Enfermedad infrecuente de causa desconocida

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Vasculitis Primaria del Sistema Nervioso Central en el Adulto (Cortesía de IntraMed.com)

Enfermedad infrecuente de causa desconocida Su diagnóstico temprano es importante porque el tratamiento con corticoides, junto con citotóxicos o sin ellos, a menudo evita resultados adversos. Dres. Salvarani C, Brown Jr RD, Hunder GG.

Introducción La vasculitis primaria del sistema nervioso central (VPSNC), es una vasculitis infrecuente y poco conocida que afecta el cerebro y la médula espinal. Desde su identificación en 1950 se la menciona como angeítis granulomatosa del SNC, pero también recibió otras denominaciones. La evolución de los primeros casos fue generalmente mortal y el diagnóstico se realizó durante la autopsia. Posteriormente, la evolución fue más favorable y la biopsia y la arteriografía contribuyeron al diagnóstico. El diagnóstico diferencial es importante para realizar el tratamiento adecuado. Diagnóstico

El diagnóstico depende de que se reúnan los siguientes criterios: • antecedentes o hallazgos clínicos de deficiencia neurológica adquirida de origen desconocido; • arteriografía cerebral con las características clásicas de vasculitis, o biopsia del SNC que muestre vasculitis; • ausencia de vasculitis sistémica o cualquier otro trastorno que pudiera causar las alteraciones arteriográficas.

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Sin embargo, existen limitaciones para el empleo de la arteriografía como método de elección para el diagnóstico. Su sensibilidad oscila entre el 40% y el 90% y su especificidad es sólo del 30%. Para prevenir errores, el diagnóstico se debe confirmar mediante la biopsia y en ausencia de biopsia, por la arteriografía , la alteración de la imagen en la resonancia magnética y el líquido cefalorraquídeo.(LCR) Las imágenes arteriográficas sugestivas de vasculitis consisten en zonas alternadas de estrechamiento y dilatación de las arterias cerebrales o de oclusiones que afectan a varias arterias intracraneales en ausencia de aterosclerosis de los vasos proximales u otras alteraciones.

La limitación de la arteriografía radica en que las alteraciones vasculares pueden ocurrir en arterias

más

pequeñas

que

la

capacidad

de

resolución

de

la

arteriografía.

Por lo tanto, el diagnóstico de referencia es la biopsia de tejido cerebral o de meninges. Epidemiología

La enfermedad es muy infrecuente y se estima en 2 a 4 casos por millón de años-persona. La edad promedio es de 50 años. Fisiopatología

La causa de la VPSNC es desconocida y se han propuesto los agentes infecciosos como factores desencadenantes, especialmente el virus de la varicela zoster. Los estudios sobre la naturaleza del infiltrado inflamatorio son escasos. Las tinciones inmunohistoquímicas de las muestras de biopsia mostraron infiltración predominante de células T CD45R0+ en las paredes y la vecindad de los pequeños vasos. Estos hallazgos sugieren que la enfermedad puede ser el resultado de una respuesta inmunitaria antígeno específica en las paredes de las arterias cerebrales.

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Dentro de las moléculas efectoras se consideran las metaloproteinasas (MMPs), particularmente la MMP-9, que contribuyen al daño de las paredes vasculares y podrían constituir blancos terapéuticos. Se ha observado una relación entre la VPSNC y la angiopatía amiloide cerebral. La reacción inflamatoria ante la presencia de la proteína β amiloide, oscila desde la ausencia o la inflamación mínima, hasta infiltrados perivasculares y vasculitis granulomatosa. Las experiencias en roedores sugieren que los depósitos de amiloide serían un mecanismo desencadenante de la VPSNC. También se sugirió que la isoforma ε4 de la apolipoproteína E podría participar en la progresión de la inflamación hacia una angiopatía cerebral amiloide. Histopatología

La VPSNC es una vasculitis que afecta a las arterias leptomenígeas y parenquimatosas de pequeño

y

mediano

tamaño.

Los

tres

principales

hallazgos

histológicos

son:

• vasculitis granulomatosa; • vasculitis linfocítica; • vasculitis necrotizante. La forma granulomatosa es la más frecuente, con inflamación mononuclear vasculocéntrica y granulomas con células multinucleadas. En la mitad de los casos se observan depósitos de β4 amiloide. Le sigue en frecuencia (28%), la vasculitis linfocítica, con infiltrado de linfocitos y se observa predomiantemente en niños. La menos frecuente es la vasculitis necrotizante caracterizada por necrosis transmural fibrinoide similar a la observada en la poliarteritis nudosa y se asocia con hemorragia intracraneal. Comunicaciones y Mercadeo Institucional | [email protected] | www.salamandra.edu.co

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Estos hallazgos son estables a lo largo del tiempo y sugieren que la enfermedad no pasa por diferentes estadios. Cuadro clínico Las manifestaciones clínicas son inespecíficas y el inicio de la enfermedad puede ser agudo, aunque con mayor frecuencia es de progresión lenta e insidioso. La cefalea es el síntoma más común y puede ser generalizada o localizada, varía de intensidad y tiene períodos de remisión espontánea. El deterioro cognitivo también es insidioso y constituye la segunda manifestación más frecuente. También puede haber ataxia, convulsiones y hemorragia intracerebral. Subgrupos especiales Se identificaron subgrupos de la enfermedad que pueden diferir en cuanto al pronóstico y al tratamiento óptimo. La variedad que afecta a la médula espinal es rara y se debe diferenciar de

otras

afecciones

asociadas

con

mielitis

transversa

aguda

o

subaguda.

La arteriografía suele ser negativa porque la enfermedad afecta arterias muy pequeñas no detectadas por esta técnica. Los pacientes suelen manifestar disfunción cognitiva, tienen altas concentraciones de proteína en el LCR, alteraciones meníngeas detectables por resonancia magnética, responden favorablemente al tratamiento y la evolución es buena.

Otra forma de VPSNC se caracteriza por agrandamiento leptomeníngeo en la imagen de resonancia magnética, mientras que las técnicas arteriográficas son negativas. La biopsia muestra inflamación vascular granulomatosa y los pacientes responden con glucocorticoides solos

o

combinados

con

inmunosupresores.

La

evolución

es

favorable.

Otra forma es aquella donde predomina la angiopatía cerebral amiloide. Se trata de pacientes de mayor edad, que tienen trastornos cognitivos frecuentes y aumento de las

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lesiones meníngeas en la resonancia magnética. El curso es monofásico y hay buena respuesta con los fármacos inmunosupresores. La forma más grave, con evolución generalmente mortal, es la VPSNC de progresión rápida. La angiografía muestra lesiones vasculares bilaterales múltiples junto con zonas de infarto cerebral. Se observa hemorragia intracerebral y subaracnoidea. Histológicamente predomina la forma de vasculitis necrotizante y la respuesta terapéutica es mala. La deficiencia neurológica y las alteraciones cognitivas son notables. Exámenes complementarios y estudios especiales Los análisis y estudios inmunitarios (anticuerpos) en sangre son normales, pero el examen del LCR es patológico en el 80-90% de los pacientes. Existe aumento de linfocitos y de proteínas y se deben realizar tinciones especiales, cultivos, pruebas moleculares y serológicas

y

citometría

de

flujo

para

excluir

infección

o

tumores.

La arteriografía cerebral respalda el diagnóstico de VPSNC en ausencia de biopsia o si ésta es negativa. Los signos arteriográficos se caracterizan por segmentos vasculares normales que alternan con zonas dilatadas y ocluidas. Otros signos son lentitud del pasaje de material de contraste y conexiones anastomóticas. Son frecuentes las alteraciones en las arterias del cuello.

A pesar de sus limitaciones la arteriografía sigue siendo el método diagnóstico de referencia.

La arteriografía por resonancia magnética es menos invasiva que la arteriografía, pero es menos sensible para detectar lesiones asociadas con la circulación posterior y las arterias distales.

La imagen de resonancia magnética normal prácticamente descarta el diagnóstico de VPSNC.

Los signos anormales en la resonancia magnética son inespecíficos y se caracterizan por: Comunicaciones y Mercadeo Institucional | [email protected] | www.salamandra.edu.co

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infarto cortical y subcortical, aumento parenquimatoso y leptomeníngeo, hemorragia intracraneal, lesiones tipo tumorales. Las lesiones más frecuentes son los infartos, que son múltiples, bilaterales y afectan la corteza y la zona subcortical. Diagnóstico diferencial La afección que más simula la VPSNC es el síndrome de vasoconstricción cerebral reversible. Este síndrome se propuso en 2007 para englobar varios trastornos caracterizados más por vasoconstricción que por vasculitis (síndrome de Call-Fleming, angiopatía postparto, vasoespasmo de la migraña, vasculopatía inducida por drogas y angiopatía benigna del SNC). El síndrome de vasoconstricción cerebral reversible se inicia con cefalea intensa, con convulsiones o sin ellas y déficit neurológico focal. La arteriografía muestra vasoconstricción de las arterias cerebrales que mejora entre 1 y 3 meses. Afecta principalmente a las mujeres de mediana edad y muchas veces después del parto o ante la exposición de sustancias vasoactivas.

La

mayor

complicación

es

la

hemorragia

subaracnoidea.

Las alteraciones vasculares funcionales se evidencian por arteriografía o arteriografía por resonancia magnética. El LCR es normal. Es esencial hacer el diagnóstico diferencial con la VPSNC ya que el tratamiento inmunosupresor (más allá de un ciclo corto con prednisona) carece de utilidad. El siguiente cuadro muestra otras afecciones con las que se debe hacer el diagnóstico diferencial. Causas secundarias de vasculitis del SNC.

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Tratamiento

No existen estudios aleatorios sobre la VPSNC, por lo tanto las experiencias se remiten a los realizados sobre otras vasculitis, estudios de cohortes e informes aislados.

Algunos

autores

manifestaron

buenos

resultados

con

la

ciclofosfamida

y

los

glucocorticoides. El tratamiento se debe iniciar tan pronto como se logró el diagnóstico de VPSNC.

Se recomienda una dosis inicial de prednisona 1 mg/kg/día, en una o dos administraciones. Si no hay respuesta rápida se agregará la ciclofosfamida. Los pulsos intravenosos de Comunicaciones y Mercadeo Institucional | [email protected] | www.salamandra.edu.co

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ciclofosfamida 0,75 gm/m2 por mes durante 6 meses, son más seguros que el tratamiento oral.

La ciclofosfamida tiene varios efectos adversos (infección, cáncer e infertilidad).

Para mantener la remisión se aconsejan los inmunosupresores como la azatioprina (1-2 mg/kg/día), el metotrexato (20-25 mg/semana) o el mofetil micofenolato (1-2 g/día). La duración del tratamiento suele ser de 12 a 18 meses. En los pacientes con cuadros agudos de VPSNC, se administrarán dosis altas de metilprednisolona (1000 mg/día x 3 días), junto con ciclofosfamida. Una alternativa son los bloqueantes del factor de necrosis tumoral. El infliximab (5m/kg), parece mejorar rápidamente el cuadro neurológico y las alteraciones de los estudios por imágenes. Todos los pacientes deben recibir tratamiento profiláctico contra la osteoporosis y contra la infección por el Pneumocystes jirovecii (trimetoprima 80 mg/día y sulfametoxazol 400 mg/día).

Los pacientes que mejor responden al tratamiento son aquellos con lesiones en los pequeños vasos, caracterizados por realce prominente de la leptomeninges en la resonancia magnética

o

por

arteriografía

cerebral

negativa

y

biopsia

positiva.

Los pacientes serán controlados con estudios de resonancia magnética cada 3-4 semanas y posteriormente cada 4 meses durante el primer año. ♦ Comentario y resumen objetivo: Dr. Ricardo Ferreira

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