SOLUCIONARIO GUÍA ESTÁNDAR ANUAL Clonación y mutaciones. Cáncer

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SOLUCIONARIO GUIA Clonación y mutaciones. Cáncer

Ítem 1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8. 9. 10. 11. 12. 13. 14. 15. 16. 17. 18. 19. 20. 21. 22. 23. 24. 25.

Alternativa B A A A C D D C E E B E D B B B D E E D B E A C D

Habilidad Reconocimiento Reconocimiento Reconocimiento Comprensión Reconocimiento Reconocimiento Reconocimiento Comprensión Reconocimiento Reconocimiento Comprensión Reconocimiento ASE Comprensión ASE ASE Comprensión ASE Comprensión Comprensión Reconocimiento Comprensión Comprensión Comprensión Comprensión

Ítem 1.

Alternativa B

Defensa La experiencia realizada para dar origen a la oveja Dolly se basa en la transferencia del núcleo de la oveja Finn Dorset al ovocito de anucleado de otra oveja, dando como resultado una oveja Finn Dorset. El núcleo es el que determina las características del individuo, no el citoplasma ni las mitocondrias.

2.

A

En el caso de la anemia falciforme se produce la alteración puntual en el gen que codifica para la síntesis de la hemoglobina, donde ocurre una sustitución que da como resultado el cambio del aminoácido ácido glutámico por valina, resultando en eritrocitos con forma de medialuna (falciformes).

Este tipo de alteración de una o unas pocas bases nitrogenadas corresponde a una mutación de tipo puntual o génica (A correcta). Una mutación cromosómica estructural es aquella que altera el número de genes o su disposición dentro del cromosoma (B incorrecta) y una mutación cromosómica de número es aquella que altera el número de cromosomas del genoma, por lo que se denominan también genómicas (C y D incorrectas). En general, la anemia falciforme es hereditaria, por lo que

no se puede hablar de una mutación espontánea (E incorrecta). 3.

A

Las enfermedades genéticas, se pueden definir como un grupo heterogéneo de afecciones, que en su desarrollo presentan un significativo componente genético. Esto puede ser por alguna alteración en un solo gen, en varios genes o en muchos genes (cromosomas) (alternativa C incorrecta). La alteración genética puede producir directamente la enfermedad o interactuar con factores ambientales y puede traspasarse a la descendencia si afecta a los gametos. Sin embargo, también hay alteraciones genéticas causantes de enfermedades que solo afectan a ciertas células somáticas y, por lo tanto, no se transmiten a la descendencia (alternativa B incorrecta). Para que una alteración genética sea causante de enfermedad, debe alterar de alguna forma el fenotipo del organismo afectado (alternativa A correcta), aunque no necesariamente el cambio será visible externamente (alternativa E incorrecta). Algunas enfermedades genéticas pueden afectar el metabolismo hormonal, por ejemplo, alteraciones del funcionamiento de la glándula tiroides, pero no todas lo hacen (alternativa D incorrecta).

4.

A

La euploidía se caracteriza por el cambio del número de juegos completos de cromosomas, dando como resultado células 3n, 4n, 5n, etc., lo cual afecta a cromosomas autosómicos y sexuales por igual (I correcta; II incorrecta). En cambio, las aneuploidías afectan cromosomas aislados, los cuales pueden ser autosomales o sexuales (III incorrecta).

5.

C

El cáncer puede considerarse una enfermedad genética, ya que se produce por cambios en genes que controlan la forma en que las células funcionan, especialmente su crecimiento y reproducción. Por lo tanto, sea cual sea la causa del cáncer, el ADN es el afectado. Una posibilidad es que los afectados sean genes relacionados con mecanismos de control del ciclo celular (protooncogenes y genes supresores de tumores), pero también puede afectar a la maquinaria de reparación de errores o a la de señalización. Cualquiera de estos factores puede hacer que las células se vuelvan cancerosas y comiencen a crecer descontroladamente, pero lo que todos tienen en común es que provienen de una alteración en el ADN.

6.

D

El término metástasis se refiere a que un tumor primario se disemina a otros tejidos sanos, con la invasión de células malignas que se multiplican sin control, formando tumores secundarios (opciones I y II correctas). La metástasis puede ocurrir cuando las células se desprenden de un tumor canceroso y viajan a otras partes del cuerpo a través del torrente sanguíneo o de los vasos linfáticos. Algunas de estas células logran establecerse en otros tejidos, donde forman nuevos tumores.

Con respecto al encapsulamiento, es una característica asociada a los tumores benignos. La malignidad de un tumor radica en si está encapsulado o no. Si está encapsulado, quiere decir que hay un borde que separa la masa de células tumorales del resto del tejido, por lo que puede ser extirpado en su totalidad y no volverá a crecer. En cambio, si el tumor no está encapsulado, significa que

se encuentra infiltrado en el tejido y al ser extirpado pueden quedar células cancerosas que luego darán origen a un nuevo tumor (opción III incorrecta).

7.

D

A pesar de que muchas veces y por el uso común de la palabra mutación se le da una connotación negativa, no es necesariamente así. Las mutaciones contribuyen al proceso evolutivo generando variabilidad genética en las poblaciones (I correcta), sobre la cual pueden actuar las demás fuerzas evolutivas (selección natural, deriva génica, flujo genético), siendo así, parte fundamental del proceso evolutivo (II correcta). En muchas oportunidades las mutaciones son neutras o silenciosas y no generan cambio alguno en las proteínas determinadas por el material genético, por lo que no necesariamente afectan al fenotipo del organismo (III incorrecta).

8.

C

En sí misma la clonación no aporta variabilidad genética porque se trata de un proceso de división por mitosis de una célula original. Por ello la variación que pudiera darse se limita sólo a la que el ambiente ejerza sobre el material genético (alternativa C correcta). La alternativa A es incorrecta ya que la reproducción sexual implica variabilidad genética (en los procesos de formación de gametos y en la fecundación). La alternativa B es incorrecta porque la proliferación celular no genera variabilidad, ya que se trata de un proceso mitótico que mantiene la información genética. La alternativa D en que se menciona el efecto deletéreo por usar células de adulto en la clonación, no está relacionada

con la variabilidad, sino con factores de envejecimiento celular. Lo mismo ocurre en la alternativa E: la reactivación del desarrollo embrionario implica que se activan ciertos genes asociados a este. Sin embargo, los genes relacionados con este proceso están siempre presentes en la información del ADN, aunque normalmente no se expresen en el individuo ya diferenciado. 9.

E

El cáncer se produce por alteración de los mecanismos que controlan la proliferación celular. Esto puede ser por alteración de genes que estimulan la división celular como los oncogenes o por falta de acción de genes que frenen la división celular, como lo genes supresores de tumores.

10.

E

El síndrome de Down se produce por una mutación cromosómica numérica (I correcta), conocida como aneuploidía (II incorrecta), que afecta el número de cromosomas del par 21. En personas afectadas por esta enfermedad, el par 21 posee 3 cromosomas (trisomía) en lugar de 2, generando una sobrecarga génica por tener un cromosoma de más (III correcta).

11.

B

Tanto la trisomía como la monosomía se clasifican como mutaciones en el número de cromosomas (opción I incorrecta) o aneuploidías. Estas pueden afectar al par de cromosomas sexuales o a pares autosómicos y la diferencia entre las dos radica en que la primera implica la ausencia de uno de los cromosomas del par homólogo y la segunda confiere un cromosoma adicional (3 en lugar de 2) (opción II correcta). La opción III no es una diferencia entre monosomía y trisomía, ya que ambas se observan en el cariotipo.

12.

E

Las mutaciones puntuales se definen como aquellas que afectan a una sola base o a un número limitado de bases

nitrogenadas (alternativa E correcta). Puede tratarse de una sustitución de un nucleótido por otro, de la adición de un nuevo nucleótido o de la pérdida de un nucleótido (deleción). Las mutaciones que afectan a un segmento completo del cromosoma se denominan cromosómicas estructurales (A incorrecta). Las alternativas B y D son incorrectas, porque el hecho de que la mutación produzca alteraciones a nivel fenotípico o no, dependerá de la base cambiada y de la degeneración del código genético. La mayoría de las mutaciones génicas son silenciosas. Típicamente esto ocurre, porque se cambia la última base de un triplete y este se lee como el mismo aminoácido o porque afectan a una porción no codificante del genoma. Las mutaciones puntuales pueden darse tanto en regiones codificantes como en zonas no codificantes del ADN, es decir, aquellas que no se traducen a proteínas (C incorrecta). 13.

D

Como se señala en el enunciado, entre el 80 y el 90% de los casos de cáncer se dan en tejidos epiteliales. Algunos factores que podrían contribuir a esta predominancia de los llamados carcinomas (tumores de tejido epitelial) son la activa regeneración de estos tejidos, la alta exposición a toxinas y la ausencia de vascularización. El continuo desgaste químico y físico al que están sometidas las células epiteliales, hace que estas deban renovarse constantemente. Su ciclo de vida es corto, por lo que presentan una activa división celular, aumentando la probabilidad de errores en la regulación de dicho proceso (opción I correcta). Por otro lado, como los tejidos epiteliales recubren las superficies internas y externas del cuerpo, muchas sustancias tóxicas deben atravesar estos tejidos para entrar o salir del organismo. Estas toxinas pueden tener efectos mutagénicos y afectar la regulación de la proliferación celular (opción III correcta). Además, los tejidos epiteliales no tienen vasos sanguíneos propios en sus capas más externas, lo que dificulta la llegada de los anticuerpos. Si bien la presencia de adaptaciones celulares como microvellosidades, cilios y uniones entre células son características de este tipo de tejido, no se relacionan directamente con la alta tasa de cáncer que presenta este tejido comparado con otros.

14.

B

En los tres ejemplos de la figura se muestran mutaciones puntuales o génicas, que afectan a una o una pocas bases nitrogenadas. En una mutación cromosómica, en cambio, se altera un segmento mayor del cromosoma (A incorrecta). La mutación 1 es un tipo de sustitución denominada transversión, ya que una base púrica (A) se cambia por una base pirimídica (C) (B correcta).

La mutación 2 corresponde a una inserción, en la que se agregan dos nucleótidos (GG) a la secuencia (C incorrecta). La mutación 3 es una deleción, en la que se eliminan los nucleótidos AT de la cadena original, produciendo una más corta (D y E incorrectas).

15.

B

Habilidad de pensamiento científico: desarrollo de alguna teoría o concepto.

Análisis

del

Al “copiar” las colonias del cultivo original en una placa con penicilina en el medio, sobrevivieron dos colonias (A y B en la figura), que por lo tanto son resistentes a este antibiótico. Estas bacterias deben poseer una mutación que les confiere dicha resistencia. Los investigadores quisieron someter a prueba la hipótesis de que estas mutaciones se encontraban en el cultivo original y que no habían sido inducidas por la exposición al antibiótico. Para ello, aplicaron penicilina a la placa original, observando que las mismas colonias del paso 2 sobrevivieron. Esto permite concluir que las mutaciones ya se encontraban en el cultivo original y que no fue la exposición al antibiótico la que ocasionó las mutaciones en las colonias A y B. Por lo tanto, las mutaciones ocurren al azar y no en respuesta a las condiciones ambientales ni con el objetivo de aumentar la

supervivencia. No se puede señalar a partir del experimento que el antibiótico induzca las mismas mutaciones en distintas colonias, pues por el contrario, se observa que las mismas colonias sobreviven en ambos casos. 16.

B

Habilidad de pensamiento científico: Procesamiento e interpretación de datos y formulación de explicaciones, apoyándose en los conceptos y modelos teóricos. La oveja A es aquella que dona el núcleo de una célula somática y la oveja B es la que dona el ovocito, que suministrará el citoplasma y organelos, pero no el material genético. Por lo tanto, la información genética de Dolly, proviene de la oveja A, donante del material genético (I incorrecta). La oveja C es aquella a la que se le implanta el embrión y permite el desarrollo del mismo, es decir, la madre sustituta (opción II correcta). El fenotipo es la expresión de la información genética que depende tanto de los genes como de las influencias del ambiente en el que se desarrolle el individuo, por lo tanto, Dolly tiene el genotipo de la oveja A, pero no necesariamente tendrá su fenotipo (opción III incorrecta).

17.

D

La euploidía y la aneuploidía son mutaciones cromosómicas (opción I correcta), y ambas corresponden a alteraciones en el número de cromosomas (opción II correcta), ya sea aumentando o disminuyendo. La diferencia entre ellas es que la euploidía altera el número de juegos cromosómicos completos, en tanto que en la aneuploidía es el número de cromosomas individuales el afectado. Ambos tipos de mutaciones se pueden presentar en cualquier tipo de cromosomas, no solo los sexuales (opción III incorrecta).

18.

E

El cariotipo es el conjunto de las características cromosómicas de una especie (número, forma, tamaños, tipos y regiones en cromosomas), que se representan gráficamente en un cariograma, ordenando a los cromosomas de un individuo, en pares homólogos. El cariotipo de la imagen presenta una mutación cromosómica de número (opción I correcta), del tipo aneuploidía, porque presenta tres cromosomas sexuales en lugar de dos (trisomía) (opción II correcta). Como el individuo tiene dos cromosomas X y un cromosoma Y, se trata de un hombre, ya que la presencia de este último cromosoma define el sexo masculino, y la mutación se manifiesta como un síndrome denominado de Klinefelter (opción III correcta).

19.

E

El gen p53 codifica una proteína nuclear de 43,7 KDa. Esta proteína es un factor de transcripción nuclear y su función en estado normal es la de regulación del ciclo celular ante un daño del ADN, por lo que se le ha denominado "guardián del genoma". Cuando el ADN se daña, la proteína p53 se acumula en el núcleo, y es capaz de detener el ciclo celular en G1, antes que se duplique el ADN. Además, activa enzimas de reparación del ADN. Si se repara la lesión, el ciclo continúa, pero si no se repara se induce la apoptosis de la célula. Por lo tanto, se trata de un gen supresor de tumores, pues su acción evita la proliferación celular descontrolada y el desarrollo de tumores (opción I correcta). La alteración de la proteína p53 produce inestabilidad genómica, siendo las células incapaces de evitar la proliferación o activar la apoptosis cuando está comprometida la integridad del ADN. Esto lleva a una pérdida de control en la división celular (opción III correcta). Los protooncogenes son genes encargados de controlar los procesos de proliferación y diferenciación celular. Las mutaciones en estos genes, pueden resultar en variantes alteradas llamadas oncogenes, que codifican para proteínas que desencadenan señales positivas de proliferación, estimulando a la célula a pasar de una mitosis a otra. Esta acción es contraria a la descrita para el gen p53 (opción II incorrecta).

20.

D

El tumor benigno se reproduce en los tejidos en los que se originó, no infiltra, no causa metástasis y crece en forma lenta, siendo encapsulado por el organismo, por lo que puede ser extirpado sin ocasionar mayores consecuencias. En cambio, el tumor maligno está constituido por células anormales, llamadas "atípicas", de rápido crecimiento, infiltra los tejidos adyacentes, tiende a diseminarse a distancia formando vasos sanguíneos a través de los cuales produce metástasis, invadiendo otros tejidos.

21.

B

Las mutaciones son cambios en la secuencia de nucleótidos del ADN, que pueden afectar a células somáticas o sexuales (E incorrecta). Pueden ser génicas, si afectan a una o unas pocas bases nitrogenadas, o cromosómicas, si afectan a segmentos de los cromosomas o al número de estos (B correcta). Dentro de las mutaciones cromosómicas se encuentra la duplicación, que consiste en la repetición de un segmento de un cromosoma (C incorrecta).

La deleción, en tanto, corresponde a la pérdida de un segmento de un cromosoma o a una mutación puntual, caracterizada por la pérdida de una o unas pocas bases dentro de un gen (D incorrecta).

Las mutaciones son la fuente última de variabilidad genética, ya que pueden generar nuevos alelos, pero también existen otras fuentes de variabilidad que influyen en el proceso evolutivo, como el flujo genético y la reproducción sexual (A incorrecta). 22.

E

Las mutaciones génicas son aquellas que producen alteraciones en la secuencia de nucleótidos de un gen, se pueden provocar por la pérdida, adición o sustitución de nucleótidos. La deleción y adición, inducen a un cambio en el marco de lectura génica. En la figura, la cadena de DNA matriz, presenta cuatro tripletes de nucleótidos que codifican para el aminoácido histidina (His), y en la segunda cadena, se aprecia una deleción (opción I y III correctas) del par T-A del segundo triplete, lo que corre la secuencia. La codificación del primer aminoácido afectado por la mutación no cambia puesto que sigue siendo His, pero afecta la secuencia de los que siguen, que ahora codifican para isoleucina (Ile). Además la cadena presenta un par de nucleótidos nuevos, C-G, es decir, una adición (opción II correcta).

23.

A

La transversión es el cambio de una base púrica por una pirimídica o viceversa. En este caso se cambia timina (T), que es una base pirimídica, por guanina (G), que es una base púrica (opción I correcta). No se ha agregado una base nitrogenada adicional, sino que se ha sustituido una por otra, por lo tanto no hay adición (opción II incorrecta). La mutación cromosómica es a nivel del cromosoma, por alteración de su estructura en segmentos o por alteración del número de cromosomas, en cambio la mutación presentada es del tipo génica (opción III incorrecta), ya que

afecta a una sola base.

24.

C

25.

D

Las mutaciones cromosómicas estructurales son los cambios en la estructura interna de los cromosomas. La imagen representa una inversión ya que los genes e-f-g del segmento cromosómico, se encuentran situados en posición invertida (alternativa C correcta). No corresponde a una traslocación ya que es dentro del mismo cromosoma. Tampoco se ha perdido un segmento (deleción), no se ha agregado uno nuevo (inserción), ni se ha duplicado (duplicación).

La imagen representa una mutación cromosómica llamada translocación, ya que un segmento cromosómico (genes 5-6-7) del cromosoma pequeño se intercambió por un segmento (genes h-i) del cromosoma grande (no homólogo).