Ataques recurrentes de dolor y distensión abdominal en un varón de 25 años de edad. Una infancia complicada. Fraile Rodríguez, Guadalupe; Guisado Vasco, Pablo; Pilares, Juan Martín; de Luna, Gonzalo. Hospital Universitario Ramón y Cajal. Servicio de Medicina Interna

Motivo de consulta z

Adulto joven 25 años de edad. Caucásico.

z

Episodios repetidos de varios meses de evolución de:

z

Dolor y distensión abdominal.

z

Edema facial e hinchazón de las piernas.

Una infancia complicada… z z

Colitis neonatal. Queratitis recurrente.

z

Bronquitis aguda de repetición con hiperreactividad bronquial

z

Bronquiectasias.

z

Aparición progresiva hiperpigmentación cutánea.

z

El desarrollo intelectual y constitucional fue normal.

Antecedentes familiares z

Hijo de padres no consanguíneos.

z

Hermano de 22 años de edad

z

z

Hiperpigmentación cutánea.

z

4º dedo de ambos pies acortado.

z

Infancia con episodios de queratitis, bronquitis y colitis.

Madre asintomática; áreas parcheadas de hiperpigmentación cutánea.

Cuarto dedo acortado pies

Exploración física

Exploración física

Laboratorio z

Los análisis de sangre no mostraron ningún dato de inflamación.

z

FR, ANA y anti-DNA, anti-nRNP, anti-Ro y anti-La, antimitocrondriales, antimúsculo liso, frente al citoplasma de los neutrófilos y antigliadina fueron negativos.

z

IgG total 580 mg/dl, IgM, IgA e IgE normales.

z

Niveles del complemento normales.

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Proteínas totales 3,8 g/l, albúmina 2,4 g/l.

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D-xilosa 3,62g.

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Aclaramiento en heces de α1-antitripsina 244 ml/24h.

Laboratorio z

Serología vírica (VIH, VHB, VHC).

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Yersinia, anisakis, test del aliento C-14 H. Pylori: negativo.

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Los cultivos de heces para enteropatógenos, parásitos y Clostridium difficile fueron negativos.

Radiología y estudios endoscópicos

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TC-body: bronquiectasias en LM y lingula.

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La panendoscopia oral confirmó la estenosis ulcerativa en la porción duodenal post-bulbar.

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La colonoscopia con ileoscopia fue normal.

Tránsito gastrointestinal

Biopsias

Evolución z

Dieta con alto contenido proteico sin grasas saturadas, con suplementos vitamínicos, de calcio y de hierro – No efectiva

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Dieta sin gluten tampoco fue efectiva.

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Prednisona: breves periodos de tiempo, pero empeoramiento síntomas.

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Los niveles de proteínas totales no se modificaron. El aclaramiento de α1-antitripsina se normalizó.

z

Tras siete años de seguimiento no se objetivaron otras manifestaciones sistémicas

Diagnóstico 1.

Enteritis ulcerativa multifocal criptogénica (CMUSE).

2.

Enteropatía pierde proteínas secundaria.

3.

Hiperpigmentación cutánea reticulada asociada al cromosoma X (PDR).

Enteritis ulcerativa multifocal criptogénica (CMUSE) z

En 1964 Debray et al síndrome z

Episodios intermitentes de dolor abdominal y obstrucción intestinal.

z

Estenosis ulcerativas del intestino delgado, que recaían tras la cirugía.

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Respondían a corticoides.

z

Perlemuter et al (2001) revisión de los casos franceses (7 )

y 5

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En algún paciente actividad plasmática del componente C2 muy baja (16%), mientras C3 y C4 normales.

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Déficit heterocigótico C2 tipo I. Delección exón 6 de C2.

Enteritis ulcerativa multifocal criptogénica (CMUSE) z

Todos síntomas gastrointestinales similares y estenosis ulcerativas cortas localizadas en yeyuno e ileon proximal.

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Infiltrado inflamatorio de eosinófilos y degeneración de vasos con endarteritis fibrosa. No atrofia de vellosidades.

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Estenosis intestinales recurrentes en varios casos tras la cirugía.

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No se observaron perforaciones o fistulizaciones.

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Angiografía mesentérica (n=4). Aneurismas arterias yeyuno-ileales (n=3).

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La presencia de malabsorción protéica también es descrita en varios pacientes.

Hiperpigmentación cutánea reticulada asociada al cromosoma X (PDR). z

Raro síndrome recesivo asociado al cromosoma X.

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Pigmentación generalizada de la piel junto con manifestaciones sistémicas en varones – colitis, neumonías recurrentes, piel seca y queratitis.

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Se han descrito 4 (incluyendo la presente) familias con PDR hasta la fecha.

z

Translocación génica locus en X p21.

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La concurrencia de ambos síndromes es excepcional.

Conclusiones z

CMUSE debe ser considerada entre las enfermedades que pueden causar enteropatía pierde proteína.

z No

se puede asegurar la relación entre CMUSE y PDR, pero tampoco se puede afirmar que sea casual.