MALFORMACIONES Y ALTERACIONES DEL DESARROLLO DEL APARATO RESPIRATORIO

JOSÉ ANTONIO GUTIÉRREZ LARA SERVICIO DE NEUMOLOGÍA HOSPITAL INFANTA CRISTINA

• MALFORMACIONES DE LAS VÍAS AÉREAS – MALFORMACIONES TRAQUEALES – MALFORMACIONES BRONQUIALES

• MALFORMACIONES PULMONARES: – – – – – –

AGENESIA, HIPOPLASIA y APLASIA PULMONARES SECUESTRO BRONCOPULMONAR: QUISTES BRONCOGENICOS BRONQUIECTASIAS CONGÉNITAS MALFORMACION ADENOMATOIDE QUÍSTICA ENFISEMA LOBAR CONGENITO

• MALFORMACIONES VASCULARES PULMONARES: – MALFORMACIONES ARTERIALES: – MALFORMACIONES VENOSAS – MALFORMACIONES ARTERIOVENOSAS

• MALFORMACIONES PULMONARES COMPLEJAS

INTRODUCCION • Infrecuentes (1,4-2,2% del total de las malformaciones congénitas) • Muchas no se diagnostican Infraestimación de su incidencia real • Manifestaciones clínicas a cualquier edad • Interferencia con el desarrollo normal de los pulmones durante los periodos embrionario, seudoglandular y canalicular (entre la 3ª y la 24ª semanas de la vida intrauterina) • Alteraciones de los factores de crecimiento, receptores celulares, neuropéptidos, hormonas maternas o fetales y otras sustancias.

MALFORMACIONES TRAQUEALES AGENESIA o APLASIA TRAQUEAL • Ausencia total o parcial de la tráquea incompatible con la vida. • CLINICA: – Distress respiratorio en el neonato – Asociarse a otras anomalías congénitas del corazón, tubo digestivo y tracto genitourinario. – Muerte del feto en pocas horas.

• DIAGNÓSTICO: – RX postero-anterior y lateral de tórax. – Rx con contraste: Saco ciego – Endoscoscopia respiratoria: Diagnostico de certeza Imagen en bolsa al final de la laringe

• TRATAMIENTO: – Medidas iniciales: Administración de oxígeno por sonda nasogástrica – Intento de reconstrucción mediante tratamiento quirúrgico.

MALFORMACIONES TRAQUEALES ESTENOSIS TRAQUEAL • • •

Estrechamiento de luz traqueal, bien en su totalidad o bien en una determinada zona. Puede afectar a : un corto segmento traqueal (2-3 anillos traqueales), porción media de la traquea (“en reloj de arena”) porción distal de la traquea (“estenosis en cola de ratón”) Anomalías asociadas

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CLÍNICA: – Tos, disnea, episodios de cianosis y estridor. – Si la estenosis es muy marcada distress respiratorio en el neonato.

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DIAGNÓSTICO: – Rx de tórax con contraste acuoso – Broncoscopia Verificará el estrechamiento de la luz traqueal .

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TRATAMIENTO: Depende de la intensidad de los síntomas – Tratamiento quirúrgico Estenosis traqueales moderadas-severas que causen distress respiratorio o alteraciones del crecimiento. – Tratamiento endoscópico Prótesis traqueales (silicona, metálicas, etc…)

MALFORMACIONES TRAQUEALES BRONQUIOS TRAQUEALES • • •

Variante anatómica de la normalidad (0,5-5%) Bronquios segmentarios o lobares que no se originan de los bronquios principales, sino de la tráquea y acaban en un segmento o lóbulo de características anatómicas normales. Mayor frecuencia en el bronquio del lóbulo superior derecho

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CLINICA: – Estridor por estenosis o malacia del bronquio traqueal, tos, neumonías recurrentes – Atelectasias e infecciones recurrentes por drenaje deficiente, formación de bronquiectasias, etc...

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DIAGNOSTICO: – Rx de tórax  Visualizar o hace sospechar el bronquio traqueal – TAC y Broncofibroscopia  Métodos de elección

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TRATAMIENTO: Depende de la severidad de los síntomas. – Infecciones respiratorias recurrentes, con formación de bronquiectasias resección del lóbulo y bronquio anómalo – Manejo expectante  asintomáticos.

MALFORMACIONES TRAQUEALES TRAQUEOBRONCOMEGALIA • •

Síndrome de Mounier-Khun Dilatación marcada de la tráquea (diámetro transversal > 25 mm) y bronquios principales

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CLINICA: – Tos característica, sibilancias durante la espiración forzada y en ocasiones estridor. – En el lactante el llanto puede provocar obstrucción completa de la vía aérea lo que provoca cianosis y crisis comiciales que a veces pueden ser mortales. – En la edad adulta infecciones pulmonares recurrentes

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DIAGNÓSTICO: – RX lateral de tórax: Colapso traqueal durante la espiración. – Fibrobroncoscopia: Confirmación diagnóstica colapso dinámico de la luz traqueal durante los movimientos respiratorios.

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TRATAMIENTO: – En la mayor parte de los casos asintomáticos. – Protesis traqueales o traqueostomías transitorias En aquellos casos en los no presenten mejoría, o bien tengan retraso en el crecimiento o infecciones respiratorias de repetición

MALFORMACIONES TRAQUEALES FÍSTULA TRAQUEOESOFÁGICA •

Comunicaciones traqueobronquiales con el esófago

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CLINICA: – Síntomas más frecuentes son bronquitis recurrentes y neumonitis por aspiraciones de contenido gástrico recurrentes. – Las anormalidades esofágicas pueden permanecer y provocar disfagia, esofagitis y reflujo gastroesofágico.

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DIAGNÓSTICO: – RX de tórax y cuello  balón hiperinsuflado de mayor tamaño que la tráquea y dilatación esofagogástrica con aire – Broncoscopia es útil para demostrar la existencia de una fístula, su localización y para evaluar la extensión del daño de la vía aérea, con la finalidad de seleccionar, la técnica que se empleará en su reparación

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TRATAMIENTO: La cirugía es el tratamiento curativo de las fístulas traqueoesofágicas y no debe retrasarse, para evitar el desarrollo de complicaciones pulmonares graves

MALFORMACIONES PULMONARES AGENESIA y APLASIA PULMONAR • Agenesia pulmonar  Ausencia completa de uno o ambos pulmones 1/10 000 a 15 000 autopsias • Aplasia pulmonar  Bronquio rudimentario que finaliza en un fondo ciego sin indicios de tejido parenquimatoso pulmonar o vascularización acompañante. • En asociación con malformaciones de la pared torácica, malformaciones esqueléticas y de la mitad homolateral de la cara. • CLINICA: Cuadros respiratorios febriles de repetición, taquipnea, distress respiratorio del recién nacido, etc… • DIAGNÓSTICO: – Rx torax: Ausencia de imagen pulmonar + desplazamiento mediastínico (en ausencia de hernia diafragmática) por enfisema compensatorio del pulmón contralateral. – TAC o RMN: Diagnóstico de confirmación – Fibrobroncoscopia y la broncoscopía rígida

• TRATAMIENTO: – Manejo conservador de los cuadros respiratorios agudos

MALFORMACIONES PULMONARES HIPOPLASIA PULMONAR • Detención en el desarrollo pulmonar, que condiciona un desarrollo deficiente o incompleto del pulmón • CLINICA: Depende del grado de la anomalía y la presencia de otras malformaciones asociadas. – Neonatos con hipoplasia pulmonar primaria  insuficiencia respiratoria, infecciones pulmonares, asimetrías del tórax, disminución de los movimientos respiratorios e hipofonesis del campo afectado. – Asintomáticos a la edad adulta o presentar alteraciones leves.

• DIAGNÓSTICO: Los exámenes complementarios necesarios para establecer un diagnóstico más precisos son la TC y angio-RM. • TRATAMIENTO: Mediante prevención y tratamiento precoz de las infecciones respiratorias y las anomalías congénitas asociadas, mejorando así, el pronóstico de los enfermos

MALFORMACIONES PULMONARES SECUESTRO BRONCOPULMONAR • Anomalías pulmonares congénitas más frecuentes (0,15%-6,4% del total de las malformaciones broncopulmonares). • Masa de tejido pulmonar no funcionante y atípico, separado del resto del pulmón normal y que tiene su propia nutrición sanguínea arterial por una arteria sistémica (generalmente aorta torácica o abdominal) • Suele aparecer en el lóbulo inferior izquierdo y puede ser: – Intralobular Cuando está al lado de parénquima pulmonar normal y recubierto por la misma pleura visceral que el pulmón normal – Extrapulmonar Cuando está revestido por su propia pleura visceral.

• TRATAMIENTO: – Quirúrgico: Resección atípica o lobectomía – Embolización del sistema arterial aberrante

MALFORMACIONES PULMONARES SECUESTRO INTRALOBULAR • • • •

75 % del total de los secuestros pulmonares. Irrigación arterial de la aorta torácica descendente o abdominal Niños y adultos jóvenes Localización más frecuente es en el segmento posterior del lóbulo inferior izquierdo

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CLINICA: Asintomáticos hasta que la lesión sufre una sobreinfección dando lugar a sintomatología típica de una neumonía aguda del lóbulo inferior.

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DIAGNÓSTICO: – RX TORAX: • Opacidad homogénea generalmente bien delimitada, basal posterior izquierda o derecha, cercana al hemidiafragma, • Lesión quística • Vasos sanguíneos prominentes. • Signo radiológico característico  paquetes broncovasculares del pulmón normal se encuentran desplazados de su trayectoria normal, alejándose del lóbulo secuestrado, o presentan un aspecto festoneado en la periferia del mismo – TAC helicoidal con reconstrucción multiplanar Visualización del vaso sistémico anómalo – RMN Técnica no invasiva de elección

MALFORMACIONES PULMONARES SECUESTRO EXTRALOBULAR •

Es menos frecuente

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Se relaciona con el hemidiafragma izquierdo en un 90% de los casos.

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Recibir irrigación arterial de ramas de la aorta abdominal y drena al sistema venoso sistémico shunt de izquierda a derecha.

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Se asocia con otras malformaciones congénitas (eventración o parálisis del hemidiafragma o hernias diafragmáticas)

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CLÍNICA: No suelen sufrir infección (saco extrapleural propio)

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DIAGNÓSTICO: – RX TORAX: Opacidad triangular netamente delimitada en el ángulo costofrénico posterior, en la vecindad del hemidiafragma izquierdo, o prominencia redondeada sobre el mismo. – TAC: Es menos rentable para demostrar la irrigación vascular – Aortografía: Demostrar la irrigación arterial sistémica anómala. – RMN: Valor diagnóstico similar a la aortografía, siendo menos cruenta e invasiva que ésta última y por tanto de primera elección diagnóstica.

MALFORMACIONES PULMONARES QUISTES BRONCOGÉNICOS PULMONARES • •

Localizados dentro del parénquima pulmonar. En los lóbulos inferiores sin predominio por el lado derecho o izquierdo

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CLINICA: – Asintomáticos – Lesión ocupante de espacio  Infectarse  Sepsis pulmonar en niños o distress respiratorio en RN.

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COMPLICACIONES: neumotórax, adenocarcinomas, aumento de tamaño

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DIAGNOSTICO: – Rx torax: • Imagen nodular redondeada u ovalada y bien delimitada generalmente localizada en LLII. • Nivel hidroaéreo Comunicación arbol bronquial.

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TRATAMIENTO: Resección quirúrgica

MALFORMACIONES PULMONARES QUISTES BRONCOGÉNICOS MEDIASTÍNICOS • •

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Más comunes. Paratraqueales, carinales, hiliares, paraesofágicos y diversos (en timo, pericardio y otros lugares). Casi siempre únicos.

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CLINICA: – Asintomáticos – Distress respiratorio en RN. – Sobreinfección rara casi nunca comunican con la vía respiratoria – Compresión de estructuras vecinas.

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DIAGNÓSTICO: – RX TORAX: Lesiones ocupantes de espacio, de densidad homogénea y bien delimitadas, localizadas en la región paratraqueal derecha o subcarinal. – TAC: Permite identificar el carácter quístico de la lesión y su benignidad.

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TRATAMIENTO: La resección quirúrgica por toracotomía o videotoracoscopia.

MALFORMACIONES PULMONARES BRONQUIECTASIA CONGÉNITA • Rara anomalía del desarrollo • Interferencias con el desarrollo del crecimiento del pulmón • Dilatación de los bronquios de un lóbulo o de un pulmón completo y a una disminución en el número de ramificaciones. • Asociarse a otras anomalías Síndrome de Kartagener (situs inversus + sinusitis crónica + bronquiectasias)

MALFORMACIONES PULMONARES MALFORMACION ADENOMATOIDE QUÍSTICA • Varios tipos de malformaciones pulmonares  Alteración en la arquitectura del tejido pulmonar, pudiendo contener quistes en su interior o no y en las que , existe una conexión con el árbol bronquial. • CLASIFICACIÓN – Tipo I o quístico: Más frecuente. Quiste de gran tamaño multiloculado que puede asociarse a otros quistes más pequeños circundantes. – Tipo II o intermedio: Áreas sólidas separadas por quistes menores de 1 cm. – Tipo III o sólido: Masa sólida sin quistes macroscópicos.

• CLINICA: – Distress respiratorio agudo en el período neonatal Muy frecuente – Asintomática Hallazgo casual en RX rutinaria – Infecciones pulmonares recurrentes en un mismo lóbulo.

• DIAGNÓSTICO: – RX TORAX: Opacidad compuesta de numerosos quistes diseminados en su interior, predominantemente en lóbulos inferiores, pudiendo aparecer rellenos de líquido – TAC

MALFORMACIONES PULMONARES ENFISEMA LOBAR CONGÉNITO • Hiperinsuflación masiva y postnatal de uno o más lóbulos pulmonares  Aire atrapado por mecanismo valvular • CLINICA: – Insuficiencia respiratoria importante en infancia temprana, o periodo neonatal – Asimetría torácica con taquipnea, hipofonesis o sibilancias localizada, etc. – Afectacion predominante en lóbulos superiores – Casi siempre es unilateral.

• DIAGNÓSTICO: – RX TORAX: • Lóbulo hiperinsuflado más radiolúcido + disminución de la vascularización + signos de atrapamiento aéreo • Lóbulo enfisematoso muy grande

• TRATAMIENTO: – Lobectomía – En algunos casos mejoría progresiva de la hiperinsuflación en casos

MALFORMACIONES VASCULARES MALFORMACIONES ARTERIALES • AUSENCIA DE LA ARTERIA PULMONAR PRINCIPAL • TRONCO ARTERIOSO PERSISTENTE: • INTERRUPCIÓN PROXIMAL DE LAS ARTERIAS PULMONARES DERECHA O IZQUIERDAS: • NACIMIENTO ANÓMALO DE LA ARTERIA PULMONAR IZQUIERDA EN EL LADO DERECHO: • ESTENOSIS ARTERIALES PULMONARES:

MALFORMACIONES VASCULARES MALFORMACIONES VENOSAS • OBSTRUCCIÓN CONGÉNITA DE LAS VENAS PULMONARES: – Compresión extrínseca de las venas por lesiones ocupantes de espacio o por defectos propios de la pared venosa – Disnea, infecciones respiratorias recurrentes y hemoptisis.

• VARICES PULMONARES CONGÉNITAS: – En edad adulta opacidades homogéneas redondeadas y ovaladas, de contorno bien definido y lobulado, situadas en la región del hilio.

• DRENAJE VENOSO PULMONAR ANÓMALO: – Shunt izquierda a derecha – a) supracardiaca: cuando el drenaje se produce en la vena cava superior – b) cardiaca: se drena directamente en la aurícula derecha o en el seno coronario, – c) infradiafragmática: el drenaje se produce en la vena porta o una de sus ramas – d) mixta: la forma menos frecuente.

MALFORMACIÓN ARTERIOVENOSA PULMONAR • • • • •

Desde lesiones microscópicas que pueden ser responsables de hipoxemia con RX tórax normal, hasta grandes lesiones aneurismáticas múltiples Mayor frecuencia en los lóbulos inferiores Únicas (más frecuente), o múltiples PATOGENIA: Defecto en la separación de los esbozos embrionarios arterial y venoso CLINICA: – – – –

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Hemoptisis Síntoma más frecuente Disnea, cianosis, hipocratismo digital Soplo continuo Hemotórax: Complicación grave

DIAGNÓSTICO: – RX torax: • Nódulos o masas bien delimitadas y con forma esférica u ovalada, a veces con contorno polilobulado, pero bien definido • Lesiones de aspecto arracimado, con flebolitos en su interior, etc….

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– TAC helicoidal con reconstrucción multiplanar: Procedimiento de elección para su diagnóstico. – Angiografía pulmonar: Confirma definitivamente el diagnóstico TRATAMIENTO: Cirugía o embolización en lesiones aneurismáticas mayores de 3 cm.

MALFORMACIONES PULMONARES COMPLEJAS SINDROME HIPOGENESIA PULMONAR •

Síndrome de hipogenesia pulmonar o pulmón en cimitarra  hipoplasia pulmonar derecha asociada a drenaje venoso anómalo de dicho pulmón en la vena cava inferior, vena porta, las venas hepáticas, la ácigos, el seno coronario o en la aurícula derecha.

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CLINICA: Shunt de izquierda a derecha con hipertensión pulmonar.

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DIAGNÓSTICO: – RX TORAX: Vena anómala es visible como una sombra ancha en forma de cimitarra que desciende hacia el diafragma en el lado derecho del corazón + pérdida de volumen del hemotórax derecho + hilio derecho pequeño+ disminución de la trama vascular en el hemicampo derecho + desviación de la silueta cardiomediastínica a la derecha.

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TRATAMIENTO: – Conservador: La mayor parte de los pacientes – Quirúrgico: Gran cortocircuito de izquierda a derecha, hipertensión pulmonar, cardiopatías congénitas asociadas, e infecciones respiratorias recurrentes.