LABORATORIO CLÍNICO Lista de pruebas especiales 2016
Pg.St.Joan de Déu, 2
Tel 93 253 21 07
ER-1333/2002 AENOR
08950 Esplugues
Fax 93 280 36 26
702/LE1539 ENAC
v.01/2016 DIAGNÓSTICO DE METABOLOPATIAS (*)
ENTREGA
31728 31730 31721 31723 52025 50940 50950 52060 50450 50510 50010 51070 31812 50432 50946 50470 50424 50457 50430 50429 31824 52065 31840 31820 50439 35290 50435 50990 51025 51045 51030
Análisis en sangre 3-OH-butirato Acetoacetato Lactato Piruvato Acido Metilmalónico Acidos grasos de cadena muy larga Acidos grasos libres totales Acidos grasos poliinsaturados (PUFA) Actividad Biotinidasa Actividad Dihidropterina reductasa (DHPR) Aminoácidos Carnitina libre Cobre Coenzima Q10 (ubiquinona) Esteroles (7-dehidrocolesterol y β-Colestanol) Fenilalanina y tirosina FGF21 (factor de crecimiento de fibroblatos -mitocondrial-) Guanidinoacetato Homocisteína total Idebenona Manganeso Plasmalógenos Plomo Selenio Serotonina en plaquetas Sialotransferrina (CDG) Triptófano Vitamina A (retinol) + Vitamina E (tocoferol) Vitamina B1 (Tiamina) Vitamina B2 (Riboflavina) Vitamina B6 (Piridoxal fosfato)
21d 21d 7d 15d 15d 30d 30d 30d 30d 15d 7d 30d 15d 30d 15d 7d 30d 21d 15d 30d 21d 30d 15d 21d 60d 30d 30d 21d 15d 30d 30d
31800
Zinc
21d
51113 53051 51111 51060 50870 50230 34300 50560 50462 50850 50590 50860 34321 50879 50461 51114
Análisis en orina Ácido 4-OH butírico Ácido glutárico / 3-OH glutárico Ácido mevalónico Ácido orótico Ácidos orgánicos Aminoácidos Cobre Cuerpos reductores Guanidinoacetato, creatina/creatinina Homocisteína total Mucopolisacáridos (glucosaminoglicanos) Oligosacáridos Oxalato y citrato Pterinas Purinas y pirimidinas Succinilacetona
15d 15d 15d 15d 15d 7d 15d 7d 21d 15d 30d 21d 15d 21d 15d 15d
50600
Sulfitest
7d
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v.01/2016 DIAGNÓSTICO DE METABOLOPATIAS (*)
ENTREGA
50060 52017 32554 52001 32555 52007 51026
Análisis en LCR Aminoácidos GABA Lactato Neurotransmisores Piruvato Pterinas en LCR Vitamina B1 (Tiamina)
7d 30d 15d 30d 15d 30d 30d
52015
Vitamina B6 (Piridoxal fosfato)
30d
PERFILES Metales (Zinc, Cobre, Selenio) Neurotransmisores, pterinas y 5-metiltetrahidrofolato en LCR Sobrecarga BH4 (pterinas en orina)
21d 30d 21d
Sobrecarga fenilalanina
7d
ESTUDIO GENÉTICO Panel génico (98 enfermedades metabólicas - errores congénitos metabolismo)
90d
Panel génico (85 genes de enfermedades de acúmulo y metabolismo energético)
90d
Análisis al amparo de la acreditación de ENAC (ISO15189) Soporte científico-técnico: Dr. Rafael Artuch
[email protected] Dra. Aida Ormazabal
[email protected] Dra. Judith Armstrong (paneles génicos)
[email protected] Para envíos contactar con Sra. Aroa Fernández
[email protected] (tel. 93.280.61.69) (*) Formulario especial de petición.
56000 56010 56020 56050 56060 56090
v.01/2016 ENTREGA 30d 15d 60d 21d 21d 21d
CITOGENÉTICA cariotipo, sangre periférica cariotipo, médula ósea cariotipo, biopsia de piel cariotipo prenatal, líquido amniótico cariotipo prenatal, biopsia corial cariotipo prenatal, tejidos fetales
Soporte científico-técnico: Dra. Maria del Mar Pérez Iribarne
[email protected] Dra. Maria Isabel Plensa Nebot
[email protected] Tel. 93.253.21.07 - extensión 2275 Nota: En caso de estudio urgente contactar previamente con el laboratorio.
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v.01/2016 GENÉTICA MOLECULAR
ENTREGA
Ataxia de Friedreich (AF)
Técnicas utilizadas: PCR, TP-PCR 55221 55222 -
estudio portador estudio prenatal o urgente
56d(máx.) 20d(máx.)
estudio de familiar
56d(máx.)
Atrofia muscular-espino-bulbar (SBMA) o enfermedad de Kennedy
Técnicas utilizadas: PCR 55517 -
estudio portador
56d(máx.)
estudio de familiar
56d(máx.)
Discapacidad intelectual (DI-MLPA) Estudio de Regiones subteloméricas y Estudio de Trastornos genómicos recurrentes (microduplicación/microdelección)
Técnicas utilizadas: MLPA 55545 55546 -
70d(máx.) 20d(máx.)
estudio portador estudio prenatal o urgente estudio de familiar
70d(máx.)
Distonía de torsión tipo 1 (DYT1)
Técnicas utilizadas: PCR 55524 -
estudio portador estudio urgente
56d(máx.) 20d(máx.)
estudio de familiar
56d(máx.)
Distrofia miotónica tipo 1 (DM1) o enfermedad de Steinert
Técnicas utilizadas: PCR, TP-PCR, Southern-blot 55101 55102 -
estudio portador estudio prenatal o urgente
56d(máx.) 20d(máx.)
estudio familiar
56d(máx.)
Distrofia miotónica tipo 2 (DM2) o PROMM
Técnicas utilizadas: PCR, TP-PCR 55103 55104 -
estudio portador estudio prenatal o urgente
56d(máx.) 20d(máx.)
estudio de familiar
56d(máx.)
Distrofia oculofaríngera (DOF)
Técnicas utilizadas: PCR + secuenciación 55443 -
estudio portador estudio urgente
56d(máx.) 20d(máx.)
estudio de familiar
56d(máx.)
Síndrome X-fràgil (gen FMR1) FRAXA (discapacidad intelectual) FXTAS ( fragil tremor ataxia ) FXPOI (fallo ovárico prematuro)
Técnicas utilizadas: PCR, Southern-blot 55161 55180 -
estudio portador estudio prenatal o urgente
56d(máx.) 20d(máx.)
estudio de familiar
56d(máx.)
Síndrome de Gilbert (gen UGT1A1)
Técnicas utilizadas: PCR 55510 -
estudio portador estudio urgente
56d(máx.) 20d(máx.)
estudio de familiar
56d(máx.)
Soporte científico-técnico: Dra. Loreto Martorell
[email protected] Nota: En caso de estudio prenatal o urgente contactar previamente via telefónica al 93.600.97.59
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v.01/2016 ESTUDIO MOLECULAR DEL SÍNDROME DE RETT
ENTREGA
Gen MECP2. Secuenciación 55331 55333
estudio portador estudio prenatal o urgente
16sem(máx) 20d(máx)
55540
estudio de familiar
16sem(máx)
Gen MECP2. MLPA 55534 55535
estudio portador estudio prenatal o urgente
6sem(máx) 20d(máx)
55536
estudio de familiar
6sem(máx)
Gen MECP2. Secuenciación + MLPA 55531 55532
estudio portador estudio prenatal o urgente
16sem(máx) 20d(máx)
55533
estudio de familiar
16sem(máx)
Gen CDKL5 (Rett atípico). Secuenciación 55541 -
estudio portador estudio prenatal o urgente
32sem(máx) 20d(máx)
estudio de familiar
32sem(máx)
Gen CDKL5 (Rett atípico). MLPA 55537 -
estudio portador estudio prenatal o urgente
6sem(máx) 20d(máx)
estudio de familiar
6sem(máx)
Gen CDKL5 (Rett atípico). Secuenciación + MLPA -
estudio portador estudio prenatal o urgente
32sem(máx) 20d(máx)
-
estudio de familiar
32sem(máx)
Gen FOXG1 (Rett atípico). Secuenciación 55542 -
estudio portador estudio prenatal o urgente
16sem(máx) 20d(máx)
estudio de familiar
16sem(máx)
Gen FOXG1 (Rett atípico). MLPA 55543 -
estudio portador estudio prenatal o urgente
6sem(máx) 20d(máx)
estudio de familiar
6sem(máx)
Gen FOXG1 (Rett atípico). Secuenciación + MLPA -
estudio portador estudio prenatal o urgente
16sem(máx) 20d(máx)
-
estudio de familiar
16sem(máx)
Panel génico Sd.Rett
90d
GENÉTICA BIOQUÍMICA
ENTREGA
Hiperhomocisteinemia (polimorfismo c.677>T gen MTHFR) 55335 -
estudio portador estudio prenatal o urgente
56d(máx.) 20d(máx.)
estudio de familiar
56d(máx.)
Fenilcetonuria (PKU). Secuenciación + MLPA gen PAH 55171 -
estudio portador estudio prenatal o urgente
32sem(máx) 20d(máx.)
estudio de familiar
32sem(máx)
Soporte científico-técnico: Dra. Judith Armstrong
[email protected] Nota: En caso de estudio prenatal o urgente contactar previamente via telefónica al 93.600.94.51
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v.01/2016 ENTREGA
70095 70091 70084 70093 70094 70082
MICROBIOLOGIA MOLECULAR VIRUS Adenovirus - Deteción molecular Adenovirus (Real-time PCR) CMV - Detección y cuantificación molecular citomegalovirus (Real-time PCR) EB - Detección molecular y cuantificación virus Epstein Barr (Real-time PCR) Enterovirus - Detección molecular Enterovirus (Real-time PCR) Gripe - Detección molecular virus de la gripe (Amplificación isotérmica) HS1, HS2 - Detección molecular virus herpes simplex 1 y 2 (Real-time PCR)
70600
Papilomavirus - Detección molecular y genotipado papilomavirus (PCR -Análisis fragmentos fluorescente)
70610
Parvovirus - Detección molecular y cuantificación Parvovirus B19 (Real-time PCR)
24-72 horas
70613
Poliomavirus BK - Detección molecular y cuantificación virus Poliomavirus BK (Real-time PCR)
24-72 horas
70632 70130 70131 70100 70086
24-72 horas 7 días 30 días 7 días 24-72 horas
80006
Poliomavirus JC - Detección molecular virus Poliomavirus JC (Real-time PCR) VHC - Detección molecular virus hepatitis C (Real-time PCR) VHC - Genotipado del virus de la hepatitis C (Secuenciación) VIH - Detección molecular y cuantificacion virus VIH-1 (Real-time PCR) VZ - Detección molecular y cuantificación virus Varicela Zoster (Real-time PCR) BACTERIAS Bodetella parapertusis - Real-time PCR
70603
Bordetella pertusii - Real-time PCR
24-72 horas
70607
Borrelia burdogferii - Real-time PCR
7 días
70136
Clostridium difficile - Real-time PCR
4-72 horas
70999
Haemophilus influenzae B - Real-time PCR
24-72 horas
71104
Kingella kingae - Real-time PCR
24-72 horas
71103
Listeria monocitógenes - Real-time PCR
24-72 horas
70608
Mycoplasma pneumoniae - Real-time PCR
24-72 horas
71101/72113 Neisseria gonorrhoeae y Chlamydea trachomatis - Real-time PCR
24-72 horas 24-72 horas 24-72 horas 24-72 horas 1-72 horas 24-72 horas 7 dias
24-72 horas
4-72 horas
70085
Neisseria meningitidis (meningococo) - Real-time PCR
24-72 horas
70104
Neisseria meningitidis (meningococo) Estudio serogrupo - Real-time PCR
24-72 horas
70002
S.pneumoniae (neumococo) Tipado Capsular (Serotipado) - PCR/Análisis fragmentos fluorescente
80007
Staphylococcus aureus - Amplificación isotérmica
70126
Streptococcus agalactiae - Real-time PCR
24-72 horas
70079
Streptococcus pneumoniae (neumococo) - Real-time PCR
24-72 horas
70634
Treponema pallidum (sífilis) - Real-time PCR
24-72 horas
7 días 2-72 horas
OTROS 70118
Toxoplasma gondii - Real-time PCR
70060
Micobacterium tuberculosis - Real-time PCR
24-72 horas 4-72 horas
PANELES SINDRÓMICOS 70001
73113
Detección molecular Virus Respiratorios (influenza A, A/H1N1, B; parainfluenza 1,2,3,4; VRS; coronavirus; metapneumovirus humano; enterovirus; rinovirus; adenovirus; bocavirusPCR -Multiplex Detección molecular Patógenos Respiratorios : Adenovirus • Coronavirus HKU1 • Coronavirus NL63 • Coronavirus 229E • Coronavirus OC43 • Human Metapneumovirus • Human Rhinovirus/ Enterovirus • Influenza A • Influenza A/H1 • Influenza A/H1-2009 • Influenza A/H3 • Influenza B • Parainfluenza 1 • Parainfluenza 2 • Parainfluenza 3 • Parainfluenza 4 • Respiratory Syncytial Virus• Bordetella pertussis • Chlamydophila pneumoniae • Mycoplasma pneumoniae (Array molecular)
7 días
2-72 horas
73037
Detección molecular Patógenos meningitis/ meningoencefalitis: Escherichia coli K1 • Haemophilus influenzae • Listeria monocytogenes • Neisseria meningitidis • Streptococcus agalactiae • Streptococcus pneumoniae • Cytomegalovirus (CMV) • Cryptococcus neoformans/gattii • Enterovirus • Herpes simplex virus 1 (HSV-1) • Herpes simplex virus 2 (HSV-2) • Human herpesvirus 6 (HHV-6) • Human parechovirus • Varicella zoster virus (VZV) (Array molecular)
2-72 horas
73000
Detección molecular Patógenos gastrointestinales : Campylobacter (jejuni, coli and upsaliensis) • Clostridium difficile (toxin A/B) • Plesiomonas shigelloides • Salmonella • Yersinia enterocolitica • Vibrio (parahaemolyticus, vulnificus and cholerae) • Vibrio cholerae • Diarrheagenic E. coli/Shigella • Enteroaggregative E. coli (EAEC) • Enteropathogenic E. coli (EPEC) • Enterotoxigenic E. coli (ETEC) • lt/st Shiga-like toxin-producing E. coli (STEC) • stx1/stx2 E. coli O157 • Shigella/Enteroinvasive E. coli (EIEC) • Cryptosporidium • Cyclospora cayetanensis • Entamoeba histolytica • Giardia lamblia • Adenovirus F 40/41 • Astrovirus Norovirus GI/GII • Rotavirus A • Sapovirus (I, II, IV and V) (Array molecular)
2-72 horas
Soporte científico-técnico: Dra. Carmen Muñoz Almagro
[email protected] Tel. 93.280.55.69
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40990 41010 41450 41580 41535 41090 41110 32081 32045 32005 32060 32050 32015 32009 32007 32070 32200 32011 32075
BIOQUÍMICA ESPECIAL (patología digestiva) Anticuerpos anti-transglutaminasa IgA Anticuerpos anti-transglutaminasa IgG Calprotectina en heces Elastasa en heces (valoración reserva funcional pancreática) Grasas en heces (Esteatorrea) HLA-DQ2 (marcador predisposición para enfermedad celíaca) HLA-DQ8 (marcador predisposición para enfermedad celíaca) FÁRMACOS Amikacina Cafeína Carbamazepina Ciclosporina Digoxina Etosuximida Fenitoína Fenobarbital Gentamicina Paracetamol Valproato Vancomicina
ENTREGA 5d 5d 3d 10d 3d 14d 14d ENTREGA 24h 6h 24h 24h 24h 7d 24h 24h 24h 24h 24h 24h
Soporte científico-técnico
[email protected] Dra. Carme Farré Tel. 93.253.21.07 - extensión 70803 v.01/2016 ENTREGA
DIAGNÓSTICO de INFECCIONES FÚNGICAS 80056 -
Cultivo e identificación
7d
Antifungigrama (método ETEST para Anfotericina, Caspofungina, Flucitosina, Fluconazol, Itraconazol, Posaconazol y Voriconazol)
7d
Soporte científico-técnico Dr. Manuel Monsonís
[email protected] Dr. Amadeu Gené
[email protected] Tel. 93.253.21.07 - extensión 70820/70822
5104 5410 6110 6120 6140 30503 31000 32510 31010 31210 31220 31230 31500 45452 60100 61010 64500 32517
v.01/2016 ENTREGA 90min 90min 90min 90min 90min 90min 90min 90min 90min 90min 90min 90min 90min 90min 24h 90min 90min 90min
PRUEBAS de URGENCIAS PEDIÁTRICAS Hemograma completo Fórmula manual Tiempo de Protrombina Tiempo de Cefalina Fibrinógeno Ionograma Glucosa Proteínas Urea Alaninoaminotransferasa (ALT) Aspartatoaminotransferasa (AST) Gammaglutamiltransferasa (GGT) Proteína C reactiva (PCR) Procalcitonina (PCT) Paul Bunnell Examen básico de orina (tira reactiva) Estudio sedimento urinario Estudio LCR
Soporte científico-técnico Dra. Anna Valls
[email protected] Dr. Jesús Velasco
[email protected] Tel. 93.253.21.10
Pg.St.Joan de Déu, 2
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