MUJER JOVEN CON ANEMIA Almudena Martínez, R4 Marc Arenas R3 Guillermo J. Valls R2 Patricia Martin-Mollano R1 Javier Fernandez-Cuervo Lorente Jefe de servicio: Francisco Bertomeu i Blanch

MOTIVO CONSULTA O Mujer 15 años O Astenia 1 mes O Bultoma submandibular izquierdo O Afebril

EXPLORACIÓN FISICA • EF: BEG, NH y NC. Bultoma duro,

laterocervical izquierdo 3x3cm, doloroso al tacto, adherido a planos. • ACR: ritmica sin soplos. MVC. • No edemas en mmii

ANTECEDENTES PERSONALES O Raza China, nacida España O Lesión congénita en OD, dismunicuón

agudeza visual O Hipoacusia de 1 año O Resto sin interés O No tto habitual

O Analítica urgencias a destacar : Hb 6,5g/dl, leucocitosis

15.600; plaquetas 603.000 O Se tranfunden 2 concentrados Hties

ANEMIA A ESTUDIO

EN PLANTA O ANALÍTICA: 27.900 leucos; Hb 7,6g/dl; Hto

21%, Cr 0,5 mg/dl; K 4,3 mmol/l; Na 137mmol/L, alb 3,7; Ca 8,7, PRt totaltes 6,7. Perfil lipídico en rango. Transaminasas normales. O Rx tórax: sin hallazgos O ECO glandular: Adenopatía submandibular izquierda y supraclaviculares derechas hipodensas.

QUE MÁS SOLICITAMOS EN QUÉ PENSAMOS

SINDROME POLIADENOPÁTICO INFECCIOSAS

TUMORALES

•Virus: VEB, CMV hepatitis, VHS, V-Z, rubeola, gripe, sarampión, adenovirus, VIH •Bacterias: estreptococo, estafilococo, brucelosis, enf. arañazo de gato salmonela, TBC sífilis… •Parásitos: toxoplasmosis, tripanosomiasis, leishmaniasis, filariasis.

•Hematológicas: linfomas Hodgkin, linfomas no Hodgkin, LLA, LLC, LMC, leucemia de células paludas, histiocitosis maligna. •MTX

AUTOINMUNES •Artritis reumatoide, AR juvenil, enfermedad mixta del tejido conectivo, LES, •dermatomiositis, S. Sjogren, hipersensibilidad a fármacos (difenilhidantoína, alopurinol, hidralacina, primidona, oro, carbamacepina, etc. )

SÍNDROME POLIADENOPÁTICO ENDOCRINAS •Hipotiroidismo

ENF. DEPOSITO •Gaucher, NieckmanPick, Fabry, Tangier.

OTRAS •Enfermedad de Castleman o Hiperplasia linfoide folicular gigante. •Histiocitosis benignas: enfermedad de RosaiDorfman, histiocitosis de células de Langerhans. •Enfermedad de Kawasaki •Sarcoidosis, •Amiloidosis Fiebre mediterránea familiar

PRUEBAS COMPLEMENTARIAS O ECO ABDOMINAL: Hígado, bazo, región

O O O O

pancreática y riñones sin alteraciones. No adenopatías. Engrosamiento duodenal de dudosa significación patológica Mantoux NEGATIVO 72h Serologías: VIH, VHC, VHB, CMV, toxoplasma, coxsackie y parvovirus, VEB NEGATIVAS ANAS negativos, C3-C4, Inmunoglobulinas, proteinograma normal. TAC TORACO-ABDOMINO-PÉLVICO

PRUEBAS COMPLEMENTARIAS O PAAF adenopatía cervical:

proliferación fusocelular atípica O GASTROSCOPIA: infiltración antro-pílor-bulbar ulcerada de aspecto neoplásico ( pendiente biopsia)

PRUEBAS COMPLEMENTARIAS O Biopsia amigdalar:

NEUROFIBROMA O ORL: extirpación masa cervical con biopsia intraoperatoria: SCHWANOMA

O PAAF LESIÓN FII: lesión quística sugestiva de

schwanoma. O IC dermatología: schwanoma plexiforme

NF1

NF2

•Manchas de café con leche •Nodulos lisch •Tumores ( astrocitomas, gliomas opticos…) •Neurofibromas ( cutaneos, subcut, ndulos plexiformes..) •Anormalidades oseaS: displasia, pseudoartrosis, escoliosis, ostepporosis… •Déficits cognitivos, epilepsia, HTA, neuropatia periférica…

• Neuro: schwanomas acusticos bilateral, intracraneales, meningiomas, tumores espinales, neuropatía periferica • Ojo: hamartomas, cataratas… • Piel: tumores cutáneos, subcutáneos…

PRUEBAS COMPLEMENTARIAS O TAC CRANEAL: lesión ovoidea 22x6mm en

seno cavernoso probable neurofibroma O IC oftalmología: papilas normales. Atrofia del epitelio de pigmentación OD O Potenciales evocados auditivos: compatible con hipoacusia neurosensorial.

RMN CRANEAL/COLUMNA CERVICO-DORSO-LUMBAR

EVOLUCIÓN O IC CIRUGÍA: actitud conservadora y

ecoendoscopia O Transito intestinal: defecto de repleccion en curvatura menor antral e imagen de adición prepilóricaexcéntrica sugestiva de ulcus O ECOendoscopia: sospecha tumor estroma gasTrointestinal (GIST) PENDIENTE AP

EVOLUCIÓN O Por laparotomia: GASTRECTOMÍA 2/5 CON

RECONSTRUCCIÓN: gastroyeyunostomía en Y de Roux transmesocólica. Tumor en antro gástrico con adenopatías vecinales. O AP: SCHWANOMA PLEXIFORME SIN MALIGNIDAD

NEUROFIBROMATOSIS TIPO 2

NEUROFIBROMATOSIS 2 O Predisposición múltiples tumores SNC O 1 de 50.000 O AD mutación CRM 22

NEURO • :Schwanomas acusticos bilateral • intracraneales • meningiomas • tumores espinales • neuropatía periferica

VISTA • Cataratas • Meningioma NO • Hamartomas retinianos

CUTANEA • Nódulos subcutáneos • Manchas café con leche • Tumores intracutaneos ( schwanomas)

NEUROFIBROMATOSIS 2 O CRITERIOS DX: 1 de los siguientes: O 1-.Schwanomas acusticos bilaterales O 2-. Familiar 1er grado y: O Schwanoma unilateral ó O 2 (meningioma, schwanoma, glioma, neurofibroma,

cataratas)

O 3-. Schwanoma acústico unilateral + 2:

(meningioma, schwanoma, glioma, neurofbroma, cataratas O 4-. Múltiples meningiomas y: O Schwanoma acústico unilateral ó O 2 (schwanoma, glioma, neurofbroma, cataratas)

NEUROFIBROMATOSIS 2 O TRATAMIENTO: QX O Estudio genético familiares

O Pronóstico vital: 20 años