FACTORESETIOTOGICOS EN EL RETARDOMENTAL PERSPECTTVAS DE PREVENCION ilerÍa

A- Rebollo*

Antes de considera¡ el problema de la etiología del reta¡do mental debemos de definirlo con exactitud pues en diferentes trabajos en los que se encara la clasificación etiológica del reta¡do mental figuran cuadros clínicos que es discutible que deba¡r incluirse en este término. Considera¡nos el retraso mental como sinónimo de reta¡do mental, debilidad mental,'insuficiencia intelectual, deficiencia intelectual u oligofrenia. Una de las mejores clasificaciones es la de la America¡r Association on Mental Deficiency. Ella considera que debe aplicarse el nombre de reta¡do mental a "todos los grados de deficiencia mental debida a detención o desarrollo mental imperfecto, como resultado del cual la persona afectada *hofesora de Neurología, Universid¿d de Montevideo,

Escuela de Medicina, tfruguay.

es incapaz de competir en iguales términos con sus compañeros nonnales o de manejarse a sí Ínismo o sus asuntos con la prudencia necesaria". También es adectradaIa definición de Levinson y Bigler que dicen que el reta¡do mental se exterioriza por una inteligencia subnormal, una reducción de la capacidad para aprender y una irüabilidad paxa cumplir con las funciones socialesnormales. De acuerdo a esto la deficiencia intelectu I o mental significa un nivel mental y un rendimiento por debajo de lo normal de la edad, por deficiencia o detención del desa.rrollo. Consideramosque debe diferenciarse del deterioro en el cual hay un descenso, una pérdida de adquisiciones que se habían logrado en la esfera intelectual. El desarrollo intelectual normal, como el desarrollo en general está

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condicionado por una dotación cromosómica norrnal y un ambiente normal. Lo mismo sucede con la deficiencia del desa¡rollo que puede ser genética o endógenay ambiental o exógena. Por Io tanto podemos.dividir los factores etiológicos en 2 grupos: factor o factores endógenos y factor o factbres exógenos. 1. Factor o factores endégenos Segun Consta¡rtinldis el 80% de los reta¡dos mentales son de @usa endógena. De ellas unas son específicas o de causa genética indudable, y otras inespecíficas. El 10? pertenecen al grupo de las específicas relacionadas a las trasmisión de genes únicos dominantes o recesivoso con aberracionescromosómicas. En el resto la constitución tiene gran importancia pero su influencia no se ha podido expresar en términos mendelianos. Moser y Wolf anahzan también la importancia del factor genético y piensan que huy qüe precisarlo en términos de intensidad del reta¡do mental. Hacen así 2 grupos de retardos: mediano con C.I. 50-70; moderado, severo y profundo con C.I. inferior a 50. A) Primer gru-po o de retardo mediano. Repre'senta el 2 6 3% de la población general mientras que el segundo corresponde en estadísticas norteamericanasaI 3.3-3.6%, en Gales al 3.7 %y enSueciaal 5.8%. El primer grupo es por lo ta¡rto mucho más numerosor por lo que tiene gran importancia social y económtca.

Entre los dos grupos existen diferencias etiológi&s. En el primer grupo la mayoría de los individuos no tienen patología cerebral demostrable y según Zigler: "él es el más misterioso y el que ha sido objeto de las disputas más calurosasen el área del retardo mental". Los científicos behavioristas y los dedicados a problemas sociales denominan a estos niños sin patología cerebral demoitrable, retardos "familiafes" o "culturales". El término familiar se refiere a la frecuencia de deficiencias similares en otros miembros de la familia. Segun Bendaen el 66%. Stein y Susser destacan como característica epidemiológica de este reta¡do moderado su distribución social. Se produce más frecuentemente en los estratossocialesbajos que en los altos. Este fenómeno puede ilustrarse en un estudio realizado por los autores en Salford, ciudad industrial del Nordeste de Inglaterra que tiene 155,000 habitantes. Estos autores trabajaron con todos los niños que habían sido enviados a los Servicios médicos escolares por bajo rerrdimiento. La función intelectual y el estado físico de estos niños fue evaluado por psicólogos y médicos. Los distritos escola¡esde los que provenían fueron divididos en 4 niveles del punto de vista socio-económico. Se observó entonces que aquellos de C.I. entre 50 y 79 sin evidencia clínica de estados patológicos relevantes eran infrecuentes entre los niños de nivel social alto y comunes en los de estrato social bajo. Puede corrcluirse que esta forma de subnormalidad puede ser considerada específica de niños de clase social baja.

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ttta¡ír A" Rcbollo

Otra característica de este tipo de retardo es que se ve en más de un miembro de la familia. Esto fue demostrado en un estudio de Benda y cols. en 205 niños admitidos en la escuela estatal Walter E. Fernald. Todos los niños tenían C.I. entrt 50 y 80 y no presentaban evidencias de enfermedad cerebral. En el 66%por lo menos de las familias otro miembro tenía retardo, y en el 309ouno o ambos padres y por lo menos I hermano tenían retardo. Debe recordarse que este es un estudio realizado en un grupo seleccionado. Hay que preguntarseentonces cuál es la causa de la alta incidencia familiar de este tipo de retardo. Ellas pueden ser: 1. Menor oportunidad para el aprendizaje y el desarrollo intelectual ya que perten€cen a familias deprivadas desde el punto de vista social y cultural. El bajo nivel socio-cultural de los padres puede resultar a su vez, en parte, de la escasainteligencia lo que aumenta Ia probabilidad del bajo C.I. de los hijos. 2. En las clases socialesbajas es más frecuente la prematurcz y niños de bajo peso en los que los riesgosde lesión cerebral perinatal son mayores. 3. Las clasessociales bajas están más aptas para sufrir desnutrición, enfermedadesinfecciosas,intoxicaciones que pueden ser causa de R.M. 4. Zigler da importancia al factor motivación. En este aspecto Zigler considera que deben usa¡se tests que no estén influenciados por experiencias anteriores y si no es 174

posible, es nece$¡rrio minimwat o controla¡ esosfactores. Si bien Moser y Wolf consideran que en ausencia de elementos de Iesión neurológica y con los datos epidemiológicos y conductuales mencionados debe pens¿rrseque el reta¡do mediano es el reflejo de la variabilidad de la inteligencia eiperada y del factor socio-cultural adverso. En efecto lo que se piensaes que el retardo mental se trasmite de la *ir*" manera que la inteligencia en general y que depende de un gran número de genes autosómicos recesivosy por lo menos uno localizad,oen el cromoso. ma X. Esta teoría poligénica explica la va¡iabilidad de la inteligencia én una población, lia mayor frecuencia en el sexo masculino y que no pueda explicarsepor un esquemamendeliano ni la trasmisión de la inteligencia ni el reta¡do simple. Cada gene produce un pequeño efecto en relación con la variación total de la inteligencia. Los efectos de los diferentes genes son aditivos de manera.que el hecho de que la inteligencia sea normal, superior o inferior dependedel conjunto de genes. A pesar de que Moser y Wolf niegan toda afectación cerebral, mencionan la frecuencia de los denominados "signos neurológicos blandos". Esto hace plantear 2 posibiüdades: 1. Que esos signos blandos están de acuerdo con un bajo nivel intelectual como un elemento de la correlación del desarrollo neurológico y psíquico. 2. Que el desarrollo perceptivomotriz esté por debajo del intelectual y se plantee entonces la posibilidad de una D.C.M. En este

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sentido es importante conocer el test que se ha empleado para determinar el C.I. y que éste no sea eI único elemento dél estudio psicológico. B)- Segrurdo grupo o de reiardo moderado, seyero y profundo. ya vimos que este grupo es el que tiene un C.I. inferior 1 -50V cual esel porcentaje en la población general. En este grupo es frecuente la lesión cerebral ya sea de causa endógena o exógenaNos ocuparemosdelapimera En este grupo se encuentran las deficrencias mentales de causaend,ógena específica. Constantinidis las. define según el mecanismo de trasmisión hereditaria y hace los grupos siguientes: a) Oligofrenias que se trasmiten según un mecanismo hereditario recesivo. b) Oligofrenias que se trasmiten según un mecanismo heredita¡io dominante. c) Oligofrenias con herencia ligada al sexo. d) Oligofrenias en relación con anomalías del número de cromosomas. Estudiaremos cada uno de los gruPos. Oligofrenias, flue sti trasmiten según un mecanismo hereditario recesivo.En este grupo están: Las alteraciones metabólicas de causagenética; las alteracionessomáticas o distrofias que tienen retardo mental. Con alteraciones metabólicas: del metabolismo lipídico: Lipidosis fosfatídica; idiocia amaurólica; histioci tosi esencial(Nieman-Pick); Lipidosis cerebrosídica: Gaucher;Colesteiinosis.

DeI metabglismo glucídico: Glucogenosis; Galactosemia; Hipoglicemia idiopática con retardo -.tti"ü Sucrosuria con reta¡do mental; Mucopolisacaridosis. Del metabolismo protídico: Oligo_ -Enfermedad frenia fenilpiruvica; del jguUg de arce; Cistininuria; Degeneración hepatolenticular; Hipotiro'ídir*o congénito Con alteracionessomáticas: Microcefalia familiar recesiva; Oligofrenia con diskeratosis; Oligofrenia con espasticidad familiar; Oligofrenia con ictiosis congénita, espastiiidad y deg. retineana; Oligofrenia con pariplejíá espástica, amiotrofia, deg. ietineana; Oligofrenia con parálisis 6ubar fami . liar; Oligofrenia ion ataxia; Oligofrenia con cataratas;Oligofreniu, ,.tirriti, pig_mentaria,distrofia adiposogenitaly polidactilia; Oligofrenia con letinitis pigmentaria; Oligofrenia con degeneración esponjosa del neuroeje; Oligofrenia con trastornos somáticos v endocrinos. Oligofrenias_que,setrasmiten según un mecanisrirohereditario dominan-te. Neurocetodermosis o facomatosis. Asociadas a malformaciones óseas: disostosiscráneo-facial acrocefalosindactilia aracnodactilia discondroplasia hiperostosisfrontal interna osteomarmorosisfamiliar Asociada a malformaciones cerebrales: con arrinencefalia. Asociada a malformaciones oculares: con aniridia. Asociada a alteracionesmusculares: Distrofia miotónica con oligofrenia.

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al Oligofrenias oon hcrencia lgtd" gexo. Con debilidad y atrofia muscular Con diplejia espástica Con diplejia espástica,microcefalia, hipoplasia cerebelosa y aminoaciduria Con microcefalia o anoftalmia. Con displasia ectodérmica anhidró' tica Esclerosis cerebral crónica difusa infantil Reta¡do rnental con atrofia óptica bilateral Imbecilidad, ataxia y atrofia óptica Oligofrenia grave con sendogüoma Oligofrenias con anomalías del núre' ro de cromogomat. De los autosomas: Mongolismo, trisomia 21 Con malformaciones de boca, coraz6n y dedos Trisornía 17 Sind. de Sturge-Weber (trisomía

22\ Sind. de Patau Triploidia autosomal: sindactilia, micrognatia y porencefalia Monosomía con translocacifin 22 Reta¡do con trinosmía de un gran cromosoma De los gonosomÍu¡: Digenesia gonadal con retardo. Cariotipo XO (Turner) Displasia tubular testicula¡. )O(Y (síndrome de Klinefekter) Reta¡do en mujer con órganos genitales infantiles y amenotrea. XXX Microcefalia con malformaciones múltiples y criptorquidia. XXXY Cob microrquidia. XXXY Vemos entonces que el gran gruPo de las oligofrenias de causahereditaria no puede prwenirse, ya que se trata de una herencia poligénica en la que 176

no puedc preversc elhacimie¡rto de r¡n niño con reta¡do ni la frect¡encia de nr aparición. El hecho de que d nivd mental en la mayoría no cs tan bajo hace que ellos tengan hijos, lo quc puede aumentar en las nrcesivas gcnc' raciones el número de d&iles menta' les. La prwención puede haccrsc en algunos reta¡dos causados por altenciones metabólic¿ts, pero que consütu' yen r¡n número muy pequeño. En estos casos el reta¡do se Prdu' ce porque el defecto enzimático afecta el cerebro por uno de los 3 mecanis' mos siguientes: 1. Porque el defecto enzimático está localiza¡lo €xr las vísceras pero el cerebro se afecta por los cambios químicos del medio interno. Los ' dos ejemplos mrís importantes son las fenilcetonuria y la enfermedad del jarabe de a¡ce. En la primera se produce una acumulación de fenilalanina en los tejidos y en la segunda de aminoácidos de cadena ramificada. El S.N. se altera por el ambiente perturbado de aminoácidos o por los productos tóxicos derivados del metabolismo de lo¡ aminoácidos. 2. El defecto enzimático afecta rra¡io¡ órganos entre ellos el cerebro. Es cl c¡u¡o de las enfermcdadcs por almacenamiento a¡rormal del gluc& geno. El único ejemplo bien conocido es el tipo II o de Pompe. Aqoí existe un defecto en la maltasa o alfa-I,4 glucosidasa en los lisosomas del hígado, cotaz6n, múscrrlo y neuronas motofas. 3. El defecto enzimático se encuentra sólo en el cerebro. En reaüdad si bien el defecto enzimático se halla

FACTORES ETIOLOGICOS

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EN EL RETARDO

MENTAL

Cuadro I , Fenilcetonuria Enfermedad del jar. de arce tirosinosis histidinemia nrperglcemra aciduria met'lnralónica homocistinuria cistinuria mucopoüracaridosis galactocemia ' intolera¡cia a la fructosa glutationuria

CLoRURO FERR. DNPH B}:NEDICI' Nt'rROl'. e l.\ verde azul marino verde pfido (transitorio)

+ +_ +

verde ma¡rón pr¡rpura púrpura

: + +

+

+ + + + + +

t' Cuad¡o 2 HALLAZGO

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BIOQUIMICO

DEFECTO POSTBLE

Fenilcetonuria

PA 20mg. o má¡ por 100. Orina positiva PPA y H-PPA Nivel de tirosina normal

Hidroxilasa PA

Fenilalaninemia

PA en sangre normal o hasta 20 mg.

PA transaminasa + defecto pgcial o completo de PA hidroxilasa

Fenilamaninemia tipo III

lgual a clásica Defecto disrninuye con la edad, aumenta con la administración de PA.

PA hidroxilasa

Femilalaninemia tipo IV

PA por debajo de 20 mg. con dieta normal.

PA hidroxilasa 10-50% de lo normal.

Femilalaninemia de los preman¡ros

Defecto transitorio con niveles altos de tirosina.

Reta¡do de maduración de la PA hidroxilasa.

PA: Fenilalanina

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María A. Rebollo

en el cerebro generalmente se descubre también en las vísceras. Un ejemplo es la enfermedad de Tay-Sachs. El diagnóstico de estasenfermedades se hace entonces de acuerfu a las alteraciones bioquímicas. Es importante su diagnóst1coprecoz dado que de esta manera en algunas como la fenilectoniria puede prevenirsela aparición del retardo. Se realiza así un screeningtest en la orina que se basa en el uso de: cloruro férrico, DNPH, reactivo de Benedict, nitroprusiato y el test CTAB. La reacción positiva con cualquiera de estos reactivos sugiere un error congénito del metabolismo; entonces debe realizarseun estudio bioquímico detallado.(Ver Cuadro 1). Las 2 primeras reaccionesdel Cuadro 1 se deben a la presencia de cetoácidos,por tanto no son adecuadas para el diagnóstico de la fenilcetonuria en el período neonatú,ya que la transaminación de la fenilalanina en ácido pirúvico no es todavía funcional. Por eso en E.U.A. se incluye la estimación microbiológica o espectrofluorométrica. Se detecta así la elevación de la fenilalanina en la sangre. Esto se observaen 5 casos:(Ver Cuadro 2). En el caso de la oligofrenia fenilperJivica, la dieta pobre en fenilalanina evita Ia acumulación de productos nocivt¡s y con ello la producción del re.ardo mental. En el caso de mongolismo, el que presente traslocación puede ser evita-

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do mediante el corxejo genético y en caso de trisomías si se tiene en cuenta la importancia de la edad materna. 2. Factoreg exégenos. Todas las noxas que provocan lesiones extensas del cerebro producen retardo mental. En este aspecto hay que recordar tanto las causas prenatales, como las perinatales y las postnatales. Mencionaremos las más importantes en el sentido de una posible prevención. En el período prenatal las metrorragias importantes, las afecciones maternas que provocan anoxia fetal, la incompatibilidad Rh, factores químicos, físicos, biológicos, nutricionales. En el pníodo peinqtal todo lo relacionado con el parto que puede ser preüsto por una buena vigilancia prenatal, con una condr.rcción adecuada del parto y la pre'sencia de un perinatólogo en la sala de partos. En el período postnatal infecciones, traumatismos, factor psicógeno.

RESUMEN Se revisan los factores etiológicos más comunes en el retraso mental enfocándose las medidas preventivas más adecuadasdentro de los conocimientos actuales.

SUMMARY The most common ethiological factors in mental retardation are reviewed, pointing out the most adequate preventive measures.