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RESUMENES DE SIMPÓSIOS

SIMPÓSIO N o 1 VARIACION GENÉTICA ADAPT ATIVA DE POBLACIONES HUMANAS DEFICIÊNCIA DE LACTASA EN POBLACION MEXICANA.(Lactase deficiency in t h e mexican population). Lisker Rubén. I n s t i t u t o N a c i o n a l de Nutrición, México 22, D.F. A p r o x i m a d a m e n t e 8 0 ° / o de los h u m a n o s t i e n e n deficiência de lactasa a p a r t i r d e los seis a n o s . Las p o b l a c i o n e s e n q u e la frec u e n c i a de la deficiência es baja, son aquellas en q u e la c o s t u m b r e de ingerir leche d e s p u é s dei d e s t e t e es m u y a n t i g u a y la h i p ó t e s i s p a r a e x p l i c a r este f e n ô m e n o , es q u e el gen m u t a n t e ( q u e codifica p a r a la síntesis de lactasa d e s p u é s dei d e s t e t e ) se s e l e c c i o n ó e n aquellas p o b l a c i o n e s d o n d e la leche fue u n a l i m e n t o i m p o r t a n t e d e s p u é s dei d e s t e t e . P a r a e s t o ser c i e r t o es m e n e s t e r p r o b a r q u e los sujetos c o n actividad enzim á t i c a alta son c a p a c e s d e ingerir, sin p r o b l e m a , m a y o r c a n t i d a d de leche q u e los deficientes. E n el t r a b a j o p r e s e n t a m o s evid e n c i a clara d e q u e ello es c i e r t o . Se p r e s e n t a r á n d a t o s a d e m á s , de d o s e s t ú d i o s d o b l e ciegos r e a l i z a d o s en d o s g r u p o s de n i n o s r u r a l e s de M é x i c o , de m u y baja c o n d i c i ó n s o c i o e c o n ó m i c a , e n q u e se d e m u e s t r a q u e a pesar de u n a m u y alta frecuencia base de t r a s t o r n o s g a s t r o i n t e s t i nales, la ingestion de leche libre de l a c t o s a es m e j o r t o l e r a d a q u e la leche o r d i n á r i a . D e e s t o se sigue q u e si se p r e t e n d e realizar p r o g r a m a s d e r e f o r z a m i e n t o n u t r i c i o n a l bas a d o s e n la a d m i n i s t r a c i ó n de l e c h e , es m e j o r u s a r l e c h e libre de lactosa. O t r a a l t e r n a t i v a , tal vez m á s e c o n ô m i c a , es el de d i s m i n u i r la c a n t i d a d de leche q u e se d a e n c a d a t o m a a 125 m l , e n lugar d e 2 5 0 m l , q u e es la h a b i t u a l , c o n lo q u e m u y p o ç o s n i n o s p r e s e n t a r á n s i n t o m a s de i n t o l e r â n c i a clínica GENES AMORFOS Y REGULADORES DE GRUPOS SANGÜÍNEOS. POSIBLES MECANISMOS EVOLUTIVOS. ( B l o o d g r o u p a m o r p h a n d r e g u l a t o r genes. Possible e v o l u t i o n a r y m e c h a n i s m s ) . Palatnik, M. Serviço d e Hemoterapia,

H o s p i t a l Universitário, U n i v e r s i d a d e Federal d o R i o d e J a n e i r o , R i o de J a n e i r o , Brasil. Vários f e n o t i p o s silenciosos o n u l o s c o n d i c i o n a d o s p o r genes a m o r f o s o r e g u l a d o r e s presentan propiedades comunes fundament a d a s e n la carência d e los a n t í g e n o s corresp o n d i e n t e s al l o c u s : r e c o n o c e n c o m o e x t r a n o s a d i c h o s a n t í g e n o s y los p o r t a d o r e s dei f e n o t i p o p o s e e n , e n a l g u n o s casos, a n t i c u e r pos " n a t u r a l e s " con acción citotóxica o h e m o l í t i c a s o b r e células q u e p o s e e n sustancias similares a los a n t í g e n o s . C i e r t o s fenot i p o s n u l o s c a r e c e n de a n t í g e n o s de g r u p o sangüíneo que son también constituyentes n o r m a l e s d e la m e m b r a n a e r i t r o c í t i c a de m o d o q u e la p e r d i d a de su i n t e g r i d a d conduce a una anemia hemolítica compensada ( E n f e r m e d a d R h j j d e t i p o a m o r f o o regulador). La m a y o r í a d e e s t o s f e n o t i p o s son r a r o s y a veces r e s t r i n g i d o s a d e t e r m i n a d o g r u p o é t n i c o o region geográfica. P o r el c o n t r a r i o , los a m o r f o s 0 ( A B O ) , fs ( F o r s s m a n ) y Fy ( D u f f y ) son d e elevada frecuencia. Fy es d e alta i n c i d ê n c i a e n N e g r o i d e s d e Africa, N o r t e a m é r i c a , Brasil y e n C a u c a s o i d e s brasilenos e s t a n d o p r á c t i c a m e n t e a u s e n t e en los o t r o s g r u p o s raciales. P o r Ias a n t e r i o r e s c o n s i d e r a c i o n e s surgen diversas s i t u a c i o n e s c o n i m p l i c â n c i a evolutiva, a) El portador afectado por una enfermedad, g r a n u l o m a t o s i s c r ô n i c a , fenot i p o e r i t r o c i t a r i o M c L e o d ( s i s t e m a Kell), "síndrome de McLeod" y anemia hemolítica p o r a n o m a l i a dei h e m a t í e . E s t a s m a n i festaciones e s t á n c o n d i c i o n a d a s p o r alelos del l o c u s r e g u l a d o r X k , ligado al c r o m o s o m a X , c a p a c e s de a c t i v a r , a l t e r n a t i v a o s i n c r ó n i c a m e n t e el o p e r ó n a u t o s ó m i c o Kell d e Ias l í n e a s celulares g r a n u l o c i t o p o y é t i c a y e r i t r o p o y é t i c a , b) Los fetos o recién nacidos con antígenos normales son abortados o afectados por Enfermedad Hemolítica dei Recién Nacido, madres p con anticuerpos anti-Pi P P y fetos P ! ; m a d r e s 0 y f e t o s A ! oB. c) Los anticuerpos "naturales" poseen acción citotóxica sobre el tejido canceroso, el a d e n o c a r c i n o m a g á s t r i c o e l a b o r a r i a , a p a r t i r de u n p a r a g l o b ó s i d o , u n a n t í g e n o P i - s i m i l a través d e u n a galactosiltransferasa ilegítima. Este a n t í g e n o es e x t r a í í o n u

k

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V. CONGRESO ASOCIACION LATINOAMERICANA DE GENÉTICA

en u n i n d i v í d u o p c o n a n t i c u e r p o anti-P PPk. La m u c o s a n o r m a l del c o l o n d e las p e r s o n a s fsfs p o s e e u n g l o b ó s i d o a p a r t i r del cual el a d e n o c a r c i n o m a d e c o l o n , m e d i a n t e u n a alfa-N-acetilgalactosaminil t r a n s ferasa i l e g í t i m a , p r o d u c e el a n t i g e n o d e F o r s s m a n extrafio y c a p a z de ser r e c o n o c i d o p o r el a n t i c u e r p o a n t i - F o r s s m a n p r o d u c i e n d o c o n él c o m p l e j o s i n m u n e s . El c a n c e r c o n s t i t u i r i a u n m o d e l o de p r o c e s o a u t o i n m u n e y seria g e n e t i c a m e n t e Fs/Fs, Fs/fs o Fs/— i n s t a l a d o e n u n p a c i e n t e fs/fs. El a n t i g e n o d e F o r s s m a n n o está e n e r i t r o c i t o s d e la espécie h u m a n a , p e r o es serológicam e n t e similar al g r u p o s a n g ü í n e o A y p r e s e n t a el m e n c i o n a d o d i m o r f i s m o en la m u c o s a c o l ó n i c a . d) La carência de antígenos eritrocitarios necesarios también para la invasion parasitaria,, los h o m o c i g o t a s FyFy e s t á n p r i v a d o s d e u n a n t i g e n o q u e es r e c e p t o r p a r a el ingreso dei Plasmodio vivax c o n d i c i o n á n d o s e , así, la resistência dei organ i s m o a la i n f e c c i ó n . Si la d i f e r e n c i a c i ó n g e n é t i c a i n t r a e i n t e r p o b l a c i o n a l es d e b i d a t a n t o a diferencias r e g u l a t o r i a s c o m o e s t r u c t u r a l e s , los a c t u a l e s y f u t u r o s avances e n el c o n o c i m i e n t o d e e s t o s f e n o t i p o s n u l o s p o d r á n sugerir m o d e los p a r a el análisis d e la variación g e n é t i c a a d a p t a t i v a e n el h o m b r e . A p o y o s financier o s dei C o n s e l h o N a c i o n a l d e Desenvolvim e n t o Científico e Tecnológico (CNPq), P r o g r a m a I n t e g r a d o de G e n é t i c a ( P I G ) y C o n s e l h o d e E n s i n o p a r a G r a d u a d o s d e la U n i v e r s i d a d e Federal do R i o de Janeiro ( C E P G ) , Brasil. x

naturaleza cultural, por outro lado, podem a l t e r a r d e m a n e i r a significativa o c u r s o d e s t a e v o l u ç ã o . I s t o dificulta, m a s n ã o invalida, t e n t a t i v a s d e c o m p r e e n d e r a variaç ã o biológica p r e s e n t e e m nossa espécie. Será feita u m a revisão d e e s t u d o s d e s e n v o l vidos n o Brasil c o m este o b j e t i v o e q u e i n c l u e m : (a) A variabilidade das b a n d a s - C d o s c r o m o s s o m o s 1 , 9 , 16 e Y e m diversas populações indígenas e u m a caucasóide; (b) C o n s i d e r a ç ã o d o p a r a d o x o d o n ú m e r o restrito de haplótipos H L A observados em g r u p o s i n d í g e n a s , a s s o c i a d o c o m a verific a ç ã o de u m a deficiência significante de h o m o z i g o t o s c o m r e l a ç ã o a o e s p e r a d o sup o n d o equilíbrio de Hardy-Weinberg; (c) A distribuição dos subtipos de G c e Tf obtid o s p o r i s o e l e t r o f o c a l i z a ç ã o e seu significad o antropológico; (d) Estimativas quantitativas d e m i s t u r a racial e m a m o s t r a s d e d u a s tribos de índios e de duas cidades.

VARIACIÓN BIOQUÍMICA HUMANA Y SU RELEVÂNCIA EN LA MICROEVOLUCION. ( H u m a n b i o c h e m i c a l v a r i a t i o n a n d its r e l e v a n c e in a d a p t i v e m i c r o e v o l u t i o n ) . Schull, William J. C e n t e r for D e m o graphic and Population Genetics. Health Science C e n t e r . T h e U n i v e r s i t y of T e x a s at H o u s t o n , U.S.A.

M a n s h a p e s a n d is s h a p e d b y his e n v i r o n m e n t . F e w w o u l d t a k e e x c e p t i o n t o this statement, b u t the process through which this i n t e r a c t i o n o c c u r s r e m a i n s p o o r l y u n d e r s t o o d . This presentation addresses FATORES DETERMINISTICOS E ESTOCASTI- o n e of t h o s e r a r e i n s t a n c e w h e r e s u b s t a n t i a l b i o c h e m i c a l insight s e e m s possible. It desCOS NO PROCESSO MICROEVOLUCIONAcribe k n o w n i n h e r i t e d differences in resRIO HUMANO. ( D e t e r m i n i s t i c a n d s t o c h a s t i c f a c t o r s in t h e p o n s e t o n a t u r a l l y o c c u r r i n g c o n s t i t u e n t s of food and water and speculates on the m i c r o e v o l u t i o n a r y p r o c e s s in h u m a n s ) . possible i m p a c t of t h e s e differences o n Salzano, Francisco M. D e p a r t a m e n t o d e G e n é t i c a , I n s t i t u t o d e Biociências, U n i - h e a l t h a n d disease. T h e s e o b s e r v a t i o n s a n d s p e c u l a t i o n s are set in t h e c o n t e x t of versidade F e d e r a l d o R i o G r a n d e d o Sul, N o r t h e r n Chile; e m p h a s i s is p l a c e d u p o n 9 0 0 0 0 P o r t o Alegre, R s , Brasil. t h e c o m p l e x i t y of t h e b i o c h e m i c a l i n t e r a c t i o n s , o n t h e o n e h a n d , a n d t h e simA e v o l u ç ã o h u m a n a é a r e s u l t a n t e de u m d e l i c a d o b a l a n ç o e n t r e fatores b i o l ó g i c o s plicity of m o s t g e n e t i c selection m o d e l s , o n the other. determinísticos e estocásticos. Eventos de

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RESUMENES D E SIMPÓSIOS

SIMPÓSIO N o 2 LA ORGANIZACION DE LA CROMATINA Y D E L N Ú C L E O EN EUCARIONTES INFLUENCIA DE LA ORGANIZACION DEL NÚCLEO INTERFASICO EN EL ORIGEN DE LOS REORDENAMIENTOS CROMOSOMICOS. ( I n f l u e n c e of t h e I n t e r p h a s e N u c l e a r O r g a n i z a t i o n in t h e Origin of t h e C h r o mosomal Rearrangements). Bianchi, N.O., 1MB I C E , La Plata, Argentina. T e o r i c a m e n t e el c o m p l e m e n t o c r o m o s ó m i c o de u n t a x o n p u e d e sufrir u n a v a r i e d a d casi infinita de r e o r d e n a m i e n t o s c r o m o s ó m i c o s . Sin e m b a r g o e s t o n o a c o n t e c e e n la realidad, y a q u e e x i s t e n f a c t o r e s limitativos. U n r e o r d e n a m i e n t o i m p l i c a el i n t e r câmbio de material c r o m a t í n i c o entre dos c r o m o s o m a s , o e n t r e d o s áreas d i s t a n t e s de u n m i s m o c r o m o s o m a . A nivel m o l e c u l a r el primer paso conducente a un reordenam i e n t o es la f o r m a c i ó n de u n h e t e r o d u p l e x (asociación complementaria de dos cadenas de A D N pertenecientes a dos c r o m o s o m a s distintos o a zonas diferentes de u n m i s m o c r o m o s o m a ) . El h e t e r o d u p l e x ' sólo p u e d e ocurrir entre zonas de cromatina estrecham e n t e a s o c i a d a s . E n c o n s e c u e n c i a , la a r q u i t e c t u r a dei n ú c l e o será u n f a c t o r l i m i t a t i v o , y a q u e sólo a c o n í e c e r á n r e o r d e n a m i e n t o s e n t r e aquellas regiones c r o m o s ó m i c a s q u e se hallan e n í n t i m o c o n t a c t o d u r a n t e la interfase. T o d o r e o r d e n a m i e n t o c r o m o s ó m i c o da lugar a u n a d i s c o n t i n u i d a d y al restablecim i e n t o de u n a n u e v a c o n t i n u i d a d e n la m o l é c u l a de A D N , la cual d e p e n d e de los p r o c e s o s e n z i m á t i c o s de r e p a r a c i ó n . Se sabe q u e la eficiência d e r e p a r a c i ó n en el n u c l e o s o m a es d i f e r e n t e de la d e Ias z o n a s i n t e r n u c l e o s ó m i c a s . A d e m á s se d e m o s t r a r á la e x i s t ê n c i a de u n a variabilidad e n la eficiência de r e p a r a c i ó n e n t r e la c r o m a t i n a c o n d e n s a d a y d e c o n d e n s a d a y e n t r e distintas z o n a s d e u n m i s m o c r o m o s o m a . Asimism o , es c o n o c i d o q u e existe u n a variabilidad i n t e r e s p e c í f i c a en la efectividad de reparación dei d a n o i n d u c i d o e n el A D N . E n

c o n s e c u e n c i a , es válido p r o p o n e r q u e la variabilidad e n la eficiência d e r e p a r a c i ó n p u e d e ser u n f e n ô m e n o l i m i t a t i v o d e los rearreglos c r o m o s ó m i c o s . U n t e r c e r f a c t o r l i m i t a t i v o son los supergenes. Los s u p e r g e n e s son g r u p o s d e genes c o a d a p t a d o s , q u e se m a n t i e n e n a s o c i a d o s en u n m i s m o c r o m o s o m a y q u e se t r a n s m i ten hereditariamente como una unidad. E s t o s s u p e r g e n e s se h a n e s t a b l e c i d o m e d i a n t e p r o c e s o s selectivos, y d a n lugar a rasgos f e n o t í p i c o s de a l t o valor a d a p t a t i v o . P o r tal m o t i v o , c u a l q u i e r p r o c e s o d e r e o r d e n a m i e n t o c r o m o s ó m i c o ( i n c l u y e n d o el crossing-over) q u e d é lugar a u n a d i s r u p c i ó n dei l i g a m i e n t o d e los genes q u e f o r m a n u n s u p e r g e n e será d e l e t é r e a p a r a la espécie. El análisis d e la c o n s e r v a c i ó n y divergência c r o m o s ó m i c a e n t r e espécies r e l a c i o n a das a nivel g e n é r i c o y s u p r a g e n é r i c o dem u e s t r a q u e la c o n s e r v a c i ó n es h a b i t u a l m e n t e s u p e r i o r a la divergência. E s t o p o n e e n evidencia la m a g n i t u d d e los f a c t o r e s q u e a c t ú a n l i m i t a n d o la a p a r i c i ó n d e r e o r denamientos cromosómicos. ESTUDOS COM NÚCLEOS E CROMOSSOMOS POLITENICOS IN VITRO. ( P o l y t e n e n u c l e i a n d C h r o m o s o m e s in vitro). Cestari, A. N. e Simões, L.C.G., Instituto d e Biociências, D e p a r t a m e n t o d e Biologia, Universidade de São Paulo. Células d e g l â n d u l a s salivares d e D i p t e r a n ã o se dividem e p o r t a n t o , p e r m a n e c e m in vitro s o m e n t e a t é q u e se i n i c i e m os p r o c e s sos q u e levam à m o r t e . A c u r t o p r a z o , essas glândulas f o r a m i n c u b a d a s s e m dificuldades e e m m e i o s v a r i a d o s p a r a se e s t u d a r os padrões de pufes durante o desenvolviment o larvar, a a ç ã o de a n t i b i ó t i c o s e e n z i m a s , a a ç ã o d e h o r m ô n i o s e s o l u ç õ e s salinas s o b r e o p a d r ã o d e pufes e, a i n c o r p o r a ç ã o d e p r e c u r s o r e s r a d i o a t i v o s nesses c r o m o s s o mos. S o m e n t e e m 1969 é q u e Simões e Cestari d e s e n v o l v e r a m os m é t o d o s p a r a a i n c u b a ç a o de g l â n d u l a s salivares a l o n g o p r a z o , m a n t e n d o in vitro d u r a n t e 3 0 dias, g l â n d u las de Rhynchosciara em tres diferentes m e i o s de c u l t u r a . J á à p a r t i r d o 5 dia f o r a m o b s e r v a d a s a l t e r a ç õ e s n o p a d r ã o de pufes d o s c r o m o s s o m o s , q u e n o e n t r e t a n t o , o

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V. CONGRESO ASOCIACION LATINOAMERICANA DE GENÉTICA

c o n t i n u a r a m m o s t r a n d o faixas n í t i d a s a t é o final d o e x p e r i m e n t o . A seguir, d e s t a c a m - s e os t r a b a l h o s d e S i m õ e s e A m a b i s q u e e m 1 9 7 1 verificaram u m a ativa s í n t e s e d e D N A em cromossomos incubados durante 30 dias; os e s t u d o s d e t a l h a d o s c o m p u f e s d e D N A e m Rhynchosciara a o c o r r ê n c i a de p u f e s n a h e t e r o c r o m a t i n a e, e s t u d o s realizados c o m núcleos e cromossomos politênicos i s o l a d o s , in vitro. E m m a m í f e r o s , n ú c l e o s i s o l a d o s d e células de t i m o se p r e s t a m p a r a e s t u d o da síntese de ácidos nucleicos e de proteínas, u m a vez q u e são g r a n d e s , fáceis d e se o b t e r , e c o n t i n u a m ativos a p ó s o i s o l a m e n t o . N ú c l e o s d e células H e L a , f í g a d o d e r a t o , o u r i ç o d o m a r , ervilha, t a m b é m t ê m sido m u i t o usados. Nos Diptera o n d e além do tamanho, núcleos e cromossomos também o f e r e c e m g r a n d e facilidade d e i s o l a m e n t o , q u e e m alguns casos p o d e ser p u r a m e n t e m e c â n i c o , d i s p e n s a n d o o u s o d e d r o g a s às vezes prejudiciais, e s t u d o s desse t i p o v ê m sendo amplamente realizados. U t i l i z a n d o m é t o d o de i s o l a m e n t e d e s e n volvido p o r Cestari e Pavan e m 1 9 7 0 , n ú c l e o s e c r o m o s s o m o s de g l â n d u l a s salivares d e Rhynchosciara foram incubados em vários m e i o s d e c u l t u r a , p u r o s o u s u p l e m e n t a d o s c o m h e m o l i n f a d e lagosta o u s o r o d e vitela e t r a t a d o s c o m p r e c u r s o r e s d e D N A (timidina), de R N A (uridina, U T P e CTP) e de proteínas (arginina, leucina, isoleucina, glicina, lisina t r i p t o f a n o e á c i d o g l u t â m i c o ) , p e r m a n e c e n d o ativos in vitro d e 6 a 3 0 h o r a s . U m a série d e e x p e r i m e n t o s vêm desde e n t ã o s e n d o r e a l i z a d o s , s u g e r i n d o a ocorrência de síntese de D N A e de R N A nesse m a t e r i a l . O s r e s u l t a d o s o b t i d o s c o m o o uso de aminoácidos tritiados sugerem, c o r r o b o r a n d o dados da literatura, a existência d e u m s i s t e m a n u c l e a r d e s í n t e s e p r o t e i ca. ( T r a b a l h o s f i n a n c i a d o s pela F A P E S P ; CNPq-PIG e NIH.) ASOCIACIONES CROMOSOMICAS EN EL NÚCLEO DE LOS MEIOCITOS Y REORDENAMIENTOS CROMOSOMICOS. ( C h r o m o s o m a l a s s o c i a t i o n s in t h e n u cleus of m e i o c y t e s a n d c h r o m o s o m a l rearrangements). Femández-Donoso, R. U n i d a d d e Citogen é t i c a , D e p a r t a m e n t o de Biologia Celular

y G e n é t i c a , F a c u l t a d d e M e d i c i n a , Universidad de Chile. Casula 6 5 5 6 , S a n t i a g o 7, Chile. D u r a n t e la p r o f a s e d e la m e i o s i s , la organiz a c i ó n d e los c r o m o s o m a s y dei n ú c l e o de los m e i o c i t o s g a r a n t i z a la a p r o x i m a c i ó n y r e c o n o c i m i e n t o d e los p a r e s h o m ó l o g o s , f e n ô m e n o q u e c u l m i n a e n el p a q u i t e n o c o n el a p a r e a m i e n t o c r o m o s ó m i c o . E n este p r o ceso d e s e m p e n a n u n rol f u n d a m e n t a l los ejes c r o m o s ó m i c o s a d h e r i d o s a la e n v o l t u r a n u c l e a r , el p l e g a m i e n t o de la c r o m a t i n a de los p a r e s h o m ó l o g o s e n s e c u e n c i a s similares d e c r o m ó m e r o s , Ias a s o c i a c i o n e s i n t e r c r o m o s ó m i c a s p o r m e d i o d e s e c t o r e s especiales de c r o m a t i n a , y los m o v i m i e n t o s c r o m o s ó m i c o s en espacios d i s c r e t o s d e n t r o dei n ú c l e o . El a p a r e a m i e n t o d e los c r o m o s o m a s e s t a r i a c o n d i c i o n a d o a d e m á s p o r el p r e alineamiento adquirido progresivamente d u r a n t e los e s t a d o s de d i f e r e n c i a c i ó n premeióticos, o por un alineamiento perman e n t e de los p a r e s h o m ó l o g o s en Ias e s t i r p e s somáticas y gonadales. A m e d i d a q u e p r o g r e s a la profase de la meiosis y c o m o c o n s e c u e n c i a de la organiz a c i ó n dei c o m p l e j o s i n a p t o n é m i c o , se p r o d u c e u n a l t o g r a d o de o r d e n a c i ó n de la c r o m a t i n a d e n t r o dei n ú c l e o . E n c a d a b i v a l e n t e a n a l i z a d o s e p a r a d a m e n t e , se o b serva q u e la l o n g i t u d relativa y la p o s i c i ó n d e e s t r u c t u r a s c r o m o s ó m i c a s tales c o m o t e l ó m e r o s , c e n t r ó m e r o s , c o n s t r i c c i o n e s sec u n d a r i a s y o t r o s m a r c a d o r e s , es e q u i v a l e n t e a la d e los c o r r e s p o n d i e n t e s c r o m o s o m a s m i t ó t i c o s . E n el n ú c l e o e n t e r o los b i v a l e n t e s e s t á n i n s e r t o s p o r sus e x t r e m o s a la envolt u r a n u c l e a r . E s t o d e t e r m i n a q u e los t e l ó m e r o s e s t é n s i e m p r e e n la periferia dei n ú c l e o ; q u e los c e n t r ó m e r o s t e n g a n u n a p o s i c i ó n periférica o c e n t r a l s e g ú n la longit u d de los b r a z o s c r o m o s ó m i c o s ; q u e el o los N O R se s i t ú e n en la periferia o e n el c e n t r o , según Ias p o s i c i ó n de la c o n s t r i c c i ó n s e c u n d a r i a e n los b r a z o s c r o m o s ó m i c o s ; y q u e la p o s i c i ó n de o t r o s m a r c a d o r e s q u e d e e s t a b l e c i d a p o r su s i t u a c i ó n específica a lo largo dei b i v a l e n t e . E s t a d i s t r i b u t i o n espacial le o c u r r i r á t a m b i é n a Ias a s o c i a c i o n e s e n t r e b i v a l e n t e s , sean estas p r o v e n i e n t e s de e s t a d o s p r e m e i ó t i c o s o s e c u n d a r i a s al apareamiento.

RESUMENES DE SIMPÓSIOS

Las a s o c i a c i o n e s c r o m o s ó m i c a s s o n c o n ­ cebidas c o m o entidades nucleares que cont r i b u y e n a m a n t e n e r u n a d e t e r m i n a d a arq u i t e c t u r a dei n ú c l e o , al m i s m o t i e m p o q u e c o n s t i t u y e n lugares en los cuales p u e d e n surgir r e o r d e n a m i e n t o s e n t r e los c r o m o s o m a s p a r t i c i p a n t e s de la a s o c i a c i ó n . Dichas asociaciones relacionan i n t i m a m e n t e entre sí o c o n la e n v o l t u r a n u c l e a r a c e n t r ó m e r o s y z o n a s p e r i c e n t r o m é r i c a s , t e l ó m e r o s , a los N O R , o a z o n a s h e t e r o c r o m á t i c a s específi­ cas. En el n ú c l e o m e i ó t i c o ellas a d q u i e r e n u n a i m p o r t â n c i a decisiva e n la p r o d u c c i ó n y d e s t i n o de u n r e o r d e n a m i e n t o d e b i d o a la precisa o r g a n i z a c i ó n q u e t i e n e la c r o m a t i n a de l o s bivalentes. Las p o s i c i o n e s q u e t e n g a n e n el n ú c l e o las e s t r u c t u r a s q u e f r e c u e n t e m e n t e participan en asociaciones, inducirán el a c e r c a m i e n t o y e v e n t u a l c o n t a c t o e n t r e d e t e r m i n a d o s b i v a l e n t e s lo q u e influirá e n los r e o r d e n a m i e n t o s c r o m o s ó m i c o s q u e p u e d a n surgir. P r o y e c t o Especial C i t o g e n é tica O.E.A.-Chile y P r o y e c t o B - 5 1 7 - 8 1 3 5 S.D.C.A.C.I.

COMPLEJOS SINAPTICOS HUMANOS: CARIOTIPADO Y ANOMALIAS. (Human synaptonemal complexes: karyo­ type and anomalies). Solari, A. J., C e n t r o d e Invest. R e p r o d u c c i ó n . F a c u l t a d de Medicina, B u e n o s Aires. Recientemente hemos obtenido cariotipos de c o m p l e j o s s i n á p t i c o s (CS) de e s p e r m a t o c i t o s h u m a n o s m e d i a n t e u n a t é c n i c a de m i c r o e x t e n d i d o s (Solari A.J., C h r o m o s o m a 8 1 : 3 1 5 , 1 9 8 0 ) . El análisis c u a l i t a t i v o d e vários c i e n t o s d e e s p e r m a t o c i t o s y el c u a n t i t a t i v o de 5 0 células h a p e r m i t i d o la confección de u n p a t r ó n n o r m a l de CS y de " b a r r a s de r e c o m b i n a c i ó n " . La l o n g i t u d dei c o n j u n t o d e CS es de 2 5 8 , 7 m i c r ó m e t r o s . Se d e t e r m i n a r o n ias m e d i d a s t í p i c a s d e l o n g i t u d a b s o l u t a y relativa, í n d i c e c e n t r o m é r i c o y n ú m e r o de b a r r a s p a r a c a d a C S . E s t e N ° de b a r r a s d e 4 6 , 2 y la d i s t r i b u c i ó n de sus localizaciones es m u y d i f e r e n t e a u n a d i s t r i b u c i ó n de Poisson (al a z a r ) . E n c i e r t o s p a c i e n t e s h i p o f é r t i l e s , el análisis d e C S d e la biopsia t e s t i c u l a r h a m o s t r a d o a n o m a l i a s tales c o m o a s i m e t r í a de los e l e m e n t o s laterales p o r p r e s e n c i a d e lazo o p o r p r e s e n ­

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cia d e e n g r o s a m i e n t o ; p r e s e n c i a d e c u a d r i valentes y formación incompleta de CS. RELACIONES DE LA CROMATINA CON LA MEMBRANA NUCLEAR. RECEPTORES DE CROMATINA: UNA fflPOTESIS DE TRABAJO. (Chromatin-Nuclear m e m b r a n e relation­ ships. C h r o m a t i n r e c e p t o r s : a w o r k i n g hypothesis). Wettstein, Rodolfo y Benavente, Ricar­ do. Division Biologia M o l e c u l a r , I n s t i t u ­ t o de Investigaciones Biológicas C l e m e n ­ te E s t a b l e , Av. Italia 3 3 1 8 , M o n t e v i d e o , Uruguay. U n a serie de a n t e c e d e n t e s d e : asociaciones intercromosómicas (asociaciones interteloméricas, formación de c r o m o c e n t r o s heterocromáticos, asociaciones de zonas N O R ) ; r e l a c i o n e s de fibras c r o m o s ó m i c a s o t e l ó ­ m e r o s c o n la m e m b r a n a n u c l e a r ; e s t ú d i o s sobre p o s i c i o n e s d e m a r c a d o r e s c r o m o s ó m i ­ cos en n ú c l e o s de e s p e r m á t i d a s y la p r o p i a u l t r a e s t r u c t u r a dei n ú c l e o en p r o f a s e m e i ó tica, h a n p e r m i t i d o sugerir la p o s i b i l i d a d de una arquitectura nuclear. O b s e r v a c i o n e s e f e c t u a d a s e n n u e s t r o la­ b o r a t ó r i o s o b r e la u l t r a e s t r u c t u r a dei n ú c l e o de la e s p e r m á t i d a en e l o n g a c i ó n de Dysdera crocata ( A r a c h n i d a ) , n o s llevan a proyectar una hipótesis sobre u n posible m e c a n i s m o q u e p o d r í a servir d e b a s e p a r a una organización intranuclear. Se e m p l e a r o n p a r a este e s t ú d i o t e s t í c u ­ los de D. crocata, p r o c e s a d o s según Ias técnicas estándar de microscopía electrónica y c o n la t é c n i c a dei á c i d o f o s f o t ú n g s t i c o ( P T A ) , preferencial p a r a p r o t e i n a s bási­ cas. D u r a n t e el inicio d e la e t a p a d e elonga­ c i ó n , el n ú c l e o d e la e s p e r m á t i d a e n esta espécie (y en o t r a s arafías p r i m i t i v a s ) p r e s e n t a en su z o n a basal u n a i n v a g i n a c i ó n p r o f u n d a , q u e c o n t i e n e los c e n t r i o l o s dei i n i c i o dei flagelo. S o b r e la cara i n t e r n a d e la m e m b r a n a n u c l e a r ( M N ) , del s e c t o r e x t e r n o de la invaginación, se i n s e r t a n la gran m a y o r í a d e Ias fibras c r o m o s ó m i c a s ( F C ) , o r i e n t a d a s l o n g i t u d i n a l m e n t e . L a s F C , for­ m a d a s p o r p a r e s d e fibrillas, c o n s t i t u y e n p o s i b l e s asas c r o m o s ó m i c a s y m u e s t r a n e n sus p u n t o s d e i n s e r c i ó n e n la M N p a r t í c u ­ las positivas al P T A , q u e f o r m a n u n a c a p a

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V. CONGRESO ASOCIACION LATINO AMERICANA DE GENÉTICA

casi c o n t i n u a , e n g r o s a n d o la l a m i n a i n t e r n a de la M N . E n base a los a n t e c e d e n t e s y a las observaciones presentadas formulamos u n a h i p ó t e s i s de t r a b a j o , p l a n t e a n d o la e x i s t ê n cia d e e n t i d a d e s p r o t e i c a s , v i n c u l a d a s o i n t e g r a d a s a la c a p a i n t e r n a d e la M N , a las q u e d e n o m i n a m o s receptores de cromatina. U n a e v a l u a t i o n d e los p o s i b l e s m e c a n i s m o s m o l e c u l a r e s de i n t e r a c c i ó n de los r e c e p t o r e s c o n la F C ; el p o s i b l e g r a d o d e especificidad de esa r e l a c i ó n y su p r o y e c ción c o m o p o s i b l e b a s e d e u n a o r d e n a c i ó n n u c l e a r de los c r o m o s o m a s ( a r q u i t e c t u r a n u c l e a r ) ; a s í c o m o Ias r e l a c i o n e s p o s i b l e s d e los r e c e p t o r e s d e c r o m a t i n a c o n las e s t r u c turas denominadas matriz nuclear y esquel e t o n ü c l e o c o r t i c a l , c o m p l e t a n esta p r e s e n t a t i o n . ( A p o y a d o p o r el P R D C y T d e O E A y el M E y C ( U r u g u a y ) . )

SIMPÓSIO N ° 3 U S O D E H A P L O I D E S E N P L A N T A S SUPERIORES PRODUCTION AND APPLICATIONS OF HAPLOIDS IN BARLEY. (Producción y aplicaciones de haploides en c e b a d a ) . Kasha, K.J., C r o p Science D e p t . , Univer? sity of G u e l p h , G u e l p h , O n t . , C a n a d a N1G2W1. C u l t i v a t e d b a r l e y {Hordeum vulgare L.) is a d i p l o i d species a n d t h e h a p l o i d p l a n t s m a y b e r e f e r r e d t o as m o n o p l o i d s p o r o p h y t e s a n d d e s i g n a t e d as 2 n = x = 7 . While rare s p o n t a n e o u s m o n o p l o i d s have been report e d in b a r l e y , t h e r e are f o u r p r o c e d u r e s b y w h i c h h i g h e r f r e q u e n c i e s can b e p r o d u c e d . T h e s e are c h r o m o s o m e e l i m i n a t i o n , a n t h e r c u l t u r e , ovule c u l t u r e a n d a h a p l o i d initiat o r g e n e . M o n o p l o i d t e c h n i q u e s have b e e n incorporated i n t o barley breeding programs using t h e c h r o m o s o m e e l i m i n a t i o n s y s t e m of p r o d u c t i o n . O f t h e v a r i o u s a p p l i c a t i o n s , t h e m a i n o n e in this self-pollinated species is for t h e p r o d u c t i o n of h o m o z y g o u s lines following c h r o m o s o m e d o u b l i n g . A n u m b e r of s t u d i e s h a v e b e e n c o n d u c t e d t o c o m p a r e d o u b l e d m o n o p l o i d s w i t h lines p r o d u c e d

b y o t h e r b r e e d i n g p r o c e d u r e s s u c h as p e d i gree, b u l k a n d single s e e d d e s c e n t . C o m p a risons of a g r o n o m i c c h a r a c t e r i s t i c s over e n v i r o n m e n t s i n d i c a t e g o o d s t a b i l i t y of d o u b l e d m o n o p l o i d Unes. O t h e r b r e e d i n g theory studies indicate that doubled m o n o p l o i d p r o c e d u r e s c o u l d e x p e d i t e p r o g r e s s in r e c u r r e n t s e l e c t i o n p r o g r a m s . Relative t o quantitative genetics, doubled haploids m a y simplify t h e d e t e c t i o n of t h e t y p e a n d e x t e n t o f g e n e t i c variances, t h e d e t e r m i n a t i o n of t h e n u m b e r o f segregating genes for a c h a r a c t e r , a n d t h e d e t e c t i o n a n d e s t i m a t i o n of linkage. H a p l o i d p r o c e d u r e s are b e i n g u s e d in barley b r e e d i n g p r o g r a m s a r o u n d t h e w o r l d a n d t w o cultivars h a v e b e e n p r o d u c e d . M i n g o w a s licensed for C i b a Geigy Seeds in C a n a d a a n d G w y l á n d , p r o d u c e d in Wales, will b e g r o w n i n N e w Zealand.

OBTENÇÃO DE PLANTAS HAPLOIDES PELA CULTURA DE TECIDOS HAPLOIDES. ( P r o d u c t i o n of h a p l o i d p l a n t s b y c u l t u r e of h a p l o i d tissues). Sòndahl, M.R., D e p t o . G e n é t i c a , I n s t i t u t o A g r o n ô m i c o , C a m p i n a s , SP, Brasil. Sharp, W.R., C a m p b e l l I n s t . R e s e a r c h £ Techn., Cinnaminson, N.J., USA. A o b t e n ç ã o de h a p l o i d e s de p l a n t a s s u p e riores p o d e ser r e s u m i d a e m t r ê s g r a n d e s categorias: (1) Partenogenese e Androgenese; (2) Eliminação de C r o m o s s o m a s ; e ( 3 ) M é t o d o s d e C u l t u r a in vitro. E s t a revisão limita-se a o i t e m ( 3 ) , o u seja, as p o s s i b i l i d a d e s t é c n i c a s d e c u l t i v o in vitro d e tecidos haploides. O s p r i m e i r o s h a p l o i d e s de p l a n t a s s u p e r i o r e s , o b t i d o s através as t é c n i c a s d e c u l t i v o in vitro f o r a m d e s c r i t o s n a d é c a d a d e 1 9 6 0 n a s s e g u i n t e s espécies: Datura innoxia, Qryza sativa e Nicotiana spp. Estes trabalhos pioneiros e a quase totalidade dos trabalhos subsequentes, utilizaram anteras contendo m i c r o s p o r o s n a fase d a p r i m e i r a m i t o s e ( f o r m a ç ã o d o s n ú c l e o s g e n e r a t i v o e vegetativo). A t u a l m e n t e , tecidos haploides foram d e s c r i t o s a p a r t i r d e c e r c a d e 7 0 espécies de plantas superiores, representando mais de 12 famílias. N o e n t a n t o , a p r o d u ç ã o d e calos h a p l o i d e s n e m s e m p r e é a c o m p a n h a d a d e r e g e n e r a ç ã o de p l a n t a s h a p l o i d e s . A s

RESUMENES DE SIMPÓSIOS

c o n d i ç õ e s de c u l t u r a c a p a z e s de i n d u z i r embriogenese ou organogenese em u m a espécie n ã o t e m n e c e s s a r i a m e n t e r e l a ç ã o c o m o sucesso e m o u t r o s cultivares e espécies d o m e s m o g ê n e r o . O c o n c e i t o d o " f a t o r d e p a r e d e d e a n t e r a " p o d e r i a explicar variações n a i n d u ç ã o d e p r o l i f e r a ç ã o e diferenciação dos microsporos. Algumas espécies são classificadas c o m o " i n d e p e n d e n t e s de h o r m ô n i o s " , tais c o m o D. innoxia e N. tabacum. N e s t a s o c o r r e a segm e n t a ç ã o dos microsporos s o m e n t e na presença de agar e a ç ú c a r . O s d e m a i s c o m p o n e n t e s d o m e i o sao necessários p a r a o c r e s c i m e n t o p ó s - i n d u t i v o . E x i s t e m espécies e m q u e os m i c r o s p o r o s s o m e n t e e n t r a m e m divisão n a p r e s e n ç a d e m e i o salino basal s u p l e m e n t a d o c o m vários f a t o r e s de crescim e n t o d e c o m p o s i ç ã o definida. O u t r a s espécies e x i g e m a i n d a a p r e s e n ç a d e a d i t i v o s c o m p l e x o s , tais c o m o água d e c o c o , h i d r o l i z a d o de c a s e í n a , e x t r a t o d e b a t a t a , e t c . E n t r e as d i c o t i l e d o n e a s é m a i s c o m u m a s e g m e n t a ç ã o sucessiva d o s m i c r o s p o r o s para f o r m a ç ã o d e e m b r i õ e s h a p l ó i d è s , e n q u a n t o que nas monocotiledoneas nota-se s e m p r e a p r e s e n ç a d e u m calo h a p l ó i d e a n t e s d a f o r m a ç ã o de p l a n t l e t e s h a p l ó i d è s . A o p r o c e s s o de s e g m e n t a ç ã o sucessiva a p a r t i r d a célula-mae ( m i c r o s p o r o ) , l e v a n d o a f o r m a ç ã o de e m b r i õ e s , define-se c o m o embriogenese. A o p r o c e s s o d e diferenciaç ã o p r e c e d i d o p e l a f o r m a ç ã o d e calo e s u b s e q u e n t e a p a r e c i m e n t o d a p a r t e aérea derivada d e n ú c l e o s m u l t i c e l u l a r e s , definese c o m o organogenese. D e u m m o d o geral, a o b t e n ç ã o de plantas haplóidès é mais c o m u m em culturas recém-estabelecidas. A m e d i d a q u e o t e m p o d e d u r a ç ã o das c u l t u ras a u m e n t a , d i m i n u i a c a p a c i d a d e m o r f o g e n é t i c a e p r e d o m i n a m p o p u l a ç õ e s de células d i p l ó i d e s , p o l i p l ó i d e s e a n e u p l ó i d e s . A o c o r r ê n c i a d e p o p u l a ç õ e s d e células m i x o p l ó i d e s a p a r t i r de c u l t u r a d e t e c i d o s haplóidès, permite a obtenção expontânea de p l a n t a s h o m o z i g o t a s . A possibilidades d e u t i l i z a ç ã o d o s m é t o d o s in vitro p a r a o b t e n ç ã o de h a p l ó i d è s e m A n g i o s p e r m a s fica d e p e n d e n t e d a f r e q ü ê n cia d e i n d u ç ã o d o s m e i o s de c u l t u r a a d o t a d o s . E s t i m a n d o - s e 5 ° / o de eficiência e u m n ú m e r o m é d i o de 4 0 . 0 0 0 microsporos/ant e r a , cerca de 2 . 0 0 0 p l a n t a s h a p l ó i d è s

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p o d e r i a m ser g e r a d a s p o r a n t e r a c u l t i v a d a . A utilização de haplóidès de plantas superiores são de a l t o interesse p a r a e s t u d o s de citogenética, a ç ã o gênica, e v o l u ç ã o e m e l h o r a m e n t o . A seleção e m m a t e r i a l haplóide, para caracteres qualitativos q u e tem a mesma expressão no estado haplóide e d i p l ó i d e , é vantajosa, tais c o m o p a r a a p r o d u ç ã o de alcalóides, f o r m a e c o l o r a ç ã o d e folhas o u f r u t o s , resistência a d o e n ç a s , e t c . E x i s t e m t a m b é m v a n t a g e n s d e selecionar plantas homozigotas em comparação a indivíduos diplóides normais: ( l ) v a r i â n c i a aditiva é d u a s vezes m a i o r ; ( 2 ) e l i m i n a ç ã o de variância de d o m i n â n c i a . A s linhas h o m o z i g o t a s p o d e m a i n d a ser de g r a n d e utilidade para o m e l h o r a m e n t o pois reduzem o t e m p o de t r a n s f e r ê n c i a de gens e a u m e n t a m a p r o b a b i l i d a d e d e sua r e t e n ç ã o n o s r e t r o cruzamentos posteriores. Finalmente, prot o p l a s t o s e células isoladas de t e c i d o s h a p l ó i d è s p o d e m ser u t i l i z a d o s c o m v a n t a g e n s para hibridação somática, b e m c o m o para i n d i ç ã o e seleção de m u t a n t e s in vitro.

SIMPÓSIO N o 4 GENÉTICA CLINICA-CONSEJO GENÉTICO ORGANIZAÇÃO DE SERVIÇOS DE ACONSELHAMENTO GENÉTICO NA AMERICA LATINA. ( O r g a n i z a t i o n of G e n e t i c C o u n s e l i n g Services in L a t i n A m e r i c a ) . Beiguelman, Bernardo. D e p t o . d e G e n é t i ca M é d i c a , F a c u l d a d e d e Ciências Médicas, U n i v e r s i d a d e E s t a d u a l d e C a m p i n a s , 1 3 1 0 0 , C a m p i n a s , SP, Brasil. N o Brasil, e c r e m o s q u e e m o u t r o s p a í s e s da A m é r i c a L a t i n a , a e s m a g a d o r a m a i o r i a das p e s s o a s q u e p r o c u r a m u m Serviço d e Aconselhamento Genético, paradoxalmente, não o buscam com o objetivo de o b t e r a c o n s e l h a m e n t o . Isso p o r q u e , regra geral, esses c o n s u l e n t e s são e n c a m i n h a d o s a u m desses serviços p o r m é d i c o s d e clíjúcas privadas o u de i n s t i t u i ç õ e s p ú b l i c a s , e m d e c o r r ê n c i a d e m o t i v a ç õ e s diversas, sem que recebam, previamente, qualquer orient a ç ã o s o b r e o q u e seja a c o n s e l h a m e n t o

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V. CONGRESO ASOCIACION LATINOAMERICANA DE GENÉTICA

g e n é t i c o . Tais p e s s o a s , u s u a l m e n t e , n ã o t ê m n o ç ã o n e m d o q u e significa a palavra G e n é t i c a o u d o s p r o b l e m a s p o r ela t r a t a d o s e, q u a n d o t ê m a l g u m a , ela é, f r e q ü e n t e m e n t e , i n c o m p l e t a e d i s t o r c i d a . E m tais casos, pois, a m i n i s t r a ç ã o de a c o n s e l h a m e n t o g e n é t i c o fere, inclusive, u m p r i n c í p i o ético. O u t r o grande obstáculo enfrentado pelos Serviços d e A c o n s e l h a m e n t o G e n é t i c o brasileiros e, talvez, t a m b é m p o r seus c o n g ê n e res d a A m é r i c a L a t i n a , diz r e s p e i t o a o d i a g n ó s t i c o das c o n d i ç õ e s m ó r b i d a s , cuja c o r r e ç ã o é c o n d i ç ã o sine qua non p a r a a ministração d o aconselhamento. Assim, é c o m u m o e n c a m i n h a m e n t o de p a c i e n t e s sem d i a g n ó s t i c o o u c o m d i a g n ó s t i c o e r r a d o , e d e casais c o m h i s t ó r i a d e filhos n a t i m o r t o s ou falecidos p o u c o t e m p o a p ó s o n a s c i m e n t o , sem d i a g n ó s t i c o e sem q u a l quer documentação que permita vislumbrar u m a h i p ó t e s e p a r a a causa dessas m o r t e s . M e s m o os d i a g n ó s t i c o s c o r r e t o s , q u a n d o m u i t o gerais, c o n s t i t u e m o b s t á c u l o sério p a r a o a c o n s e l h a m e n t o e r e q u e r e m reavaliação, c o m o é o caso, p o r e x e m p l o , dos d i a g n ó s t i c o s de microcefalia o u d e h i p o g o n a d i s m o m a s c u l i n o sem t e n t a r d e s v e n d a r a sua etiologia. Dificuldades s e m e l h a n t e s são oferecidas pelas g e n o c ó p i a s , q u a n d o u m a é d o m i n a n t e e o u t r a recessiva, c o m o é o caso da a t a x i a d e F r i e d r e i c h e a d o e n ç a d e Pierre Marie, o u pelas c o n d i ç õ e s p a t o l ó g i c a s d o m i n a n t e s c o m e x p r e s s i v i d a d e clínica variável e / o u p e n e t r â n c i a i n c o m p l e t a . De f a t o , essas ú l t i m a s p o d e m passar d e s p e r c e b i d a s a o e x a m e c l í n i c o usual e m c e r t o s i n d i v í d u o s q u e , se s u b m e t i d o s a p r o p e d ê u t i c a a r m a d a , p o d e m revelar u m o u m a i s sinais s i n d r ô m i c o s , de i m e d i a t o ou q u a n d o s o b revisão clínica p e r i ó d i c a . U m terceiro obstáculo enfrentado pelos Serviços d e A c o n s e l h a m e n t o G e n é t i c o brasileiros e, p r o v a v e l m e n t e , p e l o s seus congên e r e s l a t i n o a m e r i c a n o s , r e s u l t a d e ele ser constituído por pesquisadores científicos q u e n ã o t ê m t e m p o suficiente p a r a se d e d i c a r de m o d o a d e q u a d o a o t r a b a l h o s i s t e m á t i c o de a c o n s e l h a m e n t o g e n é t i c o , o q u a l é, a n t e s de t u d o , assistencial. A l é m disso, é difícil p a r a u m i n v e s t i g a d o r c i e n t í fico c o n f o r m a r - s e c o m a simples a p l i c a ç ã o t e c n o l ó g i c a d e seus c o n h e c i m e n t o s a refrear

a i n t e n ç ã o de u t i l i z a r os p a c i e n t e s e suas famílias p a r a p e s q u i s a s d e i x a n d o , nesse c a s o , de c o l o c a r e m p r i m e i r o p l a n o os interesses d o s c o n s u l e n t e s . As pessoas q u e se d e d i c a m a o a c o n s e l h a m e n t o g e n é t i c o p o d e m , e v e n t u a l m e n t e , e x t r a i r da r o t i n a a q u e se sujeitam o m a t e r i a l para f u t u r a s investigações científicas, m a s essa possibilid a d e deve d e c o r r e r de s i t u a ç õ e s f o r t u i t a s e n a o p o d e ser o o b j e t i v o p r e c í p u o d o aconselhamento genético. T e n d o e m vista essas dificuldades é q u e n o s t e m o s p r e o c u p a d o h á alguns a n o s c o m a o r g a n i z a ç ã o de Serviços d e A c o n s e l h a m e n t o G e n é t i c o n o s quais as falhas a p o n t a d a s p o d e m ser c o n t o r n a d a s . O pres e n t e t r a b a l h o consiste da d e s c r i ç ã o da e s t r u t u r a e f u n ç ã o das c i n c o u n i d a d e s q u e d e v e m c o m p o r u m Serviço de A c o n s e l h a m e n t o G e n é t i c o —Unidade de G e n é t i c a Clínica, U n i d a d e de C i t o g e n é t i c a H u m a n a , U n i d a d e de B i o q u í m i c a , U n i d a d e de H e m a tologia e U n i d a d e d e l m u n o l o g í a — e d e u m a discussão d e t a l h a d a das f u n ç õ e s e d o p r e p a r o profissional q u e d e v e m t e r os c o m p o n e n t e s da U n i d a d e de G e n é t i c a C l í n i c a , o u seja o g e n e t i c i s t a c l í n i c o , o assistente social, o p s i c ó l o g o c l í n i c o e a auxiliar de e n f e r m a gem. DIFICULTADES E IMPLICÂNCIAS DIACRITICAS EN LA PREVENCION DE LAS ENFERMEDADES GENÉTICAS. (Diacritic difficulties a n d legal a n d m o r a l i n c o m p a t i b i l i t i e s in t h e p r e v e n t i o n o f genetic diseases). Cantú, J.M. Division d e G e n é t i c a , Subjef a t u r a d e I n v e s t i g a t i o n C i e n t í f i c a , Unidad de Investigation Biomédica, C e n t r o M é d i c o de O c c i d e n t e , I n s t i t u t o Mexican o del S e g u r o Social, A p a r t a d o P o s t a l 1-3838, G u a d a l a j a r a , Jalisco, M é x i c o . El d i a g n ó s t i c o t r a d i c i o n a l e n t o d a s sus modalidades tiene u n a importância fundam e n t a l e n la p r á c t i c a dei a s e s o r a m i e n t o g e n é t i c o . E s la c o n d i c i ó n sine qua non d e la p r e v e n c i ó n e n G e n é t i c a M é d i c a . L o s avances m e t o d o l ó g i c o s , p r i n c i p a l m e n t e e n c i t o genética y genética bioquímica, han h e c h o de la h e t e r o g e n e i d a d g e n é t i c a u n lugar c o m ú n , d e tal m o d o q u e e n Ias d o s ú l t i m a s d é c a d a s el n ú m e r o de e n t i d a d e s n o s o l ó g i c a s

RESUMENES DE SIMPÓSIOS

de e t i o l o g í a t o t a l o p a r c i a l m e n t e g e n é t i c a , se h a i n c r e m e n t a d o en m á s de c i n c o veces. E s t a acelerada e x p a n s i o n h a h e c h o m á s c o m p l e j a la p r á c t i c a d i f i c u l t a n d o el diagn ó s t i c o y, p o r c o n s e c u e n c i a , el asesoramiento genético. Para lograr u n a m a y o r efectividad e n el d i a g n ó s t i c o d e Ias e n f e r m e d a d e s g e n é t i c a s se r e q u i e r e a c t u a l m e n t e de m u l t i p l e s elem e n t o s . Las p r o p e d ê u t i c a s ( h i s t o r i a g e n é t i ca, d i s m o r f o l o g í a , s o m a t o m e t r í a , d e r m a t o glifos, e t c ) , c u y o d o m í n i o facilita el diagn ó s t i c o de la m a y o r í a de Ias e n t i d a d e s d e alta f r e c u e n c i a , son i n d i s p e n s a b l e s . El l a b o r a t ó r i o y g a b i n e t e de r u t i n a t i e n e n , p o r s u p u e s t o , g r a n i m p o r t â n c i a . Sin e m b a r g o , los l a b o r a t ó r i o s de c i t o g e n é t i c a y g e n é t i c a b i o q u í m i c a t i e n e n u n a relevância capital en la p r á c t i c a de la G e n é t i c a M é d i c a . La m e t o d o l o g i a para' el e s t ú d i o de los c r o m o s o m a s d a a c c e s o al d i a g n ó s t i c o d e t o d a s Ias c r o m o s o m o p a t í a s que constituyen prácticam e n t e 1 d e c a d a 8 t r a s t o r n o s g e n é t i c o s en g e n e r a l , y d e a h í su p o p u l a r i d a d . El l a b o r a tório de bioquímica, en cambio, requiere p r á c t i c a m e n t e de u n m é t o d o p r e c i s o p a r a c a d a e n f e r m e d a d , lo q u e h a c e c o s t o s a y d e relativa u t i l i d a d su p r á c t i c a . Sin e m b a r g o , de m a n e r a gruesa se p u e d e o p e r a r c o n t é c n i c a s c u a l i t a t i v a s d e tamizaje q u e p e r m i tan c o n o c e r o s o s p e c h a r la m a y o r p a r t e d e los e r r o r e s c o n g ê n i t o s dei m e t a b o l i s m o c o n o c i d o s q u e r e q u e r i r í a n a o t r o nivel, d e c e n t r o s d e referencia e n áreas m e t a b ó l i c a s d e t e r m i n a d a s p a r a llegar a d i a g n ó s t i c o s certeros. E n p a í s e s e n d e s a r r o l l o c o m o los n u e s t r o s , estas r e a l i d a d e s obligan a u n a organiz a c i ó n y c o m u n i c a c i ó n m a y o r e s e n t r e los d i f e r e n t e s g r u p o s d e t r a b a j o c o n el fin de q u e h a y a u n a u t i l i z a c i ó n o p t i m a de escasos recursos. A u n q u e los b e n e f í c i o s d e la p r e v e n c i ó n e n G e n é t i c a M é d i c a son óbvios y e v i d e n t e s p a r a los g e n e t i s t a s , n o o c u r r e lo m i s m o c o n m é d i c o s y a u t o r i d a d e s de salud. Se r e q u i e r e e n t o n c e s de u n p r o s e l i t i s m o activo m e d i a n te el cual se p u e d a p r o p u g n a r p o r el r e c o n o c i m i e n t o d e la G e n é t i c a M é d i c a c o m o especialidad f o r m a l y d e su i n d i s p e n sabilidad e n la p r á c t i c a m é d i c a . Por otra parte, un aspecto que adquiere cada vez m a y o r t r a s c e n d e n c i a e n el asesora-

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m i e n t o g e n é t i c o es el d i a g n ó s t i c o p r e n a t a l c u y o s objetivos d e p r e v e n c i ó n i m p l i c a n la i n t e r r u p c i ó n dei e m b a r a z o c o m o u n a posible solución e n los casos positivos. Su p r á c t i c a t i e n e s e n t i d o en L a t i n o a m é r i c a sólo p a r a t r e s p a í s e s : C u b a , El Salvador y P u e r t o R i c o , c u y a legislación h a c e permisible el a b o r t o a la libre d e m a n d a o p o r i n d i c a c i o n e s eugenésicas, es decir, sólo 1 d e cada 2 0 mujeres l a t i n o a m e r i c a n a s t e n d r í a la opción de un a b o r t o por diagnóstico prenatal, m i e n t r a s q u e e n el r e s t o dei m u n d o , 3 de c a d a 4 mujeres g o z a n de ese d e r e c h o . P a r e c e e n t o n c e s e v i d e n t e q u e u n o de los o b j e t i v o s d e los g e n e t i s t a s m é d i c o s l a t i n o a m e r i c a n o s sea conseguir u n a permisibilid a d legal m á s c o n s c i e n t e dei a b o r t o .

CONSEJO GENÉTICO EN LATINOAMÉRICA: DELINEACION DE UN MARCO TEÓRICO. ( G e n e t i c Counselling in L a t i n A m e r i c a : design of a t h e o r e t i c a l f r a m e w o r k ) . Costilla E. E. D e p a r t a m e n t o de G e n é t i c a , I n s t i t u t o de Biologia, U n i v e r s i d a d e F e d e ral d o R i o de J a n e i r o , Brasil. Las p o b l a c i o n e s l a t i n o a m e r i c a n a s se caracterizan p o r sus altas tasas de fertilidad y d e m o r t a l i d a d y p o r los bajos niveles de a t e n c i ó n m é d i c a y de d i s p o n i b i l i d a d de r e c u r s o s especializados. P o r lo t a n t o , u n p r o g r a m a t e n d i e n t e a la p r e v e n c i ó n d e u n g r u p o de p a t o l o g i a n o p r i o r i t á r i a , c o m o lo son las e n f e r m e d a d e s c r ô n i c a s s u s c e p t i b l e s de consejo g e n é t i c o , d e b e ser eficiente, eficaz y o r g a n i z a d o . Estas p r e m i s a s s o n c o m p a t i b l e s c o n u n p r o g r a m a d e consejo g e n é t i c o p r o s p e c t i v o , b a s a d o e n la acción sobre f a c t o r e s d e riesgo sujetos a prevención p r i m a r i a . D e e n t r e d i c h o s f a c t o r e s , la e d a d m a t e r n a a v a n z a d a y la c o n s a n g u i n i d a d c o n y u g a l son los p r i o r i t á r i o s p a r a la m a y o r í a de n u e s t r a s p o b l a c i o n e s . El m o d e l o q u e se p r o p o n e es el de la e x t e n s i o n de la acción en salud dei consejo g e n é t i c o a p a r t i r de los c e n t r o s de alta c o m p l e j i d a d y escasa c o b e r t u r a e x i s t e n t e s en el c o n t i n e n t e , u t i l i z a n d o e n d i c h a e x t e n s i o n la infraest r u c t u r a d i s p o n i b l e e n el m e d i o , aplicada a o t r a s a c c i o n e s sanitárias. Este m o d e l o se c o n t r a p o n e al t i p o d e consejo g e n é t i c o individual " t o r r e d e m a r f i l " , ineficaz, inefi-

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V. CONGRESO ASOCIACION LATINOAMERICANA DE GENÉTICA

c i e n t e y a n á r q u i c o , q u e se viene p r a c t i c a n d o e n m u c h o s c e n t r o s de genética m é d i ca l a t i n o a m e r i c a n o s .

DIAGNOSTICO PRENATAL DE TRASTORNOS GENÉTICOS. ( P r e n a t a l Diagnosis of G e n e t i c Disorders). Gadow E., Scarpati R., Lippold S., y Matayoshi T. S e c t i o n G e n é t i c a C e n t r o de E d u c a c i ó n Médica e Investigaciones Clínicas ( C E M I C ) - Galván 4 1 0 2 B u e n o s Aires 1431 — A r g e n t i n a . El d i a g n ó s t i c o p r e n a t a l , j u n t o c o n las n u e vas t é c n i c a s d e i d e n t i f i c a c i ó n c r o m o s ó m i c a p o r b a n d e o , son los m é t o d o s de e s t ú d i o q u e m á s r e p e r c u s i ó n h a n t e n i d o en la ú l t i m a d é c a d a e n el área de la G e n é t i c a Médica. La s i t u a c i ó n q u e se p l a n t e a es m u y peculiar, p u e s la i n f o r m a c i ó n q u e se ofrece a la pareja c o n s u l t a n t e s o b r e la c o n d i c i ó n dei f e t o , se basa en u n análisis i n d i r e c t o , g e n e r a l m e n t e a través dei cultivo de células dei l í q u i d o a m n i ó t i c o , sin c o n o c e r el fenot i p o dei m i s m o . Las dificultades t é c n i c a s para la o b t e n ción dei m a t e r i a l , su p r o c e s a m i e n t o y la n e c e s i d a d de u n a s e s o r a m i e n t o g e n é t i c o p r é v i o , h a c e n i m p e r i o s o q u e este t i p o de p r o c e d i m i e n t o s se c o n c e n t r e n en a q u e l l a s instituciones que cuenten con equipos multidisciplinarios. El d i a g n ó s t i c o p r e n a t a l es a p l i c a b l e , act u a l m e n t e , c o n m i r a s a la d e t e c c i ó n de c i n c o g r u p o s d e t r a s t o r n o s m e d i a n t e los siguientes p r o c e d i m i e n t o s : 1.-Anomalias c r o m o s ó m i c a s , a través d e t é c n i c a s citogen é t i c a s . 2 . - M e t a b o l o p a t í a s h e r e d i t á r i a s de t i p o a u t o s ó m i c o recesivo o ligado al X , a través dei dosaje de la actividad e n z i m á t i c a , en células c u l t i v a d a s de l í q u i d o a m n i ó t i c o . 3 . - A n o m a l i a s del cierre dei t u b o n e u r a l p o r m e d i o del dosaje de alfa f e t o p r o t e í n a s y m a c r ó f a g o s . 4.- Displasias e s q u e l é t i c a s p o r m e d i o d e t é c n i c a s d e u l t r a s o n i d o . 5.- Hem o g l o b i n o p a í a s m e d i a n t e e s t ú d i o de sangre fetal o b t e n i d a p o r f e t o s c o p i a . E n n u e s t r a e x p e r i ê n c i a , la c a u s a m á s f r e c u e n t e p a r a la i n d i c a c i ó n dei d i a g n ó s t i c o p r e n a t a l h a sido la e d a d m a t e r n a a v a n z a d a , s i g u i e n d o en o r d e n d e c r e c i e n t e el S í n d r o m e

de D o w n en la d e s c e n d ê n c i a previa, la presencia de t r a n s l o c a c i o n e s b a l a n c e a d a s y la e x i s t ê n c i a de- parejas c o n riesgo p a r a trastornos metabólicos. Sólo en el 2 , 5 ° / o de los casos se d e b i ó r e p e t i r la a m n i o c e n t e s i s p o r dificultades en la o b t e n c i ó n dei l í q u i d o a m n i ó t i c o . U t i l i z a n d o u n a t é c n i c a de cultivo simplificada, se l o g r o ê x i t o en el 9 4 ° / o de los casos. E n t o d o s ellos se c o m p r o b ó la c o i n c i d ê n c i a e n t r e el r e s u l t a d o dei e s t ú d i o y el f e n o t i p o dei p r o d u c t o de la g e s t a c i ó n . D u r a n t e esta p r e s e n t a c i ó n se c o n s i d e r a rán a s p e c t o s r e l a c i o n a d o s c o n las i n d i c a t i o n s , t é c n i c a de o b t e n c i ó n , análisis dei m a t e rial, riesgos i n h e r e n t e s a los p r o c e d i m i e n t o s u t i l i z a d o s , p o s i b i l i d a d e s de d e s a r r o l l o d e nuevas t é c n i c a s de d i a g n ó s t i c o m á s p r e c o ces y r e c u r s o s t e r a p ê u t i c o s , así c o m o la n e c e s i d a d de e s t a b l e c e r c e n t r o s d e referencia p a r a la d e t e c c i ó n de e r r o r e s c o n g ê n i t o s dei m e t a b o l i s m o de baja frecuencia e n la p o b l a c i ó n general, q u e r e q u i e r e n t é c n i c a s de alta c o m p l e j i d a d . P o r ú l t i m o , y pese a q u e el d i a g n ó s t i c o p r e n a t a l es u t i l i z a d o e n vários c e n t r o s de América Latina, existen aún implicâncias religiosas, legales y é t i c a s q u e son m o t i v o de p r e o c u p a c i ó n y análisis t a n t o p a r a genetistas c o m o p a r a especialistas d e disciplinas afines. CONSEJO GENÉTICO. ASPECTOS CRUCIALES EN LATINOAMERICA. ( G e n e t i c counselling: crucial a s p e c t s in Latin America). Lacassie, Y. U n i d a d d e G e n é t i c a , I n s t i t u t o de N u t r i c i ó n y T e c n o l o g i a de los A l i m e n t o s , U n i v e r s i d a d d e C h i l e , Santiago. C a d a vez q u e se da asesoría o c o n s e j e r í a g e n é t i c a , d e s d e la v a l i d a t i o n del d i a g n ó s t i c o h a s t a la evaluación d e los r e s u l t a d o s o b t e n i d o s , el p r o f e s i o n a l se ve e n f r e n t a d o a u n a serie d e p r o b l e m a s p r o p i o s d e este p r o c e s o d e c o m u n i c a c i ó n y p o r lo t a n t o f u n d a m e n t a l s e n G e n é t i c a Clínica. D a d o q u e el Consejo G e n é t i c o se h a e s t i m u l a d o e n p a í s e s c o n a l t o nivel d e d e s a r r o l l o , m u c h o s de los p r o b l e m a s , m e t o d o l o g i a s y organization de los servicios d e s c r i t o s n o son d i r e c t a m e n t e aplicables, o los m á s c o n v e -

RESUMENES DE SIMPÓSIOS

n i e n t e s , a la realidad l a t i n o a m e r i c a n a . Si bien la s i t u a t i o n en A m é r i c a L a t i n a t a m p o c o es h o m o g ê n e a , existe u n a serie de factores y problemas comunes que permiten aplicar estratégias c o m u n e s . A d e m á s de los p r o b l e m a s o r i g i n a d o s p o r las c a r a c t e r í s ticas de Ias p o b l a c i o n e s , p o r Ias l i m i t a c i o n e s a q u e está s o m e t i d o el asesor g e n é t i c o y p o r la c o m u n i c a c i ó n e i n t e r a c c i ó n p a c i e n t e consejero, existen también otros problemas f u n d a m e n t a l e s c o m o los a s p e c t o s legales r e l a c i o n a d o s c o n la i n t e r r u p c i ó n dei e m b a r a z o . . . e i n c l u s o el r e c o n o c i m i n e t o de la i m p o r t â n c i a de la G e n é t i c a Clínica y de la n e c e s i d a d d e c o n t a r c o n C e n t r o s de C o n s e j o G e n é t i c o p o r algunas a u t o r i d a d e s de Salud. ORGANIZACION ACTUAL DE SERVICIOS DE CONSEJO GENÉTICO EN PAÍSES DESARROLLADOS. PROYECCIONES Y LIMITACIONES PARA LATINO AMERICA. ( A c t u a l o r g a n i z a t i o n of G e n e t i c C o u n selling clinics in d e v e l o p e d c o u n t r i e s . P r o j e c t i o n s a n d l i m i t a t i o n s for L a t i n America). Salinas, C. S e c t i o n of Clinical G e n e t i c s , T h e Medical University of S o u t h Carolina, C h a r l e s t o n , U S A . En los p a í s e s d e s a r r o l l a d o s , cada d i a los servicios de consejo g e n é t i c o a d q u i e r e n m a y o r c o m p l e j i d a d . Diversas n u e v a s técnicas y la i n c o r p o r a t i o n de c o m p u t a d o r e s p e r m i t e n d i a g n ó s t i c o s y cálculos de recurrencias c a d a vez m á s e x a c t a s . Se revisa la e s t r u c t u r a a c t u a l de a l g u n o s C e n t r o s y se d i s c u t e n sus p r o y e c c i o n e s y limitaciones para Latinoamérica. SIMPÓSIO N ° 5 GENÉTICA ECOLÓGICA Y EVOLUCION COLONIZACION DE DROSOPHILA SUBOBSCURA COLLIN EN CHILE. ( C o l o n i z a t i o n of Drosophila subobscura Collin in Chile). Budnik, M. y Brncic, D. ( D e p a r t a m e n t o de Biologia Celular y G e n é t i c a , F a c u l t a d de Medicina, Universidad de Chile.) Drosophila subobscura es u n a espécie paleártica. Sin e m b a r g o , e n 1 9 7 8 fue d e t e c t a d a p o r p r i m e r a vez en Chile y e n las A m é r i c a s .

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El e s t ú d i o de esta c o l o n i z a t i o n c o n t e m p l a : a) d e t e r m i n a r el área de d i s t r i b u t i o n d e la espécie en Chile, b ) c o n o c e r el i m p a c t o q u e está p r o v o c a n d o en la f a u n a local de drosofilideos, c) c o n o c e r las c o n d i c i o n e s d e coexistência, interacciones competitivas y n u e v o s equilibri'os q u e se e s t a b l e z c a n e n t r e D. subobscura y o t r a s espécies d e Drosophilidae, t a n t o en la n a t u r a l e z a c o m o bajo c o n d i c i o n e s de l a b o r a t ó r i o , d) evaluar los c â m b i o s en la c o m p o s i t i o n g e n é t i c a y c r o m o s ó m i c a de D. subobscura en r e l a t i o n a las p o b l a c i o n e s e u r o p e a s de d o n d e se originaron. R e c o l e c c i o n e s e f e c t u a d a s a lo largo de Chile d u r a n t e los meses de p r i m a v e r a y c o m i e n z o s de o t o f i o , senalan q u e la frec u e n c i a relativa de D. subobscura e n relation al t o t a l de drosofilideos r e c o l e c t a d o s , d e p e n d e de la z o n a geográfica y de la estación del a n o . La c o n c e n t r a t i o n m á x i m a se e n c u e n t r a e n t r e las l a t i t u d e s 3 7 ° S . y 4 0 ° S . ( 8 8 , 5 o / o en L o s Angeles; 9 5 , 8 o / o en P u c ó n ; 9 6 , 9 ° / o en T e m u c o ; 9 9 , 0 o / o e n S a l t o El Laja; 8 7 , 8 o / o en Valdivia). Hacia el sur, d i s m i n u y e g r a d u a l m e n t e h a s t a alcanzar a l r e d e d o r de u n 1,4o/o en P u n t a A r e n a s (lat. 5 3 ° 1 0 ' S . ) y h a c i a el n o r t e t a m b i é n d i s m i n u y e ( l ° / o en La S e r e n a , lat. 2 9 ° 5 4 ' S . ) . La espécie n o fue d e t e c t a d a al n o r t e de esta ú l t i m a localidad. E n la z o n a c e n t r a l de Chile D. subobscura alcanza su m á x i m a frecuencia en los c o m i e n z o s de la p r i m a v e ra, d i s m i n u y e b r u s c a m e n t e en v e r a n o y d e s a p a r e c e en los meses de otofio. Las f l u c t u a c i o n e s estacionales y g r a d i e n t e s geográficas, se i n t e r p r e t a n en r e l a t i o n con c i e r t o s clines de t e m p e r a t u r a y h u m e d a d ambiental. U n análisis de la c o m p o s i t i o n de espécies r e c o l e c t a d a s , p a r e c e i n d i c a r q u e D. subobscura m u e s t r a su m á x i m a frecuencia e n aquellas regiones geográficas o e s t a c i o n e s del a n o en q u e las o t r a s espécies del s u b g é n e r o Sophpophora (principalmente D. similans) e s t á n a u s e n t e s o en bajas frec u e n c i a s relativas. Al analizar, bajo c o n d i c i o n e s de l a b o r a t ó rio, el c o m p o n e n t e e x p l o t a c i o n e interferência de la c o m p e t ê n c i a a nivel p r e - a d u l t o , se o b s e r v o q u e D. subobscura m o d i f i c a su viabilidad y t i e m p o s de d e s a r r o l l o , c u a n d o comparte un recurso limitado con determi-

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V. CONGRESO ASOCIACION LATINO AMERICAN A DE GENÉTICA

n a d a s espécies, en c a m b i o n o e x p e r i m e n t a m o d i f i c a c i o n e s frente a o t r a s . El análisis del p o l i m o r f i s m o c r o m o s ó m i c o y a l o e n z i m á t i c o e n p o b l a c i o n e s de D. subobs­ cura c o l o n i z a d o r a s de Chile, será c o m e n t a ­ d o e n este m i s m o S i m p ó s i o p o r el prof. A n t o n i o Prevosti. ( P r o y e c t o B 7 2 9 — 8 1 2 — 5 U. d e Chile). LOSPOLIMORFISMOS CROMOSÓMICO Y ALO­ ENZIMÁTICO EN LAS POBLACIONES DE DROSOPHILA SUBOBSCURA COLONIZADO­ RAS DE CHILE. (Chromosomal and allozymic polymor­ p h i s m s in p o p u l a t i o n s of D. subobscura c o l o n i z i n g Chile). Prevosti, A., Ribó, G., Garcia, M.P., Sagarra, K, Aguadé, M., Serra, L., Monclús, M. D e p a r t a m e n t o de G e n é t i c a , Fac u l t a d de Biologia, Universidad de Barce­ lona, Espana. Se h a n a n a l i z a d o el p o l i m o r f i s m o c r o m o s ó ­ m i c o p o r inversiones y la variabilidad e n e l e c t r o m o r f o s en los sistemas de a l o e n z i m a s Est-3, Est-5, Est-7, Lap, Pept-1, Acph, Aph, A d h y a - G p d h , e n 4 p o b l a c i o n e s (Valdivia, Laja, Chilian y S a n t i a g o ) n a t u r a l e s de D. subobscura recientemente introducida en Chile. T a n t o p o r el p o l i m o r f i s m o c r o m o s ó ­ m i c o c o m o p o r el e n z i m á t i c o n o se e n c u e n t r a n diferencias i m p o r t a n t e s e n t r e las 4 p o b l a c i o n e s e s t u d i a d a s . E n c a m b i o , estas en c o n j u n t o se diferencian n o t a b l e m e n t e de las de su área p r o b a b l e de origen. Las asociaciones e n t r e alelos a l o e n z i m á t i c o s y o r d e n a c i o n e s p r e s e n t e s en E u r o p a se observan, a u n q u e m á s i n t e n s a s , t a m b i é n en Chile. A d e m á s a p a r e c e n o t r a s n u e v a s . Se d i s c u t e el significado q u e el e f e c t o funda­ d o r y la r e e s t r u c t u r a c i ó n del " p o o l " génico de la p o b l a c i ó n , p u e d a n h a b e r t e n i d o y p o d r í a n t e n e r e n el f u t u r o e n estas c a r a c t e ­ rísticas de Ias p o b l a c i o n e s chilenas. SIMPÓSIO N ° 6 G E N E S IN VITRO: EXPRESION

ESTRUCTURA

Y

IDENTIFICACION DE DIFERENTES FUNCIO­ NES EN EL GEN TEMPRANO DE SV40. ( I d e n t i f i c a t i o n of different f u n c t i o n s in t h e S V 4 0 early g e n ) .

Norbel Galanti, Kenneth Soprano, Ge­ rald Jonak and Renato Baserga. D e p a r t ­ m e n t of P a t h o l o g y , T e m p l e U n i v e r s i t y , Philadelphia y D e p a r t a m e n t o de Biologia Celular y G e n é t i c a , F a c u l t a d de Medici­ n a , U n i v e r s i d a d de Chile. El virus S V 4 0 p e r t e n e c e a la familia de los p a p o v a . P o s e e u n a m o l é c u l a de D N A circu­ lar de d o b l e h e b r a , c o n u n P.M. de 3.4 x 1 0 d a l t o n s y 5 2 2 6 n u c l e ó t i d o s . Se r e c o n o c e e n esta m o l é c u l a d o s s e c t o r e s . U n o se e x t i e n d e d e s d e el origen d e replica­ tion ( n u c l e ó t i d o 5 2 1 8 ) e n el s e n t i d o c o n ­ t r a r i o a las m a n e c i l l a s dei reloj h a s t a el n u c l e ó t i d o 2 6 7 6 (gen t e m p r a n o ) . El o t r o s e c t o r se localiza desde el origen de replica­ tion s i g u i e n d o Ias m a n e c i l l a s dei reloj h a s t a el n u c l e ó t i d o 2 5 7 4 (gen t a r d i o ) . C u a n d o el virus S V 4 0 i n f e c t a células p e r m i sivas, la e x p r e s i ó n d e sus genes o c u r r e e n d o s fases. E n la p r i m e r a , se t r a n s c r i b e n d o s m R N A dei gen t e m p r a n o , d e los q u e se sintetizan dos proteínas tempranas: antígen o s T y t. P o c o d e s p u é s se e s t i m u l a la s í n t e s i s dei D N A celular. E n la s e g u n d a fase, se t r a n s c r i b e el gen t a r d i o q u e codifica p a r a p r o t e í n a s d e la capside y se d u p l i c a el D N A viral. Si el virus S V 4 0 i n f e c t a células n o permisivas, sólo se t r a n s c r i b e el gen t e m p r a n o y n o se observa el ciclo l í r i c o . El a n t i g e n o T es u n a p r o t e í n a m u l t i f u n c i o ­ nal q u e e s t i m u l a la síntesis d e D N A celular y regula la t r a n s c r i p c i ó n e inicia la d u p l i c a ­ tion del D N A viral. A d e m á s , p r e s e n t a vários d e t e r m i n a n t e s a n t i g é n i c o s ( U , T S T A y T ) y u n a f u n c i ó n q u e a y u d a el c r e c i m i e n t o d e a d e n o v i r u s h u m a n o e n células d e m o n o ( f u n c i ó n " h e l p e r " ) . P o r ú l t i m o , se h a d e s c r i t o q u e esta p r o t e í n a activa los genes n u c l e o l a r e s de la célula h o s p e d a d o r a . C o n el o b j e t o de i d e n t i f i c a r la s e c u e n c i a m í n i m a d e bases n u c l e o t í d i c a s n e c e s a r i a p a r a e s t i m u l a r la s í n t e s i s de D N A celular y a q u e l l a q u e codifica p a r a el d e t e r m i n a n t e a n t i g é n i c o T , se i n y e c t ó células n o p e r m i s i ­ vas c o n f r a g m e n t o s d e D N A de S V 4 0 , solos o r e c o m b i n a d o s a u n p l á s m i d o . P a r a c o n o c e r la s e c u e n c i a r e s p o n s a b l e d e la a c t i v a c i ó n de los genes n u c l e o l a r e s dei h o s p e d a d o r , se i n f e c t a r o n células h í b r i d o h u m a n o - r a t ó n c o n virus h í b r i d o a d e n o S V 4 0 , o se m i c r o i n y e c t a r o n estas células 6

RESUMENES DE SIMPÓSIOS

con f r a g m e n t o s de D N A de S V 4 0 , solos o r e c o m b i n a d o s a u n p l á s m i d o . La actividad i n d u c i d a p o r los f r a g m e n t o s , r e c o m b i n a n t e s o virus h í b r i d o s se investigo en Ias células r e c i p i e n t e s p o r i n c o r p o r a c i ó n de t i m i d i n a H en el D N A celular ( s í n t e s i s de D N A ) , p o r i n m u n o f l u o r e s c e n c i a dei a n t í g e n o T ( d e t e r m i n a n t e T ) y p o r i n c o r p o r a c i ó n de uridina-H en r R N A 2 8 S ( a c t i v a c i ó n d e genes n u c l e o l a r e s ) . Los r e s u l t a d o s o b t e n i d o s m u e s t r a n q u e la f u n c i ó n e s t i m u l a c i ó n d e la síntesis d e D N A celular está c o d i f i c a d a p o r 158 n u c l e ó t i d o s ( 4 3 2 6 a 4 1 6 8 ) , el d e t e r m i n a n t e a n t i g é n i c o T p o r 2 0 8 n u c l e ó t i d o s ( 4 1 6 8 a 3 9 6 0 ) y la r e a c t i v a c i ó n d e genes n u c l e o l a r e s p o r 3 1 3 n u c l e ó t i d o s ( 3 8 0 3 a 3 4 9 0 ) . Si se c o n s i d e r a la activación de genes n u c l e o l a r e s ( s í n t e s i s de r R N A ) c o m o u n a f u n c i ó n r e l a c i o n a d a con c r e c i m i e n t o en t a m a n o , y la síntesis d e D N A celular c o m o i n d i c a d o r de c r e c i m i e n ­ t o en n ú m e r o d e células, se h a d e m o s t r a d o q u e estas f u n c i o n e s se e n c u e n t r a n codifica­ das p o r s e c t o r e s d i f e r e n t e s del gen t e m p r a n o de SV40. 3

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ESTRUCTURA Y REGULACION DE LA FAMÍ­ LIA DE GENES DE PROLACTINA. ( S t r u c t u r e a n d R e g u l a t i o n of t h e P r o l a c ­ tin F a m i l y G e n e s ) Martial, Joseph. I n s t i t u t e de" C h i m i e , Université d e Liege, Bélgica. T h e genes c o d i n g for p r o l a c t i n ( P r l ) , growth h o r m o n e (GH) and chorionic soma­ t o m a m m o t r o p i n ( C S ) are t h o u g h t t o have evolved from a c o m m o n ancestral g e n e . E a r l y e v i d e n c e for this h y p o t h e s i s was o b t a i n e d t h r o u g h s t u d i e s of t h e p r o t e i n s . T h e t h r e e p o l y p e p t i d e h o r m o n e s h a v e simi­ lar s t r u c t u r e s a n d s h a r e s o m e biological a n d immunological properties although each f u n c t i o n s in a p r e d o m i n a n t l y u n i q u e p h y ­ siological setting. T h e i r s y n t h e s e s o c c u r in different tissues ( p i t u i t a r y o r p l a c e n t a ) a n d e a c h r e s p o n d s differently t o v a r i o u s effec­ t o r s i n c l u d i n g o t h e r h o r m o n e s . T h e s e ge­ nes, t h e r e f o r e , c o n s t i t u t e an e x c e l l e n t m o ­ del for u n d e r s t a n d i n g t h e s t r u c t u r e , evolu­ t i o n a n d r e g u l a t i o n of e x p r e s s i o n of eucar y o t i c genes. We rlave c l o n e d in b a c t e r i a D N A copies ( c D N A ) of t h e m e s s e n g e r R N A c o d i n g for

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h u m a n , rat and bovine P r l , h u m a n , rat and b o v i n e G H a n d h u m a n C S . We h a v e also cloned the genomic D N A (gDNA) coding for h u m a n a n d r a t P r l w h e r e a s t h e genes c o d i n g for h u m a n a n d r a t , G H a n d C S have been cloned by others. C o m p a r i s o n of t h e s e q u e n c e s of t h e c l o n e d m a t e r i a l clearly s u p p o r t s t h e h y p o t h e s i s p r o p o s e d earlier t h a t t h e P r l G H a n d C S genes evolved b y g e n e d u p l i c a t i o n of a c o m m o n precursor. However, our data differ from t h e generally a c c e p t e d fossil evidence. Our observations therefore imply t h a t p r o l a c t i n a n d g r o w t h h o r m o n e genes are n o w evolving b y different m e c h a n i s m s , possibly involving c o n c e r t e d e v o l u t i o n . T h e c l o n e d c D N A are also very useful as probes to measure, by molecular hybridiza­ t i o n , the a m o u n t s of t h e i r c o m p l e m e n t a r y m R N A a n d n u c l e a r R N A p r e c u r s o r s in a variety of in vivo c o n d i t i o n s .

REPROGRAMACION GENÉTICA EN LEVADURAS: SINTESIS DEL ANTÍGENO DE SUPER­ FÍCIE DEL VIRUS DE HEPATITIS B. ( G e n e t i c r e p r o g r a m i n g irí y e a s t : s y n t h e ­ sis of t h e h e p a t i t i s B virus surface antigen). Valenzuela, Pablo y Medina, M. Angeli­ ca, D e p a r t m e n t of B i o c h e m i s t r y a n d B i o p h y s i c s , University of California, San F r a n c i s c o y L a b o r a t ó r i o de B i o q u í m i c a , D e p a r t a m e n t o de Biologia Celular, Universidad C a t ó l i c a , S a n t i a g o . A d e m á s de su i m p o r t â n c i a c o m o o r g a n i s m o m o d e l o e n el e s t ú d i o de genética m o l e c u l a r en e u c a r i o n t e s , las levaduras son p o t e n c i a l ­ m e n t e u n e x c e l e n t e m i c r o o r g a n i s m o p a r a la aplicación de t é c n i c a s de i n g e n i e r í a genéti­ ca d e s t i n a d o s a la p r o d u c c i ó n masiva de p r o t e í n a s q u e n o r m a l m e n t e sólo se p r o d u cen e n o t r o s o r g a n i s m o s . C o m o u n e j e m p l o de esta posibilidad, en este trabajo se d e s c r i b e n y d i s c u t e n el t i p o de m a n i p u l a c i o n e s genéticas p o r Ias cuales h a sido posible o b t e n e r c e p a s de levaduras c a p a c e s de s i n t e t i z a r u n a p r o t e í n a viral p r o d u c i d a a n t e s sólo en células h u m a n a s . U n f r a g m e n t o de D N A q u e c o n t i e n e la s e c u e n c i a c o d i f i c a d o r a dei a n t í g e n o de su­ perfície del virus de la h e p a t i t i s B h a sido ligado a s e g m e n t o s de D N A c o n la region

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V. CONGRESO ASOCIACION LATINOAMERICANA DE GENÉTICA

del p r o m o t o r d e t r a n s c r i p t i o n d e la dehid r o g e n a s a a l c o h ó l i c a d e levaduras, e n u n p l a s m i d i o capaz de a u t o r r e p l i c a r s e y de ser s e l e c c i o n a d o e n levaduras. Células de levaduras t r a n s f o r m a d a s c o n e s t o s p l a s m i d i o s s i n t e t i z a n el a n t i g e n o viral el cual se e n s a m b l a e n p a r t í c u l a s biológicam e n t e activas c o n p r o p i e d a d e s , tamaflo y forma (microscopía electrónica) idênticas a las p a r t í c u l a s p r o d u c i d a s e n células h e p á t i cas h u m a n a s .

ESTRUCTURA Y FUNCION DE LOS GENES DE TUBULINA HUMANA. ( S t r u c t u r e a n d f u n c t i o n of h u m a n t u b u lin genes). Venegas, Alejandro; Pichuantes, Sergio; Medina, Maria Angélica y Gomez, Maria Isabel. L a b o r a t ó r i o de B i o q u í m i c a , Dep a r t a m e n t o B i o l o g i a Celular, Universid a d C a t ó l i c a de Chile. El r á p i d o d e s a r r o l l o de t é c n i c a s d e ingenier í a g e n é t i c a tales c o m o c l o n a m i e n t o m o l e cular y s e c u e n c i a c i ó n d e D N A , a d e m á s de m i c r o s c o p í a e l e c t r ó n i c a h a n p e r m i t i d o est u d i a r e n detalle vários genes e u c a r i ó t i c o s . Este análisis h a r e v e l a d o la p r e s e n c i a d e in t r o n e s , lo q u e h a c a m b i a d o d r a s t i c a m e n t e el c o n c e p t o de gen, d e f i n i d o i n i c i a l m e n t e en p r o c a r i o t e s c o m o u n a u n i d a d i n f o r m a tional colineal c o n el p r o d u c t o m a d u r o q u e codifica. P o r o t r o l a d o , la e s t r u c t u r a de a l g u n o s genes d e p r o t e í n a s m u y conservadas e v o l u t i v a m e n t e c o m o h i s t o n a s , c i t o c r o m o , e t c . n o p r e s e n t a n i n t r o n e s . Se h a p r o p u e s t o q u e la p r e s e n c i a d e i n t r o n e s e n c i e r t o s genes e s t a r i a ligada a n e c e s i d a d d e g r a n d e s c â m b i o s e v o l u t i v o s e n ciertas p r o t e í n a s . E n r e l a c i ó n a e s t o es d e i n t e r é s analizar (ventaja evolutiva) si e x i s t e n i n t r o nes e n los genes p r o t e í n a s m u y conservadas. El p r e s e n t e e s t ú d i o h a sido dirigido h a c i a los genes d e t u b u l i n a h u m a n a c o n el fin d e c o n o c e r su e s t r u c t u r a . La t u b u l i n a es u n a p r o t e í n a m u y c o n s e r v a d a a través de la evolución. H e m o s explorado una genoteca h u m a n a p r e p a r a d a p o r Maniatis u t i l i z a n d o el C h a c r o n 4 A c o m o v e c t o r . P o r hibridización c o n c D N A d e a y (3 t u b u l i n a d e

c é r e b r o de p o l l o se d e t e c t a n 16 c l o n e s q u e d i e r o n h i b r i d i z a c i ó n positiva. L o s clones c o n genes de (3 t u b u l i n a f u e r o n e s t u d i a d o s c o n m á s detalle. Se o b t u v o m a p a s de r e s t r i c c i ó n de a l g u n o s d e ellos y e n p a r t i c u lar la s e c u e n c i a del gen d e l c l o n B-9 fue c o m p l e t a m e n t e determinada. Esta secuencia se c o m p a r o c o n a q u e l l a c o n o c i d a dei c D N A de j3 t u b u l i n a de c é r e b r o de p o l l o . A s í , se e s t a b l e c i ó q u e el c l o n B-9 c o n t i e n e u n s e u d o g e n d e b i d o a la p r e s e n c i a de vários t r i p l e t e s sin s e n t i d o y a l g u n a s d e l e c i o n e s p r e s e n t e s e n la region c o d o g é n i c a . E s t a region e n el p s e u d o g e n n o está i n t e r r u m p i da p o r i n t r o n e s . A c t u a l m e n t e n u e s t r o s esfuerzos e s t á n dirigidos a d e t e c t a r e n los c l o n e s aislados el o los v e r d a d e r o s genes de 0 t u b u l i n a .

SIMPÓSIO N ° 7 EVALUACION DE TEST MUTAGENICOS Y CLASTOGENICOS ESTANDARIZACION DE LAS PRUEBAS EN PROCARIONTES. ( S t a n d a r d i z a t i o n of p r o c a r y o t i c t e s t s ) . Cortinas de Nava, C. y Espinosa, J. J. Instituto de Investigaciones Biomédicas, U.N.A.M., México. E n t r e los sistemas d e p r u e b a m á s r á p i d o s y e c o n ô m i c o s p a r a la d e t e c c i ó n d e m u t á g e n o s e n p r o c a r i o t e s , se e n c u e n t r a n los q u e utiliz a n b a c t é r i a s tales c o m o Salmonella typhimurium, Escherichia coli y Bacillus subtilis. El s i s t e m a de S. typhimurium, mejor conoc i d o c o m o p r u e b a de A m e s , m i d e m u t a c i o n e s p u n t u a l e s e n el o p e r ó n d e h i s t i d i n a . E n este e n s a y o se p u e d e n o b t e n e r r e s u l t a d o s cualitativos o cuantitativos d e p e n d i e n d o dei m é t o d o al q u e se r e c u r r a . Las p r u e b a s en E. coli p e r m i t e n d e t e c t a r m u t a c i o n e s en el o p e r ó n d e t r i p t ó f a n o o m e d i r r e p a r a c i ó n dei d a n o c a u s a d o al A D N p o r los c o m p u e s t o s m u t a g é n i c o s , m e d i a n t e el u s o d e c e p a s m u t a n t e s q u e c a r e c e n d e la e n z i m a p o l i m e rasa A r e s p o n s a b l e dei s i s t e m a d e r e p a r a ción p o r escisión. E n ellas se p u e d e n generar también resultados cuantitativos y cualitativos. F i n a l m e n t e , e n el s i s t e m a d e B. subtilis se d e t e r m i n a el d a n o g e n é t i c o e n

RESUMENES DE SIMPÓSIOS

cepas c a r e n t e s dei s i s t e m a d e r e p a r a c i ó n por recombinación, evaluando c o m o p u n t o final la sobrevida de Ias b a c t é r i a s . L o s r e s u l t a d o s o b t e n i d o s en este e n s a y o s o n principalmente cualitativos. De e s t o s s i s t e m a s , el q u e h a sido e v a l u a d o con u n n ú m e r o m a y o r de c o m p u e s t o s q u í m i c o s es el de A m e s , sin e m b a r g o , esta p r u e b a n o es infalible y al igual q u e Ias o t r a s es c a p a z d e g e n e r a r r e s u l t a d o s "falsos n e g a t i v o s " . Para evitar este p r o b l e m a se aconseja q u e este t i p o de s i s t e m a s , q u e p o s e e n d i f e r e n t e sensibilidad, se e m p l e e n en f o r m a c o m p l e m e n t a r i a . La o b t e n c i ó n d e r e s u l t a d o s falsos negativos p u e d e estar d a d a a su vez p o r e r r o r e s e n la m a n i p u l a c i ó n t é c n i c a de los sistemas, p o r lo q u e se h a n e s t a b l e c i d o r e c o m e n d a c i o n e s p a r a evitarlos y h a c e r posible, a d e m á s , la c o m p a r a c i ó n de e s t ú d i o s r e a l i z a d o s e n dife­ rentes laboratórios. D e n t r o d e los f a c t o r e s q u e se d e b e n c o n t r o ­ lar* p a r a s i s t e m a t i z a r e s t o s e n s a y o s , se e n c u e n t r a n el n ú m e r o de células en la p o b l a c i ó n en e s t ú d i o , su fase de c r e c i m i e n t o , el g e n o t i p o de Ias c e p a s , los m é d i o s d e c u l t i v o , los r e a c t i v o s y la a c t i v i d a d e n z i m á tica d e los h o m o g e n a d o s tisulares, r e c o m e n d á n d o s e a d e m á s , el u s o de m u t á g e n o s c o n o c i d o s p a r a verificar el e m p l e o a d e c u a d o de Ias p r u e b a s . La estratégia a seguir p a r a evaluar m u t á g e ­ n o s en los sistemas b a c t e r i a n o s d e p e n d e dei m a t e r i a l q u e se desee p r o b a r , y a q u e se h a n d e s a r r o l l a d o diversas m e t o d o l o g i a s q u e o f r e c e n la p o s i b i l i d a d d e d e t e c t a r m u t á g e ­ n o s débiles, a g e n t e s p o c o difusibles, volátiles o c o n p a r t i c u l a r i d a d e s e n su m e c a n i s m o de a c c i ó n . La e s t r e c h a relación e n c o n t r a d a e n el siste­ m a de A m e s e n t r e la m u t a g e n i c i d a d y c a r c i n o g e n i c i d a d de n u m e r o s o s a g e n t e s q u í ­ m i c o s , a s í c o m o la sencillez de e s t a s p r u e ­ b a s , Ias h a c e n r e c o m e n d a b l e s e n p r o g r a m a s de p r e t a m i z a d o . LOS ENSAYOS CITOGENETICOS IN VIVO EN ESTÚDIOS DE MUTAGENESIS QUÍMICA ( T h e in vivo c y t o g e n e t i c tests in c h e m i c a l mutagenesis studies). Dulout, F.N. I n s t i t u t o M u l t i d i s c i p l i n a r i o de Biologia Celular ( I M B I C E ) , La Plata, Argentina.

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L o s e n s a y o s c o n m a m í f e r o s in vivo p a r a e s t u d i a r la posible c a p a c i d a d c l a s t o g é n i c a de a g e n t e s q u í m i c o s t i e n e n la ventaja d e p e r m i t i r u n a m e j o r i n t e r p o l a c i ó n c o n el ser h u m a n o . Sin e m b a r g o , n o es i n f r e c u e n t e la o b t e n c i ó n de r e s u l t a d o s a p a r e n t e m e n t e paradójicos c o m o c o n s e c u e n c i a de la c o m p l e j i d a d i n t r í n s e c a de los m o d e l o s e x p e r i m e n tales. Las a l t e r a c i o n e s c r o m o s ó m i c a s i n d u cidas p o r a g e n t e s q u í m i c o s son la evidencia a nivel c i t o l ó g i c o de u n a serie de f e n ô m e ­ n o s o c u r r i d o s e n o t r o s niveles de organiza­ ción biológica: 1) i n c o r p o r a c i ó n y d e g r a d a c i ó n m e t a b ó l i c a del c o m p u e s t o e n el orga­ n i s m o h u é s p e d ; 2) i n d u c c i ó n de u n a lesión p r i m a r i a e n la m o l é c u l a de A D N y n a t u r a l e za de esa lesion; 3) a m p l i f i c a c i ó n de esa lesión d e s d e el nivel m o l e c u l a r al m i c r o s ­ cópico por duplicación incompleta del A D N , r e p a r a c i ó n e r r ô n e a o falta de repara­ ción. A d e m á s , d e b e n c o n s i d e r a r s e Ias dife­ rencias e n t r e i n d i v í d u o s en r e l a c i ó n a la r e s p u e s t a a n t e la a c c i ó n de u n c o m p u e s t o . C u a n d o u n a g e n t e m u t a g é n i c o se d e g r a d a m e t a b ó l i c a m e n t e en o t r o c o m p u e s t o t a m bién c o n p r o p i e d a d e s m u t a g é n i c a s , se p u e ­ de alterar la r e l a c i ó n dosis-respuesta, de m a n e r a q u e la m a g n i t u d dei d a n o observa­ d o a nivel c r o m o s ó m i c o n o es p r o p o r c i o n a l a la dosis e m p l e a d a . P o r o t r a p a r t e , la frecuencia y t i p o d e Ias a b e r r a c i o n e s c r o m o s ó m i c a s p u e d e variar e n f u n c i ó n de la f o r m a c o m o el a g e n t e q u í m i ­ c o i n t e r a c t ú a c o n el A D N y de la a c c i ó n d e m e c a n i s m o s de r e p a r a c i ó n . A n i m a l e s trata­ dos con u n agente alquilante y cafeína e x h i b e n u n a frecuencia de a b e r r a c i o n e s significativamente m a y o r q u e a q u e l l o s tra­ t a d o s c o n el a g e n t e a l q u i l a n t e s o l o , d e b i d o a la i n h i b i c i ó n p o r el alcalóide de los m e c a n i s m o s de r e p a r a c i ó n post-replicación. E n c a m b i o , la frecuencia de a b e r r a c i o n e s en a n i m a l e s t r a t a d o s c o n u n a g e n t e q u e se intercala e n la m o l é c u l a de A D N y c a f e í n a es s e m e j a n t e a la de los a n i m a l e s t r a t a d o s c o n el a g e n t e i n t e r c a l a r solo. O t r o a s p e c t o q u e d e b e c o n s i d e r a r s e es la r e s p u e s t a individual de a n i m a l e s p r o v e n i e n ­ tes de d i f e r e n t e s l í n e a s . E n la c e p a e n d o criada B A L B / c , la frecuencia de m i c r o n ú cleos e n e r i t r o c i t o s p o l i c r o m á t i c o s de la m e d u l a ósea de a n i m a l e s n o e x p u e s t o s a

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V. CONGRESO ASOCIACION LATINOAMERICANA DE GENÉTICA

n i n g ú n m u t á g e n o oscila e n t r e el 2 y el 5 , 2 o / o o , c o n u n a m e d i a de 3 , 6 7 o / o o ± 1,01, m i e n t r a s q u e e n a n i m a l e s d e la c e p a R o c k l a n d , e x o c r i a d a , la frecuencia d e m i c r o n ú c l e o s v a r i a e n t r e 5,2 y 1 2 , 4 o / o o , c o n u n a m e d i a de 8 , 1 4 o / o o ± 2 , 8 3 .

MODIFICACIONES EXPERIMENT ALES DE LA FIBRA DE CROMATINA EN CÉLULAS SO­ MÁTICAS Y GERMDSTALES DE ACRIDIDOS. Lafuente, Nelly. D e p a r t a m e n t o de Biolo­ gia, F a c u l t a d de Medicina, Universidad d e V a l p a r a i s o , Chile. T o d o s los sistemas de e n s a y o s p a r a m e d i r o d e t e c t a r riesgo g e n é t i c o p r o v o c a d o p o r a g e n t e s q u í m i c o s , a p u n t a n a la n e c e s i d a d de e n t e n d e r y evaluar los c â m b i o s q u e se están p r o d u c i e n d o en nuestro ambiente, y d e q u é m a n e r a los o r g a n i s m o s se ven a f e c t a d o s p o r ellos al ser e x p u e s t o s e n f o r m a c a d a vez m á s c r e c i e n t e a la gran cantidad de p r o d u c t o s q u í m i c o s generados p o r el d e s a r r o l l o t e c n o l ó g i c o . L o s i n s e c t o s p a r e c e n ser u n b u e n s i s t e m a d e d e t e c c i ó n d e riesgo g e n é t i c o , y a q u e p o s e e n e n z i m a s m i c r o s o m a l e s m u y similares a Ias de h í g a d o de m a m í f e r o . H e m o s usado Schistocerca cancellata ( A c r i d i d a e ) q u e p o see c a r a c t e r í s t i c a s e t o l ó g i c a s y c r o m o s ó m i cas q u e la h a c e n ser u n b u e n t e s t a d o r d e riesgo g e n é t i c o p o r c o n t a m i n a c i ó n a m b i e n ­ tal. Para d e t e c t a r la a c c i ó n d e u n a g e n t e q u í m i ­ c o d e t e r m i n a d o , es n e c e s a r i o c o n o c e r de él sus c a r a c t e r í s t i c a s y su m o d o d e a c t u a r e n el o r g a n i s m o . G r o s s o m o d o p o d e m o s decir q u e los a g e n t e s g e n o t ó x i c o s se p u e d e n clasificar e n d o s g r a n d e s g r u p o s : los q u e a c t ú a n per se y los q u e n e c e s i t a n d e a c t i v a c i ó n e n z i m á t i c a previa. H e m o s realizado experimentos con agentes químicos de acción directa: mostaza de quinacrina y actinomicina D, como tam­ b i é n ciclofosfamida q u e r e q u i e r e d e u n a activación enzimática, además de pesticidas d o r a d o s y fosforados, que nos han permiti­ d o evaluar la r e a c c i ó n de la c r o m a t i n a a n t e los a g e n t e s e m p l e a d o s , e n d i f e r e n t e s p o b l a ­ ciones celulares m i t ó t i c a s y m e i ó t i c a s . D e n t r o de estas poblaciones, h e m o s detec­ t a d o q u e a l g u n a s d e ellas s o n e s p e c i a l m e n t e

sensibles sobre t o d o los c i t o s I d u r a n t e la I p r o f a s e m e i ó t i c a y el c r o m o s o m a X e n los g o n i o s p r e l e p t o t e n o s . La fibra d e c r o m a t i n a está s o m e t i d a a c â m b i o s m o r f o - f u n c i o n a l e s d u r a n t e Ias d i f e r e n t e s e t a p a s dei ciclo celu­ lar. A l g u n a s s o n m u y r e c e p t i v a s a la a c c i ó n de a g e n t e s q u í m i c o s i n t e r c a l a n t e s c o m o la e t a p a S. N u e s t r o s r e s u l t a d o s a p u n t a n a p o s t u l a r q u e la a c c i ó n p r i m a r i a dei a g e n t e es s o b r e la o r g a n i z a c i ó n e s t r u c t u r a l de la fibra d e c r o m a t i n a ; a s í z o n a s d e m a y o r c o n d e n s a c i ó n , c o m o h e t e r o c r o m a t i n a C, son más resistentes. P o r o t r a p a r t e , los f a c t o r e s q u e c o n t r o l a n los e v e n t o s d u r a n t e la meiosis p u e d e n i n d e p e n d i z a r s e , lo q u e facilita el c o n o c i m i e n t o de estos mecanismos. C o n este m a t e r i a l es fácil d e t e c t a r t o d o s los t i p o s d e clastogenia e x p e r i m e n t a l , c o m o t a m b i é n la e v a l u a t i o n d e c a d a u n o d e ellos y p o s t u l a r sus p r o b a b l e s m e c a n i s m o s d e acción.

LINFOCITOS HUMANOS, CÂMBIOS CROMO­ SÓMICOS E INTERCÂMBIO DE CROMATIDES HERMAN AS. (Human lymphocytes, chromosome c h a n g e s a n d sister c h r o m a t i d e x c h a n ­ ges). Mutchinick, Osvaldo. D e p a r t a m e n t o de G e n é t i c a , I n s t i t u t o N a c i o n a l d e la N u t r i ­ tion, M é x i c o . Se a c e p t a e n general q u e la m a y o r í a d e los m u t á g e n o s p r o d u c e n su e f e c t p e n los n ú ­ cleos de los e u c a r i o t e s , y q u e este p u e d e ser d e t e c t a d o c i t o l ó g i c a m e n t e p o r diversas p r u e b a s . D e estas, el análisis d e la f r e c u e n ­ cia d e Ias a b e r r a c i o n e s c r o m o s ó m i c a s est r u c t u r a l e s ( A C E ) y d e los i n t e r c â m b i o s d e cromátides hermanas (ICH), constituyen sin d u d a los m é t o d o s m á s c o m ú n m e n t e u t i l i z a d o s e n el e s t ú d i o dei d a n o i n d u c i d o al A D N p o r diversos a g e n t e s a m b i e n t a l e s . E n el p r e s e n t e , los linfocitos s o n el s i s t e m a celular de e l e c c i ó n p a r a e s t ú d i o s d e m u t a g e ­ nesis e n la espécie h u m a n a , p o r la facilidad de la o b t e n c i ó n d e la m u e s t r a , la r a p i d e z y s i m p l i c i d a d e n el p r o c e s a m i e n t o dei m a t e ­ rial p a r a su e x a m e n , la e x c e l e n t e c a n t i d a d y c a l i d a d d e m e t a f a s e s analizables y la factibilidad d e e s t ú d i o s p o b l a c i o n a l e s .

RESUMENES DE SIMPÓSIOS

El u s o c o r r e c t o de las p r u e b a s de A C E y d e I C H e n linfocitos h u m a n o s d e p e n d e d e u n a serie d e a s p e c t o s m e t o d o l ó g i c o s q u e incluy e n la n e c e s i d a d de m á s de u n a p r u e b a s i m u l t â n e a , el t a m a n o d e la m u e s t r a de i n d i v i d u o s y células, el e f e c t o dei m u t á g e n o s o b r e el ciclo celular, el t i e m p o d e c u l t i v o y en el caso p a r t i c u l a r d e las A C E la selección de m e t a f a s e s de p r i m e r a s divisiones in v i t r o p a r a el análisis c o r r e s p o n d i e n t e . Las ventajas de la selección d e u n a y o t r a p r u e b a o la s i m u l t a n e i d a d de su u t i l i z a c i ó n d e p e n d e n f u n d a m e n t a l m e n t e dei a g e n t e en e s t ú d i o ; a s í en general, p a r a la investigación de m u t á g e n o s q u í m i c o s el análisis d e ICH, p o r su m a y o r sensibilidad, es la p r u e b a m á s i n d i c a d a y p a r a a g e n t e s físicos c o m o Ias r a d i a c i o n e s , el m é t o d o de elección es el de A C E . Diversos e s t ú d i o s r e a l i z a d o s e n n u e s t r o l a b o r a t ó r i o en i n d i v i d u o s e x p u e s t o s a varias s u b s t a n c i a s e n f o r m a a c c i d e n t a l y endêmica, accidentalmente irradiados, com o así t a m b i é n e s t ú d i o s e n conejas e in v i t r o y e n s í n d r o m e s c o n alta frecuencia de A C E e s p o n t â n e a s m u e s t r a n la n e c e s i d a d de ajustarse a u n a rigurosa e s t a n d a r i z a c i ó n de las variables m e n c i o n a d a s .

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de d o s simplificaciones, u n a la o c u r r e n c i a s i m u l t â n e a de f e n o t i p o s gregarios y n o gregarios d e m o d o tal q u e el e s t a d o de agregación de la p o b l a c i ó n es el p r o d u e t o de Ias frecuencias relativas de esos f e n o t i p o s y s e g u n d o , q u e la e x p a n s i o n geográfica especifica sólo la c u a n t í a dei r e c u r s o utilizado y no un orden predeterminado. El f u n d a m e n t o d e este m o d e l o es la o p e r a tion de p r o c e s o s selectivos q u e a c t ú a n d i f e r e n c i a l m e n t e s o b r e los f e n o t i p o s gregarios y n o gregarios de a c u e r d o a Ias circunstancias poblacionales. El i n t e n t o d e generalización dei m o d e l o se realiza p o r u n c o n j u n t o d e p r o p o s i c i o n e s t e ó r i c a s c u y a v e r i f i c a t i o n e m p í r i c a provien e de t r e s g r u p o s de o b s e r v a c i o n e s . El p r i m e r o s o n las p o b l a c i o n e s n a t u r a l e s de Scaptomiza multispinosa y su p l a n t a h u é s p e d . L o s d o s siguientes c o r r e s p o n d e n a p o b l a c i o n e s e x p e r i m e n t a l e s de Drosophila melanogaster, unas mantenidas en botellas p o r t r a s p a s o serial c o n ciclos d e 4 8 , 9 6 y 192 h o r a s y o t r a s m a n t e n i d a s e n cajas de p o b l a c i ó n c o n r o t a c i ó n d e u n s e x t o y seis s e x t o s dei t o t a l de u n i d a d e s de c u l t i v o c a d a siete d i a s . T r a b a j o f i n a n c i a d o c o n el P r o y e c t o R S M - 8 0 - 4 1 de la D i r e c c i ó n d e Investigación de la U n i v e r s i d a d A u s t r a l de Chile.

SIMPÓSIO N ° 8 ASPECTOS ECOLÓGICOS Y CONDUCTUALES EN LA DINÂMICA POBLACIONAL DETERMINANTES CONDUCTUALES DE LA MICRODISTRIBUCION GEOGRÁFICA. ( B e h a v i o r a l d e t e r m i n a n t s o f geographical m i c r o d i s t r i b u t i o n ) . Del Solar, Eduardo. Instituto de Ecologia y E v o l u c i ó n , F a c u l t a d de Ciências, Universidad A u s t r a l de Chile. La base h e r e d i t a r i a de la c o n d u c t a gregaria p e r m i t e el desarrollo de u n m o d e l o interp r e t a t i v e del c o m p o r t a m i e n t o a n u a l de Ias p o b l a c i o n e s n a t u r a l e s de Scaptomiza multispinosa y su p l a n t a h o s p e d e r a Brassica napus. E s t e p r o c e s o i m p l i c a la i n t e g r a t i o n del c r e c i m i e n t o n u m é r i c o y la e x p a n s i o n geográfica de u n a p o b l a c i ó n c o m o u n p r o c e s o u n i t á r i o . R e q u i e r e de la a c e p t a c i ó n

GENETICA-ECOLOGICA DE INSECTOS FITOFAGOS Y SUS HUESPEDES. (Ecological g e n e t i c s of p h y t o p h a g o u s insects a n d t h e i r h o s t ) . Frias, Daniel. D e p a r t a m e n t o d e Biologia Celular y G e n é t i c a , F a c u l t a d d e Medicin a , U n i v e r s i d a d de Chile, S a n t i a g o . D u r a n t e el c r e t á c i c o , h a c e a p r o x i m a d a m e n t e 100 m i l l o n e s de a n o s , los i n s e c t o s fitófagos diversificaron p a r a l e l a m e n t e a las a n g i o s p e r m a s s u r g i e n d o t a n t o en los insect o s c o m o e n las p l a n t a s u n a serie d e adaptaciones recíprocas que h a n favorecido u n a r e l a t i o n de m u t u a d e p e n d ê n c i a . El sistema r e p r o d u e t o r d e Ias p l a n t a s se especializo c o n el d e s a r r o l l o de flores y el surgimiento de insector polinizadores. Los p o l i n i z a d o r e s a su vez en Ias p l a n t a s c o n flores e n c o n t r a r o n sitios de r e p r o d u e c i ó n y a l i m e n t a c i ó n . D e b i d o a este p r o c e s o c o e v o lutivo m u c h a s p l a n t a s a c t u a l e s d e p e n d e n de

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V. CONGRESO ASOCIACION LATINOAMERICANA DE GENÉTICA

d e t e r m i n a d a s espécies de i n s e c t o s p a r a q u e la p o l i n i z a c i ó n se realice. De m a n e r a similar, el e n c u e n t r o d e las parejas y ê x i t o r e p r o d u c t i v e de m u c h o s i n s e c t o s d e p e n d e de Ias p l a n t a s d o n d e se desarrolla su ciclo vital. T a n t o e n Ias p l a n t a s c o m o en los i n s e c t o s fitófagos se h a n d e s c r i t o a d a p t a c i o n e s m o r fológicas, fisiológicas y b i o q u í m i c a s q u e a p o y a n la h i p ó t e s i s d e c o e v o l u c i ó n . Sin e m b a r g o , Ias evidencias g e n é t i c a s son escasas. A fin de e s t u d i a r Ias r e l a c i o n e s evolutivas e n t r e i n s e c t o s y p l a n t a s se p r o p o n e analizar si la similaridad g e n é t i c a de los i n s e c t o s se c o r r e l a c i o n a con la similaridad t a x o n ó m i c a de sus p l a n t a s h u é s p e d e s . C o n este o b j e t i v o se e s t i m a r o n los coeficientes de i d e n t i d a d g e n é t i c a y a d e m á s se d e t e r m i n a r o n los h o s p e d e r o s de varias espécies de d í p t e r o s T e p h r i t i d a e q u e se d i s t r i b u y e n e n Chile. Los r e s u l t a d o s i n d i c a n q u e existe u n a c o n c o r d â n c i a e n t r e la similaridad ecológica d e e s t o s d í p t e r o s y su i d e n t i d a d g e n é t i c a . E s t a c o n c o r d â n c i a se registra t a n t o a nivel de espécie c o m o t a m b i é n s o b r e el nivel de espécie. (Financiado con Proyecto N I 1 9 5 - 8 1 1 3 , Servicio de D e s a r r o l l o C i e n t í f i c o , A r t í s t i c o y de C o o p e r a c i ó n Int e r n a c i o n a l , Universidad d e Chile. C o n s e l h o N a c i o n a l de D e s e l v o l v i m e n t o C i e n t í f i c o é T e c n o l ó g i c o ( P l a n o I n t e g r a d o de G e n é t i c a ) , y U n i v e r s i d a d e de S ã o P a u l o ( C o o r d e n a d o ria de A t i v i d a d e s C u l t u r a i s ) , Brasil.)

p e n d e la r e s o l u c i ó n d e o t r a s d e m a y o r complejidad. El p r i m e r e x p e r i m e n t o analiza los c â m b i o s d e la m e d i a de tres c a r a c t e r e s , n ú m e r o de cerdas abdominales y esternopleurales y l o n g i t u d dei ala, en c i n c o p o b l a c i o n e s de Drosophila melanogaster dei m i s m o origen; t r a s 2 5 0 g e n e r a c i o n e s en d i f e r e n t e s m é d i o s , c a r a c t e r i z a d o s p o r altas c o n c e n t r a c i o n e s de d i s t i n t a s sales i n o r g â n i c a s . Al e s t u d i a r la p o s i b l e a c c i ó n de la selección n a t u r a l s o b r e u n c a r a c t e r , n o c a b e i g n o r a r los c â m b i o s g e n é t i c o s i n d u c i d o s p o r la e s t r u e t u r a y el t a m a n o finito d e Ias p o b l a c i o n e s . S ó l o u n a vez q u e h a y a sido e l a b o r a d a la h i p ó t e s i s n u l a (deriva), p o d r á ser s u s c e p t i b l e de verificación la h i p ó t e s i s selectiva. A u n q u e n u e s t r a s p o b l a c i o n e s se h a n a d a p t a d o claram e n t e al m e d i o en el q u e se Ias h a o b l i g a d o a vivir, d e m a n e r a q u e los i n d i v í d u o s d e c u a l q u i e r a d e ellas sólo s o n c a p a c e s de desarrollarse e n su p r o p i o m e d i o y en el n o r m a l de l a b o r a t ó r i o , la variabilidad interp o b l a c i o n a l d e los c a r a c t e r e s d e s c r i t o s c a b e p e r f e c t a m e n t e d e n t r o de la q u e p o d r í a esperarse p o r a c c i ó n ú n i c a d e la deriva g e n é t i c a . E s t o es d e b i d o al bajo t a m a n o efectivo de esas p o b l a c i o n e s q u e , sin e m b a r g o , p o s e e n u n e l e v a d o tamafio censual.

PRESION AMBIENTAL Y REACCION GENÉTICA EN CARACTERES CUANTITATIVOS. ( E n v i r o n m e n t a l p r e s s u r e a n d g e n e t i c rea c t i o n for q u a n t i t a t i v e t r a i t s ) . López-Fanjul de Argüelles, Carlos. Dep a r t a m e n t o de G e n é t i c a , F a c u l t a d d e B i o l o g i a , Universidad C o m p l u t e n s e d e Madrid.

El s e g u n d o e x p e r i m e n t o e s t u d i a los c â m b i o s sufridos p o r los p a r â m e t r o s g e n é t i c o s de la p u e s t a de h e m b r a s v í r g e n e s e n u n a p o b l a c i ó n de Tribolium castaneum, al pasar del m e d i o de l a b o r a t ó r i o ( h a r i n a y levadura) a u n m e d i o " n a t u r a l " ( h a r i n a i n t e n s a m e n t e d e g r a d a d a p o r i n d i v í d u o s de su m i s m a espécie). L a m e d i a y la varianza f e n o t í p i c a s o n m u c h o m e n o r e s e n el m e d i o d e g r a d a d o , la h e r e d a b i l i d a d n o v a r i a y la c o r r e l a c i ó n g e n é t i c a e n t r e Ias p u e s t a s en a m b o s m é d i o s n o difiere significativamente d e la u n i d a d . Ello i n d i c a q u e , esencialm e n t e , los m i s m o s genes c o n los m i s m o s e f e c t o s d e t e r m i n a n la variabilidad en los dos médios.

Los experimentos analizados a q u i respond e n a los s u p u e s t o s m á s simples d e la G e n é t i c a Ecológica: el e s t ú d i o , e n el laborat ó r i o , de u n c a r a c t e r c u a n t i t a t i v o en p o b l a ciones sujetas a la acción d e d i s t i n t o s m é d i o s c l a r a m e n t e d e f i n i d o s . De la c o m p r e n s i ó n d e estas s i t u a c i o n e s sencillas de-

A m b o s experimentos ilustran situaciones p a r a d ó j i c a s : 1) La dificultad de a p r e c i a r la acción de la selección n a t u r a l , i n c l u s o e n m é d i o s artificiales, p o r la falta de r e l a c i ó n e n t r e t a m a n o efectivo y c e n s u a l , q u i z á s c o m o c o n s e c u e n c i a de la u t i l i z a c i ó n de u n a r t e f a c t o : la caja de p o b l a c i ó n . 2) Se descri-

RESUMENES DE SIMPÓSIOS

be u n caso, difícil de a c e p t a r a p r i o r i , e n el q u e Ias p r o p i e d a d e s g e n é t i c a s de u n caracter e n el l a b o r a t ó r i o y en u n m e d i o n a t u r a l son las m i s m a s .

GENÉTICA ECOLÓGICA DE "MOSCAS-DASFRUTAS" DO GÊNERO ANASTREPHA (TEPHRITIDAE). (Ecological genetics o f fruit fly o f t h e genus Anastrepha — Tephritidae). Morgante, J. S. D e p a r t a m e n t o de Biologia, I n s t i t u t o de Biociências, Universidade de São P a u l o , C a i x a Postal 1 1 . 4 6 1 , São P a u l o , Brasil. N o g ê n e r o Anastrepha e s t ã o descritas 1 6 3 espécies, das quais 7 0 o c o r r e m n o Brasil. São as mais i m p o r t a n t e s pragas de f r u t o s da A m é r i c a t r o p i c a l e s u b t r o p i c a l e n o Brasil j á f o r a m e n c o n t r a d a s e m 55 espécies de plantas h o s p e d e i r a s : 3 4 nativas e 21 i n t r o d u z i das (Malavasi, M o r g a n t e & Z u c c h i . Rev. Bras. Biol. 40: 9-16, 1 9 8 0 ) . A l g u m a s espécies são de fácil i d e n t i f i c a ç ã o , m a s A. fraterculus revelou-se n a r e a l i d a d e u m a espécie polifaga e p o s s i v e l m e n t e c o n s t i t u i u m grup o de espécies c r í p t i c a s e m q u e os limites específicos são de difícil d e t e r m i n a ç ã o . E s t u d o s r e a l i z a d o s e m 16 p o p u l a ç õ e s de A. fraterculus (sensu l a t o ) e e m o u t r a s 16 espécies d o g ê n e r o , a través da t é c n i c a de e l e t r o f o r e s e e m gel de a m i d o ( i s o z i m a s ) , revelaram q u e n ã o existe r e l a ç ã o clara e n t r e a divergência genética e a m o r f o l ó g i c a , p o i s a l g u m a s espécies m o r f o l o g i c a m e n t e indistinguíveis a p r e s e n t a m - s e c o m m a i o r difer e n c i a ç ã o g e n é t i c a , q u e a q u e l a s distintas morfologicamente. Estudos comparativos feitos através d o s c o e f i c i e n t e s de similarid a d e genética c a l c u l a d o s s e g u n d o Nei {Am. Natur. 106: 2 8 3 - 2 9 2 , 1 9 7 2 ) a p r e s e n t a r a m I = . 8 5 6 p a r a espécies m o r f o l o g i c a m e n t e d i s t i n t a s e I = . 8 3 6 8 p a r a espécies c r í p t i c a s ( M o r g a n t e , Malavasi & B u s h , Ann. Entom. Soe. Am 73: 6 2 2 - 6 3 0 , 1 9 8 0 ) . Esses valores são m a i o r e s q u e a q u e l e s o b t i d o s p a r a m o s cas-das-frutas d o g ê n e r o Rhagoletis I = .726 e I = .741 respectivamente (Berlocher & Bush, Evolution, en p r e n s a ) . A s espécies p e r t e c e n t e s a o " g r u p o fratercul u s ' ' (fraterculus, oblíqua, suspensa e ludens) a p r e s e n t a m a m p l a d i s t r i b u i ç ã o geográfica e i n f e s t a m 6 4 6 h o s p e d e i r o s . Trata-se

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d e u m g r u p o c o m alta c a p a c i d a d e de c o l o n i z a ç ã o de n o v o s h o s p e d e i r o s . E n t r e t a n t o , vale ressaltar q u e o g ê n e r o Anastrepha é p o u c o c o n h e c i d o t a x o n o m i c a m e n t e , e x i s t i n d o a possibilidade de q u e c a d a u m a das espécies a c i m a c i t a d a s seja n a r e a l i d a d e u m g r u p o de' espécies c r í p t i c a s . N o p a d r ã o de e s p e c i a ç ã o de t e f r i t í d e o s d o g ê n e r o Rhagoletis, B u s h {Ann. Rev. Syst. Ecol. 6: 9 3 - 1 1 8 , 1 9 7 5 ) , d e s t a c a a d e p e n d ê n c i a d o f r u t o h o s p e d e i r o c o m o local de a c a s a l a m e n t o . E s t a s espécies são u n i v o l t i n a s e t a n t o o s níveis p o p u l a c i o n a i s c o m o a d i s p o n i b i l i d a d e d e h o s p e d e i r o s são previsíveis e estáveis e m d i s t r i b u i ç ã o e a b u n d â n cia. Deste m o d o , o p r o c e s s o d e c o p u l a ç ã o n a p l a n t a h o s p e d e i r a assegura u m eficiente m e c a n i s m o de i s o l a m e n t o r e p r o d u t i v o p r é c o p u l a t ó r i o . E m c o n t r a p a r t i d a , as espécies de Anastrepha, e m q u e o ciclo d e vida é m u l t i v o l t i n o e q u e e s t ã o sujeitas a u m a m e n o r previsão d e a b u n d â n c i a de h o s p e d e i r o n o e s p a ç o e n o t e m p o , t ê m o local d e iniciação de c ó p u l a variável, p o d e n d o o c o rrer em plantas não hospedeiras e em d i f e r e n t e s locais d o h o s p e d e i r o (Malavasi, Morgante & Prokopy, em preparação). A n ã o d e p e d ê n c i a d o h o s p e d e i r o p a r a local de c ó p u l a possibilita à espécie alta c a p a c i d a d e de c o l o n i z a ç ã o e u m p a d r ã o d e e s p e c i a ç ã o rápido e recente. (Pesquisa financiada pelo — C o n s e l h o N a c i o n a l de D e s e n v o l v i m e n t o Científico e Tecnológico — Processo N ° 40.0680/80).

ESTRATÉGIAS DE ADAPTACION DE LAS POBLACIONES DE DROSOPHILA SUBOBSCURA A DIFERENTES MÉDIOS CLIMÁTICOS ( A d a p t a t i o n strategies of Drosophila subobscura p o p u l a t i o n s t o different climatic environments). Sperlich, D., Pinsker, W., y Pfriem, R D e p a r t m e n t of P o p u l a t i o n G e n e t i c s , University of T u b i n g e n , G e r m a n y . T h e D r o s o p h i l a species D. subobscura is d i s t r i b u t e d all over E u r o p e , N o r t h Africa a n d Asia M i n o r ( a n d has b e e n r e c e n t l y f o u n d in Chile t o o ) . Ecological marginal p o p u l a t i o n s exist in Scandinavia a n d N o r t h Africa a n d m o s t p r o b a b l y in Russia. T h e species h a s b e e n intensively i n v e s t i g a t e d w i t h r e s p e c t t o different k i n d s o f g e n e t i c

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V. CONGRESO ASOCIACION LATINO AMERICANA DE GENÉTICA

variabilities: p r o t e i n p o l y m o r p h i s m s as det e c t a b l e b y gel e l e c t r o p h o r e s i s , c h r o m o s o m a l p o l y m o r p h i s m , lethal f r e q u e n c i e s a n d t h e p o l y g e n i c t r a i t s wing size a n d viability. C o r r e l a t i o n s w i t h c l i m a t i c f a c t o r s can b e f o u n d for all of t h e s e c h a r a c t e r s b u t t h e i n t e r p r e t a t i o n b e c o m e s difficult w h e n all of t h e m are c o n s i d e r e d t o g e t h e r . G e n e s are h i t c h h i k i n g o n inversions; also l e t h a l alleles seem t o b e p r o t e c t e d b y t h e i r h e t e r o t i c effects. T h e variability of t h e p o l y g e n i c t r a i t s o n t h e o t h e r h a n d d e p e n d s o n t h e i n t e n s i t y of r e c o m b i n a t i o n w h i c h is in t u r n d e t e r m i n e d b y t h e degree of inversion p o l y m o r p h i s m . Different p o p u l a t i o n s differ from e a c h other n o t only by their genetic composit i o n b u t also b y t h e i r g e n e t i c s y s t e m w h i c h leads t o different a d a p t a t i o n strategies. SIMPÓSIO N ° 9 MÉTODOS DE ESTIMACION D E L VALOR GENÉTICO ADITIVO EN REPRODUCTORES. MÉTODOS DE ESTIMAÇÃO DO VALOR GENÉTICO EM REPRODUTORES SUÍNOS. ( E s t i m a t i o n M e t h o d s of B r e e d i n g V a l u e in Pigs). Alves, Rafael Geraldo de Oliveira. E P A M I G , Belo H o r i z o n t e , Minas Gerais, Brasil. O sucesso de u m p r o g r a m a de m e l h o r a m e n t o genético de suínos depende, entre o u t r o s f a t o r e s , d a precisão n a e s t i m a ç ã o d o valor g e n é t i c o d o s r e p r o d u t o r e s . P a r a isso é necessário e s t a b e l e c e r m é t o d o s a d e q u a d o s de avaliação q u e p o s s i b i l i t e m a o b t e n ç ã o de informações a cerca do indivíduo, bem c o m o estabelecer m é t o d o s que c o m b i n e m estas i n f o r m a ç õ e s de tal f o r m a a p e r m i t i r i d e n t i f i c a r e selecionar os r e p r o d u t o r e s g e n e t i c a m e n t e s u p e r i o r e s d e n t r o d o s objetivos a q u e se p r o p õ e u m p r o g r a m a de melhoramento. C o m o o p r i n c i p a l o b j e t i v o de u m p r o g r a m a de m e l h o r a m e n t o é m a x i m i z a r o p r o g r e s s o genético anual, dado pela fórmula r H I - i- (T G AG =

— — > a questão e então estabe-

lecer os m é t o d o s de avaliação através d o s quais a c o r r e l a ç ã o e n t r e o valor g e n é t i c o e o

f e n o t í p i c o ( r H I ) e a i n t e n s i d a d e de seleção (i) sejam a u m e n t a d a s e o i n t e r v a l o de g e r a ç ã o ( I ) , d i m i n u í d o . Talvez p o r estas r a z o e s é q u e a m a i o r i a dos p a í s e s , inclusive Brasil, está n u m a r á p i d a t r a n s i ç ã o d o t r a d i cional teste de p r o g ê n i e p a r a os t e s t e s de p e r f o r m a n c e nas e s t a ç õ e s c e n t r a i s e na p r ó p r i a granja. N u m a c o m p a r a ç ã o e n t r e os dois m é t o d o s , conclui-se q u e o t e s t e de p r o g ê n i e só seria de interesse q u a n d o as c a r a c t e r í s t i c a s avaliadas p o s s u e m b a i x a her i t a b i l i d a d e o u são l i m i t a d a s p e l o s e x o o u a i n d a se as i n f o r m a ç õ e s só p o d e m ser o b t i d a s a p ó s o a b a t e d o a n i m a l . Mas o t e s t e d e p r o g ê n i e t e m o i n c o v e n i e n t e de possibilitar u m a m e n o r i n t e n s i d a d e de seleção e de a u m e n t a r o i n t e r v a l o de g e r a ç ã o q u a n d o c o m p a r a d o a o t e s t e de p e r f o r m a n c e . Verifica-se, p o r t a n t o , q u e a o p ç ã o de u t i l i z a ç ã o de u m o u de o u t r o m é t o d o d e p e n d e basicam e n t e das c a r a c t e r í s t i c a s nas q u a i s se está interessado, o que é evidentemente, particular a c a d a pais. N o Brasil, as c a r a c t e r í s ticas d e m a i o r i m p o r t â n c i a e c o n ô m i c a a t u a l m e n t e são a c o n v e r s ã o a l i m e n t a r , gan h o de p e s o m é d i o diário e a espessura de t o u c i n h o , q u e p o s s u e m de m é d i a a alta h e r i t a b i l i d a d e . A l é m disso, d a d o a c r e s c e n t e n e c e s s i d a d e de r e p r o d u t o r e s t e s t a d o s , p o r m a i s q u e se criem n o v a s e s t a ç õ e s de t e s t e de p r o g ê n i e , dificilmente elas a t e n d e r i a m a a t u a l d e m a n d a de r e p r o d u t o r e s . E s t a b e l e c i d o o m é t o d o de t e s t e , o u t r o p o n t o i m p o r t a n t e n a e s t i m a ç ã o d o valor g e n é t i c o é c o m b i n a r as i n f o r m a ç õ e s d o t e s t e de m o d o a assegurar q u e os m e l h o r e s r e p r o d u t o r e s sejam i d e n t i f i c a d o s e selecionados com u m a m á x i m a precisão. Esta c o m b i n a ç ã o t e m sido feita através de indices d e seleção q u e é r e s u l t a n t e de u m a p o n d e r a ç ã o da importância econômica e g e n é t i c a de cada u m a das c a r a c t e r í s t i c a s envolvidas, através de u m a m a x i m i z a ç ã o d a correlação entre o agregado genotípico e o í n d i c e (rjjj). MÉTODOS DE ESTIMACION DEL VALOR GENÉTICO ADITIVO EN OVINOS. ( M e t h o d s o f b r e e d i n g value e s t i m a t i o n in sheep). Cardellino-Stercken, R.A., Universidade F e d e r a l de P e l o t a s , 9 6 . 1 0 0 P e l o t a s R S , Brasil.

RESUMENES DE SIMPÓSIOS

La e s t i m a c i ó n dei valor g e n é t i c o a d i t i v o ( V G A ) e n o v i n o s se e n c u e n t r a e n u n a e t a p a m e n o s a v a n z a d a q u e en b o v i n o s , d e b i d o a la c o m p l e j i d a d de la p r o d u c c i ó n ovina, p r e d o m i n â n c i a de cria e x t e n s i v a c o n limitac i o n e s p a r a c o l e c t a de d a t o s y c o n t r o l de p e d i g r e e , u s o l i m i t a d o de i n s e m i n a c i ó n artificial e i n e x i s t ê n c i a de p r o g r a m a s n a c i o nales de evaluación de c a r n e r o s . La selección es g e n e r a l m e n t e d e n t r o de r e b a n o s . El m é t o d o m á s u s a d o p a r a la e s t i m a c i ó n dei V G A es el registro de p r o d u c c i ó n dei propio animal, en particular para peso de vellón, d i â m e t r o de fibra, velocidad d e c r e c i m i e n t o y p e s o c o r p o r a l . Las h e r e d a b i l i d a d e s y r e p e t i b i l i d a d e s de estas c a r a c t e r í s ticas son s u f i c i e n t e m e n t e altas para lograr bastante exactitud con u n a medida directa. L o s d a t o s son a j u s t a d o s p o r e f e c t o s a m b i e n t a l e s c o m o t i p o de n a c i m i e n t o y e d a d de la m a d r e . Para r e p r o d u c c i ó n se utilizan d a t o s d e la m a d r e , si h a y registros o se i d e n t i f i c a n mellizos. Australia, U r u g u a y y Brasil utilizan este t i p o de e s t i m a c i ó n , s e l e c c i o n á n d o s e g e n e r a l m e n t e p o r varias c a r a c t e r í s t i c a s p o r niveles i n d e p e n d i e n t e s de r e c h a z o . C u a n d o hay r e g i s t r o de p a d r e s , el V G A es e s t i m a d o p o r el p r o m e d i o de la p r o g e n i e , s u p o n i e n d o q u e los a p a r e a m i e n t o s f u e r o n al azar y n o h a y refugo e n t r e los hijos. Las p r u e b a s de p r o g e n i e e n genefal n o se justifican e n o v i n o s p a r a los caract e r e s m e d i b l e s e n el a n i m a l vivo, y a q u e la e x a c t i t u d g a n a d a n o c o m p e n s a el c o s t o y el a u m e n t o dei intervalo e n t r e g e n e r a c i o n e s . V á r i o s t i p o s de í n d i c e s de selección se u t i l i z a n e n o v i n o s , i n c l u y e n d o diversas car a c t e r í s t i c a s y f u e n t e s de i n f o r m a t i o n . Para su c o n s t r u c t i o n se precisan b u e n a s estimativas de p a r â m e t r o s f e n o t í p i c o s y g e n é t i c o s , a s í c o m o de valores e c o n ô m i c o s relativos. En E u r o p a y N u e v a Z e l a n d a y a se utilizan y se ha c o m e n z a d o en M e r i n o e n Australia. Se d e b e n m a n t e n e r s e p a r a d o s los c o n c e p t o s de objetivo de la selección ( c a r a c t e r e s q u e d e b e n ser m e j o r a d o s g e n e t i c a m e n t e p o r su i m p o r t â n c i a e c o n ô m i c a ) y critérios de selección ( c a r a c t e r e s u s a d o s e n la e v a l u a c i ó n del V G A y en la selección). E s t o s ú l t i m o s f o r m a n p a r t e de u n í n d i c e de selección, c o n p e s o s q u e m a x i m i z a n la c o r r e l a t i o n e n t r e el o b j e t i v o y el í n d i c e . Se c o n s i d e r a t a m b i é n el c o s t o de e s t i m a c i ó n . P u e d e incluirse

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c a r a c t e r e s i n d i c a d o r e s c o m o lana e n la cara o t a m a n o t e s t i c u l a r , siempre q u e se p o s e a n b u e n a s estimativas de h e r e d a b i l i d a d e s y c o r r e l a c i o n e s genéticas. E n N u e v a Z e l a n d a , S h e e p l a n utiliza t o d a la i n f o r m a t i o n posible p a r a e s t i m a r V G A , r e s u l t a n d o en u n valor p a r a c a d a c a r a c t e r í s t i c a , q u e se c o m bina en u n í n d i c e t o t a l . T é c n i c a s m á s a v a n z a d a s c o m o C D (diferencia a c u m u l a d a ) y B L U P , n o se h a n u s a d o en ovinos, p o r incluir el o b j e t i v o m u c h o s c a r a c t e r e s , p o r Ias c o m p l e j i d a d e s de c o m p u t a c i ó n y la relativa eficiência de los m é t o d o s a c t u a l m e n t e u t i l i z a d o s .

PRUEBAS DE PROGENIE EN PRODUCCIÓN DE LECHE. De Veer, Christian. F a c u l t a d d e M e d i c i n a V e t e r i n á r i a Universidad A u s t r a l de Chile, Valdivia. Desde el a n o 1 9 7 9 se realiza en el p a í s u n a evaluación g e n é t i c a a n u a l de t o r o s p a r a p r o d u c c i ó n lechera b a s a d a en la p r o d u c c i ó n de Ias hijas. La iniciativa f o r m a p a r t e dei p r o g r a m a de m e j o r a m i e n t o b o v i n o i m p u l s a d o p o r el C e n t r o de I n s e m i n a c i ó n Artificial d e la U. A u s t r a l de Chile, la C o o p e rativa d e M e j o r a m i e n t o B o v i n o ( C o o p r i n s e m ) y el G r u p o de G e n é t i c a G a n a d e r a d e la Escuela de M e d i c i n a V e t e r i n á r i a de la U. de Chile. L o s t o r o s q u e p a r t i c i p a r o n e n Ias p r u e b a s son e n su m a y o r í a de la r a z a O v e r o N e g r o Europeo, habiendo también toros Overo C o l o r a d o y H o l s t e i n Friesian. Las lactancias c o n s i d e r a d a s f u e r o n sólo p r i m e r a s l a c t a n c i a s c o n t r o l a d a s o f i c i a l m e n t e en la X R e g i o n del p a í s . El n ú m e r o t o t a l de l a c t a n c i a s utiliz a d a s fue 6 . 3 9 0 e n el a n o 1 9 7 9 y 1 6 . 5 7 8 e n 1 9 8 0 , c o r r e s p o n d i e n t e s a hijas de m o n t a n a t u r a l o de i n s e m i n a c i ó n artificial de 8 4 2 p a d r e s e n 1 9 7 9 y de 1.588 p a d r e s e n 1 9 8 0 . El n ú m e r o de p r é d i o s en q u e se distrib u y e r o n esas hijas fue 7 8 e n 1 9 7 9 y 9 1 en 1980. Las c a r a c t e r í s t i c a s c o n s i d e r a d a s f u e r o n p r o d u c c i ó n t o t a l de leche y de grasa, ajustadas a 3 0 5 d i a s de d u r a c i ó n y 3 2 meses de e d a d m e d i a n t e f a c t o r e s de c o r r e c c i ó n aditivos c a l c u l a d o s a p a r t i r de los m i s m o s d a t o s . El m é t o d o de e s t i m a c i ó n u t i l i z a d o fue el M é t o d o d e C o m p a r a c i ó n de C o n t e m p o -

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V. CONGRESO ASOCIACION LATINO AMERICAN A DE GENÉTICA

r á n e a s ( D i c k i n s o n , 1 9 6 7 ) , q u e se c a r a c t e riza p o r e s t i m a r la " D i f e r e n c i a P r e d e c i b l e " ( P D ) d e las futuras hijas de u n t o r o m e d i a n t e la diferencia p r o m e d i o q u e p r e s e n t a la p r o d u c c i ó n de Ias hijas de u n t o r o en r e l a c i ó n c o n sus c o n t e m p o r â n e a s . E s t e d e s v i o p r o m e d i o es " r e g r e s a d o " p o r u n f a c t o r de c o n f i a n z a ( r e p e t i b i l i d a d ) c u y o valor d e p e n d e dei n ú m e r o d e hijas dei t o r o , de su d i s t r i b u c i ó n e n los p r é d i o s , de la h e r e d a b i l i d a d y de la c o r r e l a c i ó n a m b i e n t a l entre hermanas paternas de un m i s m o prédio. El d e s v i o d e C o n t e m p o r â n e a s p e r m i t e desc o n t a r el e f e c t o de la causa de variación ambiental más importante: prédio y anoe s t a c i ó n . Sin e m b a r g o , la c o n s i s t ê n c i a de este d e s v i o d e p e n d e dei n ú m e r o de lactancias q u e p a r t i c i p a e n el p r o m e d i o de c o n t e m p o r â n e a s y e n p a r t i c u l a r dei n ú m e r o de p a d r e s de esas c o n t e m p o r â n e a s . El p r o m e dio d e c o n t e m p o r â n e a s es p o r e s t o a j u s t a d o a n t e s de a c u e r d o c o n el n ú m e r o de c o n t e m p o r â n e a s , p e r o el ajuste n o c o n s i d e r a el n ú m e r o de p a d r e s i n v o l u c r a d o s . Los d a t o s u t i l i z a d o s se c a r a c t e r i z a r o n p o r u n a d i s t r i b u c i ó n m u y desigual de los t o r o s en Ias clases p r e d i o - a n o - e s t a c i ó n , d e t e r m i n a n d o u n c o n f u n d i d o e s t a d í s t i c o parcial e n t r e estas causas de variación. El m é t o d o de Comparación de C o n t e m p o r â n e a s reduce este e f e c t o , i n c l u y e n d o e n el p r o m e d i o de c o n t e m p o r â n e a s a t o d a s Ias l a c t a n c i a s iniciadas e n el r a n g o de d o s m e s e s a n t e s a dos meses d e s p u é s de q u e se inicia la l a c t a n c i a d e la hija e n c o n s i d e r a c i ó n , y q u e n o p e r t e n e c e n a hijas dei m i s m o t o r o ( e s t o d e t e r m i n a q u e clases r e p r e s e n t a d a s p o r u n solo p a d r e n o p a r t i c i p e n e n la c o m p a r a c i ó n ) . Sin e m b a r g o , este sesgo p a r e c e ser a ú n i m p o r t a n t e , r a z ó n p o r la q u e h a n c o b r a d o gran a c e p t a c i ó n los n u e v o s m é t o d o s de e s t i m a c i ó n q u e c o n s i d e r a n el nivel g e n é t i c o de los p a d r e s de Ias c o n t e m p o r â n e a s . L o s m á s i m p o r t a n t e s d e esos m é t o d o s —caracterizados p o r u n m a y o r r e q u e r i m i e n t o c o m p u t a c i o n a l — son el m é todo de C o n t e m p o r â n e a s Modificado (MCC) y el Mejor E s t i m a d o r Lineal Insesgad o ( B L U P ) . El p r i m e r o de e s t o s m é t o d o s es i t e r a t i v o , es decir, ajusta el d e s v i o de c o n t e m p o r â n e a s de a c u e r d o c o n el valor de los p a d r e s de esas c o n t e m p o r â n e a s o b t e n i -

d o e n u n a i t e r a c i ó n a n t e r i o r . El m é t o d o de BLUP, en c a m b i o , utiliza u n s i s t e m a de e c u a c i o n e s s i m u l t â n e a s p a r a e s t i m a r en f o r m a insesgada el valor de c a d a p a d r e . En este ú l t i m o caso el r e q u e r i m i e n t o de m e m ó ria e n el c o m p u t a d o r es m u y a l t o . L o s valores de P D o b t e n i d o s se caracteriz a r o n p o r u n a escasa variación e n c o m p a r a c i ó n c o n la d e e s t i m a c i o n e s o b t e n i d a s e n A l e m a n i a c o n e s t a m i s m a r a z a y e n los E s t a d o s U n i d o s c o n la r a z a H o l s t e i n Friesian. E s t o p u e d e e x p l i c a r s e p r i n c i p a l m e n t e por: a) el n ú m e r o r e l a t i v a m e n t e bajo de hijas p o r t o r o , q u e d e t e r m i n o q u e los f a c t o r e s de c o n f i a n z a de Ias P D fueran m u y bajos ( s ó l o el l , 2 o / o de los t o r o s p r e s e n t ó u n a e s t i m a ción con repetibilidad superior a 5 0 o / o ) , y b) el deficiente nivel a l i m e n t a r i o q u e tipifica la p r o d u c c i ó n l e c h e r a e n la z o n a , determ i n a n d o u n nivel de e x p r e s i ó n dei valor g e n é t i c o q u e p o s i b l e m e n t e está d i s m i n u i d o . L o s r e s u l t a d o s o b t e n i d o s p e r m i t e n sustent a r Ias s i g u i e n t e s c o n c l u s i o n e s generales: D e b e e s t u d i a r s e la m a g n i t u d dei c o n f u n d i d o e n t r e p a d r e y p r e d i o - a n o - e s t a c i ó n q u e se p r o d u c e bajo clasificaciones n o - o r t o g o n a l e s c o m o la p r e s e n t a d a e n esta p o b l a c i ó n y c o m p a r a r el M é t o d o d e C o m p a r a c i ó n de C o n t e m p o r â n e a s c o n o t r o s m é t o d o s de e s t i m a c i ó n bajo estas c i r c u n s t a n c i a s . Es p o s i b l e q u e la eficiência dei m é t o d o p u e d a ser a u m e n t a d a r e s t r i n g i e n d o Ias c o m p a r a c i o n e s a p r é d i o s o clases predio-ano-est a c i ó n r e p r e s e n t a d a s p o r vários p a d r e s . D e b e e s t u d i a r s e t a m b i é n la calidad de los factores de corrección aditivos utilizados y c o m p a r a r i a c o n la de f a c t o r e s m u l t i p l i c a tivos. E s t o s p o d r í a n , a d e m á s , ser c a l c u l a d o s p a r a c a d a region geográfica y r a z a . Es c o n v e n i e n t e e s t u d i a r el e f e c t o de interacciones no controladas entre padre y f a c t o r e s a m b i e n t a l e s c o m o region r a z a y prédio

SIMPÓSIO N ° 10 LOS SISTEMAS M A Y O R E S DE HISTOC O M P A T I B I L I D A D : U N M O D E L O D E INTEGRACION DE FUNCIONES GENETICAMENTE DETERMINADAS

RESUMENES DE SIMPÓSIOS

UMA HIPÓTESE PARA 0 CONTROLE GENÉTICO DA SUSCEPTIBILIDADE E RESISTÊNCIA A AUTO-IMUNIDADE. ( A h i p o t h e s i s for t h e g e n e t i c c o n t r o l of susceptibility and resistance to autoimmunity). Barcinski, Marcello A.; dos Reis, George A.; Gaspar, Maria Ignez C. e Fucs, R. I n s t i t u t o de Biofísica, U . F . R . J . , I l h a d o F u n d ã o , R i o de J a n e i r o , Brasil. A seleção de d e t e r m i n a n t e s a n t i g ê n i c o s p o r u m a célula a p r e s e n t a d o r a de a n t i g e n o foi c l a r a m e n t e d e m o n s t r a d a p a r a a n t í g e n o s solúveis tais c o m o a insulina, lisozima, colágen o , e t c . A nossa i n t e n ç ã o n o p r e s e n t e t r a b a l h o foi a de verificar se o m e s m o m e c a n i s m o d e seleção d e d e t e r m i n a n t e s o p e r a p a r a a n t í g e n o s de m i c r o o r g a n i s m o s . A s s i m , foi d e m o n s t r a d o q u e a r e s p o s t a linfoproliferativa de c o b a i o s i m u n i s a d o s c o m u m p r o t o z o á r i o (Herpetomonas samuelpessoai) d e p e n d e m da p r e s e n ç a de m a c r ó f a g o s e m c u l t u r a . F o i t a m b é m dem o n s t r a d o q u e m a c r ó f a g o s sao c a p a z e s d e " a p r e s e n t a r " a n t í g e n o s d o p r o t o z o á r i o às células T i m u n e s . A seguir, e m unv m o d e l o de cardite pósestreptocócica em c a m u n d o n gos foi d e m o n s t r a d o q u e m a c r ó f a g o s são c a p a z e s d e sensibilizar células T d e c a m u n dongos para determinantes bacterianos com reatividade cruzada c o m estruturas de c o r a ç ã o s i n g e n e i c o . A p a r t i r destes d a d o s nós formulamos u m a hipótese que confere a o m a c r ó f a g o a c a p a c i d a d e de selecionar determinantes antigênicos, que dependendo de e v e n t u a i s r e a t i v i d a d e s c r u z a d a s i n d u z i ria, o u n ã o , o a p a r e c i m e n t o d e células T a u t o r e a t i v a s . E s t a seleção d e d e t e r m i n a n t e s seria c o n t r o l a d a p o r genes ligados a o C o m plexo Maior de Histocompatibilidade ( M H C ) das espécies e s t u d a d a s .

DIVERSIFICACION FUNCIONAL EN GENES DUPLICADOS DEL SISTEMA H-2. ( F u n c t i o n a l v a r i a t i o n in H-2 d u p l i c a t e d genes). Ferreira, Arturo. D e p a r t a m e n t o de P a t o logia. C e n t r o M é d i c o . Universidad de Nueva York. El c o m p l e j o H-2, u b i c a d o e n el c r o m o s o m a 17 dei r a t ó n , e n t r e las r e g i o n e s K ( c e n t r o m é rica) y D ( t e l o m é r i c a ) , p u e d e c o n t e n e r u n

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m í n i m o de 4 0 0 . 0 0 0 p a r e s n u c l e o t í d i c o s . De esta i n f o r m a c i ó n sólo n u e v e p r o d u c t o s g é n i c o s h a n s i d o c a r a c t e r i z a d o s . A u n así, este c o m p l e j o es el m e j o r d e f i n i d o e n los vertebrados. R e s u l t a d o de a l o t r a n s p l a n t e s , r e a c t i v i d a d celular e n c u l t i v o m i x t o y linfolisis m e d i a d a p o r células son m o d e l o s e x p e r i m e n t a l e s q u e h a n c o n t r i b u i d o a la c o m p r e n s i ó n de la fisiología de este c o m p l e j o ; sin e m b a r g o c o n s t i t u y e n s i t u a c i o n e s artificiales c r e a d a s p o r el i n v e s t i g a d o r . P o r o t r a p a r t e , especific i d a d de células T y c o l a b o r a c i ó n c o n células B , c o n t r o l de la r e s p u e s t a a diversos a n t í g e n o s y p r o d u c c i ó n de c o m p o n e n t e s dei c o m p l e m e n t o , o c u r r e n in vivo, c o n s t i t u y e n d o , p r o b a b l e m e n t e , Ias f u n c i o n e s f u n d a m e n t a l e s dei c o m p l e j o . Diversos l a b o r a t ó r i o s , i n c l u i d o el n u e s t r o , h a n c o n t r i b u i d o a la c o m p r e n s i ó n de la f u n c i ó n y e s t r u c t u r a de los p r o d u c t o s g é n i c o s de este s i s t e m a q u e p u e d e n ser agrupados en tres tipos: I. C o d i f i c a d o s p o r u n gen e n la region K y d o s e n la region D. C o n t r o l a n el d e s t i n o de a l o t r a n s p l a n t e s y la r e s p u e s t a a a n t í g e n o s virales. F o r m a d o s p o r u n p o l i p é p t i d o de p e s o 4 5 . 0 0 0 u n i d o n o c o v a l e n t e m e n t e a la 0 - m i c r o g l o b u l i n a de p e s o 1 2 . 0 0 0 , codificada en el c r o m o s o m a 2. 2

II. C o d i f i c a d a s p o r c u a t r o genes en la region I, vecina a la K, p r o d u c i e n d o c u a t r o c a d e n a s p o l i p e p t í d i c a s , A a , A|3, E a , y E/3, a y 0 pesan 3 2 . 0 0 0 y 2 8 . 0 0 0 respectivament e . S o n s i n t e t i z a d a s s e p a r a d a m e n t e y form a n d í m e r o s a-0 p a r a integrarse e n Ias m e m b r a n a s . E s t a s m o l é c u l a s regulan el rec o n o c i m i e n t o de a n t í g e n o s p o r p a r t e de Ias células T. III. Codificadas e n la region S, e n t r e I y D . R e c i e n t e m e n t e h e m o s d e f i n i d o d o s genes q u e codifican el c u a r t o c o m p o n e n t e dei c o m p l e m e n t o (C4) y una proteína sexol i m i t a d a ( S l p ) de f u n c i ó n d e s c o n o c i d a . P o r ser el p r o d u c t o de genes d u p l i c a d o s , estas moléculas comparten extensa homología estructural. Son sintetizadas c o m o precursores de u n a c a d e n a , p r o c e s a d o s p o s t s i n t é t i c a m e n t e en u n i d a d e s de t r e s p o l i p é p t i d o s covalentemente unidos, con pesos de 9 0 . 0 0 0 ( a ) , 7 5 . 0 0 0 (0) y 3 3 . 0 0 0 ( 7 ) . C 4

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V. CONGRESO ASOCIACION LATINOAMERICANA DE GENÉTICA

p a r t i c i p a e n la f o r m a c i ó n de la C3-convert a s a de la r u t a clásica del c o m p l e m e n t o , sistema fundamental en mecanismos efectores de la r e s p u e s t a i n m u n e . L o s t r e s t i p o s de m o l é c u l a s son m u y p o l i m ó r f i c o s , lo q u e f r e c u e n t e m e n t e se refleja e n diferencias funcionales. E s t o sugiere q u e t o d a s las f u n c i o n e s c o n o c i d a s del c o m p l e j o se realizan e n el c o n t e x t o d e estas moléculas. C o m o t e m a d i s c u t i b l e se p r o p o n e q u e este c o m p l e j o se origino p o r d u p l i c a c i ó n d e u n gen a n c e s t r a l . M u l t i p l e s m u t a c i o n e s alélicas h a b r í a n o c u r r i d o c o n p o s t e r i o r i d a d a la f o r m a c i ó n d e espécies.

ESTADO ACTUAL Y PERSPECTIVAS DE LA APLICACION A L HOMBRE DE LA INMUNOGENETICA DEL SISTEMA HLA. ( S t a t e o f t h e art a n d p e r s p e c t i v e s of HLA-immunogenetics applied to humans). Haas, E.J.C. C e n t r o d e H i s t o c o m p a t i b i l i dad e Inmunogenética, Sanatório Guem e s , B u e n o s Aires, A r g e n t i n a . E n el c a m p o del S i s t e m a H L A se h a n desarrollado tres aspectos relacionados pero d i s t i n t o s : a) el a s p e c t o t é c n i c o ; b ) el aspect o t e ó r i c o , d o c t r i n a r i o ; c) la a p l i c a c i ó n p r á c t i c a c o n c r e t a al h o m b r e c o n s e n t i d o médico, biológico, antropológico y médico legal. N o s r e f e r i r e m o s s u m a r i a m e n t e al p u n t o c. En los Trasplantes Alogénicos: La c o m p a t i b i l i d a d d o n a n t e - r e c e p t o r se establece p a r a los a n t í g e n o s H L A - S D p o r el s i m p l e c o n t a j e d e los c o m p a r t i d o s . La relevância de tal c o m p a t i b i l i d a d se evalúa c o n s i d e r a n d o el p o r c e n t a j e d e trasp l a n t e s q u e sobreviven p a r a c a d a g r a d o d e s i m i l i t u d , e n t i e m p o s fijos. Trasplante con donante vivo relacionado: La c o m p a t i b i l i d a d H L A es f a c t o r p r e p o n d e rante. Trasplantes cadavéricos: La i n f l u e n c i a d e la c o m p a t i b i l i d a d H L A está d i s c u t i d a . E n el O c t a v o Workshop

Internacional de Histocompatibilidad ( 1 9 8 0 ) se a n a l i z ó la c o r r e l a t i o n c o m p a t i b i lidad-sobrevida e n 1 0 7 5 t r a s p l a n t e s realiz a d o s e n 122 c e n t r o s d e 19 p a í s e s , e s t u d i a d o s e n 6 5 l a b o r a t ó r i o s de h i s t o c o m p a t i b i l i d a d . A seis m e s e s d e s e g u i m i e n t o , los r e s u l t a d o s p a r e c e n i n d i c a r q u e los a n t í g e n o s " c l á s i c o s " H L A - A y B , los H L A - C , los a n t í g e n o s " l a r g o s " de L e i d e n , son irrelevant e s . T a m b i é n lo s e r í a n los H L A - D R c u a n d o el r e c e p t o r h a sido s u f i c i e n t e m e n t e p o l i t r a n s f u n d i d o . T o d o ello c o n algunas limitac i o n e s , c o m o las q u e i m p o n e n , p o r e j e m p l o , el s e x o m a s c u l i n o y el g r u p o s a n g ü í n e o 0 dei r e c e p t o r , c a s o s e n los q u e la c o m p a t i b i lidad H L A - A y B p a r e c e n o p e r a t i v a s . Sin e m b a r g o , el r e c h a z o h i p e r a g u d o p r o d u c i d o por receptores con c r o s s - m a t c h positivo p a r a l i n f o c i t o s T , n o s h a c e p e n s a r q u e la irrelevancia d e los a n t í g e n o s H L A A , B y C n o s e r i a t a l , sino q u e m á s p r o b a b l e m e n t e se t r a t e de u n a i n c o r r e c t a o i n c o m p l e t a valorac i ó n d e su e f e c t o . Q u i z á en los p r ó x i m o s a n o s h a b r á d e t e n e r s e e n c u e n t a n o s ó l o el n ú m e r o d e a n t í g e n o s c o m p a r t i d o s s i n o su " p o t ê n c i a " relativa. Q u i z á t a m b i é n , la n o tion i n t e g r a d a d e " t o t a l i d a d " d e s e m e j a n zas y el e f e c t o a d i t i v o d e sistemas m e n o r e s . En la Patologia: N o se sabe c o m o a c t ú a n los a n t í g e n o s H L A o genes a s o c i a d o s a ellos e n el d e t e r m i n i s m o d e ciertas e n f e r m e d a d e s , p e r o se s a b e ciertamente que actúan. L a tipificación dei p a c i e n t e a y u d a e n p o ç o s casos a afirmar su d i a g n ó s t i c o . E n famílias, n o s acerca a la n o c i ó n d e la p r o b a b i l i d a d diferencial de los hijos d e p a d e c e r algún d i a la e n f e r m e d a d d e los padres. E n p o b l a c i o n e s , da idea s o b r e a s p e c t o s d e la e p i d e m i o l o g i c d e a l g u n a s e n f e r m e d a d e s y s o b r e el riesgo r e l a t i v o q u e c i e r t o s sujetos tienen de padecerlas. A p a r e n t e m e n t e e s t a r í a m o s f r e n t e a u n fen ô m e n o d e c o n c a u s a c i ó n d o n d e la p a t e n t e a n t í g e n o - g e n m o d u l a r i a la p r e d i s p o s i c i ó n dei h o m b r e a n o x a s a m b i e n t a l e s . D a d a la relatividad de este e f e c t o p r e d i s p o nente o contradisponente, quizá también a q u i llegue a ser fértil la n o c i ó n d e i n t e g r a tion d e f a c t o r e s e s t r u c t u r a l e s e n u n " t o d o " más o m e n o s permisivo o indiferente.

RESUMENES DE SIMPÓSIOS

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INTRODUCCION AL PROBLEMA DEL SIGNIFICADO FUNCIONAL DE LOS COMPLEJOS MAYORES DE HISTOCOMPATIBILIDAD (MHC). (Introduction to the functional meaning of m a j o r h i s t o c o m p a t i b i l i t y c o m p l e x e s (MHC).) Hoecker, G. y Ramos, A. D e p a r t a m e n t o d e Biologia Celular y G e n é t i c a , F a c u l t a d de M e d i c i n a , Universidad d e Chile.

c o n s e c u e n c i a de la d e t e r m i n a c i ó n p o r los diversos genes dei s i s t e m a M H C d e e s t r u c t u ras antigénicas q u e , a través de su c o m p l e m e n t a r i d a d m o l e c u l a r c o n o t r a s células diferenciadas, d e t e r m i n a n r e s p u e s t a s funcionales c a r a c t e r í s t i c a s de la RI vgr., efect o s de r e s t r i c c i ó n de s u b p o b l a c i o n e s linfocitarias específicas, c o o p e r a c i ó n e n t r e células timicas y de la m e d u l a ósea y los m a c r ó fagos.

E n los ú l t i m o s 2 5 a n o s se h a a c u m u l a d o i n f o r m a c i ó n suficiente en n u m e r o s a s espécies de v e r t e b r a d o s y en el h o m b r e c o m o p a r a p o s t u l a r la e x i s t ê n c i a en t o d o s ellos d e u n " s i s t e m a " (Mi y M o r t o n , 1 9 5 6 ) de genes ligados, d e t e r m i n a n t e s d e u n a v a r i e d a d d e e s t r u c t u r a s m o l e c u l a r e s r e l a c i o n a d a s c o n la a c e p t a c i ó n o r e c h a z o d e t r a s p l a n t e s , la c i t o t o x i c i d a d m e d i a d a p o r células, la activación linfocitaria e n c u l t i v o m i x t o d e células, la i n i c i a c i ó n o s u p r e s i ó n d e la r e s p u e s t a i n m u n e ( R I ) específica y o t r a s f u n c i o n e s n o r e l a c i o n a d a s d i r e c t a m e n t e c o n la individ u a l i d a d a n t i g é n i c a o la R I , c o m o ser, diferencias e n los niveles de h o r m o n a s s e x u a l e s , c o n d u c t a s e x u a l , la actividád dei complemento y otras.

A p a r t e de estos e f e c t o s f u n c i o n a l e s , observ a t i o n s recientes permiten postular que los M H C c o n s t i t u y e n , a d e m á s , u n f a c t o r de i m p o r t â n c i a e n la h o m e o s t a s i s de Ias p o b l a c i o n e s celulares i n v o l u c r a d a s e n la RI si b i e n el m e c a n i s m o (s) de a c c i ó n e n este caso n o se h a p o d i d o precisar. E s t o s desarrollos i n d i c a n q u e M H C es u n f a c t o r a c o n s i d e r a r e n el análisis de la d i n â m i c a de p o b l a c i o n e s celulares.

L o s M H C de diversas espécies e s t a n c o n s t i t u í d o s p o r vários genes e n m a r c a d o s c o n v e n c i o n a l m e n t e p o r 2 loci de h i s t o c o m p a t i b i l i d a d fuertes c o n los cuales p u e d e n o n o estar relacionados funcionalmente. Estos genes se d i s p o n e n e n el c r o m o s o m a e n u n o r d e n d e gran h o m o l o g í a e n Ias diversas espécies. E s t e o r d e n a m i e n t o h o m o l ó g i c o se refiere t a m b i é n a o t r o s genes c e r c a n o s q u e se p r e s e n t a n e s t r e c h a m e n t e ligados a M H C e n espécies f i l o g e n é t i c a m e n t e m u y alejadas vgr. Homo, Mus, Gallus y o t r a s . E s t o sugiere q u e este s e g m e n t o c r o m o s ó m i c o evoluciona c o m o una unidad fuertemente i n t e g r a d a . E n a p o y o de e s t a h i p ó t e s i s se cita la o b s e r v a t i o n de u n m a r c a d o d e s e q u i líbrio de l i g a m e n t o . L o s d e t e r m i n a n t e s antig ê n i c o s celulares M H C s o n tal vez los genes más polimórficos conocidos confiriendo a los o r g a n i s m o s u n e l e v a d o g r a d o de individualidad. Una c o n s i d e r a c i ó n c r í t i c a de Ias f u n c i o n e s r e l a c i o n a d a s c o n la RI ü g a d a s a M H C h a Uevado a vários a u t o r e s a c o n s i d e r a r q u e a pesar de su a p a r e n t e v a r i a t i o n , t o d a s s o n

L a e x i s t ê n c i a de c o m p l e j o s de genes i n t e g r a d o s en sistemas, sus h o m o l o g í a s e n el c u r s o de la e v o l u c i ó n y sus v a r i a d o s e f e c t o s funcionales p e r m i t e n e s t u d i a r p r o b l e m a s f u n d a m e n t a l s de g e n é t i c a y d i f e r e n c i a c i ó n celular. P o r o t r a p a r t e los e f e c t o s de M H C s o b r e la RI celular y h u m o r a l y el p o l i m o r fismo de estos genes Ueva n a t u r a l m e n t e al e s t ú d i o de la p a t o g e n i a , al d i a g n ó s t i c o de e n f e r m e d a d e s y a n o m a l i a s y al u s o d e e s t o s m a r c a d o r e s e n la genética de p o b l a c i o n e s n a t u r a l e s de a n i m a l e s y dei h o m b r e . En este S y m p o s i u m d i s c u t i r e m o s a s p e c t o s r e l e v a n t e s de la b i o l o g i a de e s t o s sistemas. ( F i n a n c i a d o p o r P r o y e c t o B. 4 2 1 - 8 1 . 3 4 Servicio Desarrollo C i e n t í f i c o , A r t í s t i c o y C o o p e r a c i ó n I n t e r n a c i o n a l , Universidad de Chile.

EL SISTEMA HLA COMO MARCADOR GENÉTICO DE LA DIABETES INSULINODEPENDIENTE. ( T h e H L A s y s t e m as g e n e t i c m a r k e r for insulin-dependent diabetes). P. Rubinstein, M. E. Walker and F. Ginsberg-Fellner. New York Blood Center y Mt. Sinai Medical S c h o o l , N u e v a York, USA. U n a m u e s t r a c o n s i s t e n t e en 150 pedigrees de enfermos de diabetes insulinod e p e n d i e n t e ( D i a b e t e s t i p o 1) h a sido

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V. CONGRESO ASOCIACION LATINOAMERICANA DE GENÉTICA

estudiada. T o d o s estos pedigrees contienen p o r lo m e n o s u n p r o p o s i t u s , sus p a d r e s y sus h e r m a n o s y h a n sido s e l e c c i o n a d o s sin c o n s i d e r a r la e x i s t ê n c i a de o t r o s p a c i e n t e s , a d e m á s del c a s o í n d i c e , en el p e d i g r e e . T o d o s los m i e m b r o s de estas famílias h a n sido tipificados p a r a los a n t í g e n o s H L A A , B, C y D R y los m a r c a d o r e s dei c r o m o s o m a 6, Bf y G L O , a d e m á s d e o t r o s m a r c a d o r e s . L o s r e s u l t a d o s d e m u e s t r a n q u e la h e r e n c i a de la d i a b e t e s t i p o 1 es c o m p a t i b l e c o n u n gen recesivo de p e n e t r a n c i a i n c o m p l e t a c u y o locus está entre HLA-B y G L O ( a p r o x i m a d a m e n t e 3-5 cM) y q u e m a n t i e n e d e s e q u i l í b r i o d e l i g a m e n t o c o n alelos dei locus D R : positivo con D R 3 y D R 4 , n e g a t i v o c o n D R 2 e n los c a u c a s i a n o s . El análisis g e n é t i c o de la asociación p e r m i t e la e s t i m a c i ó n de los valores d e vários p a r â m e t r o s dei g e n e . A d e m á s , p l a n t e a h i p ó tesis s o b r e su m e c a n i s m o d e a c c i ó n en la d e t e r m i n a c i ó n dei s í n d r o m e d e d e p e n d ê n cia insulínica.

S I M P Ó S I O N ° 11 CITOGENETICA VEGETAL ULTRAESTRUCTURA Y LOCALIZACION DE LOS CINETOCOROS. ( U l t r a s t r u c t u r e a n d localization o f k i n e tochores). Esponda, P. I n s t i t u t o de B i o l o g i a Celular. (C.S.I.C.) V e l á z q u e z 1 4 4 . M a d r i d - 6 . Espafia. L a r e g i o n del c e n t r ó m e r o a p a r e c e c o m o u n área d e f u n d a m e n t a l i m p o r t â n c i a n o s ó l o p a r a la division c r o m o s ó m i c a d u r a n t e la m i t o s i s y meiosis, sino t a m b i é n p a r a el m a n t e n i m i e n t o d e o t r o s p r o c e s o s . E n la region del c e n t r ó m e r o a p a r e c e n e s t r u c t u r a s especializadas d e n o m i n a d a s c i n e t o c o r o s a Ias cuales se asocian los m i c r o t ú b u l o s d u r a n t e la division celular. V á r i o s a s p e c t o s d e b e n d e s t a c a r s e r e s p e c t o a estas e s t r u c t u r a s : a) M o r f o l ó g i c a m e n t e los c i n e t o c o r o s se o b s e r v a n e n d o s f o r m a s : c o m o u n disco t r i l a m e l a r e n p l a n t a s inferiores y v e r t e b r a d o s , o b i e n c o m o u n a esfera ( t i p o " b a l l a n d c u p " ) en plantas superiores y en algunos

i n v e r t e b r a d o s , b ) E n c i e r t o s g r u p o s la loc a l i z a t i o n del c i n e t o c o r o es difusa ( c r o m o s o m a s p o l i c é n t r i c o s u h o l o c é n t r i c o s ) , lo q u e o c u r r e e n ciertos i n s e c t o s y e n algunas p l a n t a s ( C i p e r a c e a s y J u n c a c e a s ) . c) C i t o q u í m i c a m e n t e los c i n e t o c o r o s m u e s t r a n c o n t e n e r m a t e r i a l e s d i f e r e n t e s al r e s t o dei c r o m o s o m a . D i c h o s m a t e r i a l e s p a r e c e n ser ciertas p r o t e í n a s o r i b o n u c l e o p r o t e í n a s . d) C o n ciertas t é c n i c a s p a r t i c u l a r e s , sales d e p l a t a y t i n c i ó n c o n G i e m s a , es p o s i b l e h o y localizar los c i n e t o c o r o s en m i c r o s c o p í a ó p t i c a , e) E n p l a n t a s s u p e r i o r e s es p o s i b l e detectar mediante microscopía electrónica los c i n e t o c o r o s ( o b i e n Ias r e g i o n e s c e n t r o m é r i c a s ) d u r a n t e los p e r í o d o s d e la i n t e r f a se, a p a r e c i e n d o e s t o s c o m o c u e r p o s esféricos d e a p r o x i m a d a m e n t e 0,5 / i m d e d i â m e t r o d e u n a d e n s i d a d m e n o r q u e la c r o m a t i n a y c o n s t i t u í d o s p o r u n m a t e r i a l q u e da r e a c c i o n e s c i t o q u í m i c a s similares al n u c l é o lo. f) El r e c i e n t e d e s a r r o l l o d e u n a serie d e t é c n i c a s de i n m u n o f l u o r e s c e n c i a p r e s e n t a u n n o t a b l e i n t e r é s c o n r e s p e c t o a - los e s t ú d i o s f u t u r o s s o b r e el c i n e t o c o r o . La a p l i c a c i ó n en p l a n t a s de tales m é t o d o s , h a s t a h o y s o l a m e n t e r e a l i z a d o s en células a n i m a l e s , p a r e c e necesaria. g) La f u n c i ó n dei c i n e t o c o r o c o m o e n u c l e a d o r de m i c r o t ú b u l o s " i n v i t r o " es p a r c i a l m e n t e c o n o c i d a e n células a n i m a l e s . h ) R e c o p i l a n d o diversos d a t o s s o b r e la e s t r u c t u r a c r o m o s ó m i c a y la division celular e n p r o c a r i o n t e s , m e s o c a r i o n t e s ( D i n o f l a g e l a d o s ) y e u c a r i o n t e s se puede suponer que ha existido un mecanism o p a r t i c u l a r q u e h a o r i g i n a d o al c i n e t o c o ro c o m o una estructura diferenciada.

COMPORTAMIENTO MEIOTICO Y LAS RELACIONES CROMOSÓMICAS DE LAS TRADESCANTIAS MEXICANAS. ( M e i o t i c b e h a v i o u r , a n d c h r o m o s o m e rel a t i o n s h i p s in t h e M e x i c a n T r a d e s c a n tias). Martinez, A. C e n t r o d e E s t ú d i o s F a r m a cológicos y d e P r i n c i p i o s N a t u r a l e s ( C E FAPRIN). Serrano 6 6 1 , 1414 Buenos Aires, A r g e n t i n a . Las espécies del g ê n e r o Tradescantia son conocidas por poseer un cariotipo simétrico d e c r o m o s o m a s g r a n d e s y n ú m e r o básico

RESUMENES DE SIMPÓSIOS

x = 6. E s t a a p a r e n t e u n i f o r m i d a d d e s a p a r e ce luego dei e s t ú d i o m i t ó t i c o y m e i ó t i c o de Ias espécies t a n t o a nivel d i p l o i d e c o m o a nivel p o l i p l o i d e y d e s p u é s dei análisis dei a p a r e a m i e n t o e n m e t a f a s e 1 en los h í b r i d o s i n t r a e i n t e r e s p e c í f i c o s . E n la e v o l u c i ó n dei c a r i o t i p o de estas espécies Ias t r a n s l o c a c i o nes y los c â m b i o s e n el c o n t e n i d o d e A D N p a r e c e n h a b e r s i d o Ias m u t a c i o n e s e s t r u c t u rales m á s i m p o r t a n t e s q u e llevaron a la d i f e r e n c i a c i ó n de estas espécies. L o s i n t e r c â m b i o s r e c í p r o c o s se m a n i f i e s t a n n o s ó l o e n m e t a f a s e 1 de los h í b r i d o s sino t a m b i é n e n p o b l a c i o n e s n a t u r a l e s , en p a r t i c u l a r en los p o l i p l o i d e s , sin afectar m a y o r m e n t e la fertilidad. E s t o se d e b e a q u e los c r o m o s o m a s son m e t a c é n t r i c o s y los q u i a s m a s t e r m i n a l e s . C o m o r e s u l t a d o de e s t o , los m u l t i v a l e n t e s s o n flexibles y e n general a d o p t a n u n a disposición d i s y u n c i o n a l evit a n d o así el d e s b a l a n c e g é n i c o . A pesar de la a b u n d â n c i a de t r a n s l o c a c i o n e s e n Ias p o b l a c i o n e s n a t u r a l e s n o se o b s e r v a n p a r e s h e t e r o m ó r f i c o s . T a l vez, p o r q u e los segm e n t o s t r a n s l o c a d o s sean de igual t a m a n o o de d i f e r e n t e t a m a n o p e r o p e q u e n o s . E s t a seria la causa p o r la cual a pesar de la alta frecuencia de d i c h a m u t a c i ó n e s t r u c t u r a l los c a r i o t i p o s son s i m é t r i c o s e n m á s d e 3 0 espécies de Tradescantia e s t u d i a d a s . Sin e m b a r g o se o b s e r v a r o n p a r e s h e t e r o m ó r f i c o s en los h í b r i d o s i n t e r e s p e c í f i c o s d e b i d o a diferencias significativas de A D N e n t r e los p a d r e s . E n T. crassifolia ( 2 2 . 4 0 pg. d e A D N ) x T. tepoxtlana ( 1 1 . 7 9 pg. de A D N ) n o se m a n i f e s t o u n a a l t a f r e c u e n c i a de m u l t i v a l e n t e s y el a p a r e a m i e n t o fue casi n o r m a l reflejado e n u n a alta frecuencia d e b i v a l e n t e s . A u n q u e n o se c o n o c e t o d a v i a el significado e v o l u t i v o de la diferencia e n el c o n t e n i d o de A D N e n t r e Ias espécies, lo i n t e r e s a n t e es q u e e n Tradescantia juntam e n t e o a pesar de Ias t r a n s l o c a c i o n e s i n t r a e s p e c í f i c a s y Ias diferencias i n t e r e s p e cíficas e n la c a n t i d a d de A D N la selección h a m a n t e n i d o la m e t a c e n t r i c i d a d de los cromosomas. U n a d e las p o s i b l e s e x p l i c a c i o n e s dei o r i g e n dei c a r i o t i p o s i m é t r i c o seria p o r i n t e r c â m b i o de R o b e r t s o n . E s t a m u t a c i ó n e s t r u c t u ral h a b r í a o c u r r i d o varias veces e n espécies ancestrales con cariotipo asimétrico con contenido ADN diferente. Existen gêneros

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afines a Tradescantia, pero con x = 7, c o m o Cymbispatha ô Zebrina c o n cariotip o s m u y a s i m é t r i c o s . L a t e n d ê n c i a de Ias espécies del p r i m e r g ê n e r o es h a c i a la s i m e t r i a dei c a r i o t i p o , m i e n t r a s q u e e n Zebrina la selección m a n t e n d r í a u n a l t o nivel de a s i m e t r í a c o n u n a alta p r o p o r c i ó n de c r o m o s o m a s a c r o y t e l o c é n t r i c o s e n el c a r i o t i p o . A d e m á s de e s t o s d o s g ê n e r o s e n Phyodina micrantha (= Tradescantia micrantha) se c o n t a r o n 2 n = 2 4 c r o m o s o m a s t e l o c é n t r i c o s , esta espécie a u t o t e t r a p l o i d e se r e p r o d u c e e n f o r m a sexual a p e s a r de f o r m a r c u a d r i v a l e n t e s con q u i a s m a s i n t e r s ticiales. P. micrantha p o d r í a ser a f í n a u n a n c e s t r o c o m ú n a las Tradescantias con cromosomas metacéntricos. Esto último y la o b s e r v a t i o n de i s o c r o m o s o m a s e n el h í b r i d o a s i n á p t i c o T. pallida x T. tepoxtlana a p o y a r í a la h i p ó t e s i s dei origen dei c a r i o t i p o s i m é t r i c o p o r fusion c é n t r i c a .

VARIACION DE CANTIDAD DE ADN Y LA ORGANIZACION DEL GENOMA EN LAS PLANTAS. ( V a r i a t i o n of n u c l e a r D N A c o n t e n t a n d t h e o r g a n i z a t i o n of t h e g e n o m e in plants). Walter Nagl. D e p t . of Biology, T h e University, P.O.B. 3 0 2 9 , Kaiserslautern, D - 6 7 5 0 , W. - G e r m a n y . T h e n u c l e a r D N A c o n t e n t ( 2 C value) varies a m o n g p l a n t s over a range of a b o u t 1 : 1,000 w i t h o u t a similar c h a n g e in t h e n u m b e r of p r o t e i n - c o d i n g genes. I t is n o w evident t h a t o n l y 1.0 — 0.1 p e r c e n t of t h e g e n o m e r e p r e s e n t t r u e genes, while t h e f u n c t i o n of t h e r e m a i n d e r is still u n c l e a r . I n a d d i t i o n t o , a n d p r o b a b l y in d e p e n d e n c e o n , t h e e v o l u t i o n a r y changes in g e n o m e size, t h e n u c l e a r D N A varies in b o t h q u a n t i ty and quality during ontogenesis due to somatic polyploidy, polyteny, underreplication and amplification. The phylogenetic a n d o n t o g e n e t i c v a r i a t i o n in n u c l e a r D N A can b e u n d e r s t o o d as an o p t i m i z a t i o n p r o c e s s in o r d e r t o establish a g e n o m e ( a n d hence chromatin) organization, which allows t o realize t h e cell-specific f u n c t i o n . T h e h u g e n o n - g e n e t i c D N A is seen t o w o r k as a t h e r m o d y n a m i c a n d e l e c t r o d y n a m i c c o d e w h i c h c o n t r o l s c h r o m a t i n organiza-

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V. CONGRESO ASOCIACION LATINO AMERICAN A DE GENÉTICA

tion within the nucleus, and thus determines w h i c h genes can b e r e c o g n i z e d b y a n y of t h e finer r e g u l a t o r y m e c h a n i s m s . Diversification of b i o - m a t t e r d u r i n g e v o l u t i o n (e.g. s p e c i a t i o n ) a n d o n t o g e n e s i s (cell different i a t i o n a n d m o r p h o g e n e s i s ) are suggested t o be controlled by such a biophysical code u n d e r l y i n g all g e n e t i c a n d b i o c h e m i c a l e v e n t s . T h e r e is, in m y o p i n i o n , n e i t h e r p l a c e n o r sense f o r " s e l f i s h " o r " j u n k " DNA.

ESTÚDIOS CLTOGENETICOS Y EVOLUTIVOS EN ALGUNAS ESPÉCIES SUDAMERICANAS DE BROMUS (GRAMINEAE). (Cytogenetics and evolutionary studies in s o m e s o u t h a m e r i c a n species of Bromus, G r a m i n e a e ) . Naranjo, CA. D e p a r t a m e n t o de B i o l o gia, F a c u l t a d Cs. E x . y N a t . , U n i v e r s i d a d d e B u e n o s Aires, A r g e n t i n a . El g ê n e r o Bromus está r e p r e s e n t a d o en A m é r i c a p o r c i n c o s e c c i o n e s , d e Ias cuales C e r a t o c h l o a es la q u e p o s e e d i s t r i b u c i ó n m á s a m p l i a y m a y o r n ú m e r o de espécies. H a y espécies h e x a p l o i d e s e n S u d a m é r i c a , octoploides en Sud y Norteamérica y dodecaploides en Norteamérica. Existen amplios e s t ú d i o s c i t o g e n é t i c o s e n Ias espécies o c t o p l o i d e s y d o d e c a p l o i d e s . E n el p r e s e n t e t r a b a j o se analizan los r e s u l t a d o s c i t o g e n é t i cos o b t e n i d o s e n c u a t r o espécies h e x a p l o i des y s u s h í b r i d o s artificiales, p a r a e s t a b l e cer sus o r í g e n e s y r e l a c i o n e s . B. bonariensis, B. brevis, B. parodii y B. unioloides son h e x a p l o i d e s ( 2 n = 4 2 ) c o n c o m p o r t a m i e n t o m e i ó t i c o regular c o n 21 II y fertilidad m a y o r d e 9 0 o / o d e flores c o n g r a n o s . E n los h í b r i d o s o b t e n i d o s se observ o : B. bonariensis x B. unioloides, que p r e s e n t ó leve d i s m i n u c i ó n e n la m e d i a d e II ( 2 0 , 8 9 II + 0 , 2 1 I ) , II c e r r a d o s y q u i a s m a s ; e n el 2 o / o de Ias AI h u b o segregación a n o r m a l de I y en el 6 o / o se o b s e r v o 1 p u e n t e d i c é n t r i c o . E n A l i se o b s e r v a r o n , e n baja frecuencia m i c r o n ú c l e o s . La viabilid a d del p o l e n fue d e 2 , 7 o / o y la fertilidad dei 0 o / o . - B. unioloides x B. brevis, t a m b i é n se o b s e r v o d i s m i n u c i ó n d e la m e -

dia d e II ( 2 0 , 5 7 II + 0 , 6 7 I), II c e r r a d o s y q u i a s m a s o b s e r v á n d o s e , a d e m á s , 0 , 0 4 IV ó III;- e n el 1 5 ° / o de Ias A I se vio 1 p u e n t e c o n f r a g m e n t o y en el 3 6 o / o 1-3 r e z a g a d o s ; en el 3 3 ° / o de las A l l h u b o 1-8 r e z a g a d o s y e n el 1 2 o / o 1-3 p u e n t e s d i n e o c é n t r i c o s . La viabilidad dei p o l e n fue del 7 , 9 ° / o y la fertilidad dei 2 , 8 o / o . Se p u d o e s t u d i a r , a d e m á s , el a l o d o d e c a p l o i d e B. unioloidesB. brevis ( 2 n = 8 4 ) , su m e i o s i s p r e s e n t ó u n a c o n f i g u r a c i ó n m e d i a d e 5,63 I V + 3 0 , 7 5 I I ; c o n u n a viabilidad dei p o l e n de 3 5 o / o y u n a fertilidad d e 1 7 , 5 o / o . - B. parodii x B. unioloides, posee meiosis bastante regular c o n f o r m a c i ó n d e 2 0 , 9 1 II + 0 , 2 7 I + 0 , 0 2 I V y leve d i s m i n u c i ó n d e II c e r r a d o s y q u i a s m a s ; en AI se o b s e r v a r o n r e z a g a d o s y 1 p u e n t e c o n f r a g m e n t o . La viabilidad d e p o l e n fue d e 6 o / o y la fertilidad d e 3 , 4 o / o . - B. brevis x B. bonariensis y B. parodii x B. brevis, a m b o s p r e s e n t a r o n meiosis b a s t a n t e regular, c o n baja f r e c u e n c i a d e I y leve r e d u c c i ó n d e II c e r r a d o s y q u i a s m a s . L a viabilidad dei p o l e n fue 4 6 , 3 y 5 2 o / o y la fertilidad 3 9 , 2 y 4 6 o / o e n e s t o s h í b r i d o s r e s p e c t i v a m e n t e . El r e s t a n t e h í b r i d o posible e n t r e Ias m e n c i o n a d a s espécies B. bonariensis x B. parodii no pudo obtenerse a pesar de reiterados intentos. E n base a e s t o s r e s u l t a d o s se p u e d e inferir q u e los p a r e s d e espécies B. brevis-B. bonariensis y B. parodii-B. brevis, s e r í a n Ias m á s afines r e p r o d u c t i v a m e n t e . B. unioloides e s t a r i a m u y aislada, y a q u e t o d o s los h í b r i d o s en q u e está i n v o l u c r a d a m u e s t r a n baja fertilidad. El a i s l a m i e n t o r e p r o d u c t i v e e n t r e B. bonariensis y B. parodii seria p r e c i g ó t i c o o d e b i d o a inviabilidad d e la cigota. E n t r e Ias o t r a s espécies s e r i a p o s t e i gótico, incompletamente desarrollado entre la m a y o r í a d e ellas. E s t ú d i o s e x o m o r f o l ó g i cos y q u i m i o s i s t e m á t i c o s a p o y a r í a n Ias r e l a c i o n e s m e n c i o n a d a s . L a esterilidad d e los h í b r i d o s s e r i a c r o m o s ó m i c a segregacional ( h e t e r o c i g o s i s p a r a t r a n s l o c a c i o n e s e inversiones) s i e n d o e n la m a y o r í a c r í p t i c a . E n a l g u n o s casos p o d r í a existir, a d e m á s , esterilidad génica. La f o r m a c i ó n d e h a s t a 7 I V (y 2 8 II, p o r a p a r e a m i e n t o p r e f e r e n c i a l ) e n los a l o d o d e c a p l o i d e s i n d i c a r i a q u e Ias espécies p r o g e n i t o r a s p o s e e r í a n alta h o m o l o g í a e n u n o de sus g e n o m i o s básicos y serían alopoliploides.