SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS José María Ollague - Patricia Alvarez - María Elena Vera - Jorge Monardez Rocío Macías - José Enrique Ollague - Gonzalo Calero

Agradecimiento: A diferencia de las otras profesiones, la medicina

nos permite una amplia y directa interacción entre los profesionales de la salud y los seres humanos que requieren de ayuda física, psicológica y emocional. El diagnóstico de una enfermedad es la parte inicial en el camino hacia esa ayuda. Este pequeño libro nos brinda la oportunidad de ofrecer información rápida y oportuna para la identificación de cuadros clínicos dermatológicos y su asociación con procesos sistémicos, que día a día aumentan en número. Queremos agradecer haber tenido la suerte de practicar una profesión como ésta, y agradecer también a aquellos lectores Título original de la obra: Síndromes cutáneos y sus manifestaciones asociadas Copyright © 2011 CÓDIGO DE BARRA Síndromes cutáneos y sus manifestaciones asociadas © 2011 Editorial Funderma (Fundación para el desarrollo de la Dermatología) Guayaquil-Ecuador Impreso en Ecuador Poligráfica Todos los derechos reservados. Ninguna parte de esta publicación puede ser reproducida, parcial o totalmente, por ningún otro medio ya sea electrónico, mecánico o a través de fotocopias, sin permiso previo por escrito de la editorial. Editorial Funderma

que encontraran en esta obra, una valiosa herramienta de diagnóstico. Los autores

ÍNDICE Compendio FOTOS Auditivas

Prólogo: Los síndromes dermatológicos son un extraordinario

y creciente campo de nuestra especialidad, cuyo diagnóstico se dificulta debido a la constante aparición de nuevos cuadros, nuevas asociaciones y nuevas nomenclaturas, que diariamente enriquecen la literatura médica. Muy pocos privilegiados, poseedores de una excepcional memoria y admirable retentiva, logran recordar un importante porcentaje de estos síndromes. Para ellos, y para aquellos otros que no poseen un don como tal, publicamos este libro, que se irá actualizando en las siguientes ediciones, con nuevas entidades y fotos clínicas, con el ánimo de otorgar información útil, ágil y veraz. José María Ollague

8 8 12

Autoinmune

14

Cardiovasculares

14

Endócrinas

14

Gastrointestinales

14

Genèticas

14

Genitales

14

Gineco-Obtétrico

14

Hematológicas

14

Inmunológico

14

Linfático

14

Metabólico

14

Morfológicas

14

Muscular

14

Neurológicas

14

Odontológico

14

Oftalmológicas

14

Oncológico

14

Orofaringeas

14

Osteorarticular

14

Psiquiátrico-Psicológico

14

Renal-Urinario

14

Respiratorias

14

Vascular

14

10q24-linked split Ectrodactilia variable ligada al gen SHFM3 cutáneo, osteoarticuhand/split foot syn- del cromosoma 10q24. Cambios desde la ec- lar, orofaringeo, getrodactilia clasica hasta la ausencia parcial del nético drome (SHFM3) pulgar y la agenesia de la punta del dedo indice. Extremidades discordantes, con mayor severidad en las inferiores. En ocasiones displasia ungueal indicando la presencia de un componente ectodermico menor. Hendidura palatina en algunos casos, metacarpeanos cortos con la cabeza proximal redondeada, agenesis of the radio, conificacion epifisial, y osiculo supernumerario opuesto a la punta del pulgar izquierdo.

Referencias

Síndrome

Caracterìsticas

Am J Med Genet A. 2004 Jan 15;124, American Journal of Medical Genetics Part A Volume 124A, Issue 2, Pages 136 - 141”

ACTH ectópica

es decir, ACTH sintetizada y liberada en otra psquiatrico, endocriárea del organismo que no debe producirla. nológico, cutáneo, osLos sìntomas que se presentan son: Obesidad teoarticular, renal centrípeta, Plétora facial, Cara de luna llena, Equimosis, Alteraciones psiquiátricas, Estrías cutáneo, Fatiga, debilidad muscular, Joroba de búfalo Osteoporosis, fracturas Intolerancia a glucosa, DM, Cefaleas, Dorsalgia Infecciones recurrentes, Dolor abdominal, Cálculos renal.

02/11/2004 - Guías Clínicas 2004; 4 (50)

Adams-Oliver’s síndrome

Caracterizado por aplasia cutis congènita de cutáneo, osteoarticuero cabelludo y grados variables de defectos cular terminales transversales de los miembros. Dedos pequeños e hipoplasia ungueal.

Am J Med Genet. 1999 Sep 3;86(1):15-9

Adrenarquia persistente

Cuando hay un ligero incremento de los an- cutáneo, endocrinodrògenos de origen suprarrenal. Son mujeres lógico jòvenes muy estresadas que presentan seborrea importante, acnè nòdulo quìstico, FAGA I-II e hirsutismo de predominio central que se distribuye desde el cuello al triàngulo suprapùbico. Alopecia androgènica con patròn masculino, ciclos mestruales de màs de 30 dìas.

Bologna tomo i pag 1053

ADULT síndrome (Acro-dermatoungual-lacrimaltooth)

cabello escaso, abundantes pecas. ,estenosis oftalmológico, cutádel ducto lacrimal, oligodontia, distrofia un- neo, osteoarticular gueal, sudor reducido, y athelia bilateral.hipoplasia en manos con braquiodactilia y camptodactilia bilateral del quinto dedo. Además en ocasiones ano imperforado.

Am J Med Genet A. 2005 Oct 1;138(2):146-9.

AEC

Anquiloblefaron, defectos ectodèrmicos, y la- orofaringeo, cutáneo bios y paladar hendidos

J Am Acad Dermatol. 1985 May;12(5 Pt 1):810-5.

AESOP syndrome

Adenopatia y un extenso parche de la piel su- inmunológico, cutápraadyacente a un plasmocitoma. neo, oncológico

Medicine (Baltimore). 2003 Jan;82(1):51-9

Alagille

Colestasis intrahepàtica crònica (hipoplasia neurológico, cutáde los ductos biliares enterlobulares), malfor- neo, gastrointestinal, maciones vertebrales y viscerales, retraso fisi- osteoarticular co, mental y del desarrollo sexual. Manifestaciones cutáneo.

Ann Dermatol Venereol. 1984;111(3):225-9, Gastroenterology. 1990 Sep;99(3):831-5.

Albinismo Oculocutáneo

hipopigmentación de piel, pelos y ojos

Ann Pediatr (Paris). 1992 Sep;39(7):409-18.

13q síndrome (mosaico)

Dismorfia, anomalìas esquelèticas, malforma- osteoarticular, cutáciones cerebrales con agenesia del cuerpo ca- neo, neurológico, oflloso, hipoplasia vermian, anomalìas del IV talmológico, genético ventrìculo, coloboma corioretinal, dispersiòn irregular del pigmento de la retina. Presencia de fibroblastos en piel y cabello.

Clin Dysmorphol. 2006 Jan;15(1):13-8

Aagenaes

Linfaedema con colestasis infantil

Bologna Jean L. Dermatologìa. Madrid-españa. 2004

Ablefaron-macrostomía

Enfermedad hereditaria autosómica recesiva, genital, cutáneo, extremadamente rara, caracterizado por ablé- morfológico, odonfaron y macrostomía. Puede acompañarse de: tológico cara triangular, ausencia de pestañas y cejas, estrabismo, orejas displásicas y de baja implantación, atresia del canal auditivo, nariz pequeña, labio superior fino, dientes pequeños, pelo fino y escaso, piel seca, membrana interdigital, genital ambiguos, criptorquidia, ausencia de escroto y retraso mental. Menos frecuentemente presentan criptoftalmos, ausencia de arcos zigomáticos, hirsutismo y onfalocele.

Bologna Jean L. Dermatologìa. Madrid-españa. 2004

Fase aguda: neumonía atípica, eosinofilia. Fase subaguda tromboembolismo hipertensión pulmonar, calambres y mialgias severas. Fase crónica: hepatopatía, esclerodermia (afectación corazón, pulmones, riñones y tracto gastrointestinal), hipertensión pulmonar y neuropatía.

respiratorio, cutáneo, hematológico, osteoarticular, gastrointestinal, neurológico.

J Hepatol. 1986;3(1):5965. European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)

Enfermedad rara que afecta a mujeres postmenopaúsicas y se caracteriza por diabetes y virilización. Clínicamente se caracteriza por combinar síntomas del síndrome adrogenital y del síndrome de Cushing, voz grave, hirsutismo, obesidad, hipertrofia del clítoris hipoplasia o adenoma de la corteza adrenal, amenorrea, hipertensión arterial y osteoporosis. Se acompaña de cirrosis hepática, atrofia o esclerosis ovárica, e incremento del tamaño de los islotes de Langerhans.

endocrinológico, cutáneo, genital, osteoarticular, vascular, gastrointestinal.

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Aceite tóxico español

Achard- Thiers

Acroqueratosis paraneoplásica de Bazex

linfático, cutáneo

lesiones psoriasiformes en orejas, nariz, tron- cutáneo, respiratorio co, extremidades, dedos, asociado con ca de células escamosas del tracto respiratorio superior

COMPENDIO

Compromiso

J R Soc Med. 1992 Sep;85(9):548-50.

cutáneo, oftalmológico

Referencias

COMPENDIO

Compromiso

AUDITIVA

Caracterìsticas

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

AUTOINMUNE

Síndrome

—7—

CARDIOVASCULARES

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

ENDÓCRINAS

— 6 —

COMPENDIO

Referencias

Síndrome

Es un síndrome raro de disfunción endocri- cutáneo, endocrinona múltiple, generalmente pubertad precoz , lógico, osteoarticular, asociada a alteraciones de la pigmentación y neurológico a una displasia fibrosa del tejido esquelético. Las manifestaciones clínicas son deformidades múltiples, fracturas de repetición y dolores osteoarticular secundarios a la displasia; lesiones hiperpigmentadas de la piel llamadas manchas café con leche, de superficie lisa, bordes irregulares y distribución segmentaria, que suelen aparecer del lado de las lesiones óseas; puede existir compresión ocasional de las estructuras nerviosas craneales por el crecimiento anómalo de los huesos orbitarios, sobre todo la compresión del nervio óptico por el crecimiento del esfenoides. La endocrinopatía más frecuente es la pubertad precoz, preferentemente en las niñas, pueden presentar alteraciones de la función en otras glándulas: hipófisis, tiroides y suprarrenal que regulan el crecimiento, el desarrollo sexual y ciertas funciones metabólicas, lo que se traduce en la clínica por gigantismo y acromegalia, por aumento de la velocidad de crecimiento, debido a las alteraciones hipofisarias, raquitismo y osteomalacia.

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Ampollas cutáneo - Pacientes con diabetes mellitus insulino de- metabólico, cutáneo, pendiente, complicada con dermatosis am- neurológico, endocricerebral pollosa gigantes difusa combinada con coma nológico irreversible causado por encefalipatía

Alergia oral

Alergia mediada por IgE con sintomas orales, gastrointestinal, cucutáneo y/o sintomas respiratorio. táneo, inmunológico, respiratorio, cardiovascular

Int Arch Allergy Immunol. 2003 May;131(1):19-24

Alezzandrini

Desarrollo anormal marcado por degenera- auditivo, oftalmológiciòn tapetoretinal, y despuès de meses o años co, cutáneo, gastroinvitiligo facial unilateral y poliposis en el mis- testinal mo lado. Sordera perceptiva bilateral se desarroplla ocasionalmente. Se presenta en adolescentes y adultos jòvenes.

Ophthalmologica, Basel, 1964, 147: 409 - 419.

Alezzyrini

Es un trastorno raro que se caracteriza por cutáneo, oftalmoblanqueamiento del pelo de cuero cabelludo, lógico cejas, pestañas, y una despigmentaciòn de la frente, nariz, mejilla, labio superior y barbilla que aparecen en l mismo lado que los cambios visuales unilaterales (disminuciòn de la agudeza visual, iris atròfico).

Bologna tomo I pàg 952

Es una enfermedad hereditaria, rara caracte- renal, auditivo, oftalrizada por la tríada: proteinuria, hematuria y mológico sordera neurosensorial, que en algunas familias puede asociar también pérdida de visión. Se debe a una alteración o ausencia de la cadena a5 del colágeno IV, que causa una alteración en la estructura de la membrana basal, al nivel de la fracción colágena tipo IV, que afecta ojos, oídos y riñones.

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Alport

Ambras

Inversiòn en el cromosoma 8 (p11.2q23.1). Es genético, cutáneo una variante de la hipertricosis universal congènita. En esta variante el vello es más grueso, posee coloración y en todos los casos crece a lo largo de toda la vida.

Amish brittle hair síndrome

Estatura corta, desnivel intelectual, cabello cutáneo, morfológico, frágil, disminución de la fertilidad. gineco-obstétrico

COMPENDIO

Caracterìsticas

Compromiso

Referencias Recenti Prog Med. 1989 Apr;80(4):192-4.

Anabólico

Es variable y menos prominente, su gravedad autoinmune, cutáneo depende de la edad de presentaciòn. Tienen una enfermedad precedente como una infecciòn. Se asocia a: enfermedades autoinmunitarioas ( artritis reumatoide, tiroiditis, anemia hemolìtica, vitiligo, hepatitis). Rasgos dermatològicos: acantosis nigricans, hirsutismo moderado

Bologna Jean L. Dermatologìa. Madridespaña. 2004 tomo II pàg. 1579

Androgenización dermatológica

Seborrea, acnè, hirsutismo, alopecia

Bologna tomo II pàgina 1054

cutáneo, endocrinológico

COMPENDIO

Albright

Compromiso

(Sinónimo: SAHA) Angelman syndrome

Es una enfermedad extremadamente rara, ca- neurológico, morforacterizada por la presencia de ataxia, afasia, lógico, oftalmológico, sonrisa mantenida sin causa y ataques paroxís- cutáneo, muscular ticos de risa, movimientos anormales de las extremidades, hiperactividad, crisis convulsivas de cualquier tipo, que aparecen normalmente antes de los 3 años de edad, rasgos faciales inusuales del tipo de: microcefalia, macrostomía, mandíbula grande y protusión de la lengua y anomalías musculares. Estrabismo en el 30-60% de los casos e hipopigmentación de la piel y los ojos, retraso mental grave aunque no progresivo y retraso psicomotor severo.

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Ano-Genito-Rectal Se caracteriza por proctocolitis e hiperplasia cutáneo, gastrointesdel tejido linfático intestinal y perirectal que tinal, linfático, orofaproducen manifestaciones tardìas como abce- ringeas sos en esta regiòn con fìstulas anales y estenosis rectales. En mujeres hay incontinencia; hay lesiones extragenital en orofaringe (felaciòn, cunnilingus)

Bologna tomo I pàg. 1291

Anomalías congénitas, retardo mental con compromiso fascio-cutáneo-esquelético

piel excesiva generalizada, desarrollo postna- cutáneo, osteoarticutal deficiente, compromiso esquelético, retar- lar, neurológico do mental, excesiva sociabilidad.

Am J Med Genet. 1992 Jul 1;43(4):678-85

Anoniquia congénita aislada

Anoniquia aislada no asociada a defectos feno- cutáneo tìpicos, puede afectar algunos o todos los dedos de manos y pies.

Ann Genet. 2004 OctDec;47(4):381-6

Anoniquia congénita total

Raro desorden en el cual las uñas de las manos cutáneo y pies estan ausentes sin anomalìas osteoarticular significativas

Genet Couns. 2004;15(1):43-6

ANOTHER

Hipotiroidismo, tricodisplasia, anomalìas odontologicas, cutádentales, uñas distròficas, alteraciones cutá- neo, auditivo, respiraneo, otitis media, hipoacusia, infecciones re- torio, gastrointestinal currentes del tracto respiratorio y problemas gastroentrològicos

Clin Genet. 1989 Apr;35(4):237-42

Am J Med Genet A. 2005 Apr 30;134(3):290-4

COMPENDIO

AUTOINMUNE

Caracterìsticas

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

CARDIOVASCULARES

Síndrome

—9—

AUDITIVA

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

ENDÓCRINAS

— 8 —

Caracterìsticas

Compromiso

Referencias

Síndrome

Caracterìsticas

Anquiloblefarondisplasia ectodérmica (ADE)

Las manifestaciones clínicas más frecuentes son: 1.- faciales: fisura palatina, labio leporino, hipoplasia maxilar y malar, hipodoncia y displasia del esmalte; 2.- cutáneo: la displasia ectodérmica se caracteriza por hiperpigmentación difusa, queratosis palmar y plantar, hipo o anhidrosis, distrofia e hipoplasia de uñas y pelo escaso; 3.- malformaciones de extremidades: presencia de defectos en la alineación fundamentalmente sindactilia; 4.- oculares: anquiloblefaron, con blefaritis y fotofobia 5.menos frecuentemente pueden presentar estenosis del canal auditivo externo, deformidad de las orejas, puente nasal ancho, tejido mamario ectópico, hiperpigmentación en miembros superiores, atresia de coanas, granuloma de cuerdas vocales, hipospadias y malformaciones cardiacas tales como comunicación interventricular y ductus arterioso persistente.

morfológico, cutáneo, osteoarticular, oftalmológico, auditivo, cardiovascular, genital

Bologna Jean L. Dermatologìa. Madrid-españa. 2004

Arndt-Gottron scleromyxedema

Mucinosis papular, sintomas neurológico, car- cutáneo, neurológidiovascular y miopàticos co, cardiovascular y muscular

Dtsch Med Wochenschr. 1986 May 23;111(21):820-3.

Arthritis-dermatitis

Poliartritis, vasculitis cutáneo (urticarial, pus- vascular, cutáneo tular y nodular)

Arthritis Rheum. 1981 May;24(5):684-90.

articular/neonatal onset multisystem inflammatory disease syndrome

Recientemente identificado, trastorno infla- cutáneo, neurológico, matorio multisitèmico pediàtrico con com- osteoarticular, oftalpromiso cutáneo crònico, y manifestaciones mológico articulares y neurológico.

Arch Ophthalmol. 2000 Oct; 118 (10):1 386-92

presencia de anticoagulantes y anticardiolipinas en la circulación,reconocido en pacientes cjon lupus eritematoso sistémico.Clinicamente caracterizado, por trombosis arterial y venoso, abortos recurrentes, problemas neurológico y varios desórdenes cutáneo

cutáneo, autoinmune, vascular, neurológico, gineco-obstétrico

Sindrome multisistemico caracterizado por anticuerpos antifosfolipidicos persistentemente elevados y/o trombosis venosas o arteriales, trombocitopenia con abortos multiples espontaneos.. Los anticuerpos anticardiolipina y el anticoagulante lupico son anticuerpos antifosfolipidicos asociados a este syndrome varias anormalidades, hematologicasn neurologicas, obstetricas y cutaneas se manifiestan en este syndrome.

Inmumológico, vascular, hematológico, neurológico, cutáneo, gineco-obstétrico

(Sinónimo: Hay Wells)

Antifosfolipídico

Antiphospholipid antibody síndrome

Semin Dermatol. 1991 Sep;10(3):152-9

Se presentan dos fases : Inicial con pulso con vascular, cardiovascumanifestaciones constitucionales inespecìfi- lar, cutáneo cas. Posteriormente, soplos, aumento de tensiòn deiferencial de extremidades con pèrdida de pulsos. Se acompaña de sìntomas respiratorio, hipertensiòn arterial, ataques isquèmicos transitorios, convulsiones, cefaleas, angina, insuficiencia cardiovascular congestiva, arritmias cardiovascular. Alteraciones cutáneo especìficas: fase inicial con nòdulos similares al eritema nodoso o eritema indurado, lesiones similares al pioderma gangrenoso o erupciones caracterìsticas de la VCP o de la cvasculitis granulomatosa en la fase oclusiva tardìa.

Bologna tomo I pàg. 397

Apert syndrome

Craniosinostosis coronal, anomalías anales y cutáneo, morfológico, lesiones cutáneo gastrointestinal

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

AREDYLD

Acral-Renal-Ectodermal-Displasia-Lipoatro- renal, cutáneo, endofia-Diabetes, que se utiliza algunas veces como crinológico epónimo para describir un síntoma lipoatrófico diabético con afectación renal muy poco frecuente

Aortitis (Sinónimo: Arteritis de Takayasu)

COMPENDIO

Artritis reumatoide Es un síndrome inflamatorio que puede ocu- osteoarticular, cutárrir tras una infección estreptocócica, de la neo, cardiovascular garganta por estreptococo del grupo A. Los (Sinónimo: Fiebre pacientes experimentan inicialmente fiebre Reumàtica) moderada, una sensación de malestar general, dolor de garganta y fatiga. Las complicaciones mayores aparecen dos o tres semanas después de la infección de garganta, las cinco fundamentales, pueden aparecer tanto de forma aislada, como en combinación y son: 1.- carditis; 2.- poliartritis migratoria; 3.- corea; 4.- eritema marginado y; 5.- nódulos subcutáneo.

Referencias

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Procede de mutaciones en el mismo gen de neurológico, cutáneo transporte de proteìnas ATP dependiente de cobre

Bologna tomo II pàg 1524

Ataxia-teleangiectasia

Herencia autosòmica recesiva, mùltiples mà- cutáneo, neurológico, culas cafè con leche, teleangiectasias de con- genético, inmunolójuntiva, cabeza/cuello y acrales, canas prema- gico, oncológico turas, ataxia cerebelosa, reparaciòn del ADN anòmala, neoplasias malignas linforreticulares, inmunodeficiencia, infecciones sinopulmonares, mutaciòn del gen ATM en el cromosoma 11 q

Bologna Tomo I 859

Auto inflamación síndrome

Ataques recurrentes con fiebre, síntomas arti- cutáneo, gastrointesculares, abdominales y cutáneo, y un sindro- tinal, osteoarticular me inflamatorio en ausencia de infección o neoplasia.

Pathol Biol (Paris). 2005 Jul 11

Autoinflamatorio por frío crónico

La urticaria familiar por frío se desencadena cutáneo, osteoarticupor la exposición al frío y no se observa sorde- lar, oftalmológico, gera neurosensorial, se caracteriza por brotes de nético fiebre acompañado de urticaria, artritis, dolor abdominal y conjuntivitis que comienzan en los dos primeros años de vida.

An. Med. Interna (Madrid) v.21 n.3 Madrid mar. 2004

Bannayan-RileyRuvalcaba

Malformaciones vicerales arteriovenosas con vascular, osteoarticumacrocefalia y lipomas son componentes re- lar, cutáneo conocidos de este síndrome el cual es alelico al síndrome de Cowden.

J Med Genet. 2005 Aug;42(8):e50

Bannayan-Zonana

Macrocefalia, lipomas múltiplesy hemangio- cutáneo, osteoarticumas lar, vascular

Am J Med Genet. 1989 Dec;34(4):548-51.

Banti

Malformaciones vasculares multifocales abdo- cutáneo, vascular, resminales, pulmores y cutáneo. piratorio, gastrointestinal

Arch Fr Pediatr. 1978 Mar;35(3):308-15

Asta occipital Drugs Today (Barc). 2000 Jan;36(1):5-12

Compromiso

(Sinónimo: Sindrome de Elher Danlos tipo X)

COMPENDIO

COMPENDIO

Síndrome

AUDITIVA

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

AUTOINMUNE

— 11 —

CARDIOVASCULARES

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

ENDÓCRINAS

— 10 —

La pérdida de grasa que se produce como con- cutáneo, endocrinosecuencia de esta enfermedad se da de forma lógico, renal, vascugradual en uno o dos años afectando inicial- lar, hematológico mente a la cara. Las demás regiones del organismo se ven afectadas más tarde, cuello, extremidades superiores, tórax y abdomen inferior. Existe asimismo un depósito mayor y desproporcionado de grasa en caderas y extremidades inferiores, especialmente en las mujeres. En ocasiones se puede presentar también diabetes mellitus, dislipemia, hirsutismo e hipotiroidismo. Aproximadamente un tercio presenta glomerulonefritis mesangiocapilar a los diez años aproximadamente de iniciarse la enfermedad, siendo responsable de la mayor parte de los ingresos hospitalarios de estos pacientes. Se han descrito casos de lupus eritematoso sistémico y otras enfermedades autoinmunes, dermatomiositis, artritis reumatoide, arteritis de la temporal, enfermedad celíaca, anemia perniciosa, y muchos pacientes tienen en suero anticuerpos antinucleares. En algunos casos raros se presenta retraso mental. Raramente se asocia a resistencia a la insulina y a sus complicaciones metabólicas a diferencia de otras lipodistrofias. Suele aparecer después de una infección viral y va progresando con los años.

Bart

Bart-Pumpherey (Sinónimo: Queratodermia palm plantar con sordera neurosensorial.)

Tres manifestaciones cutáneo son caracterìs- cutáneo ticas: ausencia congènita localizada de la piel (CLAS),ùlceras mucocutáneo y anomalìas ungueales.

Referencias

Compromiso

Referencias

Bazex-DupréChristol

Dermatosis simètrica con erupciones eritematosas en pacientes con carcinomas gastrointestinal o del tracto respiratorio superior. lesiones cutáneoas comprometen usualmente manos, pies, orejas, y nariz, luego spreading to the cheeks, elbows,rodillas y finalmente el tronco. trastorno raro ligado a la herencia dominante.

cutáneo, oncológico Genodermatose complexe de type indeterminé associant une hypothricose, un état atrophodermique generalisé et des degenerescences cutanées multiples (epitheliomas-basocellulaires).

A. Bazex, A. Dupré, B. Christol: Bulletin de la Société française de dermatologie et de syphiligraphie, Paris, 1964, 71:206.”

Bean

Angiomatosis carvenosa generalizada. Mani- cutáneo, vascular festaciones cutáneo, mucosas y viscerales

Beare-Stevenson syndrome

Ann Dermatol Venereol. 1980 Apr;107(4):259-65

Craniosinostosis coronal, anomalías anales y cutáneo, morfológico, lesions cutáneo gastrointestinal

(Sinónimo: cutis gyrata síndrome)

Pediatr Dermatol. 2000 May-Jun;17 (3):1 79-82.

Becker’s nevus syn- Es una hiperpigmentaciòn unilateral, often cutáneo hairy, hamartoma cutáneo con bordes geodrome gràficos. se localiza en hombros, tòrax anterior, escàpula, parte superior de brazos, pero tambièn ha sido reportado en otras àreas como piernas, cara. en la mayoria de los casos aparece en la infancia tardìa o adolescencia. Beguez CesarSteinbrinck

Queratodermia focal-empedrado. Sordera cutáneo, auditivo neurosensorial Pàpulas hiperqueratòsicas dorso de los dedos,nudillos y seudoainhum. Leuconiquia.

(Sinónimo: Chediak Higashi)

Tipo infrecuente de displasia ectodèrmica con cutáneo un patròn de herencia autosòmica dominante, se caracteriza por ausencia de dermatoglifos, incapacidad para sudar en las superficies acras, desarrollo de ampollas acras en el perìodo neonatal, milios faciales congènitos, distrofia ungueal, contracturas digitales, queratodermia palmo-plantar, ampollas recurrentes en la edad adulta.

Bologna tomo I pàg 928

Bazex

Lesiones hiperqueratòsicas en nariz,orejas, cutáneo, gastroinpalmas y plantas aparecen asociadas a lesio- testinal nes malignas de tracto aerogastrointestinal superior mas frecuentemente carcinoma de cèlulas escamosas.

Cutis. 1986 Jun;37(6):44953, Ann Otolaryngol Chir Cervicofac. 1981;98(6):305-7

COMPENDIO

Caracterìsticas

(Sinónimo: Nevus azul en tetilla de goma)

Basan

(Sinónimo: Acroqueratosis paraneoplàsica)

Síndrome

COMPENDIO

Barraquer-Simons (Sinónimo: lipodistrofia parcial adquirida)

Compromiso

Es una enfermedad hereditaria rara, del grupo de las inmunodeficiencias primarias, caracterizado por infecciones crónicas, disminución de la pigmentación, enfermedad neurológica y muerte prematura. Clínicamente el síntoma principal son las infecciones de repetición, que se asocian a deficiencias inmunitarias, los individuos afectados tienen una susceptibilidad a las infecciones recurrentes graves, por bacterias Gram positivas como el estafilococo aúreus y el estreptococo beta hemolítico y a ciertos cánceres; se acompaña de hepatoesplenomegalia, albinismo óculo cutáneo parcial, el color del cabello varía desde el rubio al café oscuro, pero siempre con un tinte plateado que se puede observar muy bien bajo la luz, enfermedad periodontal, fotofobia, nistagmus y neuropatía periférica progresiva. Puede existir retraso mental en algunos pacientes.

inmunológico, cutáneo, odontológico, oftalmológico, neurológico

Cutis. 2001 Aug;68(2):1234.

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

AUTOINMUNE

Caracterìsticas

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

CARDIOVASCULARES

Síndrome

— 13 —

AUDITIVA

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

ENDÓCRINAS

— 12 —

COMPENDIO

Caracterìsticas

Compromiso

Referencias

Síndrome

Caracterìsticas

Compromiso

Behcet

Manifestaciones cutáneo: ùlceras orales y genital, foliculitis, pioderma, pústulas, vesículas, pápulas, forúnculos, eritema nodosum y lesiones parecidas a el acné. Oculares: iridociclitis, corioretinitis, papilitis óptica y tromboflebitis retinal; glaucoma, cataratas y ceguera. Articulares: artralgia y artritis. Venosas: tromboflebitis recurrente (tromboflebitis superficial, trombosis venosa intracraneal, oclusión de la vena cava inferior o superior y síndrome de Budd-Chiari). SNC: meningoencefalitis, seudotumores cerebrales, neuroparálisis craneales y síntomas piramidales y extrapiramidales. gastrointestinal:cólicos, náuseas, vómitos, diarrea y anorexia. Colitis ulcerosa y síntomas similares a los de la enfermedad de Crohn. Ulceraciones esofàgicas,, estenosis, trayectos fistulosos y perforación. Otros sistemas: glomerulonefritis creciente, síndrome nefrótico y amiloidosis. Arterial: aneurismas de aorta y ataques isquémicos transitorios. cardiovascular: miocarditis, pericarditis e infarto de miocardio.

cutáneo, oftalmológico, osteoarticular, vascular, neurológico, gastrointestinal, cardiovascular, renal.

Arch Intern Med. 1986 May;146(5):878-81, H. M. Moutsopoulos: Behçet’ syndrome. En Harrison’s: Principles of Internal Medicine.(2001) 15ª Ed. cap. 316 p.1956.

Berlin

cutáneo, neurológico, odontológico, oftalmológico, genital, urinario

Berardinelli-Seip

Es una enfermedad rara que pertenece al gru- cutáneo, endocrinopo de las llamadas lipodistrofias, enfermeda- lógico, congenita. des metabólicas poco frecuentes que se caracterizan por presencia de anomalías en la cantidad y distribución del tejido adiposo graso asociado a la pérdida total o parcial de grasa corporal. Lipodistrofia generalizada congénita en presencia de niveles elevados de hormona del crecimiento y de lípidos séricos. Afecta con mayor frecuencia a las mujeres en una proporción de 3 a 1; aparece con mayor frecuencia entre los 5 y los 15 años de edad, aunque puede presentarse en todas las razas, parece existir un cierto predominio en la población finesa y noruega. Los factores asociados con el síndrome incluyen la tendencia a desarrollar resistencia a la insulina, la diabetes, e hipertrigliceridemia, además de un incremento en la acumulación de grasa en algunas áreas (por ejemplo, en la cara).

Una forma de displasia ectodèrmica caracterizada por defectos de la piel y de apèndices cutáneo asociados con retraso mental, estatura corta, hipotricosis, hipodontia y otros defectos. en ojos: Surcos profundos alrededor de los ojos. Nariz: puente nasal pequeño. Boca y estrucuras orales: retraso en la denticiòn, hipoodontia,labios gruesos con teleangiectasias. manos y pies: Moderada hiperflexibilitdad de los dedos. Piel:Leucodermia con discromia generalizada que consiste en àreas de hiper e hipopigmentaciòn; piel palida, suave y plegable; lesiones aneto-poikiloderma \en codos, rodillas, y las articulaciones de las falanges proximales; cicatrices atroficas en la parte inferior de las piernas sanadas con pioderma; hiperkeratosis palmaris et plantaris con hiperhidrosis de las palmas y plantas; sudoracion normal y glandulas sebaceas hipoactivas. Apèndices cutáneo: cabello oscuro, seco, con tendencia al encanecimiento prematuro; cejas escasa; bigote pequeno en ambos sexos; ausencia de cabello axilar y pùbico en varones y ausencia de pelo lanugo. Aparato genital, urinario: Hipospadias, ausencia de caracterìsticas sexuales secundarias,pene, escroto y testìculos pequeño. Crecimiento y desarrollo:retraso mental y del desarrollo, con estatura corta y enanismo. Hereditario: El sindrome es familiar y es trasmitido de manera autosòmica recesiva.

BIDS

Un sindrome tricodistròfico (sulfur-deficient cutáneo, genital, neubrittle hair), estatura corta, retraso mental, rológico pobre maduraciòn sexual, e infertilidad. Este sindrome tiene caracterìsticas similares al sindrome Tay (brittle hair, impaired intelligence, decreased fertility, and short stature), excepto por la ictiosis.

(Sinónimo: lipodistrofia generalizada congènita)

COMPENDIO

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

(Sinónimo: Hairbrain sindrome)

Referencias

AUDITIVA

Síndrome

Birt-Hogg-Dube

Genodermatosis rara autosomica dominan- cutáneo te caracterizada por una triada de tumors de piel, (fibrofoliculomas, tricodiscomas, acrocordones) junto con un riesgo aumentado de tumors renal y pneumotorax espontaneos.

J Am Acad Dermatol. 1987 Feb;16(2 Pt 2):4527, J Am Acad Dermatol. 2005 Aug;53(2 Suppl 1):S108-11.

Bjornstad

Es una enfermedad hereditaria extremada- cutáneo, auditivo, gemente rara, caracterizada por la presencia de nital. pili torti (pelos anormalmente planos, y retorcidos) y, en la mayoría de los casos, de sordera neurosensorial en ambos oídos. Clínicamente los individuos con esta enfermedad presentan sordera neurosensorial; pili torti, pelo seco, sin brillo y frágil, así como áreas de alopecia parcheadas que aparecen en los primeros dos años de la vida e hipogonadismo secundario.

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

B-K mole

Melanoma maligno cutáneo y ocular. Mùlti- cutáneo ples nevus atìpicos en tronco superior y extremidades. Herencia autosòmica dominante

Arch Ophthalmol. 1980 Aug;98(8):1397-9

COMPENDIO

COMPENDIO

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

AUTOINMUNE

— 15 —

CARDIOVASCULARES

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

ENDÓCRINAS

— 14 —

Blau syndrome

Condicion rara definida tipicamente por ar- cutáneo, osteoarticuthritis granulomatosa, erupcion cutanea y lar, respiratorio, oftaluveitis apareciendo en ausencia de compromi- mológico so pulmonar o de otros organos. Otros trastornos cutáneo incluyen quístes sinoviales y camptodactilia.

Blefarofimosis-pto- Los signos clínicos más característicos de esta cutáneo, oftalmolóenfermedad son: blefarofimosis, epicantus in- gico, morfológico, sis-epicantus inversus y ptosis. Se acompaña de amenorrea, en genital versus las mujeres, anomalías del conducto lagrimal y alteraciones dismórficas faciales como puente nasal ancho, paladar ojival, orejas de implantación baja, displasia de las orejas. Pueden acompañarse de alteraciones oculares como: microftalmía, coloboma, esotropía y nistagmus, alteraciones del aparato genital en las mujeres: hipoplasia de útero, atrofia de ovarios. Bloch-Siemens (Sinónimo: Incontinencia Pigmenti)

Bloch-Sulzberger

Es una enfermedad rara de la piel de causa congénita que se caracteriza por cursar en cuatro etapas: vesiculosa, verrugosa, pigmentada y atrófica. De duración variable, las diferentes etapas pueden superponerse y en ocasiones presentarse antes del nacimiento; se afectan también el pelo, las uñas y los dientes. Lesiones oculares: retinitis displásica, estrabismo, cataratas, nistagmus, atrofia del nervio óptico, desprendimiento de retina y fibrosis retrolental; anomalías óseas: paladar ojival, espina bífida y enanismo, y alteraciones del sistema nervioso central: retraso mental y psicomotor, tetraplejia espástica y epilepsia. Manifestaciones dermatológicas: a) etapa inicial o vesiculosa se caracteriza por manchas congestivas, urticariformes, irregulares y lineales sobre las que se desarrollan pequeñas vesículas o ampollas cuando confluyen varias vesículas, más frecuentes en el tronco y las extremidades, y se acompañan de una eosinofilia importante. b) fase verrugosa con pequeñas pápulas y placas de aspecto liquenoide verrugoso, de color violeta, con distribución más o menos lineal y serpenteante en las caras de extensión y laterales de las extremidades y dorso de los dedos. c) tercera etapa o pigmentada: manchas que parecen espirales de formas muy caprichosas de color gris pizarra, que se van haciendo cada vez más evidentes y se estabilizan alrededor del segundo año de la vida. Es frecuente una típica alopecia en placas, la alopecia cicatricial o pseudo pelada de Brocq y la distrofia de las uñas. En más de la mitad de los pacientes existen alteraciones dentarias muy llamativas: retraso de la dentición, anodoncia parcial y dientes cónicos.

cutáneo, oftalmológico, oftalmológico, osteoarticular, neurológico.

Anomalías dentarias asociadas con incontinencia pigmenti. Además:lesiones oculares, anomalías de pelo y uñas, defectos del SNC, malformación de las extremidades y anomalías en los dientes.

cutáneo, oftalmológico, neurológico, odontológico, morfológico

COMPENDIO

Referencias

Síndrome

Caracterìsticas

Compromiso

Referencias

J Am Acad Dermatol. 2003 Aug;49(2):299-302

Bloom

Es una enfermedad hereditaria rara, caracterizada por talla corta, telangiectasia facial, fotosensibilidad, y aumento de la susceptibilidad a tumores. Clínicamente se caracteriza por retraso del crecimiento intrauterino y postnatal, déficit inmunológico y eritema telangiectásico facial producido por fotosensibilidad. Se acompaña de anomalías craneofaciales: nariz prominente, orejas grandes, hipoplasia malar, micrognatia, dolicocefalia y microcefalia; anomalías genital, urinario: hipogonadismo, azoospermia que produce infertilidad en varones y criptorquidia ; anomalías de la piel: zonas hiper o hipopigmentadas y queratosis, conjuntivitis, peso y talla bajos, diabetes mellitus.

urinario, cutáneo, morfológico, inmunológico, osteoarticular, genital

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

(Sinónimo: Talla Corta y Eritema Facial Telangiectásico) SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Blue rubber bleb nevus syndrome

Malformaciones vasculares cutaneas y gastro- cutáneo, vascular intestinal que usualmente causan hemorragias ocultas o masivas con anemias por deficiencia de hierro secundarias a los episodios de sangrado.

J Comput Assist Tomogr. 1986 Jul-Aug;10(4) :686-8, Br J Oral Maxillofac Surg. 1988 Apr;26(2):160-4.

Blue toe syndrome

acrocianosis asociada a livedo reticularis de ex- cutáneo tremidades inferiors.

Rheumatol Int. 2005 Jul 16;:1-7

Bluefarb-Stewart

Lesiones cutáneo semejantes al sarcoma de cutáneo, vascular Kaposi en piernas o pies de pacientes con malformaciones acrales arteriovenosas

Dermatologica. 1984;169(2):93-6

Boca urente (SBU)

Es una entidad clínica caracterizada por dolor cutáneo-mucoso y sensación de ardor en la boca, que gradualmente aumenta en severidad y frecuencia y sin hallazgos de laboratorio y manifestación clínica evidente, salvo papilitis o atrofia papilar en algunos casos. Afecta preferentemente a mujeres de la cuarta década en adelante

Med. oral patol. oral cir. bucal (Ed.impr.) v.9 n.1 Valencia ene.feb. 2004

(Sinónimo: Estomatodinia, Estomatopirosis, Disestesia oral ) Bockenheimer

Lesiones difusas en las que el total de las ve- vascular, cutáneo nas esta alterado, (superficiales, comunicantes y profundas) en esta lesiòn el lecho venoso se duplica o triplica en comparaciòn al normal, y siempre hay que descartar la apariciòn de fìstulas arterio-venosas

Bonnet-DechauEs una malformaciòn arteriovenosa meta- vascular, cutáneo, ofme-Blanc-Wyburn- mèrica que afecta al cerebro. Se caracteriza por talmológico, nasal convulsiones, hemiparesia/hemiplejìa. LesioMazon nes faciales incapacitantes varìan desde pàpulas de color rojo y calientes al tacto. Tambièn encontramos disminuciòn de la gudeza visual/ ceguera. Otras complicaciones: epistaxis, obstrucciòn nasal y hemorragias gingivales.

Rev Belge Med Dent. 2004;59(2):94-9

Book

pèrdida congènita de premolares, paladar es- cutáneo, odontológitrecho, hiperhidrosis severa funcional de ma- co, orofaringeo nos y pies, manos pequeñas, e hipoplasia ungueal.

Bowel-associated dermatosis-arthritis

Calambres dolorosos, dolor abdominal, estre- gastrointestinal, cuñimiento o diarrea, meteorismo, distensiòn táneo, muscular, osabdominal, dispepsia asociado a dermatomio- teoarticular sitis y/o artritis

COMPENDIO

COMPENDIO

Compromiso

AUDITIVA

Caracterìsticas

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Bologna tomo II pàg 1626

Arch Intern Med. 1984 Apr;144(4):738-40

AUTOINMUNE

Síndrome

— 17 —

CARDIOVASCULARES

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

ENDÓCRINAS

— 16 —

Referencias

Síndrome

Caracterìsticas

Pacientes sometidos a cirugìa de bypass ìleo- cutáneo, osteoartiyeyunal por obesidad mòrbida. Incluye: le- cular siones cutáneo inflamatorias con semejanza histològica a una vasculitis neutrofìlica, poliartritis no deformante y otras manifestaciones sistèmicas.

Arch Intern Med. 1983 Mar;143(3):457-61, Archives of Internal Medicine Vol. 143 No. 3, March 1, 1983

Braquidactilia con atresia biliar extrahepàtica ducto arterioso y seizures patent

Brauer

A. Brauer: Heréditärer symmetrischer systematisierte Naevus aplasticus bei 38 Personen. Dermatologische Wochenschrift, Hamburg, 1929, 89: 1163-1168.

Braquiodactilia congènita, atresia biliar extra- cutáneo, gastrointeshepàtica, patent ducto arterioso, seizures, re- tinal, vascular, mortraso del desarrollo, y cataratas. fológico, oftalmológico

Clin Dysmorphol. 2005 Jul;14(3):117-21

Nevus pigmentario hereditario focal, similar cutáneo a lesiones por forceps, de la frente y la barbilla asociado con la ausencia de pestanas o doble hilera de las mismas, y aplasia de las glàndulas sudorìparas en las lesiones. Nariz prominente, Se afectan ambos sexos desde el nacimiento. Herencia autosòmica dominate, etiologìa desconocida.

Brida amniótica

Enfermedad fetal, rara, que sucede siempre vascular, osteoarticuen presencia de una alteración del líquido am- lar, respiratorio, cutániótico, que aparece en alrededor del 2-3% de neo, oftalmológico los embarazos denominada oligohidramnios. Las malformaciones observadas varían desde la constricción de un miembro hasta la amputación total del mismo, disección del abdomen, cráneo u otras estructuras. Cuando un anillo de constricción afecta una extremidad fetal, aparece un edema severo a dicho nivel, desaparición del flujo sanguíneo en la extremidad y la autoamputación subsecuente. La clínica es variable dependiendo de las áreas afectadas. Son frecuentes las deformidades de las extremidades, de la columna vertebral, de los pulmones, del tórax, disrupción de la pared abdominal como el onfalocele y hendiduras craneofaciales asimétricas, labio leporino, microftalmía.”

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

La piel, pulmones y zona perianal son las afec- cutáneo, linfático, tadas con mayor frecuencia. Infecciones cutá- respiratorio, gastroinneo estafilocòcicas alrrededor de orejas y nariz testinal presentes desde el nacimiento. Piodermas localizados que progresan en la lactancia a dermatitis purulentas extensas con linfadenopatìas regionales. Se presentan abcesos cutáneo, perirectales. Hay presencia de granulomas cutáneo, (menos frecuentes) nodulares y con frecuencia necròticos, tambièn encontramos dermatitis seborreica, foliculitis del cuero cabelludo, ùlceras periorales y ùlceras intraorales. En ocasiones lesiones cutáneo de LES o discoide. Afectaciòn extracutáneo: ganglios linfático, pulmones, hìgado, bazo, tracto gastrointestinal

Bologna tomo I pàg 842

Braquidactilia con- Displasia ectodermica, braquidacilia, hiponi- cutáneo, osteoartigénita e hipoplasia quia y anoniquia acompañadas dde anomalìas cular osteoarticular ungueal

Br J Dermatol. 2005 Jun;152(6):1339-42

Es una enfermedad muy rara, congénita. Clí- cutáneo, morfológinicamente se caracteriza por: pliegues profun- co, oftalmológico, audos en el labio superior, que asemejan un la- ditivo bio leporino reparado, lesión dérmica atrófica o lesión hemangiomatosa en el área postauricular, obstrucción del conducto lacrimal, prematuro encanecimiento del cabello, durante la pubertad. También pueden presentar nariz ancha, frente estrecha, quistes subcutáneo de cráneo, labio leporino verdadero, paladar hendido, paladar ojival, anomalías oculares múltiples como: coloboma de iris, coroides y nervios ópticos, microftalmía, catarata, miopía y fisuras palpebrales mongoloides, filtrum estrecho, displasia de orejas, atresia de conducto auditivo, dacriocistitis, retraso del crecimiento intrauterino, anomalías dentales, pliegue simiesco y clinodactilia y polidactilia. Anomalías poco frecuentes son el estrabismo, retraso del crecimiento posnatal, retraso mental, parálisis facial, cifosis, agenesia renal unilateral, hipospadias.

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Braquio-òtico

Sinus y fìstulas de las hendiduras branquiales, cutáneo, auditivo hoyuelos auriculares hipoacùsicos. Causado por mutaciones en el gen EYA1 .

Bologna tomo I pàg 927

Braqui-oto-renal

Clínicamente se caracteriza por fosetas preau- cutáneo, auditiriculares, fístulas braquiales, sordera, displa- vo, oftalmológico, sia de orejas y displasia renal. Otras anomalías renal,orofaringeo que pueden presentarse son microtia, anomalías del oído medio e interno: estenosis del conducto auditivo externo, estenosis o aplasia del conducto lagrimal, cara estrecha, paladar ojival, retrognatia, parálisis facial, agenesia renal uni o bilateral, displasia renal, duplicación del sistema colector urinario, reflujo vésicoureteral, ectopia renal, lobulación renal fetal. Menos frecuentemente presentan: paladar hendido.

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Braquio-óculofacial

COMPENDIO

(Sinónimo: Oligohidramnios Secundario)

Bridges-Good (Sinónimo: Enfermedad granulomatosa crònica de la infancia o Sindrome Quie)

BROCQ (Sinónimo: síndrome de Vidal o liquen crónico simple) BROCQ-DEBRÉLYELL (Sinónimo: DebréLamy-Lyell o síndrome de epidermolisis tóxica aguda)

Compromiso

caracterizada por la aparición de manchas o cutáneo placas circunscritas de piel más gruesa con liquenificación, y fibrosis sin cambios inflamatorios en las nalgas, muslos, abdomen, espalda y hombros como consecuencia de rascarse por un prurito. El embarazo o una infección pueden desencadenar la enfermedad. síndrome bastante poco frecuente caracteri- cutáneo, oftalmozado por una severa erupción ampollosa de lógico la piel y de las membranas mucosas con fiebre, malestar, conjuntivitis y eritema difuso. La recuperación es lenta y pueden formarse contracturas de la piel. A menudo es letal entre los niños y las personas de la tercera edad. Los factores etiológicos son reacciones alérgicas a diversos factores (sepsis, linfoma, fármacos, infecciones víricas y fúngicas, vacunas y radiaciones).

COMPENDIO

Referencias

COMPENDIO

Bowel-bypass syndrome without bowel bypass

Compromiso

AUDITIVA

Caracterìsticas

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

AUTOINMUNE

Síndrome

— 19 —

CARDIOVASCULARES

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

ENDÓCRINAS

— 18 —

Síndrome caracterizado por una lesión rojiza, cutáneo de forma más o menos romboide en la línea media de la base de la lengua. Puede ser asintomática o puede escocer cuando se ingieren alimentos condimentados o cuando hay sequedad de boca. Es un síndrome que aparece hacia la tercera o cuarta décadas.

Referencias

(Sinónimo: Lipomatosis benigna simétrica)

Brooke-Spiegler syndrome

Autosómico dominante con predisposición a cutáneo, oncológico neoplasias anexiales cutáneo siendo las más comunes los cilindromas y tricoepiteliomas.

Am J Dermatopathol. 2005 Feb;27(1):27-33

Buckley síndrome

Infecciòn estafilocòcica severa, eccema cròni- cutáneo, inmunoco, eosinofìlia e hiprinmunoglobulinemia E. lógico

Infection. 1980;8 Suppl 3:248-54

Bulldog síndrome

Es un síndrome dismórfico congénito raro caracterizado por macrosomía pre y postnatal, dismorfia facial, anomalías múltiples y frecuente asociación a tumores embrionarios tales como tumor de Wilms y neuroblastoma. Se caracteriza por: gigantismo neonatal, crecimiento acelerado con macrocefalia cara basta y característica, que recuerda a la cara de un buldog, nariz y boca anchas. Se acompaña de: retraso mental en cerca de la mitad de los casos de grado de severidad variable, hipotonía , pectus excavatum (tórax en embudo), estrabismo, nistagmus, hipertelorismo, suturas craneales prominentes, macroglosia, maloclusión dental, paladar ojival, narinas antevertidas. Anomalías de las extremidades: manos grandes y cuadradas, pulgares anchos, hexadactilia, sindactilia entre los dedos segundo y tercero de manos y pies, uñas hipoplásicas, sobre todo la del quinto dedo de la mano, pliegue simiesco y deformidades de los pies. Anomalías esqueléticas: fusión de vértebras cervicales, costillas cervicales, presencia de una sexta vértebra lumbar, foseta sacra, edad ósea avanzada y escoliosis. Anomalías viscerales: comunicación interventricular, ductus arterioso persistente y arritmia cardiaca; riñones hipertróficos, lobulados o quísticos, duplicación de la pelvis renal e hidronefrosis leve; criptorquidia; malrotación intestinal, anillo pilórico y divertículo de Meckel; inguinal y umbilical. Mamilas supernumerarias; piel gruesa y marronácea, manchas pigmentadas en la zona perioral y palatina y policitemia. Presenta más raramente: apéndices y fosetas preauriculares, labio leporino , paladar hendido, convulsiones; coloboma óptico; hiperinsulinemia por el aumento del número de islotes de Langerhans; onfalocele.

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

(Sinónimo: SimpsonGolabi-Behmel síndrome, Dismorfia congènita)

COMPENDIO

morfológico, oncológico, neurológico, osteoarticular, oftalmológico, odontológico, cutáneo.

Caracterìsticas

Compromiso

Síndrome de Burns Sindrome congenito raro caracterizado por ic- cutáneo, oftalmológitiosis, sordera y queratitis co, auditivo (Sinónimo: Oculoauriculo- cutáneo sindrome)

Caracterizada por depósitos de tejido graso en cutáneo el área del cuello, hombros, brazos, antebrazos y parte superior del tronco, confiriendo un aspecto pseudoatlético. Este desorden puede ser la consecuencia de un consumo de alcohol excesivo. Suele iniciarse entre los 35 y 40 años de edad y es prevalente en el hombre. Es de etiología desconocida

BRODIE II

Síndrome

Buschke-Ollendorff

Rara enfermedad de la piel caracterizada por cutáneo, auditivo un erupción de color carne o ligeramente amarilla distribuída simétricamente a lo largo del tronco y de las extremidades con una induración de la piel y tejidos subcutáneo. Por rayos X se observan focos densos osteoarticular sobre todo en la pelvis y las extremidades, síntomas de osteopoiquilosis. Es una secuela de algunos procesos infecciosos agudos. Se desconoce la etiología. Dermatofibromas, elastomas y sordera

Byler

Abarca un grupo heterogéneo de enfermeda- gastrointestinal, osdes con clínica similar; pero con mecanismos teoarticular, neurolópatológicos diferentes, de origen genético here- gico, cutáneo. dándose de forma autosómica recesiva. Se presenta en los primeros meses de vida con colestasis recurrente y/o progresiva, prurito intenso (a partir del 4-6 mes de edad), hepatomegalia, malabsorción con déficits vitamínicos (osteopenia, raquitismo, diátesis hemorrágica, neuropatía periférica), afectación severa de la talla y malnutrición. El cuadro se puede asociar a diarreas intercurrentes inexplicables (no suelen responder al trasplante hepático), elevación de los electrolitos en sudor, insuficiencia pancreática y colelitiasis. Característicamente los niveles de GGT son normales, con niveles normales o bajos de Colesterol.

(Sinónimo: Colestasis intrahepática familiar progresiva)

C de Opitz (Sinónimo: Trigonocefalia C)

Es una enfermedad rara congénita del desarro- morfológico, cutáneo, llo, que se manifiesta en general con alteracio- osteoarticular, cardiones de todas las estructuras de la línea media vascular, genital. del organismo. Clínicamente se caracteriza por rasgos cráneo faciales típicos desde el nacimiento: tamaño de la cabeza normal en el recién nacido aunque su crecimiento postnatal es escaso, trigonocefalia debido a la unión prematura de los huesos del cráneo, frente acentuada y estrecha, puente nasal amplio y plano con nariz corta, pliegue vertical interno de los ojos, paladar ojival, polidactilia en manos, manos y pies acortados, desviación cubital de los dedos y un ligero acortamiento rizomélico de las extremidades superiores y artrogriposis distal. Se acompaña de piel laxa, anomalías cardiovascular, genital anormalmente desarrollados, anomalías anales y retraso mental profundo. cutáneo

Cabello incontable Cabello laxo en anagen (Sinónimo: Pérdida del pelo en anagen)

Se produce en mujeres. Niña con pelo corto y cutáneo rubio, con alopecia difusa o parcheada sin aumento de la fragilidad capilar, se puede arrancar del cuero abelludo fácilmente sin dolor.

COMPENDIO

Referencias William Pryse-Phillips. “Companion to clinical neurology” Oxford University press, 2003. Pag 691

COMPENDIO

BROCQ-PAUTRIER (Sinónimo: glositis rombica media)

Compromiso

Dermatologica. 1984;168(5):255-8, Arch Dermatol. 1982 Jan;118(1):44-6.

AUDITIVA

Caracterìsticas

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

AUTOINMUNE

Síndrome

— 21 —

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Pediatr Dermatol. 2005 Jul-Aug; 22(4): 369-70 Bologna Tomo I pág: 1044

CARDIOVASCULARES

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

ENDÓCRINAS

— 20 —

Callos en puntos de presiòn plantares.No cutáneo afectaciòn de palmas.Hiperqueratosis bucal. Hiperqueratosis folicular brazos y piernas. Hiperqueratosis subungular hemorragias en astilla. Formaciòn de ampollas con la marcha.

Cancer cutáneo he- Son un grupo de desordenes caracterizados cutáneo, oncológico, por una susceptibilidad genética para desarro- genético reditario llar tumores malignos. Múltiples canceres en la familia o un comienzo anormalmente temprano de un determinado cáncer pueden sugerir una predisposición genética subyacente

Referencias

Síndrome

Caracterìsticas

Carcinoide

Es un patrón de síntomas que normalmen- oncológico, cutáneo, te experimentan personas con tumores carci- cardiovascular noides. Estos tumores se pueden presentar en el intestino delgado, el colon, los tubos bronquiales y el apéndice. Los síntomas más pronunciados y molestos son: calor súbito que pone la cara al rojo vivo, diarrea que puede ser explosiva y severa, y ocasionalmente sibilancias. Se puede presentar asimismo un daño en la válvula cardiovascular, al igual que otros problemas cardiovascular.

Carcinoma basocelular nevoide

Los carcinomas de la célula basales múltiples, cutáneo, osteoartilas anormalidades de la costilla e hiperteloris- cular, oftalmológico, mo ocular. Otras características: quistes de la neurológico. mandíbula, palmar y plantar, la calcificación del cerebro.

Rev Stomatol Chir Maxillofac. 1976 JulAug;77(5):727-34.

Cáncer pancreático + Melanoma Familiar Múltiple del Síndrome de Nevus Atípico

Mutacion en el p16. Edad temprana de diag- genético, cutáneo, ennostico de melanoma por muchos lunares en docrinológico la piel, y multiples melanomas primarios. 17% de desarrollar cancer pancreatico.

J Med Genet. 1983 October; 20(5): 342–344.

Es una enfermedad hereditaria extremada- cutáneo, cardiovasmente rara caracterizada por lentiginosis (pre- cular sencia de léntigos o máculas pigmentadas de menos de 5 mm, en la piel), hipertelorismo, sordera, anomalías genital, estenosis pulmonar y retraso del crecimiento.

Acta Derm Venereol. 1975;55(3):233-6. Can J Surg. 1992 Feb;35(1):7983.

Neoplasia multiples asociados pigmentaciones anormales de piel y mucosas, enfermedad adrenocortical primaria pigmentada nodular, mixomas cutáneo y cardiacos, adenomas pituitarios, tumores testiculares, adenoma tiroideo o carcinoma y quístes ovaricos. .

Can J Surg. 1992 Feb;35(1):79-83.

Clin Dermatol. 2005 Jan-Feb;23(1):85-106

Cancer familiar síndrome (CFS)

Adenocarcinomas de colon proximal, endo- cutáneo, gineco-obsmetrio y ovario acompañadas de neoplasias tétrico, oncológico sebàceas

Arch Intern Med. 1981 Apr;141(5):607-11

Candidiasis mucocutáneo crónica

Sindrome caracterizado por tener un defec- cutáneo, inmunológito selectivo de la inmunidad cellular contra la co, respiratorio Candida Albicans y respuestas antigenicas intactas. Algunos de estos pacientes desarrollan infecciones por otros microrganismo lo que sugiereun defecto inmunológico mas extenso.

“Ann Allergy Asthma Immunol. 2003 Feb;90(2):259-64

Referencias

(Sinónimo: FAMMM)

Cantu

Herencia autosòmica dominante, se caracteri- cutáneo, genético za por hiperpigmentaciòn irregular, fotosensibilidad cutáneo, hiperqueratosis de la piel.

Cardio-cutáneo (LEOPARD)

CAP

Se caracteriza por craniosinostosis, anomalìas cutáneo, osteoarticuanales, poroqueratosis. lar, gastrointestinal.

Cara silbante (Freeman Sheldon )

Clínicamente está caracterizado por: micros- morfológico, osteoartomía, cara aplanada, mejillas inusualmente ticular, oftalmológiprominentes, pies equinovaros, camptodac- co, cutáneo tilia, desviación cubital y contracturas de los dedos de las manos con pulgares en aducción, luxación congénita de cadera; también presentan nariz pequeña, surcos en la barbilla en forma de “H” o de “V”, filtrum largo, puente nasal ancho, arcos superciliares pronunciados, ojos hundidos, micrognatia, hipoplasia de la lengua y paladar ojival, lo que le da a la cara el típico aspecto de “cara de silbador”. Se acompaña de braquicefalia, cuello ancho y corto, estrabismo, hipertelorismo, ptosis palpebral, blefarofimosis, y pliegues antimongoloides. Retrasos del crecimiento, cifosis, escoliosis, atrofia de los músculos del antebrazo y las piernas, contractura de la cadera e hipotonía. Además puede acompañarse de piel gruesa, especialmente en dorso de manos, criptorquidia, espina bífida, costillas anchas, contractura de codos, luxación de la cabeza del radio, pterigium colli y axilar y retraso mental.

(Sinónimo: Queratodermia epidermolítica palmoplantar. )

COMPENDIO

Compromiso

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Carney’s complex (Sinónimo: Sindrome familiar autosomico dominante )

cutáneo, endocrinológico, cardiovascular, genital, neurológico, urinario

COMPENDIO

Callosidades dolorosas hereditarias (Sinónimo: Queratodermia palmo plantar con hiperqueratosis de mucosa bucal)

Compromiso

AUDITIVA

Caracterìsticas

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

AUTOINMUNE

Síndrome

— 23 —

CARDIOVASCULARES

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

ENDÓCRINAS

— 22 —

COMPENDIO

cayado aórtico

"Las características pueden incluir: anormalidades en el paladar (como labio leporino y/o paladar hendido), dificultades de alimentación, defectos cardiacos conotroncales (es decir, tetralogía de Fallot, cayado aórtico interrumpido, comunicación interventricular, anillos vasculares), pérdida de la audición o exámenes de oído anormales, anomalías genital, urinario (ausencia o malformación renal), hipocalcemia, microcefalia, retardo mental (generalmente de mínimo a leve), Cocientes de inteligencia (IQ) que generalmente se encuentran en un rango de 70 a 90, trastornos psiquiátricos (es decir, esquizofrenia, trastorno bipolar), disfunciones inmunológicas graves (el sistema inmunológico no funciona correctamente debido a linfocitos T anormales, provocando frecuentes infecciones). Las características faciales de los niños que padecen el síndrome de DiGeorge pueden incluir: Orejas pequeñas y cuadradas en la parte superior Párpados caídos, Labio leporino y/o paladar hendido, Facies de llanto asimétricas, Boca, mentón y zonas laterales de la punta de nariz de tamaño reducido. “

osteoarticular, cardiovascular, auditivo, neurológico, inmunológico, cutáneo.

Se caracteriza por: hipotonía severa, braquicefalia, hepatomegalia, ictericia y quistes renal, macroscópicos a nivel cortical y microscópicos a nivel glomerular y tubular. Se acompaña de: retraso del crecimiento intrauterino y postnatal, occipital aplanado, macrocefalia, fontanela anterior amplia y suturas muy abiertas, cara redonda, orejas displásicas de implantación baja, hipertelorismo, párpados edematosos, fisuras palpebrales mongoloides, epicantus,, pestañas gruesas, mejillas hinchadas, narinas antevertidas, micrognatia, piel redundante en cuello, paladar ojival, manchas de Brushfield (pequeñas manchas, blancas o amarillentas dispuestas regularmente sobre el contorno del iris), opacidad corneal, cataratas, retinitis pigmentaria, nistagmus, glaucoma, retraso mental, convulsiones, dilatación de ventrículos cerebrales, lisencefalia (carencia de circunvoluciones normales del cerebro), hipoplasia o ausencia del cuerpo calloso, displasia de tractos olfatorios y cerebelo, heterotopias de cerebro y cerebelo.

morfológico, renal, osteoarticular, cutáneo, oftalmológico, neurológico.

Cerebro-hepatorenal (Sinónimo: Zellweger)

CFC (cardio-faciocutáneous )

Síndrome

Caracterìsticas

Compromiso

Referencias

Chanarin-Dorfman

Las formas típicas suelen cursar como una ictiosis congénita o una eritrodermia ictiosiforme, que asocia hepatoesplenomegalia , en ocasiones con infiltración grasa y miopatía que suele manifestarse como debilidad muscular acompañada de aumento de enzimas musculares, pero que termina por hacerse evidente en el electromiograma . Pueden existir alteraciones visuales, ptosis palpebral, catarata y nistagmus ; hipoacusia y manifestaciones neurológicas centrales entre las que destacan: ataxia, arreflexia, alteraciones de los pares craneales y retraso psicomotor.

cutáneo, gastrointestinal, muscular, oftalmológico, neurológico.

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

(Sinónimo: Eritrodermia Ictiosiforme con Vacuolización Leucocítica)

CHAND syndromes

cabello ensortijado, anquiloblefaron, displa- cutáneo sia ungueal

Clin Exp Dermatol. 2004 Sep;29(5):486-8.

Chediak-Higashi (Chediak-Steinbrink-Higashi)

Es una enfermedad hereditaria rara, del grupo de las inmunodeficiencias primarias, caracterizado por infecciones crónicas, disminución de la pigmentación, enfermedad neurológica y muerte prematura. Clínicamente el síntoma principal son las infecciones de repetición, que se asocian a deficiencias inmunitarias, los individuos afectados tienen una susceptibilidad a las infecciones recurrentes graves, por bacterias Gram positivas como el estafilococo aúreus y el estreptococo beta hemolítico y a ciertos cánceres; se acompaña de hepatoesplenomegalia, albinismo óculo cutáneo parcial, el color del cabello varía desde el rubio al café oscuro, pero siempre con un tinte plateado que se puede observar muy bien bajo la luz, enfermedad periodontal, fotofobia, nistagmus y neuropatía periférica progresiva. Puede existir retraso mental en algunos pacientes.

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

(Sinónimo: Beguez Cesar-Steinbrinck)

Defectos cardiovascular congénitos, aparien- Cutáneo, morfológicia facial característica, anomalías epidermi- co, cardiovascular cas, defectos del crecimiento. cardiovascular: estenosis pulmonar y defecto atrial septal. Características faciales: frente amplia, cosntricción bitemporal, hipoplasia supraorbital, antimongoloid slant de fisuras palpebrales, depresión en puente nasal, orejas anguladas posteriormente y helices prominentes. Cabello quebradizo y debil. cutáneo: placa s hiperqueratósicas o severos cuadros de ictiosis generalizada.

COMPENDIO

Referencias

CHILD

Med Genet. 1986 Nov;25(3):413-27, J Pediatr Ophthalmol Strabismus. 1993 JanFeb;30(1):48-52, Am J Med Genet. 1992 Nov 15;44(5):691-5.

(Sinónimo: Eritrodermia Ictiosiforme Unilateral con Malformaciones Ipsilaterales de las Extremidades, Hemidisplasia Congénita con Ictiosis Eritrodérmica y Defectos de las Extremidades)

inmunológico, cutáneo, odontológico, oftalmológico, neurológico

alteraciones cutáneo y músculoesqueléticas, cutáneo, muscular, relacionadas con la hemidisplasia congénita, osteoarticular eritrodermia ictiosiforme, anomalías orgánicas sistémicas severas

COMPENDIO

Compromiso

AUDITIVA

Caracterìsticas

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

AUTOINMUNE

Síndrome

— 25 —

J Am Acad Dermatol. 1990 Oct;23(4 Pt 1):763-6.

CARDIOVASCULARES

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

ENDÓCRINAS

— 24 —

COMPENDIO

Caracterìsticas

Compromiso

Referencias

Síndrome

Caracterìsticas

Christ.SiemensTouraine

Se caracteriza por: rasgos faciales característicos, frente y mentón prominente, nariz deprimida en forma de silla de montar, mejillas hundidas, labios gruesos y evertidos y pabellones auriculares grandes. La piel aparece blanquecina, lisa, seca y arrugada alrededor de los ojos, dando un aspecto de envejecimiento prematuro. Hipohidrosis, que origina intolerancia al calor, trastornos de la termo regulación y accesos febriles después de realizar ejercicios físicos mínimos o ingerir alimentos muy calientes. Ocurren episodios de conjuntivitis , estomatitis disfagia , alteraciones del gusto y del olfato, rinitis atrófica y ozena , faringitis , ronquera, gran susceptibilidad a las infecciones respiratorio y en ocasiones diarrea. A nivel ocular: opacidades corneales y cataratas. Alteraciones de las piezas dentales: anodontia, hipodontia de los incisivos y caninos. La hipotricosis es muy llamativa, apareciendo en cuero cabelludo, cejas, barba, axilas y pubis, el pelo es escaso, corto, fino y seco, pero las pestañas son normales. Pueden aparecer alteraciones endocrinas, hipogonadismo primario, hipoplasia o aplasia mamaria en las mujeres y se acompaña de otras alteraciones como son retraso mental moderado, ataxia de Friedrich, dermatitis atópica, asma, etc.

morfológico, cutáneo, oftalmológico, oftalmológico, endocrinológico, neurológico

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Clouston

Se caracteriza por: distrofia, hipoplasia o au- cutáneo, odontolósencia de uñas, alopecia (caída general o par- gico, oftalmológico, cial del cabello o del vello corporal) e hiper- neurológico queratosis (hipertrofia, desarrollo exagerado, de la capa córnea de la piel) en palmas de las manos y plantas de los pies. No suelen presentar alteraciones de las piezas dentales, aunque en ocasiones tienen hipodontia (dientes anormalmente pequeños) de los incisivos y caninos, que presentan numerosas caries. No existen trastornos de la sudoración. En algunos pacientes pueden aparecer hipotricosis (falta total o parcial del cabello) en cejas y en pestañas, hiperpigmentación de la piel, sobre todo en zonas próximas a las articulaciones, rodillas, codos y nudillos, estrabismo (desviación de uno de los ojos de su dirección normal, por lo que los ejes visuales no pueden dirigirse en un mismo tiempo al mismo punto), retraso mental de intensidad variable y acropaquias (deformidad de la parte final de los dedos que adoptan forma de palillo de tambor).

J Invest Dermatol. 2004 Aug;123(2):291-3, SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Cobb

Malformaciòn arterio-venosa vertebral y me- cutáneo, vascular, dular con afectaciòn cutáneo metamèrica. Al- neurológico teraciones neurológico: paraparesia y parapejlia. Lesiones cutáneo: manchas rojizas o rojo-marròn que simulan una MVO

Bologna Jean L. Dermatologìa. Madrid-españa. 2004

Cockayne

Caquexia, disfunciòn neurológico, sensibili- cutáneo, neurológico, dad cutáneo a la luz solar nutricional

Arch Neurol. 1978 Jun;35(6):337-45.

Cockayne y Xeroderma pigmentoso

fotosensibilidad cutáneo, disfunción del siste- cutáneo, neurológico ma nervioso central para recuerdos recientes

Am J Hum Genet. 1992 Apr;50(4):677-89.

Cockayne-Touraine

Una forma de epidermolisis ampollosa. Con- cutáneo siste en erupciones ampollosas no inflamatorias sobre todo en las pies y con menos intensidad en las manos. La enfermedad se inicia como consecuencia de un trauma mecánico en la primera infancia y también en la edad adulta, especialmente en verano. Cuando las ampollas se rompen se produce un dolor agudo, cicatrizando sin dejar rastro. Ocasionalmente, esta condición va asociada a hiperhidrosis. Probablemente se trata de una forma leve de una epidermolisis ampollosa de Koebner. La etiología es desconocida. Se trata de un desorden de carácter autosómico dominante.

Codo peludo

Alteraciòn congènita caracterizado por creci- cutáneo miento de pelo terminal en zona cubital, se observa desde la primera infancia

Bologna tomo I 1052

Cogan

vasculitis urticarial, disfunción vestibuloaudi- cutáneo, vascular, tivo y queratitis superficial neurológica

Dermatologica. 1991;183(3):218-20.

Cogan atípico

Vasculitis cutáneo y diverticulitis-sigmoiditis. cutáneo, gastroinCoiloniquiia, epífisis cupuliforme y platinos- testinal cutáneo, ospondilia vertebral. coiloniquia desde el naci- teoarticular miento, epifisis femorales cupuliformes y platispondilia.

Rev Med Interne. 1983 Sep;4(3):267-70 J Pediatr. 2005 Jul;147(1):112-4

(Sinónimo: Displasia Ectodémica Anhidrótica)

Churg-Strauss (Sinónimo: Angeitis granulomatosa alergica) CINCA (Sinónimo: Neonatal Multisistémica Inflamatoria, Enfermedad)

Triada de vasculitis sistemica, asma e hipe- cutáneo, vascular reosinofilia sanguinea

Se caracteriza por la presencia de una triada característica: rash cutáneo, meningitis crónica y artropatía. Los pacientes tienen una morfología característica: talla corta, cabeza ensanchada, nariz en silla de montar y extremidades cortas y gruesas con dedos unidos. En todos los casos están fundamentalmente afectados: sistema nervioso, piel y articulaciones. El primer síntoma en aparecer es el rash cutáneo, que se caracteriza por ser una urticaria no pruriginosa que varía durante el día. Las articulaciones más comúnmente afectadas son rodillas, tobillos y pies, mientras que codos, muñecas y manos están normales. Las manifestaciones neurológicas se deben a la meningitis crónica: cefaleas, convulsiones y espasticidad de miembros inferiores, síntomas que indican la irritación meníngea. Atrofia cerebral y bajo cociente intelectual. Afectación de los órganos sensoriales: inflamación ocular con atrofia óptica, pseudopapiledema , uveítis crónica, sordera y ronquera. Se acompaña de fiebre, linfadenopatías y hepatoesplenomegalia.

Cutáneo, osteoarticular, neurológicas, oftalmológico, auditivo, morfológicas

Clínicamente los pacientes presentan edema cutáneo, vascular generalizado por pérdida de líquido intravas(Sinónimo: Hiperper- cular y ganancia de peso, así como una inestabilidad hemodinámica, aunque se administre meabilidad Capilar fluidoterapia masiva. Generalizada) Clarkson

COMPENDIO

Klin Wochenschr. 1986 Jun 16;64(12):563-9.

Scand J Rheumatol Suppl. 1987;66:57-68

(Sinónimo: displasia ectodermica hidròtica)

(Sinónimo: Hipertricosis cubital)

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Compromiso

COMPENDIO

Referencias

AUDITIVA

Síndrome

COMPENDIO

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

AUTOINMUNE

— 27 —

CARDIOVASCULARES

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

ENDÓCRINAS

— 26 —

Referencias

Comel-Netherton

caracterizada por anormalidades de la piel si- cutáneo, inmunomilares a las de un eccema atópico, asociadas lógico a lesiones ictióticas lineales, anormalidades de los tallos pilosos y atopía con altos niveles de IgE

Compartamental

“Implica la compresión de los nervios y de los vascular, neurológico, vasos sanguíneos en un espacio encerrado, lo cutáneo cual lleva a que se presente deterioro del flujo sanguíneo y daño a nervios y músculos. El principal síntoma del síndrome compartimental es el dolor severo que no responde a la elevación de la extremidad ni a los analgésicos. En los casos más avanzados, puede presentarse disminución de la sensibilidad, debilidad, y palidez de la piel.”

Complex brain malformation síndrome

Severa y compleja malformaciòn cerebral, neurológico, cutáneo, anomalìas congènitas esquelèticas (hexadacti- osteoarticular lia pre-axial, sinostosis parcial de la cisua ocipital,) y cutáneo ( cutis vertex rigirata, mechòn de pelo en la regiòn externa de la ceja)

Complex regional pain syndrome type I (CRPS I)

Son estados dolorosos que usualmente afec- cutáneo tan las partes distales de extremidad superior o inferior y esta asociado con fenòmenos clìnicos caracterìsicos: hipertermia, discromìas, edema, piel atròfica, anormalidades del crecimiento de pelo y uñas, Funcion motora deficiente, hiperpatia/alodinia, cambio sudo-motores.

Condrodisplasia punctata dominante X

Eritodermia ictiosiforme congènita con hiper- cutáneo, osteoarticuqueratosis linear y en parches, atrofoderma lar, oftalmológico compromentiendo el folìculo piloso, alopecia circunscrita, cabello quebradizo, onicosquisia

Monatsschr Kinderheilkd. 1980 Apr;128(4):203-7

Conradi-Hunermann-Happle

anormalidades del esqueleto, anormalidades óseas, cutáneo, oftalcutaneas y cataratas. mológico

Clin Exp Dermatol. 2005 Jul;30(4):419-21

Neuropediatrics. 2005 Aug;36(4):279-83

(Sinónimo: condrodisplasia puntacta dominante ligada a X ) Consumidores de heroína

Manifestaciones de candidiasis diseminada cutáneo, toxicológidespuès de un episodio de abuso de heroìna co, oftalmológico, osintravenosa. Secuencialmente desarrollo de le- teoarticular. siones oculares, cutáneo y osteoarticular.

Br Med J (Clin Res Ed). 1983 Sep 24;287(6396):8612.

Cornelia de Lange

Apariencia facial caracteristica, retraso en el desarrollo, retraso en el crecimiento,bajo peso al nacer, anormalidades de formación del esqueleto, hirsutismo y varios problemas oftalmológico.

Cutis. 1980 Jul;26(1):5962, Korean J Ophthalmol. 2005 Jun;19(2):153-5

cutáneo, osteoarticular, neurológico, morfológico, oftalmológico

Síndrome

Costello syndrome  Enfermedad congénita y multisistémica extremadamente rara. Clínicamente se caracteriza por la presencia de retraso del crecimiento (Sinónimo: Facio Cutáneo Esquelético, postnatal, retraso mental de grado moderado, facies típica: macrocefalia moderada, implanSíndrome) tación baja de las orejas, con lóbulos grandes y gruesos, labios inusualmente gruesos; y ventanas de la nariz anormalmente anchas; hiperplasia articular, pliegue nucal, piel laxa con pliegues anormalmente profundos en palmas, plantas y dedos, coloración oscura de la piel; hiperqueratosis palmoplantar, en las palmas y plantas de los pies, articulaciones anormalmente flexibles de los dedos, papilomas periorales y perinasales, alteraciones del metabolismo de la glucosa; anomalías congénitas del corazón y miocardiopatía hipertrófica y tendencia a desarrollar tumores de origen ectodérmico como rabdomiosarcomas.

Compromiso

Referencias

morfológico, cutáneo, neurológico, endocrinológico, cardiovascular, oncológico

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Cowden (síndrome de hamartoma múltiple)

Genodermatosis asociada con hallazgos mu- cutáneo, genético cocutáneo caracterìsticos y alta incidencia de cancer de mama. Tricolemomas, lesiones verrucosas de la piel, cacrocefalia, inhabilidad intellectual,gangliocitoma cerebeloso, adenomas tiroideos, fibroadenomas del seno, polipos hamartomatosos colonicos. Hemangiomas cutáneo pueden verse. Tumores malignos pueden aparecer en los tejidos afectados.

Crandall

Es una variante rara de displasia pilìfera, simi- cutáneo, endocrinolar al sindrome de Björnstadt, se asocia a pili lógico torti irregular, sordera e hipogonadismo con dèficit de LH e GH. La herencia es autosòmica recesiva.

Crecimiento excesivo de tegumentos cutáneo en hernias del cordón espinal

Hiperplasia cutáneo en hernias espinales con cutáneo, osteoarticusignos de lesiòn del tejido conectivo (hipermo- lar, morfológico bilidad articular, hiperelasticidad cutáneo y desòrdenes tròficos).

Zh Nevropatol Psikhiatr Im S S Korsakova. 1986;86(11):16524

CREST

Calinosis Cutis, fenòmeno de Raynaud, hipomotilidad esofàgica, esclerodactilia, eclerodermia, telangiectasias. Depósitos excesivos de colágeno en la piel y en otros órganos como: tubo gastrointestinal, riñón, corazón, músculo, pulmones, arteriolas y capilares por insuficiencia vascular. Presencia de anticuerpos contra músculo liso, glándulas tiroides, glándulas salivales, hígado. Calcificaciones en cerebro (ganglio basal y lóbulos frontales)

J Rheumatol. 1983 Apr;10(2):242-6, Clìnica al dìa. Año 9 N° 3 y 4 del 2000

Cronkhite-Canadá

Poliposis gastrointestinal, malaabsorción con cutáneo, gastroinprogresiva hipoproteinemia, asociado a alope- testinal cia, onyxis, hipopigmentación cutáneo, con distrofia y pérdida cutáneo

Indian J Gastroenterol. 1990 Jul;9(3):22930, Ann Dermatol Venereol. 1978 Oct;105(10):851-8

Cross (Kramer)

Es una enfermedad hereditaria extremada- cutáneo, neurológico, mente rara caracterizada por el albinismo de oftalmológico la piel del pelo y de las anomalías del sistema nervioso central que afectan a los ojos, microftalmía opacidad corneal, cataratas y retraso mental. Se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo.

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

(Sinónimo: Depigmentación, Fibromatosis Gingival y Microftalmía)

COMPENDIO

Caracterìsticas

COMPENDIO

COMPENDIO

Compromiso

AUDITIVA

Caracterìsticas

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

cutáneo, inmunológico, gastrointestinal, cardiovascular, respiratorio, vascular, neurológico.

Clin Genet. 1986 Mar;29(3):222-33, Hautarzt. 1982 Jan;33(1):379. J Med Genet. 2005 Aug;42(8):e50

AUTOINMUNE

Síndrome

— 29 —

CARDIOVASCULARES

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

ENDÓCRINAS

— 28 —

Caracterìsticas

Compromiso

Referencias

Síndrome

Caracterìsticas

Crow-Fukase

polineuropatía, organomegalia, endocrinopatía, gammapatía monoclonal, cambios cutáneo: hiperpigmentación difusa, edema y hemangiomas glomeruloides

cutáneo, neurológico, gastrointestinal, endocrinológico, inmunológico

J Dermatol. 1988 Dec;15(6):513-22.

Cutis tricolor parvimaculata

Máculas congénitas hipocromicas e hipercro- cutáneo, neurológico. micas en una piel de tono intermedio entre las maculas.

Dermatology. 2005;211(2):149-51

Cryocrystalglobulinemia

Signos y sintomas cutáneo, oculares, y articu- cutáneo, oftalmológilares co, osteoarticular

Arch Dermatol. 1985 Jun;121(6):795-8.

Dapsone

fiebre, hepatitis, exantema cutáneo generali- cutáneo, gastroinzado testinal

Med Clin (Barc). 1991 Jun 8;97(2):77.

De Barsy

Cubital mamario

Defectos del eje cubital, hipoplasia de las glàn- cutáneo, odontodulas apocrinas, anomalìas genital, dientes ca- lógico ninoa anòmalos. Causado por mutaciones en el gen TBX3

Bologna tomo I pàg 928

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Cuerda del tímpano

Afecta a la glàndula submandibular y resulta cutáneo de la transposiciòn de las fibras simpàticas sudomotoras y las parasimpàticas secretomotoras ( a la glàndula submandibular) que se lleva a cabo en el ganglio de la cuerda del tìmpano. Los estìmulos salivales inducen sudoraciòn sobre la barbilla y la lìnea mandibular inferior

Bologna tomo I 574

Herencia autosòmica dominante. Presen- cutáneo, auditivo, ta aplasia cutis congènita de cuero cabellu- odontológico do puede curar dejando cicatrices hipertròficas, hipo o aplasia de pezones/mamas, oìdos y dientes anòmalos, distrofia ungueal, sindactilia, secresiòn apòcrina reducida.

Bologna tomo I pàgina 924

Curry-Hall

Polidactilia, dientes cònicos, displasia un- cutáneo, odontológigueal, y miembros cortos co, osteoarticular

Am J Med Genet. 1984 Mar;17(3):579-83.

Es una enfermedad extremadamente rara que cutáneo, osteoartise define como una combinación de las si- cular. guientes manifestaciones: aspecto progeroide (envejecimiento prematuro), cutis laxa de la piel, con relajación de la misma y tendencia a la formación de pliegues, opacidad corneal, retraso del crecimiento, retraso mental, hipermovilidad articular y movimientos atetósicos (trastorno neuromuscular caracterizado por movimientos de torsión lentos e involuntarios de las extremidades). Pueden asociar termolabilidad y convulsiones generalizadas, resistentes al tratamiento. Así mismo los niños con esta afectación presentan una facies característica y numerosas anomalías esqueléticas entre las que destacan: displasia de cadera, escoliosis , luxaciones y subluxaciones articulares múltiples. Se desconoce la causa de este síndrome, pero se barajan entre otros factores una disminución del contenido de elastina en la dermis, que puede explicar la disminución de las fibras elásticas de la piel.

Cushing

Obesidad, cara de luna llena, debilidad muscular, cambios cutáneo,alteraciones menstruales, hipertensión arterial, trastornos psíquicos, intolerancia a la glucosa, osteoporosis, litiasis renal.

Cutis. 1985 Oct;36(4):3512, 354

Se caracteriza por fiebre, pèrdida de peso, mialgias, alteraciòn del estado mental e hipertensiòn arterial de inicio brusco. Crisis isquèmicas transitorias, ictus, insuficiencia renal, ùlceras gastrointestinal, pancreatitis hemorràgica. Alteraciones cutáneo: livedo reticular, gangrena, cianosis, ulceraciones, nòdulos, pùrpuras. Eosinofilia en sangre perifèrica.

Bologna Tomo I pàg. 371-372

(Sinónimo: Hiperhidrosis gustatoria) Cuero cabelludooido-pezón (Sinónimo: Finlay Marks)

Cutáneo-intestinal

cutáneo, endocrinológico, gineco-obstétrico, renal, cardiovascular, psiquiátrico, osteoarticular

Fibromas perifollicular innumerables en la cutáneo, gastrointescara, cuello y tronco así como fibromas pén- tinal. dulos múltiples junto con pólipos en colon.

Es una enfermedad extremadamente rara que cutáneo, osteoartise define como una combinación de las si- cular. guientes manifestaciones: aspecto progeroide (Sinónimo: De Barsy) (envejecimiento prematuro), cutis, con relajación de la misma y tendencia a la formación de pliegues, opacidad corneal, retraso del crecimiento, retraso mental, hipermovilidad articular y movimientos atetósicos (trastorno neuromuscular caracterizado por movimientos de torsión lentos e involuntarios de las extremidades). Pueden asociar termolabilidad y convulsiones generalizadas, resistentes al tratamiento. Así mismo los niños con esta afectación presentan una facies característica y numerosas anomalías esqueléticas entre las que destacan: displasia de cadera, escoliosis, luxaciones y subluxaciones articulares múltiples. Cutis Laxo y retraso del crecimiento

Cutis marmorata teleangiectasica congénita (CMTC)

Cutis armorata, asimetrìa corporea, hemiatro- cutáneo fia, atrofia cutáneo, hemangioma capilar, (nevus flameus), teleangiectasia cutáneo, nevus pigmentario, osteoporosis, pùrpuras y petequias, retardo mental y psicomotor.

COMPENDIO

(Sinónimo: Cutis laxo y retraso del crecimiento)

Dedo gordo del pie azul por cumadina (Sinónimo: Embolias de colesterol)

Pathol Biol (Paris). 1975 Sep;23(7):553-65.

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

J Pediatr. 1978 Dec;93(6):944-9

Compromiso

cutáneo, vascular, renal, neurológico, gastrointestinal, hematológico.

Referencias

Dedos de pies pùrpura

Exremadamente infrecuente, es una compli- cutáneo, vascular cacion cutanea, no hemorragica asociada a la terapia con warfarina. Es caracterizado por la aparicion sùbita de lesiones de color pùrpura, bilaterales, dolorosas en los dedos de los pies y borde lateral de los piesque se blanquean a la presion. Este síndrome aparentemente se presenta de 3 a 8 semanas después de la iniciación de la terapia con warfarina

Pharmacotherapy. 2003 May;23(5):674-7

Dedos rojos

sindrome de los dedos rojos y la vasculitis no- cutáneo, vascular dular muestran vasculitis microscopica y se ha hipotetizado que el virus de la hepatitis C tiene un rol en la patogenis de las vasculitis incluyendo la vasculitis crioglobulinemica..

J Eur Acad Dermatol Venereol. 2003 Nov;17(6):692-4

Degos’

Papulosis atròfica maligna

Cutis. 1985 Feb;35(2):1318, Ann Dermatol Venereol. 1978 AugSep;105(8-9):733-9

Delayed pressure urticaria syndrome

malestar, fiebre, mialgias, artralgias, leuco- cutáneo, neurológico, citosis, incremento de sedimentación y fase osteoarticular, musreactiva aguda circulante. cular, hematológico

COMPENDIO

cutáneo

Acta Derm Venereol. 1987;67(5):438-41

COMPENDIO

Síndrome

AUDITIVA

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

AUTOINMUNE

— 31 —

CARDIOVASCULARES

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

ENDÓCRINAS

— 30 —

quiste orbitario, malformación cutáneo pe- cutáneo, osteoartiriorbitaria y cerebral cular

Delleman-Oorthuys (Sinónimo: Oculocerebro-cutáneo)

Depleción aguda del zinc Dermatitis fotosensible con reticuloide actínico (PDAR) (Sinónimo: Chronic Actinic Dermatitis)

Referencias

Síndrome

Br J Ophthalmol. 1992 Feb;76(2):115-6.

Dewald

asimetria corporal / hemiatrofia, buftalmia/ cutáneo, oftalmológlaucoma, convulsiones epilepsia, encefalocele gico, neurológico, os/ exencefalia, microftalmia, piel atrofia, retra- teoarticular, genital so mental severo, cabellos de implantacion nucal baja ostillas anomalia, cuello corto, cuerpo calloso/septum pellucidum:agenesia, diplejia/ paraplejia/cuadriplejia, escoliosis, escroto hipoplasico, hipertelorismo, meningocele, parpado coloboma,pliegue epicàntico, vitiligo, cataratas, fisura labial lateral, fisura palatina, osificacion anormal / ausente, osteolisis, retina desprendimiento.

Fotodermatosis eczematosa comun de etiolo- cutáneo gia desconocida, que en casos severos es incapacitante. Se manifiesta con rash en las areas fotoexpuestas, las lesiones se observan inflamadas, descamativas y liquenificadas. Puede ser muy pruriginoso. Puede extenderse a areas cubiertas por la ropa.

Semin Dermatol. 1990 Mar;9(1):47-54

Síndrome dermato- Respuesta inmunologica dominada por linfo- cutáneo lógico de restaura- citos Th1 luego de la administracion de antiretrovirales. Se suele ver Herpes Zoster, herpes ción inmune mucocutáneo, foliculitis eosinofilica, e infecciones por micobacterias.

J Cutan Med Surg. 2008 May-Jun;12(3):126-32.

DeSanctis-Cacchione

Se caracteriza por xeroderma pigmentoso, mi- cutáneo, neurológico croceflia, retraso mental progresivo, retraso del crecimiento y del desarrollo sexual, sordera, coreoateosis, ataxia y tetraparesia.

Bologna tomo II pàg. 1374

Descamación del Recién Nacido

Se caracterizan clínicamente por escamas vi- cutáneo sibles, que adoptan diferentes patrones de distribución pudiendo ser localizadas o generalizadas e histológicamente por hiperqueratosis, que suele estar asociada con algún grado de atrofia de la epidermis. En algunas variantes de la enfermedad se puede observar paraqueratosis, queratosis pilosa y atrofia de las glándulas anexas

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

(Sinónimo: Eritrodermia Ictiosiforme Congénita no Ampollosa)

Es una enfermedad muy rara, de causa des- cutáneo, auditivo conocida pero que también puede heredar(Sinónimo: Queratitis se como un rasgo autosómico recesivo. Se caracteriza por queratitis, placas duras en la piel ictiósica y sordera) la cara, de las extremidades y, en las palmas de las manos y de las plantas de los pies, y se acompaña de sordera. Desmons

COMPENDIO

Referencias Ann Dermatol Venereol. 1985;112(2):143-7

Trastorno autosòmico dominante. Presentas cutáneo, odontoplacas ungueales pequeñas, delgadas y fria- lógico bles que pueden mostrar coiloniquia en el nacimiento. Las uñas de los pies màs afectadas que las de las manos. El pelo delgado y fino es un rasgo ocasional. Los dientes primarios pueden ser normales, pequeños o en estaca. Habitualmente la denticiòn secundaria es parcial o no se produce y puede llevar a la retenciòn prolongada de los dientes primarios.

Bologna Tomo I pàg: 912

Displasia condroectodérmica distrófica (Ellis Van Creveld)

Es una enfermedad muy rara del desarrollo, que pertenece al grupo de las displasias esqueléticas, caracterizada por la presencia de malformaciones congénitas múltiples, entre las que destacan: enanismo desproporcionado, polidactilia, displasia de uñas, tórax pequeño, anomalías dentales y fusión de los huesos del carpo; asociando cardiopatías congénitas en la mitad de los casos.

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Displasia del tejido conectivo en siblings

Anormalidades esquelèticas, hipermobilidad cutáneo, osteoarticuen algunas articulaciones y restricciòn del mo- lar, oftalmológico vimiento en otras, disgenesis mesodermica del iris y atrofia cutáneo con teleangiectasias mùltiples, ùlceras y manchas cafè con leche.

(Sinónimo: Hipodontia con disgenesia ungueal) Int J Dermatol. 1979 Jul-Aug;18(6):472-9

Compromiso

un desorden de la piel caracterizado por pápu- cutáneo las rojas, de la forma de una lenteja que apare(Sinónimo: Síndrome cen en el área del codo y luego se diseminan de Schimmelpenning- por otras partes del antebrado y del dorso de la mano. Se trata de una dermatitis psoriasiforFeuerstein-Mims) me o eritrodermia maculopapular. También se conoce como enfermedad de Jadassohn.

Dientes y uñas (Witkop)

Lesiones cutáneo tìpicas de acrodermatitis en- cutáneo, metabólico teropàtica durante la nutriciòn parenteral total con soluciòn intravenosa deficiente de zinc en niños y adultos

Caracterìsticas

osteoarticular, morfológico, cutáneo, odontológico, cardiovascular

Q J Med. 1981 Autumn;5 0(200): 377-415

COMPENDIO

Delleman (Sinónimo: oculocerebrocutáneous syndrome)

Compromiso

AUDITIVA

Caracterìsticas

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

AUTOINMUNE

Síndrome

— 33 —

CARDIOVASCULARES

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

ENDÓCRINAS

— 32 —

COMPENDIO

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Caracterìsticas

Compromiso

Referencias

Síndrome

Caracterìsticas

Compromiso

Referencias

Displasia dérmica (Goltz)

Caracterizada por: alteraciones cutáneo, lesiones atróficas hipo o hiperpigmentadas, hernias de grasa y áreas de aplasia cutáneo, con lesiones en las mucosas bucal, perineal, vulvar y perianal y la región periorificial, donde se pueden encontrar papilomas fibrovasculares, que se pueden confundir con condilomas acuminados. En la cavidad bucal presentan: hipodontia , defectos en la estructura del esmalte y retraso en la erupción dental. Suele haber retraso del crecimiento y delgadez con un aspecto característico: microcefalia, mentón puntiagudo, contorno facial triangular con protrusión de las orejas y nariz chata. Alteraciones esqueléticas: sindactilia, hipoplasia o agenesia de los dedos, asimetría corporal, escoliosisy espina bífida. Otras alteraciones sistémicas que pueden existir son: ausencia de riñones, riñones en herradura o fusionados, agenesia del cuerpo calloso e hidrocefalia , mielomeningocele, malformación de Arnold Chiari y retraso mental en grado variable. Alteraciones oculares: colobomas , microftalmía , estrabismo, nistagmus, subluxación del cristalino, quistes del conducto lagrimal, microcórnea, queratocono, catarata , anoftalmía y ceguera. Las alteraciones de las uñas son: atrofia, distrofia, uñas cóncavas o estriadas e incluso ausencia de las mismas. Son menos frecuentes las telangiectasias múltiples, prurito, fotosensibilidad, hamartomas lipomatosos, nevus lipomatosos, alopecia difusa o pelo frágil.

cutáneo, odontológico, osteoarticular, renal, neurológico, oftalmológico

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Displasia Oculo Aurículo Vertebral

morfológico, muscular, auditivo, oftalmológico, neurológico, cardiovascular, renal, osteoarticular, cutáneo-mucoso

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Displasia Ectodérmica

aplasia cutis congénita, múltiples áreas atrófi- cutáneo, subcutáneo cas, estrias,papilomatosis y lesiones lipomatosas en piel

J Cutan Pathol. 1989 Oct;16(5):237-58.

Displasia ectodérmica autosómica recesiva con pelos en sacacorchos

pelos en sacacorchos, queratosis de cuero cabelludo,queratosis folicular, queratosis pilaris, xerosis, eczema, queratodermia palmoplantar, sindactilia, onicodistrofia, neovascularización conjuntival, hipoplasia malar, labio leporino y anomalías dentales.

J Am Acad Dermatol. 1992 Dec;27(6 Pt 1):917-21

Es un síndrome muy raro polimalformativo congénito. Se caracteriza por afectación facial con: hipoplasia de las regiones malar, maxilar, y/o mandibular del lado afectado, también puede haber debilidad e hipoplasia de la musculatura facial en el mismo lado. Puede asociarse con agenesia unilateral de la parótida, micrognatia, hipoplasia unilateral del paladar y/o músculos de la lengua, labio leporino y/o paladar hendido, disfagia y apnea del sueño. Las anomalías auriculares son: microtia o anotia, presencia de esbozos preauriculares fundamentalmente a nivel del trago, atresia del canal auditivo y sordera; son bilaterales en alrededor de un tercio de los casos. Manifestaciones oculares: Tumores epibulbares, dermoides o lipodermoides, estrabismo, microftalmía o anoftalmía, blefarofimosis, colobomas. Neurológicas: microcefalia o hidrocefalia , encefalocele occipital, malformación de Arnold Chiari, espina bífida y retraso mental. Enfermedades cardiacas congénitas: defectos del septo ventricular, ductus arterioso persistente, tetralogía de Fallot, coartación Aortica y transposición de los grandes vasos. renal: ectopia y/o fusión renal, agenesia renal, riñones displásicos multiquísticos, hidronefrosis, duplicación ureteral, reflujo vesico-ureteral, infecciones recurrentes del tracto urinario. Músculo esqueléticas: cabeza: hipoplasia de los huesos maxilar, temporal y malar, hipoplasia o ausencia de las ramas y cóndilos mandibulares, neumatización reducida de la región mastoidea; -vertebrales: escoliosis, fusión de las vértebras cervicales, platibasia y occipitalización del atlas, anomalía de Klippel Feil, hipoplasia vertebral; otras anomalías esqueléticas: pie zambo, aplasia radial, anomalías del pulgar y anomalías costales.

Displasia oculodento-digital

morfológico, oftalmológico, cutáneo, osteoarticular, odontológico

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Displasia ectodèrmica-ectrodactiliahendiduras

Trastorno autosòmico dominante muy varia- cutáneo, auditivo, geble. Se caracteriza por: pelo claro, seco y às- nital, renal, urinario pero, puede ser escaso y crecer lentamente. El vello sexual secundario tambièn puede verse afectado. Estriaciòn longitudinal, piqueteo y crecimiento lento de las placas ungueales. Hiperqueratosis palmo-plantar, con sudoraciòn normal. Anomalìas orales: fisura paladar/labio, hipodontia y pèrdida prematura de los dientes secundarios. Ademàs anomalìas del conducto lacrimal. la caracterìstica diferencial es la ectrodactilia que le da la deformaciòn tìpica de mano y pie hendidos. La hipoacusia conductiva secundaria es frecuente, ademàs afectaciòn genital, urinario, malformaciones estructurales renal y genital (hidronefrosis).

Bologna Tomo I pàg 911

Los síntomas principales son: nariz estrecha con hipoplasia de alas nasales, microcórnea, sindactilia, camptodactília, hipoplasia o aplasia de la falange media del 5º dedo de manos y pies, hipoplasia del esmalte dental. Menos frecuentemente presentan: blefarofimosis (hendidura palpebral corta), epicantus puente nasal prominente, hiperostosis craneal, anomalías del iris y de la pupila, estrabismo, glaucoma, hipotelorismo, microcefalia leve, cabello seco fino y escaso, orejas deformadas, sordera, ensanchamiento metafisario de los huesos largos, ausencia de las falanges medias de los dedos 2º y 5º de los pies, labio leporino, paladar hendido, microdoncia, hiperplasia mandibular. Excepcionalmente aparecen: hipertelorismo, microftalmía, cataratas , polidactilias en los pies.

Hipoplasia mandibular, retraso en cerramien- cutáneo, morfológico to de la sutura craneal, clavìculas displàsicas, falanges terminales acortadas y acro-osteolisis y atrofia cutáneo sobre manos y pies.

Br J Dermatol. 1981 Dec;105(6):719-23

(Sinónimo: Mano dividida- pie dividido)

Displasia mandibulo-acral familiar

COMPENDIO

COMPENDIO

AUTOINMUNE

(Sinónimo: Displasia Dermo Falángica Focal)

AUDITIVA

Síndrome

COMPENDIO

— 35 —

CARDIOVASCULARES

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

ENDÓCRINAS

— 34 —

Disqueratosis congénita (DKC).-

La disqueratosis congénita es una enferme- cutáneo, hematológidad rara, de la piel, aparece con mayor fre- co, odontológico, oscuencia en varones. Uno de los signos clíni- teoarticular. cos más precoces son las distrofias ungueales, que suelen aparecer entre los 5 y los 15 años de edad. Se acompañan de perionixis purulenta recidivante que lleva a la anoquia. Leucomelanodermia (trastorno de la pigmentación de la piel que consiste en hipercromía, aumento de la coloración, e hipocromía, disminución de la coloración, simultáneas), reticulada y teleangiectásica de extensión variable en el cuello, cara, nalgas, tronco, axilas y pliegues inguinales, que al añadirse atrofia cutáneo toma un aspecto poiquilodérmico. Dicha atrofia es muy evidente y difusa en dorsos de manos y pies donde la piel es trasparente y brillante, contrastando con la queratodermia e hiperhidrosis palmo-plantar y el desarrollo ocasional de ampollas post traumáticas. También pueden aparecer hipertricosis, implantación dentaria irregular, caries, alteraciones óseas y enfermedad de Hodking, anemia y pancitopenia.

Referencias

Síndrome

Pediatr Dent. 2005 MayJun;27(3):244-8

Dubowitz

Caracterìsticas

“Es una enfermedad del desarrollo muy rara, caracterizado por el retraso del crecimiento (Sinónimo: Enanismo pre y posnatal, la estatura corta y características faciales y físicas inusuales. Las caracterísintrauterino) ticas físicas asociadas incluyen: frente amplia, puente nasal prominente, ptosis palpebral (párpados caídos), blefarofimosis (hendidura palpebral corta), epicantus (dobleces adicionales de la piel en las esquinas internas de los ojos), hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) de cejas, arcos superciliares aplanados, nariz ancha, micrognatia (mandíbula anormalmente pequeña), paladar hendido (cierre incompleto de la bóveda del paladar), úvula bífida, displasia (desarrollo anómalo de tejidos u órganos) de orejas, retraso mental moderado y eczema sobre todo en cara y miembros, seno pilonidal (granuloma subcutáneo que contiene pelos,se infecta y fistuliza (fístula es la comunicación anormal entre dos órganos internos o hacia la superficie corporal), fístula que con frecuencia tiende a recidivar (recidiva es la aparición de una enfermedad en un individuo, que ya ha padecido ésta hace algún tiempo), después del tratamiento quirúrgico, cabello escaso, edad ósea retrasada, hipospadias (apertura urinaria, meatus, se pueden colocar anormalmente en el superficie inferior del pene), criptorquidia (uno o ambos testículos no pueden descender al escroto), sindactilia (fusión congénita o accidental de dos o más dedos entre sí) entre el segundo y tercer dedo de los pies y retraso en la erupción dental. Pueden presentar con menor frecuencia: oclusión carotídea, subclavia aberrante, asimetría facial, leucemia y linfoma (tumor formado por tejido linfático), neuroblastoma (tumor maligno, de células embrionarias del nervio), clinodactilia (arqueamiento permanente de un dedo) del quinto dedo de la mano, pies planos y metatarsos adductus. Durante el primer año de vida son frecuentes los vómitos y la diarrea, rinorrea (derrame de líquido por la nariz, independientemente de todo proceso inflamatorio) y otitis media. Suelen ser individuos tímidos e hiperactivos. “

Compromiso

Referencias

cutáneo, osteoarticular, morfológicom oncológico, genital, gastrointestinal

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COMPENDIO

Compromiso

AUDITIVA

Caracterìsticas

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

ENDÓCRINAS

Síndrome

— 37 —

AUTOINMUNE

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

CARDIOVASCULARES

— 36 —

COMPENDIO

COMPENDIO

— 39 —

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Caracterìsticas

Compromiso

Referencias

Síndrome

Caracterìsticas

Compromiso

Referencias

Donohue

Se manifiesta por una serie de alteraciones características: a.- Del crecimiento: grave retraso del crecimiento prenatal y postnatal, retraso de la maduración ósea, piernas largas, microcefalia, manos y pies grandes y atrofia de la masa muscular generalizada. b.- Dermatológicos: lipodistrofia con falta generalizada de panículo adiposo y cutis laxa, onicodisplasia, acantosis nigricans (enfermedad cutáneo caracterizada por lesiones hiperpigmentadas de aspecto verrugoso, localizadas en axilas y pliegues cutáneo perianales) y paquidermia. c.Rasgos Faciales: facies peculiar con aspecto grotesco, de duendecillo debido a hipertelorismo, ojos grandes y redondos, raíz nasal aplanada, orificios nasales amplios, macrostomía, labios gruesos, micrognatia, paladar ojival e hipertrofia gingival, orejas de baja implantación globalmente grandes pero con hipoplasia de alguna de sus estructuras. d.- Endocrinas: es característica la presencia de hipoglucemias severas en ayunas, siendo también típicos la hiperglucemia e hiperinsulinemia. Presentan hipertricosis, hirsutismo, e hipergenitalismo; secundariamente aparecen ginecomastia neonatal, macrogenitalismo, quistes en ovarios y testículos y criptorquidia. e.- Abdominales: pueden aparecer diástasis de rectos, distensión abdominal, dilatación de asas intestinales y hernias abdominales e inguinales debido al pobre desarrollo de la masa muscular. También presentan alteraciones debidas a afectación de otros tejidos, fundamentalmente retraso mental, hipertrofia miocárdica y menos frecuentemente hiperplasia de la glándula pituitaria.

morfológico, cutáneo, osteoarticular, endocrinológico, gastrointestinal, neurológico.

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Down

Se caracteriza por retraso mental constante de grado variable, retraso del crecimiento intrauterino y postnatal, braquicefalia y microcefalia leve, cara redondeada de perfil plano, hendiduras palpebrales mongoloides, epicantus, hipotonía, hiperlaxitud articular, occipucio aplanado; malformaciones de los dedos con acortamiento de las falanges, diástasis de los dos primeros dedos de los pies, conocida como “signo de la sandalia”. Se acompaña de retraso en el cierre de las fontanelas, cuello corto y ancho, pliegue cutáneo cervical, pestañas cortas y escasas; alteraciones oculares: estrabismo, nistagmus, blefaritis, iris con manchas de Brushfield (pequeñas manchas, blancas o amarillentas dispuestas regularmente sobre el contorno del iris) en niños de ojos azules, hipotelorismo; alteraciones nasales: nariz pequeña, raíz nasal plana y narinas antevertidas; boca pequeña, labios gruesos, paladar ojival, malposición dental, microdoncia; orejas dismórficas de implantación baja, con canal auditivo estrecho; cutis marmórea y cabello escaso y fino. Alteraciones músculo esqueléticas: manos y pies pequeños con pliegue simiesco, acortamiento de húmero y fémur, displasia de pelvis, diástasis de rectos. Alteraciones viscerales: criptorquidia, hipoplasia escrotal, infertilidad en los varones, maduración ósea retrasada, anomalías cardiológicas: comunicación interauricular e interventricular y policitemias. Hipoacusia cuyos primeros síntomas suelen aparecer a partir de la segunda década de la vida, manifestándose en ocasiones como una alteración del carácter, que puede ser interpretada como enfermedad psiquiátrica. Convulsiones, macroglosia; anomalías cardiológicas: canal aurículo-ventricular, tetralogía de Fallot, ductus arterioso persistente, transposición de los grandes vasos, coartación de aorta. Malformaciones del aparto gastrointestinal: atresia duodenal y enfermedad de Hirschprung son las más frecuentes; otras malformaciones gastrointestinal son: fístula traqueoesofágica, estenosis pilórica, páncreas anular, imperforación anal y alteraciones de la función de la glándula tiroides.

morfológico, osteoarticular, cutáneo, oftalmológico, odontológico, auditivo, cardiológico, neurológico, gastrointestinal.

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DOOR

Sordera, onicodistrofia, osteodistrofia, micro- cutáneo, auditivo, ofcefalia, retardo del desarrollo global y cegue- talmológico, morfora progresiva. lógico

Clin Dysmorphol. 2002 Apr;11(2):133-8, Clin Dysmorphol. 2000 Oct;9(4):247-51

Dos pies y una mano

Tiña pedis plantar bilateral con coexistencia cutáneo unilateral de tiña de la mano

Cutis. 1998 Mar;61(3):14951

(Sinónimo: Trisomìa 21)

Rash medicamentoso con eosinofilia sangui- cutáneo, hematonea y sintomas sitemicos, tambien llamado lógico syndrome de hipersensibilidad. Es una severa reaccion medicamentosa idiosincratica, especialmente a drogas anti-epilepticas.

Clin Dermatol. 2005 May-Jun;23(3):311-4, Arch Pediatr. 2004 Sep;11(9):1073-7

ENDÓCRINAS

DRESS

AUTOINMUNE

(Sinónimo: Leprechaunismo

AUDITIVA

Síndrome

COMPENDIO

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

CARDIOVASCULARES

— 38 —

COMPENDIO

COMPENDIO

Caracterìsticas

Compromiso

Referencias

Síndrome

Caracterìsticas

Ectrodactilia-displasia ectodérmicaclefting (EEC) síndrome

Las manifestaciones clínicas más frecuentes son: 1.- faciales: hendidura palatina, labio leporino, hipoplasia maxilar y malar, microdoncia ; 2.- cutáneo: la displasia ectodérmica se caracteriza por hiperpigmentación difusa, queratosis, hipo o anhidrosis, distrofia e hipoplasia de uñas; 3.- malformaciones de extremidades: presencia de defectos en la alineación variando desde sindactilia a la presencia de ectrodactilia de los dedos 2 y 3, sindactilia; 4.- oculares: blefarofimosisy estrabismo , blefaritis , déficit de pestañas, anomalías del conducto lacrimal, glándulas de Meibomius escasas y entropión; 5.- menos frecuentemente pueden presentar sordera y anomalías renal y cierto retraso del crecimiento.

morfológico, oftalmológico, osteoarticular, cutáneo, auditivo, renal.

Prenat Diagn. 2005 Mar;25(3):210-5

Elajalde

Se caracteriza por pelo plateado, piel color cutáneo, neurológico, bronze tras la exposiciòn solar y disfunciòn oftalmológico neurológico grave (convulsiones, hipotonìa grave, alteraciones oculares, retraso mental)

(Sinónimo: Enfermedad neuroectodèrmica melanolisosomal)

Edematous disclosing T-cell lymphoma

múltiples y recurrentes e infrecuentes lesiones cutáneo, gastroincutáneo (adenomas sebáceos), el diagnóstico testinal se confirmará con la confirmación de adenocarcinomas colo-rectal

Ann Chir. 1992;46(10):944-6..

Ehlers-Danlos

“Genodermatosis rara, que afecta al metabo- cutáneo, osteoartilismo del colágeno. Las manifestaciones clíni- cular. cas son muy variables pero destacan la hiperelasticidad cutáneo y la presencia de cicatrices en codos y rodillas secundarias a traumatismos varios, que reflejan la fragilidad cutáneo y la dificultad para granular en los procesos de cicatrización de las heridas. La cara tiene un aspecto característico, que se denomina facies acrogérica (con una nariz fina, labios delgados, mejillas delgadas y ojos prominentes). La piel de las manos y de los pies puede ser extremadamente fina con aspecto de acrogeria. La hiperlaxitud articular puede coexistir con erosión de las falanges distales y con deformidades del tipo de luxaciones y subluxaciones. En los casos más leves se limita a las pequeñas articulaciones de los dedos. El dolor muscular de carácter crónico suele ser frecuente, severo, debilitante, refractario al tratamiento y afecta a varias articulaciones; este es un síntoma que parece cobrar protagonismo en los últimos años, ya que puede incluso considerarse, por algunos autores, una manifestación precoz del síndrome. Las manifestaciones pleuropulmonares son poco frecuentes pero se han descrito neumotórax de repetición y también hemoptisis.

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Es una cardiopatía congénita, que se caracte- cardiovascular, curiza por una comunicación interventricular e táneo. hipertensión pulmonar que dificulta la llegada de sangre del corazón a los pulmones, facilitándose el paso de sangre a través de la comunicación interventricular, dificultándose la oxigenación de la sangre porque parte de ella no pasa por el pulmón. Se caracteriza por disnea que aumenta con los esfuerzos y la altitud, cianosis y edemas .

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Eisenmenger

COMPENDIO

Compromiso

Elastosis Distrófica Es una enfermedad rara hereditaria del teji- cutáneo, oftalmolódo conjuntivo en el que las fibras elásticas de gico, cardiovascular, (Grônblad-Stranpiel, retina y aparato cardiovascular se calci- gastrointestinal dberg) fican produciendo lesiones características. Las manifestaciones clínicas: a) dermatológicas: pequeñas placas circunscritas de color amarillento y consistencia laxa, en áreas de flexión: cuello, axilas, regiones inguinales y pliegues de los codos, son frecuentes también en la mucosas de las cavidades bucal, vaginal y rectal. Suelen progresar durante la infancia y adolescencia y estabilizarse en la edad adulta. b) oculares: las estrías angioides secundarias a la rotura de la membrana elástica de Bruch, ceguera total producto de la esclerosis de la retina y la degeneración macular. Se acompaña de hemorragias retinianas, moteado amarillento en la parte posterior y pigmentación reticular de la retina. c) cardiovascular: degeneración del tejido conjuntivo en la túnica media de los vasos, en las válvulas y en el miocardio, pero respetando los vasos coronarios; estos cambios provocan calcificaciones de los vasos, signos de arteriopatía como claudicación intermitente, angor, e hipertensión y hemorragias gastrointestinal.

Referencias Bologna Tomo I 839

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AUDITIVA

Síndrome

Es una enfermedad muy rara del desarrollo, que pertenece al grupo de las displasias esqueléticas, caracterizada por la presencia de malformaciones congénitas múltiples, entre las que destacan: enanismo desproporcionado, polidactilia, displasia de uñas, tórax pequeño, anomalías dentales y fusión de los huesos del carpo; asociando cardiopatías congénitas en la mitad de los casos.

osteoarticular, morfológico, cutáneo, odontológico, cardiovascular

Embolia cutáneo colesterolémica

Se caracteriza por fiebre, pèrdida de peso, mialgias, alteraciòn del estado mental e hipertensiòn arterial de inicio brusco. Crisis isquèmicas transitorias, ictus, insuficiencia renal, ùlceras gastrointestinal, pancreatitis hemorràgica. Alteraciones cutáneo: livedo reticular, gangrena, cianosis, ulceraciones, nòdulos, pùrpuras. Eosinofilia en sangre perifèrica.

cutáneo, vascular, renal, neurológico, gastrointestinal, hematológico.

Embolia Grasa

Manifestaciones neurológicas, pulmonares y cutáneo, neurológico, cutáneo respiratorio

J Emerg Med. 1992 NovDec;10(6):705-11, Cutis. 1986 Jul;38(1):52-5

Embólico

las embolias o trombos cutáneo se han descri- cardiovascular, cuto en casos aislados de pacientes con mixomas táneo auriculares, endocarditis marasmàtica, globulinas de cristal y sindrome de hipereosinofilia.

Bologna Tomo I pàg 373

Ellis-Van-Greveld (Sinónimo: Displasia condroectodèrmica)

COMPENDIO

COMPENDIO

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

AUTOINMUNE

— 41 —

Bologna Tomo I pàg. 371-372

CARDIOVASCULARES

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

ENDÓCRINAS

— 40 —

Endócrino-cutáneo, Enfermedad Cutáneo-Adrenal, Feocromocitoma, Síndrome Carcinoide, Exceso y Deficiencia de Hormonas Sexuales Síndrome Poliglandular autoinmune, Neoplasia Endócrina múltiple

lesiones cutáneo asociadas con estas alteracio- cutáneo, neurológico, nes son: acantosis nigricans. Xantomas, pig- endocrinológico mentación, mixomas. Polineuropatía, organomegalia. Endócrinopatía, proteína M.

Endocrinopatía candidiásica familiar

Hiperganmaglobulinemia, deficiencia de Ig cutáneo, inmunológiA, anergia, endocrinopatìa autoinmune, hepa- co, endocrinológico, titis crònica activa gastrointestinal

N Engl J Med. 1979 Jan 25;300(4):164-8

Enfermedades Dermatológicas autoinmunes y múltiples síndromes autoinmunes

condiciones dermatológicas autoinmunes cutáneo, inmunocomo: vitiligo, alopecia areata, pénfigo, pen- lógico figoide ampolloso, dermatitis herpetiforme pueden sugerir enfermedades múltiples autoinmunes

Acta Derm Venereol Suppl (Stockh). 1989;148:1-8.

Eosinofilia-mialgia (SEM) asociado a triptofeno

Enfermedad sistèmica relacionado con intoxi- cutáneo, hematocaciòn por productos que contienen l-tripto- lógico feno, se caracteriza por mialgias intensas generalizadas, eosinofìlia perifèrica, sìntomas constitucionales y cambios esclerodèrmicos, lesiones de mucinosis papular ( pàpulas blancas o color piel de 1 a 3 mm, en miembros, hombros, abdomen, cuero cabelludo)

Bologna Tomo I pàg 651

Epidermolisis ampollosa

Engloba un grupo heterogéneo de enfermedades raras, hereditarias de la piel. Se caracteriza por una erupción de ampollas en la piel de forma espontánea o por traumatismos mínimos. Este incremento de la fragilidad de la piel se debe a mutaciones en genes que codifican varias proteínas estructurales, intra o extracelulares, responsables de mantener la resistencia mecánica del tejido en las regiones en donde se encuentran. Clínicamente se caracteriza por ampollas de erupción espontánea, de contenido serohemorrágico, que se rompen ante traumatismos mínimos y dejan erosiones de tamaño variable y cicatrización tórpida. Las lesiones pueden aparecer en diferentes áreas, siendo las más frecuentes las de las plantas de manos y pies. La evolución de las lesiones se produce en forma de cicatrices y en ocasiones con importantes retracciones. A menudo se acompaña de muchas complicaciones, algunas de las cuales pueden amenazar la vida: importante retraso del desarrollo, gastrointestinal, oftalmológico, laríngeas, dentales, problemas hematológico, sobreinfecciones generalizadas y deterioro del estado general

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

COMPENDIO

cutáneo, morfológico, gastrointestinal, oftalmológico, hematológico.

Referencias

Síndrome

Caracterìsticas

J Am Acad Dermatol. 1988 Jul;19(1 Pt 1):1-20

Eritema facial asociado a estatura corta, ausencia e la falange distal, anomalìas ungueales y dentales

Agenesia dental, agenesia de la falange distal, cutáneo, odontológi uñas de los pies pequeñas y distròficas, erite- co,morfológico,neur ma facial permanente, estatura baja, y algo de ológico retardo mental

Clin Dysmorphol. 2005 Apr;14(2):105-7

Eritema necrolítico migratorio (NME) .

Desarrollo dde eritema necrolìtico migratorio, cutáneo, endocrinodiabetes del adulto, pèrdida de peso y glosi- lógico, hematológico. tis. Ademàs anemia, alteraciones de la personalidad. Algunos pacientes tienen tumor de pà.ncreas secretor de glucagòn, dèficit de zinc, de àcidos grasos y de biotina

Bologna Tomo I pàg: 712

Eritoqueratodermia variabilis

Congènito, placas eriematosas hiperqueratòsi- cutáneo cas con bordes irrgulares

Clin Genet. 1978 May;13(5):404-8

Eritrodisentesia acral

Reacciones cutáneo inducidas por Do- cutáneo cetaxel incluyen hipersensibilidad, edema, toxicidad cutáneo, con eritrodisentesia, alopecia,onicolisis ungueal,pigmentaciòn ungueal, fotosensibilidad,escleroderma, parestesias.

Am J Clin Oncol. 2002 Dec;25(6):599-602

Síndrome cutáneo escleroderma-like

La lista de enfermedades que pueden presen- cutáneo tarse como variantes de escleroderma son: fasceitis eosinofilica, morfea, escleredema, escleremixedema, sindrome de eosinofilia-mialgia, pseudoescleroderma mediado por drogas.

Curr Rheumatol Rep. 2002 Apr;4(2):113-22.

Esclerosis inflamatoria cutáneo y subcutáneo

Esclerodermia sistèmica y localizada, fenòme- cutáneo, sistèmico no de Raynaud, compromiso orgànico, y anomalìas de laboratorio

Arch Dermatol. 1982 Nov;118(11):886-90

Esmalte hipoplásico, onicolisis, hipohidrosis hereditaria con un síndrome autosomico dominante.

Hipocalcificaciòn e hipoplasia del esmalte, cutáneo onicolisis con hiperqueratosis subungueal, dermatitis seborreica, hipofunciòn de las glàndulas sudorìparas, xerosis.

Oral Surg Oral Med Oral Pathol. 1975 Jan;39(1):71-86

Estafilocócico de la piel escaldada

Se caracteriza por: prodromo de malestar ge- cutáneo, infeccioso neral, fiebre, irritabilidad y sensibilidad intensa de la piel. Luego eritema localizado en cabeza que dspuès toma el resto del cuerpo. Màs tarde la piel tiene aspecto arrugado por la formaciòn de ampollas flàcidas en el interior de la epidermis superficial, luego de 2 dìas las ampollas se desprenden y la piel queda hùmeda y aparecen costras delgadas con aspecto de barniz. Se presenta la “cara de hombre triste” que consiste en costras y fisuras periorales con edema facial leve.

Bologna Tomo I pàg 1119

(Sinónimo: Síndrome cutáneoparaneoplásico Sindrome de glucagonoma)

Compromiso

COMPENDIO

Referencias

COMPENDIO

Compromiso

AUDITIVA

Caracterìsticas

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

AUTOINMUNE

Síndrome

— 43 —

CARDIOVASCULARES

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

ENDÓCRINAS

— 42 —

Estrés por calor

Se producen en individuos debilitados o en- cutáneo, constituciofermos por expsiciòn al calor. Generalmente nal, psicológico se presenta mareos, intraquilidad, fatiga, fragilidad emocional, cambios mentales leves, marcada sudaciòn, edema secundario a vasodilataciòn, piloerecciòn, anhidrosis por sudaciòn intensa.

Exceso de liberaCuando los andrògenos provienen de los ova- cutáneo, endocrinoción de andrógenos rio, dando caracterìsticas dermatològicas lógico como hirsutismo. Mujeres jòvenes entre 16 y ováricos 20 años con acnè pàpulo pustuloso discreto hirsutismo lateral facial y mamario, alopecia (Sinónimo: SAHA androgenético femenina e intensa seborrea, ovàrico) tendencia a la obesidad, mestruaciòn normal o corta, ciclos menores a 28 dìas. Aumento de la testosterona libre, que produce aumento en la actividad de la 5 a reductasa, el resto de hormonas sexuales normales.

Referencias

Síndrome

Bologna Tomo II pàg 1386

Facio-genito-poplíteo

Bologna tomo II pagina: 1053

(Sinónimo: Nevo displàsico-melanoma familiar) Bologna Tomo I pàg 851

Facio-audio-sinfalangismo (WL síndrome)

Fascie inusual con nariz sottile, semicilindri- cutáneo, osteoarticuco, marcha inusual, cubito valgo, sinfalangis- lar, auditivo mo progresivo y fusiòn carpo tarso, e hipoacusia trasmisiva progresiva

Clin Genet. 1985 Jul;28(1):61-8

Facio-cutáneo-esquelético (Costello)

Enfermedad congénita y multisistémica extremadamente rara. Clínicamente se caracteriza por la presencia de retraso del crecimiento postnatal, retraso mental de grado moderado, facies típica: macrocefalia moderada, implantación baja de las orejas, con lóbulos grandes y gruesos, labios inusualmente gruesos; y ventanas de la nariz anormalmente anchas; hiperplasia articular, pliegue nucal, piel laxa con pliegues anormalmente profundos en palmas, plantas y dedos, coloración oscura de la piel; hiperqueratosis palmoplantar, en las palmas y plantas de los pies, articulaciones anormalmente flexibles de los dedos, papilomas periorales y perinasales, alteraciones del metabolismo de la glucosa; anomalías congénitas del corazón y miocardiopatía hipertrófica y tendencia a desarrollar tumores de origen ectodérmico como rabdomiosarcomas.

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

(Sinónimo: WiskottAldrich)

COMPENDIO

morfológico, cutáneo, neurológico, endocrinológico, cardiovascular, oncológico

Compromiso

Se caracteriza por pterigium poplíteo, hendi- cutáneo, osteoarticudura del paladar, criptorquidia, ausencia de la- lar, genital bios mayores, piel sobre el primer dedo de los (Sinónimo: Pterigium pies en forma piramidal, labio hendido o leporino, adhesiones interpalpebrales, hipoplasia Poplíteo) de los dedos y de las uñas, sindactilia, espina bífida, escoliosis, lordosis, hernia inguinal, escroto bífido, hiperplasia de clítoris, pterigium entre los muslos, se puede acompañar de ectrodactilia u oligodactilia, que le dan aspecto de pinzas de langosta, ausencia de rotula, hipoplasia de útero y micropenis. FAMM

Los primeros signos clìnicos son petequias y cutáneo, hematológiequimosis de la piel y mucosas orales ya que co, linfático, osteoarcon frecuencia la trombocitopenia y la disfun- ticular, oncológico ciòn plaquetaria se encuentran presentes desde el nacimiento. Hay sangrado espontàneo de la cavidad oral, epistaxis, hematemesis, melena y hematuria. vasculitis cutáneo dolorosa con edema. Dermatitis atòpica, infecciones secundarias bacteriana (otitis externa, media, neumonìa, pansinusitis, conjuntivitis, forunculosis, meningitis, septicemia), problemas alèrgicos. Otros hallazgos adicionales son: hepatoesplenomegalia, linfadenopatìas, artritis transitoria con derrame articular, procesos linfoproliferativos.

Ezcema-Trombopenia

Caracterìsticas

FAMMM (Sinónimo: Melanomas mùltiples familiares) Farber Uzman (Sinónimo: Lipogranulomatosis de Farber)

(Sinónimo: Síndrome Eosinofílico)

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Después de las observaciones iniciales de que cutáneo, oncológico los pacientes con muchos nevos atípicos grandes tenían más posibilidades de desarrollar melanoma, el nombre de este síndrome ha variado, incluyendo síndrome de nevo displásico, síndrome familiar del nevo atípico y melanoma, síndrome de nevo B-K. de orden familiar con melanoma cutáneo ma- cutáneo ligno, displasia névica de herencia autosómica dominante

Br J Cancer. 1990 Jun;61(6):932-6.

Se caracteriza por la tríada: nódulos subcutá- cutáneo, osteoarticuneo, artritis y afectación laríngea. lar, respiratorio

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Fasciitis-panniculi- Grupo de trastornos caracterizados por endu- cutáneo, muscular recimiento cutáneo, inflamaciòn crònica y fitis syndrome brosis subcutáneo y de la fascia muscular. Fascitis Eosinofílica

Referencias

Es una enfermedad reumatológica rara, que reumatològico, cutáconsiste en una inflamación de las fascias pro- neo, osteoarticular. fundas que puede extenderse hacia el músculo, grasa muscular subcutáneo y dermis. Los enfermos desarrollan edema duro doloroso, endurecimiento de la piel de las extremidades que no permite pellizcar la piel y rigidez de las partes distales de las extremidades. Puede acompañarse de sintomatología general como malestar, debilidad, fiebre y pérdida o aumento de peso. Lo mas característico de esta enfermedad son los edemas duros y la irregularidad en la piel, dando el aspecto de piel de naranja, áspera, con gruesas depresiones y efecto de empedrado. Es muy típico que se formen surcos en el trayecto de las venas superficiales, lo que se conoce como signo del surco. En zonas del organismo muy afectadas, la piel y la grasa celular subcutáneo se adhieren al músculo y al hueso. Fundamentalmente compromete a las extremidades, en la mayoría de los pacientes aparecen contracturas articulares, que suelen afectar a codos, muñecas, rodillas, manos y hombros. Si el proceso inflamatorio es muy severo se pueden producir artralgias, artritis, síndrome del túnel carpiano y miositis.

COMPENDIO

COMPENDIO

Compromiso

AUDITIVA

Caracterìsticas

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Medicine Baltimore, 1996 Jan., 75(1): 6-16

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

AUTOINMUNE

Síndrome

— 45 —

CARDIOVASCULARES

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

ENDÓCRINAS

— 44 —

(Sinónimo: Elastosis nodular con quistes y comedones)

Feissinger Leroy Reiter (Sinónimo: Artritis Blenorrágica Idiopática)

Felty (Sinónimo: Artritis Reumatoide con Esplenomegalia)

Ferguson-Smith (Sinónimo: Queratoacantomas Multiples sindrome, Molluscos sebàceos mùltiples sindrome, molluscos pseudocarcinomatosos mùltiples sindrome, multiples self-healing squamous carcinoma (MSHSC), self-healing squamous syndrome. )

Referencias

Síndrome

Caracterìsticas

Mùltiples comedones abiertos y cerrados se cutáneo presentan en regiòn perirbitaria y temporal. menos frecuentemente en cuello, àrea postauricular, piel con daño actìnico marcado con cambios en la coloraciòn, nòdulos amarillentos, atrofia, wrinkles and furrows estan presentes. la erupciòn es generalmente bilateral simètrica, sin embargo predomina un lado, particularmente el lado con mayor exposiciòn solar.

Adams BB, Chetty VB, Mutasim DF: Periorbital comedones and their relationship to pitch tar: a crosssectional analysis and a review of the literature. J Am Acad Dermatol 2000 Apr; 42(4): 624-7[Medline].

Fetal alcohol síndrome

disminución de los linfocitos que forman rose- cutáneo, inmunotas E, baja cantidad de linfocitos que forman lógico rosetas EAC, eosinofilia. Otros parametros de disfunción inmune incluyen contajes absolutos de linfocitos y neutrófilos, complemento hemolítico total, hipersensibilidad cutáneo retardada y reducción de test de nitroazul de tetrazolium (NBT test)

Es una enfermedad reumatológica rara del reumatològico, urinagrupo de las espondiloartropatías seronega- rio, genital, oftalmotivas, que son artritis reactivas sistémicas ca- lógico, cutáneo. racterizadas por la presencia de artritis, uretritis no gonocócicas, conjuntivitis y lesiones de piel y mucosas. La afectación del tracto urinario es transitoria se manifiesta por uretritis con disuria o secreción uretral en los hombres y en las mujeres fundamentalmente por cervicitis. Puede aparecer cistitis, hematuria e inflamación de la próstata. La conjuntivitis aparece simultáneamente con las otras manifestaciones, sensación de ardor o molestias con la luz, secreción conjuntival, blefaritis y en algunos casos uveítis anterior aguda, iritis. En la piel: queratodermia blenorrágica, caracterizada por la aparición de lesiones maculo papulosas en palmas y plantas, que evolucionan a lesiones ampollosas que pueden romperse y provocar una lesión de aspecto psoriasiforme. También pueden aparecer úlceras no dolorosas en la mucosa oral, balanitis y afectación ungueal con onicodistrofia.

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Feuerstein-MimsSchimmelpenning

Se caracteriza por la asociación de nevus se- cutáneo, neurológico, báceos con otras anomalías neurológicas, re- renal, oftalmológico nal y oculares. Los nevus sebáceos son placas circunscritas, ligeramente elevadas, de color amarillo, naranja o bronceado, con una superficie lisa o algo aterciopelada y desprovistos de pelos. Tienen un 10% de riesgo de transformación maligna. Las lesiones únicas y pequeñas no se asocian con otras anomalías, pero las lesiones más grandes o múltiples, o las que afectan a la cara y, en particular, a la frente, tienen mayor riesgo, en especial de anomalías en el SNC.

Se caracteriza por síntomas inespecíficos: malestar general fatiga, fiebre, pérdida de peso, anorexia, astenia, piel pálida con placas de pigmentación marrón en la piel, estomatitis y aquilia ; síntomas articulares tales como: artritis que debuta típicamente en manos y pies y posteriormente se extiende a grandes articulaciones, artralgias, edema, rigidez, dolor y deformidad articular; linfadenopatias, hepatoesplenomegalia y leucopenia con neutropenia. Puede acompañarse de afectación ocular: queratitis , úlceras corneales, escleromalacia perforante e hipolacrimación.

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

cutáneo, osteorticular, linfático, hematológico, gastrointestinal, oftalmológico.

Es una neoplasia cutáneo caracterizada por cutáneo una sucesiòn de lesiones sobre piel aparentemente normal. Erupciones acneiformes con crater central, gradualmente aumenta de tamaño y forma una ulceraciòn. Involuciòn espontànea, màs frecuentemente aparece en cara y extremidades de varones adolescentes y adultos jòvenes. Se tarsmite de forma autosòmica dominante.

Ferguson Smith: A case of multiple primary squamous-celled carcinomata of the skin in a young man, with spontaneous healing.

(Sinónimo: Nevus sebàceo)

Fiebre Mediteránea Se caracteriza por episodios de fiebre y serositis (peritonitis, pleuritis o artritis) de comienzo Familiar (FMF) súbito y duración breve (6 a 96 horas). El 90% sufre su primera crisis antes de los 20 años de edad. (3) El dolor abdominal, a veces con signos de irritación peritoneal, se halla presente en el 95% de los casos (4). La monoartris es la segunda manifestación más frecuente (75%) (4). Se localiza en extremidades inferiores (98%), extremidades superiores (14%) y pequeñas articulaciones de manos y pies (12%). Se presentan aislados casos de localización temporomandibular, sacroilíaca y esternoclavicular. La mayoría se resuelven en pocas semanas, aunque en el 10% persiste como una prolongada artritis durante meses (5). Se han descrito casos de sinovitis crónica de cadera en asociación con espondilitis anquilopoyética (6). El dolor torácico es secundario a pleuritis, y en raras ocasiones, a pericarditis (1%). Una inflamación aguda del escroto puede aparecer en los varones. Las lesiones cutáneo son características, pero se encuentran presentes solo en un 21%. Se trata de lesiones de aspecto erisipeloide que se localizan en los pies o zonas pretibiales. Otras lesiones no específicas pueden aparecer, como rash purpúrico y púrpura de Schonlein-Henoch (7). La amiloidosis secundaria AA es la complicación más temible de la enfermedad y afecta fundamentalmente a los riñones, aunque puede estar también presente en el tracto gastrointestinal, hígado, corazón y menos comúnmente en testículos y tiroides. La amiloidosis renal, sin fenómenos inflamatorios previos, puede ser la primera manifestación de la enfermedad en un grupo de pacientes clínicamente designados como fenotipo II (8). FIFIDS

COMPENDIO

Compromiso

cutáneo, respiratorio, osteoarticular, gastrointestinal, cardiovascular

fotosensibilidad, ictiosis, pelo fragil, infertili- cutáneo, morfológico, dad, retraso del desarrollo, talla baja gineco-obstétrico

COMPENDIO

Referencias Pediatr Res. 1981 Jun;15(6):908-11

COMPENDIO

Favre-Racouchot

Compromiso

AUDITIVA

Caracterìsticas

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

“An. Med. Interna (Madrid) v.21 n.3 Madrid mar. 2004

AUTOINMUNE

Síndrome

— 47 —

CARDIOVASCULARES

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

ENDÓCRINAS

— 46 —

Nodulos firmes, elevados en la parte posterior cutáneo, odontodel cuero cabelludo, no cubiertos por pelo. Las lógico areas afectadas son activas al nacer y para el (Sinónimo: Scalp ear nipple syndrome, periodo de la ninez han alcanzado su curaHereditary syndrome cion. Radiografias de craneo normales.Se observa un exceso detejido conectivo colagenoof lumpy scalp, odd ears and rudimentary so en los cortes histologicos. en las orejas se observa una auricula pequena, incluso un tranipples. Sen go, antitrago y lobulo rudimentario. El borSyndrome.) de superior de helix se observa evertido hasta un grado excepcional. Los pezones son rudimentarios o ausentes. entre los cambios dentales incluyen dientes secundarios faltantes o muy espaciados. Las orejas en forma de copa o dobladas alejadas de la cabeza. Secrecion apocrina y crecimiento folicular disminuido. Unas quebradizas. Algunos presentan sindactilia parcial en el 3er y 4to dedo, y completa en el 2do y 3er dedo del pie. Finlay-Marks

Fisher –JacobsenClouston (Sinónimo: Displasia ectodérmica hidrótica) Follicular syndrome

Síndrome

Caracterìsticas

Baris, H.; Tan, W.-H.; Kimonis, V. E. : Hypothelia, syndactyly, and ear malformation--a variant of the scalpear-nipple syndrome?: case report and review of the literature. Am. J. Med. Genet. 134A: 220-222, 2005. Note: Erratum: Am. J. Med. Genet. 136A: 114-115, 2005. Edwards, M. J.; McDonald, D.; Moore, P.; Rae, J. : Scalp-ear-nipple syndrome: additional manifestations. Am. J. Med. Genet. 50: 247-250, 1994. PubMed ID : 8042668

FranceschettiKlein (Treacher Collins Franceschetti )

Es una enfermedad hereditaria rara. Se tra- osteoarticular, oftalta de un síndrome polimalformativo caracte- mológico, auditivo, rizado por anomalías craneofaciales debido a cutáneo la hipoplasia de ciertas porciones del cráneo: bordes supraorbitales y arcos zigomáticos. Las manifestaciones clínicas son: una apariencia facial muy característica con fisuras palpebrales antimongoloides , coloboma de párpado inferior, puede haber también coloboma de iris, hipoplasia de los arcos zigomáticos y malar, la nariz es ancha y en ocasiones puede tener atresia de las coanas, macrostomía, micrognatia , hipoplasia faríngea, microtia más o menos severa y otras alteraciones del pabellón auricular con ausencia o atresia de conductos auditivo y sordera.

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Francois

Un sindrome de mùltiples anomalìas con- cutáneo, odontológigènitas comprendiendo un normal shaped co, oftalmológico skull, dwarfismo propocional, fascies de pàjaro con nariz ancha e hipoplasia mandibular, atrofia cutáneo, anomalìas dentales, hipotricosis, mocroftalmia bilateral, retardo mental y cataratas congènitas. Braquiocefalia, frontal bossing, suturas lamboidea y longitudinal abiertas,y retraso en el cierre de las fontanelas se asocian generalmente. Algunas veces hay anomalìas oculares y esquelèticas.

“François’ dyscephalic syndrome. Birth Defects Original Article Series, New York, 1982, 18(6): 595-619. François’ dyscephalic syndrome. Developments in Ophthalmology, 1983, 7: 13.

Fraser síndrome

Se caracteriza por criptoftalmus, sindactilia cutáneo, malformaciones de la laringe y el tracto genital, urinario, dimorfismo craneofacial, hendidura orofacial, retardo mental y anomalías músculo esqueléticas. La herencia es autosomica recesiva

J Med Genet. 2002 Sep;39(9):623-33

(Sinónimo: Disostosis Mandíbulofacial)

Autosòmica dominante. Queratodermia difu- cutáneo, neurológico, sa.Uñas cambios de color y estrias. Caìda de la osteoarticular cola de las cejas. Cabello de crecimiento lento. Alopecia total. Eritema y descamaciòn de superficies P-P. Leucoqueratosis difusa de mucosa bucal. Retardo mental y del crecimiento Triada caracteristica de acne noduloquistico, cutáneo epinas foliculares llamativas y una erpcion similar a la pitiriasis rubra pilaris.

Es una enfermedad genética rara, que suele manifestarse en el nacimiento o durante la niñez temprana. Los síntomas son variables, (Sinónimo: siendo los más característicos la displasia de las Onicosteodisplasia uñas, de los dedos de manos y de los pies y la Hereditaria, Displasia Hereditaria aplasia o hipoplasia de los platillos de la rótula o patela, hipoplasia de determinados huesos Onico Osea, Uña y tendones del codo y cuernos ilíacos bilateRótula) rales. Menos frecuentemente pueden aparecer deformidad del esternón, espina bífida oculta, hipoplasia de la primera costilla y anomalías en determinados músculos: pectoral menor, bíceps, tríceps y cuádriceps, hiperostosis frontal, clinodactilia del quinto dedo, hipotiroidismo, retraso mental, psicosis, microftalmía y microcórnea, labio leporino, paladar hendido y excepcionalmente carcinoma de colon. Además glaucoma de ángulo abierto. Fong

Fournier.

Referencias

cutáneo, osteoarticular, muscular, endocrinológico, nurològico, oftalmológico, oncológico

Fasceítis necrotizante de región abdomino-pe- cutáneo, sistémico rineal, problema agudo severo que puede diseminarse sistemicamente y provocar muerte del paciente

COMPENDIO

Clin Exp Dermatol. 2004 Sep;29(5):480-2

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

(Sinónimo: Criptoftalmos y Sindactilia) Freeman Sheldon (Sinónimo: Dedos en aspa de molino de viento, Cara de silbador)

. AMB Rev Assoc Med Bras. 1991 JanMar;37(1):22-6

Compromiso

cutáneo, oftalmológico, osteoarticular, genital, urinario, neurológico, muscular

Clínicamente está caracterizado por: micros- morfológico, osteoartomía, cara aplanada, mejillas inusualmente ticular, oftalmológiprominentes, pies equinovaros, camptodac- co, cutáneo tilia, desviación cubital y contracturas de los dedos de las manos con pulgares en aducción, luxación congénita de cadera; también presentan nariz pequeña, surcos en la barbilla en forma de “H” o de “V”, filtrum largo, puente nasal ancho, arcos superciliares pronunciados, ojos hundidos, micrognatia, hipoplasia de la lengua y paladar ojival, lo que le da a la cara el típico aspecto de “cara de silbador”. Se acompaña de braquicefalia, cuello ancho y corto, estrabismo, hipertelorismo, ptosis palpebral, blefarofimosis, y pliegues antimongoloides. Retrasos del crecimiento, cifosis, escoliosis, atrofia de los músculos del antebrazo y las piernas, contractura de la cadera e hipotonía. Además puede acompañarse de piel gruesa, especialmente en dorso de manos, criptorquidia, espina bífida, costillas anchas, contractura de codos, luxación de la cabeza del radio, pterigium colli y axilar y retraso mental.

COMPENDIO

Referencias

COMPENDIO

Compromiso

AUDITIVA

Caracterìsticas

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

AUTOINMUNE

Síndrome

— 49 —

CARDIOVASCULARES

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

ENDÓCRINAS

— 48 —

Referencias

Síndrome

Caracterìsticas

Un sindrome congènito multisistèmico, de cutáneo, osteoarticucompromiso cutáneo, osteoarticular, ocular, y lar, oftalmológico, y neurológico. El nevus se presenta desde el na- neurológico cimiento y subsecuentemente presenta cambios pigmentarios y se vuelve verrucoso, teniendo especial predilecciòn por la cara y el cuero cabelludo. Trastornos asociados: retardo mental, epilepsia focal, hemiparesia espàstica, defectos de la aorta, lesiones costales, paladar hendido, lesiones oculares como coloboma del iris y retina, pipodermoids de conjuntiva y còrnea, opacidad corneal. herencia autosòmica dominante.

Ann Dermatol Venereol. 1985;112(2):143-7

Gianotti-Crosti

Malestar general, astenia, febrícula, exante- cutáneo, respiratorio, ma máculo papuloso de color rojo oscuro, no gastrointestinal, linpruriginoso en muslos o nalgas y se extiende a fático brazos, palmas de manos, plantas y cara, respet a tronco, cuero cabelludo y mucosas. infecciòn de vìas respiratorio altas, hepatitis leve y anictérica, esplenomegalia, poliadenopatías en axilas e ingles y hepatomegalia.

Cutis. 1985 Apr;35(4):3623

Giroux-Barbeau

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Es una enfermedad neurológica rara, debida cutáneo, neurológico a una lesión del nervio facial tras la cirugía en la región de las parotídas. Se caracteriza por enrojecimiento y sudoración de un lado de la cara cuando se consumen ciertos alimentos.

Neurology. 2004 Oct 26;63(8):1471-5

Es una enfermedad hereditaria de la piel ca- cutáneo, neurológico racterizada por lesiones de la piel formadas por grupos de placas rojas endurecidas que aparecen durante la infancia. Después de que las lesiones de la piel se curen, aparece un síndrome neurológico durante la edad adulta. Los síntomas de la piel pueden mejorar durante los meses del verano. Se cree que esta enfermedad se hereda como un rasgo genético autosómico dominante.

Fryns

Hernia diafragmatica congenita (CDH) y cutáneo, gastrointescompromiso de CDH, hipoplasi pulmonar, tinal, respiratorio anomalìas craneofaciales, hipoplasia de distal limb, y malformaciones internas

Am J Med Genet A. 2004 Feb 1;124(4):427-33.

Es una vasculitis extremadamente rara de cur- vascular, cutáneo so autolimitado, que afecta a vasos de pequeño y mediano calibre, caracterizada por fiebre alta, enantema, exantema y adenopatías.

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

(Sinónimo: Trombastenia de Glanzmann)

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Ganglionar mucocutáneo

Es una enfermedad rara de la sangre produci- cutáneo, hematoda por alteración de las plaquetas.La funda- lógico. mental manifestación clínica de los trastornos plaquetarios es la púrpura, que es una hemorragia puntiforme en los tejidos, especialmente bajo la piel o mucosas.

Globus Pallidus (síndrome de Hunt).

Inflamación del ganglio geniculado, caracte- cutáneo, neurológico rizada por herpe zoster de la región auricular con parálisis facial o sin ella

gangrena cutáneo y calcinosis vascular en pa- cutáneo, renal, vascucientes cjon insuficiencia renal crónica e hiper- lar, endocrinológico paratiroidismo

Acta Derm Venereol. 1991;71(5):455-7.

Glucagonoma

Asociación de rectopoliposis con las lesiones cutáneo, gastrointesóseas: osteomas (craneofacial) y osteocemen- tinal, osteoarticular, tosis. Dental: inclusiones múltiples, los dien- odontológico tes supernumerarios. cutáneo: lipomas, adenomas, fibromas y tumor dermoide

Ann Dermatol Venereol. 1978 Oct;105(10):851-8, Am J Med Gene. 1978; 2(4):409-14.

Eritema migratorio necrolítico, distrofia un- cutáneo, vascular, engueal., diabetes mellitus, anemia, perdida de docrinológico, hemapeso y el glucagon del plasma elevado. tológico

Hautarzt. 1987 Oct;38(10):58998, Hautarzt. 1984 Apr;35(4):204-9, Ann Dermatol Venereol. 1978 Jun-Jul;105(6-7):637-9, : J Dermatol Surg Oncol. 1978 Mar;4(3):242-7.

Goeminne

Desarrollo espontàneo de queloides mùltiples

Bologna Tomo II pàg: 1531

Usualmente en mujeres, en las cuales aparecen cutáneo, psiquiátrico, hematomas con facilidad, con las resultantes equimosis que tienden a expandirese y afectar tejidos adyacentes, causando dolo en las partes afectadas; Puede ser una forma de autosensitizacion o por causas psicogenas.

Hautarzt. 1982 May;33(5):251-6.

Gastro-cutáneo

Ulcera pèptica/hernia hiatal, mùltiples lenti- cutáneo, gastrointesgines, màculas cafè con leche, hipertelorismo tinal, oftalmológico y miopia.

Am J Med Genet. 1982 Feb;11(2):161-76.

Gazali-Temple syndrome (MIDAS)

Displasia cutáneo eritematosa lineal que com- cutáneo, oftalmológipromete chin, cuello y cabeza, se asocia con co, neurológico microftalmia, opacidad corneal, quistes orbitales, hallazgos adicionales pueden incluir agenesia del cuerpo calloso, esclerocornea, anomlìas corioretineales, hidrocefalia, cisuritis, retardo mental, distrofia ungueal. algunos componentes de el fenotipo de este sindrome superponen los del sindrome de Aicardi and Goltz.

www.diseasesdatabase.com/disease_ index_g.asp - 38k - 31 Mar 2006

(Sinónimo: Jadassohn’s nevus phakomatosis)

Frey (Sinónimo: auriculotemporal)

(Sinónimo: kawasaki sindrome) Gangrena Urémica Gardner (Sinónimo: Poliposis Adenomatosa Familiar con Manifestaciones Extraintestinales) Gardner-Diamond (Sinónimo: autoerythrocyte sensitization syndrome Pùrpura psicogènica)

(Sinónimo: microfthalmiaaplasia dèrmicaesclerocornea sindrome)

COMPENDIO

(Sinónimo: Eritroqueratodermia con Ataxia )

Glanzmann Naegeli

Compromiso

cutáneo

Referencias

COMPENDIO

Fretzin

Compromiso

AUDITIVA

Caracterìsticas

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

ENDÓCRINAS

Síndrome

— 51 —

AUTOINMUNE

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

CARDIOVASCULARES

— 50 —

COMPENDIO

Compromiso

Referencias

Síndrome

Goldenhar

Es un síndrome muy raro polimalformativo congénito. Se caracteriza por afectación facial con: hipoplasia de las regiones malar, maxilar, y/o mandibular del lado afectado, también puede haber debilidad e hipoplasia de la musculatura facial en el mismo lado. Puede asociarse con agenesia unilateral de la parótida, micrognatia, hipoplasia unilateral del paladar y/o músculos de la lengua, labio leporino y/o paladar hendido, disfagia y apnea del sueño. Las anomalías auriculares son: microtia o anotia, presencia de esbozos preauriculares fundamentalmente a nivel del trago, atresia del canal auditivo y sordera; son bilaterales en alrededor de un tercio de los casos. Manifestaciones oculares: Tumores epibulbares, dermoides o lipodermoides, estrabismo, microftalmía o anoftalmía, blefarofimosis, colobomas. Neurológicas: microcefalia o hidrocefalia , encefalocele occipital, malformación de Arnold Chiari, espina bífida y retraso mental. Enfermedades cardiacas congénitas: defectos del septo ventricular, ductus arterioso persistente, tetralogía de Fallot, coartación Aortica y transposición de los grandes vasos. renal: ectopia y/o fusión renal, agenesia renal, riñones displásicos multiquísticos, hidronefrosis, duplicación ureteral, reflujo vesico-ureteral, infecciones recurrentes del tracto urinario. Músculo esqueléticas: cabeza: hipoplasia de los huesos maxilar, temporal y malar, hipoplasia o ausencia de las ramas y cóndilos mandibulares, neumatización reducida de la región mastoidea; -vertebrales: escoliosis, fusión de las vértebras cervicales, platibasia y occipitalización del atlas, anomalía de Klippel Feil, hipoplasia vertebral; otras anomalías esqueléticas: pie zambo, aplasia radial, anomalías del pulgar y anomalías costales.

morfológico, muscular, auditivo, oftalmológico, neurológico, cardiovascular, renal, musculoesquelètico, cutáneo-mucoso

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Goltz

(Sinónimo: Displasia Oculo Aurículo Vertebral)

Caracterizada por: alteraciones cutáneo, lesiones atróficas hipo o hiperpigmentadas, hernias (Sinónimo: hipoplasia de grasa y áreas de aplasia cutáneo, con lesiones en las mucosas bucal, perineal, vulvar y periadèrmica focal) nal y la región periorificial, donde se pueden encontrar papilomas fibrovasculares, que se pueden confundir con condilomas acuminados. En la cavidad bucal presentan: hipodontia , defectos en la estructura del esmalte y retraso en la erupción dental. Suele haber retraso del crecimiento y delgadez con un aspecto característico: microcefalia, mentón puntiagudo, contorno facial triangular con protrusión de las orejas y nariz chata. Alteraciones esqueléticas: sindactilia, hipoplasia o agenesia de los dedos, asimetría corporal, escoliosisy espina bífida. Otras alteraciones sistémicas que pueden existir son: ausencia de riñones, riñones en herradura o fusionados, agenesia del cuerpo calloso e hidrocefalia , mielomeningocele, malformación de Arnold Chiari y retraso mental en grado variable. Alteraciones oculares: colobomas , microftalmía , estrabismo, nistagmus, subluxación del cristalino, quistes del conducto lagrimal, microcórnea, queratocono, catarata , anoftalmía y ceguera. Las alteraciones de las uñas son: atrofia, distrofia, uñas cóncavas o estriadas e incluso ausencia de las mismas. Son menos frecuentes las telangiectasias múltiples, prurito, fotosensibilidad, hamartomas lipomatosos, nevus lipomatosos, alopecia difusa o pelo frágil.

Compromiso

Referencias

cutáneo, odontológico, osteoarticular, renal, neurológico, oftalmológico

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Goltz-Gorlin

sindactilia, taquicardia ventricular, tumors in- cutáneo, cardiovastramurals en pared de los ventriculos. cular

Gopalan

Síndrome de los pies quemantes, dolorosos o cutáneo, vascular, eléctricos, caracterizado por sensación de que- neurológico mazón, prurito, hiperestesia, dolor, elevación de la temperatura cutáneo y alteraciones vasomotoras de los pies. es debido al déficit nutritivo de un factor del grupo vitamínico b.

Gorlin

Cracterizado por la temprana aparicion de cutáneo, odontológimultiples carcinomas basocelulares, de de- co, oncológico fectos del desarrollo (quistes odontogenicos, punteado palmoplantar) y una predisposicion a otros tumors benignos y malignos.

Hautarzt. 2004 Oct;55(10):942-51ct

(Sinónimo: Acromicria Familiar)

Se caracteriza por progeria (envejecimiento cutáneo, osteoarticuprematuro) y piel inusualmente frágil y fina lar, vascular, morfodebido a la atrofia subcutáneo, manos anor- lógico malmente pequeñas y los pies con la piel fina, delicada, y frágil, venas inusualmente prominentes en el pecho; estatura pequeña, y micrognatia.

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Gougerot

Flebitis nodular crónica.

Gougerot-Blum

Dermatitis liquenoide purpúrica y pigmenta- cutáneo da pruriginosa.

(Sinónimo: Carcinoma basocelular nevoide syndrome ) Gottron

COMPENDIO

Caracterìsticas

COMPENDIO

COMPENDIO

Caracterìsticas

AUDITIVA

Síndrome

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

cutáneo, linfático

N Z Med J. 1975 May 28;81(540):473-5.

AUTOINMUNE

— 53 —

CARDIOVASCULARES

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

ENDÓCRINAS

— 52 —

Gougerot-Burnier

Dermatosis debidas a micodermas. Lupus eri- cutáneo tematosus tumidus con lesiones papulonodulares, edematizadas, que preceden al lupus eritematoso clásico. Tubercúlides papulonodulares, ampollares, y purpúricas.”

Referencias

Síndrome

Caracterìsticas

Grônblad-Strandberg

Es una enfermedad rara hereditaria del teji- cutáneo, oftalmolódo conjuntivo en el que las fibras elásticas de gico, cardiovascular, piel, retina y aparato cardiovascular se calci- gastrointestinal fican produciendo lesiones características. Las manifestaciones clínicas: a) dermatológicas: pequeñas placas circunscritas de color amarillento y consistencia laxa, en áreas de flexión: cuello, axilas, regiones inguinales y pliegues de los codos, son frecuentes también en la mucosas de las cavidades bucal, vaginal y rectal. Suelen progresar durante la infancia y adolescencia y estabilizarse en la edad adulta. b) oculares: las estrías angioides secundarias a la rotura de la membrana elástica de Bruch, ceguera total producto de la esclerosis de la retina y la degeneración macular. Se acompaña de hemorragias retinianas, moteado amarillento en la parte posterior y pigmentación reticular de la retina. c) cardiovascular: degeneración del tejido conjuntivo en la túnica media de los vasos, en las válvulas y en el miocardio, pero respetando los vasos coronarios; estos cambios provocan calcificaciones de los vasos, signos de arteriopatía como claudicación intermitente, angor, e hipertensión y hemorragias gastrointestinal.

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Afecta la red de fibras elàsticas de tres sistèmicas orgànicos: piel, ojo, sistema cardiovascular. Hallazgos cutáneo: pàpulas discretas, blandas, amarillentas en zonas flexurales que confluyen y forman placas empedradas, estrìas angioides. Hallazgos oftalmológico: hiperpigmentaciòn moteada, degeneraciòn macular, granulaciones òpticas, ojos de lechuza. Afecciòn vascular: cardiovascular y gàstrica.

Bologna Tomo II pàg 1525-1526

(Sinónimo: Elastosis Distrófica)

Papilomatosis progresiva que aparece en la pu- cutáneo bertad mostrándose entre los pechos y en el centro de la espalda unas líneas de pápulas discretas, de color pardo, ligeramente queratini(Sinónimo: zadas con bordes agudos bien definidos. Las Papilomatosis confluente reticulada) lesiones tienen entre 1 y 2 mm de diámetro al principio pero aumentan de tamaño hasta alcanzar 4 o 5 mm. La erupción tiene, en su forma más típica, una forma romboidea que se extiende desde los pechos hasta el pubis por delante y desde los hombros hasta el sacro por detrás. Gougerot-Carteaud

Gougerot-HaileyHailey

Pénfigo crónico benigno, familiar, hereditario cutáneo y congénito.

Gougerot-HouwerSjogren

Enfermedad inflamatoria crónica de etiología cutáneo, oftalmodesconocida y de patogenia autoinmune ca- lógico racterizada por una reducción de la secreción de las glándulas exocrinas, en particular las lagrimales y salivares. Más conocido como síndrome de Sjögren.

Gougerot-Ruiter

(Sinónimo: Seudoxantoma elàstico)

Enfermedad alérgica de la piel caracteriza- cutáneo, vascular da por eritema, pápulas, vesículas, pústulas, exudación, edema urticarico, hemorragias cutáneo, telangiectasias y arteriolitis de los vasos cutáneo. A menudo, se observa fiebre, artralgia y manifestaciones gastrointestinal. Este síndrome se presenta de forma aguda y crónica, y a cualquier edad. Es prevalente en las mujeres. También es conocido como síndrome de Werther.

Graham Little-Piccardi-lassueur

Caracterizado por la presencia de alopecia ci- cutáneo, genital, encatrizal en cuero cabelludo, queratosis pilaris docrinológico en piel de tronco y extremidades y pèrdida de cabello no cicatrizal en pubis y axilas. Se presenta en pseudohermafroditismo masculino ( sidrome de insensibilidad androgènica)

Griscelli I

Desorden de caracter autosómico recesivo que cutáneo, hematológiresulta en una dilución de los pigmentos de la co, neurológico piel y de los cabellos con presencia de grandes cantidades locales de pigmentos en algunos sitios. La mayor parte de los pacientes desarrollan el síndrome hemofagocítico, que puede ocasionar la muerte si no se practica un transplante de médula. Suelen mostrar en la infancia un déficit neurológico severo sin anormalidades de la inmunidad. La enfermedad se debe a una mutación del gen MYO5A que codifica la miosina

Griscelli II

Gronblad-Styberg

Enfermedad muy poco frecuente, hereditaria, cutáneo, inmunológide caracter autosómico recesivo, caracterizada co, genético por hipomelanosis de la piel y de los cabellos e inmunodeficiencia. Se debe a mutaciones en el gen RAB27A

COMPENDIO

Compromiso

cutáneo, oftalmológico, cardiovascular, gastrointestinal, vascular

Referencias

Guatemalteco cutáneo (SCG)

El autor describe la dermatitis actìnica y un cutáneo Sindrome que el denominò “Sindrome cutáneo guatemalense” SCG (Guatemala’s cutáneous syndrome). este ha sido estudiado y encontrado en 98.5% de màs de 1000 pacientes estudiados desde 1957. Se considera que el SCG como un sindrome patognomònico y de importancia pràctica en el diagnòstico clìnico diferencial de la dermatitis actìnica con otras fotodermatosis de la cara, cuello y v del escote. Los hallazgos del SGC son de gran ayuda para los clìnicos y dermatòlogos quienes practican en paises tropicales.

Arch Dermatol Res. 1975 Dec 31;254(3):2338. Med Cutan Ibero Lat Am. 1976;4(6):393-400

Haber

Erupciòn facial fotosensible similar a la rosà- cutáneo cea, que aparece en l adolescencia seguida de pàpulas queratòsicas, grandes comedones, cicatrices excavadas, hiperpigmentaciòn reticulada del tronco, axilas, zona proximal de las extremidades.

Bologna Tomo I pàg. 1001

Haberland síndrome

Caracterizada por lipomas hamartomatosos cutáneo, neurológico unilaterales del cuero cabelludo, parpado y parte extrna del globo ocular, quiste poroencefalicos ipsilaterales con atrofia cortical, marcado retrasdo en el desarrollo y retraso mental

Clin Exp Dermatol. 2003 Jul;28(4):387-90

Journal of the European Academy of Dermatology & Venereology Volume 18 Page 463 - July 2004 doi:1 0.1111/j. 1468 -3083. 2004.00945.x

COMPENDIO

COMPENDIO

Compromiso

AUDITIVA

Caracterìsticas

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

AUTOINMUNE

Síndrome

— 55 —

CARDIOVASCULARES

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

ENDÓCRINAS

— 54 —

Hamartomas múltiples (Bannayan Riley Ruvalcaba ) (Sinónimo: Macrocefalia, Pseudopapiledema y Hamartomas Múltiples)

Happle (Sinónimo: condrodisplasia puntacta dominante ligada a X ) HATS syndrome

Referencias

Síndrome

Caracterìsticas

Compromiso

Referencias

Raro desroden multisistémico en mujeres. Hi- cutáneo, endocrinoperandrogenismo (HA), insulino resistancia lógico, renal. (IR) and acanthosis nigricans (AN). La insuficiencia renal es por un defecto primario del receptor de insulina.

Obes Surg. 2005 Feb;15(2):286-9

Hay-Wells (AEC sìndrome)

morfológico, cutáneo, osteoarticular, oftalmológico, auditivo, cardiovascular.

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Enfermedad hereditaria rara, caracterizada por un crecimiento excesivo previo y posterior al nacimiento, macrocefalia, escafocefalia, inteligencia normal o retraso mental leve y crecimientos tumorales benignos preferentemente subcutáneo, similares al hamartoma (tumor constituido por una mezcla anormal de los elementos constitutivos de un tejido). Manifestaciones adicionales son diferentes alteraciones oculares: estrabismo, hipertelorismo, exotropia y pseudopapiledema. Además, los niños afectados pueden presentar hipotonia, babeo excesivo, retraso del desarrollo del habla y un retraso significativo en la etapas del desarrollo tales como la capacidad de sentarse, de estar de pie, de andar, etc. En algunos casos, pueden existir pólipos a nivel intestinal y, en casos raros, en la faringe y de amígdalas. Otras anomalías adicionales asociadas a esta enfermedad pueden ser cutis marmorata y el desarrollo de “pecas” en el pene o en la vulva. En algunos casos, los enfermos también pueden tener anomalías músculo esqueléticas. Se hereda como un rasgo genético autosómico dominante.

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Las manifestaciones clínicas más frecuentes son: 1.- faciales: fisura palatina, labio leporino, hipoplasia maxilar y malar, hipodoncia y displasia del esmalte; 2.- cutáneo: la displasia ectodérmica se caracteriza por hiperpigmentación difusa, queratosis palmar y plantar, hipo o anhidrosis, distrofia e hipoplasia de uñas y pelo escaso; 3.- malformaciones de extremidades: presencia de defectos en la alineación fundamentalmente sindactilia; 4.- oculares: anquiloblefaron, con blefaritis y fotofobia 5.menos frecuentemente pueden presentar estenosis del canal auditivo externo, deformidad de las orejas, puente nasal ancho, tejido mamario ectópico, hiperpigmentación en miembros superiores, atresia de coanas, granuloma de cuerdas vocales, hipospadias y malformaciones cardiacas tales como comunicación interventricular y ductus arterioso persistente.

cutáneo, neurológico, oftalmológico, gastrointestinal, muscular, osteoarticular

(Sinónimo: Displasia Ectodérmica de Hay Wells

Sindrome autosomico dominante en el cual cutáneo las glandulas sudoriparas estan ausentes o disminuidas en numero, no se observan alteraciones de los dientes ni el pelo.

Rook’s Textbook of Dermatology, Vol 1. Chapter 12: Genetic Dermatoses. Pg.: 12.54

Angioqueratoma solitario o múltiple de Imperial y Helwig.

Malformaciones vasculares hiperqueratosicas

Dermatologia Peruana - Vol. 11, suplemento 1, Dic 2001

Hemangioma cavernoso del disco óptico y retina

Hamartoma vascular compuesto de focos de cutáneo, ooftalmolóaneurismas saculares de paredes finas parcial- gico, neurológico mente llenos con sangre venosa oscura .

Ann Ophthalmol. 1980 Sep;12(9):1017-8

Hemangiomas cutáneo, malformaciones vasculares y desòrdenes asociados

Hemangiomas cutáneo y7o malformaciones cutáneo, neurológico vasculares localizadas en cualquier parte del cuerpo. Màs frecuente: malformaciones cerebelosas, persistencia de la arteria trigeminal, ausencia de las arterias carotideas o vertebrales y enfermedad cardiaca congenital. retardo mental o fueron borderline.

An Pediatr (Barc). 2003 Apr;58(4):339-49

Hemangiomas faciales

Son tumores de partes blandas más frecuen- cutáneo, vascular tes en la infancia, los hemangiomas faciales de gran tamaño pueden estar asociados con hemangiomas viscerales, especialmente hepatica y renal.

Hennekam

Autosòmico recesivo, caracterizado por lifae- cutáneo, linfático, dema de miembros inferiores. Linfangiecta- gastrointestinal, morsias intestinales y anomalìas faciales fológico

Helwig-Larsen-Ludwigsen (Sinónimo: Hipohidrosis con neurolaberintitis)

anormalidades del esqueleto, anormalidades osteoarticular, cutácutaneas y cataratas. neo, oftalmológico

Clin Exp Dermatol. 2005 Jul;30(4):419-21

Agrandamiento hemimaxilar, asimetria de la cutáneo, osteoarticucara, anormalidades de los dientes y trastor- lar, odontológico. nos de la piel. Se reconoce generalmente en la infancia y puede tener anodoncia parcial, espaciamiento anormal de los dientes, erupcion dentaria retardada, engrosameinto gingival del segmento afectado. Las ateraciones cutaneas reportadas incluyen asimetria facial, nevus de Becquer, nevus belloso, hipopigmentacion del labio, discontinuidad del borde del vermillon, depression de las mejillas y eritema

Pediatr Dermatol. 2004 Jul-Aug;21(4):448-51

cutáneo

El síndrome hepato-cutáneo comprende la gastrointestinal, cuasociación de hepatopatías autoinmunes, ci- táneo rrosis biliar primaria o hepatitis crónica acti(Sinónimo: Dermatitis necrolitica va y lesiones cutáneo de tipo prurigoide debio necrosis epidermica das a vasculitis alérgicas. La coexistencia con otras entidades de idéntica patogenica le haría metabolica) formar parte de una enfermedad autoinmune multisistémica  Hepato-cutáneo

COMPENDIO

COMPENDIO

COMPENDIO

HAIR-AN síndrome

Compromiso

AUDITIVA

Caracterìsticas

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

AUTOINMUNE

Síndrome

— 57 —

CARDIOVASCULARES

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Bologna Jean L. Dermatologìa. Madrid-españa. 2004 Arch. argent. dermatol;35(2):101-5, mar.abr. 1985. ilus

ENDÓCRINAS

— 56 —

Es una enfermedad rara, congénita heredita- cutáneo, oftalmológiria que se manifiesta con la tétrada: albinis- co y hematológico mo óculo cutáneo , aumento del tiempo de hemorragias por disfunción o mal funciona(Sinónimo: miento de las plaquetas, trastornos visuales, y Albinismo con Diatesis Hemorrágica lipofuscinosis ceroidea (depósito anómalo de sustancias grasas en diferentes tejidos del ory Pigmentada) ganismo). Hermansky-Pudlak síndrome

Referencias

Síndrome

Caracterìsticas

Compromiso

Referencias

Pediatrie. 1986 JulAug;41(5):413-8

Hipereosinofilia

cutáneo: angioedema, lesiones urticariformes, vasculitis necrozante eosinofílica cutáneo, úlceras mucosas (boca, nariz, faringe, esófago, estómago, pene y ano); cardiovascular: necrosis endocáedica y miocarditis; manifestaciones neurológicas consecuencia de f

cutáneo-mucosa, cardiovascular, neurológico, respiratorio, gastrointestinal, oftalmológico, hematológico

J Am Acad Dermatol. 1990 Aug;23(2 Pt 1):2024, Rev Clin Esp. 1986 Apr;178(7):340-2

Hiperpigmentación progresiva autosómica recesiva

Inicio generalizado y difuso, la diseminación cutáneo de la hiperpigmentación empieza en edad temprana y se incrementa durante la infancia. Afecta palmas, soles, cara pero spared the cheeks. Otros hallazgos son piel seca, sensible a la luz solar, distrofia de las uñas de los pies, pérdida del cabello.

Am J Med Genet A. 2005 Jun 1;135(2):195-9.

Hipersensibilidad inducida por drogas

Rash maculopapular eritematoso que progre- cutáneo, gastrointessa a eritrodermia, fiebre en picos, esplenome- tinal, linfático galia, linfadenopatia generalizada. Linfocitosis y eosinofilia.con incremento de enzimas hepaticas.

Ann Pharmacother. 2004 May;38(5):799-802. Epub 2004 Mar 9

Hidantoina fetal

La exposicion prenatal a la Hidantoina pue- morfológico, cutáneo de resultar en un espectro de cambios de comportamiento, de desarrollo y estructurales

Expert Opin Drug Saf. 2004 Nov;3(6):655-65

Hiper IgD

Se caracteriza por la aparición de recurren- inmunológico, ostes episodios de fiebre precedidos de escalo- teoarticular, cutáneo, fríos y valores de Ig D en plasma mayores de hematológico 100 UI. El 80% presenta también Ig A elevada.Usualmente comienzan en el primer año de la vida, con una duración de cuatro a seis días y con un descenso gradual de la fiebre. Pueden acompañarse de otros síntomas como adenopatías cervicales, dolor abdominal, vómitos, diarreas, cefalea, hepatoesplenomegalia, artralgias y artritis de grandes articulaciones y erupciones maculopapulosas, incluso púrpuricas . Estos episodios se repiten periódicamente cada 4-6 semanas y se acompañan de aumento de marcadores de inflamación (leucocitosis y reactantes de fase aguda). Igualmente se ha demostrado una elevación de las citocinas proinflamatorias, interleukina-6 (IL-6) e interferón γ durante la fase aguda. En los periodos intercríticos, las células mononucleares de sangre periférica secretan grandes cantidades de interleukina 1beta (IL-1ß). Con el paso del tiempo se reduce la intensidad de estos brotes, así como su frecuencia.

An. Med. Interna (Madrid) v.21 n.3 Madrid mar. 2004

Hiper IgE (HIE) (Job Buckley)

Clínicamente se caracteriza por la triada clásica definida como: abscesos, neumonía con neumatocele y niveles muy elevados de IgE (a 40.000 UI/ml). La clínica además de la triada clásica, se acompaña de infecciones de repetición, prurito intenso, eczemas, fiebre, erupciones frecuentes, linfadenitis, fracturas recurrentes, hiperextensibilidad articular, escoliosis, anomalías dentales y facies característica que incluye: frente prominente, ojos hundidos, nariz ancha, labio inferior prominente y engrosamiento de las orejas y la nariz.

cutáneo, inmunológico,l infático, osteoarticular, morfológico.

Pediatr Res. 1983 Oct;17(10):820-4, Arch Dermatol. 1978 May;114(5):765-7

Hiper IgM

El síndrome de Hiper IgM primaria es una en- inmunológico, cutáfermedad genética rara de la inmunodeficien- neo, respiratorio, aucia que se hereda típicamente como un rasgo ditivo. genético recesivo ligado al Cromosoma X (ligado al sexo). se puede caracterizar por: infecciones bacterianas piogénicas, recurrentes de la vía respiratorio superior e inferior, incluyendo los senos y los pulmones , el oído medio, la membrana que alinea los párpados y las porciones blancas de los ojos, la piel y en algunos casos, otras áreas. Son también susceptibles a las infecciones “oportunistas”.

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

(Sinónimo: HIDS)

(Sinónimo: Disgammaglobulinemia Tipo I)

COMPENDIO

Hipersensibilidad a Erupciones cutáneo, hepatitis y linfadenopatía Cutáneo, gastrointestinal, linfoideo la fenitoína Hipersensibilidad a Consiste en una reacción cutáneo como rash o dermatitis exfoliativa, eosinofilia y una o más minocilina de las siguientes: hepatitis, neumonitis, nefritis, miocarditis, pericarditis. Puede presentarse fiebre y linfadenopatías

cutáneo, gastrointestinal, respiratorio, cardiovascular, hematológico, renal

COMPENDIO

Compromiso

AUDITIVA

Caracterìsticas

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

J Emerg Med. 1987;5(2):103-8

CARDIOVASCULARES

Síndrome

— 59 —

AUTOINMUNE

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

ENDÓCRINAS

— 58 —

COMPENDIO

Referencias

Síndrome

Caracterìsticas

Es un cuadro clínico caracterizado por la pre- cutáneo, hematológisencia de fiebre, adenopatías, alteraciones der- co, gastrointestinal matológicas, trastornos hematológico y hepáticos, todos los cuales pueden estar presente en distintas proporciones, en un paciente que consume drogas anticonvulsivantes aromáticas (Fenitoína, Carbamazepina y Fenobarbital). También se ha observado por uso de Sulfonilureas. El compromiso cutáneo se suele manifestar como un exantema maculopapular confluente y pruriginoso que se inicia en cara y tronco, extendiéndose luego a extremidades. Habitualmente evoluciona hacia la descamación. Se ha descrito también la aparición de una erupción pustular folicular en cara y cuero cabelludo, que posteriormente se generaliza.En los casos de sensibilización previa o cuando el tratamiento anticonvulsivante no es suspendido a tiempo, el cuadro puede evolucionar hacia un síndrome de Stevens Johnson con lesiones cutáneo características y afectación mucosa o hacia una necrolisis epidérmica toráxica. Las linfoadenopatías pueden ser localizadas o generalizadas, acompañadas ocasionalmente de hepato-esplenomegalia. El eritema facial o periocular, que puede llegar a ser francamente deformante, ayuda a diferenciar este síndrome del otras reacciones alérgicas a drogas, en donde el edema respeta el rostro. El compromiso hepático en el síndrome de hipersensibilidad a anticonvulsivantes es la principal causa de muerte. Se puede manifestar como una discreta alza de las enzimas hepáticas, hasta una hepatitis franca, generalmente anictérica, con alteración en las funciones de síntesis hepática, que puede progresar pese a la suspensión de la droga, recuperándose al cabo de varios meses. Las alteraciones hematológicas se manifiestan generalmente como leucocitosis con linfocitos atípicos y eosinofilia de gran magnitud, que en ocasiones puede complicarse con trombosis de arterias coronarias y neumonitis eosinofílica (4). Se ha descrito con menor frecuencia leucopenia y anemia hemolítica con prueba de Coombs (-). Se ha descrito casos de mialgias con debilidad proximal de extremidades y niveles altos de creatinkinasa, observándose en la biopsia muscular fibras aisladas en variados estados de necrosis y regeneración.

www.sociedadegalegadeneuroloxia.org/ posters.htm

Hipersensibilidad syndrome

Amenorrea,y lack del desarrollo del vello pú- cutáneo, gineco-obsbico y axilar. Mujer con cariotipo (46, XY) tétrico, endocrinocomo tambien altos niveles de testosterona en lógico sangre y lack de utero en ultrasonido.

Hiperviscosidad

trastornos sistémicos a veces asociados con cutáneo mucinosis papular

Rev Neurol (Paris). 1987;143(12):791-7

Hipomelanosis de Ito (HI)

Raro sindrome neurocutáneo con alteracio- cutáneo, neurológico, nes neurologicas y cromosomicasasociadas respiratorio. con compromise cutáneo, neumonia recurrente, maculas hipocromicas de la piel, retardo en el desarrollo psicomotor,. La histologia y la inmonohistoquimica evidencian ausencia de melanina y reduccion de melanocitos en las areas focalmente afectadas..

J Pediatr (Rio J). 2001 Jan-Feb;77(1):59-62

Hipoplasia Alar Nasal, Hipotiroidismo y Aquilia Pancreática (Johanson-Blizzard)

Se caracteriza por una nariz inusualmente pequeña con forma de pico debido a la aplasia o hipoplasia de las ventanas de la nariz, dientes de leche anormalmente pequeños y malformados, dientes permanentes deformes o ausentes, pelo escaso y seco y cuero cabelludo engrosado con un remolino típico en el área de la frente. Peso bajo al nacer, malabsorción intestinal de las grasas por insuficiencia pancreática exocrina y retraso pondero estatural durante los primeros años de la vida, contribuyendo a la estatura corta. Hipotiroidismo, que contribuye tanto al retraso del crecimiento como al retraso psicomotor. Sordera neurosensorial bilateral congénita y alteración del habla severa. Retraso mental de intensidad variable.

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Hipersensibilidad Anticonvulsivante

fiebre, rash, linfadenopatía y hepatitis, asocia- cutáneo, linfático, hedo con leucocitosis y eosinofilia matológico

Arch Dermatol. 1991 Sep;127(9):1361-4.

Hipersensibilidad inducida por carbamazepina

Rara reaccion adversa a drogas que potencial- cutáneo, linfático, osmente pudiera atentar contra la vida. Se de- teoarticular, hemasarrolla una rash cutáneo no pruriginoso aso- tológico ciado con fiebre alta, linfadenopatia difusa y artralgias de las rodillas y de los tobillos con signos locales de artritis. Los examenes de laboratorio muestran linfocitosis, trombocitopenia moderada, eosinofilia marcada y transaminasas altas.

Int J Immunopathol Pharmacol. 2000 Jan;13(1):49-53

COMPENDIO

(Sinónimo: Displasia Ectodérmica Exocrina con Insuficiencia Pancreática)

Compromiso

morfológico, odontológico, cutáneo, gastrointestinal, endocrinológico, neurológico

Hipoplasia cartìlago-pelo

Es una enfermedad heredada en forma auto- genético, cutáneo, ossómica recesiva, que presenta múltiples mani- teoarticular, inmunofestaciones fenotípicas, se origina por un de- lógico, hematológico fecto genético localizado en el brazo corto del cromosoma 9, debido a mutaciones en el gen de procesamiento del RNA mitocondrial (MRP). Este gen codifica para el componente RNA de una ribonucleoproteína endorribonucleasa, involucrada en múltiples funciones mitocondriales y celulares. Se caracteriza por: talla pequeña debido al acortamiento de los miembros, manos y dedos cortos y regordetes, proyección posterior de los talones, cabellos muy finos y ralos, las cejas y pestañas, alteraciones intestinales entre ellas, déficit de absorción, megacolon, etc. Otras alteraciones incluyen anomalías en el sistema inmune celular que se expresa con anergia a las pruebas cutáneo y una gran sensibilidad a las infecciones virales. También se han reportado neutropenia crónica (3) y variaciones en el grosor de las fibras elásticas de la dermis

Hipotricosis, linfaedema de las piernas y teleangiactasias acrales

Hipotricosis, linfaedema de las piernas y te- vascular, cutáneo, linleangiactasias acrales fático

COMPENDIO

Referencias

COMPENDIO

Hipersensibilidad anticonvulsivante

Compromiso

AUDITIVA

Caracterìsticas

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

AUTOINMUNE

Síndrome

— 61 —

CARDIOVASCULARES

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

ENDÓCRINAS

— 60 —

Caracterìsticas

Compromiso

Referencias

Síndrome

Histiocitosis de celulas de Langerhans

Enfermedades del sistema reticulo-endotelial que se producen como el resultado de la acumulacion o proliferacion primaria del sistema mononuclear fagocitico. Etiologia desconocida. Caracterizada por lesiones granulomatosas en piel, huesos y otros organos. La forma cutanea exclusiva afecta a ninos menores de un ano; la forma diseminada puede presentar erupciones eritematosas, maculopapulares y consecuentes. Adenopatias, hepatomegalia con o sin obstruccion biliar, esplenomegalia, afectacion pulmonar, pancitopenia, diabetes insipida y diversos cambios neurológico. Se pueden ver nodulos, papulas y ulceras en el tracto genital femenino, presencia de diarrea y malabsorcion.

cutáneo, hematológico, oncológico, neurológico, respiratorio, gastrointestinal, genital, urinario

Perez Olleros P., Lopez Madero L.; Servicio Oncohematologia. Hospital Infantil Universitario Nino Jesus, Madird. “XXIII Congreso Nacional de la SETH” 2007.

Howell- Evans

(Sinónimo: Histiocitosis X)

Br J Dermatol. 1983 Mar;108(3):355-61.

Histiocitosis no X

Histioxantomas cutáneo localizados, no pro- cutáneo gresivos y lesiones mucosas

Arch Dermatol. 1981 Oct;117(10):667-72

Hoffmann-Zurhelle

Nevus lipomatosos cutáneo ssuperficiales

Hautarzt. 1979 Jun;30(6):323-4

Sindrome HOHD (hair-onychodysplasia, hypohydrosis-deafness)

Enfermedad autosomica recesiva, caracteriza- cutáneo, auditivo da por calvicie, microodontia, unas de los pies displasicas, hipohidrosis palmoplantar, hiperqueratosis de codos y rodillas. Se puede asociar a defectos neurosensoriales.

Hombre rojo

Se da por una raciòn a la vancomicina. Se ca- cutáneo, vascular. racteriza por flushing de cara, cuello y parte superior del tórax, a veces acompañado de hipotensión, parece ser producido por liberación de histamina, y puede ser disminuido aplicando la droga en 1-2 horas.

Hopf

Hiperqueratosis hereditaria que se presenta cutáneo con nevos localizados, simétricos y planos, parecidos a verrugas, en las manos y en los pies. Las lesiones pueden presentarse en el momento del nacimiento o pueden aparecer durante la infancia como pápulas y durante la pubertad como ictiosis. Usualmente, las uñas de muestran opacas, frágiles y estriadas. Se desconoce su etiología

Horner (Sinónimo: Parálisis Oculosimpática)

cutáneo

Se caracteriza por ptosis palpebral , miosis , oftalmológico, cutáanhidrosis y heterocromía del iris atribuyén- neo, neurológico. dose el síndrome al compromiso del simpático cervical.

COMPENDIO

Hughes

Hunt

Caracterizado por la presencia de histiocitos cutáneo, hematológi“sea-blue” y esplenomegalia. Elevada excre- co, gastrointestinal sion de mucopolisacaridos en orina y acumulacion de los mismos en las celulas del parenquima gastrointestinal. Clinicamente suele ser de curso benigno, presentandose con purpuras debido a la presencia de trombocitopenia, en casos avanzados puede llegar a producir cirrosis.

McGraw-Hill Concise Dictionary of Modern Medicine. © 2002 by The McGraw-Hill Companies, Inc.

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Compromiso

asociación de un queratoderma palmoplantar cutáneo, oncológico, difuso (tilosis) de caracter autosómico domi- gastrointestinal (Sinónimo: QPP focal nante con cáncer esofágico. La hiperqueratosis se debe a mutaciones del gen KERT9, el gen con carcinoma de que codifica la queratina humana esòfago) (Sinónimo: Sindrome antifosfolipìdico)

Histiocitosis Familial sea-blue con compromiso cutáneo

Caracterìsticas

(Sinónimo: Globus Pallidus) Hunter

presencia de anticoagulantes y anticardiolipi- cutáneo, sistémico nas en la circulación,reconocido en pacientes cjon lupus eritematoso sistémico.Clinicamente caracterizado, por trombosis arterial y venoso, abortos recurrentes, problemas neurológico y varios desórdenes cutáneo Inflamación del ganglio geniculado, caracte- cutáneo, neurológico rizada por herpe zoster de la región auricular con parálisis facial o sin ella Raro desorden hereditario caracterizado por cutáneo, osteoarticuenanismo, cara rústica, hepatoesplenomega- lar, neurológico, gaslia, contracturas de los dedos y retraso men- trointestinal tal y sordera. El desarrollo mental y el habla se retrasan y el niño muestra frecuentes infecciones respiratorio, con algunos signos manifiestos: abdomen protuberante, manos crispadas, excesivos cabellos y aspecto grotesco. También se observan problemas mentales y sobre el comportamiento. La enfermedad se debe a un defecto de la degradación de los mucopolisacáridos que se acumulan en los tejidos. Se trata de un desorden que afecta casi exclusivamente a los varones. La muerte suele sobrevenir antes de los 15 años por una afectación progresiva de los órganos viscerales

Autosòmica dominante. Esclerodactilia. Que- osteoarticular, cutáratodermia simètrica – difusa PYP. Fibrosis neo atròfica del piel de los miembros. Uñas hipo(Sinónimo: QPP Con cràticas. Eslerodactilia)

Referencias SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Semin Dermatol. 1991 Sep;10(3):152-9

AUDITIVA

Síndrome

COMPENDIO

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

AUTOINMUNE

— 63 —

Huriez (escleroatrófico)

Hurler-Scheie

Síndrome metabólico que combina síntomas metabólico, morfolómenos severos que los observados en el síndro- gico, oftalmológico, me de Hurler y más severos que los del síndro- neurológico, cutáneo me de Scheie. Se caracteriza por gargolismo, opacidad corneal, múltiples disostosis, retraso mental moderado y enanismo. Se diferencia por la presencia de un quiste aracnoideo de crecimiento muy lento dada la larga supervivencia de estos pacientes

Hutchinson-Gilford

Se caracteriza por el envejecimiento acelera- osteoarticular, cutádo de los niños. Características del síndrome neo, odontológico, de Hutchinson-Gilford: Cabeza más gran- vascular de de lo normal comparada con su cara, Nariz puntiaguda, Piel muy fina (como el papel), Ojos grandes y prominentes, Alopecia, incluso pueden no tener cejas o pestañas , Dientes irregulares y amontonados, Pecho muy estrecho, Abdomen proyectado hacia fuera, Las venas de la cabellera son muy prominentes y se ven fácilmente, Piel muy pálida, Parecen mucho más viejos de lo que son y suelen tener la piel muy seca y arrugada.

COMPENDIO

CARDIOVASCULARES

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

ENDÓCRINAS

— 62 —

Referencias

Síndrome

Caracterìsticas

Compromiso

Ann Dermatol Venereol. 1980 Aug-Sep; 107(8-9): 729-39

I. L. V. E. N. syndrome

Herencia dominante X, lesiones corporales cutáneo, morfológihipoplàsicas ipsilaterales, sindrome de nevus co, neurológico, ofepidermico, anormalidades nerviosas y ocu- talmológico lares

Inmunodeficiencia mixta grave

Reticuloendoteliosis familiar con eosinofilia es una enfermedad hereditaria debida a mutaciones en los genes RAG1 y RAG2, situados en el cromosoma 11 (locus 11q13). Es una forma poco frecuente de inmunodeficiencia combinada, que aparece a las pocas semanas de vida y cursa con caracterizado por una eritrodermia exudativa generalizada. Se manifiesta desde las primeras semanas de vida con alopecia, fiebre, diarrea prolongada, edema por pérdida de proteínas, linfadenopatía, hepatoesplenomegalia e infecciones severas de piel y pulmones, además de sepsis. En los órganos comprometidos existe infiltración por linfocitos, histiocitos y eosinófilos. A pesar de su etiología variable, existen hallazgos comunes en los diferentes tipos de IDSC: trastornos en el desarrollo del timo, linfopenia de leve a marcada, anormalidad en el desarrollo pondoestatural, susceptibilidad elevada a las infecciones recurrentes severas, candidiasis mucocutáneo recurrente, diarrea persistente y neumonía intratable por Pneumocystis carinii. Se observan otras manifestaciones cutáneo en la IDSC: candidiasis mucocutáneo de aparición temprana, resistente a la terapia antimicótica y con tendencia a la cronicidad; dermatitis en el área del pañal y lesiones similares a una dermatitis seborreica; además presentan en forma temprana exantema cutáneo debido a una enfermedad de injerto contra hospedero, originada por los linfocitos T maternos que pasan a la circulación fetal al final de la gestación, o secundaria a una transfusión de sangre no irradiada.

cutáneo, metabólico, gastrointestinal, respiratorio, inmunológico

IBIDS

ictiosis, pelo quebradizo, infertilidad, retraso cutáneo, morfológico, del desarrollo, talla baja gineco-obstétrico

Ictiosis de tipo histrix con sordera

Comparte todas las caracterìsticas del sindro- cutáneo, auditivo me KID (quertitis, ictiosis, sordera), pero la afectaciòn cutáneo es màs grave mientras que la queratitis es màs leve. Se debe a mutaciones germinales en el gen Cx16

IFAP syndrome

Ictiosis folicular, atriquia y fotofobia

Infiltación de linfocitos CD8 cutáneo

Pueden ser vistos en pacientes con un estado cutáneo, hematoavanzado de HIV y niveles bajos de CD4. La lógico presnetacion clincia semaja un linfoma cutáneo de celulas T.

Ann Dermatol Venereol. 1999 Oct;126(10):673-4.

Injerto contra huèsped (GVHD)

Fiebre seguida por rash, diarrea, hepatitis y cutáneo, gastrointespancitopenia, la muerte tinal, hematológico

Cell Immunol. 1983 Apr 1;77(1):1-12.

Injuria vascular neutrofílica cutáneo

Manifestaciones cutaneas relacionadas con cutáneo, hematovasculitis, lógico

Semin Diagn Pathol. 2001 Feb;18(1):4758.

Inmunodeficiencia adquirida

Conjunto de manifestaciones clínicas que apa- inmunológico, cutárecen como consecuencia de la depresión del neo, linfático sistema inmunológico debido a la infección por el virus de la inmunodeficiencia humana (VIH). Manifestaciones iniciales:síntomas pseudogripales como fiebre, cefalea, eritema, linfoadenopatías y sensación de malestar. La infección oportunista más frecuente en pacientes con SIDA es la neumonía luego tenemos, tuberculosis, toxoplasmosis, citomegalovirus. herpes zoster, sarcoma de kaposi.

(Sinónimo: Sindrome de Omenn) Bologna Tomo I pàg. 802

cutáneo, oftalmológico

Insensibilidad androgénica completa

amenorrea y lackdel desarrollo del vello pubi- cutáneo co pubic and axillary hair development. male karyotype (46, XY) as well as high levels of blood testosterone and lack of uterus on ultrasound examination

Endokrynol Diabetol Chor Przemiany Materii Wieku Rozw. 2005;11

IPIRE

Pelo corto, frágil y despeinado del cuero cabe- cutáneo, osteoartilludo, cejas y pestañas a causa de un conteni- cular, oftalmológico, do en azufre anormalmente bajo. Puede afec- genital tar el pelo corporal, el axilar, el ótico, púbico. Son frecuentes los cambios ungueales, hipogonadismo, cataratas, contracturas articulares, osteoesclerosis.

Bologna Tomo I pág 796

Quiste epidermicos mùltiples, ampollas pal- cutáneo, odontomo plantares, hiperhidrosis, dientes natales, lógico paquioniquia, hiperqueratosis y queratosis folicular.

Hautarzt. 2000 Mar;51(3):192-5.

(Sinónimo: Tricodistrofia con ictiosis) Jackson-Lawler syndrome (Sinónimo: Paquiniquia congènita tipo II) Jackson-Sertoli (Sinónimo: Paquionoquia congenita tipo II)

COMPENDIO

Referencias

Queratodermia plantar limitada y focal. Uñas cutáneo, odontoafectadas – nacimiento. Quistes epidermicos y lógico esteatositomas. Cabello lanudo. Cejas crecen hacia fuera. Dientes natales.

COMPENDIO

COMPENDIO

Compromiso

AUDITIVA

Caracterìsticas

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

AUTOINMUNE

Síndrome

— 65 —

CARDIOVASCULARES

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

ENDÓCRINAS

— 64 —

Uñas afectadas nacimiento, Hiperqueratosis cutáneo subungular. Callos en puntos de presiòn plantar. Alteraciones del cabello. Hiperqueratosis larìngea, bucal y folicular.

Referencias

Fibromas no oseificantes, multiples manchas cutáneo, osteoarticafé con leche. Se propone que este syndrome cular. es una manifestacion de neurofibromatosis 1 y se sugiere que los adolentes con NF 1 tengan RX de huesos largos para descartar la presencia de fibromas no oseificantes

Am J Med Genet A. 2003 Nov 15;123(1):60-3

Jellyfish envenomation síndromes:

Fatales reacciones pueden ser causadas por hi- cutáneo, cardiovascupersensibilidad o inducidas por varias toxinas lar, respiratorio en el corazòn, centro respiratorio. Erupciones cutáneo locales o generalizadas, edema local recurrente y persistente, en el sitio primario o distante, atrofia grasa, cambios pigmentarios. Pueden presentarse contracturas

J Am Acad Dermatol. 1986 Jan;14(1):100-6

Clínicamente se caracteriza por la triada clá- cutáneo, inmunológisica definida como: abscesos, neumonía con co, linfático, osteoarneumatocele y niveles muy elevados de IgE (a ticular, morfológico. 40.000 UI/ml). La clínica además de la triada clásica, se acompaña de infecciones de repetición, prurito intenso, eczemas, fiebre, erupciones frecuentes, linfadenitis, fracturas recurrentes, hiperextensibilidad articular, escoliosis, anomalías dentales y facies característica que incluye: frente prominente, ojos hundidos, nariz ancha, labio inferior prominente y engrosamiento de las orejas y la nariz.

Pediatr Res. 1983 Oct;17(10):820-4, Arch Dermatol. 1978 May;114(5):765-7

Se caracteriza por una nariz inusualmente pequeña con forma de pico debido a la aplasia o hipoplasia de las ventanas de la nariz, dientes de leche anormalmente pequeños y malformados, dientes permanentes deformes o ausentes, pelo escaso y seco y cuero cabelludo engrosado con un remolino típico en el área de la frente. Peso bajo al nacer, malabsorción intestinal de las grasas por insuficiencia pancreática exocrina y retraso pondero estatural durante los primeros años de la vida, contribuyendo a la estatura corta. Hipotiroidismo, que contribuye tanto al retraso del crecimiento como al retraso psicomotor. Sordera neurosensorial bilateral congénita y alteración del habla severa. Retraso mental de intensidad variable.

Arch Fr Pediatr. 1980 Jan;37(1):21-4

Johanson-Blizzard (Sinónimo: Displasia Ectodérmica Exocrina con Insuficiencia Pancreática)

Johnson-McMillin

morfológico, odontológico, cutáneo, gastrointestinal, endocrinológico, neurológico

Autosòmico dominante, Presenta paràlisis del cutáneo, neurológico, nervio facial, sordera, hiposmia, hipogonadis- auditivo, genital mo, microotia, alopecia, mùltiples mancahas cafè con leche.

COMPENDIO

Caracterìsticas

Compromiso

Referencias

Kallmann

Es una enfermedad hereditaria rara, que presenta hipogonadismo asociado a anosmia. Menos frecuentemente puede haber: paladar hendido, sordera y ceguera para los colores, los sintomas del hipogonadismo se detectan al llegar a la edad puberal, como falta o escasez de desarrollo sexual, aunque puede aparecer vello pubiano, debido a los andrógenos suprarrenal, antes de la pubertad el crecimiento y la maduración ósea son normales y sólo excepcionalmente se observan genital hipoplásicos, criptorquidia bilateral y micropene o hipoplasia de labios menores. Pasada la pubertad, no se cierran los cartílagos de crecimiento, por lo que se adquiere un aspecto eunucoide, con aumento de la envergadura y de la talla, aunque con piernas cortas.

Genital, morfológico, auditivo, oftalmológico, endocrinológico, cutáneo.

Zhonghua Nei Ke Za Zhi. 2005 Nov;44(11):836-9

(Sinónimo: Hipogonadismo Hipogonadotrópico y Anosmia)

Jaffe-Campanacci síndrome

Job

Síndrome

Kaposi-Juliusberg’s Infeccion cutanea severa por el herpes virus cutáneo 1 acompañado de clasicos signos y sintomas síndrome de dermatitis atopica. Algunos desarrolla enfermedades acantoliticas con darier, penfigos, Hailey y Hailey

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Es una enfermedad muy rara del desarrollo osteoarticular, cutáperteneciente al grupo de las discondroplasias neo, vascular (trastorno congénito, caracterizado por la proliferación del cartílago que produce alteraciones en la cortical y alteraciones en la longitud), que aparece en la niñez. Se caracteriza por encondromas (hipercrecimientos benignos del cartílago), hemangiomas cutáneo (formaciones de bordes irregulares y color rojo azulado de la piel) y deformidades esqueléticas.

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Es una vasculitis extremadamente rara de cur- vascular, cutáneo so autolimitado, que afecta a vasos de pequeño y mediano calibre, caracterizada por fiebre alta, enantema , exantema y adenopatías.

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

KID

Queratitis, ictiosis y sordera

Arch Dermatol. 1981 May;117(5):285-9, Int J Dermatol. 1992 Jan;31(1):58-9. J Am Acad Dermatol. 1990 Aug;23(2 Pt 1):202-4

Kindler Kindler-Weary

Formacion de ampollas acrales en la infancia cutáneo y en la niñez asociada a poikilodermia progresiva, atrofia cutanea y fotosensibilidad incrementada.

(Sinónimo: Hemangioma Trombocitopenia) Kast (Mafucci) (Sinónimo: Discondrodisplasia con Hemangiomas)

Kawasaki syndrome (Sinónimo: Mucocutáneo Ganglionar, Síndrome) Bologna Tomo I pàg. 859

Presse Med. 2003 Aug 9;32(26):1219-21

Es una enfermedad rara caracterizada por una hematológico, cusituación anormal de la sangre en la cual hay táneo una trombocitopenia con producción de hemorragias. La trombocitopenia se da en asociación con un tumor benigno llamado hemangioma cavernoso que consiste en grandes formaciones llenas de sangre.

Kasabash-Marrit

COMPENDIO

COMPENDIO

Jadassohn-Lewandowsky (Sinónimo: Pauioniquia congènita tipo I)

Compromiso

AUDITIVA

Caracterìsticas

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

cutáneo y auditivo

Hiroshima J Med Sci. 1989 Mar;38(1):45-7, Acta Dermatovenerol Alp Panonica Adriat. 2005 Jun;14(2):61-67.

AUTOINMUNE

Síndrome

— 67 —

CARDIOVASCULARES

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

ENDÓCRINAS

— 66 —

Referencias

El síndrome de Waardenburg es una enferme- morfológico, oftaldad hereditaria, que se debe a una migración mológico, auditivo, anormal desde las crestas neurales de elemen- cutáneo tos que se derivan de éstas: los melanocitos y (Sinónimo: las células del nervio auditivo. Se caracteriHipoacusia Congénita de Van der za por anomalías faciales: desplazamiento lateral con distopia lateral de los cantos interHoeve) nos de los ojos o distopia canhorum, pero con la distancia interpupilar conservada; la cuarta parte de los casos presenta heterocromía del iris total o parcial, nariz de base ancha; sordera congénita neurosensorial, frente blanca e hipopigmentación cutáneo. Algunos pacientes presentan unas alteraciones cutáneo idénticas a las del albinismo parcial o piebaldismo. Aparece prematuramente un pelo totalmente encanecido en el tercer decenio de la vida. Klein-Waardenburg

MMW Fortschr Med. 2005 Nov 10;147(45):39-41

Se caracteriza por: angiomas cutáneo de color vino oporto, que pueden afectar a casi todas las partes del cuerpo y que llegan a ser de gran tamaño y pueden ocasionar comunicaciones arterio-venosas entre ellos, hipertrofia de los tejidos blandos y osteoarticular de un miembro. Se acompaña de varices, angiomas de órganos internos, hepatoesplenomegalia , linfangiomas y nevus de carácter flamígero o varicoso. Las lesiones de la piel pueden pasar desapercibidas en el nacimiento, haciéndose más notorias con la edad y con el crecimiento osteoarticular normal. También aparecen lesiones oculares del tipo de telangiectasias de la conjuntiva, heterocromía del iris , coloboma del iris, glaucoma y estrabismo. Otras lesiones son insuficiencia renal, lipodistrofia de miembros, escoliosis, alteraciones del aparato urinario como hipospadias. Lesiones neurológicas como: paraplejía, crisis epilépticas, retraso mental, malformaciones intracraneales, del cordón espinal que consisten en angiomas venosos intradurales.

cutáneo, osteoarticular, oftalmológico, renal, genital, urinario, neurológico, gastrointestinal.

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Klippel-Trenaunay- Angioma o nevus flammeus, hipertrofia asimétrica osteoarticular y de tejidos blandos, Parker-Weber várices, compromiso visceral (colon, hígado, bazo, yeyuno, riñones), melanosis escleral bilateral.

cutáneo, osteoarticular, vascular, oftalmológico, gastrointestinal, renal.

Klippel-Trenaunay syndrome (Sinónimo: Displasia Angiectasia Congénita)

COMPENDIO

Caracterìsticas

Kobberling-Dunnigan

Pèrdida simètrica progresiva de tejido adipo- cutáneo, cardiovascuso subcutáneo que afecta de forma uniforme a lar, gineco-obstétrico, las extremidades con extensiòn variable hacia endocrinológico el tronco, con acumulo compensatorio de grasa a nivel de cara y cuello (cara redonda, exceso de grasa supraclavicular), fascie acromegàlica con doble mentòn caracterìstica. Acentuaciòn de las venas subcutáneo dando aspecto de hipertrofia muscular, pèrdida de grasa troncular mayor en zona anterior. Manifestaciones dermatològicas: xantomas tuberosos, acantosis nigricans e hirsutismo. Alteraciones metabòlicas: hiperinsulinemia, disminuciòn de tolerancia a la glucosa, Diabetes Mellitus, hipertrigliceridemia, niveles bajos de lipoproteinas de alta densidad, enfermedad cardiovascular, pancreatitis aguda. gineco-obstétricos: alteraciones menstruales, ovarios poliquisticos, hipertrofia grasa de labios mayores.

(Sinónimo: Diabetes lipoatròfica familiar)

Caracterizado por uno o màs cromosomas x cutáneo, endocrinoextra, deficiencia androgènica, incremento de lógico, genital, urinagonadotropinas, fibrosis e hialinizaciòn de los rio, morfológico tubos seminìferos, testìculos pequeños, ginecomastia, piernas desproporcionalmente largas, cabello facial ralo y disminuciòn de la actividad sexual.

Klinefelter

Síndrome

Koehlmeier-Degos

Compromiso

papulosis atrofiante maligna.

Referencias Bologna Jean L. Dermatologìa. Madrid-españa. 2004 tomo II pag. 1579-1580

COMPENDIO

Compromiso

cutáneo

(Sinónimo: Enfermedad de degos) Es una enfermedad hereditaria extremada- cutáneo, neurológico, mente rara caracterizada por el albinismo de oftalmológico la piel del pelo y de las anomalías del sistema nervioso central que afectan a los ojos, microftalmía opacidad corneal, cataratas y retraso mental. Se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo.

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Kryptophthalmus

Malformaciòn del tracto genital, urinario, cutáneo, genital, urimalformaciòn nasal, discefalia y sindactilia de nario, morfológico dedos de manos y pies

Padiatr Padol. 1979;14(2):183-6

Laband

Enfermedad hereditaria caracterizada por osteoarticular, cutáanomalías del área craneofacial, de las manos neo, gastrointestinal. y de los pies. Clínicamente: anomalías de la cabeza, en el área craneofacial y óseas, hiperplasia o fibromatosis gingival, que puede afectar la capacidad de masticar, de tragar y de hablar; e acompaña de anomalías esqueléticas y de los tejidos blandos: dedos y uñas, nariz y orejas; con esplenomegalia e hiperlaxitud articular. Pueden tener los dedos anormalmente largos, con ausencia de las uñas y displasia de la última falange, hallux valgus y pie cavo; contracciones de las rodillas, de las caderas, asimetría de los miembros, hiperextensibilidad metacarpofalángica y del hombro. También pueden presentar espina bífida, cifosis, escoliosis y anomalías vertebrales. Nariz y pabellones auriculares flexibles y gruesas, labios y lengua grandes, piel suave y aterciopelada, hirsutismo y ausencia o displasia de las uñas. Se acompaña de hepatoesplenomegalia. También pueden presentar epilepsia y en algunos casos retraso mental.

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Labio leporino/paladar hendido/displasia ectodèrmica

Autosòmico recesivo, se caracteriza por fisu- cutáneo, auditivo, ra labial y/o palatina, displasia ectodèrmica, renal sindactilia, anomalìa de pezones, oìdo y renal

Bologna Tomo I pàg. 930

Kramer (Cross) (Sinónimo: Depigmentación, Fibromatosis Gingival y Microftalmía)

Rev Cubana Oftalmol 2001;14(1):47-9, Phlebologie. 1992 Nov-Dec;45(4):471-5; discussion 475-6, Phlebologie. 1992 Nov-Dec;45(4):471-5; discussion 475-6

COMPENDIO

AUTOINMUNE

Caracterìsticas

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

CARDIOVASCULARES

Síndrome

— 69 —

AUDITIVA

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

ENDÓCRINAS

— 68 —

Caracterìsticas

Compromiso

Referencias

Síndrome

Caracterìsticas

Lacrimo-auriculo-dento-digital (LADD)

Es una enfermedad rara, genética hereditaria caracterizada por la presencia de anomalías congénitas múltiples: del aparato lacrimal, orejas en forma de “copa”, pérdida parcial o total de la audición, alteraciones dentarias y malformaciones de los dedos de miembros superiores e inferiores. Clínicamente se caracteriza por: a.- Malformaciones del aparato lacrimal b.-Malformaciones de las orejas: orejas con helix corta y antihelix subdesarrollada lo que hace que el pabellón de las orejas sea más pequeña de lo normal y su forma recuerde a una copa, forma que se ha relacionado con sordera parcial o total de conducción o neurosensorial. c.- Malformaciones dentarias: agenesia dental d.- Malformaciones miembros superiores e inferiores: pulgar trifalángico, polidactilia, pulgar digitalizado, pulgares ausentes o hipoplásicos, hipoplasia o ausencia de radio, falanges hipoplásicas, sinóstosis radio-cubital. Otros síntomas menos frecuentes: frente prominente, perfil convexo de la nariz, telecantus, mandíbula prominente, ptosis palpebral, puente nasal ancho, ojos hundidos, hipoplasia del tercio medio de la cara, agenesia renal, calcificaciones renal, restricciones de la supinación / pronación, metacarpo corto o hipoplásico, dedos afilados, glándulas salivales ausentes o subdesarrolladas, lo que produce xerostomía; anomalías del sistema genital, urinario y pliegues inusuales de la piel.

oftalmológico, odontológico, morfológico, osteoarticular, renal, genital, urinario, cutáneo

Acta Cardiol. 2003 Dec;58(6):567-70

Laryngo-onychocutáneous síndrome (Shabbir)

Desorden epitelial autosomico recesivo confi- cutáneo, oftalmolónado a la poblacion Punjabi Muslim, esta con- gico, respiratorio, gedicion se caracteriza por erosiones cutáneo, nético distrofia ungueal, tejido de granulación vascular exuberante en ciertos epitelios especialmente en la conjuntiva y en la laringe.un amplio mapeo genomico localizo la region 2Mb del cromosoma 18q11, esta region incluye el gen de la laminna alpha 3

Hum Mol Genet. 2004 Feb 1;13(3):365

Laugier-Hunziker

Sindrome raro, adquirido, benigno. Caracte- cutáneo. rizado por hiperpigmentaciòn de labios, mucosa oral y uñas

East Afr Med J. 2004 Oct;81(10):544-5

Launois Bensaude

Es una enfermedad rara del metabolismo de cutáneo, endocrinolas grasas que forma parte del grupo de las adi- lógico, gastrointestiposidades parciales, caracterizada por la pre- nal, neurológico sencia de lipomas no encapsulados a nivel de tejido subcutáneo y localizados especialmente en cuello y parte superior del tórax, cuando queda limitada a la región cervical se habla del “cuello de Madelung”. En ocasiones la cabeza parece como enclavada en la masa deforme del lipoma. Se ha asociado con anomalías metabólicas sistémicas, diabetes, hepatopatía, polineuropatía periférica, alcoholismo y en ocasiones infiltración grasa mediastínica que puede llegar a producir un síndrome compresivo conocido síndrome de la vena cava superior.

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

La enfermedad de Leiner es una enfermedad cutáneo rara de la piel, que aparece en la infancia. Es una forma grave de eczema que aparece en lactantes, habitualmente entre los 2 y 4 meses de vida. Los lactantes aparecen cubiertos de lesiones costrosas sobre un fondo enrojecido y que predomina en tronco y extremidades. Tienen dificultad para ganar peso, mal estado general, pueden presentar diarreas, adenopatías, trastornos de la temorregulación, queratitis y úlceras corneales. Si no se tratan pueden llegar a producirse complicaciones respiratorio, renal, meníngeas o infecciosas.

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Leiomiomatosis cutáneo y uterina asociada con càncer renal

Leiomiomatosis cutáneo y uterina asociada cutáneo, genital, uricon càncer renal nario, renal, oncológico

Ann Dermatol Venereol. 2005 Mar;132(3):300

Leishmaniasis dérmica post Kalaazar

Pacientes con leishmaniasis visceral que se re- cutáneo, cuperan con èxito pueden desarrollar esta forma

Lelis

Displasia ectodermica, acantosis nigricans, hi- cutáneo, odontopotricosis, hipohidrosis, hiperqueratosis pal- lógico mo-plantar, distrofia ungueal, pèrdida temprana de los dientes permanentes, retardo mental

(Sinónimo: Lipomatosis Cervical Simétrica Benigna. Lipomatosis Cervical Simétrica Múltiple.)

Leiner

LAMB

léntigos, mixomas cardiovascular y cutáneo, cutáneo, cardiovasnevo azul cular

Lambert-Eaton myasthenic síndrome

Es una enfermedad neuromuscular rara de neurológico, muscuetiología autoinmune , caracterizada por de- lar, oftalmológico, bilidad muscular, de predominio proximal y cutáneo, que se manifiesta sobre todo en miembros inferiores. Se manifiesta por debilidad y fatiga fácil en cintura pelviana, cursa con disminución o ausencia de los reflejos tendinosos; disminución de la sudoración, el lagrimeo y la salivación con sequedad de boca; hipotensión ortostática, impotencia y trastornos pupilares. Suele acompañarse de ptosis palpebral, alteración ocular, diplopia , dolor en los muslos, parestesias y disestesias periféricas que se manifiestan como calambrazos y acorchamientos. Menos frecuentemente presenta disfagia leve y rara vez hay paresiade la musculatura extraocular o respiratorio y disartria. Algunos enfermos presentan hipersensibilidad al frío o calor. “

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Producida por larvas de uncinarias animales, cutáneo las lesiones cutáneo son sinuosas y pruriginosas y representan la ruta de migración en la epidermis. Es autolimitada

Bull Soc Pathol Exot Filiales. 1982 Nov;75(5):534-7

Larva migrans cutáneo (Larbish) (Sinónimo: Erupción Progresiva)

COMPENDIO

(Sinónimo: Eritrodermia Descamativa de la Infancia)

(Sinónimo: Displasia ectodermica y acantosis nigricans)

Compromiso

COMPENDIO

Referencias

COMPENDIO

Síndrome

AUDITIVA

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

AUTOINMUNE

— 71 —

CARDIOVASCULARES

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Am J Med Genet. 2002 Dec 15;113(4):381-

ENDÓCRINAS

— 70 —

Caracterìsticas

Compromiso

Referencias

Síndrome

Caracterìsticas

Lentiginosis cardiomiopática progresiva

Mùltiples lentigines cutáneo, anomalìas estructurales cardiovascular y alteraciones electrocardiogràficas. Disminuciòn neurosensorial, estatura baja y anomalìas osteoarticular, oculares y genital, urinario.

cutáneo, cardiovascular, neurológico, morfológico, osteoarticular, oftalmológico, genital, urinario.

Pediatr Dermatol. 1983 Oct;1(2):146-53

Linfoproliferativo autoinmune

Hiperplasia de tejidos linfoides con enferme- cutáneo, vascular dades autoinmunes. Erupciones frecuentes de ampollas y angioedema sin ningun aparente factor desencadenante, rash cutáneo eritematopapuloso con patron histologico de infiltrado linfo-plasmocelular.

Lentiginosis múltiples

Lentigines y otras anormalidades cutáneo, defectos cardiovascular, neurológico, el dismorfismo cefalo-facial, estatura corta, anomalías esqueléticas, genital, urinario, y herencia autosomica dominante.

cutáneo, neurológico, morfológico, cardiovascular, genéticas, genital, urinario. (HERENCIA)

Med Cutan Ibero Lat Am. 1976;4(6):393

Lentiginosis profusa

Suelen asociarse a un trastorno sistémico, las cutáneo lesiones individuales pueden ser similares a las efélides pero su distribución no se limita a la piel expuesta al sol, se observan léntigos mucosos en labios, cavidad oral, vagina, glande del pene o en el cuello uterino,

Bologna Tomo I pag: 981

LEOPARD

Es una enfermedad hereditaria extremada- cutáneo, cardiovasmente rara caracterizada por lentiginosis (pre- cular sencia de léntigos o máculas pigmentadas de menos de 5 mm, en la piel), hipertelorismo, sordera, anomalías genital, estenosis pulmonar y retraso del crecimiento

Wien Klin Wochenschr. 1983 Sep 30;95(18):652-6

Lipodistrofia peri- Ausencia (lipoatrofia generalizada) o dismi- cutáneo, endocrinoferica por inhibido- nución de tejido adiposo (lipoatrofia par- lógico res de las proteasas cial), secundaria a ingesta de inhibidores de las proteasas. La pérdida de grasa corporal, se acompaña de un conjunto de características clínicas, entre las que destacan: insulinorresistencia, hiperglicemia, hipertrigliceridemia, diabetes mellitus tipo 2, hiperfagia, organomegalia (hígado, bazo, páncreas, riñón, etc.), probablemente por hiperestimulación insulínica de los receptores IGF-1 (Smith, 1998) e hipermetabolismo, cuyos grados de severidad están en íntima relación con la pérdida del tejido adiposo.

(Sinónimo: Lentiginosis Cardiomiopática Progresiva) Leri

Paresia atrófica de las extremidades sin síndro- neurológico, cutáneo me piramidal ni dolores pero con trastornos objetivos de la sensibilidad profunda generalmente de origen sifilítico.

Leschke

Debilidad general, hiperglucemia y manchas cutáneo, endocrinoparduscas de la piel, hioplasia genital, hipoti- lógico roidismo, retraso del crecimiento.

Bologna Tomo I pàg: 859

Lesch-Nyhan

Clínicamente: retraso psicomotor y un cua- neurológico, cutáneo, dro neurológico de: movimientos coreoate- osteoarticular, renal. tósicos, piramidalismo , hiperreflexia , clonus del tobillo y espasticidad de las piernas, deterioro mental grave y una llamativa tendencia compulsiva automutilante; los niños mayores empiezan a morderse los dedos, los labios y la mucosa bucal, produciéndose mutilaciones. Se acompaña de tofos (acumulación de cristales de urato sódico en los tejidos subcutáneo y de otro tipo, que aparecen en las superficies extensoras de los codos, rodillas y dedos de las manos y los pies) y artritis gotosa, también pueden originarse cálculos renal debido a los niveles muy aumentados de ácido úrico.

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

(Sinónimo: Gota Juvenil, Coreoatetosis y Retraso Mental)

Libman-Sacks .

Fiebre persistente de tipo séptico,anemia pro- cutáneo, hematogresiva y erupciones cutáneo eritematosas y lógico purpúricas en personas jóvenes.

Lichen-hepatitis

Liquen ruber plano variedad erosiva como cutáneo, gastroinmarcador importante de hepatitis cirrogènica testinal crònica, hepatitis crònica activa o cirrosis biliar primaria

Ann Dermatol Venereol. 1985;112(1):27-32

Life-threatening paraneoplastic cutáneous syndromes

acanthosis nigricans, acrokeratosis paraneo- cutáneo plastica of Bazex, dermatomyositis, erythema gyratum repens, eritema necrolitico migratorio (syndrome de glucagonoma),

Clin Dermatol. 2005 May-Jun;23(3):301-6

COMPENDIO

Compromiso

Lipomatosis cutáneo-cráneo-encefálica

Es un síndrome neurocutáneo congénito, de cutáneo, neurológico etiología desconocida, muy infrecuente. Se caracteriza por la presencia de lesiones oculares, faciales y de cuero cabelludo, así como, malformaciones cerebrales ipsilaterales a las lesiones oculares. Las lesiones faciales más características son los lipomas subcutáneo que, cuando afectan al cuero cabelludo, cursan con áreas de alopecia. Entre las alteraciones oculares cabe destacar los coristomas epibulbares y los nevus del tejido conectivo palpebrales. Las malformaciones más frecuentes del SNC son los quistes porencefálicos pero, también se han descrito, la dilatación de los ventrículos laterales, calcificaciones intracerebrales, masas del ángulo pontocerebeloso, quistes aracnoideos, polimicrogiria, paquigiria, agenesia del cuerpo calloso, lipomas leptomeníngeos, disminución del tamaño de pedúnculos cerebrales, córtex engrosado con estrechamiento de espacios subaracnoideos. Así mismo se han descrito, aunque con menor incidencia, malformaciones vasculares, escoliosis, nevus sebáceos, telarquia prematura, tumor mixoide odontogénico y neurofibromas cutáneo. Clínicamente cursa con crisis convulsivas y grados variables de retraso mental y psicomotor.

Lipomatosis Encefalo-cranio-cutáneous

Lipomas craniofaciales, atrofia cderebral y cutáneo, neurológico parcher alopesicos

Livedo reticularis in endocarditis

Lìvedo reticular asimètrico en pacientes con cutáneo, cardiovasendocarditis peptoestretocòcica intermedia cular

COMPENDIO

Referencias Dermatology. 2005;210(4):336-40.

AUDITIVA

Síndrome

COMPENDIO

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Bamforth JSG, Riccardi VM, Thisen P, et al. Encephalocraniocutáneous lipomatosis. Report of two cases and a review of the Literature. Neurofibromatosis 1989;2:166-73.

AUTOINMUNE

— 73 —

CARDIOVASCULARES

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Am J Med Sci. 1981 NovDec;282(3):131-5

ENDÓCRINAS

— 72 —

Síndrome

Caracterìsticas

Compromiso

Referencias

Br J Ophthalmol. 2005 Aug;89(8):939-41

LOC syndrome: laryngo-onychocutáneous

causado por un defecto genético resultado cutáneo, orofaringeo, de una delecion N-terminal inusual en la ca- oftalmológico dena alpha3a de la proteina laminina 5 de la membrane basal. Reclasificado como un subtipo de epidermolisis bullosa junctional. Presenta corneas nubladas, pigmentacion de las encias, apertura anormal entgre el esofago y la traquea, ausencia de unas o unas hipoplasicas, nodulos en las mucosas, cicatrices conjuntivales,

Lupus neonatal

Se presenta en hijos de madres con procesos de tipo inmune entre los que se incluyen el lupus eritematoso sistémico (LES) y síndrome de Sjö:gren. Las condiciones para el síndrome son: encontrar anticuerpos maternos en la circulación del producto aunado a manifestaciones clínicas del lupus neonatal como son: Cadíacas, dermatológicas, hepáticas, que son leves y transitorias, y el bloqueo cardiovascular congénito, que es la lesión mas significativa, espermanente y con mortalidad y morbilidad significativas. Menos comúnmente se encuentra anemia hemolitica y trombocitopenia.

cutáneo, cardiovascular, gastrointestinal, hematológico, inmunológico

Bol Med Hosp Infant Mex v.59 n.11 México, D.F. nov. 2002

Lofgren

.Asociación de adenopatías mediastínicas y linfático, cutáneo eritema nudoso, de etiología no tuberculosa, tal vez vírica o alérgica

Louis-Bar

Forma progresiva hereditaria de ataxia cerebe- cutáneo, neurológico losa que comienza generalmente durante la infancia. Implica la pérdida progresiva de coordinación de las extremidades, la cabeza, y de los ojos y una disminución de la respuesta inmune contra las infecciones. Presenta múltiples manifestaciones dermatológicas telangiectasias en los ojos y la piel, hirsutismo en brazos y piernas; alopecia areata; queratosis pilaris; dermatitis similar a la seborreica; acantosis nigricans, impétigo recurrente severo y verrugas vulgares múltiples.

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Lupus neonatal syndrome

Lupus cutáneo y/o bloqueo cardiovascular cutáneo, cardiovascongènito cular

Lupus yatrogénico

Puede aparecer como un L.E. sin señal bioló- cutáneo gica o visceral, o agravar un L.E. crónico, o un L.E. sistémico por acción de: derivados de Hidralazina, Izoniazida, anticonvulsantes, Procainamida, psicotropicos, los antibióticos, el analgesicos, los antionvulsivantes

Lyell

L-triptófano

esclerodermia cutáneo, eosinofilia, mialgia cutáneo, hematológiasociado con la ingestión de triptófano co, muscular

J Cutan Pathol. 1992 Jun;19(3): 207-11

Lubarsch-Pick

Amiloidosis atípica asociada con engrosa- cutáneo, musculoesmiento difuso de la lengua, esclerodermia y quelético complicación de los músculos esqueléticos

Eritema en grandes pliegues, ampollas flácidas y serohemorrágicas con desprendimiento de colgajos epidérmicos. Lesiones en conjuntivas, erosiones, ulceraciones y hemorragias en la mucosa oral y genital, fiebre elevada e intensa toxemia. Puede desarrollar “

Lyelles

Es una dermatitis exfoliativa, con frecuencia cutáneo debida a la toxina exfoliativa del estafilococo, y se caracteriza por. extensa exfoliación cutáneo y cuadro de infección grave.

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Causado por una gran vaiedad de agentes bac- cutáneo, hematoterianos, virales, fungicos, mycobacterianos lógico y parasitarios. Con mayor frecuecnia Sporotrix schenkii, Nocardia brasiliensis, Mycobacterium marinum y Leishmania sp. Para el diagnostico es util la historia de viajes recientes, contacto con animales y la historia ocupacional. Nodulos subcutáneo eritematosos, no fluctuantes y linfadenopatias locales.

Clinical Infectious Diseases 2001; 32:e176–7

Mac Duffie

Vasulitis alèrgica hipocomplementèmica, ma- cutáneo, osteoartinifestaciones cutáneo y articulares cular

Nouv Presse Med. 1978 Oct 14;7(35):3125-8, 3133

Maffucci

Hemangiomas cutáneo mùltiples, discondro- cutáneo. osteoartidisplasia y encondroma cular

Arch Otolaryngol. 1979 Jul;105(7):427-30

MAGIC

Ulcerales orales y genital con inflamaciòn del cutáneo-mucoso, oscartìlago. teoarticular

Rev Cubana Med 1998;37(2):119-122

Malabsorción

Ictiosis, cambios hiperpigmentarios, pùrpu- cutáneo, gastroinra, equimosis, eccemàtides como psoriàsicas testinal con prurito generalizado. Alteraciones mucosas: queilitis angular, glositis, ulceras y aftas. Cambios en grosor y color del cabello y alteraciones ungueales.

Med Cutan Ibero Lat Am. 1984;12(3):227-35, Ann Dermatol Venereol. 1978 Dec;105(12):1009-16

Luetscher .

Lupus eritematoso neonatal

Síndrome de hipernatremia; síndrome de hi- cutáneo, muscular, perosmolaridad caracterizado por hipernatre- respiratorio, neuromia, hipercloremia, hipersomolaridad extra- lógico celular e intensa deshidratación celular. Los síntomas son sequedad de la piel, taquipnea, torpor o estupor, hipertermia y, ocasionalmente, irritabilidad muscular. caracterizado por aparición de lesiones erite- cutáneo, sistémico matosas anulares, la histopatología sugiere este síndrome comparado con el lupus eritematoso cutáneo discoide subagudo

Lupus erythemato- Caracteristicas tanto de lupus eritematoso cutáneo sus and lichen pla- como de liquen plano. nus overlap syndrome

COMPENDIO

(Sinónimo: Dermatitis Exfoliativa) Lymphocutáneous syndrome J Cutan Pathol. 1991 Oct;18(5):333-8.

J Drugs Dermatol. 2004 May-Jun;3(3):311-2

(Sinónimo: Limphangitis Nodular/ Esporotricoide)

COMPENDIO

cutáneo, oftalmológico, sistèmico, respiratorio, gastrointestinal, renal

Pediatr Ann. 1986 Sep;15(9):605, 609, 6123, Arch Dermatol. 1992 Oct;128(10):1379-86.

“Ann Dermatol Venereol. 1985;112(10):80712, Therapie. 1978 NovDec;33(6):743-7

COMPENDIO

Referencias

(Sinónimo: Ataxiateleangiectasia)

Compromiso

AUDITIVA

Caracterìsticas

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

AUTOINMUNE

Síndrome

— 75 —

CARDIOVASCULARES

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

ENDÓCRINAS

— 74 —

Malformación cutáneo y craniofacial

displasia fibrosa poliostótica, mútiples man- cutáneo. osteoarticuchas café con leche y precocidad sexual lar, genital

Mancha Rojo Cere- Se caracteriza clínicamente por presentar pér- oftalmológico, cutádida de la visión progresiva con mancha ma- neo, neurológico. za y Mioclonía cular color rojo cereza y mioclonías, convul(Sinónimo: Sialidosis siones y ataxia, pero no asocia facies tosca, ni Mucolipidosis Tipo I) disostosis múltiple; se debe a un déficit de la enzima neuraminidasa Mandril (Sinónimo: 238) Mano Hunan (Sinónimo: Quemaduras por chile)

Marden Walker

Referencias

Síndrome

Caracterìsticas

Compromiso

Referencias

Arch Dermatol. 1992 Oct;128(10):1379-86

Marfan

Es una enfermedad hereditaria rara, del tejido conjuntivo que produce afectación multisistémica, que sobre todo afecta al esqueleto, los pulmones, los ojos, el corazón y los vasos sanguíneos. Se caracteriza por talla superior a la media y envergadura que supera a la altura y malformaciones óseas que incluyen: aracnodactilia, pectus carinatum o el pectus excavatum. Hiperextensibilidad de las articulaciones, genu recurvatum, pies planos, cifoescoliosis y grasa subcutáneo escasa. Son frecuentes las hernias Alteraciones oculares: subluxación o luxación del cristalino, miopía intensa, desprendimiento de retina espontáneo e iridodonesis. Alteraciones cardiovascular: debidas a la debilidad de la capa media de la aorta, en áreas de mayor tensión hemodinámicas. Insuficiencia valvular. Puede desarrollarse endocarditisbacteriana, o aparecer prolapso mitral. Se han descrito quistes pulmonares y neumotórax espontáneo de repetición.

osteoarticular, respiratorio, oftalmológico, cardiovascular, vascular, cutáneo.

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Dermatitis alérgica de contacto sistémica tras cutáneo la ingestión de anacardos e pacientes previamente sensibilizados.

Bologna Tomo I pág 238

Ocurre en personas que pelan grandes can- neurológico, cutáneo tidades de chile (Capsicum annuum) asado. Al ponerse en contacto con la piel despolariza los nervios y ocasiona vasodilatación, estimulación del músculo liso, secresión glandular y activación de los nervios sensitivos. Se produce quemazón , irritación y eritema cutáneo, sin formación de ampollas.

Bologna Tomo I pág 271

Se caracteriza por blefarofimosis, orejas de implantación baja, contracturas articulares sobre todo a nivel de falanges, codos, caderas y rodillas, que tienden a resolverse durante el primer año de vida, retraso mental e inmovilidad facial. También puede acompañarse de hipoplasia cerebelosa y del tronco cerebral, hipotonía , ptosis palpebral, exotropía, esotropía, orejas dismórficas, hipertelorismo, micrognatia, microstomía, puente nasal deprimido, aracnodactilia y pies equinovaros Se acompaña de reducción de masas musculares, pectus excavatum y pectus carinatum, cifoescoliosis, osteoporosis, cardiopatía, microcefalia, reflejos tendinosos disminuidos, paladar hendido, paladar ojival, con retraso del crecimiento postnatal. Puede haber: macrocefalia, apéndices preauriculares, cuello corto, microftalmía, anomalías de las pestañas, hipertricosis frontal, estenosis pilórica, insuficiencia pancreática y displasia.

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COMPENDIO

morfológico, osteoarticular, neurológico, cutáneo, oftalmológico

(Sinónimo: Aracnodactilia Contractural)

Se caracteriza por una deficiencia en la enzi- morfológico, cutáneo, ma arilsulfatasa B, también llamada N-acetil- osteoarticular. (Sinónimo: Enanismo galactosamina-4-sulfatasa, que conduce a un exceso de dermatan sulfato en orina. En genePolidistrófico . ral, el retraso del crecimiento ocurre a partir Mucopolisacaridosis de los dos a tres años de la edad, con tosqueTipo VI). dad de los rasgos faciales y anomalías en los huesos de manos y de columna dorsal. También puede existir rigidez articular; la inteligencia no suele afectarse

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Es una enfermedad rara del desarrollo embrionario. Se caracteriza por maduración ósea acelerada, retraso mental y del crecimiento, frente prominente y narinas antevertidas. Se acompaña de: problemas de crecimiento, primera y segunda falanges de los dedos anchas, tercera falange hipoplásica, metacarpianos anchos, huesos largos finos, cara pequeña, ojos prominentes, sinofridia (las cejas que crecen juntas), escleróticas azules, puente nasal plano, nariz pequeña, anomalías de las orejas, micrognatia, microstomía, paladar ojival, atresia o estenosis de coanas, laringomalacia, malposición de la laringe, que les lleva a adoptar una postura compensadora con hiperextensión del cuello, hipertricosis, hernia umbilical, onfalocele, hipotonía. Excepcionalmente presenta: escoliosis, ductus arterioso persistente, comunicación interauricular, hipertrofia de arterias pulmonares, crecimiento estatural acelerado, craneosinostosis, hidrocefalia, atrofia cerebral, agenesia del cuerpo calloso, hipotelorismo o hipertelorismo, esternón corto, camptodactília, clinodactilia, criptorquidia, hidronefrosis, hipoplasia de timo, inmunodeficiencia. “

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Maroteaux-lamy

Marshall

COMPENDIO

COMPENDIO

Compromiso

AUDITIVA

Caracterìsticas

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

osteoarticular, neurológico, cutáneo, cardiovascular, inmunológico, endocrinológico.

AUTOINMUNE

Síndrome

— 77 —

CARDIOVASCULARES

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

ENDÓCRINAS

— 76 —

Martillo hipotenar

Se debe a traumatismo repetitivo de la arteria vascular, cutáneo cubital en la zona descrita con cambios en su pared que llevan a la formación de trombo con embolización distal y/o oclusión, con eventual pérdida de tejido. Aparte de la prevención el tratamiento varía de maniobras conservadoras hasta la cirugía reconstructiva para excluir la región emboligena.

Màscara de Kabuki Son características típicas la hipotonía y la cutáneo, orofaringeo, dismorfia facial, consistente en epicantus, ce- osteoarticular, oftaljas arcuatas, puente nasal ancho y deprimido, mológico orejas grandes y malformadas y en ocasiones paladar hendido. Alteraciones del esqueleto con dedos gordos y rechonchos y existen anomalías en los patrones dermatoglíficos correspondientes a las huellas digitales de los pulpejos de la piel de los dedos de las manos y de los pies, palmas y plantas, que son marcadas y prominentes, como en los fetos. Anomalías típicas en la dentición permanente, las uñas y el cabello, por lo que podría ser una forma de displasia ectodérmica; los incisivos están ausentes o tienen formas anómalas: cabezas aplanadas y en forma de destornillador y existen alteraciones típicas del cabello: tricorrexis nodosa, torsión de las raíces y diámetro irregular. Puede asociar también otras manifestaciones sistémicas como crisis convulsivas, trastornos visuales y de la audición con otitis medias de repetición, cardiopatías congénitas, atresia biliar extra hepática y hernia diafragmática congénita. cutáneo, gastrointestinal

Mastocitoma cutáneo sintomático productor de polipèptido intestinal vasoactivo Mastocitosis

se confirma con la histología de piel, los rayos cutáneo, sistémica X confirman la infiltración ósea

Mauriac

Infantilismo, nanismo, trastornos de la dis- morfológico, osteoartribución de la grasa, hepatomegalia e hiper- ticular, cutáneo, helipoidemia. matológico, gastrointestinal

McCune Albright

Es un síndrome raro de disfunción endocrina endocrinológico, cumúltiple, generalmente pubertad precoz, aso- táneo, osteoarticular. ciada a alteraciones de la pigmentación y a una displasia fibrosa del tejido esquelético.

(Sinónimo: Osteítis Fibrosa Diseminada. Pubertad Precoz con Fibrosis Poliostótica y Pigmentación Anómala)”

Referencias

Síndrome

Caracterìsticas

Revista Médica De Chile 1995; 123: 345-349

Médula atrapada

Ocurre cuando el cono medular por lo gene- cutáneo, neurológico ral en L1 - L2 a los tres meses de edad está inmóvil y/o en una zona baja. Se caracteriza por dolor de espalda, incontinencia urinaria, déficit motores y sensitivas de las extremidades inferiores y deformidades ortopédicas. Las lesiones cutáneo de la línea media son marcadores valiosos de disrafismo espinal y el hallazgo que conduce al diagnóstico en la mayoría de los pacientes ( anomalías cutáneo paraespinales, hoyuelos superficiales coccígeos y los pliegues profundos glúteos, hipertricosis, lipomas lumbosacros, hemangiomas y malformaciones vasculares).

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Melanomas múlti- Suceptibilidad autosòmica dominante para cutáneo ples familiares (FA- nevus atìpicos mùltiples MMM)

Gastroenterology. 1982 May;82(5 Pt 1):963-7.

Bologna Tomo I pág: 921

Pediatr Dermatol. 1985 Jul;2(4):289-93, Br J Cancer. 1981 Oct;44(4):55360.

Desorden raro, de etiologia desconocida que cutáneo aparece en la edad madura. Se trata de un tumor melanótico del lecho de la uña que se forma alrededor y debajo de esta. Se presenta en tres formas: 1. una banda pigmentada debajo de la uña. 2. Paroniquia crónica (en un solo dedo) con pigmentación del área cutáneo próxima. 3) Crecimiento verrucoso en el lecho de la uña con pérdidad de esta

Melkersson-Rosenthal

Tumefacción crónica de la cara; parálisis facial cutáneo, neurológico periférica y lengua saburral.

Melnick-Fraser

Clínicamente se caracteriza por fosetas preau- cutáneo, auditivo, ofriculares, fístulas braquiales, sordera, displa- talmológico, renal, sia de orejas y displasia renal. Otras anomalías que pueden presentarse son microtia, anomalías del oído medio e interno: estenosis del conducto auditivo externo, estenosis o aplasia del conducto lagrimal, cara estrecha, paladar ojival, retrognatia, parálisis facial, agenesia renal uni o bilateral, displasia renal, duplicación del sistema colector urinario, reflujo vésicoureteral, ectopia renal, lobulación renal fetal. Menos frecuentemente presentan: paladar hendido.

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Paladar hendido con o sin labio leporino, cutáneo, orofarinmembrana poplitea que en formas extremas va geas, genital, urinario desde el talon hasta el isquion, displasia escrotal, criptorquidea, labios mayores hipoplasicos

SMITH - Patrones reconocibles de malformaciones humanas. Elsevier Espana 2006. pag.:344

(Sinónimo: Braquiooto-renal) Lijec Vjesn. 1990 JanFeb;112(1-2):39-42.

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Referencias

Melanótico de HUTCHINSON:

Membrana poplítea (Sinónimo: Sindrome Fasciogenitopopliteo o Pterigium popliteo) Mende

COMPENDIO

Compromiso

Albinismo parcial con sordomudez recesiva y, cutáneo, auditivo, ofa veces, heterocromía del iris. talmológico

COMPENDIO

COMPENDIO

Compromiso

AUDITIVA

Caracterìsticas

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

AUTOINMUNE

Síndrome

— 79 —

CARDIOVASCULARES

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

ENDÓCRINAS

— 78 —

(Sinónimo: Eritroqueratodermia Figurata)

Meralgia parestésica síndrome (Sinónimo: síndrome del túnel inguinal o enfermedad de Bernhard)

Meyer Schwickerath (Sinónimo: Displasia oculo-dento-digital)

Mialgia - Eosinofilia Mibelli

Michelin (Sinónimo: Bebè Michelin)

Síndrome

Caracterìsticas

Es una forma de ictiosis, un grupo de alte- cutáneo raciones hereditarias de la piel caracterizados por lesiones escamosas en la piel. En este tipo de ictiosis, los eritemas se asemejan a un mapa geográfico, que cambia de lugar de aparición. Los eritemas se convierten en placas endurecidas, de localización fija. Las lesiones de piel son localizadas en la mayoría de los casos, pero en otros pueden extenderse por la superficie entera del cuerpo

MIDAS (Sinónimo: microfthalmiaaplasia dèrmicaesclerocornea sindrome)

Displasia cutáneo eritematosa lineal que com- cutáneo, oftalmológipromete chin, cuello y cabeza, se asocia con co, neurológico microftalmia, opacidad corneal, quistes orbitales, hallazgos adicionales pueden incluir agenesia del cuerpo calloso, esclerocornea, anomlìas corioretineales, hidrocefalia, cisuritis, retardo mental, distrofia ungueal. algunos componentes de el fenotipo de este sindrome superponen los del sindrome de Aicardi and Goltz.

www.diseasesdatabase.com/disease_ index_g.asp - 38k - 31 Mar 2006

Es la irritación del nervio femerocutáneo ex- neurológico, cutáneo terno, generalmente por compresión en su salida desde la pelvis hacia el muslo. Otras causas pueden ser tóxicas, por ejemplo alcoholismo crónico, o infecciosas, por ejemplo sífilis. Puede notarse dolor como quemazón, trastornos sensitivos con sensación de entumecimiento o acorchamiento en la piel, o ambos, localizados generalmente en la cara externa del muslo.

Miembro-mama

Ectrodactilia, otras anomalìas de mano/pie, cutáneo displasia ungueal.

Bologna Tomo I pàg 928

Milia congénito

Milias múltiples desde el nacimiento en dedos cutáneo y superficie plantar de pies. Autosómico dominante.

Bologna Tomo I pág 513

Milles

Angiomatosis oculocutáneo con angioma de cutáneo, oftalmológilas coroides, con trastornos neurológico. co, neurológico

Mixoma

Múltiples léntigos mucocutáneo difusos, cutáneo, cardiovascumixomas cardiovascular y subcutáneo, pue- lar, endocrinológico den existir anomalías endócrinas

Bologna Tomo I pág 985

Neoplasia multiples asociados pigmentaciones anormales de piel y mucosas, enfermedad adrenocortical primaria pigmentada nodular, mixomas cutáneo y cardiacos, adenomas pituitarios, tumores testiculares, adenoma tiroideo o carcinoma y quístes ovaricos. .

Can J Surg. 1992 Feb;35(1):79-83.

Los síntomas principales son: nariz estrecha con hipoplasia de alas nasales, microcórnea, sindactilia, camptodactília, hipoplasia o aplasia de la falange media del 5º dedo de manos y pies, hipoplasia del esmalte dental. Menos frecuentemente presentan: blefarofimosis (hendidura palpebral corta), epicantus puente nasal prominente, hiperostosis craneal, anomalías del iris y de la pupila, estrabismo, glaucoma, hipotelorismo, microcefalia leve, cabello seco fino y escaso, orejas deformadas, sordera, ensanchamiento metafisario de los huesos largos, ausencia de las falanges medias de los dedos 2º y 5º de los pies, labio leporino, paladar hendido, microdoncia, hiperplasia mandibular. Excepcionalmente aparecen: hipertelorismo, microftalmía, cataratas , polidactilias en los pies.

morfológico, oftalmológico, cutáneo, osteoarticular, odontológico

espasmos musculares,, mialgia, neuropatía, esclerodermia cutáneo, manifestaciones cardiopulmonares y neuropatia de rápida instalación

cutáneo, muscular, osteoarticular, cardiorespiratorio, neurológico

Referencias

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Mixoma familiar syndrome (Sinónimo: Sindrome familiar autosomico dominante )

Es un síndrome poco frecuente caracterizado cutáneo por aumento generalizado de los pliegues de la piel, que recuerdan el aspecto del muñeco Michelin y que histológicamente puede vincularse a un nevo lipomatoso subyacente o a un hamartoma de músculo liso

cutáneo, endocrinológico, cardiovascular, genital, urinario, neurológico,

Referencias

Mixomatoso

Síndrome mixomatoso que afecta al 7% de los cardiovascular, cutápacientes, generalmente jóvenes, constituido neo, endocrinológico, por la presentación conjunta de mixoma car- genético diovascular, lesiones cutáneo, fibroadenomas mamarios e hiperactividad endocrina por tumores, con una forma de herencia autosómica dominante.

Rev Esp Cardiol 2001; 54: 803 - 806 ISSN : 15792242

MLS

Microftalmia con defectos lineales cutáneo.

Arch Pediatr. 2003 Aug;10(8):753

Mohr

Pérdida de conducción auditivo. Presenta: auditivo, oftalmológiSordera-distonía-atrofia óptica. co, muscular

Clin Exp Rheumatol. 1992 Jan-Feb;10(1):87-91

Angioqueratoma: pápulas angiomatosas de cutáneo superficie queratósica, agrupadas en las extremidades. Poroqueratosis: hiperqueratosis en placas, limitadas por un rodete elevado, localizadas en los miembros inferiores o superiores, o bien diseminadas

COMPENDIO

(Sinónimo: Complejo Carney Sindrome NAME Sindrome LAMB)

Compromiso

(Sinónimo: Sindrome oro-facio-digital tipo II) Dermatol Pediatr Lat 2003; 1(1): 42-45

cutáneo, oftalmológico

COMPENDIO

Mendes da Costa

Compromiso

AUDITIVA

Caracterìsticas

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

AUTOINMUNE

Síndrome

— 81 —

CARDIOVASCULARES

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

ENDÓCRINAS

— 80 —

COMPENDIO

Síndrome

Caracterìsticas

Compromiso

Referencias

Síndrome

Caracterìsticas

Compromiso

MOMO (Macrosomia, Obesity, Macrocrania, Ocular anomalities),

Se caracteriza por macrosomía, obesidad y asociación de múltiples malformaciones que afectan sobre todo a las diferentes estructuras del macizo cráneo facial siendo las más destacadas, macrocrania o macrocefalia y anomalías oculares. Suele acompañarse de retraso mental y del desarrollo psicomotor de grado variable, ceguera, irritabilidad y comportamiento esquizoide, trastornos cardiovascular del tipo de taquicardia sinusal y retraso de la maduración ósea. Otras malformaciones: braquicefalia, micrognatia, frente grande amplia y abombada, orejas grandes con hélix rudimentarios, hipertelorismo, edema corneal, pliegues epicánticos, glaucoma y buftalmia; Cuello corto, esternón corto, con separación anómala de los pezones que pueden mostrar retracción y estar invertidos, las extremidades suelen ser normales y las uñas de pies y manos son hiperconvexas

morfológico, osteoarticular, neurológico, cardiovascular, oftalmológico, cutáneo

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Muir-Torre síndrome

Hiperplasia sebácea, adenoma y carcinoma, carcinoma de células basales con diferenciación sebácea y/o queratoacantoma asociado con cancer visceral (múltiple), de buen pronóstico

oncológico, cutáneo

Mukamel

Herencia autosòmica recesiva, mùltiples mà- cutáneo, neurológico, culas cafè con leche, encanecimiento prema- osteoarticular. turo (lactancia), lèntigos, màculas despigmentadas, retraso mental, paraparesia espàstica, microcefalia, escoliosis.

Muller

Accidentes vasculares precoces en el curso de vascular, hematológilipidemias esenciales familiares y de las xanto- co, cutáneo matosis primitivas, en especial al angor pectoris.

Nageli-Franceschetti-Jadassohn

“incontinencia pigmenti,acompañada de de- cutáneo, metabólico pósitos de amiloide en dermis superficial. Pigmentaciòn reticulada extensa. Cuello y axilas. Queratodermias lineales y puntiformes.Onicodistrofia. Dientes afectaciòn de esmalte. Hipohidorsis-Anhidrosis.

Dermatology. 1993;187(3):169-73.

Es una enfermedad rara. Los síntomas ma- osteoarticular, cutáyores son hipoplasia malar, fisuras palpebra- neo, auditivo, neuroles antimongoloides, micrognatia, aplasia de lógico, cardiovascular pulgares, colobomas y escasez de pestañas del párpado inferior, orejas displásicas, sordera por atresia o estenosis del conducto auditivo externo, apéndices preauriculares, hendidura del paladar, macrostomía, talla baja, luxaciones de cadera, aplasia o hipoplasia del radio y sinostosis de radio y cúbito proximal. Puede asociar, retraso mental leve, tetralogía de Fallot y malformaciones múltiples esqueléticas sobre todo al nivel de costillas y dedos y renal.

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

NAME síndrome

Lesiones cutáneo pigmentarias, neurofibroma cutáneo, cardiovasmixoide y mixoma atrial cular

Br J Dermatol. 1980 Oct;103(4):421-9

Nefrótico

Es un grupo de síntomas que abarca proteí- renal, metabólico, cuna en la orina (que excede 3.5 gramos por día), táneo, inmunológico bajos niveles de proteína en la sangre, niveles altos de colesterol e hinchazón. La orina puede contener también grasa que es visible bajo el microscopio. Puede ocurrir como resultado de una infección, exposición a drogas, malignidad (cáncer), trastornos hereditarios, enfermedades autoinmunes o enfermedades que afecten múltiples sistemas corporales, incluyendo diabetes, lupus eritematoso sistémico, mieloma múltiple y amiloidosis. También puede acompañar trastornos del riñón, incluyendo glomerulonefritis, glomeruloesclerosis segmentaria y focal y glomerulonefritis mesangiocapilar. Sìntomas: edema general, alrededor de los ojos, en las extremidades, especialmente en los pies y los tobillos. Abdomen inflamado. Edema facial. Apariencia espumosa en la orina. Aumento de peso (involuntario) por retención de líquidos. Poco apetito.Presión sanguínea alta.

Monilethrix syndrome

Raro defecto en el desarrollo del cabello ca- cutáneo racterizado por deformidades nodulares pequeñas elípticas con incremento de la fragilidad del pelo provocando alopecia parcial o difusa se acompaña de queratosis pilar y pápulas foliculares.

Moynahan tipo I

Un síndrome de retraso de crecimiento mo- neurológico, genital, tor y mental, con pene pequeño, criptorqui- cardiovascular, cudia, hipoplasia ovárica y estenosis mitral con- táneo génita. Manchas de color marrón cubren todo el cuerpo

Moynahan tipo II

Síndrome congénito de alopecia, epilepsia, re- cutáneo, neurológico traso mental y electroencefalograma anormal. Es un desorden de transmisión autosómica recesiva

Moynahan tipo III

Displasia ectodérmica congénita caracteri- cutáneo, osteoarticuzada por xeroderma, talipes y defecto del es- lar, cardiovascular malte dentario. Los sujetos también muestran una estatura corta, fisura palatina, ausencia de pestañas en el párpado inferior, estenosis congénita de la válvula mitral, alteraciones cerebrales y un número reducido de glándulas sudoríparas con hipohidrosis. Se desconoce su etiología. Se trata de un desorden de transmisión autosómico dominante

Mucha-Haberman. Parapsoriasis varioliforme de mucha.

Pediatr Dermatol. 2004 Jul-Aug;21(4):486-90

Nager (Sinónimo: Disostosis Acrofacial Preaxial)

cutáneo

Mucinosis cutáneo focal múltiple con hipotiroidismo

Se caracteriza por una pápula o nódulo benig- cutáneo y endocrinono asintomático del color de la piel menor a 1 lógico cm. puede aparecer en todo el cuerpo excepto sobre articulaciones de manos y pies. Se asocia en raras ocasiones con alteraciones tiroideas. (hipotiroidismo)

Ann Intern Med. 1982 Jan;96(1):56-8. Bologna Tomo I pág 656

Muckle-Wells

Es una enfermedad familiar rara con herencia cutáneo, osteoarticuautosomica , caracterizada por sensibilidad al lar, auditivo, renal. frio y poliartralgias con possible desarrollo tardio de sordera y amiloidosis renal.

Br J Dermatol. 2004 Jul;151(1):99-104

COMPENDIO

(Sinónimo: Poiquilodermia congénita con formación de ampollas traumáticas anhidrosis.)

COMPENDIO

Referencias Br J Dermatol. 1985 Sep;113(3):295-301

COMPENDIO

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

AUDITIVA

Bologna Jean L. Dermatologìa. Madrid-españa. 2004 Tomo I pàg: 859

AUTOINMUNE

— 83 —

CARDIOVASCULARES

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

ENDÓCRINAS

— 82 —

Referencias

Síndrome

Caracterìsticas

Dentro este grupo se incluyen: Sindrome de Cutáneo, oncológico NAME/LAMB, S. de Peutz Jeghers, S. de Bandler, Xeroderma pigmentoso, entre otros.

Bologna Tomo I, pág 982

Neurocutáneo, autosomico letal gen

Hipertricosis despigmentada siguiendo las lì- neurológico, cutáneo neas de Blaschko asociado con malformaciones cerebrales y oculares

Br J Dermatol. 2000 Jun;142(6):1204-7

Netherton

Ictiosis linear circunfleja, tricorrexis invagina- cutáneo, genital, urita y signos atòpicos asociados con cistinuria y nario, gastrointestinal síntomas gastrointestinal crónicos.

Med Cutan Ibero Lat Am. 1986;14(6):397400, J Med Genet. 1991 Jan;28(1):56-9.

Neurofibromatosis type 1

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Neu Laxova

Es una enfermedad genética extremadamente rara, letal, que pertenece al grupo de las displasias neuroectodérmicas caracterizada por contracturas, malformaciones en piel y sistema nervioso central. Se caracteriza por retraso del crecimiento intrauterino, microcefalia, ictiosis , exoftalmos y edema generalizado, pero pueden asociarse cualquier tipo de malformaciones esqueléticas de manos y pies, malformaciones cutáneo y viscerales con atrofia o hipoplasia de todas las estructuras del cerebro, microgenitalismo, agenesia renal, hipoplasia pulmonar y malformaciones cardiacas.

osteoarticular, cutáneo, neurológico, oftalmológico, renal, cardiovascular.

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Es una enfermedad multisistémica, progresi- neurológico, cutáneo, va, hereditaria, rara que afecta principalmente oftalmológico el sistema nervioso y la piel y está caracterizada por el desarrollo de tumores en la vaina de mielina de los nervios. Pertenece al grupo de las facomatosis (síndrome hereditario caracterizado por la existencia de nódulos, a modo de tumores benignos en los ojos, la piel y el cerebro).

Pediatr Dermatol. 2005 May-Jun;22(3):222-6.

Neumann

Pènfigo crònico vegetante

cutáneo

Neurocutáneo

Hipomelanosis de Ito con tumores iniciales y cutáneo, neurológico anormalidades cromosòmicas. Epilepsia, retardo mental severo, neuropatìa sensorial e hipopigmentaciòn cutáneo, hipertricosis congénita localizada en región cervical anterior.

Brain Dev. 1985;7(1):45-9, Cutis. 1978 Jun;21(6):84851, J Am Acad Dermatol. 1991 Nov;25(5 Pt 1):767-70.

Recientemente ha sido reconocida como una neurológico, cutáneo, entidad única, asocia 3 signos fundamentales: osteoarticular 1- Una erupción cutáneo urticarial maculopapulosa a menudo presente en el nacimiento, y variable con el tiempo. 2- Signos articulares de expresión variable incluyendo hinchazón transitoria sin secuelas o una artropatía con apariencia pseudotumoral de crecimento de cartílago, la biopsia muestra en estos casos tejido cartilaginoso sin células inflamatorias 3- Implicación del sistema nervioso central con dolor de cabeza.

Neuro-cutáneo sín- Agenesis cerebelar subtotal con nevus orga- cutáneo, neurológico noide drome nueva variedad

Brain Dev. 1983;5(5):503-8

Neurocutáneo con- Es un síndrome neurocutáneo congénito, de cutáneo, neurológico etiología desconocida, muy infrecuente. Se cagénito syndrome racteriza por la presencia de lesiones oculares, faciales y de cuero cabelludo, así como, mal(Sinónimo: lipomatosis cutáneo- formaciones cerebrales ipsilaterales a las lesiones oculares. Las lesiones faciales más cacráneo-encefálica ) racterísticas son los lipomas subcutáneo que, cuando afectan al cuero cabelludo, cursan con áreas de alopecia. Entre las alteraciones oculares cabe destacar los coristomas epibulbares y los nevus del tejido conectivo palpebrales. Las malformaciones más frecuentes del SNC son los quistes porencefálicos pero, también se han descrito, la dilatación de los ventrículos laterales, calcificaciones intracerebrales, masas del ángulo pontocerebeloso, quistes aracnoideos, polimicrogiria, paquigiria, agenesia del cuerpo calloso, lipomas leptomeníngeos, disminución del tamaño de pedúnculos cerebrales, córtex engrosado con estrechamiento de espacios subaracnoideos. Así mismo se han descrito, aunque con menor incidencia, malformaciones vasculares, escoliosis, nevus sebáceos, telarquia prematura, tumor mixoide odontogénico y neurofibromas cutáneo. Clínicamente cursa con crisis convulsivas y grados variables de retraso mental y psicomotor.

Bamforth JSG, Riccardi VM, Thisen P, et al. Encephalocraniocutáneous lipomatosis. Report of two cases and a review of the Literature. Neurofibromatosis 1989;2:166-73.

COMPENDIO

(Sinónimo: Neurofibromatosis de Von Recklinghausen)

Neurológico-cutáneo--articular crònico infantil sindrome (Chronic infantile neurological, cutáneous, and articular síndrome) (Sinónimo: CINCA (enfermedad neonatal inflamatoria multisistémica inicial))

Compromiso

Neuromas mucosos Autosómico dominante, poco frecuente. Se cutáneo, endocrinocaracteriza por neuromas mucosos múltiples lógico múltiples que afectan los labios y la lengua. Además pueden presentar: feocromocitomas y carcinoma medular de tiroides Nevo atipico y melanoma familiar (Sinónimo: Sindrome de nevus displàsicos)

Después de las observaciones iniciales de que cutáneo, oncológico los pacientes con muchos nevos atípicos grandes tenían más posibilidades de desarrollar melanoma, el nombre de este síndrome ha variado, incluyendo síndrome de nevo displásico, síndrome familiar del nevo atípico y melanoma, síndrome de nevo B-K.

Nevo azul en tetilla Consiste en múltiples malformaciones venosas vascular, cutáneo, de la piel y el tracto gastro-intestinal asocia- gastrointestinal de goma das a hemorragia intestinal. Clínicamente son (Sinónimo: Síndrome nódulos azules de consistencia gomosa, localizadas en cualquier parte del tegumento; en de Bean ) este caso, eldiagnóstico diferencial se hace con la hemangiomatosis benigna neonatal y la hemangiomatosis diseminada

Referencias

Bologna Tomo I pág: 1082

COMPENDIO

neoplasias asociadas con lentiginosis

Compromiso

AUDITIVA

Caracterìsticas

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Rev Cubana Med 1997;36(2):127-133

Arch.argent.pediatr 2005; 103(2)

ENDÓCRINAS

Síndrome

— 85 —

AUTOINMUNE

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

CARDIOVASCULARES

— 84 —

COMPENDIO

Nevo ictiosiforme de CHILD (Sinónimo: CHILD (Hemidisplasia Congénita con nevus Ictiosiforme y Anomalías de Miembros) )

Nevo sebáceo (Sinónimo: Síndrome de Feuerstein-MimsSchimmelpenning)”

Referencias

Síndrome

Caracterìsticas

cutáneo, osteoarticular, neurológico, oftalmológico, sistèmicas

Grupo Aula Médica, S.L. 2.000 - 2004aa

Nevus Epidérmico

nevus epidérmicos verrucosos, escoliosis tora- cutáneo, osteoarticucolumbar, protuberabcia frontal, ocular: colo- lar, oftalmológico boma papilar, nevus coroideo

G Ital Dermatol Venereol. 1990 Jun;125(6):2514.

Nevus lentiginosos moteado

Caracterizado por grndes nevus lentiginosos cutáneo, neurológico moteados, diestesia, debilidad muscular, hiperhidrosis. Asociado probablemente a la presencia de mosaicismo.

Eichenfield L. - Dermatologia Neonatal. Elsevier Espana 2009. Pag.: 416

Nevus organoide en asociación con agenesia cerebelar subtotal

Lesión congénita, benigna, que se carcateriza cutáneo, neurológico por una placa oval, lineal, rugosa, situada en cara o en cuero cabelludo y en extremidades, asociada con agenesia cerebelar subtotal

Reumatologia. 1983;21(1):25-32. Bologna Tomo II pág 1712

Nevus sebáceo de Jadassohn y cutis verticis gyrata

Nevus verrucoso con malformaciones cutáneo Cutáneo, oftalmolóo extracutáneo (oculares, neurológicas, esque- gico, neurológico, osléticas) teoarticular

Nevus sebáceo lineal

Caracterizado por la asociacion de un nevus cutáneo, neurológisebaceo que cubre areas extensas de la cabeza y co, oftalmológico, osdel cuero cabelludo con anormalidades del sis- teoarticular tema nervioso central, cambios oftalmológico y esqueleticos y malignidades.

Nezelof

El síndrome de Nezelof es una deficiencia im- inmunológico, cutámunológica extremadamente rara caracteriza- neo, respiratorio da por la incapacidad de las células para defenderse frente a las infecciones serias causadas por gérmenes oportunistas. Son frecuentes las sepsis por gram-negativos, la neumonía y las infecciones por Candida en la boca y zona perineal

Nicolau-Balus

Constituye: atrofodermia vermiculada, sirin- cutáneo gomas y milios

Niño maltratado

Presencia de un adulto que trae un niño lesio- cutáneo, osteoarticunado a la sala de emergencias con una explica- lar, psicológico ción poco probable sobre la causa de la lesión o una lesión que no es reciente, Fracturas óseas inexplicables o inusuales, Marcas de contusiones con forma de manos, dedos u objetos (como un cinturón), o contusiones inexplicables en áreas donde las actividades normales de la infancia no ocasionarían hematomas, Patrones específicos de piel escaldada que se observan cuando un niño ha sido sumergido en agua caliente como castigo, particularmente patrones de quemadura en forma de “guante” o “calcetín”, Quemaduras usualmente en las manos, brazos o glúteos de los niños, provenientes de estufas eléctricas, radiadores, calentadores u otros objetos calientes,Quemaduras hechas con cigarrillo en áreas expuestas o áreas genital.

Defecto congénito multisistémico raro que se cutáneo, osteoarticucaracteriza por un eritema unilateral y esca- lar, neurológico lado, con demarcación distinguible en medio del torso. La dermatosis se presenta al nacimiento o bien se desarrolla durante las primeras semanas de vida. Los defectos ipsilaterales pueden variar desde hipoplasia en diferentes dedos hasta la ausencia completa de una extremidad. Puede encontrarse la hipoplasia ipsilateral de otras estructuras esqueléticas, así como también pueden hallarse defectos en el cerebro y en otros órganos internos.

www.anaisdedermatologia.org

Se caracteriza por la asociación de nevus se- cutáneo, neurológico, báceos con otras anomalías neurológicas, re- renal, oftalmológico nal y oculares. Los nevus sebáceos son placas circunscritas, ligeramente elevadas, de color amarillo, naranja o bronceado, con una superficie lisa o algo aterciopelada y desprovistos de pelos. Tienen un 10% de riesgo de transformación maligna. Las lesiones únicas y pequeñas no se asocian con otras anomalías, pero las lesiones más grandes o múltiples, o las que afectan a la cara y, en particular, a la frente, tienen mayor riesgo, en especial de anomalías en el SNC.

Nevus de Bécquer

Aparece en la segunda década de la vida du- cutáneo rante la adolescencia, se localiza en el tronco o los brazos y esta constituido por una mancha café clara u obscura que puede tener vellos.

Semin Cutan Med Surg. 2004 Jun;23(2):145-57.

Nevus de células basales

Nevus de cèlulas basales y adenocarcinoma de cutáneo, gastroincolon testinal

Int J Dermatol. 1979 Jun;18(5):398-401

Nevus displásico

Después de las observaciones iniciales de que cutáneo, oncológico los pacientes con muchos nevos atípicos grandes tenían más posibilidades de desarrollar melanoma, el nombre de este síndrome ha variado, incluyendo síndrome de nevo displásico, síndrome familiar del nevo atípico y melanoma, síndrome de nevo B-K.

Rev Cubana Med 1997;36(2):127-133

Nevus ecrino

Se manifiesta por un área circunscrita de hi- cutáneo, vascular perhidrosis. La histopatología muestra un acúmulo circunscrito de glomérulos secretores y conductos ecrinos, de morfología normales. Existe una variedad asociada a angiomas denominada “hamartoma ecrino angiomatoso”.

COMPENDIO

Compromiso

(continúa en la página siguiente)

COMPENDIO

Referencias

COMPENDIO

Nevo comedoniano Malformación de la unidad folículosebácea que se manifiesta clínicamente por múltiples pápulas centradas por tapones queratósicos negruzcos, similares a comedones abiertos, agrupadas linealmente o en parches, que se distribuyen habitualmente de forma unilateral, con mayor o menor extensión. Las complicaciones más frecuentes del nevo comedoniano consisten en la inflamación y la sobreinfección de las lesiones. Se han descrito casos de nevo comedoniano asociado a otras malformaciones sistémicas, esqueléticas, neurológicas y oftalmológico, y algunos autores han denominado a esta asociación síndrome del nevo comedoniano, entidad muy poco frecuente.

Compromiso

AUDITIVA

Caracterìsticas

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Plast Reconstr Surg. 2003 Mar;111(3):1043-50

AUTOINMUNE

Síndrome

— 87 —

Bologna Tomo I pág: 1546

CARDIOVASCULARES

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

ENDÓCRINAS

— 86 —

Compromiso

Referencias

(continúa de la página anterior) Ojos amoratados en un bebé u otra lesión similar inexplicable en un niño, Marcas de mordeduras hechas por humanos, Marcas de látigos, Marcas alrededor del cuello que indiquen intento de estrangulación, Marcas circulares alrededor de las muñecas o tobillos (que indiquen retorcimiento o ataduras), Suturas separadas, Fontanelas protruyentes, Evidencia de lesión abdominal inexplicable (como intestinos contusos o rotos debido a perforación o puñetazos), Pérdida inexplicable del conocimiento en un niño , Las lesiones típicas en los niños maltratados abarcan: Sangrado en la parte posterior del ojo que se observa en los casos del síndrome del bebé sacudido o un golpe directo en la cabeza, Daño interno, como sangrado o ruptura de algún órgano, debido a un trauma contundente, Cualquier tipo de fractura observada en niños que aún no caminan ni gatean, Evidencia de fracturas de la punta de los huesos largos o fracturas de tipo espiral causadas porque las extremidades del niño son sometidas a contorsiones, Fractura de costillas, especialmente en la espalda, Evidencias que señalan la existencia de fracturas craneanas (se pueden presentar fracturas múltiples ocasionadas en diferentes edades), Hematoma subdural (acumulación de sangre en el cerebro) sin explicación lógica, Múltiples contusiones de diferentes edades, especialmente en áres inusuales del cuerpo (por ejemplo, no en las espinillas o canilla) o en patrones que sugieren ahogamiento, torsión o golpes fuertes con objetos o las manos, Otros daños cutáneo inusuales, incluyendo quemaduras o cicatrización de quemaduras

Síndrome

Caracterìsticas

Nuevo sindrome con anomalías de esqueleto, diente y pelo

Dolicocefalia con tendencia al cerramiento morfológico, cutáneo. prematuro de sutura sagital, antimongoloid slant of the eyes with epicanthal folds, full cheeks, everted lip, multiple oral frenula, mildly high-arched palate, and microdontia with possible enamel defect; posteriorly rotated low-set pinnae with deficient cartilage; a small short thorax with pectus excavatum; unusual dermatoglyphics, and abnormal hair growth and stucture; disproportionate shortening of the fibulae and the middle and distal phalanges of the toes and fingers; and somewhat flattened epiphyses.

Birth Defects Orig Artic Ser. 1975;11(2):372-9

Oclusón acral por frío

Sindrome con síntomas similares a los causa- cutáneo, vascular dos por émbolos de colesterol pero se distinguen poque las lesiones estan en zonas acrales.

Bologna Tomo I pág 372

Óculo Cerebral con Hipopigmentación

Es una enfermedad hereditaria extremada- cutáneo, oftalmológimente rara caracterizada por el albinismo de co, neurológico la piel del pelo y de las anomalías del sistema nervioso central que afectan a los ojos, microftalmía opacidad corneal, cataratas y retraso mental. Se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo.

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

(Sinónimo: CROSS) Óculo ectodérmico (Sinónimo: Axenfeld Rieger, Síndrome )

Sindrome que puede producir : musculo recto oftalmológico, cutáhorizontal virgen; estrabismo, nistagmus, mi- neo, osteoarticular, rada fija, zona nula eccentrica aislada y estra- genital, urinario bismo.

Njolstad

Linfedema de cara y extremidades con linfan- cutáneo, linfático giectasias pulmonares congènitas, asociado a veces con hidrops fetal

Bologna Jean L. Dermatologìa. Madrid-españa. 2004

NOACH

aberraciones Neuro-anatomicas, anormalida- cutáneo, neurológico, des Ortopedicas, Ausencia del reflejo macular oftalmológico, oseas y de la fovea, nistagmus Congenito, Hipopigmemtacion

Clin Genet. 1987 Apr;31(4):228-42.

Nothnagel .

Angina de pecho vasomotora con palidez ge- cutáneo, vascular neralizada de la piel y vasoconstricción a nivel de las extremidades tras la exposición al frío.

Óculo-cerebro-cutáneo

“Entre las manifestaciones oculares de este síndrome destacan: anillo de Schwalbe, iris ectópico o múltiple, catarata, degeneración macular, hipoplasia del nervio óptico, desprendimiento de retina e hipermetropía. Entre las manifestaciones extraoculares de este síndrome las fundamentales son: 1.- Anomalías faciales: hipoplasia maxilar y mandibular, aplanamiento de la base de la nariz, e hipertelorismo 2.- Anomalías dentarias: microdontia, anodoncia. 3.- Anomalías umbilicales: piel periumbilical redundante. 4.- Anomalías óseas y articulares: osificación irregular de la cabeza femoral y de las epífisis distales tibial y femoral, 2º y 5º metatarsos cortos. 5.- Anomalías cardiacas: defecto de los tabiques interauricular e interventricular. 6.- Hipospadias en los varones. 7.- Anomalías del sistema nervioso central: hipoacusia neurosensorial, hidrocefalia, calcificaciones leptomeníngeas y retraso mental leve. Otras alteraciones menos frecuentes son deficiencia de la hormona del crecimiento y talla corta, cardiopatías , defecto del oído medio, deficiencia mental, albinismo óculo-cutáneo y otros trastornos neurológico y dermatológicos”

Referencias

oftalmológico, osteoarticular, odontológico, cutáneo, cardiovascular, neurológico

Quiste orbitario, quistes cerebrales, fibromas cutáneo, neurológico, blandos y defectos dérmicos focales. oftalmológico.

Clin Genet. 1984 May;25(5):464-9. J Craniomaxillofac Surg. 1992 Feb-Mar;20(2):70-2

ENDÓCRINAS

Nistagmus infantil

Compromiso

COMPENDIO

Caracterìsticas

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

AUDITIVA

Síndrome

— 89 —

AUTOINMUNE

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

CARDIOVASCULARES

— 88 —

COMPENDIO

COMPENDIO

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Síndrome

Caracterìsticas

Compromiso

Referencias

Síndrome

Caracterìsticas

Óculo-dento-digital dysplasia syndrome

Los síntomas principales son: nariz estrecha con hipoplasia de alas nasales, microcórnea, sindactilia, camptodactília, hipoplasia o aplasia de la falange media del 5º dedo de manos y pies, hipoplasia del esmalte dental. Menos frecuentemente presentan: blefarofimosis (hendidura palpebral corta), epicantus puente nasal prominente, hiperostosis craneal, anomalías del iris y de la pupila, estrabismo, glaucoma, hipotelorismo, microcefalia leve, cabello seco fino y escaso, orejas deformadas, sordera, ensanchamiento metafisario de los huesos largos, ausencia de las falanges medias de los dedos 2º y 5º de los pies, labio leporino, paladar hendido, microdoncia, hiperplasia mandibular. Excepcionalmente aparecen: hipertelorismo, microftalmía, cataratas , polidactilias en los pies.

morfológico, oftalmológico, cutáneo, osteoarticular, odontológico

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Odontotricomélico

Deformidades de los miembros y aplasia cu- cutáneo, neurológico tis congénita en la cual no existen otros defectos ectodérmicos exceptuando la ausencia de piel, además aletraciones del sistema nervioso.

OFD tipo Figuera

cara plana, cuello corto, dedos del pie longi- morfológico, cutáneo, tud o forma irregular, fisura palatina, freni- osteoarticular llos orales anormales/sinequias orales, micromelia, oligodactilia de dedos de la mano, perone ausente/anormal, philtrum largo, polidactilia preaxial(miembro inf.), polidactilia preaxial(miembro sup.), puente nasal deprimido, pulgar anomalia, radio anomalia/ausente, retrognatia/micrognatia, sindactilia de dedos del pie, tarsos anomalia/fusion, telecanthus, uÑas ausentes / pequeÑas (manos).

Se caracteriza por hipertelorismo, e hipospadias. Se acompaña de asimetría craneal, cabello en pico de viuda, epicantus , fisuras palpebrales mongoloides o antimongoloides y estrabismo; puente nasal prominente, narinas antevertidas, filtrum plano, labio leporino , paladar hendido, paladar ojival, alteraciones dentarias múltiples: dientes supernumerarios, fusionados y mal oclusión dental; alteraciones de la lengua: lengua bífida, acortamiento del frenillo sublingual; micrognatia, orejas rotadas hacia atrás; úvula bífida anomalías de la laringe, tráquea y esófago, que pueden dar lugar a aspiración, neumonías e incluso ser mortales. Retraso mental, diástasis de rectos, lipomas , hiperlaxitud articular leve y anomalías viscerales: estenosis ureteral, inguinal, escroto bífido, criptorquidia, ano imperforado, ano ectópico, fístula recto uretral, estenosis duodenal, mesocardia, comunicación interauricular, coartación de la aorta, ductus arterioso persistente. Menos frecuentemente presentan malformaciones cerebrales múltiples

oftalmológico, odontológico, respiratorio, neurológico, cutáneo, cardiovascular

Óculo-dermatoauditivo

hipomelanosis cutáneo, máculas pigmentadas cutáneo, ojos, oídos y parches, microcórnea, coloboma, pérdida auditivo severa y cariotipo normal

Óculo-oral-genital

es una enfermedad multisistémica inflama- oftalmológico, cutátoria crónica rara, de causa desconocida, ca- neo, osteoarticular, racterizada por la tríada de uveítis, úlceras bu- genital, urinario cales y de los órganos genital recurrentes y artritis.

(Sinónimo: Behcet)

(Sinónimo: oculo facio cutáneo)

anomalias de la pupila, cifosis , dientes mal implantados, dientes supernumerarios, fisura submucosa/uvula bifida, herencia autosomica recesiva, lengua,encias:tumefacciones/ hamartomas, pectus excavatum, polidactilia postaxial(miembro inf.), polidactilia postaxial(miembro sup.), retraso mental severo, arreflexia / hiporreflexia, cara redonda, dedos longitud/forma irregular, desordenes oculomotores, distancia intermamilar excesiva, e.e.g. anormal, fisura palpebral antimongoloidedescendente, frente abombada/prominencias frontales, hipertelorismo, hipertonia/ rigidez/espasticidad, hipotonia, nariz larga/ gorda/en bulbo, orejas de implantaciÓn baja, regiÓn occipital prominente, trago anormal, uÑas finas/hipoplasicas (manos), mancha rojo cereza.

Ophthalmic Paediatr Genet. 1990 Sep;11(3):201-7.

Óculo-osteo-cutáneous síndrome, Toumaala-Haapanen type

Braquimetapodia, anodontia congenita, hi- cutáneo, osteoarticupotricosis, albinismo,maxilar pequeño que da lar, oftalmológico una impresiòn de prognatismo mandibular, estatura corta con particular acortamiento de los metacarpos y metatarsos, poco crecimiento del cabello, y mùltiples anomalìas oculares que incluyen estrabismo, nistagmus, opacidad lenticular, miopia de alto grado.

Tuomaala, P.; Haapanen, E. : Three siblings with similar anomalies in the eyes, bones and skin. Acta Ophthal. 46: 365-371, 1968. PubMed ID : 4974459

Odonto-onychodermal dysplasia syndrome

Cabello seco, queratosis pilar, hipodontia se- cutáneo, odontolóvera, lengua smooth, onicodisplasia y quera- gicas todermia e hiperhidrosis en palmas y plantas.

Am J Med Genet A. 2004 Aug 30;129(2):193-7

COMPENDIO

OFD tipo III

Bologna Tomo I pág 911

oftalmológico, odontológico, cutáneo, neurológico, morfológico

CARDIOVASCULARES

(Sinónimo: Hipertelorismo con Anomalías Esofágicas e Hipospadias)

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Referencias

ENDÓCRINAS

Óculo-dento-laríngeo

(Sinónimo: oculo facio cutáneo)

Compromiso

COMPENDIO

— 91 —

AUDITIVA

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

AUTOINMUNE

— 90 —

COMPENDIO

Se caracteriza por: anotia/microtia, atre- oftalmológico, ossia de coanas, desordenes oculomotores, fi- teoarticular, cutáneo, sura labial media, fisura palatina, fisura pa- neurológico latina completa, frenillos orales anormales/ sinequias orales, genu varum, herencia autosomica recesiva, hipertelorismo, infecciones respiratorio cronicas, laringe anomalia/ laringomalacia, lengua,encias:tumefacciones/ hamartomas luxacion articular (excepto cadera), mandibula ausencia parcial/hipoplasia, microcefalia, micromelia mesomelica, muerte recien nacido / muerte neonatal, nariz ancha/raiz nasal ancha, nariz corta/nariz pequeÑa, nariz plana, oligoamnios,orejas de implantaciÓn baja, pie plano varus/valgus, polidactilia postaxial(miembro inf.), polidactilia postaxial(miembro sup.), polidactilia preaxial(miembro inf.), polidactilia preaxial(miembro sup.), retraso de crecimiento intrauterino, retraso mental / psico-motor, retrognatia/micrognatia, sindactilia de dedos de la mano, sindactilia de dedos del pie, sordera de transmision/conduccion .talla pequeÑa / enanismo, testiculo atrofia/ausente/pequeÑo, tibia ausente/anormal(excepto corta), camptodactilia de todos los dedos, cortex cerebral atrofia sin hidrocefalia, dificultades alimentarias, exoftalmia, fisura submucosa/uvula bifida, paladar ogival/estrecho, cardiopatia congenita, helix ausente/adherente, imperforacion anal/fistula recto-vaginal, philtrum corto, pulmon aplasia/hipoplasia, riÑon agenesia/hipoplasia uni/bilateral, suprarrenal hipoplasia/deficit funcional, uÑas finas / hipoplasicas (pies).

OL Osteopetrosis, lymphedema

Osteoporosis y linfaedema

Oldfield (Gardner)

Es un síndrome displásico de herencia domi- gastrointestinal, nante, que se caracteriza por tumores múlti- odontológico, cutáples que son: pólipos de colon, odontomas, neo, osteoarticular osteomas, leiomiomas, lipomas y tumores dermoides.

(Sinónimo: Poliposis Adenomatosa Familiar con Manifestaciones Extraintestinales)

Osteoporosis, linfaedema, displasia ectodèr- osteoarticular, cutámica anhidròtica e inmunodeficiencia neo, inmunológico

Oliver-McFarlane síndrome

Retinitis pigmentosa, estatura corta (deficien- oftalmológico, cutácia de GH), tricomegalia, anomalìas del pelo neo, morfológico

Síndrome

Caracterìsticas

Olmsted

Queratodermia mutilante difusa de P-P.De- cutáneo, osteoarticuformaciones en flexiòn de los dedos . Bandas lar, auditivo, orofaconstrictivas alrededor de dedos. Placas hiper- ringeo queratòsicas periorales,perianales, Alopecia. Sordera. Distrofia ungular.Caìda de los dientes.

(Sinónimo: QPP mutilante con placas periorificiales)

Compromiso

Reticuloendoteliosis familiar con eosinofilia es una enfermedad hereditaria debida a mutaciones en los genes RAG1 y RAG2, situa(Sinónimo: dos en el cromosoma 11 (locus 11q13). Es una Inmunodeficiencia severa combinada con forma poco frecuente de inmunodeficiencia combinada, que aparece a las pocas semanas hipereosinofilia) de vida y cursa con caracterizado por una eritrodermia exudativa generalizada. Se manifiesta desde las primeras semanas de vida con alopecia, fiebre, diarrea prolongada, edema por pérdida de proteínas, linfadenopatía, hepatoesplenomegalia e infecciones severas de piel y pulmones, además de sepsis. En los órganos comprometidos existe infiltración por linfocitos, histiocitos y eosinófilos. A pesar de su etiología variable, existen hallazgos comunes en los diferentes tipos de IDSC: trastornos en el desarrollo del timo, linfopenia de leve a marcada, anormalidad en el desarrollo pondoestatural, susceptibilidad elevada a las infecciones recurrentes severas, candidiasis mucocutáneo recurrente, diarrea persistente y neumonía intratable por Pneumocystis carinii. Se observan otras manifestaciones cutáneo en la IDSC: candidiasis mucocutáneo de aparición temprana, resistente a la terapia antimicótica y con tendencia a la cronicidad; dermatitis en el área del pañal y lesiones similares a una dermatitis seborreica; además presentan en forma temprana exantema cutáneo debido a una enfermedad de injerto contra hospedero, originada por los linfocitos T maternos que pasan a la circulación fetal al final de la gestación, o secundaria a una transfusión de sangre no irradiada. Omenn

osteoarticular, cutáneo

OL-EDA-ID Osteopetrosis, lymphedema, anhidrotic ectodermal dysplasia, and immunodeficiency

COMPENDIO

Referencias

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Onicodisplasia del dedo indice (COIF)

Referencias

cutáneo, metabólico, gastrointestinal, respiratorio, inmunológico

Separación bilateral típica de las uñas del se- cutáneo, morfológico gundo dedo de las manos, hernia inguinal bilateral, fascie peculiar y manos pequeñas

COMPENDIO

OFD tipo IV (Sinónimo: oculo facio cutáneo)

Compromiso

AUDITIVA

Caracterìsticas

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

AUTOINMUNE

Síndrome

— 93 —

Am J Med Genet. 2001 Feb 1;98(4):330-5

CARDIOVASCULARES

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

ENDÓCRINAS

— 92 —

COMPENDIO

Es un término general que hace referencia a cutáneo, neurológico, trastornos físicos que producen una disminu- cardiovascular ción en la función mental y que generalmente no incluyen trastornos siquiátricos. Trastornos degenerativos: enfermedad de Creutzfeldt-Jacob, enfermedad de Huntington, esclerosis múltiple,hidrocefalia de presión normal, enfermedad de Pick, demencia senil de tipo Alzheimer, Trastornos cardiovascular: arritmias: pueden producir algunos tipos de síndrome cerebral orgánico, infecciones cardiovascular (endocarditis, miocarditis, etc.) que en algunas ocasiones pueden, producir síndrome cerebral orgánico, lesión cerebral hipertensiva, demencia por infarto múltiple (múltiples apoplejías), accidente cerebrovascular, AIT. Lesión cerebral inducida por trauma: hematoma subdural crónico, conmoción cerebral, hemorragia intracerebral, hemorragia subaracnoidea. Demencia debida a causas metabólicas. Infecciones: cualquier infección aguda o crónica, septicemia, meningitis, encefalitis. Condiciones relacionadas con el alcohol y las drogas: intoxicación, abuso de drogas o consumo de alcohol, efectos del alcohol a largo plazo, síndrome de Wernicke-Korsakoff, estado de abstinencia de alcohol, suspensión del consumo de drogas (especialmente hipnóticos-sedantes y corticosteroides), mal de Parkinson. Otras condiciones que pueden estar relacionadas con el síndrome cerebral orgánico son: depresión, neurosis y psicosis de diferentes tipos, las cuales se pueden presentar simultáneamente con dicha condición.

(Sinónimo: PapillonLeage-Psaume) Orofaciodigital y Lesiones cutáneo

Referencias

Caracterìsticas

Osler-Weber.Rendu

Es una enfermedad vascular rara, congéni- vascular, cutáneo, ta caracterizada por la presencia de múltiples neurológico telangiectasias con propensión a hemorragias localizadas principalmente nasales, urinarias y en menor proporción gastrointestinal y respiratorio. Se caracteriza por la presencia de múltiples microaneurismas diseminados en piel o vísceras, que pueden romperse y provocar hemorragias. Las lesiones típicas hay que buscarlas sobre todo en los labios, lóbulos de las orejas, pulpejos de los dedos, membranas mucosas, nariz, donde se manifiestan como epistaxis y tracto gastrointestinal, que provoca hemorragias gastrointestinal recurrentes que acaban originando anemia ferropénica crónica; telangiectasias pulmonares; menos frecuentemente hematuria, cuando las lesiones se encuentran situadas en la vejiga urinaria; manifestaciones neurológicas: infarto cerebral, embolismo paradójico y embolismo gaseoso durante accesos de hemoptisis.

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Osteoma cutis extenso progresivo asociado con hallazgos dismórficos

Osteoma cutis extenso y progresivo que puede cutáneo, osteoartiser primario o secundario, asociados a dismor- cular fismos faciales como hipoplasia facial, nariz en silla de montar, hipermobilidad de las articulaciones, osificacion paravertebral extensa, y calcificaciones del espacio del disco intervertebral.

Br J Dermatol. 2002 Jun;146(6):1075-80.

Oto-onico-peroneal

Asociaciòn de anomalìas de orejas (oto), hipo- cutáneo, osteoartiplasi ungueal (-onycho), hipoplasia o ausencia cular fibulae (-peroneal), y anomalìas de hombros.

Am J Med Genet A. 2004 Jul 30;128

Ovario poliquistico

Obesidad, hirsutismo, acnè, hiperandrogenis- cutáneo, endocrinomo, anomalìas en la regulaciòn de la insulina, lógico, gineco-obsdisturbios del ciclo menstrual e infertilidad. tétrico

Eur J Endocrinol. 2005 Dec;153(6):853-60

Ovario poliquístico (SOP)

Complejo desorden caracterizado por inferti- cutáneo, endocrinolidad, hirsutismo, obesidad, y trastornos mes- lógico truales como: oligoamenorrea, amenorrea, anovulaciòn. Se asocia con agrandamiento ovàrico bilateral con atrofia folicular

(Sinónimo: Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria )

Paladar hendido y labio leporino, mínima mi- cutáneo-mucoso, ofcrognatia, orejas de implantación baja rota- talmológico, morfodas posteriormente s, hipertelorismo mìnimo, lógico, osteoarticular pliegues epicánticos, nistagmus, esotropia, punta nasal ancha, frenillo intraoral, lengua lobulada, escroto redundante y uñas duplicadas de los dedos índices de ambas manos.

Prenat Diagn. 2004 Dec 15;24(12):989-91

áreas de alopecia lineales o en placas, múltiples cutáneomucosa, neulesiones miliares faciales; neurológicas: poren- rológico, osteoarticefalia, agenesia parcial del cuerpo calloso, hi- cular drocefalia retardo mental; osteoarticular: raíz nasal ensanchada, fisuras mesofaciales, sindactilia, braquidactilia, cl

Ann Pediatr (Paris). 1992 Sep;39(7):449-52.

COMPENDIO

Síndrome

(Sinónimo: Síndrome de Stein-Leventhal ) Overgrowth syndromes

Compromiso

Se caracteriza por talla grande inusual al na- osteoarticular, cutácimiento, aumento de peso, aumento leng- neo, oncológico th, y/o aumento del perìmetro cefàlico. Hay un mayor riesgo de desarrollar cancer. El bien reconocido overgrowth syndromes incluye: Wiedemann-Beckwith syndrome; hemihyperplasia; Simpson - Golabi - Behmel syndrome; Perlman syndrome; Sotos syndrome; Weaver syndrome; Bannayan - Riley - Ruvalcaba syndrome; Proteus syndrome; KlippelTrenaunay syndrome, Parkes Weber syndrome, and Sturge-Weber syndrome; Maffucci syndrome; neurofibromatosis; and fragile X syndrome. Overproduction of growth hormone by the pituitary gland causes overgrowth before adolescence and a distinctive pattern of overgrowth called acromegaly.

COMPENDIO

Referencias

COMPENDIO

orgánico-cerebral

Oro-facio-digital tipo I

Compromiso

AUDITIVA

Caracterìsticas

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

AUTOINMUNE

Síndrome

— 95 —

CARDIOVASCULARES

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

ENDÓCRINAS

— 94 —

Referencias

Las manifestaciones clínicas más frecuentes- vascular, cutáneo son:• Dolor del miembro superior.• Dilata(Sinónimo: Trombosis ción venosa.• Edema del miembro.• Fiebre Cianosis del antebrazo y la mano.• Ingurgivenosa profunda del tación yugular Dolor del seno.• Dilatación de miembro superior) venas del seno. La sintomatología típica de la enfermedad esla presentación aguda de edema de la totalidad de la extremidad, acompañado de dolormoderado o severo y sensación gravativa ensu extensión. Aunque la sintomatología es muy similar enlas formas primaria y secundaria, las caracte-rísticas de cada una son muy diferentes. Es así como la forma primaria se caracteriza por ser de predominio del brazo dominante,mientras que la forma secundaria no tiene unafranca predilección por ninguna extremidad.En la primaria generalmente existe el antecedente de algún esfuerzo hecho con la extremidad afectada los días anteriores, o la práctica de algún deporte o actividad que obligue a movimientos de abducción y supinación de la extremidad. La forma secundaria depende de factores como el sitio escogido para el catéter central,el sitio de trauma o del tumor. El lado izquierdo podría estar afectado conmayor frecuencia por varias razones anatómi-cas como la mayor longitud del tronco bra-quiocefálico izquierdo, su posición más hori-zontal y su vecindad con otras estructuras que pueden comprimirlo como la carótida derecha,el esternón y la clavícula izquierda, situación que no comparte el tronco braquiocefálico derecho. A pesar de que en muchos casos la presentación clínica puede ser diagnosticada, siempre se requiere de su confirmación por algún método diagnóstico existente ya sea invasivo o no invasivo. Paget-Schroetter

Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2005 Sep;69(9):1247-52.

Painful bruising síndrome

Sindrome de autosensibilizacion eritrocitaria cutáneo, psiquiátrico, es caracterizados por hematomas y equimosis dolorosos y expontaneos sin ninguna anormalidad biologica en mujeres con perfiles mentales patologicos, algunas veces cuando la inflamacion es severa una celulitis infecciosa o una compression muscular podrian sospecharse

Ann Dermatol Venereol. 2002 Aug-Sep; 129(8-9): 1029-32

Pallister-Killian

Es una enfermedad cromosómica rara que osteoarticular, cuocurre de novo sin ninguna razón eviden- táneo te. Los síntomas mayores pueden incluir braquicefalia, sutura frontal marcada, cara aplanada y cuadrada, nariz pequeña, comisuras labiales caídas, boca en arco de Cupido que consiste en labio inferior grueso y superior fino, orejas displásicas. Puede acompañarse de malformaciones torácicas y vertebrales, manos cortas e hiperlaxitud articular.

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

sindrome clinico que esta caracterizado por cutáneo clivaje masivo y agudo de la epidermis que pone en riesgo la vida como resultado de una injuria apoptòtica hiperaguda de la epidermis.

Lupus. 2004;13(12):941-50

COMPENDIO

Compromiso

PAPA

Es un acrònimo: P A: artritis piogènica, P: cutáneo pioderma gangrenoso, A: acnè. Raro desorden genético.

Papillon-Leage

Paladar hendido y labio leporino, mínima mi- cutáneo-mucoso, ofcrognatia, orejas de implantación baja rota- talmológico, morfodas posteriormente s, hipertelorismo mìnimo, lógico, osteoarticular pliegues epicánticos, nistagmus, esotropia, punta nasal ancha, frenillo intraoral, lengua lobulada, escroto redundante y uñas duplicadas de los dedos índices de ambas manos.

Referencias

Prenat Diagn. 2004 Dec 15;24(12):989-91

Papillon-Lefévre

“Acentuaciòn puntiforme en pliegues P-P. cutáneo, auditivo, sisQuratodermia dorso de manos y tendòn de témico Aquiles,codos y rodillas. Periodontitis severa. Opalescencia blanquecina de mucosa bucal. Estrias en uñas,onicogrifosis. Sordera. Infecciones recurrentes.

Pápulas purpúricas en guantes y medias

uan rash eritermatopapuloso petequial locali- cutáneo zado en las manos y en los pies y tobillos asociado a infeccion aguda por parvovirus B-19.

J Am Acad Dermatol. 2005 May;52(5 Suppl 1):S109-13

Papulosis atròfica maligna (MAP)

papulosis atròfica en intestino delgado, lesio- cutáneo, gastrointesnes sistema nervioso y erupciòn cutáneo tinal, neurológico

Br J Dermatol. 1979 Jan;100(1):21-35

Sindrome multior- Lesiones erosivas dolorosas que involucran el cutáneo, oncológico ganico paraneoplá- epitelio oral, nasal gastrointestinal alto, respiratorio, ocular y  genital. Las manifestaciones sico autoimmune cutáneo son inconstantes y a menudo consisten en máculas, pápulas y placas inflamatorias (Sinónimo: Penfigo polimorfas. paraneoplasico)

Paladar hendido medio, polipo nasal cutáneo, neurológico, cutáneo, lipoma de la linea media del cuerpo calloso. orofaringeas

Pan-epidermolisis apoptòtica (ASAP)

Caracterìsticas

(Sinónimo: Oro facio digital tipo I)

Pai

(Sinónimo: Mosaicismo de Pallister Tetrasomía 12p)

Síndrome

Paraneoplásicos cutáneo

Los pacientes con cáncer pueden desarrollan cutáneo, oncológico una gran variedad de síndromes cutáneo. Las lesiones cutáneo preceden, coinciden en el tiempo o surgen posteriormente al diagnóstico de la enfermedad tumoral. Hay síndromes cutáneo infrecuentes, característicamente asociados a un proceso tumoral y lesiones cutáneo muy frecuentes que se pueden asociar a enfermedades benignas o malignas. En la mayoría de los casos se desconoce la etiopatogenia. Cuando ocurre entre los niños, la enfermedad de Castleman es la neoplasia subyacente más común, con bronquiolitis obliterante progresiva que produce destrucción pulmonar y muerte.

Paraneoplastic acral vascular síndrome

Enfermedad rara, cuyo mecanismo fisiopato- cutáneo, oncológico lógico se desconoce. El origen neoplásico se debe sospechar cuando el SAV aparece o empeora en un paciente anciano, especialmente del sexo masculino, sin antecedentes de enfermedades autoinmunes o vasculares o uso de fármacos vasoconstrictores, aunque las prostaglandinas se han usado con éxito en este síndrome, sin embargo no se sabe con exactitud el mecanismo de acción en esta patología por lo que se requieren estudios más amplios y controlados.

(Sinónimo: Sindrome del dedo azul)

COMPENDIO

COMPENDIO

Compromiso

AUDITIVA

Caracterìsticas

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Pediatrics. 2004 Oct;114(4):e513-6.

Poszepczynsk2 E et al. American Academy of Dermatology; 2002; 47(1): 47-51.

AUTOINMUNE

Síndrome

— 97 —

CARDIOVASCULARES

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

ENDÓCRINAS

— 96 —

Referencias

Síndrome

Caracterìsticas

Dermatologica. 1990;181(2):142-4

PARC

sospechar cuando el SAV aparece o empeo- cutáneo, osteoartira en un cular

Pelo ensortijado de Menkes

Bologna Jean L. Dermatologìa. Madrid-españa. 2004

(Sinónimo: Síndrome del cabello acerado)

Se hereda como un trastorno recesivo ligado genético, cutáneo, al cromosoma X y está relacionado con niveles neurológico, muscudeficientes de cobre en las células. Los sínto- lar, osteoarticular mas son, entre otros: deterioro mental progresivo, cabello frágil, ensortijado o enroscado, al igual que cambios esqueléticos. La muerte generalmente sobreviene en los primeros años de vida y la proporción de personas afectadas es de 1 en 300.000 individuos. Síntomas. mejillas sonrosadas y regordetas, falta de tono muscular, flacidez (hipotonía), irritabilidad, convulsiones, cabello frágil y ensortijado, dificultades alimentarias, temperatura corporal baja, espolones osteoarticular

las prostaglandinas se han usado con éxito endocrinológico, ofen este síndrome, sin embargo no se sabe con talmológico, cutáneo exactitud el mecanismo de acción en esta patología por lo que se requieren estudios más amplios y controlados.

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Pelo fragil por defi- Pelo corto, frágil y despeinado del cuero cabe- cutáneo, osteoartilludo, cejas y pestañas a causa de un conteni- cular, oftalmológico, ciencia de azufre do en azufre anormalmente bajo. Puede afec- genital tar el pelo corporal, el axilar, el ótico, púbico. (Sinónimo: Son frecuentes los cambios ungueales, hipoTricodistrofia con gonadismo, cataratas, contracturas articulaictiosis) res, osteoesclerosis.

Hemangiomas cutáneo asociados a malfor- cutáneo, vascular, maciones vasculares de diferentes tipos y lo- neurológico, cardioclizaciones: anomalias cerebelares, dispalsia vascular cerebral cortical, cardiopatia congenita, coartacion del arco aortico. Las anomalias mas frecuentes fueron malformaciones vasculares intra o extracraneales: persistencia de la arteria trigeminal, ausencia o hipoplasia severa de la arteria carotida interna, ausencia de la arteria vertebral, hipoplasia de arterias intracraneales, aneurisma de arterias carotideas o vertebrales. Hemangiomas intracraneales, en mediastino e intestinales los cuales desaparecen los primeros años de vida.

Rev Neurol. 2005 Aug 16-31;41(4):223-36

Pelo plateado

Correspondern a los sindromes de Griscelli y cutáneo Elejalde

Pelo rizado-anquiloblefaron-displasia ungueal

Se caracteriza por presentar pelo rizado, an- cutáneo quiloblefaron, y displasia ungueal.

Clínicamente se caracteriza por un cuadro polimalformativo muy grave, retraso del crecimiento pre y postnatal, retraso psicomotor y mental profundo, anomalías oculares y alteraciones genital, especialmente en los varones. a.- Anomalías del sistema nervioso: retraso mental y psicomotor profundo, microcefalia y holoprosencefalia. b.- Anomalías craneales: frente inclinada hacia atrás, micrognatia, malformación de los pabellones auriculares, paladar ojival, labio leporino y/o fisura palatina, epicantus.c.- Anomalías oculares: microftalmía, coloboma del iris e hipotelorismo.d.Cuello corto y pliegue nucal. e.- Cardiopatías f.- Anomalías del aparato genital, urinario: criptorquidia en los niños, útero bicorne en las niñas, hidronefrosis y riñón poliquístico. g.- Anomalías de las extremidades: polidactilia, dedos superpuestos y en flexión, uñas hiperconvexas, calcáneo prominente y pliegue simiesco.

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Un desorden congénito que afecta el cerebro, cutáneo, vascular, linla piel y los ojos. Se caracteriza de nevos pardo- fático, osteoarticular, (Sinónimo: síndrome rojizos en la parte superior del cuero cabellu- cardiovascular do, a lo largo del camino del nervio trigémico, hemangiomatoso de Dmitri o síndrome de asociados a otras anormalidades vasculares intracraneales y en otras partes del cuerpo. PueSturge-Weber) den producirse angiomas en las meninges de la corteza cerebral, usualmente unilaterales. También se presentan calcificaciones coroides intracraneales, retraso mental, convulsiones epilépticas y glaucoma. La condición se presenta en el momento del nacimiento y afecta a ambos sexos por igual. Parkes-Weber

Parry (Sinónimo: Graves Basedow ) Pascual-Castroviejo type II syndrome

Patau (Sinónimo: Trisomía 13 Completa)

COMPENDIO

neurológico, osteoarticular, oftalmológico, cutáneo, cardiovascular, genital, urinario

Compromiso

Pelos en fibra de vi- El modo de trasmision hereditario autosomi- cutáneo drio (Cabellos co recesivo es incierto, y se han presentado algunos casos esporadicos. Afecta sobretodo en impeinables) la ninez temprana, desde los 3 meses de edad hasta los 12 anos, afectadno solo el cabello del (Sinónimo: Pili cuero cabelludo y dando una apariencia glatrianguli et seada, desordenada que sale de forma rebelde y canaliculi) que no puede ser moldeada por el peine, de color rubio y plateado. Normal en cuanto a cantidad y longitud, su rigidez se debe a la forma triangular del cuerpo del cabello cpon depresion longitudinal bien definida del tallo piloso, como resultado de la queratinizacion prematura de la vaina de la raiz interior.

Referencias Indian J Pediatr. 2005 Oct;72(10):891-2

Bologna Tomo I pág 796

Bologna Tomo I pág 839

Bologna tomo I pág 1045

Pèrdida de pelo en anagen

Se produce en mujeres, clàsicamentes es una cutáneo niña con pelo bastante corto, rubio, con alopecia difusa o parcheada sin aumento de la fragilidad capilar. El pelo en anagen se puede arrancar del cuero cabelludo fàcilmente y sin dolor.

J Clin Pathol. 2005 Dec;58(12):1294-8 Bologna tomo I pàg 1044

Peutz-Jeghers’ syndrome

Bologna Tomo I pág: 983

(Sinónimo: Poliposis intestinal tipo II. Lentiginosis periorificial)

Trastorno autosómico dominante, se carac- cutáneo, gastrointeriza por máculas mucocutáneo pigmenta- testinal das en parte ecntral de cara, labios y mucosa oral, tambien pueden aparecer en dorso de manos y pies, lengua y periumbilicales; asociados a pólipos hamartomatosos en el tracto gastrointestinal

Peutz-JeghersTouraine

Lentigines faciales, en los hiatos y labios. Pòli- cutáneo y gastroinpos gastrointestinal testinal

Ann Dermatol Venereol. 1978 Oct;105(10):851-8

COMPENDIO

COMPENDIO

Compromiso

AUDITIVA

Caracterìsticas

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

AUTOINMUNE

Síndrome

— 99 —

CARDIOVASCULARES

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

ENDÓCRINAS

— 98 —

Pfeiffer

es una enfermedad genética muy rara, caracterizada por craneosinóstosis, exoftalmos, pulgares anchos, sindactilia, turribraquicefalia, asimetría craneofacial, hipoplasia maxilar, hipertelorismo, ptosis palpebral, estrabismo, paladar ojival, malposición dental, hipoplasia de falanges medias, primer metatarsiano ancho y corto. Se puede acompañar de retraso mental, hidrocefalia, convulsiones, clinodactilia, duplicación del primer dedo del pie, fusión de vértebras, coxa valga, estenosis pilórica, hernia umbilical, ano anterior, escroto bífido, hipoplasia del nervio óptico, atresia de coanas, ausencia del canal auditivo externo, dientes supernumerarios e hipertrofia gingival.

osteoarticular, oftalmológico, cutáneo, neurológico, gastrointestinal, genital, urinario, auditivo

malformacion de la fosa posterior (P), hemangiomas (H), anomalidades arteriales (A), coartacion de la aorta y defectos cardiacos (C), anormalidades de los ojos (E)).

cutáneo, osteoarticular, vasculares, cardiovascular, oftalmológico

Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2004 Nov;68(11):1445-50

PHACES syndrome

malformacion de la fosa posterior (P), hemangiomas (H), anomalidades arteriales (A), coartacion de la aorta y defectos cardiacos (C), anormalidades de los ojos (E)) hendidura esternal/rafe supraumbilical(S)

cutáneo, osteoarticular, vascular, oftalmológico, cardiovascular

Arch Dermatol. 2004 May;140(5):591-6

PIBIDS

Sindrome autosòmico recesivo que asocia fo- cutáneo, neurológico, tosensibilidad extrema, con defecto del siste- morfológico ma reparador de ADN, ictiosis no cong`nita, brittle cystine- deficient hairr, desordenes neurológico, esttura corta.

PHACE syndrome

Referencias

Caracterìsticas

Piel fragil

Fragilidad cutáneo y blistering, queratoder- cutáneo mia palmoplantar, crecimiento anormal del cabello, dystrofia ungueal, y ocasional, mente defectos de las glándulas sudoríparas.

Am J Dermatopathol. 2005 Aug;27(4):333-8

Estado de hiperirritabilidad de la piel, induci- cutáneo do por la presencia de una dermatitis concomitante. Multiples pruebas para dermatitis de contacto son positivas, siendo algunas de ellas no reproducibles.

Arch Dermatol. 1986 Mar;122(3):323-8.

Se debe a la exposiciòn crònica a una fuente de cutáneo calor que no quema. Consiste en àreas localizadas de eritema reticulado e hiperpigmentaciòn. Hay un riesgo de tumores malignos cutáneon e particular el carcinoma de cèlulas escamosas.

Bologna Tomo I pàg: 1388

Es una enfermedad hereditaria extremada- cutáneo, neurológico mente rara, caracterizada por la presencia de pili torti (pelos anormalmente planos, y retorcidos) y, en la mayoría de los casos, de sordera neurosensorial en ambos oídos. Clínicamente los individuos con esta enfermedad presentan sordera neurosensorial; pili torti, pelo seco, sin brillo y frágil, así como áreas de alopecia (pérdida del pelo) parcheadas que aparecen en los primeros dos años de la vida e hipogonadismo secundario.

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Pipkin

Herencia autosòmica dominante, se caracxte- cutáneo, oftalmoriza por presentar lèntigos mùltiples, nistag- lógico mus y estrabismo.

Bologna Tomo I pàg: 982

Plaquetas viscosas (SPS)

Autosomico dominante, asociado a eventos cutáneo, hematotromboembolicos venosos y arteriales. Angi- lógico nas de pecho, infartos de miocardio, eventos cerebro-vasculares transitorios, eventos cerebro-vasculares, trombosis retinal y trombosis arterial y venosa periferica

Semin Thromb Hemost. 1999; 25(4): 361-5

Plummer-Vinson

Glositis, disfagia y anemia hipocrómica de mucocutáneo, gastipo microcítico. trointestinal, hematológico

(Sinónimo: Displasia ectodérmica) Piel irritable sindrome (Sinónimo: Angry Back) Piel tostada (Sinónimo: Eritema ab igne) Pili Torti y Sordera Neurosensorial (Sinónimo: Bjornstad)

J Am Acad Dermatol. 1987 May;16(5 Pt 1):940-7.

Pick-Herxheimer

Acrodermatitis crónica atrofiante; eritromelia

Pie diabètico sindrome

Neuropatìa diabètica, osteoartropatìa, macro cutáneo, vascular, y microangiopatìa y suceptibilidad a las infec- neurológico, osteoarciones. ticular, endocrinológico

Schweiz Rundsch Med Prax. 1999 Jul 8;88

Pie en bota de luna

Aparece en niños con diátesis atópica en etapa cutáneo prepuberal, a partir de los 3 años, más frecuente en invierno. Síntomas simétricos, las partes bulbosas de los pies y las almohadillas de los dedos estan sensibilizadas, enrojecidas, secas con apariencia brillante, descamativas, atravezadas por grietas y fisuras dolorosas, estan respetados el dorso, los espacios interdigitales y el interior del pie.

Bologna Tomo I pág 225

Piel endurecida familiar (SSS)

Rara enfermedad hereditaria caracterizada cutáneo por un endurecimiento y engrosamiento de la piel, llegando a causar dificultad para mover las articulaciones.

Pediatr Dermatol. 2003 Jul-Aug;20(4):339-41

Piel Escaldada

Producto de una infeccion estafilococica, me- cutáneo diante exfoliatinas (exotoxinas), formacion generalizada de ampollas de pared fina, que se rompen con facilidad. Signo de Nikolsky positivo.

Pediatr Dermatol. 1984 Apr;1(4):288-94

Piel excitada

Prueba epicutáneo de rutina, determina que cutáneo los procesos inflamatorios, alérgicos e irritantes o inducidos por infecciones disminuyen el umbral de irritabilidad de la piel alejada y facilita el desarrollo de una lesión ezcematosa.

Bologna Tomo I pag: 222

COMPENDIO

Síndrome

cutáneo

(Sinónimo: PatersonKelly) POEMS (Sinónimo: Sindrome PEP, Crow-Fukase, Enfermedad de Takatsuki)

Compromiso

Inusual discrasia de cèlulas plasmàticas con manifestaciones multisistèmicas (polineuropatìa, organomegalia, endocrinopatìas, proteìna M y compromiso cutáneo constante)

cutáneo, endocrinológico, neurológico, hematológico, sistèmico.

Referencias

Med Clin North Am. 1986 Jan;70(1):155-76, Am J Surg Pathol. 1990 Nov;14(11):1036-46

COMPENDIO

Compromiso

AUDITIVA

Caracterìsticas

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

AUTOINMUNE

Síndrome

— 101 —

CARDIOVASCULARES

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

ENDÓCRINAS

— 100 —

COMPENDIO

Poland

Clínicamente se caracteriza por agenesia o hi- osteoarticular, muspoplasia del músculo pectoral mayor, el bra- cular, cutáneo zo aparece unido por un relieve cutáneo al tórax, la glándula mamaria del mismo lado es más pequeña y se asocia a alteraciones de los dedos de la mano del mismo lado. En la mayoría de los casos, las anomalías físicas se limitan a un lado del cuerpo. Este síndrome es un defecto muscular congénito caracterizado por ausencia unilateral del pectoral mayor, sindactilia unilateral, hipoplasia o ausencia del pezón. No se ha observado en los pacientes deficiencia mental, ni trasmisión genética de la enfermedad.

Referencias

Síndrome

Caracterìsticas

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Por atrapamiento plaquetario

Es una enfermedad rara caracterizada por una hematológico, cusituación anormal de la sangre en la cual hay táneo una trombocitopenia con producción de hemorragias. La trombocitopenia se da en asociación con un tumor benigno llamado hemangioma cavernoso que consiste en grandes formaciones llenas de sangre.

Por bacterias come- La infección empieza con una zona de celuli- cutáneo tis muy sensible, eritematosa, caliente y ededoras de carne matosa que no responde a antibióticos. La piel está tensa y brillante y progresa a una veloci(Sinónimo: Fascitis necrosante Sindrome dad alarmante, la piel cambia de color rojomorado a un azul-grisáceo patognomónico de la bacteria con manchas mal definidas unas 36 horas descaníbal) pués del comienzo, puede haber ampollas violáceas, la necrosis de la fascia superficial y la grasa produce un líquido acuoso y maloliente, la zona puede quedar anestesiada por la destrucción de los nervios cutáneo. Además, fiebre, escalofríos, malestar general, leucocitosis, shock y taquicardia.

Es un síndrome dismórfico que sólo padecen oftalmológico, oslas mujeres y que se caracteriza por hipertelo- teoarticular, cutáneo, rismo, fisuras palpebrales, pliegues en epican- neurológico (Sinónimo: CARRBARR-PLUNKETT: to, hipoplasia facial y micrognatia. Las manifestaciones neurológicas consisten en un XXXX ) cociente intelectual entre 30-50, deficiencias en el lenguaje y problemas de comportamiento Poli X

Poliendocrino autoinmune (APS)

El syndrome APS-I o APECED aparece en ni- cutáneo, endocrinoños afectados primariamente por candidiasis lógico, inmunológico mucocutanea recurrente e hipoparatiroidismo seguido por insuficiencia corticoadrenal y por otros procesos autoinmunes. Este sindrome es monogenico y resulta de una mutacion en el gene AIRE

Rev Med Liege. 2002 Nov;57(11):710-4

Poliendocrinopatía Autoimmune y Candidiasis (APECED)

Los síntomas fundamentales son hipoparati- endocrinológico, roidismo, distrofia del esmalte dental, alope- odontológico, cutácia y vitíligo. También puede acompañarse de neo, gastrointestinal. queratitis y distrofia corneal. Puede haber ausencia o retraso del desarrollo sexual, candidiasis oral y ungueal y una malabsorción.

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

anormales brittle, sulphur-deficient hair (tri- cutáneo, morfológico, chothiodystrophy), inhabilidad mental(ID) y neurológico retrardo del crecimiento.

J Intellect Disabil Res. 2002 Mar;46(Pt 3):273-8.

Se pueden observan infiltrados neutrófilos en cutáneo, respiratorio, cualquier parte incluido los músculos y pul- muscular mones

Bologna Tomo I pág 341

Se caracteriza por: livedo reticular con o sin cutáneo, vascular, respùrpura retiforme, ùlceras en las piernas, le- piratorio, neurológisiones pseudo-vasculìticas, gangrena en los de- co, renal dos, necrosis cutáneo, hemorragias en astilla. Ademàs trombosis venosa profunda con embolia pulmonar , trastornos del sistema nervioso central, fallo multiorgànico, afectaciòn renal, sindrome de dificultad respiratorio aguda

Bologna Tomo I pàg: 375 -376

(Sinónimo: Poliendocrinopatìa autoinmunitaria de tipo I) Pollitt syndrome (Sinónimo: Tricotiodistrofia) Por àcido retinoico (Sinónimo: Dermatosis neutrofílica ) Por anticoagulante lùpico (Sinónimo: Sindrome por anticuerpo antifosfolìpidos)

COMPENDIO

(Sinónimo: Hemangioma Trombocitopenia)

Compromiso

Por exfoliaciòn cutáneo (Sinónimo: Queratolisis exfoliativa congènita)

Por L-triptòfano (Sinónimo: Sindrome del aceite tóxico)

Por microdeleciòn de x22 (Sinónimo: Microftalmìa con defectos cutáneo lineales) Por redistribuciòn de la grasa

Referencias Bologna Tomo II pág 1827. SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Bologna Tomo I pág 1125

Se caracteriza por una pèrdida contìnua, ex- cutáneo pontànea y crònica del estrato còrneo, suele producirse un desprendimiento generalizado de copos , o en grandes làminas. Las palmas y plantas suelen estar respetadas. El cuadro se inicia en el nacimiento o durante la infancia temprana. Puede presentarase ademàs quemazòn y prurito, hiperpigmentaciòn, y formaciòn de vesìculas superficiales.

Bologna I pàg: 805

Comienza con síntomas agudos, esposición a cutáneo, respiratorio, cloruro de vinilo, disolventes orgánicos o resi- osteoarticular, musnas epoxi, producen una pseudoesclerodermia cular, hepático. de producción lenta similar a la esclerosis sistémica, comienza con acroesclerosis insidiosa, rigidez y parestesia de los dedos, fenómeno de Raynault, engrosamiento de la piel en brazos y tronco, afección pulmonar, asociada a fatiga, pérdida de peso, artralgia y mialgia difusa, impotencia y hepatotoxicidad inducida por fármacos

Bologna Tomo II pág 1509

Herencia dominante ligada al sexo. Se carac- cutáneo, genital, ofteriza por aplasia cutis congènita en la zona talmológico, neurolómedia de la mejilla hasta el puente nasal, tam- gico, osteoarticular bièn el cuello, erosiones estrelladas que curan con cicatrices reticulo-lineales, ademàs presenta microftalmìa, esclerocòrnea, agenesia del cuerpo calloso. anomalìas genital, talla baja

Bologna Tomo I 924

Corresponde a la lipodistrofia que implica una redistribución de la grasa debida en parte a una compensación hipertrófica de la grasa no atrófica. Los síndromes de lipodistrofia generalizada y parcial se presentan junto con resistencia a la insulina, hiperinsulinemia, diabetes mellitus tipo II, hipertrigliceridemia, sindrome anabólico, hígado graso, otras alteraciones orgánicas, glomerulonefritis y trastornos autoinmunitarios.

Bologna Tomo II pág 1575

COMPENDIO

cutáneo, endocrinológico, hematológico, renal, hepático, inmunológico

COMPENDIO

Compromiso

AUDITIVA

Caracterìsticas

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

AUTOINMUNE

Síndrome

— 103 —

CARDIOVASCULARES

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

ENDÓCRINAS

— 102 —

Se presenta en operadores de sierras elèctricas, cutáneo, vascular herramientas neumàticas y molinillos manuales en climas frìos. Se caracteriza por: parche blanco tìpico en la piel como respuesta al vasoespasmo inducido por el frìo, disminuciòn de la sensibilidad. Se inicia con estadio I en la punta de los dedos hasta un estadio III en el cual se extiende a todo el dedo.

Referencias

Síndrome

Caracterìsticas

Compromiso

Referencias

Bologna Tomo I pàg 262

Prader-Willi

Clínicamente se caracteriza obesidad, hipotonía, retraso mental e hipogenitalismo. También pueden presentar: hipopigmentación de piel, pelo e iris, alteraciones oculares: estrabismo , nistagmus, ojos almendrados, alteraciones craneofaciales con boca triangular, paladar ojival, diámetro bifrontal estrecho, alteraciones músculo esqueléticas: deformidades de los pies, escoliosis, osteoporosis y manifestaciones neurológicas: arreflexia, anomalías motoras, somnolencia, hipotermia, polifagia, retraso del crecimiento y del desarrollo del aparato genital: criptorquidia , micropene, hipoplasia de labios mayores y de clítoris. Excepcionalmente tienen microcefalia, hipoplasia del cartílago de la oreja, caries dental precoz, hipoplasia del esmalte dental, masticación y salivación aumentada con babeo frecuente, clinodactilia, sindactilia, luxación de caderas, escoliosis, diabetes mellitus, convulsiones, hipertermia, leucemia y glomerulonefritis.

neurológico, cutáneo, morfológico, osteoarticular, genital, urinario, odontológico, endocrinológico, hematológico.

1. Am J Ment Defic. 1975 Mar;79(5):592-603

Pringle-Bourneville

Adenomas sebáceos simétricos de la cara aso- cutáneo ciados a tuberosis esclerosis.

Posherpético

El dolor post-herpético es constante, queman- cutáneo, neurológico te, con disestesias basales asociadas acrisis de dolor agudo y lancinante en el territorio afectado por la infecciónvírica, en el que se suelen ver lesiones dérmicas cicatriciales hiperpigmentadas.Aunque en algunos pacientes el dolor puede desaparecer gradualmente a lolargo de varios meses, en otros se muestra resistente a todo tipo detratamiento, dando lugar a importantes crisis depresivas.

Post-apoplejia trigeminal trofica

Poco comun, presentando ulceras troficas cu- cutáneo, neurológico taneas por continua manipulacion de los dermatomas trigeminales. Pacientes refieren constante manipulacion debido a hipo-anestesia, parestesia y/o dolor por dano sensorial de las fibras o nucleo trigeminal.

J Eur Acad Dermatol Venereol. 2001 Mar;15(2):153-5

post-streptococicos

Se asocian a manifestacione cutaneas como cutáneo, osteoarticupoliarteritis nodosa cutanea, vasculitis pus- lar, neurológico, retulosa, eritema elevatum diutinum, pustulo- nal, vascular sis post-streptococica, paniculitis y eritema nodosum, psoriasis guttata, psoriasis cronica en placa,

D. Ivory & D. Folzenlogen : Post Streptococcal Syndromes, A Rheumatologist Perspective. The Internet Journal of Rheumatology. 2010 Volume 6 Number 2

Post-trombótico/ post-flebìtico

Se observan hiperpigmentación, edema, dolor cutáneo, vascular y ulceraciones. La secuencia de acontecimientos inherentes a la hipertensión venosa consecutiva a daño valvular son la distensión grave de las paredes venosas y fuga de líquido al espacio intersticial, con aparición de edema. La hipertensión venosa capilar favorece la migración de eritrocitos al intersticio donde estas células liberan hemosiderina, que al depositarse en los tejidos da a la piel una coloración ocrerojiza en la porción distal de las extremidades pélvicas. Esta hiperpigmentación puede ir seguida de lipodermosclerosis, que se caracteriza por la salida de fibrina de los capilares al tejido subcutáneo. Esto implica, en primer término, adelgazamiento de la piel, y en seguida engrosamiento que genera esclerosis y fibrosis grasa, así como atrofia muscular. No se conoce con exactitud el proceso que conduce a la formación de úlceras cutáneo. La teoría mas acepatada es que el edema intersticial provoca compresión extrínseca capilar, con disminución del flujo arteriolar y disminución del aporte de oxígeno y nutrientes. El resultado es el inicio del metabolismo anaerobio celular, con descarga de metabolitos dañinos en las estructuras celulares, que provoca lesión y necrosis cutáneo, con la consecuente aparición de úlceras.

COMPENDIO

Int J Oral Surg. 1981 Feb;10(1):68-72

(Sinónimo: Esclerosis tuberosa) Profichet

Formación gradual de nódulos calcáreos de- cutáneo, osteoarticubajo de la piel, especialmente alrededor de las lar, neurológico grandes articulaciones, asociada con alteraciones tróficas y nerviosas.

Progeria de Hutchinson-Gliford

Es un extremadamente raro trastorno genéti- cutáneo, cardiovacuco que acelera en proceso de envejecimiento 7 lar, respiratorio, osveces màs de lo normal. En este envejecimien- teoarticular to acelerado un niño de 10 años tiene condiciones respiratorio, cardiovascular y artriticas similares a las que tendrìa un hombre de 70 años. Las manifestaciones clìmicas incluyen: enanismo, piel arruga de apariencia envejecida, calvicie. El desarrollo mental es igual al de otro niño de la misma edad. La mayorìa no alcanza a vivir màs allà de la adolescencia, uno o dos han vivido hasta los 20 años.

Progeroide síndrome

Alopecia parcial en hombres sin encaneci- cutáneo, osteoartimiento del cabello, cambios esquelèticos, cara cular con apariencia de pàjaro, micrognatia, total o parcial ausencia de ambas clavìculas, acroosteolisis, coxa valga, tòrax en forma de campana

Birth Defects Orig Artic Ser. 1975;11(5):25-38

Proteus

manos y/o pies parcialmente grandes, nevu cutáneo, osteoarticuhepertrófico, tumores subcutáneo, macrocefa- lar, gastrointestinal lia, anomalías craneales, crecimiento acelerado y afectación visceral

Phlebologie. 1992 NovDec;45(4):463-9.

Proteus versus Bannayan-Zonana

ambos presentan múltiples hamar- cutáneo, osteoartitomas prominentes característicos, cular, músculoesquehemihipertrofia,macrodactilia, exostosis, le- lético siones cutáneo, escoliosis, macrocefalia craniofacial. Se observa como alteración familiar autosómica dominante

Eur J Pediatr. 1988 Nov;148(2):122-5.

COMPENDIO

COMPENDIO

Por vibraciòn mano-brazo (Sinónimo: Dedo blanco por vibraciòn)

Compromiso

AUDITIVA

Caracterìsticas

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

AUTOINMUNE

Síndrome

— 105 —

CARDIOVASCULARES

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

ENDÓCRINAS

— 104 —

(Sinónimo: Facio Genito Poplíteo)

Quarter síndrome

Queratitis-ictiosissordera (QIS) (Sinónimo: Eritrodermia Ictiosiforme, Complicación Corneal y Sordera) Queratodermia epidermolítica palmoplantar

Referencias

Síndrome

Clínicamente se caracteriza por pterigium po- cutáneo, morfológico, plíteo, hendidura del paladar, criptorquidia, genital, urinario, osausencia de labios mayores, piel sobre el pri- teoarticular,. mer dedo de los pies en forma piramidal, labio hendido o leporino, adhesiones interpalpebrales, hipoplasia de los dedos y de las uñas, sindactilia, espina bífida, escoliosis, lordosis, hernia inguinal, escroto bífido, hiperplasia de clítoris, pterigium entre los muslos, se puede acompañar de ectrodactilia u oligodactilia, que le dan aspecto de pinzas de langosta, ausencia de rotula, hipoplasia de útero y micropenis. El síndrome de pterigium poplíteo es probablemente heriditaria y parece heredarse como un rasgo genético autosómico dominante-

J Med Genet. 1999 Dec;36(12):888-92

RABSON-MEND- severa resistencia insulínica en niños y adoles- endocrinológico, cucentes caracterizada por hiperplasia pineal y táneo ENHANN fálica, hirsutismo, acantosis y seudopubertad

Dèficit de crecimiento, retardo mental y del cutáneo, morfológico, desarrollo, hipotonìa, lanugo persistente, dis- neurológico, oftalmotorted head, glaucoma congènito, nariz corta, lógico, metabólico maxilar prominente, micrognatia, cuello ancho, hombros cortos, retroflexiòn del tercer y cuarto dedo del pie, sindactilia del segundo, tercer y cuarto dedo del pie, elevaciòn de la galactosa-1- fosfatasa uridyl transferasa en sangre.

Hum Genet. 1979 Jan 25;46(2):141-7

Es una enfermedad muy rara, de causa des- oftalmológico, cutáconocida pero que también puede heredar- neo, auditivo se como un rasgo autosómico recesivo. Se caracteriza por queratitis, placas duras en la piel la cara, de las extremidades y, en las palmas de las manos y de las plantas de los pies, y se acompaña de sordera

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

(Sinónimo: síndrome salival) Radiación cutáneo

queratodermia epidemolítica palmoplantar y cutáneo, cardiovascabello lanoso, asociado a cardiomiopatía di- cular latada

Queratosis palmo Queratosis palmo plantar congènita-pes pla- cutáneo, odontológiplantar congènita- nus-onicogrifosis-periododntosis-aracnodac- co, osteoarticular pies planos-onico- tilia y acro-osteolisis grifosis-periododntosis-aracnodactilia y acro-osteolisis Quilomicronemia

Racine

Es un trastorno hereditario asociado con un metaòlico, cutáneo, metabolismo lípido anormal, en el cual los oftalmológico quilomicrones se acumulan en el plasma en niveles masivos. Los síntomas de esta enfermedad pueden iniciarse en la infancia y pueden incluir depósitos de tejido ligeramente decolorado en los párpados y dolor abdominal debido a la pancreatitis. La evaluación médica y los exámenes pueden revelar un bazo e hígado agrandados, inflamación del páncreas, depósitos de grasa bajo la piel o depósitos en la retina del ojo. Cuando se centrifuga la sangre aparece una capa de crema debido a los quilomicrones y el nivel de triglicéridos es extremadamente elevado.

COMPENDIO

Br J Dermatol. 1986 Aug;115(2):243-8

Caracterìsticas

Compromiso

Referencias

COMPENDIO

Pterigio poplìteo

Compromiso

tumefacción premenstrual de las glándulas sa- cutáneo livares y mamarias cuatro o cinco días antes de iniciarse la regla Reaccion patofisiologica de la piel y anexos en cutáneo respuesta a niveles significantes de radiacion ionizante (mas de 350-500 cGy). Presenta una fase de eritema prodromico, fase latente, una fase de manifestacion clincia y una de recuperacion con o sin secuelas.

enfermedad adquirida de la piel caracterizada cutáneo por máculas o manchas de color ceniza de gra(Sinónimo: dermatitis do variable observadas en el cuero cabelludo, palmas, nalgas y extremidades cenicienta o eritema discrómico pertans ) Ramirez

Rapp-Hodking

Forma parte de un grupo de enfermedades raras genéticas de la piel conocidas como displasias ectodérmicas. Anomalías faciales: hendidura del paladar, labio hendido o leporino, microstomía, oligodoncia, dientes displásicos, frente amplia y nariz estrecha. Anomalías cutáneo: pili torti, pelo escaso que evoluciona hacia una alopecia en la edad adulta, hipohidrosis, distrofia de las uñas. Anomalías oculares: fotofobia, blefaritis, agenesia o atresia del lacrimal, dacriocistitis crónica. Menos frecuentemente: pueden presentar hipospadias, fisura de la úvula, atresia del canal auditivo y talla corta.

Reed

Se caracteriza por presentar: leiomiomas y fi- cutáneo, oncológibromas uterinos. Se encontró el defecto gené- co, renal tico, localizado en el cromosoma 1q42.3-43. Ademàs puede ocasionar carcinoma renal..

Refsum

Es una enfermedad rara del metabolismo de neurológico, oftalmolos lípidos, heredada como un rasgo autosómi- lógico, auditivo, cuco recesivo. Debida al acumulo de ácido fitá- táneo. nico en sangre orina, sistema nervioso central (sistema formado por el encéfalo y la médula espinal) y periférico, causada por el déficit de la enzima fitánico oxidasa. Los síntomas pueden incluir polineuritis, ataxia cerebelosa, retinitis pigmentaria, anosmia, sordera, opacidades corneales, y alteraciones cutáneo

morfológico, osteoarticular, cutáneo, odontológico, oftalmológico.

Hautarzt. 2000 Aug;51(8):567-74.

AUDITIVA

Caracterìsticas

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

AUTOINMUNE

Síndrome

— 107 —

CARDIOVASCULARES

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

ENDÓCRINAS

— 106 —

COMPENDIO

Caracterìsticas

Compromiso

Referencias

Síndrome

Caracterìsticas

Reimann

Se caracteriza por ataques recurrentes de fiebre alta de aparición brusca, náuseas, vómitos y dolor abdominal, presente en casi todos los pacientes; a la exploración los enfermos presentan palpación abdominal dolorosa, defensa, distensión abdominal y ruidos hidroaéreos que pueden estar ausentes, cuadro que puede sugerir una urgencia quirúrgica. Estos ataques duran entre uno y tres días y desaparecen en forma espontánea. Artritis monoarticular . Se acompaña de poliserosistis: peritonitis, pleuritis, pericarditis, erupciones en la piel del tipo eritema erisipeloide en forma de placas eritematosas, dolorosas, de color rojo brillante, de bordes mal delimitados, que se localizan preferentemente en las articulaciones, región pretibial y en el dorso de los pies, remitiendo en 1 a 3 días. Puede acompañarse de púrpura de Schönlein-Henoch. Otras manifestaciones son las meningitis recurrentes separadas por largos períodos asintomáticos y las orquitis agudas autolimitadas.

gastroinetstinal, cutáneo, respiratorio, cardiovascular, neurológico

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

retinoic acid syndrome

Es una enfermedad reumatológica rara del reumatològico, genigrupo de las espondiloartropatías seronega- tal, urinario, oftalmotivas, que son artritis reactivas sistémicas ca- lógico, cutáneo. racterizadas por la presencia de artritis, uretritis no gonocócicas, conjuntivitis y lesiones de piel y mucosas. La afectación del tracto urinario es transitoria se manifiesta por uretritis con disuria o secreción uretral en los hombres y en las mujeres fundamentalmente por cervicitis. Puede aparecer cistitis, hematuria e inflamación de la próstata. La conjuntivitis aparece simultáneamente con las otras manifestaciones, sensación de ardor o molestias con la luz, secreción conjuntival, blefaritis y en algunos casos uveítis anterior aguda, iritis. En la piel: queratodermia blenorrágica, caracterizada por la aparición de lesiones maculo papulosas en palmas y plantas, que evolucionan a lesiones ampollosas que pueden romperse y provocar una lesión de aspecto psoriasiforme. También pueden aparecer úlceras no dolorosas en la mucosa oral, balanitis y afectación ungueal con onicodistrofia.

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Es una complicación potencialmente le- respiratorio, cardiotal del tratamiento de la leucemia promielo- vascular, renal, gascítica aguda (APL) con ácido trans-retinoi- trointestinal, cutáneo co (tretinoína). Las características clínicas de este síndrome son fiebre, infiltrados pulmonares asociados a distrés respiratorio (*), efusiones pleurales y pericardiovascular, aumento de peso inexplicable, ascitis, alteración de la contractilidad miocárdica, insuficiencia renal o hepática, hipotensión episódica y en algunos casos, coma. Estos síntomas suelen ir asociados a una leucocitosis aunque también se observan en pacientes con recuentos de leucocitos normales. Los síntomas se presentan usualmente a los 7-10 después de iniciarse el tratamiento. Clínicamente el SAR se parece al “síndrome de pérdida capilar” asociado a la administración de varias citokinas en particular de la interleukina-2 y su diagnóstico puede ser difícil ya que en ocasiones se asemeja a una sepsis, neumonía e insuficiencia cardiovascular que, a menudo, se presentan en la terapia de inducción.

Revesz

Se caracteriza por: anemia, anomalia de uÑas, oftalmológico, hemaanomalia lengua/encia/mucosa bucal, cabellos tológico, neurológico, escasos/hipotriquia/atriquia, cabellos finos, cutáneo cerebelo agenesia/hipoplasia/anomalias, leucocitos anomalia/neutropenia, microcefalia, plaquetas anomalia morfologica, prematuridad, purpura / petequias, retina anomalia vascular, retina desprendimiento, retraso de crecimiento intrauterino, trombopenia.

(Sinónimo: Poliserositis Paroxística Familiar)

Reiter (Sinónimo: Artritis Blenorrágica Idiopática)

Enfermedad poco frecuente, crónica y asinto- cutáneo mática, de etiología desconocida, que se carac(Sinónimo: Mucinosis teriza por una erupción de máculas y pápulas reticular eritematosa) eritematosas dispuestas en forma reticulada formando placas en la zona central de pecho o espalda predominantemente. La luz solar puede agravar la enfermedad, con aumento del eritema y sensación de quemazón y prurito. No se asocia con manifestaciones sistémicas, y a nivel histológico se objetiva aumento de la mucina depositada en dermis. Los estudios de IFD son negativos. “REM-syndrome

COMPENDIO

Steigleder, Gartmann and Linker. Z Hautkr. 1981 Oct 15;56(20):1317-25

(Sinónimo: Retinopatía anemia anomalías del SNC)

Compromiso

Referencias

AUDITIVA

Síndrome

Reye-Sheehan

Un desorden de la pituitaria debida a un trau- endocrinológico, cuma, a lesiones vasculares o a tumores, carac- táneo terizada por panhipopituitarismo, una forma de hipopituitarismo en el que todas las secreciones de esta glándula son deficitarias. Por este motivo se origina enanismo, pérdida de las funciones tiroidea y de las gónadas, pérdida de la menstruación, senilidad prematura, reducción del metabolismo, síntomas psíquicos y caquexia. Otros síntomas que pueden acompañar a esta condición son pérdida de peso, atrofia de la piel, reducción de la resistencia a las infecciones y shock

Reynolds-syndrome

esclerodermia acral, cirrosis biliar primaria, cutáneo, gastrointessindrome de sjogren tinal, oftalmológico.

Hautarzt. 2004 May;55(5):465-70

Richards-Rundle

Pèrdida de la audiciòn, deterioro mental, auditivo, neurológico, ataxia, hipogonadismo primario y trasmisiòn endocrinológico autosòmica recesiva.

J Neurol. 1984;231(1):11-3

Richner-Hanhart

Queratosis palmo-plantar, queratitis bilate- cutáneo, oftalmológiral y retardo mental. Tirosinanemia. Callo- co, neurológico sidades circunscritas dolorosas en puntos de presiòn P-P. Callos en codos y rodilas. Fotofobia erosiones corneanas primeros meses de vida,ulceraciòn y glaucoma.

Ann Dermatol Venereol. 1993;120(2):13942, Br J Dermatol. 1981 Apr;104(4):469-75

COMPENDIO

COMPENDIO

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

AUTOINMUNE

— 109 —

CARDIOVASCULARES

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

ENDÓCRINAS

— 108 —

Richter

La LLC, como todo proceso de bajo grado, oncológico, cutáneo, puede sufrir transformación a un linfoma de hematológico células grandes, cuadro que se reconoce como síndrome de Richter. Aunque ello es más común que acontezca en ganglios linfático periféricos o se manifieste con masas abdominales y durante el curso evolutivo de la LLC, en algunos pacientes, el síndrome de Richter puede ser la manifestación inicial de la enfermedad e incluso manifestarse en forma de leucemia con franca afectación de sangre periférica y médula ósea. En estos pacientes, la observación de extensiones de sangre periférica demuestra la presencia de dos poblaciones celulares, una de células pequeñas con una morfología típica de LLC y una segunda población de células de tamaño grande con diámetro superior a tres glóbulos rojos, cromatina reticular, nucléolo prominente y citoplasma basófilo (Fig. 2). Debido a que el perfil inmunológico de las células en el síndrome de Richter es similar al de la LLC en la mayoría de los casos, si sólo se considera el inmunofenotipo y se prescinde de la morfología, se realizará el diagnóstico erróneo de “LLC”. Por tanto, la citología en esta situación es esencial para el diagnóstico. El inmunofenotipo, por otro lado, es de ayuda especialmente en pacientes en los que el síndrome de Richter se manifiesta en la fase diagnóstica ya que, al ser característico de LLC, nos está indicando que se trata de la transformación de una LLC.

COMPENDIO

Referencias

Síndrome

Caracterìsticas

Int J Dermatol. 1989 Jan-Feb;28(1):36-7.

Compromiso

Riley-Day

Es una enfermedad genética rara del sistema neurológico, respiranervioso autonómico, Se caracteriza funda- torio, oftalmológico, mentalmente por la reducción del número de cutáneo. fibras nerviosas amielínicas de pequeño tamaño, que transmiten las sensaciones de dolor, temperatura y gusto y rigen las funciones autónomas; pero también están algo disminuídas las grandes fibras mielínicas que conducen los impulsos procedentes de los husos neuromusculares. Clínicamente, la enfermedad se manifiesta por dificultades para la alimentación; en la lactancia, problemas de succión y deglución y secundariamente, neumonías por aspiración; en la infancia, crisis de vómitos que aparecen sobre todo a la hora de comer o cuando el niño está excitado. Durante los cinco primeros años son frecuentes los espasmos del sollozo seguidos de síncope. Según va creciendo el niño presenta insensibilidad al dolor, por lo que se producen frecuentes lesiones traumáticas. Son frecuentes las úlceras corneales y linguales. La marcha se retrasa o es torpe con aspecto atáxico, pero no existe lesión cerebelosa, los reflejos de estiramiento muscular están ausentes y no se aprecia desbordamiento de las lágrimas con el llanto, hecho que normalmente se aprecia a partir de los dos o tres meses de edad, presentan pupila tónica unilateral. Suelen tener escoliosis progresiva y severa y un 40% de los afectados presentan crisis convulsivas generalizadas tónico-clónicas, la mayoría desencadenadas sin causa aparente, aunque pueden asociarse con espasmos del sollozo, fiebre elevada, etc. Suele existir deterioro intelectual, que no guarda relación con la epilepsia. El habla es nasal o arrastrada y existe un mal control de la temperatura corporal, pudiendo aparecer tanto hipotermia como fiebre muy elevada. Después de los tres años, se inician las llamadas “crisis autónomas”, generalmente con ataques de vómitos cíclicos, que pueden durar incluso varios días. Las arcadas y los vómitos aparecen cada 15-20 minutos acompañados de hipertensión, sudoración profusa, aparición de ronchas eritematosas y erupciones cutáneo, ansiedad e irritabilidad. Puede aparecer una gran distensión gástrica muy dolorosa e incluso dificultades respiratorio; los vómitos pertinaces pueden complicarse con hematemesis.

Riley-Smith

Tambien conocido como síndrome de Banna- morfológico, osteoaryan Riley Ruvalcaba. Es una enfermedad he- ticular, cutáneo, reditaria rara, caracterizada por un crecimiento excesivo previo y posterior al nacimiento, macrocefalia (cabeza anormalmente grande) escafocefalia (cabeza larga y estrecha), inteligencia normal o retraso mental leve y crecimientos tumorales benignos preferentemente subcutáneo (debajo de la superficie de la piel), similares al hamartoma (tumor constituido por una mezcla anormal de los elementos constitutivos de un tejido).

COMPENDIO

Referencias

COMPENDIO

Compromiso

AUDITIVA

Caracterìsticas

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

AUTOINMUNE

Síndrome

— 111 —

CARDIOVASCULARES

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

ENDÓCRINAS

— 110 —

Referencias

Síndrome

Caracterìsticas

cutáneo, osteoarticular, oftalmológico, renal, genital, urinario, neurológico, gastrointestinal.

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Rombo

Enfermedad muy rara caracterizada por la cutáneo presencia de atrofoderma vermiculado de la cara, milias múltiples, teleangiectasias y propensión a desarrollar carcinoma de células basales

Rosai-Dorfman

Histiocitosis sinusal con linfadenopatìa ma- cutáneo, linfoide siva

Z Hautkr. 1985 Jan;60(12):219-28. Br J Oral Maxillofac Surg. 1989 Feb;27(1):39-45

RosenthalKloepfer

Caracterizado por un aumento en el macizo osteoarticular, cutáfacial, e inclusive la presencia de cutis verti- neo, endocrinológico, cis gyrata pero sin afección de la silla turca ni oftalmológico afección endocrina, es de origen genético y es autonómico dominante la acropaquia tiroidea, que también presenta engrosamiento de pies y manos y no en el macizo facial, pero también asocia exoftalmos, mixedema pretibial y alteraciones a nivel de las hormonas tiroideas, compatibles con hipertiroidismo

Rev. costarric. cienc. méd vol.22 no.3-4 San José Dec. 2001

ROSENTHALMELKERSON

síndrome caracterizado por una tríada de sín- neurológico, cutáneo, tomas que incluyen parálisis facial recurrente, mucoso edema crónico de la cara y de los labios e hipertrofia y fisuras en la lengua (lingua plicata). El edema recurre usualmente en primavera y en otoño, ocasionando un ensanchamiento permanente de los labios. La condición se inicia en la infancia o adolescencia. Es de carácter autosómico dominante con expresión variable

Ross

enfermedad degenerativa muy rara que afec- neurológico, cutáneo ta progresivamente las fibras colinérgicas y las fibras sensoriales mielínicas o amielínicas. Se caracteriza por anhidrosis segmental, hiporreflexia y atonía pupilar

RÖSSLE-URBACH-WIETHE

Enfermedad muy rara de almacenamiento de cutáneo, mucoso, lipoide con múltiples infiltraciones de un ma- neurológico terial céreo en la piel y membranas mucosas de la boca, faringe, laringe que impide el llanto. No hay aparentemente anormalidades viscerales, pero la enfermedad suele ir asociada a ataques de epilepsia y rabia y a retraso mental

Rothman-Makai

Es una variante infantil de la Paniculitis de cutáneo Weber-Christian (aparición de brotes de nódulos recurrentes subcutáneo acompañados de fiebre y síntomas generales en mujeres de 20-60 años). Se caracteriza por ser apirética, con afectación exclusiva cutáneo, con pocos nódulos

Rothmund-Thomson

Desorden genético caracterizado por cambios cutáneo, oftalmolócutáneo, cataratas, anomalías esqueléticas, es- gico, osteoarticular. tatura baja, pelo anormal, defectos en el cre- Neurológico cimiento, uñas y dientes, retardo mental, hipogonadismo

Rowell

caracterizado por la presencia de un lupus eri- cutáneo tematoso con lesiones propias de un eritema multiforme, ANA con patrón de tinción nuclear moteado (punteado), anticuerpos antiSjT y factor reumatoide. Las lesiones pernióticas se observan con frecuencia

Ritter’s disease

Tambien conocido como síndrome de Lyelles cutáneo, sistèmico es una dermatitis exfoliativa, con frecuencia debida a la toxina exfoliativa del estafilococo, y se caracteriza por. extensa exfoliación cutáneo y cuadro de infección grave.

Roberth

Es una enfermedad genética extremadamente rara. Se caracteriza por retraso del crecimiento intrautero y postnatal, labio hendido o leporino (hendidura anormal en el labio superior), hendidura del paladar, miembros cortos, microcefalia, retraso mental, hipertelorismo, exoftalmos, micrognatia, orejas de implantacion baja, hemangioma capilares faciales, cataratas, opacidad corneal, contracturas articulares, deformidades de los pies, criptorquidia, comunicación interventricular y persitencia del ductus arterioso. Puede acompañarse de polidactilia , ausencia de costillas, convulsiones, paralisis de nervios craneales, microftalmía, espina bífida, riñones poliquísticos, riñon en herradura, genital ambiguos,hipospadias, comunicación interauricular y melanomas.

Robinson (Sinónimo: hidrocistoma) Romberg (Sinónimo: síndrome de Parry-Romberg o atrofia hemifacial progresiva )

morfológico, osteoarticular, oftalmológico, cardiovascular, cutáneo.

Vesículas claras compuestas por glándulas su- cutáneo doríparas enquistadas en la cara. Es más frecuente en las mujeres. Se produce con mayor frecuencia en las personas sometidas a calor y humedad síndrome autonómico dominante que se ma- cutáneo, neurológico, nifiesta lentamente a partir de la segunda dé- oftalmológico cada de la vida caracterizado por atrofia progresiva hemifacial de partes blandas, neuralgia y/o paresia del V par, epilepsia de aparición tardía, migraña, síndrome de Claude-Bernard-Horner por irritación del simpático periférico, iritis y heterocromía de iris, queratitis neuroparalítica, paresia de músculos oculomotores y coroiditis

COMPENDIO

Compromiso

COMPENDIO

Referencias

COMPENDIO

Se caracteriza por: angiomas cutáneo de color vino oporto, que pueden afectar a casi todas las partes del cuerpo y que llegan a ser de gran tamaño y pueden ocasionar comunica(Sinónimo: KlippelTrenaunay syndrome) ciones arterio-venosas entre ellos, hipertrofia de los tejidos blandos y osteoarticular de un miembro. Se acompaña de varices, angiomas de órganos internos, hepatoesplenomegalia , linfangiomas y nevus de carácter flamígero o varicoso. Las lesiones de la piel pueden pasar desapercibidas en el nacimiento, haciéndose más notorias con la edad y con el crecimiento osteoarticular normal. También aparecen lesiones oculares del tipo de telangiectasias de la conjuntiva, heterocromía del iris , coloboma del iris, glaucoma y estrabismo. Otras lesiones son insuficiencia renal, lipodistrofia de miembros, escoliosis, alteraciones del aparato urinario como hipospadias. Lesiones neurológicas como: paraplejía, crisis epilépticas, retraso mental, malformaciones intracraneales, del cordón espinal que consisten en angiomas venosos intradurales. Ring chromosome 8 síndrome

Compromiso

AUTOINMUNE

Caracterìsticas

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

CARDIOVASCULARES

Síndrome

— 113 —

AUDITIVA

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Tijdschr Kindergeneeskd. 1991 Dec;59(6):219-23, Am J Dis Child. 1980 Feb;134(2):165-9.

ENDÓCRINAS

— 112 —

Referencias

Síndrome

Caracterìsticas

Ictiosis, espasmos epilèpticos generalizados y cutáneo, neurológico, hipogonadismo hipogonadotròpico endocrinológico

An Esp Pediatr. 1986 Sep;25(3):201-3.

Samman

Russel Silver

Los hallazgos fenotipicos de este sindome con- cutáneo, osteoarticusisten en anormalidades musculoesqueleticas, lar, muscular, genital, malformaciones genital, urinario, dismorfia urinario craneofacial y discromias cutaneas las cuales son usualmente reportadas como manchas cafe con leche.

Childs Nerv Syst. 2004 Jul; 20(7): 473-5

(Sinónimo: Linfedema y Uñas Amarillas)

Ruvucalba-Myre

Enfermedad hereditaria rara, caracterizada morfológico, osteoarpor un crecimiento excesivo previo y posterior ticular, cutáneo. al nacimiento, macrocefalia, escafocefalia, inteligencia normal o retraso mental leve y crecimientos tumorales benignos preferentemente subcutáneo, similares al hamartoma (tumor constituido por una mezcla anormal de los elementos constitutivos de un tejido).

Se caracteriza porque las uñas tienen un as- cutáneo, linfático, pecto engrosado y curvo y adquieren un color respiratorio amarillento, a la vez que se detiene prácticamente su crecimiento. Pueden también desaparecer las cutículas y en algunos casos debido a la onicolisis, perder una o varias uñas. Los pacientes debido al linfedema pueden presentar derrame pleural y edema de las extremidades e incluso de la cara. Pueden aparecer alteraciones pulmonares como derrame pleural recurrente, bronquiectasias, bronquitis y sinusitis.

Sandmann-Andra

Alteracion ectodermica de transmision auto- cutáneo somica dominante. Se caracteriza por hipohidrosis congenita y reducido numero de dientes.

Rook’s Textbook of Dermatology, Vol 1. Chapter 12: Genetic Dermatoses. Pg.: 12.54

desorden caracterizado por una piel fina y cutáneo, gastrointransparente, aspecto facial característico, al- testinal, genital, uriteraciones del sistema gastrointestinal y del nario útero, dolor abdominal recurrente y eventual perforación intestinal y ruptura del útero durante el embarazo

SAPHO

sinovitis, acné, pustulosis, hiperostosis y os- cutáneo, osteoartiteomielitis cular

Clin Exp Rheumatol. 1990 Jul-Aug;8(4):401-5.

Sarcoidosis-linfoma cutáneo

se presenta la asociacion de sarcoidosis con la cutáneo, hematolópresencia de distintas neoplasias del sistema gico, cardiovascular, reticular. oncológico

Clin Lymphoma Myeloma Leuk. 2010 Aug 1;10(4):241-7

Schaumann

enfermedad sistémica de naturaleza benigna que afecta nódulos linfático, glándulas salivares, hígado, piel, pulmones, bazo, glándulas salivares y ojos. Afecta sobre todo a adultos entre 20 y 30 años, y es más frecuente en las mujeres y en los negros. La etiología es desconocida

Sack- Barabas (Sinónimo: síndrome de Ehlers-Danlos) Saethre-Chotzen

SAHA

Facies asimétrica peculiar, cierre tardío de morfológico, osteoarfontanelas mayores, braquicefalia, acrocefa- ticular, cutáneo lia, braquidactilia, sindactilia cutáneo, grandes dedos de pies anchos, estatura corta.

Arch Dermatol. 1977 Nov; 113(11):1587-90.

Seborrea, acnè, hirsutismo, alopecia

cutáneo, endocrinológico

Bologna tomo II pàgina 1054

Cuando los andrògenos provienen de los ova- cutáneo, endocrinorio, dando caracterìsticas dermatològicas lógico como hirsutismo. Mujeres jòvenes entre 16 y 20 años con acnè pàpulo pustuloso discreto hirsutismo lateral facial y mamario, alopecia androgenético femenina e intensa seborrea, tendencia a la obesidad, mestruaciòn normal o corta, ciclos menores a 28 dìas. Aumento de la testosterona libre, que produce aumento en la actividad de la 5 a reductasa, el resto de hormonas sexuales normales.

Bologna tomo II pagina: 1053

La presencia de sinusitis micòtica concomi- respiratorio, cutáneo, tante y micosis broncopulmonar alèrgica en el inmunológico mismo paciente representa una expresiòn del mismo proceso de hipersensibilidad micòtica en las vìas aèreas superiores e inferiores. Pacientes con SAM tienen sinusitis crònica que compromete asma, reactividad cutáneo inmediata a alergènos micòticos, eosinofilia perifèrica y evidencia de bronquiectasias en Rx, los niveles de IgE sèrica estan elevados.

Chest. 2002 May;121(5):1670-6

(Sinónimo: Androgenizaciòn dermatològica) SAHA ovàrico (Sinónimo: Exceso de liberaciòn de andrògenos ovàricos)

SAM syndrome (Sinobronchial allergic mycosis)

COMPENDIO

(Sinónimo: sarcoide de Boeck)

Compromiso

Referencias

cutáneo, linfático, respiratorio, oftalmológico, gastrointestinal

Schimmelpenning- síndrome congénito de anormalidades que cutáneo, osteoartiFeuerstein-Mims II afectan numerosos sistemas, especialmente la cular, oftalmológico, piel, el esqueleto, los ojos y el sistema nervioso neurológico central. Se caracteriza por la presencia de nevos en el momento del nacimiento que experimente posteriomente cambios verrucosos y de color, especialmente en la cara y cuero cabelludo. Otras manifestaciones asociadas son retraso mental, epilepsia focal, hemiparesis espástica. defectos de la aorta, lesiones en las costillas y fisura palatina. Los defectos oculares más frecuentes son coloboma del iris y de la retina y opacidades en la conjuntiva y la cornea. La etiología es desconocida. Schimmelpenning’s syndrome (Feuerstein- Mims) (Sinónimo: enfermedad de Jadassohn.)

desorden de la piel caracterizado por pápu- cutáneo las rojas, de la forma de una lenteja que aparecen en el área del codo y luego se diseminan por otras partes del antebrado y del dorso de la mano. Se trata de una dermatitis psoriasiforme o eritrodermia maculopapular

COMPENDIO

Rud síndrome

Compromiso

AUTOINMUNE

Caracterìsticas

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Ann Dermatol Venereol. 1980 Aug-Sep;1 07(8-9): 729-39

ENDÓCRINAS

Síndrome

— 115 —

AUDITIVA

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

CARDIOVASCULARES

— 114 —

COMPENDIO

Schinzel-Giedion

Es una enfermedad rara caracterizada por facies tosca, manifestaciones esqueléticas, agenesia del cuerpo calloso e hidronefrosis congénita. Presentan un retraso mental profundo y graves problemas de visión y audición. Clínicamente se caracteriza por: retracción mediofacial, hirsutismo, hidronefrosis, retraso mental. Se acompaña de: Convulsiones, retraso del desarrollo postnatal, alteraciones cráneo faciales: abombamiento frontal, surco interlabial profundo, base del cráneo corta, múltiples huesos wormianos, fontanelas y suturas craneales grandes, hipertelorismo, exoftalmos, nariz corta, narinas antevertidas, estenosis de coanas, orejas de implantación baja, erupción dental tardía, cuello corto y pliegue nucal. Alteraciones esqueléticas: costillas toscas, leve acortamiento mesomélico de miembros, hipoplasia de pubis, alteraciones de las manos y de los pies: anomalías de los dermatoglifos, mamilas hipoplásicas, uñas hiperconvexas, hipoplasia de falanges distales, pies equinovaros. Anomalías genital, urinario: hipospadias, pene corto, anomalías cardiacas: comunicación interauricular. Con menor frecuencia pueden presentar: hipoplasia de la primera costilla, macroglosia, hemangioma facial, polidactilia, útero bicorne, esternón corto, hepatoblastoma.

morfológico, osteoarticular, neurológico, oftalmológico, cutáneo.

Schnitzler

Schnitzler’s De Barsy

J Am Acad Dermatol. 1989 Feb;20(2 Pt 1):20611, Am J Med Genet. 1992 Jan 1;42(1):29-34

síndrome progresivo severo autosómico recesi- cutáneo, neurlógico, vo con deficiencia mental, talla baja, aparien- oftalmológico, múscia de mayor edad, ojos anormales, lax joints, culoesquelético hipotonía y atetosis postural, en biopsia de piel fibras elásticas anormales

Am J Med Genet. 1992 Jan 1;42(1):29-34.

(Sinónimo: BuschkeOllendorff)

rara enfermedad de la piel caracteriada por un cutáneo, osteoartierupción de color carne o ligeramente amari- cular lla distribuída simétricamente a lo largo del tronco y de las extremidades con una induración de la piel y tejidos subcutáneo. Por rayos X se observan focos densos osteoarticular, sobre todo en la pelvis y las extremidades, síntomas de osteopoiquilosis. Es una secuela de algunos procesos infecciosos agudos. Se desconoce la etiología.

COMPENDIO

Síndrome

Caracterìsticas

Compromiso

SCHÜLLERCHRISTIAN

enfermedad rara de etiología desconocida en la que los lípidos se acumulan en el cuerpo y se manifiestan como granuloma histiocítico osteoarticular, en particular en los del cráneo, en la piel y en las vísceras, a menudo con hepatosplenomegalia y linfadenopatía. Pueden estar presentes exoftalmos y diabetes insípida. La enfermedad se da en niños y jóvenes adultos, siendo su inicio con frecuencia sobre los 6 años de edad. Ambos sexos son afectados, con una ligera prevalencia de los varones.

cutáneo, osteoarticular, gastrointestinal, linfático, oftalmológico, endocrinológico

Referencias

Schweninger-Buzzi Un desorden de la piel que ocurre casi exclu- cutáneo sivamente en mujeres entre la 2ª y 4ª décadas. Se caracteriza por pápulas simétricas redondas (Sinónimo: atrofia eritematosa en placas. u ovales, del mismo color que la piel, que evensíndrome de Pellizari- tualmente se vuelven azuladas con una protuberancia blanda. Los lugares preferidos son las Jadassohn. ) extremidades, la espalda, los hombros y las superficies extensoras de los brazos.

urticaria crónica no purpúrica, vasculitis leu- cutáneo, vascular, oscocitoclástica, dolor osteoarticular,con hipe- teoarticular, inmurostosis intermitente y gammapatía monoclo- nológico nal IgM

Schopf-Schulz-Pas- Rara displasia ectodermica caracterizada por cutáneo hipodontia, hipotricosis, distrofia ungueal, sarge queratodermia palmo plantar e hidrocistomas apocrinos en margen de pàrpados y perioculares.Algunos otros tumores cutáneo han sido descritos en asociaciòn con este sindrome.en particular el siringofibroadenoma ecrino palmo-plantar mùltiple (ESFA). Schreus

Referencias

Clin Exp Dermatol. 2005 Sep;30(5):528-30

Secretan

Rara enfermedad que puede ser facticia, trau- cutáneo matica o espontanea, caracterizada por la rpesencia de edema y lesiones hemorragicas mas comunmente en el dorso de una de las manos.

Seidlmayer

Una manifestacion de púrpura que ocurre es- cutáneo pecialmente en niños después de episodios de fiebre e infección. Se manifiesta como una erupción purpúrica con manchas elevadas del tamaño de monedas.

(Sinónimo: Purpura de Seidlmayer) Senders

hiperqueratosis, ictiosis, sordera

COMPENDIO

Compromiso

Orthopedics. 2007 Mar;30(3):239-40.

AUTOINMUNE

Caracterìsticas

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

cutáneo, auditivo

(Sinónimo: KID) Senear-Usher (Sinónimo: pénfigo de Senear-Usher o pénfigo eritematoso) Sensenbrenner (Sinónimo: Displasia cráneo ectodérmica)

es una variedad de pénfigo foliáceo más loca- cutáneo lizado

CARDIOVASCULARES

Síndrome

— 117 —

AUDITIVA

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Se caracteriza por: cabellos escasos/hipotri- cutáneo, osteoarticuquia/atriquia , dedos falange distal hipoplasia, lar, odontológico, ofdiafisis anomalia , dientes mal implantados, talmológico dolicocefalia/escafocefalia, frente abombada/ prominencias frontales, herencia autosomica recesiva, manos cortas/braquidactilia, metafisis anomalia, microdoncia total o parcial, micromelia rizomelica, osteoporosis, pliegue epicÁntico , regiÓn occipital prominente , torax estrecho, uÑas de las manos anomalia , uÑas de pies anomalia , anodoncia/oligodoncia, craneostenosi, hiperlaxitud ligamentaria, hipotelorismo ,labio inferior evertido/pendular, narinas antevertidas, pectus excavatum, sindactilia de dedos de la mano. clinodactilia del 5º dedo, dentina anòmala, hipermetropia ,miopia , nistagmo, taurodoncia. cutáneo, neurológico, visceral

Sensibilidad viscerocutanea

COMPENDIO

Zh Nevropatol Psikhiatr Im S S Korsakova. 1979;79(7):884-8

ENDÓCRINAS

— 116 —

Caracterizada por cambios cutáneo y sordera cutáneo, auditivo, congènita. Asociado a depòsitos de glucògeno gastrointestinal que originan hepatomegalia, cirrosis hepàtica, trastornos del crecimiento, retraso mental.

Herencia autosòmica dominante, ACC bitem- cutáneo poral, desde el lateral de la ceja hasta la lìnea (Sinónimo: Displasia anterior de implantaciòn del pelo, redonda u dèrmica focal facial. ovalada, disposiciòn lineal, pestañas anòmalas, cejas inclinadas hacia arriba, fascies leoAplasia cutis congènita bitemporal) nina. Setleis

Seudotalidomídico (Sinónimo: síndrome de Appelt-GerkenLenz Síndrome de ROBERT)

Referencias

Síndrome

Caracterìsticas

Bologna Tomo I pàg 802

Shock tòxico no menstrual

Lesiones cutáneo y subcutáneo focales, infec- cutáneo, linfoide, osciones quirùrgicas, post-parto, adenitis, bursi- teoarticular tis, abcesos profundos y bacteremia primaria.

Ann Intern Med. 1982 Jun;96(6 Pt 2):871-4

Shock tòxico por estafilococos

Enfermedad multisistèmica ocasionada por la cutáneo, renal, osexotoxina producida por el S. aureus. Se carac- teoarticular teriza por instauraciòn brusca de fiebre, con mialgias, vòmitos, diarreas, cefalea, faringitis. Exantema escarlatiniforme, eritema y edema palmo plantar, eritema de las mucosas, lengua aframbuesada, hiperemia conjuntival, edema generalizado, descamaciòn de manos y pies. Entre las complicaciones: alteraciones renal, parestesia, artralgias, amenorrea.

Bologna Tomo I pàg: 1122

SHORT

Baja estatura, articulaciones hiperextensi- cutáneo, osteoarticubles, depresiòn ocular, anomalìa de Rieger lar, oftalmológico (disgenesia mesodèrmica iridocorneal, retraso dentario), lipoatrofia de la cara y de la parte superior del cuerpo. Retraso de la edad osteoarticular.

Bologna Tomo II oàg: 1582

Shwachman

compromiso cutáneo frecuente con varios gra- cutáneo dos de piel seca, eczema y lesiones ictiosiformes

Pediatr Dermatol. 1992 Mar;9(1):57-61, Nippon Shokakibyo Gakkai Zasshi. 1984 Dec;81(12):3033-8.

Shy-Drager

Enfermedad rara del sistema nervioso autóno- genital, urinario, neumo. Las manifestaciones iniciales son altera- rológico, cutáneo,. ciones en el funcionamiento de la vejiga urinaria, incluyendo intermitencia en el chorro de la orina e incontinencia, mareo postural, síncope , impotencia y disminución de la sudoración. Pueden presentarse síntomas tardíos de disfunción extrapiramidal similares al parkinsonismo y signos cerebelares. Algunos pacientes presentan signos de afectación del sistema nervioso autónomo tales como asimetría pupilar, síndrome parcial de Horner o denervación parasimpática parcial. La anhidrosis es común y puede demostrarse colocando al individuo en una habitación caliente tras la aplicación de una mezcla de almidón y yodo en la piel. Las manifestaciones de parkinsonismo pueden ser idénticas a las de la enfermedad de Parkinson típica o parkinsonismo idiopático, aunque en muchos pacientes la rigidez y la bradicinesia son más llamativas que el temblor. La ataxia cerebelar de la marcha y la ataxia leve de los miembros pueden resultar evidentes. Se acompañan de parálisis laríngea y apnea durante el sueño, atrofia del iris y reducción de la salivación y la secreción lagrimal

Silver Russell

Retraso del crecimiento, cara triangular, mùl- osteoarticular, cutátiples màculas cafè con leche, clinodactilia del neo, genético 5to dedo, hemihipertrofia, cromosoma 17q alterado.

Bologna Tomo I pàg 924

síndrome presente en el momento del naci- morfológico, osmiento caracterizado por un peso muy bajo teoarticular, oftalmo(1.5 a 2 kg) estatura muy baja (unos 40 cm), lógico, genital, cutátetrafocomelia (ausencia de segmentos largos neo, neurológico en todos los miembros), fisura palatina, microbraquicefalia, hipertelorismo, vitium cordis, ojos saltones, hemangiomas capilares faciales, malformaciones de las orejas, labio leporino y micrognatia. Los desordenes oculares incluyen cataratas, opacidad de la córnea y colobomas de los párpados. Hiperplasia del falo, criptorquismo, labios menores hendidos y vagina separada son las principales anomalías genital. Cabellos escasos rubios. La esperanza de vida es muy corta y en los pocos supervivientes, la deficiencia mental es muy acusada.

Sézary

Se considera como la forma leucémica de la cutáneo, vascular, linmicosis fungoide y se caracteriza por una eri- foide. trodermia generalizada con intenso prurito, esplenomegalia, poliadenopatías y leucemia..

Nouv Presse Med. 1978 Jan 7; 7(1):29-34

Sharp

Es una combinación de lupus eritematoso sis- cutáneo témico, esclerosis sistémica, dermatomiositis, polimiositis y ocasionalmente, síndrome de Sjögren. La enfermedad se caracteriza por dedos con aspecto de salchichas, enfermedad de Raynaud e hinchazón del dorso de las manos

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Condicion que ocurre generalmente en muje- cutáneo, psiquiátrico, res, en las cuales se producen hematomas con facilidad, resultando en equimosis que tienen a incrementar de tamano y extenderse en los tejidos adyacentes, causando dolor de las partes afectas; puede ser causado por autosesibilizacion o por causas psicogenas.

Hautarzt. 1982 May;33(5):251-6.

Sheehan

Disfunciòn menstrual, dificultad de lactancia, Gineco-obstétrico, intolerancia al frìo, fatiga, pèrdida del pelo pù- cutáneo bico y axilar, infertilidad secundaria.

Fertil Steril. 2005 Oct;84(4):975-9

Shimpo

Inusual discrasia de cèlulas plasmàticas con manifestaciones multisistèmicas (polineuropatìa, organomegalia, endocrinopatìas, proteìna M y compromiso cutáneo constante)

Med Clin North Am. 1986 Jan;70(1):155-76, Am J Surg Pathol. 1990 Nov;14(11):1036-46

(Sinónimo: Enfermedad mixta del tejido conjuntivo) Sharp’s painful bruising (Gardner Diamond) (Sinónimo: autoerythrocyte sensitization syndrome Pùrpura psicogènica)

(Sinónimo: POEMS) Shock tòxico estreptocòcico

cutáneo, endocrinológico, neurológico, hematológico, sistèmico.

Enfermedad ràpidamente progresiva y a me- cutáneo, multisistènudo mortal, producida por una infecciòn por mico EBHGA. Cursa con fiebre, shock, fallo multiorgànico e infecciòn de tejidos blandos.

COMPENDIO

Compromiso

Bologna Tomo I pàg: 1120

COMPENDIO

Referencias

COMPENDIO

Senter (Sinónimo: Sindrome de Desmons)

Compromiso

AUDITIVA

Caracterìsticas

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

CARDIOVASCULARES

Síndrome

— 119 —

AUTOINMUNE

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Bologna Jean L. Dermatologìa. Madridespaña. 2004 Tomo 1 pàg. 859

ENDÓCRINAS

— 118 —

Es un síndrome dismórfico congénito raro caracterizado por macrosomía pre y postnatal, dismorfia facial, anomalías múltiples y fre(Sinónimo: Dismorfia cuente asociación a tumores embrionarios tales como tumor de Wilms y neuroblastoma. congènita, Bulldog Se caracteriza por: gigantismo neonatal, cresindrome) cimiento acelerado con macrocefalia cara basta y característica, que recuerda a la cara de un buldog, nariz y boca anchas. Se acompaña de: retraso mental en cerca de la mitad de los casos de grado de severidad variable, hipotonía , pectus excavatum (tórax en embudo), estrabismo, nistagmus, hipertelorismo, suturas craneales prominentes, macroglosia, maloclusión dental, paladar ojival, narinas antevertidas. Anomalías de las extremidades: manos grandes y cuadradas, pulgares anchos, hexadactilia, sindactilia entre los dedos segundo y tercero de manos y pies, uñas hipoplásicas, sobre todo la del quinto dedo de la mano, pliegue simiesco y deformidades de los pies. Anomalías esqueléticas: fusión de vértebras cervicales, costillas cervicales, presencia de una sexta vértebra lumbar, foseta sacra, edad ósea avanzada y escoliosis. Anomalías viscerales: comunicación interventricular, ductus arterioso persistente y arritmia cardiaca; riñones hipertróficos, lobulados o quísticos, duplicación de la pelvis renal e hidronefrosis leve; criptorquidia; malrotación intestinal, anillo pilórico y divertículo de Meckel; inguinal y umbilical. Mamilas supernumerarias; piel gruesa y marronácea, manchas pigmentadas en la zona perioral y palatina y policitemia. Presenta más raramente: apéndices y fosetas preauriculares, labio leporino , paladar hendido, convulsiones; coloboma óptico; hiperinsulinemia por el aumento del número de islotes de Langerhans; onfalocele. Simpson-GolabiBehmel síndrome

Síndrome de BECKER-REUTER

Referencias

morfológico, oncológico, neurológico, osteoarticular, oftalmológico, odontológico, cutáneo.

Sirena

Fusion completa de las extremidades inferiors cutáneo, gastrointespor tejido cutáneo (Sirinomelia). Las malfor- tinal, renal, vascular. maciones asociadas son: estenosis anal, atresia del recto- riñon pequeño en forma de herradura, vejiga urinaria hipolastica y utero bicomuate. La unica arteria umbilical tiene un origen muy alto, naciendo directamente de la aorta justamente dital del eje celiaco lo caul es exclusivo de la sirenomelia.

Indian J Pediatr. 2003 Jan;70(1):105-7

Sjogren

Xeroftalmìa, Xerostomia, piel Xeròtica

J Invest Dermatol. 1983 May;80(5):386-91, Sem Hop. 1979 Sep 18-25;55(3132):1400-3.

Sjôgren-Larson

Es una enfermedad hereditaria caracterizada cutáneo, neurológico, por descamación de la piel (ictiosis), retraso oftalmológico. mental, alteración del lenguaje, y espasticidad. Los niños afectados desarrollan diferentes grados de eritema y descamación,. Además la capa externa de la piel se va cubriendo de escamas oscuras y gruesas. Después de la infancia, desaparece el eritema y la piel de los brazos, las piernas y el abdomen se cubre de gruesas escamas negruzcas. Pueden asociarse a los trastornos de la piel, alteraciones en el lenguaje y crisis epilépticas. Aproximadamente la mitad de los niños afectados, tendrán una retinosis pigmentaria (degeneración del pigmento en la retina de los ojos).

Sneddons

Compromiso

cutáneo, oftalmológico,

lívedo reticularis, isquemia cerebrovascular, cutáneo, neurológico, endarteritis obliterante vascular

Solomon syndrome Alteraciones cutáneo, neurológico y osteoar- cutáneo, neurológico, ticular osteoarticular

Sintetasa anti-ARN Miositis, artritis, fenomeno de Raynaud, en- cutáneo, osteoartifermedad pulmonar intersticial difusa y fiebre cular, vascular, respide transferencia ratorio

Rheumatology (Oxford). 2007 Jun;46(6):1005-8. Epub 2007 Mar 27.

Genodermatosis autosòmica dominante con cutáneo, endocrinola trìada de carcinoma medular de tiroides, lógico, oncológico, (Sinónimo: Neoplasia feocromocitomas e hiperparatiroidismo, se genético asocia con zonas pruriginosas de hiperpigendòcrina mùltiple mentaciòn en la regiòn superior de la espalda, (MEN) tipo 2A) notalgia parestèsic, amiloidosis macular y liquen amiloideo.

Bologna Tomo I pag 666

COMPENDIO

Caracterìsticas

Smith-Lemli-Opitz Severo retardo del crecimiento, retardo men- cutáneo, neurológico, tal, plagues del epicanto, nariz pequeña con osteoarticular, mor(SLOS). puente nasal bajo, orificios narinarios en ante- fológico. roversion, sindactilia cutanea parcial bilateral de dedos de los pies.

una condición caracterizada por la presencia cutáneo de máculas discretas o confluentes en el cuello y en los antebrazos. Ausencia de telangiectasia y de cambios atróficos. Aparece en la infancia. Es de etiología desconocida

Sipple

Síndrome

Referencias

Am J Med Genet A. 2005 Aug 8

Clin Exp Rheumatol. 1992 SepOct;10(5):489-92. Riv Neurol. 1986 SepOct;56(5):3 19-24, Ann Dermatol Venereol. 1985;1 12(2): 143-7, Ann Dermatol Venereol. 1980 Aug-Sep; 107(89): 729-39

Stein leventhal

Signos de virilizaciòn, hirsutismo y alopecia cutáneo, endocrinodebido a una mayor producciòn de andròge- lógico nos

Bologna Tomo I pàg 1056

Stevens-jhonson’s

Necrosis de grandes superficies de mucosa oral cutáneo con costras hemorràgicas en los labios. Afectaciòn de dos o màs mucosas. Puede presentarse lesiones tipo diana.

Ann Dermatol Venereol. 1985;112(10):807-12

Stewart-Bluefarb

Fístula arteriovenosa kaposiforme con cam- cutáneo, vascular bios osteoarticular

Hautarzt. 1986 Dec;37(12):673-5, Phlebologie. 1986 OctDec;39(4):933-9

Stewart-Treves

Desarrollo de un angiosarcoma de la superfi- cutáneo, oncológico cie medial del brazo, considerado como una metastasis de carcinoma de mama. Linfangiomatosis post-mastectomía.

Nouv Presse Med. 1980 Feb 23;9(9):604, 609, Ann Dermatol Venereol. 1988;115(10):1035-9, : Rev Stomatol Chir Maxillofac. 1978; 79(4):27986.

(Sinónimo: Eritema Multiforme Mayor)

COMPENDIO

COMPENDIO

Compromiso

AUDITIVA

Caracterìsticas

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

AUTOINMUNE

Síndrome

— 121 —

CARDIOVASCULARES

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

ENDÓCRINAS

— 120 —

(Sinónimo: Angiomatosis encefalo-facial) Sulzberger-Garbe (Sinónimo: Dermatitis exudativa discoide y liquenoide) Susac

Referencias

Síndrome

Caracterìsticas

Desorden neurocutáneo con angiomas que cutáneo y vascular comprometen la cara (angioma cutáneo) y angiomas leptomeningeos. Tipicamente ocurre en las distribuciones maxilares y oftalmicas del nervio trigemino.

Dermatol Clin. 1987 Jan;5(1):239-50

Tardieu

Dermatitis numular (parches eczematosos re- cutáneo dondeados, inflamaciòn aguda con vesìculas y exudaciòn, se pueden liquenificar.) resistente a la terapèutica

Bologna Tomo I pàg 222

(Sinónimo: síndrome de Caffey II o síndrome de Silverman.)

síndrome que afecta al comportamiento de psicológico, cutáneo, padres o educadores que maltratan de forma neurológico, nutriintencionada a sus hijos o a los niños bajo su cional cuidado. Los maltratos incluyen azotes en las nalgas, pellizcos, traumas ocasionados por el uso de calor o agua, alopecia traumática, fracturas, hematomas subdurales que pueden ocasionar convulsiones y coma. También pueden darse malnutrición y otros signos de negligencia

Microangiopatìa, sintomas visuales, pèrdida cutáneo, vascular, aude la audiciòn, sìntomas neurológico ditivo, oftalmológico, neurológico

Eur J Ophthalmol. 2001 Apr-Jun;11(2):175-9.

Sweet Histiocitoide Infiltracion dermica de granuloictos neutrofi- cutáneo, sistémico, licos inmaduros intradermicos asociado a pla- hematológico cas eritematoedematosas, fiebre y neutrofilia sanguinea. Sweet síndrome (Sinónimo: Neutrofilia Febril Aguda)

Fiebre alta, leucocitosis neutrofìlica en sangre cutáneo, hematológiperiferica, artralgias y placas eritematosas do- co, osteoarticular lorosas.

Z Hautkr. 1986 Oct 1;61(19):1351-60, Cutis. 1991 Apr;47(4):249-52

Enfermedad de la piel caracterizada por pápu- cutáneo las foliculares tojas que comienza en las cejas y se extienden a laa áreas próximas de la cara y del cuero cabelludo

Takatsuki

Se caracteriza por polineuropatìa, organo- neurológico, endocrimegalia, endocrinopatìa, ganmapatìa mo- nológico, cutáneo noclonal, alteraciones cutáneo como hiperpigemntaciòn difusa, edema, hemangiomas glomeruloides.

Bologna Tomo II pàg: 1918

Es una rara asociaciòn de trombocitopenia y aplasia radial bilateral. Los episodios de trombocitopenia aparecen en el periodo neonatal. Los sìntomas incluyen pùrpura, petequias, epistaxis, melena, hemoptisis, hematuria y hematemesis. Ademaàs a este sìndrome se asocian los sìntomas de alergia a la leche de vaca. retraso mental con hemorragia intracraneal, los sìntomas de hemorragia intracraneal en infantes se podrìa asociar con pobre alimentaciòn, letargia, irritabilidad y alteraciones del nivel de conciencia. Anomalìas de las extremidades superiores: aplasia radial bilateral, radial club hand, hipoplasia del carpo y las falanges, hipoplasia de hùmeros y hombros, sindactilia y clinodactilia de dedos de manos y pies, algunos pacientes presentan tetralogia de Fallot, defectos atrio-septales, defectos del septo ventricular, anomalìas faciales que incluyen: Micrognatia (in 3-30%) , hemangiomas faciales, Hipertelorismo, diverticulo de Meckel, anomalìas uterinas, edema, estatura corta anomalìas osteoarticular.

“Ballmaier M, Schulze H, Strauss G: Thrombopoietin in patients with congenital thrombocytopenia and absent radii: elevated serum levels, normal receptor expression, but defective reactivity to thrombopoietin. Blood 1997 Jul 15; 90(2): 612-9[Medline].

TAR syndrome (thrombocytopenia with absent radii syndrome)

COMPENDIO

cutáneo, hematológico, osteoarticular, cardiovascular, oftalmológico, gastrointestinal, genital.

(Sinónimo: Pitiriasis rubra pilaris)

Arch Dermatol. 2005 Jul;141(7):834-42.

Taenzer

(Sinónimo: POEMS)

Tarral-Besnier

Compromiso

Referencias

Enfermedad exfoliativa crónica de la piel, que cutáneo afecta a ambos sexos, y que se inicia a cualquier edad. Se caracteriza por pápulas secas, acuminadas, de 1 mm de diámetro, rodeando los folículos pilosos con cicatrices y extensiones que se introducen en el folículo. La queratinización va seguida de una exfoliación en laminillas. Algunos casos se han observado en la infancia, aunque la mayoría se inician después de los 15 años.

Tay

Herencia autosòmica recesiva, mùltiples mà- cutáneo, neurológico, culas cafè con leche, retraso del crecimiento, osteoarticular retraso mental, cara triangular, cirrosis, manos en tridente, canas prematuras, vitiligo.

Pediatr Dermatol. 1989 Sep;6(3):202-5

Teleangiectasia nevoide unilateral

Se caracteriza por telangiectasias que se dis- cutáneo tribuyen unilateralmente con una disposición metamérica.

Med Cutan Ibero Lat Am. 1984;12(6):469-75

Teleangiectásico

Baja estatura, eritema teleangiectàsico del vol- cutáneo, morfológico to

(Sinónimo: Bloom) Tethered cord síndrome

apendice cutáneo dorsal, tambien llamado cutáneo “cola humana”. Es considerado frecuentemente como un marcador cutáneo de disrafismo espinal ociulto subyacente.

J Urol. 1986 Feb;135(2):313-6, Spine. 2004 Oct 15;29(20):E476-8.

Theresa Kindler poikiloderma

Poiquilodermia congènita con formaciòn de cutáneo ampollas traumàticas y atrofia cutáneo progesiva

Ann Dermatol Venereol. 1985;112(9):703-4

Thévénard

Acropatías ulceromutilantes seudosiringomié- cutáneo, osteoartilicas de los miembros inferiores; síndrome tró- cular fico cutáneo y osteoarticular con trastornos parestésicos, sobre todo en la pubertad.

(Sinónimo: ulceromutilating acroosteopathy ) Thomson

Síndrome poiquilodérmico con alteraciones cutáneo, oftalmológiecto- y mesodérmicas. Los síntomas son idén- co, osteoarticular ticos a los observados en el síndrome de Rothmund, pero adicionalmente, este desorden se caracteriza por telangiectasia, pigmentación, lesiones oculares y deformidades óseas. Se le puede considerar como una variante del síndrome de Rothmund-Thomson, sin las cataratas e hipogonadismo de este, pero con un aumento de la sensibilidad a la luz ultravioleta. Se trata de un desorden de carácter autosómico recesivo, siendo las niñas más propensas que los niños.

COMPENDIO

COMPENDIO

Sturge-Weber

Compromiso

AUDITIVA

Caracterìsticas

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

AUTOINMUNE

Síndrome

— 123 —

CARDIOVASCULARES

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

ENDÓCRINAS

— 122 —

Desorden hereditario oculocutáneo poco fre- cutáneo, oftalmológicuente caracterizado por eritema, piel marmó- co, odontológico, osrea, pigmentación, telangiectasia, cataratas teoarticular, genital congénitas, dientes y uñas malformados, y defectos esqueléticos en las extremidades. En un 25% de los casos también se observa hipogonadismo. Es de carácter autosómivo recesivo

Thost-Unna (Sinónimo: Queratodermia simètrica de las extremidades)

Thurman (Sinónimo: síndrome de Christ-SiemensTouraine)

Referencias

Trastorno genético de trasmisiòn autosòmica cutáneo dominante. Se caracteriza por: eritema asociado a una exfoliaciòn laminar palmo-plantar, autrement dit l’apparition de petites lamelles de peau qui ont tendance à tomber, Hiperqueratosis c’est-à-dire un épaississement de la couche cornée formée d’une nappe de coloration jaunâtre quelquefois bordée d’un liseré érythémateux (de couleur rouge) qui est parfois traversée de sillons, de crevasses ou de petites élevures en forme de verrues (verrucoïdes). Hiperhidrosis que persiste durante toda la vida.

Caracterìsticas

Compromiso

Touraine

facomatosis neurocutáneo con diseminación cutáneo, neurológico de las células del nevo en la piel y pigmentación difusa o circunscrita de las leptomeninges por dichas células. Frecuentemente, se observa hidrocéfalo interno secuntario

Touraine II

lentiginosis centrofacial neurodisráfica. Un cutáneo síndrome familiar, posiblemente de carácter autosómico dominante, en el que lesiones faciales están asociadas a un retraso mental

Touraine-Renault

lipomatosis benigna simétrica. Una lipomato- cutáneo, gastroinsis bastante frecuente en adultos varones alco- testinal hólicos o con cirrosis hepática. La condición se manifiesta en forma de lesiones lipomatosas no dolorosas y sin encapsucalar en el tronco.

Referencias

Dedos en palillo de tambor de la falange ter- cutáneo, osteoartiminal con uñas en vidrio de reloj, ablanda- cular, miento de pies y manos, paquidermia y cam(Sinónimo: paquider- bios esqueléticos periostóticos. Los signos de paquidermia son cutis verticis et frontis gyramoperiostosis) ta, ptosis palpebral e incremento del espesor de la piel de las palmas y plantas. Frecuentemente hiperhidrosis de las manos y pies. Touraine-Solente-Golé

defecto congénito de las estructuras ectodér- cutáneo micas y medodérmicas en las que la ausencia de glándulas sudoríparas altera la regulación del calor. También están ausentes las glándulas sebáceas. Las características clínicas de este síndrome son una piel seca, grisácea con anhidrosis, hipotricosis y desarrollo dental defectuoso. Los sujetos muestran una facies característica con una frente prominente, nariz achatada, gruesos labios, orejas deformes y cabellos rubios muy finos. Los niños afectados son algo más pequeños de lo normal. La etiología es desconocida. Ocurre en varones

Toyama (Sinónimo: Pitiriasis circinata o pitiriasis redonda) Toyama II

Tipo progeria

Se caracterizan por lipoatrofia de los miem- cutáneo, cardiovascubros, enfermedad cardiovascular y diabetes. lar, endocrinológico, Acompañados por debilidad muscular, cam- oftalmológico. bios esclerodérmicos, cataratas, y otros signos de envejecimiento prematuro

Bologna Tomo II pág 1583

Tonoki

Microcefalia, estatura corta, braquiodactilia cutáneo, morfológitipo B, displasia ungueal, anomalias osteoar- co, neurológico, osticular y retardo mental teoarticular

Am J Med Genet. 1998 Dec 4;80(4):403

Torniquete de cabello

Estrangulación circunferencial de un apén- cutáneo dice por una fibra o cabello humano, afecta usualmente a infantes menores de 2 años.Es una emergencia que induce a edema progresivo, isquemia y necrosis tisular y puede provocar la autoamputación de un dígito o estrangulación de otras estructuras.

Eur J Emerg Med. 2005 Aug;12(4):191-2

Torre-Muir

caracterizado por múltiples carcinomas pri- cutáneo, gastroinmarios cutáneo y extracutáneo y neoplasias testinal, genital, uricon diferenciación sebácea , ademas, adeno- nario carcinomas gastrointestinal y genital, urinario

Hautarzt. 1987 Nov;38(11):683-6

Torre’s síndrome

Neoplasias sebáceas y queratoacantomas con cutáneo y gastroinneoplasias viscerales testinal

J Am Acad Dermatol. 1986 Nov;15(5 Pt 2):1101-3

COMPENDIO

Síndrome

(Sinónimo: síndrome de Brocq o liquen crónico simple )

Tracción Mesentérica

Una enfermedad de la piel caracterizada por cutáneo manchas escamosas, oscuras, definidas y perfectamente circulares de varios diámetros. Puede ser una forma de ictiosis adquirida Enfermedad de la piel caracterizada por la cutáneo aparición de manchas o placas circunscritas de piel más gruesa con liquenificación, y fibrosis sin cambios inflamatorios en las nalgas, muslos, abdomen, espalda y hombros como consecuencia de rascarse por un prurito. El embarazo o una infección pueden desencadenar la enfermedad. consiste en sudoración, taquicardia, hipoten- cutáneo, cardiovascusión, hiperemia cutáneo y frecuente tracción lar, vascular mesentérica en pacientes con aneurisma aortico abdominal

COMPENDIO

Thomson-Rothmund (Sinónimo: síndrome de Bloch-Stauffer.)

Compromiso

AUDITIVA

Caracterìsticas

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

AUTOINMUNE

Síndrome

— 125 —

Ann Surg. 1989 Mar;209(3):363-7.

CARDIOVASCULARES

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

ENDÓCRINAS

— 124 —

COMPENDIO

Síndrome hereditario caracterizado por va- osteoarticular, cutárias anormalidades congénitas que ocurren neo, oftalmológico, conjuntamente. Entre estas, se encuentran neurológico, renal cuernos ilíacos, distrofia de las uñas, malformaciones de las rodillas, condrodisplasia y artrodisplasia, especialmente de los codos. Las uñas de los pulgares son las más frecuentemente afectadas. Las malformaciones son usualmente simétricas, y pueden ser desde una ligera inclinación longitudinal hasta una anonicosis completa. La hipoplasia de las cabezas del húmero y del radio ocasiona dislocaciones y la incapacidad para extender completamente el brazo. Las rótulas son más pequeñas de lo normal o pueden estar ausentes. Otras características frecuentes son una pigmentación oscura del iris, escápula hipoplásica, clinodactilia del meñique, acortamiento de las falanges intermedias, retraso mental y proteinuria sin hematuria. En un gran número de casos, se observa una insuficiencia renal parcial o total. Afecta por igual a hombres y mujeres y los principales síntomas se manifiestan a partir de la segunda década. Se desconoce su etiología. Se trata de un desorden de carácter autosómico dominante

(Sinónimo: síndrome de ChampionCregan-Klein ) Trichophyton rubrum syndrome

Complejo hereditario de malformaciones de cutáneo, orofaringeo, fenotipo diverso caracterizado por anormali- osteoarticular dades orofaciales, genital y musculoesqueléticas, a menudo asociadas a retraso mental. Los hallazgos más típicos incluyen fístulas del labio inferior y piel agrietada en el dorso de la pierna. Es probablemente hereditario Criteros clìnicos y micolòicos: (A) lesiones cu- cutáneo táneo en los siguientes cuatro sitios: (1) pies,a veces con compromiso de plantas (2) manos aveces compremetiendo palmas (3) uñas; y (4) al menos una lesiòn en otro lugar . (B) Analisis microscòpico micològico directo positivo en los cuatro lugares de las lesiones. (C) Identificacion de Trichophyton rubrum por cultivo celular en tres de los cuatro lugares.

Trico-dento-osteoarticular

desorden autosómico dominante, caracteriza- cutáneo, odontológido por afección de pelo, dientes y huesos. co, osteoarticular

Trico-óculo-dermo-vertebral

Se caracteriza por: articulaciones anomalia osteoarticular, cu(salvo luxacion), cabellos escasos/hipotriquia/ táneo atriquia, cataratas, cejas escasas/ausentes/finas, cubitus valgus, dientes forma anormal/ puntiagudos/conicos escoliosis espina bifida oculta, genu valgum, herencia autosomica recesiva, hiperqueratosis de la piel, hipohidrosis / hiposudacion, hirsutismo, labios prominentes, nariz corta/nariz pequeña, nariz estrecha, piel lampiÑa / ausencia de pelo, piel seca / descamacion , pulgar implantacion proximal, retrognatia/micrognatia, sindactilia de dedos de la mano, talla pequeña / enanismo, telecanthus, uÑas displasicas/gruesas (pies), uÑas finas/hipoplasicas (manos)

(Sinónimo: Displasia ectodérmica cataratas cifoescoliosis)

Referencias

COMPENDIO

Mycoses. 2001;44(5):16771.

Síndrome

Caracterìsticas

Trico-rino-falangico (TRPS)

Genodermatosis rara con retardo del cutáneo, morfológico, crecimiento,anomalias craneofaciales, alope- genodermatosis cia y braquifalangia. Numerosos cambios ungueales han sido documentados en este síndrome.

Trisomia 9p

La trisomía 9p, es una enfermedad cromosó- cutáneo, neurológico, mica extremadamente rara, caracterizada por morfológico, osteoarretraso mental, malformaciones craneofaciales ticular. y malformaciones esqueléticas. Clínicamente se caracteriza por retraso mental de grado variable, malformaciones craneofaciales: microcefalia moderada, braquicefalia, frente prominente, ojos oblicuos hacia abajo, hendiduras palpebrales pequeñas, enoftalmos, hipertelorismo, micrognatia y retrognatia; malformaciones esqueléticas: lordosis, escoliosis, dermatoglifos (dibujos formados por las crestas y los surcos de las manos y los pies) anormales y manos pequeñas por hipoplasia de falanges medias y talla corta.”

Tròfico del trigèmino

Trastorno ulcerativo de la cara que afecta prin- cutáneo, neurológico cipalmente a las alas nasales, se deben a la automutilaciòn producida por parestesias y diestesias tras la lesiòn de las porciones sensitivas de las vìas nerviosas trigeminales.

Bologna Tomo I pàg: 106 - 107

Trófico trigeminal

lesiones cutáneo caracterizadas por úlceras y cutáneo, osteoarticudestrucción de ala nasal derecha en caso 1, úl- lar, neurológico ceras persistentes en frente posterior a trauma en caso 2, y discreto compromiso en lado derecho de frente durante el tratamiento de la neuralgia postherpética en

J Dermatol. 1991 Oct;18(10):613-5.

Trombopenia inducida por heparina

Tras exposiciòn a la heparina, se presenta una cutáneo pùrpura retiforme ramificada o necrosis no inflamatoria. Las lesiones pueden encontrarse a distancia o en lugares de infusiòn o inyecciòn

Bologna Tomo I pàg: 366

(Sinónimo: Necrosis por heparina)

Compromiso

Trousseau’s síndrome

Cuadro de tromboflebitis superficiales recu- vascular, cutáneo, herrentes atípicas debidas a un estado hipercoa- matológico, gastroingulable o a cáncer del tubo gastrointestinal. testinal Suele presentarse en casos de enfermedades malignas viscerales, enfermedades del colágeno y discrasias sanguíneas.

Tumores múltiples familiares

Esclerosis tuberosa (Bourneville-Pringle) y cutáneo, neurológico neurofibromatosis 1 (von Recklinghausen)

Tunel carpiano

Es una condición generada por un aumento en neurológico, cutáneo la presión o atrapamiento de un nervio a nivel de la muñeca. Los síntomas pueden incluir adormecimiento, sensación de corriente y dolor en el brazo, mano y dedos. Hay un espacio en la muñeca llamado túnel carpiano, a través del cual pasa el nervio mediano y nueve tendones desde el antebrazo hacia la mano alteraciones ungueales: parte distal del dedo agrandada y enrojecida, (panadizo frìo)

COMPENDIO

Referencias Basel. Dermatology. 2005;211(2):162-4.

COMPENDIO

Trauner-Rieger

Trelat

Compromiso

AUDITIVA

Caracterìsticas

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

AUTOINMUNE

Síndrome

— 127 —

CARDIOVASCULARES

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

ENDÓCRINAS

— 126 —

Turner

Clínicamente pueden ser diagnosticadas en el momento del nacimiento por la presencia de un edema característico en el dorso de manos y pies, así como por los pliegues laxos de piel en la nuca. Son frecuentes bajo peso y talla corta al nacer. En la infancia aparecen membranas cervicales, que le dan aspecto de cuello alado, línea más baja de implantación posterior del cabello, micrognatia, orejas prominentes, epicantus, paladar ojival, tórax ancho que produce la impresión de que los pezones están muy separados, cúbito valgo y convexidad excesiva de las uñas de las manos, estatura muy corta. La estatura media en la edad adulta es de 143 cm y la maduración sexual no se produce a la edad esperada. Se asocian cardiopatías congénitas en aproximadamente un tercio de las pacientes. Las anomalías esqueléticas más frecuentes son: acortamiento de los 4º metatarsianos y metacarpianos, disgenesia epifisaria en las articulaciones de rodillas y codos, deformidad de Madelung, escoliosis y, en las pacientes de más edad, una mineralización ósea inadecuada. Se producen otitis medias bilaterales recurrentes. Es habitual la sordera neurosensorial, cuya frecuencia aumenta con la edad. Retraso en el desarrollo psicomotor . Puede acompañarse de tiroiditis linfocitaria , que se sospecha por la presencia de bocio, de enfermedad inflamatoria intestinal que se sospecha por la presencia de dolor abdominal, tenesmo y diarrea sanguinolenta; y telangiectasias gastrointestinal que se sospechan por la presencia de hemorragias gastrointestinal recurrentes.

cutáneo, osteoarticular, morfológico, cardiovascular, endocrinológico, hematológico.

(Sinónimo: Sindrome XXY)

Turner-Kiser (Sinónimo: onicoosteo-displasia) Twin transfusion

Referencias

Desorden autosómico dominante pleiotrópico cutáneo, osteoarticuque se caracteriza por la presencia de uñas dis- lar, renal plásicas, patelas ausentes o hipoplásicas, exostosis iliares, displasia de los codos y en algún caso nefropatía. Máculas y pápulas semejantes a pasteles de cutáneo arándano en el mellizo donante

COMPENDIO

Síndrome

Caracterìsticas

Compromiso

Ullrich-Turner

Es una enfermedad genética congénita. Se caracteriza por la estatura corta, cuello ancho, cardiopatía e hipertelorismo , malformaciones del esternón con pectus carinatum y excavatum , tórax ancho, mamas separadas y bajas, pterigium colli y pterigium axilar, aspecto típico de la cara con filtrum (surco vertical en el centro del labio superior) marcado, fisuras palpebrales antimongoloides, paladar ojival (paladar en forma de bóveda), micrognatia, orejas displásicas, de implantación baja y rotadas, pliegues en la piel de la nuca, implantación baja del cabello en la zona posterior, párpados gruesos, epicantus, exoftalmos y ptosis palpebral. Suelen presentar malformaciones del corazón e hipoplasia o aplasia de vasos sanguíneos y linfático, alteraciones de las plaquetas y de los factores de la coagulación de la sangre, retraso mental leve e hipertermia maligna. Se transmite como un rasgo genético autosómico dominante, pero puede haber casos esporádicos

morfológico, osteoarticular, cutáneo, oftalmolòogico, cardiovascular, hematológico, neurológico.

Uña amarilla sindrome

Es una enfermedad rara, caracterizada por la cutáneo, vascular, restríada siguiente: anomalías de las uñas, linfe- piratorio dema primario y manifestaciones pleuropulmonares. Clìnicamente se caracteriza porque las uñas tienen un aspecto engrosado y curvo y adquieren un color amarillento, a la vez que se detiene prácticamente su crecimiento. Pueden también desaparecer las cutículas y en algunos casos debido a la onicolisis, perder una o varias uñas. Los pacientes debido al linfedema pueden presentar derrame pleural y edema de las extremidades e incluso de la cara. Pueden aparecer alteraciones pulmonares como derrame pleural recurrente, bronquiectasias, bronquitis y sinusitis.

Es una enfermedad genética rara, que suele manifestarse en el nacimiento o durante la niñez temprana. Los síntomas son variables, siendo los más característicos la displasia de las (Sinónimo: uñas, de los dedos de manos y de los pies y la Onicosteodisplasia aplasia o hipoplasia de los platillos de la rótuHereditaria, Displasia Hereditaria la o patela, hipoplasia de determinados huesos y tendones del codo y cuernos ilíacos bilateOnico Osea) rales. Menos frecuentemente pueden aparecer deformidad del esternón, espina bífida oculta, hipoplasia de la primera costilla y anomalías en determinados músculos: pectoral menor, bíceps, tríceps y cuádriceps, hiperostosis frontal, clinodactilia del quinto dedo, hipotiroidismo, retraso mental, psicosis, microftalmía y microcórnea, labio leporino, paladar hendido y excepcionalmente carcinoma de colon. Además, en algunos casos familiares existe un glaucoma de ángulo abierto. Uña Ròtula (Fong)

Pediatrics. 1984 Oct;74(4):527-9.

COMPENDIO

Referencias

COMPENDIO

Compromiso

AUDITIVA

Caracterìsticas

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

cutáneo, osteoarticular, endocrinológico, neurológico, oftalmológico, gastrointestinal

AUTOINMUNE

Síndrome

— 129 —

CARDIOVASCULARES

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

ENDÓCRINAS

— 128 —

Referencias

Síndrome

Caracterìsticas

Van Lohuizen

(Sinónimo: Osteonicodisplasia Hereditaria (HOOD))

Trastorno autosòmico dominante. Suele afec- cutáneo, osteoarticutar al dedo pulgar, pero puede implicar a otros lar, renal con menor intensidad, no hay uñas y si las hay son hipoplàsicas, y la distrofia es màs intensa en la parte radial del dedo, se observa una lùnula en forma triangular, ademàs ausencia o hipoplasia de las ròtulas, displasia de la cabeza del radio y exostosis de las restas ilìacas, puede aparecer nefropatìa e insuficiencia renal.

Bologna Tomo I pàg 1066

“Textbook of Dermatology. Ed Rook A, Wilkinson DS, Ebling FJB, Champion RH, Burton JL. Fourth edition. Blackwell Scientific Publications.

Uñas amarillas

Uñas amarillas, linfaedema, alteraciones pleu- cutáneo, linfático, rales respiratorio

Thorax. 2005 Mar;60(3):254-5

Uñas en concha

Sindrome caracterizado por deterioro del pla- osteoarticular, respito ungueal, dedos en palillos de tambor, bron- ratorio, cutáneo quiectasias.

Arch Dermatol. 1969 Jul;100(1):118.

Uñas verdes

La uña se tiñe de de verde-negro o verde-azu- cutáneo lado debido a la piocianina, producido por la P. aeruginosa y a otros factores contributorios como: exposiciòn prolongada al agua, uso de detrgentes, jabones, traumatismos ungueales y otras causas de onicolisis.

Bologna Tomo I pàg 1131

Es una condiciòn rara que afecta a los vasos cutáneo, vascular sanguìneos de la piel. Usualmente se presenta desde el nacimiento o edad temprana. CMTC se presenta como un patron marmoleado en la superficie de la piel, el cual es llamado “moteado”. Este patron purpura es similar a la imagen en red pescar observada en la piel con de los ninos expuestos a bajas temperaturas. En ninos con CMTC, el marmoleado es mas severo y siempre visible. Este patron puede ser localizado, o generalizado. Cutis marmorata telangiectatica congenita puede afectar los brazos, tronco, cara, pero usualmente ocurre en las piernas. Estas lesiones pueden aumentar de tamano con movimientos vigorosos, durante el llanto o cuando la piel es expuesta al frio. En ocasiones CMTC ocurre con diferentes grados de ensanchamiento de los vasos sanguineos localizados en la parte superficial de la piel.

Varadi-Papp

Prenat Diagn. 2004 Dec 15;24(12):989-91

La liberaciòn de sustancias vasoactivas mediadas por IgE produce este sindrome caracterizado por: presencia de habones locales con sìntomas sistèmicos que afectan nariz, garganta, pulmones, tracto gastrointestinal, sistema cardiovascular.

cutáneo, inmunológico, respiratorio, gsatrointestinal, cardiovascular

Bologna Tomo I pàg: 266

Paladar hendido y labio leporino, micrognatia cutáneo-mucoso, ofmìnima, orejas de implantación baja rotadas talmológico, morfoposteriormente, hipertelorismo mìnimo, plie- lógico, osteoarticular gues epicánticos, nistagmus, esotropia, punta de la nariz ancha, frenillo intraoral, lengua lobulada, escroto en manto y duplicación de las uñas de los dedos índices de ambas manos

cutáneo, inmunológico, linfático, gastrointestinal, respiratorio, oftalmológico

Bologna Tomo I pàg: 388

Variant of KlippelTrenaunay syndrome

Es una rara malformaciòn vascular congèni- vascular, cutáneo, osta con nevus cutáneo, venas varicosas e hiper- teoarticular, hematrofia de miembros. Se reportò una variante tológico de este sindrome el cual presenta venas varicosas extensas y shunts arteriovenosos, hipertrofia osteoarticular de una mano, spots melànicos mucocutáneo en cara y trombocitopenia.

Rontgenpraxis. 2000;52(9):312-6

Varicela Crónica

varicela crónica y deficiencia inmunológica cutáneo, inmunopor uso de vidarabine lógico

Clin Genet. 1976 Mar;9(3):266-76.

Vasculitis urticarial hipocomplementémica

Lesiones urticariformes, poliartritis, glomeru- cutáneo, osteoarticulonefritis y alteraciones pulmonares obstructi- lar, renal, respiratorio vas.

J Am Acad Dermatol. 1986 Nov;15(5 Pt 2):113742, J Immunol. 1978 Aug;121(2):613-8

Vena cava superior

Edema facial y de las extremidades superiores, cutáneo, vascular eritema y teleangiectasia

Arch Dermatol. 1978 Jul;114(7):1056-8

Vestibulitis vulvar

Bologna Tomo I pàg 1109

(Sinónimo: Dolor vulvar)

Se presenta en mujeres jòvenes, premenopau- neurológico, cutáneo sicas, el sìntoma principal es dispareunia durante la penetraciòn, la vulva posee un aspecto normal pero a la presiòn del àrea vestibular con un algodòn causa dolor , en ocasiones hay eritema localizado.

Vogt-KoyanagiHarada

Sìntomas cutáneo, neurológico y oftàlmicos.

Presse Med. 1985 May 18;14(20):1131-4

Urticaria por contacto

Presenta episodios repetidos de urticaria y/o angioedema persistente y dolorosos. Se asocia (Sinónimo: Hipocom- a sìntomas constitucionales y artritis. Los paplementemia-urtica- cientes con hipocomplementemia tienen màs riesgo de afecciòn sistèmica (linfadenopatìas, ria-vasculitis) hepatoesplenomegalia, artralgias, artritis, glomerulonefritis, afecciòn gastrointestinal, del aparato respiratorio, ocular Urticaria vasculitis

Urticariales

Corresponden a : Sind. De Muckle-Wells, Fie- cutáneo, inmunobre Mediterranea Familiar, Sindrome de Fuga lógico Capilar Sistèmica

Van der Woude sín- La caracteristica de este sindrome es la asocia- cutáneo cion de labio hendido con paladar hendido y/o drome hoyos característicos en el labio inferior.

COMPENDIO

(Sinónimo: cutis marmorata teleangiectatica congenita (CMTC))

Bologna Tomo I pàg: 296

J Indian Soc Pedod Prev Dent. 2002 Sep;20(3):102-3

Compromiso

COMPENDIO

cutáneo, neurológico, oftalmológico

Referencias

COMPENDIO

uña-rodilla

Compromiso

AUDITIVA

Caracterìsticas

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

AUTOINMUNE

Síndrome

— 131 —

CARDIOVASCULARES

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

ENDÓCRINAS

— 130 —

(Sinónimo: Queratodermia difusa mutilante)

Volkmann (Sinónimo: Síndrome compartamental neonatal)

Referencias

Síndrome

Caracterìsticas

Trastorno autosòmico dominante. Durante la cutáneo, auditivo lactancia aparece una hiperqueratosis difusa en panal de abejas de palmas y plantas que se hace transgrediens. Luego aparecen bandas de constricciòn de los dedos en la infancia temprana, lo que puede producir autoamputaciones de los dedos. Sobre los nudillos de manos y pies aparecen queratosis en forma de estrellas, ademàs pèrdida auditivo moderada, alopecia, ictiosis.

Bologna Tomo I pàg 814

Waterhouse-Friderichsen

Es una insuficiencia de las glándulas supra- endocrinológico, currenal, debido a sangrado dentro de dichas táneo, infeccioso glándulas y es causado por una infección meningocócica severa. Se caracteriza por insuficiencia aguda de las glándulas suprarrenal y shock profundo y es mortal si no se trata de inmediato. El shock, pùrpura y clotting intravascular son probablemente el resultado d una endotoxina mediada por reacciòn inmune causada por sepsis.

“Waterhouse R. A case of suprarenal apoplexy. Lancet 1911;1:577-578.

Daño cutáneo asociado a una pobre función cutáneo, osteoartide manos y muñecas después del parto. cular

Chir Main. 2005 Feb;24(1):45-7.

Friderichsen C. Nebennierenapoplexie bei kleinen Kindern. Jahrb Kinderheilk 1918;87:109-125” Watson

Herencia autosòmica dominante, mùltiples cutáneo, cardiovascumàculas cafè con leche, talla baja, estenosis de lar, neurológico, gela vàlvula pulmonar, inteligencia baja, ligado nético al cromosoma 17 q; 60/100

Bologna Jean L. Dermatologìa. Madridespaña. 2004. Tomo I pàg 859

Weber-Cockayne cutáneous

Es una forma de epidermolisis bullosa, que se cutáneo transmite de forma autosiomica dominante o recesiva. Consiste en erupciones bullosas noinflamatorias, recurrentes principalmente en lso pies, menos prominentes en las manos. Las lesiones aparecen luego de trauma en la piel o en epocas de clima caliente. Ambos sexos se ven afectados. Cuando existe ruptura de una de las bullas se acompana con un dolor intenso. Sana sin dejar cicatrices ni otros cambios en la piel. Ocasionalmente asociado con hiperhidrosis. Clima calido, iritacion, presion y humedad son aparentes factores que intervienen en la expresion de este sindrome. Es probablemente una forma leve de laEpidermolysis bullosa simplex generalizada de Koebner.

Arch Putti Chir Organi Mov. 1983;33:405-14

Von Hippel-Lindau Es una enfermedad rara, hereditaria y multisistémica, caracterizada por el desarrollo, (Sinónimo: Heman- en edades tempranas, de tumores en diferengioblastomatosis Ce- tes localizaciones: oculares, renal, de glándulas suprarrenal, páncreas y sistema nervioso rebeloretiniana) central. La manifestación inicial más frecuente es la angiomatosis en la retina y los hemangioblastomas en el cerebelo, apareciendo posteriormente tumores en cerebro, médula espinal, feocromocitoma en las glándulas suprarrenal, cistoadenoma seroso microquístico en el páncreas y carcinomas de células renal. También han sido descritas lesiones angiomatosas en hígado, riñón, páncreas, pulmón, piel y epidídimo.

oftalmológico, renal, endocrinológico, neurológico, gastrointestinal, cutáneo, respiratorio, genital.

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Erosiones extensas alrrededor del orificio vagi- cutáneo nal, con un patròn reticulado blanquecino en sus màrgenes. Puede afectar labios mayores y menores. Son muy dolorosas y se acompañan de dispareumia, secresiòn vaginal, hemorragia de contacto y eritema intenso de la mucosa vaginal. Es una enfermedad cicatrizal en la que se pierde la arquitectura normal de la vulva. Afecciòn oral comùn.

Bologna Tomo I 1103

Waardenburg

Pèrdida auditivo sensoneural uni o bilateral, cutáneo, auditivo, ofcongènita o de apariciòn tardìa, heterocromìa talmolòogico del iris, pecas en la cara y cabello canoso prematuro.

Zhonghua Yi Xue Za Zhi. 2005 Oct;85(38):2686-90

Waardenburg Klein

Es similar al tipo 1 pero se asocia a nomalìas cutáneo, auditivo, ofen las extremidades talmológico

Bologna Tomo I pàg: 960

Asociado a la enfermedad de Hirschsprung. cutáneo, oftalmológiPresentan menchòn blanco frontal, màculas co, auditivo amelanòticas y heterocromìa del iris. La sordra resulta bastante frecuente, mientras que la distopia cantorum y la raìz nasal ancha son raras.

Bologna Tomo I pàg 960

Vulvovaginal-gingival (Sinónimo: Liquen plano erosivo)

(Sinónimo: Acanthosis bullosa, epidermolysis bullosa; epidermolysis bullosa simplex WeberCockayne, simplex aestivalis; handfeet epidermolysis bullosa syndrome, hyperplastic epidermolysis bullosa, localized epidermolysis bullosa syndrome.) Weber-Christian

Paniculitis febril nodular con recaídas, no su- cutáneo, neurológico purante. Hemiplejía alterna: cara y miembros del lado opuesto a la lesión y parálisis del motor ocular común del lado de la lesión cuando afecta el pedúnculo cerebral

Weber-Dimitri

Nevos vasculares de la cara, cuero cutáneo, oftalmolócabelludo,tronco, extremidades y lepto- gico, osteoarticular, meninges.Angiomas oculares y coroideos neurológico con trastornos oculares y glaucoma congénito, calcificaciones,demostradas radiológicamente en el encéfalo,crisis de epilepsia jacksoniana,deficiencia mental y trastornos psíquicos

Weil-Marchesani

Distrofia mesodérmica congénita y heredi- cutáneo, osteoarticutaria con braquidactilia, engrosamiento de lar, oftalmológico las extremidades, microfaquia y esferofaquia con luxación frecuente del cristalino y a veces, glaucoma

(Sinónimo: Waardenburg tipo 3) Waardenburg. Shah (Sinónimo: Waardenburg tipo 4)

COMPENDIO

Compromiso

Referencias

COMPENDIO

Vohwinkel

Compromiso

AUDITIVA

Caracterìsticas

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

COMPENDIO

AUTOINMUNE

Síndrome

— 133 —

CARDIOVASCULARES

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

ENDÓCRINAS

— 132 —

Referencias

Síndrome

Caracterìsticas

Alteración idiopática recurrente, caracteriza- cutáneo, hematoda por dermatosis inflamatoria resultante de lógico la eosinofilia tisular, remite espontáneamente, provoca pocos sintomas constitucionales, placas edematosas de comienzo repentino acompañadas de ampollas e hipereosinofilia periferica. La histopatología revela depósitos de colágeno y eosinófilos.

Dermatol Clin. 1990 Apr;8(2):287-93, Am J Dermatopathol. 1986 Jun;8(3):186-93

Wiedemann-Rautenstrauch

J Med Genet. 1997 May; 34(5): 433–437.

Wende-BauckusPegum

Aparece con un año de edad, con zonas nor- cutáneo males, amarillo bronze y manchas negras de pigmentaciòn sobre diversas regiones del cuerpo. Pequeñas màculas blancas en el tronco. Descrito en dos hermanos, uno de ellos presentaba retraso del desarrollo

Bologna Jean L. Dermatologìa. Madrid-españa. 2004. Tomo I pàg 1003

Werner

Trastorno autosómico recesivo. Manifestado cutáneo, oftalmolóby the mimicry of age-related phenotypes ta- gico, osteoarticular, les como atherosclerosis, arteriosclerosis, ca- cardiovascular. taratas, osteoporosis, calcificación de tejidos blandos, premature thinning, encanecimiento y pérdida del cabello,como tambien alta incidencia en algunos tipos de cánceres.

Birth Defects Orig Artic Ser. 1981;17(2):227-41

Westerhof

Herencia autosòmica dominante, presenta cutáneo, neurológico, màculas hipopigmentadas congènitas, retraso osteoarticular mental, retraso del crecimiento, se cree que es una forma de esclerosis tuberosa

Bologna Jean L. Dermatologìa. Madridespaña. 2004. Tomo I pàg 858

Enfermedad genético rara, de transmision au- cutáneo, neurológitosimica recesiva, caracterizada por una apa- co, osteoarticular, resriencia envejecida al nacimiento (apariencia piratorio progeroide neonatal); retraso prenatal y postnatal del crecimiento; lipoatrofia subcutanea, causando que la piel se vea anormalmente delgada, fragil y arrugada. A esto se anade, por razones desconocidas,depositos anormales de grasa alrededor de los gluteos, el area anogenital, y los flancos abdominales. Los infantes y ninos afectados tambien presentan malformaciones craniofaciales, incluyndo protrusion frontal y parietal, dando una apariencia de pseudohidrocefalia; huesos hipoplasticos en la cara y facciones inusualmnet epequenas en la cara; una nariz pequena en forma de “”pico de ave”” que se vuelve mas pronunciada con el paso de los anos; y/o cabello, cejas o pestanos escasas. La mayoria presentan extremidades inusualmente delgadas y manos y pies de gran tamano; anomalias neuromusculares y neurologicas progresivas; varios grados de retraso mental; y retraso psicomotor severo. Muchos casos presentan infecciones respiratorio que peuden resultar en complicaciones mortales.

Witkop-BrearleyGentry

Transmision autosomica dominante. Presenta cutáneo, genético defectos en los dientes, unas y cuero cabelludo. La piel es usualmente sea con queratosis pilaris en las extremidades. El pelo es normal pero se observan parches descamativos y costrosos en el cuero cabelludo. Se observa tambien onicolisis e hiperqueratosis subungueal. los dientes muestran un esmalte hipoplasico, con multiples dientes sin emerger que luego son reabsorbidos dentro de los alveolos dentales. Marcada hipohidrosis facial. Se ha observado asociacion con el gen MSX1 en el cromosoma 4p16.

Rook’s Textbook of Dermatology, Vol 1. Chapter 12: Genetic Dermatoses. Pg.: 12.53

Se caracteriza por la disolucion de los huesos cutáneo, osteoartidel carpo y tarso con osteoporosos generali- cular zada, contractures ariculares progresivas, corta estatura, opacidades corneales perifericas y caracteristicas facials groseras. Hechos cutáneo , acne ampliamente distribuido, parches de piel de consistencia del cuero con hipertricosis linear.nodulos subcutáneous e hipertrogia gingival.

Arch Dermatol. 1977 Jun; 113(6):792-7, J Am Acad Dermatol. 2004 Feb;50(2 Suppl):S53-6

(Sinónimo: Sindrome de Esmalte hipoplasico-onicolisishipodrosis)

(Sinónimo: Neonatal PseudoHydrocephalic Progeroid )

Winchester

Los primeros signos clìnicos son petequias y cutáneo, hematológiequimosis de la piel y mucosas orales ya que co, linfático, osteoarcon frecuencia la trombocitopenia y la disfun- ticular, oncológico (Sinónimo: Sindrome de eczema-trom- ciòn plaquetaria se encuentran presentes desbocitopenia Sindrome de el nacimiento. Hay sangrado espontàneo de la cavidad oral, epistaxis, hematemesis, mede eczema trombolena y hematuria. vasculitis cutáneo dolorocitopenia-diarrea Sindrome de eczema- sa con edema. Dermatitis atòpica, infecciones trombocitopenia-in- secundarias bacterianas (otitis externa, media, neumonìa, pansinusitis, conjuntivitis, forunmunodeficiencia) culosis, meningitis, septicemia), problemas alèrgicos. Otros hallazgos adicionales son: hepatoesplenomegalia, linfadenopatìas, artritis transitoria con derrame articular, procesos linfoproliferativos. Wiskott-Aldrich

Wissler-Fanconi

Síndrome peculiar infantil infeccioso con ac- cutáneo, sistèmico, cesos febriles de grandes osciciones, espleno- gastrointestinal megalia y eritemas diversos de tipo alérgico que evoluciona con recaídas.

Witkop

Raro desorden genético clasificado como dis- cutáneo, odontoplasia ectodermica lógico

(Sinónimo: Displasia diente-uña)

COMPENDIO

Compromiso

COMPENDIO

Referencias

COMPENDIO

Wells

Compromiso

AUDITIVA

Caracterìsticas

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Bologna Tomo I pàg 851

CARDIOVASCULARES

Síndrome

— 135 —

AUTOINMUNE

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

J Clin Pediatr Dent. 2004 Winter;28(2):107

ENDÓCRINAS

— 134 —

Trastorno autosòmico dominante, se presen- cutáneo, odontotan placas ungueales pequñas, delgadas, y lógico friables que pueden mostrar coiloniquia en el nacimiento, pelo delgado y fino es un rasgo ocasional, los dientes primarios pueden ser normales, pequeños, a manera de estaca, la denticiòn secundaria es parcial o no se produce, lleva a la retenciòn prolongada de los dientes primarios.

Wohwinkel (Sinónimo: Queratoma Hereditario Mutilante )

Referencias

Síndrome

Caracterìsticas

Compromiso

Referencias

Bologna Jean L. Dermatologìa. Madrid-españa. 2004. Tomo I pàg 911

Zellweger

Se caracteriza por: hipotonía severa, braquicefalia, hepatomegalia, ictericia y quistes renal, macroscópicos a nivel cortical y microscópicos a nivel glomerular y tubular. Se acompaña de: retraso del crecimiento intrauterino y postnatal, occipital aplanado, macrocefalia, fontanela anterior amplia y suturas muy abiertas, cara redonda, orejas displásicas de implantación baja, hipertelorismo, párpados edematosos, fisuras palpebrales mongoloides, epicantus,, pestañas gruesas, mejillas hinchadas, narinas antevertidas, micrognatia, piel redundante en cuello, paladar ojival, manchas de Brushfield (pequeñas manchas, blancas o amarillentas dispuestas regularmente sobre el contorno del iris), opacidad corneal, cataratas, retinitis pigmentaria, nistagmus, glaucoma, retraso mental, convulsiones, dilatación de ventrículos cerebrales, lisencefalia (carencia de circunvoluciones normales del cerebro), hipoplasia o ausencia del cuerpo calloso, displasia de tractos olfatorios y cerebelo, heterotopias de cerebro y cerebelo.

morfológico, renal, osteoarticular, cutáneo, oftalmológico, neurológico.

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Queratodermia difusa,lineal,estrellada. co- cutáneo, neurológico, dos, rodillas. Inicia primer año de vida. Que- hereditario. ratodermia en panal .Afecta superficies palmo-plantares. Contracturas en flexiòn-bandas constrictivas del 5to dedo autoamputaciones. Dermatosis ictiosiforme generalizada difusa. Onicogrifosis,alopecia,alt.neurológico

Wolf-Hirschhorn

Se caracteriza por aplasia cutis congènita en cutáneo, oftalmola lìnea media, microcefalia, anomlìas ocula- lógico res, fisura labial/palatina, hoyuelos, y pòlipos cutáneo preauriculares, con frecuencia muerte temprana

Bologna Jean L. Dermatologìa. Madridespaña. 2004. Tomo I pàg 924

Woolf

Trastorno ligado al cromosoma x. Se carac- cutáneo, auditivo teriza por presentar: sordera neurosensorial congènita, y un grave fenotipo similar al piebaldismo con àreas extensas de hipopigmentaciòn

Bologna Jean L. Dermatologìa. Madrid-españa. 2004

Malformaciòn arterio-venosa metamèrica que cutáneo, neurológico, afecta al cerebro y se extiende desde la regiòn oftalmológico craneofacial hasta la orbitaria. Manifestaciones neurológico: convulsiones, paraparesia, paraplejia. Oculares: disminuciòn de la agudeza visual, reducciòn campimètrica, ceguera. Otras: epistaxis, obstrucciòn nasal, hemorragia gingival

J Child Neurol. 2004 Nov;19(11):908-11.

X-linked sindrome de macroorquidismo y retardo mental.

Macroorquidismo y retraso mental, trastorno gonadal. Acompañado a veces de: EEG anormales, fusión vertebral cervical, catarata, esophoria y pigmentación cutáneo anormal.

Dermatológica. 1978; 157(5):282-91

XYY

Enfermedad cromosómica rara que afecta a genético, cutáneo, varones. Está causado por una trisomía sexual morfológico. que produce la existencia de un cromosoma Y adicional Los individuos afectados son generalmente muy altos y delgados. La mayoría presenta un acné severo durante la adolescencia. Pueden asociar también problemas antisociales o del comportamiento o tener una inteligencia inferior a la media. El espermiograma revela generalmente una azoospermia o una severa oligoospermia si bien hay casos descritos de fertilidad.

(Sinónimo: albinismo-sordera) Wyburn-Mason

(Sinónimo: Polisomía Y)

(Sinónimo: Cerebrohepato-renal)

COMPENDIO

cutáneo, genital, neurológico, endocrinológico, osteoarticular, oftalmológico.

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Zimmermann-Laband

Triada de fibromatosis gingival, aplasia o hi- muco-cutáneo, ospoplasia de las falanges distales con ausencia teoarticular de las uñas y alargamiento de los tejidos blandos de la cara.

Int J Paediatr Dent. 2004 Jan;14(1):78-85

Zinsser-Cole-Engman disqueratosis congènita

Pigmentaciòn cutáneo, leucoplasia lingual, cutáneo, morfológico cambios distròficos de las uñas, alteraciones dentales, epìfora, hiperhidrosis, atrofia cutáneo del dorso de las manos

Ann Dermatol Venereol. 1980 Aug-Sep; 107(8-9): 799-805.

Zinsser-Cole-Engman disqueratosis congènita

Pigmentaciòn cutáneo, leucoplasia lingual, cutáneo, morfológico cambios distròficos de las uñas, alteraciones dentales, epìfora, hiperhidrosis, atrofia cutáneo del dorso de las manos

Ann Dermatol Venereol. 1980 Aug-Sep; 107(8-9): 799-805.

Ziprkowski-Margolis

Trastorno ligado al cromosoma x. Se carac- cutáneo, auditivo teriza por presentar: sordera neurosensorial congènita, y un grave fenotipo similar al piebaldismo con àreas extensas de hipopigmentaciòn

Bologna Jean L. Dermatologìa. Madrid-españa. 2004

(Sinónimo: albinismo-sordera)

COMPENDIO

Witkop-BrearleyGentry (Sinónimo: Hipodontia con disgenesia ungueal)

Compromiso

AUDITIVA

Caracterìsticas

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

AUTOINMUNE

Síndrome

— 137 —

CARDIOVASCULARES

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

ENDÓCRINAS

— 136 —

COMPENDIO

— 139 —

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

PHACE

— 140 —

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

ESCLEROSIS TUBEROSA

— 141 —

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

MOSAICISMO PIGMENTARIO

— 142 —

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

MASTOCITOSIS

— 143 —

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

KASABACH MARRIT

— 144 —

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

ACRODERMATITIS ENTEROPÁTICA

— 145 —

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

ICTIOSIS LAMELAR (Bebé Arlequín)

— 146 —

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

NEVUS SEBÁCEO SISTÉMICO

— 147 —

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

QUERATODERMIA PALMOPLANTAR

— 148 —

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

ICTIOSIS LAMELAR (Bebé Colodión)

— 149 —

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

OMENN

— 150 —

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

JARABE DE ARCE

Referencias

Síndrome

Caracterìsticas

Desarrollo anormal marcado por degenera- auditivo, oftalmológiciòn tapetoretinal, y despuès de meses o años co, cutáneo, gastroinvitiligo facial unilateral y poliposis en el mis- testinal mo lado. Sordera perceptiva bilateral se desarroplla ocasionalmente. Se presenta en adolescentes y adultos jòvenes.

Ophthalmologica, Basel, 1964, 147: 409 - 419.

Braquio-óculofacial

Alport

Es una enfermedad hereditaria, rara caracte- renal, auditivo, oftalrizada por la tríada: proteinuria, hematuria y mológico sordera neurosensorial, que en algunas familias puede asociar también pérdida de visión. Se debe a una alteración o ausencia de la cadena a5 del colágeno IV, que causa una alteración en la estructura de la membrana basal, al nivel de la fracción colágena tipo IV, que afecta ojos, oídos y riñones.

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ANOTHER

Hipotiroidismo, tricodisplasia, anomalìas odontologicas, cutádentales, uñas distròficas, alteraciones cutá- neo, auditivo, respiraneo, otitis media, hipoacusia, infecciones re- torio, gastrointestinal currentes del tracto respiratorio y problemas gastroentrològicos

Clin Genet. 1989 Apr;35(4):237-42

Es una enfermedad muy rara, congénita. Clí- cutáneo, morfológinicamente se caracteriza por: pliegues profun- co, oftalmológico, audos en el labio superior, que asemejan un la- ditivo bio leporino reparado, lesión dérmica atrófica o lesión hemangiomatosa en el área postauricular, obstrucción del conducto lacrimal, prematuro encanecimiento del cabello, durante la pubertad. También pueden presentar nariz ancha, frente estrecha, quistes subcutáneo de cráneo, labio leporino verdadero, paladar hendido, paladar ojival, anomalías oculares múltiples como: coloboma de iris, coroides y nervios ópticos, microftalmía, catarata, miopía y fisuras palpebrales mongoloides, filtrum estrecho, displasia de orejas, atresia de conducto auditivo, dacriocistitis, retraso del crecimiento intrauterino, anomalías dentales, pliegue simiesco y clinodactilia y polidactilia. Anomalías poco frecuentes son el estrabismo, retraso del crecimiento posnatal, retraso mental, parálisis facial, cifosis, agenesia renal unilateral, hipospadias.

Anquiloblefarondisplasia ectodérmica (ADE)

Las manifestaciones clínicas más frecuentes son: 1.- faciales: fisura palatina, labio leporino, hipoplasia maxilar y malar, hipodoncia y displasia del esmalte; 2.- cutáneo: la displasia ectodérmica se caracteriza por hiperpigmentación difusa, queratosis palmar y plantar, hipo o anhidrosis, distrofia e hipoplasia de uñas y pelo escaso; 3.- malformaciones de extremidades: presencia de defectos en la alineación fundamentalmente sindactilia; 4.- oculares: anquiloblefaron, con blefaritis y fotofobia 5.menos frecuentemente pueden presentar estenosis del canal auditivo externo, deformidad de las orejas, puente nasal ancho, tejido mamario ectópico, hiperpigmentación en miembros superiores, atresia de coanas, granuloma de cuerdas vocales, hipospadias y malformaciones cardiacas tales como comunicación interventricular y ductus arterioso persistente.

Bologna Jean L. Dermatologìa. Madrid-españa. 2004

Braquio-òtico

Sinus y fìstulas de las hendiduras branquiales, cutáneo, auditivo hoyuelos auriculares hipoacùsicos. Causado por mutaciones en el gen EYA1 .

Bologna tomo I pàg 927

Braqui-oto-renal

Clínicamente se caracteriza por fosetas preau- cutáneo, auditiriculares, fístulas braquiales, sordera, displa- vo, oftalmológico, sia de orejas y displasia renal. Otras anomalías renal,orofaringeo que pueden presentarse son microtia, anomalías del oído medio e interno: estenosis del conducto auditivo externo, estenosis o aplasia del conducto lagrimal, cara estrecha, paladar ojival, retrognatia, parálisis facial, agenesia renal uni o bilateral, displasia renal, duplicación del sistema colector urinario, reflujo vésicoureteral, ectopia renal, lobulación renal fetal. Menos frecuentemente presentan: paladar hendido.

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(Sinónimo: Hay Wells)

Bart-Pumpherey (Sinónimo: Queratodermia palm plantar con sordera neurosensorial.) Bjornstad

morfológico, cutáneo, osteoarticular, oftalmológico, auditivo, cardiovascular, genital

Síndrome de Burns Sindrome congenito raro caracterizado por ic- cutáneo, oftalmológitiosis, sordera y queratitis co, auditivo (Sinónimo: Oculoauriculo- cutáneo sindrome)

Queratodermia focal-empedrado. Sordera cutáneo, auditivo neurosensorial Pàpulas hiperqueratòsicas dorso de los dedos,nudillos y seudoainhum. Leuconiquia.

Es una enfermedad hereditaria extremada- cutáneo, auditivo, mente rara, caracterizada por la presencia de genital. pili torti (pelos anormalmente planos, y retorcidos) y, en la mayoría de los casos, de sordera neurosensorial en ambos oídos. Clínicamente los individuos con esta enfermedad presentan sordera neurosensorial; pili torti, pelo seco, sin brillo y frágil, así como áreas de alopecia parcheadas que aparecen en los primeros dos años de la vida e hipogonadismo secundario.

AUDITIVA

Compromiso

Buschke-Ollendorff SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Rara enfermedad de la piel caracterizada por cutáneo, auditivo un erupción de color carne o ligeramente amarilla distribuída simétricamente a lo largo del tronco y de las extremidades con una induración de la piel y tejidos subcutáneo. Por rayos X se observan focos densos osteoarticular sobre todo en la pelvis y las extremidades, síntomas de osteopoiquilosis. Es una secuela de algunos procesos infecciosos agudos. Se desconoce la etiología. Dermatofibromas, elastomas y sordera

AUDITIVA

Referencias

COMPENDIO

Alezzandrini

Compromiso

AUDITIVA

Caracterìsticas

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

William Pryse-Phillips. “Companion to clinical neurology” Oxford University press, 2003. Pag 691

Dermatologica. 1984;168(5):255-8, Arch Dermatol. 1982 Jan;118(1):44-6.

AUTOINMUNE

Síndrome

— 153 —

CARDIOVASCULARES

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

ENDÓCRINAS

— 152 —

cayado aórtico

Las características pueden incluir: anormalidades en el paladar (como labio leporino y/o paladar hendido), dificultades de alimentación, defectos cardiacos conotroncales (es decir, tetralogía de Fallot, cayado aórtico interrumpido, comunicación interventricular, anillos vasculares), pérdida de la audición o exámenes de oído anormales, anomalías genital, urinario (ausencia o malformación renal), hipocalcemia, microcefalia, retardo mental (generalmente de mínimo a leve), Cocientes de inteligencia (IQ) que generalmente se encuentran en un rango de 70 a 90, trastornos psiquiátricos (es decir, esquizofrenia, trastorno bipolar), disfunciones inmunológicas graves (el sistema inmunológico no funciona correctamente debido a linfocitos T anormales, provocando frecuentes infecciones). Las características faciales de los niños que padecen el síndrome de DiGeorge pueden incluir: Orejas pequeñas y cuadradas en la parte superior Párpados caídos, Labio leporino y/o paladar hendido, Facies de llanto asimétricas, Boca, mentón y zonas laterales de la punta de nariz de tamaño reducido.

osteoarticular, cardiovascular, auditivo, neurológico, inmunológico, cutáneo.

CINCA

Se caracteriza por la presencia de una triada característica: rash cutáneo, meningitis crónica y artropatía. Los pacientes tienen una morfología característica: talla corta, cabeza ensanchada, nariz en silla de montar y extremidades cortas y gruesas con dedos unidos. En todos los casos están fundamentalmente afectados: sistema nervioso, piel y articulaciones. El primer síntoma en aparecer es el rash cutáneo, que se caracteriza por ser una urticaria no pruriginosa que varía durante el día. Las articulaciones más comúnmente afectadas son rodillas, tobillos y pies, mientras que codos, muñecas y manos están normales. Las manifestaciones neurológicas se deben a la meningitis crónica: cefaleas, convulsiones y espasticidad de miembros inferiores, síntomas que indican la irritación meníngea. Atrofia cerebral y bajo cociente intelectual. Afectación de los órganos sensoriales: inflamación ocular con atrofia óptica, pseudopapiledema , uveítis crónica, sordera y ronquera. Se acompaña de fiebre, linfadenopatías y hepatoesplenomegalia.

Cutáneo, osteoarticular, neurológicas, oftalmológico, auditivo, morfológicas

(Sinónimo: Neonatal Multisistémica Inflamatoria, Enfermedad)

Cuero cabelludooido-pezón (Sinónimo: Finlay Marks)

Herencia autosòmica dominante. Presen- cutáneo, auditivo, ta aplasia cutis congènita de cuero cabellu- odontológico do puede curar dejando cicatrices hipertròficas, hipo o aplasia de pezones/mamas, oìdos y dientes anòmalos, distrofia ungueal, sindactilia, secresiòn apòcrina reducida.

AUDITIVA

Referencias

Síndrome

Caracterìsticas

Compromiso

Referencias

Displasia Oculo Aurículo Vertebral

Es un síndrome muy raro polimalformativo congénito. Se caracteriza por afectación facial con: hipoplasia de las regiones malar, maxilar, y/o mandibular del lado afectado, también puede haber debilidad e hipoplasia de la musculatura facial en el mismo lado. Puede asociarse con agenesia unilateral de la parótida, micrognatia, hipoplasia unilateral del paladar y/o músculos de la lengua, labio leporino y/o paladar hendido, disfagia y apnea del sueño. Las anomalías auriculares son: microtia o anotia, presencia de esbozos preauriculares fundamentalmente a nivel del trago, atresia del canal auditivo y sordera; son bilaterales en alrededor de un tercio de los casos. Manifestaciones oculares: Tumores epibulbares, dermoides o lipodermoides, estrabismo, microftalmía o anoftalmía, blefarofimosis, colobomas. Neurológicas: microcefalia o hidrocefalia , encefalocele occipital, malformación de Arnold Chiari, espina bífida y retraso mental. Enfermedades cardiacas congénitas: defectos del septo ventricular, ductus arterioso persistente, tetralogía de Fallot, coartación Aortica y transposición de los grandes vasos. renal: ectopia y/o fusión renal, agenesia renal, riñones displásicos multiquísticos, hidronefrosis, duplicación ureteral, reflujo vesico-ureteral, infecciones recurrentes del tracto urinario. Músculo esqueléticas: cabeza: hipoplasia de los huesos maxilar, temporal y malar, hipoplasia o ausencia de las ramas y cóndilos mandibulares, neumatización reducida de la región mastoidea; -vertebrales: escoliosis, fusión de las vértebras cervicales, platibasia y occipitalización del atlas, anomalía de Klippel Feil, hipoplasia vertebral; otras anomalías esqueléticas: pie zambo, aplasia radial, anomalías del pulgar y anomalías costales.

morfológico, muscular, auditivo, oftalmológico, neurológico, cardiovascular, renal, osteoarticular, cutáneo-mucoso

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

DOOR

Sordera, onicodistrofia, osteodistrofia, micro- cutáneo, auditivo, ofcefalia, retardo del desarrollo global y cegue- talmológico, morfora progresiva. lógico

Scand J Rheumatol Suppl. 1987;66:57-68

Bologna tomo I pàgina 924

COMPENDIO

Compromiso

AUDITIVA

Caracterìsticas

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

AUTOINMUNE

Síndrome

— 155 —

Clin Dysmorphol. 2002 Apr;11(2):133-8, Clin Dysmorphol. 2000 Oct;9(4):247-51

CARDIOVASCULARES

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

ENDÓCRINAS

— 154 —

AUDITIVA

Caracterìsticas

Compromiso

Referencias

Síndrome

Caracterìsticas

Down

Se caracteriza por retraso mental constante de grado variable, retraso del crecimiento intrauterino y postnatal, braquicefalia y microcefalia leve, cara redondeada de perfil plano, hendiduras palpebrales mongoloides, epicantus, hipotonía, hiperlaxitud articular, occipucio aplanado; malformaciones de los dedos con acortamiento de las falanges, diástasis de los dos primeros dedos de los pies, conocida como “signo de la sandalia”. Se acompaña de retraso en el cierre de las fontanelas, cuello corto y ancho, pliegue cutáneo cervical, pestañas cortas y escasas; alteraciones oculares: estrabismo, nistagmus, blefaritis, iris con manchas de Brushfield (pequeñas manchas, blancas o amarillentas dispuestas regularmente sobre el contorno del iris) en niños de ojos azules, hipotelorismo; alteraciones nasales: nariz pequeña, raíz nasal plana y narinas antevertidas; boca pequeña, labios gruesos, paladar ojival, malposición dental, microdoncia; orejas dismórficas de implantación baja, con canal auditivo estrecho; cutis marmórea y cabello escaso y fino. Alteraciones músculo esqueléticas: manos y pies pequeños con pliegue simiesco, acortamiento de húmero y fémur, displasia de pelvis, diástasis de rectos. Alteraciones viscerales: criptorquidia, hipoplasia escrotal, infertilidad en los varones, maduración ósea retrasada, anomalías cardiológicas: comunicación interauricular e interventricular y policitemias. Hipoacusia cuyos primeros síntomas suelen aparecer a partir de la segunda década de la vida, manifestándose en ocasiones como una alteración del carácter, que puede ser interpretada como enfermedad psiquiátrica. Convulsiones, macroglosia; anomalías cardiológicas: canal aurículo-ventricular, tetralogía de Fallot, ductus arterioso persistente, transposición de los grandes vasos, coartación de aorta. Malformaciones del aparto gastrointestinal: atresia duodenal y enfermedad de Hirschprung son las más frecuentes; otras malformaciones gastrointestinal son: fístula traqueoesofágica, estenosis pilórica, páncreas anular, imperforación anal y alteraciones de la función de la glándula tiroides.

morfológico, osteoarticular, cutáneo, oftalmológico, odontológico, auditivo, cardiológico, neurológico, gastrointestinal.

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Facio-audio-sinfalangismo (WL síndrome)

Fascie inusual con nariz sottile, semicilindri- cutáneo, osteoarticuco, marcha inusual, cubito valgo, sinfalangis- lar, auditivo mo progresivo y fusiòn carpo tarso, e hipoacusia trasmisiva progresiva

Clin Genet. 1985 Jul;28(1):61-8

FranceschettiKlein (Treacher Collins Franceschetti )

Es una enfermedad hereditaria rara. Se tra- osteoarticular, oftalta de un síndrome polimalformativo caracte- mológico, auditivo, rizado por anomalías craneofaciales debido a cutáneo la hipoplasia de ciertas porciones del cráneo: bordes supraorbitales y arcos zigomáticos. Las manifestaciones clínicas son: una apariencia facial muy característica con fisuras palpebrales antimongoloides , coloboma de párpado inferior, puede haber también coloboma de iris, hipoplasia de los arcos zigomáticos y malar, la nariz es ancha y en ocasiones puede tener atresia de las coanas, macrostomía, micrognatia , hipoplasia faríngea, microtia más o menos severa y otras alteraciones del pabellón auricular con ausencia o atresia de conductos auditivo y sordera.

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Las manifestaciones clínicas más frecuentes son: 1.- faciales: hendidura palatina, labio leporino, hipoplasia maxilar y malar, microdoncia ; 2.- cutáneo: la displasia ectodérmica se caracteriza por hiperpigmentación difusa, queratosis, hipo o anhidrosis, distrofia e hipoplasia de uñas; 3.- malformaciones de extremidades: presencia de defectos en la alineación variando desde sindactilia a la presencia de ectrodactilia de los dedos 2 y 3, sindactilia; 4.- oculares: blefarofimosisy estrabismo , blefaritis , déficit de pestañas, anomalías del conducto lacrimal, glándulas de Meibomius escasas y entropión; 5.- menos frecuentemente pueden presentar sordera y anomalías renal y cierto retraso del crecimiento.

morfológico, oftalmológico, osteoarticular, cutáneo, auditivo, renal.

Es un síndrome muy raro polimalformativo congénito. Se caracteriza por afectación facial con: hipoplasia de las regiones malar, maxilar, y/o mandibular del lado afectado, también puede haber debilidad e hipoplasia de la musculatura facial en el mismo lado. Puede asociarse con agenesia unilateral de la parótida, micrognatia, hipoplasia unilateral del paladar y/o músculos de la lengua, labio leporino y/o paladar hendido, disfagia y apnea del sueño. Las anomalías auriculares son: microtia o anotia, presencia de esbozos preauriculares fundamentalmente a nivel del trago, atresia del canal auditivo y sordera; son bilaterales en alrededor de un tercio de los casos. Manifestaciones oculares: Tumores epibulbares, dermoides o lipodermoides, estrabismo, microftalmía o anoftalmía, blefarofimosis, colobomas. Neurológicas: microcefalia o hidrocefalia , encefalocele occipital, malformación de Arnold Chiari, espina bífida y retraso mental. Enfermedades cardiacas congénitas: defectos del septo ventricular, ductus arterioso persistente, tetralogía de Fallot, coartación Aortica y transposición de los grandes vasos. renal: ectopia y/o fusión renal, agenesia renal, riñones displásicos multiquísticos, hidronefrosis, duplicación ureteral, reflujo vesico-ureteral, infecciones recurrentes del tracto urinario. Músculo esqueléticas: cabeza: hipoplasia de los huesos maxilar, temporal y malar, hipoplasia o ausencia de las ramas y cóndilos mandibulares, neumatización reducida de la región mastoidea; -vertebrales: escoliosis, fusión de las vértebras cervicales, platibasia y occipitalización del atlas, anomalía de Klippel Feil, hipoplasia vertebral; otras anomalías esqueléticas: pie zambo, aplasia radial, anomalías del pulgar y anomalías costales.

(Sinónimo: Trisomìa 21)

Ectrodactilia-displasia ectodérmicaclefting (EEC) síndrome

AUDITIVA

(Sinónimo: Disostosis Mandíbulofacial)

Goldenhar (Sinónimo: Displasia Oculo Aurículo Vertebral)

Prenat Diagn. 2005 Mar;25(3):210-5

Compromiso

AUDITIVA

morfológico, muscular, auditivo, oftalmológico, neurológico, cardiovascular, renal, musculoesquelètico, cutáneo-mucoso

Referencias

AUDITIVA

Síndrome

COMPENDIO

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

AUTOINMUNE

— 157 —

CARDIOVASCULARES

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

ENDÓCRINAS

— 156 —

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Caracterìsticas

Compromiso

Referencias

Síndrome

Caracterìsticas

Compromiso

Referencias

Hay-Wells (AEC sìndrome)

Las manifestaciones clínicas más frecuentes son: 1.- faciales: fisura palatina, labio leporino, hipoplasia maxilar y malar, hipodoncia y displasia del esmalte; 2.- cutáneo: la displasia ectodérmica se caracteriza por hiperpigmentación difusa, queratosis palmar y plantar, hipo o anhidrosis, distrofia e hipoplasia de uñas y pelo escaso; 3.- malformaciones de extremidades: presencia de defectos en la alineación fundamentalmente sindactilia; 4.- oculares: anquiloblefaron, con blefaritis y fotofobia 5.menos frecuentemente pueden presentar estenosis del canal auditivo externo, deformidad de las orejas, puente nasal ancho, tejido mamario ectópico, hiperpigmentación en miembros superiores, atresia de coanas, granuloma de cuerdas vocales, hipospadias y malformaciones cardiacas tales como comunicación interventricular y ductus arterioso persistente.

morfológico, cutáneo, osteoarticular, oftalmológico, auditivo, cardiovascular.

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Kallmann

Es una enfermedad hereditaria rara, que presenta hipogonadismo asociado a anosmia. Menos frecuentemente puede haber: paladar hendido, sordera y ceguera para los colores, los sintomas del hipogonadismo se detectan al llegar a la edad puberal, como falta o escasez de desarrollo sexual, aunque puede aparecer vello pubiano, debido a los andrógenos suprarrenal, antes de la pubertad el crecimiento y la maduración ósea son normales y sólo excepcionalmente se observan genital hipoplásicos, criptorquidia bilateral y micropene o hipoplasia de labios menores. Pasada la pubertad, no se cierran los cartílagos de crecimiento, por lo que se adquiere un aspecto eunucoide, con aumento de la envergadura y de la talla, aunque con piernas cortas.

Genital, morfológico, auditivo, oftalmológico, endocrinológico, cutáneo.

Zhonghua Nei Ke Za Zhi. 2005 Nov;44(11):836-9

Queratitis, ictiosis y sordera

cutáneo y auditivo

Arch Dermatol. 1981 May;117(5):285-9, Int J Dermatol. 1992 Jan;31(1):58-9. J Am Acad Dermatol. 1990 Aug;23(2 Pt 1):202-4

KID

El síndrome de Hiper IgM primaria es una en- inmunológico, cutáfermedad genética rara de la inmunodeficien- neo, respiratorio, aucia que se hereda típicamente como un rasgo ditivo. genético recesivo ligado al Cromosoma X (ligado al sexo). se puede caracterizar por: infecciones bacterianas piogénicas , recurrentes de la vía respiratorio superior e inferior, incluyendo los senos y los pulmones , el oído medio, la membrana que alinea los párpados y las porciones blancas de los ojos, la piel y en algunos casos, otras áreas. Son también susceptibles a las infecciones “oportunistas”.

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Sindrome HOHD (hair-onychodysplasia, hypohydrosis-deafness)

Enfermedad autosomica recesiva, caracteriza- cutáneo, auditivo da por calvicie, microodontia, unas de los pies displasicas, hipohidrosis palmoplantar, hiperqueratosis de codos y rodillas. Se puede asociar a defectos neurosensoriales.

McGraw-Hill Concise Dictionary of Modern Medicine. © 2002 by The McGraw-Hill Companies, Inc.

Ictiosis de tipo histrix con sordera

Comparte todas las caracterìsticas del sindro- cutáneo, auditivo me KID (quertitis, ictiosis, sordera), pero la afectaciòn cutáneo es màs grave mientras que la queratitis es màs leve. Se debe a mutaciones germinales en el gen Cx16

Bologna Tomo I pàg. 802

Autosòmico dominante, Presenta paràlisis del cutáneo, neurológico, nervio facial, sordera, hiposmia, hipogonadis- auditivo, genital mo, microotia, alopecia, mùltiples mancahas cafè con leche.

Bologna Tomo I pàg. 859

Hiper IgM (Sinónimo: Disgammaglobulinemia Tipo I)

Johnson-McMillin

AUDITIVA

(Sinónimo: Hipogonadismo Hipogonadotrópico y Anosmia)

AUTOINMUNE

(Sinónimo: Displasia Ectodérmica de Hay Wells

AUDITIVA

Síndrome

El síndrome de Waardenburg es una enfer- morfológico, oftalmedad hereditaria, que se debe a una migra- mológico, auditivo, ción anormal desde las crestas neurales de cutáneo (Sinónimo: elementos que se derivan de éstas: los melaHipoacusia nocitos y las células del nervio auditivo. Se Congénita de Van der caracteriza por anomalías faciales: desplazaHoeve) miento lateral con distopia lateral de los cantos internos de los ojos o distopia canhorum, pero con la distancia interpupilar conservada; la cuarta parte de los casos presenta heterocromía del iris total o parcial, nariz de base ancha; sordera congénita neurosensorial, frente blanca e hipopigmentación cutáneo. Algunos pacientes presentan unas alteraciones cutáneo idénticas a las del albinismo parcial o piebaldismo. Aparece prematuramente un pelo totalmente encanecido en el tercer decenio de la vida. Klein-Waardenburg

Labio leporino/paladar hendido/displasia ectodèrmica

Autosòmico recesivo, se caracteriza por fisu- cutáneo, auditivo, ra labial y/o palatina, displasia ectodèrmica, renal sindactilia, anomalìa de pezones, oìdo y renal

Bologna Tomo I pàg. 930

Lentiginosis cardiomiopática progresiva

Mùltiples lentigines cutáneo, anomalìas estructurales cardiovascular y alteraciones electrocardiogràficas. Disminuciòn neurosensorial, estatura baja y anomalìas osteoarticular, oculares y genital, urinario.

cutáneo, cardiovascular, neurológico, morfológico, osteoarticular, oftalmológico, genital, urinario.

Pediatr Dermatol. 1983 Oct;1(2):146-53

Lentiginosis múltiples

Lentigines y otras anormalidades cutáneo, defectos cardiovascular, neurológico, el dismorfismo cefalo-facial, estatura corta, anomalías esqueléticas, genital, urinario, y herencia autosomica dominante.

cutáneo, neurológico, morfológico, cardiovascular, genéticas, genital, urinario. (HERENCIA)

Med Cutan Ibero Lat Am. 1976;4(6):393

AUDITIVA

COMPENDIO

— 159 —

CARDIOVASCULARES

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

ENDÓCRINAS

— 158 —

Melnick-Fraser (Sinónimo: Braquiooto-renal)

Referencias

Síndrome

Caracterìsticas

Compromiso

Suelen asociarse a un trastorno sistémico, las cutáneo lesiones individuales pueden ser similares a las efélides pero su distribución no se limita a la piel expuesta al sol, se observan léntigos mucosos en labios, cavidad oral, vagina, glande del pene o en el cuello uterino,

Bologna Tomo I pag: 981

Pfeiffer

osteoarticular, oftalmológico, cutáneo, neurológico, gastrointestinal, genital, urinario, auditivo

Clínicamente se caracteriza por fosetas preau- cutáneo, auditivo, ofriculares, fístulas braquiales, sordera, displa- talmológico, renal, sia de orejas y displasia renal. Otras anomalías que pueden presentarse son microtia, anomalías del oído medio e interno: estenosis del conducto auditivo externo, estenosis o aplasia del conducto lagrimal, cara estrecha, paladar ojival, retrognatia, parálisis facial, agenesia renal uni o bilateral, displasia renal, duplicación del sistema colector urinario, reflujo vésicoureteral, ectopia renal, lobulación renal fetal. Menos frecuentemente presentan: paladar hendido.

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Es una enfermedad genética muy rara, caracterizada por craneosinóstosis, exoftalmos, pulgares anchos, sindactilia, turribraquicefalia, asimetría craneofacial, hipoplasia maxilar, hipertelorismo, ptosis palpebral, estrabismo, paladar ojival, malposición dental, hipoplasia de falanges medias, primer metatarsiano ancho y corto. Se puede acompañar de retraso mental, hidrocefalia, convulsiones, clinodactilia, duplicación del primer dedo del pie, fusión de vértebras, coxa valga, estenosis pilórica, hernia umbilical, ano anterior, escroto bífido, hipoplasia del nervio óptico, atresia de coanas, ausencia del canal auditivo externo, dientes supernumerarios e hipertrofia gingival.

Queratitis-ictiosissordera (QIS) (Sinónimo: Eritrodermia Ictiosiforme, Complicación Corneal y Sordera)

Es una enfermedad muy rara, de causa des- oftalmológico, cutáconocida pero que también puede heredarse neo, auditivo como un rasgo autosómico recesivo. Se caracteriza por queratitis, placas duras en la piel la cara, de las extremidades y, en las palmas de las manos y de las plantas de los pies, y se acompaña de sordera

Refsum

Es una enfermedad rara del metabolismo de neurológico, oftalmolos lípidos, heredada como un rasgo autosómi- lógico, auditivo, cuco recesivo. Debida al acumulo de ácido fitá- táneo. nico en sangre orina, sistema nervioso central (sistema formado por el encéfalo y la médula espinal) y periférico, causada por el déficit de la enzima fitánico oxidasa. Los síntomas pueden incluir polineuritis, ataxia cerebelosa, retinitis pigmentaria, anosmia, sordera, opacidades corneales, y alteraciones cutáneo

Richards-Rundle

Pèrdida de la audiciòn, deterioro mental, ataxia, auditivo, neurológico, hipogonadismo primario y trasmisiòn autosò- endocrinológico mica recesiva.

Senders (Sinónimo: KID)

hiperqueratosis, ictiosis, sordera

Senter (Sinónimo: Sindrome de Desmons)

Caracterizada por cambios cutáneo y sordera cutáneo, auditivo, congènita. Asociado a depòsitos de glucògeno gastrointestinal que originan hepatomegalia, cirrosis hepàtica, trastornos del crecimiento, retraso mental.

Bologna Tomo I pàg 802

Susac

Microangiopatìa, sintomas visuales, pèrdida de cutáneo, vascular, aula audiciòn, sìntomas neurológico ditivo, oftalmológico, neurológico

Eur J Ophthalmol. 2001 Apr-Jun;11(2):175-9.

Townes

Townes Brocks es una enfermedad genética gastrointestinal, osrara presente desde el nacimiento, que se mani- teoarticular, auditivo, fiesta como un síndrome polimalformativo. Se genital, urinario. caracteriza por la presencia de dos o más de los siguientes defectos: malformaciones ano rectales como: ano imperforado, ano desplazado anteriormente, y estenosis del ano, malformaciones de manos como: polidactilia preaxial, pulgar trifalángico, e hipoplasia del pulgar, malformaciones de pabellones auriculares y apéndices preauriculares, y sordera neurosensorial. Se han descrito también malformaciones del tracto urinario, ausencia o hipoplasia de dedos de los pies y anomalías de los huesos del tarso y metatarso.

Mende

Albinismo parcial con sordomudez recesiva y, cutáneo, auditivo, ofa veces, heterocromía del iris. talmológico

Muckle-Wells

Es una enfermedad familiar rara con herencia cutáneo, osteoarticuautosomica , caracterizada por sensibilidad al lar, auditivo, renal. frio y poliartralgias con possible desarrollo tardio de sordera y amiloidosis renal.

Br J Dermatol. 2004 Jul;151(1):99-104

Nager

Es una enfermedad rara. Los síntomas ma- osteoarticular, cutáyores son hipoplasia malar, fisuras palpebra- neo, auditivo, neuroles antimongoloides, micrognatia, aplasia de lógico, cardiovascular pulgares, colobomas y escasez de pestañas del párpado inferior, orejas displásicas, sordera por atresia o estenosis del conducto auditivo externo, apéndices preauriculares, hendidura del paladar, macrostomía, talla baja, luxaciones de cadera, aplasia o hipoplasia del radio y sinostosis de radio y cúbito proximal. Puede asociar, retraso mental leve, tetralogía de Fallot y malformaciones múltiples esqueléticas sobre todo al nivel de costillas y dedos y renal.

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

(Sinónimo: Disostosis Acrofacial Preaxial)

Olmsted (Sinónimo: QPP mutilante con placas periorificiales) Papillon-Lefévre

Queratodermia mutilante difusa de P-P.De- cutáneo, osteoarticuformaciones en flexiòn de los dedos. Bandas lar, auditivo, orofaconstrictivas alrededor de dedos. Placas hi- ringeo perqueratòsicas periorales, perianales, Alopecia.Sordera. Distrofia ungular. Caìda de los dientes. Acentuaciòn puntiforme en pliegues P-P. cutáneo, auditivo, sisQuratodermia dorso de manos y tendòn de témico Aquiles,codos y rodillas. Periodontitis severa. Opalescencia blanquecina de mucosa bucal. Estrias en uñas, onicogrifosis. Sordera. Infecciones recurrentes.

AUDITIVA

AUDITIVA

Referencias

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

COMPENDIO

Lentiginosis profusa

Compromiso

AUDITIVA

Caracterìsticas

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

AUTOINMUNE

Síndrome

— 161 —

J Neurol. 1984;231(1):11-3

cutáneo, auditivo

CARDIOVASCULARES

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

ENDÓCRINAS

— 160 —

Caracterìsticas

Usher I

Sordera profunda desde el nacimiento. No se oftalmológico, aubenefician con el uso de audífonos. Problemas ditivo graves del equilibrio. Los problemas de la visión empiezan a los 10 años de edad. La ceguera ocurre con el tiempo.

Usher II

Problemas de audición de moderados a gra- oftalmológico, auves. Normalmente se benefician con el uso de ditivo audífonos. Utilizan el habla para comunicarse. Equilibrio normal. La retinitis pigmentosa empieza en la adolescencia.

Usher III

Nacen con una audición normal. Los proble- auditivo, oftalmomas de audición se desarrollan en la adoles- lógico cencia. Equilibrio casi normal. Sordera en la etapa tardía del adulto. La retinitis pigmentosa empieza aproximadamente en la pubertad. Ceguera a la mitad de la etapa de adulto

Vohwinkel

Trastorno autosòmico dominante. Durante la cutáneo, auditivo lactancia aparece una hiperqueratosis difusa en panal de abejas de palmas y plantas que se hace transgrediens. Luego aparecen bandas de constricciòn de los dedos en la infancia temprana, lo que puede producir autoamputaciones de los dedos. Sobre los nudillos de manos y pies aparecen queratosis en forma de estrellas, ademàs pèrdida auditivo moderada, alopecia, ictiosis.

Bologna Tomo I pàg 814

Waardenburg

Pèrdida auditivo sensoneural uni o bilateral, cutáneo, auditivo, ofcongènita o de apariciòn tardìa, heterocromìa talmolòogico del iris, pecas en la cara y cabello canoso prematuro.

Zhonghua Yi Xue Za Zhi. 2005 Oct;85(38):2686-90

Waardenburg Klein

Es similar al tipo 1 pero se asocia a nomalìas cutáneo, auditivo, ofen las extremidades talmológico

Bologna Tomo I pàg: 960

Asociado a la enfermedad de Hirschsprung. cutáneo, oftalmológiPresentan menchòn blanco frontal, màculas co, auditivo amelanòticas y heterocromìa del iris. La sordra resulta bastante frecuente, mientras que la distopia cantorum y la raìz nasal ancha son raras.

Bologna Tomo I pàg 960

Trastorno ligado al cromosoma x. Se carac- cutáneo, auditivo teriza por presentar: sordera neurosensorial congènita, y un grave fenotipo similar al piebaldismo con àreas extensas de hipopigmentaciòn.

Bologna Jean L. Dermatologìa. Madrid-españa. 2004

Trastorno ligado al cromosoma x. Se carac- cutáneo, auditivo teriza por presentar: sordera neurosensorial congènita, y un grave fenotipo similar al piebaldismo con àreas extensas de hipopigmentaciòn.

Bologna Jean L. Dermatologìa. Madrid-españa. 2004

(Sinónimo: Queratodermia difusa mutilante)

Compromiso

Referencias

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Síndrome

Caracterìsticas

Anabólico

Es variable y menos prominente, su gravedad autoinmune, cutáneo depende de la edad de presentaciòn. Tienen una enfermedad precedente como una infecciòn. Se asocia a: enfermedades autoinmunitarioas ( artritis reumatoide, tiroiditis, anemia hemolìtica, vitiligo, hepatitis). Rasgos dermatològicos: acantosis nigricans, hirsutismo moderado

Bologna Jean L. Dermatologìa. Madridespaña. 2004 tomo II pàg. 1579

Antifosfolipídico

Presencia de anticoagulantes y anticardiolipinas en la circulación,reconocido en pacientes cjon lupus eritematoso sistémico. Clinicamente caracterizado, por trombosis arterial y venoso, abortos recurrentes, problemas neurológico y varios desórdenes cutáneo

Semin Dermatol. 1991 Sep;10(3):152-9

Hum Mol Genet. 2005 Nov 21

Compromiso

Woolf (Sinónimo: albinismo-sordera) Ziprkowski-Margolis (Sinónimo: albinismo-sordera)

AUDITIVA

ENDÓCRINAS

(Sinónimo: Waardenburg tipo 4)

CARDIOVASCULARES

(Sinónimo: Waardenburg tipo 3) Waardenburg. Shah

cutáneo, autoinmune, vascular, neurológico, gineco-obstétrico

Referencias

COMPENDIO

Síndrome

— 163 —

AUDITIVA

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

AUTOINMUNE

— 162 —

AUTOINMUNE

Anquiloblefarondisplasia ectodermica (ADE)

(Sinónimo:Hay Wells)

Aortitis

(Sinónimo:Arteritis de Takayasu)

Arndt-Gottron scleromyxedema

Referencias

Síndrome

Caracterìsticas

Compromiso

Referencias

Alergia mediada por IgE con sintomas orales, gastrointestinal, cucutáneo y/o sintomas respiratorio. táneo, inmunológico, respiratorio, cardiovascular

Int Arch Allergy Immunol. 2003 May;131(1):19-24

Behcet

Las manifestaciones clínicas más frecuentes son: 1.- faciales: fisura palatina, labio leporino, hipoplasia maxilar y malar, hipodoncia y displasia del esmalte; 2.- cutáneo: la displasia ectodérmica se caracteriza por hiperpigmentación difusa, queratosis palmar y plantar, hipo o anhidrosis, distrofia e hipoplasia de uñas y pelo escaso; 3.- malformaciones de extremidades: presencia de defectos en la alineación fundamentalmente sindactilia; 4.- oculares: anquiloblefaron, con blefaritis y fotofobia 5.menos frecuentemente pueden presentar estenosis del canal auditivo externo, deformidad de las orejas, puente nasal ancho, tejido mamario ectópico, hiperpigmentación en miembros superiores, atresia de coanas, granuloma de cuerdas vocales, hipospadias y malformaciones cardiacas tales como comunicación interventricular y ductus arterioso persistente.

Bologna Jean L. Dermatologìa. Madrid-españa. 2004

Manifestaciones cutáneo: úlceras orales y genital, foliculitis, pioderma, pústulas, vesículas, pápulas, forúnculos, eritema nodosum y lesiones parecidas a el acné. Oculares: iridociclitis, corioretinitis, papilitis óptica y tromboflebitis retinal; glaucoma, cataratas y ceguera. Articulares: artralgia y artritis. Venosas: tromboflebitis recurrente (tromboflebitis superficial, trombosis venosa intracraneal, oclusión de la vena cava inferior o superior y síndrome de Budd-Chiari). SNC: meningoencefalitis, seudotumores cerebrales, neuroparálisis craneales y síntomas piramidales y extrapiramidales. gastrointestinal:cólicos, náuseas, vómitos, diarrea y anorexia. Colitis ulcerosa y síntomas similares a los de la enfermedad de Crohn. Ulceraciones esofàgicas, estenosis, trayectos fistulosos y perforación. Otros sistemas: glomerulonefritis creciente, síndrome nefrótico y amiloidosis. Arterial: aneurismas de aorta y ataques isquémicos transitorios. cardiovascular: miocarditis, pericarditis e infarto de miocardio.

cutáneo, oftalmológico, osteoarticular, vascular, neurológico, gastrointestinal, cardiovascular, renal.

Arch Intern Med. 1986 May;146(5):878-81, H. M. Moutsopoulos: Behçet’ syndrome. En Harrison’s: Principles of Internal Medicine.(2001) 15ª Ed. cap. 316 p.1956.

C de Opitz

Es una enfermedad rara congénita del desa- morfológico, cutáneo, rrollo, que se manifiesta en general con altera- osteoarticular, cardiociones de todas las estructuras de la línea me- vascular, genital. dia del organismo. Clínicamente se caracteriza por rasgos cráneo faciales típicos desde el nacimiento: tamaño de la cabeza normal en el recién nacido aunque su crecimiento postnatal es escaso, trigonocefalia debido a la unión prematura de los huesos del cráneo, frente acentuada y estrecha, puente nasal amplio y plano con nariz corta, pliegue vertical interno de los ojos, paladar ojival, polidactilia en manos, manos y pies acortados, desviación cubital de los dedos y un ligero acortamiento rizomélico de las extremidades superiores y artrogriposis distal. Se acompaña de piel laxa, anomalías cardiovascular, genital anormalmente desarrollados, anomalías anales y retraso mental profundo.

morfológico, cutáneo, osteoarticular, oftalmológico, auditivo, cardiovascular, genital

Se presentan dos fases : Inicial con pulso con vascular, cardiovascumanifestaciones constitucionales inespecìfi- lar, cutáneo cas. Posteriormente, soplos, aumento de tensiòn deiferencial de extremidades con pèrdida de pulsos. Se acompaña de sìntomas respiratorio, hipertensiòn arterial, ataques isquèmicos transitorios, convulsiones, cefaleas, angina, insuficiencia cardiovascular congestiva, arritmias cardiovascular. Alteraciones cutáneo especìficas: fase inicial con nòdulos similares al eritema nodoso o eritema indurado, lesiones similares al pioderma gangrenoso o erupciones caracterìsticas de la VCP o de la cvasculitis granulomatosa en la fase oclusiva tardìa.

Bologna tomo I pàg. 397

Mucinosis papular, sintomas neurológico, car- cutáneo, neurológidiovascular y miopàticos co, cardiovascular y muscular

Dtsch Med Wochenschr. 1986 May 23;111(21):820-3.

Artritis reumatoide Es un síndrome inflamatorio que puede ocu- osteoarticular, cutárrir tras una infección estreptocócica, de la neo, cardiovascular garganta por estreptococo del grupo A. Los pacientes experimentan inicialmente fiebre moderada, una sensación de malestar general, (Sinónimo:Fiebre dolor de garganta y fatiga. Las complicaciones Reumàtica) mayores aparecen dos o tres semanas después de la infección de garganta, las cinco fundamentales, pueden aparecer tanto de forma aislada, como en combinación y son: 1.- carditis; 2.- poliartritis migratoria; 3.- corea; 4.- eritema marginado y; 5.- nódulos subcutáneo.

(Sinónimo: Trigonocefalia C)

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

carcinoide

Es un patrón de síntomas que normalmen- oncológico, cutáneo, te experimentan personas con tumores carci- cardiovascular noides. Estos tumores se pueden presentar en el intestino delgado, el colon, los tubos bronquiales y el apéndice. Los síntomas más pronunciados y molestos son: calor súbito que pone la cara al rojo vivo, diarrea que puede ser explosiva y severa, y ocasionalmente sibilancias. Se puede presentar asimismo un daño en la válvula cardiovascular, al igual que otros problemas cardiovascular.

Cardio-cutáneo (LEOPARD)

Es una enfermedad hereditaria extremada- cutáneo, cardiovasmente rara caracterizada por lentiginosis (pre- cular sencia de léntigos o máculas pigmentadas de menos de 5 mm, en la piel), hipertelorismo, sordera, anomalías genital, estenosis pulmonar y retraso del crecimiento.

(Sinónimo: Queratodermia epidermolítica palmoplantar. )

CARDIOVASCULARES

CARDIOVASCULARES

COMPENDIO

Alergia oral

Compromiso

AUDITIVA

Caracterìsticas

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

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CARDIOVASCULARES

Síndrome

— 165 —

AUTOINMUNE

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Acta Derm Venereol. 1975;55(3):233-6.

ENDÓCRINAS

— 164 —

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Síndrome

Caracterìsticas

Compromiso

Referencias

Síndrome

Caracterìsticas

Carney's complex

Neoplasia multiples asociados pigmentaciones anormales de piel y mucosas, enfermedad adrenocortical primaria pigmentada nodular, mixomas cutáneo y cardiacos, adenomas pituitarios, tumores testiculares, adenoma tiroideo o carcinoma y quístes ovaricos.

cutáneo, endocrinológico, cardiovascular, genital,neurológico, urinario

Can J Surg. 1992 Feb;35(1):79-83.

Craneo-cerebelarcardiovascular (3c)

malformaciòn cerebral de Dandy-Walker, de- neurológico, cardiofectos cardiovascular congènitos, facies dis- vascular, morfológico mòrficas y falla de crecimiento post-natal

Clin Dysmorphol. 2005 Apr;14(2):101-3

CREST

Las características pueden incluir: anormalidades en el paladar (como labio leporino y/o paladar hendido), dificultades de alimentación, defectos cardiacos conotroncales (es decir, tetralogía de Fallot, cayado aórtico interrumpido, comunicación interventricular, anillos vasculares), pérdida de la audición o exámenes de oído anormales, anomalías genital, urinario (ausencia o malformación renal), hipocalcemia, microcefalia, retardo mental (generalmente de mínimo a leve), Cocientes de inteligencia (IQ) que generalmente se encuentran en un rango de 70 a 90, trastornos psiquiátricos (es decir, esquizofrenia, trastorno bipolar), disfunciones inmunológicas graves (el sistema inmunológico no funciona correctamente debido a linfocitos T anormales, provocando frecuentes infecciones). Las características faciales de los niños que padecen el síndrome de DiGeorge pueden incluir: Orejas pequeñas y cuadradas en la parte superior. Párpados caídos, Labio leporino y/o paladar hendido, Facies de llanto asimétricas, Boca, mentón y zonas laterales de la punta de nariz de tamaño reducido.

osteoarticular, cardiovascular, auditivo, neurológico, inmunológico, cutáneo.

Calinosis Cutis, fenòmeno de Raynaud, hipomotilidad esofàgica, esclerodactilia, eclerodermia, telangiectasias. Depósitos excesivos de colágeno en la piel y en otros órganos como: tubo gastrointestinal, riñón, corazón, músculo, pulmones, arteriolas y capilares por insuficiencia vascular. Presencia de anticuerpos contra músculo liso, glándulas tiroides, glándulas salivales, hígado. Calcificaciones en cerebro (ganglio basal y lóbulos frontales)

cutáneo, inmunológico, gastrointestinal, cardiovascular, respiratorio, vascular, neurológico.

“J Rheumatol. 1983 Apr;10(2):242-6, Clìnica al dìa. Año 9 N° 3 y 4 del 2000

Cushing

Obesidad, cara de luna llena, debilidad muscular, cambios cutáneo,alteraciones menstruales, hipertensión arterial, trastornos psíquicos, intolerancia a la glucosa, osteoporosis, litiasis renal.

cutáneo, endocrinológico, gineco-obstétrico, renal, cardiovascular, psiquiátrico, osteoarticular

Cutis. 1985 Oct;36(4):3512, 354

Displasia condroectodérmica distrófica ( Ellis Van Creveld )

Es una enfermedad muy rara del desarrollo, que pertenece al grupo de las displasias esqueléticas, caracterizada por la presencia de malformaciones congénitas múltiples, entre las que destacan: enanismo desproporcionado, polidactilia, displasia de uñas, tórax pequeño, anomalías dentales y fusión de los huesos del carpo; asociando cardiopatías congénitas en la mitad de los casos.

osteoarticular, morfológico, cutáneo, odontológico, cardiovascular

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

CFC (cardio-faciocutáneous )

Defectos cardiovascular congénitos, aparien- Cutáneo, morfológicia facial característica, anomalías epidermi- co, cardiovascular cas, defectos del crecimiento. cardiovascular: estenosis pulmonar y defecto atrial septal. Características faciales: frente amplia, cosntricción bitemporal, hipoplasia supraorbital, antimongoloid slant de fisuras palpebrales, depresión en puente nasal, orejas anguladas posteriormente y helices prominentes. Cabello quebradizo y debil. cutáneo: placa s hiperqueratósicas o severos cuadros de ictiosis generalizada.

Costello syndrome  Enfermedad congénita y multisistémica extremadamente rara. Clínicamente se caracteriza por la presencia de retraso del crecimiento postnatal, retraso mental de grado moderado, facies típica: macrocefalia moderada, implan(Sinónimo:Facio Cutáneo Esquelético, tación baja de las orejas, con lóbulos grandes y gruesos, labios inusualmente gruesos; y ventaSíndrome) nas de la nariz anormalmente anchas; hiperplasia articular, pliegue nucal, piel laxa con pliegues anormalmente profundos en palmas, plantas y dedos, coloración oscura de la piel; hiperqueratosis palmoplantar, en las palmas y plantas de los pies, articulaciones anormalmente flexibles de los dedos, papilomas periorales y perinasales, alteraciones del metabolismo de la glucosa; anomalías congénitas del corazón y miocardiopatía hipertrófica y tendencia a desarrollar tumores de origen ectodérmico como rabdomiosarcomas.

morfológico, cutáneo, neurológico, endocrinológico, cardiovascular, oncológico

CARDIOVASCULARES

Med Genet. 1986 Nov;25(3):413-27, J Pediatr Ophthalmol Strabismus. 1993 JanFeb;30(1):48-52, Am J Med Genet. 1992 Nov 15;44(5):691-5.

CARDIOVASCULARES

cayado aórtico

Referencias

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

ENDÓCRINAS

(Sinónimo:Sindrome familiar autosomico dominante )

Compromiso

COMPENDIO

— 167 —

AUDITIVA

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

AUTOINMUNE

— 166 —

CARDIOVASCULARES

Caracterìsticas

Compromiso

Referencias

Síndrome

Displasia Oculo Aurículo Vertebral

Es un síndrome muy raro polimalformativo congénito. Se caracteriza por afectación facial con: hipoplasia de las regiones malar, maxilar, y/o mandibular del lado afectado, también puede haber debilidad e hipoplasia de la musculatura facial en el mismo lado. Puede asociarse con agenesia unilateral de la parótida, micrognatia, hipoplasia unilateral del paladar y/o músculos de la lengua, labio leporino y/o paladar hendido, disfagia y apnea del sueño. Las anomalías auriculares son: microtia o anotia, presencia de esbozos preauriculares fundamentalmente a nivel del trago, atresia del canal auditivo y sordera; son bilaterales en alrededor de un tercio de los casos. Manifestaciones oculares: Tumores epibulbares, dermoides o lipodermoides, estrabismo, microftalmía o anoftalmía, blefarofimosis, colobomas. Neurológicas: microcefalia o hidrocefalia , encefalocele occipital, malformación de Arnold Chiari, espina bífida y retraso mental. Enfermedades cardiacas congénitas: defectos del septo ventricular, ductus arterioso persistente, tetralogía de Fallot, coartación Aortica y transposición de los grandes vasos. renal: ectopia y/o fusión renal, agenesia renal, riñones displásicos multiquísticos, hidronefrosis, duplicación ureteral, reflujo vesico-ureteral, infecciones recurrentes del tracto urinario. Músculo esqueléticas: cabeza: hipoplasia de los huesos maxilar, temporal y malar, hipoplasia o ausencia de las ramas y cóndilos mandibulares, neumatización reducida de la región mastoidea; -vertebrales: escoliosis, fusión de las vértebras cervicales, platibasia y occipitalización del atlas, anomalía de Klippel Feil, hipoplasia vertebral; otras anomalías esqueléticas: pie zambo, aplasia radial, anomalías del pulgar y anomalías costales.

morfológico, muscular, auditivo, oftalmológico, neurológico, cardiovascular, renal, osteoarticular, cutáneo-mucoso

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Elastosis Distròfica Es una enfermedad rara hereditaria del tejido cutáneo, oftalmolóconjuntivo en el que las fibras elásticas de piel, gico, cardiovascular, (Grônblad-Stranretina y aparato cardiovascular se calcifican gastrointestinal dberg) produciendo lesiones características. Las manifestaciones clínicas: a) dermatológicas: pequeñas placas circunscritas de color amarillento y consistencia laxa, en áreas de flexión: cuello, axilas, regiones inguinales y pliegues de los codos, son frecuentes también en la mucosas de las cavidades bucal, vaginal y rectal. Suelen progresar durante la infancia y adolescencia y estabilizarse en la edad adulta. b) oculares: las estrías angioides secundarias a la rotura de la membrana elástica de Bruch, ceguera total producto de la esclerosis de la retina y la degeneración macular. Se acompaña de hemorragias retinianas, moteado amarillento en la parte posterior y pigmentación reticular de la retina. c) cardiovascular: degeneración del tejido conjuntivo en la túnica media de los vasos, en las válvulas y en el miocardio, pero respetando los vasos coronarios; estos cambios provocan calcificaciones de los vasos, signos de arteriopatía como claudicación intermitente, angor, e hipertensión y hemorragias gastrointestinal.

Eisenmenger

Es una cardiopatía congénita, que se caracte- cardiovascular, curiza por una comunicación interventricular e táneo. hipertensión pulmonar que dificulta la llegada de sangre del corazón a los pulmones, facilitándose el paso de sangre a través de la comunicación interventricular, dificultándose la oxigenación de la sangre porque parte de ella no pasa por el pulmón. Se caracteriza por disnea que aumenta con los esfuerzos y la altitud, cianosis y edemas .

CARDIOVASCULARES

Ellis-Van-Greveld

(Sinónimo:Displasia condroectodèrmica)

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Caracterìsticas

Compromiso

Es una enfermedad muy rara del desarrollo, que pertenece al grupo de las displasias esqueléticas, caracterizada por la presencia de malformaciones congénitas múltiples, entre las que destacan: enanismo desproporcionado, polidactilia, displasia de uñas, tórax pequeño, anomalías dentales y fusión de los huesos del carpo; asociando cardiopatías congénitas en la mitad de los casos.

Referencias SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

AUDITIVA

Síndrome

osteoarticular, morfológico, cutáneo, odontológico, cardiovascular

Embòlico

las embolias o trombos cutáneo se han descri- cardiovascular, cuto en casos aislados de pacientes con mixomas táneo auriculares, endocarditis marasmàtica, globulinas de cristal y sindrome de hipereosinofilia.

Bologna Tomo I pàg 373

Facio-cutáneo-esquelètico (Costello)

Enfermedad congénita y multisistémica extremadamente rara. Clínicamente se caracteriza por la presencia de retraso del crecimiento postnatal, retraso mental de grado moderado, facies típica: macrocefalia moderada, implantación baja de las orejas, con lóbulos grandes y gruesos, labios inusualmente gruesos; y ventanas de la nariz anormalmente anchas; hiperplasia articular, pliegue nucal, piel laxa con pliegues anormalmente profundos en palmas, plantas y dedos, coloración oscura de la piel; hiperqueratosis palmoplantar, en las palmas y plantas de los pies, articulaciones anormalmente flexibles de los dedos, papilomas periorales y perinasales, alteraciones del metabolismo de la glucosa; anomalías congénitas del corazón y miocardiopatía hipertrófica y tendencia a desarrollar tumores de origen ectodérmico como rabdomiosarcomas.

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

morfológico, cutáneo, neurológico, endocrinológico, cardiovascular, oncológico

CARDIOVASCULARES

COMPENDIO

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

AUTOINMUNE

— 169 —

CARDIOVASCULARES

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

ENDÓCRINAS

— 168 —

Compromiso

Referencias

Síndrome

Caracterìsticas

Compromiso

Referencias

cutáneo, respiratorio, osteoarticular, gastrointestinal, cardiovascular

"An. Med. Interna (Madrid) v.21 n.3 Madrid mar. 2004

Goldenhar

Es un síndrome muy raro polimalformativo congénito. Se caracteriza por afectación facial con: hipoplasia de las regiones malar, maxilar, y/o mandibular del lado afectado, también puede haber debilidad e hipoplasia de la musculatura facial en el mismo lado. Puede asociarse con agenesia unilateral de la parótida, micrognatia, hipoplasia unilateral del paladar y/o músculos de la lengua, labio leporino y/o paladar hendido, disfagia y apnea del sueño. Las anomalías auriculares son: microtia o anotia, presencia de esbozos preauriculares fundamentalmente a nivel del trago, atresia del canal auditivo y sordera; son bilaterales en alrededor de un tercio de los casos. Manifestaciones oculares: Tumores epibulbares, dermoides o lipodermoides, estrabismo, microftalmía o anoftalmía, blefarofimosis, colobomas. Neurológicas: microcefalia o hidrocefalia , encefalocele occipital, malformación de Arnold Chiari, espina bífida y retraso mental. Enfermedades cardiacas congénitas: defectos del septo ventricular, ductus arterioso persistente, tetralogía de Fallot, coartación Aortica y transposición de los grandes vasos. renal: ectopia y/o fusión renal, agenesia renal, riñones displásicos multiquísticos, hidronefrosis, duplicación ureteral, reflujo vesico-ureteral, infecciones recurrentes del tracto urinario. Músculo esqueléticas: cabeza: hipoplasia de los huesos maxilar, temporal y malar, hipoplasia o ausencia de las ramas y cóndilos mandibulares, neumatización reducida de la región mastoidea; -vertebrales: escoliosis, fusión de las vértebras cervicales, platibasia y occipitalización del atlas, anomalía de Klippel Feil, hipoplasia vertebral; otras anomalías esqueléticas: pie zambo, aplasia radial, anomalías del pulgar y anomalías costales.

morfológico, muscular, auditivo, oftalmológico, neurológico, cardiovascular, renal, musculoesquelètico, cutáneo-mucoso

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

(Sinónimo: Displasia Oculo Aurículo Vertebral)

sindactilia, taquicardia ventricular, tumors in- cutáneo, cardiovastramurals en pared de los ventriculos. cular

N Z Med J. 1975 May 28;81(540):473-5.

ENDÓCRINAS

Goltz-Gorlin

COMPENDIO

Fiebre Mediteránea Se caracteriza por episodios de fiebre y serositis (peritonitis, pleuritis o artritis) de comienzo Familiar (FMF) súbito y duración breve (6 a 96 horas). El 90% sufre su primera crisis antes de los 20 años de edad. (3) El dolor abdominal, a veces con signos de irritación peritoneal, se halla presente en el 95% de los casos (4). La monoartris es la segunda manifestación más frecuente (75%) (4). Se localiza en extremidades inferiores (98%), extremidades superiores (14%) y pequeñas articulaciones de manos y pies (12%). Se presentan aislados casos de localización temporomandibular, sacroilíaca y esternoclavicular. La mayoría se resuelven en pocas semanas, aunque en el 10% persiste como una prolongada artritis durante meses (5). Se han descrito casos de sinovitis crónica de cadera en asociación con espondilitis anquilopoyética (6). El dolor torácico es secundario a pleuritis, y en raras ocasiones, a pericarditis (1%). Una inflamación aguda del escroto puede aparecer en los varones. Las lesiones cutáneo son características, pero se encuentran presentes solo en un 21%. Se trata de lesiones de aspecto erisipeloide que se localizan en los pies o zonas pretibiales. Otras lesiones no específicas pueden aparecer, como rash purpúrico y púrpura de Schonlein-Henoch (7). La amiloidosis secundaria AA es la complicación más temible de la enfermedad y afecta fundamentalmente a los riñones, aunque puede estar también presente en el tracto gastrointestinal, hígado, corazón y menos comúnmente en testículos y tiroides. La amiloidosis renal, sin fenómenos inflamatorios previos, puede ser la primera manifestación de la enfermedad en un grupo de pacientes clínicamente designados como fenotipo II (8).

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

AUDITIVA

Caracterìsticas

— 171 —

AUTOINMUNE

Síndrome

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

CARDIOVASCULARES

— 170 —

CARDIOVASCULARES

CARDIOVASCULARES

Es una enfermedad rara hereditaria del teji- cutáneo, oftalmolódo conjuntivo en el que las fibras elásticas de gico, cardiovascular, piel, retina y aparato cardiovascular se cal- gastrointestinal cifican produciendo lesiones características. Las manifestaciones clínicas: a) dermatológicas: pequeñas placas circunscritas de color amarillento y consistencia laxa, en áreas de flexión: cuello, axilas, regiones inguinales y pliegues de los codos, son frecuentes también en la mucosas de las cavidades bucal, vaginal y rectal. Suelen progresar durante la infancia y adolescencia y estabilizarse en la edad adulta. b) oculares: las estrías angioides secundarias a la rotura de la membrana elástica de Bruch, ceguera total producto de la esclerosis de la retina y la degeneración macular. Se acompaña de hemorragias retinianas, moteado amarillento en la parte posterior y pigmentación reticular de la retina. c) cardiovascular: degeneración del tejido conjuntivo en la túnica media de los vasos, en las válvulas y en el miocardio, pero respetando los vasos coronarios; estos cambios provocan calcificaciones de los vasos, signos de arteriopatía como claudicación intermitente, angor, e hipertensión y hemorragias gastrointestinal.

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Afecta la red de fibras elàsticas de tres sistèmicas orgànicos: piel, ojo, sistema cardiovascular. Hallazgos cutáneo: pàpulas discretas, blandas, amarillentas en zonas flexurales que confluyen y forman placas empedradas, estrìas angioides. Hallazgos oftalmológico: hiperpigmentaciòn moteada, degeneraciòn macular, granulaciones òpticas, ojos de lechuza. Afecciòn vascular: cardiovascular y gàstrica.

cutáneo, oftalmológico, cardiovascular, gastrointestinal, vascular

Bologna Tomo II pàg 1525-1526

Las características pueden incluir: anormalidades en el paladar (como labio leporino y/o paladar hendido), dificultades de alimentación, defectos cardiacos conotroncales (es decir, tetralogía de Fallot, cayado aórtico interrumpido, comunicación interventricular, anillos vasculares), pérdida de la audición o exámenes de oído anormales, anomalías genital, urinario (ausencia o malformación renal), hipocalcemia, microcefalia, retardo mental (generalmente de mínimo a leve), Cocientes de inteligencia (IQ) que generalmente se encuentran en un rango de 70 a 90, trastornos psiquiátricos (es decir, esquizofrenia, trastorno bipolar), disfunciones inmunológicas graves (el sistema inmunológico no funciona correctamente debido a linfocitos T anormales, provocando frecuentes infecciones). Las características faciales de los niños que padecen el síndrome de DiGeorge pueden incluir: Orejas pequeñas y cuadradas en la parte superior Párpados caídos, Labio leporino y/o paladar hendido, Facies de llanto asimétricas, Boca, mentón y zonas laterales de la punta de nariz de tamaño reducido. “

osteoarticular, cardiovascular, auditivo, neurológico, inmunológico, cutáneo.

Gronblad-Styberg

(Sinónimo: Seudoxantoma elàstico) Hay-Wells (AEC sìndrome)

(Sinónimo:Displasia Ectodérmica de Hay Wells

CARDIOVASCULARES

Referencias

Caracterìsticas

Compromiso

Referencias

Las manifestaciones clínicas más frecuentes son: 1.- faciales: fisura palatina, labio leporino, hipoplasia maxilar y malar, hipodoncia y displasia del esmalte; 2.- cutáneo: la displasia ectodérmica se caracteriza por hiperpigmentación difusa, queratosis palmar y plantar, hipo o anhidrosis, distrofia e hipoplasia de uñas y pelo escaso; 3.- malformaciones de extremidades: presencia de defectos en la alineación fundamentalmente sindactilia; 4.- oculares: anquiloblefaron, con blefaritis y fotofobia 5.- menos frecuentemente pueden presentar estenosis del canal auditivo externo, deformidad de las orejas, puente nasal ancho, tejido mamario ectópico, hiperpigmentación en miembros superiores, atresia de coanas, granuloma de cuerdas vocales, hipospadias y malformaciones cardiacas tales como comunicación interventricular y ductus arterioso persistente.

morfológico, cutáneo, osteoarticular, oftalmológico, auditivo, cardiovascular.

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

cutáneo: angioedema, lesiones urticariformes, vasculitis necrozante eosinofílica cutáneo, úlceras mucosas (boca, nariz, faringe, esófago, estómago, pene y ano); cardiovascular: necrosis endocáedica y miocarditis; manifestaciones neurológicas consecuencia de f

cutáneo-mucosa, cardiovascular, neurológico, respiratorio, gastrointestinal, oftalmológico, hematológico

J Am Acad Dermatol. 1990 Aug;23(2 Pt 1):2024, Rev Clin Esp. 1986 Apr;178(7):340-2

Hipersensibilidad a Consiste en una reacción cutáneo como rash o dermatitis exfoliativa, eosinofilia y una o más minocilina de las siguientes: hepatitis, neumonitis, nefritis, miocarditis, pericarditis. Puede presentarse fiebre y linfadenopatías

cutáneo, gastrointestinal, respiratorio, cardiovascular, hematológico, renal

Síndrome

Hipereosinofilia

Hurler

(Sinónimo: Mucopolisacaridosis Tipo I)

Los pacientes con síndrome de Hurler, presentan un aspecto normal al nacer, durante el primer año de vida tan sólo se aprecian leves retrasos del desarrollo y poco a poco van surgiendo las manifestaciones clínicas características: cabeza grande con dolicocefalia (cabeza alargada en sentido antero posterior) e hidrocefalia, que produce abombamiento frontal y prominencia de las suturas craneales, rasgos faciales toscos con nariz ancha y plana y puente nasal deprimido, cataratas (opacidad del cristalino), y deformidades siendo la mas frecuente la deformidad de la columna dorsal en joroba, y rigidez articular creciente, hasta que el niño queda inmovilizado alrededor del tercer año de vida. Aparecen retraso mental y del desarrollo manifiestos, compresión de nervios periféricos, tendencia a la aparición de hernias umbilicales e inguinales y alteraciones cardiológicas: estenosis de las arterias coronarias, engrosamiento de las válvulas cardiovascular e insuficiencia cardiovascular congestiva por miocardiopatía. Se produce una constricción torácica que contribuye a producir el deterioro clínico de estos pacientes.

COMPENDIO

Grônblad - Strandberg

(Sinónimo: Elastosis Distrófica)

Compromiso

AUDITIVA

Caracterìsticas

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

morfológico, oftalmológico, osteoarticular, neurológico, cardiovascular

CARDIOVASCULARES

AUTOINMUNE

Síndrome

— 173 —

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

CARDIOVASCULARES

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

ENDÓCRINAS

— 172 —

Jellyfish envenomation síndromes:

Kobberling-Dunnigan

(Sinónimo:Diabetes lipoatròfica familiar)

Compromiso

Referencias

Síndrome

Caracterìsticas

Fatales reacciones pueden ser causadas por hi- cutáneo, cardiovascupersensibilidad o inducidas por varias toxinas lar, respiratorio en el corazòn, centro respiratorio. Erupciones cutáneo locales o generalizadas, edema local recurrente y persistente, en el sitio primario o distante, atrofia grasa, cambios pigmentarios. Pueden presentarse contracturas

J Am Acad Dermatol. 1986 Jan;14(1):100-6

Livedo reticularis in endocarditis

Lìvedo reticular asimètrico en pacientes con cutáneo, cardiovasendocarditis peptoestretocòcica intermedia cular

Am J Med Sci. 1981 NovDec;282(3):131-5

Pèrdida simètrica progresiva de tejido adiposo cutáneo, cardiovascusubcutáneo que afecta de forma uniforme a las lar, gineco-obstétrico, extremidades con extensiòn variable hacia el endocrinológico tronco, con acumulo compensatorio de grasa a nivel de cara y cuello (cara redonda, exceso de grasa supraclavicular), fascie acromegàlica con doble mentòn caracterìstica. Acentuaciòn de las venas subcutáneo dando aspecto de hipertrofia muscular, pèrdida de grasa troncular mayor en zona anterior. Manifestaciones dermatològicas: xantomas tuberosos, acantosis nigricans e hirsutismo. Alteraciones metabòlicas: hiperinsulinemia, disminuciòn de tolerancia a la glucosa, Diabetes Mellitus, hipertrigliceridemia, niveles bajos de lipoproteinas de alta densidad, enfermedad cardiovascular, pancreatitis aguda. gineco-obstétricos: alteraciones menstruales, ovarios poliquisticos, hipertrofia grasa de labios mayores.

Bologna Jean L. Dermatologìa. Madrid-españa. 2004 tomo II pag. 1579-1580

Lupus neonatal

Se presenta en hijos de madres con procesos de tipo inmune entre los que se incluyen el lupus eritematoso sistémico (LES) y síndrome de Sjö:gren. Las condiciones para el síndrome son: encontrar anticuerpos maternos en la circulación del producto aunado a manifestaciones clínicas del lupus neonatal como son: Cadíacas, dermatológicas, hepáticas, que son leves y transitorias, y el bloqueo cardiovascular congénito, que es la lesión mas significativa, espermanente y con mortalidad y morbilidad significativas. Menos comúnmente se encuentra anemia hemolitica y trombocitopenia.

Bol Med Hosp Infant Mex v.59 n.11 México, D.F. nov. 2002

Lupus neonatal sindrome

Lupus cutáneo y/o bloqueo cardiovascular cutáneo, cardiovascongènito cular

Pediatr Ann. 1986 Sep;15(9):605, 609, 6123, Arch Dermatol. 1992 Oct;128(10):1379-86.

Marfan

Es una enfermedad hereditaria rara, del tejido conjuntivo que produce afectación multisistémica, que sobre todo afecta al esqueleto, los pulmones, los ojos, el corazón y los vasos sanguíneos. Se caracteriza por talla superior a la media y envergadura que supera a la altura y malformaciones óseas que incluyen: aracnodactilia, pectus carinatum o el pectus excavatum. Hiperextensibilidad de las articulaciones, genu recurvatum, pies planos, cifoescoliosis y grasa subcutáneo escasa. Son frecuentes las hernias Alteraciones oculares: subluxación o luxación del cristalino, miopía intensa, desprendimiento de retina espontáneo e iridodonesis. Alteraciones cardiovascular: debidas a la debilidad de la capa media de la aorta, en áreas de mayor tensión hemodinámicas. Insuficiencia valvular. Puede desarrollarse endocarditisbacteriana, o aparecer prolapso mitral. Se han descrito quistes pulmonares y neumotórax espontáneo de repetición.

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

LAMB

léntigos, mixomas cardiovascular y cutáneo, cutáneo, cardiovasnevo azul cular

Lentiginosis cardiomiopàtica progresiva

Mùltiples lentigines cutáneo, anomalìas estructurales cardiovascular y alteraciones electrocardiogràficas. Disminuciòn neurosensorial, estatura baja y anomalìas osteoarticular, oculares y genital, urinario.

cutáneo, cardiovascular, neurológico, morfológico, osteoarticular, oftalmológico, genital, urinario.

Pediatr Dermatol. 1983 Oct;1(2):146-53

Lentiginosis múltiples

Lentigines y otras anormalidades cutáneo, defectos cardiovascular, neurológico, el dismorfismo cefalo-facial, estatura corta, anomalías esqueléticas, genital, urinario, y herencia autosomica dominante.

cutáneo, neurológico, morfológico, cardiovascular, genéticas, genital, urinario. (HERENCIA)

Med Cutan Ibero Lat Am. 1976;4(6):393

LEOPARD

Es una enfermedad hereditaria extremada- cutáneo, cardiovasmente rara caracterizada por lentiginosis (pre- cular sencia de léntigos o máculas pigmentadas de menos de 5 mm, en la piel), hipertelorismo, sordera, anomalías genital, estenosis pulmonar y retraso del crecimiento

cutáneo, cardiovascular, gastrointestinal, hematológico, inmunológico

osteoarticular, respiratorio, oftalmológico, cardiovascular, vascular, cutáneo.

Referencias

ENDÓCRINAS

(Sinónimo: Lentiginosis Cardiomiopática Progresiva)

Wien Klin Wochenschr. 1983 Sep 30;95(18):652-6

(Sinónimo: Aracnodactilia Contractural)

Compromiso

COMPENDIO

Caracterìsticas

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

AUDITIVA

Síndrome

— 175 —

AUTOINMUNE

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

CARDIOVASCULARES

— 174 —

CARDIOVASCULARES

CARDIOVASCULARES

— 177 —

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Caracterìsticas

Compromiso

Referencias

Síndrome

Caracterìsticas

Compromiso

Referencias

Marshall

Es una enfermedad rara del desarrollo embrionario. Se caracteriza por maduración ósea acelerada, retraso mental y del crecimiento, frente prominente y narinas antevertidas. Se acompaña de: problemas de crecimiento, primera y segunda falanges de los dedos anchas, tercera falange hipoplásica, metacarpianos anchos, huesos largos finos, cara pequeña, ojos prominentes, sinofridia (las cejas que crecen juntas), escleróticas azules, puente nasal plano, nariz pequeña, anomalías de las orejas, micrognatia, microstomía, paladar ojival, atresia o estenosis de coanas, laringomalacia, malposición de la laringe, que les lleva a adoptar una postura compensadora con hiperextensión del cuello, hipertricosis, hernia umbilical, onfalocele, hipotonía. Excepcionalmente presenta: escoliosis, ductus arterioso persistente, comunicación interauricular, hipertrofia de arterias pulmonares, crecimiento estatural acelerado, craneosinostosis, hidrocefalia, atrofia cerebral, agenesia del cuerpo calloso, hipotelorismo o hipertelorismo, esternón corto, camptodactília, clinodactilia, criptorquidia, hidronefrosis, hipoplasia de timo, inmunodeficiencia. “

osteoarticular, neurológico, cutáneo, cardiovascular, inmunológico, endocrinológico.

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

MOMO (Macrosomia, Obesity, Macrocrania, Ocular anomalities),

Se caracteriza por macrosomía, obesidad y asociación de múltiples malformaciones que afectan sobre todo a las diferentes estructuras del macizo cráneo facial siendo las más destacadas, macrocrania o macrocefalia y anomalías oculares. Suele acompañarse de retraso mental y del desarrollo psicomotor de grado variable, ceguera, irritabilidad y comportamiento esquizoide, trastornos cardiovascular del tipo de taquicardia sinusal y retraso de la maduración ósea. Otras malformaciones: braquicefalia, micrognatia, frente grande amplia y abombada, orejas grandes con hélix rudimentarios, hipertelorismo, edema corneal, pliegues epicánticos, glaucoma y buftalmia; Cuello corto, esternón corto, con separación anómala de los pezones que pueden mostrar retracción y estar invertidos, las extremidades suelen ser normales y las uñas de pies y manos son hiperconvexas

morfológico, osteoarticular, neurológico, cardiovascular, oftalmológico, cutáneo

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Moynahan tipo I

Un síndrome de retraso de crecimiento mo- neurológico, genital, tor y mental, con pene pequeño, criptorqui- cardiovascular, cudia, hipoplasia ovárica y estenosis mitral con- táneo génita. Manchas de color marrón cubren todo el cuerpo

Moynahan tipo III

Displasia ectodérmica congénita caracteri- cutáneo, osteoarticuzada por xeroderma, talipes y defecto del es- lar, cardiovascular malte dentario. Los sujetos también muestran una estatura corta, fisura palatina, ausencia de pestañas en el párpado inferior, estenosis congénita de la válvula mitral, alteraciones cerebrales y un número reducido de glándulas sudoríparas con hipohidrosis. Se desconoce su etiología. Se trata de un desorden de transmisión autosómico dominante

Nager

Es una enfermedad rara. Los síntomas ma- osteoarticular, cutáyores son hipoplasia malar, fisuras palpebra- neo, auditivo, neuroles antimongoloides, micrognatia, aplasia de lógico, cardiovascular pulgares, colobomas y escasez de pestañas del párpado inferior, orejas displásicas, sordera por atresia o estenosis del conducto auditivo externo, apéndices preauriculares, hendidura del paladar, macrostomía, talla baja, luxaciones de cadera, aplasia o hipoplasia del radio y sinostosis de radio y cúbito proximal. Puede asociar, retraso mental leve, tetralogía de Fallot y malformaciones múltiples esqueléticas sobre todo al nivel de costillas y dedos y renal.

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Lesiones cutáneo pigmentarias, neurofibroma cutáneo, cardiovasmixoide y mixoma atrial cular

Br J Dermatol. 1980 Oct;103(4):421-9

Mixoma familiar syndrome (Sinónimo:Sindrome familiar autosomico dominante ) Mixomatoso

Bologna Tomo I pág 985

Neoplasia multiples asociados pigmentaciones anormales de piel y mucosas, enfermedad adrenocortical primaria pigmentada nodular, mixomas cutáneo y cardiacos, adenomas pituitarios, tumores testiculares, adenoma tiroideo o carcinoma y quístes ovaricos. .

Can J Surg. 1992 Feb;35(1):79-83.

cutáneo, endocrinológico, cardiovascular, genital, urinario,neurológico,

síndrome mixomatoso que afecta al 7% de los cardiovascular, cutápacientes, generalmente jóvenes, constituido neo, endocrinológico, por la presentación conjunta de mixoma car- genético diovascular, lesiones cutáneo, fibroadenomas mamarios e hiperactividad endocrina por tumores, con una forma de herencia autosómica dominante

Rev Esp Cardiol 2001; 54: 803 - 806 ISSN : 15792242

(Sinónimo:Disostosis Acrofacial Preaxial)

NAME síndrome

AUTOINMUNE

(Sinónimo: Complejo Carney Sindrome NAME Sindrome LAMB)

Múltiples léntigos mucocutáneo difusos, cutáneo, cardiovascumixomas cardiovascular y subcutáneo, pue- lar, endocrinológico den existir anomalías endócrinas

ENDÓCRINAS

Mixoma

AUDITIVA

Síndrome

COMPENDIO

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

CARDIOVASCULARES

— 176 —

CARDIOVASCULARES

CARDIOVASCULARES

Caracterìsticas

Compromiso

Referencias

Síndrome

Caracterìsticas

Compromiso

Referencias

Neu Laxova

Es una enfermedad genética extremadamente rara, letal, que pertenece al grupo de las displasias neuroectodérmicas caracterizada por contracturas, malformaciones en piel y sistema nervioso central. Se caracteriza por retraso del crecimiento intrauterino, microcefalia, ictiosis , exoftalmos y edema generalizado, pero pueden asociarse cualquier tipo de malformaciones esqueléticas de manos y pies, malformaciones cutáneo y viscerales con atrofia o hipoplasia de todas las estructuras del cerebro, microgenitalismo, agenesia renal, hipoplasia pulmonar y malformaciones cardiacas.

osteoarticular, cutáneo, neurológico, oftalmológico, renal, cardiovascular.

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Oculo-dento-larìngeo

Se caracteriza por hipertelorismo, e hipospadias. Se acompaña de asimetría craneal, cabello en pico de viuda, epicantus , fisuras palpebrales mongoloides o antimongoloides y estrabismo; puente nasal prominente, narinas antevertidas, filtrum plano, labio leporino, paladar hendido, paladar ojival, alteraciones dentarias múltiples: dientes supernumerarios, fusionados y mal oclusión dental; alteraciones de la lengua: lengua bífida, acortamiento del frenillo sublingual; micrognatia, orejas rotadas hacia atrás; úvula bífida anomalías de la laringe, tráquea y esófago, que pueden dar lugar a aspiración, neumonías e incluso ser mortales. Retraso mental, diástasis de rectos, lipomas , hiperlaxitud articular leve y anomalías viscerales: estenosis ureteral, inguinal, escroto bífido, criptorquidia, ano imperforado, ano ectópico, fístula recto uretral, estenosis duodenal, mesocardia, comunicación interauricular, coartación de la aorta, ductus arterioso persistente. Menos frecuentemente presentan malformaciones cerebrales múltiples

oftalmológico, odontológico, respiratorio, neurológico, cutáneo, cardiovascular

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Noonan (Sinónimo:cardiofacio cutáneous syndrome) Óculo ectodérmico

(Sinónimo: Axenfeld Rieger, Síndrome )

(Sinónimo: Hipertelorismo con Anomalías Esofágicas e Hipospadias)

pterigión, criptorquidea, linfedema, hipertro- oftalmológifia asimétrica cardiovascular septal, talla cor- co, cardiovascular, ta, dismorfia facial genital,linfático Entre las manifestaciones oculares de este síndrome destacan: anillo de Schwalbe, iris ectópico o múltiple, catarata, degeneración macular, hipoplasia del nervio óptico, desprendimiento de retina e hipermetropía. Entre las manifestaciones extraoculares de este síndrome las fundamentales son: 1.- Anomalías faciales: hipoplasia maxilar y mandibular, aplanamiento de la base de la nariz, e hipertelorismo 2.- Anomalías dentarias: microdontia, anodoncia. 3.- Anomalías umbilicales: piel periumbilical redundante. 4.- Anomalías óseas y articulares: osificación irregular de la cabeza femoral y de las epífisis distales tibial y femoral, 2º y 5º metatarsos cortos. 5.- Anomalías cardiacas: defecto de los tabiques interauricular e interventricular. 6.- Hipospadias en los varones. 7.- Anomalías del sistema nervioso central: hipoacusia neurosensorial, hidrocefalia, calcificaciones leptomeníngeas y retraso mental leve. Otras alteraciones menos frecuentes son deficiencia de la hormona del crecimiento y talla corta, cardiopatías , defecto del oído medio, deficiencia mental, albinismo óculo-cutáneo y otros trastornos neurológico y dermatológicos”

oftalmológico, osteoarticular, odontológico, cutáneo, cardiovascular, neurológico

CARDIOVASCULARES

Ann Dermatol Venereol. 1988;115(3):303-10.

orgánico-cerebral

Es un término general que hace referencia a cutáneo, neurológico, trastornos físicos que producen una dismi- cardiovascular nución en la función mental y que generalmente no incluyen trastornos siquiátricos. Trastornos degenerativos: enfermedad de Creutzfeldt-Jacob, enfermedad de Huntington, esclerosis múltiple,hidrocefalia de presión normal, enfermedad de Pick, demencia senil de tipo Alzheimer, Trastornos cardiovascular: arritmias: pueden producir algunos tipos de síndrome cerebral orgánico, infecciones cardiovascular (endocarditis, miocarditis, etc.) que en algunas ocasiones pueden, producir síndrome cerebral orgánico, lesión cerebral hipertensiva, demencia por infarto múltiple (múltiples apoplejías), accidente cerebrovascular, AIT. Lesión cerebral inducida por trauma: hematoma subdural crónico, conmoción cerebral, hemorragia intracerebral, hemorragia subaracnoidea. Demencia debida a causas metabólicas. Infecciones: cualquier infección aguda o crónica, septicemia, meningitis, encefalitis. Condiciones relacionadas con el alcohol y las drogas: intoxicación, abuso de drogas o consumo de alcohol, efectos del alcohol a largo plazo, síndrome de Wernicke-Korsakoff, estado de abstinencia de alcohol, suspensión del consumo de drogas (especialmente hipnóticos-sedantes y corticosteroides), mal de Parkinson. Otras condiciones que pueden estar relacionadas con el síndrome cerebral orgánico son: depresión, neurosis y psicosis de diferentes tipos, las cuales se pueden presentar simultáneamente con dicha condición.

CARDIOVASCULARES

COMPENDIO

Síndrome

AUDITIVA

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

AUTOINMUNE

— 179 —

CARDIOVASCULARES

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

ENDÓCRINAS

— 178 —

Un desorden congénito que afecta el cerebro, cutáneo, vascular, linla piel y los ojos. Se caracteriza de nevos pardo- fático, osteoarticular, rojizos en la parte superior del cuero cabellu- cardiovascular do, a lo largo del camino del nervio trigémico, (Sinónimo: síndrome asociados a otras anormalidades vasculares intracraneales y en otras partes del cuerpo. Puehemangiomatoso de Dmitri o síndrome de den producirse angiomas en las meninges de la corteza cerebral, usualmente unilaterales. Sturge - Weber) También se presentan calcificaciones coroides intracraneales, retraso mental, convulsiones epilépticas y glaucoma. La condición se presenta en el momento del nacimiento y afecta a ambos sexos por igual. Parkes-Weber

Referencias

Síndrome

Caracterìsticas

Compromiso

Referencias

Bologna Jean L. Dermatologìa. Madrid-españa. 2004

Reimann

Se caracteriza por ataques recurrentes de fiebre alta de aparición brusca, náuseas, vómitos y dolor abdominal, presente en casi todos los pacientes; a la exploración los enfermos presentan palpación abdominal dolorosa, defensa, distensión abdominal y ruidos hidroaéreos que pueden estar ausentes, cuadro que puede sugerir una urgencia quirúrgica. Estos ataques duran entre uno y tres días y desaparecen en forma espontánea. Artritis monoarticular . Se acompaña de poliserosistis: peritonitis, pleuritis, pericarditis, erupciones en la piel del tipo eritema erisipeloide en forma de placas eritematosas, dolorosas, de color rojo brillante, de bordes mal delimitados, que se localizan preferentemente en las articulaciones, región pretibial y en el dorso de los pies, remitiendo en 1 a 3 días. Puede acompañarse de púrpura de Schönlein-Henoch. Otras manifestaciones son las meningitis recurrentes separadas por largos períodos asintomáticos y las orquitis agudas autolimitadas.

gastroinetstinal, cutáneo, respiratorio, cardiovascular, neurológico

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

(Sinónimo: Poliserositis Paroxística Familiar)

Hemangiomas cutáneo asociados a malfor- cutáneo, vascular, maciones vasculares de diferentes tipos y lo- neurológico, cardioclizaciones: anomalias cerebelares, dispalsia vascular cerebral cortical, cardiopatia congenita, coartacion del arco aortico. Las anomalias mas frecuentes fueron malformaciones vasculares intra o extracraneales: persistencia de la arteria trigeminal, ausencia o hipoplasia severa de la arteria carotida interna, ausencia de la arteria vertebral, hipoplasia de arterias intracraneales, aneurisma de arterias carotideas o vertebrales. Hemangiomas intracraneales, en mediastino e intestinales los cuales desaparecen los primeros años de vida.

Rev Neurol. 2005 Aug 16-31;41(4):223-36

Clínicamente se caracteriza por un cuadro polimalformativo muy grave, retraso del crecimiento pre y postnatal, retraso psicomotor y mental profundo, anomalías oculares y alteraciones genital, especialmente en los varones. a.- Anomalías del sistema nervioso: retraso mental y psicomotor profundo, microcefalia y holoprosencefalia. b.- Anomalías craneales: frente inclinada hacia atrás, micrognatia, malformación de los pabellones auriculares, paladar ojival, labio leporino y/o fisura palatina, epicantus.c.- Anomalías oculares: microftalmía, coloboma del iris e hipotelorismo.d.Cuello corto y pliegue nucal. e.- Cardiopatías f.- Anomalías del aparato genital, urinario: criptorquidia en los niños, útero bicorne en las niñas, hidronefrosis y riñón poliquístico. g.- Anomalías de las extremidades: polidactilia, dedos superpuestos y en flexión, uñas hiperconvexas, calcáneo prominente y pliegue simiesco.

neurológico, osteoarticular, oftalmológico, cutáneo, cardiovascular, genital, urinario

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

PHACE syndrome

malformacion de la fosa posterior (P), hemangiomas (H), anomalidades arteriales (A), coartacion de la aorta y defectos cardiacos (C), anormalidades de los ojos (E)).

cutáneo, osteoarticular, vasculares, cardiovascular, oftalmológico

Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2004 Nov;68(11):1445-50

PHACES syndrome

malformacion de la fosa posterior (P), hemangiomas (H), anomalidades arteriales (A), coartacion de la aorta y defectos cardiacos (C), anormalidades de los ojos (E)) hendidura esternal/ rafe supraumbilical(S)

cutáneo, osteoarticular, vascular, oftalmológico, cardiovascular

Arch Dermatol. 2004 May;140(5):591-6

Queratodermia epidermolítica palmoplantar

queratodermia epidemolítica palmoplantar y cutáneo, cardiovascabello lanoso, asociado a cardiomiopatía di- cular latada

Pascual-Castroviejo type II syndrome

Patau

(Sinónimo: Trisomía 13 Completa)

CARDIOVASCULARES

COMPENDIO

Compromiso

AUDITIVA

Caracterìsticas

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

retinoic acid syndrome

Es una complicación potencialmente le- respiratorio, cardiotal del tratamiento de la leucemia promielo- vascular, renal, gascítica aguda (APL) con ácido trans-retinoi- trointestinal, cutáneo co (tretinoína). Las características clínicas de este síndrome son fiebre, infiltrados pulmonares asociados a distrés respiratorio (*), efusiones pleurales y pericardiovascular, aumento de peso inexplicable, ascitis, alteración de la contractilidad miocárdica, insuficiencia renal o hepática, hipotensión episódica y en algunos casos, coma. Estos síntomas suelen ir asociados a una leucocitosis aunque también se observan en pacientes con recuentos de leucocitos normales. Los síntomas se presentan usualmente a los 7-10 después de iniciarse el tratamiento. Clínicamente el SAR se parece al “síndrome de pérdida capilar” asociado a la administración de varias citokinas en particular de la interleukina-2 y su diagnóstico puede ser difícil ya que en ocasiones se asemeja a una sepsis, neumonía e insuficiencia cardiovascular que, a menudo, se presentan en la terapia de inducción.

Roberth

Es una enfermedad genética extremadamente rara. Se caracteriza por retraso del crecimiento intrautero y postnatal, labio hendido o leporino (hendidura anormal en el labio superior), hendidura del paladar, miembros cortos, microcefalia, retraso mental, hipertelorismo, exoftalmos, micrognatia, orejas de implantacion baja, hemangioma capilares faciales, cataratas, opacidad corneal, contracturas articulares, deformidades de los pies, criptorquidia, comunicación interventricular y persitencia del ductus arterioso. Puede acompañarse de polidactilia , ausencia de costillas, convulsiones, paralisis de nervios craneales, microftalmía, espina bífida, riñones poliquísticos, riñon en herradura, genital ambiguos,hipospadias, comunicación interauricular y melanomas.

morfológico, osteoarticular, oftalmológico, cardiovascular, cutáneo.

CARDIOVASCULARES

AUTOINMUNE

Síndrome

— 181 —

CARDIOVASCULARES

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

ENDÓCRINAS

— 180 —

Sarcoidosis-linfoma cutáneo

se presenta la asociacion de sarcoidosis con la cutáneo, hematolópresencia de distintas neoplasias del sistema gico, cardiovascular, reticular. oncológico

Scheie

síndrome metabólico caracterizado por un en- oftalmológico, osturbiamiento progresivo de la córnea y displa- teoarticular, cardiosia general del esqueleto. La enfermedad se vascular, neurológico inicia entre los 5 y 15 años de edad. Las características mas importantes son gargolismo, contracturas articulares, manos agarrotadas, rodilla valga, lesiones de la válvula aórtica y múltiples disostosis. Se distingue de otras formas de mucopolisacaridosis por la estatura que es normal o casi normal, en que no hay retraso mental y que la esperanza de vida es la normal

TAR syndrome (thrombo cytopenia with absent radii syndrome)

Es una rara asociaciòn de trombocitopenia y aplasia radial bilateral. Los episodios de trombocitopenia aparecen en el periodo neonatal. Los sìntomas incluyen pùrpura, petequias, epistaxis, melena, hemoptisis, hematuria y hematemesis. Ademaàs a este sìndrome se asocian los sìntomas de alergia a la leche de vaca. retraso mental con hemorragia intracraneal, los sìntomas de hemorragia intracraneal en infantes se podrìa asociar con pobre alimentaciòn, letargia, irritabilidad y alteraciones del nivel de conciencia. Anomalìas de las extremidades superiores: aplasia radial bilateral, radial club hand, hipoplasia del carpo y las falanges, hipoplasia de hùmeros y hombros, sindactilia y clinodactilia de dedos de manos y pies, algunos pacientes presentan tetralogia de Fallot, defectos atrio-septales, defectos del septo ventricular, anomalìas faciales que incluyen: Micrognatia (in 3-30%) , hemangiomas faciales, Hipertelorismo, diverticulo de Meckel, anomalìas uterinas, edema, estatura corta anomalìas osteoarticular.

Tipo progeria

Se caracterizan por lipoatrofia de los miem- cutáneo, cardiovascubros, enfermedad cardiovascular y diabetes. lar, endocrinológico, Acompañados por debilidad muscular, cam- oftalmológico. bios esclerodérmicos, cataratas, y otros signos de envejecimiento prematuro

Bologna Tomo II pág 1583

Tracción Mesentérica

consiste en sudoración, taquicardia, hipoten- cutáneo, cardiovascusión, hiperemia cutáneo y frecuente tracción lar, vascular mesentérica en pacientes con aneurisma aortico abdominal

Ann Surg. 1989 Mar;209(3):363-7.

cutáneo, hematológico, osteoarticular, cardiovascular, oftalmológico, gastrointestinal, genital.

CARDIOVASCULARES

Referencias

Síndrome

Caracterìsticas

Compromiso

Clin Lymphoma Myeloma Leuk. 2010 Aug 1;10(4):241-7

Turner

Clínicamente pueden ser diagnosticadas en el momento del nacimiento por la presencia de un edema característico en el dorso de manos y pies, así como por los pliegues laxos de piel en la nuca. Son frecuentes bajo peso y talla corta al nacer. En la infancia aparecen membranas cervicales, que le dan aspecto de cuello alado, línea más baja de implantación posterior del cabello, micrognatia, orejas prominentes, epicantus, paladar ojival, tórax ancho que produce la impresión de que los pezones están muy separados, cúbito valgo y convexidad excesiva de las uñas de las manos, estatura muy corta. La estatura media en la edad adulta es de 143 cm y la maduración sexual no se produce a la edad esperada. continúa en la próxima página

cutáneo, osteoarticular, morfológico, cardiovascular, endocrinológico, hematológico.

(Sinónimo: Sindrome XXY)

“Ballmaier M, Schulze H, Strauss G: Thrombopoietin in patients with congenital thrombocytopenia and absent radii: elevated serum levels, normal receptor expression, but defective reactivity to thrombopoietin. Blood 1997 Jul 15; 90(2): 612-9[Medline].

continúa de la página anterior Se asocian cardiopatías congénitas en aproximadamente un tercio de las pacientes. Las anomalías esqueléticas más frecuentes son: acortamiento de los 4º metatarsianos y metacarpianos, disgenesia epifisaria en las articulaciones de rodillas y codos, deformidad de Madelung, escoliosis y, en las pacientes de más edad, una mineralización ósea inadecuada. Se producen otitis medias bilaterales recurrentes. Es habitual la sordera neurosensorial, cuya frecuencia aumenta con la edad. Retraso en el desarrollo psicomotor . Puede acompañarse de tiroiditis linfocitaria , que se sospecha por la presencia de bocio, de enfermedad inflamatoria intestinal que se sospecha por la presencia de dolor abdominal, tenesmo y diarrea sanguinolenta; y telangiectasias gastrointestinal que se sospechan por la presencia de hemorragias gastrointestinal recurrentes. Ullrich-Turner

Es una enfermedad genética congénita. Se caracteriza por la estatura corta, cuello ancho, cardiopatía e hipertelorismo , malformaciones del esternón con pectus carinatum y excavatum , tórax ancho, mamas separadas y bajas, pterigium colli y pterigium axilar, aspecto típico de la cara con filtrum (surco vertical en el centro del labio superior) marcado, fisuras palpebrales antimongoloides, paladar ojival (paladar en forma de bóveda), micrognatia, orejas displásicas, de implantación baja y rotadas, pliegues en la piel de la nuca, implantación baja del cabello en la zona posterior, párpados gruesos, epicantus, exoftalmos y ptosis palpebral. Suelen presentar malformaciones del corazón e hipoplasia o aplasia de vasos sanguíneos y linfático, alteraciones de las plaquetas y de los factores de la coagulación de la sangre, retraso mental leve e hipertermia maligna. Se transmite como un rasgo genético autosómico dominante, pero puede haber casos esporádicos

Referencias

COMPENDIO

Compromiso

AUDITIVA

Caracterìsticas

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

AUTOINMUNE

Síndrome

— 183 —

morfológico, osteoarticular, cutáneo, oftalmolòogico, cardiovascular, hematológico, neurológico.

CARDIOVASCULARES

CARDIOVASCULARES

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

ENDÓCRINAS

— 182 —

— 185 —

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Síndrome

Caracterìsticas

Compromiso

Referencias

Síndrome

Caracterìsticas

Urticaria por contacto

La liberaciòn de sustancias vasoactivas mediadas por IgE produce este sindrome caracterizado por: presencia de habones locales con sìntomas sistèmicos que afectan nariz, garganta, pulmones, tracto gastrointestinal, sistema cardiovascular.

cutáneo, inmunológico, respiratorio, gsatrointestinal, cardiovascular

Bologna Tomo I pàg: 266

Watson

Herencia autosòmica dominante, mùltiples cutáneo, cardiovascumàculas cafè con leche, talla baja, estenosis de lar, neurológico, gela vàlvula pulmonar, inteligencia baja, ligado nético al cromosoma 17 q; 60/100

Bologna Jean L. Dermatologìa. Madridespaña. 2004. Tomo I pàg 859

Watson

Herencia autosòmica dominante, mùltiples cutáneo, cardiovascumàculas cafè con leche, talla baja, estenosis de lar, neurológico, gela vàlvula pulmonar, inteligencia baja, ligado nético al cromosoma 17 q; 60/100

Bologna Jean L. Dermatologìa. Madridespaña. 2004. Tomo I pàg 859

Werner

Birth Defects Orig Artic Ser. 1981;17(2):227-41

Werner

Trastorno autosómico recesivo. Manifestado cutáneo, oftalmolóby the mimicry of age-related phenotypes ta- gico, osteoarticular, les como atherosclerosis, arteriosclerosis, ca- cardiovascular. taratas, osteoporosis, calcificación de tejidos blandos, premature thinning, encanecimiento y pérdida del cabello,como tambien alta incidencia en algunos tipos de cánceres.

Birth Defects Orig Artic Ser. 1981;17(2):227-41

Trastorno autosómico recesivo. Manifestado cutáneo, oftalmolóby the mimicry of age-related phenotypes ta- gico, osteoarticular, les como atherosclerosis, arteriosclerosis, ca- cardiovascular. taratas, osteoporosis, calcificación de tejidos blandos, premature thinning, encanecimiento y pérdida del cabello,como tambien alta incidencia en algunos tipos de cánceres.

Wolf - Parkinson White

Es una enfermedad cardiológica rara, que se cardiovascular incluye dentro de los llamados síndromes de preexcitación y se caracteriza por la presencia de arritmia cardiaca y un registro electrocardiográfico característico. Los enfermos por lo general están asintomáticos durante largos periodos de su vida, o presentan episodios de palpitaciones aisladas o frecuentes, una o dos veces por semana. Las personas afectadas presentan frecuentemente crisis de taquicardia paroxística con palpitaciones, debilidad y disnea y excepcionalmente fallo hemodinámico severo, síncope o muerte súbita. La manifestación cardiológica más frecuente es la aparición de episodios o crisis de arritmias generalmente supraventriculares por mecanismo de reentrada, que son típicamente de comienzo y final brusco y se producen sin relación con ejercicio o en la recuperación y generalmente cuando el paciente está tranquilo, al levantarse o acostarse o estando sentado viendo la tele en el sofá. Es frecuente la asociación de arritmias auriculares y ventriculares de distinto grado, que abarcan desde una extrasistolia aislada simple a crisis de taquicardias tanto auriculares como ventriculares, frecuentes, persistentes y graves con fibrilación auricular paroxística de respuesta ventricular rápida y en ocasiones poco frecuentes fibrilación ventricular y muerte súbita.

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

La liberaciòn de sustancias vasoactivas mediadas por IgE produce este sindrome caracterizado por: presencia de habones locales con sìntomas sistèmicos que afectan nariz, garganta, pulmones, tracto gastrointestinal, sistema cardiovascular.

Bologna Tomo I pàg: 266

Urticaria por contacto

cutáneo, inmunológico, respiratorio, gsatrointestinal, cardiovascular

CARDIOVASCULARES

CARDIOVASCULARES

AUTOINMUNE

Referencias

ENDÓCRINAS

(Sinónimo: Preexcitación Ventricular Verdadera)

Compromiso

COMPENDIO

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

AUDITIVA

— 184 —

CARDIOVASCULARES

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Síndrome

Caracterìsticas

Compromiso

Referencias

Síndrome

Caracterìsticas

Achard- Thiers

Enfermedad rara que afecta a mujeres postmenopaúsicas y se caracteriza por diabetes y virilización. Clínicamente se caracteriza por combinar síntomas del síndrome adrogenital y del síndrome de Cushing, voz grave, hirsutismo, obesidad, hipertrofia del clítoris hipoplasia o adenoma de la corteza adrenal, amenorrea, hipertensión arterial y osteoporosis. Se acompaña de cirrosis hepática, atrofia o esclerosis ovárica, e incremento del tamaño de los islotes de Langerhans.

endocrinológico, cutáneo, genital, osteoarticular, vascular, gastrointestinal.

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Amenorrea-Galactorrea

Es una enfermedad rara endocrinológica que gineco-obstétrico, enafecta a las mujeres adultas y se caracteriza por docrinológico una alteración en la función de la glándula pituitaria y del hipotálamo. Las manifestaciones clínicas son: galactorrea y amenorrea por anovulación.

Albright

02/11/2004 - Guías Clínicas 2004; 4 (50)

Cuando hay un ligero incremento de los an- cutáneo, endocrinodrògenos de origen suprarrenal. Son mujeres lógico jòvenes muy estresadas que presentan seborrea importante, acnè nòdulo quìstico, FAGA I-II e hirsutismo de predominio central que se distribuye desde el cuello al triàngulo suprapùbico. Alopecia androgènica con patròn masculino, ciclos mestruales de màs de 30 dìas.

Bologna tomo i pag 1053

Es un síndrome raro de disfunción endocri- cutáneo, endocrinona múltiple, generalmente pubertad precoz , lógico, osteoarticular, asociada a alteraciones de la pigmentación y neurológico a una displasia fibrosa del tejido esquelético. Las manifestaciones clínicas son deformidades múltiples, fracturas de repetición y dolores osteoarticular secundarios a la displasia; lesiones hiperpigmentadas de la piel llamadas manchas café con leche, de superficie lisa, bordes irregulares y distribución segmentaria, que suelen aparecer del lado de las lesiones óseas; puede existir compresión ocasional de las estructuras nerviosas craneales por el crecimiento anómalo de los huesos orbitarios, sobre todo la compresión del nervio óptico por el crecimiento del esfenoides. La endocrinopatía más frecuente es la pubertad precoz, preferentemente en las niñas, pueden presentar alteraciones de la función en otras glándulas: hipófisis, tiroides y suprarrenal que regulan el crecimiento, el desarrollo sexual y ciertas funciones metabólicas, lo que se traduce en la clínica por gigantismo y acromegalia, por aumento de la velocidad de crecimiento, debido a las alteraciones hipofisarias, raquitismo y osteomalacia.

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

ENDÓCRINAS

Androgenizaciòn dermatològica

Seborrea, acnè, hirsutismo, alopecia

cutáneo, endocrinológico

Recenti Prog Med. 1989 Apr;80(4):192-4.

Bologna tomo II pàgina 1054

(Sinónimo: SAHA) AREDYLD

Acral-Renal-Ectodermal-Displasia-Lipoa- renal, cutáneo, endotrofia-Diabetes, que se utiliza algunas veces crinológico como epónimo para describir un síntoma lipoatrófico diabético con afectación renal muy poco frecuente

Barraquer-Simons

La pérdida de grasa que se produce como con- cutáneo, endocrinosecuencia de esta enfermedad se da de forma lógico, renal, vascugradual en uno o dos años afectando inicial- lar, hematológico mente a la cara. Las demás regiones del organismo se ven afectadas más tarde, cuello, extremidades superiores, tórax y abdomen inferior. Existe asimismo un depósito mayor y desproporcionado de grasa en caderas y extremidades inferiores, especialmente en las mujeres. En ocasiones se puede presentar también diabetes mellitus, dislipemia, hirsutismo e hipotiroidismo. Aproximadamente un tercio presenta glomerulonefritis mesangiocapilar a los diez años aproximadamente de iniciarse la enfermedad, siendo responsable de la mayor parte de los ingresos hospitalarios de estos pacientes. Se han descrito casos de lupus eritematoso sistémico y otras enfermedades autoinmunes, dermatomiositis, artritis reumatoide, arteritis de la temporal, enfermedad celíaca, anemia perniciosa, y muchos pacientes tienen en suero anticuerpos antinucleares. En algunos casos raros se presenta retraso mental. Raramente se asocia a resistencia a la insulina y a sus complicaciones metabólicas a diferencia de otras lipodistrofias. Suele aparecer después de una infección viral y va progresando con los años.

(Sinónimo: lipodistrofia parcial adquirida)

AUTOINMUNE

Adrenarquia persistente

es decir, ACTH sintetizada y liberada en otra psquiatrico, endocriárea del organismo que no debe producirla. nológico, cutáneo, osLos sìntomas que se presentan son: Obesidad teoarticular, renal centrípeta, Plétora facial, Cara de luna llena, Equimosis, Alteraciones psiquiátricas, Estrías cutáneo, Fatiga, debilidad muscular, Joroba de búfalo Osteoporosis, fracturas Intolerancia a glucosa, DM, Cefaleas, Dorsalgia Infecciones recurrentes, Dolor abdominal, Cálculos renal.

Ampollas cutáneo - Pacientes con diabetes mellitus insulino de- metabólico, cutáneo, pendiente, complicada con dermatosis am- neurológico, endocricerebral pollosa gigantes difusa combinada con coma nológico irreversible causado por encefalipatía

Referencias Bologna Jean L. Dermatologìa. Madrid-españa. 2004

ENDÓCRINAS

ACTH ectòpica

(Sinónimo: Síndrome de Ahumada del Castillo )

Compromiso

COMPENDIO

— 187 —

AUDITIVA

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

CARDIOVASCULARES

— 186 —

ENDÓCRINAS

Caracterìsticas

Referencias

Síndrome

Berardinelli-Seip

Es una enfermedad rara que pertenece al gru- cutáneo, endocrinopo de las llamadas lipodistrofias, enfermeda- lógico, congenita. des metabólicas poco frecuentes que se caracterizan por presencia de anomalías en la cantidad y distribución del tejido adiposo graso asociado a la pérdida total o parcial de grasa corporal. Lipodistrofia generalizada congénita en presencia de niveles elevados de hormona del crecimiento y de lípidos séricos. Afecta con mayor frecuencia a las mujeres en una proporción de 3 a 1; aparece con mayor frecuencia entre los 5 y los 15 años de edad, aunque puede presentarse en todas las razas, parece existir un cierto predominio en la población finesa y noruega. Los factores asociados con el síndrome incluyen la tendencia a desarrollar resistencia a la insulina, la diabetes, e hipertrigliceridemia, además de un incremento en la acumulación de grasa en algunas áreas (por ejemplo, en la cara).

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Costello syndrome  Enfermedad congénita y multisistémica extremadamente rara. Clínicamente se caracteriza por la presencia de retraso del crecimiento (Sinónimo: Facio Cutáneo Esquelético, postnatal, retraso mental de grado moderado, facies típica: macrocefalia moderada, implanSíndrome) tación baja de las orejas, con lóbulos grandes y gruesos, labios inusualmente gruesos; y ventanas de la nariz anormalmente anchas; hiperplasia articular, pliegue nucal, piel laxa con pliegues anormalmente profundos en palmas, plantas y dedos, coloración oscura de la piel; hiperqueratosis palmoplantar, en las palmas y plantas de los pies, articulaciones anormalmente flexibles de los dedos, papilomas periorales y perinasales, alteraciones del metabolismo de la glucosa; anomalías congénitas del corazón y miocardiopatía hipertrófica y tendencia a desarrollar tumores de origen ectodérmico como rabdomiosarcomas.

Mutacion en el p16. Edad temprana de diag- genético, cutáneo, ennostico de melanoma por muchos lunares en docrinológico la piel, y multiples melanomas primarios. 17% de desarrollar cancer pancreatico.

J Med Genet. 1983 October; 20(5): 342–344.

Christ.SiemensTouraine (Sinónimo: Displasia Ectodémica Anhidrótica)

cutáneo, endocrinológico, cardiovascular, genital,neurológico, urinario

Can J Surg. 1992 Feb;35(1):79-83.

Se caracteriza por: rasgos faciales característicos, frente y mentón prominente, nariz deprimida en forma de silla de montar, mejillas hundidas, labios gruesos y evertidos y pabellones auriculares grandes. La piel aparece blanquecina, lisa, seca y arrugada alrededor de los ojos, dando un aspecto de envejecimiento prematuro. Hipohidrosis, que origina intolerancia al calor, trastornos de la termo regulación y accesos febriles después de realizar ejercicios físicos mínimos o ingerir alimentos muy calientes. Ocurren episodios de conjuntivitis , estomatitis disfagia , alteraciones del gusto y del olfato, rinitis atrófica y ozena , faringitis , ronquera, gran susceptibilidad a las infecciones respiratorio y en ocasiones diarrea. A nivel ocular: opacidades corneales y cataratas. Alteraciones de las piezas dentales: anodontia, hipodontia de los incisivos y caninos. La hipotricosis es muy llamativa, apareciendo en cuero cabelludo, cejas, barba, axilas y pubis, el pelo es escaso, corto, fino y seco, pero las pestañas son normales. Pueden aparecer alteraciones endocrinas, hipogonadismo primario, hipoplasia o aplasia mamaria en las mujeres y se acompaña de otras alteraciones como son retraso mental moderado, ataxia de Friedrich, dermatitis atópica, asma, etc.

morfológico, cutáneo, oftalmológico, oftalmológico, endocrinológico, neurológico

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

ENDÓCRINAS

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Es una variante rara de displasia pilìfera, simi- cutáneo, endocrinolar al sindrome de Björnstadt, se asocia a pili lógico torti irregular, sordera e hipogonadismo con dèficit de LH e GH. La herencia es autosòmica recesiva.

Crow-Fukase

polineuropatía, organomegalia, endocrinopatía, gammapatía monoclonal, cambios cutáneo: hiperpigmentación difusa, edema y hemangiomas glomeruloides

cutáneo, neurológico, gastrointestinal, endocrinológico, inmunológico

J Dermatol. 1988 Dec;15(6):513-22.

Cushing

Obesidad, cara de luna llena, debilidad muscular, cambios cutáneo,alteraciones menstruales, hipertensión arterial, trastornos psíquicos, intolerancia a la glucosa, osteoporosis, litiasis renal.

cutáneo, endocrinológico, gineco-obstétrico, renal, cardiovascular, psiquiátrico, osteoarticular

Cutis. 1985 Oct;36(4):3512, 354

CARDIOVASCULARES

(Sinónimo: Sindrome familiar autosomico dominante )

Neoplasia multiples asociados pigmentaciones anormales de piel y mucosas, enfermedad adrenocortical primaria pigmentada nodular, mixomas cutáneo y cardiacos, adenomas pituitarios, tumores testiculares, adenoma tiroideo o carcinoma y quístes ovaricos. .

Referencias

morfológico, cutáneo, neurológico, endocrinológico, cardiovascular, oncológico

Crandall

(Sinónimo: FAMMM) Carney's complex

Compromiso

ENDÓCRINAS

Cancer pancreatico + Melanoma Familiar Multiple del Sindrome de Nevus Atipico

Caracterìsticas

COMPENDIO

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Síndrome (Sinónimo: lipodistrofia generalizada congènita)

Compromiso

— 189 —

AUDITIVA

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

AUTOINMUNE

— 188 —

ENDÓCRINAS

Síndrome

Caracterìsticas

Compromiso

Referencias

Síndrome

“Donohue

Se manifiesta por una serie de alteraciones características: a.- Del crecimiento: grave retraso del crecimiento prenatal y postnatal, retraso de la maduración ósea, piernas largas, microcefalia, manos y pies grandes y atrofia de la masa muscular generalizada. b.- Dermatológicos: lipodistrofia con falta generalizada de panículo adiposo y cutis laxa, onicodisplasia, acantosis nigricans (enfermedad cutáneo caracterizada por lesiones hiperpigmentadas de aspecto verrugoso, localizadas en axilas y pliegues cutáneo perianales) y paquidermia. c.Rasgos Faciales: facies peculiar con aspecto grotesco, de duendecillo debido a hipertelorismo, ojos grandes y redondos, raíz nasal aplanada, orificios nasales amplios, macrostomía, labios gruesos, micrognatia, paladar ojival e hipertrofia gingival, orejas de baja implantación globalmente grandes pero con hipoplasia de alguna de sus estructuras. d.- Endocrinas: es característica la presencia de hipoglucemias severas en ayunas, siendo también típicos la hiperglucemia e hiperinsulinemia. Presentan hipertricosis, hirsutismo, e hipergenitalismo; secundariamente aparecen ginecomastia neonatal, macrogenitalismo, quistes en ovarios y testículos y criptorquidia. e.- Abdominales: pueden aparecer diástasis de rectos, distensión abdominal, dilatación de asas intestinales y hernias abdominales e inguinales debido al pobre desarrollo de la masa muscular. También presentan alteraciones debidas a afectación de otros tejidos, fundamentalmente retraso mental, hipertrofia miocárdica y menos frecuentemente hiperplasia de la glándula pituitaria.

morfológico, cutáneo, osteoarticular, endocrinológico, gastrointestinal, neurológico.

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Exceso de liberaCuando los andrògenos provienen de los ova- cutáneo, endocrinociòn de andrògenos rio, dando caracterìsticas dermatològicas lógico como hirsutismo. Mujeres jòvenes entre 16 ovàricos y 20 años con acnè pàpulo pustuloso discreto hirsutismo lateral facial y mamario, alopecia (Sinónimo: SAHA androgenético femenina e intensa seborrea, ovàrico) tendencia a la obesidad, mestruaciòn normal o corta, ciclos menores a 28 dìas. Aumento de la testosterona libre, que produce aumento en la actividad de la 5 a reductasa, el resto de hormonas sexuales normales.

J Am Acad Dermatol. 1988 Jul;19(1 Pt 1):1-20

Endocrinopatìa candidìasica familiar

Hiperganmaglobulinemia, deficiencia de Ig cutáneo, inmunológiA, anergia, endocrinopatìa autoinmune, hepa- co, endocrinológico, titis crònica activa gastrointestinal

N Engl J Med. 1979 Jan 25;300(4):164-8

Eritema necrolítico migratorio (NME) .

Desarrollo dde eritema necrolìtico migratorio, cutáneo, endocrinodiabetes del adulto, pèrdida de peso y glosi- lógico, hematológico. tis. Ademàs anemia, alteraciones de la personalidad. Algunos pacientes tienen tumor de pà.ncreas secretor de glucagòn, dèficit de zinc, de àcidos grasos y de biotina

Bologna Tomo I pàg: 712

ENDÓCRINAS

morfológico, cutáneo, neurológico, endocrinológico, cardiovascular, oncológico

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Es una enfermedad genética rara, que suele manifestarse en el nacimiento o durante la niñez temprana. Los síntomas son variables, (Sinónimo: siendo los más característicos la displasia de las Onicosteodisplasia uñas, de los dedos de manos y de los pies y la Hereditaria, Displasia Hereditaria aplasia o hipoplasia de los platillos de la rótula o patela, hipoplasia de determinados huesos Onico Osea, Uña y tendones del codo y cuernos ilíacos bilateRótula) rales. Menos frecuentemente pueden aparecer deformidad del esternón, espina bífida oculta, hipoplasia de la primera costilla y anomalías en determinados músculos: pectoral menor, bíceps, tríceps y cuádriceps, hiperostosis frontal, clinodactilia del quinto dedo, hipotiroidismo, retraso mental, psicosis, microftalmía y microcórnea, labio leporino, paladar hendido y excepcionalmente carcinoma de colon. Además glaucoma de ángulo abierto.

cutáneo, osteoarticular, muscular, endocrinológico, nurològico, oftalmológico, oncológico

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Fong

lesiones cutáneo asociadas con estas alteracio- cutáneo, neurológico, nes son: acantosis nigricans. Xantomas, pig- endocrinológico mentación, mixomas. Polineuropatía, organomegalia. Endócrinopatía, proteína M.

Referencias Bologna tomo II pagina: 1053

Enfermedad congénita y multisistémica extremadamente rara. Clínicamente se caracteriza por la presencia de retraso del crecimiento postnatal, retraso mental de grado moderado, facies típica: macrocefalia moderada, implantación baja de las orejas, con lóbulos grandes y gruesos, labios inusualmente gruesos; y ventanas de la nariz anormalmente anchas; hiperplasia articular, pliegue nucal, piel laxa con pliegues anormalmente profundos en palmas, plantas y dedos, coloración oscura de la piel; hiperqueratosis palmoplantar, en las palmas y plantas de los pies, articulaciones anormalmente flexibles de los dedos, papilomas periorales y perinasales, alteraciones del metabolismo de la glucosa; anomalías congénitas del corazón y miocardiopatía hipertrófica y tendencia a desarrollar tumores de origen ectodérmico como rabdomiosarcomas.

Facio-cutáneo-esquelètico (Costello)

Endócrino-cutáneo, Enfermedad Cutáneo-Adrenal, Feocromocitoma, Síndrome Carcinoide, Exceso y Deficiencia de Hormonas Sexuales Síndrome Poliglandular autoinmune, Neoplasia Endócrina múltiple

(Sinónimo: Síndrome cutáneoparaneoplásico Sindrome de glucagonoma)

Compromiso

Gangrena Urémica

AUTOINMUNE

(Sinónimo: Leprechaunismo

Caracterìsticas

gangrena cutáneo y calcinosis vascular en pa- cutáneo, renal, vascucientes cjon insuficiencia renal crónica e hiper- lar, endocrinológico paratiroidismo

ENDÓCRINAS

COMPENDIO

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

AUDITIVA

— 191 —

CARDIOVASCULARES

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Acta Derm Venereol. 1991;71(5):455-7.

ENDÓCRINAS

— 190 —

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Caracterìsticas

Referencias

Síndrome

Caracterìsticas

Compromiso

Referencias

Glucagonoma

Eritema migratorio necrolítico, distrofia un- cutáneo, vascular, engueal., diabetes mellitus, anemia, perdida de docrinológico, hemapeso y el glucagon del plasma elevado. tológico

Hautarzt. 1987 Oct;38(10):58998, Hautarzt. 1984 Apr;35(4):204-9, Ann Dermatol Venereol. 1978 Jun-Jul;105(6-7):637-9, : J Dermatol Surg Oncol. 1978 Mar;4(3):242-7.

Johanson-Blizzard

morfológico, odontológico, cutáneo, gastrointestinal, endocrinológico, neurológico

Arch Fr Pediatr. 1980 Jan;37(1):21-4

Graham Little-Piccardi-lassueur

Caracterizado por la presencia de alopecia ci- cutáneo, genital, encatrizal en cuero cabelludo, queratosis pilaris docrinológico en piel de tronco y extremidades y pèrdida de cabello no cicatrizal en pubis y axilas. Se presenta en pseudohermafroditismo masculino ( sidrome de insensibilidad androgènica)

"Journal of the European Academy of Dermatology & Venereology Volume 18 Page 463 - July 2004 doi:10.1111/j.14683083.2004.00945.x”

HAIR-AN síndrome

Raro desroden multisistémico en mujeres. Hi- cutáneo, endocrinoperandrogenismo (HA), insulino resistancia lógico, renal. (IR) and acanthosis nigricans (AN). La insuficiencia renal es por un defecto primario del receptor de insulina.

Obes Surg. 2005 Feb;15(2):286-9

Se caracteriza por una nariz inusualmente pequeña con forma de pico debido a la aplasia o hipoplasia de las ventanas de la nariz, dientes de leche anormalmente pequeños y malformados, dientes permanentes deformes o ausentes, pelo escaso y seco y cuero cabelludo engrosado con un remolino típico en el área de la frente. Peso bajo al nacer, malabsorción intestinal de las grasas por insuficiencia pancreática exocrina y retraso pondero estatural durante los primeros años de la vida, contribuyendo a la estatura corta. Hipotiroidismo, que contribuye tanto al retraso del crecimiento como al retraso psicomotor. Sordera neurosensorial bilateral congénita y alteración del habla severa. Retraso mental de intensidad variable. Es una enfermedad hereditaria rara, que presenta hipogonadismo asociado a anosmia. Menos frecuentemente puede haber: paladar hendido, sordera y ceguera para los colores, los sintomas del hipogonadismo se detectan al llegar a la edad puberal, como falta o escasez de desarrollo sexual, aunque puede aparecer vello pubiano, debido a los andrógenos suprarrenal, antes de la pubertad el crecimiento y la maduración ósea son normales y sólo excepcionalmente se observan genital hipoplásicos, criptorquidia bilateral y micropene o hipoplasia de labios menores. Pasada la pubertad, no se cierran los cartílagos de crecimiento, por lo que se adquiere un aspecto eunucoide, con aumento de la envergadura y de la talla, aunque con piernas cortas.

Genital, morfológico, auditivo, oftalmológico, endocrinológico, cutáneo.

Zhonghua Nei Ke Za Zhi. 2005 Nov;44(11):836-9

Hipersensibilidad syndrome

Amenorrea,y lack del desarrollo del vello pú- cutáneo, gineco-obsbico y axilar. Mujer con cariotipo (46, XY) tétrico, endocrinocomo tambien altos niveles de testosterona en lógico sangre y lack de utero en ultrasonido.

Hipoplasia Alar Nasal, Hipotiroidismo y Aquilia Pancreática (Johanson-Blizzard)

Se caracteriza por una nariz inusualmente pequeña con forma de pico debido a la aplasia o hipoplasia de las ventanas de la nariz, dientes de leche anormalmente pequeños y malformados, dientes permanentes deformes o ausentes, pelo escaso y seco y cuero cabelludo engrosado con un remolino típico en el área de la frente. Peso bajo al nacer, malabsorción intestinal de las grasas por insuficiencia pancreática exocrina y retraso pondero estatural durante los primeros años de la vida, contribuyendo a la estatura corta. Hipotiroidismo, que contribuye tanto al retraso del crecimiento como al retraso psicomotor. Sordera neurosensorial bilateral congénita y alteración del habla severa. Retraso mental de intensidad variable.

Kallmann (Sinónimo: Hipogonadismo Hipogonadotrópico y Anosmia)

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Klinefelter

Caracterizado por uno o màs cromosomas x cutáneo, endocrinoextra, deficiencia androgènica, incremento de lógico, genital, urinagonadotropinas, fibrosis e hialinizaciòn de los rio, morfológico tubos seminìferos, testìculos pequeños, ginecomastia, piernas desproporcionalmente largas, cabello facial ralo y disminuciòn de la actividad sexual.

MMW Fortschr Med. 2005 Nov 10;147(45):39-41

ENDÓCRINAS

(Sinónimo: Displasia Ectodérmica Exocrina con Insuficiencia Pancreática)

morfológico, odontológico, cutáneo, gastrointestinal, endocrinológico, neurológico

(Sinónimo: Displasia Ectodérmica Exocrina con Insuficiencia Pancreática)

AUDITIVA

Síndrome

AUTOINMUNE

Compromiso

— 193 —

COMPENDIO

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

CARDIOVASCULARES

— 192 —

ENDÓCRINAS

ENDÓCRINAS

(Sinónimo: Diabetes lipoatròfica familiar)

Compromiso

“Launois Bensaude Es una enfermedad rara del metabolismo de cutáneo, endocrinolas grasas que forma parte del grupo de las adi- lógico, gastrointesti(Sinónimo: Lipoma- posidades parciales, caracterizada por la pre- nal, neurológico tosis Cervical Simétri- sencia de lipomas no encapsulados a nivel de tejido subcutáneo y localizados especialmenca Benigna Lipomatosis Cervical te en cuello y parte superior del tórax, cuando Simétrica Múltiple)" queda limitada a la región cervical se habla del “cuello de Madelung”. En ocasiones la cabeza parece como enclavada en la masa deforme del lipoma. Se ha asociado con anomalías metabólicas sistémicas, diabetes, hepatopatía, polineuropatía periférica, alcoholismo y en ocasiones infiltración grasa mediastínica que puede llegar a producir un síndrome compresivo conocido síndrome de la vena cava superior.

Referencias

Síndrome

Caracterìsticas

Compromiso

Referencias

Bologna Jean L. Dermatologìa. Madrid-españa. 2004 tomo II pag. 1579-1580

Marshall

Es una enfermedad rara del desarrollo embrionario. Se caracteriza por maduración ósea acelerada, retraso mental y del crecimiento, frente prominente y narinas antevertidas. Se acompaña de: problemas de crecimiento, primera y segunda falanges de los dedos anchas, tercera falange hipoplásica, metacarpianos anchos, huesos largos finos, cara pequeña, ojos prominentes, sinofridia (las cejas que crecen juntas), escleróticas azules, puente nasal plano, nariz pequeña, anomalías de las orejas, micrognatia, microstomía, paladar ojival, atresia o estenosis de coanas, laringomalacia, malposición de la laringe, que les lleva a adoptar una postura compensadora con hiperextensión del cuello, hipertricosis, hernia umbilical, onfalocele, hipotonía. Excepcionalmente presenta: escoliosis, ductus arterioso persistente, comunicación interauricular, hipertrofia de arterias pulmonares, crecimiento estatural acelerado, craneosinostosis, hidrocefalia, atrofia cerebral, agenesia del cuerpo calloso, hipotelorismo o hipertelorismo, esternón corto, camptodactília, clinodactilia, criptorquidia, hidronefrosis, hipoplasia de timo, inmunodeficiencia. “

osteoarticular, neurológico, cutáneo, cardiovascular, inmunológico, endocrinológico.

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

"McCune Albright

Es un síndrome raro de disfunción endocri- endocrinológico, cuna múltiple, generalmente pubertad precoz, táneo, osteoarticular. asociada a alteraciones de la pigmentación y a una displasia fibrosa del tejido esquelético. Pubertad Precoz con Fibrosis Poliostótica y Pigmentación Anómala)”

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Myo Encephalopathy, Lactic Acidosis and neurológico, oftalStroke-like episodes, sus manifestaciones clí- mológico, endocrinonicas fundamentales son: encefalomiopatía, lógico acidosis láctica y episodios recidivantes de isquemia cerebral transitoria. Las fundamentales manifestaciones clínicas asociadas se dan entre los 5 y los 15 años de edad y son: talla baja, vómitos, convulsiones por epilepsia focal o generalizada y finalmente episodios de hemiparesia aguda que puede afectar a uno u otro lado de forma alternante, cefalea recidivante de tipo migrañoso, diabetes mellitus, alteraciones visuales, demencia progresiva secundaria a infartos cerebrales múltiples y acidosis láctica.

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

(Sinónimo: Osteítis Fibrosa Diseminada MELAS

Leschke

Debilidad general, hiperglucemia y manchas cutáneo, endocrinoparduscas de la piel, hioplasia genital, hipoti- lógico roidismo, retraso del crecimiento.

Bologna Tomo I pàg: 859

Limb mammary syndrome

"Desorden genético nuevo con hipoplasia ma- osteoarticular, endomaria, ectrodactialia, y otras anomalias de las crinológico manos y pies mapeadas del cromosoma humano 3q27.

Am J Hum Genet. 1999 Feb;64(2):538-46

Lipodistrofia peri- Ausencia (lipoatrofia generalizada) o dismi- cutáneo, endocrinoferica por inhibido- nución de tejido adiposo (lipoatrofia par- lógico res de las proteasas cial), secundaria a ingesta de inhibidores de las proteasas. La pérdida de grasa corporal, se acompaña de un conjunto de características clínicas, entre las que destacan: insulinorresistencia, hiperglicemia, hipertrigliceridemia, diabetes mellitus tipo 2, hiperfagia, organomegalia (hígado, bazo, páncreas, riñón, etc.), probablemente por hiperestimulación insulínica de los receptores IGF-1 (Smith, 1998) e hipermetabolismo, cuyos grados de severidad están en íntima relación con la pérdida del tejido adiposo.

ENDÓCRINAS

La neoplasia endocrina múltiple tipo I es una oncológico, endocrienfermedad familiar de carácter autosómico nológico dominante caracterizada por la asociación de (Sinónimo: Neoplasia varios tumores endocrinos (adenomas y ocasionalmente carcinomas) o hiperplasias enendòcrina mùltiple docrinas, por orden de frecuencia 1,2,4: Patipo I) ratiroides (90-95%), Islotes pancreáticos (40-80%), Hipófisis (30-60%) y otros tumores tales como tumores suprarrenal, lipomas, tumores tiroideos, timomas, carcinoides. MEN I ( WERMER)

ENDÓCRINAS

COMPENDIO

Pèrdida simètrica progresiva de tejido adiposo cutáneo, cardiovascusubcutáneo que afecta de forma uniforme a las lar, gineco-obstétrico, extremidades con extensiòn variable hacia el endocrinológico tronco, con acumulo compensatorio de grasa a nivel de cara y cuello (cara redonda, exceso de grasa supraclavicular), fascie acromegàlica con doble mentòn caracterìstica. Acentuaciòn de las venas subcutáneo dando aspecto de hipertrofia muscular, pèrdida de grasa troncular mayor en zona anterior. Manifestaciones dermatològicas: xantomas tuberosos, acantosis nigricans e hirsutismo. Alteraciones metabòlicas: hiperinsulinemia, disminuciòn de tolerancia a la glucosa, Diabetes Mellitus, hipertrigliceridemia, niveles bajos de lipoproteinas de alta densidad, enfermedad cardiovascular, pancreatitis aguda. gineco-obstétricos: alteraciones menstruales, ovarios poliquisticos, hipertrofia grasa de labios mayores.

AUDITIVA

Caracterìsticas

Kobberling-Dunnigan

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

AUTOINMUNE

Síndrome

— 195 —

CARDIOVASCULARES

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

ENDÓCRINAS

— 194 —

Referencias

Mixoma (Sinónimo: Complejo Carney Sindrome NAME Sindrome LAMB) Mixoma familiar syndrome (Sinónimo: Sindrome familiar autosomico dominante ) Mixomatoso

Mucinosis cutáneo focal mùltiple con hipotiroidismo

Múltiples léntigos mucocutáneo difusos, cutáneo, cardiovascumixomas cardiovascular y subcutáneo, pue- lar, endocrinológico den existir anomalías endócrinas

Neoplasia multiples asociados pigmentaciones anormales de piel y mucosas, enfermedad adrenocortical primaria pigmentada nodular, mixomas cutáneo y cardiacos, adenomas pituitarios, tumores testiculares, adenoma tiroideo o carcinoma y quístes ovaricos. .

cutáneo, endocrinológico, cardiovascular, genital, urinario,neurológico,

Bologna Tomo I pág 985

Can J Surg. 1992 Feb;35(1):79-83.

síndrome mixomatoso que afecta al 7% de los cardiovascular, cutápacientes, generalmente jóvenes, constituido neo, endocrinológico, por la presentación conjunta de mixoma car- genético diovascular, lesiones cutáneo, fibroadenomas mamarios e hiperactividad endocrina por tumores, con una forma de herencia autosómica dominante

Rev Esp Cardiol 2001; 54: 803 - 806 ISSN : 15792242

Se caracteriza por una pápula o nódulo benig- cutáneo y endocrinono asintomático del color de la piel menor a 1 lógico cm. puede aparecer en todo el cuerpo excepto sobre articulaciones de manos y pies. Se asocia en raras ocasiones con alteraciones tiroideas. (hipotiroidismo)

Ann Intern Med. 1982 Jan;96(1):568. Bologna Tomo I pág 656

Neuromas mucosos Autosómico dominante, poco frecuente. Se cutáneo, endocrinocaracteriza por neuromas mucosos múltiples lógico Múltiples que afectan los labios y la lengua. Además pueden presentar: feocromocitomas y carcinoma medular de tiroides Es un agrupamiento consistente de hallaz- gastrointestinal, engos de etiología desconocida y caracterizados docrinológico (Sinónimo: Beckwith- por macroglosia, visceromegalia, macrosomía, hernia umbilical u onfalocele (hernia del omWiedemann e) bligo) y hipoglicemia neonatal. Obesidad, hirsutismo, acnè, hiperandrogenis- cutáneo, endocrinomo, anomalìas en la regulaciòn de la insulina, lógico, gineco-obsdisturbios del ciclo menstrual e infertilidad. tétrico

Ovario poliquìstico (SOP)

Complejo desorden caracterizado por inferti- cutáneo, endocrinolidad, hirsutismo, obesidad, y trastornos mes- lógico truales como: oligoamenorrea, amenorrea, anovulaciòn. Se asocia con agrandamiento ovàrico bilateral con atrofia folicular

(Sinónimo: Síndrome de Stein-Leventhal ) Parry (Sinónimo: Graves Basedow )

las prostaglandinas se han usado con éxito endocrinológico, ofen este síndrome, sin embargo no se sabe con talmológico, cutáneo exactitud el mecanismo de acción en esta patología por lo que se requieren estudios más amplios y controlados.

ENDÓCRINAS

Caracterìsticas

Pie diabètico sindrome

Neuropatìa diabètica, osteoartropatìa, macro cutáneo, vascular, y microangiopatìa y suceptibilidad a las infec- neurológico, osteoarciones. ticular, endocrinológico

Schweiz Rundsch Med Prax. 1999 Jul 8;88

POEMS

Inusual discrasia de cèlulas plasmàticas con manifestaciones multisistèmicas (polineuropatìa, organomegalia, endocrinopatìas, proteìna M y compromiso cutáneo constante)

Med Clin North Am. 1986 Jan;70(1):155-76, Am J Surg Pathol. 1990 Nov;14(11):1036-46

(Sinónimo: Sindrome PEP, Crow-Fukase, Enfermedad de Takatsuki)

Eur J Endocrinol. 2005 Dec;153(6):853-60

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Compromiso

cutáneo, endocrinológico, neurológico, hematológico, sistèmico.

Referencias

Poliendocrino autoinmune (APS)

El syndrome APS-I o APECED aparece en ni- cutáneo, endocrinoños afectados primariamente por candidiasis lógico, inmunológico mucocutanea recurrente e hipoparatiroidismo seguido por insuficiencia corticoadrenal y por otros procesos autoinmunes. Este sindrome es monogenico y resulta de una mutacion en el gene AIRE

Rev Med Liege. 2002 Nov;57(11):710-4

Poliendocrinopatía Autoimmune y Candidiasis (APECED)

Los síntomas fundamentales son hipoparati- endocrinológico, roidismo, distrofia del esmalte dental, alope- odontológico, cutácia y vitíligo. También puede acompañarse de neo, gastrointestinal. queratitis y distrofia corneal. Puede haber ausencia o retraso del desarrollo sexual, candidiasis oral y ungueal y una malabsorción.

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Por redistribuciòn de la grasa

Corresponde a la lipodistrofia que implica una redistribución de la grasa debida en parte a una compensación hipertrófica de la grasa no atrófica. Los síndromes de lipodistrofia generalizada y parcial se presentan junto con resistencia a la insulina, hiperinsulinemia, diabetes mellitus tipo II, hipertrigliceridemia, sindrome anabólico, hígado graso, otras alteraciones orgánicas, glomerulonefritis y trastornos autoinmunitarios.

cutáneo, endocrinológico, hematológico, renal, hepático, inmunológico

Bologna Tomo II pág 1575

Prader-Willi

Clínicamente se caracteriza obesidad, hipotonía, retraso mental e hipogenitalismo. También pueden presentar: hipopigmentación de piel, pelo e iris, alteraciones oculares: estrabismo , nistagmus, ojos almendrados, alteraciones craneofaciales con boca triangular, paladar ojival, diámetro bifrontal estrecho, alteraciones músculo esqueléticas: deformidades de los pies, escoliosis, osteoporosis y manifestaciones neurológicas: arreflexia, anomalías motoras, somnolencia, hipotermia, polifagia, retraso del crecimiento y del desarrollo del aparato genital: criptorquidia , micropene, hipoplasia de labios mayores y de clítoris. Excepcionalmente tienen microcefalia, hipoplasia del cartílago de la oreja, caries dental precoz, hipoplasia del esmalte dental, masticación y salivación aumentada con babeo frecuente, clinodactilia, sindactilia, luxación de caderas, escoliosis, diabetes mellitus, convulsiones, hipertermia, leucemia y glomerulonefritis.

neurológico, cutáneo, morfológico, osteoarticular, genital, urinario, odontológico, endocrinológico, hematológico.

1.      Am J Ment Defic. 1975 Mar;79(5):592-603

(Sinónimo: Poliendocrinopatìa autoinmunitaria de tipo I)

Bologna Tomo I pág: 1082

Onfalocele

Ovario poliquistico

Síndrome

ENDÓCRINAS

COMPENDIO

Compromiso

Consiste en la aparición ,con base heredo fa- oncológico, endocrimiliar autosómica dominante, de las siguien- nológico tes afecciones: Carcinoma medular de tiroides (Sinónimo: Neoplasia 100%, Feocromocitoma 50%, Hiperparatiroidismo 40%. Su incidencia se estima en endòcrina mùltiple 1/50.000 individuos tipo II)

AUDITIVA

Caracterìsticas

MEN II (Sipple)

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

AUTOINMUNE

Síndrome

— 197 —

CARDIOVASCULARES

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

ENDÓCRINAS

— 196 —

Referencias

Reye-Sheehan

J Neurol. 1984;231(1):11-3

RosenthalKloepfer

Caracterizado por un aumento en el macizo osteoarticular, cutáfacial, e inclusive la presencia de cutis verti- neo, endocrinológico, cis gyrata pero sin afección de la silla turca ni oftalmológico afección endocrina, es de origen genético y es autonómico dominante la acropaquia tiroidea, que también presenta engrosamiento de pies y manos y no en el macizo facial, pero también asocia exoftalmos, mixedema pretibial y alteraciones a nivel de las hormonas tiroideas, compatibles con hipertiroidismo

Rev. costarric. cienc. méd vol.22 no.3-4 San José Dec. 2001

Rud síndrome

Ictiosis, espasmos epilèpticos generalizados y cutáneo, neurológico, hipogonadismo hipogonadotròpico endocrinológico

An Esp Pediatr. 1986 Sep;25(3):201-3.

SAHA

Seborrea, acnè, hirsutismo, alopecia

Bologna tomo II pàgina 1054

(Sinónimo: Exceso de liberaciòn de andrògenos ovàricos)

SCHÜLLERCHRISTIAN

Cuando los andrògenos provienen de los ova- cutáneo, endocrinorio, dando caracterìsticas dermatològicas lógico como hirsutismo. Mujeres jòvenes entre 16 y 20 años con acnè pàpulo pustuloso discreto hirsutismo lateral facial y mamario, alopecia androgenético femenina e intensa seborrea, tendencia a la obesidad, mestruaciòn normal o corta, ciclos menores a 28 dìas. Aumento de la testosterona libre, que produce aumento en la actividad de la 5 a reductasa, el resto de hormonas sexuales normales. enfermedad rara de etiología desconocida en la que los lípidos se acumulan en el cuerpo y se manifiestan como granuloma histiocítico osteoarticular, en particular en los del cráneo, en la piel y en las vísceras, a menudo con hepatosplenomegalia y linfadenopatía. Pueden estar presentes exoftalmos y diabetes insípida. La enfermedad se da en niños y jóvenes adultos, siendo su inicio con frecuencia sobre los 6 años de edad. Ambos sexos son afectados, con una ligera prevalencia de los varones.

ENDÓCRINAS

cutáneo, osteoarticular, gastrointestinal, linfático, oftalmológico, endocrinológico

Referencias

cutáneo, endocrinológico, neurológico, hematológico, sistèmico.

Med Clin North Am. 1986 Jan;70(1):155-76, Am J Surg Pathol. 1990 Nov;14(11):1036-46

Genodermatosis autosòmica dominante con cutáneo, endocrinola trìada de carcinoma medular de tiroides, lógico, oncológico, (Sinónimo: Neoplasia feocromocitomas e hiperparatiroidismo, se genético asocia con zonas pruriginosas de hiperpigendòcrina mùltiple mentaciòn en la regiòn superior de la espalda, (MEN) tipo 2A) notalgia parestèsic, amiloidosis macular y liquen amiloideo.

Pèrdida de la audiciòn, deterioro mental, auditivo, neurológico, ataxia, hipogonadismo primario y trasmisiòn endocrinológico autosòmica recesiva.

SAHA ovàrico

Compromiso

Inusual discrasia de cèlulas plasmàticas con manifestaciones multisistèmicas (polineuropatìa, organomegalia, endocrinopatìas, proteìna M y compromiso cutáneo constante)

Sipple

Richards-Rundle

(Sinónimo: Androgenizaciòn dermatològica)

Caracterìsticas

Shimpo (Sinónimo: POEMS)

Un desorden de la pituitaria debida a un trau- endocrinológico, cuma, a lesiones vasculares o a tumores, carac- táneo terizada por panhipopituitarismo, una forma de hipopituitarismo en el que todas las secreciones de esta glándula son deficitarias. Por este motivo se origina enanismo, pérdida de las funciones tiroidea y de las gónadas, pérdida de la menstruación, senilidad prematura, reducción del metabolismo, síntomas psíquicos y caquexia. Otros síntomas que pueden acompañar a esta condición son pérdida de peso, atrofia de la piel, reducción de la resistencia a las infecciones y shock

cutáneo, endocrinológico

Síndrome

Bologna tomo II pagina: 1053

Bologna Tomo I pag 666

Stein leventhal

Signos de virilizaciòn, hirsutismo y alopecia cutáneo, endocrinodebido a una mayor producciòn de andròge- lógico nos

Bologna Tomo I pàg 1056

Takatsuki

Se caracteriza por polineuropatìa, organo- neurológico, endocrimegalia, endocrinopatìa, ganmapatìa mo- nológico, cutáneo noclonal, alteraciones cutáneo como hiperpigemntaciòn difusa, edema, hemangiomas glomeruloides.

Bologna Tomo II pàg: 1918

Tipo progeria

Se caracterizan por lipoatrofia de los miem- cutáneo, cardiovascubros, enfermedad cardiovascular y diabetes. lar, endocrinológico, Acompañados por debilidad muscular, cam- oftalmológico. bios esclerodérmicos, cataratas, y otros signos de envejecimiento prematuro

Bologna Tomo II pág 1583

Turner

Clínicamente pueden ser diagnosticadas en el momento del nacimiento por la presencia de un edema característico en el dorso de manos y pies, así como por los pliegues laxos de piel en la nuca. Son frecuentes bajo peso y talla corta al nacer. En la infancia aparecen membranas cervicales, que le dan aspecto de cuello alado, línea más baja de implantación posterior del cabello, micrognatia, orejas prominentes, epicantus, paladar ojival, tórax ancho que produce la impresión de que los pezones están muy separados, cúbito valgo y convexidad excesiva de las uñas de las manos, estatura muy corta. La estatura media en la edad adulta es de 143 cm y la maduración sexual no se produce a la edad esperada. Se asocian cardiopatías congénitas en aproximadamente un tercio de las pacientes. Las anomalías esqueléticas más frecuentes son: acortamiento de los 4º metatarsianos y metacarpianos, disgenesia epifisaria en las articulaciones de rodillas y codos, deformidad de Madelung, escoliosis y, en las pacientes de más edad, una mineralización ósea inadecuada. Se producen otitis medias bilaterales recurrentes. Es habitual la sordera neurosensorial, cuya frecuencia aumenta con la edad. Retraso en el desarrollo psicomotor . Puede acompañarse de tiroiditis linfocitaria , que se sospecha por la presencia de bocio, de enfermedad inflamatoria intestinal que se sospecha por la presencia de dolor abdominal, tenesmo y diarrea sanguinolenta; y telangiectasias gastrointestinal que se sospechan por la presencia de hemorragias gastrointestinal recurrentes.

(Sinónimo: POEMS)

(Sinónimo: Sindrome XXY)

ENDÓCRINAS

cutáneo, osteoarticular, morfológico, cardiovascular, endocrinológico, hematológico.

COMPENDIO

Compromiso

AUDITIVA

Caracterìsticas

RABSON-MEND- severa resistencia insulínica en niños y adoles- endocrinológico, cucentes caracterizada por hiperplasia pineal y táneo ENHANN fálica, hirsutismo, acantosis y seudopubertad

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

AUTOINMUNE

Síndrome

— 199 —

CARDIOVASCULARES

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

ENDÓCRINAS

— 198 —

cutáneo, osteoarticular, endocrinológico, neurológico, oftalmológico, gastrointestinal

Es una enfermedad rara, hereditaria y multisistémica, caracterizada por el desarrollo, en edades tempranas, de tumores en diferentes localizaciones: oculares, renal, de glándu(Sinónimo: Hemangioblastomatosis las suprarrenal, páncreas y sistema nervioso central. La manifestación inicial más frecuenCerebeloretiniana) te es la angiomatosis en la retina y los hemangioblastomas en el cerebelo, apareciendo posteriormente tumores en cerebro, médula espinal, feocromocitoma en las glándulas suprarrenal, cistoadenoma seroso microquístico en el páncreas y carcinomas de células renal. También han sido descritas lesiones angiomatosas en hígado, riñón, páncreas, pulmón, piel y epidídimo.

oftalmológico, renal, endocrinológico, neurológico, gastrointestinal, cutáneo, respiratorio, genital.

Von Hippel-Lindau

Referencias

Caracterìsticas

Zollinger-Ellison

Aparecen como tumores únicos o como pe- gastrointestinal, linfáqueños tumores múltiples. Aproximadamen- tico, endocrinológico, te de la mitad a dos tercios de los gastrinomas oncológico únicos son tumores malignos que comúnmente se diseminan al hígado y a los ganglios linfático cercanos. Casi el 25% de los pacientes con gastrinomas tienen tumores múltiples como parte de una condición denominada neoplasia endocrina múltiple tipo I (NEM I). Los pacientes con NEM I tienen tumores en su glándula pituitaria (cerebro) y en sus glándulas paratiroides (cuello), además de tumores en el páncreas

(Sinónimo: Gastrinoma)

Compromiso

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Waterhouse-Friderichsen

Es una insuficiencia de las glándulas supra- endocrinológico, currenal, debido a sangrado dentro de dichas táneo, infeccioso glándulas y es causado por una infección meningocócica severa. Se caracteriza por insuficiencia aguda de las glándulas suprarrenal y shock profundo y es mortal si no se trata de inmediato. El shock, pùrpura y clotting intravascular son probablemente el resultado d una endotoxina mediada por reacciòn inmune causada por sepsis.

Waterhouse R. A case of suprarenal apoplexy. Lancet 1911;1:577578. Friderichsen C. Nebennierenapoplexie bei kleinen Kindern. Jahrb Kinderheilk 1918;87:109-125”

X-linked sindrome de macroorquidismo y retardo mental.

Macroorquidismo y retraso mental, trastorno gonadal. Acompañado a veces de: EEG anormales, fusión vertebral cervical, catarata, esophoria y pigmentación cutáneo anormal.

Dermatológica. 1978; 157(5):282-91

Referencias

ENDÓCRINAS

cutáneo, genital, neurológico, endocrinológico, osteoarticular, oftalmológico.

Síndrome

COMPENDIO

Compromiso

Es una enfermedad genética rara, que suele manifestarse en el nacimiento o durante la niñez temprana. Los síntomas son variables, siendo los más característicos la displasia de las (Sinónimo: uñas, de los dedos de manos y de los pies y la Onicosteodisplasia aplasia o hipoplasia de los platillos de la rótuHereditaria, Displasia Hereditaria la o patela, hipoplasia de determinados huesos y tendones del codo y cuernos ilíacos bilateOnico Osea) rales. Menos frecuentemente pueden aparecer deformidad del esternón, espina bífida oculta, hipoplasia de la primera costilla y anomalías en determinados músculos: pectoral menor, bíceps, tríceps y cuádriceps, hiperostosis frontal, clinodactilia del quinto dedo, hipotiroidismo, retraso mental, psicosis, microftalmía y microcórnea, labio leporino, paladar hendido y excepcionalmente carcinoma de colon. Además, en algunos casos familiares existe un glaucoma de ángulo abierto.

AUTOINMUNE

Caracterìsticas

Uña Ròtula (Fong)

CARDIOVASCULARES

Síndrome

— 201 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

AUDITIVA

— 200 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

ENDÓCRINAS

ENDÓCRINAS

Caracterìsticas

Compromiso

Referencias

Síndrome

Caracterìsticas

Aceite tòxico español

Fase aguda: neumonía atípica, eosinofilia. Fase subaguda tromboembolismo hipertensión pulmonar, calambres y mialgias severas. Fase crónica: hepatopatía, esclerodermia (afectación corazón, pulmones, riñones y tracto gastrointestinal), hipertensión pulmonar y neuropatía.

respiratorio, cutáneo, hematológico, osteoarticular, gastrointestinal, neurológico.

J Hepatol. 1986;3(1):5965. European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)

Banti

Malformaciones vasculares multifocales abdo- cutáneo, vascular, resminales, pulmores y cutáneo. piratorio, gastrointestinal

Arch Fr Pediatr. 1978 Mar;35(3):308-15

Bazex

Enfermedad rara que afecta a mujeres postmenopaúsicas y se caracteriza por diabetes y virilización. Clínicamente se caracteriza por combinar síntomas del síndrome adrogenital y del síndrome de Cushing, voz grave, hirsutismo, obesidad, hipertrofia del clítoris hipoplasia o adenoma de la corteza adrenal, amenorrea, hipertensión arterial y osteoporosis. Se acompaña de cirrosis hepática, atrofia o esclerosis ovárica, e incremento del tamaño de los islotes de Langerhans.

endocrinológico, cutáneo, genital, osteoarticular, vascular, gastrointestinal.

(Sinónimo: Acroqueratosis paraneoplàsica)

Cutis. 1986 Jun;37(6):44953, Ann Otolaryngol Chir Cervicofac. 1981;98(6):305-7

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Lesiones hiperqueratòsicas en nariz,orejas, cutáneo, gastroinpalmas y plantas aparecen asociadas a lesio- testinal nes malignas de tracto aerogastrointestinal superior mas frecuentemente carcinoma de cèlulas escamosas.

Beare-Stevenson syndrome

Craniosinostosis coronal, anomalías anales y cutáneo, morfológico, lesions cutáneo gastrointestinal

(Sinónimo: cutis gyrata síndrome)

Colestasis intrahepàtica crònica (hipoplasia neurológico, cutáneo, de los ductos biliares enterlobulares), malfor- gastrointestinal, osmaciones vertebrales y viscerales, retraso fisi- teoarticular co, mental y del desarrollo sexual. Manifestaciones cutáneo.

Ann Dermatol Venereol. 1984;111(3):225-9, Gastroenterology. 1990 Sep;99(3):831-5.

Alergia oral

Alergia mediada por IgE con sintomas orales, gastrointestinal, cucutáneo y/o sintomas respiratorio. táneo, inmunológico, respiratorio, cardiovascular

Int Arch Allergy Immunol. 2003 May;131(1):19-24

Alezzandrini

Desarrollo anormal marcado por degenera- auditivo, oftalmolóciòn tapetoretinal, y despuès de meses o años gico, cutáneo, gastrovitiligo facial unilateral y poliposis en el mis- intestinal mo lado. Sordera perceptiva bilateral se desarroplla ocasionalmente. Se presenta en adolescentes y adultos jòvenes.

Ophthalmologica, Basel, 1964, 147: 409-419.

Angiodisplasia hemorràgica infantil

Malformaciones gastrointestinal asociadas Gastrointestinal, hecon trombocitopenia severa y hemorragia gas- motalógico trointestinal

Pediatr Pathol. 1987;7(5-6):629-36

Bologna tomo I pàg. 1291

ANOTHER

Hipotiroidismo, tricodisplasia, anomalìas odontologicas, cutádentales, uñas distròficas, alteraciones cutá- neo, auditivo, respiraneo, otitis media, hipoacusia, infecciones re- torio, gastrointestinal currentes del tracto respiratorio y problemas gastroentrològicos

Clin Genet. 1989 Apr;35(4):237-42

Apert syndrome

Craniosinostosis coronal, anomalías anales y cutáneo, morfológico, lesiones cutáneo gastrointestinal

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Auto inflamación sindrome

Ataques recurrentes con fiebre, síntomas arti- cutáneo, gastrointesculares, abdominales y cutáneo, y un sindro- tinal, osteoarticular me inflamatorio en ausencia de infección o neoplasia.

Pathol Biol (Paris). 2005 Jul 11

GASTROINTESTINALES

Behcet

Manifestaciones cutáneo: ùlceras orales y genital, foliculitis, pioderma, pústulas, vesículas, pápulas, forúnculos, eritema nodosum y lesiones parecidas a el acné. Oculares: iridociclitis, corioretinitis, papilitis óptica y tromboflebitis retinal; glaucoma, cataratas y ceguera. Articulares: artralgia y artritis. Venosas: tromboflebitis recurrente (tromboflebitis superficial, trombosis venosa intracraneal, oclusión de la vena cava inferior o superior y síndrome de Budd-Chiari). SNC: meningoencefalitis, seudotumores cerebrales, neuroparálisis craneales y síntomas piramidales y extrapiramidales. gastrointestinal:cólicos, náuseas, vómitos, diarrea y anorexia. Colitis ulcerosa y síntomas similares a los de la enfermedad de Crohn. Ulceraciones esofàgicas,, estenosis, trayectos fistulosos y perforación. Otros sistemas: glomerulonefritis creciente, síndrome nefrótico y amiloidosis. Arterial: aneurismas de aorta y ataques isquémicos transitorios. cardiovascular: miocarditis, pericarditis e infarto de miocardio.

Bowel-associated dermatosis-arthritis

Calambres dolorosos, dolor abdominal, estre- gastrointestinal, cuñimiento o diarrea, meteorismo, distensiòn táneo, muscular, osabdominal, dispepsia asociado a dermatomio- teoarticular sitis y/o artritis

Arch Intern Med. 1984 Apr;144(4):738-40

Braquidactilia con atresia biliar extrahepàtica ducto arterioso y seizures patent

Braquiodactilia congènita, atresia biliar extra- cutáneo, gastrointeshepàtica, patent ducto arterioso, seizures, re- tinal, vascular, mortraso del desarrollo, y cataratas. fológico, oftalmológico

Clin Dysmorphol. 2005 Jul;14(3):117-21

cutáneo, oftalmológico, osteoarticular, vascular, neurológico, gastrointestinal, cardiovascular, renal.

GASTROINTESTINALES

"Arch Intern Med. 1986 May;146(5):878-81, H. M. Moutsopoulos: Behçet' syndrome. En Harrison's: Principles of Internal Medicine.(2001) 15ª Ed. cap. 316 p.1956.

GENITALES

Alagille

Ano-Genito-Rectal Se caracteriza por proctocolitis e hiperplasia cutáneo, gastrointesdel tejido linfático intestinal y perirectal que tinal, linfático, orofaproducen manifestaciones tardìas como abce- ringeas sos en esta regiòn con fìstulas anales y estenosis rectales. En mujeres hay incontinencia; hay lesiones extragenital en orofaringe (felaciòn, cunnilingus)

Referencias

GINECO-OBSTÉTRICO

Achard- Thiers

Compromiso

GASTROINTESTINALES

Síndrome

GENÉTICAS

— 203 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

HEMATOLÓGICAS

— 202 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Caracterìsticas

Compromiso

Referencias

Chanarin-Dorfman

Las formas típicas suelen cursar como una ictiosis congénita o una eritrodermia ictiosiforme, que asocia hepatoesplenomegalia , en ocasiones con infiltración grasa y miopatía que suele manifestarse como debilidad muscular acompañada de aumento de enzimas musculares, pero que termina por hacerse evidente en el electromiograma . Pueden existir alteraciones visuales, ptosis palpebral, catarata y nistagmus ; hipoacusia y manifestaciones neurológicas centrales entre las que destacan: ataxia, arreflexia, alteraciones de los pares craneales y retraso psicomotor.

cutáneo, gastrointestinal, muscular, oftalmológico, neurológico.

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Es una enfermedad muy rara, caracterizada vascular, gastrointespor la obstrucción de las venas suprahepáti- tinal. cas o de la cava inferior. La forma aguda, la más frecuente, es de comienzo brusco y se caracteriza por hepatoesplenomegalia dolorosa, dolor abdominal, vómitos y ascitis; raramente hay ictericia , aunque se pueden presentar diferentes grados de daño hepático; no asocian, por lo general, signos de insuficiencia cardiaca. La forma crónica se caracteriza por la aparición de hipertensión portal, que evoluciona en ocasiones a un grado de fibrosis indistinguible de la cirrosis hepática.

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Budd-Chiari

Byler (Sinónimo: Colestasis intrahepática familiar progresiva)

Cancer colorectal no poliposo (Sinónimo: Lynch)

CAP

Abarca un grupo heterogéneo de enfermeda- gastrointestinal, osdes con clínica similar; pero con mecanismos teoarticular, neurolópatológicos diferentes, de origen genético here- gico, cutáneo. dándose de forma autosómica recesiva. Se presenta en los primeros meses de vida con colestasis recurrente y/o progresiva, prurito intenso (a partir del 4-6 mes de edad), hepatomegalia, malabsorción con déficits vitamínicos (osteopenia, raquitismo, diátesis hemorrágica, neuropatía periférica), afectación severa de la talla y malnutrición. El cuadro se puede asociar a diarreas intercurrentes inexplicables (no suelen responder al trasplante hepático), elevación de los electrolitos en sudor, insuficiencia pancreática y colelitiasis. Característicamente los niveles de GGT son normales, con niveles normales o bajos de Colesterol. Es el tipo más común de cáncer hereditario gastrointestinal, ony representa un 5% de los cánceres colorecta- cológico les totales. Las principales características que lo diferencian de los otros tipos de carcinomas colorectales son, un promedio de edad de diagnosis de cáncer baja (aproximadamente 45 años, para los otros tipos de cáncer colorectal es superior a los 60 años), predominancia de cáncer sobre el lado derecho del colon, mejor prognosis, mayor riesgo de desarrollar lesiones múltiples colónicas y extracolónicos (particularmente en endometrio, ovario, estómago,

(Sinónimo: Eritrodermia Ictiosiforme con Vacuolización Leucocítica)

Cogan atìpico

Vasculitis cutáneo y diverticulitis-sigmoiditis. cutáneo, gastrointestinal

Rev Med Interne. 1983 Sep;4(3):267-70

CREST

Calinosis Cutis, fenòmeno de Raynaud, hipomotilidad esofàgica, esclerodactilia, eclerodermia, telangiectasias. Depósitos excesivos de colágeno en la piel y en otros órganos como: tubo gastrointestinal, riñón, corazón, músculo, pulmones, arteriolas y capilares por insuficiencia vascular. Presencia de anticuerpos contra músculo liso, glándulas tiroides, glándulas salivales, hígado. Calcificaciones en cerebro (ganglio basal y lóbulos frontales)

“J Rheumatol. 1983 Apr;10(2):242-6, Clìnica al dìa. Año 9 N° 3 y 4 del 2000

Cronkhite-Canada

Poliposis gastrointestinal, malaabsorción con cutáneo, gastroinprogresiva hipoproteinemia, asociado a alope- testinal cia, onyxis, hipopigmentación cutáneo, con distrofia y pérdida cutáneo

Indian J Gastroenterol. 1990 Jul;9(3):22930, Ann Dermatol Venereol. 1978 Oct;105(10):851-8

Crow-Fukase

polineuropatía, organomegalia, endocrinopatía, gammapatía monoclonal, cambios cutáneo: hiperpigmentación difusa, edema y hemangiomas glomeruloides

J Dermatol. 1988 Dec;15(6):513-22.

Cutáneo-intestinal

Fibromas perifollicular innumerables en la cutáneo, gastrointescara, cuello y tronco así como fibromas pén- tinal. dulos múltiples junto con pólipos en colon.

Pathol Biol (Paris). 1975 Sep;23(7):553-65.

Dapsone

fiebre, hepatitis, exantema cutáneo generali- cutáneo, gastroinzado testinal

Med Clin (Barc). 1991 Jun 8;97(2):77.

Dedo gordo del pie azul por cumadina

Se caracteriza por fiebre, pèrdida de peso, mialgias, alteraciòn del estado mental e hipertensiòn arterial de inicio brusco. Crisis isquèmicas transitorias, ictus, insuficiencia renal, ùlceras gastrointestinal, pancreatitis hemorràgica. Alteraciones cutáneo: livedo reticular, gangrena, cianosis, ulceraciones, nòdulos, pùrpuras. Eosinofilia en sangre perifèrica.

Bologna Tomo I pàg. 371-372

(Sinónimo: Embolias de colesterol)

cutáneo, inmunológico, gastrointestinal, cardiovascular, respiratorio, vascular, neurológico.

cutáneo, neurológico, gastrointestinal, endocrinológico, inmunológico

cutáneo, vascular, renal, neurológico, gastrointestinal, hematológico.

Se caracteriza por craniosinostosis, anomalìas cutáneo, osteoarticuanales, poroqueratosis. lar, gastrointestinal.

GASTROINTESTINALES

GASTROINTESTINALES

GASTROINTESTINALES

Síndrome

Bologna tomo I pàg 842

GENÉTICAS

Referencias

La piel, pulmones y zona perianal son las afec- cutáneo, linfático, tadas con mayor frecuencia. Infecciones cutá- respiratorio, gastroinneo estafilocòcicas alrrededor de orejas y nariz testinal presentes desde el nacimiento. Piodermas localizados que progresan en la lactancia a dermatitis purulentas extensas con linfadenopatìas regionales. Se presentan abcesos cutáneo, perirectales. Hay presencia de granulomas cutáneo, (menos frecuentes) nodulares y con frecuencia necròticos, tambièn encontramos dermatitis seborreica, foliculitis del cuero cabelludo, ùlceras periorales y ùlceras intraorales. En ocasiones lesiones cutáneo de LES o discoide. Afectaciòn extracutáneo: ganglios linfático, pulmones, hìgado, bazo, tracto gastrointestinal

GENITALES

Caracterìsticas

Bridges-Good

GINECO-OBSTÉTRICO

Síndrome (Sinónimo: Enfermedad granulomatosa crònica de la infancia o Sindrome Quie)

Compromiso

— 205 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

HEMATOLÓGICAS

— 204 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Referencias

Síndrome

Caracterìsticas

Compromiso

Referencias

cutáneo, osteoarticular, morfológicom oncológico, genital, gastrointestinal

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Donohue

Se manifiesta por una serie de alteraciones características: a.- Del crecimiento: grave retraso del crecimiento prenatal y postnatal, retraso de la maduración ósea, piernas largas, microcefalia, manos y pies grandes y atrofia de la masa muscular generalizada. b.- Dermatológicos: lipodistrofia con falta generalizada de panículo adiposo y cutis laxa, onicodisplasia, acantosis nigricans (enfermedad cutáneo caracterizada por lesiones hiperpigmentadas de aspecto verrugoso, localizadas en axilas y pliegues cutáneo perianales) y paquidermia. c.Rasgos Faciales: facies peculiar con aspecto grotesco, de duendecillo debido a hipertelorismo, ojos grandes y redondos, raíz nasal aplanada, orificios nasales amplios, macrostomía, labios gruesos, micrognatia, paladar ojival e hipertrofia gingival, orejas de baja implantación globalmente grandes pero con hipoplasia de alguna de sus estructuras. d.- Endocrinas: es característica la presencia de hipoglucemias severas en ayunas, siendo también típicos la hiperglucemia e hiperinsulinemia. Presentan hipertricosis, hirsutismo, e hipergenitalismo; secundariamente aparecen ginecomastia neonatal, macrogenitalismo, quistes en ovarios y testículos y criptorquidia. e.- Abdominales: pueden aparecer diástasis de rectos, distensión abdominal, dilatación de asas intestinales y hernias abdominales e inguinales debido al pobre desarrollo de la masa muscular. También presentan alteraciones debidas a afectación de otros tejidos, fundamentalmente retraso mental, hipertrofia miocárdica y menos frecuentemente hiperplasia de la glándula pituitaria.

morfológico, cutáneo, osteoarticular, endocrinológico, gastrointestinal, neurológico.

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

(continúa de la página anterior) Pueden presentar con menor frecuencia: oclusión carotídea, subclavia aberrante, asimetría facial, leucemia y linfoma (tumor formado por tejido linfático), neuroblastoma (tumor maligno, de células embrionarias del nervio), clinodactilia (arqueamiento permanente de un dedo) del quinto dedo de la mano, pies planos y metatarsos adductus. Durante el primer año de vida son frecuentes los vómitos y la diarrea, rinorrea (derrame de líquido por la nariz, independientemente de todo proceso inflamatorio) y otitis media. Suelen ser individuos tímidos e hiperactivos.

GASTROINTESTINALES

(Sinónimo: Leprechaunismo

GASTROINTESTINALES

Compromiso

GENÉTICAS

Es una enfermedad del desarrollo muy rara, caracterizado por el retraso del crecimiento (Sinónimo: Enanismo pre y posnatal, la estatura corta y características faciales y físicas inusuales. Las caracterísintrauterino) ticas físicas asociadas incluyen: frente amplia, puente nasal prominente, ptosis palpebral (párpados caídos), blefarofimosis (hendidura palpebral corta), epicantus (dobleces adicionales de la piel en las esquinas internas de los ojos), hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) de cejas, arcos superciliares aplanados, nariz ancha, micrognatia (mandíbula anormalmente pequeña), paladar hendido (cierre incompleto de la bóveda del paladar), úvula bífida, displasia (desarrollo anómalo de tejidos u órganos) de orejas, retraso mental moderado y eczema sobre todo en cara y miembros, seno pilonidal (granuloma subcutáneo que contiene pelos,se infecta y fistuliza (fístula es la comunicación anormal entre dos órganos internos o hacia la superficie corporal), fístula que con frecuencia tiende a recidivar (recidiva es la aparición de una enfermedad en un individuo, que ya ha padecido ésta hace algún tiempo), después del tratamiento quirúrgico, cabello escaso, edad ósea retrasada, hipospadias (apertura urinaria, meatus, se pueden colocar anormalmente en el superficie inferior del pene), criptorquidia (uno o ambos testículos no pueden descender al escroto), sindactilia (fusión congénita o accidental de dos o más dedos entre sí) entre el segundo y tercer dedo de los pies y retraso en la erupción dental. (continúa en la página siguiente)

GENITALES

Caracterìsticas

Dubowitz

GINECO-OBSTÉTRICO

Síndrome

— 207 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

GASTROINTESTINALES

HEMATOLÓGICAS

— 206 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Caracterìsticas

Compromiso

Referencias

Síndrome

Down

Se caracteriza por retraso mental constante de grado variable, retraso del crecimiento intrauterino y postnatal, braquicefalia y microcefalia leve, cara redondeada de perfil plano, hendiduras palpebrales mongoloides, epicantus, hipotonía, hiperlaxitud articular, occipucio aplanado; malformaciones de los dedos con acortamiento de las falanges, diástasis de los dos primeros dedos de los pies, conocida como "signo de la sandalia". Se acompaña de retraso en el cierre de las fontanelas, cuello corto y ancho, pliegue cutáneo cervical, pestañas cortas y escasas; alteraciones oculares: estrabismo, nistagmus, blefaritis, iris con manchas de Brushfield (pequeñas manchas, blancas o amarillentas dispuestas regularmente sobre el contorno del iris) en niños de ojos azules, hipotelorismo; alteraciones nasales: nariz pequeña, raíz nasal plana y narinas antevertidas; boca pequeña, labios gruesos, paladar ojival, malposición dental, microdoncia; orejas dismórficas de implantación baja, con canal auditivo estrecho; cutis marmórea y cabello escaso y fino. Alteraciones músculo esqueléticas: manos y pies pequeños con pliegue simiesco, acortamiento de húmero y fémur, displasia de pelvis, diástasis de rectos. Alteraciones viscerales: criptorquidia, hipoplasia escrotal, infertilidad en los varones, maduración ósea retrasada, anomalías cardiológicas: comunicación interauricular e interventricular y policitemias. Hipoacusia cuyos primeros síntomas suelen aparecer a partir de la segunda década de la vida, manifestándose en ocasiones como una alteración del carácter, que puede ser interpretada como enfermedad psiquiátrica. Convulsiones, macroglosia; anomalías cardiológicas: canal aurículo-ventricular, tetralogía de Fallot, ductus arterioso persistente, transposición de los grandes vasos, coartación de aorta. Malformaciones del aparto gastrointestinal: atresia duodenal y enfermedad de Hirschprung son las más frecuentes; otras malformaciones gastrointestinal son: fístula traqueoesofágica, estenosis pilórica, páncreas anular, imperforación anal y alteraciones de la función de la glándula tiroides.

morfológico, osteoarticular, cutáneo, oftalmológico, odontológico, auditivo, cardiológico, neurológico, gastrointestinal.

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Elastosis Distròfica Es una enfermedad rara hereditaria del tejido cutáneo, oftalmoló(Grônblad - Stran- conjuntivo en el que las fibras elásticas de piel, gico, cardiovascular, retina y aparato cardiovascular se calcifican gastrointestinal dberg) produciendo lesiones características. Las manifestaciones clínicas: a) dermatológicas: pequeñas placas circunscritas de color amarillento y consistencia laxa, en áreas de flexión: cuello, axilas, regiones inguinales y pliegues de los codos, son frecuentes también en la mucosas de las cavidades bucal, vaginal y rectal. Suelen progresar durante la infancia y adolescencia y estabilizarse en la edad adulta. b) oculares: las estrías angioides secundarias a la rotura de la membrana elástica de Bruch, ceguera total producto de la esclerosis de la retina y la degeneración macular. Se acompaña de hemorragias retinianas, moteado amarillento en la parte posterior y pigmentación reticular de la retina. c) cardiovascular: degeneración del tejido conjuntivo en la túnica media de los vasos, en las válvulas y en el miocardio, pero respetando los vasos coronarios; estos cambios provocan calcificaciones de los vasos, signos de arteriopatía como claudicación intermitente, angor, e hipertensión y hemorragias gastrointestinal.

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Embolia cutáneo colestero lémica

Se caracteriza por fiebre, pèrdida de peso, mialgias, alteraciòn del estado mental e hipertensiòn arterial de inicio brusco. Crisis isquèmicas transitorias, ictus, insuficiencia renal, ùlceras gastrointestinal, pancreatitis hemorràgica. Alteraciones cutáneo: livedo reticular, gangrena, cianosis, ulceraciones, nòdulos, pùrpuras. Eosinofilia en sangre perifèrica.

Bologna Tomo I pàg. 371-372

Endocrinopatìa candi dìasica familiar

Hiperganmaglobulinemia, deficiencia de Ig cutáneo, inmunológiA, anergia, endocrinopatìa autoinmune, hepa- co, endocrinológico, titis crònica activa gastrointestinal

N Engl J Med. 1979 Jan 25;300(4):164-8

Epidermolisis ampollosa

Engloba un grupo heterogéneo de enfermedades raras, hereditarias de la piel. Se caracteriza por una erupción de ampollas en la piel de forma espontánea o por traumatismos mínimos. Este incremento de la fragilidad de la piel se debe a mutaciones en genes que codifican varias proteínas estructurales, intra o extracelulares, responsables de mantener la resistencia mecánica del tejido en las regiones en donde se encuentran. Clínicamente se caracteriza por ampollas de erupción espontánea, de contenido serohemorrágico, que se rompen ante traumatismos mínimos y dejan erosiones de tamaño variable y cicatrización tórpida. Las lesiones pueden aparecer en diferentes áreas, siendo las más frecuentes las de las plantas de manos y pies. La evolución de las lesiones se produce en forma de cicatrices y en ocasiones con importantes retracciones. A menudo se acompaña de muchas complicaciones, algunas de las cuales pueden amenazar la vida: importante retraso del desarrollo, gastrointestinal, oftalmológico, laríngeas, dentales, problemas hematológico, sobreinfecciones generalizadas y deterioro del estado general

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Edematous disclosing T- cell lymphoma

múltiples y recurrentes e infrecuentes lesiones cutáneo, gastroincutáneo (adenomas sebáceos), el diagnóstico testinal se confirmará con la confirmación de adenocarcinomas colo-rectal

GASTROINTESTINALES

Ann Chir. 1992;46(10):944-6..

cutáneo, vascular, renal, neurológico, gastrointestinal, hematológico.

cutáneo, morfológico, gastrointestinal, oftalmológico, hematológico.

GASTROINTESTINALES

Referencias

GENITALES

Compromiso

GINECO-OBSTÉTRICO

(Sinónimo: Trisomìa 21)

Caracterìsticas

GENÉTICAS

Síndrome

GASTROINTESTINALES

— 209 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

HEMATOLÓGICAS

— 208 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Caracterìsticas

Compromiso

Referencias

Síndrome

Caracterìsticas

Felty

Se caracteriza por síntomas inespecíficos: malestar general fatiga, fiebre, pérdida de peso, anorexia, astenia, piel pálida con placas de pigmentación marrón en la piel, estomatitis y aquilia ; síntomas articulares tales como: artritis que debuta típicamente en manos y pies y posteriormente se extiende a grandes articulaciones, artralgias, edema, rigidez, dolor y deformidad articular; linfadenopatias, hepatoesplenomegalia y leucopenia con neutropenia. Puede acompañarse de afectación ocular: queratitis , úlceras corneales, escleromalacia perforante e hipolacrimación.

cutáneo, osteorticular, linfático, hematológico, gastrointestinal, oftalmológico.

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Gastro-cutáneo

Ulcera pèptica/hernia hiatal, mùltiples lenti- cutáneo, gastrointesgines, màculas cafè con leche, hipertelorismo tinal, oftalmológico y miopia.

Am J Med Genet. 1982 Feb;11(2):161-76.

Gianotti-Crosti

Malestar general, astenia, febrícula, exante- cutáneo, respiratorio, ma máculo papuloso de color rojo oscuro, no gastrointestinal, linpruriginoso en muslos o nalgas y se extiende a fático brazos, palmas de manos, plantas y cara, respet a tronco, cuero cabelludo y mucosas. infecciòn de vìas respiratorio altas, hepatitis leve y anictérica, esplenomegalia, poliadenopatías en axilas e ingles y hepatomegalia.

Cutis. 1985 Apr;35(4):3623

Se caracteriza por episodios de fiebre y serositis (peritonitis, pleuritis o artritis) de comienzo súbito y duración breve (6 a 96 horas). El 90% sufre su primera crisis antes de los 20 años de edad. (3) El dolor abdominal, a veces con signos de irritación peritoneal, se halla presente en el 95% de los casos (4). La monoartris es la segunda manifestación más frecuente (75%) (4). Se localiza en extremidades inferiores (98%), extremidades superiores (14%) y pequeñas articulaciones de manos y pies (12%). Se presentan aislados casos de localización temporomandibular, sacroilíaca y esternoclavicular. La mayoría se resuelven en pocas semanas, aunque en el 10% persiste como una prolongada artritis durante meses (5). Se han descrito casos de sinovitis crónica de cadera en asociación con espondilitis anquilopoyética (6). El dolor torácico es secundario a pleuritis, y en raras ocasiones, a pericarditis (1%). Una inflamación aguda del escroto puede aparecer en los varones. Las lesiones cutáneo son características, pero se encuentran presentes solo en un 21%. Se trata de lesiones de aspecto erisipeloide que se localizan en los pies o zonas pretibiales. Otras lesiones no específicas pueden aparecer, como rash purpúrico y púrpura de Schonlein-Henoch (7). La amiloidosis secundaria AA es la complicación más temible de la enfermedad y afecta fundamentalmente a los riñones, aunque puede estar también presente en el tracto gastrointestinal, hígado, corazón y menos comúnmente en testículos y tiroides. La amiloidosis renal, sin fenómenos inflamatorios previos, puede ser la primera manifestación de la enfermedad en un grupo de pacientes clínicamente designados como fenotipo II (8).

cutáneo, respiratorio, osteoarticular, gastrointestinal, cardiovascular

"An. Med. Interna (Madrid) v.21 n.3 Madrid mar. 2004

Grônblad - Strandberg

Es una enfermedad rara hereditaria del tejido cutáneo, oftalmolóconjuntivo en el que las fibras elásticas de piel, gico, cardiovascular, retina y aparato cardiovascular se calcifican gastrointestinal produciendo lesiones características. Las manifestaciones clínicas: a) dermatológicas: pequeñas placas circunscritas de color amarillento y consistencia laxa, en áreas de flexión: cuello, axilas, regiones inguinales y pliegues de los codos, son frecuentes también en la mucosas de las cavidades bucal, vaginal y rectal. Suelen progresar durante la infancia y adolescencia y estabilizarse en la edad adulta. b) oculares: las estrías angioides secundarias a la rotura de la membrana elástica de Bruch, ceguera total producto de la esclerosis de la retina y la degeneración macular. Se acompaña de hemorragias retinianas, moteado amarillento en la parte posterior y pigmentación reticular de la retina. c) cardiovascular: degeneración del tejido conjuntivo en la túnica media de los vasos, en las válvulas y en el miocardio, pero respetando los vasos coronarios; estos cambios provocan calcificaciones de los vasos, signos de arteriopatía como claudicación intermitente, angor, e hipertensión y hemorragias gastrointestinal.

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Afecta la red de fibras elàsticas de tres sistèmicas orgànicos: piel, ojo, sistema cardiovascular. Hallazgos cutáneo: pàpulas discretas, blandas, amarillentas en zonas flexurales que confluyen y forman placas empedradas, estrìas angioides. Hallazgos oftalmológico: hiperpigmentaciòn moteada, degeneraciòn macular, granulaciones òpticas, ojos de lechuza. Afecciòn vascular: cardiovascular y gàstrica.

Bologna Tomo II pàg 1525-1526

(Sinónimo: Artritis Reumatoide con Esplenomegalia)

FIEBRE MEDITERÁNEA FAMILIAR (FMF)

Gronblad - Styberg (Sinónimo: Seudoxantoma elàstico)

Fryns

Hernia diafragmatica congenita (CDH) cutáneo, gastrointesy compromiso de CDH,hipoplasi tinal, respiratorio pulmonar,anomalìas craneofaciales,hipoplasia de distal limb, y malformaciones internas

Am J Med Genet A. 2004 Feb 1;124(4):427-33.

Gardner

Asociación de rectopoliposis con las lesiones cutáneo, gastrointesóseas: osteomas ( craneofacial ) y osteocemen- tinal, osteoarticular, tosis. Dental: inclusiones múltiples, los dien- odontológico tes supernumerarios. cutáneo: lipomas, adenomas, fibromas y tumor dermoide

Ann Dermatol Venereol. 1978 Oct;105(10):851-8, Am J Med Gene. 1978; 2(4):409-14.

(Sinónimo: Poliposis Adenomatosa Familiar con Manifestaciones Extraintestinales)

GASTROINTESTINALES

(Sinónimo: Elastosis Distrófica)

Compromiso

cutáneo, oftalmológico, cardiovascular, gastrointestinal, vascular

GASTROINTESTINALES

Referencias

GENITALES

Síndrome

GASTROINTESTINALES

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

GENÉTICAS

— 211 —

GINECO-OBSTÉTRICO

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

HEMATOLÓGICAS

— 210 —

Caracterìsticas

Compromiso

Referencias

Síndrome

Caracterìsticas

Hamartomas múltiples (Bannayan Riley Ruvalcaba )

Enfermedad hereditaria rara, caracterizada por un crecimiento excesivo previo y posterior al nacimiento, macrocefalia, escafocefalia, inteligencia normal o retraso mental leve y crecimientos tumorales benignos preferentemente subcutáneo, similares al hamartoma (tumor constituido por una mezcla anormal de los elementos constitutivos de un tejido). Manifestaciones adicionales son diferentes alteraciones oculares: estrabismo, hipertelorismo, exotropia y pseudopapiledema. Además, los niños afectados pueden presentar hipotonia, babeo excesivo, retraso del desarrollo del habla y un retraso significativo en la etapas del desarrollo tales como la capacidad de sentarse, de estar de pie, de andar, etc. En algunos casos, pueden existir pólipos a nivel intestinal y, en casos raros, en la faringe y de amígdalas. Otras anomalías adicionales asociadas a esta enfermedad pueden ser cutis marmorata y el desarrollo de "pecas" en el pene o en la vulva. En algunos casos, los enfermos también pueden tener anomalías músculo esqueléticas. Se hereda como un rasgo genético autosómico dominante.

cutáneo, neurológico, oftalmológico, gastrointestinal, muscular, osteoarticular

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Hipersensibilidad anticonvulsivante

Es un cuadro clínico caracterizado por la pre- cutáneo, hematológisencia de fiebre, adenopatías, alteraciones der- co, gastrointestinal matológicas, trastornos hematológico y hepáticos, todos los cuales pueden estar presente en distintas proporciones, en un paciente que consume drogas anticonvulsivantes aromáticas (Fenitoína, Carbamazepina y Fenobarbital). También se ha observado por uso de Sulfonilureas. El compromiso cutáneo se suele manifestar como un exantema maculopapular confluente y pruriginoso que se inicia en cara y tronco, extendiéndose luego a extremidades. Habitualmente evoluciona hacia la descamación. Se ha descrito también la aparición de una erupción pustular folicular en cara y cuero cabelludo, que posteriormente se generaliza.En los casos de sensibilización previa o cuando el tratamiento anticonvulsivante no es suspendido a tiempo, el cuadro puede evolucionar hacia un síndrome de Stevens Johnson con lesiones cutáneo características y afectación mucosa o hacia una necrolisis epidérmica toráxica. Las linfoadenopatías pueden ser localizadas o generalizadas, acompañadas ocasionalmente de hepato-esplenomegalia. El eritema facial o periocular, que puede llegar a ser francamente deformante, ayuda a diferenciar este síndrome del otras reacciones alérgicas a drogas, en donde el edema respeta el rostro. El compromiso hepático en el síndrome de hipersensibilidad a anticonvulsivantes es la principal causa de muerte. Se puede manifestar como una discreta alza de las enzimas hepáticas, hasta una hepatitis franca, generalmente anictérica, con alteración en las funciones de síntesis hepática, que puede progresar pese a la suspensión de la droga, recuperándose al cabo de varios meses. Las alteraciones hematológicas se manifiestan generalmente como leucocitosis con linfocitos atípicos y eosinofilia de gran magnitud, que en ocasiones puede complicarse con trombosis de arterias coronarias y neumonitis eosinofílica (4). Se ha descrito con menor frecuencia leucopenia y anemia hemolítica con prueba de Coombs (-). Se ha descrito casos de mialgias con debilidad proximal de extremidades y niveles altos de creatinkinasa, observándose en la biopsia muscular fibras aisladas en variados estados de necrosis y regeneración.

(Sinónimo: Macrocefalia, Pseudopapiledema y Hamartomas Múltiples)

Hennekam

Autosòmico recesivo, caracterizado por lifae- cutáneo, linfático, dema de miembros inferiores. Linfangiecta- gastrointestinal, morsias intestinales y anomalìas faciales fológico

El síndrome hepato-cutáneo comprende la gastrointestinal, cuasociación de hepatopatías autoinmunes, ci- táneo rrosis biliar primaria o hepatitis crónica acti(Sinónimo: Dermatitis necrolitica va y lesiones cutáneo de tipo prurigoide debio necrosis epidermica das a vasculitis alérgicas. La coexistencia con otras entidades de idéntica patogenica le haría metabolica) formar parte de una enfermedad autoinmune multisistémica  Hepato-cutáneo

Hipereosinofilia

cutáneo: angioedema, lesiones urticariformes, vasculitis necrozante eosinofílica cutáneo, úlceras mucosas (boca, nariz, faringe, esófago, estómago, pene y ano); cardiovascular: necrosis endocáedica y miocarditis; manifestaciones neurológicas consecuencia de f

Hipersensibilidad inducida por drogas.

Rash maculopapular eritematoso que progre- cutáneo, gastrointessa a eritrodermia, fiebre en picos, esplenome- tinal, linfático galia, linfadenopatia generalizada. Linfocitosis y eosinofilia.con incremento de enzimas hepaticas.

cutáneo-mucosa, cardiovascular, neurológico, respiratorio, gastrointestinal, oftalmológico, hematológico

Hipersensibilidad a Erupciones cutáneo, hepatitis y linfadenopatía Cutáneo, gastrointestinal, linfoideo la fenitoína Hipersensibilidad a Consiste en una reacción cutáneo como rash o dermatitis exfoliativa, eosinofilia y una o más minocilina de las siguientes: hepatitis, neumonitis, nefritis, miocarditis, pericarditis. Puede presentarse fiebre y linfadenopatías

Bologna Jean L. Dermatologìa. Madrid-españa. 2004 Arch. argent. dermatol;35(2):101-5, mar.abr. 1985. ilus

J Am Acad Dermatol. 1990 Aug;23(2 Pt 1):2024, Rev Clin Esp. 1986 Apr;178(7):340-2

Ann Pharmacother. 2004 May;38(5):799-802. Epub 2004 Mar 9

Compromiso

J Emerg Med. 1987;5(2):103-8

cutáneo, gastrointestinal, respiratorio, cardiovascular, hematológico, renal

GASTROINTESTINALES

GASTROINTESTINALES

Referencias www.sociedadegalegadeneuroloxia.org/ posters.htm

GASTROINTESTINALES

Síndrome

GENÉTICAS

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

GENITALES

— 213 —

GINECO-OBSTÉTRICO

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

HEMATOLÓGICAS

— 212 —

Caracterìsticas

Compromiso

Referencias

Síndrome

Caracterìsticas

Hipoplasia Alar Nasal, Hipotiroidismo y Aquilia Pancreática (Johanson - Blizzard)

Se caracteriza por una nariz inusualmente pequeña con forma de pico debido a la aplasia o hipoplasia de las ventanas de la nariz, dientes de leche anormalmente pequeños y malformados, dientes permanentes deformes o ausentes, pelo escaso y seco y cuero cabelludo engrosado con un remolino típico en el área de la frente. Peso bajo al nacer, malabsorción intestinal de las grasas por insuficiencia pancreática exocrina y retraso pondero estatural durante los primeros años de la vida, contribuyendo a la estatura corta. Hipotiroidismo, que contribuye tanto al retraso del crecimiento como al retraso psicomotor. Sordera neurosensorial bilateral congénita y alteración del habla severa. Retraso mental de intensidad variable.

morfológico, odontológico, cutáneo, gastrointestinal, endocrinológico, neurológico

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Injerto contra huèsped (GVHD)

Fiebre seguida por rash, diarrea, hepatitis y cutáneo, gastrointespancitopenia, la muerte tinal, hematológico

Inmunodeficiencia mixta grave

Enfermedades del sistema reticulo-endotelial que se producen como el resultado de la acumulacion o proliferacion primaria del sistema mononuclear fagocitico. Etiologia desconocida. Caracterizada por lesiones granulomatosas en piel, huesos y otros organos. La forma cutanea exclusiva afecta a ninos menores de un ano; la forma diseminada puede presentar erupciones eritematosas, maculopapulares y consecuentes. Adenopatias, hepatomegalia con o sin obstruccion biliar, esplenomegalia, afectacion pulmonar, pancitopenia, diabetes insipida y diversos cambios neurológico. Se pueden ver nodulos, papulas y ulceras en el tracto genital femenino, presencia de diarrea y malabsorcion.

cutáneo, hematológico, oncológico, neurológico, respiratorio, gastrointestinal, genital, urinario

Reticuloendoteliosis familiar con eosinofilia es una enfermedad hereditaria debida a mutaciones en los genes RAG1 y RAG2, situados en el cromosoma 11 (locus 11q13). Es una forma poco frecuente de inmunodeficiencia combinada, que aparece a las pocas semanas de vida y cursa con caracterizado por una eritrodermia exudativa generalizada. Se manifiesta desde las primeras semanas de vida con alopecia, fiebre, diarrea prolongada, edema por pérdida de proteínas, linfadenopatía, hepatoesplenomegalia e infecciones severas de piel y pulmones, además de sepsis. En los órganos comprometidos existe infiltración por linfocitos, histiocitos y eosinófilos. A pesar de su etiología variable, existen hallazgos comunes en los diferentes tipos de IDSC: trastornos en el desarrollo del timo, linfopenia de leve a marcada, anormalidad en el desarrollo pondoestatural, susceptibilidad elevada a las infecciones recurrentes severas, candidiasis mucocutáneo recurrente, diarrea persistente y neumonía intratable por Pneumocystis carinii. Se observan otras manifestaciones cutáneo en la IDSC: candidiasis mucocutáneo de aparición temprana, resistente a la terapia antimicótica y con tendencia a la cronicidad; dermatitis en el área del pañal y lesiones similares a una dermatitis seborreica; además presentan en forma temprana exantema cutáneo debido a una enfermedad de injerto contra hospedero, originada por los linfocitos T maternos que pasan a la circulación fetal al final de la gestación, o secundaria a una transfusión de sangre no irradiada.

(Sinónimo: Displasia Ectodérmica Exocrina con Insuficiencia Pancreática)

Histiocitosis de celulas de Langerhans (Sinónimo: Histiocitosis X)

Histiocitosis Familial sea-blue con compromiso cutáneo

(Sinónimo: Sindrome de Omenn)

Caracterizado por la presencia de histiocitos cutáneo, hematológi"sea-blue" y esplenomegalia. Elevada excre- co, gastrointestinal sion de mucopolisacaridos en orina y acumulacion de los mismos en las celulas del parenquima gastrointestinal. Clinicamente suele ser de curso benigno, presentandose con purpuras debido a la presencia de trombocitopenia, en casos avanzados puede llegar a producir cirrosis.

asociación de un queratoderma palmoplantar cutáneo, oncológico, difuso (tilosis) de caracter autosómico domi- gastrointestinal (Sinónimo: QPP focal nante con cáncer esofágico. La hiperqueratosis se debe a mutaciones del gen KERT9, el gen con carcinoma de que codifica la queratina humana esòfago) Howell- Evans

Hunter

Raro desorden hereditario caracterizado por cutáneo, osteoarticuenanismo, cara rústica, hepatoesplenomega- lar, neurológico, gaslia, contracturas de los dedos y retraso men- trointestinal tal y sordera. El desarrollo mental y el habla se retrasan y el niño muestra frecuentes infecciones respiratorio, con algunos signos manifiestos: abdomen protuberante, manos crispadas, excesivos cabellos y aspecto grotesco. También se observan problemas mentales y sobre el comportamiento. La enfermedad se debe a un defecto de la degradación de los mucopolisacáridos que se acumulan en los tejidos. Se trata de un desorden que afecta casi exclusivamente a los varones. La muerte suele sobrevenir antes de los 15 años por una afectación progresiva de los órganos viscerales

GASTROINTESTINALES

Perez Olleros P., Lopez Madero L.; Servicio Oncohematologia. Hospital Infantil Universitario Nino Jesus, Madird. "XXIII Congreso Nacional de la SETH" 2007.

Br J Dermatol. 1983 Mar;108(3):355-61.

Intestino corto

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Compromiso

cutáneo, metabólico, gastrointestinal, respiratorio, inmunológico

Es una condición de malabsorción nutricional gastrointestinal relacionada con una extirpación quirúrgica o una patología de gran parte del intestino delgado. Síntomas: Deposiciones grasosas y pálidas, Deposiciones con olor particularmente fétido, Diarrea, edema, pérdida de peso, fatiga.

irritable bowel syn- Es una de las manifestaciones de dolor ab- gastrointestinal dominal funcional. Los síntomas pueden indrome cluir: flatulencia, meteorismo, diarrea, constipación, urgencia para defecar, sensación de defecación incompleta, pasaje de moco en las heces.

GASTROINTESTINALES

Referencias Cell Immunol. 1983 Apr 1;77(1):1-12.

GASTROINTESTINALES

Síndrome

GENÉTICAS

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

GENITALES

— 215 —

GINECO-OBSTÉTRICO

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

HEMATOLÓGICAS

— 214 —

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Caracterìsticas

Compromiso

Referencias

Síndrome

Caracterìsticas

Johanson-Blizzard

Se caracteriza por una nariz inusualmente pequeña con forma de pico debido a la aplasia o hipoplasia de las ventanas de la nariz, dientes de leche anormalmente pequeños y malformados, dientes permanentes deformes o ausentes, pelo escaso y seco y cuero cabelludo engrosado con un remolino típico en el área de la frente. Peso bajo al nacer, malabsorción intestinal de las grasas por insuficiencia pancreática exocrina y retraso pondero estatural durante los primeros años de la vida, contribuyendo a la estatura corta. Hipotiroidismo, que contribuye tanto al retraso del crecimiento como al retraso psicomotor. Sordera neurosensorial bilateral congénita y alteración del habla severa. Retraso mental de intensidad variable.

morfológico, odontológico, cutáneo, gastrointestinal, endocrinológico, neurológico

Arch Fr Pediatr. 1980 Jan;37(1):21-4

Laband

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Se caracteriza por: angiomas cutáneo de color vino oporto, que pueden afectar a casi todas las partes del cuerpo y que llegan a ser de gran tamaño y pueden ocasionar comunicaciones arterio-venosas entre ellos, hipertrofia de los tejidos blandos y osteoarticular de un miembro. Se acompaña de varices, angiomas de órganos internos, hepatoesplenomegalia , linfangiomas y nevus de carácter flamígero o varicoso. Las lesiones de la piel pueden pasar desapercibidas en el nacimiento, haciéndose más notorias con la edad y con el crecimiento osteoarticular normal. También aparecen lesiones oculares del tipo de telangiectasias de la conjuntiva, heterocromía del iris , coloboma del iris, glaucoma y estrabismo. Otras lesiones son insuficiencia renal, lipodistrofia de miembros, escoliosis, alteraciones del aparato urinario como hipospadias. Lesiones neurológicas como: paraplejía, crisis epilépticas, retraso mental, malformaciones intracraneales, del cordón espinal que consisten en angiomas venosos intradurales.

cutáneo, osteoarticular, oftalmológico, renal, genital, urinario, neurológico, gastrointestinal.

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Enfermedad hereditaria caracterizada por osteoarticular, cutáanomalías del área craneofacial, de las ma- neo, gastrointestinal. nos y de los pies. Clínicamente: anomalías de la cabeza, en el área craneofacial y óseas, hiperplasia o fibromatosis gingival, que puede afectar la capacidad de masticar, de tragar y de hablar; e acompaña de anomalías esqueléticas y de los tejidos blandos: dedos y uñas, nariz y orejas; con esplenomegalia e hiperlaxitud articular. Pueden tener los dedos anormalmente largos, con ausencia de las uñas y displasia de la última falange, hallux valgus y pie cavo; contracciones de las rodillas, de las caderas, asimetría de los miembros, hiperextensibilidad metacarpofalángica y del hombro. También pueden presentar espina bífida, cifosis, escoliosis y anomalías vertebrales. Nariz y pabellones auriculares flexibles y gruesas, labios y lengua grandes, piel suave y aterciopelada, hirsutismo y ausencia o displasia de las uñas. Se acompaña de hepatoesplenomegalia. También pueden presentar epilepsia y en algunos casos retraso mental. Es una enfermedad rara del metabolismo de cutáneo, endocrinolas grasas que forma parte del grupo de las adi- lógico, gastrointestiposidades parciales, caracterizada por la pre- nal, neurológico sencia de lipomas no encapsulados a nivel de tejido subcutáneo y localizados especialmente en cuello y parte superior del tórax, cuando queda limitada a la región cervical se habla del “cuello de Madelung”. En ocasiones la cabeza parece como enclavada en la masa deforme del lipoma. Se ha asociado con anomalías metabólicas sistémicas, diabetes, hepatopatía, polineuropatía periférica, alcoholismo y en ocasiones infiltración grasa mediastínica que puede llegar a producir un síndrome compresivo conocido síndrome de la vena cava superior.

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Klippel-Trenaunay- Angioma o nevus flammeus, hipertrofia asimétrica osteoarticular y de tejidos blandos, Parker-Weber várices, compromiso visceral (colon, hígado, bazo, yeyuno, riñones), melanosis escleral bilateral.

cutáneo, osteoarticular, vascular, oftalmológico, gastrointestinal, renal.

Klippel-Trenaunay syndrome (Sinónimo: Displasia Angiectasia Congénita)

Launois Bensaude (Sinónimo: Lipomatosis Cervical Simétrica Benigna Lipomatosis Cervical Simétrica Múltiple)"

GASTROINTESTINALES

Rev Cubana Oftalmol 2001;14(1):47-9, Phlebologie. 1992 Nov-Dec;45(4):471-5; discussion 4756, Phlebologie. 1992 Nov-Dec;45(4):471-5; discussion 475-6

Leche y alcalinos

Es una condición adquirida que incluye altos metabólico, renal, niveles de calcio (hipercalcemia) y un cambio gastrointestinal en el equilibrio ácido-básico del cuerpo hacia los álcalis (alcalosis metabólica). El síndrome de leche y alcalinos es causado por el consumo excesivo de leche (que tiene niveles altos de calcio) y antiácidos solubles del tipo alcalino, especialmente el bicarbonato de sodio (polvo para hornear) por un período prolongado. Esto puede generar depósitos de calcio en riñones y otros tejidos. Esta condición se exacerba por el consumo de vitamina D. El síndrome de leche y alcalinos con frecuencia es un efecto secundario del tratamiento de una úlcera péptica. Esto puede derivar en náuseas, dolor de cabeza, debilidad, confusión y daño renal.

Lichen-hepatitis

Liquen ruber plano variedad erosiva como cutáneo, gastroinmarcador importante de hepatitis cirrogènica testinal crònica, hepatitis crònica activa o cirrosis biliar primaria

GASTROINTESTINALES

Referencias

GINECO-OBSTÉTRICO

(Sinónimo: Displasia Ectodérmica Exocrina con Insuficiencia Pancreática)

Compromiso

GENÉTICAS

Síndrome

GASTROINTESTINALES

— 217 —

GENITALES

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Ann Dermatol Venereol. 1985;112(1):27-32

HEMATOLÓGICAS

— 216 —

Lupus neonatal

Se presenta en hijos de madres con procesos de tipo inmune entre los que se incluyen el lupus eritematoso sistémico (LES) y síndrome de Sjö:gren. Las condiciones para el síndrome son: encontrar anticuerpos maternos en la circulación del producto aunado a manifestaciones clínicas del lupus neonatal como son: Cadíacas, dermatológicas, hepáticas, que son leves y transitorias, y el bloqueo cardiovascular congénito, que es la lesión mas significativa, espermanente y con mortalidad y morbilidad significativas. Menos comúnmente se encuentra anemia hemolitica y trombocitopenia.

cutáneo, cardiovascular, gastrointestinal, hematológico, inmunológico

Bol Med Hosp Infant Mex v.59 n.11 México, D.F. nov. 2002

Lyell

Eritema en grandes pliegues, ampollas flácidas y serohemorrágicas con desprendimiento de colgajos epidérmicos. Lesiones en conjuntivas, erosiones, ulceraciones y hemorragias en la mucosa oral y genital, fiebre elevada e intensa toxemia. Puede desarrollar

cutáneo, oftalmológico, sistèmico, respiratorio, gastrointestinal, renal

"Ann Dermatol Venereol. 1985;112(10):80712, Therapie. 1978 NovDec;33(6):743-7

Malabsorciòn

Ictiosis, cambios hiperpigmentarios, pùrpu- cutáneo, gastroinra, equimosis, eccemàtides como psoriàsicas testinal con prurito generalizado. Alteraciones mucosas: queilitis angular, glositis, ulceras y aftas. Cambios en grosor y color del cabello y alteraciones ungueales.

Mastocitoma cutáneo sintomàtico productor de polipèptido intestinal vasoactivo

Compromiso

cutáneo, gastrointestinal

Referencias

Caracterìsticas

Oldfield (Gardner)

Es un síndrome displásico de herencia domi- gastrointestinal, nante, que se caracteriza por tumores múlti- odontológico, cutáples que son: pólipos de colon, odontomas, neo, osteoarticular osteomas, leiomiomas, lipomas y tumores dermoides.

(Sinónimo: Poliposis Adenomatosa Familiar con Manifestaciones Extraintestinales)

Reticuloendoteliosis familiar con eosinofilia es una enfermedad hereditaria debida a mutaciones en los genes RAG1 y RAG2, situa(Sinónimo: dos en el cromosoma 11 (locus 11q13). Es una Inmunodeficiencia severa combinada con forma poco frecuente de inmunodeficiencia combinada, que aparece a las pocas semahipereosinofilia) nas de vida y cursa con caracterizado por una eritrodermia exudativa generalizada. Se manifiesta desde las primeras semanas de vida con alopecia, fiebre, diarrea prolongada, edema por pérdida de proteínas, linfadenopatía, hepatoesplenomegalia e infecciones severas de piel y pulmones, además de sepsis. En los órganos comprometidos existe infiltración por linfocitos, histiocitos y eosinófilos. A pesar de su etiología variable, existen hallazgos comunes en los diferentes tipos de IDSC: trastornos en el desarrollo del timo, linfopenia de leve a marcada, anormalidad en el desarrollo pondoestatural, susceptibilidad elevada a las infecciones recurrentes severas, candidiasis mucocutáneo recurrente, diarrea persistente y neumonía intratable por Pneumocystis carinii. Se observan otras manifestaciones cutáneo en la IDSC: candidiasis mucocutáneo de aparición temprana, resistente a la terapia antimicótica y con tendencia a la cronicidad; dermatitis en el área del pañal y lesiones similares a una dermatitis seborreica; además presentan en forma temprana exantema cutáneo debido a una enfermedad de injerto contra hospedero, originada por los linfocitos T maternos que pasan a la circulación fetal al final de la gestación, o secundaria a una transfusión de sangre no irradiada. Omenn

Med Cutan Ibero Lat Am. 1984;12(3):227-35, Ann Dermatol Venereol. 1978 Dec;105(12):1009-16

Gastroenterology. 1982 May;82(5 Pt 1):963-7.

Mauriac

Infantilismo, nanismo, trastornos de la dis- morfológico, osteoartribución de la grasa, hepatomegalia e hiper- ticular, cutáneo, helipoidemia. matológico, gastrointestinal

Netherton

Ictiosis linear circunfleja, tricorrexis invagina- cutáneo, genital, urita y signos atòpicos asociados con cistinuria y nario, gastrointestinal síntomas gastrointestinal crónicos.

Med Cutan Ibero Lat Am. 1986;14(6):397400, J Med Genet. 1991 Jan;28(1):56-9.

Nevo azul en tetilla de goma

Arch.argent.pediatr 2005; 103(2)

(Sinónimo: Síndrome de Bean )

Consiste en múltiples malformaciones veno- vascular, cutáneo, sas de la piel y el tracto gastro-intestinal aso- gastrointestinal ciadas a hemorragia intestinal. Clínicamente son nódulos azules deconsistencia gomosa, localizadas en cualquier parte del tegumento; en este caso, eldiagnóstico diferencial se hace con la hemangiomatosis benigna neonatal y la hemangiomatosis diseminada

Nevus de cèlulas basales

Nevus de cèlulas basales y adenocarcinoma de cutáneo, gastroincolon testinal

Int J Dermatol. 1979 Jun;18(5):398-401

GASTROINTESTINALES

Síndrome

Compromiso

Referencias SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

GASTROINTESTINALES

Aparición de una sombra radiológica pulmo- respiratorio, gastronar de evolución rápida, signos de irritación intestinal, hematopasajera de las vías biliares y eosinofilia san- lógico guínea pronunciada (ascaridiasis).

cutáneo, metabólico, gastrointestinal, respiratorio, inmunológico

GENÉTICAS

Caracterìsticas

Loeffler

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

GENITALES

Síndrome

— 219 —

Es un agrupamiento consistente de hallaz- gastrointestinal, engos de etiología desconocida y caracterizados docrinológico (Sinónimo: Beckwith- por macroglosia, visceromegalia, macrosomía, hernia umbilical u onfalocele (hernia del omWiedemann e) bligo) y hipoglicemia neonatal. Onfalocele

Papulosis atròfica maligna (MAP)

papulosis atròfica en intestino delgado, lesio- cutáneo, gastrointesnes sistema nervioso y erupciòn cutáneo tinal, neurológico

Br J Dermatol. 1979 Jan;100(1):21-35

Peutz-Jeghers' syndrome

Bologna Tomo I pág: 983

(Sinónimo: Poliposis intestinal tipo II. Lentiginosis periorificial)

Trastorno autosómico dominante, se carac- cutáneo, gastrointeriza por máculas mucocutáneo pigmenta- testinal das en parte ecntral de cara, labios y mucosa oral, tambien pueden aparecer en dorso de manos y pies, lengua y periumbilicales; asociados a pólipos hamartomatosos en el tracto gastrointestinal

Peutz-JeghersTouraine

Lentigines faciales, en los hiatos y labios. Pòli- cutáneo y gastroinpos gastrointestinal testinal

Ann Dermatol Venereol. 1978 Oct;105(10):851-8

GASTROINTESTINALES

GINECO-OBSTÉTRICO

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

HEMATOLÓGICAS

— 218 —

Plummer-Vinson

Glositis, disfagia y anemia hipocrómica de mucocutáneo, gastipo microcítico. trointestinal, hematológico

(Sinónimo: PatersonKelly)

Referencias

Los síntomas fundamentales son hipoparati- endocrinológico, roidismo, distrofia del esmalte dental, alope- odontológico, cutácia y vitíligo. También puede acompañarse de neo, gastrointestinal. queratitis y distrofia corneal. Puede haber ausencia o retraso del desarrollo sexual, candidiasis oral y ungueal y una malabsorción.

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Por retirada de los corticoides

Los síntomas incluyen: artralgias, mialgias, osteoarticular, muscambios de humor, fatiga, cefalea y síntomas cular, gastrointestigastrointestinal. nal, psicológico, neurológico

Bologna Tomo I 1981

Proteus

manos y/o pies parcialmente grandes, nevu cutáneo, osteoarticuhepertrófico, tumores subcutáneo, macrocefa- lar, gastrointestinal lia, anomalías craneales, crecimiento acelerado y afectación visceral

Phlebologie. 1992 NovDec;45(4):463-9.

Rapunzel

Perforaciones y necrosis del intestino delgado

Arch Pediatr. 2005 Nov;12(11):1608-12. Epub 2005 Sep 27

Poliendocrinopatía Autoimmune y Candidiasis (APECED) (Sinónimo: Poliendocrinopatìa autoinmunitaria de tipo I)

gastrointestinal

Síndrome

Caracterìsticas

retinoic acid syndrome

Es una complicación potencialmente le- respiratorio, cardiotal del tratamiento de la leucemia promielo- vascular, renal, gascítica aguda (APL) con ácido trans-retinoi- trointestinal, cutáneo co (tretinoína). Las características clínicas de este síndrome son fiebre, infiltrados pulmonares asociados a distrés respiratorio (*), efusiones pleurales y pericardiovascular, aumento de peso inexplicable, ascitis, alteración de la contractilidad miocárdica, insuficiencia renal o hepática, hipotensión episódica y en algunos casos, coma. Estos síntomas suelen ir asociados a una leucocitosis aunque también se observan en pacientes con recuentos de leucocitos normales. Los síntomas se presentan usualmente a los 7-10 después de iniciarse el tratamiento. Clínicamente el SAR se parece al "síndrome de pérdida capilar" asociado a la administración de varias citokinas en particular de la interleukina-2 y su diagnóstico puede ser difícil ya que en ocasiones se asemeja a una sepsis, neumonía e insuficiencia cardiovascular que, a menudo, se presentan en la terapia de inducción.

Reynolds-syndrome

esclerodermia acral, cirrosis biliar primaria, cutáneo, gastrointessindrome de sjogren tinal, oftalmológico.

Se caracteriza por: angiomas cutáneo de color vino oporto, que pueden afectar a casi todas las partes del cuerpo y que llegan a ser de gran tamaño y pueden ocasionar comunica(Sinónimo: KlippelTrenaunay syndrome) ciones arterio-venosas entre ellos, hipertrofia de los tejidos blandos y osteoarticular de un miembro. Se acompaña de varices, angiomas de órganos internos, hepatoesplenomegalia , linfangiomas y nevus de carácter flamígero o varicoso. Las lesiones de la piel pueden pasar desapercibidas en el nacimiento, haciéndose más notorias con la edad y con el crecimiento osteoarticular normal. También aparecen lesiones oculares del tipo de telangiectasias de la conjuntiva, heterocromía del iris , coloboma del iris, glaucoma y estrabismo. Otras lesiones son insuficiencia renal, lipodistrofia de miembros, escoliosis, alteraciones del aparato urinario como hipospadias. Lesiones neurológicas como: paraplejía, crisis epilépticas, retraso mental, malformaciones intracraneales, del cordón espinal que consisten en angiomas venosos intradurales. Ring chromosome 8 síndrome

Rotor

GASTROINTESTINALES

Compromiso

cutáneo, osteoarticular, oftalmológico, renal, genital, urinario, neurológico, gastrointestinal.

Es un trastorno de herencia autosómica re- metabólico, gastroincesiva, caracterizado por un defecto en el al- testinal macenamiento hepático de bilirrubina. Clínicamente cursa con hiperbilirrubinemia fluctuante,con un un incremento en la eliminación urinaria de coproporfirinas. La biopsia hepática es normal o muestra alteraciones inespecíficas. Su pronóstico es excelente y no requiere tratamiento.

GASTROINTESTINALES

Referencias

GASTROINTESTINALES

osteoarticular, oftalmológico, cutáneo, neurológico, gastrointestinal, genital, urinario, auditivo

GENÉTICAS

Compromiso

es una enfermedad genética muy rara, caracterizada por craneosinóstosis, exoftalmos, pulgares anchos, sindactilia, turribraquicefalia, asimetría craneofacial, hipoplasia maxilar, hipertelorismo, ptosis palpebral, estrabismo, paladar ojival, malposición dental, hipoplasia de falanges medias, primer metatarsiano ancho y corto. Se puede acompañar de retraso mental, hidrocefalia, convulsiones, clinodactilia, duplicación del primer dedo del pie, fusión de vértebras, coxa valga, estenosis pilórica, hernia umbilical, ano anterior, escroto bífido, hipoplasia del nervio óptico, atresia de coanas, ausencia del canal auditivo externo, dientes supernumerarios e hipertrofia gingival.

Hautarzt. 2004 May;55(5):465-70 SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Orv Hetil. 1983 Mar 6;124(10):581-8

GENITALES

Caracterìsticas

Pfeiffer

GINECO-OBSTÉTRICO

Síndrome

— 221 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

HEMATOLÓGICAS

— 220 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Schaumann (Sinónimo: sarcoide de Boeck)

SCHÜLLERCHRISTIAN

Senter (Sinónimo: Sindrome de Desmons) Sirena

Notocordio divido

enfermedad sistémica de naturaleza benigna que afecta nódulos linfático, glándulas salivares, hígado, piel, pulmones, bazo, glándulas salivares y ojos. Afecta sobre todo a adultos entre 20 y 30 años, y es más frecuente en las mujeres y en los negros. La etiología es desconocida

cutáneo, linfático, respiratorio, oftalmológico, gastrointestinal

enfermedad rara de etiología desconocida en la que los lípidos se acumulan en el cuerpo y se manifiestan como granuloma histiocítico osteoarticular, en particular en los del cráneo, en la piel y en las vísceras, a menudo con hepatosplenomegalia y linfadenopatía. Pueden estar presentes exoftalmos y diabetes insípida. La enfermedad se da en niños y jóvenes adultos, siendo su inicio con frecuencia sobre los 6 años de edad. Ambos sexos son afectados, con una ligera prevalencia de los varones.

cutáneo, osteoarticular, gastrointestinal, linfático, oftalmológico, endocrinológico

Referencias

Caracterizada por cambios cutáneo y sordera cutáneo, auditivo, congènita. Asociado a depòsitos de glucògeno gastrointestinal que originan hepatomegalia, cirrosis hepàtica, trastornos del crecimiento, retraso mental.

Bologna Tomo I pàg 802

Fusion completa de las extremidades inferiors cutáneo, gastrointespor tejido cutáneo (Sirinomelia). Las malfor- tinal, renal, vascular. maciones asociadas son: estenosis anal, atresia del recto- riñon pequeño en forma de herradura, vejiga urinaria hipolastica y utero bicomuate. La unica arteria umbilical tiene un origen muy alto, naciendo directamente de la aorta justamente dital del eje celiaco lo caul es exclusivo de la sirenomelia.

Indian J Pediatr. 2003 Jan;70(1):105-7

Hendidura de la columna vertibral asociado osteoarticular, gascon anomalias del tracto gastrointestinal y en trointestinal, neurosistema nervioso central. La hendidura usual- lógico mente localizada a nivel toracico o lumbar.

2001-03-30-14 Split notochord syndrome © Jeanty www.TheFetus.net

GASTROINTESTINALES

Síndrome

Caracterìsticas

Compromiso

Referencias

TAR syndrome (thrombocytopenia with absent radii syndrome)

Es una rara asociaciòn de trombocitopenia y aplasia radial bilateral. Los episodios de trombocitopenia aparecen en el periodo neonatal. Los sìntomas incluyen pùrpura, petequias, epistaxis, melena, hemoptisis, hematuria y hematemesis. Ademaàs a este sìndrome se asocian los sìntomas de alergia a la leche de vaca. retraso mental con hemorragia intracraneal, los sìntomas de hemorragia intracraneal en infantes se podrìa asociar con pobre alimentaciòn, letargia, irritabilidad y alteraciones del nivel de conciencia. Anomalìas de las extremidades superiores: aplasia radial bilateral, radial club hand, hipoplasia del carpo y las falanges, hipoplasia de hùmeros y hombros, sindactilia y clinodactilia de dedos de manos y pies, algunos pacientes presentan tetralogia de Fallot, defectos atrio-septales, defectos del septo ventricular, anomalìas faciales que incluyen: Micrognatia (in 3-30%) , hemangiomas faciales, Hipertelorismo, diverticulo de Meckel, anomalìas uterinas, edema, estatura corta anomalìas osteoarticular.

cutáneo, hematológico, osteoarticular, cardiovascular, oftalmológico, gastrointestinal, genital.

"Ballmaier M, Schulze H, Strauss G: Thrombopoietin in patients with congenital thrombocytopenia and absent radii: elevated serum levels, normal receptor expression, but defective reactivity to thrombopoietin. Blood 1997 Jul 15; 90(2): 612-9[Medline].

Torre-Muir

caracterizado por múltiples carcinomas pri- cutáneo, gastroinmarios cutáneo y extracutáneo y neoplasias testinal, genital, uricon diferenciación sebácea , ademas, adeno- nario carcinomas gastrointestinal y genital, urinario

Hautarzt. 1987 Nov;38(11):683-6

Torre's síndrome

Neoplasias sebáceas y queratoacantomas con cutáneo y gastroinneoplasias viscerales testinal

J Am Acad Dermatol. 1986 Nov;15(5 Pt 2):1101-3

Touraine-Renault

lipomatosis benigna simétrica. Una lipomato- cutáneo, gastroinsis bastante frecuente en adultos varones alco- testinal hólicos o con cirrosis hepática. La condición se manifiesta en forma de lesiones lipomatosas no dolorosas y sin encapsucalar en el tronco.

Townes

"Townes Brocks es una enfermedad genéti- gastrointestinal, osca rara presente desde el nacimiento, que se teoarticular, auditivo, manifiesta como un síndrome polimalforma- genital, urinario. tivo. Se caracteriza por la presencia de dos o más de los siguientes defectos: malformaciones ano rectales como: ano imperforado, ano desplazado anteriormente, y estenosis del ano, malformaciones de manos como: polidactilia preaxial , pulgar trifalángico, e hipoplasia del pulgar, malformaciones de pabellones auriculares y apéndices preauriculares, y sordera neurosensorial. Se han descrito también malformaciones del tracto urinario, ausencia o hipoplasia de dedos de los pies y anomalías de los huesos del tarso y metatarso.

Trousseau's síndrome

Cuadro de tromboflebitis superficiales recu- vascular, cutáneo, herrentes atípicas debidas a un estado hipercoa- matológico, gastroingulable o a cáncer del tubo gastrointestinal. testinal Suele presentarse en casos de enfermedades malignas viscerales, enfermedades del colágeno y discrasias sanguíneas.

GASTROINTESTINALES

GASTROINTESTINALES

(Sinónimo: síndrome de Ehlers-Danlos)

Compromiso

GENÉTICAS

desorden caracterizado por una piel fina y cutáneo, gastrointransparente, aspecto facial característico, al- testinal, genital, uriteraciones del sistema gastrointestinal y del nario útero, dolor abdominal recurrente y eventual perforación intestinal y ruptura del útero durante el embarazo

GENITALES

Caracterìsticas

Sack- Barabas

GINECO-OBSTÉTRICO

Síndrome

— 223 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

HEMATOLÓGICAS

— 222 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Compromiso

Referencias

Presenta episodios repetidos de urticaria y/o angioedema persistente y dolorosos. Se asocia a sìntomas constitucionales y artritis. Los pacientes con hipocomplementemia tienen màs riesgo de afecciòn sistèmica (linfadenopatìas, hepatoesplenomegalia, artralgias, artritis, glomerulonefritis, afecciòn gastrointestinal, del aparato respiratorio, ocular

cutáneo, inmunológico, linfático, gastrointestinal, respiratorio, oftalmológico

Bologna Tomo I pàg: 388

Es una enfermedad rara, hereditaria y multisistémica, caracterizada por el desarrollo, en edades tempranas, de tumores en diferentes localizaciones: oculares, renal, de glándulas suprarrenal, páncreas y sistema nervioso central. La manifestación inicial más frecuente es la angiomatosis en la retina y los hemangioblastomas en el cerebelo, apareciendo posteriormente tumores en cerebro, médula espinal, feocromocitoma en las glándulas suprarrenal, cistoadenoma seroso microquístico en el páncreas y carcinomas de células renal. También han sido descritas lesiones angiomatosas en hígado, riñón, páncreas, pulmón, piel y epidídimo.

oftalmológico, renal, endocrinológico, neurológico, gastrointestinal, cutáneo, respiratorio, genital.

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

(Sinónimo: Hipocomplementemia urticaria vasculitis) Von Hippel - Lindau (Sinónimo: Hemangioblastomatosis Cerebelo retiniana)

Wissler-Fanconi

Aparecen como tumores únicos o como pe- gastrointestinal, linfáqueños tumores múltiples. Aproximadamen- tico, endocrinológico, te de la mitad a dos tercios de los gastrinomas oncológico únicos son tumores malignos que comúnmente se diseminan al hígado y a los ganglios linfático cercanos. Casi el 25% de los pacientes con gastrinomas tienen tumores múltiples como parte de una condición denominada neoplasia endocrina múltiple tipo I (NEM I). Los pacientes con NEM I tienen tumores en su glándula pituitaria (cerebro) y en sus glándulas paratiroides (cuello), además de tumores en el páncreas

Compromiso

Síndrome peculiar infantil infeccioso con ac- cutáneo, sistèmico, cesos febriles de grandes osciciones, espleno- gastrointestinal megalia y eritemas diversos de tipo alérgico que evoluciona con recaídas.

GASTROINTESTINALES

Referencias

GENÉTICAS

cutáneo, osteoarticular, endocrinológico, neurológico, oftalmológico, gastrointestinal

Urticaria vasculitis

Caracterìsticas

Zollinger-Ellison (Sinónimo: Gastrinoma)

Es una enfermedad genética rara, que suele manifestarse en el nacimiento o durante la niñez temprana. Los síntomas son variables, siendo los más característicos la displasia de las (Sinónimo: uñas, de los dedos de manos y de los pies y la Onicosteodisplasia aplasia o hipoplasia de los platillos de la rótuHereditaria, Displasia Hereditaria la o patela, hipoplasia de determinados huesos y tendones del codo y cuernos ilíacos bilateOnico Osea) rales. Menos frecuentemente pueden aparecer deformidad del esternón, espina bífida oculta, hipoplasia de la primera costilla y anomalías en determinados músculos: pectoral menor, bíceps, tríceps y cuádriceps, hiperostosis frontal, clinodactilia del quinto dedo, hipotiroidismo, retraso mental, psicosis, microftalmía y microcórnea, labio leporino, paladar hendido y excepcionalmente carcinoma de colon. Además, en algunos casos familiares existe un glaucoma de ángulo abierto. Uña Ròtula (Fong)

Síndrome

GENITALES

Raro desorden hereditario caracterizado por la gastrointestinal, neuasociación de pólipos adenomatosos en la capa rológico mucosa del tracto gastrointestinal con tumores del sistema nervioso central. Los síntomas incluyen diarrea, hemorragias en la porción terminal del intestino grueso, fatiga, dolor abdominal y pérdida de peso. Los individuos afectados también pueden experimentar síntomas neurológico dependiendo de la localización y tamaño del tumor

GINECO-OBSTÉTRICO

Caracterìsticas

Turcot

GASTROINTESTINALES

HEMATOLÓGICAS

Síndrome

— 225 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

GASTROINTESTINALES

— 224 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Síndrome

Caracterìsticas

"Am J Med Genet A. 2004 Jan 15;124, American Journal of Medical Genetics Part A Volume 124A, Issue 2 , Pages 136 - 141”

Cowden (sindrome de hamartoma mùltiple)

Genodermatosis asociada con hallazgos mu- cutáneo, genético cocutáneo caracterìsticos y alta incidencia de cancer de mama. Tricolemomas, lesiones verrucosas de la piel, cacrocefalia, inhabilidad intellectual,gangliocitoma cerebeloso, adenomas tiroideos, fibroadenomas del seno, polipos hamartomatosos colonicos. Hemangiomas cutáneo pueden verse. Tumores malignos pueden aparecer en los tejidos afectados.

Griscelli II

13q sindrome (mosaico)

Dismorfia, anomalìas esquelèticas, malforma- osteoarticular, cutáciones cerebrales con agenesia del cuerpo ca- neo, neurológico, oflloso, hipoplasia vermian, anomalìas del IV talmológico, genético ventrìculo, coloboma corioretinal, dispersiòn irregular del pigmento de la retina. Presencia de fibroblastos en piel y cabello.

Clin Dysmorphol. 2006 Jan;15(1):13-8

Enfermedad muy poco frecuente, hereditaria, cutáneo, inmunológide caracter autosómico recesivo, caracterizada co, genético por hipomelanosis de la piel y de los cabellos e inmunodeficiencia. Se debe a mutaciones en el gen RAB27A

Hipoplasia cartìlago-pelo

Ambras

Inversiòn en el cromosoma 8 (p11.2q23.1). Es genético, cutáneo una variante de la hipertricosis universal congènita. En esta variante el vello es más grueso, posee coloración y en todos los casos crece a lo largo de toda la vida.

Ataxia-teleangiectasia

Herencia autosòmica recesiva, mùltiples mà- cutáneo, neurológico, culas cafè con leche, teleangiectasias de con- genético, inmunolójuntiva, cabeza/cuello y acrales, canas prema- gico, oncológico turas, ataxia cerebelosa, reparaciòn del ADN anòmala, neoplasias malignas linforreticulares, inmunodeficiencia, infecciones sinopulmonares, mutaciòn del gen ATM en el cromosoma 11 q

Bologna Tomo I 859

Autoinflamatorio por frìo crònico

La urticaria familiar por frío se desencadena cutáneo, osteoarticupor la exposición al frío y no se observa sorde- lar, oftalmológico, gera neurosensorial, se caracteriza por brotes de nético fiebre acompañado de urticaria, artritis, dolor abdominal y conjuntivitis que comienzan en los dos primeros años de vida.

An. Med. Interna (Madrid) v.21 n.3 Madrid mar. 2004

Es una enfermedad heredada en forma auto- genético, cutáneo, ossómica recesiva, que presenta múltiples mani- teoarticular, inmunofestaciones fenotípicas, se origina por un de- lógico, hematológico fecto genético localizado en el brazo corto del cromosoma 9, debido a mutaciones en el gen de procesamiento del RNA mitocondrial (MRP). Este gen codifica para el componente RNA de una ribonucleoproteína endorribonucleasa, involucrada en múltiples funciones mitocondriales y celulares. Se caracteriza por: talla pequeña debido al acortamiento de los miembros, manos y dedos cortos y regordetes, proyección posterior de los talones, cabellos muy finos y ralos, las cejas y pestañas, alteraciones intestinales entre ellas, déficit de absorción, megacolon, etc. Otras alteraciones incluyen anomalías en el sistema inmune celular que se expresa con anergia a las pruebas cutáneo y una gran sensibilidad a las infecciones virales. También se han reportado neutropenia crónica (3) y variaciones en el grosor de las fibras elásticas de la dermis

Laryngo-onychocutáneous síndrome (Shabbir)

Desorden epitelial autosomico recesivo confi- cutáneo, oftalmolónado a la poblacion Punjabi Muslim, esta con- gico, respiratorio, gedicion se caracteriza por erosiones cutáneo, nético distrofia ungueal, tejido de granulación vascular exuberante en ciertos epitelios especialmente en la conjuntiva y en la laringe.un amplio mapeo genomico localizo la region 2Mb del cromosoma 18q11, esta region incluye el gen de la laminna alpha 3

"Hum Mol Genet. 2004 Feb 1;13(3):365

Lentiginosis múltiples

Lentigines y otras anormalidades cutáneo, defectos cardiovascular, neurológico, el dismorfismo cefalo-facial, estatura corta, anomalías esqueléticas, genital, urinario, y herencia autosomica dominante.

Med Cutan Ibero Lat Am. 1976;4(6):393

Mixomatoso

síndrome mixomatoso que afecta al 7% de los cardiovascular, cutápacientes, generalmente jóvenes, constituido neo, endocrinológico, por la presentación conjunta de mixoma car- genético diovascular, lesiones cutáneo, fibroadenomas mamarios e hiperactividad endocrina por tumores, con una forma de herencia autosómica dominante

Cancer cutáneo he- Son un grupo de desordenes caracterizados cutáneo, oncológico, por una susceptibilidad genética para desarro- genético reditario llar tumores malignos. Múltiples canceres en la familia o un comienzo anormalmente temprano de un determinado cáncer pueden sugerir una predisposición genética subyacente Cantu

Herencia autosòmica dominante, se caracteri- cutáneo, genético za por hiperpigmentaciòn irregular, fotosensibilidad cutáneo, hiperqueratosis de la piel.

Cancer pancreatico + Melanoma Familiar Multiple del Sindrome de Nevus Atipico

Mutacion en el p16. Edad temprana de diag- genético, cutáneo, ennostico de melanoma por muchos lunares en docrinológico la piel, y multiples melanomas primarios. 17% de desarrollar cancer pancreatico.

(Sinónimo: FAMMM)

GENÉTICAS

Clin Dermatol. 2005 Jan-Feb;23(1):85-106

J Med Genet. 1983 October; 20(5): 342–344.

GENÉTICAS

cutáneo, neurológico, morfológico, cardiovascular, genéticas, genital, urinario. (HERENCIA)

Referencias

GENÉTICAS

Clin Genet. 1986 Mar;29(3):222-33, Hautarzt. 1982 Jan;33(1):379. J Med Genet. 2005 Aug;42(8):e50

GENITALES

Compromiso

Rev Esp Cardiol 2001; 54: 803 - 806 ISSN : 15792242

GINECO-OBSTÉTRICO

Compromiso

GASTROINTESTINALES

Referencias

10q24-linked split Ectrodactilia variable ligada al gen SHFM3 cutáneo, osteoarticuhand/split foot syn- del cromosoma 10q24. Cambios desde la ec- lar, orofaringeo, getrodactilia clasica hasta la ausencia parcial del nético drome (SHFM3 pulgar y la agenesia de la punta del dedo indice. Extremidades discordantes, con mayor severidad en las inferiores. En ocasiones displasia ungueal indicando la presencia de un componente ectodermico menor. Hendidura palatina en algunos casos, metacarpeanos cortos con la cabeza proximal redondeada, agenesis of the radio, conificacion epifisial, y osiculo supernumerario opuesto a la punta del pulgar izquierdo.

Síndrome

Caracterìsticas

— 227 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

HEMATOLÓGICAS

— 226 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Caracterìsticas

XXY

Rev Med Hered v.10 n.1 Lima ene./mar. 1999

Retraso del crecimiento, cara osteoarticular, cutátriangular,mùltiples màculas cafè con leche, neo, genético clinodactilia del 5to dedo, hemihipertrofia, cromosoma 17q alterado.

Bologna Jean L. Dermatologìa. Madridespaña. 2004 Tomo 1 pàg. 859

Es una entidad caracterizada por hipogona- genético, genital, dismo hipergonadotrófico con raras excep- neurológico ciones (2), cariotipo 47 XXY, ginecomastia, azoospermia, hipoplasia testicular con hialinización de los túbulos seminíferos e hiperplasia de las células de Leydig. Es considerada como la causa más común de hipogonadismo e infertilidad masculina. Tres signos clínicos importantes deben sugerir el diagnóstico en un paciente pediátrico: testículos pequeños, estatura alta, retardo mental o problemas en el aprendizaje; también pueden tener trastornos de conducta, desviaciones de la personalidad, reacciones neuróticas o psicóticas y retardo en el desarrollo del lenguaje.

XXYY

Variante del Sindrome de Klinefelter, se carac- genético, neurológico teriza por tener tendencia a ser mentalmente deficientes y con problemas de conducta

Rev Med Hered v.10 n.1 Lima ene./mar. 1999

Bologna Tomo I pag 666

XYY

"Enfermedad cromosómica rara que afecta a genético, cutáneo, varones. Está causado por una trisomía sexual morfológico. que produce la existencia de un cromosoma Y adicional Los individuos afectados son generalmente muy altos y delgados. La mayoría presenta un acné severo durante la adolescencia. Pueden asociar también problemas antisociales o del comportamiento o tener una inteligencia inferior a la media. El espermiograma revela generalmente una azoospermia o una severa oligoospermia si bien hay casos descritos de fertilidad”

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Silver Russell

Genodermatosis autosòmica dominante con cutáneo, endocrinola trìada de carcinoma medular de tiroides, lógico, oncológico, (Sinónimo: Neoplasia feocromocitomas e hiperparatiroidismo, se genético asocia con zonas pruriginosas de hiperpigendòcrina mùltiple mentaciòn en la regiòn superior de la espalda, (MEN) tipo 2A) notalgia parestèsic, amiloidosis macular y liquen amiloideo. Sipple

(Sinónimo: Klinefelter)

(Sinónimo: Polisomía Y)

Pulgar trifalangico(PTF)polisindactilia

Enfermedad de transmision autosomica do- osteoarticular, geminante, con una penetrancia completa. Las nético anomalias se observan solo en los miembros superiores. La expresion del fenotipo es variable, yendo desde PTF unilateral a PTF bilateral, du-, tri-, o quadruplicacion preaxialdel pulgar, o sindactilia.

Am J Med Genet. 1996 Dec 11;66(2):209-15

Watson

Herencia autosòmica dominante, mùltiples cutáneo, cardiovascumàculas cafè con leche, talla baja, estenosis de lar, neurológico, gela vàlvula pulmonar, inteligencia baja, ligado nético al cromosoma 17 q; 60/100

Bologna Jean L. Dermatologìa. Madridespaña. 2004. Tomo I pàg 859

Witkop-BrearleyGentry

Transmision autosomica dominante. Presenta cutáneo, genético defectos en los dientes, unas y cuero cabelludo. La piel es usualmente sea con queratosis pilaris en las extremidades. El pelo es normal pero se observan parches descamativos y costrosos en el cuero cabelludo. Se observa tambien onicolisis e hiperqueratosis subungueal. los dientes muestran un esmalte hipoplasico, con multiples dientes sin emerger que luego son reabsorbidos dentro de los alveolos dentales. Marcada hipohidrosis facial. Se ha observado asociacion con el gen MSX1 en el cromosoma 4p16.

Rook's Textbook of Dermatology, Vol 1. Chapter 12: Genetic Dermatoses. Pg.: 12.53

Los pacientes con deleción del Xp presentan genético, morfosobre todo estatura corta y malformaciones lógico congénitas.

ALCMEON 1: 20, 1992

(Sinónimo: Sindrome de Esmalte hipoplasico-onicolisishipodrosis)

Xp deletion syndrome

GENÉTICAS

Compromiso

Referencias

GASTROINTESTINALES

Síndrome

Indian J Pediatr. 2005 Oct;72(10):891-2

GENÉTICAS

Referencias

Se hereda como un trastorno recesivo ligado genético, cutáneo, al cromosoma X y está relacionado con niveles neurológico, muscudeficientes de cobre en las células. Los sínto- lar, osteoarticular mas son, entre otros: deterioro mental progresivo, cabello frágil, ensortijado o enroscado, al igual que cambios esqueléticos. La muerte generalmente sobreviene en los primeros años de vida y la proporción de personas afectadas es de 1 en 300.000 individuos. Síntomas. mejillas sonrosadas y regordetas, falta de tono muscular, flacidez (hipotonía), irritabilidad, convulsiones, cabello frágil y ensortijado, dificultades alimentarias, temperatura corporal baja, espolones osteoarticular

GENITALES

Caracterìsticas

Pelo ensortijado de Menkes

GINECO-OBSTÉTRICO

Síndrome

(Sinónimo: Síndrome del cabello acerado)

Compromiso

— 229 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

GENÉTICAS

HEMATOLÓGICAS

— 228 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Compromiso

Referencias

Síndrome

Caracterìsticas

Compromiso

Referencias

Enfermedad congénita extremadamente rara que se caracteriza por: Facies típica: hipertelorismo, nariz pequeña con narinas antevertidas, filtrum (surco vertical en el centro del labio superior) largo, puente nasal ancho, ptosis palpebral, hipoplasia maxilar, anomalías del pabellón auricular, pliegue antimongoloide. Alteraciones de las extremidades: manos cortas y anchas, braquidactilia, laxitud articular interfalángica, clinodactilia que afecta al dedo meñique de las manos con pliegue único interfalángico, pliegue simiesco, membrana interdigital leve, pies pequeños y planos. - Alteraciones genital: escroto en bufanda, hernia inguinal y criptorquidia. Se acompaña de retraso del crecimiento que posteriormente se acelera dando como resultado una estatura moderadamente corta, de anomalías oculares como: oftalmoplejía, estrabismo, astigmatismo, erupción dental retrasada y ombligo prominente. Pueden acompañarse con menos frecuencia de defectos de las vértebras cervicales, escoliosis, espina bífida, cúbito valgo, metatarsus adductus, labio leporino, paladar hendido, fimosis, fisura escrotal y retraso mental leve.

morfológico, osteoarticular, oftalmológico, genital, neurológico.

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Anquiloblefarondisplasia ectodermica (ADE)

Las manifestaciones clínicas más frecuentes son: 1.- faciales: fisura palatina, labio leporino, hipoplasia maxilar y malar, hipodoncia y displasia del esmalte; 2.- cutáneo: la displasia ectodérmica se caracteriza por hiperpigmentación difusa, queratosis palmar y plantar, hipo o anhidrosis, distrofia e hipoplasia de uñas y pelo escaso; 3.- malformaciones de extremidades: presencia de defectos en la alineación fundamentalmente sindactilia; 4.- oculares: anquiloblefaron, con blefaritis y fotofobia 5.menos frecuentemente pueden presentar estenosis del canal auditivo externo, deformidad de las orejas, puente nasal ancho, tejido mamario ectópico, hiperpigmentación en miembros superiores, atresia de coanas, granuloma de cuerdas vocales, hipospadias y malformaciones cardiacas tales como comunicación interventricular y ductus arterioso persistente.

morfológico, cutáneo, osteoarticular, oftalmológico, auditivo, cardiovascular, genital

Bologna Jean L. Dermatologìa. Madrid-españa. 2004

Berlin

Una forma de displasia ectodèrmica caracterizada por defectos de la piel y de apèndices cutáneo asociados con retraso mental, estatura corta, hipotricosis, hipodontia y otros defectos. en ojos: Surcos profundos alrededor de los ojos. Nariz: puente nasal pequeño. Boca y estrucuras orales: retraso en la denticiòn, hipoodontia,labios gruesos con teleangiectasias. manos y pies: Moderada hiperflexibilitdad de los dedos. Piel:Leucodermia con discromia generalizada que consiste en àreas de hiper e hipopigmentaciòn; piel palida, suave y plegable; lesiones aneto-poikiloderma \en codos, rodillas, y las articulaciones de las falanges proximales; cicatrices atroficas en la parte inferior de las piernas sanadas con pioderma; hiperkeratosis palmaris et plantaris con hiperhidrosis de las palmas y plantas; sudoracion normal y glandulas sebaceas hipoactivas. Apèndices cutáneo: cabello oscuro, seco, con tendencia al encanecimiento prematuro; cejas escasa; bigote pequeno en ambos sexos; ausencia de cabello axilar y pùbico en varones y ausencia de pelo lanugo. Aparato genital, urinario: Hipospadias, ausencia de caracterìsticas sexuales secundarias,pene, escroto y testìculos pequeño. Crecimiento y desarrollo:retraso mental y del desarrollo, con estatura corta y enanismo. Hereditario: El sindrome es familiar y es trasmitido de manera autosòmica recesiva.

cutáneo, neurológico, odontológico, oftalmológico, genital, urinario

BIDS

Un sindrome tricodistròfico (sulfur-deficient cutáneo, genital, neubrittle hair), estatura corta, retraso mental, rológico pobre maduraciòn sexual, e infertilidad. Este sindrome tiene caracterìsticas similares al sindrome Tay (brittle hair, impaired intelligence, decreased fertility, and short stature), excepto por la ictiosis.

(Sinónimo: ) Faciodìgito-genital)

(Sinónimo: ) Hay Wells)

Ablefaron-macrostomia

Enfermedad hereditaria autosómica recesiva, genital, cutáneo, extremadamente rara, caracterizado por ablé- morfológico, odonfaron y macrostomía. Puede acompañarse de: tológico cara triangular, ausencia de pestañas y cejas, estrabismo, orejas displásicas y de baja implantación, atresia del canal auditivo, nariz pequeña, labio superior fino, dientes pequeños, pelo fino y escaso, piel seca, membrana interdigital, genital ambiguos, criptorquidia, ausencia de escroto y retraso mental. Menos frecuentemente presentan criptoftalmos, ausencia de arcos zigomáticos, hirsutismo y onfalocele.

Bologna Jean L. Dermatologìa. Madrid-españa. 2004

Achard- Thiers

Enfermedad rara que afecta a mujeres postmenopaúsicas y se caracteriza por diabetes y virilización. Clínicamente se caracteriza por combinar síntomas del síndrome adrogenital y del síndrome de Cushing, voz grave, hirsutismo, obesidad, hipertrofia del clítoris hipoplasia o adenoma de la corteza adrenal, amenorrea, hipertensión arterial y osteoporosis. Se acompaña de cirrosis hepática, atrofia o esclerosis ovárica, e incremento del tamaño de los islotes de Langerhans.

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

endocrinológico, cutáneo, genital, osteoarticular, vascular, gastrointestinal.

(Sinónimo: ) Hairbrain sindrome)

GENITALES

GENITALES

GASTROINTESTINALES

Caracterìsticas

Aarskog

GENÉTICAS

Síndrome

GENITALES

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

GINECO-OBSTÉTRICO

— 231 —

HEMATOLÓGICAS

— 230 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Blefarofimosis-pto- Los signos clínicos más característicos de esta cutáneo, oftalmolóenfermedad son: blefarofimosis, epicantus in- gico, morfológico, sis-epicantus inversus y ptosis. Se acompaña de amenorrea, genital versus en las mujeres, anomalías del conducto lagrimal y alteraciones dismórficas faciales como puente nasal ancho, paladar ojival, orejas de implantación baja, displasia de las orejas. Pueden acompañarse de alteraciones oculares como: microftalmía, coloboma, esotropía y nistagmus, alteraciones del aparato genital en las mujeres: hipoplasia de útero, atrofia de ovarios. Bloom (Sinónimo: ) Talla Corta y Eritema Facial Telangiectásico)

C de Opitz (Sinónimo: ) Trigonocefalia C)

Es una enfermedad hereditaria rara, caracterizada por talla corta, telangiectasia facial, fotosensibilidad, y aumento de la susceptibilidad a tumores. Clínicamente se caracteriza por retraso del crecimiento intrauterino y postnatal, déficit inmunológico y eritema telangiectásico facial producido por fotosensibilidad. Se acompaña de anomalías craneofaciales: nariz prominente, orejas grandes, hipoplasia malar, micrognatia, dolicocefalia y microcefalia; anomalías genital, urinario: hipogonadismo, azoospermia que produce infertilidad en varones y criptorquidia ; anomalías de la piel: zonas hiper o hipopigmentadas y queratosis, conjuntivitis, peso y talla bajos, diabetes mellitus.

Referencias

Síndrome

Caracterìsticas

Compromiso

Referencias

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Carney's complex

Neoplasia multiples asociados pigmentaciones anormales de piel y mucosas, enfermedad adrenocortical primaria pigmentada nodular, mixomas cutáneo y cardiacos, adenomas pituitarios, tumores testiculares, adenoma tiroideo o carcinoma y quístes ovaricos. .

cutáneo, endocrinológico, cardiovascular, genital,neurológico, urinario

Can J Surg. 1992 Feb;35(1):79-83.

Delleman-Oorthuys SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

(Sinónimo: ) Oculocerebro-cutáneo)

Displasia ectodèrmica-ectrodactiliahendiduras

urinario, cutáneo, morfológico, inmunológico, osteoarticular, genital

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Es una enfermedad rara congénita del desa- morfológico, cutáneo, rrollo, que se manifiesta en general con altera- osteoarticular, cardiociones de todas las estructuras de la línea me- vascular, genital. dia del organismo. Clínicamente se caracteriza por rasgos cráneo faciales típicos desde el nacimiento: tamaño de la cabeza normal en el recién nacido aunque su crecimiento postnatal es escaso, trigonocefalia debido a la unión prematura de los huesos del cráneo, frente acentuada y estrecha, puente nasal amplio y plano con nariz corta, pliegue vertical interno de los ojos, paladar ojival, polidactilia en manos, manos y pies acortados, desviación cubital de los dedos y un ligero acortamiento rizomélico de las extremidades superiores y artrogriposis distal. Se acompaña de piel laxa, anomalías cardiovascular, genital anormalmente desarrollados, anomalías anales y retraso mental profundo.

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

GENITALES

(Sinónimo: ) Sindrome familiar autosomico dominante )

(Sinónimo: ) Mano dividida- pie dividido)

asimetria corporal / hemiatrofia, buftalmia/ cutáneo, oftalmológlaucoma, convulsiones epilepsia, encefalocele gico, neurológico, os/ exencefalia, microftalmia, piel atrofia, retra- teoarticular, genital so mental severo, cabellos de implantacion nucal baja ostillas anomalia, cuello corto, cuerpo calloso/septum pellucidum:agenesia, diplejia/ paraplejia/cuadriplejia, escoliosis, escroto hipoplasico, hipertelorismo, meningocele, parpado coloboma,pliegue epicàntico, vitiligo, cataratas, fisura labial lateral, fisura palatina, osificacion anormal / ausente, osteolisis, retina desprendimiento. Trastorno autosòmico dominante muy varia- cutáneo, auditivo, geble. Se caracteriza por: pelo claro, seco y às- nital, renal, urinario pero, puede ser escaso y crecer lentamente. El vello sexual secundario tambièn puede verse afectado. Estriaciòn longitudinal, piqueteo y crecimiento lento de las placas ungueales. Hiperqueratosis palmo-plantar, con sudoraciòn normal. Anomalìas orales: fisura paladar/labio, hipodontia y pèrdida prematura de los dientes secundarios. Ademàs anomalìas del conducto lacrimal. la caracterìstica diferencial es la ectrodactilia que le da la deformaciòn tìpica de mano y pie hendidos. La hipoacusia conductiva secundaria es frecuente, ademàs afectaciòn genital, urinario, malformaciones estructurales renal y genital (hidronefrosis).

Bologna Tomo I pàg 911

GASTROINTESTINALES

Compromiso

GENÉTICAS

Es una enfermedad hereditaria extremada- cutáneo, auditivo, gemente rara, caracterizada por la presencia de nital. pili torti (pelos anormalmente planos, y retorcidos) y, en la mayoría de los casos, de sordera neurosensorial en ambos oídos. Clínicamente los individuos con esta enfermedad presentan sordera neurosensorial; pili torti, pelo seco, sin brillo y frágil, así como áreas de alopecia parcheadas que aparecen en los primeros dos años de la vida e hipogonadismo secundario.

GENITALES

Caracterìsticas

Bjornstad

GINECO-OBSTÉTRICO

Síndrome

— 233 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

GENITALES

HEMATOLÓGICAS

— 232 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Caracterìsticas

Compromiso

Referencias

Síndrome

Caracterìsticas

Compromiso

Referencias

Dubowitz

"Es una enfermedad del desarrollo muy rara, caracterizado por el retraso del crecimiento pre y posnatal, la estatura corta y características faciales y físicas inusuales. Las características físicas asociadas incluyen: frente amplia, puente nasal prominente, ptosis palpebral (párpados caídos), blefarofimosis (hendidura palpebral corta), epicantus (dobleces adicionales de la piel en las esquinas internas de los ojos), hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) de cejas, arcos superciliares aplanados, nariz ancha, micrognatia (mandíbula anormalmente pequeña), paladar hendido (cierre incompleto de la bóveda del paladar), úvula bífida, displasia (desarrollo anómalo de tejidos u órganos) de orejas, retraso mental moderado y eczema sobre todo en cara y miembros, seno pilonidal (granuloma subcutáneo que contiene pelos,se infecta y fistuliza (fístula es la comunicación anormal entre dos órganos internos o hacia la superficie corporal), fístula que con frecuencia tiende a recidivar (recidiva es la aparición de una enfermedad en un individuo, que ya ha padecido ésta hace algún tiempo), después del tratamiento quirúrgico, cabello escaso, edad ósea retrasada, hipospadias (apertura urinaria, meatus, se pueden colocar anormalmente en el superficie inferior del pene), criptorquidia (uno o ambos testículos no pueden descender al escroto), sindactilia (fusión congénita o accidental de dos o más dedos entre sí) entre el segundo y tercer dedo de los pies y retraso en la erupción dental. Pueden presentar con menor frecuencia: oclusión carotídea, subclavia aberrante, asimetría facial, leucemia y linfoma (tumor formado por tejido linfático), neuroblastoma (tumor maligno, de células embrionarias del nervio), clinodactilia (arqueamiento permanente de un dedo) del quinto dedo de la mano, pies planos y metatarsos adductus. Durante el primer año de vida son frecuentes los vómitos y la diarrea, rinorrea (derrame de líquido por la nariz, independientemente de todo proceso inflamatorio) y otitis media. Suelen ser individuos tímidos e hiperactivos. “

cutáneo, osteoarticular, morfológicom oncológico, genital, gastrointestinal

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Facio-digito-genital (Aarskog )

Enfermedad congénita extremadamente rara que se caracteriza por: Facies típica: hipertelorismo, nariz pequeña con narinas antevertidas, filtrum (surco vertical en el centro del labio superior) largo, puente nasal ancho, ptosis palpebral, hipoplasia maxilar, anomalías del pabellón auricular, pliegue antimongoloide. Alteraciones de las extremidades: manos cortas y anchas, braquidactilia, laxitud articular interfalángica, clinodactilia que afecta al dedo meñique de las manos con pliegue único interfalángico, pliegue simiesco, membrana interdigital leve, pies pequeños y planos. - Alteraciones genital: escroto en bufanda, hernia inguinal y criptorquidia. Se acompaña de retraso del crecimiento que posteriormente se acelera dando como resultado una estatura moderadamente corta, de anomalías oculares como: oftalmoplejía, estrabismo, astigmatismo, erupción dental retrasada y ombligo prominente. Pueden acompañarse con menos frecuencia de defectos de las vértebras cervicales, escoliosis, espina bífida, cúbito valgo, metatarsus adductus, labio leporino, paladar hendido, fimosis, fisura escrotal y retraso mental leve.

morfológico, osteoarticular, oftalmológico, genital, neurológico

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Facio-genito-poplìteo

Se caracteriza por pterigium poplíteo, hendi- cutáneo, osteoarticudura del paladar, criptorquidia, ausencia de la- lar, genital bios mayores, piel sobre el primer dedo de los pies en forma piramidal, labio hendido o leporino, adhesiones interpalpebrales, hipoplasia de los dedos y de las uñas, sindactilia, espina bífida, escoliosis, lordosis, hernia inguinal, escroto bífido, hiperplasia de clítoris, pterigium entre los muslos, se puede acompañar de ectrodactilia u oligodactilia, que le dan aspecto de pinzas de langosta, ausencia de rotula, hipoplasia de útero y micropenis.

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Es una enfermedad reumatológica rara del reumatològico, urinagrupo de las espondiloartropatías seronega- rio, genital, oftalmotivas, que son artritis reactivas sistémicas ca- lógico, cutáneo. racterizadas por la presencia de artritis, uretritis no gonocócicas, conjuntivitis y lesiones de piel y mucosas. La afectación del tracto urinario es transitoria se manifiesta por uretritis con disuria o secreción uretral en los hombres y en las mujeres fundamentalmente por cervicitis. Puede aparecer cistitis, hematuria e inflamación de la próstata. La conjuntivitis aparece simultáneamente con las otras manifestaciones, sensación de ardor o molestias con la luz, secreción conjuntival, blefaritis y en algunos casos uveítis anterior aguda, iritis. En la piel: queratodermia blenorrágica, caracterizada por la aparición de lesiones maculo papulosas en palmas y plantas, que evolucionan a lesiones ampollosas que pueden romperse y provocar una lesión de aspecto psoriasiforme. También pueden aparecer úlceras no dolorosas en la mucosa oral, balanitis y afectación ungueal con onicodistrofia.

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GENITALES

Feissinger Leroy Reiter (Sinónimo: ) Artritis Blenorrágica Idiopática)

GENITALES

GENITALES

(Sinónimo: ) Pterigium Poplíteo)

GINECO-OBSTÉTRICO

(Sinónimo: ) Enanismo intrauterino)

GENÉTICAS

Síndrome

GASTROINTESTINALES

— 235 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

HEMATOLÓGICAS

— 234 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Compromiso

Referencias

Síndrome

Caracterìsticas

Se caracteriza por criptoftalmus, sindactilia cutáneo, malformaciones de la laringe y el tracto genital, urinario, dimorfismo craneofacial, hendidura orofacial, retardo mental y anomalías músculo esqueléticas. La herencia es autosomica recesiva

cutáneo, oftalmológico, osteoarticular, genital, urinario, neurológico, muscular

J Med Genet. 2002 Sep;39(9):623-33

Kartagener's síndrome

Situs inversus parcial o total, bronquiectasias, morfológico, respisinusitis recurrentes, esterilidad por disfun- ratorio, genital, uricion de la motilidad de los espermatozoides. nario

(Sinónimo: ) Sindorme de disquinesia ciliar)

Graham Little-Piccardi-lassueur

Caracterizado por la presencia de alopecia ci- cutáneo, genital, encatrizal en cuero cabelludo, queratosis pilaris docrinológico en piel de tronco y extremidades y pèrdida de cabello no cicatrizal en pubis y axilas. Se presenta en pseudohermafroditismo masculino ( sidrome de insensibilidad androgènica)

"Journal of the European Academy of Dermatology & Venereology Volume 18 Page 463 - July 2004 doi:10.1111/j.14683083.2004.00945.x”

Histiocitosis de celulas de Langerhans

Enfermedades del sistema reticulo-endotelial que se producen como el resultado de la acumulacion o proliferacion primaria del sistema mononuclear fagocitico. Etiologia desconocida. Caracterizada por lesiones granulomatosas en piel, huesos y otros organos. La forma cutanea exclusiva afecta a ninos menores de un ano; la forma diseminada puede presentar erupciones eritematosas, maculopapulares y consecuentes. Adenopatias, hepatomegalia con o sin obstruccion biliar, esplenomegalia, afectacion pulmonar, pancitopenia, diabetes insipida y diversos cambios neurológico. Se pueden ver nodulos, papulas y ulceras en el tracto genital femenino, presencia de diarrea y malabsorcion.

Perez Olleros P., Lopez Madero L.; Servicio Oncohematologia. Hospital Infantil Universitario Nino Jesus, Madird. "XXIII Congreso Nacional de la SETH" 2007.

(Sinónimo: ) Histiocitosis X)

cutáneo, hematológico, oncológico, neurológico, respiratorio, gastrointestinal, genital, urinario

Pelo corto, frágil y despeinado del cuero cabe- cutáneo, osteoartilludo, cejas y pestañas a causa de un conteni- cular, oftalmológico, do en azufre anormalmente bajo. Puede afec- genital tar el pelo corporal, el axilar, el ótico, púbico. Son frecuentes los cambios ungueales, hipogonadismo, cataratas, contracturas articulares, osteoesclerosis.

Bologna Tomo I pág 796

Johnson-McMillin

Autosòmico dominante, Presenta paràlisis del cutáneo, neurológico, nervio facial, sordera, hiposmia, hipogonadis- auditivo, genital mo, microotia, alopecia, mùltiples mancahas cafè con leche.

Bologna Tomo I pàg. 859

Kallmann

Es una enfermedad hereditaria rara, que presenta hipogonadismo asociado a anosmia. Menos frecuentemente puede haber: paladar hendido, sordera y ceguera para los colores, los sintomas del hipogonadismo se detectan al llegar a la edad puberal, como falta o escasez de desarrollo sexual, aunque puede aparecer vello pubiano, debido a los andrógenos suprarrenal, antes de la pubertad el crecimiento y la maduración ósea son normales y sólo excepcionalmente se observan genital hipoplásicos, criptorquidia bilateral y micropene o hipoplasia de labios menores. Pasada la pubertad, no se cierran los cartílagos de crecimiento, por lo que se adquiere un aspecto eunucoide, con aumento de la envergadura y de la talla, aunque con piernas cortas.

Zhonghua Nei Ke Za Zhi. 2005 Nov;44(11):836-9

IPIRE (Sinónimo: ) Tricodistrofia con ictiosis)

(Sinónimo: ) Hipogonadismo Hipogonadotrópico y Anosmia)

GENITALES

Genital, morfológico, auditivo, oftalmológico, endocrinológico, cutáneo.

Referencias

Klinefelter

Caracterizado por uno o màs cromosomas x cutáneo, endocrinoextra, deficiencia androgènica, incremento de lógico, genital, urinagonadotropinas, fibrosis e hialinizaciòn de los rio, morfológico tubos seminìferos, testìculos pequeños, ginecomastia, piernas desproporcionalmente largas, cabello facial ralo y disminuciòn de la actividad sexual.

MMW Fortschr Med. 2005 Nov 10;147(45):39-41

Klippel-Trenaunay syndrome

Se caracteriza por: angiomas cutáneo de color vino oporto, que pueden afectar a casi todas las partes del cuerpo y que llegan a ser de gran tamaño y pueden ocasionar comunicaciones arterio-venosas entre ellos, hipertrofia de los tejidos blandos y osteoarticular de un miembro. Se acompaña de varices, angiomas de órganos internos, hepatoesplenomegalia , linfangiomas y nevus de carácter flamígero o varicoso. Las lesiones de la piel pueden pasar desapercibidas en el nacimiento, haciéndose más notorias con la edad y con el crecimiento osteoarticular normal. También aparecen lesiones oculares del tipo de telangiectasias de la conjuntiva, heterocromía del iris , coloboma del iris, glaucoma y estrabismo. Otras lesiones son insuficiencia renal, lipodistrofia de miembros, escoliosis, alteraciones del aparato urinario como hipospadias. Lesiones neurológicas como: paraplejía, crisis epilépticas, retraso mental, malformaciones intracraneales, del cordón espinal que consisten en angiomas venosos intradurales.

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

(Sinónimo: ) Displasia Angiectasia Congénita)

Kryptophthalmus

cutáneo, osteoarticular, oftalmológico, renal, genital, urinario, neurológico, gastrointestinal.

Malformaciòn del tracto genital, urinario, cutáneo, genital, urimalformaciòn nasal, discefalia y sindactilia de nario, morfológico dedos de manos y pies

GENITALES

GENITALES

(Sinónimo: ) Criptoftalmos y Sindactilia)

Compromiso

GASTROINTESTINALES

Caracterìsticas

Fraser síndrome

Padiatr Padol. 1979;14(2):183-6

GINECO-OBSTÉTRICO

Síndrome

GENÉTICAS

— 237 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

HEMATOLÓGICAS

— 236 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Caracterìsticas

Compromiso

Referencias

Síndrome

Caracterìsticas

Compromiso

Referencias

Lacrimo-auriculo-dento-digital (LADD)

Es una enfermedad rara, genética hereditaria caracterizada por la presencia de anomalías congénitas múltiples: del aparato lacrimal, orejas en forma de "copa", pérdida parcial o total de la audición, alteraciones dentarias y malformaciones de los dedos de miembros superiores e inferiores. Clínicamente se caracteriza por: a.Malformaciones del aparato lacrimal b.-Malformaciones de las orejas: orejas con helix corta y antihelix subdesarrollada lo que hace que el pabellón de las orejas sea más pequeña de lo normal y su forma recuerde a una copa, forma que se ha relacionado con sordera parcial o total de conducción o neurosensorial. c.- Malformaciones dentarias: agenesia dental d.- Malformaciones miembros superiores e inferiores: pulgar trifalángico, polidactilia, pulgar digitalizado, pulgares ausentes o hipoplásicos, hipoplasia o ausencia de radio, falanges hipoplásicas, sinóstosis radio-cubital. Otros síntomas menos frecuentes: frente prominente, perfil convexo de la nariz, telecantus, mandíbula prominente, ptosis palpebral, puente nasal ancho, ojos hundidos, hipoplasia del tercio medio de la cara, agenesia renal, calcificaciones renal, restricciones de la supinación / pronación, metacarpo corto o hipoplásico, dedos afilados, glándulas salivales ausentes o subdesarrolladas, lo que produce xerostomía; anomalías del sistema genital, urinario y pliegues inusuales de la piel.

oftalmológico, odontológico, morfológico, osteoarticular, renal, genital, urinario, cutáneo

Acta Cardiol. 2003 Dec;58(6):567-70

Mixoma familiar syndrome

Neoplasia multiples asociados pigmentaciones anormales de piel y mucosas, enfermedad adrenocortical primaria pigmentada nodular, mixomas cutáneo y cardiacos, adenomas pituitarios, tumores testiculares, adenoma tiroideo o carcinoma y quístes ovaricos. .

cutáneo, endocrinológico, cardiovascular, genital, urinario,neurológico,

Can J Surg. 1992 Feb;35(1):79-83.

Ictiosis linear circunfleja, tricorrexis invagina- cutáneo, genital, urita y signos atòpicos asociados con cistinuria y nario, gastrointestinal síntomas gastrointestinal crónicos.

Nistagmus infantil

Sindrome que puede producir : musculo recto oftalmológico, cutáhorizontal virgen; estrabismo, nistagmus, mi- neo, osteoarticular, rada fija, zona nula eccentrica aislada y estra- genital, urinario bismo.

Noonan

pterigión, criptorquidea, linfedema, hipertro- oftalmológifia asimétrica cardiovascular septal, talla cor- co, cardiovascular, ta, dismorfia facial genital,linfático

Lentiginosis cardiomiopàtica progresiva

Mùltiples lentigines cutáneo, anomalìas estructurales cardiovascular y alteraciones electrocardiogràficas. Disminuciòn neurosensorial, estatura baja y anomalìas osteoarticular, oculares y genital, urinario.

cutáneo, cardiovascular, neurológico, morfológico, osteoarticular, oftalmológico, genital, urinario.

Pediatr Dermatol. 1983 Oct;1(2):146-53

Lentiginosis múltiples

Lentigines y otras anormalidades cutáneo, defectos cardiovascular, neurológico, el dismorfismo cefalo-facial, estatura corta, anomalías esqueléticas, genital, urinario, y herencia autosomica dominante.

cutáneo, neurológico, morfológico, cardiovascular, genéticas, genital, urinario. (HERENCIA)

Med Cutan Ibero Lat Am. 1976;4(6):393

Malformación cutáneo y craniofacial

displasia fibrosa poliostótica, mútiples man- cutáneo. osteoarticuchas café con leche y precocidad sexual lar, genital

Arch Dermatol. 1992 Oct;128(10):1379-86

Membrana poplítea

Paladar hendido con o sin labio leporino, cutáneo, orofarinmembrana poplitea que en formas extremas va geas, genital, urinario desde el talon hasta el isquion, displasia escrotal, criptorquidea, labios mayores hipoplasicos

SMITH - Patrones reconocibles de malformaciones humanas. Elsevier Espana 2006. pag.:344

Ann Dermatol Venereol. 2005 Mar;132(3):300

(Sinónimo: ) Behcet)

Med Cutan Ibero Lat Am. 1986;14(6):397400, J Med Genet. 1991 Jan;28(1):56-9.

Ann Dermatol Venereol. 1988;115(3):303-10.

GENITALES

Netherton

òculo-oral-genital

Leiomiomatosis cutáneo y uterina asociada cutáneo, genital, uricon càncer renal nario, renal, oncológico

GENITALES

Un síndrome de retraso de crecimiento mo- neurológico, genital, tor y mental, con pene pequeño, criptorqui- cardiovascular, cudia, hipoplasia ovárica y estenosis mitral con- táneo génita. Manchas de color marrón cubren todo el cuerpo

(Sinónimo: ) cardiofacio cutáneous syndrome)

Leiomiomatosis cutáneo y uterina asociada con càncer renal

(Sinónimo: ) Sindrome Fasciogenitopopliteo o Pterigium popliteo)

Moynahan tipo I

es una enfermedad multisistémica inflama- oftalmológico, cutátoria crónica rara, de causa desconocida, ca- neo, osteoarticular, racterizada por la tríada de uveítis, úlceras bu- genital, urinario cales y de los órganos genital recurrentes y artritis.

Oto-palato-digital

fontanela ancha, micrognatia, hipoplasia osteoarticular, genimedio facial, hipertelorismo, nariz de base tal, urinario ancha,fisura palpebral, torax pequeño, pecho funnel,dedos cortos, camptodactily, sindactilia, displasia ósea, costillas onduladas y bowed femore, criptoquidea e hipospadi

Monatsschr Kinderheilkd. 1989 Oct;137(10):681-3

Patau

"Clínicamente se caracteriza por un cuadro polimalformativo muy grave, retraso del crecimiento pre y postnatal, retraso psicomotor y mental profundo, anomalías oculares y alteraciones genital, especialmente en los varones. a.- Anomalías del sistema nervioso: retraso mental y psicomotor profundo, microcefalia y holoprosencefalia. b.- Anomalías craneales: frente inclinada hacia atrás, micrognatia, malformación de los pabellones auriculares, paladar ojival, labio leporino y/o fisura palatina, epicantus.c.- Anomalías oculares: microftalmía, coloboma del iris e hipotelorismo.d.Cuello corto y pliegue nucal. e.- Cardiopatías f.- Anomalías del aparato genital, urinario: criptorquidia en los niños, útero bicorne en las niñas, hidronefrosis y riñón poliquístico. g.- Anomalías de las extremidades: polidactilia, dedos superpuestos y en flexión, uñas hiperconvexas, calcáneo prominente y pliegue simiesco.”

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

(Sinónimo: ) Trisomía 13 Completa)

GENITALES

neurológico, osteoarticular, oftalmológico, cutáneo, cardiovascular, genital, urinario

GINECO-OBSTÉTRICO

(Sinónimo: ) Sindrome familiar autosomico dominante )

GASTROINTESTINALES

Síndrome

GENÉTICAS

— 239 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

HEMATOLÓGICAS

— 238 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Por microdeleciòn de x22 (Sinónimo: ) Microftalmìa con defectos cutáneo lineales) Prader-Willi

es una enfermedad genética muy rara, caracterizada por craneosinóstosis, exoftalmos, pulgares anchos, sindactilia, turribraquicefalia, asimetría craneofacial, hipoplasia maxilar, hipertelorismo, ptosis palpebral, estrabismo, paladar ojival, malposición dental, hipoplasia de falanges medias, primer metatarsiano ancho y corto. Se puede acompañar de retraso mental, hidrocefalia, convulsiones, clinodactilia, duplicación del primer dedo del pie, fusión de vértebras, coxa valga, estenosis pilórica, hernia umbilical, ano anterior, escroto bífido, hipoplasia del nervio óptico, atresia de coanas, ausencia del canal auditivo externo, dientes supernumerarios e hipertrofia gingival.

Síndrome

Caracterìsticas

Pterigio poplìteo

Clínicamente se caracteriza por pterigium cutáneo, morfológico, poplíteo, hendidura del paladar, criptorqui- genital, urinario, osdia, ausencia de labios mayores, piel sobre el teoarticular,. primer dedo de los pies en forma piramidal, labio hendido o leporino, adhesiones interpalpebrales, hipoplasia de los dedos y de las uñas, sindactilia, espina bífida, escoliosis, lordosis, hernia inguinal, escroto bífido, hiperplasia de clítoris, pterigium entre los muslos, se puede acompañar de ectrodactilia u oligodactilia, que le dan aspecto de pinzas de langosta, ausencia de rotula, hipoplasia de útero y micropenis. El síndrome de pterigium poplíteo es probablemente heriditaria y parece heredarse como un rasgo genético autosómico dominante-

J Med Genet. 1999 Dec;36(12):888-92

Es una enfermedad reumatológica rara del reumatològico, genigrupo de las espondiloartropatías seronega- tal, urinario, oftalmotivas, que son artritis reactivas sistémicas ca- lógico, cutáneo. racterizadas por la presencia de artritis, uretritis no gonocócicas, conjuntivitis y lesiones de piel y mucosas. La afectación del tracto urinario es transitoria se manifiesta por uretritis con disuria o secreción uretral en los hombres y en las mujeres fundamentalmente por cervicitis. Puede aparecer cistitis, hematuria e inflamación de la próstata. La conjuntivitis aparece simultáneamente con las otras manifestaciones, sensación de ardor o molestias con la luz, secreción conjuntival, blefaritis y en algunos casos uveítis anterior aguda, iritis. En la piel: queratodermia blenorrágica, caracterizada por la aparición de lesiones maculo papulosas en palmas y plantas, que evolucionan a lesiones ampollosas que pueden romperse y provocar una lesión de aspecto psoriasiforme. También pueden aparecer úlceras no dolorosas en la mucosa oral, balanitis y afectación ungueal con onicodistrofia.

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

(Sinónimo: ) Facio Genito Poplíteo)

osteoarticular, oftalmológico, cutáneo, neurológico, gastrointestinal, genital, urinario, auditivo

Reiter (Sinónimo: ) Artritis Blenorrágica Idiopática)

Herencia dominante ligada al sexo. Se ca- cutáneo, genital, ofracteriza por aplasia cutis congènita en la zona talmológico, neurolómedia de la mejilla hasta el puente nasal, tam- gico, osteoarticular bièn el cuello, erosiones estrelladas que curan con cicatrices reticulo-lineales, ademàs presenta microftalmìa, esclerocòrnea, agenesia del cuerpo calloso. anomalìas genital, talla baja

Bologna Tomo I 924

Clínicamente se caracteriza obesidad, hipotonía, retraso mental e hipogenitalismo. También pueden presentar: hipopigmentación de piel, pelo e iris, alteraciones oculares: estrabismo , nistagmus, ojos almendrados, alteraciones craneofaciales con boca triangular, paladar ojival, diámetro bifrontal estrecho, alteraciones músculo esqueléticas: deformidades de los pies, escoliosis, osteoporosis y manifestaciones neurológicas: arreflexia, anomalías motoras, somnolencia, hipotermia, polifagia, retraso del crecimiento y del desarrollo del aparato genital: criptorquidia , micropene, hipoplasia de labios mayores y de clítoris. Excepcionalmente tienen microcefalia, hipoplasia del cartílago de la oreja, caries dental precoz, hipoplasia del esmalte dental, masticación y salivación aumentada con babeo frecuente, clinodactilia, sindactilia, luxación de caderas, escoliosis, diabetes mellitus, convulsiones, hipertermia, leucemia y glomerulonefritis.

1.      Am J Ment Defic. 1975 Mar;79(5):592-603

GENITALES

neurológico, cutáneo, morfológico, osteoarticular, genital, urinario, odontológico, endocrinológico, hematológico.

Compromiso

Se caracteriza por: angiomas cutáneo de color vino oporto, que pueden afectar a casi todas las partes del cuerpo y que llegan a ser de (Sinónimo: ) Klippel- gran tamaño y pueden ocasionar comunicaTrenaunay syndrome) ciones arterio-venosas entre ellos, hipertrofia de los tejidos blandos y osteoarticular de un miembro. Se acompaña de varices, angiomas de órganos internos, hepatoesplenomegalia , linfangiomas y nevus de carácter flamígero o varicoso. Las lesiones de la piel pueden pasar desapercibidas en el nacimiento, haciéndose más notorias con la edad y con el crecimiento osteoarticular normal. También aparecen lesiones oculares del tipo de telangiectasias de la conjuntiva, heterocromía del iris , coloboma del iris, glaucoma y estrabismo. Otras lesiones son insuficiencia renal, lipodistrofia de miembros, escoliosis, alteraciones del aparato urinario como hipospadias. Lesiones neurológicas como: paraplejía, crisis epilépticas, retraso mental, malformaciones intracraneales, del cordón espinal que consisten en angiomas venosos intradurales. Ring chromosome 8 síndrome

GENITALES

cutáneo, osteoarticular, oftalmológico, renal, genital, urinario, neurológico, gastrointestinal.

Referencias

GASTROINTESTINALES

Pfeiffer

Referencias Bologna Tomo I pág 796

GENÉTICAS

Compromiso

GENITALES

Caracterìsticas

Pelo fragil por defi- Pelo corto, frágil y despeinado del cuero cabe- cutáneo, osteoartilludo, cejas y pestañas a causa de un conteni- cular, oftalmológico, ciencia de azufre do en azufre anormalmente bajo. Puede afec- genital tar el pelo corporal, el axilar, el ótico, púbico. (Sinónimo: ) Son frecuentes los cambios ungueales, hipoTricodistrofia con gonadismo, cataratas, contracturas articulaictiosis) res, osteoesclerosis.

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

GINECO-OBSTÉTRICO

Síndrome

— 241 —

HEMATOLÓGICAS

— 240 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

desorden caracterizado por una piel fina y cutáneo, gastrointransparente, aspecto facial característico, al- testinal, genital, uriteraciones del sistema gastrointestinal y del nario útero, dolor abdominal recurrente y eventual perforación intestinal y ruptura del útero durante el embarazo

Seudotalidomídico (Sinónimo: ) síndrome de AppeltGerken-Lenz Síndrome de ROBERT)

Shy-Drager

síndrome presente en el momento del naci- morfológico, osmiento caracterizado por un peso muy bajo teoarticular, oftalmo(1.5 a 2 kg) estatura muy baja (unos 40 cm), lógico, genital, cutátetrafocomelia (ausencia de segmentos largos neo, neurológico en todos los miembros), fisura palatina, microbraquicefalia, hipertelorismo, vitium cordis, ojos saltones, hemangiomas capilares faciales, malformaciones de las orejas, labio leporino y micrognatia. Los desordenes oculares incluyen cataratas, opacidad de la córnea y colobomas de los párpados. Hiperplasia del falo, criptorquismo, labios menores hendidos y vagina separada son las principales anomalías genital. Cabellos escasos rubios. La esperanza de vida es muy corta y en los pocos supervivientes, la deficiencia mental es muy acusada. Enfermedad rara del sistema nervioso autóno- genital, urinario, neumo. Las manifestaciones iniciales son altera- rológico, cutáneo,. ciones en el funcionamiento de la vejiga urinaria, incluyendo intermitencia en el chorro de la orina e incontinencia, mareo postural, síncope , impotencia y disminución de la sudoración. Pueden presentarse síntomas tardíos de disfunción extrapiramidal similares al parkinsonismo y signos cerebelares. Algunos pacientes presentan signos de afectación del sistema nervioso autónomo tales como asimetría pupilar, síndrome parcial de Horner o denervación parasimpática parcial. La anhidrosis es común y puede demostrarse colocando al individuo en una habitación caliente tras la aplicación de una mezcla de almidón y yodo en la piel. Las manifestaciones de parkinsonismo pueden ser idénticas a las de la enfermedad de Parkinson típica o parkinsonismo idiopático, aunque en muchos pacientes la rigidez y la bradicinesia son más llamativas que el temblor. La ataxia cerebelar de la marcha y la ataxia leve de los miembros pueden resultar evidentes. Se acompañan de parálisis laríngea y apnea durante el sueño, atrofia del iris y reducción de la salivación y la secreción lagrimal

GENITALES

Referencias

Síndrome

Caracterìsticas

Compromiso

Referencias

Childs Nerv Syst. 2004 Jul;20(7):473-5

TAR syndrome (thrombocytopenia with absent radii syndrome)

Es una rara asociaciòn de trombocitopenia y aplasia radial bilateral. Los episodios de trombocitopenia aparecen en el periodo neonatal. Los sìntomas incluyen pùrpura, petequias, epistaxis, melena, hemoptisis, hematuria y hematemesis. Ademaàs a este sìndrome se asocian los sìntomas de alergia a la leche de vaca. retraso mental con hemorragia intracraneal, los sìntomas de hemorragia intracraneal en infantes se podrìa asociar con pobre alimentaciòn, letargia, irritabilidad y alteraciones del nivel de conciencia. Anomalìas de las extremidades superiores: aplasia radial bilateral, radial club hand, hipoplasia del carpo y las falanges, hipoplasia de hùmeros y hombros, sindactilia y clinodactilia de dedos de manos y pies, algunos pacientes presentan tetralogia de Fallot, defectos atrio-septales, defectos del septo ventricular, anomalìas faciales que incluyen: Micrognatia (in 3-30%) , hemangiomas faciales, Hipertelorismo, diverticulo de Meckel, anomalìas uterinas, edema, estatura corta anomalìas osteoarticular.

cutáneo, hematológico, osteoarticular, cardiovascular, oftalmológico, gastrointestinal, genital.

"Ballmaier M, Schulze H, Strauss G: Thrombopoietin in patients with congenital thrombocytopenia and absent radii: elevated serum levels, normal receptor expression, but defective reactivity to thrombopoietin. Blood 1997 Jul 15; 90(2): 612-9[Medline].

Thomson - Rothmund

Desorden hereditario oculocutáneo poco fre- cutáneo, oftalmológicuente caracterizado por eritema, piel marmó- co, odontológico, osrea, pigmentación, telangiectasia, cataratas teoarticular, genital congénitas, dientes y uñas malformados, y defectos esqueléticos en las extremidades. En un 25% de los casos también se observa hipogonadismo. Es de carácter autosómivo recesivo

(Sinónimo: ) síndrome de BlochStauffer.) Torre-Muir

caracterizado por múltiples carcinomas pri- cutáneo, gastroinmarios cutáneo y extracutáneo y neoplasias testinal, genital, uricon diferenciación sebácea , ademas, adeno- nario carcinomas gastrointestinal y genital, urinario

Townes

"Townes Brocks es una enfermedad genéti- gastrointestinal, osca rara presente desde el nacimiento, que se teoarticular, auditivo, manifiesta como un síndrome polimalforma- genital, urinario. tivo. Se caracteriza por la presencia de dos o más de los siguientes defectos: malformaciones ano rectales como: ano imperforado, ano desplazado anteriormente, y estenosis del ano, malformaciones de manos como: polidactilia preaxial , pulgar trifalángico, e hipoplasia del pulgar, malformaciones de pabellones auriculares y apéndices preauriculares, y sordera neurosensorial. Se han descrito también malformaciones del tracto urinario, ausencia o hipoplasia de dedos de los pies y anomalías de los huesos del tarso y metatarso.

GENITALES

GASTROINTESTINALES

Sack- Barabas (Sinónimo: ) síndrome de EhlersDanlos)

Compromiso

GENÉTICAS

Los hallazgos fenotipicos de este sindome con- cutáneo, osteoarticusisten en anormalidades musculoesqueleticas, lar, muscular, genital, malformaciones genital, urinario, dismorfia urinario craneofacial y discromias cutaneas las cuales son usualmente reportadas como manchas cafe con leche.

Hautarzt. 1987 Nov;38(11):683-6

GENITALES

Caracterìsticas

Russel Silver

GINECO-OBSTÉTRICO

Síndrome

— 243 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

HEMATOLÓGICAS

— 242 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Compromiso

Referencias

Es una enfermedad rara, hereditaria y multisistémica, caracterizada por el desarrollo, en edades tempranas, de tumores en diferentes localizaciones: oculares, renal, de glándulas suprarrenal, páncreas y sistema nervioso central. La manifestación inicial más frecuente es la angiomatosis en la retina y los hemangioblastomas en el cerebelo, apareciendo posteriormente tumores en cerebro, médula espinal, feocromocitoma en las glándulas suprarrenal, cistoadenoma seroso microquístico en el páncreas y carcinomas de células renal. También han sido descritas lesiones angiomatosas en hígado, riñón, páncreas, pulmón, piel y epidídimo.

oftalmológico, renal, endocrinológico, neurológico, gastrointestinal, cutáneo, respiratorio, genital.

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

X-linked sindrome de macroorquidismo y retardo mental

Macroorquidismo y retraso mental, trastorno gonadal. Acompañado a veces de: EEG anormales, fusión vertebral cervical, catarata, esophoria y pigmentación cutáneo anormal.

cutáneo, genital, neurológico, endocrinológico, osteoarticular, oftalmológico.

Dermatológica. 1978; 157(5):282-91

XXXXY

Se ha descrito en más de 100 pacientes y es morfológico, genital, suficientemente característica como para de- muscular, osteoartectarse durante la infancia. Clínicamente se ticular. caracteriza por un retraso importante y son frecuentes malformaciones en las orejas, cuello corto, facies característica, hipertelorismo y aspecto mongoloide leve; puede acompañarse de epicanto, estrabismo, nariz ancha y plana dirigida hacia arriba y boca grande y abierta. Los testículos son pequeños y a veces criptorquídicos, el escroto es hipoplásico y el pene es muy pequeño. También en esta forma son frecuentes las manifestaciones clínicas sugerentes de síndrome de síndrome de Down como: pliegue palmar único e hipotonía , quinta falange corta e incurvada; acompañada de otras anomalías esqueléticas como: defectos en el ángulo de los codos y limitación de los movimientos supinadores. En la exploración radiográfica aparecen: sinostosis y luxación radio cubital, radio alargado, escoliosis o cifosis, coxa valga y retraso de la edad ósea.

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

XXY

Es una entidad caracterizada por hipogona- genético, genital, dismo hipergonadotrófico con raras excep- neurológico ciones (2), cariotipo 47 XXY, ginecomastia, azoospermia, hipoplasia testicular con hialinización de los túbulos seminíferos e hiperplasia de las células de Leydig. Es considerada como la causa más común de hipogonadismo e infertilidad masculina. Tres signos clínicos importantes deben sugerir el diagnóstico en un paciente pediátrico: testículos pequeños, estatura alta, retardo mental o problemas en el aprendizaje; también pueden tener trastornos de conducta, desviaciones de la personalidad, reacciones neuróticas o psicóticas y retardo en el desarrollo del lenguaje.

Rev Med Hered v.10 n.1 Lima ene./mar. 1999

GENITALES

GINECO-OBSTÉTRICO

(Sinónimo: ) Klinefelter)

GENITALES

HEMATOLÓGICAS

(Sinónimo: ) Hemangioblastomatosis Cerebeloretiniana)

GASTROINTESTINALES

Caracterìsticas

Von Hippel-Lindau

GENITALES

Síndrome

— 245 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

GENÉTICAS

— 244 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Referencias

Síndrome

Caracterìsticas

Es una enfermedad rara endocrinológi- gineco-obstétrico, enca que afecta a las mujeres adultas y se docrinológico caracteriza por una alteración en la función de la glándula pituitaria y del hipotálamo. Las manifestaciones clínicas son: galactorrea y amenorrea por anovulación.

Bologna Jean L. Dermatologìa. Madrid-españa. 2004

Kobberling - Dunnigan

Bologna Jean L. Dermatologìa. Madrid-españa. 2004 tomo II pag. 1579-1580

Amish brittle hair síndrome

Estatura corta, desnivel intelectual, ca- cutáneo, morfológico, bello frágil, disminución de la fertili- gineco-obstétrico dad.

Am J Med Genet A. 2005 Apr 30;134(3):290-4

Antifosfolipídico

presencia de anticoagulantes y anticardiolipinas en la circulación,reconocido en pacientes cjon lupus eritematoso sistémico.Clinicamente caracterizado, por trombosis arterial y venoso, abortos recurrentes, problemas neurológico y varios desórdenes cutáneo

cutáneo, autoinmune, vascular, neurológico, gineco-obstétrico

Semin Dermatol. 1991 Sep;10(3):152-9

antiphospholipid antibody síndrome

Sindrome multisistemico caracterizado por anticuerpos antifosfolipidicos persistentemente elevados y/o trombosis venosas o arteriales, trombocitopenia con abortos multiples espontaneos.. Los anticuerpos anticardiolipina y el anticoagulante lupico son anticuerpos antifosfolipidicos asociados a este syndrome varias anormalidades, hematologicasn neurologicas, obstetricas y cutaneas se manifiestan en este syndrome.

Inmumológico, vascular, hematológico, neurológico, cutáneo, gineco-obstétrico

Drugs Today (Barc). 2000 Jan;36(1):5-12

Pèrdida simètrica progresiva de tejido cutáneo, cardiovascuadiposo subcutáneo que afecta de for- lar, gineco-obstétrico, ma uniforme a las extremidades con endocrinológico extensiòn variable hacia el tronco, con acumulo compensatorio de grasa a nivel de cara y cuello (cara redonda, exceso de grasa supraclavicular), fascie acromegàlica con doble mentòn caracterìstica. Acentuaciòn de las venas subcutáneo dando aspecto de hipertrofia muscular, pèrdida de grasa troncular mayor en zona anterior. Manifestaciones dermatològicas: xantomas tuberosos, acantosis nigricans e hirsutismo. Alteraciones metabòlicas: hiperinsulinemia, disminuciòn de tolerancia a la glucosa, Diabetes Mellitus, hipertrigliceridemia, niveles bajos de lipoproteinas de alta densidad, enfermedad cardiovascular, pancreatitis aguda. gineco-obstétricos: alteraciones menstruales, ovarios poliquisticos, hipertrofia grasa de labios mayores.

Ovario poliquistico

Obesidad, hirsutismo, acnè, hiperan- cutáneo, endocrinodrogenismo, anomalìas en la regulaciòn lógico, gineco-obsde la insulina, disturbios del ciclo mens- tétrico trual e infertilidad.

Eur J Endocrinol. 2005 Dec;153(6):853-60

Sheehan

Disfunciòn menstrual, dificultad de Gineco-obstétrico, lactancia, intolerancia al frìo, fatiga, cutáneo pèrdida del pelo pùbico y axilar, infertilidad secundaria.

Fertil Steril. 2005 Oct;84(4):975-9

Adenocarcinomas de colon proximal, cutáneo, gineco-obsendometrio y ovario acompañadas de tétrico, oncológico neoplasias sebàceas

Arch Intern Med. 1981 Apr;141(5):607-11

Cushing

Obesidad, cara de luna llena, debilidad muscular, cambios cutáneo,alteraciones menstruales, hipertensión arterial, trastornos psíquicos, intolerancia a la glucosa, osteoporosis, litiasis renal.

Cutis. 1985 Oct;36(4):3512, 354

FIFIDS

fotosensibilidad, ictiosis, pelo fragil, cutáneo, morfológico, infertilidad, retraso del desarrollo, ta- gineco-obstétrico lla baja

Hipersensibilidad syndrome

Amenorrea,y lack del desarrollo del ve- cutáneo, gineco-obsllo púbico y axilar. Mujer con cariotipo tétrico, endocrino(46, XY) como tambien altos niveles de lógico testosterona en sangre y lack de utero en ultrasonido.

IBIDS

ictiosis, pelo quebradizo, infertilidad, cutáneo, morfológico, retraso del desarrollo, talla baja gineco-obstétrico

cutáneo, endocrinológico, gineco-obstétrico, renal, cardiovascular, psiquiátrico, osteoarticular

GINECO-OBSTÉTRICO

GENITALES

Cancer familiar síndrome (CFS)

Referencias

GINECO-OBSTÉTRICO

(Sinónimo: Diabetes lipoatròfica familiar)

Compromiso

GASTROINTESTINALES

Caracterìsticas

Amenorrea-Galactorrea

GENÉTICAS

Síndrome

(Sinónimo: Síndrome de Ahumada del Castillo )

Compromiso

— 247 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

GINECO-OBSTÉTRICO

HEMATOLÓGICAS

— 246 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Compromiso

Referencias

Síndrome

Caracterìsticas

"Fase aguda: neumonía atípica, eosinofilia. Fase subaguda tromboembolismo hipertensión pulmonar, calambres y mialgias severas. Fase crónica: hepatopatía, esclerodermia (afectación corazón, pulmones, riñones y tracto gastrointestinal), hipertensión pulmonar y neuropatía.

respiratorio, cutáneo, hematológico, osteoarticular, gastrointestinal, neurológico.

“J Hepatol. 1986;3(1):5965. European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)

Cohen syndrome

obesidad, hipotonia, retardo mental, microce- neurológico, osteoarfalia, neutropenia, apariencia facial caracterís- ticular, hematológico, tica y anomalías oculares oftalmológico

Sindrome multisistemico caracterizado por anticuerpos antifosfolipidicos persistentemente elevados y/o trombosis venosas o arteriales, trombocitopenia con abortos multiples espontaneos.. Los anticuerpos anticardiolipina y el anticoagulante lupico son anticuerpos antifosfolipidicos asociados a este syndrome varias anormalidades, hematologicasn neurologicas, obstetricas y cutaneas se manifiestan en este syndrome.

Inmumológico, vascular, hematológico, neurológico, cutáneo, gineco-obstétrico

Drugs Today (Barc). 2000 Jan;36(1):5-12

Barraquer-Simons (Sinónimo: ) lipodistrofia parcial adquirida)

Bruton-Gitlin

La pérdida de grasa que se produce como con- cutáneo, endocrinosecuencia de esta enfermedad se da de forma lógico, renal, vascugradual en uno o dos años afectando inicial- lar, hematológico mente a la cara. Las demás regiones del organismo se ven afectadas más tarde, cuello, extremidades superiores, tórax y abdomen inferior. Existe asimismo un depósito mayor y desproporcionado de grasa en caderas y extremidades inferiores, especialmente en las mujeres. En ocasiones se puede presentar también diabetes mellitus, dislipemia, hirsutismo e hipotiroidismo. Aproximadamente un tercio presenta glomerulonefritis mesangiocapilar a los diez años aproximadamente de iniciarse la enfermedad, siendo responsable de la mayor parte de los ingresos hospitalarios de estos pacientes. Se han descrito casos de lupus eritematoso sistémico y otras enfermedades autoinmunes, dermatomiositis, artritis reumatoide, arteritis de la temporal, enfermedad celíaca, anemia perniciosa, y muchos pacientes tienen en suero anticuerpos antinucleares. En algunos casos raros se presenta retraso mental. Raramente se asocia a resistencia a la insulina y a sus complicaciones metabólicas a diferencia de otras lipodistrofias. Suele aparecer después de una infección viral y va progresando con los años. Forma congenita leve de la agammaglobuline- hematológico, osmia de tipo suizo,con la fraccion gamma de las teoarticular, metaglobulinas sericas. Caracterizado por la sus- bólico ceptibilidad frente a infecciones bacterianas pero no virales y sintomas similares a los vistos en la artitrits reumatoide. Deficiencia combionada de celulas T y B, linfopenia e infecciones respiratorio y pulmonares recurrentes desde el 2do mes de vida. Trasision ligada al cromosoma X. Observado en la deficiencia de la hormona de crecimiento tipo III. Es generado por un defecto en eel gen q codifica para la tirosina kinasa de Bruton, una molecula de senalizacion celular necesaria para la maduracion y desarrollo de las celulas B.

HEMATOLÓGICAS

Se caracteriza por fiebre, pèrdida de peso, mialgias, alteraciòn del estado mental e hipertensiòn arterial de inicio brusco. Crisis isquè(Sinónimo: )Embolias micas transitorias, ictus, insuficiencia renal, ùlceras gastrointestinal, pancreatitis hemode colesterol) rràgica. Alteraciones cutáneo: livedo reticular, gangrena, cianosis, ulceraciones, nòdulos, pùrpuras. Eosinofilia en sangre perifèrica. Dedo gordo del pie azul por cumadina

"O. C. Bruton: Agammaglobulinemia. Pediatrics, Evanston, Illinois,1952, 9: 722-728.”

cutáneo, vascular, renal, neurológico, gastrointestinal, hematológico.

Referencias

Bologna Tomo I pàg. 371-372

Delayed pressure urticaria syndrome

malestar, fiebre, mialgias, artralgias, leuco- cutáneo, neurológico, citosis, incremento de sedimentación y fase osteoarticular, musreactiva aguda circulante. cular, hematológico

Acta Derm Venereol. 1987;67(5):438-41

Disqueratosis congenita(DKC).-

La disqueratosis congénita es una enferme- cutáneo, hematológidad rara, de la piel, aparece con mayor frecuen- co, odontológico, oscia en varones. Uno de los signos clínicos más teoarticular. precoces son las distrofias ungueales, que suelen aparecer entre los 5 y los 15 años de edad. Se acompañan de perionixis purulenta recidivante que lleva a la anoquia. Leucomelanodermia (trastorno de la pigmentación de la piel que consiste en hipercromía, aumento de la coloración, e hipocromía, disminución de la coloración, simultáneas), reticulada y teleangiectásica de extensión variable en el cuello, cara, nalgas, tronco, axilas y pliegues inguinales, que al añadirse atrofia cutáneo toma un aspecto poiquilodérmico. Dicha atrofia es muy evidente y difusa en dorsos de manos y pies donde la piel es trasparente y brillante, contrastando con la queratodermia e hiperhidrosis palmoplantar y el desarrollo ocasional de ampollas post traumáticas. También pueden aparecer hipertricosis, implantación dentaria irregular, caries, alteraciones óseas y enfermedad de Hodking, anemia y pancitopenia.

Pediatr Dent. 2005 MayJun;27(3):244-8

DRESS

Rash medicamentoso con eosinofilia sangui- cutáneo, hematonea y sintomas sitemicos, tambien llamado lógico syndrome de hipersensibilidad. Es una severa reaccion medicamentosa idiosincratica, especialmente a drogas anti-epilepticas.

Clin Dermatol. 2005 May-Jun;23(3):311-4, Arch Pediatr. 2004 Sep;11(9):1073-7

Embolia cutáneo colesterolémica

Se caracteriza por fiebre, pèrdida de peso, mialgias, alteraciòn del estado mental e hipertensiòn arterial de inicio brusco. Crisis isquèmicas transitorias, ictus, insuficiencia renal, ùlceras gastrointestinal, pancreatitis hemorràgica. Alteraciones cutáneo: livedo reticular, gangrena, cianosis, ulceraciones, nòdulos, pùrpuras. Eosinofilia en sangre perifèrica.

Bologna Tomo I pàg. 371-372

cutáneo, vascular, renal, neurológico, gastrointestinal, hematológico.

HEMATOLÓGICAS

GENITALES

antiphospholipid antibody síndrome

Compromiso

GASTROINTESTINALES

Caracterìsticas

Aceite tòxico español

GINECO-OBSTÉTRICO

Síndrome

GENÉTICAS

— 249 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

HEMATOLÓGICAS

— 248 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Caracterìsticas

Compromiso

Referencias

Felty

cutáneo, osteorticular, linfático, hematológico, gastrointestinal, oftalmológico.

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Epidermolisis ampollosa

Engloba un grupo heterogéneo de enfermedades raras, hereditarias de la piel. Se caracteriza por una erupción de ampollas en la piel de forma espontánea o por traumatismos mínimos. Este incremento de la fragilidad de la piel se debe a mutaciones en genes que codifican varias proteínas estructurales, intra o extracelulares, responsables de mantener la resistencia mecánica del tejido en las regiones en donde se encuentran. Clínicamente se caracteriza por ampollas de erupción espontánea, de contenido serohemorrágico, que se rompen ante traumatismos mínimos y dejan erosiones de tamaño variable y cicatrización tórpida. Las lesiones pueden aparecer en diferentes áreas, siendo las más frecuentes las de las plantas de manos y pies. La evolución de las lesiones se produce en forma de cicatrices y en ocasiones con importantes retracciones. A menudo se acompaña de muchas complicaciones, algunas de las cuales pueden amenazar la vida: importante retraso del desarrollo, gastrointestinal, oftalmológico, laríngeas, dentales, problemas hematológico, sobreinfecciones generalizadas y deterioro del estado general

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Se caracteriza por síntomas inespecíficos: malestar general fatiga, fiebre, pérdida de peso, anorexia, astenia, piel pálida con placas de pigmentación marrón en la piel, estomatitis y aquilia ; síntomas articulares tales como: artritis que debuta típicamente en manos y pies y posteriormente se extiende a grandes articulaciones, artralgias, edema, rigidez, dolor y deformidad articular; linfadenopatias, hepatoesplenomegalia y leucopenia con neutropenia. Puede acompañarse de afectación ocular: queratitis , úlceras corneales, escleromalacia perforante e hipolacrimación.

(Sinónimo: ) Síndrome cutáneoparaneoplásico Sindrome de glucagonoma) Ezcema-Trombopenia (Sinónimo: )WiskottAldrich)

cutáneo, morfológico, gastrointestinal, oftalmológico, hematológico.

(Sinónimo: )Artritis Reumatoide con Esplenomegalia)

Fiebre familiar del mediterraneo, hiperinmu- metabólico, hematonoglobulinemia D, sindrome febril periodico, lógico sindrome de fiebre periodica asociado a la superfamilia 1A de los receptors del factor de necrosis tumoral.

Acta Biomed Ateneo Parmense. 2004 Aug;75(2):92-9

Glanzmann Naegeli

Es una enfermedad rara de la sangre produci- cutáneo, hematoda por alteración de las plaquetas.La funda- lógico. mental manifestación clínica de los trastornos plaquetarios es la púrpura, que es una hemorragia puntiforme en los tejidos, especialmente bajo la piel o mucosas.

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Glucagonoma

Eritema migratorio necrolítico, distrofia un- cutáneo, vascular, engueal., diabetes mellitus, anemia, perdida de docrinológico, hemapeso y el glucagon del plasma elevado. tológico

Hautarzt. 1987 Oct;38(10):58998, Hautarzt. 1984 Apr;35(4):204-9, Ann Dermatol Venereol. 1978 Jun-Jul;105(6-7):637-9, : J Dermatol Surg Oncol. 1978 Mar;4(3):242-7.

Griscelli I

Desorden de caracter autosómico recesivo que cutáneo, hematológiresulta en una dilución de los pigmentos de la co, neurológico piel y de los cabellos con presencia de grandes cantidades locales de pigmentos en algunos sitios. La mayor parte de los pacientes desarrollan el síndrome hemofagocítico, que puede ocasionar la muerte si no se practica un transplante de médula. Suelen mostrar en la infancia un déficit neurológico severo sin anormalidades de la inmunidad. La enfermedad se debe a una mutación del gen MYO5A que codifica la miosina

(Sinónimo: ) Trombastenia de Glanzmann)

Desarrollo dde eritema necrolìtico migratorio, cutáneo, endocrinodiabetes del adulto, pèrdida de peso y glosi- lógico, hematológico. tis. Ademàs anemia, alteraciones de la personalidad. Algunos pacientes tienen tumor de pà.ncreas secretor de glucagòn, dèficit de zinc, de àcidos grasos y de biotina

Bologna Tomo I pàg: 712

Los primeros signos clìnicos son petequias y cutáneo, hematológiequimosis de la piel y mucosas orales ya que co, linfático, osteoarcon frecuencia la trombocitopenia y la disfun- ticular, oncológico ciòn plaquetaria se encuentran presentes desde el nacimiento. Hay sangrado espontàneo de la cavidad oral, epistaxis, hematemesis, melena y hematuria. vasculitis cutáneo dolorosa con edema. Dermatitis atòpica, infecciones secundarias bacteriana (otitis externa, media, neumonìa, pansinusitis, conjuntivitis, forunculosis, meningitis, septicemia), problemas alèrgicos. Otros hallazgos adicionales son: hepatoesplenomegalia, linfadenopatìas, artritis transitoria con derrame articular, procesos linfoproliferativos.

Bologna Tomo I pàg 851

HEMATOLÓGICAS

Fiebre perìodica hereditaria

Es una enfermedad rara, congénita heredita- cutáneo, oftalmológiria que se manifiesta con la tétrada: albinis- co y hematológico mo óculo cutáneo , aumento del tiempo de hemorragias por disfunción o mal funciona(Sinónimo: ) miento de las plaquetas, trastornos visuales, y Albinismo con Diatesis Hemorrágica lipofuscinosis ceroidea (depósito anómalo de sustancias grasas en diferentes tejidos del ory Pigmentada) ganismo). Hermansky-Pudlak síndrome

HEMATOLÓGICAS

Pediatrie. 1986 JulAug;41(5):413-8

GASTROINTESTINALES

Síndrome

Bologna Tomo I pàg 651

GENÉTICAS

Referencias

Enfermedad sistèmica relacionado con intoxi- cutáneo, hematocaciòn por productos que contienen l-tripto- lógico feno, se caracteriza por mialgias intensas generalizadas, eosinofìlia perifèrica, sìntomas constitucionales y cambios esclerodèrmicos, lesiones de mucinosis papular ( pàpulas blancas o color piel de 1 a 3 mm, en miembros, hombros, abdomen, cuero cabelludo)

GENITALES

Caracterìsticas

Eosinofilia-mialgia (SEM) asociado a triptofeno

GINECO-OBSTÉTRICO

Síndrome

Eritema necrolítico migratorio (NME) .

Compromiso

— 251 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

HEMATOLÓGICAS

— 250 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Referencias

Síndrome

Caracterìsticas

Se caracteriza por la aparición de recurren- inmunológico, ostes episodios de fiebre precedidos de escalo- teoarticular, cutáneo, fríos y valores de Ig D en plasma mayores de hematológico 100 UI. El 80% presenta también Ig A elevada.Usualmente comienzan en el primer año de la vida, con una duración de cuatro a seis días y con un descenso gradual de la fiebre. Pueden acompañarse de otros síntomas como adenopatías cervicales, dolor abdominal, vómitos, diarreas, cefalea, hepatoesplenomegalia, artralgias y artritis de grandes articulaciones y erupciones maculopapulosas, incluso púrpuricas . Estos episodios se repiten periódicamente cada 4-6 semanas y se acompañan de aumento de marcadores de inflamación (leucocitosis y reactantes de fase aguda). Igualmente se ha demostrado una elevación de las citocinas proinflamatorias, interleukina-6 (IL-6) e interferón γ durante la fase aguda. En los periodos intercríticos, las células mononucleares de sangre periférica secretan grandes cantidades de interleukina 1beta (IL-1ß). Con el paso del tiempo se reduce la intensidad de estos brotes, así como su frecuencia.

An. Med. Interna (Madrid) v.21 n.3 Madrid mar. 2004

Hipersensibilidad anticonvulsivante

www.sociedadegalegadeneuroloxia.org/ posters.htm

cutáneo: angioedema, lesiones urticariformes, vasculitis necrozante eosinofílica cutáneo, úlceras mucosas (boca, nariz, faringe, esófago, estómago, pene y ano); cardiovascular: necrosis endocáedica y miocarditis; manifestaciones neurológicas consecuencia de f

cutáneo-mucosa, cardiovascular, neurológico, respiratorio, gastrointestinal, oftalmológico, hematológico

J Am Acad Dermatol. 1990 Aug;23(2 Pt 1):2024, Rev Clin Esp. 1986 Apr;178(7):340-2

Hipersensibilidad a Consiste en una reacción cutáneo como rash o dermatitis exfoliativa, eosinofilia y una o más minocilina de las siguientes: hepatitis, neumonitis, nefritis, miocarditis, pericarditis. Puede presentarse fiebre y linfadenopatías

cutáneo, gastrointestinal, respiratorio, cardiovascular, hematológico, renal

Es un cuadro clínico caracterizado por la pre- cutáneo, hematológisencia de fiebre, adenopatías, alteraciones der- co, gastrointestinal matológicas, trastornos hematológico y hepáticos, todos los cuales pueden estar presente en distintas proporciones, en un paciente que consume drogas anticonvulsivantes aromáticas (Fenitoína, Carbamazepina y Fenobarbital). También se ha observado por uso de Sulfonilureas. El compromiso cutáneo se suele manifestar como un exantema maculopapular confluente y pruriginoso que se inicia en cara y tronco, extendiéndose luego a extremidades. Habitualmente evoluciona hacia la descamación. Se ha descrito también la aparición de una erupción pustular folicular en cara y cuero cabelludo, que posteriormente se generaliza.En los casos de sensibilización previa o cuando el tratamiento anticonvulsivante no es suspendido a tiempo, el cuadro puede evolucionar hacia un síndrome de Stevens Johnson con lesiones cutáneo características y afectación mucosa o hacia una necrolisis epidérmica toráxica. Las linfoadenopatías pueden ser localizadas o generalizadas, acompañadas ocasionalmente de hepato-esplenomegalia. El eritema facial o periocular, que puede llegar a ser francamente deformante, ayuda a diferenciar este síndrome del otras reacciones alérgicas a drogas, en donde el edema respeta el rostro. El compromiso hepático en el síndrome de hipersensibilidad a anticonvulsivantes es la principal causa de muerte. Se puede manifestar como una discreta alza de las enzimas hepáticas, hasta una hepatitis franca, generalmente anictérica, con alteración en las funciones de síntesis hepática, que puede progresar pese a la suspensión de la droga, recuperándose al cabo de varios meses. Las alteraciones hematológicas se manifiestan generalmente como leucocitosis con linfocitos atípicos y eosinofilia de gran magnitud, que en ocasiones puede complicarse con trombosis de arterias coronarias y neumonitis eosinofílica (4). Se ha descrito con menor frecuencia leucopenia y anemia hemolítica con prueba de Coombs (-). Se ha descrito casos de mialgias con debilidad proximal de extremidades y niveles altos de creatinkinasa, observándose en la biopsia muscular fibras aisladas en variados estados de necrosis y regeneración.

Hipersensibilidad Anticonvulsivante

fiebre, rash, linfadenopatía y hepatitis, asocia- cutáneo, linfático, hedo con leucocitosis y eosinofilia matológico

Arch Dermatol. 1991 Sep;127(9):1361-4.

Hipersensibilidad inducida por carbamazepina

Rara reaccion adversa a drogas que potencial- cutáneo, linfático, osmente pudiera atentar contra la vida. Se de- teoarticular, hemasarrolla una rash cutáneo no pruriginoso aso- tológico ciado con fiebre alta, linfadenopatia difusa y artralgias de las rodillas y de los tobillos con signos locales de artritis. Los examenes de laboratorio muestran linfocitosis, trombocitopenia moderada, eosinofilia marcada y transaminasas altas.

Int J Immunopathol Pharmacol. 2000 Jan;13(1):49-53

HEMATOLÓGICAS

HEMATOLÓGICAS

Referencias

GENITALES GINECO-OBSTÉTRICO

Hipereosinofilia

Compromiso

GASTROINTESTINALES

Caracterìsticas

Hiper IgD

GENÉTICAS

Síndrome (Sinónimo: )HIDS)

Compromiso

— 253 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

HEMATOLÓGICAS

— 252 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Histiocitosis de celulas de Langerhans (Sinónimo: ) Histiocitosis X)

Enfermedades del sistema reticulo-endotelial que se producen como el resultado de la acumulacion o proliferacion primaria del sistema mononuclear fagocitico. Etiologia desconocida. Caracterizada por lesiones granulomatosas en piel, huesos y otros organos. La forma cutanea exclusiva afecta a ninos menores de un ano; la forma diseminada puede presentar erupciones eritematosas, maculopapulares y consecuentes. Adenopatias, hepatomegalia con o sin obstruccion biliar, esplenomegalia, afectacion pulmonar, pancitopenia, diabetes insipida y diversos cambios neurológico. Se pueden ver nodulos, papulas y ulceras en el tracto genital femenino, presencia de diarrea y malabsorcion.

cutáneo, hematológico, oncológico, neurológico, respiratorio, gastrointestinal, genital, urinario

Referencias

Caracterìsticas

Kasabash-Marrit

Es una enfermedad rara caracterizada por una hematológico, cusituación anormal de la sangre en la cual hay táneo una trombocitopenia con producción de hemorragias. La trombocitopenia se da en asociación con un tumor benigno llamado hemangioma cavernoso que consiste en grandes formaciones llenas de sangre.

(Sinónimo: ) Hemangioma Trombocitopenia)

Perez Olleros P., Lopez Madero L.; Servicio Oncohematologia. Hospital Infantil Universitario Nino Jesus, Madird. "XXIII Congreso Nacional de la SETH" 2007.

Caracterizado por la presencia de histiocitos cutáneo, hematológi"sea-blue" y esplenomegalia. Elevada excre- co, gastrointestinal sion de mucopolisacaridos en orina y acumulacion de los mismos en las celulas del parenquima gastrointestinal. Clinicamente suele ser de curso benigno, presentandose con purpuras debido a la presencia de trombocitopenia, en casos avanzados puede llegar a producir cirrosis.

Br J Dermatol. 1983 Mar;108(3):355-61.

Infiltación de linfocitos CD8 cutáneo

Pueden ser vistos en pacientes con un estado cutáneo, hematoavanzado de HIV y niveles bajos de CD4. La lógico presnetacion clincia semaja un linfoma cutáneo de celulas T.

Ann Dermatol Venereol. 1999 Oct;126(10):673-4.

Injerto contra huèsped (GVHD)

Fiebre seguida por rash, diarrea, hepatitis y cutáneo, gastrointespancitopenia, la muerte tinal, hematológico

Cell Immunol. 1983 Apr 1;77(1):1-12.

Injuria vascular neutrofílica cutáneo

Manifestaciones cutaneas relacionadas con cutáneo, hematovasculitis, lógico

Semin Diagn Pathol. 2001 Feb;18(1):4758.

Compromiso

Libman-Sacks .

Fiebre persistente de tipo séptico,anemia pro- cutáneo, hematogresiva y erupciones cutáneo eritematosas y lógico purpúricas en personas jóvenes.

Lisis tumoral

Es conocido como una complicación grave del oncológico, hematratamiento de enfermedades malignas lin- tológico, metabólico, foproliferativas, siendo las más comúnmente renal, respiratorio asociadas a lisis tumoral el linfoma no Hodgkin y la leucemia linfoblástica aguda, aunque se han descrito casos de otras enfermedades malignas incluso carcinoma pulmonar. Se caracteriza por presentar trastornos metabólico tales como hiperuricemia, hiperfosfemia, hiperkalemia e hipocalcemia, que generalmente se asocian a insuficiencia renal aguda, lo que agrava mayormente la condición del paciente.

(Sinónimo: )SLT)

Histiocitosis Familial sea-blue con compromiso cutáneo

HEMATOLÓGICAS

Síndrome

Referencias SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Rev. chil. pediatr. v.72 n.6 Santiago nov. 2001

Loeffler

Aparición de una sombra radiológica pulmo- respiratorio, gastronar de evolución rápida, signos de irritación intestinal, hematopasajera de las vías biliares y eosinofilia san- lógico guínea pronunciada (ascaridiasis).

L - triptófano

esclerodermia cutáneo, eosinofilia, mialgia cutáneo, hematológiasociado con la ingestión de triptófano co, muscular

J Cutan Pathol. 1992 Jun;19(3):207-11

Lupus neonatal

Se presenta en hijos de madres con procesos de tipo inmune entre los que se incluyen el lupus eritematoso sistémico (LES) y síndrome de Sjö:gren. Las condiciones para el síndrome son: encontrar anticuerpos maternos en la circulación del producto aunado a manifestaciones clínicas del lupus neonatal como son: Cadíacas, dermatológicas, hepáticas, que son leves y transitorias, y el bloqueo cardiovascular congénito, que es la lesión mas significativa, espermanente y con mortalidad y morbilidad significativas. Menos comúnmente se encuentra anemia hemolitica y trombocitopenia.

Bol Med Hosp Infant Mex v.59 n.11 México, D.F. nov. 2002

cutáneo, cardiovascular, gastrointestinal, hematológico, inmunológico

Lymphocutá-neous Causado por una gran vaiedad de agentes bac- cutáneo, hematoterianos, virales, fungicos, mycobacterianos lógico syndrome y parasitarios. Con mayor frecuecnia Sporotrix schenkii, Nocardia brasiliensis, Myco(Sinónimo: ) bacterium marinum y Leishmania sp. Para el Limphangitis diagnostico es util la historia de viajes recienNodular/ tes, contacto con animales y la historia ocupaEsporotricoide) cional. Nodulos subcutáneo eritematosos, no fluctuantes y linfadenopatias locales.

HEMATOLÓGICAS

GASTROINTESTINALES

Compromiso

GENÉTICAS

Es una enfermedad heredada en forma auto- genético, cutáneo, ossómica recesiva, que presenta múltiples mani- teoarticular, inmunofestaciones fenotípicas, se origina por un de- lógico, hematológico fecto genético localizado en el brazo corto del cromosoma 9, debido a mutaciones en el gen de procesamiento del RNA mitocondrial (MRP). Este gen codifica para el componente RNA de una ribonucleoproteína endorribonucleasa, involucrada en múltiples funciones mitocondriales y celulares. Se caracteriza por: talla pequeña debido al acortamiento de los miembros, manos y dedos cortos y regordetes, proyección posterior de los talones, cabellos muy finos y ralos, las cejas y pestañas, alteraciones intestinales entre ellas, déficit de absorción, megacolon, etc. Otras alteraciones incluyen anomalías en el sistema inmune celular que se expresa con anergia a las pruebas cutáneo y una gran sensibilidad a las infecciones virales. También se han reportado neutropenia crónica (3) y variaciones en el grosor de las fibras elásticas de la dermis

GENITALES

Caracterìsticas

Hipoplasia cartìlago-pelo

GINECO-OBSTÉTRICO

Síndrome

— 255 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Clinical Infectious Diseases 2001; 32:e176–7

HEMATOLÓGICAS

— 254 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Referencias

caracterizado por hematopoyesis inefectiva, hematológico con posible transformación a leucemia aguda no linfocítica

J Rheumatol. 1991 May;18(5):721-7.

mielodisplasico síndrome

Constituyen un grupo de trastornos clona- hematológico les caracterizados por citopenias progresivas y dishematopoyesis. La etiología de los SMD primarios es desconocida y los secundarios pueden deberse al uso de agentes antineoplásicos, productos químicos y en los niños, se asocian con enfermedades constitucionales.

Rev Cubana Hematol Inmunol Hemoter 16(1):5-20

Síndrome

Caracterìsticas

Compromiso

Referencias

Por redistribuciòn de la grasa

Corresponde a la lipodistrofia que implica una redistribución de la grasa debida en parte a una compensación hipertrófica de la grasa no atrófica. Los síndromes de lipodistrofia generalizada y parcial se presentan junto con resistencia a la insulina, hiperinsulinemia, diabetes mellitus tipo II, hipertrigliceridemia, sindrome anabólico, hígado graso, otras alteraciones orgánicas, glomerulonefritis y trastornos autoinmunitarios.

cutáneo, endocrinológico, hematológico, renal, hepático, inmunológico

Bologna Tomo II pág 1575

Prader-Willi

Clínicamente se caracteriza obesidad, hipotonía, retraso mental e hipogenitalismo. También pueden presentar: hipopigmentación de piel, pelo e iris, alteraciones oculares: estrabismo , nistagmus, ojos almendrados, alteraciones craneofaciales con boca triangular, paladar ojival, diámetro bifrontal estrecho, alteraciones músculo esqueléticas: deformidades de los pies, escoliosis, osteoporosis y manifestaciones neurológicas: arreflexia, anomalías motoras, somnolencia, hipotermia, polifagia, retraso del crecimiento y del desarrollo del aparato genital: criptorquidia , micropene, hipoplasia de labios mayores y de clítoris. Excepcionalmente tienen microcefalia, hipoplasia del cartílago de la oreja, caries dental precoz, hipoplasia del esmalte dental, masticación y salivación aumentada con babeo frecuente, clinodactilia, sindactilia, luxación de caderas, escoliosis, diabetes mellitus, convulsiones, hipertermia, leucemia y glomerulonefritis.

neurológico, cutáneo, morfológico, osteoarticular, genital, urinario, odontológico, endocrinológico, hematológico.

1.      Am J Ment Defic. 1975 Mar;79(5):592-603

Revesz

Se caracteriza por: anemia, anomalia de oftalmológico, hemauÑas, anomalia lengua/encia/mucosa bucal, tológico, neurológico, cabellos escasos/hipotriquia/atriquia, cabe- cutáneo llos finos, cerebelo agenesia/hipoplasia/anomalias, leucocitos anomalia/neutropenia, microcefalia, plaquetas anomalia morfologica, prematuridad, purpura / petequias, retina anomalia vascular, retina desprendimiento, retraso de crecimiento intrauterino, trombopenia.

"Se caracteriza por intensa anemia normocíti- hematológico ca (2.500.000 eritrocitos por mm3 aproxima(Sinónimo: )síndrome damente) e hipocrómica, leucocitosis inicial de 30.000 a 40.000, fórmula desviada hacia icterohemorrágico) la izquierda y plaquetopenia. La hemólisis intensa se pone de manifiesto en: a) la sangre por hemoglobinemia (suero enrojecido) ,b) la orina por hemoglobinuria (orina escasa, teñida de color rojo vinoso), c) la piel por ictericia acentuada. Es secundario a infecciones graves. Mondor

Muller.

Accidentes vasculares precoces en el curso de vascular, hematológilipidemias esenciales familiares y de las xanto- co, cutáneo matosis primitivas, en especial al angor pectoris.

Nijmegen breakage alteración autosómica recesiva rara caracteri- inmunológico, oszado por inmunodeficiencia severa, microce- teoarticular, hemafalia asociado co retardo mental co cromoso- tológico mas típicos que se disponen en la periferia de los linfocitos T Plaquetas viscosas (SPS)

Autosomico dominante, asociado a eventos cutáneo, hematotromboembolicos venosos y arteriales. Angi- lógico nas de pecho, infartos de miocardio, eventos cerebro-vasculares transitorios, eventos cerebro-vasculares, trombosis retinal y trombosis arterial y venosa periferica

J Med Genet. 1992 Feb;29(2):136-7.

Semin Thromb Hemost. 1999;25(4):361-5

(Sinónimo: ) Retinopatía anemia anomalías del SNC)

Glositis, disfagia y anemia hipocrómica de mucocutáneo, gastipo microcítico. trointestinal, hematológico (Sinónimo: )PatersonKelly) Plummer-Vinson

POEMS (Sinónimo: ) Sindrome PEP, Crow-Fukase, Enfermedad de Takatsuki) Por atrapamiento plaquetario (Sinónimo: ) Hemangioma Trombocitopenia)

Inusual discrasia de cèlulas plasmàticas con manifestaciones multisistèmicas (polineuropatìa, organomegalia, endocrinopatìas, proteìna M y compromiso cutáneo constante)

cutáneo, endocrinológico, neurológico, hematológico, sistèmico.

Es una enfermedad rara caracterizada por una hematológico, cusituación anormal de la sangre en la cual hay táneo una trombocitopenia con producción de hemorragias. La trombocitopenia se da en asociación con un tumor benigno llamado hemangioma cavernoso que consiste en grandes formaciones llenas de sangre.

HEMATOLÓGICAS

Med Clin North Am. 1986 Jan;70(1):155-76, Am J Surg Pathol. 1990 Nov;14(11):1036-46

Bologna Tomo II pág 1827. SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

HEMATOLÓGICAS

GASTROINTESTINALES

Mielodisplasia

(Sinónimo: )SMD)

Compromiso

GENÉTICAS

Infantilismo, nanismo, trastornos de la dis- morfológico, osteoartribución de la grasa, hepatomegalia e hiper- ticular, cutáneo, helipoidemia. matológico, gastrointestinal

GENITALES

Caracterìsticas

Mauriac

GINECO-OBSTÉTRICO

Síndrome

— 257 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

HEMATOLÓGICAS

— 256 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Caracterìsticas

Compromiso

Referencias

TAR syndrome (thrombocytopenia with absent radii syndrome)

Es una rara asociaciòn de trombocitopenia y aplasia radial bilateral. Los episodios de trombocitopenia aparecen en el periodo neonatal. Los sìntomas incluyen pùrpura, petequias, epistaxis, melena, hemoptisis, hematuria y hematemesis. Ademaàs a este sìndrome se asocian los sìntomas de alergia a la leche de vaca. retraso mental con hemorragia intracraneal, los sìntomas de hemorragia intracraneal en infantes se podrìa asociar con pobre alimentaciòn, letargia, irritabilidad y alteraciones del nivel de conciencia. Anomalìas de las extremidades superiores: aplasia radial bilateral, radial club hand, hipoplasia del carpo y las falanges, hipoplasia de hùmeros y hombros, sindactilia y clinodactilia de dedos de manos y pies, algunos pacientes presentan tetralogia de Fallot, defectos atrio-septales, defectos del septo ventricular, anomalìas faciales que incluyen: Micrognatia (in 3-30%) , hemangiomas faciales, Hipertelorismo, diverticulo de Meckel, anomalìas uterinas, edema, estatura corta anomalìas osteoarticular.

cutáneo, hematológico, osteoarticular, cardiovascular, oftalmológico, gastrointestinal, genital.

"Ballmaier M, Schulze H, Strauss G: Thrombopoietin in patients with congenital thrombocytopenia and absent radii: elevated serum levels, normal receptor expression, but defective reactivity to thrombopoietin. Blood 1997 Jul 15; 90(2): 612-9[Medline].

Trousseau's síndrome

Cuadro de tromboflebitis superficiales recu- vascular, cutáneo, herrentes atípicas debidas a un estado hipercoa- matológico, gastroingulable o a cáncer del tubo gastrointestinal. testinal Suele presentarse en casos de enfermedades malignas viscerales, enfermedades del colágeno y discrasias sanguíneas.

Sarcoidosis-linfoma cutáneo

se presenta la asociacion de sarcoidosis con cutáneo, hematolóla presencia de distintas neoplasias del siste- gico, cardiovascular, ma reticular. oncológico

Clin Lymphoma Myeloma Leuk. 2010 Aug 1;10(4):241-7

Shimpo

Inusual discrasia de cèlulas plasmàticas con manifestaciones multisistèmicas (polineuropatìa, organomegalia, endocrinopatìas, proteìna M y compromiso cutáneo constante)

cutáneo, endocrinológico, neurológico, hematológico, sistèmico.

Med Clin North Am. 1986 Jan;70(1):155-76, Am J Surg Pathol. 1990 Nov;14(11):1036-46

Fasceitis difusa con eosinofilia que semeja osteaoarticular, heuna esclerodermia de etiologia y patogenesis matológico desconocida.

J Am Acad Dermatol. 1992 Jan;26(1):95-100, Nouv Presse Med. 1979 Dec 24;8(50):4087-90

Shulman's

Sweet Histiocitoide Infiltracion dermica de granuloictos neutro- cutáneo, sistémico, filicos inmaduros intradermicos asociado a hematológico placas eritematoedematosas, fiebre y neutrofilia sanguinea. Sweet síndrome (Sinónimo: ) Neutrofilia Febril Aguda)

Fiebre alta, leucocitosis neutrofìlica en san- cutáneo, hematológigre periferica, artralgias y placas eritemato- co, osteoarticular sas dolorosas.

HEMATOLÓGICAS

GASTROINTESTINALES

Síndrome

Int J Dermatol. 1989 Jan-Feb;28(1):36-7.

GENÉTICAS

Referencias

La LLC, como todo proceso de bajo gra- oncológico, cutáneo, do, puede sufrir transformación a un linfo- hematológico ma de células grandes, cuadro que se reconoce como síndrome de Richter. Aunque ello es más común que acontezca en ganglios linfático periféricos o se manifieste con masas abdominales y durante el curso evolutivo de la LLC, en algunos pacientes, el síndrome de Richter puede ser la manifestación inicial de la enfermedad e incluso manifestarse en forma de leucemia con franca afectación de sangre periférica y médula ósea. En estos pacientes, la observación de extensiones de sangre periférica demuestra la presencia de dos poblaciones celulares, una de células pequeñas con una morfología típica de LLC y una segunda población de células de tamaño grande con diámetro superior a tres glóbulos rojos, cromatina reticular, nucléolo prominente y citoplasma basófilo (Fig. 2). Debido a que el perfil inmunológico de las células en el síndrome de Richter es similar al de la LLC en la mayoría de los casos, si sólo se considera el inmunofenotipo y se prescinde de la morfología, se realizará el diagnóstico erróneo de "LLC". Por tanto, la citología en esta situación es esencial para el diagnóstico. El inmunofenotipo, por otro lado, es de ayuda especialmente en pacientes en los que el síndrome de Richter se manifiesta en la fase diagnóstica ya que, al ser característico de LLC, nos está indicando que se trata de la transformación de una LLC.

GENITALES

Caracterìsticas

Richter

GINECO-OBSTÉTRICO

Síndrome

(Sinónimo: ) POEMS)

Compromiso

— 259 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Arch Dermatol. 2005 Jul;141(7):834-42.

Z Hautkr. 1986 Oct 1;61(19):1351-60, Cutis. 1991 Apr;47(4):249-52

HEMATOLÓGICAS

HEMATOLÓGICAS

— 258 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Es una enfermedad genética congénita. Se caracteriza por la estatura corta, cuello ancho, cardiopatía e hipertelorismo , malformaciones del esternón con pectus carinatum y excavatum , tórax ancho, mamas separadas y bajas, pterigium colli y pterigium axilar, aspecto típico de la cara con filtrum (surco vertical en el centro del labio superior) marcado, fisuras palpebrales antimongoloides, paladar ojival (paladar en forma de bóveda), micrognatia, orejas displásicas, de implantación baja y rotadas, pliegues en la piel de la nuca, implantación baja del cabello en la zona posterior, párpados gruesos, epicantus, exoftalmos y ptosis palpebral. Suelen presentar malformaciones del corazón e hipoplasia o aplasia de vasos sanguíneos y linfático, alteraciones de las plaquetas y de los factores de la coagulación de la sangre, retraso mental leve e hipertermia maligna. Se transmite como un rasgo genético autosómico dominante, pero puede haber casos esporádicos

morfológico, osteoarticular, cutáneo, oftalmolòogico, cardiovascular, hematológico, neurológico.

(Sinónimo: ) Sindrome XXY)

Ullrich-Turner

Referencias

Síndrome

Caracterìsticas

Variant of KlippelTrenaunay syndrome

Es una rara malformaciòn vascular congèni- vascular, cutáneo, osta con nevus cutáneo, venas varicosas e hiper- teoarticular, hematrofia de miembros. Se reportò una variante tológico de este sindrome el cual presenta venas varicosas extensas y shunts arteriovenosos, hipertrofia osteoarticular de una mano, spots melànicos mucocutáneo en cara y trombocitopenia.

Rontgenpraxis. 2000;52(9):312-6

Wells

Alteración idiopática recurrente, caracteriza- cutáneo, hematoda por dermatosis inflamatoria resultante de lógico la eosinofilia tisular, remite espontáneamente, provoca pocos sintomas constitucionales, placas edematosas de comienzo repentino acompañadas de ampollas e hipereosinofilia periferica. La histopatología revela depósitos de colágeno y eosinófilos.

Dermatol Clin. 1990 Apr;8(2):287-93, Am J Dermatopathol. 1986 Jun;8(3):186-93

Wiskott-Aldrich

Los primeros signos clìnicos son petequias y cutáneo, hematológiequimosis de la piel y mucosas orales ya que co, linfático, osteoarcon frecuencia la trombocitopenia y la disfun- ticular, oncológico ciòn plaquetaria se encuentran presentes desde el nacimiento. Hay sangrado espontàneo de la cavidad oral, epistaxis, hematemesis, melena y hematuria. vasculitis cutáneo dolorosa con edema. Dermatitis atòpica, infecciones secundarias bacterianas (otitis externa, media, neumonìa, pansinusitis, conjuntivitis, forunculosis, meningitis, septicemia), problemas alèrgicos. Otros hallazgos adicionales son: hepatoesplenomegalia, linfadenopatìas, artritis transitoria con derrame articular, procesos linfoproliferativos.

Bologna Tomo I pàg 851

(Sinónimo: ) Sindrome de eczematrombocitopenia Sindrome de eczema trombocitopeniadiarrea Sindrome de eczematrombocitopeniainmunodeficiencia)

HEMATOLÓGICAS

Compromiso

Referencias

GASTROINTESTINALES

cutáneo, osteoarticular, morfológico, cardiovascular, endocrinológico, hematológico.

GENÉTICAS

Compromiso

Clínicamente pueden ser diagnosticadas en el momento del nacimiento por la presencia de un edema característico en el dorso de manos y pies, así como por los pliegues laxos de piel en la nuca. Son frecuentes bajo peso y talla corta al nacer. En la infancia aparecen membranas cervicales, que le dan aspecto de cuello alado, línea más baja de implantación posterior del cabello, micrognatia, orejas prominentes, epicantus, paladar ojival, tórax ancho que produce la impresión de que los pezones están muy separados, cúbito valgo y convexidad excesiva de las uñas de las manos, estatura muy corta. La estatura media en la edad adulta es de 143 cm y la maduración sexual no se produce a la edad esperada. Se asocian cardiopatías congénitas en aproximadamente un tercio de las pacientes. Las anomalías esqueléticas más frecuentes son: acortamiento de los 4º metatarsianos y metacarpianos, disgenesia epifisaria en las articulaciones de rodillas y codos, deformidad de Madelung, escoliosis y, en las pacientes de más edad, una mineralización ósea inadecuada. Se producen otitis medias bilaterales recurrentes. Es habitual la sordera neurosensorial, cuya frecuencia aumenta con la edad. Retraso en el desarrollo psicomotor . Puede acompañarse de tiroiditis linfocitaria , que se sospecha por la presencia de bocio, de enfermedad inflamatoria intestinal que se sospecha por la presencia de dolor abdominal, tenesmo y diarrea sanguinolenta; y telangiectasias gastrointestinal que se sospechan por la presencia de hemorragias gastrointestinal recurrentes.

GENITALES

Caracterìsticas

Turner

GINECO-OBSTÉTRICO

Síndrome

— 261 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

HEMATOLÓGICAS

HEMATOLÓGICAS

— 260 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Referencias

Síndrome

Caracterìsticas

Compromiso

Adenopatia y un extenso parche de la piel su- inmunológico, cutápraadyacente a un plasmocitoma. neo, oncológico

Medicine (Baltimore). 2003 Jan;82(1):51-9

cayado aórtico

Alergia oral

Alergia mediada por IgE con sintomas orales, gastrointestinal, cucutáneo y/o sintomas respiratorio. táneo, inmunológico, respiratorio, cardiovascular

Int Arch Allergy Immunol. 2003 May;131(1):19-24

osteoarticular, cardiovascular, auditivo, neurológico, inmunológico, cutáneo.

Ataxia-teleangiectasia

Herencia autosòmica recesiva, mùltiples mà- cutáneo, neurológico, culas cafè con leche, teleangiectasias de con- genético, inmunolójuntiva, cabeza/cuello y acrales, canas prema- gico, oncológico turas, ataxia cerebelosa, reparaciòn del ADN anòmala, neoplasias malignas linforreticulares, inmunodeficiencia, infecciones sinopulmonares, mutaciòn del gen ATM en el cromosoma 11 q

Bologna Tomo I 859

Beguez CesarSteinbrinck

Es una enfermedad hereditaria rara, del grupo de las inmunodeficiencias primarias, caracterizado por infecciones crónicas, disminución de la pigmentación, enfermedad neurológica y muerte prematura. Clínicamente el síntoma principal son las infecciones de repetición, que se asocian a deficiencias inmunitarias, los individuos afectados tienen una susceptibilidad a las infecciones recurrentes graves, por bacterias Gram positivas como el estafilococo aúreus y el estreptococo beta hemolítico y a ciertos cánceres; se acompaña de hepatoesplenomegalia, albinismo óculo cutáneo parcial, el color del cabello varía desde el rubio al café oscuro, pero siempre con un tinte plateado que se puede observar muy bien bajo la luz, enfermedad periodontal, fotofobia, nistagmus y neuropatía periférica progresiva. Puede existir retraso mental en algunos pacientes.

inmunológico, cutáneo, odontológico, oftalmológico, neurológico

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

"Las características pueden incluir: anormalidades en el paladar (como labio leporino y/o paladar hendido), dificultades de alimentación, defectos cardiacos conotroncales (es decir, tetralogía de Fallot, cayado aórtico interrumpido, comunicación interventricular, anillos vasculares), pérdida de la audición o exámenes de oído anormales, anomalías genital, urinario (ausencia o malformación renal), hipocalcemia, microcefalia, retardo mental (generalmente de mínimo a leve), Cocientes de inteligencia (IQ) que generalmente se encuentran en un rango de 70 a 90, trastornos psiquiátricos (es decir, esquizofrenia, trastorno bipolar), disfunciones inmunológicas graves (el sistema inmunológico no funciona correctamente debido a linfocitos T anormales, provocando frecuentes infecciones). Las características faciales de los niños que padecen el síndrome de DiGeorge pueden incluir: Orejas pequeñas y cuadradas en la parte superior Párpados caídos, Labio leporino y/o paladar hendido, Facies de llanto asimétricas, Boca, mentón y zonas laterales de la punta de nariz de tamaño reducido. “

Chediak-Higashi (Chediak-Steinbrink-Higashi)

inmunológico, cutáneo, odontológico, oftalmológico, neurológico

Es una enfermedad hereditaria rara, caracterizada por talla corta, telangiectasia facial, fotosensibilidad, y aumento de la susceptibilidad a tumores. Clínicamente se caracteriza por retraso del crecimiento intrauterino y postnatal, déficit inmunológico y eritema telangiectásico facial producido por fotosensibilidad. Se acompaña de anomalías craneofaciales: nariz prominente, orejas grandes, hipoplasia malar, micrognatia, dolicocefalia y microcefalia; anomalías genital, urinario: hipogonadismo, azoospermia que produce infertilidad en varones y criptorquidia ; anomalías de la piel: zonas hiper o hipopigmentadas y queratosis, conjuntivitis, peso y talla bajos, diabetes mellitus.

urinario, cutáneo, morfológico, inmunológico, osteoarticular, genital

Es una enfermedad hereditaria rara, del grupo de las inmunodeficiencias primarias, caracterizado por infecciones crónicas, disminución de la pigmentación, enfermedad neurológica y muerte prematura. Clínicamente el síntoma principal son las infecciones de repetición, que se asocian a deficiencias inmunitarias, los individuos afectados tienen una susceptibilidad a las infecciones recurrentes graves, por bacterias Gram positivas como el estafilococo aúreus y el estreptococo beta hemolítico y a ciertos cánceres; se acompaña de hepatoesplenomegalia, albinismo óculo cutáneo parcial, el color del cabello varía desde el rubio al café oscuro, pero siempre con un tinte plateado que se puede observar muy bien bajo la luz, enfermedad periodontal, fotofobia, nistagmus y neuropatía periférica progresiva. Puede existir retraso mental en algunos pacientes.

(Sinónimo: ) Talla Corta y Eritema Facial Telangiectásico)

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Buckley síndrome

Infecciòn estafilocòcica severa, eccema cròni- cutáneo, inmunoco, eosinofìlia e hiprinmunoglobulinemia E. lógico

Infection. 1980;8 Suppl 3:248-54

Candidiasis mucocutáneo crònica

Sindrome caracterizado por tener un defec- cutáneo, inmunológito selectivo de la inmunidad cellular contra la co, respiratorio Candida Albicans y respuestas antigenicas intactas. Algunos de estos pacientes desarrollan infecciones por otros microrganismo lo que sugiereun defecto inmunológico mas extenso.

"Ann Allergy Asthma Immunol. 2003 Feb;90(2):259-64

INMUNOLÓGICO

Comel-Netherton

caracterizada por anormalidades de la piel si- cutáneo, inmunomilares a las de un eccema atópico, asociadas lógico a lesiones ictióticas lineales, anormalidades de los tallos pilosos y atopía con altos niveles de IgE

CREST

"Calinosis Cutis, fenòmeno de Raynaud, hipomotilidad esofàgica, esclerodactilia, eclerodermia, telangiectasias. Depósitos excesivos de colágeno en la piel y en otros órganos como: tubo gastrointestinal, riñón, corazón, músculo, pulmones, arteriolas y capilares por insuficiencia vascular. Presencia de anticuerpos contra músculo liso, glándulas tiroides, glándulas salivales, hígado. Calcificaciones en cerebro (ganglio basal y lóbulos frontales)

INMUNOLÓGICO

cutáneo, inmunológico, gastrointestinal, cardiovascular, respiratorio, vascular, neurológico. cutáneo, inmunológico, gastrointestinal, cardiovascular, respiratorio, vascular, neurológico.

Metabólico

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Morfológicas

Bloom

(Sinónimo: )Beguez Cesar-Steinbrinck)

Referencias

Inmunológico

Caracterìsticas

AESOP syndrome

Linfático

Síndrome

(Sinónimo: )Chediak Higashi )

Compromiso

— 263 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

"J Rheumatol. 1983 Apr;10(2):242-6, Clìnica al dìa. Año 9 N° 3 y 4 del 2000 “J Rheumatol. 1983 Apr;10(2):242-6, Clìnica al dìa. Año 9 N° 3 y 4 del 2000

Muscular

— 262 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Referencias

Síndrome

Caracterìsticas

cutáneo, neurológico, gastrointestinal, endocrinológico, inmunológico

J Dermatol. 1988 Dec;15(6):513-22.

Hiper IgE (HIE) (Job Buckley)

Pediatr Res. 1983 Oct;17(10):820-4, Arch Dermatol. 1978 May;114(5):765-7

Endocrinopatìa candidìasica familiar

Hiperganmaglobulinemia, deficiencia de Ig cutáneo, inmunológiA, anergia, endocrinopatìa autoinmune, hepa- co, endocrinológico, titis crònica activa gastrointestinal

N Engl J Med. 1979 Jan 25;300(4):164-8

Enfermedades Dermatológicas autoinmunes y múltiples síndromes autoinmunes

condiciones dermatológicas autoinmunes cutáneo, inmunocomo: vitiligo, alopecia areata, pénfigo, pen- lógico figoide ampolloso, dermatitis herpetiforme pueden sugerir enfermedades múltiples autoinmunes

Acta Derm Venereol Suppl (Stockh). 1989;148:1-8.

Clínicamente se caracteriza por la triada clá- cutáneo, inmunológisica definida como: abscesos, neumonía con co, linfático, osteoarneumatocele y niveles muy elevados de IgE (a ticular, morfológico. 40.000 UI/ml). La clínica además de la triada clásica, se acompaña de infecciones de repetición, prurito intenso, eczemas, fiebre, erupciones frecuentes, linfadenitis, fracturas recurrentes, hiperextensibilidad articular, escoliosis, anomalías dentales y facies característica que incluye: frente prominente, ojos hundidos, nariz ancha, labio inferior prominente y engrosamiento de las orejas y la nariz.

Hiper IgM

Fetal alcohol síndrome

disminución de los linfocitos que forman rose- cutáneo, inmunotas E, baja cantidad de linfocitos que forman lógico rosetas EAC, eosinofilia. Otros parametros de disfunción inmune incluyen contajes absolutos de linfocitos y neutrófilos, complemento hemolítico total, hipersensibilidad cutáneo retardada y reducción de test de nitroazul de tetrazolium (NBT test)

Pediatr Res. 1981 Jun;15(6):908-11

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Glanzmann-Riniker

Agammaglobulinemia hereditaria asociada a inmunológico un síndrome de inmunodeficiencia con ausencia del timo, severa citopenia y elevada susceptibilidad a infecciones bacterianas, fúngicas y víricas debido a una insuficiencia en la producción de anticuerpos. En particular son frecuentes las diarreas infecciosas por Salmonella o E. Coli y la neumonia por Pneumocystis carinii. Se observa en la primera infancia y los niños raras veces sobreviven más de dos años. Es prevalente en los varones (3:1)

El síndrome de Hiper IgM primaria es una en- inmunológico, cutáfermedad genética rara de la inmunodeficien- neo, respiratorio, aucia que se hereda típicamente como un rasgo ditivo. genético recesivo ligado al Cromosoma X (ligado al sexo). se puede caracterizar por: infecciones bacterianas piogénicas , recurrentes de la vía respiratorio superior e inferior, incluyendo los senos y los pulmones , el oído medio, la membrana que alinea los párpados y las porciones blancas de los ojos, la piel y en algunos casos, otras áreas. Son también susceptibles a las infecciones "oportunistas".

Hiper IgM ligado a x

Se caracteriza por niveles bajos de o indetec- inmunológico tables de IgG, IgA, IgE y niveles elevados de IgM.

Bologna Tomo I pàg. 76

Hipoplasia cartìlago-pelo

Es una enfermedad heredada en forma auto- genético, cutáneo, ossómica recesiva, que presenta múltiples mani- teoarticular, inmunofestaciones fenotípicas, se origina por un de- lógico, hematológico fecto genético localizado en el brazo corto del cromosoma 9, debido a mutaciones en el gen de procesamiento del RNA mitocondrial (MRP). Este gen codifica para el componente RNA de una ribonucleoproteína endorribonucleasa, involucrada en múltiples funciones mitocondriales y celulares. Se caracteriza por: talla pequeña debido al acortamiento de los miembros, manos y dedos cortos y regordetes, proyección posterior de los talones, cabellos muy finos y ralos, las cejas y pestañas, alteraciones intestinales entre ellas, déficit de absorción, megacolon, etc. Otras alteraciones incluyen anomalías en el sistema inmune celular que se expresa con anergia a las pruebas cutáneo y una gran sensibilidad a las infecciones virales. También se han reportado neutropenia crónica (3) y variaciones en el grosor de las fibras elásticas de la dermis

Inmunodeficiencia adquirida

Conjunto de manifestaciones clínicas que apa- inmunológico, cutárecen como consecuencia de la depresión del neo, linfático sistema inmunológico debido a la infección por el virus de la inmunodeficiencia humana (VIH). Manifestaciones iniciales:síntomas pseudogripales como fiebre, cefalea, eritema, linfoadenopatías y sensación de malestar. La infección oportunista más frecuente en pacientes con SIDA es la neumonía luego tenemos, tuberculosis, toxoplasmosis, citomegalovirus. herpes zoster, sarcoma de kaposi.

Griscelli II

Enfermedad muy poco frecuente, hereditaria, cutáneo, inmunológide caracter autosómico recesivo, caracterizada co, genético por hipomelanosis de la piel y de los cabellos e inmunodeficiencia. Se debe a mutaciones en el gen RAB27A

Hiper IgD

Se caracteriza por la aparición de recurren- inmunológico, ostes episodios de fiebre precedidos de escalo- teoarticular, cutáneo, fríos y valores de Ig D en plasma mayores de hematológico 100 UI. El 80% presenta también Ig A elevada.Usualmente comienzan en el primer año de la vida, con una duración de cuatro a seis días y con un descenso gradual de la fiebre. Pueden acompañarse de otros síntomas como adenopatías cervicales, dolor abdominal, vómitos, diarreas, cefalea, hepatoesplenomegalia, artralgias y artritis de grandes articulaciones y erupciones maculopapulosas, incluso púrpuricas . Estos episodios se repiten periódicamente cada 4-6 semanas y se acompañan de aumento de marcadores de inflamación (leucocitosis y reactantes de fase aguda). Igualmente se ha demostrado una elevación de las citocinas proinflamatorias, interleukina-6 (IL-6) e interferón γ durante la fase aguda. En los periodos intercríticos, las células mononucleares de sangre periférica secretan grandes cantidades de interleukina 1beta (IL-1ß). Con el paso del tiempo se reduce la intensidad de estos brotes, así como su frecuencia.

(Sinónimo: )HIDS)

INMUNOLÓGICO

(Sinónimo: ) Disgammaglobu linemia Tipo I)

An. Med. Interna (Madrid) v.21 n.3 Madrid mar. 2004

Compromiso

INMUNOLÓGICO

Referencias

Inmunológico

Compromiso

polineuropatía, organomegalia, endocrinopatía, gammapatía monoclonal, cambios cutáneo: hiperpigmentación difusa, edema y hemangiomas glomeruloides

Linfático

Caracterìsticas

Crow-Fukase

Metabólico

Síndrome

Morfológicas

— 265 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Muscular

— 264 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Job

Lupus neonatal

Clínicamente se caracteriza por la triada clá- cutáneo, inmunológisica definida como: abscesos, neumonía con co, linfático, osteoarneumatocele y niveles muy elevados de IgE (a ticular, morfológico. 40.000 UI/ml). La clínica además de la triada clásica, se acompaña de infecciones de repetición, prurito intenso, eczemas, fiebre, erupciones frecuentes, linfadenitis, fracturas recurrentes, hiperextensibilidad articular, escoliosis, anomalías dentales y facies característica que incluye: frente prominente, ojos hundidos, nariz ancha, labio inferior prominente y engrosamiento de las orejas y la nariz.

Pediatr Res. 1983 Oct;17(10):820-4, Arch Dermatol. 1978 May;114(5):765-7

Se presenta en hijos de madres con procesos de tipo inmune entre los que se incluyen el lupus eritematoso sistémico (LES) y síndrome de Sjö:gren. Las condiciones para el síndrome son: encontrar anticuerpos maternos en la circulación del producto aunado a manifestaciones clínicas del lupus neonatal como son: Cadíacas, dermatológicas, hepáticas, que son leves y transitorias, y el bloqueo cardiovascular congénito, que es la lesión mas significativa, espermanente y con mortalidad y morbilidad significativas. Menos comúnmente se encuentra anemia hemolitica y trombocitopenia.

Bol Med Hosp Infant Mex v.59 n.11 México, D.F. nov. 2002

INMUNOLÓGICO

cutáneo, cardiovascular, gastrointestinal, hematológico, inmunológico

Síndrome

Caracterìsticas

Macrophage activation síndrome

Es una entidad poco frecuente en la práctica inmunológico, multipediátrica que se caracteriza por una excesiva sistèmico activación del sistema macrofágico y por una liberación exagerada de citoquinas por parte de los linfocitos T, y que clínicamente se manifiesta como un síndrome semejante a una falla orgánica múltiple. Existe actualmente disparidad en la nomenclatura de este síndrome, y es así como a nivel de la reumatología pediátrica se mantiene el término de SAM, mientras que para los hemato-oncólogos esta enfermedad está incluida dentro de las diferentes variedades de histiocitosis.

Compromiso

Rev. chil. pediatr. v.76 n.2 Santiago abr. 2005. Rev Chil Pediatr 76 (2); 183-192, 2005.

Marshall

"Es una enfermedad rara del desarrollo embrionario. Se caracteriza por maduración ósea acelerada, retraso mental y del crecimiento, frente prominente y narinas antevertidas. Se acompaña de: problemas de crecimiento, primera y segunda falanges de los dedos anchas, tercera falange hipoplásica, metacarpianos anchos, huesos largos finos, cara pequeña, ojos prominentes, sinofridia (las cejas que crecen juntas), escleróticas azules, puente nasal plano, nariz pequeña, anomalías de las orejas, micrognatia, microstomía, paladar ojival, atresia o estenosis de coanas, laringomalacia, malposición de la laringe, que les lleva a adoptar una postura compensadora con hiperextensión del cuello, hipertricosis, hernia umbilical, onfalocele, hipotonía. Excepcionalmente presenta: escoliosis, ductus arterioso persistente, comunicación interauricular, hipertrofia de arterias pulmonares, crecimiento estatural acelerado, craneosinostosis, hidrocefalia, atrofia cerebral, agenesia del cuerpo calloso, hipotelorismo o hipertelorismo, esternón corto, camptodactília, clinodactilia, criptorquidia, hidronefrosis, hipoplasia de timo, inmunodeficiencia. “

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras. isciii.es

Nefrótico

Es un grupo de síntomas que abarca proteí- renal, metabólico, cuna en la orina (que excede 3.5 gramos por día), táneo, inmunológico bajos niveles de proteína en la sangre, niveles altos de colesterol e hinchazón. La orina puede contener también grasa que es visible bajo el microscopio. Puede ocurrir como resultado de una infección, exposición a drogas, malignidad (cáncer), trastornos hereditarios, enfermedades autoinmunes o enfermedades que afecten múltiples sistemas corporales, incluyendo diabetes, lupus eritematoso sistémico, mieloma múltiple y amiloidosis. También puede acompañar trastornos del riñón, incluyendo glomerulonefritis, glomeruloesclerosis segmentaria y focal y glomerulonefritis mesangiocapilar. Sìntomas: edema general, alrededor de los ojos, en las extremidades, especialmente en los pies y los tobillos. Abdomen inflamado. Edema facial. Apariencia espumosa en la orina. Aumento de peso (involuntario) por retención de líquidos. Poco apetito.Presión sanguínea alta.

INMUNOLÓGICO

osteoarticular, neurológico, cutáneo, cardiovascular, inmunológico, endocrinológico.

Referencias

Inmunológico

Referencias

cutáneo, metabólico, gastrointestinal, respiratorio, inmunológico

Linfático

Compromiso

Reticuloendoteliosis familiar con eosinofilia es una enfermedad hereditaria debida a mutaciones en los genes RAG1 y RAG2, situados en el cromosoma 11 (locus 11q13). Es una (Sinónimo: ) Sindrome de Omenn) forma poco frecuente de inmunodeficiencia combinada, que aparece a las pocas semanas de vida y cursa con caracterizado por una eritrodermia exudativa generalizada. Se manifiesta desde las primeras semanas de vida con alopecia, fiebre, diarrea prolongada, edema por pérdida de proteínas, linfadenopatía, hepatoesplenomegalia e infecciones severas de piel y pulmones, además de sepsis. En los órganos comprometidos existe infiltración por linfocitos, histiocitos y eosinófilos. A pesar de su etiología variable, existen hallazgos comunes en los diferentes tipos de IDSC: trastornos en el desarrollo del timo, linfopenia de leve a marcada, anormalidad en el desarrollo pondoestatural, susceptibilidad elevada a las infecciones recurrentes severas, candidiasis mucocutáneo recurrente, diarrea persistente y neumonía intratable por Pneumocystis carinii. Se observan otras manifestaciones cutáneo en la IDSC: candidiasis mucocutáneo de aparición temprana, resistente a la terapia antimicótica y con tendencia a la cronicidad; dermatitis en el área del pañal y lesiones similares a una dermatitis seborreica; además presentan en forma temprana exantema cutáneo debido a una enfermedad de injerto contra hospedero, originada por los linfocitos T maternos que pasan a la circulación fetal al final de la gestación, o secundaria a una transfusión de sangre no irradiada.

Metabólico

Caracterìsticas

Inmunodeficiencia mixta grave

Morfológicas

Síndrome

— 267 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Muscular

— 266 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Nijmegen breakage alteración autosómica recesiva rara caracteri- inmunológico, oszado por inmunodeficiencia severa, microce- teoarticular, hemafalia asociado co retardo mental co cromoso- tológico mas típicos que se disponen en la periferia de los linfocitos T OL-EDA-ID Osteopetrosis, lymphedema, anhidrotic ectodermal dysplasia, and immunodeficiency

Síndrome

Caracterìsticas

Compromiso

Referencias

Por redistribuciòn de la grasa

Corresponde a la lipodistrofia que implica una redistribución de la grasa debida en parte a una compensación hipertrófica de la grasa no atrófica. Los síndromes de lipodistrofia generalizada y parcial se presentan junto con resistencia a la insulina, hiperinsulinemia, diabetes mellitus tipo II, hipertrigliceridemia, sindrome anabólico, hígado graso, otras alteraciones orgánicas, glomerulonefritis y trastornos autoinmunitarios.

cutáneo, endocrinológico, hematológico, renal, hepático, inmunológico

Bologna Tomo II pág 1575

SAM syndrome (Sinobronchial allergic mycosis)

La presencia de sinusitis micòtica concomi- respiratorio, cutáneo, tante y micosis broncopulmonar alèrgica en el inmunológico mismo paciente representa una expresiòn del mismo proceso de hipersensibilidad micòtica en las vìas aèreas superiores e inferiores. Pacientes con SAM tienen sinusitis crònica que compromete asma, reactividad cutáneo inmediata a alergènos micòticos, eosinofilia perifèrica y evidencia de bronquiectasias en Rx, los niveles de IgE sèrica estan elevados.

Chest. 2002 May;121(5):1670-6

Schnitzler

urticaria crónica no purpúrica, vasculitis leu- cutáneo, vascular, oscocitoclástica, dolor osteoarticular,con hipe- teoarticular, inmurostosis intermitente y gammapatía monoclo- nológico nal IgM

J Am Acad Dermatol. 1989 Feb;20(2 Pt 1):20611, Am J Med Genet. 1992 Jan 1;42(1):29-34

Unknown

hipoplasia ischiadic, disfunción renal, inmu- renal, inmunológico nodeficiencia y anomalías congénitas menores

J Med Genet. 1991 Jan;28(1):56-9.

Urticaria por contacto

La liberaciòn de sustancias vasoactivas mediadas por IgE produce este sindrome caracterizado por: presencia de habones locales con sìntomas sistèmicos que afectan nariz, garganta, pulmones, tracto gastrointestinal, sistema cardiovascular.

cutáneo, inmunológico, respiratorio, gsatrointestinal, cardiovascular

Bologna Tomo I pàg: 266

Urticaria vasculitis

Presenta episodios repetidos de urticaria y/o angioedema persistente y dolorosos. Se asocia a sìntomas constitucionales y artritis. Los pacientes con hipocomplementemia tienen màs riesgo de afecciòn sistèmica (linfadenopatìas, hepatoesplenomegalia, artralgias, artritis, glomerulonefritis, afecciòn gastrointestinal, del aparato respiratorio, ocular

cutáneo, inmunológico, linfático, gastrointestinal, respiratorio, oftalmológico

Bologna Tomo I pàg: 388

J Med Genet. 1992 Feb;29(2):136-7.

Osteoporosis, linfaedema, displasia ectodèr- osteoarticular, cutámica anhidròtica e inmunodeficiencia neo, inmunológico

Reticuloendoteliosis familiar con eosinofilia es una enfermedad hereditaria debida a mutaciones en los genes RAG1 y RAG2, situa(Sinónimo: ) dos en el cromosoma 11 (locus 11q13). Es una Inmunodeficiencia severa combinada con forma poco frecuente de inmunodeficiencia combinada, que aparece a las pocas semahipereosinofilia) nas de vida y cursa con caracterizado por una eritrodermia exudativa generalizada. Se manifiesta desde las primeras semanas de vida con alopecia, fiebre, diarrea prolongada, edema por pérdida de proteínas, linfadenopatía, hepatoesplenomegalia e infecciones severas de piel y pulmones, además de sepsis. En los órganos comprometidos existe infiltración por linfocitos, histiocitos y eosinófilos. A pesar de su etiología variable, existen hallazgos comunes en los diferentes tipos de IDSC: trastornos en el desarrollo del timo, linfopenia de leve a marcada, anormalidad en el desarrollo pondoestatural, susceptibilidad elevada a las infecciones recurrentes severas, candidiasis mucocutáneo recurrente, diarrea persistente y neumonía intratable por Pneumocystis carinii. Se observan otras manifestaciones cutáneo en la IDSC: candidiasis mucocutáneo de aparición temprana, resistente a la terapia antimicótica y con tendencia a la cronicidad; dermatitis en el área del pañal y lesiones similares a una dermatitis seborreica; además presentan en forma temprana exantema cutáneo debido a una enfermedad de injerto contra hospedero, originada por los linfocitos T maternos que pasan a la circulación fetal al final de la gestación, o secundaria a una transfusión de sangre no irradiada. Omenn

Poliendocrino autoinmune (APS)

Referencias

cutáneo, metabólico, gastrointestinal, respiratorio, inmunológico

El syndrome APS-I o APECED aparece en ni- cutáneo, endocrinoños afectados primariamente por candidiasis lógico, inmunológico mucocutanea recurrente e hipoparatiroidismo seguido por insuficiencia corticoadrenal y por otros procesos autoinmunes. Este sindrome es monogenico y resulta de una mutacion en el gene AIRE

INMUNOLÓGICO

(Sinónimo: ) Hipocomplemen temia-urticariavasculitis)

Inmunológico

Compromiso

Linfático

El síndrome de Nezelof es una deficiencia im- inmunológico, cutámunológica extremadamente rara caracteriza- neo, respiratorio da por la incapacidad de las células para defenderse frente a las infecciones serias causadas por gérmenes oportunistas. Son frecuentes las sepsis por gram-negativos, la neumonía y las infecciones por Candida en la boca y zona perineal

Urticariales

Corresponden a : Sind. De Muckle-Wells, Fie- cutáneo, inmunobre Mediterranea Familiar, Sindrome de Fuga lógico Capilar Sistèmica

Bologna Tomo I pàg: 296

Varicela Crónica

varicela crónica y deficiencia inmunológica cutáneo, inmunopor uso de vidarabine lógico

Clin Genet. 1976 Mar;9(3):266-76.

Metabólico

Caracterìsticas

Nezelof

Morfológicas

Síndrome

— 269 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Muscular

— 268 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Rev Med Liege. 2002 Nov;57(11):710-4

INMUNOLÓGICO

Caracterìsticas

Compromiso

Referencias

Síndrome

Caracterìsticas

Compromiso

Aagenaes

Linfaedema con colestasis infantil

linfático, cutáneo

Bologna Jean L. Dermatologìa. Madrid-españa. 2004

Gougerot

Flebitis nodular crónica.

cutáneo, linfático

Hennekam

Autosòmico recesivo, caracterizado por lifae- cutáneo, linfático, dema de miembros inferiores. Linfangiecta- gastrointestinal, morsias intestinales y anomalìas faciales fológico

Bologna Jean L. Dermatologìa. Madrid-españa. 2004

Hiper IgE (HIE) (Job Buckley)

Clínicamente se caracteriza por la triada clá- cutáneo, inmunológisica definida como: abscesos, neumonía con co, linfático, osteoarneumatocele y niveles muy elevados de IgE (a ticular, morfológico. 40.000 UI/ml). La clínica además de la triada clásica, se acompaña de infecciones de repetición, prurito intenso, eczemas, fiebre, erupciones frecuentes, linfadenitis, fracturas recurrentes, hiperextensibilidad articular, escoliosis, anomalías dentales y facies característica que incluye: frente prominente, ojos hundidos, nariz ancha, labio inferior prominente y engrosamiento de las orejas y la nariz.

Pediatr Res. 1983 Oct;17(10):820-4, Arch Dermatol. 1978 May;114(5):765-7

Hipersensibilidad inducida por drogas.

Rash maculopapular eritematoso que progre- cutáneo, gastrointessa a eritrodermia, fiebre en picos, esplenome- tinal, linfático galia, linfadenopatia generalizada. Linfocitosis y eosinofilia.con incremento de enzimas hepaticas.

Ann Pharmacother. 2004 May;38(5):799-802. Epub 2004 Mar 9

Bridges-Good (Sinónimo: Enfermedad granulomatosa crònica de la infancia o Sindrome Quie)

Ezcema-Trombopenia (Sinónimo: WiskottAldrich)

Felty (Sinónimo: Artritis Reumatoide con Esplenomegalia)

Gianotti-Crosti

Bologna tomo I pàg. 1291

La piel, pulmones y zona perianal son las afec- cutáneo, linfático, tadas con mayor frecuencia. Infecciones cutá- respiratorio, gastroinneo estafilocòcicas alrrededor de orejas y nariz testinal presentes desde el nacimiento. Piodermas localizados que progresan en la lactancia a dermatitis purulentas extensas con linfadenopatìas regionales. Se presentan abcesos cutáneo, perirectales. Hay presencia de granulomas cutáneo, (menos frecuentes) nodulares y con frecuencia necròticos, tambièn encontramos dermatitis seborreica, foliculitis del cuero cabelludo, ùlceras periorales y ùlceras intraorales. En ocasiones lesiones cutáneo de LES o discoide. Afectaciòn extracutáneo: ganglios linfático, pulmones, hìgado, bazo, tracto gastrointestinal

Bologna tomo I pàg 842

Los primeros signos clìnicos son petequias y cutáneo, hematológiequimosis de la piel y mucosas orales ya que co, linfático, osteoarcon frecuencia la trombocitopenia y la disfun- ticular, oncológico ciòn plaquetaria se encuentran presentes desde el nacimiento. Hay sangrado espontàneo de la cavidad oral, epistaxis, hematemesis, melena y hematuria. vasculitis cutáneo dolorosa con edema. Dermatitis atòpica, infecciones secundarias bacteriana (otitis externa, media, neumonìa, pansinusitis, conjuntivitis, forunculosis, meningitis, septicemia), problemas alèrgicos. Otros hallazgos adicionales son: hepatoesplenomegalia, linfadenopatìas, artritis transitoria con derrame articular, procesos linfoproliferativos.

Bologna Tomo I pàg 851

Se caracteriza por síntomas inespecíficos: malestar general fatiga, fiebre, pérdida de peso, anorexia, astenia, piel pálida con placas de pigmentación marrón en la piel, estomatitis y aquilia ; síntomas articulares tales como: artritis que debuta típicamente en manos y pies y posteriormente se extiende a grandes articulaciones, artralgias, edema, rigidez, dolor y deformidad articular; linfadenopatias, hepatoesplenomegalia y leucopenia con neutropenia. Puede acompañarse de afectación ocular: queratitis , úlceras corneales, escleromalacia perforante e hipolacrimación.

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

cutáneo, osteorticular, linfático, hematológico, gastrointestinal, oftalmológico.

Malestar general, astenia, febrícula, exante- cutáneo, respiratorio, ma máculo papuloso de color rojo oscuro, no gastrointestinal, linpruriginoso en muslos o nalgas y se extiende a fático brazos, palmas de manos, plantas y cara, respet a tronco, cuero cabelludo y mucosas. infecciòn de vìas respiratorio altas, hepatitis leve y anictérica, esplenomegalia, poliadenopatías en axilas e ingles y hepatomegalia.

LINFÁTICO

Hipersensibilidad a Erupciones cutáneo, hepatitis y linfadenopatía Cutáneo, gastrointestinal, linfoideo la fenitoína

J Emerg Med. 1987;5(2):103-8

Hipersensibilidad Anticonvulsivante

fiebre, rash, linfadenopatía y hepatitis, asocia- cutáneo, linfático, hedo con leucocitosis y eosinofilia matológico

Arch Dermatol. 1991 Sep;127(9):1361-4.

Hipersensibilidad inducida por carbamazepina

Rara reaccion adversa a drogas que potencial- cutáneo, linfático, osmente pudiera atentar contra la vida. Se de- teoarticular, hemasarrolla una rash cutáneo no pruriginoso aso- tológico ciado con fiebre alta, linfadenopatia difusa y artralgias de las rodillas y de los tobillos con signos locales de artritis. Los examenes de laboratorio muestran linfocitosis, trombocitopenia moderada, eosinofilia marcada y transaminasas altas.

Int J Immunopathol Pharmacol. 2000 Jan;13(1):49-53

Hipotricosis, linfaedema de las piernas y teleangiactasias acrales

Hipotricosis, linfaedema de las piernas y te- vascular, cutáneo, linleangiactasias acrales fático

Inmunodeficiencia adquirida

Conjunto de manifestaciones clínicas que apa- inmunológico, cutárecen como consecuencia de la depresión del neo, linfático sistema inmunológico debido a la infección por el virus de la inmunodeficiencia humana (VIH). Manifestaciones iniciales:síntomas pseudogripales como fiebre, cefalea, eritema, linfoadenopatías y sensación de malestar. La infección oportunista más frecuente en pacientes con SIDA es la neumonía luego tenemos, tuberculosis, toxoplasmosis, citomegalovirus. herpes zoster, sarcoma de kaposi.

Cutis. 1985 Apr;35(4):3623

Muscular

Ano-Genito-Rectal Se caracteriza por proctocolitis e hiperplasia cutáneo, gastrointesdel tejido linfático intestinal y perirectal que tinal, linfático, orofaproducen manifestaciones tardìas como abce- ringeas sos en esta regiòn con fìstulas anales y estenosis rectales. En mujeres hay incontinencia; hay lesiones extragenital en orofaringe (felaciòn, cunnilingus)

Referencias

Inmunológico

Síndrome

Linfático

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Metabólico

— 271 —

Morfológicas

— 270 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

LINFÁTICO

.Asociación de adenopatías mediastínicas y linfático, cutáneo eritema nudoso, de etiología no tuberculosa, tal vez vírica o alérgica

Njolstad

Linfedema de cara y extremidades con linfan- cutáneo, linfático giectasias pulmonares congènitas, asociado a veces con hidrops fetal

Noonan

pterigión, criptorquidea, linfedema, hipertro- oftalmológifia asimétrica cardiovascular septal, talla cor- co, cardiovascular, ta, dismorfia facial genital,linfático

Un desorden congénito que afecta el cerebro, cutáneo, vascular, linla piel y los ojos. Se caracteriza de nevos pardo- fático, osteoarticular, (Sinónimo: síndrome rojizos en la parte superior del cuero cabellu- cardiovascular hemangiomatoso de do, a lo largo del camino del nervio trigémico, Dmitri o síndrome de asociados a otras anormalidades vasculares inSturge-Weber) tracraneales y en otras partes del cuerpo. Pueden producirse angiomas en las meninges de la corteza cerebral, usualmente unilaterales. También se presentan calcificaciones coroides intracraneales, retraso mental, convulsiones epilépticas y glaucoma. La condición se presenta en el momento del nacimiento y afecta a ambos sexos por igual. Parkes-Weber

Rosai-Dorfman

Histiocitosis sinusal con linfadenopatìa ma- cutáneo, linfoide siva

Samman

Se caracteriza porque las uñas tienen un as- cutáneo, linfático, pecto engrosado y curvo y adquieren un color respiratorio amarillento, a la vez que se detiene prácticamente su crecimiento. Pueden también desaparecer las cutículas y en algunos casos debido a la onicolisis, perder una o varias uñas. Los pacientes debido al linfedema pueden presentar derrame pleural y edema de las extremidades e incluso de la cara. Pueden aparecer alteraciones pulmonares como derrame pleural recurrente, bronquiectasias, bronquitis y sinusitis.

(Sinónimo: Linfedema y Uñas Amarillas)

Schaumann (Sinónimo: sarcoide de Boeck)

enfermedad sistémica de naturaleza benigna que afecta nódulos linfático, glándulas salivares, hígado, piel, pulmones, bazo, glándulas salivares y ojos. Afecta sobre todo a adultos entre 20 y 30 años, y es más frecuente en las mujeres y en los negros. La etiología es desconocida

LINFÁTICO

cutáneo, linfático, respiratorio, oftalmológico, gastrointestinal

Referencias

Síndrome

Caracterìsticas

Compromiso

Pediatr Res. 1983 Oct;17(10):820-4, Arch Dermatol. 1978 May;114(5):765-7

Schüller-Christian

enfermedad rara de etiología desconocida en la que los lípidos se acumulan en el cuerpo y se manifiestan como granuloma histiocítico osteoarticular, en particular en los del cráneo, en la piel y en las vísceras, a menudo con hepatosplenomegalia y linfadenopatía. Pueden estar presentes exoftalmos y diabetes insípida. La enfermedad se da en niños y jóvenes adultos, siendo su inicio con frecuencia sobre los 6 años de edad. Ambos sexos son afectados, con una ligera prevalencia de los varones.

cutáneo, osteoarticular, gastrointestinal, linfático, oftalmológico, endocrinológico

Sézary

Se considera como la forma leucémica de la cutáneo, vascular, linmicosis fungoide y se caracteriza por una eri- foide. trodermia generalizada con intenso prurito, esplenomegalia, poliadenopatías y leucemia..

Nouv Presse Med. 1978 Jan 7; 7(1):29-34

Bologna Jean L. Dermatologìa. Madrid-españa. 2004

Shock tòxico no menstrual

Lesiones cutáneo y subcutáneo focales, infec- cutáneo, linfoide, osciones quirùrgicas, post-parto, adenitis, bursi- teoarticular tis, abcesos profundos y bacteremia primaria.

Ann Intern Med. 1982 Jun;96(6 Pt 2):871-4

Ann Dermatol Venereol. 1988;115(3):303-10.

Uñas amarillas

Uñas amarillas, linfaedema, alteraciones pleu- cutáneo, linfático, rales respiratorio

Thorax. 2005 Mar;60(3):254-5

Urticaria vasculitis

Presenta episodios repetidos de urticaria y/o angioedema persistente y dolorosos. Se asocia a sìntomas constitucionales y artritis. Los pacientes con hipocomplementemia tienen màs riesgo de afecciòn sistèmica (linfadenopatìas, hepatoesplenomegalia, artralgias, artritis, glomerulonefritis, afecciòn gastrointestinal, del aparato respiratorio, ocular

Bologna Tomo I pàg: 388

Bologna Jean L. Dermatologìa. Madrid-españa. 2004

(Sinónimo: Hipocomplementemia urticariavasculitis) Wiskott-Aldrich

Z Hautkr. 1985 Jan;60(12):219-28. Br J Oral Maxillofac Surg. 1989 Feb;27(1):39-45

(Sinónimo: Sindrome de eczematrombocitopenia Sindrome de eczema trombocitopeniadiarrea Sindrome de eczematrombocitopeniainmunodeficiencia)

Zollinger-Ellison (Sinónimo: Gastrinoma)

cutáneo, inmunológico, linfático, gastrointestinal, respiratorio, oftalmológico

Los primeros signos clìnicos son petequias y cutáneo, hematológiequimosis de la piel y mucosas orales ya que co, linfático, osteoarcon frecuencia la trombocitopenia y la disfun- ticular, oncológico ciòn plaquetaria se encuentran presentes desde el nacimiento. Hay sangrado espontàneo de la cavidad oral, epistaxis, hematemesis, melena y hematuria. vasculitis cutáneo dolorosa con edema. Dermatitis atòpica, infecciones secundarias bacterianas (otitis externa, media, neumonìa, pansinusitis, conjuntivitis, forunculosis, meningitis, septicemia), problemas alèrgicos. Otros hallazgos adicionales son: hepatoesplenomegalia, linfadenopatìas, artritis transitoria con derrame articular, procesos linfoproliferativos. Aparecen como tumores únicos o como pe- gastrointestinal, linfáqueños tumores múltiples. Aproximadamen- tico, endocrinológico, te de la mitad a dos tercios de los gastrinomas oncológico únicos son tumores malignos que comúnmente se diseminan al hígado y a los ganglios linfático cercanos. Casi el 25% de los pacientes con gastrinomas tienen tumores múltiples como parte de una condición denominada neoplasia endocrina múltiple tipo I (NEM I). Los pacientes con NEM I tienen tumores en su glándula pituitaria (cerebro) y en sus glándulas paratiroides (cuello), además de tumores en el páncreas

LINFÁTICO

Referencias

Bologna Tomo I pàg 851

Inmunológico

Lofgren

(Sinónimo: cardiofacio cutáneous syndrome)

Compromiso

Linfático

Clínicamente se caracteriza por la triada clá- cutáneo, inmunológisica definida como: abscesos, neumonía con co, linfático, osteoarneumatocele y niveles muy elevados de IgE (a ticular, morfológico. 40.000 UI/ml). La clínica además de la triada clásica, se acompaña de infecciones de repetición, prurito intenso, eczemas, fiebre, erupciones frecuentes, linfadenitis, fracturas recurrentes, hiperextensibilidad articular, escoliosis, anomalías dentales y facies característica que incluye: frente prominente, ojos hundidos, nariz ancha, labio inferior prominente y engrosamiento de las orejas y la nariz.

Metabólico

Caracterìsticas

Job

Morfológicas

Síndrome

— 273 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Muscular

— 272 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Referencias

Síndrome

Recenti Prog Med. 1989 Apr;80(4):192-4.

Inmunodeficiencia mixta grave

Bruton-Gitlin

Forma congenita leve de la agammaglobuline- hematológico, osmia de tipo suizo,con la fraccion gamma de las teoarticular, metaglobulinas sericas. Caracterizado por la sus- bólico ceptibilidad frente a infecciones bacterianas pero no virales y sintomas similares a los vistos en la artitrits reumatoide. Deficiencia combionada de celulas T y B, linfopenia e infecciones respiratorio y pulmonares recurrentes desde el 2do mes de vida. Trasision ligada al cromosoma X. Observado en la deficiencia de la hormona de crecimiento tipo III. Es generado por un defecto en eel gen q codifica para la tirosina kinasa de Bruton, una molecula de senalizacion celular necesaria para la maduracion y desarrollo de las celulas B.

"O. C. Bruton: Agammaglobulinemia. Pediatrics, Evanston, Illinois,1952, 9: 722-728.”

Depleciòn aguda del zinc

Lesiones cutáneo tìpicas de acrodermatitis en- cutáneo, metabólico teropàtica durante la nutriciòn parenteral total con soluciòn intravenosa deficiente de zinc en niños y adultos

Int J Dermatol. 1979 Jul-Aug;18(6):472-9

Fiebre perìodica hereditaria

Fiebre familiar del mediterraneo, hiperinmu- metabólico, hematonoglobulinemia D, sindrome febril periodico, lógico sindrome de fiebre periodica asociado a la superfamilia 1A de los receptors del factor de necrosis tumoral.

Acta Biomed Ateneo Parmense. 2004 Aug;75(2):92-9

Grange syndrome

Grange y col. midieron los esteroides plasmá- metabólico ticos en pacientes com síndrome CHILD y verificaram aumento de los niveles de 8-deidrocolesterol y 8(9)-colesterol, y sugirieron que el defecto metabólico del síndrome CHILD corresponderia a la deficiencia de 3-beta hidroxiesteroide deidrogenasa (NSDHL).

Anais brasileiros de dermatologìa Volume 80 - Nº 4:

Hiperfenilalaninemia (Sinónimo: Fenilcetonuria)

Hurler-Scheie

La fenilcetonuria es una enfermedad infantil, metabólico, neurometabólica, causada por un déficit de la enzi- lógico ma fenilalanín-hidroxilasa. La alteración en el metabolismo del aminoácido llamado fenilalanina, sobre el que actúa la enzima deficiente provoca un acúmulo excesivo de fenilalanina en los líquidos del organismo. La fenilcetonuria es una enfermedad progresiva severa que puede producir retraso mental si no se trata a tiempo. En el período neonatal cursa en forma asintomática con niveles aumentados de fenilalanina en sangre, y en ausencia de tratamiento conduce a un retraso mental permanente. Síndrome metabólico que combina síntomas metabólico, morfolómenos severos que los observados en el síndro- gico, oftalmológico, me de Hurler y más severos que los del síndro- neurológico, cutáneo me de Scheie. Se caracteriza por gargolismo, opacidad corneal, múltiples disostosis, retraso mental moderado y enanismo. Se diferencia por la presencia de un quiste aracnoideo de crecimiento muy lento dada la larga supervivencia de estos pacientes

METABÓLICO

Caracterìsticas

Compromiso

Reticuloendoteliosis familiar con eosinofilia es una enfermedad hereditaria debida a mutaciones en los genes RAG1 y RAG2, situados en el cromosoma 11 (locus 11q13). Es una (Sinónimo: Sindrome de Omenn) forma poco frecuente de inmunodeficiencia combinada, que aparece a las pocas semanas de vida y cursa con caracterizado por una eritrodermia exudativa generalizada. Se manifiesta desde las primeras semanas de vida con alopecia, fiebre, diarrea prolongada, edema por pérdida de proteínas, linfadenopatía, hepatoesplenomegalia e infecciones severas de piel y pulmones, además de sepsis. En los órganos comprometidos existe infiltración por linfocitos, histiocitos y eosinófilos. A pesar de su etiología variable, existen hallazgos comunes en los diferentes tipos de IDSC: trastornos en el desarrollo del timo, linfopenia de leve a marcada, anormalidad en el desarrollo pondoestatural, susceptibilidad elevada a las infecciones recurrentes severas, candidiasis mucocutáneo recurrente, diarrea persistente y neumonía intratable por Pneumocystis carinii. Se observan otras manifestaciones cutáneo en la IDSC: candidiasis mucocutáneo de aparición temprana, resistente a la terapia antimicótica y con tendencia a la cronicidad; dermatitis en el área del pañal y lesiones similares a una dermatitis seborreica; además presentan en forma temprana exantema cutáneo debido a una enfermedad de injerto contra hospedero, originada por los linfocitos T maternos que pasan a la circulación fetal al final de la gestación, o secundaria a una transfusión de sangre no irradiada. Leche y alcalinos

cutáneo, metabólico, gastrointestinal, respiratorio, inmunológico

Es una condición adquirida que incluye altos metabólico, renal, niveles de calcio (hipercalcemia) y un cam- gastrointestinal bio en el equilibrio ácido-básico del cuerpo hacia los álcalis (alcalosis metabólica). El síndrome de leche y alcalinos es causado por el consumo excesivo de leche (que tiene niveles altos de calcio) y antiácidos solubles del tipo alcalino, especialmente el bicarbonato de sodio (polvo para hornear) por un período prolongado. Esto puede generar depósitos de calcio en riñones y otros tejidos. Esta condición se exacerba por el consumo de vitamina D. El síndrome de leche y alcalinos con frecuencia es un efecto secundario del tratamiento de una úlcera péptica. Esto puede derivar en náuseas, dolor de cabeza, debilidad, confusión y daño renal.

Referencias

Inmunológico

Compromiso

Linfático

Caracterìsticas

Ampollas cutáneo - Pacientes con diabetes mellitus insulino de- metabólico, cutáneo, pendiente, complicada con dermatosis am- neurológico, endocricerebral pollosa gigantes difusa combinada con coma nológico irreversible causado por encefalipatía

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Metabólico

Síndrome

— 275 —

Morfológicas

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Muscular

— 274 —

METABÓLICO

Rev. chil. pediatr. v.72 n.6 Santiago nov. 2001

Nageli-Franceschetti-Jadassohn (Sinónimo: Poiquilodermia congénita con formación de ampollas traumáticas anhidrosis.)

incontinencia pigmenti,acompañada de de- cutáneo, metabólico pósitos de amiloide en dermis superficial. Pigmentaciòn reticulada extensa. Cuello y axilas. Queratodermias lineales y puntiformes.Onicodistrofia. Dientes afectaciòn de esmalte. Hipohidorsis-Anhidrosis.

Dermatology. 1993;187(3):169-73.

Nefrótico

Es un grupo de síntomas que abarca proteí- renal, metabólico, cuna en la orina (que excede 3.5 gramos por táneo, inmunológico día), bajos niveles de proteína en la sangre, niveles altos de colesterol e hinchazón. La orina puede contener también grasa que es visible bajo el microscopio. Puede ocurrir como resultado de una infección, exposición a drogas, malignidad (cáncer), trastornos hereditarios, enfermedades autoinmunes o enfermedades que afecten múltiples sistemas corporales, incluyendo diabetes, lupus eritematoso sistémico, mieloma múltiple y amiloidosis. También puede acompañar trastornos del riñón, incluyendo glomerulonefritis, glomeruloesclerosis segmentaria y focal y glomerulonefritis mesangiocapilar. Sìntomas: edema general, alrededor de los ojos, en las extremidades, especialmente en los pies y los tobillos. Abdomen inflamado. Edema facial. Apariencia espumosa en la orina. Aumento de peso (involuntario) por retención de líquidos. Poco apetito.Presión sanguínea alta.

Síndrome

Caracterìsticas

Compromiso

Reticuloendoteliosis familiar con eosinofilia es una enfermedad hereditaria debida a mutaciones en los genes RAG1 y RAG2, situa(Sinónimo: dos en el cromosoma 11 (locus 11q13). Es Inmunodeficiencia severa combinada con una forma poco frecuente de inmunodeficiencia combinada, que aparece a las pocas hipereosinofilia) semanas de vida y cursa con caracterizado por una eritrodermia exudativa generalizada. Se manifiesta desde las primeras semanas de vida con alopecia, fiebre, diarrea prolongada, edema por pérdida de proteínas, linfadenopatía, hepatoesplenomegalia e infecciones severas de piel y pulmones, además de sepsis. En los órganos comprometidos existe infiltración por linfocitos, histiocitos y eosinófilos. A pesar de su etiología variable, existen hallazgos comunes en los diferentes tipos de IDSC: trastornos en el desarrollo del timo, linfopenia de leve a marcada, anormalidad en el desarrollo pondoestatural, susceptibilidad elevada a las infecciones recurrentes severas, candidiasis mucocutáneo recurrente, diarrea persistente y neumonía intratable por Pneumocystis carinii. (continúa en la página siguiente) Omenn

Referencias

cutáneo, metabólico, gastrointestinal, respiratorio, inmunológico

(continúa de la página anterior) Se observan otras manifestaciones cutáneo en la IDSC: candidiasis mucocutáneo de aparición temprana, resistente a la terapia antimicótica y con tendencia a la cronicidad; dermatitis en el área del pañal y lesiones similares a una dermatitis seborreica; además presentan en forma temprana exantema cutáneo debido a una enfermedad de injerto contra hospedero, originada por los linfocitos T maternos que pasan a la circulación fetal al final de la gestación, o secundaria a una transfusión de sangre no irradiada. Overlap

esclerosis sistémica, artritis reumatoidea y lu- osteoarticular, metapus eritematoso sistémico bólicas

Br J Rheumatol. 1992 Nov;31(11):783-6. Arch Dermatol. 1978 Oct;114(10):1473-8

Quarter síndrome

Dèficit de crecimiento, retardo mental y del cutáneo, morfológico, desarrollo, hipotonìa, lanugo persistente, dis- neurológico, oftalmotorted head, glaucoma congènito, nariz corta, lógico, metabólico maxilar prominente, micrognatia, cuello ancho, hombros cortos, retroflexiòn del tercer y cuarto dedo del pie, sindactilia del segundo, tercer y cuarto dedo del pie, elevaciòn de la galactosa-1- fosfatasa uridyl transferasa en sangre.

Hum Genet. 1979 Jan 25;46(2):141-7

Rotor

Es un trastorno de herencia autosómica re- metabólico, gastroincesiva, caracterizado por un defecto en el al- testinal macenamiento hepático de bilirrubina. Clínicamente cursa con hiperbilirrubinemia fluctuante,con un un incremento en la eliminación urinaria de coproporfirinas. La biopsia hepática es normal o muestra alteraciones inespecíficas. Su pronóstico es excelente y no requiere tratamiento.

Orv Hetil. 1983 Mar 6;124(10):581-8

METABÓLICO

Inmunológico

Es conocido como una complicación grave oncológico, hemadel tratamiento de enfermedades malignas tológico, metabólico, linfoproliferativas, siendo las más común- renal, respiratorio mente asociadas a lisis tumoral el linfoma no Hodgkin y la leucemia linfoblástica aguda, aunque se han descrito casos de otras enfermedades malignas incluso carcinoma pulmonar. Se caracteriza por presentar trastornos metabólico tales como hiperuricemia, hiperfosfemia, hiperkalemia e hipocalcemia, que generalmente se asocian a insuficiencia renal aguda, lo que agrava mayormente la condición del paciente.

METABÓLICO

Referencias

Linfático

Lisis tumoral (Sinónimo: SLT)

Compromiso

Metabólico

Caracterìsticas

Morfológicas

Síndrome

— 277 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Muscular

— 276 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Referencias

Síndrome

Caracterìsticas

Compromiso

Referencias

morfológico, osteoarticular, oftalmológico, genital, neurológico.

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Anquiloblefarondisplasia ectodermica (ADE)

Las manifestaciones clínicas más frecuentes son: 1.- faciales: fisura palatina, labio leporino, hipoplasia maxilar y malar, hipodoncia y displasia del esmalte; 2.- cutáneo: la displasia ectodérmica se caracteriza por hiperpigmentación difusa, queratosis palmar y plantar, hipo o anhidrosis, distrofia e hipoplasia de uñas y pelo escaso; 3.- malformaciones de extremidades: presencia de defectos en la alineación fundamentalmente sindactilia; 4.- oculares: anquiloblefaron, con blefaritis y fotofobia 5.menos frecuentemente pueden presentar estenosis del canal auditivo externo, deformidad de las orejas, puente nasal ancho, tejido mamario ectópico, hiperpigmentación en miembros superiores, atresia de coanas, granuloma de cuerdas vocales, hipospadias y malformaciones cardiacas tales como comunicación interventricular y ductus arterioso persistente.

morfológico, cutáneo, osteoarticular, oftalmológico, auditivo, cardiovascular, genital

Bologna Jean L. Dermatologìa. Madrid-españa. 2004

(Sinónimo: Faciodìgito-genital)

(Sinónimo: Hay Wells)

Enfermedad hereditaria autosómica recesiva, genital, cutáneo, extremadamente rara, caracterizado por ablé- morfológico, odonfaron y macrostomía. Puede acompañarse de: tológico cara triangular, ausencia de pestañas y cejas, estrabismo, orejas displásicas y de baja implantación, atresia del canal auditivo, nariz pequeña, labio superior fino, dientes pequeños, pelo fino y escaso, piel seca, membrana interdigital, genital ambiguos, criptorquidia, ausencia de escroto y retraso mental. Menos frecuentemente presentan criptoftalmos, ausencia de arcos zigomáticos, hirsutismo y onfalocele.

Bologna Jean L. Dermatologìa. Madrid-españa. 2004

Alcohólico fetal

Rasgos faciales caracterizados por: fisuras pal- muscular, morfológipebrales cortas, labio superior largo y fino, re- co, orofaringeo traso del desarrollo, carácter hiperactivo a torpe

Emery¨s Genética Médica. 10 edición 2001. España. 232.

Amish brittle hair síndrome

Estatura corta, desnivel intelectual, cabello cutáneo, morfológico, frágil, disminución de la fertilidad. gineco-obstétrico

Am J Med Genet A. 2005 Apr 30;134(3):290-4

Angelman syndrome

Es una enfermedad extremadamente rara, ca- neurológico, morforacterizada por la presencia de ataxia, afasia, lógico, oftalmológico, sonrisa mantenida sin causa y ataques paroxís- cutáneo, muscular ticos de risa, movimientos anormales de las extremidades, hiperactividad, crisis convulsivas de cualquier tipo, que aparecen normalmente antes de los 3 años de edad, rasgos faciales inusuales del tipo de: microcefalia, macrostomía, mandíbula grande y protusión de la lengua y anomalías musculares. Estrabismo en el 30-60% de los casos e hipopigmentación de la piel y los ojos, retraso mental grave aunque no progresivo y retraso psicomotor severo.

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Ablefaron-macrostomia

MORFOLÓGICAS

Apert syndrome

Craniosinostosis coronal, anomalías anales y cutáneo, morfológico, lesiones cutáneo gastrointestinal

Beare-Stevenson syndrome

Craniosinostosis coronal, anomalías anales y cutáneo, morfológico, lesions cutáneo gastrointestinal

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

(Sinónimo: cutis gyrata síndrome) Blefarofimosis-pto- Los signos clínicos más característicos de esta cutáneo, oftalmolóenfermedad son: blefarofimosis, epicantus in- gico, morfológico, sis-epicantus inversus y ptosis. Se acompaña de amenorrea, genital versus en las mujeres, anomalías del conducto lagrimal y alteraciones dismórficas faciales como puente nasal ancho, paladar ojival, orejas de implantación baja, displasia de las orejas. Pueden acompañarse de alteraciones oculares como: microftalmía, coloboma, esotropía y nistagmus, alteraciones del aparato genital en las mujeres: hipoplasia de útero, atrofia de ovarios.

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Bloch-Sulzberger

Anomalías dentarias asociadas con incontinencia pigmenti. Además:lesiones oculares, anomalías de pelo y uñas, defectos del SNC, malformación de las extremidades y anomalías en los dientes.

cutáneo, oftalmológico, neurológico, odontológico, morfológico

Rev Belge Med Dent. 2004;59(2):94-9

Bloom

Es una enfermedad hereditaria rara, caracterizada por talla corta, telangiectasia facial, fotosensibilidad, y aumento de la susceptibilidad a tumores. Clínicamente se caracteriza por retraso del crecimiento intrauterino y postnatal, déficit inmunológico y eritema telangiectásico facial producido por fotosensibilidad. Se acompaña de anomalías craneofaciales: nariz prominente, orejas grandes, hipoplasia malar, micrognatia, dolicocefalia y microcefalia; anomalías genital, urinario: hipogonadismo, azoospermia que produce infertilidad en varones y criptorquidia ; anomalías de la piel: zonas hiper o hipopigmentadas y queratosis, conjuntivitis, peso y talla bajos, diabetes mellitus.

urinario, cutáneo, morfológico, inmunológico, osteoarticular, genital

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

(Sinónimo: Talla Corta y Eritema Facial Telangiectásico)

MORFOLÓGICAS

Inmunológico

Compromiso

Enfermedad congénita extremadamente rara que se caracteriza por: Facies típica: hipertelorismo, nariz pequeña con narinas antevertidas, filtrum (surco vertical en el centro del labio superior) largo, puente nasal ancho, ptosis palpebral, hipoplasia maxilar, anomalías del pabellón auricular, pliegue antimongoloide. Alteraciones de las extremidades: manos cortas y anchas, braquidactilia, laxitud articular interfalángica, clinodactilia que afecta al dedo meñique de las manos con pliegue único interfalángico, pliegue simiesco, membrana interdigital leve, pies pequeños y planos. - Alteraciones genital: escroto en bufanda, hernia inguinal y criptorquidia. Se acompaña de retraso del crecimiento que posteriormente se acelera dando como resultado una estatura moderadamente corta, de anomalías oculares como: oftalmoplejía, estrabismo, astigmatismo, erupción dental retrasada y ombligo prominente. Pueden acompañarse con menos frecuencia de defectos de las vértebras cervicales, escoliosis, espina bífida, cúbito valgo, metatarsus adductus, labio leporino, paladar hendido, fimosis, fisura escrotal y retraso mental leve.

Linfático

Caracterìsticas

Aarskog

Metabólico

Síndrome

Morfológicas

— 279 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Muscular

— 278 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Síndrome

Clin Dysmorphol. 2005 Jul;14(3):117-21

Bulldog sindrome

Braquio-òculofacial

Es una enfermedad muy rara, congénita. Clí- cutáneo, morfológinicamente se caracteriza por: pliegues profun- co, oftalmológico, audos en el labio superior, que asemejan un la- ditivo bio leporino reparado, lesión dérmica atrófica o lesión hemangiomatosa en el área postauricular, obstrucción del conducto lacrimal, prematuro encanecimiento del cabello, durante la pubertad. También pueden presentar nariz ancha, frente estrecha, quistes subcutáneo de cráneo, labio leporino verdadero, paladar hendido, paladar ojival, anomalías oculares múltiples como: coloboma de iris, coroides y nervios ópticos, microftalmía, catarata, miopía y fisuras palpebrales mongoloides, filtrum estrecho, displasia de orejas, atresia de conducto auditivo, dacriocistitis, retraso del crecimiento intrauterino, anomalías dentales, pliegue simiesco y clinodactilia y polidactilia. Anomalías poco frecuentes son el estrabismo, retraso del crecimiento posnatal, retraso mental, parálisis facial, cifosis, agenesia renal unilateral, hipospadias.

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Compromiso

Referencias

morfológico, oncológico, neurológico, osteoarticular, oftalmológico, odontológico, cutáneo.

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Es una enfermedad rara congénita del desa- morfológico, cutáneo, rrollo, que se manifiesta en general con altera- osteoarticular, cardiociones de todas las estructuras de la línea me- vascular, genital. dia del organismo. Clínicamente se caracteriza por rasgos cráneo faciales típicos desde el nacimiento: tamaño de la cabeza normal en el recién nacido aunque su crecimiento postnatal es escaso, trigonocefalia debido a la unión prematura de los huesos del cráneo, frente acentuada y estrecha, puente nasal amplio y plano con nariz corta, pliegue vertical interno de los ojos, paladar ojival, polidactilia en manos, manos y pies acortados, desviación cubital de los dedos y un ligero acortamiento rizomélico de las extremidades superiores y artrogriposis distal. Se acompaña de piel laxa, anomalías cardiovascular, genital anormalmente desarrollados, anomalías anales y retraso mental profundo.

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Caracterìsticas faciales (arco supraorbitario morfológico prominente, telecantus, nariz corta, coloboma, microstomia, labios fruncidos), camptodactilia, pies equinovarum

Pediatrics. 1982 Mar;69(3):328-31

Es un síndrome dismórfico congénito raro caracterizado por macrosomía pre y postna(Sinónimo: Simpson- tal, dismorfia facial, anomalías múltiples y frecuente asociación a tumores embrionarios taGolabi-Behmel síndrome, Dismorfia les como tumor de Wilms y neuroblastoma. Se caracteriza por: gigantismo neonatal, crecongènita) cimiento acelerado con macrocefalia cara basta y característica, que recuerda a la cara de un buldog, nariz y boca anchas. Se acompaña de: retraso mental en cerca de la mitad de los casos de grado de severidad variable, hipotonía , pectus excavatum (tórax en embudo), estrabismo, nistagmus, hipertelorismo, suturas craneales prominentes, macroglosia, maloclusión dental, paladar ojival, narinas antevertidas. Anomalías de las extremidades: manos grandes y cuadradas, pulgares anchos, hexadactilia, sindactilia entre los dedos segundo y tercero de manos y pies, uñas hipoplásicas, sobre todo la del quinto dedo de la mano, pliegue simiesco y deformidades de los pies. Anomalías esqueléticas: fusión de vértebras cervicales, costillas cervicales, presencia de una sexta vértebra lumbar, foseta sacra, edad ósea avanzada y escoliosis. Anomalías viscerales: comunicación interventricular, ductus arterioso persistente y arritmia cardiaca; riñones hipertróficos, lobulados o quísticos, duplicación de la pelvis renal e hidronefrosis leve; criptorquidia; malrotación intestinal, anillo pilórico y divertículo de Meckel; inguinal y umbilical. Mamilas supernumerarias; piel gruesa y marronácea, manchas pigmentadas en la zona perioral y palatina y policitemia. Presenta más raramente: apéndices y fosetas preauriculares, labio leporino , paladar hendido, convulsiones; coloboma óptico; hiperinsulinemia por el aumento del número de islotes de Langerhans; onfalocele. C de Opitz (Sinónimo: Trigonocefalia C)

Cara de silbador

MORFOLÓGICAS

Caracterìsticas

MORFOLÓGICAS

Inmunológico

Referencias

Braquiodactilia congènita, atresia biliar extra- cutáneo, gastrointeshepàtica, patent ducto arterioso, seizures, re- tinal, vascular, mortraso del desarrollo, y cataratas. fológico, oftalmológico

Linfático

Caracterìsticas

Braquidactilia con atresia biliar extrahepàtica ducto arterioso y seizures patent

Metabólico

Síndrome

Morfológicas

Compromiso

— 281 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Muscular

— 280 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Se caracteriza por: hipotonía severa, braquicefalia, hepatomegalia, ictericia y quistes renal, macroscópicos a nivel cortical y microscópicos a nivel glomerular y tubular. Se acompaña de: retraso del crecimiento intrauterino y postnatal, occipital aplanado, macrocefalia, fontanela anterior amplia y suturas muy abiertas, cara redonda, orejas displásicas de implantación baja, hipertelorismo, párpados edematosos, fisuras palpebrales mongoloides, epicantus,, pestañas gruesas, mejillas hinchadas, narinas antevertidas, micrognatia, piel redundante en cuello, paladar ojival, manchas de Brushfield (pequeñas manchas, blancas o amarillentas dispuestas regularmente sobre el contorno del iris), opacidad corneal, cataratas, retinitis pigmentaria, nistagmus, glaucoma, retraso mental, convulsiones, dilatación de ventrículos cerebrales, lisencefalia (carencia de circunvoluciones normales del cerebro), hipoplasia o ausencia del cuerpo calloso, displasia de tractos olfatorios y cerebelo, heterotopias de cerebro y cerebelo.

CFC (cardio-faciocutáneous )

Síndrome

Compromiso

Referencias

Christ.SiemensTouraine

Se caracteriza por: rasgos faciales característicos, frente y mentón prominente, nariz deprimida en forma de silla de montar, mejillas (Sinónimo: Displasia hundidas, labios gruesos y evertidos y pabellones auriculares grandes. La piel aparece blanEctodémica quecina, lisa, seca y arrugada alrededor de los Anhidrótica) ojos, dando un aspecto de envejecimiento prematuro. Hipohidrosis, que origina intolerancia al calor, trastornos de la termo regulación y accesos febriles después de realizar ejercicios físicos mínimos o ingerir alimentos muy calientes. Ocurren episodios de conjuntivitis , estomatitis disfagia , alteraciones del gusto y del olfato, rinitis atrófica y ozena , faringitis , ronquera, gran susceptibilidad a las infecciones respiratorio y en ocasiones diarrea. A nivel ocular: opacidades corneales y cataratas. Alteraciones de las piezas dentales: anodontia, hipodontia de los incisivos y caninos. La hipotricosis es muy llamativa, apareciendo en cuero cabelludo, cejas, barba, axilas y pubis, el pelo es escaso, corto, fino y seco, pero las pestañas son normales. Pueden aparecer alteraciones endocrinas, hipogonadismo primario, hipoplasia o aplasia mamaria en las mujeres y se acompaña de otras alteraciones como son retraso mental moderado, ataxia de Friedrich, dermatitis atópica, asma, etc.

morfológico, cutáneo, oftalmológico, oftalmológico, endocrinológico, neurológico

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Se caracteriza por la presencia de una triada característica: rash cutáneo, meningitis cró(Sinónimo: Neonatal nica y artropatía. Los pacientes tienen una morfología característica: talla corta, cabeMultisistémica za ensanchada, nariz en silla de montar y exInflamatoria, tremidades cortas y gruesas con dedos unidos. Enfermedad) En todos los casos están fundamentalmente afectados: sistema nervioso, piel y articulaciones. El primer síntoma en aparecer es el rash cutáneo, que se caracteriza por ser una urticaria no pruriginosa que varía durante el día. Las articulaciones más comúnmente afectadas son rodillas, tobillos y pies, mientras que codos, muñecas y manos están normales. Las manifestaciones neurológicas se deben a la meningitis crónica: cefaleas, convulsiones y espasticidad de miembros inferiores, síntomas que indican la irritación meníngea. Atrofia cerebral y bajo cociente intelectual. Afectación de los órganos sensoriales: inflamación ocular con atrofia óptica, pseudopapiledema , uveítis crónica, sordera y ronquera. Se acompaña de fiebre, linfadenopatías y hepatoesplenomegalia.

Cutáneo, osteoarticular, neurológicas, oftalmológico, auditivo, morfológicas

Scand J Rheumatol Suppl. 1987;66:57-68

Apariencia facial caracteristica, retraso en el desarrollo, retraso en el crecimiento,bajo peso al nacer, anormalidades de formación del esqueleto, hirsutismo y varios problemas oftalmológico.

cutáneo, osteoarticular, neurológico, morfológico, oftalmológico

Cutis. 1980 Jul;26(1):5962, Korean J Ophthalmol. 2005 Jun;19(2):153-5

morfológico, renal, osteoarticular, cutáneo, oftalmológico, neurológico.

Defectos cardiovascular congénitos, aparien- Cutáneo, morfológicia facial característica, anomalías epidermi- co, cardiovascular cas, defectos del crecimiento. cardiovascular: estenosis pulmonar y defecto atrial septal. Características faciales: frente amplia, cosntricción bitemporal, hipoplasia supraorbital, antimongoloid slant de fisuras palpebrales, depresión en puente nasal, orejas anguladas posteriormente y helices prominentes. Cabello quebradizo y debil. cutáneo: placa s hiperqueratósicas o severos cuadros de ictiosis generalizada.

MORFOLÓGICAS

Referencias SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Caracterìsticas

CINCA

Med Genet. 1986 Nov;25(3):413-27, J Pediatr Ophthalmol Strabismus. 1993 JanFeb;30(1):48-52, Am J Med Genet. 1992 Nov 15;44(5):691-5.

Cornelia de Lange

MORFOLÓGICAS

Inmunológico

Cerebro-hepatorenal (Sinónimo: Zellweger)

Compromiso

Linfático

Clínicamente está caracterizado por: micros- morfológico, osteoartomía, cara aplanada, mejillas inusualmente ticular, oftalmológiprominentes, pies equinovaros, camptodac- co, cutáneo tilia, desviación cubital y contracturas de los dedos de las manos con pulgares en aducción, luxación congénita de cadera; también presentan nariz pequeña, surcos en la barbilla en forma de “H” o de “V”, filtrum largo, puente nasal ancho, arcos superciliares pronunciados, ojos hundidos, micrognatia, hipoplasia de la lengua y paladar ojival, lo que le da a la cara el típico aspecto de “cara de silbador”. Se acompaña de braquicefalia, cuello ancho y corto, estrabismo, hipertelorismo, ptosis palpebral, blefarofimosis, y pliegues antimongoloides. Retrasos del crecimiento, cifosis, escoliosis, atrofia de los músculos del antebrazo y las piernas, contractura de la cadera e hipotonía. Además puede acompañarse de piel gruesa, especialmente en dorso de manos, criptorquidia, espina bífida, costillas anchas, contractura de codos, luxación de la cabeza del radio, pterigium colli y axilar y retraso mental.

Metabólico

Caracterìsticas

Cara silbante (Freeman Sheldon )

Morfológicas

Síndrome

— 283 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Muscular

— 282 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Referencias

Síndrome

Caracterìsticas

Compromiso

Referencias

morfológico, cutáneo, neurológico, endocrinológico, cardiovascular, oncológico

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Displasia Oculo Aurículo Vertebral

Es un síndrome muy raro polimalformativo congénito. Se caracteriza por afectación facial con: hipoplasia de las regiones malar, maxilar, y/o mandibular del lado afectado, también puede haber debilidad e hipoplasia de la musculatura facial en el mismo lado. Puede asociarse con agenesia unilateral de la parótida, micrognatia, hipoplasia unilateral del paladar y/o músculos de la lengua, labio leporino y/o paladar hendido, disfagia y apnea del sueño. Las anomalías auriculares son: microtia o anotia, presencia de esbozos preauriculares fundamentalmente a nivel del trago, atresia del canal auditivo y sordera; son bilaterales en alrededor de un tercio de los casos. Manifestaciones oculares: Tumores epibulbares, dermoides o lipodermoides, estrabismo, microftalmía o anoftalmía, blefarofimosis, colobomas. Neurológicas: microcefalia o hidrocefalia , encefalocele occipital, malformación de Arnold Chiari, espina bífida y retraso mental. Enfermedades cardiacas congénitas: defectos del septo ventricular, ductus arterioso persistente, tetralogía de Fallot, coartación Aortica y transposición de los grandes vasos. renal: ectopia y/o fusión renal, agenesia renal, riñones displásicos multiquísticos, hidronefrosis, duplicación ureteral, reflujo vesico-ureteral, infecciones recurrentes del tracto urinario. Músculo esqueléticas: cabeza: hipoplasia de los huesos maxilar, temporal y malar, hipoplasia o ausencia de las ramas y cóndilos mandibulares, neumatización reducida de la región mastoidea; -vertebrales: escoliosis, fusión de las vértebras cervicales, platibasia y occipitalización del atlas, anomalía de Klippel Feil, hipoplasia vertebral; otras anomalías esqueléticas: pie zambo, aplasia radial, anomalías del pulgar y anomalías costales.

morfológico, muscular, auditivo, oftalmológico, neurológico, cardiovascular, renal, osteoarticular, cutáneo-mucoso

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Displasia oculodento-digital

Los síntomas principales son: nariz estrecha con hipoplasia de alas nasales, microcórnea, sindactilia, camptodactília, hipoplasia o aplasia de la falange media del 5º dedo de manos y pies, hipoplasia del esmalte dental. Menos frecuentemente presentan: blefarofimosis (hendidura palpebral corta), epicantus puente nasal prominente, hiperostosis craneal, anomalías del iris y de la pupila, estrabismo, glaucoma, hipotelorismo, microcefalia leve, cabello seco fino y escaso, orejas deformadas, sordera, ensanchamiento metafisario de los huesos largos, ausencia de las falanges medias de los dedos 2º y 5º de los pies, labio leporino, paladar hendido, microdoncia, hiperplasia mandibular. Excepcionalmente aparecen: hipertelorismo, microftalmía, cataratas , polidactilias en los pies.

morfológico, oftalmológico, cutáneo, osteoarticular, odontológico

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Craneo-cerebelarcardiovascular (3c)

malformaciòn cerebral de Dandy-Walker, de- neurológico, cardiofectos cardiovascular congènitos, facies dis- vascular, morfológico mòrficas y falla de crecimiento post-natal

Clin Dysmorphol. 2005 Apr;14(2):101-3

Crecimiento excesivo de tegumentos cutáneo en hernias del cordòn espinal

Hiperplasia cutáneo en hernias espinales con cutáneo, osteoarticusignos de lesiòn del tejido conectivo (hipermo- lar, morfológico bilidad articular, hiperelasticidad cutáneo y desòrdenes tròficos).

Zh Nevropatol Psikhiatr Im S S Korsakova. 1986;86(11):16524

Es una enfermedad genética caracterizada por morfológico, osteoaranomalías en el cráneo, la cara, y el cerebro, ticular, neurológico (Sinónimo: Disostosis hipoplasia maxilar, craneosinostosis y órbitas pequeñas, retraso mental y retraso moderado Craneofacial) del crecimiento, se hereda como un rasgo autosómico dominante.

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Displasia condroectodérmica distrófica ( Ellis Van Creveld )

Es una enfermedad muy rara del desarrollo, que pertenece al grupo de las displasias esqueléticas, caracterizada por la presencia de malformaciones congénitas múltiples, entre las que destacan: enanismo desproporcionado, polidactilia, displasia de uñas, tórax pequeño, anomalías dentales y fusión de los huesos del carpo; asociando cardiopatías congénitas en la mitad de los casos.

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Displasia mandibulo-acral familiar

Hipoplasia mandibular, retraso en cerramien- cutáneo, morfológico to de la sutura craneal, clavìculas displàsicas, falanges terminales acortadas y acro-osteolisis y atrofia cutáneo sobre manos y pies.

Crouzon

Br J Dermatol. 1981 Dec;105(6):719-23

Muscular

osteoarticular, morfológico, cutáneo, odontológico, cardiovascular

Inmunológico

Compromiso

Linfático

Caracterìsticas

Costello syndrome  Enfermedad congénita y multisistémica extremadamente rara. Clínicamente se caracteriza por la presencia de retraso del crecimiento (Sinónimo: Facio Cutáneo Esquelético, postnatal, retraso mental de grado moderado, facies típica: macrocefalia moderada, implanSíndrome) tación baja de las orejas, con lóbulos grandes y gruesos, labios inusualmente gruesos; y ventanas de la nariz anormalmente anchas; hiperplasia articular, pliegue nucal, piel laxa con pliegues anormalmente profundos en palmas, plantas y dedos, coloración oscura de la piel; hiperqueratosis palmoplantar, en las palmas y plantas de los pies, articulaciones anormalmente flexibles de los dedos, papilomas periorales y perinasales, alteraciones del metabolismo de la glucosa; anomalías congénitas del corazón y miocardiopatía hipertrófica y tendencia a desarrollar tumores de origen ectodérmico como rabdomiosarcomas.

Metabólico

Síndrome

— 285 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Morfológicas

— 284 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

MORFOLÓGICAS

MORFOLÓGICAS

Caracterìsticas

Compromiso

Referencias

Síndrome

Caracterìsticas

Compromiso

Referencias

Dubowitz

Es una enfermedad del desarrollo muy rara, caracterizado por el retraso del crecimiento pre y posnatal, la estatura corta y características faciales y físicas inusuales. Las características físicas asociadas incluyen: frente amplia, puente nasal prominente, ptosis palpebral (párpados caídos), blefarofimosis (hendidura palpebral corta), epicantus (dobleces adicionales de la piel en las esquinas internas de los ojos), hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) de cejas, arcos superciliares aplanados, nariz ancha, micrognatia (mandíbula anormalmente pequeña), paladar hendido (cierre incompleto de la bóveda del paladar), úvula bífida, displasia (desarrollo anómalo de tejidos u órganos) de orejas, retraso mental moderado y eczema sobre todo en cara y miembros, seno pilonidal (granuloma subcutáneo que contiene pelos,se infecta y fistuliza (fístula es la comunicación anormal entre dos órganos internos o hacia la superficie corporal), fístula que con frecuencia tiende a recidivar (recidiva es la aparición de una enfermedad en un individuo, que ya ha padecido ésta hace algún tiempo), después del tratamiento quirúrgico, cabello escaso, edad ósea retrasada, hipospadias (apertura urinaria, meatus, se pueden colocar anormalmente en el superficie inferior del pene), criptorquidia (uno o ambos testículos no pueden descender al escroto), sindactilia (fusión congénita o accidental de dos o más dedos entre sí) entre el segundo y tercer dedo de los pies y retraso en la erupción dental. Pueden presentar con menor frecuencia: oclusión carotídea, subclavia aberrante, asimetría facial, leucemia y linfoma (tumor formado por tejido linfático), neuroblastoma (tumor maligno, de células embrionarias del nervio), clinodactilia (arqueamiento permanente de un dedo) del quinto dedo de la mano, pies planos y metatarsos adductus. Durante el primer año de vida son frecuentes los vómitos y la diarrea, rinorrea (derrame de líquido por la nariz, independientemente de todo proceso inflamatorio) y otitis media. Suelen ser individuos tímidos e hiperactivos. “

cutáneo, osteoarticular, morfológicom oncológico, genital, gastrointestinal

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Donohue

Se manifiesta por una serie de alteraciones características: a.- Del crecimiento: grave retraso del crecimiento prenatal y postnatal, retraso de la maduración ósea, piernas largas, microcefalia, manos y pies grandes y atrofia de la masa muscular generalizada. b.- Dermatológicos: lipodistrofia con falta generalizada de panículo adiposo y cutis laxa, onicodisplasia, acantosis nigricans (enfermedad cutáneo caracterizada por lesiones hiperpigmentadas de aspecto verrugoso, localizadas en axilas y pliegues cutáneo perianales) y paquidermia. c.Rasgos Faciales: facies peculiar con aspecto grotesco, de duendecillo debido a hipertelorismo, ojos grandes y redondos, raíz nasal aplanada, orificios nasales amplios, macrostomía, labios gruesos, micrognatia, paladar ojival e hipertrofia gingival, orejas de baja implantación globalmente grandes pero con hipoplasia de alguna de sus estructuras. d.- Endocrinas: es característica la presencia de hipoglucemias severas en ayunas, siendo también típicos la hiperglucemia e hiperinsulinemia. Presentan hipertricosis, hirsutismo, e hipergenitalismo; secundariamente aparecen ginecomastia neonatal, macrogenitalismo, quistes en ovarios y testículos y criptorquidia. e.- Abdominales: pueden aparecer diástasis de rectos, distensión abdominal, dilatación de asas intestinales y hernias abdominales e inguinales debido al pobre desarrollo de la masa muscular. También presentan alteraciones debidas a afectación de otros tejidos, fundamentalmente retraso mental, hipertrofia miocárdica y menos frecuentemente hiperplasia de la glándula pituitaria.

morfológico, cutáneo, osteoarticular, endocrinológico, gastrointestinal, neurológico.

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DOOR

Sordera, onicodistrofia, osteodistrofia, micro- cutáneo, auditivo, ofcefalia, retardo del desarrollo global y cegue- talmológico, morfora progresiva. lógico

Metabólico

(Sinónimo: Leprechaunismo

Clin Dysmorphol. 2002 Apr;11(2):133-8, Clin Dysmorphol. 2000 Oct;9(4):247-51

Muscular

(Sinónimo: Enanismo intrauterino)

Linfático

Síndrome

Inmunológico

— 287 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Morfológicas

— 286 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

MORFOLÓGICAS

MORFOLÓGICAS

Caracterìsticas

Compromiso

Referencias

Síndrome

Down

Se caracteriza por retraso mental constante de grado variable, retraso del crecimiento intrauterino y postnatal, braquicefalia y microcefalia leve, cara redondeada de perfil plano, hendiduras palpebrales mongoloides, epicantus, hipotonía, hiperlaxitud articular, occipucio aplanado; malformaciones de los dedos con acortamiento de las falanges, diástasis de los dos primeros dedos de los pies, conocida como "signo de la sandalia". Se acompaña de retraso en el cierre de las fontanelas, cuello corto y ancho, pliegue cutáneo cervical, pestañas cortas y escasas; alteraciones oculares: estrabismo, nistagmus, blefaritis, iris con manchas de Brushfield (pequeñas manchas, blancas o amarillentas dispuestas regularmente sobre el contorno del iris) en niños de ojos azules, hipotelorismo; alteraciones nasales: nariz pequeña, raíz nasal plana y narinas antevertidas; boca pequeña, labios gruesos, paladar ojival, malposición dental, microdoncia; orejas dismórficas de implantación baja, con canal auditivo estrecho; cutis marmórea y cabello escaso y fino. Alteraciones músculo esqueléticas: manos y pies pequeños con pliegue simiesco, acortamiento de húmero y fémur, displasia de pelvis, diástasis de rectos. Alteraciones viscerales: criptorquidia, hipoplasia escrotal, infertilidad en los varones, maduración ósea retrasada, anomalías cardiológicas: comunicación interauricular e interventricular y policitemias. Hipoacusia cuyos primeros síntomas suelen aparecer a partir de la segunda década de la vida, manifestándose en ocasiones como una alteración del carácter, que puede ser interpretada como enfermedad psiquiátrica. Convulsiones, macroglosia; anomalías cardiológicas: canal aurículo-ventricular, tetralogía de Fallot, ductus arterioso persistente, transposición de los grandes vasos, coartación de aorta. Malformaciones del aparto gastrointestinal: atresia duodenal y enfermedad de Hirschprung son las más frecuentes; otras malformaciones gastrointestinal son: fístula traqueoesofágica, estenosis pilórica, páncreas anular, imperforación anal y alteraciones de la función de la glándula tiroides.

morfológico, osteoarticular, cutáneo, oftalmológico, odontológico, auditivo, cardiológico, neurológico, gastrointestinal.

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Ellis-Van-Greveld

Las manifestaciones clínicas más frecuentes son: 1.- faciales: hendidura palatina, labio leporino, hipoplasia maxilar y malar, microdoncia ; 2.- cutáneo: la displasia ectodérmica se caracteriza por hiperpigmentación difusa, queratosis, hipo o anhidrosis, distrofia e hipoplasia de uñas; 3.- malformaciones de extremidades: presencia de defectos en la alineación variando desde sindactilia a la presencia de ectrodactilia de los dedos 2 y 3, sindactilia; 4.- oculares: blefarofimosisy estrabismo , blefaritis , déficit de pestañas, anomalías del conducto lacrimal, glándulas de Meibomius escasas y entropión; 5.- menos frecuentemente pueden presentar sordera y anomalías renal y cierto retraso del crecimiento.

morfológico, oftalmológico, osteoarticular, cutáneo, auditivo, renal.

Ectrodactilia-displasia ectodérmicaclefting (EEC) síndrome

MORFOLÓGICAS

Prenat Diagn. 2005 Mar;25(3):210-5

Compromiso

Referencias

Es una enfermedad muy rara del desarrollo, que pertenece al grupo de las displasias esque(Sinónimo: Displasia léticas, caracterizada por la presencia de malformaciones congénitas múltiples, entre las condroectodèrmica) que destacan: enanismo desproporcionado, polidactilia, displasia de uñas, tórax pequeño, anomalías dentales y fusión de los huesos del carpo; asociando cardiopatías congénitas en la mitad de los casos.

osteoarticular, morfológico, cutáneo, odontológico, cardiovascular

Epidermolisis ampollosa

Engloba un grupo heterogéneo de enfermedades raras, hereditarias de la piel. Se caracteriza por una erupción de ampollas en la piel de forma espontánea o por traumatismos mínimos. Este incremento de la fragilidad de la piel se debe a mutaciones en genes que codifican varias proteínas estructurales, intra o extracelulares, responsables de mantener la resistencia mecánica del tejido en las regiones en donde se encuentran. Clínicamente se caracteriza por ampollas de erupción espontánea, de contenido serohemorrágico, que se rompen ante traumatismos mínimos y dejan erosiones de tamaño variable y cicatrización tórpida. Las lesiones pueden aparecer en diferentes áreas, siendo las más frecuentes las de las plantas de manos y pies. La evolución de las lesiones se produce en forma de cicatrices y en ocasiones con importantes retracciones. A menudo se acompaña de muchas complicaciones, algunas de las cuales pueden amenazar la vida: importante retraso del desarrollo, gastrointestinal, oftalmológico, laríngeas, dentales, problemas hematológico, sobreinfecciones generalizadas y deterioro del estado general

cutáneo, morfológico, gastrointestinal, oftalmológico, hematológico.

Eritema facial asociado a estatura corta, ausencia e la falange distal, anomalìas ungueales y dentales

Agenesia dental, agenesia de la falange distal, cutáneo, odontológi uñas de los pies pequeñas y distròficas, erite- co,morfológico,neur ma facial permanente, estatura baja, y algo de ológico retardo mental

Clin Dysmorphol. 2005 Apr;14(2):105-7

Facio-cutáneo-esquelètico (Costello)

Enfermedad congénita y multisistémica extremadamente rara. Clínicamente se caracteriza por la presencia de retraso del crecimiento postnatal, retraso mental de grado moderado, facies típica: macrocefalia moderada, implantación baja de las orejas, con lóbulos grandes y gruesos, labios inusualmente gruesos; y ventanas de la nariz anormalmente anchas; hiperplasia articular, pliegue nucal, piel laxa con pliegues anormalmente profundos en palmas, plantas y dedos, coloración oscura de la piel; hiperqueratosis palmoplantar, en las palmas y plantas de los pies, articulaciones anormalmente flexibles de los dedos, papilomas periorales y perinasales, alteraciones del metabolismo de la glucosa; anomalías congénitas del corazón y miocardiopatía hipertrófica y tendencia a desarrollar tumores de origen ectodérmico como rabdomiosarcomas.

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MORFOLÓGICAS

Linfático

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Metabólico

(Sinónimo: Trisomìa 21)

Caracterìsticas

morfológico, cutáneo, neurológico, endocrinológico, cardiovascular, oncológico

Morfológicas

Síndrome

Inmunológico

— 289 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Muscular

— 288 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Compromiso

Referencias

Síndrome

Enfermedad congénita extremadamente rara que se caracteriza por: Facies típica: hipertelorismo, nariz pequeña con narinas antevertidas, filtrum (surco vertical en el centro del labio superior) largo, puente nasal ancho, ptosis palpebral, hipoplasia maxilar, anomalías del pabellón auricular, pliegue antimongoloide. Alteraciones de las extremidades: manos cortas y anchas, braquidactilia, laxitud articular interfalángica, clinodactilia que afecta al dedo meñique de las manos con pliegue único interfalángico, pliegue simiesco, membrana interdigital leve, pies pequeños y planos. - Alteraciones genital: escroto en bufanda, hernia inguinal y criptorquidia. Se acompaña de retraso del crecimiento que posteriormente se acelera dando como resultado una estatura moderadamente corta, de anomalías oculares como: oftalmoplejía, estrabismo, astigmatismo, erupción dental retrasada y ombligo prominente. Pueden acompañarse con menos frecuencia de defectos de las vértebras cervicales, escoliosis, espina bífida, cúbito valgo, metatarsus adductus, labio leporino, paladar hendido, fimosis, fisura escrotal y retraso mental leve.

morfológico, osteoarticular, oftalmológico, genital, neurológico

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Goldenhar

FIFIDS

fotosensibilidad, ictiosis, pelo fragil, infertili- cutáneo, morfológico, dad, retraso del desarrollo, talla baja gineco-obstétrico

Filippi

estatura baja,microcefalia,sindactilia y retar- morfológico, osteoardo mental ticular, neurológico

Genet Couns. 1993;4(2):147-51.

Freeman Sheldon

Clínicamente está caracterizado por: micros- morfológico, osteoartomía, cara aplanada, mejillas inusualmente ticular, oftalmológiprominentes, pies equinovaros, camptodac- co, cutáneo tilia, desviación cubital y contracturas de los dedos de las manos con pulgares en aducción, luxación congénita de cadera; también presentan nariz pequeña, surcos en la barbilla en forma de “H” o de “V”, filtrum largo, puente nasal ancho, arcos superciliares pronunciados, ojos hundidos, micrognatia, hipoplasia de la lengua y paladar ojival, lo que le da a la cara el típico aspecto de “cara de silbador”. Se acompaña de braquicefalia, cuello ancho y corto, estrabismo, hipertelorismo, ptosis palpebral, blefarofimosis, y pliegues antimongoloides. Retrasos del crecimiento, cifosis, escoliosis, atrofia de los músculos del antebrazo y las piernas, contractura de la cadera e hipotonía. Además puede acompañarse de piel gruesa, especialmente en dorso de manos, criptorquidia, espina bífida, costillas anchas, contractura de codos, luxación de la cabeza del radio, pterigium colli y axilar y retraso mental.

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Es un síndrome muy raro polimalformativo congénito. Se caracteriza por afectación facial (Sinónimo: Displasia con: hipoplasia de las regiones malar, maxilar, y/o mandibular del lado afectado, también Oculo Aurículo puede haber debilidad e hipoplasia de la musVertebral) culatura facial en el mismo lado. Puede asociarse con agenesia unilateral de la parótida, micrognatia, hipoplasia unilateral del paladar y/o músculos de la lengua, labio leporino y/o paladar hendido, disfagia y apnea del sueño. Las anomalías auriculares son: microtia o anotia, presencia de esbozos preauriculares fundamentalmente a nivel del trago, atresia del canal auditivo y sordera; son bilaterales en alrededor de un tercio de los casos. Manifestaciones oculares: Tumores epibulbares, dermoides o lipodermoides, estrabismo, microftalmía o anoftalmía, blefarofimosis, colobomas. Neurológicas: microcefalia o hidrocefalia , encefalocele occipital, malformación de Arnold Chiari, espina bífida y retraso mental. Enfermedades cardiacas congénitas: defectos del septo ventricular, ductus arterioso persistente, tetralogía de Fallot, coartación Aortica y transposición de los grandes vasos. renal: ectopia y/o fusión renal, agenesia renal, riñones displásicos multiquísticos, hidronefrosis, duplicación ureteral, reflujo vesico-ureteral, infecciones recurrentes del tracto urinario. Músculo esqueléticas: cabeza: hipoplasia de los huesos maxilar, temporal y malar, hipoplasia o ausencia de las ramas y cóndilos mandibulares, neumatización reducida de la región mastoidea; -vertebrales: escoliosis, fusión de las vértebras cervicales, platibasia y occipitalización del atlas, anomalía de Klippel Feil, hipoplasia vertebral; otras anomalías esqueléticas: pie zambo, aplasia radial, anomalías del pulgar y anomalías costales. Gottron (Sinónimo: Acromicria Familiar)

Compromiso

Referencias

morfológico, muscular, auditivo, oftalmológico, neurológico, cardiovascular, renal, musculoesquelètico, cutáneo-mucoso

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Se caracteriza por progeria (envejecimiento cutáneo, osteoarticuprematuro) y piel inusualmente frágil y fina lar, vascular, morfodebido a la atrofia subcutáneo, manos anor- lógico malmente pequeñas y los pies con la piel fina, delicada, y frágil, venas inusualmente prominentes en el pecho; estatura pequeña, y micrognatia.

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Muscular

(Sinónimo: Dedos en aspa de molino de viento, Cara de silbador)

Caracterìsticas

Linfático

Caracterìsticas

Facio-digito-genital (Aarskog )

Metabólico

Síndrome

Inmunológico

— 291 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Morfológicas

— 290 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

MORFOLÓGICAS

MORFOLÓGICAS

Compromiso

Referencias

Síndrome

Caracterìsticas

Compromiso

Referencias

morfológico, cutáneo, osteoarticular, oftalmológico, auditivo, cardiovascular.

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Hurler

Los pacientes con síndrome de Hurler, presentan un aspecto normal al nacer, durante el primer año de vida tan sólo se aprecian leves retrasos del desarrollo y poco a poco van surgiendo las manifestaciones clínicas características: cabeza grande con dolicocefalia (cabeza alargada en sentido antero posterior) e hidrocefalia, que produce abombamiento frontal y prominencia de las suturas craneales, rasgos faciales toscos con nariz ancha y plana y puente nasal deprimido, cataratas (opacidad del cristalino), y deformidades siendo la mas frecuente la deformidad de la columna dorsal en joroba, y rigidez articular creciente, hasta que el niño queda inmovilizado alrededor del tercer año de vida. Aparecen retraso mental y del desarrollo manifiestos, compresión de nervios periféricos, tendencia a la aparición de hernias umbilicales e inguinales y alteraciones cardiológicas: estenosis de las arterias coronarias, engrosamiento de las válvulas cardiovascular e insuficiencia cardiovascular congestiva por miocardiopatía. Se produce una constricción torácica que contribuye a producir el deterioro clínico de estos pacientes.

morfológico, oftalmológico, osteoarticular, neurológico, cardiovascular

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Hennekam

Autosòmico recesivo, caracterizado por lifae- cutáneo, linfático, dema de miembros inferiores. Linfangiecta- gastrointestinal, morsias intestinales y anomalìas faciales fológico

Bologna Jean L. Dermatologìa. Madrid-españa. 2004

Hidantoina fetal

La exposicion prenatal a la Hidantoina pue- morfológico, cutáneo de resultar en un espectro de cambios de comportamiento, de desarrollo y estructurales

Expert Opin Drug Saf. 2004 Nov;3(6):655-65

Hiper IgE (HIE) (Job Buckley)

Clínicamente se caracteriza por la triada clá- cutáneo, inmunológisica definida como: abscesos, neumonía con co, linfático, osteoarneumatocele y niveles muy elevados de IgE (a ticular, morfológico. 40.000 UI/ml). La clínica además de la triada clásica, se acompaña de infecciones de repetición, prurito intenso, eczemas, fiebre, erupciones frecuentes, linfadenitis, fracturas recurrentes, hiperextensibilidad articular, escoliosis, anomalías dentales y facies característica que incluye: frente prominente, ojos hundidos, nariz ancha, labio inferior prominente y engrosamiento de las orejas y la nariz.

Pediatr Res. 1983 Oct;17(10):820-4, Arch Dermatol. 1978 May;114(5):765-7

Se caracteriza por una nariz inusualmente pequeña con forma de pico debido a la aplasia o hipoplasia de las ventanas de la nariz, dientes de leche anormalmente pequeños y malformados, dientes permanentes deformes o ausentes, pelo escaso y seco y cuero cabelludo engrosado con un remolino típico en el área de la frente. Peso bajo al nacer, malabsorción intestinal de (Sinónimo: Displasia las grasas por insuficiencia pancreática exocriEctodérmica na y retraso pondero estatural durante los priExocrina con meros años de la vida, contribuyendo a la esInsuficiencia tatura corta. Hipotiroidismo, que contribuye Pancreática) tanto al retraso del crecimiento como al retraso psicomotor. Sordera neurosensorial bilateral congénita y alteración del habla severa. Retraso mental de intensidad variable.

morfológico, odontológico, cutáneo, gastrointestinal, endocrinológico, neurológico

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Hurler-Scheie

Síndrome metabólico que combina síntomas metabólico, morfolómenos severos que los observados en el síndro- gico, oftalmológico, me de Hurler y más severos que los del síndro- neurológico, cutáneo me de Scheie. Se caracteriza por gargolismo, opacidad corneal, múltiples disostosis, retraso mental moderado y enanismo. Se diferencia por la presencia de un quiste aracnoideo de crecimiento muy lento dada la larga supervivencia de estos pacientes

I. L. V. E. N. syndrome

Herencia dominante X, lesiones corporales cutáneo, morfológihipoplàsicas ipsilaterales, sindrome de nevus co, neurológico, ofepidermico, anormalidades nerviosas y ocu- talmológico lares

IBIDS

ictiosis, pelo quebradizo, infertilidad, retraso cutáneo, morfológico, del desarrollo, talla baja gineco-obstétrico

Job

Clínicamente se caracteriza por la triada clá- cutáneo, inmunológisica definida como: abscesos, neumonía con co, linfático, osteoarneumatocele y niveles muy elevados de IgE (a ticular, morfológico. 40.000 UI/ml). La clínica además de la triada clásica, se acompaña de infecciones de repetición, prurito intenso, eczemas, fiebre, erupciones frecuentes, linfadenitis, fracturas recurrentes, hiperextensibilidad articular, escoliosis, anomalías dentales y facies característica que incluye: frente prominente, ojos hundidos, nariz ancha, labio inferior prominente y engrosamiento de las orejas y la nariz.

Ann Dermatol Venereol. 1980 AugSep;107(8-9):729-39

Pediatr Res. 1983 Oct;17(10):820-4, Arch Dermatol. 1978 May;114(5):765-7

Muscular

Hipoplasia Alar Nasal, Hipotiroidismo y Aquilia Pancreática (Johanson-Blizzard)

(Sinónimo: Mucopolisacaridosis Tipo I)

Inmunológico

Las manifestaciones clínicas más frecuentes son: 1.- faciales: fisura palatina, labio leporino, hipoplasia maxilar y malar, hipodoncia y (Sinónimo: Displasia displasia del esmalte; 2.- cutáneo: la displasia Ectodérmica de Hay ectodérmica se caracteriza por hiperpigmentación difusa, queratosis palmar y plantar, hipo Wells o anhidrosis, distrofia e hipoplasia de uñas y pelo escaso; 3.- malformaciones de extremidades: presencia de defectos en la alineación fundamentalmente sindactilia; 4.- oculares: anquiloblefaron, con blefaritis y fotofobia 5.menos frecuentemente pueden presentar estenosis del canal auditivo externo, deformidad de las orejas, puente nasal ancho, tejido mamario ectópico, hiperpigmentación en miembros superiores, atresia de coanas, granuloma de cuerdas vocales, hipospadias y malformaciones cardiacas tales como comunicación interventricular y ductus arterioso persistente.

Linfático

Caracterìsticas

“Hay-Wells (AEC sìndrome)

Metabólico

Síndrome

— 293 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Morfológicas

— 292 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

MORFOLÓGICAS

MORFOLÓGICAS

Síndrome

Caracterìsticas

Arch Fr Pediatr. 1980 Jan;37(1):21-4

Klinefelter

Caracterizado por uno o màs cromosomas x cutáneo, endocrinoextra, deficiencia androgènica, incremento de lógico, genital, urinagonadotropinas, fibrosis e hialinizaciòn de los rio, morfológico tubos seminìferos, testìculos pequeños, ginecomastia, piernas desproporcionalmente largas, cabello facial ralo y disminuciòn de la actividad sexual.

MMW Fortschr Med. 2005 Nov 10;147(45):39-41

Kryptophthalmus

Malformaciòn del tracto genital, urinario, cutáneo, genital, urimalformaciòn nasal, discefalia y sindactilia de nario, morfológico dedos de manos y pies

Padiatr Padol. 1979;14(2):183-6

Lacrimo-auriculo-dento-digital (LADD) Genital, morfológico, auditivo, oftalmológico, endocrinológico, cutáneo.

oftalmológico, odontológico, morfológico, osteoarticular, renal, genital, urinario, cutáneo

Acta Cardiol. 2003 Dec;58(6):567-70

Es una enfermedad hereditaria rara, que presenta hipogonadismo asociado a anosmia. Menos frecuentemente puede haber: paladar hendido, sordera y ceguera para los colores, los sintomas del hipogonadismo se detectan al llegar a la edad puberal, como falta o escasez de desarrollo sexual, aunque puede aparecer vello pubiano, debido a los andrógenos suprarrenal, antes de la pubertad el crecimiento y la maduración ósea son normales y sólo excepcionalmente se observan genital hipoplásicos, criptorquidia bilateral y micropene o hipoplasia de labios menores. Pasada la pubertad, no se cierran los cartílagos de crecimiento, por lo que se adquiere un aspecto eunucoide, con aumento de la envergadura y de la talla, aunque con piernas cortas.

Es una enfermedad rara, genética hereditaria caracterizada por la presencia de anomalías congénitas múltiples: del aparato lacrimal, orejas en forma de "copa", pérdida parcial o total de la audición, alteraciones dentarias y malformaciones de los dedos de miembros superiores e inferiores. Clínicamente se caracteriza por: a.- Malformaciones del aparato lacrimal b.-Malformaciones de las orejas: orejas con helix corta y antihelix subdesarrollada lo que hace que el pabellón de las orejas sea más pequeña de lo normal y su forma recuerde a una copa, forma que se ha relacionado con sordera parcial o total de conducción o neurosensorial. c.- Malformaciones dentarias: agenesia dental d.- Malformaciones miembros superiores e inferiores: pulgar trifalángico, polidactilia, pulgar digitalizado, pulgares ausentes o hipoplásicos, hipoplasia o ausencia de radio, falanges hipoplásicas, sinóstosis radio-cubital. Otros síntomas menos frecuentes: frente prominente, perfil convexo de la nariz, telecantus, mandíbula prominente, ptosis palpebral, puente nasal ancho, ojos hundidos, hipoplasia del tercio medio de la cara, agenesia renal, calcificaciones renal, restricciones de la supinación / pronación, metacarpo corto o hipoplásico, dedos afilados, glándulas salivales ausentes o subdesarrolladas, lo que produce xerostomía; anomalías del sistema genital, urinario y pliegues inusuales de la piel.

Lentiginosis cardiomiopàtica progresiva

Mùltiples lentigines cutáneo, anomalìas estructurales cardiovascular y alteraciones electrocardiogràficas. Disminuciòn neurosensorial, estatura baja y anomalìas osteoarticular, oculares y genital, urinario.

cutáneo, cardiovascular, neurológico, morfológico, osteoarticular, oftalmológico, genital, urinario.

Pediatr Dermatol. 1983 Oct;1(2):146-53

Lentiginosis múltiples

Lentigines y otras anormalidades cutáneo, defectos cardiovascular, neurológico, el dismorfismo cefalo-facial, estatura corta, anomalías esqueléticas, genital, urinario, y herencia autosomica dominante.

cutáneo, neurológico, morfológico, cardiovascular, genéticas, genital, urinario. (HERENCIA)

Med Cutan Ibero Lat Am. 1976;4(6):393

Kallmann (Sinónimo: Hipogonadismo Hipogonadotrópico y Anosmia)

Kartagener's síndrome (Sinónimo: Sindorme de disquinesia ciliar)

Zhonghua Nei Ke Za Zhi. 2005 Nov;44(11):836-9

Situs inversus parcial o total, bronquiectasias, morfológico, respisinusitis recurrentes, esterilidad por disfun- ratorio, genital, uricion de la motilidad de los espermatozoides. nario

El síndrome de Waardenburg es una enferme- morfológico, oftaldad hereditaria, que se debe a una migración mológico, auditivo, anormal desde las crestas neurales de elemen- cutáneo tos que se derivan de éstas: los melanocitos y (Sinónimo: las células del nervio auditivo. Se caracteriHipoacusia Congénita de Van der za por anomalías faciales: desplazamiento lateral con distopia lateral de los cantos interHoeve) nos de los ojos o distopia canhorum, pero con la distancia interpupilar conservada; la cuarta parte de los casos presenta heterocromía del iris total o parcial, nariz de base ancha; sordera congénita neurosensorial, frente blanca e hipopigmentación cutáneo. Algunos pacientes presentan unas alteraciones cutáneo idénticas a las del albinismo parcial o piebaldismo. Aparece prematuramente un pelo totalmente encanecido en el tercer decenio de la vida. Klein-Waardenburg

MORFOLÓGICAS

Compromiso

Referencias

Inmunológico

Referencias

morfológico, odontológico, cutáneo, gastrointestinal, endocrinológico, neurológico

Linfático

Compromiso

Se caracteriza por una nariz inusualmente pequeña con forma de pico debido a la aplasia o (Sinónimo: Displasia hipoplasia de las ventanas de la nariz, dientes de leche anormalmente pequeños y malformaEctodérmica dos, dientes permanentes deformes o ausentes, Exocrina con pelo escaso y seco y cuero cabelludo engrosado Insuficiencia con un remolino típico en el área de la frente. Pancreática) Peso bajo al nacer, malabsorción intestinal de las grasas por insuficiencia pancreática exocrina y retraso pondero estatural durante los primeros años de la vida, contribuyendo a la estatura corta. Hipotiroidismo, que contribuye tanto al retraso del crecimiento como al retraso psicomotor. Sordera neurosensorial bilateral congénita y alteración del habla severa. Retraso mental de intensidad variable.

Metabólico

Caracterìsticas

Johanson-Blizzard

Muscular

Síndrome

— 295 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Morfológicas

— 294 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

MORFOLÓGICAS

Caracterìsticas

Compromiso

Referencias

Síndrome

Caracterìsticas

Compromiso

Referencias

Marden Walker

Se caracteriza por blefarofimosis, orejas de implantación baja, contracturas articulares sobre todo a nivel de falanges, codos, caderas y rodillas, que tienden a resolverse durante el primer año de vida, retraso mental e inmovilidad facial. También puede acompañarse de hipoplasia cerebelosa y del tronco cerebral, hipotonía , ptosis palpebral, exotropía, esotropía, orejas dismórficas, hipertelorismo, micrognatia, microstomía, puente nasal deprimido, aracnodactilia y pies equinovaros Se acompaña de reducción de masas musculares, pectus excavatum y pectus carinatum, cifoescoliosis, osteoporosis, cardiopatía, microcefalia, reflejos tendinosos disminuidos, paladar hendido, paladar ojival, con retraso del crecimiento postnatal. Puede haber: macrocefalia, apéndices preauriculares, cuello corto, microftalmía, anomalías de las pestañas, hipertricosis frontal, estenosis pilórica, insuficiencia pancreática y displasia.

morfológico, osteoarticular, neurológico, cutáneo, oftalmológico

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MOMO (Macrosomia, Obesity, Macrocrania, Ocular anomalities),

Se caracteriza por macrosomía, obesidad y asociación de múltiples malformaciones que afectan sobre todo a las diferentes estructuras del macizo cráneo facial siendo las más destacadas, macrocrania o macrocefalia y anomalías oculares. Suele acompañarse de retraso mental y del desarrollo psicomotor de grado variable, ceguera, irritabilidad y comportamiento esquizoide, trastornos cardiovascular del tipo de taquicardia sinusal y retraso de la maduración ósea. Otras malformaciones: braquicefalia, micrognatia, frente grande amplia y abombada, orejas grandes con hélix rudimentarios, hipertelorismo, edema corneal, pliegues epicánticos, glaucoma y buftalmia; Cuello corto, esternón corto, con separación anómala de los pezones que pueden mostrar retracción y estar invertidos, las extremidades suelen ser normales y las uñas de pies y manos son hiperconvexas

morfológico, osteoarticular, neurológico, cardiovascular, oftalmológico, cutáneo

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Maroteaux-lamy

Se caracteriza por una deficiencia en la enzi- morfológico, cutáneo, ma arilsulfatasa B, también llamada N-acetil- osteoarticular. galactosamina-4-sulfatasa, que conduce a un exceso de dermatan sulfato en orina. En general, el retraso del crecimiento ocurre a partir de los dos a tres años de la edad, con tosquedad de los rasgos faciales y anomalías en los huesos de manos y de columna dorsal. También puede existir rigidez articular; la inteligencia no suele afectarse

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Nuevo sindrome con anomalìas de esqueleto, diente y pelo

Dolicocefalia con tendencia al cerramiento morfológico, cutáneo. prematuro de sutura sagital, antimongoloid slant of the eyes with epicanthal folds, full cheeks, everted lip, multiple oral frenula, mildly high-arched palate, and microdontia with possible enamel defect; posteriorly rotated low-set pinnae with deficient cartilage; a small short thorax with pectus excavatum; unusual dermatoglyphics, and abnormal hair growth and stucture; disproportionate shortening of the fibulae and the middle and distal phalanges of the toes and fingers; and somewhat flattened epiphyses.

Birth Defects Orig Artic Ser. 1975;11(2):372-9

Oculo-dento-digital dysplasia syndrome

Los síntomas principales son: nariz estrecha con hipoplasia de alas nasales, microcórnea, sindactilia, camptodactília, hipoplasia o aplasia de la falange media del 5º dedo de manos y pies, hipoplasia del esmalte dental. Menos frecuentemente presentan: blefarofimosis (hendidura palpebral corta), epicantus puente nasal prominente, hiperostosis craneal, anomalías del iris y de la pupila, estrabismo, glaucoma, hipotelorismo, microcefalia leve, cabello seco fino y escaso, orejas deformadas, sordera, ensanchamiento metafisario de los huesos largos, ausencia de las falanges medias de los dedos 2º y 5º de los pies, labio leporino, paladar hendido, microdoncia, hiperplasia mandibular. Excepcionalmente aparecen: hipertelorismo, microftalmía, cataratas , polidactilias en los pies.

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OFD tipo Figuera

cara plana, cuello corto, dedos del pie longi- morfológico, cutáneo, tud o forma irregular, fisura palatina, fre- osteoarticular nillos orales anormales/sinequias orales, micromelia, oligodactilia de dedos de la mano, perone ausente/anormal, philtrum largo, polidactilia preaxial(miembro inf.), polidactilia preaxial(miembro sup.), puente nasal deprimido, pulgar anomalia, radio anomalia/ausente, retrognatia/micrognatia, sindactilia de dedos del pie, tarsos anomalia/fusion, telecanthus, uÑas ausentes / pequeÑas (manos).

Mauriac

Infantilismo, nanismo, trastornos de la dis- morfológico, osteoartribución de la grasa, hepatomegalia e hiper- ticular, cutáneo, helipoidemia. matológico, gastrointestinal

Los síntomas principales son: nariz estrecha con hipoplasia de alas nasales, microcórnea, sindactilia, camptodactília, hipoplasia o apla(Sinónimo: Displasia sia de la falange media del 5º dedo de manos y pies, hipoplasia del esmalte dental. Menos freoculo-dento-digital) cuentemente presentan: blefarofimosis (hendidura palpebral corta), epicantus puente nasal prominente, hiperostosis craneal, anomalías del iris y de la pupila, estrabismo, glaucoma, hipotelorismo, microcefalia leve, cabello seco fino y escaso, orejas deformadas, sordera, ensanchamiento metafisario de los huesos largos, ausencia de las falanges medias de los dedos 2º y 5º de los pies, labio leporino, paladar hendido, microdoncia, hiperplasia mandibular. Excepcionalmente aparecen: hipertelorismo, microftalmía, cataratas , polidactilias en los pies. Meyer Schwickerath

MORFOLÓGICAS

morfológico, oftalmológico, cutáneo, osteoarticular, odontológico

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

(Sinónimo: oculo facio cutáneo)

MORFOLÓGICAS

morfológico, oftalmológico, cutáneo, osteoarticular, odontológico

Metabólico

Mucopolisacaridosis Tipo VI)

Morfológicas

(Sinónimo: Enanismo Polidistrófico

Linfático

Síndrome

Inmunológico

— 297 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Muscular

— 296 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

(Sinónimo: oculo facio cutáneo)

Oliver-McFarlane síndrome

Retinitis pigmentosa, estatura corta (deficien- oftalmológico, cutácia de GH), tricomegalia, anomalìas del pelo neo, morfológico

Onicodisplasia del dedo indice (COIF)

Separación bilateral típica de las uñas del se- cutáneo, morfológico gundo dedo de las manos, hernia inguinal bilateral, fascie peculiar y manos pequeñas

Referencias

Am J Med Genet. 2001 Feb 1;98(4):330-5

Oro-facio-digital tipo I

Paladar hendido y labio leporino, mínima mi- cutáneo-mucoso, ofcrognatia, orejas de implantación baja rota- talmológico, morfodas posteriormente s, hipertelorismo mìnimo, lógico, osteoarticular (Sinónimo: Papillon- pliegues epicánticos, nistagmus, esotropia, punta nasal ancha, frenillo intraoral, lengua Leage-Psaume) lobulada, escroto redundante y uñas duplicadas de los dedos índices de ambas manos.

Prenat Diagn. 2004 Dec 15;24(12):989-91

Paladar hendido y labio leporino, mínima mi- cutáneo-mucoso, ofcrognatia, orejas de implantación baja rota- talmológico, morfo(Sinónimo: Oro facio das posteriormente s, hipertelorismo mìnimo, lógico, osteoarticular pliegues epicánticos, nistagmus, esotropia, digital tipo I) punta nasal ancha, frenillo intraoral, lengua lobulada, escroto redundante y uñas duplicadas de los dedos índices de ambas manos.

Prenat Diagn. 2004 Dec 15;24(12):989-91

Papillon-Leage

PIBIDS

Sindrome autosòmico recesivo que asocia fo- cutáneo, neurológico, tosensibilidad extrema, con defecto del siste- morfológico ma reparador de ADN, ictiosis no cong`nita, brittle cystine- deficient hairr, desordenes neurológico, esttura corta.

J Am Acad Dermatol. 1987 May;16(5 Pt 1):940-7.

Pierre Robin triad

Micrognatia, retrognatia, glosoptosis y pala- morfológico, orofadar oval o hendido ringeo

Ann Otol Rhinol Laryngol. 2005 Aug;114(8):605-13.

Pollitt syndrome

anormales brittle, sulphur-deficient hair (tri- cutáneo, morfológico, chothiodystrophy), inhabilidad mental(ID) y neurológico retrardo del crecimiento.

J Intellect Disabil Res. 2002 Mar;46(Pt 3):273-8.

(Sinónimo: Tricotiodistrofia)

MORFOLÓGICAS

Síndrome

Caracterìsticas

Compromiso

Referencias

Prader-Willi

Clínicamente se caracteriza obesidad, hipotonía, retraso mental e hipogenitalismo. También pueden presentar: hipopigmentación de piel, pelo e iris, alteraciones oculares: estrabismo , nistagmus, ojos almendrados, alteraciones craneofaciales con boca triangular, paladar ojival, diámetro bifrontal estrecho, alteraciones músculo esqueléticas: deformidades de los pies, escoliosis, osteoporosis y manifestaciones neurológicas: arreflexia, anomalías motoras, somnolencia, hipotermia, polifagia, retraso del crecimiento y del desarrollo del aparato genital: criptorquidia , micropene, hipoplasia de labios mayores y de clítoris. Excepcionalmente tienen microcefalia, hipoplasia del cartílago de la oreja, caries dental precoz, hipoplasia del esmalte dental, masticación y salivación aumentada con babeo frecuente, clinodactilia, sindactilia, luxación de caderas, escoliosis, diabetes mellitus, convulsiones, hipertermia, leucemia y glomerulonefritis.

neurológico, cutáneo, morfológico, osteoarticular, genital, urinario, odontológico, endocrinológico, hematológico.

1.      Am J Ment Defic. 1975 Mar;79(5):592-603

Pterigio poplìteo

Clínicamente se caracteriza por pterigium cutáneo, morfológico, poplíteo, hendidura del paladar, criptorqui- genital, urinario, osdia, ausencia de labios mayores, piel sobre el teoarticular,. primer dedo de los pies en forma piramidal, labio hendido o leporino, adhesiones interpalpebrales, hipoplasia de los dedos y de las uñas, sindactilia, espina bífida, escoliosis, lordosis, hernia inguinal, escroto bífido, hiperplasia de clítoris, pterigium entre los muslos, se puede acompañar de ectrodactilia u oligodactilia, que le dan aspecto de pinzas de langosta, ausencia de rotula, hipoplasia de útero y micropenis. El síndrome de pterigium poplíteo es probablemente heriditaria y parece heredarse como un rasgo genético autosómico dominante-

J Med Genet. 1999 Dec;36(12):888-92

Quarter síndrome

Dèficit de crecimiento, retardo mental y del cutáneo, morfológico, desarrollo, hipotonìa, lanugo persistente, dis- neurológico, oftalmotorted head, glaucoma congènito, nariz corta, lógico, metabólico maxilar prominente, micrognatia, cuello ancho, hombros cortos, retroflexiòn del tercer y cuarto dedo del pie, sindactilia del segundo, tercer y cuarto dedo del pie, elevaciòn de la galactosa-1- fosfatasa uridyl transferasa en sangre.

Hum Genet. 1979 Jan 25;46(2):141-7

Rapp-Hodking

Forma parte de un grupo de enfermedades raras genéticas de la piel conocidas como displasias ectodérmicas. Anomalías faciales: hendidura del paladar, labio hendido o leporino, microstomía, oligodoncia, dientes displásicos, frente amplia y nariz estrecha. Anomalías cutáneo: pili torti, pelo escaso que evoluciona hacia una alopecia en la edad adulta, hipohidrosis, distrofia de las uñas. Anomalías oculares: fotofobia, blefaritis, agenesia o atresia del lacrimal, dacriocistitis crónica. Menos frecuentemente: pueden presentar hipospadias, fisura de la úvula, atresia del canal auditivo y talla corta.

(Sinónimo: Facio Genito Poplíteo)

MORFOLÓGICAS

Inmunológico

oftalmológico, odontológico, cutáneo, neurológico, morfológico

Linfático

Compromiso

anomalias de la pupila, cifosis , dientes mal implantados, dientes supernumerarios, fisura submucosa/uvula bifida, herencia autosomica recesiva, lengua,encias:tumefacciones/ hamartomas, pectus excavatum, polidactilia postaxial(miembro inf.), polidactilia postaxial(miembro sup.), retraso mental severo, arreflexia / hiporreflexia, cara redonda, dedos longitud/forma irregular, desordenes oculomotores, distancia intermamilar excesiva, e.e.g. anormal, fisura palpebral antimongoloidedescendente, frente abombada/prominencias frontales, hipertelorismo, hipertonia/ rigidez/espasticidad, hipotonia, nariz larga/ gorda/en bulbo, orejas de implantaciÓn baja, regiÓn occipital prominente, trago anormal, uÑas finas/hipoplasicas (manos), mancha rojo cereza.

morfológico, osteoarticular, cutáneo, odontológico, oftalmológico.

Metabólico

Caracterìsticas

OFD tipo III

Morfológicas

Síndrome

— 299 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Muscular

— 298 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Roberth

Es una enfermedad genética extremadamente rara. Se caracteriza por retraso del crecimiento intrautero y postnatal, labio hendido o leporino (hendidura anormal en el labio superior), hendidura del paladar, miembros cortos, microcefalia, retraso mental, hipertelorismo, exoftalmos, micrognatia, orejas de implantacion baja, hemangioma capilares faciales, cataratas, opacidad corneal, contracturas articulares, deformidades de los pies, criptorquidia, comunicación interventricular y persitencia del ductus arterioso. Puede acompañarse de polidactilia , ausencia de costillas, convulsiones, paralisis de nervios craneales, microftalmía, espina bífida, riñones poliquísticos, riñon en herradura, genital ambiguos,hipospadias, comunicación interauricular y melanomas.

MORFOLÓGICAS

Referencias

Síndrome

Caracterìsticas

Rubenstein-Taybi

Es una enfermedad genética multisistémica neurológico, osteoarrara de expresión clínica variable, caracteriza- ticular, morfológico, da por retraso mental, pulgares y primeros dedos de los pies anchos en porra o maza y facies característica, es frecuente microcefalia, talla baja, la mayoría presentan una mueca característica cuando sonríen y una marcha rígida e inestable. Está descrito en niños de raza blanca, negra y en japoneses. Clínicamente se caracteriza por: retraso del crecimiento y de la edad ósea; retraso mental, su cociente intelectual varía entre 30-79, por lo que pueden llegar a leer, pero difícilmente podrán seguir estudios de grado medio, dismorfia craneofacial, incluyendo hipertelorismo, puente nasal amplio y orificios nasales anormalmente grandes, pulgares y dedos gordos de los pies anormalmente anchos y dificultades para la respiración y la deglución. Además, la mayoría de los niños afectados presentan retrasos en las etapas del desarrollo (sentarse, gatear, caminar, hablar, etc.) y retraso psicomotor (retrasos en la adquisición de habilidades que requieran coordinación de la actividad muscular y mental). Las anomalías craneofaciales pueden incluir microcefalia, bóveda del paladar arqueada y micrognatia, estrabismo, ptosis palpebral, pliegues antimongoloides y epicantus; estrabismo, astigmatismo, clinodactilia del quinto dedo. Además, muchos individuos con síndrome de Rubinstein Taybi pueden tener malformaciones del corazón, de los riñones, del aparato genital, urinario y del sistema esquelético. En la mayoría de los casos, la piel también se afecta, estos niños padecen con cierta frecuencia infecciones de repetición, estreñimiento y dificultades en la alimentación.

Ruvucalba-Myre

Enfermedad hereditaria rara, caracterizada morfológico, osteoarpor un crecimiento excesivo previo y posterior ticular, cutáneo. al nacimiento, macrocefalia, escafocefalia, inteligencia normal o retraso mental leve y crecimientos tumorales benignos preferentemente subcutáneo, similares al hamartoma (tumor constituido por una mezcla anormal de los elementos constitutivos de un tejido).

Saethre-Chotzen

Facies asimétrica peculiar, cierre tardío de morfológico, osteoarfontanelas mayores, braquicefalia, acrocefa- ticular, cutáneo lia, braquidactilia, sindactilia cutáneo, grandes dedos de pies anchos, estatura corta.

Sanfilippo

El síndrome de SanFilippo o mucopolisacari- morfológico, osteoardosis tipo III, es una enfermedad metabólica ticular, neurológico muy rara, causada por el déficit de una de las 4 enzimas necesarias para la degradación del heparan sulfato, lo que da lugar a 4 formas clínicas diferentes. La afectación más frecuente se caracteriza por: sindactilia, clinodactilia, microcefalia, moderado a severo retraso mental y retraso pondero estatural, y un aspecto facial inusual. Esta enfermedad se cree que se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo.

morfológico, osteoarticular, oftalmológico, cardiovascular, cutáneo.

Compromiso

MORFOLÓGICAS

Referencias

Inmunológico

Compromiso

Linfático

Tambien conocido como síndrome de Banna- morfológico, osteoaryan Riley Ruvalcaba. Es una enfermedad he- ticular, cutáneo, reditaria rara, caracterizada por un crecimiento excesivo previo y posterior al nacimiento, macrocefalia (cabeza anormalmente grande) escafocefalia (cabeza larga y estrecha), inteligencia normal o retraso mental leve y crecimientos tumorales benignos preferentemente subcutáneo (debajo de la superficie de la piel), similares al hamartoma (tumor constituido por una mezcla anormal de los elementos constitutivos de un tejido).

Metabólico

Caracterìsticas

Riley-Smith

Arch Dermatol. 1977 Nov; 113(11):1587-90.

Morfológicas

Síndrome

— 301 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Muscular

— 300 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Seckel

Es una enfermedad congénita muy rara, ca- morfológico, osteoarracterizada por retraso del crecimiento in- ticular, oftalmológitrauterino, microcefalia, dwarfismo y fa- co, odontológico, cies peculiar. Clínicamente se caracteriza por dwarfismo, debido a que el retraso del crecimiento intrauterino continúa después del nacimiento, rasgos cráneofaciales característicos: microcefalia, nariz picuda y prominente conocida como "pico-corno", ojos anormalmente grandes, cara estrecha, orejas malformadas con ausencia del lóbulo, paladar ojival (paladar en forma de bóveda) y micrognatia. Las anomalías de las extremidades son: clinodactilia (arqueamiento permanente del quinto dedo) o microdactilia sobre todo del 5º dedo y otras anomalías óseas. Se acompaña de grados variables de retraso mental. Menos frecuentemente se acompaña de craneosinostosis, asimetría facial, fisuras palpebrales antimongoloides, estrabismo, malposición dental, hipoplasia del esmalte dental; retraso de la maduración ósea, hipoplasia de los huesos del carpo, luxación radial, displasia de caderas, escoliosis, pliegue simiesco y anomalías de los dermatoglifos (dibujos formados por las crestas y los surcos de las manos y los pies); criptorquidia, hirsutismo e hipertrofia del clítoris.

MORFOLÓGICAS

Referencias

Síndrome

Caracterìsticas

Seudotalidomídico

síndrome presente en el momento del naci- morfológico, osmiento caracterizado por un peso muy bajo teoarticular, oftalmo(1.5 a 2 kg) estatura muy baja (unos 40 cm), lógico, genital, cutátetrafocomelia (ausencia de segmentos largos neo, neurológico en todos los miembros), fisura palatina, microbraquicefalia, hipertelorismo, vitium cordis, ojos saltones, hemangiomas capilares faciales, malformaciones de las orejas, labio leporino y micrognatia. Los desordenes oculares incluyen cataratas, opacidad de la córnea y colobomas de los párpados. Hiperplasia del falo, criptorquismo, labios menores hendidos y vagina separada son las principales anomalías genital. Cabellos escasos rubios. La esperanza de vida es muy corta y en los pocos supervivientes, la deficiencia mental es muy acusada.

(Sinónimo: síndrome de AppeltGerken-Lenz Síndrome de ROBERT)

Simpson-GolabiBehmel síndrome (Sinónimo: Dismorfia congènita, Bulldog sindrome)

Compromiso

Es un síndrome dismórfico congénito raro caracterizado por macrosomía pre y postnatal, dismorfia facial, anomalías múltiples y frecuente asociación a tumores embrionarios tales como tumor de Wilms y neuroblastoma. Se caracteriza por: gigantismo neonatal, crecimiento acelerado con macrocefalia cara basta y característica, que recuerda a la cara de un buldog, nariz y boca anchas. Se acompaña de: retraso mental en cerca de la mitad de los casos de grado de severidad variable, hipotonía , pectus excavatum (tórax en embudo), estrabismo, nistagmus, hipertelorismo, suturas craneales prominentes, macroglosia, maloclusión dental, paladar ojival, narinas antevertidas. Anomalías de las extremidades: manos grandes y cuadradas, pulgares anchos, hexadactilia, sindactilia entre los dedos segundo y tercero de manos y pies, uñas hipoplásicas, sobre todo la del quinto dedo de la mano, pliegue simiesco y deformidades de los pies. Anomalías esqueléticas: fusión de vértebras cervicales, costillas cervicales, presencia de una sexta vértebra lumbar, foseta sacra, edad ósea avanzada y escoliosis. Anomalías viscerales: comunicación interventricular, ductus arterioso persistente y arritmia cardiaca; riñones hipertróficos, lobulados o quísticos, duplicación de la pelvis renal e hidronefrosis leve; criptorquidia; malrotación intestinal, anillo pilórico y divertículo de Meckel; inguinal y umbilical. Mamilas supernumerarias; piel gruesa y marronácea, manchas pigmentadas en la zona perioral y palatina y policitemia. Presenta más raramente: apéndices y fosetas preauriculares, labio leporino , paladar hendido, convulsiones; coloboma óptico; hiperinsulinemia por el aumento del número de islotes de Langerhans; onfalocele.

morfológico, oncológico, neurológico, osteoarticular, oftalmológico, odontológico, cutáneo.

Smith-Lemli-Opitz Severo retardo del crecimiento, retardo men- cutáneo, neurológico, tal, plagues del epicanto, nariz pequeña con osteoarticular, mor(SLOS). puente nasal bajo, orificios narinarios en ante- fológico. roversion, sindactilia cutanea parcial bilateral de dedos de los pies.

MORFOLÓGICAS

Referencias

Inmunológico

morfológico, osteoarticular, neurológico, oftalmológico, cutáneo.

Linfático

Compromiso

Es una enfermedad rara caracterizada por facies tosca, manifestaciones esqueléticas, agenesia del cuerpo calloso e hidronefrosis congénita. Presentan un retraso mental profundo y graves problemas de visión y audición. Clínicamente se caracteriza por: retracción mediofacial, hirsutismo, hidronefrosis, retraso mental. Se acompaña de: Convulsiones, retraso del desarrollo postnatal, alteraciones cráneo faciales: abombamiento frontal, surco interlabial profundo, base del cráneo corta, múltiples huesos wormianos, fontanelas y suturas craneales grandes, hipertelorismo, exoftalmos, nariz corta, narinas antevertidas, estenosis de coanas, orejas de implantación baja, erupción dental tardía, cuello corto y pliegue nucal. Alteraciones esqueléticas: costillas toscas, leve acortamiento mesomélico de miembros, hipoplasia de pubis, alteraciones de las manos y de los pies: anomalías de los dermatoglifos, mamilas hipoplásicas, uñas hiperconvexas, hipoplasia de falanges distales, pies equinovaros. Anomalías genital, urinario: hipospadias, pene corto, anomalías cardiacas: comunicación interauricular. Con menor frecuencia pueden presentar: hipoplasia de la primera costilla, macroglosia, hemangioma facial, polidactilia, útero bicorne, esternón corto, hepatoblastoma.

Metabólico

Caracterìsticas

Schinzel-Giedion

Morfológicas

Síndrome

— 303 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Am J Med Genet A. 2005 Aug 8

Muscular

— 302 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Teleangiectásico (Sinónimo: Bloom) Tonoki

Compromiso

Referencias

Am J Med Genet. 1998 Dec 4;80(4):403

"El síndrome de Treacher Collins es una enfer- osteoarticular, mormedad hereditaria rara. Se trata de un síndro- fológico, oftalmo(Sinónimo: Disostosis me polimalformativo (que presenta múltiples lógico. malformaciones) caracterizado por anomalías Mandíbulofacial) craneofaciales debido a la hipoplasia de ciertas porciones del cráneo: bordes supraorbitales y arcos zigomáticos. Las manifestaciones clínicas son: una apariencia facial muy característica con fisuras palpebrales antimongoloides , coloboma de párpado inferior, puede haber también coloboma de iris, hipoplasia de los arcos zigomáticos y malar, la nariz es ancha y en ocasiones puede tener atresia de las coanas, macrostomía , micrognatia, hipoplasia faríngea, microtia más o menos severa y otras alteraciones del pabellón auricular con ausencia o atresia de conductos auditivo y sordera. La inteligencia es usualmente normal” Treacher-Collins

Genodermatosis rara con retardo del cutáneo, morfológico, crecimiento,anomalias craneofaciales, alope- genodermatosis cia y braquifalangia. Numerosos cambios ungueales han sido documentados en este síndrome.

"La trisomía 9p, es una enfermedad cromosó- cutáneo, neurológico, mica extremadamente rara, caracterizada por morfológico, osteoarretraso mental, malformaciones craneofaciales ticular. y malformaciones esqueléticas. Clínicamente se caracteriza por retraso mental de grado variable, malformaciones craneofaciales: microcefalia moderada, braquicefalia, frente prominente, ojos oblicuos hacia abajo, hendiduras palpebrales pequeñas, enoftalmos, hipertelorismo, micrognatia y retrognatia; malformaciones esqueléticas: lordosis, escoliosis, dermatoglifos (dibujos formados por las crestas y los surcos de las manos y los pies) anormales y manos pequeñas por hipoplasia de falanges medias y talla corta.”

Compromiso

Turner

"Clínicamente pueden ser diagnosticadas en el momento del nacimiento por la presencia de un edema característico en el dorso de manos y pies, así como por los pliegues laxos de piel en la nuca. Son frecuentes bajo peso y talla corta al nacer. En la infancia aparecen membranas cervicales, que le dan aspecto de cuello alado, línea más baja de implantación posterior del cabello, micrognatia, orejas prominentes, epicantus, paladar ojival, tórax ancho que produce la impresión de que los pezones están muy separados, cúbito valgo y convexidad excesiva de las uñas de las manos, estatura muy corta. La estatura media en la edad adulta es de 143 cm y la maduración sexual no se produce a la edad esperada. Se asocian cardiopatías congénitas en aproximadamente un tercio de las pacientes. Las anomalías esqueléticas más frecuentes son: acortamiento de los 4º metatarsianos y metacarpianos, disgenesia epifisaria en las articulaciones de rodillas y codos, deformidad de Madelung, escoliosis y, en las pacientes de más edad, una mineralización ósea inadecuada. Se producen otitis medias bilaterales recurrentes. Es habitual la sordera neurosensorial, cuya frecuencia aumenta con la edad. Retraso en el desarrollo psicomotor . Puede acompañarse de tiroiditis linfocitaria , que se sospecha por la presencia de bocio, de enfermedad inflamatoria intestinal que se sospecha por la presencia de dolor abdominal, tenesmo y diarrea sanguinolenta; y telangiectasias gastrointestinal que se sospechan por la presencia de hemorragias gastrointestinal recurrentes.

cutáneo, osteoarticular, morfológico, cardiovascular, endocrinológico, hematológico.

Referencias

Basel. Dermatology. 2005;211(2):162-4.

Muscular

Trico-rino-falangico (TRPS)

Caracterìsticas

Trisomia 9p

(Sinónimo: Sindrome XXY)

Baja estatura, eritema teleangiectàsico del vol- cutáneo, morfológico to Microcefalia, estatura corta, braquiodactilia cutáneo, morfológitipo B, displasia ungueal, anomalias osteoar- co, neurológico, osticular y retardo mental teoarticular

Síndrome

Inmunológico

"enfermedad genética rara caracterizada por morfológico, osteoarun crecimiento intrauterino o postnatal exce- ticular, neurológico sivos y retraso mental. Al nacer, los niños afectados tienen una talla muy alta que es anormal en proporción al peso, pero este puede también estar por encima de su media; además, los recién nacidos muestran típicamente un crecimiento excesivo de los huesos, de las manos y de los pies y unos rasgos faciales característicos. Los niños afectados pueden también presentar anomalías del desarrollo incluyendo retrasos en las etapas del desarrollo, retraso psicomotor y en el desarrollo del lenguaje y retraso mental de leve a severo. Las anomalías faciales pueden incluir una macrocefalia que puede ser también alargada con una frente anormalmente abombada; la macrocefalia se produce como consecuencia del aumento exagerado del tejido cerebral que genera un aumento de la retención del líquido cefalorraquídeo en las cavidades cerebrales, que también contribuye a la macrocefalia, hipertelorismo ocular, fisuras palpebrales una bóveda del paladar arqueada y prognatismo.

Linfático

Caracterìsticas

Sotos

Metabólico

Síndrome

— 305 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Morfológicas

— 304 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

MORFOLÓGICAS

MORFOLÓGICAS

morfológico, osteoarticular, cutáneo, oftalmolòogico, cardiovascular, hematológico, neurológico.

Referencias

Síndrome

Caracterìsticas

XYY

"Enfermedad cromosómica rara que afecta a genético, cutáneo, varones. Está causado por una trisomía sexual morfológico. que produce la existencia de un cromosoma Y adicional Los individuos afectados son generalmente muy altos y delgados. La mayoría presenta un acné severo durante la adolescencia. Pueden asociar también problemas antisociales o del comportamiento o tener una inteligencia inferior a la media. El espermiograma revela generalmente una azoospermia o una severa oligoospermia si bien hay casos descritos de fertilidad”

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Se caracteriza por: hipotonía severa, braquicefalia, hepatomegalia, ictericia y quistes renal, macroscópicos a nivel cortical y microscópicos a nivel glomerular y tubular. Se acompaña de: retraso del crecimiento intrauterino y postnatal, occipital aplanado, macrocefalia, fontanela anterior amplia y suturas muy abiertas, cara redonda, orejas displásicas de implantación baja, hipertelorismo, párpados edematosos, fisuras palpebrales mongoloides, epicantus,, pestañas gruesas, mejillas hinchadas, narinas antevertidas, micrognatia, piel redundante en cuello, paladar ojival, manchas de Brushfield (pequeñas manchas, blancas o amarillentas dispuestas regularmente sobre el contorno del iris), opacidad corneal, cataratas, retinitis pigmentaria, nistagmus, glaucoma, retraso mental, convulsiones, dilatación de ventrículos cerebrales, lisencefalia (carencia de circunvoluciones normales del cerebro), hipoplasia o ausencia del cuerpo calloso, displasia de tractos olfatorios y cerebelo, heterotopias de cerebro y cerebelo.

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

(Sinónimo: Polisomía Y)

Zellweger (Sinónimo: Cerebrohepato-renal)

Paladar hendido y labio leporino, micrognatia cutáneo-mucoso, ofmìnima, orejas de implantación baja rotadas talmológico, morfoposteriormente, hipertelorismo mìnimo, plie- lógico, osteoarticular gues epicánticos, nistagmus, esotropia, punta de la nariz ancha, frenillo intraoral, lengua lobulada, escroto en manto y duplicación de las uñas de los dedos índices de ambas manos

Prenat Diagn. 2004 Dec 15;24(12):989-91

Xp deletion syndrome

Los pacientes con deleción del Xp presentan genético, morfosobre todo estatura corta y malformaciones lógico congénitas.

ALCMEON 1: 20, 1992

XXXXY

Se ha descrito en más de 100 pacientes y es morfológico, genital, suficientemente característica como para de- muscular, osteoartectarse durante la infancia. Clínicamente se ticular. caracteriza por un retraso importante y son frecuentes malformaciones en las orejas, cuello corto, facies característica, hipertelorismo y aspecto mongoloide leve; puede acompañarse de epicanto, estrabismo, nariz ancha y plana dirigida hacia arriba y boca grande y abierta. Los testículos son pequeños y a veces criptorquídicos, el escroto es hipoplásico y el pene es muy pequeño. También en esta forma son frecuentes las manifestaciones clínicas sugerentes de síndrome de síndrome de Down como: pliegue palmar único e hipotonía , quinta falange corta e incurvada; acompañada de otras anomalías esqueléticas como: defectos en el ángulo de los codos y limitación de los movimientos supinadores. En la exploración radiográfica aparecen: sinostosis y luxación radio cubital, radio alargado, escoliosis o cifosis, coxa valga y retraso de la edad ósea.

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

morfológico, renal, osteoarticular, cutáneo, oftalmológico, neurológico.

Referencias

Zinsser-Cole-Engman disqueratosis congènita

Pigmentaciòn cutáneo, leucoplasia lingual, cutáneo, morfológico cambios distròficos de las uñas, alteraciones dentales, epìfora, hiperhidrosis, atrofia cutáneo del dorso de las manos

Ann Dermatol Venereol. 1980 AugSep;107(8-9):799-805.

Zinsser-Cole-Engman disqueratosis congènita

Pigmentaciòn cutáneo, leucoplasia lingual, cutáneo, morfológico cambios distròficos de las uñas, alteraciones dentales, epìfora, hiperhidrosis, atrofia cutáneo del dorso de las manos

Ann Dermatol Venereol. 1980 AugSep;107(8-9):799-805.

Muscular

Varadi-Papp

Compromiso

Inmunológico

Compromiso

Es una enfermedad genética congénita. Se caracteriza por la estatura corta, cuello ancho, cardiopatía e hipertelorismo , malformaciones del esternón con pectus carinatum y excavatum , tórax ancho, mamas separadas y bajas, pterigium colli y pterigium axilar, aspecto típico de la cara con filtrum (surco vertical en el centro del labio superior) marcado, fisuras palpebrales antimongoloides, paladar ojival (paladar en forma de bóveda), micrognatia, orejas displásicas, de implantación baja y rotadas, pliegues en la piel de la nuca, implantación baja del cabello en la zona posterior, párpados gruesos, epicantus, exoftalmos y ptosis palpebral. Suelen presentar malformaciones del corazón e hipoplasia o aplasia de vasos sanguíneos y linfático, alteraciones de las plaquetas y de los factores de la coagulación de la sangre, retraso mental leve e hipertermia maligna. Se transmite como un rasgo genético autosómico dominante, pero puede haber casos esporádicos

Linfático

Caracterìsticas

Ullrich-Turner

Metabólico

Síndrome

— 307 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Morfológicas

— 306 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

MORFOLÓGICAS

MORFOLÓGICAS

Síndrome

Caracterìsticas

Emery¨s Genética Médica. 10 edición 2001. España. 232.

CHILD

alteraciones cutáneo y músculoesqueléticas, cutáneo, muscular, relacionadas con la hemidisplasia congénita, osteoarticular eritrodermia ictiosiforme, anomalías orgánicas sistémicas severas

J Am Acad Dermatol. 1990 Oct;23(4 Pt 1):763-6.

Es una enfermedad extremadamente rara, ca- neurológico, morforacterizada por la presencia de ataxia, afasia, lógico, oftalmológico, sonrisa mantenida sin causa y ataques paroxís- cutáneo, muscular ticos de risa, movimientos anormales de las extremidades, hiperactividad, crisis convulsivas de cualquier tipo, que aparecen normalmente antes de los 3 años de edad, rasgos faciales inusuales del tipo de: microcefalia, macrostomía, mandíbula grande y protusión de la lengua y anomalías musculares. Estrabismo en el 30-60% de los casos e hipopigmentación de la piel y los ojos, retraso mental grave aunque no progresivo y retraso psicomotor severo.

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Delayed pressure urticaria syndrome

malestar, fiebre, mialgias, artralgias, leuco- cutáneo, neurológico, citosis, incremento de sedimentación y fase osteoarticular, musreactiva aguda circulante. cular, hematológico

Acta Derm Venereol. 1987;67(5):438-41

Anti-sintetasa

miositis, enfermedad pulmonar intersticial, muscular, respiratoRaynaud rio, vascular

J Invest Dermatol. 1993 Jan;100(1):116S-123S

Arndt-Gottron scleromyxedema

Mucinosis papular, sintomas neurológico, car- cutáneo, neurológidiovascular y miopàticos co, cardiovascular y muscular

Dtsch Med Wochenschr. 1986 May 23;111(21):820-3.

Displasia Oculo Aurículo Vertebral

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Atrapamiento de nervio cutáneo abdominal

Atrapamiento de los nervios segmentarios ab- neurológico, musdominales dentro del músculo recto abdomi- cular nal puede producir dolor abdominal que simula la enfermedad quirúrgica o genital, urinario

Tidsskr Nor Laegeforen. 1986 Sep 20;106(26):2151-4, Int J Dermatol. 1975 May;14(4):273-6.

Atrapamiento del nervio supraescapular

Es un sindrome causado por compresiòn del muscular, neuronervio supraescapular. Se caracteriza por: do- lógico lor obremente diferenciado y disconfort en la parte dorsal de los hombros y/o parte superior de espalda, el dolor se empeora con el ejercicio, existe atrofia de los mùsculos rotadores.

Bowel-associated dermatosis-arthritis

"Calambres dolorosos, dolor abdominal, es- gastrointestinal, cutreñimiento o diarrea, meteorismo, distensiòn táneo, muscular, osabdominal, dispepsia asociado a dermatomio- teoarticular sitis y/o artritis

Arch Intern Med. 1984 Apr;144(4):738-40

Chanarin-Dorfman

Las formas típicas suelen cursar como una ictiosis congénita o una eritrodermia ictiosiforme, que asocia hepatoesplenomegalia , en ocasiones con infiltración grasa y miopatía que suele manifestarse como debilidad muscular acompañada de aumento de enzimas musculares, pero que termina por hacerse evidente en el electromiograma . Pueden existir alteraciones visuales, ptosis palpebral, catarata y nistagmus ; hipoacusia y manifestaciones neurológicas centrales entre las que destacan: ataxia, arreflexia, alteraciones de los pares craneales y retraso psicomotor.

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Es un síndrome muy raro polimalformativo congénito. Se caracteriza por afectación facial con: hipoplasia de las regiones malar, maxilar, y/o mandibular del lado afectado, también puede haber debilidad e hipoplasia de la musculatura facial en el mismo lado. Puede asociarse con agenesia unilateral de la parótida, micrognatia, hipoplasia unilateral del paladar y/o músculos de la lengua, labio leporino y/o paladar hendido, disfagia y apnea del sueño. Las anomalías auriculares son: microtia o anotia, presencia de esbozos preauriculares fundamentalmente a nivel del trago, atresia del canal auditivo y sordera; son bilaterales en alrededor de un tercio de los casos. Manifestaciones oculares: Tumores epibulbares, dermoides o lipodermoides, estrabismo, microftalmía o anoftalmía, blefarofimosis, colobomas. Neurológicas: microcefalia o hidrocefalia , encefalocele occipital, malformación de Arnold Chiari, espina bífida y retraso mental. Enfermedades cardiacas congénitas: defectos del septo ventricular, ductus arterioso persistente, tetralogía de Fallot, coartación Aortica y transposición de los grandes vasos. renal: ectopia y/o fusión renal, agenesia renal, riñones displásicos multiquísticos, hidronefrosis, duplicación ureteral, reflujo vesico-ureteral, infecciones recurrentes del tracto urinario. Músculo esqueléticas: cabeza: hipoplasia de los huesos maxilar, temporal y malar, hipoplasia o ausencia de las ramas y cóndilos mandibulares, neumatización reducida de la región mastoidea; -vertebrales: escoliosis, fusión de las vértebras cervicales, platibasia y occipitalización del atlas, anomalía de Klippel Feil, hipoplasia vertebral; otras anomalías esqueléticas: pie zambo, aplasia radial, anomalías del pulgar y anomalías costales.

morfológico, muscular, auditivo, oftalmológico, neurológico, cardiovascular, renal, osteoarticular, cutáneo-mucoso

Fasciitis-panniculi- Grupo de trastornos caracterizados por endu- cutáneo, muscular recimiento cutáneo, inflamaciòn crònica y fitis syndrome brosis subcutáneo y de la fascia muscular.

MUSCULAR

MUSCULAR

Referencias

Morfológicas

(Sinónimo: Eritrodermia Ictiosiforme con Vacuolización Leucocítica)

cutáneo, gastrointestinal, muscular, oftalmológico, neurológico.

(Sinónimo: Eritrodermia Ictiosiforme Unilateral con Malformaciones Ipsilaterales de las Extremidades, Hemidisplasia Congénita con Ictiosis Eritrodérmica y Defectos de las Extremidades)

Compromiso

Inmunológico

Referencias

Rasgos faciales caracterizados por: fisuras pal- muscular, morfológipebrales cortas, labio superior largo y fino, re- co, orofaringeo traso del desarrollo, carácter hiperactivo a torpe

Linfático

Caracterìsticas

Alcohólico fetal

Metabólico

Síndrome

Angelman syndrome

Compromiso

— 309 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Medicine Baltimore, 1996 Jan., 75(1): 6-16

Muscular

— 308 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Referencias

Síndrome

Caracterìsticas

Compromiso

Referencias

cutáneo, osteoarticular, muscular, endocrinológico, nurològico, oftalmológico, oncológico

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Hamartomas múltiples (Bannayan Riley Ruvalcaba )

cutáneo, neurológico, oftalmológico, gastrointestinal, muscular, osteoarticular

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Se caracteriza por criptoftalmus, sindactilia cutáneo, malformaciones de la laringe y el tracto genital, urinario, dimorfismo craneofacial, hendidura orofacial, retardo mental y anomalías músculo esqueléticas. La herencia es autosomica recesiva

cutáneo, oftalmológico, osteoarticular, genital, urinario, neurológico, muscular

J Med Genet. 2002 Sep;39(9):623-33

Enfermedad hereditaria rara, caracterizada por un crecimiento excesivo previo y posterior al nacimiento, macrocefalia, escafocefalia, inteligencia normal o retraso mental leve y crecimientos tumorales benignos preferentemente subcutáneo, similares al hamartoma (tumor constituido por una mezcla anormal de los elementos constitutivos de un tejido). Manifestaciones adicionales son diferentes alteraciones oculares: estrabismo, hipertelorismo, exotropia y pseudopapiledema. Además, los niños afectados pueden presentar hipotonia, babeo excesivo, retraso del desarrollo del habla y un retraso significativo en la etapas del desarrollo tales como la capacidad de sentarse, de estar de pie, de andar, etc. En algunos casos, pueden existir pólipos a nivel intestinal y, en casos raros, en la faringe y de amígdalas. Otras anomalías adicionales asociadas a esta enfermedad pueden ser cutis marmorata y el desarrollo de "pecas" en el pene o en la vulva. En algunos casos, los enfermos también pueden tener anomalías músculo esqueléticas. Se hereda como un rasgo genético autosómico dominante.

Es un síndrome muy raro polimalformativo congénito. Se caracteriza por afectación facial (Sinónimo: Displasia con: hipoplasia de las regiones malar, maxilar, y/o mandibular del lado afectado, también Oculo Aurículo puede haber debilidad e hipoplasia de la musVertebral) culatura facial en el mismo lado. Puede asociarse con agenesia unilateral de la parótida, micrognatia, hipoplasia unilateral del paladar y/o músculos de la lengua, labio leporino y/o paladar hendido, disfagia y apnea del sueño. Las anomalías auriculares son: microtia o anotia, presencia de esbozos preauriculares fundamentalmente a nivel del trago, atresia del canal auditivo y sordera; son bilaterales en alrededor de un tercio de los casos. Manifestaciones oculares: Tumores epibulbares, dermoides o lipodermoides, estrabismo, microftalmía o anoftalmía, blefarofimosis, colobomas. Neurológicas: microcefalia o hidrocefalia , encefalocele occipital, malformación de Arnold Chiari, espina bífida y retraso mental. Enfermedades cardiacas congénitas: defectos del septo ventricular, ductus arterioso persistente, tetralogía de Fallot, coartación Aortica y transposición de los grandes vasos. renal: ectopia y/o fusión renal, agenesia renal, riñones displásicos multiquísticos, hidronefrosis, duplicación ureteral, reflujo vesico-ureteral, infecciones recurrentes del tracto urinario. Músculo esqueléticas: cabeza: hipoplasia de los huesos maxilar, temporal y malar, hipoplasia o ausencia de las ramas y cóndilos mandibulares, neumatización reducida de la región mastoidea; -vertebrales: escoliosis, fusión de las vértebras cervicales, platibasia y occipitalización del atlas, anomalía de Klippel Feil, hipoplasia vertebral; otras anomalías esqueléticas: pie zambo, aplasia radial, anomalías del pulgar y anomalías costales.

morfológico, muscular, auditivo, oftalmológico, neurológico, cardiovascular, renal, musculoesquelètico, cutáneo-mucoso

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

(Sinónimo: Criptoftalmos y Sindactilia) Goldenhar

MUSCULAR

Lambert-Eaton myasthenic síndrome

Es una enfermedad neuromuscular rara de neurológico, muscuetiología autoinmune , caracterizada por de- lar, oftalmológico, bilidad muscular, de predominio proximal y cutáneo, que se manifiesta sobre todo en miembros inferiores. Se manifiesta por debilidad y fatiga fácil en cintura pelviana, cursa con disminución o ausencia de los reflejos tendinosos; disminución de la sudoración, el lagrimeo y la salivación con sequedad de boca; hipotensión ortostática, impotencia y trastornos pupilares. Suele acompañarse de ptosis palpebral, alteración ocular, diplopia , dolor en los muslos, parestesias y disestesias periféricas que se manifiestan como calambrazos y acorchamientos. Menos frecuentemente presenta disfagia leve y rara vez hay paresiade la musculatura extraocular o respiratorio y disartria. Algunos enfermos presentan hipersensibilidad al frío o calor. “

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

L-triptófano

esclerodermia cutáneo, eosinofilia, mialgia cutáneo, hematológiasociado con la ingestión de triptófano co, muscular

J Cutan Pathol. 1992 Jun;19(3):207-11

Lubarsch-Pick .

Amiloidosis atípica asociada con engrosa- cutáneo, musculoesmiento difuso de la lengua, esclerodermia y queletico complicación de los músculos esqueléticos

Luetscher .

Síndrome de hipernatremia; síndrome de hi- cutáneo, muscular, perosmolaridad caracterizado por hipernatre- respiratorio, neuromia, hipercloremia, hipersomolaridad extra- lógico celular e intensa deshidratación celular. Los síntomas son sequedad de la piel, taquipnea, torpor o estupor, hipertermia y, ocasionalmente, irritabilidad muscular.

Mialgia - Eosinofilia

espasmos musculares,, mialgia, neuropatía, esclerodermia cutáneo, manifestaciones cardiopulmonares y neuropatia de rápida instalación

MUSCULAR

cutáneo, muscular, osteoarticular, cardiorespiratorio, neurológico

Clin Exp Rheumatol. 1992 Jan-Feb;10(1):87-91

Metabólico

Fraser síndrome

(Sinónimo: Macrocefalia, Pseudopapiledema y Hamartomas Múltiples)

Linfático

Compromiso

Fong

Inmunológico

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Es una enfermedad genética rara, que suele manifestarse en el nacimiento o durante la niñez temprana. Los síntomas son variables, (Sinónimo: siendo los más característicos la displasia de las Onicosteodisplasia uñas, de los dedos de manos y de los pies y la Hereditaria, Displasia Hereditaria aplasia o hipoplasia de los platillos de la rótula o patela, hipoplasia de determinados huesos Onico Osea, Uña y tendones del codo y cuernos ilíacos bilateRótula) rales. Menos frecuentemente pueden aparecer deformidad del esternón, espina bífida oculta, hipoplasia de la primera costilla y anomalías en determinados músculos: pectoral menor, bíceps, tríceps y cuádriceps, hiperostosis frontal, clinodactilia del quinto dedo, hipotiroidismo, retraso mental, psicosis, microftalmía y microcórnea, labio leporino, paladar hendido y excepcionalmente carcinoma de colon. Además glaucoma de ángulo abierto.

Síndrome

Caracterìsticas

— 311 —

Morfológicas

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Muscular

— 310 —

pérdida de conducción auditivo. Presenta: auditivo, oftalmológiSordera-distonía-atrofia óptica co, muscular

Los hallazgos fenotipicos de este sindome con- cutáneo, osteoarticusisten en anormalidades musculoesqueleticas, lar, muscular, genital, malformaciones genital, urinario, dismorfia urinario craneofacial y discromias cutaneas las cuales son usualmente reportadas como manchas cafe con leche.

Satchmo

Consiste en la rotura del músculo orbicular de muscular los labios. El síntoma principal es el dolor, especialmente al ejecutar las notas altas, cuando la presión del labio es mayor y comienza a vibrar. Se soluciona con cirugía, suturando los músculos rotos.

Tibial anterior

Este problema ocurre por inflamaciòn del ten- muscular dòn del musculo tibial anterior y el tejido circundante a este. Se presenta por un excesivo trabajo tras una carrera o salto sobre una superficie dura, durante el tenis o squash por ejemplo. El dolor se presenta en la parte distal y frontal de la pierna y se puede extender hacia el pie.

Tietze

"Es una enfermedad enfermedad osteomuscu- osteoarticular, muslar rara, caracterizada por la inflamación be- cular, nigna, no supurativa pero dolorosa de uno o varios cartílagos costales, que evoluciona espontáneamente a la curación en semanas o meses. Se caracteriza por dolor torácico intenso que puede parecerse al dolor de origen coronario y tumefacción dolorosa con o sin enrojecimiento del cartílago de una o más de las primeras costillas, especialmente en la segunda, al nivel de la articulación condrocostal o de la esternocostal. En los casos en que no existe tumefacción, se prefiere usar el término de costocondritis. El inicio del dolor costal o condrocostal que es unilateral agudo y localizado puede ser gradual o repentino, preferentemente suele restringirse al área de la segunda o tercera costilla pero puede también irradiarse afectando los brazos y los hombros, aunque en los niños el dolor tiende a localizarse en los cartílagos costales bajos. El dolor siempre es de carácter mecánico, por lo que se manifiesta o aumenta con el movimiento; maniobras como toser, estornudar o incluso la tensión emocional, incrementan el dolor.

(Sinónimo: Mohr) Se hereda como un trastorno recesivo ligado genético, cutáneo, al cromosoma X y está relacionado con niveles neurológico, muscudeficientes de cobre en las células. Los sínto- lar, osteoarticular mas son, entre otros: deterioro mental progresivo, cabello frágil, ensortijado o enroscado, al igual que cambios esqueléticos. La muerte generalmente sobreviene en los primeros años de vida y la proporción de personas afectadas es de 1 en 300.000 individuos. Síntomas. mejillas sonrosadas y regordetas, falta de tono muscular, flacidez (hipotonía), irritabilidad, convulsiones, cabello frágil y ensortijado, dificultades alimentarias, temperatura corporal baja, espolones osteoarticular

Indian J Pediatr. 2005 Oct;72(10):891-2

Poland

Clínicamente se caracteriza por agenesia o hi- osteoarticular, muspoplasia del músculo pectoral mayor, el bra- cular, cutáneo zo aparece unido por un relieve cutáneo al tórax, la glándula mamaria del mismo lado es más pequeña y se asocia a alteraciones de los dedos de la mano del mismo lado. En la mayoría de los casos, las anomalías físicas se limitan a un lado del cuerpo. Este síndrome es un defecto muscular congénito caracterizado por ausencia unilateral del pectoral mayor, sindactilia unilateral, hipoplasia o ausencia del pezón. No se ha observado en los pacientes deficiencia mental, ni trasmisión genética de la enfermedad.

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Por àcido retinoico

Se pueden observan infiltrados neutrófilos en cutáneo, respiratorio, cualquier parte incluido los músculos y pul- muscular mones

Bologna Tomo I pág 341

Comienza con síntomas agudos, esposición a cutáneo, respiratorio, cloruro de vinilo, disolventes orgánicos o resi- osteoarticular, musnas epoxi, producen una pseudoesclerodermia cular, hepático. de producción lenta similar a la esclerosis sistémica, comienza con acroesclerosis insidiosa, rigidez y parestesia de los dedos, fenómeno de Raynault, engrosamiento de la piel en brazos y tronco, afección pulmonar, asociada a fatiga, pérdida de peso, artralgia y mialgia difusa, impotencia y hepatotoxicidad inducida por fármacos

Bologna Tomo II pág 1509

Los síntomas incluyen: artralgias, mialgias, osteoarticular, muscambios de humor, fatiga, cefalea y síntomas cular, gastrointestigastrointestinal. nal, psicológico, neurológico

Bologna Tomo I 1981

Pelo ensortijado de Menkes (Sinónimo: Síndrome del cabello acerado)

(Sinónimo: Dermatosis neutrofílica ) Por L-triptòfano (Sinónimo: Sindrome del aceite tóxico)

Por retirada de los corticoides

MUSCULAR

Compromiso

Referencias Childs Nerv Syst. 2004 Jul;20(7):473-5

Inmunológico

Caracterìsticas

Russel Silver

Linfático

Síndrome

pérdida de conducción auditivo. Presenta: auditivo, oftalmológiSordera-distonía-atrofia óptica co, muscular

Muscular

Caracterìsticas

Mohr

Oro- facio- digital tipo II

Referencias

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Síndrome (Sinónimo: Sindrome oro-faciodigital tipo II)

Compromiso

— 313 —

Metabólico

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Morfológicas

— 312 —

MUSCULAR

Caracterìsticas

XXXXY

Se ha descrito en más de 100 pacientes y es morfológico, genital, suficientemente característica como para de- muscular, osteoartectarse durante la infancia. Clínicamente se ticular. caracteriza por un retraso importante y son frecuentes malformaciones en las orejas, cuello corto, facies característica, hipertelorismo y aspecto mongoloide leve; puede acompañarse de epicanto, estrabismo, nariz ancha y plana dirigida hacia arriba y boca grande y abierta. Los testículos son pequeños y a veces criptorquídicos, el escroto es hipoplásico y el pene es muy pequeño. También en esta forma son frecuentes las manifestaciones clínicas sugerentes de síndrome de síndrome de Down como: pliegue palmar único e hipotonía , quinta falange corta e incurvada; acompañada de otras anomalías esqueléticas como: defectos en el ángulo de los codos y limitación de los movimientos supinadores. En la exploración radiográfica aparecen: sinostosis y luxación radio cubital, radio alargado, escoliosis o cifosis, coxa valga y retraso de la edad ósea.

Compromiso

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Referencias SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Muscular

Morfológicas

Metabólico

Síndrome

— 315 —

Inmunológico

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Linfático

— 314 —

MUSCULAR

MUSCULAR

Referencias

Síndrome

Caracterìsticas

Dismorfia, anomalìas esquelèticas, malforma- osteoarticular, cutáciones cerebrales con agenesia del cuerpo ca- neo, neurológico, oflloso, hipoplasia vermian, anomalìas del IV talmológico, genético ventrìculo, coloboma corioretinal, dispersiòn irregular del pigmento de la retina. Presencia de fibroblastos en piel y cabello.

Clin Dysmorphol. 2006 Jan;15(1):13-8

Albright

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Aarskog

Enfermedad congénita extremadamente rara que se caracteriza por: Facies típica: hipertelorismo, nariz pequeña con narinas antevertidas, filtrum (surco vertical en el centro del labio superior) largo, puente nasal ancho, ptosis palpebral, hipoplasia maxilar, anomalías del pabellón auricular, pliegue antimongoloide. Alteraciones de las extremidades: manos cortas y anchas, braquidactilia, laxitud articular interfalángica, clinodactilia que afecta al dedo meñique de las manos con pliegue único interfalángico, pliegue simiesco, membrana interdigital leve, pies pequeños y planos. - Alteraciones genital: escroto en bufanda, hernia inguinal y criptorquidia. Se acompaña de retraso del crecimiento que posteriormente se acelera dando como resultado una estatura moderadamente corta, de anomalías oculares como: oftalmoplejía, estrabismo, astigmatismo, erupción dental retrasada y ombligo prominente. Pueden acompañarse con menos frecuencia de defectos de las vértebras cervicales, escoliosis, espina bífida, cúbito valgo, metatarsus adductus, labio leporino, paladar hendido, fimosis, fisura escrotal y retraso mental leve.

morfológico, osteoarticular, oftalmológico, genital, neurológico.

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Es un síndrome raro de disfunción endocri- cutáneo, endocrinona múltiple, generalmente pubertad precoz , lógico, osteoarticular, asociada a alteraciones de la pigmentación y neurológico a una displasia fibrosa del tejido esquelético. Las manifestaciones clínicas son deformidades múltiples, fracturas de repetición y dolores osteoarticular secundarios a la displasia; lesiones hiperpigmentadas de la piel llamadas manchas café con leche, de superficie lisa, bordes irregulares y distribución segmentaria, que suelen aparecer del lado de las lesiones óseas; puede existir compresión ocasional de las estructuras nerviosas craneales por el crecimiento anómalo de los huesos orbitarios, sobre todo la compresión del nervio óptico por el crecimiento del esfenoides. La endocrinopatía más frecuente es la pubertad precoz, preferentemente en las niñas, pueden presentar alteraciones de la función en otras glándulas: hipófisis, tiroides y suprarrenal que regulan el crecimiento, el desarrollo sexual y ciertas funciones metabólicas, lo que se traduce en la clínica por gigantismo y acromegalia, por aumento de la velocidad de crecimiento, debido a las alteraciones hipofisarias, raquitismo y osteomalacia.

Ampollas cutáneo cerebral

Pacientes con diabetes mellitus insulino de- metabólico, cutáneo, pendiente, complicada con dermatosis am- neurológico, endocripollosa gigantes difusa combinada con coma nológico irreversible causado por encefalipatía

Recenti Prog Med. 1989 Apr;80(4):192-4.

Aceite tòxico español

"Fase aguda: neumonía atípica, eosinofilia. Fase subaguda tromboembolismo hipertensión pulmonar, calambres y mialgias severas. Fase crónica: hepatopatía, esclerodermia (afectación corazón, pulmones, riñones y tracto gastrointestinal), hipertensión pulmonar y neuropatía.

respiratorio, cutáneo, hematológico, osteoarticular, gastrointestinal, neurológico.

Angelman syndrome

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Alagille

Colestasis intrahepàtica crònica (hipoplasia neurológico, cutáde los ductos biliares enterlobulares), malfor- neo, gastrointestinal, maciones vertebrales y viscerales, retraso fisi- osteoarticular co, mental y del desarrollo sexual. Manifestaciones cutáneo.

Es una enfermedad extremadamente rara, ca- neurológico, morforacterizada por la presencia de ataxia, afasia, lógico, oftalmológico, sonrisa mantenida sin causa y ataques paroxís- cutáneo, muscular ticos de risa, movimientos anormales de las extremidades, hiperactividad, crisis convulsivas de cualquier tipo, que aparecen normalmente antes de los 3 años de edad, rasgos faciales inusuales del tipo de: microcefalia, macrostomía, mandíbula grande y protusión de la lengua y anomalías musculares. Estrabismo en el 30-60% de los casos e hipopigmentación de la piel y los ojos, retraso mental grave aunque no progresivo y retraso psicomotor severo.

Anomalías congenitas, Retardo mental con compromiso fascio-cutáneo-esquelético

piel excesiva generalizada, desarrollo postna- cutáneo, osteoarticutal deficiente, compromiso esquelético, retar- lar, neurológico do mental, excesiva sociabilidad.

Am J Med Genet. 1992 Jul 1;43(4):678-85

Antifosfolipídico

presencia de anticoagulantes y anticardiolipinas en la circulación,reconocido en pacientes cjon lupus eritematoso sistémico.Clinicamente caracterizado, por trombosis arterial y venoso, abortos recurrentes, problemas neurológico y varios desórdenes cutáneo

Semin Dermatol. 1991 Sep;10(3):152-9

NEUROLÓGICAS

Ann Dermatol Venereol. 1984;111(3):225-9, Gastroenterology. 1990 Sep;99(3):831-5.

NEUROLÓGICAS

cutáneo, autoinmune, vascular, neurológico, gineco-obstétrico

Referencias

Oftalmológicas

"J Hepatol. 1986;3(1):59-65. European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)

Compromiso

Odontológico

Caracterìsticas

13q sindrome (mosaico)

Neurológicas

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Síndrome

(Sinónimo: Faciodìgito-genital)

Compromiso

— 317 —

Oncológico

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Orofaringeas

— 316 —

Caracterìsticas

Compromiso

Referencias

Síndrome

antiphospholipid antibody síndrome

Sindrome multisistemico caracterizado por anticuerpos antifosfolipidicos persistentemente elevados y/o trombosis venosas o arteriales, trombocitopenia con abortos multiples espontaneos.. Los anticuerpos anticardiolipina y el anticoagulante lupico son anticuerpos antifosfolipidicos asociados a este syndrome varias anormalidades, hematologicasn neurologicas, obstetricas y cutaneas se manifiestan en este syndrome.

Inmumológico, vascular, hematológico, neurológico, cutáneo, gineco-obstétrico

Drugs Today (Barc). 2000 Jan;36(1):5-12

Apnea del sueño

Es una condición caracterizada por episo- respiratorio, neurolódios de suspensión de la respiración mien- gico, vascular. tras la persona está durmiendo. Los sìntomas principales son: Ronquido fuerte Períodos sin respiración (apnea) Cansancio al despertar por la mañana Somnolencia anormal durante el día, incluyendo quedarse dormido a horas no adecuadas Dolores de cabeza por la mañana , Aumento de peso reciente, Limitación en la capacidad de atención Pérdida de la memoria Deterioro del juicio Cambios en la personalidad Letargo Los síntomas adicionales que se pueden asociar con esta enfermedad son:Comportamiento hiperactivo, especialmente en los niños Presión sanguínea alta Comportamientos automáticos, edema de miembos inferiores.

Beguez Cesar-Stein- Es una enfermedad hereditaria rara, del grupo de las inmunodeficiencias primarias, caractebrinck rizado por infecciones crónicas, disminución de la pigmentación, enfermedad neurológica (Sinónimo: Chediak y muerte prematura. Clínicamente el síntoHigashi ) ma principal son las infecciones de repetición, que se asocian a deficiencias inmunitarias, los individuos afectados tienen una susceptibilidad a las infecciones recurrentes graves, por bacterias Gram positivas como el estafilococo aúreus y el estreptococo beta hemolítico y a ciertos cánceres; se acompaña de hepatoesplenomegalia, albinismo óculo cutáneo parcial, el color del cabello varía desde el rubio al café oscuro, pero siempre con un tinte plateado que se puede observar muy bien bajo la luz, enfermedad periodontal, fotofobia, nistagmus y neuropatía periférica progresiva. Puede existir retraso mental en algunos pacientes. Behcet

Arndt-Gottron scleromyxedema

Mucinosis papular, sintomas neurológico, car- cutáneo, neurológidiovascular y miopàticos co, cardiovascular y muscular

Dtsch Med Wochenschr. 1986 May 23;111(21):820-3.

articular/neonatal onset multisystem inflammatory disease syndrome

Recientemente identificado, trastorno infla- cutáneo, neurológico, matorio multisitèmico pediàtrico con com- osteoarticular, oftalpromiso cutáneo crònico, y manifestaciones mológico articulares y neurológico.

Arch Ophthalmol. 2000 Oct;118(10):1386-92

Asta occipital

Procede de mutaciones en el mismo gen de neurológico, cutáneo transporte de proteìnas ATP dependiente de cobre

Bologna tomo II pàg 1524

Ataxia-teleangiectasia

Herencia autosòmica recesiva, mùltiples mà- cutáneo, neurológico, culas cafè con leche, teleangiectasias de con- genético, inmunolójuntiva, cabeza/cuello y acrales, canas prema- gico, oncológico turas, ataxia cerebelosa, reparaciòn del ADN anòmala, neoplasias malignas linforreticulares, inmunodeficiencia, infecciones sinopulmonares, mutaciòn del gen ATM en el cromosoma 11 q

Bologna Tomo I 859

Atrapamiento de nervio cutáneo abdominal

Atrapamiento de los nervios segmentarios ab- neurológico, musdominales dentro del músculo recto abdomi- cular nal puede producir dolor abdominal que simula la enfermedad quirúrgica o genital, urinario

Tidsskr Nor Laegeforen. 1986 Sep 20;106(26):2151-4, Int J Dermatol. 1975 May;14(4):273-6.

Atrapamiento del nervio supraescapular

Es un sindrome causado por compresiòn del muscular, neuronervio supraescapular. Se caracteriza por: do- lógico lor obremente diferenciado y disconfort en la parte dorsal de los hombros y/o parte superior de espalda, el dolor se empeora con el ejercicio, existe atrofia de los mùsculos rotadores.

(Sinónimo: Sindrome de Elher Danlos tipo X)

NEUROLÓGICAS

Caracterìsticas

Manifestaciones cutáneo: ùlceras orales y genital, foliculitis, pioderma, pústulas, vesículas, pápulas, forúnculos, eritema nodosum y lesiones parecidas a el acné. Oculares: iridociclitis, corioretinitis, papilitis óptica y tromboflebitis retinal; glaucoma, cataratas y ceguera. Articulares: artralgia y artritis. Venosas: tromboflebitis recurrente (tromboflebitis superficial, trombosis venosa intracraneal, oclusión de la vena cava inferior o superior y síndrome de Budd-Chiari). SNC: meningoencefalitis, seudotumores cerebrales, neuroparálisis craneales y síntomas piramidales y extrapiramidales. gastrointestinal:cólicos, náuseas, vómitos, diarrea y anorexia. Colitis ulcerosa y síntomas similares a los de la enfermedad de Crohn. Ulceraciones esofàgicas,, estenosis, trayectos fistulosos y perforación. Otros sistemas: glomerulonefritis creciente, síndrome nefrótico y amiloidosis. Arterial: aneurismas de aorta y ataques isquémicos transitorios. cardiovascular: miocarditis, pericarditis e infarto de miocardio.

NEUROLÓGICAS

Compromiso

Referencias

inmunológico, cutáneo, odontológico, oftalmológico, neurológico

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

cutáneo, oftalmológico, osteoarticular, vascular, neurológico, gastrointestinal, cardiovascular, renal.

Arch Intern Med. 1986 May;146(5):878-81, H. M. Moutsopoulos: Behçet’ syndrome. En Harrison’s: Principles of Internal Medicine.(2001) 15ª Ed. cap. 316 p.1956.

Neurológicas

Síndrome

Odontológico

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Oftalmológicas

— 319 —

Oncológico

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Orofaringeas

— 318 —

BIDS (Sinónimo: Hairbrain sindrome)

Un sindrome tricodistròfico (sulfur-deficient cutáneo, genital, neubrittle hair), estatura corta, retraso mental, rológico pobre maduraciòn sexual, e infertilidad. Este sindrome tiene caracterìsticas similares al sindrome Tay (brittle hair, impaired intelligence, decreased fertility, and short stature), excepto por la ictiosis.

Referencias

Síndrome

Caracterìsticas

Compromiso

Referencias

Bloch-Siemens

Es una enfermedad rara de la piel de causa congénita que se caracteriza por cursar en cuatro etapas: vesiculosa, verrugosa, pigmentada y atrófica. De duración variable, las diferentes etapas pueden superponerse y en ocasiones presentarse antes del nacimiento; se afectan también el pelo, las uñas y los dientes. Lesiones oculares: retinitis displásica, estrabismo, cataratas, nistagmus, atrofia del nervio óptico, desprendimiento de retina y fibrosis retrolental; anomalías óseas: paladar ojival, espina bífida y enanismo, y alteraciones del sistema nervioso central: retraso mental y psicomotor, tetraplejia espástica y epilepsia. Manifestaciones dermatológicas: a) etapa inicial o vesiculosa se caracteriza por manchas congestivas, urticariformes, irregulares y lineales sobre las que se desarrollan pequeñas vesículas o ampollas cuando confluyen varias vesículas, más frecuentes en el tronco y las extremidades, y se acompañan de una eosinofilia importante. b) fase verrugosa con pequeñas pápulas y placas de aspecto liquenoide verrugoso, de color violeta, con distribución más o menos lineal y serpenteante en las caras de extensión y laterales de las extremidades y dorso de los dedos. c) tercera etapa o pigmentada: manchas que parecen espirales de formas muy caprichosas de color gris pizarra, que se van haciendo cada vez más evidentes y se estabilizan alrededor del segundo año de la vida. Es frecuente una típica alopecia en placas, la alopecia cicatricial o pseudo pelada de Brocq y la distrofia de las uñas. En más de la mitad de los pacientes existen alteraciones dentarias muy llamativas: retraso de la dentición, anodoncia parcial y dientes cónicos.

cutáneo, oftalmológico, oftalmológico, osteoarticular, neurológico.

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Bloch-Sulzberger

Anomalías dentarias asociadas con incontinencia pigmenti. Además:lesiones oculares, anomalías de pelo y uñas, defectos del SNC, malformación de las extremidades y anomalías en los dientes.

cutáneo, oftalmológico, neurológico, odontológico, morfológico

Rev Belge Med Dent. 2004;59(2):94-9

Bregeat

Angiomatosis nevo-oftàlmica asociada a un oftalmológico, neuangioma cirsoide de la retina, aneurisma ar- rológico terio-venoso tàlamo-diencefàlico y angioma fronto-orbitario.

(Sinónimo: Incontinencia Pigmenti)

(Sinónimo: Angiomatosis neuroretiniana)

NEUROLÓGICAS

NEUROLÓGICAS

Neurológicas

cutáneo, neurológico, odontológico, oftalmológico, genital, urinario

Odontológico

Compromiso

Una forma de displasia ectodèrmica caracterizada por defectos de la piel y de apèndices cutáneo asociados con retraso mental, estatura corta, hipotricosis, hipodontia y otros defectos. en ojos: Surcos profundos alrededor de los ojos. Nariz: puente nasal pequeño. Boca y estrucuras orales: retraso en la denticiòn, hipoodontia,labios gruesos con teleangiectasias. manos y pies: Moderada hiperflexibilitdad de los dedos. Piel:Leucodermia con discromia generalizada que consiste en àreas de hiper e hipopigmentaciòn; piel palida, suave y plegable; lesiones aneto-poikiloderma \en codos, rodillas, y las articulaciones de las falanges proximales; cicatrices atroficas en la parte inferior de las piernas sanadas con pioderma; hiperkeratosis palmaris et plantaris con hiperhidrosis de las palmas y plantas; sudoracion normal y glandulas sebaceas hipoactivas. Apèndices cutáneo: cabello oscuro, seco, con tendencia al encanecimiento prematuro; cejas escasa; bigote pequeno en ambos sexos; ausencia de cabello axilar y pùbico en varones y ausencia de pelo lanugo. Aparato genital, urinario: Hipospadias, ausencia de caracterìsticas sexuales secundarias,pene, escroto y testìculos pequeño. Crecimiento y desarrollo:retraso mental y del desarrollo, con estatura corta y enanismo. Hereditario: El sindrome es familiar y es trasmitido de manera autosòmica recesiva.

CAMUS J.P. - MANIFESTATIONS OSTEO-ARTICULAIRES DES PHACOMATOSES - E.M.C. APL (1), 1986, 14023 T 10

Oftalmológicas

Caracterìsticas

Berlin

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Oncológico

Síndrome

— 321 —

Orofaringeas

— 320 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Referencias

Síndrome

Caracterìsticas

morfológico, oncológico, neurológico, osteoarticular, oftalmológico, odontológico, cutáneo.

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

CADASIL

Los cuatro síntomas más importantes del CA- neurológico DASIL son la migraña con aura, los infartos subcorticales recurrentes, los síntomas psiquiátricos con declive cognitivo y la demencia. Los ataques de migraña pueden iniciarse incluso antes de los 10 años de edad, pero más frecuentemente durante la tercera década. El primer ataque isquémico varía ampliamente entre los 28 y los 60 años de edad.

Kalimo H, Viitanen M, Amberla K, Juvonen V, Marttila R, Poyhonen M, Rinne JO, Savontaus M, Tuisku S, Winblad B (1999) CADASIL: hereditary disease of arteries causing brain infarcts and dementia. Neuropathol Appl Neurobiol 25:257-265.

Carcinoma basocelular nevoide

Los carcinomas de la célula basales múltiples, cutáneo, osteoartilas anormalidades de la costilla e hiperteloris- cular, oftalmológico, mo ocular. Otras características: quistes de la neurológico. mandíbula, palmar y plantar, la calcificación del cerebro.

Rev Stomatol Chir Maxillofac. 1976 JulAug;77(5):727-34.

Carney's complex

Neoplasia multiples asociados pigmentaciones anormales de piel y mucosas, enfermedad adrenocortical primaria pigmentada nodular, mixomas cutáneo y cardiacos, adenomas pituitarios, tumores testiculares, adenoma tiroideo o carcinoma y quístes ovaricos. .

cutáneo, endocrinológico, cardiovascular, genital,neurológico, urinario

Can J Surg. 1992 Feb;35(1):79-83.

"Las características pueden incluir: anormalidades en el paladar (como labio leporino y/o paladar hendido), dificultades de alimentación, defectos cardiacos conotroncales (es decir, tetralogía de Fallot, cayado aórtico interrumpido, comunicación interventricular, anillos vasculares), pérdida de la audición o exámenes de oído anormales, anomalías genital, urinario (ausencia o malformación renal), hipocalcemia, microcefalia, retardo mental (generalmente de mínimo a leve), Cocientes de inteligencia (IQ) que generalmente se encuentran en un rango de 70 a 90, trastornos psiquiátricos (es decir, esquizofrenia, trastorno bipolar), disfunciones inmunológicas graves (el sistema inmunológico no funciona correctamente debido a linfocitos T anormales, provocando frecuentes infecciones). Las características faciales de los niños que padecen el síndrome de DiGeorge pueden incluir: Orejas pequeñas y cuadradas en la parte superior Párpados caídos, Labio leporino y/o paladar hendido, Facies de llanto asimétricas, Boca, mentón y zonas laterales de la punta de nariz de tamaño reducido. “

osteoarticular, cardiovascular, auditivo, neurológico, inmunológico, cutáneo.

(Sinónimo: SimpsonGolabi - Behmel síndrome, Dismorfia congènita)

Byler (Sinónimo: Colestasis intrahepática familiar progresiva)

Abarca un grupo heterogéneo de enfermeda- gastrointestinal, osdes con clínica similar; pero con mecanismos teoarticular, neurolópatológicos diferentes, de origen genético here- gico, cutáneo. dándose de forma autosómica recesiva. Se presenta en los primeros meses de vida con colestasis recurrente y/o progresiva, prurito intenso (a partir del 4-6 mes de edad), hepatomegalia, malabsorción con déficits vitamínicos (osteopenia, raquitismo, diátesis hemorrágica, neuropatía periférica), afectación severa de la talla y malnutrición. El cuadro se puede asociar a diarreas intercurrentes inexplicables (no suelen responder al trasplante hepático), elevación de los electrolitos en sudor, insuficiencia pancreática y colelitiasis. Característicamente los niveles de GGT son normales, con niveles normales o bajos de Colesterol.

NEUROLÓGICAS

(Sinónimo: Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy)

(Sinónimo: Sindrome familiar autosomico dominante ) cayado aórtico

Compromiso

NEUROLÓGICAS

Referencias

Neurológicas

Compromiso

Es un síndrome dismórfico congénito raro caracterizado por macrosomía pre y postnatal, dismorfia facial, anomalías múltiples y frecuente asociación a tumores embrionarios tales como tumor de Wilms y neuroblastoma. Se caracteriza por: gigantismo neonatal, crecimiento acelerado con macrocefalia cara basta y característica, que recuerda a la cara de un buldog, nariz y boca anchas. Se acompaña de: retraso mental en cerca de la mitad de los casos de grado de severidad variable, hipotonía , pectus excavatum (tórax en embudo), estrabismo, nistagmus, hipertelorismo, suturas craneales prominentes, macroglosia, maloclusión dental, paladar ojival, narinas antevertidas. Anomalías de las extremidades: manos grandes y cuadradas, pulgares anchos, hexadactilia, sindactilia entre los dedos segundo y tercero de manos y pies, uñas hipoplásicas, sobre todo la del quinto dedo de la mano, pliegue simiesco y deformidades de los pies. Anomalías esqueléticas: fusión de vértebras cervicales, costillas cervicales, presencia de una sexta vértebra lumbar, foseta sacra, edad ósea avanzada y escoliosis. Anomalías viscerales: comunicación interventricular, ductus arterioso persistente y arritmia cardiaca; riñones hipertróficos, lobulados o quísticos, duplicación de la pelvis renal e hidronefrosis leve; criptorquidia; malrotación intestinal, anillo pilórico y divertículo de Meckel; inguinal y umbilical. Mamilas supernumerarias; piel gruesa y marronácea, manchas pigmentadas en la zona perioral y palatina y policitemia. Presenta más raramente: apéndices y fosetas preauriculares, labio leporino , paladar hendido, convulsiones; coloboma óptico; hiperinsulinemia por el aumento del número de islotes de Langerhans; onfalocele.

Odontológico

Caracterìsticas

Bulldog sindrome

Oftalmológicas

Síndrome

Oncológico

— 323 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Orofaringeas

— 322 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

(Sinónimo: Zellweger)

Cerebro-oculo- facio-esqueletico (Sinónimo: COFS)

Chanarin-Dorfman (Sinónimo: Eritrodermia Ictiosiforme con Vacuolización Leucocítica)

Referencias

Caracterìsticas

Compromiso

Referencias

Chediak-Higashi (Chediak-Steinbrink-Higashi)

Es una enfermedad hereditaria rara, del grupo de las inmunodeficiencias primarias, caracterizado por infecciones crónicas, disminución de la pigmentación, enfermedad neurológica y muerte prematura. Clínicamente el síntoma principal son las infecciones de repetición, que se asocian a deficiencias inmunitarias, los individuos afectados tienen una susceptibilidad a las infecciones recurrentes graves, por bacterias Gram positivas como el estafilococo aúreus y el estreptococo beta hemolítico y a ciertos cánceres; se acompaña de hepatoesplenomegalia, albinismo óculo cutáneo parcial, el color del cabello varía desde el rubio al café oscuro, pero siempre con un tinte plateado que se puede observar muy bien bajo la luz, enfermedad periodontal, fotofobia, nistagmus y neuropatía periférica progresiva. Puede existir retraso mental en algunos pacientes.

inmunológico, cutáneo, odontológico, oftalmológico, neurológico

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Se caracteriza por: rasgos faciales característicos, frente y mentón prominente, nariz deprimida en forma de silla de montar, mejillas hundidas, labios gruesos y evertidos y pabellones auriculares grandes. La piel aparece blanquecina, lisa, seca y arrugada alrededor de los ojos, dando un aspecto de envejecimiento prematuro. Hipohidrosis, que origina intolerancia al calor, trastornos de la termo regulación y accesos febriles después de realizar ejercicios físicos mínimos o ingerir alimentos muy calientes. Ocurren episodios de conjuntivitis , estomatitis disfagia , alteraciones del gusto y del olfato, rinitis atrófica y ozena , faringitis , ronquera, gran susceptibilidad a las infecciones respiratorio y en ocasiones diarrea. A nivel ocular: opacidades corneales y cataratas. Alteraciones de las piezas dentales: anodontia, hipodontia de los incisivos y caninos. La hipotricosis es muy llamativa, apareciendo en cuero cabelludo, cejas, barba, axilas y pubis, el pelo es escaso, corto, fino y seco, pero las pestañas son normales. Pueden aparecer alteraciones endocrinas, hipogonadismo primario, hipoplasia o aplasia mamaria en las mujeres y se acompaña de otras alteraciones como son retraso mental moderado, ataxia de Friedrich, dermatitis atópica, asma, etc.

morfológico, cutáneo, oftalmológico, oftalmológico, endocrinológico, neurológico

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

(Sinónimo: Beguez Cesar-Steinbrinck)

Christ.SiemensTouraine

Es una enfermedad neurológica con una pro- neurológico, oftalmogresión rápida que resulta en una atrofia ce- lógico, osteoarticular rebral con calcificación, cataratas, anomalías oculares, microcórnea, pinas grandes, labio superior sobrepuesto al inferior, blefarofimosis, puente de la nariz prominente y micrognatia. Los miembros presentan contracturas de flexión, camptodactilia y pies en mecedora, así como talla pequeña.

Bol Med Hosp Infant Mex 2004; 61(6) : 505-509

Las formas típicas suelen cursar como una ictiosis congénita o una eritrodermia ictiosiforme, que asocia hepatoesplenomegalia , en ocasiones con infiltración grasa y miopatía que suele manifestarse como debilidad muscular acompañada de aumento de enzimas musculares, pero que termina por hacerse evidente en el electromiograma . Pueden existir alteraciones visuales, ptosis palpebral, catarata y nistagmus ; hipoacusia y manifestaciones neurológicas centrales entre las que destacan: ataxia, arreflexia, alteraciones de los pares craneales y retraso psicomotor.

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

NEUROLÓGICAS

Síndrome

cutáneo, gastrointestinal, muscular, oftalmológico, neurológico.

(Sinónimo: Displasia Ectodémica Anhidrótica)

NEUROLÓGICAS

Neurológicas

morfológico, renal, osteoarticular, cutáneo, oftalmológico, neurológico.

Odontológico

Compromiso

Se caracteriza por: hipotonía severa, braquicefalia, hepatomegalia, ictericia y quistes renal, macroscópicos a nivel cortical y microscópicos a nivel glomerular y tubular. Se acompaña de: retraso del crecimiento intrauterino y postnatal, occipital aplanado, macrocefalia, fontanela anterior amplia y suturas muy abiertas, cara redonda, orejas displásicas de implantación baja, hipertelorismo, párpados edematosos, fisuras palpebrales mongoloides, epicantus,, pestañas gruesas, mejillas hinchadas, narinas antevertidas, micrognatia, piel redundante en cuello, paladar ojival, manchas de Brushfield (pequeñas manchas, blancas o amarillentas dispuestas regularmente sobre el contorno del iris), opacidad corneal, cataratas, retinitis pigmentaria, nistagmus, glaucoma, retraso mental, convulsiones, dilatación de ventrículos cerebrales, lisencefalia (carencia de circunvoluciones normales del cerebro), hipoplasia o ausencia del cuerpo calloso, displasia de tractos olfatorios y cerebelo, heterotopias de cerebro y cerebelo.

Oftalmológicas

Caracterìsticas

Cerebro-hepatorenal

Oncológico

Síndrome

— 325 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Orofaringeas

— 324 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Compromiso

Referencias

Síndrome

Caracterìsticas

Se caracteriza por la presencia de una triada característica: rash cutáneo, meningitis crónica y artropatía. Los pacientes tienen una morfología característica: talla corta, cabeza ensanchada, nariz en silla de montar y extremidades cortas y gruesas con dedos unidos. En todos los casos están fundamentalmente afectados: sistema nervioso, piel y articulaciones. El primer síntoma en aparecer es el rash cutáneo, que se caracteriza por ser una urticaria no pruriginosa que varía durante el día. Las articulaciones más comúnmente afectadas son rodillas, tobillos y pies, mientras que codos, muñecas y manos están normales. Las manifestaciones neurológicas se deben a la meningitis crónica: cefaleas, convulsiones y espasticidad de miembros inferiores, síntomas que indican la irritación meníngea. Atrofia cerebral y bajo cociente intelectual. Afectación de los órganos sensoriales: inflamación ocular con atrofia óptica, pseudopapiledema , uveítis crónica, sordera y ronquera. Se acompaña de fiebre, linfadenopatías y hepatoesplenomegalia.

Cutáneo, osteoarticular, neurológicas, oftalmológico, auditivo, morfológicas

Scand J Rheumatol Suppl. 1987;66:57-68

Compartamental

"Implica la compresión de los nervios y de los vascular, neurológico, vasos sanguíneos en un espacio encerrado, lo cutáneo cual lleva a que se presente deterioro del flujo sanguíneo y daño a nervios y músculos. El principal síntoma del síndrome compartimental es el dolor severo que no responde a la elevación de la extremidad ni a los analgésicos. En los casos más avanzados, puede presentarse disminución de la sensibilidad, debilidad, y palidez de la piel.”

Se caracteriza por: distrofia, hipoplasia o au- cutáneo, odontolósencia de uñas, alopecia (caída general o par- gico, oftalmológico, cial del cabello o del vello corporal) e hiper- neurológico queratosis (hipertrofia, desarrollo exagerado, de la capa córnea de la piel) en palmas de las manos y plantas de los pies. No suelen presentar alteraciones de las piezas dentales, aunque en ocasiones tienen hipodontia (dientes anormalmente pequeños) de los incisivos y caninos, que presentan numerosas caries. No existen trastornos de la sudoración. En algunos pacientes pueden aparecer hipotricosis (falta total o parcial del cabello) en cejas y en pestañas, hiperpigmentación de la piel, sobre todo en zonas próximas a las articulaciones, rodillas, codos y nudillos, estrabismo (desviación de uno de los ojos de su dirección normal, por lo que los ejes visuales no pueden dirigirse en un mismo tiempo al mismo punto), retraso mental de intensidad variable y acropaquias (deformidad de la parte final de los dedos que adoptan forma de palillo de tambor).

J Invest Dermatol. 2004 Aug;123(2):291-3, SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Cobb

Malformaciòn arterio-venosa vertebral y me- cutáneo, vascular, dular con afectaciòn cutáneo metamèrica. Al- neurológico teraciones neurológico: paraparesia y parapejlia. Lesiones cutáneo: manchas rojizas o rojo-marròn que simulan una MVO

Bologna Jean L. Dermatologìa. Madrid-españa. 2004

Cockayne

Caquexia, disfunciòn neurológico, sensibili- cutáneo, neurológico, dad cutáneo a la luz solar nutricional

Arch Neurol. 1978 Jun;35(6):337-45.

Cockayne y Xeroderma pigmentoso

fotosensibilidad cutáneo, disfunción del siste- cutáneo, neurológico ma nervioso central para recuerdos recientes

Am J Hum Genet. 1992 Apr;50(4):677-89.

Cogan

vasculitis urticarial, disfunción vestibuloaudi- cutáneo, vascular, tivo y queratitis superficial neurológica

Dermatologica. 1991;183(3):218-20.

Cohen syndrome

obesidad, hipotonia, retardo mental, microce- neurológico, osteoarfalia, neutropenia, apariencia facial caracterís- ticular, hematológico, tica y anomalías oculares oftalmológico

Clouston (Sinónimo: displasia ectodermica hidròtica)

NEUROLÓGICAS

Referencias

Complex brain mal- Severa y compleja malformaciòn cerebral, neurológico, cutáneo, formation síndrome anomalìas congènitas esquelèticas (hexadacti- osteoarticular lia pre-axial, sinostosis parcial de la cisua ocipital,) y cutáneo ( cutis vertex rigirata, mechòn de pelo en la regiòn externa de la ceja)

Neuropediatrics. 2005 Aug;36(4):279-83

Cornelia de Lange

Apariencia facial caracteristica, retraso en el desarrollo, retraso en el crecimiento,bajo peso al nacer, anormalidades de formación del esqueleto, hirsutismo y varios problemas oftalmológico.

cutáneo, osteoarticular, neurológico, morfológico, oftalmológico

Cutis. 1980 Jul;26(1):5962, Korean J Ophthalmol. 2005 Jun;19(2):153-5

Costello syndrome 

Enfermedad congénita y multisistémica extremadamente rara. Clínicamente se caracteriza por la presencia de retraso del crecimiento postnatal, retraso mental de grado moderado, facies típica: macrocefalia moderada, implantación baja de las orejas, con lóbulos grandes y gruesos, labios inusualmente gruesos; y ventanas de la nariz anormalmente anchas; hiperplasia articular, pliegue nucal, piel laxa con pliegues anormalmente profundos en palmas, plantas y dedos, coloración oscura de la piel; hiperqueratosis palmoplantar, en las palmas y plantas de los pies, articulaciones anormalmente flexibles de los dedos, papilomas periorales y perinasales, alteraciones del metabolismo de la glucosa; anomalías congénitas del corazón y miocardiopatía hipertrófica y tendencia a desarrollar tumores de origen ectodérmico como rabdomiosarcomas.

morfológico, cutáneo, neurológico, endocrinológico, cardiovascular, oncológico

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

(Sinónimo: Facio Cutáneo Esquelético, Síndrome)

Oftalmológicas

(Sinónimo: Neonatal Multisistémica Inflamatoria, Enfermedad)

Compromiso

Craneo-cerebelarcardiovascular (3c)

malformaciòn cerebral de Dandy-Walker, de- neurológico, cardiofectos cardiovascular congènitos, facies dis- vascular, morfológico mòrficas y falla de crecimiento post-natal

Clin Dysmorphol. 2005 Apr;14(2):101-3

CREST

"Calinosis Cutis, fenòmeno de Raynaud, hipomotilidad esofàgica, esclerodactilia, eclerodermia, telangiectasias. Depósitos excesivos de colágeno en la piel y en otros órganos como: tubo gastrointestinal, riñón, corazón, músculo, pulmones, arteriolas y capilares por insuficiencia vascular. Presencia de anticuerpos contra músculo liso, glándulas tiroides, glándulas salivales, hígado. Calcificaciones en cerebro (ganglio basal y lóbulos frontales)

“J Rheumatol. 1983 Apr;10(2):242-6, Clìnica al dìa. Año 9 N° 3 y 4 del 2000

Cross (Kramer)

Es una enfermedad hereditaria extremada- cutáneo, neurológico, mente rara caracterizada por el albinismo de oftalmológico la piel del pelo y de las anomalías del sistema nervioso central que afectan a los ojos, microftalmía opacidad corneal, cataratas y retraso mental. Se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo.

(Sinónimo: Depigmentación, Fibromatosis Gingival y Microftalmía)

NEUROLÓGICAS

cutáneo, inmunológico, gastrointestinal, cardiovascular, respiratorio, vascular, neurológico.

Neurológicas

Caracterìsticas

CINCA

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Oncológico

Síndrome

Odontológico

— 327 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Orofaringeas

— 326 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Referencias

Síndrome

Caracterìsticas

Compromiso

Referencias

Es una enfermedad genética caracterizada por morfológico, osteoaranomalías en el cráneo, la cara, y el cerebro, ticular, neurológico hipoplasia maxilar, craneosinostosis y órbitas pequeñas, retraso mental y retraso moderado del crecimiento, se hereda como un rasgo autosómico dominante.

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Displasia dèrmica (Goltz)

cutáneo, odontológico, osteoarticular, renal, neurológico, oftalmológico

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Crow-Fukase

polineuropatía, organomegalia, endocrinopatía, gammapatía monoclonal, cambios cutáneo: hiperpigmentación difusa, edema y hemangiomas glomeruloides

J Dermatol. 1988 Dec;15(6):513-22.

Cutis tricolor parvimaculata

Máculas congénitas hipocromicas e hipercro- cutáneo, neurológico. micas en una piel de tono intermedio entre las maculas.

Dermatology. 2005;211(2):149-51

Dedo gordo del pie azul por cumadina

Bologna Tomo I pàg. 371-372

(Sinónimo: Embolias de colesterol)

Se caracteriza por fiebre, pèrdida de peso, mialgias, alteraciòn del estado mental e hipertensiòn arterial de inicio brusco. Crisis isquèmicas transitorias, ictus, insuficiencia renal, ùlceras gastrointestinal, pancreatitis hemorràgica. Alteraciones cutáneo: livedo reticular, gangrena, cianosis, ulceraciones, nòdulos, pùrpuras. Eosinofilia en sangre perifèrica.

Delayed pressure urticaria syndrome

malestar, fiebre, mialgias, artralgias, leuco- cutáneo, neurológico, citosis, incremento de sedimentación y fase osteoarticular, musreactiva aguda circulante. cular, hematológico

Caracterizada por: alteraciones cutáneo, lesiones atróficas hipo o hiperpigmentadas, hernias de grasa y áreas de aplasia cutáneo, con lesiones en las mucosas bucal, perineal, vulvar y perianal y la región periorificial, donde se pueden encontrar papilomas fibrovasculares, que se pueden confundir con condilomas acuminados. En la cavidad bucal presentan: hipodontia , defectos en la estructura del esmalte y retraso en la erupción dental. Suele haber retraso del crecimiento y delgadez con un aspecto característico: microcefalia, mentón puntiagudo, contorno facial triangular con protrusión de las orejas y nariz chata. Alteraciones esqueléticas: sindactilia, hipoplasia o agenesia de los dedos, asimetría corporal, escoliosisy espina bífida. Otras alteraciones sistémicas que pueden existir son: ausencia de riñones, riñones en herradura o fusionados, agenesia del cuerpo calloso e hidrocefalia , mielomeningocele, malformación de Arnold Chiari y retraso mental en grado variable. Alteraciones oculares: colobomas , microftalmía , estrabismo, nistagmus, subluxación del cristalino, quistes del conducto lagrimal, microcórnea, queratocono, catarata , anoftalmía y ceguera. Las alteraciones de las uñas son: atrofia, distrofia, uñas cóncavas o estriadas e incluso ausencia de las mismas. Son menos frecuentes las telangiectasias múltiples, prurito, fotosensibilidad, hamartomas lipomatosos, nevus lipomatosos, alopecia difusa o pelo frágil.

Acta Derm Venereol. 1987;67(5):438-41

Delleman-Oorthuys asimetria corporal / hemiatrofia, buftalmia/ cutáneo, oftalmológlaucoma, convulsiones epilepsia, encefalocele gico, neurológico, os/ exencefalia, microftalmia, piel atrofia, retra- teoarticular, genital (Sinónimo: Oculoso mental severo, cabellos de implantacion nucerebro-cutáneo) cal baja ostillas anomalia, cuello corto, cuerpo calloso/septum pellucidum:agenesia, diplejia/ paraplejia/cuadriplejia, escoliosis, escroto hipoplasico, hipertelorismo, meningocele, parpado coloboma,pliegue epicàntico, vitiligo, cataratas, fisura labial lateral, fisura palatina, osificacion anormal / ausente, osteolisis, retina desprendimiento. DeSanctis-Cacchione

Se caracteriza por xeroderma pigmentoso, cutáneo, neurológico microceflia, retraso mental progresivo, retraso del crecimiento y del desarrollo sexual, sordera, coreoateosis, ataxia y tetraparesia.

NEUROLÓGICAS

Bologna tomo II pàg. 1374

Oncológico

cutáneo, vascular, renal, neurológico, gastrointestinal, hematológico.

NEUROLÓGICAS

Orofaringeas

cutáneo, neurológico, gastrointestinal, endocrinológico, inmunológico

(Sinónimo: Displasia Dermo Falángica Focal)

Neurológicas

Caracterìsticas

Crouzon

Odontológico

Síndrome (Sinónimo: Disostosis Craneofacial)

Compromiso

— 329 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Oftalmológicas

— 328 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Síndrome

Caracterìsticas

Compromiso

Referencias

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Donohue

Se manifiesta por una serie de alteraciones características: a.- Del crecimiento: grave retraso del crecimiento prenatal y postnatal, retraso de la maduración ósea, piernas largas, microcefalia, manos y pies grandes y atrofia de la masa muscular generalizada. b.- Dermatológicos: lipodistrofia con falta generalizada de panículo adiposo y cutis laxa, onicodisplasia, acantosis nigricans (enfermedad cutáneo caracterizada por lesiones hiperpigmentadas de aspecto verrugoso, localizadas en axilas y pliegues cutáneo perianales) y paquidermia. c.Rasgos Faciales: facies peculiar con aspecto grotesco, de duendecillo debido a hipertelorismo, ojos grandes y redondos, raíz nasal aplanada, orificios nasales amplios, macrostomía, labios gruesos, micrognatia, paladar ojival e hipertrofia gingival, orejas de baja implantación globalmente grandes pero con hipoplasia de alguna de sus estructuras. d.- Endocrinas: es característica la presencia de hipoglucemias severas en ayunas, siendo también típicos la hiperglucemia e hiperinsulinemia. Presentan hipertricosis, hirsutismo, e hipergenitalismo; secundariamente aparecen ginecomastia neonatal, macrogenitalismo, quistes en ovarios y testículos y criptorquidia. e.- Abdominales: pueden aparecer diástasis de rectos, distensión abdominal, dilatación de asas intestinales y hernias abdominales e inguinales debido al pobre desarrollo de la masa muscular. También presentan alteraciones debidas a afectación de otros tejidos, fundamentalmente retraso mental, hipertrofia miocárdica y menos frecuentemente hiperplasia de la glándula pituitaria.

morfológico, cutáneo, osteoarticular, endocrinológico, gastrointestinal, neurológico.

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Dolor genital diestèsico

Engloba una serie de trstornos que cursan con neurológico, psicoun aspecto clìnico normal a pesar de que el pa- lógico ciente refiere sufrir dolor incapacitante. En èl se incluyen: vestibulitis vulvar, escrotodinia/ vulvodinia diestèsica

Bologna Tomo I pàg. 105

Dolor genital masculino

Se relaciona a traumatismos, torciòn, infec- neurológico ciones, etc. Se describe como un dolor que se produce intermitentemente, de forma contìnua o episòdica, durante la penetraciòn, eyaculaciòn, micciòn o ejercicio

Bologna Tomo I pàg. 105

NEUROLÓGICAS

(Sinónimo: Leprechaunismo

Neurológicas

Referencias

morfológico, muscular, auditivo, oftalmológico, neurológico, cardiovascular, renal, osteoarticular, cutáneo-mucoso

Odontológico

Compromiso

Oftalmológicas

Caracterìsticas

Displasia Oculo Au- Es un síndrome muy raro polimalformativo congénito. Se caracteriza por afectación facial rículo Vertebral con: hipoplasia de las regiones malar, maxilar, y/o mandibular del lado afectado, también puede haber debilidad e hipoplasia de la musculatura facial en el mismo lado. Puede asociarse con agenesia unilateral de la parótida, micrognatia, hipoplasia unilateral del paladar y/o músculos de la lengua, labio leporino y/o paladar hendido, disfagia y apnea del sueño. Las anomalías auriculares son: microtia o anotia, presencia de esbozos preauriculares fundamentalmente a nivel del trago, atresia del canal auditivo y sordera; son bilaterales en alrededor de un tercio de los casos. Manifestaciones oculares: Tumores epibulbares, dermoides o lipodermoides, estrabismo, microftalmía o anoftalmía, blefarofimosis, colobomas. Neurológicas: microcefalia o hidrocefalia , encefalocele occipital, malformación de Arnold Chiari, espina bífida y retraso mental. Enfermedades cardiacas congénitas: defectos del septo ventricular, ductus arterioso persistente, tetralogía de Fallot, coartación Aortica y transposición de los grandes vasos. renal: ectopia y/o fusión renal, agenesia renal, riñones displásicos multiquísticos, hidronefrosis, duplicación ureteral, reflujo vesico-ureteral, infecciones recurrentes del tracto urinario. Músculo esqueléticas: cabeza: hipoplasia de los huesos maxilar, temporal y malar, hipoplasia o ausencia de las ramas y cóndilos mandibulares, neumatización reducida de la región mastoidea; -vertebrales: escoliosis, fusión de las vértebras cervicales, platibasia y occipitalización del atlas, anomalía de Klippel Feil, hipoplasia vertebral; otras anomalías esqueléticas: pie zambo, aplasia radial, anomalías del pulgar y anomalías costales.

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Oncológico

Síndrome

— 331 —

NEUROLÓGICAS

Orofaringeas

— 330 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Referencias

Síndrome

Caracterìsticas

Compromiso

Referencias

morfológico, osteoarticular, cutáneo, oftalmológico, odontológico, auditivo, cardiológico, neurológico, gastrointestinal.

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Embolia cutáneo colesterolémica

Se caracteriza por fiebre, pèrdida de peso, mialgias, alteraciòn del estado mental e hipertensiòn arterial de inicio brusco. Crisis isquèmicas transitorias, ictus, insuficiencia renal, ùlceras gastrointestinal, pancreatitis hemorràgica. Alteraciones cutáneo: livedo reticular, gangrena, cianosis, ulceraciones, nòdulos, pùrpuras. Eosinofilia en sangre perifèrica.

cutáneo, vascular, renal, neurológico, gastrointestinal, hematológico.

Bologna Tomo I pàg. 371-372

Embolia Grasa

Manifestaciones neurológicas, pulmonares y cutáneo, neurológico, cutáneo respiratorio

J Emerg Med. 1992 NovDec;10(6):705-11, Cutis. 1986 Jul;38(1):52-5

Endócrino-cutáneo, Enfermedad Cutáneo-Adrenal, Feocromocitoma, Síndrome Carcinoide, Exceso y Deficiencia de Hormonas Sexuales Síndrome Poliglandular autoinmune, Neoplasia Endócrina múltiple

lesiones cutáneo asociadas con estas alteracio- cutáneo, neurológico, nes son: acantosis nigricans. Xantomas, pig- endocrinológico mentación, mixomas. Polineuropatía, organomegalia. Endócrinopatía, proteína M.

J Am Acad Dermatol. 1988 Jul;19(1 Pt 1):1-20

Eritema facial asociado a estatura corta, ausencia e la falange distal, anomalìas ungueales y dentales

Agenesia dental, agenesia de la falange distal, cutáneo, odontológi uñas de los pies pequeñas y distròficas, erite- co,morfológico,neur ma facial permanente, estatura baja, y algo de ológico retardo mental

Clin Dysmorphol. 2005 Apr;14(2):105-7

Facio-cutáneo-esquelètico (Costello)

Enfermedad congénita y multisistémica extremadamente rara. Clínicamente se caracteriza por la presencia de retraso del crecimiento postnatal, retraso mental de grado moderado, facies típica: macrocefalia moderada, implantación baja de las orejas, con lóbulos grandes y gruesos, labios inusualmente gruesos; y ventanas de la nariz anormalmente anchas; hiperplasia articular, pliegue nucal, piel laxa con pliegues anormalmente profundos en palmas, plantas y dedos, coloración oscura de la piel; hiperqueratosis palmoplantar, en las palmas y plantas de los pies, articulaciones anormalmente flexibles de los dedos, papilomas periorales y perinasales, alteraciones del metabolismo de la glucosa; anomalías congénitas del corazón y miocardiopatía hipertrófica y tendencia a desarrollar tumores de origen ectodérmico como rabdomiosarcomas.

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(Sinónimo: Trisomìa 21)

Elajalde (Sinónimo: Enfermedad neuroectodèrmica melanolisosomal) Elevador del ano

Se caracteriza por pelo plateado, piel color cutáneo, neurológico, bronze tras la exposiciòn solar y disfunciòn oftalmológico neurológico grave (convulsiones, hipotonìa grave, alteraciones oculares, retraso mental)

Bologna Tomo I 839

Dolor anal idiopàtico que se caracteriza por neurológico tenesmo o dolor urente leve, intermitente en el àrea rectal o perineal, que se agrava al sentarse o en la defecaciòn.

Bologna Tomo I pàg 104

NEUROLÓGICAS

NEUROLÓGICAS

morfológico, cutáneo, neurológico, endocrinológico, cardiovascular, oncológico

Neurológicas

Compromiso

Se caracteriza por retraso mental constante de grado variable, retraso del crecimiento intrauterino y postnatal, braquicefalia y microcefalia leve, cara redondeada de perfil plano, hendiduras palpebrales mongoloides, epicantus, hipotonía, hiperlaxitud articular, occipucio aplanado; malformaciones de los dedos con acortamiento de las falanges, diástasis de los dos primeros dedos de los pies, conocida como "signo de la sandalia". Se acompaña de retraso en el cierre de las fontanelas, cuello corto y ancho, pliegue cutáneo cervical, pestañas cortas y escasas; alteraciones oculares: estrabismo, nistagmus, blefaritis, iris con manchas de Brushfield (pequeñas manchas, blancas o amarillentas dispuestas regularmente sobre el contorno del iris) en niños de ojos azules, hipotelorismo; alteraciones nasales: nariz pequeña, raíz nasal plana y narinas antevertidas; boca pequeña, labios gruesos, paladar ojival, malposición dental, microdoncia; orejas dismórficas de implantación baja, con canal auditivo estrecho; cutis marmórea y cabello escaso y fino. Alteraciones músculo esqueléticas: manos y pies pequeños con pliegue simiesco, acortamiento de húmero y fémur, displasia de pelvis, diástasis de rectos. Alteraciones viscerales: criptorquidia, hipoplasia escrotal, infertilidad en los varones, maduración ósea retrasada, anomalías cardiológicas: comunicación interauricular e interventricular y policitemias. Hipoacusia cuyos primeros síntomas suelen aparecer a partir de la segunda década de la vida, manifestándose en ocasiones como una alteración del carácter, que puede ser interpretada como enfermedad psiquiátrica. Convulsiones, macroglosia; anomalías cardiológicas: canal aurículo-ventricular, tetralogía de Fallot, ductus arterioso persistente, transposición de los grandes vasos, coartación de aorta. Malformaciones del aparto gastrointestinal: atresia duodenal y enfermedad de Hirschprung son las más frecuentes; otras malformaciones gastrointestinal son: fístula traqueoesofágica, estenosis pilórica, páncreas anular, imperforación anal y alteraciones de la función de la glándula tiroides.

Odontológico

Caracterìsticas

Down

Oftalmológicas

Síndrome

Oncológico

— 333 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Orofaringeas

— 332 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Referencias

Síndrome

Caracterìsticas

morfológico, osteoarticular, oftalmológico, genital, neurológico

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Fretzin

Un sindrome congènito multisistèmico, de cutáneo, osteoarticucompromiso cutáneo, osteoarticular, ocular, y lar, oftalmológico, y neurológico. El nevus se presenta desde el na- neurológico cimiento y subsecuentemente presenta cambios pigmentarios y se vuelve verrucoso, teniendo especial predilecciòn por la cara y el cuero cabelludo. Trastornos asociados: retardo mental, epilepsia focal, hemiparesia espàstica, defectos de la aorta, lesiones costales, paladar hendido, lesiones oculares como coloboma del iris y retina, pipodermoids de conjuntiva y còrnea, opacidad corneal. herencia autosòmica dominante.

Ann Dermatol Venereol. 1985;112(2):143-7

Es una enfermedad neurológica rara, debida cutáneo, neurológico a una lesión del nervio facial tras la cirugía en la región de las parotídas. Se caracteriza por enrojecimiento y sudoración de un lado de la cara cuando se consumen ciertos alimentos.

Neurology. 2004 Oct 26;63(8):1471-5

Sindrome de Fried

Enfermedad caracterizada por retraso mental neurológico, osteoarligada al cromosoma X, hidrocefalia y dismor- ticular fismo facial leve, paraplejia espastica, dilatacion ventricular y calcificacion del los ganglios basales.

J Med Genet. 1997 July; 34(7): 535–540

Gazali-Temple syndrome (MIDAS)

Displasia cutáneo eritematosa lineal que com- cutáneo, oftalmológipromete chin, cuello y cabeza, se asocia con co, neurológico microftalmia, opacidad corneal, quistes orbitales, hallazgos adicionales pueden incluir agenesia del cuerpo calloso, esclerocornea, anomlìas corioretineales, hidrocefalia, cisuritis, retardo mental, distrofia ungueal. algunos componentes de el fenotipo de este sindrome superponen los del sindrome de Aicardi and Goltz.

www.diseasesdatabase.com/disease_ index_g.asp - 38k - 31 Mar 2006

Es una enfermedad hereditaria de la piel ca- cutáneo, neurológico racterizada por lesiones de la piel formadas por grupos de placas rojas endurecidas que aparecen durante la infancia. Después de que las lesiones de la piel se curen, aparece un síndrome neurológico durante la edad adulta. Los síntomas de la piel pueden mejorar durante los meses del verano. Se cree que esta enfermedad se hereda como un rasgo genético autosómico dominante.

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Feuerstein-MimsSchimmelpenning (Sinónimo: Nevus sebàceo)

Frey (Sinónimo: auriculotemporal)

Se caracteriza por la asociación de nevus se- cutáneo, neurológico, báceos con otras anomalías neurológicas, re- renal, oftalmológico nal y oculares. Los nevus sebáceos son placas circunscritas, ligeramente elevadas, de color amarillo, naranja o bronceado, con una superficie lisa o algo aterciopelada y desprovistos de pelos. Tienen un 10% de riesgo de transformación maligna. Las lesiones únicas y pequeñas no se asocian con otras anomalías, pero las lesiones más grandes o múltiples, o las que afectan a la cara y, en particular, a la frente, tienen mayor riesgo, en especial de anomalías en el SNC.

Filippi

estatura baja,microcefalia,sindactilia y retar- morfológico, osteoardo mental ticular, neurológico

Fisher –JacobsenClouston

Autosòmica dominante. Queratodermia difu- cutáneo, neurológico, sa.Uñas cambios de color y estrias. Caìda de la osteoarticular cola de las cejas. Cabello de crecimiento lento. Alopecia total. Eritema y descamaciòn de superficies P-P. Leucoqueratosis difusa de mucosa bucal. Retardo mental y del crecimiento”

(Sinónimo: Displasia ectodérmica hidrótica) Fraser síndrome (Sinónimo: Criptoftalmos y Sindactilia)

Se caracteriza por criptoftalmus, sindactilia cutáneo, malformaciones de la laringe y el tracto genital, urinario, dimorfismo craneofacial, hendidura orofacial, retardo mental y anomalías músculo esqueléticas. La herencia es autosomica recesiva

NEUROLÓGICAS

(Sinónimo: Jadassohn's nevus phakomatosis)

cutáneo, oftalmológico, osteoarticular, genital, urinario, neurológico, muscular

(Sinónimo: microfthalmia-aplasia dèrmica-esclerocornea sindrome) Giroux-Barbeau Genet Couns. 1993;4(2):147-51.

J Med Genet. 2002 Sep;39(9):623-33

(Sinónimo: Eritroqueratodermia con Ataxia )

Compromiso

Globus Pallidus Inflamación del ganglio geniculado, caracte- cutáneo, neurológico (síndrome de Hunt). rizada por herpe zoster de la región auricular con parálisis facial o sin ella

NEUROLÓGICAS

Referencias

Neurológicas

Compromiso

Enfermedad congénita extremadamente rara que se caracteriza por: Facies típica: hipertelorismo, nariz pequeña con narinas antevertidas, filtrum (surco vertical en el centro del labio superior) largo, puente nasal ancho, ptosis palpebral, hipoplasia maxilar, anomalías del pabellón auricular, pliegue antimongoloide. Alteraciones de las extremidades: manos cortas y anchas, braquidactilia, laxitud articular interfalángica, clinodactilia que afecta al dedo meñique de las manos con pliegue único interfalángico, pliegue simiesco, membrana interdigital leve, pies pequeños y planos. - Alteraciones genital: escroto en bufanda, hernia inguinal y criptorquidia. Se acompaña de retraso del crecimiento que posteriormente se acelera dando como resultado una estatura moderadamente corta, de anomalías oculares como: oftalmoplejía, estrabismo, astigmatismo, erupción dental retrasada y ombligo prominente. Pueden acompañarse con menos frecuencia de defectos de las vértebras cervicales, escoliosis, espina bífida, cúbito valgo, metatarsus adductus, labio leporino, paladar hendido, fimosis, fisura escrotal y retraso mental leve.

Odontológico

Caracterìsticas

Facio - digito - genital (Aarskog )

Oftalmológicas

Síndrome

Oncológico

— 335 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Orofaringeas

— 334 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Caracterìsticas

Compromiso

Referencias

Síndrome

Caracterìsticas

Compromiso

Referencias

Goldenhar

Es un síndrome muy raro polimalformativo congénito. Se caracteriza por afectación facial con: hipoplasia de las regiones malar, maxilar, y/o mandibular del lado afectado, también puede haber debilidad e hipoplasia de la musculatura facial en el mismo lado. Puede asociarse con agenesia unilateral de la parótida, micrognatia, hipoplasia unilateral del paladar y/o músculos de la lengua, labio leporino y/o paladar hendido, disfagia y apnea del sueño. Las anomalías auriculares son: microtia o anotia, presencia de esbozos preauriculares fundamentalmente a nivel del trago, atresia del canal auditivo y sordera; son bilaterales en alrededor de un tercio de los casos. Manifestaciones oculares: Tumores epibulbares, dermoides o lipodermoides, estrabismo, microftalmía o anoftalmía, blefarofimosis, colobomas. Neurológicas: microcefalia o hidrocefalia , encefalocele occipital, malformación de Arnold Chiari, espina bífida y retraso mental. Enfermedades cardiacas congénitas: defectos del septo ventricular, ductus arterioso persistente, tetralogía de Fallot, coartación Aortica y transposición de los grandes vasos. renal: ectopia y/o fusión renal, agenesia renal, riñones displásicos multiquísticos, hidronefrosis, duplicación ureteral, reflujo vesico-ureteral, infecciones recurrentes del tracto urinario. Músculo esqueléticas: cabeza: hipoplasia de los huesos maxilar, temporal y malar, hipoplasia o ausencia de las ramas y cóndilos mandibulares, neumatización reducida de la región mastoidea; -vertebrales: escoliosis, fusión de las vértebras cervicales, platibasia y occipitalización del atlas, anomalía de Klippel Feil, hipoplasia vertebral; otras anomalías esqueléticas: pie zambo, aplasia radial, anomalías del pulgar y anomalías costales.

morfológico, muscular, auditivo, oftalmológico, neurológico, cardiovascular, renal, musculoesquelètico, cutáneo-mucoso

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Goltz

Caracterizada por: alteraciones cutáneo, lesiones atróficas hipo o hiperpigmentadas, hernias de grasa y áreas de aplasia cutáneo, con lesiones en las mucosas bucal, perineal, vulvar y perianal y la región periorificial, donde se pueden encontrar papilomas fibrovasculares, que se pueden confundir con condilomas acuminados. En la cavidad bucal presentan: hipodontia , defectos en la estructura del esmalte y retraso en la erupción dental. Suele haber retraso del crecimiento y delgadez con un aspecto característico: microcefalia, mentón puntiagudo, contorno facial triangular con protrusión de las orejas y nariz chata. Alteraciones esqueléticas: sindactilia, hipoplasia o agenesia de los dedos, asimetría corporal, escoliosisy espina bífida. Otras alteraciones sistémicas que pueden existir son: ausencia de riñones, riñones en herradura o fusionados, agenesia del cuerpo calloso e hidrocefalia , mielomeningocele, malformación de Arnold Chiari y retraso mental en grado variable. Alteraciones oculares: colobomas , microftalmía , estrabismo, nistagmus, subluxación del cristalino, quistes del conducto lagrimal, microcórnea, queratocono, catarata , anoftalmía y ceguera. Las alteraciones de las uñas son: atrofia, distrofia, uñas cóncavas o estriadas e incluso ausencia de las mismas. Son menos frecuentes las telangiectasias múltiples, prurito, fotosensibilidad, hamartomas lipomatosos, nevus lipomatosos, alopecia difusa o pelo frágil.

cutáneo, odontológico, osteoarticular, renal, neurológico, oftalmológico

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NEUROLÓGICAS

Gopalan

Síndrome de los pies quemantes, dolorosos o cutáneo, vascular, eléctricos, caracterizado por sensación de que- neurológico mazón, prurito, hiperestesia, dolor, elevación de la temperatura cutáneo y alteraciones vasomotoras de los pies. es debido al déficit nutritivo de un factor del grupo vitamínico b.

Griscelli I

Desorden de caracter autosómico recesivo que cutáneo, hematológiresulta en una dilución de los pigmentos de la co, neurológico piel y de los cabellos con presencia de grandes cantidades locales de pigmentos en algunos sitios. La mayor parte de los pacientes desarrollan el síndrome hemofagocítico, que puede ocasionar la muerte si no se practica un transplante de médula. Suelen mostrar en la infancia un déficit neurológico severo sin anormalidades de la inmunidad. La enfermedad se debe a una mutación del gen MYO5A que codifica la miosina

Haberland síndrome

Caracterizada por lipomas hamartomatosos cutáneo, neurológico unilaterales del cuero cabelludo, parpado y parte extrna del globo ocular, quiste poroencefalicos ipsilaterales con atrofia cortical, marcado retrasdo en el desarrollo y retraso mental

NEUROLÓGICAS

Oftalmológicas

(Sinónimo: hipoplasia dèrmica focal)

Oncológico

(Sinónimo: Displasia Oculo Aurículo Vertebral)

Odontológico

Síndrome

Neurológicas

— 337 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Clin Exp Dermatol. 2003 Jul;28(4):387-90

Orofaringeas

— 336 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Referencias

Síndrome

Caracterìsticas

cutáneo, neurológico, oftalmológico, gastrointestinal, muscular, osteoarticular

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Hipomelanosis de Ito (HI)

Raro sindrome neurocutáneo con alteracio- cutáneo, neurológico, nes neurologicas y cromosomicasasociadas respiratorio. con compromise cutáneo, neumonia recurrente, maculas hipocromicas de la piel, retardo en el desarrollo psicomotor,. La histologia y la inmonohistoquimica evidencian ausencia de melanina y reduccion de melanocitos en las areas focalmente afectadas..

J Pediatr (Rio J). 2001 Jan-Feb;77(1):59-62

Hipoplasia Alar Nasal, Hipotiroidismo y Aquilia Pancreática (Johanson-Blizzard)

Se caracteriza por una nariz inusualmente pequeña con forma de pico debido a la aplasia o hipoplasia de las ventanas de la nariz, dientes de leche anormalmente pequeños y malformados, dientes permanentes deformes o ausentes, pelo escaso y seco y cuero cabelludo engrosado con un remolino típico en el área de la frente. Peso bajo al nacer, malabsorción intestinal de las grasas por insuficiencia pancreática exocrina y retraso pondero estatural durante los primeros años de la vida, contribuyendo a la estatura corta. Hipotiroidismo, que contribuye tanto al retraso del crecimiento como al retraso psicomotor. Sordera neurosensorial bilateral congénita y alteración del habla severa. Retraso mental de intensidad variable.

morfológico, odontológico, cutáneo, gastrointestinal, endocrinológico, neurológico

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Enfermedades del sistema reticulo-endotelial que se producen como el resultado de la acumulacion o proliferacion primaria del sistema mononuclear fagocitico. Etiologia desconocida. Caracterizada por lesiones granulomatosas en piel, huesos y otros organos. La forma cutanea exclusiva afecta a ninos menores de un ano; la forma diseminada puede presentar erupciones eritematosas, maculopapulares y consecuentes. Adenopatias, hepatomegalia con o sin obstruccion biliar, esplenomegalia, afectacion pulmonar, pancitopenia, diabetes insipida y diversos cambios neurológico. Se pueden ver nodulos, papulas y ulceras en el tracto genital femenino, presencia de diarrea y malabsorcion.

cutáneo, hematológico, oncológico, neurológico, respiratorio, gastrointestinal, genital, urinario

Perez Olleros P., Lopez Madero L.; Servicio Oncohematologia. Hospital Infantil Universitario Nino Jesus, Madird. "XXIII Congreso Nacional de la SETH" 2007.

(Sinónimo: Macrocefalia, Pseudopapiledema y Hamartomas Múltiples)

(Sinónimo: Displasia Ectodérmica Exocrina con Insuficiencia Pancreática)

(Sinónimo: Fiebre uveo-parotìdea)

es una forma clínica de sarcoidosis en la que oftalmológico, neuse asocian manifestaciones oculares (iritis, iri- rológico dociclitis o uveítis), tumefacción de las glándulas lagrimales y tumefacción parotídea bilateral. En ocasiones puede presentarse parálisis facial periférica

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Hemangioma cavernoso del disco òptico y retina

Hamartoma vascular compuesto de focos de cutáneo, ooftalmolóaneurismas saculares de paredes finas parcial- gico, neurológico mente llenos con sangre venosa oscura .

Ann Ophthalmol. 1980 Sep;12(9):1017-8

Hemangiomas cutáneo, malformaciones vasculares y desòrdenes asociados

Hemangiomas cutáneo y7o malformaciones cutáneo, neurológico vasculares localizadas en cualquier parte del cuerpo. Màs frecuente: malformaciones cerebelosas, persistencia de la arteria trigeminal, ausencia de las arterias carotideas o vertebrales y enfermedad cardiaca congenital. retardo mental o fueron borderline.

An Pediatr (Barc). 2003 Apr;58(4):339-49

cutáneo: angioedema, lesiones urticariformes, vasculitis necrozante eosinofílica cutáneo, úlceras mucosas (boca, nariz, faringe, esófago, estómago, pene y ano); cardiovascular: necrosis endocáedica y miocarditis; manifestaciones neurológicas consecuencia de f

J Am Acad Dermatol. 1990 Aug;23(2 Pt 1):2024, Rev Clin Esp. 1986 Apr;178(7):340-2

Heerfordt

Hipereosinofilia

Hiperfenilalaninemia (Sinónimo: Fenilcetonuria)

cutáneo-mucosa, cardiovascular, neurológico, respiratorio, gastrointestinal, oftalmológico, hematológico

La fenilcetonuria es una enfermedad infantil, metabólico, neurometabólica, causada por un déficit de la enzi- lógico ma fenilalanín-hidroxilasa. La alteración en el metabolismo del aminoácido llamado fenilalanina, sobre el que actúa la enzima deficiente provoca un acúmulo excesivo de fenilalanina en los líquidos del organismo. La fenilcetonuria es una enfermedad progresiva severa que puede producir retraso mental si no se trata a tiempo. En el período neonatal cursa en forma asintomática con niveles aumentados de fenilalanina en sangre, y en ausencia de tratamiento conduce a un retraso mental permanente.

NEUROLÓGICAS

Histiocitosis de celulas de Langerhans (Sinónimo: Histiocitosis X)

Horner (Sinónimo: Parálisis Oculosimpática) Hunt. (Sinónimo: Globus Pallidus)

Compromiso

Se caracteriza por ptosis palpebral , miosis , oftalmológico, cutáanhidrosis y heterocromía del iris atribuyén- neo, neurológico. dose el síndrome al compromiso del simpático cervical. Inflamación del ganglio geniculado, caracte- cutáneo, neurológico rizada por herpe zoster de la región auricular con parálisis facial o sin ella

NEUROLÓGICAS

Referencias

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Neurológicas

Compromiso

Enfermedad hereditaria rara, caracterizada por un crecimiento excesivo previo y posterior al nacimiento, macrocefalia, escafocefalia, inteligencia normal o retraso mental leve y crecimientos tumorales benignos preferentemente subcutáneo, similares al hamartoma (tumor constituido por una mezcla anormal de los elementos constitutivos de un tejido). Manifestaciones adicionales son diferentes alteraciones oculares: estrabismo, hipertelorismo, exotropia y pseudopapiledema. Además, los niños afectados pueden presentar hipotonia, babeo excesivo, retraso del desarrollo del habla y un retraso significativo en la etapas del desarrollo tales como la capacidad de sentarse, de estar de pie, de andar, etc. En algunos casos, pueden existir pólipos a nivel intestinal y, en casos raros, en la faringe y de amígdalas. Otras anomalías adicionales asociadas a esta enfermedad pueden ser cutis marmorata y el desarrollo de "pecas" en el pene o en la vulva. En algunos casos, los enfermos también pueden tener anomalías músculo esqueléticas. Se hereda como un rasgo genético autosómico dominante.

Odontológico

Caracterìsticas

Hamartomas múltiples (Bannayan Riley Ruvalcaba )

Oftalmológicas

Síndrome

Oncológico

— 339 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Orofaringeas

— 338 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Hurler (Sinónimo: Mucopolisacaridosis Tipo I)

Hurler-Scheie

I. L. V. E. N. syndrome

Los pacientes con síndrome de Hurler, presentan un aspecto normal al nacer, durante el primer año de vida tan sólo se aprecian leves retrasos del desarrollo y poco a poco van surgiendo las manifestaciones clínicas características: cabeza grande con dolicocefalia (cabeza alargada en sentido antero posterior) e hidrocefalia, que produce abombamiento frontal y prominencia de las suturas craneales, rasgos faciales toscos con nariz ancha y plana y puente nasal deprimido, cataratas (opacidad del cristalino), y deformidades siendo la mas frecuente la deformidad de la columna dorsal en joroba, y rigidez articular creciente, hasta que el niño queda inmovilizado alrededor del tercer año de vida. Aparecen retraso mental y del desarrollo manifiestos, compresión de nervios periféricos, tendencia a la aparición de hernias umbilicales e inguinales y alteraciones cardiológicas: estenosis de las arterias coronarias, engrosamiento de las válvulas cardiovascular e insuficiencia cardiovascular congestiva por miocardiopatía. Se produce una constricción torácica que contribuye a producir el deterioro clínico de estos pacientes.

morfológico, oftalmológico, osteoarticular, neurológico, cardiovascular

Referencias

Caracterìsticas

Compromiso

Referencias

Johanson-Blizzard

Se caracteriza por una nariz inusualmente pequeña con forma de pico debido a la aplasia o hipoplasia de las ventanas de la nariz, dientes de leche anormalmente pequeños y malformados, dientes permanentes deformes o ausentes, pelo escaso y seco y cuero cabelludo engrosado con un remolino típico en el área de la frente. Peso bajo al nacer, malabsorción intestinal de las grasas por insuficiencia pancreática exocrina y retraso pondero estatural durante los primeros años de la vida, contribuyendo a la estatura corta. Hipotiroidismo, que contribuye tanto al retraso del crecimiento como al retraso psicomotor. Sordera neurosensorial bilateral congénita y alteración del habla severa. Retraso mental de intensidad variable.

morfológico, odontológico, cutáneo, gastrointestinal, endocrinológico, neurológico

Arch Fr Pediatr. 1980 Jan;37(1):21-4

(Sinónimo: Displasia Ectodérmica Exocrina con Insuficiencia Pancreática)

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Johnson-McMillin

Se caracteriza por: angiomas cutáneo de color vino oporto, que pueden afectar a casi todas las partes del cuerpo y que llegan a ser de (Sinónimo: Displasia gran tamaño y pueden ocasionar comunicaAngiectasia Congénita) ciones arterio-venosas entre ellos, hipertrofia de los tejidos blandos y osteoarticular de un miembro. Se acompaña de varices, angiomas de órganos internos, hepatoesplenomegalia , linfangiomas y nevus de carácter flamígero o varicoso. Las lesiones de la piel pueden pasar desapercibidas en el nacimiento, haciéndose más notorias con la edad y con el crecimiento osteoarticular normal. También aparecen lesiones oculares del tipo de telangiectasias de la conjuntiva, heterocromía del iris , coloboma del iris, glaucoma y estrabismo. Otras lesiones son insuficiencia renal, lipodistrofia de miembros, escoliosis, alteraciones del aparato urinario como hipospadias. Lesiones neurológicas como: paraplejía, crisis epilépticas, retraso mental, malformaciones intracraneales, del cordón espinal que consisten en angiomas venosos intradurales. Kohlschutter (Sinónimo: Sindrome amelo-cerbrohipohidrotico) Ann Dermatol Venereol. 1980 AugSep;107(8-9):729-39

cutáneo, osteoarticular, oftalmológico, renal, genital, urinario, neurológico, gastrointestinal.

Bologna Tomo I pàg. 859

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Epilepsia, demencia, amelogenesis imperfecta, neurológico, osteoardientes amarillos, regresion mental. Se trast- ticular mite de forma autosima recesiva.

Koro

Trastorno psicògeno caracterizado por intensa neurológico, psicoansiedad y miedo a la muerte junto con la sen- lógico saciòn de que los genital se retraen hacia adentro, o con dolor tipo urente.

Bologna Tomo I pàg. 105

Kramer (Cross)

Es una enfermedad hereditaria extremada- cutáneo, neurológico, mente rara caracterizada por el albinismo de oftalmológico la piel del pelo y de las anomalías del sistema nervioso central que afectan a los ojos, microftalmía opacidad corneal, cataratas y retraso mental. Se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo.

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

(Sinónimo: Depigmentación, Fibromatosis Gingival y Microftalmía)

NEUROLÓGICAS

Autosòmico dominante, Presenta paràlisis del cutáneo, neurológico, nervio facial, sordera, hiposmia, hipogonadis- auditivo, genital mo, microotia, alopecia, mùltiples mancahas cafè con leche.

Klippel-Trenaunay syndrome

Síndrome metabólico que combina síntomas metabólico, morfolómenos severos que los observados en el síndro- gico, oftalmológico, me de Hurler y más severos que los del síndro- neurológico, cutáneo me de Scheie. Se caracteriza por gargolismo, opacidad corneal, múltiples disostosis, retraso mental moderado y enanismo. Se diferencia por la presencia de un quiste aracnoideo de crecimiento muy lento dada la larga supervivencia de estos pacientes Herencia dominante X, lesiones corporales cutáneo, morfológihipoplàsicas ipsilaterales, sindrome de nevus co, neurológico, ofepidermico, anormalidades nerviosas y ocu- talmológico lares

Síndrome

NEUROLÓGICAS

Neurológicas

Compromiso

Odontológico

Raro desorden hereditario caracterizado por cutáneo, osteoarticuenanismo, cara rústica, hepatoesplenomega- lar, neurológico, gaslia, contracturas de los dedos y retraso men- trointestinal tal y sordera. El desarrollo mental y el habla se retrasan y el niño muestra frecuentes infecciones respiratorio, con algunos signos manifiestos: abdomen protuberante, manos crispadas, excesivos cabellos y aspecto grotesco. También se observan problemas mentales y sobre el comportamiento. La enfermedad se debe a un defecto de la degradación de los mucopolisacáridos que se acumulan en los tejidos. Se trata de un desorden que afecta casi exclusivamente a los varones. La muerte suele sobrevenir antes de los 15 años por una afectación progresiva de los órganos viscerales

Oftalmológicas

Caracterìsticas

Hunter

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Oncológico

Síndrome

— 341 —

Orofaringeas

— 340 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Lambert-Eaton myasthenic síndrome

Langer-Giedion (Sinónimo: síndrome tricorrinofalángico tipo II. Síndrome de LangerGiedion. Reporte de un caso clínico)

Referencias

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Desorden autosòmico dominante caracteriza- osteoarticular, neudo por cone-shaped epiphyses en las manos y rológico exostosis cartilaginosa mùltiple. Retraso mental y anomalìas del cromosoma 8 estan presentes La exostosis en este sindrome aparece identica a la exostosis hereditaria mùltiple.

"Aviña FJA, Ornelas SM, Rosas BE Rev Mex Pediatr 2004; 71 (5): 237-239 “

Es una enfermedad rara del metabolismo de cutáneo, endocrinolas grasas que forma parte del grupo de las adi- lógico, gastrointestiposidades parciales, caracterizada por la pre- nal, neurológico (Sinónimo: Lipomato- sencia de lipomas no encapsulados a nivel de sis Cervical Simétrica tejido subcutáneo y localizados especialmente en cuello y parte superior del tórax, cuando Benigna queda limitada a la región cervical se habla del Lipomatosis Cervical “cuello de Madelung”. En ocasiones la cabeza Simétrica Múltiple)" parece como enclavada en la masa deforme del lipoma. Se ha asociado con anomalías metabólicas sistémicas, diabetes, hepatopatía, polineuropatía periférica, alcoholismo y en ocasiones infiltración grasa mediastínica que puede llegar a producir un síndrome compresivo conocido síndrome de la vena cava superior.

NEUROLÓGICAS

Caracterìsticas

Compromiso

Referencias

Lentiginosis cardiomiopàtica progresiva

Mùltiples lentigines cutáneo, anomalìas estructurales cardiovascular y alteraciones electrocardiogràficas. Disminuciòn neurosensorial, estatura baja y anomalìas osteoarticular, oculares y genital, urinario.

cutáneo, cardiovascular, neurológico, morfológico, osteoarticular, oftalmológico, genital, urinario.

Pediatr Dermatol. 1983 Oct;1(2):146-53

Lentiginosis múltiples

Lentigines y otras anormalidades cutáneo, defectos cardiovascular, neurológico, el dismorfismo cefalo-facial, estatura corta, anomalías esqueléticas, genital, urinario, y herencia autosomica dominante.

cutáneo, neurológico, morfológico, cardiovascular, genéticas, genital, urinario. (HERENCIA)

Med Cutan Ibero Lat Am. 1976;4(6):393

Leri

Paresia atrófica de las extremidades sin síndro- neurológico, cutáneo me piramidal ni dolores pero con trastornos objetivos de la sensibilidad profunda generalmente de origen sifilítico.

Clínicamente: retraso psicomotor y un cua- neurológico, cutáneo, dro neurológico de: movimientos coreoate- osteoarticular, renal. tósicos, piramidalismo , hiperreflexia , clonus (Sinónimo: Gota Juvenil, Coreoatetosis y del tobillo y espasticidad de las piernas, deterioro mental grave y una llamativa tendencia Retraso Mental) compulsiva automutilante; los niños mayores empiezan a morderse los dedos, los labios y la mucosa bucal, produciéndose mutilaciones. Se acompaña de tofos (acumulación de cristales de urato sódico en los tejidos subcutáneo y de otro tipo, que aparecen en las superficies extensoras de los codos, rodillas y dedos de las manos y los pies) y artritis gotosa, también pueden originarse cálculos renal debido a los niveles muy aumentados de ácido úrico. Lesch-Nyhan

"Es una enfermedad neuromuscular rara de neurológico, muscuetiología autoinmune , caracterizada por de- lar, oftalmológico, bilidad muscular, de predominio proximal y cutáneo, que se manifiesta sobre todo en miembros inferiores. Se manifiesta por debilidad y fatiga fácil en cintura pelviana, cursa con disminución o ausencia de los reflejos tendinosos; disminución de la sudoración, el lagrimeo y la salivación con sequedad de boca; hipotensión ortostática, impotencia y trastornos pupilares. Suele acompañarse de ptosis palpebral, alteración ocular, diplopia , dolor en los muslos, parestesias y disestesias periféricas que se manifiestan como calambrazos y acorchamientos. Menos frecuentemente presenta disfagia leve y rara vez hay paresiade la musculatura extraocular o respiratorio y disartria. Algunos enfermos presentan hipersensibilidad al frío o calor. “

“Launois Bensaude

Síndrome

Lipomatosis cutáneo-cráneo-encefálica

Es un síndrome neurocutáneo congénito, de cutáneo, neurológico etiología desconocida, muy infrecuente. Se caracteriza por la presencia de lesiones oculares, faciales y de cuero cabelludo, así como, malformaciones cerebrales ipsilaterales a las lesiones oculares. Las lesiones faciales más características son los lipomas subcutáneo que, cuando afectan al cuero cabelludo, cursan con áreas de alopecia. Entre las alteraciones oculares cabe destacar los coristomas epibulbares y los nevus del tejido conectivo palpebrales. Las malformaciones más frecuentes del SNC son los quistes porencefálicos pero, también se han descrito, la dilatación de los ventrículos laterales, calcificaciones intracerebrales, masas del ángulo pontocerebeloso, quistes aracnoideos, polimicrogiria, paquigiria, agenesia del cuerpo calloso, lipomas leptomeníngeos, disminución del tamaño de pedúnculos cerebrales, córtex engrosado con estrechamiento de espacios subaracnoideos. Así mismo se han descrito, aunque con menor incidencia, malformaciones vasculares, escoliosis, nevus sebáceos, telarquia prematura, tumor mixoide odontogénico y neurofibromas cutáneo. Clínicamente cursa con crisis convulsivas y grados variables de retraso mental y psicomotor.

Lipomatosis Encefalo-cranio-cutáneous

Lipomas craniofaciales, atrofia cderebral y cutáneo, neurológico parcher alopesicos

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NEUROLÓGICAS

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Bamforth JSG, Riccardi VM, Thisen P, et al. Encephalocraniocutáneous lipomatosis. Report of two cases and a review of the Literature. Neurofibromatosis 1989;2:166-73.

Neurológicas

Compromiso

Odontológico

Producir lágrimas al comer, cuando fibras ner- neurológico viosas pregeniculadas del VII par craneal que iban destinadas a las glándulas salivales toman un camino distinto y van a parar a las glándulas lacrimales. En tales ocasiones, cuando el sujeto debe producir saliva lo que hace es producir lágrima. Este fenómeno suele ir precedido de una parálisis facial monolateral; y meses después, cuando el paciente empieza a recuperarse de la parálisis y a recobrar la motilidad de su hemicara, no recupera la lacrimación refleja y emocional del ojo afectado, aunque sí empieza a derramar lágrimas en ese lado cuando come. Por otra parte, el ojo contralateral permanece normal, es decir, no llora cuando come, y es el único que llora cuando el paciente está emocionalmente conmovido.

Oftalmológicas

Caracterìsticas

Làgrimas de cocodrilo

Oncológico

Síndrome

— 343 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Orofaringeas

— 342 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Luetscher

Síndrome de hipernatremia; síndrome de hi- cutáneo, muscular, perosmolaridad caracterizado por hipernatre- respiratorio, neuromia, hipercloremia, hipersomolaridad extra- lógico celular e intensa deshidratación celular. Los síntomas son sequedad de la piel, taquipnea, torpor o estupor, hipertermia y, ocasionalmente, irritabilidad muscular.

Mancha Rojo Cereza y Mioclonía

Se caracteriza clínicamente por presentar pér- oftalmológico, cutádida de la visión progresiva con mancha ma- neo, neurológico. cular color rojo cereza y mioclonías, convulsiones y ataxia, pero no asocia facies tosca, ni disostosis múltiple; se debe a un déficit de la enzima neuraminidasa

(Sinónimo: Sialidosis Mucolipidosis Tipo I)

Ocurre en personas que pelan grandes can- neurológico, cutáneo tidades de chile (Capsicum annuum) asado. Al ponerse en contacto con la piel despolariza (Sinónimo: Quemaduras por chile) los nervios y ocasiona vasodilatación, estimulación del músculo liso, secresión glandular y activación de los nervios sensitivos. Se produce quemazón , irritación y eritema cutáneo, sin formación de ampollas. Mano Hunan

Marden Walker

Se caracteriza por blefarofimosis, orejas de implantación baja, contracturas articulares sobre todo a nivel de falanges, codos, caderas y rodillas, que tienden a resolverse durante el primer año de vida, retraso mental e inmovilidad facial. También puede acompañarse de hipoplasia cerebelosa y del tronco cerebral, hipotonía , ptosis palpebral, exotropía, esotropía, orejas dismórficas, hipertelorismo, micrognatia, microstomía, puente nasal deprimido, aracnodactilia y pies equinovaros Se acompaña de reducción de masas musculares, pectus excavatum y pectus carinatum, cifoescoliosis, osteoporosis, cardiopatía, microcefalia, reflejos tendinosos disminuidos, paladar hendido, paladar ojival, con retraso del crecimiento postnatal. Puede haber: macrocefalia, apéndices preauriculares, cuello corto, microftalmía, anomalías de las pestañas, hipertricosis frontal, estenosis pilórica, insuficiencia pancreática y displasia.

NEUROLÓGICAS

morfológico, osteoarticular, neurológico, cutáneo, oftalmológico

Referencias

Síndrome

Caracterìsticas

Compromiso

Referencias

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Marshall

"Es una enfermedad rara del desarrollo embrionario. Se caracteriza por maduración ósea acelerada, retraso mental y del crecimiento, frente prominente y narinas antevertidas. Se acompaña de: problemas de crecimiento, primera y segunda falanges de los dedos anchas, tercera falange hipoplásica, metacarpianos anchos, huesos largos finos, cara pequeña, ojos prominentes, sinofridia (las cejas que crecen juntas), escleróticas azules, puente nasal plano, nariz pequeña, anomalías de las orejas, micrognatia, microstomía, paladar ojival, atresia o estenosis de coanas, laringomalacia, malposición de la laringe, que les lleva a adoptar una postura compensadora con hiperextensión del cuello, hipertricosis, hernia umbilical, onfalocele, hipotonía. Excepcionalmente presenta: escoliosis, ductus arterioso persistente, comunicación interauricular, hipertrofia de arterias pulmonares, crecimiento estatural acelerado, craneosinostosis, hidrocefalia, atrofia cerebral, agenesia del cuerpo calloso, hipotelorismo o hipertelorismo, esternón corto, camptodactília, clinodactilia, criptorquidia, hidronefrosis, hipoplasia de timo, inmunodeficiencia. “

osteoarticular, neurológico, cutáneo, cardiovascular, inmunológico, endocrinológico.

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Medula atrapada

Ocurre cuando el cono medular por lo gene- cutáneo, neurológico ral en L1 - L2 a los tres meses de edad está inmóvil y/o en una zona baja. Se caracteriza por dolor de espalda, incontinencia urinaria, déficit motores y sensitivas de las extremidades inferiores y deformidades ortopédicas. Las lesiones cutáneo de la línea media son marcadores valiosos de disrafismo espinal y el hallazgo que conduce al diagnóstico en la mayoría de los pacientes ( anomalías cutáneo paraespinales, hoyuelos superficiales coccígeos y los pliegues profundos glúteos, hipertricosis, lipomas lumbosacros, hemangiomas y malformaciones vasculares).

Megalencefalia, mega cuerpo calloso, y and complete lack del desarrollo motor

Megalencefalia, mega cuerpo calloso, y and neurológico complete lack del desarrollo motor

MELAS

Myo Encephalopathy, Lactic Acidosis and neurológico, oftalStroke-like episodes, sus manifestaciones clí- mológico, endocrinonicas fundamentales son: encefalomiopatía, lógico acidosis láctica y episodios recidivantes de isquemia cerebral transitoria. Las fundamentales manifestaciones clínicas asociadas se dan entre los 5 y los 15 años de edad y son: talla baja, vómitos, convulsiones por epilepsia focal o generalizada y finalmente episodios de hemiparesia aguda que puede afectar a uno u otro lado de forma alternante, cefalea recidivante de tipo migrañoso, diabetes mellitus, alteraciones visuales, demencia progresiva secundaria a infartos cerebrales múltiples y acidosis láctica.

Melkersson-Rosenthal

Tumefacción crónica de la cara; parálisis facial cutáneo, neurológico periférica y lengua saburral.

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Bologna Tomo I pág 271

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NEUROLÓGICAS

Neurológicas

(Sinónimo: Ataxiateleangiectasia)

Compromiso

Odontológico

Forma progresiva hereditaria de ataxia cerebe- cutáneo, neurológico losa que comienza generalmente durante la infancia. Implica la pérdida progresiva de coordinación de las extremidades, la cabeza, y de los ojos y una disminución de la respuesta inmune contra las infecciones. Presenta múltiples manifestaciones dermatológicas telangiectasias en los ojos y la piel, hirsutismo en brazos y piernas; alopecia areata; queratosis pilaris; dermatitis similar a la seborreica; acantosis nigricans, impétigo recurrente severo y verrugas vulgares múltiples.

Bologna Tomo I pág: 921

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Oftalmológicas

Caracterìsticas

Louis-Bar

Oncológico

Síndrome

— 345 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Orofaringeas

— 344 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

cutáneo, muscular, osteoarticular, cardiorespiratorio, neurológico

Mialgia - Eosinofilia

espasmos musculares,, mialgia, neuropatía, esclerodermia cutáneo, manifestaciones cardiopulmonares y neuropatia de rápida instalación

MIDAS

Displasia cutáneo eritematosa lineal que com- cutáneo, oftalmológipromete chin, cuello y cabeza, se asocia con co, neurológico microftalmia, opacidad corneal, quistes orbitales, hallazgos adicionales pueden incluir agenesia del cuerpo calloso, esclerocornea, anomlìas corioretineales, hidrocefalia, cisuritis, retardo mental, distrofia ungueal. algunos componentes de el fenotipo de este sindrome superponen los del sindrome de Aicardi and Goltz.

(Sinónimo: microfthalmia-aplasia dèrmica-esclerocornea sindrome)

Clin Exp Rheumatol. 1992 Jan-Feb;10(1):87-91

Mixoma familiar syndrome

Neoplasia multiples asociados pigmentaciones anormales de piel y mucosas, enfermedad adrenocortical primaria pigmentada nodular, mixomas cutáneo y cardiacos, adenomas pituitarios, tumores testiculares, adenoma tiroideo o carcinoma y quístes ovaricos. .

cutáneo, endocrinológico, cardiovascular, genital, urinario,neurológico,

Can J Surg. 1992 Feb;35(1):79-83.

Se caracteriza por macrosomía, obesidad y asociación de múltiples malformaciones que afectan sobre todo a las diferentes estructuras del macizo cráneo facial siendo las más destacadas, macrocrania o macrocefalia y anomalías oculares. Suele acompañarse de retraso mental y del desarrollo psicomotor de grado variable, ceguera, irritabilidad y comportamiento esquizoide, trastornos cardiovascular del tipo de taquicardia sinusal y retraso de la maduración ósea. Otras malformaciones: braquicefalia, micrognatia, frente grande amplia y abombada, orejas grandes con hélix rudimentarios, hipertelorismo, edema corneal, pliegues epicánticos, glaucoma y buftalmia; Cuello corto, esternón corto, con separación anómala de los pezones que pueden mostrar retracción y estar invertidos, las extremidades suelen ser normales y las uñas de pies y manos son hiperconvexas

morfológico, osteoarticular, neurológico, cardiovascular, oftalmológico, cutáneo

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Moynahan tipo I

Síndrome congénito de alopecia, epilepsia, re- cutáneo, neurológico traso mental y electroencefalograma anormal. Es un desorden de transmisión autosómica recesiva

Mukamel

Herencia autosòmica recesiva, mùltiples mà- cutáneo, neurológico, culas cafè con leche, encanecimiento prema- osteoarticular. turo (lactancia), lèntigos, màculas despigmentadas, retraso mental, paraparesia espàstica, microcefalia, escoliosis.

Bologna Jean L. Dermatologìa. Madridespaña. 2004 Tomo I pàg: 859

Nager

Es una enfermedad rara. Los síntomas ma- osteoarticular, cutáyores son hipoplasia malar, fisuras palpebra- neo, auditivo, neuroles antimongoloides, micrognatia, aplasia de lógico, cardiovascular pulgares, colobomas y escasez de pestañas del párpado inferior, orejas displásicas, sordera por atresia o estenosis del conducto auditivo externo, apéndices preauriculares, hendidura del paladar, macrostomía, talla baja, luxaciones de cadera, aplasia o hipoplasia del radio y sinostosis de radio y cúbito proximal. Puede asociar, retraso mental leve, tetralogía de Fallot y malformaciones múltiples esqueléticas sobre todo al nivel de costillas y dedos y renal.

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Neu Laxova

Es una enfermedad genética extremadamente rara, letal, que pertenece al grupo de las displasias neuroectodérmicas caracterizada por contracturas, malformaciones en piel y sistema nervioso central. Se caracteriza por retraso del crecimiento intrauterino, microcefalia, ictiosis , exoftalmos y edema generalizado, pero pueden asociarse cualquier tipo de malformaciones esqueléticas de manos y pies, malformaciones cutáneo y viscerales con atrofia o hipoplasia de todas las estructuras del cerebro, microgenitalismo, agenesia renal, hipoplasia pulmonar y malformaciones cardiacas.

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Neurocutáneo

Hipomelanosis de Ito con tumores iniciales y cutáneo, neurológico anormalidades cromosòmicas. Epilepsia, retardo mental severo, neuropatìa sensorial e hipopigmentaciòn cutáneo, hipertricosis congénita localizada en región cervical anterior.

Brain Dev. 1985;7(1):45-9, Cutis. 1978 Jun;21(6):84851, J Am Acad Dermatol. 1991 Nov;25(5 Pt 1):767-70.

Neuro-cutáneo sindrome nueva variedad

Agenesis cerebelar subtotal con nevus orga- cutáneo, neurológico noide

Brain Dev. 1983;5(5):503-8

www.diseasesdatabase.com/disease_ index_g.asp - 38k - 31 Mar 2006

Angiomatosis oculocutáneo con angioma de cutáneo, oftalmológilas coroides, con trastornos neurológico. co, neurológico

MOMO (Macrosomia, Obesity, Macrocrania, Ocular anomalities),

Caracterìsticas

Moynahan tipo II

(Sinónimo: Disostosis Acrofacial Preaxial)

Milles

(Sinónimo: Sindrome familiar autosomico dominante )

Síndrome

Compromiso

Un síndrome de retraso de crecimiento mo- neurológico, genital, tor y mental, con pene pequeño, criptorqui- cardiovascular, cudia, hipoplasia ovárica y estenosis mitral con- táneo génita. Manchas de color marrón cubren todo el cuerpo

NEUROLÓGICAS

NEUROLÓGICAS

osteoarticular, cutáneo, neurológico, oftalmológico, renal, cardiovascular.

Referencias

Neurológicas

Referencias

Odontológico

Compromiso

Oftalmológicas

Caracterìsticas

Meralgia parestèsica Es la irritación del nervio femerocutáneo ex- neurológico, cutáneo terno, generalmente por compresión en su síndrome salida desde la pelvis hacia el muslo. Otras (Sinónimo: síndrome causas pueden ser tóxicas, por ejemplo alcoholismo crónico, o infecciosas, por ejemplo del túnel inguinal sífilis. Puede notarse dolor como quemazón, o enfermedad de trastornos sensitivos con sensación de entuBernhard) mecimiento o acorchamiento en la piel, o ambos, localizados generalmente en la cara externa del muslo.

Oncológico

Síndrome

— 347 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Orofaringeas

— 346 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Referencias

Síndrome

Caracterìsticas

Compromiso

Referencias

Es un síndrome neurocutáneo congénito, de cutáneo, neurológico etiología desconocida, muy infrecuente. Se caracteriza por la presencia de lesiones oculares, faciales y de cuero cabelludo, así como, malformaciones cerebrales ipsilaterales a las lesiones oculares. Las lesiones faciales más características son los lipomas subcutáneo que, cuando afectan al cuero cabelludo, cursan con áreas de alopecia. Entre las alteraciones oculares cabe destacar los coristomas epibulbares y los nevus del tejido conectivo palpebrales. Las malformaciones más frecuentes del SNC son los quistes porencefálicos pero, también se han descrito, la dilatación de los ventrículos laterales, calcificaciones intracerebrales, masas del ángulo pontocerebeloso, quistes aracnoideos, polimicrogiria, paquigiria, agenesia del cuerpo calloso, lipomas leptomeníngeos, disminución del tamaño de pedúnculos cerebrales, córtex engrosado con estrechamiento de espacios subaracnoideos. Así mismo se han descrito, aunque con menor incidencia, malformaciones vasculares, escoliosis, nevus sebáceos, telarquia prematura, tumor mixoide odontogénico y neurofibromas cutáneo. Clínicamente cursa con crisis convulsivas y grados variables de retraso mental y psicomotor.

Bamforth JSG, Riccardi VM, Thisen P, et al. Encephalocraniocutáneous lipomatosis. Report of two cases and a review of the Literature. Neurofibromatosis 1989;2:166-73.

Nevo comedoniano

Malformación de la unidad folículosebácea que se manifiesta clínicamente por múltiples pápulas centradas por tapones queratósicos negruzcos, similares a comedones abiertos, agrupadas linealmente o en parches, que se distribuyen habitualmente de forma unilateral, con mayor o menor extensión. Las complicaciones más frecuentes del nevo comedoniano consisten en la inflamación y la sobreinfección de las lesiones. Se han descrito casos de nevo comedoniano asociado a otras malformaciones sistémicas, esqueléticas, neurológicas y oftalmológico, y algunos autores han denominado a esta asociación síndrome del nevo comedoniano, entidad muy poco frecuente.

cutáneo, osteoarticular, neurológico, oftalmológico, sistèmicas

Grupo Aula Médica, S.L. 2.000 - 2004aa

Nevo ictiosiforme de CHILD

Neurocutáneo, autosomico letal gen

Hipertricosis despigmentada siguiendo las lì- neurológico, cutáneo neas de Blaschko asociado con malformaciones cerebrales y oculares

Br J Dermatol. 2000 Jun;142(6):1204-7

Defecto congénito multisistémico raro que se cutáneo, osteoarticucaracteriza por un eritema unilateral y esca- lar, neurológico lado, con demarcación distinguible en medio del torso. La dermatosis se presenta al nacimiento o bien se desarrolla durante las primeras semanas de vida. Los defectos ipsilaterales pueden variar desde hipoplasia en diferentes dedos hasta la ausencia completa de una extremidad. Puede encontrarse la hipoplasia ipsilateral de otras estructuras esqueléticas, así como también pueden hallarse defectos en el cerebro y en otros órganos internos.

Neurofibromatosis type 1

Es una enfermedad multisistémica, progresi- neurológico, cutáneo, va, hereditaria, rara que afecta principalmente oftalmológico el sistema nervioso y la piel y está caracterizada por el desarrollo de tumores en la vaina de mielina de los nervios. Pertenece al grupo de las facomatosis (síndrome hereditario caracterizado por la existencia de nódulos, a modo de tumores benignos en los ojos, la piel y el cerebro).

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Recientemente ha sido reconocida como una neurológico, cutáneo, entidad única, asocia 3 signos fundamentales: osteoarticular 1- Una erupción cutáneo urticarial maculopapulosa a menudo presente en el nacimiento, y variable con el tiempo. 2- Signos articulares de expresión variable incluyendo hinchazón transitoria sin secuelas o una artropatía con apariencia pseudotumoral de crecimento de cartílago, la biopsia muestra en estos casos tejido cartilaginoso sin células inflamatorias 3- Implicación del sistema nervioso central con dolor de cabeza.

Pediatr Dermatol. 2005 May-Jun;22(3):222-6.

neurológico-cutáneo--articular crònico infantil sindrome (Chronic infantile neurological, cutáneous, and articular síndrome) (Sinónimo: CINCA (enfermedad neonatal inflamatoria multisistémica inicial))

NEUROLÓGICAS

(Sinónimo: Síndrome de Feuerstein-MimsSchimmelpenning)"

Oftalmológicas

Nevo sebáceo

Se caracteriza por la asociación de nevus se- cutáneo, neurológico, báceos con otras anomalías neurológicas, re- renal, oftalmológico nal y oculares. Los nevus sebáceos son placas circunscritas, ligeramente elevadas, de color amarillo, naranja o bronceado, con una superficie lisa o algo aterciopelada y desprovistos de pelos. Tienen un 10% de riesgo de transformación maligna. Las lesiones únicas y pequeñas no se asocian con otras anomalías, pero las lesiones más grandes o múltiples, o las que afectan a la cara y, en particular, a la frente, tienen mayor riesgo, en especial de anomalías en el SNC.

Nevus lentiginosos moteado

Caracterizado por grndes nevus lentiginosos cutáneo, neurológico moteados, diestesia, debilidad muscular, hiperhidrosis. Asociado probablemente a la presencia de mosaicismo.

Eichenfield L. - Dermatologia Neonatal. Elsevier Espana 2009. Pag.: 416

Nevus organoide en asociaciòn con agenesia cerebelar subtotal

Lesión congénita, benigna, que se carcateriza cutáneo, neurológico por una placa oval, lineal, rugosa, situada en cara o en cuero cabelludo y en extremidades, asociada con agenesia cerebelar subtotal

Reumatologia. 1983;21(1):25-32. Bologna Tomo II pág 1712

Nevus sebáceo de Jadassohn y cutis verticis gyrata

Nevus verrucoso con malformaciones cutáneo Cutáneo, oftalmolóo extracutáneo (oculares, neurológicas, esque- gico, neurológico, osléticas) teoarticular

Nevus sebàceo lineal

Caracterizado por la asociacion de un nevus cutáneo, neurológisebaceo que cubre areas extensas de la cabeza y co, oftalmológico, osdel cuero cabelludo con anormalidades del sis- teoarticular tema nervioso central, cambios oftalmológico y esqueleticos y malignidades.

NEUROLÓGICAS

Plast Reconstr Surg. 2003 Mar;111(3):1043-50

Oncológico

(Sinónimo: Neurofibromatosis de Von Recklinghausen)

(Sinónimo: CHILD (Hemidisplasia Congénita con nevus Ictiosiforme y Anomalías de Miembros) )

www.anaisdedermatologia.org

Neurológicas

Caracterìsticas

Neurocutáneo congènito syndrome

Odontológico

Síndrome

(Sinónimo: lipomatosis cutáneocráneo-encefálica )

Compromiso

— 349 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Orofaringeas

— 348 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Referencias

Síndrome

Compromiso

Referencias

aberraciones Neuro-anatomicas, anormalida- cutáneo, neurológico, des Ortopedicas, Ausencia del reflejo macular oftalmológico, oseas y de la fovea, nistagmus Congenito, Hipopigmemtacion

Clin Genet. 1987 Apr;31(4):228-42.

Oculo-dento-larìngeo

oftalmológico, odontológico, respiratorio, neurológico, cutáneo, cardiovascular

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Oculo Cerebral con Hipopigmentación

Es una enfermedad hereditaria extremada- cutáneo, oftalmológimente rara caracterizada por el albinismo de co, neurológico la piel del pelo y de las anomalías del sistema nervioso central que afectan a los ojos, microftalmía opacidad corneal, cataratas y retraso mental. Se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo.

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Odontotricomèlico

Deformidades de los miembros y aplasia cu- cutáneo, neurológico tis congénita en la cual no existen otros defectos ectodérmicos exceptuando la ausencia de piel, además aletraciones del sistema nervioso.

Oculo-cerebro-cutáneo

oftalmológico, osteoarticular, odontológico, cutáneo, cardiovascular, neurológico

Quiste orbitario, quistes cerebrales, fibromas cutáneo, neurológico, blandos y defectos dérmicos focales. oftalmológico.

NEUROLÓGICAS

anomalias de la pupila, cifosis , dientes mal implantados, dientes supernumerarios, fisu(Sinónimo: oculo facio ra submucosa/uvula bifida, herencia autosomica recesiva, lengua,encias:tumefacciones/ cutáneo) hamartomas, pectus excavatum, polidactilia postaxial(miembro inf.), polidactilia postaxial(miembro sup.), retraso mental severo, arreflexia / hiporreflexia, cara redonda, dedos longitud/forma irregular, desordenes oculomotores, distancia intermamilar excesiva, e.e.g. anormal, fisura palpebral antimongoloidedescendente, frente abombada/prominencias frontales, hipertelorismo, hipertonia/ rigidez/espasticidad, hipotonia, nariz larga/ gorda/en bulbo, orejas de implantaciÓn baja, regiÓn occipital prominente, trago anormal, uÑas finas/hipoplasicas (manos), mancha rojo cereza. OFD tipo III

Clin Genet. 1984 May;25(5):464-9. J Craniomaxillofac Surg. 1992 Feb-Mar;20(2):70-2

NEUROLÓGICAS

oftalmológico, odontológico, cutáneo, neurológico, morfológico

Bologna Tomo I pág 911

Oftalmológicas

(Sinónimo: Axenfeld Rieger, Síndrome )

"Entre las manifestaciones oculares de este síndrome destacan: anillo de Schwalbe, iris ectópico o múltiple, catarata, degeneración macular, hipoplasia del nervio óptico, desprendimiento de retina e hipermetropía. Entre las manifestaciones extraoculares de este síndrome las fundamentales son: 1.- Anomalías faciales: hipoplasia maxilar y mandibular, aplanamiento de la base de la nariz, e hipertelorismo 2.- Anomalías dentarias: microdontia, anodoncia. 3.- Anomalías umbilicales: piel periumbilical redundante. 4.- Anomalías óseas y articulares: osificación irregular de la cabeza femoral y de las epífisis distales tibial y femoral, 2º y 5º metatarsos cortos. 5.- Anomalías cardiacas: defecto de los tabiques interauricular e interventricular. 6.- Hipospadias en los varones. 7.- Anomalías del sistema nervioso central: hipoacusia neurosensorial, hidrocefalia, calcificaciones leptomeníngeas y retraso mental leve. Otras alteraciones menos frecuentes son deficiencia de la hormona del crecimiento y talla corta, cardiopatías , defecto del oído medio, deficiencia mental, albinismo óculo-cutáneo y otros trastornos neurológico y dermatológicos”

Se caracteriza por hipertelorismo, e hipospadias. Se acompaña de asimetría craneal, cabello en pico de viuda, epicantus , fisuras palpebrales mongoloides o antimongoloides y (Sinónimo: estrabismo; puente nasal prominente, nariHipertelorismo con Anomalías Esofágicas e nas antevertidas, filtrum plano, labio leporino , paladar hendido, paladar ojival, alteraciones Hipospadias) dentarias múltiples: dientes supernumerarios, fusionados y mal oclusión dental; alteraciones de la lengua: lengua bífida, acortamiento del frenillo sublingual; micrognatia, orejas rotadas hacia atrás; úvula bífida anomalías de la laringe, tráquea y esófago, que pueden dar lugar a aspiración, neumonías e incluso ser mortales. Retraso mental, diástasis de rectos, lipomas , hiperlaxitud articular leve y anomalías viscerales: estenosis ureteral, inguinal, escroto bífido, criptorquidia, ano imperforado, ano ectópico, fístula recto uretral, estenosis duodenal, mesocardia, comunicación interauricular, coartación de la aorta, ductus arterioso persistente. Menos frecuentemente presentan malformaciones cerebrales múltiples

Oncológico

òculo ectodèrmico

Caracterìsticas

Neurológicas

Caracterìsticas

NOACH

Odontológico

Síndrome

(Sinónimo: CROSS)

Compromiso

— 351 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Orofaringeas

— 350 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Síndrome

Caracterìsticas

orgànico-cerebral

"Es un término general que hace referencia a cutáneo, neurológico, trastornos físicos que producen una disminu- cardiovascular ción en la función mental y que generalmente no incluyen trastornos siquiátricos. Trastornos degenerativos: enfermedad de Creutzfeldt-Jacob, enfermedad de Huntington, esclerosis múltiple,hidrocefalia de presión normal, enfermedad de Pick, demencia senil de tipo Alzheimer, Trastornos cardiovascular: arritmias: pueden producir algunos tipos de síndrome cerebral orgánico, infecciones cardiovascular (endocarditis, miocarditis, etc.) que en algunas ocasiones pueden, producir síndrome cerebral orgánico, lesión cerebral hipertensiva, demencia por infarto múltiple (múltiples apoplejías), accidente cerebrovascular, AIT. Lesión cerebral inducida por trauma: hematoma subdural crónico, conmoción cerebral, hemorragia intracerebral, hemorragia subaracnoidea. Demencia debida a causas metabólicas. Infecciones: cualquier infección aguda o crónica, septicemia, meningitis, encefalitis. Condiciones relacionadas con el alcohol y las drogas: intoxicación, abuso de drogas o consumo de alcohol, efectos del alcohol a largo plazo, síndrome de Wernicke-Korsakoff, estado de abstinencia de alcohol, suspensión del consumo de drogas (especialmente hipnóticos-sedantes y corticosteroides), mal de Parkinson. Otras condiciones que pueden estar relacionadas con el síndrome cerebral orgánico son: depresión, neurosis y psicosis de diferentes tipos, las cuales se pueden presentar simultáneamente con dicha condición.”

Orofaciodigital y Lesiones cutáneo

áreas de alopecia lineales o en placas, múltiples cutáneomucosa, neulesiones miliares faciales; neurológicas: poren- rológico, osteoarticefalia, agenesia parcial del cuerpo calloso, hi- cular drocefalia retardo mental; osteoarticular: raíz nasal ensanchada, fisuras mesofaciales, sindactilia, braquidactilia, cl

Ann Pediatr (Paris). 1992 Sep;39(7):449-52.

Osler-Weber.Rendu

Es una enfermedad vascular rara, congéni- vascular, cutáneo, ta caracterizada por la presencia de múltiples neurológico telangiectasias con propensión a hemorragias localizadas principalmente nasales, urinarias y en menor proporción gastrointestinal y respiratorio. Se caracteriza por la presencia de múltiples microaneurismas diseminados en piel o vísceras, que pueden romperse y provocar hemorragias. Las lesiones típicas hay que buscarlas sobre todo en los labios, lóbulos de las orejas, pulpejos de los dedos, membranas mucosas, nariz, donde se manifiestan como epistaxis y tracto gastrointestinal, que provoca hemorragias gastrointestinal recurrentes que acaban originando anemia ferropénica crónica; telangiectasias pulmonares; menos frecuentemente hematuria, cuando las lesiones se encuentran situadas en la vejiga urinaria; manifestaciones neurológicas: infarto cerebral, embolismo paradójico y embolismo gaseoso durante accesos de hemoptisis.

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

(Sinónimo: Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria )

NEUROLÓGICAS

Compromiso

NEUROLÓGICAS

Referencias

Neurológicas

Referencias

Odontológico

Compromiso

Se caracteriza por: anotia/microtia, atre- oftalmológico, ossia de coanas, desordenes oculomotores, fi- teoarticular, cutáneo, (Sinónimo: oculo facio sura labial media, fisura palatina, fisura pa- neurológico latina completa, frenillos orales anormales/ cutáneo) sinequias orales, genu varum, herencia autosomica recesiva, hipertelorismo, infecciones respiratorio cronicas, laringe anomalia/ laringomalacia, lengua,encias:tumefacciones/ hamartomas luxacion articular (excepto cadera), mandibula ausencia parcial/hipoplasia, microcefalia, micromelia mesomelica, muerte recien nacido / muerte neonatal, nariz ancha/raiz nasal ancha, nariz corta/nariz pequeÑa, nariz plana, oligoamnios,orejas de implantaciÓn baja, pie plano varus/valgus, polidactilia postaxial(miembro inf.), polidactilia postaxial(miembro sup.), polidactilia preaxial(miembro inf.), polidactilia preaxial(miembro sup.), retraso de crecimiento intrauterino, retraso mental / psico-motor, retrognatia/micrognatia, sindactilia de dedos de la mano, sindactilia de dedos del pie, sordera de transmision/conduccion .talla pequeÑa / enanismo, testiculo atrofia/ausente/pequeÑo, tibia ausente/anormal(excepto corta), camptodactilia de todos los dedos, cortex cerebral atrofia sin hidrocefalia, dificultades alimentarias, exoftalmia, fisura submucosa/uvula bifida, paladar ogival/estrecho, cardiopatia congenita, helix ausente/adherente, imperforacion anal/fistula recto-vaginal, philtrum corto, pulmon aplasia/hipoplasia, riÑon agenesia/hipoplasia uni/bilateral, suprarrenal hipoplasia/deficit funcional, uÑas finas / hipoplasicas (pies).

Oftalmológicas

Caracterìsticas

OFD tipo IV

Oncológico

Síndrome

— 353 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Orofaringeas

— 352 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Caracterìsticas

Pelo ensortijado de Menkes

Papulosis atròfica maligna (MAP)

papulosis atròfica en intestino delgado, lesio- cutáneo, gastrointesnes sistema nervioso y erupciòn cutáneo tinal, neurológico

Br J Dermatol. 1979 Jan;100(1):21-35

(Sinónimo: Síndrome del cabello acerado)

Parinaud

paciente anciano, especialmente del sexo mas- neurológico, oftalmoculino, paralisis de la vision superior, pupilas lógico pseudo-Argyll-Robertson, nistagmus, retraccion del parpado, "signo del sol poniente".

Se hereda como un trastorno recesivo ligado genético, cutáneo, al cromosoma X y está relacionado con niveles neurológico, muscudeficientes de cobre en las células. Los sínto- lar, osteoarticular mas son, entre otros: deterioro mental progresivo, cabello frágil, ensortijado o enroscado, al igual que cambios esqueléticos. La muerte generalmente sobreviene en los primeros años de vida y la proporción de personas afectadas es de 1 en 300.000 individuos. Síntomas. mejillas sonrosadas y regordetas, falta de tono muscular, flacidez (hipotonía), irritabilidad, convulsiones, cabello frágil y ensortijado, dificultades alimentarias, temperatura corporal baja, espolones osteoarticular

Partington (Sinónimo: West sindrome) Pascual-Castroviejo type II syndrome

Patau (Sinónimo: Trisomía 13 Completa)

Encefalopatìa epileptica de la infancia y ni- neurológico ñez temprana con etiologìa variable, consiste en una triada: espasmos infantiles, retraso o regresiòn en el desarrollo psicomotor, patrones especìficos en el EEG de hipsarritmia.

Rev Med Chir Soc Med Nat Iasi. 2004 JanMar;108(1):40-5

Hemangiomas cutáneo asociados a malfor- cutáneo, vascular, maciones vasculares de diferentes tipos y lo- neurológico, cardioclizaciones: anomalias cerebelares, dispalsia vascular cerebral cortical, cardiopatia congenita, coartacion del arco aortico. Las anomalias mas frecuentes fueron malformaciones vasculares intra o extracraneales: persistencia de la arteria trigeminal, ausencia o hipoplasia severa de la arteria carotida interna, ausencia de la arteria vertebral, hipoplasia de arterias intracraneales, aneurisma de arterias carotideas o vertebrales. Hemangiomas intracraneales, en mediastino e intestinales los cuales desaparecen los primeros años de vida.

Rev Neurol. 2005 Aug 16-31;41(4):223-36

"Clínicamente se caracteriza por un cuadro polimalformativo muy grave, retraso del crecimiento pre y postnatal, retraso psicomotor y mental profundo, anomalías oculares y alteraciones genital, especialmente en los varones. a.- Anomalías del sistema nervioso: retraso mental y psicomotor profundo, microcefalia y holoprosencefalia. b.- Anomalías craneales: frente inclinada hacia atrás, micrognatia, malformación de los pabellones auriculares, paladar ojival, labio leporino y/o fisura palatina, epicantus.c.- Anomalías oculares: microftalmía, coloboma del iris e hipotelorismo.d.Cuello corto y pliegue nucal. e.- Cardiopatías f.- Anomalías del aparato genital, urinario: criptorquidia en los niños, útero bicorne en las niñas, hidronefrosis y riñón poliquístico. g.- Anomalías de las extremidades: polidactilia, dedos superpuestos y en flexión, uñas hiperconvexas, calcáneo prominente y pliegue simiesco.”

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

neurológico, osteoarticular, oftalmológico, cutáneo, cardiovascular, genital, urinario

Referencias Indian J Pediatr. 2005 Oct;72(10):891-2

Pfeiffer

es una enfermedad genética muy rara, caracterizada por craneosinóstosis, exoftalmos, pulgares anchos, sindactilia, turribraquicefalia, asimetría craneofacial, hipoplasia maxilar, hipertelorismo, ptosis palpebral, estrabismo, paladar ojival, malposición dental, hipoplasia de falanges medias, primer metatarsiano ancho y corto. Se puede acompañar de retraso mental, hidrocefalia, convulsiones, clinodactilia, duplicación del primer dedo del pie, fusión de vértebras, coxa valga, estenosis pilórica, hernia umbilical, ano anterior, escroto bífido, hipoplasia del nervio óptico, atresia de coanas, ausencia del canal auditivo externo, dientes supernumerarios e hipertrofia gingival.

PIBIDS

Sindrome autosòmico recesivo que asocia fo- cutáneo, neurológico, tosensibilidad extrema, con defecto del siste- morfológico ma reparador de ADN, ictiosis no cong`nita, brittle cystine- deficient hairr, desordenes neurológico, esttura corta.

J Am Acad Dermatol. 1987 May;16(5 Pt 1):940-7.

Pie diabètico sindrome

Neuropatìa diabètica, osteoartropatìa, macro cutáneo, vascular, y microangiopatìa y suceptibilidad a las infec- neurológico, osteoarciones. ticular, endocrinológico

Schweiz Rundsch Med Prax. 1999 Jul 8;88

osteoarticular, oftalmológico, cutáneo, neurológico, gastrointestinal, genital, urinario, auditivo

Es una enfermedad hereditaria extremada- cutáneo, neurológico mente rara, caracterizada por la presencia de pili torti (pelos anormalmente planos, y retor(Sinónimo: Bjornstad) cidos) y, en la mayoría de los casos, de sordera neurosensorial en ambos oídos. Clínicamente los individuos con esta enfermedad presentan sordera neurosensorial; pili torti, pelo seco, sin brillo y frágil, así como áreas de alopecia (pérdida del pelo) parcheadas que aparecen en los primeros dos años de la vida e hipogonadismo secundario. Pili Torti y Sordera Neurosensorial

POEMS (Sinónimo: Sindrome PEP, Crow-Fukase, Enfermedad de Takatsuki)

NEUROLÓGICAS

Compromiso

Inusual discrasia de cèlulas plasmàticas con manifestaciones multisistèmicas (polineuropatìa, organomegalia, endocrinopatìas, proteìna M y compromiso cutáneo constante)

NEUROLÓGICAS

cutáneo, endocrinológico, neurológico, hematológico, sistèmico.

Neurológicas

Síndrome

Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2005 Sep;69(9):1247-52.

Odontológico

Referencias

Paladar hendido medio, polipo nasal cutáneo, neurológico, cutáneo, lipoma de la linea media del cuerpo calloso. orofaringeas

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Oftalmológicas

Caracterìsticas

Pai

Oncológico

Síndrome

(Sinónimo: Síndrome oculoglandular / mesencefalico dorsal)

Compromiso

— 355 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Med Clin North Am. 1986 Jan;70(1):155-76, Am J Surg Pathol. 1990 Nov;14(11):1036-46

Orofaringeas

— 354 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Referencias

anormales brittle, sulphur-deficient hair (tri- cutáneo, morfológico, chothiodystrophy), inhabilidad mental(ID) y neurológico retrardo del crecimiento.

J Intellect Disabil Res. 2002 Mar;46(Pt 3):273-8.

Se caracteriza por: livedo reticular con o sin cutáneo, vascular, respùrpura retiforme, ùlceras en las piernas, le- piratorio, neurológisiones pseudo-vasculìticas, gangrena en los de- co, renal dos, necrosis cutáneo, hemorragias en astilla. Ademàs trombosis venosa profunda con embolia pulmonar , trastornos del sistema nervioso central, fallo multiorgànico, afectaciòn renal, sindrome de dificultad respiratorio aguda

Bologna Tomo I pàg: 375 -376

Herencia dominante ligada al sexo. Se ca- cutáneo, genital, ofracteriza por aplasia cutis congènita en la zona talmológico, neurolómedia de la mejilla hasta el puente nasal, tam- gico, osteoarticular bièn el cuello, erosiones estrelladas que curan con cicatrices reticulo-lineales, ademàs presenta microftalmìa, esclerocòrnea, agenesia del cuerpo calloso. anomalìas genital, talla baja

Bologna Tomo I 924

Por retirada de los corticoides

Los síntomas incluyen: artralgias, mialgias, osteoarticular, muscambios de humor, fatiga, cefalea y síntomas cular, gastrointestigastrointestinal. nal, psicológico, neurológico

Bologna Tomo I 1981

Posherpético

El dolor post-herpético es constante, queman- cutáneo, neurológico te, con disestesias basales asociadas acrisis de dolor agudo y lancinante en el territorio afectado por la infecciónvírica, en el que se suelen ver lesiones dérmicas cicatriciales hiperpigmentadas.Aunque en algunos pacientes el dolor puede desaparecer gradualmente a lolargo de varios meses, en otros se muestra resistente a todo tipo detratamiento, dando lugar a importantes crisis depresivas.

Pollitt syndrome (Sinónimo: Tricotiodistrofia) Por anticoagulante lùpico (Sinónimo: Sindrome por anticuerpo antifosfolìpidos)

Por microdeleciòn de x22 (Sinónimo: Microftalmìa con defectos cutáneo lineales)

Post-apoplejia trigeminal trofica

Poco comun, presentando ulceras troficas cu- cutáneo, neurológico taneas por continua manipulacion de los dermatomas trigeminales. Pacientes refieren constante manipulacion debido a hipo-anestesia, parestesia y/o dolor por dano sensorial de las fibras o nucleo trigeminal.

J Eur Acad Dermatol Venereol. 2001 Mar;15(2):153-5

post-streptococicos

Se asocian a manifestacione cutaneas como cutáneo, osteoarticupoliarteritis nodosa cutanea, vasculitis pus- lar, neurológico, retulosa, eritema elevatum diutinum, pustulo- nal, vascular sis post-streptococica, paniculitis y eritema nodosum, psoriasis guttata, psoriasis cronica en placa,

D. Ivory & D. Folzenlogen : Post Streptococcal Syndromes, A Rheumatologist Perspective. The Internet Journal of Rheumatology. 2010 Volume 6 Number 2

NEUROLÓGICAS

Síndrome

Caracterìsticas

Compromiso

Referencias

Prader-Willi

Clínicamente se caracteriza obesidad, hipotonía, retraso mental e hipogenitalismo. También pueden presentar: hipopigmentación de piel, pelo e iris, alteraciones oculares: estrabismo , nistagmus, ojos almendrados, alteraciones craneofaciales con boca triangular, paladar ojival, diámetro bifrontal estrecho, alteraciones músculo esqueléticas: deformidades de los pies, escoliosis, osteoporosis y manifestaciones neurológicas: arreflexia, anomalías motoras, somnolencia, hipotermia, polifagia, retraso del crecimiento y del desarrollo del aparato genital: criptorquidia , micropene, hipoplasia de labios mayores y de clítoris. Excepcionalmente tienen microcefalia, hipoplasia del cartílago de la oreja, caries dental precoz, hipoplasia del esmalte dental, masticación y salivación aumentada con babeo frecuente, clinodactilia, sindactilia, luxación de caderas, escoliosis, diabetes mellitus, convulsiones, hipertermia, leucemia y glomerulonefritis.

neurológico, cutáneo, morfológico, osteoarticular, genital, urinario, odontológico, endocrinológico, hematológico.

1.      Am J Ment Defic. 1975 Mar;79(5):592-603

Proctalgia fugaz

Dolor sùbito punzante en el àrea perirrectal neurológico que despierta al paciente.

Profichet

Formación gradual de nódulos calcáreos de- cutáneo, osteoarticubajo de la piel, especialmente alrededor de las lar, neurológico grandes articulaciones, asociada con alteraciones tróficas y nerviosas.

Quarter síndrome

Dèficit de crecimiento, retardo mental y del cutáneo, morfológico, desarrollo, hipotonìa, lanugo persistente, dis- neurológico, oftalmotorted head, glaucoma congènito, nariz corta, lógico, metabólico maxilar prominente, micrognatia, cuello ancho, hombros cortos, retroflexiòn del tercer y cuarto dedo del pie, sindactilia del segundo, tercer y cuarto dedo del pie, elevaciòn de la galactosa-1- fosfatasa uridyl transferasa en sangre.

Refsum

Es una enfermedad rara del metabolismo de neurológico, oftalmolos lípidos, heredada como un rasgo autosómi- lógico, auditivo, cuco recesivo. Debida al acumulo de ácido fitá- táneo. nico en sangre orina, sistema nervioso central (sistema formado por el encéfalo y la médula espinal) y periférico, causada por el déficit de la enzima fitánico oxidasa. Los síntomas pueden incluir polineuritis, ataxia cerebelosa, retinitis pigmentaria, anosmia, sordera, opacidades corneales, y alteraciones cutáneo

NEUROLÓGICAS

Neurológicas

(Sinónimo: CARRBARR-PLUNKETT: XXXX )

Compromiso

Odontológico

Es un síndrome dismórfico que sólo padecen oftalmológico, oslas mujeres y que se caracteriza por hipertelo- teoarticular, cutáneo, rismo, fisuras palpebrales, pliegues en epican- neurológico to, hipoplasia facial y micrognatia. Las manifestaciones neurológicas consisten en un cociente intelectual entre 30-50, deficiencias en el lenguaje y problemas de comportamiento

Bologna Tomo I pàg. 104

Hum Genet. 1979 Jan 25;46(2):141-7

Oftalmológicas

Caracterìsticas

Poli X

Oncológico

Síndrome

— 357 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Orofaringeas

— 356 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Revesz (Sinónimo: Retinopatía anemia anomalías del SNC)

Referencias

Síndrome

Caracterìsticas

gastroinetstinal, cutáneo, respiratorio, cardiovascular, neurológico

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Riley-Day

Es una enfermedad genética rara del sistema neurológico, respiranervioso autonómico, Se caracteriza funda- torio, oftalmológico, mentalmente por la reducción del número de cutáneo. fibras nerviosas amielínicas de pequeño tamaño, que transmiten las sensaciones de dolor, temperatura y gusto y rigen las funciones autónomas; pero también están algo disminuídas las grandes fibras mielínicas que conducen los impulsos procedentes de los husos neuromusculares. Clínicamente, la enfermedad se manifiesta por dificultades para la alimentación; en la lactancia, problemas de succión y deglución y secundariamente, neumonías por aspiración; en la infancia, crisis de vómitos que aparecen sobre todo a la hora de comer o cuando el niño está excitado. Durante los cinco primeros años son frecuentes los espasmos del sollozo seguidos de síncope. Según va creciendo el niño presenta insensibilidad al dolor, por lo que se producen frecuentes lesiones traumáticas. Son frecuentes las úlceras corneales y linguales. La marcha se retrasa o es torpe con aspecto atáxico, pero no existe lesión cerebelosa, los reflejos de estiramiento muscular están ausentes y no se aprecia desbordamiento de las lágrimas con el llanto, hecho que normalmente se aprecia a partir de los dos o tres meses de edad, presentan pupila tónica unilateral. Suelen tener escoliosis progresiva y severa y un 40% de los afectados presentan crisis convulsivas generalizadas tónico-clónicas, la mayoría desencadenadas sin causa aparente, aunque pueden asociarse con espasmos del sollozo, fiebre elevada, etc. Suele existir deterioro intelectual, que no guarda relación con la epilepsia. El habla es nasal o arrastrada y existe un mal control de la temperatura corporal, pudiendo aparecer tanto hipotermia como fiebre muy elevada. Después de los tres años, se inician las llamadas “crisis autónomas”, generalmente con ataques de vómitos cíclicos, que pueden durar incluso varios días. Las arcadas y los vómitos aparecen cada 15-20 minutos acompañados de hipertensión, sudoración profusa, aparición de ronchas eritematosas y erupciones cutáneo, ansiedad e irritabilidad. Puede aparecer una gran distensión gástrica muy dolorosa e incluso dificultades respiratorio; los vómitos pertinaces pueden complicarse con hematemesis.

Se caracteriza por: anemia, anomalia de uÑas, oftalmológico, hemaanomalia lengua/encia/mucosa bucal, cabellos tológico, neurológico, escasos/hipotriquia/atriquia, cabellos finos, cutáneo cerebelo agenesia/hipoplasia/anomalias, leucocitos anomalia/neutropenia, microcefalia, plaquetas anomalia morfologica, prematuridad, purpura / petequias, retina anomalia vascular, retina desprendimiento, retraso de crecimiento intrauterino, trombopenia.

Richards-Rundle

Pèrdida de la audiciòn, deterioro mental, auditivo, neurológico, ataxia, hipogonadismo primario y trasmisiòn endocrinológico autosòmica recesiva.

J Neurol. 1984;231(1):11-3

Richner-Hanhart

"Queratosis palmo-plantar, queratitis bilate- cutáneo, oftalmológiral y retardo mental. Tirosinanemia. Callo- co, neurológico sidades circunscritas dolorosas en puntos de presiòn P-P. Callos en codos y rodilas. Fotofobia erosiones corneanas primeros meses de vida,ulceraciòn y glaucoma.

Ann Dermatol Venereol. 1993;120(2):13942, Br J Dermatol. 1981 Apr;104(4):469-75

NEUROLÓGICAS

Compromiso

NEUROLÓGICAS

Referencias

Neurológicas

Compromiso

Odontológico

Se caracteriza por ataques recurrentes de fiebre alta de aparición brusca, náuseas, vómitos y dolor abdominal, presente en casi todos los (Sinónimo: Poliserositis Paroxística pacientes; a la exploración los enfermos presentan palpación abdominal dolorosa, defenFamiliar) sa, distensión abdominal y ruidos hidroaéreos que pueden estar ausentes, cuadro que puede sugerir una urgencia quirúrgica. Estos ataques duran entre uno y tres días y desaparecen en forma espontánea. Artritis monoarticular . Se acompaña de poliserosistis: peritonitis, pleuritis, pericarditis, erupciones en la piel del tipo eritema erisipeloide en forma de placas eritematosas, dolorosas, de color rojo brillante, de bordes mal delimitados, que se localizan preferentemente en las articulaciones, región pretibial y en el dorso de los pies, remitiendo en 1 a 3 días. Puede acompañarse de púrpura de Schönlein-Henoch. Otras manifestaciones son las meningitis recurrentes separadas por largos períodos asintomáticos y las orquitis agudas autolimitadas.

Oftalmológicas

Caracterìsticas

Reimann

Oncológico

Síndrome

— 359 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Orofaringeas

— 358 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Romberg (Sinónimo: síndrome de Parry-Romberg o atrofia hemifacial progresiva )

Síndrome

Caracterìsticas

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Rubenstein-Taybi

Es una enfermedad genética multisistémica neurológico, osteoarrara de expresión clínica variable, caracteriza- ticular, morfológico, da por retraso mental, pulgares y primeros dedos de los pies anchos en porra o maza y facies característica, es frecuente microcefalia, talla baja, la mayoría presentan una mueca característica cuando sonríen y una marcha rígida e inestable. Está descrito en niños de raza blanca, negra y en japoneses. Clínicamente se caracteriza por: retraso del crecimiento y de la edad ósea; retraso mental, su cociente intelectual varía entre 30-79, por lo que pueden llegar a leer, pero difícilmente podrán seguir estudios de grado medio, dismorfia craneofacial, incluyendo hipertelorismo, puente nasal amplio y orificios nasales anormalmente grandes, pulgares y dedos gordos de los pies anormalmente anchos y dificultades para la respiración y la deglución. Además, la mayoría de los niños afectados presentan retrasos en las etapas del desarrollo (sentarse, gatear, caminar, hablar, etc.) y retraso psicomotor (retrasos en la adquisición de habilidades que requieran coordinación de la actividad muscular y mental). Las anomalías craneofaciales pueden incluir microcefalia, bóveda del paladar arqueada y micrognatia, estrabismo, ptosis palpebral, pliegues antimongoloides y epicantus; estrabismo, astigmatismo, clinodactilia del quinto dedo. Además, muchos individuos con síndrome de Rubinstein Taybi pueden tener malformaciones del corazón, de los riñones, del aparato genital, urinario y del sistema esquelético. En la mayoría de los casos, la piel también se afecta, estos niños padecen con cierta frecuencia infecciones de repetición, estreñimiento y dificultades en la alimentación.

Rud síndrome

Ictiosis, espasmos epilèpticos generalizados y cutáneo, neurológico, hipogonadismo hipogonadotròpico endocrinológico

Sanfilippo

El síndrome de SanFilippo o mucopolisacari- morfológico, osteoardosis tipo III, es una enfermedad metabólica ticular, neurológico muy rara, causada por el déficit de una de las 4 enzimas necesarias para la degradación del heparan sulfato, lo que da lugar a 4 formas clínicas diferentes. La afectación más frecuente se caracteriza por: sindactilia, clinodactilia, microcefalia, moderado a severo retraso mental y retraso pondero estatural, y un aspecto facial inusual. Esta enfermedad se cree que se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo.

Scheie

síndrome metabólico caracterizado por un en- oftalmológico, osturbiamiento progresivo de la córnea y displa- teoarticular, cardiosia general del esqueleto. La enfermedad se vascular, neurológico inicia entre los 5 y 15 años de edad. Las características mas importantes son gargolismo, contracturas articulares, manos agarrotadas, rodilla valga, lesiones de la válvula aórtica y múltiples disostosis. Se distingue de otras formas de mucopolisacaridosis por la estatura que es normal o casi normal, en que no hay retraso mental y que la esperanza de vida es la normal

síndrome autonómico dominante que se ma- cutáneo, neurológico, nifiesta lentamente a partir de la segunda dé- oftalmológico cada de la vida caracterizado por atrofia progresiva hemifacial de partes blandas, neuralgia y/o paresia del V par, epilepsia de aparición tardía, migraña, síndrome de Claude-Bernard-Horner por irritación del simpático periférico, iritis y heterocromía de iris, queratitis neuroparalítica, paresia de músculos oculomotores y coroiditis

ROSENTHAL-ME- síndrome caracterizado por una tríada de sín- neurológico, cutáneo, tomas que incluyen parálisis facial recurrente, mucoso LKERSON edema crónico de la cara y de los labios e hipertrofia y fisuras en la lengua (lingua plicata). El edema recurre usualmente en primavera y en otoño, ocasionando un ensanchamiento permanente de los labios. La condición se inicia en la infancia o adolescencia. Es de carácter autosómico dominante con expresión variable Ross

enfermedad degenerativa muy rara que afec- neurológico, cutáneo ta progresivamente las fibras colinérgicas y las fibras sensoriales mielínicas o amielínicas. Se caracteriza por anhidrosis segmental, hiporreflexia y atonía pupilar

RÖSSLE-URBACH-WIETHE

Enfermedad muy rara de almacenamiento de cutáneo, mucoso, lipoide con múltiples infiltraciones de un ma- neurológico terial céreo en la piel y membranas mucosas de la boca, faringe, laringe que impide el llanto. No hay aparentemente anormalidades viscerales, pero la enfermedad suele ir asociada a ataques de epilepsia y rabia y a retraso mental

Rothmund -T homson

Desorden genético caracterizado por cambios cutáneo, oftalmolócutáneo, cataratas, anomalías esqueléticas, es- gico, osteoarticular. tatura baja, pelo anormal, defectos en el cre- Neurológico cimiento, uñas y dientes, retardo mental, hipogonadismo

NEUROLÓGICAS

Tijdschr Kindergeneeskd. 1991 Dec;59(6):219-23, Am J Dis Child. 1980 Feb;134(2):165-9.

Compromiso

NEUROLÓGICAS

Referencias

Neurológicas

Referencias

cutáneo, osteoarticular, oftalmológico, renal, genital, urinario, neurológico, gastrointestinal.

Odontológico

Compromiso

An Esp Pediatr. 1986 Sep;25(3):201-3.

Oftalmológicas

Caracterìsticas

Ring chromosome 8 Se caracteriza por: angiomas cutáneo de color vino oporto, que pueden afectar a casi tosíndrome das las partes del cuerpo y que llegan a ser de gran tamaño y pueden ocasionar comunica(Sinónimo: KlippelTrenaunay syndrome) ciones arterio-venosas entre ellos, hipertrofia de los tejidos blandos y osteoarticular de un miembro. Se acompaña de varices, angiomas de órganos internos, hepatoesplenomegalia , linfangiomas y nevus de carácter flamígero o varicoso. Las lesiones de la piel pueden pasar desapercibidas en el nacimiento, haciéndose más notorias con la edad y con el crecimiento osteoarticular normal. También aparecen lesiones oculares del tipo de telangiectasias de la conjuntiva, heterocromía del iris , coloboma del iris, glaucoma y estrabismo. Otras lesiones son insuficiencia renal, lipodistrofia de miembros, escoliosis, alteraciones del aparato urinario como hipospadias. Lesiones neurológicas como: paraplejía, crisis epilépticas, retraso mental, malformaciones intracraneales, del cordón espinal que consisten en angiomas venosos intradurales.

Oncológico

Síndrome

— 361 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Orofaringeas

— 360 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Es una enfermedad rara caracterizada por facies tosca, manifestaciones esqueléticas, agenesia del cuerpo calloso e hidronefrosis congénita. Presentan un retraso mental profundo y graves problemas de visión y audición. Clínicamente se caracteriza por: retracción mediofacial, hirsutismo, hidronefrosis, retraso mental. Se acompaña de: Convulsiones, retraso del desarrollo postnatal, alteraciones cráneo faciales: abombamiento frontal, surco interlabial profundo, base del cráneo corta, múltiples huesos wormianos, fontanelas y suturas craneales grandes, hipertelorismo, exoftalmos, nariz corta, narinas antevertidas, estenosis de coanas, orejas de implantación baja, erupción dental tardía, cuello corto y pliegue nucal. Alteraciones esqueléticas: costillas toscas, leve acortamiento mesomélico de miembros, hipoplasia de pubis, alteraciones de las manos y de los pies: anomalías de los dermatoglifos, mamilas hipoplásicas, uñas hiperconvexas, hipoplasia de falanges distales, pies equinovaros. Anomalías genital, urinario: hipospadias, pene corto, anomalías cardiacas: comunicación interauricular. Con menor frecuencia pueden presentar: hipoplasia de la primera costilla, macroglosia, hemangioma facial, polidactilia, útero bicorne, esternón corto, hepatoblastoma.

Caracterìsticas

Seudotalidomídico

síndrome presente en el momento del naci- morfológico, osmiento caracterizado por un peso muy bajo teoarticular, oftalmo(1.5 a 2 kg) estatura muy baja (unos 40 cm), lógico, genital, cutátetrafocomelia (ausencia de segmentos largos neo, neurológico en todos los miembros), fisura palatina, microbraquicefalia, hipertelorismo, vitium cordis, ojos saltones, hemangiomas capilares faciales, malformaciones de las orejas, labio leporino y micrognatia. Los desordenes oculares incluyen cataratas, opacidad de la córnea y colobomas de los párpados. Hiperplasia del falo, criptorquismo, labios menores hendidos y vagina separada son las principales anomalías genital. Cabellos escasos rubios. La esperanza de vida es muy corta y en los pocos supervivientes, la deficiencia mental es muy acusada.

Shimpo (Sinónimo: POEMS) Shy-Drager

cutáneo, neurológico, visceral

NEUROLÓGICAS

Síndrome (Sinónimo: síndrome de AppeltGerken-Lenz Síndrome de ROBERT)

morfológico, osteoarticular, neurológico, oftalmológico, cutáneo.

anomalías faciales, sindactilia en pies y retar- osteoarticular, neudo mental rológico

Sensibilidad viscerocutanea

Referencias

Journal of Pediatrics 78:658-663, 1971) Zh Nevropatol Psikhiatr Im S S Korsakova. 1979;79(7):884-8

Compromiso

Inusual discrasia de cèlulas plasmàticas con manifestaciones multisistèmicas (polineuropatìa, organomegalia, endocrinopatìas, proteìna M y compromiso cutáneo constante)

cutáneo, endocrinológico, neurológico, hematológico, sistèmico.

Enfermedad rara del sistema nervioso autóno- genital, urinario, neumo. Las manifestaciones iniciales son altera- rológico, cutáneo,. ciones en el funcionamiento de la vejiga urinaria, incluyendo intermitencia en el chorro de la orina e incontinencia, mareo postural, síncope , impotencia y disminución de la sudoración. Pueden presentarse síntomas tardíos de disfunción extrapiramidal similares al parkinsonismo y signos cerebelares. Algunos pacientes presentan signos de afectación del sistema nervioso autónomo tales como asimetría pupilar, síndrome parcial de Horner o denervación parasimpática parcial. La anhidrosis es común y puede demostrarse colocando al individuo en una habitación caliente tras la aplicación de una mezcla de almidón y yodo en la piel. Las manifestaciones de parkinsonismo pueden ser idénticas a las de la enfermedad de Parkinson típica o parkinsonismo idiopático, aunque en muchos pacientes la rigidez y la bradicinesia son más llamativas que el temblor. La ataxia cerebelar de la marcha y la ataxia leve de los miembros pueden resultar evidentes. Se acompañan de parálisis laríngea y apnea durante el sueño, atrofia del iris y reducción de la salivación y la secreción lagrimal

NEUROLÓGICAS

Referencias

Med Clin North Am. 1986 Jan;70(1):155-76, Am J Surg Pathol. 1990 Nov;14(11):1036-46

Neurológicas

Schinzel-Giedion

Scout

Compromiso

Odontológico

síndrome congénito de anormalidades que cutáneo, osteoartiafectan numerosos sistemas, especialmente la cular, oftalmológico, piel, el esqueleto, los ojos y el sistema nervioso neurológico central. Se caracteriza por la presencia de nevos en el momento del nacimiento que experimente posteriomente cambios verrucosos y de color, especialmente en la cara y cuero cabelludo. Otras manifestaciones asociadas son retraso mental, epilepsia focal, hemiparesis espástica. defectos de la aorta, lesiones en las costillas y fisura palatina. Los defectos oculares más frecuentes son coloboma del iris y de la retina y opacidades en la conjuntiva y la cornea. La etiología es desconocida.

Oftalmológicas

Caracterìsticas

SchimmelpenningFeuerstein-Mims II

Oncológico

Síndrome

— 363 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Orofaringeas

— 362 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Sjôgren-Larson

Es una enfermedad hereditaria caracterizada cutáneo, neurológico, por descamación de la piel (ictiosis), retraso oftalmológico. mental, alteración del lenguaje, y espasticidad. Los niños afectados desarrollan diferentes grados de eritema y descamación,. Además la capa externa de la piel se va cubriendo de escamas oscuras y gruesas. Después de la infancia, desaparece el eritema y la piel de los brazos, las piernas y el abdomen se cubre de gruesas escamas negruzcas. Pueden asociarse a los trastornos de la piel, alteraciones en el lenguaje y crisis epilépticas. Aproximadamente la mitad de los niños afectados, tendrán una retinosis pigmentaria (degeneración del pigmento en la retina de los ojos).

Caracterìsticas

Solomon syndrome

Alteraciones cutáneo, neurológico y osteoar- cutáneo, neurológico, ticular osteoarticular

Sotos

"enfermedad genética rara caracterizada por morfológico, osteoarun crecimiento intrauterino o postnatal exce- ticular, neurológico sivos y retraso mental. Al nacer, los niños afectados tienen una talla muy alta que es anormal en proporción al peso, pero este puede también estar por encima de su media; además, los recién nacidos muestran típicamente un crecimiento excesivo de los huesos, de las manos y de los pies y unos rasgos faciales característicos. Los niños afectados pueden también presentar anomalías del desarrollo incluyendo retrasos en las etapas del desarrollo, retraso psicomotor y en el desarrollo del lenguaje y retraso mental de leve a severo. Las anomalías faciales pueden incluir una macrocefalia que puede ser también alargada con una frente anormalmente abombada; la macrocefalia se produce como consecuencia del aumento exagerado del tejido cerebral que genera un aumento de la retención del líquido cefalorraquídeo en las cavidades cerebrales, que también contribuye a la macrocefalia, hipertelorismo ocular, fisuras palpebrales una bóveda del paladar arqueada y prognatismo.

Notocordio divido

Hendidura de la columna vertibral asociado osteoarticular, gascon anomalias del tracto gastrointestinal y en trointestinal, neurosistema nervioso central. La hendidura usual- lógico mente localizada a nivel toracico o lumbar.

2001-03-30-14 Split notochord syndrome © Jeanty www.TheFetus.net

Susac

Microangiopatìa, sintomas visuales, pèrdida cutáneo, vascular, aude la audiciòn, sìntomas neurológico ditivo, oftalmológico, neurológico

Eur J Ophthalmol. 2001 Apr-Jun;11(2):175-9.

Takatsuki

Se caracteriza por polineuropatìa, organo- neurológico, endocrimegalia, endocrinopatìa, ganmapatìa mo- nológico, cutáneo noclonal, alteraciones cutáneo como hiperpigemntaciòn difusa, edema, hemangiomas glomeruloides.

Bologna Tomo II pàg: 1918

(Sinónimo: POEMS) Tardieu (Sinónimo: síndrome de Caffey II o síndrome de Silverman.)

Smith-Lemli-Opitz (SLOS).

Severo retardo del crecimiento, retardo men- cutáneo, neurológico, tal, plagues del epicanto, nariz pequeña con osteoarticular, morpuente nasal bajo, orificios narinarios en ante- fológico. roversion, sindactilia cutanea parcial bilateral de dedos de los pies.

Am J Med Genet A. 2005 Aug 8

Sneddons

lívedo reticularis, isquemia cerebrovascular, cutáneo, neurológico, endarteritis obliterante vascular

Clin Exp Rheumatol. 1992 SepOct;10(5):489-92.

NEUROLÓGICAS

Síndrome

Compromiso

Referencias Riv Neurol. 1986 SepOct;56(5):319-24, Ann Dermatol Venereol. 1985;112(2):1437, Ann Dermatol Venereol. 1980 AugSep;107(8-9):729-39

síndrome que afecta al comportamiento de psicológico, cutáneo, padres o educadores que maltratan de forma neurológico, nutriintencionada a sus hijos o a los niños bajo su cional cuidado. Los maltratos incluyen azotes en las nalgas, pellizcos, traumas ocasionados por el uso de calor o agua, alopecia traumática, fracturas, hematomas subdurales que pueden ocasionar convulsiones y coma. También pueden darse malnutrición y otros signos de negligencia

Tay

Herencia autosòmica recesiva, mùltiples mà- cutáneo, neurológico, culas cafè con leche, retraso del crecimiento, osteoarticular retraso mental, cara triangular, cirrosis, manos en tridente, canas prematuras, vitiligo.

Pediatr Dermatol. 1989 Sep;6(3):202-5

Tonoki

Microcefalia, estatura corta, braquiodactilia cutáneo, morfológitipo B, displasia ungueal, anomalias osteoar- co, neurológico, osticular y retardo mental teoarticular

Am J Med Genet. 1998 Dec 4;80(4):403

NEUROLÓGICAS

Neurológicas

Referencias

morfológico, oncológico, neurológico, osteoarticular, oftalmológico, odontológico, cutáneo.

Odontológico

Compromiso

Es un síndrome dismórfico congénito raro caracterizado por macrosomía pre y postnatal, dismorfia facial, anomalías múltiples y fre(Sinónimo: Dismorfia cuente asociación a tumores embrionarios tales como tumor de Wilms y neuroblastoma. congènita, Bulldog Se caracteriza por: gigantismo neonatal, cresindrome) cimiento acelerado con macrocefalia cara basta y característica, que recuerda a la cara de un buldog, nariz y boca anchas. Se acompaña de: retraso mental en cerca de la mitad de los casos de grado de severidad variable, hipotonía , pectus excavatum (tórax en embudo), estrabismo, nistagmus, hipertelorismo, suturas craneales prominentes, macroglosia, maloclusión dental, paladar ojival, narinas antevertidas. Anomalías de las extremidades: manos grandes y cuadradas, pulgares anchos, hexadactilia, sindactilia entre los dedos segundo y tercero de manos y pies, uñas hipoplásicas, sobre todo la del quinto dedo de la mano, pliegue simiesco y deformidades de los pies. Anomalías esqueléticas: fusión de vértebras cervicales, costillas cervicales, presencia de una sexta vértebra lumbar, foseta sacra, edad ósea avanzada y escoliosis. Anomalías viscerales: comunicación interventricular, ductus arterioso persistente y arritmia cardiaca; riñones hipertróficos, lobulados o quísticos, duplicación de la pelvis renal e hidronefrosis leve; criptorquidia; malrotación intestinal, anillo pilórico y divertículo de Meckel; inguinal y umbilical. Mamilas supernumerarias; piel gruesa y marronácea, manchas pigmentadas en la zona perioral y palatina y policitemia. Presenta más raramente: apéndices y fosetas preauriculares, labio leporino , paladar hendido, convulsiones; coloboma óptico; hiperinsulinemia por el aumento del número de islotes de Langerhans; onfalocele.

Oftalmológicas

Caracterìsticas

Simpson-GolabiBehmel síndrome

Oncológico

Síndrome

— 365 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Orofaringeas

— 364 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Síndrome hereditario caracterizado por va- osteoarticular, cutárias anormalidades congénitas que ocurren neo, oftalmológico, conjuntamente. Entre estas, se encuentran neurológico, renal cuernos ilíacos, distrofia de las uñas, malformaciones de las rodillas, condrodisplasia y artrodisplasia, especialmente de los codos. Las uñas de los pulgares son las más frecuentemente afectadas. Las malformaciones son usualmente simétricas, y pueden ser desde una ligera inclinación longitudinal hasta una anonicosis completa. La hipoplasia de las cabezas del húmero y del radio ocasiona dislocaciones y la incapacidad para extender completamente el brazo. Las rótulas son más pequeñas de lo normal o pueden estar ausentes. Otras características frecuentes son una pigmentación oscura del iris, escápula hipoplásica, clinodactilia del meñique, acortamiento de las falanges intermedias, retraso mental y proteinuria sin hematuria. En un gran número de casos, se observa una insuficiencia renal parcial o total. Afecta por igual a hombres y mujeres y los principales síntomas se manifiestan a partir de la segunda década. Se desconoce su etiología. Se trata de un desorden de carácter autosómico dominante

Referencias

"La trisomía 9p, es una enfermedad cromosó- cutáneo, neurológico, mica extremadamente rara, caracterizada por morfológico, osteoarretraso mental, malformaciones craneofaciales ticular. y malformaciones esqueléticas. Clínicamente se caracteriza por retraso mental de grado variable, malformaciones craneofaciales: microcefalia moderada, braquicefalia, frente prominente, ojos oblicuos hacia abajo, hendiduras palpebrales pequeñas, enoftalmos, hipertelorismo, micrognatia y retrognatia; malformaciones esqueléticas: lordosis, escoliosis, dermatoglifos (dibujos formados por las crestas y los surcos de las manos y los pies) anormales y manos pequeñas por hipoplasia de falanges medias y talla corta.”

Tròfico del trigèmino

Trastorno ulcerativo de la cara que afecta prin- cutáneo, neurológico cipalmente a las alas nasales, se deben a la automutilaciòn producida por parestesias y diestesias tras la lesiòn de las porciones sensitivas de las vìas nerviosas trigeminales.

Bologna Tomo I pàg: 106 - 107

Trófico trigeminal

lesiones cutáneo caracterizadas por úlceras y cutáneo, osteoarticudestrucción de ala nasal derecha en caso 1, úl- lar, neurológico ceras persistentes en frente posterior a trauma en caso 2, y discreto compromiso en lado derecho de frente durante el tratamiento de la neuralgia postherpética en

J Dermatol. 1991 Oct;18(10):613-5.

Tumores múltiples familiares

Esclerosis tuberosa (Bourneville-Pringle) y cutáneo, neurológico neurofibromatosis 1 (von Recklinghausen)

NEUROLÓGICAS

Síndrome

Caracterìsticas

Tunel carpiano

"Es una condición generada por un aumento en la presión o atrapamiento de un nervio a nivel de la muñeca. Los síntomas pueden incluir adormecimiento, sensación de corriente y dolor en el brazo, mano y dedos. Hay un espacio en la muñeca llamado túnel carpiano, a través del cual pasa el nervio mediano y nueve tendones desde el antebrazo hacia la mano alteraciones ungueales: parte distal del dedo agrandada y enrojecida, (panadizo frìo)”

Turcot

Raro desorden hereditario caracterizado por la gastrointestinal, neuasociación de pólipos adenomatosos en la capa rológico mucosa del tracto gastrointestinal con tumores del sistema nervioso central. Los síntomas incluyen diarrea, hemorragias en la porción terminal del intestino grueso, fatiga, dolor abdominal y pérdida de peso. Los individuos afectados también pueden experimentar síntomas neurológico dependiendo de la localización y tamaño del tumor

Ullrich-Turner

Es una enfermedad genética congénita. Se caracteriza por la estatura corta, cuello ancho, cardiopatía e hipertelorismo , malformaciones del esternón con pectus carinatum y excavatum , tórax ancho, mamas separadas y bajas, pterigium colli y pterigium axilar, aspecto típico de la cara con filtrum (surco vertical en el centro del labio superior) marcado, fisuras palpebrales antimongoloides, paladar ojival (paladar en forma de bóveda), micrognatia, orejas displásicas, de implantación baja y rotadas, pliegues en la piel de la nuca, implantación baja del cabello en la zona posterior, párpados gruesos, epicantus, exoftalmos y ptosis palpebral. Suelen presentar malformaciones del corazón e hipoplasia o aplasia de vasos sanguíneos y linfático, alteraciones de las plaquetas y de los factores de la coagulación de la sangre, retraso mental leve e hipertermia maligna. Se transmite como un rasgo genético autosómico dominante, pero puede haber casos esporádicos

morfológico, osteoarticular, cutáneo, oftalmolòogico, cardiovascular, hematológico, neurológico.

Uña Ròtula (Fong)

Es una enfermedad genética rara, que suele manifestarse en el nacimiento o durante la niñez temprana. Los síntomas son variables, siendo los más característicos la displasia de las uñas, de los dedos de manos y de los pies y la aplasia o hipoplasia de los platillos de la rótula o patela, hipoplasia de determinados huesos y tendones del codo y cuernos ilíacos bilaterales. Menos frecuentemente pueden aparecer deformidad del esternón, espina bífida oculta, hipoplasia de la primera costilla y anomalías en determinados músculos: pectoral menor, bíceps, tríceps y cuádriceps, hiperostosis frontal, clinodactilia del quinto dedo, hipotiroidismo, retraso mental, psicosis, microftalmía y microcórnea, labio leporino, paladar hendido y excepcionalmente carcinoma de colon. Además, en algunos casos familiares existe un glaucoma de ángulo abierto.

cutáneo, osteoarticular, endocrinológico, neurológico, oftalmológico, gastrointestinal

(Sinónimo: Onicosteodisplasia Hereditaria, Displasia Hereditaria Onico Osea)

Compromiso

NEUROLÓGICAS

Referencias neurológico, cutáneo

Neurológicas

Trauner-Rieger

Trisomia 9p

Compromiso

Odontológico

facomatosis neurocutáneo con diseminación cutáneo, neurológico de las células del nevo en la piel y pigmentación difusa o circunscrita de las leptomeninges por dichas células. Frecuentemente, se observa hidrocéfalo interno secuntario

Oftalmológicas

Caracterìsticas

Touraine

Oncológico

Síndrome

— 367 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Orofaringeas

— 366 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Caracterìsticas

(Sinónimo: Dolor vulvar)

Wiedemann-Rautenstrauch

Vogt-Koyanagi-Harada

Sìntomas cutáneo, neurológico y oftàlmicos.

cutáneo, neurológico, oftalmológico

Presse Med. 1985 May 18;14(20):1131-4

Von Hippel-Lindau

Es una enfermedad rara, hereditaria y multisistémica, caracterizada por el desarrollo, en edades tempranas, de tumores en diferentes localizaciones: oculares, renal, de glándulas suprarrenal, páncreas y sistema nervioso central. La manifestación inicial más frecuente es la angiomatosis en la retina y los hemangioblastomas en el cerebelo, apareciendo posteriormente tumores en cerebro, médula espinal, feocromocitoma en las glándulas suprarrenal, cistoadenoma seroso microquístico en el páncreas y carcinomas de células renal. También han sido descritas lesiones angiomatosas en hígado, riñón, páncreas, pulmón, piel y epidídimo.

oftalmológico, renal, endocrinológico, neurológico, gastrointestinal, cutáneo, respiratorio, genital.

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

"Enfermedad genético rara, de transmision cutáneo, neurológiautosimica recesiva, caracterizada por una co, osteoarticular, resapariencia envejecida al nacimiento (aparien- piratorio cia progeroide neonatal); retraso prenatal y postnatal del crecimiento; lipoatrofia subcutanea, causando que la piel se vea anormalmente delgada, fragil y arrugada. A esto se anade, por razones desconocidas,depositos anormales de grasa alrededor de los gluteos, el area anogenital, y los flancos abdominales. Los infantes y ninos afectados tambien presentan malformaciones craniofaciales, incluyndo protrusion frontal y parietal, dando una apariencia de pseudohidrocefalia; huesos hipoplasticos en la cara y facciones inusualmnet epequenas en la cara; una nariz pequena en forma de ""pico de ave"" que se vuelve mas pronunciada con el paso de los anos; y/o cabello, cejas o pestanos escasas. La mayoria presentan extremidades inusualmente delgadas y manos y pies de gran tamano; anomalias neuromusculares y neurologicas progresivas; varios grados de retraso mental; y retraso psicomotor severo. Muchos casos presentan infecciones respiratorio que peuden resultar en complicaciones mortales.

(Sinónimo: Neonatal Pseudo-Hydrocephalic Progeroid )

Atapamiento del nervio radial sensorial que neurológico causa dolor significativo en el tercio inferior del antebrazo por trauma cerrado directo, una masa o desviaciòn y pronaciòn repetitiva causando compresiòn entre los tendones brachioradial y extensor carpeano radial largo.

D. M. Ditmars, H. P. Huin:Carpal tunnel syndrome. Hand Clinics, Philadelphia, 1986, 2: 525–532. J. Stevens:AAEE Minimonograph No 26:The electrodiagnosis of the carpal tunnel syndrome.Muscle and Nerve, Boston, 1987, 10: 99–113.

Watson

Herencia autosòmica dominante, mùltiples cutáneo, cardiovascumàculas cafè con leche, talla baja, estenosis de lar, neurológico, gela vàlvula pulmonar, inteligencia baja, ligado nético al cromosoma 17 q; 60/100

Bologna Jean L. Dermatologìa. Madridespaña. 2004. Tomo I pàg 859

Weber-Christian

Paniculitis febril nodular con recaídas, no su- cutáneo, neurológico purante. Hemiplejía alterna: cara y miembros del lado opuesto a la lesión y parálisis del motor ocular común del lado de la lesión cuando afecta el pedúnculo cerebral

Wartenberg's syndrome

Weber-Dimitri

Westerhof

Nevos vasculares de la cara, cuero cutáneo, oftalmolócabelludo,tronco, extremidades y lepto- gico, osteoarticular, meninges.Angiomas oculares y coroideos neurológico con trastornos oculares y glaucoma congénito, calcificaciones,demostradas radiológicamente en el encéfalo,crisis de epilepsia jacksoniana,deficiencia mental y trastornos psíquicos Herencia autosòmica dominante, presenta cutáneo, neurológico, màculas hipopigmentadas congènitas, retraso osteoarticular mental, retraso del crecimiento, se cree que es una forma de esclerosis tuberosa

NEUROLÓGICAS

Wohwinkel (Sinónimo: Queratoma Hereditario Mutilante)

Referencias J Med Genet. 1997 May; 34(5): 433–437.

Queratodermia difusa,lineal,estrellada. co- cutáneo, neurológico, dos, rodillas. Inicia primer año de vida. Que- hereditario. ratodermia en panal .Afecta superficies palmo-plantares. Contracturas en flexiòn-bandas constrictivas del 5to dedo autoamputaciones. Dermatosis ictiosiforme generalizada difusa. Onicogrifosis,alopecia,alt.neurológico

Wyburn-Mason

Malformaciòn arterio-venosa metamèrica que cutáneo, neurológico, afecta al cerebro y se extiende desde la regiòn oftalmológico craneofacial hasta la orbitaria. Manifestaciones neurológico: convulsiones, paraparesia, paraplejia. Oculares: disminuciòn de la agudeza visual, reducciòn campimètrica, ceguera. Otras: epistaxis, obstrucciòn nasal, hemorragia gingival

J Child Neurol. 2004 Nov;19(11):908-11.

X-linked sindrome de macroorquidismo y retardo mental.

Macroorquidismo y retraso mental, trastorno gonadal. Acompañado a veces de: EEG anormales, fusión vertebral cervical, catarata, esophoria y pigmentación cutáneo anormal.

Dermatológica. 1978; 157(5):282-91

XXY

Es una entidad caracterizada por hipogona- genético, genital, dismo hipergonadotrófico con raras excep- neurológico ciones (2), cariotipo 47 XXY, ginecomastia, azoospermia, hipoplasia testicular con hialinización de los túbulos seminíferos e hiperplasia de las células de Leydig. Es considerada como la causa más común de hipogonadismo e infertilidad masculina. Tres signos clínicos importantes deben sugerir el diagnóstico en un paciente pediátrico: testículos pequeños, estatura alta, retardo mental o problemas en el aprendizaje; también pueden tener trastornos de conducta, desviaciones de la personalidad, reacciones neuróticas o psicóticas y retardo en el desarrollo del lenguaje.

(Sinónimo: Klinefelter) Bologna Jean L. Dermatologìa. Madridespaña. 2004. Tomo I pàg 858

Compromiso

NEUROLÓGICAS

cutáneo, genital, neurológico, endocrinológico, osteoarticular, oftalmológico.

Neurológicas

Síndrome

Bologna Tomo I pàg 1109

Odontológico

Referencias

Se presenta en mujeres jòvenes, premenopau- neurológico, cutáneo sicas, el sìntoma principal es dispareunia durante la penetraciòn, la vulva posee un aspecto normal pero a la presiòn del àrea vestibular con un algodòn causa dolor , en ocasiones hay eritema localizado.

Rev Med Hered v.10 n.1 Lima ene./mar. 1999

Oftalmológicas

Caracterìsticas

Vestibulitis vulvar

Oncológico

Síndrome

(Sinónimo: Hemangioblastomatosis Cerebeloretiniana)

Compromiso

— 369 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Orofaringeas

— 368 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Variante del Sindrome de Klinefelter, se carac- genético, neurológico teriza por tener tendencia a ser mentalmente deficientes y con problemas de conducta

Rev Med Hered v.10 n.1 Lima ene./mar. 1999

Zellweger

Se caracteriza por: hipotonía severa, braquicefalia, hepatomegalia, ictericia y quistes renal, macroscópicos a nivel cortical y microscópicos a nivel glomerular y tubular. Se acompaña de: retraso del crecimiento intrauterino y postnatal, occipital aplanado, macrocefalia, fontanela anterior amplia y suturas muy abiertas, cara redonda, orejas displásicas de implantación baja, hipertelorismo, párpados edematosos, fisuras palpebrales mongoloides, epicantus,, pestañas gruesas, mejillas hinchadas, narinas antevertidas, micrognatia, piel redundante en cuello, paladar ojival, manchas de Brushfield (pequeñas manchas, blancas o amarillentas dispuestas regularmente sobre el contorno del iris), opacidad corneal, cataratas, retinitis pigmentaria, nistagmus, glaucoma, retraso mental, convulsiones, dilatación de ventrículos cerebrales, lisencefalia (carencia de circunvoluciones normales del cerebro), hipoplasia o ausencia del cuerpo calloso, displasia de tractos olfatorios y cerebelo, heterotopias de cerebro y cerebelo.

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Oncológico

morfológico, renal, osteoarticular, cutáneo, oftalmológico, neurológico.

Referencias

NEUROLÓGICAS

NEUROLÓGICAS

Orofaringeas

(Sinónimo: Cerebrohepato-renal)

Compromiso

Odontológico

Caracterìsticas

XXYY

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Oftalmológicas

Síndrome

— 371 —

Neurológicas

— 370 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Caracterìsticas

Referencias

Síndrome

Caracterìsticas

Compromiso

Ablefaron-macrostomia

Enfermedad hereditaria autosómica recesiva, genital, cutáneo, extremadamente rara, caracterizado por ablé- morfológico, odonfaron y macrostomía. Puede acompañarse de: tológico cara triangular, ausencia de pestañas y cejas, estrabismo, orejas displásicas y de baja implantación, atresia del canal auditivo, nariz pequeña, labio superior fino, dientes pequeños, pelo fino y escaso, piel seca, membrana interdigital, genital ambiguos, criptorquidia, ausencia de escroto y retraso mental. Menos frecuentemente presentan criptoftalmos, ausencia de arcos zigomáticos, hirsutismo y onfalocele.

Bologna Jean L. Dermatologìa. Madrid-españa. 2004

Berlin

cutáneo, neurológico, odontológico, oftalmológico, genital, urinario

ANOTHER

Hipotiroidismo, tricodisplasia, anomalìas odontologicas, cutádentales, uñas distròficas, alteraciones cutá- neo, auditivo, respiraneo, otitis media, hipoacusia, infecciones re- torio, gastrointestinal currentes del tracto respiratorio y problemas gastroentrològicos

Clin Genet. 1989 Apr;35(4):237-42

Una forma de displasia ectodèrmica caracterizada por defectos de la piel y de apèndices cutáneo asociados con retraso mental, estatura corta, hipotricosis, hipodontia y otros defectos. en ojos: Surcos profundos alrededor de los ojos. Nariz: puente nasal pequeño. Boca y estrucuras orales: retraso en la denticiòn, hipoodontia,labios gruesos con teleangiectasias. manos y pies: Moderada hiperflexibilitdad de los dedos. Piel:Leucodermia con discromia generalizada que consiste en àreas de hiper e hipopigmentaciòn; piel palida, suave y plegable; lesiones aneto-poikiloderma \en codos, rodillas, y las articulaciones de las falanges proximales; cicatrices atroficas en la parte inferior de las piernas sanadas con pioderma; hiperkeratosis palmaris et plantaris con hiperhidrosis de las palmas y plantas; sudoracion normal y glandulas sebaceas hipoactivas. Apèndices cutáneo: cabello oscuro, seco, con tendencia al encanecimiento prematuro; cejas escasa; bigote pequeno en ambos sexos; ausencia de cabello axilar y pùbico en varones y ausencia de pelo lanugo. Aparato genital, urinario: Hipospadias, ausencia de caracterìsticas sexuales secundarias,pene, escroto y testìculos pequeño. Crecimiento y desarrollo:retraso mental y del desarrollo, con estatura corta y enanismo. Hereditario: El sindrome es familiar y es trasmitido de manera autosòmica recesiva.

Bloch-Sulzberger

Anomalías dentarias asociadas con incontinencia pigmenti. Además:lesiones oculares, anomalías de pelo y uñas, defectos del SNC, malformación de las extremidades y anomalías en los dientes.

cutáneo, oftalmológico, neurológico, odontológico, morfológico

Book

pèrdida congènita de premolares, paladar es- cutáneo, odontológitrecho, hiperhidrosis severa funcional de ma- co, orofaringeo nos y pies, manos pequeñas, e hipoplasia ungueal.

inmunológico, cutáneo, odontológico, oftalmológico, neurológico

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Rev Belge Med Dent. 2004;59(2):94-9

ODONTOLÓGICO

ODONTOLÓGICO

Orofaringeas

Oncológico

Beguez Cesar-Stein- Es una enfermedad hereditaria rara, del grupo de las inmunodeficiencias primarias, caractebrinck rizado por infecciones crónicas, disminución de la pigmentación, enfermedad neurológica (Sinónimo: Chediak y muerte prematura. Clínicamente el síntoHigashi ) ma principal son las infecciones de repetición, que se asocian a deficiencias inmunitarias, los individuos afectados tienen una susceptibilidad a las infecciones recurrentes graves, por bacterias Gram positivas como el estafilococo aúreus y el estreptococo beta hemolítico y a ciertos cánceres; se acompaña de hepatoesplenomegalia, albinismo óculo cutáneo parcial, el color del cabello varía desde el rubio al café oscuro, pero siempre con un tinte plateado que se puede observar muy bien bajo la luz, enfermedad periodontal, fotofobia, nistagmus y neuropatía periférica progresiva. Puede existir retraso mental en algunos pacientes.

Referencias

Neurológicas

Síndrome

Odontológico

Compromiso

— 373 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Oftalmológicas

— 372 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Caracterìsticas

Compromiso

Referencias

Síndrome

Caracterìsticas

Bulldog sindrome

Es un síndrome dismórfico congénito raro caracterizado por macrosomía pre y postnatal, dismorfia facial, anomalías múltiples y frecuente asociación a tumores embrionarios tales como tumor de Wilms y neuroblastoma. Se caracteriza por: gigantismo neonatal, crecimiento acelerado con macrocefalia cara basta y característica, que recuerda a la cara de un buldog, nariz y boca anchas. Se acompaña de: retraso mental en cerca de la mitad de los casos de grado de severidad variable, hipotonía , pectus excavatum (tórax en embudo), estrabismo, nistagmus, hipertelorismo, suturas craneales prominentes, macroglosia, maloclusión dental, paladar ojival, narinas antevertidas. Anomalías de las extremidades: manos grandes y cuadradas, pulgares anchos, hexadactilia, sindactilia entre los dedos segundo y tercero de manos y pies, uñas hipoplásicas, sobre todo la del quinto dedo de la mano, pliegue simiesco y deformidades de los pies. Anomalías esqueléticas: fusión de vértebras cervicales, costillas cervicales, presencia de una sexta vértebra lumbar, foseta sacra, edad ósea avanzada y escoliosis. Anomalías viscerales: comunicación interventricular, ductus arterioso persistente y arritmia cardiaca; riñones hipertróficos, lobulados o quísticos, duplicación de la pelvis renal e hidronefrosis leve; criptorquidia; malrotación intestinal, anillo pilórico y divertículo de Meckel; inguinal y umbilical. Mamilas supernumerarias; piel gruesa y marronácea, manchas pigmentadas en la zona perioral y palatina y policitemia. Presenta más raramente: apéndices y fosetas preauriculares, labio leporino , paladar hendido, convulsiones; coloboma óptico; hiperinsulinemia por el aumento del número de islotes de Langerhans; onfalocele.

morfológico, oncológico, neurológico, osteoarticular, oftalmológico, odontológico, cutáneo.

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Clouston

Se caracteriza por: distrofia, hipoplasia o au- cutáneo, odontolósencia de uñas, alopecia (caída general o par- gico, oftalmológico, cial del cabello o del vello corporal) e hiper- neurológico queratosis (hipertrofia, desarrollo exagerado, de la capa córnea de la piel) en palmas de las manos y plantas de los pies. No suelen presentar alteraciones de las piezas dentales, aunque en ocasiones tienen hipodontia (dientes anormalmente pequeños) de los incisivos y caninos, que presentan numerosas caries. No existen trastornos de la sudoración. En algunos pacientes pueden aparecer hipotricosis (falta total o parcial del cabello) en cejas y en pestañas, hiperpigmentación de la piel, sobre todo en zonas próximas a las articulaciones, rodillas, codos y nudillos, estrabismo (desviación de uno de los ojos de su dirección normal, por lo que los ejes visuales no pueden dirigirse en un mismo tiempo al mismo punto), retraso mental de intensidad variable y acropaquias (deformidad de la parte final de los dedos que adoptan forma de palillo de tambor).

J Invest Dermatol. 2004 Aug;123(2):291-3, SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Cubital mamario

Defectos del eje cubital, hipoplasia de las glàn- cutáneo, odontodulas apocrinas, anomalìas genital, dientes ca- lógico ninoa anòmalos. Causado por mutaciones en el gen TBX3

Bologna tomo I pàg 928

cuero cabelludo-oido-pezòn

Herencia autosòmica dominante. Presen- cutáneo, auditivo, ta aplasia cutis congènita de cuero cabellu- odontológico do puede curar dejando cicatrices hipertròficas, hipo o aplasia de pezones/mamas, oìdos y dientes anòmalos, distrofia ungueal, sindactilia, secresiòn apòcrina reducida.

Bologna tomo I pàgina 924

Curry-Hall

Polidactilia, dientes cònicos, displasia un- cutáneo, odontológigueal, y miembros cortos co, osteoarticular

Am J Med Genet. 1984 Mar;17(3):579-83.

Dientes y uñas (Witkop)

Bologna Tomo I pàg: 912

Es una enfermedad hereditaria rara, del grupo de las inmunodeficiencias primarias, caracterizado por infecciones crónicas, disminución de la pigmentación, enfermedad neurológica y muerte prematura. Clínicamente el síntoma principal son las infecciones de repetición, que se asocian a deficiencias inmunitarias, los individuos afectados tienen una susceptibilidad a las infecciones recurrentes graves, por bacterias Gram positivas como el estafilococo aúreus y el estreptococo beta hemolítico y a ciertos cánceres; se acompaña de hepatoesplenomegalia, albinismo óculo cutáneo parcial, el color del cabello varía desde el rubio al café oscuro, pero siempre con un tinte plateado que se puede observar muy bien bajo la luz, enfermedad periodontal, fotofobia, nistagmus y neuropatía periférica progresiva. Puede existir retraso mental en algunos pacientes.

inmunológico, cutáneo, odontológico, oftalmológico, neurológico

Trastorno autosòmico dominante. Presentas cutáneo, odontoplacas ungueales pequeñas, delgadas y fria- lógico bles que pueden mostrar coiloniquia en el nacimiento. Las uñas de los pies màs afectadas que las de las manos. El pelo delgado y fino es un rasgo ocasional. Los dientes primarios pueden ser normales, pequeños o en estaca. Habitualmente la denticiòn secundaria es parcial o no se produce y puede llevar a la retenciòn prolongada de los dientes primarios.

(Sinónimo: SimpsonGolabi - Behmel síndrome, Dismorfia congènita)

Chediak-Higashi (Chediak-Steinbrink-Higashi) (Sinónimo: Beguez Cesar-Steinbrinck)

ODONTOLÓGICO

(Sinónimo: displasia ectodermica hidròtica)

(Sinónimo: Finlay Marks)

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(Sinónimo: Hipodontia con disgenesia ungueal)

Compromiso

Displasia condroec- Es una enfermedad muy rara del desarrollo, todérmica distrófica que pertenece al grupo de las displasias esque( Ellis Van Creveld ) léticas, caracterizada por la presencia de malformaciones congénitas múltiples, entre las que destacan: enanismo desproporcionado, polidactilia, displasia de uñas, tórax pequeño, anomalías dentales y fusión de los huesos del carpo; asociando cardiopatías congénitas en la mitad de los casos.

ODONTOLÓGICO

osteoarticular, morfológico, cutáneo, odontológico, cardiovascular

Referencias

Odontológico

Síndrome

Neurológicas

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Oftalmológicas

— 375 —

Oncológico

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Orofaringeas

— 374 —

Caracterìsticas

Compromiso

Referencias

Síndrome

Caracterìsticas

Displasia dèrmica (Goltz)

Caracterizada por: alteraciones cutáneo, lesiones atróficas hipo o hiperpigmentadas, hernias de grasa y áreas de aplasia cutáneo, con lesiones en las mucosas bucal, perineal, vulvar y perianal y la región periorificial, donde se pueden encontrar papilomas fibrovasculares, que se pueden confundir con condilomas acuminados. En la cavidad bucal presentan: hipodontia , defectos en la estructura del esmalte y retraso en la erupción dental. Suele haber retraso del crecimiento y delgadez con un aspecto característico: microcefalia, mentón puntiagudo, contorno facial triangular con protrusión de las orejas y nariz chata. Alteraciones esqueléticas: sindactilia, hipoplasia o agenesia de los dedos, asimetría corporal, escoliosisy espina bífida. Otras alteraciones sistémicas que pueden existir son: ausencia de riñones, riñones en herradura o fusionados, agenesia del cuerpo calloso e hidrocefalia , mielomeningocele, malformación de Arnold Chiari y retraso mental en grado variable. Alteraciones oculares: colobomas , microftalmía , estrabismo, nistagmus, subluxación del cristalino, quistes del conducto lagrimal, microcórnea, queratocono, catarata , anoftalmía y ceguera. Las alteraciones de las uñas son: atrofia, distrofia, uñas cóncavas o estriadas e incluso ausencia de las mismas. Son menos frecuentes las telangiectasias múltiples, prurito, fotosensibilidad, hamartomas lipomatosos, nevus lipomatosos, alopecia difusa o pelo frágil.

cutáneo, odontológico, osteoarticular, renal, neurológico, oftalmológico

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Disqueratosis congenita(DKC).-

La disqueratosis congénita es una enferme- cutáneo, hematológidad rara, de la piel, aparece con mayor fre- co, odontológico, oscuencia en varones. Uno de los signos clíni- teoarticular. cos más precoces son las distrofias ungueales, que suelen aparecer entre los 5 y los 15 años de edad. Se acompañan de perionixis purulenta recidivante que lleva a la anoquia. Leucomelanodermia (trastorno de la pigmentación de la piel que consiste en hipercromía, aumento de la coloración, e hipocromía, disminución de la coloración, simultáneas), reticulada y teleangiectásica de extensión variable en el cuello, cara, nalgas, tronco, axilas y pliegues inguinales, que al añadirse atrofia cutáneo toma un aspecto poiquilodérmico. Dicha atrofia es muy evidente y difusa en dorsos de manos y pies donde la piel es trasparente y brillante, contrastando con la queratodermia e hiperhidrosis palmo-plantar y el desarrollo ocasional de ampollas post traumáticas. También pueden aparecer hipertricosis, implantación dentaria irregular, caries, alteraciones óseas y enfermedad de Hodking, anemia y pancitopenia.

Displasia ectodérmica autosómica recesiva con pelos en sacacorchos

pelos en sacacorchos, queratosis de cuero cabelludo,queratosis folicular, queratosis pilaris, xerosis, eczema, queratodermia palmoplantar, sindactilia, onicodistrofia, neovascularización conjuntival, hipoplasia malar, labio leporino y anomalías dentales.

cutáneo, osteoarticular, oftalmológico, orofaringeo, odontológico

J Am Acad Dermatol. 1992 Dec;27(6 Pt 1):917-21

Displasia oculodento-digital

Los síntomas principales son: nariz estrecha con hipoplasia de alas nasales, microcórnea, sindactilia, camptodactília, hipoplasia o aplasia de la falange media del 5º dedo de manos y pies, hipoplasia del esmalte dental. Menos frecuentemente presentan: blefarofimosis (hendidura palpebral corta), epicantus puente nasal prominente, hiperostosis craneal, anomalías del iris y de la pupila, estrabismo, glaucoma, hipotelorismo, microcefalia leve, cabello seco fino y escaso, orejas deformadas, sordera, ensanchamiento metafisario de los huesos largos, ausencia de las falanges medias de los dedos 2º y 5º de los pies, labio leporino, paladar hendido, microdoncia, hiperplasia mandibular. Excepcionalmente aparecen: hipertelorismo, microftalmía, cataratas , polidactilias en los pies.

morfológico, oftalmológico, cutáneo, osteoarticular, odontológico

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

ODONTOLÓGICO

Referencias Pediatr Dent. 2005 MayJun;27(3):244-8

Oncológico

(Sinónimo: Displasia Dermo Falángica Focal)

Compromiso

Oftalmológicas

Síndrome

Neurológicas

— 377 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Odontológico

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

ODONTOLÓGICO

Orofaringeas

— 376 —

Caracterìsticas

Compromiso

Referencias

Síndrome

Caracterìsticas

Down

Se caracteriza por retraso mental constante de grado variable, retraso del crecimiento intrauterino y postnatal, braquicefalia y microcefalia leve, cara redondeada de perfil plano, hendiduras palpebrales mongoloides, epicantus, hipotonía, hiperlaxitud articular, occipucio aplanado; malformaciones de los dedos con acortamiento de las falanges, diástasis de los dos primeros dedos de los pies, conocida como "signo de la sandalia". Se acompaña de retraso en el cierre de las fontanelas, cuello corto y ancho, pliegue cutáneo cervical, pestañas cortas y escasas; alteraciones oculares: estrabismo, nistagmus, blefaritis, iris con manchas de Brushfield (pequeñas manchas, blancas o amarillentas dispuestas regularmente sobre el contorno del iris) en niños de ojos azules, hipotelorismo; alteraciones nasales: nariz pequeña, raíz nasal plana y narinas antevertidas; boca pequeña, labios gruesos, paladar ojival, malposición dental, microdoncia; orejas dismórficas de implantación baja, con canal auditivo estrecho; cutis marmórea y cabello escaso y fino. Alteraciones músculo esqueléticas: manos y pies pequeños con pliegue simiesco, acortamiento de húmero y fémur, displasia de pelvis, diástasis de rectos. Alteraciones viscerales: criptorquidia, hipoplasia escrotal, infertilidad en los varones, maduración ósea retrasada, anomalías cardiológicas: comunicación interauricular e interventricular y policitemias. Hipoacusia cuyos primeros síntomas suelen aparecer a partir de la segunda década de la vida, manifestándose en ocasiones como una alteración del carácter, que puede ser interpretada como enfermedad psiquiátrica. Convulsiones, macroglosia; anomalías cardiológicas: canal aurículo-ventricular, tetralogía de Fallot, ductus arterioso persistente, transposición de los grandes vasos, coartación de aorta. Malformaciones del aparto gastrointestinal: atresia duodenal y enfermedad de Hirschprung son las más frecuentes; otras malformaciones gastrointestinal son: fístula traqueoesofágica, estenosis pilórica, páncreas anular, imperforación anal y alteraciones de la función de la glándula tiroides.

morfológico, osteoarticular, cutáneo, oftalmológico, odontológico, auditivo, cardiológico, neurológico, gastrointestinal.

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Finlay-Marks

Nodulos firmes, elevados en la parte posterior cutáneo, odontodel cuero cabelludo, no cubiertos por pelo. Las lógico areas afectadas son activas al nacer y para el periodo de la ninez han alcanzado su curacion. Radiografias de craneo normales.Se observa un exceso detejido conectivo colagenoso en los cortes histologicos. en las orejas se observa una auricula pequena, incluso un trago, antitrago y lobulo rudimentario. El borde superior de helix se observa evertido hasta un grado excepcional. Los pezones son rudimentarios o ausentes. entre los cambios dentales incluyen dientes secundarios faltantes o muy espaciados. Las orejas en forma de copa o dobladas alejadas de la cabeza. Secrecion apocrina y crecimiento folicular disminuido. Unas quebradizas. Algunos presentan sindactilia parcial en el 3er y 4to dedo, y completa en el 2do y 3er dedo del pie.

Baris, H.; Tan, W.-H.; Kimonis, V. E. : Hypothelia, syndactyly, and ear malformation--a variant of the scalpear-nipple syndrome?: case report and review of the literature. Am. J. Med. Genet. 134A: 220-222, 2005. Note: Erratum: Am. J. Med. Genet. 136A: 114115, 2005. Edwards, M. J.; McDonald, D.; Moore, P.; Rae, J. : Scalpear-nipple syndrome: additional manifestations. Am. J. Med. Genet. 50: 247-250, 1994. PubMed ID : 8042668

Un sindrome de mùltiples anomalìas con- cutáneo, odontológigènitas comprendiendo un normal shaped co, oftalmológico skull, dwarfismo propocional, fascies de pàjaro con nariz ancha e hipoplasia mandibular, atrofia cutáneo, anomalìas dentales, hipotricosis, mocroftalmia bilateral, retardo mental y cataratas congènitas. Braquiocefalia, frontal bossing, suturas lamboidea y longitudinal abiertas,y retraso en el cierre de las fontanelas se asocian generalmente. Algunas veces hay anomalìas oculares y esquelèticas.

"François’ dyscephalic syndrome. Birth Defects Original Article Series, New York, 1982, 18(6): 595-619. François' dyscephalic syndrome. Developments in Ophthalmology, 1983, 7: 13.

Es una enfermedad muy rara del desarrollo, que pertenece al grupo de las displasias esqueléticas, caracterizada por la presencia de malformaciones congénitas múltiples, entre las que destacan: enanismo desproporcionado, polidactilia, displasia de uñas, tórax pequeño, anomalías dentales y fusión de los huesos del carpo; asociando cardiopatías congénitas en la mitad de los casos.

osteoarticular, morfológico, cutáneo, odontológico, cardiovascular

(Sinónimo: Displasia condroectodèrmica)

Eritema facial asociado a estatura corta, ausencia e la falange distal, anomalìas ungueales y dentales

Francois

Asociación de rectopoliposis con las lesiones cutáneo, gastrointesóseas: osteomas ( craneofacial ) y osteocemen- tinal, osteoarticular, tosis. Dental: inclusiones múltiples, los dien- odontológico (Sinónimo: Poliposis Adenomatosa Familiar tes supernumerarios. cutáneo: lipomas, adenomas, fibromas y tumor dermoide con Manifestaciones Extraintestinales) Gardner

Agenesia dental, agenesia de la falange distal, cutáneo, odontológi uñas de los pies pequeñas y distròficas, erite- co,morfológico,neur ma facial permanente, estatura baja, y algo de ológico retardo mental

ODONTOLÓGICO

Ann Dermatol Venereol. 1978 Oct;105(10):851-8, Am J Med Gene. 1978; 2(4):409-14.

Oncológico

Ellis-Van-Greveld

(Sinónimo: Scalp ear nipple syndrome, Hereditary syndrome of lumpy scalp, odd ears and rudimentary nipples. Sen Syndrome.)

Referencias

Clin Dysmorphol. 2005 Apr;14(2):105-7

ODONTOLÓGICO

Orofaringeas

(Sinónimo: Trisomìa 21)

Compromiso

Neurológicas

Síndrome

Odontológico

— 379 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Oftalmológicas

— 378 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Compromiso

Referencias

Síndrome

Caracterìsticas

Caracterizada por: alteraciones cutáneo, lesiones atróficas hipo o hiperpigmentadas, hernias de grasa y áreas de aplasia cutáneo, con lesiones en las mucosas bucal, perineal, vulvar y perianal y la región periorificial, donde se pueden encontrar papilomas fibrovasculares, que se pueden confundir con condilomas acuminados. En la cavidad bucal presentan: hipodontia , defectos en la estructura del esmalte y retraso en la erupción dental. Suele haber retraso del crecimiento y delgadez con un aspecto característico: microcefalia, mentón puntiagudo, contorno facial triangular con protrusión de las orejas y nariz chata. Alteraciones esqueléticas: sindactilia, hipoplasia o agenesia de los dedos, asimetría corporal, escoliosisy espina bífida. Otras alteraciones sistémicas que pueden existir son: ausencia de riñones, riñones en herradura o fusionados, agenesia del cuerpo calloso e hidrocefalia , mielomeningocele, malformación de Arnold Chiari y retraso mental en grado variable. Alteraciones oculares: colobomas , microftalmía , estrabismo, nistagmus, subluxación del cristalino, quistes del conducto lagrimal, microcórnea, queratocono, catarata , anoftalmía y ceguera. Las alteraciones de las uñas son: atrofia, distrofia, uñas cóncavas o estriadas e incluso ausencia de las mismas. Son menos frecuentes las telangiectasias múltiples, prurito, fotosensibilidad, hamartomas lipomatosos, nevus lipomatosos, alopecia difusa o pelo frágil.

cutáneo, odontológico, osteoarticular, renal, neurológico, oftalmológico

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HATS syndrome

Agrandamiento hemimaxilar, asimetria de la cutáneo, osteoarticucara, anormalidades de los dientes y trastor- lar, odontológico. nos de la piel. Se reconoce generalmente en la infancia y puede tener anodoncia parcial, espaciamiento anormal de los dientes, erupcion dentaria retardada, engrosameinto gingival del segmento afectado. Las ateraciones cutaneas reportadas incluyen asimetria facial, nevus de Becquer, nevus belloso, hipopigmentacion del labio, discontinuidad del borde del vermillon, depression de las mejillas y eritema

Pediatr Dermatol. 2004 Jul-Aug;21(4):448-51

Hipoplasia Alar Nasal, Hipotiroidismo y Aquilia Pancreática (Johanson-Blizzard)

Se caracteriza por una nariz inusualmente pequeña con forma de pico debido a la aplasia o hipoplasia de las ventanas de la nariz, dientes de leche anormalmente pequeños y malformados, dientes permanentes deformes o ausentes, pelo escaso y seco y cuero cabelludo engrosado con un remolino típico en el área de la frente. Peso bajo al nacer, malabsorción intestinal de las grasas por insuficiencia pancreática exocrina y retraso pondero estatural durante los primeros años de la vida, contribuyendo a la estatura corta. Hipotiroidismo, que contribuye tanto al retraso del crecimiento como al retraso psicomotor. Sordera neurosensorial bilateral congénita y alteración del habla severa. Retraso mental de intensidad variable.

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Cracterizado por la temprana aparicion de cutáneo, odontológimultiples carcinomas basocelulares, de de- co, oncológico fectos del desarrollo (quistes odontogenicos, (Sinónimo: Carcinoma basocelular punteado palmoplantar) y una predisposicion a otros tumors benignos y malignos. nevoide syndrome ) Gorlin

Hallerman-Streiff

Enfermedad hereditaria rara, caracterizada osteoarticular, oftalpor anomalías craneofaciales distintivas in- mológico, odontocluyendo una microcefalia, con braquicefa- lógico lia con abombamiento frontal, una mandíbula o maxilar inferior hipoplásica, microstomía y una nariz "en forma de pico" característica. Se asocian entre otras anomalías, malformaciones de los ojos y los dientes y enanismo o dwarfismo (talla excepcionalmente baja). Las anomalías oculares características incluyen microftalmia y catarata congénita . Otros problemas visuales pueden incluir nistagmus, estrabismo y disminución de la agudeza visual o, en algunos casos, ceguera. Los defectos dentales pueden incluir dientes neonatales, hipoplasia del esmalte, hipodoncia o adoncia parcial y malformación; y alineación incorrecta de ciertos dientes.

ODONTOLÓGICO

(Sinónimo: Displasia Ectodérmica Exocrina con Insuficiencia Pancreática)

Hautarzt. 2004 Oct;55(10):942-51ct

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

morfológico, odontológico, cutáneo, gastrointestinal, endocrinológico, neurológico

Referencias

Hutchinson-Gilford Se caracteriza por el envejecimiento acelera- osteoarticular, cutádo de los niños. Características del síndrome neo, odontológico, de Hutchinson-Gilford: Cabeza más gran- vascular de de lo normal comparada con su cara, Nariz puntiaguda, Piel muy fina (como el papel), Ojos grandes y prominentes, Alopecia, incluso pueden no tener cejas o pestañas , Dientes irregulares y amontonados, Pecho muy estrecho, Abdomen proyectado hacia fuera, Las venas de la cabellera son muy prominentes y se ven fácilmente, Piel muy pálida, Parecen mucho más viejos de lo que son y suelen tener la piel muy seca y arrugada. Jackson-Lawler syn- Quiste epidermicos mùltiples, ampollas pal- cutáneo, odontomo plantares, hiperhidrosis, dientes natales, lógico drome paquioniquia, hiperqueratosis y queratosis folicular. (Sinónimo: Paquiniquia congènita tipo II) Jackson-Sertoli (Sinónimo: Paquionoquia congenita tipo II)

Queratodermia plantar limitada y focal.Uñas cutáneo, odontoafectadas – nacimiento.Quistes epidermicos y lógico esteatositomas. Cabello lanudo. Cejas crecen hacia fuera. Dientes natales.

ODONTOLÓGICO

Hautarzt. 2000 Mar;51(3):192-5.

Oncológico

(Sinónimo: hipoplasia dèrmica focal)

Compromiso

Neurológicas

Caracterìsticas

Goltz

Oftalmológicas

Síndrome

Odontológico

— 381 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Orofaringeas

— 380 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Caracterìsticas

Compromiso

Referencias

Síndrome

Compromiso

Referencias

Johanson-Blizzard

Se caracteriza por una nariz inusualmente pequeña con forma de pico debido a la aplasia o hipoplasia de las ventanas de la nariz, dientes de leche anormalmente pequeños y malformados, dientes permanentes deformes o ausentes, pelo escaso y seco y cuero cabelludo engrosado con un remolino típico en el área de la frente. Peso bajo al nacer, malabsorción intestinal de las grasas por insuficiencia pancreática exocrina y retraso pondero estatural durante los primeros años de la vida, contribuyendo a la estatura corta. Hipotiroidismo, que contribuye tanto al retraso del crecimiento como al retraso psicomotor. Sordera neurosensorial bilateral congénita y alteración del habla severa. Retraso mental de intensidad variable.

morfológico, odontológico, cutáneo, gastrointestinal, endocrinológico, neurológico

Arch Fr Pediatr. 1980 Jan;37(1):21-4

morfológico, oftalmológico, cutáneo, osteoarticular, odontológico

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Es una enfermedad rara, genética hereditaria caracterizada por la presencia de anomalías congénitas múltiples: del aparato lacrimal, orejas en forma de "copa", pérdida parcial o total de la audición, alteraciones dentarias y malformaciones de los dedos de miembros superiores e inferiores. Clínicamente se caracteriza por: a.- Malformaciones del aparato lacrimal b.-Malformaciones de las orejas: orejas con helix corta y antihelix subdesarrollada lo que hace que el pabellón de las orejas sea más pequeña de lo normal y su forma recuerde a una copa, forma que se ha relacionado con sordera parcial o total de conducción o neurosensorial. c.- Malformaciones dentarias: agenesia dental d.- Malformaciones miembros superiores e inferiores: pulgar trifalángico, polidactilia, pulgar digitalizado, pulgares ausentes o hipoplásicos, hipoplasia o ausencia de radio, falanges hipoplásicas, sinóstosis radio-cubital. Otros síntomas menos frecuentes: frente prominente, perfil convexo de la nariz, telecantus, mandíbula prominente, ptosis palpebral, puente nasal ancho, ojos hundidos, hipoplasia del tercio medio de la cara, agenesia renal, calcificaciones renal, restricciones de la supinación / pronación, metacarpo corto o hipoplásico, dedos afilados, glándulas salivales ausentes o subdesarrolladas, lo que produce xerostomía; anomalías del sistema genital, urinario y pliegues inusuales de la piel.

oftalmológico, odontológico, morfológico, osteoarticular, renal, genital, urinario, cutáneo

Acta Cardiol. 2003 Dec;58(6):567-70

Meyer Schwickerath Los síntomas principales son: nariz estrecha con hipoplasia de alas nasales, microcórnea, (Sinónimo: Displasia sindactilia, camptodactília, hipoplasia o aplasia de la falange media del 5º dedo de manos y oculo-dento-digital) pies, hipoplasia del esmalte dental. Menos frecuentemente presentan: blefarofimosis (hendidura palpebral corta), epicantus puente nasal prominente, hiperostosis craneal, anomalías del iris y de la pupila, estrabismo, glaucoma, hipotelorismo, microcefalia leve, cabello seco fino y escaso, orejas deformadas, sordera, ensanchamiento metafisario de los huesos largos, ausencia de las falanges medias de los dedos 2º y 5º de los pies, labio leporino, paladar hendido, microdoncia, hiperplasia mandibular. Excepcionalmente aparecen: hipertelorismo, microftalmía, cataratas , polidactilias en los pies. Entre las manifestaciones oculares de este síndrome destacan: anillo de Schwalbe, iris ectópico o múltiple, catarata, degeneración macular, hipoplasia del nervio óptico, desprendimiento de retina e hipermetropía. Entre las manifestaciones extraoculares de este síndrome las fundamentales son: 1.- Anomalías faciales: hipoplasia maxilar y mandibular, aplanamiento de la base de la nariz, e hipertelorismo 2.- Anomalías dentarias: microdontia, anodoncia. 3.- Anomalías umbilicales: piel periumbilical redundante. 4.- Anomalías óseas y articulares: osificación irregular de la cabeza femoral y de las epífisis distales tibial y femoral, 2º y 5º metatarsos cortos. 5.- Anomalías cardiacas: defecto de los tabiques interauricular e interventricular. 6.- Hipospadias en los varones. 7.- Anomalías del sistema nervioso central: hipoacusia neurosensorial, hidrocefalia, calcificaciones leptomeníngeas y retraso mental leve. Otras alteraciones menos frecuentes son deficiencia de la hormona del crecimiento y talla corta, cardiopatías, defecto del oído medio, deficiencia mental, albinismo óculo-cutáneo y otros trastornos neurológico y dermatológicos”

oftalmológico, osteoarticular, odontológico, cutáneo, cardiovascular, neurológico

Los síntomas principales son: nariz estrecha con hipoplasia de alas nasales, microcórnea, sindactilia, camptodactília, hipoplasia o aplasia de la falange media del 5º dedo de manos y pies, hipoplasia del esmalte dental. Menos frecuentemente presentan: blefarofimosis (hendidura palpebral corta), epicantus puente nasal prominente, hiperostosis craneal, anomalías del iris y de la pupila, estrabismo, glaucoma, hipotelorismo, microcefalia leve, cabello seco fino y escaso, orejas deformadas, sordera, ensanchamiento metafisario de los huesos largos, ausencia de las falanges medias de los dedos 2º y 5º de los pies, labio leporino, paladar hendido, microdoncia, hiperplasia mandibular. Excepcionalmente aparecen: hipertelorismo, microftalmía, cataratas , polidactilias en los pies.

morfológico, oftalmológico, cutáneo, osteoarticular, odontológico

Displasia ectodermica, acantosis nigricans, hi- cutáneo, odontopotricosis, hipohidrosis, hiperqueratosis pal- lógico (Sinónimo: Displasia mo-plantar, distrofia ungueal, pèrdida temectodermica y acantosis prana de los dientes permanentes, retardo mental nigricans) Lelis

ODONTOLÓGICO

òculo ectodèrmico (Sinónimo: Axenfeld Rieger, Síndrome )

Oculo-dento-digital dysplasia syndrome Am J Med Genet. 2002 Dec 15;113(4):381-

ODONTOLÓGICO

Oftalmológicas

Lacrimo-auriculo-dento-digital (LADD)

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Oncológico

(Sinónimo: Displasia Ectodérmica Exocrina con Insuficiencia Pancreática)

Caracterìsticas

Odontológico

Síndrome

Neurológicas

— 383 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Orofaringeas

— 382 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Odonto-onychodermal dysplasia syndrome

Referencias

Síndrome

Caracterìsticas

Compromiso

Referencias

oftalmológico, odontológico, respiratorio, neurológico, cutáneo, cardiovascular

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Prader-Willi

Clínicamente se caracteriza obesidad, hipotonía, retraso mental e hipogenitalismo. También pueden presentar: hipopigmentación de piel, pelo e iris, alteraciones oculares: estrabismo , nistagmus, ojos almendrados, alteraciones craneofaciales con boca triangular, paladar ojival, diámetro bifrontal estrecho, alteraciones músculo esqueléticas: deformidades de los pies, escoliosis, osteoporosis y manifestaciones neurológicas: arreflexia, anomalías motoras, somnolencia, hipotermia, polifagia, retraso del crecimiento y del desarrollo del aparato genital: criptorquidia , micropene, hipoplasia de labios mayores y de clítoris. Excepcionalmente tienen microcefalia, hipoplasia del cartílago de la oreja, caries dental precoz, hipoplasia del esmalte dental, masticación y salivación aumentada con babeo frecuente, clinodactilia, sindactilia, luxación de caderas, escoliosis, diabetes mellitus, convulsiones, hipertermia, leucemia y glomerulonefritis.

neurológico, cutáneo, morfológico, osteoarticular, genital, urinario, odontológico, endocrinológico, hematológico.

1.      Am J Ment Defic. 1975 Mar;79(5):592-603

Queratosis palmo plantar congènitapies planos-onicogrifosis-periododntosis-aracnodactilia y acro-osteolisis

Queratosis palmo plantar congènita-pes pla- cutáneo, odontológinus-onicogrifosis-periododntosis-aracnodac- co, osteoarticular tilia y acro-osteolisis

Rapp-Hodking

Forma parte de un grupo de enfermedades raras genéticas de la piel conocidas como displasias ectodérmicas. Anomalías faciales: hendidura del paladar, labio hendido o leporino, microstomía, oligodoncia, dientes displásicos, frente amplia y nariz estrecha. Anomalías cutáneo: pili torti, pelo escaso que evoluciona hacia una alopecia en la edad adulta, hipohidrosis, distrofia de las uñas. Anomalías oculares: fotofobia, blefaritis, agenesia o atresia del lacrimal, dacriocistitis crónica. Menos frecuentemente: pueden presentar hipospadias, fisura de la úvula, atresia del canal auditivo y talla corta.

Cabello seco, queratosis pilar, hipodontia se- cutáneo, odontolóvera, lengua smooth, onicodisplasia y quera- gicas todermia e hiperhidrosis en palmas y plantas.

anomalias de la pupila, cifosis , dientes mal implantados, dientes supernumerarios, fisu(Sinónimo: oculo facio ra submucosa/uvula bifida, herencia autosomica recesiva, lengua,encias:tumefacciones/ cutáneo) hamartomas, pectus excavatum, polidactilia postaxial(miembro inf.), polidactilia postaxial(miembro sup.), retraso mental severo, arreflexia / hiporreflexia, cara redonda, dedos longitud/forma irregular, desordenes oculomotores, distancia intermamilar excesiva, e.e.g. anormal, fisura palpebral antimongoloidedescendente, frente abombada/prominencias frontales, hipertelorismo, hipertonia/ rigidez/espasticidad, hipotonia, nariz larga/ gorda/en bulbo, orejas de implantaciÓn baja, regiÓn occipital prominente, trago anormal, uÑas finas/hipoplasicas (manos), mancha rojo cereza. OFD tipo III

oftalmológico, odontológico, cutáneo, neurológico, morfológico

Es un síndrome displásico de herencia domi- gastrointestinal, nante, que se caracteriza por tumores múlti- odontológico, cutáples que son: pólipos de colon, odontomas, neo, osteoarticular osteomas, leiomiomas, lipomas y tumores (Sinónimo: Poliposis Adenomatosa Familiar dermoides. con Manifestaciones Extraintestinales) Oldfield (Gardner)

Poliendocrinopatía Autoimmune y Candidiasis (APECED) (Sinónimo: Poliendocrinopatìa autoinmunitaria de tipo I)

Los síntomas fundamentales son hipoparati- endocrinológico, roidismo, distrofia del esmalte dental, alope- odontológico, cutácia y vitíligo. También puede acompañarse de neo, gastrointestinal. queratitis y distrofia corneal. Puede haber ausencia o retraso del desarrollo sexual, candidiasis oral y ungueal y una malabsorción.

ODONTOLÓGICO

Am J Med Genet A. 2004 Aug 30;129(2):193-7

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

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ODONTOLÓGICO

Neurológicas

Compromiso

Odontológico

Se caracteriza por hipertelorismo, e hipospadias. Se acompaña de asimetría craneal, cabello en pico de viuda, epicantus , fisuras palpebrales mongoloides o antimongoloides y (Sinónimo: estrabismo; puente nasal prominente, nariHipertelorismo con Anomalías Esofágicas e nas antevertidas, filtrum plano, labio leporino , paladar hendido, paladar ojival, alteraciones Hipospadias) dentarias múltiples: dientes supernumerarios, fusionados y mal oclusión dental; alteraciones de la lengua: lengua bífida, acortamiento del frenillo sublingual; micrognatia, orejas rotadas hacia atrás; úvula bífida anomalías de la laringe, tráquea y esófago, que pueden dar lugar a aspiración, neumonías e incluso ser mortales. Retraso mental, diástasis de rectos, lipomas , hiperlaxitud articular leve y anomalías viscerales: estenosis ureteral, inguinal, escroto bífido, criptorquidia, ano imperforado, ano ectópico, fístula recto uretral, estenosis duodenal, mesocardia, comunicación interauricular, coartación de la aorta, ductus arterioso persistente. Menos frecuentemente presentan malformaciones cerebrales múltiples

morfológico, osteoarticular, cutáneo, odontológico, oftalmológico.

Br J Dermatol. 1986 Aug;115(2):243-8

Oftalmológicas

Caracterìsticas

Oculo-dento-larìngeo

Oncológico

Síndrome

— 385 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Orofaringeas

— 384 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Se caracteriza por: cabellos escasos/hipotri- cutáneo, osteoarticuquia/atriquia , dedos falange distal hipoplasia, lar, odontológico, ofdiafisis anomalia , dientes mal implantados, talmológico dolicocefalia/escafocefalia, frente abombada/ prominencias frontales, herencia autosomica recesiva, manos cortas/braquidactilia, metafisis anomalia, microdoncia total o parcial, micromelia rizomelica, osteoporosis, pliegue epicÁntico , regiÓn occipital prominente , torax estrecho, uÑas de las manos anomalia , uÑas de pies anomalia , anodoncia/oligodoncia, craneostenosi, hiperlaxitud ligamentaria, hipotelorismo ,labio inferior evertido/pendular, narinas antevertidas, pectus excavatum, sindactilia de dedos de la mano. clinodactilia del 5º dedo, dentina anòmala, hipermetropia ,miopia , nistagmo, taurodoncia.

Referencias

Síndrome

Compromiso

Es un síndrome dismórfico congénito raro caracterizado por macrosomía pre y postnatal, dismorfia facial, anomalías múltiples y fre(Sinónimo: Dismorfia cuente asociación a tumores embrionarios tales como tumor de Wilms y neuroblastoma. congènita, Bulldog Se caracteriza por: gigantismo neonatal, cresindrome) cimiento acelerado con macrocefalia cara basta y característica, que recuerda a la cara de un buldog, nariz y boca anchas. Se acompaña de: retraso mental en cerca de la mitad de los casos de grado de severidad variable, hipotonía , pectus excavatum (tórax en embudo), estrabismo, nistagmus, hipertelorismo, suturas craneales prominentes, macroglosia, maloclusión dental, paladar ojival, narinas antevertidas. Anomalías de las extremidades: manos grandes y cuadradas, pulgares anchos, hexadactilia, sindactilia entre los dedos segundo y tercero de manos y pies, uñas hipoplásicas, sobre todo la del quinto dedo de la mano, pliegue simiesco y deformidades de los pies. Anomalías esqueléticas: fusión de vértebras cervicales, costillas cervicales, presencia de una sexta vértebra lumbar, foseta sacra, edad ósea avanzada y escoliosis. Anomalías viscerales: comunicación interventricular, ductus arterioso persistente y arritmia cardiaca; riñones hipertróficos, lobulados o quísticos, duplicación de la pelvis renal e hidronefrosis leve; criptorquidia; malrotación intestinal, anillo pilórico y divertículo de Meckel; inguinal y umbilical. Mamilas supernumerarias; piel gruesa y marronácea, manchas pigmentadas en la zona perioral y palatina y policitemia. Presenta más raramente: apéndices y fosetas preauriculares, labio leporino , paladar hendido, convulsiones; coloboma óptico; hiperinsulinemia por el aumento del número de islotes de Langerhans; onfalocele. Thomson-Rothmund (Sinónimo: síndrome de Bloch-Stauffer.)

Referencias

morfológico, oncológico, neurológico, osteoarticular, oftalmológico, odontológico, cutáneo.

Desorden hereditario oculocutáneo poco fre- cutáneo, oftalmológicuente caracterizado por eritema, piel marmó- co, odontológico, osrea, pigmentación, telangiectasia, cataratas teoarticular, genital congénitas, dientes y uñas malformados, y defectos esqueléticos en las extremidades. En un 25% de los casos también se observa hipogonadismo. Es de carácter autosómivo recesivo

Trico-dento-osteoarticular

desorden autosómico dominante, caracteriza- cutáneo, odontológido por afección de pelo, dientes y huesos. co, osteoarticular

Witkop

Raro desorden genético clasificado como dis- cutáneo, odontoplasia ectodermica lógico

J Clin Pediatr Dent. 2004 Winter;28(2):107

Trastorno autosòmico dominante, se presen- cutáneo, odontotan placas ungueales pequñas, delgadas, y lógico friables que pueden mostrar coiloniquia en el nacimiento, pelo delgado y fino es un rasgo ocasional, los dientes primarios pueden ser normales, pequeños, a manera de estaca, la denticiòn secundaria es parcial o no se produce, lleva a la retenciòn prolongada de los dientes primarios.

Bologna Jean L. Dermatologìa. Madrid-españa. 2004. Tomo I pàg 911

(Sinónimo: Displasia diente-uña) Witkop-BrearleyGentry (Sinónimo: Hipodontia con disgenesia ungueal)

ODONTOLÓGICO

Caracterìsticas

Simpson-GolabiBehmel síndrome

ODONTOLÓGICO

Neurológicas

Sensenbrenner (Sinónimo: Displasia cráneo ectodérmica)

Compromiso

Odontológico

Es una enfermedad congénita muy rara, ca- morfológico, osteoarracterizada por retraso del crecimiento in- ticular, oftalmológitrauterino, microcefalia, dwarfismo y fa- co, odontológico, cies peculiar. Clínicamente se caracteriza por dwarfismo, debido a que el retraso del crecimiento intrauterino continúa después del nacimiento, rasgos cráneofaciales característicos: microcefalia, nariz picuda y prominente conocida como "pico-corno", ojos anormalmente grandes, cara estrecha, orejas malformadas con ausencia del lóbulo, paladar ojival (paladar en forma de bóveda) y micrognatia. Las anomalías de las extremidades son: clinodactilia (arqueamiento permanente del quinto dedo) o microdactilia sobre todo del 5º dedo y otras anomalías óseas. Se acompaña de grados variables de retraso mental. Menos frecuentemente se acompaña de craneosinostosis, asimetría facial, fisuras palpebrales antimongoloides, estrabismo, malposición dental, hipoplasia del esmalte dental; retraso de la maduración ósea, hipoplasia de los huesos del carpo, luxación radial, displasia de caderas, escoliosis, pliegue simiesco y anomalías de los dermatoglifos (dibujos formados por las crestas y los surcos de las manos y los pies); criptorquidia, hirsutismo e hipertrofia del clítoris.

Oftalmológicas

Caracterìsticas

Seckel

Oncológico

Síndrome

— 387 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Orofaringeas

— 386 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Síndrome

Caracterìsticas

Dismorfia, anomalìas esquelèticas, malforma- osteoarticular, cutáciones cerebrales con agenesia del cuerpo ca- neo, neurológico, oflloso, hipoplasia vermian, anomalìas del IV talmológico, genético ventrìculo, coloboma corioretinal, dispersiòn irregular del pigmento de la retina. Presencia de fibroblastos en piel y cabello.

Clin Dysmorphol. 2006 Jan;15(1):13-8

Alport

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Enfermedad congénita extremadamente rara que se caracteriza por: Facies típica: hipertelorismo, nariz pequeña con narinas antevertidas, filtrum (surco vertical en el centro del labio superior) largo, puente nasal ancho, ptosis palpebral, hipoplasia maxilar, anomalías del pabellón auricular, pliegue antimongoloide. Alteraciones de las extremidades: manos cortas y anchas, braquidactilia, laxitud articular interfalángica, clinodactilia que afecta al dedo meñique de las manos con pliegue único interfalángico, pliegue simiesco, membrana interdigital leve, pies pequeños y planos. - Alteraciones genital: escroto en bufanda, hernia inguinal y criptorquidia. Se acompaña de retraso del crecimiento que posteriormente se acelera dando como resultado una estatura moderadamente corta, de anomalías oculares como: oftalmoplejía, estrabismo, astigmatismo, erupción dental retrasada y ombligo prominente. Pueden acompañarse con menos frecuencia de defectos de las vértebras cervicales, escoliosis, espina bífida, cúbito valgo, metatarsus adductus, labio leporino, paladar hendido, fimosis, fisura escrotal y retraso mental leve.

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Es una enfermedad hereditaria, rara caracte- renal, auditivo, oftalrizada por la tríada: proteinuria, hematuria y mológico sordera neurosensorial, que en algunas familias puede asociar también pérdida de visión. Se debe a una alteración o ausencia de la cadena a5 del colágeno IV, que causa una alteración en la estructura de la membrana basal, al nivel de la fracción colágena tipo IV, que afecta ojos, oídos y riñones.

Angelman syndrome

Es una enfermedad extremadamente rara, ca- neurológico, morforacterizada por la presencia de ataxia, afasia, lógico, oftalmológico, sonrisa mantenida sin causa y ataques paroxís- cutáneo, muscular ticos de risa, movimientos anormales de las extremidades, hiperactividad, crisis convulsivas de cualquier tipo, que aparecen normalmente antes de los 3 años de edad, rasgos faciales inusuales del tipo de: microcefalia, macrostomía, mandíbula grande y protusión de la lengua y anomalías musculares. Estrabismo en el 30-60% de los casos e hipopigmentación de la piel y los ojos, retraso mental grave aunque no progresivo y retraso psicomotor severo.

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morfológico, osteoarticular, oftalmológico, genital, neurológico.

ADULT síndrome (Acro-dermato-ungual-lacrimaltooth)

cabello escaso, abundantes pecas. ,estenosis oftalmológico, cutádel ducto lacrimal, oligodontia, distrofia un- neo, osteoarticular gueal, sudor reducido, y athelia bilateral.hipoplasia en manos con braquiodactilia y camptodactilia bilateral del quinto dedo.Además en ocasiones ano imperforado..

Am J Med Genet A. 2005 Oct 1;138(2):146-9.

Albinismo Oculocutáneo

hipopigmentación de piel, pelos y ojos

Ann Pediatr (Paris). 1992 Sep;39(7):409-18.

Alezzandrini

Desarrollo anormal marcado por degenera- auditivo, oftalmolóciòn tapetoretinal, y despuès de meses o años gico, cutáneo, gastrovitiligo facial unilateral y poliposis en el mis- intestinal mo lado. Sordera perceptiva bilateral se desarroplla ocasionalmente. Se presenta en adolescentes y adultos jòvenes.

Ophthalmologica, Basel, 1964, 147: 409-419.

Alezzyrini

Es un trastorno raro que se caracteriza por cutáneo, oftalmoblanqueamiento del pelo de cuero cabelludo, lógico cejas, pestañas, y una despigmentaciòn de la frente, nariz, mejilla, labio superior y barbilla que aparecen en l mismo lado que los cambios visuales unilaterales (disminuciòn de la agudeza visual, iris atròfico).

Bologna tomo I pàg 952

cutáneo, oftalmológico

OFTALMOLÓGICAS

Compromiso

AnquiloblefaronLas manifestaciones clínicas más frecuentes displasia ectodermi- son: 1.- faciales: fisura palatina, labio leporino, hipoplasia maxilar y malar, hipodoncia y ca (ADE) displasia del esmalte; 2.- cutáneo: la displasia (Sinónimo: Hay Wells) ectodérmica se caracteriza por hiperpigmentación difusa, queratosis palmar y plantar, hipo o anhidrosis, distrofia e hipoplasia de uñas y pelo escaso; 3.- malformaciones de extremidades: presencia de defectos en la alineación fundamentalmente sindactilia; 4.- oculares: anquiloblefaron, con blefaritis y fotofobia 5.menos frecuentemente pueden presentar estenosis del canal auditivo externo, deformidad de las orejas, puente nasal ancho, tejido mamario ectópico, hiperpigmentación en miembros superiores, atresia de coanas, granuloma de cuerdas vocales, hipospadias y malformaciones cardiacas tales como comunicación interventricular y ductus arterioso persistente.

morfológico, cutáneo, osteoarticular, oftalmológico, auditivo, cardiovascular, genital

Referencias

Bologna Jean L. Dermatologìa. Madrid-españa. 2004

articular/neonatal onset multisystem inflammatory disease syndrome

Recientemente identificado, trastorno infla- cutáneo, neurológico, matorio multisitèmico pediàtrico con com- osteoarticular, oftalpromiso cutáneo crònico, y manifestaciones mológico articulares y neurológico.

Arch Ophthalmol. 2000 Oct;118(10):1386-92

Autoinflamatorio por frìo crònico

La urticaria familiar por frío se desencadena cutáneo, osteoarticupor la exposición al frío y no se observa sorde- lar, oftalmológico, gera neurosensorial, se caracteriza por brotes de nético fiebre acompañado de urticaria, artritis, dolor abdominal y conjuntivitis que comienzan en los dos primeros años de vida.

An. Med. Interna (Madrid) v.21 n.3 Madrid mar. 2004

OFTALMOLÓGICAS

Neurológicas

Aarskog (Sinónimo: Faciodìgito-genital)

Referencias

Odontológico

13q sindrome (mosaico)

Compromiso

Oftalmológicas

Caracterìsticas

Oncológico

Síndrome

— 389 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Orofaringeas

— 388 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Behcet

Manifestaciones cutáneo: ùlceras orales y genital, foliculitis, pioderma, pústulas, vesículas, pápulas, forúnculos, eritema nodosum y lesiones parecidas a el acné. Oculares: iridociclitis, corioretinitis, papilitis óptica y tromboflebitis retinal; glaucoma, cataratas y ceguera. Articulares: artralgia y artritis. Venosas: tromboflebitis recurrente (tromboflebitis superficial, trombosis venosa intracraneal, oclusión de la vena cava inferior o superior y síndrome de Budd-Chiari). SNC: meningoencefalitis, seudotumores cerebrales, neuroparálisis craneales y síntomas piramidales y extrapiramidales. gastrointestinal:cólicos, náuseas, vómitos, diarrea y anorexia. Colitis ulcerosa y síntomas similares a los de la enfermedad de Crohn. Ulceraciones esofàgicas,, estenosis, trayectos fistulosos y perforación. Otros sistemas: glomerulonefritis creciente, síndrome nefrótico y amiloidosis. Arterial: aneurismas de aorta y ataques isquémicos transitorios. cardiovascular: miocarditis, pericarditis e infarto de miocardio.

Síndrome

Caracterìsticas

Compromiso

inmunológico, cutáneo, odontológico, oftalmológico, neurológico

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Berlin

cutáneo, neurológico, odontológico, oftalmológico, genital, urinario

cutáneo, oftalmológico, osteoarticular, vascular, neurológico, gastrointestinal, cardiovascular, renal.

“Arch Intern Med. 1986 May;146(5):878-81, H. M. Moutsopoulos: Behçet’ syndrome. En Harrison’s: Principles of Internal Medicine.(2001) 15ª Ed. cap. 316 p.1956.

Una forma de displasia ectodèrmica caracterizada por defectos de la piel y de apèndices cutáneo asociados con retraso mental, estatura corta, hipotricosis, hipodontia y otros defectos. en ojos: Surcos profundos alrededor de los ojos. Nariz: puente nasal pequeño. Boca y estrucuras orales: retraso en la denticiòn, hipoodontia,labios gruesos con teleangiectasias. manos y pies: Moderada hiperflexibilitdad de los dedos. Piel:Leucodermia con discromia generalizada que consiste en àreas de hiper e hipopigmentaciòn; piel palida, suave y plegable; lesiones aneto-poikiloderma \en codos, rodillas, y las articulaciones de las falanges proximales; cicatrices atroficas en la parte inferior de las piernas sanadas con pioderma; hiperkeratosis palmaris et plantaris con hiperhidrosis de las palmas y plantas; sudoracion normal y glandulas sebaceas hipoactivas. Apèndices cutáneo: cabello oscuro, seco, con tendencia al encanecimiento prematuro; cejas escasa; bigote pequeno en ambos sexos; ausencia de cabello axilar y pùbico en varones y ausencia de pelo lanugo. Aparato genital, urinario: Hipospadias, ausencia de caracterìsticas sexuales secundarias,pene, escroto y testìculos pequeño. Crecimiento y desarrollo:retraso mental y del desarrollo, con estatura corta y enanismo. Hereditario: El sindrome es familiar y es trasmitido de manera autosòmica recesiva.

Blau syndrome

Condicion rara definida tipicamente por ar- cutáneo, osteoarticuthritis granulomatosa, erupcion cutanea y lar, respiratorio, oftaluveitis apareciendo en ausencia de compromi- mológico so pulmonar o de otros organos. Otros trastornos cutáneo incluyen quístes sinoviales y camptodactilia.

J Am Acad Dermatol. 2003 Aug;49(2):299-302

Blefarofimosis-ptosis-epicantus inversus

Los signos clínicos más característicos de esta cutáneo, oftalmolóenfermedad son: blefarofimosis, epicantus in- gico, morfológico, versus y ptosis. Se acompaña de amenorrea, genital en las mujeres, anomalías del conducto lagrimal y alteraciones dismórficas faciales como puente nasal ancho, paladar ojival, orejas de implantación baja, displasia de las orejas. Pueden acompañarse de alteraciones oculares como: microftalmía, coloboma, esotropía y nistagmus, alteraciones del aparato genital en las mujeres: hipoplasia de útero, atrofia de ovarios.

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

OFTALMOLÓGICAS

OFTALMOLÓGICAS

Referencias

Neurológicas

Referencias

Odontológico

Beguez Cesar-Stein- Es una enfermedad hereditaria rara, del grupo de las inmunodeficiencias primarias, caractebrinck rizado por infecciones crónicas, disminución de la pigmentación, enfermedad neurológica (Sinónimo: Chediak y muerte prematura. Clínicamente el síntoHigashi ) ma principal son las infecciones de repetición, que se asocian a deficiencias inmunitarias, los individuos afectados tienen una susceptibilidad a las infecciones recurrentes graves, por bacterias Gram positivas como el estafilococo aúreus y el estreptococo beta hemolítico y a ciertos cánceres; se acompaña de hepatoesplenomegalia, albinismo óculo cutáneo parcial, el color del cabello varía desde el rubio al café oscuro, pero siempre con un tinte plateado que se puede observar muy bien bajo la luz, enfermedad periodontal, fotofobia, nistagmus y neuropatía periférica progresiva. Puede existir retraso mental en algunos pacientes.

Compromiso

Oftalmológicas

Caracterìsticas

Oncológico

Síndrome

— 391 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Orofaringeas

— 390 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Síndrome

Caracterìsticas

Compromiso

Referencias

Síndrome

Caracterìsticas

Bloch-Siemens

Es una enfermedad rara de la piel de causa congénita que se caracteriza por cursar en cuatro etapas: vesiculosa, verrugosa, pigmentada y atrófica. De duración variable, las diferentes etapas pueden superponerse y en ocasiones presentarse antes del nacimiento; se afectan también el pelo, las uñas y los dientes. Lesiones oculares: retinitis displásica, estrabismo, cataratas, nistagmus, atrofia del nervio óptico, desprendimiento de retina y fibrosis retrolental; anomalías óseas: paladar ojival, espina bífida y enanismo, y alteraciones del sistema nervioso central: retraso mental y psicomotor, tetraplejia espástica y epilepsia. Manifestaciones dermatológicas: a) etapa inicial o vesiculosa se caracteriza por manchas congestivas, urticariformes, irregulares y lineales sobre las que se desarrollan pequeñas vesículas o ampollas cuando confluyen varias vesículas, más frecuentes en el tronco y las extremidades, y se acompañan de una eosinofilia importante. b) fase verrugosa con pequeñas pápulas y placas de aspecto liquenoide verrugoso, de color violeta, con distribución más o menos lineal y serpenteante en las caras de extensión y laterales de las extremidades y dorso de los dedos. c) tercera etapa o pigmentada: manchas que parecen espirales de formas muy caprichosas de color gris pizarra, que se van haciendo cada vez más evidentes y se estabilizan alrededor del segundo año de la vida. Es frecuente una típica alopecia en placas, la alopecia cicatricial o pseudo pelada de Brocq y la distrofia de las uñas. En más de la mitad de los pacientes existen alteraciones dentarias muy llamativas: retraso de la dentición, anodoncia parcial y dientes cónicos.

cutáneo, oftalmológico, oftalmológico, osteoarticular, neurológico.

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Braquio-òculo-facial

Es una enfermedad muy rara, congénita. Clí- cutáneo, morfológinicamente se caracteriza por: pliegues profun- co, oftalmológico, audos en el labio superior, que asemejan un la- ditivo bio leporino reparado, lesión dérmica atrófica o lesión hemangiomatosa en el área postauricular, obstrucción del conducto lacrimal, prematuro encanecimiento del cabello, durante la pubertad. También pueden presentar nariz ancha, frente estrecha, quistes subcutáneo de cráneo, labio leporino verdadero, paladar hendido, paladar ojival, anomalías oculares múltiples como: coloboma de iris, coroides y nervios ópticos, microftalmía, catarata, miopía y fisuras palpebrales mongoloides, filtrum estrecho, displasia de orejas, atresia de conducto auditivo, dacriocistitis, retraso del crecimiento intrauterino, anomalías dentales, pliegue simiesco y clinodactilia y polidactilia. Anomalías poco frecuentes son el estrabismo, retraso del crecimiento posnatal, retraso mental, parálisis facial, cifosis, agenesia renal unilateral, hipospadias.

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Braqui-oto-renal

Clínicamente se caracteriza por fosetas preau- cutáneo, auditiriculares, fístulas braquiales, sordera, displa- vo, oftalmológico, sia de orejas y displasia renal. Otras anomalías renal,orofaringeo que pueden presentarse son microtia, anomalías del oído medio e interno: estenosis del conducto auditivo externo, estenosis o aplasia del conducto lagrimal, cara estrecha, paladar ojival, retrognatia, parálisis facial, agenesia renal uni o bilateral, displasia renal, duplicación del sistema colector urinario, reflujo vésicoureteral, ectopia renal, lobulación renal fetal. Menos frecuentemente presentan: paladar hendido.

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Bloch-Sulzberger

Anomalías dentarias asociadas con incontinencia pigmenti. Además:lesiones oculares, anomalías de pelo y uñas, defectos del SNC, malformación de las extremidades y anomalías en los dientes.

cutáneo, oftalmológico, neurológico, odontológico, morfológico

Bregeat

Angiomatosis nevo-oftàlmica asociada a un oftalmológico, neuangioma cirsoide de la retina, aneurisma ar- rológico terio-venoso tàlamo-diencefàlico y angioma fronto-orbitario.

CAMUS J.P. - MANIFESTATIONS OSTEO-ARTICULAIRES DES PHACOMATOSES - E.M.C. APL (1), 1986, 14023 T 10

Bonnet-Dechaume-Blanc-WyburnMazon

Es una malformaciòn arteriovenosa meta- vascular, cutáneo, ofmèrica que afecta al cerebro. Se caracteriza por talmológico, nasal convulsiones, hemiparesia/hemiplejìa. Lesiones faciales incapacitantes varìan desde pàpulas de color rojo y calientes al tacto. Tambièn encontramos disminuciòn de la gudeza visual/ ceguera. Otras complicaciones: epistaxis, obstrucciòn nasal y hemorragias gingivales.

Bologna tomo II pàg 1626

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Braquidactilia con atresia biliar extrahepàtica ducto arterioso y seizures patent

Braquiodactilia congènita, atresia biliar extra- cutáneo, gastrointeshepàtica, patent ducto arterioso, seizures, re- tinal, vascular, mortraso del desarrollo, y cataratas. fológico, oftalmológico

Clin Dysmorphol. 2005 Jul;14(3):117-21

"Enfermedad fetal, rara, que sucede siempre vascular, osteoarticuen presencia de una alteración del líquido am- lar, respiratorio, cutániótico, que aparece en alrededor del 2-3% de neo, oftalmológico los embarazos denominada oligohidramnios. Las malformaciones observadas varían desde la constricción de un miembro hasta la amputación total del mismo, disección del abdomen, cráneo u otras estructuras. Cuando un anillo de constricción afecta una extremidad fetal, aparece un edema severo a dicho nivel, desaparición del flujo sanguíneo en la extremidad y la autoamputación subsecuente. La clínica es variable dependiendo de las áreas afectadas. Son frecuentes las deformidades de las extremidades, de la columna vertebral, de los pulmones, del tórax, disrupción de la pared abdominal como el onfalocele y hendiduras craneofaciales asimétricas, labio leporino, microftalmía.”

OFTALMOLÓGICAS

(Sinónimo: Angiomatosis neuroretiniana) Brida amniòtica (Sinónimo: Oligohidramnios Secundario)

OFTALMOLÓGICAS

Odontológico Oftalmológicas

Rev Belge Med Dent. 2004;59(2):94-9

Referencias

Oncológico

(Sinónimo: Incontinencia Pigmenti)

Compromiso

Neurológicas

— 393 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Orofaringeas

— 392 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

síndrome bastante poco frecuente caracteri- cutáneo, oftalmozado por una severa erupción ampollosa de lógico la piel y de las membranas mucosas con fiebre, malestar, conjuntivitis y eritema difuso. (Sinónimo: DebréLamy-Lyell o síndrome La recuperación es lenta y pueden formarse de epidermolisis tóxica contracturas de la piel. A menudo es letal entre los niños y las personas de la tercera edad. aguda) Los factores etiológicos son reacciones alérgicas a diversos factores (sepsis, linfoma, fármacos, infecciones víricas y fúngicas, vacunas y radiaciones). BROCQ-DEBRÉLYELL

Bulldog sindrome (Sinónimo: SimpsonGolabi-Behmel síndrome, Dismorfia congènita)

Sindrome de Burns (Sinónimo: Oculoauriculo- cutáneo sindrome)

Es un síndrome dismórfico congénito raro caracterizado por macrosomía pre y postnatal, dismorfia facial, anomalías múltiples y frecuente asociación a tumores embrionarios tales como tumor de Wilms y neuroblastoma. Se caracteriza por: gigantismo neonatal, crecimiento acelerado con macrocefalia cara basta y característica, que recuerda a la cara de un buldog, nariz y boca anchas. Se acompaña de: retraso mental en cerca de la mitad de los casos de grado de severidad variable, hipotonía , pectus excavatum (tórax en embudo), estrabismo, nistagmus, hipertelorismo, suturas craneales prominentes, macroglosia, maloclusión dental, paladar ojival, narinas antevertidas. Anomalías de las extremidades: manos grandes y cuadradas, pulgares anchos, hexadactilia, sindactilia entre los dedos segundo y tercero de manos y pies, uñas hipoplásicas, sobre todo la del quinto dedo de la mano, pliegue simiesco y deformidades de los pies. Anomalías esqueléticas: fusión de vértebras cervicales, costillas cervicales, presencia de una sexta vértebra lumbar, foseta sacra, edad ósea avanzada y escoliosis. Anomalías viscerales: comunicación interventricular, ductus arterioso persistente y arritmia cardiaca; riñones hipertróficos, lobulados o quísticos, duplicación de la pelvis renal e hidronefrosis leve; criptorquidia; malrotación intestinal, anillo pilórico y divertículo de Meckel; inguinal y umbilical. Mamilas supernumerarias; piel gruesa y marronácea, manchas pigmentadas en la zona perioral y palatina y policitemia. Presenta más raramente: apéndices y fosetas preauriculares, labio leporino , paladar hendido, convulsiones; coloboma óptico; hiperinsulinemia por el aumento del número de islotes de Langerhans; onfalocele.

morfológico, oncológico, neurológico, osteoarticular, oftalmológico, odontológico, cutáneo.

Sindrome congenito raro caracterizado por ic- cutáneo, oftalmológitiosis, sordera y queratitis co, auditivo

Síndrome

Caracterìsticas

Cara silbante (Freeman Sheldon )

Clínicamente está caracterizado por: micros- morfológico, osteoartomía, cara aplanada, mejillas inusualmente ticular, oftalmológiprominentes, pies equinovaros, camptodac- co, cutáneo tilia, desviación cubital y contracturas de los dedos de las manos con pulgares en aducción, luxación congénita de cadera; también presentan nariz pequeña, surcos en la barbilla en forma de “H” o de “V”, filtrum largo, puente nasal ancho, arcos superciliares pronunciados, ojos hundidos, micrognatia, hipoplasia de la lengua y paladar ojival, lo que le da a la cara el típico aspecto de “cara de silbador”. Se acompaña de braquicefalia, cuello ancho y corto, estrabismo, hipertelorismo, ptosis palpebral, blefarofimosis, y pliegues antimongoloides. Retrasos del crecimiento, cifosis, escoliosis, atrofia de los músculos del antebrazo y las piernas, contractura de la cadera e hipotonía. Además puede acompañarse de piel gruesa, especialmente en dorso de manos, criptorquidia, espina bífida, costillas anchas, contractura de codos, luxación de la cabeza del radio, pterigium colli y axilar y retraso mental.

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Carcinoma basocelular nevoide

Los carcinomas de la célula basales múltiples, cutáneo, osteoartilas anormalidades de la costilla e hiperteloris- cular, oftalmológico, mo ocular. Otras características: quistes de la neurológico. mandíbula, palmar y plantar, la calcificación del cerebro.

Rev Stomatol Chir Maxillofac. 1976 JulAug;77(5):727-34.

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Se caracteriza por: hipotonía severa, braquicefalia, hepatomegalia, ictericia y quistes renal, macroscópicos a nivel cortical y microscópicos (Sinónimo: Zellweger) a nivel glomerular y tubular. Se acompaña de: retraso del crecimiento intrauterino y postnatal, occipital aplanado, macrocefalia, fontanela anterior amplia y suturas muy abiertas, cara redonda, orejas displásicas de implantación baja, hipertelorismo, párpados edematosos, fisuras palpebrales mongoloides, epicantus,, pestañas gruesas, mejillas hinchadas, narinas antevertidas, micrognatia, piel redundante en cuello, paladar ojival, manchas de Brushfield (pequeñas manchas, blancas o amarillentas dispuestas regularmente sobre el contorno del iris), opacidad corneal, cataratas, retinitis pigmentaria, nistagmus, glaucoma, retraso mental, convulsiones, dilatación de ventrículos cerebrales, lisencefalia (carencia de circunvoluciones normales del cerebro), hipoplasia o ausencia del cuerpo calloso, displasia de tractos olfatorios y cerebelo, heterotopias de cerebro y cerebelo. Cerebro-hepatorenal

William Pryse-Phillips. "Companion to clinical neurology" Oxford University press, 2003. Pag 691

Cerebro-oculo- facio-esqueletico (Sinónimo: COFS)

OFTALMOLÓGICAS

Compromiso

Referencias

morfológico, renal, osteoarticular, cutáneo, oftalmológico, neurológico.

Es una enfermedad neurológica con una pro- neurológico, oftalmogresión rápida que resulta en una atrofia ce- lógico, osteoarticular rebral con calcificación, cataratas, anomalías oculares, microcórnea, pinas grandes, labio superior sobrepuesto al inferior, blefarofimosis, puente de la nariz prominente y micrognatia. Los miembros presentan contracturas de flexión, camptodactilia y pies en mecedora, así como talla pequeña.

OFTALMOLÓGICAS

Neurológicas

Referencias

Odontológico

Compromiso

Oftalmológicas

Caracterìsticas

Oncológico

Síndrome

— 395 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Bol Med Hosp Infant Mex 2004; 61(6) : 505-509

Orofaringeas

— 394 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Caracterìsticas

Compromiso

Referencias

Síndrome

Caracterìsticas

Compromiso

Referencias

Chanarin-Dorfman

Las formas típicas suelen cursar como una ictiosis congénita o una eritrodermia ictiosiforme, que asocia hepatoesplenomegalia , en ocasiones con infiltración grasa y miopatía que suele manifestarse como debilidad muscular acompañada de aumento de enzimas musculares, pero que termina por hacerse evidente en el electromiograma . Pueden existir alteraciones visuales, ptosis palpebral, catarata y nistagmus ; hipoacusia y manifestaciones neurológicas centrales entre las que destacan: ataxia, arreflexia, alteraciones de los pares craneales y retraso psicomotor.

cutáneo, gastrointestinal, muscular, oftalmológico, neurológico.

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CINCA

Cutáneo, osteoarticular, neurológicas, oftalmológico, auditivo, morfológicas

Scand J Rheumatol Suppl. 1987;66:57-68

Es una enfermedad hereditaria rara, del grupo de las inmunodeficiencias primarias, caracterizado por infecciones crónicas, disminución de la pigmentación, enfermedad neurológica y muerte prematura. Clínicamente el síntoma principal son las infecciones de repetición, que se asocian a deficiencias inmunitarias, los individuos afectados tienen una susceptibilidad a las infecciones recurrentes graves, por bacterias Gram positivas como el estafilococo aúreus y el estreptococo beta hemolítico y a ciertos cánceres; se acompaña de hepatoesplenomegalia, albinismo óculo cutáneo parcial, el color del cabello varía desde el rubio al café oscuro, pero siempre con un tinte plateado que se puede observar muy bien bajo la luz, enfermedad periodontal, fotofobia, nistagmus y neuropatía periférica progresiva. Puede existir retraso mental en algunos pacientes.

inmunológico, cutáneo, odontológico, oftalmológico, neurológico

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Se caracteriza por la presencia de una triada característica: rash cutáneo, meningitis crónica y artropatía. Los pacientes tienen una morfología característica: talla corta, cabeza ensanchada, nariz en silla de montar y extremidades cortas y gruesas con dedos unidos. En todos los casos están fundamentalmente afectados: sistema nervioso, piel y articulaciones. El primer síntoma en aparecer es el rash cutáneo, que se caracteriza por ser una urticaria no pruriginosa que varía durante el día. Las articulaciones más comúnmente afectadas son rodillas, tobillos y pies, mientras que codos, muñecas y manos están normales. Las manifestaciones neurológicas se deben a la meningitis crónica: cefaleas, convulsiones y espasticidad de miembros inferiores, síntomas que indican la irritación meníngea. Atrofia cerebral y bajo cociente intelectual. Afectación de los órganos sensoriales: inflamación ocular con atrofia óptica, pseudopapiledema , uveítis crónica, sordera y ronquera. Se acompaña de fiebre, linfadenopatías y hepatoesplenomegalia.

Se caracteriza por: rasgos faciales característicos, frente y mentón prominente, nariz deprimida en forma de silla de montar, mejillas hundidas, labios gruesos y evertidos y pabellones auriculares grandes. La piel aparece blanquecina, lisa, seca y arrugada alrededor de los ojos, dando un aspecto de envejecimiento prematuro. Hipohidrosis, que origina intolerancia al calor, trastornos de la termo regulación y accesos febriles después de realizar ejercicios físicos mínimos o ingerir alimentos muy calientes. Ocurren episodios de conjuntivitis , estomatitis disfagia , alteraciones del gusto y del olfato, rinitis atrófica y ozena , faringitis , ronquera, gran susceptibilidad a las infecciones respiratorio y en ocasiones diarrea. A nivel ocular: opacidades corneales y cataratas. Alteraciones de las piezas dentales: anodontia, hipodontia de los incisivos y caninos. La hipotricosis es muy llamativa, apareciendo en cuero cabelludo, cejas, barba, axilas y pubis, el pelo es escaso, corto, fino y seco, pero las pestañas son normales. Pueden aparecer alteraciones endocrinas, hipogonadismo primario, hipoplasia o aplasia mamaria en las mujeres y se acompaña de otras alteraciones como son retraso mental moderado, ataxia de Friedrich, dermatitis atópica, asma, etc.

morfológico, cutáneo, oftalmológico, oftalmológico, endocrinológico, neurológico

(Sinónimo: Beguez Cesar-Steinbrinck)

Christ.SiemensTouraine (Sinónimo: Displasia Ectodémica Anhidrótica)

Clouston (Sinónimo: displasia ectodermica hidròtica)

OFTALMOLÓGICAS

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Se caracteriza por: distrofia, hipoplasia o au- cutáneo, odontolósencia de uñas, alopecia (caída general o par- gico, oftalmológico, cial del cabello o del vello corporal) e hiper- neurológico queratosis (hipertrofia, desarrollo exagerado, de la capa córnea de la piel) en palmas de las manos y plantas de los pies. No suelen presentar alteraciones de las piezas dentales, aunque en ocasiones tienen hipodontia (dientes anormalmente pequeños) de los incisivos y caninos, que presentan numerosas caries. No existen trastornos de la sudoración. En algunos pacientes pueden aparecer hipotricosis (falta total o parcial del cabello) en cejas y en pestañas, hiperpigmentación de la piel, sobre todo en zonas próximas a las articulaciones, rodillas, codos y nudillos, estrabismo (desviación de uno de los ojos de su dirección normal, por lo que los ejes visuales no pueden dirigirse en un mismo tiempo al mismo punto), retraso mental de intensidad variable y acropaquias (deformidad de la parte final de los dedos que adoptan forma de palillo de tambor).

J Invest Dermatol. 2004 Aug;123(2):291-3, SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Cohen syndrome

obesidad, hipotonia, retardo mental, microce- neurológico, osteoarfalia, neutropenia, apariencia facial caracterís- ticular, hematológico, tica y anomalías oculares oftalmológico

Condrodisplasia punctata dominante X

Eritodermia ictiosiforme congènita con hiper- cutáneo, osteoarticuqueratosis linear y en parches, atrofoderma lar, oftalmológico compromentiendo el folìculo piloso, alopecia circunscrita, cabello quebradizo, onicosquisia

Monatsschr Kinderheilkd. 1980 Apr;128(4):203-7

Conradi-Hunermann-Happle

anormalidades del esqueleto, anormalidades óseas, cutáneo, oftalcutaneas y cataratas. mológico

Clin Exp Dermatol. 2005 Jul;30(4):419-21

(Sinónimo: condrodisplasia puntacta dominante ligada a X )

OFTALMOLÓGICAS

Oftalmológicas

Chediak-Higashi (Chediak-Steinbrink-Higashi)

(Sinónimo: Neonatal Multisistémica Inflamatoria, Enfermedad)

Oncológico

(Sinónimo: Eritrodermia Ictiosiforme con Vacuolización Leucocítica)

Odontológico

Síndrome

Neurológicas

— 397 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Orofaringeas

— 396 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Referencias

Síndrome

Caracterìsticas

Compromiso

Referencias

Manifestaciones de candidiasis diseminada cutáneo, toxicológidespuès de un episodio de abuso de heroìna co, oftalmológico, osintravenosa. Secuencialmente desarrollo de le- teoarticular. siones oculares, cutáneo y osteoarticular.

Br Med J (Clin Res Ed). 1983 Sep 24;287(6396):8612.

Displasia dèrmica (Goltz)

cutáneo, odontológico, osteoarticular, renal, neurológico, oftalmológico

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Cornelia de Lange

Apariencia facial caracteristica, retraso en el desarrollo, retraso en el crecimiento,bajo peso al nacer, anormalidades de formación del esqueleto, hirsutismo y varios problemas oftalmológico.

Cutis. 1980 Jul;26(1):5962, Korean J Ophthalmol. 2005 Jun;19(2):153-5

Cross (Kramer)

Es una enfermedad hereditaria extremada- cutáneo, neurológico, mente rara caracterizada por el albinismo de oftalmológico la piel del pelo y de las anomalías del sistema nervioso central que afectan a los ojos, microftalmía opacidad corneal, cataratas y retraso mental. Se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo.

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Signos y sintomas cutáneo, oculares, y articu- cutáneo, oftalmológilares co, osteoarticular

Arch Dermatol. 1985 Jun;121(6):795-8.

Caracterizada por: alteraciones cutáneo, lesiones atróficas hipo o hiperpigmentadas, hernias de grasa y áreas de aplasia cutáneo, con lesiones en las mucosas bucal, perineal, vulvar y perianal y la región periorificial, donde se pueden encontrar papilomas fibrovasculares, que se pueden confundir con condilomas acuminados. En la cavidad bucal presentan: hipodontia , defectos en la estructura del esmalte y retraso en la erupción dental. Suele haber retraso del crecimiento y delgadez con un aspecto característico: microcefalia, mentón puntiagudo, contorno facial triangular con protrusión de las orejas y nariz chata. Alteraciones esqueléticas: sindactilia, hipoplasia o agenesia de los dedos, asimetría corporal, escoliosisy espina bífida. Otras alteraciones sistémicas que pueden existir son: ausencia de riñones, riñones en herradura o fusionados, agenesia del cuerpo calloso e hidrocefalia , mielomeningocele, malformación de Arnold Chiari y retraso mental en grado variable. Alteraciones oculares: colobomas , microftalmía , estrabismo, nistagmus, subluxación del cristalino, quistes del conducto lagrimal, microcórnea, queratocono, catarata , anoftalmía y ceguera. Las alteraciones de las uñas son: atrofia, distrofia, uñas cóncavas o estriadas e incluso ausencia de las mismas. Son menos frecuentes las telangiectasias múltiples, prurito, fotosensibilidad, hamartomas lipomatosos, nevus lipomatosos, alopecia difusa o pelo frágil. pelos en sacacorchos, queratosis de cuero cabelludo,queratosis folicular, queratosis pilaris, xerosis, eczema, queratodermia palmoplantar, sindactilia, onicodistrofia, neovascularización conjuntival, hipoplasia malar, labio leporino y anomalías dentales.

cutáneo, osteoarticular, oftalmológico, orofaringeo, odontológico

J Am Acad Dermatol. 1992 Dec;27(6 Pt 1):917-21

(Sinónimo: Depigmentación, Fibromatosis Gingival y Microftalmía) Cryocrystalglobulinemia

cutáneo, osteoarticular, neurológico, morfológico, oftalmológico

(Sinónimo: Displasia Dermo Falángica Focal)

Delleman-Oorthuys asimetria corporal / hemiatrofia, buftalmia/ cutáneo, oftalmológlaucoma, convulsiones epilepsia, encefalocele gico, neurológico, os/ exencefalia, microftalmia, piel atrofia, retra- teoarticular, genital (Sinónimo: Oculoso mental severo, cabellos de implantacion nucerebro-cutáneo) cal baja ostillas anomalia, cuello corto, cuerpo calloso/septum pellucidum:agenesia, diplejia/ paraplejia/cuadriplejia, escoliosis, escroto hipoplasico, hipertelorismo, meningocele, parpado coloboma,pliegue epicàntico, vitiligo, cataratas, fisura labial lateral, fisura palatina, osificacion anormal / ausente, osteolisis, retina desprendimiento. Anormalidades esquelèticas, hipermobilidad cutáneo, osteoarticuen algunas articulaciones y restricciòn del mo- lar, oftalmológico vimiento en otras, disgenesis mesodermica del iris y atrofia cutáneo con teleangiectasias mùltiples, ùlceras y manchas cafè con leche.

Q J Med. 1981 Autumn;50(200):377-415

Displasia ectodérmica autosómica recesiva con pelos en sacacorchos

Oncológico

Displasia del tejido conectivo en siblings

Neurológicas

Consumidores de heroìna

Compromiso

Odontológico

Caracterìsticas

OFTALMOLÓGICAS

OFTALMOLÓGICAS

Orofaringeas

Síndrome

— 399 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Oftalmológicas

— 398 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Displasia oculodento-digital

DOOR

Los síntomas principales son: nariz estrecha con hipoplasia de alas nasales, microcórnea, sindactilia, camptodactília, hipoplasia o aplasia de la falange media del 5º dedo de manos y pies, hipoplasia del esmalte dental. Menos frecuentemente presentan: blefarofimosis (hendidura palpebral corta), epicantus puente nasal prominente, hiperostosis craneal, anomalías del iris y de la pupila, estrabismo, glaucoma, hipotelorismo, microcefalia leve, cabello seco fino y escaso, orejas deformadas, sordera, ensanchamiento metafisario de los huesos largos, ausencia de las falanges medias de los dedos 2º y 5º de los pies, labio leporino, paladar hendido, microdoncia, hiperplasia mandibular. Excepcionalmente aparecen: hipertelorismo, microftalmía, cataratas , polidactilias en los pies.

Síndrome

Caracterìsticas

Compromiso

Referencias

morfológico, muscular, auditivo, oftalmológico, neurológico, cardiovascular, renal, osteoarticular, cutáneo-mucoso

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Down

morfológico, osteoarticular, cutáneo, oftalmológico, odontológico, auditivo, cardiológico, neurológico, gastrointestinal.

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

morfológico, oftalmológico, cutáneo, osteoarticular, odontológico

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Se caracteriza por retraso mental constante de grado variable, retraso del crecimiento intrauterino y postnatal, braquicefalia y microcefalia leve, cara redondeada de perfil plano, hendiduras palpebrales mongoloides, epicantus, hipotonía, hiperlaxitud articular, occipucio aplanado; malformaciones de los dedos con acortamiento de las falanges, diástasis de los dos primeros dedos de los pies, conocida como "signo de la sandalia". Se acompaña de retraso en el cierre de las fontanelas, cuello corto y ancho, pliegue cutáneo cervical, pestañas cortas y escasas; alteraciones oculares: estrabismo, nistagmus, blefaritis, iris con manchas de Brushfield (pequeñas manchas, blancas o amarillentas dispuestas regularmente sobre el contorno del iris) en niños de ojos azules, hipotelorismo; alteraciones nasales: nariz pequeña, raíz nasal plana y narinas antevertidas; boca pequeña, labios gruesos, paladar ojival, malposición dental, microdoncia; orejas dismórficas de implantación baja, con canal auditivo estrecho; cutis marmórea y cabello escaso y fino. Alteraciones músculo esqueléticas: manos y pies pequeños con pliegue simiesco, acortamiento de húmero y fémur, displasia de pelvis, diástasis de rectos. Alteraciones viscerales: criptorquidia, hipoplasia escrotal, infertilidad en los varones, maduración ósea retrasada, anomalías cardiológicas: comunicación interauricular e interventricular y policitemias. Hipoacusia cuyos primeros síntomas suelen aparecer a partir de la segunda década de la vida, manifestándose en ocasiones como una alteración del carácter, que puede ser interpretada como enfermedad psiquiátrica. Convulsiones, macroglosia; anomalías cardiológicas: canal aurículo-ventricular, tetralogía de Fallot, ductus arterioso persistente, transposición de los grandes vasos, coartación de aorta. Malformaciones del aparto gastrointestinal: atresia duodenal y enfermedad de Hirschprung son las más frecuentes; otras malformaciones gastrointestinal son: fístula traqueoesofágica, estenosis pilórica, páncreas anular, imperforación anal y alteraciones de la función de la glándula tiroides. Las manifestaciones clínicas más frecuentes son: 1.- faciales: hendidura palatina, labio leporino, hipoplasia maxilar y malar, microdoncia ; 2.- cutáneo: la displasia ectodérmica se caracteriza por hiperpigmentación difusa, queratosis, hipo o anhidrosis, distrofia e hipoplasia de uñas; 3.- malformaciones de extremidades: presencia de defectos en la alineación variando desde sindactilia a la presencia de ectrodactilia de los dedos 2 y 3, sindactilia; 4.- oculares: blefarofimosisy estrabismo , blefaritis , déficit de pestañas, anomalías del conducto lacrimal, glándulas de Meibomius escasas y entropión; 5.- menos frecuentemente pueden presentar sordera y anomalías renal y cierto retraso del crecimiento.

morfológico, oftalmológico, osteoarticular, cutáneo, auditivo, renal.

Prenat Diagn. 2005 Mar;25(3):210-5

Sordera, onicodistrofia, osteodistrofia, micro- cutáneo, auditivo, ofcefalia, retardo del desarrollo global y cegue- talmológico, morfora progresiva. lógico

OFTALMOLÓGICAS

(Sinónimo: Trisomìa 21)

Ectrodactilia-displasia ectodérmicaclefting (EEC) síndrome

Clin Dysmorphol. 2002 Apr;11(2):133-8, Clin Dysmorphol. 2000 Oct;9(4):247-51

Neurológicas

Referencias

Odontológico

Displasia Oculo Au- Es un síndrome muy raro polimalformativo congénito. Se caracteriza por afectación facial rículo Vertebral con: hipoplasia de las regiones malar, maxilar, y/o mandibular del lado afectado, también puede haber debilidad e hipoplasia de la musculatura facial en el mismo lado. Puede asociarse con agenesia unilateral de la parótida, micrognatia, hipoplasia unilateral del paladar y/o músculos de la lengua, labio leporino y/o paladar hendido, disfagia y apnea del sueño. Las anomalías auriculares son: microtia o anotia, presencia de esbozos preauriculares fundamentalmente a nivel del trago, atresia del canal auditivo y sordera; son bilaterales en alrededor de un tercio de los casos. Manifestaciones oculares: Tumores epibulbares, dermoides o lipodermoides, estrabismo, microftalmía o anoftalmía, blefarofimosis, colobomas. Neurológicas: microcefalia o hidrocefalia , encefalocele occipital, malformación de Arnold Chiari, espina bífida y retraso mental. Enfermedades cardiacas congénitas: defectos del septo ventricular, ductus arterioso persistente, tetralogía de Fallot, coartación Aortica y transposición de los grandes vasos. renal: ectopia y/o fusión renal, agenesia renal, riñones displásicos multiquísticos, hidronefrosis, duplicación ureteral, reflujo vesico-ureteral, infecciones recurrentes del tracto urinario. Músculo esqueléticas: cabeza: hipoplasia de los huesos maxilar, temporal y malar, hipoplasia o ausencia de las ramas y cóndilos mandibulares, neumatización reducida de la región mastoidea; -vertebrales: escoliosis, fusión de las vértebras cervicales, platibasia y occipitalización del atlas, anomalía de Klippel Feil, hipoplasia vertebral; otras anomalías esqueléticas: pie zambo, aplasia radial, anomalías del pulgar y anomalías costales.

Compromiso

Oftalmológicas

Caracterìsticas

OFTALMOLÓGICAS

Oncológico

Síndrome

— 401 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Orofaringeas

— 400 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Elastosis Distròfica (Grônblad-Strandberg)

Epidermolisis ampollosa

Síndrome

Caracterìsticas

Compromiso

Referencias

Se caracteriza por pelo plateado, piel color cutáneo, neurológico, bronze tras la exposiciòn solar y disfunciòn oftalmológico neurológico grave (convulsiones, hipotonìa grave, alteraciones oculares, retraso mental)

Bologna Tomo I 839

Facio-digito-genital (Aarskog )

morfológico, osteoarticular, oftalmológico, genital, neurológico

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Es una enfermedad rara hereditaria del tejido cutáneo, oftalmolóconjuntivo en el que las fibras elásticas de piel, gico, cardiovascular, retina y aparato cardiovascular se calcifican gastrointestinal produciendo lesiones características. Las manifestaciones clínicas: a) dermatológicas: pequeñas placas circunscritas de color amarillento y consistencia laxa, en áreas de flexión: cuello, axilas, regiones inguinales y pliegues de los codos, son frecuentes también en la mucosas de las cavidades bucal, vaginal y rectal. Suelen progresar durante la infancia y adolescencia y estabilizarse en la edad adulta. b) oculares: las estrías angioides secundarias a la rotura de la membrana elástica de Bruch, ceguera total producto de la esclerosis de la retina y la degeneración macular. Se acompaña de hemorragias retinianas, moteado amarillento en la parte posterior y pigmentación reticular de la retina. c) cardiovascular: degeneración del tejido conjuntivo en la túnica media de los vasos, en las válvulas y en el miocardio, pero respetando los vasos coronarios; estos cambios provocan calcificaciones de los vasos, signos de arteriopatía como claudicación intermitente, angor, e hipertensión y hemorragias gastrointestinal.

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Enfermedad congénita extremadamente rara que se caracteriza por: Facies típica: hipertelorismo, nariz pequeña con narinas antevertidas, filtrum (surco vertical en el centro del labio superior) largo, puente nasal ancho, ptosis palpebral, hipoplasia maxilar, anomalías del pabellón auricular, pliegue antimongoloide. Alteraciones de las extremidades: manos cortas y anchas, braquidactilia, laxitud articular interfalángica, clinodactilia que afecta al dedo meñique de las manos con pliegue único interfalángico, pliegue simiesco, membrana interdigital leve, pies pequeños y planos. - Alteraciones genital: escroto en bufanda, hernia inguinal y criptorquidia. Se acompaña de retraso del crecimiento que posteriormente se acelera dando como resultado una estatura moderadamente corta, de anomalías oculares como: oftalmoplejía, estrabismo, astigmatismo, erupción dental retrasada y ombligo prominente. Pueden acompañarse con menos frecuencia de defectos de las vértebras cervicales, escoliosis, espina bífida, cúbito valgo, metatarsus adductus, labio leporino, paladar hendido, fimosis, fisura escrotal y retraso mental leve.

Feissinger Leroy Reiter

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Engloba un grupo heterogéneo de enfermedades raras, hereditarias de la piel. Se caracteriza por una erupción de ampollas en la piel de forma espontánea o por traumatismos mínimos. Este incremento de la fragilidad de la piel se debe a mutaciones en genes que codifican varias proteínas estructurales, intra o extracelulares, responsables de mantener la resistencia mecánica del tejido en las regiones en donde se encuentran. Clínicamente se caracteriza por ampollas de erupción espontánea, de contenido serohemorrágico, que se rompen ante traumatismos mínimos y dejan erosiones de tamaño variable y cicatrización tórpida. Las lesiones pueden aparecer en diferentes áreas, siendo las más frecuentes las de las plantas de manos y pies. La evolución de las lesiones se produce en forma de cicatrices y en ocasiones con importantes retracciones. A menudo se acompaña de muchas complicaciones, algunas de las cuales pueden amenazar la vida: importante retraso del desarrollo, gastrointestinal, oftalmológico, laríngeas, dentales, problemas hematológico, sobreinfecciones generalizadas y deterioro del estado general

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Es una enfermedad reumatológica rara del reumatològico, urinagrupo de las espondiloartropatías seronega- rio, genital, oftalmotivas, que son artritis reactivas sistémicas ca- lógico, cutáneo. racterizadas por la presencia de artritis, uretritis no gonocócicas, conjuntivitis y lesiones de piel y mucosas. La afectación del tracto urinario es transitoria se manifiesta por uretritis con disuria o secreción uretral en los hombres y en las mujeres fundamentalmente por cervicitis. Puede aparecer cistitis, hematuria e inflamación de la próstata. La conjuntivitis aparece simultáneamente con las otras manifestaciones, sensación de ardor o molestias con la luz, secreción conjuntival, blefaritis y en algunos casos uveítis anterior aguda, iritis. En la piel: queratodermia blenorrágica, caracterizada por la aparición de lesiones maculo papulosas en palmas y plantas, que evolucionan a lesiones ampollosas que pueden romperse y provocar una lesión de aspecto psoriasiforme. También pueden aparecer úlceras no dolorosas en la mucosa oral, balanitis y afectación ungueal con onicodistrofia. Se caracteriza por síntomas inespecíficos: malestar general fatiga, fiebre, pérdida de peso, anorexia, astenia, piel pálida con placas de pigmentación marrón en la piel, estomatitis y aquilia ; síntomas articulares tales como: artritis que debuta típicamente en manos y pies y posteriormente se extiende a grandes articulaciones, artralgias, edema, rigidez, dolor y deformidad articular; linfadenopatias, hepatoesplenomegalia y leucopenia con neutropenia. Puede acompañarse de afectación ocular: queratitis , úlceras corneales, escleromalacia perforante e hipolacrimación.

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cutáneo, morfológico, gastrointestinal, oftalmológico, hematológico.

OFTALMOLÓGICAS

(Sinónimo: Artritis Blenorrágica Idiopática)

Felty (Sinónimo: Artritis Reumatoide con Esplenomegalia)

Neurológicas

(Sinónimo: Enfermedad neuroectodèrmica melanolisosomal)

Referencias

Odontológico

Elajalde

Compromiso

cutáneo, osteorticular, linfático, hematológico, gastrointestinal, oftalmológico.

OFTALMOLÓGICAS

Oftalmológicas

Caracterìsticas

Oncológico

Síndrome

— 403 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Orofaringeas

— 402 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Fong (Sinónimo: Onicosteodisplasia Hereditaria, Displasia Hereditaria Onico Osea, Uña Rótula)

Franceschetti-Klein (Treacher Collins Franceschetti ) (Sinónimo: Disostosis Mandíbulofacial)

Francois

Es una enfermedad genética rara, que suele manifestarse en el nacimiento o durante la niñez temprana. Los síntomas son variables, siendo los más característicos la displasia de las uñas, de los dedos de manos y de los pies y la aplasia o hipoplasia de los platillos de la rótula o patela, hipoplasia de determinados huesos y tendones del codo y cuernos ilíacos bilaterales. Menos frecuentemente pueden aparecer deformidad del esternón, espina bífida oculta, hipoplasia de la primera costilla y anomalías en determinados músculos: pectoral menor, bíceps, tríceps y cuádriceps, hiperostosis frontal, clinodactilia del quinto dedo, hipotiroidismo, retraso mental, psicosis, microftalmía y microcórnea, labio leporino, paladar hendido y excepcionalmente carcinoma de colon. Además glaucoma de ángulo abierto.

cutáneo, osteoarticular, muscular, endocrinológico, nurològico, oftalmológico, oncológico

Caracterìsticas

Compromiso

Referencias

Fraser síndrome

Se caracteriza por criptoftalmus, sindactilia cutáneo, malformaciones de la laringe y el tracto genital, urinario, dimorfismo craneofacial, hendidura orofacial, retardo mental y anomalías músculo esqueléticas. La herencia es autosomica recesiva

cutáneo, oftalmológico, osteoarticular, genital, urinario, neurológico, muscular

J Med Genet. 2002 Sep;39(9):623-33

(Sinónimo: Criptoftalmos y Sindactilia)

Clínicamente está caracterizado por: micros- morfológico, osteoartomía, cara aplanada, mejillas inusualmente ticular, oftalmológiprominentes, pies equinovaros, camptodac- co, cutáneo tilia, desviación cubital y contracturas de los dedos de las manos con pulgares en aducción, luxación congénita de cadera; también presentan nariz pequeña, surcos en la barbilla en forma de “H” o de “V”, filtrum largo, puente nasal ancho, arcos superciliares pronunciados, ojos hundidos, micrognatia, hipoplasia de la lengua y paladar ojival, lo que le da a la cara el típico aspecto de “cara de silbador”. Se acompaña de braquicefalia, cuello ancho y corto, estrabismo, hipertelorismo, ptosis palpebral, blefarofimosis, y pliegues antimongoloides. Retrasos del crecimiento, cifosis, escoliosis, atrofia de los músculos del antebrazo y las piernas, contractura de la cadera e hipotonía. Además puede acompañarse de piel gruesa, especialmente en dorso de manos, criptorquidia, espina bífida, costillas anchas, contractura de codos, luxación de la cabeza del radio, pterigium colli y axilar y retraso mental.

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Un sindrome congènito multisistèmico, de cutáneo, osteoarticucompromiso cutáneo, osteoarticular, ocular, y lar, oftalmológico, y (Sinónimo: Jadassohn's neurológico. El nevus se presenta desde el na- neurológico cimiento y subsecuentemente presenta camnevus phakomatosis) bios pigmentarios y se vuelve verrucoso, teniendo especial predilecciòn por la cara y el cuero cabelludo. Trastornos asociados: retardo mental, epilepsia focal, hemiparesia espàstica, defectos de la aorta, lesiones costales, paladar hendido, lesiones oculares como coloboma del iris y retina, pipodermoids de conjuntiva y còrnea, opacidad corneal. herencia autosòmica dominante.

Ann Dermatol Venereol. 1985;112(2):143-7

Gastro-cutáneo

Ulcera pèptica/hernia hiatal, mùltiples lenti- cutáneo, gastrointesgines, màculas cafè con leche, hipertelorismo tinal, oftalmológico y miopia.

Am J Med Genet. 1982 Feb;11(2):161-76.

Gazali-Temple syndrome (MIDAS)

Displasia cutáneo eritematosa lineal que com- cutáneo, oftalmológipromete chin, cuello y cabeza, se asocia con co, neurológico microftalmia, opacidad corneal, quistes orbitales, hallazgos adicionales pueden incluir agenesia del cuerpo calloso, esclerocornea, anomlìas corioretineales, hidrocefalia, cisuritis, retardo mental, distrofia ungueal. algunos componentes de el fenotipo de este sindrome superponen los del sindrome de Aicardi and Goltz.

www.diseasesdatabase.com/disease_ index_g.asp - 38k - 31 Mar 2006

Freeman Sheldon (Sinónimo: Dedos en aspa de molino de viento, Cara de silbador) SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Fretzin

Es una enfermedad hereditaria rara. Se tra- osteoarticular, oftalta de un síndrome polimalformativo carac- mológico, auditivo, terizado por anomalías craneofaciales debido cutáneo a la hipoplasia de ciertas porciones del cráneo: bordes supraorbitales y arcos zigomáticos. Las manifestaciones clínicas son: una apariencia facial muy característica con fisuras palpebrales antimongoloides , coloboma de párpado inferior, puede haber también coloboma de iris, hipoplasia de los arcos zigomáticos y malar, la nariz es ancha y en ocasiones puede tener atresia de las coanas, macrostomía, micrognatia , hipoplasia faríngea, microtia más o menos severa y otras alteraciones del pabellón auricular con ausencia o atresia de conductos auditivo y sordera.

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Un sindrome de mùltiples anomalìas con- cutáneo, odontológigènitas comprendiendo un normal shaped co, oftalmológico skull, dwarfismo propocional, fascies de pàjaro con nariz ancha e hipoplasia mandibular, atrofia cutáneo, anomalìas dentales, hipotricosis, mocroftalmia bilateral, retardo mental y cataratas congènitas. Braquiocefalia, frontal bossing, suturas lamboidea y longitudinal abiertas,y retraso en el cierre de las fontanelas se asocian generalmente. Algunas veces hay anomalìas oculares y esquelèticas.

"François’ dyscephalic syndrome. Birth Defects Original Article Series, New York, 1982, 18(6): 595-619. François' dyscephalic syndrome. Developments in Ophthalmology, 1983, 7: 13.

OFTALMOLÓGICAS

Síndrome

(Sinónimo: microfthalmia-aplasia dèrmica-esclerocornea sindrome)

OFTALMOLÓGICAS

Neurológicas

Se caracteriza por la asociación de nevus se- cutáneo, neurológico, báceos con otras anomalías neurológicas, re- renal, oftalmológico nal y oculares. Los nevus sebáceos son placas circunscritas, ligeramente elevadas, de color amarillo, naranja o bronceado, con una superficie lisa o algo aterciopelada y desprovistos de pelos. Tienen un 10% de riesgo de transformación maligna. Las lesiones únicas y pequeñas no se asocian con otras anomalías, pero las lesiones más grandes o múltiples, o las que afectan a la cara y, en particular, a la frente, tienen mayor riesgo, en especial de anomalías en el SNC.

Referencias

Odontológico

Feuerstein-MimsSchimmelpenning (Sinónimo: Nevus sebàceo)

Compromiso

Oftalmológicas

Caracterìsticas

Oncológico

Síndrome

— 405 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Orofaringeas

— 404 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Caracterìsticas

Compromiso

Referencias

Síndrome

Caracterìsticas

Compromiso

Referencias

Goldenhar

Es un síndrome muy raro polimalformativo congénito. Se caracteriza por afectación facial con: hipoplasia de las regiones malar, maxilar, y/o mandibular del lado afectado, también puede haber debilidad e hipoplasia de la musculatura facial en el mismo lado. Puede asociarse con agenesia unilateral de la parótida, micrognatia, hipoplasia unilateral del paladar y/o músculos de la lengua, labio leporino y/o paladar hendido, disfagia y apnea del sueño. Las anomalías auriculares son: microtia o anotia, presencia de esbozos preauriculares fundamentalmente a nivel del trago, atresia del canal auditivo y sordera; son bilaterales en alrededor de un tercio de los casos. Manifestaciones oculares: Tumores epibulbares, dermoides o lipodermoides, estrabismo, microftalmía o anoftalmía, blefarofimosis, colobomas. Neurológicas: microcefalia o hidrocefalia , encefalocele occipital, malformación de Arnold Chiari, espina bífida y retraso mental. Enfermedades cardiacas congénitas: defectos del septo ventricular, ductus arterioso persistente, tetralogía de Fallot, coartación Aortica y transposición de los grandes vasos. renal: ectopia y/o fusión renal, agenesia renal, riñones displásicos multiquísticos, hidronefrosis, duplicación ureteral, reflujo vesico-ureteral, infecciones recurrentes del tracto urinario. Músculo esqueléticas: cabeza: hipoplasia de los huesos maxilar, temporal y malar, hipoplasia o ausencia de las ramas y cóndilos mandibulares, neumatización reducida de la región mastoidea; -vertebrales: escoliosis, fusión de las vértebras cervicales, platibasia y occipitalización del atlas, anomalía de Klippel Feil, hipoplasia vertebral; otras anomalías esqueléticas: pie zambo, aplasia radial, anomalías del pulgar y anomalías costales.

morfológico, muscular, auditivo, oftalmológico, neurológico, cardiovascular, renal, musculoesquelètico, cutáneo-mucoso

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Goltz

Caracterizada por: alteraciones cutáneo, lesiones atróficas hipo o hiperpigmentadas, hernias de grasa y áreas de aplasia cutáneo, con lesiones en las mucosas bucal, perineal, vulvar y perianal y la región periorificial, donde se pueden encontrar papilomas fibrovasculares, que se pueden confundir con condilomas acuminados. En la cavidad bucal presentan: hipodontia , defectos en la estructura del esmalte y retraso en la erupción dental. Suele haber retraso del crecimiento y delgadez con un aspecto característico: microcefalia, mentón puntiagudo, contorno facial triangular con protrusión de las orejas y nariz chata. Alteraciones esqueléticas: sindactilia, hipoplasia o agenesia de los dedos, asimetría corporal, escoliosisy espina bífida. Otras alteraciones sistémicas que pueden existir son: ausencia de riñones, riñones en herradura o fusionados, agenesia del cuerpo calloso e hidrocefalia , mielomeningocele, malformación de Arnold Chiari y retraso mental en grado variable. Alteraciones oculares: colobomas , microftalmía , estrabismo, nistagmus, subluxación del cristalino, quistes del conducto lagrimal, microcórnea, queratocono, catarata , anoftalmía y ceguera. Las alteraciones de las uñas son: atrofia, distrofia, uñas cóncavas o estriadas e incluso ausencia de las mismas. Son menos frecuentes las telangiectasias múltiples, prurito, fotosensibilidad, hamartomas lipomatosos, nevus lipomatosos, alopecia difusa o pelo frágil.

cutáneo, odontológico, osteoarticular, renal, neurológico, oftalmológico

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(Sinónimo: hipoplasia dèrmica focal)

Enfermedad inflamatoria crónica de etiología cutáneo, oftalmodesconocida y de patogenia autoinmune ca- lógico racterizada por una reducción de la secreción de las glándulas exocrinas, en particular las lagrimales y salivares. Más conocido como síndrome de Sjögren.

Oncológico

Gougerot-HouwerSjogren

OFTALMOLÓGICAS

OFTALMOLÓGICAS

Orofaringeas

(Sinónimo: Displasia Oculo Aurículo Vertebral)

Neurológicas

Síndrome

Odontológico

— 407 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Oftalmológicas

— 406 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Gronblad-Styberg (Sinónimo: Seudoxantoma elàstico)

Hallerman-Streiff

Síndrome

Caracterìsticas

Compromiso

Referencias

Es una enfermedad rara hereditaria del tejido cutáneo, oftalmolóconjuntivo en el que las fibras elásticas de piel, gico, cardiovascular, retina y aparato cardiovascular se calcifican gastrointestinal produciendo lesiones características. Las manifestaciones clínicas: a) dermatológicas: pequeñas placas circunscritas de color amarillento y consistencia laxa, en áreas de flexión: cuello, axilas, regiones inguinales y pliegues de los codos, son frecuentes también en la mucosas de las cavidades bucal, vaginal y rectal. Suelen progresar durante la infancia y adolescencia y estabilizarse en la edad adulta. b) oculares: las estrías angioides secundarias a la rotura de la membrana elástica de Bruch, ceguera total producto de la esclerosis de la retina y la degeneración macular. Se acompaña de hemorragias retinianas, moteado amarillento en la parte posterior y pigmentación reticular de la retina. c) cardiovascular: degeneración del tejido conjuntivo en la túnica media de los vasos, en las válvulas y en el miocardio, pero respetando los vasos coronarios; estos cambios provocan calcificaciones de los vasos, signos de arteriopatía como claudicación intermitente, angor, e hipertensión y hemorragias gastrointestinal.

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Hamartomas múltiples (Bannayan Riley Ruvalcaba )

Enfermedad hereditaria rara, caracterizada por un crecimiento excesivo previo y posterior al nacimiento, macrocefalia, escafocefalia, inteligencia normal o retraso mental leve y crecimientos tumorales benignos preferentemente subcutáneo, similares al hamartoma (tumor constituido por una mezcla anormal de los elementos constitutivos de un tejido). Manifestaciones adicionales son diferentes alteraciones oculares: estrabismo, hipertelorismo, exotropia y pseudopapiledema. Además, los niños afectados pueden presentar hipotonia, babeo excesivo, retraso del desarrollo del habla y un retraso significativo en la etapas del desarrollo tales como la capacidad de sentarse, de estar de pie, de andar, etc. En algunos casos, pueden existir pólipos a nivel intestinal y, en casos raros, en la faringe y de amígdalas. Otras anomalías adicionales asociadas a esta enfermedad pueden ser cutis marmorata y el desarrollo de "pecas" en el pene o en la vulva. En algunos casos, los enfermos también pueden tener anomalías músculo esqueléticas. Se hereda como un rasgo genético autosómico dominante.

cutáneo, neurológico, oftalmológico, gastrointestinal, muscular, osteoarticular

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Afecta la red de fibras elàsticas de tres sistèmicas orgànicos: piel, ojo, sistema cardiovascular. Hallazgos cutáneo: pàpulas discretas, blandas, amarillentas en zonas flexurales que confluyen y forman placas empedradas, estrìas angioides. Hallazgos oftalmológico: hiperpigmentaciòn moteada, degeneraciòn macular, granulaciones òpticas, ojos de lechuza. Afecciòn vascular: cardiovascular y gàstrica.

Bologna Tomo II pàg 1525-1526

cutáneo, oftalmológico, cardiovascular, gastrointestinal, vascular

Enfermedad hereditaria rara, caracterizada osteoarticular, oftalpor anomalías craneofaciales distintivas in- mológico, odontocluyendo una microcefalia, con braquicefa- lógico lia con abombamiento frontal, una mandíbula o maxilar inferior hipoplásica, microstomía y una nariz "en forma de pico" característica. Se asocian entre otras anomalías, malformaciones de los ojos y los dientes y enanismo o dwarfismo (talla excepcionalmente baja). Las anomalías oculares características incluyen microftalmia y catarata congénita . Otros problemas visuales pueden incluir nistagmus, estrabismo y disminución de la agudeza visual o, en algunos casos, ceguera. Los defectos dentales pueden incluir dientes neonatales, hipoplasia del esmalte, hipodoncia o adoncia parcial y malformación; y alineación incorrecta de ciertos dientes.

OFTALMOLÓGICAS

(Sinónimo: Macrocefalia, Pseudopapiledema y Hamartomas Múltiples)

Happle (Sinónimo: condrodisplasia puntacta dominante ligada a X ) “Hay-Wells (AEC sìndrome)

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(Sinónimo: Displasia Ectodérmica de Hay Wells

anormalidades del esqueleto, anormalidades osteoarticular, cutácutaneas y cataratas. neo, oftalmológico

Clin Exp Dermatol. 2005 Jul;30(4):419-21

Las manifestaciones clínicas más frecuentes son: 1.- faciales: fisura palatina, labio leporino, hipoplasia maxilar y malar, hipodoncia y displasia del esmalte; 2.- cutáneo: la displasia ectodérmica se caracteriza por hiperpigmentación difusa, queratosis palmar y plantar, hipo o anhidrosis, distrofia e hipoplasia de uñas y pelo escaso; 3.- malformaciones de extremidades: presencia de defectos en la alineación fundamentalmente sindactilia; 4.- oculares: anquiloblefaron, con blefaritis y fotofobia 5.menos frecuentemente pueden presentar estenosis del canal auditivo externo, deformidad de las orejas, puente nasal ancho, tejido mamario ectópico, hiperpigmentación en miembros superiores, atresia de coanas, granuloma de cuerdas vocales, hipospadias y malformaciones cardiacas tales como comunicación interventricular y ductus arterioso persistente.

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morfológico, cutáneo, osteoarticular, oftalmológico, auditivo, cardiovascular.

(Sinónimo: Fiebre uveo-parotìdea)

es una forma clínica de sarcoidosis en la que oftalmológico, neuse asocian manifestaciones oculares (iritis, iri- rológico dociclitis o uveítis), tumefacción de las glándulas lagrimales y tumefacción parotídea bilateral. En ocasiones puede presentarse parálisis facial periférica

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Hemangioma cavernoso del disco òptico y retina

Hamartoma vascular compuesto de focos de cutáneo, ooftalmolóaneurismas saculares de paredes finas parcial- gico, neurológico mente llenos con sangre venosa oscura .

Ann Ophthalmol. 1980 Sep;12(9):1017-8

Heerfordt

Neurológicas

(Sinónimo: Elastosis Distrófica)

Referencias

Odontológico

Grônblad-Strandberg

Compromiso

OFTALMOLÓGICAS

Oftalmológicas

Caracterìsticas

Oncológico

Síndrome

— 409 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Orofaringeas

— 408 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Referencias

Síndrome

Caracterìsticas

Es una enfermedad rara, congénita heredita- cutáneo, oftalmológiria que se manifiesta con la tétrada: albinis- co y hematológico mo óculo cutáneo , aumento del tiempo de hemorragias por disfunción o mal funcionamiento de las plaquetas, trastornos visuales, y lipofuscinosis ceroidea (depósito anómalo de sustancias grasas en diferentes tejidos del organismo).

Pediatrie. 1986 JulAug;41(5):413-8

IPIRE

Pelo corto, frágil y despeinado del cuero cabe- cutáneo, osteoartilludo, cejas y pestañas a causa de un conteni- cular, oftalmológico, do en azufre anormalmente bajo. Puede afec- genital tar el pelo corporal, el axilar, el ótico, púbico. Son frecuentes los cambios ungueales, hipogonadismo, cataratas, contracturas articulares, osteoesclerosis.

Bologna Tomo I pág 796

Hipereosinofilia

cutáneo: angioedema, lesiones urticariformes, vasculitis necrozante eosinofílica cutáneo, úlceras mucosas (boca, nariz, faringe, esófago, estómago, pene y ano); cardiovascular: necrosis endocáedica y miocarditis; manifestaciones neurológicas consecuencia de f

J Am Acad Dermatol. 1990 Aug;23(2 Pt 1):2024, Rev Clin Esp. 1986 Apr;178(7):340-2

Zhonghua Nei Ke Za Zhi. 2005 Nov;44(11):836-9

Horner

Se caracteriza por ptosis palpebral , miosis , oftalmológico, cutáanhidrosis y heterocromía del iris atribuyén- neo, neurológico. dose el síndrome al compromiso del simpático cervical.

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Los pacientes con síndrome de Hurler, presentan un aspecto normal al nacer, durante el primer año de vida tan sólo se aprecian leves retrasos del desarrollo y poco a poco van surgiendo las manifestaciones clínicas características: cabeza grande con dolicocefalia (cabeza alargada en sentido antero posterior) e hidrocefalia, que produce abombamiento frontal y prominencia de las suturas craneales, rasgos faciales toscos con nariz ancha y plana y puente nasal deprimido, cataratas (opacidad del cristalino), y deformidades siendo la mas frecuente la deformidad de la columna dorsal en joroba, y rigidez articular creciente, hasta que el niño queda inmovilizado alrededor del tercer año de vida. Aparecen retraso mental y del desarrollo manifiestos, compresión de nervios periféricos, tendencia a la aparición de hernias umbilicales e inguinales y alteraciones cardiológicas: estenosis de las arterias coronarias, engrosamiento de las válvulas cardiovascular e insuficiencia cardiovascular congestiva por miocardiopatía. Se produce una constricción torácica que contribuye a producir el deterioro clínico de estos pacientes.

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Es una enfermedad hereditaria rara, que presenta hipogonadismo asociado a anosmia. Menos frecuentemente puede haber: paladar hendido, sordera y ceguera para los colores, los sintomas del hipogonadismo se detectan al llegar a la edad puberal, como falta o escasez de desarrollo sexual, aunque puede aparecer vello pubiano, debido a los andrógenos suprarrenal, antes de la pubertad el crecimiento y la maduración ósea son normales y sólo excepcionalmente se observan genital hipoplásicos, criptorquidia bilateral y micropene o hipoplasia de labios menores. Pasada la pubertad, no se cierran los cartílagos de crecimiento, por lo que se adquiere un aspecto eunucoide, con aumento de la envergadura y de la talla, aunque con piernas cortas.

(Sinónimo: Albinismo con Diatesis Hemorrágica y Pigmentada)

(Sinónimo: Parálisis Oculosimpática) Hurler (Sinónimo: Mucopolisacaridosis Tipo I)

cutáneo-mucosa, cardiovascular, neurológico, respiratorio, gastrointestinal, oftalmológico, hematológico

morfológico, oftalmológico, osteoarticular, neurológico, cardiovascular

(Sinónimo: Tricodistrofia con ictiosis) Kallmann (Sinónimo: Hipogonadismo Hipogonadotrópico y Anosmia)

Compromiso

Genital, morfológico, auditivo, oftalmológico, endocrinológico, cutáneo.

El síndrome de Waardenburg es una enferme- morfológico, oftaldad hereditaria, que se debe a una migración mológico, auditivo, (Sinónimo: Hipoacusia anormal desde las crestas neurales de elemen- cutáneo Congénita de Van der tos que se derivan de éstas: los melanocitos y las células del nervio auditivo. Se caracteriHoeve) za por anomalías faciales: desplazamiento lateral con distopia lateral de los cantos internos de los ojos o distopia canhorum, pero con la distancia interpupilar conservada; la cuarta parte de los casos presenta heterocromía del iris total o parcial, nariz de base ancha; sordera congénita neurosensorial, frente blanca e hipopigmentación cutáneo. Algunos pacientes presentan unas alteraciones cutáneo idénticas a las del albinismo parcial o piebaldismo. Aparece prematuramente un pelo totalmente encanecido en el tercer decenio de la vida. Klein-Waardenburg

Hurler-Scheie

Síndrome metabólico que combina síntomas metabólico, morfolómenos severos que los observados en el síndro- gico, oftalmológico, me de Hurler y más severos que los del síndro- neurológico, cutáneo me de Scheie. Se caracteriza por gargolismo, opacidad corneal, múltiples disostosis, retraso mental moderado y enanismo. Se diferencia por la presencia de un quiste aracnoideo de crecimiento muy lento dada la larga supervivencia de estos pacientes

I. L. V. E. N. syndrome

Herencia dominante X, lesiones corporales cutáneo, morfológihipoplàsicas ipsilaterales, sindrome de nevus co, neurológico, ofepidermico, anormalidades nerviosas y ocu- talmológico lares

IFAP syndrome

Ictiosis folicular, atriquia y fotofobia

Ann Dermatol Venereol. 1980 AugSep;107(8-9):729-39

cutáneo, oftalmológico

OFTALMOLÓGICAS

Referencias

Neurológicas

Hermansky-Pudlak síndrome

Compromiso

Odontológico

Caracterìsticas

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Oncológico

Síndrome

— 411 —

Oftalmológicas

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

OFTALMOLÓGICAS

Orofaringeas

— 410 —

Síndrome

Caracterìsticas

Compromiso

Referencias

Se caracteriza por: angiomas cutáneo de color vino oporto, que pueden afectar a casi todas las partes del cuerpo y que llegan a ser de (Sinónimo: Displasia gran tamaño y pueden ocasionar comunicaAngiectasia Congénita) ciones arterio-venosas entre ellos, hipertrofia de los tejidos blandos y osteoarticular de un miembro. Se acompaña de varices, angiomas de órganos internos, hepatoesplenomegalia , linfangiomas y nevus de carácter flamígero o varicoso. Las lesiones de la piel pueden pasar desapercibidas en el nacimiento, haciéndose más notorias con la edad y con el crecimiento osteoarticular normal. También aparecen lesiones oculares del tipo de telangiectasias de la conjuntiva, heterocromía del iris , coloboma del iris, glaucoma y estrabismo. Otras lesiones son insuficiencia renal, lipodistrofia de miembros, escoliosis, alteraciones del aparato urinario como hipospadias. Lesiones neurológicas como: paraplejía, crisis epilépticas, retraso mental, malformaciones intracraneales, del cordón espinal que consisten en angiomas venosos intradurales.

cutáneo, osteoarticular, oftalmológico, renal, genital, urinario, neurológico, gastrointestinal.

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Lacrimo-auriculo-dento-digital (LADD)

oftalmológico, odontológico, morfológico, osteoarticular, renal, genital, urinario, cutáneo

Acta Cardiol. 2003 Dec;58(6):567-70

Klippel-TrenaunayParker-Weber

Angioma o nevus flammeus, hipertrofia asimétrica osteoarticular y de tejidos blandos, várices, compromiso visceral (colon, hígado, bazo, yeyuno, riñones), melanosis escleral bilateral.

cutáneo, osteoarticular, vascular, oftalmológico, gastrointestinal, renal.

Rev Cubana Oftalmol 2001;14(1):47-9, Phlebologie. 1992 Nov-Dec;45(4):471-5; discussion 4756, Phlebologie. 1992 Nov-Dec;45(4):471-5; discussion 475-6

Kramer (Cross)

Es una enfermedad hereditaria extremada- cutáneo, neurológico, mente rara caracterizada por el albinismo de oftalmológico la piel del pelo y de las anomalías del sistema nervioso central que afectan a los ojos, microftalmía opacidad corneal, cataratas y retraso mental. Se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo.

Es una enfermedad rara, genética hereditaria caracterizada por la presencia de anomalías congénitas múltiples: del aparato lacrimal, orejas en forma de "copa", pérdida parcial o total de la audición, alteraciones dentarias y malformaciones de los dedos de miembros superiores e inferiores. Clínicamente se caracteriza por: a.- Malformaciones del aparato lacrimal b.-Malformaciones de las orejas: orejas con helix corta y antihelix subdesarrollada lo que hace que el pabellón de las orejas sea más pequeña de lo normal y su forma recuerde a una copa, forma que se ha relacionado con sordera parcial o total de conducción o neurosensorial. c.- Malformaciones dentarias: agenesia dental d.- Malformaciones miembros superiores e inferiores: pulgar trifalángico, polidactilia, pulgar digitalizado, pulgares ausentes o hipoplásicos, hipoplasia o ausencia de radio, falanges hipoplásicas, sinóstosis radio-cubital. Otros síntomas menos frecuentes: frente prominente, perfil convexo de la nariz, telecantus, mandíbula prominente, ptosis palpebral, puente nasal ancho, ojos hundidos, hipoplasia del tercio medio de la cara, agenesia renal, calcificaciones renal, restricciones de la supinación / pronación, metacarpo corto o hipoplásico, dedos afilados, glándulas salivales ausentes o subdesarrolladas, lo que produce xerostomía; anomalías del sistema genital, urinario y pliegues inusuales de la piel.

Lambert-Eaton myasthenic síndrome

"Es una enfermedad neuromuscular rara de neurológico, muscuetiología autoinmune , caracterizada por de- lar, oftalmológico, bilidad muscular, de predominio proximal y cutáneo, que se manifiesta sobre todo en miembros inferiores. Se manifiesta por debilidad y fatiga fácil en cintura pelviana, cursa con disminución o ausencia de los reflejos tendinosos; disminución de la sudoración, el lagrimeo y la salivación con sequedad de boca; hipotensión ortostática, impotencia y trastornos pupilares. Suele acompañarse de ptosis palpebral, alteración ocular, diplopia , dolor en los muslos, parestesias y disestesias periféricas que se manifiestan como calambrazos y acorchamientos. Menos frecuentemente presenta disfagia leve y rara vez hay paresiade la musculatura extraocular o respiratorio y disartria. Algunos enfermos presentan hipersensibilidad al frío o calor. “

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Laryngo-onychoDesorden epitelial autosomico recesivo confi- cutáneo, oftalmolócutáneous síndrome nado a la poblacion Punjabi Muslim, esta con- gico, respiratorio, gedicion se caracteriza por erosiones cutáneo, nético (Shabbir) distrofia ungueal, tejido de granulación vascular exuberante en ciertos epitelios especialmente en la conjuntiva y en la laringe.un amplio mapeo genomico localizo la region 2Mb del cromosoma 18q11, esta region incluye el gen de la laminna alpha 3

"Hum Mol Genet. 2004 Feb 1;13(3):365

(Sinónimo: Depigmentación, Fibromatosis Gingival y Microftalmía)

OFTALMOLÓGICAS

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OFTALMOLÓGICAS

Oncológico

Klippel-Trenaunay syndrome

Odontológico

Referencias

Neurológicas

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Compromiso

Síndrome

Caracterìsticas

— 413 —

Oftalmológicas

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Orofaringeas

— 412 —

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Caracterìsticas

Compromiso

Referencias

Síndrome

Caracterìsticas

Compromiso

Referencias

Lentiginosis cardiomiopàtica progresiva

Mùltiples lentigines cutáneo, anomalìas estructurales cardiovascular y alteraciones electrocardiogràficas. Disminuciòn neurosensorial, estatura baja y anomalìas osteoarticular, oculares y genital, urinario.

cutáneo, cardiovascular, neurológico, morfológico, osteoarticular, oftalmológico, genital, urinario.

Pediatr Dermatol. 1983 Oct;1(2):146-53

Marfan

osteoarticular, respiratorio, oftalmológico, cardiovascular, vascular, cutáneo.

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LOC syndrome: laryngo-onycho-cutáneous

causado por un defecto genético resultado cutáneo, orofaringeo, de una delecion N-terminal inusual en la ca- oftalmológico dena alpha3a de la proteina laminina 5 de la membrane basal. Reclasificado como un subtipo de epidermolisis bullosa junctional. Presenta corneas nubladas, pigmentacion de las encias, apertura anormal entgre el esofago y la traquea, ausencia de unas o unas hipoplasicas, nodulos en las mucosas, cicatrices conjuntivales,

Br J Ophthalmol. 2005 Aug;89(8):939-41

Lyell

"Eritema en grandes pliegues, ampollas flácidas y serohemorrágicas con desprendimiento de colgajos epidérmicos. Lesiones en conjuntivas, erosiones, ulceraciones y hemorragias en la mucosa oral y genital, fiebre elevada e intensa toxemia. Puede desarrollar “

“Ann Dermatol Venereol. 1985;112(10):80712, Therapie. 1978 NovDec;33(6):743-7

Es una enfermedad hereditaria rara, del tejido conjuntivo que produce afectación multisistémica, que sobre todo afecta al esqueleto, los pulmones, los ojos, el corazón y los vasos sanguíneos. Se caracteriza por talla superior a la media y envergadura que supera a la altura y malformaciones óseas que incluyen: aracnodactilia, pectus carinatum o el pectus excavatum. Hiperextensibilidad de las articulaciones, genu recurvatum, pies planos, cifoescoliosis y grasa subcutáneo escasa. Son frecuentes las hernias Alteraciones oculares: subluxación o luxación del cristalino, miopía intensa, desprendimiento de retina espontáneo e iridodonesis. Alteraciones cardiovascular: debidas a la debilidad de la capa media de la aorta, en áreas de mayor tensión hemodinámicas. Insuficiencia valvular. Puede desarrollarse endocarditisbacteriana, o aparecer prolapso mitral. Se han descrito quistes pulmonares y neumotórax espontáneo de repetición.

Mancha Rojo Cereza y Mioclonía

Se caracteriza clínicamente por presentar pér- oftalmológico, cutádida de la visión progresiva con mancha ma- neo, neurológico. cular color rojo cereza y mioclonías, convulsiones y ataxia, pero no asocia facies tosca, ni disostosis múltiple; se debe a un déficit de la enzima neuraminidasa

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Se caracteriza por blefarofimosis, orejas de implantación baja, contracturas articulares sobre todo a nivel de falanges, codos, caderas y rodillas, que tienden a resolverse durante el primer año de vida, retraso mental e inmovilidad facial. También puede acompañarse de hipoplasia cerebelosa y del tronco cerebral, hipotonía , ptosis palpebral, exotropía, esotropía, orejas dismórficas, hipertelorismo, micrognatia, microstomía, puente nasal deprimido, aracnodactilia y pies equinovaros Se acompaña de reducción de masas musculares, pectus excavatum y pectus carinatum, cifoescoliosis, osteoporosis, cardiopatía, microcefalia, reflejos tendinosos disminuidos, paladar hendido, paladar ojival, con retraso del crecimiento postnatal. Puede haber: macrocefalia, apéndices preauriculares, cuello corto, microftalmía, anomalías de las pestañas, hipertricosis frontal, estenosis pilórica, insuficiencia pancreática y displasia.

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Marden Walker

morfológico, osteoarticular, neurológico, cutáneo, oftalmológico

OFTALMOLÓGICAS

Màscara de Kabuki

Son características típicas la hipotonía y la cutáneo, orofaringeo, dismorfia facial, consistente en epicantus, ce- osteoarticular, oftaljas arcuatas, puente nasal ancho y deprimido, mológico orejas grandes y malformadas y en ocasiones paladar hendido. Alteraciones del esqueleto con dedos gordos y rechonchos y existen anomalías en los patrones dermatoglíficos correspondientes a las huellas digitales de los pulpejos de la piel de los dedos de las manos y de los pies, palmas y plantas, que son marcadas y prominentes, como en los fetos. Anomalías típicas en la dentición permanente, las uñas y el cabello, por lo que podría ser una forma de displasia ectodérmica; los incisivos están ausentes o tienen formas anómalas: cabezas aplanadas y en forma de destornillador y existen alteraciones típicas del cabello: tricorrexis nodosa, torsión de las raíces y diámetro irregular. Puede asociar también otras manifestaciones sistémicas como crisis convulsivas, trastornos visuales y de la audición con otitis medias de repetición, cardiopatías congénitas, atresia biliar extra hepática y hernia diafragmática congénita.

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MELAS

Myo Encephalopathy, Lactic Acidosis and neurológico, oftalStroke-like episodes, sus manifestaciones clí- mológico, endocrinonicas fundamentales son: encefalomiopatía, lógico acidosis láctica y episodios recidivantes de isquemia cerebral transitoria. Las fundamentales manifestaciones clínicas asociadas se dan entre los 5 y los 15 años de edad y son: talla baja, vómitos, convulsiones por epilepsia focal o generalizada y finalmente episodios de hemiparesia aguda que puede afectar a uno u otro lado de forma alternante, cefalea recidivante de tipo migrañoso, diabetes mellitus, alteraciones visuales, demencia progresiva secundaria a infartos cerebrales múltiples y acidosis láctica.

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OFTALMOLÓGICAS

Oftalmológicas

(Sinónimo: Sialidosis Mucolipidosis Tipo I)

cutáneo, oftalmológico, sistèmico, respiratorio, gastrointestinal, renal

(Sinónimo: Aracnodactilia Contractural)

Odontológico

Síndrome

Neurológicas

— 415 —

Oncológico

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Orofaringeas

— 414 —

Clínicamente se caracteriza por fosetas preau- cutáneo, auditivo, ofriculares, fístulas braquiales, sordera, displa- talmológico, renal, sia de orejas y displasia renal. Otras anomalías que pueden presentarse son microtia, anomalías del oído medio e interno: estenosis del conducto auditivo externo, estenosis o aplasia del conducto lagrimal, cara estrecha, paladar ojival, retrognatia, parálisis facial, agenesia renal uni o bilateral, displasia renal, duplicación del sistema colector urinario, reflujo vésicoureteral, ectopia renal, lobulación renal fetal. Menos frecuentemente presentan: paladar hendido.

Mende

(Sinónimo: microfthalmia-aplasia dèrmica-esclerocornea sindrome)

morfológico, oftalmológico, cutáneo, osteoarticular, odontológico

Displasia cutáneo eritematosa lineal que com- cutáneo, oftalmológipromete chin, cuello y cabeza, se asocia con co, neurológico microftalmia, opacidad corneal, quistes orbitales, hallazgos adicionales pueden incluir agenesia del cuerpo calloso, esclerocornea, anomlìas corioretineales, hidrocefalia, cisuritis, retardo mental, distrofia ungueal. algunos componentes de el fenotipo de este sindrome superponen los del sindrome de Aicardi and Goltz.

Milles

Angiomatosis oculocutáneo con angioma de cutáneo, oftalmológilas coroides, con trastornos neurológico. co, neurológico

MLS

microftalmia con defectos lineales cutáneo

Mohr

pérdida de conducción auditivo. Presenta: auditivo, oftalmológiSordera-distonía-atrofia óptica co, muscular

(Sinónimo: Sindrome oro-facio-digital tipo II)

Síndrome

Caracterìsticas

Compromiso

Referencias

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MOMO (Macrosomia, Obesity, Macrocrania, Ocular anomalities),

Se caracteriza por macrosomía, obesidad y asociación de múltiples malformaciones que afectan sobre todo a las diferentes estructuras del macizo cráneo facial siendo las más destacadas, macrocrania o macrocefalia y anomalías oculares. Suele acompañarse de retraso mental y del desarrollo psicomotor de grado variable, ceguera, irritabilidad y comportamiento esquizoide, trastornos cardiovascular del tipo de taquicardia sinusal y retraso de la maduración ósea. Otras malformaciones: braquicefalia, micrognatia, frente grande amplia y abombada, orejas grandes con hélix rudimentarios, hipertelorismo, edema corneal, pliegues epicánticos, glaucoma y buftalmia; Cuello corto, esternón corto, con separación anómala de los pezones que pueden mostrar retracción y estar invertidos, las extremidades suelen ser normales y las uñas de pies y manos son hiperconvexas

morfológico, osteoarticular, neurológico, cardiovascular, oftalmológico, cutáneo

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Neu Laxova

Es una enfermedad genética extremadamente rara, letal, que pertenece al grupo de las displasias neuroectodérmicas caracterizada por contracturas, malformaciones en piel y sistema nervioso central. Se caracteriza por retraso del crecimiento intrauterino, microcefalia, ictiosis , exoftalmos y edema generalizado, pero pueden asociarse cualquier tipo de malformaciones esqueléticas de manos y pies, malformaciones cutáneo y viscerales con atrofia o hipoplasia de todas las estructuras del cerebro, microgenitalismo, agenesia renal, hipoplasia pulmonar y malformaciones cardiacas.

osteoarticular, cutáneo, neurológico, oftalmológico, renal, cardiovascular.

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Neurofibromatosis type 1

Es una enfermedad multisistémica, progresi- neurológico, cutáneo, va, hereditaria, rara que afecta principalmente oftalmológico el sistema nervioso y la piel y está caracterizada por el desarrollo de tumores en la vaina de mielina de los nervios. Pertenece al grupo de las facomatosis (síndrome hereditario caracterizado por la existencia de nódulos, a modo de tumores benignos en los ojos, la piel y el cerebro).

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Malformación de la unidad folículosebácea que se manifiesta clínicamente por múltiples pápulas centradas por tapones queratósicos negruzcos, similares a comedones abiertos, agrupadas linealmente o en parches, que se distribuyen habitualmente de forma unilateral, con mayor o menor extensión. Las complicaciones más frecuentes del nevo comedoniano consisten en la inflamación y la sobreinfección de las lesiones. Se han descrito casos de nevo comedoniano asociado a otras malformaciones sistémicas, esqueléticas, neurológicas y oftalmológico, y algunos autores han denominado a esta asociación síndrome del nevo comedoniano, entidad muy poco frecuente.

Grupo Aula Médica, S.L. 2.000 - 2004aa

Albinismo parcial con sordomudez recesiva y, cutáneo, auditivo, ofa veces, heterocromía del iris. talmológico

Meyer Schwickerath Los síntomas principales son: nariz estrecha con hipoplasia de alas nasales, microcórnea, (Sinónimo: Displasia sindactilia, camptodactília, hipoplasia o aplaoculo - dento - digital) sia de la falange media del 5º dedo de manos y pies, hipoplasia del esmalte dental. Menos frecuentemente presentan: blefarofimosis (hendidura palpebral corta), epicantus puente nasal prominente, hiperostosis craneal, anomalías del iris y de la pupila, estrabismo, glaucoma, hipotelorismo, microcefalia leve, cabello seco fino y escaso, orejas deformadas, sordera, ensanchamiento metafisario de los huesos largos, ausencia de las falanges medias de los dedos 2º y 5º de los pies, labio leporino, paladar hendido, microdoncia, hiperplasia mandibular. Excepcionalmente aparecen: hipertelorismo, microftalmía, cataratas , polidactilias en los pies. MIDAS

Referencias

cutáneo, oftalmológico

OFTALMOLÓGICAS

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www.diseasesdatabase.com/disease_ index_g.asp - 38k - 31 Mar 2006

(Sinónimo: Neurofibromatosis de Von Recklinghausen)

Nevo comedoniano Arch Pediatr. 2003 Aug;10(8):753

cutáneo, osteoarticular, neurológico, oftalmológico, sistèmicas

OFTALMOLÓGICAS

Neurológicas

Melnick-Fraser (Sinónimo: Braquiooto-renal)

Compromiso

Odontológico

Caracterìsticas

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Oftalmológicas

Síndrome

— 417 —

Oncológico

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Orofaringeas

— 416 —

Se caracteriza por la asociación de nevus se- cutáneo, neurológico, báceos con otras anomalías neurológicas, re- renal, oftalmológico nal y oculares. Los nevus sebáceos son placas circunscritas, ligeramente elevadas, de color amarillo, naranja o bronceado, con una superficie lisa o algo aterciopelada y desprovistos de pelos. Tienen un 10% de riesgo de transformación maligna. Las lesiones únicas y pequeñas no se asocian con otras anomalías, pero las lesiones más grandes o múltiples, o las que afectan a la cara y, en particular, a la frente, tienen mayor riesgo, en especial de anomalías en el SNC.

Referencias

nevus epidérmicos verrucosos, escoliosis tora- cutáneo, osteoarticucolumbar, protuberabcia frontal, ocular: colo- lar, oftalmológico boma papilar, nevus coroideo

Nevus sebáceo de Jadassohn y cutis verticis gyrata

Nevus verrucoso con malformaciones cutáneo Cutáneo, oftalmolóo extracutáneo (oculares, neurológicas, esque- gico, neurológico, osléticas) teoarticular

Nevus sebàceo lineal

Caracterizado por la asociacion de un nevus cutáneo, neurológisebaceo que cubre areas extensas de la cabeza y co, oftalmológico, osdel cuero cabelludo con anormalidades del sis- teoarticular tema nervioso central, cambios oftalmológico y esqueleticos y malignidades.

Nistagmus infantil

Sindrome que puede producir : musculo recto oftalmológico, cutáhorizontal virgen; estrabismo, nistagmus, mi- neo, osteoarticular, rada fija, zona nula eccentrica aislada y estra- genital, urinario bismo.

NOACH

aberraciones Neuro-anatomicas, anormalida- cutáneo, neurológico, des Ortopedicas, Ausencia del reflejo macular oftalmológico, oseas y de la fovea, nistagmus Congenito, Hipopigmemtacion

Clin Genet. 1987 Apr;31(4):228-42.

Noonan

pterigión, criptorquidea, linfedema, hipertro- oftalmológifia asimétrica cardiovascular septal, talla cor- co, cardiovascular, ta, dismorfia facial genital,linfático

Ann Dermatol Venereol. 1988;115(3):303-10.

Es una enfermedad hereditaria extremada- cutáneo, oftalmológimente rara caracterizada por el albinismo de co, neurológico la piel del pelo y de las anomalías del sistema nervioso central que afectan a los ojos, microftalmía opacidad corneal, cataratas y retraso mental. Se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo.

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Oculo Cerebral con Hipopigmentación (Sinónimo: CROSS)

OFTALMOLÓGICAS

Caracterìsticas

Compromiso

òculo ectodèrmico

Entre las manifestaciones oculares de este síndrome destacan: anillo de Schwalbe, iris ectópico o múltiple, catarata, degeneración macular, hipoplasia del nervio óptico, desprendimiento de retina e hipermetropía. Entre las manifestaciones extraoculares de este síndrome las fundamentales son: 1.- Anomalías faciales: hipoplasia maxilar y mandibular, aplanamiento de la base de la nariz, e hipertelorismo 2.- Anomalías dentarias: microdontia, anodoncia. 3.- Anomalías umbilicales: piel periumbilical redundante. 4.- Anomalías óseas y articulares: osificación irregular de la cabeza femoral y de las epífisis distales tibial y femoral, 2º y 5º metatarsos cortos. 5.- Anomalías cardiacas: defecto de los tabiques interauricular e interventricular. 6.- Hipospadias en los varones. 7.- Anomalías del sistema nervioso central: hipoacusia neurosensorial, hidrocefalia, calcificaciones leptomeníngeas y retraso mental leve. Otras alteraciones menos frecuentes son deficiencia de la hormona del crecimiento y talla corta, cardiopatías , defecto del oído medio, deficiencia mental, albinismo óculo-cutáneo y otros trastornos neurológico y dermatológicos”

oftalmológico, osteoarticular, odontológico, cutáneo, cardiovascular, neurológico

(Sinónimo: Axenfeld Rieger, Síndrome )

Nevus Epidérmico

(Sinónimo: cardiofacio cutáneous syndrome)

Síndrome

G Ital Dermatol Venereol. 1990 Jun;125(6):2514.

Plast Reconstr Surg. 2003 Mar;111(3):1043-50

Referencias

Neurológicas

Nevo sebáceo (Sinónimo: Síndrome de Feuerstein-MimsSchimmelpenning)”

Compromiso

Odontológico

Caracterìsticas

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Oculo-cerebro-cutáneo

Quiste orbitario, quistes cerebrales, fibromas cutáneo, neurológico, blandos y defectos dérmicos focales. oftalmológico.

Clin Genet. 1984 May;25(5):464-9. J Craniomaxillofac Surg. 1992 Feb-Mar;20(2):70-2

Oculo-dento-digital dysplasia syndrome

Los síntomas principales son: nariz estrecha con hipoplasia de alas nasales, microcórnea, sindactilia, camptodactília, hipoplasia o aplasia de la falange media del 5º dedo de manos y pies, hipoplasia del esmalte dental. Menos frecuentemente presentan: blefarofimosis (hendidura palpebral corta), epicantus puente nasal prominente, hiperostosis craneal, anomalías del iris y de la pupila, estrabismo, glaucoma, hipotelorismo, microcefalia leve, cabello seco fino y escaso, orejas deformadas, sordera, ensanchamiento metafisario de los huesos largos, ausencia de las falanges medias de los dedos 2º y 5º de los pies, labio leporino, paladar hendido, microdoncia, hiperplasia mandibular. Excepcionalmente aparecen: hipertelorismo, microftalmía, cataratas , polidactilias en los pies.

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

morfológico, oftalmológico, cutáneo, osteoarticular, odontológico

OFTALMOLÓGICAS

Oftalmológicas

Síndrome

— 419 —

Oncológico

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Orofaringeas

— 418 —

òculo-oral-genital (Sinónimo: Behcet) Oculo-osteo-cutáneous síndrome, Toumaala-Haapanen type

OFD tipo III (Sinónimo: oculo facio cutáneo)

Síndrome

Caracterìsticas

oftalmológico, odontológico, respiratorio, neurológico, cutáneo, cardiovascular

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

OFD tipo IV

Se caracteriza por: anotia/microtia, atre- oftalmológico, ossia de coanas, desordenes oculomotores, fi- teoarticular, cutáneo, sura labial media, fisura palatina, fisura pa- neurológico latina completa, frenillos orales anormales/ sinequias orales, genu varum, herencia autosomica recesiva, hipertelorismo, infecciones respiratorio cronicas, laringe anomalia/ laringomalacia, lengua,encias:tumefacciones/ hamartomas luxacion articular (excepto cadera), mandibula ausencia parcial/hipoplasia, microcefalia, micromelia mesomelica, muerte recien nacido / muerte neonatal, nariz ancha/raiz nasal ancha, nariz corta/nariz pequeÑa, nariz plana, oligoamnios,orejas de implantaciÓn baja, pie plano varus/valgus, polidactilia postaxial(miembro inf.), polidactilia postaxial(miembro sup.), polidactilia preaxial(miembro inf.), polidactilia preaxial(miembro sup.), retraso de crecimiento intrauterino, retraso mental / psico-motor, retrognatia/micrognatia, sindactilia de dedos de la mano, sindactilia de dedos del pie, sordera de transmision/conduccion .talla pequeÑa / enanismo, testiculo atrofia/ausente/pequeÑo, tibia ausente/anormal(excepto corta), camptodactilia de todos los dedos, cortex cerebral atrofia sin hidrocefalia, dificultades alimentarias, exoftalmia, fisura submucosa/uvula bifida, paladar ogival/estrecho, cardiopatia congenita, helix ausente/adherente, imperforacion anal/fistula recto-vaginal, philtrum corto, pulmon aplasia/hipoplasia, riÑon agenesia/hipoplasia uni/bilateral, suprarrenal hipoplasia/deficit funcional, uÑas finas / hipoplasicas (pies).

(Sinónimo: oculo facio cutáneo)

es una enfermedad multisistémica inflama- oftalmológico, cutátoria crónica rara, de causa desconocida, ca- neo, osteoarticular, racterizada por la tríada de uveítis, úlceras bu- genital, urinario cales y de los órganos genital recurrentes y artritis. Braquimetapodia, anodontia congenita, hi- cutáneo, osteoarticupotricosis, albinismo,maxilar pequeño que da lar, oftalmológico una impresiòn de prognatismo mandibular, estatura corta con particular acortamiento de los metacarpos y metatarsos, poco crecimiento del cabello, y mùltiples anomalìas oculares que incluyen estrabismo, nistagmus, opacidad lenticular, miopia de alto grado. anomalias de la pupila, cifosis , dientes mal implantados, dientes supernumerarios, fisura submucosa/uvula bifida, herencia autosomica recesiva, lengua,encias:tumefacciones/ hamartomas, pectus excavatum, polidactilia postaxial(miembro inf.), polidactilia postaxial(miembro sup.), retraso mental severo, arreflexia / hiporreflexia, cara redonda, dedos longitud/forma irregular, desordenes oculomotores, distancia intermamilar excesiva, e.e.g. anormal, fisura palpebral antimongoloidedescendente, frente abombada/prominencias frontales, hipertelorismo, hipertonia/ rigidez/espasticidad, hipotonia, nariz larga/ gorda/en bulbo, orejas de implantaciÓn baja, regiÓn occipital prominente, trago anormal, uÑas finas/hipoplasicas (manos), mancha rojo cereza.

oftalmológico, odontológico, cutáneo, neurológico, morfológico

"Tuomaala, P.; Haapanen, E. : Three siblings with similar anomalies in the eyes, bones and skin. Acta Ophthal. 46: 365-371, 1968. PubMed ID : 4974459 “

Oliver-McFarlane síndrome

Retinitis pigmentosa, estatura corta (deficien- oftalmológico, cutácia de GH), tricomegalia, anomalìas del pelo neo, morfológico

Oro- facio- digital tipo II

pérdida de conducción auditivo. Presenta: auditivo, oftalmológiSordera-distonía-atrofia óptica co, muscular

Referencias

(Sinónimo: Mohr) Paladar hendido y labio leporino, mínima mi- cutáneo-mucoso, ofcrognatia, orejas de implantación baja rota- talmológico, morfodas posteriormente s, hipertelorismo mìnimo, lógico, osteoarticular pliegues epicánticos, nistagmus, esotropia, punta nasal ancha, frenillo intraoral, lengua lobulada, escroto redundante y uñas duplicadas de los dedos índices de ambas manos.

Prenat Diagn. 2004 Dec 15;24(12):989-91

Osteoporosis-pseudoganglioma

Sindrome autosòmico recesivo combinando osteoarticular, oftalosteoporosis prematura severa con un desor- mológico den ocular bilateral que puede producir ceguera.

Clin Orthop Relat Res. 2003 May;(410):262

Papillon-Leage

Paladar hendido y labio leporino, mínima mi- cutáneo-mucoso, ofcrognatia, orejas de implantación baja rota- talmológico, morfodas posteriormente s, hipertelorismo mìnimo, lógico, osteoarticular pliegues epicánticos, nistagmus, esotropia, punta nasal ancha, frenillo intraoral, lengua lobulada, escroto redundante y uñas duplicadas de los dedos índices de ambas manos.

Prenat Diagn. 2004 Dec 15;24(12):989-91

Oro-facio-digital tipo I (Sinónimo: PapillonLeage-Psaume)

(Sinónimo: Oro facio digital tipo I)

OFTALMOLÓGICAS

Compromiso

OFTALMOLÓGICAS

Neurológicas

Referencias

Odontológico

Se caracteriza por hipertelorismo, e hipospadias. Se acompaña de asimetría craneal, cabello en pico de viuda, epicantus , fisuras palpebrales mongoloides o antimongoloides y (Sinónimo: estrabismo; puente nasal prominente, nariHipertelorismo con Anomalías Esofágicas e nas antevertidas, filtrum plano, labio leporino , paladar hendido, paladar ojival, alteraciones Hipospadias) dentarias múltiples: dientes supernumerarios, fusionados y mal oclusión dental; alteraciones de la lengua: lengua bífida, acortamiento del frenillo sublingual; micrognatia, orejas rotadas hacia atrás; úvula bífida anomalías de la laringe, tráquea y esófago, que pueden dar lugar a aspiración, neumonías e incluso ser mortales. Retraso mental, diástasis de rectos, lipomas , hiperlaxitud articular leve y anomalías viscerales: estenosis ureteral, inguinal, escroto bífido, criptorquidia, ano imperforado, ano ectópico, fístula recto uretral, estenosis duodenal, mesocardia, comunicación interauricular, coartación de la aorta, ductus arterioso persistente. Menos frecuentemente presentan malformaciones cerebrales múltiples Oculo-dento-larìngeo

Compromiso

Oftalmológicas

Caracterìsticas

Oncológico

Síndrome

— 421 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Orofaringeas

— 420 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Parry (Sinónimo: Graves Basedow ) Patau (Sinónimo: Trisomía 13 Completa)

Pelo fragil por deficiencia de azufre (Sinónimo: Tricodistrofia con ictiosis) Pfeiffer

PHACE syndrome

Síndrome

Caracterìsticas

Compromiso

Referencias

PHACES syndrome

malformacion de la fosa posterior (P), hemangiomas (H), anomalidades arteriales (A), coartacion de la aorta y defectos cardiacos (C), anormalidades de los ojos (E)) hendidura esternal/rafe supraumbilical(S)

cutáneo, osteoarticular, vascular, oftalmológico, cardiovascular

Arch Dermatol. 2004 May;140(5):591-6

las prostaglandinas se han usado con éxito endocrinológico, ofen este síndrome, sin embargo no se sabe con talmológico, cutáneo exactitud el mecanismo de acción en esta patología por lo que se requieren estudios más amplios y controlados.

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Pipkin

Herencia autosòmica dominante, se caracxte- cutáneo, oftalmoriza por presentar lèntigos mùltiples, nistag- lógico mus y estrabismo.

Poli X

"Clínicamente se caracteriza por un cuadro polimalformativo muy grave, retraso del crecimiento pre y postnatal, retraso psicomotor y mental profundo, anomalías oculares y alteraciones genital, especialmente en los varones. a.- Anomalías del sistema nervioso: retraso mental y psicomotor profundo, microcefalia y holoprosencefalia. b.- Anomalías craneales: frente inclinada hacia atrás, micrognatia, malformación de los pabellones auriculares, paladar ojival, labio leporino y/o fisura palatina, epicantus.c.- Anomalías oculares: microftalmía, coloboma del iris e hipotelorismo.d.Cuello corto y pliegue nucal. e.- Cardiopatías f.- Anomalías del aparato genital, urinario: criptorquidia en los niños, útero bicorne en las niñas, hidronefrosis y riñón poliquístico. g.- Anomalías de las extremidades: polidactilia, dedos superpuestos y en flexión, uñas hiperconvexas, calcáneo prominente y pliegue simiesco.”

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

(Sinónimo: CARRBARR-PLUNKETT: XXXX )

Es un síndrome dismórfico que sólo padecen oftalmológico, oslas mujeres y que se caracteriza por hipertelo- teoarticular, cutáneo, rismo, fisuras palpebrales, pliegues en epican- neurológico to, hipoplasia facial y micrognatia. Las manifestaciones neurológicas consisten en un cociente intelectual entre 30-50, deficiencias en el lenguaje y problemas de comportamiento

neurológico, osteoarticular, oftalmológico, cutáneo, cardiovascular, genital, urinario

Herencia dominante ligada al sexo. Se ca- cutáneo, genital, ofracteriza por aplasia cutis congènita en la zona talmológico, neurolómedia de la mejilla hasta el puente nasal, tam- gico, osteoarticular bièn el cuello, erosiones estrelladas que curan con cicatrices reticulo-lineales, ademàs presenta microftalmìa, esclerocòrnea, agenesia del cuerpo calloso. anomalìas genital, talla baja

Bologna Tomo I 924

Quarter síndrome

Dèficit de crecimiento, retardo mental y del cutáneo, morfológico, desarrollo, hipotonìa, lanugo persistente, dis- neurológico, oftalmotorted head, glaucoma congènito, nariz corta, lógico, metabólico maxilar prominente, micrognatia, cuello ancho, hombros cortos, retroflexiòn del tercer y cuarto dedo del pie, sindactilia del segundo, tercer y cuarto dedo del pie, elevaciòn de la galactosa-1- fosfatasa uridyl transferasa en sangre.

Hum Genet. 1979 Jan 25;46(2):141-7

Queratitis-ictiosissordera (QIS)

Es una enfermedad muy rara, de causa des- oftalmológico, cutáconocida pero que también puede heredar- neo, auditivo se como un rasgo autosómico recesivo. Se caracteriza por queratitis, placas duras en la piel la cara, de las extremidades y, en las palmas de las manos y de las plantas de los pies, y se acompaña de sordera

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Por microdeleciòn de x22 (Sinónimo: Microftalmìa con defectos cutáneo lineales)

Pelo corto, frágil y despeinado del cuero cabe- cutáneo, osteoartilludo, cejas y pestañas a causa de un conteni- cular, oftalmológico, do en azufre anormalmente bajo. Puede afec- genital tar el pelo corporal, el axilar, el ótico, púbico. Son frecuentes los cambios ungueales, hipogonadismo, cataratas, contracturas articulares, osteoesclerosis. es una enfermedad genética muy rara, caracterizada por craneosinóstosis, exoftalmos, pulgares anchos, sindactilia, turribraquicefalia, asimetría craneofacial, hipoplasia maxilar, hipertelorismo, ptosis palpebral, estrabismo, paladar ojival, malposición dental, hipoplasia de falanges medias, primer metatarsiano ancho y corto. Se puede acompañar de retraso mental, hidrocefalia, convulsiones, clinodactilia, duplicación del primer dedo del pie, fusión de vértebras, coxa valga, estenosis pilórica, hernia umbilical, ano anterior, escroto bífido, hipoplasia del nervio óptico, atresia de coanas, ausencia del canal auditivo externo, dientes supernumerarios e hipertrofia gingival.

osteoarticular, oftalmológico, cutáneo, neurológico, gastrointestinal, genital, urinario, auditivo

malformacion de la fosa posterior (P), hemangiomas (H), anomalidades arteriales (A), coartacion de la aorta y defectos cardiacos (C), anormalidades de los ojos (E)).

cutáneo, osteoarticular, vasculares, cardiovascular, oftalmológico

OFTALMOLÓGICAS

Bologna Tomo I pág 796

(Sinónimo: Eritrodermia Ictiosiforme, Complicación Corneal y Sordera) Quilomicronemia

Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2004 Nov;68(11):1445-50

Bologna Tomo I pàg: 982

Es un trastorno hereditario asociado con un metaòlico, cutáneo, metabolismo lípido anormal, en el cual los oftalmológico quilomicrones se acumulan en el plasma en niveles masivos. Los síntomas de esta enfermedad pueden iniciarse en la infancia y pueden incluir depósitos de tejido ligeramente decolorado en los párpados y dolor abdominal debido a la pancreatitis. La evaluación médica y los exámenes pueden revelar un bazo e hígado agrandados, inflamación del páncreas, depósitos de grasa bajo la piel o depósitos en la retina del ojo. Cuando se centrifuga la sangre aparece una capa de crema debido a los quilomicrones y el nivel de triglicéridos es extremadamente elevado.

OFTALMOLÓGICAS

Neurológicas

paciente anciano, especialmente del sexo mas- neurológico, oftalmoculino, paralisis de la vision superior, pupilas lógico pseudo-Argyll-Robertson, nistagmus, retraccion del parpado, "signo del sol poniente".

Referencias

Odontológico

Parinaud (Sinónimo: Síndrome oculoglandular / mesencefalico dorsal)

Compromiso

Oftalmológicas

Caracterìsticas

Oncológico

Síndrome

— 423 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Orofaringeas

— 422 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Forma parte de un grupo de enfermedades raras genéticas de la piel conocidas como displasias ectodérmicas. Anomalías faciales: hendidura del paladar, labio hendido o leporino, microstomía, oligodoncia, dientes displásicos, frente amplia y nariz estrecha. Anomalías cutáneo: pili torti, pelo escaso que evoluciona hacia una alopecia en la edad adulta, hipohidrosis, distrofia de las uñas. Anomalías oculares: fotofobia, blefaritis, agenesia o atresia del lacrimal, dacriocistitis crónica. Menos frecuentemente: pueden presentar hipospadias, fisura de la úvula, atresia del canal auditivo y talla corta.

morfológico, osteoarticular, cutáneo, odontológico, oftalmológico.

Refsum

Es una enfermedad rara del metabolismo de neurológico, oftalmolos lípidos, heredada como un rasgo autosómi- lógico, auditivo, cuco recesivo. Debida al acumulo de ácido fitá- táneo. nico en sangre orina, sistema nervioso central (sistema formado por el encéfalo y la médula espinal) y periférico, causada por el déficit de la enzima fitánico oxidasa. Los síntomas pueden incluir polineuritis, ataxia cerebelosa, retinitis pigmentaria, anosmia, sordera, opacidades corneales, y alteraciones cutáneo

Reiter

Es una enfermedad reumatológica rara del reumatològico, genigrupo de las espondiloartropatías seronega- tal, urinario, oftalmotivas, que son artritis reactivas sistémicas ca- lógico, cutáneo. racterizadas por la presencia de artritis, uretritis no gonocócicas, conjuntivitis y lesiones de piel y mucosas. La afectación del tracto urinario es transitoria se manifiesta por uretritis con disuria o secreción uretral en los hombres y en las mujeres fundamentalmente por cervicitis. Puede aparecer cistitis, hematuria e inflamación de la próstata. La conjuntivitis aparece simultáneamente con las otras manifestaciones, sensación de ardor o molestias con la luz, secreción conjuntival, blefaritis y en algunos casos uveítis anterior aguda, iritis. En la piel: queratodermia blenorrágica, caracterizada por la aparición de lesiones maculo papulosas en palmas y plantas, que evolucionan a lesiones ampollosas que pueden romperse y provocar una lesión de aspecto psoriasiforme. También pueden aparecer úlceras no dolorosas en la mucosa oral, balanitis y afectación ungueal con onicodistrofia.

(Sinónimo: Artritis Blenorrágica Idiopática)

Revesz (Sinónimo: Retinopatía anemia anomalías del SNC)

Reynolds-syndrome

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Se caracteriza por: anemia, anomalia de uÑas, oftalmológico, hemaanomalia lengua/encia/mucosa bucal, cabellos tológico, neurológico, escasos/hipotriquia/atriquia, cabellos finos, cutáneo cerebelo agenesia/hipoplasia/anomalias, leucocitos anomalia/neutropenia, microcefalia, plaquetas anomalia morfologica, prematuridad, purpura / petequias, retina anomalia vascular, retina desprendimiento, retraso de crecimiento intrauterino, trombopenia. esclerodermia acral, cirrosis biliar primaria, cutáneo, gastrointessindrome de sjogren tinal, oftalmológico.

OFTALMOLÓGICAS

Síndrome

Caracterìsticas

Compromiso

Richner-Hanhart

"Queratosis palmo-plantar, queratitis bilate- cutáneo, oftalmológiral y retardo mental. Tirosinanemia. Callo- co, neurológico sidades circunscritas dolorosas en puntos de presiòn P-P. Callos en codos y rodilas. Fotofobia erosiones corneanas primeros meses de vida,ulceraciòn y glaucoma.

Riley-Day

Es una enfermedad genética rara del sistema neurológico, respiranervioso autonómico, Se caracteriza funda- torio, oftalmológico, mentalmente por la reducción del número de cutáneo. fibras nerviosas amielínicas de pequeño tamaño, que transmiten las sensaciones de dolor, temperatura y gusto y rigen las funciones autónomas; pero también están algo disminuídas las grandes fibras mielínicas que conducen los impulsos procedentes de los husos neuromusculares. Clínicamente, la enfermedad se manifiesta por dificultades para la alimentación; en la lactancia, problemas de succión y deglución y secundariamente, neumonías por aspiración; en la infancia, crisis de vómitos que aparecen sobre todo a la hora de comer o cuando el niño está excitado. Durante los cinco primeros años son frecuentes los espasmos del sollozo seguidos de síncope. Según va creciendo el niño presenta insensibilidad al dolor, por lo que se producen frecuentes lesiones traumáticas. Son frecuentes las úlceras corneales y linguales. La marcha se retrasa o es torpe con aspecto atáxico, pero no existe lesión cerebelosa, los reflejos de estiramiento muscular están ausentes y no se aprecia desbordamiento de las lágrimas con el llanto, hecho que normalmente se aprecia a partir de los dos o tres meses de edad, presentan pupila tónica unilateral. Suelen tener escoliosis progresiva y severa y un 40% de los afectados presentan crisis convulsivas generalizadas tónico-clónicas, la mayoría desencadenadas sin causa aparente, aunque pueden asociarse con espasmos del sollozo, fiebre elevada, etc. Suele existir deterioro intelectual, que no guarda relación con la epilepsia. El habla es nasal o arrastrada y existe un mal control de la temperatura corporal, pudiendo aparecer tanto hipotermia como fiebre muy elevada. Después de los tres años, se inician las llamadas “crisis autónomas”, generalmente con ataques de vómitos cíclicos, que pueden durar incluso varios días. Las arcadas y los vómitos aparecen cada 15-20 minutos acompañados de hipertensión, sudoración profusa, aparición de ronchas eritematosas y erupciones cutáneo, ansiedad e irritabilidad. Puede aparecer una gran distensión gástrica muy dolorosa e incluso dificultades respiratorio; los vómitos pertinaces pueden complicarse con hematemesis.

Hautarzt. 2004 May;55(5):465-70

OFTALMOLÓGICAS

Referencias Ann Dermatol Venereol. 1993;120(2):13942, Br J Dermatol. 1981 Apr;104(4):469-75

Neurológicas

Rapp-Hodking

Referencias

Odontológico

Compromiso

Oftalmológicas

Caracterìsticas

Oncológico

Síndrome

— 425 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Orofaringeas

— 424 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Caracterìsticas

Ring chromosome 8 Se caracteriza por: angiomas cutáneo de color vino oporto, que pueden afectar a casi tosíndrome das las partes del cuerpo y que llegan a ser de gran tamaño y pueden ocasionar comunica(Sinónimo: KlippelTrenaunay syndrome) ciones arterio-venosas entre ellos, hipertrofia de los tejidos blandos y osteoarticular de un miembro. Se acompaña de varices, angiomas de órganos internos, hepatoesplenomegalia , linfangiomas y nevus de carácter flamígero o varicoso. Las lesiones de la piel pueden pasar desapercibidas en el nacimiento, haciéndose más notorias con la edad y con el crecimiento osteoarticular normal. También aparecen lesiones oculares del tipo de telangiectasias de la conjuntiva, heterocromía del iris , coloboma del iris, glaucoma y estrabismo. Otras lesiones son insuficiencia renal, lipodistrofia de miembros, escoliosis, alteraciones del aparato urinario como hipospadias. Lesiones neurológicas como: paraplejía, crisis epilépticas, retraso mental, malformaciones intracraneales, del cordón espinal que consisten en angiomas venosos intradurales.

cutáneo, osteoarticular, oftalmológico, renal, genital, urinario, neurológico, gastrointestinal.

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Rothmund-Thomson

Desorden genético caracterizado por cambios cutáneo, oftalmolócutáneo, cataratas, anomalías esqueléticas, es- gico, osteoarticular. tatura baja, pelo anormal, defectos en el cre- Neurológico cimiento, uñas y dientes, retardo mental, hipogonadismo

Schaefer

Combinación de plagiocefalia (estenosis uni- osteoarticular, oftallateral de la sutura coronal), estrabismo (en mológico particular disociación de los movimientos conjugados), y tortícolis. Es prevalente las mujeres

Schaumann

enfermedad sistémica de naturaleza benigna que afecta nódulos linfático, glándulas salivares, hígado, piel, pulmones, bazo, glándulas salivares y ojos. Afecta sobre todo a adultos entre 20 y 30 años, y es más frecuente en las mujeres y en los negros. La etiología es desconocida

Es una enfermedad genética extremadamente rara. Se caracteriza por retraso del crecimiento intrautero y postnatal, labio hendido o leporino (hendidura anormal en el labio superior), hendidura del paladar, miembros cortos, microcefalia, retraso mental, hipertelorismo, exoftalmos, micrognatia, orejas de implantacion baja, hemangioma capilares faciales, cataratas, opacidad corneal, contracturas articulares, deformidades de los pies, criptorquidia, comunicación interventricular y persitencia del ductus arterioso. Puede acompañarse de polidactilia , ausencia de costillas, convulsiones, paralisis de nervios craneales, microftalmía, espina bífida, riñones poliquísticos, riñon en herradura, genital ambiguos,hipospadias, comunicación interauricular y melanomas.

morfológico, osteoarticular, oftalmológico, cardiovascular, cutáneo.

Romberg (Sinónimo: síndrome de Parry-Romberg o atrofia hemifacial progresiva )

Rosenthal Kloepfer

síndrome autonómico dominante que se ma- cutáneo, neurológico, nifiesta lentamente a partir de la segunda dé- oftalmológico cada de la vida caracterizado por atrofia progresiva hemifacial de partes blandas, neuralgia y/o paresia del V par, epilepsia de aparición tardía, migraña, síndrome de Claude-Bernard-Horner por irritación del simpático periférico, iritis y heterocromía de iris, queratitis neuroparalítica, paresia de músculos oculomotores y coroiditis Caracterizado por un aumento en el macizo osteoarticular, cutáfacial, e inclusive la presencia de cutis verti- neo, endocrinológico, cis gyrata pero sin afección de la silla turca ni oftalmológico afección endocrina, es de origen genético y es autonómico dominante la acropaquia tiroidea, que también presenta engrosamiento de pies y manos y no en el macizo facial, pero también asocia exoftalmos, mixedema pretibial y alteraciones a nivel de las hormonas tiroideas, compatibles con hipertiroidismo

OFTALMOLÓGICAS

cutáneo, linfático, respiratorio, oftalmológico, gastrointestinal

Scheie

síndrome metabólico caracterizado por un en- oftalmológico, osturbiamiento progresivo de la córnea y displa- teoarticular, cardiosia general del esqueleto. La enfermedad se vascular, neurológico inicia entre los 5 y 15 años de edad. Las características mas importantes son gargolismo, contracturas articulares, manos agarrotadas, rodilla valga, lesiones de la válvula aórtica y múltiples disostosis. Se distingue de otras formas de mucopolisacaridosis por la estatura que es normal o casi normal, en que no hay retraso mental y que la esperanza de vida es la normal

SchimmelpenningFeuerstein-Mims II

síndrome congénito de anormalidades que cutáneo, osteoartiafectan numerosos sistemas, especialmente la cular, oftalmológico, piel, el esqueleto, los ojos y el sistema nervioso neurológico central. Se caracteriza por la presencia de nevos en el momento del nacimiento que experimente posteriomente cambios verrucosos y de color, especialmente en la cara y cuero cabelludo. Otras manifestaciones asociadas son retraso mental, epilepsia focal, hemiparesis espástica. defectos de la aorta, lesiones en las costillas y fisura palatina. Los defectos oculares más frecuentes son coloboma del iris y de la retina y opacidades en la conjuntiva y la cornea. La etiología es desconocida.

Referencias Tijdschr Kindergeneeskd. 1991 Dec;59(6):219-23, Am J Dis Child. 1980 Feb;134(2):165-9.

Rev. costarric. cienc. méd vol.22 no.3-4 San José Dec. 2001

OFTALMOLÓGICAS

Orofaringeas

Roberth

(Sinónimo: sarcoide de Boeck)

Compromiso

Neurológicas

Síndrome

Odontológico

Referencias

Oftalmológicas

Compromiso

Síndrome

Caracterìsticas

— 427 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Oncológico

— 426 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Es una enfermedad rara caracterizada por facies tosca, manifestaciones esqueléticas, agenesia del cuerpo calloso e hidronefrosis congénita. Presentan un retraso mental profundo y graves problemas de visión y audición. Clínicamente se caracteriza por: retracción mediofacial, hirsutismo, hidronefrosis, retraso mental. Se acompaña de: Convulsiones, retraso del desarrollo postnatal, alteraciones cráneo faciales: abombamiento frontal, surco interlabial profundo, base del cráneo corta, múltiples huesos wormianos, fontanelas y suturas craneales grandes, hipertelorismo, exoftalmos, nariz corta, narinas antevertidas, estenosis de coanas, orejas de implantación baja, erupción dental tardía, cuello corto y pliegue nucal. Alteraciones esqueléticas: costillas toscas, leve acortamiento mesomélico de miembros, hipoplasia de pubis, alteraciones de las manos y de los pies: anomalías de los dermatoglifos, mamilas hipoplásicas, uñas hiperconvexas, hipoplasia de falanges distales, pies equinovaros. Anomalías genital, urinario: hipospadias, pene corto, anomalías cardiacas: comunicación interauricular. Con menor frecuencia pueden presentar: hipoplasia de la primera costilla, macroglosia, hemangioma facial, polidactilia, útero bicorne, esternón corto, hepatoblastoma.

morfológico, osteoarticular, neurológico, oftalmológico, cutáneo.

Schnitzler's De Barsy

síndrome progresivo severo autosómico recesi- cutáneo, neurlógico, vo con deficiencia mental, talla baja, aparien- oftalmológico, múscia de mayor edad, ojos anormales, lax joints, culoesquelético hipotonía y atetosis postural, en biopsia de piel fibras elásticas anormales

SCHÜLLERCHRISTIAN

enfermedad rara de etiología desconocida en la que los lípidos se acumulan en el cuerpo y se manifiestan como granuloma histiocítico osteoarticular, en particular en los del cráneo, en la piel y en las vísceras, a menudo con hepatosplenomegalia y linfadenopatía. Pueden estar presentes exoftalmos y diabetes insípida. La enfermedad se da en niños y jóvenes adultos, siendo su inicio con frecuencia sobre los 6 años de edad. Ambos sexos son afectados, con una ligera prevalencia de los varones.

" Am J Med Genet. 1992 Jan 1;42(1):29-34.

Síndrome

Caracterìsticas

Seckel

Es una enfermedad congénita muy rara, ca- morfológico, osteoarracterizada por retraso del crecimiento in- ticular, oftalmológitrauterino, microcefalia, dwarfismo y fa- co, odontológico, cies peculiar. Clínicamente se caracteriza por dwarfismo, debido a que el retraso del crecimiento intrauterino continúa después del nacimiento, rasgos cráneofaciales característicos: microcefalia, nariz picuda y prominente conocida como "pico-corno", ojos anormalmente grandes, cara estrecha, orejas malformadas con ausencia del lóbulo, paladar ojival (paladar en forma de bóveda) y micrognatia. Las anomalías de las extremidades son: clinodactilia (arqueamiento permanente del quinto dedo) o microdactilia sobre todo del 5º dedo y otras anomalías óseas. Se acompaña de grados variables de retraso mental. Menos frecuentemente se acompaña de craneosinostosis, asimetría facial, fisuras palpebrales antimongoloides, estrabismo, malposición dental, hipoplasia del esmalte dental; retraso de la maduración ósea, hipoplasia de los huesos del carpo, luxación radial, displasia de caderas, escoliosis, pliegue simiesco y anomalías de los dermatoglifos (dibujos formados por las crestas y los surcos de las manos y los pies); criptorquidia, hirsutismo e hipertrofia del clítoris.

Sensenbrenner

Se caracteriza por: cabellos escasos/hipotri- cutáneo, osteoarticuquia/atriquia , dedos falange distal hipoplasia, lar, odontológico, ofdiafisis anomalia , dientes mal implantados, talmológico dolicocefalia/escafocefalia, frente abombada/ prominencias frontales, herencia autosomica recesiva, manos cortas/braquidactilia, metafisis anomalia, microdoncia total o parcial, micromelia rizomelica, osteoporosis, pliegue epicÁntico , regiÓn occipital prominente , torax estrecho, uÑas de las manos anomalia , uÑas de pies anomalia , anodoncia/oligodoncia, craneostenosi, hiperlaxitud ligamentaria, hipotelorismo ,labio inferior evertido/pendular, narinas antevertidas, pectus excavatum, sindactilia de dedos de la mano. clinodactilia del 5º dedo, dentina anòmala, hipermetropia ,miopia , nistagmo, taurodoncia.

(Sinónimo: Displasia cráneo ectodérmica)

cutáneo, osteoarticular, gastrointestinal, linfático, oftalmológico, endocrinológico

Seudotalidomídico (Sinónimo: síndrome de AppeltGerken-Lenz Síndrome de ROBERT)

OFTALMOLÓGICAS

Compromiso

síndrome presente en el momento del naci- morfológico, osmiento caracterizado por un peso muy bajo teoarticular, oftalmo(1.5 a 2 kg) estatura muy baja (unos 40 cm), lógico, genital, cutátetrafocomelia (ausencia de segmentos largos neo, neurológico en todos los miembros), fisura palatina, microbraquicefalia, hipertelorismo, vitium cordis, ojos saltones, hemangiomas capilares faciales, malformaciones de las orejas, labio leporino y micrognatia. Los desordenes oculares incluyen cataratas, opacidad de la córnea y colobomas de los párpados. Hiperplasia del falo, criptorquismo, labios menores hendidos y vagina separada son las principales anomalías genital. Cabellos escasos rubios. La esperanza de vida es muy corta y en los pocos supervivientes, la deficiencia mental es muy acusada.

OFTALMOLÓGICAS

Referencias

Neurológicas

Schinzel-Giedion

Referencias

Odontológico

Compromiso

Oftalmológicas

Caracterìsticas

Oncológico

Síndrome

— 429 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Orofaringeas

— 428 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Compromiso

SHORT

Baja estatura, articulaciones hiperextensi- cutáneo, osteoarticubles, depresiòn ocular, anomalìa de Rieger lar, oftalmológico (disgenesia mesodèrmica iridocorneal, retraso dentario), lipoatrofia de la cara y de la parte superior del cuerpo. Retraso de la edad osteoarticular. Es un síndrome dismórfico congénito raro caracterizado por macrosomía pre y postnatal, dismorfia facial, anomalías múltiples y frecuente asociación a tumores embrionarios tales como tumor de Wilms y neuroblastoma. Se caracteriza por: gigantismo neonatal, crecimiento acelerado con macrocefalia cara basta y característica, que recuerda a la cara de un buldog, nariz y boca anchas. Se acompaña de: retraso mental en cerca de la mitad de los casos de grado de severidad variable, hipotonía , pectus excavatum (tórax en embudo), estrabismo, nistagmus, hipertelorismo, suturas craneales prominentes, macroglosia, maloclusión dental, paladar ojival, narinas antevertidas. Anomalías de las extremidades: manos grandes y cuadradas, pulgares anchos, hexadactilia, sindactilia entre los dedos segundo y tercero de manos y pies, uñas hipoplásicas, sobre todo la del quinto dedo de la mano, pliegue simiesco y deformidades de los pies. Anomalías esqueléticas: fusión de vértebras cervicales, costillas cervicales, presencia de una sexta vértebra lumbar, foseta sacra, edad ósea avanzada y escoliosis. Anomalías viscerales: comunicación interventricular, ductus arterioso persistente y arritmia cardiaca; riñones hipertróficos, lobulados o quísticos, duplicación de la pelvis renal e hidronefrosis leve; criptorquidia; malrotación intestinal, anillo pilórico y divertículo de Meckel; inguinal y umbilical. Mamilas supernumerarias; piel gruesa y marronácea, manchas pigmentadas en la zona perioral y palatina y policitemia. Presenta más raramente: apéndices y fosetas preauriculares, labio leporino , paladar hendido, convulsiones; coloboma óptico; hiperinsulinemia por el aumento del número de islotes de Langerhans; onfalocele.

morfológico, oncológico, neurológico, osteoarticular, oftalmológico, odontológico, cutáneo.

Sjogren

Xeroftalmìa, Xerostomia, piel Xeròtica

cutáneo, oftalmológico,

Sjôgren-Larson

Es una enfermedad hereditaria caracterizada cutáneo, neurológico, por descamación de la piel (ictiosis), retraso oftalmológico. mental, alteración del lenguaje, y espasticidad. Los niños afectados desarrollan diferentes grados de eritema y descamación,. Además la capa externa de la piel se va cubriendo de escamas oscuras y gruesas. Después de la infancia, desaparece el eritema y la piel de los brazos, las piernas y el abdomen se cubre de gruesas escamas negruzcas. Pueden asociarse a los trastornos de la piel, alteraciones en el lenguaje y crisis epilépticas. Aproximadamente la mitad de los niños afectados, tendrán una retinosis pigmentaria (degeneración del pigmento en la retina de los ojos).

Caracterìsticas

Compromiso

Bologna Tomo II oàg: 1582

Susac

Microangiopatìa, sintomas visuales, pèrdida cutáneo, vascular, aude la audiciòn, sìntomas neurológico ditivo, oftalmológico, neurológico

Eur J Ophthalmol. 2001 Apr-Jun;11(2):175-9.

TAR syndrome (thrombocytopenia with absent radii syndrome)

Es una rara asociaciòn de trombocitopenia y aplasia radial bilateral. Los episodios de trombocitopenia aparecen en el periodo neonatal. Los sìntomas incluyen pùrpura, petequias, epistaxis, melena, hemoptisis, hematuria y hematemesis. Ademaàs a este sìndrome se asocian los sìntomas de alergia a la leche de vaca. retraso mental con hemorragia intracraneal, los sìntomas de hemorragia intracraneal en infantes se podrìa asociar con pobre alimentaciòn, letargia, irritabilidad y alteraciones del nivel de conciencia. Anomalìas de las extremidades superiores: aplasia radial bilateral, radial club hand, hipoplasia del carpo y las falanges, hipoplasia de hùmeros y hombros, sindactilia y clinodactilia de dedos de manos y pies, algunos pacientes presentan tetralogia de Fallot, defectos atrio-septales, defectos del septo ventricular, anomalìas faciales que incluyen: Micrognatia (in 3-30%) , hemangiomas faciales, Hipertelorismo, diverticulo de Meckel, anomalìas uterinas, edema, estatura corta anomalìas osteoarticular.

"Ballmaier M, Schulze H, Strauss G: Thrombopoietin in patients with congenital thrombocytopenia and absent radii: elevated serum levels, normal receptor expression, but defective reactivity to thrombopoietin. Blood 1997 Jul 15; 90(2): 612-9[Medline].

Thomson

"Síndrome poiquilodérmico con alteraciones cutáneo, oftalmológiecto- y mesodérmicas. Los síntomas son idén- co, osteoarticular ticos a los observados en el síndrome de Rothmund, pero adicionalmente, este desorden se caracteriza por telangiectasia, pigmentación, lesiones oculares y deformidades óseas. Se le puede considerar como una variante del síndrome de Rothmund-Thomson, sin las cataratas e hipogonadismo de este, pero con un aumento de la sensibilidad a la luz ultravioleta. Se trata de un desorden de carácter autosómico recesivo, siendo las niñas más propensas que los niños.

cutáneo, hematológico, osteoarticular, cardiovascular, oftalmológico, gastrointestinal, genital.

Referencias

" Thomson-Rothmund

OFTALMOLÓGICAS

J Invest Dermatol. 1983 May;80(5):386-91, Sem Hop. 1979 Sep 18-25;55(3132):1400-3.

(Sinónimo: síndrome de Bloch-Stauffer.) Tipo progeria

Desorden hereditario oculocutáneo poco fre- cutáneo, oftalmológicuente caracterizado por eritema, piel marmó- co, odontológico, osrea, pigmentación, telangiectasia, cataratas teoarticular, genital congénitas, dientes y uñas malformados, y defectos esqueléticos en las extremidades. En un 25% de los casos también se observa hipogonadismo. Es de carácter autosómivo recesivo Se caracterizan por lipoatrofia de los miem- cutáneo, cardiovascubros, enfermedad cardiovascular y diabetes. lar, endocrinológico, Acompañados por debilidad muscular, cam- oftalmológico. bios esclerodérmicos, cataratas, y otros signos de envejecimiento prematuro

OFTALMOLÓGICAS

Bologna Tomo II pág 1583

Oncológico

(Sinónimo: Dismorfia congènita, Bulldog sindrome)

Síndrome

Orofaringeas

Simpson-GolabiBehmel síndrome

Referencias

Neurológicas

Caracterìsticas

Oftalmológicas

Síndrome

— 431 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Odontológico

— 430 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

(Sinónimo: Disostosis Mandíbulofacial)

"El síndrome de Treacher Collins es una enfer- osteoarticular, mormedad hereditaria rara. Se trata de un síndro- fológico, oftalmome polimalformativo (que presenta múltiples lógico. malformaciones) caracterizado por anomalías craneofaciales debido a la hipoplasia de ciertas porciones del cráneo: bordes supraorbitales y arcos zigomáticos. Las manifestaciones clínicas son: una apariencia facial muy característica con fisuras palpebrales antimongoloides , coloboma de párpado inferior, puede haber también coloboma de iris, hipoplasia de los arcos zigomáticos y malar, la nariz es ancha y en ocasiones puede tener atresia de las coanas, macrostomía , micrognatia, hipoplasia faríngea, microtia más o menos severa y otras alteraciones del pabellón auricular con ausencia o atresia de conductos auditivo y sordera. La inteligencia es usualmente normal”

OFTALMOLÓGICAS

Síndrome

Caracterìsticas

Compromiso

Ullrich-Turner

Es una enfermedad genética congénita. Se caracteriza por la estatura corta, cuello ancho, cardiopatía e hipertelorismo , malformaciones del esternón con pectus carinatum y excavatum , tórax ancho, mamas separadas y bajas, pterigium colli y pterigium axilar, aspecto típico de la cara con filtrum (surco vertical en el centro del labio superior) marcado, fisuras palpebrales antimongoloides, paladar ojival (paladar en forma de bóveda), micrognatia, orejas displásicas, de implantación baja y rotadas, pliegues en la piel de la nuca, implantación baja del cabello en la zona posterior, párpados gruesos, epicantus, exoftalmos y ptosis palpebral. Suelen presentar malformaciones del corazón e hipoplasia o aplasia de vasos sanguíneos y linfático, alteraciones de las plaquetas y de los factores de la coagulación de la sangre, retraso mental leve e hipertermia maligna. Se transmite como un rasgo genético autosómico dominante, pero puede haber casos esporádicos

morfológico, osteoarticular, cutáneo, oftalmolòogico, cardiovascular, hematológico, neurológico.

Uña Ròtula (Fong)

Es una enfermedad genética rara, que suele manifestarse en el nacimiento o durante la niñez temprana. Los síntomas son variables, siendo los más característicos la displasia de las uñas, de los dedos de manos y de los pies y la aplasia o hipoplasia de los platillos de la rótula o patela, hipoplasia de determinados huesos y tendones del codo y cuernos ilíacos bilaterales. Menos frecuentemente pueden aparecer deformidad del esternón, espina bífida oculta, hipoplasia de la primera costilla y anomalías en determinados músculos: pectoral menor, bíceps, tríceps y cuádriceps, hiperostosis frontal, clinodactilia del quinto dedo, hipotiroidismo, retraso mental, psicosis, microftalmía y microcórnea, labio leporino, paladar hendido y excepcionalmente carcinoma de colon. Además, en algunos casos familiares existe un glaucoma de ángulo abierto.

cutáneo, osteoarticular, endocrinológico, neurológico, oftalmológico, gastrointestinal

Presenta episodios repetidos de urticaria y/o angioedema persistente y dolorosos. Se asocia a sìntomas constitucionales y artritis. Los pa(Sinónimo: Hipocomplementemia- cientes con hipocomplementemia tienen màs riesgo de afecciòn sistèmica (linfadenopatìas, urticaria-vasculitis) hepatoesplenomegalia, artralgias, artritis, glomerulonefritis, afecciòn gastrointestinal, del aparato respiratorio, ocular

cutáneo, inmunológico, linfático, gastrointestinal, respiratorio, oftalmológico

(Sinónimo: Onicosteodisplasia Hereditaria, Displasia Hereditaria Onico Osea)

Urticaria vasculitis

Referencias

Neurológicas

Síndrome hereditario caracterizado por va- osteoarticular, cutárias anormalidades congénitas que ocurren neo, oftalmológico, conjuntamente. Entre estas, se encuentran neurológico, renal cuernos ilíacos, distrofia de las uñas, malformaciones de las rodillas, condrodisplasia y artrodisplasia, especialmente de los codos. Las uñas de los pulgares son las más frecuentemente afectadas. Las malformaciones son usualmente simétricas, y pueden ser desde una ligera inclinación longitudinal hasta una anonicosis completa. La hipoplasia de las cabezas del húmero y del radio ocasiona dislocaciones y la incapacidad para extender completamente el brazo. Las rótulas son más pequeñas de lo normal o pueden estar ausentes. Otras características frecuentes son una pigmentación oscura del iris, escápula hipoplásica, clinodactilia del meñique, acortamiento de las falanges intermedias, retraso mental y proteinuria sin hematuria. En un gran número de casos, se observa una insuficiencia renal parcial o total. Afecta por igual a hombres y mujeres y los principales síntomas se manifiestan a partir de la segunda década. Se desconoce su etiología. Se trata de un desorden de carácter autosómico dominante

Referencias

Odontológico

Trauner-Rieger

Treacher-Collins

Compromiso

Usher I

Sordera profunda desde el nacimiento. No se oftalmológico, aubenefician con el uso de audífonos. Problemas ditivo graves del equilibrio. Los problemas de la visión empiezan a los 10 años de edad. La ceguera ocurre con el tiempo.

Usher II

Problemas de audición de moderados a gra- oftalmológico, auves. Normalmente se benefician con el uso de ditivo audífonos. Utilizan el habla para comunicarse. Equilibrio normal. La retinitis pigmentosa empieza en la adolescencia.

OFTALMOLÓGICAS

Oftalmológicas

Caracterìsticas

Bologna Tomo I pàg: 388

Hum Mol Genet. 2005 Nov 21

Oncológico

Síndrome

— 433 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Orofaringeas

— 432 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Varadi-Papp

Paladar hendido y labio leporino, micrognatia cutáneo-mucoso, ofmìnima, orejas de implantación baja rotadas talmológico, morfoposteriormente, hipertelorismo mìnimo, plie- lógico, osteoarticular gues epicánticos, nistagmus, esotropia, punta de la nariz ancha, frenillo intraoral, lengua lobulada, escroto en manto y duplicación de las uñas de los dedos índices de ambas manos

Prenat Diagn. 2004 Dec 15;24(12):989-91

Vogt-Koyanagi-Harada

Sìntomas cutáneo, neurológico y oftàlmicos.

cutáneo, neurológico, oftalmológico

Presse Med. 1985 May 18;14(20):1131-4

Von Hippel-Lindau

Es una enfermedad rara, hereditaria y multisistémica, caracterizada por el desarrollo, en edades tempranas, de tumores en diferentes localizaciones: oculares, renal, de glándulas suprarrenal, páncreas y sistema nervioso central. La manifestación inicial más frecuente es la angiomatosis en la retina y los hemangioblastomas en el cerebelo, apareciendo posteriormente tumores en cerebro, médula espinal, feocromocitoma en las glándulas suprarrenal, cistoadenoma seroso microquístico en el páncreas y carcinomas de células renal. También han sido descritas lesiones angiomatosas en hígado, riñón, páncreas, pulmón, piel y epidídimo.

oftalmológico, renal, endocrinológico, neurológico, gastrointestinal, cutáneo, respiratorio, genital.

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Pèrdida auditivo sensoneural uni o bilateral, cutáneo, auditivo, ofcongènita o de apariciòn tardìa, heterocromìa talmolòogico del iris, pecas en la cara y cabello canoso prematuro.

Zhonghua Yi Xue Za Zhi. 2005 Oct;85(38):2686-90

Waardenburg Klein

Es similar al tipo 1 pero se asocia a nomalìas cutáneo, auditivo, ofen las extremidades talmológico

Bologna Tomo I pàg: 960

Asociado a la enfermedad de Hirschsprung. cutáneo, oftalmológiPresentan menchòn blanco frontal, màculas co, auditivo amelanòticas y heterocromìa del iris. La sordra resulta bastante frecuente, mientras que la distopia cantorum y la raìz nasal ancha son raras.

Bologna Tomo I pàg 960

Waardenburg.Shah (Sinónimo: Waardenburg tipo 4) Weber-Dimitri

Nevos vasculares de la cara, cuero cutáneo, oftalmolócabelludo,tronco, extremidades y lepto- gico, osteoarticular, meninges.Angiomas oculares y coroideos neurológico con trastornos oculares y glaucoma congénito, calcificaciones,demostradas radiológicamente en el encéfalo,crisis de epilepsia jacksoniana,deficiencia mental y trastornos psíquicos

Weil-Marchesani

Distrofia mesodérmica congénita y heredi- cutáneo, osteoarticutaria con braquidactilia, engrosamiento de lar, oftalmológico las extremidades, microfaquia y esferofaquia con luxación frecuente del cristalino y a veces, glaucoma

OFTALMOLÓGICAS

Caracterìsticas

Werner

Trastorno autosómico recesivo. Manifestado cutáneo, oftalmolóby the mimicry of age-related phenotypes ta- gico, osteoarticular, les como atherosclerosis, arteriosclerosis, ca- cardiovascular. taratas, osteoporosis, calcificación de tejidos blandos, premature thinning, encanecimiento y pérdida del cabello,como tambien alta incidencia en algunos tipos de cánceres.

Birth Defects Orig Artic Ser. 1981;17(2):227-41

Wolf-Hirschhorn

Se caracteriza por aplasia cutis congènita en cutáneo, oftalmola lìnea media, microcefalia, anomlìas ocula- lógico res, fisura labial/palatina, hoyuelos, y pòlipos cutáneo preauriculares, con frecuencia muerte temprana

Bologna Jean L. Dermatologìa. Madridespaña. 2004. Tomo I pàg 924

Wyburn-Mason

Malformaciòn arterio-venosa metamèrica que cutáneo, neurológico, afecta al cerebro y se extiende desde la regiòn oftalmológico craneofacial hasta la orbitaria. Manifestaciones neurológico: convulsiones, paraparesia, paraplejia. Oculares: disminuciòn de la agudeza visual, reducciòn campimètrica, ceguera. Otras: epistaxis, obstrucciòn nasal, hemorragia gingival

J Child Neurol. 2004 Nov;19(11):908-11.

X-linked sindrome de macroorquidismo y retardo mental.

Macroorquidismo y retraso mental, trastorno gonadal. Acompañado a veces de: EEG anormales, fusión vertebral cervical, catarata, esophoria y pigmentación cutáneo anormal.

cutáneo, genital, neurológico, endocrinológico, osteoarticular, oftalmológico.

Dermatológica. 1978; 157(5):282-91

Zellweger

Se caracteriza por: hipotonía severa, braquicefalia, hepatomegalia, ictericia y quistes renal, macroscópicos a nivel cortical y microscópicos a nivel glomerular y tubular. Se acompaña de: retraso del crecimiento intrauterino y postnatal, occipital aplanado, macrocefalia, fontanela anterior amplia y suturas muy abiertas, cara redonda, orejas displásicas de implantación baja, hipertelorismo, párpados edematosos, fisuras palpebrales mongoloides, epicantus,, pestañas gruesas, mejillas hinchadas, narinas antevertidas, micrognatia, piel redundante en cuello, paladar ojival, manchas de Brushfield (pequeñas manchas, blancas o amarillentas dispuestas regularmente sobre el contorno del iris), opacidad corneal, cataratas, retinitis pigmentaria, nistagmus, glaucoma, retraso mental, convulsiones, dilatación de ventrículos cerebrales, lisencefalia (carencia de circunvoluciones normales del cerebro), hipoplasia o ausencia del cuerpo calloso, displasia de tractos olfatorios y cerebelo, heterotopias de cerebro y cerebelo.

morfológico, renal, osteoarticular, cutáneo, oftalmológico, neurológico.

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

(Sinónimo: Cerebrohepato-renal)

Waardenburg

(Sinónimo: Waardenburg tipo 3)

Síndrome

Compromiso

OFTALMOLÓGICAS

Referencias

Neurológicas

Nacen con una audición normal. Los proble- auditivo, oftalmomas de audición se desarrollan en la adoles- lógico cencia. Equilibrio casi normal. Sordera en la etapa tardía del adulto. La retinitis pigmentosa empieza aproximadamente en la pubertad. Ceguera a la mitad de la etapa de adulto

Referencias

Odontológico

Usher III

(Sinónimo: Hemangioblastomatosis Cerebeloretiniana)

Compromiso

Oftalmológicas

Caracterìsticas

Oncológico

Síndrome

— 435 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Orofaringeas

— 434 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Referencias

inmunológico, cutáneo, oncológico cutáneo, neurológico, genético, inmunológico, oncológico

Medicine (Baltimore). 2003 Jan;82(1):51-9

cutáneo, oncológico

"A. Bazex, A. Dupré, B. Christol: Bulletin de la Société française de dermatologie et de syphiligraphie, Paris, 1964, 71:206.”

cutáneo, oncológico

Am J Dermatopathol. 2005 Feb;27(1):27-33

Bologna Tomo I 859

Síndrome Bulldog sindrome (Sinónimo: SimpsonGolabi-Behmel síndrome, Dismorfia congènita)

Cancer colorectal no poliposo (Sinónimo: Lynch)

Cancer cutáneo hereditario

Cancer familiar síndrome (CFS)

ONCOLÓGICO

Caracterìsticas Es un síndrome dismórfico congénito raro caracterizado por macrosomía pre y postnatal, dismorfia facial, anomalías múltiples y frecuente asociación a tumores embrionarios tales como tumor de Wilms y neuroblastoma. Se caracteriza por: gigantismo neonatal, crecimiento acelerado con macrocefalia cara basta y característica, que recuerda a la cara de un buldog, nariz y boca anchas. Se acompaña de: retraso mental en cerca de la mitad de los casos de grado de severidad variable, hipotonía , pectus excavatum (tórax en embudo), estrabismo, nistagmus, hipertelorismo, suturas craneales prominentes, macroglosia, maloclusión dental, paladar ojival, narinas antevertidas. Anomalías de las extremidades: manos grandes y cuadradas, pulgares anchos, hexadactilia, sindactilia entre los dedos segundo y tercero de manos y pies, uñas hipoplásicas, sobre todo la del quinto dedo de la mano, pliegue simiesco y deformidades de los pies. Anomalías esqueléticas: fusión de vértebras cervicales, costillas cervicales, presencia de una sexta vértebra lumbar, foseta sacra, edad ósea avanzada y escoliosis. Anomalías viscerales: comunicación interventricular, ductus arterioso persistente y arritmia cardiaca; riñones hipertróficos, lobulados o quísticos, duplicación de la pelvis renal e hidronefrosis leve; criptorquidia; malrotación intestinal, anillo pilórico y divertículo de Meckel; inguinal y umbilical. Mamilas supernumerarias; piel gruesa y marronácea, manchas pigmentadas en la zona perioral y palatina y policitemia. Presenta más raramente: apéndices y fosetas preauriculares, labio leporino , paladar hendido, convulsiones; coloboma óptico; hiperinsulinemia por el aumento del número de islotes de Langerhans; onfalocele. Es el tipo más común de cáncer hereditario y representa un 5% de los cánceres colorectales totales. Las principales características que lo diferencian de los otros tipos de carcinomas colorectales son, un promedio de edad de diagnosis de cáncer baja (aproximadamente 45 años, para los otros tipos de cáncer colorectal es superior a los 60 años), predominancia de cáncer sobre el lado derecho del colon, mejor prognosis, mayor riesgo de desarrollar lesiones múltiples colónicas y extracolónicos (particularmente en endometrio, ovario, estómago, Son un grupo de desordenes caracterizados por una susceptibilidad genética para desarrollar tumores malignos. Múltiples canceres en la familia o un comienzo anormalmente temprano de un determinado cáncer pueden sugerir una predisposición genética subyacente Adenocarcinomas de colon proximal, endometrio y ovario acompañadas de neoplasias sebàceas

ONCOLÓGICO

Compromiso Referencias morfológico, oncoló- SIERE: de Informagico, neurológico, os- Sistema ción Enfermedades teoarticular, oftalmo- Raras. lógico, odontológico, registroraras.isciii.es cutáneo.

Neurológicas

Compromiso

Odontológico

Adenopatia y un extenso parche de la piel supraadyacente a un plasmocitoma. Herencia autosòmica recesiva, mùltiples màAtaxia-teleangiecculas cafè con leche, teleangiectasias de contasia juntiva, cabeza/cuello y acrales, canas prematuras, ataxia cerebelosa, reparaciòn del ADN anòmala, neoplasias malignas linforreticulares, inmunodeficiencia, infecciones sinopulmonares, mutaciòn del gen ATM en el cromosoma 11 q Bazex-Duprè-Chris- Dermatosis simètrica con erupciones eritematosas en pacientes con carcinomas gastrointestol tinal o del tracto respiratorio superior. lesiones cutáneoas comprometen usualmente manos, pies, orejas, y nariz, luego spreading to the cheeks, elbows,rodillas y finalmente el tronco.trastorno raro ligado a la herencia dominante. Genodermatose complexe de type indeterminé associant une hypothricose, un état atrophodermique generalisé et des degenerescences cutanées multiples (epitheliomas-basocellulaires). Autosómico dominante con predisposición a Brooke-Spiegler neoplasias anexiales cutáneo siendo las más syndrome comunes los cilindromas y tricoepiteliomas.

Oftalmológicas

Caracterìsticas

AESOP syndrome

gastrointestinal, oncológico

Oncológico

Síndrome

— 437 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

cutáneo, oncológico, genético

Clin Dermatol. 2005 Jan-Feb;23(1):85-106

cutáneo, gineco-obstétrico, oncológico

Arch Intern Med. 1981 Apr;141(5):607-11

Orofaringeas

— 436 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

morfológico, cutáneo, neurológico, endocrinológico, cardiovascular, oncológico

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Síndrome Dubowitz (Sinónimo: Enanismo intrauterino)

Ezcema-Trombopenia (Sinónimo: WiskottAldrich)

ONCOLÓGICO

Caracterìsticas "Es una enfermedad del desarrollo muy rara, caracterizado por el retraso del crecimiento pre y posnatal, la estatura corta y características faciales y físicas inusuales. Las características físicas asociadas incluyen: frente amplia, puente nasal prominente, ptosis palpebral (párpados caídos), blefarofimosis (hendidura palpebral corta), epicantus (dobleces adicionales de la piel en las esquinas internas de los ojos), hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) de cejas, arcos superciliares aplanados, nariz ancha, micrognatia (mandíbula anormalmente pequeña), paladar hendido (cierre incompleto de la bóveda del paladar), úvula bífida, displasia (desarrollo anómalo de tejidos u órganos) de orejas, retraso mental moderado y eczema sobre todo en cara y miembros, seno pilonidal (granuloma subcutáneo que contiene pelos,se infecta y fistuliza (fístula es la comunicación anormal entre dos órganos internos o hacia la superficie corporal), fístula que con frecuencia tiende a recidivar (recidiva es la aparición de una enfermedad en un individuo, que ya ha padecido ésta hace algún tiempo), después del tratamiento quirúrgico, cabello escaso, edad ósea retrasada, hipospadias (apertura urinaria, meatus, se pueden colocar anormalmente en el superficie inferior del pene), criptorquidia (uno o ambos testículos no pueden descender al escroto), sindactilia (fusión congénita o accidental de dos o más dedos entre sí) entre el segundo y tercer dedo de los pies y retraso en la erupción dental. Pueden presentar con menor frecuencia: oclusión carotídea, subclavia aberrante, asimetría facial, leucemia y linfoma (tumor formado por tejido linfático), neuroblastoma (tumor maligno, de células embrionarias del nervio), clinodactilia (arqueamiento permanente de un dedo) del quinto dedo de la mano, pies planos y metatarsos adductus. Durante el primer año de vida son frecuentes los vómitos y la diarrea, rinorrea (derrame de líquido por la nariz, independientemente de todo proceso inflamatorio) y otitis media. Suelen ser individuos tímidos e hiperactivos. “ Los primeros signos clìnicos son petequias y equimosis de la piel y mucosas orales ya que con frecuencia la trombocitopenia y la disfunciòn plaquetaria se encuentran presentes desde el nacimiento. Hay sangrado espontàneo de la cavidad oral, epistaxis, hematemesis, melena y hematuria. vasculitis cutáneo dolorosa con edema. Dermatitis atòpica, infecciones secundarias bacteriana (otitis externa, media, neumonìa, pansinusitis, conjuntivitis, forunculosis, meningitis, septicemia), problemas alèrgicos. Otros hallazgos adicionales son: hepatoesplenomegalia, linfadenopatìas, artritis transitoria con derrame articular, procesos linfoproliferativos.

ONCOLÓGICO

Compromiso Referencias cutáneo, osteoarticu- SIERE: de Informalar, morfológicom on- Sistema ción Enfermedades cológico, genital, gas- Raras. registroraras.isciii.es trointestinal

Neurológicas

Referencias

Odontológico

(Sinónimo: Facio Cutáneo Esquelético, Síndrome)

Compromiso oncológico, cutáneo, cardiovascular

Oftalmológicas

Costello syndrome 

Caracterìsticas Es un patrón de síntomas que normalmente experimentan personas con tumores carcinoides. Estos tumores se pueden presentar en el intestino delgado, el colon, los tubos bronquiales y el apéndice. Los síntomas más pronunciados y molestos son: calor súbito que pone la cara al rojo vivo, diarrea que puede ser explosiva y severa, y ocasionalmente sibilancias. Se puede presentar asimismo un daño en la válvula cardiovascular, al igual que otros problemas cardiovascular. Enfermedad congénita y multisistémica extremadamente rara. Clínicamente se caracteriza por la presencia de retraso del crecimiento postnatal, retraso mental de grado moderado, facies típica: macrocefalia moderada, implantación baja de las orejas, con lóbulos grandes y gruesos, labios inusualmente gruesos; y ventanas de la nariz anormalmente anchas; hiperplasia articular, pliegue nucal, piel laxa con pliegues anormalmente profundos en palmas, plantas y dedos, coloración oscura de la piel; hiperqueratosis palmoplantar, en las palmas y plantas de los pies, articulaciones anormalmente flexibles de los dedos, papilomas periorales y perinasales, alteraciones del metabolismo de la glucosa; anomalías congénitas del corazón y miocardiopatía hipertrófica y tendencia a desarrollar tumores de origen ectodérmico como rabdomiosarcomas.

cutáneo, hematológico, linfático, osteoarticular, oncológico

Bologna Tomo I pàg 851

Oncológico

Síndrome carcinoide

— 439 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Orofaringeas

— 438 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Howell- Evans cutáneo, oncológico

cutáneo, osteoarticular, muscular, endocrinológico, nurològico, oftalmológico, oncológico

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

(Sinónimo: QPP focal con carcinoma de esòfago) Leiomiomatosis cutáneo y uterina asociada con càncer renal Li-Fraumeni

Lisis tumoral (Sinónimo: SLT)

cutáneo, odontológico, oncológico

Hautarzt. 2004 Oct;55(10):942-51ct

MEN I ( WERMER) (Sinónimo: Neoplasia endòcrina mùltiple tipo I)

MEN II (Sipple) (Sinónimo: Neoplasia endòcrina mùltiple tipo II)

ONCOLÓGICO

Compromiso Referencias cutáneo, hematológi- Perez Olleros P., LoMadero L.; Servico, oncológico, neu- pez cio Oncohematolorológico, respiratorio, gia. Hospital Infantil gastrointestinal, geni- Universitario Nino Jesus, Madird. "XXIII Contal, urinario greso Nacional de la

Un síndrome de cáncer genético autosómico dominante. El diagnóstico de SLF se realiza cuando en una familia están presentes todas las características siguientes: sarcoma en un individuo menor de 45 años de edad, un familiar de primer grado con cáncer con menos de 45 años de edad y un familiar de primer o segundo grado con cáncer con menos de 45 años de edad o sarcoma a cualquier edad. Es conocido como una complicación grave del tratamiento de enfermedades malignas linfoproliferativas, siendo las más comúnmente asociadas a lisis tumoral el linfoma no Hodgkin y la leucemia linfoblástica aguda, aunque se han descrito casos de otras enfermedades malignas incluso carcinoma pulmonar. Se caracteriza por presentar trastornos metabólico tales como hiperuricemia, hiperfosfemia, hiperkalemia e hipocalcemia, que generalmente se asocian a insuficiencia renal aguda, lo que agrava mayormente la condición del paciente. La neoplasia endocrina múltiple tipo I es una enfermedad familiar de carácter autosómico dominante caracterizada por la asociación de varios tumores endocrinos (adenomas y ocasionalmente carcinomas) o hiperplasias endocrinas, por orden de frecuencia 1,2,4: Paratiroides (90-95%), Islotes pancreáticos (40-80%), Hipófisis (30-60%) y otros tumores tales como tumores suprarrenal, lipomas, tumores tiroideos, timomas, carcinoides. Consiste en la aparición ,con base heredo familiar autosómica dominante, de las siguientes afecciones: Carcinoma medular de tiroides 100%, Feocromocitoma 50%, Hiperparatiroidismo 40%. Su incidencia se estima en 1/50.000 individuos

oncológico

ONCOLÓGICO

SETH" 2007.

cutáneo, oncológico, gastrointestinal

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

cutáneo, genital, urinario, renal, oncológico

Ann Dermatol Venereol. 2005 Mar;132(3):300

oncológico, hematológico, metabólico, renal, respiratorio

oncológico, endocrinológico

oncológico, endocrinológico

Rev. chil. pediatr. v.72 n.6 Santiago nov. 2001

Neurológicas

(Sinónimo: Histiocitosis X)

Caracterìsticas Enfermedades del sistema reticulo-endotelial que se producen como el resultado de la acumulacion o proliferacion primaria del sistema mononuclear fagocitico. Etiologia desconocida. Caracterizada por lesiones granulomatosas en piel, huesos y otros organos. La forma cutanea exclusiva afecta a ninos menores de un ano; la forma diseminada puede presentar erupciones eritematosas, maculopapulares y consecuentes. Adenopatias, hepatomegalia con o sin obstruccion biliar, esplenomegalia, afectacion pulmonar, pancitopenia, diabetes insipida y diversos cambios neurológico. Se pueden ver nodulos, papulas y ulceras en el tracto genital femenino, presencia de diarrea y malabsorcion. asociación de un queratoderma palmoplantar difuso (tilosis) de caracter autosómico dominante con cáncer esofágico. La hiperqueratosis se debe a mutaciones del gen KERT9, el gen que codifica la queratina humana Leiomiomatosis cutáneo y uterina asociada con càncer renal

Odontológico

Síndrome Histiocitosis de celulas de Langerhans

Oftalmológicas

Compromiso Referencias morfológico, cutáneo, SIERE: de Informaneurológico, endocri- Sistema ción Enfermedades nológico, cardiovasRaras. registroraras.isciii.es cular, oncológico

Oncológico

Caracterìsticas Enfermedad congénita y multisistémica extremadamente rara. Clínicamente se caracteriza por la presencia de retraso del crecimiento postnatal, retraso mental de grado moderado, facies típica: macrocefalia moderada, implantación baja de las orejas, con lóbulos grandes y gruesos, labios inusualmente gruesos; y ventanas de la nariz anormalmente anchas; hiperplasia articular, pliegue nucal, piel laxa con pliegues anormalmente profundos en palmas, plantas y dedos, coloración oscura de la piel; hiperqueratosis palmoplantar, en las palmas y plantas de los pies, articulaciones anormalmente flexibles de los dedos, papilomas periorales y perinasales, alteraciones del metabolismo de la glucosa; anomalías congénitas del corazón y miocardiopatía hipertrófica y tendencia a desarrollar tumores de origen ectodérmico como rabdomiosarcomas. Después de las observaciones iniciales de que FAMM los pacientes con muchos nevos atípicos grandes tenían más posibilidades de desarrollar (Sinónimo: Nevo melanoma, el nombre de este síndrome ha vadisplàsico-melanoma riado, incluyendo síndrome de nevo displásifamiliar) co, síndrome familiar del nevo atípico y melanoma, síndrome de nevo B-K. Es una enfermedad genética rara, que sueFong le manifestarse en el nacimiento o durante la niñez temprana. Los síntomas son variables, (Sinónimo: siendo los más característicos la displasia de las Onicosteodisplasia Hereditaria, Displasia uñas, de los dedos de manos y de los pies y la aplasia o hipoplasia de los platillos de la rótuHereditaria Onico la o patela, hipoplasia de determinados huesos Osea, Uña Rótula) y tendones del codo y cuernos ilíacos bilaterales. Menos frecuentemente pueden aparecer deformidad del esternón, espina bífida oculta, hipoplasia de la primera costilla y anomalías en determinados músculos: pectoral menor, bíceps, tríceps y cuádriceps, hiperostosis frontal, clinodactilia del quinto dedo, hipotiroidismo, retraso mental, psicosis, microftalmía y microcórnea, labio leporino, paladar hendido y excepcionalmente carcinoma de colon. Además glaucoma de ángulo abierto. Cracterizado por la temprana aparicion de Gorlin multiples carcinomas basocelulares, de defectos del desarrollo (quistes odontogenicos, (Sinónimo: Carcinoma basocelular punteado palmoplantar) y una predisposicion a otros tumors benignos y malignos. nevoide syndrome ) Síndrome Facio-cutáneo-esquelètico (Costello)

— 441 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Orofaringeas

— 440 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

ONCOLÓGICO

Bologna Tomo I, pág 982

cutáneo, oncológico

Rev Cubana Med 1997;36(2):127-133

cutáneo, oncológico

Rev Cubana Med 1997;36(2):127-133

osteoarticular, cutáneo, oncológico

cutáneo, oncológico

cutáneo, oncológico

Pediatrics. 2004 Oct;114(4):e513-6.

ONCOLÓGICO

Compromiso cutáneo, oncológico

Referencias Poszepczynsk2 E et al. American Academy of Dermatology; 2002; 47(1): 47-51.

cutáneo, oncológico, renal oncológico, cutáneo, hematológico

Int J Dermatol. 1989 Jan-Feb;28(1):36-7.

cutáneo, hematológico, cardiovascular, oncológico

Clin Lymphoma Myeloma Leuk. 2010 Aug 1;10(4):241-7

Neurológicas

Cutáneo, oncológico

Síndrome Caracterìsticas Paraneoplastic acral Enfermedad rara, cuyo mecanismo fisiopatológico se desconoce. El origen neoplásico se vascular síndrome debe sospechar cuando el SAV aparece o em(Sinónimo: Sindrome peora en un paciente anciano, especialmente del sexo masculino, sin antecedentes de enferdel dedo azul) medades autoinmunes o vasculares o uso de fármacos vasoconstrictores, aunque las prostaglandinas se han usado con éxito en este síndrome, sin embargo no se sabe con exactitud el mecanismo de acción en esta patología por lo que se requieren estudios más amplios y controlados. Se caracteriza por presentar: leiomiomas y fiReed bromas uterinos. Se encontró el defecto genético, localizado en el cromosoma 1q42.3-43. Ademàs puede ocasionar carcinoma renal.. La LLC, como todo proceso de bajo grado, Richter puede sufrir transformación a un linfoma de células grandes, cuadro que se reconoce como síndrome de Richter. Aunque ello es más común que acontezca en ganglios linfático periféricos o se manifieste con masas abdominales y durante el curso evolutivo de la LLC, en algunos pacientes, el síndrome de Richter puede ser la manifestación inicial de la enfermedad e incluso manifestarse en forma de leucemia con franca afectación de sangre periférica y médula ósea. En estos pacientes, la observación de extensiones de sangre periférica demuestra la presencia de dos poblaciones celulares, una de células pequeñas con una morfología típica de LLC y una segunda población de células de tamaño grande con diámetro superior a tres glóbulos rojos, cromatina reticular, nucléolo prominente y citoplasma basófilo (Fig. 2). Debido a que el perfil inmunológico de las células en el síndrome de Richter es similar al de la LLC en la mayoría de los casos, si sólo se considera el inmunofenotipo y se prescinde de la morfología, se realizará el diagnóstico erróneo de "LLC". Por tanto, la citología en esta situación es esencial para el diagnóstico. El inmunofenotipo, por otro lado, es de ayuda especialmente en pacientes en los que el síndrome de Richter se manifiesta en la fase diagnóstica ya que, al ser característico de LLC, nos está indicando que se trata de la transformación de una LLC. Sarcoidosis-linfoma se presenta la asociacion de sarcoidosis con la presencia de distintas neoplasias del sistema cutáneo reticular.

Odontológico

Referencias Br J Dermatol. 1985 Sep;113(3):295-301

Oftalmológicas

Compromiso oncológico, cutáneo

Oncológico

Caracterìsticas Hiperplasia sebácea, adenoma y carcinoma, carcinoma de células basales con diferenciación sebácea y/o queratoacantoma asociado con cancer visceral (múltiple), de buen pronóstico neoplasias asociadas Dentro este grupo se incluyen: Sindrome de NAME/LAMB, S. de Peutz Jeghers, S. de con lentiginosis Bandler, Xeroderma pigmentoso, entre otros. Nevo atipico y mela- Después de las observaciones iniciales de que los pacientes con muchos nevos atípicos grannoma familiar des tenían más posibilidades de desarrollar (Sinónimo: Sindrome melanoma, el nombre de este síndrome ha variado, incluyendo síndrome de nevo displáside nevus displàsicos) co, síndrome familiar del nevo atípico y melanoma, síndrome de nevo B-K. Después de las observaciones iniciales de que Nevus displàsico los pacientes con muchos nevos atípicos grandes tenían más posibilidades de desarrollar melanoma, el nombre de este síndrome ha variado, incluyendo síndrome de nevo displásico, síndrome familiar del nevo atípico y melanoma, síndrome de nevo B-K. Se caracteriza por talla grande inusual al naovergrowth syncimiento, aumento de peso, aumento lengdromes th, y/o aumento del perìmetro cefàlico. Hay un mayor riesgo de desarrollar cancer. El bien reconocido overgrowth syndromes incluye: Wiedemann-Beckwith syndrome; hemihyperplasia; Simpson-Golabi-Behmel syndrome; Perlman syndrome; Sotos syndrome; Weaver syndrome; Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome; Proteus syndrome; Klippel-Trenaunay syndrome, Parkes Weber syndrome, and Sturge-Weber syndrome; Maffucci syndrome; neurofibromatosis; and fragile X syndrome. Overproduction of growth hormone by the pituitary gland causes overgrowth before adolescence and a distinctive pattern of overgrowth called acromegaly. Lesiones erosivas dolorosas que involucran el Sindrome multiorganico paraneoplá- epitelio oral, nasal gastrointestinal alto, respiratorio, ocular y  genital. Las manifestaciones sico autoimmune cutáneo son inconstantes y a menudo consisten en máculas, pápulas y placas inflamatorias (Sinónimo: Penfigo polimorfas. paraneoplasico) Paraneoplásicos cu- Los pacientes con cáncer pueden desarrollan una gran variedad de síndromes cutáneo. Las táneo lesiones cutáneo preceden, coinciden en el tiempo o surgen posteriormente al diagnóstico de la enfermedad tumoral. Hay síndromes cutáneo infrecuentes, característicamente asociados a un proceso tumoral y lesiones cutáneo muy frecuentes que se pueden asociar a enfermedades benignas o malignas. En la mayoría de los casos se desconoce la etiopatogenia. Cuando ocurre entre los niños, la enfermedad de Castleman es la neoplasia subyacente más común, con bronquiolitis obliterante progresiva que produce destrucción pulmonar y muerte. Síndrome Muir-Torre síndrome

— 443 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Orofaringeas

— 442 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Sipple (Sinónimo: Neoplasia endòcrina mùltiple (MEN) tipo 2A) Stewart-Treves

ONCOLÓGICO

(Sinónimo: Sindrome de eczematrombocitopenia Sindrome de eczema trombocitopeniadiarrea Sindrome de eczematrombocitopeniainmunodeficiencia)

Zollinger-Ellison (Sinónimo: Gastrinoma)

cutáneo, endocrinológico, oncológico, genético

Bologna Tomo I pag 666

cutáneo, oncológico

Nouv Presse Med. 1980 Feb 23;9(9):604, 609, Ann Dermatol Venereol. 1988;115(10):1035-9, : Rev Stomatol Chir Maxillofac. 1978; 79(4):27986.

Caracterìsticas Los primeros signos clìnicos son petequias y equimosis de la piel y mucosas orales ya que con frecuencia la trombocitopenia y la disfunciòn plaquetaria se encuentran presentes desde el nacimiento. Hay sangrado espontàneo de la cavidad oral, epistaxis, hematemesis, melena y hematuria. vasculitis cutáneo dolorosa con edema. Dermatitis atòpica, infecciones secundarias bacterianas (otitis externa, media, neumonìa, pansinusitis, conjuntivitis, forunculosis, meningitis, septicemia), problemas alèrgicos. Otros hallazgos adicionales son: hepatoesplenomegalia, linfadenopatìas, artritis transitoria con derrame articular, procesos linfoproliferativos. Aparecen como tumores únicos o como pequeños tumores múltiples. Aproximadamente de la mitad a dos tercios de los gastrinomas únicos son tumores malignos que comúnmente se diseminan al hígado y a los ganglios linfático cercanos. Casi el 25% de los pacientes con gastrinomas tienen tumores múltiples como parte de una condición denominada neoplasia endocrina múltiple tipo I (NEM I). Los pacientes con NEM I tienen tumores en su glándula pituitaria (cerebro) y en sus glándulas paratiroides (cuello), además de tumores en el páncreas

Compromiso cutáneo, hematológico, linfático, osteoarticular, oncológico

gastrointestinal, linfático, endocrinológico, oncológico

Referencias Bologna Tomo I pàg 851

Neurológicas

Síndrome Wiskott-Aldrich

Odontológico

Compromiso Referencias morfológico, oncológico, neurológico, osteoarticular, oftalmológico, odontológico, cutáneo.

Oftalmológicas

(Sinónimo: Dismorfia congènita, Bulldog sindrome)

Caracterìsticas Es un síndrome dismórfico congénito raro caracterizado por macrosomía pre y postnatal, dismorfia facial, anomalías múltiples y frecuente asociación a tumores embrionarios tales como tumor de Wilms y neuroblastoma. Se caracteriza por: gigantismo neonatal, crecimiento acelerado con macrocefalia cara basta y característica, que recuerda a la cara de un buldog, nariz y boca anchas. Se acompaña de: retraso mental en cerca de la mitad de los casos de grado de severidad variable, hipotonía , pectus excavatum (tórax en embudo), estrabismo, nistagmus, hipertelorismo, suturas craneales prominentes, macroglosia, maloclusión dental, paladar ojival, narinas antevertidas. Anomalías de las extremidades: manos grandes y cuadradas, pulgares anchos, hexadactilia, sindactilia entre los dedos segundo y tercero de manos y pies, uñas hipoplásicas, sobre todo la del quinto dedo de la mano, pliegue simiesco y deformidades de los pies. Anomalías esqueléticas: fusión de vértebras cervicales, costillas cervicales, presencia de una sexta vértebra lumbar, foseta sacra, edad ósea avanzada y escoliosis. Anomalías viscerales: comunicación interventricular, ductus arterioso persistente y arritmia cardiaca; riñones hipertróficos, lobulados o quísticos, duplicación de la pelvis renal e hidronefrosis leve; criptorquidia; malrotación intestinal, anillo pilórico y divertículo de Meckel; inguinal y umbilical. Mamilas supernumerarias; piel gruesa y marronácea, manchas pigmentadas en la zona perioral y palatina y policitemia. Presenta más raramente: apéndices y fosetas preauriculares, labio leporino , paladar hendido, convulsiones; coloboma óptico; hiperinsulinemia por el aumento del número de islotes de Langerhans; onfalocele. Genodermatosis autosòmica dominante con la trìada de carcinoma medular de tiroides, feocromocitomas e hiperparatiroidismo, se asocia con zonas pruriginosas de hiperpigmentaciòn en la regiòn superior de la espalda, notalgia parestèsic, amiloidosis macular y liquen amiloideo. Desarrollo de un angiosarcoma de la superficie medial del brazo, considerado como una metastasis de carcinoma de mama. Linfangiomatosis post-mastectomía.

Oncológico

Síndrome Simpson-GolabiBehmel síndrome

— 445 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

ONCOLÓGICO

Orofaringeas

— 444 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Caracterìsticas

Referencias

Síndrome

Caracterìsticas

10q24-linked split hand/split foot syndrome (SHFM3

Ectrodactilia variable ligada al gen SHFM3 cutáneo, osteoarticudel cromosoma 10q24. Cambios desde la ec- lar, orofaringeo, getrodactilia clasica hasta la ausencia parcial del nético pulgar y la agenesia de la punta del dedo indice. Extremidades discordantes, con mayor severidad en las inferiores. En ocasiones displasia ungueal indicando la presencia de un componente ectodermico menor. Hendidura palatina en algunos casos, metacarpeanos cortos con la cabeza proximal redondeada, agenesis of the radio, conificacion epifisial, y osiculo supernumerario opuesto a la punta del pulgar izquierdo.

"Am J Med Genet A. 2004 Jan 15;124, American Journal of Medical Genetics Part A Volume 124A, Issue 2 , Pages 136 - 141”

Màscara de Kabuki

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

AEC

Anquiloblefaron, defectos ectodèrmicos, y la- orofaringeo, cutáneo bios y paladar hendidos

J Am Acad Dermatol. 1985 May;12(5 Pt 1):810-5.

Alcohólico fetal

Rasgos faciales caracterizados por: fisuras pal- muscular, morfológipebrales cortas, labio superior largo y fino, re- co, orofaringeo traso del desarrollo, carácter hiperactivo a torpe

Emery¨s Genética Médica. 10 edición 2001. España. 232.

Ano-Genito-Rectal

Se caracteriza por proctocolitis e hiperplasia del cutáneo, gastrointestejido linfático intestinal y perirectal que pro- tinal, linfático, orofaducen manifestaciones tardìas como abcesos en ringeas esta regiòn con fìstulas anales y estenosis rectales. En mujeres hay incontinencia; hay lesiones extragenital en orofaringe (felaciòn, cunnilingus)

Bologna tomo I pàg. 1291

Son características típicas la hipotonía y la dis- cutáneo, orofaringeo, morfia facial, consistente en epicantus, cejas ar- osteoarticular, oftalcuatas, puente nasal ancho y deprimido, orejas mológico grandes y malformadas y en ocasiones paladar hendido. Alteraciones del esqueleto con dedos gordos y rechonchos y existen anomalías en los patrones dermatoglíficos correspondientes a las huellas digitales de los pulpejos de la piel de los dedos de las manos y de los pies, palmas y plantas, que son marcadas y prominentes, como en los fetos. Anomalías típicas en la dentición permanente, las uñas y el cabello, por lo que podría ser una forma de displasia ectodérmica; los incisivos están ausentes o tienen formas anómalas: cabezas aplanadas y en forma de destornillador y existen alteraciones típicas del cabello: tricorrexis nodosa, torsión de las raíces y diámetro irregular. Puede asociar también otras manifestaciones sistémicas como crisis convulsivas, trastornos visuales y de la audición con otitis medias de repetición, cardiopatías congénitas, atresia biliar extra hepática y hernia diafragmática congénita.

Membrana poplítea

Paladar hendido con o sin labio leporino, cutáneo, orofarinmembrana poplitea que en formas extremas va geas, genital, urinario desde el talon hasta el isquion, displasia escrotal, criptorquidea, labios mayores hipoplasicos

SMITH - Patrones reconocibles de malformaciones humanas. Elsevier Espana 2006. pag.:344

pèrdida congènita de premolares, paladar es- cutáneo, odontológitrecho, hiperhidrosis severa funcional de ma- co, orofaringeo nos y pies, manos pequeñas, e hipoplasia ungueal.

Olmsted

Clínicamente se caracteriza por fosetas preau- cutáneo, auditiriculares, fístulas braquiales, sordera, displa- vo, oftalmológico, sia de orejas y displasia renal. Otras anomalías renal,orofaringeo que pueden presentarse son microtia, anomalías del oído medio e interno: estenosis del conducto auditivo externo, estenosis o aplasia del conducto lagrimal, cara estrecha, paladar ojival, retrognatia, parálisis facial, agenesia renal uni o bilateral, displasia renal, duplicación del sistema colector urinario, reflujo vésicoureteral, ectopia renal, lobulación renal fetal. Menos frecuentemente presentan: paladar hendido.

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Displasia ectodérmica autosómica recesiva con pelos en sacacorchos

pelos en sacacorchos, queratosis de cuero cabelludo,queratosis folicular, queratosis pilaris, xerosis, eczema, queratodermia palmoplantar, sindactilia, onicodistrofia, neovascularización conjuntival, hipoplasia malar, labio leporino y anomalías dentales.

J Am Acad Dermatol. 1992 Dec;27(6 Pt 1):917-21

LOC syndrome: laryngo-onycho-cutáneous

causado por un defecto genético resultado cutnaeo, orofaringeo, de una delecion N-terminal inusual en la ca- oftalmológico dena alpha3a de la proteina laminina 5 de la membrane basal. Reclasificado como un subtipo de epidermolisis bullosa junctional. Presenta corneas nubladas, pigmentacion de las encias, apertura anormal entgre el esofago y la traquea, ausencia de unas o unas hipoplasicas, nodulos en las mucosas, cicatrices conjuntivales,

OROFARINGEAS

cutáneo, osteoarticular, oftalmológico, orofaringeo, odontológico

Odontológico

Queratodermia mutilante difusa de P-P.De- cutáneo, osteoarticuformaciones en flexiòn de los dedos. Bandas lar, auditivo, orofaconstrictivas alrededor de dedos. Placas hiper- ringeo queratòsicas periorales,perianales, Alopecia. Sordera. Distrofia ungular.Caìda de los dientes.

Pai

Paladar hendido medio, polipo nasal cutáneo, neurológico, cutáneo, lipoma de la linea media del cuerpo calloso. orofaringeas

Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2005 Sep;69(9):1247-52.

Pierre Robin triad

Micrognatia, retrognatia, glosoptosis y pala- morfológico, orofadar oval o hendido ringeo

Ann Otol Rhinol Laryngol. 2005 Aug;114(8):605-13.

Complejo hereditario de malformaciones de cutáneo, orofaringeo, fenotipo diverso caracterizado por anormali- osteoarticular (Sinónimo: síndrome dades orofaciales, genital y musculoesquelétide Champion-Cregan- cas, a menudo asociadas a retraso mental. Los hallazgos más típicos incluyen fístulas del laKlein ) bio inferior y piel agrietada en el dorso de la pierna. Es probablemente hereditario Trelat

Br J Ophthalmol. 2005 Aug;89(8):939-41

OROFARINGEAS

Orofaringeas

Braqui-oto-renal

(Sinónimo: QPP mutilante con placas periorificiales)

Referencias

Oftalmológicas

(Sinónimo: Sindrome Fasciogenitopopliteo o Pterigium popliteo)

Compromiso

Neurológicas

Síndrome

Book

Compromiso

— 447 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Oncológico

— 446 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Caracterìsticas

10q24-linked split Ectrodactilia variable ligada al gen SHFM3 cutáneo, osteoarticuhand/split foot syn- del cromosoma 10q24. Cambios desde la ec- lar, orofaringeo, getrodactilia clasica hasta la ausencia parcial del nético drome (SHFM3 pulgar y la agenesia de la punta del dedo indice. Extremidades discordantes, con mayor severidad en las inferiores. En ocasiones displasia ungueal indicando la presencia de un componente ectodermico menor. Hendidura palatina en algunos casos, metacarpeanos cortos con la cabeza proximal redondeada, agenesis of the radio, conificacion epifisial, y osiculo supernumerario opuesto a la punta del pulgar izquierdo.

ACTH ectòpica

es decir, ACTH sintetizada y liberada en otra psquiatrico, endocriárea del organismo que no debe producirla. nológico, cutáneo, osLos sìntomas que se presentan son: Obesidad teoarticular, renal centrípeta, Plétora facial, Cara de luna llena, Equimosis, Alteraciones psiquiátricas, Estrías cutáneo, Fatiga, debilidad muscular, Joroba de búfalo Osteoporosis, fracturas Intolerancia a glucosa, DM, Cefaleas, Dorsalgia Infecciones recurrentes, Dolor abdominal, Cálculos renal.

02/11/2004 - Guías Clínicas 2004; 4 (50)

Adams-Oliver's síndrome

Am J Med Genet. 1999 Sep 3;86(1):15-9

13q sindrome (mosaico)

Dismorfia, anomalìas esquelèticas, malforma- osteoarticular, cutáciones cerebrales con agenesia del cuerpo ca- neo, neurológico, oflloso, hipoplasia vermian, anomalìas del IV talmológico, genético ventrìculo, coloboma corioretinal, dispersiòn irregular del pigmento de la retina. Presencia de fibroblastos en piel y cabello.

Clin Dysmorphol. 2006 Jan;15(1):13-8

Caracterizado por aplasia cutis congènita de cutáneo, osteoarticuero cabelludo y grados variables de defectos cular terminales transversales de los miembros. Dedos pequeños e hipoplasia ungueal.

ADULT síndrome (Acro-dermatoungual-lacrimaltooth)

Am J Med Genet A. 2005 Oct 1;138(2):146-9.

Aarskog

Enfermedad congénita extremadamente rara que se caracteriza por: Facies típica: hipertelorismo, nariz pequeña con narinas antevertidas, filtrum (surco vertical en el centro del labio superior) largo, puente nasal ancho, ptosis palpebral, hipoplasia maxilar, anomalías del pabellón auricular, pliegue antimongoloide. Alteraciones de las extremidades: manos cortas y anchas, braquidactilia, laxitud articular interfalángica, clinodactilia que afecta al dedo meñique de las manos con pliegue único interfalángico, pliegue simiesco, membrana interdigital leve, pies pequeños y planos. - Alteraciones genital: escroto en bufanda, hernia inguinal y criptorquidia. Se acompaña de retraso del crecimiento que posteriormente se acelera dando como resultado una estatura moderadamente corta, de anomalías oculares como: oftalmoplejía, estrabismo, astigmatismo, erupción dental retrasada y ombligo prominente. Pueden acompañarse con menos frecuencia de defectos de las vértebras cervicales, escoliosis, espina bífida, cúbito valgo, metatarsus adductus, labio leporino, paladar hendido, fimosis, fisura escrotal y retraso mental leve.

morfológico, osteoarticular, oftalmológico, genital, neurológico.

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

cabello escaso, abundantes pecas. ,estenosis oftalmológico, cutádel ducto lacrimal, oligodontia, distrofia un- neo, osteoarticular gueal, sudor reducido, y athelia bilateral.hipoplasia en manos con braquiodactilia y camptodactilia bilateral del quinto dedo.Además en ocasiones ano imperforado..

Alagille

Colestasis intrahepàtica crònica (hipoplasia neurológico, cutáde los ductos biliares enterlobulares), malfor- neo, gastrointestinal, maciones vertebrales y viscerales, retraso fisi- osteoarticular co, mental y del desarrollo sexual. Manifestaciones cutáneo.

Ann Dermatol Venereol. 1984;111(3):225-9, Gastroenterology. 1990 Sep;99(3):831-5.

Albright

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Aceite tòxico español

"Fase aguda: neumonía atípica, eosinofilia. Fase subaguda tromboembolismo hipertensión pulmonar, calambres y mialgias severas. Fase crónica: hepatopatía, esclerodermia (afectación corazón, pulmones, riñones y tracto gastrointestinal), hipertensión pulmonar y neuropatía.

respiratorio, cutáneo, hematológico, osteoarticular, gastrointestinal, neurológico.

"J Hepatol. 1986;3(1):5965. European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)

Achard- Thiers

Enfermedad rara que afecta a mujeres postmenopaúsicas y se caracteriza por diabetes y virilización. Clínicamente se caracteriza por combinar síntomas del síndrome adrogenital y del síndrome de Cushing, voz grave, hirsutismo, obesidad, hipertrofia del clítoris hipoplasia o adenoma de la corteza adrenal, amenorrea, hipertensión arterial y osteoporosis. Se acompaña de cirrosis hepática, atrofia o esclerosis ovárica, e incremento del tamaño de los islotes de Langerhans.

endocrinológico, cutáneo, genital, osteoarticular, vascular, gastrointestinal.

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Es un síndrome raro de disfunción endocri- cutáneo, endocrinona múltiple, generalmente pubertad precoz , lógico, osteoarticular, asociada a alteraciones de la pigmentación y neurológico a una displasia fibrosa del tejido esquelético. Las manifestaciones clínicas son deformidades múltiples, fracturas de repetición y dolores osteoarticular secundarios a la displasia; lesiones hiperpigmentadas de la piel llamadas manchas café con leche, de superficie lisa, bordes irregulares y distribución segmentaria, que suelen aparecer del lado de las lesiones óseas; puede existir compresión ocasional de las estructuras nerviosas craneales por el crecimiento anómalo de los huesos orbitarios, sobre todo la compresión del nervio óptico por el crecimiento del esfenoides. La endocrinopatía más frecuente es la pubertad precoz, preferentemente en las niñas, pueden presentar alteraciones de la función en otras glándulas: hipófisis, tiroides y suprarrenal que regulan el crecimiento, el desarrollo sexual y ciertas funciones metabólicas, lo que se traduce en la clínica por gigantismo y acromegalia, por aumento de la velocidad de crecimiento, debido a las alteraciones hipofisarias, raquitismo y osteomalacia.

Anomalías congenitas, Retardo mental con compromiso fascio-cutáneo-esquelético

piel excesiva generalizada, desarrollo postna- cutáneo, osteoarticutal deficiente, compromiso esquelético, retar- lar, neurológico do mental, excesiva sociabilidad.

Am J Med Genet. 1992 Jul 1;43(4):678-85

OSTEOARTICULAR

Compromiso

OSTEOARTICULAR

Referencias

Osteorarticular

Síndrome

"Am J Med Genet A. 2004 Jan 15;124, American Journal of Medical Genetics Part A Volume 124A, Issue 2 , Pages 136 - 141”

Psiquiátrico-Psicológico

Compromiso

Renal-Urinario

Referencias

(Sinónimo: Faciodìgito-genital)

Caracterìsticas

Respiratorias

Síndrome

— 449 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Vascular

— 448 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Compromiso

Referencias

Síndrome

Caracterìsticas

Compromiso

Referencias

Anquiloblefarondisplasia ectodermica (ADE)

Las manifestaciones clínicas más frecuentes son: 1.- faciales: fisura palatina, labio leporino, hipoplasia maxilar y malar, hipodoncia y displasia del esmalte; 2.- cutáneo: la displasia ectodérmica se caracteriza por hiperpigmentación difusa, queratosis palmar y plantar, hipo o anhidrosis, distrofia e hipoplasia de uñas y pelo escaso; 3.- malformaciones de extremidades: presencia de defectos en la alineación fundamentalmente sindactilia; 4.- oculares: anquiloblefaron, con blefaritis y fotofobia 5.menos frecuentemente pueden presentar estenosis del canal auditivo externo, deformidad de las orejas, puente nasal ancho, tejido mamario ectópico, hiperpigmentación en miembros superiores, atresia de coanas, granuloma de cuerdas vocales, hipospadias y malformaciones cardiacas tales como comunicación interventricular y ductus arterioso persistente.

morfológico, cutáneo, osteoarticular, oftalmológico, auditivo, cardiovascular, genital

Bologna Jean L. Dermatologìa. Madrid-españa. 2004

Behcet

Manifestaciones cutáneo: ùlceras orales y genital, foliculitis, pioderma, pústulas, vesículas, pápulas, forúnculos, eritema nodosum y lesiones parecidas a el acné. Oculares: iridociclitis, corioretinitis, papilitis óptica y tromboflebitis retinal; glaucoma, cataratas y ceguera. Articulares: artralgia y artritis. Venosas: tromboflebitis recurrente (tromboflebitis superficial, trombosis venosa intracraneal, oclusión de la vena cava inferior o superior y síndrome de Budd-Chiari). SNC: meningoencefalitis, seudotumores cerebrales, neuroparálisis craneales y síntomas piramidales y extrapiramidales. gastrointestinal:cólicos, náuseas, vómitos, diarrea y anorexia. Colitis ulcerosa y síntomas similares a los de la enfermedad de Crohn. Ulceraciones esofàgicas,, estenosis, trayectos fistulosos y perforación. Otros sistemas: glomerulonefritis creciente, síndrome nefrótico y amiloidosis. Arterial: aneurismas de aorta y ataques isquémicos transitorios. cardiovascular: miocarditis, pericarditis e infarto de miocardio.

cutáneo, oftalmológico, osteoarticular, vascular, neurológico, gastrointestinal, cardiovascular, renal.

Arch Intern Med. 1986 May;146(5):878-81, H. M. Moutsopoulos: Behçet’ syndrome. En Harrison’s: Principles of Internal Medicine.(2001) 15ª Ed. cap. 316 p.1956.

Blau syndrome

Condicion rara definida tipicamente por ar- cutáneo, osteoarticuthritis granulomatosa, erupcion cutanea y lar, respiratorio, oftaluveitis apareciendo en ausencia de compromi- mológico so pulmonar o de otros organos. Otros trastornos cutáneo incluyen quístes sinoviales y camptodactilia.

articular/neonatal onset multisystem inflammatory disease syndrome

Recientemente identificado, trastorno infla- cutáneo, neurológico, matorio multisitèmico pediàtrico con com- osteoarticular, oftalpromiso cutáneo crònico, y manifestaciones mológico articulares y neurológico.

Artritis reumatoide Es un síndrome inflamatorio que puede ocu- osteoarticular, cutárrir tras una infección estreptocócica, de la neo, cardiovascular garganta por estreptococo del grupo A. Los (Sinónimo: Fiebre pacientes experimentan inicialmente fiebre Reumàtica) moderada, una sensación de malestar general, dolor de garganta y fatiga. Las complicaciones mayores aparecen dos o tres semanas después de la infección de garganta, las cinco fundamentales, pueden aparecer tanto de forma aislada, como en combinación y son: 1.- carditis; 2.- poliartritis migratoria; 3.- corea; 4.- eritema marginado y; 5.- nódulos subcutáneo.

Arch Ophthalmol. 2000 Oct;118(10):1386-92

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Auto inflamación sindrome

Ataques recurrentes con fiebre, síntomas arti- cutáneo, gastrointesculares, abdominales y cutáneo, y un sindro- tinal, osteoarticular me inflamatorio en ausencia de infección o neoplasia.

Pathol Biol (Paris). 2005 Jul 11

Autoinflamatorio por frìo crònico

La urticaria familiar por frío se desencadena cutáneo, osteoarticupor la exposición al frío y no se observa sorde- lar, oftalmológico, gera neurosensorial, se caracteriza por brotes de nético fiebre acompañado de urticaria, artritis, dolor abdominal y conjuntivitis que comienzan en los dos primeros años de vida.

An. Med. Interna (Madrid) v.21 n.3 Madrid mar. 2004

Bannayan-RileyRuvalcaba

Malformaciones vicerales arteriovenosas con vascular, osteoarticumacrocefalia y lipomas son componentes re- lar, cutáneo conocidos de este síndrome el cual es alelico al síndrome de Cowden.

J Med Genet. 2005 Aug;42(8):e50

Bannayan-Zonana

Macrocefalia, lipomas múltiplesy hemangio- cutáneo, osteoarticumas lar, vascular

Am J Med Genet. 1989 Dec;34(4):548-51.

OSTEOARTICULAR

J Am Acad Dermatol. 2003 Aug;49(2):299-302

Respiratorias

(Sinónimo: Hay Wells)

Osteorarticular

Caracterìsticas

Psiquiátrico-Psicológico

Síndrome

Renal-Urinario

— 451 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

OSTEOARTICULAR

Vascular

— 450 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Referencias

Síndrome

Caracterìsticas

Bloch-Siemens

Es una enfermedad rara de la piel de causa congénita que se caracteriza por cursar en cuatro etapas: vesiculosa, verrugosa, pigmentada y atrófica. De duración variable, las diferentes etapas pueden superponerse y en ocasiones presentarse antes del nacimiento; se afectan también el pelo, las uñas y los dientes. Lesiones oculares: retinitis displásica, estrabismo, cataratas, nistagmus, atrofia del nervio óptico, desprendimiento de retina y fibrosis retrolental; anomalías óseas: paladar ojival, espina bífida y enanismo, y alteraciones del sistema nervioso central: retraso mental y psicomotor, tetraplejia espástica y epilepsia. Manifestaciones dermatológicas: a) etapa inicial o vesiculosa se caracteriza por manchas congestivas, urticariformes, irregulares y lineales sobre las que se desarrollan pequeñas vesículas o ampollas cuando confluyen varias vesículas, más frecuentes en el tronco y las extremidades, y se acompañan de una eosinofilia importante. b) fase verrugosa con pequeñas pápulas y placas de aspecto liquenoide verrugoso, de color violeta, con distribución más o menos lineal y serpenteante en las caras de extensión y laterales de las extremidades y dorso de los dedos. c) tercera etapa o pigmentada: manchas que parecen espirales de formas muy caprichosas de color gris pizarra, que se van haciendo cada vez más evidentes y se estabilizan alrededor del segundo año de la vida. Es frecuente una típica alopecia en placas, la alopecia cicatricial o pseudo pelada de Brocq y la distrofia de las uñas. En más de la mitad de los pacientes existen alteraciones dentarias muy llamativas: retraso de la dentición, anodoncia parcial y dientes cónicos.

cutáneo, oftalmológico, oftalmológico, osteoarticular, neurológico.

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Bowel-bypass syndrome without bowel bypass

Pacientes sometidos a cirugìa de bypass ìleo- cutáneo, osteoartiyeyunal por obesidad mòrbida. Incluye: le- cular siones cutáneo inflamatorias con semejanza histològica a una vasculitis neutrofìlica, poliartritis no deformante y otras manifestaciones sistèmicas.

Es una enfermedad hereditaria rara, caracterizada por talla corta, telangiectasia facial, fotosensibilidad, y aumento de la susceptibilidad a tumores. Clínicamente se caracteriza por retraso del crecimiento intrauterino y postnatal, déficit inmunológico y eritema telangiectásico facial producido por fotosensibilidad. Se acompaña de anomalías craneofaciales: nariz prominente, orejas grandes, hipoplasia malar, micrognatia, dolicocefalia y microcefalia; anomalías genital, urinario: hipogonadismo, azoospermia que produce infertilidad en varones y criptorquidia ; anomalías de la piel: zonas hiper o hipopigmentadas y queratosis, conjuntivitis, peso y talla bajos, diabetes mellitus.

urinario, cutáneo, morfológico, inmunológico, osteoarticular, genital

(Sinónimo: Incontinencia Pigmenti)

Bloom (Sinónimo: Talla Corta y Eritema Facial Telangiectásico)

Bowel-associated dermatosis-arthritis

Compromiso

Braquidactilia con- Displasia ectodermica, braquidacilia, hiponi- cutáneo, osteoartigènita e hipoplasia quia y anoniquia acompañadas dde anomalìas cular osteoarticular ungueal Brida amniòtica (Sinónimo: Oligohidramnios Secundario)

Bruton-Gitlin

"Calambres dolorosos, dolor abdominal, es- gastrointestinal, cutreñimiento o diarrea, meteorismo, distensiòn táneo, muscular, osabdominal, dispepsia asociado a dermatomio- teoarticular sitis y/o artritis

OSTEOARTICULAR

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Referencias Arch Intern Med. 1983 Mar;143(3):457-61, Archives of Internal Medicine Vol. 143 No. 3, March 1, 1983

Br J Dermatol. 2005 Jun;152(6):1339-42

"Enfermedad fetal, rara, que sucede siempre vascular, osteoarticuen presencia de una alteración del líquido am- lar, respiratorio, cutániótico, que aparece en alrededor del 2-3% de neo, oftalmológico los embarazos denominada oligohidramnios. Las malformaciones observadas varían desde la constricción de un miembro hasta la amputación total del mismo, disección del abdomen, cráneo u otras estructuras. Cuando un anillo de constricción afecta una extremidad fetal, aparece un edema severo a dicho nivel, desaparición del flujo sanguíneo en la extremidad y la autoamputación subsecuente. La clínica es variable dependiendo de las áreas afectadas. Son frecuentes las deformidades de las extremidades, de la columna vertebral, de los pulmones, del tórax, disrupción de la pared abdominal como el onfalocele y hendiduras craneofaciales asimétricas, labio leporino, microftalmía.”

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Forma congenita leve de la agammaglobuline- hematológico, osmia de tipo suizo,con la fraccion gamma de las teoarticular, metaglobulinas sericas. Caracterizado por la sus- bólico ceptibilidad frente a infecciones bacterianas pero no virales y sintomas similares a los vistos en la artitrits reumatoide. Deficiencia combionada de celulas T y B, linfopenia e infecciones respiratorio y pulmonares recurrentes desde el 2do mes de vida. Trasision ligada al cromosoma X. Observado en la deficiencia de la hormona de crecimiento tipo III. Es generado por un defecto en eel gen q codifica para la tirosina kinasa de Bruton, una molecula de senalizacion celular necesaria para la maduracion y desarrollo de las celulas B.

"O. C. Bruton: Agammaglobulinemia. Pediatrics, Evanston, Illinois,1952, 9: 722-728.”

Arch Intern Med. 1984 Apr;144(4):738-40

OSTEOARTICULAR

Osteorarticular

Compromiso

Psiquiátrico-Psicológico

Caracterìsticas

Renal-Urinario

Síndrome

Respiratorias

— 453 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Vascular

— 452 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Bulldog sindrome

Es un síndrome dismórfico congénito raro caracterizado por macrosomía pre y postnatal, dismorfia facial, anomalías múltiples y frecuente asociación a tumores embrionarios tales como tumor de Wilms y neuroblastoma. Se caracteriza por: gigantismo neonatal, crecimiento acelerado con macrocefalia cara basta y característica, que recuerda a la cara de un buldog, nariz y boca anchas. Se acompaña de: retraso mental en cerca de la mitad de los casos de grado de severidad variable, hipotonía , pectus excavatum (tórax en embudo), estrabismo, nistagmus, hipertelorismo, suturas craneales prominentes, macroglosia, maloclusión dental, paladar ojival, narinas antevertidas. Anomalías de las extremidades: manos grandes y cuadradas, pulgares anchos, hexadactilia, sindactilia entre los dedos segundo y tercero de manos y pies, uñas hipoplásicas, sobre todo la del quinto dedo de la mano, pliegue simiesco y deformidades de los pies. Anomalías esqueléticas: fusión de vértebras cervicales, costillas cervicales, presencia de una sexta vértebra lumbar, foseta sacra, edad ósea avanzada y escoliosis. Anomalías viscerales: comunicación interventricular, ductus arterioso persistente y arritmia cardiaca; riñones hipertróficos, lobulados o quísticos, duplicación de la pelvis renal e hidronefrosis leve; criptorquidia; malrotación intestinal, anillo pilórico y divertículo de Meckel; inguinal y umbilical. Mamilas supernumerarias; piel gruesa y marronácea, manchas pigmentadas en la zona perioral y palatina y policitemia. Presenta más raramente: apéndices y fosetas preauriculares, labio leporino , paladar hendido, convulsiones; coloboma óptico; hiperinsulinemia por el aumento del número de islotes de Langerhans; onfalocele.

morfológico, oncológico, neurológico, osteoarticular, oftalmológico, odontológico, cutáneo.

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(Sinónimo: SimpsonGolabi-Behmel síndrome, Dismorfia congènita)

Byler (Sinónimo: Colestasis intrahepática familiar progresiva)

Abarca un grupo heterogéneo de enfermeda- gastrointestinal, osdes con clínica similar; pero con mecanismos teoarticular, neurolópatológicos diferentes, de origen genético here- gico, cutáneo. dándose de forma autosómica recesiva. Se presenta en los primeros meses de vida con colestasis recurrente y/o progresiva, prurito intenso (a partir del 4-6 mes de edad), hepatomegalia, malabsorción con déficits vitamínicos (osteopenia, raquitismo, diátesis hemorrágica, neuropatía periférica), afectación severa de la talla y malnutrición. El cuadro se puede asociar a diarreas intercurrentes inexplicables (no suelen responder al trasplante hepático), elevación de los electrolitos en sudor, insuficiencia pancreática y colelitiasis. Característicamente los niveles de GGT son normales, con niveles normales o bajos de Colesterol.

OSTEOARTICULAR

Síndrome

Caracterìsticas

C de Opitz

Es una enfermedad rara congénita del desa- morfológico, cutáneo, rrollo, que se manifiesta en general con altera- osteoarticular, cardiociones de todas las estructuras de la línea me- vascular, genital. dia del organismo. Clínicamente se caracteriza por rasgos cráneo faciales típicos desde el nacimiento: tamaño de la cabeza normal en el recién nacido aunque su crecimiento postnatal es escaso, trigonocefalia debido a la unión prematura de los huesos del cráneo, frente acentuada y estrecha, puente nasal amplio y plano con nariz corta, pliegue vertical interno de los ojos, paladar ojival, polidactilia en manos, manos y pies acortados, desviación cubital de los dedos y un ligero acortamiento rizomélico de las extremidades superiores y artrogriposis distal. Se acompaña de piel laxa, anomalías cardiovascular, genital anormalmente desarrollados, anomalías anales y retraso mental profundo.

(Sinónimo: Trigonocefalia C)

Compromiso

Referencias SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

CAP

Se caracteriza por craniosinostosis, anomalìas cutáneo, osteoarticuanales, poroqueratosis. lar, gastrointestinal.

Cara silbante (Freeman Sheldon )

Clínicamente está caracterizado por: micros- morfológico, osteoartomía, cara aplanada, mejillas inusualmente ticular, oftalmológiprominentes, pies equinovaros, camptodac- co, cutáneo tilia, desviación cubital y contracturas de los dedos de las manos con pulgares en aducción, luxación congénita de cadera; también presentan nariz pequeña, surcos en la barbilla en forma de “H” o de “V”, filtrum largo, puente nasal ancho, arcos superciliares pronunciados, ojos hundidos, micrognatia, hipoplasia de la lengua y paladar ojival, lo que le da a la cara el típico aspecto de “cara de silbador”. Se acompaña de braquicefalia, cuello ancho y corto, estrabismo, hipertelorismo, ptosis palpebral, blefarofimosis, y pliegues antimongoloides. Retrasos del crecimiento, cifosis, escoliosis, atrofia de los músculos del antebrazo y las piernas, contractura de la cadera e hipotonía. Además puede acompañarse de piel gruesa, especialmente en dorso de manos, criptorquidia, espina bífida, costillas anchas, contractura de codos, luxación de la cabeza del radio, pterigium colli y axilar y retraso mental.

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Carcinoma basocelular nevoide

Los carcinomas de la célula basales múltiples, cutáneo, osteoartilas anormalidades de la costilla e hiperteloris- cular, oftalmológico, mo ocular. Otras características: quistes de la neurológico. mandíbula, palmar y plantar, la calcificación del cerebro.

Rev Stomatol Chir Maxillofac. 1976 JulAug;77(5):727-34.

OSTEOARTICULAR

Osteorarticular

Referencias

Psiquiátrico-Psicológico

Compromiso

Renal-Urinario

Caracterìsticas

Respiratorias

Síndrome

— 455 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Vascular

— 454 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

"Las características pueden incluir: anormalidades en el paladar (como labio leporino y/o paladar hendido), dificultades de alimentación, defectos cardiacos conotroncales (es decir, tetralogía de Fallot, cayado aórtico interrumpido, comunicación interventricular, anillos vasculares), pérdida de la audición o exámenes de oído anormales, anomalías genital, urinario (ausencia o malformación renal), hipocalcemia, microcefalia, retardo mental (generalmente de mínimo a leve), Cocientes de inteligencia (IQ) que generalmente se encuentran en un rango de 70 a 90, trastornos psiquiátricos (es decir, esquizofrenia, trastorno bipolar), disfunciones inmunológicas graves (el sistema inmunológico no funciona correctamente debido a linfocitos T anormales, provocando frecuentes infecciones). Las características faciales de los niños que padecen el síndrome de DiGeorge pueden incluir: Orejas pequeñas y cuadradas en la parte superior Párpados caídos, Labio leporino y/o paladar hendido, Facies de llanto asimétricas, Boca, mentón y zonas laterales de la punta de nariz de tamaño reducido. “

osteoarticular, cardiovascular, auditivo, neurológico, inmunológico, cutáneo.

Se caracteriza por: hipotonía severa, braquicefalia, hepatomegalia, ictericia y quistes renal, macroscópicos a nivel cortical y microscópicos a nivel glomerular y tubular. Se acompaña de: retraso del crecimiento intrauterino y postnatal, occipital aplanado, macrocefalia, fontanela anterior amplia y suturas muy abiertas, cara redonda, orejas displásicas de implantación baja, hipertelorismo, párpados edematosos, fisuras palpebrales mongoloides, epicantus,, pestañas gruesas, mejillas hinchadas, narinas antevertidas, micrognatia, piel redundante en cuello, paladar ojival, manchas de Brushfield (pequeñas manchas, blancas o amarillentas dispuestas regularmente sobre el contorno del iris), opacidad corneal, cataratas, retinitis pigmentaria, nistagmus, glaucoma, retraso mental, convulsiones, dilatación de ventrículos cerebrales, lisencefalia (carencia de circunvoluciones normales del cerebro), hipoplasia o ausencia del cuerpo calloso, displasia de tractos olfatorios y cerebelo, heterotopias de cerebro y cerebelo.

morfológico, renal, osteoarticular, cutáneo, oftalmológico, neurológico.

Cerebro-hepatorenal (Sinónimo: Zellweger)

Cerebro-oculo- facio-esqueletico (Sinónimo: Cerebrooculo- facioesqueletico)

Síndrome

Caracterìsticas

CHILD

alteraciones cutáneo y músculoesqueléticas, cutáneo, muscular, relacionadas con la hemidisplasia congénita, osteoarticular eritrodermia ictiosiforme, anomalías orgánicas sistémicas severas

J Am Acad Dermatol. 1990 Oct;23(4 Pt 1):763-6.

Se caracteriza por la presencia de una triada característica: rash cutáneo, meningitis crónica y artropatía. Los pacientes tienen una morfología característica: talla corta, cabeza ensanchada, nariz en silla de montar y extremidades cortas y gruesas con dedos unidos. En todos los casos están fundamentalmente afectados: sistema nervioso, piel y articulaciones. El primer síntoma en aparecer es el rash cutáneo, que se caracteriza por ser una urticaria no pruriginosa que varía durante el día. Las articulaciones más comúnmente afectadas son rodillas, tobillos y pies, mientras que codos, muñecas y manos están normales. Las manifestaciones neurológicas se deben a la meningitis crónica: cefaleas, convulsiones y espasticidad de miembros inferiores, síntomas que indican la irritación meníngea. Atrofia cerebral y bajo cociente intelectual. Afectación de los órganos sensoriales: inflamación ocular con atrofia óptica, pseudopapiledema , uveítis crónica, sordera y ronquera. Se acompaña de fiebre, linfadenopatías y hepatoesplenomegalia.

Scand J Rheumatol Suppl. 1987;66:57-68

(Sinónimo: Eritrodermia Ictiosiforme Unilateral con Malformaciones Ipsilaterales de las Extremidades, Hemidisplasia Congénita con Ictiosis Eritrodérmica y Defectos de las Extremidades) CINCA (Sinónimo: Neonatal Multisistémica Inflamatoria, Enfermedad)

Es una enfermedad neurológica con una pro- neurológico, oftalmogresión rápida que resulta en una atrofia ce- lógico, osteoarticular rebral con calcificación, cataratas, anomalías oculares, microcórnea, pinas grandes, labio superior sobrepuesto al inferior, blefarofimosis, puente de la nariz prominente y micrognatia. Los miembros presentan contracturas de flexión, camptodactilia y pies en mecedora, así como talla pequeña.

OSTEOARTICULAR

Bol Med Hosp Infant Mex 2004; 61(6) : 505-509

Compromiso

Cutáneo, osteoarticular, neurológicas, oftalmológico, auditivo, morfológicas

Referencias

Cohen syndrome

obesidad, hipotonia, retardo mental, microce- neurológico, osteoarfalia, neutropenia, apariencia facial caracterís- ticular, hematológico, tica y anomalías oculares oftalmológico

Coiloniquiia, epífisis cupuliforme y platinospondilia vertebral.

coiloniquia desde el nacimiento, epifisis fe- cutáneo, osteoartimorales cupuliformes y platispondilia. cular

J Pediatr. 2005 Jul;147(1):112-4

Complex brain malformation síndrome

Severa y compleja malformaciòn cerebral, neurológico, cutáneo, anomalìas congènitas esquelèticas (hexadacti- osteoarticular lia pre-axial, sinostosis parcial de la cisua ocipital,) y cutáneo ( cutis vertex rigirata, mechòn de pelo en la regiòn externa de la ceja)

Neuropediatrics. 2005 Aug;36(4):279-83

Condrodisplasia punctata dominante X

Eritodermia ictiosiforme congènita con hiper- cutáneo, osteoarticuqueratosis linear y en parches, atrofoderma lar, oftalmológico compromentiendo el folìculo piloso, alopecia circunscrita, cabello quebradizo, onicosquisia

Monatsschr Kinderheilkd. 1980 Apr;128(4):203-7

Consumidores de heroìna

Manifestaciones de candidiasis diseminada cutáneo, toxicológidespuès de un episodio de abuso de heroìna co, oftalmológico, osintravenosa. Secuencialmente desarrollo de le- teoarticular. siones oculares, cutáneo y osteoarticular.

Br Med J (Clin Res Ed). 1983 Sep 24;287(6396):8612.

OSTEOARTICULAR

Osteorarticular

cayado aórtico

Referencias

Psiquiátrico-Psicológico

Compromiso

Renal-Urinario

Caracterìsticas

Respiratorias

Síndrome

— 457 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Vascular

— 456 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Compromiso

Referencias

Síndrome

Caracterìsticas

Cornelia de Lange

Apariencia facial caracteristica, retraso en el desarrollo, retraso en el crecimiento,bajo peso al nacer, anormalidades de formación del esqueleto, hirsutismo y varios problemas oftalmológico.

cutáneo, osteoarticular, neurológico, morfológico, oftalmológico

Cutis. 1980 Jul;26(1):5962, Korean J Ophthalmol. 2005 Jun;19(2):153-5

De Barsy

Es una enfermedad extremadamente rara que cutáneo, osteoartise define como una combinación de las si- cular. guientes manifestaciones: aspecto progeroide (envejecimiento prematuro), cutis laxa de la piel, con relajación de la misma y tendencia a la formación de pliegues, opacidad corneal, retraso del crecimiento, retraso mental, hipermovilidad articular y movimientos atetósicos (trastorno neuromuscular caracterizado por movimientos de torsión lentos e involuntarios de las extremidades). Pueden asociar termolabilidad y convulsiones generalizadas, resistentes al tratamiento. Así mismo los niños con esta afectación presentan una facies característica y numerosas anomalías esqueléticas entre las que destacan: displasia de cadera, escoliosis , luxaciones y subluxaciones articulares múltiples. Se desconoce la causa de este síndrome, pero se barajan entre otros factores una disminución del contenido de elastina en la dermis, que puede explicar la disminución de las fibras elásticas de la piel.

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Delayed pressure urticaria syndrome

malestar, fiebre, mialgias, artralgias, leuco- cutáneo, neurológico, citosis, incremento de sedimentación y fase osteoarticular, musreactiva aguda circulante. cular, hematológico

Acta Derm Venereol. 1987;67(5):438-41

Delleman

quiste orbitario, malformación cutáneo pe- cutáneo, osteoartiriorbitaria y cerebral cular

Br J Ophthalmol. 1992 Feb;76(2):115-6.

Hiperplasia cutáneo en hernias espinales con cutáneo, osteoarticusignos de lesiòn del tejido conectivo (hipermo- lar, morfológico bilidad articular, hiperelasticidad cutáneo y desòrdenes tròficos).

Zh Nevropatol Psikhiatr Im S S Korsakova. 1986;86(11):16524

Crouzon (Sinónimo: Disostosis Craneofacial)

Es una enfermedad genética caracterizada por morfológico, osteoaranomalías en el cráneo, la cara, y el cerebro, ticular, neurológico hipoplasia maxilar, craneosinostosis y órbitas pequeñas, retraso mental y retraso moderado del crecimiento, se hereda como un rasgo autosómico dominante.

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Cryocrystalglobulinemia

Signos y sintomas cutáneo, oculares, y articu- cutáneo, oftalmológilares co, osteoarticular

Arch Dermatol. 1985 Jun;121(6):795-8.

Curry-Hall

Polidactilia, dientes cònicos, displasia un- cutáneo, odontológigueal, y miembros cortos co, osteoarticular

Am J Med Genet. 1984 Mar;17(3):579-83.

Cushing

Obesidad, cara de luna llena, debilidad muscular, cambios cutáneo,alteraciones menstruales, hipertensión arterial, trastornos psíquicos, intolerancia a la glucosa, osteoporosis, litiasis renal.

Cutis. 1985 Oct;36(4):3512, 354

cutáneo, endocrinológico, gineco-obstétrico, renal, cardiovascular, psiquiátrico, osteoarticular

Es una enfermedad extremadamente rara que cutáneo, osteoartise define como una combinación de las si- cular. guientes manifestaciones: aspecto progeroide (Sinónimo: De Barsy) (envejecimiento prematuro), cutis, con relajación de la misma y tendencia a la formación de pliegues, opacidad corneal, retraso del crecimiento, retraso mental, hipermovilidad articular y movimientos atetósicos (trastorno neuromuscular caracterizado por movimientos de torsión lentos e involuntarios de las extremidades). Pueden asociar termolabilidad y convulsiones generalizadas, resistentes al tratamiento. Así mismo los niños con esta afectación presentan una facies característica y numerosas anomalías esqueléticas entre las que destacan: displasia de cadera, escoliosis, luxaciones y subluxaciones articulares múltiples. Cutis Laxo y retraso del crecimiento

OSTEOARTICULAR

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

(Sinónimo: oculocerebrocutáneous syndrome) Delleman-Oorthuys (Sinónimo: Oculocerebro-cutáneo)

Referencias

asimetria corporal / hemiatrofia, buftalmia/ cutáneo, oftalmológlaucoma, convulsiones epilepsia, encefalocele gico, neurológico, os/ exencefalia, microftalmia, piel atrofia, retra- teoarticular, genital so mental severo, cabellos de implantacion nucal baja ostillas anomalia, cuello corto, cuerpo calloso/septum pellucidum:agenesia, diplejia/ paraplejia/cuadriplejia, escoliosis, escroto hipoplasico, hipertelorismo, meningocele, parpado coloboma,pliegue epicàntico, vitiligo, cataratas, fisura labial lateral, fisura palatina, osificacion anormal / ausente, osteolisis, retina desprendimiento.

Displasia condroectodérmica distrófica ( Ellis Van Creveld )

Es una enfermedad muy rara del desarrollo, que pertenece al grupo de las displasias esqueléticas, caracterizada por la presencia de malformaciones congénitas múltiples, entre las que destacan: enanismo desproporcionado, polidactilia, displasia de uñas, tórax pequeño, anomalías dentales y fusión de los huesos del carpo; asociando cardiopatías congénitas en la mitad de los casos.

Displasia del tejido conectivo en siblings

Anormalidades esquelèticas, hipermobilidad cutáneo, osteoarticuen algunas articulaciones y restricciòn del mo- lar, oftalmológico vimiento en otras, disgenesis mesodermica del iris y atrofia cutáneo con teleangiectasias mùltiples, ùlceras y manchas cafè con leche.

osteoarticular, morfológico, cutáneo, odontológico, cardiovascular

OSTEOARTICULAR

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Q J Med. 1981 Autumn;50(200):377-415

Respiratorias

Crecimiento excesivo de tegumentos cutáneo en hernias del cordòn espinal

(Sinónimo: Cutis laxo y retraso del crecimiento)

Compromiso

Osteorarticular

Caracterìsticas

Renal-Urinario

Síndrome

Psiquiátrico-Psicológico

— 459 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Vascular

— 458 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Caracterìsticas

Compromiso

Referencias

Síndrome

Caracterìsticas

Compromiso

Referencias

Displasia dèrmica (Goltz)

Caracterizada por: alteraciones cutáneo, lesiones atróficas hipo o hiperpigmentadas, hernias de grasa y áreas de aplasia cutáneo, con lesiones en las mucosas bucal, perineal, vulvar y perianal y la región periorificial, donde se pueden encontrar papilomas fibrovasculares, que se pueden confundir con condilomas acuminados. En la cavidad bucal presentan: hipodontia , defectos en la estructura del esmalte y retraso en la erupción dental. Suele haber retraso del crecimiento y delgadez con un aspecto característico: microcefalia, mentón puntiagudo, contorno facial triangular con protrusión de las orejas y nariz chata. Alteraciones esqueléticas: sindactilia, hipoplasia o agenesia de los dedos, asimetría corporal, escoliosisy espina bífida. Otras alteraciones sistémicas que pueden existir son: ausencia de riñones, riñones en herradura o fusionados, agenesia del cuerpo calloso e hidrocefalia , mielomeningocele, malformación de Arnold Chiari y retraso mental en grado variable. Alteraciones oculares: colobomas , microftalmía , estrabismo, nistagmus, subluxación del cristalino, quistes del conducto lagrimal, microcórnea, queratocono, catarata , anoftalmía y ceguera. Las alteraciones de las uñas son: atrofia, distrofia, uñas cóncavas o estriadas e incluso ausencia de las mismas. Son menos frecuentes las telangiectasias múltiples, prurito, fotosensibilidad, hamartomas lipomatosos, nevus lipomatosos, alopecia difusa o pelo frágil.

cutáneo, odontológico, osteoarticular, renal, neurológico, oftalmológico

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Displasia Oculo Aurículo Vertebral

morfológico, muscular, auditivo, oftalmológico, neurológico, cardiovascular, renal, osteoarticular, cutáneo-mucoso

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

pelos en sacacorchos, queratosis de cuero cabelludo,queratosis folicular, queratosis pilaris, xerosis, eczema, queratodermia palmoplantar, sindactilia, onicodistrofia, neovascularización conjuntival, hipoplasia malar, labio leporino y anomalías dentales.

cutáneo, osteoarticular, oftalmológico, orofaringeo, odontológico

J Am Acad Dermatol. 1992 Dec;27(6 Pt 1):917-21

Es un síndrome muy raro polimalformativo congénito. Se caracteriza por afectación facial con: hipoplasia de las regiones malar, maxilar, y/o mandibular del lado afectado, también puede haber debilidad e hipoplasia de la musculatura facial en el mismo lado. Puede asociarse con agenesia unilateral de la parótida, micrognatia, hipoplasia unilateral del paladar y/o músculos de la lengua, labio leporino y/o paladar hendido, disfagia y apnea del sueño. Las anomalías auriculares son: microtia o anotia, presencia de esbozos preauriculares fundamentalmente a nivel del trago, atresia del canal auditivo y sordera; son bilaterales en alrededor de un tercio de los casos. Manifestaciones oculares: Tumores epibulbares, dermoides o lipodermoides, estrabismo, microftalmía o anoftalmía, blefarofimosis, colobomas. Neurológicas: microcefalia o hidrocefalia , encefalocele occipital, malformación de Arnold Chiari, espina bífida y retraso mental. Enfermedades cardiacas congénitas: defectos del septo ventricular, ductus arterioso persistente, tetralogía de Fallot, coartación Aortica y transposición de los grandes vasos. renal: ectopia y/o fusión renal, agenesia renal, riñones displásicos multiquísticos, hidronefrosis, duplicación ureteral, reflujo vesico-ureteral, infecciones recurrentes del tracto urinario. Músculo esqueléticas: cabeza: hipoplasia de los huesos maxilar, temporal y malar, hipoplasia o ausencia de las ramas y cóndilos mandibulares, neumatización reducida de la región mastoidea; -vertebrales: escoliosis, fusión de las vértebras cervicales, platibasia y occipitalización del atlas, anomalía de Klippel Feil, hipoplasia vertebral; otras anomalías esqueléticas: pie zambo, aplasia radial, anomalías del pulgar y anomalías costales.

Displasia oculodento-digital

Los síntomas principales son: nariz estrecha con hipoplasia de alas nasales, microcórnea, sindactilia, camptodactília, hipoplasia o aplasia de la falange media del 5º dedo de manos y pies, hipoplasia del esmalte dental. Menos frecuentemente presentan: blefarofimosis (hendidura palpebral corta), epicantus puente nasal prominente, hiperostosis craneal, anomalías del iris y de la pupila, estrabismo, glaucoma, hipotelorismo, microcefalia leve, cabello seco fino y escaso, orejas deformadas, sordera, ensanchamiento metafisario de los huesos largos, ausencia de las falanges medias de los dedos 2º y 5º de los pies, labio leporino, paladar hendido, microdoncia, hiperplasia mandibular. Excepcionalmente aparecen: hipertelorismo, microftalmía, cataratas , polidactilias en los pies.

morfológico, oftalmológico, cutáneo, osteoarticular, odontológico

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

OSTEOARTICULAR

OSTEOARTICULAR

Renal-Urinario

Displasia ectodérmica autosómica recesiva con pelos en sacacorchos

Respiratorias

(Sinónimo: Displasia Dermo Falángica Focal)

Psiquiátrico-Psicológico

Síndrome

Osteorarticular

— 461 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Vascular

— 460 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

La disqueratosis congénita es una enferme- cutáneo, hematológidad rara, de la piel, aparece con mayor fre- co, odontológico, oscuencia en varones. Uno de los signos clíni- teoarticular. cos más precoces son las distrofias ungueales, que suelen aparecer entre los 5 y los 15 años de edad. Se acompañan de perionixis purulenta recidivante que lleva a la anoquia. Leucomelanodermia (trastorno de la pigmentación de la piel que consiste en hipercromía, aumento de la coloración, e hipocromía, disminución de la coloración, simultáneas), reticulada y teleangiectásica de extensión variable en el cuello, cara, nalgas, tronco, axilas y pliegues inguinales, que al añadirse atrofia cutáneo toma un aspecto poiquilodérmico. Dicha atrofia es muy evidente y difusa en dorsos de manos y pies donde la piel es trasparente y brillante, contrastando con la queratodermia e hiperhidrosis palmo-plantar y el desarrollo ocasional de ampollas post traumáticas. También pueden aparecer hipertricosis, implantación dentaria irregular, caries, alteraciones óseas y enfermedad de Hodking, anemia y pancitopenia.

OSTEOARTICULAR

Síndrome

Pediatr Dent. 2005 MayJun;27(3):244-8

Dubowitz

Caracterìsticas

"Es una enfermedad del desarrollo muy rara, caracterizado por el retraso del crecimiento (Sinónimo: Enanismo pre y posnatal, la estatura corta y características faciales y físicas inusuales. Las caracterísintrauterino) ticas físicas asociadas incluyen: frente amplia, puente nasal prominente, ptosis palpebral (párpados caídos), blefarofimosis (hendidura palpebral corta), epicantus (dobleces adicionales de la piel en las esquinas internas de los ojos), hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) de cejas, arcos superciliares aplanados, nariz ancha, micrognatia (mandíbula anormalmente pequeña), paladar hendido (cierre incompleto de la bóveda del paladar), úvula bífida, displasia (desarrollo anómalo de tejidos u órganos) de orejas, retraso mental moderado y eczema sobre todo en cara y miembros, seno pilonidal (granuloma subcutáneo que contiene pelos,se infecta y fistuliza (fístula es la comunicación anormal entre dos órganos internos o hacia la superficie corporal), fístula que con frecuencia tiende a recidivar (recidiva es la aparición de una enfermedad en un individuo, que ya ha padecido ésta hace algún tiempo), después del tratamiento quirúrgico, cabello escaso, edad ósea retrasada, hipospadias (apertura urinaria, meatus, se pueden colocar anormalmente en el superficie inferior del pene), criptorquidia (uno o ambos testículos no pueden descender al escroto), sindactilia (fusión congénita o accidental de dos o más dedos entre sí) entre el segundo y tercer dedo de los pies y retraso en la erupción dental. Pueden presentar con menor frecuencia: oclusión carotídea, subclavia aberrante, asimetría facial, leucemia y linfoma (tumor formado por tejido linfático), neuroblastoma (tumor maligno, de células embrionarias del nervio), clinodactilia (arqueamiento permanente de un dedo) del quinto dedo de la mano, pies planos y metatarsos adductus. Durante el primer año de vida son frecuentes los vómitos y la diarrea, rinorrea (derrame de líquido por la nariz, independientemente de todo proceso inflamatorio) y otitis media. Suelen ser individuos tímidos e hiperactivos. “

Compromiso

Referencias

cutáneo, osteoarticular, morfológicom oncológico, genital, gastrointestinal

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

OSTEOARTICULAR

Osteorarticular

Disqueratosis congenita(DKC).-

Referencias

Psiquiátrico-Psicológico

Compromiso

Renal-Urinario

Caracterìsticas

Respiratorias

Síndrome

— 463 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Vascular

— 462 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Caracterìsticas

Compromiso

Referencias

Síndrome

Caracterìsticas

Compromiso

Referencias

Donohue

Se manifiesta por una serie de alteraciones características: a.- Del crecimiento: grave retraso del crecimiento prenatal y postnatal, retraso de la maduración ósea, piernas largas, microcefalia, manos y pies grandes y atrofia de la masa muscular generalizada. b.- Dermatológicos: lipodistrofia con falta generalizada de panículo adiposo y cutis laxa, onicodisplasia, acantosis nigricans (enfermedad cutáneo caracterizada por lesiones hiperpigmentadas de aspecto verrugoso, localizadas en axilas y pliegues cutáneo perianales) y paquidermia. c.Rasgos Faciales: facies peculiar con aspecto grotesco, de duendecillo debido a hipertelorismo, ojos grandes y redondos, raíz nasal aplanada, orificios nasales amplios, macrostomía, labios gruesos, micrognatia, paladar ojival e hipertrofia gingival, orejas de baja implantación globalmente grandes pero con hipoplasia de alguna de sus estructuras. d.- Endocrinas: es característica la presencia de hipoglucemias severas en ayunas, siendo también típicos la hiperglucemia e hiperinsulinemia. Presentan hipertricosis, hirsutismo, e hipergenitalismo; secundariamente aparecen ginecomastia neonatal, macrogenitalismo, quistes en ovarios y testículos y criptorquidia. e.- Abdominales: pueden aparecer diástasis de rectos, distensión abdominal, dilatación de asas intestinales y hernias abdominales e inguinales debido al pobre desarrollo de la masa muscular. También presentan alteraciones debidas a afectación de otros tejidos, fundamentalmente retraso mental, hipertrofia miocárdica y menos frecuentemente hiperplasia de la glándula pituitaria.

morfológico, cutáneo, osteoarticular, endocrinológico, gastrointestinal, neurológico.

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Down

Se caracteriza por retraso mental constante de grado variable, retraso del crecimiento intrauterino y postnatal, braquicefalia y microcefalia leve, cara redondeada de perfil plano, hendiduras palpebrales mongoloides, epicantus, hipotonía, hiperlaxitud articular, occipucio aplanado; malformaciones de los dedos con acortamiento de las falanges, diástasis de los dos primeros dedos de los pies, conocida como "signo de la sandalia". Se acompaña de retraso en el cierre de las fontanelas, cuello corto y ancho, pliegue cutáneo cervical, pestañas cortas y escasas; alteraciones oculares: estrabismo, nistagmus, blefaritis, iris con manchas de Brushfield (pequeñas manchas, blancas o amarillentas dispuestas regularmente sobre el contorno del iris) en niños de ojos azules, hipotelorismo; alteraciones nasales: nariz pequeña, raíz nasal plana y narinas antevertidas; boca pequeña, labios gruesos, paladar ojival, malposición dental, microdoncia; orejas dismórficas de implantación baja, con canal auditivo estrecho; cutis marmórea y cabello escaso y fino. Alteraciones músculo esqueléticas: manos y pies pequeños con pliegue simiesco, acortamiento de húmero y fémur, displasia de pelvis, diástasis de rectos. Alteraciones viscerales: criptorquidia, hipoplasia escrotal, infertilidad en los varones, maduración ósea retrasada, anomalías cardiológicas: comunicación interauricular e interventricular y policitemias. Hipoacusia cuyos primeros síntomas suelen aparecer a partir de la segunda década de la vida, manifestándose en ocasiones como una alteración del carácter, que puede ser interpretada como enfermedad psiquiátrica. Convulsiones, macroglosia; anomalías cardiológicas: canal aurículo-ventricular, tetralogía de Fallot, ductus arterioso persistente, transposición de los grandes vasos, coartación de aorta. Malformaciones del aparto gastrointestinal: atresia duodenal y enfermedad de Hirschprung son las más frecuentes; otras malformaciones gastrointestinal son: fístula traqueoesofágica, estenosis pilórica, páncreas anular, imperforación anal y alteraciones de la función de la glándula tiroides.

morfológico, osteoarticular, cutáneo, oftalmológico, odontológico, auditivo, cardiológico, neurológico, gastrointestinal.

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Las manifestaciones clínicas más frecuentes son: 1.- faciales: hendidura palatina, labio leporino, hipoplasia maxilar y malar, microdoncia ; 2.- cutáneo: la displasia ectodérmica se caracteriza por hiperpigmentación difusa, queratosis, hipo o anhidrosis, distrofia e hipoplasia de uñas; 3.- malformaciones de extremidades: presencia de defectos en la alineación variando desde sindactilia a la presencia de ectrodactilia de los dedos 2 y 3, sindactilia; 4.- oculares: blefarofimosisy estrabismo , blefaritis , déficit de pestañas, anomalías del conducto lacrimal, glándulas de Meibomius escasas y entropión; 5.- menos frecuentemente pueden presentar sordera y anomalías renal y cierto retraso del crecimiento.

morfológico, oftalmológico, osteoarticular, cutáneo, auditivo, renal.

Prenat Diagn. 2005 Mar;25(3):210-5

Ectrodactilia-displasia ectodérmicaclefting (EEC) síndrome

OSTEOARTICULAR

Renal-Urinario

(Sinónimo: Trisomìa 21)

OSTEOARTICULAR

Respiratorias

(Sinónimo: Leprechaunismo

Psiquiátrico-Psicológico

Síndrome

Osteorarticular

— 465 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Vascular

— 464 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

(Sinónimo: Displasia condroectodèrmica)

Ezcema-Trombopenia (Sinónimo: WiskottAldrich)

Facio - audio - sinfalangismo (WL sindrome)

Es una enfermedad muy rara del desarrollo, que pertenece al grupo de las displasias esqueléticas, caracterizada por la presencia de malformaciones congénitas múltiples, entre las que destacan: enanismo desproporcionado, polidactilia, displasia de uñas, tórax pequeño, anomalías dentales y fusión de los huesos del carpo; asociando cardiopatías congénitas en la mitad de los casos.

Síndrome

Caracterìsticas

Compromiso

Referencias

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Facio-digito-genital (Aarskog )

Enfermedad congénita extremadamente rara que se caracteriza por: Facies típica: hipertelorismo, nariz pequeña con narinas antevertidas, filtrum (surco vertical en el centro del labio superior) largo, puente nasal ancho, ptosis palpebral, hipoplasia maxilar, anomalías del pabellón auricular, pliegue antimongoloide. Alteraciones de las extremidades: manos cortas y anchas, braquidactilia, laxitud articular interfalángica, clinodactilia que afecta al dedo meñique de las manos con pliegue único interfalángico, pliegue simiesco, membrana interdigital leve, pies pequeños y planos. - Alteraciones genital: escroto en bufanda, hernia inguinal y criptorquidia. Se acompaña de retraso del crecimiento que posteriormente se acelera dando como resultado una estatura moderadamente corta, de anomalías oculares como: oftalmoplejía, estrabismo, astigmatismo, erupción dental retrasada y ombligo prominente. Pueden acompañarse con menos frecuencia de defectos de las vértebras cervicales, escoliosis, espina bífida, cúbito valgo, metatarsus adductus, labio leporino, paladar hendido, fimosis, fisura escrotal y retraso mental leve.

morfológico, osteoarticular, oftalmológico, genital, neurológico

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Se caracteriza por pterigium poplíteo, hendi- cutáneo, osteoarticudura del paladar, criptorquidia, ausencia de la- lar, genital bios mayores, piel sobre el primer dedo de los (Sinónimo: Pterigium pies en forma piramidal, labio hendido o leporino, adhesiones interpalpebrales, hipoplasia Poplíteo) de los dedos y de las uñas, sindactilia, espina bífida, escoliosis, lordosis, hernia inguinal, escroto bífido, hiperplasia de clítoris, pterigium entre los muslos, se puede acompañar de ectrodactilia u oligodactilia, que le dan aspecto de pinzas de langosta, ausencia de rotula, hipoplasia de útero y micropenis.

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Facio - genito - poplìteo

osteoarticular, morfológico, cutáneo, odontológico, cardiovascular

Los primeros signos clìnicos son petequias y cutáneo, hematológiequimosis de la piel y mucosas orales ya que co, linfático, osteoarcon frecuencia la trombocitopenia y la disfun- ticular, oncológico ciòn plaquetaria se encuentran presentes desde el nacimiento. Hay sangrado espontàneo de la cavidad oral, epistaxis, hematemesis, melena y hematuria. vasculitis cutáneo dolorosa con edema. Dermatitis atòpica, infecciones secundarias bacteriana (otitis externa, media, neumonìa, pansinusitis, conjuntivitis, forunculosis, meningitis, septicemia), problemas alèrgicos. Otros hallazgos adicionales son: hepatoesplenomegalia, linfadenopatìas, artritis transitoria con derrame articular, procesos linfoproliferativos.

Bologna Tomo I pàg 851

Fascie inusual con nariz sottile, semicilindri- cutáneo, osteoarticuco, marcha inusual, cubito valgo, sinfalangis- lar, auditivo mo progresivo y fusiòn carpo tarso, e hipoacusia trasmisiva progresiva

Clin Genet. 1985 Jul;28(1):61-8

OSTEOARTICULAR

Fanconi

"Es un trastorno en la función tubular proxi- renal, osteoarticular mal de los riñones que hace que ciertos compuestos en lugar de ser reabsorbidos por los riñones en el torrente sanguíneo, sean excretados en la orina. Cantidades excesivas de las siguientes sustancias en la orina: aminoácidos, glucosa, fosfato, magnesio, potasio, bicarbonato y sodio Insuficiencia en el desarrollo, Raquitismo en niños, Osteomalacia en adultos (mineralización ósea anormal que ocasiona un aumento en la incidencia de fracturas), Deshidratación debido al exceso de micción.”

Meryland Medical Center. www.umm.edu

Farber Uzman

Se caracteriza por la tríada: nódulos subcutá- cutáneo, osteoarticuneo, artritis y afectación laríngea. lar, respiratorio

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(Sinónimo: Lipogranulomatosis de Farber)

OSTEOARTICULAR

Osteorarticular

Genodermatosis rara, que afecta al metabo- cutáneo, osteoartilismo del colágeno. Las manifestaciones clíni- cular. cas son muy variables pero destacan la hiperelasticidad cutáneo y la presencia de cicatrices en codos y rodillas secundarias a traumatismos varios, que reflejan la fragilidad cutáneo y la dificultad para granular en los procesos de cicatrización de las heridas. La cara tiene un aspecto característico, que se denomina facies acrogérica (con una nariz fina, labios delgados, mejillas delgadas y ojos prominentes). La piel de las manos y de los pies puede ser extremadamente fina con aspecto de acrogeria. La hiperlaxitud articular puede coexistir con erosión de las falanges distales y con deformidades del tipo de luxaciones y subluxaciones. En los casos más leves se limita a las pequeñas articulaciones de los dedos. El dolor muscular de carácter crónico suele ser frecuente, severo, debilitante, refractario al tratamiento y afecta a varias articulaciones; este es un síntoma que parece cobrar protagonismo en los últimos años, ya que puede incluso considerarse, por algunos autores, una manifestación precoz del síndrome. Las manifestaciones pleuropulmonares son poco frecuentes pero se han descrito neumotórax de repetición y también hemoptisis.

Referencias

Psiquiátrico-Psicológico

Ehlers-Danlos

Ellis-Van-Greveld

Compromiso

Renal-Urinario

Caracterìsticas

Respiratorias

Síndrome

— 467 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Vascular

— 466 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

FIEBRE MEDITERÁNEA FAMILIAR (FMF)

Síndrome

Caracterìsticas

Es una enfermedad reumatológica rara, que reumatològico, cutáconsiste en una inflamación de las fascias pro- neo, osteoarticular. fundas que puede extenderse hacia el músculo, grasa muscular subcutáneo y dermis. Los enfermos desarrollan edema duro doloroso, endurecimiento de la piel de las extremidades que no permite pellizcar la piel y rigidez de las partes distales de las extremidades. Puede acompañarse de sintomatología general como malestar, debilidad, fiebre y pérdida o aumento de peso. Lo mas característico de esta enfermedad son los edemas duros y la irregularidad en la piel, dando el aspecto de piel de naranja, áspera, con gruesas depresiones y efecto de empedrado. Es muy típico que se formen surcos en el trayecto de las venas superficiales, lo que se conoce como signo del surco. En zonas del organismo muy afectadas, la piel y la grasa celular subcutáneo se adhieren al músculo y al hueso. Fundamentalmente compromete a las extremidades, en la mayoría de los pacientes aparecen contracturas articulares, que suelen afectar a codos, muñecas, rodillas, manos y hombros. Si el proceso inflamatorio es muy severo se pueden producir artralgias, artritis, síndrome del túnel carpiano y miositis.

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Filippi

estatura baja,microcefalia,sindactilia y retar- morfológico, osteoardo mental ticular, neurológico

Fisher - Jacobsen Clouston

Autosòmica dominante. Queratodermia difu- cutáneo, neurológico, sa.Uñas cambios de color y estrias. Caìda de la osteoarticular cola de las cejas. Cabello de crecimiento lento. Alopecia total. Eritema y descamaciòn de superficies P-P. Leucoqueratosis difusa de mucosa bucal. Retardo mental y del crecimiento.

Se caracteriza por episodios de fiebre y serositis (peritonitis, pleuritis o artritis) de comienzo súbito y duración breve (6 a 96 horas). El 90% sufre su primera crisis antes de los 20 años de edad. (3) El dolor abdominal, a veces con signos de irritación peritoneal, se halla presente en el 95% de los casos (4). La monoartris es la segunda manifestación más frecuente (75%) (4). Se localiza en extremidades inferiores (98%), extremidades superiores (14%) y pequeñas articulaciones de manos y pies (12%). Se presentan aislados casos de localización temporomandibular, sacroilíaca y esternoclavicular. La mayoría se resuelven en pocas semanas, aunque en el 10% persiste como una prolongada artritis durante meses (5). Se han descrito casos de sinovitis crónica de cadera en asociación con espondilitis anquilopoyética (6). El dolor torácico es secundario a pleuritis, y en raras ocasiones, a pericarditis (1%). Una inflamación aguda del escroto puede aparecer en los varones. Las lesiones cutáneo son características, pero se encuentran presentes solo en un 21%. Se trata de lesiones de aspecto erisipeloide que se localizan en los pies o zonas pretibiales. Otras lesiones no específicas pueden aparecer, como rash purpúrico y púrpura de Schonlein-Henoch (7). La amiloidosis secundaria AA es la complicación más temible de la enfermedad y afecta fundamentalmente a los riñones, aunque puede estar también presente en el tracto gastrointestinal, hígado, corazón y menos comúnmente en testículos y tiroides. La amiloidosis renal, sin fenómenos inflamatorios previos, puede ser la primera manifestación de la enfermedad en un grupo de pacientes clínicamente designados como fenotipo II (8).

"An. Med. Interna (Madrid) v.21 n.3 Madrid mar. 2004

cutáneo, respiratorio, osteoarticular, gastrointestinal, cardiovascular

OSTEOARTICULAR

(Sinónimo: Displasia ectodérmica hidrótica)

Es una enfermedad genética rara, que suele manifestarse en el nacimiento o durante la niñez temprana. Los síntomas son variables, (Sinónimo: siendo los más característicos la displasia de las Onicosteo- displasia uñas, de los dedos de manos y de los pies y la Hereditaria, Displasia Hereditaria aplasia o hipoplasia de los platillos de la rótula o patela, hipoplasia de determinados huesos Onico Osea, Uña y tendones del codo y cuernos ilíacos bilateRótula) rales. Menos frecuentemente pueden aparecer deformidad del esternón, espina bífida oculta, hipoplasia de la primera costilla y anomalías en determinados músculos: pectoral menor, bíceps, tríceps y cuádriceps, hiperostosis frontal, clinodactilia del quinto dedo, hipotiroidismo, retraso mental, psicosis, microftalmía y microcórnea, labio leporino, paladar hendido y excepcionalmente carcinoma de colon. Además glaucoma de ángulo abierto. Fong

FranceschettiKlein (Treacher Collins Franceschetti ) (Sinónimo: Disostosis Mandíbulofacial)

Fraser síndrome (Sinónimo: Criptoftalmos y Sindactilia)

Compromiso

cutáneo, osteoarticular, muscular, endocrinológico, nurològico, oftalmológico, oncológico

Referencias Genet Couns. 1993;4(2):147-51.

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Es una enfermedad hereditaria rara. Se tra- osteoarticular, oftalta de un síndrome polimalformativo carac- mológico, auditivo, terizado por anomalías craneofaciales debido cutáneo a la hipoplasia de ciertas porciones del cráneo: bordes supraorbitales y arcos zigomáticos. Las manifestaciones clínicas son: una apariencia facial muy característica con fisuras palpebrales antimongoloides , coloboma de párpado inferior, puede haber también coloboma de iris, hipoplasia de los arcos zigomáticos y malar, la nariz es ancha y en ocasiones puede tener atresia de las coanas, macrostomía, micrognatia , hipoplasia faríngea, microtia más o menos severa y otras alteraciones del pabellón auricular con ausencia o atresia de conductos auditivo y sordera.

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Se caracteriza por criptoftalmus, sindactilia cutáneo, malformaciones de la laringe y el tracto genital, urinario, dimorfismo craneofacial, hendidura orofacial, retardo mental y anomalías músculo esqueléticas. La herencia es autosomica recesiva

J Med Genet. 2002 Sep;39(9):623-33

cutáneo, oftalmológico, osteoarticular, genital, urinario, neurológico, muscular

OSTEOARTICULAR

Osteorarticular

(Sinónimo: Síndrome Eosinofílico)

Referencias

Psiquiátrico-Psicológico

Fascitis Eosinofílica

Compromiso

Renal-Urinario

Caracterìsticas

Respiratorias

Síndrome

— 469 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Vascular

— 468 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Referencias

Síndrome

Clínicamente está caracterizado por: micros- morfológico, osteoartomía, cara aplanada, mejillas inusualmente ticular, oftalmológiprominentes, pies equinovaros, camptodac- co, cutáneo tilia, desviación cubital y contracturas de los dedos de las manos con pulgares en aducción, luxación congénita de cadera; también presentan nariz pequeña, surcos en la barbilla en forma de “H” o de “V”, filtrum largo, puente nasal ancho, arcos superciliares pronunciados, ojos hundidos, micrognatia, hipoplasia de la lengua y paladar ojival, lo que le da a la cara el típico aspecto de “cara de silbador”. Se acompaña de braquicefalia, cuello ancho y corto, estrabismo, hipertelorismo, ptosis palpebral, blefarofimosis, y pliegues antimongoloides. Retrasos del crecimiento, cifosis, escoliosis, atrofia de los músculos del antebrazo y las piernas, contractura de la cadera e hipotonía. Además puede acompañarse de piel gruesa, especialmente en dorso de manos, criptorquidia, espina bífida, costillas anchas, contractura de codos, luxación de la cabeza del radio, pterigium colli y axilar y retraso mental.

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Goltz

Un sindrome congènito multisistèmico, de cutáneo, osteoarticucompromiso cutáneo, osteoarticular, ocular, y lar, oftalmológico, y neurológico. El nevus se presenta desde el na- neurológico cimiento y subsecuentemente presenta cambios pigmentarios y se vuelve verrucoso, teniendo especial predilecciòn por la cara y el cuero cabelludo. Trastornos asociados: retardo mental, epilepsia focal, hemiparesia espàstica, defectos de la aorta, lesiones costales, paladar hendido, lesiones oculares como coloboma del iris y retina, pipodermoids de conjuntiva y còrnea, opacidad corneal. herencia autosòmica dominante.

Ann Dermatol Venereol. 1985;112(2):143-7

Sindrome de Fried

Enfermedad caracterizada por retraso mental neurológico, osteoarligada al cromosoma X, hidrocefalia y dismor- ticular fismo facial leve, paraplejia espastica, dilatacion ventricular y calcificacion del los ganglios basales.

J Med Genet. 1997 July; 34(7): 535–540

Gardner

Asociación de rectopoliposis con las lesiones cutáneo, gastrointesóseas: osteomas ( craneofacial ) y osteocemen- tinal, osteoarticular, tosis. Dental: inclusiones múltiples, los dien- odontológico tes supernumerarios. cutáneo: lipomas, adenomas, fibromas y tumor dermoide

Ann Dermatol Venereol. 1978 Oct;105(10):851-8, Am J Med Gene. 1978; 2(4):409-14.

(Sinónimo: Dedos en aspa de molino de viento, Cara de silbador)

Fretzin (Sinónimo: Jadassohn's nevus phakomatosis)

(Sinónimo: Poliposis Adenomatosa Familiar con Manifestaciones Extraintestinales)

OSTEOARTICULAR

Caracterìsticas

Caracterizada por: alteraciones cutáneo, lesiones atróficas hipo o hiperpigmentadas, her(Sinónimo: hipoplasia nias de grasa y áreas de aplasia cutáneo, con lesiones en las mucosas bucal, perineal, vuldèrmica focal) var y perianal y la región periorificial, donde se pueden encontrar papilomas fibrovasculares, que se pueden confundir con condilomas acuminados. En la cavidad bucal presentan: hipodontia , defectos en la estructura del esmalte y retraso en la erupción dental. Suele haber retraso del crecimiento y delgadez con un aspecto característico: microcefalia, mentón puntiagudo, contorno facial triangular con protrusión de las orejas y nariz chata. Alteraciones esqueléticas: sindactilia, hipoplasia o agenesia de los dedos, asimetría corporal, escoliosisy espina bífida. Otras alteraciones sistémicas que pueden existir son: ausencia de riñones, riñones en herradura o fusionados, agenesia del cuerpo calloso e hidrocefalia , mielomeningocele, malformación de Arnold Chiari y retraso mental en grado variable. Alteraciones oculares: colobomas , microftalmía , estrabismo, nistagmus, subluxación del cristalino, quistes del conducto lagrimal, microcórnea, queratocono, catarata , anoftalmía y ceguera. Las alteraciones de las uñas son: atrofia, distrofia, uñas cóncavas o estriadas e incluso ausencia de las mismas. Son menos frecuentes las telangiectasias múltiples, prurito, fotosensibilidad, hamartomas lipomatosos, nevus lipomatosos, alopecia difusa o pelo frágil. Gorham (Sinónimo: Osteolisis Masiva Idiopática)

Gottron (Sinónimo: Acromicria Familiar)

Compromiso

Referencias

cutáneo, odontológico, osteoarticular, renal, neurológico, oftalmológico

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Es una enfermedad extremadamente rara del osteoarticular, vashueso caracterizada por la pérdida del hueso cular asociada a menudo a proliferación angiomatosa (angioma es un tumor caracterizado por la hiperplasia, desarrollo excesivo de los tejidos, del tejido vascular sanguíneo). La destrucción del hueso puede ocurrir en un hueso o huesos adyacentes.

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Se caracteriza por progeria (envejecimiento cutáneo, osteoarticuprematuro) y piel inusualmente frágil y fina lar, vascular, morfodebido a la atrofia subcutáneo, manos anor- lógico malmente pequeñas y los pies con la piel fina, delicada, y frágil, venas inusualmente prominentes en el pecho; estatura pequeña, y micrognatia.

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OSTEOARTICULAR

Osteorarticular

Freeman Sheldon

Compromiso

Psiquiátrico-Psicológico

Caracterìsticas

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Renal-Urinario

Síndrome

— 471 —

Respiratorias

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Vascular

— 470 —

Hamartomas múltiples (Bannayan Riley Ruvalcaba ) (Sinónimo: Macrocefalia, Pseudopapiledema y Hamartomas Múltiples)

Happle (Sinónimo: condrodisplasia puntacta dominante ligada a X ) HATS syndrome

Referencias

Síndrome

Caracterìsticas

Compromiso

Referencias

Enfermedad hereditaria rara, caracterizada osteoarticular, oftalpor anomalías craneofaciales distintivas in- mológico, odontocluyendo una microcefalia, con braquicefa- lógico lia con abombamiento frontal, una mandíbula o maxilar inferior hipoplásica, microstomía y una nariz "en forma de pico" característica. Se asocian entre otras anomalías, malformaciones de los ojos y los dientes y enanismo o dwarfismo (talla excepcionalmente baja). Las anomalías oculares características incluyen microftalmia y catarata congénita . Otros problemas visuales pueden incluir nistagmus, estrabismo y disminución de la agudeza visual o, en algunos casos, ceguera. Los defectos dentales pueden incluir dientes neonatales, hipoplasia del esmalte, hipodoncia o adoncia parcial y malformación; y alineación incorrecta de ciertos dientes.

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Hay-Wells (AEC sìndrome)

morfológico, cutáneo, osteoarticular, oftalmológico, auditivo, cardiovascular.

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Enfermedad hereditaria rara, caracterizada por un crecimiento excesivo previo y posterior al nacimiento, macrocefalia, escafocefalia, inteligencia normal o retraso mental leve y crecimientos tumorales benignos preferentemente subcutáneo, similares al hamartoma (tumor constituido por una mezcla anormal de los elementos constitutivos de un tejido). Manifestaciones adicionales son diferentes alteraciones oculares: estrabismo, hipertelorismo, exotropia y pseudopapiledema. Además, los niños afectados pueden presentar hipotonia, babeo excesivo, retraso del desarrollo del habla y un retraso significativo en la etapas del desarrollo tales como la capacidad de sentarse, de estar de pie, de andar, etc. En algunos casos, pueden existir pólipos a nivel intestinal y, en casos raros, en la faringe y de amígdalas. Otras anomalías adicionales asociadas a esta enfermedad pueden ser cutis marmorata y el desarrollo de "pecas" en el pene o en la vulva. En algunos casos, los enfermos también pueden tener anomalías músculo esqueléticas. Se hereda como un rasgo genético autosómico dominante.

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Las manifestaciones clínicas más frecuentes son: 1.- faciales: fisura palatina, labio leporino, hipoplasia maxilar y malar, hipodoncia y displasia del esmalte; 2.- cutáneo: la displasia ectodérmica se caracteriza por hiperpigmentación difusa, queratosis palmar y plantar, hipo o anhidrosis, distrofia e hipoplasia de uñas y pelo escaso; 3.- malformaciones de extremidades: presencia de defectos en la alineación fundamentalmente sindactilia; 4.- oculares: anquiloblefaron, con blefaritis y fotofobia 5.menos frecuentemente pueden presentar estenosis del canal auditivo externo, deformidad de las orejas, puente nasal ancho, tejido mamario ectópico, hiperpigmentación en miembros superiores, atresia de coanas, granuloma de cuerdas vocales, hipospadias y malformaciones cardiacas tales como comunicación interventricular y ductus arterioso persistente.

Se caracteriza por la aparición de recurren- inmunológico, ostes episodios de fiebre precedidos de escalo- teoarticular, cutáneo, fríos y valores de Ig D en plasma mayores de hematológico 100 UI. El 80% presenta también Ig A elevada.Usualmente comienzan en el primer año de la vida, con una duración de cuatro a seis días y con un descenso gradual de la fiebre. Pueden acompañarse de otros síntomas como adenopatías cervicales, dolor abdominal, vómitos, diarreas, cefalea, hepatoesplenomegalia, artralgias y artritis de grandes articulaciones y erupciones maculopapulosas, incluso púrpuricas . Estos episodios se repiten periódicamente cada 4-6 semanas y se acompañan de aumento de marcadores de inflamación (leucocitosis y reactantes de fase aguda). Igualmente se ha demostrado una elevación de las citocinas proinflamatorias, interleukina-6 (IL-6) e interferón γ durante la fase aguda. En los periodos intercríticos, las células mononucleares de sangre periférica secretan grandes cantidades de interleukina 1beta (IL-1ß). Con el paso del tiempo se reduce la intensidad de estos brotes, así como su frecuencia.

An. Med. Interna (Madrid) v.21 n.3 Madrid mar. 2004

Clínicamente se caracteriza por la triada clá- cutáneo, inmunológisica definida como: abscesos, neumonía con co, linfático, osteoarneumatocele y niveles muy elevados de IgE (a ticular, morfológico. 40.000 UI/ml). La clínica además de la triada clásica, se acompaña de infecciones de repetición, prurito intenso, eczemas, fiebre, erupciones frecuentes, linfadenitis, fracturas recurrentes, hiperextensibilidad articular, escoliosis, anomalías dentales y facies característica que incluye: frente prominente, ojos hundidos, nariz ancha, labio inferior prominente y engrosamiento de las orejas y la nariz.

Pediatr Res. 1983 Oct;17(10):820-4, Arch Dermatol. 1978 May;114(5):765-7

cutáneo, neurológico, oftalmológico, gastrointestinal, muscular, osteoarticular

anormalidades del esqueleto, anormalidades osteoarticular, cutácutaneas y cataratas. neo, oftalmológico

Clin Exp Dermatol. 2005 Jul;30(4):419-21

Agrandamiento hemimaxilar, asimetria de la cutáneo, osteoarticucara, anormalidades de los dientes y trastor- lar, odontológico. nos de la piel. Se reconoce generalmente en la infancia y puede tener anodoncia parcial, espaciamiento anormal de los dientes, erupcion dentaria retardada, engrosameinto gingival del segmento afectado. Las ateraciones cutaneas reportadas incluyen asimetria facial, nevus de Becquer, nevus belloso, hipopigmentacion del labio, discontinuidad del borde del vermillon, depression de las mejillas y eritema

Pediatr Dermatol. 2004 Jul-Aug;21(4):448-51

OSTEOARTICULAR

(Sinónimo: Displasia Ectodérmica de Hay Wells

Hiper IgD (Sinónimo: HIDS)

Hiper IgE (HIE) (Job Buckley)

OSTEOARTICULAR

Osteorarticular

Hallerman-Streiff

Compromiso

Psiquiátrico-Psicológico

Caracterìsticas

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Renal-Urinario

Síndrome

— 473 —

Respiratorias

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Vascular

— 472 —

Rara reaccion adversa a drogas que potencial- cutáneo, linfático, osmente pudiera atentar contra la vida. Se de- teoarticular, hemasarrolla una rash cutáneo no pruriginoso aso- tológico ciado con fiebre alta, linfadenopatia difusa y artralgias de las rodillas y de los tobillos con signos locales de artritis. Los examenes de laboratorio muestran linfocitosis, trombocitopenia moderada, eosinofilia marcada y transaminasas altas.

Hipoplasia cartìlago-pelo

Es una enfermedad heredada en forma auto- genético, cutáneo, ossómica recesiva, que presenta múltiples mani- teoarticular, inmunofestaciones fenotípicas, se origina por un de- lógico, hematológico fecto genético localizado en el brazo corto del cromosoma 9, debido a mutaciones en el gen de procesamiento del RNA mitocondrial (MRP). Este gen codifica para el componente RNA de una ribonucleoproteína endorribonucleasa, involucrada en múltiples funciones mitocondriales y celulares. Se caracteriza por: talla pequeña debido al acortamiento de los miembros, manos y dedos cortos y regordetes, proyección posterior de los talones, cabellos muy finos y ralos, las cejas y pestañas, alteraciones intestinales entre ellas, déficit de absorción, megacolon, etc. Otras alteraciones incluyen anomalías en el sistema inmune celular que se expresa con anergia a las pruebas cutáneo y una gran sensibilidad a las infecciones virales. También se han reportado neutropenia crónica (3) y variaciones en el grosor de las fibras elásticas de la dermis

Huriez (escleroatrófico) (Sinónimo: QPP Con Eslerodactilia )

Raro desorden hereditario caracterizado por cutáneo, osteoarticuenanismo, cara rústica, hepatoesplenomega- lar, neurológico, gaslia, contracturas de los dedos y retraso men- trointestinal tal y sordera. El desarrollo mental y el habla se retrasan y el niño muestra frecuentes infecciones respiratorio, con algunos signos manifiestos: abdomen protuberante, manos crispadas, excesivos cabellos y aspecto grotesco. También se observan problemas mentales y sobre el comportamiento. La enfermedad se debe a un defecto de la degradación de los mucopolisacáridos que se acumulan en los tejidos. Se trata de un desorden que afecta casi exclusivamente a los varones. La muerte suele sobrevenir antes de los 15 años por una afectación progresiva de los órganos viscerales Autosòmica dominante. Esclerodactilia. Que- osteoarticular, curatodermia simètrica –difusa PYP. Fibrosis táneo atròfica del piel de los miembros. Uñas hipocràticas.

OSTEOARTICULAR

Referencias

Síndrome

Caracterìsticas

Compromiso

Referencias

Int J Immunopathol Pharmacol. 2000 Jan;13(1):49-53

Hurler

Los pacientes con síndrome de Hurler, presentan un aspecto normal al nacer, durante el primer año de vida tan sólo se aprecian leves retrasos del desarrollo y poco a poco van surgiendo las manifestaciones clínicas características: cabeza grande con dolicocefalia (cabeza alargada en sentido antero posterior) e hidrocefalia, que produce abombamiento frontal y prominencia de las suturas craneales, rasgos faciales toscos con nariz ancha y plana y puente nasal deprimido, cataratas (opacidad del cristalino), y deformidades siendo la mas frecuente la deformidad de la columna dorsal en joroba, y rigidez articular creciente, hasta que el niño queda inmovilizado alrededor del tercer año de vida. Aparecen retraso mental y del desarrollo manifiestos, compresión de nervios periféricos, tendencia a la aparición de hernias umbilicales e inguinales y alteraciones cardiológicas: estenosis de las arterias coronarias, engrosamiento de las válvulas cardiovascular e insuficiencia cardiovascular congestiva por miocardiopatía. Se produce una constricción torácica que contribuye a producir el deterioro clínico de estos pacientes.

morfológico, oftalmológico, osteoarticular, neurológico, cardiovascular

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

(Sinónimo: Mucopolisacaridosis Tipo I)

Hutchinson-Gilford

Se caracteriza por el envejecimiento acelera- osteoarticular, cutádo de los niños. Características del síndrome neo, odontológico, de Hutchinson-Gilford: Cabeza más gran- vascular de de lo normal comparada con su cara, Nariz puntiaguda, Piel muy fina (como el papel), Ojos grandes y prominentes, Alopecia, incluso pueden no tener cejas o pestañas , Dientes irregulares y amontonados, Pecho muy estrecho, Abdomen proyectado hacia fuera, Las venas de la cabellera son muy prominentes y se ven fácilmente, Piel muy pálida, Parecen mucho más viejos de lo que son y suelen tener la piel muy seca y arrugada.

IPIRE

Pelo corto, frágil y despeinado del cuero cabe- cutáneo, osteoartilludo, cejas y pestañas a causa de un conteni- cular, oftalmológico, do en azufre anormalmente bajo. Puede afec- genital tar el pelo corporal, el axilar, el ótico, púbico. Son frecuentes los cambios ungueales, hipogonadismo, cataratas, contracturas articulares, osteoesclerosis.

Bologna Tomo I pág 796

Jaffe-Campanacci síndrome

Fibromas no oseificantes, multiples manchas cutáneo, osteoarticafé con leche. Se propone que este syndrome cular. es una manifestacion de neurofibromatosis 1 y se sugiere que los adolentes con NF 1 tengan RX de huesos largos para descartar la presencia de fibromas no oseificantes

Am J Med Genet A. 2003 Nov 15;123(1):60-3

Jeune

Retracciòn de la caja toràcica asociada con osteoarticular cambios osteoarticular de la pelvis y extremidades

Allergol Immunopathol (Madr). 1982 MarApr;10(2):131-6

(Sinónimo: Tricodistrofia con ictiosis)

OSTEOARTICULAR

Osteorarticular

Hipersensibilidad inducida por carbamazepina

Hunter

Compromiso

Psiquiátrico-Psicológico

Caracterìsticas

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Renal-Urinario

Síndrome

— 475 —

Respiratorias

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Vascular

— 474 —

Referencias

Síndrome

Caracterìsticas

Clínicamente se caracteriza por la triada clá- cutáneo, inmunológisica definida como: abscesos, neumonía con co, linfático, osteoarneumatocele y niveles muy elevados de IgE (a ticular, morfológico. 40.000 UI/ml). La clínica además de la triada clásica, se acompaña de infecciones de repetición, prurito intenso, eczemas, fiebre, erupciones frecuentes, linfadenitis, fracturas recurrentes, hiperextensibilidad articular, escoliosis, anomalías dentales y facies característica que incluye: frente prominente, ojos hundidos, nariz ancha, labio inferior prominente y engrosamiento de las orejas y la nariz.

Pediatr Res. 1983 Oct;17(10):820-4, Arch Dermatol. 1978 May;114(5):765-7

Kast (Mafucci)

Laband

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Es una enfermedad muy rara del desarrollo osteoarticular, cutáperteneciente al grupo de las discondroplasias neo, vascular (trastorno congénito, caracterizado por la proliferación del cartílago que produce alteraciones en la cortical y alteraciones en la longitud), que aparece en la niñez. Se caracteriza por encondromas (hipercrecimientos benignos del cartílago), hemangiomas cutáneo (formaciones de bordes irregulares y color rojo azulado de la piel) y deformidades esqueléticas.

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Enfermedad hereditaria caracterizada por osteoarticular, cutáanomalías del área craneofacial, de las ma- neo, gastrointestinal. nos y de los pies. Clínicamente: anomalías de la cabeza, en el área craneofacial y óseas, hiperplasia o fibromatosis gingival, que puede afectar la capacidad de masticar, de tragar y de hablar; e acompaña de anomalías esqueléticas y de los tejidos blandos: dedos y uñas, nariz y orejas; con esplenomegalia e hiperlaxitud articular. Pueden tener los dedos anormalmente largos, con ausencia de las uñas y displasia de la última falange, hallux valgus y pie cavo; contracciones de las rodillas, de las caderas, asimetría de los miembros, hiperextensibilidad metacarpofalángica y del hombro. También pueden presentar espina bífida, cifosis, escoliosis y anomalías vertebrales. Nariz y pabellones auriculares flexibles y gruesas, labios y lengua grandes, piel suave y aterciopelada, hirsutismo y ausencia o displasia de las uñas. Se acompaña de hepatoesplenomegalia. También pueden presentar epilepsia y en algunos casos retraso mental.

Se caracteriza por: angiomas cutáneo de color vino oporto, que pueden afectar a casi todas las partes del cuerpo y que llegan a ser de gran tamaño y pueden ocasionar comunicaciones arterio-venosas entre ellos, hipertrofia de los tejidos blandos y osteoarticular de un miembro. Se acompaña de varices, angiomas de órganos internos, hepatoesplenomegalia , linfangiomas y nevus de carácter flamígero o varicoso. Las lesiones de la piel pueden pasar desapercibidas en el nacimiento, haciéndose más notorias con la edad y con el crecimiento osteoarticular normal. También aparecen lesiones oculares del tipo de telangiectasias de la conjuntiva, heterocromía del iris , coloboma del iris, glaucoma y estrabismo. Otras lesiones son insuficiencia renal, lipodistrofia de miembros, escoliosis, alteraciones del aparato urinario como hipospadias. Lesiones neurológicas como: paraplejía, crisis epilépticas, retraso mental, malformaciones intracraneales, del cordón espinal que consisten en angiomas venosos intradurales.

cutáneo, osteoarticular, oftalmológico, renal, genital, urinario, neurológico, gastrointestinal.

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Lacrimo-auriculo-dento-digital (LADD)

Acta Cardiol. 2003 Dec;58(6):567-70

Klippel-Trenaunay- Angioma o nevus flammeus, hipertrofia asimétrica osteoarticular y de tejidos blandos, Parker-Weber várices, compromiso visceral (colon, hígado, bazo, yeyuno, riñones), melanosis escleral bilateral.

cutáneo, osteoarticular, vascular, oftalmológico, gastrointestinal, renal.

Rev Cubana Oftalmol 2001;14(1):47-9, Phlebologie. 1992 Nov-Dec;45(4):471-5; discussion 4756, Phlebologie. 1992 Nov-Dec;45(4):471-5; discussion 475-6

Es una enfermedad rara, genética hereditaria caracterizada por la presencia de anomalías congénitas múltiples: del aparato lacrimal, orejas en forma de "copa", pérdida parcial o total de la audición, alteraciones dentarias y malformaciones de los dedos de miembros superiores e inferiores. Clínicamente se caracteriza por: a.- Malformaciones del aparato lacrimal b.-Malformaciones de las orejas: orejas con helix corta y antihelix subdesarrollada lo que hace que el pabellón de las orejas sea más pequeña de lo normal y su forma recuerde a una copa, forma que se ha relacionado con sordera parcial o total de conducción o neurosensorial. c.- Malformaciones dentarias: agenesia dental d.- Malformaciones miembros superiores e inferiores: pulgar trifalángico, polidactilia, pulgar digitalizado, pulgares ausentes o hipoplásicos, hipoplasia o ausencia de radio, falanges hipoplásicas, sinóstosis radio-cubital. Otros síntomas menos frecuentes: frente prominente, perfil convexo de la nariz, telecantus, mandíbula prominente, ptosis palpebral, puente nasal ancho, ojos hundidos, hipoplasia del tercio medio de la cara, agenesia renal, calcificaciones renal, restricciones de la supinación / pronación, metacarpo corto o hipoplásico, dedos afilados, glándulas salivales ausentes o subdesarrolladas, lo que produce xerostomía; anomalías del sistema genital, urinario y pliegues inusuales de la piel.

Langer-Giedion

Desorden autosòmico dominante caracteriza- osteoarticular, neudo por cone-shaped epiphyses en las manos y rológico exostosis cartilaginosa mùltiple. Retraso mental y anomalìas del cromosoma 8 estan presentes La exostosis en este sindrome aparece identica a la exostosis hereditaria mùltiple.

(Sinónimo: Discondrodisplasia con Hemangiomas)

Klippel-Trenaunay syndrome (Sinónimo: Displasia Angiectasia Congénita)

Kohlschutter (Sinónimo: Sindrome amelo-cerbrohipohidrotico)

Epilepsia, demencia, amelogenesis imperfecta, neurológico, osteoardientes amarillos, regresion mental. Se trast- ticular mite de forma autosima recesiva. (Sinónimo: síndrome tricorrinofalángico tipo II)

OSTEOARTICULAR

Compromiso

oftalmológico, odontológico, morfológico, osteoarticular, renal, genital, urinario, cutáneo

OSTEOARTICULAR

Referencias

Osteorarticular

Job

Compromiso

Renal-Urinario

Caracterìsticas

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Respiratorias

Síndrome

— 477 —

Psiquiátrico-Psicológico

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

"Aviña FJA, Ornelas SM, Rosas BE Síndrome de Langer-Giedion. Reporte de un caso clínico Rev Mex Pediatr 2004; 71 (5): 237-239 “

Vascular

— 476 —

Caracterìsticas

Compromiso

Referencias

Síndrome

Caracterìsticas

Compromiso

Referencias

Lentiginosis cardiomiopàtica progresiva

Mùltiples lentigines cutáneo, anomalìas estructurales cardiovascular y alteraciones electrocardiogràficas. Disminuciòn neurosensorial, estatura baja y anomalìas osteoarticular, oculares y genital, urinario.

cutáneo, cardiovascular, neurológico, morfológico, osteoarticular, oftalmológico, genital, urinario.

Pediatr Dermatol. 1983 Oct;1(2):146-53

Marfan

osteoarticular, respiratorio, oftalmológico, cardiovascular, vascular, cutáneo.

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Lesch-Nyhan

Clínicamente: retraso psicomotor y un cua- neurológico, cutáneo, dro neurológico de: movimientos coreoate- osteoarticular, renal. tósicos, piramidalismo , hiperreflexia , clonus del tobillo y espasticidad de las piernas, deterioro mental grave y una llamativa tendencia compulsiva automutilante; los niños mayores empiezan a morderse los dedos, los labios y la mucosa bucal, produciéndose mutilaciones. Se acompaña de tofos (acumulación de cristales de urato sódico en los tejidos subcutáneo y de otro tipo, que aparecen en las superficies extensoras de los codos, rodillas y dedos de las manos y los pies) y artritis gotosa, también pueden originarse cálculos renal debido a los niveles muy aumentados de ácido úrico.

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Limb mammary syndrome

Desorden genético nuevo con hipoplasia ma- osteoarticular, endomaria, ectrodactialia, y otras anomalias de las crinológico manos y pies mapeadas del cromosoma humano 3q27.

Am J Hum Genet. 1999 Feb;64(2):538-46

Es una enfermedad hereditaria rara, del tejido conjuntivo que produce afectación multisistémica, que sobre todo afecta al esqueleto, los pulmones, los ojos, el corazón y los vasos sanguíneos. Se caracteriza por talla superior a la media y envergadura que supera a la altura y malformaciones óseas que incluyen: aracnodactilia, pectus carinatum o el pectus excavatum. Hiperextensibilidad de las articulaciones, genu recurvatum, pies planos, cifoescoliosis y grasa subcutáneo escasa. Son frecuentes las hernias Alteraciones oculares: subluxación o luxación del cristalino, miopía intensa, desprendimiento de retina espontáneo e iridodonesis. Alteraciones cardiovascular: debidas a la debilidad de la capa media de la aorta, en áreas de mayor tensión hemodinámicas. Insuficiencia valvular. Puede desarrollarse endocarditisbacteriana, o aparecer prolapso mitral. Se han descrito quistes pulmonares y neumotórax espontáneo de repetición.

Mac Duffie

Vasulitis alèrgica hipocomplementèmica, ma- cutáneo, osteoartinifestaciones cutáneo y articulares cular

Nouv Presse Med. 1978 Oct 14;7(35):3125-8, 3133

Maffucci

Hemangiomas cutáneo mùltiples, discondro- cutáneo. osteoartidisplasia y encondroma cular

Arch Otolaryngol. 1979 Jul;105(7):427-30

MAGIC

Ulcerales orales y genital con inflamaciòn del cutáneo-mucoso, oscartìlago. teoarticular

Rev Cubana Med 1998;37(2):119-122

Malformación cutáneo y craniofacial

displasia fibrosa poliostótica, mútiples man- cutáneo. osteoarticuchas café con leche y precocidad sexual lar, genital

Arch Dermatol. 1992 Oct;128(10):1379-86

Marden Walker

Se caracteriza por blefarofimosis, orejas de implantación baja, contracturas articulares sobre todo a nivel de falanges, codos, caderas y rodillas, que tienden a resolverse durante el primer año de vida, retraso mental e inmovilidad facial. También puede acompañarse de hipoplasia cerebelosa y del tronco cerebral, hipotonía , ptosis palpebral, exotropía, esotropía, orejas dismórficas, hipertelorismo, micrognatia, microstomía, puente nasal deprimido, aracnodactilia y pies equinovaros Se acompaña de reducción de masas musculares, pectus excavatum y pectus carinatum, cifoescoliosis, osteoporosis, cardiopatía, microcefalia, reflejos tendinosos disminuidos, paladar hendido, paladar ojival, con retraso del crecimiento postnatal. Puede haber: macrocefalia, apéndices preauriculares, cuello corto, microftalmía, anomalías de las pestañas, hipertricosis frontal, estenosis pilórica, insuficiencia pancreática y displasia.

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

(Sinónimo: Gota Juvenil, Coreoatetosis y Retraso Mental)

morfológico, osteoarticular, neurológico, cutáneo, oftalmológico

OSTEOARTICULAR

(Sinónimo: Aracnodactilia Contractural)

Se caracteriza por una deficiencia en la enzi- morfológico, cutáneo, ma arilsulfatasa B, también llamada N-acetil- osteoarticular. (Sinónimo: Enanismo galactosamina-4-sulfatasa, que conduce a un exceso de dermatan sulfato en orina. En genePolidistrófico. ral, el retraso del crecimiento ocurre a partir Mucopolisacaridosis de los dos a tres años de la edad, con tosqueTipo VI) dad de los rasgos faciales y anomalías en los huesos de manos y de columna dorsal. También puede existir rigidez articular; la inteligencia no suele afectarse

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

"Es una enfermedad rara del desarrollo embrionario. Se caracteriza por maduración ósea acelerada, retraso mental y del crecimiento, frente prominente y narinas antevertidas. Se acompaña de: problemas de crecimiento, primera y segunda falanges de los dedos anchas, tercera falange hipoplásica, metacarpianos anchos, huesos largos finos, cara pequeña, ojos prominentes, sinofridia (las cejas que crecen juntas), escleróticas azules, puente nasal plano, nariz pequeña, anomalías de las orejas, micrognatia, microstomía, paladar ojival, atresia o estenosis de coanas, laringomalacia, malposición de la laringe, que les lleva a adoptar una postura compensadora con hiperextensión del cuello, hipertricosis, hernia umbilical, onfalocele, hipotonía. Excepcionalmente presenta: escoliosis, ductus arterioso persistente, comunicación interauricular, hipertrofia de arterias pulmonares, crecimiento estatural acelerado, craneosinostosis, hidrocefalia, atrofia cerebral, agenesia del cuerpo calloso, hipotelorismo o hipertelorismo, esternón corto, camptodactília, clinodactilia, criptorquidia, hidronefrosis, hipoplasia de timo, inmunodeficiencia. “

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Maroteaux-lamy

Marshall

osteoarticular, neurológico, cutáneo, cardiovascular, inmunológico, endocrinológico.

OSTEOARTICULAR

Osteorarticular

Síndrome

Psiquiátrico-Psicológico

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Renal-Urinario

— 479 —

Respiratorias

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Vascular

— 478 —

Mauriac

Infantilismo, nanismo, trastornos de la dis- morfológico, osteoartribución de la grasa, hepatomegalia e hiper- ticular, cutáneo, helipoidemia. matológico, gastrointestinal

McCune Albright

Es un síndrome raro de disfunción endocrina endocrinológico, cumúltiple, generalmente pubertad precoz, aso- táneo, osteoarticular. ciada a alteraciones de la pigmentación y a una displasia fibrosa del tejido esquelético.

(Sinónimo: Osteítis Fibrosa Diseminada.

Síndrome

Caracterìsticas

Compromiso

Referencias

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MOMO (Macrosomia, Obesity, Macrocrania, Ocular anomalities),

Se caracteriza por macrosomía, obesidad y asociación de múltiples malformaciones que afectan sobre todo a las diferentes estructuras del macizo cráneo facial siendo las más destacadas, macrocrania o macrocefalia y anomalías oculares. Suele acompañarse de retraso mental y del desarrollo psicomotor de grado variable, ceguera, irritabilidad y comportamiento esquizoide, trastornos cardiovascular del tipo de taquicardia sinusal y retraso de la maduración ósea. Otras malformaciones: braquicefalia, micrognatia, frente grande amplia y abombada, orejas grandes con hélix rudimentarios, hipertelorismo, edema corneal, pliegues epicánticos, glaucoma y buftalmia; Cuello corto, esternón corto, con separación anómala de los pezones que pueden mostrar retracción y estar invertidos, las extremidades suelen ser normales y las uñas de pies y manos son hiperconvexas

morfológico, osteoarticular, neurológico, cardiovascular, oftalmológico, cutáneo

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Moynahan tipo III

Displasia ectodérmica congénita caracteri- cutáneo, osteoarticuzada por xeroderma, talipes y defecto del es- lar, cardiovascular malte dentario. Los sujetos también muestran una estatura corta, fisura palatina, ausencia de pestañas en el párpado inferior, estenosis congénita de la válvula mitral, alteraciones cerebrales y un número reducido de glándulas sudoríparas con hipohidrosis. Se desconoce su etiología. Se trata de un desorden de transmisión autosómico dominante

Muckle-Wells

Es una enfermedad familiar rara con herencia cutáneo, osteoarticuautosomica , caracterizada por sensibilidad al lar, auditivo, renal. frio y poliartralgias con possible desarrollo tardio de sordera y amiloidosis renal.

Br J Dermatol. 2004 Jul;151(1):99-104

Mukamel

Herencia autosòmica recesiva, mùltiples mà- cutáneo, neurológico, culas cafè con leche, encanecimiento prema- osteoarticular. turo (lactancia), lèntigos, màculas despigmentadas, retraso mental, paraparesia espàstica, microcefalia, escoliosis.

Bologna Jean L. Dermatologìa. Madridespaña. 2004 Tomo I pàg: 859

Nager

Es una enfermedad rara. Los síntomas ma- osteoarticular, cutáyores son hipoplasia malar, fisuras palpebra- neo, auditivo, neuroles antimongoloides, micrognatia, aplasia de lógico, cardiovascular pulgares, colobomas y escasez de pestañas del párpado inferior, orejas displásicas, sordera por atresia o estenosis del conducto auditivo externo, apéndices preauriculares, hendidura del paladar, macrostomía, talla baja, luxaciones de cadera, aplasia o hipoplasia del radio y sinostosis de radio y cúbito proximal. Puede asociar, retraso mental leve, tetralogía de Fallot y malformaciones múltiples esqueléticas sobre todo al nivel de costillas y dedos y renal.

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Pubertad Precoz con Fibrosis Poliostótica y Pigmentación Anómala) Meyer Schwickerath (Sinónimo: Displasia oculo-dento-digital)

Mialgia - Eosinofilia

Los síntomas principales son: nariz estrecha con hipoplasia de alas nasales, microcórnea, sindactilia, camptodactília, hipoplasia o aplasia de la falange media del 5º dedo de manos y pies, hipoplasia del esmalte dental. Menos frecuentemente presentan: blefarofimosis (hendidura palpebral corta), epicantus puente nasal prominente, hiperostosis craneal, anomalías del iris y de la pupila, estrabismo, glaucoma, hipotelorismo, microcefalia leve, cabello seco fino y escaso, orejas deformadas, sordera, ensanchamiento metafisario de los huesos largos, ausencia de las falanges medias de los dedos 2º y 5º de los pies, labio leporino, paladar hendido, microdoncia, hiperplasia mandibular. Excepcionalmente aparecen: hipertelorismo, microftalmía, cataratas , polidactilias en los pies.

morfológico, oftalmológico, cutáneo, osteoarticular, odontológico

espasmos musculares,, mialgia, neuropatía, esclerodermia cutáneo, manifestaciones cardiopulmonares y neuropatia de rápida instalación

cutáneo, muscular, osteoarticular, cardiorespiratorio, neurológico

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(Sinónimo: Disostosis Acrofacial Preaxial)

OSTEOARTICULAR

Osteorarticular

Màscara de Kabuki Son características típicas la hipotonía y la cutáneo, orofaringeo, dismorfia facial, consistente en epicantus, ce- osteoarticular, oftaljas arcuatas, puente nasal ancho y deprimido, mológico orejas grandes y malformadas y en ocasiones paladar hendido. Alteraciones del esqueleto con dedos gordos y rechonchos y existen anomalías en los patrones dermatoglíficos correspondientes a las huellas digitales de los pulpejos de la piel de los dedos de las manos y de los pies, palmas y plantas, que son marcadas y prominentes, como en los fetos. Anomalías típicas en la dentición permanente, las uñas y el cabello, por lo que podría ser una forma de displasia ectodérmica; los incisivos están ausentes o tienen formas anómalas: cabezas aplanadas y en forma de destornillador y existen alteraciones típicas del cabello: tricorrexis nodosa, torsión de las raíces y diámetro irregular. Puede asociar también otras manifestaciones sistémicas como crisis convulsivas, trastornos visuales y de la audición con otitis medias de repetición, cardiopatías congénitas, atresia biliar extra hepática y hernia diafragmática congénita.

Referencias

Psiquiátrico-Psicológico

Compromiso

Renal-Urinario

Caracterìsticas

Clin Exp Rheumatol. 1992 Jan-Feb;10(1):87-91

OSTEOARTICULAR

Vascular

Síndrome

— 481 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Respiratorias

— 480 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Referencias

Síndrome

Caracterìsticas

Neu Laxova

Es una enfermedad genética extremadamente rara, letal, que pertenece al grupo de las displasias neuroectodérmicas caracterizada por contracturas, malformaciones en piel y sistema nervioso central. Se caracteriza por retraso del crecimiento intrauterino, microcefalia, ictiosis , exoftalmos y edema generalizado, pero pueden asociarse cualquier tipo de malformaciones esqueléticas de manos y pies, malformaciones cutáneo y viscerales con atrofia o hipoplasia de todas las estructuras del cerebro, microgenitalismo, agenesia renal, hipoplasia pulmonar y malformaciones cardiacas.

osteoarticular, cutáneo, neurológico, oftalmológico, renal, cardiovascular.

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Nevus sebàceo lineal

Caracterizado por la asociacion de un nevus cutáneo, neurológisebaceo que cubre areas extensas de la cabeza y co, oftalmológico, osdel cuero cabelludo con anormalidades del sis- teoarticular tema nervioso central, cambios oftalmológico y esqueleticos y malignidades.

Nijmegen breakage alteración autosómica recesiva rara caracteri- inmunológico, oszado por inmunodeficiencia severa, microce- teoarticular, hemafalia asociado co retardo mental co cromoso- tológico mas típicos que se disponen en la periferia de los linfocitos T Niño maltratado

Recientemente ha sido reconocida como una neurológico, cutáneo, entidad única, asocia 3 signos fundamentales: osteoarticular 1- Una erupción cutáneo urticarial maculopapulosa a menudo presente en el nacimiento, y variable con el tiempo. 2- Signos articulares de expresión variable incluyendo hinchazón transitoria sin secuelas o una artropatía con apariencia pseudotumoral de crecimento de cartílago, la biopsia muestra en estos casos tejido cartilaginoso sin células inflamatorias 3- Im(Sinónimo: CINCA plicación del sistema nervioso central con do(enfermedad neonatal lor de cabeza. inflamatoria multisistémica inicial))

Pediatr Dermatol. 2005 May-Jun;22(3):222-6.

Nevo comedoniano Malformación de la unidad folículosebácea que se manifiesta clínicamente por múltiples pápulas centradas por tapones queratósicos negruzcos, similares a comedones abiertos, agrupadas linealmente o en parches, que se distribuyen habitualmente de forma unilateral, con mayor o menor extensión. Las complicaciones más frecuentes del nevo comedoniano consisten en la inflamación y la sobreinfección de las lesiones. Se han descrito casos de nevo comedoniano asociado a otras malformaciones sistémicas, esqueléticas, neurológicas y oftalmológico, y algunos autores han denominado a esta asociación síndrome del nevo comedoniano, entidad muy poco frecuente.

Grupo Aula Médica, S.L. 2.000 - 2004aa

neurológico-cutáneo--articular crònico infantil sindrome (Chronic infantile neurological, cutáneous, and articular síndrome)

cutáneo, osteoarticular, neurológico, oftalmológico, sistèmicas

Defecto congénito multisistémico raro que se cutáneo, osteoarticucaracteriza por un eritema unilateral y esca- lar, neurológico lado, con demarcación distinguible en medio del torso. La dermatosis se presenta al nacimiento o bien se desarrolla durante las primeras semanas de vida. Los defectos ipsilaterales pueden variar desde hipoplasia en diferentes dedos hasta la ausencia completa de una extremidad. Puede encontrarse la hipoplasia ipsilateral de otras estructuras esqueléticas, así como también pueden hallarse defectos en el cerebro y en otros órganos internos.

www.anaisdedermatologia.org

Nevus Epidérmico

nevus epidérmicos verrucosos, escoliosis tora- cutáneo, osteoarticucolumbar, protuberabcia frontal, ocular: colo- lar, oftalmológico boma papilar, nevus coroideo

G Ital Dermatol Venereol. 1990 Jun;125(6):2514.

Nevus sebáceo de Jadassohn y cutis verticis gyrata

Nevus verrucoso con malformaciones cutáneo Cutáneo, oftalmolóo extracutáneo (oculares, neurológicas, esque- gico, neurológico, osléticas) teoarticular

Nevo ictiosiforme de CHILD (Sinónimo: CHILD (Hemidisplasia Congénita con nevus Ictiosiforme y Anomalías de Miembros) )

Compromiso

OSTEOARTICULAR

Presencia de un adulto que trae un niño lesio- cutáneo, osteoarticunado a la sala de emergencias con una explica- lar, psicológico ción poco probable sobre la causa de la lesión o una lesión que no es reciente, Fracturas óseas inexplicables o inusuales, Marcas de contusiones con forma de manos, dedos u objetos (como un cinturón), o contusiones inexplicables en áreas donde las actividades normales de la infancia no ocasionarían hematomas, Patrones específicos de piel escaldada que se observan cuando un niño ha sido sumergido en agua caliente como castigo, particularmente patrones de quemadura en forma de “guante” o “calcetín”, Quemaduras usualmente en las manos, brazos o glúteos de los niños, provenientes de estufas eléctricas, radiadores, calentadores u otros objetos calientes,Quemaduras hechas con cigarrillo en áreas expuestas o áreas genital. Ojos amoratados en un bebé u otra lesión similar inexplicable en un niño, Marcas de mordeduras hechas por humanos, Marcas de látigos, Marcas alrededor del cuello que indiquen intento de estrangulación, Marcas circulares alrededor de las muñecas o tobillos (que indiquen retorcimiento o ataduras), Suturas separadas, Fontanelas protruyentes, Evidencia de lesión abdominal inexplicable (como intestinos contusos o rotos debido a perforación o puñetazos), Pérdida inexplicable del conocimiento en un niño, Las lesiones típicas en los niños maltratados abarcan: Sangrado en la parte posterior del ojo que se observa en los casos del síndrome del bebé sacudido o un golpe directo en la cabeza, Daño interno, como sangrado o ruptura de algún órgano, debido a un trauma contundente, Cualquier tipo de fractura observada en niños que aún no caminan ni gatean, Evidencia de fracturas de la punta de los huesos largos o fracturas de tipo espiral causadas porque las extremidades del niño son sometidas a contorsiones, (continúa en la página siguiente)

OSTEOARTICULAR

Referencias Plast Reconstr Surg. 2003 Mar;111(3):1043-50

J Med Genet. 1992 Feb;29(2):136-7.

Osteorarticular

Compromiso

Psiquiátrico-Psicológico

Caracterìsticas

Renal-Urinario

Síndrome

Respiratorias

— 483 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Vascular

— 482 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

(continúa de la página anterior)

òculo-oral-genital

Fractura de costillas, especialmente en la espalda, Evidencias que señalan la existencia de fracturas craneanas (se pueden presentar fracturas múltiples ocasionadas en diferentes edades), Hematoma subdural (acumulación de sangre en el cerebro) sin explicación lógica, Múltiples contusiones de diferentes edades, especialmente en áres inusuales del cuerpo (por ejemplo, no en las espinillas o canilla) o en patrones que sugieren ahogamiento, torsión o golpes fuertes con objetos o las manos, Otros daños cutáneo inusuales, incluyendo quemaduras o cicatrización de quemaduras

(Sinónimo: Behcet)

es una enfermedad multisistémica inflama- oftalmológico, cutátoria crónica rara, de causa desconocida, ca- neo, osteoarticular, racterizada por la tríada de uveítis, úlceras bu- genital, urinario cales y de los órganos genital recurrentes y artritis.

Oculo - osteo - cutáneous síndrome, Toumaala - Haapanen type

Braquimetapodia, anodontia congenita, hi- cutáneo, osteoarticupotricosis, albinismo,maxilar pequeño que da lar, oftalmológico una impresiòn de prognatismo mandibular, estatura corta con particular acortamiento de los metacarpos y metatarsos, poco crecimiento del cabello, y mùltiples anomalìas oculares que incluyen estrabismo, nistagmus, opacidad lenticular, miopia de alto grado.

Nistagmus infantil

Sindrome que puede producir : musculo recto oftalmológico, cutáhorizontal virgen; estrabismo, nistagmus, mi- neo, osteoarticular, rada fija, zona nula eccentrica aislada y estra- genital, urinario bismo.

OFD tipo Figuera (Sinónimo: oculo facio cutáneo)

òculo ectodèrmico

"Entre las manifestaciones oculares de este síndrome destacan: anillo de Schwalbe, iris ectópico o múltiple, catarata, degeneración macular, hipoplasia del nervio óptico, desprendimiento de retina e hipermetropía. Entre las manifestaciones extraoculares de este síndrome las fundamentales son: 1.- Anomalías faciales: hipoplasia maxilar y mandibular, aplanamiento de la base de la nariz, e hipertelorismo 2.- Anomalías dentarias: microdontia, anodoncia. 3.- Anomalías umbilicales: piel periumbilical redundante. 4.- Anomalías óseas y articulares: osificación irregular de la cabeza femoral y de las epífisis distales tibial y femoral, 2º y 5º metatarsos cortos. 5.- Anomalías cardiacas: defecto de los tabiques interauricular e interventricular. 6.- Hipospadias en los varones. 7.- Anomalías del sistema nervioso central: hipoacusia neurosensorial, hidrocefalia, calcificaciones leptomeníngeas y retraso mental leve. Otras alteraciones menos frecuentes son deficiencia de la hormona del crecimiento y talla corta, cardiopatías , defecto del oído medio, deficiencia mental, albinismo óculo-cutáneo y otros trastornos neurológico y dermatológicos”

oftalmológico, osteoarticular, odontológico, cutáneo, cardiovascular, neurológico

cara plana, cuello corto, dedos del pie longi- morfológico, cutáneo, tud o forma irregular, fisura palatina, fre- osteoarticular nillos orales anormales/sinequias orales, micromelia, oligodactilia de dedos de la mano, perone ausente/anormal, philtrum largo, polidactilia preaxial(miembro inf.), polidactilia preaxial(miembro sup.), puente nasal deprimido, pulgar anomalia, radio anomalia/ausente, retrognatia/micrognatia, sindactilia de dedos del pie, tarsos anomalia/fusion, telecanthus, uÑas ausentes / pequeÑas (manos).

Los síntomas principales son: nariz estrecha con hipoplasia de alas nasales, microcórnea, sindactilia, camptodactília, hipoplasia o aplasia de la falange media del 5º dedo de manos y pies, hipoplasia del esmalte dental. Menos frecuentemente presentan: blefarofimosis (hendidura palpebral corta), epicantus puente nasal prominente, hiperostosis craneal, anomalías del iris y de la pupila, estrabismo, glaucoma, hipotelorismo, microcefalia leve, cabello seco fino y escaso, orejas deformadas, sordera, ensanchamiento metafisario de los huesos largos, ausencia de las falanges medias de los dedos 2º y 5º de los pies, labio leporino, paladar hendido, microdoncia, hiperplasia mandibular. Excepcionalmente aparecen: hipertelorismo, microftalmía, cataratas , polidactilias en los pies.

morfológico, oftalmológico, cutáneo, osteoarticular, odontológico

OFD tipo IV (Sinónimo: oculo facio cutáneo)

OSTEOARTICULAR

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

OL Osteopetrosis, lymphedema

Compromiso

Se caracteriza por: anotia/microtia, atre- oftalmológico, ossia de coanas, desordenes oculomotores, fi- teoarticular, cutáneo, sura labial media, fisura palatina, fisura pa- neurológico latina completa, frenillos orales anormales/ sinequias orales, genu varum, herencia autosomica recesiva, hipertelorismo, infecciones respiratorio cronicas, laringe anomalia/ laringomalacia, lengua,encias:tumefacciones/ hamartomas luxacion articular (excepto cadera), mandibula ausencia parcial/hipoplasia, microcefalia, micromelia mesomelica, muerte recien nacido / muerte neonatal, nariz ancha/raiz nasal ancha, nariz corta/nariz pequeÑa, nariz plana, oligoamnios,orejas de implantaciÓn baja, pie plano varus/valgus, polidactilia postaxial(miembro inf.), polidactilia postaxial(miembro sup.), polidactilia preaxial(miembro inf.), polidactilia preaxial(miembro sup.), retraso de crecimiento intrauterino, retraso mental / psico-motor, retrognatia/micrognatia, sindactilia de dedos de la mano, sindactilia de dedos del pie, sordera de transmision/conduccion .talla pequeÑa / enanismo, testiculo atrofia/ausente/pequeño, tibia ausente/anormal(excepto corta), camptodactilia de todos los dedos, cortex cerebral atrofia sin hidrocefalia, dificultades alimentarias, exoftalmia, fisura submucosa/uvula bifida, paladar ogival/estrecho, cardiopatia congenita, helix ausente/adherente, imperforacion anal/fistula recto-vaginal, philtrum corto, pulmon aplasia/hipoplasia, riÑon agenesia/hipoplasia uni/bilateral, suprarrenal hipoplasia/deficit funcional, uÑas finas / hipoplasicas (pies). Osteoporosis y linfaedema

osteoarticular, cutáneo

OSTEOARTICULAR

Referencias

Tuomaala, P.; Haapanen, E. : Three siblings with similar anomalies in the eyes, bones and skin. Acta Ophthal. 46: 365-371, 1968. PubMed ID : 4974459 “

Osteorarticular

Referencias

Psiquiátrico-Psicológico

Caracterìsticas

Oculo-dento-digital dysplasia syndrome

Compromiso

Renal-Urinario

Síndrome

(Sinónimo: Axenfeld Rieger, Síndrome )

Caracterìsticas

Respiratorias

Síndrome

— 485 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Vascular

— 484 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

OL-EDA-ID Osteopetrosis, lymphedema, anhidrotic ectodermal dysplasia, and immunodeficiency

Osteoporosis, linfaedema, displasia ectodèr- osteoarticular, cutámica anhidròtica e inmunodeficiencia neo, inmunológico

Olmsted

Queratodermia mutilante difusa de P-P.De- cutáneo, osteoarticuformaciones en flexiòn de los dedos . Bandas lar, auditivo, orofaconstrictivas alrededor de dedos. Placas hiper- ringeo queratòsicas periorales,perianales, Alopecia. Sordera. Distrofia ungular.Caìda de los dientes.

(Sinónimo: QPP mutilante con placas periorificiales)

Síndrome

Caracterìsticas

Compromiso

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

overgrowth syndromes

"Se caracteriza por talla grande inusual al nacimiento, aumento de peso, aumento length, y/o aumento del perìmetro cefàlico. Hay un mayor riesgo de desarrollar cancer. El bien reconocido overgrowth syndromes incluye: Wiedemann-Beckwith syndrome; hemihyperplasia; Simpson-Golabi-Behmel syndrome; Perlman syndrome; Sotos syndrome; Weaver syndrome; Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome; Proteus syndrome; Klippel-Trenaunay syndrome, Parkes Weber syndrome, and Sturge-Weber syndrome; Maffucci syndrome; neurofibromatosis; and fragile X syndrome. Overproduction of growth hormone by the pituitary gland causes overgrowth before adolescence and a distinctive pattern of overgrowth called acromegaly.

McCune Albright

Paladar hendido y labio leporino, mínima mi- cutáneo-mucoso, ofcrognatia, orejas de implantación baja rota- talmológico, morfodas posteriormente s, hipertelorismo mìnimo, lógico, osteoarticular pliegues epicánticos, nistagmus, esotropia, punta nasal ancha, frenillo intraoral, lengua lobulada, escroto redundante y uñas duplicadas de los dedos índices de ambas manos.

Prenat Diagn. 2004 Dec 15;24(12):989-91

áreas de alopecia lineales o en placas, múltiples cutáneomucosa, neulesiones miliares faciales; neurológicas: poren- rológico, osteoarticefalia, agenesia parcial del cuerpo calloso, hi- cular drocefalia retardo mental; osteoarticular: raíz nasal ensanchada, fisuras mesofaciales, sindactilia, braquidactilia, cl

Ann Pediatr (Paris). 1992 Sep;39(7):449-52.

Osteoma cutis extenso y progresivo que puede cutáneo, osteoartiser primario o secundario, asociados a dismor- cular fismos faciales como hipoplasia facial, nariz en silla de montar, hipermobilidad de las articulaciones, osificacion paravertebral extensa, y calcificaciones del espacio del disco intervertebral.

Br J Dermatol. 2002 Jun;146(6):1075-80.

Osteoporosis-pseudoganglioma

Sindrome autosòmico recesivo combinando osteoarticular, oftalosteoporosis prematura severa con un desor- mológico den ocular bilateral que puede producir ceguera.

Clin Orthop Relat Res. 2003 May;(410):262

Oto-onico-peroneal

Asociaciòn de anomalìas de orejas (oto), hipo- cutáneo, osteoartiplasi ungueal (-onycho), hipoplasia o ausencia cular fibulae (-peroneal), y anomalìas de hombros.

Am J Med Genet A. 2004 Jul 30;128

Oto-palato-digital

fontanela ancha, micrognatia, hipoplasia osteoarticular, genimedio facial, hipertelorismo, nariz de base tal, urinario ancha,fisura palpebral, torax pequeño, pecho funnel,dedos cortos, camptodactily, sindactilia, displasia ósea, costillas onduladas y bowed femore, criptoquidea e hipospadi

Monatsschr Kinderheilkd. 1989 Oct;137(10):681-3

Oro-facio-digital tipo I (Sinónimo: PapillonLeage-Psaume) Orofaciodigital y Lesiones cutáneo

Osteoma cutis extenso progresivo asociado con hallazgos dismòrficos

OSTEOARTICULAR

Referencias

(Sinónimo: Osteítis Fibrosa Diseminada. Pubertad Precoz con Fibrosis Poliostótica y Pigmentación Anómala)

Overlap

esclerosis sistémica, artritis reumatoidea y lu- osteoarticular, metapus eritematoso sistémico bólicas

Br J Rheumatol. 1992 Nov;31(11):783-6. Arch Dermatol. 1978 Oct;114(10):1473-8

Pallister-Killian

Es una enfermedad cromosómica rara que osteoarticular, cuocurre de novo sin ninguna razón eviden- táneo te. Los síntomas mayores pueden incluir braquicefalia, sutura frontal marcada, cara aplanada y cuadrada, nariz pequeña, comisuras labiales caídas, boca en arco de Cupido que consiste en labio inferior grueso y superior fino, orejas displásicas. Puede acompañarse de malformaciones torácicas y vertebrales, manos cortas e hiperlaxitud articular.

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Prenat Diagn. 2004 Dec 15;24(12):989-91

(Sinónimo: Oro facio digital tipo I)

Paladar hendido y labio leporino, mínima mi- cutáneo-mucoso, ofcrognatia, orejas de implantación baja rota- talmológico, morfodas posteriormente s, hipertelorismo mìnimo, lógico, osteoarticular pliegues epicánticos, nistagmus, esotropia, punta nasal ancha, frenillo intraoral, lengua lobulada, escroto redundante y uñas duplicadas de los dedos índices de ambas manos.

PARC

sospechar cuando el SAV aparece o empeo- cutáneo, osteoartira en un cular

Dermatologica. 1990;181(2):142-4

(Sinónimo: Mosaicismo de Pallister Tetrasomía 12p)

Papillon-Leage

Un desorden congénito que afecta el cerebro, cutáneo, vascular, linla piel y los ojos. Se caracteriza de nevos pardo- fático, osteoarticular, (Sinónimo: síndrome rojizos en la parte superior del cuero cabellu- cardiovascular do, a lo largo del camino del nervio trigémico, hemangiomatoso de Dmitri o síndrome de asociados a otras anormalidades vasculares intracraneales y en otras partes del cuerpo. PueSturge-Weber) den producirse angiomas en las meninges de la corteza cerebral, usualmente unilaterales. También se presentan calcificaciones coroides intracraneales, retraso mental, convulsiones epilépticas y glaucoma. La condición se presenta en el momento del nacimiento y afecta a ambos sexos por igual. Parkes-Weber

OSTEOARTICULAR

Bologna Jean L. Dermatologìa. Madrid-españa. 2004

Osteorarticular

Es un síndrome displásico de herencia domi- gastrointestinal, nante, que se caracteriza por tumores múlti- odontológico, cutáples que son: pólipos de colon, odontomas, neo, osteoarticular osteomas, leiomiomas, lipomas y tumores dermoides.

Referencias

Psiquiátrico-Psicológico

Oldfield (Gardner) (Sinónimo: Poliposis Adenomatosa Familiar con Manifestaciones Extraintestinales)

Compromiso

Renal-Urinario

Caracterìsticas

Respiratorias

Síndrome

— 487 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Vascular

— 486 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Referencias

Síndrome

Caracterìsticas

Compromiso

Referencias

Patau

Clínicamente se caracteriza por un cuadro polimalformativo muy grave, retraso del crecimiento pre y postnatal, retraso psicomotor y mental profundo, anomalías oculares y alteraciones genital, especialmente en los varones. a.- Anomalías del sistema nervioso: retraso mental y psicomotor profundo, microcefalia y holoprosencefalia. b.- Anomalías craneales: frente inclinada hacia atrás, micrognatia, malformación de los pabellones auriculares, paladar ojival, labio leporino y/o fisura palatina, epicantus.c.- Anomalías oculares: microftalmía, coloboma del iris e hipotelorismo.d.Cuello corto y pliegue nucal. e.- Cardiopatías f.- Anomalías del aparato genital, urinario: criptorquidia en los niños, útero bicorne en las niñas, hidronefrosis y riñón poliquístico. g.- Anomalías de las extremidades: polidactilia, dedos superpuestos y en flexión, uñas hiperconvexas, calcáneo prominente y pliegue simiesco.

neurológico, osteoarticular, oftalmológico, cutáneo, cardiovascular, genital, urinario

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

PHACES syndrome

malformacion de la fosa posterior (P), hemangiomas (H), anomalidades arteriales (A), coartacion de la aorta y defectos cardiacos (C), anormalidades de los ojos (E)) hendidura esternal/rafe supraumbilical(S)

cutáneo, osteoarticular, vascular, oftalmológico, cardiovascular

Arch Dermatol. 2004 May;140(5):591-6

Pie diabètico sindrome

Neuropatìa diabètica, osteoartropatìa, macro cutáneo, vascular, y microangiopatìa y suceptibilidad a las infec- neurológico, osteoarciones. ticular, endocrinológico

Schweiz Rundsch Med Prax. 1999 Jul 8;88

Poland

Clínicamente se caracteriza por agenesia o hi- osteoarticular, muspoplasia del músculo pectoral mayor, el bra- cular, cutáneo zo aparece unido por un relieve cutáneo al tórax, la glándula mamaria del mismo lado es más pequeña y se asocia a alteraciones de los dedos de la mano del mismo lado. En la mayoría de los casos, las anomalías físicas se limitan a un lado del cuerpo. Este síndrome es un defecto muscular congénito caracterizado por ausencia unilateral del pectoral mayor, sindactilia unilateral, hipoplasia o ausencia del pezón. No se ha observado en los pacientes deficiencia mental, ni trasmisión genética de la enfermedad.

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

(Sinónimo: Trisomía 13 Completa)

Pelo ensortijado de Menkes (Sinónimo: Síndrome del cabello acerado)

Se hereda como un trastorno recesivo ligado genético, cutáneo, al cromosoma X y está relacionado con niveles neurológico, muscudeficientes de cobre en las células. Los sínto- lar, osteoarticular mas son, entre otros: deterioro mental progresivo, cabello frágil, ensortijado o enroscado, al igual que cambios esqueléticos. La muerte generalmente sobreviene en los primeros años de vida y la proporción de personas afectadas es de 1 en 300.000 individuos. Síntomas. mejillas sonrosadas y regordetas, falta de tono muscular, flacidez (hipotonía), irritabilidad, convulsiones, cabello frágil y ensortijado, dificultades alimentarias, temperatura corporal baja, espolones osteoarticular

Pelo fragil por defi- Pelo corto, frágil y despeinado del cuero cabe- cutáneo, osteoartilludo, cejas y pestañas a causa de un conteni- cular, oftalmológico, ciencia de azufre do en azufre anormalmente bajo. Puede afec- genital tar el pelo corporal, el axilar, el ótico, púbico. (Sinónimo: Son frecuentes los cambios ungueales, hipoTricodistrofia con gonadismo, cataratas, contracturas articulaictiosis) res, osteoesclerosis. Pfeiffer

PHACE syndrome

es una enfermedad genética muy rara, caracterizada por craneosinóstosis, exoftalmos, pulgares anchos, sindactilia, turribraquicefalia, asimetría craneofacial, hipoplasia maxilar, hipertelorismo, ptosis palpebral, estrabismo, paladar ojival, malposición dental, hipoplasia de falanges medias, primer metatarsiano ancho y corto. Se puede acompañar de retraso mental, hidrocefalia, convulsiones, clinodactilia, duplicación del primer dedo del pie, fusión de vértebras, coxa valga, estenosis pilórica, hernia umbilical, ano anterior, escroto bífido, hipoplasia del nervio óptico, atresia de coanas, ausencia del canal auditivo externo, dientes supernumerarios e hipertrofia gingival.

osteoarticular, oftalmológico, cutáneo, neurológico, gastrointestinal, genital, urinario, auditivo

malformacion de la fosa posterior (P), hemangiomas (H), anomalidades arteriales (A), coartacion de la aorta y defectos cardiacos (C), anormalidades de los ojos (E)).

cutáneo, osteoarticular, vasculares, cardiovascular, oftalmológico

Indian J Pediatr. 2005 Oct;72(10):891-2

Es un síndrome dismórfico que sólo padecen oftalmológico, oslas mujeres y que se caracteriza por hipertelo- teoarticular, cutáneo, rismo, fisuras palpebrales, pliegues en epican- neurológico (Sinónimo: CARRBARR-PLUNKETT: to, hipoplasia facial y micrognatia. Las manifestaciones neurológicas consisten en un XXXX ) cociente intelectual entre 30-50, deficiencias en el lenguaje y problemas de comportamiento Poli X

Por L-triptòfano Bologna Tomo I pág 796

(Sinónimo: Sindrome del aceite tóxico)

Por microdeleciòn de x22 (Sinónimo: Microftalmìa con defectos cutáneo lineales) Por retirada de los corticoides

OSTEOARTICULAR

Comienza con síntomas agudos, esposición a cutáneo, respiratorio, cloruro de vinilo, disolventes orgánicos o resi- osteoarticular, musnas epoxi, producen una pseudoesclerodermia cular, hepático. de producción lenta similar a la esclerosis sistémica, comienza con acroesclerosis insidiosa, rigidez y parestesia de los dedos, fenómeno de Raynault, engrosamiento de la piel en brazos y tronco, afección pulmonar, asociada a fatiga, pérdida de peso, artralgia y mialgia difusa, impotencia y hepatotoxicidad inducida por fármacos

Bologna Tomo II pág 1509

Herencia dominante ligada al sexo. Se ca- cutáneo, genital, ofracteriza por aplasia cutis congènita en la zona talmológico, neurolómedia de la mejilla hasta el puente nasal, tam- gico, osteoarticular bièn el cuello, erosiones estrelladas que curan con cicatrices reticulo-lineales, ademàs presenta microftalmìa, esclerocòrnea, agenesia del cuerpo calloso. anomalìas genital, talla baja

Bologna Tomo I 924

Los síntomas incluyen: artralgias, mialgias, osteoarticular, muscambios de humor, fatiga, cefalea y síntomas cular, gastrointestigastrointestinal. nal, psicológico, neurológico

Bologna Tomo I 1981

Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2004 Nov;68(11):1445-50

OSTEOARTICULAR

Osteorarticular

Compromiso

Psiquiátrico-Psicológico

Caracterìsticas

Renal-Urinario

Síndrome

Respiratorias

— 489 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Vascular

— 488 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Síndrome

Caracterìsticas

Se asocian a manifestacione cutaneas como cutáneo, osteoarticupoliarteritis nodosa cutanea, vasculitis pus- lar, neurológico, retulosa, eritema elevatum diutinum, pustulo- nal, vascular sis post-streptococica, paniculitis y eritema nodosum, psoriasis guttata, psoriasis cronica en placa,

D. Ivory & D. Folzenlogen : Post Streptococcal Syndromes, A Rheumatologist Perspective. The Internet Journal of Rheumatology. 2010 Volume 6 Number 2

Pterigio poplìteo

Clínicamente se caracteriza obesidad, hipotonía, retraso mental e hipogenitalismo. También pueden presentar: hipopigmentación de piel, pelo e iris, alteraciones oculares: estrabismo , nistagmus, ojos almendrados, alteraciones craneofaciales con boca triangular, paladar ojival, diámetro bifrontal estrecho, alteraciones músculo esqueléticas: deformidades de los pies, escoliosis, osteoporosis y manifestaciones neurológicas: arreflexia, anomalías motoras, somnolencia, hipotermia, polifagia, retraso del crecimiento y del desarrollo del aparato genital: criptorquidia , micropene, hipoplasia de labios mayores y de clítoris. Excepcionalmente tienen microcefalia, hipoplasia del cartílago de la oreja, caries dental precoz, hipoplasia del esmalte dental, masticación y salivación aumentada con babeo frecuente, clinodactilia, sindactilia, luxación de caderas, escoliosis, diabetes mellitus, convulsiones, hipertermia, leucemia y glomerulonefritis.

1.      Am J Ment Defic. 1975 Mar;79(5):592-603

Clínicamente se caracteriza por pterigium cutáneo, morfológico, poplíteo, hendidura del paladar, criptorqui- genital, urinario, osdia, ausencia de labios mayores, piel sobre el teoarticular,. primer dedo de los pies en forma piramidal, labio hendido o leporino, adhesiones interpalpebrales, hipoplasia de los dedos y de las uñas, sindactilia, espina bífida, escoliosis, lordosis, hernia inguinal, escroto bífido, hiperplasia de clítoris, pterigium entre los muslos, se puede acompañar de ectrodactilia u oligodactilia, que le dan aspecto de pinzas de langosta, ausencia de rotula, hipoplasia de útero y micropenis. El síndrome de pterigium poplíteo es probablemente heriditaria y parece heredarse como un rasgo genético autosómico dominante-

neurológico, cutáneo, morfológico, osteoarticular, genital, urinario, odontológico, endocrinológico, hematológico.

Profichet

Formación gradual de nódulos calcáreos de- cutáneo, osteoarticubajo de la piel, especialmente alrededor de las lar, neurológico grandes articulaciones, asociada con alteraciones tróficas y nerviosas.

Progeria de Hutchinson-Gliford

Es un extremadamente raro trastorno genéti- cutáneo, cardiovacuco que acelera en proceso de envejecimiento 7 lar, respiratorio, osveces màs de lo normal. En este envejecimien- teoarticular to acelerado un niño de 10 años tiene condiciones respiratorio, cardiovascular y artriticas similares a las que tendrìa un hombre de 70 años. Las manifestaciones clìmicas incluyen: enanismo, piel arruga de apariencia envejecida, calvicie. El desarrollo mental es igual al de otro niño de la misma edad. La mayorìa no alcanza a vivir màs allà de la adolescencia, uno o dos han vivido hasta los 20 años.

Queratosis palmo Queratosis palmo plantar congènita-pes pla- cutáneo, odontológiplantar congènita- nus-onicogrifosis-periododntosis-aracnodac- co, osteoarticular pies planos-onico- tilia y acro-osteolisis grifosis-periododntosis-aracnodactilia y acro-osteolisis

Progeroide síndrome

Alopecia parcial en hombres sin encaneci- cutáneo, osteoartimiento del cabello, cambios esquelèticos, cara cular con apariencia de pàjaro, micrognatia, total o parcial ausencia de ambas clavìculas, acroosteolisis, coxa valga, tòrax en forma de campana

Birth Defects Orig Artic Ser. 1975;11(5):25-38

Proteus

manos y/o pies parcialmente grandes, nevu cutáneo, osteoarticuhepertrófico, tumores subcutáneo, macrocefa- lar, gastrointestinal lia, anomalías craneales, crecimiento acelerado y afectación visceral

Phlebologie. 1992 NovDec;45(4):463-9.

Proteus versus Bannayan-Zonana

ambos presentan múltiples hamar- cutáneo, osteoartitomas prominentes característicos, cular, músculoesquehemihipertrofia,macrodactilia, exostosis, le- lético siones cutáneo, escoliosis, macrocefalia craniofacial. Se observa como alteración familiar autosómica dominante

Eur J Pediatr. 1988 Nov;148(2):122-5.

OSTEOARTICULAR

(Sinónimo: Facio Genito Poplíteo)

Compromiso

Rapp-Hodking

Forma parte de un grupo de enfermedades raras genéticas de la piel conocidas como displasias ectodérmicas. Anomalías faciales: hendidura del paladar, labio hendido o leporino, microstomía, oligodoncia, dientes displásicos, frente amplia y nariz estrecha. Anomalías cutáneo: pili torti, pelo escaso que evoluciona hacia una alopecia en la edad adulta, hipohidrosis, distrofia de las uñas. Anomalías oculares: fotofobia, blefaritis, agenesia o atresia del lacrimal, dacriocistitis crónica. Menos frecuentemente: pueden presentar hipospadias, fisura de la úvula, atresia del canal auditivo y talla corta.

Riley-Smith

Tambien conocido como síndrome de Banna- morfológico, osteoaryan Riley Ruvalcaba. Es una enfermedad he- ticular, cutáneo, reditaria rara, caracterizada por un crecimiento excesivo previo y posterior al nacimiento, macrocefalia (cabeza anormalmente grande) escafocefalia (cabeza larga y estrecha), inteligencia normal o retraso mental leve y crecimientos tumorales benignos preferentemente subcutáneo (debajo de la superficie de la piel), similares al hamartoma (tumor constituido por una mezcla anormal de los elementos constitutivos de un tejido).

morfológico, osteoarticular, cutáneo, odontológico, oftalmológico.

OSTEOARTICULAR

Referencias J Med Genet. 1999 Dec;36(12):888-92

Br J Dermatol. 1986 Aug;115(2):243-8

Osteorarticular

Prader-Willi

Referencias

Psiquiátrico-Psicológico

post-streptococicos

Compromiso

Renal-Urinario

Caracterìsticas

Respiratorias

Síndrome

— 491 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Vascular

— 490 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Síndrome

Caracterìsticas

Se caracteriza por: angiomas cutáneo de color vino oporto, que pueden afectar a casi todas las partes del cuerpo y que llegan a ser de gran tamaño y pueden ocasionar comunica(Sinónimo: KlippelTrenaunay syndrome) ciones arterio-venosas entre ellos, hipertrofia de los tejidos blandos y osteoarticular de un miembro. Se acompaña de varices, angiomas de órganos internos, hepatoesplenomegalia , linfangiomas y nevus de carácter flamígero o varicoso. Las lesiones de la piel pueden pasar desapercibidas en el nacimiento, haciéndose más notorias con la edad y con el crecimiento osteoarticular normal. También aparecen lesiones oculares del tipo de telangiectasias de la conjuntiva, heterocromía del iris , coloboma del iris, glaucoma y estrabismo. Otras lesiones son insuficiencia renal, lipodistrofia de miembros, escoliosis, alteraciones del aparato urinario como hipospadias. Lesiones neurológicas como: paraplejía, crisis epilépticas, retraso mental, malformaciones intracraneales, del cordón espinal que consisten en angiomas venosos intradurales.

cutáneo, osteoarticular, oftalmológico, renal, genital, urinario, neurológico, gastrointestinal.

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Rubenstein-Taybi

Es una enfermedad genética extremadamente rara. Se caracteriza por retraso del crecimiento intrautero y postnatal, labio hendido o leporino (hendidura anormal en el labio superior), hendidura del paladar, miembros cortos, microcefalia, retraso mental, hipertelorismo, exoftalmos, micrognatia, orejas de implantacion baja, hemangioma capilares faciales, cataratas, opacidad corneal, contracturas articulares, deformidades de los pies, criptorquidia, comunicación interventricular y persitencia del ductus arterioso. Puede acompañarse de polidactilia , ausencia de costillas, convulsiones, paralisis de nervios craneales, microftalmía, espina bífida, riñones poliquísticos, riñon en herradura, genital ambiguos,hipospadias, comunicación interauricular y melanomas.

morfológico, osteoarticular, oftalmológico, cardiovascular, cutáneo.

Es una enfermedad genética multisistémica neurológico, osteoarrara de expresión clínica variable, caracteriza- ticular, morfológico, da por retraso mental, pulgares y primeros dedos de los pies anchos en porra o maza y facies característica, es frecuente microcefalia, talla baja, la mayoría presentan una mueca característica cuando sonríen y una marcha rígida e inestable. Está descrito en niños de raza blanca, negra y en japoneses. Clínicamente se caracteriza por: retraso del crecimiento y de la edad ósea; retraso mental, su cociente intelectual varía entre 30-79, por lo que pueden llegar a leer, pero difícilmente podrán seguir estudios de grado medio, dismorfia craneofacial, incluyendo hipertelorismo, puente nasal amplio y orificios nasales anormalmente grandes, pulgares y dedos gordos de los pies anormalmente anchos y dificultades para la respiración y la deglución. Además, la mayoría de los niños afectados presentan retrasos en las etapas del desarrollo (sentarse, gatear, caminar, hablar, etc.) y retraso psicomotor (retrasos en la adquisición de habilidades que requieran coordinación de la actividad muscular y mental). Las anomalías craneofaciales pueden incluir microcefalia, bóveda del paladar arqueada y micrognatia, estrabismo, ptosis palpebral, pliegues antimongoloides y epicantus; estrabismo, astigmatismo, clinodactilia del quinto dedo. Además, muchos individuos con síndrome de Rubinstein Taybi pueden tener malformaciones del corazón, de los riñones, del aparato genital, urinario y del sistema esquelético. En la mayoría de los casos, la piel también se afecta, estos niños padecen con cierta frecuencia infecciones de repetición, estreñimiento y dificultades en la alimentación.

Russel Silver

Los hallazgos fenotipicos de este sindome con- cutáneo, osteoarticusisten en anormalidades musculoesqueleticas, lar, muscular, genital, malformaciones genital, urinario, dismorfia urinario craneofacial y discromias cutaneas las cuales son usualmente reportadas como manchas cafe con leche.

Ruvucalba-Myre

Enfermedad hereditaria rara, caracterizada morfológico, osteoarpor un crecimiento excesivo previo y posterior ticular, cutáneo. al nacimiento, macrocefalia, escafocefalia, inteligencia normal o retraso mental leve y crecimientos tumorales benignos preferentemente subcutáneo, similares al hamartoma (tumor constituido por una mezcla anormal de los elementos constitutivos de un tejido).

Saethre-Chotzen

Facies asimétrica peculiar, cierre tardío de morfológico, osteoarfontanelas mayores, braquicefalia, acrocefa- ticular, cutáneo lia, braquidactilia, sindactilia cutáneo, grandes dedos de pies anchos, estatura corta.

Ring chromosome 8 síndrome

Roberth

RosenthalKloepfer

Rothmund-Thomson

Caracterizado por un aumento en el macizo osteoarticular, cutáfacial, e inclusive la presencia de cutis verti- neo, endocrinológico, cis gyrata pero sin afección de la silla turca ni oftalmológico afección endocrina, es de origen genético y es autonómico dominante la acropaquia tiroidea, que también presenta engrosamiento de pies y manos y no en el macizo facial, pero también asocia exoftalmos, mixedema pretibial y alteraciones a nivel de las hormonas tiroideas, compatibles con hipertiroidismo

Rev. costarric. cienc. méd vol.22 no.3-4 San José Dec. 2001

Desorden genético caracterizado por cambios cutáneo, oftalmolócutáneo, cataratas, anomalías esqueléticas, es- gico, osteoarticular. tatura baja, pelo anormal, defectos en el cre- Neurológico cimiento, uñas y dientes, retardo mental, hipogonadismo

Tijdschr Kindergeneeskd. 1991 Dec;59(6):219-23, Am J Dis Child. 1980 Feb;134(2):165-9.

OSTEOARTICULAR

Compromiso

OSTEOARTICULAR

Referencias

Osteorarticular

Referencias

Psiquiátrico-Psicológico

Compromiso

Childs Nerv Syst. 2004 Jul;20(7):473-5

Arch Dermatol. 1977 Nov; 113(11):1587-90.

Renal-Urinario

Caracterìsticas

Respiratorias

Síndrome

— 493 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Vascular

— 492 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

El síndrome de SanFilippo o mucopolisacari- morfológico, osteoardosis tipo III, es una enfermedad metabólica ticular, neurológico muy rara, causada por el déficit de una de las 4 enzimas necesarias para la degradación del heparan sulfato, lo que da lugar a 4 formas clínicas diferentes. La afectación más frecuente se caracteriza por: sindactilia, clinodactilia, microcefalia, moderado a severo retraso mental y retraso pondero estatural, y un aspecto facial inusual. Esta enfermedad se cree que se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo.

SAPHO

sinovitis, acné, pustulosis, hiperostosis y os- cutáneo, osteoartiteomielitis cular

Schaefer

Combinación de plagiocefalia (estenosis uni- osteoarticular, oftallateral de la sutura coronal), estrabismo (en mológico particular disociación de los movimientos conjugados), y tortícolis. Es prevalente las mujeres

Scheie

síndrome metabólico caracterizado por un en- oftalmológico, osturbiamiento progresivo de la córnea y displa- teoarticular, cardiosia general del esqueleto. La enfermedad se vascular, neurológico inicia entre los 5 y 15 años de edad. Las características mas importantes son gargolismo, contracturas articulares, manos agarrotadas, rodilla valga, lesiones de la válvula aórtica y múltiples disostosis. Se distingue de otras formas de mucopolisacaridosis por la estatura que es normal o casi normal, en que no hay retraso mental y que la esperanza de vida es la normal

Schimmelpenning- síndrome congénito de anormalidades que cutáneo, osteoartiFeuerstein-Mims II afectan numerosos sistemas, especialmente la cular, oftalmológico, piel, el esqueleto, los ojos y el sistema nervioso neurológico central. Se caracteriza por la presencia de nevos en el momento del nacimiento que experimente posteriomente cambios verrucosos y de color, especialmente en la cara y cuero cabelludo. Otras manifestaciones asociadas son retraso mental, epilepsia focal, hemiparesis espástica. defectos de la aorta, lesiones en las costillas y fisura palatina. Los defectos oculares más frecuentes son coloboma del iris y de la retina y opacidades en la conjuntiva y la cornea. La etiología es desconocida.

OSTEOARTICULAR

Síndrome

Caracterìsticas

Compromiso

Schinzel-Giedion

Es una enfermedad rara caracterizada por facies tosca, manifestaciones esqueléticas, agenesia del cuerpo calloso e hidronefrosis congénita. Presentan un retraso mental profundo y graves problemas de visión y audición. Clínicamente se caracteriza por: retracción mediofacial, hirsutismo, hidronefrosis, retraso mental. Se acompaña de: Convulsiones, retraso del desarrollo postnatal, alteraciones cráneo faciales: abombamiento frontal, surco interlabial profundo, base del cráneo corta, múltiples huesos wormianos, fontanelas y suturas craneales grandes, hipertelorismo, exoftalmos, nariz corta, narinas antevertidas, estenosis de coanas, orejas de implantación baja, erupción dental tardía, cuello corto y pliegue nucal. Alteraciones esqueléticas: costillas toscas, leve acortamiento mesomélico de miembros, hipoplasia de pubis, alteraciones de las manos y de los pies: anomalías de los dermatoglifos, mamilas hipoplásicas, uñas hiperconvexas, hipoplasia de falanges distales, pies equinovaros. Anomalías genital, urinario: hipospadias, pene corto, anomalías cardiacas: comunicación interauricular. Con menor frecuencia pueden presentar: hipoplasia de la primera costilla, macroglosia, hemangioma facial, polidactilia, útero bicorne, esternón corto, hepatoblastoma.

morfológico, osteoarticular, neurológico, oftalmológico, cutáneo.

Schnitzler

urticaria crónica no purpúrica, vasculitis leu- cutáneo, vascular, oscocitoclástica, dolor osteoarticular,con hipe- teoarticular, inmurostosis intermitente y gammapatía monoclo- nológico nal IgM

Schreus

rara enfermedad de la piel caracteriada por un cutáneo, osteoartierupción de color carne o ligeramente amari- cular lla distribuída simétricamente a lo largo del tronco y de las extremidades con una induración de la piel y tejidos subcutáneo. Por rayos X se observan focos densos osteoarticular, sobre todo en la pelvis y las extremidades, síntomas de osteopoiquilosis. Es una secuela de algunos procesos infecciosos agudos. Se desconoce la etiología.

Clin Exp Rheumatol. 1990 Jul-Aug;8(4):401-5.

(Sinónimo: BuschkeOllendorff)

Referencias

Osteorarticular

Sanfilippo

Referencias

Psiquiátrico-Psicológico

Compromiso

SCHÜLLERCHRISTIAN

enfermedad rara de etiología desconocida en la que los lípidos se acumulan en el cuerpo y se manifiestan como granuloma histiocítico osteoarticular, en particular en los del cráneo, en la piel y en las vísceras, a menudo con hepatosplenomegalia y linfadenopatía. Pueden estar presentes exoftalmos y diabetes insípida. La enfermedad se da en niños y jóvenes adultos, siendo su inicio con frecuencia sobre los 6 años de edad. Ambos sexos son afectados, con una ligera prevalencia de los varones.

Scout

anomalías faciales, sindactilia en pies y retar- osteoarticular, neudo mental rológico

J Am Acad Dermatol. 1989 Feb;20(2 Pt 1):20611, Am J Med Genet. 1992 Jan 1;42(1):29-34

cutáneo, osteoarticular, gastrointestinal, linfático, oftalmológico, endocrinológico

OSTEOARTICULAR

Renal-Urinario

Caracterìsticas

Respiratorias

Síndrome

— 495 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Journal of Pediatrics 78:658-663, 1971)

Vascular

— 494 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

(Sinónimo: Displasia cráneo ectodérmica)

Seudotalidomídico (Sinónimo: síndrome de AppeltGerken-Lenz Síndrome de ROBERT)

Se caracteriza por: cabellos escasos/hipotri- cutáneo, osteoarticuquia/atriquia , dedos falange distal hipoplasia, lar, odontológico, ofdiafisis anomalia , dientes mal implantados, talmológico dolicocefalia/escafocefalia, frente abombada/ prominencias frontales, herencia autosomica recesiva, manos cortas/braquidactilia, metafisis anomalia, microdoncia total o parcial, micromelia rizomelica, osteoporosis, pliegue epicÁntico , regiÓn occipital prominente , torax estrecho, uÑas de las manos anomalia , uÑas de pies anomalia , anodoncia/oligodoncia, craneostenosi, hiperlaxitud ligamentaria, hipotelorismo ,labio inferior evertido/pendular, narinas antevertidas, pectus excavatum, sindactilia de dedos de la mano. clinodactilia del 5º dedo, dentina anòmala, hipermetropia ,miopia , nistagmo, taurodoncia. síndrome presente en el momento del naci- morfológico, osmiento caracterizado por un peso muy bajo teoarticular, oftalmo(1.5 a 2 kg) estatura muy baja (unos 40 cm), lógico, genital, cutátetrafocomelia (ausencia de segmentos largos neo, neurológico en todos los miembros), fisura palatina, microbraquicefalia, hipertelorismo, vitium cordis, ojos saltones, hemangiomas capilares faciales, malformaciones de las orejas, labio leporino y micrognatia. Los desordenes oculares incluyen cataratas, opacidad de la córnea y colobomas de los párpados. Hiperplasia del falo, criptorquismo, labios menores hendidos y vagina separada son las principales anomalías genital. Cabellos escasos rubios. La esperanza de vida es muy corta y en los pocos supervivientes, la deficiencia mental es muy acusada.

OSTEOARTICULAR

Síndrome

Caracterìsticas

Shock tòxico no menstrual

Lesiones cutáneo y subcutáneo focales, infec- cutáneo, linfoide, osciones quirùrgicas, post-parto, adenitis, bursi- teoarticular tis, abcesos profundos y bacteremia primaria.

Ann Intern Med. 1982 Jun;96(6 Pt 2):871-4

Shock tòxico por estafilococos

Enfermedad multisistèmica ocasionada por cutáneo, renal, osla exotoxina producida por el S. aureus. Se teoarticular caracteriza por instauraciòn brusca de fiebre, con mialgias, vòmitos, diarreas, cefalea, faringitis. Exantema escarlatiniforme, eritema y edema palmo plantar, eritema de las mucosas, lengua aframbuesada, hiperemia conjuntival, edema generalizado, descamaciòn de manos y pies. Entre las complicaciones: alteraciones renal, parestesia, artralgias, amenorrea.

Bologna Tomo I pàg: 1122

SHORT

Baja estatura, articulaciones hiperextensi- cutáneo, osteoarticubles, depresiòn ocular, anomalía de Rieger lar, oftalmológico (disgenesia mesodèrmica iridocorneal, retraso dentario), lipoatrofia de la cara y de la parte superior del cuerpo. Retraso de la edad osteoarticular.

Bologna Tomo II oàg: 1582

Silver Russell

Retraso del crecimiento, cara triangular, mùl- osteoarticular, cutátiples màculas cafè con leche, clinodactilia del neo, genético 5to dedo, hemihipertrofia, cromosoma 17q alterado.

Bologna Jean L. Dermatologìa. Madridespaña. 2004 Tomo 1 pàg. 859

Es un síndrome dismórfico congénito raro caracterizado por macrosomía pre y postnatal, dismorfia facial, anomalías múltiples y fre(Sinónimo: Dismorfia cuente asociación a tumores embrionarios tales como tumor de Wilms y neuroblastoma. congènita, Bulldog Se caracteriza por: gigantismo neonatal, cresindrome) cimiento acelerado con macrocefalia cara basta y característica, que recuerda a la cara de un buldog, nariz y boca anchas. Se acompaña de: retraso mental en cerca de la mitad de los casos de grado de severidad variable, hipotonía , pectus excavatum (tórax en embudo), estrabismo, nistagmus, hipertelorismo, suturas craneales prominentes, macroglosia, maloclusión dental, paladar ojival, narinas antevertidas. Anomalías de las extremidades: manos grandes y cuadradas, pulgares anchos, hexadactilia, sindactilia entre los dedos segundo y tercero de manos y pies, uñas hipoplásicas, sobre todo la del quinto dedo de la mano, pliegue simiesco y deformidades de los pies. Anomalías esqueléticas: fusión de vértebras cervicales, costillas cervicales, presencia de una sexta vértebra lumbar, foseta sacra, edad ósea avanzada y escoliosis. Anomalías viscerales: comunicación interventricular, ductus arterioso persistente y arritmia cardiaca; riñones hipertróficos, lobulados o quísticos, duplicación de la pelvis renal e hidronefrosis leve; criptorquidia; malrotación intestinal, anillo pilórico y divertículo de Meckel; inguinal y umbilical. Mamilas supernumerarias; piel gruesa y marronácea, manchas pigmentadas en la zona perioral y palatina y policitemia. Presenta más raramente: apéndices y fosetas preauriculares, labio leporino , paladar hendido, convulsiones; coloboma óptico; hiperinsulinemia por el aumento del número de islotes de Langerhans; onfalocele. Simpson-GolabiBehmel síndrome

Compromiso

morfológico, oncológico, neurológico, osteoarticular, oftalmológico, odontológico, cutáneo.

OSTEOARTICULAR

Referencias

Osteorarticular

Es una enfermedad congénita muy rara, ca- morfológico, osteoarracterizada por retraso del crecimiento in- ticular, oftalmológitrauterino, microcefalia, dwarfismo y fa- co, odontológico, cies peculiar. Clínicamente se caracteriza por dwarfismo, debido a que el retraso del crecimiento intrauterino continúa después del nacimiento, rasgos cráneofaciales característicos: microcefalia, nariz picuda y prominente conocida como "pico-corno", ojos anormalmente grandes, cara estrecha, orejas malformadas con ausencia del lóbulo, paladar ojival (paladar en forma de bóveda) y micrognatia. Las anomalías de las extremidades son: clinodactilia (arqueamiento permanente del quinto dedo) o microdactilia sobre todo del 5º dedo y otras anomalías óseas. Se acompaña de grados variables de retraso mental. Menos frecuentemente se acompaña de craneosinostosis, asimetría facial, fisuras palpebrales antimongoloides, estrabismo, malposición dental, hipoplasia del esmalte dental; retraso de la maduración ósea, hipoplasia de los huesos del carpo, luxación radial, displasia de caderas, escoliosis, pliegue simiesco y anomalías de los dermatoglifos (dibujos formados por las crestas y los surcos de las manos y los pies); criptorquidia, hirsutismo e hipertrofia del clítoris.

Referencias

Psiquiátrico-Psicológico

Seckel

Sensenbrenner

Compromiso

Renal-Urinario

Caracterìsticas

Respiratorias

Síndrome

— 497 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Vascular

— 496 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Caracterìsticas

Compromiso

Referencias

Sintetasa anti-ARN Miositis, artritis, fenomeno de Raynaud, en- cutáneo, osteoartifermedad pulmonar intersticial difusa y fiebre cular, vascular, respide transferencia ratorio Smith-Lemli-Opitz Severo retardo del crecimiento, retardo men- cutáneo, neurológico, tal, plagues del epicanto, nariz pequeña con osteoarticular, mor(SLOS). puente nasal bajo, orificios narinarios en ante- fológico. roversion, sindactilia cutanea parcial bilateral de dedos de los pies.

Am J Med Genet A. 2005 Aug 8

TAR syndrome (thrombocytopenia with absent radii syndrome)

cutáneo, hematológico, osteoarticular, cardiovascular, oftalmológico, gastrointestinal, genital.

Solomon syndrome Alteraciones cutáneo, neurológico y osteoar- cutáneo, neurológico, ticular osteoarticular

Riv Neurol. 1986 SepOct;56(5):319-24, Ann Dermatol Venereol. 1985;112(2):1437, Ann Dermatol Venereol. 1980 AugSep;107(8-9):729-39

Es una rara asociaciòn de trombocitopenia y aplasia radial bilateral. Los episodios de trombocitopenia aparecen en el periodo neonatal. Los sìntomas incluyen pùrpura, petequias, epistaxis, melena, hemoptisis, hematuria y hematemesis. Ademaàs a este sìndrome se asocian los sìntomas de alergia a la leche de vaca. retraso mental con hemorragia intracraneal, los sìntomas de hemorragia intracraneal en infantes se podrìa asociar con pobre alimentaciòn, letargia, irritabilidad y alteraciones del nivel de conciencia. Anomalìas de las extremidades superiores: aplasia radial bilateral, radial club hand, hipoplasia del carpo y las falanges, hipoplasia de hùmeros y hombros, sindactilia y clinodactilia de dedos de manos y pies, algunos pacientes presentan tetralogia de Fallot, defectos atrio-septales, defectos del septo ventricular, anomalìas faciales que incluyen: Micrognatia (in 3-30%) , hemangiomas faciales, Hipertelorismo, diverticulo de Meckel, anomalìas uterinas, edema, estatura corta anomalìas osteoarticular.

"Ballmaier M, Schulze H, Strauss G: Thrombopoietin in patients with congenital thrombocytopenia and absent radii: elevated serum levels, normal receptor expression, but defective reactivity to thrombopoietin. Blood 1997 Jul 15; 90(2): 612-9[Medline].

Tay

Herencia autosòmica recesiva, mùltiples mà- cutáneo, neurológico, culas cafè con leche, retraso del crecimiento, osteoarticular retraso mental, cara triangular, cirrosis, manos en tridente, canas prematuras, vitiligo.

Thévénard

Acropatías ulceromutilantes seudosiringomié- cutáneo, osteoartilicas de los miembros inferiores; síndrome tró- cular fico cutáneo y osteoarticular con trastornos parestésicos, sobre todo en la pubertad.

"enfermedad genética rara caracterizada por morfológico, osteoarun crecimiento intrauterino o postnatal exce- ticular, neurológico sivos y retraso mental. Al nacer, los niños afectados tienen una talla muy alta que es anormal en proporción al peso, pero este puede también estar por encima de su media; además, los recién nacidos muestran típicamente un crecimiento excesivo de los huesos, de las manos y de los pies y unos rasgos faciales característicos. Los niños afectados pueden también presentar anomalías del desarrollo incluyendo retrasos en las etapas del desarrollo, retraso psicomotor y en el desarrollo del lenguaje y retraso mental de leve a severo. Las anomalías faciales pueden incluir una macrocefalia que puede ser también alargada con una frente anormalmente abombada; la macrocefalia se produce como consecuencia del aumento exagerado del tejido cerebral que genera un aumento de la retención del líquido cefalorraquídeo en las cavidades cerebrales, que también contribuye a la macrocefalia, hipertelorismo ocular, fisuras palpebrales una bóveda del paladar arqueada y prognatismo.

Notocordio divido

Hendidura de la columna vertibral asociado osteoarticular, gascon anomalias del tracto gastrointestinal y en trointestinal, neurosistema nervioso central. La hendidura usual- lógico mente localizada a nivel toracico o lumbar.

Stickler

Es una enfermedad rara que pertenece a las osteoarticular. llamadas colagenosis del tipo II. Las colagenosis de tipo II, son enfermedades hereditarias raras que incluyen un amplio espectro de fenotipos que van desde una displasia espondiloepifisaria leve hasta una acondrógenesis severa.

Sweet síndrome (Sinónimo: Neutrofilia Febril Aguda)

Fiebre alta, leucocitosis neutrofìlica en sangre cutáneo, hematológiperiferica, artralgias y placas eritematosas do- co, osteoarticular lorosas.

(Sinónimo: ulceromutilating acroosteopathy ) Thomson

"Síndrome poiquilodérmico con alteraciones cutáneo, oftalmológiecto- y mesodérmicas. Los síntomas son idén- co, osteoarticular ticos a los observados en el síndrome de Rothmund, pero adicionalmente, este desorden se caracteriza por telangiectasia, pigmentación, lesiones oculares y deformidades óseas. Se le puede considerar como una variante del síndrome de Rothmund-Thomson, sin las cataratas e hipogonadismo de este, pero con un aumento de la sensibilidad a la luz ultravioleta. Se trata de un desorden de carácter autosómico recesivo, siendo las niñas más propensas que los niños.

Thomson-Rothmund

Desorden hereditario oculocutáneo poco fre- cutáneo, oftalmológicuente caracterizado por eritema, piel marmó- co, odontológico, osrea, pigmentación, telangiectasia, cataratas teoarticular, genital congénitas, dientes y uñas malformados, y defectos esqueléticos en las extremidades. En un 25% de los casos también se observa hipogonadismo. Es de carácter autosómivo recesivo

2001-03-30-14 Split notochord syndrome © Jeanty www.TheFetus.net

Z Hautkr. 1986 Oct 1;61(19):1351-60, Cutis. 1991 Apr;47(4):249-52

(Sinónimo: síndrome de Bloch-Stauffer.) Tibial hemimelia-polysyndactyly-triphalangeal thumb syndrome

Consiste en hemimelia tibial, polisindactilia, osteoarticular pulgar trifalangial

(Sinónimo: THPTTS)

OSTEOARTICULAR

OSTEOARTICULAR

Pediatr Dermatol. 1989 Sep;6(3):202-5

Osteorarticular

Síndrome

Rheumatology (Oxford). 2007 Jun;46(6):1005-8. Epub 2007 Mar 27.

Psiquiátrico-Psicológico

Compromiso

Renal-Urinario

Referencias

Sotos

Caracterìsticas

Respiratorias

Síndrome

— 499 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Vascular

— 498 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Tonoki

Microcefalia, estatura corta, braquiodactilia cutáneo, morfológitipo B, displasia ungueal, anomalias osteoar- co, neurológico, osticular y retardo mental teoarticular

Touraine-Solente-Golé

Dedos en palillo de tambor de la falange ter- cutáneo, osteoartiminal con uñas en vidrio de reloj, ablanda- cular, miento de pies y manos, paquidermia y cambios esqueléticos periostóticos. Los signos de paquidermia son cutis verticis et frontis gyrata, ptosis palpebral e incremento del espesor de la piel de las palmas y plantas. Frecuentemente hiperhidrosis de las manos y pies.

Townes

"Townes Brocks es una enfermedad genéti- gastrointestinal, osca rara presente desde el nacimiento, que se teoarticular, auditivo, manifiesta como un síndrome polimalforma- genital, urinario. tivo. Se caracteriza por la presencia de dos o más de los siguientes defectos: malformaciones ano rectales como: ano imperforado, ano desplazado anteriormente, y estenosis del ano, malformaciones de manos como: polidactilia preaxial , pulgar trifalángico, e hipoplasia del pulgar, malformaciones de pabellones auriculares y apéndices preauriculares, y sordera neurosensorial. Se han descrito también malformaciones del tracto urinario, ausencia o hipoplasia de dedos de los pies y anomalías de los huesos del tarso y metatarso.

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Am J Med Genet. 1998 Dec 4;80(4):403

Síndrome

Caracterìsticas

Trauner-Rieger

Síndrome hereditario caracterizado por va- osteoarticular, cutárias anormalidades congénitas que ocurren neo, oftalmológico, conjuntamente. Entre estas, se encuentran neurológico, renal cuernos ilíacos, distrofia de las uñas, malformaciones de las rodillas, condrodisplasia y artrodisplasia, especialmente de los codos. Las uñas de los pulgares son las más frecuentemente afectadas. Las malformaciones son usualmente simétricas, y pueden ser desde una ligera inclinación longitudinal hasta una anonicosis completa. La hipoplasia de las cabezas del húmero y del radio ocasiona dislocaciones y la incapacidad para extender completamente el brazo. Las rótulas son más pequeñas de lo normal o pueden estar ausentes. Otras características frecuentes son una pigmentación oscura del iris, escápula hipoplásica, clinodactilia del meñique, acortamiento de las falanges intermedias, retraso mental y proteinuria sin hematuria. En un gran número de casos, se observa una insuficiencia renal parcial o total. Afecta por igual a hombres y mujeres y los principales síntomas se manifiestan a partir de la segunda década. Se desconoce su etiología. Se trata de un desorden de carácter autosómico dominante

Treacher-Collins

"El síndrome de Treacher Collins es una enfer- osteoarticular, mormedad hereditaria rara. Se trata de un síndro- fológico, oftalmome polimalformativo (que presenta múltiples lógico. malformaciones) caracterizado por anomalías craneofaciales debido a la hipoplasia de ciertas porciones del cráneo: bordes supraorbitales y arcos zigomáticos. Las manifestaciones clínicas son: una apariencia facial muy característica con fisuras palpebrales antimongoloides , coloboma de párpado inferior, puede haber también coloboma de iris, hipoplasia de los arcos zigomáticos y malar, la nariz es ancha y en ocasiones puede tener atresia de las coanas, macrostomía , micrognatia, hipoplasia faríngea, microtia más o menos severa y otras alteraciones del pabellón auricular con ausencia o atresia de conductos auditivo y sordera. La inteligencia es usualmente normal”

(Sinónimo: Disostosis Mandíbulofacial)

Compromiso

(Sinónimo: síndrome de ChampionCregan-Klein )

Complejo hereditario de malformaciones de cutáneo, orofaringeo, fenotipo diverso caracterizado por anormali- osteoarticular dades orofaciales, genital y musculoesqueléticas, a menudo asociadas a retraso mental. Los hallazgos más típicos incluyen fístulas del labio inferior y piel agrietada en el dorso de la pierna. Es probablemente hereditario

Trico-dento-osteoarticular

desorden autosómico dominante, caracteriza- cutáneo, odontológido por afección de pelo, dientes y huesos. co, osteoarticular

Trelat

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Referencias

Osteorarticular

"Es una enfermedad enfermedad osteomuscu- osteoarticular, muslar rara, caracterizada por la inflamación be- cular, nigna, no supurativa pero dolorosa de uno o varios cartílagos costales, que evoluciona espontáneamente a la curación en semanas o meses. Se caracteriza por dolor torácico intenso que puede parecerse al dolor de origen coronario y tumefacción dolorosa con o sin enrojecimiento del cartílago de una o más de las primeras costillas, especialmente en la segunda, al nivel de la articulación condrocostal o de la esternocostal. En los casos en que no existe tumefacción, se prefiere usar el término de costocondritis. El inicio del dolor costal o condrocostal que es unilateral agudo y localizado puede ser gradual o repentino, preferentemente suele restringirse al área de la segunda o tercera costilla pero puede también irradiarse afectando los brazos y los hombros, aunque en los niños el dolor tiende a localizarse en los cartílagos costales bajos. El dolor siempre es de carácter mecánico, por lo que se manifiesta o aumenta con el movimiento; maniobras como toser, estornudar o incluso la tensión emocional, incrementan el dolor.

Referencias

Psiquiátrico-Psicológico

Tietze

(Sinónimo: paquidermoperiostosis)

Compromiso

Renal-Urinario

Caracterìsticas

Respiratorias

Síndrome

— 501 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Vascular

— 500 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Pulgar trifalangico(PTF)polisindactilia

Enfermedad de transmision autosomica do- osteoarticular, geminante, con una penetrancia completa. Las nético anomalias se observan solo en los miembros superiores. La expresion del fenotipo es variable, yendo desde PTF unilateral a PTF bilateral, du-, tri-, o quadruplicacion preaxialdel pulgar, o sindactilia.

Trisomia 9p

"La trisomía 9p, es una enfermedad cromosó- cutáneo, neurológico, mica extremadamente rara, caracterizada por morfológico, osteoarretraso mental, malformaciones craneofaciales ticular. y malformaciones esqueléticas. Clínicamente se caracteriza por retraso mental de grado variable, malformaciones craneofaciales: microcefalia moderada, braquicefalia, frente prominente, ojos oblicuos hacia abajo, hendiduras palpebrales pequeñas, enoftalmos, hipertelorismo, micrognatia y retrognatia; malformaciones esqueléticas: lordosis, escoliosis, dermatoglifos (dibujos formados por las crestas y los surcos de las manos y los pies) anormales y manos pequeñas por hipoplasia de falanges medias y talla corta.”

Trófico trigeminal

lesiones cutáneo caracterizadas por úlceras y cutáneo, osteoarticudestrucción de ala nasal derecha en caso 1, úl- lar, neurológico ceras persistentes en frente posterior a trauma en caso 2, y discreto compromiso en lado derecho de frente durante el tratamiento de la neuralgia postherpética en

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Síndrome

Caracterìsticas

Compromiso

Turner

Clínicamente pueden ser diagnosticadas en el momento del nacimiento por la presencia de un edema característico en el dorso de manos y pies, así como por los pliegues laxos de piel en la nuca. Son frecuentes bajo peso y talla corta al nacer. En la infancia aparecen membranas cervicales, que le dan aspecto de cuello alado, línea más baja de implantación posterior del cabello, micrognatia, orejas prominentes, epicantus, paladar ojival, tórax ancho que produce la impresión de que los pezones están muy separados, cúbito valgo y convexidad excesiva de las uñas de las manos, estatura muy corta. La estatura media en la edad adulta es de 143 cm y la maduración sexual no se produce a la edad esperada. Se asocian cardiopatías congénitas en aproximadamente un tercio de las pacientes. Las anomalías esqueléticas más frecuentes son: acortamiento de los 4º metatarsianos y metacarpianos, disgenesia epifisaria en las articulaciones de rodillas y codos, deformidad de Madelung, escoliosis y, en las pacientes de más edad, una mineralización ósea inadecuada. Se producen otitis medias bilaterales recurrentes. Es habitual la sordera neurosensorial, cuya frecuencia aumenta con la edad. Retraso en el desarrollo psicomotor . Puede acompañarse de tiroiditis linfocitaria , que se sospecha por la presencia de bocio, de enfermedad inflamatoria intestinal que se sospecha por la presencia de dolor abdominal, tenesmo y diarrea sanguinolenta; y telangiectasias gastrointestinal que se sospechan por la presencia de hemorragias gastrointestinal recurrentes.

cutáneo, osteoarticular, morfológico, cardiovascular, endocrinológico, hematológico.

(Sinónimo: Sindrome XXY)

Am J Med Genet. 1996 Dec 11;66(2):209-15

Turner-Kiser (Sinónimo: onicoosteo-displasia) J Dermatol. 1991 Oct;18(10):613-5.

Ullrich-Turner

Desorden autosómico dominante pleiotrópico cutáneo, osteoarticuque se caracteriza por la presencia de uñas dis- lar, renal plásicas, patelas ausentes o hipoplásicas, exostosis iliares, displasia de los codos y en algún caso nefropatía. Es una enfermedad genética congénita. Se caracteriza por la estatura corta, cuello ancho, cardiopatía e hipertelorismo , malformaciones del esternón con pectus carinatum y excavatum , tórax ancho, mamas separadas y bajas, pterigium colli y pterigium axilar, aspecto típico de la cara con filtrum (surco vertical en el centro del labio superior) marcado, fisuras palpebrales antimongoloides, paladar ojival (paladar en forma de bóveda), micrognatia, orejas displásicas, de implantación baja y rotadas, pliegues en la piel de la nuca, implantación baja del cabello en la zona posterior, párpados gruesos, epicantus, exoftalmos y ptosis palpebral. Suelen presentar malformaciones del corazón e hipoplasia o aplasia de vasos sanguíneos y linfático, alteraciones de las plaquetas y de los factores de la coagulación de la sangre, retraso mental leve e hipertermia maligna. Se transmite como un rasgo genético autosómico dominante, pero puede haber casos esporádicos

Referencias

Osteorarticular

Se caracteriza por: articulaciones osteoarticular, cuanomalia(salvo luxacion), cabellos escasos/ táneo hipotriquia/atriquia, cataratas, cejas escasas/ ausentes/finas, cubitus valgus, dientes forma anormal/puntiagudos/conicos escoliosis espina bifida oculta, genu valgum, herencia autosomica recesiva, hiperqueratosis de la piel, hipohidrosis / hiposudacion, hirsutismo, labios prominentes, nariz corta/nariz pequeña, nariz estrecha, piel lampiÑa / ausencia de pelo, piel seca / descamacion , pulgar implantacion proximal, retrognatia/micrognatia, sindactilia de dedos de la mano, talla pequeÑa / enanismo, telecanthus, uÑas displasicas/gruesas (pies), uÑas finas/hipoplasicas (manos)

Referencias

Psiquiátrico-Psicológico

Trico-óculo-dermo-vertebral (Sinónimo: Displasia ectodérmica cataratas cifoescoliosis)

Compromiso

morfológico, osteoarticular, cutáneo, oftalmolòogico, cardiovascular, hematológico, neurológico.

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Renal-Urinario

Caracterìsticas

Respiratorias

Síndrome

— 503 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Vascular

— 502 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

cutáneo, osteoarticular, endocrinológico, neurológico, oftalmológico, gastrointestinal

Trastorno autosòmico dominante. Suele afec- cutáneo, osteoarticutar al dedo pulgar, pero puede implicar a otros lar, renal con menor intensidad, no hay uñas y si las hay son hipoplàsicas, y la distrofia es màs intensa en la parte radial del dedo, se observa una lùnula en forma triangular, ademàs ausencia o hipoplasia de las ròtulas, displasia de la cabeza del radio y exostosis de las restas ilìacas, puede aparecer nefropatìa e insuficiencia renal.

Bologna Tomo I pàg 1066

Uñas en concha

Sindrome caracterizado por deterioro del pla- osteoarticular, respito ungueal, dedos en palillos de tambor, bron- ratorio, cutáneo quiectasias.

Arch Dermatol. 1969 Jul;100(1):118.

Varadi-Papp

Paladar hendido y labio leporino, micrognatia cutáneo-mucoso, ofmìnima, orejas de implantación baja rotadas talmológico, morfoposteriormente, hipertelorismo mìnimo, plie- lógico, osteoarticular gues epicánticos, nistagmus, esotropia, punta de la nariz ancha, frenillo intraoral, lengua lobulada, escroto en manto y duplicación de las uñas de los dedos índices de ambas manos

Prenat Diagn. 2004 Dec 15;24(12):989-91

Variant of KlippelTrenaunay syndrome

Es una rara malformaciòn vascular congèni- vascular, cutáneo, osta con nevus cutáneo, venas varicosas e hiper- teoarticular, hematrofia de miembros. Se reportò una variante tológico de este sindrome el cual presenta venas varicosas extensas y shunts arteriovenosos, hipertrofia osteoarticular de una mano, spots melànicos mucocutáneo en cara y trombocitopenia.

Rontgenpraxis. 2000;52(9):312-6

Vasculitis urticarial hipocomplementémica

Lesiones urticariformes, poliartritis, glomeru- cutáneo, osteoarticulonefritis y alteraciones pulmonares obstructi- lar, renal, respiratorio vas.

J Am Acad Dermatol. 1986 Nov;15(5 Pt 2):113742, J Immunol. 1978 Aug;121(2):613-8

Volkmann

Daño cutáneo asociado a una pobre función cutáneo, osteoartide manos y muñecas después del parto. cular

Chir Main. 2005 Feb;24(1):45-7.

uña-rodilla (Sinónimo: Osteonicodisplasia Hereditaria (HOOD))

(Sinónimo: Síndrome compartamental neonatal)

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Síndrome

Caracterìsticas

Weber-Dimitri

Nevos vasculares de la cara, cuero cutáneo, oftalmolócabelludo,tronco, extremidades y lepto- gico, osteoarticular, meninges.Angiomas oculares y coroideos neurológico con trastornos oculares y glaucoma congénito, calcificaciones,demostradas radiológicamente en el encéfalo,crisis de epilepsia jacksoniana,deficiencia mental y trastornos psíquicos

Weil-Marchesani

Distrofia mesodérmica congénita y heredi- cutáneo, osteoarticutaria con braquidactilia, engrosamiento de lar, oftalmológico las extremidades, microfaquia y esferofaquia con luxación frecuente del cristalino y a veces, glaucoma

Werner

Trastorno autosómico recesivo. Manifestado cutáneo, oftalmolóby the mimicry of age-related phenotypes ta- gico, osteoarticular, les como atherosclerosis, arteriosclerosis, ca- cardiovascular. taratas, osteoporosis, calcificación de tejidos blandos, premature thinning, encanecimiento y pérdida del cabello,como tambien alta incidencia en algunos tipos de cánceres.

Birth Defects Orig Artic Ser. 1981;17(2):227-41

Westerhof

Herencia autosòmica dominante, presenta cutáneo, neurológico, màculas hipopigmentadas congènitas, retraso osteoarticular mental, retraso del crecimiento, se cree que es una forma de esclerosis tuberosa

Bologna Jean L. Dermatologìa. Madridespaña. 2004. Tomo I pàg 858

Wiedemann-Rautenstrauch

"Enfermedad genético rara, de transmision cutáneo, neurológiautosimica recesiva, caracterizada por una co, osteoarticular, resapariencia envejecida al nacimiento (aparien- piratorio cia progeroide neonatal); retraso prenatal y postnatal del crecimiento; lipoatrofia subcutanea, causando que la piel se vea anormalmente delgada, fragil y arrugada. A esto se anade, por razones desconocidas,depositos anormales de grasa alrededor de los gluteos, el area anogenital, y los flancos abdominales. Los infantes y ninos afectados tambien presentan malformaciones craniofaciales, incluyndo protrusion frontal y parietal, dando una apariencia de pseudohidrocefalia; huesos hipoplasticos en la cara y facciones inusualmnet epequenas en la cara; una nariz pequena en forma de ""pico de ave"" que se vuelve mas pronunciada con el paso de los anos; y/o cabello, cejas o pestanos escasas. La mayoria presentan extremidades inusualmente delgadas y manos y pies de gran tamano; anomalias neuromusculares y neurologicas progresivas; varios grados de retraso mental; y retraso psicomotor severo. Muchos casos presentan infecciones respiratorio que peuden resultar en complicaciones mortales.

J Med Genet. 1997 May; 34(5): 433–437.

Se caracteriza por la disolucion de los huesos cutáneo, osteoartidel carpo y tarso con osteoporosos generali- cular zada, contractures ariculares progresivas, corta estatura, opacidades corneales perifericas y caracteristicas facials groseras. Hechos cutáneo , acne ampliamente distribuido, parches de piel de consistencia del cuero con hipertricosis linear.nodulos subcutáneous e hipertrogia gingival.

Arch Dermatol. 1977 Jun; 113(6):792-7, J Am Acad Dermatol. 2004 Feb;50(2 Suppl):S53-6

(Sinónimo: Neonatal PseudoHydrocephalic Progeroid )

Winchester

Compromiso

OSTEOARTICULAR

Referencias

Osteorarticular

Referencias

Psiquiátrico-Psicológico

Es una enfermedad genética rara, que suele manifestarse en el nacimiento o durante la niñez temprana. Los síntomas son variables, siendo los más característicos la displasia de las (Sinónimo: uñas, de los dedos de manos y de los pies y la Onicosteodisplasia aplasia o hipoplasia de los platillos de la rótuHereditaria, Displasia Hereditaria la o patela, hipoplasia de determinados huesos y tendones del codo y cuernos ilíacos bilateOnico Osea) rales. Menos frecuentemente pueden aparecer deformidad del esternón, espina bífida oculta, hipoplasia de la primera costilla y anomalías en determinados músculos: pectoral menor, bíceps, tríceps y cuádriceps, hiperostosis frontal, clinodactilia del quinto dedo, hipotiroidismo, retraso mental, psicosis, microftalmía y microcórnea, labio leporino, paladar hendido y excepcionalmente carcinoma de colon. Además, en algunos casos familiares existe un glaucoma de ángulo abierto. Uña Ròtula (Fong)

Compromiso

Renal-Urinario

Caracterìsticas

Respiratorias

Síndrome

— 505 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Vascular

— 504 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Referencias

Síndrome

Caracterìsticas

Compromiso

Referencias

Los primeros signos clìnicos son petequias y cutáneo, hematológiequimosis de la piel y mucosas orales ya que co, linfático, osteoarcon frecuencia la trombocitopenia y la disfun- ticular, oncológico ciòn plaquetaria se encuentran presentes desde el nacimiento. Hay sangrado espontàneo de la cavidad oral, epistaxis, hematemesis, melena y hematuria. vasculitis cutáneo dolorosa con edema. Dermatitis atòpica, infecciones secundarias bacterianas (otitis externa, media, neumonìa, pansinusitis, conjuntivitis, forunculosis, meningitis, septicemia), problemas alèrgicos. Otros hallazgos adicionales son: hepatoesplenomegalia, linfadenopatìas, artritis transitoria con derrame articular, procesos linfoproliferativos.

Bologna Tomo I pàg 851

Zellweger

morfológico, renal, osteoarticular, cutáneo, oftalmológico, neurológico.

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

X-linked sindrome de macroorquidismo y retardo mental.

Macroorquidismo y retraso mental, trastorno gonadal. Acompañado a veces de: EEG anormales, fusión vertebral cervical, catarata, esophoria y pigmentación cutáneo anormal.

Dermatológica. 1978; 157(5):282-91

XXXXY

Se ha descrito en más de 100 pacientes y es morfológico, genital, suficientemente característica como para de- muscular, osteoartectarse durante la infancia. Clínicamente se ticular. caracteriza por un retraso importante y son frecuentes malformaciones en las orejas, cuello corto, facies característica, hipertelorismo y aspecto mongoloide leve; puede acompañarse de epicanto, estrabismo, nariz ancha y plana dirigida hacia arriba y boca grande y abierta. Los testículos son pequeños y a veces criptorquídicos, el escroto es hipoplásico y el pene es muy pequeño. También en esta forma son frecuentes las manifestaciones clínicas sugerentes de síndrome de síndrome de Down como: pliegue palmar único e hipotonía , quinta falange corta e incurvada; acompañada de otras anomalías esqueléticas como: defectos en el ángulo de los codos y limitación de los movimientos supinadores. En la exploración radiográfica aparecen: sinostosis y luxación radio cubital, radio alargado, escoliosis o cifosis, coxa valga y retraso de la edad ósea.

Se caracteriza por: hipotonía severa, braquicefalia, hepatomegalia, ictericia y quistes renal, macroscópicos a nivel cortical y microscópicos a nivel glomerular y tubular. Se acompaña de: retraso del crecimiento intrauterino y postnatal, occipital aplanado, macrocefalia, fontanela anterior amplia y suturas muy abiertas, cara redonda, orejas displásicas de implantación baja, hipertelorismo, párpados edematosos, fisuras palpebrales mongoloides, epicantus,, pestañas gruesas, mejillas hinchadas, narinas antevertidas, micrognatia, piel redundante en cuello, paladar ojival, manchas de Brushfield (pequeñas manchas, blancas o amarillentas dispuestas regularmente sobre el contorno del iris), opacidad corneal, cataratas, retinitis pigmentaria, nistagmus, glaucoma, retraso mental, convulsiones, dilatación de ventrículos cerebrales, lisencefalia (carencia de circunvoluciones normales del cerebro), hipoplasia o ausencia del cuerpo calloso, displasia de tractos olfatorios y cerebelo, heterotopias de cerebro y cerebelo.

cutáneo, genital, neurológico, endocrinológico, osteoarticular, oftalmológico.

(Sinónimo: Cerebrohepato-renal)

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Zimmermann-Laband

Triada de fibromatosis gingival, aplasia o hi- muco-cutáneo, ospoplasia de las falanges distales con ausencia teoarticular de las uñas y alargamiento de los tejidos blandos de la cara.

Int J Paediatr Dent. 2004 Jan;14(1):78-85

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Vascular

(Sinónimo: Sindrome de eczematrombocitopenia Sindrome de eczema trombocitopeniadiarrea Sindrome de eczematrombocitopeniainmunodeficiencia)

Osteorarticular

Wiskott-Aldrich

Compromiso

Renal-Urinario

Caracterìsticas

Respiratorias

Síndrome

— 507 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Psiquiátrico-Psicológico

— 506 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Referencias

Síndrome

Caracterìsticas

Cushing

Obesidad, cara de luna llena, debilidad muscular, cambios cutáneo,alteraciones menstruales, hipertensión arterial, trastornos psíquicos, intolerancia a la glucosa, osteoporosis, litiasis renal.

cutáneo, endocrinológico, gineco-obstétrico, renal, cardiovascular, psiquiátrico, osteoarticular

Cutis. 1985 Oct;36(4):3512, 354

Niño maltratado

Dolor genital diestèsico

Engloba una serie de trstornos que cursan con neurológico, psicoun aspecto clìnico normal a pesar de que el pa- lógico ciente refiere sufrir dolor incapacitante. En èl se incluyen: vestibulitis vulvar, escrotodinia/ vulvodinia diestèsica

Bologna Tomo I pàg. 105

Estrés por calor

Se producen en individuos debilitados o en- cutáneo, constituciofermos por expsiciòn al calor. Generalmente nal, psicológico se presenta mareos, intraquilidad, fatiga, fragilidad emocional, cambios mentales leves, marcada sudaciòn, edema secundario a vasodilataciòn, piloerecciòn, anhidrosis por sudaciòn intensa.

Bologna Tomo II pàg 1386

Gardner-Diamond

Usualmente en mujeres, en las cuales aparecen cutáneo, psiquiátrico, hematomas con facilidad, con las resultantes equimosis que tienden a expandirese y afectar tejidos adyacentes, causando dolo en las partes afectadas; Puede ser una forma de autosensitizacion o por causas psicogenas.

Hautarzt. 1982 May;33(5):251-6.

Trastorno psicògeno caracterizado por intensa neurológico, psicoansiedad y miedo a la muerte junto con la sen- lógico saciòn de que los genital se retraen hacia adentro, o con dolor tipo urente.

Bologna Tomo I pàg. 105

Presencia de un adulto que trae un niño le- cutáneo, osteoarticusionado a la sala de emergencias con una ex- lar, psicológico plicación poco probable sobre la causa de la lesión o una lesión que no es reciente, Fracturas óseas inexplicables o inusuales, Marcas de contusiones con forma de manos, dedos u objetos (como un cinturón), o contusiones inexplicables en áreas donde las actividades normales de la infancia no ocasionarían hematomas, Patrones específicos de piel escaldada que se observan cuando un niño ha sido sumergido en agua caliente como castigo, particularmente patrones de quemadura en forma de "guante" o "calcetín" ,Quemaduras usualmente en las manos, brazos o glúteos de los niños, provenientes de estufas eléctricas, radiadores, calentadores u otros objetos calientes,Quemaduras hechas con cigarrillo en áreas expuestas o áreas genital, Ojos amoratados en un bebé u otra lesión similar inexplicable en un niño, Marcas de mordeduras hechas por humanos, Marcas de látigos, Marcas alrededor del cuello que indiquen intento de estrangulación, Marcas circulares alrededor de las muñecas o tobillos (que indiquen retorcimiento o ataduras), Suturas separadas, Fontanelas protruyentes, Evidencia de lesión abdominal inexplicable (como intestinos contusos o rotos debido a perforación o puñetazos), Pérdida inexplicable del conocimiento en un niño , Las lesiones típicas en los niños maltratados abarcan: Sangrado en la parte posterior del ojo que se observa en los casos del síndrome del bebé sacudido o un golpe directo en la cabeza, Daño interno, como sangrado o ruptura de algún órgano, debido a un trauma contundente, Cualquier tipo de fractura observada en niños que aún no caminan ni gatean, Evidencia de fracturas de la punta de los huesos largos o fracturas de tipo espiral causadas porque las extremidades del niño son sometidas a contorsiones, Fractura de costillas, especialmente en la espalda, Evidencias que señalan la existencia de fracturas craneanas (se pueden presentar fracturas múltiples ocasionadas en diferentes edades), Hematoma subdural (acumulación de sangre en el cerebro) sin explicación lógica, Múltiples contusiones de diferentes edades, especialmente en áres inusuales del cuerpo (por ejemplo, no en las espinillas o canilla) o en patrones que sugieren ahogamiento, torsión o golpes fuertes con objetos o las manos, Otros daños cutáneo inusuales, incluyendo quemaduras o cicatrización de quemaduras

(Sinónimo: autoerythrocyte sensitization syndrome Pùrpura psicogènica)

Koro

PSIQUIÁTRICO-PSICOLÓGICO

Compromiso

PSIQUIÁTRICO-PSICOLÓGICO

Referencias

Osteorarticular

Compromiso

Psiquiátrico-Psicológico

Caracterìsticas

Renal-Urinario

Síndrome

Respiratorias

— 509 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Vascular

— 508 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Painful bruising síndrome

Sindrome de autosensibilizacion eritrocitaria cutáneo, psiquiátrico, es caracterizados por hematomas y equimosis dolorosos y expontaneos sin ninguna anormalidad biologica en mujeres con perfiles mentales patologicos, algunas veces cuando la inflamacion es severa una celulitis infecciosa o una compression muscular podrian sospecharse

Ann Dermatol Venereol. 2002 AugSep;129(8-9):1029-32

Por retirada de los corticoides

Los síntomas incluyen: artralgias, mialgias, osteoarticular, muscambios de humor, fatiga, cefalea y síntomas cular, gastrointestigastrointestinal. nal, psicológico, neurológico

Bologna Tomo I 1981

Sharp's painful bruising (Gardner Diamond)

Condicion que ocurre generalmente en muje- cutáneo, psiquiátrico, res, en las cuales se producen hematomas con facilidad, resultando en equimosis que tienen a incrementar de tamano y extenderse en los tejidos adyacentes, causando dolor de las partes afectas; puede ser causado por autosesibilizacion o por causas psicogenas.

Hautarzt. 1982 May;33(5):251-6.

Tardieu (Sinónimo: síndrome de Caffey II o síndrome de Silverman.)

Referencias

síndrome que afecta al comportamiento de psicológico, cutáneo, padres o educadores que maltratan de forma neurológico, nutriintencionada a sus hijos o a los niños bajo su cional cuidado. Los maltratos incluyen azotes en las nalgas, pellizcos, traumas ocasionados por el uso de calor o agua, alopecia traumática, fracturas, hematomas subdurales que pueden ocasionar convulsiones y coma. También pueden darse malnutrición y otros signos de negligencia

Respiratorias

(Sinónimo: autoerythrocyte sensitization syndrome Pùrpura psicogènica)

Compromiso

Psiquiátrico-Psicológico

Caracterìsticas

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Renal-Urinario

Síndrome

— 511 —

Osteorarticular

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

PSIQUIÁTRICO-PSICOLÓGICO

PSIQUIÁTRICO-PSICOLÓGICO

Vascular

— 510 —

Referencias

Síndrome

Caracterìsticas

Compromiso

Referencias

es decir, ACTH sintetizada y liberada en otra psquiatrico, endocriárea del organismo que no debe producirla. nológico, cutáneo, osLos sìntomas que se presentan son: Obesidad teoarticular, renal centrípeta, Plétora facial, Cara de luna llena, Equimosis, Alteraciones psiquiátricas, Estrías cutáneo, Fatiga, debilidad muscular, Joroba de búfalo Osteoporosis, fracturas Intolerancia a glucosa, DM, Cefaleas, Dorsalgia Infecciones recurrentes, Dolor abdominal, Cálculos renal.

02/11/2004 - Guías Clínicas 2004; 4 (50)

Behcet

cutáneo, oftalmológico, osteoarticular, vascular, neurológico, gastrointestinal, cardiovascular, renal.

Alport

Es una enfermedad hereditaria, rara caracte- renal, auditivo, oftalrizada por la tríada: proteinuria, hematuria y mológico sordera neurosensorial, que en algunas familias puede asociar también pérdida de visión. Se debe a una alteración o ausencia de la cadena a5 del colágeno IV, que causa una alteración en la estructura de la membrana basal, al nivel de la fracción colágena tipo IV, que afecta ojos, oídos y riñones.

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AREDYLD

Acral-Renal-Ectodermal-Displasia-Lipoa- renal, cutáneo, endotrofia-Diabetes, que se utiliza algunas veces crinológico como epónimo para describir un síntoma lipoatrófico diabético con afectación renal muy poco frecuente

Manifestaciones cutáneo: ùlceras orales y genital, foliculitis, pioderma, pústulas, vesículas, pápulas, forúnculos, eritema nodosum y lesiones parecidas a el acné. Oculares: iridociclitis, corioretinitis, papilitis óptica y tromboflebitis retinal; glaucoma, cataratas y ceguera. Articulares: artralgia y artritis. Venosas: tromboflebitis recurrente (tromboflebitis superficial, trombosis venosa intracraneal, oclusión de la vena cava inferior o superior y síndrome de Budd-Chiari). SNC: meningoencefalitis, seudotumores cerebrales, neuroparálisis craneales y síntomas piramidales y extrapiramidales. gastrointestinal:cólicos, náuseas, vómitos, diarrea y anorexia. Colitis ulcerosa y síntomas similares a los de la enfermedad de Crohn. Ulceraciones esofàgicas,, estenosis, trayectos fistulosos y perforación. Otros sistemas: glomerulonefritis creciente, síndrome nefrótico y amiloidosis. Arterial: aneurismas de aorta y ataques isquémicos transitorios. cardiovascular: miocarditis, pericarditis e infarto de miocardio.

Arch Intern Med. 1986 May;146(5):878-81, H. M. Moutsopoulos: Behçet’ syndrome. En Harrison’s: Principles of Internal Medicine.(2001) 15ª Ed. cap. 316 p.1956.

Barraquer-Simons

La pérdida de grasa que se produce como con- cutáneo, endocrinosecuencia de esta enfermedad se da de forma lógico, renal, vascugradual en uno o dos años afectando inicial- lar, hematológico mente a la cara. Las demás regiones del organismo se ven afectadas más tarde, cuello, extremidades superiores, tórax y abdomen inferior. Existe asimismo un depósito mayor y desproporcionado de grasa en caderas y extremidades inferiores, especialmente en las mujeres. En ocasiones se puede presentar también diabetes mellitus, dislipemia, hirsutismo e hipotiroidismo. Aproximadamente un tercio presenta glomerulonefritis mesangiocapilar a los diez años aproximadamente de iniciarse la enfermedad, siendo responsable de la mayor parte de los ingresos hospitalarios de estos pacientes. Se han descrito casos de lupus eritematoso sistémico y otras enfermedades autoinmunes, dermatomiositis, artritis reumatoide, arteritis de la temporal, enfermedad celíaca, anemia perniciosa, y muchos pacientes tienen en suero anticuerpos antinucleares. En algunos casos raros se presenta retraso mental. Raramente se asocia a resistencia a la insulina y a sus complicaciones metabólicas a diferencia de otras lipodistrofias. Suele aparecer después de una infección viral y va progresando con los años.

Berlin

Una forma de displasia ectodèrmica caracterizada por defectos de la piel y de apèndices cutáneo asociados con retraso mental, estatura corta, hipotricosis, hipodontia y otros defectos. en ojos: Surcos profundos alrededor de los ojos. Nariz: puente nasal pequeño. Boca y estrucuras orales: retraso en la denticiòn, hipoodontia,labios gruesos con teleangiectasias. manos y pies: Moderada hiperflexibilitdad de los dedos. Piel:Leucodermia con discromia generalizada que consiste en àreas de hiper e hipopigmentaciòn; piel palida, suave y plegable; lesiones aneto-poikiloderma \en codos, rodillas, y las articulaciones de las falanges proximales; cicatrices atroficas en la parte inferior de las piernas sanadas con pioderma; hiperkeratosis palmaris et plantaris con hiperhidrosis de las palmas y plantas; sudoracion normal y glandulas sebaceas hipoactivas. Apèndices cutáneo: cabello oscuro, seco, con tendencia al encanecimiento prematuro; cejas escasa; bigote pequeno en ambos sexos; ausencia de cabello axilar y pùbico en varones y ausencia de pelo lanugo. Aparato genital, urinario: Hipospadias, ausencia de caracterìsticas sexuales secundarias,pene, escroto y testìculos pequeño. Crecimiento y desarrollo:retraso mental y del desarrollo, con estatura corta y enanismo. Hereditario: El sindrome es familiar y es trasmitido de manera autosòmica recesiva.

cutáneo, neurológico, odontológico, oftalmológico, genital, urinario

(Sinónimo: lipodistrofia parcial adquirida)

RENAL-URINARIO

RENAL-URINARIO

Osteorarticular

ACTH ectòpica

Compromiso

Psiquiátrico-Psicológico

Caracterìsticas

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Renal-Urinario

Síndrome

— 513 —

Respiratorias

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Vascular

— 512 —

Caracterìsticas

Compromiso

Referencias

Síndrome

Caracterìsticas

Compromiso

Referencias

Bloom

Es una enfermedad hereditaria rara, caracterizada por talla corta, telangiectasia facial, fotosensibilidad, y aumento de la susceptibilidad a tumores. Clínicamente se caracteriza por retraso del crecimiento intrauterino y postnatal, déficit inmunológico y eritema telangiectásico facial producido por fotosensibilidad. Se acompaña de anomalías craneofaciales: nariz prominente, orejas grandes, hipoplasia malar, micrognatia, dolicocefalia y microcefalia; anomalías genital, urinario: hipogonadismo, azoospermia que produce infertilidad en varones y criptorquidia ; anomalías de la piel: zonas hiper o hipopigmentadas y queratosis, conjuntivitis, peso y talla bajos, diabetes mellitus.

urinario, cutáneo, morfológico, inmunológico, osteoarticular, genital

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Cushing

Obesidad, cara de luna llena, debilidad muscular, cambios cutáneo,alteraciones menstruales, hipertensión arterial, trastornos psíquicos, intolerancia a la glucosa, osteoporosis, litiasis renal.

cutáneo, endocrinológico, gineco-obstétrico, renal, cardiovascular, psiquiátrico, osteoarticular

Cutis. 1985 Oct;36(4):3512, 354

Dedo gordo del pie azul por cumadina

Se caracteriza por fiebre, pèrdida de peso, mialgias, alteraciòn del estado mental e hipertensiòn arterial de inicio brusco. Crisis isquèmicas transitorias, ictus, insuficiencia renal, ùlceras gastrointestinal, pancreatitis hemorràgica. Alteraciones cutáneo: livedo reticular, gangrena, cianosis, ulceraciones, nòdulos, pùrpuras. Eosinofilia en sangre perifèrica.

cutáneo, vascular, renal, neurológico, gastrointestinal, hematológico.

Bologna Tomo I pàg. 371-372

Caracterizada por: alteraciones cutáneo, lesiones atróficas hipo o hiperpigmentadas, hernias de grasa y áreas de aplasia cutáneo, con lesiones en las mucosas bucal, perineal, vulvar y perianal y la región periorificial, donde se pueden encontrar papilomas fibrovasculares, que se pueden confundir con condilomas acuminados. En la cavidad bucal presentan: hipodontia , defectos en la estructura del esmalte y retraso en la erupción dental. Suele haber retraso del crecimiento y delgadez con un aspecto característico: microcefalia, mentón puntiagudo, contorno facial triangular con protrusión de las orejas y nariz chata. Alteraciones esqueléticas: sindactilia, hipoplasia o agenesia de los dedos, asimetría corporal, escoliosisy espina bífida. Otras alteraciones sistémicas que pueden existir son: ausencia de riñones, riñones en herradura o fusionados, agenesia del cuerpo calloso e hidrocefalia , mielomeningocele, malformación de Arnold Chiari y retraso mental en grado variable. Alteraciones oculares: colobomas , microftalmía , estrabismo, nistagmus, subluxación del cristalino, quistes del conducto lagrimal, microcórnea, queratocono, catarata , anoftalmía y ceguera. Las alteraciones de las uñas son: atrofia, distrofia, uñas cóncavas o estriadas e incluso ausencia de las mismas. Son menos frecuentes las telangiectasias múltiples, prurito, fotosensibilidad, hamartomas lipomatosos, nevus lipomatosos, alopecia difusa o pelo frágil.

cutáneo, odontológico, osteoarticular, renal, neurológico, oftalmológico

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(Sinónimo: Talla Corta y Eritema Facial Telangiectásico)

(Sinónimo: Embolias de colesterol)

Braqui-oto-renal

Clínicamente se caracteriza por fosetas preau- cutáneo, auditiriculares, fístulas braquiales, sordera, displa- vo, oftalmológico, sia de orejas y displasia renal. Otras anomalías renal,orofaringeo que pueden presentarse son microtia, anomalías del oído medio e interno: estenosis del conducto auditivo externo, estenosis o aplasia del conducto lagrimal, cara estrecha, paladar ojival, retrognatia, parálisis facial, agenesia renal uni o bilateral, displasia renal, duplicación del sistema colector urinario, reflujo vésicoureteral, ectopia renal, lobulación renal fetal. Menos frecuentemente presentan: paladar hendido.

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Carney's complex

Neoplasia multiples asociados pigmentaciones anormales de piel y mucosas, enfermedad adrenocortical primaria pigmentada nodular, mixomas cutáneo y cardiacos, adenomas pituitarios, tumores testiculares, adenoma tiroideo o carcinoma y quístes ovaricos. .

cutáneo, endocrinológico, cardiovascular, genital,neurológico, urinario

Can J Surg. 1992 Feb;35(1):79-83.

Se caracteriza por: hipotonía severa, braquicefalia, hepatomegalia, ictericia y quistes renal, macroscópicos a nivel cortical y microscópicos a nivel glomerular y tubular. Se acompaña de: retraso del crecimiento intrauterino y postnatal, occipital aplanado, macrocefalia, fontanela anterior amplia y suturas muy abiertas, cara redonda, orejas displásicas de implantación baja, hipertelorismo, párpados edematosos, fisuras palpebrales mongoloides, epicantus,, pestañas gruesas, mejillas hinchadas, narinas antevertidas, micrognatia, piel redundante en cuello, paladar ojival, manchas de Brushfield (pequeñas manchas, blancas o amarillentas dispuestas regularmente sobre el contorno del iris), opacidad corneal, cataratas, retinitis pigmentaria, nistagmus, glaucoma, retraso mental, convulsiones, dilatación de ventrículos cerebrales, lisencefalia (carencia de circunvoluciones normales del cerebro), hipoplasia o ausencia del cuerpo calloso, displasia de tractos olfatorios y cerebelo, heterotopias de cerebro y cerebelo.

morfológico, renal, osteoarticular, cutáneo, oftalmológico, neurológico.

(Sinónimo: Sindrome familiar autosomico dominante ) Cerebro-hepatorenal (Sinónimo: Zellweger)

RENAL-URINARIO

Displasia dèrmica (Goltz) (Sinónimo: Displasia Dermo Falángica Focal)

Trastorno autosòmico dominante muy varia- cutáneo, auditivo, geble. Se caracteriza por: pelo claro, seco y às- nital, renal, urinario pero, puede ser escaso y crecer lentamente. El vello sexual secundario tambièn puede verse afectado. Estriaciòn longitudinal, piqueteo y (Sinónimo: Mano dividida- pie dividido) crecimiento lento de las placas ungueales. Hiperqueratosis palmo-plantar, con sudoraciòn normal. Anomalìas orales: fisura paladar/labio, hipodontia y pèrdida prematura de los dientes secundarios. Ademàs anomalìas del conducto lacrimal. la caracterìstica diferencial es la ectrodactilia que le da la deformaciòn tìpica de mano y pie hendidos. La hipoacusia conductiva secundaria es frecuente, ademàs afectaciòn genital, urinario, malformaciones estructurales renal y genital (hidronefrosis). Displasia ectodèrmica-ectrodactiliahendiduras

RENAL-URINARIO

Renal-Urinario

Síndrome

Osteorarticular

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Psiquiátrico-Psicológico

— 515 —

Bologna Tomo I pàg 911

Respiratorias

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Vascular

— 514 —

Ectrodactilia-displasia ectodérmicaclefting (EEC) síndrome

Embolia cutáneo colesterolémica

Referencias

Síndrome

Caracterìsticas

morfológico, muscular, auditivo, oftalmológico, neurológico, cardiovascular, renal, osteoarticular, cutáneo-mucoso

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Fanconi

"Es un trastorno en la función tubular proxi- renal, osteoarticular mal de los riñones que hace que ciertos compuestos en lugar de ser reabsorbidos por los riñones en el torrente sanguíneo, sean excretados en la orina. Cantidades excesivas de las siguientes sustancias en la orina: aminoácidos, glucosa, fosfato, magnesio, potasio, bicarbonato y sodio Insuficiencia en el desarrollo, Raquitismo en niños, Osteomalacia en adultos (mineralización ósea anormal que ocasiona un aumento en la incidencia de fracturas), Deshidratación debido al exceso de micción.”

Meryland Medical Center. www.umm.edu

Feissinger Leroy Reiter

Es una enfermedad reumatológica rara del reumatològico, urinagrupo de las espondiloartropatías seronega- rio, genital, oftalmotivas, que son artritis reactivas sistémicas ca- lógico, cutáneo. racterizadas por la presencia de artritis, uretritis no gonocócicas, conjuntivitis y lesiones de piel y mucosas. La afectación del tracto urinario es transitoria se manifiesta por uretritis con disuria o secreción uretral en los hombres y en las mujeres fundamentalmente por cervicitis. Puede aparecer cistitis, hematuria e inflamación de la próstata. La conjuntivitis aparece simultáneamente con las otras manifestaciones, sensación de ardor o molestias con la luz, secreción conjuntival, blefaritis y en algunos casos uveítis anterior aguda, iritis. En la piel: queratodermia blenorrágica, caracterizada por la aparición de lesiones maculo papulosas en palmas y plantas, que evolucionan a lesiones ampollosas que pueden romperse y provocar una lesión de aspecto psoriasiforme. También pueden aparecer úlceras no dolorosas en la mucosa oral, balanitis y afectación ungueal con onicodistrofia.

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(Sinónimo: Artritis Blenorrágica Idiopática)

Feuerstein-MimsSchimmelpenning

Las manifestaciones clínicas más frecuentes son: 1.- faciales: hendidura palatina, labio leporino, hipoplasia maxilar y malar, microdoncia ; 2.- cutáneo: la displasia ectodérmica se caracteriza por hiperpigmentación difusa, queratosis, hipo o anhidrosis, distrofia e hipoplasia de uñas; 3.- malformaciones de extremidades: presencia de defectos en la alineación variando desde sindactilia a la presencia de ectrodactilia de los dedos 2 y 3, sindactilia; 4.- oculares: blefarofimosisy estrabismo , blefaritis , déficit de pestañas, anomalías del conducto lacrimal, glándulas de Meibomius escasas y entropión; 5.- menos frecuentemente pueden presentar sordera y anomalías renal y cierto retraso del crecimiento.

morfológico, oftalmológico, osteoarticular, cutáneo, auditivo, renal.

Se caracteriza por fiebre, pèrdida de peso, mialgias, alteraciòn del estado mental e hipertensiòn arterial de inicio brusco. Crisis isquèmicas transitorias, ictus, insuficiencia renal, ùlceras gastrointestinal, pancreatitis hemorràgica. Alteraciones cutáneo: livedo reticular, gangrena, cianosis, ulceraciones, nòdulos, pùrpuras. Eosinofilia en sangre perifèrica.

cutáneo, vascular, renal, neurológico, gastrointestinal, hematológico.

Prenat Diagn. 2005 Mar;25(3):210-5

(Sinónimo: Nevus sebàceo)

Fraser síndrome (Sinónimo: Criptoftalmos y Sindactilia)

RENAL-URINARIO

Bologna Tomo I pàg. 371-372

Gangrena Urémica

Compromiso

Referencias

Se caracteriza por la asociación de nevus se- cutáneo, neurológico, báceos con otras anomalías neurológicas, re- renal, oftalmológico nal y oculares. Los nevus sebáceos son placas circunscritas, ligeramente elevadas, de color amarillo, naranja o bronceado, con una superficie lisa o algo aterciopelada y desprovistos de pelos. Tienen un 10% de riesgo de transformación maligna. Las lesiones únicas y pequeñas no se asocian con otras anomalías, pero las lesiones más grandes o múltiples, o las que afectan a la cara y, en particular, a la frente, tienen mayor riesgo, en especial de anomalías en el SNC. Se caracteriza por criptoftalmus, sindactilia cutáneo, malformaciones de la laringe y el tracto genital, urinario, dimorfismo craneofacial, hendidura orofacial, retardo mental y anomalías músculo esqueléticas. La herencia es autosomica recesiva

cutáneo, oftalmológico, osteoarticular, genital, urinario, neurológico, muscular

gangrena cutáneo y calcinosis vascular en pa- cutáneo, renal, vascucientes cjon insuficiencia renal crónica e hiper- lar, endocrinológico paratiroidismo

RENAL-URINARIO

Osteorarticular

Displasia Oculo Au- Es un síndrome muy raro polimalformativo congénito. Se caracteriza por afectación facial rículo Vertebral con: hipoplasia de las regiones malar, maxilar, y/o mandibular del lado afectado, también puede haber debilidad e hipoplasia de la musculatura facial en el mismo lado. Puede asociarse con agenesia unilateral de la parótida, micrognatia, hipoplasia unilateral del paladar y/o músculos de la lengua, labio leporino y/o paladar hendido, disfagia y apnea del sueño. Las anomalías auriculares son: microtia o anotia, presencia de esbozos preauriculares fundamentalmente a nivel del trago, atresia del canal auditivo y sordera; son bilaterales en alrededor de un tercio de los casos. Manifestaciones oculares: Tumores epibulbares, dermoides o lipodermoides, estrabismo, microftalmía o anoftalmía, blefarofimosis, colobomas. Neurológicas: microcefalia o hidrocefalia , encefalocele occipital, malformación de Arnold Chiari, espina bífida y retraso mental. Enfermedades cardiacas congénitas: defectos del septo ventricular, ductus arterioso persistente, tetralogía de Fallot, coartación Aortica y transposición de los grandes vasos. renal: ectopia y/o fusión renal, agenesia renal, riñones displásicos multiquísticos, hidronefrosis, duplicación ureteral, reflujo vesico-ureteral, infecciones recurrentes del tracto urinario. Músculo esqueléticas: cabeza: hipoplasia de los huesos maxilar, temporal y malar, hipoplasia o ausencia de las ramas y cóndilos mandibulares, neumatización reducida de la región mastoidea; -vertebrales: escoliosis, fusión de las vértebras cervicales, platibasia y occipitalización del atlas, anomalía de Klippel Feil, hipoplasia vertebral; otras anomalías esqueléticas: pie zambo, aplasia radial, anomalías del pulgar y anomalías costales.

Compromiso

Psiquiátrico-Psicológico

Caracterìsticas

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Renal-Urinario

Síndrome

— 517 —

J Med Genet. 2002 Sep;39(9):623-33

Respiratorias

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Acta Derm Venereol. 1991;71(5):455-7.

Vascular

— 516 —

Caracterìsticas

Compromiso

Referencias

Síndrome

Caracterìsticas

Compromiso

Referencias

Goldenhar

Es un síndrome muy raro polimalformativo congénito. Se caracteriza por afectación facial con: hipoplasia de las regiones malar, maxilar, y/o mandibular del lado afectado, también puede haber debilidad e hipoplasia de la musculatura facial en el mismo lado. Puede asociarse con agenesia unilateral de la parótida, micrognatia, hipoplasia unilateral del paladar y/o músculos de la lengua, labio leporino y/o paladar hendido, disfagia y apnea del sueño. Las anomalías auriculares son: microtia o anotia, presencia de esbozos preauriculares fundamentalmente a nivel del trago, atresia del canal auditivo y sordera; son bilaterales en alrededor de un tercio de los casos. Manifestaciones oculares: Tumores epibulbares, dermoides o lipodermoides, estrabismo, microftalmía o anoftalmía, blefarofimosis, colobomas. Neurológicas: microcefalia o hidrocefalia , encefalocele occipital, malformación de Arnold Chiari, espina bífida y retraso mental. Enfermedades cardiacas congénitas: defectos del septo ventricular, ductus arterioso persistente, tetralogía de Fallot, coartación Aortica y transposición de los grandes vasos. renal: ectopia y/o fusión renal, agenesia renal, riñones displásicos multiquísticos, hidronefrosis, duplicación ureteral, reflujo vesico-ureteral, infecciones recurrentes del tracto urinario. Músculo esqueléticas: cabeza: hipoplasia de los huesos maxilar, temporal y malar, hipoplasia o ausencia de las ramas y cóndilos mandibulares, neumatización reducida de la región mastoidea; -vertebrales: escoliosis, fusión de las vértebras cervicales, platibasia y occipitalización del atlas, anomalía de Klippel Feil, hipoplasia vertebral; otras anomalías esqueléticas: pie zambo, aplasia radial, anomalías del pulgar y anomalías costales.

morfológico, muscular, auditivo, oftalmológico, neurológico, cardiovascular, renal, musculoesquelètico, cutáneo-mucoso

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Goltz

Caracterizada por: alteraciones cutáneo, lesiones atróficas hipo o hiperpigmentadas, hernias de grasa y áreas de aplasia cutáneo, con lesiones en las mucosas bucal, perineal, vulvar y perianal y la región periorificial, donde se pueden encontrar papilomas fibrovasculares, que se pueden confundir con condilomas acuminados. En la cavidad bucal presentan: hipodontia , defectos en la estructura del esmalte y retraso en la erupción dental. Suele haber retraso del crecimiento y delgadez con un aspecto característico: microcefalia, mentón puntiagudo, contorno facial triangular con protrusión de las orejas y nariz chata. Alteraciones esqueléticas: sindactilia, hipoplasia o agenesia de los dedos, asimetría corporal, escoliosisy espina bífida. Otras alteraciones sistémicas que pueden existir son: ausencia de riñones, riñones en herradura o fusionados, agenesia del cuerpo calloso e hidrocefalia , mielomeningocele, malformación de Arnold Chiari y retraso mental en grado variable. Alteraciones oculares: colobomas , microftalmía , estrabismo, nistagmus, subluxación del cristalino, quistes del conducto lagrimal, microcórnea, queratocono, catarata , anoftalmía y ceguera. Las alteraciones de las uñas son: atrofia, distrofia, uñas cóncavas o estriadas e incluso ausencia de las mismas. Son menos frecuentes las telangiectasias múltiples, prurito, fotosensibilidad, hamartomas lipomatosos, nevus lipomatosos, alopecia difusa o pelo frágil.

cutáneo, odontológico, osteoarticular, renal, neurológico, oftalmológico

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

(Sinónimo: Displasia Oculo Aurículo Vertebral)

(Sinónimo: hipoplasia dèrmica focal)

HAIR-AN síndrome Raro desroden multisistémico en mujeres. Hi- cutáneo, endocrinoperandrogenismo (HA), insulino resistancia lógico, renal. (IR) and acanthosis nigricans (AN). La insuficiencia renal es por un defecto primario del receptor de insulina. Hipersensibilidad a minocilina

Consiste en una reacción cutáneo como rash o dermatitis exfoliativa, eosinofilia y una o más de las siguientes: hepatitis, neumonitis, nefritis, miocarditis, pericarditis. Puede presentarse fiebre y linfadenopatías

cutáneo, gastrointestinal, respiratorio, cardiovascular, hematológico, renal

Histiocitosis de celulas de Langerhans

Enfermedades del sistema reticulo-endotelial que se producen como el resultado de la acumulacion o proliferacion primaria del sistema mononuclear fagocitico. Etiologia desconocida. Caracterizada por lesiones granulomatosas en piel, huesos y otros organos. La forma cutanea exclusiva afecta a ninos menores de un ano; la forma diseminada puede presentar erupciones eritematosas, maculopapulares y consecuentes. Adenopatias, hepatomegalia con o sin obstruccion biliar, esplenomegalia, afectacion pulmonar, pancitopenia, diabetes insipida y diversos cambios neurológico. Se pueden ver nodulos, papulas y ulceras en el tracto genital femenino, presencia de diarrea y malabsorcion.

cutáneo, hematológico, oncológico, neurológico, respiratorio, gastrointestinal, genital, urinario

(Sinónimo: Histiocitosis X)

RENAL-URINARIO

Psiquiátrico-Psicológico

Síndrome

Osteorarticular

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

RENAL-URINARIO

Obes Surg. 2005 Feb;15(2):286-9

Perez Olleros P., Lopez Madero L.; Servicio Oncohematologia. Hospital Infantil Universitario Nino Jesus, Madird. "XXIII Congreso Nacional de la SETH" 2007.

Renal-Urinario

— 519 —

Respiratorias

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Vascular

— 518 —

Klinefelter

Caracterizado por uno o màs cromosomas x cutáneo, endocrinoextra, deficiencia androgènica, incremento de lógico, genital, urinagonadotropinas, fibrosis e hialinizaciòn de los rio, morfológico tubos seminìferos, testìculos pequeños, ginecomastia, piernas desproporcionalmente largas, cabello facial ralo y disminuciòn de la actividad sexual.

Se caracteriza por: angiomas cutáneo de color vino oporto, que pueden afectar a casi todas las partes del cuerpo y que llegan a ser de (Sinónimo: Displasia gran tamaño y pueden ocasionar comunicaAngiectasia Congénita) ciones arterio-venosas entre ellos, hipertrofia de los tejidos blandos y osteoarticular de un miembro. Se acompaña de varices, angiomas de órganos internos, hepatoesplenomegalia , linfangiomas y nevus de carácter flamígero o varicoso. Las lesiones de la piel pueden pasar desapercibidas en el nacimiento, haciéndose más notorias con la edad y con el crecimiento osteoarticular normal. También aparecen lesiones oculares del tipo de telangiectasias de la conjuntiva, heterocromía del iris , coloboma del iris, glaucoma y estrabismo. Otras lesiones son insuficiencia renal, lipodistrofia de miembros, escoliosis, alteraciones del aparato urinario como hipospadias. Lesiones neurológicas como: paraplejía, crisis epilépticas, retraso mental, malformaciones intracraneales, del cordón espinal que consisten en angiomas venosos intradurales.

cutáneo, osteoarticular, oftalmológico, renal, genital, urinario, neurológico, gastrointestinal.

Klippel-TrenaunayParker-Weber

Angioma o nevus flammeus, hipertrofia asimétrica osteoarticular y de tejidos blandos, várices, compromiso visceral (colon, hígado, bazo, yeyuno, riñones), melanosis escleral bilateral.

cutáneo, osteoarticular, vascular, oftalmológico, gastrointestinal, renal.

Kryptophthalmus

Malformaciòn del tracto genital, urinario, cutáneo, genital, urimalformaciòn nasal, discefalia y sindactilia de nario, morfológico dedos de manos y pies

Klippel-Trenaunay syndrome

Labio leporino / pa- Autosòmico recesivo, se caracteriza por fisu- cutáneo, auditivo, ladar hendido / dis- ra labial y/o palatina, displasia ectodèrmica, renal sindactilia, anomalìa de pezones, oìdo y renal plasia ectodèrmica

RENAL-URINARIO

Síndrome

Caracterìsticas

Compromiso

Referencias

Lacrimo - auriculo - dento - digital (LADD)

Es una enfermedad rara, genética hereditaria caracterizada por la presencia de anomalías congénitas múltiples: del aparato lacrimal, orejas en forma de "copa", pérdida parcial o total de la audición, alteraciones dentarias y malformaciones de los dedos de miembros superiores e inferiores. Clínicamente se caracteriza por: a.- Malformaciones del aparato lacrimal b.-Malformaciones de las orejas: orejas con helix corta y antihelix subdesarrollada lo que hace que el pabellón de las orejas sea más pequeña de lo normal y su forma recuerde a una copa, forma que se ha relacionado con sordera parcial o total de conducción o neurosensorial. c.- Malformaciones dentarias: agenesia dental d.- Malformaciones miembros superiores e inferiores: pulgar trifalángico, polidactilia, pulgar digitalizado, pulgares ausentes o hipoplásicos, hipoplasia o ausencia de radio, falanges hipoplásicas, sinóstosis radio-cubital. Otros síntomas menos frecuentes: frente prominente, perfil convexo de la nariz, telecantus, mandíbula prominente, ptosis palpebral, puente nasal ancho, ojos hundidos, hipoplasia del tercio medio de la cara, agenesia renal, calcificaciones renal, restricciones de la supinación / pronación, metacarpo corto o hipoplásico, dedos afilados, glándulas salivales ausentes o subdesarrolladas, lo que produce xerostomía; anomalías del sistema genital, urinario y pliegues inusuales de la piel.

oftalmológico, odontológico, morfológico, osteoarticular, renal, genital, urinario, cutáneo

Acta Cardiol. 2003 Dec;58(6):567-70

Leche y alcalinos

Es una condición adquirida que incluye altos metabólico, renal, niveles de calcio (hipercalcemia) y un cambio gastrointestinal en el equilibrio ácido-básico del cuerpo hacia los álcalis (alcalosis metabólica). El síndrome de leche y alcalinos es causado por el consumo excesivo de leche (que tiene niveles altos de calcio) y antiácidos solubles del tipo alcalino, especialmente el bicarbonato de sodio (polvo para hornear) por un período prolongado. Esto puede generar depósitos de calcio en riñones y otros tejidos. Esta condición se exacerba por el consumo de vitamina D. El síndrome de leche y alcalinos con frecuencia es un efecto secundario del tratamiento de una úlcera péptica. Esto puede derivar en náuseas, dolor de cabeza, debilidad, confusión y daño renal.

Leiomiomatosis cutáneo y uterina asociada con cáncer renal

Leiomiomatosis cutáneo y uterina asociada cutáneo, genital, uricon càncer renal nario, renal, oncológico

Ann Dermatol Venereol. 2005 Mar;132(3):300

Lentiginosis cardiomiopática progresiva

Mùltiples lentigines cutáneo, anomalìas estructurales cardiovascular y alteraciones electrocardiogràficas. Disminuciòn neurosensorial, estatura baja y anomalìas osteoarticular, oculares y genital, urinario.

Pediatr Dermatol. 1983 Oct;1(2):146-53

MMW Fortschr Med. 2005 Nov 10;147(45):39-41

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Rev Cubana Oftalmol 2001;14(1):47-9, Phlebologie. 1992 Nov-Dec;45(4):471-5; discussion 4756, Phlebologie. 1992 Nov-Dec;45(4):471-5; discussion 475-6 Padiatr Padol. 1979;14(2):183-6

Bologna Tomo I pàg. 930

Osteorarticular

Situs inversus parcial o total, bronquiectasias, morfológico, respisinusitis recurrentes, esterilidad por disfun- ratorio, genital, uricion de la motilidad de los espermatozoides. nario

Referencias

Psiquiátrico-Psicológico

Kartagener's síndrome (Sinónimo: Sindorme de disquinesia ciliar)

Compromiso

cutáneo, cardiovascular, neurológico, morfológico, osteoarticular, oftalmológico, genital, urinario.

RENAL-URINARIO

Renal-Urinario

Caracterìsticas

Respiratorias

Síndrome

— 521 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Vascular

— 520 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Síndrome

Caracterìsticas

Compromiso

Referencias

Síndrome

Caracterìsticas

Compromiso

Referencias

Lentiginosis múltiples

Lentigines y otras anormalidades cutáneo, defectos cardiovascular, neurológico, el dismorfismo cefalo-facial, estatura corta, anomalías esqueléticas, genital, urinario, y herencia autosomica dominante.

cutáneo, neurológico, morfológico, cardiovascular, genéticas, genital, urinario. (HERENCIA)

Med Cutan Ibero Lat Am. 1976;4(6):393

Mixoma familiar syndrome

Neoplasia multiples asociados pigmentaciones anormales de piel y mucosas, enfermedad adrenocortical primaria pigmentada nodular, mixomas cutáneo y cardiacos, adenomas pituitarios, tumores testiculares, adenoma tiroideo o carcinoma y quístes ovaricos. .

cutáneo, endocrinológico, cardiovascular, genital, urinario,neurológico,

Can J Surg. 1992 Feb;35(1):79-83.

Lyell

Melnick-Fraser (Sinónimo: Braquiooto-renal)

Membrana poplítea (Sinónimo: Sindrome Fasciogenitopopliteo o Pterigium popliteo)

Rev. chil. pediatr. v.72 n.6 Santiago nov. 2001

"Eritema en grandes pliegues, ampollas flácidas y serohemorrágicas con desprendimiento de colgajos epidérmicos. Lesiones en conjuntivas, erosiones, ulceraciones y hemorragias en la mucosa oral y genital, fiebre elevada e intensa toxemia. Puede desarrollar “

Ann Dermatol Venereol. 1985;112(10):80712, Therapie. 1978 NovDec;33(6):743-7

cutáneo, oftalmológico, sistèmico, respiratorio, gastrointestinal, renal

Clínicamente se caracteriza por fosetas preau- cutáneo, auditivo, ofriculares, fístulas braquiales, sordera, displa- talmológico, renal, sia de orejas y displasia renal. Otras anomalías que pueden presentarse son microtia, anomalías del oído medio e interno: estenosis del conducto auditivo externo, estenosis o aplasia del conducto lagrimal, cara estrecha, paladar ojival, retrognatia, parálisis facial, agenesia renal uni o bilateral, displasia renal, duplicación del sistema colector urinario, reflujo vésicoureteral, ectopia renal, lobulación renal fetal. Menos frecuentemente presentan: paladar hendido.

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Paladar hendido con o sin labio leporino, cutáneo, orofarinmembrana poplitea que en formas extremas va geas, genital, urinario desde el talon hasta el isquion, displasia escrotal, criptorquidea, labios mayores hipoplasicos

SMITH - Patrones reconocibles de malformaciones humanas. Elsevier Espana 2006. pag.:344

RENAL-URINARIO

Es una enfermedad familiar rara con herencia cutáneo, osteoarticuautosomica , caracterizada por sensibilidad al lar, auditivo, renal. frio y poliartralgias con possible desarrollo tardio de sordera y amiloidosis renal.

Nefrótico

Es un grupo de síntomas que abarca proteí- renal, metabólico, cuna en la orina (que excede 3.5 gramos por día), táneo, inmunológico bajos niveles de proteína en la sangre, niveles altos de colesterol e hinchazón. La orina puede contener también grasa que es visible bajo el microscopio. Puede ocurrir como resultado de una infección, exposición a drogas, malignidad (cáncer), trastornos hereditarios, enfermedades autoinmunes o enfermedades que afecten múltiples sistemas corporales, incluyendo diabetes, lupus eritematoso sistémico, mieloma múltiple y amiloidosis. También puede acompañar trastornos del riñón, incluyendo glomerulonefritis, glomeruloesclerosis segmentaria y focal y glomerulonefritis mesangiocapilar. Sìntomas: edema general, alrededor de los ojos, en las extremidades, especialmente en los pies y los tobillos. Abdomen inflamado. Edema facial. Apariencia espumosa en la orina. Aumento de peso (involuntario) por retención de líquidos. Poco apetito.Presión sanguínea alta.

Netherton

Ictiosis linear circunfleja, tricorrexis invagina- cutáneo, genital, urita y signos atòpicos asociados con cistinuria y nario, gastrointestinal síntomas gastrointestinal crónicos.

Med Cutan Ibero Lat Am. 1986;14(6):397400, J Med Genet. 1991 Jan;28(1):56-9.

Neu Laxova

Es una enfermedad genética extremadamente rara, letal, que pertenece al grupo de las displasias neuroectodérmicas caracterizada por contracturas, malformaciones en piel y sistema nervioso central. Se caracteriza por retraso del crecimiento intrauterino, microcefalia, ictiosis , exoftalmos y edema generalizado, pero pueden asociarse cualquier tipo de malformaciones esqueléticas de manos y pies, malformaciones cutáneo y viscerales con atrofia o hipoplasia de todas las estructuras del cerebro, microgenitalismo, agenesia renal, hipoplasia pulmonar y malformaciones cardiacas.

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

osteoarticular, cutáneo, neurológico, oftalmológico, renal, cardiovascular.

Se caracteriza por la asociación de nevus se- cutáneo, neurológico, báceos con otras anomalías neurológicas, re- renal, oftalmológico (Sinónimo: Síndrome nal y oculares. Los nevus sebáceos son placas circunscritas, ligeramente elevadas, de color de Feuerstein-Mimsamarillo, naranja o bronceado, con una superSchimmelpenning)” ficie lisa o algo aterciopelada y desprovistos de pelos. Tienen un 10% de riesgo de transformación maligna. Las lesiones únicas y pequeñas no se asocian con otras anomalías, pero las lesiones más grandes o múltiples, o las que afectan a la cara y, en particular, a la frente, tienen mayor riesgo, en especial de anomalías en el SNC. Nevo sebáceo

RENAL-URINARIO

Br J Dermatol. 2004 Jul;151(1):99-104

Psiquiátrico-Psicológico

(Sinónimo: SLT)

Es conocido como una complicación grave del oncológico, hematratamiento de enfermedades malignas lin- tológico, metabólico, foproliferativas, siendo las más comúnmente renal, respiratorio asociadas a lisis tumoral el linfoma no Hodgkin y la leucemia linfoblástica aguda, aunque se han descrito casos de otras enfermedades malignas incluso carcinoma pulmonar. Se caracteriza por presentar trastornos metabólico tales como hiperuricemia, hiperfosfemia, hiperkalemia e hipocalcemia, que generalmente se asocian a insuficiencia renal aguda, lo que agrava mayormente la condición del paciente.

Muckle-Wells

Renal-Urinario

Lisis tumoral

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Respiratorias

Clínicamente: retraso psicomotor y un cua- neurológico, cutáneo, dro neurológico de: movimientos coreoate- osteoarticular, renal. tósicos, piramidalismo , hiperreflexia , clonus (Sinónimo: Gota Juvenil, Coreoatetosis y del tobillo y espasticidad de las piernas, deterioro mental grave y una llamativa tendencia Retraso Mental) compulsiva automutilante; los niños mayores empiezan a morderse los dedos, los labios y la mucosa bucal, produciéndose mutilaciones. Se acompaña de tofos (acumulación de cristales de urato sódico en los tejidos subcutáneo y de otro tipo, que aparecen en las superficies extensoras de los codos, rodillas y dedos de las manos y los pies) y artritis gotosa, también pueden originarse cálculos renal debido a los niveles muy aumentados de ácido úrico. Lesch-Nyhan

(Sinónimo: Sindrome familiar autosomico dominante )

Osteorarticular

— 523 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Vascular

— 522 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

òculo-oral-genital

es una enfermedad multisistémica inflama- oftalmológico, cutátoria crónica rara, de causa desconocida, ca- neo, osteoarticular, racterizada por la tríada de uveítis, úlceras bu- genital, urinario cales y de los órganos genital recurrentes y artritis.

Síndrome

Caracterìsticas

Compromiso

Referencias

Por redistribuciòn de la grasa

Corresponde a la lipodistrofia que implica una redistribución de la grasa debida en parte a una compensación hipertrófica de la grasa no atrófica. Los síndromes de lipodistrofia generalizada y parcial se presentan junto con resistencia a la insulina, hiperinsulinemia, diabetes mellitus tipo II, hipertrigliceridemia, sindrome anabólico, hígado graso, otras alteraciones orgánicas, glomerulonefritis y trastornos autoinmunitarios.

cutáneo, endocrinológico, hematológico, renal, hepático, inmunológico

Bologna Tomo II pág 1575

Oto-palato-digital

fontanela ancha, micrognatia, hipoplasia osteoarticular, genimedio facial, hipertelorismo, nariz de base tal, urinario ancha,fisura palpebral, torax pequeño, pecho funnel,dedos cortos, camptodactily, sindactilia, displasia ósea, costillas onduladas y bowed femore, criptoquidea e hipospadi

Monatsschr Kinderheilkd. 1989 Oct;137(10):681-3

post-streptococicos

Se asocian a manifestacione cutaneas como cutáneo, osteoarticupoliarteritis nodosa cutanea, vasculitis pus- lar, neurológico, retulosa, eritema elevatum diutinum, pustulo- nal, vascular sis post-streptococica, paniculitis y eritema nodosum, psoriasis guttata, psoriasis cronica en placa,

D. Ivory & D. Folzenlogen : Post Streptococcal Syndromes, A Rheumatologist Perspective. The Internet Journal of Rheumatology. 2010 Volume 6 Number 2

Patau

"Clínicamente se caracteriza por un cuadro polimalformativo muy grave, retraso del crecimiento pre y postnatal, retraso psicomotor y mental profundo, anomalías oculares y alteraciones genital, especialmente en los varones. a.- Anomalías del sistema nervioso: retraso mental y psicomotor profundo, microcefalia y holoprosencefalia. b.- Anomalías craneales: frente inclinada hacia atrás, micrognatia, malformación de los pabellones auriculares, paladar ojival, labio leporino y/o fisura palatina, epicantus.c.- Anomalías oculares: microftalmía, coloboma del iris e hipotelorismo.d.Cuello corto y pliegue nucal. e.- Cardiopatías f.- Anomalías del aparato genital, urinario: criptorquidia en los niños, útero bicorne en las niñas, hidronefrosis y riñón poliquístico. g.- Anomalías de las extremidades: polidactilia, dedos superpuestos y en flexión, uñas hiperconvexas, calcáneo prominente y pliegue simiesco.”

neurológico, osteoarticular, oftalmológico, cutáneo, cardiovascular, genital, urinario

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Prader-Willi

1. Am J Ment Defic. 1975 Mar;79(5):592-603

es una enfermedad genética muy rara, caracterizada por craneosinóstosis, exoftalmos, pulgares anchos, sindactilia, turribraquicefalia, asimetría craneofacial, hipoplasia maxilar, hipertelorismo, ptosis palpebral, estrabismo, paladar ojival, malposición dental, hipoplasia de falanges medias, primer metatarsiano ancho y corto. Se puede acompañar de retraso mental, hidrocefalia, convulsiones, clinodactilia, duplicación del primer dedo del pie, fusión de vértebras, coxa valga, estenosis pilórica, hernia umbilical, ano anterior, escroto bífido, hipoplasia del nervio óptico, atresia de coanas, ausencia del canal auditivo externo, dientes supernumerarios e hipertrofia gingival.

osteoarticular, oftalmológico, cutáneo, neurológico, gastrointestinal, genital, urinario, auditivo

Clínicamente se caracteriza obesidad, hipotonía, retraso mental e hipogenitalismo. También pueden presentar: hipopigmentación de piel, pelo e iris, alteraciones oculares: estrabismo , nistagmus, ojos almendrados, alteraciones craneofaciales con boca triangular, paladar ojival, diámetro bifrontal estrecho, alteraciones músculo esqueléticas: deformidades de los pies, escoliosis, osteoporosis y manifestaciones neurológicas: arreflexia, anomalías motoras, somnolencia, hipotermia, polifagia, retraso del crecimiento y del desarrollo del aparato genital: criptorquidia , micropene, hipoplasia de labios mayores y de clítoris. Excepcionalmente tienen microcefalia, hipoplasia del cartílago de la oreja, caries dental precoz, hipoplasia del esmalte dental, masticación y salivación aumentada con babeo frecuente, clinodactilia, sindactilia, luxación de caderas, escoliosis, diabetes mellitus, convulsiones, hipertermia, leucemia y glomerulonefritis.

Pterigio poplìteo

Clínicamente se caracteriza por pterigium cutáneo, morfológico, poplíteo, hendidura del paladar, criptorqui- genital, urinario, osdia, ausencia de labios mayores, piel sobre el teoarticular,. primer dedo de los pies en forma piramidal, labio hendido o leporino, adhesiones interpalpebrales, hipoplasia de los dedos y de las uñas, sindactilia, espina bífida, escoliosis, lordosis, hernia inguinal, escroto bífido, hiperplasia de clítoris, pterigium entre los muslos, se puede acompañar de ectrodactilia u oligodactilia, que le dan aspecto de pinzas de langosta, ausencia de rotula, hipoplasia de útero y micropenis. El síndrome de pterigium poplíteo es probablemente heriditaria y parece heredarse como un rasgo genético autosómico dominante-

(Sinónimo: Trisomía 13 Completa)

Pfeiffer

Por anticoagulante lùpico (Sinónimo: Sindrome por anticuerpo antifosfolìpidos)

Se caracteriza por: livedo reticular con o sin cutáneo, vascular, respùrpura retiforme, ùlceras en las piernas, le- piratorio, neurológisiones pseudo-vasculìticas, gangrena en los de- co, renal dos, necrosis cutáneo, hemorragias en astilla. Ademàs trombosis venosa profunda con embolia pulmonar , trastornos del sistema nervioso central, fallo multiorgànico, afectaciòn renal, sindrome de dificultad respiratorio aguda

RENAL-URINARIO

(Sinónimo: Facio Genito Poplíteo)

Bologna Tomo I pàg: 375 -376

Reed

neurológico, cutáneo, morfológico, osteoarticular, genital, urinario, odontológico, endocrinológico, hematológico.

Se caracteriza por presentar: leiomiomas y fi- cutáneo, oncológibromas uterinos. Se encontró el defecto gené- co, renal tico, localizado en el cromosoma 1q42.3-43. Ademàs puede ocasionar carcinoma renal..

RENAL-URINARIO

J Med Genet. 1999 Dec;36(12):888-92

Osteorarticular

Sindrome que puede producir : musculo recto oftalmológico, cutáhorizontal virgen; estrabismo, nistagmus, mi- neo, osteoarticular, rada fija, zona nula eccentrica aislada y estra- genital, urinario bismo.

Referencias

Psiquiátrico-Psicológico

Nistagmus infantil

(Sinónimo: Behcet)

Compromiso

Renal-Urinario

Caracterìsticas

Respiratorias

Síndrome

— 525 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Vascular

— 524 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

retinoic acid syndrome

Es una complicación potencialmente le- respiratorio, cardiotal del tratamiento de la leucemia promielo- vascular, renal, gascítica aguda (APL) con ácido trans-retinoi- trointestinal, cutáneo co (tretinoína). Las características clínicas de este síndrome son fiebre, infiltrados pulmonares asociados a distrés respiratorio (*), efusiones pleurales y pericardiovascular, aumento de peso inexplicable, ascitis, alteración de la contractilidad miocárdica, insuficiencia renal o hepática, hipotensión episódica y en algunos casos, coma. Estos síntomas suelen ir asociados a una leucocitosis aunque también se observan en pacientes con recuentos de leucocitos normales. Los síntomas se presentan usualmente a los 7-10 después de iniciarse el tratamiento. Clínicamente el SAR se parece al "síndrome de pérdida capilar" asociado a la administración de varias citokinas en particular de la interleukina-2 y su diagnóstico puede ser difícil ya que en ocasiones se asemeja a una sepsis, neumonía e insuficiencia cardiovascular que, a menudo, se presentan en la terapia de inducción.

RENAL-URINARIO

Síndrome

Caracterìsticas

Ring chromosome 8 Se caracteriza por: angiomas cutáneo de color vino oporto, que pueden afectar a casi tosíndrome das las partes del cuerpo y que llegan a ser de gran tamaño y pueden ocasionar comunica(Sinónimo: KlippelTrenaunay syndrome) ciones arterio-venosas entre ellos, hipertrofia de los tejidos blandos y osteoarticular de un miembro. Se acompaña de varices, angiomas de órganos internos, hepatoesplenomegalia , linfangiomas y nevus de carácter flamígero o varicoso. Las lesiones de la piel pueden pasar desapercibidas en el nacimiento, haciéndose más notorias con la edad y con el crecimiento osteoarticular normal. También aparecen lesiones oculares del tipo de telangiectasias de la conjuntiva, heterocromía del iris , coloboma del iris, glaucoma y estrabismo. Otras lesiones son insuficiencia renal, lipodistrofia de miembros, escoliosis, alteraciones del aparato urinario como hipospadias. Lesiones neurológicas como: paraplejía, crisis epilépticas, retraso mental, malformaciones intracraneales, del cordón espinal que consisten en angiomas venosos intradurales.

Compromiso

Referencias

cutáneo, osteoarticular, oftalmológico, renal, genital, urinario, neurológico, gastrointestinal.

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Russel Silver

Los hallazgos fenotipicos de este sindome con- cutáneo, osteoarticusisten en anormalidades musculoesqueleticas, lar, muscular, genital, malformaciones genital, urinario, dismorfia urinario craneofacial y discromias cutaneas las cuales son usualmente reportadas como manchas cafe con leche.

Sack- Barabas

desorden caracterizado por una piel fina y cutáneo, gastrointransparente, aspecto facial característico, al- testinal, genital, uriteraciones del sistema gastrointestinal y del nario útero, dolor abdominal recurrente y eventual perforación intestinal y ruptura del útero durante el embarazo

(Sinónimo: síndrome de Ehlers-Danlos) Shock tòxico por estafilococos

Enfermedad multisistèmica ocasionada por cutáneo, renal, osla exotoxina producida por el S. aureus. Se teoarticular caracteriza por instauraciòn brusca de fiebre, con mialgias, vòmitos, diarreas, cefalea, faringitis. Exantema escarlatiniforme, eritema y edema palmo plantar, eritema de las mucosas, lengua aframbuesada, hiperemia conjuntival, edema generalizado, descamaciòn de manos y pies. Entre las complicaciones: alteraciones renal, parestesia, artralgias, amenorrea.

RENAL-URINARIO

Childs Nerv Syst. 2004 Jul;20(7):473-5

Bologna Tomo I pàg: 1122

Osteorarticular

Es una enfermedad reumatológica rara del reumatològico, genigrupo de las espondiloartropatías seronega- tal, urinario, oftalmotivas, que son artritis reactivas sistémicas ca- lógico, cutáneo. racterizadas por la presencia de artritis, uretritis no gonocócicas, conjuntivitis y lesiones de piel y mucosas. La afectación del tracto urinario es transitoria se manifiesta por uretritis con disuria o secreción uretral en los hombres y en las mujeres fundamentalmente por cervicitis. Puede aparecer cistitis, hematuria e inflamación de la próstata. La conjuntivitis aparece simultáneamente con las otras manifestaciones, sensación de ardor o molestias con la luz, secreción conjuntival, blefaritis y en algunos casos uveítis anterior aguda, iritis. En la piel: queratodermia blenorrágica, caracterizada por la aparición de lesiones maculo papulosas en palmas y plantas, que evolucionan a lesiones ampollosas que pueden romperse y provocar una lesión de aspecto psoriasiforme. También pueden aparecer úlceras no dolorosas en la mucosa oral, balanitis y afectación ungueal con onicodistrofia.

Referencias SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Psiquiátrico-Psicológico

Reiter (Sinónimo: Artritis Blenorrágica Idiopática)

Compromiso

Renal-Urinario

Caracterìsticas

Respiratorias

Síndrome

— 527 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Vascular

— 526 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Enfermedad rara del sistema nervioso autóno- genital, urinario, neumo. Las manifestaciones iniciales son altera- rológico, cutáneo,. ciones en el funcionamiento de la vejiga urinaria, incluyendo intermitencia en el chorro de la orina e incontinencia, mareo postural, síncope , impotencia y disminución de la sudoración. Pueden presentarse síntomas tardíos de disfunción extrapiramidal similares al parkinsonismo y signos cerebelares. Algunos pacientes presentan signos de afectación del sistema nervioso autónomo tales como asimetría pupilar, síndrome parcial de Horner o denervación parasimpática parcial. La anhidrosis es común y puede demostrarse colocando al individuo en una habitación caliente tras la aplicación de una mezcla de almidón y yodo en la piel. Las manifestaciones de parkinsonismo pueden ser idénticas a las de la enfermedad de Parkinson típica o parkinsonismo idiopático, aunque en muchos pacientes la rigidez y la bradicinesia son más llamativas que el temblor. La ataxia cerebelar de la marcha y la ataxia leve de los miembros pueden resultar evidentes. Se acompañan de parálisis laríngea y apnea durante el sueño, atrofia del iris y reducción de la salivación y la secreción lagrimal

Sirena

Fusion completa de las extremidades inferiors cutáneo, gastrointespor tejido cutáneo (Sirinomelia). Las malfor- tinal, renal, vascular. maciones asociadas son: estenosis anal, atresia del recto- riñon pequeño en forma de herradura, vejiga urinaria hipolastica y utero bicomuate. La unica arteria umbilical tiene un origen muy alto, naciendo directamente de la aorta justamente dital del eje celiaco lo caul es exclusivo de la sirenomelia.

Indian J Pediatr. 2003 Jan;70(1):105-7

Torre-Muir

caracterizado por múltiples carcinomas pri- cutáneo, gastroinmarios cutáneo y extracutáneo y neoplasias testinal, genital, uricon diferenciación sebácea , ademas, adeno- nario carcinomas gastrointestinal y genital, urinario

Hautarzt. 1987 Nov;38(11):683-6

Townes

"Townes Brocks es una enfermedad genéti- gastrointestinal, osca rara presente desde el nacimiento, que se teoarticular, auditivo, manifiesta como un síndrome polimalforma- genital, urinario. tivo. Se caracteriza por la presencia de dos o más de los siguientes defectos: malformaciones ano rectales como: ano imperforado, ano desplazado anteriormente, y estenosis del ano, malformaciones de manos como: polidactilia preaxial , pulgar trifalángico, e hipoplasia del pulgar, malformaciones de pabellones auriculares y apéndices preauriculares, y sordera neurosensorial. Se han descrito también malformaciones del tracto urinario, ausencia o hipoplasia de dedos de los pies y anomalías de los huesos del tarso y metatarso.

Síndrome

Caracterìsticas

Trauner-Rieger

Síndrome hereditario caracterizado por va- osteoarticular, cutárias anormalidades congénitas que ocurren neo, oftalmológico, conjuntamente. Entre estas, se encuentran neurológico, renal cuernos ilíacos, distrofia de las uñas, malformaciones de las rodillas, condrodisplasia y artrodisplasia, especialmente de los codos. Las uñas de los pulgares son las más frecuentemente afectadas. Las malformaciones son usualmente simétricas, y pueden ser desde una ligera inclinación longitudinal hasta una anonicosis completa. La hipoplasia de las cabezas del húmero y del radio ocasiona dislocaciones y la incapacidad para extender completamente el brazo. Las rótulas son más pequeñas de lo normal o pueden estar ausentes. Otras características frecuentes son una pigmentación oscura del iris, escápula hipoplásica, clinodactilia del meñique, acortamiento de las falanges intermedias, retraso mental y proteinuria sin hematuria. En un gran número de casos, se observa una insuficiencia renal parcial o total. Afecta por igual a hombres y mujeres y los principales síntomas se manifiestan a partir de la segunda década. Se desconoce su etiología. Se trata de un desorden de carácter autosómico dominante

Turner-Kiser

Desorden autosómico dominante pleiotrópico cutáneo, osteoarticuque se caracteriza por la presencia de uñas dis- lar, renal plásicas, patelas ausentes o hipoplásicas, exostosis iliares, displasia de los codos y en algún caso nefropatía.

(Sinónimo: onicoosteo-displasia)

Compromiso

Referencias

Unknown

hipoplasia ischiadic, disfunción renal, inmu- renal, inmunológico nodeficiencia y anomalías congénitas menores

J Med Genet. 1991 Jan;28(1):56-9.

uña-rodilla

Bologna Tomo I pàg 1066

(Sinónimo: Osteonicodisplasia Hereditaria (HOOD))

Trastorno autosòmico dominante. Suele afec- cutáneo, osteoarticutar al dedo pulgar, pero puede implicar a otros lar, renal con menor intensidad, no hay uñas y si las hay son hipoplàsicas, y la distrofia es màs intensa en la parte radial del dedo, se observa una lùnula en forma triangular, ademàs ausencia o hipoplasia de las ròtulas, displasia de la cabeza del radio y exostosis de las restas ilìacas, puede aparecer nefropatìa e insuficiencia renal.

Vasculitis urticarial hipocomplementémica

Lesiones urticariformes, poliartritis, glomeru- cutáneo, osteoarticulonefritis y alteraciones pulmonares obstructi- lar, renal, respiratorio vas.

J Am Acad Dermatol. 1986 Nov;15(5 Pt 2):113742, J Immunol. 1978 Aug;121(2):613-8

Von Hippel-Lindau

Es una enfermedad rara, hereditaria y multisistémica, caracterizada por el desarrollo, en edades tempranas, de tumores en diferentes localizaciones: oculares, renal, de glándulas suprarrenal, páncreas y sistema nervioso central. La manifestación inicial más frecuente es la angiomatosis en la retina y los hemangioblastomas en el cerebelo, apareciendo posteriormente tumores en cerebro, médula espinal, feocromocitoma en las glándulas suprarrenal, cistoadenoma seroso microquístico en el páncreas y carcinomas de células renal. También han sido descritas lesiones angiomatosas en hígado, riñón, páncreas, pulmón, piel y epidídimo.

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

(Sinónimo: Hemangioblastomatosis Cerebeloretiniana)

oftalmológico, renal, endocrinológico, neurológico, gastrointestinal, cutáneo, respiratorio, genital.

RENAL-URINARIO

Osteorarticular

Shy-Drager

RENAL-URINARIO

Referencias

Psiquiátrico-Psicológico

Compromiso

Renal-Urinario

Caracterìsticas

Respiratorias

Síndrome

— 529 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Vascular

— 528 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Compromiso

Referencias

Zellweger

Se caracteriza por: hipotonía severa, braquicefalia, hepatomegalia, ictericia y quistes renal, macroscópicos a nivel cortical y microscópicos a nivel glomerular y tubular. Se acompaña de: retraso del crecimiento intrauterino y postnatal, occipital aplanado, macrocefalia, fontanela anterior amplia y suturas muy abiertas, cara redonda, orejas displásicas de implantación baja, hipertelorismo, párpados edematosos, fisuras palpebrales mongoloides, epicantus,, pestañas gruesas, mejillas hinchadas, narinas antevertidas, micrognatia, piel redundante en cuello, paladar ojival, manchas de Brushfield (pequeñas manchas, blancas o amarillentas dispuestas regularmente sobre el contorno del iris), opacidad corneal, cataratas, retinitis pigmentaria, nistagmus, glaucoma, retraso mental, convulsiones, dilatación de ventrículos cerebrales, lisencefalia (carencia de circunvoluciones normales del cerebro), hipoplasia o ausencia del cuerpo calloso, displasia de tractos olfatorios y cerebelo, heterotopias de cerebro y cerebelo.

morfológico, renal, osteoarticular, cutáneo, oftalmológico, neurológico.

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Respiratorias

RENAL-URINARIO

RENAL-URINARIO

Vascular

(Sinónimo: Cerebrohepato-renal)

Osteorarticular

Caracterìsticas

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Renal-Urinario

Síndrome

— 531 —

Psiquiátrico-Psicológico

— 530 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Acroqueratosis paraneoplásica de Bazex

lesiones psoriasiformes en orejas, nariz, tron- cutáneo, respiratorio co, extremidades, dedos, asociado con ca de células escamosas del tracto respiratorio superior

J R Soc Med. 1992 Sep;85(9):548-50.

Alergia oral

Alergia mediada por IgE con sintomas orales, gastrointestinal, cucutáneo y/o sintomas respiratorio. táneo, inmunológico, respiratorio, cardiovascular

Int Arch Allergy Immunol. 2003 May;131(1):19-24

ANOTHER

Hipotiroidismo, tricodisplasia, anomalìas odontologicas, cutádentales, uñas distròficas, alteraciones cutá- neo, auditivo, respiraneo, otitis media, hipoacusia, infecciones re- torio, gastrointestinal currentes del tracto respiratorio y problemas gastroentrològicos

Clin Genet. 1989 Apr;35(4):237-42

Anti-sintetasa

miositis, enfermedad pulmonar intersticial, muscular, respiratoRaynaud rio, vascular

J Invest Dermatol. 1993 Jan;100(1):116S-123S

Apnea del sueño

Es una condición caracterizada por episo- respiratorio, neurolódios de suspensión de la respiración mien- gico, vascular. tras la persona está durmiendo. Los sìntomas principales son: Ronquido fuerte Períodos sin respiración (apnea) Cansancio al despertar por la mañana Somnolencia anormal durante el día, incluyendo quedarse dormido a horas no adecuadas Dolores de cabeza por la mañana , Aumento de peso reciente, Limitación en la capacidad de atención Pérdida de la memoria Deterioro del juicio Cambios en la personalidad Letargo Los síntomas adicionales que se pueden asociar con esta enfermedad son:Comportamiento hiperactivo, especialmente en los niños Presión sanguínea alta Comportamientos automáticos, edema de miembos inferiores.

“J Hepatol. 1986;3(1):5965. European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)

Caracterìsticas

Brida amniòtica

Enfermedad fetal, rara, que sucede siempre vascular, osteoarticuen presencia de una alteración del líquido am- lar, respiratorio, cutániótico, que aparece en alrededor del 2-3% de neo, oftalmológico los embarazos denominada oligohidramnios. Las malformaciones observadas varían desde la constricción de un miembro hasta la amputación total del mismo, disección del abdomen, cráneo u otras estructuras. Cuando un anillo de constricción afecta una extremidad fetal, aparece un edema severo a dicho nivel, desaparición del flujo sanguíneo en la extremidad y la autoamputación subsecuente. La clínica es variable dependiendo de las áreas afectadas. Son frecuentes las deformidades de las extremidades, de la columna vertebral, de los pulmones, del tórax, disrupción de la pared abdominal como el onfalocele y hendiduras craneofaciales asimétricas, labio leporino, microftalmía.”

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

La piel, pulmones y zona perianal son las afec- cutáneo, linfático, tadas con mayor frecuencia. Infecciones cutá- respiratorio, gastroinneo estafilocòcicas alrrededor de orejas y nariz testinal presentes desde el nacimiento. Piodermas localizados que progresan en la lactancia a dermatitis purulentas extensas con linfadenopatìas regionales. Se presentan abcesos cutáneo, perirectales. Hay presencia de granulomas cutáneo, (menos frecuentes) nodulares y con frecuencia necròticos, tambièn encontramos dermatitis seborreica, foliculitis del cuero cabelludo, ùlceras periorales y ùlceras intraorales. En ocasiones lesiones cutáneo de LES o discoide. Afectaciòn extracutáneo: ganglios linfático, pulmones, hìgado, bazo, tracto gastrointestinal

Bologna tomo I pàg 842

Candidiasis mucocutáneo crònica

Sindrome caracterizado por tener un defec- cutáneo, inmunológito selectivo de la inmunidad cellular contra la co, respiratorio Candida Albicans y respuestas antigenicas intactas. Algunos de estos pacientes desarrollan infecciones por otros microrganismo lo que sugiereun defecto inmunológico mas extenso.

"Ann Allergy Asthma Immunol. 2003 Feb;90(2):259-64

CREST

Calinosis Cutis, fenòmeno de Raynaud, hipomotilidad esofàgica, esclerodactilia, eclerodermia, telangiectasias. Depósitos excesivos de colágeno en la piel y en otros órganos como: tubo gastrointestinal, riñón, corazón, músculo, pulmones, arteriolas y capilares por insuficiencia vascular. Presencia de anticuerpos contra músculo liso, glándulas tiroides, glándulas salivales, hígado. Calcificaciones en cerebro (ganglio basal y lóbulos frontales)

cutáneo, inmunológico, gastrointestinal, cardiovascular, respiratorio, vascular, neurológico.

J Rheumatol. 1983 Apr;10(2):242-6, Clìnica al dìa. Año 9 N° 3 y 4 del 2000

Embolia Grasa

Manifestaciones neurológicas, pulmonares y cutáneo, neurológico, cutáneo respiratorio

J Emerg Med. 1992 NovDec;10(6):705-11, Cutis. 1986 Jul;38(1):52-5

Farber Uzman

Se caracteriza por la tríada: nódulos subcutá- cutáneo, osteoarticuneo, artritis y afectación laríngea. lar, respiratorio

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

(Sinónimo: Oligohidramnios Secundario)

Bridges-Good

Banti

Malformaciones vasculares multifocales abdo- cutáneo, vascular, resminales, pulmores y cutáneo. piratorio, gastrointestinal

Arch Fr Pediatr. 1978 Mar;35(3):308-15

Blau syndrome

Condicion rara definida tipicamente por ar- cutáneo, osteoarticuthritis granulomatosa, erupcion cutanea y lar, respiratorio, oftaluveitis apareciendo en ausencia de compromi- mológico so pulmonar o de otros organos. Otros trastornos cutáneo incluyen quístes sinoviales y camptodactilia.

J Am Acad Dermatol. 2003 Aug;49(2):299-302

(Sinónimo: Enfermedad granulomatosa crònica de la infancia o Sindrome Quie)

(Sinónimo: Lipogranulomatosis de Farber)

RESPIRATORIAS

Compromiso

RESPIRATORIAS

Referencias

Osteorarticular

Fase aguda: neumonía atípica, eosinofilia. Fase subaguda tromboembolismo hipertensión pulmonar, calambres y mialgias severas. Fase crónica: hepatopatía, esclerodermia (afectación corazón, pulmones, riñones y tracto gastrointestinal), hipertensión pulmonar y neuropatía.

Síndrome

Psiquiátrico-Psicológico

Aceite tòxico español

respiratorio, cutáneo, hematológico, osteoarticular, gastrointestinal, neurológico.

Referencias

Renal-Urinario

Caracterìsticas

Respiratorias

RESPIRATORIAS Compromiso

Síndrome

— 533 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Vascular

— 532 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Caracterìsticas

Compromiso

Referencias

Hipereosinofilia

cutáneo: angioedema, lesiones urticariformes, vasculitis necrozante eosinofílica cutáneo, úlceras mucosas (boca, nariz, faringe, esófago, estómago, pene y ano); cardiovascular: necrosis endocáedica y miocarditis; manifestaciones neurológicas consecuencia de f

cutáneo-mucosa, cardiovascular, neurológico, respiratorio, gastrointestinal, oftalmológico, hematológico

J Am Acad Dermatol. 1990 Aug;23(2 Pt 1):2024, Rev Clin Esp. 1986 Apr;178(7):340-2

Hipersensibilidad a Consiste en una reacción cutáneo como rash o dermatitis exfoliativa, eosinofilia y una o más minocilina de las siguientes: hepatitis, neumonitis, nefritis, miocarditis, pericarditis. Puede presentarse fiebre y linfadenopatías

cutáneo, gastrointestinal, respiratorio, cardiovascular, hematológico, renal

Hernia diafragmatica congenita (CDH) y cutáneo, gastrointescompromiso de CDH, hipoplasi pulmonar, tinal, respiratorio anomalìas craneofaciales, hipoplasia de distal limb, y malformaciones internas

Am J Med Genet A. 2004 Feb 1;124(4):427-33.

Gianotti-Crosti

Malestar general, astenia, febrícula, exante- cutáneo, respiratorio, ma máculo papuloso de color rojo oscuro, no gastrointestinal, linpruriginoso en muslos o nalgas y se extiende a fático brazos, palmas de manos, plantas y cara, respet a tronco, cuero cabelludo y mucosas. infecciòn de vìas respiratorio altas, hepatitis leve y anictérica, esplenomegalia, poliadenopatías en axilas e ingles y hepatomegalia.

Cutis. 1985 Apr;35(4):3623

Hiper IgM

El síndrome de Hiper IgM primaria es una en- inmunológico, cutáfermedad genética rara de la inmunodeficien- neo, respiratorio, aucia que se hereda típicamente como un rasgo ditivo. genético recesivo ligado al Cromosoma X (ligado al sexo). se puede caracterizar por: infecciones bacterianas piogénicas , recurrentes de la vía respiratorio superior e inferior, incluyendo los senos y los pulmones , el oído medio, la membrana que alinea los párpados y las porciones blancas de los ojos, la piel y en algunos casos, otras áreas. Son también susceptibles a las infecciones "oportunistas".

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

RESPIRATORIAS

Raro sindrome neurocutáneo con alteracio- cutáneo, neurológico, nes neurologicas y cromosomicasasociadas respiratorio. con compromise cutáneo, neumonia recurrente, maculas hipocromicas de la piel, retardo en el desarrollo psicomotor,. La histologia y la inmonohistoquimica evidencian ausencia de melanina y reduccion de melanocitos en las areas focalmente afectadas..

J Pediatr (Rio J). 2001 Jan-Feb;77(1):59-62

Histiocitosis de celulas de Langerhans

Enfermedades del sistema reticulo-endotelial que se producen como el resultado de la acumulacion o proliferacion primaria del sistema mononuclear fagocitico. Etiologia desconocida. Caracterizada por lesiones granulomatosas en piel, huesos y otros organos. La forma cutanea exclusiva afecta a ninos menores de un ano; la forma diseminada puede presentar erupciones eritematosas, maculopapulares y consecuentes. Adenopatias, hepatomegalia con o sin obstruccion biliar, esplenomegalia, afectacion pulmonar, pancitopenia, diabetes insipida y diversos cambios neurológico. Se pueden ver nodulos, papulas y ulceras en el tracto genital femenino, presencia de diarrea y malabsorcion.

Perez Olleros P., Lopez Madero L.; Servicio Oncohematologia. Hospital Infantil Universitario Nino Jesus, Madird. "XXIII Congreso Nacional de la SETH" 2007.

(Sinónimo: Histiocitosis X)

Fryns

(Sinónimo: Disgammaglobulinemia Tipo I)

Hipomelanosis de Ito (HI)

cutáneo, hematológico, oncológico, neurológico, respiratorio, gastrointestinal, genital, urinario

Osteorarticular

cutáneo, respiratorio, osteoarticular, gastrointestinal, cardiovascular

Síndrome

"An. Med. Interna (Madrid) v.21 n.3 Madrid mar. 2004

Psiquiátrico-Psicológico

Fiebre Mediteránea Se caracteriza por episodios de fiebre y serositis (peritonitis, pleuritis o artritis) de comienzo Familiar (FMF) súbito y duración breve (6 a 96 horas). El 90% sufre su primera crisis antes de los 20 años de edad. (3) El dolor abdominal, a veces con signos de irritación peritoneal, se halla presente en el 95% de los casos (4). La monoartris es la segunda manifestación más frecuente (75%) (4). Se localiza en extremidades inferiores (98%), extremidades superiores (14%) y pequeñas articulaciones de manos y pies (12%). Se presentan aislados casos de localización temporomandibular, sacroilíaca y esternoclavicular. La mayoría se resuelven en pocas semanas, aunque en el 10% persiste como una prolongada artritis durante meses (5). Se han descrito casos de sinovitis crónica de cadera en asociación con espondilitis anquilopoyética (6). El dolor torácico es secundario a pleuritis, y en raras ocasiones, a pericarditis (1%). Una inflamación aguda del escroto puede aparecer en los varones. Las lesiones cutáneo son características, pero se encuentran presentes solo en un 21%. Se trata de lesiones de aspecto erisipeloide que se localizan en los pies o zonas pretibiales. Otras lesiones no específicas pueden aparecer, como rash purpúrico y púrpura de Schonlein-Henoch (7). La amiloidosis secundaria AA es la complicación más temible de la enfermedad y afecta fundamentalmente a los riñones, aunque puede estar también presente en el tracto gastrointestinal, hígado, corazón y menos comúnmente en testículos y tiroides. La amiloidosis renal, sin fenómenos inflamatorios previos, puede ser la primera manifestación de la enfermedad en un grupo de pacientes clínicamente designados como fenotipo II (8).

Referencias

Renal-Urinario

Caracterìsticas RESPIRATORIASCompromiso

Respiratorias

Síndrome

— 535 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

RESPIRATORIAS

Vascular

— 534 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Jellyfish envenomation síndromes:

Fatales reacciones pueden ser causadas por hi- cutáneo, cardiovascupersensibilidad o inducidas por varias toxinas lar, respiratorio en el corazòn, centro respiratorio. Erupciones cutáneo locales o generalizadas, edema local recurrente y persistente, en el sitio primario o distante, atrofia grasa, cambios pigmentarios. Pueden presentarse contracturas

Kartagener's síndrome

Situs inversus parcial o total, bronquiectasias, morfológico, respisinusitis recurrentes, esterilidad por disfun- ratorio, genital, uricion de la motilidad de los espermatozoides. nario

(Sinónimo: Sindorme de disquinesia ciliar) Laryngo-onychocutáneous síndrome (Shabbir)

Desorden epitelial autosomico recesivo confi- cutáneo, oftalmolónado a la poblacion Punjabi Muslim, esta con- gico, respiratorio, gedicion se caracteriza por erosiones cutáneo, nético distrofia ungueal, tejido de granulación vascular exuberante en ciertos epitelios especialmente en la conjuntiva y en la laringe.un amplio mapeo genomico localizo la region 2Mb del cromosoma 18q11, esta region incluye el gen de la laminna alpha 3

RESPIRATORIAS

Caracterìsticas

Lisis tumoral

Es conocido como una complicación grave del oncológico, hematratamiento de enfermedades malignas lin- tológico, metabólico, foproliferativas, siendo las más comúnmente renal, respiratorio asociadas a lisis tumoral el linfoma no Hodgkin y la leucemia linfoblástica aguda, aunque se han descrito casos de otras enfermedades malignas incluso carcinoma pulmonar. Se caracteriza por presentar trastornos metabólico tales como hiperuricemia, hiperfosfemia, hiperkalemia e hipocalcemia, que generalmente se asocian a insuficiencia renal aguda, lo que agrava mayormente la condición del paciente.

(Sinónimo: SLT)

J Am Acad Dermatol. 1986 Jan;14(1):100-6

Compromiso

Referencias Rev. chil. pediatr. v.72 n.6 Santiago nov. 2001

Loeffler

Aparición de una sombra radiológica pulmo- respiratorio, gastronar de evolución rápida, signos de irritación intestinal, hematopasajera de las vías biliares y eosinofilia san- lógico guínea pronunciada (ascaridiasis).

Luetscher .

Síndrome de hipernatremia; síndrome de hi- cutáneo, muscular, perosmolaridad caracterizado por hipernatre- respiratorio, neuromia, hipercloremia, hipersomolaridad extra- lógico celular e intensa deshidratación celular. Los síntomas son sequedad de la piel, taquipnea, torpor o estupor, hipertermia y, ocasionalmente, irritabilidad muscular.

Lyell

Eritema en grandes pliegues, ampollas flácidas y serohemorrágicas con desprendimiento de colgajos epidérmicos. Lesiones en conjuntivas, erosiones, ulceraciones y hemorragias en la mucosa oral y genital, fiebre elevada e intensa toxemia. Puede desarrollar

cutáneo, oftalmológico, sistèmico, respiratorio, gastrointestinal, renal

Ann Dermatol Venereol. 1985;112(10):80712, Therapie. 1978 NovDec;33(6):743-7

Marfan

Es una enfermedad hereditaria rara, del tejido conjuntivo que produce afectación multisistémica, que sobre todo afecta al esqueleto, los pulmones, los ojos, el corazón y los vasos sanguíneos. Se caracteriza por talla superior a la media y envergadura que supera a la altura y malformaciones óseas que incluyen: aracnodactilia, pectus carinatum o el pectus excavatum. Hiperextensibilidad de las articulaciones, genu recurvatum, pies planos, cifoescoliosis y grasa subcutáneo escasa. Son frecuentes las hernias Alteraciones oculares: subluxación o luxación del cristalino, miopía intensa, desprendimiento de retina espontáneo e iridodonesis. Alteraciones cardiovascular: debidas a la debilidad de la capa media de la aorta, en áreas de mayor tensión hemodinámicas. Insuficiencia valvular. Puede desarrollarse endocarditisbacteriana, o aparecer prolapso mitral. Se han descrito quistes pulmonares y neumotórax espontáneo de repetición.

osteoarticular, respiratorio, oftalmológico, cardiovascular, vascular, cutáneo.

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

espasmos musculares,, mialgia, neuropatía, esclerodermia cutáneo, manifestaciones cardiopulmonares y neuropatia de rápida instalación

cutáneo, muscular, osteoarticular, cardiorespiratorio, neurológico

Clin Exp Rheumatol. 1992 Jan-Feb;10(1):87-91

(Sinónimo: Aracnodactilia Contractural)

"Hum Mol Genet. 2004 Feb 1;13(3):365

Mialgia - Eosinofilia

RESPIRATORIAS

Osteorarticular

cutáneo, metabólico, gastrointestinal, respiratorio, inmunológico

Síndrome

Psiquiátrico-Psicológico

Reticuloendoteliosis familiar con eosinofilia es una enfermedad hereditaria debida a mutaciones en los genes RAG1 y RAG2, situados en el cromosoma 11 (locus 11q13). Es una (Sinónimo: Sindrome de Omenn) forma poco frecuente de inmunodeficiencia combinada, que aparece a las pocas semanas de vida y cursa con caracterizado por una eritrodermia exudativa generalizada. Se manifiesta desde las primeras semanas de vida con alopecia, fiebre, diarrea prolongada, edema por pérdida de proteínas, linfadenopatía, hepatoesplenomegalia e infecciones severas de piel y pulmones, además de sepsis. En los órganos comprometidos existe infiltración por linfocitos, histiocitos y eosinófilos. A pesar de su etiología variable, existen hallazgos comunes en los diferentes tipos de IDSC: trastornos en el desarrollo del timo, linfopenia de leve a marcada, anormalidad en el desarrollo pondoestatural, susceptibilidad elevada a las infecciones recurrentes severas, candidiasis mucocutáneo recurrente, diarrea persistente y neumonía intratable por Pneumocystis carinii. Se observan otras manifestaciones cutáneo en la IDSC: candidiasis mucocutáneo de aparición temprana, resistente a la terapia antimicótica y con tendencia a la cronicidad; dermatitis en el área del pañal y lesiones similares a una dermatitis seborreica; además presentan en forma temprana exantema cutáneo debido a una enfermedad de injerto contra hospedero, originada por los linfocitos T maternos que pasan a la circulación fetal al final de la gestación, o secundaria a una transfusión de sangre no irradiada. Inmunodeficiencia mixta grave

Referencias

Renal-Urinario

Caracterìsticas RESPIRATORIASCompromiso

Respiratorias

Síndrome

— 537 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Vascular

— 536 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Oculo-dento-larìngeo

Se caracteriza por hipertelorismo, e hipospadias. Se acompaña de asimetría craneal, cabello en pico de viuda, epicantus , fisuras palpebrales mongoloides o antimongoloides y estrabismo; puente nasal prominente, narinas antevertidas, filtrum plano, labio leporino , paladar hendido, paladar ojival, alteraciones dentarias múltiples: dientes supernumerarios, fusionados y mal oclusión dental; alteraciones de la lengua: lengua bífida, acortamiento del frenillo sublingual; micrognatia, orejas rotadas hacia atrás; úvula bífida anomalías de la laringe, tráquea y esófago, que pueden dar lugar a aspiración, neumonías e incluso ser mortales. Retraso mental, diástasis de rectos, lipomas , hiperlaxitud articular leve y anomalías viscerales: estenosis ureteral, inguinal, escroto bífido, criptorquidia, ano imperforado, ano ectópico, fístula recto uretral, estenosis duodenal, mesocardia, comunicación interauricular, coartación de la aorta, ductus arterioso persistente. Menos frecuentemente presentan malformaciones cerebrales múltiples

(Sinónimo: Hipertelorismo con Anomalías Esofágicas e Hipospadias)

oftalmológico, odontológico, respiratorio, neurológico, cutáneo, cardiovascular

Por àcido retinoico (Sinónimo: Dermatosis neutrofílica ) Por anticoagulante lùpico (Sinónimo: Sindrome por anticuerpo antifosfolìpidos) Por L-triptòfano (Sinónimo: Sindrome del aceite tóxico)

RESPIRATORIAS

Compromiso

Reticuloendoteliosis familiar con eosinofilia es una enfermedad hereditaria debida a mutaciones en los genes RAG1 y RAG2, situa(Sinónimo: dos en el cromosoma 11 (locus 11q13). Es una Inmunodeficiencia severa combinada con forma poco frecuente de inmunodeficiencia combinada, que aparece a las pocas semahipereosinofilia) nas de vida y cursa con caracterizado por una eritrodermia exudativa generalizada. Se manifiesta desde las primeras semanas de vida con alopecia, fiebre, diarrea prolongada, edema por pérdida de proteínas, linfadenopatía, hepatoesplenomegalia e infecciones severas de piel y pulmones, además de sepsis. En los órganos comprometidos existe infiltración por linfocitos, histiocitos y eosinófilos. A pesar de su etiología variable, existen hallazgos comunes en los diferentes tipos de IDSC: trastornos en el desarrollo del timo, linfopenia de leve a marcada, anormalidad en el desarrollo pondoestatural, susceptibilidad elevada a las infecciones recurrentes severas, candidiasis mucocutáneo recurrente, diarrea persistente y neumonía intratable por Pneumocystis carinii. Se observan otras manifestaciones cutáneo en la IDSC: candidiasis mucocutáneo de aparición temprana, resistente a la terapia antimicótica y con tendencia a la cronicidad; dermatitis en el área del pañal y lesiones similares a una dermatitis seborreica; además presentan en forma temprana exantema cutáneo debido a una enfermedad de injerto contra hospedero, originada por los linfocitos T maternos que pasan a la circulación fetal al final de la gestación, o secundaria a una transfusión de sangre no irradiada. Omenn

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Caracterìsticas

Referencias

cutáneo, metabólico, gastrointestinal, respiratorio, inmunológico

Se pueden observan infiltrados neutrófilos en cutáneo, respiratorio, cualquier parte incluido los músculos y pul- muscular mones

Bologna Tomo I pág 341

Se caracteriza por: livedo reticular con o sin cutáneo, vascular, respùrpura retiforme, ùlceras en las piernas, le- piratorio, neurológisiones pseudo-vasculìticas, gangrena en los de- co, renal dos, necrosis cutáneo, hemorragias en astilla. Ademàs trombosis venosa profunda con embolia pulmonar , trastornos del sistema nervioso central, fallo multiorgànico, afectaciòn renal, sindrome de dificultad respiratorio aguda

Bologna Tomo I pàg: 375 -376

Comienza con síntomas agudos, esposición a cutáneo, respiratorio, cloruro de vinilo, disolventes orgánicos o resi- osteoarticular, musnas epoxi, producen una pseudoesclerodermia cular, hepático. de producción lenta similar a la esclerosis sistémica, comienza con acroesclerosis insidiosa, rigidez y parestesia de los dedos, fenómeno de Raynault, engrosamiento de la piel en brazos y tronco, afección pulmonar, asociada a fatiga, pérdida de peso, artralgia y mialgia difusa, impotencia y hepatotoxicidad inducida por fármacos

Bologna Tomo II pág 1509

RESPIRATORIAS

Osteorarticular

El síndrome de Nezelof es una deficiencia im- inmunológico, cutámunológica extremadamente rara caracteriza- neo, respiratorio da por la incapacidad de las células para defenderse frente a las infecciones serias causadas por gérmenes oportunistas. Son frecuentes las sepsis por gram-negativos, la neumonía y las infecciones por Candida en la boca y zona perineal

Síndrome

Psiquiátrico-Psicológico

Nezelof

Referencias

Renal-Urinario

Caracterìsticas RESPIRATORIASCompromiso

Respiratorias

Síndrome

— 539 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Vascular

— 538 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Reimann

Se caracteriza por ataques recurrentes de fiebre alta de aparición brusca, náuseas, vómitos y dolor abdominal, presente en casi todos los pacientes; a la exploración los enfermos presentan palpación abdominal dolorosa, defensa, distensión abdominal y ruidos hidroaéreos que pueden estar ausentes, cuadro que puede sugerir una urgencia quirúrgica. Estos ataques duran entre uno y tres días y desaparecen en forma espontánea. Artritis monoarticular . Se acompaña de poliserosistis: peritonitis, pleuritis, pericarditis, erupciones en la piel del tipo eritema erisipeloide en forma de placas eritematosas, dolorosas, de color rojo brillante, de bordes mal delimitados, que se localizan preferentemente en las articulaciones, región pretibial y en el dorso de los pies, remitiendo en 1 a 3 días. Puede acompañarse de púrpura de Schönlein-Henoch. Otras manifestaciones son las meningitis recurrentes separadas por largos períodos asintomáticos y las orquitis agudas autolimitadas.

(Sinónimo: Poliserositis Paroxística Familiar)

retinoic acid syndrome

gastroinetstinal, cutáneo, respiratorio, cardiovascular, neurológico

Es una complicación potencialmente le- respiratorio, cardiotal del tratamiento de la leucemia promielo- vascular, renal, gascítica aguda (APL) con ácido trans-retinoi- trointestinal, cutáneo co (tretinoína). Las características clínicas de este síndrome son fiebre, infiltrados pulmonares asociados a distrés respiratorio (*), efusiones pleurales y pericardiovascular, aumento de peso inexplicable, ascitis, alteración de la contractilidad miocárdica, insuficiencia renal o hepática, hipotensión episódica y en algunos casos, coma. Estos síntomas suelen ir asociados a una leucocitosis aunque también se observan en pacientes con recuentos de leucocitos normales. Los síntomas se presentan usualmente a los 7-10 después de iniciarse el tratamiento. Clínicamente el SAR se parece al "síndrome de pérdida capilar" asociado a la administración de varias citokinas en particular de la interleukina-2 y su diagnóstico puede ser difícil ya que en ocasiones se asemeja a una sepsis, neumonía e insuficiencia cardiovascular que, a menudo, se presentan en la terapia de inducción.

RESPIRATORIAS

Caracterìsticas

Riley-Day

Es una enfermedad genética rara del sistema neurológico, respiranervioso autonómico, Se caracteriza funda- torio, oftalmológico, mentalmente por la reducción del número de cutáneo. fibras nerviosas amielínicas de pequeño tamaño, que transmiten las sensaciones de dolor, temperatura y gusto y rigen las funciones autónomas; pero también están algo disminuídas las grandes fibras mielínicas que conducen los impulsos procedentes de los husos neuromusculares. Clínicamente, la enfermedad se manifiesta por dificultades para la alimentación; en la lactancia, problemas de succión y deglución y secundariamente, neumonías por aspiración; en la infancia, crisis de vómitos que aparecen sobre todo a la hora de comer o cuando el niño está excitado. Durante los cinco primeros años son frecuentes los espasmos del sollozo seguidos de síncope. Según va creciendo el niño presenta insensibilidad al dolor, por lo que se producen frecuentes lesiones traumáticas. Son frecuentes las úlceras corneales y linguales. La marcha se retrasa o es torpe con aspecto atáxico, pero no existe lesión cerebelosa, los reflejos de estiramiento muscular están ausentes y no se aprecia desbordamiento de las lágrimas con el llanto, hecho que normalmente se aprecia a partir de los dos o tres meses de edad, presentan pupila tónica unilateral. Suelen tener escoliosis progresiva y severa y un 40% de los afectados presentan crisis convulsivas generalizadas tónico-clónicas, la mayoría desencadenadas sin causa aparente, aunque pueden asociarse con espasmos del sollozo, fiebre elevada, etc. Suele existir deterioro intelectual, que no guarda relación con la epilepsia. El habla es nasal o arrastrada y existe un mal control de la temperatura corporal, pudiendo aparecer tanto hipotermia como fiebre muy elevada. Después de los tres años, se inician las llamadas “crisis autónomas”, generalmente con ataques de vómitos cíclicos, que pueden durar incluso varios días. Las arcadas y los vómitos aparecen cada 15-20 minutos acompañados de hipertensión, sudoración profusa, aparición de ronchas eritematosas y erupciones cutáneo, ansiedad e irritabilidad. Puede aparecer una gran distensión gástrica muy dolorosa e incluso dificultades respiratorio; los vómitos pertinaces pueden complicarse con hematemesis.

SAM syndrome (Sinobronchial allergic mycosis)

La presencia de sinusitis micòtica concomi- respiratorio, cutáneo, tante y micosis broncopulmonar alèrgica en el inmunológico mismo paciente representa una expresiòn del mismo proceso de hipersensibilidad micòtica en las vìas aèreas superiores e inferiores. Pacientes con SAM tienen sinusitis crònica que compromete asma, reactividad cutáneo inmediata a alergènos micòticos, eosinofilia perifèrica y evidencia de bronquiectasias en Rx, los niveles de IgE sèrica estan elevados.

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Compromiso

RESPIRATORIAS

Referencias

Osteorarticular

Es un extremadamente raro trastorno genéti- cutáneo, cardiovacuco que acelera en proceso de envejecimiento 7 lar, respiratorio, osveces màs de lo normal. En este envejecimien- teoarticular to acelerado un niño de 10 años tiene condiciones respiratorio, cardiovascular y artriticas similares a las que tendrìa un hombre de 70 años. Las manifestaciones clìmicas incluyen: enanismo, piel arruga de apariencia envejecida, calvicie. El desarrollo mental es igual al de otro niño de la misma edad. La mayorìa no alcanza a vivir màs allà de la adolescencia, uno o dos han vivido hasta los 20 años.

Síndrome

Psiquiátrico-Psicológico

Progeria de Hutchinson - Gliford

Referencias

Renal-Urinario

Caracterìsticas RESPIRATORIASCompromiso

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Chest. 2002 May;121(5):1670-6

Respiratorias

Síndrome

— 541 —

Vascular

— 540 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Schaumann (Sinónimo: sarcoide de Boeck)

enfermedad sistémica de naturaleza benigna que afecta nódulos linfático, glándulas salivares, hígado, piel, pulmones, bazo, glándulas salivares y ojos. Afecta sobre todo a adultos entre 20 y 30 años, y es más frecuente en las mujeres y en los negros. La etiología es desconocida

Von Hippel-Lindau Es una enfermedad rara, hereditaria y multisistémica, caracterizada por el desarrollo, en edades tempranas, de tumores en diferen(Sinónimo: tes localizaciones: oculares, renal, de glánduHemangioblastolas suprarrenal, páncreas y sistema nervioso matosis central. La manifestación inicial más frecuenCerebeloretiniana) te es la angiomatosis en la retina y los hemangioblastomas en el cerebelo, apareciendo posteriormente tumores en cerebro, médula espinal, feocromocitoma en las glándulas suprarrenal, cistoadenoma seroso microquístico en el páncreas y carcinomas de células renal. También han sido descritas lesiones angiomatosas en hígado, riñón, páncreas, pulmón, piel y epidídimo.

cutáneo, linfático, respiratorio, oftalmológico, gastrointestinal

Sintetasa anti-ARN Miositis, artritis, fenomeno de Raynaud, en- cutáneo, osteoartifermedad pulmonar intersticial difusa y fiebre cular, vascular, respide transferencia ratorio

Wiedemann-Rautenstrauch Rheumatology (Oxford). 2007 Jun;46(6):1005-8. Epub 2007 Mar 27.

Uña amarilla sindrome

Es una enfermedad rara, caracterizada por la cutáneo, vascular, restríada siguiente: anomalías de las uñas, linfe- piratorio dema primario y manifestaciones pleuropulmonares.

Uñas amarillas

Uñas amarillas, linfaedema, alteraciones pleu- cutáneo, linfático, rales respiratorio

Thorax. 2005 Mar;60(3):254-5

Uñas en concha

Sindrome caracterizado por deterioro del pla- osteoarticular, respito ungueal, dedos en palillos de tambor, bron- ratorio, cutáneo quiectasias.

Arch Dermatol. 1969 Jul;100(1):118.

Urticaria por contacto

La liberaciòn de sustancias vasoactivas mediadas por IgE produce este sindrome caracterizado por: presencia de habones locales con sìntomas sistèmicos que afectan nariz, garganta, pulmones, tracto gastrointestinal, sistema cardiovascular.

cutáneo, inmunológico, respiratorio, gsatrointestinal, cardiovascular

Bologna Tomo I pàg: 266

Urticaria vasculitis

cutáneo, inmunológico, linfático, gastrointestinal, respiratorio, oftalmológico

Bologna Tomo I pàg: 388

(Sinónimo: Hipocomplemente mia-urticariavasculitis)

Presenta episodios repetidos de urticaria y/o angioedema persistente y dolorosos. Se asocia a sìntomas constitucionales y artritis. Los pacientes con hipocomplementemia tienen màs riesgo de afecciòn sistèmica (linfadenopatìas, hepatoesplenomegalia, artralgias, artritis, glomerulonefritis, afecciòn gastrointestinal, del aparato respiratorio, ocular

Vasculitis urticarial hipocomplementémica

Lesiones urticariformes, poliartritis, glomeru- cutáneo, osteoarticulonefritis y alteraciones pulmonares obstructi- lar, renal, respiratorio vas.

RESPIRATORIAS

Caracterìsticas

J Am Acad Dermatol. 1986 Nov;15(5 Pt 2):113742, J Immunol. 1978 Aug;121(2):613-8

(Sinónimo: Neonatal PseudoHydrocephalic Progeroid )

Compromiso

Referencias

oftalmológico, renal, endocrinológico, neurológico, gastrointestinal, cutáneo, respiratorio, genital.

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Enfermedad genético rara, de transmision au- cutáneo, neurológitosimica recesiva, caracterizada por una apa- co, osteoarticular, resriencia envejecida al nacimiento (apariencia piratorio progeroide neonatal); retraso prenatal y postnatal del crecimiento; lipoatrofia subcutanea, causando que la piel se vea anormalmente delgada, fragil y arrugada. A esto se anade, por razones desconocidas,depositos anormales de grasa alrededor de los gluteos, el area anogenital, y los flancos abdominales. Los infantes y ninos afectados tambien presentan malformaciones craniofaciales, incluyndo protrusion frontal y parietal, dando una apariencia de pseudohidrocefalia; huesos hipoplasticos en la cara y facciones inusualmnet epequenas en la cara; una nariz pequena en forma de ""pico de ave"" que se vuelve mas pronunciada con el paso de los anos; y/o cabello, cejas o pestanos escasas. La mayoria presentan extremidades inusualmente delgadas y manos y pies de gran tamano; anomalias neuromusculares y neurologicas progresivas; varios grados de retraso mental; y retraso psicomotor severo. Muchos casos presentan infecciones respiratorio que peuden resultar en complicaciones mortales. Clìnicamente se caracteriza porque las uñas tienen un aspecto engrosado y curvo y adquieren un color amarillento, a la vez que se detiene prácticamente su crecimiento. Pueden también desaparecer las cutículas y en algunos casos debido a la onicolisis, perder una o varias uñas. Los pacientes debido al linfedema pueden presentar derrame pleural y edema de las extremidades e incluso de la cara. Pueden aparecer alteraciones pulmonares como derrame pleural recurrente, bronquiectasias, bronquitis y sinusitis.

RESPIRATORIAS

J Med Genet. 1997 May; 34(5): 433–437.

Osteorarticular

Se caracteriza porque las uñas tienen un as- cutáneo, linfático, pecto engrosado y curvo y adquieren un color respiratorio amarillento, a la vez que se detiene prácticamente su crecimiento. Pueden también desaparecer las cutículas y en algunos casos debido a la onicolisis, perder una o varias uñas. Los pacientes debido al linfedema pueden presentar derrame pleural y edema de las extremidades e incluso de la cara. Pueden aparecer alteraciones pulmonares como derrame pleural recurrente, bronquiectasias, bronquitis y sinusitis.

Síndrome

Psiquiátrico-Psicológico

(Sinónimo: Linfedema y Uñas Amarillas)

Referencias

Renal-Urinario

Samman

Caracterìsticas RESPIRATORIASCompromiso

Respiratorias

Síndrome

— 543 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Vascular

— 542 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Referencias

Síndrome

Caracterìsticas

Achard- Thiers

Enfermedad rara que afecta a mujeres postmenopaúsicas y se caracteriza por diabetes y virilización. Clínicamente se caracteriza por combinar síntomas del síndrome adrogenital y del síndrome de Cushing, voz grave, hirsutismo, obesidad, hipertrofia del clítoris hipoplasia o adenoma de la corteza adrenal, amenorrea, hipertensión arterial y osteoporosis. Se acompaña de cirrosis hepática, atrofia o esclerosis ovárica, e incremento del tamaño de los islotes de Langerhans.

endocrinológico, cutáneo, genital, osteoarticular, vascular, gastrointestinal.

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Aortitis

Se presentan dos fases : Inicial con pulso con vascular, cardiovascumanifestaciones constitucionales inespecìfi- lar, cutáneo cas. Posteriormente, soplos, aumento de tensiòn deiferencial de extremidades con pèrdida de pulsos. Se acompaña de sìntomas respiratorio, hipertensiòn arterial, ataques isquèmicos transitorios, convulsiones, cefaleas, angina, insuficiencia cardiovascular congestiva, arritmias cardiovascular. Alteraciones cutáneo especìficas: fase inicial con nòdulos similares al eritema nodoso o eritema indurado, lesiones similares al pioderma gangrenoso o erupciones caracterìsticas de la VCP o de la cvasculitis granulomatosa en la fase oclusiva tardìa.

Alergia oral

Alergia mediada por IgE con sintomas orales, gastrointestinal, cucutáneo y/o sintomas respiratorio. táneo, inmunológico, respiratorio, cardiovascular

Int Arch Allergy Immunol. 2003 May;131(1):19-24

Anquiloblefarondisplasia ectodermica (ADE)

Las manifestaciones clínicas más frecuentes son: 1.- faciales: fisura palatina, labio leporino, hipoplasia maxilar y malar, hipodoncia y displasia del esmalte; 2.- cutáneo: la displasia ectodérmica se caracteriza por hiperpigmentación difusa, queratosis palmar y plantar, hipo o anhidrosis, distrofia e hipoplasia de uñas y pelo escaso; 3.- malformaciones de extremidades: presencia de defectos en la alineación fundamentalmente sindactilia; 4.- oculares: anquiloblefaron, con blefaritis y fotofobia 5.menos frecuentemente pueden presentar estenosis del canal auditivo externo, deformidad de las orejas, puente nasal ancho, tejido mamario ectópico, hiperpigmentación en miembros superiores, atresia de coanas, granuloma de cuerdas vocales, hipospadias y malformaciones cardiacas tales como comunicación interventricular y ductus arterioso persistente.

morfológico, cutáneo, osteoarticular, oftalmológico, auditivo, cardiovascular, genital

Bologna Jean L. Dermatologìa. Madrid-españa. 2004

presencia de anticoagulantes y anticardiolipinas en la circulación,reconocido en pacientes cjon lupus eritematoso sistémico.Clinicamente caracterizado, por trombosis arterial y venoso, abortos recurrentes, problemas neurológico y varios desórdenes cutáneo

cutáneo, autoinmune, vascular, neurológico, gineco-obstétrico

Semin Dermatol. 1991 Sep;10(3):152-9

antiphospholipid antibody síndrome

Sindrome multisistemico caracterizado por anticuerpos antifosfolipidicos persistentemente elevados y/o trombosis venosas o arteriales, trombocitopenia con abortos multiples espontaneos.. Los anticuerpos anticardiolipina y el anticoagulante lupico son anticuerpos antifosfolipidicos asociados a este syndrome varias anormalidades, hematologicasn neurologicas, obstetricas y cutaneas se manifiestan en este syndrome.

Inmumológico, vascular, hematológico, neurológico, cutáneo, gineco-obstétrico

Drugs Today (Barc). 2000 Jan;36(1):5-12

Anti-sintetasa

miositis, enfermedad pulmonar intersticial, muscular, respiratoRaynaud rio, vascular

(Sinónimo: Hay Wells)

Antifosfolipídico

VASCULAR

J Invest Dermatol. 1993 Jan;100(1):116S-123S

(Sinónimo: Arteritis de Takayasu)

Compromiso

Referencias Bologna tomo I pàg. 397

Psiquiátrico-Psicológico

Compromiso

Apnea del sueño

Es una condición caracterizada por episo- respiratorio, neurolódios de suspensión de la respiración mien- gico, vascular. tras la persona está durmiendo. Los sìntomas principales son: Ronquido fuerte Períodos sin respiración (apnea) Cansancio al despertar por la mañana Somnolencia anormal durante el día, incluyendo quedarse dormido a horas no adecuadas Dolores de cabeza por la mañana , Aumento de peso reciente, Limitación en la capacidad de atención Pérdida de la memoria Deterioro del juicio Cambios en la personalidad Letargo Los síntomas adicionales que se pueden asociar con esta enfermedad son:Comportamiento hiperactivo, especialmente en los niños Presión sanguínea alta Comportamientos automáticos, edema de miembos inferiores.

Arndt-Gottron scleromyxedema

Mucinosis papular, sintomas neurológico, car- cutáneo, neurológidiovascular y miopàticos co, cardiovascular y muscular

Dtsch Med Wochenschr. 1986 May 23;111(21):820-3.

Arthritis-dermatitis

Poliartritis, vasculitis cutáneo (urticarial, pus- vascular, cutáneo tular y nodular)

Arthritis Rheum. 1981 May;24(5):684-90.

Artritis reumatoide Es un síndrome inflamatorio que puede ocu- osteoarticular, cutárrir tras una infección estreptocócica, de la neo, cardiovascular garganta por estreptococo del grupo A. Los (Sinónimo: Fiebre pacientes experimentan inicialmente fiebre Reumàtica) moderada, una sensación de malestar general, dolor de garganta y fatiga. Las complicaciones mayores aparecen dos o tres semanas después de la infección de garganta, las cinco fundamentales, pueden aparecer tanto de forma aislada, como en combinación y son: 1.- carditis; 2.- poliartritis migratoria; 3.- corea; 4.- eritema marginado y; 5.- nódulos subcutáneo.

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Bannayan-RileyRuvalcaba

Malformaciones vicerales arteriovenosas con vascular, osteoarticumacrocefalia y lipomas son componentes re- lar, cutáneo conocidos de este síndrome el cual es alelico al síndrome de Cowden.

J Med Genet. 2005 Aug;42(8):e50

Bannayan-Zonana

Macrocefalia, lipomas múltiplesy hemangio- cutáneo, osteoarticumas lar, vascular

Am J Med Genet. 1989 Dec;34(4):548-51.

Banti

Malformaciones vasculares multifocales abdo- cutáneo, vascular, resminales, pulmores y cutáneo. piratorio, gastrointestinal

Arch Fr Pediatr. 1978 Mar;35(3):308-15

VASCULAR

Renal-Urinario

Caracterìsticas

Respiratorias

Síndrome

Osteorarticular

— 545 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Vascular

— 544 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Bean (Sinónimo: Nevus azul en tetilla de goma) Behcet

Angiomatosis carvenosa generalizada. Mani- cutáneo, vascular festaciones cutáneo, mucosas y viscerales

Manifestaciones cutáneo: ùlceras orales y genital, foliculitis, pioderma, pústulas, vesículas, pápulas, forúnculos, eritema nodosum y lesiones parecidas a el acné. Oculares: iridociclitis, corioretinitis, papilitis óptica y tromboflebitis retinal; glaucoma, cataratas y ceguera. Articulares: artralgia y artritis. Venosas: tromboflebitis recurrente (tromboflebitis superficial, trombosis venosa intracraneal, oclusión de la vena cava inferior o superior y síndrome de Budd-Chiari). SNC: meningoencefalitis, seudotumores cerebrales, neuroparálisis craneales y síntomas piramidales y extrapiramidales. gastrointestinal:cólicos, náuseas, vómitos, diarrea y anorexia. Colitis ulcerosa y síntomas similares a los de la enfermedad de Crohn. Ulceraciones esofàgicas,, estenosis, trayectos fistulosos y perforación. Otros sistemas: glomerulonefritis creciente, síndrome nefrótico y amiloidosis. Arterial: aneurismas de aorta y ataques isquémicos transitorios. cardiovascular: miocarditis, pericarditis e infarto de miocardio.

VASCULAR

cutáneo, oftalmológico, osteoarticular, vascular, neurológico, gastrointestinal, cardiovascular, renal.

Síndrome

Caracterìsticas

Compromiso

Blue rubber bleb nevus syndrome

Malformaciones vasculares cutaneas y gastro- cutáneo, vascular intestinal que usualmente causan hemorragias ocultas o masivas con anemias por deficiencia de hierro secundarias a los episodios de sangrado.

J Comput Assist Tomogr. 1986 JulAug;10(4):686-8, Br J Oral Maxillofac Surg. 1988 Apr;26(2):160-4.

Bluefarb-Stewart

Lesiones cutáneo semejantes al sarcoma de cutáneo, vascular Kaposi en piernas o pies de pacientes con malformaciones acrales arteriovenosas

Dermatologica. 1984;169(2):93-6

Bockenheimer

Lesiones difusas en las que el total de las ve- vascular, cutáneo nas esta alterado, (superficiales, comunicantes y profundas) en esta lesiòn el lecho venoso se duplica o triplica en comparaciòn al normal, y siempre hay que descartar la apariciòn de fìstulas arterio-venosas

Bonnet-DechauEs una malformaciòn arteriovenosa meta- vascular, cutáneo, ofme-Blanc-Wyburn- mèrica que afecta al cerebro. Se caracteriza por talmológico, nasal convulsiones, hemiparesia/hemiplejìa. LesioMazon nes faciales incapacitantes varìan desde pàpulas de color rojo y calientes al tacto. Tambièn encontramos disminuciòn de la gudeza visual/ ceguera. Otras complicaciones: epistaxis, obstrucciòn nasal y hemorragias gingivales.

Ann Dermatol Venereol. 1980 Apr;107(4):259-65

Arch Intern Med. 1986 May;146(5):878-81, H. M. Moutsopoulos: Behçet’ syndrome. En Harrison’s: Principles of Internal Medicine.(2001) 15ª Ed. cap. 316 p.1956.

Referencias

Bologna tomo II pàg 1626

Braquidactilia con atresia biliar extrahepàtica ducto arterioso y seizures patent

Braquiodactilia congènita, atresia biliar extra- cutáneo, gastrointeshepàtica, patent ducto arterioso, seizures, re- tinal, vascular, mortraso del desarrollo, y cataratas. fológico, oftalmológico

Clin Dysmorphol. 2005 Jul;14(3):117-21

Brida amniòtica

Enfermedad fetal, rara, que sucede siempre vascular, osteoarticuen presencia de una alteración del líquido am- lar, respiratorio, cutániótico, que aparece en alrededor del 2-3% de neo, oftalmológico los embarazos denominada oligohidramnios. Las malformaciones observadas varían desde la constricción de un miembro hasta la amputación total del mismo, disección del abdomen, cráneo u otras estructuras. Cuando un anillo de constricción afecta una extremidad fetal, aparece un edema severo a dicho nivel, desaparición del flujo sanguíneo en la extremidad y la autoamputación subsecuente. La clínica es variable dependiendo de las áreas afectadas. Son frecuentes las deformidades de las extremidades, de la columna vertebral, de los pulmones, del tórax, disrupción de la pared abdominal como el onfalocele y hendiduras craneofaciales asimétricas, labio leporino, microftalmía.

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Es una enfermedad muy rara, caracterizada vascular, gastrointespor la obstrucción de las venas suprahepáti- tinal. cas o de la cava inferior. La forma aguda, la más frecuente, es de comienzo brusco y se caracteriza por hepatoesplenomegalia dolorosa, dolor abdominal, vómitos y ascitis; raramente hay ictericia , aunque se pueden presentar diferentes grados de daño hepático; no asocian, por lo general, signos de insuficiencia cardiaca. La forma crónica se caracteriza por la aparición de hipertensión portal, que evoluciona en ocasiones a un grado de fibrosis indistinguible de la cirrosis hepática.

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

(Sinónimo: Oligohidramnios Secundario)

Budd-Chiari

VASCULAR

Osteorarticular

La pérdida de grasa que se produce como con- cutáneo, endocrinosecuencia de esta enfermedad se da de forma lógico, renal, vascugradual en uno o dos años afectando inicial- lar, hematológico mente a la cara. Las demás regiones del organismo se ven afectadas más tarde, cuello, extremidades superiores, tórax y abdomen inferior. Existe asimismo un depósito mayor y desproporcionado de grasa en caderas y extremidades inferiores, especialmente en las mujeres. En ocasiones se puede presentar también diabetes mellitus, dislipemia, hirsutismo e hipotiroidismo. Aproximadamente un tercio presenta glomerulonefritis mesangiocapilar a los diez años aproximadamente de iniciarse la enfermedad, siendo responsable de la mayor parte de los ingresos hospitalarios de estos pacientes. Se han descrito casos de lupus eritematoso sistémico y otras enfermedades autoinmunes, dermatomiositis, artritis reumatoide, arteritis de la temporal, enfermedad celíaca, anemia perniciosa, y muchos pacientes tienen en suero anticuerpos antinucleares. En algunos casos raros se presenta retraso mental. Raramente se asocia a resistencia a la insulina y a sus complicaciones metabólicas a diferencia de otras lipodistrofias. Suele aparecer después de una infección viral y va progresando con los años.

Referencias

Psiquiátrico-Psicológico

Barraquer-Simons (Sinónimo: lipodistrofia parcial adquirida)

Compromiso

Renal-Urinario

Caracterìsticas

Respiratorias

Síndrome

— 547 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Vascular

— 546 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

carcinoide

Cardio-cutáneo (LEOPARD) (Sinónimo: Queratodermia epidermolítica palmoplantar. ) Carney's complex (Sinónimo: Sindrome familiar autosomico dominante )

Síndrome

Caracterìsticas

Compromiso

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

cayado aórtico

Las características pueden incluir: anormalidades en el paladar (como labio leporino y/o paladar hendido), dificultades de alimentación, defectos cardiacos conotroncales (es decir, tetralogía de Fallot, cayado aórtico interrumpido, comunicación interventricular, anillos vasculares), pérdida de la audición o exámenes de oído anormales, anomalías genital, urinario (ausencia o malformación renal), hipocalcemia, microcefalia, retardo mental (generalmente de mínimo a leve), Cocientes de inteligencia (IQ) que generalmente se encuentran en un rango de 70 a 90, trastornos psiquiátricos (es decir, esquizofrenia, trastorno bipolar), disfunciones inmunológicas graves (el sistema inmunológico no funciona correctamente debido a linfocitos T anormales, provocando frecuentes infecciones). Las características faciales de los niños que padecen el síndrome de DiGeorge pueden incluir: Orejas pequeñas y cuadradas en la parte superior Párpados caídos, Labio leporino y/o paladar hendido, Facies de llanto asimétricas, Boca, mentón y zonas laterales de la punta de nariz de tamaño reducido. “

osteoarticular, cardiovascular, auditivo, neurológico, inmunológico, cutáneo.

CFC (cardio-faciocutáneous )

Defectos cardiovascular congénitos, aparien- Cutáneo, morfológicia facial característica, anomalías epidermi- co, cardiovascular cas, defectos del crecimiento. cardiovascular: estenosis pulmonar y defecto atrial septal. Características faciales: frente amplia, cosntricción bitemporal, hipoplasia supraorbital, antimongoloid slant de fisuras palpebrales, depresión en puente nasal, orejas anguladas posteriormente y helices prominentes. Cabello quebradizo y debil. cutáneo: placa s hiperqueratósicas o severos cuadros de ictiosis generalizada.

Med Genet. 1986 Nov;25(3):413-27, J Pediatr Ophthalmol Strabismus. 1993 JanFeb;30(1):48-52, Am J Med Genet. 1992 Nov 15;44(5):691-5.

Churg-Strauss

Triada de vasculitis sistemica, asma e hipe- cutáneo, vascular reosinofilia sanguinea

Klin Wochenschr. 1986 Jun 16;64(12):563-9.

Clínicamente los pacientes presentan edema cutáneo, vascular generalizado por pérdida de líquido intravascular y ganancia de peso, así como una inestabilidad hemodinámica, aunque se administre fluidoterapia masiva.

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Cobb

Malformaciòn arterio-venosa vertebral y me- cutáneo, vascular, dular con afectaciòn cutáneo metamèrica. Al- neurológico teraciones neurológico: paraparesia y parapejlia. Lesiones cutáneo: manchas rojizas o rojo-marròn que simulan una MVO

Bologna Jean L. Dermatologìa. Madrid-españa. 2004

Cogan

vasculitis urticarial, disfunción vestibuloaudi- cutáneo, vascular, tivo y queratitis superficial neurológica

Dermatologica. 1991;183(3):218-20.

Es un patrón de síntomas que normalmen- oncológico, cutáneo, te experimentan personas con tumores carci- cardiovascular noides. Estos tumores se pueden presentar en el intestino delgado, el colon, los tubos bronquiales y el apéndice. Los síntomas más pronunciados y molestos son: calor súbito que pone la cara al rojo vivo, diarrea que puede ser explosiva y severa, y ocasionalmente sibilancias. Se puede presentar asimismo un daño en la válvula cardiovascular, al igual que otros problemas cardiovascular. Es una enfermedad hereditaria extremada- cutáneo, cardiovasmente rara caracterizada por lentiginosis (pre- cular sencia de léntigos o máculas pigmentadas de menos de 5 mm, en la piel), hipertelorismo, sordera, anomalías genital, estenosis pulmonar y retraso del crecimiento.

Acta Derm Venereol. 1975;55(3):233-6.

Neoplasia multiples asociados pigmentaciones anormales de piel y mucosas, enfermedad adrenocortical primaria pigmentada nodular, mixomas cutáneo y cardiacos, adenomas pituitarios, tumores testiculares, adenoma tiroideo o carcinoma y quístes ovaricos. .

Can J Surg. 1992 Feb;35(1):79-83.

cutáneo, endocrinológico, cardiovascular, genital,neurológico, urinario

(Sinónimo: Angeitis granulomatosa alergica) Clarkson (Sinónimo: Hiperpermeabilidad Capilar Generalizada)

VASCULAR

VASCULAR

Referencias

Osteorarticular

Es una enfermedad rara congénita del desa- morfológico, cutáneo, rrollo, que se manifiesta en general con altera- osteoarticular, cardiociones de todas las estructuras de la línea me- vascular, genital. dia del organismo. Clínicamente se caracteriza por rasgos cráneo faciales típicos desde el nacimiento: tamaño de la cabeza normal en el recién nacido aunque su crecimiento postnatal es escaso, trigonocefalia debido a la unión prematura de los huesos del cráneo, frente acentuada y estrecha, puente nasal amplio y plano con nariz corta, pliegue vertical interno de los ojos, paladar ojival, polidactilia en manos, manos y pies acortados, desviación cubital de los dedos y un ligero acortamiento rizomélico de las extremidades superiores y artrogriposis distal. Se acompaña de piel laxa, anomalías cardiovascular, genital anormalmente desarrollados, anomalías anales y retraso mental profundo.

Referencias

Psiquiátrico-Psicológico

C de Opitz (Sinónimo: Trigonocefalia C)

Compromiso

Renal-Urinario

Caracterìsticas

Respiratorias

Síndrome

— 549 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Vascular

— 548 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

"Implica la compresión de los nervios y de los vascular, neurológico, vasos sanguíneos en un espacio encerrado, lo cutáneo cual lleva a que se presente deterioro del flujo sanguíneo y daño a nervios y músculos. El principal síntoma del síndrome compartimental es el dolor severo que no responde a la elevación de la extremidad ni a los analgésicos. En los casos más avanzados, puede presentarse disminución de la sensibilidad, debilidad, y palidez de la piel.”

Costello syndrome  Enfermedad congénita y multisistémica extremadamente rara. Clínicamente se caracteriza por la presencia de retraso del crecimiento (Sinónimo: Facio Cutáneo Esquelético, postnatal, retraso mental de grado moderado, facies típica: macrocefalia moderada, implanSíndrome) tación baja de las orejas, con lóbulos grandes y gruesos, labios inusualmente gruesos; y ventanas de la nariz anormalmente anchas; hiperplasia articular, pliegue nucal, piel laxa con pliegues anormalmente profundos en palmas, plantas y dedos, coloración oscura de la piel; hiperqueratosis palmoplantar, en las palmas y plantas de los pies, articulaciones anormalmente flexibles de los dedos, papilomas periorales y perinasales, alteraciones del metabolismo de la glucosa; anomalías congénitas del corazón y miocardiopatía hipertrófica y tendencia a desarrollar tumores de origen ectodérmico como rabdomiosarcomas.

morfológico, cutáneo, neurológico, endocrinológico, cardiovascular, oncológico

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Craneo-cerebelarcardiovascular (3c)

malformaciòn cerebral de Dandy-Walker, de- neurológico, cardiofectos cardiovascular congènitos, facies dis- vascular, morfológico mòrficas y falla de crecimiento post-natal

Clin Dysmorphol. 2005 Apr;14(2):101-3

CREST

"Calinosis Cutis, fenòmeno de Raynaud, hipomotilidad esofàgica, esclerodactilia, eclerodermia, telangiectasias. Depósitos excesivos de colágeno en la piel y en otros órganos como: tubo gastrointestinal, riñón, corazón, músculo, pulmones, arteriolas y capilares por insuficiencia vascular. Presencia de anticuerpos contra músculo liso, glándulas tiroides, glándulas salivales, hígado. Calcificaciones en cerebro (ganglio basal y lóbulos frontales)

cutáneo, inmunológico, gastrointestinal, cardiovascular, respiratorio, vascular, neurológico.

“J Rheumatol. 1983 Apr;10(2):242-6, Clìnica al dìa. Año 9 N° 3 y 4 del 2000

Cushing

Obesidad, cara de luna llena, debilidad muscular, cambios cutáneo,alteraciones menstruales, hipertensión arterial, trastornos psíquicos, intolerancia a la glucosa, osteoporosis, litiasis renal.

cutáneo, endocrinológico, gineco-obstétrico, renal, cardiovascular, psiquiátrico, osteoarticular

Cutis. 1985 Oct;36(4):3512, 354

Se caracteriza por fiebre, pèrdida de peso, mialgias, alteraciòn del estado mental e hipertensiòn arterial de inicio brusco. Crisis isquè(Sinónimo: Embolias micas transitorias, ictus, insuficiencia renal, ùlceras gastrointestinal, pancreatitis hemode colesterol) rràgica. Alteraciones cutáneo: livedo reticular, gangrena, cianosis, ulceraciones, nòdulos, pùrpuras. Eosinofilia en sangre perifèrica.

cutáneo, vascular, renal, neurológico, gastrointestinal, hematológico.

Bologna Tomo I pàg. 371-372

Dedo gordo del pie azul por cumadina

VASCULAR

Síndrome

Caracterìsticas

Compromiso

Dedos de pies pùrpura

Exremadamente infrecuente, es una compli- cutáneo, vascular cacion cutanea, no hemorragica asociada a la terapia con warfarina. Es caracterizado por la aparicion sùbita de lesiones de color pùrpura, bilaterales, dolorosas en los dedos de los pies y borde lateral de los piesque se blanquean a la presion. Este síndrome aparentemente se presenta de 3 a 8 semanas después de la iniciación de la terapia con warfarina

Pharmacotherapy. 2003 May;23(5):674-7

Dedos rojos

sindrome de los dedos rojos y la vasculitis no- cutáneo, vascular dular muestran vasculitis microscopica y se ha hipotetizado que el virus de la hepatitis C tiene un rol en la patogenis de las vasculitis incluyendo la vasculitis crioglobulinemica..

J Eur Acad Dermatol Venereol. 2003 Nov;17(6):692-4

Displasia condroectodérmica distrófica ( Ellis Van Creveld )

Es una enfermedad muy rara del desarrollo, que pertenece al grupo de las displasias esqueléticas, caracterizada por la presencia de malformaciones congénitas múltiples, entre las que destacan: enanismo desproporcionado, polidactilia, displasia de uñas, tórax pequeño, anomalías dentales y fusión de los huesos del carpo; asociando cardiopatías congénitas en la mitad de los casos.

osteoarticular, morfológico, cutáneo, odontológico, cardiovascular

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Displasia Oculo Aurículo Vertebral

Es un síndrome muy raro polimalformativo congénito. Se caracteriza por afectación facial con: hipoplasia de las regiones malar, maxilar, y/o mandibular del lado afectado, también puede haber debilidad e hipoplasia de la musculatura facial en el mismo lado. Puede asociarse con agenesia unilateral de la parótida, micrognatia, hipoplasia unilateral del paladar y/o músculos de la lengua, labio leporino y/o paladar hendido, disfagia y apnea del sueño. Las anomalías auriculares son: microtia o anotia, presencia de esbozos preauriculares fundamentalmente a nivel del trago, atresia del canal auditivo y sordera; son bilaterales en alrededor de un tercio de los casos. Manifestaciones oculares: Tumores epibulbares, dermoides o lipodermoides, estrabismo, microftalmía o anoftalmía, blefarofimosis, colobomas. Neurológicas: microcefalia o hidrocefalia , encefalocele occipital, malformación de Arnold Chiari, espina bífida y retraso mental. Enfermedades cardiacas congénitas: defectos del septo ventricular, ductus arterioso persistente, tetralogía de Fallot, coartación Aortica y transposición de los grandes vasos. renal: ectopia y/o fusión renal, agenesia renal, riñones displásicos multiquísticos, hidronefrosis, duplicación ureteral, reflujo vesico-ureteral, infecciones recurrentes del tracto urinario. Músculo esqueléticas: cabeza: hipoplasia de los huesos maxilar, temporal y malar, hipoplasia o ausencia de las ramas y cóndilos mandibulares, neumatización reducida de la región mastoidea; -vertebrales: escoliosis, fusión de las vértebras cervicales, platibasia y occipitalización del atlas, anomalía de Klippel Feil, hipoplasia vertebral; otras anomalías esqueléticas: pie zambo, aplasia radial, anomalías del pulgar y anomalías costales.

morfológico, muscular, auditivo, oftalmológico, neurológico, cardiovascular, renal, osteoarticular, cutáneo-mucoso

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

VASCULAR

Referencias

Osteorarticular

Compartamental

Referencias

Psiquiátrico-Psicológico

Compromiso

Renal-Urinario

Caracterìsticas

Respiratorias

Síndrome

— 551 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Vascular

— 550 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Es una cardiopatía congénita, que se caracte- cardiovascular, curiza por una comunicación interventricular e táneo. hipertensión pulmonar que dificulta la llegada de sangre del corazón a los pulmones, facilitándose el paso de sangre a través de la comunicación interventricular, dificultándose la oxigenación de la sangre porque parte de ella no pasa por el pulmón. Se caracteriza por disnea que aumenta con los esfuerzos y la altitud, cianosis y edemas .

Elastosis Distròfica Es una enfermedad rara hereditaria del tejido cutáneo, oftalmoló(Grônblad - Stran- conjuntivo en el que las fibras elásticas de piel, gico, cardiovascular, retina y aparato cardiovascular se calcifican gastrointestinal dberg) produciendo lesiones características. Las manifestaciones clínicas: a) dermatológicas: pequeñas placas circunscritas de color amarillento y consistencia laxa, en áreas de flexión: cuello, axilas, regiones inguinales y pliegues de los codos, son frecuentes también en la mucosas de las cavidades bucal, vaginal y rectal. Suelen progresar durante la infancia y adolescencia y estabilizarse en la edad adulta. b) oculares: las estrías angioides secundarias a la rotura de la membrana elástica de Bruch, ceguera total producto de la esclerosis de la retina y la degeneración macular. Se acompaña de hemorragias retinianas, moteado amarillento en la parte posterior y pigmentación reticular de la retina. c) cardiovascular: degeneración del tejido conjuntivo en la túnica media de los vasos, en las válvulas y en el miocardio, pero respetando los vasos coronarios; estos cambios provocan calcificaciones de los vasos, signos de arteriopatía como claudicación intermitente, angor, e hipertensión y hemorragias gastrointestinal. Es una enfermedad muy rara del desarrollo, que pertenece al grupo de las displasias esque(Sinónimo: Displasia léticas, caracterizada por la presencia de malformaciones congénitas múltiples, entre las condroectodèrmica) que destacan: enanismo desproporcionado, polidactilia, displasia de uñas, tórax pequeño, anomalías dentales y fusión de los huesos del carpo; asociando cardiopatías congénitas en la mitad de los casos.

osteoarticular, morfológico, cutáneo, odontológico, cardiovascular

Embolia cutáneo colesterolémica

Se caracteriza por fiebre, pèrdida de peso, mialgias, alteraciòn del estado mental e hipertensiòn arterial de inicio brusco. Crisis isquèmicas transitorias, ictus, insuficiencia renal, ùlceras gastrointestinal, pancreatitis hemorràgica. Alteraciones cutáneo: livedo reticular, gangrena, cianosis, ulceraciones, nòdulos, pùrpuras. Eosinofilia en sangre perifèrica.

cutáneo, vascular, renal, neurológico, gastrointestinal, hematológico.

Embòlico

las embolias o trombos cutáneo se han descri- cardiovascular, cuto en casos aislados de pacientes con mixomas táneo auriculares, endocarditis marasmàtica, globulinas de cristal y sindrome de hipereosinofilia.

Ellis-Van-Greveld

VASCULAR

Síndrome

Caracterìsticas

Compromiso

Referencias

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Facio - cutáneo - esquelético (Costello)

Enfermedad congénita y multisistémica extremadamente rara. Clínicamente se caracteriza por la presencia de retraso del crecimiento postnatal, retraso mental de grado moderado, facies típica: macrocefalia moderada, implantación baja de las orejas, con lóbulos grandes y gruesos, labios inusualmente gruesos; y ventanas de la nariz anormalmente anchas; hiperplasia articular, pliegue nucal, piel laxa con pliegues anormalmente profundos en palmas, plantas y dedos, coloración oscura de la piel; hiperqueratosis palmoplantar, en las palmas y plantas de los pies, articulaciones anormalmente flexibles de los dedos, papilomas periorales y perinasales, alteraciones del metabolismo de la glucosa; anomalías congénitas del corazón y miocardiopatía hipertrófica y tendencia a desarrollar tumores de origen ectodérmico como rabdomiosarcomas.

morfológico, cutáneo, neurológico, endocrinológico, cardiovascular, oncológico

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Fiebre Mediteránea Se caracteriza por episodios de fiebre y serositis (peritonitis, pleuritis o artritis) de comienzo Familiar (FMF) súbito y duración breve (6 a 96 horas). El 90% sufre su primera crisis antes de los 20 años de edad. (3) El dolor abdominal, a veces con signos de irritación peritoneal, se halla presente en el 95% de los casos (4). La monoartris es la segunda manifestación más frecuente (75%) (4). Se localiza en extremidades inferiores (98%), extremidades superiores (14%) y pequeñas articulaciones de manos y pies (12%). Se presentan aislados casos de localización temporomandibular, sacroilíaca y esternoclavicular. La mayoría se resuelven en pocas semanas, aunque en el 10% persiste como una prolongada artritis durante meses (5). Se han descrito casos de sinovitis crónica de cadera en asociación con espondilitis anquilopoyética (6). El dolor torácico es secundario a pleuritis, y en raras ocasiones, a pericarditis (1%). Una inflamación aguda del escroto puede aparecer en los varones. Las lesiones cutáneo son características, pero se encuentran presentes solo en un 21%. Se trata de lesiones de aspecto erisipeloide que se localizan en los pies o zonas pretibiales. Otras lesiones no específicas pueden aparecer, como rash purpúrico y púrpura de Schonlein-Henoch (7). La amiloidosis secundaria AA es la complicación más temible de la enfermedad y afecta fundamentalmente a los riñones, aunque puede estar también presente en el tracto gastrointestinal, hígado, corazón y menos comúnmente en testículos y tiroides. La amiloidosis renal, sin fenómenos inflamatorios previos, puede ser la primera manifestación de la enfermedad en un grupo de pacientes clínicamente designados como fenotipo II (8).

cutáneo, respiratorio, osteoarticular, gastrointestinal, cardiovascular

"An. Med. Interna (Madrid) v.21 n.3 Madrid mar. 2004

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Bologna Tomo I pàg. 371-372

Bologna Tomo I pàg 373

Es una vasculitis extremadamente rara de cur- vascular, cutáneo so autolimitado, que afecta a vasos de pequeño y mediano calibre, caracterizada por fiebre (Sinónimo: kawasaki alta, enantema, exantema y adenopatías. sindrome) Ganglionar mucocutáneo

VASCULAR

Osteorarticular

Eisenmenger

Referencias

Psiquiátrico-Psicológico

Compromiso

Renal-Urinario

Caracterìsticas

Respiratorias

Síndrome

— 553 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

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Vascular

— 552 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Síndrome

Caracterìsticas

gangrena cutáneo y calcinosis vascular en pa- cutáneo, renal, vascucientes cjon insuficiencia renal crónica e hiper- lar, endocrinológico paratiroidismo

Acta Derm Venereol. 1991;71(5):455-7.

Glucagonoma

Gorham

Eritema migratorio necrolítico, distrofia un- cutáneo, vascular, engueal., diabetes mellitus, anemia, perdida de docrinológico, hemapeso y el glucagon del plasma elevado. tológico

Hautarzt. 1987 Oct;38(10):58998, Hautarzt. 1984 Apr;35(4):204-9, Ann Dermatol Venereol. 1978 Jun-Jul;105(6-7):637-9, : J Dermatol Surg Oncol. 1978 Mar;4(3):242-7.

Es una enfermedad extremadamente rara del osteoarticular, vashueso caracterizada por la pérdida del hueso cular asociada a menudo a proliferación angiomatosa (angioma es un tumor caracterizado por la hiperplasia, desarrollo excesivo de los tejidos, del tejido vascular sanguíneo). La destrucción del hueso puede ocurrir en un hueso o huesos adyacentes.

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Raro trastorno adquirido. Se caracteriza por vascular una exudaciòn episòdica masiva de plasma desde los vasos sanguìneos que provoca una hipotensiòn potencialmente mortal, de forma similar a una anfilaxia. Se asocia a paraproteinemia IgG.

Bologna Tomo I pàg: 296

Se caracteriza por progeria (envejecimiento cutáneo, osteoarticuprematuro) y piel inusualmente frágil y fina lar, vascular, morfodebido a la atrofia subcutáneo, manos anor- lógico malmente pequeñas y los pies con la piel fina, delicada, y frágil, venas inusualmente prominentes en el pecho; estatura pequeña, y micrognatia.

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Es un síndrome muy raro polimalformativo congénito. Se caracteriza por afectación facial (Sinónimo: Displasia con: hipoplasia de las regiones malar, maxilar, y/o mandibular del lado afectado, también Oculo Aurículo puede haber debilidad e hipoplasia de la musVertebral) culatura facial en el mismo lado. Puede asociarse con agenesia unilateral de la parótida, micrognatia, hipoplasia unilateral del paladar y/o músculos de la lengua, labio leporino y/o paladar hendido, disfagia y apnea del sueño. Las anomalías auriculares son: microtia o anotia, presencia de esbozos preauriculares fundamentalmente a nivel del trago, atresia del canal auditivo y sordera; son bilaterales en alrededor de un tercio de los casos. Manifestaciones oculares: Tumores epibulbares, dermoides o lipodermoides, estrabismo, microftalmía o anoftalmía, blefarofimosis, colobomas. Neurológicas: microcefalia o hidrocefalia , encefalocele occipital, malformación de Arnold Chiari, espina bífida y retraso mental. Enfermedades cardiacas congénitas: defectos del septo ventricular, ductus arterioso persistente, tetralogía de Fallot, coartación Aortica y transposición de los grandes vasos. renal: ectopia y/o fusión renal, agenesia renal, riñones displásicos multiquísticos, hidronefrosis, duplicación ureteral, reflujo vesico-ureteral, infecciones recurrentes del tracto urinario. Músculo esqueléticas: cabeza: hipoplasia de los huesos maxilar, temporal y malar, hipoplasia o ausencia de las ramas y cóndilos mandibulares, neumatización reducida de la región mastoidea; -vertebrales: escoliosis, fusión de las vértebras cervicales, platibasia y occipitalización del atlas, anomalía de Klippel Feil, hipoplasia vertebral; otras anomalías esqueléticas: pie zambo, aplasia radial, anomalías del pulgar y anomalías costales. Goldenhar

morfológico, muscular, auditivo, oftalmológico, neurológico, cardiovascular, renal, musculoesquelètico, cutáneo-mucoso

Goltz-Gorlin

sindactilia, taquicardia ventricular, tumors in- cutáneo, cardiovastramurals en pared de los ventriculos. cular

Gopalan

Síndrome de los pies quemantes, dolorosos o cutáneo, vascular, eléctricos, caracterizado por sensación de que- neurológico mazón, prurito, hiperestesia, dolor, elevación de la temperatura cutáneo y alteraciones vasomotoras de los pies. es debido al déficit nutritivo de un factor del grupo vitamínico b.

VASCULAR

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(Sinónimo: Osteolisis Masiva Idiopática)

Goteo capilar sistèmico (Sinónimo: Sindrome de Clarkson) Gottron (Sinónimo: Acromicria Familiar)

Gougerot-Ruiter

Enfermedad alérgica de la piel caracteriza- cutáneo, vascular da por eritema, pápulas, vesículas, pústulas, exudación, edema urticarico, hemorragias cutáneo, telangiectasias y arteriolitis de los vasos cutáneo. A menudo, se observa fiebre, artralgia y manifestaciones gastrointestinal. Este síndrome se presenta de forma aguda y crónica, y a cualquier edad. Es prevalente en las mujeres. También es conocido como síndrome de Werther.

Grônblad-Strandberg

Es una enfermedad rara hereditaria del tejido cutáneo, oftalmolóconjuntivo en el que las fibras elásticas de piel, gico, cardiovascular, retina y aparato cardiovascular se calcifican gastrointestinal produciendo lesiones características. Las manifestaciones clínicas: a) dermatológicas: pequeñas placas circunscritas de color amarillento y consistencia laxa, en áreas de flexión: cuello, axilas, regiones inguinales y pliegues de los codos, son frecuentes también en la mucosas de las cavidades bucal, vaginal y rectal. Suelen progresar durante la infancia y adolescencia y estabilizarse en la edad adulta. b) oculares: las estrías angioides secundarias a la rotura de la membrana elástica de Bruch, ceguera total producto de la esclerosis de la retina y la degeneración macular. Se acompaña de hemorragias retinianas, moteado amarillento en la parte posterior y pigmentación reticular de la retina. c) cardiovascular: degeneración del tejido conjuntivo en la túnica media de los vasos, en las válvulas y en el miocardio, pero respetando los vasos coronarios; estos cambios provocan calcificaciones de los vasos, signos de arteriopatía como claudicación intermitente, angor, e hipertensión y hemorragias gastrointestinal.

(Sinónimo: Elastosis Distrófica)

N Z Med J. 1975 May 28;81(540):473-5.

Compromiso

VASCULAR

Referencias

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Osteorarticular

Referencias

Psiquiátrico-Psicológico

Gangrena Urémica

Compromiso

Renal-Urinario

Caracterìsticas

Respiratorias

Síndrome

— 555 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Vascular

— 554 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Caracterìsticas

Compromiso

Referencias

Síndrome

Caracterìsticas

Compromiso

Referencias

Gronblad-Styberg

Afecta la red de fibras elàsticas de tres sistèmicas orgànicos: piel, ojo, sistema cardiovascular. Hallazgos cutáneo: pàpulas discretas, blandas, amarillentas en zonas flexurales que confluyen y forman placas empedradas, estrìas angioides. Hallazgos oftalmológico: hiperpigmentaciòn moteada, degeneraciòn macular, granulaciones òpticas, ojos de lechuza. Afecciòn vascular: cardiovascular y gàstrica.

cutáneo, oftalmológico, cardiovascular, gastrointestinal, vascular

Bologna Tomo II pàg 1525-1526

Hurler

morfológico, oftalmológico, osteoarticular, neurológico, cardiovascular

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

morfológico, cutáneo, osteoarticular, oftalmológico, auditivo, cardiovascular.

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Los pacientes con síndrome de Hurler, presentan un aspecto normal al nacer, durante el primer año de vida tan sólo se aprecian leves retrasos del desarrollo y poco a poco van surgiendo las manifestaciones clínicas características: cabeza grande con dolicocefalia (cabeza alargada en sentido antero posterior) e hidrocefalia, que produce abombamiento frontal y prominencia de las suturas craneales, rasgos faciales toscos con nariz ancha y plana y puente nasal deprimido, cataratas (opacidad del cristalino), y deformidades siendo la mas frecuente la deformidad de la columna dorsal en joroba, y rigidez articular creciente, hasta que el niño queda inmovilizado alrededor del tercer año de vida. Aparecen retraso mental y del desarrollo manifiestos, compresión de nervios periféricos, tendencia a la aparición de hernias umbilicales e inguinales y alteraciones cardiológicas: estenosis de las arterias coronarias, engrosamiento de las válvulas cardiovascular e insuficiencia cardiovascular congestiva por miocardiopatía. Se produce una constricción torácica que contribuye a producir el deterioro clínico de estos pacientes.

Hemangiomas faciales

Son tumores de partes blandas más frecuen- cutáneo, vascular tes en la infancia, los hemangiomas faciales de gran tamaño pueden estar asociados con hemangiomas viscerales, especialmente hepatica y renal.

Hipereosinofilia

cutáneo: angioedema, lesiones urticariformes, vasculitis necrozante eosinofílica cutáneo, úlceras mucosas (boca, nariz, faringe, esófago, estómago, pene y ano); cardiovascular: necrosis endocáedica y miocarditis; manifestaciones neurológicas consecuencia de f

cutáneo-mucosa, cardiovascular, neurológico, respiratorio, gastrointestinal, oftalmológico, hematológico

Hipersensibilidad a Consiste en una reacción cutáneo como rash o dermatitis exfoliativa, eosinofilia y una o más minocilina de las siguientes: hepatitis, neumonitis, nefritis, miocarditis, pericarditis. Puede presentarse fiebre y linfadenopatías

cutáneo, gastrointestinal, respiratorio, cardiovascular, hematológico, renal

Hipotricosis, linfaedema de las piernas y teleangiactasias acrales

Hipotricosis, linfaedema de las piernas y te- vascular, cutáneo, linleangiactasias acrales fático

Hombre rojo

Se da por una raciòn a la vancomicina. Se ca- cutáneo, vascular. racteriza por flushing de cara, cuello y parte superior del tórax, a veces acompañado de hipotensión, parece ser producido por liberación de histamina, y puede ser disminuido aplicando la droga en 1-2 horas.

VASCULAR

Hutchinson-Gilford

Se caracteriza por el envejecimiento acelera- osteoarticular, cutádo de los niños. Características del síndrome neo, odontológico, de Hutchinson-Gilford: Cabeza más gran- vascular de de lo normal comparada con su cara, Nariz puntiaguda, Piel muy fina (como el papel), Ojos grandes y prominentes, Alopecia, incluso pueden no tener cejas o pestañas , Dientes irregulares y amontonados, Pecho muy estrecho, Abdomen proyectado hacia fuera, Las venas de la cabellera son muy prominentes y se ven fácilmente, Piel muy pálida, Parecen mucho más viejos de lo que son y suelen tener la piel muy seca y arrugada.

Jellyfish envenomation síndromes:

Fatales reacciones pueden ser causadas por hi- cutáneo, cardiovascupersensibilidad o inducidas por varias toxinas lar, respiratorio en el corazòn, centro respiratorio. Erupciones cutáneo locales o generalizadas, edema local recurrente y persistente, en el sitio primario o distante, atrofia grasa, cambios pigmentarios. Pueden presentarse contracturas

J Am Acad Dermatol. 1986 Jan;14(1):100-6

Kast (Mafucci)

Es una enfermedad muy rara del desarrollo osteoarticular, cutáperteneciente al grupo de las discondroplasias neo, vascular (trastorno congénito, caracterizado por la proliferación del cartílago que produce alteraciones en la cortical y alteraciones en la longitud), que aparece en la niñez. Se caracteriza por encondromas (hipercrecimientos benignos del cartílago), hemangiomas cutáneo (formaciones de bordes irregulares y color rojo azulado de la piel) y deformidades esqueléticas.

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Es una vasculitis extremadamente rara de cur- vascular, cutáneo so autolimitado, que afecta a vasos de pequeño y mediano calibre, caracterizada por fiebre alta, enantema , exantema y adenopatías.

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

J Am Acad Dermatol. 1990 Aug;23(2 Pt 1):2024, Rev Clin Esp. 1986 Apr;178(7):340-2

(Sinónimo: Discondrodisplasia con Hemangiomas)

Kawasaki syndrome (Sinónimo: Mucocutáneo Ganglionar, Síndrome)

VASCULAR

Renal-Urinario

Las manifestaciones clínicas más frecuentes son: 1.- faciales: fisura palatina, labio leporino, hipoplasia maxilar y malar, hipodoncia y (Sinónimo: Displasia displasia del esmalte; 2.- cutáneo: la displasia Ectodérmica de Hay ectodérmica se caracteriza por hiperpigmentación difusa, queratosis palmar y plantar, hipo Wells o anhidrosis, distrofia e hipoplasia de uñas y pelo escaso; 3.- malformaciones de extremidades: presencia de defectos en la alineación fundamentalmente sindactilia; 4.- oculares: anquiloblefaron, con blefaritis y fotofobia 5.menos frecuentemente pueden presentar estenosis del canal auditivo externo, deformidad de las orejas, puente nasal ancho, tejido mamario ectópico, hiperpigmentación en miembros superiores, atresia de coanas, granuloma de cuerdas vocales, hipospadias y malformaciones cardiacas tales como comunicación interventricular y ductus arterioso persistente. Hay-Wells (AEC sìndrome)

(Sinónimo: Mucopolisacaridosis Tipo I)

Respiratorias

(Sinónimo: Seudoxantoma elàstico)

Psiquiátrico-Psicológico

Síndrome

Osteorarticular

— 557 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Vascular

— 556 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Síndrome

Caracterìsticas

Compromiso

Referencias

cutáneo, osteoarticular, vascular, oftalmológico, gastrointestinal, renal.

Rev Cubana Oftalmol 2001;14(1):47-9, Phlebologie. 1992 Nov-Dec;45(4):471-5; discussion 4756, Phlebologie. 1992 Nov-Dec;45(4):471-5; discussion 475-6

Lupus neonatal

cutáneo, cardiovascular, gastrointestinal, hematológico, inmunológico

Bol Med Hosp Infant Mex v.59 n.11 México, D.F. nov. 2002

Pèrdida simètrica progresiva de tejido adiposo cutáneo, cardiovascusubcutáneo que afecta de forma uniforme a las lar, gineco-obstétrico, extremidades con extensiòn variable hacia el endocrinológico tronco, con acumulo compensatorio de grasa a nivel de cara y cuello (cara redonda, exceso de grasa supraclavicular), fascie acromegàlica con doble mentòn caracterìstica. Acentuaciòn de las venas subcutáneo dando aspecto de hipertrofia muscular, pèrdida de grasa troncular mayor en zona anterior. Manifestaciones dermatològicas: xantomas tuberosos, acantosis nigricans e hirsutismo. Alteraciones metabòlicas: hiperinsulinemia, disminuciòn de tolerancia a la glucosa, Diabetes Mellitus, hipertrigliceridemia, niveles bajos de lipoproteinas de alta densidad, enfermedad cardiovascular, pancreatitis aguda. gineco-obstétricos: alteraciones menstruales, ovarios poliquisticos, hipertrofia grasa de labios mayores.

Bologna Jean L. Dermatologìa. Madrid-españa. 2004 tomo II pag. 1579-1580

Se presenta en hijos de madres con procesos de tipo inmune entre los que se incluyen el lupus eritematoso sistémico (LES) y síndrome de Sjö:gren. Las condiciones para el síndrome son: encontrar anticuerpos maternos en la circulación del producto aunado a manifestaciones clínicas del lupus neonatal como son: Cadíacas, dermatológicas, hepáticas, que son leves y transitorias, y el bloqueo cardiovascular congénito, que es la lesión mas significativa, espermanente y con mortalidad y morbilidad significativas. Menos comúnmente se encuentra anemia hemolitica y trombocitopenia.

Lupus neonatal sindrome

Lupus cutáneo y/o bloqueo cardiovascular cutáneo, cardiovascongènito cular

Pediatr Ann. 1986 Sep;15(9):605, 609, 6123, Arch Dermatol. 1992 Oct;128(10):1379-86.

Marfan

Es una enfermedad hereditaria rara, del tejido conjuntivo que produce afectación multisistémica, que sobre todo afecta al esqueleto, los pulmones, los ojos, el corazón y los vasos sanguíneos. Se caracteriza por talla superior a la media y envergadura que supera a la altura y malformaciones óseas que incluyen: aracnodactilia, pectus carinatum o el pectus excavatum. Hiperextensibilidad de las articulaciones, genu recurvatum, pies planos, cifoescoliosis y grasa subcutáneo escasa. Son frecuentes las hernias Alteraciones oculares: subluxación o luxación del cristalino, miopía intensa, desprendimiento de retina espontáneo e iridodonesis. Alteraciones cardiovascular: debidas a la debilidad de la capa media de la aorta, en áreas de mayor tensión hemodinámicas. Insuficiencia valvular. Puede desarrollarse endocarditisbacteriana, o aparecer prolapso mitral. Se han descrito quistes pulmonares y neumotórax espontáneo de repetición.

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Klippel-Trenaunay- Angioma o nevus flammeus, hipertrofia asimétrica osteoarticular y de tejidos blandos, Parker-Weber várices, compromiso visceral (colon, hígado, bazo, yeyuno, riñones), melanosis escleral bilateral. Kobberling-Dunnigan (Sinónimo: Diabetes lipoatròfica familiar)

(Sinónimo: Aracnodactilia Contractural)

LAMB

léntigos, mixomas cardiovascular y cutáneo, cutáneo, cardiovasnevo azul cular

Lentiginosis cardiomiopàtica progresiva

Mùltiples lentigines cutáneo, anomalìas estructurales cardiovascular y alteraciones electrocardiogràficas. Disminuciòn neurosensorial, estatura baja y anomalìas osteoarticular, oculares y genital, urinario.

cutáneo, cardiovascular, neurológico, morfológico, osteoarticular, oftalmológico, genital, urinario.

Pediatr Dermatol. 1983 Oct;1(2):146-53

Lentiginosis múltiples

Lentigines y otras anormalidades cutáneo, defectos cardiovascular, neurológico, el dismorfismo cefalo-facial, estatura corta, anomalías esqueléticas, genital, urinario, y herencia autosomica dominante.

cutáneo, neurológico, morfológico, cardiovascular, genéticas, genital, urinario. (HERENCIA)

Med Cutan Ibero Lat Am. 1976;4(6):393

LEOPARD

Es una enfermedad hereditaria extremada- cutáneo, cardiovasmente rara caracterizada por lentiginosis (pre- cular sencia de léntigos o máculas pigmentadas de menos de 5 mm, en la piel), hipertelorismo, sordera, anomalías genital, estenosis pulmonar y retraso del crecimiento

Wien Klin Wochenschr. 1983 Sep 30;95(18):652-6

Linfoproliferativo autoinmune

Hiperplasia de tejidos linfoides con enferme- cutáneo, vascular dades autoinmunes. Erupciones frecuentes de ampollas y angioedema sin ningun aparente factor desencadenante, rash cutáneo eritematopapuloso con patron histologico de infiltrado linfo-plasmocelular.

Dermatology. 2005;210(4):336-40.

Livedo reticularis in endocarditis

Lìvedo reticular asimètrico en pacientes con cutáneo, cardiovasendocarditis peptoestretocòcica intermedia cular

Am J Med Sci. 1981 NovDec;282(3):131-5

(Sinónimo: Lentiginosis Cardiomiopática Progresiva)

VASCULAR

osteoarticular, respiratorio, oftalmológico, cardiovascular, vascular, cutáneo.

Osteorarticular

Referencias

Psiquiátrico-Psicológico

Compromiso

Renal-Urinario

Caracterìsticas

Respiratorias

Síndrome

— 559 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

VASCULAR

Vascular

— 558 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Caracterìsticas

Compromiso

Referencias

Síndrome

Caracterìsticas

Compromiso

Referencias

Marshall

Es una enfermedad rara del desarrollo embrionario. Se caracteriza por maduración ósea acelerada, retraso mental y del crecimiento, frente prominente y narinas antevertidas. Se acompaña de: problemas de crecimiento, primera y segunda falanges de los dedos anchas, tercera falange hipoplásica, metacarpianos anchos, huesos largos finos, cara pequeña, ojos prominentes, sinofridia (las cejas que crecen juntas), escleróticas azules, puente nasal plano, nariz pequeña, anomalías de las orejas, micrognatia, microstomía, paladar ojival, atresia o estenosis de coanas, laringomalacia, malposición de la laringe, que les lleva a adoptar una postura compensadora con hiperextensión del cuello, hipertricosis, hernia umbilical, onfalocele, hipotonía. Excepcionalmente presenta: escoliosis, ductus arterioso persistente, comunicación interauricular, hipertrofia de arterias pulmonares, crecimiento estatural acelerado, craneosinostosis, hidrocefalia, atrofia cerebral, agenesia del cuerpo calloso, hipotelorismo o hipertelorismo, esternón corto, camptodactília, clinodactilia, criptorquidia, hidronefrosis, hipoplasia de timo, inmunodeficiencia.

osteoarticular, neurológico, cutáneo, cardiovascular, inmunológico, endocrinológico.

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

MOMO (Macrosomia, Obesity, Macrocrania, Ocular anomalities),

Se caracteriza por macrosomía, obesidad y asociación de múltiples malformaciones que afectan sobre todo a las diferentes estructuras del macizo cráneo facial siendo las más destacadas, macrocrania o macrocefalia y anomalías oculares. Suele acompañarse de retraso mental y del desarrollo psicomotor de grado variable, ceguera, irritabilidad y comportamiento esquizoide, trastornos cardiovascular del tipo de taquicardia sinusal y retraso de la maduración ósea. Otras malformaciones: braquicefalia, micrognatia, frente grande amplia y abombada, orejas grandes con hélix rudimentarios, hipertelorismo, edema corneal, pliegues epicánticos, glaucoma y buftalmia; Cuello corto, esternón corto, con separación anómala de los pezones que pueden mostrar retracción y estar invertidos, las extremidades suelen ser normales y las uñas de pies y manos son hiperconvexas

morfológico, osteoarticular, neurológico, cardiovascular, oftalmológico, cutáneo

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Moynahan tipo I

Un síndrome de retraso de crecimiento mo- neurológico, genital, tor y mental, con pene pequeño, criptorqui- cardiovascular, cudia, hipoplasia ovárica y estenosis mitral con- táneo génita. Manchas de color marrón cubren todo el cuerpo

Moynahan tipo III

Displasia ectodérmica congénita caracteri- cutáneo, osteoarticuzada por xeroderma, talipes y defecto del es- lar, cardiovascular malte dentario. Los sujetos también muestran una estatura corta, fisura palatina, ausencia de pestañas en el párpado inferior, estenosis congénita de la válvula mitral, alteraciones cerebrales y un número reducido de glándulas sudoríparas con hipohidrosis. Se desconoce su etiología. Se trata de un desorden de transmisión autosómico dominante

Muller.

Accidentes vasculares precoces en el curso de vascular, hematológilipidemias esenciales familiares y de las xanto- co, cutáneo matosis primitivas, en especial al angor pectoris.

Revista Médica De Chile 1995; 123: 345-349

Mixoma

Múltiples léntigos mucocutáneo difusos, cutáneo, cardiovascumixomas cardiovascular y subcutáneo, pue- lar, endocrinológico den existir anomalías endócrinas

Bologna Tomo I pág 985

Neoplasia multiples asociados pigmentaciones anormales de piel y mucosas, enfermedad adrenocortical primaria pigmentada nodular, mixomas cutáneo y cardiacos, adenomas pituitarios, tumores testiculares, adenoma tiroideo o carcinoma y quístes ovaricos. .

Can J Surg. 1992 Feb;35(1):79-83.

(Sinónimo: Complejo Carney Sindrome NAME Sindrome LAMB) Mixoma familiar syndrome (Sinónimo: Sindrome familiar autosomico dominante ) Mixomatoso

cutáneo, endocrinológico, cardiovascular, genital, urinario,neurológico,

síndrome mixomatoso que afecta al 7% de los cardiovascular, cutápacientes, generalmente jóvenes, constituido neo, endocrinológico, por la presentación conjunta de mixoma car- genético diovascular, lesiones cutáneo, fibroadenomas mamarios e hiperactividad endocrina por tumores, con una forma de herencia autosómica dominante

VASCULAR

Rev Esp Cardiol 2001; 54: 803 - 806 ISSN : 15792242

Es una enfermedad rara. Los síntomas ma- osteoarticular, cutáyores son hipoplasia malar, fisuras palpebra- neo, auditivo, neuro(Sinónimo: Disostosis les antimongoloides, micrognatia, aplasia de lógico, cardiovascular pulgares, colobomas y escasez de pestañas del Acrofacial Preaxial) párpado inferior, orejas displásicas, sordera por atresia o estenosis del conducto auditivo externo, apéndices preauriculares, hendidura del paladar, macrostomía, talla baja, luxaciones de cadera, aplasia o hipoplasia del radio y sinostosis de radio y cúbito proximal. Puede asociar, retraso mental leve, tetralogía de Fallot y malformaciones múltiples esqueléticas sobre todo al nivel de costillas y dedos y renal. Nager

NAME síndrome

Lesiones cutáneo pigmentarias, neurofibroma cutáneo, cardiovasmixoide y mixoma atrial cular

VASCULAR

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Br J Dermatol. 1980 Oct;103(4):421-9

Renal-Urinario

Se debe a traumatismo repetitivo de la arteria vascular, cutáneo cubital en la zona descrita con cambios en su pared que llevan a la formación de trombo con embolización distal y/o oclusión, con eventual pérdida de tejido. Aparte de la prevención el tratamiento varía de maniobras conservadoras hasta la cirugía reconstructiva para excluir la región emboligena.

Respiratorias

Martillo hipotenar

Psiquiátrico-Psicológico

Síndrome

Osteorarticular

— 561 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Vascular

— 560 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Referencias

Síndrome

Caracterìsticas

Compromiso

Neu Laxova

Es una enfermedad genética extremadamente rara, letal, que pertenece al grupo de las displasias neuroectodérmicas caracterizada por contracturas, malformaciones en piel y sistema nervioso central. Se caracteriza por retraso del crecimiento intrauterino, microcefalia, ictiosis , exoftalmos y edema generalizado, pero pueden asociarse cualquier tipo de malformaciones esqueléticas de manos y pies, malformaciones cutáneo y viscerales con atrofia o hipoplasia de todas las estructuras del cerebro, microgenitalismo, agenesia renal, hipoplasia pulmonar y malformaciones cardiacas.

osteoarticular, cutáneo, neurológico, oftalmológico, renal, cardiovascular.

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

òculo ectodèrmico

Entre las manifestaciones oculares de este síndrome destacan: anillo de Schwalbe, iris ectópico o múltiple, catarata, degeneración macular, hipoplasia del nervio óptico, desprendimiento de retina e hipermetropía. Entre las manifestaciones extraoculares de este síndrome las fundamentales son: 1.- Anomalías faciales: hipoplasia maxilar y mandibular, aplanamiento de la base de la nariz, e hipertelorismo 2.- Anomalías dentarias: microdontia, anodoncia. 3.- Anomalías umbilicales: piel periumbilical redundante. 4.- Anomalías óseas y articulares: osificación irregular de la cabeza femoral y de las epífisis distales tibial y femoral, 2º y 5º metatarsos cortos. 5.- Anomalías cardiacas: defecto de los tabiques interauricular e interventricular. 6.- Hipospadias en los varones. 7.- Anomalías del sistema nervioso central: hipoacusia neurosensorial, hidrocefalia, calcificaciones leptomeníngeas y retraso mental leve. Otras alteraciones menos frecuentes son deficiencia de la hormona del crecimiento y talla corta, cardiopatías , defecto del oído medio, deficiencia mental, albinismo óculo-cutáneo y otros trastornos neurológico y dermatológicos.

oftalmológico, osteoarticular, odontológico, cutáneo, cardiovascular, neurológico

Se caracteriza por hipertelorismo, e hipospadias. Se acompaña de asimetría craneal, cabello en pico de viuda, epicantus , fisuras palpebrales mongoloides o antimongoloides y estrabismo; puente nasal prominente, narinas antevertidas, filtrum plano, labio leporino , paladar hendido, paladar ojival, alteraciones dentarias múltiples: dientes supernumerarios, fusionados y mal oclusión dental; alteraciones de la lengua: lengua bífida, acortamiento del frenillo sublingual; micrognatia, orejas rotadas hacia atrás; úvula bífida anomalías de la laringe, tráquea y esófago, que pueden dar lugar a aspiración, neumonías e incluso ser mortales. Retraso mental, diástasis de rectos, lipomas , hiperlaxitud articular leve y anomalías viscerales: estenosis ureteral, inguinal, escroto bífido, criptorquidia, ano imperforado, ano ectópico, fístula recto uretral, estenosis duodenal, mesocardia, comunicación interauricular, coartación de la aorta, ductus arterioso persistente. Menos frecuentemente presentan malformaciones cerebrales múltiples

oftalmológico, odontológico, respiratorio, neurológico, cutáneo, cardiovascular

Nevo azul en tetilla de goma (Sinónimo: Síndrome de Bean )

Nevus ecrino

Noonan (Sinónimo: cardiofacio cutáneous syndrome)

Consiste en múltiples malformaciones veno- vascular, cutáneo, sas de la piel y el tracto gastro-intestinal aso- gastrointestinal ciadas a hemorragia intestinal. Clínicamente son nódulos azules deconsistencia gomosa, localizadas en cualquier parte del tegumento; en este caso, eldiagnóstico diferencial se hace con la hemangiomatosis benigna neonatal y la hemangiomatosis diseminada

Arch.argent.pediatr 2005; 103(2)

Se manifiesta por un área circunscrita de hi- cutáneo, vascular perhidrosis. La histopatología muestra un acúmulo circunscrito de glomérulos secretores y conductos ecrinos, de morfología normales. Existe una variedad asociada a angiomas denominada “hamartoma ecrino angiomatoso”. pterigión, criptorquidea, linfedema, hipertro- oftalmológifia asimétrica cardiovascular septal, talla cor- co, cardiovascular, ta, dismorfia facial genital,linfático

Nothnagel

Angina de pecho vasomotora con palidez ge- cutáneo, vascular neralizada de la piel y vasoconstricción a nivel de las extremidades tras la exposición al frío.

Oclusiòn acral por frìo

Sindrome con síntomas similares a los causa- cutáneo, vascular dos por émbolos de colesterol pero se distinguen poque las lesiones estan en zonas acrales.

VASCULAR

(Sinónimo: Axenfeld Rieger, Síndrome )

Oculo-dento-larìngeo Ann Dermatol Venereol. 1988;115(3):303-10.

Bologna Tomo I pág 372

(Sinónimo: Hipertelorismo con Anomalías Esofágicas e Hipospadias)

VASCULAR

Referencias

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Osteorarticular

Compromiso

Psiquiátrico-Psicológico

Caracterìsticas

Renal-Urinario

Síndrome

Respiratorias

— 563 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Vascular

— 562 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

(Sinónimo: Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria )

Es una enfermedad vascular rara, congéni- vascular, cutáneo, ta caracterizada por la presencia de múltiples neurológico telangiectasias con propensión a hemorragias localizadas principalmente nasales, urinarias y en menor proporción gastrointestinal y respiratorio. Se caracteriza por la presencia de múltiples microaneurismas diseminados en piel o vísceras, que pueden romperse y provocar hemorragias. Las lesiones típicas hay que buscarlas sobre todo en los labios, lóbulos de las orejas, pulpejos de los dedos, membranas mucosas, nariz, donde se manifiestan como epistaxis y tracto gastrointestinal, que provoca hemorragias gastrointestinal recurrentes que acaban originando anemia ferropénica crónica; telangiectasias pulmonares; menos frecuentemente hematuria, cuando las lesiones se encuentran situadas en la vejiga urinaria; manifestaciones neurológicas: infarto cerebral, embolismo paradójico y embolismo gaseoso durante accesos de hemoptisis.

VASCULAR

Síndrome

Caracterìsticas

Paget-Schroetter

Las manifestaciones clínicas más frecuentes- vascular, cutáneo son:• Dolor del miembro superior.• Dilatación venosa.• Edema del miembro.• Fiebre Cianosis del antebrazo y la mano.• Ingurgitación yugular Dolor del seno.• Dilatación de venas del seno. La sintomatología típica de la enfermedad esla presentación aguda de edema de la totalidad de la extremidad, acompañado de dolormoderado o severo y sensación gravativa ensu extensión. Aunque la sintomatología es muy similar enlas formas primaria y secundaria, las caracte-rísticas de cada una son muy diferentes. Es así como la forma primaria se caracteriza por ser de predominio del brazo dominante,mientras que la forma secundaria no tiene unafranca predilección por ninguna extremidad.En la primaria generalmente existe el antecedente de algún esfuerzo hecho con la extremidad afectada los días anteriores, o la práctica de algún deporte o actividad que obligue a movimientos de abducción y supinación de la extremidad. La forma secundaria depende de factores como el sitio escogido para el catéter central,el sitio de trauma o del tumor. El lado izquierdo podría estar afectado conmayor frecuencia por varias razones anatómi-cas como la mayor longitud del tronco bra-quiocefálico izquierdo, su posición más hori-zontal y su vecindad con otras estructuras que pueden comprimirlo como la carótida derecha,el esternón y la clavícula izquierda, situación que no comparte el tronco braquiocefálico derecho. A pesar de que en muchos casos la presentación clínica puede ser diagnosticada, siempre se requiere de su confirmación por algún método diagnóstico existente ya sea invasivo o no invasivo.

(Sinónimo: Trombosis venosa profunda del miembro superior)

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Compromiso

Un desorden congénito que afecta el cerebro, cutáneo, vascular, linla piel y los ojos. Se caracteriza de nevos pardo- fático, osteoarticular, (Sinónimo: síndrome rojizos en la parte superior del cuero cabellu- cardiovascular do, a lo largo del camino del nervio trigémico, hemangiomatoso de Dmitri o síndrome de asociados a otras anormalidades vasculares intracraneales y en otras partes del cuerpo. PueSturge-Weber) den producirse angiomas en las meninges de la corteza cerebral, usualmente unilaterales. También se presentan calcificaciones coroides intracraneales, retraso mental, convulsiones epilépticas y glaucoma. La condición se presenta en el momento del nacimiento y afecta a ambos sexos por igual. Parkes-Weber

VASCULAR

Referencias

Osteorarticular

Es un término general que hace referencia a cutáneo, neurológico, trastornos físicos que producen una disminu- cardiovascular ción en la función mental y que generalmente no incluyen trastornos siquiátricos. Trastornos degenerativos: enfermedad de Creutzfeldt-Jacob, enfermedad de Huntington, esclerosis múltiple,hidrocefalia de presión normal, enfermedad de Pick, demencia senil de tipo Alzheimer, Trastornos cardiovascular: arritmias: pueden producir algunos tipos de síndrome cerebral orgánico, infecciones cardiovascular (endocarditis, miocarditis, etc.) que en algunas ocasiones pueden, producir síndrome cerebral orgánico, lesión cerebral hipertensiva, demencia por infarto múltiple (múltiples apoplejías), accidente cerebrovascular, AIT. Lesión cerebral inducida por trauma: hematoma subdural crónico, conmoción cerebral, hemorragia intracerebral, hemorragia subaracnoidea. Demencia debida a causas metabólicas. Infecciones: cualquier infección aguda o crónica, septicemia, meningitis, encefalitis. Condiciones relacionadas con el alcohol y las drogas: intoxicación, abuso de drogas o consumo de alcohol, efectos del alcohol a largo plazo, síndrome de Wernicke-Korsakoff, estado de abstinencia de alcohol, suspensión del consumo de drogas (especialmente hipnóticos-sedantes y corticosteroides), mal de Parkinson. Otras condiciones que pueden estar relacionadas con el síndrome cerebral orgánico son: depresión, neurosis y psicosis de diferentes tipos, las cuales se pueden presentar simultáneamente con dicha condición.”

Referencias

Psiquiátrico-Psicológico

orgànico-cerebral

Osler-Weber.Rendu

Compromiso

Bologna Jean L. Dermatologìa. Madrid-españa. 2004

Renal-Urinario

Caracterìsticas

Respiratorias

Síndrome

— 565 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Vascular

— 564 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Síndrome

Caracterìsticas

Hemangiomas cutáneo asociados a malfor- cutáneo, vascular, maciones vasculares de diferentes tipos y lo- neurológico, cardioclizaciones: anomalias cerebelares, dispalsia vascular cerebral cortical, cardiopatia congenita, coartacion del arco aortico. Las anomalias mas frecuentes fueron malformaciones vasculares intra o extracraneales: persistencia de la arteria trigeminal, ausencia o hipoplasia severa de la arteria carotida interna, ausencia de la arteria vertebral, hipoplasia de arterias intracraneales, aneurisma de arterias carotideas o vertebrales. Hemangiomas intracraneales, en mediastino e intestinales los cuales desaparecen los primeros años de vida.

Rev Neurol. 2005 Aug 16-31;41(4):223-36

Por vibraciòn mano-brazo

Se presenta en operadores de sierras elèctricas, cutáneo, vascular herramientas neumàticas y molinillos manuales en climas frìos. Se caracteriza por: parche blanco tìpico en la piel como respuesta al vasoespasmo inducido por el frìo, disminuciòn de la sensibilidad. Se inicia con estadio I en la punta de los dedos hasta un estadio III en el cual se extiende a todo el dedo.

Bologna Tomo I pàg 262

post-streptococicos

Clínicamente se caracteriza por un cuadro polimalformativo muy grave, retraso del crecimiento pre y postnatal, retraso psicomotor y mental profundo, anomalías oculares y alteraciones genital, especialmente en los varones. a.- Anomalías del sistema nervioso: retraso mental y psicomotor profundo, microcefalia y holoprosencefalia. b.- Anomalías craneales: frente inclinada hacia atrás, micrognatia, malformación de los pabellones auriculares, paladar ojival, labio leporino y/o fisura palatina, epicantus.c.- Anomalías oculares: microftalmía, coloboma del iris e hipotelorismo.d.Cuello corto y pliegue nucal. e.- Cardiopatías f.- Anomalías del aparato genital, urinario: criptorquidia en los niños, útero bicorne en las niñas, hidronefrosis y riñón poliquístico. g.- Anomalías de las extremidades: polidactilia, dedos superpuestos y en flexión, uñas hiperconvexas, calcáneo prominente y pliegue simiesco.

neurológico, osteoarticular, oftalmológico, cutáneo, cardiovascular, genital, urinario

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Se asocian a manifestacione cutaneas como cutáneo, osteoarticupoliarteritis nodosa cutanea, vasculitis pus- lar, neurológico, retulosa, eritema elevatum diutinum, pustulo- nal, vascular sis post-streptococica, paniculitis y eritema nodosum, psoriasis guttata, psoriasis cronica en placa,

D. Ivory & D. Folzenlogen : Post Streptococcal Syndromes, A Rheumatologist Perspective. The Internet Journal of Rheumatology. 2010 Volume 6 Number 2

Post-trombótico/ post-flebìtico

PHACE syndrome

malformacion de la fosa posterior (P), hemangiomas (H), anomalidades arteriales (A), coartacion de la aorta y defectos cardiacos (C), anormalidades de los ojos (E)).

cutáneo, osteoarticular, vasculares, cardiovascular, oftalmológico

Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2004 Nov;68(11):1445-50

PHACES syndrome

malformacion de la fosa posterior (P), hemangiomas (H), anomalidades arteriales (A), coartacion de la aorta y defectos cardiacos (C), anormalidades de los ojos (E)) hendidura esternal/rafe supraumbilical(S)

cutáneo, osteoarticular, vascular, oftalmológico, cardiovascular

Arch Dermatol. 2004 May;140(5):591-6

Se observan hiperpigmentación, edema, dolor cutáneo, vascular y ulceraciones. La secuencia de acontecimientos inherentes a la hipertensión venosa consecutiva a daño valvular son la distensión grave de las paredes venosas y fuga de líquido al espacio intersticial, con aparición de edema. La hipertensión venosa capilar favorece la migración de eritrocitos al intersticio donde estas células liberan hemosiderina, que al depositarse en los tejidos da a la piel una coloración ocrerojiza en la porción distal de las extremidades pélvicas. Esta hiperpigmentación puede ir seguida de lipodermosclerosis, que se caracteriza por la salida de fibrina de los capilares al tejido subcutáneo. Esto implica, en primer término, adelgazamiento de la piel, y en seguida engrosamiento que genera esclerosis y fibrosis grasa, así como atrofia muscular. No se conoce con exactitud el proceso que conduce a la formación de úlceras cutáneo. La teoría mas acepatada es que el edema intersticial provoca compresión extrínseca capilar, con disminución del flujo arteriolar y disminución del aporte de oxígeno y nutrientes. El resultado es el inicio del metabolismo anaerobio celular, con descarga de metabolitos dañinos en las estructuras celulares, que provoca lesión y necrosis cutáneo, con la consecuente aparición de úlceras.

Queratodermia epidermolítica palmoplantar

queratodermia epidemolítica palmoplantar y cutáneo, cardiovascabello lanoso, asociado a cardiomiopatía di- cular latada

Patau (Sinónimo: Trisomía 13 Completa)

(Sinónimo: Dedo blanco por vibraciòn)

Pie diabètico sindrome

Neuropatìa diabètica, osteoartropatìa, macro cutáneo, vascular, y microangiopatìa y suceptibilidad a las infec- neurológico, osteoarciones. ticular, endocrinológico

Schweiz Rundsch Med Prax. 1999 Jul 8;88

Poliangiitis overloap

vasculitis sistèmica

Am J Med. 1986 Jul;81(1):79-85

Por anticoagulante lùpico

Se caracteriza por: livedo reticular con o sin cutáneo, vascular, respùrpura retiforme, ùlceras en las piernas, le- piratorio, neurológisiones pseudo-vasculìticas, gangrena en los de- co, renal dos, necrosis cutáneo, hemorragias en astilla. Ademàs trombosis venosa profunda con embolia pulmonar , trastornos del sistema nervioso central, fallo multiorgànico, afectaciòn renal, sindrome de dificultad respiratorio aguda

(Sinónimo: Sindrome por anticuerpo antifosfolìpidos)

vascular

VASCULAR

Compromiso

Bologna Tomo I pàg: 375 -376

VASCULAR

Referencias

Osteorarticular

Referencias

Psiquiátrico-Psicológico

Pascual - Castroviejo type II syndrome

Compromiso

Renal-Urinario

Caracterìsticas

Respiratorias

Síndrome

— 567 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Vascular

— 566 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Referencias

Síndrome

Caracterìsticas

Reimann

Se caracteriza por ataques recurrentes de fiebre alta de aparición brusca, náuseas, vómitos y dolor abdominal, presente en casi todos los pacientes; a la exploración los enfermos presentan palpación abdominal dolorosa, defensa, distensión abdominal y ruidos hidroaéreos que pueden estar ausentes, cuadro que puede sugerir una urgencia quirúrgica. Estos ataques duran entre uno y tres días y desaparecen en forma espontánea. Artritis monoarticular . Se acompaña de poliserosistis: peritonitis, pleuritis, pericarditis, erupciones en la piel del tipo eritema erisipeloide en forma de placas eritematosas, dolorosas, de color rojo brillante, de bordes mal delimitados, que se localizan preferentemente en las articulaciones, región pretibial y en el dorso de los pies, remitiendo en 1 a 3 días. Puede acompañarse de púrpura de Schönlein-Henoch. Otras manifestaciones son las meningitis recurrentes separadas por largos períodos asintomáticos y las orquitis agudas autolimitadas.

gastroinetstinal, cutáneo, respiratorio, cardiovascular, neurológico

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

Sarcoidosis-linfoma cutáneo

se presenta la asociacion de sarcoidosis con la cutáneo, hematolópresencia de distintas neoplasias del sistema gico, cardiovascular, reticular. oncológico

Scheie

síndrome metabólico caracterizado por un en- oftalmológico, osturbiamiento progresivo de la córnea y displa- teoarticular, cardiosia general del esqueleto. La enfermedad se vascular, neurológico inicia entre los 5 y 15 años de edad. Las características mas importantes son gargolismo, contracturas articulares, manos agarrotadas, rodilla valga, lesiones de la válvula aórtica y múltiples disostosis. Se distingue de otras formas de mucopolisacaridosis por la estatura que es normal o casi normal, en que no hay retraso mental y que la esperanza de vida es la normal

Schnitzler

urticaria crónica no purpúrica, vasculitis leu- cutáneo, vascular, oscocitoclástica, dolor osteoarticular,con hipe- teoarticular, inmurostosis intermitente y gammapatía monoclo- nológico nal IgM

J Am Acad Dermatol. 1989 Feb;20(2 Pt 1):20611, Am J Med Genet. 1992 Jan 1;42(1):29-34

Sézary

Se considera como la forma leucémica de la cutáneo, vascular, linmicosis fungoide y se caracteriza por una eri- foide. trodermia generalizada con intenso prurito, esplenomegalia, poliadenopatías y leucemia..

Nouv Presse Med. 1978 Jan 7; 7(1):29-34

(Sinónimo: Poliserositis Paroxística Familiar)

retinoic acid syndrome

Roberth

Es una complicación potencialmente le- respiratorio, cardiotal del tratamiento de la leucemia promielo- vascular, renal, gascítica aguda (APL) con ácido trans-retinoi- trointestinal, cutáneo co (tretinoína). Las características clínicas de este síndrome son fiebre, infiltrados pulmonares asociados a distrés respiratorio (*), efusiones pleurales y pericardiovascular, aumento de peso inexplicable, ascitis, alteración de la contractilidad miocárdica, insuficiencia renal o hepática, hipotensión episódica y en algunos casos, coma. Estos síntomas suelen ir asociados a una leucocitosis aunque también se observan en pacientes con recuentos de leucocitos normales. Los síntomas se presentan usualmente a los 7-10 después de iniciarse el tratamiento. Clínicamente el SAR se parece al "síndrome de pérdida capilar" asociado a la administración de varias citokinas en particular de la interleukina-2 y su diagnóstico puede ser difícil ya que en ocasiones se asemeja a una sepsis, neumonía e insuficiencia cardiovascular que, a menudo, se presentan en la terapia de inducción. Es una enfermedad genética extremadamente rara. Se caracteriza por retraso del crecimiento intrautero y postnatal, labio hendido o leporino (hendidura anormal en el labio superior), hendidura del paladar, miembros cortos, microcefalia, retraso mental, hipertelorismo, exoftalmos, micrognatia, orejas de implantacion baja, hemangioma capilares faciales, cataratas, opacidad corneal, contracturas articulares, deformidades de los pies, criptorquidia, comunicación interventricular y persitencia del ductus arterioso. Puede acompañarse de polidactilia , ausencia de costillas, convulsiones, paralisis de nervios craneales, microftalmía, espina bífida, riñones poliquísticos, riñon en herradura, genital ambiguos,hipospadias, comunicación interauricular y melanomas.

VASCULAR

morfológico, osteoarticular, oftalmológico, cardiovascular, cutáneo.

Compromiso

Referencias Clin Lymphoma Myeloma Leuk. 2010 Aug 1;10(4):241-7

Sintetasa anti-ARN Miositis, artritis, fenomeno de Raynaud, en- cutáneo, osteoartifermedad pulmonar intersticial difusa y fiebre cular, vascular, respide transferencia ratorio

Rheumatology (Oxford). 2007 Jun;46(6):1005-8. Epub 2007 Mar 27.

Sirena

Fusion completa de las extremidades inferiors cutáneo, gastrointespor tejido cutáneo (Sirinomelia). Las malfor- tinal, renal, vascular. maciones asociadas son: estenosis anal, atresia del recto- riñon pequeño en forma de herradura, vejiga urinaria hipolastica y utero bicomuate. La unica arteria umbilical tiene un origen muy alto, naciendo directamente de la aorta justamente dital del eje celiaco lo caul es exclusivo de la sirenomelia.

Indian J Pediatr. 2003 Jan;70(1):105-7

Sneddons

lívedo reticularis, isquemia cerebrovascular, cutáneo, neurológico, endarteritis obliterante vascular

Clin Exp Rheumatol. 1992 SepOct;10(5):489-92.

Stewart-Bluefarb

Fístula arteriovenosa kaposiforme con cam- cutáneo, vascular bios osteoarticular

Hautarzt. 1986 Dec;37(12):673-5, Phlebologie. 1986 OctDec;39(4):933-9

Sturge-Weber

Desorden neurocutáneo con angiomas que cutáneo y vascular comprometen la cara (angioma cutáneo) y angiomas leptomeningeos. Tipicamente ocurre en las distribuciones maxilares y oftalmicas del nervio trigemino.

Dermatol Clin. 1987 Jan;5(1):239-50

Microangiopatìa, sintomas visuales, pèrdida cutáneo, vascular, aude la audiciòn, sìntomas neurológico ditivo, oftalmológico, neurológico

Eur J Ophthalmol. 2001 Apr-Jun;11(2):175-9.

(Sinónimo: Angiomatosis encefalo-facial) Susac

VASCULAR

Osteorarticular

Compromiso

Psiquiátrico-Psicológico

Caracterìsticas

Renal-Urinario

Síndrome

Respiratorias

— 569 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Vascular

— 568 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Caracterìsticas

Compromiso

Referencias

Síndrome

Caracterìsticas

Compromiso

TAR syndrome (thrombocytopenia with absent radii syndrome)

Es una rara asociaciòn de trombocitopenia y aplasia radial bilateral. Los episodios de trombocitopenia aparecen en el periodo neonatal. Los sìntomas incluyen pùrpura, petequias, epistaxis, melena, hemoptisis, hematuria y hematemesis. Ademaàs a este sìndrome se asocian los sìntomas de alergia a la leche de vaca. retraso mental con hemorragia intracraneal, los sìntomas de hemorragia intracraneal en infantes se podrìa asociar con pobre alimentaciòn, letargia, irritabilidad y alteraciones del nivel de conciencia. Anomalìas de las extremidades superiores: aplasia radial bilateral, radial club hand, hipoplasia del carpo y las falanges, hipoplasia de hùmeros y hombros, sindactilia y clinodactilia de dedos de manos y pies, algunos pacientes presentan tetralogia de Fallot, defectos atrio-septales, defectos del septo ventricular, anomalìas faciales que incluyen: Micrognatia (in 3-30%) , hemangiomas faciales, Hipertelorismo, diverticulo de Meckel, anomalìas uterinas, edema, estatura corta anomalìas osteoarticular.

cutáneo, hematológico, osteoarticular, cardiovascular, oftalmológico, gastrointestinal, genital.

"Ballmaier M, Schulze H, Strauss G: Thrombopoietin in patients with congenital thrombocytopenia and absent radii: elevated serum levels, normal receptor expression, but defective reactivity to thrombopoietin. Blood 1997 Jul 15; 90(2): 612-9[Medline].

Turner

cutáneo, osteoarticular, morfológico, cardiovascular, endocrinológico, hematológico.

Tipo progeria

Se caracterizan por lipoatrofia de los miem- cutáneo, cardiovascubros, enfermedad cardiovascular y diabetes. lar, endocrinológico, Acompañados por debilidad muscular, cam- oftalmológico. bios esclerodérmicos, cataratas, y otros signos de envejecimiento prematuro

Bologna Tomo II pág 1583

Tracción Mesentérica

consiste en sudoración, taquicardia, hipoten- cutáneo, cardiovascusión, hiperemia cutáneo y frecuente tracción lar, vascular mesentérica en pacientes con aneurisma aortico abdominal

Ann Surg. 1989 Mar;209(3):363-7.

Trousseau's síndrome

Cuadro de tromboflebitis superficiales recu- vascular, cutáneo, herrentes atípicas debidas a un estado hipercoa- matológico, gastroingulable o a cáncer del tubo gastrointestinal. testinal Suele presentarse en casos de enfermedades malignas viscerales, enfermedades del colágeno y discrasias sanguíneas.

"Clínicamente pueden ser diagnosticadas en el momento del nacimiento por la presencia de un edema característico en el dorso de manos y pies, así como por los pliegues laxos de piel en la nuca. Son frecuentes bajo peso y talla corta al nacer. En la infancia aparecen membranas cervicales, que le dan aspecto de cuello alado, línea más baja de implantación posterior del cabello, micrognatia, orejas prominentes, epicantus, paladar ojival, tórax ancho que produce la impresión de que los pezones están muy separados, cúbito valgo y convexidad excesiva de las uñas de las manos, estatura muy corta. La estatura media en la edad adulta es de 143 cm y la maduración sexual no se produce a la edad esperada. Se asocian cardiopatías congénitas en aproximadamente un tercio de las pacientes. Las anomalías esqueléticas más frecuentes son: acortamiento de los 4º metatarsianos y metacarpianos, disgenesia epifisaria en las articulaciones de rodillas y codos, deformidad de Madelung, escoliosis y, en las pacientes de más edad, una mineralización ósea inadecuada. Se producen otitis medias bilaterales recurrentes. Es habitual la sordera neurosensorial, cuya frecuencia aumenta con la edad. Retraso en el desarrollo psicomotor . Puede acompañarse de tiroiditis linfocitaria , que se sospecha por la presencia de bocio, de enfermedad inflamatoria intestinal que se sospecha por la presencia de dolor abdominal, tenesmo y diarrea sanguinolenta; y telangiectasias gastrointestinal que se sospechan por la presencia de hemorragias gastrointestinal recurrentes. Es una enfermedad genética congénita. Se caracteriza por la estatura corta, cuello ancho, cardiopatía e hipertelorismo , malformaciones del esternón con pectus carinatum y excavatum , tórax ancho, mamas separadas y bajas, pterigium colli y pterigium axilar, aspecto típico de la cara con filtrum (surco vertical en el centro del labio superior) marcado, fisuras palpebrales antimongoloides, paladar ojival (paladar en forma de bóveda), micrognatia, orejas displásicas, de implantación baja y rotadas, pliegues en la piel de la nuca, implantación baja del cabello en la zona posterior, párpados gruesos, epicantus, exoftalmos y ptosis palpebral. Suelen presentar malformaciones del corazón e hipoplasia o aplasia de vasos sanguíneos y linfático, alteraciones de las plaquetas y de los factores de la coagulación de la sangre, retraso mental leve e hipertermia maligna. Se transmite como un rasgo genético autosómico dominante, pero puede haber casos esporádicos

morfológico, osteoarticular, cutáneo, oftalmolòogico, cardiovascular, hematológico, neurológico.

VASCULAR

Ullrich-Turner

VASCULAR

Renal-Urinario

(Sinónimo: Sindrome XXY)

Referencias

Psiquiátrico-Psicológico

Síndrome

Osteorarticular

SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Respiratorias

— 571 —

Vascular

— 570 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS

Es una enfermedad rara, caracterizada por la cutáneo, vascular, restríada siguiente: anomalías de las uñas, linfe- piratorio dema primario y manifestaciones pleuropulmonares. Clìnicamente se caracteriza porque las uñas tienen un aspecto engrosado y curvo y adquieren un color amarillento, a la vez que se detiene prácticamente su crecimiento. Pueden también desaparecer las cutículas y en algunos casos debido a la onicolisis, perder una o varias uñas. Los pacientes debido al linfedema pueden presentar derrame pleural y edema de las extremidades e incluso de la cara. Pueden aparecer alteraciones pulmonares como derrame pleural recurrente, bronquiectasias, bronquitis y sinusitis. La liberaciòn de sustancias vasoactivas mediadas por IgE produce este sindrome caracterizado por: presencia de habones locales con sìntomas sistèmicos que afectan nariz, garganta, pulmones, tracto gastrointestinal, sistema cardiovascular.

Van Lohuizen

Es una condiciòn rara que afecta a los va- cutáneo, vascular sos sanguìneos de la piel. Usualmente se presenta desde el nacimiento o edad temprana. CMTC se presenta como un patron marmoleado en la superficie de la piel, el cual es llamado "moteado". Este patron purpura es similar a la imagen en red pescar observada en la piel con de los ninos expuestos a bajas temperaturas. En ninos con CMTC, el marmoleado es mas severo y siempre visible. Este patron puede ser localizado, o generalizado. Cutis marmorata telangiectatica congenita puede afectar los brazos, tronco, cara, pero usualmente ocurre en las piernas. Estas lesiones pueden aumentar de tamano con movimientos vigorosos, durante el llanto o cuando la piel es expuesta al frio. En ocasiones CMTC ocurre con diferentes grados de ensanchamiento de los vasos sanguineos localizados en la parte superficial de la piel.

"Textbook of Dermatology. Ed Rook A, Wilkinson DS, Ebling FJB, Champion RH, Burton JL. Fourth edition. Blackwell Scientific Publications.

Variant of KlippelTrenaunay syndrome

Es una rara malformaciòn vascular congèni- vascular, cutáneo, osta con nevus cutáneo, venas varicosas e hiper- teoarticular, hematrofia de miembros. Se reportò una variante tológico de este sindrome el cual presenta venas varicosas extensas y shunts arteriovenosos, hipertrofia osteoarticular de una mano, spots melànicos mucocutáneo en cara y trombocitopenia.

Rontgenpraxis. 2000;52(9):312-6

Vena cava superior

Edema facial y de las extremidades superiores, cutáneo, vascular eritema y teleangiectasia

Arch Dermatol. 1978 Jul;114(7):1056-8

Watson

Herencia autosòmica dominante, mùltiples cutáneo, cardiovascumàculas cafè con leche, talla baja, estenosis de lar, neurológico, gela vàlvula pulmonar, inteligencia baja, ligado nético al cromosoma 17 q; 60/100

Bologna Jean L. Dermatologìa. Madridespaña. 2004. Tomo I pàg 859

(Sinónimo: cutis marmorata teleangiectatica congenita (CMTC))

VASCULAR

Caracterìsticas

Werner

Trastorno autosómico recesivo. Manifestado cutáneo, oftalmolóby the mimicry of age-related phenotypes ta- gico, osteoarticular, les como atherosclerosis, arteriosclerosis, ca- cardiovascular. taratas, osteoporosis, calcificación de tejidos blandos, premature thinning, encanecimiento y pérdida del cabello,como tambien alta incidencia en algunos tipos de cánceres.

Birth Defects Orig Artic Ser. 1981;17(2):227-41

Wolf-ParkinsonWhite

Es una enfermedad cardiológica rara, que se cardiovascular incluye dentro de los llamados síndromes de preexcitación y se caracteriza por la presencia de arritmia cardiaca y un registro electrocardiográfico característico. Los enfermos por lo general están asintomáticos durante largos periodos de su vida, o presentan episodios de palpitaciones aisladas o frecuentes, una o dos veces por semana. Las personas afectadas presentan frecuentemente crisis de taquicardia paroxística con palpitaciones, debilidad y disnea y excepcionalmente fallo hemodinámico severo, síncope o muerte súbita. La manifestación cardiológica más frecuente es la aparición de episodios o crisis de arritmias generalmente supraventriculares por mecanismo de reentrada, que son típicamente de comienzo y final brusco y se producen sin relación con ejercicio o en la recuperación y generalmente cuando el paciente está tranquilo, al levantarse o acostarse o estando sentado viendo la tele en el sofá. Es frecuente la asociación de arritmias auriculares y ventriculares de distinto grado, que abarcan desde una extrasistolia aislada simple a crisis de taquicardias tanto auriculares como ventriculares, frecuentes, persistentes y graves con fibrilación auricular paroxística de respuesta ventricular rápida y en ocasiones poco frecuentes fibrilación ventricular y muerte súbita.

SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es

En 1952 Zeek propone el término de angeí- vascular tis necrotizante a cinco tipos de vasculitis sistémica, hablando de angeítis de hipersensibilidad y ya separando la angeítis del pequeño vaso de la PAN.

Vestn Dermatol Venerol. 1983 Jul;(7):37-9.

(Sinónimo: Preexcitación Ventricular Verdadera)

Urticaria por contacto

cutáneo, inmunológico, respiratorio, gsatrointestinal, cardiovascular

Síndrome

Bologna Tomo I pàg: 266

Zeek angitis hipersensitiva

Compromiso

Referencias

Osteorarticular

Uña amarilla sindrome

Referencias

Psiquiátrico-Psicológico

Compromiso

Renal-Urinario

Caracterìsticas

Respiratorias

Síndrome

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VASCULAR

Vascular

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SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS Este libro ofrece al lector la información más actualizada con respecto a más de 900 síndromes dermatológicos,plasmada en un diseño didáctico y de fácil manejo,permitiendo buscar las distintas patologías de acuerdo al órgano, aparato o sistema afectado. Cadasíndromeconstadeunaconcisadescripcióndelascaracterísticas propias de la patología, algunas fotos clínicas, un listado de los sistemas afectados, un sinónimo o epónimo de su nombre en caso que lo hubiere,y una breve referencia bibliográfica; lo cual facilita una completa, certera y rápida identificación de la entidad en cuestión. Los Autores José María Ollague Patricia Alvarez María Elena Vera Jorge Monardez Rocío Macías José Enrique Ollague Gonzalo Calero