Dra. Mª Elena Hernández Nieto Sección de Endocrinología y Nutrición

♂ 43 años AP: No RAMS No tabaco Alcohol ocasional No cirugías, no A. de criptorquidia No hijos propios. 1 adoptado No fármacos, no radiaciones No traumatismos Azoospermia

AF: Padre 72 años (hiperuricemia, Ca próstata) Talla: 165 cm Madre 71 años (C.I.) Talla: 150 cm 2 hermanas: 45 años. Talla: 165 cm 32 años. Talla: 155 cm 1 tío sin hijos (desconoce causa)

Motivo de Consulta: • Acudió a consulta de Urología por Disfunción Eréctil (2 años de evolución) y disminución del apetito sexual. • Se detecta testosterona baja, con FSH y LH ↑ • Atrofia testicular • Azoospermia (descubierta en un estudio de infertilidad). 9 años de una clínica a otra, hasta q le realizaron espermiograma en la última. • HIPOGONADISMO Y ATROFIA TESTICULAR El paciente no refería cambios físicos. Afeitado 2 v/semana. Tamaño testicular estable. Siempre poco vello corporal. Inicio de la pubertad sobre los 16 años.

EXPLORACIÓN FÍSICA: Peso: 87,600 Kg. TA: 140/90 mmHg

Talla: 165,5 cm.

IMC: 31,98 Kg./m2

FC: 90 lpm

Fenotipo masculino. Barba poco poblada. Vello corporal escaso. Implantación del cabello, patrón masculino. Comportamiento normal. Cuello: no bocio ACP: normal.

Tórax: adipomastia

Abdomen: aumento de la grasa abdominal. EE: sin hallazgos de interés Testes: ambos de 4 ml, de consistencia N/aumentada. Escroto hipoplásico. Vello púbico distribución triangular. Pene de 7 cm. No hipospadias.

ANALÍTICA AL DIAGNÓSTICO: Hemograma: N Hemostasia: N

Bioquímica: N

Analítica Hormonal: FSH: 24,1 (1-12 mUI/ml) LH: 10,7 (2-12 mUI/ml) PRL: 15,3 (4,1-18,4 ng/ml) Estradiol: 85 (0-70 pg/ml) Testosterona: 2,26 (2,8-8 ng/ml) Cortisol: 17,75 (5-25 µg/dl)

2ª ANALÍTICA: FSH: 21,7 mUI/ml (1-12) LH: 10,2 mUI/ml (2-12) HG y BQ Normales

ESTRADIOL: 132 pg/ml (0-70) TESTOSTERONA: 1,40 ng/ml (2,8-8) CORTISOL: 13,86 µg/dl (5-25) IGF-1: 150 ng/ml (90-360) TSH: 2,97 µUI/ml (0,35-4,94) T4L: 0,96 ng/dl (0,71-1,48) PSA TOTAL: 0,33 ng/ml (0-4)

PRUEBAS COMPLEMENTARIAS: RX tórax: normal ECO testicular: Atrofia testicular bilateral (> teste izquierdo) sin otros hallazgos de interés. Espermiograma: azoospermia Cariotipo(2): 46 XX (en todas las metafases estudiadas: 46 cromosomas normales y fórmula sexual XX) FISH para SRY: negativo. DMO y ECO abd: normal

DMO: Normal

HIPOGONADISMO MASCULINO: Hipergonadotrópicos Defectos Genéticos (S´de Klinefelter, del varón XX, XYY y Down, Distrofia miotónica) Defectos enzimáticos de la síntesis de testosterona (Déficits de: 20,22-desmolasa, 17,20-desmolasa, 3βHidroxi-esteroide deshidrogenasa, 17α-hidroxilasa, 17βcetosteroide reductasa) Anorquia Congénita Defectos Adquiridos (Orquitis vírica, Traumatismos, Radiación, Fármacos, Autoinmunidad, Enfermedades Granulomatosas, Toxinas Ambientales) Defectos asociados a enfermedades sistémicas (Hepatopatía, I. Renal, Anemia de células falciformes, Enfermedades neurológicas)

Síndromes de Resistencia Hormonal (Déficit de 5 α-reductasa, Insensibilidad androgénica, Resistencia a la LH) Hipogonadotrópicos Déficit aislado de gonadotropinas (Déficit combinado, Déficit aislado de LH, y aislado de FSH) Panhipopituitarismo Déficit asociado a Malnutrición, Anorexia Hiperprolactinemia Síndrome de Cushing Hemocromatosis Síndromes Hipotalámicos (Prader-Willi, LaurenceMoon-Bield)

Síndrome del Varón XX: (S´de la Chapelle) (Trastorno de la Diferenciación Sexual: trastorno del sexo cromosómico)

Fenotipo: Varón

Cariotipo: 46 XX

Incidencia: 1/20.000-24.000 varones Causa + frecuente: intercambio anormal entre Y y X del gen implicado en el desarrollo testicular (SRY). A la región distal del cromosoma X. En pacientes q no se encuentra SRY: mutaciones de genes en los autosomas o Cr X, permiten la diferenciación del testículo sin la presencia de SRY. Clínica: similar al Síndrome pequeños e hialinizados)

de

Klinefelter

(testículos

Genitales internos y externos: varón normal Diferencias con los varones Klinefelter: talla inferior a la normalidad, no retraso mental y aumento de la incidencia de Hipospadias. Tratamiento: sustitutivo

Testogel 50 mg /día Testosterona: 5,71 ng/ml

Tratamiento Sustitutivo con Andrógenos Beneficios

Riesgos

↑ Masa y fuerza muscular

Acné, Piel grasa

↑ caracteres sexuales 2º

Ginecomastia

↓ grasa corporal (visceral)

↑ Hematocrito

Mejora el humor

Trastornos respiratorios durante el sueño, apnea

↓ resorción ósea, ↑ formación ↓ HDLc (riesgo cardiovascular) de hueso Mejora la calidad de vida

Agrava la hipertrofia prostática

↑ Motivación y rendimiento sexual

Estimula el Cáncer de existente