GUIA DE ESTUDIO TERCER PARCIAL INSTRUCCIONES GENERALES: Realiza cada una de las siguientes actividades propuestas ACTIVIDAD A: Realiza una lectura de comprensión del siguiente tema. HERENCIA MOLECULAR La genética molecular es la rama que estudia la estructura y la función de los genes a nivel molecular. Un gen es la unidad física y funcional de la herencia, que se pasa de padres a hijos. Los genes están compuestos por ADN y la mayoría de ellos contiene la información para elaborar una proteína específica. Cada gen tiene una localización específica en un determinado cromosoma, y el conjunto de todos los genes, contenidos en todos los cromosomas, constituye el genoma. Los cromosomas están constituidos por ADN (ácido desoxirribonucleico), que codifica la información hereditaria, y por proteínas histónicas y no histónicas. Cada cromosoma está formado por una única molécula de ADN, en la que cada gen ocupa un segmento. El ADN está constituido por la asociación de moléculas llamadas nucleótidos, formadas por la unión de una molécula de fosfato, una del azúcar desoxirribosa y una base nitrogenada. Ya que cuatro bases distintas, adenina, guanina, timina y citosina participan en la formación de los nucleótidos, hay cuatro tipos distintos de estos. Para formar ADN, los nucleótidos se vinculan por sus grupos fosfato y conforman una larga hebra, cuyas bases nitrogenadas se unen por uniones débiles pero muy específicas con las de otra hebra. Se forman así pares de bases, que determinan que ambas hebras, apareadas, se enrollen para dar lugar a la estructura de doble hélice. Las uniones entre las bases solo ocurren, por una parte, entre la adenina y la timina y, por otra, entre la guanina y la citosina, las que por eso se llaman bases complementarias. La especificidad de las uniones entre bases determina la conservación y la transmisión de la información hereditaria. El mensaje de la herencia o código genético está contenido en el orden o secuencia con que las bases aparecen en la larga hebra del ADN. El mensaje genético solo consiste en información que determina el número, el tipo y la secuencia de aminoácidos de cada uno de los distintos tipos de proteínas de un organismo, La secuencia de bases del ADN determina la secuencia en que los aminoácidos se enlazan entre sí para dar lugar a una proteína. Dogma Central de la Genética Molecular El dogma central de la genética molecular fue propuesto por Crick en 1970. Propone que existe una unidireccionalidad en la expresión de la información contenida en los genes de una célula, es decir, que el ADN es transcrito a ARN mensajero y que éste es traducido a proteína, elemento que finalmente realiza la acción celular. El dogma también postula que sólo el ADN puede replicarse y, por tanto, reproducirse y transmitir la información genética a la descendencia. Replicación del ADN Es el proceso según el cual la molécula de ADN de doble hélice origina a otras dos moléculas de ADN con la misma secuencia de bases. Esta duplicación del material genético es semiconservativa debido a que las dos cadenas complementarias del ADN parental, al separarse, sirven de molde a su vez para la síntesis de una nueva cadena, complementaria de la cadena molde, de forma que cada nueva doble hélice contiene una de las cadenas del ADN parental.

La replicación se produce durante la interfase, en el período S o de síntesis de ADN. Transcripción y Traducción La transcripción es la síntesis de una cadena de ARN complementaria a un fragmento de una de las cadenas del ADN. Como el ADN, el ARN está formado por una cadena de nucleótidos. Cada uno está formado por una molécula de un azúcar llamado ribosa, un grupo fosfato y uno de cuatro posibles bases nitrogenadas: adenina, guanina, uracilo y citosina. Se diferencia químicamente del ADN por contener la base uracilo en lugar de timina. Una parte de la hebra paralela del ADN actúa como molde para formar una nueva cadena que se llama ARN mensajero o ARNm . El ARNm sale del núcleo celular (en el caso de los organismos eucariotas) y se acopla a los ribosomas, estructuras celulares especializadas que actúan como centro de síntesis de proteínas. La traducción es el proceso por el cual la información genética contenida en el ADN y transcrita en una ARN mensajero va a ser utilizada para sintetizar una proteína de acuerdo a las reglas del código genético. En este proceso intervienen los ARN ribosómico (ARNr) y de transferencia (ARNt), y consta de las fases de: - activación: cada aminoácido (AA) se une al ARNt específico, - iniciación: la subunidad pequeña del ribosoma se enlaza con el extremo 5′ del ARNm con la ayuda de factores de iniciación y de otras proteínas, - elongación: ocurre cuando el siguiente aminoacil-ARNt (el ARNt cargado) de la secuencia se enlaza con el ribosoma, - terminación: sucede cuando se encuentra con un codón de terminación (sin sentido), que son el UAA, UAG o UGA.

ACTIVIDAD B: A partir de los siguientes mapas conceptuales contesta el cuestionario propuesto.

GENÉTICA MENDELIANA Y GENÉTICA HUMANA Genética estudia la

Ley de la uniformidad

Traducción

Ley de la segregación

son

Leyes de Mendel

explicada por las

Herencia de los caracteres

da lugar al

Ac. Nucleicos

ARN mensajero sufre

mediante son

Ley de la independencia

determinados por los

como

ARN

Genes

formados por

ADN

forma la

Proteínas

colaboran en la

ARN transferente siguen una herencia

origina

ARN ribosómico

Dominante Intermedia

Traducción

al enrollarse origina los

Cromatina

Cromosomas dispuesto en parejas de

Codominante

donde están los forman parejas de

constituyen

Alelos

su manifestación externa es el

el

pueden ser

Proteínas histónicas

Mutaciones

Ambiente

controlan la

Variabilidad genética

Autosomas

Recombinación génica

son

origen de

depende del

Cromosomas homólogos sufren

Heterocromosomas

Fenotipo puede ser

forman la sufre

Genotipo

Locus

Herencia ligada al sexo

Y

X

determinan el

pueden ser

Sexo Homocigoto

Heterocigoto

Dominantes

Recesivos

como

Evolución Daltonismo Genes ligados

Hemofilia

EL ADN, PORTADOR DEL MENSAJE GENÉTICO Ribosa

Ac. fosfórico formados

unidos por

Nucleótidos Nucleósido unidos

Azúcar (pentosa)

Enlace éster formados por

unidos

exclusivos de

puede ser

Desoxirribosa Enlace. N.glucosidico

Timina son

Pirimidinicas

Uracilo

Base nitrogenada pueden ser

Enlace fosfodiéster

Citosina son

ARN

Ácidos Nucleicos

Púricas

Adenina

son

Guanina

ADN

exclusivos de

presenta estructura

es el portador del

Mensaje Leyes de la genético transmitido Herencia Contenido en los

Primaria proporciona

Secundaria proporciona

Terciaria

Hélice Dextrógira Cadenas antiparalelas complementarias

Modelo doble hélice

A= T G=C

Franklin y Wilkins observaron

Estruct. fibrilar

pueden ser

Teoría cromosómica de la Herencia

Cromosomas

Proteínas

se basaron

observó que

localizados en los

uniéndose a

Watson y Crick

Chargaff

confirmado por

Niveles de empaquetamiento

propuesto por

por

Genes

adopta distintos

adopta

indica

indica la secuencia de

forman

al condensarse forma

Histónicas

en

Eucariotas formando Cromatina

No Histónicas

en

Cromosoma Procariotas formando bacteriano

formuladas por

G. Mendel

LA DUPLICACIÓN DEL ADN

se debe a

Hipótesis semiconservativa

se explica por

División celular

Duplicación del ADN

permite la

es realizada por

Bidireccional

es

Watson-Crick

demostrado por

Meselson -Stahl Horquillas de repliación

a partir de

Enzimas fundamentalmente son

Topoisomerasas

Helicasas

ADN-polimerasa requieren de

tipos más importantes

ADN polimerasa III

ADN-molde Desoxirribonucleótidos

ADN polimerasa I sintetizan en dirección

Mg 2+

retira los

5´---->3´ sintetizan de forma

Continua

Discontinua

origina

origina

Hebra conductora

Hebra retardada

de síntesis más lenta

mediante

Fragmentos de Okazaki

requieren

ARN-cebador

se unen por

ADN-ligasa

ARN polimerasa (primasa)

EL ARN Y LA EXPRESIÓN DEL MENSAJE GENÉTICO

Ribosa

Adenina Guanina

(pentosa) son

Bases nitrogenadas

formados por

Ac. fosfórico formado por

Nucleótidos

origina los

ARN

mediante

Transcripción

es portado por el

ADN

Mensaje genético

secuencia específica del

Citosina

ARN polimerasa

Uracilo

se une a la

Región promotora

Maduración se eliminan por

se clasifican en

Intrones ARN nuclear

ARN ribosómico

ARN transferente

ARN mensajero

constituye el

Exones

organizado en

posee

Anticodones

contiene

complementarios

por

Codones

interviene en la

Traducción

sólo presentes en

Eucariotas

origina

Proteínas su síntesis regulada por

Nucléolo

Ribosomas

son transportados a los

Aminoácidos

Expresión génica

ocurre en los

controlada por

AMPc

Operón

MUTACIÓN Y EVOLUCIÓN Evolución de las especies

permite

Variabilidad

Recombinación génica

Meiosis

se produce en la

pueden ser

ADN

explicada por

Teoría Darwinista

originada por

explica el origen de la

se basa en la

Radiaciones Mutación

Inducidas

pueden ser

por

No Ionizantes

Mutágenos Naturales

Teoría sintética

como

como

Gas mostaza

explican la

Ionizantes

como

Rayos U.V

Rayos X

se clasifica según

Tejido afectado

Selección natural

Material genético afectado pueden ser

pueden ser

Germinales

como las

Aneuploidía

afecta

no afecta

Euploidía

pueden ser

Descendencia

Cromosómicas

pueden

Somáticas

Genómicas

ser

Génicas

Delección Duplicación

pueden ser

Inversión Monosomías dotación

2n - 1

Trisomías

Monoploidía

Poliploidía Translocación

dotación

2n + 1 pueden darse en

Cromosomas sexuales ejemplo

Síndrome Turner

Síndrome Klinefelter

Autosomas ejemplo

Síndrome Down

n

3n, 4n, 5n...

CUESTIONARIO 1.

¿De acuerdo a Mendel los genes siguen una herencia dominante, intermedia así como?

2.

¿Los nucleótidos están formados por ácido fosfórico al igual que?

3.

¿Las leyes de la herencia fueron formuladas por?

4.

¿El ADN toma el modelo o forma de doble hélice en su estructura?

5.

¿La cromatina de los Eucariotas al condensarse forma?

6.

¿Las proteínas no histónicas en los procariontes dan forma al cromosoma?

7.

¿El modelo de doble hélice fue propuesto por Watson así como por?

8.

¿El mensaje genético contenido en los genes está localizado en los?

9.

¿Las bases nitrogenadas pueden ser pirimidínicas así como?

10. ¿La ribosa es un azúcar exclusivo del? 11. ¿La desoxirribosa y la tímina son exclusivos del? 12. ¿La herencia de los caracteres es determinada por los? 13. ¿Los cromosomas pueden ser autosomas así como? 14. ¿Los cromosomas están dispuestos en parejas de cromosomas? 15. ¿La traducción del ARN mensajero origina? 16. ¿El ADN se asocia a proteínas? 17. ¿Los alelos constituyen el? 18. ¿Los genes están formados por? 19. ¿La recombinación génica es la causa de la? 20. ¿El ADN mediante la traducción a que da lugar ARN?

ACTIVIDAD C: Estudia la siguiente lectura y trata de contestar las preguntas de opción múltiple sugeridas. CONCEPTOS BÁSICOS PARA EL ESTUDIO DE LA GENÉTICA 1.

En los seres superiores, la información biológica está contenida en las moléculas de ADN, el cual se encuentra en el núcleo de la célula. 2. La unidad de información es un gen. 3. Un gen es un segmento de ADN que codifica una proteína. 4. La replicación de ADN se pueden introducir errores. Estos errores, que se heredan en la descendencia, se llaman mutaciones. 5. Todos los seres vivos están compuestos por células. 6. Los individuos pluricelulares proceden de una célula única, el cigoto, mediante mitosis. 7. En la mayoría de los seres superiores hay reproducción sexual. En este tipo de reproducción dos células haploides llamadas gametos se unen paran formar el cigoto diploide. 8. Los seres diploides originan gametos haploides mediante la meiosis. Los cromosomas homólogos se reparten aleatoriamente en los gametos, produciéndose una gran variabilidad en ellos. En la meiosis se producen, además, el sobrecruzamiento, en el que se intercambia material hereditario entre cromosomas homólogos. 9. Si el individuo tiene las dos copias del mismo gen iguales, es homocigoto o de raza pura para el carácter, pero si el individuo expresa dos variantes distintas para un carácter, se dice que es heterocigoto para el mismo; es este caso, el individuo puede expresar o mostrar uno de los dos caracteres parentales, o una mezcla de ambos. Se llama carácter o alelo dominante al que expresa el individuo heterocigoto, y carácter o alelo recesivo al alelo que no se expresa en el individuo heterocigoto. Se denominan alelos codominantes a aquellos en los que el individuo heterocigoto muestra un nuevo fenotipo que es mezcla de los dos parentales. 10. Se llama genotipo de un individuo al contenido que posee, es decir, a la combinación de genes que ha heredado de sus progenitores. Se denomina fenotipo al carácter que muestra externamente, un hombre de ojos marrones (M) tiene un hijo con una mujer de ojos azules (m). Este hijo tiene los ojos marrones como su padre, su fenotipo será ojos marrones, en cambio, su genotipo será Mm, ya que habrá heredado el carácter M de su padre y el m de su madre. 11. En alguno casos puede aparecer un heterocigoto con un fenotipo diferente de ambos parentales; por ejemplo, en el cruce de una planta de flores rojas y otra de flores blancas, puede surgir una descendencia de flores rosas. Tendremos, entonces, tres genotipos distintos que se corresponderán con los tres fenotipos: RR=rojo, Rr=rosa, rr=blanco. LOS EXPERIMENTOS DE MENDEL En su experimento clásico, Mendel cruzó una variedad pura de guisantes con semillas amarillas con otra variedad pura de guisantes con sumillas verdes. Recogidas todas las semillas del cruzamiento, observó que todas ellas eran de color amarillo. De este experimentos se deduce que el carácter A domina sobre el carácter verde a (A>a). La variedad amarilla tendrá genotipo AA. La variedad verde tendrá genotipo aa.  De este experimento se deriva la primera ley de Mendel, que dice que en el cruce entre dos razas puras (P) la generación resultante, F1, es homogénea y heterocigota.  El siguiente experimento consistió en plantar los guisantes híbridos (F1) procedentes del cruzamiento anterior y analiza el resultado de su autofecundación realiza el cruzamiento Aa x Aa. Se observó que, en este caso, aparecían guisantes amarillos y verdes. En resumen, ¾ de guisantes amarillos y ¼ de guisantes verdes.  De este experimento se deduce la segunda ley de Mendel: los alelos presentes en un heterocigoto se reparten independiente cuando se forman los gametos. En otro grupo de experimentos, Mendel estudió los cruces entre plantas que diferían en dos caracteres independientes. Seleccionó una variedad pura de guisantes que tenían color amarillo y la superficie lisa, y los cruzó con otra variedad de guisantes de color verde y superficie rugosa. El resultado del cruzamiento de la F1 homogénea de guisantes, todos ellos amarillos y lisos. Mendel plantó estos guisantes y cuando salieron las flores, dejó que se autopolinizaran.  De los cruzamientos se deduce la tercera ley de Mendel: los pares de alelos diferentes se combinan entre sí de manera independiente. La tercera ley se cumple sólo cuando los genes que se consideran se localizan en cromosomas independientes.

PREGUNTAS DE OPCIÓN MÚLTIPLE 1.-EN LOS SERES SUPERIORES, LA INFORMACION BIOLOGICA ESTA CONTENIDA EN: A) ARN

B) MITOCONDRIAS

C) LISOSOMAS D) ADN

2.-A LA COMBINACION DE GENES QUE UN INDIVIDUO HA HEREDADO DE SUS PROGENITORES SE LE LLAMA: A) CARIOTIPO B) FENOTIPO C) GENOTIPO D) COINDROSOMA 3.-SON LOS ERRORES EN EL ADN QUE SE HEREDAN EN LA DESCENDENCIA: A) MUTACIONES B) DELECIONES C) BIPARTICION D) GEMACION 4.-CUANDO UN INDIVIDUO TIENE DOS COPIAS DE UN MISMO GEN PARA UN CARÁCTER, SE DICE QUE ES DE RAZA PURA PARA ESE CARÁCTER, A ESTOS INDIVIDUOS SE LES CONOCE COMO: A) CIGOTOS B) HETEROCIGOTOS C) HOMOCIGOTOS D9 ANAPLEUDIA 5.-A LA MINIMA UNIDAD DE INFORMACION GENETICA SE LE CONOCE COMO: A) ESPORA B) MEIOSIS C) GEN D) ADN 6.-AL CARACTER QUE MUESTRA EXTERNAMENTE UN INDIVIDUO SE LE LLAMA: A) GENOTIPO B) FENOTIPO C) CARIOTIPO D) LIPOSOMAS 7.-ES UN SEGMENTO DE ADN QUE CODIFICA UNA PROTEINA: A) CELULA B) BIOTINA C) ARN D) GEN 8.-ES OTRA FORMA DE LLAMAR A UN CARACTER: A) ALELO B) ALELO DOMINANTE C) GENOTIPO D) MITOSIS 9.-LOS SERES DIPLOIDES DAN ORIGEN A: A) GAMETOS B) CIGOTOS C) GAMETOS HAPLOIDES D) GAMETOS DIPLOIDES 10.- EN ESTE PROCESO SE INTERCAMBIA MATERIAL HEREDITARIO ENTRE CROMOSOMAS HOMOLOGOS: A) CRUZAMIENTO B) HIBRIDACION C) SOBRECRUZAMIENTO D) RECOMBINACION 11.-CARÁCTER QUE SE EXPRESA EN EL INDIVIDUO HETEROCIGOTO: A) ALELO B) ALELO DOMINANTE C) ALELO RECESIVO D) FENOTIPO 12.-CARÁCTER QUE NO SE EXPRESA EN EL INDIVIDUO HETEROCIGOTO: A) ALELO B) ALELO DOMINANTE C) ALELO RECESIVO D) FENOTIPO 13.-CELULA UNICA EN LOS INDIVIDUOS PLURICELULARES QUE ES OBTENIDA POR MITOSIS: A) ESPORANGIO B) CIGOTO C) OVOCITO D) GAMETOFITO 14.-LOS SERES DIPLOIDES ORIGINAN GAMETOS HAPLOIDES MEDIANTE: A) LA MITOSIS B) LA DUPLICACION C) LA MEIOSIS D) LA TRANSCRIPCION 15.-ESTA LEY DICE QUE EN EL CRUCE ENTRE DOS RAZAS PURAS (P) LA GENERACION RESULTANTE,F1, ES HOMOGENEA Y HETEROCIGOTA: A) TERCERA LEY DE MENDEL B) PRIMERA LEY DE MENDEL C) SEGUNDA LEY DE MENDEL D) LEY DE MORGAN 16.-LEY QUE ESTIPULA QUE LOS PARES DE ALELOS DIFERENTES SE COMBINAN ENTRE SI DE MANERA INDEPENDIENTE: A) TERCERA LEY DE MENDEL B) PRIMERA LEY DE MENDEL C) SEGUNDA LEY DE MENDEL D) LEY DE MORGAN 17.-ESTA LEY EXPLICA QUE LOS ALELOS PRESENTES EN UN HETEROCIGOTO SE REPARTEN INDEPENDIENTEMENTE CUANDO SE FORMAN LOS GAMETOS: A) TERCERA LEY DE MENDEL B) PRIMERA LEY DE MENDEL C) SEGUNDA LEY DE MENDEL D) LEY DE MORGAN

18.-EN LA REPRODUCCION SEXUAL A LAS CELULAS HAPLOIDES QUE DAN ORIGEN A UN CIGOTO DIPLOIDE SE LES LLAMA: A) OVOCITOS B) ACODOS C) GAMETOS D) CILIOS 19.-HAY OCASIONES EN LAS CUALES PUEDEN APARECER UN HETEROCIGOTO CON UN FENOTIPO DIFERENTE DE AMBOS PARENTALES, ESTO DA ORIGEN A: A) 3 GENOTIPOS QUE CORRESPONDEN CON 3 FENOTIPOS

B) 3 GENOTIPOS QUE CORRESPONDEN CON 4 FENOTIPOS

C) 2 GENOTIPOS QUE CORRESPONDEN CON 3 FENOTIPOS

D) 4 GENOTIPOS QUE CORRESPONDEN CON 3 FENOTIPOS

20.-EL ADN SE ENCUENTRA EN: A) LOS LISOSOMAS B) LA MITOCONDRIA C) EL NUCLEO CELULAR D) LA PARED CELULAR