MANIFESTACIONES OFTALMOLÓGICAS DE LAS ENFERMEDADES GENERALES

Manuel Sánchez Salorio Catedrático de Oftalmología Universidad de Santiago de Compostela Director del Instituto Gallego de Oftalmología

Manuel Díaz-Llopis Profesor titular de Oftalmología Jefe del Servicio de Oftalmología del Hospital General de Valencia

José Manuel Benítez del Castillo Sánchez Profesor titular de Oftalmología Universidad Complutense de Madrid Unidad de Superficie e Inflamación Ocular. Hospital Clínico de San Carlos

M.ª Teresa Rodríguez Ares Profesora titular de Oftalmología Universidad de Santiago de Compostela Hospital Clínico Universitario

LXXVII Ponencia Oficial de la Sociedad Española de Oftalmología 2001

© 2001 Manuel Sánchez Salorio Sociedad Española de Oftalmología Realización y producción: MAC LINE, S.L. ISBN: 84-89085-16-1 Depósito Legal: M-39730-2001 Imprime: MEYCE, S.A. Edita: Sociedad Española de Oftalmología Quedan rigurosamente prohibidas, sin la autorización escrita de los titulares del Copyright, bajo las sanciones establecidas en las leyes, la reproducción parcial o total de esta obra por cualquier medio o procedimiento, comprendidos la reprografía y el tratamiento informático y la distribución de ejemplares de ella mediante alquiler o préstamo públicos.

COLABORADORES

Soledad Aguilar Barbadillo Hospital Clínico San Carlos José Isidro Belda Sanchís Instituto Oftalmológico de Alicante José Manuel Benítez del Castillo Hospital de Jerez de la Frontera Javier Benítez del Castillo Sánchez Hospital de Jerez de la Frontera

Jaime Matarredona Catalá Servicio de Dermatología. Hospital General de Elche José Juan Mondéjar García Servicio de Oftalmología. Hospital La Fe. Valencia Carmen Morata Aldea Servicio de Medicina Interna. Hospital La Fe. Valencia

María José Blanco Teijeiro Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela

Pedro J. Morillas Blasco Servicio de Cardiología. Hospital de San Juan. Alicante

José Manuel Cabezas Agrícola Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela. Instituto Gallego de Oftalmología

Gonzalo Muñoz Ruiz Instituto Oftalmológico de Alicante

Carmela Capeans Tomé Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela Alfredo Castillo Gómez Hospital Clínico San Carlos Salvador García Delpech Servicio de Oftalmología. Hospital de Gandia Julián García Feijoó Hospital Clínico San Carlos María Dolores García Manzanares Servicio de Rehabilitación. Hospital de San Juan. Alicante Julián García Sánchez Hospital Clínico San Carlos

Amparo Navea Tejerina Servicio de Oftalmología. Hospital La Fe. Valencia Belén Pazos González Instituto Gallego de Oftalmología Antonio Piñeiro Ces Instituto Gallego de Oftalmología Arturo Quijada González Instituto Oftalmológico de Valencia Victoria de Rojas Silva Instituto Gallego de Oftalmología Silvana Saavedra Servicio de Hematología. Hospital Arnau de Vilanova. Valencia

Carlos Lázaro García Hospital Provincial de Toledo

Miguel A. Sanz Servicio de Hematología. Hospital La Fe. Valencia

Juan Marín Montiel Servicio de Oftalmología del Hospital Arnau de Vilanova. Valencia

Rosario Touriño Peñalba Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela

Prólogo

5

PRÓLOGO

En 1928 Carlos Charlin, el gran oftalmólogo de Santiago de Chile, escribió una monografía titulada «La retinitis albuminúrica». Don Gregorio Marañón puso prologo al libro y bajo el epígrafe «Eugenesia de la literatura científica» en él puede leerse lo siguiente: «un libro sólo debe escribirse en estas dos circunstancias: o cuando el autor tenga algo nuevo que decir o cuando sea preciso reducir un asunto vasto y complejo al estado esquemático para facilitar la información de los que empiezan a estudiar o de los que tienen su tiempo absorbido por otros temas». Si traigo aquí esta cita es porque el objetivo y la principal razón de ser de nuestro trabajo coincide totalmente con la segunda de esas dos circunstancias tan bellamente precisadas por Don Gregorio. Al concebir y redactar este libro sus autores no han pretendido dar a conocer algo radicalmente personal o novedoso sino recoger, ordenar, interpretar y transmitir una información hasta ahora dispersa y no jerarquizada, al menos en lengua castellana. Al hacerlo hemos pretendido elaborar un manual que pueda ser un instrumento útil para el diagnóstico ante el caso concreto pero que también que pueda contribuir al entendimiento de la enfermedad. Por eso junto a la descripción detallada de lo que se ve, es decir, de los signos y los síntomas a través de los que la enfermedad se expresa, nos hemos esforzado en perseguir el rastro oculto de lo que no se ve: la fisiopatología. Porque el diagnóstico clínico se basa ciertamente en la observación (la antigua regla de Leonardo «saper vedere» vale tanto para la pintura como para la clínica) pero una enfermedad sólo se entiende si se capta su oculta condición de proceso en el que las causas —¡y no, por favor, los factores de riesgo!— pervierten mecanismos que se expresan dando síntomas y signos. Perseguir esa secuencia constituye la clave del discurso propio del internista. Y este libro al resaltar

que lo que relaciona y articula las manifestaciones oftalmológicas con las generales es precisamente el hecho de que comparten una misma fisiopatología pretende que el oftalmólogo recupere y se integre en ese discurso. Nos guste o nos disguste tenemos que reconocer que los vientos dominantes no soplan muy propicios para esta navegación por los conocimientos y por las costumbres de la medicina interna que aquí se propone. No puede negarse que los últimos avances instrumentales han transformado el ejercicio de la oftalmología en una actividad cada día más supertecnificada y superespecializada. Los niveles de eficacia y de contundencia de la cirugía oftalmológica son impresionantes y merecen ser celebrados con orgullo y con sincera satisfacción. «No es de médicos sabios salmodiar ensalmos frente a dolencia que pide cuchillo» hace decir Sófocles a un personaje en Ayax y nosotros debemos seguir diciéndolo. Pero no debemos olvidar que no todo pide ni puede ser operado, extirpado o laserfotocoagulado. La oftalmología, si no es artificialmente amputada en sus contenidos, cumple casi como ninguna otra la definición que Letamendi dió de especialidad: «la aplicación de la medicina entera a un orden particular de casos prácticos». Este libro, o al menos eso es lo que esperamos sus autores, da testimonio de esa realidad. Hace ahora cuatro años tres personas a las que me une tanto el afecto personal como la admiración que me produce la brillantez de su trayectoria profesional y universitaria me sugirieron que solicitásemos una Ponencia sobre las manifestaciones oftalmológicas de las enfermedades generales. Manuel Díaz Llopis, José Manuel Benítez del Castillo y María Teresa Rodríguez Ares no sólo fueron los inductores de aquella solicitud sino que también han sido los autores reales de una gran parte del trabajo que supone la redacción de este libro. A ellos pertenece lo que el

6

Manifestaciones oftalmológicas de las enfermedades generales

libro pueda tener de más útil y meritorio. Al proclamarlo públicamente quiero hacerles constar mi más sincera y absoluta gratitud. En Mayo del 68 en uno de los innumerables graffiti que ilustraron las paredes de los edificios de la rive gauche parisina podía leerse: «vive de tus padres hasta que puedas vivir de tus hijos». Aunque en sentido estricto no sea precisamente la patria potestad lo que me une a quienes tan generosamente me han ayudado tengo la impresión de que en la elaboración

de este libro se ha cumplido tan sabio como cínico consejo. Muchas gracias también, claro está, a la Sociedad Española de Oftalmología, a todos aquellos que han colaborado en la redacción de distintos capítulos y a Novartis por su generosa ayuda en la edición de este libro. Y muy especialmente a los que se atrevan a leerlo. Manuel Sánchez Salorio

Prólogo

7

ÍNDICE GENERAL

I.

II.

III.

ENFERMEDADES CARDIOVASCULARES ...................................................................................

17

1. ENFERMEDADES CARDÍACAS ................................................................................................. 1.1. Endocarditis infecciosa .................................................................................................... 1.2. Prolapso de la válvula mitral ........................................................................................... 2. ENFERMEDADES VASCULARES ............................................................................................... 2.1. Hipertensión arterial ....................................................................................................... 2.2. Arterioesclerosis. Ateroesclerosis. Arterioloesclerosis ....................................................... 2.3. Insuficiencia carotídea .................................................................................................... 2.4. Síndrome del Arco Aórtico. Enfermedad de Takayasu ..................................................... 2.5. Arteritis craneal (Arteritis temporal, arteritis por células gigantes, enfermedad de Horton) .. 2.6. Hipotensión ortostática. Síndrome de Shy-Drager ........................................................... 2.7. Fístula carótido-cavernosa ............................................................................................... 2.8. Teleangiectasia hemorrágica hereditaria (Enfermedad de Rendu-Osler-Weber) ................

19 19 21 22 22 33 35 38 39 41 42 45

ENFERMEDADES PULMONARES ..............................................................................................

47

1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8.

INSUFICIENCIA RESPIRATORIA ................................................................................................. FIBROSIS QUÍSTICA (MUCOVISCIDOSIS) .................................................................................. HIPERTENSIÓN PULMONAR .................................................................................................... PATOLOGÍA INFECCIOSA PULMONAR ..................................................................................... PATOLOGÍA PULMONAR POR INHALACIÓN ............................................................................ SÍNDROME DE KARTAGENER .................................................................................................. YATROGENIA DE LOS BRONCODILATADORES ......................................................................... NEOPLASIAS PULMONARES ....................................................................................................

49 51 53 55 56 58 58 59

ENFERMEDADES DEL TEJIDO CONECTIVO ..............................................................................

63

1. COLAGENOSIS ........................................................................................................................ 1.1. Esclerodermia ................................................................................................................. 1.2. Granulomatosis de Wegener .......................................................................................... 1.3. Lupus eritematoso .......................................................................................................... 1.4. Panarteritis nodosa ......................................................................................................... 1.5. Polimiositis / dermatomiositis .......................................................................................... 1.6. Síndrome de CREST ........................................................................................................ 1.7. Síndrome de Sjögren ......................................................................................................

65 65 67 69 73 75 77 78

8

IV.

Manifestaciones oftalmológicas de las enfermedades generales

2. ENFERMEDADES REUMÁTICAS ............................................................................................... 2.1. Artritis reumatoide del adulto ......................................................................................... 2.2. Artritis reumatoide crónica juvenil .................................................................................. 2.3. Artropatía psoriásica ....................................................................................................... 2.4. Enfermedad de Behçet ................................................................................................... 2.5. Espondilitis anquilopoyética ............................................................................................ 2.6. Policondritis recidivante .................................................................................................. 2.7. Polimialgia reumática ...................................................................................................... 2.8. Síndrome de Reiter ......................................................................................................... 3. ENFERMEDADES INFLAMATORIAS DE ORIGEN DESCONOCIDO .............................................. 3.1. Enfermedad granulomatosa crónica ............................................................................... 3.2. Enfermedad de Kawasaki ............................................................................................... 3.3. Sarcoidosis ......................................................................................................................

81 81 83 85 85 87 88 89 90 90 90 92 94

ENFERMEDADES DERMATOLÓGICAS ......................................................................................

99

1. ALTERACIONES DEL TEJIDO CONECTIVO ................................................................................ 1.1. Pseudoxantoma elástico, síndrome de Elastorrexis generalizada o síndrome de GrönbladStrandberg ..................................................................................................................... 1.2. Síndrome de Ehlers-Danlos .............................................................................................

101

2. ALTERACIONES DE LA PIGMENTACIÓN ................................................................................... 2.1. Albinismo ....................................................................................................................... 2.2. Incontinencia pigmenti, síndrome de Bloch-Sulzberger o síndrome de Bloch-Siemens ..... 2.3. Melanocitosis oculocutánea o nevus de Ota ................................................................... 2.4. Síndrome de Chediak-Higashi ......................................................................................... 2.5. Vitíligo ............................................................................................................................

105 105 107 109 110 111

3. HIPERQUERATOSIS .................................................................................................................. 3.1. Ictiosis ............................................................................................................................ 3.2. Psoriasis ..........................................................................................................................

112 112 114

4. TUMORALES Y PROLIFERACIONES BENIGNAS ......................................................................... 4.1. Hemangioma capilar........................................................................................................ 4.2. Síndrome del nevus de células basales o síndrome de Gorlin .......................................... 4.3. Xantogranulomatosis juvenil ........................................................................................... 4.4. Xeroderma pigmentosum ...............................................................................................

115 115 118 120 122

5. VESICULOBULLOSAS ............................................................................................................... 5.1. Acrodermatitis enteropática ............................................................................................ 5.2. Eritema multiforme y síndrome de Steven-Johnson ......................................................... 5.3. Epidermolisis bullosa ....................................................................................................... 5.4. Hidra vacciniforme .......................................................................................................... 5.5. Pénfigo ........................................................................................................................... 5.6. Penfigoide cicatricicial ..................................................................................................... 5.7. Necrolisis epidérmica tóxica o síndrome de Lyell ............................................................. 5.8. Sarcoma de Kaposi .........................................................................................................

125 125 126 128 130 131 132 133 135

6. MISCELÁNEA .......................................................................................................................... 6.1. Acné rosácea .................................................................................................................. 6.2. Dermatitis atópica .......................................................................................................... 6.3. Eritema Nodoso .............................................................................................................. 6.4. Hipoplasia focal dérmica o síndrome de Goltz ................................................................ 6.5. Síndrome EECL: ectrodactilia, displasia ectodérmica y labio-paladar hendido .................. 6.6. Papulosis atrófica maligna o síndrome de Dego .............................................................. 6.7. Síndrome de los nevus lineales sebáceos, síndrome del nevus epidermal o síndrome de Feuerstein-Mims ........................................................................................................

138 138 138 141 142 143 145

7. MANIFESTACIONES OCULARES DE OTRAS ENFERMEDADES CUTÁNEAS .................................

148

101 103

147

Índice

V.

VI.

9

FACOMATOSIS ...........................................................................................................................

151

1. 2. 3. 4. 5. 6.

Neurofibromatosis .................................................................................................................. Esclerosis tuberosa o Enfermedad de Bourneville .................................................................... Enfermedad de Von Hippel-Lindau o angiomatosis retino-cerebelosa ...................................... Síndrome de Sturge Weber o angiomatosis encéfalo-trigeminal .............................................. Síndrome de Wyburn-Mason o síndrome de Bonnet-Dechaume-Blanc .................................... Ataxia telangiectasia o síndrome de Louis-Bar .........................................................................

153 155 156 157 158 159

ENFERMEDADES OSTEOARTICULARES Y MUSCULARES ........................................................

161

1. ENFERMEDADES OSTEOARTICULARES .................................................................................... 1.1. Síndrome de deformidad craneal .................................................................................... 1.1.1. Craneosinostosis .................................................................................................. 1.1.2. Síndrome de Crouzon .......................................................................................... 1.2. Malformaciones faciales ................................................................................................. 1.2.1. Hemiatrofia facial (síndrome de Parry-Romberg) .................................................. 1.2.2. Disostosis mandibulofacial (síndrome de Treacher-Collins) .................................... 1.2.3. Disostosis oculodentodigital ................................................................................. 1.2.4. Disostosis oculoauriculovertebral (Síndrome de Gorlin-Goldenhar) ....................... 1.2.5. Disostosis oculomandibulodiscefálica (Hallerman-Streiff) ...................................... 1.2.6. Síndrome de Pierre-Robin .................................................................................... 1.2.7. Síndrome de Waardenburg .................................................................................. 1.2.8. Síndrome de Weyers-Thier (displasia oculovertebral) ............................................ 1.3. Síndromes osteoarticulares generales .............................................................................. 1.3.1. Osteoonicodisplasia (Nail-Patella) ....................................................................... 1.3.2. Displasia fibrosa o síndrome de Albright-McCune .............................................. 1.3.3. Enfermedad de Paget (Osteítis Deformans) ........................................................ 1.3.4. Hipofosfatasia ................................................................................................... 1.3.5. Osteogénesis imperfecta (Enfermedad de Lobstein-Van der Hoeve / Escleróticas azules) ............................................................................................ 1.3.6. Osteopretosis (Síndrome de Albers-Schönberg) .................................................. 1.3.7. Síndrome de Aarskog (Faciodigitogenital) .......................................................... 1.3.8. Síndrome de Apert (Acrocefalosindactilia) .......................................................... 1.3.9. Síndrome de Carpenter (Acrocefalopolisindactilia) ............................................. 1.3.10. Síndrome de Cohen ........................................................................................... 1.3.11. Síndrome de Conradi ......................................................................................... 1.3.12. Síndrome de Laurence-Moon-Bardet-Bield ......................................................... 1.3.13. Síndrome de Marfan .......................................................................................... 1.3.14. Síndrome de Prader-Labhart-Willi ...................................................................... 1.3.15. Síndromes progeroides: Werner, Hutchinson-Gilford, Cockayne y Rothmund-Thomson ....................................................................................... 1.3.16. Síndrome de Rubinstein-Taybi ............................................................................ 1.3.17. Síndrome de Stickler (artrooftalmopatía progresiva hereditaria) .......................... 1.3.18. Síndrome de Weill Marchesani ........................................................................... 1.4. Fracturas de la cara y craneofaciales ...............................................................................

163 163 163 164 164 164 165 165 165 166 166 167 167 167 167 168 169 170

2. ENFERMEDADES MUSCULARES .............................................................................................. 2.1. Miopatías mitocondriales ................................................................................................ 2.2. Trastornos miotónicos. Enfermedades de Steinert ........................................................... 2.3. Miastenia gravis .............................................................................................................. 2.4. Miopatías congénitas ...................................................................................................... 2.5. Miopatías metabólicas, nutricionales y endocrinas .......................................................... 2.6. Síndrome de Kearns-Sayre .............................................................................................. 2.7. Distrofias musculares y otras miopatías oculares .............................................................

183 183 185 186 188 190 192 194

170 171 172 173 174 174 174 175 176 177 177 178 179 179 180

10

VII.

VIII.

IX.

Manifestaciones oftalmológicas de las enfermedades generales

ENFERMEDADES HEMATOLÓGICAS ........................................................................................

197

1. ALTERACIONES DE LOS HEMATÍES Y DE LA HEMOGLOBINA .................................................. 1.1. Anemias ......................................................................................................................... 1.2. Enfermedades de células falciformes y otras hemoglobinopatías .................................... 1.3. Policitemia ...................................................................................................................... 1.4. Mieloma múltiple ........................................................................................................... 2. ALTERACIONES DE LOS LEUCOCITOS ..................................................................................... 2.1. Leucemias ...................................................................................................................... 3. ALTERACIONES DE LAS PLAQUETAS Y DE LA COAGULACIÓN ................................................ 3.1. Trombocitopenias y trombocitopatías .............................................................................. 3.2. Trombocitosis ................................................................................................................. 3.3. Estados de hipo e hipercoagulabilidad ............................................................................ 3.4. Coagulación intravascular diseminada (CID) .................................................................... 3.5. Macroglobulinemia de Waldenström .............................................................................. 3.6. Gammapatia monoclonal benigna .................................................................................. 3.7. Enfermedad de cadenas pesadas .................................................................................... 3.8. Trasplante de médula ósea. Enfermedad del injerto contra el huésped ...........................

199 199 202 205 208 211 211 215 215 218 219 222 225 226 227 228

ENFERMEDADES DIGESTIVAS Y HEPATOPANCREÁTICAS .......................................................

231

1. ENFERMEDADES DIGESTIVAS................................................................................................... 1.1. Patología esofágica ......................................................................................................... 1.1.1. Síndrome de Allgrove o síndrome de la triple A ................................................... 1.2. Patología gástrica ........................................................................................................... 1.3. Patología intestinal ......................................................................................................... 1.3.1. Enfermedad de Whipple ...................................................................................... 1.3.2. Fibrosis retroperitoneal ........................................................................................ 1.3.3. Inflamaciones intestinales crónicas ....................................................................... 1.3.3.1. Enfermedad de Crohn ........................................................................... 1.3.3.2. Colitis ulcerosa ...................................................................................... 1.3.4. Poliposis adenomatosa familiar ............................................................................ 1.3.5. Síndrome de malabsorción ..................................................................................

233 233 233 234 237 237 240 241 241 244 247 252

2. ENFERMEDADES HEPATOPANCREÁTICAS ............................................................................... 1. Enfermedades del hígado .................................................................................................. 2. Pancreatitis aguda ..............................................................................................................

254 254 257

ENFERMEDADES ENDOCRINAS Y METABÓLICAS ...................................................................

259

1. ENFERMEDADES ENDOCRINAS ................................................................................................ 1.1. Diabetes mellitus ............................................................................................................ 1.2. Trastornos de la glándula adrenal ................................................................................... 1.2.1. Síndrome de Cushing .......................................................................................... 1.2.2. Insuficiencia adrenal ............................................................................................ 1.2.3. Feocromocitoma .................................................................................................. 1.2.4. Neuroblastoma .................................................................................................... 1.3. Síndrome de neoplasias endocrinas múltiples ................................................................. 1.4. Enfermedades de la glándula tiroides ............................................................................. 1.4.1. Hipertiroidismo, tirotoxicosis, clasificación............................................................. 1.4.2. Enfermedad de Graves-Basedow (EGB) ................................................................. 1.4.3. Hipotiroidismo ..................................................................................................... 1.5. Trastornos de las glándulas paratiroides .......................................................................... 1.5.1. Hipoparatiroidismo y pseudohipoparatiroidismo .................................................. 1.5.2. Hiperpartiroidismos ..............................................................................................

261 261 282 282 284 286 288 290 293 293 294 305 308 308 312

Índice

11

2. ENFERMEDADES METABÓLICAS .............................................................................................. 1. Aminoácidos ..................................................................................................................... 1.1. Cistinosis y cistinuria .................................................................................................. 1.2. Enfermedad de Hartnup ............................................................................................ 1.3. Leucinosis o enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (Maple Sirup Urine) ... 1.4. Homocistinemia ......................................................................................................... 1.5. Hiperornitemia y atrofia girata de la coroides ............................................................. 1.6. Ocronosis-Alcaptonuria .............................................................................................. 1.7. Tirosinosis .................................................................................................................. 2. Carbohidratos ................................................................................................................... 2.1. Galactosemia ............................................................................................................. 2.2. Glicogenosis tipo I: enfermedad de Von Gierke y enfermedad de Pompe .................. 2.3. Oxalosis ..................................................................................................................... 2.4. Mucopolisacaridosis ................................................................................................... 2.4.1. Hurler ............................................................................................................. 2.4.2. Hunter ............................................................................................................ 2.4.3. Sanfilippo ....................................................................................................... 2.4.4. Morquio ......................................................................................................... 2.4.5. Scheie ............................................................................................................. 2.4.6. Maroteaux-Lamy ............................................................................................. 2.4.7. Sly .................................................................................................................. 2.5. Fucosidosis, enfermedad de Durand o mucopolisacaridosis F ..................................... 2.6. Manosidosis ............................................................................................................... 2.7. Mucolipidosis ............................................................................................................. 2.8. Sialidosis y galactosialidosis ........................................................................................ 2.8.1. Sialidosis o mucolipidosis o lipomucopolisacaridosis ......................................... 2.8.2. Galactosialidosis o síndrome de Goldberg ........................................................ 3. Lípidos ............................................................................................................................... 3.1. Hiperlipoproteinemias .............................................................................................. 3.2. Hipolipoproteinemias (Tangier; ojos de pez; Bassen-Kornweig) ................................ 3.3. Esfingolipidosis (cerebrosidosis, esfingolipidosis sulfatídica, esfingomielinosis, gangliosidosis) ......................................................................................................... 3.4. Enfermedad de Fabry-angioqueratosis corporis difuso ............................................. 3.5. Enfermedad de Faber-lipogranulomatosis diseminada .............................................. 3.6. Enfermedad de Gaucher .......................................................................................... 3.7. Esfingoliposis sulfatídica .......................................................................................... 3.8. Esfingomielinosis ..................................................................................................... 3.9. Gangliosidosis: Norman-Landing, Tay-Sachs y Sandhoff ........................................... 3.10. Enfermedad de Batten (lipofuscinosis neuronal ceroide) ........................................... 3.11. Enfermedad de Refsum del adulto ........................................................................... 3.12. Enfermedad de Refsum del niño .............................................................................. 3.13. Histiocitosis X .......................................................................................................... 3.14. Proteonosis lipodea (enfermedad de Urbach-Wiethe) ............................................... 3.15. Xantomatosis cerebrotendinosa (enfermedad de Van Bogaert) ................................ 4. Otras enfermedades metabólicas ....................................................................................... 4.1. Amiloidosis ................................................................................................................ 4.2. Degeneración hepato-lenticular de Wilson ................................................................. 4.3. Hemocromatosis ........................................................................................................ 4.4. Porfirias ..................................................................................................................... 4.5. Síndrome cerebrohepatorrenal de Zellweger .............................................................. 4.6. Gota .......................................................................................................................... 4.7. Albinoidismo o falso albinismo: síndromes de Donaldson-Fitzpatrick; Bergsma y Kaiser-Kuper; Apert; Waanderburg y Menke (Kinky Hair) ........................................ 4.8. Adreno-leucodistrofias ............................................................................................... 4.9. Leucodistrofia metacromática ....................................................................................

314 314 314 315 315 316 316 316 317 317 317 318 318 319 319 319 319 319 320 320 320 320 321 321 321 321 322 322 322 323 324 324 324 324 325 325 325 326 327 327 327 328 328 328 328 330 330 331 331 332 332 333 333

12

X.

Manifestaciones oftalmológicas de las enfermedades generales

ENFERMEDADES INFECCIOSAS ................................................................................................

337

1. ENFERMEDADES POR BACTERIAS ........................................................................................... 1.1.1. Brucelosis ............................................................................................................. 1.1.2. Botulismo ............................................................................................................. 1.1.3. Tularemia .............................................................................................................. 1.1.4. Difteria ................................................................................................................. 1.1.5. Endoftalmitis bacterianas endógenas .................................................................... 1.2. Enfermedades por micobacterias .................................................................................... 1.2.1. Tuberculosis .......................................................................................................... 1.2.2. Lepra .................................................................................................................... 1.3. Enfermedades por espiroquetas ...................................................................................... 1.3.1. Enfermedad de Lyme ........................................................................................... 1.3.2. Leptospirosis ........................................................................................................ 1.3.3. Sífilis .................................................................................................................... 2. ENFERMEDADES POR CLAMIDIAS ........................................................................................... 3. ENFERMEDADES POR RICKETTSIAS ......................................................................................... 4. ENFERMEDADES POR HONGOS .............................................................................................. 4.1. Endoftalmitis endógenas por hongos: candidiasis y aspergilosis ...................................... 4.2. Mucormicosis ................................................................................................................. 4.3. Histoplasmosis ................................................................................................................ 5. ENFERMEDADES POR PARÁSITOS ........................................................................................... 5.1. Enfermedades por protozoos .......................................................................................... 5.1.1. Amebiasis ............................................................................................................ 5.1.2. Tripanosomiasis ................................................................................................... 5.1.3. Leishmaniasis ....................................................................................................... 5.1.4. Malaria ................................................................................................................ 5.1.5. Toxoplasmosis ...................................................................................................... 5.2. Enfermedades por helmintos .......................................................................................... 5.2.1. Cisticercosis ......................................................................................................... 5.2.2. Hidatidosis-equinococosis .................................................................................... 5.2.3. Toxocariasis ......................................................................................................... 5.2.4. Oncocercosis o ceguera de los ríos ....................................................................... 5.2.5. Loiasis ................................................................................................................. 5.2.6. Esquistosomiasis .................................................................................................. 5.2.7. Triquinosis ........................................................................................................... 6. ENFERMEDADES POR VIRUS ................................................................................................... 6.1. Herpes simple ................................................................................................................. 6.2. Herpes varicela-Zoster ..................................................................................................... 6.3. Virus de Epstein-Barr ...................................................................................................... 6.4. Citomegalovirus ............................................................................................................. 6.5. Síndrome de Inmunodeficiencia Adquirida ......................................................................

339 339 339 340 341 341 342 342 343 344 344 345 345 348 350 351 351 352 353 354 354 354 355 356 357 358 360 360 361 362 362 363 364 365 367 367 369 369 370 370

MALNUTRICIÓN Y ESTADOS CARENCIALES ............................................................................

377

1. MANIFESTACIONES OCULARES DEL ALCOHOLISMO ............................................................... 2. MANIFESTACIONES OFTALMOLÓGICAS DE LAS CARENCIAS VITAMÍNICAS ............................

379 386

XII.

EMBARAZO ................................................................................................................................

395

XIII.

ENFERMEDADES RENALES .......................................................................................................

403

1. PATOLOGÍA OFTALMOLÓGICA EN LA INSUFICIENCIA RENAL ................................................ 1.1 Insuficiencia renal aguda ............................................................................................... 1.2 Insuficiencia renal crónica ..............................................................................................

405 405 405

XI.

XIV.

Índice

13

2. PATOLOGÍA OFTALMOLÓGICA EN LA HEMODIÁLISIS Y LOS TRANSPLANTES RENALES ......... 2.1. Hemodiálisis ................................................................................................................. 2.2. Transplante renal .......................................................................................................... 3. SÍNDROME DE ALPORT ......................................................................................................... 4. NEFRONOPTISIS FAMILIAR JUVENIL ....................................................................................... 5. SÍNDROME OCULOCEREBRORRENAL (SÍNDROME DE LOEWE) .............................................. 6. ANIRIDIA – TUMOR DE WILMS. SÍNDROME WARG ............................................................... 7. SÍNDROME ACRORRENOCULAR ........................................................................................... 8. GLOMERULONEFRITIS MEMBRANO PROLIFERATIVA TIPO II (GLOMERULONEFRITIS MESANGIOCAPILAR TIPO II) ................................................................................................................... 9. SÍNDROME UÑA RÓTULA (OSTEO-ONICODISPLASIA) ............................................................ 10. SÍNDROME PAPILO RENAL (SÍNDROME COLOBOMATOSO-RENAL) ........................................ 11. NEFRITIS TÚBULO INTERSTICIAL Y UVEÍTIS (SÍNDROME TINU) ............................................... 12. SÍNDROME DE GOODPASTURE ............................................................................................. 13. FIEBRE HEMORRÁGICA CON SÍNDROME RENAL ...................................................................

406 406 407 407 408 409 409 410 410 411 411 412 412 413

ENFERMEDADES NEUROLÓGICAS ...........................................................................................

419

1. PATOLOGÍA VASCULAR CEREBRAL ......................................................................................... 1.1. Accidente cerebrovascular .............................................................................................. 1.2. Aneurismas .................................................................................................................... 1.3. Malformaciones vasculares oculocefálicas ....................................................................... 2. PATOLOGÍA INFLAMATORIA DEL SISTEMA NERVIOSO ............................................................. 2.1. Sistema nervioso central: esclerosis múltiple ................................................................... 2.2. Sistema nervioso periférico: polineuritis idiopática aguda o síndrome de Guillain-Barré .. 3. HIPERTENSIÓN INTRACRANEAL .............................................................................................. 4. SEUDOTUMOR CEREBRAL: HIPERTENSIÓN INTRACRANEAL IDIOPÁTICA ................................. 5. PATOLOGÍA TUMORAL CEREBRAL ........................................................................................... 5.1. Tumores hipofisiarios ...................................................................................................... 5.2. Meningiomas ................................................................................................................. 5.3. Gliomas ópticos e hipotalámicos ..................................................................................... 5.4. Disgerminomas ............................................................................................................... 5.5. Craneofaringiomas ......................................................................................................... 6. PATOLOGÍA TRAUMÁTICA CRANEOENCEFÁLICA ................................................................... 6.1. Traumatismos craneoencefálicos ..................................................................................... 6.2. Neuropatía ópticas traumáticas ....................................................................................... 7. PATOLOGÍA DEGENERATIVA CEREBRAL .................................................................................. 7.1. Atrofias ópticas heredodegenerativas ............................................................................. 7.2. Degeneraciones espinocerebelosas ................................................................................. 7.3. Enfermedades degenerativas corticales: enfermedad de Alzheimer ................................. 7.4. Enfermedades degenerativas de los núcleos grises centrales ........................................... 7.5. Blefaroespasmo esencial ................................................................................................. 8. EPILEPSIA ................................................................................................................................ 9. MIGRAÑA, CEFALEAS Y ALGIAS FACIALES ............................................................................. 9.1. Definición ....................................................................................................................... 9.2. Tipos .............................................................................................................................. 9.2.1. Migraña .............................................................................................................. 9.2.1.1. Migraña sin aura (común) ..................................................................... 9.2.1.2. Migraña con aura (clásica) ..................................................................... 9.2.1.3. Equivalentes migrañosos ....................................................................... 9.2.1.4. Migraña complicada .............................................................................. 9.2.2. Cefalea en racimos .............................................................................................. 9.2.3. Neuralgia del trigémino ....................................................................................... 9.2.4. Arteritis de la temporal ........................................................................................

421 421 424 424 426 426 428 429 432 433 433 434 435 436 436 437 437 438 439 439 441 442 443 444 445 448 448 448 448 449 449 450 450 451 452 452

14

XV.

Manifestaciones oftalmológicas de las enfermedades generales

ENFERMEDADES OTORRINOLARINGOLÓGICAS .....................................................................

455

1. 2. 3. 4. 5. 6.

SINUSITIS Y RINOFARINGITIS ................................................................................................... NEOPLASIAS ........................................................................................................................... ENFERMEDAD DE ALSTRÖM ................................................................................................... SÍNDROME DE COGAN ........................................................................................................... ENFERMEDAD DE NORRIE ....................................................................................................... SÍNDROME DE USHER .............................................................................................................

457 458 459 459 460 460

XVI. ENFERMEDADES GENÉTICAS ...................................................................................................

463

1. INTRODUCCIÓN ..................................................................................................................... 2. ESTRUCTURA Y FUNCIÓN DE LOS CROMOSOMAS Y LOS GENES ........................................... 3. MODOS DE TRANSMISIÓN DE LAS ENFERMEDADES HEREDITARIAS ....................................... • Patrones de herencia mendeliana: autosómica dominante; autosómica recesiva; ligada al sexo • Patrones de herencia no mendeliana: herencia mitocondrial; mosaicismo; impresión fenómica; herencia multifactorial ........................................................................................................ 4. TÉCNICAS DE ESTUDIO DE LAS ENFERMEDADES GENÉTICAS ................................................. • Técnicas de identificación de anomalías cromosómicas. Cariotipo normal y anormal .......... • Técnicas para el estudio de alteraciones en la secuencia genética. Técnicas de biología molecular ...........................................................................................................................

465 465 467 467

PATOLOGÍA CROMOSÓMICA Y MANIFESTACIONES OFTALMOLÓGICAS ..................................... Anomalías de número ................................................................................................................. Trisomía 21 (síndrome de Down) ............................................................................................. Trisomía 18 (síndrome de Edwards ) ......................................................................................... Trisomía 13 (síndrome Patau) ................................................................................................... Trisomía 22 .............................................................................................................................. Trisomía 8 ................................................................................................................................ Trisomía 9p .............................................................................................................................. Trisomía 6p .............................................................................................................................. Anomalías de estructura .............................................................................................................. Monosomía 5p (deleción del brazo corto del cromosoma 5 o síndrome del grito de gato) ....... Deleción del brazo corto del cromosoma 4 o síndrome de Wolf-Hirschhon .............................. Deleción del brazo largo del cromosoma 13 ............................................................................. Deleciones en el cromosoma 18 .............................................................................................. Deleción 11p13 ....................................................................................................................... Otras deleciones ...................................................................................................................... Anomalías en cromosomas sexuales ............................................................................................ Síndrome de Turner ................................................................................................................. Síndrome de Klinefelter ........................................................................................................... Síndrome de X frágil o síndrome de Martin Bell .......................................................................

474 474 474 476 477 477 478 478 479 479 479 480 481 481 482 482 482 482 483 484

XVII. ENFERMEDADES NEOPLÁSICAS ...............................................................................................

487

1. 2. 3. 4. 5.

469 471 471 472

INTRODUCCIÓN ..................................................................................................................... METÁSTASIS OCULARES ......................................................................................................... MANIFESTACIONES OCULARES DEL LINFOMA NO-HODGKIN (linfoma de células reticulares) .. SÍNDROMES PARANEOPLÁSICOS ............................................................................................ EFECTOS SECUNDARIOS DE LA TERAPIA ANTINEOPLÁSICA ....................................................

489 490 494 494 497

XVIII. ENFERMEDADES OFTALMOLÓGICAS POR TRAUMATISMOS A DISTANCIA ..........................

501

1. RETINOPATÍA TRAUMÁTICA DE PURTSCHER ........................................................................... 2. EMBOLISMO GRASO ..............................................................................................................

503 504

Índice

15

3. SÍNDROME DEL NIÑO MALTRATADO ...................................................................................... 4. RETINOPATÍA HEMORRÁGICA DE VALSALVA .......................................................................... 5. SÍNDROME DE TERSON ...........................................................................................................

504 506 507

XIX. TOXICIDAD OCULAR POR FÁRMACOS Y DROGAS .................................................................

509

1. TOXICIDAD OCULAR FARMACOLÓGICA ................................................................................ 2. DROGAS .................................................................................................................................

511 517

ATLAS ICONOGRÁFICO .......................................................................................................................

519