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How Can Karyotype Analysis Detect Genetic Disorders Un cariotipo es una imagen en la que los cromosomas de una célula se han manchado de modo que el patrón de bandas de los cromosomas es visible. Las células en la metafase de la división celular se tiñen para mostrar partes distintas de los cromosomas. Las células se fotografían a través del microscopio, y la fotografía se amplía. Los cromosomas se cortan de la fotografía y dispuestas en pares de acuerdo al tamaño, la longitud del brazo, la posición del centrómero y los patrones de bandas. Los cariotipos se han vuelto cada vez más importante para los asesores genéticos como los trastornos y las enfermedades han sido relacionadas con anomalías visibles específicas de los cromosomas. Objetivos: • Construir cariotipos de los cromosomas en la metafase de seis (6) insectos ficticios. • Analizar los cariotipos de anomalías cromosómicas. • Identificar los trastornos genéticos de los insectos mediante el uso de sus cariotipos. • Escribir una la hipótesis de cómo el análisis del cariotipo puede utilizarse para detectar trastornos genéticos. Materiales: Fotocopias de los cromosomas en metafase de seis insectos ficticios (2 páginas) Procedimientos: En esta investigación, se supone que una nueva especie de insectos ha sido descubierta. El insecto tiene tres (3) pares de cromosomas muy grandes. Los investigadores han sido capaces de rastrear cuatro (4) trastornos genéticos a anomalías cromosómicas específicas en este insecto. Estudia los cariotipos y fenotipos de los insectos machos y hembras normales que se ilustra en la figura 1.

Tenga en cuenta que el insecto varón normal tiene un par de cromosomas

sexuales similares a los del macho humano, uno grande y uno pequeño. De

Note que, de la misma manera, un insecto macho tiene un par de cromosomas sexuales similares a un varón humano, uno grande y otro pequeño. En la misma manera, una hembra tiene un par de cromosomas sexuales igual a una mujer, ambos grandes. Estos cromosomas sexuales constituyen el tercer (3) par de cromosomas. El trastorno conocido como trastorno de la reducción de tamaño aparece cuando hay una monosomía del par de cromosomas sexuales. Un solo gran cromosoma sexual produce un pequeño insecto hembra. Este trastorno se muestra en la Figura 2.

Figure 2:

Figure 3:

El trastorno de alas claras, como se muestra en la Figura 3 parece ser el resultado de la trisomía de los cromosomas de par 2. El cromosoma adicional de la segunda pareja produce insectos estériles que carecen de colorante en sus alas. Desde la esterilidad siempre da como resultado, el trastorno de alas claras no se transmite a la progenie.

Direciones: 1. Obtenga copias de los cromosomas en metafase de seis (6) insectos. 2. Escribe una hipótesis que describa cómo se puede utilizar el análisis de cariotipo para detectar la presencia de un trastorno genético. Escribe tu hipótesis en el espacio proporcionado.

3. Corte los cromosomas de los insectos 1 de la fotocopia y colóquelos a lo largo de la línea de insectos 1 en los datos y observaciones. Organice los cromosomas similares juntos como se muestran en los cariotipos normales en la Figura 1. Paree los cromosomas similares mediante la comparación del tamaño de los cromosomas, la longitud de los brazos de cada cromosoma, la posición del centrómero y los patrones de bandas. Asegúrese de alinear los cromosomas que se asemejan a la

primera pareja del cariotipo normal por encima del número 1, que se asemejan a los del segundo par por encima del número 2 y aquellos que se asemejan a la tercera pareja (cromosomas sexuales) por encima del número 3. 4. Una vez que los cromosomas se colocan, pegue sus centrómeros a la línea recta. Esto representa el cariotipo de un insecto.

5. Repita los pasos 3 y 4 para cada uno de los insectos ficciosos.

Hipótesis:

6. Compara tus cariotipos con los cariotipos de insectos normales y con las descripciones de los desórdenes genéticos. 7. Completa el análisis de esta investigación. Datos y Observaciones:

1

Insecto 1 2

3

1

Insecto 2 2

3

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1

Insecto 3 2

3

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¿Cómo puede el análisis de cariotipos detectar trastornos genéticos? Análisis: Identifica el sexo, error de cromosoma, y trastorno genético para cada uno de los insectos ficticios. Insecto Sexo Error de cromosoma Trastorno genético 1

2

3

1. ¿Qué tipo de información se requiere en el uso de cariotipos para detectar los trastornos genéticos en organismos reales?

Comprobación de la hipótesis ¿Es tu hipótesis apoyada por tus observaciones? ¿Por qué o por qué no? ______________________________________________________________________________ ______________________________________________________________________________ ______________________________________________________________________________ ______________________________________________________________________________ ______________________________________________________________________________ ______________________________________________________________________________ ______________________________________________________________________________