“PAUTAS ÉTICAS EN INVESTIGACIÓN HUMANA CON ADN” Dr. Enrique Gadow: El Dr. Hugo Krupitzki hablará de “Pautas Éticas en la Investigación humana con ADN”. Hugo Krupitzki es médico, ha hecho su residencia en Obstetricia y Ginecología, Especialista es Tocoginecología, tiene una maestría en Efectividad Clínica, es profesor de Metodología de la Investigación en el Instituto Universitario CEMIC, es Miembro del Comité de Ética en Investigación, el cual tiene reconocimiento internacional del Instituto Nacional de la Salud y del Departamento de Derechos Humanos de los Estados Unidos. Posteriormente el Dr. Omar Pivetta que es Director del Instituto Nacional de Genética dependiente del Ministerio de Salud se va a referir al “Tamizaje genético en individuos pre sintomáticos, aspectos éticos”. El Dr. Pivetta es Investigador del CONICET, ha dedicado toda su vida a aspectos de investigación en genética médica. Dr. Hugo Krupitzki Los avances de las investigaciones genéticas en humanos, han generado promisorias perspectivas para el mejoramiento de la salud de los individuos y las comunidades a las que ellos pertenecen. Al unísono con estos avances se espera que los alcances de la investigación con material genético humano mantengan el respeto pleno de la dignidad, la libertad y los derechos de la persona, así como la prohibición de toda forma de discriminación fundada en las características genéticas. Estos particulares recaudos se maximizan debido a que los datos genéticos son singulares. Si bien al igual que toda la información generada por la investigación médica, la información genética forma parte del acervo general de datos médicos, los datos genéticos humanos son singulares por su condición de datos sensibles. La ley argentina entiende como “datos sensibles”, a aquellos datos personales que revelan origen racial y étnico, opiniones políticas, convicciones religiosas, filosóficas o morales, afiliación sindical e información referente a la salud o a la vida sexual. (El articulo 2° de la Ley 25.326) En efecto, el vínculo con una perso89

na dada, que este tipo de información contiene pueden indicar predisposiciones genéticas y esa capacidad predictiva puede ser mayor a lo supuesto en el momento de obtenerlos; pueden tener asimismo para la familia, comprendida la descendencia, y a veces para todo el grupo, consecuencias importantes que persistan durante generaciones. Asimismo puede contener información cuya relevancia no se conozca necesariamente en el momento de extraer las muestras biológicas; y pueden ser importantes desde el punto de vista cultural para personas o grupos. Por lo tanto los estudios de investigación deberían balancear los intereses de los participantes con los intereses públicos en el desarrollo del conocimiento y fomentar un proceso de investigación respetuoso de los derechos de los individuos y sin restringir el progreso de la investigación genética humana. El siguiente escrito intenta enfatizar algunos aspectos éticos a ser considerados en la investigación y en el proceso del consentimiento informado en estudios que requieran material genético humano.

1. Consentimiento Para recolectar datos genéticos humanos, datos proteómicos humanos o muestras biológicas, sea o no invasivo el procedimiento utilizado, y para su ulterior tratamiento, utilización y conservación, ya sean públicas o privadas las instituciones que se ocupen de ello, tiene que obtenerse el consentimiento previo, libre, informado y expreso de la persona interesada, sin tratar de influir en su decisión mediante incentivos económicos u otros beneficios personales. (DECLARACIÓN INTERNACIONAL SOBRE LOS DATOS GENÉTICOS HUMANOS, Aprobada, por unanimidad y por aclamación, por la 32a sesión de la Conferencia General de la UNESCO, el 16 de octubre de 2003. Artículo 8) 1. ……”Por imperativo ético, deberá facilitarse al sujeto de investigación información clara, objetiva, suficiente y apropiada cuyo consentimiento previo, libre, informado y expreso se desee obtener.” Además de proporcionar otros pormenores necesarios, esa información deberá especificar la finalidad con que se van a obtener datos genéticos humanos y datos proteómicos humanos a partir de muestras biológicas y se van a utilizar y conservar esos datos. De ser preciso, en esa información deberían describirse también los riesgos y consecuencias. Debería indicarse que la persona interesada puede revocar su consentimiento sin sufrir 90

presiones sin que ello deba suponerle ningún tipo de perjuicio o sanción….” (DECLARACIÓN INTERNACIONAL SOBRE LOS DATOS GENÉTICOS HUMANOS, Aprobada, por unanimidad y por aclamación, por la 32a sesión de la Conferencia General de la UNESCO, el 16 de octubre de 2003. Artículo 6)1. Cuando una persona no esté en condiciones de otorgar su consentimiento informado, debería obtenerse autorización de su representante legal, de conformidad con la legislación interna. El representante legal deberá tomar en consideración el interés superior de la persona en cuestión. Es decir, si se espera que el individuo obtenga un beneficio directo para su salud. Una investigación que no represente un beneficio directo previsible para la salud sólo podrá efectuarse a título excepcional, con la mayor prudencia y procurando no exponer al interesado sino a un riesgo y una coerción mínimos, y si la investigación está encaminada a redundar en beneficio de la salud de otras personas pertenecientes al mismo grupo de edad o que se encuentren en las mismas condiciones genéticas, a reserva de que dicha investigación se efectúe en las condiciones previstas por la ley y sea compatible con la protección de los derechos humanos individuales. (DECLARACIÓN UNIVERSAL SOBRE EL GENOMA Y DERECHOS HUMANOS. Artículo 5) 2.

2. Revocación del consentimiento Cuando se recolecten datos genéticos humanos, datos proteómicos humanos o muestras biológicas con fines de investigación médica y científica, la persona de que se trate podrá revocar su consentimiento, a menos que esos datos estén irreversiblemente disociados de una persona identificable. Por supuesto, la revocación del consentimiento no debe acarrear ningún perjuicio o sanción para la persona interesada y hay que dejar de utilizar sus datos genéticos, a menos que estén irreversiblemente disociados de la persona en cuestión. Los datos y las muestras biológicas que no estén irreversiblemente disociados han de tratarse conforme a los deseos del interesado. Cuando no sea posible determinar los deseos de la persona, o cuando éstos no resulten factibles o seguros, los datos y las muestras biológicas deberían ser irreversiblemente disociados o bien destruidos. (DECLARACIÓN INTERNACIONAL SOBRE LOS DATOS GENÉTICOS HUMANOS, Artículo 9) 1. 91

3. Beneficios La investigación genética ofrece la esperanza de nuevas y mejores alternativas de diagnóstico y tratamientos. El entusiasmo en estos eventos, aunque motiva la investigación, debe estar fundamentado en expectativas realistas. Se pueden incrementar posibles beneficios para el participante y/o la sociedad en general con el progreso del conocimiento. El Consentimiento debería establecer claramente cualquier beneficio con anticipación. Aunque es pertinente informar al participante de los posibles beneficios que la investigación pueda aportar a la sociedad, no se le debe engañar con respecto a los beneficios que ellos pueden esperar para sí mismos. Los resultados de la investigación no tendrían que ser facilitados a los participantes, cuando no existe una prueba diagnóstica o cualquier validación clínica o científica de los hallazgos de la investigación que sean clínicamente importantes para la salud del participante 3. Además, un proyecto de investigación o un proyecto de genotipificación que busca simplemente localizar un gen, no ofrece necesariamente beneficios para la salud del participante 4.

4. Riesgos Los riegos físicos que se han encontrado por la participación en la investigación básica son mínimos. Generalmente se limitan a los riesgos relacionados con el procedimiento usado para sacar la muestra de ADN. La ausencia de riesgos físicos no connota la ausencia de riesgos sicológicos, sociales o económicos, cuando es posible identificar al sujeto (aún a un grupo). No hay duda de que tan pronto se colecta la información genética de un individuo, existe el riesgo potencial de que la información se revele a una tercera persona, con o sin el consentimiento de la parte implicada. Una vez que esta muestra se encuentre en manos de un tercer interesado, podría dar pié a una discriminación. Tal situación es de preocupación particular en las áreas de empleo, inmigración, y seguros. Sin alarmar al participante, uno debe admitir que ningún sistema de seguridad es infalible. Finalmente, cuando se hace una investigación en una población en particular, el participante o todos los miembros de la comunidad, podrían estar expuestos a los mismos riesgos de 92

estigmatización y discriminación debido a la asociación que se crea, correcta o incorrectamente, entre la mutación genética y la población estudiada. También se debe advertir al participante sobre la existencia de esta posibilidad. La advertencia debe basarse en la posibilidad de daño real y se debe evitar actuar de manera excesivamente alarmista en situaciones donde el daño es poco probable 5, 6.

5. Privacidad y confidencialidad La intimidad es un derecho humano fundamental que merece respeto7. La información genética que se adquiere de una persona en el curso de una investigación debe tener una protección especial. Los resultados de algunas investigaciones de este tipo pueden proveer información no solamente acerca de los participantes, sino también acerca de sus familiares. Los resultados de la investigación pueden también proveer información relevante sobre su salud y la de su progenie en el futuro. Los datos genéticos humanos, los datos proteómicos humanos y las muestras biológicas asociados con una persona identificable no deben ser dados a conocer ni puestos a disposición de terceros, en particular de empleadores, compañías de seguros, establecimientos de enseñanza y familiares de la persona en cuestión, salvo cuando se haya obtenido el consentimiento previo, libre, informado y expreso de esa persona, siempre que éste sea conforme al derecho interno y al derecho internacional relativo a los derechos humanos. Debería protegerse la privacidad de toda persona que participe en un estudio en que se utilicen datos genéticos humanos, datos proteómicos humanos o muestras biológicas, y esos datos deberían revestir carácter confidencial. (DECLARACIÓN INTERNACIONAL SOBRE LOS DATOS GENÉTICOS HUMANOS, Artículo 14) 1. El código genético de un individuo es único. Por todas estas razones, la recuperación, la banca y el uso de la información genética debe hacerse de manera que asegure la confidencialidad. Los investigadores deben demostrar las medidas que se asumen para proteger el carácter de reserva de la información genética. Por regla general, los datos genéticos humanos, datos proteómicos humanos y muestras biológicas obtenidos con fines de investigación científica no deberían estar asociados con una persona identificable. Aun cuando estén disociados de la identidad de una persona, deberían adoptarse las precauciones nece93

sarias para garantizar la seguridad de esos datos o esas muestras biológicas. Los datos genéticos humanos, datos proteómicos humanos y muestras biológicas obtenidos con fines de investigación médica y científica sólo podrán seguir estando asociados con una persona identificable cuando ello sea necesario para llevar a cabo la investigación, y a condición de que la privacidad de la persona y la confidencialidad de los datos o las muestras biológicas en cuestión queden protegidas. Los datos genéticos humanos y los datos proteómicos humanos no deberían conservarse de manera tal que sea posible identificar a la persona a quien correspondan por más tiempo del necesario para cumplir los fines con los que fueron recolectados o ulteriormente tratados. (DECLARACIÓN INTERNACIONAL SOBRE LOS DATOS GENÉTICOS HUMANOS, Artículo 14) 1. La ubicación de almacenaje de los datos de la investigación es de particular importancia. Cuando los datos cruzan las fronteras de las provincias o las nacionales estos datos generalmente pierden la protección del sistema de donde la información personal fue inicialmente colectada. Por lo tanto, se debe dar al participante una explicación sobre las medidas de seguridad del lugar o lugares donde la información de la investigación será remitida, los individuos que tendrán acceso al código y la naturaleza de la información que será enviada. Además, debe informarse a los colaboradores de la investigación, las posibilidades que tienen y tanto la amplitud de la investigación como de la confidencialidad, de acuerdo con lo formulado o elegido por el participante 3 .

6. Acceso a los resultados En virtud de los derechos de confidencialidad del participante, solamente los individuos autorizados específicamente tendrán acceso a la información genética y al material. Aunque éste es un derecho fundamental, pueden ocurrir excepciones con respecto a la familia, o terceras personas. La familia. El grupo de investigación podría sentirse obligado moral o legalmente a revelar la información genética que éste posea sin el consentimiento del participante. Por ejemplo, la provincia de Québec (Canadá) permite revelar información genética de una persona fallecida, “a personas consanguíneas [...] cuando esa 94

comunicación es necesaria para verificar la existencia de una enfermedad hereditaria o genética”7. Aún cuando un adulto vivo se oponga, la tendencia general en las reglamentaciones éticas que gobiernan la genética están a favor de que en algunas circunstancias, se rompa la discreción para advertir sólo a los miembros de la familia cuando se encuentran en riesgo. Cuando se presenta una negativa del participante, la información sólo podría ser revelada a la familia biológica del sujeto por un profesional en salud, si existe alta probabilidad de riesgo para un miembro ya identificado de la familia. Esto permite evitar el riesgo mediante medidas preventivas o un tratamiento 2, 9. (Control and Access, Medical Genetics and Genetic Services, World Medical Association). Terceras personas. Los terceros que pueden tener interés en los resultados de una investigación genética son las aseguradoras, empleadores, instituciones educativas, y el gobierno. La actual reglamentación prohíbe revelar la información genética a terceras personas sin el expreso consentimiento del participante. La Organización Mundial de la Salud va más allá pues reconoce que el participante está en una posición vulnerable con respecto a estas instituciones, y que de acuerdo con las circunstancias, es raro que el consentimiento para un seguro o aplicaciones de empleo se dé libremente. Siendo así, esta reglamentación sostiene que la información genética aún con el consentimiento no ha de darse a conocer a terceras personas.

7. Comunicación de los resultados La comunicación de los resultados de una investigación a los participantes demuestra una devolución por su colaboración. Cuando sea factible, el investigador debería ofrecer información a los participantes sobre el progreso del trabajo, los resultados completos de la investigación y, cuando sea conveniente, los resultados personales si así lo desea.

7.1. Resultados generales Los resultados de la investigación en conjunto deberían comunicarse a los participantes de manera oportuna. Este tipo de comunicación no presenta realmente ninguna clase de proble95

mas de tipo legal o ético. Sin embargo, es necesario que el investigador establezca un medio de comunicar los resultados de la información al participante tan pronto como sea posible 10.

7.2. Resultados personales Los proyectos de investigación no siempre producen información relevante para la salud del participante. Sin embargo, en ciertos estudios, los resultados pueden tener importancia para la salud del mismo. Depende de varias circunstancias que estos resultados le puedan ser comunicados. Primero, el tratamiento de la información variará dependiendo de si la muestra fue llevada al anonimato o codificada, en cuyo caso es imposible ligar los resultados a los participantes, haciendo imposible la comunicación de los mismos a las personas involucradas. El participante debe estar informado de éste hecho desde el comienzo de la investigación. Si las muestras fueron codificadas, los investigadores deben determinar desde el comienzo del proyecto si los resultados específicos de cada participante pueden comunicársele al final del proyecto de investigación. El participante debe entender y estar informado acerca de que la revelación de la información conlleva algunos riesgos. La comunicación de los resultados puede traer riesgos sicológicos muy reales para el participante (conflicto familiar, ruptura de relaciones, ansiedad, etc.) o puede incrementar para él riesgo de discriminación por parte de terceros. Para tener la oportunidad de ser informados con respecto a recibir los resultados de las pruebas, los participantes deben ser aconsejados sobre su inclusión en el archivo médico y las consecuencias de su elección 3. Se ha sugerido que al comunicar los resultados, la información debería ser notificada a través de un médico. El médico se encuentra en mejor posición que el investigador para buscar la oportunidad apropiada de compartir la información con el participante dado su conocimiento del paciente, de su historia médica y de las pruebas clínicas disponibles. El médico puede también asegurar cuál es el mejor apoyo médico y psicológico que necesita el paciente. En muchas investigaciones genéticas, el contacto entre el participante y el equipo de investigación está limitado sólo al momento en que al participante se le toma una muestra de ADN 3.

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7.3. Derecho a decidir ser o no informado de los resultados de la investigación Cuando se recolecten datos genéticos humanos, datos proteómicos humanos o muestras biológicas con fines de investigación médica y científica, en la información suministrada en el momento del consentimiento debería indicarse que la persona en cuestión tiene derecho a decidir ser o no informada de los resultados de la investigación. Esta disposición no se aplicará a investigaciones sobre datos irreversiblemente disociados de personas identificables ni a datos que no permitan sacar conclusiones particulares sobre las personas que hayan participado en tales investigaciones. En su caso, los familiares identificados que pudieran verse afectados por los resultados deberían gozar también del derecho a no ser informados. (DECLARACIÓN INTERNACIONAL SOBRE LOS DATOS GENÉTICOS HUMANOS, Artículo 10) 1.

7.4. Asesoramiento genético Revelar cierta información puede implicar a riesgos de diversa índole. La comunicación de los resultados de la investigación puede ser sicológicamente angustiosa para el participante y, en algunos casos, para la familia, cuando está relacionada con la salud de los participantes. La información concerniente a los riesgos de salud podría también alterar las decisiones del participante con respecto a sus planes futuros. Así, es esencial que los participantes entiendan las implica-ciones, tanto positivas como negativas, de cualquier información genética que se les aporte. Deberá generalmente contarse con la asistencia de un profesional para entender el impacto que puede producir esta información, cuando se comunica al participante su condición genética 3 . Dada la complejidad de la información genética y sus repercusiones sociales, se deberían ofrecer asesoramiento genético a los participantes para capacitarlos y permitirles sopesar las ventajas y desventajas asociadas a su participación de forma comprensible. Por imperativo ético, cuando se contemple la realización de pruebas genéticas que puedan tener consecuencias importantes para la salud de una persona, debería ponerse a disposición de ésta, de forma adecuada, asesoramiento genético. El mismo debería ser no directivo, estar adaptado a la cultura de que se tra97

te y atender al interés superior de la persona interesada. (DECLARACIÓN INTERNACIONAL SOBRE LOS DATOS GENÉTICOS HUMANOS, Artículo 11) 1 .

8. Reclutamiento de los miembros de la familia Cuando los genes a investigar son de una familia, los investigadores deben contactar miembros consanguíneos de la misma. Durante el proceso de reclutamiento de familiares se deben respetar las vidas privadas de los participantes y sus familias. El investigador y los miembros del equipo médico no deberían intentar contactar directamente a los miembros de la familia sino que deberían solicitarle al participante que actúe de intermediario con ésta 11 . El participante es libre en decidir si contacta o no los miembros de la familia. Los miembros de la familia tienen entonces la posibilidad de decidir si se ponen en contacto con el equipo de investigación o no lo hacen. Las decisiones que tomen los sujetos en cuestión deben respetarse cualquiera que sean. 9. Almacenamiento de las Muestras de ADN El almacenamiento de muestras o banco de ADN presenta dificultades para los cuales ni las leyes, ni la ética ofrecen soluciones unánimes. Las controversias que rodean el estatus y propiedad del ADN son el centro de varios debates aún sin resolver12. La creación de grandes bases de datos de investigación genética constituye una fuente potencial de inquietud desde el punto de vista de la protección de datos. Es necesario reconocer de manera detallada cuestiones como el tratamiento posterior de datos para fines que quizá ni siquiera se imaginaron en el momento de su recogida, el período de conservación de los datos genéticos y las medidas de seguridad necesarias. Ello implica reforzar conceptos sobre determinados manejos tales como la identificación de muestras, establecer el tiempo de almacenamiento y el uso posible de la muestra para otra investigación.

9.1. Identificación de la muestra Ha sido propuesto como mecanismo de protección de los individuos que las muestras almacenadas en bancos sean llevadas al anonimato. El anonimato permite un alto nivel de protección 98

para la confiden-cialidad de la información genética. El Comité de Ética Internacional de la Organización del Genoma Humano, señala, sin embargo, que tal anonimato puede comprometer el desarrollo futuro de la investigación ya que una vez encubierta, la muestra no puede ser identificada y así, ningún dato clínico futuro puede ser adicionado o estudiado 13. Por ello, la obligación de aplicar prácticas de anonimato podría ser una respuesta en una perspectiva de protección de datos. Sin embargo, en algunas ocasiones puede ser no beneficioso para el estudio y se contempla pues:  A efectos de la investigación y durante un determinado plazo, el investigador debe estar en condiciones de vincular los datos con el interesado (por ejemplo, para evaluar la evolución de una enfermedad, la reacción a un tratamiento, etc.).  La supresión de datos contenidos en biobancos podían disminuir el valor y la función de estas bases de datos, en la medida en que los datos ya no pueden vincularse a personas identificables. Tal es el caso, por ejemplo, de las bases de datos destinadas a investigaciones longitudinales, referentes a veces a varias generaciones, como el registro de los casos de cáncer.  Las características identificables pueden excluirse –en algunos países– después de algunos años de la base de datos de investigación, por lo que los datos vuelven a ser anónimos y dejan de poder relacionarse con una persona identificable. Si por la naturaleza del estudio, las muestras no ha sido llevada al anonimato, se espera que los datos registrados en los bancos estén al menos codificados a fin de minimizar los riesgos de identidad de los sujetos cuyas muestras están en el banco y de salvaguardar la privacidad. En nuestro país, en lo que se refiere a la utilización de biobancos, se han propuesto medidas de seguridad, tanto a escala organizativa como técnica, con el fin de proteger los datos que contienen, de conformidad con lo dispuesto en el artículo 28, inciso 2° Si en el proceso de recolección de datos no resultara posible mantener el anonimato, se deberá utilizar una técnica de disociación, de modo que no permita identificar a persona alguna. (Ley 25.326.)

9.2. Duración No existe consenso en las diferentes esferas con respecto a la cantidad de tiempo para la conservación de las muestras. Algunos Comités de Ética, limitan el tiempo de almacenamiento de 99

las muestras de ADN estableciendo una política interna para este efecto. Algunos encaminan la situación caso por caso en ausencia de una reglamentación clara 3. Algunos investigadores establecen 5 años mientras otros prefieren 25 para permitir que otra generación se beneficie potencialmente de la información. En el caso de líneas de células inmortalizadas, los investigadores tienen el deber de explicar que la muestra debe almacenarse indefinidamente 14. Independientemente de la posición que se adopte, el reto real es orientar a los participantes en comprensión del Consentimiento acerca del límite de tiempo posible para la conservación de la muestra y asegurar que este Consentimiento sea respetado. Las limitaciones en el uso de las muestras de ADN son especialmente difíciles de manejar cuando existen usos secundarios de las muestras o donde existen proyectos de investigación con otros centros, lo que implica enviar las muestras fuera de la institución y a menudo fuera del país. A fin de respetar la elección del participante, el investigador y la institución responsable del Banco deben proveer un sistema que permita la confirmación de la destrucción o la conservación del anonimato de las muestras aun cuando sean enviadas fuera de la institución3.

9.3. Otra investigación Modificación de la finalidad. Los datos genéticos humanos, datos proteómicos humanos y muestras biológicas recolectados con una determinada finalidad no deben utilizarse con una finalidad distinta que sea incompatible con el consentimiento original, a menos que se haya obtenido el consentimiento previo, libre, informado y expreso de la persona interesada. Se podrán utilizar los datos genéticos humanos, cuando no pueda obtenerse el consentimiento previo, libre, informado y expreso o si se trata de datos irreversiblemente disociados de una persona identificable (DECLARACIÓN INTERNACIONAL SOBRE LOS DATOS GENÉTICOS HUMANOS, Artículo 16) 1. Otra investigación denota situaciones en las cuales una muestra pueda ser utilizada en propósitos diferentes a los objetivos para los cuales se solicitó originalmente el Consentimiento o cuando otro grupo de investigación, que resida fuera de la Institución o del país, pueda interesarse en usar una muestra para otros estudios. El Consentimiento se requiere para legitimar no solamente la toma de las muestras de ADN sino también para el uso u otros usos eventuales. 100

La búsqueda de otra investigación con las muestras originales sin un consentimiento adicional, pone en peligro el balance que siempre debe haber entre los derechos del participante como individuo y el interés que existe en desarrollar conocimiento que pueda ser benéfico para la sociedad. Existen tres formas de responder a los estándares de divulgación de información y consentimiento: 1) Asegurar al participante que sus muestras no serán utilizadas en otra investigación; 2) Dar al participante la oportunidad para aceptar inmediatamente el uso de sus muestras en posteriores investigaciones sin necesidad de que se realice un nuevo contacto con él; 3) Asegurar al participante contactarlo de nuevo antes de que se vaya a emprender otra investigación y se necesite un nuevo consentimiento.

10. Libertad de participación y período de reflexión La libertad de participar enfatiza el impedimento de ser obligado o forzado a participar y la posibilidad de elegir el ser reclutado o no, y el derecho a retirarse de la investigación en cualquier momento y sin perjuicio. Ello implica la garantía de acceso a la atención médica independientemente de la participación en el estudio. Surge entonces un nuevo elemento que es la posibilidad de que se destruyan las muestras de ADN de los participantes que ejerzan el derecho de retirarse de la investigación. Cuando la investigación se produce en sitios diferentes, los investigadores deberían asegurarse de que todas las muestras sean, de hecho, destruidas como respeto a la voluntad del participante. Cuando la muestra ha sido llevada al anonimato es imposible rastrearla para su destrucción, y se constituye así en la excepción a éste principio. Al participante cuya muestra haya sido llevada al anonimato debe hacérsele notar que es imposible retirarla después3.

11. La aprobación del Comité de Ética Como la mayoría de las normas éticas que gobiernan la investigación, los estudios que utilizan material genético, exigen al igual que todas las investigaciones con humanos ser evaluadas y aprobadas por un Comité de Ética Independiente7.

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12. Comercialización Aún si los investigadores no se apropian del material genético, cualquier hallazgo resultante de la investigación puede dar lugar a una propiedad intelectual o comercialización de los productos (61). En años recientes, las posibilidades para comercializar la investigación genética humana ha crecido considerablemente15. Algunas clases de material genético pueden usarse para crear productos que son comercializables y ciertos participantes pueden desear compartir las ganancias derivadas de tales productos. Los investigadores deben advertir a los participantes de la comercialización y del hecho de que ellos no sacarán provecho de sus contribuciones a la investigación16. Tal notificación a los participantes no excluye posibles acuerdos que prevea una forma de compartir beneficios, como lo aprobó la Organización del Genoma Humano10. Las comunidades o poblaciones pueden beneficiarse de la transferencia de tecnología, de atención médica o medicamentos, indemnizaciones o uso de un porcentaje de las ganancias financieras para fines humanitarios.

13. Conflictos de intereses La transparencia en la divulgación de los conflictos reales o aparentes de intereses para el participante es una práctica reciente. El incremento de la investigación con ánimo de lucro y de asociaciones con la industria, genera nuevas ganancias para muchos investigadores en el ámbito hospitalario o académico 17. Tales conflictos han existido siempre pero con la multiplicidad de involucrados y el incremento en la comercialización de la investigación, los riesgos de conflictos de intereses han aumentado significativamente. Para mantener la confianza de los participantes, es importante revelarles la fuente de financiación

Consideraciones Sobre la base de la observancia de los derechos humanos, las libertades fundamentales y el respeto de la dignidad humana, se han efectuado algunas consideraciones respecto de pautas éticas en investigación humana con ADN. Las mismas rigurosas exigencias a las que debe someterse cualquier investigación científica en humanos se maximiza en este tipo de estudios. Dado que la recolección, el tratamiento, la utilización y la conservación de los datos genéticos humanos tienen 102

una importancia primordial para el progreso de las ciencias y la medicina y que el consiguiente volumen creciente de datos personales recolectados hace cada vez más difícil su disociación irreversible de la persona, los estudios que incluyen el análisis del material genético humano deben enfatizar los principios de confidencialidad, de la integridad e inviolabilidad de la persona.

Bibliografía 1 . DECLARACIÓN INTERNACIONAL SOBRE LOS DATOS GENÉTICOS HUMANOS, Aprobada, por unanimidad y por aclamación, por la 32a sesión de la Conferencia General de la UNESCO, el 16 de octubre de 2003. 2 . DECLARACIÓN UNIVERSAL SOBRE EL GENOMA Y DERECHOS HUMANOS. 3 . Deschênes, Ma. Cardinal Ga, Knoppers BMa, Glass K.C.b, Opinion. Human genetic research, DNA banking and consent: a question or “form?” Clinical Genetics.2001. 59: 221-239. 4 . Glass KC et al. Structuring the review of human genetics protocols: Gene localization and identification studies. IRB July-August 1996: 18 (4): 1. 5 . Weijer C. Protecting Communities in research: Philosophical and pragmatic challenges. Cambridge Quarterly of Healthcare Ethics 1999: 8: 501. 6 . Weijer C, Emanuel EJ, Ethics. Protecting communities in biomedical research Science 2000: 289 (5482): 1142-1144. 7 . World Medical Association, Recommendations Guidiing Physicians in Biomedical Research Involving Human Subjects (Declaration of Helsinki), 18th World Medical Assembly, Helsinki (Finland, June 1964; revised Edinburgh, October 2000) 8 . Quebec Government.An Act Respecting Health Services and Social Services, R.S.Q., c. S-4.2, art. 23. 9 . American Society of Human Genetics (ASHG).Professional disclosure of familial genetic information. Am J Hum Genetic 1998: 62: 474. 10. Human Genome Organization (HUGO), Statement on Benefit-Sharing, 11. Knoppers BM. Towards a reconstruction of the ‘genetic family’: New principles? Int. Dig. of Hlth Leg. 1998: 49 (1): 241. 12. Knoppers BM et al. Control of DNA samples and information 50. Genomics 1998: 385-389. 13. Human Genome Organization (HUGO). Statement on DNA sampling; Control and access. Genome Digest March 1999: 6 (1): 8. 14. Network of Applied Genetic Medicine (RMGA) (Quebec, Canada).Statement of principles: Human genome research (version 2000). 15. Knoppers BM, Hirtle M, Glass KC. Commercialization of genetic research and public policy. Science 1999: 286 (5448) 2277. 16. Knoppers BM. Status, sale and patenting of human genetic material: An international survey. Nature Genetics 1999: 22: 23. 17. Yanchinski S. Biotechnology al crossroads. Genetic Engineering News 1998: 18: 20.

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