Problemas Cardiacos en Distrofia Muscular Del original en ingles de Margaret Wahl "The Heart is a Muscle, Too" Traducido y adaptado por: Ricardo Rojas C.

Primera Parte: Esta parte trata sobre la cardiomiopatia, un tipo de problema cardiaco que se presenta mas comúnmente en la distrofia muscular tipo Duchenne y Becker, aunque puede también presentarse en otros desordenes neuromusculares. ¿En cuales Desordenes Neuromusculares (incluida la DM) se ve afectado el Corazón? El corazón es un músculo que late respondiendo a señales del sistema nervioso, y parte de su tejido esta conformado por tejido parecido al de los nervios, por lo que no es una sorpresa que este se vea afectado en varios desordenes neuromusculares. Lo que si es una sorpresa actualmente, es que por un lado haya ciertos desordenes en los cuales el corazón no es afectado, mientras que por el otro, exista una variabilidad en el tipo y grado en que se ve afectado el corazón dentro la misma enfermedad. Problemas cardiacos han sido reportados en casi todos los desordenes neuromusculares (incluyendo la DM), pero estos problemas son mucho mas comunes y severos en algunos desordenes que en otros. Siendo mayormente en la distrofias musculares donde se ve afectado el corazón, dentro de las cuales, un cierto tipo de problema cardiaco es particularmente común y serio en la distrofia Duchenne y Becker; mientras que otro tipo de problemas cardiacos son serios y comunes en la distrofia Miotonica y Emery-Dreyfuss. Complicaciones cardiacas no son comunes en la DM del Anillo Oseo, tipo Facioescapulohumeral o tipo Congénita, aunque se han reportado en algunos pacientes con estas condiciones.

En las enfermedades en donde primariamente se ve afectado el sistema nervioso (donde no se incluye la DM) o la unión (donde se une el nervio y el músculo), el corazón no se ve tan afectado como se pensaría. Las complicaciones cardiacas son raras por ejemplo en la atrofia muscular espinal, la esclerosis lateral amiotrofica, y la miastenias. Como sea a pesar de ello, la ataxia de Friedreich, enfermedad donde mayormente se ven afectados los nervios periféricos, como una excepción notable, los problemas cardiacos son comunes, pudiendo llegar a ser serios. Complicaciones cardiacas ocurren en otros varios tipos de desordenes neuromusculares, tales como desordenes metabólicos musculares, y algunas veces en inflamatorias (polimiositis y dermatomiositis). ¿Que es lo que le ocurre al Corazón en los Desordenes Neuromusculares? ¿Son los mismos problemas cardiacos que ocurren en la población en general? La mayor parte de los problemas cardiacos que se escuchan y leen en los diarios o en la televisión, son del tipo de problemas cardiacos conocidos como coronarios, en donde los vasos sanguíneos que suministran sangre al corazón se ven bloqueados. Este grupo de problemas cardiacos, que aparecen como resultado de una dieta alta en grasas y calorías, del sobrepeso, el sedentarismo y tabaquismo (aunque en ocasiones se presentan problemas coronarios en ausencia de estos

factores). También este tipo de problemas cardiacos se asocian con los ataques cardiacos, que es cuando uno o mas vasos sanguíneos se ven bloqueados totalmente. Las personas con desordenes neuromusculares, no son en ninguna forma inmunes a problemas en las arterias coronarias del corazón, ni desafortunadamente a las demás enfermedades comunes de la vida moderna. Sea el caso que sea, los problemas cardiacos de las arterias coronarias no son el problema mayormente asociado a los desordenes neuromusculares. Dos son los tipos de problemas cardiacos, que están cercanamente asociados con varios desordenes musculares. Estos son la cardiomiopatia, un problema en el tejido muscular del corazón, y la arritmia cardiaca, que es una anormalidad en el sistema eléctrico que regula el ritmo de latidos del corazón (el corazón se regula por las señales eléctricas de los nervios, por lo que no es extraño hablar de sistema eléctrico en el corazón). La cardiomiopatia es un problema en el músculo que es el corazón, siendo un tipo de anormalidad que mayormente se ve en la DM tipo Duchenne y Becker. Mientras que la arritmia es un problema en el sistema que regula el ritmo cardiaco, visto mas comúnmente en la DM Miotonica y EmeryDreyfuss. Por otro lado, cuando se presentan complicaciones cardiacas en otras formas de DM, principalmente el problema usual es la cardiomiopatia, aunque la arritmia de igual forma puede ocurrir. Muchas veces la cardiomiopatia y la arritmia se presentan al mismo tiempo en desordenes musculares metabólicos. Estos dos problemas cardiacos -cardiomiopatia y arritmia - son desordenes comunes en la población general (aunque no tan comunes como los de las arterias coronarias), y los cardiólogos están muy familiarizados con ellos. Pero aun así, la habilidad del paciente para hacer ejercicio, su estado respiratorio y los posibles efectos de las drogas cardiacas en otros músculos (particularmente en los respiratorios), deben ser cosas a tomar en cuenta por el cardiólogo cuando un desorden neuromuscular esta presente en adición al problema cardiaco. Esta parte del articulo se centrara en la cardiomiopatia, un problema principalmente presente en la distrofia muscular tipo Duchenne y Becker. El cual sigue un tratamiento diferente al que se le da a la arritmia, esto ultimo será considerado en la segunda parte. ¿Que es lo que se sabe actualmente sobre las causas de la Cardiomiopatia en la DM? La causa primaria de las cardiomiopatias en la DM tipo Duchenne y Becker es probablemente la falta de la proteína distrofina, la misma proteína faltante en los músculos esqueléticos, y que debido a ello se produce un debilitamiento generalizado, deterioro muscular y complicaciones respiratorias. De igual forma la distrofina es necesaria para el músculo cardiaco, y probablemente su falta (completa en la DMD y parcial en la DMB) conduce a una perdida de células del músculo cardiaco bajo el estrés de la constante contracción cardiaca. Cuando problemas cardiacos se presentan en otras formas de DM, tales como la DM del Anillo Oseo o Congénita, se pensaría que en esencia se deben de igual forma a la falta de cierta proteína muscular. Por ejemplo en algunas formas de DM del Anillo Oseo, las proteínas conocidas como sarcoglicanas (o sarcoglicanos) que se sabe se encuentran junto a la distrofina en la membrana de la célula muscular, al estar ausentes pudieran ser el factor determinante de algún problema cardiaco en dicho desorden. Pero quizás es mas complicado que eso. Por instancia, en la mayoría de las personas con DM tipo Duchenne y Becker el corazón se ve implicado, pero no en todas. Ademas en la deficiencia de sarcoglicanos de algunas formas de DM del Anillo Oseo, es inusual que el corazón se vea implicado, aun a pesar del rol que pudieran tener los sarcoglicanos en el músculo cardiaco.

Las respuestas a este rompecabezas, pudieran encontrarse en las diferencias entre el músculo cardiaco y el músculo esquelético. El músculo del corazón tiene una estructura algo diferente, y las proteínas casi siempre están presente de forma un poco diferente a la de los músculos esqueléticos. Estas pequeñas diferencias en las proteínas se conocen como isoformas, y se deben al mismo gen (cada gen es algo así como la receta para crear una proteína por la célula). Algunas mutaciones genéticas, tales como las que se producen en la DM tipo Duchenne, Becker y del Anillo Oseo, probablemente tienen preferencia por cierta forma de proteína en los músculos esqueléticos o en el cardiaco, conduciendo a que el corazón se vea mas, o menos implicado. Aunque también pudiera ser que la deficiencia de ciertas proteínas, no sea toda la causa del problema cardiaco en la enfermedades neuromusculares. Por ejemplo, el flujo sanguíneo continuo hacia los tejidos y su regreso al corazón se ve comprometido en personas quienes no hacen ejercicio, así que una variación en las capacidad para realizar ejercicio (como una disminución de la capacidad) puede ser un factor en el grado que se ve implicado el corazón. ¿Que ocurre en la Cardiomiopatia? La cardiomiopatia usualmente se presenta de dos formas. En una de las dos formas, una porción del músculo cardiaco crece de tamaño, condición que se conoce como cardiomiopatia hipertrofica. En esta las paredes del músculo cardiaco aumentan y crecen mas de lo normal, y aunque el corazón mismo aumenta muy poco de tamaño, las cámaras principales de bombeo -los ventrículos - tienen menos espacio para contener la sangre, debido al engrosamiento de las paredes del músculo. Si la parte engrosada del corazón incluye la división que se encuentra entre los ventrículos (o tabique interventricular), la eyección de sangre del corazón al resto del cuerpo puede ser impar. En la segunda forma, la cardiomiopatia de dilatación, el miocardio (el músculo del corazón) se dilata y expande. Los ventrículos se hacen mas espaciosos, volviéndose flácidos. El corazón aumenta de tamaño, algunas veces de forma marcada, haciendo que la función de este se ve comprometida a causa de la anormalidad que produce el adelgazamiento de las paredes del músculo cardiaco. En algunas personas, una cardiomiopatia hipertrofica se vuelve una cardiomiopatia dilatada después de cierto tiempo. En cualquiera de los dos tipos de cardiomiopatia, si el problema es muy severo, una condición conocida como insuficiencia cardiaca (también algunas veces llamada insuficiencia cardiaca congestiva) al final se presentara en el corazón. Una insuficiencia cardiaca puede desarrollarse rápidamente, pero en muchas de las ocasiones este desarrollo es gradual durante varios años. ¿Que es la Insuficiencia Cardiaca? El termino de insuficiencia cardiaca pudiera sonar temible, y de hecho es un desorden muy serio. Aun así, el termino insuficiencia cardiaca, no significa que el corazón vaya a detenerse. Esto mas bien significa, que el corazón no puede satisfacer correctamente las demanda de sangre y nutrientes -principalmente oxigeno - de los tejidos del cuerpo. La insuficiencia cardiaca puede ser tratada y progresar mas lentamente con medicación y otros medios. En algunas personas con severa insuficiencia cardiaca, solo un trasplante de corazón puede permitirles sobrevivir. ¿Hay varios grados de Insuficiencia Cardiaca?

Si, la insuficiencia cardiaca puede ser leve, moderada o severa, y puede variar con el tiempo. Hay varias causas diferentes de insuficiencia cardiaca, siendo la distrofia muscular solo una entre varias, pero los resultados de la condición y su progresión es generalmente la misma.

¿Que experimenta una persona con Insuficiencia Cardiaca? El corazón es un órgano que tiene una enorme fuerza, así que aun bajo condiciones adversas, tales como un debilitamiento en su estructura muscular, puede usualmente adaptarse y mantener un adecuado aprovisionamiento de sangre para el cuerpo por algún tiempo, muchas veces años. Pero con el tiempo los síntomas empezaran a hacerse presentes, usualmente cuando un pequeño daño ya ha ocurrido. En personas quienes no realizan ejercicio físico, tales como muchachos mayores con distrofia Duchenne, pudiera ser que los síntomas de insuficiencia cardiaca no se presenten hasta que el problema este algo avanzado. Aun así, los problemas cardiacos pueden ser detectados por medio de exámenes de diagnostico. En los casos donde la persona es capaz de realizar ejercicio físico, los síntomas de insuficiencia cardiaca probablemente ocurren cuando dicha personas se esfuerza demasiado. Está sentirá falta de aire y fatiga por el esfuerzo (el termino medico usado muchas veces para la falta de aire es el de dispnea). Estos síntomas se producen, debido a que cuando el bombeo de sangre comienza a fallar, los tejidos del cuerpo no pueden recibir la cantidad sangre que demanda el ejercicio, particularmente en relación las necesidades de oxigeno. Tiempo después, la insuficiencia cardiaca aumenta y la dispnea ocurrirá aun en reposo, a causa de que el suplemento de sangre a los tejidos se vuelve inadecuado aun en esas circunstancias. Usualmente la insuficiencia cardiaca esta algo avanzada cuando la dispnea se presenta en reposo. Cuando la insuficiencia cardiaca ha progresado, la sangre regresa hacia atrás después de cada bombeo debido a un fallo en el ventrículo, esto sucede justamente debido a que el bombeo no es capaz de hacer avanzar a la sangre hacia adelante. Usualmente el ventrículo izquierdo es el que comienza a fallar primero. De forma normal el ventrículo izquierdo recoge la sangre que retorna de los pulmones, después de arrojar el bióxido de carbono y recoger el oxigeno. Si el ventrículo izquierdo no bombea de forma correcta, la sangre empieza a acumularse en las largas arterias que llevan la sangre de los pulmones al corazón (arterias pulmonares). La presión sanguínea aumenta en los vasos sanguíneos de los pulmones, y el fluido (mayormente agua) empieza a escaparse a través de los pequeños capilares que llevan sangre al tejido pulmonar. El fluido comienza a aumentar en los sacos de aire de los pulmones, en una seria condición conocida como edema pulmonar. El respirar se puede volver difícil, especialmente cuando la persona se acuesta. Está pudiera desarrollar tos, acompañada algunas veces de expectoración teñida ligeramente con sangre. De igual forma el ventrículo derecho puede fallar, especialmente si el ventrículo izquierdo ya se encuentra debilitado, causando mas estrés en el lado derecho del corazón. La sangre que retorna al ventrículo derecho proviene de la circulación general, proveniente de dos venas mayores, las que llevan la sangre al lado derecho del corazón. Si el ventrículo derecho es demasiado débil para bombear la sangre hacia los pulmones, o si la presión en los vasos pulmonares es demasiada alta para empujar en contra, la sangre comenzara a regresar hacia atrás, entrando de nuevo al lado derecho del corazón. Debido a esto la sangre se acumulara, generando un aumento de la presión sanguínea en la circulación general. Eventualmente la presión se

generara en los vasos capilares de la circulación sanguínea, y el fluido empezara a escaparse a través de las paredes de los capilares hacia los tejidos. La persona con insuficiencia cardiaca en el lado derecho del corazón, empezara a mostrar síntomas de edema (retención de fluidos) en las partes del cuerpo que mayormente se ven afectadas por la gravedad. O sea que si la personas se encuentra parada o sentada durante la mayoría del tiempo, los tobillos y los pies mostraran mayormente el síntoma de edema. El primer signo del problema pudiera ser que el calzado se siente muy apretado. Si esta misma persona se recuesta, el area alrededor de la baja espalda pudiera verse mayormente afectada. Cuando la insuficiencia en el lado derecho del corazón progresa, un generalizado síntoma de edema pudiera ocurrir, incluyendo una retención de fluido en los órganos abdominales, acompañada de distensión abdominal y posibles nauseas y vomito. La persona con edema generalizado aumenta de peso y encuentra que la ropa y anillos le queda muy apretada. Durante la noche, si la misma persona trata de recostarse en plano, el fluido de la periferia del cuerpo se moverá por gravedad hacia los pulmones, donde se sumara a cualquier edema pulmonar que ya este presente, provocando la necesidad urgente de sentarse. Afortunadamente todos esos síntomas pueden ser controlado, por lo menos durante un tiempo considerable, por medio de medicación y otros tratamientos. ¿Que hace que la Insuficiencia Cardiaca empeore? La insuficiencia cardiaca casi siempre empeora con el pasar de tiempo, en parte debido al progresivo deterioro del miocardio (que particularmente es un hecho en la DM), pero también en parte, irónicamente, a causa del desesperado intento del cuerpo por remediar al problema: la alta presión. Cuando el miocardio se va debilitando y el flujo sanguíneo hacia los tejidos disminuye, sensores que tiene el cuerpo en lugares estratégicos para medir la presión sanguínea, mandan señales urgentes al sistema nervioso y riñones. El sistema nervioso en respuesta a esas señales, dispara otras señales químicas, las cuales constriñen los vasos sanguíneos, aumentando la presión sanguínea y haciendo que el corazón lata mas fuerte y rápidamente. Al mismo tiempo, los riñones tratan de mantener altos los niveles de sodio y agua en la sangre, esto para aumentar la cantidades de fluido presentes en ella. La razón de que se produzca esta respuesta, es que otro motivo para que el flujo sanguíneo descienda o baje, es el de que se produzca gran fuga de fluidos en el cuerpo -como por ejemplo una herida con abundante sangrado-. En las personas que sufren una hemorragia, un aumento de la presión sanguínea, y la frecuencia y fuerza de los latidos del corazón, así como el mantenimiento de fluidos en el cuerpo, hace posible que se mantenga el flujo sanguíneo a los órganos vitales del cuerpo. Debido esto, es fácil ver porque el cuerpo cree que todo ese aumento de presión pudiera probablemente ser de ayuda. Desafortunadamente, si la razón del descenso del flujo sanguíneo es un bombeo deficiente, las medidas tomadas por cuerpo mas que ayudar, causan mas daño. Empeorando mas el problema al agregar mas estrés al ya debilitado miocardio, el cual ahora trabajara mas por la carga de la alta resistencia y exceso de fluido de la sangre. Por el momento la medicina ofrece muy poco para reparar directamente la insuficiencia del miocardio. Sin embargo, existen varios tratamientos que reducen la tensión física del corazón y preservan la función cardiaca por un tiempo considerable. La mayoría de ellos se concentran en evitar la respuestas dañinas del cuerpo ante la cardiomiopatia y la insuficiencia cardiaca.

¿Cuales son algunos de los Tratamientos que se aplican en la Insuficiencia Cardiaca? Actualmente, los médicos tienen un amplio rango de tratamientos a escoger. La combinación precisa de terapias a base de drogas o sin ellas, dependerá de los síntomas presentes en cada caso, tomando en cuenta la causa de los síntomas y el estado de la insuficiencia cardiaca a ser tratada. En el pasado la terapia casi siempre consistía en mantener al paciente en reposo (prescripción en contra del ejercicio) y aumentar el ritmo cardiaco con medicación. Hoy en día en cambio, se piensa que debería ser casi lo contrario, haciéndose menos énfasis en mantener a todos los pacientes en reposo, específicamente en la recomendación de mantener al corazón en "reposo" o disminuir la carga de trabajo con mucho descanso. Un ejercicio de moderado a regular, es usualmente recomendado siempre que sea posible su realización (pudiera que este no sea posible en algunos tipos de enfermedades neuromusculares). Y en vez de usar drogas que aumenten la fuerza contráctil del corazón, es mas probable que los médicos receten aquellos que reduzcan la carga de trabajo al corazón, permitiendo que este descanse.

A continuación se muestran algunos tratamientos comúnmente aplicados: Tratamiento No-Farmacologicos Una dieta baja en Sodio: Si el exceso de fluido en el flujo sanguíneo es un problema, una dieta baja en sodio pudiera ser recomendada. La recomendación usual de ingesta diaria, es de ente 2 a 4 gramos de sodio (de 2000 a 4000 miligramos). Usted tendrá que leer la información nutricional de la etiqueta de los alimentos procesados y evitar agregar sal cuando cocine o en la mesa. Ejercicio Moderado: El ejercicio no siempre es posible en las enfermedades neuromusculares, pero si lo es, este es recomendado casi siempre. Caminar, nadar o usar una bicicleta estacionaria puede ser recomendado por su medico. Si el ejercicio activo no es posible, de todos modos su medico puede sugerir la realización de ejercicio pasivo por medio de terapia física. El ejercicio extenuante es usualmente evitado, y la natación no debe realizarse sin compañía de nadie. Asistencia Respiratoria o Ventilatoria: Cuando los niveles sanguíneos de oxigeno son bajos, el corazón debe trabajar mas fuerte para mantener la misma cantidad de oxigeno en los tejidos (es debido a esto es que el corazón trabaja mas fuerte en altitudes altas, donde el oxigeno atmosférico esta bajo y hace que los niveles de oxigeno sanguíneo baje). Niveles bajos de oxigeno en la sangre de igual forma, conducen a una subida de la presión sanguínea en la circulación pulmonar. En varios tipos de enfermedades neuromusculares avanzadas, el debilitamiento de los músculos respiratorios conducen a una baja del oxigeno sanguíneo, poniendo una carga extra de trabajo al corazón. La asistencia ventilatoria -o el uso de aditamentos mecánicos para ayudar a los músculos respiratorios debilitado a mover el aire de los pulmones - puede ser una intervención crucial para poder mantener los niveles normales de oxigeno en la sangre, facilitando la respiración y ayudando a que trabaje mejor el corazón. Pregunte a su medico sobre esos aditamentos o aparatos. (Revise la sección de "Cuidados Respiratorios en DM"). Terapia con Oxigeno: En algunos casos, el medico podría recetar oxigeno suplementario para facilitar el trabajo del corazón. Este debe ser aplicado con extremo cuidado en pacientes con enfermedades

neuromusculares, donde el sistema respiratorio esta fallando, debido a que aplicar oxigeno puede complicar la situación. Es por lo que es importante en estos casos una buena comunicación entre el especialista pulmonar y el cardiólogo. Tratamiento Farmacológicos Drogas que ayudan al Corazón con la carga de Trabajo: Las drogas mayormente usadas hoy en dia son tales como: las que reducen la presión sanguínea (y de igual forma la resistencia contra la cual el corazón debe latir), las que reducen el contenido de fluido en la sangre (reduciendo el volumen y presión sanguínea) y las que inhiben las influencias que hacen que el sistema nervioso genere un aumento de presión sanguínea, incrementando la frecuencia y fuerza de los latidos cardiacos. Drogas que Incrementan la Fuerza Cardiaca: Drogas que incrementan la fuerza contráctil del corazón, son algunas veces también usadas, pero deben ser administradas con extremo cuidado, ya que estas pueden tener efectos peligrosos.

Interacción de las Drogas y Riesgos con la Anestesia: Todas las drogas mencionadas anteriormente, pueden tener cierta acción de interferencia o aumento de efectos con otros medicamentos, incluyendo varios de venta libre, tales como remedios para los resfrios y la diarrea, por lo que el cardiólogo debe estar alerta cuando otra medicación va ser usada o considerada. La anestesia puede de igual forma ser un problema, debido a la potencial interacción química entre los fármacos, y a causa del problema cardiaco mismo que existe. Asegúrese que su cardiólogo y cirujano estén en comunicación uno con el otro si se realiza cualquier cirugía. Trate llevar consigo cualquier identificación que explique su condición, ya que puede ser especialmente importante en caso de accidente u hospitalización no planeada. Tratamientos Quirúrgicos Transplante de Corazón: El transplante cardiaco en estos casos no es algo rutinario, pero este es un tratamiento común para la insuficiencia cardiaca cuando las demás medidas han fallado. El transplante ha salvado las vidas de varios hombres jóvenes con DM tipo Becker, en quienes el debilitamiento de los músculos esqueléticos (incluyendo los respiratorios) ha sido menor comparado a la insuficiencia cardiaca. Los corazones donados son usualmente dados a los pacientes que tiene mejor prognosis (expectativa de mejoría). Cirugía de Reducción: Este es un procedimiento para reducir el tamaño de ventrículos dilatados y flácidos, el cual ha reportado ser algo benéfico en ciertos tipos de insuficiencia cardiaca. Este procedimiento puede proveer una alternativa al transplante cardiaco en personas con cardiomiopatia avanzada. Miotomia Septal: En algunas personas con cardiomiopatia hipertrofica severa, esta cirugía puede aliviar la obstrucción causada por el sobrecrecimiento de la paredes del corazón, al cortar el tabique interventricular -la parte de músculo que divide ambos ventrículos del corazón -. Esto procedimiento puede parcialmente aliviar la constricción de los ventrículos. ¿Como pueden ser Detectados y Monitoreados los Problemas Cardiacos?

Existen varias buenas pruebas en uso hoy en día para detectar y seguir el progreso de los problemas cardiacos. Siendo quizás la del electrocardiograma, la mas usada en la mayoría de las ocasiones. En esta prueba o examen, electrodos superficiales son colocados en el pecho y extremidades, para medir de forma indirecta la cantidad actual de flujo sanguíneo que genera el corazón. Pero la capacidad del electrocardiograma para revelar cardiomiopatias no es demasiado grande. El electrocardiograma mide la actividad eléctrica del corazón, pero no la función muscular. Anormalidades en la función muscular algunas veces se ven reflejadas en un electrocardiograma, pero en algunas otras no. Cierta prueba que es mas compleja, pero mucho mas precisa en la detección de cardiomiopatias, es la del ecocardiograma, la cual es una imagen en ultrasonido del corazón en acción, que en esencia es la misma técnica de estudio por imagen que se aplica a las embarazadas para examinar al feto. Los técnicos que aplican esta prueba pueden grabar en video el ecocardiograma, esto para que el cardiólogo pueda comparar los cambios generados entre las pruebas. Otras pruebas mas invasivas, tales como los estudios de cateterismo cardiaco, pueden tener que ser realizados bajo circunstancias especificas cuando la situación lo amerite. Los estudios de cateterismo cardiaco, implican poner aditamentos en los vasos sanguíneos del corazón para medir directamente la presión en diferentes partes de la circulación sanguínea. La cardiomiopatia puede ser silenciosa, al no provocar síntoma alguno que delate su presencia, sobre todo en quienes no realizan ejercicio, o si lo hacen, este es mínimo. Varios médicos actualmente recomiendan la realización de electrocardiogramas con frecuencia, y ecocardiograma con cierta frecuencia (por ejemplo, cada año) en pacientes con alto riesgo de cardiomiopatia, aun si estos no presentan síntomas. Los síntomas a los que se debe estar atento, en personas que hacen ejercicio, son desde el principio la fatiga y falta de aire. Siendo tiempo después, la presencia de fluido en los pulmones (falla del lado izquierdo del corazón) o retención de líquidos en los pies (falla del lado derecho del corazón) los que se presenten, acompañados del síntoma de edema y de tos, si el tratamiento no es aplicado. En las personas con alguna enfermedad neuromuscular, la fatiga y la falta de aire se pueden producir tanto al debilitamiento de los músculos respiratorios, como por un debilitamiento en el músculo cardiaco. El medico familiar deberá determinar cual es el origen del problema y canalizar el caso al especialista apropiado.

Segunda Parte: Esta parte trata sobre los problemas de conducción eléctrica, que pueden ocurrir en el corazón como efecto de una enfermedad neuromuscular, tales como las distrofias musculares Duchenne, Becker, Emery-Dreifuss, Miotonica, y algunos subtipos de la del Anillo Oseo (o de cinturas); Ataxia de Friedreich; y algunos tipos de desordenes mitocondriales. ¿Cual es el otro problema cardiaco que se produce en las enfermedades neuromusculares (incluyendo la DM)? El otro tipo de problema cardiaco que ocurre en las enfermedades neuromusculares, es el de la arritmia cardiaca, la cual es una serie de anormalidades en el sistema eléctrico que controla el ritmo del latido cardiaco, causando un latido demasiado rápido o demasiado lento e irregular. Problemas en el sistema eléctrico del corazón pueden ser comunes y serios en la distrofia muscular tipo

Miotonica y tipo Emery-Dreifuss, y en algunos otros padecimientos neuromusculares. En dichas condiciones, pudiera ser que se produzca un daño directo en las células del sistema de conducción eléctrica del corazón. Cualquier personas con una enfermedad neuromuscular, debe estar conciente que dichos problemas en el ritmo cardiaco pueden de igual forma ocurrir como resultado de una cardiomiopatia (ver primera parte) o de problemas respiratorios. La buena noticia es que las arritmias, sea cual sea su causa, pueden ser tratadas. Es por ello que es importante estar alerta a los signos de arritmia, y así aplicarse un tratamiento temprano. ¿Cual es el sistema eléctrico del corazón? Podría sonar extraño hablar de las propiedades eléctricas del corazón, pero la electricidad puede resultar del flujo de partículas cargadas, tanto en un sistema biológico como en uno mecánico. En el corazón este sistema eléctrico -usualmente llamado sistema de conducción- es el que regula el latido cardiaco. Las anormalidades en el ritmo del latido cardiaco, se conocen como arritmias o disrritmias. En el corazón como en otros músculos y en los nervios, las señales eléctricas se producen por el flujo de partículas cargadas eléctricamente conocidas como iones, los que se mueven hacia adentro o hacia afuera de las células atravesando sus membranas. Los iones clave en este proceso que genera electricidad, son las partículas de sodio, calcio y potasio. El flujo de estas partículas es regulado en gran parte por la acción de los canales iónicos, que son poros microscópicos en la membrana de las células que se abren y cierran, permitiendo a los iones viajar a través de la membrana a muy altas velocidades. La mayoría de los medicamentos usados para tratar las arritmias cardiacas, actúan precisamente sobre dichos canales ionicos.

¿Como funciona el sistema de conducción del corazón? Cerca del 90 por ciento del tejido que forma las paredes del corazón (miocardio), consiste de células musculares, las cuales se contraen en respuesta a una señal electroquímica. Mientras que por otro lado, alrededor del 1 por ciento de estas paredes, se compone de células especializadas conocidas en su conjunto como el sistema de conducción, análogo a lo que seria el cableado eléctrico de un aparato mecánico. Este cableado de células que controlan la cantidad y ritmo del latido cardiaco, lo hace por medio de controlar la cantidad y dirección de los impulsos eléctricos que se dirigen continuamente al corazón. Parte del sistema esta compuesto por el marcapasos maestro del corazón, mejor conocido como nódulo sinoauricular, el cual esta asentado en la parte superior de la aurícula derecha, que es una de las dos cámaras superiores del corazón. El nódulo sinoauricular funciona algo parecido a la batería de un automóvil. En el caso de un automóvil, si la batería no funciona, el auto no puede encender aun en las mejores condiciones. De igual forma sin el trabajo del nódulo sinoauricular, el corazón no puede latir a una velocidad normal, aun si las otras funciones cardiacas están sanas. Pero a diferencia del caso del auto, donde solo se dispone de una batería, el corazón cuenta con un marcapaso auxiliar que puede suplir al nódulo sinoauricular cuando este muere. El problema es que este marcapasos auxiliar, usualmente produce un ritmo cardiaco considerablemente mas lento que el del marcapasos maestro. Desde el nódulo sinoauricular, los impulsos eléctricos rápidamente se propagan por los costados derecho e izquierdo, de la vía auricular de las células musculares en el miocardio. Los expertos no se ponen de acuerdo todavía, sobre si existe una vía de conducción especializada en la zona auricular.

La siguiente parada del flujo de impulsos eléctricos es el nódulo auriculoventricular, que se encuentra debajo de la aurícula derecha. En este lugar, los impulsos eléctricos son retrasados alrededor de una décima de segundo, lo suficiente para permitir que la zona auricular se contraiga, agregando sangre a las cámaras inferiores del corazón que son los ventrículos, todo esto antes que los ventrículos reciban la señal de contraerse (los ventrículos están mayormente llenos de sangre antes de la contracción de la aurícula, pero la contracción auricular contribuye agregando mas sangre). Los ventrículos son los que tienen el papel mas crucial cuando el miocardio trabaja, siendo estos los responsables de bombear sangre a los pulmones y al resto de cuerpo. Después de lo anterior, los impulsos eléctricos continúan su camino hacia los ventrículos, donde los impulsos primero llegan al racimo común. El racimo común es parecido a un cable telefónico, trasmitiendo los impulsos eléctricos desde el nódulo auriculoventricular al restos de los ventrículos. Este racimo se divide en dos delgados "cables", conocidos como haz derecho e izquierdo del racimo. De igual forma estos hazes se dividen aun en otros cables mas delgados, conocidos como fibras de Purkinje, las cuales trasmiten los impulsos eléctricos a todas las partes de los ventrículos. Después de salir de las fibras de Purkinje, los impulsos viajan de célula muscular a célula muscular, pasando por todas las células de la pared muscular de los ventrículos. De esta forma las células que se encuentran en la parte inferior de cada ventrículo, se contraen levemente antes que las células de la parte superior, facilitando así la expulsión de sangre por los ventrículos, un efecto parecido a la forma en que se vacía una pasta de dientes, donde se aprieta el tubo del fondo hacia arriba. Todo este proceso normalmente toma una fracción de segundo, en el cual todas las células se contraen casi de forma simultanea. El proceso entero de los impulsos eléctricos, puede ser medido en una prueba de electrocardiograma, en la cual se colocan electrodos sobre la piel que miden indirectamente la ruta que siguen los impulsos eléctricos a través del corazón.

¿Que ocurre cuando el Sistema de Conducción Funciona Mal? El sistema de conducción del corazón puede funcionar mal de muchas maneras. Por ejemplo, los impulsos eléctricos puede que no se inicien - una situación de "batería muerta"-. O puede que estos impulsos no sean conducidos del todo a través de la ruta normal - una situación de "corto circuito". O puede que los impulsos eléctricos tomen una ruta equivocada, como cuando un impulso inicia su recorrido fuera de la ruta normal, o retorna cuando solo debe moverse en una sola dirección. O, pudiera que los impulsos sean conducidos muy rápidamente, o muy lentamente a través del corazón. Todas estas anormalidades, tanto en la formación de impulsos como en la conducción, pueden presentarse incluso en ambos sentidos. En general las arritmias de tipo rápido (cuando el corazón late muy rápido), y en las que esta envuelta un recorrido pausado del impulso o del latido cardiaco (provocando usualmente que el corazón lata muy rápido o de manera irregular), son síntoma secundario de factores tales como una cardiomiopatia, una respiración deficiente, o cierta medicación - pudiendo ocurrir cualquiera de esos síntomas en las enfermedades neuromusculares-. En contraste, las arritmias lentas (cuando el corazón late muy lento), que también se ven en algunos padecimientos neuromusculares, son generalmente producidas como efecto directo de la enfermedad sobre las células cardiacas del sistema de conducción. Algunos tipos de arritmia no necesitan tratamientos, mientras que otros necesitan tratamiento inmediato. Hoy en día hay tratamientos disponibles para la mayoría de las arritmias.

¿Como afecta la cardiomiopatia y otros factores al sistema de conducción?

El nódulo sinoauricular, puede mantener el ritmo del latido cardiacos sin recibir señales del resto del cuerpo. Pero bajo condiciones normales, el nódulo sinoauricular recibe y atiende señales químicas del cuerpo por vía de hormonas en la sangre y neurotrasmisores de las terminaciones nerviosas. Estas señales, le dicen al nódulo sinoauricular que aumente la velocidad del ritmo cardiaco bajo condiciones de estrés, tales como ejercicio, ansiedad, o un aumento repentino de las necesidades de oxigeno del cuerpo (como en el caso de un cambio de altitud, o cuando hay dificultad para respirar). De forma autónoma el nódulo sinoauricular, sin recibir ninguna señal del exterior, es capaz de mantener un ritmo cardiaco de alrededor de 100 latidos por minuto. Pero con la intervención de las señales normales, del sistema nervioso y otros sistemas de retroalimentación, el ritmo del nódulo sinoauricular varia usualmente entre los 60 y 100 latidos por minuto. Esta cifra puede ser mucho mayor bajo condiciones especiales, tales como en un ejercicio extenuante. Debido a que el nódulo sinoauricular responde a señales de cualquier parte del cuerpo, generadas por cosas tan diversas como una variación en los niveles de oxigeno y bióxido de carbono, o por la ansiedad, es fácil darse cuenta que problemas en cualquier parte del sistema cardiovascular o respiratorio, pueden afectar el comportamiento del nódulo sinoauricular y por lo mismo el ritmo del latido cardiaco. Casi siempre, quienes tienen un daño muscular en el corazón - como una cardiomiopatia-, es posible que tengan arritmias cardiacas, usualmente del tipo rápido, que se conocen como taquiarritmias. Esto probablemente ocurre debido a que a pesar del daño en el músculo cardiaco, las señales hacia el nódulo sinoauricular, y quizás otras partes del corazón, todavía funcionan bien. Así es que las enfermedades neuromusculares que causan una cardiomiopatia, pueden de igual forma conducir a taquiarritmias. Igualmente las personas con deficiencias en los músculos respiratorios, un problema tambien común en las enfermedades neuromusculares, son susceptibles a sufrir arritmias por el descenso de los niveles de oxigeno en la sangre. Así es que algunas veces, en las enfermedades neuromusculares, las arritmias cardiacas son algo secundario producido por un problema primario, tal como un daño en el músculo cardiaco, o en los músculos respiratorios. Este tipo de arritmias, pueden en ciertos casos, resolverse cuando el problema primario es tratado; mientras que en otros puede que no, siendo necesario en estos casos un tratamiento por separado para la arritmia.

¿Que ocurre en los casos donde las células del sistema de conducción son directamente dañadas por un desorden neuromuscular? Existen ciertos desordenes neuromusculares, en los cuales ocurre un daño directo en las células del sistema de conducción del corazón. Este tipo de problema ocurre principalmente en la distrofia muscular tipo Miotonica, Emery-Dreifuss, y algunas formas de DM del Anillo Oseo. Aunque esto puede de igual forma ocurrir en la DM tipo Duchenne y Becker, en estos desordenes la cardiomiopatia es usualmente el problema mas serio y común. En general los problemas cardiacos en las enfermedades neuromusculares se desarrollan gradualmente, incrementando su severidad con la edad. Cuando las células del sistema de conducción son dañadas, usualmente resulta: o en un bloqueo de la conducción cardiaca, parecido a un "corto circuito"; o en la formación de impulsos eléctricos desordenados, parecido a un problema en una batería. Otro termino para el bloqueo de la conducción, es el de bloqueo cardiaco.

En el caso que el nódulo sinoauricular fallara al generar el ritmo de latido cardiaco, o cuando los impulsos provenientes de este se ven bloqueados, las células de la parte inferior del corazón son usualmente las que toman el control del ritmo cardiaco. Pero a pesar de esto, el ritmo cardiaco generado por estas células inferiores, es mucho mas lento que el generado por el nódulo sinoauricular, y las personas en esta situación desarrollan un ritmo cardiaco muy lento, conocido como bradiarritmia. Si la velocidad del ritmo cardiaco es menor de 60 latidos por minuto, la persona no será capaz de hacer ejercicio, pudiendo incluso sentir incomodidad aun en reposo. Con un ritmo cardiaco menor a 40 latidos por minuto, la mayoría de las personas pueden ponerse ponerse mal. El bloqueo de la conducción eléctrica de las aurículas hacia los ventrículos - bloqueo AV-, es un tipo de desorden de la conducción visto muchas veces en la DM tipo Emery-Dreifuss. En el cual las células que marcan el ritmo de la parte inferior del corazón, toman el control a un ritmo muy lento. Este tipo de bloqueo puede ser parcial o completo. Bloqueos también pueden ocurrir en la zona del racimo común, cambiando la ruta normal a través de la cual viajan los impulsos eléctricos, y en otras partes a lo largo de la ruta de conducción cardiaca. Un daño en el sistema de conducción, puede también afectar la formación de impulsos en el nódulo sinoauricular, haciendo que el marcado del ritmo cardiaco por el nódulo sinoauricular sea muy rápido o muy lento. También pudiera darse el caso que el ritmo cardiaco se alterne entre periodos donde este es muy rápido, y periodos donde muy lento, condición conocida como síndrome de taqui-bradiarritmia. Las anormalidades del sistema de conducción en la DM tipo Emery-Dreifuss, son un caso especial. Por ejemplo, en adición al bloqueo de conducción mencionado anteriormente (usualmente bloqueo AV), las personas con DM Emery-Dreifuss sufren de un ritmo cardiaco muy rápido que afecta solamente a las aurículas, o estas también desarrollan una condición inusual llamada paralización o estancamiento auricular. Dichas condiciones perecen estar relacionadas a un daño directo en el sistema de conducción. En la paralización o estancamiento auricular, las aurículas se encuentran eléctricamente muertas y paralizada, así que no se produce contracción en las aurículas que agregue sangre a los ventrículos. En el caso de un ritmo cardiaco muy rápido, las aurículas laten muy rápido, al punto que estas tienen muy poco tiempo o no el suficiente para llenarse con sangre, por lo que fallan en el llenado de los ventrículos. Por otro lado en la palpitación auricular, las aurículas se contraen alrededor de 300 veces por minuto; mientras en la fibrilación auricular, las aurículas tiemblan constantemente no generando una efectiva acción de bombeo. Tanto en el caso de un ritmo auricular muy rápido y de la paralización auricular, se produce un estancamiento de sangre en las aurículas, lo cual puede conducir a la formación coágulos e incrementar el riesgo de ataque cardiaco. Si el problema auricular no puede ser corregido, usualmente se prescribe medicación para reducir la capacidad coagulante de la sangre. Otro factor inusual en la DM Emery-Dreifuss, es que las mujeres portadoras en los casos donde esta ligada al cromosoma X, pueden mostrar problemas cardiacos.