Tema Introducción • • • •

• Genética y evolución Concepto de evolución Teorías evolutivas Concepto de variabilidad genética Cuantificación de la variabilidad – Morfológica – Cromosómica – Molecular • Isoenzimas • Marcadores de ADN

Genética de Poblaciones y evolución

¿ Qué es la evolución ? •

evolutio verbo evolvere (lat.): dar vueltas afuera, desarrollar

Evolución (Biológica)

=

Cambio Poblacional Heredable Tiempo

Tres definiciones de Evolución •

Descendencia con modificacion” (Darwin)

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“Cambio en las proporciones de los grupos de organismos en el curso de las generaciones” (Futuyma)

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“Cambio en las frecuencias alélicas de las poblaciones en el tiempo” (Dobzhansky)

PRIMERAS TEORÍAS EVOLUTIVAS 1.- Lamarckismo Según Lamarck, las modificaciones en el entorno de una especie genera nuevas necesidades, en respuesta a las cuales los seres vivos se ven obligados a utilizar un determinado órgano determinado: “La función hace el órgano”, en palabras del propio Lamarck. El uso continuado del mismo lo fortalece y desarrolla, mientras que el no usarlo determina su atrofia y desaparición (“ley del uso y desuso”). Esforzándose y usándolo, este animal lograría desarrollar su cuello. Y después lograría transmitir eso a sus hijos.

Darwin-Wallace y el inicio de la Teoría Evolutiva Moderna

Darwin (1809-1882) Naturalista del H.M.S. Beagle (1831-1836) “On The Origin of Species by Means of Natural Selection, or The Preservation of Favoured Races in the struggle of life”

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Wallace (1823-1913) Estudio Archipiélago Malayo Le escribió a Darwin!!

Todos estamos relacionados en un gran árbol de la vida porque hay descendencia con modificación - La variación observable es resultado de la evolución - La evolución es gradual - La evolución es resultado de la selección natural

Selección Natural • 1.- Las poblaciones naturales tienen variación. • 2.- Parte de la variación incluye características relevantes para la sobrevivencia o reproducción de los organismos • 3.- Esta variación es heredable, (por mezcla de gémulas en la sangre, pero en realidad no lo sabía). • 4.- Los recursos son limitados por lo que hay competencia o lucha por la existencia. • Si todo esto sucede, tenemos un proceso (ecológico y • poblacional) de selección natural (divergencia por • competencia) que explica la gran diversidad de especies así como su adaptación al ambiente.

Problemas de la teoría de Darwin I Origen de la variabilidad Actualmente sabemos que la variabilidad se debe a dos fenómenos: – Darwin no tenía explicación – La ciencia de su época solo podía dar planteamientos hipotéticos • Azar • Uso y desuso

1. Las mutaciones genéticas (origen de la variabilidad en los genes) 2. Las recombinaciones genéticas en los organismos de reproducción sexual (origen de las combinaciones entre los genes)

Problemas de la teoría de Darwin • II Herencia de la variabilidad •

Leyes de la herencia desconocidas

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Pensaba que los descendientes presentarían características similares al valor medio de los padres

•

Esto ya fue criticado en su época

•

Es opuesto a la selección natural, pues la característica adaptativa terminaría diluyéndose en la población

Aportaciones de la Genética al darwinismo •

Origen de las variaciones: pequeños cambios por mutación

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Aparición de nuevos alelos que se heredan independientemente

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La selección natural hace que unos alelos tengan más representación que otros en las siguientes generaciones

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Pone de manifiesto la relación entre todos los seres vivos

•

Aclara la relación entre genes y genotipo

EL NEODARWINISMO O TEORÍA SINTÉTICA

EL NEODARWINISMO O TEORÍA SINTÉTICA

Libros de evolución

Genética de Poblaciones

• •Parte central del estudio de la microevolución (evolución de las especies o poblaciones). • •Es el estudio genético del proceso de la evolución: cambio en las frecuencias alélicas, genotípicas y fenotípicas., origen y destino de la variación genética. • Dependiente de modelos matemáticos.

FUENTES DE VARIACIÓN GENÉTICA

• Mutaciones de genes • Recombinación de genes durante reproducción sexual • Variaciones cromosómicas

La problemática de la genética de poblaciones es la descripción y explicación de la variación genética dentro y entre poblaciones Theodosious Dobzhansky

•Variación genética o polimorfismo genético: tico existencia en una población de dos o más formas alélicas en frecuencias apreciables

•Frecuencia génica o alélica (unidad básica de evolución): f(A) proporción de un alelo dado en la población Gen X, alelos A y a

p = f(A)

A

a

q = f(a)

¿Es cuantificable la variabilidad genética? Variabilidad dentro de individuos con marcadores genéticos conservados o polimórficos : -MORFOLÓGICOS -CROMOSÓMICOS -MOLECULARES -isoenzimas, -marcadores de ADN (RFLPs, SNPs,VNTR, mtDNA), • con tamaño poblacional.

• Variabilidad fenotípica

Evolución cromosómica

Muntiacus muntjak Muntiacus reevesi

Translocaciones robertsonianas pleamar: 5 M + 8 T

Thais lapillus

bajamar: 18 T

Drosophila melanogaster

2 M + 1 T + punt.

Drosophila pseudoobscura

1 M + 3 T + punt.

Drosophila subobscura

5 T + punt.

Saltamontes

12 T 1 M + 10 T 2M+8T 3M+6T

Técnicas de análisis de la variabilidad genética. • Polimorfismo proteico. • Variación de los sitios de restricción. RFLPs. • Métodos por reacción en cadena de la polimerasa (PCR). • Secuenciación de ADN.

Isoenzimas

AA BB

AA BB

AB A B C D

TÉCNICAS Moleculares DE ANÁLISIS DE LA VARIABILIDAD • • • • •

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RFLPs Minisatélites Microsatélites RAPDs AFLPs SNPs ADN ribosómico Estudios genómicos: ESTs l ibrerías cDNA Microarrays (Expresión)

• RFLPS

CLASIFICACIÓN DE LOS MARCADORES MOLECULARES DE ADN

• • Basados en hibridación de sondas “Southern Blot” (RFLPy MINIsatelites o VNTR). • • Basados en PCR (PCR-RFLP, RAPD, AFLP, SSR o MICROsatelites)

MICROSATÉLITES SSR: Simple Sequence Repeats

MICROSATÉLITES (secuencia repetidas TÉCNICAS DE ANÁLISIS DEsimple) LA

VARIABILIDAD (SSR, Simple Sequence Repeat

)

• • Son secuencias repetidas en tandem en la que le motivo repetido fluctúa entre 1 y 4 nucleótidos. • • Para el PCR se utilizan cebadores específicos que son complementarios a las secuencias que flanquean el microsatélite, normalmente son especie específicos. • • El polimorfismo detectado se debe a diferencias en el número de repeticiones. • • Los marcadores son de tipo CODOMINANTE y la técnica es de LOCUS UNICO. • RFLPS

Regiones flanqueantes

Repeticiones de 2 a 6 pb

CARACTERÍSTICAS

• Alto grado de polimorfismo (numerosas repeticiones en tándem) • Específicos • Distribuidos al azar por todo el genoma • Herencia co-dominante • Cálculo de frecuencias • Neutrales

MINISATÉLITES VNTR: Variable Number Tandem Repeats

10-100 nt

2-100 repeticiones

RAPD

Random Amplified Polymorphic DNA

AFLPs

Amplified Fragment Length Polymorphisms

AFLPs (Fragment Length Polymorphisms): POLIMORFISMO EN LA LONGITUD DE FRAGMENTOS AMPLIFICADOS Se basa en la amplificación selectiva de fragmentos de restricción de ADN genómico. La base molecular del polimorfismo de los AFLPs, son las diferencias en los sitios de reconocimientos de las enzimas de restricción (generalmente EcoRI y Msel). Estos cambios se deben a mutaciones puntuales, inserciones, delecciones, o redistribuciones en el genoma debido a translocaciones e inversiones, lo cual causa la perdida o ganancia de secuencias de reconocimiento. Son marcadores dominantes pero altamente reproducibles.

Nivel de variabilidad en diferentes organismos 18 16

drosophila insectos caracoles peces reptiles anfibios aves hombre mamiferos plantas

14 12 10 8 6 4 2 0 Loci heterocigotos

Diversidad Genética en diploides

Diversidad alélica: número de alelos por locus Polimorfismo: proporción de loci polimórficos Heterocigosidad: proporción de individuos heterocigotos

Conceptos a recordar •

Gen: unidad de herencia que se trasmite de padres a hijos

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Locus/ loci: lugar en el cromosoma donde se localiza el gen; lo usamos como sinónimo de gen. a veces llamamos genes a secciones no-codificadoras (práctico, útiles...).

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Alelos: las diferentes formas de un gen dado (A, a, a1, a2, a´, a*, etc.). Diploide: organismos con 2 copias de cada gene. Haploides: 1 sola copia (bacterias) Poliploides: varias copias (más de 2); tetraploides: 4, etc. Pueden ser autopoliploides (las 4 copias de un ancestro), o alopoliplodes (2 de uno y 2 de otro).

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Genoma: una de las copias de todos los genes... (se usa a veces para mitocondria, cloroplasto, etc.).

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Genotipo: constitución genética de los organismos: Homócigos, las dos copias del gen iguales AA, aa. Heterócigo: las dos copias distintas.

Poblaciones Mendelianas y acervo génico • Concepto de población mendeliana: grupo de individuos que se reproducen sexualmente entre si • Concepto de acervo genético: es el grupo completo de alelos únicos que se encontrarían al inspeccionar el material genético de la totalidad de los individuos existentes en dicha población