Guía Docente Asignatura:Bioquímica Clínica y Patología Molecular Código:12652 Grupo:26 Titulación:Licenciatura de Bioquímica Profesor/a: Curso Académico:

1.

ASIGNATURA / COURSE

1.1.

Nombre / Course Title

BIOQUÍMICA CLINICA Y PATOLOGÍA MOLECULAR / CLINICAL BIOCHEMISTRY AND MOLECULAR PATHOLOGY

1.2.

Código / Course Code

12652

1.3.

Tipo / Type of course

Troncal / Compulsory

1.4.

Nivel / Level of course

Grado / Grade

1.5.

Curso / Year of course

2º

1.6.

Semestre / Semester

1º

1.7.

Número de créditos / Number of Credits Allocated

4

1.8.

Requisitos Previos / Prerequisites

Es muy recomendable que el alumno esté familiarizado con los conceptos vistos en las asignaturas: BIOQUÍMICA METABÓLICA y GENÉTICA MOLECULAR HUMANA

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1.9.

¿ Es obligatoria la asistencia? / Is attendance to class mandatory?

Asignatura sin docencia presencial.

1.10. Datos del profesor/a / profesores / Faculty Data Coordinadores José González Castaño

Departamento: de Bioquímica Facultad: Medicina Despacho B-13 Teléfono: 91 4975498 e-mail: [email protected] Página Web: www.uam.es/departamentos/ciencias/biolom/

Pilar Rodríguez-Pombo

Horario de Tutorías Generales Departamento: de Biología Molecular Facultad: Ciencias Despacho 606 Teléfono: 91 497 2687 e-mail: [email protected] Página Web: www.uam.es/departamentos/ciencias/biolom/

Horario de Tutorías Generales: se concretarán día y hora con el alumno OBJETIVOS DEL CURSO /OBJETIVE OF THE COURSE BLOQUE I: BIOQUÍMICA CLÍNICA 1) Conocer el origen y control de la variabilidad biológica y fisiológica de los datos bioquímicos y evaluar su valor analítico y semiológico. 2) Conocer las bases metodológicas de las determinaciones analíticas más frecuentemente utilizadas en un laboratorio de Bioquímica clínica. 3) Conocer el uso de los resultados de Bioquímica Clínica en el diagnóstico y manejo de las enfermedades médicas comunes.

BLOQUE II: PATOLOGÍA MOLECULAR

1) Adquirir conocimientos básicos sobre el concepto de enfermedad genética y los patrones de herencia, las bases metodológicas de la identificación de genes causantes de enfermedad y del diagnóstico genético 2) Conocer las aplicaciones y la metodología de la terapia génica y del uso de modelos celulares y animales de enfermedad. 3) Adquirir conocimientos básicos sobre las enfermedades metabólicas de base genética (EMH), los aspectos clínicos y terapéuticos más relevantes, los marcadores bioquímicos y las bases moleculares, con ejemplos de diferentes patologías.

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4) Conocer los aspectos neurodegenerativas.

moleculares

básicos

de

las

enfermedades

1.12 . Contenidos del Programa / Course Contents

BLOQUE I: Bioquímica Clínica Principios básicos de Bioquímica Clínica. Estudio de proteínas en Bioquímica Clínica. Enzimología clínica y sus aplicaciones al diagnóstico clínico. Exploración de la función renal. Exploración de la función hepática. Exploración de la absorción intestinal y función del páncreas exocrino.

BLOQUE II: Patología Molecular Bases moleculares de la transformación celular y de la tumorogénesis Bases moleculares de las enfermedades genéticas. Patrones de herencia: enfermedades mendelianas, enfermedades complejas, genes con impronta genética, enfermedades causadas por tripletes inestables. Enfermedades genómicas. Identificación de genes responsables de enfermedad. Análisis de ligamiento y clonaje posicional. Estudios de asociación en enfermedades complejas. Nuevas técnicas de secuenciación masiva. Tipos de mutaciones, nomenclatura y efectos. Diagnóstico genético. Modelos animales y celulares de enfermedad. Terapia génica. Enfermedades metabólicas hereditarias; concepto y clasificación; aproximaciones diagnósticas. Aminoacidopatías: hiperfenilalaninemias, enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce. Acidemias orgánicas: acidemia propiónica Defectos en la beta-oxidación de los ácidos grasos

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Enfermedades de organelas: Mitocondriales y peroxisomales. Enfermedades neurodegenerativas: Enfermedad de Alzheimer. Enfermedad de Parkinson. Ataxias espinocerebelosas.

1.13 . Referencias de Consulta Básicas / Recommended Reading. 1. Clinical Biochemistry: Metabolic and Clinical Aspects. Ed.W.J. Marshall y S.K. Elsevier (1996). 2. Clinical Biochemistry. Allan Gaw, Michael Murphy , Robert Cowan , Denis O'Reilly, Michael Stewart , James Shepherd. Elsevier.3ª edición (2004). Un libro muy sencillo y con buenos esquemas para estudiar lo fundamental. 3. Bioquímica Clínica. Ed. F. González Sastre. Barcanova, (1994).Libro de referencia básico. 4. Química Clínica. L.A. Kaplan y A.J. Pesce. Panamericana. Buenos Aires (1989). 5. Química Clínica. S.C. Anderson y S. Cockayne. Interamericana- McGraw-Hill. Méjico, (1995). Muy bien tratada la parte metodológica de la Bioquímica clínica 6. Bioquímica Clínica. J.M. González de Buitrago. McGraw Hill-Interamericana (1998) 7. Bioquímica Clínica. Gaw, A.; Cowan, R. A.; O'Reilly, D. J.; Stewart, M. J. e Shepherd, J., Ed. Churchill Livingston (2001)

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8. Textbook of Clinical Chemistry, Burtis, A. e Ashwood, E. R., Tietz, N. W., Tietz. 3ª edición, ed. Saunders, Filadelfia (1999). Uno de los mejores libros de Bioquímica clínica. 9. Principles of Molecular Medicine. J.L. Jameson et al. Humana Press, New Jersey, (1998). 10. Metabolic and molecular basis of inherited diseases. Scriver et al.2001 11. Human Molecular Genetics, 4th Edition. Tom Strachan & Andrew P. Read,Garland Publishing (2011) Todos los tests analíticos que puedas necesitar Direcciones de Internet: Acceso a libros en PUBMED http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=Books http://www.labtestsonline.org/

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Métodos Docentes / Teaching methods

Tutorías con el profesor.

3

Métodos de Evaluación y Porcentaje en la Calificación Final / Assessment Methods and Percentage in the Final marks

100% Examen final con preguntas tipo test y un supuesto práctico de Bioquímica clínica. Calendario de pruebas periódicas: Convocatoria ordinaria y extraordinaria.

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