HABLANDO SOBRE FABRY 1

Contenido 2

LA ENFERMEDAD DE FABRY

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EL HISTORIAL DE SALUD FAMILIAR Y LA GENÉTICA

10 LA VIDA CON FABRY 20 HABLANDO SOBRE LA ENFERMEDAD DE FABRY 30 RECURSOS Y GLOSARIO

Este folleto le ayudará a hablar con su familia sobre la enfermedad de Fabry (denominada “Fabry” de aquí en adelante). Cada persona que tiene Fabry es única, y cada familia es única. Por esta razón, este librito contiene varios enfoques para orientar la conversación con la familia. Usted puede optar por el enfoque que más le parezca. ¿Qué es una familia? No hay un solo modelo que calce a todas las familias. Su familia es el grupo de personas importantes a su bienestar. Podrán estar relacionadas a usted por biología, por contrato legal (mediante la adopción o el matrimonio), o por lazos emocionales (mediante el cariño, la dependencia, la obligación o la cooperación). 2

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¿Por qué tendría que hablar con mi familia sobre Fabry? Porque es una condición poco común (frente a otras condiciones crónicas). La mayoría de las personas no conocen la enfermedad. Algunos médicos y otros profesionales médicos tampoco saben mucho del tema. Es importante ayudar a su familia y a sus médicos a entender lo que es Fabry, lo que implica para usted, y cómo afecta a la familia. Algunos temas que compartir son los principales signos y síntomas y cómo se hereda esta condición entre familias.

Cuando usted comparte su historia, sus parientes podrán entender más sobre su propia historia de salud. Cuando usted comparte su diágnostico y sus síntomas, sus parientes comprenderán mejor su propia experiencia, en particular si tienen síntomas que los profesionales médicos no han podido explicar. A la vez, para usted resultará útil conocer por entero el historial de salud de su familia, incluyendo la enfermedad de Fabry y otras condiciones que podrán venir de familia. Cuando logra crear una imagen generalizada, usted y su familia se beneficiarán con: • La identificación de riesgos que parten de los genes compartidos. • Hablar entre ustedes sobre la salud (incluyendo la calidad de vida). • Hacer un resumen de su información médica para presentar a sus médicos, a sus colegas, maestros y otros.

HABLANDO SOBRE FABRY 1

La Enfermedad de Fabry ¿Qué es la enfermedad de Fabry? Es una condición hereditaria que con el tiempo genera una acumulación de depósitos en las células. Nuestros cuerpos contienen miles de sustancias activas, llamadas enzimas. Por ejemplo, en el estómago tenemos enzimas que ayudan con descomponer los alimentos. Algunas de estas enzimas quedan guardadas dentro de estructuras llamadas lisosomas, los cuales ayudan al cuerpo con la descomposición de proteínas, carbohidratos y sustancias grasosas. Entre las personas que no tienen Fabry, la enzima alfagalactosidasa, o alfa-GAL, descompone un ácido grasoso llamado globotriaosilceramida, o GL-3. Las personas que tienen Fabry no cuentan con suficientes cantidades de la enzima alfa-GAL. Como resultado, los lisosomas se llenan de GL-3, y ya no pueden funcionar correctamente. Por esta razón Fabry se conoce como “un trastorno por almacenamiento lisosomal”. La acumulación de GL-3 sobre la pared de los vasos sanguíneos puede perjudicar a órganos importantes. Es posible que dejen de funcionar correctamente el corazón, los riñones y el cerebro, generando problemas que podrían ser mortales.

¿Cómo se hereda la enfermedad de Fabry? Fabry es una condición vinculada al cromosoma X, lo cual significa que el gen que genera la alfa-GAL se encuentra en el cromosoma X, uno de los cromosomas que determina el sexo. Los varones tienen un cromosoma X y uno Y, mientras que las hembras tienen dos cromosomas X. Los hombres le pasan un cromosoma X a sus hijas y un cromosoma Y a sus hijos. Las mujeres le pasan un cromosoma X a todos sus hijos, tanto hembras como varones. Por ende, los hombres con Fabry no se la pasan a sus hijos varones, pero sí a sus hijas hembras, mientras que las mujeres se la pasan tanto a sus hijos como a sus hijas. 2

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La historia de Alex Yo me llamo Alex, y tengo Fabry. Del lado de mi padre nadie tiene la enfermedad, pero del lado de mi madre, muchos la tienen. Mi abuelo, Joe, la tuvo. Se la diagnosticaron cuando tenía cincuenta y pico de años, y murió poco después. Nos parece que también la tuvieron sus dos hermanos (ambos murieron después de cumplir los 40 años). El abuelo Joe le pasó el gen a mi madre y a sus otras hijas, Sarah, Maggie y Jane. Mi mamá me pasó el gen a mí, y mi tía Sarah se lo pasó a mi prima Katie. La tía Maggie no tuvo hijos, y la tía Jane les pasó el gen de Fabry a dos de sus hijos, a Nick y a Megan.

Ralph d. 42

Andrew b. 1952

Claire b. 1979

Dan d. 46

Erin b. 1953

ALEX b. 1982

= mujer

Ann d. 75

Nancy b. 1930

Joe d. 50s

Sarah b. 1955

Mike b. 1959

Katie b. 1981

Nathan b. 1986

= hombre

Maggie b. 1960

Jane b. 1961

Will b. 1984

= Fabry

Nick Megan b. 1987 b. 1990

/ = muerto

HABLANDO SOBRE FABRY 3

La Enfermedad de Fabry ¿Quién corre el riesgo de contraer la enfermedad? • Fabry aparece tanto en hombres como en mujeres, pero con frecuencia afecta con mayor severidad a los hombres que a las mujeres. • La enfermedad afecta a las personas de todas las razas y etnias, por todo el mundo. • Las mujeres afectadas tienen un 50% de posibilidad de pasársela a sus hijos – tanto hembras como varones – durante cada embarazo. • Los hombres afectados se la pasarán a todas sus hijas hembras, pero a ninguno de sus hijos varones.

Los principales signos y síntomas • Fatiga • Ardor doloroso en las extremidades • Trastorno del sudor • Espirales en la cornea • Sarpullidos en la piel, o angioqueratomas • Problemas con la audición • Problemas gastrointestinales • Problemas renales • Problemas cardíac0s • Infarto cerebral

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Es posible que los signos y síntomas de Fabry aparezcan en los individuos afectados a cualquier edad, y con frecuencia aparecen a una edad más avanzada en las mujeres que en los hombres. Los parientes que tienen Fabry – incluso los hermanos – podrán manifestar síntomas muy diferentes.

Diagnóstico Es importante saber si usted tiene Fabry, por lo que le puede causar muchos problemas a la salud, incluyendo el dolor, problemas cardíacos y renales. Un diagnóstico temprano tiene particular importancia porque existen tratamientos médicos. Sin embargo, no es una enfermedad muy conocida, y son muchas las personas que pasan meses y años sin ser correctamente diagnosticadas hasta recibir un diagnóstico definitivo de Fabry. Muchas personas experimentan síntomas de la enfermedad en los primeros años de la niñez – con tan poco como cuatro años de edad. Desafortunadamente, no se entiende correctamente la manifestación temprana de los signos y síntomas, hasta puede que no les presten atención los padres, los maestros y otros a cargo del niño o la niña. Esto puede llevar a retrasar el tratamiento y a generar posibles sentimientos de ira, duda de sí mismo, depresión y hasta la desesperanza por no prestarle atención al afectado (para ver más sobre las reacciones psicológicas ver la página 12).

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La Enfermedad de Fabry Pruebas Los hombres que tienen Fabry pueden recibir un diagnóstico mediante una prueba sencilla que indica la presencia o no de la enzima alfa-GAL en la sangre. Por otro lado, las mujeres podrán tener la enfermedad aun si tienen niveles prácticamente normales de la alfa-GAL en la sangre. Por esta razón, se debe realizar la prueba genética, la cual analiza el ADN, para determinar si una mujer padece de Fabry. Lo que implica la prueba genética para Fabry es la toma de una muestra de sangre, y existen algunas consideraciones psicológicas. Ver la página 10 para más información sobre temas emocionales o psicológicos. Si usted está pensando hacerse la prueba para Fabry, los consejeros genéticos le pueden ofrecer apoyo antes, durante y después de la prueba. Los consejeros genéticos son profesionales médicos especializados en la genética médica y la consejería. Están capacitados para ayudar a los individuos que están pensando hacerse la prueba, cuando se reciben los resultados, y durante el periodo posterior a la prueba. Antes de hacerse la prueba, los consejeros le pueden ofrecer información equilibrada para que usted tome una decisión informada. También prestan ayuda a los miembros de la familia para prepararse psicológicamente ante una prueba positiva. Si salen los resultados positivos, los consejeros pueden ayudar a los individuos y a la familia con adaptarse al diagnóstico, y pueden ayudar con entender cualquier seguimiento con especialistas que sea necesario.

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El Historial de Salud Familiar y la Genética ¿Qué es el historial de salud familiar? El historial de salud familiar es una colección de datos sobre las condiciones médicas que afectan a su familia, así como de las costumbres alimenticias, actividades y entornos que comparte su familia. La salud de su familia es parte de la historia entera de la familia. El saber sobre las condiciones médicas de su familia le puede ayudar a tomar decisiones sanas.

¿Cómo puede mi historial de salud familiar afectar mi salud? Se heredan muchas cosas de los padres y de los abuelos. Ellos nos transfieren cultura y valores mediante fotos, recetas, historias, prácticas espirituales y música. También se hereda la fisionomía – por ejemplo, la altura y el color de los ojos. Unas pequeñas estructuras dentro de las células llamadas genes transportan información sobre estas características y guían al cuerpo para el crecimiento y el desarrollo. Los cambios en los genes también podrán llevar a un riesgo familiar por desarrollar ciertas condiciones médicas, como Fabry.

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La historia de Sandra

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En mi familia, cuarenta y cuatro personas sufren de Fabry. Para mí, el conocimiento es lo principal; yo sé lo que es crecer con el dolor y el tumulto de no saber por qué estaban tan enfermos algunos de mis parientes.

Cuénteme más sobre mis genes Los genes son instrucciones dentro de cada una de sus células. Todos tenemos genes diferentes de los demás, entonces todos tenemos una serie diferente de instrucciones. ¡Es por los genes que somos únicos! •C  ada persona tiene dos copias de cada gen, uno de la madre y otro del padre. • L os genes llevan instrucciones que les indican a sus células cómo funcionar y crecer. • Un cambio dentro de un gen se llama mutación. • L os genes están adentro de las células. Cada parte de su cuerpo se compone de miles de millones de células que trabajan juntas. • Los genes se disponen en estructuras llamadas cromosomas. La mayoría de las personas tiene 23 pares de cromosomas. Se encuentran copias de los cromosomas dentro de cada célula. Hay 22 pares enumerados de cromosomas. La última porción consiste de los que determinan el sexo, los cromosomas X e Y. Los varones tienen un cromosoma X y uno Y. Las hembras tienen dos cromosomas X. • L os cromosomas se componen del ADN. El ADN es un código especial que detalla las instrucciones en sus genes.

Pero en mi familia, cada uno se enfrenta a la información de maneras distintas. Algunos comparten mucho, y otros no se interesan por enterarse. Les da miedo estar envueltos y se niegan a hacerse tratamientos. Algunos quieren aprender más, mientras que otros dicen que somos hipocondríacos, o que estamos locos. No obstante, seguimos siendo una familia muy unida y nos apoyamos mucho. Sencillamente, cada uno decide de qué va a conversar. HABLANDO SOBRE FABRY 9

La Vida con Fabry ¿Cómo quedan afectados los individuos? Cuando se recibe un diagnóstico de una condición genética, puede ser un suceso que le cambia la vida al individuo y a su familia. Afortunadamente, mucho se ha aprendido de Fabry, sus causas y cómo manejar los síntomas y los efectos psicológicos. ¿Cuál es la diferencia entre el efecto que sienten los hombres y las mujeres? Antes se pensaba que Fabry afectaba sólo a los varones. Se decía que las mujeres eran “portadoras” porque se creía que sólo podían cargar con el gen sin manifestar ningún síntoma. Se reconoce ahora que todas las mujeres que tienen el gen afectado tienen la enfermedad de Fabry. Las mujeres experimentan una amplia y diversa gama de síntomas. ¿Por qué existe esta variación? Cuando un hombre hereda un cromosoma X con el gen alterado, su cuerpo produce poco o nada de la alfa-GAL, y el hombre desarrolla los síntomas de Fabry. Las mujeres tienen dos cromosomas X, por ende, si sólo uno lleva el gen alterado, el segundo gen podrá producir la alfa-GAL. No obstante, en cada célula, sólo un cromosoma X está “activo” o “encendido.” Cuál de los cromosomas X se activa en cualquier célula se determina al azar mediante un proceso

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La historia de Miguel Antes, lo único que hacía era trabajar y nunca veía a mis hijos. Cuando dejé de trabajar, al fin pude conocerlos, y nos acercamos mucho. Mi esposa me ha cuidado durante todo el dolor y sufrimiento. Siempre está conmigo, y mucho tiene que ver ella con el hecho que sigo vivo. A mi mejor amigo lo conozco desde que fuimos adolescentes, y haríamos cualquier cosa el uno por el otro. Es como mi hermano.

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llamado la inactivación del cromosoma X. Cada órgano del cuerpo femenino tiene su propio modelo de inactivación del cromosoma X. Estadísticamente, el cromosoma X con el gen alterado deberá ser activo en el 50% de las células de la mujer. No obstante, las probabilidades no siempre resultan en una división perfecta del 50 por ciento. En una mujer que tiene el gen alterado con Fabry, el modelo de inactivación del cromosoma X podrá resultar en un 60% de cromosomas X normales que funcionen en un órgano, mientras que sólo el 40% funciona en otro. En términos sencillos, mientras más cromosomas X se apaguen, más probable es que la mujer tenga síntomas. Por esta razón, la severidad y el tipo de síntomas de la enfermedad varían entre las mujeres. Desafortunadamente, se les continúa diciendo a algunas mujeres que son “simplemente portadoras”, y no se les recomienda hacerse tratamientos médicos. No es cierto que las mujeres sean simplemente portadoras de Fabry. Lo que es cierto es que el modelo de inactivación del cromosoma X único de cada mujer puede resultar en que tenga algunos síntomas de la enfermedad sin tener otros. Los síntomas varían entre las mujeres más que entre los hombres, y van de leves a severos, y con frecuencia comienzan a una edad más avanzada que los hombres. No obstante, todas las mujeres que tienen el gen afectado tienen la enfermedad de Fabry.

Esta enfermedad ocupa mucho tiempo y paciencia. Es muy útil tener una red de apoyo. Muchas personas con Fabry no tienen una red de apoyo, porque la gente no comprende lo que es esta enfermedad.

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La Vida con Fabry La calidad de vida: Temas psicológicos y emocionales Muchas personas que tienen Fabry tienen sentimientos de depresión, desesperanza, aislamiento, y negación de sus síntomas. Tanto los hombres como las mujeres que padecen la enfermedad han reportado tener una calidad de vida peor que la población en general, en particular durante la vida adulta. Como un individuo cuya enfermedad no tiene síntomas “visibles” al exterior, puede ser difícil que las personas con Fabry expliquen sus dificultades a otras personas, incluyendo a sus jefes, maestros y amigos, entre otros. Podrá ser difícil convencer a los profesionales médicos que los tomen en serio, debido a la naturaleza “vaga” de sus síntomas, la dificultad en diagnosticar la enfermedad, y por la falta de conocimiento sobre la enfermedad en general. Es posible que las personas que padecen la enfermedad hayan pasado años siendo acusadas de ser “ociosas” o de “inventárselo”, antes de finalmente ser diagnosticadas correctamente. También pueden haber temas emocionales asociados con hacerse la prueba para Fabry y con hacer frente a los resultados. Para algunos puede ser un alivio tener al fin una explicación de sus síntomas.

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La historia de Fidiberto

Tengo dos hijos que tienen la condición de Fabry. Uno de ellos tiene una vida relativamente normal ya que la condición no lo afecta tanto en su vida cotidiana. Pero mi hijo menor sufre de un dolor constante. En la familia siempre enfatizamos la importancia de que todos entiendan que el dolor que ellos tienen es mucho más fuerte que la definición de dolor que una persona sin la condición puede sentir. Todos los familiares entienden la situación y muestran su afecto y comprensión.

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Al principio ni siquiera el nefrólogo o cardiólogo sabían mucho de la condición de Fabry. Nosotros les hemos estado explicando a los doctores que hemos ido conociendo y ellos hacen su parte también y buscan más información en el internet. Nos mantenemos muy bien informados. Esa es la forma que vivimos con esta condición. Es mucho más difícil sobrevivir si no sabes lo que te espera. No sabes cuál será el próximo órgano que será atacado por Fabry o que dolor es el que vendrá. Hay que aprender lo más que se pueda de cómo vivir con Fabry para compensar lo más posible. Todos tenemos la esperanza de que en un futuro se descubra una cura para esta devastadora condición. HABLANDO SOBRE FABRY 13

La Vida con Fabry Para otros, el saber que desarrollarán síntomas ellos mismos o que les pasarán a sus hijos una enfermedad seria, puede ser difícil. Algunas personas cuyos resultados sean positivos podrán enojarse o sentir temor, mientras que sus parientes cercanos cuya prueba sale negativa podrán sentirse a la vez aliviado y culpable. Todas estas emociones son normales. En estos casos, es útil hablar con otra persona dentro de la comunidad Fabry – alguien que pasa por algo parecido, con preocupaciones y temores similares. Es importante buscar el apoyo que necesita y hacerse una idea de lo que puede hacer para controlar la enfermedad.

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Así como nos afecta emocionalmente nuestra salud física, también cuando nuestra salud psicológica es afectada nos puede afectar físicamente. Esto puede ocurrir directamente (por ejemplo, la ansiedad puede aportar sensaciones de dolor en el pecho o agitación en el estómago) o indirectamente (como cuando los sentimientos de la depresión resultan en no cuidarnos bien o en no seguir los consejos médicos). Es importante prestar atención a nuestra salud emocional y psicológica tanto como a nuestra salud física. Esto incluye la creación de una red de apoyo de amigos y familiares, y el hablar con otras personas con Fabry mediante redes y organizaciones de apoyo. Cuando se aprende más activamente sobre la enfermedad y se explora los tratamientos disponibles con los consejeros genéticos y los médicos, se alivian los sentimientos de inseguridad y confusión. Podrá ser muy útil y hasta recomendable consultar con un terapeuta o psicólogo. Todo lo mencionado puede ayudar a los que padecen de Fabry a tomar control de su vida y de su enfermedad en un momento en el que pueden estar sintiéndose descontrolados. Por último, ¡tampoco tenga miedo de pedir o de aceptar apoyo! Hay muchas maneras en que las personas cercanas a usted le pueden ayudar. Estas incluyen apoyo práctico (ayuda con el transporte a citas con el médico o con cortar la grama del jardín), apoyo emocional (una persona de confianza y a quien puede acudir con sus preocupaciones o para consuelo), y servicios de apoyo (alguien que le ayude a entender lo que ocurre y cómo enfrentarlo). Cualquiera y todas estas maneras de apoyo contribuyen no sólo a nuestra salud psicológica sino también a la de nuestros seres queridos. .

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La Vida con Fabry ¿Cómo afecta la enfermedad a las familias? La enfermedad de Fabry es una condición hereditaria, lo cual significa que se pasa de generación en generación. (Pase a la página 3 para ver un cuadro que describe el proceso genético de Fabry). Si usted o alguien de su familia tiene Fabry, es posible que otros parientes, adultos o niños, la tengan también sin saberlo. Pueden ser los hermanos, padres e hijos, así como otros parientes más lejanos, como los primos. Es importante que las familias que tienen Fabry reciban consejos genéticos, para ayudar a determinar a quién tomarle la prueba. Un ejemplo sencillo de esto es si usted heredó de su madre la enfermedad, no es necesario que se hagan la prueba los parientes del lado de su padre. Cuando tiene conocimiento del historial de salud de su familia, le podrá ayudar a tomar decisiones informadas para su beneficio y el de su familia. Por ejemplo, usted podrá: • Asegurar que usted y sus familiares se hagan la prueba para Fabry. • Obtener la información correcta antes de tomar decisiones importantes en cuanto a la reproducción. • Consultar con su médico para hacerse la evaluación para determinar cómo será usted afectado.

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La historia de Concepción

Mi padre en 1955 y mi hermana en 2000 se murieron de Fabry, pero en el tiempo que ellos fallecieron no sabíamos cuál era realmente la causa de sus muertes. En 2004, un nefrólogo me ordenó una biopsia, y es cuando me entere que tenía la condición de Fabry. Empecé a investigar, aprendí todos los síntomas. Fue ahí donde finalmente me di cuenta que al contrario de lo que muchos doctores me habían dicho cuando les hablaba de mis síntomas, estos no eran parte de mi imaginación, era Fabry.

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La adopción Aquellas personas que fueron adoptadas y que padecen de Fabry podrán crecer sin conocer a nadie más con esta condición. No cuentan con ningún ejemplo de lo que es la vida con esta enfermedad. Esto podrá causar que la persona se sienta sola y aislada. Pase a la página 30 para ver una lista de organizaciones que ofrecen información y apoyo. La negación La enfermedad de Fabry es poco común, y algunas personas sienten recelo y prefieren no admitir que podría formar parte de su historia familiar. Para muchas familias, esta mentalidad conllevó a una cultura de silencio. Era más fácil no hacer caso de la condición que reconocer que era algo mortal.

Sospechaba que mi hijo también estaba afectado por el Fabry por los síntomas que tenía. Otros miembros de mi familia no querían creer que era algo que les podía afectar a ellos también. “Es algo que tú tienes, pero nosotros no.” La mayoría de mi familia ya se han hecho la prueba, y finalmente, algunos de ellos han comenzado a aceptarlo y aprender del Fabry. Estoy segura de que hay mucha gente como nosotros que no saben del Fabry. No quiero haber tenido que pasar por todo esto en vano. Quiero decirles a las personas que recién están aprendiendo de Fabry que “si se puede.” Y también quiero enfatizar que esta enfermedad afecta a las mujeres también, no sólo los varones (como se creía antiguamente). HABLANDO SOBRE FABRY 17

La Vida con Fabry Muchas personas de familias afectadas por Fabry han visto cómo han sido afectados sus parientes cercanos. Al aprender que usted o sus familiares cargan con el gen alterado, puede resultar en sentimientos de depresión y desesperanza. La desesperación con frecuencia lleva a la negación de la posibilidad de estar uno afectado y causa que se aplace la evaluación y el tratamiento médico. (Pase a la página 26 para ver qué hacer si su familia no quiere hablar de Fabry). El sentimiento de culpa que se puede experimentar con la idea de haber pasado la enfermedad a los hijos también podrá contribuir a negar la existencia de la condición y a aplazar la evaluación y diagnóstico de los niños, lo cual puede perjudicarlos seriamente. Diferencias culturales Diferentes culturas tienen diferentes percepciones referentes a la salud y las enfermedades. Para algunas culturas, el descubrir que hay una enfermedad genética en la familia podrá considerarse la voluntad de Dios. En otras, podrá verse como una tacha contra el valor de la familia, convirtiéndose en fuente de culpabilidad, deshonra y vergüenza. A raíz de estas reacciones, es posible que los familiares tengan recelo de hablar de su diagnóstico, incluso entre familia, y podrán tardar en responder a sus problemas de salud y/o en buscar tratamiento.

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La historia de Shane

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El sufrir de Fabry me ha resultado duro. La familia de mi mamá es de la India, donde se acostumbra no hablar de las enfermedades. Se puede hablar de cosas mínimas, como un dolor de cabeza o un resfrío, pero si es algo que te afecta la vida y la de otros, es tabú hablarlo.

Yo tengo síntomas casi todos los días – lo más frecuente es el ardor en las manos y problemas gastrointestinales. Con mi mamá lo conversamos abiertamente, pero si en una reunión familiar estoy padeciendo de dolor, no me sé explicar. Fabry también me ha dado muchas oportunidades. He tenido la fortuna de viajar a conferencias y conocer a personas a las que antes no habría conocido. Mi plan es hacerme consejero genético. He tratado con consejeros genéticos toda mi vida, entonces yo sé lo mucho que ayudan a la gente. Mi enfermedad me orientó hacia la dirección que quiero tomar en mi vida. HABLANDO SOBRE FABRY 19

Hablando sobre Fabry ¿Por qué debo decirle a la familia que tengo Fabry? Usted comparte mucho con su familia—incluyendo lo que lo pone enfermo. La familia puede tener genes en común, costumbres, dietas, y entorno, por ende, comparten el riesgo para los mismos problemas de salud. Las enfermedades más comunes (enfermedad cardíaca, diabetes, etc.) se conocen como condiciones “multifactoriales” y resultan en una combinación de genes, estilo de vida, y entorno. Es posible que las personas que comparten genes similares no desarrollen la misma enfermedad si deciden por otras opciones o viven un entorno diferente. Por otro lado, muchas condiciones resultan de un cambio específico en el ADN de un solo gen, lo cual se llama mutación. Muchas de estas condiciones, como Fabry, son raras. En estos casos, los genes tienen un rol mucho mayor que las influencias del estilo de vida o el entorno. Estas condiciones suelen desarrollarse cuando un individuo nace con mutaciones genéticas específicas. Es importante hablar acerca de todos los tipos de condiciones médicas—comunes y raras, leves y fatales, agudas y crónicas—con su familia y con sus doctores. El saber sobre las condiciones que afectan a su familia le puede ayudar a tomar decisiones informadas sobre su salud.

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¿Cómo le hablo a mi familia sobre Fabry? La enfermedad de Gaucher puede causar síntomas que son diferentes de condiciones comunes como la enfermedad cardíaca, diabetes y cáncer, pero los pasos a tomar para hablar de ello con su familia pueden ser similares. Hable con su familia Sus parientes son la mejor fuente de información que tiene usted en cuanto a su familia. Esto implica que usted también es fuente de información para ellos. Los eventos como fiestas de cumpleaños, bodas, reuniones familiares o religiosas, cenas festivas, y velorios, le ofrecen la oportunidad de hablar con los familiares. Comparta con ellos su propósito. Explique que la información que usted comparte puede ayudar a que no sólo usted, sino toda la familia, reciban mejores tratamientos médicos. Usted les puede hacer preguntas sobre su salud y contarles a ellos sobre lo que sabe de su propia salud. Aproveche lo que ya tiene Tenga a la mano los resultados de su prueba, cartas de su médico, u otra información que tiene sobre su diagnóstico, así la puede compartir con los familiares interesados para ayudarles a entender su enfermedad. También podrá ayudarles a entender las posibilidades que tienen ellos de estar afectados con Fabry, o las posibilidades que los hijos la hereden de sus padres. Las páginas web y los folletos que le hayan servido a usted podrán también ser útiles a sus familiares. Este mismo librito lo puede pasar a su familia para explicarle el historial de salud familiar y la enfermedad de Fabry. Planifique una conversación individual Después que haya discutido el tema de Gaucher, es posible que quiera conversar más detalladamente con ciertos familiares. Algunas personas responden mejor con conversaciones individuales en vez de conversaciones en un grupo grande. Esto le dará la oportunidad de responder a cualquier pregunta que tuvieran y usted mismo hacer preguntas. HABLANDO SOBRE FABRY 21

Hablando sobre Fabry Estas conversaciones individuales deberían realizarse cuando tanto usted como su pariente quieran hacerlo: no debe sentirse forzado ni cansado. Hay que aportarle a la conversación la energía y la atención que se merece. También asegúrese que su pariente no se sienta amenazado. Hágale entender a él o a ella que usted está dispuesto a responder a preguntas y que no es una conversación de una sola vez, sino que la conversación puede continuar en el futuro. Lleve compañía Si tiene un amigo o un pariente que sea médico o profesional que entienda sobre Gaucher, y que le haya ayudado a usted durante su diagnóstico y tratamiento, podrá ser útil que le acompañe para darle apoyo durante la conversación. Envíe una carta Algunas personas podrán sentirse más cómodas compartiendo y recibiendo información médica por carta o por correo electrónico. Usted querrá enviarle un mensaje a su familia para ponerle al día de su salud y con información sobre Fabry. Su médico o consejero genético le puede ayudar a escribir esta carta y determinar quién en su familia se beneficiaría con la información. Tiene un ejemplo de carta a continuación para ayudarle a empezar.

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Ejemplo de una carta

Nombre/Apellido y Fecha Dirección postal Ciudad, Estado, Código Postal Querida Familia, Muchos de ustedes saben que ____________ no ha estado sintiéndose bien y que hemos estado participando en una evaluación médica para determinar la causa. Estamos agradecidos con el apoyo que nos han brindado y queremos compartir con ustedes los resultados de nuestra experiencia. Los resultados son importantes para ustedes, también, ya que indican la presencia de una condición genética (la enfermedad de Fabry). Algunos de ustedes no estarán afectados, pero es posible que la enfermedad afecte a otros familiares, entonces es importante que estemos todos enterados. A _______________ le han diagnosticado con la enfermedad de Fabry. Es una enfermedad seria que puede acarrear severas complicaciones vinculadas a varios órganos del cuerpo. La mutación de Fabry se encuentra en el cromosoma X. (Las mujeres tienen dos cromosomas X, los hombres tienen uno X y otro Y). Esto significa que tantos los hijos varones como las hijas hembras de una mujer que tiene la mutación de Fabry tienen una posibilidad del 50% de heredar la mutación. Los hijos hombres de un hombre que tiene la mutación y de una mujer que no la tiene, no la heredarán, ya que reciben el cromosoma Y de su padre y el cromosoma X de su madre. (La mutación de Fabry sólo puede aparecer en el cromosoma X). No obstante, todas las hijas del hombre que tiene la mutación de Fabry, la heredarán. Lo que implica esto es que entre nuestra familia las siguientes personas corren el riesgo de haber heredado la mutación de Fabry. __________________________. Recomendamos que todos los que están en esta lista se hagan la prueba para la mutación de Fabry. Con mucho gusto estoy a la disposición de todos para hablar más de esta enfermedad. Me da mucha pena haber tenido que compartir esta noticia, pero me parece muy importante que estemos todos enterados de la situación para poder tomar decisiones informadas sobre nuestra salud. Una nota de cautela: es posible que encuentren información médica que dice que las mujeres no sufren de Fabry. Esto la profesión médica ya no lo considera correcto. Las mujeres, al igual que los hombres, deben ser evaluadas si creen que pueden haber heredado la mutación de Fabry. Los tenemos a todos y a cada uno presentes en nuestro corazón. Con todo cariño, HABLANDO SOBRE FABRY 23

Hablando sobre Fabry ¿Cómo me preparo para esta conversación? Tenga los factos Tiene que tener los datos sobre Fabry para poder responder a cualquier pregunta que tenga su familia o para poder referirle a otros recursos. Utilice sus propias experiencias y la información que haya aprendido de su médico y de otras personas. Recuerde que Fabry varía entre personas, entonces es necesario hablar con su proveedor de salud para consejos médicos. (Pase a la página 2 para más detalles sobre Fabry que usted puede compartir con su familia.) Debe entender el impacto que surte para su familia Cada familiar con quien hable usted, debe entender cómo su diagnóstico le afecta a él o a ella. Ya que la mutación de Fabry es hereditaria, es posible que algunos de sus familiares también la tengan. Ver el cuadro sobre la herencia en la página 3. Prepárese para las diferentes reacciones Tenga compasión si alguien no desea conversar del tema. Es posible que algunos parientes se sientan incómodos con la información sobre Fabry o sobre otras condiciones médicas. Déjeles saber que usted está dispuesto a conversar en cuanto estén listos, y que respetará su deseo de no conversarlo mientras tanto.

Cómo iniciar la conversación No existe una sola manera correcta de hablar con su familia sobre la salud y la condición de Fabry. Después de contarle a la familia su propia historia, querrá informarles de los síntomas que podrán padecer las personas que tienen Fabry.

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Problemas de salud a raíz de la enfermedad de Fabry: • Fatiga • Ardor doloroso en las extremidades • Trastorno del sudor • Espirales en la cornea • Sarpullidos en la piel • Problemas con la audición • Problemas gastrointestinales • Problemas renales • Problemas cardíacas • Infarto cerebral Preguntas para crear un historial de salud familiar • ¿ Sabe si sus padres o sus abuelos tomaban medicinas regularmente? Sí lo sabe, ¿qué tipo de medicina y para qué era? • ¿De qué han muerto sus familiares? • ¿Alguien ha tenido problemas con el embarazo o el parto? ¿Qué tipo de problemas? • ¿Hay alguna enfermedad que viene de familia? • ¿Hay algo más que quieras contarme de tu vida o de las preocupaciones sobre la salud en nuestra familia?

HABLANDO SOBRE FABRY 25

Hablando sobre Fabry ¿Qué debo hacer si mi familia no quiere hablar de la enfermedad de Fabry? Es posible que algunos familiares no entiendan la importancia de tener esta información. Otros podrán estar nerviosos sobre tener un diagnóstico de Gaucher ellos mismos. Es normal estar ansioso o incómodo si algo es desconocido. Todos estamos a diferentes niveles emocionales en diferentes momentos y procesamos de manera diferente la información. Usted podrá decidir comenzar la conversación sobre otras condiciones con las que tiene mayor familiaridad y que ocurren en su familia, como la hipertensión o el asma. Pase a la enfermedad de Gaucher. Deje claro que aunque no existe forma de minimizar su riesgo de tener Gaucher, siempre puede llevar adelante su vida como hacen ellos, con pasatiempos, una carrera y una familia. Intente lograr la participación de los familiares, así expresen recelo o se nieguen inicialmente. Si no están dispuestos a tomar pasos para aprender más para ellos mismos, es posible que lo estén si es para sus hijos o para los demás familiares.

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Si los familiares siguen reacios, hay que respetar sus deseos. La negación puede ser una manera de enfrentar el problema. Aunque parezca que la persona no está escuchando, probablemente sí oyen lo que usted está diciendo. Concédales tiempo para pensarlo y adaptarse a la idea de la enfermedad de Fabry. Algunos familiares no sabrán responderle cuando les hable de Fabry, pero en un futuro ellos podrán iniciar la conversación. Así ellos estarán mejor preparados para poder responder ya que habrán oído más sobre Fabry o se habrán orientado hacia información que explorar en privado.

HABLANDO SOBRE FABRY 27

Hablando sobre Fabry Que sepan que usted está dispuesto a hablar con ellos cuando estén dispuestos y cuando tengan preguntas, y ofrézcales algunos recursos para que aprendan más cuando estén dispuestos. (Vea la página 30 para recursos.) Cuando los familiares se niegan a hablar de Fabry, usted puede sentirse herido, molesto o aislado. Intente comprender que no es raro que los familiares reaccionen y se enfrenten a la información a su manera. Es muy importante que usted busque apoyo de sus médicos, de amigos, de otros familiares o de otras personas que padecen de Fabry. Por último, así decida un familiar no hacerse la prueba para la mutación de Fabry, igual se les puede animar a monitorear de cerca con su médico la función de su corazón y sus riñones. Estos órganos están entre los más afectados por la enfermedad.

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La historia de Cheryl

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Yo soy adoptada y nunca conocí a nadie con Fabry. Cuando era adolescente, mi madre biológica me contó que mi padre biológico había tenido Fabry. De niña yo había sufrido muchas fiebres, y pensé que a todo el mundo le ardían las manos y los pies cuando estaban con fiebre.

Yo sólo sabía lo que había oído sobre Fabry, sin embargo me puse a abogar por mi familia. Sigo haciendo más investigaciones porque me preocupa mi nieto. No sabemos a qué atenernos ahora que es adolescente. Uno puede aprender de todo. Yo tengo que manejar mi energía y saber cuándo desacelerarme. Mi familia me ayuda mucho con las tareas caseras, pero la enfermedad de Fabry afecta la cantidad y la calidad del tiempo que puedo pasar con ellos. Cuando siento que me estoy cansando, o que comienza el dolor, descanso más. Trato de estar al tanto de ello, ¡para que no me venza! HABLANDO SOBRE FABRY 29

Recursos & Glosario Recursos Aprenda más y participe Grupo de información y apoyo: www.fabry.org Fundación Nacional de Fabry: www.thenfdf.org Comunidad Fabry: www.fabrycommunity.com Evaluación diagnóstica y registro GeneTests: www.genetests.org Registro Fabry: www.fabryregistry.com Para mayor información La Alianza Genética: www.geneticalliance.org Organización Nacional de Enfermedades Raras: www.rarediseases.org Sociedad Nacional de Consejeros Genéticos: www.nsgc.org Salud Genética Personalizada: 800.PGHAYUDA (74429832), [email protected]

Glosario ADN – Las siglas de ácido desoxirribonucleico, el almacén de toda característica hereditaria. Todos los cromosomas están compuestos de genes, y los genes están compuestos del ADN. Alfa-galactosidasa A (alfa-GAL) – Una enzima que no está presente, que no es efectiva o que se presenta en cantidades inadecuadas en las personas con Fabry. Normalmente se encuentra en los lisosomas.

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Angioqueratomas – Lesiones de color rojo oscuro o azul en la piel, planas o con cierta elevación, que se encuentran por debajo de la cintura y por encima de las rodillas normalmente en los pacientes con de Fabry. Cornea -- parte transparente anterior del ojo. Cromosoma – Una hilera de ADN y proteína que se encuentra en toda célula de las plantas y los animales. Los cromosomas llevan los genes que definen la composición corporal de una persona (por ejemplo, el color del cabello y de los ojos, la expresión de enfermedades). Cromosoma X – El cromosoma que determina el sexo asociado con los rasgos femeninos. Todas las mujeres normalmente tienen dos cromosomas X, mientras que los hombres normalmente tienen sólo un cromosoma X.

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Recursos & Glosario Enfermedad vinculada al cromosoma X – Una enfermedad genética en la que el gen alterado lo lleva el cromosoma X. La enfermedad de Fabry está vinculada al cromosoma X. Enfermedad de Fabry – Un trastorno genético generado por una deficiencia de la enzima alfa-galactosidasa A. Enzima – Una proteína que produce el cuerpo que altera de manera química otras sustancias. Las enzimas descomponen o alteran químicamente sustancias para que el cuerpo las utilice o las excrete. Las enzimas se nombran normalmente con añadir el sufijo “asa” a la palabra que las describe.

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Espirales – Una zona arremolinada de la córnea con frecuencia presente en las personas con Fabry. Gen – Una porción del ADN que provee el código de una sustancia en particular. Cada gen ocupa un lugar específico sobre un cromosoma, lo cual define la composición y la función corporal de una persona. Genético – Que afecta o es afectado por los genes (trastorno genético). GL-3 – Siglas de globotriaosilceramida. Globotriaosilceramida – Un tipo de compuesto glicosfingolípido que se acumula en la pared del vaso sanguíneo de las personas que padecen de Fabry como resultado de una deficiencia de alfa-galactosidasa A. Lisoma – Una pequeña estructura dentro de la mayoría de las células que hace de fábrica química para la célula. Los lisomas contienen y generan varias enzimas que digieren o decomponen ciertas sustancias. En el caso de Fabry, el GL-3 se acumula en los lisomas. Proteína – Molécula que constituye parte esencial del funcionamiento de todas las células (por ejemplo: el crecimiento celular, la producción energética, el metabolismo). Trastorno por almacenamiento lisosomal – Una enfermedad que resulta del almacenamiento o de la acumulación de sustancias dentro de los lisosomas. La enfermedad de Fabry es un trastorno por almacenamiento lisosomal.

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