EDITORIALES LA

HERENCIA

Y LA

ENFERMEDAD

Un punto que ha atrafdo siempre la atención en los estudios etiológicos es la posible intervención de la herencia en la transmisión Hipócrates dedicó varias reflexiones al de ciertas enfermedades.’ asunto con respecto a la tisis, la Biblia contiene algo que quizás se refiera a ello, y nunca han dejado de considerarlo tanto la profesión médica como el vulgo, a veces hasta exagerada e injustamente. La doctrina encontró mayor fundamento cientlfico desde que Mendel en sus estudios de 1866 y 1870, redescubiertos por De Vries en 1900, aplicara el método estadístico a la herencia de ciertos caracteres. En Inglaterra la Sociedad de Eugenesia ha consagrado un estudio al tema y publicado el resultado en un informe de su Secretario GeneraJ2 con una multitud de datos interesantes. La situación es igualmente discutida con bastante minuciosidad en algunos tratados de higiene, por ejemplo, el de Rosenau. Los casos que m$s suelen citar los profanos son: tuberculosis, cáncer, sffilis y demencia. La opinión moderna se ha apartado completamente de la vieja y persistente idea de que la tuberculosis sea hereditaria, aunque algunas autoridades connotadas, en particular en Francia, por ejemplo Landouzy y Lumière, continúan aferrados a esa teoría y publicando trabajos en apoyo de la misma. Es posible que se herede cierta susceptibilidad o hiporresistencia, diátesis, discrasia, el “habitus phthisicus” de Hipócrates, pero está patentizado de sobra que una vida higiénica y sana permite evitar la dolencia, y al estudiar los casos familiares obsérvase que son meramente grupos expuestos a una contaminación intensa, que se infectan por descuidar las reglas profikcticas. Es un hecho que existe la transmisión placentaria, pero aparte de ser pocos los casos comprobados, aquí no intervienen factores hereditarios sino más bien mecánicos. Más o menos otro tanto reza con la lepra, habiéndose ya demostrado, en contraposición a viejas creencias, que los hijos de los leprosos no 1 La revista “Eugenical News” publica trimestralmente en su Bibliographia Eugenica referencias a la literatura pertinente. 2 Blacker, C. P.: “The Chances of Morbid Inheritance”; vbme otros trabajos del mismo autor, vg. “Eugenios in Relation to Maintenance of Health and Avoidance of Disease”, Jour. State Med. 226, ab. 1933; “General Aspeets of Hereditwy Disease”, Practitioner, 438, obre. 1932.

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manifestarán ni contraerán el mal, si se les separa a una edad temprana de los padres. Si pasamos al cáncer, la situación es algo semejante a 10 que sucede en la peste blanca. Los estudios de SIye, confirmados, por lo menos hasta cierto punto, por Mme Dobrowlskaia-Zavadskaia y Mercier y Gosselin, en Francia, indican Ia existencia de cierta susceptibilidad, por 10 menos en los ratones, que acentuada por los cruces, permite al cabo de muchas generaciones producir artificialmente, y en condiciones que muy rara vez regirían con el hombre, una raza suscepWarthin, sin embargo, juzgaba tibilísima a las neoplasias malignas. que en ciertas familias humanas existe una marcada predisposición al carcinoma, y el ejemplo clásico de ello 10 ofrece la familia de 10s Bonaparte, mientras que para Levin Ia resistencia al cáncer es un Los muchos carácter dominante, cuya falta crea Ia susceptibilidad3 investigadores (Tyzzer, Murray, Loeb, SIye, Little, Strong, etc.) de Ia genética en el cáncer no acaban de convenir en Ia forma que toma la herencia en esta afección. La sífilis era otro de 10s ejemplos clásicos, y el nombre dado a una de sus formas, heredosífilis, perpetuaba el error. La investigación ha volcado tal teoría, y para mayor precisión cambiado el nombre de1 estado a “sífilis congénita,” al revelar que el feto adquiere la infección en el claustro materno a través de Ia placenta, explicando En esos casos, no Ia enfermedad, así la ley de Beaumés-CoIles. a las sino más bien el treponema, es lo que puede transmitirse generaciones sucesivas. El paludismo viene a ocupar el mismo puesto que la sífilis y la tuberculosis, representando 10s pocos casos congénitos ejemplos de transmisión placentaria. Viene ahora un grupo bastante distinto de estados patológicos. Castle, en su tratado “Genetics and Eugenics”, menciona 10s siguientes estados como dominantes mendelianas: tilosis e ictiosis, epidermolisis, nictalopia (cuando no unida al sexo), catarata hereditaria, bradi-, pali- y sindactilia, sinfalangia, exostosis, fragilidad ósea u osteopsatirosis, diabetes insípida y corea de Huntington; como recesivas: retinit,is pigmentosa, alcaptonuria y debilidad mental (hereditaria); como caracteres mendelianos ligados al sexo: atrofia muscular de Gower, hemofilia, daltonismo y nictalopia; como probables mendelianos: defectos de1 cabello y de 10s dientes, labio leporino, criptorquidia, hipospadias, tendencia al gemelismo, zurdez y otoesclerosis; y como hereditarios, pero sin haberse determinado el grado y Ia forma: sordera congénita, propensión a la hernia abdominal, cretinismo, ciertos defectos cardiacos, y algunas formas de epilepsia y demencia. 3 Una breve, pero bastante completa, reseña reciente es la de la Dra. Clara J. Lynch “The Boles of Heredity and Environment in Cancer”, Bull. Am. Soc. Control Cancer, fbro. 1935.

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En la diabetes los datos disponibles parecen indicar que como en 25 por ciento de los casos hace sentir su inílujo la herencia, si bien en algunas estadísticas como las del Instituto de Patología Médica de Madrid la proporción es mucho mayor. En la gota es igualmente reconocida la frecuencia familiar, pues en un estudio citado por Rosenau que abarcó cuatro siglos, de 535 gotosos, en 309, y en otro grupo de 156, en 140, había una tara familiar. Es también un hecho que en 10s tiempos modernos, gracias sin duda a una alimentación más sabia, la gota va de capa caída, y que en ciertas regiones tropicales, apenas si se ven casos. Tratándose de Ia demencia, hay que puntualizar con respecto a las diversas psicosis, pues el element’o hereditario aparece con claridad en ciertas formas, como la demencia precoz o esquizofrenia, la psicosis maniacodepresiva y las psicosis de involución, aunque en proporciones variables. Consideradas en conjunto las psicopatías, Ia herencia descuella como factor causante en ciertas formas, mas precisan muchos datos más para poder determinar su verdadera esfera de acción. Para la epilepsia. 10s datos son contradictorios. En algunas estadfsticas se atribuyen a la herencia de 9 a más de 40 por ciento de los casos. En otros estudios, como los de Thorn, la proporción es mucho más baja. Ciertos autores, como Echeverría y Martin, han encontrado como factor predisponente el alcoholismo paterno, aunque Elwyn no pudo comprobar el punto. Una discrepancia algo semejante se observa en el caso de la debilidad mental, aunque poca duda cabe de su papel de dominante mendeliana en una gran proporción de los casos, que algunos hacen subir hasta 50 a 75 por ciento, mientras que en una serie estudiada por Goddard, de 482 hijos de padres por ambos lados débiles mentales, todos menos 6 también lo fueron. La sordomudez parec,e ser hereditaria, según Cann, en la séptima a la tercera parte de 10s casos, y la otoesclerosis, en una proporción algo menor. Un estudio realizado por Pay hizo notar que mientras la proporción de sordera en 10s hijos Ilegaba a 25.9 por ciento cuando ambos padres eran sordos congénitos, descendía cuando, aunque ambos sordos, sólo uno lo era congénitamente, y bajaba a 2.3 por ciento cuando en ambos la sordera era adquirida. En el campo de las oftalmopatías, la situación viene a ser iddntica que en las sorderas, es decir que algunas son hereditarias y otras no. El reciente estudio de Birkerton pone de manifiesto que a los factores hereditarios corresponde la causa casi de la cuarta parte de los casos de ceguera, figurando en primer lugar la catarata congénita. Otras afecciones oculares hereditarias son la retinitis pigmentosa, algunos nistagmos, la idiotez amaurótica, el daltonismo, la nictalopia, ciertas miopias. La importancia del elemento hereditario resalta en el caso extremo citado por Risley, en que un ciego tuvo 13 hijos, 61 nietos y

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39 biznietos ciegos, y en una familia que comprende 2,116 nictálopes, o sea el árbol genealógico más largo que registra Ia patología. El albinismo, característica recesiva mendeliana, es heredado por toda la prole cuando ambos padres son albinos, y a menudo también cuando un albino contrae matrimonio con un pariente, aunque éste sea pigmentado, de modo que la manera de evitar la transmisión a Ia descendencia consiste, si el individuo acusa esa característica, en casarse con una persona pigmentada y sin lazos de parentesco entre ambos. La hemofilia constituye uno de los mejores ejemplos de una afección hereditaria ligada al sexo, pues sabido es que se suele limitar al varón, aunque transmitida por las mujeres normales de la familia afectada. Antiguamente una pequeña proporción (como 10 por ciento) de las víctimas alcanzaba la mayoridad, pero la medicina moderna ha hecho La herencia de Ia hemofilia ha sido subir considerablemente Ia cifra. seguida en algunas familias hasta el siglo XVIII, y Ia historia de las casas reales de Rusia y España ofrece recientes ejemplos conspicuos. Otros defectos hereditarios, pero de importancia relativamente Ia sindactilia, de menor, son 10s digitales, v. g., la braquidactilia, Ia cual Murphy comunicara en 1925 una familia afectada en cinco generaciones sucesivas, y Ia polidactilia-en un pueblo español casi todos 10s habitantes padecen de sexquidactiha debida probablemente Al mismo grupo corresponden ciertos a cruces consanguíneos. trastornos ya de predominio raquídeo, como la ataxia de Friedreich, Ia paraplejfa espasmódica de Strümpell-Lorain y Ia amiotrofia de Charcot-Marie; o de predominio encefálico, tales Ia idiotez amaurótica de Tay-Sachs, la ataxia de Marie y Ia degeneración lenticular de Wilson; o de predominio nervioso, como la parálisis periódica de Westphal-Oppenheim y ciertas neuritis; o de predominio muscular como las miopatías de Erb y Thomsen, las atrofias de WerdnigHoffman y de Charcot-Marie, u ósea como la distrofia de Morquio. En 41 igualmente debemos incluir Ia corea de Huntington, de la cual Davenport demostró que 962 casos del noroeste de 10s Est,ados Unidos procedían de unos seis emigrantes de1 siglo XVII, mientras que entre 10s otros 3,000 parientes existían muchos casos de perturbación nerviosa; la fragilidad ósea con su concomitante, las escleróticas azules; la llamada “oreja criminaI”; el paladar bífido, el labio leporino, la espina bífida; ciertas formas de anafilaxia (variedades del asma, polinosis, urticaria, edema angioneurótica), de Ia calvicie, de idiosincrasia alimenticia (al huevo, fresas, ostras, etc.), de jaqueca, de disfunción urinaria (albuminuria ortostática, alcanopturia, cistinuria, pentosuria), endocrinopatías, ciertas raras cardiopatías (edema de Mihoy, enfermedad de Quincke), etc. No debe olvidarse que ciertas deficiencias histológicas, v. g. la bifidez, representan más bien un vicio hereditario o falta de vigor del desarrollo, es decir, en la facultad embrionaria de ciertos órganos para unirse.

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Es un hecho observado que, aunque no se transmita una enfermedad dada, puede descender de generación en generación cierta susceptibilidad o tendencia, una diátesis,z a la misma, ya sea tuberculosis, reumatismo, hipertensión, apoplejía, arterioesclerosis, como se heredan ciertas peculiaridades físicas o una hipervulnerabilidad orgánica, y también causa placer consignar inmunidad o mayor resistencia a dolencias dadas.0 Como ejemplo notable de esto, Picado 6 ha citado la transmisión de padres a hijos entre los Psylas de la toleAntiguamente se creía que rancia al veneno de las serpientes. los habitantes de los trópicos eran inmunes a la fiebre amarilla, mas luego se ha descubierto que esa supuesta heredoinmunidad procedia realmente en la mayor parte de los casos de una infección leve contraída en la infancia. Un hecho consolador derivado de lo anterior es que, en lo tocante a las grandes causas de mortalidad, cáncer, cardiopatías, afecciones renales, neumonia, influenza, tuberculosis y todo el importante grupo bacteriano, poco tiene que ver la herencia, y aun cuando se herede cierta predisposición o tendencia, puede vencerse ésta mediante precauciones higienicas, que pueden resumirse en llevar una vida sana, sin dejarse arrastrar por excesos de ningún género. Otro dato halagüeño es que así como se heredan ciertas deficiencias, también son heredables, por lo menos hasta cierto punto, la salud, la robustez y sobre todo la longevidad, y de ahí el famoso dicho de Oliver Wendell Holmes, quien podía hablar por cuenta propia en el asunto, que para tener una vida larga, lo primero era saber escoger a su abuelo. En lo tocante a la profilaxia de las enfermedades o deficiencias realmente hereditarias, salta a la vista que, en un problema de tanta importancia sanitaria y moral y que de tan cerca toca, justificado de sobra se halla todo candidato al matrimonio, hasta que la ciencia haya puesto más en claro los misterios del asunto, en considerar cuidadosamente los antecedentes morbosos de la familia con la cual piensa enlazarse, y para mayor precaución consultar sobre la materia a un médico en que repose confianza, evitando así sinsabores para el futuro.6 fndice antropomélrico en el Perú.-En 100 indfgenas provenientes de los departamentos del centro del Perú, Hurtado y Guzmán Barrón (Rev. San. Mil., 113, eno.-jun. 1934) encontraron los siguientes datos antropométricos medios: estatura, 1.61 m; peso, 56.8 kg; longitud craneoisquiática, 73.3 cm; ancho, profundidad y altura del tórax, 25.8, 18.6 y 19.2 cm. 8 Ciertos autores, como Slosse7 Reding, han mido encontrar en la acidosis o alcalosis sanguinea uno de los carf&eres químicos de los estados de receptividad o resistencia, quisas heredable. 4 La enfermedad y las razas, editorial, BOLETÍN de la Oficina Sanitaria Panamericana, ano. 1930, p. 86. 1 Rtvista Mk