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HISTOR1A NATURAL DE HIPOTIROIDISMO. Periodo prepatogenico.

1

Agente: deficiencia de hormonas tiroideas. • Clasificacion: Tiroides apasico o dispasico. iu^J^9 • Tiroides ectopico: triptotiroidismo. • Defectos enzimaticos en la sintesis de hormonas tiroideas (HT). • Deficiencia endemica del Iodo. (cretinismo endemico) • Deficiencia de TSH (hormona estimulante del tiroides. • Deficiencia del TRH (hormona liberadora de tiroides) • Farmacos provenientes de la madre; Iodo radioactivo, drogas antitiroideas, exceso de Yoduro.

Huespedt Clinicamente se manifiesta despues de los 2 / 1 2 . • Mas frecuente en el sexo femenino. • La participation hereditaria se deja ver en el hipotiroidismo por deficiencia de enzimas. Ambientej Matroambiente. • Participa con el paso de Iodo radioactivo, drogas antitiroideas y Yoduro. Periodo Patogenico. Etapa clinica. • En la etapa neonatal solo en un 3 % se podra sospechar ante un pediatra capacitado. • Ictericia prolongada y con fontanelas amplias, mas el cuadro clinico siguiente: al termino del segundo mes manifestara hipotermia, hipoactivo, llanto ronco, hiporexia, piel moteada, distention abdominal, constipation, discreta macroglosia, fontanelas amplias. 20 Pteeefa de 7«aityaje "Metefotlc*

• Crecimiento y desarrollo estaran afectados sobre todo: retardo psicomotor; talla, principalmente segmento inferior; retention de liquidos, desnutricion, anemia. • Muerte temprana si no recibe tratamiento especifico. Etapa Subclinica. • El tiroides fetal empieza a funcionar al final del primer trimestre. En la mayoria el trastorno radica en la glandula tiroides sea por deficiente desarrollo, o ectopico y mas raro en la deficiencia enzimatica. Cuales quiera de ellas nos llevan a deficincia de hormonas T4 y T3, las cuales tienen como funcion principal la de influir en forma positiva en el crecimiento y desarrollo. Prevention

primaria.

Promotion de la salud. • Elevar la education medica a nivel de la comunidad. • Vigilancia del embarazo. • Revision periodica por medico pediatra calificado, sobre todo los primeros meses de la vida. Protection especifica. • La madre embarazada no debe recibir: Iodo radiactivo (tambien pasa por la leche materna), drogas antitiroideas, Yoduro. • Matrimonio que ha procreado un nino con hipotiroidismo boseoso, tiene 25% de riesgo en cada embarazo de tener otro hijo afectado. • Prevention

secundaria.

Diagnostico precoz. • Se sospecha con la clinica. • Se afirma con el laboratorio: T3. T4 disminuida, TSH elevada. • Edad osea disminuida. :—

21

Pwefa cU IcnuifXjc Utetofote*

Terapeutica oportuna. • 5 a 10 ug de L-Tirorina/kg./d hasta los 12/12. • • • •

4 a 6 ug L-Tirorina / kg./d hasta 1-5 anos 3 a 5 ug L-Tirorina /kg./d hasta 5-10 anos. 2 a 3 ug L-Tirorina / kg./d despues de los 10 anos. Con el farmaco, la regresion del cuadro clinico es dramatica.

Limitation del dano. • Ajuste de la dosis de acuerdo al monitoreo de T4 y TSH. • Vigilancia clinica que denote Eutiroidismo.

Prevention terciaria. Rehabilitation: • Sera necesaria si el diagnostico se hizo tardiamente. • Trate de devolver a la normalidad las esferas biologica/psicologica/ social.

22 Vwe&st, de iMU^xp "WtctefotCc*

"pa&dtad aU Stt^&tm&ua,

DETECCION La detection oportuna del hipotiroidismo congenito para la prevention del retraso mental, se lleva a cabo a traves .de la promotion de la salud, el diagnostico y tratamiento oportuno. El hipotiroidismo congenito es la causa mas frecuente de retardo mental que puede prevenirse. Su frecuencia mundial varia entre 1:600 y 1:6000. En la decada de los setenta varios investigadores iniciaron el desarrollo de tecnicas basadas en. la determination de TSH en gota de sangre colectada en papel filtro, con esto se abrio la posibilidad del diagnostico temprano del hipotiroidismo congenito desde hace 20 anos la finalidad de los programas de Tamiz., para detectar hipotiroidismo congenito en los paises desarrollados, ha sido prevenir el retraso mental originada por esta patologia; no ha sido asi en los paises en via de desarrollo, por carecer de infraestructura y por ser elevado el costo de los reactivos. esto deja al descubierto un alto porcentaje de la poblacion que no goza de estos beneficios, como sucede en nuestro pais, en el que el programa national ha senalado una alta frecuencia de hipotiroidismo congenito. Ante esta situation, en el Instituto Nacional de Investigaciones Nucleares, con el apoyo del OIEA Organismo International de Energia Atomica se realizaron Investigaciones para el desarrollo y production de reactivos de radioinmunoanalisis de hormona. estimulante de la tiroides TSH, en gota de sangre tomada del talon de ninos recien nacidos y depositada en papel filtro. Los resultados con los primeros reactivos permitieron hacer correcciones y mejorarlos en cuanto al tiempo y temperatura. de incubation, titulo del' primero y segundo anticuerpo, volumenes empleados, perfil de imprecision y concentration de calibradores.

23 Pwfo de 7antytje Tttete&Mca

"ptetdfod de Stt^eitHVM. Como se ha descrito por el programa national para la detection Temprana del hipotiroidismo congenito en Mexico, esta patologia es de las mas frecuentes, por lo que es obligatorio realizar la prueba de tamiz a todo nino recien nacido en la Republica Mexicana, tal como lo marca la Norma Oficial Mexicana: para la Atencion de la Mujer durante el embarazo, parto y puerperio y del Recien nacido NOM 007SSA2 1993 Toda unidad que atienda partos y Recien nacidos debe efectuar el examen de tamiz neonatal entre las 48 horas y preferiblemente antes de la segunda semana de vida, mediante la determination de tirotropina en sangre extraida por puncion del talon o venopuncion colectada en papel filtro la prueba debe efectuarse antes del primer mes, para evitar dano cerebral que se manifiesta por retraso mental. La muestra puede ser tomada en el transcurso de la primera media hora a traves de sangre del cordon umbilical, lo que debe explicarse en la hoja de papel filtro que se envia al laboratorio. Ya que los rangos de tirotropina de la muestra tomada del cordon umbilical es mas elevado que la. de la muestra tomada en talon. La muestra de sangre debe remitirse a un laboratorio previamente definido a nivel de la institution que corresponda o de conformidad con convenios de coordination establecidos para el efecto. El resultado debe remitirse a la unidad de salud correspondiente, en un plazo-no mayor de dos semanas para iniciar el tratamiento oportunamente y que por ningun motivo ser suspendido sin indication medica.

Pwe&t de

24 Utetefotico-

"pactdfad de Srt^&meica,

DEFINICIONES OPERACIONALES Caso probable de hipotiroidismo congenito. Es el paciente que tiene mas de 25 microunidades internacionales mUl de tirotropina por milimetro de suero, en una muestra de sangre colectada en papel filtro. Caso confirmado de hipotiroidismo congenito. Es el paciente que mas de nacionales de tirotropina por milimetro de tetrayodotironina 74 en valores por debajo milimetro, las determinaciones deberan radioinmunoensayo RIA.

25 microunidades intersuero y se acompana de de 7 micro gramos por realizarse a traves de

Caso de hipotiroidismo congenito transitorio Es el paciente que a los 2 anos de edad,: y despues de suspender el tratamiento sustitutivo por un mes se le realiza la determination de tirotropina y tetrayodotironina por RIA, y estos resultan con cifras normales. Caso de hipotiroidismo congenito permanente. Es aquel que a los 2 arios de edad, y despues de suspender el tratamiento hormonal sustitutivo por un mes, se realiza la determination de tirotropina y de tetrayodotironina por RIA, y resultan con cifras anormales, que indiquen hipotiroidismo.

Dentro de la prevencion se identifican dos componentes: 1. Tiempo para, identification. Los ninos de 48 horas de nacidos y de hasta 1 mes que nazcan en las Unidades de Atencion Medica. 25 Pwe&i de 7'totifrfe "MetaftiUc*

2. Medidas de control. En vista de que estos ninos presentan alteration en su metabolismo, es necesaria la administration de terapia hormonal sustitutiva T3 y T4 a las dosis necesarias y de acuerdo a la edad del nino. Ver cuadro Dosis recomendadas por Bacon y col. Edad

5-10 mg de L-Tirorina por kg./dia

hasta los 12/12

4-6 mg de L-Tiroxina por Kg./dia

1 a 5 anos

3-5 mg de L-Tiroxina por kg./dia

5 a 10 anos

2-3 mg de L-Tiroxina por Kg./dia

despues de 10 anos

Manifestaciones • • • • • • • • • • • •

Dosis

frecuentes

Fontanela anterior amplia y posterior abierta Mai control termico con tendencia a la hipotermia. Hipotonia muscular, hipoactividad fisica y suction debil. Llanto ronco, de poca intensidad y duration breve hernia umbilical Faces tosca, macroglosia y protusion lingual. Mixedema y coloration amarillenta de la piel. Bradicardia. Ictericia neonatal prolongada. Retraso psicomotriz y detention del crecimiento Constipation que en ocasiones semeja una obstruction intestinal. Desarrollo inadecuado del oido medio, con hipoacusia Resequedad e hipocrecimiento de cabello, unas y piel

Hallazgos de laboratorio El diagnostico de hipotiroidismo se establece en presencia de concentraciones sericas bajas de T4, inferiores a 6 ng/dl y de T4 libre FT4 inferiores a 0.8 ng/dl, pudiendo existir o no concentraciones sericas bajas de T3 inferiores a 130 ng/dl y de T3 libre inferiores a 1.4. ng/dl o elevation de las concentraciones sericas de TSH. 26 Vwda, de iMttftje 'TKetefoUco.

"PneufotU de Para fines de escrutinio en poblacion abierta y dado que las causas mas frecuentes de hipotiroidismo congenito son les anormalidades en la genesis de la glandula tiroides y nodulo tiroideo ectopico que cursan con elevation de TSH denominada en algunos lugares TSH neonatal. Si los valores de estas son superiores a 30 mU/ml, existe la posibilidad de que el paciente tenga hipotiroidismo y si son superiores a 50 mU/ml el diagnostico es mas probable ; sin embargo, en ambas situaciones debe confirmarse la enfermedad mediante perfil tiroideo completo. Si por cualquier razon la muestra de sangre se obtuvo del cordon umbilical o antes de las 48 horas de vida, debe sefialarse claramente para evitar errores en la interpretation de los resultados, ya que existe diferencia en los rangos de TSH pues la muestra de cordon es mas elevada la cifra que la de talon, de manera complementaria puede determinarse le concentraci6n serica de tiroglobulina de anticuerpos antitiroglobulina, de anticuerpos antiperoxidasa antes antimicrosomales o de ambos, con fines de investigation sobre la etiologia del hipotiroidismo, aun cuando no tienen valor para establecer el diagnostico. Criterios de gabinete Es util el gammagrama con Tecnecio o Iodo, para objetivar la forma, la localization y captacion tiroideas. En tanto que la demostracion de un nodulo tiroideo ectopico o de una tiroides normal son inequivocos, la falta de captacion tiroidea debe interpretarse con mas cuidado, considerando las siguientes posibilidades: Ausencia de concentration en parotidas: estudio mal realizado debe repetirse ante la posibilidad de aporte inadecuado aporte insuficiente del radio tratador, o ambos.. Captacion de parotidas normal, puede ser por agenesia tiroidea, bloque tiroideo por anticuerpos maternos, medicamentos y medios de contraste yodados o ingesta previa de hormonas tiroideas. De manera complementaria es muy iitil la radiografia AP de ambas rodillas para evaluar la edad osea al momento del nacimiento en el primer mes de vida. Si la edad osea se encuentra retrasada se debe establecer el diagnostico de hipotiroidismo congenito extrauterine. 27 p