GENETICA Y PATRONES DE LA HERENCIA Genética: Es la rama de la biología que estudia la estructura, transmisión y expresión de los genes. Herencia: Se refiere a la transmisión genética de los rasgos y caracteres de los padres a los descendientes. Las primeras ideas sobre la herencia tenían poco fundamento científico sin embargo fueron la base para el desarrollo de investigaciones en este campo. Anteriormente se sabía que los espermatozoides y óvulos transmiten información acerca de los rasgos. Existía la teoría de la “mezcla” de información: que sostenía que en el momento de la fecundación la información del padre se mezclaba con la de la madre. Sin embargo surgió la duda, pues se esperaría que la variación fuera desapareciendo gradualmente y se observaba que la variación en los rasgos persistía. Gregorio Mendel, hoy conocido como el padre de la genética, gran estudioso de esa época , profundizó en los estudios de la variación en plantas de guisante. El tenía gran conocimiento sobre el cultivo de plantas y también buenas bases matemáticas.

•Usando plantas de guisantes, encontró evidencia indirecta pero observable, de cómo los padres transmiten los genes a su descendencia En las plantas, el esperma se forma en los granos de polen, que son producidos en los estambres ( parte masculina de la flor). Los óvulos se forman en el ovario del pistilo (parte femenina de la flor). Cuando ocurre la fecundación, se desarrollan las semillas en las partes femeninas de la flor , dentro de cada semilla va el embrión que se convertirá en la nueva planta. Mendell hacía cruces controlados, colocando en la parte femenina de plantas de guisante con una determinada característica, el polen de otra planta de guisante con la característica seleccionada. Cuando se formaban las semillas de ese cruce, las sembraba y contabilizaba los diferentes fenotipos obtenidos. Por ejemplo si deseaba observar los resultados al cruzar plantas con flores de diferente color, colocaba el polen de una planta pura para el color blanca en las flores (línea pura u homocigoto), lo colocado sobre la parte femenina de la flor de una planta pura para el color púrpura. En la flor púrpura, los estambres habían sido retirados (para evitar la autofecundación).Esta es una forma de asegurar la fertilización cruzada controlada en las plantas. Posteriormente se desarrollan semillas en la vaina de la planta fertilizada. En cada semilla se desarrolla el embrión de una planta nueva. El color de la flor de cada planta nueva es evidencia indirecta, pero observable, de que el material hereditario ha sido transmitido por las plantas progenitoras.

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Algunos de los cruces de Mendel

F1

F2

Seguimiento de generaciones: Generación progenitora “ P” (padres ) que al aparearse produce la Primera generación filial “F1 ” . Al aparearse los integrantes de la F1 se produce la Segunda generación filial o

“F2 ”

Cruces Monohíbridos: Cruce entre dos individuos que difieren en una característica. Por ejemplo, Mendel cruzó plantas de semillas lisas con plantas de semillas rugosas (razas puras) La descendencia (F1) presentó semillas lisas en su totalidad. Al aparear plantas de la F1 entre sí, encontró que en la F2, ¾ de la descendencia tenía semillas lisas, mientras que ¼ tenía semillas rugosas, en la siguiente generación (F2) . Proporción 3:1 En base a los resultados de los cruce monohíbrido de Mendel, él propone la 1. Ley de Mendel o ley de la Segregación Independiente. Durante la formación de gametos, las “ unidades” segregan (se separan) unos de otros en forma independiente. Hoy sabemos que esto ocurre por el movimiento de los cromosomas durante la meiosis para formar los gametos.

En sus investigaciones Mendel realizó muchos cruces, evaluó diferentes características de las plantas de guisante,como: color de la flor, posición de las mismas en la planta, color de las vainicas o textura de las mismas, color de las semillas o textura de las mismas entre otras. Incluso realizó cruces en los cuales evaluaba más de una característica a la ves. Cruces Dihíbridos : Cruces entre individuos que difieren en dos características. Basado en cruces monohíbridos, Mendel utilizó razas puras. Ej. Semilla redonda es dominante sobre semilla rugosa Semilla amarilla es dominante sobre semilla verde Patrones Hereditarios

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Redonda : R Amarilla : A

rugosa: r verde: a 2

En sus cruces Mendel utilizó plantas homocigotos de semillas redondas amarillas y las cruzó con plantas de semillas rugosas y verdes P RRAA X rraa 2. Ley de Mendel o Ley de la Distribución Independiente Mendel concluyó que las dos unidades para el primer rasgo habían sido separadas en los gametos de manera independiente con relación a las dos unidades para el otro rasgo. “Cada par de alelos se segrega de manera independiente durante la formación de los gametos” Hoy sabemos que los miembros de cada par de cromosomas homólogos, se distribuyen aleatoriamente en los gametos durante meiosis , por tanto cada par de alelos se segrega de manera independiente durante la formación de los gametos Importancia del trabajo de Mendel Mendel presentó sus resultados en 1865. El artículo científico respectivo recibió poca atención. Mendel descontinuó sus experimentos en 1871. El artículo fue redescubierto en 1900 y fue la base para la genética moderna. Actualmente se conoce de los genes, de los gametos , de la meiosis y muchos otros aspectos que aclaran los resultados obtenidos por Mendel en sus ensayos.

TERMINOLOGIA: Cromosoma: Molécula de ADN (doble hebra de nucleótidos, las cuales forman una doble hélice), que en células eucariotas se encuentra asociada a proteínas histonas. Un solo cromosoma puede portar varios genes. Gen Una secuencia de nucleótidos en el ADN ( cromosoma ) que codifica para una característica específica. Son transmitidos por los progenitores a su descendencia. Locus es la ubicación específica de un gen en el cromosoma. Alelos: Formas moleculares distintas o alternativas de un gen . Los alelos se originan por mutación Alelo dominante: Alelo que se expresa siempre en el fenotipo y sus efectos en un rasgo enmascaran el efecto del alelo recesivo Alelo recesivo Alelo que es ocultado por la expresión del dominante y solo se expresa en su Patrones Hereditarios

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condición homocigota. Ej. El alelo dominante “ D“ determina lóbulo de la oreja libre y el alelo recesivo “d” determina lóbulo pegado Genoma: Número de cromosomas y sus genes, propio de una especie . Haploide: Las células tienen solo un cromosoma de cada tipo (gametos) N Diploide: Las células tienen dos juegos de cromosomas (dos de cada tipo). Se representa como 2N Cromosomas homólogos: Cromosomas portadores de información para los mismos rasgos (No necesariamente la misma información) , puede ser que uno porte el alelo dominante y otroel recesivo para la misma característica. Homocigoto: Condición en la cual los alelos para un mismo gen son iguales, puede ser ambos dominantes o ambos recesivos. Heterocigoto: Condición en la cual los alelos para una misma característica son diferentes, uno dominante y uno recesivo. Par de cromosomas homólogo Locus Par de alelos (genes)

Tres pares de alelos

El genotipo se refiere a la condición genética particulares que un individuo posee para cada característica. Es decir define si el individuo es homocigota dominante, homocigota recesivo o heterocigota para una característica. El fenotipo se refiere a la expresión de los genes en rasgos de un individuo. No siempre se puede determinar el genotipo mediante la observación del fenotipo, pues por ejemplo una característica donde un gen domina sobre el otro, el genotipo homocigota dominante y el heterocigota reflejan un mismo fenotipo. Cariotipo: Es una preparación que muestra el tamaño, número y forma de todos los cromosomas de una célula. Las células se estimulan a dividirse por mitosis, cuando están en metafase se fijan se hidratan colocándolas en una solución hipotónica se sacan fotografías que se amplian y se recortan todos los cromosomas, luego se van colocando los pares homólogos de acuerdo a ta maño y posición del centrómero.

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CRUCE DE PRUEBA Es un cruce que se utiliza para determinar genotipos desconocidos (en los individuos que presentan el rasgo determinado por el alelo dominante). Consiste en cruzar individuos que tienen el fenotipo dominante, de los cuales no se conoce su genotipo, con un individuo con fenotipo recesivo del cual se sabe por tanto que es homocigoto recesivo. Al examinar la descendencia obtenida, se puede determinar el genotipo del individuo dominante, dependiendo de las propor ciones fenotípicas obtenidas en la F1. Por ejemplo si se le hace un cruce de prueba a un individuo y el 100% de los descendientes F1 tienen el genotipo dominante, el individuo al cual se le aplicó el cruce de prueba es homocigota dominante. Por el contrario si al hacer un cruce de prueba a un individuo, alguno de los descendientes muestra el fenotipo recesivo, eso nos indica que el individuo con fenotipo dominante es heteroci gota.

RELACIONES DE DOMINANCIA DOMINANCIA COMPLETA: Es cuando uno de los alelos domina y oculta la expresión del otro alelo en el mismo locus, de manera que el alelo recesivo se va a expresar solo en su condición homocigota recesiva. DOMINANCIA INCOMPLETA: En este caso la expresión del alelo “dominante” no es total, de manera que el heterocigota presenta un fenotipo intermedio respecto al fenotipo de los progenitores homocigotos. Ej Al cruzar líneas puras de plantas de boca de dragón de flor es rojas, con líneas puras de flores blancas se obtiene un 100% de plantas con flores rosadas. Si se cruzan dos plantas rosadas, en la F2 aparecerán plantas que producen flores rojas, otras con flores rosadas y también otras con flores blancas en una proporción (1:2:1) respectivamente.

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Otro ejemplo es el caso de la Hipercolesterolemia en donde: El genotipo HH produce fenotipos normales El genotipo heterocigota Hh determina niveles de colesterol en sangre cerca del doble del normal. El genotipo hh determina la enfermedad más crítica (5 veces más colesterol) El genotipo homocigota dominante tiene células con receptores LDL suficientes. LDL son moléculas de lipoproteínas (contienen colesterol) que son capturadas por los receptores LDL, para ser degradada, de otra manera pueden causar arterioesclerosis severa en hh, ya que este genotipo homocigota recesivo no cuanta con dichos receptores. El genotipo heterocigota tiene la mitad de receptores LDL en las células por eso puede fijar solo parte del colesterol .

La dominancia incompleta También se evidencia en El pelo de las personas (liso, ondulado y crespo)

CODOMINANCIA: Esta condición se da cuando dos alelos dominantes diferentes para una misma característica, ubicados en el locus correspondiente del par homólogo, se expresan por igual en el fenotipo. Ej el genotipo IAIB determina el fenotipo sangre tipo AB En genética se llama ALELOS MÚLTIPLES, cuando hay tres o más formas alternativas de un gen (alelos) que pueden ocupar un mismo locus en un cromosoma. Cada uno de ellos produce un fenotipo distintivo. Precisamente para la característica de grupo sanguíneo, ocurre que hay tres formas alternativas del gen, para determinar esa característica. Alelos IA IB i

Expresión fenotípica Producción de antígeno A (glicoproteína) sobre los glóbulos rojos Producción de antígeno B (glicoproteína) sobre los glóbulos rojos No produce glicoproteína

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Grupos sanguíneos Fenotipos Genotipos Grupo “A” IA IA o IA i Grupo “B” IB IB o IB i Grupo “AB” IA IB Grupo “o” ii

glicoproteína Antígeno A Antígeno B Antígeno A y B Ninguno

Anticuerpos que produce Anti B Anti A Ninguno Anti A y Anti B

ABO y Transfusiones Cuando se hace una transfusión sanguínea, el sistema inmune del receptor atacará aquellas células sanguíneas con una glicoproteína desconocido en su superficie. O= Donadores universales AB= receptores universales Si hay diferencias en los antígenos entre donante y receptor, se producen anticuerpos que se unen a los antígenos ajenos y aglutinan la sangre. El tipo O es el donador universal porque no tiene el glucolípido tipo A, ni el tipo B por lo que no va a provocar una reacción inmune. El tipo AB puede recibir cualquiera de los tipos O, A o B, pero solo puede donar a un AB Usualmente cuando se habla de grupos sanguíneo, no solo se menciona el tipo de sangre sino también el Rh. Este es un factor que cumple las leyes de Mendel. Está determinado por un solo par de genes, el alelo dominante determina el Rh+ (presencia de glucoproteínas en la sangre) y el alelo recesivo determina el Rh- ( no tienen glucoproteínas sobre los glóbulos rojos).

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