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Ataques recurrentes de dolor y distensión abdominal en un varón de 25 años de edad. Una infancia complicada. Fraile Rodríguez, Guadalupe; Guisado Vasco, Pablo; Pilares, Juan Martín; de Luna, Gonzalo. Hospital Universitario Ramón y Cajal. Servicio de Medicina Interna
Motivo de consulta z
Adulto joven 25 años de edad. Caucásico.
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Episodios repetidos de varios meses de evolución de:
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Dolor y distensión abdominal.
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Edema facial e hinchazón de las piernas.
Una infancia complicada… z z
Colitis neonatal. Queratitis recurrente.
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Bronquitis aguda de repetición con hiperreactividad bronquial
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Bronquiectasias.
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Aparición progresiva hiperpigmentación cutánea.
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El desarrollo intelectual y constitucional fue normal.
Antecedentes familiares z
Hijo de padres no consanguíneos.
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Hermano de 22 años de edad
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Hiperpigmentación cutánea.
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4º dedo de ambos pies acortado.
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Infancia con episodios de queratitis, bronquitis y colitis.
Madre asintomática; áreas parcheadas de hiperpigmentación cutánea.
Cuarto dedo acortado pies
Exploración física
Exploración física
Laboratorio z
Los análisis de sangre no mostraron ningún dato de inflamación.
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FR, ANA y anti-DNA, anti-nRNP, anti-Ro y anti-La, antimitocrondriales, antimúsculo liso, frente al citoplasma de los neutrófilos y antigliadina fueron negativos.
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IgG total 580 mg/dl, IgM, IgA e IgE normales.
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Niveles del complemento normales.
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Proteínas totales 3,8 g/l, albúmina 2,4 g/l.
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D-xilosa 3,62g.
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Aclaramiento en heces de α1-antitripsina 244 ml/24h.
Laboratorio z
Serología vírica (VIH, VHB, VHC).
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Yersinia, anisakis, test del aliento C-14 H. Pylori: negativo.
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Los cultivos de heces para enteropatógenos, parásitos y Clostridium difficile fueron negativos.
Radiología y estudios endoscópicos
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TC-body: bronquiectasias en LM y lingula.
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La panendoscopia oral confirmó la estenosis ulcerativa en la porción duodenal post-bulbar.
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La colonoscopia con ileoscopia fue normal.
Tránsito gastrointestinal
Biopsias
Evolución z
Dieta con alto contenido proteico sin grasas saturadas, con suplementos vitamínicos, de calcio y de hierro – No efectiva
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Dieta sin gluten tampoco fue efectiva.
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Prednisona: breves periodos de tiempo, pero empeoramiento síntomas.
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Los niveles de proteínas totales no se modificaron. El aclaramiento de α1-antitripsina se normalizó.
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Tras siete años de seguimiento no se objetivaron otras manifestaciones sistémicas
Diagnóstico 1.
Enteritis ulcerativa multifocal criptogénica (CMUSE).
2.
Enteropatía pierde proteínas secundaria.
3.
Hiperpigmentación cutánea reticulada asociada al cromosoma X (PDR).
Enteritis ulcerativa multifocal criptogénica (CMUSE) z
En 1964 Debray et al síndrome z
Episodios intermitentes de dolor abdominal y obstrucción intestinal.
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Estenosis ulcerativas del intestino delgado, que recaían tras la cirugía.
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Respondían a corticoides.
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Perlemuter et al (2001) revisión de los casos franceses (7 )
y 5
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En algún paciente actividad plasmática del componente C2 muy baja (16%), mientras C3 y C4 normales.
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Déficit heterocigótico C2 tipo I. Delección exón 6 de C2.
Enteritis ulcerativa multifocal criptogénica (CMUSE) z
Todos síntomas gastrointestinales similares y estenosis ulcerativas cortas localizadas en yeyuno e ileon proximal.
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Infiltrado inflamatorio de eosinófilos y degeneración de vasos con endarteritis fibrosa. No atrofia de vellosidades.
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Estenosis intestinales recurrentes en varios casos tras la cirugía.
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No se observaron perforaciones o fistulizaciones.
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Angiografía mesentérica (n=4). Aneurismas arterias yeyuno-ileales (n=3).
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La presencia de malabsorción protéica también es descrita en varios pacientes.
Hiperpigmentación cutánea reticulada asociada al cromosoma X (PDR). z
Raro síndrome recesivo asociado al cromosoma X.
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Pigmentación generalizada de la piel junto con manifestaciones sistémicas en varones – colitis, neumonías recurrentes, piel seca y queratitis.
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Se han descrito 4 (incluyendo la presente) familias con PDR hasta la fecha.
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Translocación génica locus en X p21.
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La concurrencia de ambos síndromes es excepcional.
Conclusiones z
CMUSE debe ser considerada entre las enfermedades que pueden causar enteropatía pierde proteína.
z No
se puede asegurar la relación entre CMUSE y PDR, pero tampoco se puede afirmar que sea casual.