Índice Pág. Índice 1 Introducción 2 La variabilidad y sus fuentes 3 Adaptación 3 Mutaciones 4 Tipos de Mutaciones 5 Causas de las mutaciones 5 Consecuencias de las mutaciones 6 Glosario 9 Conclusiones 11 Recomendaciones 12 Anexos 14 Bibliografía 15 −1− Introducción Aunque la replicación del ADN es muy precisa, no es perfecta. Muy rara vez se producen errores, y el ADN nuevo contiene uno o más nucleótidos cambiados. Un error de este tipo, que recibe el nombre de mutación, puede tener lugar en cualquier zona del ADN. Esta modificación puede alterar seriamente las propiedades de la proteína resultante. Cuando se produce una mutación durante la formación de los gametos, ésta se transmitirá a las siguientes generaciones. La mayoría de las mutaciones genéticas son perjudiciales para el organismo que las porta. Una modificación aleatoria es más fácil que deteriore y que no mejore la función de un sistema complejo como el de una proteína. Varias actuaciones humanas recientes, como la exposición a los rayos X con fines médicos, los materiales radiactivos y las mutaciones producidas por compuestos químicos, son responsables de su aumento. Es más probable en la procreación consanguínea, en el apareamiento de organismos muy relacionados que pueden haber heredado el mismo gen mutante recesivo de un antecesor común. Por esta razón, las enfermedades hereditarias son más frecuentes entre los niños cuyos padres son primos que en el resto de la población. −2−

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La variabilidad y sus fuentes La variabilidad es la materia prima de la evolución. Para que la selección natural pueda actuar sobre un carácter, debe haber algo que seleccionar, es decir, varios alelos para el gen que codifica ese carácter. Además, cuanta más variación haya, más evolución hay. R.A. Fisher demostró matemáticamente que cuantos más alelos existan para un gen, más probabilidad hay de que uno de ellos se imponga al resto (se fije). Esto implica que cuanta más variabilidad genética exista en una población, mayor será el ritmo de la evolución. Esto se conoce como Teorema fundamental de la selección natural de Fisher, que establece que: "El ritmo de aumento en adaptación de un organismo en cualquier momento es igual a su variación genética en adaptación en ese momento". O en terminología más moderna: "El ritmo de aumento de aptitud media de cualquier organismo en cualquier momento atribuíble a la selección natural actuando a través de cambios en las frecuencias génicas es exactamente igual a su variabilidad genética en aptitud en ese momento". (A.W.F. Edwards 1994) También consiste en que todos los individuos, aunque sean de la misma especie, presentan características que los hacen diferentes a los demás, para que esto ocurra intervienen dos factores: • Hereditarios: Son aquellos en donde interviene toda la información genética de los individuos y que pasa de generación en generación. • Ambientales: Son aquellos efectos que tiene el medio ambiente sobre todos los seres vivos; estos efectos pueden producir alteraciones en la información genética y por lo tanto, se provoca lo que se conoce como mutación. Adaptación En un ambiente que no cambie, aquellos genotipos que estuvieran perfectamente adaptados persistirían durante millones de años. Esta situación es, sin embargo, hipotética ya que todos −3− los ambientes cambian. Cuanto más impredecible es un ambiente, mayor probabilidad habrá de que sus organismos cambien y, por lo tanto, se adapten. Este es el caso de algunas especies que pueden modificar su modo de reproducción, según las condiciones ambientales. Mutaciones Son alteraciones al azar del material genético (ADN en las células y ADN y RNA en los virus). Suponen deficiencias y pueden llegar a ser letales. Por lo general son excesivas y permanecen ocultas. Aunque son normalmente negativas para el individuo, comportan un aspecto positivo para la especie, ya que aporta variabilidad genética a la población, para la selección natural. Las mutaciones permiten pues, la evolución de las especies. Las mutaciones pueden darse en células somáticas y en células reproductoras. Las 1º, salvo q sean mutaciones cancerosas, no suelen tener trascendencia para el individuo. Las 2º si son trascendentales, ya que todas las células del nuevo organismo tendrán la misma información que la célula cigoto. Las mutaciones pueden aparecer espontáneamente o pueden ser provocadas artificialmente mediante radiaciones y ciertas sustancias químicas, los denominados agentes mutágenos. La unidad genética capaz de mutar es el que es la unidad de información, hereditaria que forma parte de él. En lo seres multicelulares, las mutaciones sólo pueden ser heredadas cuando afectan a las células reproductivas. 2

Las investigaciones establecen que el total de mutaciones espontáneas es baja, a nivel individual y que, cada individuo, lleva dos nuevas mutaciones en alguno de sus 100.000 genes; si a esta cantidad de genes agregamos los muchos individuos de cada especie, podemos aclararnos que el número general de mutaciones sea alto y constituya la base y la gran fuerza del cambio evolutivo. Historia: El primero en utilizar el término de mutación fue en 1901, pero él lo aplicó a cambios bruscos en los caracteres de una especie al observar como inesperadamente entre la descendencia de una planta llamada Oenothera lamarckiana había individuos gigantes. −4− Los investigadores en la Drosophila mostraron que existennumerosas mutaciones que pueden provocar cambios tan pequeños que son difícilmente apreciables. Desde entonces, el concepto de mutación no se restringe a los cambios bruscos, sino a cualquier cambio heredable de él. Tipos de Mutaciones Todas las clasificaciones son imperfectas pero podemos hacer un intento primario: Mutaciones morfológicas: afectan al fenotipo del individuo. Mutaciones letales: produce la muerte del individuo. Suelen ocurrir en genes esenciales, imprescindibles para la supervivencia. Por el daño producido en su mutación muere Mutaciones condicionales: son aquellas que solo presentan un fenotipo en ciertas condiciones determinadas, por ejemplo, de temperatura (mutaciones y criosensibles) Mutaciones bioquímicas: perdida o cambio de alguna función bioquímica, como una actividad enzimática. Por ejemplo, los mutantes auxotrofos no pueden crecer en medio mínimo. Mutaciones de perdida de función: cuando desaparece alguna función. Suelen ser recesivas. Mutaciones de ganancia de función: cuando ocurre un cambio en el ADN, lo mas normal es que corrompa algún proceso normal del función al gen, generando un fenotipo nuevo. Si ese gen mantiene la función original, o si se trata de un gen duplicado, puede dar lugar a un primer paso en la evolución. Mutaciones silenciosas: No provocan cambio en el fenotipo ya que la base que se está cambiando en un triplete de origen de bases que codifica para el mismo. −5− Causas de las mutaciones En 1929 el biólogo estadounidense Hermann Joseph Muller observó que la tasa de mutaciones aumentaba mucho con los rayos X. Más tarde, se vio que otras formas de radiación, así como las temperaturas elevadas y varios compuestos químicos, podían inducir mutaciones con frecuencia las mutaciones resultan en la esterilidad o en la carencia de desarrollo normal de un organismo. Las causas de las mutaciones pueden ser muy variadas dependiendo del tipo de mutación y aunque pueden ser errores que se producen en procesos tan complejos como los de transmisión genética, existen una serie de agentes que aumentan sensiblemente la frecuencia normal de mutación, son los denominados agentes 3

mutágenos. Entre los agentes mutágenos encontramos: • Choque térmico • Ultrasonido de altísima energía • Centrifugación masiva Éstos pueden ser agentes físicos, como las radiaciones, o químicos, como algunas sustancias químicas. Las radiaciones mutágenas: se pueden distinguir dos tipos, según sus efectos: • Radiaciones no ionizantes, son concretamente las radicaciones ultravioleta. Actúan sobre el ADN activando algunos de los e− de sus componentes y esto da lugar a mutaciones génicas. • Radiaciones ionizantes, entre ellas tenemos los rayos X, los rayos o emisiones de partículas como las radiaciones. Sustancias químicas mutágenas: hoy en día se sabe que existen multitud de sustancias con efectos mutagénicos, sustancias cancerígenas, alimentos, los pesticidas. −6− Todas estas sustancias actúan reaccionando con el ADN y provocando básicamente tres tipos de alteraciones: • Modificaciones de las bases nitrogenadas, introducen diversos radicales en las bases que cambian sus características conduciendo a la mutación. • Sustitución de una base por otra análoga. • Intercalación de moléculas, consiste en que algunas moléculas similares a un par de bases enlazadas, se introducen entre las bases del ADN y al duplicarse se altera el orden de los nucleótidos y por tanto cambia la información. Consecuencias de las mutaciones Si los errores causados por la mutación son irreparables, la célula morirá mediante el proceso natural de muerte celular programada denominado apoptosis. Si la mutación resultara perjudicial para la célula, seguramente provocará su muerte y se terminará el problema. Sin embargo, si la mutación favoreciera a la célula, es decir, le brindara ventajas para sobrevivir en el entorno en el que se encuentra, probablemente no se perderá, y las células que provengan de esa célula mutada contendrán la misma mutación. A medida que pasen las generaciones esas células seguirán expuestas al proceso de mutación y selección. Actualmente se acepta la idea que la evolución de las especies actuó y sigue actuando de esa manera; seleccionando los organismos cuya proteína codificada, provocada por mutaciones en su genoma, sea más eficiente (pero este proceso tarda miles de millones de años en hacerse evidente). Ninguno de los agentes mutágenos produce mutaciones específicas. Entre los efectos de las mutaciones encontramos: • Efectos Nocivos: Son especialmente peligrosas en los gametos, cigotos o células de un embrión del que pueden surgir individuos u órganos anómalos. Si afecta a células en continua división puede surgir un cáncer, al alterar los oncogenes o los genes supresores. La mayoría de las mutaciones son letales, pero también pueden producir numerosas enfermedades hereditarias, congénitas y 4

enfermedades crónicas en el adulto. Muchos de los contaminantes ambientales son agentes mutagénicos que no sólo afectan al ser humano sino también a los componentes biológicos de los ecosistemas, provocando en muchos casos severos desequilibrios −7− y daños permanentes. • Beneficiosos: Las mutaciones pueden inducir cambios que adaptan los seres vivos al medio ambiente. Una sustitución de un nucleótido en la secuencia del ADN puede pasar desapercibida, pero también puede producir alteraciones importantes en la función biológica de una proteína. Las mutaciones nuevas tienen mayor probabilidad de ser perjudiciales que beneficiosas en los organismos, y esto se debe a que son eventos aleatorios con respecto a la adaptación, es decir, el que ocurra o no una mutación particular es independiente de las consecuencias que puedan tener en sus portadores. Las células cancerosas contienen un caos en la biblioteca. Estas células acumulan mutaciones (cambios de libros de estanterías, inserción de frases, etcétera) preferentemente en los libros relacionados con la comunicación entre las células o los procesos que involucran vías de recepción de señales y cambios en la expresión génica dentro de la célula. El cáncer es, entonces, una enfermedad genética, ya que hay un problema a nivel del genoma, pero no es hereditaria como las comúnmente denominadas enfermedades genéticas. Estos cambios hacen que las células cancerosas adquieran superpoderes que les otorgan la capacidad de hacer cosas que las otras células no pueden: • Crecer aun en ausencia de señales de crecimiento. • Crecer aun en presencia de señales que indiquen terminación. • Estimular el crecimiento de vasos sanguíneos alrededor de ellas. • Crecer indefinidamente • Invadir otros tejidos. Las tasas de mutación han sido medidas en una gran variedad de organismos. En mamíferos la tasa de mutación de 1 en 2.2 * 109 bases nucleotídicas, mientras que, en el otro extremo de la escala los virus de ARN tienen una tasa de mutación del orden de 1 en 106. La cantidad de mutaciones tiene relación con el tipo de enzima involucrada en la copia del material genético. Esta enzima (ADN o ARN Polimerasa, según el caso) tiene distintas tasas de error y esto incide directamente en el número final de mutaciones. A pesar de que la incidencia de las mutaciones es relativamente grande en relación con el número de organismos de cada especie, la evolución no depende solo de las mutaciones que surgen en cada generación, sino de la interacción de toda esta acumulación de variabilidad con la selección natural y la deriva genética durante la evolución de las especies. −8− Glosario Adulto: Llegado a su mayor crecimiento o desarrollo, tanto físico como psicológico. 5

Alelos: Cada una de las formas alternativas de un gen que ocupa la misma posición en cada par de cromosomas homólogos. Ambiental: Del ambiente o relativo a él. Anómalo: Irregular, extraño. Célula: Unidad microscópica esencial de los seres vivos. Cigoto: Célula huevo que resulta de la fecundación o unión de las células reproductoras o gametos. Congénito: Que se produce en la fase embrionaria o de gestación de un ser vivo. Contaminante: Que contamina. Crónica: [Enfermedad] de larga duración o habitual. Ecosistema: Comunidad integrada por un conjunto de seres vivos interrelacionados y por el medio que habitan. Embrión: Organismo en desarrollo, desde su comienzo en el huevo hasta que se han diferenciado todos sus órganos. Enfermedad: Alteración de la salud. Enzima: Molécula formada principalmente por proteína que producen las células vivas y que actúa como catalizador y regulador en los procesos químicos del organismo. Especie: Cada uno de los grupos en que se dividen los géneros y que se componen de individuos que, además de los caracteres genéricos, tienen en común otros caracteres por los cuales se asemejan entre sí y se distinguen de los de las demás especies. Estimular: Activar el funcionamiento de un órgano. Evolución: Proceso continuo de cambio en los seres vivos, mediante modificaciones progresivas, por el cual se ha producido, a lo largo de las eras geológicas, la enorme variedad de formas y especies vegetales o animales, actuales y extintas. Fenotipo: en un organismo, manifestación externa de un conjunto de caracteres hereditarios que dependen tanto de los genes como del ambiente. Frecuencia: Número de veces que se repite un proceso periódico en un intervalo de tiempo determinado Gametos: Célula masculina o femenina especializada en la reproducción. Gen: Fragmento de ADN dispuesto en un orden fijo en los cromosomas, que determina la aparición de los caracteres hereditarios en los seres vivos. −9− Hereditario: De la herencia, relacionado con ella o que se adquiere por ella.

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Individuo: Cada uno de los seres organizados de una especie, con respecto a la especie a la que pertenece. Invadir: Entrar por la fuerza en un lugar. Ionizante: que ioniza. Ionizar: Convertir en ion un átomo o una molécula. Mamífero: Clase de animales vertebrados de temperatura constante, cuyo embrión, provisto de amnios y alantoides, se desarrolla casi siempre dentro del cuerpo materno; las hembras alimentan a sus crías con la leche de sus mamas o tetas. Mutación: Alteración producida en la estructura o en el número de los genes o de los cromosomas de un organismo vivo,que se transmite a los descendientes por herencia. Mutágeno: [Agente] capaz de producir mutaciones en el material genético de un ser vivo. Nocivo: Dañino, pernicioso ,perjudicial Organismo: Conjunto de órganos del cuerpo animal o vegetal Radiación: Emisión de luz, calor o cualquier otro tipo de energía por parte de un cuerpo. Tejido: Cada una de las estructuras de células de naturaleza y origen idénticos que desempeñan en conjunto una determinada función en los organismos vivos. Variabilidad: Capacidad de variar. Inestabilidad, volubilidad. − 10 − Conclusiones • Pueden llegar a romper sus anillos o incluso romper los enlaces fosfodiester, y tanto de los cromosomas. • Si las mutaciones ocurren en los gametos humanos, pueden causar defectos de nacimiento. Si ocurren en las células somáticas, pueden desencadenar un cáncer. La tasa también se incrementa por la presencia de alelos específicos de ciertos genes, conocidos como genes mutadores, algunos de los cuales parece ser que producen defectos en los mecanismos responsables de la fidelidad de la replicación de ADN. • Hoy sabemos que las mutaciones pueden ser inducidas por virus o por factores que se han llamados mutagénicos, entre los que considera una gran variedad de productos químicos, los rayos X o los ultravioletas, pero que las mutaciones, además, pueden provenir de factores desencadenantes desconocidos • Las mutaciones representan una fuente de variación. − 11 − Recomendaciones Según lo que yo entendí, la variabilidad se le designa a todos aquellos individuos que aunque pertenezcan a una misma especie, pueden presentar caracterisiticas que los hacen intervenir dos factores muy importantes: hereditario, es donde toda la genetica de los individuos interviene en todas sus descendencias. Ambientales, es 7

cuando se producen las alteraciones en los individuos. La mutación con cambios en la genetica de los individuos que le producen caracteristicas diferentes a las de sus progenitores, y asi sucesivamente va a pasar con sus descendientes. Las mutaciones son una alteración genetica y por lo tanto el individuo sufre cambio de caracteristica subita y espontáneamente y que se puede transmitir o heredar a la descendencia, y en los seres multicelulares las mutaciones solo pueden ser heredados cuando afectan a las células. Todos lo individuos no importa que sean de la misma especie siempre van a tener una caracterisitica que los va a diferenciar de los demás, cuando esto ocurre intervienen 2 factores: hereditarios y ambientales. Donde los hereditarios intervienen la genética del individuo siempre pasa de generación en generación y la ambiental que es cuando las personas salen con defecto, por ejemplo cuando 2 hermanos tienen relaciones pueden nacer un individuo pero tiene muchas posibilidades de salir con defectos genticos La variabilidad consiste en que todos los individuos tienen caracteristicas diferentes. La mutación es el cambio de información genetica que tiene un cuerpo. Debemos evitar consumir alimentos con muchas sustancias químicas, pues alguna de estas sustancias podrían ser agentes mutagenos y cambiar el ADN de una persona. Evitar usar muchos peticidas, ya que las moléculas se pueden introducir en el ADN y duplicarse, y asi cambiarian la información. Las mutaciones pueden producir la muerte, por esto es qe debemos evitar todo lo que las pueda producir. − 12 − La mutación representa la variación. Debemos cuidarnos de recibir altas radiaciones, debido a los efectos dañinos que las mutaciones producen, hacernos rayos x solo cuando sea necesario. Haciendo el trabajo recordé la película hulk, trataba sobre el cambio de codigo genetico, para lograr el reestructuración de tejido en el organismos. Uno de los cientificos se inyecto una muestra para saber cuan efectiva era, luego cuando tuvo su hijo fue quien sufrio las consecuencias, este se trasformaba en un super hombre, se hacía realmente fuerte. El punto es que también se debe evitar jugar con el ADN de una persona, no experimentar con humanos para evitar daños graves e irreversibles, pues cuando se altera el codigo genetico de una persona es imposible dejarlo como era. − 13 − Anexos

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Las células cancerosas tienen la capacidad de infiltrarse en los vasos sanguíneos y viajar por la sangre. Cuando esto ocurre, pueden colonizar otros tejidos situados a gran distancia. Este proceso se conoce como metástasis.

Cambio genético en niño.

− 14 − Bibliografía

• Diccionario de la lengua española © 2005 Espasa−Calpe S.A., Madrid • http://j.orellana.free.fr/textos/mutaciones.htm • http://aportes.educ.ar/biologia/nucleo−teorico/estado−del−arte/caos−en−la−biblioteca−que−ocurre−cuando−el− 9

• http://aportes.educ.ar/biologia/nucleo−teorico/estado−del−arte/caos−en−la−biblioteca−que−ocurre−cuando−el− • http://www.monografias.com/trabajos10/muta/muta.shtml#ca • http://es.wikipedia.org/wiki/Mutaci%C3%B3n − 15 −

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