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SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS José María Ollague - Patricia Alvarez - María Elena Vera - Jorge Monardez Rocío Macías - José Enrique Ollague - Gonzalo Calero
Agradecimiento: A diferencia de las otras profesiones, la medicina
nos permite una amplia y directa interacción entre los profesionales de la salud y los seres humanos que requieren de ayuda física, psicológica y emocional. El diagnóstico de una enfermedad es la parte inicial en el camino hacia esa ayuda. Este pequeño libro nos brinda la oportunidad de ofrecer información rápida y oportuna para la identificación de cuadros clínicos dermatológicos y su asociación con procesos sistémicos, que día a día aumentan en número. Queremos agradecer haber tenido la suerte de practicar una profesión como ésta, y agradecer también a aquellos lectores Título original de la obra: Síndromes cutáneos y sus manifestaciones asociadas Copyright © 2011 CÓDIGO DE BARRA Síndromes cutáneos y sus manifestaciones asociadas © 2011 Editorial Funderma (Fundación para el desarrollo de la Dermatología) Guayaquil-Ecuador Impreso en Ecuador Poligráfica Todos los derechos reservados. Ninguna parte de esta publicación puede ser reproducida, parcial o totalmente, por ningún otro medio ya sea electrónico, mecánico o a través de fotocopias, sin permiso previo por escrito de la editorial. Editorial Funderma
que encontraran en esta obra, una valiosa herramienta de diagnóstico. Los autores
ÍNDICE Compendio FOTOS Auditivas
Prólogo: Los síndromes dermatológicos son un extraordinario
y creciente campo de nuestra especialidad, cuyo diagnóstico se dificulta debido a la constante aparición de nuevos cuadros, nuevas asociaciones y nuevas nomenclaturas, que diariamente enriquecen la literatura médica. Muy pocos privilegiados, poseedores de una excepcional memoria y admirable retentiva, logran recordar un importante porcentaje de estos síndromes. Para ellos, y para aquellos otros que no poseen un don como tal, publicamos este libro, que se irá actualizando en las siguientes ediciones, con nuevas entidades y fotos clínicas, con el ánimo de otorgar información útil, ágil y veraz. José María Ollague
8 8 12
Autoinmune
14
Cardiovasculares
14
Endócrinas
14
Gastrointestinales
14
Genèticas
14
Genitales
14
Gineco-Obtétrico
14
Hematológicas
14
Inmunológico
14
Linfático
14
Metabólico
14
Morfológicas
14
Muscular
14
Neurológicas
14
Odontológico
14
Oftalmológicas
14
Oncológico
14
Orofaringeas
14
Osteorarticular
14
Psiquiátrico-Psicológico
14
Renal-Urinario
14
Respiratorias
14
Vascular
14
10q24-linked split Ectrodactilia variable ligada al gen SHFM3 cutáneo, osteoarticuhand/split foot syn- del cromosoma 10q24. Cambios desde la ec- lar, orofaringeo, getrodactilia clasica hasta la ausencia parcial del nético drome (SHFM3) pulgar y la agenesia de la punta del dedo indice. Extremidades discordantes, con mayor severidad en las inferiores. En ocasiones displasia ungueal indicando la presencia de un componente ectodermico menor. Hendidura palatina en algunos casos, metacarpeanos cortos con la cabeza proximal redondeada, agenesis of the radio, conificacion epifisial, y osiculo supernumerario opuesto a la punta del pulgar izquierdo.
Referencias
Síndrome
Caracterìsticas
Am J Med Genet A. 2004 Jan 15;124, American Journal of Medical Genetics Part A Volume 124A, Issue 2, Pages 136 - 141”
ACTH ectópica
es decir, ACTH sintetizada y liberada en otra psquiatrico, endocriárea del organismo que no debe producirla. nológico, cutáneo, osLos sìntomas que se presentan son: Obesidad teoarticular, renal centrípeta, Plétora facial, Cara de luna llena, Equimosis, Alteraciones psiquiátricas, Estrías cutáneo, Fatiga, debilidad muscular, Joroba de búfalo Osteoporosis, fracturas Intolerancia a glucosa, DM, Cefaleas, Dorsalgia Infecciones recurrentes, Dolor abdominal, Cálculos renal.
02/11/2004 - Guías Clínicas 2004; 4 (50)
Adams-Oliver’s síndrome
Caracterizado por aplasia cutis congènita de cutáneo, osteoarticuero cabelludo y grados variables de defectos cular terminales transversales de los miembros. Dedos pequeños e hipoplasia ungueal.
Am J Med Genet. 1999 Sep 3;86(1):15-9
Adrenarquia persistente
Cuando hay un ligero incremento de los an- cutáneo, endocrinodrògenos de origen suprarrenal. Son mujeres lógico jòvenes muy estresadas que presentan seborrea importante, acnè nòdulo quìstico, FAGA I-II e hirsutismo de predominio central que se distribuye desde el cuello al triàngulo suprapùbico. Alopecia androgènica con patròn masculino, ciclos mestruales de màs de 30 dìas.
Bologna tomo i pag 1053
ADULT síndrome (Acro-dermatoungual-lacrimaltooth)
cabello escaso, abundantes pecas. ,estenosis oftalmológico, cutádel ducto lacrimal, oligodontia, distrofia un- neo, osteoarticular gueal, sudor reducido, y athelia bilateral.hipoplasia en manos con braquiodactilia y camptodactilia bilateral del quinto dedo. Además en ocasiones ano imperforado.
Am J Med Genet A. 2005 Oct 1;138(2):146-9.
AEC
Anquiloblefaron, defectos ectodèrmicos, y la- orofaringeo, cutáneo bios y paladar hendidos
J Am Acad Dermatol. 1985 May;12(5 Pt 1):810-5.
AESOP syndrome
Adenopatia y un extenso parche de la piel su- inmunológico, cutápraadyacente a un plasmocitoma. neo, oncológico
Medicine (Baltimore). 2003 Jan;82(1):51-9
Alagille
Colestasis intrahepàtica crònica (hipoplasia neurológico, cutáde los ductos biliares enterlobulares), malfor- neo, gastrointestinal, maciones vertebrales y viscerales, retraso fisi- osteoarticular co, mental y del desarrollo sexual. Manifestaciones cutáneo.
Ann Dermatol Venereol. 1984;111(3):225-9, Gastroenterology. 1990 Sep;99(3):831-5.
Albinismo Oculocutáneo
hipopigmentación de piel, pelos y ojos
Ann Pediatr (Paris). 1992 Sep;39(7):409-18.
13q síndrome (mosaico)
Dismorfia, anomalìas esquelèticas, malforma- osteoarticular, cutáciones cerebrales con agenesia del cuerpo ca- neo, neurológico, oflloso, hipoplasia vermian, anomalìas del IV talmológico, genético ventrìculo, coloboma corioretinal, dispersiòn irregular del pigmento de la retina. Presencia de fibroblastos en piel y cabello.
Clin Dysmorphol. 2006 Jan;15(1):13-8
Aagenaes
Linfaedema con colestasis infantil
Bologna Jean L. Dermatologìa. Madrid-españa. 2004
Ablefaron-macrostomía
Enfermedad hereditaria autosómica recesiva, genital, cutáneo, extremadamente rara, caracterizado por ablé- morfológico, odonfaron y macrostomía. Puede acompañarse de: tológico cara triangular, ausencia de pestañas y cejas, estrabismo, orejas displásicas y de baja implantación, atresia del canal auditivo, nariz pequeña, labio superior fino, dientes pequeños, pelo fino y escaso, piel seca, membrana interdigital, genital ambiguos, criptorquidia, ausencia de escroto y retraso mental. Menos frecuentemente presentan criptoftalmos, ausencia de arcos zigomáticos, hirsutismo y onfalocele.
Bologna Jean L. Dermatologìa. Madrid-españa. 2004
Fase aguda: neumonía atípica, eosinofilia. Fase subaguda tromboembolismo hipertensión pulmonar, calambres y mialgias severas. Fase crónica: hepatopatía, esclerodermia (afectación corazón, pulmones, riñones y tracto gastrointestinal), hipertensión pulmonar y neuropatía.
respiratorio, cutáneo, hematológico, osteoarticular, gastrointestinal, neurológico.
J Hepatol. 1986;3(1):5965. European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)
Enfermedad rara que afecta a mujeres postmenopaúsicas y se caracteriza por diabetes y virilización. Clínicamente se caracteriza por combinar síntomas del síndrome adrogenital y del síndrome de Cushing, voz grave, hirsutismo, obesidad, hipertrofia del clítoris hipoplasia o adenoma de la corteza adrenal, amenorrea, hipertensión arterial y osteoporosis. Se acompaña de cirrosis hepática, atrofia o esclerosis ovárica, e incremento del tamaño de los islotes de Langerhans.
endocrinológico, cutáneo, genital, osteoarticular, vascular, gastrointestinal.
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Aceite tóxico español
Achard- Thiers
Acroqueratosis paraneoplásica de Bazex
linfático, cutáneo
lesiones psoriasiformes en orejas, nariz, tron- cutáneo, respiratorio co, extremidades, dedos, asociado con ca de células escamosas del tracto respiratorio superior
COMPENDIO
Compromiso
J R Soc Med. 1992 Sep;85(9):548-50.
cutáneo, oftalmológico
Referencias
COMPENDIO
Compromiso
AUDITIVA
Caracterìsticas
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
AUTOINMUNE
Síndrome
—7—
CARDIOVASCULARES
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
ENDÓCRINAS
— 6 —
COMPENDIO
Referencias
Síndrome
Es un síndrome raro de disfunción endocri- cutáneo, endocrinona múltiple, generalmente pubertad precoz , lógico, osteoarticular, asociada a alteraciones de la pigmentación y neurológico a una displasia fibrosa del tejido esquelético. Las manifestaciones clínicas son deformidades múltiples, fracturas de repetición y dolores osteoarticular secundarios a la displasia; lesiones hiperpigmentadas de la piel llamadas manchas café con leche, de superficie lisa, bordes irregulares y distribución segmentaria, que suelen aparecer del lado de las lesiones óseas; puede existir compresión ocasional de las estructuras nerviosas craneales por el crecimiento anómalo de los huesos orbitarios, sobre todo la compresión del nervio óptico por el crecimiento del esfenoides. La endocrinopatía más frecuente es la pubertad precoz, preferentemente en las niñas, pueden presentar alteraciones de la función en otras glándulas: hipófisis, tiroides y suprarrenal que regulan el crecimiento, el desarrollo sexual y ciertas funciones metabólicas, lo que se traduce en la clínica por gigantismo y acromegalia, por aumento de la velocidad de crecimiento, debido a las alteraciones hipofisarias, raquitismo y osteomalacia.
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Ampollas cutáneo - Pacientes con diabetes mellitus insulino de- metabólico, cutáneo, pendiente, complicada con dermatosis am- neurológico, endocricerebral pollosa gigantes difusa combinada con coma nológico irreversible causado por encefalipatía
Alergia oral
Alergia mediada por IgE con sintomas orales, gastrointestinal, cucutáneo y/o sintomas respiratorio. táneo, inmunológico, respiratorio, cardiovascular
Int Arch Allergy Immunol. 2003 May;131(1):19-24
Alezzandrini
Desarrollo anormal marcado por degenera- auditivo, oftalmológiciòn tapetoretinal, y despuès de meses o años co, cutáneo, gastroinvitiligo facial unilateral y poliposis en el mis- testinal mo lado. Sordera perceptiva bilateral se desarroplla ocasionalmente. Se presenta en adolescentes y adultos jòvenes.
Ophthalmologica, Basel, 1964, 147: 409 - 419.
Alezzyrini
Es un trastorno raro que se caracteriza por cutáneo, oftalmoblanqueamiento del pelo de cuero cabelludo, lógico cejas, pestañas, y una despigmentaciòn de la frente, nariz, mejilla, labio superior y barbilla que aparecen en l mismo lado que los cambios visuales unilaterales (disminuciòn de la agudeza visual, iris atròfico).
Bologna tomo I pàg 952
Es una enfermedad hereditaria, rara caracte- renal, auditivo, oftalrizada por la tríada: proteinuria, hematuria y mológico sordera neurosensorial, que en algunas familias puede asociar también pérdida de visión. Se debe a una alteración o ausencia de la cadena a5 del colágeno IV, que causa una alteración en la estructura de la membrana basal, al nivel de la fracción colágena tipo IV, que afecta ojos, oídos y riñones.
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Alport
Ambras
Inversiòn en el cromosoma 8 (p11.2q23.1). Es genético, cutáneo una variante de la hipertricosis universal congènita. En esta variante el vello es más grueso, posee coloración y en todos los casos crece a lo largo de toda la vida.
Amish brittle hair síndrome
Estatura corta, desnivel intelectual, cabello cutáneo, morfológico, frágil, disminución de la fertilidad. gineco-obstétrico
COMPENDIO
Caracterìsticas
Compromiso
Referencias Recenti Prog Med. 1989 Apr;80(4):192-4.
Anabólico
Es variable y menos prominente, su gravedad autoinmune, cutáneo depende de la edad de presentaciòn. Tienen una enfermedad precedente como una infecciòn. Se asocia a: enfermedades autoinmunitarioas ( artritis reumatoide, tiroiditis, anemia hemolìtica, vitiligo, hepatitis). Rasgos dermatològicos: acantosis nigricans, hirsutismo moderado
Bologna Jean L. Dermatologìa. Madridespaña. 2004 tomo II pàg. 1579
Androgenización dermatológica
Seborrea, acnè, hirsutismo, alopecia
Bologna tomo II pàgina 1054
cutáneo, endocrinológico
COMPENDIO
Albright
Compromiso
(Sinónimo: SAHA) Angelman syndrome
Es una enfermedad extremadamente rara, ca- neurológico, morforacterizada por la presencia de ataxia, afasia, lógico, oftalmológico, sonrisa mantenida sin causa y ataques paroxís- cutáneo, muscular ticos de risa, movimientos anormales de las extremidades, hiperactividad, crisis convulsivas de cualquier tipo, que aparecen normalmente antes de los 3 años de edad, rasgos faciales inusuales del tipo de: microcefalia, macrostomía, mandíbula grande y protusión de la lengua y anomalías musculares. Estrabismo en el 30-60% de los casos e hipopigmentación de la piel y los ojos, retraso mental grave aunque no progresivo y retraso psicomotor severo.
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Ano-Genito-Rectal Se caracteriza por proctocolitis e hiperplasia cutáneo, gastrointesdel tejido linfático intestinal y perirectal que tinal, linfático, orofaproducen manifestaciones tardìas como abce- ringeas sos en esta regiòn con fìstulas anales y estenosis rectales. En mujeres hay incontinencia; hay lesiones extragenital en orofaringe (felaciòn, cunnilingus)
Bologna tomo I pàg. 1291
Anomalías congénitas, retardo mental con compromiso fascio-cutáneo-esquelético
piel excesiva generalizada, desarrollo postna- cutáneo, osteoarticutal deficiente, compromiso esquelético, retar- lar, neurológico do mental, excesiva sociabilidad.
Am J Med Genet. 1992 Jul 1;43(4):678-85
Anoniquia congénita aislada
Anoniquia aislada no asociada a defectos feno- cutáneo tìpicos, puede afectar algunos o todos los dedos de manos y pies.
Ann Genet. 2004 OctDec;47(4):381-6
Anoniquia congénita total
Raro desorden en el cual las uñas de las manos cutáneo y pies estan ausentes sin anomalìas osteoarticular significativas
Genet Couns. 2004;15(1):43-6
ANOTHER
Hipotiroidismo, tricodisplasia, anomalìas odontologicas, cutádentales, uñas distròficas, alteraciones cutá- neo, auditivo, respiraneo, otitis media, hipoacusia, infecciones re- torio, gastrointestinal currentes del tracto respiratorio y problemas gastroentrològicos
Clin Genet. 1989 Apr;35(4):237-42
Am J Med Genet A. 2005 Apr 30;134(3):290-4
COMPENDIO
AUTOINMUNE
Caracterìsticas
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
CARDIOVASCULARES
Síndrome
—9—
AUDITIVA
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
ENDÓCRINAS
— 8 —
Caracterìsticas
Compromiso
Referencias
Síndrome
Caracterìsticas
Anquiloblefarondisplasia ectodérmica (ADE)
Las manifestaciones clínicas más frecuentes son: 1.- faciales: fisura palatina, labio leporino, hipoplasia maxilar y malar, hipodoncia y displasia del esmalte; 2.- cutáneo: la displasia ectodérmica se caracteriza por hiperpigmentación difusa, queratosis palmar y plantar, hipo o anhidrosis, distrofia e hipoplasia de uñas y pelo escaso; 3.- malformaciones de extremidades: presencia de defectos en la alineación fundamentalmente sindactilia; 4.- oculares: anquiloblefaron, con blefaritis y fotofobia 5.menos frecuentemente pueden presentar estenosis del canal auditivo externo, deformidad de las orejas, puente nasal ancho, tejido mamario ectópico, hiperpigmentación en miembros superiores, atresia de coanas, granuloma de cuerdas vocales, hipospadias y malformaciones cardiacas tales como comunicación interventricular y ductus arterioso persistente.
morfológico, cutáneo, osteoarticular, oftalmológico, auditivo, cardiovascular, genital
Bologna Jean L. Dermatologìa. Madrid-españa. 2004
Arndt-Gottron scleromyxedema
Mucinosis papular, sintomas neurológico, car- cutáneo, neurológidiovascular y miopàticos co, cardiovascular y muscular
Dtsch Med Wochenschr. 1986 May 23;111(21):820-3.
Arthritis-dermatitis
Poliartritis, vasculitis cutáneo (urticarial, pus- vascular, cutáneo tular y nodular)
Arthritis Rheum. 1981 May;24(5):684-90.
articular/neonatal onset multisystem inflammatory disease syndrome
Recientemente identificado, trastorno infla- cutáneo, neurológico, matorio multisitèmico pediàtrico con com- osteoarticular, oftalpromiso cutáneo crònico, y manifestaciones mológico articulares y neurológico.
Arch Ophthalmol. 2000 Oct; 118 (10):1 386-92
presencia de anticoagulantes y anticardiolipinas en la circulación,reconocido en pacientes cjon lupus eritematoso sistémico.Clinicamente caracterizado, por trombosis arterial y venoso, abortos recurrentes, problemas neurológico y varios desórdenes cutáneo
cutáneo, autoinmune, vascular, neurológico, gineco-obstétrico
Sindrome multisistemico caracterizado por anticuerpos antifosfolipidicos persistentemente elevados y/o trombosis venosas o arteriales, trombocitopenia con abortos multiples espontaneos.. Los anticuerpos anticardiolipina y el anticoagulante lupico son anticuerpos antifosfolipidicos asociados a este syndrome varias anormalidades, hematologicasn neurologicas, obstetricas y cutaneas se manifiestan en este syndrome.
Inmumológico, vascular, hematológico, neurológico, cutáneo, gineco-obstétrico
(Sinónimo: Hay Wells)
Antifosfolipídico
Antiphospholipid antibody síndrome
Semin Dermatol. 1991 Sep;10(3):152-9
Se presentan dos fases : Inicial con pulso con vascular, cardiovascumanifestaciones constitucionales inespecìfi- lar, cutáneo cas. Posteriormente, soplos, aumento de tensiòn deiferencial de extremidades con pèrdida de pulsos. Se acompaña de sìntomas respiratorio, hipertensiòn arterial, ataques isquèmicos transitorios, convulsiones, cefaleas, angina, insuficiencia cardiovascular congestiva, arritmias cardiovascular. Alteraciones cutáneo especìficas: fase inicial con nòdulos similares al eritema nodoso o eritema indurado, lesiones similares al pioderma gangrenoso o erupciones caracterìsticas de la VCP o de la cvasculitis granulomatosa en la fase oclusiva tardìa.
Bologna tomo I pàg. 397
Apert syndrome
Craniosinostosis coronal, anomalías anales y cutáneo, morfológico, lesiones cutáneo gastrointestinal
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
AREDYLD
Acral-Renal-Ectodermal-Displasia-Lipoatro- renal, cutáneo, endofia-Diabetes, que se utiliza algunas veces como crinológico epónimo para describir un síntoma lipoatrófico diabético con afectación renal muy poco frecuente
Aortitis (Sinónimo: Arteritis de Takayasu)
COMPENDIO
Artritis reumatoide Es un síndrome inflamatorio que puede ocu- osteoarticular, cutárrir tras una infección estreptocócica, de la neo, cardiovascular garganta por estreptococo del grupo A. Los (Sinónimo: Fiebre pacientes experimentan inicialmente fiebre Reumàtica) moderada, una sensación de malestar general, dolor de garganta y fatiga. Las complicaciones mayores aparecen dos o tres semanas después de la infección de garganta, las cinco fundamentales, pueden aparecer tanto de forma aislada, como en combinación y son: 1.- carditis; 2.- poliartritis migratoria; 3.- corea; 4.- eritema marginado y; 5.- nódulos subcutáneo.
Referencias
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Procede de mutaciones en el mismo gen de neurológico, cutáneo transporte de proteìnas ATP dependiente de cobre
Bologna tomo II pàg 1524
Ataxia-teleangiectasia
Herencia autosòmica recesiva, mùltiples mà- cutáneo, neurológico, culas cafè con leche, teleangiectasias de con- genético, inmunolójuntiva, cabeza/cuello y acrales, canas prema- gico, oncológico turas, ataxia cerebelosa, reparaciòn del ADN anòmala, neoplasias malignas linforreticulares, inmunodeficiencia, infecciones sinopulmonares, mutaciòn del gen ATM en el cromosoma 11 q
Bologna Tomo I 859
Auto inflamación síndrome
Ataques recurrentes con fiebre, síntomas arti- cutáneo, gastrointesculares, abdominales y cutáneo, y un sindro- tinal, osteoarticular me inflamatorio en ausencia de infección o neoplasia.
Pathol Biol (Paris). 2005 Jul 11
Autoinflamatorio por frío crónico
La urticaria familiar por frío se desencadena cutáneo, osteoarticupor la exposición al frío y no se observa sorde- lar, oftalmológico, gera neurosensorial, se caracteriza por brotes de nético fiebre acompañado de urticaria, artritis, dolor abdominal y conjuntivitis que comienzan en los dos primeros años de vida.
An. Med. Interna (Madrid) v.21 n.3 Madrid mar. 2004
Bannayan-RileyRuvalcaba
Malformaciones vicerales arteriovenosas con vascular, osteoarticumacrocefalia y lipomas son componentes re- lar, cutáneo conocidos de este síndrome el cual es alelico al síndrome de Cowden.
J Med Genet. 2005 Aug;42(8):e50
Bannayan-Zonana
Macrocefalia, lipomas múltiplesy hemangio- cutáneo, osteoarticumas lar, vascular
Am J Med Genet. 1989 Dec;34(4):548-51.
Banti
Malformaciones vasculares multifocales abdo- cutáneo, vascular, resminales, pulmores y cutáneo. piratorio, gastrointestinal
Arch Fr Pediatr. 1978 Mar;35(3):308-15
Asta occipital Drugs Today (Barc). 2000 Jan;36(1):5-12
Compromiso
(Sinónimo: Sindrome de Elher Danlos tipo X)
COMPENDIO
COMPENDIO
Síndrome
AUDITIVA
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
AUTOINMUNE
— 11 —
CARDIOVASCULARES
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
ENDÓCRINAS
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La pérdida de grasa que se produce como con- cutáneo, endocrinosecuencia de esta enfermedad se da de forma lógico, renal, vascugradual en uno o dos años afectando inicial- lar, hematológico mente a la cara. Las demás regiones del organismo se ven afectadas más tarde, cuello, extremidades superiores, tórax y abdomen inferior. Existe asimismo un depósito mayor y desproporcionado de grasa en caderas y extremidades inferiores, especialmente en las mujeres. En ocasiones se puede presentar también diabetes mellitus, dislipemia, hirsutismo e hipotiroidismo. Aproximadamente un tercio presenta glomerulonefritis mesangiocapilar a los diez años aproximadamente de iniciarse la enfermedad, siendo responsable de la mayor parte de los ingresos hospitalarios de estos pacientes. Se han descrito casos de lupus eritematoso sistémico y otras enfermedades autoinmunes, dermatomiositis, artritis reumatoide, arteritis de la temporal, enfermedad celíaca, anemia perniciosa, y muchos pacientes tienen en suero anticuerpos antinucleares. En algunos casos raros se presenta retraso mental. Raramente se asocia a resistencia a la insulina y a sus complicaciones metabólicas a diferencia de otras lipodistrofias. Suele aparecer después de una infección viral y va progresando con los años.
Bart
Bart-Pumpherey (Sinónimo: Queratodermia palm plantar con sordera neurosensorial.)
Tres manifestaciones cutáneo son caracterìs- cutáneo ticas: ausencia congènita localizada de la piel (CLAS),ùlceras mucocutáneo y anomalìas ungueales.
Referencias
Compromiso
Referencias
Bazex-DupréChristol
Dermatosis simètrica con erupciones eritematosas en pacientes con carcinomas gastrointestinal o del tracto respiratorio superior. lesiones cutáneoas comprometen usualmente manos, pies, orejas, y nariz, luego spreading to the cheeks, elbows,rodillas y finalmente el tronco. trastorno raro ligado a la herencia dominante.
cutáneo, oncológico Genodermatose complexe de type indeterminé associant une hypothricose, un état atrophodermique generalisé et des degenerescences cutanées multiples (epitheliomas-basocellulaires).
A. Bazex, A. Dupré, B. Christol: Bulletin de la Société française de dermatologie et de syphiligraphie, Paris, 1964, 71:206.”
Bean
Angiomatosis carvenosa generalizada. Mani- cutáneo, vascular festaciones cutáneo, mucosas y viscerales
Beare-Stevenson syndrome
Ann Dermatol Venereol. 1980 Apr;107(4):259-65
Craniosinostosis coronal, anomalías anales y cutáneo, morfológico, lesions cutáneo gastrointestinal
(Sinónimo: cutis gyrata síndrome)
Pediatr Dermatol. 2000 May-Jun;17 (3):1 79-82.
Becker’s nevus syn- Es una hiperpigmentaciòn unilateral, often cutáneo hairy, hamartoma cutáneo con bordes geodrome gràficos. se localiza en hombros, tòrax anterior, escàpula, parte superior de brazos, pero tambièn ha sido reportado en otras àreas como piernas, cara. en la mayoria de los casos aparece en la infancia tardìa o adolescencia. Beguez CesarSteinbrinck
Queratodermia focal-empedrado. Sordera cutáneo, auditivo neurosensorial Pàpulas hiperqueratòsicas dorso de los dedos,nudillos y seudoainhum. Leuconiquia.
(Sinónimo: Chediak Higashi)
Tipo infrecuente de displasia ectodèrmica con cutáneo un patròn de herencia autosòmica dominante, se caracteriza por ausencia de dermatoglifos, incapacidad para sudar en las superficies acras, desarrollo de ampollas acras en el perìodo neonatal, milios faciales congènitos, distrofia ungueal, contracturas digitales, queratodermia palmo-plantar, ampollas recurrentes en la edad adulta.
Bologna tomo I pàg 928
Bazex
Lesiones hiperqueratòsicas en nariz,orejas, cutáneo, gastroinpalmas y plantas aparecen asociadas a lesio- testinal nes malignas de tracto aerogastrointestinal superior mas frecuentemente carcinoma de cèlulas escamosas.
Cutis. 1986 Jun;37(6):44953, Ann Otolaryngol Chir Cervicofac. 1981;98(6):305-7
COMPENDIO
Caracterìsticas
(Sinónimo: Nevus azul en tetilla de goma)
Basan
(Sinónimo: Acroqueratosis paraneoplàsica)
Síndrome
COMPENDIO
Barraquer-Simons (Sinónimo: lipodistrofia parcial adquirida)
Compromiso
Es una enfermedad hereditaria rara, del grupo de las inmunodeficiencias primarias, caracterizado por infecciones crónicas, disminución de la pigmentación, enfermedad neurológica y muerte prematura. Clínicamente el síntoma principal son las infecciones de repetición, que se asocian a deficiencias inmunitarias, los individuos afectados tienen una susceptibilidad a las infecciones recurrentes graves, por bacterias Gram positivas como el estafilococo aúreus y el estreptococo beta hemolítico y a ciertos cánceres; se acompaña de hepatoesplenomegalia, albinismo óculo cutáneo parcial, el color del cabello varía desde el rubio al café oscuro, pero siempre con un tinte plateado que se puede observar muy bien bajo la luz, enfermedad periodontal, fotofobia, nistagmus y neuropatía periférica progresiva. Puede existir retraso mental en algunos pacientes.
inmunológico, cutáneo, odontológico, oftalmológico, neurológico
Cutis. 2001 Aug;68(2):1234.
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
AUTOINMUNE
Caracterìsticas
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
CARDIOVASCULARES
Síndrome
— 13 —
AUDITIVA
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
ENDÓCRINAS
— 12 —
COMPENDIO
Caracterìsticas
Compromiso
Referencias
Síndrome
Caracterìsticas
Compromiso
Behcet
Manifestaciones cutáneo: ùlceras orales y genital, foliculitis, pioderma, pústulas, vesículas, pápulas, forúnculos, eritema nodosum y lesiones parecidas a el acné. Oculares: iridociclitis, corioretinitis, papilitis óptica y tromboflebitis retinal; glaucoma, cataratas y ceguera. Articulares: artralgia y artritis. Venosas: tromboflebitis recurrente (tromboflebitis superficial, trombosis venosa intracraneal, oclusión de la vena cava inferior o superior y síndrome de Budd-Chiari). SNC: meningoencefalitis, seudotumores cerebrales, neuroparálisis craneales y síntomas piramidales y extrapiramidales. gastrointestinal:cólicos, náuseas, vómitos, diarrea y anorexia. Colitis ulcerosa y síntomas similares a los de la enfermedad de Crohn. Ulceraciones esofàgicas,, estenosis, trayectos fistulosos y perforación. Otros sistemas: glomerulonefritis creciente, síndrome nefrótico y amiloidosis. Arterial: aneurismas de aorta y ataques isquémicos transitorios. cardiovascular: miocarditis, pericarditis e infarto de miocardio.
cutáneo, oftalmológico, osteoarticular, vascular, neurológico, gastrointestinal, cardiovascular, renal.
Arch Intern Med. 1986 May;146(5):878-81, H. M. Moutsopoulos: Behçet’ syndrome. En Harrison’s: Principles of Internal Medicine.(2001) 15ª Ed. cap. 316 p.1956.
Berlin
cutáneo, neurológico, odontológico, oftalmológico, genital, urinario
Berardinelli-Seip
Es una enfermedad rara que pertenece al gru- cutáneo, endocrinopo de las llamadas lipodistrofias, enfermeda- lógico, congenita. des metabólicas poco frecuentes que se caracterizan por presencia de anomalías en la cantidad y distribución del tejido adiposo graso asociado a la pérdida total o parcial de grasa corporal. Lipodistrofia generalizada congénita en presencia de niveles elevados de hormona del crecimiento y de lípidos séricos. Afecta con mayor frecuencia a las mujeres en una proporción de 3 a 1; aparece con mayor frecuencia entre los 5 y los 15 años de edad, aunque puede presentarse en todas las razas, parece existir un cierto predominio en la población finesa y noruega. Los factores asociados con el síndrome incluyen la tendencia a desarrollar resistencia a la insulina, la diabetes, e hipertrigliceridemia, además de un incremento en la acumulación de grasa en algunas áreas (por ejemplo, en la cara).
Una forma de displasia ectodèrmica caracterizada por defectos de la piel y de apèndices cutáneo asociados con retraso mental, estatura corta, hipotricosis, hipodontia y otros defectos. en ojos: Surcos profundos alrededor de los ojos. Nariz: puente nasal pequeño. Boca y estrucuras orales: retraso en la denticiòn, hipoodontia,labios gruesos con teleangiectasias. manos y pies: Moderada hiperflexibilitdad de los dedos. Piel:Leucodermia con discromia generalizada que consiste en àreas de hiper e hipopigmentaciòn; piel palida, suave y plegable; lesiones aneto-poikiloderma \en codos, rodillas, y las articulaciones de las falanges proximales; cicatrices atroficas en la parte inferior de las piernas sanadas con pioderma; hiperkeratosis palmaris et plantaris con hiperhidrosis de las palmas y plantas; sudoracion normal y glandulas sebaceas hipoactivas. Apèndices cutáneo: cabello oscuro, seco, con tendencia al encanecimiento prematuro; cejas escasa; bigote pequeno en ambos sexos; ausencia de cabello axilar y pùbico en varones y ausencia de pelo lanugo. Aparato genital, urinario: Hipospadias, ausencia de caracterìsticas sexuales secundarias,pene, escroto y testìculos pequeño. Crecimiento y desarrollo:retraso mental y del desarrollo, con estatura corta y enanismo. Hereditario: El sindrome es familiar y es trasmitido de manera autosòmica recesiva.
BIDS
Un sindrome tricodistròfico (sulfur-deficient cutáneo, genital, neubrittle hair), estatura corta, retraso mental, rológico pobre maduraciòn sexual, e infertilidad. Este sindrome tiene caracterìsticas similares al sindrome Tay (brittle hair, impaired intelligence, decreased fertility, and short stature), excepto por la ictiosis.
(Sinónimo: lipodistrofia generalizada congènita)
COMPENDIO
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
(Sinónimo: Hairbrain sindrome)
Referencias
AUDITIVA
Síndrome
Birt-Hogg-Dube
Genodermatosis rara autosomica dominan- cutáneo te caracterizada por una triada de tumors de piel, (fibrofoliculomas, tricodiscomas, acrocordones) junto con un riesgo aumentado de tumors renal y pneumotorax espontaneos.
J Am Acad Dermatol. 1987 Feb;16(2 Pt 2):4527, J Am Acad Dermatol. 2005 Aug;53(2 Suppl 1):S108-11.
Bjornstad
Es una enfermedad hereditaria extremada- cutáneo, auditivo, gemente rara, caracterizada por la presencia de nital. pili torti (pelos anormalmente planos, y retorcidos) y, en la mayoría de los casos, de sordera neurosensorial en ambos oídos. Clínicamente los individuos con esta enfermedad presentan sordera neurosensorial; pili torti, pelo seco, sin brillo y frágil, así como áreas de alopecia parcheadas que aparecen en los primeros dos años de la vida e hipogonadismo secundario.
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
B-K mole
Melanoma maligno cutáneo y ocular. Mùlti- cutáneo ples nevus atìpicos en tronco superior y extremidades. Herencia autosòmica dominante
Arch Ophthalmol. 1980 Aug;98(8):1397-9
COMPENDIO
COMPENDIO
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
AUTOINMUNE
— 15 —
CARDIOVASCULARES
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
ENDÓCRINAS
— 14 —
Blau syndrome
Condicion rara definida tipicamente por ar- cutáneo, osteoarticuthritis granulomatosa, erupcion cutanea y lar, respiratorio, oftaluveitis apareciendo en ausencia de compromi- mológico so pulmonar o de otros organos. Otros trastornos cutáneo incluyen quístes sinoviales y camptodactilia.
Blefarofimosis-pto- Los signos clínicos más característicos de esta cutáneo, oftalmolóenfermedad son: blefarofimosis, epicantus in- gico, morfológico, sis-epicantus inversus y ptosis. Se acompaña de amenorrea, en genital versus las mujeres, anomalías del conducto lagrimal y alteraciones dismórficas faciales como puente nasal ancho, paladar ojival, orejas de implantación baja, displasia de las orejas. Pueden acompañarse de alteraciones oculares como: microftalmía, coloboma, esotropía y nistagmus, alteraciones del aparato genital en las mujeres: hipoplasia de útero, atrofia de ovarios. Bloch-Siemens (Sinónimo: Incontinencia Pigmenti)
Bloch-Sulzberger
Es una enfermedad rara de la piel de causa congénita que se caracteriza por cursar en cuatro etapas: vesiculosa, verrugosa, pigmentada y atrófica. De duración variable, las diferentes etapas pueden superponerse y en ocasiones presentarse antes del nacimiento; se afectan también el pelo, las uñas y los dientes. Lesiones oculares: retinitis displásica, estrabismo, cataratas, nistagmus, atrofia del nervio óptico, desprendimiento de retina y fibrosis retrolental; anomalías óseas: paladar ojival, espina bífida y enanismo, y alteraciones del sistema nervioso central: retraso mental y psicomotor, tetraplejia espástica y epilepsia. Manifestaciones dermatológicas: a) etapa inicial o vesiculosa se caracteriza por manchas congestivas, urticariformes, irregulares y lineales sobre las que se desarrollan pequeñas vesículas o ampollas cuando confluyen varias vesículas, más frecuentes en el tronco y las extremidades, y se acompañan de una eosinofilia importante. b) fase verrugosa con pequeñas pápulas y placas de aspecto liquenoide verrugoso, de color violeta, con distribución más o menos lineal y serpenteante en las caras de extensión y laterales de las extremidades y dorso de los dedos. c) tercera etapa o pigmentada: manchas que parecen espirales de formas muy caprichosas de color gris pizarra, que se van haciendo cada vez más evidentes y se estabilizan alrededor del segundo año de la vida. Es frecuente una típica alopecia en placas, la alopecia cicatricial o pseudo pelada de Brocq y la distrofia de las uñas. En más de la mitad de los pacientes existen alteraciones dentarias muy llamativas: retraso de la dentición, anodoncia parcial y dientes cónicos.
cutáneo, oftalmológico, oftalmológico, osteoarticular, neurológico.
Anomalías dentarias asociadas con incontinencia pigmenti. Además:lesiones oculares, anomalías de pelo y uñas, defectos del SNC, malformación de las extremidades y anomalías en los dientes.
cutáneo, oftalmológico, neurológico, odontológico, morfológico
COMPENDIO
Referencias
Síndrome
Caracterìsticas
Compromiso
Referencias
J Am Acad Dermatol. 2003 Aug;49(2):299-302
Bloom
Es una enfermedad hereditaria rara, caracterizada por talla corta, telangiectasia facial, fotosensibilidad, y aumento de la susceptibilidad a tumores. Clínicamente se caracteriza por retraso del crecimiento intrauterino y postnatal, déficit inmunológico y eritema telangiectásico facial producido por fotosensibilidad. Se acompaña de anomalías craneofaciales: nariz prominente, orejas grandes, hipoplasia malar, micrognatia, dolicocefalia y microcefalia; anomalías genital, urinario: hipogonadismo, azoospermia que produce infertilidad en varones y criptorquidia ; anomalías de la piel: zonas hiper o hipopigmentadas y queratosis, conjuntivitis, peso y talla bajos, diabetes mellitus.
urinario, cutáneo, morfológico, inmunológico, osteoarticular, genital
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
(Sinónimo: Talla Corta y Eritema Facial Telangiectásico) SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Blue rubber bleb nevus syndrome
Malformaciones vasculares cutaneas y gastro- cutáneo, vascular intestinal que usualmente causan hemorragias ocultas o masivas con anemias por deficiencia de hierro secundarias a los episodios de sangrado.
J Comput Assist Tomogr. 1986 Jul-Aug;10(4) :686-8, Br J Oral Maxillofac Surg. 1988 Apr;26(2):160-4.
Blue toe syndrome
acrocianosis asociada a livedo reticularis de ex- cutáneo tremidades inferiors.
Rheumatol Int. 2005 Jul 16;:1-7
Bluefarb-Stewart
Lesiones cutáneo semejantes al sarcoma de cutáneo, vascular Kaposi en piernas o pies de pacientes con malformaciones acrales arteriovenosas
Dermatologica. 1984;169(2):93-6
Boca urente (SBU)
Es una entidad clínica caracterizada por dolor cutáneo-mucoso y sensación de ardor en la boca, que gradualmente aumenta en severidad y frecuencia y sin hallazgos de laboratorio y manifestación clínica evidente, salvo papilitis o atrofia papilar en algunos casos. Afecta preferentemente a mujeres de la cuarta década en adelante
Med. oral patol. oral cir. bucal (Ed.impr.) v.9 n.1 Valencia ene.feb. 2004
(Sinónimo: Estomatodinia, Estomatopirosis, Disestesia oral ) Bockenheimer
Lesiones difusas en las que el total de las ve- vascular, cutáneo nas esta alterado, (superficiales, comunicantes y profundas) en esta lesiòn el lecho venoso se duplica o triplica en comparaciòn al normal, y siempre hay que descartar la apariciòn de fìstulas arterio-venosas
Bonnet-DechauEs una malformaciòn arteriovenosa meta- vascular, cutáneo, ofme-Blanc-Wyburn- mèrica que afecta al cerebro. Se caracteriza por talmológico, nasal convulsiones, hemiparesia/hemiplejìa. LesioMazon nes faciales incapacitantes varìan desde pàpulas de color rojo y calientes al tacto. Tambièn encontramos disminuciòn de la gudeza visual/ ceguera. Otras complicaciones: epistaxis, obstrucciòn nasal y hemorragias gingivales.
Rev Belge Med Dent. 2004;59(2):94-9
Book
pèrdida congènita de premolares, paladar es- cutáneo, odontológitrecho, hiperhidrosis severa funcional de ma- co, orofaringeo nos y pies, manos pequeñas, e hipoplasia ungueal.
Bowel-associated dermatosis-arthritis
Calambres dolorosos, dolor abdominal, estre- gastrointestinal, cuñimiento o diarrea, meteorismo, distensiòn táneo, muscular, osabdominal, dispepsia asociado a dermatomio- teoarticular sitis y/o artritis
COMPENDIO
COMPENDIO
Compromiso
AUDITIVA
Caracterìsticas
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Bologna tomo II pàg 1626
Arch Intern Med. 1984 Apr;144(4):738-40
AUTOINMUNE
Síndrome
— 17 —
CARDIOVASCULARES
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
ENDÓCRINAS
— 16 —
Referencias
Síndrome
Caracterìsticas
Pacientes sometidos a cirugìa de bypass ìleo- cutáneo, osteoartiyeyunal por obesidad mòrbida. Incluye: le- cular siones cutáneo inflamatorias con semejanza histològica a una vasculitis neutrofìlica, poliartritis no deformante y otras manifestaciones sistèmicas.
Arch Intern Med. 1983 Mar;143(3):457-61, Archives of Internal Medicine Vol. 143 No. 3, March 1, 1983
Braquidactilia con atresia biliar extrahepàtica ducto arterioso y seizures patent
Brauer
A. Brauer: Heréditärer symmetrischer systematisierte Naevus aplasticus bei 38 Personen. Dermatologische Wochenschrift, Hamburg, 1929, 89: 1163-1168.
Braquiodactilia congènita, atresia biliar extra- cutáneo, gastrointeshepàtica, patent ducto arterioso, seizures, re- tinal, vascular, mortraso del desarrollo, y cataratas. fológico, oftalmológico
Clin Dysmorphol. 2005 Jul;14(3):117-21
Nevus pigmentario hereditario focal, similar cutáneo a lesiones por forceps, de la frente y la barbilla asociado con la ausencia de pestanas o doble hilera de las mismas, y aplasia de las glàndulas sudorìparas en las lesiones. Nariz prominente, Se afectan ambos sexos desde el nacimiento. Herencia autosòmica dominate, etiologìa desconocida.
Brida amniótica
Enfermedad fetal, rara, que sucede siempre vascular, osteoarticuen presencia de una alteración del líquido am- lar, respiratorio, cutániótico, que aparece en alrededor del 2-3% de neo, oftalmológico los embarazos denominada oligohidramnios. Las malformaciones observadas varían desde la constricción de un miembro hasta la amputación total del mismo, disección del abdomen, cráneo u otras estructuras. Cuando un anillo de constricción afecta una extremidad fetal, aparece un edema severo a dicho nivel, desaparición del flujo sanguíneo en la extremidad y la autoamputación subsecuente. La clínica es variable dependiendo de las áreas afectadas. Son frecuentes las deformidades de las extremidades, de la columna vertebral, de los pulmones, del tórax, disrupción de la pared abdominal como el onfalocele y hendiduras craneofaciales asimétricas, labio leporino, microftalmía.”
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
La piel, pulmones y zona perianal son las afec- cutáneo, linfático, tadas con mayor frecuencia. Infecciones cutá- respiratorio, gastroinneo estafilocòcicas alrrededor de orejas y nariz testinal presentes desde el nacimiento. Piodermas localizados que progresan en la lactancia a dermatitis purulentas extensas con linfadenopatìas regionales. Se presentan abcesos cutáneo, perirectales. Hay presencia de granulomas cutáneo, (menos frecuentes) nodulares y con frecuencia necròticos, tambièn encontramos dermatitis seborreica, foliculitis del cuero cabelludo, ùlceras periorales y ùlceras intraorales. En ocasiones lesiones cutáneo de LES o discoide. Afectaciòn extracutáneo: ganglios linfático, pulmones, hìgado, bazo, tracto gastrointestinal
Bologna tomo I pàg 842
Braquidactilia con- Displasia ectodermica, braquidacilia, hiponi- cutáneo, osteoartigénita e hipoplasia quia y anoniquia acompañadas dde anomalìas cular osteoarticular ungueal
Br J Dermatol. 2005 Jun;152(6):1339-42
Es una enfermedad muy rara, congénita. Clí- cutáneo, morfológinicamente se caracteriza por: pliegues profun- co, oftalmológico, audos en el labio superior, que asemejan un la- ditivo bio leporino reparado, lesión dérmica atrófica o lesión hemangiomatosa en el área postauricular, obstrucción del conducto lacrimal, prematuro encanecimiento del cabello, durante la pubertad. También pueden presentar nariz ancha, frente estrecha, quistes subcutáneo de cráneo, labio leporino verdadero, paladar hendido, paladar ojival, anomalías oculares múltiples como: coloboma de iris, coroides y nervios ópticos, microftalmía, catarata, miopía y fisuras palpebrales mongoloides, filtrum estrecho, displasia de orejas, atresia de conducto auditivo, dacriocistitis, retraso del crecimiento intrauterino, anomalías dentales, pliegue simiesco y clinodactilia y polidactilia. Anomalías poco frecuentes son el estrabismo, retraso del crecimiento posnatal, retraso mental, parálisis facial, cifosis, agenesia renal unilateral, hipospadias.
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Braquio-òtico
Sinus y fìstulas de las hendiduras branquiales, cutáneo, auditivo hoyuelos auriculares hipoacùsicos. Causado por mutaciones en el gen EYA1 .
Bologna tomo I pàg 927
Braqui-oto-renal
Clínicamente se caracteriza por fosetas preau- cutáneo, auditiriculares, fístulas braquiales, sordera, displa- vo, oftalmológico, sia de orejas y displasia renal. Otras anomalías renal,orofaringeo que pueden presentarse son microtia, anomalías del oído medio e interno: estenosis del conducto auditivo externo, estenosis o aplasia del conducto lagrimal, cara estrecha, paladar ojival, retrognatia, parálisis facial, agenesia renal uni o bilateral, displasia renal, duplicación del sistema colector urinario, reflujo vésicoureteral, ectopia renal, lobulación renal fetal. Menos frecuentemente presentan: paladar hendido.
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Braquio-óculofacial
COMPENDIO
(Sinónimo: Oligohidramnios Secundario)
Bridges-Good (Sinónimo: Enfermedad granulomatosa crònica de la infancia o Sindrome Quie)
BROCQ (Sinónimo: síndrome de Vidal o liquen crónico simple) BROCQ-DEBRÉLYELL (Sinónimo: DebréLamy-Lyell o síndrome de epidermolisis tóxica aguda)
Compromiso
caracterizada por la aparición de manchas o cutáneo placas circunscritas de piel más gruesa con liquenificación, y fibrosis sin cambios inflamatorios en las nalgas, muslos, abdomen, espalda y hombros como consecuencia de rascarse por un prurito. El embarazo o una infección pueden desencadenar la enfermedad. síndrome bastante poco frecuente caracteri- cutáneo, oftalmozado por una severa erupción ampollosa de lógico la piel y de las membranas mucosas con fiebre, malestar, conjuntivitis y eritema difuso. La recuperación es lenta y pueden formarse contracturas de la piel. A menudo es letal entre los niños y las personas de la tercera edad. Los factores etiológicos son reacciones alérgicas a diversos factores (sepsis, linfoma, fármacos, infecciones víricas y fúngicas, vacunas y radiaciones).
COMPENDIO
Referencias
COMPENDIO
Bowel-bypass syndrome without bowel bypass
Compromiso
AUDITIVA
Caracterìsticas
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
AUTOINMUNE
Síndrome
— 19 —
CARDIOVASCULARES
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
ENDÓCRINAS
— 18 —
Síndrome caracterizado por una lesión rojiza, cutáneo de forma más o menos romboide en la línea media de la base de la lengua. Puede ser asintomática o puede escocer cuando se ingieren alimentos condimentados o cuando hay sequedad de boca. Es un síndrome que aparece hacia la tercera o cuarta décadas.
Referencias
(Sinónimo: Lipomatosis benigna simétrica)
Brooke-Spiegler syndrome
Autosómico dominante con predisposición a cutáneo, oncológico neoplasias anexiales cutáneo siendo las más comunes los cilindromas y tricoepiteliomas.
Am J Dermatopathol. 2005 Feb;27(1):27-33
Buckley síndrome
Infecciòn estafilocòcica severa, eccema cròni- cutáneo, inmunoco, eosinofìlia e hiprinmunoglobulinemia E. lógico
Infection. 1980;8 Suppl 3:248-54
Bulldog síndrome
Es un síndrome dismórfico congénito raro caracterizado por macrosomía pre y postnatal, dismorfia facial, anomalías múltiples y frecuente asociación a tumores embrionarios tales como tumor de Wilms y neuroblastoma. Se caracteriza por: gigantismo neonatal, crecimiento acelerado con macrocefalia cara basta y característica, que recuerda a la cara de un buldog, nariz y boca anchas. Se acompaña de: retraso mental en cerca de la mitad de los casos de grado de severidad variable, hipotonía , pectus excavatum (tórax en embudo), estrabismo, nistagmus, hipertelorismo, suturas craneales prominentes, macroglosia, maloclusión dental, paladar ojival, narinas antevertidas. Anomalías de las extremidades: manos grandes y cuadradas, pulgares anchos, hexadactilia, sindactilia entre los dedos segundo y tercero de manos y pies, uñas hipoplásicas, sobre todo la del quinto dedo de la mano, pliegue simiesco y deformidades de los pies. Anomalías esqueléticas: fusión de vértebras cervicales, costillas cervicales, presencia de una sexta vértebra lumbar, foseta sacra, edad ósea avanzada y escoliosis. Anomalías viscerales: comunicación interventricular, ductus arterioso persistente y arritmia cardiaca; riñones hipertróficos, lobulados o quísticos, duplicación de la pelvis renal e hidronefrosis leve; criptorquidia; malrotación intestinal, anillo pilórico y divertículo de Meckel; inguinal y umbilical. Mamilas supernumerarias; piel gruesa y marronácea, manchas pigmentadas en la zona perioral y palatina y policitemia. Presenta más raramente: apéndices y fosetas preauriculares, labio leporino , paladar hendido, convulsiones; coloboma óptico; hiperinsulinemia por el aumento del número de islotes de Langerhans; onfalocele.
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
(Sinónimo: SimpsonGolabi-Behmel síndrome, Dismorfia congènita)
COMPENDIO
morfológico, oncológico, neurológico, osteoarticular, oftalmológico, odontológico, cutáneo.
Caracterìsticas
Compromiso
Síndrome de Burns Sindrome congenito raro caracterizado por ic- cutáneo, oftalmológitiosis, sordera y queratitis co, auditivo (Sinónimo: Oculoauriculo- cutáneo sindrome)
Caracterizada por depósitos de tejido graso en cutáneo el área del cuello, hombros, brazos, antebrazos y parte superior del tronco, confiriendo un aspecto pseudoatlético. Este desorden puede ser la consecuencia de un consumo de alcohol excesivo. Suele iniciarse entre los 35 y 40 años de edad y es prevalente en el hombre. Es de etiología desconocida
BRODIE II
Síndrome
Buschke-Ollendorff
Rara enfermedad de la piel caracterizada por cutáneo, auditivo un erupción de color carne o ligeramente amarilla distribuída simétricamente a lo largo del tronco y de las extremidades con una induración de la piel y tejidos subcutáneo. Por rayos X se observan focos densos osteoarticular sobre todo en la pelvis y las extremidades, síntomas de osteopoiquilosis. Es una secuela de algunos procesos infecciosos agudos. Se desconoce la etiología. Dermatofibromas, elastomas y sordera
Byler
Abarca un grupo heterogéneo de enfermeda- gastrointestinal, osdes con clínica similar; pero con mecanismos teoarticular, neurolópatológicos diferentes, de origen genético here- gico, cutáneo. dándose de forma autosómica recesiva. Se presenta en los primeros meses de vida con colestasis recurrente y/o progresiva, prurito intenso (a partir del 4-6 mes de edad), hepatomegalia, malabsorción con déficits vitamínicos (osteopenia, raquitismo, diátesis hemorrágica, neuropatía periférica), afectación severa de la talla y malnutrición. El cuadro se puede asociar a diarreas intercurrentes inexplicables (no suelen responder al trasplante hepático), elevación de los electrolitos en sudor, insuficiencia pancreática y colelitiasis. Característicamente los niveles de GGT son normales, con niveles normales o bajos de Colesterol.
(Sinónimo: Colestasis intrahepática familiar progresiva)
C de Opitz (Sinónimo: Trigonocefalia C)
Es una enfermedad rara congénita del desarro- morfológico, cutáneo, llo, que se manifiesta en general con alteracio- osteoarticular, cardiones de todas las estructuras de la línea media vascular, genital. del organismo. Clínicamente se caracteriza por rasgos cráneo faciales típicos desde el nacimiento: tamaño de la cabeza normal en el recién nacido aunque su crecimiento postnatal es escaso, trigonocefalia debido a la unión prematura de los huesos del cráneo, frente acentuada y estrecha, puente nasal amplio y plano con nariz corta, pliegue vertical interno de los ojos, paladar ojival, polidactilia en manos, manos y pies acortados, desviación cubital de los dedos y un ligero acortamiento rizomélico de las extremidades superiores y artrogriposis distal. Se acompaña de piel laxa, anomalías cardiovascular, genital anormalmente desarrollados, anomalías anales y retraso mental profundo. cutáneo
Cabello incontable Cabello laxo en anagen (Sinónimo: Pérdida del pelo en anagen)
Se produce en mujeres. Niña con pelo corto y cutáneo rubio, con alopecia difusa o parcheada sin aumento de la fragilidad capilar, se puede arrancar del cuero abelludo fácilmente sin dolor.
COMPENDIO
Referencias William Pryse-Phillips. “Companion to clinical neurology” Oxford University press, 2003. Pag 691
COMPENDIO
BROCQ-PAUTRIER (Sinónimo: glositis rombica media)
Compromiso
Dermatologica. 1984;168(5):255-8, Arch Dermatol. 1982 Jan;118(1):44-6.
AUDITIVA
Caracterìsticas
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
AUTOINMUNE
Síndrome
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SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Pediatr Dermatol. 2005 Jul-Aug; 22(4): 369-70 Bologna Tomo I pág: 1044
CARDIOVASCULARES
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
ENDÓCRINAS
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Callos en puntos de presiòn plantares.No cutáneo afectaciòn de palmas.Hiperqueratosis bucal. Hiperqueratosis folicular brazos y piernas. Hiperqueratosis subungular hemorragias en astilla. Formaciòn de ampollas con la marcha.
Cancer cutáneo he- Son un grupo de desordenes caracterizados cutáneo, oncológico, por una susceptibilidad genética para desarro- genético reditario llar tumores malignos. Múltiples canceres en la familia o un comienzo anormalmente temprano de un determinado cáncer pueden sugerir una predisposición genética subyacente
Referencias
Síndrome
Caracterìsticas
Carcinoide
Es un patrón de síntomas que normalmen- oncológico, cutáneo, te experimentan personas con tumores carci- cardiovascular noides. Estos tumores se pueden presentar en el intestino delgado, el colon, los tubos bronquiales y el apéndice. Los síntomas más pronunciados y molestos son: calor súbito que pone la cara al rojo vivo, diarrea que puede ser explosiva y severa, y ocasionalmente sibilancias. Se puede presentar asimismo un daño en la válvula cardiovascular, al igual que otros problemas cardiovascular.
Carcinoma basocelular nevoide
Los carcinomas de la célula basales múltiples, cutáneo, osteoartilas anormalidades de la costilla e hiperteloris- cular, oftalmológico, mo ocular. Otras características: quistes de la neurológico. mandíbula, palmar y plantar, la calcificación del cerebro.
Rev Stomatol Chir Maxillofac. 1976 JulAug;77(5):727-34.
Cáncer pancreático + Melanoma Familiar Múltiple del Síndrome de Nevus Atípico
Mutacion en el p16. Edad temprana de diag- genético, cutáneo, ennostico de melanoma por muchos lunares en docrinológico la piel, y multiples melanomas primarios. 17% de desarrollar cancer pancreatico.
J Med Genet. 1983 October; 20(5): 342–344.
Es una enfermedad hereditaria extremada- cutáneo, cardiovasmente rara caracterizada por lentiginosis (pre- cular sencia de léntigos o máculas pigmentadas de menos de 5 mm, en la piel), hipertelorismo, sordera, anomalías genital, estenosis pulmonar y retraso del crecimiento.
Acta Derm Venereol. 1975;55(3):233-6. Can J Surg. 1992 Feb;35(1):7983.
Neoplasia multiples asociados pigmentaciones anormales de piel y mucosas, enfermedad adrenocortical primaria pigmentada nodular, mixomas cutáneo y cardiacos, adenomas pituitarios, tumores testiculares, adenoma tiroideo o carcinoma y quístes ovaricos. .
Can J Surg. 1992 Feb;35(1):79-83.
Clin Dermatol. 2005 Jan-Feb;23(1):85-106
Cancer familiar síndrome (CFS)
Adenocarcinomas de colon proximal, endo- cutáneo, gineco-obsmetrio y ovario acompañadas de neoplasias tétrico, oncológico sebàceas
Arch Intern Med. 1981 Apr;141(5):607-11
Candidiasis mucocutáneo crónica
Sindrome caracterizado por tener un defec- cutáneo, inmunológito selectivo de la inmunidad cellular contra la co, respiratorio Candida Albicans y respuestas antigenicas intactas. Algunos de estos pacientes desarrollan infecciones por otros microrganismo lo que sugiereun defecto inmunológico mas extenso.
“Ann Allergy Asthma Immunol. 2003 Feb;90(2):259-64
Referencias
(Sinónimo: FAMMM)
Cantu
Herencia autosòmica dominante, se caracteri- cutáneo, genético za por hiperpigmentaciòn irregular, fotosensibilidad cutáneo, hiperqueratosis de la piel.
Cardio-cutáneo (LEOPARD)
CAP
Se caracteriza por craniosinostosis, anomalìas cutáneo, osteoarticuanales, poroqueratosis. lar, gastrointestinal.
Cara silbante (Freeman Sheldon )
Clínicamente está caracterizado por: micros- morfológico, osteoartomía, cara aplanada, mejillas inusualmente ticular, oftalmológiprominentes, pies equinovaros, camptodac- co, cutáneo tilia, desviación cubital y contracturas de los dedos de las manos con pulgares en aducción, luxación congénita de cadera; también presentan nariz pequeña, surcos en la barbilla en forma de “H” o de “V”, filtrum largo, puente nasal ancho, arcos superciliares pronunciados, ojos hundidos, micrognatia, hipoplasia de la lengua y paladar ojival, lo que le da a la cara el típico aspecto de “cara de silbador”. Se acompaña de braquicefalia, cuello ancho y corto, estrabismo, hipertelorismo, ptosis palpebral, blefarofimosis, y pliegues antimongoloides. Retrasos del crecimiento, cifosis, escoliosis, atrofia de los músculos del antebrazo y las piernas, contractura de la cadera e hipotonía. Además puede acompañarse de piel gruesa, especialmente en dorso de manos, criptorquidia, espina bífida, costillas anchas, contractura de codos, luxación de la cabeza del radio, pterigium colli y axilar y retraso mental.
(Sinónimo: Queratodermia epidermolítica palmoplantar. )
COMPENDIO
Compromiso
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Carney’s complex (Sinónimo: Sindrome familiar autosomico dominante )
cutáneo, endocrinológico, cardiovascular, genital, neurológico, urinario
COMPENDIO
Callosidades dolorosas hereditarias (Sinónimo: Queratodermia palmo plantar con hiperqueratosis de mucosa bucal)
Compromiso
AUDITIVA
Caracterìsticas
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
AUTOINMUNE
Síndrome
— 23 —
CARDIOVASCULARES
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
ENDÓCRINAS
— 22 —
COMPENDIO
cayado aórtico
"Las características pueden incluir: anormalidades en el paladar (como labio leporino y/o paladar hendido), dificultades de alimentación, defectos cardiacos conotroncales (es decir, tetralogía de Fallot, cayado aórtico interrumpido, comunicación interventricular, anillos vasculares), pérdida de la audición o exámenes de oído anormales, anomalías genital, urinario (ausencia o malformación renal), hipocalcemia, microcefalia, retardo mental (generalmente de mínimo a leve), Cocientes de inteligencia (IQ) que generalmente se encuentran en un rango de 70 a 90, trastornos psiquiátricos (es decir, esquizofrenia, trastorno bipolar), disfunciones inmunológicas graves (el sistema inmunológico no funciona correctamente debido a linfocitos T anormales, provocando frecuentes infecciones). Las características faciales de los niños que padecen el síndrome de DiGeorge pueden incluir: Orejas pequeñas y cuadradas en la parte superior Párpados caídos, Labio leporino y/o paladar hendido, Facies de llanto asimétricas, Boca, mentón y zonas laterales de la punta de nariz de tamaño reducido. “
osteoarticular, cardiovascular, auditivo, neurológico, inmunológico, cutáneo.
Se caracteriza por: hipotonía severa, braquicefalia, hepatomegalia, ictericia y quistes renal, macroscópicos a nivel cortical y microscópicos a nivel glomerular y tubular. Se acompaña de: retraso del crecimiento intrauterino y postnatal, occipital aplanado, macrocefalia, fontanela anterior amplia y suturas muy abiertas, cara redonda, orejas displásicas de implantación baja, hipertelorismo, párpados edematosos, fisuras palpebrales mongoloides, epicantus,, pestañas gruesas, mejillas hinchadas, narinas antevertidas, micrognatia, piel redundante en cuello, paladar ojival, manchas de Brushfield (pequeñas manchas, blancas o amarillentas dispuestas regularmente sobre el contorno del iris), opacidad corneal, cataratas, retinitis pigmentaria, nistagmus, glaucoma, retraso mental, convulsiones, dilatación de ventrículos cerebrales, lisencefalia (carencia de circunvoluciones normales del cerebro), hipoplasia o ausencia del cuerpo calloso, displasia de tractos olfatorios y cerebelo, heterotopias de cerebro y cerebelo.
morfológico, renal, osteoarticular, cutáneo, oftalmológico, neurológico.
Cerebro-hepatorenal (Sinónimo: Zellweger)
CFC (cardio-faciocutáneous )
Síndrome
Caracterìsticas
Compromiso
Referencias
Chanarin-Dorfman
Las formas típicas suelen cursar como una ictiosis congénita o una eritrodermia ictiosiforme, que asocia hepatoesplenomegalia , en ocasiones con infiltración grasa y miopatía que suele manifestarse como debilidad muscular acompañada de aumento de enzimas musculares, pero que termina por hacerse evidente en el electromiograma . Pueden existir alteraciones visuales, ptosis palpebral, catarata y nistagmus ; hipoacusia y manifestaciones neurológicas centrales entre las que destacan: ataxia, arreflexia, alteraciones de los pares craneales y retraso psicomotor.
cutáneo, gastrointestinal, muscular, oftalmológico, neurológico.
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
(Sinónimo: Eritrodermia Ictiosiforme con Vacuolización Leucocítica)
CHAND syndromes
cabello ensortijado, anquiloblefaron, displa- cutáneo sia ungueal
Clin Exp Dermatol. 2004 Sep;29(5):486-8.
Chediak-Higashi (Chediak-Steinbrink-Higashi)
Es una enfermedad hereditaria rara, del grupo de las inmunodeficiencias primarias, caracterizado por infecciones crónicas, disminución de la pigmentación, enfermedad neurológica y muerte prematura. Clínicamente el síntoma principal son las infecciones de repetición, que se asocian a deficiencias inmunitarias, los individuos afectados tienen una susceptibilidad a las infecciones recurrentes graves, por bacterias Gram positivas como el estafilococo aúreus y el estreptococo beta hemolítico y a ciertos cánceres; se acompaña de hepatoesplenomegalia, albinismo óculo cutáneo parcial, el color del cabello varía desde el rubio al café oscuro, pero siempre con un tinte plateado que se puede observar muy bien bajo la luz, enfermedad periodontal, fotofobia, nistagmus y neuropatía periférica progresiva. Puede existir retraso mental en algunos pacientes.
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
(Sinónimo: Beguez Cesar-Steinbrinck)
Defectos cardiovascular congénitos, aparien- Cutáneo, morfológicia facial característica, anomalías epidermi- co, cardiovascular cas, defectos del crecimiento. cardiovascular: estenosis pulmonar y defecto atrial septal. Características faciales: frente amplia, cosntricción bitemporal, hipoplasia supraorbital, antimongoloid slant de fisuras palpebrales, depresión en puente nasal, orejas anguladas posteriormente y helices prominentes. Cabello quebradizo y debil. cutáneo: placa s hiperqueratósicas o severos cuadros de ictiosis generalizada.
COMPENDIO
Referencias
CHILD
Med Genet. 1986 Nov;25(3):413-27, J Pediatr Ophthalmol Strabismus. 1993 JanFeb;30(1):48-52, Am J Med Genet. 1992 Nov 15;44(5):691-5.
(Sinónimo: Eritrodermia Ictiosiforme Unilateral con Malformaciones Ipsilaterales de las Extremidades, Hemidisplasia Congénita con Ictiosis Eritrodérmica y Defectos de las Extremidades)
inmunológico, cutáneo, odontológico, oftalmológico, neurológico
alteraciones cutáneo y músculoesqueléticas, cutáneo, muscular, relacionadas con la hemidisplasia congénita, osteoarticular eritrodermia ictiosiforme, anomalías orgánicas sistémicas severas
COMPENDIO
Compromiso
AUDITIVA
Caracterìsticas
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
AUTOINMUNE
Síndrome
— 25 —
J Am Acad Dermatol. 1990 Oct;23(4 Pt 1):763-6.
CARDIOVASCULARES
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
ENDÓCRINAS
— 24 —
COMPENDIO
Caracterìsticas
Compromiso
Referencias
Síndrome
Caracterìsticas
Christ.SiemensTouraine
Se caracteriza por: rasgos faciales característicos, frente y mentón prominente, nariz deprimida en forma de silla de montar, mejillas hundidas, labios gruesos y evertidos y pabellones auriculares grandes. La piel aparece blanquecina, lisa, seca y arrugada alrededor de los ojos, dando un aspecto de envejecimiento prematuro. Hipohidrosis, que origina intolerancia al calor, trastornos de la termo regulación y accesos febriles después de realizar ejercicios físicos mínimos o ingerir alimentos muy calientes. Ocurren episodios de conjuntivitis , estomatitis disfagia , alteraciones del gusto y del olfato, rinitis atrófica y ozena , faringitis , ronquera, gran susceptibilidad a las infecciones respiratorio y en ocasiones diarrea. A nivel ocular: opacidades corneales y cataratas. Alteraciones de las piezas dentales: anodontia, hipodontia de los incisivos y caninos. La hipotricosis es muy llamativa, apareciendo en cuero cabelludo, cejas, barba, axilas y pubis, el pelo es escaso, corto, fino y seco, pero las pestañas son normales. Pueden aparecer alteraciones endocrinas, hipogonadismo primario, hipoplasia o aplasia mamaria en las mujeres y se acompaña de otras alteraciones como son retraso mental moderado, ataxia de Friedrich, dermatitis atópica, asma, etc.
morfológico, cutáneo, oftalmológico, oftalmológico, endocrinológico, neurológico
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Clouston
Se caracteriza por: distrofia, hipoplasia o au- cutáneo, odontolósencia de uñas, alopecia (caída general o par- gico, oftalmológico, cial del cabello o del vello corporal) e hiper- neurológico queratosis (hipertrofia, desarrollo exagerado, de la capa córnea de la piel) en palmas de las manos y plantas de los pies. No suelen presentar alteraciones de las piezas dentales, aunque en ocasiones tienen hipodontia (dientes anormalmente pequeños) de los incisivos y caninos, que presentan numerosas caries. No existen trastornos de la sudoración. En algunos pacientes pueden aparecer hipotricosis (falta total o parcial del cabello) en cejas y en pestañas, hiperpigmentación de la piel, sobre todo en zonas próximas a las articulaciones, rodillas, codos y nudillos, estrabismo (desviación de uno de los ojos de su dirección normal, por lo que los ejes visuales no pueden dirigirse en un mismo tiempo al mismo punto), retraso mental de intensidad variable y acropaquias (deformidad de la parte final de los dedos que adoptan forma de palillo de tambor).
J Invest Dermatol. 2004 Aug;123(2):291-3, SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Cobb
Malformaciòn arterio-venosa vertebral y me- cutáneo, vascular, dular con afectaciòn cutáneo metamèrica. Al- neurológico teraciones neurológico: paraparesia y parapejlia. Lesiones cutáneo: manchas rojizas o rojo-marròn que simulan una MVO
Bologna Jean L. Dermatologìa. Madrid-españa. 2004
Cockayne
Caquexia, disfunciòn neurológico, sensibili- cutáneo, neurológico, dad cutáneo a la luz solar nutricional
Arch Neurol. 1978 Jun;35(6):337-45.
Cockayne y Xeroderma pigmentoso
fotosensibilidad cutáneo, disfunción del siste- cutáneo, neurológico ma nervioso central para recuerdos recientes
Am J Hum Genet. 1992 Apr;50(4):677-89.
Cockayne-Touraine
Una forma de epidermolisis ampollosa. Con- cutáneo siste en erupciones ampollosas no inflamatorias sobre todo en las pies y con menos intensidad en las manos. La enfermedad se inicia como consecuencia de un trauma mecánico en la primera infancia y también en la edad adulta, especialmente en verano. Cuando las ampollas se rompen se produce un dolor agudo, cicatrizando sin dejar rastro. Ocasionalmente, esta condición va asociada a hiperhidrosis. Probablemente se trata de una forma leve de una epidermolisis ampollosa de Koebner. La etiología es desconocida. Se trata de un desorden de carácter autosómico dominante.
Codo peludo
Alteraciòn congènita caracterizado por creci- cutáneo miento de pelo terminal en zona cubital, se observa desde la primera infancia
Bologna tomo I 1052
Cogan
vasculitis urticarial, disfunción vestibuloaudi- cutáneo, vascular, tivo y queratitis superficial neurológica
Dermatologica. 1991;183(3):218-20.
Cogan atípico
Vasculitis cutáneo y diverticulitis-sigmoiditis. cutáneo, gastroinCoiloniquiia, epífisis cupuliforme y platinos- testinal cutáneo, ospondilia vertebral. coiloniquia desde el naci- teoarticular miento, epifisis femorales cupuliformes y platispondilia.
Rev Med Interne. 1983 Sep;4(3):267-70 J Pediatr. 2005 Jul;147(1):112-4
(Sinónimo: Displasia Ectodémica Anhidrótica)
Churg-Strauss (Sinónimo: Angeitis granulomatosa alergica) CINCA (Sinónimo: Neonatal Multisistémica Inflamatoria, Enfermedad)
Triada de vasculitis sistemica, asma e hipe- cutáneo, vascular reosinofilia sanguinea
Se caracteriza por la presencia de una triada característica: rash cutáneo, meningitis crónica y artropatía. Los pacientes tienen una morfología característica: talla corta, cabeza ensanchada, nariz en silla de montar y extremidades cortas y gruesas con dedos unidos. En todos los casos están fundamentalmente afectados: sistema nervioso, piel y articulaciones. El primer síntoma en aparecer es el rash cutáneo, que se caracteriza por ser una urticaria no pruriginosa que varía durante el día. Las articulaciones más comúnmente afectadas son rodillas, tobillos y pies, mientras que codos, muñecas y manos están normales. Las manifestaciones neurológicas se deben a la meningitis crónica: cefaleas, convulsiones y espasticidad de miembros inferiores, síntomas que indican la irritación meníngea. Atrofia cerebral y bajo cociente intelectual. Afectación de los órganos sensoriales: inflamación ocular con atrofia óptica, pseudopapiledema , uveítis crónica, sordera y ronquera. Se acompaña de fiebre, linfadenopatías y hepatoesplenomegalia.
Cutáneo, osteoarticular, neurológicas, oftalmológico, auditivo, morfológicas
Clínicamente los pacientes presentan edema cutáneo, vascular generalizado por pérdida de líquido intravas(Sinónimo: Hiperper- cular y ganancia de peso, así como una inestabilidad hemodinámica, aunque se administre meabilidad Capilar fluidoterapia masiva. Generalizada) Clarkson
COMPENDIO
Klin Wochenschr. 1986 Jun 16;64(12):563-9.
Scand J Rheumatol Suppl. 1987;66:57-68
(Sinónimo: displasia ectodermica hidròtica)
(Sinónimo: Hipertricosis cubital)
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Compromiso
COMPENDIO
Referencias
AUDITIVA
Síndrome
COMPENDIO
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
AUTOINMUNE
— 27 —
CARDIOVASCULARES
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
ENDÓCRINAS
— 26 —
Referencias
Comel-Netherton
caracterizada por anormalidades de la piel si- cutáneo, inmunomilares a las de un eccema atópico, asociadas lógico a lesiones ictióticas lineales, anormalidades de los tallos pilosos y atopía con altos niveles de IgE
Compartamental
“Implica la compresión de los nervios y de los vascular, neurológico, vasos sanguíneos en un espacio encerrado, lo cutáneo cual lleva a que se presente deterioro del flujo sanguíneo y daño a nervios y músculos. El principal síntoma del síndrome compartimental es el dolor severo que no responde a la elevación de la extremidad ni a los analgésicos. En los casos más avanzados, puede presentarse disminución de la sensibilidad, debilidad, y palidez de la piel.”
Complex brain malformation síndrome
Severa y compleja malformaciòn cerebral, neurológico, cutáneo, anomalìas congènitas esquelèticas (hexadacti- osteoarticular lia pre-axial, sinostosis parcial de la cisua ocipital,) y cutáneo ( cutis vertex rigirata, mechòn de pelo en la regiòn externa de la ceja)
Complex regional pain syndrome type I (CRPS I)
Son estados dolorosos que usualmente afec- cutáneo tan las partes distales de extremidad superior o inferior y esta asociado con fenòmenos clìnicos caracterìsicos: hipertermia, discromìas, edema, piel atròfica, anormalidades del crecimiento de pelo y uñas, Funcion motora deficiente, hiperpatia/alodinia, cambio sudo-motores.
Condrodisplasia punctata dominante X
Eritodermia ictiosiforme congènita con hiper- cutáneo, osteoarticuqueratosis linear y en parches, atrofoderma lar, oftalmológico compromentiendo el folìculo piloso, alopecia circunscrita, cabello quebradizo, onicosquisia
Monatsschr Kinderheilkd. 1980 Apr;128(4):203-7
Conradi-Hunermann-Happle
anormalidades del esqueleto, anormalidades óseas, cutáneo, oftalcutaneas y cataratas. mológico
Clin Exp Dermatol. 2005 Jul;30(4):419-21
Neuropediatrics. 2005 Aug;36(4):279-83
(Sinónimo: condrodisplasia puntacta dominante ligada a X ) Consumidores de heroína
Manifestaciones de candidiasis diseminada cutáneo, toxicológidespuès de un episodio de abuso de heroìna co, oftalmológico, osintravenosa. Secuencialmente desarrollo de le- teoarticular. siones oculares, cutáneo y osteoarticular.
Br Med J (Clin Res Ed). 1983 Sep 24;287(6396):8612.
Cornelia de Lange
Apariencia facial caracteristica, retraso en el desarrollo, retraso en el crecimiento,bajo peso al nacer, anormalidades de formación del esqueleto, hirsutismo y varios problemas oftalmológico.
Cutis. 1980 Jul;26(1):5962, Korean J Ophthalmol. 2005 Jun;19(2):153-5
cutáneo, osteoarticular, neurológico, morfológico, oftalmológico
Síndrome
Costello syndrome Enfermedad congénita y multisistémica extremadamente rara. Clínicamente se caracteriza por la presencia de retraso del crecimiento (Sinónimo: Facio Cutáneo Esquelético, postnatal, retraso mental de grado moderado, facies típica: macrocefalia moderada, implanSíndrome) tación baja de las orejas, con lóbulos grandes y gruesos, labios inusualmente gruesos; y ventanas de la nariz anormalmente anchas; hiperplasia articular, pliegue nucal, piel laxa con pliegues anormalmente profundos en palmas, plantas y dedos, coloración oscura de la piel; hiperqueratosis palmoplantar, en las palmas y plantas de los pies, articulaciones anormalmente flexibles de los dedos, papilomas periorales y perinasales, alteraciones del metabolismo de la glucosa; anomalías congénitas del corazón y miocardiopatía hipertrófica y tendencia a desarrollar tumores de origen ectodérmico como rabdomiosarcomas.
Compromiso
Referencias
morfológico, cutáneo, neurológico, endocrinológico, cardiovascular, oncológico
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Cowden (síndrome de hamartoma múltiple)
Genodermatosis asociada con hallazgos mu- cutáneo, genético cocutáneo caracterìsticos y alta incidencia de cancer de mama. Tricolemomas, lesiones verrucosas de la piel, cacrocefalia, inhabilidad intellectual,gangliocitoma cerebeloso, adenomas tiroideos, fibroadenomas del seno, polipos hamartomatosos colonicos. Hemangiomas cutáneo pueden verse. Tumores malignos pueden aparecer en los tejidos afectados.
Crandall
Es una variante rara de displasia pilìfera, simi- cutáneo, endocrinolar al sindrome de Björnstadt, se asocia a pili lógico torti irregular, sordera e hipogonadismo con dèficit de LH e GH. La herencia es autosòmica recesiva.
Crecimiento excesivo de tegumentos cutáneo en hernias del cordón espinal
Hiperplasia cutáneo en hernias espinales con cutáneo, osteoarticusignos de lesiòn del tejido conectivo (hipermo- lar, morfológico bilidad articular, hiperelasticidad cutáneo y desòrdenes tròficos).
Zh Nevropatol Psikhiatr Im S S Korsakova. 1986;86(11):16524
CREST
Calinosis Cutis, fenòmeno de Raynaud, hipomotilidad esofàgica, esclerodactilia, eclerodermia, telangiectasias. Depósitos excesivos de colágeno en la piel y en otros órganos como: tubo gastrointestinal, riñón, corazón, músculo, pulmones, arteriolas y capilares por insuficiencia vascular. Presencia de anticuerpos contra músculo liso, glándulas tiroides, glándulas salivales, hígado. Calcificaciones en cerebro (ganglio basal y lóbulos frontales)
J Rheumatol. 1983 Apr;10(2):242-6, Clìnica al dìa. Año 9 N° 3 y 4 del 2000
Cronkhite-Canadá
Poliposis gastrointestinal, malaabsorción con cutáneo, gastroinprogresiva hipoproteinemia, asociado a alope- testinal cia, onyxis, hipopigmentación cutáneo, con distrofia y pérdida cutáneo
Indian J Gastroenterol. 1990 Jul;9(3):22930, Ann Dermatol Venereol. 1978 Oct;105(10):851-8
Cross (Kramer)
Es una enfermedad hereditaria extremada- cutáneo, neurológico, mente rara caracterizada por el albinismo de oftalmológico la piel del pelo y de las anomalías del sistema nervioso central que afectan a los ojos, microftalmía opacidad corneal, cataratas y retraso mental. Se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo.
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
(Sinónimo: Depigmentación, Fibromatosis Gingival y Microftalmía)
COMPENDIO
Caracterìsticas
COMPENDIO
COMPENDIO
Compromiso
AUDITIVA
Caracterìsticas
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
cutáneo, inmunológico, gastrointestinal, cardiovascular, respiratorio, vascular, neurológico.
Clin Genet. 1986 Mar;29(3):222-33, Hautarzt. 1982 Jan;33(1):379. J Med Genet. 2005 Aug;42(8):e50
AUTOINMUNE
Síndrome
— 29 —
CARDIOVASCULARES
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
ENDÓCRINAS
— 28 —
Caracterìsticas
Compromiso
Referencias
Síndrome
Caracterìsticas
Crow-Fukase
polineuropatía, organomegalia, endocrinopatía, gammapatía monoclonal, cambios cutáneo: hiperpigmentación difusa, edema y hemangiomas glomeruloides
cutáneo, neurológico, gastrointestinal, endocrinológico, inmunológico
J Dermatol. 1988 Dec;15(6):513-22.
Cutis tricolor parvimaculata
Máculas congénitas hipocromicas e hipercro- cutáneo, neurológico. micas en una piel de tono intermedio entre las maculas.
Dermatology. 2005;211(2):149-51
Cryocrystalglobulinemia
Signos y sintomas cutáneo, oculares, y articu- cutáneo, oftalmológilares co, osteoarticular
Arch Dermatol. 1985 Jun;121(6):795-8.
Dapsone
fiebre, hepatitis, exantema cutáneo generali- cutáneo, gastroinzado testinal
Med Clin (Barc). 1991 Jun 8;97(2):77.
De Barsy
Cubital mamario
Defectos del eje cubital, hipoplasia de las glàn- cutáneo, odontodulas apocrinas, anomalìas genital, dientes ca- lógico ninoa anòmalos. Causado por mutaciones en el gen TBX3
Bologna tomo I pàg 928
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Cuerda del tímpano
Afecta a la glàndula submandibular y resulta cutáneo de la transposiciòn de las fibras simpàticas sudomotoras y las parasimpàticas secretomotoras ( a la glàndula submandibular) que se lleva a cabo en el ganglio de la cuerda del tìmpano. Los estìmulos salivales inducen sudoraciòn sobre la barbilla y la lìnea mandibular inferior
Bologna tomo I 574
Herencia autosòmica dominante. Presen- cutáneo, auditivo, ta aplasia cutis congènita de cuero cabellu- odontológico do puede curar dejando cicatrices hipertròficas, hipo o aplasia de pezones/mamas, oìdos y dientes anòmalos, distrofia ungueal, sindactilia, secresiòn apòcrina reducida.
Bologna tomo I pàgina 924
Curry-Hall
Polidactilia, dientes cònicos, displasia un- cutáneo, odontológigueal, y miembros cortos co, osteoarticular
Am J Med Genet. 1984 Mar;17(3):579-83.
Es una enfermedad extremadamente rara que cutáneo, osteoartise define como una combinación de las si- cular. guientes manifestaciones: aspecto progeroide (envejecimiento prematuro), cutis laxa de la piel, con relajación de la misma y tendencia a la formación de pliegues, opacidad corneal, retraso del crecimiento, retraso mental, hipermovilidad articular y movimientos atetósicos (trastorno neuromuscular caracterizado por movimientos de torsión lentos e involuntarios de las extremidades). Pueden asociar termolabilidad y convulsiones generalizadas, resistentes al tratamiento. Así mismo los niños con esta afectación presentan una facies característica y numerosas anomalías esqueléticas entre las que destacan: displasia de cadera, escoliosis , luxaciones y subluxaciones articulares múltiples. Se desconoce la causa de este síndrome, pero se barajan entre otros factores una disminución del contenido de elastina en la dermis, que puede explicar la disminución de las fibras elásticas de la piel.
Cushing
Obesidad, cara de luna llena, debilidad muscular, cambios cutáneo,alteraciones menstruales, hipertensión arterial, trastornos psíquicos, intolerancia a la glucosa, osteoporosis, litiasis renal.
Cutis. 1985 Oct;36(4):3512, 354
Se caracteriza por fiebre, pèrdida de peso, mialgias, alteraciòn del estado mental e hipertensiòn arterial de inicio brusco. Crisis isquèmicas transitorias, ictus, insuficiencia renal, ùlceras gastrointestinal, pancreatitis hemorràgica. Alteraciones cutáneo: livedo reticular, gangrena, cianosis, ulceraciones, nòdulos, pùrpuras. Eosinofilia en sangre perifèrica.
Bologna Tomo I pàg. 371-372
(Sinónimo: Hiperhidrosis gustatoria) Cuero cabelludooido-pezón (Sinónimo: Finlay Marks)
Cutáneo-intestinal
cutáneo, endocrinológico, gineco-obstétrico, renal, cardiovascular, psiquiátrico, osteoarticular
Fibromas perifollicular innumerables en la cutáneo, gastrointescara, cuello y tronco así como fibromas pén- tinal. dulos múltiples junto con pólipos en colon.
Es una enfermedad extremadamente rara que cutáneo, osteoartise define como una combinación de las si- cular. guientes manifestaciones: aspecto progeroide (Sinónimo: De Barsy) (envejecimiento prematuro), cutis, con relajación de la misma y tendencia a la formación de pliegues, opacidad corneal, retraso del crecimiento, retraso mental, hipermovilidad articular y movimientos atetósicos (trastorno neuromuscular caracterizado por movimientos de torsión lentos e involuntarios de las extremidades). Pueden asociar termolabilidad y convulsiones generalizadas, resistentes al tratamiento. Así mismo los niños con esta afectación presentan una facies característica y numerosas anomalías esqueléticas entre las que destacan: displasia de cadera, escoliosis, luxaciones y subluxaciones articulares múltiples. Cutis Laxo y retraso del crecimiento
Cutis marmorata teleangiectasica congénita (CMTC)
Cutis armorata, asimetrìa corporea, hemiatro- cutáneo fia, atrofia cutáneo, hemangioma capilar, (nevus flameus), teleangiectasia cutáneo, nevus pigmentario, osteoporosis, pùrpuras y petequias, retardo mental y psicomotor.
COMPENDIO
(Sinónimo: Cutis laxo y retraso del crecimiento)
Dedo gordo del pie azul por cumadina (Sinónimo: Embolias de colesterol)
Pathol Biol (Paris). 1975 Sep;23(7):553-65.
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
J Pediatr. 1978 Dec;93(6):944-9
Compromiso
cutáneo, vascular, renal, neurológico, gastrointestinal, hematológico.
Referencias
Dedos de pies pùrpura
Exremadamente infrecuente, es una compli- cutáneo, vascular cacion cutanea, no hemorragica asociada a la terapia con warfarina. Es caracterizado por la aparicion sùbita de lesiones de color pùrpura, bilaterales, dolorosas en los dedos de los pies y borde lateral de los piesque se blanquean a la presion. Este síndrome aparentemente se presenta de 3 a 8 semanas después de la iniciación de la terapia con warfarina
Pharmacotherapy. 2003 May;23(5):674-7
Dedos rojos
sindrome de los dedos rojos y la vasculitis no- cutáneo, vascular dular muestran vasculitis microscopica y se ha hipotetizado que el virus de la hepatitis C tiene un rol en la patogenis de las vasculitis incluyendo la vasculitis crioglobulinemica..
J Eur Acad Dermatol Venereol. 2003 Nov;17(6):692-4
Degos’
Papulosis atròfica maligna
Cutis. 1985 Feb;35(2):1318, Ann Dermatol Venereol. 1978 AugSep;105(8-9):733-9
Delayed pressure urticaria syndrome
malestar, fiebre, mialgias, artralgias, leuco- cutáneo, neurológico, citosis, incremento de sedimentación y fase osteoarticular, musreactiva aguda circulante. cular, hematológico
COMPENDIO
cutáneo
Acta Derm Venereol. 1987;67(5):438-41
COMPENDIO
Síndrome
AUDITIVA
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
AUTOINMUNE
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CARDIOVASCULARES
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
ENDÓCRINAS
— 30 —
quiste orbitario, malformación cutáneo pe- cutáneo, osteoartiriorbitaria y cerebral cular
Delleman-Oorthuys (Sinónimo: Oculocerebro-cutáneo)
Depleción aguda del zinc Dermatitis fotosensible con reticuloide actínico (PDAR) (Sinónimo: Chronic Actinic Dermatitis)
Referencias
Síndrome
Br J Ophthalmol. 1992 Feb;76(2):115-6.
Dewald
asimetria corporal / hemiatrofia, buftalmia/ cutáneo, oftalmológlaucoma, convulsiones epilepsia, encefalocele gico, neurológico, os/ exencefalia, microftalmia, piel atrofia, retra- teoarticular, genital so mental severo, cabellos de implantacion nucal baja ostillas anomalia, cuello corto, cuerpo calloso/septum pellucidum:agenesia, diplejia/ paraplejia/cuadriplejia, escoliosis, escroto hipoplasico, hipertelorismo, meningocele, parpado coloboma,pliegue epicàntico, vitiligo, cataratas, fisura labial lateral, fisura palatina, osificacion anormal / ausente, osteolisis, retina desprendimiento.
Fotodermatosis eczematosa comun de etiolo- cutáneo gia desconocida, que en casos severos es incapacitante. Se manifiesta con rash en las areas fotoexpuestas, las lesiones se observan inflamadas, descamativas y liquenificadas. Puede ser muy pruriginoso. Puede extenderse a areas cubiertas por la ropa.
Semin Dermatol. 1990 Mar;9(1):47-54
Síndrome dermato- Respuesta inmunologica dominada por linfo- cutáneo lógico de restaura- citos Th1 luego de la administracion de antiretrovirales. Se suele ver Herpes Zoster, herpes ción inmune mucocutáneo, foliculitis eosinofilica, e infecciones por micobacterias.
J Cutan Med Surg. 2008 May-Jun;12(3):126-32.
DeSanctis-Cacchione
Se caracteriza por xeroderma pigmentoso, mi- cutáneo, neurológico croceflia, retraso mental progresivo, retraso del crecimiento y del desarrollo sexual, sordera, coreoateosis, ataxia y tetraparesia.
Bologna tomo II pàg. 1374
Descamación del Recién Nacido
Se caracterizan clínicamente por escamas vi- cutáneo sibles, que adoptan diferentes patrones de distribución pudiendo ser localizadas o generalizadas e histológicamente por hiperqueratosis, que suele estar asociada con algún grado de atrofia de la epidermis. En algunas variantes de la enfermedad se puede observar paraqueratosis, queratosis pilosa y atrofia de las glándulas anexas
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
(Sinónimo: Eritrodermia Ictiosiforme Congénita no Ampollosa)
Es una enfermedad muy rara, de causa des- cutáneo, auditivo conocida pero que también puede heredar(Sinónimo: Queratitis se como un rasgo autosómico recesivo. Se caracteriza por queratitis, placas duras en la piel ictiósica y sordera) la cara, de las extremidades y, en las palmas de las manos y de las plantas de los pies, y se acompaña de sordera. Desmons
COMPENDIO
Referencias Ann Dermatol Venereol. 1985;112(2):143-7
Trastorno autosòmico dominante. Presentas cutáneo, odontoplacas ungueales pequeñas, delgadas y fria- lógico bles que pueden mostrar coiloniquia en el nacimiento. Las uñas de los pies màs afectadas que las de las manos. El pelo delgado y fino es un rasgo ocasional. Los dientes primarios pueden ser normales, pequeños o en estaca. Habitualmente la denticiòn secundaria es parcial o no se produce y puede llevar a la retenciòn prolongada de los dientes primarios.
Bologna Tomo I pàg: 912
Displasia condroectodérmica distrófica (Ellis Van Creveld)
Es una enfermedad muy rara del desarrollo, que pertenece al grupo de las displasias esqueléticas, caracterizada por la presencia de malformaciones congénitas múltiples, entre las que destacan: enanismo desproporcionado, polidactilia, displasia de uñas, tórax pequeño, anomalías dentales y fusión de los huesos del carpo; asociando cardiopatías congénitas en la mitad de los casos.
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Displasia del tejido conectivo en siblings
Anormalidades esquelèticas, hipermobilidad cutáneo, osteoarticuen algunas articulaciones y restricciòn del mo- lar, oftalmológico vimiento en otras, disgenesis mesodermica del iris y atrofia cutáneo con teleangiectasias mùltiples, ùlceras y manchas cafè con leche.
(Sinónimo: Hipodontia con disgenesia ungueal) Int J Dermatol. 1979 Jul-Aug;18(6):472-9
Compromiso
un desorden de la piel caracterizado por pápu- cutáneo las rojas, de la forma de una lenteja que apare(Sinónimo: Síndrome cen en el área del codo y luego se diseminan de Schimmelpenning- por otras partes del antebrado y del dorso de la mano. Se trata de una dermatitis psoriasiforFeuerstein-Mims) me o eritrodermia maculopapular. También se conoce como enfermedad de Jadassohn.
Dientes y uñas (Witkop)
Lesiones cutáneo tìpicas de acrodermatitis en- cutáneo, metabólico teropàtica durante la nutriciòn parenteral total con soluciòn intravenosa deficiente de zinc en niños y adultos
Caracterìsticas
osteoarticular, morfológico, cutáneo, odontológico, cardiovascular
Q J Med. 1981 Autumn;5 0(200): 377-415
COMPENDIO
Delleman (Sinónimo: oculocerebrocutáneous syndrome)
Compromiso
AUDITIVA
Caracterìsticas
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
AUTOINMUNE
Síndrome
— 33 —
CARDIOVASCULARES
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
ENDÓCRINAS
— 32 —
COMPENDIO
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Caracterìsticas
Compromiso
Referencias
Síndrome
Caracterìsticas
Compromiso
Referencias
Displasia dérmica (Goltz)
Caracterizada por: alteraciones cutáneo, lesiones atróficas hipo o hiperpigmentadas, hernias de grasa y áreas de aplasia cutáneo, con lesiones en las mucosas bucal, perineal, vulvar y perianal y la región periorificial, donde se pueden encontrar papilomas fibrovasculares, que se pueden confundir con condilomas acuminados. En la cavidad bucal presentan: hipodontia , defectos en la estructura del esmalte y retraso en la erupción dental. Suele haber retraso del crecimiento y delgadez con un aspecto característico: microcefalia, mentón puntiagudo, contorno facial triangular con protrusión de las orejas y nariz chata. Alteraciones esqueléticas: sindactilia, hipoplasia o agenesia de los dedos, asimetría corporal, escoliosisy espina bífida. Otras alteraciones sistémicas que pueden existir son: ausencia de riñones, riñones en herradura o fusionados, agenesia del cuerpo calloso e hidrocefalia , mielomeningocele, malformación de Arnold Chiari y retraso mental en grado variable. Alteraciones oculares: colobomas , microftalmía , estrabismo, nistagmus, subluxación del cristalino, quistes del conducto lagrimal, microcórnea, queratocono, catarata , anoftalmía y ceguera. Las alteraciones de las uñas son: atrofia, distrofia, uñas cóncavas o estriadas e incluso ausencia de las mismas. Son menos frecuentes las telangiectasias múltiples, prurito, fotosensibilidad, hamartomas lipomatosos, nevus lipomatosos, alopecia difusa o pelo frágil.
cutáneo, odontológico, osteoarticular, renal, neurológico, oftalmológico
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Displasia Oculo Aurículo Vertebral
morfológico, muscular, auditivo, oftalmológico, neurológico, cardiovascular, renal, osteoarticular, cutáneo-mucoso
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Displasia Ectodérmica
aplasia cutis congénita, múltiples áreas atrófi- cutáneo, subcutáneo cas, estrias,papilomatosis y lesiones lipomatosas en piel
J Cutan Pathol. 1989 Oct;16(5):237-58.
Displasia ectodérmica autosómica recesiva con pelos en sacacorchos
pelos en sacacorchos, queratosis de cuero cabelludo,queratosis folicular, queratosis pilaris, xerosis, eczema, queratodermia palmoplantar, sindactilia, onicodistrofia, neovascularización conjuntival, hipoplasia malar, labio leporino y anomalías dentales.
J Am Acad Dermatol. 1992 Dec;27(6 Pt 1):917-21
Es un síndrome muy raro polimalformativo congénito. Se caracteriza por afectación facial con: hipoplasia de las regiones malar, maxilar, y/o mandibular del lado afectado, también puede haber debilidad e hipoplasia de la musculatura facial en el mismo lado. Puede asociarse con agenesia unilateral de la parótida, micrognatia, hipoplasia unilateral del paladar y/o músculos de la lengua, labio leporino y/o paladar hendido, disfagia y apnea del sueño. Las anomalías auriculares son: microtia o anotia, presencia de esbozos preauriculares fundamentalmente a nivel del trago, atresia del canal auditivo y sordera; son bilaterales en alrededor de un tercio de los casos. Manifestaciones oculares: Tumores epibulbares, dermoides o lipodermoides, estrabismo, microftalmía o anoftalmía, blefarofimosis, colobomas. Neurológicas: microcefalia o hidrocefalia , encefalocele occipital, malformación de Arnold Chiari, espina bífida y retraso mental. Enfermedades cardiacas congénitas: defectos del septo ventricular, ductus arterioso persistente, tetralogía de Fallot, coartación Aortica y transposición de los grandes vasos. renal: ectopia y/o fusión renal, agenesia renal, riñones displásicos multiquísticos, hidronefrosis, duplicación ureteral, reflujo vesico-ureteral, infecciones recurrentes del tracto urinario. Músculo esqueléticas: cabeza: hipoplasia de los huesos maxilar, temporal y malar, hipoplasia o ausencia de las ramas y cóndilos mandibulares, neumatización reducida de la región mastoidea; -vertebrales: escoliosis, fusión de las vértebras cervicales, platibasia y occipitalización del atlas, anomalía de Klippel Feil, hipoplasia vertebral; otras anomalías esqueléticas: pie zambo, aplasia radial, anomalías del pulgar y anomalías costales.
Displasia oculodento-digital
morfológico, oftalmológico, cutáneo, osteoarticular, odontológico
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Displasia ectodèrmica-ectrodactiliahendiduras
Trastorno autosòmico dominante muy varia- cutáneo, auditivo, geble. Se caracteriza por: pelo claro, seco y às- nital, renal, urinario pero, puede ser escaso y crecer lentamente. El vello sexual secundario tambièn puede verse afectado. Estriaciòn longitudinal, piqueteo y crecimiento lento de las placas ungueales. Hiperqueratosis palmo-plantar, con sudoraciòn normal. Anomalìas orales: fisura paladar/labio, hipodontia y pèrdida prematura de los dientes secundarios. Ademàs anomalìas del conducto lacrimal. la caracterìstica diferencial es la ectrodactilia que le da la deformaciòn tìpica de mano y pie hendidos. La hipoacusia conductiva secundaria es frecuente, ademàs afectaciòn genital, urinario, malformaciones estructurales renal y genital (hidronefrosis).
Bologna Tomo I pàg 911
Los síntomas principales son: nariz estrecha con hipoplasia de alas nasales, microcórnea, sindactilia, camptodactília, hipoplasia o aplasia de la falange media del 5º dedo de manos y pies, hipoplasia del esmalte dental. Menos frecuentemente presentan: blefarofimosis (hendidura palpebral corta), epicantus puente nasal prominente, hiperostosis craneal, anomalías del iris y de la pupila, estrabismo, glaucoma, hipotelorismo, microcefalia leve, cabello seco fino y escaso, orejas deformadas, sordera, ensanchamiento metafisario de los huesos largos, ausencia de las falanges medias de los dedos 2º y 5º de los pies, labio leporino, paladar hendido, microdoncia, hiperplasia mandibular. Excepcionalmente aparecen: hipertelorismo, microftalmía, cataratas , polidactilias en los pies.
Hipoplasia mandibular, retraso en cerramien- cutáneo, morfológico to de la sutura craneal, clavìculas displàsicas, falanges terminales acortadas y acro-osteolisis y atrofia cutáneo sobre manos y pies.
Br J Dermatol. 1981 Dec;105(6):719-23
(Sinónimo: Mano dividida- pie dividido)
Displasia mandibulo-acral familiar
COMPENDIO
COMPENDIO
AUTOINMUNE
(Sinónimo: Displasia Dermo Falángica Focal)
AUDITIVA
Síndrome
COMPENDIO
— 35 —
CARDIOVASCULARES
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
ENDÓCRINAS
— 34 —
Disqueratosis congénita (DKC).-
La disqueratosis congénita es una enferme- cutáneo, hematológidad rara, de la piel, aparece con mayor fre- co, odontológico, oscuencia en varones. Uno de los signos clíni- teoarticular. cos más precoces son las distrofias ungueales, que suelen aparecer entre los 5 y los 15 años de edad. Se acompañan de perionixis purulenta recidivante que lleva a la anoquia. Leucomelanodermia (trastorno de la pigmentación de la piel que consiste en hipercromía, aumento de la coloración, e hipocromía, disminución de la coloración, simultáneas), reticulada y teleangiectásica de extensión variable en el cuello, cara, nalgas, tronco, axilas y pliegues inguinales, que al añadirse atrofia cutáneo toma un aspecto poiquilodérmico. Dicha atrofia es muy evidente y difusa en dorsos de manos y pies donde la piel es trasparente y brillante, contrastando con la queratodermia e hiperhidrosis palmo-plantar y el desarrollo ocasional de ampollas post traumáticas. También pueden aparecer hipertricosis, implantación dentaria irregular, caries, alteraciones óseas y enfermedad de Hodking, anemia y pancitopenia.
Referencias
Síndrome
Pediatr Dent. 2005 MayJun;27(3):244-8
Dubowitz
Caracterìsticas
“Es una enfermedad del desarrollo muy rara, caracterizado por el retraso del crecimiento (Sinónimo: Enanismo pre y posnatal, la estatura corta y características faciales y físicas inusuales. Las caracterísintrauterino) ticas físicas asociadas incluyen: frente amplia, puente nasal prominente, ptosis palpebral (párpados caídos), blefarofimosis (hendidura palpebral corta), epicantus (dobleces adicionales de la piel en las esquinas internas de los ojos), hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) de cejas, arcos superciliares aplanados, nariz ancha, micrognatia (mandíbula anormalmente pequeña), paladar hendido (cierre incompleto de la bóveda del paladar), úvula bífida, displasia (desarrollo anómalo de tejidos u órganos) de orejas, retraso mental moderado y eczema sobre todo en cara y miembros, seno pilonidal (granuloma subcutáneo que contiene pelos,se infecta y fistuliza (fístula es la comunicación anormal entre dos órganos internos o hacia la superficie corporal), fístula que con frecuencia tiende a recidivar (recidiva es la aparición de una enfermedad en un individuo, que ya ha padecido ésta hace algún tiempo), después del tratamiento quirúrgico, cabello escaso, edad ósea retrasada, hipospadias (apertura urinaria, meatus, se pueden colocar anormalmente en el superficie inferior del pene), criptorquidia (uno o ambos testículos no pueden descender al escroto), sindactilia (fusión congénita o accidental de dos o más dedos entre sí) entre el segundo y tercer dedo de los pies y retraso en la erupción dental. Pueden presentar con menor frecuencia: oclusión carotídea, subclavia aberrante, asimetría facial, leucemia y linfoma (tumor formado por tejido linfático), neuroblastoma (tumor maligno, de células embrionarias del nervio), clinodactilia (arqueamiento permanente de un dedo) del quinto dedo de la mano, pies planos y metatarsos adductus. Durante el primer año de vida son frecuentes los vómitos y la diarrea, rinorrea (derrame de líquido por la nariz, independientemente de todo proceso inflamatorio) y otitis media. Suelen ser individuos tímidos e hiperactivos. “
Compromiso
Referencias
cutáneo, osteoarticular, morfológicom oncológico, genital, gastrointestinal
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COMPENDIO
Compromiso
AUDITIVA
Caracterìsticas
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
ENDÓCRINAS
Síndrome
— 37 —
AUTOINMUNE
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
CARDIOVASCULARES
— 36 —
COMPENDIO
COMPENDIO
— 39 —
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Caracterìsticas
Compromiso
Referencias
Síndrome
Caracterìsticas
Compromiso
Referencias
Donohue
Se manifiesta por una serie de alteraciones características: a.- Del crecimiento: grave retraso del crecimiento prenatal y postnatal, retraso de la maduración ósea, piernas largas, microcefalia, manos y pies grandes y atrofia de la masa muscular generalizada. b.- Dermatológicos: lipodistrofia con falta generalizada de panículo adiposo y cutis laxa, onicodisplasia, acantosis nigricans (enfermedad cutáneo caracterizada por lesiones hiperpigmentadas de aspecto verrugoso, localizadas en axilas y pliegues cutáneo perianales) y paquidermia. c.Rasgos Faciales: facies peculiar con aspecto grotesco, de duendecillo debido a hipertelorismo, ojos grandes y redondos, raíz nasal aplanada, orificios nasales amplios, macrostomía, labios gruesos, micrognatia, paladar ojival e hipertrofia gingival, orejas de baja implantación globalmente grandes pero con hipoplasia de alguna de sus estructuras. d.- Endocrinas: es característica la presencia de hipoglucemias severas en ayunas, siendo también típicos la hiperglucemia e hiperinsulinemia. Presentan hipertricosis, hirsutismo, e hipergenitalismo; secundariamente aparecen ginecomastia neonatal, macrogenitalismo, quistes en ovarios y testículos y criptorquidia. e.- Abdominales: pueden aparecer diástasis de rectos, distensión abdominal, dilatación de asas intestinales y hernias abdominales e inguinales debido al pobre desarrollo de la masa muscular. También presentan alteraciones debidas a afectación de otros tejidos, fundamentalmente retraso mental, hipertrofia miocárdica y menos frecuentemente hiperplasia de la glándula pituitaria.
morfológico, cutáneo, osteoarticular, endocrinológico, gastrointestinal, neurológico.
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Down
Se caracteriza por retraso mental constante de grado variable, retraso del crecimiento intrauterino y postnatal, braquicefalia y microcefalia leve, cara redondeada de perfil plano, hendiduras palpebrales mongoloides, epicantus, hipotonía, hiperlaxitud articular, occipucio aplanado; malformaciones de los dedos con acortamiento de las falanges, diástasis de los dos primeros dedos de los pies, conocida como “signo de la sandalia”. Se acompaña de retraso en el cierre de las fontanelas, cuello corto y ancho, pliegue cutáneo cervical, pestañas cortas y escasas; alteraciones oculares: estrabismo, nistagmus, blefaritis, iris con manchas de Brushfield (pequeñas manchas, blancas o amarillentas dispuestas regularmente sobre el contorno del iris) en niños de ojos azules, hipotelorismo; alteraciones nasales: nariz pequeña, raíz nasal plana y narinas antevertidas; boca pequeña, labios gruesos, paladar ojival, malposición dental, microdoncia; orejas dismórficas de implantación baja, con canal auditivo estrecho; cutis marmórea y cabello escaso y fino. Alteraciones músculo esqueléticas: manos y pies pequeños con pliegue simiesco, acortamiento de húmero y fémur, displasia de pelvis, diástasis de rectos. Alteraciones viscerales: criptorquidia, hipoplasia escrotal, infertilidad en los varones, maduración ósea retrasada, anomalías cardiológicas: comunicación interauricular e interventricular y policitemias. Hipoacusia cuyos primeros síntomas suelen aparecer a partir de la segunda década de la vida, manifestándose en ocasiones como una alteración del carácter, que puede ser interpretada como enfermedad psiquiátrica. Convulsiones, macroglosia; anomalías cardiológicas: canal aurículo-ventricular, tetralogía de Fallot, ductus arterioso persistente, transposición de los grandes vasos, coartación de aorta. Malformaciones del aparto gastrointestinal: atresia duodenal y enfermedad de Hirschprung son las más frecuentes; otras malformaciones gastrointestinal son: fístula traqueoesofágica, estenosis pilórica, páncreas anular, imperforación anal y alteraciones de la función de la glándula tiroides.
morfológico, osteoarticular, cutáneo, oftalmológico, odontológico, auditivo, cardiológico, neurológico, gastrointestinal.
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
DOOR
Sordera, onicodistrofia, osteodistrofia, micro- cutáneo, auditivo, ofcefalia, retardo del desarrollo global y cegue- talmológico, morfora progresiva. lógico
Clin Dysmorphol. 2002 Apr;11(2):133-8, Clin Dysmorphol. 2000 Oct;9(4):247-51
Dos pies y una mano
Tiña pedis plantar bilateral con coexistencia cutáneo unilateral de tiña de la mano
Cutis. 1998 Mar;61(3):14951
(Sinónimo: Trisomìa 21)
Rash medicamentoso con eosinofilia sangui- cutáneo, hematonea y sintomas sitemicos, tambien llamado lógico syndrome de hipersensibilidad. Es una severa reaccion medicamentosa idiosincratica, especialmente a drogas anti-epilepticas.
Clin Dermatol. 2005 May-Jun;23(3):311-4, Arch Pediatr. 2004 Sep;11(9):1073-7
ENDÓCRINAS
DRESS
AUTOINMUNE
(Sinónimo: Leprechaunismo
AUDITIVA
Síndrome
COMPENDIO
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
CARDIOVASCULARES
— 38 —
COMPENDIO
COMPENDIO
Caracterìsticas
Compromiso
Referencias
Síndrome
Caracterìsticas
Ectrodactilia-displasia ectodérmicaclefting (EEC) síndrome
Las manifestaciones clínicas más frecuentes son: 1.- faciales: hendidura palatina, labio leporino, hipoplasia maxilar y malar, microdoncia ; 2.- cutáneo: la displasia ectodérmica se caracteriza por hiperpigmentación difusa, queratosis, hipo o anhidrosis, distrofia e hipoplasia de uñas; 3.- malformaciones de extremidades: presencia de defectos en la alineación variando desde sindactilia a la presencia de ectrodactilia de los dedos 2 y 3, sindactilia; 4.- oculares: blefarofimosisy estrabismo , blefaritis , déficit de pestañas, anomalías del conducto lacrimal, glándulas de Meibomius escasas y entropión; 5.- menos frecuentemente pueden presentar sordera y anomalías renal y cierto retraso del crecimiento.
morfológico, oftalmológico, osteoarticular, cutáneo, auditivo, renal.
Prenat Diagn. 2005 Mar;25(3):210-5
Elajalde
Se caracteriza por pelo plateado, piel color cutáneo, neurológico, bronze tras la exposiciòn solar y disfunciòn oftalmológico neurológico grave (convulsiones, hipotonìa grave, alteraciones oculares, retraso mental)
(Sinónimo: Enfermedad neuroectodèrmica melanolisosomal)
Edematous disclosing T-cell lymphoma
múltiples y recurrentes e infrecuentes lesiones cutáneo, gastroincutáneo (adenomas sebáceos), el diagnóstico testinal se confirmará con la confirmación de adenocarcinomas colo-rectal
Ann Chir. 1992;46(10):944-6..
Ehlers-Danlos
“Genodermatosis rara, que afecta al metabo- cutáneo, osteoartilismo del colágeno. Las manifestaciones clíni- cular. cas son muy variables pero destacan la hiperelasticidad cutáneo y la presencia de cicatrices en codos y rodillas secundarias a traumatismos varios, que reflejan la fragilidad cutáneo y la dificultad para granular en los procesos de cicatrización de las heridas. La cara tiene un aspecto característico, que se denomina facies acrogérica (con una nariz fina, labios delgados, mejillas delgadas y ojos prominentes). La piel de las manos y de los pies puede ser extremadamente fina con aspecto de acrogeria. La hiperlaxitud articular puede coexistir con erosión de las falanges distales y con deformidades del tipo de luxaciones y subluxaciones. En los casos más leves se limita a las pequeñas articulaciones de los dedos. El dolor muscular de carácter crónico suele ser frecuente, severo, debilitante, refractario al tratamiento y afecta a varias articulaciones; este es un síntoma que parece cobrar protagonismo en los últimos años, ya que puede incluso considerarse, por algunos autores, una manifestación precoz del síndrome. Las manifestaciones pleuropulmonares son poco frecuentes pero se han descrito neumotórax de repetición y también hemoptisis.
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Es una cardiopatía congénita, que se caracte- cardiovascular, curiza por una comunicación interventricular e táneo. hipertensión pulmonar que dificulta la llegada de sangre del corazón a los pulmones, facilitándose el paso de sangre a través de la comunicación interventricular, dificultándose la oxigenación de la sangre porque parte de ella no pasa por el pulmón. Se caracteriza por disnea que aumenta con los esfuerzos y la altitud, cianosis y edemas .
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Eisenmenger
COMPENDIO
Compromiso
Elastosis Distrófica Es una enfermedad rara hereditaria del teji- cutáneo, oftalmolódo conjuntivo en el que las fibras elásticas de gico, cardiovascular, (Grônblad-Stranpiel, retina y aparato cardiovascular se calci- gastrointestinal dberg) fican produciendo lesiones características. Las manifestaciones clínicas: a) dermatológicas: pequeñas placas circunscritas de color amarillento y consistencia laxa, en áreas de flexión: cuello, axilas, regiones inguinales y pliegues de los codos, son frecuentes también en la mucosas de las cavidades bucal, vaginal y rectal. Suelen progresar durante la infancia y adolescencia y estabilizarse en la edad adulta. b) oculares: las estrías angioides secundarias a la rotura de la membrana elástica de Bruch, ceguera total producto de la esclerosis de la retina y la degeneración macular. Se acompaña de hemorragias retinianas, moteado amarillento en la parte posterior y pigmentación reticular de la retina. c) cardiovascular: degeneración del tejido conjuntivo en la túnica media de los vasos, en las válvulas y en el miocardio, pero respetando los vasos coronarios; estos cambios provocan calcificaciones de los vasos, signos de arteriopatía como claudicación intermitente, angor, e hipertensión y hemorragias gastrointestinal.
Referencias Bologna Tomo I 839
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
AUDITIVA
Síndrome
Es una enfermedad muy rara del desarrollo, que pertenece al grupo de las displasias esqueléticas, caracterizada por la presencia de malformaciones congénitas múltiples, entre las que destacan: enanismo desproporcionado, polidactilia, displasia de uñas, tórax pequeño, anomalías dentales y fusión de los huesos del carpo; asociando cardiopatías congénitas en la mitad de los casos.
osteoarticular, morfológico, cutáneo, odontológico, cardiovascular
Embolia cutáneo colesterolémica
Se caracteriza por fiebre, pèrdida de peso, mialgias, alteraciòn del estado mental e hipertensiòn arterial de inicio brusco. Crisis isquèmicas transitorias, ictus, insuficiencia renal, ùlceras gastrointestinal, pancreatitis hemorràgica. Alteraciones cutáneo: livedo reticular, gangrena, cianosis, ulceraciones, nòdulos, pùrpuras. Eosinofilia en sangre perifèrica.
cutáneo, vascular, renal, neurológico, gastrointestinal, hematológico.
Embolia Grasa
Manifestaciones neurológicas, pulmonares y cutáneo, neurológico, cutáneo respiratorio
J Emerg Med. 1992 NovDec;10(6):705-11, Cutis. 1986 Jul;38(1):52-5
Embólico
las embolias o trombos cutáneo se han descri- cardiovascular, cuto en casos aislados de pacientes con mixomas táneo auriculares, endocarditis marasmàtica, globulinas de cristal y sindrome de hipereosinofilia.
Bologna Tomo I pàg 373
Ellis-Van-Greveld (Sinónimo: Displasia condroectodèrmica)
COMPENDIO
COMPENDIO
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
AUTOINMUNE
— 41 —
Bologna Tomo I pàg. 371-372
CARDIOVASCULARES
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
ENDÓCRINAS
— 40 —
Endócrino-cutáneo, Enfermedad Cutáneo-Adrenal, Feocromocitoma, Síndrome Carcinoide, Exceso y Deficiencia de Hormonas Sexuales Síndrome Poliglandular autoinmune, Neoplasia Endócrina múltiple
lesiones cutáneo asociadas con estas alteracio- cutáneo, neurológico, nes son: acantosis nigricans. Xantomas, pig- endocrinológico mentación, mixomas. Polineuropatía, organomegalia. Endócrinopatía, proteína M.
Endocrinopatía candidiásica familiar
Hiperganmaglobulinemia, deficiencia de Ig cutáneo, inmunológiA, anergia, endocrinopatìa autoinmune, hepa- co, endocrinológico, titis crònica activa gastrointestinal
N Engl J Med. 1979 Jan 25;300(4):164-8
Enfermedades Dermatológicas autoinmunes y múltiples síndromes autoinmunes
condiciones dermatológicas autoinmunes cutáneo, inmunocomo: vitiligo, alopecia areata, pénfigo, pen- lógico figoide ampolloso, dermatitis herpetiforme pueden sugerir enfermedades múltiples autoinmunes
Acta Derm Venereol Suppl (Stockh). 1989;148:1-8.
Eosinofilia-mialgia (SEM) asociado a triptofeno
Enfermedad sistèmica relacionado con intoxi- cutáneo, hematocaciòn por productos que contienen l-tripto- lógico feno, se caracteriza por mialgias intensas generalizadas, eosinofìlia perifèrica, sìntomas constitucionales y cambios esclerodèrmicos, lesiones de mucinosis papular ( pàpulas blancas o color piel de 1 a 3 mm, en miembros, hombros, abdomen, cuero cabelludo)
Bologna Tomo I pàg 651
Epidermolisis ampollosa
Engloba un grupo heterogéneo de enfermedades raras, hereditarias de la piel. Se caracteriza por una erupción de ampollas en la piel de forma espontánea o por traumatismos mínimos. Este incremento de la fragilidad de la piel se debe a mutaciones en genes que codifican varias proteínas estructurales, intra o extracelulares, responsables de mantener la resistencia mecánica del tejido en las regiones en donde se encuentran. Clínicamente se caracteriza por ampollas de erupción espontánea, de contenido serohemorrágico, que se rompen ante traumatismos mínimos y dejan erosiones de tamaño variable y cicatrización tórpida. Las lesiones pueden aparecer en diferentes áreas, siendo las más frecuentes las de las plantas de manos y pies. La evolución de las lesiones se produce en forma de cicatrices y en ocasiones con importantes retracciones. A menudo se acompaña de muchas complicaciones, algunas de las cuales pueden amenazar la vida: importante retraso del desarrollo, gastrointestinal, oftalmológico, laríngeas, dentales, problemas hematológico, sobreinfecciones generalizadas y deterioro del estado general
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
COMPENDIO
cutáneo, morfológico, gastrointestinal, oftalmológico, hematológico.
Referencias
Síndrome
Caracterìsticas
J Am Acad Dermatol. 1988 Jul;19(1 Pt 1):1-20
Eritema facial asociado a estatura corta, ausencia e la falange distal, anomalìas ungueales y dentales
Agenesia dental, agenesia de la falange distal, cutáneo, odontológi uñas de los pies pequeñas y distròficas, erite- co,morfológico,neur ma facial permanente, estatura baja, y algo de ológico retardo mental
Clin Dysmorphol. 2005 Apr;14(2):105-7
Eritema necrolítico migratorio (NME) .
Desarrollo dde eritema necrolìtico migratorio, cutáneo, endocrinodiabetes del adulto, pèrdida de peso y glosi- lógico, hematológico. tis. Ademàs anemia, alteraciones de la personalidad. Algunos pacientes tienen tumor de pà.ncreas secretor de glucagòn, dèficit de zinc, de àcidos grasos y de biotina
Bologna Tomo I pàg: 712
Eritoqueratodermia variabilis
Congènito, placas eriematosas hiperqueratòsi- cutáneo cas con bordes irrgulares
Clin Genet. 1978 May;13(5):404-8
Eritrodisentesia acral
Reacciones cutáneo inducidas por Do- cutáneo cetaxel incluyen hipersensibilidad, edema, toxicidad cutáneo, con eritrodisentesia, alopecia,onicolisis ungueal,pigmentaciòn ungueal, fotosensibilidad,escleroderma, parestesias.
Am J Clin Oncol. 2002 Dec;25(6):599-602
Síndrome cutáneo escleroderma-like
La lista de enfermedades que pueden presen- cutáneo tarse como variantes de escleroderma son: fasceitis eosinofilica, morfea, escleredema, escleremixedema, sindrome de eosinofilia-mialgia, pseudoescleroderma mediado por drogas.
Curr Rheumatol Rep. 2002 Apr;4(2):113-22.
Esclerosis inflamatoria cutáneo y subcutáneo
Esclerodermia sistèmica y localizada, fenòme- cutáneo, sistèmico no de Raynaud, compromiso orgànico, y anomalìas de laboratorio
Arch Dermatol. 1982 Nov;118(11):886-90
Esmalte hipoplásico, onicolisis, hipohidrosis hereditaria con un síndrome autosomico dominante.
Hipocalcificaciòn e hipoplasia del esmalte, cutáneo onicolisis con hiperqueratosis subungueal, dermatitis seborreica, hipofunciòn de las glàndulas sudorìparas, xerosis.
Oral Surg Oral Med Oral Pathol. 1975 Jan;39(1):71-86
Estafilocócico de la piel escaldada
Se caracteriza por: prodromo de malestar ge- cutáneo, infeccioso neral, fiebre, irritabilidad y sensibilidad intensa de la piel. Luego eritema localizado en cabeza que dspuès toma el resto del cuerpo. Màs tarde la piel tiene aspecto arrugado por la formaciòn de ampollas flàcidas en el interior de la epidermis superficial, luego de 2 dìas las ampollas se desprenden y la piel queda hùmeda y aparecen costras delgadas con aspecto de barniz. Se presenta la “cara de hombre triste” que consiste en costras y fisuras periorales con edema facial leve.
Bologna Tomo I pàg 1119
(Sinónimo: Síndrome cutáneoparaneoplásico Sindrome de glucagonoma)
Compromiso
COMPENDIO
Referencias
COMPENDIO
Compromiso
AUDITIVA
Caracterìsticas
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
AUTOINMUNE
Síndrome
— 43 —
CARDIOVASCULARES
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
ENDÓCRINAS
— 42 —
Estrés por calor
Se producen en individuos debilitados o en- cutáneo, constituciofermos por expsiciòn al calor. Generalmente nal, psicológico se presenta mareos, intraquilidad, fatiga, fragilidad emocional, cambios mentales leves, marcada sudaciòn, edema secundario a vasodilataciòn, piloerecciòn, anhidrosis por sudaciòn intensa.
Exceso de liberaCuando los andrògenos provienen de los ova- cutáneo, endocrinoción de andrógenos rio, dando caracterìsticas dermatològicas lógico como hirsutismo. Mujeres jòvenes entre 16 y ováricos 20 años con acnè pàpulo pustuloso discreto hirsutismo lateral facial y mamario, alopecia (Sinónimo: SAHA androgenético femenina e intensa seborrea, ovàrico) tendencia a la obesidad, mestruaciòn normal o corta, ciclos menores a 28 dìas. Aumento de la testosterona libre, que produce aumento en la actividad de la 5 a reductasa, el resto de hormonas sexuales normales.
Referencias
Síndrome
Bologna Tomo II pàg 1386
Facio-genito-poplíteo
Bologna tomo II pagina: 1053
(Sinónimo: Nevo displàsico-melanoma familiar) Bologna Tomo I pàg 851
Facio-audio-sinfalangismo (WL síndrome)
Fascie inusual con nariz sottile, semicilindri- cutáneo, osteoarticuco, marcha inusual, cubito valgo, sinfalangis- lar, auditivo mo progresivo y fusiòn carpo tarso, e hipoacusia trasmisiva progresiva
Clin Genet. 1985 Jul;28(1):61-8
Facio-cutáneo-esquelético (Costello)
Enfermedad congénita y multisistémica extremadamente rara. Clínicamente se caracteriza por la presencia de retraso del crecimiento postnatal, retraso mental de grado moderado, facies típica: macrocefalia moderada, implantación baja de las orejas, con lóbulos grandes y gruesos, labios inusualmente gruesos; y ventanas de la nariz anormalmente anchas; hiperplasia articular, pliegue nucal, piel laxa con pliegues anormalmente profundos en palmas, plantas y dedos, coloración oscura de la piel; hiperqueratosis palmoplantar, en las palmas y plantas de los pies, articulaciones anormalmente flexibles de los dedos, papilomas periorales y perinasales, alteraciones del metabolismo de la glucosa; anomalías congénitas del corazón y miocardiopatía hipertrófica y tendencia a desarrollar tumores de origen ectodérmico como rabdomiosarcomas.
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(Sinónimo: WiskottAldrich)
COMPENDIO
morfológico, cutáneo, neurológico, endocrinológico, cardiovascular, oncológico
Compromiso
Se caracteriza por pterigium poplíteo, hendi- cutáneo, osteoarticudura del paladar, criptorquidia, ausencia de la- lar, genital bios mayores, piel sobre el primer dedo de los (Sinónimo: Pterigium pies en forma piramidal, labio hendido o leporino, adhesiones interpalpebrales, hipoplasia Poplíteo) de los dedos y de las uñas, sindactilia, espina bífida, escoliosis, lordosis, hernia inguinal, escroto bífido, hiperplasia de clítoris, pterigium entre los muslos, se puede acompañar de ectrodactilia u oligodactilia, que le dan aspecto de pinzas de langosta, ausencia de rotula, hipoplasia de útero y micropenis. FAMM
Los primeros signos clìnicos son petequias y cutáneo, hematológiequimosis de la piel y mucosas orales ya que co, linfático, osteoarcon frecuencia la trombocitopenia y la disfun- ticular, oncológico ciòn plaquetaria se encuentran presentes desde el nacimiento. Hay sangrado espontàneo de la cavidad oral, epistaxis, hematemesis, melena y hematuria. vasculitis cutáneo dolorosa con edema. Dermatitis atòpica, infecciones secundarias bacteriana (otitis externa, media, neumonìa, pansinusitis, conjuntivitis, forunculosis, meningitis, septicemia), problemas alèrgicos. Otros hallazgos adicionales son: hepatoesplenomegalia, linfadenopatìas, artritis transitoria con derrame articular, procesos linfoproliferativos.
Ezcema-Trombopenia
Caracterìsticas
FAMMM (Sinónimo: Melanomas mùltiples familiares) Farber Uzman (Sinónimo: Lipogranulomatosis de Farber)
(Sinónimo: Síndrome Eosinofílico)
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Después de las observaciones iniciales de que cutáneo, oncológico los pacientes con muchos nevos atípicos grandes tenían más posibilidades de desarrollar melanoma, el nombre de este síndrome ha variado, incluyendo síndrome de nevo displásico, síndrome familiar del nevo atípico y melanoma, síndrome de nevo B-K. de orden familiar con melanoma cutáneo ma- cutáneo ligno, displasia névica de herencia autosómica dominante
Br J Cancer. 1990 Jun;61(6):932-6.
Se caracteriza por la tríada: nódulos subcutá- cutáneo, osteoarticuneo, artritis y afectación laríngea. lar, respiratorio
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Fasciitis-panniculi- Grupo de trastornos caracterizados por endu- cutáneo, muscular recimiento cutáneo, inflamaciòn crònica y fitis syndrome brosis subcutáneo y de la fascia muscular. Fascitis Eosinofílica
Referencias
Es una enfermedad reumatológica rara, que reumatològico, cutáconsiste en una inflamación de las fascias pro- neo, osteoarticular. fundas que puede extenderse hacia el músculo, grasa muscular subcutáneo y dermis. Los enfermos desarrollan edema duro doloroso, endurecimiento de la piel de las extremidades que no permite pellizcar la piel y rigidez de las partes distales de las extremidades. Puede acompañarse de sintomatología general como malestar, debilidad, fiebre y pérdida o aumento de peso. Lo mas característico de esta enfermedad son los edemas duros y la irregularidad en la piel, dando el aspecto de piel de naranja, áspera, con gruesas depresiones y efecto de empedrado. Es muy típico que se formen surcos en el trayecto de las venas superficiales, lo que se conoce como signo del surco. En zonas del organismo muy afectadas, la piel y la grasa celular subcutáneo se adhieren al músculo y al hueso. Fundamentalmente compromete a las extremidades, en la mayoría de los pacientes aparecen contracturas articulares, que suelen afectar a codos, muñecas, rodillas, manos y hombros. Si el proceso inflamatorio es muy severo se pueden producir artralgias, artritis, síndrome del túnel carpiano y miositis.
COMPENDIO
COMPENDIO
Compromiso
AUDITIVA
Caracterìsticas
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Medicine Baltimore, 1996 Jan., 75(1): 6-16
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AUTOINMUNE
Síndrome
— 45 —
CARDIOVASCULARES
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
ENDÓCRINAS
— 44 —
(Sinónimo: Elastosis nodular con quistes y comedones)
Feissinger Leroy Reiter (Sinónimo: Artritis Blenorrágica Idiopática)
Felty (Sinónimo: Artritis Reumatoide con Esplenomegalia)
Ferguson-Smith (Sinónimo: Queratoacantomas Multiples sindrome, Molluscos sebàceos mùltiples sindrome, molluscos pseudocarcinomatosos mùltiples sindrome, multiples self-healing squamous carcinoma (MSHSC), self-healing squamous syndrome. )
Referencias
Síndrome
Caracterìsticas
Mùltiples comedones abiertos y cerrados se cutáneo presentan en regiòn perirbitaria y temporal. menos frecuentemente en cuello, àrea postauricular, piel con daño actìnico marcado con cambios en la coloraciòn, nòdulos amarillentos, atrofia, wrinkles and furrows estan presentes. la erupciòn es generalmente bilateral simètrica, sin embargo predomina un lado, particularmente el lado con mayor exposiciòn solar.
Adams BB, Chetty VB, Mutasim DF: Periorbital comedones and their relationship to pitch tar: a crosssectional analysis and a review of the literature. J Am Acad Dermatol 2000 Apr; 42(4): 624-7[Medline].
Fetal alcohol síndrome
disminución de los linfocitos que forman rose- cutáneo, inmunotas E, baja cantidad de linfocitos que forman lógico rosetas EAC, eosinofilia. Otros parametros de disfunción inmune incluyen contajes absolutos de linfocitos y neutrófilos, complemento hemolítico total, hipersensibilidad cutáneo retardada y reducción de test de nitroazul de tetrazolium (NBT test)
Es una enfermedad reumatológica rara del reumatològico, urinagrupo de las espondiloartropatías seronega- rio, genital, oftalmotivas, que son artritis reactivas sistémicas ca- lógico, cutáneo. racterizadas por la presencia de artritis, uretritis no gonocócicas, conjuntivitis y lesiones de piel y mucosas. La afectación del tracto urinario es transitoria se manifiesta por uretritis con disuria o secreción uretral en los hombres y en las mujeres fundamentalmente por cervicitis. Puede aparecer cistitis, hematuria e inflamación de la próstata. La conjuntivitis aparece simultáneamente con las otras manifestaciones, sensación de ardor o molestias con la luz, secreción conjuntival, blefaritis y en algunos casos uveítis anterior aguda, iritis. En la piel: queratodermia blenorrágica, caracterizada por la aparición de lesiones maculo papulosas en palmas y plantas, que evolucionan a lesiones ampollosas que pueden romperse y provocar una lesión de aspecto psoriasiforme. También pueden aparecer úlceras no dolorosas en la mucosa oral, balanitis y afectación ungueal con onicodistrofia.
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Feuerstein-MimsSchimmelpenning
Se caracteriza por la asociación de nevus se- cutáneo, neurológico, báceos con otras anomalías neurológicas, re- renal, oftalmológico nal y oculares. Los nevus sebáceos son placas circunscritas, ligeramente elevadas, de color amarillo, naranja o bronceado, con una superficie lisa o algo aterciopelada y desprovistos de pelos. Tienen un 10% de riesgo de transformación maligna. Las lesiones únicas y pequeñas no se asocian con otras anomalías, pero las lesiones más grandes o múltiples, o las que afectan a la cara y, en particular, a la frente, tienen mayor riesgo, en especial de anomalías en el SNC.
Se caracteriza por síntomas inespecíficos: malestar general fatiga, fiebre, pérdida de peso, anorexia, astenia, piel pálida con placas de pigmentación marrón en la piel, estomatitis y aquilia ; síntomas articulares tales como: artritis que debuta típicamente en manos y pies y posteriormente se extiende a grandes articulaciones, artralgias, edema, rigidez, dolor y deformidad articular; linfadenopatias, hepatoesplenomegalia y leucopenia con neutropenia. Puede acompañarse de afectación ocular: queratitis , úlceras corneales, escleromalacia perforante e hipolacrimación.
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cutáneo, osteorticular, linfático, hematológico, gastrointestinal, oftalmológico.
Es una neoplasia cutáneo caracterizada por cutáneo una sucesiòn de lesiones sobre piel aparentemente normal. Erupciones acneiformes con crater central, gradualmente aumenta de tamaño y forma una ulceraciòn. Involuciòn espontànea, màs frecuentemente aparece en cara y extremidades de varones adolescentes y adultos jòvenes. Se tarsmite de forma autosòmica dominante.
Ferguson Smith: A case of multiple primary squamous-celled carcinomata of the skin in a young man, with spontaneous healing.
(Sinónimo: Nevus sebàceo)
Fiebre Mediteránea Se caracteriza por episodios de fiebre y serositis (peritonitis, pleuritis o artritis) de comienzo Familiar (FMF) súbito y duración breve (6 a 96 horas). El 90% sufre su primera crisis antes de los 20 años de edad. (3) El dolor abdominal, a veces con signos de irritación peritoneal, se halla presente en el 95% de los casos (4). La monoartris es la segunda manifestación más frecuente (75%) (4). Se localiza en extremidades inferiores (98%), extremidades superiores (14%) y pequeñas articulaciones de manos y pies (12%). Se presentan aislados casos de localización temporomandibular, sacroilíaca y esternoclavicular. La mayoría se resuelven en pocas semanas, aunque en el 10% persiste como una prolongada artritis durante meses (5). Se han descrito casos de sinovitis crónica de cadera en asociación con espondilitis anquilopoyética (6). El dolor torácico es secundario a pleuritis, y en raras ocasiones, a pericarditis (1%). Una inflamación aguda del escroto puede aparecer en los varones. Las lesiones cutáneo son características, pero se encuentran presentes solo en un 21%. Se trata de lesiones de aspecto erisipeloide que se localizan en los pies o zonas pretibiales. Otras lesiones no específicas pueden aparecer, como rash purpúrico y púrpura de Schonlein-Henoch (7). La amiloidosis secundaria AA es la complicación más temible de la enfermedad y afecta fundamentalmente a los riñones, aunque puede estar también presente en el tracto gastrointestinal, hígado, corazón y menos comúnmente en testículos y tiroides. La amiloidosis renal, sin fenómenos inflamatorios previos, puede ser la primera manifestación de la enfermedad en un grupo de pacientes clínicamente designados como fenotipo II (8). FIFIDS
COMPENDIO
Compromiso
cutáneo, respiratorio, osteoarticular, gastrointestinal, cardiovascular
fotosensibilidad, ictiosis, pelo fragil, infertili- cutáneo, morfológico, dad, retraso del desarrollo, talla baja gineco-obstétrico
COMPENDIO
Referencias Pediatr Res. 1981 Jun;15(6):908-11
COMPENDIO
Favre-Racouchot
Compromiso
AUDITIVA
Caracterìsticas
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
“An. Med. Interna (Madrid) v.21 n.3 Madrid mar. 2004
AUTOINMUNE
Síndrome
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CARDIOVASCULARES
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
ENDÓCRINAS
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Nodulos firmes, elevados en la parte posterior cutáneo, odontodel cuero cabelludo, no cubiertos por pelo. Las lógico areas afectadas son activas al nacer y para el (Sinónimo: Scalp ear nipple syndrome, periodo de la ninez han alcanzado su curaHereditary syndrome cion. Radiografias de craneo normales.Se observa un exceso detejido conectivo colagenoof lumpy scalp, odd ears and rudimentary so en los cortes histologicos. en las orejas se observa una auricula pequena, incluso un tranipples. Sen go, antitrago y lobulo rudimentario. El borSyndrome.) de superior de helix se observa evertido hasta un grado excepcional. Los pezones son rudimentarios o ausentes. entre los cambios dentales incluyen dientes secundarios faltantes o muy espaciados. Las orejas en forma de copa o dobladas alejadas de la cabeza. Secrecion apocrina y crecimiento folicular disminuido. Unas quebradizas. Algunos presentan sindactilia parcial en el 3er y 4to dedo, y completa en el 2do y 3er dedo del pie. Finlay-Marks
Fisher –JacobsenClouston (Sinónimo: Displasia ectodérmica hidrótica) Follicular syndrome
Síndrome
Caracterìsticas
Baris, H.; Tan, W.-H.; Kimonis, V. E. : Hypothelia, syndactyly, and ear malformation--a variant of the scalpear-nipple syndrome?: case report and review of the literature. Am. J. Med. Genet. 134A: 220-222, 2005. Note: Erratum: Am. J. Med. Genet. 136A: 114-115, 2005. Edwards, M. J.; McDonald, D.; Moore, P.; Rae, J. : Scalp-ear-nipple syndrome: additional manifestations. Am. J. Med. Genet. 50: 247-250, 1994. PubMed ID : 8042668
FranceschettiKlein (Treacher Collins Franceschetti )
Es una enfermedad hereditaria rara. Se tra- osteoarticular, oftalta de un síndrome polimalformativo caracte- mológico, auditivo, rizado por anomalías craneofaciales debido a cutáneo la hipoplasia de ciertas porciones del cráneo: bordes supraorbitales y arcos zigomáticos. Las manifestaciones clínicas son: una apariencia facial muy característica con fisuras palpebrales antimongoloides , coloboma de párpado inferior, puede haber también coloboma de iris, hipoplasia de los arcos zigomáticos y malar, la nariz es ancha y en ocasiones puede tener atresia de las coanas, macrostomía, micrognatia , hipoplasia faríngea, microtia más o menos severa y otras alteraciones del pabellón auricular con ausencia o atresia de conductos auditivo y sordera.
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Francois
Un sindrome de mùltiples anomalìas con- cutáneo, odontológigènitas comprendiendo un normal shaped co, oftalmológico skull, dwarfismo propocional, fascies de pàjaro con nariz ancha e hipoplasia mandibular, atrofia cutáneo, anomalìas dentales, hipotricosis, mocroftalmia bilateral, retardo mental y cataratas congènitas. Braquiocefalia, frontal bossing, suturas lamboidea y longitudinal abiertas,y retraso en el cierre de las fontanelas se asocian generalmente. Algunas veces hay anomalìas oculares y esquelèticas.
“François’ dyscephalic syndrome. Birth Defects Original Article Series, New York, 1982, 18(6): 595-619. François’ dyscephalic syndrome. Developments in Ophthalmology, 1983, 7: 13.
Fraser síndrome
Se caracteriza por criptoftalmus, sindactilia cutáneo, malformaciones de la laringe y el tracto genital, urinario, dimorfismo craneofacial, hendidura orofacial, retardo mental y anomalías músculo esqueléticas. La herencia es autosomica recesiva
J Med Genet. 2002 Sep;39(9):623-33
(Sinónimo: Disostosis Mandíbulofacial)
Autosòmica dominante. Queratodermia difu- cutáneo, neurológico, sa.Uñas cambios de color y estrias. Caìda de la osteoarticular cola de las cejas. Cabello de crecimiento lento. Alopecia total. Eritema y descamaciòn de superficies P-P. Leucoqueratosis difusa de mucosa bucal. Retardo mental y del crecimiento Triada caracteristica de acne noduloquistico, cutáneo epinas foliculares llamativas y una erpcion similar a la pitiriasis rubra pilaris.
Es una enfermedad genética rara, que suele manifestarse en el nacimiento o durante la niñez temprana. Los síntomas son variables, (Sinónimo: siendo los más característicos la displasia de las Onicosteodisplasia uñas, de los dedos de manos y de los pies y la Hereditaria, Displasia Hereditaria aplasia o hipoplasia de los platillos de la rótula o patela, hipoplasia de determinados huesos Onico Osea, Uña y tendones del codo y cuernos ilíacos bilateRótula) rales. Menos frecuentemente pueden aparecer deformidad del esternón, espina bífida oculta, hipoplasia de la primera costilla y anomalías en determinados músculos: pectoral menor, bíceps, tríceps y cuádriceps, hiperostosis frontal, clinodactilia del quinto dedo, hipotiroidismo, retraso mental, psicosis, microftalmía y microcórnea, labio leporino, paladar hendido y excepcionalmente carcinoma de colon. Además glaucoma de ángulo abierto. Fong
Fournier.
Referencias
cutáneo, osteoarticular, muscular, endocrinológico, nurològico, oftalmológico, oncológico
Fasceítis necrotizante de región abdomino-pe- cutáneo, sistémico rineal, problema agudo severo que puede diseminarse sistemicamente y provocar muerte del paciente
COMPENDIO
Clin Exp Dermatol. 2004 Sep;29(5):480-2
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
(Sinónimo: Criptoftalmos y Sindactilia) Freeman Sheldon (Sinónimo: Dedos en aspa de molino de viento, Cara de silbador)
. AMB Rev Assoc Med Bras. 1991 JanMar;37(1):22-6
Compromiso
cutáneo, oftalmológico, osteoarticular, genital, urinario, neurológico, muscular
Clínicamente está caracterizado por: micros- morfológico, osteoartomía, cara aplanada, mejillas inusualmente ticular, oftalmológiprominentes, pies equinovaros, camptodac- co, cutáneo tilia, desviación cubital y contracturas de los dedos de las manos con pulgares en aducción, luxación congénita de cadera; también presentan nariz pequeña, surcos en la barbilla en forma de “H” o de “V”, filtrum largo, puente nasal ancho, arcos superciliares pronunciados, ojos hundidos, micrognatia, hipoplasia de la lengua y paladar ojival, lo que le da a la cara el típico aspecto de “cara de silbador”. Se acompaña de braquicefalia, cuello ancho y corto, estrabismo, hipertelorismo, ptosis palpebral, blefarofimosis, y pliegues antimongoloides. Retrasos del crecimiento, cifosis, escoliosis, atrofia de los músculos del antebrazo y las piernas, contractura de la cadera e hipotonía. Además puede acompañarse de piel gruesa, especialmente en dorso de manos, criptorquidia, espina bífida, costillas anchas, contractura de codos, luxación de la cabeza del radio, pterigium colli y axilar y retraso mental.
COMPENDIO
Referencias
COMPENDIO
Compromiso
AUDITIVA
Caracterìsticas
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
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AUTOINMUNE
Síndrome
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CARDIOVASCULARES
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
ENDÓCRINAS
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Referencias
Síndrome
Caracterìsticas
Un sindrome congènito multisistèmico, de cutáneo, osteoarticucompromiso cutáneo, osteoarticular, ocular, y lar, oftalmológico, y neurológico. El nevus se presenta desde el na- neurológico cimiento y subsecuentemente presenta cambios pigmentarios y se vuelve verrucoso, teniendo especial predilecciòn por la cara y el cuero cabelludo. Trastornos asociados: retardo mental, epilepsia focal, hemiparesia espàstica, defectos de la aorta, lesiones costales, paladar hendido, lesiones oculares como coloboma del iris y retina, pipodermoids de conjuntiva y còrnea, opacidad corneal. herencia autosòmica dominante.
Ann Dermatol Venereol. 1985;112(2):143-7
Gianotti-Crosti
Malestar general, astenia, febrícula, exante- cutáneo, respiratorio, ma máculo papuloso de color rojo oscuro, no gastrointestinal, linpruriginoso en muslos o nalgas y se extiende a fático brazos, palmas de manos, plantas y cara, respet a tronco, cuero cabelludo y mucosas. infecciòn de vìas respiratorio altas, hepatitis leve y anictérica, esplenomegalia, poliadenopatías en axilas e ingles y hepatomegalia.
Cutis. 1985 Apr;35(4):3623
Giroux-Barbeau
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Es una enfermedad neurológica rara, debida cutáneo, neurológico a una lesión del nervio facial tras la cirugía en la región de las parotídas. Se caracteriza por enrojecimiento y sudoración de un lado de la cara cuando se consumen ciertos alimentos.
Neurology. 2004 Oct 26;63(8):1471-5
Es una enfermedad hereditaria de la piel ca- cutáneo, neurológico racterizada por lesiones de la piel formadas por grupos de placas rojas endurecidas que aparecen durante la infancia. Después de que las lesiones de la piel se curen, aparece un síndrome neurológico durante la edad adulta. Los síntomas de la piel pueden mejorar durante los meses del verano. Se cree que esta enfermedad se hereda como un rasgo genético autosómico dominante.
Fryns
Hernia diafragmatica congenita (CDH) y cutáneo, gastrointescompromiso de CDH, hipoplasi pulmonar, tinal, respiratorio anomalìas craneofaciales, hipoplasia de distal limb, y malformaciones internas
Am J Med Genet A. 2004 Feb 1;124(4):427-33.
Es una vasculitis extremadamente rara de cur- vascular, cutáneo so autolimitado, que afecta a vasos de pequeño y mediano calibre, caracterizada por fiebre alta, enantema, exantema y adenopatías.
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
(Sinónimo: Trombastenia de Glanzmann)
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Ganglionar mucocutáneo
Es una enfermedad rara de la sangre produci- cutáneo, hematoda por alteración de las plaquetas.La funda- lógico. mental manifestación clínica de los trastornos plaquetarios es la púrpura, que es una hemorragia puntiforme en los tejidos, especialmente bajo la piel o mucosas.
Globus Pallidus (síndrome de Hunt).
Inflamación del ganglio geniculado, caracte- cutáneo, neurológico rizada por herpe zoster de la región auricular con parálisis facial o sin ella
gangrena cutáneo y calcinosis vascular en pa- cutáneo, renal, vascucientes cjon insuficiencia renal crónica e hiper- lar, endocrinológico paratiroidismo
Acta Derm Venereol. 1991;71(5):455-7.
Glucagonoma
Asociación de rectopoliposis con las lesiones cutáneo, gastrointesóseas: osteomas (craneofacial) y osteocemen- tinal, osteoarticular, tosis. Dental: inclusiones múltiples, los dien- odontológico tes supernumerarios. cutáneo: lipomas, adenomas, fibromas y tumor dermoide
Ann Dermatol Venereol. 1978 Oct;105(10):851-8, Am J Med Gene. 1978; 2(4):409-14.
Eritema migratorio necrolítico, distrofia un- cutáneo, vascular, engueal., diabetes mellitus, anemia, perdida de docrinológico, hemapeso y el glucagon del plasma elevado. tológico
Hautarzt. 1987 Oct;38(10):58998, Hautarzt. 1984 Apr;35(4):204-9, Ann Dermatol Venereol. 1978 Jun-Jul;105(6-7):637-9, : J Dermatol Surg Oncol. 1978 Mar;4(3):242-7.
Goeminne
Desarrollo espontàneo de queloides mùltiples
Bologna Tomo II pàg: 1531
Usualmente en mujeres, en las cuales aparecen cutáneo, psiquiátrico, hematomas con facilidad, con las resultantes equimosis que tienden a expandirese y afectar tejidos adyacentes, causando dolo en las partes afectadas; Puede ser una forma de autosensitizacion o por causas psicogenas.
Hautarzt. 1982 May;33(5):251-6.
Gastro-cutáneo
Ulcera pèptica/hernia hiatal, mùltiples lenti- cutáneo, gastrointesgines, màculas cafè con leche, hipertelorismo tinal, oftalmológico y miopia.
Am J Med Genet. 1982 Feb;11(2):161-76.
Gazali-Temple syndrome (MIDAS)
Displasia cutáneo eritematosa lineal que com- cutáneo, oftalmológipromete chin, cuello y cabeza, se asocia con co, neurológico microftalmia, opacidad corneal, quistes orbitales, hallazgos adicionales pueden incluir agenesia del cuerpo calloso, esclerocornea, anomlìas corioretineales, hidrocefalia, cisuritis, retardo mental, distrofia ungueal. algunos componentes de el fenotipo de este sindrome superponen los del sindrome de Aicardi and Goltz.
www.diseasesdatabase.com/disease_ index_g.asp - 38k - 31 Mar 2006
(Sinónimo: Jadassohn’s nevus phakomatosis)
Frey (Sinónimo: auriculotemporal)
(Sinónimo: kawasaki sindrome) Gangrena Urémica Gardner (Sinónimo: Poliposis Adenomatosa Familiar con Manifestaciones Extraintestinales) Gardner-Diamond (Sinónimo: autoerythrocyte sensitization syndrome Pùrpura psicogènica)
(Sinónimo: microfthalmiaaplasia dèrmicaesclerocornea sindrome)
COMPENDIO
(Sinónimo: Eritroqueratodermia con Ataxia )
Glanzmann Naegeli
Compromiso
cutáneo
Referencias
COMPENDIO
Fretzin
Compromiso
AUDITIVA
Caracterìsticas
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
ENDÓCRINAS
Síndrome
— 51 —
AUTOINMUNE
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
CARDIOVASCULARES
— 50 —
COMPENDIO
Compromiso
Referencias
Síndrome
Goldenhar
Es un síndrome muy raro polimalformativo congénito. Se caracteriza por afectación facial con: hipoplasia de las regiones malar, maxilar, y/o mandibular del lado afectado, también puede haber debilidad e hipoplasia de la musculatura facial en el mismo lado. Puede asociarse con agenesia unilateral de la parótida, micrognatia, hipoplasia unilateral del paladar y/o músculos de la lengua, labio leporino y/o paladar hendido, disfagia y apnea del sueño. Las anomalías auriculares son: microtia o anotia, presencia de esbozos preauriculares fundamentalmente a nivel del trago, atresia del canal auditivo y sordera; son bilaterales en alrededor de un tercio de los casos. Manifestaciones oculares: Tumores epibulbares, dermoides o lipodermoides, estrabismo, microftalmía o anoftalmía, blefarofimosis, colobomas. Neurológicas: microcefalia o hidrocefalia , encefalocele occipital, malformación de Arnold Chiari, espina bífida y retraso mental. Enfermedades cardiacas congénitas: defectos del septo ventricular, ductus arterioso persistente, tetralogía de Fallot, coartación Aortica y transposición de los grandes vasos. renal: ectopia y/o fusión renal, agenesia renal, riñones displásicos multiquísticos, hidronefrosis, duplicación ureteral, reflujo vesico-ureteral, infecciones recurrentes del tracto urinario. Músculo esqueléticas: cabeza: hipoplasia de los huesos maxilar, temporal y malar, hipoplasia o ausencia de las ramas y cóndilos mandibulares, neumatización reducida de la región mastoidea; -vertebrales: escoliosis, fusión de las vértebras cervicales, platibasia y occipitalización del atlas, anomalía de Klippel Feil, hipoplasia vertebral; otras anomalías esqueléticas: pie zambo, aplasia radial, anomalías del pulgar y anomalías costales.
morfológico, muscular, auditivo, oftalmológico, neurológico, cardiovascular, renal, musculoesquelètico, cutáneo-mucoso
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Goltz
(Sinónimo: Displasia Oculo Aurículo Vertebral)
Caracterizada por: alteraciones cutáneo, lesiones atróficas hipo o hiperpigmentadas, hernias (Sinónimo: hipoplasia de grasa y áreas de aplasia cutáneo, con lesiones en las mucosas bucal, perineal, vulvar y periadèrmica focal) nal y la región periorificial, donde se pueden encontrar papilomas fibrovasculares, que se pueden confundir con condilomas acuminados. En la cavidad bucal presentan: hipodontia , defectos en la estructura del esmalte y retraso en la erupción dental. Suele haber retraso del crecimiento y delgadez con un aspecto característico: microcefalia, mentón puntiagudo, contorno facial triangular con protrusión de las orejas y nariz chata. Alteraciones esqueléticas: sindactilia, hipoplasia o agenesia de los dedos, asimetría corporal, escoliosisy espina bífida. Otras alteraciones sistémicas que pueden existir son: ausencia de riñones, riñones en herradura o fusionados, agenesia del cuerpo calloso e hidrocefalia , mielomeningocele, malformación de Arnold Chiari y retraso mental en grado variable. Alteraciones oculares: colobomas , microftalmía , estrabismo, nistagmus, subluxación del cristalino, quistes del conducto lagrimal, microcórnea, queratocono, catarata , anoftalmía y ceguera. Las alteraciones de las uñas son: atrofia, distrofia, uñas cóncavas o estriadas e incluso ausencia de las mismas. Son menos frecuentes las telangiectasias múltiples, prurito, fotosensibilidad, hamartomas lipomatosos, nevus lipomatosos, alopecia difusa o pelo frágil.
Compromiso
Referencias
cutáneo, odontológico, osteoarticular, renal, neurológico, oftalmológico
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Goltz-Gorlin
sindactilia, taquicardia ventricular, tumors in- cutáneo, cardiovastramurals en pared de los ventriculos. cular
Gopalan
Síndrome de los pies quemantes, dolorosos o cutáneo, vascular, eléctricos, caracterizado por sensación de que- neurológico mazón, prurito, hiperestesia, dolor, elevación de la temperatura cutáneo y alteraciones vasomotoras de los pies. es debido al déficit nutritivo de un factor del grupo vitamínico b.
Gorlin
Cracterizado por la temprana aparicion de cutáneo, odontológimultiples carcinomas basocelulares, de de- co, oncológico fectos del desarrollo (quistes odontogenicos, punteado palmoplantar) y una predisposicion a otros tumors benignos y malignos.
Hautarzt. 2004 Oct;55(10):942-51ct
(Sinónimo: Acromicria Familiar)
Se caracteriza por progeria (envejecimiento cutáneo, osteoarticuprematuro) y piel inusualmente frágil y fina lar, vascular, morfodebido a la atrofia subcutáneo, manos anor- lógico malmente pequeñas y los pies con la piel fina, delicada, y frágil, venas inusualmente prominentes en el pecho; estatura pequeña, y micrognatia.
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Gougerot
Flebitis nodular crónica.
Gougerot-Blum
Dermatitis liquenoide purpúrica y pigmenta- cutáneo da pruriginosa.
(Sinónimo: Carcinoma basocelular nevoide syndrome ) Gottron
COMPENDIO
Caracterìsticas
COMPENDIO
COMPENDIO
Caracterìsticas
AUDITIVA
Síndrome
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
cutáneo, linfático
N Z Med J. 1975 May 28;81(540):473-5.
AUTOINMUNE
— 53 —
CARDIOVASCULARES
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
ENDÓCRINAS
— 52 —
Gougerot-Burnier
Dermatosis debidas a micodermas. Lupus eri- cutáneo tematosus tumidus con lesiones papulonodulares, edematizadas, que preceden al lupus eritematoso clásico. Tubercúlides papulonodulares, ampollares, y purpúricas.”
Referencias
Síndrome
Caracterìsticas
Grônblad-Strandberg
Es una enfermedad rara hereditaria del teji- cutáneo, oftalmolódo conjuntivo en el que las fibras elásticas de gico, cardiovascular, piel, retina y aparato cardiovascular se calci- gastrointestinal fican produciendo lesiones características. Las manifestaciones clínicas: a) dermatológicas: pequeñas placas circunscritas de color amarillento y consistencia laxa, en áreas de flexión: cuello, axilas, regiones inguinales y pliegues de los codos, son frecuentes también en la mucosas de las cavidades bucal, vaginal y rectal. Suelen progresar durante la infancia y adolescencia y estabilizarse en la edad adulta. b) oculares: las estrías angioides secundarias a la rotura de la membrana elástica de Bruch, ceguera total producto de la esclerosis de la retina y la degeneración macular. Se acompaña de hemorragias retinianas, moteado amarillento en la parte posterior y pigmentación reticular de la retina. c) cardiovascular: degeneración del tejido conjuntivo en la túnica media de los vasos, en las válvulas y en el miocardio, pero respetando los vasos coronarios; estos cambios provocan calcificaciones de los vasos, signos de arteriopatía como claudicación intermitente, angor, e hipertensión y hemorragias gastrointestinal.
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Afecta la red de fibras elàsticas de tres sistèmicas orgànicos: piel, ojo, sistema cardiovascular. Hallazgos cutáneo: pàpulas discretas, blandas, amarillentas en zonas flexurales que confluyen y forman placas empedradas, estrìas angioides. Hallazgos oftalmológico: hiperpigmentaciòn moteada, degeneraciòn macular, granulaciones òpticas, ojos de lechuza. Afecciòn vascular: cardiovascular y gàstrica.
Bologna Tomo II pàg 1525-1526
(Sinónimo: Elastosis Distrófica)
Papilomatosis progresiva que aparece en la pu- cutáneo bertad mostrándose entre los pechos y en el centro de la espalda unas líneas de pápulas discretas, de color pardo, ligeramente queratini(Sinónimo: zadas con bordes agudos bien definidos. Las Papilomatosis confluente reticulada) lesiones tienen entre 1 y 2 mm de diámetro al principio pero aumentan de tamaño hasta alcanzar 4 o 5 mm. La erupción tiene, en su forma más típica, una forma romboidea que se extiende desde los pechos hasta el pubis por delante y desde los hombros hasta el sacro por detrás. Gougerot-Carteaud
Gougerot-HaileyHailey
Pénfigo crónico benigno, familiar, hereditario cutáneo y congénito.
Gougerot-HouwerSjogren
Enfermedad inflamatoria crónica de etiología cutáneo, oftalmodesconocida y de patogenia autoinmune ca- lógico racterizada por una reducción de la secreción de las glándulas exocrinas, en particular las lagrimales y salivares. Más conocido como síndrome de Sjögren.
Gougerot-Ruiter
(Sinónimo: Seudoxantoma elàstico)
Enfermedad alérgica de la piel caracteriza- cutáneo, vascular da por eritema, pápulas, vesículas, pústulas, exudación, edema urticarico, hemorragias cutáneo, telangiectasias y arteriolitis de los vasos cutáneo. A menudo, se observa fiebre, artralgia y manifestaciones gastrointestinal. Este síndrome se presenta de forma aguda y crónica, y a cualquier edad. Es prevalente en las mujeres. También es conocido como síndrome de Werther.
Graham Little-Piccardi-lassueur
Caracterizado por la presencia de alopecia ci- cutáneo, genital, encatrizal en cuero cabelludo, queratosis pilaris docrinológico en piel de tronco y extremidades y pèrdida de cabello no cicatrizal en pubis y axilas. Se presenta en pseudohermafroditismo masculino ( sidrome de insensibilidad androgènica)
Griscelli I
Desorden de caracter autosómico recesivo que cutáneo, hematológiresulta en una dilución de los pigmentos de la co, neurológico piel y de los cabellos con presencia de grandes cantidades locales de pigmentos en algunos sitios. La mayor parte de los pacientes desarrollan el síndrome hemofagocítico, que puede ocasionar la muerte si no se practica un transplante de médula. Suelen mostrar en la infancia un déficit neurológico severo sin anormalidades de la inmunidad. La enfermedad se debe a una mutación del gen MYO5A que codifica la miosina
Griscelli II
Gronblad-Styberg
Enfermedad muy poco frecuente, hereditaria, cutáneo, inmunológide caracter autosómico recesivo, caracterizada co, genético por hipomelanosis de la piel y de los cabellos e inmunodeficiencia. Se debe a mutaciones en el gen RAB27A
COMPENDIO
Compromiso
cutáneo, oftalmológico, cardiovascular, gastrointestinal, vascular
Referencias
Guatemalteco cutáneo (SCG)
El autor describe la dermatitis actìnica y un cutáneo Sindrome que el denominò “Sindrome cutáneo guatemalense” SCG (Guatemala’s cutáneous syndrome). este ha sido estudiado y encontrado en 98.5% de màs de 1000 pacientes estudiados desde 1957. Se considera que el SCG como un sindrome patognomònico y de importancia pràctica en el diagnòstico clìnico diferencial de la dermatitis actìnica con otras fotodermatosis de la cara, cuello y v del escote. Los hallazgos del SGC son de gran ayuda para los clìnicos y dermatòlogos quienes practican en paises tropicales.
Arch Dermatol Res. 1975 Dec 31;254(3):2338. Med Cutan Ibero Lat Am. 1976;4(6):393-400
Haber
Erupciòn facial fotosensible similar a la rosà- cutáneo cea, que aparece en l adolescencia seguida de pàpulas queratòsicas, grandes comedones, cicatrices excavadas, hiperpigmentaciòn reticulada del tronco, axilas, zona proximal de las extremidades.
Bologna Tomo I pàg. 1001
Haberland síndrome
Caracterizada por lipomas hamartomatosos cutáneo, neurológico unilaterales del cuero cabelludo, parpado y parte extrna del globo ocular, quiste poroencefalicos ipsilaterales con atrofia cortical, marcado retrasdo en el desarrollo y retraso mental
Clin Exp Dermatol. 2003 Jul;28(4):387-90
Journal of the European Academy of Dermatology & Venereology Volume 18 Page 463 - July 2004 doi:1 0.1111/j. 1468 -3083. 2004.00945.x
COMPENDIO
COMPENDIO
Compromiso
AUDITIVA
Caracterìsticas
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
AUTOINMUNE
Síndrome
— 55 —
CARDIOVASCULARES
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
ENDÓCRINAS
— 54 —
Hamartomas múltiples (Bannayan Riley Ruvalcaba ) (Sinónimo: Macrocefalia, Pseudopapiledema y Hamartomas Múltiples)
Happle (Sinónimo: condrodisplasia puntacta dominante ligada a X ) HATS syndrome
Referencias
Síndrome
Caracterìsticas
Compromiso
Referencias
Raro desroden multisistémico en mujeres. Hi- cutáneo, endocrinoperandrogenismo (HA), insulino resistancia lógico, renal. (IR) and acanthosis nigricans (AN). La insuficiencia renal es por un defecto primario del receptor de insulina.
Obes Surg. 2005 Feb;15(2):286-9
Hay-Wells (AEC sìndrome)
morfológico, cutáneo, osteoarticular, oftalmológico, auditivo, cardiovascular.
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Enfermedad hereditaria rara, caracterizada por un crecimiento excesivo previo y posterior al nacimiento, macrocefalia, escafocefalia, inteligencia normal o retraso mental leve y crecimientos tumorales benignos preferentemente subcutáneo, similares al hamartoma (tumor constituido por una mezcla anormal de los elementos constitutivos de un tejido). Manifestaciones adicionales son diferentes alteraciones oculares: estrabismo, hipertelorismo, exotropia y pseudopapiledema. Además, los niños afectados pueden presentar hipotonia, babeo excesivo, retraso del desarrollo del habla y un retraso significativo en la etapas del desarrollo tales como la capacidad de sentarse, de estar de pie, de andar, etc. En algunos casos, pueden existir pólipos a nivel intestinal y, en casos raros, en la faringe y de amígdalas. Otras anomalías adicionales asociadas a esta enfermedad pueden ser cutis marmorata y el desarrollo de “pecas” en el pene o en la vulva. En algunos casos, los enfermos también pueden tener anomalías músculo esqueléticas. Se hereda como un rasgo genético autosómico dominante.
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Las manifestaciones clínicas más frecuentes son: 1.- faciales: fisura palatina, labio leporino, hipoplasia maxilar y malar, hipodoncia y displasia del esmalte; 2.- cutáneo: la displasia ectodérmica se caracteriza por hiperpigmentación difusa, queratosis palmar y plantar, hipo o anhidrosis, distrofia e hipoplasia de uñas y pelo escaso; 3.- malformaciones de extremidades: presencia de defectos en la alineación fundamentalmente sindactilia; 4.- oculares: anquiloblefaron, con blefaritis y fotofobia 5.menos frecuentemente pueden presentar estenosis del canal auditivo externo, deformidad de las orejas, puente nasal ancho, tejido mamario ectópico, hiperpigmentación en miembros superiores, atresia de coanas, granuloma de cuerdas vocales, hipospadias y malformaciones cardiacas tales como comunicación interventricular y ductus arterioso persistente.
cutáneo, neurológico, oftalmológico, gastrointestinal, muscular, osteoarticular
(Sinónimo: Displasia Ectodérmica de Hay Wells
Sindrome autosomico dominante en el cual cutáneo las glandulas sudoriparas estan ausentes o disminuidas en numero, no se observan alteraciones de los dientes ni el pelo.
Rook’s Textbook of Dermatology, Vol 1. Chapter 12: Genetic Dermatoses. Pg.: 12.54
Angioqueratoma solitario o múltiple de Imperial y Helwig.
Malformaciones vasculares hiperqueratosicas
Dermatologia Peruana - Vol. 11, suplemento 1, Dic 2001
Hemangioma cavernoso del disco óptico y retina
Hamartoma vascular compuesto de focos de cutáneo, ooftalmolóaneurismas saculares de paredes finas parcial- gico, neurológico mente llenos con sangre venosa oscura .
Ann Ophthalmol. 1980 Sep;12(9):1017-8
Hemangiomas cutáneo, malformaciones vasculares y desòrdenes asociados
Hemangiomas cutáneo y7o malformaciones cutáneo, neurológico vasculares localizadas en cualquier parte del cuerpo. Màs frecuente: malformaciones cerebelosas, persistencia de la arteria trigeminal, ausencia de las arterias carotideas o vertebrales y enfermedad cardiaca congenital. retardo mental o fueron borderline.
An Pediatr (Barc). 2003 Apr;58(4):339-49
Hemangiomas faciales
Son tumores de partes blandas más frecuen- cutáneo, vascular tes en la infancia, los hemangiomas faciales de gran tamaño pueden estar asociados con hemangiomas viscerales, especialmente hepatica y renal.
Hennekam
Autosòmico recesivo, caracterizado por lifae- cutáneo, linfático, dema de miembros inferiores. Linfangiecta- gastrointestinal, morsias intestinales y anomalìas faciales fológico
Helwig-Larsen-Ludwigsen (Sinónimo: Hipohidrosis con neurolaberintitis)
anormalidades del esqueleto, anormalidades osteoarticular, cutácutaneas y cataratas. neo, oftalmológico
Clin Exp Dermatol. 2005 Jul;30(4):419-21
Agrandamiento hemimaxilar, asimetria de la cutáneo, osteoarticucara, anormalidades de los dientes y trastor- lar, odontológico. nos de la piel. Se reconoce generalmente en la infancia y puede tener anodoncia parcial, espaciamiento anormal de los dientes, erupcion dentaria retardada, engrosameinto gingival del segmento afectado. Las ateraciones cutaneas reportadas incluyen asimetria facial, nevus de Becquer, nevus belloso, hipopigmentacion del labio, discontinuidad del borde del vermillon, depression de las mejillas y eritema
Pediatr Dermatol. 2004 Jul-Aug;21(4):448-51
cutáneo
El síndrome hepato-cutáneo comprende la gastrointestinal, cuasociación de hepatopatías autoinmunes, ci- táneo rrosis biliar primaria o hepatitis crónica acti(Sinónimo: Dermatitis necrolitica va y lesiones cutáneo de tipo prurigoide debio necrosis epidermica das a vasculitis alérgicas. La coexistencia con otras entidades de idéntica patogenica le haría metabolica) formar parte de una enfermedad autoinmune multisistémica Hepato-cutáneo
COMPENDIO
COMPENDIO
COMPENDIO
HAIR-AN síndrome
Compromiso
AUDITIVA
Caracterìsticas
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
AUTOINMUNE
Síndrome
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CARDIOVASCULARES
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Bologna Jean L. Dermatologìa. Madrid-españa. 2004 Arch. argent. dermatol;35(2):101-5, mar.abr. 1985. ilus
ENDÓCRINAS
— 56 —
Es una enfermedad rara, congénita heredita- cutáneo, oftalmológiria que se manifiesta con la tétrada: albinis- co y hematológico mo óculo cutáneo , aumento del tiempo de hemorragias por disfunción o mal funciona(Sinónimo: miento de las plaquetas, trastornos visuales, y Albinismo con Diatesis Hemorrágica lipofuscinosis ceroidea (depósito anómalo de sustancias grasas en diferentes tejidos del ory Pigmentada) ganismo). Hermansky-Pudlak síndrome
Referencias
Síndrome
Caracterìsticas
Compromiso
Referencias
Pediatrie. 1986 JulAug;41(5):413-8
Hipereosinofilia
cutáneo: angioedema, lesiones urticariformes, vasculitis necrozante eosinofílica cutáneo, úlceras mucosas (boca, nariz, faringe, esófago, estómago, pene y ano); cardiovascular: necrosis endocáedica y miocarditis; manifestaciones neurológicas consecuencia de f
cutáneo-mucosa, cardiovascular, neurológico, respiratorio, gastrointestinal, oftalmológico, hematológico
J Am Acad Dermatol. 1990 Aug;23(2 Pt 1):2024, Rev Clin Esp. 1986 Apr;178(7):340-2
Hiperpigmentación progresiva autosómica recesiva
Inicio generalizado y difuso, la diseminación cutáneo de la hiperpigmentación empieza en edad temprana y se incrementa durante la infancia. Afecta palmas, soles, cara pero spared the cheeks. Otros hallazgos son piel seca, sensible a la luz solar, distrofia de las uñas de los pies, pérdida del cabello.
Am J Med Genet A. 2005 Jun 1;135(2):195-9.
Hipersensibilidad inducida por drogas
Rash maculopapular eritematoso que progre- cutáneo, gastrointessa a eritrodermia, fiebre en picos, esplenome- tinal, linfático galia, linfadenopatia generalizada. Linfocitosis y eosinofilia.con incremento de enzimas hepaticas.
Ann Pharmacother. 2004 May;38(5):799-802. Epub 2004 Mar 9
Hidantoina fetal
La exposicion prenatal a la Hidantoina pue- morfológico, cutáneo de resultar en un espectro de cambios de comportamiento, de desarrollo y estructurales
Expert Opin Drug Saf. 2004 Nov;3(6):655-65
Hiper IgD
Se caracteriza por la aparición de recurren- inmunológico, ostes episodios de fiebre precedidos de escalo- teoarticular, cutáneo, fríos y valores de Ig D en plasma mayores de hematológico 100 UI. El 80% presenta también Ig A elevada.Usualmente comienzan en el primer año de la vida, con una duración de cuatro a seis días y con un descenso gradual de la fiebre. Pueden acompañarse de otros síntomas como adenopatías cervicales, dolor abdominal, vómitos, diarreas, cefalea, hepatoesplenomegalia, artralgias y artritis de grandes articulaciones y erupciones maculopapulosas, incluso púrpuricas . Estos episodios se repiten periódicamente cada 4-6 semanas y se acompañan de aumento de marcadores de inflamación (leucocitosis y reactantes de fase aguda). Igualmente se ha demostrado una elevación de las citocinas proinflamatorias, interleukina-6 (IL-6) e interferón γ durante la fase aguda. En los periodos intercríticos, las células mononucleares de sangre periférica secretan grandes cantidades de interleukina 1beta (IL-1ß). Con el paso del tiempo se reduce la intensidad de estos brotes, así como su frecuencia.
An. Med. Interna (Madrid) v.21 n.3 Madrid mar. 2004
Hiper IgE (HIE) (Job Buckley)
Clínicamente se caracteriza por la triada clásica definida como: abscesos, neumonía con neumatocele y niveles muy elevados de IgE (a 40.000 UI/ml). La clínica además de la triada clásica, se acompaña de infecciones de repetición, prurito intenso, eczemas, fiebre, erupciones frecuentes, linfadenitis, fracturas recurrentes, hiperextensibilidad articular, escoliosis, anomalías dentales y facies característica que incluye: frente prominente, ojos hundidos, nariz ancha, labio inferior prominente y engrosamiento de las orejas y la nariz.
cutáneo, inmunológico,l infático, osteoarticular, morfológico.
Pediatr Res. 1983 Oct;17(10):820-4, Arch Dermatol. 1978 May;114(5):765-7
Hiper IgM
El síndrome de Hiper IgM primaria es una en- inmunológico, cutáfermedad genética rara de la inmunodeficien- neo, respiratorio, aucia que se hereda típicamente como un rasgo ditivo. genético recesivo ligado al Cromosoma X (ligado al sexo). se puede caracterizar por: infecciones bacterianas piogénicas, recurrentes de la vía respiratorio superior e inferior, incluyendo los senos y los pulmones , el oído medio, la membrana que alinea los párpados y las porciones blancas de los ojos, la piel y en algunos casos, otras áreas. Son también susceptibles a las infecciones “oportunistas”.
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(Sinónimo: HIDS)
(Sinónimo: Disgammaglobulinemia Tipo I)
COMPENDIO
Hipersensibilidad a Erupciones cutáneo, hepatitis y linfadenopatía Cutáneo, gastrointestinal, linfoideo la fenitoína Hipersensibilidad a Consiste en una reacción cutáneo como rash o dermatitis exfoliativa, eosinofilia y una o más minocilina de las siguientes: hepatitis, neumonitis, nefritis, miocarditis, pericarditis. Puede presentarse fiebre y linfadenopatías
cutáneo, gastrointestinal, respiratorio, cardiovascular, hematológico, renal
COMPENDIO
Compromiso
AUDITIVA
Caracterìsticas
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
J Emerg Med. 1987;5(2):103-8
CARDIOVASCULARES
Síndrome
— 59 —
AUTOINMUNE
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
ENDÓCRINAS
— 58 —
COMPENDIO
Referencias
Síndrome
Caracterìsticas
Es un cuadro clínico caracterizado por la pre- cutáneo, hematológisencia de fiebre, adenopatías, alteraciones der- co, gastrointestinal matológicas, trastornos hematológico y hepáticos, todos los cuales pueden estar presente en distintas proporciones, en un paciente que consume drogas anticonvulsivantes aromáticas (Fenitoína, Carbamazepina y Fenobarbital). También se ha observado por uso de Sulfonilureas. El compromiso cutáneo se suele manifestar como un exantema maculopapular confluente y pruriginoso que se inicia en cara y tronco, extendiéndose luego a extremidades. Habitualmente evoluciona hacia la descamación. Se ha descrito también la aparición de una erupción pustular folicular en cara y cuero cabelludo, que posteriormente se generaliza.En los casos de sensibilización previa o cuando el tratamiento anticonvulsivante no es suspendido a tiempo, el cuadro puede evolucionar hacia un síndrome de Stevens Johnson con lesiones cutáneo características y afectación mucosa o hacia una necrolisis epidérmica toráxica. Las linfoadenopatías pueden ser localizadas o generalizadas, acompañadas ocasionalmente de hepato-esplenomegalia. El eritema facial o periocular, que puede llegar a ser francamente deformante, ayuda a diferenciar este síndrome del otras reacciones alérgicas a drogas, en donde el edema respeta el rostro. El compromiso hepático en el síndrome de hipersensibilidad a anticonvulsivantes es la principal causa de muerte. Se puede manifestar como una discreta alza de las enzimas hepáticas, hasta una hepatitis franca, generalmente anictérica, con alteración en las funciones de síntesis hepática, que puede progresar pese a la suspensión de la droga, recuperándose al cabo de varios meses. Las alteraciones hematológicas se manifiestan generalmente como leucocitosis con linfocitos atípicos y eosinofilia de gran magnitud, que en ocasiones puede complicarse con trombosis de arterias coronarias y neumonitis eosinofílica (4). Se ha descrito con menor frecuencia leucopenia y anemia hemolítica con prueba de Coombs (-). Se ha descrito casos de mialgias con debilidad proximal de extremidades y niveles altos de creatinkinasa, observándose en la biopsia muscular fibras aisladas en variados estados de necrosis y regeneración.
www.sociedadegalegadeneuroloxia.org/ posters.htm
Hipersensibilidad syndrome
Amenorrea,y lack del desarrollo del vello pú- cutáneo, gineco-obsbico y axilar. Mujer con cariotipo (46, XY) tétrico, endocrinocomo tambien altos niveles de testosterona en lógico sangre y lack de utero en ultrasonido.
Hiperviscosidad
trastornos sistémicos a veces asociados con cutáneo mucinosis papular
Rev Neurol (Paris). 1987;143(12):791-7
Hipomelanosis de Ito (HI)
Raro sindrome neurocutáneo con alteracio- cutáneo, neurológico, nes neurologicas y cromosomicasasociadas respiratorio. con compromise cutáneo, neumonia recurrente, maculas hipocromicas de la piel, retardo en el desarrollo psicomotor,. La histologia y la inmonohistoquimica evidencian ausencia de melanina y reduccion de melanocitos en las areas focalmente afectadas..
J Pediatr (Rio J). 2001 Jan-Feb;77(1):59-62
Hipoplasia Alar Nasal, Hipotiroidismo y Aquilia Pancreática (Johanson-Blizzard)
Se caracteriza por una nariz inusualmente pequeña con forma de pico debido a la aplasia o hipoplasia de las ventanas de la nariz, dientes de leche anormalmente pequeños y malformados, dientes permanentes deformes o ausentes, pelo escaso y seco y cuero cabelludo engrosado con un remolino típico en el área de la frente. Peso bajo al nacer, malabsorción intestinal de las grasas por insuficiencia pancreática exocrina y retraso pondero estatural durante los primeros años de la vida, contribuyendo a la estatura corta. Hipotiroidismo, que contribuye tanto al retraso del crecimiento como al retraso psicomotor. Sordera neurosensorial bilateral congénita y alteración del habla severa. Retraso mental de intensidad variable.
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Hipersensibilidad Anticonvulsivante
fiebre, rash, linfadenopatía y hepatitis, asocia- cutáneo, linfático, hedo con leucocitosis y eosinofilia matológico
Arch Dermatol. 1991 Sep;127(9):1361-4.
Hipersensibilidad inducida por carbamazepina
Rara reaccion adversa a drogas que potencial- cutáneo, linfático, osmente pudiera atentar contra la vida. Se de- teoarticular, hemasarrolla una rash cutáneo no pruriginoso aso- tológico ciado con fiebre alta, linfadenopatia difusa y artralgias de las rodillas y de los tobillos con signos locales de artritis. Los examenes de laboratorio muestran linfocitosis, trombocitopenia moderada, eosinofilia marcada y transaminasas altas.
Int J Immunopathol Pharmacol. 2000 Jan;13(1):49-53
COMPENDIO
(Sinónimo: Displasia Ectodérmica Exocrina con Insuficiencia Pancreática)
Compromiso
morfológico, odontológico, cutáneo, gastrointestinal, endocrinológico, neurológico
Hipoplasia cartìlago-pelo
Es una enfermedad heredada en forma auto- genético, cutáneo, ossómica recesiva, que presenta múltiples mani- teoarticular, inmunofestaciones fenotípicas, se origina por un de- lógico, hematológico fecto genético localizado en el brazo corto del cromosoma 9, debido a mutaciones en el gen de procesamiento del RNA mitocondrial (MRP). Este gen codifica para el componente RNA de una ribonucleoproteína endorribonucleasa, involucrada en múltiples funciones mitocondriales y celulares. Se caracteriza por: talla pequeña debido al acortamiento de los miembros, manos y dedos cortos y regordetes, proyección posterior de los talones, cabellos muy finos y ralos, las cejas y pestañas, alteraciones intestinales entre ellas, déficit de absorción, megacolon, etc. Otras alteraciones incluyen anomalías en el sistema inmune celular que se expresa con anergia a las pruebas cutáneo y una gran sensibilidad a las infecciones virales. También se han reportado neutropenia crónica (3) y variaciones en el grosor de las fibras elásticas de la dermis
Hipotricosis, linfaedema de las piernas y teleangiactasias acrales
Hipotricosis, linfaedema de las piernas y te- vascular, cutáneo, linleangiactasias acrales fático
COMPENDIO
Referencias
COMPENDIO
Hipersensibilidad anticonvulsivante
Compromiso
AUDITIVA
Caracterìsticas
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
AUTOINMUNE
Síndrome
— 61 —
CARDIOVASCULARES
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
ENDÓCRINAS
— 60 —
Caracterìsticas
Compromiso
Referencias
Síndrome
Histiocitosis de celulas de Langerhans
Enfermedades del sistema reticulo-endotelial que se producen como el resultado de la acumulacion o proliferacion primaria del sistema mononuclear fagocitico. Etiologia desconocida. Caracterizada por lesiones granulomatosas en piel, huesos y otros organos. La forma cutanea exclusiva afecta a ninos menores de un ano; la forma diseminada puede presentar erupciones eritematosas, maculopapulares y consecuentes. Adenopatias, hepatomegalia con o sin obstruccion biliar, esplenomegalia, afectacion pulmonar, pancitopenia, diabetes insipida y diversos cambios neurológico. Se pueden ver nodulos, papulas y ulceras en el tracto genital femenino, presencia de diarrea y malabsorcion.
cutáneo, hematológico, oncológico, neurológico, respiratorio, gastrointestinal, genital, urinario
Perez Olleros P., Lopez Madero L.; Servicio Oncohematologia. Hospital Infantil Universitario Nino Jesus, Madird. “XXIII Congreso Nacional de la SETH” 2007.
Howell- Evans
(Sinónimo: Histiocitosis X)
Br J Dermatol. 1983 Mar;108(3):355-61.
Histiocitosis no X
Histioxantomas cutáneo localizados, no pro- cutáneo gresivos y lesiones mucosas
Arch Dermatol. 1981 Oct;117(10):667-72
Hoffmann-Zurhelle
Nevus lipomatosos cutáneo ssuperficiales
Hautarzt. 1979 Jun;30(6):323-4
Sindrome HOHD (hair-onychodysplasia, hypohydrosis-deafness)
Enfermedad autosomica recesiva, caracteriza- cutáneo, auditivo da por calvicie, microodontia, unas de los pies displasicas, hipohidrosis palmoplantar, hiperqueratosis de codos y rodillas. Se puede asociar a defectos neurosensoriales.
Hombre rojo
Se da por una raciòn a la vancomicina. Se ca- cutáneo, vascular. racteriza por flushing de cara, cuello y parte superior del tórax, a veces acompañado de hipotensión, parece ser producido por liberación de histamina, y puede ser disminuido aplicando la droga en 1-2 horas.
Hopf
Hiperqueratosis hereditaria que se presenta cutáneo con nevos localizados, simétricos y planos, parecidos a verrugas, en las manos y en los pies. Las lesiones pueden presentarse en el momento del nacimiento o pueden aparecer durante la infancia como pápulas y durante la pubertad como ictiosis. Usualmente, las uñas de muestran opacas, frágiles y estriadas. Se desconoce su etiología
Horner (Sinónimo: Parálisis Oculosimpática)
cutáneo
Se caracteriza por ptosis palpebral , miosis , oftalmológico, cutáanhidrosis y heterocromía del iris atribuyén- neo, neurológico. dose el síndrome al compromiso del simpático cervical.
COMPENDIO
Hughes
Hunt
Caracterizado por la presencia de histiocitos cutáneo, hematológi“sea-blue” y esplenomegalia. Elevada excre- co, gastrointestinal sion de mucopolisacaridos en orina y acumulacion de los mismos en las celulas del parenquima gastrointestinal. Clinicamente suele ser de curso benigno, presentandose con purpuras debido a la presencia de trombocitopenia, en casos avanzados puede llegar a producir cirrosis.
McGraw-Hill Concise Dictionary of Modern Medicine. © 2002 by The McGraw-Hill Companies, Inc.
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Compromiso
asociación de un queratoderma palmoplantar cutáneo, oncológico, difuso (tilosis) de caracter autosómico domi- gastrointestinal (Sinónimo: QPP focal nante con cáncer esofágico. La hiperqueratosis se debe a mutaciones del gen KERT9, el gen con carcinoma de que codifica la queratina humana esòfago) (Sinónimo: Sindrome antifosfolipìdico)
Histiocitosis Familial sea-blue con compromiso cutáneo
Caracterìsticas
(Sinónimo: Globus Pallidus) Hunter
presencia de anticoagulantes y anticardiolipi- cutáneo, sistémico nas en la circulación,reconocido en pacientes cjon lupus eritematoso sistémico.Clinicamente caracterizado, por trombosis arterial y venoso, abortos recurrentes, problemas neurológico y varios desórdenes cutáneo Inflamación del ganglio geniculado, caracte- cutáneo, neurológico rizada por herpe zoster de la región auricular con parálisis facial o sin ella Raro desorden hereditario caracterizado por cutáneo, osteoarticuenanismo, cara rústica, hepatoesplenomega- lar, neurológico, gaslia, contracturas de los dedos y retraso men- trointestinal tal y sordera. El desarrollo mental y el habla se retrasan y el niño muestra frecuentes infecciones respiratorio, con algunos signos manifiestos: abdomen protuberante, manos crispadas, excesivos cabellos y aspecto grotesco. También se observan problemas mentales y sobre el comportamiento. La enfermedad se debe a un defecto de la degradación de los mucopolisacáridos que se acumulan en los tejidos. Se trata de un desorden que afecta casi exclusivamente a los varones. La muerte suele sobrevenir antes de los 15 años por una afectación progresiva de los órganos viscerales
Autosòmica dominante. Esclerodactilia. Que- osteoarticular, cutáratodermia simètrica – difusa PYP. Fibrosis neo atròfica del piel de los miembros. Uñas hipo(Sinónimo: QPP Con cràticas. Eslerodactilia)
Referencias SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Semin Dermatol. 1991 Sep;10(3):152-9
AUDITIVA
Síndrome
COMPENDIO
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
AUTOINMUNE
— 63 —
Huriez (escleroatrófico)
Hurler-Scheie
Síndrome metabólico que combina síntomas metabólico, morfolómenos severos que los observados en el síndro- gico, oftalmológico, me de Hurler y más severos que los del síndro- neurológico, cutáneo me de Scheie. Se caracteriza por gargolismo, opacidad corneal, múltiples disostosis, retraso mental moderado y enanismo. Se diferencia por la presencia de un quiste aracnoideo de crecimiento muy lento dada la larga supervivencia de estos pacientes
Hutchinson-Gilford
Se caracteriza por el envejecimiento acelera- osteoarticular, cutádo de los niños. Características del síndrome neo, odontológico, de Hutchinson-Gilford: Cabeza más gran- vascular de de lo normal comparada con su cara, Nariz puntiaguda, Piel muy fina (como el papel), Ojos grandes y prominentes, Alopecia, incluso pueden no tener cejas o pestañas , Dientes irregulares y amontonados, Pecho muy estrecho, Abdomen proyectado hacia fuera, Las venas de la cabellera son muy prominentes y se ven fácilmente, Piel muy pálida, Parecen mucho más viejos de lo que son y suelen tener la piel muy seca y arrugada.
COMPENDIO
CARDIOVASCULARES
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
ENDÓCRINAS
— 62 —
Referencias
Síndrome
Caracterìsticas
Compromiso
Ann Dermatol Venereol. 1980 Aug-Sep; 107(8-9): 729-39
I. L. V. E. N. syndrome
Herencia dominante X, lesiones corporales cutáneo, morfológihipoplàsicas ipsilaterales, sindrome de nevus co, neurológico, ofepidermico, anormalidades nerviosas y ocu- talmológico lares
Inmunodeficiencia mixta grave
Reticuloendoteliosis familiar con eosinofilia es una enfermedad hereditaria debida a mutaciones en los genes RAG1 y RAG2, situados en el cromosoma 11 (locus 11q13). Es una forma poco frecuente de inmunodeficiencia combinada, que aparece a las pocas semanas de vida y cursa con caracterizado por una eritrodermia exudativa generalizada. Se manifiesta desde las primeras semanas de vida con alopecia, fiebre, diarrea prolongada, edema por pérdida de proteínas, linfadenopatía, hepatoesplenomegalia e infecciones severas de piel y pulmones, además de sepsis. En los órganos comprometidos existe infiltración por linfocitos, histiocitos y eosinófilos. A pesar de su etiología variable, existen hallazgos comunes en los diferentes tipos de IDSC: trastornos en el desarrollo del timo, linfopenia de leve a marcada, anormalidad en el desarrollo pondoestatural, susceptibilidad elevada a las infecciones recurrentes severas, candidiasis mucocutáneo recurrente, diarrea persistente y neumonía intratable por Pneumocystis carinii. Se observan otras manifestaciones cutáneo en la IDSC: candidiasis mucocutáneo de aparición temprana, resistente a la terapia antimicótica y con tendencia a la cronicidad; dermatitis en el área del pañal y lesiones similares a una dermatitis seborreica; además presentan en forma temprana exantema cutáneo debido a una enfermedad de injerto contra hospedero, originada por los linfocitos T maternos que pasan a la circulación fetal al final de la gestación, o secundaria a una transfusión de sangre no irradiada.
cutáneo, metabólico, gastrointestinal, respiratorio, inmunológico
IBIDS
ictiosis, pelo quebradizo, infertilidad, retraso cutáneo, morfológico, del desarrollo, talla baja gineco-obstétrico
Ictiosis de tipo histrix con sordera
Comparte todas las caracterìsticas del sindro- cutáneo, auditivo me KID (quertitis, ictiosis, sordera), pero la afectaciòn cutáneo es màs grave mientras que la queratitis es màs leve. Se debe a mutaciones germinales en el gen Cx16
IFAP syndrome
Ictiosis folicular, atriquia y fotofobia
Infiltación de linfocitos CD8 cutáneo
Pueden ser vistos en pacientes con un estado cutáneo, hematoavanzado de HIV y niveles bajos de CD4. La lógico presnetacion clincia semaja un linfoma cutáneo de celulas T.
Ann Dermatol Venereol. 1999 Oct;126(10):673-4.
Injerto contra huèsped (GVHD)
Fiebre seguida por rash, diarrea, hepatitis y cutáneo, gastrointespancitopenia, la muerte tinal, hematológico
Cell Immunol. 1983 Apr 1;77(1):1-12.
Injuria vascular neutrofílica cutáneo
Manifestaciones cutaneas relacionadas con cutáneo, hematovasculitis, lógico
Semin Diagn Pathol. 2001 Feb;18(1):4758.
Inmunodeficiencia adquirida
Conjunto de manifestaciones clínicas que apa- inmunológico, cutárecen como consecuencia de la depresión del neo, linfático sistema inmunológico debido a la infección por el virus de la inmunodeficiencia humana (VIH). Manifestaciones iniciales:síntomas pseudogripales como fiebre, cefalea, eritema, linfoadenopatías y sensación de malestar. La infección oportunista más frecuente en pacientes con SIDA es la neumonía luego tenemos, tuberculosis, toxoplasmosis, citomegalovirus. herpes zoster, sarcoma de kaposi.
(Sinónimo: Sindrome de Omenn) Bologna Tomo I pàg. 802
cutáneo, oftalmológico
Insensibilidad androgénica completa
amenorrea y lackdel desarrollo del vello pubi- cutáneo co pubic and axillary hair development. male karyotype (46, XY) as well as high levels of blood testosterone and lack of uterus on ultrasound examination
Endokrynol Diabetol Chor Przemiany Materii Wieku Rozw. 2005;11
IPIRE
Pelo corto, frágil y despeinado del cuero cabe- cutáneo, osteoartilludo, cejas y pestañas a causa de un conteni- cular, oftalmológico, do en azufre anormalmente bajo. Puede afec- genital tar el pelo corporal, el axilar, el ótico, púbico. Son frecuentes los cambios ungueales, hipogonadismo, cataratas, contracturas articulares, osteoesclerosis.
Bologna Tomo I pág 796
Quiste epidermicos mùltiples, ampollas pal- cutáneo, odontomo plantares, hiperhidrosis, dientes natales, lógico paquioniquia, hiperqueratosis y queratosis folicular.
Hautarzt. 2000 Mar;51(3):192-5.
(Sinónimo: Tricodistrofia con ictiosis) Jackson-Lawler syndrome (Sinónimo: Paquiniquia congènita tipo II) Jackson-Sertoli (Sinónimo: Paquionoquia congenita tipo II)
COMPENDIO
Referencias
Queratodermia plantar limitada y focal. Uñas cutáneo, odontoafectadas – nacimiento. Quistes epidermicos y lógico esteatositomas. Cabello lanudo. Cejas crecen hacia fuera. Dientes natales.
COMPENDIO
COMPENDIO
Compromiso
AUDITIVA
Caracterìsticas
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
AUTOINMUNE
Síndrome
— 65 —
CARDIOVASCULARES
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
ENDÓCRINAS
— 64 —
Uñas afectadas nacimiento, Hiperqueratosis cutáneo subungular. Callos en puntos de presiòn plantar. Alteraciones del cabello. Hiperqueratosis larìngea, bucal y folicular.
Referencias
Fibromas no oseificantes, multiples manchas cutáneo, osteoarticafé con leche. Se propone que este syndrome cular. es una manifestacion de neurofibromatosis 1 y se sugiere que los adolentes con NF 1 tengan RX de huesos largos para descartar la presencia de fibromas no oseificantes
Am J Med Genet A. 2003 Nov 15;123(1):60-3
Jellyfish envenomation síndromes:
Fatales reacciones pueden ser causadas por hi- cutáneo, cardiovascupersensibilidad o inducidas por varias toxinas lar, respiratorio en el corazòn, centro respiratorio. Erupciones cutáneo locales o generalizadas, edema local recurrente y persistente, en el sitio primario o distante, atrofia grasa, cambios pigmentarios. Pueden presentarse contracturas
J Am Acad Dermatol. 1986 Jan;14(1):100-6
Clínicamente se caracteriza por la triada clá- cutáneo, inmunológisica definida como: abscesos, neumonía con co, linfático, osteoarneumatocele y niveles muy elevados de IgE (a ticular, morfológico. 40.000 UI/ml). La clínica además de la triada clásica, se acompaña de infecciones de repetición, prurito intenso, eczemas, fiebre, erupciones frecuentes, linfadenitis, fracturas recurrentes, hiperextensibilidad articular, escoliosis, anomalías dentales y facies característica que incluye: frente prominente, ojos hundidos, nariz ancha, labio inferior prominente y engrosamiento de las orejas y la nariz.
Pediatr Res. 1983 Oct;17(10):820-4, Arch Dermatol. 1978 May;114(5):765-7
Se caracteriza por una nariz inusualmente pequeña con forma de pico debido a la aplasia o hipoplasia de las ventanas de la nariz, dientes de leche anormalmente pequeños y malformados, dientes permanentes deformes o ausentes, pelo escaso y seco y cuero cabelludo engrosado con un remolino típico en el área de la frente. Peso bajo al nacer, malabsorción intestinal de las grasas por insuficiencia pancreática exocrina y retraso pondero estatural durante los primeros años de la vida, contribuyendo a la estatura corta. Hipotiroidismo, que contribuye tanto al retraso del crecimiento como al retraso psicomotor. Sordera neurosensorial bilateral congénita y alteración del habla severa. Retraso mental de intensidad variable.
Arch Fr Pediatr. 1980 Jan;37(1):21-4
Johanson-Blizzard (Sinónimo: Displasia Ectodérmica Exocrina con Insuficiencia Pancreática)
Johnson-McMillin
morfológico, odontológico, cutáneo, gastrointestinal, endocrinológico, neurológico
Autosòmico dominante, Presenta paràlisis del cutáneo, neurológico, nervio facial, sordera, hiposmia, hipogonadis- auditivo, genital mo, microotia, alopecia, mùltiples mancahas cafè con leche.
COMPENDIO
Caracterìsticas
Compromiso
Referencias
Kallmann
Es una enfermedad hereditaria rara, que presenta hipogonadismo asociado a anosmia. Menos frecuentemente puede haber: paladar hendido, sordera y ceguera para los colores, los sintomas del hipogonadismo se detectan al llegar a la edad puberal, como falta o escasez de desarrollo sexual, aunque puede aparecer vello pubiano, debido a los andrógenos suprarrenal, antes de la pubertad el crecimiento y la maduración ósea son normales y sólo excepcionalmente se observan genital hipoplásicos, criptorquidia bilateral y micropene o hipoplasia de labios menores. Pasada la pubertad, no se cierran los cartílagos de crecimiento, por lo que se adquiere un aspecto eunucoide, con aumento de la envergadura y de la talla, aunque con piernas cortas.
Genital, morfológico, auditivo, oftalmológico, endocrinológico, cutáneo.
Zhonghua Nei Ke Za Zhi. 2005 Nov;44(11):836-9
(Sinónimo: Hipogonadismo Hipogonadotrópico y Anosmia)
Jaffe-Campanacci síndrome
Job
Síndrome
Kaposi-Juliusberg’s Infeccion cutanea severa por el herpes virus cutáneo 1 acompañado de clasicos signos y sintomas síndrome de dermatitis atopica. Algunos desarrolla enfermedades acantoliticas con darier, penfigos, Hailey y Hailey
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Es una enfermedad muy rara del desarrollo osteoarticular, cutáperteneciente al grupo de las discondroplasias neo, vascular (trastorno congénito, caracterizado por la proliferación del cartílago que produce alteraciones en la cortical y alteraciones en la longitud), que aparece en la niñez. Se caracteriza por encondromas (hipercrecimientos benignos del cartílago), hemangiomas cutáneo (formaciones de bordes irregulares y color rojo azulado de la piel) y deformidades esqueléticas.
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Es una vasculitis extremadamente rara de cur- vascular, cutáneo so autolimitado, que afecta a vasos de pequeño y mediano calibre, caracterizada por fiebre alta, enantema , exantema y adenopatías.
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
KID
Queratitis, ictiosis y sordera
Arch Dermatol. 1981 May;117(5):285-9, Int J Dermatol. 1992 Jan;31(1):58-9. J Am Acad Dermatol. 1990 Aug;23(2 Pt 1):202-4
Kindler Kindler-Weary
Formacion de ampollas acrales en la infancia cutáneo y en la niñez asociada a poikilodermia progresiva, atrofia cutanea y fotosensibilidad incrementada.
(Sinónimo: Hemangioma Trombocitopenia) Kast (Mafucci) (Sinónimo: Discondrodisplasia con Hemangiomas)
Kawasaki syndrome (Sinónimo: Mucocutáneo Ganglionar, Síndrome) Bologna Tomo I pàg. 859
Presse Med. 2003 Aug 9;32(26):1219-21
Es una enfermedad rara caracterizada por una hematológico, cusituación anormal de la sangre en la cual hay táneo una trombocitopenia con producción de hemorragias. La trombocitopenia se da en asociación con un tumor benigno llamado hemangioma cavernoso que consiste en grandes formaciones llenas de sangre.
Kasabash-Marrit
COMPENDIO
COMPENDIO
Jadassohn-Lewandowsky (Sinónimo: Pauioniquia congènita tipo I)
Compromiso
AUDITIVA
Caracterìsticas
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
cutáneo y auditivo
Hiroshima J Med Sci. 1989 Mar;38(1):45-7, Acta Dermatovenerol Alp Panonica Adriat. 2005 Jun;14(2):61-67.
AUTOINMUNE
Síndrome
— 67 —
CARDIOVASCULARES
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
ENDÓCRINAS
— 66 —
Referencias
El síndrome de Waardenburg es una enferme- morfológico, oftaldad hereditaria, que se debe a una migración mológico, auditivo, anormal desde las crestas neurales de elemen- cutáneo tos que se derivan de éstas: los melanocitos y (Sinónimo: las células del nervio auditivo. Se caracteriHipoacusia Congénita de Van der za por anomalías faciales: desplazamiento lateral con distopia lateral de los cantos interHoeve) nos de los ojos o distopia canhorum, pero con la distancia interpupilar conservada; la cuarta parte de los casos presenta heterocromía del iris total o parcial, nariz de base ancha; sordera congénita neurosensorial, frente blanca e hipopigmentación cutáneo. Algunos pacientes presentan unas alteraciones cutáneo idénticas a las del albinismo parcial o piebaldismo. Aparece prematuramente un pelo totalmente encanecido en el tercer decenio de la vida. Klein-Waardenburg
MMW Fortschr Med. 2005 Nov 10;147(45):39-41
Se caracteriza por: angiomas cutáneo de color vino oporto, que pueden afectar a casi todas las partes del cuerpo y que llegan a ser de gran tamaño y pueden ocasionar comunicaciones arterio-venosas entre ellos, hipertrofia de los tejidos blandos y osteoarticular de un miembro. Se acompaña de varices, angiomas de órganos internos, hepatoesplenomegalia , linfangiomas y nevus de carácter flamígero o varicoso. Las lesiones de la piel pueden pasar desapercibidas en el nacimiento, haciéndose más notorias con la edad y con el crecimiento osteoarticular normal. También aparecen lesiones oculares del tipo de telangiectasias de la conjuntiva, heterocromía del iris , coloboma del iris, glaucoma y estrabismo. Otras lesiones son insuficiencia renal, lipodistrofia de miembros, escoliosis, alteraciones del aparato urinario como hipospadias. Lesiones neurológicas como: paraplejía, crisis epilépticas, retraso mental, malformaciones intracraneales, del cordón espinal que consisten en angiomas venosos intradurales.
cutáneo, osteoarticular, oftalmológico, renal, genital, urinario, neurológico, gastrointestinal.
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Klippel-Trenaunay- Angioma o nevus flammeus, hipertrofia asimétrica osteoarticular y de tejidos blandos, Parker-Weber várices, compromiso visceral (colon, hígado, bazo, yeyuno, riñones), melanosis escleral bilateral.
cutáneo, osteoarticular, vascular, oftalmológico, gastrointestinal, renal.
Klippel-Trenaunay syndrome (Sinónimo: Displasia Angiectasia Congénita)
COMPENDIO
Caracterìsticas
Kobberling-Dunnigan
Pèrdida simètrica progresiva de tejido adipo- cutáneo, cardiovascuso subcutáneo que afecta de forma uniforme a lar, gineco-obstétrico, las extremidades con extensiòn variable hacia endocrinológico el tronco, con acumulo compensatorio de grasa a nivel de cara y cuello (cara redonda, exceso de grasa supraclavicular), fascie acromegàlica con doble mentòn caracterìstica. Acentuaciòn de las venas subcutáneo dando aspecto de hipertrofia muscular, pèrdida de grasa troncular mayor en zona anterior. Manifestaciones dermatològicas: xantomas tuberosos, acantosis nigricans e hirsutismo. Alteraciones metabòlicas: hiperinsulinemia, disminuciòn de tolerancia a la glucosa, Diabetes Mellitus, hipertrigliceridemia, niveles bajos de lipoproteinas de alta densidad, enfermedad cardiovascular, pancreatitis aguda. gineco-obstétricos: alteraciones menstruales, ovarios poliquisticos, hipertrofia grasa de labios mayores.
(Sinónimo: Diabetes lipoatròfica familiar)
Caracterizado por uno o màs cromosomas x cutáneo, endocrinoextra, deficiencia androgènica, incremento de lógico, genital, urinagonadotropinas, fibrosis e hialinizaciòn de los rio, morfológico tubos seminìferos, testìculos pequeños, ginecomastia, piernas desproporcionalmente largas, cabello facial ralo y disminuciòn de la actividad sexual.
Klinefelter
Síndrome
Koehlmeier-Degos
Compromiso
papulosis atrofiante maligna.
Referencias Bologna Jean L. Dermatologìa. Madrid-españa. 2004 tomo II pag. 1579-1580
COMPENDIO
Compromiso
cutáneo
(Sinónimo: Enfermedad de degos) Es una enfermedad hereditaria extremada- cutáneo, neurológico, mente rara caracterizada por el albinismo de oftalmológico la piel del pelo y de las anomalías del sistema nervioso central que afectan a los ojos, microftalmía opacidad corneal, cataratas y retraso mental. Se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo.
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Kryptophthalmus
Malformaciòn del tracto genital, urinario, cutáneo, genital, urimalformaciòn nasal, discefalia y sindactilia de nario, morfológico dedos de manos y pies
Padiatr Padol. 1979;14(2):183-6
Laband
Enfermedad hereditaria caracterizada por osteoarticular, cutáanomalías del área craneofacial, de las manos neo, gastrointestinal. y de los pies. Clínicamente: anomalías de la cabeza, en el área craneofacial y óseas, hiperplasia o fibromatosis gingival, que puede afectar la capacidad de masticar, de tragar y de hablar; e acompaña de anomalías esqueléticas y de los tejidos blandos: dedos y uñas, nariz y orejas; con esplenomegalia e hiperlaxitud articular. Pueden tener los dedos anormalmente largos, con ausencia de las uñas y displasia de la última falange, hallux valgus y pie cavo; contracciones de las rodillas, de las caderas, asimetría de los miembros, hiperextensibilidad metacarpofalángica y del hombro. También pueden presentar espina bífida, cifosis, escoliosis y anomalías vertebrales. Nariz y pabellones auriculares flexibles y gruesas, labios y lengua grandes, piel suave y aterciopelada, hirsutismo y ausencia o displasia de las uñas. Se acompaña de hepatoesplenomegalia. También pueden presentar epilepsia y en algunos casos retraso mental.
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Labio leporino/paladar hendido/displasia ectodèrmica
Autosòmico recesivo, se caracteriza por fisu- cutáneo, auditivo, ra labial y/o palatina, displasia ectodèrmica, renal sindactilia, anomalìa de pezones, oìdo y renal
Bologna Tomo I pàg. 930
Kramer (Cross) (Sinónimo: Depigmentación, Fibromatosis Gingival y Microftalmía)
Rev Cubana Oftalmol 2001;14(1):47-9, Phlebologie. 1992 Nov-Dec;45(4):471-5; discussion 475-6, Phlebologie. 1992 Nov-Dec;45(4):471-5; discussion 475-6
COMPENDIO
AUTOINMUNE
Caracterìsticas
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
CARDIOVASCULARES
Síndrome
— 69 —
AUDITIVA
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
ENDÓCRINAS
— 68 —
Caracterìsticas
Compromiso
Referencias
Síndrome
Caracterìsticas
Lacrimo-auriculo-dento-digital (LADD)
Es una enfermedad rara, genética hereditaria caracterizada por la presencia de anomalías congénitas múltiples: del aparato lacrimal, orejas en forma de “copa”, pérdida parcial o total de la audición, alteraciones dentarias y malformaciones de los dedos de miembros superiores e inferiores. Clínicamente se caracteriza por: a.- Malformaciones del aparato lacrimal b.-Malformaciones de las orejas: orejas con helix corta y antihelix subdesarrollada lo que hace que el pabellón de las orejas sea más pequeña de lo normal y su forma recuerde a una copa, forma que se ha relacionado con sordera parcial o total de conducción o neurosensorial. c.- Malformaciones dentarias: agenesia dental d.- Malformaciones miembros superiores e inferiores: pulgar trifalángico, polidactilia, pulgar digitalizado, pulgares ausentes o hipoplásicos, hipoplasia o ausencia de radio, falanges hipoplásicas, sinóstosis radio-cubital. Otros síntomas menos frecuentes: frente prominente, perfil convexo de la nariz, telecantus, mandíbula prominente, ptosis palpebral, puente nasal ancho, ojos hundidos, hipoplasia del tercio medio de la cara, agenesia renal, calcificaciones renal, restricciones de la supinación / pronación, metacarpo corto o hipoplásico, dedos afilados, glándulas salivales ausentes o subdesarrolladas, lo que produce xerostomía; anomalías del sistema genital, urinario y pliegues inusuales de la piel.
oftalmológico, odontológico, morfológico, osteoarticular, renal, genital, urinario, cutáneo
Acta Cardiol. 2003 Dec;58(6):567-70
Laryngo-onychocutáneous síndrome (Shabbir)
Desorden epitelial autosomico recesivo confi- cutáneo, oftalmolónado a la poblacion Punjabi Muslim, esta con- gico, respiratorio, gedicion se caracteriza por erosiones cutáneo, nético distrofia ungueal, tejido de granulación vascular exuberante en ciertos epitelios especialmente en la conjuntiva y en la laringe.un amplio mapeo genomico localizo la region 2Mb del cromosoma 18q11, esta region incluye el gen de la laminna alpha 3
Hum Mol Genet. 2004 Feb 1;13(3):365
Laugier-Hunziker
Sindrome raro, adquirido, benigno. Caracte- cutáneo. rizado por hiperpigmentaciòn de labios, mucosa oral y uñas
East Afr Med J. 2004 Oct;81(10):544-5
Launois Bensaude
Es una enfermedad rara del metabolismo de cutáneo, endocrinolas grasas que forma parte del grupo de las adi- lógico, gastrointestiposidades parciales, caracterizada por la pre- nal, neurológico sencia de lipomas no encapsulados a nivel de tejido subcutáneo y localizados especialmente en cuello y parte superior del tórax, cuando queda limitada a la región cervical se habla del “cuello de Madelung”. En ocasiones la cabeza parece como enclavada en la masa deforme del lipoma. Se ha asociado con anomalías metabólicas sistémicas, diabetes, hepatopatía, polineuropatía periférica, alcoholismo y en ocasiones infiltración grasa mediastínica que puede llegar a producir un síndrome compresivo conocido síndrome de la vena cava superior.
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
La enfermedad de Leiner es una enfermedad cutáneo rara de la piel, que aparece en la infancia. Es una forma grave de eczema que aparece en lactantes, habitualmente entre los 2 y 4 meses de vida. Los lactantes aparecen cubiertos de lesiones costrosas sobre un fondo enrojecido y que predomina en tronco y extremidades. Tienen dificultad para ganar peso, mal estado general, pueden presentar diarreas, adenopatías, trastornos de la temorregulación, queratitis y úlceras corneales. Si no se tratan pueden llegar a producirse complicaciones respiratorio, renal, meníngeas o infecciosas.
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Leiomiomatosis cutáneo y uterina asociada con càncer renal
Leiomiomatosis cutáneo y uterina asociada cutáneo, genital, uricon càncer renal nario, renal, oncológico
Ann Dermatol Venereol. 2005 Mar;132(3):300
Leishmaniasis dérmica post Kalaazar
Pacientes con leishmaniasis visceral que se re- cutáneo, cuperan con èxito pueden desarrollar esta forma
Lelis
Displasia ectodermica, acantosis nigricans, hi- cutáneo, odontopotricosis, hipohidrosis, hiperqueratosis pal- lógico mo-plantar, distrofia ungueal, pèrdida temprana de los dientes permanentes, retardo mental
(Sinónimo: Lipomatosis Cervical Simétrica Benigna. Lipomatosis Cervical Simétrica Múltiple.)
Leiner
LAMB
léntigos, mixomas cardiovascular y cutáneo, cutáneo, cardiovasnevo azul cular
Lambert-Eaton myasthenic síndrome
Es una enfermedad neuromuscular rara de neurológico, muscuetiología autoinmune , caracterizada por de- lar, oftalmológico, bilidad muscular, de predominio proximal y cutáneo, que se manifiesta sobre todo en miembros inferiores. Se manifiesta por debilidad y fatiga fácil en cintura pelviana, cursa con disminución o ausencia de los reflejos tendinosos; disminución de la sudoración, el lagrimeo y la salivación con sequedad de boca; hipotensión ortostática, impotencia y trastornos pupilares. Suele acompañarse de ptosis palpebral, alteración ocular, diplopia , dolor en los muslos, parestesias y disestesias periféricas que se manifiestan como calambrazos y acorchamientos. Menos frecuentemente presenta disfagia leve y rara vez hay paresiade la musculatura extraocular o respiratorio y disartria. Algunos enfermos presentan hipersensibilidad al frío o calor. “
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Producida por larvas de uncinarias animales, cutáneo las lesiones cutáneo son sinuosas y pruriginosas y representan la ruta de migración en la epidermis. Es autolimitada
Bull Soc Pathol Exot Filiales. 1982 Nov;75(5):534-7
Larva migrans cutáneo (Larbish) (Sinónimo: Erupción Progresiva)
COMPENDIO
(Sinónimo: Eritrodermia Descamativa de la Infancia)
(Sinónimo: Displasia ectodermica y acantosis nigricans)
Compromiso
COMPENDIO
Referencias
COMPENDIO
Síndrome
AUDITIVA
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
AUTOINMUNE
— 71 —
CARDIOVASCULARES
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Am J Med Genet. 2002 Dec 15;113(4):381-
ENDÓCRINAS
— 70 —
Caracterìsticas
Compromiso
Referencias
Síndrome
Caracterìsticas
Lentiginosis cardiomiopática progresiva
Mùltiples lentigines cutáneo, anomalìas estructurales cardiovascular y alteraciones electrocardiogràficas. Disminuciòn neurosensorial, estatura baja y anomalìas osteoarticular, oculares y genital, urinario.
cutáneo, cardiovascular, neurológico, morfológico, osteoarticular, oftalmológico, genital, urinario.
Pediatr Dermatol. 1983 Oct;1(2):146-53
Linfoproliferativo autoinmune
Hiperplasia de tejidos linfoides con enferme- cutáneo, vascular dades autoinmunes. Erupciones frecuentes de ampollas y angioedema sin ningun aparente factor desencadenante, rash cutáneo eritematopapuloso con patron histologico de infiltrado linfo-plasmocelular.
Lentiginosis múltiples
Lentigines y otras anormalidades cutáneo, defectos cardiovascular, neurológico, el dismorfismo cefalo-facial, estatura corta, anomalías esqueléticas, genital, urinario, y herencia autosomica dominante.
cutáneo, neurológico, morfológico, cardiovascular, genéticas, genital, urinario. (HERENCIA)
Med Cutan Ibero Lat Am. 1976;4(6):393
Lentiginosis profusa
Suelen asociarse a un trastorno sistémico, las cutáneo lesiones individuales pueden ser similares a las efélides pero su distribución no se limita a la piel expuesta al sol, se observan léntigos mucosos en labios, cavidad oral, vagina, glande del pene o en el cuello uterino,
Bologna Tomo I pag: 981
LEOPARD
Es una enfermedad hereditaria extremada- cutáneo, cardiovasmente rara caracterizada por lentiginosis (pre- cular sencia de léntigos o máculas pigmentadas de menos de 5 mm, en la piel), hipertelorismo, sordera, anomalías genital, estenosis pulmonar y retraso del crecimiento
Wien Klin Wochenschr. 1983 Sep 30;95(18):652-6
Lipodistrofia peri- Ausencia (lipoatrofia generalizada) o dismi- cutáneo, endocrinoferica por inhibido- nución de tejido adiposo (lipoatrofia par- lógico res de las proteasas cial), secundaria a ingesta de inhibidores de las proteasas. La pérdida de grasa corporal, se acompaña de un conjunto de características clínicas, entre las que destacan: insulinorresistencia, hiperglicemia, hipertrigliceridemia, diabetes mellitus tipo 2, hiperfagia, organomegalia (hígado, bazo, páncreas, riñón, etc.), probablemente por hiperestimulación insulínica de los receptores IGF-1 (Smith, 1998) e hipermetabolismo, cuyos grados de severidad están en íntima relación con la pérdida del tejido adiposo.
(Sinónimo: Lentiginosis Cardiomiopática Progresiva) Leri
Paresia atrófica de las extremidades sin síndro- neurológico, cutáneo me piramidal ni dolores pero con trastornos objetivos de la sensibilidad profunda generalmente de origen sifilítico.
Leschke
Debilidad general, hiperglucemia y manchas cutáneo, endocrinoparduscas de la piel, hioplasia genital, hipoti- lógico roidismo, retraso del crecimiento.
Bologna Tomo I pàg: 859
Lesch-Nyhan
Clínicamente: retraso psicomotor y un cua- neurológico, cutáneo, dro neurológico de: movimientos coreoate- osteoarticular, renal. tósicos, piramidalismo , hiperreflexia , clonus del tobillo y espasticidad de las piernas, deterioro mental grave y una llamativa tendencia compulsiva automutilante; los niños mayores empiezan a morderse los dedos, los labios y la mucosa bucal, produciéndose mutilaciones. Se acompaña de tofos (acumulación de cristales de urato sódico en los tejidos subcutáneo y de otro tipo, que aparecen en las superficies extensoras de los codos, rodillas y dedos de las manos y los pies) y artritis gotosa, también pueden originarse cálculos renal debido a los niveles muy aumentados de ácido úrico.
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
(Sinónimo: Gota Juvenil, Coreoatetosis y Retraso Mental)
Libman-Sacks .
Fiebre persistente de tipo séptico,anemia pro- cutáneo, hematogresiva y erupciones cutáneo eritematosas y lógico purpúricas en personas jóvenes.
Lichen-hepatitis
Liquen ruber plano variedad erosiva como cutáneo, gastroinmarcador importante de hepatitis cirrogènica testinal crònica, hepatitis crònica activa o cirrosis biliar primaria
Ann Dermatol Venereol. 1985;112(1):27-32
Life-threatening paraneoplastic cutáneous syndromes
acanthosis nigricans, acrokeratosis paraneo- cutáneo plastica of Bazex, dermatomyositis, erythema gyratum repens, eritema necrolitico migratorio (syndrome de glucagonoma),
Clin Dermatol. 2005 May-Jun;23(3):301-6
COMPENDIO
Compromiso
Lipomatosis cutáneo-cráneo-encefálica
Es un síndrome neurocutáneo congénito, de cutáneo, neurológico etiología desconocida, muy infrecuente. Se caracteriza por la presencia de lesiones oculares, faciales y de cuero cabelludo, así como, malformaciones cerebrales ipsilaterales a las lesiones oculares. Las lesiones faciales más características son los lipomas subcutáneo que, cuando afectan al cuero cabelludo, cursan con áreas de alopecia. Entre las alteraciones oculares cabe destacar los coristomas epibulbares y los nevus del tejido conectivo palpebrales. Las malformaciones más frecuentes del SNC son los quistes porencefálicos pero, también se han descrito, la dilatación de los ventrículos laterales, calcificaciones intracerebrales, masas del ángulo pontocerebeloso, quistes aracnoideos, polimicrogiria, paquigiria, agenesia del cuerpo calloso, lipomas leptomeníngeos, disminución del tamaño de pedúnculos cerebrales, córtex engrosado con estrechamiento de espacios subaracnoideos. Así mismo se han descrito, aunque con menor incidencia, malformaciones vasculares, escoliosis, nevus sebáceos, telarquia prematura, tumor mixoide odontogénico y neurofibromas cutáneo. Clínicamente cursa con crisis convulsivas y grados variables de retraso mental y psicomotor.
Lipomatosis Encefalo-cranio-cutáneous
Lipomas craniofaciales, atrofia cderebral y cutáneo, neurológico parcher alopesicos
Livedo reticularis in endocarditis
Lìvedo reticular asimètrico en pacientes con cutáneo, cardiovasendocarditis peptoestretocòcica intermedia cular
COMPENDIO
Referencias Dermatology. 2005;210(4):336-40.
AUDITIVA
Síndrome
COMPENDIO
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Bamforth JSG, Riccardi VM, Thisen P, et al. Encephalocraniocutáneous lipomatosis. Report of two cases and a review of the Literature. Neurofibromatosis 1989;2:166-73.
AUTOINMUNE
— 73 —
CARDIOVASCULARES
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Am J Med Sci. 1981 NovDec;282(3):131-5
ENDÓCRINAS
— 72 —
Síndrome
Caracterìsticas
Compromiso
Referencias
Br J Ophthalmol. 2005 Aug;89(8):939-41
LOC syndrome: laryngo-onychocutáneous
causado por un defecto genético resultado cutáneo, orofaringeo, de una delecion N-terminal inusual en la ca- oftalmológico dena alpha3a de la proteina laminina 5 de la membrane basal. Reclasificado como un subtipo de epidermolisis bullosa junctional. Presenta corneas nubladas, pigmentacion de las encias, apertura anormal entgre el esofago y la traquea, ausencia de unas o unas hipoplasicas, nodulos en las mucosas, cicatrices conjuntivales,
Lupus neonatal
Se presenta en hijos de madres con procesos de tipo inmune entre los que se incluyen el lupus eritematoso sistémico (LES) y síndrome de Sjö:gren. Las condiciones para el síndrome son: encontrar anticuerpos maternos en la circulación del producto aunado a manifestaciones clínicas del lupus neonatal como son: Cadíacas, dermatológicas, hepáticas, que son leves y transitorias, y el bloqueo cardiovascular congénito, que es la lesión mas significativa, espermanente y con mortalidad y morbilidad significativas. Menos comúnmente se encuentra anemia hemolitica y trombocitopenia.
cutáneo, cardiovascular, gastrointestinal, hematológico, inmunológico
Bol Med Hosp Infant Mex v.59 n.11 México, D.F. nov. 2002
Lofgren
.Asociación de adenopatías mediastínicas y linfático, cutáneo eritema nudoso, de etiología no tuberculosa, tal vez vírica o alérgica
Louis-Bar
Forma progresiva hereditaria de ataxia cerebe- cutáneo, neurológico losa que comienza generalmente durante la infancia. Implica la pérdida progresiva de coordinación de las extremidades, la cabeza, y de los ojos y una disminución de la respuesta inmune contra las infecciones. Presenta múltiples manifestaciones dermatológicas telangiectasias en los ojos y la piel, hirsutismo en brazos y piernas; alopecia areata; queratosis pilaris; dermatitis similar a la seborreica; acantosis nigricans, impétigo recurrente severo y verrugas vulgares múltiples.
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Lupus neonatal syndrome
Lupus cutáneo y/o bloqueo cardiovascular cutáneo, cardiovascongènito cular
Lupus yatrogénico
Puede aparecer como un L.E. sin señal bioló- cutáneo gica o visceral, o agravar un L.E. crónico, o un L.E. sistémico por acción de: derivados de Hidralazina, Izoniazida, anticonvulsantes, Procainamida, psicotropicos, los antibióticos, el analgesicos, los antionvulsivantes
Lyell
L-triptófano
esclerodermia cutáneo, eosinofilia, mialgia cutáneo, hematológiasociado con la ingestión de triptófano co, muscular
J Cutan Pathol. 1992 Jun;19(3): 207-11
Lubarsch-Pick
Amiloidosis atípica asociada con engrosa- cutáneo, musculoesmiento difuso de la lengua, esclerodermia y quelético complicación de los músculos esqueléticos
Eritema en grandes pliegues, ampollas flácidas y serohemorrágicas con desprendimiento de colgajos epidérmicos. Lesiones en conjuntivas, erosiones, ulceraciones y hemorragias en la mucosa oral y genital, fiebre elevada e intensa toxemia. Puede desarrollar “
Lyelles
Es una dermatitis exfoliativa, con frecuencia cutáneo debida a la toxina exfoliativa del estafilococo, y se caracteriza por. extensa exfoliación cutáneo y cuadro de infección grave.
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Causado por una gran vaiedad de agentes bac- cutáneo, hematoterianos, virales, fungicos, mycobacterianos lógico y parasitarios. Con mayor frecuecnia Sporotrix schenkii, Nocardia brasiliensis, Mycobacterium marinum y Leishmania sp. Para el diagnostico es util la historia de viajes recientes, contacto con animales y la historia ocupacional. Nodulos subcutáneo eritematosos, no fluctuantes y linfadenopatias locales.
Clinical Infectious Diseases 2001; 32:e176–7
Mac Duffie
Vasulitis alèrgica hipocomplementèmica, ma- cutáneo, osteoartinifestaciones cutáneo y articulares cular
Nouv Presse Med. 1978 Oct 14;7(35):3125-8, 3133
Maffucci
Hemangiomas cutáneo mùltiples, discondro- cutáneo. osteoartidisplasia y encondroma cular
Arch Otolaryngol. 1979 Jul;105(7):427-30
MAGIC
Ulcerales orales y genital con inflamaciòn del cutáneo-mucoso, oscartìlago. teoarticular
Rev Cubana Med 1998;37(2):119-122
Malabsorción
Ictiosis, cambios hiperpigmentarios, pùrpu- cutáneo, gastroinra, equimosis, eccemàtides como psoriàsicas testinal con prurito generalizado. Alteraciones mucosas: queilitis angular, glositis, ulceras y aftas. Cambios en grosor y color del cabello y alteraciones ungueales.
Med Cutan Ibero Lat Am. 1984;12(3):227-35, Ann Dermatol Venereol. 1978 Dec;105(12):1009-16
Luetscher .
Lupus eritematoso neonatal
Síndrome de hipernatremia; síndrome de hi- cutáneo, muscular, perosmolaridad caracterizado por hipernatre- respiratorio, neuromia, hipercloremia, hipersomolaridad extra- lógico celular e intensa deshidratación celular. Los síntomas son sequedad de la piel, taquipnea, torpor o estupor, hipertermia y, ocasionalmente, irritabilidad muscular. caracterizado por aparición de lesiones erite- cutáneo, sistémico matosas anulares, la histopatología sugiere este síndrome comparado con el lupus eritematoso cutáneo discoide subagudo
Lupus erythemato- Caracteristicas tanto de lupus eritematoso cutáneo sus and lichen pla- como de liquen plano. nus overlap syndrome
COMPENDIO
(Sinónimo: Dermatitis Exfoliativa) Lymphocutáneous syndrome J Cutan Pathol. 1991 Oct;18(5):333-8.
J Drugs Dermatol. 2004 May-Jun;3(3):311-2
(Sinónimo: Limphangitis Nodular/ Esporotricoide)
COMPENDIO
cutáneo, oftalmológico, sistèmico, respiratorio, gastrointestinal, renal
Pediatr Ann. 1986 Sep;15(9):605, 609, 6123, Arch Dermatol. 1992 Oct;128(10):1379-86.
“Ann Dermatol Venereol. 1985;112(10):80712, Therapie. 1978 NovDec;33(6):743-7
COMPENDIO
Referencias
(Sinónimo: Ataxiateleangiectasia)
Compromiso
AUDITIVA
Caracterìsticas
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
AUTOINMUNE
Síndrome
— 75 —
CARDIOVASCULARES
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
ENDÓCRINAS
— 74 —
Malformación cutáneo y craniofacial
displasia fibrosa poliostótica, mútiples man- cutáneo. osteoarticuchas café con leche y precocidad sexual lar, genital
Mancha Rojo Cere- Se caracteriza clínicamente por presentar pér- oftalmológico, cutádida de la visión progresiva con mancha ma- neo, neurológico. za y Mioclonía cular color rojo cereza y mioclonías, convul(Sinónimo: Sialidosis siones y ataxia, pero no asocia facies tosca, ni Mucolipidosis Tipo I) disostosis múltiple; se debe a un déficit de la enzima neuraminidasa Mandril (Sinónimo: 238) Mano Hunan (Sinónimo: Quemaduras por chile)
Marden Walker
Referencias
Síndrome
Caracterìsticas
Compromiso
Referencias
Arch Dermatol. 1992 Oct;128(10):1379-86
Marfan
Es una enfermedad hereditaria rara, del tejido conjuntivo que produce afectación multisistémica, que sobre todo afecta al esqueleto, los pulmones, los ojos, el corazón y los vasos sanguíneos. Se caracteriza por talla superior a la media y envergadura que supera a la altura y malformaciones óseas que incluyen: aracnodactilia, pectus carinatum o el pectus excavatum. Hiperextensibilidad de las articulaciones, genu recurvatum, pies planos, cifoescoliosis y grasa subcutáneo escasa. Son frecuentes las hernias Alteraciones oculares: subluxación o luxación del cristalino, miopía intensa, desprendimiento de retina espontáneo e iridodonesis. Alteraciones cardiovascular: debidas a la debilidad de la capa media de la aorta, en áreas de mayor tensión hemodinámicas. Insuficiencia valvular. Puede desarrollarse endocarditisbacteriana, o aparecer prolapso mitral. Se han descrito quistes pulmonares y neumotórax espontáneo de repetición.
osteoarticular, respiratorio, oftalmológico, cardiovascular, vascular, cutáneo.
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
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Dermatitis alérgica de contacto sistémica tras cutáneo la ingestión de anacardos e pacientes previamente sensibilizados.
Bologna Tomo I pág 238
Ocurre en personas que pelan grandes can- neurológico, cutáneo tidades de chile (Capsicum annuum) asado. Al ponerse en contacto con la piel despolariza los nervios y ocasiona vasodilatación, estimulación del músculo liso, secresión glandular y activación de los nervios sensitivos. Se produce quemazón , irritación y eritema cutáneo, sin formación de ampollas.
Bologna Tomo I pág 271
Se caracteriza por blefarofimosis, orejas de implantación baja, contracturas articulares sobre todo a nivel de falanges, codos, caderas y rodillas, que tienden a resolverse durante el primer año de vida, retraso mental e inmovilidad facial. También puede acompañarse de hipoplasia cerebelosa y del tronco cerebral, hipotonía , ptosis palpebral, exotropía, esotropía, orejas dismórficas, hipertelorismo, micrognatia, microstomía, puente nasal deprimido, aracnodactilia y pies equinovaros Se acompaña de reducción de masas musculares, pectus excavatum y pectus carinatum, cifoescoliosis, osteoporosis, cardiopatía, microcefalia, reflejos tendinosos disminuidos, paladar hendido, paladar ojival, con retraso del crecimiento postnatal. Puede haber: macrocefalia, apéndices preauriculares, cuello corto, microftalmía, anomalías de las pestañas, hipertricosis frontal, estenosis pilórica, insuficiencia pancreática y displasia.
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COMPENDIO
morfológico, osteoarticular, neurológico, cutáneo, oftalmológico
(Sinónimo: Aracnodactilia Contractural)
Se caracteriza por una deficiencia en la enzi- morfológico, cutáneo, ma arilsulfatasa B, también llamada N-acetil- osteoarticular. (Sinónimo: Enanismo galactosamina-4-sulfatasa, que conduce a un exceso de dermatan sulfato en orina. En genePolidistrófico . ral, el retraso del crecimiento ocurre a partir Mucopolisacaridosis de los dos a tres años de la edad, con tosqueTipo VI). dad de los rasgos faciales y anomalías en los huesos de manos y de columna dorsal. También puede existir rigidez articular; la inteligencia no suele afectarse
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Es una enfermedad rara del desarrollo embrionario. Se caracteriza por maduración ósea acelerada, retraso mental y del crecimiento, frente prominente y narinas antevertidas. Se acompaña de: problemas de crecimiento, primera y segunda falanges de los dedos anchas, tercera falange hipoplásica, metacarpianos anchos, huesos largos finos, cara pequeña, ojos prominentes, sinofridia (las cejas que crecen juntas), escleróticas azules, puente nasal plano, nariz pequeña, anomalías de las orejas, micrognatia, microstomía, paladar ojival, atresia o estenosis de coanas, laringomalacia, malposición de la laringe, que les lleva a adoptar una postura compensadora con hiperextensión del cuello, hipertricosis, hernia umbilical, onfalocele, hipotonía. Excepcionalmente presenta: escoliosis, ductus arterioso persistente, comunicación interauricular, hipertrofia de arterias pulmonares, crecimiento estatural acelerado, craneosinostosis, hidrocefalia, atrofia cerebral, agenesia del cuerpo calloso, hipotelorismo o hipertelorismo, esternón corto, camptodactília, clinodactilia, criptorquidia, hidronefrosis, hipoplasia de timo, inmunodeficiencia. “
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Maroteaux-lamy
Marshall
COMPENDIO
COMPENDIO
Compromiso
AUDITIVA
Caracterìsticas
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
osteoarticular, neurológico, cutáneo, cardiovascular, inmunológico, endocrinológico.
AUTOINMUNE
Síndrome
— 77 —
CARDIOVASCULARES
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
ENDÓCRINAS
— 76 —
Martillo hipotenar
Se debe a traumatismo repetitivo de la arteria vascular, cutáneo cubital en la zona descrita con cambios en su pared que llevan a la formación de trombo con embolización distal y/o oclusión, con eventual pérdida de tejido. Aparte de la prevención el tratamiento varía de maniobras conservadoras hasta la cirugía reconstructiva para excluir la región emboligena.
Màscara de Kabuki Son características típicas la hipotonía y la cutáneo, orofaringeo, dismorfia facial, consistente en epicantus, ce- osteoarticular, oftaljas arcuatas, puente nasal ancho y deprimido, mológico orejas grandes y malformadas y en ocasiones paladar hendido. Alteraciones del esqueleto con dedos gordos y rechonchos y existen anomalías en los patrones dermatoglíficos correspondientes a las huellas digitales de los pulpejos de la piel de los dedos de las manos y de los pies, palmas y plantas, que son marcadas y prominentes, como en los fetos. Anomalías típicas en la dentición permanente, las uñas y el cabello, por lo que podría ser una forma de displasia ectodérmica; los incisivos están ausentes o tienen formas anómalas: cabezas aplanadas y en forma de destornillador y existen alteraciones típicas del cabello: tricorrexis nodosa, torsión de las raíces y diámetro irregular. Puede asociar también otras manifestaciones sistémicas como crisis convulsivas, trastornos visuales y de la audición con otitis medias de repetición, cardiopatías congénitas, atresia biliar extra hepática y hernia diafragmática congénita. cutáneo, gastrointestinal
Mastocitoma cutáneo sintomático productor de polipèptido intestinal vasoactivo Mastocitosis
se confirma con la histología de piel, los rayos cutáneo, sistémica X confirman la infiltración ósea
Mauriac
Infantilismo, nanismo, trastornos de la dis- morfológico, osteoartribución de la grasa, hepatomegalia e hiper- ticular, cutáneo, helipoidemia. matológico, gastrointestinal
McCune Albright
Es un síndrome raro de disfunción endocrina endocrinológico, cumúltiple, generalmente pubertad precoz, aso- táneo, osteoarticular. ciada a alteraciones de la pigmentación y a una displasia fibrosa del tejido esquelético.
(Sinónimo: Osteítis Fibrosa Diseminada. Pubertad Precoz con Fibrosis Poliostótica y Pigmentación Anómala)”
Referencias
Síndrome
Caracterìsticas
Revista Médica De Chile 1995; 123: 345-349
Médula atrapada
Ocurre cuando el cono medular por lo gene- cutáneo, neurológico ral en L1 - L2 a los tres meses de edad está inmóvil y/o en una zona baja. Se caracteriza por dolor de espalda, incontinencia urinaria, déficit motores y sensitivas de las extremidades inferiores y deformidades ortopédicas. Las lesiones cutáneo de la línea media son marcadores valiosos de disrafismo espinal y el hallazgo que conduce al diagnóstico en la mayoría de los pacientes ( anomalías cutáneo paraespinales, hoyuelos superficiales coccígeos y los pliegues profundos glúteos, hipertricosis, lipomas lumbosacros, hemangiomas y malformaciones vasculares).
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Melanomas múlti- Suceptibilidad autosòmica dominante para cutáneo ples familiares (FA- nevus atìpicos mùltiples MMM)
Gastroenterology. 1982 May;82(5 Pt 1):963-7.
Bologna Tomo I pág: 921
Pediatr Dermatol. 1985 Jul;2(4):289-93, Br J Cancer. 1981 Oct;44(4):55360.
Desorden raro, de etiologia desconocida que cutáneo aparece en la edad madura. Se trata de un tumor melanótico del lecho de la uña que se forma alrededor y debajo de esta. Se presenta en tres formas: 1. una banda pigmentada debajo de la uña. 2. Paroniquia crónica (en un solo dedo) con pigmentación del área cutáneo próxima. 3) Crecimiento verrucoso en el lecho de la uña con pérdidad de esta
Melkersson-Rosenthal
Tumefacción crónica de la cara; parálisis facial cutáneo, neurológico periférica y lengua saburral.
Melnick-Fraser
Clínicamente se caracteriza por fosetas preau- cutáneo, auditivo, ofriculares, fístulas braquiales, sordera, displa- talmológico, renal, sia de orejas y displasia renal. Otras anomalías que pueden presentarse son microtia, anomalías del oído medio e interno: estenosis del conducto auditivo externo, estenosis o aplasia del conducto lagrimal, cara estrecha, paladar ojival, retrognatia, parálisis facial, agenesia renal uni o bilateral, displasia renal, duplicación del sistema colector urinario, reflujo vésicoureteral, ectopia renal, lobulación renal fetal. Menos frecuentemente presentan: paladar hendido.
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Paladar hendido con o sin labio leporino, cutáneo, orofarinmembrana poplitea que en formas extremas va geas, genital, urinario desde el talon hasta el isquion, displasia escrotal, criptorquidea, labios mayores hipoplasicos
SMITH - Patrones reconocibles de malformaciones humanas. Elsevier Espana 2006. pag.:344
(Sinónimo: Braquiooto-renal) Lijec Vjesn. 1990 JanFeb;112(1-2):39-42.
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Referencias
Melanótico de HUTCHINSON:
Membrana poplítea (Sinónimo: Sindrome Fasciogenitopopliteo o Pterigium popliteo) Mende
COMPENDIO
Compromiso
Albinismo parcial con sordomudez recesiva y, cutáneo, auditivo, ofa veces, heterocromía del iris. talmológico
COMPENDIO
COMPENDIO
Compromiso
AUDITIVA
Caracterìsticas
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
AUTOINMUNE
Síndrome
— 79 —
CARDIOVASCULARES
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
ENDÓCRINAS
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(Sinónimo: Eritroqueratodermia Figurata)
Meralgia parestésica síndrome (Sinónimo: síndrome del túnel inguinal o enfermedad de Bernhard)
Meyer Schwickerath (Sinónimo: Displasia oculo-dento-digital)
Mialgia - Eosinofilia Mibelli
Michelin (Sinónimo: Bebè Michelin)
Síndrome
Caracterìsticas
Es una forma de ictiosis, un grupo de alte- cutáneo raciones hereditarias de la piel caracterizados por lesiones escamosas en la piel. En este tipo de ictiosis, los eritemas se asemejan a un mapa geográfico, que cambia de lugar de aparición. Los eritemas se convierten en placas endurecidas, de localización fija. Las lesiones de piel son localizadas en la mayoría de los casos, pero en otros pueden extenderse por la superficie entera del cuerpo
MIDAS (Sinónimo: microfthalmiaaplasia dèrmicaesclerocornea sindrome)
Displasia cutáneo eritematosa lineal que com- cutáneo, oftalmológipromete chin, cuello y cabeza, se asocia con co, neurológico microftalmia, opacidad corneal, quistes orbitales, hallazgos adicionales pueden incluir agenesia del cuerpo calloso, esclerocornea, anomlìas corioretineales, hidrocefalia, cisuritis, retardo mental, distrofia ungueal. algunos componentes de el fenotipo de este sindrome superponen los del sindrome de Aicardi and Goltz.
www.diseasesdatabase.com/disease_ index_g.asp - 38k - 31 Mar 2006
Es la irritación del nervio femerocutáneo ex- neurológico, cutáneo terno, generalmente por compresión en su salida desde la pelvis hacia el muslo. Otras causas pueden ser tóxicas, por ejemplo alcoholismo crónico, o infecciosas, por ejemplo sífilis. Puede notarse dolor como quemazón, trastornos sensitivos con sensación de entumecimiento o acorchamiento en la piel, o ambos, localizados generalmente en la cara externa del muslo.
Miembro-mama
Ectrodactilia, otras anomalìas de mano/pie, cutáneo displasia ungueal.
Bologna Tomo I pàg 928
Milia congénito
Milias múltiples desde el nacimiento en dedos cutáneo y superficie plantar de pies. Autosómico dominante.
Bologna Tomo I pág 513
Milles
Angiomatosis oculocutáneo con angioma de cutáneo, oftalmológilas coroides, con trastornos neurológico. co, neurológico
Mixoma
Múltiples léntigos mucocutáneo difusos, cutáneo, cardiovascumixomas cardiovascular y subcutáneo, pue- lar, endocrinológico den existir anomalías endócrinas
Bologna Tomo I pág 985
Neoplasia multiples asociados pigmentaciones anormales de piel y mucosas, enfermedad adrenocortical primaria pigmentada nodular, mixomas cutáneo y cardiacos, adenomas pituitarios, tumores testiculares, adenoma tiroideo o carcinoma y quístes ovaricos. .
Can J Surg. 1992 Feb;35(1):79-83.
Los síntomas principales son: nariz estrecha con hipoplasia de alas nasales, microcórnea, sindactilia, camptodactília, hipoplasia o aplasia de la falange media del 5º dedo de manos y pies, hipoplasia del esmalte dental. Menos frecuentemente presentan: blefarofimosis (hendidura palpebral corta), epicantus puente nasal prominente, hiperostosis craneal, anomalías del iris y de la pupila, estrabismo, glaucoma, hipotelorismo, microcefalia leve, cabello seco fino y escaso, orejas deformadas, sordera, ensanchamiento metafisario de los huesos largos, ausencia de las falanges medias de los dedos 2º y 5º de los pies, labio leporino, paladar hendido, microdoncia, hiperplasia mandibular. Excepcionalmente aparecen: hipertelorismo, microftalmía, cataratas , polidactilias en los pies.
morfológico, oftalmológico, cutáneo, osteoarticular, odontológico
espasmos musculares,, mialgia, neuropatía, esclerodermia cutáneo, manifestaciones cardiopulmonares y neuropatia de rápida instalación
cutáneo, muscular, osteoarticular, cardiorespiratorio, neurológico
Referencias
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Mixoma familiar syndrome (Sinónimo: Sindrome familiar autosomico dominante )
Es un síndrome poco frecuente caracterizado cutáneo por aumento generalizado de los pliegues de la piel, que recuerdan el aspecto del muñeco Michelin y que histológicamente puede vincularse a un nevo lipomatoso subyacente o a un hamartoma de músculo liso
cutáneo, endocrinológico, cardiovascular, genital, urinario, neurológico,
Referencias
Mixomatoso
Síndrome mixomatoso que afecta al 7% de los cardiovascular, cutápacientes, generalmente jóvenes, constituido neo, endocrinológico, por la presentación conjunta de mixoma car- genético diovascular, lesiones cutáneo, fibroadenomas mamarios e hiperactividad endocrina por tumores, con una forma de herencia autosómica dominante.
Rev Esp Cardiol 2001; 54: 803 - 806 ISSN : 15792242
MLS
Microftalmia con defectos lineales cutáneo.
Arch Pediatr. 2003 Aug;10(8):753
Mohr
Pérdida de conducción auditivo. Presenta: auditivo, oftalmológiSordera-distonía-atrofia óptica. co, muscular
Clin Exp Rheumatol. 1992 Jan-Feb;10(1):87-91
Angioqueratoma: pápulas angiomatosas de cutáneo superficie queratósica, agrupadas en las extremidades. Poroqueratosis: hiperqueratosis en placas, limitadas por un rodete elevado, localizadas en los miembros inferiores o superiores, o bien diseminadas
COMPENDIO
(Sinónimo: Complejo Carney Sindrome NAME Sindrome LAMB)
Compromiso
(Sinónimo: Sindrome oro-facio-digital tipo II) Dermatol Pediatr Lat 2003; 1(1): 42-45
cutáneo, oftalmológico
COMPENDIO
Mendes da Costa
Compromiso
AUDITIVA
Caracterìsticas
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
AUTOINMUNE
Síndrome
— 81 —
CARDIOVASCULARES
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
ENDÓCRINAS
— 80 —
COMPENDIO
Síndrome
Caracterìsticas
Compromiso
Referencias
Síndrome
Caracterìsticas
Compromiso
MOMO (Macrosomia, Obesity, Macrocrania, Ocular anomalities),
Se caracteriza por macrosomía, obesidad y asociación de múltiples malformaciones que afectan sobre todo a las diferentes estructuras del macizo cráneo facial siendo las más destacadas, macrocrania o macrocefalia y anomalías oculares. Suele acompañarse de retraso mental y del desarrollo psicomotor de grado variable, ceguera, irritabilidad y comportamiento esquizoide, trastornos cardiovascular del tipo de taquicardia sinusal y retraso de la maduración ósea. Otras malformaciones: braquicefalia, micrognatia, frente grande amplia y abombada, orejas grandes con hélix rudimentarios, hipertelorismo, edema corneal, pliegues epicánticos, glaucoma y buftalmia; Cuello corto, esternón corto, con separación anómala de los pezones que pueden mostrar retracción y estar invertidos, las extremidades suelen ser normales y las uñas de pies y manos son hiperconvexas
morfológico, osteoarticular, neurológico, cardiovascular, oftalmológico, cutáneo
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Muir-Torre síndrome
Hiperplasia sebácea, adenoma y carcinoma, carcinoma de células basales con diferenciación sebácea y/o queratoacantoma asociado con cancer visceral (múltiple), de buen pronóstico
oncológico, cutáneo
Mukamel
Herencia autosòmica recesiva, mùltiples mà- cutáneo, neurológico, culas cafè con leche, encanecimiento prema- osteoarticular. turo (lactancia), lèntigos, màculas despigmentadas, retraso mental, paraparesia espàstica, microcefalia, escoliosis.
Muller
Accidentes vasculares precoces en el curso de vascular, hematológilipidemias esenciales familiares y de las xanto- co, cutáneo matosis primitivas, en especial al angor pectoris.
Nageli-Franceschetti-Jadassohn
“incontinencia pigmenti,acompañada de de- cutáneo, metabólico pósitos de amiloide en dermis superficial. Pigmentaciòn reticulada extensa. Cuello y axilas. Queratodermias lineales y puntiformes.Onicodistrofia. Dientes afectaciòn de esmalte. Hipohidorsis-Anhidrosis.
Dermatology. 1993;187(3):169-73.
Es una enfermedad rara. Los síntomas ma- osteoarticular, cutáyores son hipoplasia malar, fisuras palpebra- neo, auditivo, neuroles antimongoloides, micrognatia, aplasia de lógico, cardiovascular pulgares, colobomas y escasez de pestañas del párpado inferior, orejas displásicas, sordera por atresia o estenosis del conducto auditivo externo, apéndices preauriculares, hendidura del paladar, macrostomía, talla baja, luxaciones de cadera, aplasia o hipoplasia del radio y sinostosis de radio y cúbito proximal. Puede asociar, retraso mental leve, tetralogía de Fallot y malformaciones múltiples esqueléticas sobre todo al nivel de costillas y dedos y renal.
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
NAME síndrome
Lesiones cutáneo pigmentarias, neurofibroma cutáneo, cardiovasmixoide y mixoma atrial cular
Br J Dermatol. 1980 Oct;103(4):421-9
Nefrótico
Es un grupo de síntomas que abarca proteí- renal, metabólico, cuna en la orina (que excede 3.5 gramos por día), táneo, inmunológico bajos niveles de proteína en la sangre, niveles altos de colesterol e hinchazón. La orina puede contener también grasa que es visible bajo el microscopio. Puede ocurrir como resultado de una infección, exposición a drogas, malignidad (cáncer), trastornos hereditarios, enfermedades autoinmunes o enfermedades que afecten múltiples sistemas corporales, incluyendo diabetes, lupus eritematoso sistémico, mieloma múltiple y amiloidosis. También puede acompañar trastornos del riñón, incluyendo glomerulonefritis, glomeruloesclerosis segmentaria y focal y glomerulonefritis mesangiocapilar. Sìntomas: edema general, alrededor de los ojos, en las extremidades, especialmente en los pies y los tobillos. Abdomen inflamado. Edema facial. Apariencia espumosa en la orina. Aumento de peso (involuntario) por retención de líquidos. Poco apetito.Presión sanguínea alta.
Monilethrix syndrome
Raro defecto en el desarrollo del cabello ca- cutáneo racterizado por deformidades nodulares pequeñas elípticas con incremento de la fragilidad del pelo provocando alopecia parcial o difusa se acompaña de queratosis pilar y pápulas foliculares.
Moynahan tipo I
Un síndrome de retraso de crecimiento mo- neurológico, genital, tor y mental, con pene pequeño, criptorqui- cardiovascular, cudia, hipoplasia ovárica y estenosis mitral con- táneo génita. Manchas de color marrón cubren todo el cuerpo
Moynahan tipo II
Síndrome congénito de alopecia, epilepsia, re- cutáneo, neurológico traso mental y electroencefalograma anormal. Es un desorden de transmisión autosómica recesiva
Moynahan tipo III
Displasia ectodérmica congénita caracteri- cutáneo, osteoarticuzada por xeroderma, talipes y defecto del es- lar, cardiovascular malte dentario. Los sujetos también muestran una estatura corta, fisura palatina, ausencia de pestañas en el párpado inferior, estenosis congénita de la válvula mitral, alteraciones cerebrales y un número reducido de glándulas sudoríparas con hipohidrosis. Se desconoce su etiología. Se trata de un desorden de transmisión autosómico dominante
Mucha-Haberman. Parapsoriasis varioliforme de mucha.
Pediatr Dermatol. 2004 Jul-Aug;21(4):486-90
Nager (Sinónimo: Disostosis Acrofacial Preaxial)
cutáneo
Mucinosis cutáneo focal múltiple con hipotiroidismo
Se caracteriza por una pápula o nódulo benig- cutáneo y endocrinono asintomático del color de la piel menor a 1 lógico cm. puede aparecer en todo el cuerpo excepto sobre articulaciones de manos y pies. Se asocia en raras ocasiones con alteraciones tiroideas. (hipotiroidismo)
Ann Intern Med. 1982 Jan;96(1):56-8. Bologna Tomo I pág 656
Muckle-Wells
Es una enfermedad familiar rara con herencia cutáneo, osteoarticuautosomica , caracterizada por sensibilidad al lar, auditivo, renal. frio y poliartralgias con possible desarrollo tardio de sordera y amiloidosis renal.
Br J Dermatol. 2004 Jul;151(1):99-104
COMPENDIO
(Sinónimo: Poiquilodermia congénita con formación de ampollas traumáticas anhidrosis.)
COMPENDIO
Referencias Br J Dermatol. 1985 Sep;113(3):295-301
COMPENDIO
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
AUDITIVA
Bologna Jean L. Dermatologìa. Madrid-españa. 2004 Tomo I pàg: 859
AUTOINMUNE
— 83 —
CARDIOVASCULARES
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
ENDÓCRINAS
— 82 —
Referencias
Síndrome
Caracterìsticas
Dentro este grupo se incluyen: Sindrome de Cutáneo, oncológico NAME/LAMB, S. de Peutz Jeghers, S. de Bandler, Xeroderma pigmentoso, entre otros.
Bologna Tomo I, pág 982
Neurocutáneo, autosomico letal gen
Hipertricosis despigmentada siguiendo las lì- neurológico, cutáneo neas de Blaschko asociado con malformaciones cerebrales y oculares
Br J Dermatol. 2000 Jun;142(6):1204-7
Netherton
Ictiosis linear circunfleja, tricorrexis invagina- cutáneo, genital, urita y signos atòpicos asociados con cistinuria y nario, gastrointestinal síntomas gastrointestinal crónicos.
Med Cutan Ibero Lat Am. 1986;14(6):397400, J Med Genet. 1991 Jan;28(1):56-9.
Neurofibromatosis type 1
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Neu Laxova
Es una enfermedad genética extremadamente rara, letal, que pertenece al grupo de las displasias neuroectodérmicas caracterizada por contracturas, malformaciones en piel y sistema nervioso central. Se caracteriza por retraso del crecimiento intrauterino, microcefalia, ictiosis , exoftalmos y edema generalizado, pero pueden asociarse cualquier tipo de malformaciones esqueléticas de manos y pies, malformaciones cutáneo y viscerales con atrofia o hipoplasia de todas las estructuras del cerebro, microgenitalismo, agenesia renal, hipoplasia pulmonar y malformaciones cardiacas.
osteoarticular, cutáneo, neurológico, oftalmológico, renal, cardiovascular.
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Es una enfermedad multisistémica, progresi- neurológico, cutáneo, va, hereditaria, rara que afecta principalmente oftalmológico el sistema nervioso y la piel y está caracterizada por el desarrollo de tumores en la vaina de mielina de los nervios. Pertenece al grupo de las facomatosis (síndrome hereditario caracterizado por la existencia de nódulos, a modo de tumores benignos en los ojos, la piel y el cerebro).
Pediatr Dermatol. 2005 May-Jun;22(3):222-6.
Neumann
Pènfigo crònico vegetante
cutáneo
Neurocutáneo
Hipomelanosis de Ito con tumores iniciales y cutáneo, neurológico anormalidades cromosòmicas. Epilepsia, retardo mental severo, neuropatìa sensorial e hipopigmentaciòn cutáneo, hipertricosis congénita localizada en región cervical anterior.
Brain Dev. 1985;7(1):45-9, Cutis. 1978 Jun;21(6):84851, J Am Acad Dermatol. 1991 Nov;25(5 Pt 1):767-70.
Recientemente ha sido reconocida como una neurológico, cutáneo, entidad única, asocia 3 signos fundamentales: osteoarticular 1- Una erupción cutáneo urticarial maculopapulosa a menudo presente en el nacimiento, y variable con el tiempo. 2- Signos articulares de expresión variable incluyendo hinchazón transitoria sin secuelas o una artropatía con apariencia pseudotumoral de crecimento de cartílago, la biopsia muestra en estos casos tejido cartilaginoso sin células inflamatorias 3- Implicación del sistema nervioso central con dolor de cabeza.
Neuro-cutáneo sín- Agenesis cerebelar subtotal con nevus orga- cutáneo, neurológico noide drome nueva variedad
Brain Dev. 1983;5(5):503-8
Neurocutáneo con- Es un síndrome neurocutáneo congénito, de cutáneo, neurológico etiología desconocida, muy infrecuente. Se cagénito syndrome racteriza por la presencia de lesiones oculares, faciales y de cuero cabelludo, así como, mal(Sinónimo: lipomatosis cutáneo- formaciones cerebrales ipsilaterales a las lesiones oculares. Las lesiones faciales más cacráneo-encefálica ) racterísticas son los lipomas subcutáneo que, cuando afectan al cuero cabelludo, cursan con áreas de alopecia. Entre las alteraciones oculares cabe destacar los coristomas epibulbares y los nevus del tejido conectivo palpebrales. Las malformaciones más frecuentes del SNC son los quistes porencefálicos pero, también se han descrito, la dilatación de los ventrículos laterales, calcificaciones intracerebrales, masas del ángulo pontocerebeloso, quistes aracnoideos, polimicrogiria, paquigiria, agenesia del cuerpo calloso, lipomas leptomeníngeos, disminución del tamaño de pedúnculos cerebrales, córtex engrosado con estrechamiento de espacios subaracnoideos. Así mismo se han descrito, aunque con menor incidencia, malformaciones vasculares, escoliosis, nevus sebáceos, telarquia prematura, tumor mixoide odontogénico y neurofibromas cutáneo. Clínicamente cursa con crisis convulsivas y grados variables de retraso mental y psicomotor.
Bamforth JSG, Riccardi VM, Thisen P, et al. Encephalocraniocutáneous lipomatosis. Report of two cases and a review of the Literature. Neurofibromatosis 1989;2:166-73.
COMPENDIO
(Sinónimo: Neurofibromatosis de Von Recklinghausen)
Neurológico-cutáneo--articular crònico infantil sindrome (Chronic infantile neurological, cutáneous, and articular síndrome) (Sinónimo: CINCA (enfermedad neonatal inflamatoria multisistémica inicial))
Compromiso
Neuromas mucosos Autosómico dominante, poco frecuente. Se cutáneo, endocrinocaracteriza por neuromas mucosos múltiples lógico múltiples que afectan los labios y la lengua. Además pueden presentar: feocromocitomas y carcinoma medular de tiroides Nevo atipico y melanoma familiar (Sinónimo: Sindrome de nevus displàsicos)
Después de las observaciones iniciales de que cutáneo, oncológico los pacientes con muchos nevos atípicos grandes tenían más posibilidades de desarrollar melanoma, el nombre de este síndrome ha variado, incluyendo síndrome de nevo displásico, síndrome familiar del nevo atípico y melanoma, síndrome de nevo B-K.
Nevo azul en tetilla Consiste en múltiples malformaciones venosas vascular, cutáneo, de la piel y el tracto gastro-intestinal asocia- gastrointestinal de goma das a hemorragia intestinal. Clínicamente son (Sinónimo: Síndrome nódulos azules de consistencia gomosa, localizadas en cualquier parte del tegumento; en de Bean ) este caso, eldiagnóstico diferencial se hace con la hemangiomatosis benigna neonatal y la hemangiomatosis diseminada
Referencias
Bologna Tomo I pág: 1082
COMPENDIO
neoplasias asociadas con lentiginosis
Compromiso
AUDITIVA
Caracterìsticas
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Rev Cubana Med 1997;36(2):127-133
Arch.argent.pediatr 2005; 103(2)
ENDÓCRINAS
Síndrome
— 85 —
AUTOINMUNE
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
CARDIOVASCULARES
— 84 —
COMPENDIO
Nevo ictiosiforme de CHILD (Sinónimo: CHILD (Hemidisplasia Congénita con nevus Ictiosiforme y Anomalías de Miembros) )
Nevo sebáceo (Sinónimo: Síndrome de Feuerstein-MimsSchimmelpenning)”
Referencias
Síndrome
Caracterìsticas
cutáneo, osteoarticular, neurológico, oftalmológico, sistèmicas
Grupo Aula Médica, S.L. 2.000 - 2004aa
Nevus Epidérmico
nevus epidérmicos verrucosos, escoliosis tora- cutáneo, osteoarticucolumbar, protuberabcia frontal, ocular: colo- lar, oftalmológico boma papilar, nevus coroideo
G Ital Dermatol Venereol. 1990 Jun;125(6):2514.
Nevus lentiginosos moteado
Caracterizado por grndes nevus lentiginosos cutáneo, neurológico moteados, diestesia, debilidad muscular, hiperhidrosis. Asociado probablemente a la presencia de mosaicismo.
Eichenfield L. - Dermatologia Neonatal. Elsevier Espana 2009. Pag.: 416
Nevus organoide en asociación con agenesia cerebelar subtotal
Lesión congénita, benigna, que se carcateriza cutáneo, neurológico por una placa oval, lineal, rugosa, situada en cara o en cuero cabelludo y en extremidades, asociada con agenesia cerebelar subtotal
Reumatologia. 1983;21(1):25-32. Bologna Tomo II pág 1712
Nevus sebáceo de Jadassohn y cutis verticis gyrata
Nevus verrucoso con malformaciones cutáneo Cutáneo, oftalmolóo extracutáneo (oculares, neurológicas, esque- gico, neurológico, osléticas) teoarticular
Nevus sebáceo lineal
Caracterizado por la asociacion de un nevus cutáneo, neurológisebaceo que cubre areas extensas de la cabeza y co, oftalmológico, osdel cuero cabelludo con anormalidades del sis- teoarticular tema nervioso central, cambios oftalmológico y esqueleticos y malignidades.
Nezelof
El síndrome de Nezelof es una deficiencia im- inmunológico, cutámunológica extremadamente rara caracteriza- neo, respiratorio da por la incapacidad de las células para defenderse frente a las infecciones serias causadas por gérmenes oportunistas. Son frecuentes las sepsis por gram-negativos, la neumonía y las infecciones por Candida en la boca y zona perineal
Nicolau-Balus
Constituye: atrofodermia vermiculada, sirin- cutáneo gomas y milios
Niño maltratado
Presencia de un adulto que trae un niño lesio- cutáneo, osteoarticunado a la sala de emergencias con una explica- lar, psicológico ción poco probable sobre la causa de la lesión o una lesión que no es reciente, Fracturas óseas inexplicables o inusuales, Marcas de contusiones con forma de manos, dedos u objetos (como un cinturón), o contusiones inexplicables en áreas donde las actividades normales de la infancia no ocasionarían hematomas, Patrones específicos de piel escaldada que se observan cuando un niño ha sido sumergido en agua caliente como castigo, particularmente patrones de quemadura en forma de “guante” o “calcetín”, Quemaduras usualmente en las manos, brazos o glúteos de los niños, provenientes de estufas eléctricas, radiadores, calentadores u otros objetos calientes,Quemaduras hechas con cigarrillo en áreas expuestas o áreas genital.
Defecto congénito multisistémico raro que se cutáneo, osteoarticucaracteriza por un eritema unilateral y esca- lar, neurológico lado, con demarcación distinguible en medio del torso. La dermatosis se presenta al nacimiento o bien se desarrolla durante las primeras semanas de vida. Los defectos ipsilaterales pueden variar desde hipoplasia en diferentes dedos hasta la ausencia completa de una extremidad. Puede encontrarse la hipoplasia ipsilateral de otras estructuras esqueléticas, así como también pueden hallarse defectos en el cerebro y en otros órganos internos.
www.anaisdedermatologia.org
Se caracteriza por la asociación de nevus se- cutáneo, neurológico, báceos con otras anomalías neurológicas, re- renal, oftalmológico nal y oculares. Los nevus sebáceos son placas circunscritas, ligeramente elevadas, de color amarillo, naranja o bronceado, con una superficie lisa o algo aterciopelada y desprovistos de pelos. Tienen un 10% de riesgo de transformación maligna. Las lesiones únicas y pequeñas no se asocian con otras anomalías, pero las lesiones más grandes o múltiples, o las que afectan a la cara y, en particular, a la frente, tienen mayor riesgo, en especial de anomalías en el SNC.
Nevus de Bécquer
Aparece en la segunda década de la vida du- cutáneo rante la adolescencia, se localiza en el tronco o los brazos y esta constituido por una mancha café clara u obscura que puede tener vellos.
Semin Cutan Med Surg. 2004 Jun;23(2):145-57.
Nevus de células basales
Nevus de cèlulas basales y adenocarcinoma de cutáneo, gastroincolon testinal
Int J Dermatol. 1979 Jun;18(5):398-401
Nevus displásico
Después de las observaciones iniciales de que cutáneo, oncológico los pacientes con muchos nevos atípicos grandes tenían más posibilidades de desarrollar melanoma, el nombre de este síndrome ha variado, incluyendo síndrome de nevo displásico, síndrome familiar del nevo atípico y melanoma, síndrome de nevo B-K.
Rev Cubana Med 1997;36(2):127-133
Nevus ecrino
Se manifiesta por un área circunscrita de hi- cutáneo, vascular perhidrosis. La histopatología muestra un acúmulo circunscrito de glomérulos secretores y conductos ecrinos, de morfología normales. Existe una variedad asociada a angiomas denominada “hamartoma ecrino angiomatoso”.
COMPENDIO
Compromiso
(continúa en la página siguiente)
COMPENDIO
Referencias
COMPENDIO
Nevo comedoniano Malformación de la unidad folículosebácea que se manifiesta clínicamente por múltiples pápulas centradas por tapones queratósicos negruzcos, similares a comedones abiertos, agrupadas linealmente o en parches, que se distribuyen habitualmente de forma unilateral, con mayor o menor extensión. Las complicaciones más frecuentes del nevo comedoniano consisten en la inflamación y la sobreinfección de las lesiones. Se han descrito casos de nevo comedoniano asociado a otras malformaciones sistémicas, esqueléticas, neurológicas y oftalmológico, y algunos autores han denominado a esta asociación síndrome del nevo comedoniano, entidad muy poco frecuente.
Compromiso
AUDITIVA
Caracterìsticas
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Plast Reconstr Surg. 2003 Mar;111(3):1043-50
AUTOINMUNE
Síndrome
— 87 —
Bologna Tomo I pág: 1546
CARDIOVASCULARES
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
ENDÓCRINAS
— 86 —
Compromiso
Referencias
(continúa de la página anterior) Ojos amoratados en un bebé u otra lesión similar inexplicable en un niño, Marcas de mordeduras hechas por humanos, Marcas de látigos, Marcas alrededor del cuello que indiquen intento de estrangulación, Marcas circulares alrededor de las muñecas o tobillos (que indiquen retorcimiento o ataduras), Suturas separadas, Fontanelas protruyentes, Evidencia de lesión abdominal inexplicable (como intestinos contusos o rotos debido a perforación o puñetazos), Pérdida inexplicable del conocimiento en un niño , Las lesiones típicas en los niños maltratados abarcan: Sangrado en la parte posterior del ojo que se observa en los casos del síndrome del bebé sacudido o un golpe directo en la cabeza, Daño interno, como sangrado o ruptura de algún órgano, debido a un trauma contundente, Cualquier tipo de fractura observada en niños que aún no caminan ni gatean, Evidencia de fracturas de la punta de los huesos largos o fracturas de tipo espiral causadas porque las extremidades del niño son sometidas a contorsiones, Fractura de costillas, especialmente en la espalda, Evidencias que señalan la existencia de fracturas craneanas (se pueden presentar fracturas múltiples ocasionadas en diferentes edades), Hematoma subdural (acumulación de sangre en el cerebro) sin explicación lógica, Múltiples contusiones de diferentes edades, especialmente en áres inusuales del cuerpo (por ejemplo, no en las espinillas o canilla) o en patrones que sugieren ahogamiento, torsión o golpes fuertes con objetos o las manos, Otros daños cutáneo inusuales, incluyendo quemaduras o cicatrización de quemaduras
Síndrome
Caracterìsticas
Nuevo sindrome con anomalías de esqueleto, diente y pelo
Dolicocefalia con tendencia al cerramiento morfológico, cutáneo. prematuro de sutura sagital, antimongoloid slant of the eyes with epicanthal folds, full cheeks, everted lip, multiple oral frenula, mildly high-arched palate, and microdontia with possible enamel defect; posteriorly rotated low-set pinnae with deficient cartilage; a small short thorax with pectus excavatum; unusual dermatoglyphics, and abnormal hair growth and stucture; disproportionate shortening of the fibulae and the middle and distal phalanges of the toes and fingers; and somewhat flattened epiphyses.
Birth Defects Orig Artic Ser. 1975;11(2):372-9
Oclusón acral por frío
Sindrome con síntomas similares a los causa- cutáneo, vascular dos por émbolos de colesterol pero se distinguen poque las lesiones estan en zonas acrales.
Bologna Tomo I pág 372
Óculo Cerebral con Hipopigmentación
Es una enfermedad hereditaria extremada- cutáneo, oftalmológimente rara caracterizada por el albinismo de co, neurológico la piel del pelo y de las anomalías del sistema nervioso central que afectan a los ojos, microftalmía opacidad corneal, cataratas y retraso mental. Se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo.
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
(Sinónimo: CROSS) Óculo ectodérmico (Sinónimo: Axenfeld Rieger, Síndrome )
Sindrome que puede producir : musculo recto oftalmológico, cutáhorizontal virgen; estrabismo, nistagmus, mi- neo, osteoarticular, rada fija, zona nula eccentrica aislada y estra- genital, urinario bismo.
Njolstad
Linfedema de cara y extremidades con linfan- cutáneo, linfático giectasias pulmonares congènitas, asociado a veces con hidrops fetal
Bologna Jean L. Dermatologìa. Madrid-españa. 2004
NOACH
aberraciones Neuro-anatomicas, anormalida- cutáneo, neurológico, des Ortopedicas, Ausencia del reflejo macular oftalmológico, oseas y de la fovea, nistagmus Congenito, Hipopigmemtacion
Clin Genet. 1987 Apr;31(4):228-42.
Nothnagel .
Angina de pecho vasomotora con palidez ge- cutáneo, vascular neralizada de la piel y vasoconstricción a nivel de las extremidades tras la exposición al frío.
Óculo-cerebro-cutáneo
“Entre las manifestaciones oculares de este síndrome destacan: anillo de Schwalbe, iris ectópico o múltiple, catarata, degeneración macular, hipoplasia del nervio óptico, desprendimiento de retina e hipermetropía. Entre las manifestaciones extraoculares de este síndrome las fundamentales son: 1.- Anomalías faciales: hipoplasia maxilar y mandibular, aplanamiento de la base de la nariz, e hipertelorismo 2.- Anomalías dentarias: microdontia, anodoncia. 3.- Anomalías umbilicales: piel periumbilical redundante. 4.- Anomalías óseas y articulares: osificación irregular de la cabeza femoral y de las epífisis distales tibial y femoral, 2º y 5º metatarsos cortos. 5.- Anomalías cardiacas: defecto de los tabiques interauricular e interventricular. 6.- Hipospadias en los varones. 7.- Anomalías del sistema nervioso central: hipoacusia neurosensorial, hidrocefalia, calcificaciones leptomeníngeas y retraso mental leve. Otras alteraciones menos frecuentes son deficiencia de la hormona del crecimiento y talla corta, cardiopatías , defecto del oído medio, deficiencia mental, albinismo óculo-cutáneo y otros trastornos neurológico y dermatológicos”
Referencias
oftalmológico, osteoarticular, odontológico, cutáneo, cardiovascular, neurológico
Quiste orbitario, quistes cerebrales, fibromas cutáneo, neurológico, blandos y defectos dérmicos focales. oftalmológico.
Clin Genet. 1984 May;25(5):464-9. J Craniomaxillofac Surg. 1992 Feb-Mar;20(2):70-2
ENDÓCRINAS
Nistagmus infantil
Compromiso
COMPENDIO
Caracterìsticas
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
AUDITIVA
Síndrome
— 89 —
AUTOINMUNE
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
CARDIOVASCULARES
— 88 —
COMPENDIO
COMPENDIO
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Síndrome
Caracterìsticas
Compromiso
Referencias
Síndrome
Caracterìsticas
Óculo-dento-digital dysplasia syndrome
Los síntomas principales son: nariz estrecha con hipoplasia de alas nasales, microcórnea, sindactilia, camptodactília, hipoplasia o aplasia de la falange media del 5º dedo de manos y pies, hipoplasia del esmalte dental. Menos frecuentemente presentan: blefarofimosis (hendidura palpebral corta), epicantus puente nasal prominente, hiperostosis craneal, anomalías del iris y de la pupila, estrabismo, glaucoma, hipotelorismo, microcefalia leve, cabello seco fino y escaso, orejas deformadas, sordera, ensanchamiento metafisario de los huesos largos, ausencia de las falanges medias de los dedos 2º y 5º de los pies, labio leporino, paladar hendido, microdoncia, hiperplasia mandibular. Excepcionalmente aparecen: hipertelorismo, microftalmía, cataratas , polidactilias en los pies.
morfológico, oftalmológico, cutáneo, osteoarticular, odontológico
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Odontotricomélico
Deformidades de los miembros y aplasia cu- cutáneo, neurológico tis congénita en la cual no existen otros defectos ectodérmicos exceptuando la ausencia de piel, además aletraciones del sistema nervioso.
OFD tipo Figuera
cara plana, cuello corto, dedos del pie longi- morfológico, cutáneo, tud o forma irregular, fisura palatina, freni- osteoarticular llos orales anormales/sinequias orales, micromelia, oligodactilia de dedos de la mano, perone ausente/anormal, philtrum largo, polidactilia preaxial(miembro inf.), polidactilia preaxial(miembro sup.), puente nasal deprimido, pulgar anomalia, radio anomalia/ausente, retrognatia/micrognatia, sindactilia de dedos del pie, tarsos anomalia/fusion, telecanthus, uÑas ausentes / pequeÑas (manos).
Se caracteriza por hipertelorismo, e hipospadias. Se acompaña de asimetría craneal, cabello en pico de viuda, epicantus , fisuras palpebrales mongoloides o antimongoloides y estrabismo; puente nasal prominente, narinas antevertidas, filtrum plano, labio leporino , paladar hendido, paladar ojival, alteraciones dentarias múltiples: dientes supernumerarios, fusionados y mal oclusión dental; alteraciones de la lengua: lengua bífida, acortamiento del frenillo sublingual; micrognatia, orejas rotadas hacia atrás; úvula bífida anomalías de la laringe, tráquea y esófago, que pueden dar lugar a aspiración, neumonías e incluso ser mortales. Retraso mental, diástasis de rectos, lipomas , hiperlaxitud articular leve y anomalías viscerales: estenosis ureteral, inguinal, escroto bífido, criptorquidia, ano imperforado, ano ectópico, fístula recto uretral, estenosis duodenal, mesocardia, comunicación interauricular, coartación de la aorta, ductus arterioso persistente. Menos frecuentemente presentan malformaciones cerebrales múltiples
oftalmológico, odontológico, respiratorio, neurológico, cutáneo, cardiovascular
Óculo-dermatoauditivo
hipomelanosis cutáneo, máculas pigmentadas cutáneo, ojos, oídos y parches, microcórnea, coloboma, pérdida auditivo severa y cariotipo normal
Óculo-oral-genital
es una enfermedad multisistémica inflama- oftalmológico, cutátoria crónica rara, de causa desconocida, ca- neo, osteoarticular, racterizada por la tríada de uveítis, úlceras bu- genital, urinario cales y de los órganos genital recurrentes y artritis.
(Sinónimo: Behcet)
(Sinónimo: oculo facio cutáneo)
anomalias de la pupila, cifosis , dientes mal implantados, dientes supernumerarios, fisura submucosa/uvula bifida, herencia autosomica recesiva, lengua,encias:tumefacciones/ hamartomas, pectus excavatum, polidactilia postaxial(miembro inf.), polidactilia postaxial(miembro sup.), retraso mental severo, arreflexia / hiporreflexia, cara redonda, dedos longitud/forma irregular, desordenes oculomotores, distancia intermamilar excesiva, e.e.g. anormal, fisura palpebral antimongoloidedescendente, frente abombada/prominencias frontales, hipertelorismo, hipertonia/ rigidez/espasticidad, hipotonia, nariz larga/ gorda/en bulbo, orejas de implantaciÓn baja, regiÓn occipital prominente, trago anormal, uÑas finas/hipoplasicas (manos), mancha rojo cereza.
Ophthalmic Paediatr Genet. 1990 Sep;11(3):201-7.
Óculo-osteo-cutáneous síndrome, Toumaala-Haapanen type
Braquimetapodia, anodontia congenita, hi- cutáneo, osteoarticupotricosis, albinismo,maxilar pequeño que da lar, oftalmológico una impresiòn de prognatismo mandibular, estatura corta con particular acortamiento de los metacarpos y metatarsos, poco crecimiento del cabello, y mùltiples anomalìas oculares que incluyen estrabismo, nistagmus, opacidad lenticular, miopia de alto grado.
Tuomaala, P.; Haapanen, E. : Three siblings with similar anomalies in the eyes, bones and skin. Acta Ophthal. 46: 365-371, 1968. PubMed ID : 4974459
Odonto-onychodermal dysplasia syndrome
Cabello seco, queratosis pilar, hipodontia se- cutáneo, odontolóvera, lengua smooth, onicodisplasia y quera- gicas todermia e hiperhidrosis en palmas y plantas.
Am J Med Genet A. 2004 Aug 30;129(2):193-7
COMPENDIO
OFD tipo III
Bologna Tomo I pág 911
oftalmológico, odontológico, cutáneo, neurológico, morfológico
CARDIOVASCULARES
(Sinónimo: Hipertelorismo con Anomalías Esofágicas e Hipospadias)
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Referencias
ENDÓCRINAS
Óculo-dento-laríngeo
(Sinónimo: oculo facio cutáneo)
Compromiso
COMPENDIO
— 91 —
AUDITIVA
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
AUTOINMUNE
— 90 —
COMPENDIO
Se caracteriza por: anotia/microtia, atre- oftalmológico, ossia de coanas, desordenes oculomotores, fi- teoarticular, cutáneo, sura labial media, fisura palatina, fisura pa- neurológico latina completa, frenillos orales anormales/ sinequias orales, genu varum, herencia autosomica recesiva, hipertelorismo, infecciones respiratorio cronicas, laringe anomalia/ laringomalacia, lengua,encias:tumefacciones/ hamartomas luxacion articular (excepto cadera), mandibula ausencia parcial/hipoplasia, microcefalia, micromelia mesomelica, muerte recien nacido / muerte neonatal, nariz ancha/raiz nasal ancha, nariz corta/nariz pequeÑa, nariz plana, oligoamnios,orejas de implantaciÓn baja, pie plano varus/valgus, polidactilia postaxial(miembro inf.), polidactilia postaxial(miembro sup.), polidactilia preaxial(miembro inf.), polidactilia preaxial(miembro sup.), retraso de crecimiento intrauterino, retraso mental / psico-motor, retrognatia/micrognatia, sindactilia de dedos de la mano, sindactilia de dedos del pie, sordera de transmision/conduccion .talla pequeÑa / enanismo, testiculo atrofia/ausente/pequeÑo, tibia ausente/anormal(excepto corta), camptodactilia de todos los dedos, cortex cerebral atrofia sin hidrocefalia, dificultades alimentarias, exoftalmia, fisura submucosa/uvula bifida, paladar ogival/estrecho, cardiopatia congenita, helix ausente/adherente, imperforacion anal/fistula recto-vaginal, philtrum corto, pulmon aplasia/hipoplasia, riÑon agenesia/hipoplasia uni/bilateral, suprarrenal hipoplasia/deficit funcional, uÑas finas / hipoplasicas (pies).
OL Osteopetrosis, lymphedema
Osteoporosis y linfaedema
Oldfield (Gardner)
Es un síndrome displásico de herencia domi- gastrointestinal, nante, que se caracteriza por tumores múlti- odontológico, cutáples que son: pólipos de colon, odontomas, neo, osteoarticular osteomas, leiomiomas, lipomas y tumores dermoides.
(Sinónimo: Poliposis Adenomatosa Familiar con Manifestaciones Extraintestinales)
Osteoporosis, linfaedema, displasia ectodèr- osteoarticular, cutámica anhidròtica e inmunodeficiencia neo, inmunológico
Oliver-McFarlane síndrome
Retinitis pigmentosa, estatura corta (deficien- oftalmológico, cutácia de GH), tricomegalia, anomalìas del pelo neo, morfológico
Síndrome
Caracterìsticas
Olmsted
Queratodermia mutilante difusa de P-P.De- cutáneo, osteoarticuformaciones en flexiòn de los dedos . Bandas lar, auditivo, orofaconstrictivas alrededor de dedos. Placas hiper- ringeo queratòsicas periorales,perianales, Alopecia. Sordera. Distrofia ungular.Caìda de los dientes.
(Sinónimo: QPP mutilante con placas periorificiales)
Compromiso
Reticuloendoteliosis familiar con eosinofilia es una enfermedad hereditaria debida a mutaciones en los genes RAG1 y RAG2, situa(Sinónimo: dos en el cromosoma 11 (locus 11q13). Es una Inmunodeficiencia severa combinada con forma poco frecuente de inmunodeficiencia combinada, que aparece a las pocas semanas hipereosinofilia) de vida y cursa con caracterizado por una eritrodermia exudativa generalizada. Se manifiesta desde las primeras semanas de vida con alopecia, fiebre, diarrea prolongada, edema por pérdida de proteínas, linfadenopatía, hepatoesplenomegalia e infecciones severas de piel y pulmones, además de sepsis. En los órganos comprometidos existe infiltración por linfocitos, histiocitos y eosinófilos. A pesar de su etiología variable, existen hallazgos comunes en los diferentes tipos de IDSC: trastornos en el desarrollo del timo, linfopenia de leve a marcada, anormalidad en el desarrollo pondoestatural, susceptibilidad elevada a las infecciones recurrentes severas, candidiasis mucocutáneo recurrente, diarrea persistente y neumonía intratable por Pneumocystis carinii. Se observan otras manifestaciones cutáneo en la IDSC: candidiasis mucocutáneo de aparición temprana, resistente a la terapia antimicótica y con tendencia a la cronicidad; dermatitis en el área del pañal y lesiones similares a una dermatitis seborreica; además presentan en forma temprana exantema cutáneo debido a una enfermedad de injerto contra hospedero, originada por los linfocitos T maternos que pasan a la circulación fetal al final de la gestación, o secundaria a una transfusión de sangre no irradiada. Omenn
osteoarticular, cutáneo
OL-EDA-ID Osteopetrosis, lymphedema, anhidrotic ectodermal dysplasia, and immunodeficiency
COMPENDIO
Referencias
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Onicodisplasia del dedo indice (COIF)
Referencias
cutáneo, metabólico, gastrointestinal, respiratorio, inmunológico
Separación bilateral típica de las uñas del se- cutáneo, morfológico gundo dedo de las manos, hernia inguinal bilateral, fascie peculiar y manos pequeñas
COMPENDIO
OFD tipo IV (Sinónimo: oculo facio cutáneo)
Compromiso
AUDITIVA
Caracterìsticas
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
AUTOINMUNE
Síndrome
— 93 —
Am J Med Genet. 2001 Feb 1;98(4):330-5
CARDIOVASCULARES
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
ENDÓCRINAS
— 92 —
COMPENDIO
Es un término general que hace referencia a cutáneo, neurológico, trastornos físicos que producen una disminu- cardiovascular ción en la función mental y que generalmente no incluyen trastornos siquiátricos. Trastornos degenerativos: enfermedad de Creutzfeldt-Jacob, enfermedad de Huntington, esclerosis múltiple,hidrocefalia de presión normal, enfermedad de Pick, demencia senil de tipo Alzheimer, Trastornos cardiovascular: arritmias: pueden producir algunos tipos de síndrome cerebral orgánico, infecciones cardiovascular (endocarditis, miocarditis, etc.) que en algunas ocasiones pueden, producir síndrome cerebral orgánico, lesión cerebral hipertensiva, demencia por infarto múltiple (múltiples apoplejías), accidente cerebrovascular, AIT. Lesión cerebral inducida por trauma: hematoma subdural crónico, conmoción cerebral, hemorragia intracerebral, hemorragia subaracnoidea. Demencia debida a causas metabólicas. Infecciones: cualquier infección aguda o crónica, septicemia, meningitis, encefalitis. Condiciones relacionadas con el alcohol y las drogas: intoxicación, abuso de drogas o consumo de alcohol, efectos del alcohol a largo plazo, síndrome de Wernicke-Korsakoff, estado de abstinencia de alcohol, suspensión del consumo de drogas (especialmente hipnóticos-sedantes y corticosteroides), mal de Parkinson. Otras condiciones que pueden estar relacionadas con el síndrome cerebral orgánico son: depresión, neurosis y psicosis de diferentes tipos, las cuales se pueden presentar simultáneamente con dicha condición.
(Sinónimo: PapillonLeage-Psaume) Orofaciodigital y Lesiones cutáneo
Referencias
Caracterìsticas
Osler-Weber.Rendu
Es una enfermedad vascular rara, congéni- vascular, cutáneo, ta caracterizada por la presencia de múltiples neurológico telangiectasias con propensión a hemorragias localizadas principalmente nasales, urinarias y en menor proporción gastrointestinal y respiratorio. Se caracteriza por la presencia de múltiples microaneurismas diseminados en piel o vísceras, que pueden romperse y provocar hemorragias. Las lesiones típicas hay que buscarlas sobre todo en los labios, lóbulos de las orejas, pulpejos de los dedos, membranas mucosas, nariz, donde se manifiestan como epistaxis y tracto gastrointestinal, que provoca hemorragias gastrointestinal recurrentes que acaban originando anemia ferropénica crónica; telangiectasias pulmonares; menos frecuentemente hematuria, cuando las lesiones se encuentran situadas en la vejiga urinaria; manifestaciones neurológicas: infarto cerebral, embolismo paradójico y embolismo gaseoso durante accesos de hemoptisis.
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Osteoma cutis extenso progresivo asociado con hallazgos dismórficos
Osteoma cutis extenso y progresivo que puede cutáneo, osteoartiser primario o secundario, asociados a dismor- cular fismos faciales como hipoplasia facial, nariz en silla de montar, hipermobilidad de las articulaciones, osificacion paravertebral extensa, y calcificaciones del espacio del disco intervertebral.
Br J Dermatol. 2002 Jun;146(6):1075-80.
Oto-onico-peroneal
Asociaciòn de anomalìas de orejas (oto), hipo- cutáneo, osteoartiplasi ungueal (-onycho), hipoplasia o ausencia cular fibulae (-peroneal), y anomalìas de hombros.
Am J Med Genet A. 2004 Jul 30;128
Ovario poliquistico
Obesidad, hirsutismo, acnè, hiperandrogenis- cutáneo, endocrinomo, anomalìas en la regulaciòn de la insulina, lógico, gineco-obsdisturbios del ciclo menstrual e infertilidad. tétrico
Eur J Endocrinol. 2005 Dec;153(6):853-60
Ovario poliquístico (SOP)
Complejo desorden caracterizado por inferti- cutáneo, endocrinolidad, hirsutismo, obesidad, y trastornos mes- lógico truales como: oligoamenorrea, amenorrea, anovulaciòn. Se asocia con agrandamiento ovàrico bilateral con atrofia folicular
(Sinónimo: Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria )
Paladar hendido y labio leporino, mínima mi- cutáneo-mucoso, ofcrognatia, orejas de implantación baja rota- talmológico, morfodas posteriormente s, hipertelorismo mìnimo, lógico, osteoarticular pliegues epicánticos, nistagmus, esotropia, punta nasal ancha, frenillo intraoral, lengua lobulada, escroto redundante y uñas duplicadas de los dedos índices de ambas manos.
Prenat Diagn. 2004 Dec 15;24(12):989-91
áreas de alopecia lineales o en placas, múltiples cutáneomucosa, neulesiones miliares faciales; neurológicas: poren- rológico, osteoarticefalia, agenesia parcial del cuerpo calloso, hi- cular drocefalia retardo mental; osteoarticular: raíz nasal ensanchada, fisuras mesofaciales, sindactilia, braquidactilia, cl
Ann Pediatr (Paris). 1992 Sep;39(7):449-52.
COMPENDIO
Síndrome
(Sinónimo: Síndrome de Stein-Leventhal ) Overgrowth syndromes
Compromiso
Se caracteriza por talla grande inusual al na- osteoarticular, cutácimiento, aumento de peso, aumento leng- neo, oncológico th, y/o aumento del perìmetro cefàlico. Hay un mayor riesgo de desarrollar cancer. El bien reconocido overgrowth syndromes incluye: Wiedemann-Beckwith syndrome; hemihyperplasia; Simpson - Golabi - Behmel syndrome; Perlman syndrome; Sotos syndrome; Weaver syndrome; Bannayan - Riley - Ruvalcaba syndrome; Proteus syndrome; KlippelTrenaunay syndrome, Parkes Weber syndrome, and Sturge-Weber syndrome; Maffucci syndrome; neurofibromatosis; and fragile X syndrome. Overproduction of growth hormone by the pituitary gland causes overgrowth before adolescence and a distinctive pattern of overgrowth called acromegaly.
COMPENDIO
Referencias
COMPENDIO
orgánico-cerebral
Oro-facio-digital tipo I
Compromiso
AUDITIVA
Caracterìsticas
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
AUTOINMUNE
Síndrome
— 95 —
CARDIOVASCULARES
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
ENDÓCRINAS
— 94 —
Referencias
Las manifestaciones clínicas más frecuentes- vascular, cutáneo son:• Dolor del miembro superior.• Dilata(Sinónimo: Trombosis ción venosa.• Edema del miembro.• Fiebre Cianosis del antebrazo y la mano.• Ingurgivenosa profunda del tación yugular Dolor del seno.• Dilatación de miembro superior) venas del seno. La sintomatología típica de la enfermedad esla presentación aguda de edema de la totalidad de la extremidad, acompañado de dolormoderado o severo y sensación gravativa ensu extensión. Aunque la sintomatología es muy similar enlas formas primaria y secundaria, las caracte-rísticas de cada una son muy diferentes. Es así como la forma primaria se caracteriza por ser de predominio del brazo dominante,mientras que la forma secundaria no tiene unafranca predilección por ninguna extremidad.En la primaria generalmente existe el antecedente de algún esfuerzo hecho con la extremidad afectada los días anteriores, o la práctica de algún deporte o actividad que obligue a movimientos de abducción y supinación de la extremidad. La forma secundaria depende de factores como el sitio escogido para el catéter central,el sitio de trauma o del tumor. El lado izquierdo podría estar afectado conmayor frecuencia por varias razones anatómi-cas como la mayor longitud del tronco bra-quiocefálico izquierdo, su posición más hori-zontal y su vecindad con otras estructuras que pueden comprimirlo como la carótida derecha,el esternón y la clavícula izquierda, situación que no comparte el tronco braquiocefálico derecho. A pesar de que en muchos casos la presentación clínica puede ser diagnosticada, siempre se requiere de su confirmación por algún método diagnóstico existente ya sea invasivo o no invasivo. Paget-Schroetter
Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2005 Sep;69(9):1247-52.
Painful bruising síndrome
Sindrome de autosensibilizacion eritrocitaria cutáneo, psiquiátrico, es caracterizados por hematomas y equimosis dolorosos y expontaneos sin ninguna anormalidad biologica en mujeres con perfiles mentales patologicos, algunas veces cuando la inflamacion es severa una celulitis infecciosa o una compression muscular podrian sospecharse
Ann Dermatol Venereol. 2002 Aug-Sep; 129(8-9): 1029-32
Pallister-Killian
Es una enfermedad cromosómica rara que osteoarticular, cuocurre de novo sin ninguna razón eviden- táneo te. Los síntomas mayores pueden incluir braquicefalia, sutura frontal marcada, cara aplanada y cuadrada, nariz pequeña, comisuras labiales caídas, boca en arco de Cupido que consiste en labio inferior grueso y superior fino, orejas displásicas. Puede acompañarse de malformaciones torácicas y vertebrales, manos cortas e hiperlaxitud articular.
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
sindrome clinico que esta caracterizado por cutáneo clivaje masivo y agudo de la epidermis que pone en riesgo la vida como resultado de una injuria apoptòtica hiperaguda de la epidermis.
Lupus. 2004;13(12):941-50
COMPENDIO
Compromiso
PAPA
Es un acrònimo: P A: artritis piogènica, P: cutáneo pioderma gangrenoso, A: acnè. Raro desorden genético.
Papillon-Leage
Paladar hendido y labio leporino, mínima mi- cutáneo-mucoso, ofcrognatia, orejas de implantación baja rota- talmológico, morfodas posteriormente s, hipertelorismo mìnimo, lógico, osteoarticular pliegues epicánticos, nistagmus, esotropia, punta nasal ancha, frenillo intraoral, lengua lobulada, escroto redundante y uñas duplicadas de los dedos índices de ambas manos.
Referencias
Prenat Diagn. 2004 Dec 15;24(12):989-91
Papillon-Lefévre
“Acentuaciòn puntiforme en pliegues P-P. cutáneo, auditivo, sisQuratodermia dorso de manos y tendòn de témico Aquiles,codos y rodillas. Periodontitis severa. Opalescencia blanquecina de mucosa bucal. Estrias en uñas,onicogrifosis. Sordera. Infecciones recurrentes.
Pápulas purpúricas en guantes y medias
uan rash eritermatopapuloso petequial locali- cutáneo zado en las manos y en los pies y tobillos asociado a infeccion aguda por parvovirus B-19.
J Am Acad Dermatol. 2005 May;52(5 Suppl 1):S109-13
Papulosis atròfica maligna (MAP)
papulosis atròfica en intestino delgado, lesio- cutáneo, gastrointesnes sistema nervioso y erupciòn cutáneo tinal, neurológico
Br J Dermatol. 1979 Jan;100(1):21-35
Sindrome multior- Lesiones erosivas dolorosas que involucran el cutáneo, oncológico ganico paraneoplá- epitelio oral, nasal gastrointestinal alto, respiratorio, ocular y genital. Las manifestaciones sico autoimmune cutáneo son inconstantes y a menudo consisten en máculas, pápulas y placas inflamatorias (Sinónimo: Penfigo polimorfas. paraneoplasico)
Paladar hendido medio, polipo nasal cutáneo, neurológico, cutáneo, lipoma de la linea media del cuerpo calloso. orofaringeas
Pan-epidermolisis apoptòtica (ASAP)
Caracterìsticas
(Sinónimo: Oro facio digital tipo I)
Pai
(Sinónimo: Mosaicismo de Pallister Tetrasomía 12p)
Síndrome
Paraneoplásicos cutáneo
Los pacientes con cáncer pueden desarrollan cutáneo, oncológico una gran variedad de síndromes cutáneo. Las lesiones cutáneo preceden, coinciden en el tiempo o surgen posteriormente al diagnóstico de la enfermedad tumoral. Hay síndromes cutáneo infrecuentes, característicamente asociados a un proceso tumoral y lesiones cutáneo muy frecuentes que se pueden asociar a enfermedades benignas o malignas. En la mayoría de los casos se desconoce la etiopatogenia. Cuando ocurre entre los niños, la enfermedad de Castleman es la neoplasia subyacente más común, con bronquiolitis obliterante progresiva que produce destrucción pulmonar y muerte.
Paraneoplastic acral vascular síndrome
Enfermedad rara, cuyo mecanismo fisiopato- cutáneo, oncológico lógico se desconoce. El origen neoplásico se debe sospechar cuando el SAV aparece o empeora en un paciente anciano, especialmente del sexo masculino, sin antecedentes de enfermedades autoinmunes o vasculares o uso de fármacos vasoconstrictores, aunque las prostaglandinas se han usado con éxito en este síndrome, sin embargo no se sabe con exactitud el mecanismo de acción en esta patología por lo que se requieren estudios más amplios y controlados.
(Sinónimo: Sindrome del dedo azul)
COMPENDIO
COMPENDIO
Compromiso
AUDITIVA
Caracterìsticas
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Pediatrics. 2004 Oct;114(4):e513-6.
Poszepczynsk2 E et al. American Academy of Dermatology; 2002; 47(1): 47-51.
AUTOINMUNE
Síndrome
— 97 —
CARDIOVASCULARES
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
ENDÓCRINAS
— 96 —
Referencias
Síndrome
Caracterìsticas
Dermatologica. 1990;181(2):142-4
PARC
sospechar cuando el SAV aparece o empeo- cutáneo, osteoartira en un cular
Pelo ensortijado de Menkes
Bologna Jean L. Dermatologìa. Madrid-españa. 2004
(Sinónimo: Síndrome del cabello acerado)
Se hereda como un trastorno recesivo ligado genético, cutáneo, al cromosoma X y está relacionado con niveles neurológico, muscudeficientes de cobre en las células. Los sínto- lar, osteoarticular mas son, entre otros: deterioro mental progresivo, cabello frágil, ensortijado o enroscado, al igual que cambios esqueléticos. La muerte generalmente sobreviene en los primeros años de vida y la proporción de personas afectadas es de 1 en 300.000 individuos. Síntomas. mejillas sonrosadas y regordetas, falta de tono muscular, flacidez (hipotonía), irritabilidad, convulsiones, cabello frágil y ensortijado, dificultades alimentarias, temperatura corporal baja, espolones osteoarticular
las prostaglandinas se han usado con éxito endocrinológico, ofen este síndrome, sin embargo no se sabe con talmológico, cutáneo exactitud el mecanismo de acción en esta patología por lo que se requieren estudios más amplios y controlados.
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Pelo fragil por defi- Pelo corto, frágil y despeinado del cuero cabe- cutáneo, osteoartilludo, cejas y pestañas a causa de un conteni- cular, oftalmológico, ciencia de azufre do en azufre anormalmente bajo. Puede afec- genital tar el pelo corporal, el axilar, el ótico, púbico. (Sinónimo: Son frecuentes los cambios ungueales, hipoTricodistrofia con gonadismo, cataratas, contracturas articulaictiosis) res, osteoesclerosis.
Hemangiomas cutáneo asociados a malfor- cutáneo, vascular, maciones vasculares de diferentes tipos y lo- neurológico, cardioclizaciones: anomalias cerebelares, dispalsia vascular cerebral cortical, cardiopatia congenita, coartacion del arco aortico. Las anomalias mas frecuentes fueron malformaciones vasculares intra o extracraneales: persistencia de la arteria trigeminal, ausencia o hipoplasia severa de la arteria carotida interna, ausencia de la arteria vertebral, hipoplasia de arterias intracraneales, aneurisma de arterias carotideas o vertebrales. Hemangiomas intracraneales, en mediastino e intestinales los cuales desaparecen los primeros años de vida.
Rev Neurol. 2005 Aug 16-31;41(4):223-36
Pelo plateado
Correspondern a los sindromes de Griscelli y cutáneo Elejalde
Pelo rizado-anquiloblefaron-displasia ungueal
Se caracteriza por presentar pelo rizado, an- cutáneo quiloblefaron, y displasia ungueal.
Clínicamente se caracteriza por un cuadro polimalformativo muy grave, retraso del crecimiento pre y postnatal, retraso psicomotor y mental profundo, anomalías oculares y alteraciones genital, especialmente en los varones. a.- Anomalías del sistema nervioso: retraso mental y psicomotor profundo, microcefalia y holoprosencefalia. b.- Anomalías craneales: frente inclinada hacia atrás, micrognatia, malformación de los pabellones auriculares, paladar ojival, labio leporino y/o fisura palatina, epicantus.c.- Anomalías oculares: microftalmía, coloboma del iris e hipotelorismo.d.Cuello corto y pliegue nucal. e.- Cardiopatías f.- Anomalías del aparato genital, urinario: criptorquidia en los niños, útero bicorne en las niñas, hidronefrosis y riñón poliquístico. g.- Anomalías de las extremidades: polidactilia, dedos superpuestos y en flexión, uñas hiperconvexas, calcáneo prominente y pliegue simiesco.
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Un desorden congénito que afecta el cerebro, cutáneo, vascular, linla piel y los ojos. Se caracteriza de nevos pardo- fático, osteoarticular, (Sinónimo: síndrome rojizos en la parte superior del cuero cabellu- cardiovascular do, a lo largo del camino del nervio trigémico, hemangiomatoso de Dmitri o síndrome de asociados a otras anormalidades vasculares intracraneales y en otras partes del cuerpo. PueSturge-Weber) den producirse angiomas en las meninges de la corteza cerebral, usualmente unilaterales. También se presentan calcificaciones coroides intracraneales, retraso mental, convulsiones epilépticas y glaucoma. La condición se presenta en el momento del nacimiento y afecta a ambos sexos por igual. Parkes-Weber
Parry (Sinónimo: Graves Basedow ) Pascual-Castroviejo type II syndrome
Patau (Sinónimo: Trisomía 13 Completa)
COMPENDIO
neurológico, osteoarticular, oftalmológico, cutáneo, cardiovascular, genital, urinario
Compromiso
Pelos en fibra de vi- El modo de trasmision hereditario autosomi- cutáneo drio (Cabellos co recesivo es incierto, y se han presentado algunos casos esporadicos. Afecta sobretodo en impeinables) la ninez temprana, desde los 3 meses de edad hasta los 12 anos, afectadno solo el cabello del (Sinónimo: Pili cuero cabelludo y dando una apariencia glatrianguli et seada, desordenada que sale de forma rebelde y canaliculi) que no puede ser moldeada por el peine, de color rubio y plateado. Normal en cuanto a cantidad y longitud, su rigidez se debe a la forma triangular del cuerpo del cabello cpon depresion longitudinal bien definida del tallo piloso, como resultado de la queratinizacion prematura de la vaina de la raiz interior.
Referencias Indian J Pediatr. 2005 Oct;72(10):891-2
Bologna Tomo I pág 796
Bologna Tomo I pág 839
Bologna tomo I pág 1045
Pèrdida de pelo en anagen
Se produce en mujeres, clàsicamentes es una cutáneo niña con pelo bastante corto, rubio, con alopecia difusa o parcheada sin aumento de la fragilidad capilar. El pelo en anagen se puede arrancar del cuero cabelludo fàcilmente y sin dolor.
J Clin Pathol. 2005 Dec;58(12):1294-8 Bologna tomo I pàg 1044
Peutz-Jeghers’ syndrome
Bologna Tomo I pág: 983
(Sinónimo: Poliposis intestinal tipo II. Lentiginosis periorificial)
Trastorno autosómico dominante, se carac- cutáneo, gastrointeriza por máculas mucocutáneo pigmenta- testinal das en parte ecntral de cara, labios y mucosa oral, tambien pueden aparecer en dorso de manos y pies, lengua y periumbilicales; asociados a pólipos hamartomatosos en el tracto gastrointestinal
Peutz-JeghersTouraine
Lentigines faciales, en los hiatos y labios. Pòli- cutáneo y gastroinpos gastrointestinal testinal
Ann Dermatol Venereol. 1978 Oct;105(10):851-8
COMPENDIO
COMPENDIO
Compromiso
AUDITIVA
Caracterìsticas
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
AUTOINMUNE
Síndrome
— 99 —
CARDIOVASCULARES
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
ENDÓCRINAS
— 98 —
Pfeiffer
es una enfermedad genética muy rara, caracterizada por craneosinóstosis, exoftalmos, pulgares anchos, sindactilia, turribraquicefalia, asimetría craneofacial, hipoplasia maxilar, hipertelorismo, ptosis palpebral, estrabismo, paladar ojival, malposición dental, hipoplasia de falanges medias, primer metatarsiano ancho y corto. Se puede acompañar de retraso mental, hidrocefalia, convulsiones, clinodactilia, duplicación del primer dedo del pie, fusión de vértebras, coxa valga, estenosis pilórica, hernia umbilical, ano anterior, escroto bífido, hipoplasia del nervio óptico, atresia de coanas, ausencia del canal auditivo externo, dientes supernumerarios e hipertrofia gingival.
osteoarticular, oftalmológico, cutáneo, neurológico, gastrointestinal, genital, urinario, auditivo
malformacion de la fosa posterior (P), hemangiomas (H), anomalidades arteriales (A), coartacion de la aorta y defectos cardiacos (C), anormalidades de los ojos (E)).
cutáneo, osteoarticular, vasculares, cardiovascular, oftalmológico
Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2004 Nov;68(11):1445-50
PHACES syndrome
malformacion de la fosa posterior (P), hemangiomas (H), anomalidades arteriales (A), coartacion de la aorta y defectos cardiacos (C), anormalidades de los ojos (E)) hendidura esternal/rafe supraumbilical(S)
cutáneo, osteoarticular, vascular, oftalmológico, cardiovascular
Arch Dermatol. 2004 May;140(5):591-6
PIBIDS
Sindrome autosòmico recesivo que asocia fo- cutáneo, neurológico, tosensibilidad extrema, con defecto del siste- morfológico ma reparador de ADN, ictiosis no cong`nita, brittle cystine- deficient hairr, desordenes neurológico, esttura corta.
PHACE syndrome
Referencias
Caracterìsticas
Piel fragil
Fragilidad cutáneo y blistering, queratoder- cutáneo mia palmoplantar, crecimiento anormal del cabello, dystrofia ungueal, y ocasional, mente defectos de las glándulas sudoríparas.
Am J Dermatopathol. 2005 Aug;27(4):333-8
Estado de hiperirritabilidad de la piel, induci- cutáneo do por la presencia de una dermatitis concomitante. Multiples pruebas para dermatitis de contacto son positivas, siendo algunas de ellas no reproducibles.
Arch Dermatol. 1986 Mar;122(3):323-8.
Se debe a la exposiciòn crònica a una fuente de cutáneo calor que no quema. Consiste en àreas localizadas de eritema reticulado e hiperpigmentaciòn. Hay un riesgo de tumores malignos cutáneon e particular el carcinoma de cèlulas escamosas.
Bologna Tomo I pàg: 1388
Es una enfermedad hereditaria extremada- cutáneo, neurológico mente rara, caracterizada por la presencia de pili torti (pelos anormalmente planos, y retorcidos) y, en la mayoría de los casos, de sordera neurosensorial en ambos oídos. Clínicamente los individuos con esta enfermedad presentan sordera neurosensorial; pili torti, pelo seco, sin brillo y frágil, así como áreas de alopecia (pérdida del pelo) parcheadas que aparecen en los primeros dos años de la vida e hipogonadismo secundario.
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Pipkin
Herencia autosòmica dominante, se caracxte- cutáneo, oftalmoriza por presentar lèntigos mùltiples, nistag- lógico mus y estrabismo.
Bologna Tomo I pàg: 982
Plaquetas viscosas (SPS)
Autosomico dominante, asociado a eventos cutáneo, hematotromboembolicos venosos y arteriales. Angi- lógico nas de pecho, infartos de miocardio, eventos cerebro-vasculares transitorios, eventos cerebro-vasculares, trombosis retinal y trombosis arterial y venosa periferica
Semin Thromb Hemost. 1999; 25(4): 361-5
Plummer-Vinson
Glositis, disfagia y anemia hipocrómica de mucocutáneo, gastipo microcítico. trointestinal, hematológico
(Sinónimo: Displasia ectodérmica) Piel irritable sindrome (Sinónimo: Angry Back) Piel tostada (Sinónimo: Eritema ab igne) Pili Torti y Sordera Neurosensorial (Sinónimo: Bjornstad)
J Am Acad Dermatol. 1987 May;16(5 Pt 1):940-7.
Pick-Herxheimer
Acrodermatitis crónica atrofiante; eritromelia
Pie diabètico sindrome
Neuropatìa diabètica, osteoartropatìa, macro cutáneo, vascular, y microangiopatìa y suceptibilidad a las infec- neurológico, osteoarciones. ticular, endocrinológico
Schweiz Rundsch Med Prax. 1999 Jul 8;88
Pie en bota de luna
Aparece en niños con diátesis atópica en etapa cutáneo prepuberal, a partir de los 3 años, más frecuente en invierno. Síntomas simétricos, las partes bulbosas de los pies y las almohadillas de los dedos estan sensibilizadas, enrojecidas, secas con apariencia brillante, descamativas, atravezadas por grietas y fisuras dolorosas, estan respetados el dorso, los espacios interdigitales y el interior del pie.
Bologna Tomo I pág 225
Piel endurecida familiar (SSS)
Rara enfermedad hereditaria caracterizada cutáneo por un endurecimiento y engrosamiento de la piel, llegando a causar dificultad para mover las articulaciones.
Pediatr Dermatol. 2003 Jul-Aug;20(4):339-41
Piel Escaldada
Producto de una infeccion estafilococica, me- cutáneo diante exfoliatinas (exotoxinas), formacion generalizada de ampollas de pared fina, que se rompen con facilidad. Signo de Nikolsky positivo.
Pediatr Dermatol. 1984 Apr;1(4):288-94
Piel excitada
Prueba epicutáneo de rutina, determina que cutáneo los procesos inflamatorios, alérgicos e irritantes o inducidos por infecciones disminuyen el umbral de irritabilidad de la piel alejada y facilita el desarrollo de una lesión ezcematosa.
Bologna Tomo I pag: 222
COMPENDIO
Síndrome
cutáneo
(Sinónimo: PatersonKelly) POEMS (Sinónimo: Sindrome PEP, Crow-Fukase, Enfermedad de Takatsuki)
Compromiso
Inusual discrasia de cèlulas plasmàticas con manifestaciones multisistèmicas (polineuropatìa, organomegalia, endocrinopatìas, proteìna M y compromiso cutáneo constante)
cutáneo, endocrinológico, neurológico, hematológico, sistèmico.
Referencias
Med Clin North Am. 1986 Jan;70(1):155-76, Am J Surg Pathol. 1990 Nov;14(11):1036-46
COMPENDIO
Compromiso
AUDITIVA
Caracterìsticas
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
AUTOINMUNE
Síndrome
— 101 —
CARDIOVASCULARES
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
ENDÓCRINAS
— 100 —
COMPENDIO
Poland
Clínicamente se caracteriza por agenesia o hi- osteoarticular, muspoplasia del músculo pectoral mayor, el bra- cular, cutáneo zo aparece unido por un relieve cutáneo al tórax, la glándula mamaria del mismo lado es más pequeña y se asocia a alteraciones de los dedos de la mano del mismo lado. En la mayoría de los casos, las anomalías físicas se limitan a un lado del cuerpo. Este síndrome es un defecto muscular congénito caracterizado por ausencia unilateral del pectoral mayor, sindactilia unilateral, hipoplasia o ausencia del pezón. No se ha observado en los pacientes deficiencia mental, ni trasmisión genética de la enfermedad.
Referencias
Síndrome
Caracterìsticas
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Por atrapamiento plaquetario
Es una enfermedad rara caracterizada por una hematológico, cusituación anormal de la sangre en la cual hay táneo una trombocitopenia con producción de hemorragias. La trombocitopenia se da en asociación con un tumor benigno llamado hemangioma cavernoso que consiste en grandes formaciones llenas de sangre.
Por bacterias come- La infección empieza con una zona de celuli- cutáneo tis muy sensible, eritematosa, caliente y ededoras de carne matosa que no responde a antibióticos. La piel está tensa y brillante y progresa a una veloci(Sinónimo: Fascitis necrosante Sindrome dad alarmante, la piel cambia de color rojomorado a un azul-grisáceo patognomónico de la bacteria con manchas mal definidas unas 36 horas descaníbal) pués del comienzo, puede haber ampollas violáceas, la necrosis de la fascia superficial y la grasa produce un líquido acuoso y maloliente, la zona puede quedar anestesiada por la destrucción de los nervios cutáneo. Además, fiebre, escalofríos, malestar general, leucocitosis, shock y taquicardia.
Es un síndrome dismórfico que sólo padecen oftalmológico, oslas mujeres y que se caracteriza por hipertelo- teoarticular, cutáneo, rismo, fisuras palpebrales, pliegues en epican- neurológico (Sinónimo: CARRBARR-PLUNKETT: to, hipoplasia facial y micrognatia. Las manifestaciones neurológicas consisten en un XXXX ) cociente intelectual entre 30-50, deficiencias en el lenguaje y problemas de comportamiento Poli X
Poliendocrino autoinmune (APS)
El syndrome APS-I o APECED aparece en ni- cutáneo, endocrinoños afectados primariamente por candidiasis lógico, inmunológico mucocutanea recurrente e hipoparatiroidismo seguido por insuficiencia corticoadrenal y por otros procesos autoinmunes. Este sindrome es monogenico y resulta de una mutacion en el gene AIRE
Rev Med Liege. 2002 Nov;57(11):710-4
Poliendocrinopatía Autoimmune y Candidiasis (APECED)
Los síntomas fundamentales son hipoparati- endocrinológico, roidismo, distrofia del esmalte dental, alope- odontológico, cutácia y vitíligo. También puede acompañarse de neo, gastrointestinal. queratitis y distrofia corneal. Puede haber ausencia o retraso del desarrollo sexual, candidiasis oral y ungueal y una malabsorción.
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
anormales brittle, sulphur-deficient hair (tri- cutáneo, morfológico, chothiodystrophy), inhabilidad mental(ID) y neurológico retrardo del crecimiento.
J Intellect Disabil Res. 2002 Mar;46(Pt 3):273-8.
Se pueden observan infiltrados neutrófilos en cutáneo, respiratorio, cualquier parte incluido los músculos y pul- muscular mones
Bologna Tomo I pág 341
Se caracteriza por: livedo reticular con o sin cutáneo, vascular, respùrpura retiforme, ùlceras en las piernas, le- piratorio, neurológisiones pseudo-vasculìticas, gangrena en los de- co, renal dos, necrosis cutáneo, hemorragias en astilla. Ademàs trombosis venosa profunda con embolia pulmonar , trastornos del sistema nervioso central, fallo multiorgànico, afectaciòn renal, sindrome de dificultad respiratorio aguda
Bologna Tomo I pàg: 375 -376
(Sinónimo: Poliendocrinopatìa autoinmunitaria de tipo I) Pollitt syndrome (Sinónimo: Tricotiodistrofia) Por àcido retinoico (Sinónimo: Dermatosis neutrofílica ) Por anticoagulante lùpico (Sinónimo: Sindrome por anticuerpo antifosfolìpidos)
COMPENDIO
(Sinónimo: Hemangioma Trombocitopenia)
Compromiso
Por exfoliaciòn cutáneo (Sinónimo: Queratolisis exfoliativa congènita)
Por L-triptòfano (Sinónimo: Sindrome del aceite tóxico)
Por microdeleciòn de x22 (Sinónimo: Microftalmìa con defectos cutáneo lineales) Por redistribuciòn de la grasa
Referencias Bologna Tomo II pág 1827. SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Bologna Tomo I pág 1125
Se caracteriza por una pèrdida contìnua, ex- cutáneo pontànea y crònica del estrato còrneo, suele producirse un desprendimiento generalizado de copos , o en grandes làminas. Las palmas y plantas suelen estar respetadas. El cuadro se inicia en el nacimiento o durante la infancia temprana. Puede presentarase ademàs quemazòn y prurito, hiperpigmentaciòn, y formaciòn de vesìculas superficiales.
Bologna I pàg: 805
Comienza con síntomas agudos, esposición a cutáneo, respiratorio, cloruro de vinilo, disolventes orgánicos o resi- osteoarticular, musnas epoxi, producen una pseudoesclerodermia cular, hepático. de producción lenta similar a la esclerosis sistémica, comienza con acroesclerosis insidiosa, rigidez y parestesia de los dedos, fenómeno de Raynault, engrosamiento de la piel en brazos y tronco, afección pulmonar, asociada a fatiga, pérdida de peso, artralgia y mialgia difusa, impotencia y hepatotoxicidad inducida por fármacos
Bologna Tomo II pág 1509
Herencia dominante ligada al sexo. Se carac- cutáneo, genital, ofteriza por aplasia cutis congènita en la zona talmológico, neurolómedia de la mejilla hasta el puente nasal, tam- gico, osteoarticular bièn el cuello, erosiones estrelladas que curan con cicatrices reticulo-lineales, ademàs presenta microftalmìa, esclerocòrnea, agenesia del cuerpo calloso. anomalìas genital, talla baja
Bologna Tomo I 924
Corresponde a la lipodistrofia que implica una redistribución de la grasa debida en parte a una compensación hipertrófica de la grasa no atrófica. Los síndromes de lipodistrofia generalizada y parcial se presentan junto con resistencia a la insulina, hiperinsulinemia, diabetes mellitus tipo II, hipertrigliceridemia, sindrome anabólico, hígado graso, otras alteraciones orgánicas, glomerulonefritis y trastornos autoinmunitarios.
Bologna Tomo II pág 1575
COMPENDIO
cutáneo, endocrinológico, hematológico, renal, hepático, inmunológico
COMPENDIO
Compromiso
AUDITIVA
Caracterìsticas
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
AUTOINMUNE
Síndrome
— 103 —
CARDIOVASCULARES
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
ENDÓCRINAS
— 102 —
Se presenta en operadores de sierras elèctricas, cutáneo, vascular herramientas neumàticas y molinillos manuales en climas frìos. Se caracteriza por: parche blanco tìpico en la piel como respuesta al vasoespasmo inducido por el frìo, disminuciòn de la sensibilidad. Se inicia con estadio I en la punta de los dedos hasta un estadio III en el cual se extiende a todo el dedo.
Referencias
Síndrome
Caracterìsticas
Compromiso
Referencias
Bologna Tomo I pàg 262
Prader-Willi
Clínicamente se caracteriza obesidad, hipotonía, retraso mental e hipogenitalismo. También pueden presentar: hipopigmentación de piel, pelo e iris, alteraciones oculares: estrabismo , nistagmus, ojos almendrados, alteraciones craneofaciales con boca triangular, paladar ojival, diámetro bifrontal estrecho, alteraciones músculo esqueléticas: deformidades de los pies, escoliosis, osteoporosis y manifestaciones neurológicas: arreflexia, anomalías motoras, somnolencia, hipotermia, polifagia, retraso del crecimiento y del desarrollo del aparato genital: criptorquidia , micropene, hipoplasia de labios mayores y de clítoris. Excepcionalmente tienen microcefalia, hipoplasia del cartílago de la oreja, caries dental precoz, hipoplasia del esmalte dental, masticación y salivación aumentada con babeo frecuente, clinodactilia, sindactilia, luxación de caderas, escoliosis, diabetes mellitus, convulsiones, hipertermia, leucemia y glomerulonefritis.
neurológico, cutáneo, morfológico, osteoarticular, genital, urinario, odontológico, endocrinológico, hematológico.
1. Am J Ment Defic. 1975 Mar;79(5):592-603
Pringle-Bourneville
Adenomas sebáceos simétricos de la cara aso- cutáneo ciados a tuberosis esclerosis.
Posherpético
El dolor post-herpético es constante, queman- cutáneo, neurológico te, con disestesias basales asociadas acrisis de dolor agudo y lancinante en el territorio afectado por la infecciónvírica, en el que se suelen ver lesiones dérmicas cicatriciales hiperpigmentadas.Aunque en algunos pacientes el dolor puede desaparecer gradualmente a lolargo de varios meses, en otros se muestra resistente a todo tipo detratamiento, dando lugar a importantes crisis depresivas.
Post-apoplejia trigeminal trofica
Poco comun, presentando ulceras troficas cu- cutáneo, neurológico taneas por continua manipulacion de los dermatomas trigeminales. Pacientes refieren constante manipulacion debido a hipo-anestesia, parestesia y/o dolor por dano sensorial de las fibras o nucleo trigeminal.
J Eur Acad Dermatol Venereol. 2001 Mar;15(2):153-5
post-streptococicos
Se asocian a manifestacione cutaneas como cutáneo, osteoarticupoliarteritis nodosa cutanea, vasculitis pus- lar, neurológico, retulosa, eritema elevatum diutinum, pustulo- nal, vascular sis post-streptococica, paniculitis y eritema nodosum, psoriasis guttata, psoriasis cronica en placa,
D. Ivory & D. Folzenlogen : Post Streptococcal Syndromes, A Rheumatologist Perspective. The Internet Journal of Rheumatology. 2010 Volume 6 Number 2
Post-trombótico/ post-flebìtico
Se observan hiperpigmentación, edema, dolor cutáneo, vascular y ulceraciones. La secuencia de acontecimientos inherentes a la hipertensión venosa consecutiva a daño valvular son la distensión grave de las paredes venosas y fuga de líquido al espacio intersticial, con aparición de edema. La hipertensión venosa capilar favorece la migración de eritrocitos al intersticio donde estas células liberan hemosiderina, que al depositarse en los tejidos da a la piel una coloración ocrerojiza en la porción distal de las extremidades pélvicas. Esta hiperpigmentación puede ir seguida de lipodermosclerosis, que se caracteriza por la salida de fibrina de los capilares al tejido subcutáneo. Esto implica, en primer término, adelgazamiento de la piel, y en seguida engrosamiento que genera esclerosis y fibrosis grasa, así como atrofia muscular. No se conoce con exactitud el proceso que conduce a la formación de úlceras cutáneo. La teoría mas acepatada es que el edema intersticial provoca compresión extrínseca capilar, con disminución del flujo arteriolar y disminución del aporte de oxígeno y nutrientes. El resultado es el inicio del metabolismo anaerobio celular, con descarga de metabolitos dañinos en las estructuras celulares, que provoca lesión y necrosis cutáneo, con la consecuente aparición de úlceras.
COMPENDIO
Int J Oral Surg. 1981 Feb;10(1):68-72
(Sinónimo: Esclerosis tuberosa) Profichet
Formación gradual de nódulos calcáreos de- cutáneo, osteoarticubajo de la piel, especialmente alrededor de las lar, neurológico grandes articulaciones, asociada con alteraciones tróficas y nerviosas.
Progeria de Hutchinson-Gliford
Es un extremadamente raro trastorno genéti- cutáneo, cardiovacuco que acelera en proceso de envejecimiento 7 lar, respiratorio, osveces màs de lo normal. En este envejecimien- teoarticular to acelerado un niño de 10 años tiene condiciones respiratorio, cardiovascular y artriticas similares a las que tendrìa un hombre de 70 años. Las manifestaciones clìmicas incluyen: enanismo, piel arruga de apariencia envejecida, calvicie. El desarrollo mental es igual al de otro niño de la misma edad. La mayorìa no alcanza a vivir màs allà de la adolescencia, uno o dos han vivido hasta los 20 años.
Progeroide síndrome
Alopecia parcial en hombres sin encaneci- cutáneo, osteoartimiento del cabello, cambios esquelèticos, cara cular con apariencia de pàjaro, micrognatia, total o parcial ausencia de ambas clavìculas, acroosteolisis, coxa valga, tòrax en forma de campana
Birth Defects Orig Artic Ser. 1975;11(5):25-38
Proteus
manos y/o pies parcialmente grandes, nevu cutáneo, osteoarticuhepertrófico, tumores subcutáneo, macrocefa- lar, gastrointestinal lia, anomalías craneales, crecimiento acelerado y afectación visceral
Phlebologie. 1992 NovDec;45(4):463-9.
Proteus versus Bannayan-Zonana
ambos presentan múltiples hamar- cutáneo, osteoartitomas prominentes característicos, cular, músculoesquehemihipertrofia,macrodactilia, exostosis, le- lético siones cutáneo, escoliosis, macrocefalia craniofacial. Se observa como alteración familiar autosómica dominante
Eur J Pediatr. 1988 Nov;148(2):122-5.
COMPENDIO
COMPENDIO
Por vibraciòn mano-brazo (Sinónimo: Dedo blanco por vibraciòn)
Compromiso
AUDITIVA
Caracterìsticas
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
AUTOINMUNE
Síndrome
— 105 —
CARDIOVASCULARES
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
ENDÓCRINAS
— 104 —
(Sinónimo: Facio Genito Poplíteo)
Quarter síndrome
Queratitis-ictiosissordera (QIS) (Sinónimo: Eritrodermia Ictiosiforme, Complicación Corneal y Sordera) Queratodermia epidermolítica palmoplantar
Referencias
Síndrome
Clínicamente se caracteriza por pterigium po- cutáneo, morfológico, plíteo, hendidura del paladar, criptorquidia, genital, urinario, osausencia de labios mayores, piel sobre el pri- teoarticular,. mer dedo de los pies en forma piramidal, labio hendido o leporino, adhesiones interpalpebrales, hipoplasia de los dedos y de las uñas, sindactilia, espina bífida, escoliosis, lordosis, hernia inguinal, escroto bífido, hiperplasia de clítoris, pterigium entre los muslos, se puede acompañar de ectrodactilia u oligodactilia, que le dan aspecto de pinzas de langosta, ausencia de rotula, hipoplasia de útero y micropenis. El síndrome de pterigium poplíteo es probablemente heriditaria y parece heredarse como un rasgo genético autosómico dominante-
J Med Genet. 1999 Dec;36(12):888-92
RABSON-MEND- severa resistencia insulínica en niños y adoles- endocrinológico, cucentes caracterizada por hiperplasia pineal y táneo ENHANN fálica, hirsutismo, acantosis y seudopubertad
Dèficit de crecimiento, retardo mental y del cutáneo, morfológico, desarrollo, hipotonìa, lanugo persistente, dis- neurológico, oftalmotorted head, glaucoma congènito, nariz corta, lógico, metabólico maxilar prominente, micrognatia, cuello ancho, hombros cortos, retroflexiòn del tercer y cuarto dedo del pie, sindactilia del segundo, tercer y cuarto dedo del pie, elevaciòn de la galactosa-1- fosfatasa uridyl transferasa en sangre.
Hum Genet. 1979 Jan 25;46(2):141-7
Es una enfermedad muy rara, de causa des- oftalmológico, cutáconocida pero que también puede heredar- neo, auditivo se como un rasgo autosómico recesivo. Se caracteriza por queratitis, placas duras en la piel la cara, de las extremidades y, en las palmas de las manos y de las plantas de los pies, y se acompaña de sordera
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
(Sinónimo: síndrome salival) Radiación cutáneo
queratodermia epidemolítica palmoplantar y cutáneo, cardiovascabello lanoso, asociado a cardiomiopatía di- cular latada
Queratosis palmo Queratosis palmo plantar congènita-pes pla- cutáneo, odontológiplantar congènita- nus-onicogrifosis-periododntosis-aracnodac- co, osteoarticular pies planos-onico- tilia y acro-osteolisis grifosis-periododntosis-aracnodactilia y acro-osteolisis Quilomicronemia
Racine
Es un trastorno hereditario asociado con un metaòlico, cutáneo, metabolismo lípido anormal, en el cual los oftalmológico quilomicrones se acumulan en el plasma en niveles masivos. Los síntomas de esta enfermedad pueden iniciarse en la infancia y pueden incluir depósitos de tejido ligeramente decolorado en los párpados y dolor abdominal debido a la pancreatitis. La evaluación médica y los exámenes pueden revelar un bazo e hígado agrandados, inflamación del páncreas, depósitos de grasa bajo la piel o depósitos en la retina del ojo. Cuando se centrifuga la sangre aparece una capa de crema debido a los quilomicrones y el nivel de triglicéridos es extremadamente elevado.
COMPENDIO
Br J Dermatol. 1986 Aug;115(2):243-8
Caracterìsticas
Compromiso
Referencias
COMPENDIO
Pterigio poplìteo
Compromiso
tumefacción premenstrual de las glándulas sa- cutáneo livares y mamarias cuatro o cinco días antes de iniciarse la regla Reaccion patofisiologica de la piel y anexos en cutáneo respuesta a niveles significantes de radiacion ionizante (mas de 350-500 cGy). Presenta una fase de eritema prodromico, fase latente, una fase de manifestacion clincia y una de recuperacion con o sin secuelas.
enfermedad adquirida de la piel caracterizada cutáneo por máculas o manchas de color ceniza de gra(Sinónimo: dermatitis do variable observadas en el cuero cabelludo, palmas, nalgas y extremidades cenicienta o eritema discrómico pertans ) Ramirez
Rapp-Hodking
Forma parte de un grupo de enfermedades raras genéticas de la piel conocidas como displasias ectodérmicas. Anomalías faciales: hendidura del paladar, labio hendido o leporino, microstomía, oligodoncia, dientes displásicos, frente amplia y nariz estrecha. Anomalías cutáneo: pili torti, pelo escaso que evoluciona hacia una alopecia en la edad adulta, hipohidrosis, distrofia de las uñas. Anomalías oculares: fotofobia, blefaritis, agenesia o atresia del lacrimal, dacriocistitis crónica. Menos frecuentemente: pueden presentar hipospadias, fisura de la úvula, atresia del canal auditivo y talla corta.
Reed
Se caracteriza por presentar: leiomiomas y fi- cutáneo, oncológibromas uterinos. Se encontró el defecto gené- co, renal tico, localizado en el cromosoma 1q42.3-43. Ademàs puede ocasionar carcinoma renal..
Refsum
Es una enfermedad rara del metabolismo de neurológico, oftalmolos lípidos, heredada como un rasgo autosómi- lógico, auditivo, cuco recesivo. Debida al acumulo de ácido fitá- táneo. nico en sangre orina, sistema nervioso central (sistema formado por el encéfalo y la médula espinal) y periférico, causada por el déficit de la enzima fitánico oxidasa. Los síntomas pueden incluir polineuritis, ataxia cerebelosa, retinitis pigmentaria, anosmia, sordera, opacidades corneales, y alteraciones cutáneo
morfológico, osteoarticular, cutáneo, odontológico, oftalmológico.
Hautarzt. 2000 Aug;51(8):567-74.
AUDITIVA
Caracterìsticas
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
AUTOINMUNE
Síndrome
— 107 —
CARDIOVASCULARES
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
ENDÓCRINAS
— 106 —
COMPENDIO
Caracterìsticas
Compromiso
Referencias
Síndrome
Caracterìsticas
Reimann
Se caracteriza por ataques recurrentes de fiebre alta de aparición brusca, náuseas, vómitos y dolor abdominal, presente en casi todos los pacientes; a la exploración los enfermos presentan palpación abdominal dolorosa, defensa, distensión abdominal y ruidos hidroaéreos que pueden estar ausentes, cuadro que puede sugerir una urgencia quirúrgica. Estos ataques duran entre uno y tres días y desaparecen en forma espontánea. Artritis monoarticular . Se acompaña de poliserosistis: peritonitis, pleuritis, pericarditis, erupciones en la piel del tipo eritema erisipeloide en forma de placas eritematosas, dolorosas, de color rojo brillante, de bordes mal delimitados, que se localizan preferentemente en las articulaciones, región pretibial y en el dorso de los pies, remitiendo en 1 a 3 días. Puede acompañarse de púrpura de Schönlein-Henoch. Otras manifestaciones son las meningitis recurrentes separadas por largos períodos asintomáticos y las orquitis agudas autolimitadas.
gastroinetstinal, cutáneo, respiratorio, cardiovascular, neurológico
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
retinoic acid syndrome
Es una enfermedad reumatológica rara del reumatològico, genigrupo de las espondiloartropatías seronega- tal, urinario, oftalmotivas, que son artritis reactivas sistémicas ca- lógico, cutáneo. racterizadas por la presencia de artritis, uretritis no gonocócicas, conjuntivitis y lesiones de piel y mucosas. La afectación del tracto urinario es transitoria se manifiesta por uretritis con disuria o secreción uretral en los hombres y en las mujeres fundamentalmente por cervicitis. Puede aparecer cistitis, hematuria e inflamación de la próstata. La conjuntivitis aparece simultáneamente con las otras manifestaciones, sensación de ardor o molestias con la luz, secreción conjuntival, blefaritis y en algunos casos uveítis anterior aguda, iritis. En la piel: queratodermia blenorrágica, caracterizada por la aparición de lesiones maculo papulosas en palmas y plantas, que evolucionan a lesiones ampollosas que pueden romperse y provocar una lesión de aspecto psoriasiforme. También pueden aparecer úlceras no dolorosas en la mucosa oral, balanitis y afectación ungueal con onicodistrofia.
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Es una complicación potencialmente le- respiratorio, cardiotal del tratamiento de la leucemia promielo- vascular, renal, gascítica aguda (APL) con ácido trans-retinoi- trointestinal, cutáneo co (tretinoína). Las características clínicas de este síndrome son fiebre, infiltrados pulmonares asociados a distrés respiratorio (*), efusiones pleurales y pericardiovascular, aumento de peso inexplicable, ascitis, alteración de la contractilidad miocárdica, insuficiencia renal o hepática, hipotensión episódica y en algunos casos, coma. Estos síntomas suelen ir asociados a una leucocitosis aunque también se observan en pacientes con recuentos de leucocitos normales. Los síntomas se presentan usualmente a los 7-10 después de iniciarse el tratamiento. Clínicamente el SAR se parece al “síndrome de pérdida capilar” asociado a la administración de varias citokinas en particular de la interleukina-2 y su diagnóstico puede ser difícil ya que en ocasiones se asemeja a una sepsis, neumonía e insuficiencia cardiovascular que, a menudo, se presentan en la terapia de inducción.
Revesz
Se caracteriza por: anemia, anomalia de uÑas, oftalmológico, hemaanomalia lengua/encia/mucosa bucal, cabellos tológico, neurológico, escasos/hipotriquia/atriquia, cabellos finos, cutáneo cerebelo agenesia/hipoplasia/anomalias, leucocitos anomalia/neutropenia, microcefalia, plaquetas anomalia morfologica, prematuridad, purpura / petequias, retina anomalia vascular, retina desprendimiento, retraso de crecimiento intrauterino, trombopenia.
(Sinónimo: Poliserositis Paroxística Familiar)
Reiter (Sinónimo: Artritis Blenorrágica Idiopática)
Enfermedad poco frecuente, crónica y asinto- cutáneo mática, de etiología desconocida, que se carac(Sinónimo: Mucinosis teriza por una erupción de máculas y pápulas reticular eritematosa) eritematosas dispuestas en forma reticulada formando placas en la zona central de pecho o espalda predominantemente. La luz solar puede agravar la enfermedad, con aumento del eritema y sensación de quemazón y prurito. No se asocia con manifestaciones sistémicas, y a nivel histológico se objetiva aumento de la mucina depositada en dermis. Los estudios de IFD son negativos. “REM-syndrome
COMPENDIO
Steigleder, Gartmann and Linker. Z Hautkr. 1981 Oct 15;56(20):1317-25
(Sinónimo: Retinopatía anemia anomalías del SNC)
Compromiso
Referencias
AUDITIVA
Síndrome
Reye-Sheehan
Un desorden de la pituitaria debida a un trau- endocrinológico, cuma, a lesiones vasculares o a tumores, carac- táneo terizada por panhipopituitarismo, una forma de hipopituitarismo en el que todas las secreciones de esta glándula son deficitarias. Por este motivo se origina enanismo, pérdida de las funciones tiroidea y de las gónadas, pérdida de la menstruación, senilidad prematura, reducción del metabolismo, síntomas psíquicos y caquexia. Otros síntomas que pueden acompañar a esta condición son pérdida de peso, atrofia de la piel, reducción de la resistencia a las infecciones y shock
Reynolds-syndrome
esclerodermia acral, cirrosis biliar primaria, cutáneo, gastrointessindrome de sjogren tinal, oftalmológico.
Hautarzt. 2004 May;55(5):465-70
Richards-Rundle
Pèrdida de la audiciòn, deterioro mental, auditivo, neurológico, ataxia, hipogonadismo primario y trasmisiòn endocrinológico autosòmica recesiva.
J Neurol. 1984;231(1):11-3
Richner-Hanhart
Queratosis palmo-plantar, queratitis bilate- cutáneo, oftalmológiral y retardo mental. Tirosinanemia. Callo- co, neurológico sidades circunscritas dolorosas en puntos de presiòn P-P. Callos en codos y rodilas. Fotofobia erosiones corneanas primeros meses de vida,ulceraciòn y glaucoma.
Ann Dermatol Venereol. 1993;120(2):13942, Br J Dermatol. 1981 Apr;104(4):469-75
COMPENDIO
COMPENDIO
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
AUTOINMUNE
— 109 —
CARDIOVASCULARES
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
ENDÓCRINAS
— 108 —
Richter
La LLC, como todo proceso de bajo grado, oncológico, cutáneo, puede sufrir transformación a un linfoma de hematológico células grandes, cuadro que se reconoce como síndrome de Richter. Aunque ello es más común que acontezca en ganglios linfático periféricos o se manifieste con masas abdominales y durante el curso evolutivo de la LLC, en algunos pacientes, el síndrome de Richter puede ser la manifestación inicial de la enfermedad e incluso manifestarse en forma de leucemia con franca afectación de sangre periférica y médula ósea. En estos pacientes, la observación de extensiones de sangre periférica demuestra la presencia de dos poblaciones celulares, una de células pequeñas con una morfología típica de LLC y una segunda población de células de tamaño grande con diámetro superior a tres glóbulos rojos, cromatina reticular, nucléolo prominente y citoplasma basófilo (Fig. 2). Debido a que el perfil inmunológico de las células en el síndrome de Richter es similar al de la LLC en la mayoría de los casos, si sólo se considera el inmunofenotipo y se prescinde de la morfología, se realizará el diagnóstico erróneo de “LLC”. Por tanto, la citología en esta situación es esencial para el diagnóstico. El inmunofenotipo, por otro lado, es de ayuda especialmente en pacientes en los que el síndrome de Richter se manifiesta en la fase diagnóstica ya que, al ser característico de LLC, nos está indicando que se trata de la transformación de una LLC.
COMPENDIO
Referencias
Síndrome
Caracterìsticas
Int J Dermatol. 1989 Jan-Feb;28(1):36-7.
Compromiso
Riley-Day
Es una enfermedad genética rara del sistema neurológico, respiranervioso autonómico, Se caracteriza funda- torio, oftalmológico, mentalmente por la reducción del número de cutáneo. fibras nerviosas amielínicas de pequeño tamaño, que transmiten las sensaciones de dolor, temperatura y gusto y rigen las funciones autónomas; pero también están algo disminuídas las grandes fibras mielínicas que conducen los impulsos procedentes de los husos neuromusculares. Clínicamente, la enfermedad se manifiesta por dificultades para la alimentación; en la lactancia, problemas de succión y deglución y secundariamente, neumonías por aspiración; en la infancia, crisis de vómitos que aparecen sobre todo a la hora de comer o cuando el niño está excitado. Durante los cinco primeros años son frecuentes los espasmos del sollozo seguidos de síncope. Según va creciendo el niño presenta insensibilidad al dolor, por lo que se producen frecuentes lesiones traumáticas. Son frecuentes las úlceras corneales y linguales. La marcha se retrasa o es torpe con aspecto atáxico, pero no existe lesión cerebelosa, los reflejos de estiramiento muscular están ausentes y no se aprecia desbordamiento de las lágrimas con el llanto, hecho que normalmente se aprecia a partir de los dos o tres meses de edad, presentan pupila tónica unilateral. Suelen tener escoliosis progresiva y severa y un 40% de los afectados presentan crisis convulsivas generalizadas tónico-clónicas, la mayoría desencadenadas sin causa aparente, aunque pueden asociarse con espasmos del sollozo, fiebre elevada, etc. Suele existir deterioro intelectual, que no guarda relación con la epilepsia. El habla es nasal o arrastrada y existe un mal control de la temperatura corporal, pudiendo aparecer tanto hipotermia como fiebre muy elevada. Después de los tres años, se inician las llamadas “crisis autónomas”, generalmente con ataques de vómitos cíclicos, que pueden durar incluso varios días. Las arcadas y los vómitos aparecen cada 15-20 minutos acompañados de hipertensión, sudoración profusa, aparición de ronchas eritematosas y erupciones cutáneo, ansiedad e irritabilidad. Puede aparecer una gran distensión gástrica muy dolorosa e incluso dificultades respiratorio; los vómitos pertinaces pueden complicarse con hematemesis.
Riley-Smith
Tambien conocido como síndrome de Banna- morfológico, osteoaryan Riley Ruvalcaba. Es una enfermedad he- ticular, cutáneo, reditaria rara, caracterizada por un crecimiento excesivo previo y posterior al nacimiento, macrocefalia (cabeza anormalmente grande) escafocefalia (cabeza larga y estrecha), inteligencia normal o retraso mental leve y crecimientos tumorales benignos preferentemente subcutáneo (debajo de la superficie de la piel), similares al hamartoma (tumor constituido por una mezcla anormal de los elementos constitutivos de un tejido).
COMPENDIO
Referencias
COMPENDIO
Compromiso
AUDITIVA
Caracterìsticas
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
AUTOINMUNE
Síndrome
— 111 —
CARDIOVASCULARES
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
ENDÓCRINAS
— 110 —
Referencias
Síndrome
Caracterìsticas
cutáneo, osteoarticular, oftalmológico, renal, genital, urinario, neurológico, gastrointestinal.
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Rombo
Enfermedad muy rara caracterizada por la cutáneo presencia de atrofoderma vermiculado de la cara, milias múltiples, teleangiectasias y propensión a desarrollar carcinoma de células basales
Rosai-Dorfman
Histiocitosis sinusal con linfadenopatìa ma- cutáneo, linfoide siva
Z Hautkr. 1985 Jan;60(12):219-28. Br J Oral Maxillofac Surg. 1989 Feb;27(1):39-45
RosenthalKloepfer
Caracterizado por un aumento en el macizo osteoarticular, cutáfacial, e inclusive la presencia de cutis verti- neo, endocrinológico, cis gyrata pero sin afección de la silla turca ni oftalmológico afección endocrina, es de origen genético y es autonómico dominante la acropaquia tiroidea, que también presenta engrosamiento de pies y manos y no en el macizo facial, pero también asocia exoftalmos, mixedema pretibial y alteraciones a nivel de las hormonas tiroideas, compatibles con hipertiroidismo
Rev. costarric. cienc. méd vol.22 no.3-4 San José Dec. 2001
ROSENTHALMELKERSON
síndrome caracterizado por una tríada de sín- neurológico, cutáneo, tomas que incluyen parálisis facial recurrente, mucoso edema crónico de la cara y de los labios e hipertrofia y fisuras en la lengua (lingua plicata). El edema recurre usualmente en primavera y en otoño, ocasionando un ensanchamiento permanente de los labios. La condición se inicia en la infancia o adolescencia. Es de carácter autosómico dominante con expresión variable
Ross
enfermedad degenerativa muy rara que afec- neurológico, cutáneo ta progresivamente las fibras colinérgicas y las fibras sensoriales mielínicas o amielínicas. Se caracteriza por anhidrosis segmental, hiporreflexia y atonía pupilar
RÖSSLE-URBACH-WIETHE
Enfermedad muy rara de almacenamiento de cutáneo, mucoso, lipoide con múltiples infiltraciones de un ma- neurológico terial céreo en la piel y membranas mucosas de la boca, faringe, laringe que impide el llanto. No hay aparentemente anormalidades viscerales, pero la enfermedad suele ir asociada a ataques de epilepsia y rabia y a retraso mental
Rothman-Makai
Es una variante infantil de la Paniculitis de cutáneo Weber-Christian (aparición de brotes de nódulos recurrentes subcutáneo acompañados de fiebre y síntomas generales en mujeres de 20-60 años). Se caracteriza por ser apirética, con afectación exclusiva cutáneo, con pocos nódulos
Rothmund-Thomson
Desorden genético caracterizado por cambios cutáneo, oftalmolócutáneo, cataratas, anomalías esqueléticas, es- gico, osteoarticular. tatura baja, pelo anormal, defectos en el cre- Neurológico cimiento, uñas y dientes, retardo mental, hipogonadismo
Rowell
caracterizado por la presencia de un lupus eri- cutáneo tematoso con lesiones propias de un eritema multiforme, ANA con patrón de tinción nuclear moteado (punteado), anticuerpos antiSjT y factor reumatoide. Las lesiones pernióticas se observan con frecuencia
Ritter’s disease
Tambien conocido como síndrome de Lyelles cutáneo, sistèmico es una dermatitis exfoliativa, con frecuencia debida a la toxina exfoliativa del estafilococo, y se caracteriza por. extensa exfoliación cutáneo y cuadro de infección grave.
Roberth
Es una enfermedad genética extremadamente rara. Se caracteriza por retraso del crecimiento intrautero y postnatal, labio hendido o leporino (hendidura anormal en el labio superior), hendidura del paladar, miembros cortos, microcefalia, retraso mental, hipertelorismo, exoftalmos, micrognatia, orejas de implantacion baja, hemangioma capilares faciales, cataratas, opacidad corneal, contracturas articulares, deformidades de los pies, criptorquidia, comunicación interventricular y persitencia del ductus arterioso. Puede acompañarse de polidactilia , ausencia de costillas, convulsiones, paralisis de nervios craneales, microftalmía, espina bífida, riñones poliquísticos, riñon en herradura, genital ambiguos,hipospadias, comunicación interauricular y melanomas.
Robinson (Sinónimo: hidrocistoma) Romberg (Sinónimo: síndrome de Parry-Romberg o atrofia hemifacial progresiva )
morfológico, osteoarticular, oftalmológico, cardiovascular, cutáneo.
Vesículas claras compuestas por glándulas su- cutáneo doríparas enquistadas en la cara. Es más frecuente en las mujeres. Se produce con mayor frecuencia en las personas sometidas a calor y humedad síndrome autonómico dominante que se ma- cutáneo, neurológico, nifiesta lentamente a partir de la segunda dé- oftalmológico cada de la vida caracterizado por atrofia progresiva hemifacial de partes blandas, neuralgia y/o paresia del V par, epilepsia de aparición tardía, migraña, síndrome de Claude-Bernard-Horner por irritación del simpático periférico, iritis y heterocromía de iris, queratitis neuroparalítica, paresia de músculos oculomotores y coroiditis
COMPENDIO
Compromiso
COMPENDIO
Referencias
COMPENDIO
Se caracteriza por: angiomas cutáneo de color vino oporto, que pueden afectar a casi todas las partes del cuerpo y que llegan a ser de gran tamaño y pueden ocasionar comunica(Sinónimo: KlippelTrenaunay syndrome) ciones arterio-venosas entre ellos, hipertrofia de los tejidos blandos y osteoarticular de un miembro. Se acompaña de varices, angiomas de órganos internos, hepatoesplenomegalia , linfangiomas y nevus de carácter flamígero o varicoso. Las lesiones de la piel pueden pasar desapercibidas en el nacimiento, haciéndose más notorias con la edad y con el crecimiento osteoarticular normal. También aparecen lesiones oculares del tipo de telangiectasias de la conjuntiva, heterocromía del iris , coloboma del iris, glaucoma y estrabismo. Otras lesiones son insuficiencia renal, lipodistrofia de miembros, escoliosis, alteraciones del aparato urinario como hipospadias. Lesiones neurológicas como: paraplejía, crisis epilépticas, retraso mental, malformaciones intracraneales, del cordón espinal que consisten en angiomas venosos intradurales. Ring chromosome 8 síndrome
Compromiso
AUTOINMUNE
Caracterìsticas
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
CARDIOVASCULARES
Síndrome
— 113 —
AUDITIVA
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Tijdschr Kindergeneeskd. 1991 Dec;59(6):219-23, Am J Dis Child. 1980 Feb;134(2):165-9.
ENDÓCRINAS
— 112 —
Referencias
Síndrome
Caracterìsticas
Ictiosis, espasmos epilèpticos generalizados y cutáneo, neurológico, hipogonadismo hipogonadotròpico endocrinológico
An Esp Pediatr. 1986 Sep;25(3):201-3.
Samman
Russel Silver
Los hallazgos fenotipicos de este sindome con- cutáneo, osteoarticusisten en anormalidades musculoesqueleticas, lar, muscular, genital, malformaciones genital, urinario, dismorfia urinario craneofacial y discromias cutaneas las cuales son usualmente reportadas como manchas cafe con leche.
Childs Nerv Syst. 2004 Jul; 20(7): 473-5
(Sinónimo: Linfedema y Uñas Amarillas)
Ruvucalba-Myre
Enfermedad hereditaria rara, caracterizada morfológico, osteoarpor un crecimiento excesivo previo y posterior ticular, cutáneo. al nacimiento, macrocefalia, escafocefalia, inteligencia normal o retraso mental leve y crecimientos tumorales benignos preferentemente subcutáneo, similares al hamartoma (tumor constituido por una mezcla anormal de los elementos constitutivos de un tejido).
Se caracteriza porque las uñas tienen un as- cutáneo, linfático, pecto engrosado y curvo y adquieren un color respiratorio amarillento, a la vez que se detiene prácticamente su crecimiento. Pueden también desaparecer las cutículas y en algunos casos debido a la onicolisis, perder una o varias uñas. Los pacientes debido al linfedema pueden presentar derrame pleural y edema de las extremidades e incluso de la cara. Pueden aparecer alteraciones pulmonares como derrame pleural recurrente, bronquiectasias, bronquitis y sinusitis.
Sandmann-Andra
Alteracion ectodermica de transmision auto- cutáneo somica dominante. Se caracteriza por hipohidrosis congenita y reducido numero de dientes.
Rook’s Textbook of Dermatology, Vol 1. Chapter 12: Genetic Dermatoses. Pg.: 12.54
desorden caracterizado por una piel fina y cutáneo, gastrointransparente, aspecto facial característico, al- testinal, genital, uriteraciones del sistema gastrointestinal y del nario útero, dolor abdominal recurrente y eventual perforación intestinal y ruptura del útero durante el embarazo
SAPHO
sinovitis, acné, pustulosis, hiperostosis y os- cutáneo, osteoartiteomielitis cular
Clin Exp Rheumatol. 1990 Jul-Aug;8(4):401-5.
Sarcoidosis-linfoma cutáneo
se presenta la asociacion de sarcoidosis con la cutáneo, hematolópresencia de distintas neoplasias del sistema gico, cardiovascular, reticular. oncológico
Clin Lymphoma Myeloma Leuk. 2010 Aug 1;10(4):241-7
Schaumann
enfermedad sistémica de naturaleza benigna que afecta nódulos linfático, glándulas salivares, hígado, piel, pulmones, bazo, glándulas salivares y ojos. Afecta sobre todo a adultos entre 20 y 30 años, y es más frecuente en las mujeres y en los negros. La etiología es desconocida
Sack- Barabas (Sinónimo: síndrome de Ehlers-Danlos) Saethre-Chotzen
SAHA
Facies asimétrica peculiar, cierre tardío de morfológico, osteoarfontanelas mayores, braquicefalia, acrocefa- ticular, cutáneo lia, braquidactilia, sindactilia cutáneo, grandes dedos de pies anchos, estatura corta.
Arch Dermatol. 1977 Nov; 113(11):1587-90.
Seborrea, acnè, hirsutismo, alopecia
cutáneo, endocrinológico
Bologna tomo II pàgina 1054
Cuando los andrògenos provienen de los ova- cutáneo, endocrinorio, dando caracterìsticas dermatològicas lógico como hirsutismo. Mujeres jòvenes entre 16 y 20 años con acnè pàpulo pustuloso discreto hirsutismo lateral facial y mamario, alopecia androgenético femenina e intensa seborrea, tendencia a la obesidad, mestruaciòn normal o corta, ciclos menores a 28 dìas. Aumento de la testosterona libre, que produce aumento en la actividad de la 5 a reductasa, el resto de hormonas sexuales normales.
Bologna tomo II pagina: 1053
La presencia de sinusitis micòtica concomi- respiratorio, cutáneo, tante y micosis broncopulmonar alèrgica en el inmunológico mismo paciente representa una expresiòn del mismo proceso de hipersensibilidad micòtica en las vìas aèreas superiores e inferiores. Pacientes con SAM tienen sinusitis crònica que compromete asma, reactividad cutáneo inmediata a alergènos micòticos, eosinofilia perifèrica y evidencia de bronquiectasias en Rx, los niveles de IgE sèrica estan elevados.
Chest. 2002 May;121(5):1670-6
(Sinónimo: Androgenizaciòn dermatològica) SAHA ovàrico (Sinónimo: Exceso de liberaciòn de andrògenos ovàricos)
SAM syndrome (Sinobronchial allergic mycosis)
COMPENDIO
(Sinónimo: sarcoide de Boeck)
Compromiso
Referencias
cutáneo, linfático, respiratorio, oftalmológico, gastrointestinal
Schimmelpenning- síndrome congénito de anormalidades que cutáneo, osteoartiFeuerstein-Mims II afectan numerosos sistemas, especialmente la cular, oftalmológico, piel, el esqueleto, los ojos y el sistema nervioso neurológico central. Se caracteriza por la presencia de nevos en el momento del nacimiento que experimente posteriomente cambios verrucosos y de color, especialmente en la cara y cuero cabelludo. Otras manifestaciones asociadas son retraso mental, epilepsia focal, hemiparesis espástica. defectos de la aorta, lesiones en las costillas y fisura palatina. Los defectos oculares más frecuentes son coloboma del iris y de la retina y opacidades en la conjuntiva y la cornea. La etiología es desconocida. Schimmelpenning’s syndrome (Feuerstein- Mims) (Sinónimo: enfermedad de Jadassohn.)
desorden de la piel caracterizado por pápu- cutáneo las rojas, de la forma de una lenteja que aparecen en el área del codo y luego se diseminan por otras partes del antebrado y del dorso de la mano. Se trata de una dermatitis psoriasiforme o eritrodermia maculopapular
COMPENDIO
Rud síndrome
Compromiso
AUTOINMUNE
Caracterìsticas
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Ann Dermatol Venereol. 1980 Aug-Sep;1 07(8-9): 729-39
ENDÓCRINAS
Síndrome
— 115 —
AUDITIVA
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
CARDIOVASCULARES
— 114 —
COMPENDIO
Schinzel-Giedion
Es una enfermedad rara caracterizada por facies tosca, manifestaciones esqueléticas, agenesia del cuerpo calloso e hidronefrosis congénita. Presentan un retraso mental profundo y graves problemas de visión y audición. Clínicamente se caracteriza por: retracción mediofacial, hirsutismo, hidronefrosis, retraso mental. Se acompaña de: Convulsiones, retraso del desarrollo postnatal, alteraciones cráneo faciales: abombamiento frontal, surco interlabial profundo, base del cráneo corta, múltiples huesos wormianos, fontanelas y suturas craneales grandes, hipertelorismo, exoftalmos, nariz corta, narinas antevertidas, estenosis de coanas, orejas de implantación baja, erupción dental tardía, cuello corto y pliegue nucal. Alteraciones esqueléticas: costillas toscas, leve acortamiento mesomélico de miembros, hipoplasia de pubis, alteraciones de las manos y de los pies: anomalías de los dermatoglifos, mamilas hipoplásicas, uñas hiperconvexas, hipoplasia de falanges distales, pies equinovaros. Anomalías genital, urinario: hipospadias, pene corto, anomalías cardiacas: comunicación interauricular. Con menor frecuencia pueden presentar: hipoplasia de la primera costilla, macroglosia, hemangioma facial, polidactilia, útero bicorne, esternón corto, hepatoblastoma.
morfológico, osteoarticular, neurológico, oftalmológico, cutáneo.
Schnitzler
Schnitzler’s De Barsy
J Am Acad Dermatol. 1989 Feb;20(2 Pt 1):20611, Am J Med Genet. 1992 Jan 1;42(1):29-34
síndrome progresivo severo autosómico recesi- cutáneo, neurlógico, vo con deficiencia mental, talla baja, aparien- oftalmológico, múscia de mayor edad, ojos anormales, lax joints, culoesquelético hipotonía y atetosis postural, en biopsia de piel fibras elásticas anormales
Am J Med Genet. 1992 Jan 1;42(1):29-34.
(Sinónimo: BuschkeOllendorff)
rara enfermedad de la piel caracteriada por un cutáneo, osteoartierupción de color carne o ligeramente amari- cular lla distribuída simétricamente a lo largo del tronco y de las extremidades con una induración de la piel y tejidos subcutáneo. Por rayos X se observan focos densos osteoarticular, sobre todo en la pelvis y las extremidades, síntomas de osteopoiquilosis. Es una secuela de algunos procesos infecciosos agudos. Se desconoce la etiología.
COMPENDIO
Síndrome
Caracterìsticas
Compromiso
SCHÜLLERCHRISTIAN
enfermedad rara de etiología desconocida en la que los lípidos se acumulan en el cuerpo y se manifiestan como granuloma histiocítico osteoarticular, en particular en los del cráneo, en la piel y en las vísceras, a menudo con hepatosplenomegalia y linfadenopatía. Pueden estar presentes exoftalmos y diabetes insípida. La enfermedad se da en niños y jóvenes adultos, siendo su inicio con frecuencia sobre los 6 años de edad. Ambos sexos son afectados, con una ligera prevalencia de los varones.
cutáneo, osteoarticular, gastrointestinal, linfático, oftalmológico, endocrinológico
Referencias
Schweninger-Buzzi Un desorden de la piel que ocurre casi exclu- cutáneo sivamente en mujeres entre la 2ª y 4ª décadas. Se caracteriza por pápulas simétricas redondas (Sinónimo: atrofia eritematosa en placas. u ovales, del mismo color que la piel, que evensíndrome de Pellizari- tualmente se vuelven azuladas con una protuberancia blanda. Los lugares preferidos son las Jadassohn. ) extremidades, la espalda, los hombros y las superficies extensoras de los brazos.
urticaria crónica no purpúrica, vasculitis leu- cutáneo, vascular, oscocitoclástica, dolor osteoarticular,con hipe- teoarticular, inmurostosis intermitente y gammapatía monoclo- nológico nal IgM
Schopf-Schulz-Pas- Rara displasia ectodermica caracterizada por cutáneo hipodontia, hipotricosis, distrofia ungueal, sarge queratodermia palmo plantar e hidrocistomas apocrinos en margen de pàrpados y perioculares.Algunos otros tumores cutáneo han sido descritos en asociaciòn con este sindrome.en particular el siringofibroadenoma ecrino palmo-plantar mùltiple (ESFA). Schreus
Referencias
Clin Exp Dermatol. 2005 Sep;30(5):528-30
Secretan
Rara enfermedad que puede ser facticia, trau- cutáneo matica o espontanea, caracterizada por la rpesencia de edema y lesiones hemorragicas mas comunmente en el dorso de una de las manos.
Seidlmayer
Una manifestacion de púrpura que ocurre es- cutáneo pecialmente en niños después de episodios de fiebre e infección. Se manifiesta como una erupción purpúrica con manchas elevadas del tamaño de monedas.
(Sinónimo: Purpura de Seidlmayer) Senders
hiperqueratosis, ictiosis, sordera
COMPENDIO
Compromiso
Orthopedics. 2007 Mar;30(3):239-40.
AUTOINMUNE
Caracterìsticas
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
cutáneo, auditivo
(Sinónimo: KID) Senear-Usher (Sinónimo: pénfigo de Senear-Usher o pénfigo eritematoso) Sensenbrenner (Sinónimo: Displasia cráneo ectodérmica)
es una variedad de pénfigo foliáceo más loca- cutáneo lizado
CARDIOVASCULARES
Síndrome
— 117 —
AUDITIVA
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Se caracteriza por: cabellos escasos/hipotri- cutáneo, osteoarticuquia/atriquia , dedos falange distal hipoplasia, lar, odontológico, ofdiafisis anomalia , dientes mal implantados, talmológico dolicocefalia/escafocefalia, frente abombada/ prominencias frontales, herencia autosomica recesiva, manos cortas/braquidactilia, metafisis anomalia, microdoncia total o parcial, micromelia rizomelica, osteoporosis, pliegue epicÁntico , regiÓn occipital prominente , torax estrecho, uÑas de las manos anomalia , uÑas de pies anomalia , anodoncia/oligodoncia, craneostenosi, hiperlaxitud ligamentaria, hipotelorismo ,labio inferior evertido/pendular, narinas antevertidas, pectus excavatum, sindactilia de dedos de la mano. clinodactilia del 5º dedo, dentina anòmala, hipermetropia ,miopia , nistagmo, taurodoncia. cutáneo, neurológico, visceral
Sensibilidad viscerocutanea
COMPENDIO
Zh Nevropatol Psikhiatr Im S S Korsakova. 1979;79(7):884-8
ENDÓCRINAS
— 116 —
Caracterizada por cambios cutáneo y sordera cutáneo, auditivo, congènita. Asociado a depòsitos de glucògeno gastrointestinal que originan hepatomegalia, cirrosis hepàtica, trastornos del crecimiento, retraso mental.
Herencia autosòmica dominante, ACC bitem- cutáneo poral, desde el lateral de la ceja hasta la lìnea (Sinónimo: Displasia anterior de implantaciòn del pelo, redonda u dèrmica focal facial. ovalada, disposiciòn lineal, pestañas anòmalas, cejas inclinadas hacia arriba, fascies leoAplasia cutis congènita bitemporal) nina. Setleis
Seudotalidomídico (Sinónimo: síndrome de Appelt-GerkenLenz Síndrome de ROBERT)
Referencias
Síndrome
Caracterìsticas
Bologna Tomo I pàg 802
Shock tòxico no menstrual
Lesiones cutáneo y subcutáneo focales, infec- cutáneo, linfoide, osciones quirùrgicas, post-parto, adenitis, bursi- teoarticular tis, abcesos profundos y bacteremia primaria.
Ann Intern Med. 1982 Jun;96(6 Pt 2):871-4
Shock tòxico por estafilococos
Enfermedad multisistèmica ocasionada por la cutáneo, renal, osexotoxina producida por el S. aureus. Se carac- teoarticular teriza por instauraciòn brusca de fiebre, con mialgias, vòmitos, diarreas, cefalea, faringitis. Exantema escarlatiniforme, eritema y edema palmo plantar, eritema de las mucosas, lengua aframbuesada, hiperemia conjuntival, edema generalizado, descamaciòn de manos y pies. Entre las complicaciones: alteraciones renal, parestesia, artralgias, amenorrea.
Bologna Tomo I pàg: 1122
SHORT
Baja estatura, articulaciones hiperextensi- cutáneo, osteoarticubles, depresiòn ocular, anomalìa de Rieger lar, oftalmológico (disgenesia mesodèrmica iridocorneal, retraso dentario), lipoatrofia de la cara y de la parte superior del cuerpo. Retraso de la edad osteoarticular.
Bologna Tomo II oàg: 1582
Shwachman
compromiso cutáneo frecuente con varios gra- cutáneo dos de piel seca, eczema y lesiones ictiosiformes
Pediatr Dermatol. 1992 Mar;9(1):57-61, Nippon Shokakibyo Gakkai Zasshi. 1984 Dec;81(12):3033-8.
Shy-Drager
Enfermedad rara del sistema nervioso autóno- genital, urinario, neumo. Las manifestaciones iniciales son altera- rológico, cutáneo,. ciones en el funcionamiento de la vejiga urinaria, incluyendo intermitencia en el chorro de la orina e incontinencia, mareo postural, síncope , impotencia y disminución de la sudoración. Pueden presentarse síntomas tardíos de disfunción extrapiramidal similares al parkinsonismo y signos cerebelares. Algunos pacientes presentan signos de afectación del sistema nervioso autónomo tales como asimetría pupilar, síndrome parcial de Horner o denervación parasimpática parcial. La anhidrosis es común y puede demostrarse colocando al individuo en una habitación caliente tras la aplicación de una mezcla de almidón y yodo en la piel. Las manifestaciones de parkinsonismo pueden ser idénticas a las de la enfermedad de Parkinson típica o parkinsonismo idiopático, aunque en muchos pacientes la rigidez y la bradicinesia son más llamativas que el temblor. La ataxia cerebelar de la marcha y la ataxia leve de los miembros pueden resultar evidentes. Se acompañan de parálisis laríngea y apnea durante el sueño, atrofia del iris y reducción de la salivación y la secreción lagrimal
Silver Russell
Retraso del crecimiento, cara triangular, mùl- osteoarticular, cutátiples màculas cafè con leche, clinodactilia del neo, genético 5to dedo, hemihipertrofia, cromosoma 17q alterado.
Bologna Tomo I pàg 924
síndrome presente en el momento del naci- morfológico, osmiento caracterizado por un peso muy bajo teoarticular, oftalmo(1.5 a 2 kg) estatura muy baja (unos 40 cm), lógico, genital, cutátetrafocomelia (ausencia de segmentos largos neo, neurológico en todos los miembros), fisura palatina, microbraquicefalia, hipertelorismo, vitium cordis, ojos saltones, hemangiomas capilares faciales, malformaciones de las orejas, labio leporino y micrognatia. Los desordenes oculares incluyen cataratas, opacidad de la córnea y colobomas de los párpados. Hiperplasia del falo, criptorquismo, labios menores hendidos y vagina separada son las principales anomalías genital. Cabellos escasos rubios. La esperanza de vida es muy corta y en los pocos supervivientes, la deficiencia mental es muy acusada.
Sézary
Se considera como la forma leucémica de la cutáneo, vascular, linmicosis fungoide y se caracteriza por una eri- foide. trodermia generalizada con intenso prurito, esplenomegalia, poliadenopatías y leucemia..
Nouv Presse Med. 1978 Jan 7; 7(1):29-34
Sharp
Es una combinación de lupus eritematoso sis- cutáneo témico, esclerosis sistémica, dermatomiositis, polimiositis y ocasionalmente, síndrome de Sjögren. La enfermedad se caracteriza por dedos con aspecto de salchichas, enfermedad de Raynaud e hinchazón del dorso de las manos
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Condicion que ocurre generalmente en muje- cutáneo, psiquiátrico, res, en las cuales se producen hematomas con facilidad, resultando en equimosis que tienen a incrementar de tamano y extenderse en los tejidos adyacentes, causando dolor de las partes afectas; puede ser causado por autosesibilizacion o por causas psicogenas.
Hautarzt. 1982 May;33(5):251-6.
Sheehan
Disfunciòn menstrual, dificultad de lactancia, Gineco-obstétrico, intolerancia al frìo, fatiga, pèrdida del pelo pù- cutáneo bico y axilar, infertilidad secundaria.
Fertil Steril. 2005 Oct;84(4):975-9
Shimpo
Inusual discrasia de cèlulas plasmàticas con manifestaciones multisistèmicas (polineuropatìa, organomegalia, endocrinopatìas, proteìna M y compromiso cutáneo constante)
Med Clin North Am. 1986 Jan;70(1):155-76, Am J Surg Pathol. 1990 Nov;14(11):1036-46
(Sinónimo: Enfermedad mixta del tejido conjuntivo) Sharp’s painful bruising (Gardner Diamond) (Sinónimo: autoerythrocyte sensitization syndrome Pùrpura psicogènica)
(Sinónimo: POEMS) Shock tòxico estreptocòcico
cutáneo, endocrinológico, neurológico, hematológico, sistèmico.
Enfermedad ràpidamente progresiva y a me- cutáneo, multisistènudo mortal, producida por una infecciòn por mico EBHGA. Cursa con fiebre, shock, fallo multiorgànico e infecciòn de tejidos blandos.
COMPENDIO
Compromiso
Bologna Tomo I pàg: 1120
COMPENDIO
Referencias
COMPENDIO
Senter (Sinónimo: Sindrome de Desmons)
Compromiso
AUDITIVA
Caracterìsticas
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
CARDIOVASCULARES
Síndrome
— 119 —
AUTOINMUNE
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Bologna Jean L. Dermatologìa. Madridespaña. 2004 Tomo 1 pàg. 859
ENDÓCRINAS
— 118 —
Es un síndrome dismórfico congénito raro caracterizado por macrosomía pre y postnatal, dismorfia facial, anomalías múltiples y fre(Sinónimo: Dismorfia cuente asociación a tumores embrionarios tales como tumor de Wilms y neuroblastoma. congènita, Bulldog Se caracteriza por: gigantismo neonatal, cresindrome) cimiento acelerado con macrocefalia cara basta y característica, que recuerda a la cara de un buldog, nariz y boca anchas. Se acompaña de: retraso mental en cerca de la mitad de los casos de grado de severidad variable, hipotonía , pectus excavatum (tórax en embudo), estrabismo, nistagmus, hipertelorismo, suturas craneales prominentes, macroglosia, maloclusión dental, paladar ojival, narinas antevertidas. Anomalías de las extremidades: manos grandes y cuadradas, pulgares anchos, hexadactilia, sindactilia entre los dedos segundo y tercero de manos y pies, uñas hipoplásicas, sobre todo la del quinto dedo de la mano, pliegue simiesco y deformidades de los pies. Anomalías esqueléticas: fusión de vértebras cervicales, costillas cervicales, presencia de una sexta vértebra lumbar, foseta sacra, edad ósea avanzada y escoliosis. Anomalías viscerales: comunicación interventricular, ductus arterioso persistente y arritmia cardiaca; riñones hipertróficos, lobulados o quísticos, duplicación de la pelvis renal e hidronefrosis leve; criptorquidia; malrotación intestinal, anillo pilórico y divertículo de Meckel; inguinal y umbilical. Mamilas supernumerarias; piel gruesa y marronácea, manchas pigmentadas en la zona perioral y palatina y policitemia. Presenta más raramente: apéndices y fosetas preauriculares, labio leporino , paladar hendido, convulsiones; coloboma óptico; hiperinsulinemia por el aumento del número de islotes de Langerhans; onfalocele. Simpson-GolabiBehmel síndrome
Síndrome de BECKER-REUTER
Referencias
morfológico, oncológico, neurológico, osteoarticular, oftalmológico, odontológico, cutáneo.
Sirena
Fusion completa de las extremidades inferiors cutáneo, gastrointespor tejido cutáneo (Sirinomelia). Las malfor- tinal, renal, vascular. maciones asociadas son: estenosis anal, atresia del recto- riñon pequeño en forma de herradura, vejiga urinaria hipolastica y utero bicomuate. La unica arteria umbilical tiene un origen muy alto, naciendo directamente de la aorta justamente dital del eje celiaco lo caul es exclusivo de la sirenomelia.
Indian J Pediatr. 2003 Jan;70(1):105-7
Sjogren
Xeroftalmìa, Xerostomia, piel Xeròtica
J Invest Dermatol. 1983 May;80(5):386-91, Sem Hop. 1979 Sep 18-25;55(3132):1400-3.
Sjôgren-Larson
Es una enfermedad hereditaria caracterizada cutáneo, neurológico, por descamación de la piel (ictiosis), retraso oftalmológico. mental, alteración del lenguaje, y espasticidad. Los niños afectados desarrollan diferentes grados de eritema y descamación,. Además la capa externa de la piel se va cubriendo de escamas oscuras y gruesas. Después de la infancia, desaparece el eritema y la piel de los brazos, las piernas y el abdomen se cubre de gruesas escamas negruzcas. Pueden asociarse a los trastornos de la piel, alteraciones en el lenguaje y crisis epilépticas. Aproximadamente la mitad de los niños afectados, tendrán una retinosis pigmentaria (degeneración del pigmento en la retina de los ojos).
Sneddons
Compromiso
cutáneo, oftalmológico,
lívedo reticularis, isquemia cerebrovascular, cutáneo, neurológico, endarteritis obliterante vascular
Solomon syndrome Alteraciones cutáneo, neurológico y osteoar- cutáneo, neurológico, ticular osteoarticular
Sintetasa anti-ARN Miositis, artritis, fenomeno de Raynaud, en- cutáneo, osteoartifermedad pulmonar intersticial difusa y fiebre cular, vascular, respide transferencia ratorio
Rheumatology (Oxford). 2007 Jun;46(6):1005-8. Epub 2007 Mar 27.
Genodermatosis autosòmica dominante con cutáneo, endocrinola trìada de carcinoma medular de tiroides, lógico, oncológico, (Sinónimo: Neoplasia feocromocitomas e hiperparatiroidismo, se genético asocia con zonas pruriginosas de hiperpigendòcrina mùltiple mentaciòn en la regiòn superior de la espalda, (MEN) tipo 2A) notalgia parestèsic, amiloidosis macular y liquen amiloideo.
Bologna Tomo I pag 666
COMPENDIO
Caracterìsticas
Smith-Lemli-Opitz Severo retardo del crecimiento, retardo men- cutáneo, neurológico, tal, plagues del epicanto, nariz pequeña con osteoarticular, mor(SLOS). puente nasal bajo, orificios narinarios en ante- fológico. roversion, sindactilia cutanea parcial bilateral de dedos de los pies.
una condición caracterizada por la presencia cutáneo de máculas discretas o confluentes en el cuello y en los antebrazos. Ausencia de telangiectasia y de cambios atróficos. Aparece en la infancia. Es de etiología desconocida
Sipple
Síndrome
Referencias
Am J Med Genet A. 2005 Aug 8
Clin Exp Rheumatol. 1992 SepOct;10(5):489-92. Riv Neurol. 1986 SepOct;56(5):3 19-24, Ann Dermatol Venereol. 1985;1 12(2): 143-7, Ann Dermatol Venereol. 1980 Aug-Sep; 107(89): 729-39
Stein leventhal
Signos de virilizaciòn, hirsutismo y alopecia cutáneo, endocrinodebido a una mayor producciòn de andròge- lógico nos
Bologna Tomo I pàg 1056
Stevens-jhonson’s
Necrosis de grandes superficies de mucosa oral cutáneo con costras hemorràgicas en los labios. Afectaciòn de dos o màs mucosas. Puede presentarse lesiones tipo diana.
Ann Dermatol Venereol. 1985;112(10):807-12
Stewart-Bluefarb
Fístula arteriovenosa kaposiforme con cam- cutáneo, vascular bios osteoarticular
Hautarzt. 1986 Dec;37(12):673-5, Phlebologie. 1986 OctDec;39(4):933-9
Stewart-Treves
Desarrollo de un angiosarcoma de la superfi- cutáneo, oncológico cie medial del brazo, considerado como una metastasis de carcinoma de mama. Linfangiomatosis post-mastectomía.
Nouv Presse Med. 1980 Feb 23;9(9):604, 609, Ann Dermatol Venereol. 1988;115(10):1035-9, : Rev Stomatol Chir Maxillofac. 1978; 79(4):27986.
(Sinónimo: Eritema Multiforme Mayor)
COMPENDIO
COMPENDIO
Compromiso
AUDITIVA
Caracterìsticas
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
AUTOINMUNE
Síndrome
— 121 —
CARDIOVASCULARES
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
ENDÓCRINAS
— 120 —
(Sinónimo: Angiomatosis encefalo-facial) Sulzberger-Garbe (Sinónimo: Dermatitis exudativa discoide y liquenoide) Susac
Referencias
Síndrome
Caracterìsticas
Desorden neurocutáneo con angiomas que cutáneo y vascular comprometen la cara (angioma cutáneo) y angiomas leptomeningeos. Tipicamente ocurre en las distribuciones maxilares y oftalmicas del nervio trigemino.
Dermatol Clin. 1987 Jan;5(1):239-50
Tardieu
Dermatitis numular (parches eczematosos re- cutáneo dondeados, inflamaciòn aguda con vesìculas y exudaciòn, se pueden liquenificar.) resistente a la terapèutica
Bologna Tomo I pàg 222
(Sinónimo: síndrome de Caffey II o síndrome de Silverman.)
síndrome que afecta al comportamiento de psicológico, cutáneo, padres o educadores que maltratan de forma neurológico, nutriintencionada a sus hijos o a los niños bajo su cional cuidado. Los maltratos incluyen azotes en las nalgas, pellizcos, traumas ocasionados por el uso de calor o agua, alopecia traumática, fracturas, hematomas subdurales que pueden ocasionar convulsiones y coma. También pueden darse malnutrición y otros signos de negligencia
Microangiopatìa, sintomas visuales, pèrdida cutáneo, vascular, aude la audiciòn, sìntomas neurológico ditivo, oftalmológico, neurológico
Eur J Ophthalmol. 2001 Apr-Jun;11(2):175-9.
Sweet Histiocitoide Infiltracion dermica de granuloictos neutrofi- cutáneo, sistémico, licos inmaduros intradermicos asociado a pla- hematológico cas eritematoedematosas, fiebre y neutrofilia sanguinea. Sweet síndrome (Sinónimo: Neutrofilia Febril Aguda)
Fiebre alta, leucocitosis neutrofìlica en sangre cutáneo, hematológiperiferica, artralgias y placas eritematosas do- co, osteoarticular lorosas.
Z Hautkr. 1986 Oct 1;61(19):1351-60, Cutis. 1991 Apr;47(4):249-52
Enfermedad de la piel caracterizada por pápu- cutáneo las foliculares tojas que comienza en las cejas y se extienden a laa áreas próximas de la cara y del cuero cabelludo
Takatsuki
Se caracteriza por polineuropatìa, organo- neurológico, endocrimegalia, endocrinopatìa, ganmapatìa mo- nológico, cutáneo noclonal, alteraciones cutáneo como hiperpigemntaciòn difusa, edema, hemangiomas glomeruloides.
Bologna Tomo II pàg: 1918
Es una rara asociaciòn de trombocitopenia y aplasia radial bilateral. Los episodios de trombocitopenia aparecen en el periodo neonatal. Los sìntomas incluyen pùrpura, petequias, epistaxis, melena, hemoptisis, hematuria y hematemesis. Ademaàs a este sìndrome se asocian los sìntomas de alergia a la leche de vaca. retraso mental con hemorragia intracraneal, los sìntomas de hemorragia intracraneal en infantes se podrìa asociar con pobre alimentaciòn, letargia, irritabilidad y alteraciones del nivel de conciencia. Anomalìas de las extremidades superiores: aplasia radial bilateral, radial club hand, hipoplasia del carpo y las falanges, hipoplasia de hùmeros y hombros, sindactilia y clinodactilia de dedos de manos y pies, algunos pacientes presentan tetralogia de Fallot, defectos atrio-septales, defectos del septo ventricular, anomalìas faciales que incluyen: Micrognatia (in 3-30%) , hemangiomas faciales, Hipertelorismo, diverticulo de Meckel, anomalìas uterinas, edema, estatura corta anomalìas osteoarticular.
“Ballmaier M, Schulze H, Strauss G: Thrombopoietin in patients with congenital thrombocytopenia and absent radii: elevated serum levels, normal receptor expression, but defective reactivity to thrombopoietin. Blood 1997 Jul 15; 90(2): 612-9[Medline].
TAR syndrome (thrombocytopenia with absent radii syndrome)
COMPENDIO
cutáneo, hematológico, osteoarticular, cardiovascular, oftalmológico, gastrointestinal, genital.
(Sinónimo: Pitiriasis rubra pilaris)
Arch Dermatol. 2005 Jul;141(7):834-42.
Taenzer
(Sinónimo: POEMS)
Tarral-Besnier
Compromiso
Referencias
Enfermedad exfoliativa crónica de la piel, que cutáneo afecta a ambos sexos, y que se inicia a cualquier edad. Se caracteriza por pápulas secas, acuminadas, de 1 mm de diámetro, rodeando los folículos pilosos con cicatrices y extensiones que se introducen en el folículo. La queratinización va seguida de una exfoliación en laminillas. Algunos casos se han observado en la infancia, aunque la mayoría se inician después de los 15 años.
Tay
Herencia autosòmica recesiva, mùltiples mà- cutáneo, neurológico, culas cafè con leche, retraso del crecimiento, osteoarticular retraso mental, cara triangular, cirrosis, manos en tridente, canas prematuras, vitiligo.
Pediatr Dermatol. 1989 Sep;6(3):202-5
Teleangiectasia nevoide unilateral
Se caracteriza por telangiectasias que se dis- cutáneo tribuyen unilateralmente con una disposición metamérica.
Med Cutan Ibero Lat Am. 1984;12(6):469-75
Teleangiectásico
Baja estatura, eritema teleangiectàsico del vol- cutáneo, morfológico to
(Sinónimo: Bloom) Tethered cord síndrome
apendice cutáneo dorsal, tambien llamado cutáneo “cola humana”. Es considerado frecuentemente como un marcador cutáneo de disrafismo espinal ociulto subyacente.
J Urol. 1986 Feb;135(2):313-6, Spine. 2004 Oct 15;29(20):E476-8.
Theresa Kindler poikiloderma
Poiquilodermia congènita con formaciòn de cutáneo ampollas traumàticas y atrofia cutáneo progesiva
Ann Dermatol Venereol. 1985;112(9):703-4
Thévénard
Acropatías ulceromutilantes seudosiringomié- cutáneo, osteoartilicas de los miembros inferiores; síndrome tró- cular fico cutáneo y osteoarticular con trastornos parestésicos, sobre todo en la pubertad.
(Sinónimo: ulceromutilating acroosteopathy ) Thomson
Síndrome poiquilodérmico con alteraciones cutáneo, oftalmológiecto- y mesodérmicas. Los síntomas son idén- co, osteoarticular ticos a los observados en el síndrome de Rothmund, pero adicionalmente, este desorden se caracteriza por telangiectasia, pigmentación, lesiones oculares y deformidades óseas. Se le puede considerar como una variante del síndrome de Rothmund-Thomson, sin las cataratas e hipogonadismo de este, pero con un aumento de la sensibilidad a la luz ultravioleta. Se trata de un desorden de carácter autosómico recesivo, siendo las niñas más propensas que los niños.
COMPENDIO
COMPENDIO
Sturge-Weber
Compromiso
AUDITIVA
Caracterìsticas
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
AUTOINMUNE
Síndrome
— 123 —
CARDIOVASCULARES
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
ENDÓCRINAS
— 122 —
Desorden hereditario oculocutáneo poco fre- cutáneo, oftalmológicuente caracterizado por eritema, piel marmó- co, odontológico, osrea, pigmentación, telangiectasia, cataratas teoarticular, genital congénitas, dientes y uñas malformados, y defectos esqueléticos en las extremidades. En un 25% de los casos también se observa hipogonadismo. Es de carácter autosómivo recesivo
Thost-Unna (Sinónimo: Queratodermia simètrica de las extremidades)
Thurman (Sinónimo: síndrome de Christ-SiemensTouraine)
Referencias
Trastorno genético de trasmisiòn autosòmica cutáneo dominante. Se caracteriza por: eritema asociado a una exfoliaciòn laminar palmo-plantar, autrement dit l’apparition de petites lamelles de peau qui ont tendance à tomber, Hiperqueratosis c’est-à-dire un épaississement de la couche cornée formée d’une nappe de coloration jaunâtre quelquefois bordée d’un liseré érythémateux (de couleur rouge) qui est parfois traversée de sillons, de crevasses ou de petites élevures en forme de verrues (verrucoïdes). Hiperhidrosis que persiste durante toda la vida.
Caracterìsticas
Compromiso
Touraine
facomatosis neurocutáneo con diseminación cutáneo, neurológico de las células del nevo en la piel y pigmentación difusa o circunscrita de las leptomeninges por dichas células. Frecuentemente, se observa hidrocéfalo interno secuntario
Touraine II
lentiginosis centrofacial neurodisráfica. Un cutáneo síndrome familiar, posiblemente de carácter autosómico dominante, en el que lesiones faciales están asociadas a un retraso mental
Touraine-Renault
lipomatosis benigna simétrica. Una lipomato- cutáneo, gastroinsis bastante frecuente en adultos varones alco- testinal hólicos o con cirrosis hepática. La condición se manifiesta en forma de lesiones lipomatosas no dolorosas y sin encapsucalar en el tronco.
Referencias
Dedos en palillo de tambor de la falange ter- cutáneo, osteoartiminal con uñas en vidrio de reloj, ablanda- cular, miento de pies y manos, paquidermia y cam(Sinónimo: paquider- bios esqueléticos periostóticos. Los signos de paquidermia son cutis verticis et frontis gyramoperiostosis) ta, ptosis palpebral e incremento del espesor de la piel de las palmas y plantas. Frecuentemente hiperhidrosis de las manos y pies. Touraine-Solente-Golé
defecto congénito de las estructuras ectodér- cutáneo micas y medodérmicas en las que la ausencia de glándulas sudoríparas altera la regulación del calor. También están ausentes las glándulas sebáceas. Las características clínicas de este síndrome son una piel seca, grisácea con anhidrosis, hipotricosis y desarrollo dental defectuoso. Los sujetos muestran una facies característica con una frente prominente, nariz achatada, gruesos labios, orejas deformes y cabellos rubios muy finos. Los niños afectados son algo más pequeños de lo normal. La etiología es desconocida. Ocurre en varones
Toyama (Sinónimo: Pitiriasis circinata o pitiriasis redonda) Toyama II
Tipo progeria
Se caracterizan por lipoatrofia de los miem- cutáneo, cardiovascubros, enfermedad cardiovascular y diabetes. lar, endocrinológico, Acompañados por debilidad muscular, cam- oftalmológico. bios esclerodérmicos, cataratas, y otros signos de envejecimiento prematuro
Bologna Tomo II pág 1583
Tonoki
Microcefalia, estatura corta, braquiodactilia cutáneo, morfológitipo B, displasia ungueal, anomalias osteoar- co, neurológico, osticular y retardo mental teoarticular
Am J Med Genet. 1998 Dec 4;80(4):403
Torniquete de cabello
Estrangulación circunferencial de un apén- cutáneo dice por una fibra o cabello humano, afecta usualmente a infantes menores de 2 años.Es una emergencia que induce a edema progresivo, isquemia y necrosis tisular y puede provocar la autoamputación de un dígito o estrangulación de otras estructuras.
Eur J Emerg Med. 2005 Aug;12(4):191-2
Torre-Muir
caracterizado por múltiples carcinomas pri- cutáneo, gastroinmarios cutáneo y extracutáneo y neoplasias testinal, genital, uricon diferenciación sebácea , ademas, adeno- nario carcinomas gastrointestinal y genital, urinario
Hautarzt. 1987 Nov;38(11):683-6
Torre’s síndrome
Neoplasias sebáceas y queratoacantomas con cutáneo y gastroinneoplasias viscerales testinal
J Am Acad Dermatol. 1986 Nov;15(5 Pt 2):1101-3
COMPENDIO
Síndrome
(Sinónimo: síndrome de Brocq o liquen crónico simple )
Tracción Mesentérica
Una enfermedad de la piel caracterizada por cutáneo manchas escamosas, oscuras, definidas y perfectamente circulares de varios diámetros. Puede ser una forma de ictiosis adquirida Enfermedad de la piel caracterizada por la cutáneo aparición de manchas o placas circunscritas de piel más gruesa con liquenificación, y fibrosis sin cambios inflamatorios en las nalgas, muslos, abdomen, espalda y hombros como consecuencia de rascarse por un prurito. El embarazo o una infección pueden desencadenar la enfermedad. consiste en sudoración, taquicardia, hipoten- cutáneo, cardiovascusión, hiperemia cutáneo y frecuente tracción lar, vascular mesentérica en pacientes con aneurisma aortico abdominal
COMPENDIO
Thomson-Rothmund (Sinónimo: síndrome de Bloch-Stauffer.)
Compromiso
AUDITIVA
Caracterìsticas
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
AUTOINMUNE
Síndrome
— 125 —
Ann Surg. 1989 Mar;209(3):363-7.
CARDIOVASCULARES
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
ENDÓCRINAS
— 124 —
COMPENDIO
Síndrome hereditario caracterizado por va- osteoarticular, cutárias anormalidades congénitas que ocurren neo, oftalmológico, conjuntamente. Entre estas, se encuentran neurológico, renal cuernos ilíacos, distrofia de las uñas, malformaciones de las rodillas, condrodisplasia y artrodisplasia, especialmente de los codos. Las uñas de los pulgares son las más frecuentemente afectadas. Las malformaciones son usualmente simétricas, y pueden ser desde una ligera inclinación longitudinal hasta una anonicosis completa. La hipoplasia de las cabezas del húmero y del radio ocasiona dislocaciones y la incapacidad para extender completamente el brazo. Las rótulas son más pequeñas de lo normal o pueden estar ausentes. Otras características frecuentes son una pigmentación oscura del iris, escápula hipoplásica, clinodactilia del meñique, acortamiento de las falanges intermedias, retraso mental y proteinuria sin hematuria. En un gran número de casos, se observa una insuficiencia renal parcial o total. Afecta por igual a hombres y mujeres y los principales síntomas se manifiestan a partir de la segunda década. Se desconoce su etiología. Se trata de un desorden de carácter autosómico dominante
(Sinónimo: síndrome de ChampionCregan-Klein ) Trichophyton rubrum syndrome
Complejo hereditario de malformaciones de cutáneo, orofaringeo, fenotipo diverso caracterizado por anormali- osteoarticular dades orofaciales, genital y musculoesqueléticas, a menudo asociadas a retraso mental. Los hallazgos más típicos incluyen fístulas del labio inferior y piel agrietada en el dorso de la pierna. Es probablemente hereditario Criteros clìnicos y micolòicos: (A) lesiones cu- cutáneo táneo en los siguientes cuatro sitios: (1) pies,a veces con compromiso de plantas (2) manos aveces compremetiendo palmas (3) uñas; y (4) al menos una lesiòn en otro lugar . (B) Analisis microscòpico micològico directo positivo en los cuatro lugares de las lesiones. (C) Identificacion de Trichophyton rubrum por cultivo celular en tres de los cuatro lugares.
Trico-dento-osteoarticular
desorden autosómico dominante, caracteriza- cutáneo, odontológido por afección de pelo, dientes y huesos. co, osteoarticular
Trico-óculo-dermo-vertebral
Se caracteriza por: articulaciones anomalia osteoarticular, cu(salvo luxacion), cabellos escasos/hipotriquia/ táneo atriquia, cataratas, cejas escasas/ausentes/finas, cubitus valgus, dientes forma anormal/ puntiagudos/conicos escoliosis espina bifida oculta, genu valgum, herencia autosomica recesiva, hiperqueratosis de la piel, hipohidrosis / hiposudacion, hirsutismo, labios prominentes, nariz corta/nariz pequeña, nariz estrecha, piel lampiÑa / ausencia de pelo, piel seca / descamacion , pulgar implantacion proximal, retrognatia/micrognatia, sindactilia de dedos de la mano, talla pequeña / enanismo, telecanthus, uÑas displasicas/gruesas (pies), uÑas finas/hipoplasicas (manos)
(Sinónimo: Displasia ectodérmica cataratas cifoescoliosis)
Referencias
COMPENDIO
Mycoses. 2001;44(5):16771.
Síndrome
Caracterìsticas
Trico-rino-falangico (TRPS)
Genodermatosis rara con retardo del cutáneo, morfológico, crecimiento,anomalias craneofaciales, alope- genodermatosis cia y braquifalangia. Numerosos cambios ungueales han sido documentados en este síndrome.
Trisomia 9p
La trisomía 9p, es una enfermedad cromosó- cutáneo, neurológico, mica extremadamente rara, caracterizada por morfológico, osteoarretraso mental, malformaciones craneofaciales ticular. y malformaciones esqueléticas. Clínicamente se caracteriza por retraso mental de grado variable, malformaciones craneofaciales: microcefalia moderada, braquicefalia, frente prominente, ojos oblicuos hacia abajo, hendiduras palpebrales pequeñas, enoftalmos, hipertelorismo, micrognatia y retrognatia; malformaciones esqueléticas: lordosis, escoliosis, dermatoglifos (dibujos formados por las crestas y los surcos de las manos y los pies) anormales y manos pequeñas por hipoplasia de falanges medias y talla corta.”
Tròfico del trigèmino
Trastorno ulcerativo de la cara que afecta prin- cutáneo, neurológico cipalmente a las alas nasales, se deben a la automutilaciòn producida por parestesias y diestesias tras la lesiòn de las porciones sensitivas de las vìas nerviosas trigeminales.
Bologna Tomo I pàg: 106 - 107
Trófico trigeminal
lesiones cutáneo caracterizadas por úlceras y cutáneo, osteoarticudestrucción de ala nasal derecha en caso 1, úl- lar, neurológico ceras persistentes en frente posterior a trauma en caso 2, y discreto compromiso en lado derecho de frente durante el tratamiento de la neuralgia postherpética en
J Dermatol. 1991 Oct;18(10):613-5.
Trombopenia inducida por heparina
Tras exposiciòn a la heparina, se presenta una cutáneo pùrpura retiforme ramificada o necrosis no inflamatoria. Las lesiones pueden encontrarse a distancia o en lugares de infusiòn o inyecciòn
Bologna Tomo I pàg: 366
(Sinónimo: Necrosis por heparina)
Compromiso
Trousseau’s síndrome
Cuadro de tromboflebitis superficiales recu- vascular, cutáneo, herrentes atípicas debidas a un estado hipercoa- matológico, gastroingulable o a cáncer del tubo gastrointestinal. testinal Suele presentarse en casos de enfermedades malignas viscerales, enfermedades del colágeno y discrasias sanguíneas.
Tumores múltiples familiares
Esclerosis tuberosa (Bourneville-Pringle) y cutáneo, neurológico neurofibromatosis 1 (von Recklinghausen)
Tunel carpiano
Es una condición generada por un aumento en neurológico, cutáneo la presión o atrapamiento de un nervio a nivel de la muñeca. Los síntomas pueden incluir adormecimiento, sensación de corriente y dolor en el brazo, mano y dedos. Hay un espacio en la muñeca llamado túnel carpiano, a través del cual pasa el nervio mediano y nueve tendones desde el antebrazo hacia la mano alteraciones ungueales: parte distal del dedo agrandada y enrojecida, (panadizo frìo)
COMPENDIO
Referencias Basel. Dermatology. 2005;211(2):162-4.
COMPENDIO
Trauner-Rieger
Trelat
Compromiso
AUDITIVA
Caracterìsticas
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
AUTOINMUNE
Síndrome
— 127 —
CARDIOVASCULARES
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
ENDÓCRINAS
— 126 —
Turner
Clínicamente pueden ser diagnosticadas en el momento del nacimiento por la presencia de un edema característico en el dorso de manos y pies, así como por los pliegues laxos de piel en la nuca. Son frecuentes bajo peso y talla corta al nacer. En la infancia aparecen membranas cervicales, que le dan aspecto de cuello alado, línea más baja de implantación posterior del cabello, micrognatia, orejas prominentes, epicantus, paladar ojival, tórax ancho que produce la impresión de que los pezones están muy separados, cúbito valgo y convexidad excesiva de las uñas de las manos, estatura muy corta. La estatura media en la edad adulta es de 143 cm y la maduración sexual no se produce a la edad esperada. Se asocian cardiopatías congénitas en aproximadamente un tercio de las pacientes. Las anomalías esqueléticas más frecuentes son: acortamiento de los 4º metatarsianos y metacarpianos, disgenesia epifisaria en las articulaciones de rodillas y codos, deformidad de Madelung, escoliosis y, en las pacientes de más edad, una mineralización ósea inadecuada. Se producen otitis medias bilaterales recurrentes. Es habitual la sordera neurosensorial, cuya frecuencia aumenta con la edad. Retraso en el desarrollo psicomotor . Puede acompañarse de tiroiditis linfocitaria , que se sospecha por la presencia de bocio, de enfermedad inflamatoria intestinal que se sospecha por la presencia de dolor abdominal, tenesmo y diarrea sanguinolenta; y telangiectasias gastrointestinal que se sospechan por la presencia de hemorragias gastrointestinal recurrentes.
cutáneo, osteoarticular, morfológico, cardiovascular, endocrinológico, hematológico.
(Sinónimo: Sindrome XXY)
Turner-Kiser (Sinónimo: onicoosteo-displasia) Twin transfusion
Referencias
Desorden autosómico dominante pleiotrópico cutáneo, osteoarticuque se caracteriza por la presencia de uñas dis- lar, renal plásicas, patelas ausentes o hipoplásicas, exostosis iliares, displasia de los codos y en algún caso nefropatía. Máculas y pápulas semejantes a pasteles de cutáneo arándano en el mellizo donante
COMPENDIO
Síndrome
Caracterìsticas
Compromiso
Ullrich-Turner
Es una enfermedad genética congénita. Se caracteriza por la estatura corta, cuello ancho, cardiopatía e hipertelorismo , malformaciones del esternón con pectus carinatum y excavatum , tórax ancho, mamas separadas y bajas, pterigium colli y pterigium axilar, aspecto típico de la cara con filtrum (surco vertical en el centro del labio superior) marcado, fisuras palpebrales antimongoloides, paladar ojival (paladar en forma de bóveda), micrognatia, orejas displásicas, de implantación baja y rotadas, pliegues en la piel de la nuca, implantación baja del cabello en la zona posterior, párpados gruesos, epicantus, exoftalmos y ptosis palpebral. Suelen presentar malformaciones del corazón e hipoplasia o aplasia de vasos sanguíneos y linfático, alteraciones de las plaquetas y de los factores de la coagulación de la sangre, retraso mental leve e hipertermia maligna. Se transmite como un rasgo genético autosómico dominante, pero puede haber casos esporádicos
morfológico, osteoarticular, cutáneo, oftalmolòogico, cardiovascular, hematológico, neurológico.
Uña amarilla sindrome
Es una enfermedad rara, caracterizada por la cutáneo, vascular, restríada siguiente: anomalías de las uñas, linfe- piratorio dema primario y manifestaciones pleuropulmonares. Clìnicamente se caracteriza porque las uñas tienen un aspecto engrosado y curvo y adquieren un color amarillento, a la vez que se detiene prácticamente su crecimiento. Pueden también desaparecer las cutículas y en algunos casos debido a la onicolisis, perder una o varias uñas. Los pacientes debido al linfedema pueden presentar derrame pleural y edema de las extremidades e incluso de la cara. Pueden aparecer alteraciones pulmonares como derrame pleural recurrente, bronquiectasias, bronquitis y sinusitis.
Es una enfermedad genética rara, que suele manifestarse en el nacimiento o durante la niñez temprana. Los síntomas son variables, siendo los más característicos la displasia de las (Sinónimo: uñas, de los dedos de manos y de los pies y la Onicosteodisplasia aplasia o hipoplasia de los platillos de la rótuHereditaria, Displasia Hereditaria la o patela, hipoplasia de determinados huesos y tendones del codo y cuernos ilíacos bilateOnico Osea) rales. Menos frecuentemente pueden aparecer deformidad del esternón, espina bífida oculta, hipoplasia de la primera costilla y anomalías en determinados músculos: pectoral menor, bíceps, tríceps y cuádriceps, hiperostosis frontal, clinodactilia del quinto dedo, hipotiroidismo, retraso mental, psicosis, microftalmía y microcórnea, labio leporino, paladar hendido y excepcionalmente carcinoma de colon. Además, en algunos casos familiares existe un glaucoma de ángulo abierto. Uña Ròtula (Fong)
Pediatrics. 1984 Oct;74(4):527-9.
COMPENDIO
Referencias
COMPENDIO
Compromiso
AUDITIVA
Caracterìsticas
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
cutáneo, osteoarticular, endocrinológico, neurológico, oftalmológico, gastrointestinal
AUTOINMUNE
Síndrome
— 129 —
CARDIOVASCULARES
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
ENDÓCRINAS
— 128 —
Referencias
Síndrome
Caracterìsticas
Van Lohuizen
(Sinónimo: Osteonicodisplasia Hereditaria (HOOD))
Trastorno autosòmico dominante. Suele afec- cutáneo, osteoarticutar al dedo pulgar, pero puede implicar a otros lar, renal con menor intensidad, no hay uñas y si las hay son hipoplàsicas, y la distrofia es màs intensa en la parte radial del dedo, se observa una lùnula en forma triangular, ademàs ausencia o hipoplasia de las ròtulas, displasia de la cabeza del radio y exostosis de las restas ilìacas, puede aparecer nefropatìa e insuficiencia renal.
Bologna Tomo I pàg 1066
“Textbook of Dermatology. Ed Rook A, Wilkinson DS, Ebling FJB, Champion RH, Burton JL. Fourth edition. Blackwell Scientific Publications.
Uñas amarillas
Uñas amarillas, linfaedema, alteraciones pleu- cutáneo, linfático, rales respiratorio
Thorax. 2005 Mar;60(3):254-5
Uñas en concha
Sindrome caracterizado por deterioro del pla- osteoarticular, respito ungueal, dedos en palillos de tambor, bron- ratorio, cutáneo quiectasias.
Arch Dermatol. 1969 Jul;100(1):118.
Uñas verdes
La uña se tiñe de de verde-negro o verde-azu- cutáneo lado debido a la piocianina, producido por la P. aeruginosa y a otros factores contributorios como: exposiciòn prolongada al agua, uso de detrgentes, jabones, traumatismos ungueales y otras causas de onicolisis.
Bologna Tomo I pàg 1131
Es una condiciòn rara que afecta a los vasos cutáneo, vascular sanguìneos de la piel. Usualmente se presenta desde el nacimiento o edad temprana. CMTC se presenta como un patron marmoleado en la superficie de la piel, el cual es llamado “moteado”. Este patron purpura es similar a la imagen en red pescar observada en la piel con de los ninos expuestos a bajas temperaturas. En ninos con CMTC, el marmoleado es mas severo y siempre visible. Este patron puede ser localizado, o generalizado. Cutis marmorata telangiectatica congenita puede afectar los brazos, tronco, cara, pero usualmente ocurre en las piernas. Estas lesiones pueden aumentar de tamano con movimientos vigorosos, durante el llanto o cuando la piel es expuesta al frio. En ocasiones CMTC ocurre con diferentes grados de ensanchamiento de los vasos sanguineos localizados en la parte superficial de la piel.
Varadi-Papp
Prenat Diagn. 2004 Dec 15;24(12):989-91
La liberaciòn de sustancias vasoactivas mediadas por IgE produce este sindrome caracterizado por: presencia de habones locales con sìntomas sistèmicos que afectan nariz, garganta, pulmones, tracto gastrointestinal, sistema cardiovascular.
cutáneo, inmunológico, respiratorio, gsatrointestinal, cardiovascular
Bologna Tomo I pàg: 266
Paladar hendido y labio leporino, micrognatia cutáneo-mucoso, ofmìnima, orejas de implantación baja rotadas talmológico, morfoposteriormente, hipertelorismo mìnimo, plie- lógico, osteoarticular gues epicánticos, nistagmus, esotropia, punta de la nariz ancha, frenillo intraoral, lengua lobulada, escroto en manto y duplicación de las uñas de los dedos índices de ambas manos
cutáneo, inmunológico, linfático, gastrointestinal, respiratorio, oftalmológico
Bologna Tomo I pàg: 388
Variant of KlippelTrenaunay syndrome
Es una rara malformaciòn vascular congèni- vascular, cutáneo, osta con nevus cutáneo, venas varicosas e hiper- teoarticular, hematrofia de miembros. Se reportò una variante tológico de este sindrome el cual presenta venas varicosas extensas y shunts arteriovenosos, hipertrofia osteoarticular de una mano, spots melànicos mucocutáneo en cara y trombocitopenia.
Rontgenpraxis. 2000;52(9):312-6
Varicela Crónica
varicela crónica y deficiencia inmunológica cutáneo, inmunopor uso de vidarabine lógico
Clin Genet. 1976 Mar;9(3):266-76.
Vasculitis urticarial hipocomplementémica
Lesiones urticariformes, poliartritis, glomeru- cutáneo, osteoarticulonefritis y alteraciones pulmonares obstructi- lar, renal, respiratorio vas.
J Am Acad Dermatol. 1986 Nov;15(5 Pt 2):113742, J Immunol. 1978 Aug;121(2):613-8
Vena cava superior
Edema facial y de las extremidades superiores, cutáneo, vascular eritema y teleangiectasia
Arch Dermatol. 1978 Jul;114(7):1056-8
Vestibulitis vulvar
Bologna Tomo I pàg 1109
(Sinónimo: Dolor vulvar)
Se presenta en mujeres jòvenes, premenopau- neurológico, cutáneo sicas, el sìntoma principal es dispareunia durante la penetraciòn, la vulva posee un aspecto normal pero a la presiòn del àrea vestibular con un algodòn causa dolor , en ocasiones hay eritema localizado.
Vogt-KoyanagiHarada
Sìntomas cutáneo, neurológico y oftàlmicos.
Presse Med. 1985 May 18;14(20):1131-4
Urticaria por contacto
Presenta episodios repetidos de urticaria y/o angioedema persistente y dolorosos. Se asocia (Sinónimo: Hipocom- a sìntomas constitucionales y artritis. Los paplementemia-urtica- cientes con hipocomplementemia tienen màs riesgo de afecciòn sistèmica (linfadenopatìas, ria-vasculitis) hepatoesplenomegalia, artralgias, artritis, glomerulonefritis, afecciòn gastrointestinal, del aparato respiratorio, ocular Urticaria vasculitis
Urticariales
Corresponden a : Sind. De Muckle-Wells, Fie- cutáneo, inmunobre Mediterranea Familiar, Sindrome de Fuga lógico Capilar Sistèmica
Van der Woude sín- La caracteristica de este sindrome es la asocia- cutáneo cion de labio hendido con paladar hendido y/o drome hoyos característicos en el labio inferior.
COMPENDIO
(Sinónimo: cutis marmorata teleangiectatica congenita (CMTC))
Bologna Tomo I pàg: 296
J Indian Soc Pedod Prev Dent. 2002 Sep;20(3):102-3
Compromiso
COMPENDIO
cutáneo, neurológico, oftalmológico
Referencias
COMPENDIO
uña-rodilla
Compromiso
AUDITIVA
Caracterìsticas
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
AUTOINMUNE
Síndrome
— 131 —
CARDIOVASCULARES
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
ENDÓCRINAS
— 130 —
(Sinónimo: Queratodermia difusa mutilante)
Volkmann (Sinónimo: Síndrome compartamental neonatal)
Referencias
Síndrome
Caracterìsticas
Trastorno autosòmico dominante. Durante la cutáneo, auditivo lactancia aparece una hiperqueratosis difusa en panal de abejas de palmas y plantas que se hace transgrediens. Luego aparecen bandas de constricciòn de los dedos en la infancia temprana, lo que puede producir autoamputaciones de los dedos. Sobre los nudillos de manos y pies aparecen queratosis en forma de estrellas, ademàs pèrdida auditivo moderada, alopecia, ictiosis.
Bologna Tomo I pàg 814
Waterhouse-Friderichsen
Es una insuficiencia de las glándulas supra- endocrinológico, currenal, debido a sangrado dentro de dichas táneo, infeccioso glándulas y es causado por una infección meningocócica severa. Se caracteriza por insuficiencia aguda de las glándulas suprarrenal y shock profundo y es mortal si no se trata de inmediato. El shock, pùrpura y clotting intravascular son probablemente el resultado d una endotoxina mediada por reacciòn inmune causada por sepsis.
“Waterhouse R. A case of suprarenal apoplexy. Lancet 1911;1:577-578.
Daño cutáneo asociado a una pobre función cutáneo, osteoartide manos y muñecas después del parto. cular
Chir Main. 2005 Feb;24(1):45-7.
Friderichsen C. Nebennierenapoplexie bei kleinen Kindern. Jahrb Kinderheilk 1918;87:109-125” Watson
Herencia autosòmica dominante, mùltiples cutáneo, cardiovascumàculas cafè con leche, talla baja, estenosis de lar, neurológico, gela vàlvula pulmonar, inteligencia baja, ligado nético al cromosoma 17 q; 60/100
Bologna Jean L. Dermatologìa. Madridespaña. 2004. Tomo I pàg 859
Weber-Cockayne cutáneous
Es una forma de epidermolisis bullosa, que se cutáneo transmite de forma autosiomica dominante o recesiva. Consiste en erupciones bullosas noinflamatorias, recurrentes principalmente en lso pies, menos prominentes en las manos. Las lesiones aparecen luego de trauma en la piel o en epocas de clima caliente. Ambos sexos se ven afectados. Cuando existe ruptura de una de las bullas se acompana con un dolor intenso. Sana sin dejar cicatrices ni otros cambios en la piel. Ocasionalmente asociado con hiperhidrosis. Clima calido, iritacion, presion y humedad son aparentes factores que intervienen en la expresion de este sindrome. Es probablemente una forma leve de laEpidermolysis bullosa simplex generalizada de Koebner.
Arch Putti Chir Organi Mov. 1983;33:405-14
Von Hippel-Lindau Es una enfermedad rara, hereditaria y multisistémica, caracterizada por el desarrollo, (Sinónimo: Heman- en edades tempranas, de tumores en diferengioblastomatosis Ce- tes localizaciones: oculares, renal, de glándulas suprarrenal, páncreas y sistema nervioso rebeloretiniana) central. La manifestación inicial más frecuente es la angiomatosis en la retina y los hemangioblastomas en el cerebelo, apareciendo posteriormente tumores en cerebro, médula espinal, feocromocitoma en las glándulas suprarrenal, cistoadenoma seroso microquístico en el páncreas y carcinomas de células renal. También han sido descritas lesiones angiomatosas en hígado, riñón, páncreas, pulmón, piel y epidídimo.
oftalmológico, renal, endocrinológico, neurológico, gastrointestinal, cutáneo, respiratorio, genital.
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Erosiones extensas alrrededor del orificio vagi- cutáneo nal, con un patròn reticulado blanquecino en sus màrgenes. Puede afectar labios mayores y menores. Son muy dolorosas y se acompañan de dispareumia, secresiòn vaginal, hemorragia de contacto y eritema intenso de la mucosa vaginal. Es una enfermedad cicatrizal en la que se pierde la arquitectura normal de la vulva. Afecciòn oral comùn.
Bologna Tomo I 1103
Waardenburg
Pèrdida auditivo sensoneural uni o bilateral, cutáneo, auditivo, ofcongènita o de apariciòn tardìa, heterocromìa talmolòogico del iris, pecas en la cara y cabello canoso prematuro.
Zhonghua Yi Xue Za Zhi. 2005 Oct;85(38):2686-90
Waardenburg Klein
Es similar al tipo 1 pero se asocia a nomalìas cutáneo, auditivo, ofen las extremidades talmológico
Bologna Tomo I pàg: 960
Asociado a la enfermedad de Hirschsprung. cutáneo, oftalmológiPresentan menchòn blanco frontal, màculas co, auditivo amelanòticas y heterocromìa del iris. La sordra resulta bastante frecuente, mientras que la distopia cantorum y la raìz nasal ancha son raras.
Bologna Tomo I pàg 960
Vulvovaginal-gingival (Sinónimo: Liquen plano erosivo)
(Sinónimo: Acanthosis bullosa, epidermolysis bullosa; epidermolysis bullosa simplex WeberCockayne, simplex aestivalis; handfeet epidermolysis bullosa syndrome, hyperplastic epidermolysis bullosa, localized epidermolysis bullosa syndrome.) Weber-Christian
Paniculitis febril nodular con recaídas, no su- cutáneo, neurológico purante. Hemiplejía alterna: cara y miembros del lado opuesto a la lesión y parálisis del motor ocular común del lado de la lesión cuando afecta el pedúnculo cerebral
Weber-Dimitri
Nevos vasculares de la cara, cuero cutáneo, oftalmolócabelludo,tronco, extremidades y lepto- gico, osteoarticular, meninges.Angiomas oculares y coroideos neurológico con trastornos oculares y glaucoma congénito, calcificaciones,demostradas radiológicamente en el encéfalo,crisis de epilepsia jacksoniana,deficiencia mental y trastornos psíquicos
Weil-Marchesani
Distrofia mesodérmica congénita y heredi- cutáneo, osteoarticutaria con braquidactilia, engrosamiento de lar, oftalmológico las extremidades, microfaquia y esferofaquia con luxación frecuente del cristalino y a veces, glaucoma
(Sinónimo: Waardenburg tipo 3) Waardenburg. Shah (Sinónimo: Waardenburg tipo 4)
COMPENDIO
Compromiso
Referencias
COMPENDIO
Vohwinkel
Compromiso
AUDITIVA
Caracterìsticas
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
COMPENDIO
AUTOINMUNE
Síndrome
— 133 —
CARDIOVASCULARES
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
ENDÓCRINAS
— 132 —
Referencias
Síndrome
Caracterìsticas
Alteración idiopática recurrente, caracteriza- cutáneo, hematoda por dermatosis inflamatoria resultante de lógico la eosinofilia tisular, remite espontáneamente, provoca pocos sintomas constitucionales, placas edematosas de comienzo repentino acompañadas de ampollas e hipereosinofilia periferica. La histopatología revela depósitos de colágeno y eosinófilos.
Dermatol Clin. 1990 Apr;8(2):287-93, Am J Dermatopathol. 1986 Jun;8(3):186-93
Wiedemann-Rautenstrauch
J Med Genet. 1997 May; 34(5): 433–437.
Wende-BauckusPegum
Aparece con un año de edad, con zonas nor- cutáneo males, amarillo bronze y manchas negras de pigmentaciòn sobre diversas regiones del cuerpo. Pequeñas màculas blancas en el tronco. Descrito en dos hermanos, uno de ellos presentaba retraso del desarrollo
Bologna Jean L. Dermatologìa. Madrid-españa. 2004. Tomo I pàg 1003
Werner
Trastorno autosómico recesivo. Manifestado cutáneo, oftalmolóby the mimicry of age-related phenotypes ta- gico, osteoarticular, les como atherosclerosis, arteriosclerosis, ca- cardiovascular. taratas, osteoporosis, calcificación de tejidos blandos, premature thinning, encanecimiento y pérdida del cabello,como tambien alta incidencia en algunos tipos de cánceres.
Birth Defects Orig Artic Ser. 1981;17(2):227-41
Westerhof
Herencia autosòmica dominante, presenta cutáneo, neurológico, màculas hipopigmentadas congènitas, retraso osteoarticular mental, retraso del crecimiento, se cree que es una forma de esclerosis tuberosa
Bologna Jean L. Dermatologìa. Madridespaña. 2004. Tomo I pàg 858
Enfermedad genético rara, de transmision au- cutáneo, neurológitosimica recesiva, caracterizada por una apa- co, osteoarticular, resriencia envejecida al nacimiento (apariencia piratorio progeroide neonatal); retraso prenatal y postnatal del crecimiento; lipoatrofia subcutanea, causando que la piel se vea anormalmente delgada, fragil y arrugada. A esto se anade, por razones desconocidas,depositos anormales de grasa alrededor de los gluteos, el area anogenital, y los flancos abdominales. Los infantes y ninos afectados tambien presentan malformaciones craniofaciales, incluyndo protrusion frontal y parietal, dando una apariencia de pseudohidrocefalia; huesos hipoplasticos en la cara y facciones inusualmnet epequenas en la cara; una nariz pequena en forma de “”pico de ave”” que se vuelve mas pronunciada con el paso de los anos; y/o cabello, cejas o pestanos escasas. La mayoria presentan extremidades inusualmente delgadas y manos y pies de gran tamano; anomalias neuromusculares y neurologicas progresivas; varios grados de retraso mental; y retraso psicomotor severo. Muchos casos presentan infecciones respiratorio que peuden resultar en complicaciones mortales.
Witkop-BrearleyGentry
Transmision autosomica dominante. Presenta cutáneo, genético defectos en los dientes, unas y cuero cabelludo. La piel es usualmente sea con queratosis pilaris en las extremidades. El pelo es normal pero se observan parches descamativos y costrosos en el cuero cabelludo. Se observa tambien onicolisis e hiperqueratosis subungueal. los dientes muestran un esmalte hipoplasico, con multiples dientes sin emerger que luego son reabsorbidos dentro de los alveolos dentales. Marcada hipohidrosis facial. Se ha observado asociacion con el gen MSX1 en el cromosoma 4p16.
Rook’s Textbook of Dermatology, Vol 1. Chapter 12: Genetic Dermatoses. Pg.: 12.53
Se caracteriza por la disolucion de los huesos cutáneo, osteoartidel carpo y tarso con osteoporosos generali- cular zada, contractures ariculares progresivas, corta estatura, opacidades corneales perifericas y caracteristicas facials groseras. Hechos cutáneo , acne ampliamente distribuido, parches de piel de consistencia del cuero con hipertricosis linear.nodulos subcutáneous e hipertrogia gingival.
Arch Dermatol. 1977 Jun; 113(6):792-7, J Am Acad Dermatol. 2004 Feb;50(2 Suppl):S53-6
(Sinónimo: Sindrome de Esmalte hipoplasico-onicolisishipodrosis)
(Sinónimo: Neonatal PseudoHydrocephalic Progeroid )
Winchester
Los primeros signos clìnicos son petequias y cutáneo, hematológiequimosis de la piel y mucosas orales ya que co, linfático, osteoarcon frecuencia la trombocitopenia y la disfun- ticular, oncológico (Sinónimo: Sindrome de eczema-trom- ciòn plaquetaria se encuentran presentes desbocitopenia Sindrome de el nacimiento. Hay sangrado espontàneo de la cavidad oral, epistaxis, hematemesis, mede eczema trombolena y hematuria. vasculitis cutáneo dolorocitopenia-diarrea Sindrome de eczema- sa con edema. Dermatitis atòpica, infecciones trombocitopenia-in- secundarias bacterianas (otitis externa, media, neumonìa, pansinusitis, conjuntivitis, forunmunodeficiencia) culosis, meningitis, septicemia), problemas alèrgicos. Otros hallazgos adicionales son: hepatoesplenomegalia, linfadenopatìas, artritis transitoria con derrame articular, procesos linfoproliferativos. Wiskott-Aldrich
Wissler-Fanconi
Síndrome peculiar infantil infeccioso con ac- cutáneo, sistèmico, cesos febriles de grandes osciciones, espleno- gastrointestinal megalia y eritemas diversos de tipo alérgico que evoluciona con recaídas.
Witkop
Raro desorden genético clasificado como dis- cutáneo, odontoplasia ectodermica lógico
(Sinónimo: Displasia diente-uña)
COMPENDIO
Compromiso
COMPENDIO
Referencias
COMPENDIO
Wells
Compromiso
AUDITIVA
Caracterìsticas
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Bologna Tomo I pàg 851
CARDIOVASCULARES
Síndrome
— 135 —
AUTOINMUNE
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
J Clin Pediatr Dent. 2004 Winter;28(2):107
ENDÓCRINAS
— 134 —
Trastorno autosòmico dominante, se presen- cutáneo, odontotan placas ungueales pequñas, delgadas, y lógico friables que pueden mostrar coiloniquia en el nacimiento, pelo delgado y fino es un rasgo ocasional, los dientes primarios pueden ser normales, pequeños, a manera de estaca, la denticiòn secundaria es parcial o no se produce, lleva a la retenciòn prolongada de los dientes primarios.
Wohwinkel (Sinónimo: Queratoma Hereditario Mutilante )
Referencias
Síndrome
Caracterìsticas
Compromiso
Referencias
Bologna Jean L. Dermatologìa. Madrid-españa. 2004. Tomo I pàg 911
Zellweger
Se caracteriza por: hipotonía severa, braquicefalia, hepatomegalia, ictericia y quistes renal, macroscópicos a nivel cortical y microscópicos a nivel glomerular y tubular. Se acompaña de: retraso del crecimiento intrauterino y postnatal, occipital aplanado, macrocefalia, fontanela anterior amplia y suturas muy abiertas, cara redonda, orejas displásicas de implantación baja, hipertelorismo, párpados edematosos, fisuras palpebrales mongoloides, epicantus,, pestañas gruesas, mejillas hinchadas, narinas antevertidas, micrognatia, piel redundante en cuello, paladar ojival, manchas de Brushfield (pequeñas manchas, blancas o amarillentas dispuestas regularmente sobre el contorno del iris), opacidad corneal, cataratas, retinitis pigmentaria, nistagmus, glaucoma, retraso mental, convulsiones, dilatación de ventrículos cerebrales, lisencefalia (carencia de circunvoluciones normales del cerebro), hipoplasia o ausencia del cuerpo calloso, displasia de tractos olfatorios y cerebelo, heterotopias de cerebro y cerebelo.
morfológico, renal, osteoarticular, cutáneo, oftalmológico, neurológico.
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Queratodermia difusa,lineal,estrellada. co- cutáneo, neurológico, dos, rodillas. Inicia primer año de vida. Que- hereditario. ratodermia en panal .Afecta superficies palmo-plantares. Contracturas en flexiòn-bandas constrictivas del 5to dedo autoamputaciones. Dermatosis ictiosiforme generalizada difusa. Onicogrifosis,alopecia,alt.neurológico
Wolf-Hirschhorn
Se caracteriza por aplasia cutis congènita en cutáneo, oftalmola lìnea media, microcefalia, anomlìas ocula- lógico res, fisura labial/palatina, hoyuelos, y pòlipos cutáneo preauriculares, con frecuencia muerte temprana
Bologna Jean L. Dermatologìa. Madridespaña. 2004. Tomo I pàg 924
Woolf
Trastorno ligado al cromosoma x. Se carac- cutáneo, auditivo teriza por presentar: sordera neurosensorial congènita, y un grave fenotipo similar al piebaldismo con àreas extensas de hipopigmentaciòn
Bologna Jean L. Dermatologìa. Madrid-españa. 2004
Malformaciòn arterio-venosa metamèrica que cutáneo, neurológico, afecta al cerebro y se extiende desde la regiòn oftalmológico craneofacial hasta la orbitaria. Manifestaciones neurológico: convulsiones, paraparesia, paraplejia. Oculares: disminuciòn de la agudeza visual, reducciòn campimètrica, ceguera. Otras: epistaxis, obstrucciòn nasal, hemorragia gingival
J Child Neurol. 2004 Nov;19(11):908-11.
X-linked sindrome de macroorquidismo y retardo mental.
Macroorquidismo y retraso mental, trastorno gonadal. Acompañado a veces de: EEG anormales, fusión vertebral cervical, catarata, esophoria y pigmentación cutáneo anormal.
Dermatológica. 1978; 157(5):282-91
XYY
Enfermedad cromosómica rara que afecta a genético, cutáneo, varones. Está causado por una trisomía sexual morfológico. que produce la existencia de un cromosoma Y adicional Los individuos afectados son generalmente muy altos y delgados. La mayoría presenta un acné severo durante la adolescencia. Pueden asociar también problemas antisociales o del comportamiento o tener una inteligencia inferior a la media. El espermiograma revela generalmente una azoospermia o una severa oligoospermia si bien hay casos descritos de fertilidad.
(Sinónimo: albinismo-sordera) Wyburn-Mason
(Sinónimo: Polisomía Y)
(Sinónimo: Cerebrohepato-renal)
COMPENDIO
cutáneo, genital, neurológico, endocrinológico, osteoarticular, oftalmológico.
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Zimmermann-Laband
Triada de fibromatosis gingival, aplasia o hi- muco-cutáneo, ospoplasia de las falanges distales con ausencia teoarticular de las uñas y alargamiento de los tejidos blandos de la cara.
Int J Paediatr Dent. 2004 Jan;14(1):78-85
Zinsser-Cole-Engman disqueratosis congènita
Pigmentaciòn cutáneo, leucoplasia lingual, cutáneo, morfológico cambios distròficos de las uñas, alteraciones dentales, epìfora, hiperhidrosis, atrofia cutáneo del dorso de las manos
Ann Dermatol Venereol. 1980 Aug-Sep; 107(8-9): 799-805.
Zinsser-Cole-Engman disqueratosis congènita
Pigmentaciòn cutáneo, leucoplasia lingual, cutáneo, morfológico cambios distròficos de las uñas, alteraciones dentales, epìfora, hiperhidrosis, atrofia cutáneo del dorso de las manos
Ann Dermatol Venereol. 1980 Aug-Sep; 107(8-9): 799-805.
Ziprkowski-Margolis
Trastorno ligado al cromosoma x. Se carac- cutáneo, auditivo teriza por presentar: sordera neurosensorial congènita, y un grave fenotipo similar al piebaldismo con àreas extensas de hipopigmentaciòn
Bologna Jean L. Dermatologìa. Madrid-españa. 2004
(Sinónimo: albinismo-sordera)
COMPENDIO
Witkop-BrearleyGentry (Sinónimo: Hipodontia con disgenesia ungueal)
Compromiso
AUDITIVA
Caracterìsticas
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
AUTOINMUNE
Síndrome
— 137 —
CARDIOVASCULARES
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
ENDÓCRINAS
— 136 —
COMPENDIO
— 139 —
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
PHACE
— 140 —
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
ESCLEROSIS TUBEROSA
— 141 —
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
MOSAICISMO PIGMENTARIO
— 142 —
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
MASTOCITOSIS
— 143 —
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
KASABACH MARRIT
— 144 —
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
ACRODERMATITIS ENTEROPÁTICA
— 145 —
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
ICTIOSIS LAMELAR (Bebé Arlequín)
— 146 —
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
NEVUS SEBÁCEO SISTÉMICO
— 147 —
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
QUERATODERMIA PALMOPLANTAR
— 148 —
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
ICTIOSIS LAMELAR (Bebé Colodión)
— 149 —
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
OMENN
— 150 —
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
JARABE DE ARCE
Referencias
Síndrome
Caracterìsticas
Desarrollo anormal marcado por degenera- auditivo, oftalmológiciòn tapetoretinal, y despuès de meses o años co, cutáneo, gastroinvitiligo facial unilateral y poliposis en el mis- testinal mo lado. Sordera perceptiva bilateral se desarroplla ocasionalmente. Se presenta en adolescentes y adultos jòvenes.
Ophthalmologica, Basel, 1964, 147: 409 - 419.
Braquio-óculofacial
Alport
Es una enfermedad hereditaria, rara caracte- renal, auditivo, oftalrizada por la tríada: proteinuria, hematuria y mológico sordera neurosensorial, que en algunas familias puede asociar también pérdida de visión. Se debe a una alteración o ausencia de la cadena a5 del colágeno IV, que causa una alteración en la estructura de la membrana basal, al nivel de la fracción colágena tipo IV, que afecta ojos, oídos y riñones.
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
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ANOTHER
Hipotiroidismo, tricodisplasia, anomalìas odontologicas, cutádentales, uñas distròficas, alteraciones cutá- neo, auditivo, respiraneo, otitis media, hipoacusia, infecciones re- torio, gastrointestinal currentes del tracto respiratorio y problemas gastroentrològicos
Clin Genet. 1989 Apr;35(4):237-42
Es una enfermedad muy rara, congénita. Clí- cutáneo, morfológinicamente se caracteriza por: pliegues profun- co, oftalmológico, audos en el labio superior, que asemejan un la- ditivo bio leporino reparado, lesión dérmica atrófica o lesión hemangiomatosa en el área postauricular, obstrucción del conducto lacrimal, prematuro encanecimiento del cabello, durante la pubertad. También pueden presentar nariz ancha, frente estrecha, quistes subcutáneo de cráneo, labio leporino verdadero, paladar hendido, paladar ojival, anomalías oculares múltiples como: coloboma de iris, coroides y nervios ópticos, microftalmía, catarata, miopía y fisuras palpebrales mongoloides, filtrum estrecho, displasia de orejas, atresia de conducto auditivo, dacriocistitis, retraso del crecimiento intrauterino, anomalías dentales, pliegue simiesco y clinodactilia y polidactilia. Anomalías poco frecuentes son el estrabismo, retraso del crecimiento posnatal, retraso mental, parálisis facial, cifosis, agenesia renal unilateral, hipospadias.
Anquiloblefarondisplasia ectodérmica (ADE)
Las manifestaciones clínicas más frecuentes son: 1.- faciales: fisura palatina, labio leporino, hipoplasia maxilar y malar, hipodoncia y displasia del esmalte; 2.- cutáneo: la displasia ectodérmica se caracteriza por hiperpigmentación difusa, queratosis palmar y plantar, hipo o anhidrosis, distrofia e hipoplasia de uñas y pelo escaso; 3.- malformaciones de extremidades: presencia de defectos en la alineación fundamentalmente sindactilia; 4.- oculares: anquiloblefaron, con blefaritis y fotofobia 5.menos frecuentemente pueden presentar estenosis del canal auditivo externo, deformidad de las orejas, puente nasal ancho, tejido mamario ectópico, hiperpigmentación en miembros superiores, atresia de coanas, granuloma de cuerdas vocales, hipospadias y malformaciones cardiacas tales como comunicación interventricular y ductus arterioso persistente.
Bologna Jean L. Dermatologìa. Madrid-españa. 2004
Braquio-òtico
Sinus y fìstulas de las hendiduras branquiales, cutáneo, auditivo hoyuelos auriculares hipoacùsicos. Causado por mutaciones en el gen EYA1 .
Bologna tomo I pàg 927
Braqui-oto-renal
Clínicamente se caracteriza por fosetas preau- cutáneo, auditiriculares, fístulas braquiales, sordera, displa- vo, oftalmológico, sia de orejas y displasia renal. Otras anomalías renal,orofaringeo que pueden presentarse son microtia, anomalías del oído medio e interno: estenosis del conducto auditivo externo, estenosis o aplasia del conducto lagrimal, cara estrecha, paladar ojival, retrognatia, parálisis facial, agenesia renal uni o bilateral, displasia renal, duplicación del sistema colector urinario, reflujo vésicoureteral, ectopia renal, lobulación renal fetal. Menos frecuentemente presentan: paladar hendido.
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
(Sinónimo: Hay Wells)
Bart-Pumpherey (Sinónimo: Queratodermia palm plantar con sordera neurosensorial.) Bjornstad
morfológico, cutáneo, osteoarticular, oftalmológico, auditivo, cardiovascular, genital
Síndrome de Burns Sindrome congenito raro caracterizado por ic- cutáneo, oftalmológitiosis, sordera y queratitis co, auditivo (Sinónimo: Oculoauriculo- cutáneo sindrome)
Queratodermia focal-empedrado. Sordera cutáneo, auditivo neurosensorial Pàpulas hiperqueratòsicas dorso de los dedos,nudillos y seudoainhum. Leuconiquia.
Es una enfermedad hereditaria extremada- cutáneo, auditivo, mente rara, caracterizada por la presencia de genital. pili torti (pelos anormalmente planos, y retorcidos) y, en la mayoría de los casos, de sordera neurosensorial en ambos oídos. Clínicamente los individuos con esta enfermedad presentan sordera neurosensorial; pili torti, pelo seco, sin brillo y frágil, así como áreas de alopecia parcheadas que aparecen en los primeros dos años de la vida e hipogonadismo secundario.
AUDITIVA
Compromiso
Buschke-Ollendorff SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Rara enfermedad de la piel caracterizada por cutáneo, auditivo un erupción de color carne o ligeramente amarilla distribuída simétricamente a lo largo del tronco y de las extremidades con una induración de la piel y tejidos subcutáneo. Por rayos X se observan focos densos osteoarticular sobre todo en la pelvis y las extremidades, síntomas de osteopoiquilosis. Es una secuela de algunos procesos infecciosos agudos. Se desconoce la etiología. Dermatofibromas, elastomas y sordera
AUDITIVA
Referencias
COMPENDIO
Alezzandrini
Compromiso
AUDITIVA
Caracterìsticas
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
William Pryse-Phillips. “Companion to clinical neurology” Oxford University press, 2003. Pag 691
Dermatologica. 1984;168(5):255-8, Arch Dermatol. 1982 Jan;118(1):44-6.
AUTOINMUNE
Síndrome
— 153 —
CARDIOVASCULARES
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
ENDÓCRINAS
— 152 —
cayado aórtico
Las características pueden incluir: anormalidades en el paladar (como labio leporino y/o paladar hendido), dificultades de alimentación, defectos cardiacos conotroncales (es decir, tetralogía de Fallot, cayado aórtico interrumpido, comunicación interventricular, anillos vasculares), pérdida de la audición o exámenes de oído anormales, anomalías genital, urinario (ausencia o malformación renal), hipocalcemia, microcefalia, retardo mental (generalmente de mínimo a leve), Cocientes de inteligencia (IQ) que generalmente se encuentran en un rango de 70 a 90, trastornos psiquiátricos (es decir, esquizofrenia, trastorno bipolar), disfunciones inmunológicas graves (el sistema inmunológico no funciona correctamente debido a linfocitos T anormales, provocando frecuentes infecciones). Las características faciales de los niños que padecen el síndrome de DiGeorge pueden incluir: Orejas pequeñas y cuadradas en la parte superior Párpados caídos, Labio leporino y/o paladar hendido, Facies de llanto asimétricas, Boca, mentón y zonas laterales de la punta de nariz de tamaño reducido.
osteoarticular, cardiovascular, auditivo, neurológico, inmunológico, cutáneo.
CINCA
Se caracteriza por la presencia de una triada característica: rash cutáneo, meningitis crónica y artropatía. Los pacientes tienen una morfología característica: talla corta, cabeza ensanchada, nariz en silla de montar y extremidades cortas y gruesas con dedos unidos. En todos los casos están fundamentalmente afectados: sistema nervioso, piel y articulaciones. El primer síntoma en aparecer es el rash cutáneo, que se caracteriza por ser una urticaria no pruriginosa que varía durante el día. Las articulaciones más comúnmente afectadas son rodillas, tobillos y pies, mientras que codos, muñecas y manos están normales. Las manifestaciones neurológicas se deben a la meningitis crónica: cefaleas, convulsiones y espasticidad de miembros inferiores, síntomas que indican la irritación meníngea. Atrofia cerebral y bajo cociente intelectual. Afectación de los órganos sensoriales: inflamación ocular con atrofia óptica, pseudopapiledema , uveítis crónica, sordera y ronquera. Se acompaña de fiebre, linfadenopatías y hepatoesplenomegalia.
Cutáneo, osteoarticular, neurológicas, oftalmológico, auditivo, morfológicas
(Sinónimo: Neonatal Multisistémica Inflamatoria, Enfermedad)
Cuero cabelludooido-pezón (Sinónimo: Finlay Marks)
Herencia autosòmica dominante. Presen- cutáneo, auditivo, ta aplasia cutis congènita de cuero cabellu- odontológico do puede curar dejando cicatrices hipertròficas, hipo o aplasia de pezones/mamas, oìdos y dientes anòmalos, distrofia ungueal, sindactilia, secresiòn apòcrina reducida.
AUDITIVA
Referencias
Síndrome
Caracterìsticas
Compromiso
Referencias
Displasia Oculo Aurículo Vertebral
Es un síndrome muy raro polimalformativo congénito. Se caracteriza por afectación facial con: hipoplasia de las regiones malar, maxilar, y/o mandibular del lado afectado, también puede haber debilidad e hipoplasia de la musculatura facial en el mismo lado. Puede asociarse con agenesia unilateral de la parótida, micrognatia, hipoplasia unilateral del paladar y/o músculos de la lengua, labio leporino y/o paladar hendido, disfagia y apnea del sueño. Las anomalías auriculares son: microtia o anotia, presencia de esbozos preauriculares fundamentalmente a nivel del trago, atresia del canal auditivo y sordera; son bilaterales en alrededor de un tercio de los casos. Manifestaciones oculares: Tumores epibulbares, dermoides o lipodermoides, estrabismo, microftalmía o anoftalmía, blefarofimosis, colobomas. Neurológicas: microcefalia o hidrocefalia , encefalocele occipital, malformación de Arnold Chiari, espina bífida y retraso mental. Enfermedades cardiacas congénitas: defectos del septo ventricular, ductus arterioso persistente, tetralogía de Fallot, coartación Aortica y transposición de los grandes vasos. renal: ectopia y/o fusión renal, agenesia renal, riñones displásicos multiquísticos, hidronefrosis, duplicación ureteral, reflujo vesico-ureteral, infecciones recurrentes del tracto urinario. Músculo esqueléticas: cabeza: hipoplasia de los huesos maxilar, temporal y malar, hipoplasia o ausencia de las ramas y cóndilos mandibulares, neumatización reducida de la región mastoidea; -vertebrales: escoliosis, fusión de las vértebras cervicales, platibasia y occipitalización del atlas, anomalía de Klippel Feil, hipoplasia vertebral; otras anomalías esqueléticas: pie zambo, aplasia radial, anomalías del pulgar y anomalías costales.
morfológico, muscular, auditivo, oftalmológico, neurológico, cardiovascular, renal, osteoarticular, cutáneo-mucoso
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
DOOR
Sordera, onicodistrofia, osteodistrofia, micro- cutáneo, auditivo, ofcefalia, retardo del desarrollo global y cegue- talmológico, morfora progresiva. lógico
Scand J Rheumatol Suppl. 1987;66:57-68
Bologna tomo I pàgina 924
COMPENDIO
Compromiso
AUDITIVA
Caracterìsticas
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
AUTOINMUNE
Síndrome
— 155 —
Clin Dysmorphol. 2002 Apr;11(2):133-8, Clin Dysmorphol. 2000 Oct;9(4):247-51
CARDIOVASCULARES
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
ENDÓCRINAS
— 154 —
AUDITIVA
Caracterìsticas
Compromiso
Referencias
Síndrome
Caracterìsticas
Down
Se caracteriza por retraso mental constante de grado variable, retraso del crecimiento intrauterino y postnatal, braquicefalia y microcefalia leve, cara redondeada de perfil plano, hendiduras palpebrales mongoloides, epicantus, hipotonía, hiperlaxitud articular, occipucio aplanado; malformaciones de los dedos con acortamiento de las falanges, diástasis de los dos primeros dedos de los pies, conocida como “signo de la sandalia”. Se acompaña de retraso en el cierre de las fontanelas, cuello corto y ancho, pliegue cutáneo cervical, pestañas cortas y escasas; alteraciones oculares: estrabismo, nistagmus, blefaritis, iris con manchas de Brushfield (pequeñas manchas, blancas o amarillentas dispuestas regularmente sobre el contorno del iris) en niños de ojos azules, hipotelorismo; alteraciones nasales: nariz pequeña, raíz nasal plana y narinas antevertidas; boca pequeña, labios gruesos, paladar ojival, malposición dental, microdoncia; orejas dismórficas de implantación baja, con canal auditivo estrecho; cutis marmórea y cabello escaso y fino. Alteraciones músculo esqueléticas: manos y pies pequeños con pliegue simiesco, acortamiento de húmero y fémur, displasia de pelvis, diástasis de rectos. Alteraciones viscerales: criptorquidia, hipoplasia escrotal, infertilidad en los varones, maduración ósea retrasada, anomalías cardiológicas: comunicación interauricular e interventricular y policitemias. Hipoacusia cuyos primeros síntomas suelen aparecer a partir de la segunda década de la vida, manifestándose en ocasiones como una alteración del carácter, que puede ser interpretada como enfermedad psiquiátrica. Convulsiones, macroglosia; anomalías cardiológicas: canal aurículo-ventricular, tetralogía de Fallot, ductus arterioso persistente, transposición de los grandes vasos, coartación de aorta. Malformaciones del aparto gastrointestinal: atresia duodenal y enfermedad de Hirschprung son las más frecuentes; otras malformaciones gastrointestinal son: fístula traqueoesofágica, estenosis pilórica, páncreas anular, imperforación anal y alteraciones de la función de la glándula tiroides.
morfológico, osteoarticular, cutáneo, oftalmológico, odontológico, auditivo, cardiológico, neurológico, gastrointestinal.
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Facio-audio-sinfalangismo (WL síndrome)
Fascie inusual con nariz sottile, semicilindri- cutáneo, osteoarticuco, marcha inusual, cubito valgo, sinfalangis- lar, auditivo mo progresivo y fusiòn carpo tarso, e hipoacusia trasmisiva progresiva
Clin Genet. 1985 Jul;28(1):61-8
FranceschettiKlein (Treacher Collins Franceschetti )
Es una enfermedad hereditaria rara. Se tra- osteoarticular, oftalta de un síndrome polimalformativo caracte- mológico, auditivo, rizado por anomalías craneofaciales debido a cutáneo la hipoplasia de ciertas porciones del cráneo: bordes supraorbitales y arcos zigomáticos. Las manifestaciones clínicas son: una apariencia facial muy característica con fisuras palpebrales antimongoloides , coloboma de párpado inferior, puede haber también coloboma de iris, hipoplasia de los arcos zigomáticos y malar, la nariz es ancha y en ocasiones puede tener atresia de las coanas, macrostomía, micrognatia , hipoplasia faríngea, microtia más o menos severa y otras alteraciones del pabellón auricular con ausencia o atresia de conductos auditivo y sordera.
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
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Las manifestaciones clínicas más frecuentes son: 1.- faciales: hendidura palatina, labio leporino, hipoplasia maxilar y malar, microdoncia ; 2.- cutáneo: la displasia ectodérmica se caracteriza por hiperpigmentación difusa, queratosis, hipo o anhidrosis, distrofia e hipoplasia de uñas; 3.- malformaciones de extremidades: presencia de defectos en la alineación variando desde sindactilia a la presencia de ectrodactilia de los dedos 2 y 3, sindactilia; 4.- oculares: blefarofimosisy estrabismo , blefaritis , déficit de pestañas, anomalías del conducto lacrimal, glándulas de Meibomius escasas y entropión; 5.- menos frecuentemente pueden presentar sordera y anomalías renal y cierto retraso del crecimiento.
morfológico, oftalmológico, osteoarticular, cutáneo, auditivo, renal.
Es un síndrome muy raro polimalformativo congénito. Se caracteriza por afectación facial con: hipoplasia de las regiones malar, maxilar, y/o mandibular del lado afectado, también puede haber debilidad e hipoplasia de la musculatura facial en el mismo lado. Puede asociarse con agenesia unilateral de la parótida, micrognatia, hipoplasia unilateral del paladar y/o músculos de la lengua, labio leporino y/o paladar hendido, disfagia y apnea del sueño. Las anomalías auriculares son: microtia o anotia, presencia de esbozos preauriculares fundamentalmente a nivel del trago, atresia del canal auditivo y sordera; son bilaterales en alrededor de un tercio de los casos. Manifestaciones oculares: Tumores epibulbares, dermoides o lipodermoides, estrabismo, microftalmía o anoftalmía, blefarofimosis, colobomas. Neurológicas: microcefalia o hidrocefalia , encefalocele occipital, malformación de Arnold Chiari, espina bífida y retraso mental. Enfermedades cardiacas congénitas: defectos del septo ventricular, ductus arterioso persistente, tetralogía de Fallot, coartación Aortica y transposición de los grandes vasos. renal: ectopia y/o fusión renal, agenesia renal, riñones displásicos multiquísticos, hidronefrosis, duplicación ureteral, reflujo vesico-ureteral, infecciones recurrentes del tracto urinario. Músculo esqueléticas: cabeza: hipoplasia de los huesos maxilar, temporal y malar, hipoplasia o ausencia de las ramas y cóndilos mandibulares, neumatización reducida de la región mastoidea; -vertebrales: escoliosis, fusión de las vértebras cervicales, platibasia y occipitalización del atlas, anomalía de Klippel Feil, hipoplasia vertebral; otras anomalías esqueléticas: pie zambo, aplasia radial, anomalías del pulgar y anomalías costales.
(Sinónimo: Trisomìa 21)
Ectrodactilia-displasia ectodérmicaclefting (EEC) síndrome
AUDITIVA
(Sinónimo: Disostosis Mandíbulofacial)
Goldenhar (Sinónimo: Displasia Oculo Aurículo Vertebral)
Prenat Diagn. 2005 Mar;25(3):210-5
Compromiso
AUDITIVA
morfológico, muscular, auditivo, oftalmológico, neurológico, cardiovascular, renal, musculoesquelètico, cutáneo-mucoso
Referencias
AUDITIVA
Síndrome
COMPENDIO
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
AUTOINMUNE
— 157 —
CARDIOVASCULARES
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
ENDÓCRINAS
— 156 —
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Caracterìsticas
Compromiso
Referencias
Síndrome
Caracterìsticas
Compromiso
Referencias
Hay-Wells (AEC sìndrome)
Las manifestaciones clínicas más frecuentes son: 1.- faciales: fisura palatina, labio leporino, hipoplasia maxilar y malar, hipodoncia y displasia del esmalte; 2.- cutáneo: la displasia ectodérmica se caracteriza por hiperpigmentación difusa, queratosis palmar y plantar, hipo o anhidrosis, distrofia e hipoplasia de uñas y pelo escaso; 3.- malformaciones de extremidades: presencia de defectos en la alineación fundamentalmente sindactilia; 4.- oculares: anquiloblefaron, con blefaritis y fotofobia 5.menos frecuentemente pueden presentar estenosis del canal auditivo externo, deformidad de las orejas, puente nasal ancho, tejido mamario ectópico, hiperpigmentación en miembros superiores, atresia de coanas, granuloma de cuerdas vocales, hipospadias y malformaciones cardiacas tales como comunicación interventricular y ductus arterioso persistente.
morfológico, cutáneo, osteoarticular, oftalmológico, auditivo, cardiovascular.
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Kallmann
Es una enfermedad hereditaria rara, que presenta hipogonadismo asociado a anosmia. Menos frecuentemente puede haber: paladar hendido, sordera y ceguera para los colores, los sintomas del hipogonadismo se detectan al llegar a la edad puberal, como falta o escasez de desarrollo sexual, aunque puede aparecer vello pubiano, debido a los andrógenos suprarrenal, antes de la pubertad el crecimiento y la maduración ósea son normales y sólo excepcionalmente se observan genital hipoplásicos, criptorquidia bilateral y micropene o hipoplasia de labios menores. Pasada la pubertad, no se cierran los cartílagos de crecimiento, por lo que se adquiere un aspecto eunucoide, con aumento de la envergadura y de la talla, aunque con piernas cortas.
Genital, morfológico, auditivo, oftalmológico, endocrinológico, cutáneo.
Zhonghua Nei Ke Za Zhi. 2005 Nov;44(11):836-9
Queratitis, ictiosis y sordera
cutáneo y auditivo
Arch Dermatol. 1981 May;117(5):285-9, Int J Dermatol. 1992 Jan;31(1):58-9. J Am Acad Dermatol. 1990 Aug;23(2 Pt 1):202-4
KID
El síndrome de Hiper IgM primaria es una en- inmunológico, cutáfermedad genética rara de la inmunodeficien- neo, respiratorio, aucia que se hereda típicamente como un rasgo ditivo. genético recesivo ligado al Cromosoma X (ligado al sexo). se puede caracterizar por: infecciones bacterianas piogénicas , recurrentes de la vía respiratorio superior e inferior, incluyendo los senos y los pulmones , el oído medio, la membrana que alinea los párpados y las porciones blancas de los ojos, la piel y en algunos casos, otras áreas. Son también susceptibles a las infecciones “oportunistas”.
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Sindrome HOHD (hair-onychodysplasia, hypohydrosis-deafness)
Enfermedad autosomica recesiva, caracteriza- cutáneo, auditivo da por calvicie, microodontia, unas de los pies displasicas, hipohidrosis palmoplantar, hiperqueratosis de codos y rodillas. Se puede asociar a defectos neurosensoriales.
McGraw-Hill Concise Dictionary of Modern Medicine. © 2002 by The McGraw-Hill Companies, Inc.
Ictiosis de tipo histrix con sordera
Comparte todas las caracterìsticas del sindro- cutáneo, auditivo me KID (quertitis, ictiosis, sordera), pero la afectaciòn cutáneo es màs grave mientras que la queratitis es màs leve. Se debe a mutaciones germinales en el gen Cx16
Bologna Tomo I pàg. 802
Autosòmico dominante, Presenta paràlisis del cutáneo, neurológico, nervio facial, sordera, hiposmia, hipogonadis- auditivo, genital mo, microotia, alopecia, mùltiples mancahas cafè con leche.
Bologna Tomo I pàg. 859
Hiper IgM (Sinónimo: Disgammaglobulinemia Tipo I)
Johnson-McMillin
AUDITIVA
(Sinónimo: Hipogonadismo Hipogonadotrópico y Anosmia)
AUTOINMUNE
(Sinónimo: Displasia Ectodérmica de Hay Wells
AUDITIVA
Síndrome
El síndrome de Waardenburg es una enfer- morfológico, oftalmedad hereditaria, que se debe a una migra- mológico, auditivo, ción anormal desde las crestas neurales de cutáneo (Sinónimo: elementos que se derivan de éstas: los melaHipoacusia nocitos y las células del nervio auditivo. Se Congénita de Van der caracteriza por anomalías faciales: desplazaHoeve) miento lateral con distopia lateral de los cantos internos de los ojos o distopia canhorum, pero con la distancia interpupilar conservada; la cuarta parte de los casos presenta heterocromía del iris total o parcial, nariz de base ancha; sordera congénita neurosensorial, frente blanca e hipopigmentación cutáneo. Algunos pacientes presentan unas alteraciones cutáneo idénticas a las del albinismo parcial o piebaldismo. Aparece prematuramente un pelo totalmente encanecido en el tercer decenio de la vida. Klein-Waardenburg
Labio leporino/paladar hendido/displasia ectodèrmica
Autosòmico recesivo, se caracteriza por fisu- cutáneo, auditivo, ra labial y/o palatina, displasia ectodèrmica, renal sindactilia, anomalìa de pezones, oìdo y renal
Bologna Tomo I pàg. 930
Lentiginosis cardiomiopática progresiva
Mùltiples lentigines cutáneo, anomalìas estructurales cardiovascular y alteraciones electrocardiogràficas. Disminuciòn neurosensorial, estatura baja y anomalìas osteoarticular, oculares y genital, urinario.
cutáneo, cardiovascular, neurológico, morfológico, osteoarticular, oftalmológico, genital, urinario.
Pediatr Dermatol. 1983 Oct;1(2):146-53
Lentiginosis múltiples
Lentigines y otras anormalidades cutáneo, defectos cardiovascular, neurológico, el dismorfismo cefalo-facial, estatura corta, anomalías esqueléticas, genital, urinario, y herencia autosomica dominante.
cutáneo, neurológico, morfológico, cardiovascular, genéticas, genital, urinario. (HERENCIA)
Med Cutan Ibero Lat Am. 1976;4(6):393
AUDITIVA
COMPENDIO
— 159 —
CARDIOVASCULARES
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
ENDÓCRINAS
— 158 —
Melnick-Fraser (Sinónimo: Braquiooto-renal)
Referencias
Síndrome
Caracterìsticas
Compromiso
Suelen asociarse a un trastorno sistémico, las cutáneo lesiones individuales pueden ser similares a las efélides pero su distribución no se limita a la piel expuesta al sol, se observan léntigos mucosos en labios, cavidad oral, vagina, glande del pene o en el cuello uterino,
Bologna Tomo I pag: 981
Pfeiffer
osteoarticular, oftalmológico, cutáneo, neurológico, gastrointestinal, genital, urinario, auditivo
Clínicamente se caracteriza por fosetas preau- cutáneo, auditivo, ofriculares, fístulas braquiales, sordera, displa- talmológico, renal, sia de orejas y displasia renal. Otras anomalías que pueden presentarse son microtia, anomalías del oído medio e interno: estenosis del conducto auditivo externo, estenosis o aplasia del conducto lagrimal, cara estrecha, paladar ojival, retrognatia, parálisis facial, agenesia renal uni o bilateral, displasia renal, duplicación del sistema colector urinario, reflujo vésicoureteral, ectopia renal, lobulación renal fetal. Menos frecuentemente presentan: paladar hendido.
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Es una enfermedad genética muy rara, caracterizada por craneosinóstosis, exoftalmos, pulgares anchos, sindactilia, turribraquicefalia, asimetría craneofacial, hipoplasia maxilar, hipertelorismo, ptosis palpebral, estrabismo, paladar ojival, malposición dental, hipoplasia de falanges medias, primer metatarsiano ancho y corto. Se puede acompañar de retraso mental, hidrocefalia, convulsiones, clinodactilia, duplicación del primer dedo del pie, fusión de vértebras, coxa valga, estenosis pilórica, hernia umbilical, ano anterior, escroto bífido, hipoplasia del nervio óptico, atresia de coanas, ausencia del canal auditivo externo, dientes supernumerarios e hipertrofia gingival.
Queratitis-ictiosissordera (QIS) (Sinónimo: Eritrodermia Ictiosiforme, Complicación Corneal y Sordera)
Es una enfermedad muy rara, de causa des- oftalmológico, cutáconocida pero que también puede heredarse neo, auditivo como un rasgo autosómico recesivo. Se caracteriza por queratitis, placas duras en la piel la cara, de las extremidades y, en las palmas de las manos y de las plantas de los pies, y se acompaña de sordera
Refsum
Es una enfermedad rara del metabolismo de neurológico, oftalmolos lípidos, heredada como un rasgo autosómi- lógico, auditivo, cuco recesivo. Debida al acumulo de ácido fitá- táneo. nico en sangre orina, sistema nervioso central (sistema formado por el encéfalo y la médula espinal) y periférico, causada por el déficit de la enzima fitánico oxidasa. Los síntomas pueden incluir polineuritis, ataxia cerebelosa, retinitis pigmentaria, anosmia, sordera, opacidades corneales, y alteraciones cutáneo
Richards-Rundle
Pèrdida de la audiciòn, deterioro mental, ataxia, auditivo, neurológico, hipogonadismo primario y trasmisiòn autosò- endocrinológico mica recesiva.
Senders (Sinónimo: KID)
hiperqueratosis, ictiosis, sordera
Senter (Sinónimo: Sindrome de Desmons)
Caracterizada por cambios cutáneo y sordera cutáneo, auditivo, congènita. Asociado a depòsitos de glucògeno gastrointestinal que originan hepatomegalia, cirrosis hepàtica, trastornos del crecimiento, retraso mental.
Bologna Tomo I pàg 802
Susac
Microangiopatìa, sintomas visuales, pèrdida de cutáneo, vascular, aula audiciòn, sìntomas neurológico ditivo, oftalmológico, neurológico
Eur J Ophthalmol. 2001 Apr-Jun;11(2):175-9.
Townes
Townes Brocks es una enfermedad genética gastrointestinal, osrara presente desde el nacimiento, que se mani- teoarticular, auditivo, fiesta como un síndrome polimalformativo. Se genital, urinario. caracteriza por la presencia de dos o más de los siguientes defectos: malformaciones ano rectales como: ano imperforado, ano desplazado anteriormente, y estenosis del ano, malformaciones de manos como: polidactilia preaxial, pulgar trifalángico, e hipoplasia del pulgar, malformaciones de pabellones auriculares y apéndices preauriculares, y sordera neurosensorial. Se han descrito también malformaciones del tracto urinario, ausencia o hipoplasia de dedos de los pies y anomalías de los huesos del tarso y metatarso.
Mende
Albinismo parcial con sordomudez recesiva y, cutáneo, auditivo, ofa veces, heterocromía del iris. talmológico
Muckle-Wells
Es una enfermedad familiar rara con herencia cutáneo, osteoarticuautosomica , caracterizada por sensibilidad al lar, auditivo, renal. frio y poliartralgias con possible desarrollo tardio de sordera y amiloidosis renal.
Br J Dermatol. 2004 Jul;151(1):99-104
Nager
Es una enfermedad rara. Los síntomas ma- osteoarticular, cutáyores son hipoplasia malar, fisuras palpebra- neo, auditivo, neuroles antimongoloides, micrognatia, aplasia de lógico, cardiovascular pulgares, colobomas y escasez de pestañas del párpado inferior, orejas displásicas, sordera por atresia o estenosis del conducto auditivo externo, apéndices preauriculares, hendidura del paladar, macrostomía, talla baja, luxaciones de cadera, aplasia o hipoplasia del radio y sinostosis de radio y cúbito proximal. Puede asociar, retraso mental leve, tetralogía de Fallot y malformaciones múltiples esqueléticas sobre todo al nivel de costillas y dedos y renal.
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
(Sinónimo: Disostosis Acrofacial Preaxial)
Olmsted (Sinónimo: QPP mutilante con placas periorificiales) Papillon-Lefévre
Queratodermia mutilante difusa de P-P.De- cutáneo, osteoarticuformaciones en flexiòn de los dedos. Bandas lar, auditivo, orofaconstrictivas alrededor de dedos. Placas hi- ringeo perqueratòsicas periorales, perianales, Alopecia.Sordera. Distrofia ungular. Caìda de los dientes. Acentuaciòn puntiforme en pliegues P-P. cutáneo, auditivo, sisQuratodermia dorso de manos y tendòn de témico Aquiles,codos y rodillas. Periodontitis severa. Opalescencia blanquecina de mucosa bucal. Estrias en uñas, onicogrifosis. Sordera. Infecciones recurrentes.
AUDITIVA
AUDITIVA
Referencias
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
COMPENDIO
Lentiginosis profusa
Compromiso
AUDITIVA
Caracterìsticas
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
AUTOINMUNE
Síndrome
— 161 —
J Neurol. 1984;231(1):11-3
cutáneo, auditivo
CARDIOVASCULARES
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
ENDÓCRINAS
— 160 —
Caracterìsticas
Usher I
Sordera profunda desde el nacimiento. No se oftalmológico, aubenefician con el uso de audífonos. Problemas ditivo graves del equilibrio. Los problemas de la visión empiezan a los 10 años de edad. La ceguera ocurre con el tiempo.
Usher II
Problemas de audición de moderados a gra- oftalmológico, auves. Normalmente se benefician con el uso de ditivo audífonos. Utilizan el habla para comunicarse. Equilibrio normal. La retinitis pigmentosa empieza en la adolescencia.
Usher III
Nacen con una audición normal. Los proble- auditivo, oftalmomas de audición se desarrollan en la adoles- lógico cencia. Equilibrio casi normal. Sordera en la etapa tardía del adulto. La retinitis pigmentosa empieza aproximadamente en la pubertad. Ceguera a la mitad de la etapa de adulto
Vohwinkel
Trastorno autosòmico dominante. Durante la cutáneo, auditivo lactancia aparece una hiperqueratosis difusa en panal de abejas de palmas y plantas que se hace transgrediens. Luego aparecen bandas de constricciòn de los dedos en la infancia temprana, lo que puede producir autoamputaciones de los dedos. Sobre los nudillos de manos y pies aparecen queratosis en forma de estrellas, ademàs pèrdida auditivo moderada, alopecia, ictiosis.
Bologna Tomo I pàg 814
Waardenburg
Pèrdida auditivo sensoneural uni o bilateral, cutáneo, auditivo, ofcongènita o de apariciòn tardìa, heterocromìa talmolòogico del iris, pecas en la cara y cabello canoso prematuro.
Zhonghua Yi Xue Za Zhi. 2005 Oct;85(38):2686-90
Waardenburg Klein
Es similar al tipo 1 pero se asocia a nomalìas cutáneo, auditivo, ofen las extremidades talmológico
Bologna Tomo I pàg: 960
Asociado a la enfermedad de Hirschsprung. cutáneo, oftalmológiPresentan menchòn blanco frontal, màculas co, auditivo amelanòticas y heterocromìa del iris. La sordra resulta bastante frecuente, mientras que la distopia cantorum y la raìz nasal ancha son raras.
Bologna Tomo I pàg 960
Trastorno ligado al cromosoma x. Se carac- cutáneo, auditivo teriza por presentar: sordera neurosensorial congènita, y un grave fenotipo similar al piebaldismo con àreas extensas de hipopigmentaciòn.
Bologna Jean L. Dermatologìa. Madrid-españa. 2004
Trastorno ligado al cromosoma x. Se carac- cutáneo, auditivo teriza por presentar: sordera neurosensorial congènita, y un grave fenotipo similar al piebaldismo con àreas extensas de hipopigmentaciòn.
Bologna Jean L. Dermatologìa. Madrid-españa. 2004
(Sinónimo: Queratodermia difusa mutilante)
Compromiso
Referencias
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Síndrome
Caracterìsticas
Anabólico
Es variable y menos prominente, su gravedad autoinmune, cutáneo depende de la edad de presentaciòn. Tienen una enfermedad precedente como una infecciòn. Se asocia a: enfermedades autoinmunitarioas ( artritis reumatoide, tiroiditis, anemia hemolìtica, vitiligo, hepatitis). Rasgos dermatològicos: acantosis nigricans, hirsutismo moderado
Bologna Jean L. Dermatologìa. Madridespaña. 2004 tomo II pàg. 1579
Antifosfolipídico
Presencia de anticoagulantes y anticardiolipinas en la circulación,reconocido en pacientes cjon lupus eritematoso sistémico. Clinicamente caracterizado, por trombosis arterial y venoso, abortos recurrentes, problemas neurológico y varios desórdenes cutáneo
Semin Dermatol. 1991 Sep;10(3):152-9
Hum Mol Genet. 2005 Nov 21
Compromiso
Woolf (Sinónimo: albinismo-sordera) Ziprkowski-Margolis (Sinónimo: albinismo-sordera)
AUDITIVA
ENDÓCRINAS
(Sinónimo: Waardenburg tipo 4)
CARDIOVASCULARES
(Sinónimo: Waardenburg tipo 3) Waardenburg. Shah
cutáneo, autoinmune, vascular, neurológico, gineco-obstétrico
Referencias
COMPENDIO
Síndrome
— 163 —
AUDITIVA
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
AUTOINMUNE
— 162 —
AUTOINMUNE
Anquiloblefarondisplasia ectodermica (ADE)
(Sinónimo:Hay Wells)
Aortitis
(Sinónimo:Arteritis de Takayasu)
Arndt-Gottron scleromyxedema
Referencias
Síndrome
Caracterìsticas
Compromiso
Referencias
Alergia mediada por IgE con sintomas orales, gastrointestinal, cucutáneo y/o sintomas respiratorio. táneo, inmunológico, respiratorio, cardiovascular
Int Arch Allergy Immunol. 2003 May;131(1):19-24
Behcet
Las manifestaciones clínicas más frecuentes son: 1.- faciales: fisura palatina, labio leporino, hipoplasia maxilar y malar, hipodoncia y displasia del esmalte; 2.- cutáneo: la displasia ectodérmica se caracteriza por hiperpigmentación difusa, queratosis palmar y plantar, hipo o anhidrosis, distrofia e hipoplasia de uñas y pelo escaso; 3.- malformaciones de extremidades: presencia de defectos en la alineación fundamentalmente sindactilia; 4.- oculares: anquiloblefaron, con blefaritis y fotofobia 5.menos frecuentemente pueden presentar estenosis del canal auditivo externo, deformidad de las orejas, puente nasal ancho, tejido mamario ectópico, hiperpigmentación en miembros superiores, atresia de coanas, granuloma de cuerdas vocales, hipospadias y malformaciones cardiacas tales como comunicación interventricular y ductus arterioso persistente.
Bologna Jean L. Dermatologìa. Madrid-españa. 2004
Manifestaciones cutáneo: úlceras orales y genital, foliculitis, pioderma, pústulas, vesículas, pápulas, forúnculos, eritema nodosum y lesiones parecidas a el acné. Oculares: iridociclitis, corioretinitis, papilitis óptica y tromboflebitis retinal; glaucoma, cataratas y ceguera. Articulares: artralgia y artritis. Venosas: tromboflebitis recurrente (tromboflebitis superficial, trombosis venosa intracraneal, oclusión de la vena cava inferior o superior y síndrome de Budd-Chiari). SNC: meningoencefalitis, seudotumores cerebrales, neuroparálisis craneales y síntomas piramidales y extrapiramidales. gastrointestinal:cólicos, náuseas, vómitos, diarrea y anorexia. Colitis ulcerosa y síntomas similares a los de la enfermedad de Crohn. Ulceraciones esofàgicas, estenosis, trayectos fistulosos y perforación. Otros sistemas: glomerulonefritis creciente, síndrome nefrótico y amiloidosis. Arterial: aneurismas de aorta y ataques isquémicos transitorios. cardiovascular: miocarditis, pericarditis e infarto de miocardio.
cutáneo, oftalmológico, osteoarticular, vascular, neurológico, gastrointestinal, cardiovascular, renal.
Arch Intern Med. 1986 May;146(5):878-81, H. M. Moutsopoulos: Behçet’ syndrome. En Harrison’s: Principles of Internal Medicine.(2001) 15ª Ed. cap. 316 p.1956.
C de Opitz
Es una enfermedad rara congénita del desa- morfológico, cutáneo, rrollo, que se manifiesta en general con altera- osteoarticular, cardiociones de todas las estructuras de la línea me- vascular, genital. dia del organismo. Clínicamente se caracteriza por rasgos cráneo faciales típicos desde el nacimiento: tamaño de la cabeza normal en el recién nacido aunque su crecimiento postnatal es escaso, trigonocefalia debido a la unión prematura de los huesos del cráneo, frente acentuada y estrecha, puente nasal amplio y plano con nariz corta, pliegue vertical interno de los ojos, paladar ojival, polidactilia en manos, manos y pies acortados, desviación cubital de los dedos y un ligero acortamiento rizomélico de las extremidades superiores y artrogriposis distal. Se acompaña de piel laxa, anomalías cardiovascular, genital anormalmente desarrollados, anomalías anales y retraso mental profundo.
morfológico, cutáneo, osteoarticular, oftalmológico, auditivo, cardiovascular, genital
Se presentan dos fases : Inicial con pulso con vascular, cardiovascumanifestaciones constitucionales inespecìfi- lar, cutáneo cas. Posteriormente, soplos, aumento de tensiòn deiferencial de extremidades con pèrdida de pulsos. Se acompaña de sìntomas respiratorio, hipertensiòn arterial, ataques isquèmicos transitorios, convulsiones, cefaleas, angina, insuficiencia cardiovascular congestiva, arritmias cardiovascular. Alteraciones cutáneo especìficas: fase inicial con nòdulos similares al eritema nodoso o eritema indurado, lesiones similares al pioderma gangrenoso o erupciones caracterìsticas de la VCP o de la cvasculitis granulomatosa en la fase oclusiva tardìa.
Bologna tomo I pàg. 397
Mucinosis papular, sintomas neurológico, car- cutáneo, neurológidiovascular y miopàticos co, cardiovascular y muscular
Dtsch Med Wochenschr. 1986 May 23;111(21):820-3.
Artritis reumatoide Es un síndrome inflamatorio que puede ocu- osteoarticular, cutárrir tras una infección estreptocócica, de la neo, cardiovascular garganta por estreptococo del grupo A. Los pacientes experimentan inicialmente fiebre moderada, una sensación de malestar general, (Sinónimo:Fiebre dolor de garganta y fatiga. Las complicaciones Reumàtica) mayores aparecen dos o tres semanas después de la infección de garganta, las cinco fundamentales, pueden aparecer tanto de forma aislada, como en combinación y son: 1.- carditis; 2.- poliartritis migratoria; 3.- corea; 4.- eritema marginado y; 5.- nódulos subcutáneo.
(Sinónimo: Trigonocefalia C)
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
carcinoide
Es un patrón de síntomas que normalmen- oncológico, cutáneo, te experimentan personas con tumores carci- cardiovascular noides. Estos tumores se pueden presentar en el intestino delgado, el colon, los tubos bronquiales y el apéndice. Los síntomas más pronunciados y molestos son: calor súbito que pone la cara al rojo vivo, diarrea que puede ser explosiva y severa, y ocasionalmente sibilancias. Se puede presentar asimismo un daño en la válvula cardiovascular, al igual que otros problemas cardiovascular.
Cardio-cutáneo (LEOPARD)
Es una enfermedad hereditaria extremada- cutáneo, cardiovasmente rara caracterizada por lentiginosis (pre- cular sencia de léntigos o máculas pigmentadas de menos de 5 mm, en la piel), hipertelorismo, sordera, anomalías genital, estenosis pulmonar y retraso del crecimiento.
(Sinónimo: Queratodermia epidermolítica palmoplantar. )
CARDIOVASCULARES
CARDIOVASCULARES
COMPENDIO
Alergia oral
Compromiso
AUDITIVA
Caracterìsticas
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
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CARDIOVASCULARES
Síndrome
— 165 —
AUTOINMUNE
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Acta Derm Venereol. 1975;55(3):233-6.
ENDÓCRINAS
— 164 —
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Síndrome
Caracterìsticas
Compromiso
Referencias
Síndrome
Caracterìsticas
Carney's complex
Neoplasia multiples asociados pigmentaciones anormales de piel y mucosas, enfermedad adrenocortical primaria pigmentada nodular, mixomas cutáneo y cardiacos, adenomas pituitarios, tumores testiculares, adenoma tiroideo o carcinoma y quístes ovaricos.
cutáneo, endocrinológico, cardiovascular, genital,neurológico, urinario
Can J Surg. 1992 Feb;35(1):79-83.
Craneo-cerebelarcardiovascular (3c)
malformaciòn cerebral de Dandy-Walker, de- neurológico, cardiofectos cardiovascular congènitos, facies dis- vascular, morfológico mòrficas y falla de crecimiento post-natal
Clin Dysmorphol. 2005 Apr;14(2):101-3
CREST
Las características pueden incluir: anormalidades en el paladar (como labio leporino y/o paladar hendido), dificultades de alimentación, defectos cardiacos conotroncales (es decir, tetralogía de Fallot, cayado aórtico interrumpido, comunicación interventricular, anillos vasculares), pérdida de la audición o exámenes de oído anormales, anomalías genital, urinario (ausencia o malformación renal), hipocalcemia, microcefalia, retardo mental (generalmente de mínimo a leve), Cocientes de inteligencia (IQ) que generalmente se encuentran en un rango de 70 a 90, trastornos psiquiátricos (es decir, esquizofrenia, trastorno bipolar), disfunciones inmunológicas graves (el sistema inmunológico no funciona correctamente debido a linfocitos T anormales, provocando frecuentes infecciones). Las características faciales de los niños que padecen el síndrome de DiGeorge pueden incluir: Orejas pequeñas y cuadradas en la parte superior. Párpados caídos, Labio leporino y/o paladar hendido, Facies de llanto asimétricas, Boca, mentón y zonas laterales de la punta de nariz de tamaño reducido.
osteoarticular, cardiovascular, auditivo, neurológico, inmunológico, cutáneo.
Calinosis Cutis, fenòmeno de Raynaud, hipomotilidad esofàgica, esclerodactilia, eclerodermia, telangiectasias. Depósitos excesivos de colágeno en la piel y en otros órganos como: tubo gastrointestinal, riñón, corazón, músculo, pulmones, arteriolas y capilares por insuficiencia vascular. Presencia de anticuerpos contra músculo liso, glándulas tiroides, glándulas salivales, hígado. Calcificaciones en cerebro (ganglio basal y lóbulos frontales)
cutáneo, inmunológico, gastrointestinal, cardiovascular, respiratorio, vascular, neurológico.
“J Rheumatol. 1983 Apr;10(2):242-6, Clìnica al dìa. Año 9 N° 3 y 4 del 2000
Cushing
Obesidad, cara de luna llena, debilidad muscular, cambios cutáneo,alteraciones menstruales, hipertensión arterial, trastornos psíquicos, intolerancia a la glucosa, osteoporosis, litiasis renal.
cutáneo, endocrinológico, gineco-obstétrico, renal, cardiovascular, psiquiátrico, osteoarticular
Cutis. 1985 Oct;36(4):3512, 354
Displasia condroectodérmica distrófica ( Ellis Van Creveld )
Es una enfermedad muy rara del desarrollo, que pertenece al grupo de las displasias esqueléticas, caracterizada por la presencia de malformaciones congénitas múltiples, entre las que destacan: enanismo desproporcionado, polidactilia, displasia de uñas, tórax pequeño, anomalías dentales y fusión de los huesos del carpo; asociando cardiopatías congénitas en la mitad de los casos.
osteoarticular, morfológico, cutáneo, odontológico, cardiovascular
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
CFC (cardio-faciocutáneous )
Defectos cardiovascular congénitos, aparien- Cutáneo, morfológicia facial característica, anomalías epidermi- co, cardiovascular cas, defectos del crecimiento. cardiovascular: estenosis pulmonar y defecto atrial septal. Características faciales: frente amplia, cosntricción bitemporal, hipoplasia supraorbital, antimongoloid slant de fisuras palpebrales, depresión en puente nasal, orejas anguladas posteriormente y helices prominentes. Cabello quebradizo y debil. cutáneo: placa s hiperqueratósicas o severos cuadros de ictiosis generalizada.
Costello syndrome Enfermedad congénita y multisistémica extremadamente rara. Clínicamente se caracteriza por la presencia de retraso del crecimiento postnatal, retraso mental de grado moderado, facies típica: macrocefalia moderada, implan(Sinónimo:Facio Cutáneo Esquelético, tación baja de las orejas, con lóbulos grandes y gruesos, labios inusualmente gruesos; y ventaSíndrome) nas de la nariz anormalmente anchas; hiperplasia articular, pliegue nucal, piel laxa con pliegues anormalmente profundos en palmas, plantas y dedos, coloración oscura de la piel; hiperqueratosis palmoplantar, en las palmas y plantas de los pies, articulaciones anormalmente flexibles de los dedos, papilomas periorales y perinasales, alteraciones del metabolismo de la glucosa; anomalías congénitas del corazón y miocardiopatía hipertrófica y tendencia a desarrollar tumores de origen ectodérmico como rabdomiosarcomas.
morfológico, cutáneo, neurológico, endocrinológico, cardiovascular, oncológico
CARDIOVASCULARES
Med Genet. 1986 Nov;25(3):413-27, J Pediatr Ophthalmol Strabismus. 1993 JanFeb;30(1):48-52, Am J Med Genet. 1992 Nov 15;44(5):691-5.
CARDIOVASCULARES
cayado aórtico
Referencias
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
ENDÓCRINAS
(Sinónimo:Sindrome familiar autosomico dominante )
Compromiso
COMPENDIO
— 167 —
AUDITIVA
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
AUTOINMUNE
— 166 —
CARDIOVASCULARES
Caracterìsticas
Compromiso
Referencias
Síndrome
Displasia Oculo Aurículo Vertebral
Es un síndrome muy raro polimalformativo congénito. Se caracteriza por afectación facial con: hipoplasia de las regiones malar, maxilar, y/o mandibular del lado afectado, también puede haber debilidad e hipoplasia de la musculatura facial en el mismo lado. Puede asociarse con agenesia unilateral de la parótida, micrognatia, hipoplasia unilateral del paladar y/o músculos de la lengua, labio leporino y/o paladar hendido, disfagia y apnea del sueño. Las anomalías auriculares son: microtia o anotia, presencia de esbozos preauriculares fundamentalmente a nivel del trago, atresia del canal auditivo y sordera; son bilaterales en alrededor de un tercio de los casos. Manifestaciones oculares: Tumores epibulbares, dermoides o lipodermoides, estrabismo, microftalmía o anoftalmía, blefarofimosis, colobomas. Neurológicas: microcefalia o hidrocefalia , encefalocele occipital, malformación de Arnold Chiari, espina bífida y retraso mental. Enfermedades cardiacas congénitas: defectos del septo ventricular, ductus arterioso persistente, tetralogía de Fallot, coartación Aortica y transposición de los grandes vasos. renal: ectopia y/o fusión renal, agenesia renal, riñones displásicos multiquísticos, hidronefrosis, duplicación ureteral, reflujo vesico-ureteral, infecciones recurrentes del tracto urinario. Músculo esqueléticas: cabeza: hipoplasia de los huesos maxilar, temporal y malar, hipoplasia o ausencia de las ramas y cóndilos mandibulares, neumatización reducida de la región mastoidea; -vertebrales: escoliosis, fusión de las vértebras cervicales, platibasia y occipitalización del atlas, anomalía de Klippel Feil, hipoplasia vertebral; otras anomalías esqueléticas: pie zambo, aplasia radial, anomalías del pulgar y anomalías costales.
morfológico, muscular, auditivo, oftalmológico, neurológico, cardiovascular, renal, osteoarticular, cutáneo-mucoso
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Elastosis Distròfica Es una enfermedad rara hereditaria del tejido cutáneo, oftalmolóconjuntivo en el que las fibras elásticas de piel, gico, cardiovascular, (Grônblad-Stranretina y aparato cardiovascular se calcifican gastrointestinal dberg) produciendo lesiones características. Las manifestaciones clínicas: a) dermatológicas: pequeñas placas circunscritas de color amarillento y consistencia laxa, en áreas de flexión: cuello, axilas, regiones inguinales y pliegues de los codos, son frecuentes también en la mucosas de las cavidades bucal, vaginal y rectal. Suelen progresar durante la infancia y adolescencia y estabilizarse en la edad adulta. b) oculares: las estrías angioides secundarias a la rotura de la membrana elástica de Bruch, ceguera total producto de la esclerosis de la retina y la degeneración macular. Se acompaña de hemorragias retinianas, moteado amarillento en la parte posterior y pigmentación reticular de la retina. c) cardiovascular: degeneración del tejido conjuntivo en la túnica media de los vasos, en las válvulas y en el miocardio, pero respetando los vasos coronarios; estos cambios provocan calcificaciones de los vasos, signos de arteriopatía como claudicación intermitente, angor, e hipertensión y hemorragias gastrointestinal.
Eisenmenger
Es una cardiopatía congénita, que se caracte- cardiovascular, curiza por una comunicación interventricular e táneo. hipertensión pulmonar que dificulta la llegada de sangre del corazón a los pulmones, facilitándose el paso de sangre a través de la comunicación interventricular, dificultándose la oxigenación de la sangre porque parte de ella no pasa por el pulmón. Se caracteriza por disnea que aumenta con los esfuerzos y la altitud, cianosis y edemas .
CARDIOVASCULARES
Ellis-Van-Greveld
(Sinónimo:Displasia condroectodèrmica)
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Caracterìsticas
Compromiso
Es una enfermedad muy rara del desarrollo, que pertenece al grupo de las displasias esqueléticas, caracterizada por la presencia de malformaciones congénitas múltiples, entre las que destacan: enanismo desproporcionado, polidactilia, displasia de uñas, tórax pequeño, anomalías dentales y fusión de los huesos del carpo; asociando cardiopatías congénitas en la mitad de los casos.
Referencias SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
AUDITIVA
Síndrome
osteoarticular, morfológico, cutáneo, odontológico, cardiovascular
Embòlico
las embolias o trombos cutáneo se han descri- cardiovascular, cuto en casos aislados de pacientes con mixomas táneo auriculares, endocarditis marasmàtica, globulinas de cristal y sindrome de hipereosinofilia.
Bologna Tomo I pàg 373
Facio-cutáneo-esquelètico (Costello)
Enfermedad congénita y multisistémica extremadamente rara. Clínicamente se caracteriza por la presencia de retraso del crecimiento postnatal, retraso mental de grado moderado, facies típica: macrocefalia moderada, implantación baja de las orejas, con lóbulos grandes y gruesos, labios inusualmente gruesos; y ventanas de la nariz anormalmente anchas; hiperplasia articular, pliegue nucal, piel laxa con pliegues anormalmente profundos en palmas, plantas y dedos, coloración oscura de la piel; hiperqueratosis palmoplantar, en las palmas y plantas de los pies, articulaciones anormalmente flexibles de los dedos, papilomas periorales y perinasales, alteraciones del metabolismo de la glucosa; anomalías congénitas del corazón y miocardiopatía hipertrófica y tendencia a desarrollar tumores de origen ectodérmico como rabdomiosarcomas.
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
morfológico, cutáneo, neurológico, endocrinológico, cardiovascular, oncológico
CARDIOVASCULARES
COMPENDIO
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
AUTOINMUNE
— 169 —
CARDIOVASCULARES
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
ENDÓCRINAS
— 168 —
Compromiso
Referencias
Síndrome
Caracterìsticas
Compromiso
Referencias
cutáneo, respiratorio, osteoarticular, gastrointestinal, cardiovascular
"An. Med. Interna (Madrid) v.21 n.3 Madrid mar. 2004
Goldenhar
Es un síndrome muy raro polimalformativo congénito. Se caracteriza por afectación facial con: hipoplasia de las regiones malar, maxilar, y/o mandibular del lado afectado, también puede haber debilidad e hipoplasia de la musculatura facial en el mismo lado. Puede asociarse con agenesia unilateral de la parótida, micrognatia, hipoplasia unilateral del paladar y/o músculos de la lengua, labio leporino y/o paladar hendido, disfagia y apnea del sueño. Las anomalías auriculares son: microtia o anotia, presencia de esbozos preauriculares fundamentalmente a nivel del trago, atresia del canal auditivo y sordera; son bilaterales en alrededor de un tercio de los casos. Manifestaciones oculares: Tumores epibulbares, dermoides o lipodermoides, estrabismo, microftalmía o anoftalmía, blefarofimosis, colobomas. Neurológicas: microcefalia o hidrocefalia , encefalocele occipital, malformación de Arnold Chiari, espina bífida y retraso mental. Enfermedades cardiacas congénitas: defectos del septo ventricular, ductus arterioso persistente, tetralogía de Fallot, coartación Aortica y transposición de los grandes vasos. renal: ectopia y/o fusión renal, agenesia renal, riñones displásicos multiquísticos, hidronefrosis, duplicación ureteral, reflujo vesico-ureteral, infecciones recurrentes del tracto urinario. Músculo esqueléticas: cabeza: hipoplasia de los huesos maxilar, temporal y malar, hipoplasia o ausencia de las ramas y cóndilos mandibulares, neumatización reducida de la región mastoidea; -vertebrales: escoliosis, fusión de las vértebras cervicales, platibasia y occipitalización del atlas, anomalía de Klippel Feil, hipoplasia vertebral; otras anomalías esqueléticas: pie zambo, aplasia radial, anomalías del pulgar y anomalías costales.
morfológico, muscular, auditivo, oftalmológico, neurológico, cardiovascular, renal, musculoesquelètico, cutáneo-mucoso
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
(Sinónimo: Displasia Oculo Aurículo Vertebral)
sindactilia, taquicardia ventricular, tumors in- cutáneo, cardiovastramurals en pared de los ventriculos. cular
N Z Med J. 1975 May 28;81(540):473-5.
ENDÓCRINAS
Goltz-Gorlin
COMPENDIO
Fiebre Mediteránea Se caracteriza por episodios de fiebre y serositis (peritonitis, pleuritis o artritis) de comienzo Familiar (FMF) súbito y duración breve (6 a 96 horas). El 90% sufre su primera crisis antes de los 20 años de edad. (3) El dolor abdominal, a veces con signos de irritación peritoneal, se halla presente en el 95% de los casos (4). La monoartris es la segunda manifestación más frecuente (75%) (4). Se localiza en extremidades inferiores (98%), extremidades superiores (14%) y pequeñas articulaciones de manos y pies (12%). Se presentan aislados casos de localización temporomandibular, sacroilíaca y esternoclavicular. La mayoría se resuelven en pocas semanas, aunque en el 10% persiste como una prolongada artritis durante meses (5). Se han descrito casos de sinovitis crónica de cadera en asociación con espondilitis anquilopoyética (6). El dolor torácico es secundario a pleuritis, y en raras ocasiones, a pericarditis (1%). Una inflamación aguda del escroto puede aparecer en los varones. Las lesiones cutáneo son características, pero se encuentran presentes solo en un 21%. Se trata de lesiones de aspecto erisipeloide que se localizan en los pies o zonas pretibiales. Otras lesiones no específicas pueden aparecer, como rash purpúrico y púrpura de Schonlein-Henoch (7). La amiloidosis secundaria AA es la complicación más temible de la enfermedad y afecta fundamentalmente a los riñones, aunque puede estar también presente en el tracto gastrointestinal, hígado, corazón y menos comúnmente en testículos y tiroides. La amiloidosis renal, sin fenómenos inflamatorios previos, puede ser la primera manifestación de la enfermedad en un grupo de pacientes clínicamente designados como fenotipo II (8).
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
AUDITIVA
Caracterìsticas
— 171 —
AUTOINMUNE
Síndrome
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
CARDIOVASCULARES
— 170 —
CARDIOVASCULARES
CARDIOVASCULARES
Es una enfermedad rara hereditaria del teji- cutáneo, oftalmolódo conjuntivo en el que las fibras elásticas de gico, cardiovascular, piel, retina y aparato cardiovascular se cal- gastrointestinal cifican produciendo lesiones características. Las manifestaciones clínicas: a) dermatológicas: pequeñas placas circunscritas de color amarillento y consistencia laxa, en áreas de flexión: cuello, axilas, regiones inguinales y pliegues de los codos, son frecuentes también en la mucosas de las cavidades bucal, vaginal y rectal. Suelen progresar durante la infancia y adolescencia y estabilizarse en la edad adulta. b) oculares: las estrías angioides secundarias a la rotura de la membrana elástica de Bruch, ceguera total producto de la esclerosis de la retina y la degeneración macular. Se acompaña de hemorragias retinianas, moteado amarillento en la parte posterior y pigmentación reticular de la retina. c) cardiovascular: degeneración del tejido conjuntivo en la túnica media de los vasos, en las válvulas y en el miocardio, pero respetando los vasos coronarios; estos cambios provocan calcificaciones de los vasos, signos de arteriopatía como claudicación intermitente, angor, e hipertensión y hemorragias gastrointestinal.
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Afecta la red de fibras elàsticas de tres sistèmicas orgànicos: piel, ojo, sistema cardiovascular. Hallazgos cutáneo: pàpulas discretas, blandas, amarillentas en zonas flexurales que confluyen y forman placas empedradas, estrìas angioides. Hallazgos oftalmológico: hiperpigmentaciòn moteada, degeneraciòn macular, granulaciones òpticas, ojos de lechuza. Afecciòn vascular: cardiovascular y gàstrica.
cutáneo, oftalmológico, cardiovascular, gastrointestinal, vascular
Bologna Tomo II pàg 1525-1526
Las características pueden incluir: anormalidades en el paladar (como labio leporino y/o paladar hendido), dificultades de alimentación, defectos cardiacos conotroncales (es decir, tetralogía de Fallot, cayado aórtico interrumpido, comunicación interventricular, anillos vasculares), pérdida de la audición o exámenes de oído anormales, anomalías genital, urinario (ausencia o malformación renal), hipocalcemia, microcefalia, retardo mental (generalmente de mínimo a leve), Cocientes de inteligencia (IQ) que generalmente se encuentran en un rango de 70 a 90, trastornos psiquiátricos (es decir, esquizofrenia, trastorno bipolar), disfunciones inmunológicas graves (el sistema inmunológico no funciona correctamente debido a linfocitos T anormales, provocando frecuentes infecciones). Las características faciales de los niños que padecen el síndrome de DiGeorge pueden incluir: Orejas pequeñas y cuadradas en la parte superior Párpados caídos, Labio leporino y/o paladar hendido, Facies de llanto asimétricas, Boca, mentón y zonas laterales de la punta de nariz de tamaño reducido. “
osteoarticular, cardiovascular, auditivo, neurológico, inmunológico, cutáneo.
Gronblad-Styberg
(Sinónimo: Seudoxantoma elàstico) Hay-Wells (AEC sìndrome)
(Sinónimo:Displasia Ectodérmica de Hay Wells
CARDIOVASCULARES
Referencias
Caracterìsticas
Compromiso
Referencias
Las manifestaciones clínicas más frecuentes son: 1.- faciales: fisura palatina, labio leporino, hipoplasia maxilar y malar, hipodoncia y displasia del esmalte; 2.- cutáneo: la displasia ectodérmica se caracteriza por hiperpigmentación difusa, queratosis palmar y plantar, hipo o anhidrosis, distrofia e hipoplasia de uñas y pelo escaso; 3.- malformaciones de extremidades: presencia de defectos en la alineación fundamentalmente sindactilia; 4.- oculares: anquiloblefaron, con blefaritis y fotofobia 5.- menos frecuentemente pueden presentar estenosis del canal auditivo externo, deformidad de las orejas, puente nasal ancho, tejido mamario ectópico, hiperpigmentación en miembros superiores, atresia de coanas, granuloma de cuerdas vocales, hipospadias y malformaciones cardiacas tales como comunicación interventricular y ductus arterioso persistente.
morfológico, cutáneo, osteoarticular, oftalmológico, auditivo, cardiovascular.
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
cutáneo: angioedema, lesiones urticariformes, vasculitis necrozante eosinofílica cutáneo, úlceras mucosas (boca, nariz, faringe, esófago, estómago, pene y ano); cardiovascular: necrosis endocáedica y miocarditis; manifestaciones neurológicas consecuencia de f
cutáneo-mucosa, cardiovascular, neurológico, respiratorio, gastrointestinal, oftalmológico, hematológico
J Am Acad Dermatol. 1990 Aug;23(2 Pt 1):2024, Rev Clin Esp. 1986 Apr;178(7):340-2
Hipersensibilidad a Consiste en una reacción cutáneo como rash o dermatitis exfoliativa, eosinofilia y una o más minocilina de las siguientes: hepatitis, neumonitis, nefritis, miocarditis, pericarditis. Puede presentarse fiebre y linfadenopatías
cutáneo, gastrointestinal, respiratorio, cardiovascular, hematológico, renal
Síndrome
Hipereosinofilia
Hurler
(Sinónimo: Mucopolisacaridosis Tipo I)
Los pacientes con síndrome de Hurler, presentan un aspecto normal al nacer, durante el primer año de vida tan sólo se aprecian leves retrasos del desarrollo y poco a poco van surgiendo las manifestaciones clínicas características: cabeza grande con dolicocefalia (cabeza alargada en sentido antero posterior) e hidrocefalia, que produce abombamiento frontal y prominencia de las suturas craneales, rasgos faciales toscos con nariz ancha y plana y puente nasal deprimido, cataratas (opacidad del cristalino), y deformidades siendo la mas frecuente la deformidad de la columna dorsal en joroba, y rigidez articular creciente, hasta que el niño queda inmovilizado alrededor del tercer año de vida. Aparecen retraso mental y del desarrollo manifiestos, compresión de nervios periféricos, tendencia a la aparición de hernias umbilicales e inguinales y alteraciones cardiológicas: estenosis de las arterias coronarias, engrosamiento de las válvulas cardiovascular e insuficiencia cardiovascular congestiva por miocardiopatía. Se produce una constricción torácica que contribuye a producir el deterioro clínico de estos pacientes.
COMPENDIO
Grônblad - Strandberg
(Sinónimo: Elastosis Distrófica)
Compromiso
AUDITIVA
Caracterìsticas
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
morfológico, oftalmológico, osteoarticular, neurológico, cardiovascular
CARDIOVASCULARES
AUTOINMUNE
Síndrome
— 173 —
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
CARDIOVASCULARES
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
ENDÓCRINAS
— 172 —
Jellyfish envenomation síndromes:
Kobberling-Dunnigan
(Sinónimo:Diabetes lipoatròfica familiar)
Compromiso
Referencias
Síndrome
Caracterìsticas
Fatales reacciones pueden ser causadas por hi- cutáneo, cardiovascupersensibilidad o inducidas por varias toxinas lar, respiratorio en el corazòn, centro respiratorio. Erupciones cutáneo locales o generalizadas, edema local recurrente y persistente, en el sitio primario o distante, atrofia grasa, cambios pigmentarios. Pueden presentarse contracturas
J Am Acad Dermatol. 1986 Jan;14(1):100-6
Livedo reticularis in endocarditis
Lìvedo reticular asimètrico en pacientes con cutáneo, cardiovasendocarditis peptoestretocòcica intermedia cular
Am J Med Sci. 1981 NovDec;282(3):131-5
Pèrdida simètrica progresiva de tejido adiposo cutáneo, cardiovascusubcutáneo que afecta de forma uniforme a las lar, gineco-obstétrico, extremidades con extensiòn variable hacia el endocrinológico tronco, con acumulo compensatorio de grasa a nivel de cara y cuello (cara redonda, exceso de grasa supraclavicular), fascie acromegàlica con doble mentòn caracterìstica. Acentuaciòn de las venas subcutáneo dando aspecto de hipertrofia muscular, pèrdida de grasa troncular mayor en zona anterior. Manifestaciones dermatològicas: xantomas tuberosos, acantosis nigricans e hirsutismo. Alteraciones metabòlicas: hiperinsulinemia, disminuciòn de tolerancia a la glucosa, Diabetes Mellitus, hipertrigliceridemia, niveles bajos de lipoproteinas de alta densidad, enfermedad cardiovascular, pancreatitis aguda. gineco-obstétricos: alteraciones menstruales, ovarios poliquisticos, hipertrofia grasa de labios mayores.
Bologna Jean L. Dermatologìa. Madrid-españa. 2004 tomo II pag. 1579-1580
Lupus neonatal
Se presenta en hijos de madres con procesos de tipo inmune entre los que se incluyen el lupus eritematoso sistémico (LES) y síndrome de Sjö:gren. Las condiciones para el síndrome son: encontrar anticuerpos maternos en la circulación del producto aunado a manifestaciones clínicas del lupus neonatal como son: Cadíacas, dermatológicas, hepáticas, que son leves y transitorias, y el bloqueo cardiovascular congénito, que es la lesión mas significativa, espermanente y con mortalidad y morbilidad significativas. Menos comúnmente se encuentra anemia hemolitica y trombocitopenia.
Bol Med Hosp Infant Mex v.59 n.11 México, D.F. nov. 2002
Lupus neonatal sindrome
Lupus cutáneo y/o bloqueo cardiovascular cutáneo, cardiovascongènito cular
Pediatr Ann. 1986 Sep;15(9):605, 609, 6123, Arch Dermatol. 1992 Oct;128(10):1379-86.
Marfan
Es una enfermedad hereditaria rara, del tejido conjuntivo que produce afectación multisistémica, que sobre todo afecta al esqueleto, los pulmones, los ojos, el corazón y los vasos sanguíneos. Se caracteriza por talla superior a la media y envergadura que supera a la altura y malformaciones óseas que incluyen: aracnodactilia, pectus carinatum o el pectus excavatum. Hiperextensibilidad de las articulaciones, genu recurvatum, pies planos, cifoescoliosis y grasa subcutáneo escasa. Son frecuentes las hernias Alteraciones oculares: subluxación o luxación del cristalino, miopía intensa, desprendimiento de retina espontáneo e iridodonesis. Alteraciones cardiovascular: debidas a la debilidad de la capa media de la aorta, en áreas de mayor tensión hemodinámicas. Insuficiencia valvular. Puede desarrollarse endocarditisbacteriana, o aparecer prolapso mitral. Se han descrito quistes pulmonares y neumotórax espontáneo de repetición.
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
LAMB
léntigos, mixomas cardiovascular y cutáneo, cutáneo, cardiovasnevo azul cular
Lentiginosis cardiomiopàtica progresiva
Mùltiples lentigines cutáneo, anomalìas estructurales cardiovascular y alteraciones electrocardiogràficas. Disminuciòn neurosensorial, estatura baja y anomalìas osteoarticular, oculares y genital, urinario.
cutáneo, cardiovascular, neurológico, morfológico, osteoarticular, oftalmológico, genital, urinario.
Pediatr Dermatol. 1983 Oct;1(2):146-53
Lentiginosis múltiples
Lentigines y otras anormalidades cutáneo, defectos cardiovascular, neurológico, el dismorfismo cefalo-facial, estatura corta, anomalías esqueléticas, genital, urinario, y herencia autosomica dominante.
cutáneo, neurológico, morfológico, cardiovascular, genéticas, genital, urinario. (HERENCIA)
Med Cutan Ibero Lat Am. 1976;4(6):393
LEOPARD
Es una enfermedad hereditaria extremada- cutáneo, cardiovasmente rara caracterizada por lentiginosis (pre- cular sencia de léntigos o máculas pigmentadas de menos de 5 mm, en la piel), hipertelorismo, sordera, anomalías genital, estenosis pulmonar y retraso del crecimiento
cutáneo, cardiovascular, gastrointestinal, hematológico, inmunológico
osteoarticular, respiratorio, oftalmológico, cardiovascular, vascular, cutáneo.
Referencias
ENDÓCRINAS
(Sinónimo: Lentiginosis Cardiomiopática Progresiva)
Wien Klin Wochenschr. 1983 Sep 30;95(18):652-6
(Sinónimo: Aracnodactilia Contractural)
Compromiso
COMPENDIO
Caracterìsticas
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
AUDITIVA
Síndrome
— 175 —
AUTOINMUNE
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
CARDIOVASCULARES
— 174 —
CARDIOVASCULARES
CARDIOVASCULARES
— 177 —
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Caracterìsticas
Compromiso
Referencias
Síndrome
Caracterìsticas
Compromiso
Referencias
Marshall
Es una enfermedad rara del desarrollo embrionario. Se caracteriza por maduración ósea acelerada, retraso mental y del crecimiento, frente prominente y narinas antevertidas. Se acompaña de: problemas de crecimiento, primera y segunda falanges de los dedos anchas, tercera falange hipoplásica, metacarpianos anchos, huesos largos finos, cara pequeña, ojos prominentes, sinofridia (las cejas que crecen juntas), escleróticas azules, puente nasal plano, nariz pequeña, anomalías de las orejas, micrognatia, microstomía, paladar ojival, atresia o estenosis de coanas, laringomalacia, malposición de la laringe, que les lleva a adoptar una postura compensadora con hiperextensión del cuello, hipertricosis, hernia umbilical, onfalocele, hipotonía. Excepcionalmente presenta: escoliosis, ductus arterioso persistente, comunicación interauricular, hipertrofia de arterias pulmonares, crecimiento estatural acelerado, craneosinostosis, hidrocefalia, atrofia cerebral, agenesia del cuerpo calloso, hipotelorismo o hipertelorismo, esternón corto, camptodactília, clinodactilia, criptorquidia, hidronefrosis, hipoplasia de timo, inmunodeficiencia. “
osteoarticular, neurológico, cutáneo, cardiovascular, inmunológico, endocrinológico.
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
MOMO (Macrosomia, Obesity, Macrocrania, Ocular anomalities),
Se caracteriza por macrosomía, obesidad y asociación de múltiples malformaciones que afectan sobre todo a las diferentes estructuras del macizo cráneo facial siendo las más destacadas, macrocrania o macrocefalia y anomalías oculares. Suele acompañarse de retraso mental y del desarrollo psicomotor de grado variable, ceguera, irritabilidad y comportamiento esquizoide, trastornos cardiovascular del tipo de taquicardia sinusal y retraso de la maduración ósea. Otras malformaciones: braquicefalia, micrognatia, frente grande amplia y abombada, orejas grandes con hélix rudimentarios, hipertelorismo, edema corneal, pliegues epicánticos, glaucoma y buftalmia; Cuello corto, esternón corto, con separación anómala de los pezones que pueden mostrar retracción y estar invertidos, las extremidades suelen ser normales y las uñas de pies y manos son hiperconvexas
morfológico, osteoarticular, neurológico, cardiovascular, oftalmológico, cutáneo
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Moynahan tipo I
Un síndrome de retraso de crecimiento mo- neurológico, genital, tor y mental, con pene pequeño, criptorqui- cardiovascular, cudia, hipoplasia ovárica y estenosis mitral con- táneo génita. Manchas de color marrón cubren todo el cuerpo
Moynahan tipo III
Displasia ectodérmica congénita caracteri- cutáneo, osteoarticuzada por xeroderma, talipes y defecto del es- lar, cardiovascular malte dentario. Los sujetos también muestran una estatura corta, fisura palatina, ausencia de pestañas en el párpado inferior, estenosis congénita de la válvula mitral, alteraciones cerebrales y un número reducido de glándulas sudoríparas con hipohidrosis. Se desconoce su etiología. Se trata de un desorden de transmisión autosómico dominante
Nager
Es una enfermedad rara. Los síntomas ma- osteoarticular, cutáyores son hipoplasia malar, fisuras palpebra- neo, auditivo, neuroles antimongoloides, micrognatia, aplasia de lógico, cardiovascular pulgares, colobomas y escasez de pestañas del párpado inferior, orejas displásicas, sordera por atresia o estenosis del conducto auditivo externo, apéndices preauriculares, hendidura del paladar, macrostomía, talla baja, luxaciones de cadera, aplasia o hipoplasia del radio y sinostosis de radio y cúbito proximal. Puede asociar, retraso mental leve, tetralogía de Fallot y malformaciones múltiples esqueléticas sobre todo al nivel de costillas y dedos y renal.
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Lesiones cutáneo pigmentarias, neurofibroma cutáneo, cardiovasmixoide y mixoma atrial cular
Br J Dermatol. 1980 Oct;103(4):421-9
Mixoma familiar syndrome (Sinónimo:Sindrome familiar autosomico dominante ) Mixomatoso
Bologna Tomo I pág 985
Neoplasia multiples asociados pigmentaciones anormales de piel y mucosas, enfermedad adrenocortical primaria pigmentada nodular, mixomas cutáneo y cardiacos, adenomas pituitarios, tumores testiculares, adenoma tiroideo o carcinoma y quístes ovaricos. .
Can J Surg. 1992 Feb;35(1):79-83.
cutáneo, endocrinológico, cardiovascular, genital, urinario,neurológico,
síndrome mixomatoso que afecta al 7% de los cardiovascular, cutápacientes, generalmente jóvenes, constituido neo, endocrinológico, por la presentación conjunta de mixoma car- genético diovascular, lesiones cutáneo, fibroadenomas mamarios e hiperactividad endocrina por tumores, con una forma de herencia autosómica dominante
Rev Esp Cardiol 2001; 54: 803 - 806 ISSN : 15792242
(Sinónimo:Disostosis Acrofacial Preaxial)
NAME síndrome
AUTOINMUNE
(Sinónimo: Complejo Carney Sindrome NAME Sindrome LAMB)
Múltiples léntigos mucocutáneo difusos, cutáneo, cardiovascumixomas cardiovascular y subcutáneo, pue- lar, endocrinológico den existir anomalías endócrinas
ENDÓCRINAS
Mixoma
AUDITIVA
Síndrome
COMPENDIO
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
CARDIOVASCULARES
— 176 —
CARDIOVASCULARES
CARDIOVASCULARES
Caracterìsticas
Compromiso
Referencias
Síndrome
Caracterìsticas
Compromiso
Referencias
Neu Laxova
Es una enfermedad genética extremadamente rara, letal, que pertenece al grupo de las displasias neuroectodérmicas caracterizada por contracturas, malformaciones en piel y sistema nervioso central. Se caracteriza por retraso del crecimiento intrauterino, microcefalia, ictiosis , exoftalmos y edema generalizado, pero pueden asociarse cualquier tipo de malformaciones esqueléticas de manos y pies, malformaciones cutáneo y viscerales con atrofia o hipoplasia de todas las estructuras del cerebro, microgenitalismo, agenesia renal, hipoplasia pulmonar y malformaciones cardiacas.
osteoarticular, cutáneo, neurológico, oftalmológico, renal, cardiovascular.
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Oculo-dento-larìngeo
Se caracteriza por hipertelorismo, e hipospadias. Se acompaña de asimetría craneal, cabello en pico de viuda, epicantus , fisuras palpebrales mongoloides o antimongoloides y estrabismo; puente nasal prominente, narinas antevertidas, filtrum plano, labio leporino, paladar hendido, paladar ojival, alteraciones dentarias múltiples: dientes supernumerarios, fusionados y mal oclusión dental; alteraciones de la lengua: lengua bífida, acortamiento del frenillo sublingual; micrognatia, orejas rotadas hacia atrás; úvula bífida anomalías de la laringe, tráquea y esófago, que pueden dar lugar a aspiración, neumonías e incluso ser mortales. Retraso mental, diástasis de rectos, lipomas , hiperlaxitud articular leve y anomalías viscerales: estenosis ureteral, inguinal, escroto bífido, criptorquidia, ano imperforado, ano ectópico, fístula recto uretral, estenosis duodenal, mesocardia, comunicación interauricular, coartación de la aorta, ductus arterioso persistente. Menos frecuentemente presentan malformaciones cerebrales múltiples
oftalmológico, odontológico, respiratorio, neurológico, cutáneo, cardiovascular
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Noonan (Sinónimo:cardiofacio cutáneous syndrome) Óculo ectodérmico
(Sinónimo: Axenfeld Rieger, Síndrome )
(Sinónimo: Hipertelorismo con Anomalías Esofágicas e Hipospadias)
pterigión, criptorquidea, linfedema, hipertro- oftalmológifia asimétrica cardiovascular septal, talla cor- co, cardiovascular, ta, dismorfia facial genital,linfático Entre las manifestaciones oculares de este síndrome destacan: anillo de Schwalbe, iris ectópico o múltiple, catarata, degeneración macular, hipoplasia del nervio óptico, desprendimiento de retina e hipermetropía. Entre las manifestaciones extraoculares de este síndrome las fundamentales son: 1.- Anomalías faciales: hipoplasia maxilar y mandibular, aplanamiento de la base de la nariz, e hipertelorismo 2.- Anomalías dentarias: microdontia, anodoncia. 3.- Anomalías umbilicales: piel periumbilical redundante. 4.- Anomalías óseas y articulares: osificación irregular de la cabeza femoral y de las epífisis distales tibial y femoral, 2º y 5º metatarsos cortos. 5.- Anomalías cardiacas: defecto de los tabiques interauricular e interventricular. 6.- Hipospadias en los varones. 7.- Anomalías del sistema nervioso central: hipoacusia neurosensorial, hidrocefalia, calcificaciones leptomeníngeas y retraso mental leve. Otras alteraciones menos frecuentes son deficiencia de la hormona del crecimiento y talla corta, cardiopatías , defecto del oído medio, deficiencia mental, albinismo óculo-cutáneo y otros trastornos neurológico y dermatológicos”
oftalmológico, osteoarticular, odontológico, cutáneo, cardiovascular, neurológico
CARDIOVASCULARES
Ann Dermatol Venereol. 1988;115(3):303-10.
orgánico-cerebral
Es un término general que hace referencia a cutáneo, neurológico, trastornos físicos que producen una dismi- cardiovascular nución en la función mental y que generalmente no incluyen trastornos siquiátricos. Trastornos degenerativos: enfermedad de Creutzfeldt-Jacob, enfermedad de Huntington, esclerosis múltiple,hidrocefalia de presión normal, enfermedad de Pick, demencia senil de tipo Alzheimer, Trastornos cardiovascular: arritmias: pueden producir algunos tipos de síndrome cerebral orgánico, infecciones cardiovascular (endocarditis, miocarditis, etc.) que en algunas ocasiones pueden, producir síndrome cerebral orgánico, lesión cerebral hipertensiva, demencia por infarto múltiple (múltiples apoplejías), accidente cerebrovascular, AIT. Lesión cerebral inducida por trauma: hematoma subdural crónico, conmoción cerebral, hemorragia intracerebral, hemorragia subaracnoidea. Demencia debida a causas metabólicas. Infecciones: cualquier infección aguda o crónica, septicemia, meningitis, encefalitis. Condiciones relacionadas con el alcohol y las drogas: intoxicación, abuso de drogas o consumo de alcohol, efectos del alcohol a largo plazo, síndrome de Wernicke-Korsakoff, estado de abstinencia de alcohol, suspensión del consumo de drogas (especialmente hipnóticos-sedantes y corticosteroides), mal de Parkinson. Otras condiciones que pueden estar relacionadas con el síndrome cerebral orgánico son: depresión, neurosis y psicosis de diferentes tipos, las cuales se pueden presentar simultáneamente con dicha condición.
CARDIOVASCULARES
COMPENDIO
Síndrome
AUDITIVA
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
AUTOINMUNE
— 179 —
CARDIOVASCULARES
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
ENDÓCRINAS
— 178 —
Un desorden congénito que afecta el cerebro, cutáneo, vascular, linla piel y los ojos. Se caracteriza de nevos pardo- fático, osteoarticular, rojizos en la parte superior del cuero cabellu- cardiovascular do, a lo largo del camino del nervio trigémico, (Sinónimo: síndrome asociados a otras anormalidades vasculares intracraneales y en otras partes del cuerpo. Puehemangiomatoso de Dmitri o síndrome de den producirse angiomas en las meninges de la corteza cerebral, usualmente unilaterales. Sturge - Weber) También se presentan calcificaciones coroides intracraneales, retraso mental, convulsiones epilépticas y glaucoma. La condición se presenta en el momento del nacimiento y afecta a ambos sexos por igual. Parkes-Weber
Referencias
Síndrome
Caracterìsticas
Compromiso
Referencias
Bologna Jean L. Dermatologìa. Madrid-españa. 2004
Reimann
Se caracteriza por ataques recurrentes de fiebre alta de aparición brusca, náuseas, vómitos y dolor abdominal, presente en casi todos los pacientes; a la exploración los enfermos presentan palpación abdominal dolorosa, defensa, distensión abdominal y ruidos hidroaéreos que pueden estar ausentes, cuadro que puede sugerir una urgencia quirúrgica. Estos ataques duran entre uno y tres días y desaparecen en forma espontánea. Artritis monoarticular . Se acompaña de poliserosistis: peritonitis, pleuritis, pericarditis, erupciones en la piel del tipo eritema erisipeloide en forma de placas eritematosas, dolorosas, de color rojo brillante, de bordes mal delimitados, que se localizan preferentemente en las articulaciones, región pretibial y en el dorso de los pies, remitiendo en 1 a 3 días. Puede acompañarse de púrpura de Schönlein-Henoch. Otras manifestaciones son las meningitis recurrentes separadas por largos períodos asintomáticos y las orquitis agudas autolimitadas.
gastroinetstinal, cutáneo, respiratorio, cardiovascular, neurológico
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
(Sinónimo: Poliserositis Paroxística Familiar)
Hemangiomas cutáneo asociados a malfor- cutáneo, vascular, maciones vasculares de diferentes tipos y lo- neurológico, cardioclizaciones: anomalias cerebelares, dispalsia vascular cerebral cortical, cardiopatia congenita, coartacion del arco aortico. Las anomalias mas frecuentes fueron malformaciones vasculares intra o extracraneales: persistencia de la arteria trigeminal, ausencia o hipoplasia severa de la arteria carotida interna, ausencia de la arteria vertebral, hipoplasia de arterias intracraneales, aneurisma de arterias carotideas o vertebrales. Hemangiomas intracraneales, en mediastino e intestinales los cuales desaparecen los primeros años de vida.
Rev Neurol. 2005 Aug 16-31;41(4):223-36
Clínicamente se caracteriza por un cuadro polimalformativo muy grave, retraso del crecimiento pre y postnatal, retraso psicomotor y mental profundo, anomalías oculares y alteraciones genital, especialmente en los varones. a.- Anomalías del sistema nervioso: retraso mental y psicomotor profundo, microcefalia y holoprosencefalia. b.- Anomalías craneales: frente inclinada hacia atrás, micrognatia, malformación de los pabellones auriculares, paladar ojival, labio leporino y/o fisura palatina, epicantus.c.- Anomalías oculares: microftalmía, coloboma del iris e hipotelorismo.d.Cuello corto y pliegue nucal. e.- Cardiopatías f.- Anomalías del aparato genital, urinario: criptorquidia en los niños, útero bicorne en las niñas, hidronefrosis y riñón poliquístico. g.- Anomalías de las extremidades: polidactilia, dedos superpuestos y en flexión, uñas hiperconvexas, calcáneo prominente y pliegue simiesco.
neurológico, osteoarticular, oftalmológico, cutáneo, cardiovascular, genital, urinario
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
PHACE syndrome
malformacion de la fosa posterior (P), hemangiomas (H), anomalidades arteriales (A), coartacion de la aorta y defectos cardiacos (C), anormalidades de los ojos (E)).
cutáneo, osteoarticular, vasculares, cardiovascular, oftalmológico
Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2004 Nov;68(11):1445-50
PHACES syndrome
malformacion de la fosa posterior (P), hemangiomas (H), anomalidades arteriales (A), coartacion de la aorta y defectos cardiacos (C), anormalidades de los ojos (E)) hendidura esternal/ rafe supraumbilical(S)
cutáneo, osteoarticular, vascular, oftalmológico, cardiovascular
Arch Dermatol. 2004 May;140(5):591-6
Queratodermia epidermolítica palmoplantar
queratodermia epidemolítica palmoplantar y cutáneo, cardiovascabello lanoso, asociado a cardiomiopatía di- cular latada
Pascual-Castroviejo type II syndrome
Patau
(Sinónimo: Trisomía 13 Completa)
CARDIOVASCULARES
COMPENDIO
Compromiso
AUDITIVA
Caracterìsticas
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
retinoic acid syndrome
Es una complicación potencialmente le- respiratorio, cardiotal del tratamiento de la leucemia promielo- vascular, renal, gascítica aguda (APL) con ácido trans-retinoi- trointestinal, cutáneo co (tretinoína). Las características clínicas de este síndrome son fiebre, infiltrados pulmonares asociados a distrés respiratorio (*), efusiones pleurales y pericardiovascular, aumento de peso inexplicable, ascitis, alteración de la contractilidad miocárdica, insuficiencia renal o hepática, hipotensión episódica y en algunos casos, coma. Estos síntomas suelen ir asociados a una leucocitosis aunque también se observan en pacientes con recuentos de leucocitos normales. Los síntomas se presentan usualmente a los 7-10 después de iniciarse el tratamiento. Clínicamente el SAR se parece al “síndrome de pérdida capilar” asociado a la administración de varias citokinas en particular de la interleukina-2 y su diagnóstico puede ser difícil ya que en ocasiones se asemeja a una sepsis, neumonía e insuficiencia cardiovascular que, a menudo, se presentan en la terapia de inducción.
Roberth
Es una enfermedad genética extremadamente rara. Se caracteriza por retraso del crecimiento intrautero y postnatal, labio hendido o leporino (hendidura anormal en el labio superior), hendidura del paladar, miembros cortos, microcefalia, retraso mental, hipertelorismo, exoftalmos, micrognatia, orejas de implantacion baja, hemangioma capilares faciales, cataratas, opacidad corneal, contracturas articulares, deformidades de los pies, criptorquidia, comunicación interventricular y persitencia del ductus arterioso. Puede acompañarse de polidactilia , ausencia de costillas, convulsiones, paralisis de nervios craneales, microftalmía, espina bífida, riñones poliquísticos, riñon en herradura, genital ambiguos,hipospadias, comunicación interauricular y melanomas.
morfológico, osteoarticular, oftalmológico, cardiovascular, cutáneo.
CARDIOVASCULARES
AUTOINMUNE
Síndrome
— 181 —
CARDIOVASCULARES
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
ENDÓCRINAS
— 180 —
Sarcoidosis-linfoma cutáneo
se presenta la asociacion de sarcoidosis con la cutáneo, hematolópresencia de distintas neoplasias del sistema gico, cardiovascular, reticular. oncológico
Scheie
síndrome metabólico caracterizado por un en- oftalmológico, osturbiamiento progresivo de la córnea y displa- teoarticular, cardiosia general del esqueleto. La enfermedad se vascular, neurológico inicia entre los 5 y 15 años de edad. Las características mas importantes son gargolismo, contracturas articulares, manos agarrotadas, rodilla valga, lesiones de la válvula aórtica y múltiples disostosis. Se distingue de otras formas de mucopolisacaridosis por la estatura que es normal o casi normal, en que no hay retraso mental y que la esperanza de vida es la normal
TAR syndrome (thrombo cytopenia with absent radii syndrome)
Es una rara asociaciòn de trombocitopenia y aplasia radial bilateral. Los episodios de trombocitopenia aparecen en el periodo neonatal. Los sìntomas incluyen pùrpura, petequias, epistaxis, melena, hemoptisis, hematuria y hematemesis. Ademaàs a este sìndrome se asocian los sìntomas de alergia a la leche de vaca. retraso mental con hemorragia intracraneal, los sìntomas de hemorragia intracraneal en infantes se podrìa asociar con pobre alimentaciòn, letargia, irritabilidad y alteraciones del nivel de conciencia. Anomalìas de las extremidades superiores: aplasia radial bilateral, radial club hand, hipoplasia del carpo y las falanges, hipoplasia de hùmeros y hombros, sindactilia y clinodactilia de dedos de manos y pies, algunos pacientes presentan tetralogia de Fallot, defectos atrio-septales, defectos del septo ventricular, anomalìas faciales que incluyen: Micrognatia (in 3-30%) , hemangiomas faciales, Hipertelorismo, diverticulo de Meckel, anomalìas uterinas, edema, estatura corta anomalìas osteoarticular.
Tipo progeria
Se caracterizan por lipoatrofia de los miem- cutáneo, cardiovascubros, enfermedad cardiovascular y diabetes. lar, endocrinológico, Acompañados por debilidad muscular, cam- oftalmológico. bios esclerodérmicos, cataratas, y otros signos de envejecimiento prematuro
Bologna Tomo II pág 1583
Tracción Mesentérica
consiste en sudoración, taquicardia, hipoten- cutáneo, cardiovascusión, hiperemia cutáneo y frecuente tracción lar, vascular mesentérica en pacientes con aneurisma aortico abdominal
Ann Surg. 1989 Mar;209(3):363-7.
cutáneo, hematológico, osteoarticular, cardiovascular, oftalmológico, gastrointestinal, genital.
CARDIOVASCULARES
Referencias
Síndrome
Caracterìsticas
Compromiso
Clin Lymphoma Myeloma Leuk. 2010 Aug 1;10(4):241-7
Turner
Clínicamente pueden ser diagnosticadas en el momento del nacimiento por la presencia de un edema característico en el dorso de manos y pies, así como por los pliegues laxos de piel en la nuca. Son frecuentes bajo peso y talla corta al nacer. En la infancia aparecen membranas cervicales, que le dan aspecto de cuello alado, línea más baja de implantación posterior del cabello, micrognatia, orejas prominentes, epicantus, paladar ojival, tórax ancho que produce la impresión de que los pezones están muy separados, cúbito valgo y convexidad excesiva de las uñas de las manos, estatura muy corta. La estatura media en la edad adulta es de 143 cm y la maduración sexual no se produce a la edad esperada. continúa en la próxima página
cutáneo, osteoarticular, morfológico, cardiovascular, endocrinológico, hematológico.
(Sinónimo: Sindrome XXY)
“Ballmaier M, Schulze H, Strauss G: Thrombopoietin in patients with congenital thrombocytopenia and absent radii: elevated serum levels, normal receptor expression, but defective reactivity to thrombopoietin. Blood 1997 Jul 15; 90(2): 612-9[Medline].
continúa de la página anterior Se asocian cardiopatías congénitas en aproximadamente un tercio de las pacientes. Las anomalías esqueléticas más frecuentes son: acortamiento de los 4º metatarsianos y metacarpianos, disgenesia epifisaria en las articulaciones de rodillas y codos, deformidad de Madelung, escoliosis y, en las pacientes de más edad, una mineralización ósea inadecuada. Se producen otitis medias bilaterales recurrentes. Es habitual la sordera neurosensorial, cuya frecuencia aumenta con la edad. Retraso en el desarrollo psicomotor . Puede acompañarse de tiroiditis linfocitaria , que se sospecha por la presencia de bocio, de enfermedad inflamatoria intestinal que se sospecha por la presencia de dolor abdominal, tenesmo y diarrea sanguinolenta; y telangiectasias gastrointestinal que se sospechan por la presencia de hemorragias gastrointestinal recurrentes. Ullrich-Turner
Es una enfermedad genética congénita. Se caracteriza por la estatura corta, cuello ancho, cardiopatía e hipertelorismo , malformaciones del esternón con pectus carinatum y excavatum , tórax ancho, mamas separadas y bajas, pterigium colli y pterigium axilar, aspecto típico de la cara con filtrum (surco vertical en el centro del labio superior) marcado, fisuras palpebrales antimongoloides, paladar ojival (paladar en forma de bóveda), micrognatia, orejas displásicas, de implantación baja y rotadas, pliegues en la piel de la nuca, implantación baja del cabello en la zona posterior, párpados gruesos, epicantus, exoftalmos y ptosis palpebral. Suelen presentar malformaciones del corazón e hipoplasia o aplasia de vasos sanguíneos y linfático, alteraciones de las plaquetas y de los factores de la coagulación de la sangre, retraso mental leve e hipertermia maligna. Se transmite como un rasgo genético autosómico dominante, pero puede haber casos esporádicos
Referencias
COMPENDIO
Compromiso
AUDITIVA
Caracterìsticas
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
AUTOINMUNE
Síndrome
— 183 —
morfológico, osteoarticular, cutáneo, oftalmolòogico, cardiovascular, hematológico, neurológico.
CARDIOVASCULARES
CARDIOVASCULARES
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
ENDÓCRINAS
— 182 —
— 185 —
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Síndrome
Caracterìsticas
Compromiso
Referencias
Síndrome
Caracterìsticas
Urticaria por contacto
La liberaciòn de sustancias vasoactivas mediadas por IgE produce este sindrome caracterizado por: presencia de habones locales con sìntomas sistèmicos que afectan nariz, garganta, pulmones, tracto gastrointestinal, sistema cardiovascular.
cutáneo, inmunológico, respiratorio, gsatrointestinal, cardiovascular
Bologna Tomo I pàg: 266
Watson
Herencia autosòmica dominante, mùltiples cutáneo, cardiovascumàculas cafè con leche, talla baja, estenosis de lar, neurológico, gela vàlvula pulmonar, inteligencia baja, ligado nético al cromosoma 17 q; 60/100
Bologna Jean L. Dermatologìa. Madridespaña. 2004. Tomo I pàg 859
Watson
Herencia autosòmica dominante, mùltiples cutáneo, cardiovascumàculas cafè con leche, talla baja, estenosis de lar, neurológico, gela vàlvula pulmonar, inteligencia baja, ligado nético al cromosoma 17 q; 60/100
Bologna Jean L. Dermatologìa. Madridespaña. 2004. Tomo I pàg 859
Werner
Birth Defects Orig Artic Ser. 1981;17(2):227-41
Werner
Trastorno autosómico recesivo. Manifestado cutáneo, oftalmolóby the mimicry of age-related phenotypes ta- gico, osteoarticular, les como atherosclerosis, arteriosclerosis, ca- cardiovascular. taratas, osteoporosis, calcificación de tejidos blandos, premature thinning, encanecimiento y pérdida del cabello,como tambien alta incidencia en algunos tipos de cánceres.
Birth Defects Orig Artic Ser. 1981;17(2):227-41
Trastorno autosómico recesivo. Manifestado cutáneo, oftalmolóby the mimicry of age-related phenotypes ta- gico, osteoarticular, les como atherosclerosis, arteriosclerosis, ca- cardiovascular. taratas, osteoporosis, calcificación de tejidos blandos, premature thinning, encanecimiento y pérdida del cabello,como tambien alta incidencia en algunos tipos de cánceres.
Wolf - Parkinson White
Es una enfermedad cardiológica rara, que se cardiovascular incluye dentro de los llamados síndromes de preexcitación y se caracteriza por la presencia de arritmia cardiaca y un registro electrocardiográfico característico. Los enfermos por lo general están asintomáticos durante largos periodos de su vida, o presentan episodios de palpitaciones aisladas o frecuentes, una o dos veces por semana. Las personas afectadas presentan frecuentemente crisis de taquicardia paroxística con palpitaciones, debilidad y disnea y excepcionalmente fallo hemodinámico severo, síncope o muerte súbita. La manifestación cardiológica más frecuente es la aparición de episodios o crisis de arritmias generalmente supraventriculares por mecanismo de reentrada, que son típicamente de comienzo y final brusco y se producen sin relación con ejercicio o en la recuperación y generalmente cuando el paciente está tranquilo, al levantarse o acostarse o estando sentado viendo la tele en el sofá. Es frecuente la asociación de arritmias auriculares y ventriculares de distinto grado, que abarcan desde una extrasistolia aislada simple a crisis de taquicardias tanto auriculares como ventriculares, frecuentes, persistentes y graves con fibrilación auricular paroxística de respuesta ventricular rápida y en ocasiones poco frecuentes fibrilación ventricular y muerte súbita.
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
La liberaciòn de sustancias vasoactivas mediadas por IgE produce este sindrome caracterizado por: presencia de habones locales con sìntomas sistèmicos que afectan nariz, garganta, pulmones, tracto gastrointestinal, sistema cardiovascular.
Bologna Tomo I pàg: 266
Urticaria por contacto
cutáneo, inmunológico, respiratorio, gsatrointestinal, cardiovascular
CARDIOVASCULARES
CARDIOVASCULARES
AUTOINMUNE
Referencias
ENDÓCRINAS
(Sinónimo: Preexcitación Ventricular Verdadera)
Compromiso
COMPENDIO
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
AUDITIVA
— 184 —
CARDIOVASCULARES
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Síndrome
Caracterìsticas
Compromiso
Referencias
Síndrome
Caracterìsticas
Achard- Thiers
Enfermedad rara que afecta a mujeres postmenopaúsicas y se caracteriza por diabetes y virilización. Clínicamente se caracteriza por combinar síntomas del síndrome adrogenital y del síndrome de Cushing, voz grave, hirsutismo, obesidad, hipertrofia del clítoris hipoplasia o adenoma de la corteza adrenal, amenorrea, hipertensión arterial y osteoporosis. Se acompaña de cirrosis hepática, atrofia o esclerosis ovárica, e incremento del tamaño de los islotes de Langerhans.
endocrinológico, cutáneo, genital, osteoarticular, vascular, gastrointestinal.
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Amenorrea-Galactorrea
Es una enfermedad rara endocrinológica que gineco-obstétrico, enafecta a las mujeres adultas y se caracteriza por docrinológico una alteración en la función de la glándula pituitaria y del hipotálamo. Las manifestaciones clínicas son: galactorrea y amenorrea por anovulación.
Albright
02/11/2004 - Guías Clínicas 2004; 4 (50)
Cuando hay un ligero incremento de los an- cutáneo, endocrinodrògenos de origen suprarrenal. Son mujeres lógico jòvenes muy estresadas que presentan seborrea importante, acnè nòdulo quìstico, FAGA I-II e hirsutismo de predominio central que se distribuye desde el cuello al triàngulo suprapùbico. Alopecia androgènica con patròn masculino, ciclos mestruales de màs de 30 dìas.
Bologna tomo i pag 1053
Es un síndrome raro de disfunción endocri- cutáneo, endocrinona múltiple, generalmente pubertad precoz , lógico, osteoarticular, asociada a alteraciones de la pigmentación y neurológico a una displasia fibrosa del tejido esquelético. Las manifestaciones clínicas son deformidades múltiples, fracturas de repetición y dolores osteoarticular secundarios a la displasia; lesiones hiperpigmentadas de la piel llamadas manchas café con leche, de superficie lisa, bordes irregulares y distribución segmentaria, que suelen aparecer del lado de las lesiones óseas; puede existir compresión ocasional de las estructuras nerviosas craneales por el crecimiento anómalo de los huesos orbitarios, sobre todo la compresión del nervio óptico por el crecimiento del esfenoides. La endocrinopatía más frecuente es la pubertad precoz, preferentemente en las niñas, pueden presentar alteraciones de la función en otras glándulas: hipófisis, tiroides y suprarrenal que regulan el crecimiento, el desarrollo sexual y ciertas funciones metabólicas, lo que se traduce en la clínica por gigantismo y acromegalia, por aumento de la velocidad de crecimiento, debido a las alteraciones hipofisarias, raquitismo y osteomalacia.
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
ENDÓCRINAS
Androgenizaciòn dermatològica
Seborrea, acnè, hirsutismo, alopecia
cutáneo, endocrinológico
Recenti Prog Med. 1989 Apr;80(4):192-4.
Bologna tomo II pàgina 1054
(Sinónimo: SAHA) AREDYLD
Acral-Renal-Ectodermal-Displasia-Lipoa- renal, cutáneo, endotrofia-Diabetes, que se utiliza algunas veces crinológico como epónimo para describir un síntoma lipoatrófico diabético con afectación renal muy poco frecuente
Barraquer-Simons
La pérdida de grasa que se produce como con- cutáneo, endocrinosecuencia de esta enfermedad se da de forma lógico, renal, vascugradual en uno o dos años afectando inicial- lar, hematológico mente a la cara. Las demás regiones del organismo se ven afectadas más tarde, cuello, extremidades superiores, tórax y abdomen inferior. Existe asimismo un depósito mayor y desproporcionado de grasa en caderas y extremidades inferiores, especialmente en las mujeres. En ocasiones se puede presentar también diabetes mellitus, dislipemia, hirsutismo e hipotiroidismo. Aproximadamente un tercio presenta glomerulonefritis mesangiocapilar a los diez años aproximadamente de iniciarse la enfermedad, siendo responsable de la mayor parte de los ingresos hospitalarios de estos pacientes. Se han descrito casos de lupus eritematoso sistémico y otras enfermedades autoinmunes, dermatomiositis, artritis reumatoide, arteritis de la temporal, enfermedad celíaca, anemia perniciosa, y muchos pacientes tienen en suero anticuerpos antinucleares. En algunos casos raros se presenta retraso mental. Raramente se asocia a resistencia a la insulina y a sus complicaciones metabólicas a diferencia de otras lipodistrofias. Suele aparecer después de una infección viral y va progresando con los años.
(Sinónimo: lipodistrofia parcial adquirida)
AUTOINMUNE
Adrenarquia persistente
es decir, ACTH sintetizada y liberada en otra psquiatrico, endocriárea del organismo que no debe producirla. nológico, cutáneo, osLos sìntomas que se presentan son: Obesidad teoarticular, renal centrípeta, Plétora facial, Cara de luna llena, Equimosis, Alteraciones psiquiátricas, Estrías cutáneo, Fatiga, debilidad muscular, Joroba de búfalo Osteoporosis, fracturas Intolerancia a glucosa, DM, Cefaleas, Dorsalgia Infecciones recurrentes, Dolor abdominal, Cálculos renal.
Ampollas cutáneo - Pacientes con diabetes mellitus insulino de- metabólico, cutáneo, pendiente, complicada con dermatosis am- neurológico, endocricerebral pollosa gigantes difusa combinada con coma nológico irreversible causado por encefalipatía
Referencias Bologna Jean L. Dermatologìa. Madrid-españa. 2004
ENDÓCRINAS
ACTH ectòpica
(Sinónimo: Síndrome de Ahumada del Castillo )
Compromiso
COMPENDIO
— 187 —
AUDITIVA
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
CARDIOVASCULARES
— 186 —
ENDÓCRINAS
Caracterìsticas
Referencias
Síndrome
Berardinelli-Seip
Es una enfermedad rara que pertenece al gru- cutáneo, endocrinopo de las llamadas lipodistrofias, enfermeda- lógico, congenita. des metabólicas poco frecuentes que se caracterizan por presencia de anomalías en la cantidad y distribución del tejido adiposo graso asociado a la pérdida total o parcial de grasa corporal. Lipodistrofia generalizada congénita en presencia de niveles elevados de hormona del crecimiento y de lípidos séricos. Afecta con mayor frecuencia a las mujeres en una proporción de 3 a 1; aparece con mayor frecuencia entre los 5 y los 15 años de edad, aunque puede presentarse en todas las razas, parece existir un cierto predominio en la población finesa y noruega. Los factores asociados con el síndrome incluyen la tendencia a desarrollar resistencia a la insulina, la diabetes, e hipertrigliceridemia, además de un incremento en la acumulación de grasa en algunas áreas (por ejemplo, en la cara).
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Costello syndrome Enfermedad congénita y multisistémica extremadamente rara. Clínicamente se caracteriza por la presencia de retraso del crecimiento (Sinónimo: Facio Cutáneo Esquelético, postnatal, retraso mental de grado moderado, facies típica: macrocefalia moderada, implanSíndrome) tación baja de las orejas, con lóbulos grandes y gruesos, labios inusualmente gruesos; y ventanas de la nariz anormalmente anchas; hiperplasia articular, pliegue nucal, piel laxa con pliegues anormalmente profundos en palmas, plantas y dedos, coloración oscura de la piel; hiperqueratosis palmoplantar, en las palmas y plantas de los pies, articulaciones anormalmente flexibles de los dedos, papilomas periorales y perinasales, alteraciones del metabolismo de la glucosa; anomalías congénitas del corazón y miocardiopatía hipertrófica y tendencia a desarrollar tumores de origen ectodérmico como rabdomiosarcomas.
Mutacion en el p16. Edad temprana de diag- genético, cutáneo, ennostico de melanoma por muchos lunares en docrinológico la piel, y multiples melanomas primarios. 17% de desarrollar cancer pancreatico.
J Med Genet. 1983 October; 20(5): 342–344.
Christ.SiemensTouraine (Sinónimo: Displasia Ectodémica Anhidrótica)
cutáneo, endocrinológico, cardiovascular, genital,neurológico, urinario
Can J Surg. 1992 Feb;35(1):79-83.
Se caracteriza por: rasgos faciales característicos, frente y mentón prominente, nariz deprimida en forma de silla de montar, mejillas hundidas, labios gruesos y evertidos y pabellones auriculares grandes. La piel aparece blanquecina, lisa, seca y arrugada alrededor de los ojos, dando un aspecto de envejecimiento prematuro. Hipohidrosis, que origina intolerancia al calor, trastornos de la termo regulación y accesos febriles después de realizar ejercicios físicos mínimos o ingerir alimentos muy calientes. Ocurren episodios de conjuntivitis , estomatitis disfagia , alteraciones del gusto y del olfato, rinitis atrófica y ozena , faringitis , ronquera, gran susceptibilidad a las infecciones respiratorio y en ocasiones diarrea. A nivel ocular: opacidades corneales y cataratas. Alteraciones de las piezas dentales: anodontia, hipodontia de los incisivos y caninos. La hipotricosis es muy llamativa, apareciendo en cuero cabelludo, cejas, barba, axilas y pubis, el pelo es escaso, corto, fino y seco, pero las pestañas son normales. Pueden aparecer alteraciones endocrinas, hipogonadismo primario, hipoplasia o aplasia mamaria en las mujeres y se acompaña de otras alteraciones como son retraso mental moderado, ataxia de Friedrich, dermatitis atópica, asma, etc.
morfológico, cutáneo, oftalmológico, oftalmológico, endocrinológico, neurológico
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
ENDÓCRINAS
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Es una variante rara de displasia pilìfera, simi- cutáneo, endocrinolar al sindrome de Björnstadt, se asocia a pili lógico torti irregular, sordera e hipogonadismo con dèficit de LH e GH. La herencia es autosòmica recesiva.
Crow-Fukase
polineuropatía, organomegalia, endocrinopatía, gammapatía monoclonal, cambios cutáneo: hiperpigmentación difusa, edema y hemangiomas glomeruloides
cutáneo, neurológico, gastrointestinal, endocrinológico, inmunológico
J Dermatol. 1988 Dec;15(6):513-22.
Cushing
Obesidad, cara de luna llena, debilidad muscular, cambios cutáneo,alteraciones menstruales, hipertensión arterial, trastornos psíquicos, intolerancia a la glucosa, osteoporosis, litiasis renal.
cutáneo, endocrinológico, gineco-obstétrico, renal, cardiovascular, psiquiátrico, osteoarticular
Cutis. 1985 Oct;36(4):3512, 354
CARDIOVASCULARES
(Sinónimo: Sindrome familiar autosomico dominante )
Neoplasia multiples asociados pigmentaciones anormales de piel y mucosas, enfermedad adrenocortical primaria pigmentada nodular, mixomas cutáneo y cardiacos, adenomas pituitarios, tumores testiculares, adenoma tiroideo o carcinoma y quístes ovaricos. .
Referencias
morfológico, cutáneo, neurológico, endocrinológico, cardiovascular, oncológico
Crandall
(Sinónimo: FAMMM) Carney's complex
Compromiso
ENDÓCRINAS
Cancer pancreatico + Melanoma Familiar Multiple del Sindrome de Nevus Atipico
Caracterìsticas
COMPENDIO
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Síndrome (Sinónimo: lipodistrofia generalizada congènita)
Compromiso
— 189 —
AUDITIVA
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
AUTOINMUNE
— 188 —
ENDÓCRINAS
Síndrome
Caracterìsticas
Compromiso
Referencias
Síndrome
“Donohue
Se manifiesta por una serie de alteraciones características: a.- Del crecimiento: grave retraso del crecimiento prenatal y postnatal, retraso de la maduración ósea, piernas largas, microcefalia, manos y pies grandes y atrofia de la masa muscular generalizada. b.- Dermatológicos: lipodistrofia con falta generalizada de panículo adiposo y cutis laxa, onicodisplasia, acantosis nigricans (enfermedad cutáneo caracterizada por lesiones hiperpigmentadas de aspecto verrugoso, localizadas en axilas y pliegues cutáneo perianales) y paquidermia. c.Rasgos Faciales: facies peculiar con aspecto grotesco, de duendecillo debido a hipertelorismo, ojos grandes y redondos, raíz nasal aplanada, orificios nasales amplios, macrostomía, labios gruesos, micrognatia, paladar ojival e hipertrofia gingival, orejas de baja implantación globalmente grandes pero con hipoplasia de alguna de sus estructuras. d.- Endocrinas: es característica la presencia de hipoglucemias severas en ayunas, siendo también típicos la hiperglucemia e hiperinsulinemia. Presentan hipertricosis, hirsutismo, e hipergenitalismo; secundariamente aparecen ginecomastia neonatal, macrogenitalismo, quistes en ovarios y testículos y criptorquidia. e.- Abdominales: pueden aparecer diástasis de rectos, distensión abdominal, dilatación de asas intestinales y hernias abdominales e inguinales debido al pobre desarrollo de la masa muscular. También presentan alteraciones debidas a afectación de otros tejidos, fundamentalmente retraso mental, hipertrofia miocárdica y menos frecuentemente hiperplasia de la glándula pituitaria.
morfológico, cutáneo, osteoarticular, endocrinológico, gastrointestinal, neurológico.
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Exceso de liberaCuando los andrògenos provienen de los ova- cutáneo, endocrinociòn de andrògenos rio, dando caracterìsticas dermatològicas lógico como hirsutismo. Mujeres jòvenes entre 16 ovàricos y 20 años con acnè pàpulo pustuloso discreto hirsutismo lateral facial y mamario, alopecia (Sinónimo: SAHA androgenético femenina e intensa seborrea, ovàrico) tendencia a la obesidad, mestruaciòn normal o corta, ciclos menores a 28 dìas. Aumento de la testosterona libre, que produce aumento en la actividad de la 5 a reductasa, el resto de hormonas sexuales normales.
J Am Acad Dermatol. 1988 Jul;19(1 Pt 1):1-20
Endocrinopatìa candidìasica familiar
Hiperganmaglobulinemia, deficiencia de Ig cutáneo, inmunológiA, anergia, endocrinopatìa autoinmune, hepa- co, endocrinológico, titis crònica activa gastrointestinal
N Engl J Med. 1979 Jan 25;300(4):164-8
Eritema necrolítico migratorio (NME) .
Desarrollo dde eritema necrolìtico migratorio, cutáneo, endocrinodiabetes del adulto, pèrdida de peso y glosi- lógico, hematológico. tis. Ademàs anemia, alteraciones de la personalidad. Algunos pacientes tienen tumor de pà.ncreas secretor de glucagòn, dèficit de zinc, de àcidos grasos y de biotina
Bologna Tomo I pàg: 712
ENDÓCRINAS
morfológico, cutáneo, neurológico, endocrinológico, cardiovascular, oncológico
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Es una enfermedad genética rara, que suele manifestarse en el nacimiento o durante la niñez temprana. Los síntomas son variables, (Sinónimo: siendo los más característicos la displasia de las Onicosteodisplasia uñas, de los dedos de manos y de los pies y la Hereditaria, Displasia Hereditaria aplasia o hipoplasia de los platillos de la rótula o patela, hipoplasia de determinados huesos Onico Osea, Uña y tendones del codo y cuernos ilíacos bilateRótula) rales. Menos frecuentemente pueden aparecer deformidad del esternón, espina bífida oculta, hipoplasia de la primera costilla y anomalías en determinados músculos: pectoral menor, bíceps, tríceps y cuádriceps, hiperostosis frontal, clinodactilia del quinto dedo, hipotiroidismo, retraso mental, psicosis, microftalmía y microcórnea, labio leporino, paladar hendido y excepcionalmente carcinoma de colon. Además glaucoma de ángulo abierto.
cutáneo, osteoarticular, muscular, endocrinológico, nurològico, oftalmológico, oncológico
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Fong
lesiones cutáneo asociadas con estas alteracio- cutáneo, neurológico, nes son: acantosis nigricans. Xantomas, pig- endocrinológico mentación, mixomas. Polineuropatía, organomegalia. Endócrinopatía, proteína M.
Referencias Bologna tomo II pagina: 1053
Enfermedad congénita y multisistémica extremadamente rara. Clínicamente se caracteriza por la presencia de retraso del crecimiento postnatal, retraso mental de grado moderado, facies típica: macrocefalia moderada, implantación baja de las orejas, con lóbulos grandes y gruesos, labios inusualmente gruesos; y ventanas de la nariz anormalmente anchas; hiperplasia articular, pliegue nucal, piel laxa con pliegues anormalmente profundos en palmas, plantas y dedos, coloración oscura de la piel; hiperqueratosis palmoplantar, en las palmas y plantas de los pies, articulaciones anormalmente flexibles de los dedos, papilomas periorales y perinasales, alteraciones del metabolismo de la glucosa; anomalías congénitas del corazón y miocardiopatía hipertrófica y tendencia a desarrollar tumores de origen ectodérmico como rabdomiosarcomas.
Facio-cutáneo-esquelètico (Costello)
Endócrino-cutáneo, Enfermedad Cutáneo-Adrenal, Feocromocitoma, Síndrome Carcinoide, Exceso y Deficiencia de Hormonas Sexuales Síndrome Poliglandular autoinmune, Neoplasia Endócrina múltiple
(Sinónimo: Síndrome cutáneoparaneoplásico Sindrome de glucagonoma)
Compromiso
Gangrena Urémica
AUTOINMUNE
(Sinónimo: Leprechaunismo
Caracterìsticas
gangrena cutáneo y calcinosis vascular en pa- cutáneo, renal, vascucientes cjon insuficiencia renal crónica e hiper- lar, endocrinológico paratiroidismo
ENDÓCRINAS
COMPENDIO
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
AUDITIVA
— 191 —
CARDIOVASCULARES
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Acta Derm Venereol. 1991;71(5):455-7.
ENDÓCRINAS
— 190 —
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Caracterìsticas
Referencias
Síndrome
Caracterìsticas
Compromiso
Referencias
Glucagonoma
Eritema migratorio necrolítico, distrofia un- cutáneo, vascular, engueal., diabetes mellitus, anemia, perdida de docrinológico, hemapeso y el glucagon del plasma elevado. tológico
Hautarzt. 1987 Oct;38(10):58998, Hautarzt. 1984 Apr;35(4):204-9, Ann Dermatol Venereol. 1978 Jun-Jul;105(6-7):637-9, : J Dermatol Surg Oncol. 1978 Mar;4(3):242-7.
Johanson-Blizzard
morfológico, odontológico, cutáneo, gastrointestinal, endocrinológico, neurológico
Arch Fr Pediatr. 1980 Jan;37(1):21-4
Graham Little-Piccardi-lassueur
Caracterizado por la presencia de alopecia ci- cutáneo, genital, encatrizal en cuero cabelludo, queratosis pilaris docrinológico en piel de tronco y extremidades y pèrdida de cabello no cicatrizal en pubis y axilas. Se presenta en pseudohermafroditismo masculino ( sidrome de insensibilidad androgènica)
"Journal of the European Academy of Dermatology & Venereology Volume 18 Page 463 - July 2004 doi:10.1111/j.14683083.2004.00945.x”
HAIR-AN síndrome
Raro desroden multisistémico en mujeres. Hi- cutáneo, endocrinoperandrogenismo (HA), insulino resistancia lógico, renal. (IR) and acanthosis nigricans (AN). La insuficiencia renal es por un defecto primario del receptor de insulina.
Obes Surg. 2005 Feb;15(2):286-9
Se caracteriza por una nariz inusualmente pequeña con forma de pico debido a la aplasia o hipoplasia de las ventanas de la nariz, dientes de leche anormalmente pequeños y malformados, dientes permanentes deformes o ausentes, pelo escaso y seco y cuero cabelludo engrosado con un remolino típico en el área de la frente. Peso bajo al nacer, malabsorción intestinal de las grasas por insuficiencia pancreática exocrina y retraso pondero estatural durante los primeros años de la vida, contribuyendo a la estatura corta. Hipotiroidismo, que contribuye tanto al retraso del crecimiento como al retraso psicomotor. Sordera neurosensorial bilateral congénita y alteración del habla severa. Retraso mental de intensidad variable. Es una enfermedad hereditaria rara, que presenta hipogonadismo asociado a anosmia. Menos frecuentemente puede haber: paladar hendido, sordera y ceguera para los colores, los sintomas del hipogonadismo se detectan al llegar a la edad puberal, como falta o escasez de desarrollo sexual, aunque puede aparecer vello pubiano, debido a los andrógenos suprarrenal, antes de la pubertad el crecimiento y la maduración ósea son normales y sólo excepcionalmente se observan genital hipoplásicos, criptorquidia bilateral y micropene o hipoplasia de labios menores. Pasada la pubertad, no se cierran los cartílagos de crecimiento, por lo que se adquiere un aspecto eunucoide, con aumento de la envergadura y de la talla, aunque con piernas cortas.
Genital, morfológico, auditivo, oftalmológico, endocrinológico, cutáneo.
Zhonghua Nei Ke Za Zhi. 2005 Nov;44(11):836-9
Hipersensibilidad syndrome
Amenorrea,y lack del desarrollo del vello pú- cutáneo, gineco-obsbico y axilar. Mujer con cariotipo (46, XY) tétrico, endocrinocomo tambien altos niveles de testosterona en lógico sangre y lack de utero en ultrasonido.
Hipoplasia Alar Nasal, Hipotiroidismo y Aquilia Pancreática (Johanson-Blizzard)
Se caracteriza por una nariz inusualmente pequeña con forma de pico debido a la aplasia o hipoplasia de las ventanas de la nariz, dientes de leche anormalmente pequeños y malformados, dientes permanentes deformes o ausentes, pelo escaso y seco y cuero cabelludo engrosado con un remolino típico en el área de la frente. Peso bajo al nacer, malabsorción intestinal de las grasas por insuficiencia pancreática exocrina y retraso pondero estatural durante los primeros años de la vida, contribuyendo a la estatura corta. Hipotiroidismo, que contribuye tanto al retraso del crecimiento como al retraso psicomotor. Sordera neurosensorial bilateral congénita y alteración del habla severa. Retraso mental de intensidad variable.
Kallmann (Sinónimo: Hipogonadismo Hipogonadotrópico y Anosmia)
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Klinefelter
Caracterizado por uno o màs cromosomas x cutáneo, endocrinoextra, deficiencia androgènica, incremento de lógico, genital, urinagonadotropinas, fibrosis e hialinizaciòn de los rio, morfológico tubos seminìferos, testìculos pequeños, ginecomastia, piernas desproporcionalmente largas, cabello facial ralo y disminuciòn de la actividad sexual.
MMW Fortschr Med. 2005 Nov 10;147(45):39-41
ENDÓCRINAS
(Sinónimo: Displasia Ectodérmica Exocrina con Insuficiencia Pancreática)
morfológico, odontológico, cutáneo, gastrointestinal, endocrinológico, neurológico
(Sinónimo: Displasia Ectodérmica Exocrina con Insuficiencia Pancreática)
AUDITIVA
Síndrome
AUTOINMUNE
Compromiso
— 193 —
COMPENDIO
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
CARDIOVASCULARES
— 192 —
ENDÓCRINAS
ENDÓCRINAS
(Sinónimo: Diabetes lipoatròfica familiar)
Compromiso
“Launois Bensaude Es una enfermedad rara del metabolismo de cutáneo, endocrinolas grasas que forma parte del grupo de las adi- lógico, gastrointesti(Sinónimo: Lipoma- posidades parciales, caracterizada por la pre- nal, neurológico tosis Cervical Simétri- sencia de lipomas no encapsulados a nivel de tejido subcutáneo y localizados especialmenca Benigna Lipomatosis Cervical te en cuello y parte superior del tórax, cuando Simétrica Múltiple)" queda limitada a la región cervical se habla del “cuello de Madelung”. En ocasiones la cabeza parece como enclavada en la masa deforme del lipoma. Se ha asociado con anomalías metabólicas sistémicas, diabetes, hepatopatía, polineuropatía periférica, alcoholismo y en ocasiones infiltración grasa mediastínica que puede llegar a producir un síndrome compresivo conocido síndrome de la vena cava superior.
Referencias
Síndrome
Caracterìsticas
Compromiso
Referencias
Bologna Jean L. Dermatologìa. Madrid-españa. 2004 tomo II pag. 1579-1580
Marshall
Es una enfermedad rara del desarrollo embrionario. Se caracteriza por maduración ósea acelerada, retraso mental y del crecimiento, frente prominente y narinas antevertidas. Se acompaña de: problemas de crecimiento, primera y segunda falanges de los dedos anchas, tercera falange hipoplásica, metacarpianos anchos, huesos largos finos, cara pequeña, ojos prominentes, sinofridia (las cejas que crecen juntas), escleróticas azules, puente nasal plano, nariz pequeña, anomalías de las orejas, micrognatia, microstomía, paladar ojival, atresia o estenosis de coanas, laringomalacia, malposición de la laringe, que les lleva a adoptar una postura compensadora con hiperextensión del cuello, hipertricosis, hernia umbilical, onfalocele, hipotonía. Excepcionalmente presenta: escoliosis, ductus arterioso persistente, comunicación interauricular, hipertrofia de arterias pulmonares, crecimiento estatural acelerado, craneosinostosis, hidrocefalia, atrofia cerebral, agenesia del cuerpo calloso, hipotelorismo o hipertelorismo, esternón corto, camptodactília, clinodactilia, criptorquidia, hidronefrosis, hipoplasia de timo, inmunodeficiencia. “
osteoarticular, neurológico, cutáneo, cardiovascular, inmunológico, endocrinológico.
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
"McCune Albright
Es un síndrome raro de disfunción endocri- endocrinológico, cuna múltiple, generalmente pubertad precoz, táneo, osteoarticular. asociada a alteraciones de la pigmentación y a una displasia fibrosa del tejido esquelético. Pubertad Precoz con Fibrosis Poliostótica y Pigmentación Anómala)”
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Myo Encephalopathy, Lactic Acidosis and neurológico, oftalStroke-like episodes, sus manifestaciones clí- mológico, endocrinonicas fundamentales son: encefalomiopatía, lógico acidosis láctica y episodios recidivantes de isquemia cerebral transitoria. Las fundamentales manifestaciones clínicas asociadas se dan entre los 5 y los 15 años de edad y son: talla baja, vómitos, convulsiones por epilepsia focal o generalizada y finalmente episodios de hemiparesia aguda que puede afectar a uno u otro lado de forma alternante, cefalea recidivante de tipo migrañoso, diabetes mellitus, alteraciones visuales, demencia progresiva secundaria a infartos cerebrales múltiples y acidosis láctica.
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
(Sinónimo: Osteítis Fibrosa Diseminada MELAS
Leschke
Debilidad general, hiperglucemia y manchas cutáneo, endocrinoparduscas de la piel, hioplasia genital, hipoti- lógico roidismo, retraso del crecimiento.
Bologna Tomo I pàg: 859
Limb mammary syndrome
"Desorden genético nuevo con hipoplasia ma- osteoarticular, endomaria, ectrodactialia, y otras anomalias de las crinológico manos y pies mapeadas del cromosoma humano 3q27.
Am J Hum Genet. 1999 Feb;64(2):538-46
Lipodistrofia peri- Ausencia (lipoatrofia generalizada) o dismi- cutáneo, endocrinoferica por inhibido- nución de tejido adiposo (lipoatrofia par- lógico res de las proteasas cial), secundaria a ingesta de inhibidores de las proteasas. La pérdida de grasa corporal, se acompaña de un conjunto de características clínicas, entre las que destacan: insulinorresistencia, hiperglicemia, hipertrigliceridemia, diabetes mellitus tipo 2, hiperfagia, organomegalia (hígado, bazo, páncreas, riñón, etc.), probablemente por hiperestimulación insulínica de los receptores IGF-1 (Smith, 1998) e hipermetabolismo, cuyos grados de severidad están en íntima relación con la pérdida del tejido adiposo.
ENDÓCRINAS
La neoplasia endocrina múltiple tipo I es una oncológico, endocrienfermedad familiar de carácter autosómico nológico dominante caracterizada por la asociación de (Sinónimo: Neoplasia varios tumores endocrinos (adenomas y ocasionalmente carcinomas) o hiperplasias enendòcrina mùltiple docrinas, por orden de frecuencia 1,2,4: Patipo I) ratiroides (90-95%), Islotes pancreáticos (40-80%), Hipófisis (30-60%) y otros tumores tales como tumores suprarrenal, lipomas, tumores tiroideos, timomas, carcinoides. MEN I ( WERMER)
ENDÓCRINAS
COMPENDIO
Pèrdida simètrica progresiva de tejido adiposo cutáneo, cardiovascusubcutáneo que afecta de forma uniforme a las lar, gineco-obstétrico, extremidades con extensiòn variable hacia el endocrinológico tronco, con acumulo compensatorio de grasa a nivel de cara y cuello (cara redonda, exceso de grasa supraclavicular), fascie acromegàlica con doble mentòn caracterìstica. Acentuaciòn de las venas subcutáneo dando aspecto de hipertrofia muscular, pèrdida de grasa troncular mayor en zona anterior. Manifestaciones dermatològicas: xantomas tuberosos, acantosis nigricans e hirsutismo. Alteraciones metabòlicas: hiperinsulinemia, disminuciòn de tolerancia a la glucosa, Diabetes Mellitus, hipertrigliceridemia, niveles bajos de lipoproteinas de alta densidad, enfermedad cardiovascular, pancreatitis aguda. gineco-obstétricos: alteraciones menstruales, ovarios poliquisticos, hipertrofia grasa de labios mayores.
AUDITIVA
Caracterìsticas
Kobberling-Dunnigan
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
AUTOINMUNE
Síndrome
— 195 —
CARDIOVASCULARES
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
ENDÓCRINAS
— 194 —
Referencias
Mixoma (Sinónimo: Complejo Carney Sindrome NAME Sindrome LAMB) Mixoma familiar syndrome (Sinónimo: Sindrome familiar autosomico dominante ) Mixomatoso
Mucinosis cutáneo focal mùltiple con hipotiroidismo
Múltiples léntigos mucocutáneo difusos, cutáneo, cardiovascumixomas cardiovascular y subcutáneo, pue- lar, endocrinológico den existir anomalías endócrinas
Neoplasia multiples asociados pigmentaciones anormales de piel y mucosas, enfermedad adrenocortical primaria pigmentada nodular, mixomas cutáneo y cardiacos, adenomas pituitarios, tumores testiculares, adenoma tiroideo o carcinoma y quístes ovaricos. .
cutáneo, endocrinológico, cardiovascular, genital, urinario,neurológico,
Bologna Tomo I pág 985
Can J Surg. 1992 Feb;35(1):79-83.
síndrome mixomatoso que afecta al 7% de los cardiovascular, cutápacientes, generalmente jóvenes, constituido neo, endocrinológico, por la presentación conjunta de mixoma car- genético diovascular, lesiones cutáneo, fibroadenomas mamarios e hiperactividad endocrina por tumores, con una forma de herencia autosómica dominante
Rev Esp Cardiol 2001; 54: 803 - 806 ISSN : 15792242
Se caracteriza por una pápula o nódulo benig- cutáneo y endocrinono asintomático del color de la piel menor a 1 lógico cm. puede aparecer en todo el cuerpo excepto sobre articulaciones de manos y pies. Se asocia en raras ocasiones con alteraciones tiroideas. (hipotiroidismo)
Ann Intern Med. 1982 Jan;96(1):568. Bologna Tomo I pág 656
Neuromas mucosos Autosómico dominante, poco frecuente. Se cutáneo, endocrinocaracteriza por neuromas mucosos múltiples lógico Múltiples que afectan los labios y la lengua. Además pueden presentar: feocromocitomas y carcinoma medular de tiroides Es un agrupamiento consistente de hallaz- gastrointestinal, engos de etiología desconocida y caracterizados docrinológico (Sinónimo: Beckwith- por macroglosia, visceromegalia, macrosomía, hernia umbilical u onfalocele (hernia del omWiedemann e) bligo) y hipoglicemia neonatal. Obesidad, hirsutismo, acnè, hiperandrogenis- cutáneo, endocrinomo, anomalìas en la regulaciòn de la insulina, lógico, gineco-obsdisturbios del ciclo menstrual e infertilidad. tétrico
Ovario poliquìstico (SOP)
Complejo desorden caracterizado por inferti- cutáneo, endocrinolidad, hirsutismo, obesidad, y trastornos mes- lógico truales como: oligoamenorrea, amenorrea, anovulaciòn. Se asocia con agrandamiento ovàrico bilateral con atrofia folicular
(Sinónimo: Síndrome de Stein-Leventhal ) Parry (Sinónimo: Graves Basedow )
las prostaglandinas se han usado con éxito endocrinológico, ofen este síndrome, sin embargo no se sabe con talmológico, cutáneo exactitud el mecanismo de acción en esta patología por lo que se requieren estudios más amplios y controlados.
ENDÓCRINAS
Caracterìsticas
Pie diabètico sindrome
Neuropatìa diabètica, osteoartropatìa, macro cutáneo, vascular, y microangiopatìa y suceptibilidad a las infec- neurológico, osteoarciones. ticular, endocrinológico
Schweiz Rundsch Med Prax. 1999 Jul 8;88
POEMS
Inusual discrasia de cèlulas plasmàticas con manifestaciones multisistèmicas (polineuropatìa, organomegalia, endocrinopatìas, proteìna M y compromiso cutáneo constante)
Med Clin North Am. 1986 Jan;70(1):155-76, Am J Surg Pathol. 1990 Nov;14(11):1036-46
(Sinónimo: Sindrome PEP, Crow-Fukase, Enfermedad de Takatsuki)
Eur J Endocrinol. 2005 Dec;153(6):853-60
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Compromiso
cutáneo, endocrinológico, neurológico, hematológico, sistèmico.
Referencias
Poliendocrino autoinmune (APS)
El syndrome APS-I o APECED aparece en ni- cutáneo, endocrinoños afectados primariamente por candidiasis lógico, inmunológico mucocutanea recurrente e hipoparatiroidismo seguido por insuficiencia corticoadrenal y por otros procesos autoinmunes. Este sindrome es monogenico y resulta de una mutacion en el gene AIRE
Rev Med Liege. 2002 Nov;57(11):710-4
Poliendocrinopatía Autoimmune y Candidiasis (APECED)
Los síntomas fundamentales son hipoparati- endocrinológico, roidismo, distrofia del esmalte dental, alope- odontológico, cutácia y vitíligo. También puede acompañarse de neo, gastrointestinal. queratitis y distrofia corneal. Puede haber ausencia o retraso del desarrollo sexual, candidiasis oral y ungueal y una malabsorción.
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Por redistribuciòn de la grasa
Corresponde a la lipodistrofia que implica una redistribución de la grasa debida en parte a una compensación hipertrófica de la grasa no atrófica. Los síndromes de lipodistrofia generalizada y parcial se presentan junto con resistencia a la insulina, hiperinsulinemia, diabetes mellitus tipo II, hipertrigliceridemia, sindrome anabólico, hígado graso, otras alteraciones orgánicas, glomerulonefritis y trastornos autoinmunitarios.
cutáneo, endocrinológico, hematológico, renal, hepático, inmunológico
Bologna Tomo II pág 1575
Prader-Willi
Clínicamente se caracteriza obesidad, hipotonía, retraso mental e hipogenitalismo. También pueden presentar: hipopigmentación de piel, pelo e iris, alteraciones oculares: estrabismo , nistagmus, ojos almendrados, alteraciones craneofaciales con boca triangular, paladar ojival, diámetro bifrontal estrecho, alteraciones músculo esqueléticas: deformidades de los pies, escoliosis, osteoporosis y manifestaciones neurológicas: arreflexia, anomalías motoras, somnolencia, hipotermia, polifagia, retraso del crecimiento y del desarrollo del aparato genital: criptorquidia , micropene, hipoplasia de labios mayores y de clítoris. Excepcionalmente tienen microcefalia, hipoplasia del cartílago de la oreja, caries dental precoz, hipoplasia del esmalte dental, masticación y salivación aumentada con babeo frecuente, clinodactilia, sindactilia, luxación de caderas, escoliosis, diabetes mellitus, convulsiones, hipertermia, leucemia y glomerulonefritis.
neurológico, cutáneo, morfológico, osteoarticular, genital, urinario, odontológico, endocrinológico, hematológico.
1. Am J Ment Defic. 1975 Mar;79(5):592-603
(Sinónimo: Poliendocrinopatìa autoinmunitaria de tipo I)
Bologna Tomo I pág: 1082
Onfalocele
Ovario poliquistico
Síndrome
ENDÓCRINAS
COMPENDIO
Compromiso
Consiste en la aparición ,con base heredo fa- oncológico, endocrimiliar autosómica dominante, de las siguien- nológico tes afecciones: Carcinoma medular de tiroides (Sinónimo: Neoplasia 100%, Feocromocitoma 50%, Hiperparatiroidismo 40%. Su incidencia se estima en endòcrina mùltiple 1/50.000 individuos tipo II)
AUDITIVA
Caracterìsticas
MEN II (Sipple)
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
AUTOINMUNE
Síndrome
— 197 —
CARDIOVASCULARES
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
ENDÓCRINAS
— 196 —
Referencias
Reye-Sheehan
J Neurol. 1984;231(1):11-3
RosenthalKloepfer
Caracterizado por un aumento en el macizo osteoarticular, cutáfacial, e inclusive la presencia de cutis verti- neo, endocrinológico, cis gyrata pero sin afección de la silla turca ni oftalmológico afección endocrina, es de origen genético y es autonómico dominante la acropaquia tiroidea, que también presenta engrosamiento de pies y manos y no en el macizo facial, pero también asocia exoftalmos, mixedema pretibial y alteraciones a nivel de las hormonas tiroideas, compatibles con hipertiroidismo
Rev. costarric. cienc. méd vol.22 no.3-4 San José Dec. 2001
Rud síndrome
Ictiosis, espasmos epilèpticos generalizados y cutáneo, neurológico, hipogonadismo hipogonadotròpico endocrinológico
An Esp Pediatr. 1986 Sep;25(3):201-3.
SAHA
Seborrea, acnè, hirsutismo, alopecia
Bologna tomo II pàgina 1054
(Sinónimo: Exceso de liberaciòn de andrògenos ovàricos)
SCHÜLLERCHRISTIAN
Cuando los andrògenos provienen de los ova- cutáneo, endocrinorio, dando caracterìsticas dermatològicas lógico como hirsutismo. Mujeres jòvenes entre 16 y 20 años con acnè pàpulo pustuloso discreto hirsutismo lateral facial y mamario, alopecia androgenético femenina e intensa seborrea, tendencia a la obesidad, mestruaciòn normal o corta, ciclos menores a 28 dìas. Aumento de la testosterona libre, que produce aumento en la actividad de la 5 a reductasa, el resto de hormonas sexuales normales. enfermedad rara de etiología desconocida en la que los lípidos se acumulan en el cuerpo y se manifiestan como granuloma histiocítico osteoarticular, en particular en los del cráneo, en la piel y en las vísceras, a menudo con hepatosplenomegalia y linfadenopatía. Pueden estar presentes exoftalmos y diabetes insípida. La enfermedad se da en niños y jóvenes adultos, siendo su inicio con frecuencia sobre los 6 años de edad. Ambos sexos son afectados, con una ligera prevalencia de los varones.
ENDÓCRINAS
cutáneo, osteoarticular, gastrointestinal, linfático, oftalmológico, endocrinológico
Referencias
cutáneo, endocrinológico, neurológico, hematológico, sistèmico.
Med Clin North Am. 1986 Jan;70(1):155-76, Am J Surg Pathol. 1990 Nov;14(11):1036-46
Genodermatosis autosòmica dominante con cutáneo, endocrinola trìada de carcinoma medular de tiroides, lógico, oncológico, (Sinónimo: Neoplasia feocromocitomas e hiperparatiroidismo, se genético asocia con zonas pruriginosas de hiperpigendòcrina mùltiple mentaciòn en la regiòn superior de la espalda, (MEN) tipo 2A) notalgia parestèsic, amiloidosis macular y liquen amiloideo.
Pèrdida de la audiciòn, deterioro mental, auditivo, neurológico, ataxia, hipogonadismo primario y trasmisiòn endocrinológico autosòmica recesiva.
SAHA ovàrico
Compromiso
Inusual discrasia de cèlulas plasmàticas con manifestaciones multisistèmicas (polineuropatìa, organomegalia, endocrinopatìas, proteìna M y compromiso cutáneo constante)
Sipple
Richards-Rundle
(Sinónimo: Androgenizaciòn dermatològica)
Caracterìsticas
Shimpo (Sinónimo: POEMS)
Un desorden de la pituitaria debida a un trau- endocrinológico, cuma, a lesiones vasculares o a tumores, carac- táneo terizada por panhipopituitarismo, una forma de hipopituitarismo en el que todas las secreciones de esta glándula son deficitarias. Por este motivo se origina enanismo, pérdida de las funciones tiroidea y de las gónadas, pérdida de la menstruación, senilidad prematura, reducción del metabolismo, síntomas psíquicos y caquexia. Otros síntomas que pueden acompañar a esta condición son pérdida de peso, atrofia de la piel, reducción de la resistencia a las infecciones y shock
cutáneo, endocrinológico
Síndrome
Bologna tomo II pagina: 1053
Bologna Tomo I pag 666
Stein leventhal
Signos de virilizaciòn, hirsutismo y alopecia cutáneo, endocrinodebido a una mayor producciòn de andròge- lógico nos
Bologna Tomo I pàg 1056
Takatsuki
Se caracteriza por polineuropatìa, organo- neurológico, endocrimegalia, endocrinopatìa, ganmapatìa mo- nológico, cutáneo noclonal, alteraciones cutáneo como hiperpigemntaciòn difusa, edema, hemangiomas glomeruloides.
Bologna Tomo II pàg: 1918
Tipo progeria
Se caracterizan por lipoatrofia de los miem- cutáneo, cardiovascubros, enfermedad cardiovascular y diabetes. lar, endocrinológico, Acompañados por debilidad muscular, cam- oftalmológico. bios esclerodérmicos, cataratas, y otros signos de envejecimiento prematuro
Bologna Tomo II pág 1583
Turner
Clínicamente pueden ser diagnosticadas en el momento del nacimiento por la presencia de un edema característico en el dorso de manos y pies, así como por los pliegues laxos de piel en la nuca. Son frecuentes bajo peso y talla corta al nacer. En la infancia aparecen membranas cervicales, que le dan aspecto de cuello alado, línea más baja de implantación posterior del cabello, micrognatia, orejas prominentes, epicantus, paladar ojival, tórax ancho que produce la impresión de que los pezones están muy separados, cúbito valgo y convexidad excesiva de las uñas de las manos, estatura muy corta. La estatura media en la edad adulta es de 143 cm y la maduración sexual no se produce a la edad esperada. Se asocian cardiopatías congénitas en aproximadamente un tercio de las pacientes. Las anomalías esqueléticas más frecuentes son: acortamiento de los 4º metatarsianos y metacarpianos, disgenesia epifisaria en las articulaciones de rodillas y codos, deformidad de Madelung, escoliosis y, en las pacientes de más edad, una mineralización ósea inadecuada. Se producen otitis medias bilaterales recurrentes. Es habitual la sordera neurosensorial, cuya frecuencia aumenta con la edad. Retraso en el desarrollo psicomotor . Puede acompañarse de tiroiditis linfocitaria , que se sospecha por la presencia de bocio, de enfermedad inflamatoria intestinal que se sospecha por la presencia de dolor abdominal, tenesmo y diarrea sanguinolenta; y telangiectasias gastrointestinal que se sospechan por la presencia de hemorragias gastrointestinal recurrentes.
(Sinónimo: POEMS)
(Sinónimo: Sindrome XXY)
ENDÓCRINAS
cutáneo, osteoarticular, morfológico, cardiovascular, endocrinológico, hematológico.
COMPENDIO
Compromiso
AUDITIVA
Caracterìsticas
RABSON-MEND- severa resistencia insulínica en niños y adoles- endocrinológico, cucentes caracterizada por hiperplasia pineal y táneo ENHANN fálica, hirsutismo, acantosis y seudopubertad
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
AUTOINMUNE
Síndrome
— 199 —
CARDIOVASCULARES
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
ENDÓCRINAS
— 198 —
cutáneo, osteoarticular, endocrinológico, neurológico, oftalmológico, gastrointestinal
Es una enfermedad rara, hereditaria y multisistémica, caracterizada por el desarrollo, en edades tempranas, de tumores en diferentes localizaciones: oculares, renal, de glándu(Sinónimo: Hemangioblastomatosis las suprarrenal, páncreas y sistema nervioso central. La manifestación inicial más frecuenCerebeloretiniana) te es la angiomatosis en la retina y los hemangioblastomas en el cerebelo, apareciendo posteriormente tumores en cerebro, médula espinal, feocromocitoma en las glándulas suprarrenal, cistoadenoma seroso microquístico en el páncreas y carcinomas de células renal. También han sido descritas lesiones angiomatosas en hígado, riñón, páncreas, pulmón, piel y epidídimo.
oftalmológico, renal, endocrinológico, neurológico, gastrointestinal, cutáneo, respiratorio, genital.
Von Hippel-Lindau
Referencias
Caracterìsticas
Zollinger-Ellison
Aparecen como tumores únicos o como pe- gastrointestinal, linfáqueños tumores múltiples. Aproximadamen- tico, endocrinológico, te de la mitad a dos tercios de los gastrinomas oncológico únicos son tumores malignos que comúnmente se diseminan al hígado y a los ganglios linfático cercanos. Casi el 25% de los pacientes con gastrinomas tienen tumores múltiples como parte de una condición denominada neoplasia endocrina múltiple tipo I (NEM I). Los pacientes con NEM I tienen tumores en su glándula pituitaria (cerebro) y en sus glándulas paratiroides (cuello), además de tumores en el páncreas
(Sinónimo: Gastrinoma)
Compromiso
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Waterhouse-Friderichsen
Es una insuficiencia de las glándulas supra- endocrinológico, currenal, debido a sangrado dentro de dichas táneo, infeccioso glándulas y es causado por una infección meningocócica severa. Se caracteriza por insuficiencia aguda de las glándulas suprarrenal y shock profundo y es mortal si no se trata de inmediato. El shock, pùrpura y clotting intravascular son probablemente el resultado d una endotoxina mediada por reacciòn inmune causada por sepsis.
Waterhouse R. A case of suprarenal apoplexy. Lancet 1911;1:577578. Friderichsen C. Nebennierenapoplexie bei kleinen Kindern. Jahrb Kinderheilk 1918;87:109-125”
X-linked sindrome de macroorquidismo y retardo mental.
Macroorquidismo y retraso mental, trastorno gonadal. Acompañado a veces de: EEG anormales, fusión vertebral cervical, catarata, esophoria y pigmentación cutáneo anormal.
Dermatológica. 1978; 157(5):282-91
Referencias
ENDÓCRINAS
cutáneo, genital, neurológico, endocrinológico, osteoarticular, oftalmológico.
Síndrome
COMPENDIO
Compromiso
Es una enfermedad genética rara, que suele manifestarse en el nacimiento o durante la niñez temprana. Los síntomas son variables, siendo los más característicos la displasia de las (Sinónimo: uñas, de los dedos de manos y de los pies y la Onicosteodisplasia aplasia o hipoplasia de los platillos de la rótuHereditaria, Displasia Hereditaria la o patela, hipoplasia de determinados huesos y tendones del codo y cuernos ilíacos bilateOnico Osea) rales. Menos frecuentemente pueden aparecer deformidad del esternón, espina bífida oculta, hipoplasia de la primera costilla y anomalías en determinados músculos: pectoral menor, bíceps, tríceps y cuádriceps, hiperostosis frontal, clinodactilia del quinto dedo, hipotiroidismo, retraso mental, psicosis, microftalmía y microcórnea, labio leporino, paladar hendido y excepcionalmente carcinoma de colon. Además, en algunos casos familiares existe un glaucoma de ángulo abierto.
AUTOINMUNE
Caracterìsticas
Uña Ròtula (Fong)
CARDIOVASCULARES
Síndrome
— 201 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
AUDITIVA
— 200 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
ENDÓCRINAS
ENDÓCRINAS
Caracterìsticas
Compromiso
Referencias
Síndrome
Caracterìsticas
Aceite tòxico español
Fase aguda: neumonía atípica, eosinofilia. Fase subaguda tromboembolismo hipertensión pulmonar, calambres y mialgias severas. Fase crónica: hepatopatía, esclerodermia (afectación corazón, pulmones, riñones y tracto gastrointestinal), hipertensión pulmonar y neuropatía.
respiratorio, cutáneo, hematológico, osteoarticular, gastrointestinal, neurológico.
J Hepatol. 1986;3(1):5965. European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)
Banti
Malformaciones vasculares multifocales abdo- cutáneo, vascular, resminales, pulmores y cutáneo. piratorio, gastrointestinal
Arch Fr Pediatr. 1978 Mar;35(3):308-15
Bazex
Enfermedad rara que afecta a mujeres postmenopaúsicas y se caracteriza por diabetes y virilización. Clínicamente se caracteriza por combinar síntomas del síndrome adrogenital y del síndrome de Cushing, voz grave, hirsutismo, obesidad, hipertrofia del clítoris hipoplasia o adenoma de la corteza adrenal, amenorrea, hipertensión arterial y osteoporosis. Se acompaña de cirrosis hepática, atrofia o esclerosis ovárica, e incremento del tamaño de los islotes de Langerhans.
endocrinológico, cutáneo, genital, osteoarticular, vascular, gastrointestinal.
(Sinónimo: Acroqueratosis paraneoplàsica)
Cutis. 1986 Jun;37(6):44953, Ann Otolaryngol Chir Cervicofac. 1981;98(6):305-7
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Lesiones hiperqueratòsicas en nariz,orejas, cutáneo, gastroinpalmas y plantas aparecen asociadas a lesio- testinal nes malignas de tracto aerogastrointestinal superior mas frecuentemente carcinoma de cèlulas escamosas.
Beare-Stevenson syndrome
Craniosinostosis coronal, anomalías anales y cutáneo, morfológico, lesions cutáneo gastrointestinal
(Sinónimo: cutis gyrata síndrome)
Colestasis intrahepàtica crònica (hipoplasia neurológico, cutáneo, de los ductos biliares enterlobulares), malfor- gastrointestinal, osmaciones vertebrales y viscerales, retraso fisi- teoarticular co, mental y del desarrollo sexual. Manifestaciones cutáneo.
Ann Dermatol Venereol. 1984;111(3):225-9, Gastroenterology. 1990 Sep;99(3):831-5.
Alergia oral
Alergia mediada por IgE con sintomas orales, gastrointestinal, cucutáneo y/o sintomas respiratorio. táneo, inmunológico, respiratorio, cardiovascular
Int Arch Allergy Immunol. 2003 May;131(1):19-24
Alezzandrini
Desarrollo anormal marcado por degenera- auditivo, oftalmolóciòn tapetoretinal, y despuès de meses o años gico, cutáneo, gastrovitiligo facial unilateral y poliposis en el mis- intestinal mo lado. Sordera perceptiva bilateral se desarroplla ocasionalmente. Se presenta en adolescentes y adultos jòvenes.
Ophthalmologica, Basel, 1964, 147: 409-419.
Angiodisplasia hemorràgica infantil
Malformaciones gastrointestinal asociadas Gastrointestinal, hecon trombocitopenia severa y hemorragia gas- motalógico trointestinal
Pediatr Pathol. 1987;7(5-6):629-36
Bologna tomo I pàg. 1291
ANOTHER
Hipotiroidismo, tricodisplasia, anomalìas odontologicas, cutádentales, uñas distròficas, alteraciones cutá- neo, auditivo, respiraneo, otitis media, hipoacusia, infecciones re- torio, gastrointestinal currentes del tracto respiratorio y problemas gastroentrològicos
Clin Genet. 1989 Apr;35(4):237-42
Apert syndrome
Craniosinostosis coronal, anomalías anales y cutáneo, morfológico, lesiones cutáneo gastrointestinal
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Auto inflamación sindrome
Ataques recurrentes con fiebre, síntomas arti- cutáneo, gastrointesculares, abdominales y cutáneo, y un sindro- tinal, osteoarticular me inflamatorio en ausencia de infección o neoplasia.
Pathol Biol (Paris). 2005 Jul 11
GASTROINTESTINALES
Behcet
Manifestaciones cutáneo: ùlceras orales y genital, foliculitis, pioderma, pústulas, vesículas, pápulas, forúnculos, eritema nodosum y lesiones parecidas a el acné. Oculares: iridociclitis, corioretinitis, papilitis óptica y tromboflebitis retinal; glaucoma, cataratas y ceguera. Articulares: artralgia y artritis. Venosas: tromboflebitis recurrente (tromboflebitis superficial, trombosis venosa intracraneal, oclusión de la vena cava inferior o superior y síndrome de Budd-Chiari). SNC: meningoencefalitis, seudotumores cerebrales, neuroparálisis craneales y síntomas piramidales y extrapiramidales. gastrointestinal:cólicos, náuseas, vómitos, diarrea y anorexia. Colitis ulcerosa y síntomas similares a los de la enfermedad de Crohn. Ulceraciones esofàgicas,, estenosis, trayectos fistulosos y perforación. Otros sistemas: glomerulonefritis creciente, síndrome nefrótico y amiloidosis. Arterial: aneurismas de aorta y ataques isquémicos transitorios. cardiovascular: miocarditis, pericarditis e infarto de miocardio.
Bowel-associated dermatosis-arthritis
Calambres dolorosos, dolor abdominal, estre- gastrointestinal, cuñimiento o diarrea, meteorismo, distensiòn táneo, muscular, osabdominal, dispepsia asociado a dermatomio- teoarticular sitis y/o artritis
Arch Intern Med. 1984 Apr;144(4):738-40
Braquidactilia con atresia biliar extrahepàtica ducto arterioso y seizures patent
Braquiodactilia congènita, atresia biliar extra- cutáneo, gastrointeshepàtica, patent ducto arterioso, seizures, re- tinal, vascular, mortraso del desarrollo, y cataratas. fológico, oftalmológico
Clin Dysmorphol. 2005 Jul;14(3):117-21
cutáneo, oftalmológico, osteoarticular, vascular, neurológico, gastrointestinal, cardiovascular, renal.
GASTROINTESTINALES
"Arch Intern Med. 1986 May;146(5):878-81, H. M. Moutsopoulos: Behçet' syndrome. En Harrison's: Principles of Internal Medicine.(2001) 15ª Ed. cap. 316 p.1956.
GENITALES
Alagille
Ano-Genito-Rectal Se caracteriza por proctocolitis e hiperplasia cutáneo, gastrointesdel tejido linfático intestinal y perirectal que tinal, linfático, orofaproducen manifestaciones tardìas como abce- ringeas sos en esta regiòn con fìstulas anales y estenosis rectales. En mujeres hay incontinencia; hay lesiones extragenital en orofaringe (felaciòn, cunnilingus)
Referencias
GINECO-OBSTÉTRICO
Achard- Thiers
Compromiso
GASTROINTESTINALES
Síndrome
GENÉTICAS
— 203 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
HEMATOLÓGICAS
— 202 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Caracterìsticas
Compromiso
Referencias
Chanarin-Dorfman
Las formas típicas suelen cursar como una ictiosis congénita o una eritrodermia ictiosiforme, que asocia hepatoesplenomegalia , en ocasiones con infiltración grasa y miopatía que suele manifestarse como debilidad muscular acompañada de aumento de enzimas musculares, pero que termina por hacerse evidente en el electromiograma . Pueden existir alteraciones visuales, ptosis palpebral, catarata y nistagmus ; hipoacusia y manifestaciones neurológicas centrales entre las que destacan: ataxia, arreflexia, alteraciones de los pares craneales y retraso psicomotor.
cutáneo, gastrointestinal, muscular, oftalmológico, neurológico.
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Es una enfermedad muy rara, caracterizada vascular, gastrointespor la obstrucción de las venas suprahepáti- tinal. cas o de la cava inferior. La forma aguda, la más frecuente, es de comienzo brusco y se caracteriza por hepatoesplenomegalia dolorosa, dolor abdominal, vómitos y ascitis; raramente hay ictericia , aunque se pueden presentar diferentes grados de daño hepático; no asocian, por lo general, signos de insuficiencia cardiaca. La forma crónica se caracteriza por la aparición de hipertensión portal, que evoluciona en ocasiones a un grado de fibrosis indistinguible de la cirrosis hepática.
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Budd-Chiari
Byler (Sinónimo: Colestasis intrahepática familiar progresiva)
Cancer colorectal no poliposo (Sinónimo: Lynch)
CAP
Abarca un grupo heterogéneo de enfermeda- gastrointestinal, osdes con clínica similar; pero con mecanismos teoarticular, neurolópatológicos diferentes, de origen genético here- gico, cutáneo. dándose de forma autosómica recesiva. Se presenta en los primeros meses de vida con colestasis recurrente y/o progresiva, prurito intenso (a partir del 4-6 mes de edad), hepatomegalia, malabsorción con déficits vitamínicos (osteopenia, raquitismo, diátesis hemorrágica, neuropatía periférica), afectación severa de la talla y malnutrición. El cuadro se puede asociar a diarreas intercurrentes inexplicables (no suelen responder al trasplante hepático), elevación de los electrolitos en sudor, insuficiencia pancreática y colelitiasis. Característicamente los niveles de GGT son normales, con niveles normales o bajos de Colesterol. Es el tipo más común de cáncer hereditario gastrointestinal, ony representa un 5% de los cánceres colorecta- cológico les totales. Las principales características que lo diferencian de los otros tipos de carcinomas colorectales son, un promedio de edad de diagnosis de cáncer baja (aproximadamente 45 años, para los otros tipos de cáncer colorectal es superior a los 60 años), predominancia de cáncer sobre el lado derecho del colon, mejor prognosis, mayor riesgo de desarrollar lesiones múltiples colónicas y extracolónicos (particularmente en endometrio, ovario, estómago,
(Sinónimo: Eritrodermia Ictiosiforme con Vacuolización Leucocítica)
Cogan atìpico
Vasculitis cutáneo y diverticulitis-sigmoiditis. cutáneo, gastrointestinal
Rev Med Interne. 1983 Sep;4(3):267-70
CREST
Calinosis Cutis, fenòmeno de Raynaud, hipomotilidad esofàgica, esclerodactilia, eclerodermia, telangiectasias. Depósitos excesivos de colágeno en la piel y en otros órganos como: tubo gastrointestinal, riñón, corazón, músculo, pulmones, arteriolas y capilares por insuficiencia vascular. Presencia de anticuerpos contra músculo liso, glándulas tiroides, glándulas salivales, hígado. Calcificaciones en cerebro (ganglio basal y lóbulos frontales)
“J Rheumatol. 1983 Apr;10(2):242-6, Clìnica al dìa. Año 9 N° 3 y 4 del 2000
Cronkhite-Canada
Poliposis gastrointestinal, malaabsorción con cutáneo, gastroinprogresiva hipoproteinemia, asociado a alope- testinal cia, onyxis, hipopigmentación cutáneo, con distrofia y pérdida cutáneo
Indian J Gastroenterol. 1990 Jul;9(3):22930, Ann Dermatol Venereol. 1978 Oct;105(10):851-8
Crow-Fukase
polineuropatía, organomegalia, endocrinopatía, gammapatía monoclonal, cambios cutáneo: hiperpigmentación difusa, edema y hemangiomas glomeruloides
J Dermatol. 1988 Dec;15(6):513-22.
Cutáneo-intestinal
Fibromas perifollicular innumerables en la cutáneo, gastrointescara, cuello y tronco así como fibromas pén- tinal. dulos múltiples junto con pólipos en colon.
Pathol Biol (Paris). 1975 Sep;23(7):553-65.
Dapsone
fiebre, hepatitis, exantema cutáneo generali- cutáneo, gastroinzado testinal
Med Clin (Barc). 1991 Jun 8;97(2):77.
Dedo gordo del pie azul por cumadina
Se caracteriza por fiebre, pèrdida de peso, mialgias, alteraciòn del estado mental e hipertensiòn arterial de inicio brusco. Crisis isquèmicas transitorias, ictus, insuficiencia renal, ùlceras gastrointestinal, pancreatitis hemorràgica. Alteraciones cutáneo: livedo reticular, gangrena, cianosis, ulceraciones, nòdulos, pùrpuras. Eosinofilia en sangre perifèrica.
Bologna Tomo I pàg. 371-372
(Sinónimo: Embolias de colesterol)
cutáneo, inmunológico, gastrointestinal, cardiovascular, respiratorio, vascular, neurológico.
cutáneo, neurológico, gastrointestinal, endocrinológico, inmunológico
cutáneo, vascular, renal, neurológico, gastrointestinal, hematológico.
Se caracteriza por craniosinostosis, anomalìas cutáneo, osteoarticuanales, poroqueratosis. lar, gastrointestinal.
GASTROINTESTINALES
GASTROINTESTINALES
GASTROINTESTINALES
Síndrome
Bologna tomo I pàg 842
GENÉTICAS
Referencias
La piel, pulmones y zona perianal son las afec- cutáneo, linfático, tadas con mayor frecuencia. Infecciones cutá- respiratorio, gastroinneo estafilocòcicas alrrededor de orejas y nariz testinal presentes desde el nacimiento. Piodermas localizados que progresan en la lactancia a dermatitis purulentas extensas con linfadenopatìas regionales. Se presentan abcesos cutáneo, perirectales. Hay presencia de granulomas cutáneo, (menos frecuentes) nodulares y con frecuencia necròticos, tambièn encontramos dermatitis seborreica, foliculitis del cuero cabelludo, ùlceras periorales y ùlceras intraorales. En ocasiones lesiones cutáneo de LES o discoide. Afectaciòn extracutáneo: ganglios linfático, pulmones, hìgado, bazo, tracto gastrointestinal
GENITALES
Caracterìsticas
Bridges-Good
GINECO-OBSTÉTRICO
Síndrome (Sinónimo: Enfermedad granulomatosa crònica de la infancia o Sindrome Quie)
Compromiso
— 205 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
HEMATOLÓGICAS
— 204 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Referencias
Síndrome
Caracterìsticas
Compromiso
Referencias
cutáneo, osteoarticular, morfológicom oncológico, genital, gastrointestinal
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Donohue
Se manifiesta por una serie de alteraciones características: a.- Del crecimiento: grave retraso del crecimiento prenatal y postnatal, retraso de la maduración ósea, piernas largas, microcefalia, manos y pies grandes y atrofia de la masa muscular generalizada. b.- Dermatológicos: lipodistrofia con falta generalizada de panículo adiposo y cutis laxa, onicodisplasia, acantosis nigricans (enfermedad cutáneo caracterizada por lesiones hiperpigmentadas de aspecto verrugoso, localizadas en axilas y pliegues cutáneo perianales) y paquidermia. c.Rasgos Faciales: facies peculiar con aspecto grotesco, de duendecillo debido a hipertelorismo, ojos grandes y redondos, raíz nasal aplanada, orificios nasales amplios, macrostomía, labios gruesos, micrognatia, paladar ojival e hipertrofia gingival, orejas de baja implantación globalmente grandes pero con hipoplasia de alguna de sus estructuras. d.- Endocrinas: es característica la presencia de hipoglucemias severas en ayunas, siendo también típicos la hiperglucemia e hiperinsulinemia. Presentan hipertricosis, hirsutismo, e hipergenitalismo; secundariamente aparecen ginecomastia neonatal, macrogenitalismo, quistes en ovarios y testículos y criptorquidia. e.- Abdominales: pueden aparecer diástasis de rectos, distensión abdominal, dilatación de asas intestinales y hernias abdominales e inguinales debido al pobre desarrollo de la masa muscular. También presentan alteraciones debidas a afectación de otros tejidos, fundamentalmente retraso mental, hipertrofia miocárdica y menos frecuentemente hiperplasia de la glándula pituitaria.
morfológico, cutáneo, osteoarticular, endocrinológico, gastrointestinal, neurológico.
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
(continúa de la página anterior) Pueden presentar con menor frecuencia: oclusión carotídea, subclavia aberrante, asimetría facial, leucemia y linfoma (tumor formado por tejido linfático), neuroblastoma (tumor maligno, de células embrionarias del nervio), clinodactilia (arqueamiento permanente de un dedo) del quinto dedo de la mano, pies planos y metatarsos adductus. Durante el primer año de vida son frecuentes los vómitos y la diarrea, rinorrea (derrame de líquido por la nariz, independientemente de todo proceso inflamatorio) y otitis media. Suelen ser individuos tímidos e hiperactivos.
GASTROINTESTINALES
(Sinónimo: Leprechaunismo
GASTROINTESTINALES
Compromiso
GENÉTICAS
Es una enfermedad del desarrollo muy rara, caracterizado por el retraso del crecimiento (Sinónimo: Enanismo pre y posnatal, la estatura corta y características faciales y físicas inusuales. Las caracterísintrauterino) ticas físicas asociadas incluyen: frente amplia, puente nasal prominente, ptosis palpebral (párpados caídos), blefarofimosis (hendidura palpebral corta), epicantus (dobleces adicionales de la piel en las esquinas internas de los ojos), hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) de cejas, arcos superciliares aplanados, nariz ancha, micrognatia (mandíbula anormalmente pequeña), paladar hendido (cierre incompleto de la bóveda del paladar), úvula bífida, displasia (desarrollo anómalo de tejidos u órganos) de orejas, retraso mental moderado y eczema sobre todo en cara y miembros, seno pilonidal (granuloma subcutáneo que contiene pelos,se infecta y fistuliza (fístula es la comunicación anormal entre dos órganos internos o hacia la superficie corporal), fístula que con frecuencia tiende a recidivar (recidiva es la aparición de una enfermedad en un individuo, que ya ha padecido ésta hace algún tiempo), después del tratamiento quirúrgico, cabello escaso, edad ósea retrasada, hipospadias (apertura urinaria, meatus, se pueden colocar anormalmente en el superficie inferior del pene), criptorquidia (uno o ambos testículos no pueden descender al escroto), sindactilia (fusión congénita o accidental de dos o más dedos entre sí) entre el segundo y tercer dedo de los pies y retraso en la erupción dental. (continúa en la página siguiente)
GENITALES
Caracterìsticas
Dubowitz
GINECO-OBSTÉTRICO
Síndrome
— 207 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
GASTROINTESTINALES
HEMATOLÓGICAS
— 206 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Caracterìsticas
Compromiso
Referencias
Síndrome
Down
Se caracteriza por retraso mental constante de grado variable, retraso del crecimiento intrauterino y postnatal, braquicefalia y microcefalia leve, cara redondeada de perfil plano, hendiduras palpebrales mongoloides, epicantus, hipotonía, hiperlaxitud articular, occipucio aplanado; malformaciones de los dedos con acortamiento de las falanges, diástasis de los dos primeros dedos de los pies, conocida como "signo de la sandalia". Se acompaña de retraso en el cierre de las fontanelas, cuello corto y ancho, pliegue cutáneo cervical, pestañas cortas y escasas; alteraciones oculares: estrabismo, nistagmus, blefaritis, iris con manchas de Brushfield (pequeñas manchas, blancas o amarillentas dispuestas regularmente sobre el contorno del iris) en niños de ojos azules, hipotelorismo; alteraciones nasales: nariz pequeña, raíz nasal plana y narinas antevertidas; boca pequeña, labios gruesos, paladar ojival, malposición dental, microdoncia; orejas dismórficas de implantación baja, con canal auditivo estrecho; cutis marmórea y cabello escaso y fino. Alteraciones músculo esqueléticas: manos y pies pequeños con pliegue simiesco, acortamiento de húmero y fémur, displasia de pelvis, diástasis de rectos. Alteraciones viscerales: criptorquidia, hipoplasia escrotal, infertilidad en los varones, maduración ósea retrasada, anomalías cardiológicas: comunicación interauricular e interventricular y policitemias. Hipoacusia cuyos primeros síntomas suelen aparecer a partir de la segunda década de la vida, manifestándose en ocasiones como una alteración del carácter, que puede ser interpretada como enfermedad psiquiátrica. Convulsiones, macroglosia; anomalías cardiológicas: canal aurículo-ventricular, tetralogía de Fallot, ductus arterioso persistente, transposición de los grandes vasos, coartación de aorta. Malformaciones del aparto gastrointestinal: atresia duodenal y enfermedad de Hirschprung son las más frecuentes; otras malformaciones gastrointestinal son: fístula traqueoesofágica, estenosis pilórica, páncreas anular, imperforación anal y alteraciones de la función de la glándula tiroides.
morfológico, osteoarticular, cutáneo, oftalmológico, odontológico, auditivo, cardiológico, neurológico, gastrointestinal.
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Elastosis Distròfica Es una enfermedad rara hereditaria del tejido cutáneo, oftalmoló(Grônblad - Stran- conjuntivo en el que las fibras elásticas de piel, gico, cardiovascular, retina y aparato cardiovascular se calcifican gastrointestinal dberg) produciendo lesiones características. Las manifestaciones clínicas: a) dermatológicas: pequeñas placas circunscritas de color amarillento y consistencia laxa, en áreas de flexión: cuello, axilas, regiones inguinales y pliegues de los codos, son frecuentes también en la mucosas de las cavidades bucal, vaginal y rectal. Suelen progresar durante la infancia y adolescencia y estabilizarse en la edad adulta. b) oculares: las estrías angioides secundarias a la rotura de la membrana elástica de Bruch, ceguera total producto de la esclerosis de la retina y la degeneración macular. Se acompaña de hemorragias retinianas, moteado amarillento en la parte posterior y pigmentación reticular de la retina. c) cardiovascular: degeneración del tejido conjuntivo en la túnica media de los vasos, en las válvulas y en el miocardio, pero respetando los vasos coronarios; estos cambios provocan calcificaciones de los vasos, signos de arteriopatía como claudicación intermitente, angor, e hipertensión y hemorragias gastrointestinal.
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Embolia cutáneo colestero lémica
Se caracteriza por fiebre, pèrdida de peso, mialgias, alteraciòn del estado mental e hipertensiòn arterial de inicio brusco. Crisis isquèmicas transitorias, ictus, insuficiencia renal, ùlceras gastrointestinal, pancreatitis hemorràgica. Alteraciones cutáneo: livedo reticular, gangrena, cianosis, ulceraciones, nòdulos, pùrpuras. Eosinofilia en sangre perifèrica.
Bologna Tomo I pàg. 371-372
Endocrinopatìa candi dìasica familiar
Hiperganmaglobulinemia, deficiencia de Ig cutáneo, inmunológiA, anergia, endocrinopatìa autoinmune, hepa- co, endocrinológico, titis crònica activa gastrointestinal
N Engl J Med. 1979 Jan 25;300(4):164-8
Epidermolisis ampollosa
Engloba un grupo heterogéneo de enfermedades raras, hereditarias de la piel. Se caracteriza por una erupción de ampollas en la piel de forma espontánea o por traumatismos mínimos. Este incremento de la fragilidad de la piel se debe a mutaciones en genes que codifican varias proteínas estructurales, intra o extracelulares, responsables de mantener la resistencia mecánica del tejido en las regiones en donde se encuentran. Clínicamente se caracteriza por ampollas de erupción espontánea, de contenido serohemorrágico, que se rompen ante traumatismos mínimos y dejan erosiones de tamaño variable y cicatrización tórpida. Las lesiones pueden aparecer en diferentes áreas, siendo las más frecuentes las de las plantas de manos y pies. La evolución de las lesiones se produce en forma de cicatrices y en ocasiones con importantes retracciones. A menudo se acompaña de muchas complicaciones, algunas de las cuales pueden amenazar la vida: importante retraso del desarrollo, gastrointestinal, oftalmológico, laríngeas, dentales, problemas hematológico, sobreinfecciones generalizadas y deterioro del estado general
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Edematous disclosing T- cell lymphoma
múltiples y recurrentes e infrecuentes lesiones cutáneo, gastroincutáneo (adenomas sebáceos), el diagnóstico testinal se confirmará con la confirmación de adenocarcinomas colo-rectal
GASTROINTESTINALES
Ann Chir. 1992;46(10):944-6..
cutáneo, vascular, renal, neurológico, gastrointestinal, hematológico.
cutáneo, morfológico, gastrointestinal, oftalmológico, hematológico.
GASTROINTESTINALES
Referencias
GENITALES
Compromiso
GINECO-OBSTÉTRICO
(Sinónimo: Trisomìa 21)
Caracterìsticas
GENÉTICAS
Síndrome
GASTROINTESTINALES
— 209 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
HEMATOLÓGICAS
— 208 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Caracterìsticas
Compromiso
Referencias
Síndrome
Caracterìsticas
Felty
Se caracteriza por síntomas inespecíficos: malestar general fatiga, fiebre, pérdida de peso, anorexia, astenia, piel pálida con placas de pigmentación marrón en la piel, estomatitis y aquilia ; síntomas articulares tales como: artritis que debuta típicamente en manos y pies y posteriormente se extiende a grandes articulaciones, artralgias, edema, rigidez, dolor y deformidad articular; linfadenopatias, hepatoesplenomegalia y leucopenia con neutropenia. Puede acompañarse de afectación ocular: queratitis , úlceras corneales, escleromalacia perforante e hipolacrimación.
cutáneo, osteorticular, linfático, hematológico, gastrointestinal, oftalmológico.
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Gastro-cutáneo
Ulcera pèptica/hernia hiatal, mùltiples lenti- cutáneo, gastrointesgines, màculas cafè con leche, hipertelorismo tinal, oftalmológico y miopia.
Am J Med Genet. 1982 Feb;11(2):161-76.
Gianotti-Crosti
Malestar general, astenia, febrícula, exante- cutáneo, respiratorio, ma máculo papuloso de color rojo oscuro, no gastrointestinal, linpruriginoso en muslos o nalgas y se extiende a fático brazos, palmas de manos, plantas y cara, respet a tronco, cuero cabelludo y mucosas. infecciòn de vìas respiratorio altas, hepatitis leve y anictérica, esplenomegalia, poliadenopatías en axilas e ingles y hepatomegalia.
Cutis. 1985 Apr;35(4):3623
Se caracteriza por episodios de fiebre y serositis (peritonitis, pleuritis o artritis) de comienzo súbito y duración breve (6 a 96 horas). El 90% sufre su primera crisis antes de los 20 años de edad. (3) El dolor abdominal, a veces con signos de irritación peritoneal, se halla presente en el 95% de los casos (4). La monoartris es la segunda manifestación más frecuente (75%) (4). Se localiza en extremidades inferiores (98%), extremidades superiores (14%) y pequeñas articulaciones de manos y pies (12%). Se presentan aislados casos de localización temporomandibular, sacroilíaca y esternoclavicular. La mayoría se resuelven en pocas semanas, aunque en el 10% persiste como una prolongada artritis durante meses (5). Se han descrito casos de sinovitis crónica de cadera en asociación con espondilitis anquilopoyética (6). El dolor torácico es secundario a pleuritis, y en raras ocasiones, a pericarditis (1%). Una inflamación aguda del escroto puede aparecer en los varones. Las lesiones cutáneo son características, pero se encuentran presentes solo en un 21%. Se trata de lesiones de aspecto erisipeloide que se localizan en los pies o zonas pretibiales. Otras lesiones no específicas pueden aparecer, como rash purpúrico y púrpura de Schonlein-Henoch (7). La amiloidosis secundaria AA es la complicación más temible de la enfermedad y afecta fundamentalmente a los riñones, aunque puede estar también presente en el tracto gastrointestinal, hígado, corazón y menos comúnmente en testículos y tiroides. La amiloidosis renal, sin fenómenos inflamatorios previos, puede ser la primera manifestación de la enfermedad en un grupo de pacientes clínicamente designados como fenotipo II (8).
cutáneo, respiratorio, osteoarticular, gastrointestinal, cardiovascular
"An. Med. Interna (Madrid) v.21 n.3 Madrid mar. 2004
Grônblad - Strandberg
Es una enfermedad rara hereditaria del tejido cutáneo, oftalmolóconjuntivo en el que las fibras elásticas de piel, gico, cardiovascular, retina y aparato cardiovascular se calcifican gastrointestinal produciendo lesiones características. Las manifestaciones clínicas: a) dermatológicas: pequeñas placas circunscritas de color amarillento y consistencia laxa, en áreas de flexión: cuello, axilas, regiones inguinales y pliegues de los codos, son frecuentes también en la mucosas de las cavidades bucal, vaginal y rectal. Suelen progresar durante la infancia y adolescencia y estabilizarse en la edad adulta. b) oculares: las estrías angioides secundarias a la rotura de la membrana elástica de Bruch, ceguera total producto de la esclerosis de la retina y la degeneración macular. Se acompaña de hemorragias retinianas, moteado amarillento en la parte posterior y pigmentación reticular de la retina. c) cardiovascular: degeneración del tejido conjuntivo en la túnica media de los vasos, en las válvulas y en el miocardio, pero respetando los vasos coronarios; estos cambios provocan calcificaciones de los vasos, signos de arteriopatía como claudicación intermitente, angor, e hipertensión y hemorragias gastrointestinal.
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Afecta la red de fibras elàsticas de tres sistèmicas orgànicos: piel, ojo, sistema cardiovascular. Hallazgos cutáneo: pàpulas discretas, blandas, amarillentas en zonas flexurales que confluyen y forman placas empedradas, estrìas angioides. Hallazgos oftalmológico: hiperpigmentaciòn moteada, degeneraciòn macular, granulaciones òpticas, ojos de lechuza. Afecciòn vascular: cardiovascular y gàstrica.
Bologna Tomo II pàg 1525-1526
(Sinónimo: Artritis Reumatoide con Esplenomegalia)
FIEBRE MEDITERÁNEA FAMILIAR (FMF)
Gronblad - Styberg (Sinónimo: Seudoxantoma elàstico)
Fryns
Hernia diafragmatica congenita (CDH) cutáneo, gastrointesy compromiso de CDH,hipoplasi tinal, respiratorio pulmonar,anomalìas craneofaciales,hipoplasia de distal limb, y malformaciones internas
Am J Med Genet A. 2004 Feb 1;124(4):427-33.
Gardner
Asociación de rectopoliposis con las lesiones cutáneo, gastrointesóseas: osteomas ( craneofacial ) y osteocemen- tinal, osteoarticular, tosis. Dental: inclusiones múltiples, los dien- odontológico tes supernumerarios. cutáneo: lipomas, adenomas, fibromas y tumor dermoide
Ann Dermatol Venereol. 1978 Oct;105(10):851-8, Am J Med Gene. 1978; 2(4):409-14.
(Sinónimo: Poliposis Adenomatosa Familiar con Manifestaciones Extraintestinales)
GASTROINTESTINALES
(Sinónimo: Elastosis Distrófica)
Compromiso
cutáneo, oftalmológico, cardiovascular, gastrointestinal, vascular
GASTROINTESTINALES
Referencias
GENITALES
Síndrome
GASTROINTESTINALES
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
GENÉTICAS
— 211 —
GINECO-OBSTÉTRICO
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
HEMATOLÓGICAS
— 210 —
Caracterìsticas
Compromiso
Referencias
Síndrome
Caracterìsticas
Hamartomas múltiples (Bannayan Riley Ruvalcaba )
Enfermedad hereditaria rara, caracterizada por un crecimiento excesivo previo y posterior al nacimiento, macrocefalia, escafocefalia, inteligencia normal o retraso mental leve y crecimientos tumorales benignos preferentemente subcutáneo, similares al hamartoma (tumor constituido por una mezcla anormal de los elementos constitutivos de un tejido). Manifestaciones adicionales son diferentes alteraciones oculares: estrabismo, hipertelorismo, exotropia y pseudopapiledema. Además, los niños afectados pueden presentar hipotonia, babeo excesivo, retraso del desarrollo del habla y un retraso significativo en la etapas del desarrollo tales como la capacidad de sentarse, de estar de pie, de andar, etc. En algunos casos, pueden existir pólipos a nivel intestinal y, en casos raros, en la faringe y de amígdalas. Otras anomalías adicionales asociadas a esta enfermedad pueden ser cutis marmorata y el desarrollo de "pecas" en el pene o en la vulva. En algunos casos, los enfermos también pueden tener anomalías músculo esqueléticas. Se hereda como un rasgo genético autosómico dominante.
cutáneo, neurológico, oftalmológico, gastrointestinal, muscular, osteoarticular
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Hipersensibilidad anticonvulsivante
Es un cuadro clínico caracterizado por la pre- cutáneo, hematológisencia de fiebre, adenopatías, alteraciones der- co, gastrointestinal matológicas, trastornos hematológico y hepáticos, todos los cuales pueden estar presente en distintas proporciones, en un paciente que consume drogas anticonvulsivantes aromáticas (Fenitoína, Carbamazepina y Fenobarbital). También se ha observado por uso de Sulfonilureas. El compromiso cutáneo se suele manifestar como un exantema maculopapular confluente y pruriginoso que se inicia en cara y tronco, extendiéndose luego a extremidades. Habitualmente evoluciona hacia la descamación. Se ha descrito también la aparición de una erupción pustular folicular en cara y cuero cabelludo, que posteriormente se generaliza.En los casos de sensibilización previa o cuando el tratamiento anticonvulsivante no es suspendido a tiempo, el cuadro puede evolucionar hacia un síndrome de Stevens Johnson con lesiones cutáneo características y afectación mucosa o hacia una necrolisis epidérmica toráxica. Las linfoadenopatías pueden ser localizadas o generalizadas, acompañadas ocasionalmente de hepato-esplenomegalia. El eritema facial o periocular, que puede llegar a ser francamente deformante, ayuda a diferenciar este síndrome del otras reacciones alérgicas a drogas, en donde el edema respeta el rostro. El compromiso hepático en el síndrome de hipersensibilidad a anticonvulsivantes es la principal causa de muerte. Se puede manifestar como una discreta alza de las enzimas hepáticas, hasta una hepatitis franca, generalmente anictérica, con alteración en las funciones de síntesis hepática, que puede progresar pese a la suspensión de la droga, recuperándose al cabo de varios meses. Las alteraciones hematológicas se manifiestan generalmente como leucocitosis con linfocitos atípicos y eosinofilia de gran magnitud, que en ocasiones puede complicarse con trombosis de arterias coronarias y neumonitis eosinofílica (4). Se ha descrito con menor frecuencia leucopenia y anemia hemolítica con prueba de Coombs (-). Se ha descrito casos de mialgias con debilidad proximal de extremidades y niveles altos de creatinkinasa, observándose en la biopsia muscular fibras aisladas en variados estados de necrosis y regeneración.
(Sinónimo: Macrocefalia, Pseudopapiledema y Hamartomas Múltiples)
Hennekam
Autosòmico recesivo, caracterizado por lifae- cutáneo, linfático, dema de miembros inferiores. Linfangiecta- gastrointestinal, morsias intestinales y anomalìas faciales fológico
El síndrome hepato-cutáneo comprende la gastrointestinal, cuasociación de hepatopatías autoinmunes, ci- táneo rrosis biliar primaria o hepatitis crónica acti(Sinónimo: Dermatitis necrolitica va y lesiones cutáneo de tipo prurigoide debio necrosis epidermica das a vasculitis alérgicas. La coexistencia con otras entidades de idéntica patogenica le haría metabolica) formar parte de una enfermedad autoinmune multisistémica Hepato-cutáneo
Hipereosinofilia
cutáneo: angioedema, lesiones urticariformes, vasculitis necrozante eosinofílica cutáneo, úlceras mucosas (boca, nariz, faringe, esófago, estómago, pene y ano); cardiovascular: necrosis endocáedica y miocarditis; manifestaciones neurológicas consecuencia de f
Hipersensibilidad inducida por drogas.
Rash maculopapular eritematoso que progre- cutáneo, gastrointessa a eritrodermia, fiebre en picos, esplenome- tinal, linfático galia, linfadenopatia generalizada. Linfocitosis y eosinofilia.con incremento de enzimas hepaticas.
cutáneo-mucosa, cardiovascular, neurológico, respiratorio, gastrointestinal, oftalmológico, hematológico
Hipersensibilidad a Erupciones cutáneo, hepatitis y linfadenopatía Cutáneo, gastrointestinal, linfoideo la fenitoína Hipersensibilidad a Consiste en una reacción cutáneo como rash o dermatitis exfoliativa, eosinofilia y una o más minocilina de las siguientes: hepatitis, neumonitis, nefritis, miocarditis, pericarditis. Puede presentarse fiebre y linfadenopatías
Bologna Jean L. Dermatologìa. Madrid-españa. 2004 Arch. argent. dermatol;35(2):101-5, mar.abr. 1985. ilus
J Am Acad Dermatol. 1990 Aug;23(2 Pt 1):2024, Rev Clin Esp. 1986 Apr;178(7):340-2
Ann Pharmacother. 2004 May;38(5):799-802. Epub 2004 Mar 9
Compromiso
J Emerg Med. 1987;5(2):103-8
cutáneo, gastrointestinal, respiratorio, cardiovascular, hematológico, renal
GASTROINTESTINALES
GASTROINTESTINALES
Referencias www.sociedadegalegadeneuroloxia.org/ posters.htm
GASTROINTESTINALES
Síndrome
GENÉTICAS
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
GENITALES
— 213 —
GINECO-OBSTÉTRICO
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
HEMATOLÓGICAS
— 212 —
Caracterìsticas
Compromiso
Referencias
Síndrome
Caracterìsticas
Hipoplasia Alar Nasal, Hipotiroidismo y Aquilia Pancreática (Johanson - Blizzard)
Se caracteriza por una nariz inusualmente pequeña con forma de pico debido a la aplasia o hipoplasia de las ventanas de la nariz, dientes de leche anormalmente pequeños y malformados, dientes permanentes deformes o ausentes, pelo escaso y seco y cuero cabelludo engrosado con un remolino típico en el área de la frente. Peso bajo al nacer, malabsorción intestinal de las grasas por insuficiencia pancreática exocrina y retraso pondero estatural durante los primeros años de la vida, contribuyendo a la estatura corta. Hipotiroidismo, que contribuye tanto al retraso del crecimiento como al retraso psicomotor. Sordera neurosensorial bilateral congénita y alteración del habla severa. Retraso mental de intensidad variable.
morfológico, odontológico, cutáneo, gastrointestinal, endocrinológico, neurológico
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Injerto contra huèsped (GVHD)
Fiebre seguida por rash, diarrea, hepatitis y cutáneo, gastrointespancitopenia, la muerte tinal, hematológico
Inmunodeficiencia mixta grave
Enfermedades del sistema reticulo-endotelial que se producen como el resultado de la acumulacion o proliferacion primaria del sistema mononuclear fagocitico. Etiologia desconocida. Caracterizada por lesiones granulomatosas en piel, huesos y otros organos. La forma cutanea exclusiva afecta a ninos menores de un ano; la forma diseminada puede presentar erupciones eritematosas, maculopapulares y consecuentes. Adenopatias, hepatomegalia con o sin obstruccion biliar, esplenomegalia, afectacion pulmonar, pancitopenia, diabetes insipida y diversos cambios neurológico. Se pueden ver nodulos, papulas y ulceras en el tracto genital femenino, presencia de diarrea y malabsorcion.
cutáneo, hematológico, oncológico, neurológico, respiratorio, gastrointestinal, genital, urinario
Reticuloendoteliosis familiar con eosinofilia es una enfermedad hereditaria debida a mutaciones en los genes RAG1 y RAG2, situados en el cromosoma 11 (locus 11q13). Es una forma poco frecuente de inmunodeficiencia combinada, que aparece a las pocas semanas de vida y cursa con caracterizado por una eritrodermia exudativa generalizada. Se manifiesta desde las primeras semanas de vida con alopecia, fiebre, diarrea prolongada, edema por pérdida de proteínas, linfadenopatía, hepatoesplenomegalia e infecciones severas de piel y pulmones, además de sepsis. En los órganos comprometidos existe infiltración por linfocitos, histiocitos y eosinófilos. A pesar de su etiología variable, existen hallazgos comunes en los diferentes tipos de IDSC: trastornos en el desarrollo del timo, linfopenia de leve a marcada, anormalidad en el desarrollo pondoestatural, susceptibilidad elevada a las infecciones recurrentes severas, candidiasis mucocutáneo recurrente, diarrea persistente y neumonía intratable por Pneumocystis carinii. Se observan otras manifestaciones cutáneo en la IDSC: candidiasis mucocutáneo de aparición temprana, resistente a la terapia antimicótica y con tendencia a la cronicidad; dermatitis en el área del pañal y lesiones similares a una dermatitis seborreica; además presentan en forma temprana exantema cutáneo debido a una enfermedad de injerto contra hospedero, originada por los linfocitos T maternos que pasan a la circulación fetal al final de la gestación, o secundaria a una transfusión de sangre no irradiada.
(Sinónimo: Displasia Ectodérmica Exocrina con Insuficiencia Pancreática)
Histiocitosis de celulas de Langerhans (Sinónimo: Histiocitosis X)
Histiocitosis Familial sea-blue con compromiso cutáneo
(Sinónimo: Sindrome de Omenn)
Caracterizado por la presencia de histiocitos cutáneo, hematológi"sea-blue" y esplenomegalia. Elevada excre- co, gastrointestinal sion de mucopolisacaridos en orina y acumulacion de los mismos en las celulas del parenquima gastrointestinal. Clinicamente suele ser de curso benigno, presentandose con purpuras debido a la presencia de trombocitopenia, en casos avanzados puede llegar a producir cirrosis.
asociación de un queratoderma palmoplantar cutáneo, oncológico, difuso (tilosis) de caracter autosómico domi- gastrointestinal (Sinónimo: QPP focal nante con cáncer esofágico. La hiperqueratosis se debe a mutaciones del gen KERT9, el gen con carcinoma de que codifica la queratina humana esòfago) Howell- Evans
Hunter
Raro desorden hereditario caracterizado por cutáneo, osteoarticuenanismo, cara rústica, hepatoesplenomega- lar, neurológico, gaslia, contracturas de los dedos y retraso men- trointestinal tal y sordera. El desarrollo mental y el habla se retrasan y el niño muestra frecuentes infecciones respiratorio, con algunos signos manifiestos: abdomen protuberante, manos crispadas, excesivos cabellos y aspecto grotesco. También se observan problemas mentales y sobre el comportamiento. La enfermedad se debe a un defecto de la degradación de los mucopolisacáridos que se acumulan en los tejidos. Se trata de un desorden que afecta casi exclusivamente a los varones. La muerte suele sobrevenir antes de los 15 años por una afectación progresiva de los órganos viscerales
GASTROINTESTINALES
Perez Olleros P., Lopez Madero L.; Servicio Oncohematologia. Hospital Infantil Universitario Nino Jesus, Madird. "XXIII Congreso Nacional de la SETH" 2007.
Br J Dermatol. 1983 Mar;108(3):355-61.
Intestino corto
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Compromiso
cutáneo, metabólico, gastrointestinal, respiratorio, inmunológico
Es una condición de malabsorción nutricional gastrointestinal relacionada con una extirpación quirúrgica o una patología de gran parte del intestino delgado. Síntomas: Deposiciones grasosas y pálidas, Deposiciones con olor particularmente fétido, Diarrea, edema, pérdida de peso, fatiga.
irritable bowel syn- Es una de las manifestaciones de dolor ab- gastrointestinal dominal funcional. Los síntomas pueden indrome cluir: flatulencia, meteorismo, diarrea, constipación, urgencia para defecar, sensación de defecación incompleta, pasaje de moco en las heces.
GASTROINTESTINALES
Referencias Cell Immunol. 1983 Apr 1;77(1):1-12.
GASTROINTESTINALES
Síndrome
GENÉTICAS
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
GENITALES
— 215 —
GINECO-OBSTÉTRICO
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
HEMATOLÓGICAS
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SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Caracterìsticas
Compromiso
Referencias
Síndrome
Caracterìsticas
Johanson-Blizzard
Se caracteriza por una nariz inusualmente pequeña con forma de pico debido a la aplasia o hipoplasia de las ventanas de la nariz, dientes de leche anormalmente pequeños y malformados, dientes permanentes deformes o ausentes, pelo escaso y seco y cuero cabelludo engrosado con un remolino típico en el área de la frente. Peso bajo al nacer, malabsorción intestinal de las grasas por insuficiencia pancreática exocrina y retraso pondero estatural durante los primeros años de la vida, contribuyendo a la estatura corta. Hipotiroidismo, que contribuye tanto al retraso del crecimiento como al retraso psicomotor. Sordera neurosensorial bilateral congénita y alteración del habla severa. Retraso mental de intensidad variable.
morfológico, odontológico, cutáneo, gastrointestinal, endocrinológico, neurológico
Arch Fr Pediatr. 1980 Jan;37(1):21-4
Laband
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Se caracteriza por: angiomas cutáneo de color vino oporto, que pueden afectar a casi todas las partes del cuerpo y que llegan a ser de gran tamaño y pueden ocasionar comunicaciones arterio-venosas entre ellos, hipertrofia de los tejidos blandos y osteoarticular de un miembro. Se acompaña de varices, angiomas de órganos internos, hepatoesplenomegalia , linfangiomas y nevus de carácter flamígero o varicoso. Las lesiones de la piel pueden pasar desapercibidas en el nacimiento, haciéndose más notorias con la edad y con el crecimiento osteoarticular normal. También aparecen lesiones oculares del tipo de telangiectasias de la conjuntiva, heterocromía del iris , coloboma del iris, glaucoma y estrabismo. Otras lesiones son insuficiencia renal, lipodistrofia de miembros, escoliosis, alteraciones del aparato urinario como hipospadias. Lesiones neurológicas como: paraplejía, crisis epilépticas, retraso mental, malformaciones intracraneales, del cordón espinal que consisten en angiomas venosos intradurales.
cutáneo, osteoarticular, oftalmológico, renal, genital, urinario, neurológico, gastrointestinal.
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Enfermedad hereditaria caracterizada por osteoarticular, cutáanomalías del área craneofacial, de las ma- neo, gastrointestinal. nos y de los pies. Clínicamente: anomalías de la cabeza, en el área craneofacial y óseas, hiperplasia o fibromatosis gingival, que puede afectar la capacidad de masticar, de tragar y de hablar; e acompaña de anomalías esqueléticas y de los tejidos blandos: dedos y uñas, nariz y orejas; con esplenomegalia e hiperlaxitud articular. Pueden tener los dedos anormalmente largos, con ausencia de las uñas y displasia de la última falange, hallux valgus y pie cavo; contracciones de las rodillas, de las caderas, asimetría de los miembros, hiperextensibilidad metacarpofalángica y del hombro. También pueden presentar espina bífida, cifosis, escoliosis y anomalías vertebrales. Nariz y pabellones auriculares flexibles y gruesas, labios y lengua grandes, piel suave y aterciopelada, hirsutismo y ausencia o displasia de las uñas. Se acompaña de hepatoesplenomegalia. También pueden presentar epilepsia y en algunos casos retraso mental. Es una enfermedad rara del metabolismo de cutáneo, endocrinolas grasas que forma parte del grupo de las adi- lógico, gastrointestiposidades parciales, caracterizada por la pre- nal, neurológico sencia de lipomas no encapsulados a nivel de tejido subcutáneo y localizados especialmente en cuello y parte superior del tórax, cuando queda limitada a la región cervical se habla del “cuello de Madelung”. En ocasiones la cabeza parece como enclavada en la masa deforme del lipoma. Se ha asociado con anomalías metabólicas sistémicas, diabetes, hepatopatía, polineuropatía periférica, alcoholismo y en ocasiones infiltración grasa mediastínica que puede llegar a producir un síndrome compresivo conocido síndrome de la vena cava superior.
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Klippel-Trenaunay- Angioma o nevus flammeus, hipertrofia asimétrica osteoarticular y de tejidos blandos, Parker-Weber várices, compromiso visceral (colon, hígado, bazo, yeyuno, riñones), melanosis escleral bilateral.
cutáneo, osteoarticular, vascular, oftalmológico, gastrointestinal, renal.
Klippel-Trenaunay syndrome (Sinónimo: Displasia Angiectasia Congénita)
Launois Bensaude (Sinónimo: Lipomatosis Cervical Simétrica Benigna Lipomatosis Cervical Simétrica Múltiple)"
GASTROINTESTINALES
Rev Cubana Oftalmol 2001;14(1):47-9, Phlebologie. 1992 Nov-Dec;45(4):471-5; discussion 4756, Phlebologie. 1992 Nov-Dec;45(4):471-5; discussion 475-6
Leche y alcalinos
Es una condición adquirida que incluye altos metabólico, renal, niveles de calcio (hipercalcemia) y un cambio gastrointestinal en el equilibrio ácido-básico del cuerpo hacia los álcalis (alcalosis metabólica). El síndrome de leche y alcalinos es causado por el consumo excesivo de leche (que tiene niveles altos de calcio) y antiácidos solubles del tipo alcalino, especialmente el bicarbonato de sodio (polvo para hornear) por un período prolongado. Esto puede generar depósitos de calcio en riñones y otros tejidos. Esta condición se exacerba por el consumo de vitamina D. El síndrome de leche y alcalinos con frecuencia es un efecto secundario del tratamiento de una úlcera péptica. Esto puede derivar en náuseas, dolor de cabeza, debilidad, confusión y daño renal.
Lichen-hepatitis
Liquen ruber plano variedad erosiva como cutáneo, gastroinmarcador importante de hepatitis cirrogènica testinal crònica, hepatitis crònica activa o cirrosis biliar primaria
GASTROINTESTINALES
Referencias
GINECO-OBSTÉTRICO
(Sinónimo: Displasia Ectodérmica Exocrina con Insuficiencia Pancreática)
Compromiso
GENÉTICAS
Síndrome
GASTROINTESTINALES
— 217 —
GENITALES
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Ann Dermatol Venereol. 1985;112(1):27-32
HEMATOLÓGICAS
— 216 —
Lupus neonatal
Se presenta en hijos de madres con procesos de tipo inmune entre los que se incluyen el lupus eritematoso sistémico (LES) y síndrome de Sjö:gren. Las condiciones para el síndrome son: encontrar anticuerpos maternos en la circulación del producto aunado a manifestaciones clínicas del lupus neonatal como son: Cadíacas, dermatológicas, hepáticas, que son leves y transitorias, y el bloqueo cardiovascular congénito, que es la lesión mas significativa, espermanente y con mortalidad y morbilidad significativas. Menos comúnmente se encuentra anemia hemolitica y trombocitopenia.
cutáneo, cardiovascular, gastrointestinal, hematológico, inmunológico
Bol Med Hosp Infant Mex v.59 n.11 México, D.F. nov. 2002
Lyell
Eritema en grandes pliegues, ampollas flácidas y serohemorrágicas con desprendimiento de colgajos epidérmicos. Lesiones en conjuntivas, erosiones, ulceraciones y hemorragias en la mucosa oral y genital, fiebre elevada e intensa toxemia. Puede desarrollar
cutáneo, oftalmológico, sistèmico, respiratorio, gastrointestinal, renal
"Ann Dermatol Venereol. 1985;112(10):80712, Therapie. 1978 NovDec;33(6):743-7
Malabsorciòn
Ictiosis, cambios hiperpigmentarios, pùrpu- cutáneo, gastroinra, equimosis, eccemàtides como psoriàsicas testinal con prurito generalizado. Alteraciones mucosas: queilitis angular, glositis, ulceras y aftas. Cambios en grosor y color del cabello y alteraciones ungueales.
Mastocitoma cutáneo sintomàtico productor de polipèptido intestinal vasoactivo
Compromiso
cutáneo, gastrointestinal
Referencias
Caracterìsticas
Oldfield (Gardner)
Es un síndrome displásico de herencia domi- gastrointestinal, nante, que se caracteriza por tumores múlti- odontológico, cutáples que son: pólipos de colon, odontomas, neo, osteoarticular osteomas, leiomiomas, lipomas y tumores dermoides.
(Sinónimo: Poliposis Adenomatosa Familiar con Manifestaciones Extraintestinales)
Reticuloendoteliosis familiar con eosinofilia es una enfermedad hereditaria debida a mutaciones en los genes RAG1 y RAG2, situa(Sinónimo: dos en el cromosoma 11 (locus 11q13). Es una Inmunodeficiencia severa combinada con forma poco frecuente de inmunodeficiencia combinada, que aparece a las pocas semahipereosinofilia) nas de vida y cursa con caracterizado por una eritrodermia exudativa generalizada. Se manifiesta desde las primeras semanas de vida con alopecia, fiebre, diarrea prolongada, edema por pérdida de proteínas, linfadenopatía, hepatoesplenomegalia e infecciones severas de piel y pulmones, además de sepsis. En los órganos comprometidos existe infiltración por linfocitos, histiocitos y eosinófilos. A pesar de su etiología variable, existen hallazgos comunes en los diferentes tipos de IDSC: trastornos en el desarrollo del timo, linfopenia de leve a marcada, anormalidad en el desarrollo pondoestatural, susceptibilidad elevada a las infecciones recurrentes severas, candidiasis mucocutáneo recurrente, diarrea persistente y neumonía intratable por Pneumocystis carinii. Se observan otras manifestaciones cutáneo en la IDSC: candidiasis mucocutáneo de aparición temprana, resistente a la terapia antimicótica y con tendencia a la cronicidad; dermatitis en el área del pañal y lesiones similares a una dermatitis seborreica; además presentan en forma temprana exantema cutáneo debido a una enfermedad de injerto contra hospedero, originada por los linfocitos T maternos que pasan a la circulación fetal al final de la gestación, o secundaria a una transfusión de sangre no irradiada. Omenn
Med Cutan Ibero Lat Am. 1984;12(3):227-35, Ann Dermatol Venereol. 1978 Dec;105(12):1009-16
Gastroenterology. 1982 May;82(5 Pt 1):963-7.
Mauriac
Infantilismo, nanismo, trastornos de la dis- morfológico, osteoartribución de la grasa, hepatomegalia e hiper- ticular, cutáneo, helipoidemia. matológico, gastrointestinal
Netherton
Ictiosis linear circunfleja, tricorrexis invagina- cutáneo, genital, urita y signos atòpicos asociados con cistinuria y nario, gastrointestinal síntomas gastrointestinal crónicos.
Med Cutan Ibero Lat Am. 1986;14(6):397400, J Med Genet. 1991 Jan;28(1):56-9.
Nevo azul en tetilla de goma
Arch.argent.pediatr 2005; 103(2)
(Sinónimo: Síndrome de Bean )
Consiste en múltiples malformaciones veno- vascular, cutáneo, sas de la piel y el tracto gastro-intestinal aso- gastrointestinal ciadas a hemorragia intestinal. Clínicamente son nódulos azules deconsistencia gomosa, localizadas en cualquier parte del tegumento; en este caso, eldiagnóstico diferencial se hace con la hemangiomatosis benigna neonatal y la hemangiomatosis diseminada
Nevus de cèlulas basales
Nevus de cèlulas basales y adenocarcinoma de cutáneo, gastroincolon testinal
Int J Dermatol. 1979 Jun;18(5):398-401
GASTROINTESTINALES
Síndrome
Compromiso
Referencias SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
GASTROINTESTINALES
Aparición de una sombra radiológica pulmo- respiratorio, gastronar de evolución rápida, signos de irritación intestinal, hematopasajera de las vías biliares y eosinofilia san- lógico guínea pronunciada (ascaridiasis).
cutáneo, metabólico, gastrointestinal, respiratorio, inmunológico
GENÉTICAS
Caracterìsticas
Loeffler
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
GENITALES
Síndrome
— 219 —
Es un agrupamiento consistente de hallaz- gastrointestinal, engos de etiología desconocida y caracterizados docrinológico (Sinónimo: Beckwith- por macroglosia, visceromegalia, macrosomía, hernia umbilical u onfalocele (hernia del omWiedemann e) bligo) y hipoglicemia neonatal. Onfalocele
Papulosis atròfica maligna (MAP)
papulosis atròfica en intestino delgado, lesio- cutáneo, gastrointesnes sistema nervioso y erupciòn cutáneo tinal, neurológico
Br J Dermatol. 1979 Jan;100(1):21-35
Peutz-Jeghers' syndrome
Bologna Tomo I pág: 983
(Sinónimo: Poliposis intestinal tipo II. Lentiginosis periorificial)
Trastorno autosómico dominante, se carac- cutáneo, gastrointeriza por máculas mucocutáneo pigmenta- testinal das en parte ecntral de cara, labios y mucosa oral, tambien pueden aparecer en dorso de manos y pies, lengua y periumbilicales; asociados a pólipos hamartomatosos en el tracto gastrointestinal
Peutz-JeghersTouraine
Lentigines faciales, en los hiatos y labios. Pòli- cutáneo y gastroinpos gastrointestinal testinal
Ann Dermatol Venereol. 1978 Oct;105(10):851-8
GASTROINTESTINALES
GINECO-OBSTÉTRICO
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
HEMATOLÓGICAS
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Plummer-Vinson
Glositis, disfagia y anemia hipocrómica de mucocutáneo, gastipo microcítico. trointestinal, hematológico
(Sinónimo: PatersonKelly)
Referencias
Los síntomas fundamentales son hipoparati- endocrinológico, roidismo, distrofia del esmalte dental, alope- odontológico, cutácia y vitíligo. También puede acompañarse de neo, gastrointestinal. queratitis y distrofia corneal. Puede haber ausencia o retraso del desarrollo sexual, candidiasis oral y ungueal y una malabsorción.
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Por retirada de los corticoides
Los síntomas incluyen: artralgias, mialgias, osteoarticular, muscambios de humor, fatiga, cefalea y síntomas cular, gastrointestigastrointestinal. nal, psicológico, neurológico
Bologna Tomo I 1981
Proteus
manos y/o pies parcialmente grandes, nevu cutáneo, osteoarticuhepertrófico, tumores subcutáneo, macrocefa- lar, gastrointestinal lia, anomalías craneales, crecimiento acelerado y afectación visceral
Phlebologie. 1992 NovDec;45(4):463-9.
Rapunzel
Perforaciones y necrosis del intestino delgado
Arch Pediatr. 2005 Nov;12(11):1608-12. Epub 2005 Sep 27
Poliendocrinopatía Autoimmune y Candidiasis (APECED) (Sinónimo: Poliendocrinopatìa autoinmunitaria de tipo I)
gastrointestinal
Síndrome
Caracterìsticas
retinoic acid syndrome
Es una complicación potencialmente le- respiratorio, cardiotal del tratamiento de la leucemia promielo- vascular, renal, gascítica aguda (APL) con ácido trans-retinoi- trointestinal, cutáneo co (tretinoína). Las características clínicas de este síndrome son fiebre, infiltrados pulmonares asociados a distrés respiratorio (*), efusiones pleurales y pericardiovascular, aumento de peso inexplicable, ascitis, alteración de la contractilidad miocárdica, insuficiencia renal o hepática, hipotensión episódica y en algunos casos, coma. Estos síntomas suelen ir asociados a una leucocitosis aunque también se observan en pacientes con recuentos de leucocitos normales. Los síntomas se presentan usualmente a los 7-10 después de iniciarse el tratamiento. Clínicamente el SAR se parece al "síndrome de pérdida capilar" asociado a la administración de varias citokinas en particular de la interleukina-2 y su diagnóstico puede ser difícil ya que en ocasiones se asemeja a una sepsis, neumonía e insuficiencia cardiovascular que, a menudo, se presentan en la terapia de inducción.
Reynolds-syndrome
esclerodermia acral, cirrosis biliar primaria, cutáneo, gastrointessindrome de sjogren tinal, oftalmológico.
Se caracteriza por: angiomas cutáneo de color vino oporto, que pueden afectar a casi todas las partes del cuerpo y que llegan a ser de gran tamaño y pueden ocasionar comunica(Sinónimo: KlippelTrenaunay syndrome) ciones arterio-venosas entre ellos, hipertrofia de los tejidos blandos y osteoarticular de un miembro. Se acompaña de varices, angiomas de órganos internos, hepatoesplenomegalia , linfangiomas y nevus de carácter flamígero o varicoso. Las lesiones de la piel pueden pasar desapercibidas en el nacimiento, haciéndose más notorias con la edad y con el crecimiento osteoarticular normal. También aparecen lesiones oculares del tipo de telangiectasias de la conjuntiva, heterocromía del iris , coloboma del iris, glaucoma y estrabismo. Otras lesiones son insuficiencia renal, lipodistrofia de miembros, escoliosis, alteraciones del aparato urinario como hipospadias. Lesiones neurológicas como: paraplejía, crisis epilépticas, retraso mental, malformaciones intracraneales, del cordón espinal que consisten en angiomas venosos intradurales. Ring chromosome 8 síndrome
Rotor
GASTROINTESTINALES
Compromiso
cutáneo, osteoarticular, oftalmológico, renal, genital, urinario, neurológico, gastrointestinal.
Es un trastorno de herencia autosómica re- metabólico, gastroincesiva, caracterizado por un defecto en el al- testinal macenamiento hepático de bilirrubina. Clínicamente cursa con hiperbilirrubinemia fluctuante,con un un incremento en la eliminación urinaria de coproporfirinas. La biopsia hepática es normal o muestra alteraciones inespecíficas. Su pronóstico es excelente y no requiere tratamiento.
GASTROINTESTINALES
Referencias
GASTROINTESTINALES
osteoarticular, oftalmológico, cutáneo, neurológico, gastrointestinal, genital, urinario, auditivo
GENÉTICAS
Compromiso
es una enfermedad genética muy rara, caracterizada por craneosinóstosis, exoftalmos, pulgares anchos, sindactilia, turribraquicefalia, asimetría craneofacial, hipoplasia maxilar, hipertelorismo, ptosis palpebral, estrabismo, paladar ojival, malposición dental, hipoplasia de falanges medias, primer metatarsiano ancho y corto. Se puede acompañar de retraso mental, hidrocefalia, convulsiones, clinodactilia, duplicación del primer dedo del pie, fusión de vértebras, coxa valga, estenosis pilórica, hernia umbilical, ano anterior, escroto bífido, hipoplasia del nervio óptico, atresia de coanas, ausencia del canal auditivo externo, dientes supernumerarios e hipertrofia gingival.
Hautarzt. 2004 May;55(5):465-70 SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Orv Hetil. 1983 Mar 6;124(10):581-8
GENITALES
Caracterìsticas
Pfeiffer
GINECO-OBSTÉTRICO
Síndrome
— 221 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
HEMATOLÓGICAS
— 220 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Schaumann (Sinónimo: sarcoide de Boeck)
SCHÜLLERCHRISTIAN
Senter (Sinónimo: Sindrome de Desmons) Sirena
Notocordio divido
enfermedad sistémica de naturaleza benigna que afecta nódulos linfático, glándulas salivares, hígado, piel, pulmones, bazo, glándulas salivares y ojos. Afecta sobre todo a adultos entre 20 y 30 años, y es más frecuente en las mujeres y en los negros. La etiología es desconocida
cutáneo, linfático, respiratorio, oftalmológico, gastrointestinal
enfermedad rara de etiología desconocida en la que los lípidos se acumulan en el cuerpo y se manifiestan como granuloma histiocítico osteoarticular, en particular en los del cráneo, en la piel y en las vísceras, a menudo con hepatosplenomegalia y linfadenopatía. Pueden estar presentes exoftalmos y diabetes insípida. La enfermedad se da en niños y jóvenes adultos, siendo su inicio con frecuencia sobre los 6 años de edad. Ambos sexos son afectados, con una ligera prevalencia de los varones.
cutáneo, osteoarticular, gastrointestinal, linfático, oftalmológico, endocrinológico
Referencias
Caracterizada por cambios cutáneo y sordera cutáneo, auditivo, congènita. Asociado a depòsitos de glucògeno gastrointestinal que originan hepatomegalia, cirrosis hepàtica, trastornos del crecimiento, retraso mental.
Bologna Tomo I pàg 802
Fusion completa de las extremidades inferiors cutáneo, gastrointespor tejido cutáneo (Sirinomelia). Las malfor- tinal, renal, vascular. maciones asociadas son: estenosis anal, atresia del recto- riñon pequeño en forma de herradura, vejiga urinaria hipolastica y utero bicomuate. La unica arteria umbilical tiene un origen muy alto, naciendo directamente de la aorta justamente dital del eje celiaco lo caul es exclusivo de la sirenomelia.
Indian J Pediatr. 2003 Jan;70(1):105-7
Hendidura de la columna vertibral asociado osteoarticular, gascon anomalias del tracto gastrointestinal y en trointestinal, neurosistema nervioso central. La hendidura usual- lógico mente localizada a nivel toracico o lumbar.
2001-03-30-14 Split notochord syndrome © Jeanty www.TheFetus.net
GASTROINTESTINALES
Síndrome
Caracterìsticas
Compromiso
Referencias
TAR syndrome (thrombocytopenia with absent radii syndrome)
Es una rara asociaciòn de trombocitopenia y aplasia radial bilateral. Los episodios de trombocitopenia aparecen en el periodo neonatal. Los sìntomas incluyen pùrpura, petequias, epistaxis, melena, hemoptisis, hematuria y hematemesis. Ademaàs a este sìndrome se asocian los sìntomas de alergia a la leche de vaca. retraso mental con hemorragia intracraneal, los sìntomas de hemorragia intracraneal en infantes se podrìa asociar con pobre alimentaciòn, letargia, irritabilidad y alteraciones del nivel de conciencia. Anomalìas de las extremidades superiores: aplasia radial bilateral, radial club hand, hipoplasia del carpo y las falanges, hipoplasia de hùmeros y hombros, sindactilia y clinodactilia de dedos de manos y pies, algunos pacientes presentan tetralogia de Fallot, defectos atrio-septales, defectos del septo ventricular, anomalìas faciales que incluyen: Micrognatia (in 3-30%) , hemangiomas faciales, Hipertelorismo, diverticulo de Meckel, anomalìas uterinas, edema, estatura corta anomalìas osteoarticular.
cutáneo, hematológico, osteoarticular, cardiovascular, oftalmológico, gastrointestinal, genital.
"Ballmaier M, Schulze H, Strauss G: Thrombopoietin in patients with congenital thrombocytopenia and absent radii: elevated serum levels, normal receptor expression, but defective reactivity to thrombopoietin. Blood 1997 Jul 15; 90(2): 612-9[Medline].
Torre-Muir
caracterizado por múltiples carcinomas pri- cutáneo, gastroinmarios cutáneo y extracutáneo y neoplasias testinal, genital, uricon diferenciación sebácea , ademas, adeno- nario carcinomas gastrointestinal y genital, urinario
Hautarzt. 1987 Nov;38(11):683-6
Torre's síndrome
Neoplasias sebáceas y queratoacantomas con cutáneo y gastroinneoplasias viscerales testinal
J Am Acad Dermatol. 1986 Nov;15(5 Pt 2):1101-3
Touraine-Renault
lipomatosis benigna simétrica. Una lipomato- cutáneo, gastroinsis bastante frecuente en adultos varones alco- testinal hólicos o con cirrosis hepática. La condición se manifiesta en forma de lesiones lipomatosas no dolorosas y sin encapsucalar en el tronco.
Townes
"Townes Brocks es una enfermedad genéti- gastrointestinal, osca rara presente desde el nacimiento, que se teoarticular, auditivo, manifiesta como un síndrome polimalforma- genital, urinario. tivo. Se caracteriza por la presencia de dos o más de los siguientes defectos: malformaciones ano rectales como: ano imperforado, ano desplazado anteriormente, y estenosis del ano, malformaciones de manos como: polidactilia preaxial , pulgar trifalángico, e hipoplasia del pulgar, malformaciones de pabellones auriculares y apéndices preauriculares, y sordera neurosensorial. Se han descrito también malformaciones del tracto urinario, ausencia o hipoplasia de dedos de los pies y anomalías de los huesos del tarso y metatarso.
Trousseau's síndrome
Cuadro de tromboflebitis superficiales recu- vascular, cutáneo, herrentes atípicas debidas a un estado hipercoa- matológico, gastroingulable o a cáncer del tubo gastrointestinal. testinal Suele presentarse en casos de enfermedades malignas viscerales, enfermedades del colágeno y discrasias sanguíneas.
GASTROINTESTINALES
GASTROINTESTINALES
(Sinónimo: síndrome de Ehlers-Danlos)
Compromiso
GENÉTICAS
desorden caracterizado por una piel fina y cutáneo, gastrointransparente, aspecto facial característico, al- testinal, genital, uriteraciones del sistema gastrointestinal y del nario útero, dolor abdominal recurrente y eventual perforación intestinal y ruptura del útero durante el embarazo
GENITALES
Caracterìsticas
Sack- Barabas
GINECO-OBSTÉTRICO
Síndrome
— 223 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
HEMATOLÓGICAS
— 222 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Compromiso
Referencias
Presenta episodios repetidos de urticaria y/o angioedema persistente y dolorosos. Se asocia a sìntomas constitucionales y artritis. Los pacientes con hipocomplementemia tienen màs riesgo de afecciòn sistèmica (linfadenopatìas, hepatoesplenomegalia, artralgias, artritis, glomerulonefritis, afecciòn gastrointestinal, del aparato respiratorio, ocular
cutáneo, inmunológico, linfático, gastrointestinal, respiratorio, oftalmológico
Bologna Tomo I pàg: 388
Es una enfermedad rara, hereditaria y multisistémica, caracterizada por el desarrollo, en edades tempranas, de tumores en diferentes localizaciones: oculares, renal, de glándulas suprarrenal, páncreas y sistema nervioso central. La manifestación inicial más frecuente es la angiomatosis en la retina y los hemangioblastomas en el cerebelo, apareciendo posteriormente tumores en cerebro, médula espinal, feocromocitoma en las glándulas suprarrenal, cistoadenoma seroso microquístico en el páncreas y carcinomas de células renal. También han sido descritas lesiones angiomatosas en hígado, riñón, páncreas, pulmón, piel y epidídimo.
oftalmológico, renal, endocrinológico, neurológico, gastrointestinal, cutáneo, respiratorio, genital.
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
(Sinónimo: Hipocomplementemia urticaria vasculitis) Von Hippel - Lindau (Sinónimo: Hemangioblastomatosis Cerebelo retiniana)
Wissler-Fanconi
Aparecen como tumores únicos o como pe- gastrointestinal, linfáqueños tumores múltiples. Aproximadamen- tico, endocrinológico, te de la mitad a dos tercios de los gastrinomas oncológico únicos son tumores malignos que comúnmente se diseminan al hígado y a los ganglios linfático cercanos. Casi el 25% de los pacientes con gastrinomas tienen tumores múltiples como parte de una condición denominada neoplasia endocrina múltiple tipo I (NEM I). Los pacientes con NEM I tienen tumores en su glándula pituitaria (cerebro) y en sus glándulas paratiroides (cuello), además de tumores en el páncreas
Compromiso
Síndrome peculiar infantil infeccioso con ac- cutáneo, sistèmico, cesos febriles de grandes osciciones, espleno- gastrointestinal megalia y eritemas diversos de tipo alérgico que evoluciona con recaídas.
GASTROINTESTINALES
Referencias
GENÉTICAS
cutáneo, osteoarticular, endocrinológico, neurológico, oftalmológico, gastrointestinal
Urticaria vasculitis
Caracterìsticas
Zollinger-Ellison (Sinónimo: Gastrinoma)
Es una enfermedad genética rara, que suele manifestarse en el nacimiento o durante la niñez temprana. Los síntomas son variables, siendo los más característicos la displasia de las (Sinónimo: uñas, de los dedos de manos y de los pies y la Onicosteodisplasia aplasia o hipoplasia de los platillos de la rótuHereditaria, Displasia Hereditaria la o patela, hipoplasia de determinados huesos y tendones del codo y cuernos ilíacos bilateOnico Osea) rales. Menos frecuentemente pueden aparecer deformidad del esternón, espina bífida oculta, hipoplasia de la primera costilla y anomalías en determinados músculos: pectoral menor, bíceps, tríceps y cuádriceps, hiperostosis frontal, clinodactilia del quinto dedo, hipotiroidismo, retraso mental, psicosis, microftalmía y microcórnea, labio leporino, paladar hendido y excepcionalmente carcinoma de colon. Además, en algunos casos familiares existe un glaucoma de ángulo abierto. Uña Ròtula (Fong)
Síndrome
GENITALES
Raro desorden hereditario caracterizado por la gastrointestinal, neuasociación de pólipos adenomatosos en la capa rológico mucosa del tracto gastrointestinal con tumores del sistema nervioso central. Los síntomas incluyen diarrea, hemorragias en la porción terminal del intestino grueso, fatiga, dolor abdominal y pérdida de peso. Los individuos afectados también pueden experimentar síntomas neurológico dependiendo de la localización y tamaño del tumor
GINECO-OBSTÉTRICO
Caracterìsticas
Turcot
GASTROINTESTINALES
HEMATOLÓGICAS
Síndrome
— 225 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
GASTROINTESTINALES
— 224 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Síndrome
Caracterìsticas
"Am J Med Genet A. 2004 Jan 15;124, American Journal of Medical Genetics Part A Volume 124A, Issue 2 , Pages 136 - 141”
Cowden (sindrome de hamartoma mùltiple)
Genodermatosis asociada con hallazgos mu- cutáneo, genético cocutáneo caracterìsticos y alta incidencia de cancer de mama. Tricolemomas, lesiones verrucosas de la piel, cacrocefalia, inhabilidad intellectual,gangliocitoma cerebeloso, adenomas tiroideos, fibroadenomas del seno, polipos hamartomatosos colonicos. Hemangiomas cutáneo pueden verse. Tumores malignos pueden aparecer en los tejidos afectados.
Griscelli II
13q sindrome (mosaico)
Dismorfia, anomalìas esquelèticas, malforma- osteoarticular, cutáciones cerebrales con agenesia del cuerpo ca- neo, neurológico, oflloso, hipoplasia vermian, anomalìas del IV talmológico, genético ventrìculo, coloboma corioretinal, dispersiòn irregular del pigmento de la retina. Presencia de fibroblastos en piel y cabello.
Clin Dysmorphol. 2006 Jan;15(1):13-8
Enfermedad muy poco frecuente, hereditaria, cutáneo, inmunológide caracter autosómico recesivo, caracterizada co, genético por hipomelanosis de la piel y de los cabellos e inmunodeficiencia. Se debe a mutaciones en el gen RAB27A
Hipoplasia cartìlago-pelo
Ambras
Inversiòn en el cromosoma 8 (p11.2q23.1). Es genético, cutáneo una variante de la hipertricosis universal congènita. En esta variante el vello es más grueso, posee coloración y en todos los casos crece a lo largo de toda la vida.
Ataxia-teleangiectasia
Herencia autosòmica recesiva, mùltiples mà- cutáneo, neurológico, culas cafè con leche, teleangiectasias de con- genético, inmunolójuntiva, cabeza/cuello y acrales, canas prema- gico, oncológico turas, ataxia cerebelosa, reparaciòn del ADN anòmala, neoplasias malignas linforreticulares, inmunodeficiencia, infecciones sinopulmonares, mutaciòn del gen ATM en el cromosoma 11 q
Bologna Tomo I 859
Autoinflamatorio por frìo crònico
La urticaria familiar por frío se desencadena cutáneo, osteoarticupor la exposición al frío y no se observa sorde- lar, oftalmológico, gera neurosensorial, se caracteriza por brotes de nético fiebre acompañado de urticaria, artritis, dolor abdominal y conjuntivitis que comienzan en los dos primeros años de vida.
An. Med. Interna (Madrid) v.21 n.3 Madrid mar. 2004
Es una enfermedad heredada en forma auto- genético, cutáneo, ossómica recesiva, que presenta múltiples mani- teoarticular, inmunofestaciones fenotípicas, se origina por un de- lógico, hematológico fecto genético localizado en el brazo corto del cromosoma 9, debido a mutaciones en el gen de procesamiento del RNA mitocondrial (MRP). Este gen codifica para el componente RNA de una ribonucleoproteína endorribonucleasa, involucrada en múltiples funciones mitocondriales y celulares. Se caracteriza por: talla pequeña debido al acortamiento de los miembros, manos y dedos cortos y regordetes, proyección posterior de los talones, cabellos muy finos y ralos, las cejas y pestañas, alteraciones intestinales entre ellas, déficit de absorción, megacolon, etc. Otras alteraciones incluyen anomalías en el sistema inmune celular que se expresa con anergia a las pruebas cutáneo y una gran sensibilidad a las infecciones virales. También se han reportado neutropenia crónica (3) y variaciones en el grosor de las fibras elásticas de la dermis
Laryngo-onychocutáneous síndrome (Shabbir)
Desorden epitelial autosomico recesivo confi- cutáneo, oftalmolónado a la poblacion Punjabi Muslim, esta con- gico, respiratorio, gedicion se caracteriza por erosiones cutáneo, nético distrofia ungueal, tejido de granulación vascular exuberante en ciertos epitelios especialmente en la conjuntiva y en la laringe.un amplio mapeo genomico localizo la region 2Mb del cromosoma 18q11, esta region incluye el gen de la laminna alpha 3
"Hum Mol Genet. 2004 Feb 1;13(3):365
Lentiginosis múltiples
Lentigines y otras anormalidades cutáneo, defectos cardiovascular, neurológico, el dismorfismo cefalo-facial, estatura corta, anomalías esqueléticas, genital, urinario, y herencia autosomica dominante.
Med Cutan Ibero Lat Am. 1976;4(6):393
Mixomatoso
síndrome mixomatoso que afecta al 7% de los cardiovascular, cutápacientes, generalmente jóvenes, constituido neo, endocrinológico, por la presentación conjunta de mixoma car- genético diovascular, lesiones cutáneo, fibroadenomas mamarios e hiperactividad endocrina por tumores, con una forma de herencia autosómica dominante
Cancer cutáneo he- Son un grupo de desordenes caracterizados cutáneo, oncológico, por una susceptibilidad genética para desarro- genético reditario llar tumores malignos. Múltiples canceres en la familia o un comienzo anormalmente temprano de un determinado cáncer pueden sugerir una predisposición genética subyacente Cantu
Herencia autosòmica dominante, se caracteri- cutáneo, genético za por hiperpigmentaciòn irregular, fotosensibilidad cutáneo, hiperqueratosis de la piel.
Cancer pancreatico + Melanoma Familiar Multiple del Sindrome de Nevus Atipico
Mutacion en el p16. Edad temprana de diag- genético, cutáneo, ennostico de melanoma por muchos lunares en docrinológico la piel, y multiples melanomas primarios. 17% de desarrollar cancer pancreatico.
(Sinónimo: FAMMM)
GENÉTICAS
Clin Dermatol. 2005 Jan-Feb;23(1):85-106
J Med Genet. 1983 October; 20(5): 342–344.
GENÉTICAS
cutáneo, neurológico, morfológico, cardiovascular, genéticas, genital, urinario. (HERENCIA)
Referencias
GENÉTICAS
Clin Genet. 1986 Mar;29(3):222-33, Hautarzt. 1982 Jan;33(1):379. J Med Genet. 2005 Aug;42(8):e50
GENITALES
Compromiso
Rev Esp Cardiol 2001; 54: 803 - 806 ISSN : 15792242
GINECO-OBSTÉTRICO
Compromiso
GASTROINTESTINALES
Referencias
10q24-linked split Ectrodactilia variable ligada al gen SHFM3 cutáneo, osteoarticuhand/split foot syn- del cromosoma 10q24. Cambios desde la ec- lar, orofaringeo, getrodactilia clasica hasta la ausencia parcial del nético drome (SHFM3 pulgar y la agenesia de la punta del dedo indice. Extremidades discordantes, con mayor severidad en las inferiores. En ocasiones displasia ungueal indicando la presencia de un componente ectodermico menor. Hendidura palatina en algunos casos, metacarpeanos cortos con la cabeza proximal redondeada, agenesis of the radio, conificacion epifisial, y osiculo supernumerario opuesto a la punta del pulgar izquierdo.
Síndrome
Caracterìsticas
— 227 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
HEMATOLÓGICAS
— 226 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Caracterìsticas
XXY
Rev Med Hered v.10 n.1 Lima ene./mar. 1999
Retraso del crecimiento, cara osteoarticular, cutátriangular,mùltiples màculas cafè con leche, neo, genético clinodactilia del 5to dedo, hemihipertrofia, cromosoma 17q alterado.
Bologna Jean L. Dermatologìa. Madridespaña. 2004 Tomo 1 pàg. 859
Es una entidad caracterizada por hipogona- genético, genital, dismo hipergonadotrófico con raras excep- neurológico ciones (2), cariotipo 47 XXY, ginecomastia, azoospermia, hipoplasia testicular con hialinización de los túbulos seminíferos e hiperplasia de las células de Leydig. Es considerada como la causa más común de hipogonadismo e infertilidad masculina. Tres signos clínicos importantes deben sugerir el diagnóstico en un paciente pediátrico: testículos pequeños, estatura alta, retardo mental o problemas en el aprendizaje; también pueden tener trastornos de conducta, desviaciones de la personalidad, reacciones neuróticas o psicóticas y retardo en el desarrollo del lenguaje.
XXYY
Variante del Sindrome de Klinefelter, se carac- genético, neurológico teriza por tener tendencia a ser mentalmente deficientes y con problemas de conducta
Rev Med Hered v.10 n.1 Lima ene./mar. 1999
Bologna Tomo I pag 666
XYY
"Enfermedad cromosómica rara que afecta a genético, cutáneo, varones. Está causado por una trisomía sexual morfológico. que produce la existencia de un cromosoma Y adicional Los individuos afectados son generalmente muy altos y delgados. La mayoría presenta un acné severo durante la adolescencia. Pueden asociar también problemas antisociales o del comportamiento o tener una inteligencia inferior a la media. El espermiograma revela generalmente una azoospermia o una severa oligoospermia si bien hay casos descritos de fertilidad”
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Silver Russell
Genodermatosis autosòmica dominante con cutáneo, endocrinola trìada de carcinoma medular de tiroides, lógico, oncológico, (Sinónimo: Neoplasia feocromocitomas e hiperparatiroidismo, se genético asocia con zonas pruriginosas de hiperpigendòcrina mùltiple mentaciòn en la regiòn superior de la espalda, (MEN) tipo 2A) notalgia parestèsic, amiloidosis macular y liquen amiloideo. Sipple
(Sinónimo: Klinefelter)
(Sinónimo: Polisomía Y)
Pulgar trifalangico(PTF)polisindactilia
Enfermedad de transmision autosomica do- osteoarticular, geminante, con una penetrancia completa. Las nético anomalias se observan solo en los miembros superiores. La expresion del fenotipo es variable, yendo desde PTF unilateral a PTF bilateral, du-, tri-, o quadruplicacion preaxialdel pulgar, o sindactilia.
Am J Med Genet. 1996 Dec 11;66(2):209-15
Watson
Herencia autosòmica dominante, mùltiples cutáneo, cardiovascumàculas cafè con leche, talla baja, estenosis de lar, neurológico, gela vàlvula pulmonar, inteligencia baja, ligado nético al cromosoma 17 q; 60/100
Bologna Jean L. Dermatologìa. Madridespaña. 2004. Tomo I pàg 859
Witkop-BrearleyGentry
Transmision autosomica dominante. Presenta cutáneo, genético defectos en los dientes, unas y cuero cabelludo. La piel es usualmente sea con queratosis pilaris en las extremidades. El pelo es normal pero se observan parches descamativos y costrosos en el cuero cabelludo. Se observa tambien onicolisis e hiperqueratosis subungueal. los dientes muestran un esmalte hipoplasico, con multiples dientes sin emerger que luego son reabsorbidos dentro de los alveolos dentales. Marcada hipohidrosis facial. Se ha observado asociacion con el gen MSX1 en el cromosoma 4p16.
Rook's Textbook of Dermatology, Vol 1. Chapter 12: Genetic Dermatoses. Pg.: 12.53
Los pacientes con deleción del Xp presentan genético, morfosobre todo estatura corta y malformaciones lógico congénitas.
ALCMEON 1: 20, 1992
(Sinónimo: Sindrome de Esmalte hipoplasico-onicolisishipodrosis)
Xp deletion syndrome
GENÉTICAS
Compromiso
Referencias
GASTROINTESTINALES
Síndrome
Indian J Pediatr. 2005 Oct;72(10):891-2
GENÉTICAS
Referencias
Se hereda como un trastorno recesivo ligado genético, cutáneo, al cromosoma X y está relacionado con niveles neurológico, muscudeficientes de cobre en las células. Los sínto- lar, osteoarticular mas son, entre otros: deterioro mental progresivo, cabello frágil, ensortijado o enroscado, al igual que cambios esqueléticos. La muerte generalmente sobreviene en los primeros años de vida y la proporción de personas afectadas es de 1 en 300.000 individuos. Síntomas. mejillas sonrosadas y regordetas, falta de tono muscular, flacidez (hipotonía), irritabilidad, convulsiones, cabello frágil y ensortijado, dificultades alimentarias, temperatura corporal baja, espolones osteoarticular
GENITALES
Caracterìsticas
Pelo ensortijado de Menkes
GINECO-OBSTÉTRICO
Síndrome
(Sinónimo: Síndrome del cabello acerado)
Compromiso
— 229 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
GENÉTICAS
HEMATOLÓGICAS
— 228 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Compromiso
Referencias
Síndrome
Caracterìsticas
Compromiso
Referencias
Enfermedad congénita extremadamente rara que se caracteriza por: Facies típica: hipertelorismo, nariz pequeña con narinas antevertidas, filtrum (surco vertical en el centro del labio superior) largo, puente nasal ancho, ptosis palpebral, hipoplasia maxilar, anomalías del pabellón auricular, pliegue antimongoloide. Alteraciones de las extremidades: manos cortas y anchas, braquidactilia, laxitud articular interfalángica, clinodactilia que afecta al dedo meñique de las manos con pliegue único interfalángico, pliegue simiesco, membrana interdigital leve, pies pequeños y planos. - Alteraciones genital: escroto en bufanda, hernia inguinal y criptorquidia. Se acompaña de retraso del crecimiento que posteriormente se acelera dando como resultado una estatura moderadamente corta, de anomalías oculares como: oftalmoplejía, estrabismo, astigmatismo, erupción dental retrasada y ombligo prominente. Pueden acompañarse con menos frecuencia de defectos de las vértebras cervicales, escoliosis, espina bífida, cúbito valgo, metatarsus adductus, labio leporino, paladar hendido, fimosis, fisura escrotal y retraso mental leve.
morfológico, osteoarticular, oftalmológico, genital, neurológico.
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Anquiloblefarondisplasia ectodermica (ADE)
Las manifestaciones clínicas más frecuentes son: 1.- faciales: fisura palatina, labio leporino, hipoplasia maxilar y malar, hipodoncia y displasia del esmalte; 2.- cutáneo: la displasia ectodérmica se caracteriza por hiperpigmentación difusa, queratosis palmar y plantar, hipo o anhidrosis, distrofia e hipoplasia de uñas y pelo escaso; 3.- malformaciones de extremidades: presencia de defectos en la alineación fundamentalmente sindactilia; 4.- oculares: anquiloblefaron, con blefaritis y fotofobia 5.menos frecuentemente pueden presentar estenosis del canal auditivo externo, deformidad de las orejas, puente nasal ancho, tejido mamario ectópico, hiperpigmentación en miembros superiores, atresia de coanas, granuloma de cuerdas vocales, hipospadias y malformaciones cardiacas tales como comunicación interventricular y ductus arterioso persistente.
morfológico, cutáneo, osteoarticular, oftalmológico, auditivo, cardiovascular, genital
Bologna Jean L. Dermatologìa. Madrid-españa. 2004
Berlin
Una forma de displasia ectodèrmica caracterizada por defectos de la piel y de apèndices cutáneo asociados con retraso mental, estatura corta, hipotricosis, hipodontia y otros defectos. en ojos: Surcos profundos alrededor de los ojos. Nariz: puente nasal pequeño. Boca y estrucuras orales: retraso en la denticiòn, hipoodontia,labios gruesos con teleangiectasias. manos y pies: Moderada hiperflexibilitdad de los dedos. Piel:Leucodermia con discromia generalizada que consiste en àreas de hiper e hipopigmentaciòn; piel palida, suave y plegable; lesiones aneto-poikiloderma \en codos, rodillas, y las articulaciones de las falanges proximales; cicatrices atroficas en la parte inferior de las piernas sanadas con pioderma; hiperkeratosis palmaris et plantaris con hiperhidrosis de las palmas y plantas; sudoracion normal y glandulas sebaceas hipoactivas. Apèndices cutáneo: cabello oscuro, seco, con tendencia al encanecimiento prematuro; cejas escasa; bigote pequeno en ambos sexos; ausencia de cabello axilar y pùbico en varones y ausencia de pelo lanugo. Aparato genital, urinario: Hipospadias, ausencia de caracterìsticas sexuales secundarias,pene, escroto y testìculos pequeño. Crecimiento y desarrollo:retraso mental y del desarrollo, con estatura corta y enanismo. Hereditario: El sindrome es familiar y es trasmitido de manera autosòmica recesiva.
cutáneo, neurológico, odontológico, oftalmológico, genital, urinario
BIDS
Un sindrome tricodistròfico (sulfur-deficient cutáneo, genital, neubrittle hair), estatura corta, retraso mental, rológico pobre maduraciòn sexual, e infertilidad. Este sindrome tiene caracterìsticas similares al sindrome Tay (brittle hair, impaired intelligence, decreased fertility, and short stature), excepto por la ictiosis.
(Sinónimo: ) Faciodìgito-genital)
(Sinónimo: ) Hay Wells)
Ablefaron-macrostomia
Enfermedad hereditaria autosómica recesiva, genital, cutáneo, extremadamente rara, caracterizado por ablé- morfológico, odonfaron y macrostomía. Puede acompañarse de: tológico cara triangular, ausencia de pestañas y cejas, estrabismo, orejas displásicas y de baja implantación, atresia del canal auditivo, nariz pequeña, labio superior fino, dientes pequeños, pelo fino y escaso, piel seca, membrana interdigital, genital ambiguos, criptorquidia, ausencia de escroto y retraso mental. Menos frecuentemente presentan criptoftalmos, ausencia de arcos zigomáticos, hirsutismo y onfalocele.
Bologna Jean L. Dermatologìa. Madrid-españa. 2004
Achard- Thiers
Enfermedad rara que afecta a mujeres postmenopaúsicas y se caracteriza por diabetes y virilización. Clínicamente se caracteriza por combinar síntomas del síndrome adrogenital y del síndrome de Cushing, voz grave, hirsutismo, obesidad, hipertrofia del clítoris hipoplasia o adenoma de la corteza adrenal, amenorrea, hipertensión arterial y osteoporosis. Se acompaña de cirrosis hepática, atrofia o esclerosis ovárica, e incremento del tamaño de los islotes de Langerhans.
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
endocrinológico, cutáneo, genital, osteoarticular, vascular, gastrointestinal.
(Sinónimo: ) Hairbrain sindrome)
GENITALES
GENITALES
GASTROINTESTINALES
Caracterìsticas
Aarskog
GENÉTICAS
Síndrome
GENITALES
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
GINECO-OBSTÉTRICO
— 231 —
HEMATOLÓGICAS
— 230 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Blefarofimosis-pto- Los signos clínicos más característicos de esta cutáneo, oftalmolóenfermedad son: blefarofimosis, epicantus in- gico, morfológico, sis-epicantus inversus y ptosis. Se acompaña de amenorrea, genital versus en las mujeres, anomalías del conducto lagrimal y alteraciones dismórficas faciales como puente nasal ancho, paladar ojival, orejas de implantación baja, displasia de las orejas. Pueden acompañarse de alteraciones oculares como: microftalmía, coloboma, esotropía y nistagmus, alteraciones del aparato genital en las mujeres: hipoplasia de útero, atrofia de ovarios. Bloom (Sinónimo: ) Talla Corta y Eritema Facial Telangiectásico)
C de Opitz (Sinónimo: ) Trigonocefalia C)
Es una enfermedad hereditaria rara, caracterizada por talla corta, telangiectasia facial, fotosensibilidad, y aumento de la susceptibilidad a tumores. Clínicamente se caracteriza por retraso del crecimiento intrauterino y postnatal, déficit inmunológico y eritema telangiectásico facial producido por fotosensibilidad. Se acompaña de anomalías craneofaciales: nariz prominente, orejas grandes, hipoplasia malar, micrognatia, dolicocefalia y microcefalia; anomalías genital, urinario: hipogonadismo, azoospermia que produce infertilidad en varones y criptorquidia ; anomalías de la piel: zonas hiper o hipopigmentadas y queratosis, conjuntivitis, peso y talla bajos, diabetes mellitus.
Referencias
Síndrome
Caracterìsticas
Compromiso
Referencias
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Carney's complex
Neoplasia multiples asociados pigmentaciones anormales de piel y mucosas, enfermedad adrenocortical primaria pigmentada nodular, mixomas cutáneo y cardiacos, adenomas pituitarios, tumores testiculares, adenoma tiroideo o carcinoma y quístes ovaricos. .
cutáneo, endocrinológico, cardiovascular, genital,neurológico, urinario
Can J Surg. 1992 Feb;35(1):79-83.
Delleman-Oorthuys SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
(Sinónimo: ) Oculocerebro-cutáneo)
Displasia ectodèrmica-ectrodactiliahendiduras
urinario, cutáneo, morfológico, inmunológico, osteoarticular, genital
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Es una enfermedad rara congénita del desa- morfológico, cutáneo, rrollo, que se manifiesta en general con altera- osteoarticular, cardiociones de todas las estructuras de la línea me- vascular, genital. dia del organismo. Clínicamente se caracteriza por rasgos cráneo faciales típicos desde el nacimiento: tamaño de la cabeza normal en el recién nacido aunque su crecimiento postnatal es escaso, trigonocefalia debido a la unión prematura de los huesos del cráneo, frente acentuada y estrecha, puente nasal amplio y plano con nariz corta, pliegue vertical interno de los ojos, paladar ojival, polidactilia en manos, manos y pies acortados, desviación cubital de los dedos y un ligero acortamiento rizomélico de las extremidades superiores y artrogriposis distal. Se acompaña de piel laxa, anomalías cardiovascular, genital anormalmente desarrollados, anomalías anales y retraso mental profundo.
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
GENITALES
(Sinónimo: ) Sindrome familiar autosomico dominante )
(Sinónimo: ) Mano dividida- pie dividido)
asimetria corporal / hemiatrofia, buftalmia/ cutáneo, oftalmológlaucoma, convulsiones epilepsia, encefalocele gico, neurológico, os/ exencefalia, microftalmia, piel atrofia, retra- teoarticular, genital so mental severo, cabellos de implantacion nucal baja ostillas anomalia, cuello corto, cuerpo calloso/septum pellucidum:agenesia, diplejia/ paraplejia/cuadriplejia, escoliosis, escroto hipoplasico, hipertelorismo, meningocele, parpado coloboma,pliegue epicàntico, vitiligo, cataratas, fisura labial lateral, fisura palatina, osificacion anormal / ausente, osteolisis, retina desprendimiento. Trastorno autosòmico dominante muy varia- cutáneo, auditivo, geble. Se caracteriza por: pelo claro, seco y às- nital, renal, urinario pero, puede ser escaso y crecer lentamente. El vello sexual secundario tambièn puede verse afectado. Estriaciòn longitudinal, piqueteo y crecimiento lento de las placas ungueales. Hiperqueratosis palmo-plantar, con sudoraciòn normal. Anomalìas orales: fisura paladar/labio, hipodontia y pèrdida prematura de los dientes secundarios. Ademàs anomalìas del conducto lacrimal. la caracterìstica diferencial es la ectrodactilia que le da la deformaciòn tìpica de mano y pie hendidos. La hipoacusia conductiva secundaria es frecuente, ademàs afectaciòn genital, urinario, malformaciones estructurales renal y genital (hidronefrosis).
Bologna Tomo I pàg 911
GASTROINTESTINALES
Compromiso
GENÉTICAS
Es una enfermedad hereditaria extremada- cutáneo, auditivo, gemente rara, caracterizada por la presencia de nital. pili torti (pelos anormalmente planos, y retorcidos) y, en la mayoría de los casos, de sordera neurosensorial en ambos oídos. Clínicamente los individuos con esta enfermedad presentan sordera neurosensorial; pili torti, pelo seco, sin brillo y frágil, así como áreas de alopecia parcheadas que aparecen en los primeros dos años de la vida e hipogonadismo secundario.
GENITALES
Caracterìsticas
Bjornstad
GINECO-OBSTÉTRICO
Síndrome
— 233 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
GENITALES
HEMATOLÓGICAS
— 232 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Caracterìsticas
Compromiso
Referencias
Síndrome
Caracterìsticas
Compromiso
Referencias
Dubowitz
"Es una enfermedad del desarrollo muy rara, caracterizado por el retraso del crecimiento pre y posnatal, la estatura corta y características faciales y físicas inusuales. Las características físicas asociadas incluyen: frente amplia, puente nasal prominente, ptosis palpebral (párpados caídos), blefarofimosis (hendidura palpebral corta), epicantus (dobleces adicionales de la piel en las esquinas internas de los ojos), hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) de cejas, arcos superciliares aplanados, nariz ancha, micrognatia (mandíbula anormalmente pequeña), paladar hendido (cierre incompleto de la bóveda del paladar), úvula bífida, displasia (desarrollo anómalo de tejidos u órganos) de orejas, retraso mental moderado y eczema sobre todo en cara y miembros, seno pilonidal (granuloma subcutáneo que contiene pelos,se infecta y fistuliza (fístula es la comunicación anormal entre dos órganos internos o hacia la superficie corporal), fístula que con frecuencia tiende a recidivar (recidiva es la aparición de una enfermedad en un individuo, que ya ha padecido ésta hace algún tiempo), después del tratamiento quirúrgico, cabello escaso, edad ósea retrasada, hipospadias (apertura urinaria, meatus, se pueden colocar anormalmente en el superficie inferior del pene), criptorquidia (uno o ambos testículos no pueden descender al escroto), sindactilia (fusión congénita o accidental de dos o más dedos entre sí) entre el segundo y tercer dedo de los pies y retraso en la erupción dental. Pueden presentar con menor frecuencia: oclusión carotídea, subclavia aberrante, asimetría facial, leucemia y linfoma (tumor formado por tejido linfático), neuroblastoma (tumor maligno, de células embrionarias del nervio), clinodactilia (arqueamiento permanente de un dedo) del quinto dedo de la mano, pies planos y metatarsos adductus. Durante el primer año de vida son frecuentes los vómitos y la diarrea, rinorrea (derrame de líquido por la nariz, independientemente de todo proceso inflamatorio) y otitis media. Suelen ser individuos tímidos e hiperactivos. “
cutáneo, osteoarticular, morfológicom oncológico, genital, gastrointestinal
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Facio-digito-genital (Aarskog )
Enfermedad congénita extremadamente rara que se caracteriza por: Facies típica: hipertelorismo, nariz pequeña con narinas antevertidas, filtrum (surco vertical en el centro del labio superior) largo, puente nasal ancho, ptosis palpebral, hipoplasia maxilar, anomalías del pabellón auricular, pliegue antimongoloide. Alteraciones de las extremidades: manos cortas y anchas, braquidactilia, laxitud articular interfalángica, clinodactilia que afecta al dedo meñique de las manos con pliegue único interfalángico, pliegue simiesco, membrana interdigital leve, pies pequeños y planos. - Alteraciones genital: escroto en bufanda, hernia inguinal y criptorquidia. Se acompaña de retraso del crecimiento que posteriormente se acelera dando como resultado una estatura moderadamente corta, de anomalías oculares como: oftalmoplejía, estrabismo, astigmatismo, erupción dental retrasada y ombligo prominente. Pueden acompañarse con menos frecuencia de defectos de las vértebras cervicales, escoliosis, espina bífida, cúbito valgo, metatarsus adductus, labio leporino, paladar hendido, fimosis, fisura escrotal y retraso mental leve.
morfológico, osteoarticular, oftalmológico, genital, neurológico
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Facio-genito-poplìteo
Se caracteriza por pterigium poplíteo, hendi- cutáneo, osteoarticudura del paladar, criptorquidia, ausencia de la- lar, genital bios mayores, piel sobre el primer dedo de los pies en forma piramidal, labio hendido o leporino, adhesiones interpalpebrales, hipoplasia de los dedos y de las uñas, sindactilia, espina bífida, escoliosis, lordosis, hernia inguinal, escroto bífido, hiperplasia de clítoris, pterigium entre los muslos, se puede acompañar de ectrodactilia u oligodactilia, que le dan aspecto de pinzas de langosta, ausencia de rotula, hipoplasia de útero y micropenis.
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Es una enfermedad reumatológica rara del reumatològico, urinagrupo de las espondiloartropatías seronega- rio, genital, oftalmotivas, que son artritis reactivas sistémicas ca- lógico, cutáneo. racterizadas por la presencia de artritis, uretritis no gonocócicas, conjuntivitis y lesiones de piel y mucosas. La afectación del tracto urinario es transitoria se manifiesta por uretritis con disuria o secreción uretral en los hombres y en las mujeres fundamentalmente por cervicitis. Puede aparecer cistitis, hematuria e inflamación de la próstata. La conjuntivitis aparece simultáneamente con las otras manifestaciones, sensación de ardor o molestias con la luz, secreción conjuntival, blefaritis y en algunos casos uveítis anterior aguda, iritis. En la piel: queratodermia blenorrágica, caracterizada por la aparición de lesiones maculo papulosas en palmas y plantas, que evolucionan a lesiones ampollosas que pueden romperse y provocar una lesión de aspecto psoriasiforme. También pueden aparecer úlceras no dolorosas en la mucosa oral, balanitis y afectación ungueal con onicodistrofia.
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GENITALES
Feissinger Leroy Reiter (Sinónimo: ) Artritis Blenorrágica Idiopática)
GENITALES
GENITALES
(Sinónimo: ) Pterigium Poplíteo)
GINECO-OBSTÉTRICO
(Sinónimo: ) Enanismo intrauterino)
GENÉTICAS
Síndrome
GASTROINTESTINALES
— 235 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
HEMATOLÓGICAS
— 234 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Compromiso
Referencias
Síndrome
Caracterìsticas
Se caracteriza por criptoftalmus, sindactilia cutáneo, malformaciones de la laringe y el tracto genital, urinario, dimorfismo craneofacial, hendidura orofacial, retardo mental y anomalías músculo esqueléticas. La herencia es autosomica recesiva
cutáneo, oftalmológico, osteoarticular, genital, urinario, neurológico, muscular
J Med Genet. 2002 Sep;39(9):623-33
Kartagener's síndrome
Situs inversus parcial o total, bronquiectasias, morfológico, respisinusitis recurrentes, esterilidad por disfun- ratorio, genital, uricion de la motilidad de los espermatozoides. nario
(Sinónimo: ) Sindorme de disquinesia ciliar)
Graham Little-Piccardi-lassueur
Caracterizado por la presencia de alopecia ci- cutáneo, genital, encatrizal en cuero cabelludo, queratosis pilaris docrinológico en piel de tronco y extremidades y pèrdida de cabello no cicatrizal en pubis y axilas. Se presenta en pseudohermafroditismo masculino ( sidrome de insensibilidad androgènica)
"Journal of the European Academy of Dermatology & Venereology Volume 18 Page 463 - July 2004 doi:10.1111/j.14683083.2004.00945.x”
Histiocitosis de celulas de Langerhans
Enfermedades del sistema reticulo-endotelial que se producen como el resultado de la acumulacion o proliferacion primaria del sistema mononuclear fagocitico. Etiologia desconocida. Caracterizada por lesiones granulomatosas en piel, huesos y otros organos. La forma cutanea exclusiva afecta a ninos menores de un ano; la forma diseminada puede presentar erupciones eritematosas, maculopapulares y consecuentes. Adenopatias, hepatomegalia con o sin obstruccion biliar, esplenomegalia, afectacion pulmonar, pancitopenia, diabetes insipida y diversos cambios neurológico. Se pueden ver nodulos, papulas y ulceras en el tracto genital femenino, presencia de diarrea y malabsorcion.
Perez Olleros P., Lopez Madero L.; Servicio Oncohematologia. Hospital Infantil Universitario Nino Jesus, Madird. "XXIII Congreso Nacional de la SETH" 2007.
(Sinónimo: ) Histiocitosis X)
cutáneo, hematológico, oncológico, neurológico, respiratorio, gastrointestinal, genital, urinario
Pelo corto, frágil y despeinado del cuero cabe- cutáneo, osteoartilludo, cejas y pestañas a causa de un conteni- cular, oftalmológico, do en azufre anormalmente bajo. Puede afec- genital tar el pelo corporal, el axilar, el ótico, púbico. Son frecuentes los cambios ungueales, hipogonadismo, cataratas, contracturas articulares, osteoesclerosis.
Bologna Tomo I pág 796
Johnson-McMillin
Autosòmico dominante, Presenta paràlisis del cutáneo, neurológico, nervio facial, sordera, hiposmia, hipogonadis- auditivo, genital mo, microotia, alopecia, mùltiples mancahas cafè con leche.
Bologna Tomo I pàg. 859
Kallmann
Es una enfermedad hereditaria rara, que presenta hipogonadismo asociado a anosmia. Menos frecuentemente puede haber: paladar hendido, sordera y ceguera para los colores, los sintomas del hipogonadismo se detectan al llegar a la edad puberal, como falta o escasez de desarrollo sexual, aunque puede aparecer vello pubiano, debido a los andrógenos suprarrenal, antes de la pubertad el crecimiento y la maduración ósea son normales y sólo excepcionalmente se observan genital hipoplásicos, criptorquidia bilateral y micropene o hipoplasia de labios menores. Pasada la pubertad, no se cierran los cartílagos de crecimiento, por lo que se adquiere un aspecto eunucoide, con aumento de la envergadura y de la talla, aunque con piernas cortas.
Zhonghua Nei Ke Za Zhi. 2005 Nov;44(11):836-9
IPIRE (Sinónimo: ) Tricodistrofia con ictiosis)
(Sinónimo: ) Hipogonadismo Hipogonadotrópico y Anosmia)
GENITALES
Genital, morfológico, auditivo, oftalmológico, endocrinológico, cutáneo.
Referencias
Klinefelter
Caracterizado por uno o màs cromosomas x cutáneo, endocrinoextra, deficiencia androgènica, incremento de lógico, genital, urinagonadotropinas, fibrosis e hialinizaciòn de los rio, morfológico tubos seminìferos, testìculos pequeños, ginecomastia, piernas desproporcionalmente largas, cabello facial ralo y disminuciòn de la actividad sexual.
MMW Fortschr Med. 2005 Nov 10;147(45):39-41
Klippel-Trenaunay syndrome
Se caracteriza por: angiomas cutáneo de color vino oporto, que pueden afectar a casi todas las partes del cuerpo y que llegan a ser de gran tamaño y pueden ocasionar comunicaciones arterio-venosas entre ellos, hipertrofia de los tejidos blandos y osteoarticular de un miembro. Se acompaña de varices, angiomas de órganos internos, hepatoesplenomegalia , linfangiomas y nevus de carácter flamígero o varicoso. Las lesiones de la piel pueden pasar desapercibidas en el nacimiento, haciéndose más notorias con la edad y con el crecimiento osteoarticular normal. También aparecen lesiones oculares del tipo de telangiectasias de la conjuntiva, heterocromía del iris , coloboma del iris, glaucoma y estrabismo. Otras lesiones son insuficiencia renal, lipodistrofia de miembros, escoliosis, alteraciones del aparato urinario como hipospadias. Lesiones neurológicas como: paraplejía, crisis epilépticas, retraso mental, malformaciones intracraneales, del cordón espinal que consisten en angiomas venosos intradurales.
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
(Sinónimo: ) Displasia Angiectasia Congénita)
Kryptophthalmus
cutáneo, osteoarticular, oftalmológico, renal, genital, urinario, neurológico, gastrointestinal.
Malformaciòn del tracto genital, urinario, cutáneo, genital, urimalformaciòn nasal, discefalia y sindactilia de nario, morfológico dedos de manos y pies
GENITALES
GENITALES
(Sinónimo: ) Criptoftalmos y Sindactilia)
Compromiso
GASTROINTESTINALES
Caracterìsticas
Fraser síndrome
Padiatr Padol. 1979;14(2):183-6
GINECO-OBSTÉTRICO
Síndrome
GENÉTICAS
— 237 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
HEMATOLÓGICAS
— 236 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Caracterìsticas
Compromiso
Referencias
Síndrome
Caracterìsticas
Compromiso
Referencias
Lacrimo-auriculo-dento-digital (LADD)
Es una enfermedad rara, genética hereditaria caracterizada por la presencia de anomalías congénitas múltiples: del aparato lacrimal, orejas en forma de "copa", pérdida parcial o total de la audición, alteraciones dentarias y malformaciones de los dedos de miembros superiores e inferiores. Clínicamente se caracteriza por: a.Malformaciones del aparato lacrimal b.-Malformaciones de las orejas: orejas con helix corta y antihelix subdesarrollada lo que hace que el pabellón de las orejas sea más pequeña de lo normal y su forma recuerde a una copa, forma que se ha relacionado con sordera parcial o total de conducción o neurosensorial. c.- Malformaciones dentarias: agenesia dental d.- Malformaciones miembros superiores e inferiores: pulgar trifalángico, polidactilia, pulgar digitalizado, pulgares ausentes o hipoplásicos, hipoplasia o ausencia de radio, falanges hipoplásicas, sinóstosis radio-cubital. Otros síntomas menos frecuentes: frente prominente, perfil convexo de la nariz, telecantus, mandíbula prominente, ptosis palpebral, puente nasal ancho, ojos hundidos, hipoplasia del tercio medio de la cara, agenesia renal, calcificaciones renal, restricciones de la supinación / pronación, metacarpo corto o hipoplásico, dedos afilados, glándulas salivales ausentes o subdesarrolladas, lo que produce xerostomía; anomalías del sistema genital, urinario y pliegues inusuales de la piel.
oftalmológico, odontológico, morfológico, osteoarticular, renal, genital, urinario, cutáneo
Acta Cardiol. 2003 Dec;58(6):567-70
Mixoma familiar syndrome
Neoplasia multiples asociados pigmentaciones anormales de piel y mucosas, enfermedad adrenocortical primaria pigmentada nodular, mixomas cutáneo y cardiacos, adenomas pituitarios, tumores testiculares, adenoma tiroideo o carcinoma y quístes ovaricos. .
cutáneo, endocrinológico, cardiovascular, genital, urinario,neurológico,
Can J Surg. 1992 Feb;35(1):79-83.
Ictiosis linear circunfleja, tricorrexis invagina- cutáneo, genital, urita y signos atòpicos asociados con cistinuria y nario, gastrointestinal síntomas gastrointestinal crónicos.
Nistagmus infantil
Sindrome que puede producir : musculo recto oftalmológico, cutáhorizontal virgen; estrabismo, nistagmus, mi- neo, osteoarticular, rada fija, zona nula eccentrica aislada y estra- genital, urinario bismo.
Noonan
pterigión, criptorquidea, linfedema, hipertro- oftalmológifia asimétrica cardiovascular septal, talla cor- co, cardiovascular, ta, dismorfia facial genital,linfático
Lentiginosis cardiomiopàtica progresiva
Mùltiples lentigines cutáneo, anomalìas estructurales cardiovascular y alteraciones electrocardiogràficas. Disminuciòn neurosensorial, estatura baja y anomalìas osteoarticular, oculares y genital, urinario.
cutáneo, cardiovascular, neurológico, morfológico, osteoarticular, oftalmológico, genital, urinario.
Pediatr Dermatol. 1983 Oct;1(2):146-53
Lentiginosis múltiples
Lentigines y otras anormalidades cutáneo, defectos cardiovascular, neurológico, el dismorfismo cefalo-facial, estatura corta, anomalías esqueléticas, genital, urinario, y herencia autosomica dominante.
cutáneo, neurológico, morfológico, cardiovascular, genéticas, genital, urinario. (HERENCIA)
Med Cutan Ibero Lat Am. 1976;4(6):393
Malformación cutáneo y craniofacial
displasia fibrosa poliostótica, mútiples man- cutáneo. osteoarticuchas café con leche y precocidad sexual lar, genital
Arch Dermatol. 1992 Oct;128(10):1379-86
Membrana poplítea
Paladar hendido con o sin labio leporino, cutáneo, orofarinmembrana poplitea que en formas extremas va geas, genital, urinario desde el talon hasta el isquion, displasia escrotal, criptorquidea, labios mayores hipoplasicos
SMITH - Patrones reconocibles de malformaciones humanas. Elsevier Espana 2006. pag.:344
Ann Dermatol Venereol. 2005 Mar;132(3):300
(Sinónimo: ) Behcet)
Med Cutan Ibero Lat Am. 1986;14(6):397400, J Med Genet. 1991 Jan;28(1):56-9.
Ann Dermatol Venereol. 1988;115(3):303-10.
GENITALES
Netherton
òculo-oral-genital
Leiomiomatosis cutáneo y uterina asociada cutáneo, genital, uricon càncer renal nario, renal, oncológico
GENITALES
Un síndrome de retraso de crecimiento mo- neurológico, genital, tor y mental, con pene pequeño, criptorqui- cardiovascular, cudia, hipoplasia ovárica y estenosis mitral con- táneo génita. Manchas de color marrón cubren todo el cuerpo
(Sinónimo: ) cardiofacio cutáneous syndrome)
Leiomiomatosis cutáneo y uterina asociada con càncer renal
(Sinónimo: ) Sindrome Fasciogenitopopliteo o Pterigium popliteo)
Moynahan tipo I
es una enfermedad multisistémica inflama- oftalmológico, cutátoria crónica rara, de causa desconocida, ca- neo, osteoarticular, racterizada por la tríada de uveítis, úlceras bu- genital, urinario cales y de los órganos genital recurrentes y artritis.
Oto-palato-digital
fontanela ancha, micrognatia, hipoplasia osteoarticular, genimedio facial, hipertelorismo, nariz de base tal, urinario ancha,fisura palpebral, torax pequeño, pecho funnel,dedos cortos, camptodactily, sindactilia, displasia ósea, costillas onduladas y bowed femore, criptoquidea e hipospadi
Monatsschr Kinderheilkd. 1989 Oct;137(10):681-3
Patau
"Clínicamente se caracteriza por un cuadro polimalformativo muy grave, retraso del crecimiento pre y postnatal, retraso psicomotor y mental profundo, anomalías oculares y alteraciones genital, especialmente en los varones. a.- Anomalías del sistema nervioso: retraso mental y psicomotor profundo, microcefalia y holoprosencefalia. b.- Anomalías craneales: frente inclinada hacia atrás, micrognatia, malformación de los pabellones auriculares, paladar ojival, labio leporino y/o fisura palatina, epicantus.c.- Anomalías oculares: microftalmía, coloboma del iris e hipotelorismo.d.Cuello corto y pliegue nucal. e.- Cardiopatías f.- Anomalías del aparato genital, urinario: criptorquidia en los niños, útero bicorne en las niñas, hidronefrosis y riñón poliquístico. g.- Anomalías de las extremidades: polidactilia, dedos superpuestos y en flexión, uñas hiperconvexas, calcáneo prominente y pliegue simiesco.”
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
(Sinónimo: ) Trisomía 13 Completa)
GENITALES
neurológico, osteoarticular, oftalmológico, cutáneo, cardiovascular, genital, urinario
GINECO-OBSTÉTRICO
(Sinónimo: ) Sindrome familiar autosomico dominante )
GASTROINTESTINALES
Síndrome
GENÉTICAS
— 239 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
HEMATOLÓGICAS
— 238 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Por microdeleciòn de x22 (Sinónimo: ) Microftalmìa con defectos cutáneo lineales) Prader-Willi
es una enfermedad genética muy rara, caracterizada por craneosinóstosis, exoftalmos, pulgares anchos, sindactilia, turribraquicefalia, asimetría craneofacial, hipoplasia maxilar, hipertelorismo, ptosis palpebral, estrabismo, paladar ojival, malposición dental, hipoplasia de falanges medias, primer metatarsiano ancho y corto. Se puede acompañar de retraso mental, hidrocefalia, convulsiones, clinodactilia, duplicación del primer dedo del pie, fusión de vértebras, coxa valga, estenosis pilórica, hernia umbilical, ano anterior, escroto bífido, hipoplasia del nervio óptico, atresia de coanas, ausencia del canal auditivo externo, dientes supernumerarios e hipertrofia gingival.
Síndrome
Caracterìsticas
Pterigio poplìteo
Clínicamente se caracteriza por pterigium cutáneo, morfológico, poplíteo, hendidura del paladar, criptorqui- genital, urinario, osdia, ausencia de labios mayores, piel sobre el teoarticular,. primer dedo de los pies en forma piramidal, labio hendido o leporino, adhesiones interpalpebrales, hipoplasia de los dedos y de las uñas, sindactilia, espina bífida, escoliosis, lordosis, hernia inguinal, escroto bífido, hiperplasia de clítoris, pterigium entre los muslos, se puede acompañar de ectrodactilia u oligodactilia, que le dan aspecto de pinzas de langosta, ausencia de rotula, hipoplasia de útero y micropenis. El síndrome de pterigium poplíteo es probablemente heriditaria y parece heredarse como un rasgo genético autosómico dominante-
J Med Genet. 1999 Dec;36(12):888-92
Es una enfermedad reumatológica rara del reumatològico, genigrupo de las espondiloartropatías seronega- tal, urinario, oftalmotivas, que son artritis reactivas sistémicas ca- lógico, cutáneo. racterizadas por la presencia de artritis, uretritis no gonocócicas, conjuntivitis y lesiones de piel y mucosas. La afectación del tracto urinario es transitoria se manifiesta por uretritis con disuria o secreción uretral en los hombres y en las mujeres fundamentalmente por cervicitis. Puede aparecer cistitis, hematuria e inflamación de la próstata. La conjuntivitis aparece simultáneamente con las otras manifestaciones, sensación de ardor o molestias con la luz, secreción conjuntival, blefaritis y en algunos casos uveítis anterior aguda, iritis. En la piel: queratodermia blenorrágica, caracterizada por la aparición de lesiones maculo papulosas en palmas y plantas, que evolucionan a lesiones ampollosas que pueden romperse y provocar una lesión de aspecto psoriasiforme. También pueden aparecer úlceras no dolorosas en la mucosa oral, balanitis y afectación ungueal con onicodistrofia.
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
(Sinónimo: ) Facio Genito Poplíteo)
osteoarticular, oftalmológico, cutáneo, neurológico, gastrointestinal, genital, urinario, auditivo
Reiter (Sinónimo: ) Artritis Blenorrágica Idiopática)
Herencia dominante ligada al sexo. Se ca- cutáneo, genital, ofracteriza por aplasia cutis congènita en la zona talmológico, neurolómedia de la mejilla hasta el puente nasal, tam- gico, osteoarticular bièn el cuello, erosiones estrelladas que curan con cicatrices reticulo-lineales, ademàs presenta microftalmìa, esclerocòrnea, agenesia del cuerpo calloso. anomalìas genital, talla baja
Bologna Tomo I 924
Clínicamente se caracteriza obesidad, hipotonía, retraso mental e hipogenitalismo. También pueden presentar: hipopigmentación de piel, pelo e iris, alteraciones oculares: estrabismo , nistagmus, ojos almendrados, alteraciones craneofaciales con boca triangular, paladar ojival, diámetro bifrontal estrecho, alteraciones músculo esqueléticas: deformidades de los pies, escoliosis, osteoporosis y manifestaciones neurológicas: arreflexia, anomalías motoras, somnolencia, hipotermia, polifagia, retraso del crecimiento y del desarrollo del aparato genital: criptorquidia , micropene, hipoplasia de labios mayores y de clítoris. Excepcionalmente tienen microcefalia, hipoplasia del cartílago de la oreja, caries dental precoz, hipoplasia del esmalte dental, masticación y salivación aumentada con babeo frecuente, clinodactilia, sindactilia, luxación de caderas, escoliosis, diabetes mellitus, convulsiones, hipertermia, leucemia y glomerulonefritis.
1. Am J Ment Defic. 1975 Mar;79(5):592-603
GENITALES
neurológico, cutáneo, morfológico, osteoarticular, genital, urinario, odontológico, endocrinológico, hematológico.
Compromiso
Se caracteriza por: angiomas cutáneo de color vino oporto, que pueden afectar a casi todas las partes del cuerpo y que llegan a ser de (Sinónimo: ) Klippel- gran tamaño y pueden ocasionar comunicaTrenaunay syndrome) ciones arterio-venosas entre ellos, hipertrofia de los tejidos blandos y osteoarticular de un miembro. Se acompaña de varices, angiomas de órganos internos, hepatoesplenomegalia , linfangiomas y nevus de carácter flamígero o varicoso. Las lesiones de la piel pueden pasar desapercibidas en el nacimiento, haciéndose más notorias con la edad y con el crecimiento osteoarticular normal. También aparecen lesiones oculares del tipo de telangiectasias de la conjuntiva, heterocromía del iris , coloboma del iris, glaucoma y estrabismo. Otras lesiones son insuficiencia renal, lipodistrofia de miembros, escoliosis, alteraciones del aparato urinario como hipospadias. Lesiones neurológicas como: paraplejía, crisis epilépticas, retraso mental, malformaciones intracraneales, del cordón espinal que consisten en angiomas venosos intradurales. Ring chromosome 8 síndrome
GENITALES
cutáneo, osteoarticular, oftalmológico, renal, genital, urinario, neurológico, gastrointestinal.
Referencias
GASTROINTESTINALES
Pfeiffer
Referencias Bologna Tomo I pág 796
GENÉTICAS
Compromiso
GENITALES
Caracterìsticas
Pelo fragil por defi- Pelo corto, frágil y despeinado del cuero cabe- cutáneo, osteoartilludo, cejas y pestañas a causa de un conteni- cular, oftalmológico, ciencia de azufre do en azufre anormalmente bajo. Puede afec- genital tar el pelo corporal, el axilar, el ótico, púbico. (Sinónimo: ) Son frecuentes los cambios ungueales, hipoTricodistrofia con gonadismo, cataratas, contracturas articulaictiosis) res, osteoesclerosis.
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
GINECO-OBSTÉTRICO
Síndrome
— 241 —
HEMATOLÓGICAS
— 240 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
desorden caracterizado por una piel fina y cutáneo, gastrointransparente, aspecto facial característico, al- testinal, genital, uriteraciones del sistema gastrointestinal y del nario útero, dolor abdominal recurrente y eventual perforación intestinal y ruptura del útero durante el embarazo
Seudotalidomídico (Sinónimo: ) síndrome de AppeltGerken-Lenz Síndrome de ROBERT)
Shy-Drager
síndrome presente en el momento del naci- morfológico, osmiento caracterizado por un peso muy bajo teoarticular, oftalmo(1.5 a 2 kg) estatura muy baja (unos 40 cm), lógico, genital, cutátetrafocomelia (ausencia de segmentos largos neo, neurológico en todos los miembros), fisura palatina, microbraquicefalia, hipertelorismo, vitium cordis, ojos saltones, hemangiomas capilares faciales, malformaciones de las orejas, labio leporino y micrognatia. Los desordenes oculares incluyen cataratas, opacidad de la córnea y colobomas de los párpados. Hiperplasia del falo, criptorquismo, labios menores hendidos y vagina separada son las principales anomalías genital. Cabellos escasos rubios. La esperanza de vida es muy corta y en los pocos supervivientes, la deficiencia mental es muy acusada. Enfermedad rara del sistema nervioso autóno- genital, urinario, neumo. Las manifestaciones iniciales son altera- rológico, cutáneo,. ciones en el funcionamiento de la vejiga urinaria, incluyendo intermitencia en el chorro de la orina e incontinencia, mareo postural, síncope , impotencia y disminución de la sudoración. Pueden presentarse síntomas tardíos de disfunción extrapiramidal similares al parkinsonismo y signos cerebelares. Algunos pacientes presentan signos de afectación del sistema nervioso autónomo tales como asimetría pupilar, síndrome parcial de Horner o denervación parasimpática parcial. La anhidrosis es común y puede demostrarse colocando al individuo en una habitación caliente tras la aplicación de una mezcla de almidón y yodo en la piel. Las manifestaciones de parkinsonismo pueden ser idénticas a las de la enfermedad de Parkinson típica o parkinsonismo idiopático, aunque en muchos pacientes la rigidez y la bradicinesia son más llamativas que el temblor. La ataxia cerebelar de la marcha y la ataxia leve de los miembros pueden resultar evidentes. Se acompañan de parálisis laríngea y apnea durante el sueño, atrofia del iris y reducción de la salivación y la secreción lagrimal
GENITALES
Referencias
Síndrome
Caracterìsticas
Compromiso
Referencias
Childs Nerv Syst. 2004 Jul;20(7):473-5
TAR syndrome (thrombocytopenia with absent radii syndrome)
Es una rara asociaciòn de trombocitopenia y aplasia radial bilateral. Los episodios de trombocitopenia aparecen en el periodo neonatal. Los sìntomas incluyen pùrpura, petequias, epistaxis, melena, hemoptisis, hematuria y hematemesis. Ademaàs a este sìndrome se asocian los sìntomas de alergia a la leche de vaca. retraso mental con hemorragia intracraneal, los sìntomas de hemorragia intracraneal en infantes se podrìa asociar con pobre alimentaciòn, letargia, irritabilidad y alteraciones del nivel de conciencia. Anomalìas de las extremidades superiores: aplasia radial bilateral, radial club hand, hipoplasia del carpo y las falanges, hipoplasia de hùmeros y hombros, sindactilia y clinodactilia de dedos de manos y pies, algunos pacientes presentan tetralogia de Fallot, defectos atrio-septales, defectos del septo ventricular, anomalìas faciales que incluyen: Micrognatia (in 3-30%) , hemangiomas faciales, Hipertelorismo, diverticulo de Meckel, anomalìas uterinas, edema, estatura corta anomalìas osteoarticular.
cutáneo, hematológico, osteoarticular, cardiovascular, oftalmológico, gastrointestinal, genital.
"Ballmaier M, Schulze H, Strauss G: Thrombopoietin in patients with congenital thrombocytopenia and absent radii: elevated serum levels, normal receptor expression, but defective reactivity to thrombopoietin. Blood 1997 Jul 15; 90(2): 612-9[Medline].
Thomson - Rothmund
Desorden hereditario oculocutáneo poco fre- cutáneo, oftalmológicuente caracterizado por eritema, piel marmó- co, odontológico, osrea, pigmentación, telangiectasia, cataratas teoarticular, genital congénitas, dientes y uñas malformados, y defectos esqueléticos en las extremidades. En un 25% de los casos también se observa hipogonadismo. Es de carácter autosómivo recesivo
(Sinónimo: ) síndrome de BlochStauffer.) Torre-Muir
caracterizado por múltiples carcinomas pri- cutáneo, gastroinmarios cutáneo y extracutáneo y neoplasias testinal, genital, uricon diferenciación sebácea , ademas, adeno- nario carcinomas gastrointestinal y genital, urinario
Townes
"Townes Brocks es una enfermedad genéti- gastrointestinal, osca rara presente desde el nacimiento, que se teoarticular, auditivo, manifiesta como un síndrome polimalforma- genital, urinario. tivo. Se caracteriza por la presencia de dos o más de los siguientes defectos: malformaciones ano rectales como: ano imperforado, ano desplazado anteriormente, y estenosis del ano, malformaciones de manos como: polidactilia preaxial , pulgar trifalángico, e hipoplasia del pulgar, malformaciones de pabellones auriculares y apéndices preauriculares, y sordera neurosensorial. Se han descrito también malformaciones del tracto urinario, ausencia o hipoplasia de dedos de los pies y anomalías de los huesos del tarso y metatarso.
GENITALES
GASTROINTESTINALES
Sack- Barabas (Sinónimo: ) síndrome de EhlersDanlos)
Compromiso
GENÉTICAS
Los hallazgos fenotipicos de este sindome con- cutáneo, osteoarticusisten en anormalidades musculoesqueleticas, lar, muscular, genital, malformaciones genital, urinario, dismorfia urinario craneofacial y discromias cutaneas las cuales son usualmente reportadas como manchas cafe con leche.
Hautarzt. 1987 Nov;38(11):683-6
GENITALES
Caracterìsticas
Russel Silver
GINECO-OBSTÉTRICO
Síndrome
— 243 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
HEMATOLÓGICAS
— 242 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Compromiso
Referencias
Es una enfermedad rara, hereditaria y multisistémica, caracterizada por el desarrollo, en edades tempranas, de tumores en diferentes localizaciones: oculares, renal, de glándulas suprarrenal, páncreas y sistema nervioso central. La manifestación inicial más frecuente es la angiomatosis en la retina y los hemangioblastomas en el cerebelo, apareciendo posteriormente tumores en cerebro, médula espinal, feocromocitoma en las glándulas suprarrenal, cistoadenoma seroso microquístico en el páncreas y carcinomas de células renal. También han sido descritas lesiones angiomatosas en hígado, riñón, páncreas, pulmón, piel y epidídimo.
oftalmológico, renal, endocrinológico, neurológico, gastrointestinal, cutáneo, respiratorio, genital.
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
X-linked sindrome de macroorquidismo y retardo mental
Macroorquidismo y retraso mental, trastorno gonadal. Acompañado a veces de: EEG anormales, fusión vertebral cervical, catarata, esophoria y pigmentación cutáneo anormal.
cutáneo, genital, neurológico, endocrinológico, osteoarticular, oftalmológico.
Dermatológica. 1978; 157(5):282-91
XXXXY
Se ha descrito en más de 100 pacientes y es morfológico, genital, suficientemente característica como para de- muscular, osteoartectarse durante la infancia. Clínicamente se ticular. caracteriza por un retraso importante y son frecuentes malformaciones en las orejas, cuello corto, facies característica, hipertelorismo y aspecto mongoloide leve; puede acompañarse de epicanto, estrabismo, nariz ancha y plana dirigida hacia arriba y boca grande y abierta. Los testículos son pequeños y a veces criptorquídicos, el escroto es hipoplásico y el pene es muy pequeño. También en esta forma son frecuentes las manifestaciones clínicas sugerentes de síndrome de síndrome de Down como: pliegue palmar único e hipotonía , quinta falange corta e incurvada; acompañada de otras anomalías esqueléticas como: defectos en el ángulo de los codos y limitación de los movimientos supinadores. En la exploración radiográfica aparecen: sinostosis y luxación radio cubital, radio alargado, escoliosis o cifosis, coxa valga y retraso de la edad ósea.
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
XXY
Es una entidad caracterizada por hipogona- genético, genital, dismo hipergonadotrófico con raras excep- neurológico ciones (2), cariotipo 47 XXY, ginecomastia, azoospermia, hipoplasia testicular con hialinización de los túbulos seminíferos e hiperplasia de las células de Leydig. Es considerada como la causa más común de hipogonadismo e infertilidad masculina. Tres signos clínicos importantes deben sugerir el diagnóstico en un paciente pediátrico: testículos pequeños, estatura alta, retardo mental o problemas en el aprendizaje; también pueden tener trastornos de conducta, desviaciones de la personalidad, reacciones neuróticas o psicóticas y retardo en el desarrollo del lenguaje.
Rev Med Hered v.10 n.1 Lima ene./mar. 1999
GENITALES
GINECO-OBSTÉTRICO
(Sinónimo: ) Klinefelter)
GENITALES
HEMATOLÓGICAS
(Sinónimo: ) Hemangioblastomatosis Cerebeloretiniana)
GASTROINTESTINALES
Caracterìsticas
Von Hippel-Lindau
GENITALES
Síndrome
— 245 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
GENÉTICAS
— 244 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Referencias
Síndrome
Caracterìsticas
Es una enfermedad rara endocrinológi- gineco-obstétrico, enca que afecta a las mujeres adultas y se docrinológico caracteriza por una alteración en la función de la glándula pituitaria y del hipotálamo. Las manifestaciones clínicas son: galactorrea y amenorrea por anovulación.
Bologna Jean L. Dermatologìa. Madrid-españa. 2004
Kobberling - Dunnigan
Bologna Jean L. Dermatologìa. Madrid-españa. 2004 tomo II pag. 1579-1580
Amish brittle hair síndrome
Estatura corta, desnivel intelectual, ca- cutáneo, morfológico, bello frágil, disminución de la fertili- gineco-obstétrico dad.
Am J Med Genet A. 2005 Apr 30;134(3):290-4
Antifosfolipídico
presencia de anticoagulantes y anticardiolipinas en la circulación,reconocido en pacientes cjon lupus eritematoso sistémico.Clinicamente caracterizado, por trombosis arterial y venoso, abortos recurrentes, problemas neurológico y varios desórdenes cutáneo
cutáneo, autoinmune, vascular, neurológico, gineco-obstétrico
Semin Dermatol. 1991 Sep;10(3):152-9
antiphospholipid antibody síndrome
Sindrome multisistemico caracterizado por anticuerpos antifosfolipidicos persistentemente elevados y/o trombosis venosas o arteriales, trombocitopenia con abortos multiples espontaneos.. Los anticuerpos anticardiolipina y el anticoagulante lupico son anticuerpos antifosfolipidicos asociados a este syndrome varias anormalidades, hematologicasn neurologicas, obstetricas y cutaneas se manifiestan en este syndrome.
Inmumológico, vascular, hematológico, neurológico, cutáneo, gineco-obstétrico
Drugs Today (Barc). 2000 Jan;36(1):5-12
Pèrdida simètrica progresiva de tejido cutáneo, cardiovascuadiposo subcutáneo que afecta de for- lar, gineco-obstétrico, ma uniforme a las extremidades con endocrinológico extensiòn variable hacia el tronco, con acumulo compensatorio de grasa a nivel de cara y cuello (cara redonda, exceso de grasa supraclavicular), fascie acromegàlica con doble mentòn caracterìstica. Acentuaciòn de las venas subcutáneo dando aspecto de hipertrofia muscular, pèrdida de grasa troncular mayor en zona anterior. Manifestaciones dermatològicas: xantomas tuberosos, acantosis nigricans e hirsutismo. Alteraciones metabòlicas: hiperinsulinemia, disminuciòn de tolerancia a la glucosa, Diabetes Mellitus, hipertrigliceridemia, niveles bajos de lipoproteinas de alta densidad, enfermedad cardiovascular, pancreatitis aguda. gineco-obstétricos: alteraciones menstruales, ovarios poliquisticos, hipertrofia grasa de labios mayores.
Ovario poliquistico
Obesidad, hirsutismo, acnè, hiperan- cutáneo, endocrinodrogenismo, anomalìas en la regulaciòn lógico, gineco-obsde la insulina, disturbios del ciclo mens- tétrico trual e infertilidad.
Eur J Endocrinol. 2005 Dec;153(6):853-60
Sheehan
Disfunciòn menstrual, dificultad de Gineco-obstétrico, lactancia, intolerancia al frìo, fatiga, cutáneo pèrdida del pelo pùbico y axilar, infertilidad secundaria.
Fertil Steril. 2005 Oct;84(4):975-9
Adenocarcinomas de colon proximal, cutáneo, gineco-obsendometrio y ovario acompañadas de tétrico, oncológico neoplasias sebàceas
Arch Intern Med. 1981 Apr;141(5):607-11
Cushing
Obesidad, cara de luna llena, debilidad muscular, cambios cutáneo,alteraciones menstruales, hipertensión arterial, trastornos psíquicos, intolerancia a la glucosa, osteoporosis, litiasis renal.
Cutis. 1985 Oct;36(4):3512, 354
FIFIDS
fotosensibilidad, ictiosis, pelo fragil, cutáneo, morfológico, infertilidad, retraso del desarrollo, ta- gineco-obstétrico lla baja
Hipersensibilidad syndrome
Amenorrea,y lack del desarrollo del ve- cutáneo, gineco-obsllo púbico y axilar. Mujer con cariotipo tétrico, endocrino(46, XY) como tambien altos niveles de lógico testosterona en sangre y lack de utero en ultrasonido.
IBIDS
ictiosis, pelo quebradizo, infertilidad, cutáneo, morfológico, retraso del desarrollo, talla baja gineco-obstétrico
cutáneo, endocrinológico, gineco-obstétrico, renal, cardiovascular, psiquiátrico, osteoarticular
GINECO-OBSTÉTRICO
GENITALES
Cancer familiar síndrome (CFS)
Referencias
GINECO-OBSTÉTRICO
(Sinónimo: Diabetes lipoatròfica familiar)
Compromiso
GASTROINTESTINALES
Caracterìsticas
Amenorrea-Galactorrea
GENÉTICAS
Síndrome
(Sinónimo: Síndrome de Ahumada del Castillo )
Compromiso
— 247 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
GINECO-OBSTÉTRICO
HEMATOLÓGICAS
— 246 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Compromiso
Referencias
Síndrome
Caracterìsticas
"Fase aguda: neumonía atípica, eosinofilia. Fase subaguda tromboembolismo hipertensión pulmonar, calambres y mialgias severas. Fase crónica: hepatopatía, esclerodermia (afectación corazón, pulmones, riñones y tracto gastrointestinal), hipertensión pulmonar y neuropatía.
respiratorio, cutáneo, hematológico, osteoarticular, gastrointestinal, neurológico.
“J Hepatol. 1986;3(1):5965. European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)
Cohen syndrome
obesidad, hipotonia, retardo mental, microce- neurológico, osteoarfalia, neutropenia, apariencia facial caracterís- ticular, hematológico, tica y anomalías oculares oftalmológico
Sindrome multisistemico caracterizado por anticuerpos antifosfolipidicos persistentemente elevados y/o trombosis venosas o arteriales, trombocitopenia con abortos multiples espontaneos.. Los anticuerpos anticardiolipina y el anticoagulante lupico son anticuerpos antifosfolipidicos asociados a este syndrome varias anormalidades, hematologicasn neurologicas, obstetricas y cutaneas se manifiestan en este syndrome.
Inmumológico, vascular, hematológico, neurológico, cutáneo, gineco-obstétrico
Drugs Today (Barc). 2000 Jan;36(1):5-12
Barraquer-Simons (Sinónimo: ) lipodistrofia parcial adquirida)
Bruton-Gitlin
La pérdida de grasa que se produce como con- cutáneo, endocrinosecuencia de esta enfermedad se da de forma lógico, renal, vascugradual en uno o dos años afectando inicial- lar, hematológico mente a la cara. Las demás regiones del organismo se ven afectadas más tarde, cuello, extremidades superiores, tórax y abdomen inferior. Existe asimismo un depósito mayor y desproporcionado de grasa en caderas y extremidades inferiores, especialmente en las mujeres. En ocasiones se puede presentar también diabetes mellitus, dislipemia, hirsutismo e hipotiroidismo. Aproximadamente un tercio presenta glomerulonefritis mesangiocapilar a los diez años aproximadamente de iniciarse la enfermedad, siendo responsable de la mayor parte de los ingresos hospitalarios de estos pacientes. Se han descrito casos de lupus eritematoso sistémico y otras enfermedades autoinmunes, dermatomiositis, artritis reumatoide, arteritis de la temporal, enfermedad celíaca, anemia perniciosa, y muchos pacientes tienen en suero anticuerpos antinucleares. En algunos casos raros se presenta retraso mental. Raramente se asocia a resistencia a la insulina y a sus complicaciones metabólicas a diferencia de otras lipodistrofias. Suele aparecer después de una infección viral y va progresando con los años. Forma congenita leve de la agammaglobuline- hematológico, osmia de tipo suizo,con la fraccion gamma de las teoarticular, metaglobulinas sericas. Caracterizado por la sus- bólico ceptibilidad frente a infecciones bacterianas pero no virales y sintomas similares a los vistos en la artitrits reumatoide. Deficiencia combionada de celulas T y B, linfopenia e infecciones respiratorio y pulmonares recurrentes desde el 2do mes de vida. Trasision ligada al cromosoma X. Observado en la deficiencia de la hormona de crecimiento tipo III. Es generado por un defecto en eel gen q codifica para la tirosina kinasa de Bruton, una molecula de senalizacion celular necesaria para la maduracion y desarrollo de las celulas B.
HEMATOLÓGICAS
Se caracteriza por fiebre, pèrdida de peso, mialgias, alteraciòn del estado mental e hipertensiòn arterial de inicio brusco. Crisis isquè(Sinónimo: )Embolias micas transitorias, ictus, insuficiencia renal, ùlceras gastrointestinal, pancreatitis hemode colesterol) rràgica. Alteraciones cutáneo: livedo reticular, gangrena, cianosis, ulceraciones, nòdulos, pùrpuras. Eosinofilia en sangre perifèrica. Dedo gordo del pie azul por cumadina
"O. C. Bruton: Agammaglobulinemia. Pediatrics, Evanston, Illinois,1952, 9: 722-728.”
cutáneo, vascular, renal, neurológico, gastrointestinal, hematológico.
Referencias
Bologna Tomo I pàg. 371-372
Delayed pressure urticaria syndrome
malestar, fiebre, mialgias, artralgias, leuco- cutáneo, neurológico, citosis, incremento de sedimentación y fase osteoarticular, musreactiva aguda circulante. cular, hematológico
Acta Derm Venereol. 1987;67(5):438-41
Disqueratosis congenita(DKC).-
La disqueratosis congénita es una enferme- cutáneo, hematológidad rara, de la piel, aparece con mayor frecuen- co, odontológico, oscia en varones. Uno de los signos clínicos más teoarticular. precoces son las distrofias ungueales, que suelen aparecer entre los 5 y los 15 años de edad. Se acompañan de perionixis purulenta recidivante que lleva a la anoquia. Leucomelanodermia (trastorno de la pigmentación de la piel que consiste en hipercromía, aumento de la coloración, e hipocromía, disminución de la coloración, simultáneas), reticulada y teleangiectásica de extensión variable en el cuello, cara, nalgas, tronco, axilas y pliegues inguinales, que al añadirse atrofia cutáneo toma un aspecto poiquilodérmico. Dicha atrofia es muy evidente y difusa en dorsos de manos y pies donde la piel es trasparente y brillante, contrastando con la queratodermia e hiperhidrosis palmoplantar y el desarrollo ocasional de ampollas post traumáticas. También pueden aparecer hipertricosis, implantación dentaria irregular, caries, alteraciones óseas y enfermedad de Hodking, anemia y pancitopenia.
Pediatr Dent. 2005 MayJun;27(3):244-8
DRESS
Rash medicamentoso con eosinofilia sangui- cutáneo, hematonea y sintomas sitemicos, tambien llamado lógico syndrome de hipersensibilidad. Es una severa reaccion medicamentosa idiosincratica, especialmente a drogas anti-epilepticas.
Clin Dermatol. 2005 May-Jun;23(3):311-4, Arch Pediatr. 2004 Sep;11(9):1073-7
Embolia cutáneo colesterolémica
Se caracteriza por fiebre, pèrdida de peso, mialgias, alteraciòn del estado mental e hipertensiòn arterial de inicio brusco. Crisis isquèmicas transitorias, ictus, insuficiencia renal, ùlceras gastrointestinal, pancreatitis hemorràgica. Alteraciones cutáneo: livedo reticular, gangrena, cianosis, ulceraciones, nòdulos, pùrpuras. Eosinofilia en sangre perifèrica.
Bologna Tomo I pàg. 371-372
cutáneo, vascular, renal, neurológico, gastrointestinal, hematológico.
HEMATOLÓGICAS
GENITALES
antiphospholipid antibody síndrome
Compromiso
GASTROINTESTINALES
Caracterìsticas
Aceite tòxico español
GINECO-OBSTÉTRICO
Síndrome
GENÉTICAS
— 249 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
HEMATOLÓGICAS
— 248 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Caracterìsticas
Compromiso
Referencias
Felty
cutáneo, osteorticular, linfático, hematológico, gastrointestinal, oftalmológico.
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Epidermolisis ampollosa
Engloba un grupo heterogéneo de enfermedades raras, hereditarias de la piel. Se caracteriza por una erupción de ampollas en la piel de forma espontánea o por traumatismos mínimos. Este incremento de la fragilidad de la piel se debe a mutaciones en genes que codifican varias proteínas estructurales, intra o extracelulares, responsables de mantener la resistencia mecánica del tejido en las regiones en donde se encuentran. Clínicamente se caracteriza por ampollas de erupción espontánea, de contenido serohemorrágico, que se rompen ante traumatismos mínimos y dejan erosiones de tamaño variable y cicatrización tórpida. Las lesiones pueden aparecer en diferentes áreas, siendo las más frecuentes las de las plantas de manos y pies. La evolución de las lesiones se produce en forma de cicatrices y en ocasiones con importantes retracciones. A menudo se acompaña de muchas complicaciones, algunas de las cuales pueden amenazar la vida: importante retraso del desarrollo, gastrointestinal, oftalmológico, laríngeas, dentales, problemas hematológico, sobreinfecciones generalizadas y deterioro del estado general
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Se caracteriza por síntomas inespecíficos: malestar general fatiga, fiebre, pérdida de peso, anorexia, astenia, piel pálida con placas de pigmentación marrón en la piel, estomatitis y aquilia ; síntomas articulares tales como: artritis que debuta típicamente en manos y pies y posteriormente se extiende a grandes articulaciones, artralgias, edema, rigidez, dolor y deformidad articular; linfadenopatias, hepatoesplenomegalia y leucopenia con neutropenia. Puede acompañarse de afectación ocular: queratitis , úlceras corneales, escleromalacia perforante e hipolacrimación.
(Sinónimo: ) Síndrome cutáneoparaneoplásico Sindrome de glucagonoma) Ezcema-Trombopenia (Sinónimo: )WiskottAldrich)
cutáneo, morfológico, gastrointestinal, oftalmológico, hematológico.
(Sinónimo: )Artritis Reumatoide con Esplenomegalia)
Fiebre familiar del mediterraneo, hiperinmu- metabólico, hematonoglobulinemia D, sindrome febril periodico, lógico sindrome de fiebre periodica asociado a la superfamilia 1A de los receptors del factor de necrosis tumoral.
Acta Biomed Ateneo Parmense. 2004 Aug;75(2):92-9
Glanzmann Naegeli
Es una enfermedad rara de la sangre produci- cutáneo, hematoda por alteración de las plaquetas.La funda- lógico. mental manifestación clínica de los trastornos plaquetarios es la púrpura, que es una hemorragia puntiforme en los tejidos, especialmente bajo la piel o mucosas.
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Glucagonoma
Eritema migratorio necrolítico, distrofia un- cutáneo, vascular, engueal., diabetes mellitus, anemia, perdida de docrinológico, hemapeso y el glucagon del plasma elevado. tológico
Hautarzt. 1987 Oct;38(10):58998, Hautarzt. 1984 Apr;35(4):204-9, Ann Dermatol Venereol. 1978 Jun-Jul;105(6-7):637-9, : J Dermatol Surg Oncol. 1978 Mar;4(3):242-7.
Griscelli I
Desorden de caracter autosómico recesivo que cutáneo, hematológiresulta en una dilución de los pigmentos de la co, neurológico piel y de los cabellos con presencia de grandes cantidades locales de pigmentos en algunos sitios. La mayor parte de los pacientes desarrollan el síndrome hemofagocítico, que puede ocasionar la muerte si no se practica un transplante de médula. Suelen mostrar en la infancia un déficit neurológico severo sin anormalidades de la inmunidad. La enfermedad se debe a una mutación del gen MYO5A que codifica la miosina
(Sinónimo: ) Trombastenia de Glanzmann)
Desarrollo dde eritema necrolìtico migratorio, cutáneo, endocrinodiabetes del adulto, pèrdida de peso y glosi- lógico, hematológico. tis. Ademàs anemia, alteraciones de la personalidad. Algunos pacientes tienen tumor de pà.ncreas secretor de glucagòn, dèficit de zinc, de àcidos grasos y de biotina
Bologna Tomo I pàg: 712
Los primeros signos clìnicos son petequias y cutáneo, hematológiequimosis de la piel y mucosas orales ya que co, linfático, osteoarcon frecuencia la trombocitopenia y la disfun- ticular, oncológico ciòn plaquetaria se encuentran presentes desde el nacimiento. Hay sangrado espontàneo de la cavidad oral, epistaxis, hematemesis, melena y hematuria. vasculitis cutáneo dolorosa con edema. Dermatitis atòpica, infecciones secundarias bacteriana (otitis externa, media, neumonìa, pansinusitis, conjuntivitis, forunculosis, meningitis, septicemia), problemas alèrgicos. Otros hallazgos adicionales son: hepatoesplenomegalia, linfadenopatìas, artritis transitoria con derrame articular, procesos linfoproliferativos.
Bologna Tomo I pàg 851
HEMATOLÓGICAS
Fiebre perìodica hereditaria
Es una enfermedad rara, congénita heredita- cutáneo, oftalmológiria que se manifiesta con la tétrada: albinis- co y hematológico mo óculo cutáneo , aumento del tiempo de hemorragias por disfunción o mal funciona(Sinónimo: ) miento de las plaquetas, trastornos visuales, y Albinismo con Diatesis Hemorrágica lipofuscinosis ceroidea (depósito anómalo de sustancias grasas en diferentes tejidos del ory Pigmentada) ganismo). Hermansky-Pudlak síndrome
HEMATOLÓGICAS
Pediatrie. 1986 JulAug;41(5):413-8
GASTROINTESTINALES
Síndrome
Bologna Tomo I pàg 651
GENÉTICAS
Referencias
Enfermedad sistèmica relacionado con intoxi- cutáneo, hematocaciòn por productos que contienen l-tripto- lógico feno, se caracteriza por mialgias intensas generalizadas, eosinofìlia perifèrica, sìntomas constitucionales y cambios esclerodèrmicos, lesiones de mucinosis papular ( pàpulas blancas o color piel de 1 a 3 mm, en miembros, hombros, abdomen, cuero cabelludo)
GENITALES
Caracterìsticas
Eosinofilia-mialgia (SEM) asociado a triptofeno
GINECO-OBSTÉTRICO
Síndrome
Eritema necrolítico migratorio (NME) .
Compromiso
— 251 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
HEMATOLÓGICAS
— 250 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Referencias
Síndrome
Caracterìsticas
Se caracteriza por la aparición de recurren- inmunológico, ostes episodios de fiebre precedidos de escalo- teoarticular, cutáneo, fríos y valores de Ig D en plasma mayores de hematológico 100 UI. El 80% presenta también Ig A elevada.Usualmente comienzan en el primer año de la vida, con una duración de cuatro a seis días y con un descenso gradual de la fiebre. Pueden acompañarse de otros síntomas como adenopatías cervicales, dolor abdominal, vómitos, diarreas, cefalea, hepatoesplenomegalia, artralgias y artritis de grandes articulaciones y erupciones maculopapulosas, incluso púrpuricas . Estos episodios se repiten periódicamente cada 4-6 semanas y se acompañan de aumento de marcadores de inflamación (leucocitosis y reactantes de fase aguda). Igualmente se ha demostrado una elevación de las citocinas proinflamatorias, interleukina-6 (IL-6) e interferón γ durante la fase aguda. En los periodos intercríticos, las células mononucleares de sangre periférica secretan grandes cantidades de interleukina 1beta (IL-1ß). Con el paso del tiempo se reduce la intensidad de estos brotes, así como su frecuencia.
An. Med. Interna (Madrid) v.21 n.3 Madrid mar. 2004
Hipersensibilidad anticonvulsivante
www.sociedadegalegadeneuroloxia.org/ posters.htm
cutáneo: angioedema, lesiones urticariformes, vasculitis necrozante eosinofílica cutáneo, úlceras mucosas (boca, nariz, faringe, esófago, estómago, pene y ano); cardiovascular: necrosis endocáedica y miocarditis; manifestaciones neurológicas consecuencia de f
cutáneo-mucosa, cardiovascular, neurológico, respiratorio, gastrointestinal, oftalmológico, hematológico
J Am Acad Dermatol. 1990 Aug;23(2 Pt 1):2024, Rev Clin Esp. 1986 Apr;178(7):340-2
Hipersensibilidad a Consiste en una reacción cutáneo como rash o dermatitis exfoliativa, eosinofilia y una o más minocilina de las siguientes: hepatitis, neumonitis, nefritis, miocarditis, pericarditis. Puede presentarse fiebre y linfadenopatías
cutáneo, gastrointestinal, respiratorio, cardiovascular, hematológico, renal
Es un cuadro clínico caracterizado por la pre- cutáneo, hematológisencia de fiebre, adenopatías, alteraciones der- co, gastrointestinal matológicas, trastornos hematológico y hepáticos, todos los cuales pueden estar presente en distintas proporciones, en un paciente que consume drogas anticonvulsivantes aromáticas (Fenitoína, Carbamazepina y Fenobarbital). También se ha observado por uso de Sulfonilureas. El compromiso cutáneo se suele manifestar como un exantema maculopapular confluente y pruriginoso que se inicia en cara y tronco, extendiéndose luego a extremidades. Habitualmente evoluciona hacia la descamación. Se ha descrito también la aparición de una erupción pustular folicular en cara y cuero cabelludo, que posteriormente se generaliza.En los casos de sensibilización previa o cuando el tratamiento anticonvulsivante no es suspendido a tiempo, el cuadro puede evolucionar hacia un síndrome de Stevens Johnson con lesiones cutáneo características y afectación mucosa o hacia una necrolisis epidérmica toráxica. Las linfoadenopatías pueden ser localizadas o generalizadas, acompañadas ocasionalmente de hepato-esplenomegalia. El eritema facial o periocular, que puede llegar a ser francamente deformante, ayuda a diferenciar este síndrome del otras reacciones alérgicas a drogas, en donde el edema respeta el rostro. El compromiso hepático en el síndrome de hipersensibilidad a anticonvulsivantes es la principal causa de muerte. Se puede manifestar como una discreta alza de las enzimas hepáticas, hasta una hepatitis franca, generalmente anictérica, con alteración en las funciones de síntesis hepática, que puede progresar pese a la suspensión de la droga, recuperándose al cabo de varios meses. Las alteraciones hematológicas se manifiestan generalmente como leucocitosis con linfocitos atípicos y eosinofilia de gran magnitud, que en ocasiones puede complicarse con trombosis de arterias coronarias y neumonitis eosinofílica (4). Se ha descrito con menor frecuencia leucopenia y anemia hemolítica con prueba de Coombs (-). Se ha descrito casos de mialgias con debilidad proximal de extremidades y niveles altos de creatinkinasa, observándose en la biopsia muscular fibras aisladas en variados estados de necrosis y regeneración.
Hipersensibilidad Anticonvulsivante
fiebre, rash, linfadenopatía y hepatitis, asocia- cutáneo, linfático, hedo con leucocitosis y eosinofilia matológico
Arch Dermatol. 1991 Sep;127(9):1361-4.
Hipersensibilidad inducida por carbamazepina
Rara reaccion adversa a drogas que potencial- cutáneo, linfático, osmente pudiera atentar contra la vida. Se de- teoarticular, hemasarrolla una rash cutáneo no pruriginoso aso- tológico ciado con fiebre alta, linfadenopatia difusa y artralgias de las rodillas y de los tobillos con signos locales de artritis. Los examenes de laboratorio muestran linfocitosis, trombocitopenia moderada, eosinofilia marcada y transaminasas altas.
Int J Immunopathol Pharmacol. 2000 Jan;13(1):49-53
HEMATOLÓGICAS
HEMATOLÓGICAS
Referencias
GENITALES GINECO-OBSTÉTRICO
Hipereosinofilia
Compromiso
GASTROINTESTINALES
Caracterìsticas
Hiper IgD
GENÉTICAS
Síndrome (Sinónimo: )HIDS)
Compromiso
— 253 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
HEMATOLÓGICAS
— 252 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Histiocitosis de celulas de Langerhans (Sinónimo: ) Histiocitosis X)
Enfermedades del sistema reticulo-endotelial que se producen como el resultado de la acumulacion o proliferacion primaria del sistema mononuclear fagocitico. Etiologia desconocida. Caracterizada por lesiones granulomatosas en piel, huesos y otros organos. La forma cutanea exclusiva afecta a ninos menores de un ano; la forma diseminada puede presentar erupciones eritematosas, maculopapulares y consecuentes. Adenopatias, hepatomegalia con o sin obstruccion biliar, esplenomegalia, afectacion pulmonar, pancitopenia, diabetes insipida y diversos cambios neurológico. Se pueden ver nodulos, papulas y ulceras en el tracto genital femenino, presencia de diarrea y malabsorcion.
cutáneo, hematológico, oncológico, neurológico, respiratorio, gastrointestinal, genital, urinario
Referencias
Caracterìsticas
Kasabash-Marrit
Es una enfermedad rara caracterizada por una hematológico, cusituación anormal de la sangre en la cual hay táneo una trombocitopenia con producción de hemorragias. La trombocitopenia se da en asociación con un tumor benigno llamado hemangioma cavernoso que consiste en grandes formaciones llenas de sangre.
(Sinónimo: ) Hemangioma Trombocitopenia)
Perez Olleros P., Lopez Madero L.; Servicio Oncohematologia. Hospital Infantil Universitario Nino Jesus, Madird. "XXIII Congreso Nacional de la SETH" 2007.
Caracterizado por la presencia de histiocitos cutáneo, hematológi"sea-blue" y esplenomegalia. Elevada excre- co, gastrointestinal sion de mucopolisacaridos en orina y acumulacion de los mismos en las celulas del parenquima gastrointestinal. Clinicamente suele ser de curso benigno, presentandose con purpuras debido a la presencia de trombocitopenia, en casos avanzados puede llegar a producir cirrosis.
Br J Dermatol. 1983 Mar;108(3):355-61.
Infiltación de linfocitos CD8 cutáneo
Pueden ser vistos en pacientes con un estado cutáneo, hematoavanzado de HIV y niveles bajos de CD4. La lógico presnetacion clincia semaja un linfoma cutáneo de celulas T.
Ann Dermatol Venereol. 1999 Oct;126(10):673-4.
Injerto contra huèsped (GVHD)
Fiebre seguida por rash, diarrea, hepatitis y cutáneo, gastrointespancitopenia, la muerte tinal, hematológico
Cell Immunol. 1983 Apr 1;77(1):1-12.
Injuria vascular neutrofílica cutáneo
Manifestaciones cutaneas relacionadas con cutáneo, hematovasculitis, lógico
Semin Diagn Pathol. 2001 Feb;18(1):4758.
Compromiso
Libman-Sacks .
Fiebre persistente de tipo séptico,anemia pro- cutáneo, hematogresiva y erupciones cutáneo eritematosas y lógico purpúricas en personas jóvenes.
Lisis tumoral
Es conocido como una complicación grave del oncológico, hematratamiento de enfermedades malignas lin- tológico, metabólico, foproliferativas, siendo las más comúnmente renal, respiratorio asociadas a lisis tumoral el linfoma no Hodgkin y la leucemia linfoblástica aguda, aunque se han descrito casos de otras enfermedades malignas incluso carcinoma pulmonar. Se caracteriza por presentar trastornos metabólico tales como hiperuricemia, hiperfosfemia, hiperkalemia e hipocalcemia, que generalmente se asocian a insuficiencia renal aguda, lo que agrava mayormente la condición del paciente.
(Sinónimo: )SLT)
Histiocitosis Familial sea-blue con compromiso cutáneo
HEMATOLÓGICAS
Síndrome
Referencias SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Rev. chil. pediatr. v.72 n.6 Santiago nov. 2001
Loeffler
Aparición de una sombra radiológica pulmo- respiratorio, gastronar de evolución rápida, signos de irritación intestinal, hematopasajera de las vías biliares y eosinofilia san- lógico guínea pronunciada (ascaridiasis).
L - triptófano
esclerodermia cutáneo, eosinofilia, mialgia cutáneo, hematológiasociado con la ingestión de triptófano co, muscular
J Cutan Pathol. 1992 Jun;19(3):207-11
Lupus neonatal
Se presenta en hijos de madres con procesos de tipo inmune entre los que se incluyen el lupus eritematoso sistémico (LES) y síndrome de Sjö:gren. Las condiciones para el síndrome son: encontrar anticuerpos maternos en la circulación del producto aunado a manifestaciones clínicas del lupus neonatal como son: Cadíacas, dermatológicas, hepáticas, que son leves y transitorias, y el bloqueo cardiovascular congénito, que es la lesión mas significativa, espermanente y con mortalidad y morbilidad significativas. Menos comúnmente se encuentra anemia hemolitica y trombocitopenia.
Bol Med Hosp Infant Mex v.59 n.11 México, D.F. nov. 2002
cutáneo, cardiovascular, gastrointestinal, hematológico, inmunológico
Lymphocutá-neous Causado por una gran vaiedad de agentes bac- cutáneo, hematoterianos, virales, fungicos, mycobacterianos lógico syndrome y parasitarios. Con mayor frecuecnia Sporotrix schenkii, Nocardia brasiliensis, Myco(Sinónimo: ) bacterium marinum y Leishmania sp. Para el Limphangitis diagnostico es util la historia de viajes recienNodular/ tes, contacto con animales y la historia ocupaEsporotricoide) cional. Nodulos subcutáneo eritematosos, no fluctuantes y linfadenopatias locales.
HEMATOLÓGICAS
GASTROINTESTINALES
Compromiso
GENÉTICAS
Es una enfermedad heredada en forma auto- genético, cutáneo, ossómica recesiva, que presenta múltiples mani- teoarticular, inmunofestaciones fenotípicas, se origina por un de- lógico, hematológico fecto genético localizado en el brazo corto del cromosoma 9, debido a mutaciones en el gen de procesamiento del RNA mitocondrial (MRP). Este gen codifica para el componente RNA de una ribonucleoproteína endorribonucleasa, involucrada en múltiples funciones mitocondriales y celulares. Se caracteriza por: talla pequeña debido al acortamiento de los miembros, manos y dedos cortos y regordetes, proyección posterior de los talones, cabellos muy finos y ralos, las cejas y pestañas, alteraciones intestinales entre ellas, déficit de absorción, megacolon, etc. Otras alteraciones incluyen anomalías en el sistema inmune celular que se expresa con anergia a las pruebas cutáneo y una gran sensibilidad a las infecciones virales. También se han reportado neutropenia crónica (3) y variaciones en el grosor de las fibras elásticas de la dermis
GENITALES
Caracterìsticas
Hipoplasia cartìlago-pelo
GINECO-OBSTÉTRICO
Síndrome
— 255 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Clinical Infectious Diseases 2001; 32:e176–7
HEMATOLÓGICAS
— 254 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Referencias
caracterizado por hematopoyesis inefectiva, hematológico con posible transformación a leucemia aguda no linfocítica
J Rheumatol. 1991 May;18(5):721-7.
mielodisplasico síndrome
Constituyen un grupo de trastornos clona- hematológico les caracterizados por citopenias progresivas y dishematopoyesis. La etiología de los SMD primarios es desconocida y los secundarios pueden deberse al uso de agentes antineoplásicos, productos químicos y en los niños, se asocian con enfermedades constitucionales.
Rev Cubana Hematol Inmunol Hemoter 16(1):5-20
Síndrome
Caracterìsticas
Compromiso
Referencias
Por redistribuciòn de la grasa
Corresponde a la lipodistrofia que implica una redistribución de la grasa debida en parte a una compensación hipertrófica de la grasa no atrófica. Los síndromes de lipodistrofia generalizada y parcial se presentan junto con resistencia a la insulina, hiperinsulinemia, diabetes mellitus tipo II, hipertrigliceridemia, sindrome anabólico, hígado graso, otras alteraciones orgánicas, glomerulonefritis y trastornos autoinmunitarios.
cutáneo, endocrinológico, hematológico, renal, hepático, inmunológico
Bologna Tomo II pág 1575
Prader-Willi
Clínicamente se caracteriza obesidad, hipotonía, retraso mental e hipogenitalismo. También pueden presentar: hipopigmentación de piel, pelo e iris, alteraciones oculares: estrabismo , nistagmus, ojos almendrados, alteraciones craneofaciales con boca triangular, paladar ojival, diámetro bifrontal estrecho, alteraciones músculo esqueléticas: deformidades de los pies, escoliosis, osteoporosis y manifestaciones neurológicas: arreflexia, anomalías motoras, somnolencia, hipotermia, polifagia, retraso del crecimiento y del desarrollo del aparato genital: criptorquidia , micropene, hipoplasia de labios mayores y de clítoris. Excepcionalmente tienen microcefalia, hipoplasia del cartílago de la oreja, caries dental precoz, hipoplasia del esmalte dental, masticación y salivación aumentada con babeo frecuente, clinodactilia, sindactilia, luxación de caderas, escoliosis, diabetes mellitus, convulsiones, hipertermia, leucemia y glomerulonefritis.
neurológico, cutáneo, morfológico, osteoarticular, genital, urinario, odontológico, endocrinológico, hematológico.
1. Am J Ment Defic. 1975 Mar;79(5):592-603
Revesz
Se caracteriza por: anemia, anomalia de oftalmológico, hemauÑas, anomalia lengua/encia/mucosa bucal, tológico, neurológico, cabellos escasos/hipotriquia/atriquia, cabe- cutáneo llos finos, cerebelo agenesia/hipoplasia/anomalias, leucocitos anomalia/neutropenia, microcefalia, plaquetas anomalia morfologica, prematuridad, purpura / petequias, retina anomalia vascular, retina desprendimiento, retraso de crecimiento intrauterino, trombopenia.
"Se caracteriza por intensa anemia normocíti- hematológico ca (2.500.000 eritrocitos por mm3 aproxima(Sinónimo: )síndrome damente) e hipocrómica, leucocitosis inicial de 30.000 a 40.000, fórmula desviada hacia icterohemorrágico) la izquierda y plaquetopenia. La hemólisis intensa se pone de manifiesto en: a) la sangre por hemoglobinemia (suero enrojecido) ,b) la orina por hemoglobinuria (orina escasa, teñida de color rojo vinoso), c) la piel por ictericia acentuada. Es secundario a infecciones graves. Mondor
Muller.
Accidentes vasculares precoces en el curso de vascular, hematológilipidemias esenciales familiares y de las xanto- co, cutáneo matosis primitivas, en especial al angor pectoris.
Nijmegen breakage alteración autosómica recesiva rara caracteri- inmunológico, oszado por inmunodeficiencia severa, microce- teoarticular, hemafalia asociado co retardo mental co cromoso- tológico mas típicos que se disponen en la periferia de los linfocitos T Plaquetas viscosas (SPS)
Autosomico dominante, asociado a eventos cutáneo, hematotromboembolicos venosos y arteriales. Angi- lógico nas de pecho, infartos de miocardio, eventos cerebro-vasculares transitorios, eventos cerebro-vasculares, trombosis retinal y trombosis arterial y venosa periferica
J Med Genet. 1992 Feb;29(2):136-7.
Semin Thromb Hemost. 1999;25(4):361-5
(Sinónimo: ) Retinopatía anemia anomalías del SNC)
Glositis, disfagia y anemia hipocrómica de mucocutáneo, gastipo microcítico. trointestinal, hematológico (Sinónimo: )PatersonKelly) Plummer-Vinson
POEMS (Sinónimo: ) Sindrome PEP, Crow-Fukase, Enfermedad de Takatsuki) Por atrapamiento plaquetario (Sinónimo: ) Hemangioma Trombocitopenia)
Inusual discrasia de cèlulas plasmàticas con manifestaciones multisistèmicas (polineuropatìa, organomegalia, endocrinopatìas, proteìna M y compromiso cutáneo constante)
cutáneo, endocrinológico, neurológico, hematológico, sistèmico.
Es una enfermedad rara caracterizada por una hematológico, cusituación anormal de la sangre en la cual hay táneo una trombocitopenia con producción de hemorragias. La trombocitopenia se da en asociación con un tumor benigno llamado hemangioma cavernoso que consiste en grandes formaciones llenas de sangre.
HEMATOLÓGICAS
Med Clin North Am. 1986 Jan;70(1):155-76, Am J Surg Pathol. 1990 Nov;14(11):1036-46
Bologna Tomo II pág 1827. SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
HEMATOLÓGICAS
GASTROINTESTINALES
Mielodisplasia
(Sinónimo: )SMD)
Compromiso
GENÉTICAS
Infantilismo, nanismo, trastornos de la dis- morfológico, osteoartribución de la grasa, hepatomegalia e hiper- ticular, cutáneo, helipoidemia. matológico, gastrointestinal
GENITALES
Caracterìsticas
Mauriac
GINECO-OBSTÉTRICO
Síndrome
— 257 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
HEMATOLÓGICAS
— 256 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Caracterìsticas
Compromiso
Referencias
TAR syndrome (thrombocytopenia with absent radii syndrome)
Es una rara asociaciòn de trombocitopenia y aplasia radial bilateral. Los episodios de trombocitopenia aparecen en el periodo neonatal. Los sìntomas incluyen pùrpura, petequias, epistaxis, melena, hemoptisis, hematuria y hematemesis. Ademaàs a este sìndrome se asocian los sìntomas de alergia a la leche de vaca. retraso mental con hemorragia intracraneal, los sìntomas de hemorragia intracraneal en infantes se podrìa asociar con pobre alimentaciòn, letargia, irritabilidad y alteraciones del nivel de conciencia. Anomalìas de las extremidades superiores: aplasia radial bilateral, radial club hand, hipoplasia del carpo y las falanges, hipoplasia de hùmeros y hombros, sindactilia y clinodactilia de dedos de manos y pies, algunos pacientes presentan tetralogia de Fallot, defectos atrio-septales, defectos del septo ventricular, anomalìas faciales que incluyen: Micrognatia (in 3-30%) , hemangiomas faciales, Hipertelorismo, diverticulo de Meckel, anomalìas uterinas, edema, estatura corta anomalìas osteoarticular.
cutáneo, hematológico, osteoarticular, cardiovascular, oftalmológico, gastrointestinal, genital.
"Ballmaier M, Schulze H, Strauss G: Thrombopoietin in patients with congenital thrombocytopenia and absent radii: elevated serum levels, normal receptor expression, but defective reactivity to thrombopoietin. Blood 1997 Jul 15; 90(2): 612-9[Medline].
Trousseau's síndrome
Cuadro de tromboflebitis superficiales recu- vascular, cutáneo, herrentes atípicas debidas a un estado hipercoa- matológico, gastroingulable o a cáncer del tubo gastrointestinal. testinal Suele presentarse en casos de enfermedades malignas viscerales, enfermedades del colágeno y discrasias sanguíneas.
Sarcoidosis-linfoma cutáneo
se presenta la asociacion de sarcoidosis con cutáneo, hematolóla presencia de distintas neoplasias del siste- gico, cardiovascular, ma reticular. oncológico
Clin Lymphoma Myeloma Leuk. 2010 Aug 1;10(4):241-7
Shimpo
Inusual discrasia de cèlulas plasmàticas con manifestaciones multisistèmicas (polineuropatìa, organomegalia, endocrinopatìas, proteìna M y compromiso cutáneo constante)
cutáneo, endocrinológico, neurológico, hematológico, sistèmico.
Med Clin North Am. 1986 Jan;70(1):155-76, Am J Surg Pathol. 1990 Nov;14(11):1036-46
Fasceitis difusa con eosinofilia que semeja osteaoarticular, heuna esclerodermia de etiologia y patogenesis matológico desconocida.
J Am Acad Dermatol. 1992 Jan;26(1):95-100, Nouv Presse Med. 1979 Dec 24;8(50):4087-90
Shulman's
Sweet Histiocitoide Infiltracion dermica de granuloictos neutro- cutáneo, sistémico, filicos inmaduros intradermicos asociado a hematológico placas eritematoedematosas, fiebre y neutrofilia sanguinea. Sweet síndrome (Sinónimo: ) Neutrofilia Febril Aguda)
Fiebre alta, leucocitosis neutrofìlica en san- cutáneo, hematológigre periferica, artralgias y placas eritemato- co, osteoarticular sas dolorosas.
HEMATOLÓGICAS
GASTROINTESTINALES
Síndrome
Int J Dermatol. 1989 Jan-Feb;28(1):36-7.
GENÉTICAS
Referencias
La LLC, como todo proceso de bajo gra- oncológico, cutáneo, do, puede sufrir transformación a un linfo- hematológico ma de células grandes, cuadro que se reconoce como síndrome de Richter. Aunque ello es más común que acontezca en ganglios linfático periféricos o se manifieste con masas abdominales y durante el curso evolutivo de la LLC, en algunos pacientes, el síndrome de Richter puede ser la manifestación inicial de la enfermedad e incluso manifestarse en forma de leucemia con franca afectación de sangre periférica y médula ósea. En estos pacientes, la observación de extensiones de sangre periférica demuestra la presencia de dos poblaciones celulares, una de células pequeñas con una morfología típica de LLC y una segunda población de células de tamaño grande con diámetro superior a tres glóbulos rojos, cromatina reticular, nucléolo prominente y citoplasma basófilo (Fig. 2). Debido a que el perfil inmunológico de las células en el síndrome de Richter es similar al de la LLC en la mayoría de los casos, si sólo se considera el inmunofenotipo y se prescinde de la morfología, se realizará el diagnóstico erróneo de "LLC". Por tanto, la citología en esta situación es esencial para el diagnóstico. El inmunofenotipo, por otro lado, es de ayuda especialmente en pacientes en los que el síndrome de Richter se manifiesta en la fase diagnóstica ya que, al ser característico de LLC, nos está indicando que se trata de la transformación de una LLC.
GENITALES
Caracterìsticas
Richter
GINECO-OBSTÉTRICO
Síndrome
(Sinónimo: ) POEMS)
Compromiso
— 259 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Arch Dermatol. 2005 Jul;141(7):834-42.
Z Hautkr. 1986 Oct 1;61(19):1351-60, Cutis. 1991 Apr;47(4):249-52
HEMATOLÓGICAS
HEMATOLÓGICAS
— 258 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Es una enfermedad genética congénita. Se caracteriza por la estatura corta, cuello ancho, cardiopatía e hipertelorismo , malformaciones del esternón con pectus carinatum y excavatum , tórax ancho, mamas separadas y bajas, pterigium colli y pterigium axilar, aspecto típico de la cara con filtrum (surco vertical en el centro del labio superior) marcado, fisuras palpebrales antimongoloides, paladar ojival (paladar en forma de bóveda), micrognatia, orejas displásicas, de implantación baja y rotadas, pliegues en la piel de la nuca, implantación baja del cabello en la zona posterior, párpados gruesos, epicantus, exoftalmos y ptosis palpebral. Suelen presentar malformaciones del corazón e hipoplasia o aplasia de vasos sanguíneos y linfático, alteraciones de las plaquetas y de los factores de la coagulación de la sangre, retraso mental leve e hipertermia maligna. Se transmite como un rasgo genético autosómico dominante, pero puede haber casos esporádicos
morfológico, osteoarticular, cutáneo, oftalmolòogico, cardiovascular, hematológico, neurológico.
(Sinónimo: ) Sindrome XXY)
Ullrich-Turner
Referencias
Síndrome
Caracterìsticas
Variant of KlippelTrenaunay syndrome
Es una rara malformaciòn vascular congèni- vascular, cutáneo, osta con nevus cutáneo, venas varicosas e hiper- teoarticular, hematrofia de miembros. Se reportò una variante tológico de este sindrome el cual presenta venas varicosas extensas y shunts arteriovenosos, hipertrofia osteoarticular de una mano, spots melànicos mucocutáneo en cara y trombocitopenia.
Rontgenpraxis. 2000;52(9):312-6
Wells
Alteración idiopática recurrente, caracteriza- cutáneo, hematoda por dermatosis inflamatoria resultante de lógico la eosinofilia tisular, remite espontáneamente, provoca pocos sintomas constitucionales, placas edematosas de comienzo repentino acompañadas de ampollas e hipereosinofilia periferica. La histopatología revela depósitos de colágeno y eosinófilos.
Dermatol Clin. 1990 Apr;8(2):287-93, Am J Dermatopathol. 1986 Jun;8(3):186-93
Wiskott-Aldrich
Los primeros signos clìnicos son petequias y cutáneo, hematológiequimosis de la piel y mucosas orales ya que co, linfático, osteoarcon frecuencia la trombocitopenia y la disfun- ticular, oncológico ciòn plaquetaria se encuentran presentes desde el nacimiento. Hay sangrado espontàneo de la cavidad oral, epistaxis, hematemesis, melena y hematuria. vasculitis cutáneo dolorosa con edema. Dermatitis atòpica, infecciones secundarias bacterianas (otitis externa, media, neumonìa, pansinusitis, conjuntivitis, forunculosis, meningitis, septicemia), problemas alèrgicos. Otros hallazgos adicionales son: hepatoesplenomegalia, linfadenopatìas, artritis transitoria con derrame articular, procesos linfoproliferativos.
Bologna Tomo I pàg 851
(Sinónimo: ) Sindrome de eczematrombocitopenia Sindrome de eczema trombocitopeniadiarrea Sindrome de eczematrombocitopeniainmunodeficiencia)
HEMATOLÓGICAS
Compromiso
Referencias
GASTROINTESTINALES
cutáneo, osteoarticular, morfológico, cardiovascular, endocrinológico, hematológico.
GENÉTICAS
Compromiso
Clínicamente pueden ser diagnosticadas en el momento del nacimiento por la presencia de un edema característico en el dorso de manos y pies, así como por los pliegues laxos de piel en la nuca. Son frecuentes bajo peso y talla corta al nacer. En la infancia aparecen membranas cervicales, que le dan aspecto de cuello alado, línea más baja de implantación posterior del cabello, micrognatia, orejas prominentes, epicantus, paladar ojival, tórax ancho que produce la impresión de que los pezones están muy separados, cúbito valgo y convexidad excesiva de las uñas de las manos, estatura muy corta. La estatura media en la edad adulta es de 143 cm y la maduración sexual no se produce a la edad esperada. Se asocian cardiopatías congénitas en aproximadamente un tercio de las pacientes. Las anomalías esqueléticas más frecuentes son: acortamiento de los 4º metatarsianos y metacarpianos, disgenesia epifisaria en las articulaciones de rodillas y codos, deformidad de Madelung, escoliosis y, en las pacientes de más edad, una mineralización ósea inadecuada. Se producen otitis medias bilaterales recurrentes. Es habitual la sordera neurosensorial, cuya frecuencia aumenta con la edad. Retraso en el desarrollo psicomotor . Puede acompañarse de tiroiditis linfocitaria , que se sospecha por la presencia de bocio, de enfermedad inflamatoria intestinal que se sospecha por la presencia de dolor abdominal, tenesmo y diarrea sanguinolenta; y telangiectasias gastrointestinal que se sospechan por la presencia de hemorragias gastrointestinal recurrentes.
GENITALES
Caracterìsticas
Turner
GINECO-OBSTÉTRICO
Síndrome
— 261 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
HEMATOLÓGICAS
HEMATOLÓGICAS
— 260 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Referencias
Síndrome
Caracterìsticas
Compromiso
Adenopatia y un extenso parche de la piel su- inmunológico, cutápraadyacente a un plasmocitoma. neo, oncológico
Medicine (Baltimore). 2003 Jan;82(1):51-9
cayado aórtico
Alergia oral
Alergia mediada por IgE con sintomas orales, gastrointestinal, cucutáneo y/o sintomas respiratorio. táneo, inmunológico, respiratorio, cardiovascular
Int Arch Allergy Immunol. 2003 May;131(1):19-24
osteoarticular, cardiovascular, auditivo, neurológico, inmunológico, cutáneo.
Ataxia-teleangiectasia
Herencia autosòmica recesiva, mùltiples mà- cutáneo, neurológico, culas cafè con leche, teleangiectasias de con- genético, inmunolójuntiva, cabeza/cuello y acrales, canas prema- gico, oncológico turas, ataxia cerebelosa, reparaciòn del ADN anòmala, neoplasias malignas linforreticulares, inmunodeficiencia, infecciones sinopulmonares, mutaciòn del gen ATM en el cromosoma 11 q
Bologna Tomo I 859
Beguez CesarSteinbrinck
Es una enfermedad hereditaria rara, del grupo de las inmunodeficiencias primarias, caracterizado por infecciones crónicas, disminución de la pigmentación, enfermedad neurológica y muerte prematura. Clínicamente el síntoma principal son las infecciones de repetición, que se asocian a deficiencias inmunitarias, los individuos afectados tienen una susceptibilidad a las infecciones recurrentes graves, por bacterias Gram positivas como el estafilococo aúreus y el estreptococo beta hemolítico y a ciertos cánceres; se acompaña de hepatoesplenomegalia, albinismo óculo cutáneo parcial, el color del cabello varía desde el rubio al café oscuro, pero siempre con un tinte plateado que se puede observar muy bien bajo la luz, enfermedad periodontal, fotofobia, nistagmus y neuropatía periférica progresiva. Puede existir retraso mental en algunos pacientes.
inmunológico, cutáneo, odontológico, oftalmológico, neurológico
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
"Las características pueden incluir: anormalidades en el paladar (como labio leporino y/o paladar hendido), dificultades de alimentación, defectos cardiacos conotroncales (es decir, tetralogía de Fallot, cayado aórtico interrumpido, comunicación interventricular, anillos vasculares), pérdida de la audición o exámenes de oído anormales, anomalías genital, urinario (ausencia o malformación renal), hipocalcemia, microcefalia, retardo mental (generalmente de mínimo a leve), Cocientes de inteligencia (IQ) que generalmente se encuentran en un rango de 70 a 90, trastornos psiquiátricos (es decir, esquizofrenia, trastorno bipolar), disfunciones inmunológicas graves (el sistema inmunológico no funciona correctamente debido a linfocitos T anormales, provocando frecuentes infecciones). Las características faciales de los niños que padecen el síndrome de DiGeorge pueden incluir: Orejas pequeñas y cuadradas en la parte superior Párpados caídos, Labio leporino y/o paladar hendido, Facies de llanto asimétricas, Boca, mentón y zonas laterales de la punta de nariz de tamaño reducido. “
Chediak-Higashi (Chediak-Steinbrink-Higashi)
inmunológico, cutáneo, odontológico, oftalmológico, neurológico
Es una enfermedad hereditaria rara, caracterizada por talla corta, telangiectasia facial, fotosensibilidad, y aumento de la susceptibilidad a tumores. Clínicamente se caracteriza por retraso del crecimiento intrauterino y postnatal, déficit inmunológico y eritema telangiectásico facial producido por fotosensibilidad. Se acompaña de anomalías craneofaciales: nariz prominente, orejas grandes, hipoplasia malar, micrognatia, dolicocefalia y microcefalia; anomalías genital, urinario: hipogonadismo, azoospermia que produce infertilidad en varones y criptorquidia ; anomalías de la piel: zonas hiper o hipopigmentadas y queratosis, conjuntivitis, peso y talla bajos, diabetes mellitus.
urinario, cutáneo, morfológico, inmunológico, osteoarticular, genital
Es una enfermedad hereditaria rara, del grupo de las inmunodeficiencias primarias, caracterizado por infecciones crónicas, disminución de la pigmentación, enfermedad neurológica y muerte prematura. Clínicamente el síntoma principal son las infecciones de repetición, que se asocian a deficiencias inmunitarias, los individuos afectados tienen una susceptibilidad a las infecciones recurrentes graves, por bacterias Gram positivas como el estafilococo aúreus y el estreptococo beta hemolítico y a ciertos cánceres; se acompaña de hepatoesplenomegalia, albinismo óculo cutáneo parcial, el color del cabello varía desde el rubio al café oscuro, pero siempre con un tinte plateado que se puede observar muy bien bajo la luz, enfermedad periodontal, fotofobia, nistagmus y neuropatía periférica progresiva. Puede existir retraso mental en algunos pacientes.
(Sinónimo: ) Talla Corta y Eritema Facial Telangiectásico)
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Buckley síndrome
Infecciòn estafilocòcica severa, eccema cròni- cutáneo, inmunoco, eosinofìlia e hiprinmunoglobulinemia E. lógico
Infection. 1980;8 Suppl 3:248-54
Candidiasis mucocutáneo crònica
Sindrome caracterizado por tener un defec- cutáneo, inmunológito selectivo de la inmunidad cellular contra la co, respiratorio Candida Albicans y respuestas antigenicas intactas. Algunos de estos pacientes desarrollan infecciones por otros microrganismo lo que sugiereun defecto inmunológico mas extenso.
"Ann Allergy Asthma Immunol. 2003 Feb;90(2):259-64
INMUNOLÓGICO
Comel-Netherton
caracterizada por anormalidades de la piel si- cutáneo, inmunomilares a las de un eccema atópico, asociadas lógico a lesiones ictióticas lineales, anormalidades de los tallos pilosos y atopía con altos niveles de IgE
CREST
"Calinosis Cutis, fenòmeno de Raynaud, hipomotilidad esofàgica, esclerodactilia, eclerodermia, telangiectasias. Depósitos excesivos de colágeno en la piel y en otros órganos como: tubo gastrointestinal, riñón, corazón, músculo, pulmones, arteriolas y capilares por insuficiencia vascular. Presencia de anticuerpos contra músculo liso, glándulas tiroides, glándulas salivales, hígado. Calcificaciones en cerebro (ganglio basal y lóbulos frontales)
INMUNOLÓGICO
cutáneo, inmunológico, gastrointestinal, cardiovascular, respiratorio, vascular, neurológico. cutáneo, inmunológico, gastrointestinal, cardiovascular, respiratorio, vascular, neurológico.
Metabólico
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Morfológicas
Bloom
(Sinónimo: )Beguez Cesar-Steinbrinck)
Referencias
Inmunológico
Caracterìsticas
AESOP syndrome
Linfático
Síndrome
(Sinónimo: )Chediak Higashi )
Compromiso
— 263 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
"J Rheumatol. 1983 Apr;10(2):242-6, Clìnica al dìa. Año 9 N° 3 y 4 del 2000 “J Rheumatol. 1983 Apr;10(2):242-6, Clìnica al dìa. Año 9 N° 3 y 4 del 2000
Muscular
— 262 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Referencias
Síndrome
Caracterìsticas
cutáneo, neurológico, gastrointestinal, endocrinológico, inmunológico
J Dermatol. 1988 Dec;15(6):513-22.
Hiper IgE (HIE) (Job Buckley)
Pediatr Res. 1983 Oct;17(10):820-4, Arch Dermatol. 1978 May;114(5):765-7
Endocrinopatìa candidìasica familiar
Hiperganmaglobulinemia, deficiencia de Ig cutáneo, inmunológiA, anergia, endocrinopatìa autoinmune, hepa- co, endocrinológico, titis crònica activa gastrointestinal
N Engl J Med. 1979 Jan 25;300(4):164-8
Enfermedades Dermatológicas autoinmunes y múltiples síndromes autoinmunes
condiciones dermatológicas autoinmunes cutáneo, inmunocomo: vitiligo, alopecia areata, pénfigo, pen- lógico figoide ampolloso, dermatitis herpetiforme pueden sugerir enfermedades múltiples autoinmunes
Acta Derm Venereol Suppl (Stockh). 1989;148:1-8.
Clínicamente se caracteriza por la triada clá- cutáneo, inmunológisica definida como: abscesos, neumonía con co, linfático, osteoarneumatocele y niveles muy elevados de IgE (a ticular, morfológico. 40.000 UI/ml). La clínica además de la triada clásica, se acompaña de infecciones de repetición, prurito intenso, eczemas, fiebre, erupciones frecuentes, linfadenitis, fracturas recurrentes, hiperextensibilidad articular, escoliosis, anomalías dentales y facies característica que incluye: frente prominente, ojos hundidos, nariz ancha, labio inferior prominente y engrosamiento de las orejas y la nariz.
Hiper IgM
Fetal alcohol síndrome
disminución de los linfocitos que forman rose- cutáneo, inmunotas E, baja cantidad de linfocitos que forman lógico rosetas EAC, eosinofilia. Otros parametros de disfunción inmune incluyen contajes absolutos de linfocitos y neutrófilos, complemento hemolítico total, hipersensibilidad cutáneo retardada y reducción de test de nitroazul de tetrazolium (NBT test)
Pediatr Res. 1981 Jun;15(6):908-11
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Glanzmann-Riniker
Agammaglobulinemia hereditaria asociada a inmunológico un síndrome de inmunodeficiencia con ausencia del timo, severa citopenia y elevada susceptibilidad a infecciones bacterianas, fúngicas y víricas debido a una insuficiencia en la producción de anticuerpos. En particular son frecuentes las diarreas infecciosas por Salmonella o E. Coli y la neumonia por Pneumocystis carinii. Se observa en la primera infancia y los niños raras veces sobreviven más de dos años. Es prevalente en los varones (3:1)
El síndrome de Hiper IgM primaria es una en- inmunológico, cutáfermedad genética rara de la inmunodeficien- neo, respiratorio, aucia que se hereda típicamente como un rasgo ditivo. genético recesivo ligado al Cromosoma X (ligado al sexo). se puede caracterizar por: infecciones bacterianas piogénicas , recurrentes de la vía respiratorio superior e inferior, incluyendo los senos y los pulmones , el oído medio, la membrana que alinea los párpados y las porciones blancas de los ojos, la piel y en algunos casos, otras áreas. Son también susceptibles a las infecciones "oportunistas".
Hiper IgM ligado a x
Se caracteriza por niveles bajos de o indetec- inmunológico tables de IgG, IgA, IgE y niveles elevados de IgM.
Bologna Tomo I pàg. 76
Hipoplasia cartìlago-pelo
Es una enfermedad heredada en forma auto- genético, cutáneo, ossómica recesiva, que presenta múltiples mani- teoarticular, inmunofestaciones fenotípicas, se origina por un de- lógico, hematológico fecto genético localizado en el brazo corto del cromosoma 9, debido a mutaciones en el gen de procesamiento del RNA mitocondrial (MRP). Este gen codifica para el componente RNA de una ribonucleoproteína endorribonucleasa, involucrada en múltiples funciones mitocondriales y celulares. Se caracteriza por: talla pequeña debido al acortamiento de los miembros, manos y dedos cortos y regordetes, proyección posterior de los talones, cabellos muy finos y ralos, las cejas y pestañas, alteraciones intestinales entre ellas, déficit de absorción, megacolon, etc. Otras alteraciones incluyen anomalías en el sistema inmune celular que se expresa con anergia a las pruebas cutáneo y una gran sensibilidad a las infecciones virales. También se han reportado neutropenia crónica (3) y variaciones en el grosor de las fibras elásticas de la dermis
Inmunodeficiencia adquirida
Conjunto de manifestaciones clínicas que apa- inmunológico, cutárecen como consecuencia de la depresión del neo, linfático sistema inmunológico debido a la infección por el virus de la inmunodeficiencia humana (VIH). Manifestaciones iniciales:síntomas pseudogripales como fiebre, cefalea, eritema, linfoadenopatías y sensación de malestar. La infección oportunista más frecuente en pacientes con SIDA es la neumonía luego tenemos, tuberculosis, toxoplasmosis, citomegalovirus. herpes zoster, sarcoma de kaposi.
Griscelli II
Enfermedad muy poco frecuente, hereditaria, cutáneo, inmunológide caracter autosómico recesivo, caracterizada co, genético por hipomelanosis de la piel y de los cabellos e inmunodeficiencia. Se debe a mutaciones en el gen RAB27A
Hiper IgD
Se caracteriza por la aparición de recurren- inmunológico, ostes episodios de fiebre precedidos de escalo- teoarticular, cutáneo, fríos y valores de Ig D en plasma mayores de hematológico 100 UI. El 80% presenta también Ig A elevada.Usualmente comienzan en el primer año de la vida, con una duración de cuatro a seis días y con un descenso gradual de la fiebre. Pueden acompañarse de otros síntomas como adenopatías cervicales, dolor abdominal, vómitos, diarreas, cefalea, hepatoesplenomegalia, artralgias y artritis de grandes articulaciones y erupciones maculopapulosas, incluso púrpuricas . Estos episodios se repiten periódicamente cada 4-6 semanas y se acompañan de aumento de marcadores de inflamación (leucocitosis y reactantes de fase aguda). Igualmente se ha demostrado una elevación de las citocinas proinflamatorias, interleukina-6 (IL-6) e interferón γ durante la fase aguda. En los periodos intercríticos, las células mononucleares de sangre periférica secretan grandes cantidades de interleukina 1beta (IL-1ß). Con el paso del tiempo se reduce la intensidad de estos brotes, así como su frecuencia.
(Sinónimo: )HIDS)
INMUNOLÓGICO
(Sinónimo: ) Disgammaglobu linemia Tipo I)
An. Med. Interna (Madrid) v.21 n.3 Madrid mar. 2004
Compromiso
INMUNOLÓGICO
Referencias
Inmunológico
Compromiso
polineuropatía, organomegalia, endocrinopatía, gammapatía monoclonal, cambios cutáneo: hiperpigmentación difusa, edema y hemangiomas glomeruloides
Linfático
Caracterìsticas
Crow-Fukase
Metabólico
Síndrome
Morfológicas
— 265 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Muscular
— 264 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Job
Lupus neonatal
Clínicamente se caracteriza por la triada clá- cutáneo, inmunológisica definida como: abscesos, neumonía con co, linfático, osteoarneumatocele y niveles muy elevados de IgE (a ticular, morfológico. 40.000 UI/ml). La clínica además de la triada clásica, se acompaña de infecciones de repetición, prurito intenso, eczemas, fiebre, erupciones frecuentes, linfadenitis, fracturas recurrentes, hiperextensibilidad articular, escoliosis, anomalías dentales y facies característica que incluye: frente prominente, ojos hundidos, nariz ancha, labio inferior prominente y engrosamiento de las orejas y la nariz.
Pediatr Res. 1983 Oct;17(10):820-4, Arch Dermatol. 1978 May;114(5):765-7
Se presenta en hijos de madres con procesos de tipo inmune entre los que se incluyen el lupus eritematoso sistémico (LES) y síndrome de Sjö:gren. Las condiciones para el síndrome son: encontrar anticuerpos maternos en la circulación del producto aunado a manifestaciones clínicas del lupus neonatal como son: Cadíacas, dermatológicas, hepáticas, que son leves y transitorias, y el bloqueo cardiovascular congénito, que es la lesión mas significativa, espermanente y con mortalidad y morbilidad significativas. Menos comúnmente se encuentra anemia hemolitica y trombocitopenia.
Bol Med Hosp Infant Mex v.59 n.11 México, D.F. nov. 2002
INMUNOLÓGICO
cutáneo, cardiovascular, gastrointestinal, hematológico, inmunológico
Síndrome
Caracterìsticas
Macrophage activation síndrome
Es una entidad poco frecuente en la práctica inmunológico, multipediátrica que se caracteriza por una excesiva sistèmico activación del sistema macrofágico y por una liberación exagerada de citoquinas por parte de los linfocitos T, y que clínicamente se manifiesta como un síndrome semejante a una falla orgánica múltiple. Existe actualmente disparidad en la nomenclatura de este síndrome, y es así como a nivel de la reumatología pediátrica se mantiene el término de SAM, mientras que para los hemato-oncólogos esta enfermedad está incluida dentro de las diferentes variedades de histiocitosis.
Compromiso
Rev. chil. pediatr. v.76 n.2 Santiago abr. 2005. Rev Chil Pediatr 76 (2); 183-192, 2005.
Marshall
"Es una enfermedad rara del desarrollo embrionario. Se caracteriza por maduración ósea acelerada, retraso mental y del crecimiento, frente prominente y narinas antevertidas. Se acompaña de: problemas de crecimiento, primera y segunda falanges de los dedos anchas, tercera falange hipoplásica, metacarpianos anchos, huesos largos finos, cara pequeña, ojos prominentes, sinofridia (las cejas que crecen juntas), escleróticas azules, puente nasal plano, nariz pequeña, anomalías de las orejas, micrognatia, microstomía, paladar ojival, atresia o estenosis de coanas, laringomalacia, malposición de la laringe, que les lleva a adoptar una postura compensadora con hiperextensión del cuello, hipertricosis, hernia umbilical, onfalocele, hipotonía. Excepcionalmente presenta: escoliosis, ductus arterioso persistente, comunicación interauricular, hipertrofia de arterias pulmonares, crecimiento estatural acelerado, craneosinostosis, hidrocefalia, atrofia cerebral, agenesia del cuerpo calloso, hipotelorismo o hipertelorismo, esternón corto, camptodactília, clinodactilia, criptorquidia, hidronefrosis, hipoplasia de timo, inmunodeficiencia. “
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras. isciii.es
Nefrótico
Es un grupo de síntomas que abarca proteí- renal, metabólico, cuna en la orina (que excede 3.5 gramos por día), táneo, inmunológico bajos niveles de proteína en la sangre, niveles altos de colesterol e hinchazón. La orina puede contener también grasa que es visible bajo el microscopio. Puede ocurrir como resultado de una infección, exposición a drogas, malignidad (cáncer), trastornos hereditarios, enfermedades autoinmunes o enfermedades que afecten múltiples sistemas corporales, incluyendo diabetes, lupus eritematoso sistémico, mieloma múltiple y amiloidosis. También puede acompañar trastornos del riñón, incluyendo glomerulonefritis, glomeruloesclerosis segmentaria y focal y glomerulonefritis mesangiocapilar. Sìntomas: edema general, alrededor de los ojos, en las extremidades, especialmente en los pies y los tobillos. Abdomen inflamado. Edema facial. Apariencia espumosa en la orina. Aumento de peso (involuntario) por retención de líquidos. Poco apetito.Presión sanguínea alta.
INMUNOLÓGICO
osteoarticular, neurológico, cutáneo, cardiovascular, inmunológico, endocrinológico.
Referencias
Inmunológico
Referencias
cutáneo, metabólico, gastrointestinal, respiratorio, inmunológico
Linfático
Compromiso
Reticuloendoteliosis familiar con eosinofilia es una enfermedad hereditaria debida a mutaciones en los genes RAG1 y RAG2, situados en el cromosoma 11 (locus 11q13). Es una (Sinónimo: ) Sindrome de Omenn) forma poco frecuente de inmunodeficiencia combinada, que aparece a las pocas semanas de vida y cursa con caracterizado por una eritrodermia exudativa generalizada. Se manifiesta desde las primeras semanas de vida con alopecia, fiebre, diarrea prolongada, edema por pérdida de proteínas, linfadenopatía, hepatoesplenomegalia e infecciones severas de piel y pulmones, además de sepsis. En los órganos comprometidos existe infiltración por linfocitos, histiocitos y eosinófilos. A pesar de su etiología variable, existen hallazgos comunes en los diferentes tipos de IDSC: trastornos en el desarrollo del timo, linfopenia de leve a marcada, anormalidad en el desarrollo pondoestatural, susceptibilidad elevada a las infecciones recurrentes severas, candidiasis mucocutáneo recurrente, diarrea persistente y neumonía intratable por Pneumocystis carinii. Se observan otras manifestaciones cutáneo en la IDSC: candidiasis mucocutáneo de aparición temprana, resistente a la terapia antimicótica y con tendencia a la cronicidad; dermatitis en el área del pañal y lesiones similares a una dermatitis seborreica; además presentan en forma temprana exantema cutáneo debido a una enfermedad de injerto contra hospedero, originada por los linfocitos T maternos que pasan a la circulación fetal al final de la gestación, o secundaria a una transfusión de sangre no irradiada.
Metabólico
Caracterìsticas
Inmunodeficiencia mixta grave
Morfológicas
Síndrome
— 267 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Muscular
— 266 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Nijmegen breakage alteración autosómica recesiva rara caracteri- inmunológico, oszado por inmunodeficiencia severa, microce- teoarticular, hemafalia asociado co retardo mental co cromoso- tológico mas típicos que se disponen en la periferia de los linfocitos T OL-EDA-ID Osteopetrosis, lymphedema, anhidrotic ectodermal dysplasia, and immunodeficiency
Síndrome
Caracterìsticas
Compromiso
Referencias
Por redistribuciòn de la grasa
Corresponde a la lipodistrofia que implica una redistribución de la grasa debida en parte a una compensación hipertrófica de la grasa no atrófica. Los síndromes de lipodistrofia generalizada y parcial se presentan junto con resistencia a la insulina, hiperinsulinemia, diabetes mellitus tipo II, hipertrigliceridemia, sindrome anabólico, hígado graso, otras alteraciones orgánicas, glomerulonefritis y trastornos autoinmunitarios.
cutáneo, endocrinológico, hematológico, renal, hepático, inmunológico
Bologna Tomo II pág 1575
SAM syndrome (Sinobronchial allergic mycosis)
La presencia de sinusitis micòtica concomi- respiratorio, cutáneo, tante y micosis broncopulmonar alèrgica en el inmunológico mismo paciente representa una expresiòn del mismo proceso de hipersensibilidad micòtica en las vìas aèreas superiores e inferiores. Pacientes con SAM tienen sinusitis crònica que compromete asma, reactividad cutáneo inmediata a alergènos micòticos, eosinofilia perifèrica y evidencia de bronquiectasias en Rx, los niveles de IgE sèrica estan elevados.
Chest. 2002 May;121(5):1670-6
Schnitzler
urticaria crónica no purpúrica, vasculitis leu- cutáneo, vascular, oscocitoclástica, dolor osteoarticular,con hipe- teoarticular, inmurostosis intermitente y gammapatía monoclo- nológico nal IgM
J Am Acad Dermatol. 1989 Feb;20(2 Pt 1):20611, Am J Med Genet. 1992 Jan 1;42(1):29-34
Unknown
hipoplasia ischiadic, disfunción renal, inmu- renal, inmunológico nodeficiencia y anomalías congénitas menores
J Med Genet. 1991 Jan;28(1):56-9.
Urticaria por contacto
La liberaciòn de sustancias vasoactivas mediadas por IgE produce este sindrome caracterizado por: presencia de habones locales con sìntomas sistèmicos que afectan nariz, garganta, pulmones, tracto gastrointestinal, sistema cardiovascular.
cutáneo, inmunológico, respiratorio, gsatrointestinal, cardiovascular
Bologna Tomo I pàg: 266
Urticaria vasculitis
Presenta episodios repetidos de urticaria y/o angioedema persistente y dolorosos. Se asocia a sìntomas constitucionales y artritis. Los pacientes con hipocomplementemia tienen màs riesgo de afecciòn sistèmica (linfadenopatìas, hepatoesplenomegalia, artralgias, artritis, glomerulonefritis, afecciòn gastrointestinal, del aparato respiratorio, ocular
cutáneo, inmunológico, linfático, gastrointestinal, respiratorio, oftalmológico
Bologna Tomo I pàg: 388
J Med Genet. 1992 Feb;29(2):136-7.
Osteoporosis, linfaedema, displasia ectodèr- osteoarticular, cutámica anhidròtica e inmunodeficiencia neo, inmunológico
Reticuloendoteliosis familiar con eosinofilia es una enfermedad hereditaria debida a mutaciones en los genes RAG1 y RAG2, situa(Sinónimo: ) dos en el cromosoma 11 (locus 11q13). Es una Inmunodeficiencia severa combinada con forma poco frecuente de inmunodeficiencia combinada, que aparece a las pocas semahipereosinofilia) nas de vida y cursa con caracterizado por una eritrodermia exudativa generalizada. Se manifiesta desde las primeras semanas de vida con alopecia, fiebre, diarrea prolongada, edema por pérdida de proteínas, linfadenopatía, hepatoesplenomegalia e infecciones severas de piel y pulmones, además de sepsis. En los órganos comprometidos existe infiltración por linfocitos, histiocitos y eosinófilos. A pesar de su etiología variable, existen hallazgos comunes en los diferentes tipos de IDSC: trastornos en el desarrollo del timo, linfopenia de leve a marcada, anormalidad en el desarrollo pondoestatural, susceptibilidad elevada a las infecciones recurrentes severas, candidiasis mucocutáneo recurrente, diarrea persistente y neumonía intratable por Pneumocystis carinii. Se observan otras manifestaciones cutáneo en la IDSC: candidiasis mucocutáneo de aparición temprana, resistente a la terapia antimicótica y con tendencia a la cronicidad; dermatitis en el área del pañal y lesiones similares a una dermatitis seborreica; además presentan en forma temprana exantema cutáneo debido a una enfermedad de injerto contra hospedero, originada por los linfocitos T maternos que pasan a la circulación fetal al final de la gestación, o secundaria a una transfusión de sangre no irradiada. Omenn
Poliendocrino autoinmune (APS)
Referencias
cutáneo, metabólico, gastrointestinal, respiratorio, inmunológico
El syndrome APS-I o APECED aparece en ni- cutáneo, endocrinoños afectados primariamente por candidiasis lógico, inmunológico mucocutanea recurrente e hipoparatiroidismo seguido por insuficiencia corticoadrenal y por otros procesos autoinmunes. Este sindrome es monogenico y resulta de una mutacion en el gene AIRE
INMUNOLÓGICO
(Sinónimo: ) Hipocomplemen temia-urticariavasculitis)
Inmunológico
Compromiso
Linfático
El síndrome de Nezelof es una deficiencia im- inmunológico, cutámunológica extremadamente rara caracteriza- neo, respiratorio da por la incapacidad de las células para defenderse frente a las infecciones serias causadas por gérmenes oportunistas. Son frecuentes las sepsis por gram-negativos, la neumonía y las infecciones por Candida en la boca y zona perineal
Urticariales
Corresponden a : Sind. De Muckle-Wells, Fie- cutáneo, inmunobre Mediterranea Familiar, Sindrome de Fuga lógico Capilar Sistèmica
Bologna Tomo I pàg: 296
Varicela Crónica
varicela crónica y deficiencia inmunológica cutáneo, inmunopor uso de vidarabine lógico
Clin Genet. 1976 Mar;9(3):266-76.
Metabólico
Caracterìsticas
Nezelof
Morfológicas
Síndrome
— 269 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Muscular
— 268 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Rev Med Liege. 2002 Nov;57(11):710-4
INMUNOLÓGICO
Caracterìsticas
Compromiso
Referencias
Síndrome
Caracterìsticas
Compromiso
Aagenaes
Linfaedema con colestasis infantil
linfático, cutáneo
Bologna Jean L. Dermatologìa. Madrid-españa. 2004
Gougerot
Flebitis nodular crónica.
cutáneo, linfático
Hennekam
Autosòmico recesivo, caracterizado por lifae- cutáneo, linfático, dema de miembros inferiores. Linfangiecta- gastrointestinal, morsias intestinales y anomalìas faciales fológico
Bologna Jean L. Dermatologìa. Madrid-españa. 2004
Hiper IgE (HIE) (Job Buckley)
Clínicamente se caracteriza por la triada clá- cutáneo, inmunológisica definida como: abscesos, neumonía con co, linfático, osteoarneumatocele y niveles muy elevados de IgE (a ticular, morfológico. 40.000 UI/ml). La clínica además de la triada clásica, se acompaña de infecciones de repetición, prurito intenso, eczemas, fiebre, erupciones frecuentes, linfadenitis, fracturas recurrentes, hiperextensibilidad articular, escoliosis, anomalías dentales y facies característica que incluye: frente prominente, ojos hundidos, nariz ancha, labio inferior prominente y engrosamiento de las orejas y la nariz.
Pediatr Res. 1983 Oct;17(10):820-4, Arch Dermatol. 1978 May;114(5):765-7
Hipersensibilidad inducida por drogas.
Rash maculopapular eritematoso que progre- cutáneo, gastrointessa a eritrodermia, fiebre en picos, esplenome- tinal, linfático galia, linfadenopatia generalizada. Linfocitosis y eosinofilia.con incremento de enzimas hepaticas.
Ann Pharmacother. 2004 May;38(5):799-802. Epub 2004 Mar 9
Bridges-Good (Sinónimo: Enfermedad granulomatosa crònica de la infancia o Sindrome Quie)
Ezcema-Trombopenia (Sinónimo: WiskottAldrich)
Felty (Sinónimo: Artritis Reumatoide con Esplenomegalia)
Gianotti-Crosti
Bologna tomo I pàg. 1291
La piel, pulmones y zona perianal son las afec- cutáneo, linfático, tadas con mayor frecuencia. Infecciones cutá- respiratorio, gastroinneo estafilocòcicas alrrededor de orejas y nariz testinal presentes desde el nacimiento. Piodermas localizados que progresan en la lactancia a dermatitis purulentas extensas con linfadenopatìas regionales. Se presentan abcesos cutáneo, perirectales. Hay presencia de granulomas cutáneo, (menos frecuentes) nodulares y con frecuencia necròticos, tambièn encontramos dermatitis seborreica, foliculitis del cuero cabelludo, ùlceras periorales y ùlceras intraorales. En ocasiones lesiones cutáneo de LES o discoide. Afectaciòn extracutáneo: ganglios linfático, pulmones, hìgado, bazo, tracto gastrointestinal
Bologna tomo I pàg 842
Los primeros signos clìnicos son petequias y cutáneo, hematológiequimosis de la piel y mucosas orales ya que co, linfático, osteoarcon frecuencia la trombocitopenia y la disfun- ticular, oncológico ciòn plaquetaria se encuentran presentes desde el nacimiento. Hay sangrado espontàneo de la cavidad oral, epistaxis, hematemesis, melena y hematuria. vasculitis cutáneo dolorosa con edema. Dermatitis atòpica, infecciones secundarias bacteriana (otitis externa, media, neumonìa, pansinusitis, conjuntivitis, forunculosis, meningitis, septicemia), problemas alèrgicos. Otros hallazgos adicionales son: hepatoesplenomegalia, linfadenopatìas, artritis transitoria con derrame articular, procesos linfoproliferativos.
Bologna Tomo I pàg 851
Se caracteriza por síntomas inespecíficos: malestar general fatiga, fiebre, pérdida de peso, anorexia, astenia, piel pálida con placas de pigmentación marrón en la piel, estomatitis y aquilia ; síntomas articulares tales como: artritis que debuta típicamente en manos y pies y posteriormente se extiende a grandes articulaciones, artralgias, edema, rigidez, dolor y deformidad articular; linfadenopatias, hepatoesplenomegalia y leucopenia con neutropenia. Puede acompañarse de afectación ocular: queratitis , úlceras corneales, escleromalacia perforante e hipolacrimación.
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
cutáneo, osteorticular, linfático, hematológico, gastrointestinal, oftalmológico.
Malestar general, astenia, febrícula, exante- cutáneo, respiratorio, ma máculo papuloso de color rojo oscuro, no gastrointestinal, linpruriginoso en muslos o nalgas y se extiende a fático brazos, palmas de manos, plantas y cara, respet a tronco, cuero cabelludo y mucosas. infecciòn de vìas respiratorio altas, hepatitis leve y anictérica, esplenomegalia, poliadenopatías en axilas e ingles y hepatomegalia.
LINFÁTICO
Hipersensibilidad a Erupciones cutáneo, hepatitis y linfadenopatía Cutáneo, gastrointestinal, linfoideo la fenitoína
J Emerg Med. 1987;5(2):103-8
Hipersensibilidad Anticonvulsivante
fiebre, rash, linfadenopatía y hepatitis, asocia- cutáneo, linfático, hedo con leucocitosis y eosinofilia matológico
Arch Dermatol. 1991 Sep;127(9):1361-4.
Hipersensibilidad inducida por carbamazepina
Rara reaccion adversa a drogas que potencial- cutáneo, linfático, osmente pudiera atentar contra la vida. Se de- teoarticular, hemasarrolla una rash cutáneo no pruriginoso aso- tológico ciado con fiebre alta, linfadenopatia difusa y artralgias de las rodillas y de los tobillos con signos locales de artritis. Los examenes de laboratorio muestran linfocitosis, trombocitopenia moderada, eosinofilia marcada y transaminasas altas.
Int J Immunopathol Pharmacol. 2000 Jan;13(1):49-53
Hipotricosis, linfaedema de las piernas y teleangiactasias acrales
Hipotricosis, linfaedema de las piernas y te- vascular, cutáneo, linleangiactasias acrales fático
Inmunodeficiencia adquirida
Conjunto de manifestaciones clínicas que apa- inmunológico, cutárecen como consecuencia de la depresión del neo, linfático sistema inmunológico debido a la infección por el virus de la inmunodeficiencia humana (VIH). Manifestaciones iniciales:síntomas pseudogripales como fiebre, cefalea, eritema, linfoadenopatías y sensación de malestar. La infección oportunista más frecuente en pacientes con SIDA es la neumonía luego tenemos, tuberculosis, toxoplasmosis, citomegalovirus. herpes zoster, sarcoma de kaposi.
Cutis. 1985 Apr;35(4):3623
Muscular
Ano-Genito-Rectal Se caracteriza por proctocolitis e hiperplasia cutáneo, gastrointesdel tejido linfático intestinal y perirectal que tinal, linfático, orofaproducen manifestaciones tardìas como abce- ringeas sos en esta regiòn con fìstulas anales y estenosis rectales. En mujeres hay incontinencia; hay lesiones extragenital en orofaringe (felaciòn, cunnilingus)
Referencias
Inmunológico
Síndrome
Linfático
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Metabólico
— 271 —
Morfológicas
— 270 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
LINFÁTICO
.Asociación de adenopatías mediastínicas y linfático, cutáneo eritema nudoso, de etiología no tuberculosa, tal vez vírica o alérgica
Njolstad
Linfedema de cara y extremidades con linfan- cutáneo, linfático giectasias pulmonares congènitas, asociado a veces con hidrops fetal
Noonan
pterigión, criptorquidea, linfedema, hipertro- oftalmológifia asimétrica cardiovascular septal, talla cor- co, cardiovascular, ta, dismorfia facial genital,linfático
Un desorden congénito que afecta el cerebro, cutáneo, vascular, linla piel y los ojos. Se caracteriza de nevos pardo- fático, osteoarticular, (Sinónimo: síndrome rojizos en la parte superior del cuero cabellu- cardiovascular hemangiomatoso de do, a lo largo del camino del nervio trigémico, Dmitri o síndrome de asociados a otras anormalidades vasculares inSturge-Weber) tracraneales y en otras partes del cuerpo. Pueden producirse angiomas en las meninges de la corteza cerebral, usualmente unilaterales. También se presentan calcificaciones coroides intracraneales, retraso mental, convulsiones epilépticas y glaucoma. La condición se presenta en el momento del nacimiento y afecta a ambos sexos por igual. Parkes-Weber
Rosai-Dorfman
Histiocitosis sinusal con linfadenopatìa ma- cutáneo, linfoide siva
Samman
Se caracteriza porque las uñas tienen un as- cutáneo, linfático, pecto engrosado y curvo y adquieren un color respiratorio amarillento, a la vez que se detiene prácticamente su crecimiento. Pueden también desaparecer las cutículas y en algunos casos debido a la onicolisis, perder una o varias uñas. Los pacientes debido al linfedema pueden presentar derrame pleural y edema de las extremidades e incluso de la cara. Pueden aparecer alteraciones pulmonares como derrame pleural recurrente, bronquiectasias, bronquitis y sinusitis.
(Sinónimo: Linfedema y Uñas Amarillas)
Schaumann (Sinónimo: sarcoide de Boeck)
enfermedad sistémica de naturaleza benigna que afecta nódulos linfático, glándulas salivares, hígado, piel, pulmones, bazo, glándulas salivares y ojos. Afecta sobre todo a adultos entre 20 y 30 años, y es más frecuente en las mujeres y en los negros. La etiología es desconocida
LINFÁTICO
cutáneo, linfático, respiratorio, oftalmológico, gastrointestinal
Referencias
Síndrome
Caracterìsticas
Compromiso
Pediatr Res. 1983 Oct;17(10):820-4, Arch Dermatol. 1978 May;114(5):765-7
Schüller-Christian
enfermedad rara de etiología desconocida en la que los lípidos se acumulan en el cuerpo y se manifiestan como granuloma histiocítico osteoarticular, en particular en los del cráneo, en la piel y en las vísceras, a menudo con hepatosplenomegalia y linfadenopatía. Pueden estar presentes exoftalmos y diabetes insípida. La enfermedad se da en niños y jóvenes adultos, siendo su inicio con frecuencia sobre los 6 años de edad. Ambos sexos son afectados, con una ligera prevalencia de los varones.
cutáneo, osteoarticular, gastrointestinal, linfático, oftalmológico, endocrinológico
Sézary
Se considera como la forma leucémica de la cutáneo, vascular, linmicosis fungoide y se caracteriza por una eri- foide. trodermia generalizada con intenso prurito, esplenomegalia, poliadenopatías y leucemia..
Nouv Presse Med. 1978 Jan 7; 7(1):29-34
Bologna Jean L. Dermatologìa. Madrid-españa. 2004
Shock tòxico no menstrual
Lesiones cutáneo y subcutáneo focales, infec- cutáneo, linfoide, osciones quirùrgicas, post-parto, adenitis, bursi- teoarticular tis, abcesos profundos y bacteremia primaria.
Ann Intern Med. 1982 Jun;96(6 Pt 2):871-4
Ann Dermatol Venereol. 1988;115(3):303-10.
Uñas amarillas
Uñas amarillas, linfaedema, alteraciones pleu- cutáneo, linfático, rales respiratorio
Thorax. 2005 Mar;60(3):254-5
Urticaria vasculitis
Presenta episodios repetidos de urticaria y/o angioedema persistente y dolorosos. Se asocia a sìntomas constitucionales y artritis. Los pacientes con hipocomplementemia tienen màs riesgo de afecciòn sistèmica (linfadenopatìas, hepatoesplenomegalia, artralgias, artritis, glomerulonefritis, afecciòn gastrointestinal, del aparato respiratorio, ocular
Bologna Tomo I pàg: 388
Bologna Jean L. Dermatologìa. Madrid-españa. 2004
(Sinónimo: Hipocomplementemia urticariavasculitis) Wiskott-Aldrich
Z Hautkr. 1985 Jan;60(12):219-28. Br J Oral Maxillofac Surg. 1989 Feb;27(1):39-45
(Sinónimo: Sindrome de eczematrombocitopenia Sindrome de eczema trombocitopeniadiarrea Sindrome de eczematrombocitopeniainmunodeficiencia)
Zollinger-Ellison (Sinónimo: Gastrinoma)
cutáneo, inmunológico, linfático, gastrointestinal, respiratorio, oftalmológico
Los primeros signos clìnicos son petequias y cutáneo, hematológiequimosis de la piel y mucosas orales ya que co, linfático, osteoarcon frecuencia la trombocitopenia y la disfun- ticular, oncológico ciòn plaquetaria se encuentran presentes desde el nacimiento. Hay sangrado espontàneo de la cavidad oral, epistaxis, hematemesis, melena y hematuria. vasculitis cutáneo dolorosa con edema. Dermatitis atòpica, infecciones secundarias bacterianas (otitis externa, media, neumonìa, pansinusitis, conjuntivitis, forunculosis, meningitis, septicemia), problemas alèrgicos. Otros hallazgos adicionales son: hepatoesplenomegalia, linfadenopatìas, artritis transitoria con derrame articular, procesos linfoproliferativos. Aparecen como tumores únicos o como pe- gastrointestinal, linfáqueños tumores múltiples. Aproximadamen- tico, endocrinológico, te de la mitad a dos tercios de los gastrinomas oncológico únicos son tumores malignos que comúnmente se diseminan al hígado y a los ganglios linfático cercanos. Casi el 25% de los pacientes con gastrinomas tienen tumores múltiples como parte de una condición denominada neoplasia endocrina múltiple tipo I (NEM I). Los pacientes con NEM I tienen tumores en su glándula pituitaria (cerebro) y en sus glándulas paratiroides (cuello), además de tumores en el páncreas
LINFÁTICO
Referencias
Bologna Tomo I pàg 851
Inmunológico
Lofgren
(Sinónimo: cardiofacio cutáneous syndrome)
Compromiso
Linfático
Clínicamente se caracteriza por la triada clá- cutáneo, inmunológisica definida como: abscesos, neumonía con co, linfático, osteoarneumatocele y niveles muy elevados de IgE (a ticular, morfológico. 40.000 UI/ml). La clínica además de la triada clásica, se acompaña de infecciones de repetición, prurito intenso, eczemas, fiebre, erupciones frecuentes, linfadenitis, fracturas recurrentes, hiperextensibilidad articular, escoliosis, anomalías dentales y facies característica que incluye: frente prominente, ojos hundidos, nariz ancha, labio inferior prominente y engrosamiento de las orejas y la nariz.
Metabólico
Caracterìsticas
Job
Morfológicas
Síndrome
— 273 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Muscular
— 272 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Referencias
Síndrome
Recenti Prog Med. 1989 Apr;80(4):192-4.
Inmunodeficiencia mixta grave
Bruton-Gitlin
Forma congenita leve de la agammaglobuline- hematológico, osmia de tipo suizo,con la fraccion gamma de las teoarticular, metaglobulinas sericas. Caracterizado por la sus- bólico ceptibilidad frente a infecciones bacterianas pero no virales y sintomas similares a los vistos en la artitrits reumatoide. Deficiencia combionada de celulas T y B, linfopenia e infecciones respiratorio y pulmonares recurrentes desde el 2do mes de vida. Trasision ligada al cromosoma X. Observado en la deficiencia de la hormona de crecimiento tipo III. Es generado por un defecto en eel gen q codifica para la tirosina kinasa de Bruton, una molecula de senalizacion celular necesaria para la maduracion y desarrollo de las celulas B.
"O. C. Bruton: Agammaglobulinemia. Pediatrics, Evanston, Illinois,1952, 9: 722-728.”
Depleciòn aguda del zinc
Lesiones cutáneo tìpicas de acrodermatitis en- cutáneo, metabólico teropàtica durante la nutriciòn parenteral total con soluciòn intravenosa deficiente de zinc en niños y adultos
Int J Dermatol. 1979 Jul-Aug;18(6):472-9
Fiebre perìodica hereditaria
Fiebre familiar del mediterraneo, hiperinmu- metabólico, hematonoglobulinemia D, sindrome febril periodico, lógico sindrome de fiebre periodica asociado a la superfamilia 1A de los receptors del factor de necrosis tumoral.
Acta Biomed Ateneo Parmense. 2004 Aug;75(2):92-9
Grange syndrome
Grange y col. midieron los esteroides plasmá- metabólico ticos en pacientes com síndrome CHILD y verificaram aumento de los niveles de 8-deidrocolesterol y 8(9)-colesterol, y sugirieron que el defecto metabólico del síndrome CHILD corresponderia a la deficiencia de 3-beta hidroxiesteroide deidrogenasa (NSDHL).
Anais brasileiros de dermatologìa Volume 80 - Nº 4:
Hiperfenilalaninemia (Sinónimo: Fenilcetonuria)
Hurler-Scheie
La fenilcetonuria es una enfermedad infantil, metabólico, neurometabólica, causada por un déficit de la enzi- lógico ma fenilalanín-hidroxilasa. La alteración en el metabolismo del aminoácido llamado fenilalanina, sobre el que actúa la enzima deficiente provoca un acúmulo excesivo de fenilalanina en los líquidos del organismo. La fenilcetonuria es una enfermedad progresiva severa que puede producir retraso mental si no se trata a tiempo. En el período neonatal cursa en forma asintomática con niveles aumentados de fenilalanina en sangre, y en ausencia de tratamiento conduce a un retraso mental permanente. Síndrome metabólico que combina síntomas metabólico, morfolómenos severos que los observados en el síndro- gico, oftalmológico, me de Hurler y más severos que los del síndro- neurológico, cutáneo me de Scheie. Se caracteriza por gargolismo, opacidad corneal, múltiples disostosis, retraso mental moderado y enanismo. Se diferencia por la presencia de un quiste aracnoideo de crecimiento muy lento dada la larga supervivencia de estos pacientes
METABÓLICO
Caracterìsticas
Compromiso
Reticuloendoteliosis familiar con eosinofilia es una enfermedad hereditaria debida a mutaciones en los genes RAG1 y RAG2, situados en el cromosoma 11 (locus 11q13). Es una (Sinónimo: Sindrome de Omenn) forma poco frecuente de inmunodeficiencia combinada, que aparece a las pocas semanas de vida y cursa con caracterizado por una eritrodermia exudativa generalizada. Se manifiesta desde las primeras semanas de vida con alopecia, fiebre, diarrea prolongada, edema por pérdida de proteínas, linfadenopatía, hepatoesplenomegalia e infecciones severas de piel y pulmones, además de sepsis. En los órganos comprometidos existe infiltración por linfocitos, histiocitos y eosinófilos. A pesar de su etiología variable, existen hallazgos comunes en los diferentes tipos de IDSC: trastornos en el desarrollo del timo, linfopenia de leve a marcada, anormalidad en el desarrollo pondoestatural, susceptibilidad elevada a las infecciones recurrentes severas, candidiasis mucocutáneo recurrente, diarrea persistente y neumonía intratable por Pneumocystis carinii. Se observan otras manifestaciones cutáneo en la IDSC: candidiasis mucocutáneo de aparición temprana, resistente a la terapia antimicótica y con tendencia a la cronicidad; dermatitis en el área del pañal y lesiones similares a una dermatitis seborreica; además presentan en forma temprana exantema cutáneo debido a una enfermedad de injerto contra hospedero, originada por los linfocitos T maternos que pasan a la circulación fetal al final de la gestación, o secundaria a una transfusión de sangre no irradiada. Leche y alcalinos
cutáneo, metabólico, gastrointestinal, respiratorio, inmunológico
Es una condición adquirida que incluye altos metabólico, renal, niveles de calcio (hipercalcemia) y un cam- gastrointestinal bio en el equilibrio ácido-básico del cuerpo hacia los álcalis (alcalosis metabólica). El síndrome de leche y alcalinos es causado por el consumo excesivo de leche (que tiene niveles altos de calcio) y antiácidos solubles del tipo alcalino, especialmente el bicarbonato de sodio (polvo para hornear) por un período prolongado. Esto puede generar depósitos de calcio en riñones y otros tejidos. Esta condición se exacerba por el consumo de vitamina D. El síndrome de leche y alcalinos con frecuencia es un efecto secundario del tratamiento de una úlcera péptica. Esto puede derivar en náuseas, dolor de cabeza, debilidad, confusión y daño renal.
Referencias
Inmunológico
Compromiso
Linfático
Caracterìsticas
Ampollas cutáneo - Pacientes con diabetes mellitus insulino de- metabólico, cutáneo, pendiente, complicada con dermatosis am- neurológico, endocricerebral pollosa gigantes difusa combinada con coma nológico irreversible causado por encefalipatía
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Metabólico
Síndrome
— 275 —
Morfológicas
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Muscular
— 274 —
METABÓLICO
Rev. chil. pediatr. v.72 n.6 Santiago nov. 2001
Nageli-Franceschetti-Jadassohn (Sinónimo: Poiquilodermia congénita con formación de ampollas traumáticas anhidrosis.)
incontinencia pigmenti,acompañada de de- cutáneo, metabólico pósitos de amiloide en dermis superficial. Pigmentaciòn reticulada extensa. Cuello y axilas. Queratodermias lineales y puntiformes.Onicodistrofia. Dientes afectaciòn de esmalte. Hipohidorsis-Anhidrosis.
Dermatology. 1993;187(3):169-73.
Nefrótico
Es un grupo de síntomas que abarca proteí- renal, metabólico, cuna en la orina (que excede 3.5 gramos por táneo, inmunológico día), bajos niveles de proteína en la sangre, niveles altos de colesterol e hinchazón. La orina puede contener también grasa que es visible bajo el microscopio. Puede ocurrir como resultado de una infección, exposición a drogas, malignidad (cáncer), trastornos hereditarios, enfermedades autoinmunes o enfermedades que afecten múltiples sistemas corporales, incluyendo diabetes, lupus eritematoso sistémico, mieloma múltiple y amiloidosis. También puede acompañar trastornos del riñón, incluyendo glomerulonefritis, glomeruloesclerosis segmentaria y focal y glomerulonefritis mesangiocapilar. Sìntomas: edema general, alrededor de los ojos, en las extremidades, especialmente en los pies y los tobillos. Abdomen inflamado. Edema facial. Apariencia espumosa en la orina. Aumento de peso (involuntario) por retención de líquidos. Poco apetito.Presión sanguínea alta.
Síndrome
Caracterìsticas
Compromiso
Reticuloendoteliosis familiar con eosinofilia es una enfermedad hereditaria debida a mutaciones en los genes RAG1 y RAG2, situa(Sinónimo: dos en el cromosoma 11 (locus 11q13). Es Inmunodeficiencia severa combinada con una forma poco frecuente de inmunodeficiencia combinada, que aparece a las pocas hipereosinofilia) semanas de vida y cursa con caracterizado por una eritrodermia exudativa generalizada. Se manifiesta desde las primeras semanas de vida con alopecia, fiebre, diarrea prolongada, edema por pérdida de proteínas, linfadenopatía, hepatoesplenomegalia e infecciones severas de piel y pulmones, además de sepsis. En los órganos comprometidos existe infiltración por linfocitos, histiocitos y eosinófilos. A pesar de su etiología variable, existen hallazgos comunes en los diferentes tipos de IDSC: trastornos en el desarrollo del timo, linfopenia de leve a marcada, anormalidad en el desarrollo pondoestatural, susceptibilidad elevada a las infecciones recurrentes severas, candidiasis mucocutáneo recurrente, diarrea persistente y neumonía intratable por Pneumocystis carinii. (continúa en la página siguiente) Omenn
Referencias
cutáneo, metabólico, gastrointestinal, respiratorio, inmunológico
(continúa de la página anterior) Se observan otras manifestaciones cutáneo en la IDSC: candidiasis mucocutáneo de aparición temprana, resistente a la terapia antimicótica y con tendencia a la cronicidad; dermatitis en el área del pañal y lesiones similares a una dermatitis seborreica; además presentan en forma temprana exantema cutáneo debido a una enfermedad de injerto contra hospedero, originada por los linfocitos T maternos que pasan a la circulación fetal al final de la gestación, o secundaria a una transfusión de sangre no irradiada. Overlap
esclerosis sistémica, artritis reumatoidea y lu- osteoarticular, metapus eritematoso sistémico bólicas
Br J Rheumatol. 1992 Nov;31(11):783-6. Arch Dermatol. 1978 Oct;114(10):1473-8
Quarter síndrome
Dèficit de crecimiento, retardo mental y del cutáneo, morfológico, desarrollo, hipotonìa, lanugo persistente, dis- neurológico, oftalmotorted head, glaucoma congènito, nariz corta, lógico, metabólico maxilar prominente, micrognatia, cuello ancho, hombros cortos, retroflexiòn del tercer y cuarto dedo del pie, sindactilia del segundo, tercer y cuarto dedo del pie, elevaciòn de la galactosa-1- fosfatasa uridyl transferasa en sangre.
Hum Genet. 1979 Jan 25;46(2):141-7
Rotor
Es un trastorno de herencia autosómica re- metabólico, gastroincesiva, caracterizado por un defecto en el al- testinal macenamiento hepático de bilirrubina. Clínicamente cursa con hiperbilirrubinemia fluctuante,con un un incremento en la eliminación urinaria de coproporfirinas. La biopsia hepática es normal o muestra alteraciones inespecíficas. Su pronóstico es excelente y no requiere tratamiento.
Orv Hetil. 1983 Mar 6;124(10):581-8
METABÓLICO
Inmunológico
Es conocido como una complicación grave oncológico, hemadel tratamiento de enfermedades malignas tológico, metabólico, linfoproliferativas, siendo las más común- renal, respiratorio mente asociadas a lisis tumoral el linfoma no Hodgkin y la leucemia linfoblástica aguda, aunque se han descrito casos de otras enfermedades malignas incluso carcinoma pulmonar. Se caracteriza por presentar trastornos metabólico tales como hiperuricemia, hiperfosfemia, hiperkalemia e hipocalcemia, que generalmente se asocian a insuficiencia renal aguda, lo que agrava mayormente la condición del paciente.
METABÓLICO
Referencias
Linfático
Lisis tumoral (Sinónimo: SLT)
Compromiso
Metabólico
Caracterìsticas
Morfológicas
Síndrome
— 277 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Muscular
— 276 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Referencias
Síndrome
Caracterìsticas
Compromiso
Referencias
morfológico, osteoarticular, oftalmológico, genital, neurológico.
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Anquiloblefarondisplasia ectodermica (ADE)
Las manifestaciones clínicas más frecuentes son: 1.- faciales: fisura palatina, labio leporino, hipoplasia maxilar y malar, hipodoncia y displasia del esmalte; 2.- cutáneo: la displasia ectodérmica se caracteriza por hiperpigmentación difusa, queratosis palmar y plantar, hipo o anhidrosis, distrofia e hipoplasia de uñas y pelo escaso; 3.- malformaciones de extremidades: presencia de defectos en la alineación fundamentalmente sindactilia; 4.- oculares: anquiloblefaron, con blefaritis y fotofobia 5.menos frecuentemente pueden presentar estenosis del canal auditivo externo, deformidad de las orejas, puente nasal ancho, tejido mamario ectópico, hiperpigmentación en miembros superiores, atresia de coanas, granuloma de cuerdas vocales, hipospadias y malformaciones cardiacas tales como comunicación interventricular y ductus arterioso persistente.
morfológico, cutáneo, osteoarticular, oftalmológico, auditivo, cardiovascular, genital
Bologna Jean L. Dermatologìa. Madrid-españa. 2004
(Sinónimo: Faciodìgito-genital)
(Sinónimo: Hay Wells)
Enfermedad hereditaria autosómica recesiva, genital, cutáneo, extremadamente rara, caracterizado por ablé- morfológico, odonfaron y macrostomía. Puede acompañarse de: tológico cara triangular, ausencia de pestañas y cejas, estrabismo, orejas displásicas y de baja implantación, atresia del canal auditivo, nariz pequeña, labio superior fino, dientes pequeños, pelo fino y escaso, piel seca, membrana interdigital, genital ambiguos, criptorquidia, ausencia de escroto y retraso mental. Menos frecuentemente presentan criptoftalmos, ausencia de arcos zigomáticos, hirsutismo y onfalocele.
Bologna Jean L. Dermatologìa. Madrid-españa. 2004
Alcohólico fetal
Rasgos faciales caracterizados por: fisuras pal- muscular, morfológipebrales cortas, labio superior largo y fino, re- co, orofaringeo traso del desarrollo, carácter hiperactivo a torpe
Emery¨s Genética Médica. 10 edición 2001. España. 232.
Amish brittle hair síndrome
Estatura corta, desnivel intelectual, cabello cutáneo, morfológico, frágil, disminución de la fertilidad. gineco-obstétrico
Am J Med Genet A. 2005 Apr 30;134(3):290-4
Angelman syndrome
Es una enfermedad extremadamente rara, ca- neurológico, morforacterizada por la presencia de ataxia, afasia, lógico, oftalmológico, sonrisa mantenida sin causa y ataques paroxís- cutáneo, muscular ticos de risa, movimientos anormales de las extremidades, hiperactividad, crisis convulsivas de cualquier tipo, que aparecen normalmente antes de los 3 años de edad, rasgos faciales inusuales del tipo de: microcefalia, macrostomía, mandíbula grande y protusión de la lengua y anomalías musculares. Estrabismo en el 30-60% de los casos e hipopigmentación de la piel y los ojos, retraso mental grave aunque no progresivo y retraso psicomotor severo.
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Ablefaron-macrostomia
MORFOLÓGICAS
Apert syndrome
Craniosinostosis coronal, anomalías anales y cutáneo, morfológico, lesiones cutáneo gastrointestinal
Beare-Stevenson syndrome
Craniosinostosis coronal, anomalías anales y cutáneo, morfológico, lesions cutáneo gastrointestinal
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
(Sinónimo: cutis gyrata síndrome) Blefarofimosis-pto- Los signos clínicos más característicos de esta cutáneo, oftalmolóenfermedad son: blefarofimosis, epicantus in- gico, morfológico, sis-epicantus inversus y ptosis. Se acompaña de amenorrea, genital versus en las mujeres, anomalías del conducto lagrimal y alteraciones dismórficas faciales como puente nasal ancho, paladar ojival, orejas de implantación baja, displasia de las orejas. Pueden acompañarse de alteraciones oculares como: microftalmía, coloboma, esotropía y nistagmus, alteraciones del aparato genital en las mujeres: hipoplasia de útero, atrofia de ovarios.
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Bloch-Sulzberger
Anomalías dentarias asociadas con incontinencia pigmenti. Además:lesiones oculares, anomalías de pelo y uñas, defectos del SNC, malformación de las extremidades y anomalías en los dientes.
cutáneo, oftalmológico, neurológico, odontológico, morfológico
Rev Belge Med Dent. 2004;59(2):94-9
Bloom
Es una enfermedad hereditaria rara, caracterizada por talla corta, telangiectasia facial, fotosensibilidad, y aumento de la susceptibilidad a tumores. Clínicamente se caracteriza por retraso del crecimiento intrauterino y postnatal, déficit inmunológico y eritema telangiectásico facial producido por fotosensibilidad. Se acompaña de anomalías craneofaciales: nariz prominente, orejas grandes, hipoplasia malar, micrognatia, dolicocefalia y microcefalia; anomalías genital, urinario: hipogonadismo, azoospermia que produce infertilidad en varones y criptorquidia ; anomalías de la piel: zonas hiper o hipopigmentadas y queratosis, conjuntivitis, peso y talla bajos, diabetes mellitus.
urinario, cutáneo, morfológico, inmunológico, osteoarticular, genital
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
(Sinónimo: Talla Corta y Eritema Facial Telangiectásico)
MORFOLÓGICAS
Inmunológico
Compromiso
Enfermedad congénita extremadamente rara que se caracteriza por: Facies típica: hipertelorismo, nariz pequeña con narinas antevertidas, filtrum (surco vertical en el centro del labio superior) largo, puente nasal ancho, ptosis palpebral, hipoplasia maxilar, anomalías del pabellón auricular, pliegue antimongoloide. Alteraciones de las extremidades: manos cortas y anchas, braquidactilia, laxitud articular interfalángica, clinodactilia que afecta al dedo meñique de las manos con pliegue único interfalángico, pliegue simiesco, membrana interdigital leve, pies pequeños y planos. - Alteraciones genital: escroto en bufanda, hernia inguinal y criptorquidia. Se acompaña de retraso del crecimiento que posteriormente se acelera dando como resultado una estatura moderadamente corta, de anomalías oculares como: oftalmoplejía, estrabismo, astigmatismo, erupción dental retrasada y ombligo prominente. Pueden acompañarse con menos frecuencia de defectos de las vértebras cervicales, escoliosis, espina bífida, cúbito valgo, metatarsus adductus, labio leporino, paladar hendido, fimosis, fisura escrotal y retraso mental leve.
Linfático
Caracterìsticas
Aarskog
Metabólico
Síndrome
Morfológicas
— 279 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Muscular
— 278 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Síndrome
Clin Dysmorphol. 2005 Jul;14(3):117-21
Bulldog sindrome
Braquio-òculofacial
Es una enfermedad muy rara, congénita. Clí- cutáneo, morfológinicamente se caracteriza por: pliegues profun- co, oftalmológico, audos en el labio superior, que asemejan un la- ditivo bio leporino reparado, lesión dérmica atrófica o lesión hemangiomatosa en el área postauricular, obstrucción del conducto lacrimal, prematuro encanecimiento del cabello, durante la pubertad. También pueden presentar nariz ancha, frente estrecha, quistes subcutáneo de cráneo, labio leporino verdadero, paladar hendido, paladar ojival, anomalías oculares múltiples como: coloboma de iris, coroides y nervios ópticos, microftalmía, catarata, miopía y fisuras palpebrales mongoloides, filtrum estrecho, displasia de orejas, atresia de conducto auditivo, dacriocistitis, retraso del crecimiento intrauterino, anomalías dentales, pliegue simiesco y clinodactilia y polidactilia. Anomalías poco frecuentes son el estrabismo, retraso del crecimiento posnatal, retraso mental, parálisis facial, cifosis, agenesia renal unilateral, hipospadias.
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Compromiso
Referencias
morfológico, oncológico, neurológico, osteoarticular, oftalmológico, odontológico, cutáneo.
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Es una enfermedad rara congénita del desa- morfológico, cutáneo, rrollo, que se manifiesta en general con altera- osteoarticular, cardiociones de todas las estructuras de la línea me- vascular, genital. dia del organismo. Clínicamente se caracteriza por rasgos cráneo faciales típicos desde el nacimiento: tamaño de la cabeza normal en el recién nacido aunque su crecimiento postnatal es escaso, trigonocefalia debido a la unión prematura de los huesos del cráneo, frente acentuada y estrecha, puente nasal amplio y plano con nariz corta, pliegue vertical interno de los ojos, paladar ojival, polidactilia en manos, manos y pies acortados, desviación cubital de los dedos y un ligero acortamiento rizomélico de las extremidades superiores y artrogriposis distal. Se acompaña de piel laxa, anomalías cardiovascular, genital anormalmente desarrollados, anomalías anales y retraso mental profundo.
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Caracterìsticas faciales (arco supraorbitario morfológico prominente, telecantus, nariz corta, coloboma, microstomia, labios fruncidos), camptodactilia, pies equinovarum
Pediatrics. 1982 Mar;69(3):328-31
Es un síndrome dismórfico congénito raro caracterizado por macrosomía pre y postna(Sinónimo: Simpson- tal, dismorfia facial, anomalías múltiples y frecuente asociación a tumores embrionarios taGolabi-Behmel síndrome, Dismorfia les como tumor de Wilms y neuroblastoma. Se caracteriza por: gigantismo neonatal, crecongènita) cimiento acelerado con macrocefalia cara basta y característica, que recuerda a la cara de un buldog, nariz y boca anchas. Se acompaña de: retraso mental en cerca de la mitad de los casos de grado de severidad variable, hipotonía , pectus excavatum (tórax en embudo), estrabismo, nistagmus, hipertelorismo, suturas craneales prominentes, macroglosia, maloclusión dental, paladar ojival, narinas antevertidas. Anomalías de las extremidades: manos grandes y cuadradas, pulgares anchos, hexadactilia, sindactilia entre los dedos segundo y tercero de manos y pies, uñas hipoplásicas, sobre todo la del quinto dedo de la mano, pliegue simiesco y deformidades de los pies. Anomalías esqueléticas: fusión de vértebras cervicales, costillas cervicales, presencia de una sexta vértebra lumbar, foseta sacra, edad ósea avanzada y escoliosis. Anomalías viscerales: comunicación interventricular, ductus arterioso persistente y arritmia cardiaca; riñones hipertróficos, lobulados o quísticos, duplicación de la pelvis renal e hidronefrosis leve; criptorquidia; malrotación intestinal, anillo pilórico y divertículo de Meckel; inguinal y umbilical. Mamilas supernumerarias; piel gruesa y marronácea, manchas pigmentadas en la zona perioral y palatina y policitemia. Presenta más raramente: apéndices y fosetas preauriculares, labio leporino , paladar hendido, convulsiones; coloboma óptico; hiperinsulinemia por el aumento del número de islotes de Langerhans; onfalocele. C de Opitz (Sinónimo: Trigonocefalia C)
Cara de silbador
MORFOLÓGICAS
Caracterìsticas
MORFOLÓGICAS
Inmunológico
Referencias
Braquiodactilia congènita, atresia biliar extra- cutáneo, gastrointeshepàtica, patent ducto arterioso, seizures, re- tinal, vascular, mortraso del desarrollo, y cataratas. fológico, oftalmológico
Linfático
Caracterìsticas
Braquidactilia con atresia biliar extrahepàtica ducto arterioso y seizures patent
Metabólico
Síndrome
Morfológicas
Compromiso
— 281 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Muscular
— 280 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Se caracteriza por: hipotonía severa, braquicefalia, hepatomegalia, ictericia y quistes renal, macroscópicos a nivel cortical y microscópicos a nivel glomerular y tubular. Se acompaña de: retraso del crecimiento intrauterino y postnatal, occipital aplanado, macrocefalia, fontanela anterior amplia y suturas muy abiertas, cara redonda, orejas displásicas de implantación baja, hipertelorismo, párpados edematosos, fisuras palpebrales mongoloides, epicantus,, pestañas gruesas, mejillas hinchadas, narinas antevertidas, micrognatia, piel redundante en cuello, paladar ojival, manchas de Brushfield (pequeñas manchas, blancas o amarillentas dispuestas regularmente sobre el contorno del iris), opacidad corneal, cataratas, retinitis pigmentaria, nistagmus, glaucoma, retraso mental, convulsiones, dilatación de ventrículos cerebrales, lisencefalia (carencia de circunvoluciones normales del cerebro), hipoplasia o ausencia del cuerpo calloso, displasia de tractos olfatorios y cerebelo, heterotopias de cerebro y cerebelo.
CFC (cardio-faciocutáneous )
Síndrome
Compromiso
Referencias
Christ.SiemensTouraine
Se caracteriza por: rasgos faciales característicos, frente y mentón prominente, nariz deprimida en forma de silla de montar, mejillas (Sinónimo: Displasia hundidas, labios gruesos y evertidos y pabellones auriculares grandes. La piel aparece blanEctodémica quecina, lisa, seca y arrugada alrededor de los Anhidrótica) ojos, dando un aspecto de envejecimiento prematuro. Hipohidrosis, que origina intolerancia al calor, trastornos de la termo regulación y accesos febriles después de realizar ejercicios físicos mínimos o ingerir alimentos muy calientes. Ocurren episodios de conjuntivitis , estomatitis disfagia , alteraciones del gusto y del olfato, rinitis atrófica y ozena , faringitis , ronquera, gran susceptibilidad a las infecciones respiratorio y en ocasiones diarrea. A nivel ocular: opacidades corneales y cataratas. Alteraciones de las piezas dentales: anodontia, hipodontia de los incisivos y caninos. La hipotricosis es muy llamativa, apareciendo en cuero cabelludo, cejas, barba, axilas y pubis, el pelo es escaso, corto, fino y seco, pero las pestañas son normales. Pueden aparecer alteraciones endocrinas, hipogonadismo primario, hipoplasia o aplasia mamaria en las mujeres y se acompaña de otras alteraciones como son retraso mental moderado, ataxia de Friedrich, dermatitis atópica, asma, etc.
morfológico, cutáneo, oftalmológico, oftalmológico, endocrinológico, neurológico
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Se caracteriza por la presencia de una triada característica: rash cutáneo, meningitis cró(Sinónimo: Neonatal nica y artropatía. Los pacientes tienen una morfología característica: talla corta, cabeMultisistémica za ensanchada, nariz en silla de montar y exInflamatoria, tremidades cortas y gruesas con dedos unidos. Enfermedad) En todos los casos están fundamentalmente afectados: sistema nervioso, piel y articulaciones. El primer síntoma en aparecer es el rash cutáneo, que se caracteriza por ser una urticaria no pruriginosa que varía durante el día. Las articulaciones más comúnmente afectadas son rodillas, tobillos y pies, mientras que codos, muñecas y manos están normales. Las manifestaciones neurológicas se deben a la meningitis crónica: cefaleas, convulsiones y espasticidad de miembros inferiores, síntomas que indican la irritación meníngea. Atrofia cerebral y bajo cociente intelectual. Afectación de los órganos sensoriales: inflamación ocular con atrofia óptica, pseudopapiledema , uveítis crónica, sordera y ronquera. Se acompaña de fiebre, linfadenopatías y hepatoesplenomegalia.
Cutáneo, osteoarticular, neurológicas, oftalmológico, auditivo, morfológicas
Scand J Rheumatol Suppl. 1987;66:57-68
Apariencia facial caracteristica, retraso en el desarrollo, retraso en el crecimiento,bajo peso al nacer, anormalidades de formación del esqueleto, hirsutismo y varios problemas oftalmológico.
cutáneo, osteoarticular, neurológico, morfológico, oftalmológico
Cutis. 1980 Jul;26(1):5962, Korean J Ophthalmol. 2005 Jun;19(2):153-5
morfológico, renal, osteoarticular, cutáneo, oftalmológico, neurológico.
Defectos cardiovascular congénitos, aparien- Cutáneo, morfológicia facial característica, anomalías epidermi- co, cardiovascular cas, defectos del crecimiento. cardiovascular: estenosis pulmonar y defecto atrial septal. Características faciales: frente amplia, cosntricción bitemporal, hipoplasia supraorbital, antimongoloid slant de fisuras palpebrales, depresión en puente nasal, orejas anguladas posteriormente y helices prominentes. Cabello quebradizo y debil. cutáneo: placa s hiperqueratósicas o severos cuadros de ictiosis generalizada.
MORFOLÓGICAS
Referencias SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Caracterìsticas
CINCA
Med Genet. 1986 Nov;25(3):413-27, J Pediatr Ophthalmol Strabismus. 1993 JanFeb;30(1):48-52, Am J Med Genet. 1992 Nov 15;44(5):691-5.
Cornelia de Lange
MORFOLÓGICAS
Inmunológico
Cerebro-hepatorenal (Sinónimo: Zellweger)
Compromiso
Linfático
Clínicamente está caracterizado por: micros- morfológico, osteoartomía, cara aplanada, mejillas inusualmente ticular, oftalmológiprominentes, pies equinovaros, camptodac- co, cutáneo tilia, desviación cubital y contracturas de los dedos de las manos con pulgares en aducción, luxación congénita de cadera; también presentan nariz pequeña, surcos en la barbilla en forma de “H” o de “V”, filtrum largo, puente nasal ancho, arcos superciliares pronunciados, ojos hundidos, micrognatia, hipoplasia de la lengua y paladar ojival, lo que le da a la cara el típico aspecto de “cara de silbador”. Se acompaña de braquicefalia, cuello ancho y corto, estrabismo, hipertelorismo, ptosis palpebral, blefarofimosis, y pliegues antimongoloides. Retrasos del crecimiento, cifosis, escoliosis, atrofia de los músculos del antebrazo y las piernas, contractura de la cadera e hipotonía. Además puede acompañarse de piel gruesa, especialmente en dorso de manos, criptorquidia, espina bífida, costillas anchas, contractura de codos, luxación de la cabeza del radio, pterigium colli y axilar y retraso mental.
Metabólico
Caracterìsticas
Cara silbante (Freeman Sheldon )
Morfológicas
Síndrome
— 283 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Muscular
— 282 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Referencias
Síndrome
Caracterìsticas
Compromiso
Referencias
morfológico, cutáneo, neurológico, endocrinológico, cardiovascular, oncológico
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Displasia Oculo Aurículo Vertebral
Es un síndrome muy raro polimalformativo congénito. Se caracteriza por afectación facial con: hipoplasia de las regiones malar, maxilar, y/o mandibular del lado afectado, también puede haber debilidad e hipoplasia de la musculatura facial en el mismo lado. Puede asociarse con agenesia unilateral de la parótida, micrognatia, hipoplasia unilateral del paladar y/o músculos de la lengua, labio leporino y/o paladar hendido, disfagia y apnea del sueño. Las anomalías auriculares son: microtia o anotia, presencia de esbozos preauriculares fundamentalmente a nivel del trago, atresia del canal auditivo y sordera; son bilaterales en alrededor de un tercio de los casos. Manifestaciones oculares: Tumores epibulbares, dermoides o lipodermoides, estrabismo, microftalmía o anoftalmía, blefarofimosis, colobomas. Neurológicas: microcefalia o hidrocefalia , encefalocele occipital, malformación de Arnold Chiari, espina bífida y retraso mental. Enfermedades cardiacas congénitas: defectos del septo ventricular, ductus arterioso persistente, tetralogía de Fallot, coartación Aortica y transposición de los grandes vasos. renal: ectopia y/o fusión renal, agenesia renal, riñones displásicos multiquísticos, hidronefrosis, duplicación ureteral, reflujo vesico-ureteral, infecciones recurrentes del tracto urinario. Músculo esqueléticas: cabeza: hipoplasia de los huesos maxilar, temporal y malar, hipoplasia o ausencia de las ramas y cóndilos mandibulares, neumatización reducida de la región mastoidea; -vertebrales: escoliosis, fusión de las vértebras cervicales, platibasia y occipitalización del atlas, anomalía de Klippel Feil, hipoplasia vertebral; otras anomalías esqueléticas: pie zambo, aplasia radial, anomalías del pulgar y anomalías costales.
morfológico, muscular, auditivo, oftalmológico, neurológico, cardiovascular, renal, osteoarticular, cutáneo-mucoso
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Displasia oculodento-digital
Los síntomas principales son: nariz estrecha con hipoplasia de alas nasales, microcórnea, sindactilia, camptodactília, hipoplasia o aplasia de la falange media del 5º dedo de manos y pies, hipoplasia del esmalte dental. Menos frecuentemente presentan: blefarofimosis (hendidura palpebral corta), epicantus puente nasal prominente, hiperostosis craneal, anomalías del iris y de la pupila, estrabismo, glaucoma, hipotelorismo, microcefalia leve, cabello seco fino y escaso, orejas deformadas, sordera, ensanchamiento metafisario de los huesos largos, ausencia de las falanges medias de los dedos 2º y 5º de los pies, labio leporino, paladar hendido, microdoncia, hiperplasia mandibular. Excepcionalmente aparecen: hipertelorismo, microftalmía, cataratas , polidactilias en los pies.
morfológico, oftalmológico, cutáneo, osteoarticular, odontológico
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Craneo-cerebelarcardiovascular (3c)
malformaciòn cerebral de Dandy-Walker, de- neurológico, cardiofectos cardiovascular congènitos, facies dis- vascular, morfológico mòrficas y falla de crecimiento post-natal
Clin Dysmorphol. 2005 Apr;14(2):101-3
Crecimiento excesivo de tegumentos cutáneo en hernias del cordòn espinal
Hiperplasia cutáneo en hernias espinales con cutáneo, osteoarticusignos de lesiòn del tejido conectivo (hipermo- lar, morfológico bilidad articular, hiperelasticidad cutáneo y desòrdenes tròficos).
Zh Nevropatol Psikhiatr Im S S Korsakova. 1986;86(11):16524
Es una enfermedad genética caracterizada por morfológico, osteoaranomalías en el cráneo, la cara, y el cerebro, ticular, neurológico (Sinónimo: Disostosis hipoplasia maxilar, craneosinostosis y órbitas pequeñas, retraso mental y retraso moderado Craneofacial) del crecimiento, se hereda como un rasgo autosómico dominante.
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Displasia condroectodérmica distrófica ( Ellis Van Creveld )
Es una enfermedad muy rara del desarrollo, que pertenece al grupo de las displasias esqueléticas, caracterizada por la presencia de malformaciones congénitas múltiples, entre las que destacan: enanismo desproporcionado, polidactilia, displasia de uñas, tórax pequeño, anomalías dentales y fusión de los huesos del carpo; asociando cardiopatías congénitas en la mitad de los casos.
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Displasia mandibulo-acral familiar
Hipoplasia mandibular, retraso en cerramien- cutáneo, morfológico to de la sutura craneal, clavìculas displàsicas, falanges terminales acortadas y acro-osteolisis y atrofia cutáneo sobre manos y pies.
Crouzon
Br J Dermatol. 1981 Dec;105(6):719-23
Muscular
osteoarticular, morfológico, cutáneo, odontológico, cardiovascular
Inmunológico
Compromiso
Linfático
Caracterìsticas
Costello syndrome Enfermedad congénita y multisistémica extremadamente rara. Clínicamente se caracteriza por la presencia de retraso del crecimiento (Sinónimo: Facio Cutáneo Esquelético, postnatal, retraso mental de grado moderado, facies típica: macrocefalia moderada, implanSíndrome) tación baja de las orejas, con lóbulos grandes y gruesos, labios inusualmente gruesos; y ventanas de la nariz anormalmente anchas; hiperplasia articular, pliegue nucal, piel laxa con pliegues anormalmente profundos en palmas, plantas y dedos, coloración oscura de la piel; hiperqueratosis palmoplantar, en las palmas y plantas de los pies, articulaciones anormalmente flexibles de los dedos, papilomas periorales y perinasales, alteraciones del metabolismo de la glucosa; anomalías congénitas del corazón y miocardiopatía hipertrófica y tendencia a desarrollar tumores de origen ectodérmico como rabdomiosarcomas.
Metabólico
Síndrome
— 285 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Morfológicas
— 284 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
MORFOLÓGICAS
MORFOLÓGICAS
Caracterìsticas
Compromiso
Referencias
Síndrome
Caracterìsticas
Compromiso
Referencias
Dubowitz
Es una enfermedad del desarrollo muy rara, caracterizado por el retraso del crecimiento pre y posnatal, la estatura corta y características faciales y físicas inusuales. Las características físicas asociadas incluyen: frente amplia, puente nasal prominente, ptosis palpebral (párpados caídos), blefarofimosis (hendidura palpebral corta), epicantus (dobleces adicionales de la piel en las esquinas internas de los ojos), hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) de cejas, arcos superciliares aplanados, nariz ancha, micrognatia (mandíbula anormalmente pequeña), paladar hendido (cierre incompleto de la bóveda del paladar), úvula bífida, displasia (desarrollo anómalo de tejidos u órganos) de orejas, retraso mental moderado y eczema sobre todo en cara y miembros, seno pilonidal (granuloma subcutáneo que contiene pelos,se infecta y fistuliza (fístula es la comunicación anormal entre dos órganos internos o hacia la superficie corporal), fístula que con frecuencia tiende a recidivar (recidiva es la aparición de una enfermedad en un individuo, que ya ha padecido ésta hace algún tiempo), después del tratamiento quirúrgico, cabello escaso, edad ósea retrasada, hipospadias (apertura urinaria, meatus, se pueden colocar anormalmente en el superficie inferior del pene), criptorquidia (uno o ambos testículos no pueden descender al escroto), sindactilia (fusión congénita o accidental de dos o más dedos entre sí) entre el segundo y tercer dedo de los pies y retraso en la erupción dental. Pueden presentar con menor frecuencia: oclusión carotídea, subclavia aberrante, asimetría facial, leucemia y linfoma (tumor formado por tejido linfático), neuroblastoma (tumor maligno, de células embrionarias del nervio), clinodactilia (arqueamiento permanente de un dedo) del quinto dedo de la mano, pies planos y metatarsos adductus. Durante el primer año de vida son frecuentes los vómitos y la diarrea, rinorrea (derrame de líquido por la nariz, independientemente de todo proceso inflamatorio) y otitis media. Suelen ser individuos tímidos e hiperactivos. “
cutáneo, osteoarticular, morfológicom oncológico, genital, gastrointestinal
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Donohue
Se manifiesta por una serie de alteraciones características: a.- Del crecimiento: grave retraso del crecimiento prenatal y postnatal, retraso de la maduración ósea, piernas largas, microcefalia, manos y pies grandes y atrofia de la masa muscular generalizada. b.- Dermatológicos: lipodistrofia con falta generalizada de panículo adiposo y cutis laxa, onicodisplasia, acantosis nigricans (enfermedad cutáneo caracterizada por lesiones hiperpigmentadas de aspecto verrugoso, localizadas en axilas y pliegues cutáneo perianales) y paquidermia. c.Rasgos Faciales: facies peculiar con aspecto grotesco, de duendecillo debido a hipertelorismo, ojos grandes y redondos, raíz nasal aplanada, orificios nasales amplios, macrostomía, labios gruesos, micrognatia, paladar ojival e hipertrofia gingival, orejas de baja implantación globalmente grandes pero con hipoplasia de alguna de sus estructuras. d.- Endocrinas: es característica la presencia de hipoglucemias severas en ayunas, siendo también típicos la hiperglucemia e hiperinsulinemia. Presentan hipertricosis, hirsutismo, e hipergenitalismo; secundariamente aparecen ginecomastia neonatal, macrogenitalismo, quistes en ovarios y testículos y criptorquidia. e.- Abdominales: pueden aparecer diástasis de rectos, distensión abdominal, dilatación de asas intestinales y hernias abdominales e inguinales debido al pobre desarrollo de la masa muscular. También presentan alteraciones debidas a afectación de otros tejidos, fundamentalmente retraso mental, hipertrofia miocárdica y menos frecuentemente hiperplasia de la glándula pituitaria.
morfológico, cutáneo, osteoarticular, endocrinológico, gastrointestinal, neurológico.
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
DOOR
Sordera, onicodistrofia, osteodistrofia, micro- cutáneo, auditivo, ofcefalia, retardo del desarrollo global y cegue- talmológico, morfora progresiva. lógico
Metabólico
(Sinónimo: Leprechaunismo
Clin Dysmorphol. 2002 Apr;11(2):133-8, Clin Dysmorphol. 2000 Oct;9(4):247-51
Muscular
(Sinónimo: Enanismo intrauterino)
Linfático
Síndrome
Inmunológico
— 287 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Morfológicas
— 286 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
MORFOLÓGICAS
MORFOLÓGICAS
Caracterìsticas
Compromiso
Referencias
Síndrome
Down
Se caracteriza por retraso mental constante de grado variable, retraso del crecimiento intrauterino y postnatal, braquicefalia y microcefalia leve, cara redondeada de perfil plano, hendiduras palpebrales mongoloides, epicantus, hipotonía, hiperlaxitud articular, occipucio aplanado; malformaciones de los dedos con acortamiento de las falanges, diástasis de los dos primeros dedos de los pies, conocida como "signo de la sandalia". Se acompaña de retraso en el cierre de las fontanelas, cuello corto y ancho, pliegue cutáneo cervical, pestañas cortas y escasas; alteraciones oculares: estrabismo, nistagmus, blefaritis, iris con manchas de Brushfield (pequeñas manchas, blancas o amarillentas dispuestas regularmente sobre el contorno del iris) en niños de ojos azules, hipotelorismo; alteraciones nasales: nariz pequeña, raíz nasal plana y narinas antevertidas; boca pequeña, labios gruesos, paladar ojival, malposición dental, microdoncia; orejas dismórficas de implantación baja, con canal auditivo estrecho; cutis marmórea y cabello escaso y fino. Alteraciones músculo esqueléticas: manos y pies pequeños con pliegue simiesco, acortamiento de húmero y fémur, displasia de pelvis, diástasis de rectos. Alteraciones viscerales: criptorquidia, hipoplasia escrotal, infertilidad en los varones, maduración ósea retrasada, anomalías cardiológicas: comunicación interauricular e interventricular y policitemias. Hipoacusia cuyos primeros síntomas suelen aparecer a partir de la segunda década de la vida, manifestándose en ocasiones como una alteración del carácter, que puede ser interpretada como enfermedad psiquiátrica. Convulsiones, macroglosia; anomalías cardiológicas: canal aurículo-ventricular, tetralogía de Fallot, ductus arterioso persistente, transposición de los grandes vasos, coartación de aorta. Malformaciones del aparto gastrointestinal: atresia duodenal y enfermedad de Hirschprung son las más frecuentes; otras malformaciones gastrointestinal son: fístula traqueoesofágica, estenosis pilórica, páncreas anular, imperforación anal y alteraciones de la función de la glándula tiroides.
morfológico, osteoarticular, cutáneo, oftalmológico, odontológico, auditivo, cardiológico, neurológico, gastrointestinal.
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Ellis-Van-Greveld
Las manifestaciones clínicas más frecuentes son: 1.- faciales: hendidura palatina, labio leporino, hipoplasia maxilar y malar, microdoncia ; 2.- cutáneo: la displasia ectodérmica se caracteriza por hiperpigmentación difusa, queratosis, hipo o anhidrosis, distrofia e hipoplasia de uñas; 3.- malformaciones de extremidades: presencia de defectos en la alineación variando desde sindactilia a la presencia de ectrodactilia de los dedos 2 y 3, sindactilia; 4.- oculares: blefarofimosisy estrabismo , blefaritis , déficit de pestañas, anomalías del conducto lacrimal, glándulas de Meibomius escasas y entropión; 5.- menos frecuentemente pueden presentar sordera y anomalías renal y cierto retraso del crecimiento.
morfológico, oftalmológico, osteoarticular, cutáneo, auditivo, renal.
Ectrodactilia-displasia ectodérmicaclefting (EEC) síndrome
MORFOLÓGICAS
Prenat Diagn. 2005 Mar;25(3):210-5
Compromiso
Referencias
Es una enfermedad muy rara del desarrollo, que pertenece al grupo de las displasias esque(Sinónimo: Displasia léticas, caracterizada por la presencia de malformaciones congénitas múltiples, entre las condroectodèrmica) que destacan: enanismo desproporcionado, polidactilia, displasia de uñas, tórax pequeño, anomalías dentales y fusión de los huesos del carpo; asociando cardiopatías congénitas en la mitad de los casos.
osteoarticular, morfológico, cutáneo, odontológico, cardiovascular
Epidermolisis ampollosa
Engloba un grupo heterogéneo de enfermedades raras, hereditarias de la piel. Se caracteriza por una erupción de ampollas en la piel de forma espontánea o por traumatismos mínimos. Este incremento de la fragilidad de la piel se debe a mutaciones en genes que codifican varias proteínas estructurales, intra o extracelulares, responsables de mantener la resistencia mecánica del tejido en las regiones en donde se encuentran. Clínicamente se caracteriza por ampollas de erupción espontánea, de contenido serohemorrágico, que se rompen ante traumatismos mínimos y dejan erosiones de tamaño variable y cicatrización tórpida. Las lesiones pueden aparecer en diferentes áreas, siendo las más frecuentes las de las plantas de manos y pies. La evolución de las lesiones se produce en forma de cicatrices y en ocasiones con importantes retracciones. A menudo se acompaña de muchas complicaciones, algunas de las cuales pueden amenazar la vida: importante retraso del desarrollo, gastrointestinal, oftalmológico, laríngeas, dentales, problemas hematológico, sobreinfecciones generalizadas y deterioro del estado general
cutáneo, morfológico, gastrointestinal, oftalmológico, hematológico.
Eritema facial asociado a estatura corta, ausencia e la falange distal, anomalìas ungueales y dentales
Agenesia dental, agenesia de la falange distal, cutáneo, odontológi uñas de los pies pequeñas y distròficas, erite- co,morfológico,neur ma facial permanente, estatura baja, y algo de ológico retardo mental
Clin Dysmorphol. 2005 Apr;14(2):105-7
Facio-cutáneo-esquelètico (Costello)
Enfermedad congénita y multisistémica extremadamente rara. Clínicamente se caracteriza por la presencia de retraso del crecimiento postnatal, retraso mental de grado moderado, facies típica: macrocefalia moderada, implantación baja de las orejas, con lóbulos grandes y gruesos, labios inusualmente gruesos; y ventanas de la nariz anormalmente anchas; hiperplasia articular, pliegue nucal, piel laxa con pliegues anormalmente profundos en palmas, plantas y dedos, coloración oscura de la piel; hiperqueratosis palmoplantar, en las palmas y plantas de los pies, articulaciones anormalmente flexibles de los dedos, papilomas periorales y perinasales, alteraciones del metabolismo de la glucosa; anomalías congénitas del corazón y miocardiopatía hipertrófica y tendencia a desarrollar tumores de origen ectodérmico como rabdomiosarcomas.
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
MORFOLÓGICAS
Linfático
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Metabólico
(Sinónimo: Trisomìa 21)
Caracterìsticas
morfológico, cutáneo, neurológico, endocrinológico, cardiovascular, oncológico
Morfológicas
Síndrome
Inmunológico
— 289 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Muscular
— 288 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Compromiso
Referencias
Síndrome
Enfermedad congénita extremadamente rara que se caracteriza por: Facies típica: hipertelorismo, nariz pequeña con narinas antevertidas, filtrum (surco vertical en el centro del labio superior) largo, puente nasal ancho, ptosis palpebral, hipoplasia maxilar, anomalías del pabellón auricular, pliegue antimongoloide. Alteraciones de las extremidades: manos cortas y anchas, braquidactilia, laxitud articular interfalángica, clinodactilia que afecta al dedo meñique de las manos con pliegue único interfalángico, pliegue simiesco, membrana interdigital leve, pies pequeños y planos. - Alteraciones genital: escroto en bufanda, hernia inguinal y criptorquidia. Se acompaña de retraso del crecimiento que posteriormente se acelera dando como resultado una estatura moderadamente corta, de anomalías oculares como: oftalmoplejía, estrabismo, astigmatismo, erupción dental retrasada y ombligo prominente. Pueden acompañarse con menos frecuencia de defectos de las vértebras cervicales, escoliosis, espina bífida, cúbito valgo, metatarsus adductus, labio leporino, paladar hendido, fimosis, fisura escrotal y retraso mental leve.
morfológico, osteoarticular, oftalmológico, genital, neurológico
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Goldenhar
FIFIDS
fotosensibilidad, ictiosis, pelo fragil, infertili- cutáneo, morfológico, dad, retraso del desarrollo, talla baja gineco-obstétrico
Filippi
estatura baja,microcefalia,sindactilia y retar- morfológico, osteoardo mental ticular, neurológico
Genet Couns. 1993;4(2):147-51.
Freeman Sheldon
Clínicamente está caracterizado por: micros- morfológico, osteoartomía, cara aplanada, mejillas inusualmente ticular, oftalmológiprominentes, pies equinovaros, camptodac- co, cutáneo tilia, desviación cubital y contracturas de los dedos de las manos con pulgares en aducción, luxación congénita de cadera; también presentan nariz pequeña, surcos en la barbilla en forma de “H” o de “V”, filtrum largo, puente nasal ancho, arcos superciliares pronunciados, ojos hundidos, micrognatia, hipoplasia de la lengua y paladar ojival, lo que le da a la cara el típico aspecto de “cara de silbador”. Se acompaña de braquicefalia, cuello ancho y corto, estrabismo, hipertelorismo, ptosis palpebral, blefarofimosis, y pliegues antimongoloides. Retrasos del crecimiento, cifosis, escoliosis, atrofia de los músculos del antebrazo y las piernas, contractura de la cadera e hipotonía. Además puede acompañarse de piel gruesa, especialmente en dorso de manos, criptorquidia, espina bífida, costillas anchas, contractura de codos, luxación de la cabeza del radio, pterigium colli y axilar y retraso mental.
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Es un síndrome muy raro polimalformativo congénito. Se caracteriza por afectación facial (Sinónimo: Displasia con: hipoplasia de las regiones malar, maxilar, y/o mandibular del lado afectado, también Oculo Aurículo puede haber debilidad e hipoplasia de la musVertebral) culatura facial en el mismo lado. Puede asociarse con agenesia unilateral de la parótida, micrognatia, hipoplasia unilateral del paladar y/o músculos de la lengua, labio leporino y/o paladar hendido, disfagia y apnea del sueño. Las anomalías auriculares son: microtia o anotia, presencia de esbozos preauriculares fundamentalmente a nivel del trago, atresia del canal auditivo y sordera; son bilaterales en alrededor de un tercio de los casos. Manifestaciones oculares: Tumores epibulbares, dermoides o lipodermoides, estrabismo, microftalmía o anoftalmía, blefarofimosis, colobomas. Neurológicas: microcefalia o hidrocefalia , encefalocele occipital, malformación de Arnold Chiari, espina bífida y retraso mental. Enfermedades cardiacas congénitas: defectos del septo ventricular, ductus arterioso persistente, tetralogía de Fallot, coartación Aortica y transposición de los grandes vasos. renal: ectopia y/o fusión renal, agenesia renal, riñones displásicos multiquísticos, hidronefrosis, duplicación ureteral, reflujo vesico-ureteral, infecciones recurrentes del tracto urinario. Músculo esqueléticas: cabeza: hipoplasia de los huesos maxilar, temporal y malar, hipoplasia o ausencia de las ramas y cóndilos mandibulares, neumatización reducida de la región mastoidea; -vertebrales: escoliosis, fusión de las vértebras cervicales, platibasia y occipitalización del atlas, anomalía de Klippel Feil, hipoplasia vertebral; otras anomalías esqueléticas: pie zambo, aplasia radial, anomalías del pulgar y anomalías costales. Gottron (Sinónimo: Acromicria Familiar)
Compromiso
Referencias
morfológico, muscular, auditivo, oftalmológico, neurológico, cardiovascular, renal, musculoesquelètico, cutáneo-mucoso
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Se caracteriza por progeria (envejecimiento cutáneo, osteoarticuprematuro) y piel inusualmente frágil y fina lar, vascular, morfodebido a la atrofia subcutáneo, manos anor- lógico malmente pequeñas y los pies con la piel fina, delicada, y frágil, venas inusualmente prominentes en el pecho; estatura pequeña, y micrognatia.
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Muscular
(Sinónimo: Dedos en aspa de molino de viento, Cara de silbador)
Caracterìsticas
Linfático
Caracterìsticas
Facio-digito-genital (Aarskog )
Metabólico
Síndrome
Inmunológico
— 291 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Morfológicas
— 290 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
MORFOLÓGICAS
MORFOLÓGICAS
Compromiso
Referencias
Síndrome
Caracterìsticas
Compromiso
Referencias
morfológico, cutáneo, osteoarticular, oftalmológico, auditivo, cardiovascular.
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Hurler
Los pacientes con síndrome de Hurler, presentan un aspecto normal al nacer, durante el primer año de vida tan sólo se aprecian leves retrasos del desarrollo y poco a poco van surgiendo las manifestaciones clínicas características: cabeza grande con dolicocefalia (cabeza alargada en sentido antero posterior) e hidrocefalia, que produce abombamiento frontal y prominencia de las suturas craneales, rasgos faciales toscos con nariz ancha y plana y puente nasal deprimido, cataratas (opacidad del cristalino), y deformidades siendo la mas frecuente la deformidad de la columna dorsal en joroba, y rigidez articular creciente, hasta que el niño queda inmovilizado alrededor del tercer año de vida. Aparecen retraso mental y del desarrollo manifiestos, compresión de nervios periféricos, tendencia a la aparición de hernias umbilicales e inguinales y alteraciones cardiológicas: estenosis de las arterias coronarias, engrosamiento de las válvulas cardiovascular e insuficiencia cardiovascular congestiva por miocardiopatía. Se produce una constricción torácica que contribuye a producir el deterioro clínico de estos pacientes.
morfológico, oftalmológico, osteoarticular, neurológico, cardiovascular
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Hennekam
Autosòmico recesivo, caracterizado por lifae- cutáneo, linfático, dema de miembros inferiores. Linfangiecta- gastrointestinal, morsias intestinales y anomalìas faciales fológico
Bologna Jean L. Dermatologìa. Madrid-españa. 2004
Hidantoina fetal
La exposicion prenatal a la Hidantoina pue- morfológico, cutáneo de resultar en un espectro de cambios de comportamiento, de desarrollo y estructurales
Expert Opin Drug Saf. 2004 Nov;3(6):655-65
Hiper IgE (HIE) (Job Buckley)
Clínicamente se caracteriza por la triada clá- cutáneo, inmunológisica definida como: abscesos, neumonía con co, linfático, osteoarneumatocele y niveles muy elevados de IgE (a ticular, morfológico. 40.000 UI/ml). La clínica además de la triada clásica, se acompaña de infecciones de repetición, prurito intenso, eczemas, fiebre, erupciones frecuentes, linfadenitis, fracturas recurrentes, hiperextensibilidad articular, escoliosis, anomalías dentales y facies característica que incluye: frente prominente, ojos hundidos, nariz ancha, labio inferior prominente y engrosamiento de las orejas y la nariz.
Pediatr Res. 1983 Oct;17(10):820-4, Arch Dermatol. 1978 May;114(5):765-7
Se caracteriza por una nariz inusualmente pequeña con forma de pico debido a la aplasia o hipoplasia de las ventanas de la nariz, dientes de leche anormalmente pequeños y malformados, dientes permanentes deformes o ausentes, pelo escaso y seco y cuero cabelludo engrosado con un remolino típico en el área de la frente. Peso bajo al nacer, malabsorción intestinal de (Sinónimo: Displasia las grasas por insuficiencia pancreática exocriEctodérmica na y retraso pondero estatural durante los priExocrina con meros años de la vida, contribuyendo a la esInsuficiencia tatura corta. Hipotiroidismo, que contribuye Pancreática) tanto al retraso del crecimiento como al retraso psicomotor. Sordera neurosensorial bilateral congénita y alteración del habla severa. Retraso mental de intensidad variable.
morfológico, odontológico, cutáneo, gastrointestinal, endocrinológico, neurológico
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Hurler-Scheie
Síndrome metabólico que combina síntomas metabólico, morfolómenos severos que los observados en el síndro- gico, oftalmológico, me de Hurler y más severos que los del síndro- neurológico, cutáneo me de Scheie. Se caracteriza por gargolismo, opacidad corneal, múltiples disostosis, retraso mental moderado y enanismo. Se diferencia por la presencia de un quiste aracnoideo de crecimiento muy lento dada la larga supervivencia de estos pacientes
I. L. V. E. N. syndrome
Herencia dominante X, lesiones corporales cutáneo, morfológihipoplàsicas ipsilaterales, sindrome de nevus co, neurológico, ofepidermico, anormalidades nerviosas y ocu- talmológico lares
IBIDS
ictiosis, pelo quebradizo, infertilidad, retraso cutáneo, morfológico, del desarrollo, talla baja gineco-obstétrico
Job
Clínicamente se caracteriza por la triada clá- cutáneo, inmunológisica definida como: abscesos, neumonía con co, linfático, osteoarneumatocele y niveles muy elevados de IgE (a ticular, morfológico. 40.000 UI/ml). La clínica además de la triada clásica, se acompaña de infecciones de repetición, prurito intenso, eczemas, fiebre, erupciones frecuentes, linfadenitis, fracturas recurrentes, hiperextensibilidad articular, escoliosis, anomalías dentales y facies característica que incluye: frente prominente, ojos hundidos, nariz ancha, labio inferior prominente y engrosamiento de las orejas y la nariz.
Ann Dermatol Venereol. 1980 AugSep;107(8-9):729-39
Pediatr Res. 1983 Oct;17(10):820-4, Arch Dermatol. 1978 May;114(5):765-7
Muscular
Hipoplasia Alar Nasal, Hipotiroidismo y Aquilia Pancreática (Johanson-Blizzard)
(Sinónimo: Mucopolisacaridosis Tipo I)
Inmunológico
Las manifestaciones clínicas más frecuentes son: 1.- faciales: fisura palatina, labio leporino, hipoplasia maxilar y malar, hipodoncia y (Sinónimo: Displasia displasia del esmalte; 2.- cutáneo: la displasia Ectodérmica de Hay ectodérmica se caracteriza por hiperpigmentación difusa, queratosis palmar y plantar, hipo Wells o anhidrosis, distrofia e hipoplasia de uñas y pelo escaso; 3.- malformaciones de extremidades: presencia de defectos en la alineación fundamentalmente sindactilia; 4.- oculares: anquiloblefaron, con blefaritis y fotofobia 5.menos frecuentemente pueden presentar estenosis del canal auditivo externo, deformidad de las orejas, puente nasal ancho, tejido mamario ectópico, hiperpigmentación en miembros superiores, atresia de coanas, granuloma de cuerdas vocales, hipospadias y malformaciones cardiacas tales como comunicación interventricular y ductus arterioso persistente.
Linfático
Caracterìsticas
“Hay-Wells (AEC sìndrome)
Metabólico
Síndrome
— 293 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Morfológicas
— 292 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
MORFOLÓGICAS
MORFOLÓGICAS
Síndrome
Caracterìsticas
Arch Fr Pediatr. 1980 Jan;37(1):21-4
Klinefelter
Caracterizado por uno o màs cromosomas x cutáneo, endocrinoextra, deficiencia androgènica, incremento de lógico, genital, urinagonadotropinas, fibrosis e hialinizaciòn de los rio, morfológico tubos seminìferos, testìculos pequeños, ginecomastia, piernas desproporcionalmente largas, cabello facial ralo y disminuciòn de la actividad sexual.
MMW Fortschr Med. 2005 Nov 10;147(45):39-41
Kryptophthalmus
Malformaciòn del tracto genital, urinario, cutáneo, genital, urimalformaciòn nasal, discefalia y sindactilia de nario, morfológico dedos de manos y pies
Padiatr Padol. 1979;14(2):183-6
Lacrimo-auriculo-dento-digital (LADD) Genital, morfológico, auditivo, oftalmológico, endocrinológico, cutáneo.
oftalmológico, odontológico, morfológico, osteoarticular, renal, genital, urinario, cutáneo
Acta Cardiol. 2003 Dec;58(6):567-70
Es una enfermedad hereditaria rara, que presenta hipogonadismo asociado a anosmia. Menos frecuentemente puede haber: paladar hendido, sordera y ceguera para los colores, los sintomas del hipogonadismo se detectan al llegar a la edad puberal, como falta o escasez de desarrollo sexual, aunque puede aparecer vello pubiano, debido a los andrógenos suprarrenal, antes de la pubertad el crecimiento y la maduración ósea son normales y sólo excepcionalmente se observan genital hipoplásicos, criptorquidia bilateral y micropene o hipoplasia de labios menores. Pasada la pubertad, no se cierran los cartílagos de crecimiento, por lo que se adquiere un aspecto eunucoide, con aumento de la envergadura y de la talla, aunque con piernas cortas.
Es una enfermedad rara, genética hereditaria caracterizada por la presencia de anomalías congénitas múltiples: del aparato lacrimal, orejas en forma de "copa", pérdida parcial o total de la audición, alteraciones dentarias y malformaciones de los dedos de miembros superiores e inferiores. Clínicamente se caracteriza por: a.- Malformaciones del aparato lacrimal b.-Malformaciones de las orejas: orejas con helix corta y antihelix subdesarrollada lo que hace que el pabellón de las orejas sea más pequeña de lo normal y su forma recuerde a una copa, forma que se ha relacionado con sordera parcial o total de conducción o neurosensorial. c.- Malformaciones dentarias: agenesia dental d.- Malformaciones miembros superiores e inferiores: pulgar trifalángico, polidactilia, pulgar digitalizado, pulgares ausentes o hipoplásicos, hipoplasia o ausencia de radio, falanges hipoplásicas, sinóstosis radio-cubital. Otros síntomas menos frecuentes: frente prominente, perfil convexo de la nariz, telecantus, mandíbula prominente, ptosis palpebral, puente nasal ancho, ojos hundidos, hipoplasia del tercio medio de la cara, agenesia renal, calcificaciones renal, restricciones de la supinación / pronación, metacarpo corto o hipoplásico, dedos afilados, glándulas salivales ausentes o subdesarrolladas, lo que produce xerostomía; anomalías del sistema genital, urinario y pliegues inusuales de la piel.
Lentiginosis cardiomiopàtica progresiva
Mùltiples lentigines cutáneo, anomalìas estructurales cardiovascular y alteraciones electrocardiogràficas. Disminuciòn neurosensorial, estatura baja y anomalìas osteoarticular, oculares y genital, urinario.
cutáneo, cardiovascular, neurológico, morfológico, osteoarticular, oftalmológico, genital, urinario.
Pediatr Dermatol. 1983 Oct;1(2):146-53
Lentiginosis múltiples
Lentigines y otras anormalidades cutáneo, defectos cardiovascular, neurológico, el dismorfismo cefalo-facial, estatura corta, anomalías esqueléticas, genital, urinario, y herencia autosomica dominante.
cutáneo, neurológico, morfológico, cardiovascular, genéticas, genital, urinario. (HERENCIA)
Med Cutan Ibero Lat Am. 1976;4(6):393
Kallmann (Sinónimo: Hipogonadismo Hipogonadotrópico y Anosmia)
Kartagener's síndrome (Sinónimo: Sindorme de disquinesia ciliar)
Zhonghua Nei Ke Za Zhi. 2005 Nov;44(11):836-9
Situs inversus parcial o total, bronquiectasias, morfológico, respisinusitis recurrentes, esterilidad por disfun- ratorio, genital, uricion de la motilidad de los espermatozoides. nario
El síndrome de Waardenburg es una enferme- morfológico, oftaldad hereditaria, que se debe a una migración mológico, auditivo, anormal desde las crestas neurales de elemen- cutáneo tos que se derivan de éstas: los melanocitos y (Sinónimo: las células del nervio auditivo. Se caracteriHipoacusia Congénita de Van der za por anomalías faciales: desplazamiento lateral con distopia lateral de los cantos interHoeve) nos de los ojos o distopia canhorum, pero con la distancia interpupilar conservada; la cuarta parte de los casos presenta heterocromía del iris total o parcial, nariz de base ancha; sordera congénita neurosensorial, frente blanca e hipopigmentación cutáneo. Algunos pacientes presentan unas alteraciones cutáneo idénticas a las del albinismo parcial o piebaldismo. Aparece prematuramente un pelo totalmente encanecido en el tercer decenio de la vida. Klein-Waardenburg
MORFOLÓGICAS
Compromiso
Referencias
Inmunológico
Referencias
morfológico, odontológico, cutáneo, gastrointestinal, endocrinológico, neurológico
Linfático
Compromiso
Se caracteriza por una nariz inusualmente pequeña con forma de pico debido a la aplasia o (Sinónimo: Displasia hipoplasia de las ventanas de la nariz, dientes de leche anormalmente pequeños y malformaEctodérmica dos, dientes permanentes deformes o ausentes, Exocrina con pelo escaso y seco y cuero cabelludo engrosado Insuficiencia con un remolino típico en el área de la frente. Pancreática) Peso bajo al nacer, malabsorción intestinal de las grasas por insuficiencia pancreática exocrina y retraso pondero estatural durante los primeros años de la vida, contribuyendo a la estatura corta. Hipotiroidismo, que contribuye tanto al retraso del crecimiento como al retraso psicomotor. Sordera neurosensorial bilateral congénita y alteración del habla severa. Retraso mental de intensidad variable.
Metabólico
Caracterìsticas
Johanson-Blizzard
Muscular
Síndrome
— 295 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Morfológicas
— 294 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
MORFOLÓGICAS
Caracterìsticas
Compromiso
Referencias
Síndrome
Caracterìsticas
Compromiso
Referencias
Marden Walker
Se caracteriza por blefarofimosis, orejas de implantación baja, contracturas articulares sobre todo a nivel de falanges, codos, caderas y rodillas, que tienden a resolverse durante el primer año de vida, retraso mental e inmovilidad facial. También puede acompañarse de hipoplasia cerebelosa y del tronco cerebral, hipotonía , ptosis palpebral, exotropía, esotropía, orejas dismórficas, hipertelorismo, micrognatia, microstomía, puente nasal deprimido, aracnodactilia y pies equinovaros Se acompaña de reducción de masas musculares, pectus excavatum y pectus carinatum, cifoescoliosis, osteoporosis, cardiopatía, microcefalia, reflejos tendinosos disminuidos, paladar hendido, paladar ojival, con retraso del crecimiento postnatal. Puede haber: macrocefalia, apéndices preauriculares, cuello corto, microftalmía, anomalías de las pestañas, hipertricosis frontal, estenosis pilórica, insuficiencia pancreática y displasia.
morfológico, osteoarticular, neurológico, cutáneo, oftalmológico
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MOMO (Macrosomia, Obesity, Macrocrania, Ocular anomalities),
Se caracteriza por macrosomía, obesidad y asociación de múltiples malformaciones que afectan sobre todo a las diferentes estructuras del macizo cráneo facial siendo las más destacadas, macrocrania o macrocefalia y anomalías oculares. Suele acompañarse de retraso mental y del desarrollo psicomotor de grado variable, ceguera, irritabilidad y comportamiento esquizoide, trastornos cardiovascular del tipo de taquicardia sinusal y retraso de la maduración ósea. Otras malformaciones: braquicefalia, micrognatia, frente grande amplia y abombada, orejas grandes con hélix rudimentarios, hipertelorismo, edema corneal, pliegues epicánticos, glaucoma y buftalmia; Cuello corto, esternón corto, con separación anómala de los pezones que pueden mostrar retracción y estar invertidos, las extremidades suelen ser normales y las uñas de pies y manos son hiperconvexas
morfológico, osteoarticular, neurológico, cardiovascular, oftalmológico, cutáneo
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Maroteaux-lamy
Se caracteriza por una deficiencia en la enzi- morfológico, cutáneo, ma arilsulfatasa B, también llamada N-acetil- osteoarticular. galactosamina-4-sulfatasa, que conduce a un exceso de dermatan sulfato en orina. En general, el retraso del crecimiento ocurre a partir de los dos a tres años de la edad, con tosquedad de los rasgos faciales y anomalías en los huesos de manos y de columna dorsal. También puede existir rigidez articular; la inteligencia no suele afectarse
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Nuevo sindrome con anomalìas de esqueleto, diente y pelo
Dolicocefalia con tendencia al cerramiento morfológico, cutáneo. prematuro de sutura sagital, antimongoloid slant of the eyes with epicanthal folds, full cheeks, everted lip, multiple oral frenula, mildly high-arched palate, and microdontia with possible enamel defect; posteriorly rotated low-set pinnae with deficient cartilage; a small short thorax with pectus excavatum; unusual dermatoglyphics, and abnormal hair growth and stucture; disproportionate shortening of the fibulae and the middle and distal phalanges of the toes and fingers; and somewhat flattened epiphyses.
Birth Defects Orig Artic Ser. 1975;11(2):372-9
Oculo-dento-digital dysplasia syndrome
Los síntomas principales son: nariz estrecha con hipoplasia de alas nasales, microcórnea, sindactilia, camptodactília, hipoplasia o aplasia de la falange media del 5º dedo de manos y pies, hipoplasia del esmalte dental. Menos frecuentemente presentan: blefarofimosis (hendidura palpebral corta), epicantus puente nasal prominente, hiperostosis craneal, anomalías del iris y de la pupila, estrabismo, glaucoma, hipotelorismo, microcefalia leve, cabello seco fino y escaso, orejas deformadas, sordera, ensanchamiento metafisario de los huesos largos, ausencia de las falanges medias de los dedos 2º y 5º de los pies, labio leporino, paladar hendido, microdoncia, hiperplasia mandibular. Excepcionalmente aparecen: hipertelorismo, microftalmía, cataratas , polidactilias en los pies.
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OFD tipo Figuera
cara plana, cuello corto, dedos del pie longi- morfológico, cutáneo, tud o forma irregular, fisura palatina, fre- osteoarticular nillos orales anormales/sinequias orales, micromelia, oligodactilia de dedos de la mano, perone ausente/anormal, philtrum largo, polidactilia preaxial(miembro inf.), polidactilia preaxial(miembro sup.), puente nasal deprimido, pulgar anomalia, radio anomalia/ausente, retrognatia/micrognatia, sindactilia de dedos del pie, tarsos anomalia/fusion, telecanthus, uÑas ausentes / pequeÑas (manos).
Mauriac
Infantilismo, nanismo, trastornos de la dis- morfológico, osteoartribución de la grasa, hepatomegalia e hiper- ticular, cutáneo, helipoidemia. matológico, gastrointestinal
Los síntomas principales son: nariz estrecha con hipoplasia de alas nasales, microcórnea, sindactilia, camptodactília, hipoplasia o apla(Sinónimo: Displasia sia de la falange media del 5º dedo de manos y pies, hipoplasia del esmalte dental. Menos freoculo-dento-digital) cuentemente presentan: blefarofimosis (hendidura palpebral corta), epicantus puente nasal prominente, hiperostosis craneal, anomalías del iris y de la pupila, estrabismo, glaucoma, hipotelorismo, microcefalia leve, cabello seco fino y escaso, orejas deformadas, sordera, ensanchamiento metafisario de los huesos largos, ausencia de las falanges medias de los dedos 2º y 5º de los pies, labio leporino, paladar hendido, microdoncia, hiperplasia mandibular. Excepcionalmente aparecen: hipertelorismo, microftalmía, cataratas , polidactilias en los pies. Meyer Schwickerath
MORFOLÓGICAS
morfológico, oftalmológico, cutáneo, osteoarticular, odontológico
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
(Sinónimo: oculo facio cutáneo)
MORFOLÓGICAS
morfológico, oftalmológico, cutáneo, osteoarticular, odontológico
Metabólico
Mucopolisacaridosis Tipo VI)
Morfológicas
(Sinónimo: Enanismo Polidistrófico
Linfático
Síndrome
Inmunológico
— 297 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Muscular
— 296 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
(Sinónimo: oculo facio cutáneo)
Oliver-McFarlane síndrome
Retinitis pigmentosa, estatura corta (deficien- oftalmológico, cutácia de GH), tricomegalia, anomalìas del pelo neo, morfológico
Onicodisplasia del dedo indice (COIF)
Separación bilateral típica de las uñas del se- cutáneo, morfológico gundo dedo de las manos, hernia inguinal bilateral, fascie peculiar y manos pequeñas
Referencias
Am J Med Genet. 2001 Feb 1;98(4):330-5
Oro-facio-digital tipo I
Paladar hendido y labio leporino, mínima mi- cutáneo-mucoso, ofcrognatia, orejas de implantación baja rota- talmológico, morfodas posteriormente s, hipertelorismo mìnimo, lógico, osteoarticular (Sinónimo: Papillon- pliegues epicánticos, nistagmus, esotropia, punta nasal ancha, frenillo intraoral, lengua Leage-Psaume) lobulada, escroto redundante y uñas duplicadas de los dedos índices de ambas manos.
Prenat Diagn. 2004 Dec 15;24(12):989-91
Paladar hendido y labio leporino, mínima mi- cutáneo-mucoso, ofcrognatia, orejas de implantación baja rota- talmológico, morfo(Sinónimo: Oro facio das posteriormente s, hipertelorismo mìnimo, lógico, osteoarticular pliegues epicánticos, nistagmus, esotropia, digital tipo I) punta nasal ancha, frenillo intraoral, lengua lobulada, escroto redundante y uñas duplicadas de los dedos índices de ambas manos.
Prenat Diagn. 2004 Dec 15;24(12):989-91
Papillon-Leage
PIBIDS
Sindrome autosòmico recesivo que asocia fo- cutáneo, neurológico, tosensibilidad extrema, con defecto del siste- morfológico ma reparador de ADN, ictiosis no cong`nita, brittle cystine- deficient hairr, desordenes neurológico, esttura corta.
J Am Acad Dermatol. 1987 May;16(5 Pt 1):940-7.
Pierre Robin triad
Micrognatia, retrognatia, glosoptosis y pala- morfológico, orofadar oval o hendido ringeo
Ann Otol Rhinol Laryngol. 2005 Aug;114(8):605-13.
Pollitt syndrome
anormales brittle, sulphur-deficient hair (tri- cutáneo, morfológico, chothiodystrophy), inhabilidad mental(ID) y neurológico retrardo del crecimiento.
J Intellect Disabil Res. 2002 Mar;46(Pt 3):273-8.
(Sinónimo: Tricotiodistrofia)
MORFOLÓGICAS
Síndrome
Caracterìsticas
Compromiso
Referencias
Prader-Willi
Clínicamente se caracteriza obesidad, hipotonía, retraso mental e hipogenitalismo. También pueden presentar: hipopigmentación de piel, pelo e iris, alteraciones oculares: estrabismo , nistagmus, ojos almendrados, alteraciones craneofaciales con boca triangular, paladar ojival, diámetro bifrontal estrecho, alteraciones músculo esqueléticas: deformidades de los pies, escoliosis, osteoporosis y manifestaciones neurológicas: arreflexia, anomalías motoras, somnolencia, hipotermia, polifagia, retraso del crecimiento y del desarrollo del aparato genital: criptorquidia , micropene, hipoplasia de labios mayores y de clítoris. Excepcionalmente tienen microcefalia, hipoplasia del cartílago de la oreja, caries dental precoz, hipoplasia del esmalte dental, masticación y salivación aumentada con babeo frecuente, clinodactilia, sindactilia, luxación de caderas, escoliosis, diabetes mellitus, convulsiones, hipertermia, leucemia y glomerulonefritis.
neurológico, cutáneo, morfológico, osteoarticular, genital, urinario, odontológico, endocrinológico, hematológico.
1. Am J Ment Defic. 1975 Mar;79(5):592-603
Pterigio poplìteo
Clínicamente se caracteriza por pterigium cutáneo, morfológico, poplíteo, hendidura del paladar, criptorqui- genital, urinario, osdia, ausencia de labios mayores, piel sobre el teoarticular,. primer dedo de los pies en forma piramidal, labio hendido o leporino, adhesiones interpalpebrales, hipoplasia de los dedos y de las uñas, sindactilia, espina bífida, escoliosis, lordosis, hernia inguinal, escroto bífido, hiperplasia de clítoris, pterigium entre los muslos, se puede acompañar de ectrodactilia u oligodactilia, que le dan aspecto de pinzas de langosta, ausencia de rotula, hipoplasia de útero y micropenis. El síndrome de pterigium poplíteo es probablemente heriditaria y parece heredarse como un rasgo genético autosómico dominante-
J Med Genet. 1999 Dec;36(12):888-92
Quarter síndrome
Dèficit de crecimiento, retardo mental y del cutáneo, morfológico, desarrollo, hipotonìa, lanugo persistente, dis- neurológico, oftalmotorted head, glaucoma congènito, nariz corta, lógico, metabólico maxilar prominente, micrognatia, cuello ancho, hombros cortos, retroflexiòn del tercer y cuarto dedo del pie, sindactilia del segundo, tercer y cuarto dedo del pie, elevaciòn de la galactosa-1- fosfatasa uridyl transferasa en sangre.
Hum Genet. 1979 Jan 25;46(2):141-7
Rapp-Hodking
Forma parte de un grupo de enfermedades raras genéticas de la piel conocidas como displasias ectodérmicas. Anomalías faciales: hendidura del paladar, labio hendido o leporino, microstomía, oligodoncia, dientes displásicos, frente amplia y nariz estrecha. Anomalías cutáneo: pili torti, pelo escaso que evoluciona hacia una alopecia en la edad adulta, hipohidrosis, distrofia de las uñas. Anomalías oculares: fotofobia, blefaritis, agenesia o atresia del lacrimal, dacriocistitis crónica. Menos frecuentemente: pueden presentar hipospadias, fisura de la úvula, atresia del canal auditivo y talla corta.
(Sinónimo: Facio Genito Poplíteo)
MORFOLÓGICAS
Inmunológico
oftalmológico, odontológico, cutáneo, neurológico, morfológico
Linfático
Compromiso
anomalias de la pupila, cifosis , dientes mal implantados, dientes supernumerarios, fisura submucosa/uvula bifida, herencia autosomica recesiva, lengua,encias:tumefacciones/ hamartomas, pectus excavatum, polidactilia postaxial(miembro inf.), polidactilia postaxial(miembro sup.), retraso mental severo, arreflexia / hiporreflexia, cara redonda, dedos longitud/forma irregular, desordenes oculomotores, distancia intermamilar excesiva, e.e.g. anormal, fisura palpebral antimongoloidedescendente, frente abombada/prominencias frontales, hipertelorismo, hipertonia/ rigidez/espasticidad, hipotonia, nariz larga/ gorda/en bulbo, orejas de implantaciÓn baja, regiÓn occipital prominente, trago anormal, uÑas finas/hipoplasicas (manos), mancha rojo cereza.
morfológico, osteoarticular, cutáneo, odontológico, oftalmológico.
Metabólico
Caracterìsticas
OFD tipo III
Morfológicas
Síndrome
— 299 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Muscular
— 298 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Roberth
Es una enfermedad genética extremadamente rara. Se caracteriza por retraso del crecimiento intrautero y postnatal, labio hendido o leporino (hendidura anormal en el labio superior), hendidura del paladar, miembros cortos, microcefalia, retraso mental, hipertelorismo, exoftalmos, micrognatia, orejas de implantacion baja, hemangioma capilares faciales, cataratas, opacidad corneal, contracturas articulares, deformidades de los pies, criptorquidia, comunicación interventricular y persitencia del ductus arterioso. Puede acompañarse de polidactilia , ausencia de costillas, convulsiones, paralisis de nervios craneales, microftalmía, espina bífida, riñones poliquísticos, riñon en herradura, genital ambiguos,hipospadias, comunicación interauricular y melanomas.
MORFOLÓGICAS
Referencias
Síndrome
Caracterìsticas
Rubenstein-Taybi
Es una enfermedad genética multisistémica neurológico, osteoarrara de expresión clínica variable, caracteriza- ticular, morfológico, da por retraso mental, pulgares y primeros dedos de los pies anchos en porra o maza y facies característica, es frecuente microcefalia, talla baja, la mayoría presentan una mueca característica cuando sonríen y una marcha rígida e inestable. Está descrito en niños de raza blanca, negra y en japoneses. Clínicamente se caracteriza por: retraso del crecimiento y de la edad ósea; retraso mental, su cociente intelectual varía entre 30-79, por lo que pueden llegar a leer, pero difícilmente podrán seguir estudios de grado medio, dismorfia craneofacial, incluyendo hipertelorismo, puente nasal amplio y orificios nasales anormalmente grandes, pulgares y dedos gordos de los pies anormalmente anchos y dificultades para la respiración y la deglución. Además, la mayoría de los niños afectados presentan retrasos en las etapas del desarrollo (sentarse, gatear, caminar, hablar, etc.) y retraso psicomotor (retrasos en la adquisición de habilidades que requieran coordinación de la actividad muscular y mental). Las anomalías craneofaciales pueden incluir microcefalia, bóveda del paladar arqueada y micrognatia, estrabismo, ptosis palpebral, pliegues antimongoloides y epicantus; estrabismo, astigmatismo, clinodactilia del quinto dedo. Además, muchos individuos con síndrome de Rubinstein Taybi pueden tener malformaciones del corazón, de los riñones, del aparato genital, urinario y del sistema esquelético. En la mayoría de los casos, la piel también se afecta, estos niños padecen con cierta frecuencia infecciones de repetición, estreñimiento y dificultades en la alimentación.
Ruvucalba-Myre
Enfermedad hereditaria rara, caracterizada morfológico, osteoarpor un crecimiento excesivo previo y posterior ticular, cutáneo. al nacimiento, macrocefalia, escafocefalia, inteligencia normal o retraso mental leve y crecimientos tumorales benignos preferentemente subcutáneo, similares al hamartoma (tumor constituido por una mezcla anormal de los elementos constitutivos de un tejido).
Saethre-Chotzen
Facies asimétrica peculiar, cierre tardío de morfológico, osteoarfontanelas mayores, braquicefalia, acrocefa- ticular, cutáneo lia, braquidactilia, sindactilia cutáneo, grandes dedos de pies anchos, estatura corta.
Sanfilippo
El síndrome de SanFilippo o mucopolisacari- morfológico, osteoardosis tipo III, es una enfermedad metabólica ticular, neurológico muy rara, causada por el déficit de una de las 4 enzimas necesarias para la degradación del heparan sulfato, lo que da lugar a 4 formas clínicas diferentes. La afectación más frecuente se caracteriza por: sindactilia, clinodactilia, microcefalia, moderado a severo retraso mental y retraso pondero estatural, y un aspecto facial inusual. Esta enfermedad se cree que se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo.
morfológico, osteoarticular, oftalmológico, cardiovascular, cutáneo.
Compromiso
MORFOLÓGICAS
Referencias
Inmunológico
Compromiso
Linfático
Tambien conocido como síndrome de Banna- morfológico, osteoaryan Riley Ruvalcaba. Es una enfermedad he- ticular, cutáneo, reditaria rara, caracterizada por un crecimiento excesivo previo y posterior al nacimiento, macrocefalia (cabeza anormalmente grande) escafocefalia (cabeza larga y estrecha), inteligencia normal o retraso mental leve y crecimientos tumorales benignos preferentemente subcutáneo (debajo de la superficie de la piel), similares al hamartoma (tumor constituido por una mezcla anormal de los elementos constitutivos de un tejido).
Metabólico
Caracterìsticas
Riley-Smith
Arch Dermatol. 1977 Nov; 113(11):1587-90.
Morfológicas
Síndrome
— 301 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Muscular
— 300 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Seckel
Es una enfermedad congénita muy rara, ca- morfológico, osteoarracterizada por retraso del crecimiento in- ticular, oftalmológitrauterino, microcefalia, dwarfismo y fa- co, odontológico, cies peculiar. Clínicamente se caracteriza por dwarfismo, debido a que el retraso del crecimiento intrauterino continúa después del nacimiento, rasgos cráneofaciales característicos: microcefalia, nariz picuda y prominente conocida como "pico-corno", ojos anormalmente grandes, cara estrecha, orejas malformadas con ausencia del lóbulo, paladar ojival (paladar en forma de bóveda) y micrognatia. Las anomalías de las extremidades son: clinodactilia (arqueamiento permanente del quinto dedo) o microdactilia sobre todo del 5º dedo y otras anomalías óseas. Se acompaña de grados variables de retraso mental. Menos frecuentemente se acompaña de craneosinostosis, asimetría facial, fisuras palpebrales antimongoloides, estrabismo, malposición dental, hipoplasia del esmalte dental; retraso de la maduración ósea, hipoplasia de los huesos del carpo, luxación radial, displasia de caderas, escoliosis, pliegue simiesco y anomalías de los dermatoglifos (dibujos formados por las crestas y los surcos de las manos y los pies); criptorquidia, hirsutismo e hipertrofia del clítoris.
MORFOLÓGICAS
Referencias
Síndrome
Caracterìsticas
Seudotalidomídico
síndrome presente en el momento del naci- morfológico, osmiento caracterizado por un peso muy bajo teoarticular, oftalmo(1.5 a 2 kg) estatura muy baja (unos 40 cm), lógico, genital, cutátetrafocomelia (ausencia de segmentos largos neo, neurológico en todos los miembros), fisura palatina, microbraquicefalia, hipertelorismo, vitium cordis, ojos saltones, hemangiomas capilares faciales, malformaciones de las orejas, labio leporino y micrognatia. Los desordenes oculares incluyen cataratas, opacidad de la córnea y colobomas de los párpados. Hiperplasia del falo, criptorquismo, labios menores hendidos y vagina separada son las principales anomalías genital. Cabellos escasos rubios. La esperanza de vida es muy corta y en los pocos supervivientes, la deficiencia mental es muy acusada.
(Sinónimo: síndrome de AppeltGerken-Lenz Síndrome de ROBERT)
Simpson-GolabiBehmel síndrome (Sinónimo: Dismorfia congènita, Bulldog sindrome)
Compromiso
Es un síndrome dismórfico congénito raro caracterizado por macrosomía pre y postnatal, dismorfia facial, anomalías múltiples y frecuente asociación a tumores embrionarios tales como tumor de Wilms y neuroblastoma. Se caracteriza por: gigantismo neonatal, crecimiento acelerado con macrocefalia cara basta y característica, que recuerda a la cara de un buldog, nariz y boca anchas. Se acompaña de: retraso mental en cerca de la mitad de los casos de grado de severidad variable, hipotonía , pectus excavatum (tórax en embudo), estrabismo, nistagmus, hipertelorismo, suturas craneales prominentes, macroglosia, maloclusión dental, paladar ojival, narinas antevertidas. Anomalías de las extremidades: manos grandes y cuadradas, pulgares anchos, hexadactilia, sindactilia entre los dedos segundo y tercero de manos y pies, uñas hipoplásicas, sobre todo la del quinto dedo de la mano, pliegue simiesco y deformidades de los pies. Anomalías esqueléticas: fusión de vértebras cervicales, costillas cervicales, presencia de una sexta vértebra lumbar, foseta sacra, edad ósea avanzada y escoliosis. Anomalías viscerales: comunicación interventricular, ductus arterioso persistente y arritmia cardiaca; riñones hipertróficos, lobulados o quísticos, duplicación de la pelvis renal e hidronefrosis leve; criptorquidia; malrotación intestinal, anillo pilórico y divertículo de Meckel; inguinal y umbilical. Mamilas supernumerarias; piel gruesa y marronácea, manchas pigmentadas en la zona perioral y palatina y policitemia. Presenta más raramente: apéndices y fosetas preauriculares, labio leporino , paladar hendido, convulsiones; coloboma óptico; hiperinsulinemia por el aumento del número de islotes de Langerhans; onfalocele.
morfológico, oncológico, neurológico, osteoarticular, oftalmológico, odontológico, cutáneo.
Smith-Lemli-Opitz Severo retardo del crecimiento, retardo men- cutáneo, neurológico, tal, plagues del epicanto, nariz pequeña con osteoarticular, mor(SLOS). puente nasal bajo, orificios narinarios en ante- fológico. roversion, sindactilia cutanea parcial bilateral de dedos de los pies.
MORFOLÓGICAS
Referencias
Inmunológico
morfológico, osteoarticular, neurológico, oftalmológico, cutáneo.
Linfático
Compromiso
Es una enfermedad rara caracterizada por facies tosca, manifestaciones esqueléticas, agenesia del cuerpo calloso e hidronefrosis congénita. Presentan un retraso mental profundo y graves problemas de visión y audición. Clínicamente se caracteriza por: retracción mediofacial, hirsutismo, hidronefrosis, retraso mental. Se acompaña de: Convulsiones, retraso del desarrollo postnatal, alteraciones cráneo faciales: abombamiento frontal, surco interlabial profundo, base del cráneo corta, múltiples huesos wormianos, fontanelas y suturas craneales grandes, hipertelorismo, exoftalmos, nariz corta, narinas antevertidas, estenosis de coanas, orejas de implantación baja, erupción dental tardía, cuello corto y pliegue nucal. Alteraciones esqueléticas: costillas toscas, leve acortamiento mesomélico de miembros, hipoplasia de pubis, alteraciones de las manos y de los pies: anomalías de los dermatoglifos, mamilas hipoplásicas, uñas hiperconvexas, hipoplasia de falanges distales, pies equinovaros. Anomalías genital, urinario: hipospadias, pene corto, anomalías cardiacas: comunicación interauricular. Con menor frecuencia pueden presentar: hipoplasia de la primera costilla, macroglosia, hemangioma facial, polidactilia, útero bicorne, esternón corto, hepatoblastoma.
Metabólico
Caracterìsticas
Schinzel-Giedion
Morfológicas
Síndrome
— 303 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Am J Med Genet A. 2005 Aug 8
Muscular
— 302 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Teleangiectásico (Sinónimo: Bloom) Tonoki
Compromiso
Referencias
Am J Med Genet. 1998 Dec 4;80(4):403
"El síndrome de Treacher Collins es una enfer- osteoarticular, mormedad hereditaria rara. Se trata de un síndro- fológico, oftalmo(Sinónimo: Disostosis me polimalformativo (que presenta múltiples lógico. malformaciones) caracterizado por anomalías Mandíbulofacial) craneofaciales debido a la hipoplasia de ciertas porciones del cráneo: bordes supraorbitales y arcos zigomáticos. Las manifestaciones clínicas son: una apariencia facial muy característica con fisuras palpebrales antimongoloides , coloboma de párpado inferior, puede haber también coloboma de iris, hipoplasia de los arcos zigomáticos y malar, la nariz es ancha y en ocasiones puede tener atresia de las coanas, macrostomía , micrognatia, hipoplasia faríngea, microtia más o menos severa y otras alteraciones del pabellón auricular con ausencia o atresia de conductos auditivo y sordera. La inteligencia es usualmente normal” Treacher-Collins
Genodermatosis rara con retardo del cutáneo, morfológico, crecimiento,anomalias craneofaciales, alope- genodermatosis cia y braquifalangia. Numerosos cambios ungueales han sido documentados en este síndrome.
"La trisomía 9p, es una enfermedad cromosó- cutáneo, neurológico, mica extremadamente rara, caracterizada por morfológico, osteoarretraso mental, malformaciones craneofaciales ticular. y malformaciones esqueléticas. Clínicamente se caracteriza por retraso mental de grado variable, malformaciones craneofaciales: microcefalia moderada, braquicefalia, frente prominente, ojos oblicuos hacia abajo, hendiduras palpebrales pequeñas, enoftalmos, hipertelorismo, micrognatia y retrognatia; malformaciones esqueléticas: lordosis, escoliosis, dermatoglifos (dibujos formados por las crestas y los surcos de las manos y los pies) anormales y manos pequeñas por hipoplasia de falanges medias y talla corta.”
Compromiso
Turner
"Clínicamente pueden ser diagnosticadas en el momento del nacimiento por la presencia de un edema característico en el dorso de manos y pies, así como por los pliegues laxos de piel en la nuca. Son frecuentes bajo peso y talla corta al nacer. En la infancia aparecen membranas cervicales, que le dan aspecto de cuello alado, línea más baja de implantación posterior del cabello, micrognatia, orejas prominentes, epicantus, paladar ojival, tórax ancho que produce la impresión de que los pezones están muy separados, cúbito valgo y convexidad excesiva de las uñas de las manos, estatura muy corta. La estatura media en la edad adulta es de 143 cm y la maduración sexual no se produce a la edad esperada. Se asocian cardiopatías congénitas en aproximadamente un tercio de las pacientes. Las anomalías esqueléticas más frecuentes son: acortamiento de los 4º metatarsianos y metacarpianos, disgenesia epifisaria en las articulaciones de rodillas y codos, deformidad de Madelung, escoliosis y, en las pacientes de más edad, una mineralización ósea inadecuada. Se producen otitis medias bilaterales recurrentes. Es habitual la sordera neurosensorial, cuya frecuencia aumenta con la edad. Retraso en el desarrollo psicomotor . Puede acompañarse de tiroiditis linfocitaria , que se sospecha por la presencia de bocio, de enfermedad inflamatoria intestinal que se sospecha por la presencia de dolor abdominal, tenesmo y diarrea sanguinolenta; y telangiectasias gastrointestinal que se sospechan por la presencia de hemorragias gastrointestinal recurrentes.
cutáneo, osteoarticular, morfológico, cardiovascular, endocrinológico, hematológico.
Referencias
Basel. Dermatology. 2005;211(2):162-4.
Muscular
Trico-rino-falangico (TRPS)
Caracterìsticas
Trisomia 9p
(Sinónimo: Sindrome XXY)
Baja estatura, eritema teleangiectàsico del vol- cutáneo, morfológico to Microcefalia, estatura corta, braquiodactilia cutáneo, morfológitipo B, displasia ungueal, anomalias osteoar- co, neurológico, osticular y retardo mental teoarticular
Síndrome
Inmunológico
"enfermedad genética rara caracterizada por morfológico, osteoarun crecimiento intrauterino o postnatal exce- ticular, neurológico sivos y retraso mental. Al nacer, los niños afectados tienen una talla muy alta que es anormal en proporción al peso, pero este puede también estar por encima de su media; además, los recién nacidos muestran típicamente un crecimiento excesivo de los huesos, de las manos y de los pies y unos rasgos faciales característicos. Los niños afectados pueden también presentar anomalías del desarrollo incluyendo retrasos en las etapas del desarrollo, retraso psicomotor y en el desarrollo del lenguaje y retraso mental de leve a severo. Las anomalías faciales pueden incluir una macrocefalia que puede ser también alargada con una frente anormalmente abombada; la macrocefalia se produce como consecuencia del aumento exagerado del tejido cerebral que genera un aumento de la retención del líquido cefalorraquídeo en las cavidades cerebrales, que también contribuye a la macrocefalia, hipertelorismo ocular, fisuras palpebrales una bóveda del paladar arqueada y prognatismo.
Linfático
Caracterìsticas
Sotos
Metabólico
Síndrome
— 305 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Morfológicas
— 304 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
MORFOLÓGICAS
MORFOLÓGICAS
morfológico, osteoarticular, cutáneo, oftalmolòogico, cardiovascular, hematológico, neurológico.
Referencias
Síndrome
Caracterìsticas
XYY
"Enfermedad cromosómica rara que afecta a genético, cutáneo, varones. Está causado por una trisomía sexual morfológico. que produce la existencia de un cromosoma Y adicional Los individuos afectados son generalmente muy altos y delgados. La mayoría presenta un acné severo durante la adolescencia. Pueden asociar también problemas antisociales o del comportamiento o tener una inteligencia inferior a la media. El espermiograma revela generalmente una azoospermia o una severa oligoospermia si bien hay casos descritos de fertilidad”
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Se caracteriza por: hipotonía severa, braquicefalia, hepatomegalia, ictericia y quistes renal, macroscópicos a nivel cortical y microscópicos a nivel glomerular y tubular. Se acompaña de: retraso del crecimiento intrauterino y postnatal, occipital aplanado, macrocefalia, fontanela anterior amplia y suturas muy abiertas, cara redonda, orejas displásicas de implantación baja, hipertelorismo, párpados edematosos, fisuras palpebrales mongoloides, epicantus,, pestañas gruesas, mejillas hinchadas, narinas antevertidas, micrognatia, piel redundante en cuello, paladar ojival, manchas de Brushfield (pequeñas manchas, blancas o amarillentas dispuestas regularmente sobre el contorno del iris), opacidad corneal, cataratas, retinitis pigmentaria, nistagmus, glaucoma, retraso mental, convulsiones, dilatación de ventrículos cerebrales, lisencefalia (carencia de circunvoluciones normales del cerebro), hipoplasia o ausencia del cuerpo calloso, displasia de tractos olfatorios y cerebelo, heterotopias de cerebro y cerebelo.
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
(Sinónimo: Polisomía Y)
Zellweger (Sinónimo: Cerebrohepato-renal)
Paladar hendido y labio leporino, micrognatia cutáneo-mucoso, ofmìnima, orejas de implantación baja rotadas talmológico, morfoposteriormente, hipertelorismo mìnimo, plie- lógico, osteoarticular gues epicánticos, nistagmus, esotropia, punta de la nariz ancha, frenillo intraoral, lengua lobulada, escroto en manto y duplicación de las uñas de los dedos índices de ambas manos
Prenat Diagn. 2004 Dec 15;24(12):989-91
Xp deletion syndrome
Los pacientes con deleción del Xp presentan genético, morfosobre todo estatura corta y malformaciones lógico congénitas.
ALCMEON 1: 20, 1992
XXXXY
Se ha descrito en más de 100 pacientes y es morfológico, genital, suficientemente característica como para de- muscular, osteoartectarse durante la infancia. Clínicamente se ticular. caracteriza por un retraso importante y son frecuentes malformaciones en las orejas, cuello corto, facies característica, hipertelorismo y aspecto mongoloide leve; puede acompañarse de epicanto, estrabismo, nariz ancha y plana dirigida hacia arriba y boca grande y abierta. Los testículos son pequeños y a veces criptorquídicos, el escroto es hipoplásico y el pene es muy pequeño. También en esta forma son frecuentes las manifestaciones clínicas sugerentes de síndrome de síndrome de Down como: pliegue palmar único e hipotonía , quinta falange corta e incurvada; acompañada de otras anomalías esqueléticas como: defectos en el ángulo de los codos y limitación de los movimientos supinadores. En la exploración radiográfica aparecen: sinostosis y luxación radio cubital, radio alargado, escoliosis o cifosis, coxa valga y retraso de la edad ósea.
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
morfológico, renal, osteoarticular, cutáneo, oftalmológico, neurológico.
Referencias
Zinsser-Cole-Engman disqueratosis congènita
Pigmentaciòn cutáneo, leucoplasia lingual, cutáneo, morfológico cambios distròficos de las uñas, alteraciones dentales, epìfora, hiperhidrosis, atrofia cutáneo del dorso de las manos
Ann Dermatol Venereol. 1980 AugSep;107(8-9):799-805.
Zinsser-Cole-Engman disqueratosis congènita
Pigmentaciòn cutáneo, leucoplasia lingual, cutáneo, morfológico cambios distròficos de las uñas, alteraciones dentales, epìfora, hiperhidrosis, atrofia cutáneo del dorso de las manos
Ann Dermatol Venereol. 1980 AugSep;107(8-9):799-805.
Muscular
Varadi-Papp
Compromiso
Inmunológico
Compromiso
Es una enfermedad genética congénita. Se caracteriza por la estatura corta, cuello ancho, cardiopatía e hipertelorismo , malformaciones del esternón con pectus carinatum y excavatum , tórax ancho, mamas separadas y bajas, pterigium colli y pterigium axilar, aspecto típico de la cara con filtrum (surco vertical en el centro del labio superior) marcado, fisuras palpebrales antimongoloides, paladar ojival (paladar en forma de bóveda), micrognatia, orejas displásicas, de implantación baja y rotadas, pliegues en la piel de la nuca, implantación baja del cabello en la zona posterior, párpados gruesos, epicantus, exoftalmos y ptosis palpebral. Suelen presentar malformaciones del corazón e hipoplasia o aplasia de vasos sanguíneos y linfático, alteraciones de las plaquetas y de los factores de la coagulación de la sangre, retraso mental leve e hipertermia maligna. Se transmite como un rasgo genético autosómico dominante, pero puede haber casos esporádicos
Linfático
Caracterìsticas
Ullrich-Turner
Metabólico
Síndrome
— 307 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Morfológicas
— 306 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
MORFOLÓGICAS
MORFOLÓGICAS
Síndrome
Caracterìsticas
Emery¨s Genética Médica. 10 edición 2001. España. 232.
CHILD
alteraciones cutáneo y músculoesqueléticas, cutáneo, muscular, relacionadas con la hemidisplasia congénita, osteoarticular eritrodermia ictiosiforme, anomalías orgánicas sistémicas severas
J Am Acad Dermatol. 1990 Oct;23(4 Pt 1):763-6.
Es una enfermedad extremadamente rara, ca- neurológico, morforacterizada por la presencia de ataxia, afasia, lógico, oftalmológico, sonrisa mantenida sin causa y ataques paroxís- cutáneo, muscular ticos de risa, movimientos anormales de las extremidades, hiperactividad, crisis convulsivas de cualquier tipo, que aparecen normalmente antes de los 3 años de edad, rasgos faciales inusuales del tipo de: microcefalia, macrostomía, mandíbula grande y protusión de la lengua y anomalías musculares. Estrabismo en el 30-60% de los casos e hipopigmentación de la piel y los ojos, retraso mental grave aunque no progresivo y retraso psicomotor severo.
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Delayed pressure urticaria syndrome
malestar, fiebre, mialgias, artralgias, leuco- cutáneo, neurológico, citosis, incremento de sedimentación y fase osteoarticular, musreactiva aguda circulante. cular, hematológico
Acta Derm Venereol. 1987;67(5):438-41
Anti-sintetasa
miositis, enfermedad pulmonar intersticial, muscular, respiratoRaynaud rio, vascular
J Invest Dermatol. 1993 Jan;100(1):116S-123S
Arndt-Gottron scleromyxedema
Mucinosis papular, sintomas neurológico, car- cutáneo, neurológidiovascular y miopàticos co, cardiovascular y muscular
Dtsch Med Wochenschr. 1986 May 23;111(21):820-3.
Displasia Oculo Aurículo Vertebral
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Atrapamiento de nervio cutáneo abdominal
Atrapamiento de los nervios segmentarios ab- neurológico, musdominales dentro del músculo recto abdomi- cular nal puede producir dolor abdominal que simula la enfermedad quirúrgica o genital, urinario
Tidsskr Nor Laegeforen. 1986 Sep 20;106(26):2151-4, Int J Dermatol. 1975 May;14(4):273-6.
Atrapamiento del nervio supraescapular
Es un sindrome causado por compresiòn del muscular, neuronervio supraescapular. Se caracteriza por: do- lógico lor obremente diferenciado y disconfort en la parte dorsal de los hombros y/o parte superior de espalda, el dolor se empeora con el ejercicio, existe atrofia de los mùsculos rotadores.
Bowel-associated dermatosis-arthritis
"Calambres dolorosos, dolor abdominal, es- gastrointestinal, cutreñimiento o diarrea, meteorismo, distensiòn táneo, muscular, osabdominal, dispepsia asociado a dermatomio- teoarticular sitis y/o artritis
Arch Intern Med. 1984 Apr;144(4):738-40
Chanarin-Dorfman
Las formas típicas suelen cursar como una ictiosis congénita o una eritrodermia ictiosiforme, que asocia hepatoesplenomegalia , en ocasiones con infiltración grasa y miopatía que suele manifestarse como debilidad muscular acompañada de aumento de enzimas musculares, pero que termina por hacerse evidente en el electromiograma . Pueden existir alteraciones visuales, ptosis palpebral, catarata y nistagmus ; hipoacusia y manifestaciones neurológicas centrales entre las que destacan: ataxia, arreflexia, alteraciones de los pares craneales y retraso psicomotor.
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Es un síndrome muy raro polimalformativo congénito. Se caracteriza por afectación facial con: hipoplasia de las regiones malar, maxilar, y/o mandibular del lado afectado, también puede haber debilidad e hipoplasia de la musculatura facial en el mismo lado. Puede asociarse con agenesia unilateral de la parótida, micrognatia, hipoplasia unilateral del paladar y/o músculos de la lengua, labio leporino y/o paladar hendido, disfagia y apnea del sueño. Las anomalías auriculares son: microtia o anotia, presencia de esbozos preauriculares fundamentalmente a nivel del trago, atresia del canal auditivo y sordera; son bilaterales en alrededor de un tercio de los casos. Manifestaciones oculares: Tumores epibulbares, dermoides o lipodermoides, estrabismo, microftalmía o anoftalmía, blefarofimosis, colobomas. Neurológicas: microcefalia o hidrocefalia , encefalocele occipital, malformación de Arnold Chiari, espina bífida y retraso mental. Enfermedades cardiacas congénitas: defectos del septo ventricular, ductus arterioso persistente, tetralogía de Fallot, coartación Aortica y transposición de los grandes vasos. renal: ectopia y/o fusión renal, agenesia renal, riñones displásicos multiquísticos, hidronefrosis, duplicación ureteral, reflujo vesico-ureteral, infecciones recurrentes del tracto urinario. Músculo esqueléticas: cabeza: hipoplasia de los huesos maxilar, temporal y malar, hipoplasia o ausencia de las ramas y cóndilos mandibulares, neumatización reducida de la región mastoidea; -vertebrales: escoliosis, fusión de las vértebras cervicales, platibasia y occipitalización del atlas, anomalía de Klippel Feil, hipoplasia vertebral; otras anomalías esqueléticas: pie zambo, aplasia radial, anomalías del pulgar y anomalías costales.
morfológico, muscular, auditivo, oftalmológico, neurológico, cardiovascular, renal, osteoarticular, cutáneo-mucoso
Fasciitis-panniculi- Grupo de trastornos caracterizados por endu- cutáneo, muscular recimiento cutáneo, inflamaciòn crònica y fitis syndrome brosis subcutáneo y de la fascia muscular.
MUSCULAR
MUSCULAR
Referencias
Morfológicas
(Sinónimo: Eritrodermia Ictiosiforme con Vacuolización Leucocítica)
cutáneo, gastrointestinal, muscular, oftalmológico, neurológico.
(Sinónimo: Eritrodermia Ictiosiforme Unilateral con Malformaciones Ipsilaterales de las Extremidades, Hemidisplasia Congénita con Ictiosis Eritrodérmica y Defectos de las Extremidades)
Compromiso
Inmunológico
Referencias
Rasgos faciales caracterizados por: fisuras pal- muscular, morfológipebrales cortas, labio superior largo y fino, re- co, orofaringeo traso del desarrollo, carácter hiperactivo a torpe
Linfático
Caracterìsticas
Alcohólico fetal
Metabólico
Síndrome
Angelman syndrome
Compromiso
— 309 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Medicine Baltimore, 1996 Jan., 75(1): 6-16
Muscular
— 308 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Referencias
Síndrome
Caracterìsticas
Compromiso
Referencias
cutáneo, osteoarticular, muscular, endocrinológico, nurològico, oftalmológico, oncológico
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Hamartomas múltiples (Bannayan Riley Ruvalcaba )
cutáneo, neurológico, oftalmológico, gastrointestinal, muscular, osteoarticular
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Se caracteriza por criptoftalmus, sindactilia cutáneo, malformaciones de la laringe y el tracto genital, urinario, dimorfismo craneofacial, hendidura orofacial, retardo mental y anomalías músculo esqueléticas. La herencia es autosomica recesiva
cutáneo, oftalmológico, osteoarticular, genital, urinario, neurológico, muscular
J Med Genet. 2002 Sep;39(9):623-33
Enfermedad hereditaria rara, caracterizada por un crecimiento excesivo previo y posterior al nacimiento, macrocefalia, escafocefalia, inteligencia normal o retraso mental leve y crecimientos tumorales benignos preferentemente subcutáneo, similares al hamartoma (tumor constituido por una mezcla anormal de los elementos constitutivos de un tejido). Manifestaciones adicionales son diferentes alteraciones oculares: estrabismo, hipertelorismo, exotropia y pseudopapiledema. Además, los niños afectados pueden presentar hipotonia, babeo excesivo, retraso del desarrollo del habla y un retraso significativo en la etapas del desarrollo tales como la capacidad de sentarse, de estar de pie, de andar, etc. En algunos casos, pueden existir pólipos a nivel intestinal y, en casos raros, en la faringe y de amígdalas. Otras anomalías adicionales asociadas a esta enfermedad pueden ser cutis marmorata y el desarrollo de "pecas" en el pene o en la vulva. En algunos casos, los enfermos también pueden tener anomalías músculo esqueléticas. Se hereda como un rasgo genético autosómico dominante.
Es un síndrome muy raro polimalformativo congénito. Se caracteriza por afectación facial (Sinónimo: Displasia con: hipoplasia de las regiones malar, maxilar, y/o mandibular del lado afectado, también Oculo Aurículo puede haber debilidad e hipoplasia de la musVertebral) culatura facial en el mismo lado. Puede asociarse con agenesia unilateral de la parótida, micrognatia, hipoplasia unilateral del paladar y/o músculos de la lengua, labio leporino y/o paladar hendido, disfagia y apnea del sueño. Las anomalías auriculares son: microtia o anotia, presencia de esbozos preauriculares fundamentalmente a nivel del trago, atresia del canal auditivo y sordera; son bilaterales en alrededor de un tercio de los casos. Manifestaciones oculares: Tumores epibulbares, dermoides o lipodermoides, estrabismo, microftalmía o anoftalmía, blefarofimosis, colobomas. Neurológicas: microcefalia o hidrocefalia , encefalocele occipital, malformación de Arnold Chiari, espina bífida y retraso mental. Enfermedades cardiacas congénitas: defectos del septo ventricular, ductus arterioso persistente, tetralogía de Fallot, coartación Aortica y transposición de los grandes vasos. renal: ectopia y/o fusión renal, agenesia renal, riñones displásicos multiquísticos, hidronefrosis, duplicación ureteral, reflujo vesico-ureteral, infecciones recurrentes del tracto urinario. Músculo esqueléticas: cabeza: hipoplasia de los huesos maxilar, temporal y malar, hipoplasia o ausencia de las ramas y cóndilos mandibulares, neumatización reducida de la región mastoidea; -vertebrales: escoliosis, fusión de las vértebras cervicales, platibasia y occipitalización del atlas, anomalía de Klippel Feil, hipoplasia vertebral; otras anomalías esqueléticas: pie zambo, aplasia radial, anomalías del pulgar y anomalías costales.
morfológico, muscular, auditivo, oftalmológico, neurológico, cardiovascular, renal, musculoesquelètico, cutáneo-mucoso
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(Sinónimo: Criptoftalmos y Sindactilia) Goldenhar
MUSCULAR
Lambert-Eaton myasthenic síndrome
Es una enfermedad neuromuscular rara de neurológico, muscuetiología autoinmune , caracterizada por de- lar, oftalmológico, bilidad muscular, de predominio proximal y cutáneo, que se manifiesta sobre todo en miembros inferiores. Se manifiesta por debilidad y fatiga fácil en cintura pelviana, cursa con disminución o ausencia de los reflejos tendinosos; disminución de la sudoración, el lagrimeo y la salivación con sequedad de boca; hipotensión ortostática, impotencia y trastornos pupilares. Suele acompañarse de ptosis palpebral, alteración ocular, diplopia , dolor en los muslos, parestesias y disestesias periféricas que se manifiestan como calambrazos y acorchamientos. Menos frecuentemente presenta disfagia leve y rara vez hay paresiade la musculatura extraocular o respiratorio y disartria. Algunos enfermos presentan hipersensibilidad al frío o calor. “
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L-triptófano
esclerodermia cutáneo, eosinofilia, mialgia cutáneo, hematológiasociado con la ingestión de triptófano co, muscular
J Cutan Pathol. 1992 Jun;19(3):207-11
Lubarsch-Pick .
Amiloidosis atípica asociada con engrosa- cutáneo, musculoesmiento difuso de la lengua, esclerodermia y queletico complicación de los músculos esqueléticos
Luetscher .
Síndrome de hipernatremia; síndrome de hi- cutáneo, muscular, perosmolaridad caracterizado por hipernatre- respiratorio, neuromia, hipercloremia, hipersomolaridad extra- lógico celular e intensa deshidratación celular. Los síntomas son sequedad de la piel, taquipnea, torpor o estupor, hipertermia y, ocasionalmente, irritabilidad muscular.
Mialgia - Eosinofilia
espasmos musculares,, mialgia, neuropatía, esclerodermia cutáneo, manifestaciones cardiopulmonares y neuropatia de rápida instalación
MUSCULAR
cutáneo, muscular, osteoarticular, cardiorespiratorio, neurológico
Clin Exp Rheumatol. 1992 Jan-Feb;10(1):87-91
Metabólico
Fraser síndrome
(Sinónimo: Macrocefalia, Pseudopapiledema y Hamartomas Múltiples)
Linfático
Compromiso
Fong
Inmunológico
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Es una enfermedad genética rara, que suele manifestarse en el nacimiento o durante la niñez temprana. Los síntomas son variables, (Sinónimo: siendo los más característicos la displasia de las Onicosteodisplasia uñas, de los dedos de manos y de los pies y la Hereditaria, Displasia Hereditaria aplasia o hipoplasia de los platillos de la rótula o patela, hipoplasia de determinados huesos Onico Osea, Uña y tendones del codo y cuernos ilíacos bilateRótula) rales. Menos frecuentemente pueden aparecer deformidad del esternón, espina bífida oculta, hipoplasia de la primera costilla y anomalías en determinados músculos: pectoral menor, bíceps, tríceps y cuádriceps, hiperostosis frontal, clinodactilia del quinto dedo, hipotiroidismo, retraso mental, psicosis, microftalmía y microcórnea, labio leporino, paladar hendido y excepcionalmente carcinoma de colon. Además glaucoma de ángulo abierto.
Síndrome
Caracterìsticas
— 311 —
Morfológicas
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Muscular
— 310 —
pérdida de conducción auditivo. Presenta: auditivo, oftalmológiSordera-distonía-atrofia óptica co, muscular
Los hallazgos fenotipicos de este sindome con- cutáneo, osteoarticusisten en anormalidades musculoesqueleticas, lar, muscular, genital, malformaciones genital, urinario, dismorfia urinario craneofacial y discromias cutaneas las cuales son usualmente reportadas como manchas cafe con leche.
Satchmo
Consiste en la rotura del músculo orbicular de muscular los labios. El síntoma principal es el dolor, especialmente al ejecutar las notas altas, cuando la presión del labio es mayor y comienza a vibrar. Se soluciona con cirugía, suturando los músculos rotos.
Tibial anterior
Este problema ocurre por inflamaciòn del ten- muscular dòn del musculo tibial anterior y el tejido circundante a este. Se presenta por un excesivo trabajo tras una carrera o salto sobre una superficie dura, durante el tenis o squash por ejemplo. El dolor se presenta en la parte distal y frontal de la pierna y se puede extender hacia el pie.
Tietze
"Es una enfermedad enfermedad osteomuscu- osteoarticular, muslar rara, caracterizada por la inflamación be- cular, nigna, no supurativa pero dolorosa de uno o varios cartílagos costales, que evoluciona espontáneamente a la curación en semanas o meses. Se caracteriza por dolor torácico intenso que puede parecerse al dolor de origen coronario y tumefacción dolorosa con o sin enrojecimiento del cartílago de una o más de las primeras costillas, especialmente en la segunda, al nivel de la articulación condrocostal o de la esternocostal. En los casos en que no existe tumefacción, se prefiere usar el término de costocondritis. El inicio del dolor costal o condrocostal que es unilateral agudo y localizado puede ser gradual o repentino, preferentemente suele restringirse al área de la segunda o tercera costilla pero puede también irradiarse afectando los brazos y los hombros, aunque en los niños el dolor tiende a localizarse en los cartílagos costales bajos. El dolor siempre es de carácter mecánico, por lo que se manifiesta o aumenta con el movimiento; maniobras como toser, estornudar o incluso la tensión emocional, incrementan el dolor.
(Sinónimo: Mohr) Se hereda como un trastorno recesivo ligado genético, cutáneo, al cromosoma X y está relacionado con niveles neurológico, muscudeficientes de cobre en las células. Los sínto- lar, osteoarticular mas son, entre otros: deterioro mental progresivo, cabello frágil, ensortijado o enroscado, al igual que cambios esqueléticos. La muerte generalmente sobreviene en los primeros años de vida y la proporción de personas afectadas es de 1 en 300.000 individuos. Síntomas. mejillas sonrosadas y regordetas, falta de tono muscular, flacidez (hipotonía), irritabilidad, convulsiones, cabello frágil y ensortijado, dificultades alimentarias, temperatura corporal baja, espolones osteoarticular
Indian J Pediatr. 2005 Oct;72(10):891-2
Poland
Clínicamente se caracteriza por agenesia o hi- osteoarticular, muspoplasia del músculo pectoral mayor, el bra- cular, cutáneo zo aparece unido por un relieve cutáneo al tórax, la glándula mamaria del mismo lado es más pequeña y se asocia a alteraciones de los dedos de la mano del mismo lado. En la mayoría de los casos, las anomalías físicas se limitan a un lado del cuerpo. Este síndrome es un defecto muscular congénito caracterizado por ausencia unilateral del pectoral mayor, sindactilia unilateral, hipoplasia o ausencia del pezón. No se ha observado en los pacientes deficiencia mental, ni trasmisión genética de la enfermedad.
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Por àcido retinoico
Se pueden observan infiltrados neutrófilos en cutáneo, respiratorio, cualquier parte incluido los músculos y pul- muscular mones
Bologna Tomo I pág 341
Comienza con síntomas agudos, esposición a cutáneo, respiratorio, cloruro de vinilo, disolventes orgánicos o resi- osteoarticular, musnas epoxi, producen una pseudoesclerodermia cular, hepático. de producción lenta similar a la esclerosis sistémica, comienza con acroesclerosis insidiosa, rigidez y parestesia de los dedos, fenómeno de Raynault, engrosamiento de la piel en brazos y tronco, afección pulmonar, asociada a fatiga, pérdida de peso, artralgia y mialgia difusa, impotencia y hepatotoxicidad inducida por fármacos
Bologna Tomo II pág 1509
Los síntomas incluyen: artralgias, mialgias, osteoarticular, muscambios de humor, fatiga, cefalea y síntomas cular, gastrointestigastrointestinal. nal, psicológico, neurológico
Bologna Tomo I 1981
Pelo ensortijado de Menkes (Sinónimo: Síndrome del cabello acerado)
(Sinónimo: Dermatosis neutrofílica ) Por L-triptòfano (Sinónimo: Sindrome del aceite tóxico)
Por retirada de los corticoides
MUSCULAR
Compromiso
Referencias Childs Nerv Syst. 2004 Jul;20(7):473-5
Inmunológico
Caracterìsticas
Russel Silver
Linfático
Síndrome
pérdida de conducción auditivo. Presenta: auditivo, oftalmológiSordera-distonía-atrofia óptica co, muscular
Muscular
Caracterìsticas
Mohr
Oro- facio- digital tipo II
Referencias
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Síndrome (Sinónimo: Sindrome oro-faciodigital tipo II)
Compromiso
— 313 —
Metabólico
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Morfológicas
— 312 —
MUSCULAR
Caracterìsticas
XXXXY
Se ha descrito en más de 100 pacientes y es morfológico, genital, suficientemente característica como para de- muscular, osteoartectarse durante la infancia. Clínicamente se ticular. caracteriza por un retraso importante y son frecuentes malformaciones en las orejas, cuello corto, facies característica, hipertelorismo y aspecto mongoloide leve; puede acompañarse de epicanto, estrabismo, nariz ancha y plana dirigida hacia arriba y boca grande y abierta. Los testículos son pequeños y a veces criptorquídicos, el escroto es hipoplásico y el pene es muy pequeño. También en esta forma son frecuentes las manifestaciones clínicas sugerentes de síndrome de síndrome de Down como: pliegue palmar único e hipotonía , quinta falange corta e incurvada; acompañada de otras anomalías esqueléticas como: defectos en el ángulo de los codos y limitación de los movimientos supinadores. En la exploración radiográfica aparecen: sinostosis y luxación radio cubital, radio alargado, escoliosis o cifosis, coxa valga y retraso de la edad ósea.
Compromiso
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Referencias SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Muscular
Morfológicas
Metabólico
Síndrome
— 315 —
Inmunológico
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Linfático
— 314 —
MUSCULAR
MUSCULAR
Referencias
Síndrome
Caracterìsticas
Dismorfia, anomalìas esquelèticas, malforma- osteoarticular, cutáciones cerebrales con agenesia del cuerpo ca- neo, neurológico, oflloso, hipoplasia vermian, anomalìas del IV talmológico, genético ventrìculo, coloboma corioretinal, dispersiòn irregular del pigmento de la retina. Presencia de fibroblastos en piel y cabello.
Clin Dysmorphol. 2006 Jan;15(1):13-8
Albright
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Aarskog
Enfermedad congénita extremadamente rara que se caracteriza por: Facies típica: hipertelorismo, nariz pequeña con narinas antevertidas, filtrum (surco vertical en el centro del labio superior) largo, puente nasal ancho, ptosis palpebral, hipoplasia maxilar, anomalías del pabellón auricular, pliegue antimongoloide. Alteraciones de las extremidades: manos cortas y anchas, braquidactilia, laxitud articular interfalángica, clinodactilia que afecta al dedo meñique de las manos con pliegue único interfalángico, pliegue simiesco, membrana interdigital leve, pies pequeños y planos. - Alteraciones genital: escroto en bufanda, hernia inguinal y criptorquidia. Se acompaña de retraso del crecimiento que posteriormente se acelera dando como resultado una estatura moderadamente corta, de anomalías oculares como: oftalmoplejía, estrabismo, astigmatismo, erupción dental retrasada y ombligo prominente. Pueden acompañarse con menos frecuencia de defectos de las vértebras cervicales, escoliosis, espina bífida, cúbito valgo, metatarsus adductus, labio leporino, paladar hendido, fimosis, fisura escrotal y retraso mental leve.
morfológico, osteoarticular, oftalmológico, genital, neurológico.
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Es un síndrome raro de disfunción endocri- cutáneo, endocrinona múltiple, generalmente pubertad precoz , lógico, osteoarticular, asociada a alteraciones de la pigmentación y neurológico a una displasia fibrosa del tejido esquelético. Las manifestaciones clínicas son deformidades múltiples, fracturas de repetición y dolores osteoarticular secundarios a la displasia; lesiones hiperpigmentadas de la piel llamadas manchas café con leche, de superficie lisa, bordes irregulares y distribución segmentaria, que suelen aparecer del lado de las lesiones óseas; puede existir compresión ocasional de las estructuras nerviosas craneales por el crecimiento anómalo de los huesos orbitarios, sobre todo la compresión del nervio óptico por el crecimiento del esfenoides. La endocrinopatía más frecuente es la pubertad precoz, preferentemente en las niñas, pueden presentar alteraciones de la función en otras glándulas: hipófisis, tiroides y suprarrenal que regulan el crecimiento, el desarrollo sexual y ciertas funciones metabólicas, lo que se traduce en la clínica por gigantismo y acromegalia, por aumento de la velocidad de crecimiento, debido a las alteraciones hipofisarias, raquitismo y osteomalacia.
Ampollas cutáneo cerebral
Pacientes con diabetes mellitus insulino de- metabólico, cutáneo, pendiente, complicada con dermatosis am- neurológico, endocripollosa gigantes difusa combinada con coma nológico irreversible causado por encefalipatía
Recenti Prog Med. 1989 Apr;80(4):192-4.
Aceite tòxico español
"Fase aguda: neumonía atípica, eosinofilia. Fase subaguda tromboembolismo hipertensión pulmonar, calambres y mialgias severas. Fase crónica: hepatopatía, esclerodermia (afectación corazón, pulmones, riñones y tracto gastrointestinal), hipertensión pulmonar y neuropatía.
respiratorio, cutáneo, hematológico, osteoarticular, gastrointestinal, neurológico.
Angelman syndrome
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Alagille
Colestasis intrahepàtica crònica (hipoplasia neurológico, cutáde los ductos biliares enterlobulares), malfor- neo, gastrointestinal, maciones vertebrales y viscerales, retraso fisi- osteoarticular co, mental y del desarrollo sexual. Manifestaciones cutáneo.
Es una enfermedad extremadamente rara, ca- neurológico, morforacterizada por la presencia de ataxia, afasia, lógico, oftalmológico, sonrisa mantenida sin causa y ataques paroxís- cutáneo, muscular ticos de risa, movimientos anormales de las extremidades, hiperactividad, crisis convulsivas de cualquier tipo, que aparecen normalmente antes de los 3 años de edad, rasgos faciales inusuales del tipo de: microcefalia, macrostomía, mandíbula grande y protusión de la lengua y anomalías musculares. Estrabismo en el 30-60% de los casos e hipopigmentación de la piel y los ojos, retraso mental grave aunque no progresivo y retraso psicomotor severo.
Anomalías congenitas, Retardo mental con compromiso fascio-cutáneo-esquelético
piel excesiva generalizada, desarrollo postna- cutáneo, osteoarticutal deficiente, compromiso esquelético, retar- lar, neurológico do mental, excesiva sociabilidad.
Am J Med Genet. 1992 Jul 1;43(4):678-85
Antifosfolipídico
presencia de anticoagulantes y anticardiolipinas en la circulación,reconocido en pacientes cjon lupus eritematoso sistémico.Clinicamente caracterizado, por trombosis arterial y venoso, abortos recurrentes, problemas neurológico y varios desórdenes cutáneo
Semin Dermatol. 1991 Sep;10(3):152-9
NEUROLÓGICAS
Ann Dermatol Venereol. 1984;111(3):225-9, Gastroenterology. 1990 Sep;99(3):831-5.
NEUROLÓGICAS
cutáneo, autoinmune, vascular, neurológico, gineco-obstétrico
Referencias
Oftalmológicas
"J Hepatol. 1986;3(1):59-65. European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)
Compromiso
Odontológico
Caracterìsticas
13q sindrome (mosaico)
Neurológicas
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Síndrome
(Sinónimo: Faciodìgito-genital)
Compromiso
— 317 —
Oncológico
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Orofaringeas
— 316 —
Caracterìsticas
Compromiso
Referencias
Síndrome
antiphospholipid antibody síndrome
Sindrome multisistemico caracterizado por anticuerpos antifosfolipidicos persistentemente elevados y/o trombosis venosas o arteriales, trombocitopenia con abortos multiples espontaneos.. Los anticuerpos anticardiolipina y el anticoagulante lupico son anticuerpos antifosfolipidicos asociados a este syndrome varias anormalidades, hematologicasn neurologicas, obstetricas y cutaneas se manifiestan en este syndrome.
Inmumológico, vascular, hematológico, neurológico, cutáneo, gineco-obstétrico
Drugs Today (Barc). 2000 Jan;36(1):5-12
Apnea del sueño
Es una condición caracterizada por episo- respiratorio, neurolódios de suspensión de la respiración mien- gico, vascular. tras la persona está durmiendo. Los sìntomas principales son: Ronquido fuerte Períodos sin respiración (apnea) Cansancio al despertar por la mañana Somnolencia anormal durante el día, incluyendo quedarse dormido a horas no adecuadas Dolores de cabeza por la mañana , Aumento de peso reciente, Limitación en la capacidad de atención Pérdida de la memoria Deterioro del juicio Cambios en la personalidad Letargo Los síntomas adicionales que se pueden asociar con esta enfermedad son:Comportamiento hiperactivo, especialmente en los niños Presión sanguínea alta Comportamientos automáticos, edema de miembos inferiores.
Beguez Cesar-Stein- Es una enfermedad hereditaria rara, del grupo de las inmunodeficiencias primarias, caractebrinck rizado por infecciones crónicas, disminución de la pigmentación, enfermedad neurológica (Sinónimo: Chediak y muerte prematura. Clínicamente el síntoHigashi ) ma principal son las infecciones de repetición, que se asocian a deficiencias inmunitarias, los individuos afectados tienen una susceptibilidad a las infecciones recurrentes graves, por bacterias Gram positivas como el estafilococo aúreus y el estreptococo beta hemolítico y a ciertos cánceres; se acompaña de hepatoesplenomegalia, albinismo óculo cutáneo parcial, el color del cabello varía desde el rubio al café oscuro, pero siempre con un tinte plateado que se puede observar muy bien bajo la luz, enfermedad periodontal, fotofobia, nistagmus y neuropatía periférica progresiva. Puede existir retraso mental en algunos pacientes. Behcet
Arndt-Gottron scleromyxedema
Mucinosis papular, sintomas neurológico, car- cutáneo, neurológidiovascular y miopàticos co, cardiovascular y muscular
Dtsch Med Wochenschr. 1986 May 23;111(21):820-3.
articular/neonatal onset multisystem inflammatory disease syndrome
Recientemente identificado, trastorno infla- cutáneo, neurológico, matorio multisitèmico pediàtrico con com- osteoarticular, oftalpromiso cutáneo crònico, y manifestaciones mológico articulares y neurológico.
Arch Ophthalmol. 2000 Oct;118(10):1386-92
Asta occipital
Procede de mutaciones en el mismo gen de neurológico, cutáneo transporte de proteìnas ATP dependiente de cobre
Bologna tomo II pàg 1524
Ataxia-teleangiectasia
Herencia autosòmica recesiva, mùltiples mà- cutáneo, neurológico, culas cafè con leche, teleangiectasias de con- genético, inmunolójuntiva, cabeza/cuello y acrales, canas prema- gico, oncológico turas, ataxia cerebelosa, reparaciòn del ADN anòmala, neoplasias malignas linforreticulares, inmunodeficiencia, infecciones sinopulmonares, mutaciòn del gen ATM en el cromosoma 11 q
Bologna Tomo I 859
Atrapamiento de nervio cutáneo abdominal
Atrapamiento de los nervios segmentarios ab- neurológico, musdominales dentro del músculo recto abdomi- cular nal puede producir dolor abdominal que simula la enfermedad quirúrgica o genital, urinario
Tidsskr Nor Laegeforen. 1986 Sep 20;106(26):2151-4, Int J Dermatol. 1975 May;14(4):273-6.
Atrapamiento del nervio supraescapular
Es un sindrome causado por compresiòn del muscular, neuronervio supraescapular. Se caracteriza por: do- lógico lor obremente diferenciado y disconfort en la parte dorsal de los hombros y/o parte superior de espalda, el dolor se empeora con el ejercicio, existe atrofia de los mùsculos rotadores.
(Sinónimo: Sindrome de Elher Danlos tipo X)
NEUROLÓGICAS
Caracterìsticas
Manifestaciones cutáneo: ùlceras orales y genital, foliculitis, pioderma, pústulas, vesículas, pápulas, forúnculos, eritema nodosum y lesiones parecidas a el acné. Oculares: iridociclitis, corioretinitis, papilitis óptica y tromboflebitis retinal; glaucoma, cataratas y ceguera. Articulares: artralgia y artritis. Venosas: tromboflebitis recurrente (tromboflebitis superficial, trombosis venosa intracraneal, oclusión de la vena cava inferior o superior y síndrome de Budd-Chiari). SNC: meningoencefalitis, seudotumores cerebrales, neuroparálisis craneales y síntomas piramidales y extrapiramidales. gastrointestinal:cólicos, náuseas, vómitos, diarrea y anorexia. Colitis ulcerosa y síntomas similares a los de la enfermedad de Crohn. Ulceraciones esofàgicas,, estenosis, trayectos fistulosos y perforación. Otros sistemas: glomerulonefritis creciente, síndrome nefrótico y amiloidosis. Arterial: aneurismas de aorta y ataques isquémicos transitorios. cardiovascular: miocarditis, pericarditis e infarto de miocardio.
NEUROLÓGICAS
Compromiso
Referencias
inmunológico, cutáneo, odontológico, oftalmológico, neurológico
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
cutáneo, oftalmológico, osteoarticular, vascular, neurológico, gastrointestinal, cardiovascular, renal.
Arch Intern Med. 1986 May;146(5):878-81, H. M. Moutsopoulos: Behçet’ syndrome. En Harrison’s: Principles of Internal Medicine.(2001) 15ª Ed. cap. 316 p.1956.
Neurológicas
Síndrome
Odontológico
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Oftalmológicas
— 319 —
Oncológico
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Orofaringeas
— 318 —
BIDS (Sinónimo: Hairbrain sindrome)
Un sindrome tricodistròfico (sulfur-deficient cutáneo, genital, neubrittle hair), estatura corta, retraso mental, rológico pobre maduraciòn sexual, e infertilidad. Este sindrome tiene caracterìsticas similares al sindrome Tay (brittle hair, impaired intelligence, decreased fertility, and short stature), excepto por la ictiosis.
Referencias
Síndrome
Caracterìsticas
Compromiso
Referencias
Bloch-Siemens
Es una enfermedad rara de la piel de causa congénita que se caracteriza por cursar en cuatro etapas: vesiculosa, verrugosa, pigmentada y atrófica. De duración variable, las diferentes etapas pueden superponerse y en ocasiones presentarse antes del nacimiento; se afectan también el pelo, las uñas y los dientes. Lesiones oculares: retinitis displásica, estrabismo, cataratas, nistagmus, atrofia del nervio óptico, desprendimiento de retina y fibrosis retrolental; anomalías óseas: paladar ojival, espina bífida y enanismo, y alteraciones del sistema nervioso central: retraso mental y psicomotor, tetraplejia espástica y epilepsia. Manifestaciones dermatológicas: a) etapa inicial o vesiculosa se caracteriza por manchas congestivas, urticariformes, irregulares y lineales sobre las que se desarrollan pequeñas vesículas o ampollas cuando confluyen varias vesículas, más frecuentes en el tronco y las extremidades, y se acompañan de una eosinofilia importante. b) fase verrugosa con pequeñas pápulas y placas de aspecto liquenoide verrugoso, de color violeta, con distribución más o menos lineal y serpenteante en las caras de extensión y laterales de las extremidades y dorso de los dedos. c) tercera etapa o pigmentada: manchas que parecen espirales de formas muy caprichosas de color gris pizarra, que se van haciendo cada vez más evidentes y se estabilizan alrededor del segundo año de la vida. Es frecuente una típica alopecia en placas, la alopecia cicatricial o pseudo pelada de Brocq y la distrofia de las uñas. En más de la mitad de los pacientes existen alteraciones dentarias muy llamativas: retraso de la dentición, anodoncia parcial y dientes cónicos.
cutáneo, oftalmológico, oftalmológico, osteoarticular, neurológico.
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Bloch-Sulzberger
Anomalías dentarias asociadas con incontinencia pigmenti. Además:lesiones oculares, anomalías de pelo y uñas, defectos del SNC, malformación de las extremidades y anomalías en los dientes.
cutáneo, oftalmológico, neurológico, odontológico, morfológico
Rev Belge Med Dent. 2004;59(2):94-9
Bregeat
Angiomatosis nevo-oftàlmica asociada a un oftalmológico, neuangioma cirsoide de la retina, aneurisma ar- rológico terio-venoso tàlamo-diencefàlico y angioma fronto-orbitario.
(Sinónimo: Incontinencia Pigmenti)
(Sinónimo: Angiomatosis neuroretiniana)
NEUROLÓGICAS
NEUROLÓGICAS
Neurológicas
cutáneo, neurológico, odontológico, oftalmológico, genital, urinario
Odontológico
Compromiso
Una forma de displasia ectodèrmica caracterizada por defectos de la piel y de apèndices cutáneo asociados con retraso mental, estatura corta, hipotricosis, hipodontia y otros defectos. en ojos: Surcos profundos alrededor de los ojos. Nariz: puente nasal pequeño. Boca y estrucuras orales: retraso en la denticiòn, hipoodontia,labios gruesos con teleangiectasias. manos y pies: Moderada hiperflexibilitdad de los dedos. Piel:Leucodermia con discromia generalizada que consiste en àreas de hiper e hipopigmentaciòn; piel palida, suave y plegable; lesiones aneto-poikiloderma \en codos, rodillas, y las articulaciones de las falanges proximales; cicatrices atroficas en la parte inferior de las piernas sanadas con pioderma; hiperkeratosis palmaris et plantaris con hiperhidrosis de las palmas y plantas; sudoracion normal y glandulas sebaceas hipoactivas. Apèndices cutáneo: cabello oscuro, seco, con tendencia al encanecimiento prematuro; cejas escasa; bigote pequeno en ambos sexos; ausencia de cabello axilar y pùbico en varones y ausencia de pelo lanugo. Aparato genital, urinario: Hipospadias, ausencia de caracterìsticas sexuales secundarias,pene, escroto y testìculos pequeño. Crecimiento y desarrollo:retraso mental y del desarrollo, con estatura corta y enanismo. Hereditario: El sindrome es familiar y es trasmitido de manera autosòmica recesiva.
CAMUS J.P. - MANIFESTATIONS OSTEO-ARTICULAIRES DES PHACOMATOSES - E.M.C. APL (1), 1986, 14023 T 10
Oftalmológicas
Caracterìsticas
Berlin
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Oncológico
Síndrome
— 321 —
Orofaringeas
— 320 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Referencias
Síndrome
Caracterìsticas
morfológico, oncológico, neurológico, osteoarticular, oftalmológico, odontológico, cutáneo.
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
CADASIL
Los cuatro síntomas más importantes del CA- neurológico DASIL son la migraña con aura, los infartos subcorticales recurrentes, los síntomas psiquiátricos con declive cognitivo y la demencia. Los ataques de migraña pueden iniciarse incluso antes de los 10 años de edad, pero más frecuentemente durante la tercera década. El primer ataque isquémico varía ampliamente entre los 28 y los 60 años de edad.
Kalimo H, Viitanen M, Amberla K, Juvonen V, Marttila R, Poyhonen M, Rinne JO, Savontaus M, Tuisku S, Winblad B (1999) CADASIL: hereditary disease of arteries causing brain infarcts and dementia. Neuropathol Appl Neurobiol 25:257-265.
Carcinoma basocelular nevoide
Los carcinomas de la célula basales múltiples, cutáneo, osteoartilas anormalidades de la costilla e hiperteloris- cular, oftalmológico, mo ocular. Otras características: quistes de la neurológico. mandíbula, palmar y plantar, la calcificación del cerebro.
Rev Stomatol Chir Maxillofac. 1976 JulAug;77(5):727-34.
Carney's complex
Neoplasia multiples asociados pigmentaciones anormales de piel y mucosas, enfermedad adrenocortical primaria pigmentada nodular, mixomas cutáneo y cardiacos, adenomas pituitarios, tumores testiculares, adenoma tiroideo o carcinoma y quístes ovaricos. .
cutáneo, endocrinológico, cardiovascular, genital,neurológico, urinario
Can J Surg. 1992 Feb;35(1):79-83.
"Las características pueden incluir: anormalidades en el paladar (como labio leporino y/o paladar hendido), dificultades de alimentación, defectos cardiacos conotroncales (es decir, tetralogía de Fallot, cayado aórtico interrumpido, comunicación interventricular, anillos vasculares), pérdida de la audición o exámenes de oído anormales, anomalías genital, urinario (ausencia o malformación renal), hipocalcemia, microcefalia, retardo mental (generalmente de mínimo a leve), Cocientes de inteligencia (IQ) que generalmente se encuentran en un rango de 70 a 90, trastornos psiquiátricos (es decir, esquizofrenia, trastorno bipolar), disfunciones inmunológicas graves (el sistema inmunológico no funciona correctamente debido a linfocitos T anormales, provocando frecuentes infecciones). Las características faciales de los niños que padecen el síndrome de DiGeorge pueden incluir: Orejas pequeñas y cuadradas en la parte superior Párpados caídos, Labio leporino y/o paladar hendido, Facies de llanto asimétricas, Boca, mentón y zonas laterales de la punta de nariz de tamaño reducido. “
osteoarticular, cardiovascular, auditivo, neurológico, inmunológico, cutáneo.
(Sinónimo: SimpsonGolabi - Behmel síndrome, Dismorfia congènita)
Byler (Sinónimo: Colestasis intrahepática familiar progresiva)
Abarca un grupo heterogéneo de enfermeda- gastrointestinal, osdes con clínica similar; pero con mecanismos teoarticular, neurolópatológicos diferentes, de origen genético here- gico, cutáneo. dándose de forma autosómica recesiva. Se presenta en los primeros meses de vida con colestasis recurrente y/o progresiva, prurito intenso (a partir del 4-6 mes de edad), hepatomegalia, malabsorción con déficits vitamínicos (osteopenia, raquitismo, diátesis hemorrágica, neuropatía periférica), afectación severa de la talla y malnutrición. El cuadro se puede asociar a diarreas intercurrentes inexplicables (no suelen responder al trasplante hepático), elevación de los electrolitos en sudor, insuficiencia pancreática y colelitiasis. Característicamente los niveles de GGT son normales, con niveles normales o bajos de Colesterol.
NEUROLÓGICAS
(Sinónimo: Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy)
(Sinónimo: Sindrome familiar autosomico dominante ) cayado aórtico
Compromiso
NEUROLÓGICAS
Referencias
Neurológicas
Compromiso
Es un síndrome dismórfico congénito raro caracterizado por macrosomía pre y postnatal, dismorfia facial, anomalías múltiples y frecuente asociación a tumores embrionarios tales como tumor de Wilms y neuroblastoma. Se caracteriza por: gigantismo neonatal, crecimiento acelerado con macrocefalia cara basta y característica, que recuerda a la cara de un buldog, nariz y boca anchas. Se acompaña de: retraso mental en cerca de la mitad de los casos de grado de severidad variable, hipotonía , pectus excavatum (tórax en embudo), estrabismo, nistagmus, hipertelorismo, suturas craneales prominentes, macroglosia, maloclusión dental, paladar ojival, narinas antevertidas. Anomalías de las extremidades: manos grandes y cuadradas, pulgares anchos, hexadactilia, sindactilia entre los dedos segundo y tercero de manos y pies, uñas hipoplásicas, sobre todo la del quinto dedo de la mano, pliegue simiesco y deformidades de los pies. Anomalías esqueléticas: fusión de vértebras cervicales, costillas cervicales, presencia de una sexta vértebra lumbar, foseta sacra, edad ósea avanzada y escoliosis. Anomalías viscerales: comunicación interventricular, ductus arterioso persistente y arritmia cardiaca; riñones hipertróficos, lobulados o quísticos, duplicación de la pelvis renal e hidronefrosis leve; criptorquidia; malrotación intestinal, anillo pilórico y divertículo de Meckel; inguinal y umbilical. Mamilas supernumerarias; piel gruesa y marronácea, manchas pigmentadas en la zona perioral y palatina y policitemia. Presenta más raramente: apéndices y fosetas preauriculares, labio leporino , paladar hendido, convulsiones; coloboma óptico; hiperinsulinemia por el aumento del número de islotes de Langerhans; onfalocele.
Odontológico
Caracterìsticas
Bulldog sindrome
Oftalmológicas
Síndrome
Oncológico
— 323 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Orofaringeas
— 322 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
(Sinónimo: Zellweger)
Cerebro-oculo- facio-esqueletico (Sinónimo: COFS)
Chanarin-Dorfman (Sinónimo: Eritrodermia Ictiosiforme con Vacuolización Leucocítica)
Referencias
Caracterìsticas
Compromiso
Referencias
Chediak-Higashi (Chediak-Steinbrink-Higashi)
Es una enfermedad hereditaria rara, del grupo de las inmunodeficiencias primarias, caracterizado por infecciones crónicas, disminución de la pigmentación, enfermedad neurológica y muerte prematura. Clínicamente el síntoma principal son las infecciones de repetición, que se asocian a deficiencias inmunitarias, los individuos afectados tienen una susceptibilidad a las infecciones recurrentes graves, por bacterias Gram positivas como el estafilococo aúreus y el estreptococo beta hemolítico y a ciertos cánceres; se acompaña de hepatoesplenomegalia, albinismo óculo cutáneo parcial, el color del cabello varía desde el rubio al café oscuro, pero siempre con un tinte plateado que se puede observar muy bien bajo la luz, enfermedad periodontal, fotofobia, nistagmus y neuropatía periférica progresiva. Puede existir retraso mental en algunos pacientes.
inmunológico, cutáneo, odontológico, oftalmológico, neurológico
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Se caracteriza por: rasgos faciales característicos, frente y mentón prominente, nariz deprimida en forma de silla de montar, mejillas hundidas, labios gruesos y evertidos y pabellones auriculares grandes. La piel aparece blanquecina, lisa, seca y arrugada alrededor de los ojos, dando un aspecto de envejecimiento prematuro. Hipohidrosis, que origina intolerancia al calor, trastornos de la termo regulación y accesos febriles después de realizar ejercicios físicos mínimos o ingerir alimentos muy calientes. Ocurren episodios de conjuntivitis , estomatitis disfagia , alteraciones del gusto y del olfato, rinitis atrófica y ozena , faringitis , ronquera, gran susceptibilidad a las infecciones respiratorio y en ocasiones diarrea. A nivel ocular: opacidades corneales y cataratas. Alteraciones de las piezas dentales: anodontia, hipodontia de los incisivos y caninos. La hipotricosis es muy llamativa, apareciendo en cuero cabelludo, cejas, barba, axilas y pubis, el pelo es escaso, corto, fino y seco, pero las pestañas son normales. Pueden aparecer alteraciones endocrinas, hipogonadismo primario, hipoplasia o aplasia mamaria en las mujeres y se acompaña de otras alteraciones como son retraso mental moderado, ataxia de Friedrich, dermatitis atópica, asma, etc.
morfológico, cutáneo, oftalmológico, oftalmológico, endocrinológico, neurológico
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
(Sinónimo: Beguez Cesar-Steinbrinck)
Christ.SiemensTouraine
Es una enfermedad neurológica con una pro- neurológico, oftalmogresión rápida que resulta en una atrofia ce- lógico, osteoarticular rebral con calcificación, cataratas, anomalías oculares, microcórnea, pinas grandes, labio superior sobrepuesto al inferior, blefarofimosis, puente de la nariz prominente y micrognatia. Los miembros presentan contracturas de flexión, camptodactilia y pies en mecedora, así como talla pequeña.
Bol Med Hosp Infant Mex 2004; 61(6) : 505-509
Las formas típicas suelen cursar como una ictiosis congénita o una eritrodermia ictiosiforme, que asocia hepatoesplenomegalia , en ocasiones con infiltración grasa y miopatía que suele manifestarse como debilidad muscular acompañada de aumento de enzimas musculares, pero que termina por hacerse evidente en el electromiograma . Pueden existir alteraciones visuales, ptosis palpebral, catarata y nistagmus ; hipoacusia y manifestaciones neurológicas centrales entre las que destacan: ataxia, arreflexia, alteraciones de los pares craneales y retraso psicomotor.
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
NEUROLÓGICAS
Síndrome
cutáneo, gastrointestinal, muscular, oftalmológico, neurológico.
(Sinónimo: Displasia Ectodémica Anhidrótica)
NEUROLÓGICAS
Neurológicas
morfológico, renal, osteoarticular, cutáneo, oftalmológico, neurológico.
Odontológico
Compromiso
Se caracteriza por: hipotonía severa, braquicefalia, hepatomegalia, ictericia y quistes renal, macroscópicos a nivel cortical y microscópicos a nivel glomerular y tubular. Se acompaña de: retraso del crecimiento intrauterino y postnatal, occipital aplanado, macrocefalia, fontanela anterior amplia y suturas muy abiertas, cara redonda, orejas displásicas de implantación baja, hipertelorismo, párpados edematosos, fisuras palpebrales mongoloides, epicantus,, pestañas gruesas, mejillas hinchadas, narinas antevertidas, micrognatia, piel redundante en cuello, paladar ojival, manchas de Brushfield (pequeñas manchas, blancas o amarillentas dispuestas regularmente sobre el contorno del iris), opacidad corneal, cataratas, retinitis pigmentaria, nistagmus, glaucoma, retraso mental, convulsiones, dilatación de ventrículos cerebrales, lisencefalia (carencia de circunvoluciones normales del cerebro), hipoplasia o ausencia del cuerpo calloso, displasia de tractos olfatorios y cerebelo, heterotopias de cerebro y cerebelo.
Oftalmológicas
Caracterìsticas
Cerebro-hepatorenal
Oncológico
Síndrome
— 325 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Orofaringeas
— 324 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Compromiso
Referencias
Síndrome
Caracterìsticas
Se caracteriza por la presencia de una triada característica: rash cutáneo, meningitis crónica y artropatía. Los pacientes tienen una morfología característica: talla corta, cabeza ensanchada, nariz en silla de montar y extremidades cortas y gruesas con dedos unidos. En todos los casos están fundamentalmente afectados: sistema nervioso, piel y articulaciones. El primer síntoma en aparecer es el rash cutáneo, que se caracteriza por ser una urticaria no pruriginosa que varía durante el día. Las articulaciones más comúnmente afectadas son rodillas, tobillos y pies, mientras que codos, muñecas y manos están normales. Las manifestaciones neurológicas se deben a la meningitis crónica: cefaleas, convulsiones y espasticidad de miembros inferiores, síntomas que indican la irritación meníngea. Atrofia cerebral y bajo cociente intelectual. Afectación de los órganos sensoriales: inflamación ocular con atrofia óptica, pseudopapiledema , uveítis crónica, sordera y ronquera. Se acompaña de fiebre, linfadenopatías y hepatoesplenomegalia.
Cutáneo, osteoarticular, neurológicas, oftalmológico, auditivo, morfológicas
Scand J Rheumatol Suppl. 1987;66:57-68
Compartamental
"Implica la compresión de los nervios y de los vascular, neurológico, vasos sanguíneos en un espacio encerrado, lo cutáneo cual lleva a que se presente deterioro del flujo sanguíneo y daño a nervios y músculos. El principal síntoma del síndrome compartimental es el dolor severo que no responde a la elevación de la extremidad ni a los analgésicos. En los casos más avanzados, puede presentarse disminución de la sensibilidad, debilidad, y palidez de la piel.”
Se caracteriza por: distrofia, hipoplasia o au- cutáneo, odontolósencia de uñas, alopecia (caída general o par- gico, oftalmológico, cial del cabello o del vello corporal) e hiper- neurológico queratosis (hipertrofia, desarrollo exagerado, de la capa córnea de la piel) en palmas de las manos y plantas de los pies. No suelen presentar alteraciones de las piezas dentales, aunque en ocasiones tienen hipodontia (dientes anormalmente pequeños) de los incisivos y caninos, que presentan numerosas caries. No existen trastornos de la sudoración. En algunos pacientes pueden aparecer hipotricosis (falta total o parcial del cabello) en cejas y en pestañas, hiperpigmentación de la piel, sobre todo en zonas próximas a las articulaciones, rodillas, codos y nudillos, estrabismo (desviación de uno de los ojos de su dirección normal, por lo que los ejes visuales no pueden dirigirse en un mismo tiempo al mismo punto), retraso mental de intensidad variable y acropaquias (deformidad de la parte final de los dedos que adoptan forma de palillo de tambor).
J Invest Dermatol. 2004 Aug;123(2):291-3, SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Cobb
Malformaciòn arterio-venosa vertebral y me- cutáneo, vascular, dular con afectaciòn cutáneo metamèrica. Al- neurológico teraciones neurológico: paraparesia y parapejlia. Lesiones cutáneo: manchas rojizas o rojo-marròn que simulan una MVO
Bologna Jean L. Dermatologìa. Madrid-españa. 2004
Cockayne
Caquexia, disfunciòn neurológico, sensibili- cutáneo, neurológico, dad cutáneo a la luz solar nutricional
Arch Neurol. 1978 Jun;35(6):337-45.
Cockayne y Xeroderma pigmentoso
fotosensibilidad cutáneo, disfunción del siste- cutáneo, neurológico ma nervioso central para recuerdos recientes
Am J Hum Genet. 1992 Apr;50(4):677-89.
Cogan
vasculitis urticarial, disfunción vestibuloaudi- cutáneo, vascular, tivo y queratitis superficial neurológica
Dermatologica. 1991;183(3):218-20.
Cohen syndrome
obesidad, hipotonia, retardo mental, microce- neurológico, osteoarfalia, neutropenia, apariencia facial caracterís- ticular, hematológico, tica y anomalías oculares oftalmológico
Clouston (Sinónimo: displasia ectodermica hidròtica)
NEUROLÓGICAS
Referencias
Complex brain mal- Severa y compleja malformaciòn cerebral, neurológico, cutáneo, formation síndrome anomalìas congènitas esquelèticas (hexadacti- osteoarticular lia pre-axial, sinostosis parcial de la cisua ocipital,) y cutáneo ( cutis vertex rigirata, mechòn de pelo en la regiòn externa de la ceja)
Neuropediatrics. 2005 Aug;36(4):279-83
Cornelia de Lange
Apariencia facial caracteristica, retraso en el desarrollo, retraso en el crecimiento,bajo peso al nacer, anormalidades de formación del esqueleto, hirsutismo y varios problemas oftalmológico.
cutáneo, osteoarticular, neurológico, morfológico, oftalmológico
Cutis. 1980 Jul;26(1):5962, Korean J Ophthalmol. 2005 Jun;19(2):153-5
Costello syndrome
Enfermedad congénita y multisistémica extremadamente rara. Clínicamente se caracteriza por la presencia de retraso del crecimiento postnatal, retraso mental de grado moderado, facies típica: macrocefalia moderada, implantación baja de las orejas, con lóbulos grandes y gruesos, labios inusualmente gruesos; y ventanas de la nariz anormalmente anchas; hiperplasia articular, pliegue nucal, piel laxa con pliegues anormalmente profundos en palmas, plantas y dedos, coloración oscura de la piel; hiperqueratosis palmoplantar, en las palmas y plantas de los pies, articulaciones anormalmente flexibles de los dedos, papilomas periorales y perinasales, alteraciones del metabolismo de la glucosa; anomalías congénitas del corazón y miocardiopatía hipertrófica y tendencia a desarrollar tumores de origen ectodérmico como rabdomiosarcomas.
morfológico, cutáneo, neurológico, endocrinológico, cardiovascular, oncológico
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
(Sinónimo: Facio Cutáneo Esquelético, Síndrome)
Oftalmológicas
(Sinónimo: Neonatal Multisistémica Inflamatoria, Enfermedad)
Compromiso
Craneo-cerebelarcardiovascular (3c)
malformaciòn cerebral de Dandy-Walker, de- neurológico, cardiofectos cardiovascular congènitos, facies dis- vascular, morfológico mòrficas y falla de crecimiento post-natal
Clin Dysmorphol. 2005 Apr;14(2):101-3
CREST
"Calinosis Cutis, fenòmeno de Raynaud, hipomotilidad esofàgica, esclerodactilia, eclerodermia, telangiectasias. Depósitos excesivos de colágeno en la piel y en otros órganos como: tubo gastrointestinal, riñón, corazón, músculo, pulmones, arteriolas y capilares por insuficiencia vascular. Presencia de anticuerpos contra músculo liso, glándulas tiroides, glándulas salivales, hígado. Calcificaciones en cerebro (ganglio basal y lóbulos frontales)
“J Rheumatol. 1983 Apr;10(2):242-6, Clìnica al dìa. Año 9 N° 3 y 4 del 2000
Cross (Kramer)
Es una enfermedad hereditaria extremada- cutáneo, neurológico, mente rara caracterizada por el albinismo de oftalmológico la piel del pelo y de las anomalías del sistema nervioso central que afectan a los ojos, microftalmía opacidad corneal, cataratas y retraso mental. Se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo.
(Sinónimo: Depigmentación, Fibromatosis Gingival y Microftalmía)
NEUROLÓGICAS
cutáneo, inmunológico, gastrointestinal, cardiovascular, respiratorio, vascular, neurológico.
Neurológicas
Caracterìsticas
CINCA
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Oncológico
Síndrome
Odontológico
— 327 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Orofaringeas
— 326 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Referencias
Síndrome
Caracterìsticas
Compromiso
Referencias
Es una enfermedad genética caracterizada por morfológico, osteoaranomalías en el cráneo, la cara, y el cerebro, ticular, neurológico hipoplasia maxilar, craneosinostosis y órbitas pequeñas, retraso mental y retraso moderado del crecimiento, se hereda como un rasgo autosómico dominante.
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Displasia dèrmica (Goltz)
cutáneo, odontológico, osteoarticular, renal, neurológico, oftalmológico
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Crow-Fukase
polineuropatía, organomegalia, endocrinopatía, gammapatía monoclonal, cambios cutáneo: hiperpigmentación difusa, edema y hemangiomas glomeruloides
J Dermatol. 1988 Dec;15(6):513-22.
Cutis tricolor parvimaculata
Máculas congénitas hipocromicas e hipercro- cutáneo, neurológico. micas en una piel de tono intermedio entre las maculas.
Dermatology. 2005;211(2):149-51
Dedo gordo del pie azul por cumadina
Bologna Tomo I pàg. 371-372
(Sinónimo: Embolias de colesterol)
Se caracteriza por fiebre, pèrdida de peso, mialgias, alteraciòn del estado mental e hipertensiòn arterial de inicio brusco. Crisis isquèmicas transitorias, ictus, insuficiencia renal, ùlceras gastrointestinal, pancreatitis hemorràgica. Alteraciones cutáneo: livedo reticular, gangrena, cianosis, ulceraciones, nòdulos, pùrpuras. Eosinofilia en sangre perifèrica.
Delayed pressure urticaria syndrome
malestar, fiebre, mialgias, artralgias, leuco- cutáneo, neurológico, citosis, incremento de sedimentación y fase osteoarticular, musreactiva aguda circulante. cular, hematológico
Caracterizada por: alteraciones cutáneo, lesiones atróficas hipo o hiperpigmentadas, hernias de grasa y áreas de aplasia cutáneo, con lesiones en las mucosas bucal, perineal, vulvar y perianal y la región periorificial, donde se pueden encontrar papilomas fibrovasculares, que se pueden confundir con condilomas acuminados. En la cavidad bucal presentan: hipodontia , defectos en la estructura del esmalte y retraso en la erupción dental. Suele haber retraso del crecimiento y delgadez con un aspecto característico: microcefalia, mentón puntiagudo, contorno facial triangular con protrusión de las orejas y nariz chata. Alteraciones esqueléticas: sindactilia, hipoplasia o agenesia de los dedos, asimetría corporal, escoliosisy espina bífida. Otras alteraciones sistémicas que pueden existir son: ausencia de riñones, riñones en herradura o fusionados, agenesia del cuerpo calloso e hidrocefalia , mielomeningocele, malformación de Arnold Chiari y retraso mental en grado variable. Alteraciones oculares: colobomas , microftalmía , estrabismo, nistagmus, subluxación del cristalino, quistes del conducto lagrimal, microcórnea, queratocono, catarata , anoftalmía y ceguera. Las alteraciones de las uñas son: atrofia, distrofia, uñas cóncavas o estriadas e incluso ausencia de las mismas. Son menos frecuentes las telangiectasias múltiples, prurito, fotosensibilidad, hamartomas lipomatosos, nevus lipomatosos, alopecia difusa o pelo frágil.
Acta Derm Venereol. 1987;67(5):438-41
Delleman-Oorthuys asimetria corporal / hemiatrofia, buftalmia/ cutáneo, oftalmológlaucoma, convulsiones epilepsia, encefalocele gico, neurológico, os/ exencefalia, microftalmia, piel atrofia, retra- teoarticular, genital (Sinónimo: Oculoso mental severo, cabellos de implantacion nucerebro-cutáneo) cal baja ostillas anomalia, cuello corto, cuerpo calloso/septum pellucidum:agenesia, diplejia/ paraplejia/cuadriplejia, escoliosis, escroto hipoplasico, hipertelorismo, meningocele, parpado coloboma,pliegue epicàntico, vitiligo, cataratas, fisura labial lateral, fisura palatina, osificacion anormal / ausente, osteolisis, retina desprendimiento. DeSanctis-Cacchione
Se caracteriza por xeroderma pigmentoso, cutáneo, neurológico microceflia, retraso mental progresivo, retraso del crecimiento y del desarrollo sexual, sordera, coreoateosis, ataxia y tetraparesia.
NEUROLÓGICAS
Bologna tomo II pàg. 1374
Oncológico
cutáneo, vascular, renal, neurológico, gastrointestinal, hematológico.
NEUROLÓGICAS
Orofaringeas
cutáneo, neurológico, gastrointestinal, endocrinológico, inmunológico
(Sinónimo: Displasia Dermo Falángica Focal)
Neurológicas
Caracterìsticas
Crouzon
Odontológico
Síndrome (Sinónimo: Disostosis Craneofacial)
Compromiso
— 329 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Oftalmológicas
— 328 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Síndrome
Caracterìsticas
Compromiso
Referencias
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Donohue
Se manifiesta por una serie de alteraciones características: a.- Del crecimiento: grave retraso del crecimiento prenatal y postnatal, retraso de la maduración ósea, piernas largas, microcefalia, manos y pies grandes y atrofia de la masa muscular generalizada. b.- Dermatológicos: lipodistrofia con falta generalizada de panículo adiposo y cutis laxa, onicodisplasia, acantosis nigricans (enfermedad cutáneo caracterizada por lesiones hiperpigmentadas de aspecto verrugoso, localizadas en axilas y pliegues cutáneo perianales) y paquidermia. c.Rasgos Faciales: facies peculiar con aspecto grotesco, de duendecillo debido a hipertelorismo, ojos grandes y redondos, raíz nasal aplanada, orificios nasales amplios, macrostomía, labios gruesos, micrognatia, paladar ojival e hipertrofia gingival, orejas de baja implantación globalmente grandes pero con hipoplasia de alguna de sus estructuras. d.- Endocrinas: es característica la presencia de hipoglucemias severas en ayunas, siendo también típicos la hiperglucemia e hiperinsulinemia. Presentan hipertricosis, hirsutismo, e hipergenitalismo; secundariamente aparecen ginecomastia neonatal, macrogenitalismo, quistes en ovarios y testículos y criptorquidia. e.- Abdominales: pueden aparecer diástasis de rectos, distensión abdominal, dilatación de asas intestinales y hernias abdominales e inguinales debido al pobre desarrollo de la masa muscular. También presentan alteraciones debidas a afectación de otros tejidos, fundamentalmente retraso mental, hipertrofia miocárdica y menos frecuentemente hiperplasia de la glándula pituitaria.
morfológico, cutáneo, osteoarticular, endocrinológico, gastrointestinal, neurológico.
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Dolor genital diestèsico
Engloba una serie de trstornos que cursan con neurológico, psicoun aspecto clìnico normal a pesar de que el pa- lógico ciente refiere sufrir dolor incapacitante. En èl se incluyen: vestibulitis vulvar, escrotodinia/ vulvodinia diestèsica
Bologna Tomo I pàg. 105
Dolor genital masculino
Se relaciona a traumatismos, torciòn, infec- neurológico ciones, etc. Se describe como un dolor que se produce intermitentemente, de forma contìnua o episòdica, durante la penetraciòn, eyaculaciòn, micciòn o ejercicio
Bologna Tomo I pàg. 105
NEUROLÓGICAS
(Sinónimo: Leprechaunismo
Neurológicas
Referencias
morfológico, muscular, auditivo, oftalmológico, neurológico, cardiovascular, renal, osteoarticular, cutáneo-mucoso
Odontológico
Compromiso
Oftalmológicas
Caracterìsticas
Displasia Oculo Au- Es un síndrome muy raro polimalformativo congénito. Se caracteriza por afectación facial rículo Vertebral con: hipoplasia de las regiones malar, maxilar, y/o mandibular del lado afectado, también puede haber debilidad e hipoplasia de la musculatura facial en el mismo lado. Puede asociarse con agenesia unilateral de la parótida, micrognatia, hipoplasia unilateral del paladar y/o músculos de la lengua, labio leporino y/o paladar hendido, disfagia y apnea del sueño. Las anomalías auriculares son: microtia o anotia, presencia de esbozos preauriculares fundamentalmente a nivel del trago, atresia del canal auditivo y sordera; son bilaterales en alrededor de un tercio de los casos. Manifestaciones oculares: Tumores epibulbares, dermoides o lipodermoides, estrabismo, microftalmía o anoftalmía, blefarofimosis, colobomas. Neurológicas: microcefalia o hidrocefalia , encefalocele occipital, malformación de Arnold Chiari, espina bífida y retraso mental. Enfermedades cardiacas congénitas: defectos del septo ventricular, ductus arterioso persistente, tetralogía de Fallot, coartación Aortica y transposición de los grandes vasos. renal: ectopia y/o fusión renal, agenesia renal, riñones displásicos multiquísticos, hidronefrosis, duplicación ureteral, reflujo vesico-ureteral, infecciones recurrentes del tracto urinario. Músculo esqueléticas: cabeza: hipoplasia de los huesos maxilar, temporal y malar, hipoplasia o ausencia de las ramas y cóndilos mandibulares, neumatización reducida de la región mastoidea; -vertebrales: escoliosis, fusión de las vértebras cervicales, platibasia y occipitalización del atlas, anomalía de Klippel Feil, hipoplasia vertebral; otras anomalías esqueléticas: pie zambo, aplasia radial, anomalías del pulgar y anomalías costales.
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Oncológico
Síndrome
— 331 —
NEUROLÓGICAS
Orofaringeas
— 330 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Referencias
Síndrome
Caracterìsticas
Compromiso
Referencias
morfológico, osteoarticular, cutáneo, oftalmológico, odontológico, auditivo, cardiológico, neurológico, gastrointestinal.
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Embolia cutáneo colesterolémica
Se caracteriza por fiebre, pèrdida de peso, mialgias, alteraciòn del estado mental e hipertensiòn arterial de inicio brusco. Crisis isquèmicas transitorias, ictus, insuficiencia renal, ùlceras gastrointestinal, pancreatitis hemorràgica. Alteraciones cutáneo: livedo reticular, gangrena, cianosis, ulceraciones, nòdulos, pùrpuras. Eosinofilia en sangre perifèrica.
cutáneo, vascular, renal, neurológico, gastrointestinal, hematológico.
Bologna Tomo I pàg. 371-372
Embolia Grasa
Manifestaciones neurológicas, pulmonares y cutáneo, neurológico, cutáneo respiratorio
J Emerg Med. 1992 NovDec;10(6):705-11, Cutis. 1986 Jul;38(1):52-5
Endócrino-cutáneo, Enfermedad Cutáneo-Adrenal, Feocromocitoma, Síndrome Carcinoide, Exceso y Deficiencia de Hormonas Sexuales Síndrome Poliglandular autoinmune, Neoplasia Endócrina múltiple
lesiones cutáneo asociadas con estas alteracio- cutáneo, neurológico, nes son: acantosis nigricans. Xantomas, pig- endocrinológico mentación, mixomas. Polineuropatía, organomegalia. Endócrinopatía, proteína M.
J Am Acad Dermatol. 1988 Jul;19(1 Pt 1):1-20
Eritema facial asociado a estatura corta, ausencia e la falange distal, anomalìas ungueales y dentales
Agenesia dental, agenesia de la falange distal, cutáneo, odontológi uñas de los pies pequeñas y distròficas, erite- co,morfológico,neur ma facial permanente, estatura baja, y algo de ológico retardo mental
Clin Dysmorphol. 2005 Apr;14(2):105-7
Facio-cutáneo-esquelètico (Costello)
Enfermedad congénita y multisistémica extremadamente rara. Clínicamente se caracteriza por la presencia de retraso del crecimiento postnatal, retraso mental de grado moderado, facies típica: macrocefalia moderada, implantación baja de las orejas, con lóbulos grandes y gruesos, labios inusualmente gruesos; y ventanas de la nariz anormalmente anchas; hiperplasia articular, pliegue nucal, piel laxa con pliegues anormalmente profundos en palmas, plantas y dedos, coloración oscura de la piel; hiperqueratosis palmoplantar, en las palmas y plantas de los pies, articulaciones anormalmente flexibles de los dedos, papilomas periorales y perinasales, alteraciones del metabolismo de la glucosa; anomalías congénitas del corazón y miocardiopatía hipertrófica y tendencia a desarrollar tumores de origen ectodérmico como rabdomiosarcomas.
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
(Sinónimo: Trisomìa 21)
Elajalde (Sinónimo: Enfermedad neuroectodèrmica melanolisosomal) Elevador del ano
Se caracteriza por pelo plateado, piel color cutáneo, neurológico, bronze tras la exposiciòn solar y disfunciòn oftalmológico neurológico grave (convulsiones, hipotonìa grave, alteraciones oculares, retraso mental)
Bologna Tomo I 839
Dolor anal idiopàtico que se caracteriza por neurológico tenesmo o dolor urente leve, intermitente en el àrea rectal o perineal, que se agrava al sentarse o en la defecaciòn.
Bologna Tomo I pàg 104
NEUROLÓGICAS
NEUROLÓGICAS
morfológico, cutáneo, neurológico, endocrinológico, cardiovascular, oncológico
Neurológicas
Compromiso
Se caracteriza por retraso mental constante de grado variable, retraso del crecimiento intrauterino y postnatal, braquicefalia y microcefalia leve, cara redondeada de perfil plano, hendiduras palpebrales mongoloides, epicantus, hipotonía, hiperlaxitud articular, occipucio aplanado; malformaciones de los dedos con acortamiento de las falanges, diástasis de los dos primeros dedos de los pies, conocida como "signo de la sandalia". Se acompaña de retraso en el cierre de las fontanelas, cuello corto y ancho, pliegue cutáneo cervical, pestañas cortas y escasas; alteraciones oculares: estrabismo, nistagmus, blefaritis, iris con manchas de Brushfield (pequeñas manchas, blancas o amarillentas dispuestas regularmente sobre el contorno del iris) en niños de ojos azules, hipotelorismo; alteraciones nasales: nariz pequeña, raíz nasal plana y narinas antevertidas; boca pequeña, labios gruesos, paladar ojival, malposición dental, microdoncia; orejas dismórficas de implantación baja, con canal auditivo estrecho; cutis marmórea y cabello escaso y fino. Alteraciones músculo esqueléticas: manos y pies pequeños con pliegue simiesco, acortamiento de húmero y fémur, displasia de pelvis, diástasis de rectos. Alteraciones viscerales: criptorquidia, hipoplasia escrotal, infertilidad en los varones, maduración ósea retrasada, anomalías cardiológicas: comunicación interauricular e interventricular y policitemias. Hipoacusia cuyos primeros síntomas suelen aparecer a partir de la segunda década de la vida, manifestándose en ocasiones como una alteración del carácter, que puede ser interpretada como enfermedad psiquiátrica. Convulsiones, macroglosia; anomalías cardiológicas: canal aurículo-ventricular, tetralogía de Fallot, ductus arterioso persistente, transposición de los grandes vasos, coartación de aorta. Malformaciones del aparto gastrointestinal: atresia duodenal y enfermedad de Hirschprung son las más frecuentes; otras malformaciones gastrointestinal son: fístula traqueoesofágica, estenosis pilórica, páncreas anular, imperforación anal y alteraciones de la función de la glándula tiroides.
Odontológico
Caracterìsticas
Down
Oftalmológicas
Síndrome
Oncológico
— 333 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Orofaringeas
— 332 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Referencias
Síndrome
Caracterìsticas
morfológico, osteoarticular, oftalmológico, genital, neurológico
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Fretzin
Un sindrome congènito multisistèmico, de cutáneo, osteoarticucompromiso cutáneo, osteoarticular, ocular, y lar, oftalmológico, y neurológico. El nevus se presenta desde el na- neurológico cimiento y subsecuentemente presenta cambios pigmentarios y se vuelve verrucoso, teniendo especial predilecciòn por la cara y el cuero cabelludo. Trastornos asociados: retardo mental, epilepsia focal, hemiparesia espàstica, defectos de la aorta, lesiones costales, paladar hendido, lesiones oculares como coloboma del iris y retina, pipodermoids de conjuntiva y còrnea, opacidad corneal. herencia autosòmica dominante.
Ann Dermatol Venereol. 1985;112(2):143-7
Es una enfermedad neurológica rara, debida cutáneo, neurológico a una lesión del nervio facial tras la cirugía en la región de las parotídas. Se caracteriza por enrojecimiento y sudoración de un lado de la cara cuando se consumen ciertos alimentos.
Neurology. 2004 Oct 26;63(8):1471-5
Sindrome de Fried
Enfermedad caracterizada por retraso mental neurológico, osteoarligada al cromosoma X, hidrocefalia y dismor- ticular fismo facial leve, paraplejia espastica, dilatacion ventricular y calcificacion del los ganglios basales.
J Med Genet. 1997 July; 34(7): 535–540
Gazali-Temple syndrome (MIDAS)
Displasia cutáneo eritematosa lineal que com- cutáneo, oftalmológipromete chin, cuello y cabeza, se asocia con co, neurológico microftalmia, opacidad corneal, quistes orbitales, hallazgos adicionales pueden incluir agenesia del cuerpo calloso, esclerocornea, anomlìas corioretineales, hidrocefalia, cisuritis, retardo mental, distrofia ungueal. algunos componentes de el fenotipo de este sindrome superponen los del sindrome de Aicardi and Goltz.
www.diseasesdatabase.com/disease_ index_g.asp - 38k - 31 Mar 2006
Es una enfermedad hereditaria de la piel ca- cutáneo, neurológico racterizada por lesiones de la piel formadas por grupos de placas rojas endurecidas que aparecen durante la infancia. Después de que las lesiones de la piel se curen, aparece un síndrome neurológico durante la edad adulta. Los síntomas de la piel pueden mejorar durante los meses del verano. Se cree que esta enfermedad se hereda como un rasgo genético autosómico dominante.
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Feuerstein-MimsSchimmelpenning (Sinónimo: Nevus sebàceo)
Frey (Sinónimo: auriculotemporal)
Se caracteriza por la asociación de nevus se- cutáneo, neurológico, báceos con otras anomalías neurológicas, re- renal, oftalmológico nal y oculares. Los nevus sebáceos son placas circunscritas, ligeramente elevadas, de color amarillo, naranja o bronceado, con una superficie lisa o algo aterciopelada y desprovistos de pelos. Tienen un 10% de riesgo de transformación maligna. Las lesiones únicas y pequeñas no se asocian con otras anomalías, pero las lesiones más grandes o múltiples, o las que afectan a la cara y, en particular, a la frente, tienen mayor riesgo, en especial de anomalías en el SNC.
Filippi
estatura baja,microcefalia,sindactilia y retar- morfológico, osteoardo mental ticular, neurológico
Fisher –JacobsenClouston
Autosòmica dominante. Queratodermia difu- cutáneo, neurológico, sa.Uñas cambios de color y estrias. Caìda de la osteoarticular cola de las cejas. Cabello de crecimiento lento. Alopecia total. Eritema y descamaciòn de superficies P-P. Leucoqueratosis difusa de mucosa bucal. Retardo mental y del crecimiento”
(Sinónimo: Displasia ectodérmica hidrótica) Fraser síndrome (Sinónimo: Criptoftalmos y Sindactilia)
Se caracteriza por criptoftalmus, sindactilia cutáneo, malformaciones de la laringe y el tracto genital, urinario, dimorfismo craneofacial, hendidura orofacial, retardo mental y anomalías músculo esqueléticas. La herencia es autosomica recesiva
NEUROLÓGICAS
(Sinónimo: Jadassohn's nevus phakomatosis)
cutáneo, oftalmológico, osteoarticular, genital, urinario, neurológico, muscular
(Sinónimo: microfthalmia-aplasia dèrmica-esclerocornea sindrome) Giroux-Barbeau Genet Couns. 1993;4(2):147-51.
J Med Genet. 2002 Sep;39(9):623-33
(Sinónimo: Eritroqueratodermia con Ataxia )
Compromiso
Globus Pallidus Inflamación del ganglio geniculado, caracte- cutáneo, neurológico (síndrome de Hunt). rizada por herpe zoster de la región auricular con parálisis facial o sin ella
NEUROLÓGICAS
Referencias
Neurológicas
Compromiso
Enfermedad congénita extremadamente rara que se caracteriza por: Facies típica: hipertelorismo, nariz pequeña con narinas antevertidas, filtrum (surco vertical en el centro del labio superior) largo, puente nasal ancho, ptosis palpebral, hipoplasia maxilar, anomalías del pabellón auricular, pliegue antimongoloide. Alteraciones de las extremidades: manos cortas y anchas, braquidactilia, laxitud articular interfalángica, clinodactilia que afecta al dedo meñique de las manos con pliegue único interfalángico, pliegue simiesco, membrana interdigital leve, pies pequeños y planos. - Alteraciones genital: escroto en bufanda, hernia inguinal y criptorquidia. Se acompaña de retraso del crecimiento que posteriormente se acelera dando como resultado una estatura moderadamente corta, de anomalías oculares como: oftalmoplejía, estrabismo, astigmatismo, erupción dental retrasada y ombligo prominente. Pueden acompañarse con menos frecuencia de defectos de las vértebras cervicales, escoliosis, espina bífida, cúbito valgo, metatarsus adductus, labio leporino, paladar hendido, fimosis, fisura escrotal y retraso mental leve.
Odontológico
Caracterìsticas
Facio - digito - genital (Aarskog )
Oftalmológicas
Síndrome
Oncológico
— 335 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Orofaringeas
— 334 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Caracterìsticas
Compromiso
Referencias
Síndrome
Caracterìsticas
Compromiso
Referencias
Goldenhar
Es un síndrome muy raro polimalformativo congénito. Se caracteriza por afectación facial con: hipoplasia de las regiones malar, maxilar, y/o mandibular del lado afectado, también puede haber debilidad e hipoplasia de la musculatura facial en el mismo lado. Puede asociarse con agenesia unilateral de la parótida, micrognatia, hipoplasia unilateral del paladar y/o músculos de la lengua, labio leporino y/o paladar hendido, disfagia y apnea del sueño. Las anomalías auriculares son: microtia o anotia, presencia de esbozos preauriculares fundamentalmente a nivel del trago, atresia del canal auditivo y sordera; son bilaterales en alrededor de un tercio de los casos. Manifestaciones oculares: Tumores epibulbares, dermoides o lipodermoides, estrabismo, microftalmía o anoftalmía, blefarofimosis, colobomas. Neurológicas: microcefalia o hidrocefalia , encefalocele occipital, malformación de Arnold Chiari, espina bífida y retraso mental. Enfermedades cardiacas congénitas: defectos del septo ventricular, ductus arterioso persistente, tetralogía de Fallot, coartación Aortica y transposición de los grandes vasos. renal: ectopia y/o fusión renal, agenesia renal, riñones displásicos multiquísticos, hidronefrosis, duplicación ureteral, reflujo vesico-ureteral, infecciones recurrentes del tracto urinario. Músculo esqueléticas: cabeza: hipoplasia de los huesos maxilar, temporal y malar, hipoplasia o ausencia de las ramas y cóndilos mandibulares, neumatización reducida de la región mastoidea; -vertebrales: escoliosis, fusión de las vértebras cervicales, platibasia y occipitalización del atlas, anomalía de Klippel Feil, hipoplasia vertebral; otras anomalías esqueléticas: pie zambo, aplasia radial, anomalías del pulgar y anomalías costales.
morfológico, muscular, auditivo, oftalmológico, neurológico, cardiovascular, renal, musculoesquelètico, cutáneo-mucoso
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Goltz
Caracterizada por: alteraciones cutáneo, lesiones atróficas hipo o hiperpigmentadas, hernias de grasa y áreas de aplasia cutáneo, con lesiones en las mucosas bucal, perineal, vulvar y perianal y la región periorificial, donde se pueden encontrar papilomas fibrovasculares, que se pueden confundir con condilomas acuminados. En la cavidad bucal presentan: hipodontia , defectos en la estructura del esmalte y retraso en la erupción dental. Suele haber retraso del crecimiento y delgadez con un aspecto característico: microcefalia, mentón puntiagudo, contorno facial triangular con protrusión de las orejas y nariz chata. Alteraciones esqueléticas: sindactilia, hipoplasia o agenesia de los dedos, asimetría corporal, escoliosisy espina bífida. Otras alteraciones sistémicas que pueden existir son: ausencia de riñones, riñones en herradura o fusionados, agenesia del cuerpo calloso e hidrocefalia , mielomeningocele, malformación de Arnold Chiari y retraso mental en grado variable. Alteraciones oculares: colobomas , microftalmía , estrabismo, nistagmus, subluxación del cristalino, quistes del conducto lagrimal, microcórnea, queratocono, catarata , anoftalmía y ceguera. Las alteraciones de las uñas son: atrofia, distrofia, uñas cóncavas o estriadas e incluso ausencia de las mismas. Son menos frecuentes las telangiectasias múltiples, prurito, fotosensibilidad, hamartomas lipomatosos, nevus lipomatosos, alopecia difusa o pelo frágil.
cutáneo, odontológico, osteoarticular, renal, neurológico, oftalmológico
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NEUROLÓGICAS
Gopalan
Síndrome de los pies quemantes, dolorosos o cutáneo, vascular, eléctricos, caracterizado por sensación de que- neurológico mazón, prurito, hiperestesia, dolor, elevación de la temperatura cutáneo y alteraciones vasomotoras de los pies. es debido al déficit nutritivo de un factor del grupo vitamínico b.
Griscelli I
Desorden de caracter autosómico recesivo que cutáneo, hematológiresulta en una dilución de los pigmentos de la co, neurológico piel y de los cabellos con presencia de grandes cantidades locales de pigmentos en algunos sitios. La mayor parte de los pacientes desarrollan el síndrome hemofagocítico, que puede ocasionar la muerte si no se practica un transplante de médula. Suelen mostrar en la infancia un déficit neurológico severo sin anormalidades de la inmunidad. La enfermedad se debe a una mutación del gen MYO5A que codifica la miosina
Haberland síndrome
Caracterizada por lipomas hamartomatosos cutáneo, neurológico unilaterales del cuero cabelludo, parpado y parte extrna del globo ocular, quiste poroencefalicos ipsilaterales con atrofia cortical, marcado retrasdo en el desarrollo y retraso mental
NEUROLÓGICAS
Oftalmológicas
(Sinónimo: hipoplasia dèrmica focal)
Oncológico
(Sinónimo: Displasia Oculo Aurículo Vertebral)
Odontológico
Síndrome
Neurológicas
— 337 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Clin Exp Dermatol. 2003 Jul;28(4):387-90
Orofaringeas
— 336 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Referencias
Síndrome
Caracterìsticas
cutáneo, neurológico, oftalmológico, gastrointestinal, muscular, osteoarticular
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Hipomelanosis de Ito (HI)
Raro sindrome neurocutáneo con alteracio- cutáneo, neurológico, nes neurologicas y cromosomicasasociadas respiratorio. con compromise cutáneo, neumonia recurrente, maculas hipocromicas de la piel, retardo en el desarrollo psicomotor,. La histologia y la inmonohistoquimica evidencian ausencia de melanina y reduccion de melanocitos en las areas focalmente afectadas..
J Pediatr (Rio J). 2001 Jan-Feb;77(1):59-62
Hipoplasia Alar Nasal, Hipotiroidismo y Aquilia Pancreática (Johanson-Blizzard)
Se caracteriza por una nariz inusualmente pequeña con forma de pico debido a la aplasia o hipoplasia de las ventanas de la nariz, dientes de leche anormalmente pequeños y malformados, dientes permanentes deformes o ausentes, pelo escaso y seco y cuero cabelludo engrosado con un remolino típico en el área de la frente. Peso bajo al nacer, malabsorción intestinal de las grasas por insuficiencia pancreática exocrina y retraso pondero estatural durante los primeros años de la vida, contribuyendo a la estatura corta. Hipotiroidismo, que contribuye tanto al retraso del crecimiento como al retraso psicomotor. Sordera neurosensorial bilateral congénita y alteración del habla severa. Retraso mental de intensidad variable.
morfológico, odontológico, cutáneo, gastrointestinal, endocrinológico, neurológico
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Enfermedades del sistema reticulo-endotelial que se producen como el resultado de la acumulacion o proliferacion primaria del sistema mononuclear fagocitico. Etiologia desconocida. Caracterizada por lesiones granulomatosas en piel, huesos y otros organos. La forma cutanea exclusiva afecta a ninos menores de un ano; la forma diseminada puede presentar erupciones eritematosas, maculopapulares y consecuentes. Adenopatias, hepatomegalia con o sin obstruccion biliar, esplenomegalia, afectacion pulmonar, pancitopenia, diabetes insipida y diversos cambios neurológico. Se pueden ver nodulos, papulas y ulceras en el tracto genital femenino, presencia de diarrea y malabsorcion.
cutáneo, hematológico, oncológico, neurológico, respiratorio, gastrointestinal, genital, urinario
Perez Olleros P., Lopez Madero L.; Servicio Oncohematologia. Hospital Infantil Universitario Nino Jesus, Madird. "XXIII Congreso Nacional de la SETH" 2007.
(Sinónimo: Macrocefalia, Pseudopapiledema y Hamartomas Múltiples)
(Sinónimo: Displasia Ectodérmica Exocrina con Insuficiencia Pancreática)
(Sinónimo: Fiebre uveo-parotìdea)
es una forma clínica de sarcoidosis en la que oftalmológico, neuse asocian manifestaciones oculares (iritis, iri- rológico dociclitis o uveítis), tumefacción de las glándulas lagrimales y tumefacción parotídea bilateral. En ocasiones puede presentarse parálisis facial periférica
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Hemangioma cavernoso del disco òptico y retina
Hamartoma vascular compuesto de focos de cutáneo, ooftalmolóaneurismas saculares de paredes finas parcial- gico, neurológico mente llenos con sangre venosa oscura .
Ann Ophthalmol. 1980 Sep;12(9):1017-8
Hemangiomas cutáneo, malformaciones vasculares y desòrdenes asociados
Hemangiomas cutáneo y7o malformaciones cutáneo, neurológico vasculares localizadas en cualquier parte del cuerpo. Màs frecuente: malformaciones cerebelosas, persistencia de la arteria trigeminal, ausencia de las arterias carotideas o vertebrales y enfermedad cardiaca congenital. retardo mental o fueron borderline.
An Pediatr (Barc). 2003 Apr;58(4):339-49
cutáneo: angioedema, lesiones urticariformes, vasculitis necrozante eosinofílica cutáneo, úlceras mucosas (boca, nariz, faringe, esófago, estómago, pene y ano); cardiovascular: necrosis endocáedica y miocarditis; manifestaciones neurológicas consecuencia de f
J Am Acad Dermatol. 1990 Aug;23(2 Pt 1):2024, Rev Clin Esp. 1986 Apr;178(7):340-2
Heerfordt
Hipereosinofilia
Hiperfenilalaninemia (Sinónimo: Fenilcetonuria)
cutáneo-mucosa, cardiovascular, neurológico, respiratorio, gastrointestinal, oftalmológico, hematológico
La fenilcetonuria es una enfermedad infantil, metabólico, neurometabólica, causada por un déficit de la enzi- lógico ma fenilalanín-hidroxilasa. La alteración en el metabolismo del aminoácido llamado fenilalanina, sobre el que actúa la enzima deficiente provoca un acúmulo excesivo de fenilalanina en los líquidos del organismo. La fenilcetonuria es una enfermedad progresiva severa que puede producir retraso mental si no se trata a tiempo. En el período neonatal cursa en forma asintomática con niveles aumentados de fenilalanina en sangre, y en ausencia de tratamiento conduce a un retraso mental permanente.
NEUROLÓGICAS
Histiocitosis de celulas de Langerhans (Sinónimo: Histiocitosis X)
Horner (Sinónimo: Parálisis Oculosimpática) Hunt. (Sinónimo: Globus Pallidus)
Compromiso
Se caracteriza por ptosis palpebral , miosis , oftalmológico, cutáanhidrosis y heterocromía del iris atribuyén- neo, neurológico. dose el síndrome al compromiso del simpático cervical. Inflamación del ganglio geniculado, caracte- cutáneo, neurológico rizada por herpe zoster de la región auricular con parálisis facial o sin ella
NEUROLÓGICAS
Referencias
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Neurológicas
Compromiso
Enfermedad hereditaria rara, caracterizada por un crecimiento excesivo previo y posterior al nacimiento, macrocefalia, escafocefalia, inteligencia normal o retraso mental leve y crecimientos tumorales benignos preferentemente subcutáneo, similares al hamartoma (tumor constituido por una mezcla anormal de los elementos constitutivos de un tejido). Manifestaciones adicionales son diferentes alteraciones oculares: estrabismo, hipertelorismo, exotropia y pseudopapiledema. Además, los niños afectados pueden presentar hipotonia, babeo excesivo, retraso del desarrollo del habla y un retraso significativo en la etapas del desarrollo tales como la capacidad de sentarse, de estar de pie, de andar, etc. En algunos casos, pueden existir pólipos a nivel intestinal y, en casos raros, en la faringe y de amígdalas. Otras anomalías adicionales asociadas a esta enfermedad pueden ser cutis marmorata y el desarrollo de "pecas" en el pene o en la vulva. En algunos casos, los enfermos también pueden tener anomalías músculo esqueléticas. Se hereda como un rasgo genético autosómico dominante.
Odontológico
Caracterìsticas
Hamartomas múltiples (Bannayan Riley Ruvalcaba )
Oftalmológicas
Síndrome
Oncológico
— 339 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Orofaringeas
— 338 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Hurler (Sinónimo: Mucopolisacaridosis Tipo I)
Hurler-Scheie
I. L. V. E. N. syndrome
Los pacientes con síndrome de Hurler, presentan un aspecto normal al nacer, durante el primer año de vida tan sólo se aprecian leves retrasos del desarrollo y poco a poco van surgiendo las manifestaciones clínicas características: cabeza grande con dolicocefalia (cabeza alargada en sentido antero posterior) e hidrocefalia, que produce abombamiento frontal y prominencia de las suturas craneales, rasgos faciales toscos con nariz ancha y plana y puente nasal deprimido, cataratas (opacidad del cristalino), y deformidades siendo la mas frecuente la deformidad de la columna dorsal en joroba, y rigidez articular creciente, hasta que el niño queda inmovilizado alrededor del tercer año de vida. Aparecen retraso mental y del desarrollo manifiestos, compresión de nervios periféricos, tendencia a la aparición de hernias umbilicales e inguinales y alteraciones cardiológicas: estenosis de las arterias coronarias, engrosamiento de las válvulas cardiovascular e insuficiencia cardiovascular congestiva por miocardiopatía. Se produce una constricción torácica que contribuye a producir el deterioro clínico de estos pacientes.
morfológico, oftalmológico, osteoarticular, neurológico, cardiovascular
Referencias
Caracterìsticas
Compromiso
Referencias
Johanson-Blizzard
Se caracteriza por una nariz inusualmente pequeña con forma de pico debido a la aplasia o hipoplasia de las ventanas de la nariz, dientes de leche anormalmente pequeños y malformados, dientes permanentes deformes o ausentes, pelo escaso y seco y cuero cabelludo engrosado con un remolino típico en el área de la frente. Peso bajo al nacer, malabsorción intestinal de las grasas por insuficiencia pancreática exocrina y retraso pondero estatural durante los primeros años de la vida, contribuyendo a la estatura corta. Hipotiroidismo, que contribuye tanto al retraso del crecimiento como al retraso psicomotor. Sordera neurosensorial bilateral congénita y alteración del habla severa. Retraso mental de intensidad variable.
morfológico, odontológico, cutáneo, gastrointestinal, endocrinológico, neurológico
Arch Fr Pediatr. 1980 Jan;37(1):21-4
(Sinónimo: Displasia Ectodérmica Exocrina con Insuficiencia Pancreática)
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Johnson-McMillin
Se caracteriza por: angiomas cutáneo de color vino oporto, que pueden afectar a casi todas las partes del cuerpo y que llegan a ser de (Sinónimo: Displasia gran tamaño y pueden ocasionar comunicaAngiectasia Congénita) ciones arterio-venosas entre ellos, hipertrofia de los tejidos blandos y osteoarticular de un miembro. Se acompaña de varices, angiomas de órganos internos, hepatoesplenomegalia , linfangiomas y nevus de carácter flamígero o varicoso. Las lesiones de la piel pueden pasar desapercibidas en el nacimiento, haciéndose más notorias con la edad y con el crecimiento osteoarticular normal. También aparecen lesiones oculares del tipo de telangiectasias de la conjuntiva, heterocromía del iris , coloboma del iris, glaucoma y estrabismo. Otras lesiones son insuficiencia renal, lipodistrofia de miembros, escoliosis, alteraciones del aparato urinario como hipospadias. Lesiones neurológicas como: paraplejía, crisis epilépticas, retraso mental, malformaciones intracraneales, del cordón espinal que consisten en angiomas venosos intradurales. Kohlschutter (Sinónimo: Sindrome amelo-cerbrohipohidrotico) Ann Dermatol Venereol. 1980 AugSep;107(8-9):729-39
cutáneo, osteoarticular, oftalmológico, renal, genital, urinario, neurológico, gastrointestinal.
Bologna Tomo I pàg. 859
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Epilepsia, demencia, amelogenesis imperfecta, neurológico, osteoardientes amarillos, regresion mental. Se trast- ticular mite de forma autosima recesiva.
Koro
Trastorno psicògeno caracterizado por intensa neurológico, psicoansiedad y miedo a la muerte junto con la sen- lógico saciòn de que los genital se retraen hacia adentro, o con dolor tipo urente.
Bologna Tomo I pàg. 105
Kramer (Cross)
Es una enfermedad hereditaria extremada- cutáneo, neurológico, mente rara caracterizada por el albinismo de oftalmológico la piel del pelo y de las anomalías del sistema nervioso central que afectan a los ojos, microftalmía opacidad corneal, cataratas y retraso mental. Se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo.
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
(Sinónimo: Depigmentación, Fibromatosis Gingival y Microftalmía)
NEUROLÓGICAS
Autosòmico dominante, Presenta paràlisis del cutáneo, neurológico, nervio facial, sordera, hiposmia, hipogonadis- auditivo, genital mo, microotia, alopecia, mùltiples mancahas cafè con leche.
Klippel-Trenaunay syndrome
Síndrome metabólico que combina síntomas metabólico, morfolómenos severos que los observados en el síndro- gico, oftalmológico, me de Hurler y más severos que los del síndro- neurológico, cutáneo me de Scheie. Se caracteriza por gargolismo, opacidad corneal, múltiples disostosis, retraso mental moderado y enanismo. Se diferencia por la presencia de un quiste aracnoideo de crecimiento muy lento dada la larga supervivencia de estos pacientes Herencia dominante X, lesiones corporales cutáneo, morfológihipoplàsicas ipsilaterales, sindrome de nevus co, neurológico, ofepidermico, anormalidades nerviosas y ocu- talmológico lares
Síndrome
NEUROLÓGICAS
Neurológicas
Compromiso
Odontológico
Raro desorden hereditario caracterizado por cutáneo, osteoarticuenanismo, cara rústica, hepatoesplenomega- lar, neurológico, gaslia, contracturas de los dedos y retraso men- trointestinal tal y sordera. El desarrollo mental y el habla se retrasan y el niño muestra frecuentes infecciones respiratorio, con algunos signos manifiestos: abdomen protuberante, manos crispadas, excesivos cabellos y aspecto grotesco. También se observan problemas mentales y sobre el comportamiento. La enfermedad se debe a un defecto de la degradación de los mucopolisacáridos que se acumulan en los tejidos. Se trata de un desorden que afecta casi exclusivamente a los varones. La muerte suele sobrevenir antes de los 15 años por una afectación progresiva de los órganos viscerales
Oftalmológicas
Caracterìsticas
Hunter
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Oncológico
Síndrome
— 341 —
Orofaringeas
— 340 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Lambert-Eaton myasthenic síndrome
Langer-Giedion (Sinónimo: síndrome tricorrinofalángico tipo II. Síndrome de LangerGiedion. Reporte de un caso clínico)
Referencias
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Desorden autosòmico dominante caracteriza- osteoarticular, neudo por cone-shaped epiphyses en las manos y rológico exostosis cartilaginosa mùltiple. Retraso mental y anomalìas del cromosoma 8 estan presentes La exostosis en este sindrome aparece identica a la exostosis hereditaria mùltiple.
"Aviña FJA, Ornelas SM, Rosas BE Rev Mex Pediatr 2004; 71 (5): 237-239 “
Es una enfermedad rara del metabolismo de cutáneo, endocrinolas grasas que forma parte del grupo de las adi- lógico, gastrointestiposidades parciales, caracterizada por la pre- nal, neurológico (Sinónimo: Lipomato- sencia de lipomas no encapsulados a nivel de sis Cervical Simétrica tejido subcutáneo y localizados especialmente en cuello y parte superior del tórax, cuando Benigna queda limitada a la región cervical se habla del Lipomatosis Cervical “cuello de Madelung”. En ocasiones la cabeza Simétrica Múltiple)" parece como enclavada en la masa deforme del lipoma. Se ha asociado con anomalías metabólicas sistémicas, diabetes, hepatopatía, polineuropatía periférica, alcoholismo y en ocasiones infiltración grasa mediastínica que puede llegar a producir un síndrome compresivo conocido síndrome de la vena cava superior.
NEUROLÓGICAS
Caracterìsticas
Compromiso
Referencias
Lentiginosis cardiomiopàtica progresiva
Mùltiples lentigines cutáneo, anomalìas estructurales cardiovascular y alteraciones electrocardiogràficas. Disminuciòn neurosensorial, estatura baja y anomalìas osteoarticular, oculares y genital, urinario.
cutáneo, cardiovascular, neurológico, morfológico, osteoarticular, oftalmológico, genital, urinario.
Pediatr Dermatol. 1983 Oct;1(2):146-53
Lentiginosis múltiples
Lentigines y otras anormalidades cutáneo, defectos cardiovascular, neurológico, el dismorfismo cefalo-facial, estatura corta, anomalías esqueléticas, genital, urinario, y herencia autosomica dominante.
cutáneo, neurológico, morfológico, cardiovascular, genéticas, genital, urinario. (HERENCIA)
Med Cutan Ibero Lat Am. 1976;4(6):393
Leri
Paresia atrófica de las extremidades sin síndro- neurológico, cutáneo me piramidal ni dolores pero con trastornos objetivos de la sensibilidad profunda generalmente de origen sifilítico.
Clínicamente: retraso psicomotor y un cua- neurológico, cutáneo, dro neurológico de: movimientos coreoate- osteoarticular, renal. tósicos, piramidalismo , hiperreflexia , clonus (Sinónimo: Gota Juvenil, Coreoatetosis y del tobillo y espasticidad de las piernas, deterioro mental grave y una llamativa tendencia Retraso Mental) compulsiva automutilante; los niños mayores empiezan a morderse los dedos, los labios y la mucosa bucal, produciéndose mutilaciones. Se acompaña de tofos (acumulación de cristales de urato sódico en los tejidos subcutáneo y de otro tipo, que aparecen en las superficies extensoras de los codos, rodillas y dedos de las manos y los pies) y artritis gotosa, también pueden originarse cálculos renal debido a los niveles muy aumentados de ácido úrico. Lesch-Nyhan
"Es una enfermedad neuromuscular rara de neurológico, muscuetiología autoinmune , caracterizada por de- lar, oftalmológico, bilidad muscular, de predominio proximal y cutáneo, que se manifiesta sobre todo en miembros inferiores. Se manifiesta por debilidad y fatiga fácil en cintura pelviana, cursa con disminución o ausencia de los reflejos tendinosos; disminución de la sudoración, el lagrimeo y la salivación con sequedad de boca; hipotensión ortostática, impotencia y trastornos pupilares. Suele acompañarse de ptosis palpebral, alteración ocular, diplopia , dolor en los muslos, parestesias y disestesias periféricas que se manifiestan como calambrazos y acorchamientos. Menos frecuentemente presenta disfagia leve y rara vez hay paresiade la musculatura extraocular o respiratorio y disartria. Algunos enfermos presentan hipersensibilidad al frío o calor. “
“Launois Bensaude
Síndrome
Lipomatosis cutáneo-cráneo-encefálica
Es un síndrome neurocutáneo congénito, de cutáneo, neurológico etiología desconocida, muy infrecuente. Se caracteriza por la presencia de lesiones oculares, faciales y de cuero cabelludo, así como, malformaciones cerebrales ipsilaterales a las lesiones oculares. Las lesiones faciales más características son los lipomas subcutáneo que, cuando afectan al cuero cabelludo, cursan con áreas de alopecia. Entre las alteraciones oculares cabe destacar los coristomas epibulbares y los nevus del tejido conectivo palpebrales. Las malformaciones más frecuentes del SNC son los quistes porencefálicos pero, también se han descrito, la dilatación de los ventrículos laterales, calcificaciones intracerebrales, masas del ángulo pontocerebeloso, quistes aracnoideos, polimicrogiria, paquigiria, agenesia del cuerpo calloso, lipomas leptomeníngeos, disminución del tamaño de pedúnculos cerebrales, córtex engrosado con estrechamiento de espacios subaracnoideos. Así mismo se han descrito, aunque con menor incidencia, malformaciones vasculares, escoliosis, nevus sebáceos, telarquia prematura, tumor mixoide odontogénico y neurofibromas cutáneo. Clínicamente cursa con crisis convulsivas y grados variables de retraso mental y psicomotor.
Lipomatosis Encefalo-cranio-cutáneous
Lipomas craniofaciales, atrofia cderebral y cutáneo, neurológico parcher alopesicos
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NEUROLÓGICAS
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Bamforth JSG, Riccardi VM, Thisen P, et al. Encephalocraniocutáneous lipomatosis. Report of two cases and a review of the Literature. Neurofibromatosis 1989;2:166-73.
Neurológicas
Compromiso
Odontológico
Producir lágrimas al comer, cuando fibras ner- neurológico viosas pregeniculadas del VII par craneal que iban destinadas a las glándulas salivales toman un camino distinto y van a parar a las glándulas lacrimales. En tales ocasiones, cuando el sujeto debe producir saliva lo que hace es producir lágrima. Este fenómeno suele ir precedido de una parálisis facial monolateral; y meses después, cuando el paciente empieza a recuperarse de la parálisis y a recobrar la motilidad de su hemicara, no recupera la lacrimación refleja y emocional del ojo afectado, aunque sí empieza a derramar lágrimas en ese lado cuando come. Por otra parte, el ojo contralateral permanece normal, es decir, no llora cuando come, y es el único que llora cuando el paciente está emocionalmente conmovido.
Oftalmológicas
Caracterìsticas
Làgrimas de cocodrilo
Oncológico
Síndrome
— 343 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Orofaringeas
— 342 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Luetscher
Síndrome de hipernatremia; síndrome de hi- cutáneo, muscular, perosmolaridad caracterizado por hipernatre- respiratorio, neuromia, hipercloremia, hipersomolaridad extra- lógico celular e intensa deshidratación celular. Los síntomas son sequedad de la piel, taquipnea, torpor o estupor, hipertermia y, ocasionalmente, irritabilidad muscular.
Mancha Rojo Cereza y Mioclonía
Se caracteriza clínicamente por presentar pér- oftalmológico, cutádida de la visión progresiva con mancha ma- neo, neurológico. cular color rojo cereza y mioclonías, convulsiones y ataxia, pero no asocia facies tosca, ni disostosis múltiple; se debe a un déficit de la enzima neuraminidasa
(Sinónimo: Sialidosis Mucolipidosis Tipo I)
Ocurre en personas que pelan grandes can- neurológico, cutáneo tidades de chile (Capsicum annuum) asado. Al ponerse en contacto con la piel despolariza (Sinónimo: Quemaduras por chile) los nervios y ocasiona vasodilatación, estimulación del músculo liso, secresión glandular y activación de los nervios sensitivos. Se produce quemazón , irritación y eritema cutáneo, sin formación de ampollas. Mano Hunan
Marden Walker
Se caracteriza por blefarofimosis, orejas de implantación baja, contracturas articulares sobre todo a nivel de falanges, codos, caderas y rodillas, que tienden a resolverse durante el primer año de vida, retraso mental e inmovilidad facial. También puede acompañarse de hipoplasia cerebelosa y del tronco cerebral, hipotonía , ptosis palpebral, exotropía, esotropía, orejas dismórficas, hipertelorismo, micrognatia, microstomía, puente nasal deprimido, aracnodactilia y pies equinovaros Se acompaña de reducción de masas musculares, pectus excavatum y pectus carinatum, cifoescoliosis, osteoporosis, cardiopatía, microcefalia, reflejos tendinosos disminuidos, paladar hendido, paladar ojival, con retraso del crecimiento postnatal. Puede haber: macrocefalia, apéndices preauriculares, cuello corto, microftalmía, anomalías de las pestañas, hipertricosis frontal, estenosis pilórica, insuficiencia pancreática y displasia.
NEUROLÓGICAS
morfológico, osteoarticular, neurológico, cutáneo, oftalmológico
Referencias
Síndrome
Caracterìsticas
Compromiso
Referencias
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Marshall
"Es una enfermedad rara del desarrollo embrionario. Se caracteriza por maduración ósea acelerada, retraso mental y del crecimiento, frente prominente y narinas antevertidas. Se acompaña de: problemas de crecimiento, primera y segunda falanges de los dedos anchas, tercera falange hipoplásica, metacarpianos anchos, huesos largos finos, cara pequeña, ojos prominentes, sinofridia (las cejas que crecen juntas), escleróticas azules, puente nasal plano, nariz pequeña, anomalías de las orejas, micrognatia, microstomía, paladar ojival, atresia o estenosis de coanas, laringomalacia, malposición de la laringe, que les lleva a adoptar una postura compensadora con hiperextensión del cuello, hipertricosis, hernia umbilical, onfalocele, hipotonía. Excepcionalmente presenta: escoliosis, ductus arterioso persistente, comunicación interauricular, hipertrofia de arterias pulmonares, crecimiento estatural acelerado, craneosinostosis, hidrocefalia, atrofia cerebral, agenesia del cuerpo calloso, hipotelorismo o hipertelorismo, esternón corto, camptodactília, clinodactilia, criptorquidia, hidronefrosis, hipoplasia de timo, inmunodeficiencia. “
osteoarticular, neurológico, cutáneo, cardiovascular, inmunológico, endocrinológico.
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Medula atrapada
Ocurre cuando el cono medular por lo gene- cutáneo, neurológico ral en L1 - L2 a los tres meses de edad está inmóvil y/o en una zona baja. Se caracteriza por dolor de espalda, incontinencia urinaria, déficit motores y sensitivas de las extremidades inferiores y deformidades ortopédicas. Las lesiones cutáneo de la línea media son marcadores valiosos de disrafismo espinal y el hallazgo que conduce al diagnóstico en la mayoría de los pacientes ( anomalías cutáneo paraespinales, hoyuelos superficiales coccígeos y los pliegues profundos glúteos, hipertricosis, lipomas lumbosacros, hemangiomas y malformaciones vasculares).
Megalencefalia, mega cuerpo calloso, y and complete lack del desarrollo motor
Megalencefalia, mega cuerpo calloso, y and neurológico complete lack del desarrollo motor
MELAS
Myo Encephalopathy, Lactic Acidosis and neurológico, oftalStroke-like episodes, sus manifestaciones clí- mológico, endocrinonicas fundamentales son: encefalomiopatía, lógico acidosis láctica y episodios recidivantes de isquemia cerebral transitoria. Las fundamentales manifestaciones clínicas asociadas se dan entre los 5 y los 15 años de edad y son: talla baja, vómitos, convulsiones por epilepsia focal o generalizada y finalmente episodios de hemiparesia aguda que puede afectar a uno u otro lado de forma alternante, cefalea recidivante de tipo migrañoso, diabetes mellitus, alteraciones visuales, demencia progresiva secundaria a infartos cerebrales múltiples y acidosis láctica.
Melkersson-Rosenthal
Tumefacción crónica de la cara; parálisis facial cutáneo, neurológico periférica y lengua saburral.
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Bologna Tomo I pág 271
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NEUROLÓGICAS
Neurológicas
(Sinónimo: Ataxiateleangiectasia)
Compromiso
Odontológico
Forma progresiva hereditaria de ataxia cerebe- cutáneo, neurológico losa que comienza generalmente durante la infancia. Implica la pérdida progresiva de coordinación de las extremidades, la cabeza, y de los ojos y una disminución de la respuesta inmune contra las infecciones. Presenta múltiples manifestaciones dermatológicas telangiectasias en los ojos y la piel, hirsutismo en brazos y piernas; alopecia areata; queratosis pilaris; dermatitis similar a la seborreica; acantosis nigricans, impétigo recurrente severo y verrugas vulgares múltiples.
Bologna Tomo I pág: 921
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Oftalmológicas
Caracterìsticas
Louis-Bar
Oncológico
Síndrome
— 345 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Orofaringeas
— 344 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
cutáneo, muscular, osteoarticular, cardiorespiratorio, neurológico
Mialgia - Eosinofilia
espasmos musculares,, mialgia, neuropatía, esclerodermia cutáneo, manifestaciones cardiopulmonares y neuropatia de rápida instalación
MIDAS
Displasia cutáneo eritematosa lineal que com- cutáneo, oftalmológipromete chin, cuello y cabeza, se asocia con co, neurológico microftalmia, opacidad corneal, quistes orbitales, hallazgos adicionales pueden incluir agenesia del cuerpo calloso, esclerocornea, anomlìas corioretineales, hidrocefalia, cisuritis, retardo mental, distrofia ungueal. algunos componentes de el fenotipo de este sindrome superponen los del sindrome de Aicardi and Goltz.
(Sinónimo: microfthalmia-aplasia dèrmica-esclerocornea sindrome)
Clin Exp Rheumatol. 1992 Jan-Feb;10(1):87-91
Mixoma familiar syndrome
Neoplasia multiples asociados pigmentaciones anormales de piel y mucosas, enfermedad adrenocortical primaria pigmentada nodular, mixomas cutáneo y cardiacos, adenomas pituitarios, tumores testiculares, adenoma tiroideo o carcinoma y quístes ovaricos. .
cutáneo, endocrinológico, cardiovascular, genital, urinario,neurológico,
Can J Surg. 1992 Feb;35(1):79-83.
Se caracteriza por macrosomía, obesidad y asociación de múltiples malformaciones que afectan sobre todo a las diferentes estructuras del macizo cráneo facial siendo las más destacadas, macrocrania o macrocefalia y anomalías oculares. Suele acompañarse de retraso mental y del desarrollo psicomotor de grado variable, ceguera, irritabilidad y comportamiento esquizoide, trastornos cardiovascular del tipo de taquicardia sinusal y retraso de la maduración ósea. Otras malformaciones: braquicefalia, micrognatia, frente grande amplia y abombada, orejas grandes con hélix rudimentarios, hipertelorismo, edema corneal, pliegues epicánticos, glaucoma y buftalmia; Cuello corto, esternón corto, con separación anómala de los pezones que pueden mostrar retracción y estar invertidos, las extremidades suelen ser normales y las uñas de pies y manos son hiperconvexas
morfológico, osteoarticular, neurológico, cardiovascular, oftalmológico, cutáneo
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Moynahan tipo I
Síndrome congénito de alopecia, epilepsia, re- cutáneo, neurológico traso mental y electroencefalograma anormal. Es un desorden de transmisión autosómica recesiva
Mukamel
Herencia autosòmica recesiva, mùltiples mà- cutáneo, neurológico, culas cafè con leche, encanecimiento prema- osteoarticular. turo (lactancia), lèntigos, màculas despigmentadas, retraso mental, paraparesia espàstica, microcefalia, escoliosis.
Bologna Jean L. Dermatologìa. Madridespaña. 2004 Tomo I pàg: 859
Nager
Es una enfermedad rara. Los síntomas ma- osteoarticular, cutáyores son hipoplasia malar, fisuras palpebra- neo, auditivo, neuroles antimongoloides, micrognatia, aplasia de lógico, cardiovascular pulgares, colobomas y escasez de pestañas del párpado inferior, orejas displásicas, sordera por atresia o estenosis del conducto auditivo externo, apéndices preauriculares, hendidura del paladar, macrostomía, talla baja, luxaciones de cadera, aplasia o hipoplasia del radio y sinostosis de radio y cúbito proximal. Puede asociar, retraso mental leve, tetralogía de Fallot y malformaciones múltiples esqueléticas sobre todo al nivel de costillas y dedos y renal.
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Neu Laxova
Es una enfermedad genética extremadamente rara, letal, que pertenece al grupo de las displasias neuroectodérmicas caracterizada por contracturas, malformaciones en piel y sistema nervioso central. Se caracteriza por retraso del crecimiento intrauterino, microcefalia, ictiosis , exoftalmos y edema generalizado, pero pueden asociarse cualquier tipo de malformaciones esqueléticas de manos y pies, malformaciones cutáneo y viscerales con atrofia o hipoplasia de todas las estructuras del cerebro, microgenitalismo, agenesia renal, hipoplasia pulmonar y malformaciones cardiacas.
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Neurocutáneo
Hipomelanosis de Ito con tumores iniciales y cutáneo, neurológico anormalidades cromosòmicas. Epilepsia, retardo mental severo, neuropatìa sensorial e hipopigmentaciòn cutáneo, hipertricosis congénita localizada en región cervical anterior.
Brain Dev. 1985;7(1):45-9, Cutis. 1978 Jun;21(6):84851, J Am Acad Dermatol. 1991 Nov;25(5 Pt 1):767-70.
Neuro-cutáneo sindrome nueva variedad
Agenesis cerebelar subtotal con nevus orga- cutáneo, neurológico noide
Brain Dev. 1983;5(5):503-8
www.diseasesdatabase.com/disease_ index_g.asp - 38k - 31 Mar 2006
Angiomatosis oculocutáneo con angioma de cutáneo, oftalmológilas coroides, con trastornos neurológico. co, neurológico
MOMO (Macrosomia, Obesity, Macrocrania, Ocular anomalities),
Caracterìsticas
Moynahan tipo II
(Sinónimo: Disostosis Acrofacial Preaxial)
Milles
(Sinónimo: Sindrome familiar autosomico dominante )
Síndrome
Compromiso
Un síndrome de retraso de crecimiento mo- neurológico, genital, tor y mental, con pene pequeño, criptorqui- cardiovascular, cudia, hipoplasia ovárica y estenosis mitral con- táneo génita. Manchas de color marrón cubren todo el cuerpo
NEUROLÓGICAS
NEUROLÓGICAS
osteoarticular, cutáneo, neurológico, oftalmológico, renal, cardiovascular.
Referencias
Neurológicas
Referencias
Odontológico
Compromiso
Oftalmológicas
Caracterìsticas
Meralgia parestèsica Es la irritación del nervio femerocutáneo ex- neurológico, cutáneo terno, generalmente por compresión en su síndrome salida desde la pelvis hacia el muslo. Otras (Sinónimo: síndrome causas pueden ser tóxicas, por ejemplo alcoholismo crónico, o infecciosas, por ejemplo del túnel inguinal sífilis. Puede notarse dolor como quemazón, o enfermedad de trastornos sensitivos con sensación de entuBernhard) mecimiento o acorchamiento en la piel, o ambos, localizados generalmente en la cara externa del muslo.
Oncológico
Síndrome
— 347 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Orofaringeas
— 346 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Referencias
Síndrome
Caracterìsticas
Compromiso
Referencias
Es un síndrome neurocutáneo congénito, de cutáneo, neurológico etiología desconocida, muy infrecuente. Se caracteriza por la presencia de lesiones oculares, faciales y de cuero cabelludo, así como, malformaciones cerebrales ipsilaterales a las lesiones oculares. Las lesiones faciales más características son los lipomas subcutáneo que, cuando afectan al cuero cabelludo, cursan con áreas de alopecia. Entre las alteraciones oculares cabe destacar los coristomas epibulbares y los nevus del tejido conectivo palpebrales. Las malformaciones más frecuentes del SNC son los quistes porencefálicos pero, también se han descrito, la dilatación de los ventrículos laterales, calcificaciones intracerebrales, masas del ángulo pontocerebeloso, quistes aracnoideos, polimicrogiria, paquigiria, agenesia del cuerpo calloso, lipomas leptomeníngeos, disminución del tamaño de pedúnculos cerebrales, córtex engrosado con estrechamiento de espacios subaracnoideos. Así mismo se han descrito, aunque con menor incidencia, malformaciones vasculares, escoliosis, nevus sebáceos, telarquia prematura, tumor mixoide odontogénico y neurofibromas cutáneo. Clínicamente cursa con crisis convulsivas y grados variables de retraso mental y psicomotor.
Bamforth JSG, Riccardi VM, Thisen P, et al. Encephalocraniocutáneous lipomatosis. Report of two cases and a review of the Literature. Neurofibromatosis 1989;2:166-73.
Nevo comedoniano
Malformación de la unidad folículosebácea que se manifiesta clínicamente por múltiples pápulas centradas por tapones queratósicos negruzcos, similares a comedones abiertos, agrupadas linealmente o en parches, que se distribuyen habitualmente de forma unilateral, con mayor o menor extensión. Las complicaciones más frecuentes del nevo comedoniano consisten en la inflamación y la sobreinfección de las lesiones. Se han descrito casos de nevo comedoniano asociado a otras malformaciones sistémicas, esqueléticas, neurológicas y oftalmológico, y algunos autores han denominado a esta asociación síndrome del nevo comedoniano, entidad muy poco frecuente.
cutáneo, osteoarticular, neurológico, oftalmológico, sistèmicas
Grupo Aula Médica, S.L. 2.000 - 2004aa
Nevo ictiosiforme de CHILD
Neurocutáneo, autosomico letal gen
Hipertricosis despigmentada siguiendo las lì- neurológico, cutáneo neas de Blaschko asociado con malformaciones cerebrales y oculares
Br J Dermatol. 2000 Jun;142(6):1204-7
Defecto congénito multisistémico raro que se cutáneo, osteoarticucaracteriza por un eritema unilateral y esca- lar, neurológico lado, con demarcación distinguible en medio del torso. La dermatosis se presenta al nacimiento o bien se desarrolla durante las primeras semanas de vida. Los defectos ipsilaterales pueden variar desde hipoplasia en diferentes dedos hasta la ausencia completa de una extremidad. Puede encontrarse la hipoplasia ipsilateral de otras estructuras esqueléticas, así como también pueden hallarse defectos en el cerebro y en otros órganos internos.
Neurofibromatosis type 1
Es una enfermedad multisistémica, progresi- neurológico, cutáneo, va, hereditaria, rara que afecta principalmente oftalmológico el sistema nervioso y la piel y está caracterizada por el desarrollo de tumores en la vaina de mielina de los nervios. Pertenece al grupo de las facomatosis (síndrome hereditario caracterizado por la existencia de nódulos, a modo de tumores benignos en los ojos, la piel y el cerebro).
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Recientemente ha sido reconocida como una neurológico, cutáneo, entidad única, asocia 3 signos fundamentales: osteoarticular 1- Una erupción cutáneo urticarial maculopapulosa a menudo presente en el nacimiento, y variable con el tiempo. 2- Signos articulares de expresión variable incluyendo hinchazón transitoria sin secuelas o una artropatía con apariencia pseudotumoral de crecimento de cartílago, la biopsia muestra en estos casos tejido cartilaginoso sin células inflamatorias 3- Implicación del sistema nervioso central con dolor de cabeza.
Pediatr Dermatol. 2005 May-Jun;22(3):222-6.
neurológico-cutáneo--articular crònico infantil sindrome (Chronic infantile neurological, cutáneous, and articular síndrome) (Sinónimo: CINCA (enfermedad neonatal inflamatoria multisistémica inicial))
NEUROLÓGICAS
(Sinónimo: Síndrome de Feuerstein-MimsSchimmelpenning)"
Oftalmológicas
Nevo sebáceo
Se caracteriza por la asociación de nevus se- cutáneo, neurológico, báceos con otras anomalías neurológicas, re- renal, oftalmológico nal y oculares. Los nevus sebáceos son placas circunscritas, ligeramente elevadas, de color amarillo, naranja o bronceado, con una superficie lisa o algo aterciopelada y desprovistos de pelos. Tienen un 10% de riesgo de transformación maligna. Las lesiones únicas y pequeñas no se asocian con otras anomalías, pero las lesiones más grandes o múltiples, o las que afectan a la cara y, en particular, a la frente, tienen mayor riesgo, en especial de anomalías en el SNC.
Nevus lentiginosos moteado
Caracterizado por grndes nevus lentiginosos cutáneo, neurológico moteados, diestesia, debilidad muscular, hiperhidrosis. Asociado probablemente a la presencia de mosaicismo.
Eichenfield L. - Dermatologia Neonatal. Elsevier Espana 2009. Pag.: 416
Nevus organoide en asociaciòn con agenesia cerebelar subtotal
Lesión congénita, benigna, que se carcateriza cutáneo, neurológico por una placa oval, lineal, rugosa, situada en cara o en cuero cabelludo y en extremidades, asociada con agenesia cerebelar subtotal
Reumatologia. 1983;21(1):25-32. Bologna Tomo II pág 1712
Nevus sebáceo de Jadassohn y cutis verticis gyrata
Nevus verrucoso con malformaciones cutáneo Cutáneo, oftalmolóo extracutáneo (oculares, neurológicas, esque- gico, neurológico, osléticas) teoarticular
Nevus sebàceo lineal
Caracterizado por la asociacion de un nevus cutáneo, neurológisebaceo que cubre areas extensas de la cabeza y co, oftalmológico, osdel cuero cabelludo con anormalidades del sis- teoarticular tema nervioso central, cambios oftalmológico y esqueleticos y malignidades.
NEUROLÓGICAS
Plast Reconstr Surg. 2003 Mar;111(3):1043-50
Oncológico
(Sinónimo: Neurofibromatosis de Von Recklinghausen)
(Sinónimo: CHILD (Hemidisplasia Congénita con nevus Ictiosiforme y Anomalías de Miembros) )
www.anaisdedermatologia.org
Neurológicas
Caracterìsticas
Neurocutáneo congènito syndrome
Odontológico
Síndrome
(Sinónimo: lipomatosis cutáneocráneo-encefálica )
Compromiso
— 349 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Orofaringeas
— 348 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Referencias
Síndrome
Compromiso
Referencias
aberraciones Neuro-anatomicas, anormalida- cutáneo, neurológico, des Ortopedicas, Ausencia del reflejo macular oftalmológico, oseas y de la fovea, nistagmus Congenito, Hipopigmemtacion
Clin Genet. 1987 Apr;31(4):228-42.
Oculo-dento-larìngeo
oftalmológico, odontológico, respiratorio, neurológico, cutáneo, cardiovascular
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Oculo Cerebral con Hipopigmentación
Es una enfermedad hereditaria extremada- cutáneo, oftalmológimente rara caracterizada por el albinismo de co, neurológico la piel del pelo y de las anomalías del sistema nervioso central que afectan a los ojos, microftalmía opacidad corneal, cataratas y retraso mental. Se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo.
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Odontotricomèlico
Deformidades de los miembros y aplasia cu- cutáneo, neurológico tis congénita en la cual no existen otros defectos ectodérmicos exceptuando la ausencia de piel, además aletraciones del sistema nervioso.
Oculo-cerebro-cutáneo
oftalmológico, osteoarticular, odontológico, cutáneo, cardiovascular, neurológico
Quiste orbitario, quistes cerebrales, fibromas cutáneo, neurológico, blandos y defectos dérmicos focales. oftalmológico.
NEUROLÓGICAS
anomalias de la pupila, cifosis , dientes mal implantados, dientes supernumerarios, fisu(Sinónimo: oculo facio ra submucosa/uvula bifida, herencia autosomica recesiva, lengua,encias:tumefacciones/ cutáneo) hamartomas, pectus excavatum, polidactilia postaxial(miembro inf.), polidactilia postaxial(miembro sup.), retraso mental severo, arreflexia / hiporreflexia, cara redonda, dedos longitud/forma irregular, desordenes oculomotores, distancia intermamilar excesiva, e.e.g. anormal, fisura palpebral antimongoloidedescendente, frente abombada/prominencias frontales, hipertelorismo, hipertonia/ rigidez/espasticidad, hipotonia, nariz larga/ gorda/en bulbo, orejas de implantaciÓn baja, regiÓn occipital prominente, trago anormal, uÑas finas/hipoplasicas (manos), mancha rojo cereza. OFD tipo III
Clin Genet. 1984 May;25(5):464-9. J Craniomaxillofac Surg. 1992 Feb-Mar;20(2):70-2
NEUROLÓGICAS
oftalmológico, odontológico, cutáneo, neurológico, morfológico
Bologna Tomo I pág 911
Oftalmológicas
(Sinónimo: Axenfeld Rieger, Síndrome )
"Entre las manifestaciones oculares de este síndrome destacan: anillo de Schwalbe, iris ectópico o múltiple, catarata, degeneración macular, hipoplasia del nervio óptico, desprendimiento de retina e hipermetropía. Entre las manifestaciones extraoculares de este síndrome las fundamentales son: 1.- Anomalías faciales: hipoplasia maxilar y mandibular, aplanamiento de la base de la nariz, e hipertelorismo 2.- Anomalías dentarias: microdontia, anodoncia. 3.- Anomalías umbilicales: piel periumbilical redundante. 4.- Anomalías óseas y articulares: osificación irregular de la cabeza femoral y de las epífisis distales tibial y femoral, 2º y 5º metatarsos cortos. 5.- Anomalías cardiacas: defecto de los tabiques interauricular e interventricular. 6.- Hipospadias en los varones. 7.- Anomalías del sistema nervioso central: hipoacusia neurosensorial, hidrocefalia, calcificaciones leptomeníngeas y retraso mental leve. Otras alteraciones menos frecuentes son deficiencia de la hormona del crecimiento y talla corta, cardiopatías , defecto del oído medio, deficiencia mental, albinismo óculo-cutáneo y otros trastornos neurológico y dermatológicos”
Se caracteriza por hipertelorismo, e hipospadias. Se acompaña de asimetría craneal, cabello en pico de viuda, epicantus , fisuras palpebrales mongoloides o antimongoloides y (Sinónimo: estrabismo; puente nasal prominente, nariHipertelorismo con Anomalías Esofágicas e nas antevertidas, filtrum plano, labio leporino , paladar hendido, paladar ojival, alteraciones Hipospadias) dentarias múltiples: dientes supernumerarios, fusionados y mal oclusión dental; alteraciones de la lengua: lengua bífida, acortamiento del frenillo sublingual; micrognatia, orejas rotadas hacia atrás; úvula bífida anomalías de la laringe, tráquea y esófago, que pueden dar lugar a aspiración, neumonías e incluso ser mortales. Retraso mental, diástasis de rectos, lipomas , hiperlaxitud articular leve y anomalías viscerales: estenosis ureteral, inguinal, escroto bífido, criptorquidia, ano imperforado, ano ectópico, fístula recto uretral, estenosis duodenal, mesocardia, comunicación interauricular, coartación de la aorta, ductus arterioso persistente. Menos frecuentemente presentan malformaciones cerebrales múltiples
Oncológico
òculo ectodèrmico
Caracterìsticas
Neurológicas
Caracterìsticas
NOACH
Odontológico
Síndrome
(Sinónimo: CROSS)
Compromiso
— 351 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Orofaringeas
— 350 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Síndrome
Caracterìsticas
orgànico-cerebral
"Es un término general que hace referencia a cutáneo, neurológico, trastornos físicos que producen una disminu- cardiovascular ción en la función mental y que generalmente no incluyen trastornos siquiátricos. Trastornos degenerativos: enfermedad de Creutzfeldt-Jacob, enfermedad de Huntington, esclerosis múltiple,hidrocefalia de presión normal, enfermedad de Pick, demencia senil de tipo Alzheimer, Trastornos cardiovascular: arritmias: pueden producir algunos tipos de síndrome cerebral orgánico, infecciones cardiovascular (endocarditis, miocarditis, etc.) que en algunas ocasiones pueden, producir síndrome cerebral orgánico, lesión cerebral hipertensiva, demencia por infarto múltiple (múltiples apoplejías), accidente cerebrovascular, AIT. Lesión cerebral inducida por trauma: hematoma subdural crónico, conmoción cerebral, hemorragia intracerebral, hemorragia subaracnoidea. Demencia debida a causas metabólicas. Infecciones: cualquier infección aguda o crónica, septicemia, meningitis, encefalitis. Condiciones relacionadas con el alcohol y las drogas: intoxicación, abuso de drogas o consumo de alcohol, efectos del alcohol a largo plazo, síndrome de Wernicke-Korsakoff, estado de abstinencia de alcohol, suspensión del consumo de drogas (especialmente hipnóticos-sedantes y corticosteroides), mal de Parkinson. Otras condiciones que pueden estar relacionadas con el síndrome cerebral orgánico son: depresión, neurosis y psicosis de diferentes tipos, las cuales se pueden presentar simultáneamente con dicha condición.”
Orofaciodigital y Lesiones cutáneo
áreas de alopecia lineales o en placas, múltiples cutáneomucosa, neulesiones miliares faciales; neurológicas: poren- rológico, osteoarticefalia, agenesia parcial del cuerpo calloso, hi- cular drocefalia retardo mental; osteoarticular: raíz nasal ensanchada, fisuras mesofaciales, sindactilia, braquidactilia, cl
Ann Pediatr (Paris). 1992 Sep;39(7):449-52.
Osler-Weber.Rendu
Es una enfermedad vascular rara, congéni- vascular, cutáneo, ta caracterizada por la presencia de múltiples neurológico telangiectasias con propensión a hemorragias localizadas principalmente nasales, urinarias y en menor proporción gastrointestinal y respiratorio. Se caracteriza por la presencia de múltiples microaneurismas diseminados en piel o vísceras, que pueden romperse y provocar hemorragias. Las lesiones típicas hay que buscarlas sobre todo en los labios, lóbulos de las orejas, pulpejos de los dedos, membranas mucosas, nariz, donde se manifiestan como epistaxis y tracto gastrointestinal, que provoca hemorragias gastrointestinal recurrentes que acaban originando anemia ferropénica crónica; telangiectasias pulmonares; menos frecuentemente hematuria, cuando las lesiones se encuentran situadas en la vejiga urinaria; manifestaciones neurológicas: infarto cerebral, embolismo paradójico y embolismo gaseoso durante accesos de hemoptisis.
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
(Sinónimo: Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria )
NEUROLÓGICAS
Compromiso
NEUROLÓGICAS
Referencias
Neurológicas
Referencias
Odontológico
Compromiso
Se caracteriza por: anotia/microtia, atre- oftalmológico, ossia de coanas, desordenes oculomotores, fi- teoarticular, cutáneo, (Sinónimo: oculo facio sura labial media, fisura palatina, fisura pa- neurológico latina completa, frenillos orales anormales/ cutáneo) sinequias orales, genu varum, herencia autosomica recesiva, hipertelorismo, infecciones respiratorio cronicas, laringe anomalia/ laringomalacia, lengua,encias:tumefacciones/ hamartomas luxacion articular (excepto cadera), mandibula ausencia parcial/hipoplasia, microcefalia, micromelia mesomelica, muerte recien nacido / muerte neonatal, nariz ancha/raiz nasal ancha, nariz corta/nariz pequeÑa, nariz plana, oligoamnios,orejas de implantaciÓn baja, pie plano varus/valgus, polidactilia postaxial(miembro inf.), polidactilia postaxial(miembro sup.), polidactilia preaxial(miembro inf.), polidactilia preaxial(miembro sup.), retraso de crecimiento intrauterino, retraso mental / psico-motor, retrognatia/micrognatia, sindactilia de dedos de la mano, sindactilia de dedos del pie, sordera de transmision/conduccion .talla pequeÑa / enanismo, testiculo atrofia/ausente/pequeÑo, tibia ausente/anormal(excepto corta), camptodactilia de todos los dedos, cortex cerebral atrofia sin hidrocefalia, dificultades alimentarias, exoftalmia, fisura submucosa/uvula bifida, paladar ogival/estrecho, cardiopatia congenita, helix ausente/adherente, imperforacion anal/fistula recto-vaginal, philtrum corto, pulmon aplasia/hipoplasia, riÑon agenesia/hipoplasia uni/bilateral, suprarrenal hipoplasia/deficit funcional, uÑas finas / hipoplasicas (pies).
Oftalmológicas
Caracterìsticas
OFD tipo IV
Oncológico
Síndrome
— 353 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Orofaringeas
— 352 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Caracterìsticas
Pelo ensortijado de Menkes
Papulosis atròfica maligna (MAP)
papulosis atròfica en intestino delgado, lesio- cutáneo, gastrointesnes sistema nervioso y erupciòn cutáneo tinal, neurológico
Br J Dermatol. 1979 Jan;100(1):21-35
(Sinónimo: Síndrome del cabello acerado)
Parinaud
paciente anciano, especialmente del sexo mas- neurológico, oftalmoculino, paralisis de la vision superior, pupilas lógico pseudo-Argyll-Robertson, nistagmus, retraccion del parpado, "signo del sol poniente".
Se hereda como un trastorno recesivo ligado genético, cutáneo, al cromosoma X y está relacionado con niveles neurológico, muscudeficientes de cobre en las células. Los sínto- lar, osteoarticular mas son, entre otros: deterioro mental progresivo, cabello frágil, ensortijado o enroscado, al igual que cambios esqueléticos. La muerte generalmente sobreviene en los primeros años de vida y la proporción de personas afectadas es de 1 en 300.000 individuos. Síntomas. mejillas sonrosadas y regordetas, falta de tono muscular, flacidez (hipotonía), irritabilidad, convulsiones, cabello frágil y ensortijado, dificultades alimentarias, temperatura corporal baja, espolones osteoarticular
Partington (Sinónimo: West sindrome) Pascual-Castroviejo type II syndrome
Patau (Sinónimo: Trisomía 13 Completa)
Encefalopatìa epileptica de la infancia y ni- neurológico ñez temprana con etiologìa variable, consiste en una triada: espasmos infantiles, retraso o regresiòn en el desarrollo psicomotor, patrones especìficos en el EEG de hipsarritmia.
Rev Med Chir Soc Med Nat Iasi. 2004 JanMar;108(1):40-5
Hemangiomas cutáneo asociados a malfor- cutáneo, vascular, maciones vasculares de diferentes tipos y lo- neurológico, cardioclizaciones: anomalias cerebelares, dispalsia vascular cerebral cortical, cardiopatia congenita, coartacion del arco aortico. Las anomalias mas frecuentes fueron malformaciones vasculares intra o extracraneales: persistencia de la arteria trigeminal, ausencia o hipoplasia severa de la arteria carotida interna, ausencia de la arteria vertebral, hipoplasia de arterias intracraneales, aneurisma de arterias carotideas o vertebrales. Hemangiomas intracraneales, en mediastino e intestinales los cuales desaparecen los primeros años de vida.
Rev Neurol. 2005 Aug 16-31;41(4):223-36
"Clínicamente se caracteriza por un cuadro polimalformativo muy grave, retraso del crecimiento pre y postnatal, retraso psicomotor y mental profundo, anomalías oculares y alteraciones genital, especialmente en los varones. a.- Anomalías del sistema nervioso: retraso mental y psicomotor profundo, microcefalia y holoprosencefalia. b.- Anomalías craneales: frente inclinada hacia atrás, micrognatia, malformación de los pabellones auriculares, paladar ojival, labio leporino y/o fisura palatina, epicantus.c.- Anomalías oculares: microftalmía, coloboma del iris e hipotelorismo.d.Cuello corto y pliegue nucal. e.- Cardiopatías f.- Anomalías del aparato genital, urinario: criptorquidia en los niños, útero bicorne en las niñas, hidronefrosis y riñón poliquístico. g.- Anomalías de las extremidades: polidactilia, dedos superpuestos y en flexión, uñas hiperconvexas, calcáneo prominente y pliegue simiesco.”
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
neurológico, osteoarticular, oftalmológico, cutáneo, cardiovascular, genital, urinario
Referencias Indian J Pediatr. 2005 Oct;72(10):891-2
Pfeiffer
es una enfermedad genética muy rara, caracterizada por craneosinóstosis, exoftalmos, pulgares anchos, sindactilia, turribraquicefalia, asimetría craneofacial, hipoplasia maxilar, hipertelorismo, ptosis palpebral, estrabismo, paladar ojival, malposición dental, hipoplasia de falanges medias, primer metatarsiano ancho y corto. Se puede acompañar de retraso mental, hidrocefalia, convulsiones, clinodactilia, duplicación del primer dedo del pie, fusión de vértebras, coxa valga, estenosis pilórica, hernia umbilical, ano anterior, escroto bífido, hipoplasia del nervio óptico, atresia de coanas, ausencia del canal auditivo externo, dientes supernumerarios e hipertrofia gingival.
PIBIDS
Sindrome autosòmico recesivo que asocia fo- cutáneo, neurológico, tosensibilidad extrema, con defecto del siste- morfológico ma reparador de ADN, ictiosis no cong`nita, brittle cystine- deficient hairr, desordenes neurológico, esttura corta.
J Am Acad Dermatol. 1987 May;16(5 Pt 1):940-7.
Pie diabètico sindrome
Neuropatìa diabètica, osteoartropatìa, macro cutáneo, vascular, y microangiopatìa y suceptibilidad a las infec- neurológico, osteoarciones. ticular, endocrinológico
Schweiz Rundsch Med Prax. 1999 Jul 8;88
osteoarticular, oftalmológico, cutáneo, neurológico, gastrointestinal, genital, urinario, auditivo
Es una enfermedad hereditaria extremada- cutáneo, neurológico mente rara, caracterizada por la presencia de pili torti (pelos anormalmente planos, y retor(Sinónimo: Bjornstad) cidos) y, en la mayoría de los casos, de sordera neurosensorial en ambos oídos. Clínicamente los individuos con esta enfermedad presentan sordera neurosensorial; pili torti, pelo seco, sin brillo y frágil, así como áreas de alopecia (pérdida del pelo) parcheadas que aparecen en los primeros dos años de la vida e hipogonadismo secundario. Pili Torti y Sordera Neurosensorial
POEMS (Sinónimo: Sindrome PEP, Crow-Fukase, Enfermedad de Takatsuki)
NEUROLÓGICAS
Compromiso
Inusual discrasia de cèlulas plasmàticas con manifestaciones multisistèmicas (polineuropatìa, organomegalia, endocrinopatìas, proteìna M y compromiso cutáneo constante)
NEUROLÓGICAS
cutáneo, endocrinológico, neurológico, hematológico, sistèmico.
Neurológicas
Síndrome
Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2005 Sep;69(9):1247-52.
Odontológico
Referencias
Paladar hendido medio, polipo nasal cutáneo, neurológico, cutáneo, lipoma de la linea media del cuerpo calloso. orofaringeas
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Oftalmológicas
Caracterìsticas
Pai
Oncológico
Síndrome
(Sinónimo: Síndrome oculoglandular / mesencefalico dorsal)
Compromiso
— 355 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Med Clin North Am. 1986 Jan;70(1):155-76, Am J Surg Pathol. 1990 Nov;14(11):1036-46
Orofaringeas
— 354 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Referencias
anormales brittle, sulphur-deficient hair (tri- cutáneo, morfológico, chothiodystrophy), inhabilidad mental(ID) y neurológico retrardo del crecimiento.
J Intellect Disabil Res. 2002 Mar;46(Pt 3):273-8.
Se caracteriza por: livedo reticular con o sin cutáneo, vascular, respùrpura retiforme, ùlceras en las piernas, le- piratorio, neurológisiones pseudo-vasculìticas, gangrena en los de- co, renal dos, necrosis cutáneo, hemorragias en astilla. Ademàs trombosis venosa profunda con embolia pulmonar , trastornos del sistema nervioso central, fallo multiorgànico, afectaciòn renal, sindrome de dificultad respiratorio aguda
Bologna Tomo I pàg: 375 -376
Herencia dominante ligada al sexo. Se ca- cutáneo, genital, ofracteriza por aplasia cutis congènita en la zona talmológico, neurolómedia de la mejilla hasta el puente nasal, tam- gico, osteoarticular bièn el cuello, erosiones estrelladas que curan con cicatrices reticulo-lineales, ademàs presenta microftalmìa, esclerocòrnea, agenesia del cuerpo calloso. anomalìas genital, talla baja
Bologna Tomo I 924
Por retirada de los corticoides
Los síntomas incluyen: artralgias, mialgias, osteoarticular, muscambios de humor, fatiga, cefalea y síntomas cular, gastrointestigastrointestinal. nal, psicológico, neurológico
Bologna Tomo I 1981
Posherpético
El dolor post-herpético es constante, queman- cutáneo, neurológico te, con disestesias basales asociadas acrisis de dolor agudo y lancinante en el territorio afectado por la infecciónvírica, en el que se suelen ver lesiones dérmicas cicatriciales hiperpigmentadas.Aunque en algunos pacientes el dolor puede desaparecer gradualmente a lolargo de varios meses, en otros se muestra resistente a todo tipo detratamiento, dando lugar a importantes crisis depresivas.
Pollitt syndrome (Sinónimo: Tricotiodistrofia) Por anticoagulante lùpico (Sinónimo: Sindrome por anticuerpo antifosfolìpidos)
Por microdeleciòn de x22 (Sinónimo: Microftalmìa con defectos cutáneo lineales)
Post-apoplejia trigeminal trofica
Poco comun, presentando ulceras troficas cu- cutáneo, neurológico taneas por continua manipulacion de los dermatomas trigeminales. Pacientes refieren constante manipulacion debido a hipo-anestesia, parestesia y/o dolor por dano sensorial de las fibras o nucleo trigeminal.
J Eur Acad Dermatol Venereol. 2001 Mar;15(2):153-5
post-streptococicos
Se asocian a manifestacione cutaneas como cutáneo, osteoarticupoliarteritis nodosa cutanea, vasculitis pus- lar, neurológico, retulosa, eritema elevatum diutinum, pustulo- nal, vascular sis post-streptococica, paniculitis y eritema nodosum, psoriasis guttata, psoriasis cronica en placa,
D. Ivory & D. Folzenlogen : Post Streptococcal Syndromes, A Rheumatologist Perspective. The Internet Journal of Rheumatology. 2010 Volume 6 Number 2
NEUROLÓGICAS
Síndrome
Caracterìsticas
Compromiso
Referencias
Prader-Willi
Clínicamente se caracteriza obesidad, hipotonía, retraso mental e hipogenitalismo. También pueden presentar: hipopigmentación de piel, pelo e iris, alteraciones oculares: estrabismo , nistagmus, ojos almendrados, alteraciones craneofaciales con boca triangular, paladar ojival, diámetro bifrontal estrecho, alteraciones músculo esqueléticas: deformidades de los pies, escoliosis, osteoporosis y manifestaciones neurológicas: arreflexia, anomalías motoras, somnolencia, hipotermia, polifagia, retraso del crecimiento y del desarrollo del aparato genital: criptorquidia , micropene, hipoplasia de labios mayores y de clítoris. Excepcionalmente tienen microcefalia, hipoplasia del cartílago de la oreja, caries dental precoz, hipoplasia del esmalte dental, masticación y salivación aumentada con babeo frecuente, clinodactilia, sindactilia, luxación de caderas, escoliosis, diabetes mellitus, convulsiones, hipertermia, leucemia y glomerulonefritis.
neurológico, cutáneo, morfológico, osteoarticular, genital, urinario, odontológico, endocrinológico, hematológico.
1. Am J Ment Defic. 1975 Mar;79(5):592-603
Proctalgia fugaz
Dolor sùbito punzante en el àrea perirrectal neurológico que despierta al paciente.
Profichet
Formación gradual de nódulos calcáreos de- cutáneo, osteoarticubajo de la piel, especialmente alrededor de las lar, neurológico grandes articulaciones, asociada con alteraciones tróficas y nerviosas.
Quarter síndrome
Dèficit de crecimiento, retardo mental y del cutáneo, morfológico, desarrollo, hipotonìa, lanugo persistente, dis- neurológico, oftalmotorted head, glaucoma congènito, nariz corta, lógico, metabólico maxilar prominente, micrognatia, cuello ancho, hombros cortos, retroflexiòn del tercer y cuarto dedo del pie, sindactilia del segundo, tercer y cuarto dedo del pie, elevaciòn de la galactosa-1- fosfatasa uridyl transferasa en sangre.
Refsum
Es una enfermedad rara del metabolismo de neurológico, oftalmolos lípidos, heredada como un rasgo autosómi- lógico, auditivo, cuco recesivo. Debida al acumulo de ácido fitá- táneo. nico en sangre orina, sistema nervioso central (sistema formado por el encéfalo y la médula espinal) y periférico, causada por el déficit de la enzima fitánico oxidasa. Los síntomas pueden incluir polineuritis, ataxia cerebelosa, retinitis pigmentaria, anosmia, sordera, opacidades corneales, y alteraciones cutáneo
NEUROLÓGICAS
Neurológicas
(Sinónimo: CARRBARR-PLUNKETT: XXXX )
Compromiso
Odontológico
Es un síndrome dismórfico que sólo padecen oftalmológico, oslas mujeres y que se caracteriza por hipertelo- teoarticular, cutáneo, rismo, fisuras palpebrales, pliegues en epican- neurológico to, hipoplasia facial y micrognatia. Las manifestaciones neurológicas consisten en un cociente intelectual entre 30-50, deficiencias en el lenguaje y problemas de comportamiento
Bologna Tomo I pàg. 104
Hum Genet. 1979 Jan 25;46(2):141-7
Oftalmológicas
Caracterìsticas
Poli X
Oncológico
Síndrome
— 357 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Orofaringeas
— 356 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Revesz (Sinónimo: Retinopatía anemia anomalías del SNC)
Referencias
Síndrome
Caracterìsticas
gastroinetstinal, cutáneo, respiratorio, cardiovascular, neurológico
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Riley-Day
Es una enfermedad genética rara del sistema neurológico, respiranervioso autonómico, Se caracteriza funda- torio, oftalmológico, mentalmente por la reducción del número de cutáneo. fibras nerviosas amielínicas de pequeño tamaño, que transmiten las sensaciones de dolor, temperatura y gusto y rigen las funciones autónomas; pero también están algo disminuídas las grandes fibras mielínicas que conducen los impulsos procedentes de los husos neuromusculares. Clínicamente, la enfermedad se manifiesta por dificultades para la alimentación; en la lactancia, problemas de succión y deglución y secundariamente, neumonías por aspiración; en la infancia, crisis de vómitos que aparecen sobre todo a la hora de comer o cuando el niño está excitado. Durante los cinco primeros años son frecuentes los espasmos del sollozo seguidos de síncope. Según va creciendo el niño presenta insensibilidad al dolor, por lo que se producen frecuentes lesiones traumáticas. Son frecuentes las úlceras corneales y linguales. La marcha se retrasa o es torpe con aspecto atáxico, pero no existe lesión cerebelosa, los reflejos de estiramiento muscular están ausentes y no se aprecia desbordamiento de las lágrimas con el llanto, hecho que normalmente se aprecia a partir de los dos o tres meses de edad, presentan pupila tónica unilateral. Suelen tener escoliosis progresiva y severa y un 40% de los afectados presentan crisis convulsivas generalizadas tónico-clónicas, la mayoría desencadenadas sin causa aparente, aunque pueden asociarse con espasmos del sollozo, fiebre elevada, etc. Suele existir deterioro intelectual, que no guarda relación con la epilepsia. El habla es nasal o arrastrada y existe un mal control de la temperatura corporal, pudiendo aparecer tanto hipotermia como fiebre muy elevada. Después de los tres años, se inician las llamadas “crisis autónomas”, generalmente con ataques de vómitos cíclicos, que pueden durar incluso varios días. Las arcadas y los vómitos aparecen cada 15-20 minutos acompañados de hipertensión, sudoración profusa, aparición de ronchas eritematosas y erupciones cutáneo, ansiedad e irritabilidad. Puede aparecer una gran distensión gástrica muy dolorosa e incluso dificultades respiratorio; los vómitos pertinaces pueden complicarse con hematemesis.
Se caracteriza por: anemia, anomalia de uÑas, oftalmológico, hemaanomalia lengua/encia/mucosa bucal, cabellos tológico, neurológico, escasos/hipotriquia/atriquia, cabellos finos, cutáneo cerebelo agenesia/hipoplasia/anomalias, leucocitos anomalia/neutropenia, microcefalia, plaquetas anomalia morfologica, prematuridad, purpura / petequias, retina anomalia vascular, retina desprendimiento, retraso de crecimiento intrauterino, trombopenia.
Richards-Rundle
Pèrdida de la audiciòn, deterioro mental, auditivo, neurológico, ataxia, hipogonadismo primario y trasmisiòn endocrinológico autosòmica recesiva.
J Neurol. 1984;231(1):11-3
Richner-Hanhart
"Queratosis palmo-plantar, queratitis bilate- cutáneo, oftalmológiral y retardo mental. Tirosinanemia. Callo- co, neurológico sidades circunscritas dolorosas en puntos de presiòn P-P. Callos en codos y rodilas. Fotofobia erosiones corneanas primeros meses de vida,ulceraciòn y glaucoma.
Ann Dermatol Venereol. 1993;120(2):13942, Br J Dermatol. 1981 Apr;104(4):469-75
NEUROLÓGICAS
Compromiso
NEUROLÓGICAS
Referencias
Neurológicas
Compromiso
Odontológico
Se caracteriza por ataques recurrentes de fiebre alta de aparición brusca, náuseas, vómitos y dolor abdominal, presente en casi todos los (Sinónimo: Poliserositis Paroxística pacientes; a la exploración los enfermos presentan palpación abdominal dolorosa, defenFamiliar) sa, distensión abdominal y ruidos hidroaéreos que pueden estar ausentes, cuadro que puede sugerir una urgencia quirúrgica. Estos ataques duran entre uno y tres días y desaparecen en forma espontánea. Artritis monoarticular . Se acompaña de poliserosistis: peritonitis, pleuritis, pericarditis, erupciones en la piel del tipo eritema erisipeloide en forma de placas eritematosas, dolorosas, de color rojo brillante, de bordes mal delimitados, que se localizan preferentemente en las articulaciones, región pretibial y en el dorso de los pies, remitiendo en 1 a 3 días. Puede acompañarse de púrpura de Schönlein-Henoch. Otras manifestaciones son las meningitis recurrentes separadas por largos períodos asintomáticos y las orquitis agudas autolimitadas.
Oftalmológicas
Caracterìsticas
Reimann
Oncológico
Síndrome
— 359 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Orofaringeas
— 358 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Romberg (Sinónimo: síndrome de Parry-Romberg o atrofia hemifacial progresiva )
Síndrome
Caracterìsticas
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Rubenstein-Taybi
Es una enfermedad genética multisistémica neurológico, osteoarrara de expresión clínica variable, caracteriza- ticular, morfológico, da por retraso mental, pulgares y primeros dedos de los pies anchos en porra o maza y facies característica, es frecuente microcefalia, talla baja, la mayoría presentan una mueca característica cuando sonríen y una marcha rígida e inestable. Está descrito en niños de raza blanca, negra y en japoneses. Clínicamente se caracteriza por: retraso del crecimiento y de la edad ósea; retraso mental, su cociente intelectual varía entre 30-79, por lo que pueden llegar a leer, pero difícilmente podrán seguir estudios de grado medio, dismorfia craneofacial, incluyendo hipertelorismo, puente nasal amplio y orificios nasales anormalmente grandes, pulgares y dedos gordos de los pies anormalmente anchos y dificultades para la respiración y la deglución. Además, la mayoría de los niños afectados presentan retrasos en las etapas del desarrollo (sentarse, gatear, caminar, hablar, etc.) y retraso psicomotor (retrasos en la adquisición de habilidades que requieran coordinación de la actividad muscular y mental). Las anomalías craneofaciales pueden incluir microcefalia, bóveda del paladar arqueada y micrognatia, estrabismo, ptosis palpebral, pliegues antimongoloides y epicantus; estrabismo, astigmatismo, clinodactilia del quinto dedo. Además, muchos individuos con síndrome de Rubinstein Taybi pueden tener malformaciones del corazón, de los riñones, del aparato genital, urinario y del sistema esquelético. En la mayoría de los casos, la piel también se afecta, estos niños padecen con cierta frecuencia infecciones de repetición, estreñimiento y dificultades en la alimentación.
Rud síndrome
Ictiosis, espasmos epilèpticos generalizados y cutáneo, neurológico, hipogonadismo hipogonadotròpico endocrinológico
Sanfilippo
El síndrome de SanFilippo o mucopolisacari- morfológico, osteoardosis tipo III, es una enfermedad metabólica ticular, neurológico muy rara, causada por el déficit de una de las 4 enzimas necesarias para la degradación del heparan sulfato, lo que da lugar a 4 formas clínicas diferentes. La afectación más frecuente se caracteriza por: sindactilia, clinodactilia, microcefalia, moderado a severo retraso mental y retraso pondero estatural, y un aspecto facial inusual. Esta enfermedad se cree que se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo.
Scheie
síndrome metabólico caracterizado por un en- oftalmológico, osturbiamiento progresivo de la córnea y displa- teoarticular, cardiosia general del esqueleto. La enfermedad se vascular, neurológico inicia entre los 5 y 15 años de edad. Las características mas importantes son gargolismo, contracturas articulares, manos agarrotadas, rodilla valga, lesiones de la válvula aórtica y múltiples disostosis. Se distingue de otras formas de mucopolisacaridosis por la estatura que es normal o casi normal, en que no hay retraso mental y que la esperanza de vida es la normal
síndrome autonómico dominante que se ma- cutáneo, neurológico, nifiesta lentamente a partir de la segunda dé- oftalmológico cada de la vida caracterizado por atrofia progresiva hemifacial de partes blandas, neuralgia y/o paresia del V par, epilepsia de aparición tardía, migraña, síndrome de Claude-Bernard-Horner por irritación del simpático periférico, iritis y heterocromía de iris, queratitis neuroparalítica, paresia de músculos oculomotores y coroiditis
ROSENTHAL-ME- síndrome caracterizado por una tríada de sín- neurológico, cutáneo, tomas que incluyen parálisis facial recurrente, mucoso LKERSON edema crónico de la cara y de los labios e hipertrofia y fisuras en la lengua (lingua plicata). El edema recurre usualmente en primavera y en otoño, ocasionando un ensanchamiento permanente de los labios. La condición se inicia en la infancia o adolescencia. Es de carácter autosómico dominante con expresión variable Ross
enfermedad degenerativa muy rara que afec- neurológico, cutáneo ta progresivamente las fibras colinérgicas y las fibras sensoriales mielínicas o amielínicas. Se caracteriza por anhidrosis segmental, hiporreflexia y atonía pupilar
RÖSSLE-URBACH-WIETHE
Enfermedad muy rara de almacenamiento de cutáneo, mucoso, lipoide con múltiples infiltraciones de un ma- neurológico terial céreo en la piel y membranas mucosas de la boca, faringe, laringe que impide el llanto. No hay aparentemente anormalidades viscerales, pero la enfermedad suele ir asociada a ataques de epilepsia y rabia y a retraso mental
Rothmund -T homson
Desorden genético caracterizado por cambios cutáneo, oftalmolócutáneo, cataratas, anomalías esqueléticas, es- gico, osteoarticular. tatura baja, pelo anormal, defectos en el cre- Neurológico cimiento, uñas y dientes, retardo mental, hipogonadismo
NEUROLÓGICAS
Tijdschr Kindergeneeskd. 1991 Dec;59(6):219-23, Am J Dis Child. 1980 Feb;134(2):165-9.
Compromiso
NEUROLÓGICAS
Referencias
Neurológicas
Referencias
cutáneo, osteoarticular, oftalmológico, renal, genital, urinario, neurológico, gastrointestinal.
Odontológico
Compromiso
An Esp Pediatr. 1986 Sep;25(3):201-3.
Oftalmológicas
Caracterìsticas
Ring chromosome 8 Se caracteriza por: angiomas cutáneo de color vino oporto, que pueden afectar a casi tosíndrome das las partes del cuerpo y que llegan a ser de gran tamaño y pueden ocasionar comunica(Sinónimo: KlippelTrenaunay syndrome) ciones arterio-venosas entre ellos, hipertrofia de los tejidos blandos y osteoarticular de un miembro. Se acompaña de varices, angiomas de órganos internos, hepatoesplenomegalia , linfangiomas y nevus de carácter flamígero o varicoso. Las lesiones de la piel pueden pasar desapercibidas en el nacimiento, haciéndose más notorias con la edad y con el crecimiento osteoarticular normal. También aparecen lesiones oculares del tipo de telangiectasias de la conjuntiva, heterocromía del iris , coloboma del iris, glaucoma y estrabismo. Otras lesiones son insuficiencia renal, lipodistrofia de miembros, escoliosis, alteraciones del aparato urinario como hipospadias. Lesiones neurológicas como: paraplejía, crisis epilépticas, retraso mental, malformaciones intracraneales, del cordón espinal que consisten en angiomas venosos intradurales.
Oncológico
Síndrome
— 361 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Orofaringeas
— 360 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Es una enfermedad rara caracterizada por facies tosca, manifestaciones esqueléticas, agenesia del cuerpo calloso e hidronefrosis congénita. Presentan un retraso mental profundo y graves problemas de visión y audición. Clínicamente se caracteriza por: retracción mediofacial, hirsutismo, hidronefrosis, retraso mental. Se acompaña de: Convulsiones, retraso del desarrollo postnatal, alteraciones cráneo faciales: abombamiento frontal, surco interlabial profundo, base del cráneo corta, múltiples huesos wormianos, fontanelas y suturas craneales grandes, hipertelorismo, exoftalmos, nariz corta, narinas antevertidas, estenosis de coanas, orejas de implantación baja, erupción dental tardía, cuello corto y pliegue nucal. Alteraciones esqueléticas: costillas toscas, leve acortamiento mesomélico de miembros, hipoplasia de pubis, alteraciones de las manos y de los pies: anomalías de los dermatoglifos, mamilas hipoplásicas, uñas hiperconvexas, hipoplasia de falanges distales, pies equinovaros. Anomalías genital, urinario: hipospadias, pene corto, anomalías cardiacas: comunicación interauricular. Con menor frecuencia pueden presentar: hipoplasia de la primera costilla, macroglosia, hemangioma facial, polidactilia, útero bicorne, esternón corto, hepatoblastoma.
Caracterìsticas
Seudotalidomídico
síndrome presente en el momento del naci- morfológico, osmiento caracterizado por un peso muy bajo teoarticular, oftalmo(1.5 a 2 kg) estatura muy baja (unos 40 cm), lógico, genital, cutátetrafocomelia (ausencia de segmentos largos neo, neurológico en todos los miembros), fisura palatina, microbraquicefalia, hipertelorismo, vitium cordis, ojos saltones, hemangiomas capilares faciales, malformaciones de las orejas, labio leporino y micrognatia. Los desordenes oculares incluyen cataratas, opacidad de la córnea y colobomas de los párpados. Hiperplasia del falo, criptorquismo, labios menores hendidos y vagina separada son las principales anomalías genital. Cabellos escasos rubios. La esperanza de vida es muy corta y en los pocos supervivientes, la deficiencia mental es muy acusada.
Shimpo (Sinónimo: POEMS) Shy-Drager
cutáneo, neurológico, visceral
NEUROLÓGICAS
Síndrome (Sinónimo: síndrome de AppeltGerken-Lenz Síndrome de ROBERT)
morfológico, osteoarticular, neurológico, oftalmológico, cutáneo.
anomalías faciales, sindactilia en pies y retar- osteoarticular, neudo mental rológico
Sensibilidad viscerocutanea
Referencias
Journal of Pediatrics 78:658-663, 1971) Zh Nevropatol Psikhiatr Im S S Korsakova. 1979;79(7):884-8
Compromiso
Inusual discrasia de cèlulas plasmàticas con manifestaciones multisistèmicas (polineuropatìa, organomegalia, endocrinopatìas, proteìna M y compromiso cutáneo constante)
cutáneo, endocrinológico, neurológico, hematológico, sistèmico.
Enfermedad rara del sistema nervioso autóno- genital, urinario, neumo. Las manifestaciones iniciales son altera- rológico, cutáneo,. ciones en el funcionamiento de la vejiga urinaria, incluyendo intermitencia en el chorro de la orina e incontinencia, mareo postural, síncope , impotencia y disminución de la sudoración. Pueden presentarse síntomas tardíos de disfunción extrapiramidal similares al parkinsonismo y signos cerebelares. Algunos pacientes presentan signos de afectación del sistema nervioso autónomo tales como asimetría pupilar, síndrome parcial de Horner o denervación parasimpática parcial. La anhidrosis es común y puede demostrarse colocando al individuo en una habitación caliente tras la aplicación de una mezcla de almidón y yodo en la piel. Las manifestaciones de parkinsonismo pueden ser idénticas a las de la enfermedad de Parkinson típica o parkinsonismo idiopático, aunque en muchos pacientes la rigidez y la bradicinesia son más llamativas que el temblor. La ataxia cerebelar de la marcha y la ataxia leve de los miembros pueden resultar evidentes. Se acompañan de parálisis laríngea y apnea durante el sueño, atrofia del iris y reducción de la salivación y la secreción lagrimal
NEUROLÓGICAS
Referencias
Med Clin North Am. 1986 Jan;70(1):155-76, Am J Surg Pathol. 1990 Nov;14(11):1036-46
Neurológicas
Schinzel-Giedion
Scout
Compromiso
Odontológico
síndrome congénito de anormalidades que cutáneo, osteoartiafectan numerosos sistemas, especialmente la cular, oftalmológico, piel, el esqueleto, los ojos y el sistema nervioso neurológico central. Se caracteriza por la presencia de nevos en el momento del nacimiento que experimente posteriomente cambios verrucosos y de color, especialmente en la cara y cuero cabelludo. Otras manifestaciones asociadas son retraso mental, epilepsia focal, hemiparesis espástica. defectos de la aorta, lesiones en las costillas y fisura palatina. Los defectos oculares más frecuentes son coloboma del iris y de la retina y opacidades en la conjuntiva y la cornea. La etiología es desconocida.
Oftalmológicas
Caracterìsticas
SchimmelpenningFeuerstein-Mims II
Oncológico
Síndrome
— 363 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Orofaringeas
— 362 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Sjôgren-Larson
Es una enfermedad hereditaria caracterizada cutáneo, neurológico, por descamación de la piel (ictiosis), retraso oftalmológico. mental, alteración del lenguaje, y espasticidad. Los niños afectados desarrollan diferentes grados de eritema y descamación,. Además la capa externa de la piel se va cubriendo de escamas oscuras y gruesas. Después de la infancia, desaparece el eritema y la piel de los brazos, las piernas y el abdomen se cubre de gruesas escamas negruzcas. Pueden asociarse a los trastornos de la piel, alteraciones en el lenguaje y crisis epilépticas. Aproximadamente la mitad de los niños afectados, tendrán una retinosis pigmentaria (degeneración del pigmento en la retina de los ojos).
Caracterìsticas
Solomon syndrome
Alteraciones cutáneo, neurológico y osteoar- cutáneo, neurológico, ticular osteoarticular
Sotos
"enfermedad genética rara caracterizada por morfológico, osteoarun crecimiento intrauterino o postnatal exce- ticular, neurológico sivos y retraso mental. Al nacer, los niños afectados tienen una talla muy alta que es anormal en proporción al peso, pero este puede también estar por encima de su media; además, los recién nacidos muestran típicamente un crecimiento excesivo de los huesos, de las manos y de los pies y unos rasgos faciales característicos. Los niños afectados pueden también presentar anomalías del desarrollo incluyendo retrasos en las etapas del desarrollo, retraso psicomotor y en el desarrollo del lenguaje y retraso mental de leve a severo. Las anomalías faciales pueden incluir una macrocefalia que puede ser también alargada con una frente anormalmente abombada; la macrocefalia se produce como consecuencia del aumento exagerado del tejido cerebral que genera un aumento de la retención del líquido cefalorraquídeo en las cavidades cerebrales, que también contribuye a la macrocefalia, hipertelorismo ocular, fisuras palpebrales una bóveda del paladar arqueada y prognatismo.
Notocordio divido
Hendidura de la columna vertibral asociado osteoarticular, gascon anomalias del tracto gastrointestinal y en trointestinal, neurosistema nervioso central. La hendidura usual- lógico mente localizada a nivel toracico o lumbar.
2001-03-30-14 Split notochord syndrome © Jeanty www.TheFetus.net
Susac
Microangiopatìa, sintomas visuales, pèrdida cutáneo, vascular, aude la audiciòn, sìntomas neurológico ditivo, oftalmológico, neurológico
Eur J Ophthalmol. 2001 Apr-Jun;11(2):175-9.
Takatsuki
Se caracteriza por polineuropatìa, organo- neurológico, endocrimegalia, endocrinopatìa, ganmapatìa mo- nológico, cutáneo noclonal, alteraciones cutáneo como hiperpigemntaciòn difusa, edema, hemangiomas glomeruloides.
Bologna Tomo II pàg: 1918
(Sinónimo: POEMS) Tardieu (Sinónimo: síndrome de Caffey II o síndrome de Silverman.)
Smith-Lemli-Opitz (SLOS).
Severo retardo del crecimiento, retardo men- cutáneo, neurológico, tal, plagues del epicanto, nariz pequeña con osteoarticular, morpuente nasal bajo, orificios narinarios en ante- fológico. roversion, sindactilia cutanea parcial bilateral de dedos de los pies.
Am J Med Genet A. 2005 Aug 8
Sneddons
lívedo reticularis, isquemia cerebrovascular, cutáneo, neurológico, endarteritis obliterante vascular
Clin Exp Rheumatol. 1992 SepOct;10(5):489-92.
NEUROLÓGICAS
Síndrome
Compromiso
Referencias Riv Neurol. 1986 SepOct;56(5):319-24, Ann Dermatol Venereol. 1985;112(2):1437, Ann Dermatol Venereol. 1980 AugSep;107(8-9):729-39
síndrome que afecta al comportamiento de psicológico, cutáneo, padres o educadores que maltratan de forma neurológico, nutriintencionada a sus hijos o a los niños bajo su cional cuidado. Los maltratos incluyen azotes en las nalgas, pellizcos, traumas ocasionados por el uso de calor o agua, alopecia traumática, fracturas, hematomas subdurales que pueden ocasionar convulsiones y coma. También pueden darse malnutrición y otros signos de negligencia
Tay
Herencia autosòmica recesiva, mùltiples mà- cutáneo, neurológico, culas cafè con leche, retraso del crecimiento, osteoarticular retraso mental, cara triangular, cirrosis, manos en tridente, canas prematuras, vitiligo.
Pediatr Dermatol. 1989 Sep;6(3):202-5
Tonoki
Microcefalia, estatura corta, braquiodactilia cutáneo, morfológitipo B, displasia ungueal, anomalias osteoar- co, neurológico, osticular y retardo mental teoarticular
Am J Med Genet. 1998 Dec 4;80(4):403
NEUROLÓGICAS
Neurológicas
Referencias
morfológico, oncológico, neurológico, osteoarticular, oftalmológico, odontológico, cutáneo.
Odontológico
Compromiso
Es un síndrome dismórfico congénito raro caracterizado por macrosomía pre y postnatal, dismorfia facial, anomalías múltiples y fre(Sinónimo: Dismorfia cuente asociación a tumores embrionarios tales como tumor de Wilms y neuroblastoma. congènita, Bulldog Se caracteriza por: gigantismo neonatal, cresindrome) cimiento acelerado con macrocefalia cara basta y característica, que recuerda a la cara de un buldog, nariz y boca anchas. Se acompaña de: retraso mental en cerca de la mitad de los casos de grado de severidad variable, hipotonía , pectus excavatum (tórax en embudo), estrabismo, nistagmus, hipertelorismo, suturas craneales prominentes, macroglosia, maloclusión dental, paladar ojival, narinas antevertidas. Anomalías de las extremidades: manos grandes y cuadradas, pulgares anchos, hexadactilia, sindactilia entre los dedos segundo y tercero de manos y pies, uñas hipoplásicas, sobre todo la del quinto dedo de la mano, pliegue simiesco y deformidades de los pies. Anomalías esqueléticas: fusión de vértebras cervicales, costillas cervicales, presencia de una sexta vértebra lumbar, foseta sacra, edad ósea avanzada y escoliosis. Anomalías viscerales: comunicación interventricular, ductus arterioso persistente y arritmia cardiaca; riñones hipertróficos, lobulados o quísticos, duplicación de la pelvis renal e hidronefrosis leve; criptorquidia; malrotación intestinal, anillo pilórico y divertículo de Meckel; inguinal y umbilical. Mamilas supernumerarias; piel gruesa y marronácea, manchas pigmentadas en la zona perioral y palatina y policitemia. Presenta más raramente: apéndices y fosetas preauriculares, labio leporino , paladar hendido, convulsiones; coloboma óptico; hiperinsulinemia por el aumento del número de islotes de Langerhans; onfalocele.
Oftalmológicas
Caracterìsticas
Simpson-GolabiBehmel síndrome
Oncológico
Síndrome
— 365 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Orofaringeas
— 364 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Síndrome hereditario caracterizado por va- osteoarticular, cutárias anormalidades congénitas que ocurren neo, oftalmológico, conjuntamente. Entre estas, se encuentran neurológico, renal cuernos ilíacos, distrofia de las uñas, malformaciones de las rodillas, condrodisplasia y artrodisplasia, especialmente de los codos. Las uñas de los pulgares son las más frecuentemente afectadas. Las malformaciones son usualmente simétricas, y pueden ser desde una ligera inclinación longitudinal hasta una anonicosis completa. La hipoplasia de las cabezas del húmero y del radio ocasiona dislocaciones y la incapacidad para extender completamente el brazo. Las rótulas son más pequeñas de lo normal o pueden estar ausentes. Otras características frecuentes son una pigmentación oscura del iris, escápula hipoplásica, clinodactilia del meñique, acortamiento de las falanges intermedias, retraso mental y proteinuria sin hematuria. En un gran número de casos, se observa una insuficiencia renal parcial o total. Afecta por igual a hombres y mujeres y los principales síntomas se manifiestan a partir de la segunda década. Se desconoce su etiología. Se trata de un desorden de carácter autosómico dominante
Referencias
"La trisomía 9p, es una enfermedad cromosó- cutáneo, neurológico, mica extremadamente rara, caracterizada por morfológico, osteoarretraso mental, malformaciones craneofaciales ticular. y malformaciones esqueléticas. Clínicamente se caracteriza por retraso mental de grado variable, malformaciones craneofaciales: microcefalia moderada, braquicefalia, frente prominente, ojos oblicuos hacia abajo, hendiduras palpebrales pequeñas, enoftalmos, hipertelorismo, micrognatia y retrognatia; malformaciones esqueléticas: lordosis, escoliosis, dermatoglifos (dibujos formados por las crestas y los surcos de las manos y los pies) anormales y manos pequeñas por hipoplasia de falanges medias y talla corta.”
Tròfico del trigèmino
Trastorno ulcerativo de la cara que afecta prin- cutáneo, neurológico cipalmente a las alas nasales, se deben a la automutilaciòn producida por parestesias y diestesias tras la lesiòn de las porciones sensitivas de las vìas nerviosas trigeminales.
Bologna Tomo I pàg: 106 - 107
Trófico trigeminal
lesiones cutáneo caracterizadas por úlceras y cutáneo, osteoarticudestrucción de ala nasal derecha en caso 1, úl- lar, neurológico ceras persistentes en frente posterior a trauma en caso 2, y discreto compromiso en lado derecho de frente durante el tratamiento de la neuralgia postherpética en
J Dermatol. 1991 Oct;18(10):613-5.
Tumores múltiples familiares
Esclerosis tuberosa (Bourneville-Pringle) y cutáneo, neurológico neurofibromatosis 1 (von Recklinghausen)
NEUROLÓGICAS
Síndrome
Caracterìsticas
Tunel carpiano
"Es una condición generada por un aumento en la presión o atrapamiento de un nervio a nivel de la muñeca. Los síntomas pueden incluir adormecimiento, sensación de corriente y dolor en el brazo, mano y dedos. Hay un espacio en la muñeca llamado túnel carpiano, a través del cual pasa el nervio mediano y nueve tendones desde el antebrazo hacia la mano alteraciones ungueales: parte distal del dedo agrandada y enrojecida, (panadizo frìo)”
Turcot
Raro desorden hereditario caracterizado por la gastrointestinal, neuasociación de pólipos adenomatosos en la capa rológico mucosa del tracto gastrointestinal con tumores del sistema nervioso central. Los síntomas incluyen diarrea, hemorragias en la porción terminal del intestino grueso, fatiga, dolor abdominal y pérdida de peso. Los individuos afectados también pueden experimentar síntomas neurológico dependiendo de la localización y tamaño del tumor
Ullrich-Turner
Es una enfermedad genética congénita. Se caracteriza por la estatura corta, cuello ancho, cardiopatía e hipertelorismo , malformaciones del esternón con pectus carinatum y excavatum , tórax ancho, mamas separadas y bajas, pterigium colli y pterigium axilar, aspecto típico de la cara con filtrum (surco vertical en el centro del labio superior) marcado, fisuras palpebrales antimongoloides, paladar ojival (paladar en forma de bóveda), micrognatia, orejas displásicas, de implantación baja y rotadas, pliegues en la piel de la nuca, implantación baja del cabello en la zona posterior, párpados gruesos, epicantus, exoftalmos y ptosis palpebral. Suelen presentar malformaciones del corazón e hipoplasia o aplasia de vasos sanguíneos y linfático, alteraciones de las plaquetas y de los factores de la coagulación de la sangre, retraso mental leve e hipertermia maligna. Se transmite como un rasgo genético autosómico dominante, pero puede haber casos esporádicos
morfológico, osteoarticular, cutáneo, oftalmolòogico, cardiovascular, hematológico, neurológico.
Uña Ròtula (Fong)
Es una enfermedad genética rara, que suele manifestarse en el nacimiento o durante la niñez temprana. Los síntomas son variables, siendo los más característicos la displasia de las uñas, de los dedos de manos y de los pies y la aplasia o hipoplasia de los platillos de la rótula o patela, hipoplasia de determinados huesos y tendones del codo y cuernos ilíacos bilaterales. Menos frecuentemente pueden aparecer deformidad del esternón, espina bífida oculta, hipoplasia de la primera costilla y anomalías en determinados músculos: pectoral menor, bíceps, tríceps y cuádriceps, hiperostosis frontal, clinodactilia del quinto dedo, hipotiroidismo, retraso mental, psicosis, microftalmía y microcórnea, labio leporino, paladar hendido y excepcionalmente carcinoma de colon. Además, en algunos casos familiares existe un glaucoma de ángulo abierto.
cutáneo, osteoarticular, endocrinológico, neurológico, oftalmológico, gastrointestinal
(Sinónimo: Onicosteodisplasia Hereditaria, Displasia Hereditaria Onico Osea)
Compromiso
NEUROLÓGICAS
Referencias neurológico, cutáneo
Neurológicas
Trauner-Rieger
Trisomia 9p
Compromiso
Odontológico
facomatosis neurocutáneo con diseminación cutáneo, neurológico de las células del nevo en la piel y pigmentación difusa o circunscrita de las leptomeninges por dichas células. Frecuentemente, se observa hidrocéfalo interno secuntario
Oftalmológicas
Caracterìsticas
Touraine
Oncológico
Síndrome
— 367 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Orofaringeas
— 366 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Caracterìsticas
(Sinónimo: Dolor vulvar)
Wiedemann-Rautenstrauch
Vogt-Koyanagi-Harada
Sìntomas cutáneo, neurológico y oftàlmicos.
cutáneo, neurológico, oftalmológico
Presse Med. 1985 May 18;14(20):1131-4
Von Hippel-Lindau
Es una enfermedad rara, hereditaria y multisistémica, caracterizada por el desarrollo, en edades tempranas, de tumores en diferentes localizaciones: oculares, renal, de glándulas suprarrenal, páncreas y sistema nervioso central. La manifestación inicial más frecuente es la angiomatosis en la retina y los hemangioblastomas en el cerebelo, apareciendo posteriormente tumores en cerebro, médula espinal, feocromocitoma en las glándulas suprarrenal, cistoadenoma seroso microquístico en el páncreas y carcinomas de células renal. También han sido descritas lesiones angiomatosas en hígado, riñón, páncreas, pulmón, piel y epidídimo.
oftalmológico, renal, endocrinológico, neurológico, gastrointestinal, cutáneo, respiratorio, genital.
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
"Enfermedad genético rara, de transmision cutáneo, neurológiautosimica recesiva, caracterizada por una co, osteoarticular, resapariencia envejecida al nacimiento (aparien- piratorio cia progeroide neonatal); retraso prenatal y postnatal del crecimiento; lipoatrofia subcutanea, causando que la piel se vea anormalmente delgada, fragil y arrugada. A esto se anade, por razones desconocidas,depositos anormales de grasa alrededor de los gluteos, el area anogenital, y los flancos abdominales. Los infantes y ninos afectados tambien presentan malformaciones craniofaciales, incluyndo protrusion frontal y parietal, dando una apariencia de pseudohidrocefalia; huesos hipoplasticos en la cara y facciones inusualmnet epequenas en la cara; una nariz pequena en forma de ""pico de ave"" que se vuelve mas pronunciada con el paso de los anos; y/o cabello, cejas o pestanos escasas. La mayoria presentan extremidades inusualmente delgadas y manos y pies de gran tamano; anomalias neuromusculares y neurologicas progresivas; varios grados de retraso mental; y retraso psicomotor severo. Muchos casos presentan infecciones respiratorio que peuden resultar en complicaciones mortales.
(Sinónimo: Neonatal Pseudo-Hydrocephalic Progeroid )
Atapamiento del nervio radial sensorial que neurológico causa dolor significativo en el tercio inferior del antebrazo por trauma cerrado directo, una masa o desviaciòn y pronaciòn repetitiva causando compresiòn entre los tendones brachioradial y extensor carpeano radial largo.
D. M. Ditmars, H. P. Huin:Carpal tunnel syndrome. Hand Clinics, Philadelphia, 1986, 2: 525–532. J. Stevens:AAEE Minimonograph No 26:The electrodiagnosis of the carpal tunnel syndrome.Muscle and Nerve, Boston, 1987, 10: 99–113.
Watson
Herencia autosòmica dominante, mùltiples cutáneo, cardiovascumàculas cafè con leche, talla baja, estenosis de lar, neurológico, gela vàlvula pulmonar, inteligencia baja, ligado nético al cromosoma 17 q; 60/100
Bologna Jean L. Dermatologìa. Madridespaña. 2004. Tomo I pàg 859
Weber-Christian
Paniculitis febril nodular con recaídas, no su- cutáneo, neurológico purante. Hemiplejía alterna: cara y miembros del lado opuesto a la lesión y parálisis del motor ocular común del lado de la lesión cuando afecta el pedúnculo cerebral
Wartenberg's syndrome
Weber-Dimitri
Westerhof
Nevos vasculares de la cara, cuero cutáneo, oftalmolócabelludo,tronco, extremidades y lepto- gico, osteoarticular, meninges.Angiomas oculares y coroideos neurológico con trastornos oculares y glaucoma congénito, calcificaciones,demostradas radiológicamente en el encéfalo,crisis de epilepsia jacksoniana,deficiencia mental y trastornos psíquicos Herencia autosòmica dominante, presenta cutáneo, neurológico, màculas hipopigmentadas congènitas, retraso osteoarticular mental, retraso del crecimiento, se cree que es una forma de esclerosis tuberosa
NEUROLÓGICAS
Wohwinkel (Sinónimo: Queratoma Hereditario Mutilante)
Referencias J Med Genet. 1997 May; 34(5): 433–437.
Queratodermia difusa,lineal,estrellada. co- cutáneo, neurológico, dos, rodillas. Inicia primer año de vida. Que- hereditario. ratodermia en panal .Afecta superficies palmo-plantares. Contracturas en flexiòn-bandas constrictivas del 5to dedo autoamputaciones. Dermatosis ictiosiforme generalizada difusa. Onicogrifosis,alopecia,alt.neurológico
Wyburn-Mason
Malformaciòn arterio-venosa metamèrica que cutáneo, neurológico, afecta al cerebro y se extiende desde la regiòn oftalmológico craneofacial hasta la orbitaria. Manifestaciones neurológico: convulsiones, paraparesia, paraplejia. Oculares: disminuciòn de la agudeza visual, reducciòn campimètrica, ceguera. Otras: epistaxis, obstrucciòn nasal, hemorragia gingival
J Child Neurol. 2004 Nov;19(11):908-11.
X-linked sindrome de macroorquidismo y retardo mental.
Macroorquidismo y retraso mental, trastorno gonadal. Acompañado a veces de: EEG anormales, fusión vertebral cervical, catarata, esophoria y pigmentación cutáneo anormal.
Dermatológica. 1978; 157(5):282-91
XXY
Es una entidad caracterizada por hipogona- genético, genital, dismo hipergonadotrófico con raras excep- neurológico ciones (2), cariotipo 47 XXY, ginecomastia, azoospermia, hipoplasia testicular con hialinización de los túbulos seminíferos e hiperplasia de las células de Leydig. Es considerada como la causa más común de hipogonadismo e infertilidad masculina. Tres signos clínicos importantes deben sugerir el diagnóstico en un paciente pediátrico: testículos pequeños, estatura alta, retardo mental o problemas en el aprendizaje; también pueden tener trastornos de conducta, desviaciones de la personalidad, reacciones neuróticas o psicóticas y retardo en el desarrollo del lenguaje.
(Sinónimo: Klinefelter) Bologna Jean L. Dermatologìa. Madridespaña. 2004. Tomo I pàg 858
Compromiso
NEUROLÓGICAS
cutáneo, genital, neurológico, endocrinológico, osteoarticular, oftalmológico.
Neurológicas
Síndrome
Bologna Tomo I pàg 1109
Odontológico
Referencias
Se presenta en mujeres jòvenes, premenopau- neurológico, cutáneo sicas, el sìntoma principal es dispareunia durante la penetraciòn, la vulva posee un aspecto normal pero a la presiòn del àrea vestibular con un algodòn causa dolor , en ocasiones hay eritema localizado.
Rev Med Hered v.10 n.1 Lima ene./mar. 1999
Oftalmológicas
Caracterìsticas
Vestibulitis vulvar
Oncológico
Síndrome
(Sinónimo: Hemangioblastomatosis Cerebeloretiniana)
Compromiso
— 369 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Orofaringeas
— 368 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Variante del Sindrome de Klinefelter, se carac- genético, neurológico teriza por tener tendencia a ser mentalmente deficientes y con problemas de conducta
Rev Med Hered v.10 n.1 Lima ene./mar. 1999
Zellweger
Se caracteriza por: hipotonía severa, braquicefalia, hepatomegalia, ictericia y quistes renal, macroscópicos a nivel cortical y microscópicos a nivel glomerular y tubular. Se acompaña de: retraso del crecimiento intrauterino y postnatal, occipital aplanado, macrocefalia, fontanela anterior amplia y suturas muy abiertas, cara redonda, orejas displásicas de implantación baja, hipertelorismo, párpados edematosos, fisuras palpebrales mongoloides, epicantus,, pestañas gruesas, mejillas hinchadas, narinas antevertidas, micrognatia, piel redundante en cuello, paladar ojival, manchas de Brushfield (pequeñas manchas, blancas o amarillentas dispuestas regularmente sobre el contorno del iris), opacidad corneal, cataratas, retinitis pigmentaria, nistagmus, glaucoma, retraso mental, convulsiones, dilatación de ventrículos cerebrales, lisencefalia (carencia de circunvoluciones normales del cerebro), hipoplasia o ausencia del cuerpo calloso, displasia de tractos olfatorios y cerebelo, heterotopias de cerebro y cerebelo.
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Oncológico
morfológico, renal, osteoarticular, cutáneo, oftalmológico, neurológico.
Referencias
NEUROLÓGICAS
NEUROLÓGICAS
Orofaringeas
(Sinónimo: Cerebrohepato-renal)
Compromiso
Odontológico
Caracterìsticas
XXYY
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Oftalmológicas
Síndrome
— 371 —
Neurológicas
— 370 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Caracterìsticas
Referencias
Síndrome
Caracterìsticas
Compromiso
Ablefaron-macrostomia
Enfermedad hereditaria autosómica recesiva, genital, cutáneo, extremadamente rara, caracterizado por ablé- morfológico, odonfaron y macrostomía. Puede acompañarse de: tológico cara triangular, ausencia de pestañas y cejas, estrabismo, orejas displásicas y de baja implantación, atresia del canal auditivo, nariz pequeña, labio superior fino, dientes pequeños, pelo fino y escaso, piel seca, membrana interdigital, genital ambiguos, criptorquidia, ausencia de escroto y retraso mental. Menos frecuentemente presentan criptoftalmos, ausencia de arcos zigomáticos, hirsutismo y onfalocele.
Bologna Jean L. Dermatologìa. Madrid-españa. 2004
Berlin
cutáneo, neurológico, odontológico, oftalmológico, genital, urinario
ANOTHER
Hipotiroidismo, tricodisplasia, anomalìas odontologicas, cutádentales, uñas distròficas, alteraciones cutá- neo, auditivo, respiraneo, otitis media, hipoacusia, infecciones re- torio, gastrointestinal currentes del tracto respiratorio y problemas gastroentrològicos
Clin Genet. 1989 Apr;35(4):237-42
Una forma de displasia ectodèrmica caracterizada por defectos de la piel y de apèndices cutáneo asociados con retraso mental, estatura corta, hipotricosis, hipodontia y otros defectos. en ojos: Surcos profundos alrededor de los ojos. Nariz: puente nasal pequeño. Boca y estrucuras orales: retraso en la denticiòn, hipoodontia,labios gruesos con teleangiectasias. manos y pies: Moderada hiperflexibilitdad de los dedos. Piel:Leucodermia con discromia generalizada que consiste en àreas de hiper e hipopigmentaciòn; piel palida, suave y plegable; lesiones aneto-poikiloderma \en codos, rodillas, y las articulaciones de las falanges proximales; cicatrices atroficas en la parte inferior de las piernas sanadas con pioderma; hiperkeratosis palmaris et plantaris con hiperhidrosis de las palmas y plantas; sudoracion normal y glandulas sebaceas hipoactivas. Apèndices cutáneo: cabello oscuro, seco, con tendencia al encanecimiento prematuro; cejas escasa; bigote pequeno en ambos sexos; ausencia de cabello axilar y pùbico en varones y ausencia de pelo lanugo. Aparato genital, urinario: Hipospadias, ausencia de caracterìsticas sexuales secundarias,pene, escroto y testìculos pequeño. Crecimiento y desarrollo:retraso mental y del desarrollo, con estatura corta y enanismo. Hereditario: El sindrome es familiar y es trasmitido de manera autosòmica recesiva.
Bloch-Sulzberger
Anomalías dentarias asociadas con incontinencia pigmenti. Además:lesiones oculares, anomalías de pelo y uñas, defectos del SNC, malformación de las extremidades y anomalías en los dientes.
cutáneo, oftalmológico, neurológico, odontológico, morfológico
Book
pèrdida congènita de premolares, paladar es- cutáneo, odontológitrecho, hiperhidrosis severa funcional de ma- co, orofaringeo nos y pies, manos pequeñas, e hipoplasia ungueal.
inmunológico, cutáneo, odontológico, oftalmológico, neurológico
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Rev Belge Med Dent. 2004;59(2):94-9
ODONTOLÓGICO
ODONTOLÓGICO
Orofaringeas
Oncológico
Beguez Cesar-Stein- Es una enfermedad hereditaria rara, del grupo de las inmunodeficiencias primarias, caractebrinck rizado por infecciones crónicas, disminución de la pigmentación, enfermedad neurológica (Sinónimo: Chediak y muerte prematura. Clínicamente el síntoHigashi ) ma principal son las infecciones de repetición, que se asocian a deficiencias inmunitarias, los individuos afectados tienen una susceptibilidad a las infecciones recurrentes graves, por bacterias Gram positivas como el estafilococo aúreus y el estreptococo beta hemolítico y a ciertos cánceres; se acompaña de hepatoesplenomegalia, albinismo óculo cutáneo parcial, el color del cabello varía desde el rubio al café oscuro, pero siempre con un tinte plateado que se puede observar muy bien bajo la luz, enfermedad periodontal, fotofobia, nistagmus y neuropatía periférica progresiva. Puede existir retraso mental en algunos pacientes.
Referencias
Neurológicas
Síndrome
Odontológico
Compromiso
— 373 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Oftalmológicas
— 372 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Caracterìsticas
Compromiso
Referencias
Síndrome
Caracterìsticas
Bulldog sindrome
Es un síndrome dismórfico congénito raro caracterizado por macrosomía pre y postnatal, dismorfia facial, anomalías múltiples y frecuente asociación a tumores embrionarios tales como tumor de Wilms y neuroblastoma. Se caracteriza por: gigantismo neonatal, crecimiento acelerado con macrocefalia cara basta y característica, que recuerda a la cara de un buldog, nariz y boca anchas. Se acompaña de: retraso mental en cerca de la mitad de los casos de grado de severidad variable, hipotonía , pectus excavatum (tórax en embudo), estrabismo, nistagmus, hipertelorismo, suturas craneales prominentes, macroglosia, maloclusión dental, paladar ojival, narinas antevertidas. Anomalías de las extremidades: manos grandes y cuadradas, pulgares anchos, hexadactilia, sindactilia entre los dedos segundo y tercero de manos y pies, uñas hipoplásicas, sobre todo la del quinto dedo de la mano, pliegue simiesco y deformidades de los pies. Anomalías esqueléticas: fusión de vértebras cervicales, costillas cervicales, presencia de una sexta vértebra lumbar, foseta sacra, edad ósea avanzada y escoliosis. Anomalías viscerales: comunicación interventricular, ductus arterioso persistente y arritmia cardiaca; riñones hipertróficos, lobulados o quísticos, duplicación de la pelvis renal e hidronefrosis leve; criptorquidia; malrotación intestinal, anillo pilórico y divertículo de Meckel; inguinal y umbilical. Mamilas supernumerarias; piel gruesa y marronácea, manchas pigmentadas en la zona perioral y palatina y policitemia. Presenta más raramente: apéndices y fosetas preauriculares, labio leporino , paladar hendido, convulsiones; coloboma óptico; hiperinsulinemia por el aumento del número de islotes de Langerhans; onfalocele.
morfológico, oncológico, neurológico, osteoarticular, oftalmológico, odontológico, cutáneo.
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Clouston
Se caracteriza por: distrofia, hipoplasia o au- cutáneo, odontolósencia de uñas, alopecia (caída general o par- gico, oftalmológico, cial del cabello o del vello corporal) e hiper- neurológico queratosis (hipertrofia, desarrollo exagerado, de la capa córnea de la piel) en palmas de las manos y plantas de los pies. No suelen presentar alteraciones de las piezas dentales, aunque en ocasiones tienen hipodontia (dientes anormalmente pequeños) de los incisivos y caninos, que presentan numerosas caries. No existen trastornos de la sudoración. En algunos pacientes pueden aparecer hipotricosis (falta total o parcial del cabello) en cejas y en pestañas, hiperpigmentación de la piel, sobre todo en zonas próximas a las articulaciones, rodillas, codos y nudillos, estrabismo (desviación de uno de los ojos de su dirección normal, por lo que los ejes visuales no pueden dirigirse en un mismo tiempo al mismo punto), retraso mental de intensidad variable y acropaquias (deformidad de la parte final de los dedos que adoptan forma de palillo de tambor).
J Invest Dermatol. 2004 Aug;123(2):291-3, SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Cubital mamario
Defectos del eje cubital, hipoplasia de las glàn- cutáneo, odontodulas apocrinas, anomalìas genital, dientes ca- lógico ninoa anòmalos. Causado por mutaciones en el gen TBX3
Bologna tomo I pàg 928
cuero cabelludo-oido-pezòn
Herencia autosòmica dominante. Presen- cutáneo, auditivo, ta aplasia cutis congènita de cuero cabellu- odontológico do puede curar dejando cicatrices hipertròficas, hipo o aplasia de pezones/mamas, oìdos y dientes anòmalos, distrofia ungueal, sindactilia, secresiòn apòcrina reducida.
Bologna tomo I pàgina 924
Curry-Hall
Polidactilia, dientes cònicos, displasia un- cutáneo, odontológigueal, y miembros cortos co, osteoarticular
Am J Med Genet. 1984 Mar;17(3):579-83.
Dientes y uñas (Witkop)
Bologna Tomo I pàg: 912
Es una enfermedad hereditaria rara, del grupo de las inmunodeficiencias primarias, caracterizado por infecciones crónicas, disminución de la pigmentación, enfermedad neurológica y muerte prematura. Clínicamente el síntoma principal son las infecciones de repetición, que se asocian a deficiencias inmunitarias, los individuos afectados tienen una susceptibilidad a las infecciones recurrentes graves, por bacterias Gram positivas como el estafilococo aúreus y el estreptococo beta hemolítico y a ciertos cánceres; se acompaña de hepatoesplenomegalia, albinismo óculo cutáneo parcial, el color del cabello varía desde el rubio al café oscuro, pero siempre con un tinte plateado que se puede observar muy bien bajo la luz, enfermedad periodontal, fotofobia, nistagmus y neuropatía periférica progresiva. Puede existir retraso mental en algunos pacientes.
inmunológico, cutáneo, odontológico, oftalmológico, neurológico
Trastorno autosòmico dominante. Presentas cutáneo, odontoplacas ungueales pequeñas, delgadas y fria- lógico bles que pueden mostrar coiloniquia en el nacimiento. Las uñas de los pies màs afectadas que las de las manos. El pelo delgado y fino es un rasgo ocasional. Los dientes primarios pueden ser normales, pequeños o en estaca. Habitualmente la denticiòn secundaria es parcial o no se produce y puede llevar a la retenciòn prolongada de los dientes primarios.
(Sinónimo: SimpsonGolabi - Behmel síndrome, Dismorfia congènita)
Chediak-Higashi (Chediak-Steinbrink-Higashi) (Sinónimo: Beguez Cesar-Steinbrinck)
ODONTOLÓGICO
(Sinónimo: displasia ectodermica hidròtica)
(Sinónimo: Finlay Marks)
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(Sinónimo: Hipodontia con disgenesia ungueal)
Compromiso
Displasia condroec- Es una enfermedad muy rara del desarrollo, todérmica distrófica que pertenece al grupo de las displasias esque( Ellis Van Creveld ) léticas, caracterizada por la presencia de malformaciones congénitas múltiples, entre las que destacan: enanismo desproporcionado, polidactilia, displasia de uñas, tórax pequeño, anomalías dentales y fusión de los huesos del carpo; asociando cardiopatías congénitas en la mitad de los casos.
ODONTOLÓGICO
osteoarticular, morfológico, cutáneo, odontológico, cardiovascular
Referencias
Odontológico
Síndrome
Neurológicas
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
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Oftalmológicas
— 375 —
Oncológico
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Orofaringeas
— 374 —
Caracterìsticas
Compromiso
Referencias
Síndrome
Caracterìsticas
Displasia dèrmica (Goltz)
Caracterizada por: alteraciones cutáneo, lesiones atróficas hipo o hiperpigmentadas, hernias de grasa y áreas de aplasia cutáneo, con lesiones en las mucosas bucal, perineal, vulvar y perianal y la región periorificial, donde se pueden encontrar papilomas fibrovasculares, que se pueden confundir con condilomas acuminados. En la cavidad bucal presentan: hipodontia , defectos en la estructura del esmalte y retraso en la erupción dental. Suele haber retraso del crecimiento y delgadez con un aspecto característico: microcefalia, mentón puntiagudo, contorno facial triangular con protrusión de las orejas y nariz chata. Alteraciones esqueléticas: sindactilia, hipoplasia o agenesia de los dedos, asimetría corporal, escoliosisy espina bífida. Otras alteraciones sistémicas que pueden existir son: ausencia de riñones, riñones en herradura o fusionados, agenesia del cuerpo calloso e hidrocefalia , mielomeningocele, malformación de Arnold Chiari y retraso mental en grado variable. Alteraciones oculares: colobomas , microftalmía , estrabismo, nistagmus, subluxación del cristalino, quistes del conducto lagrimal, microcórnea, queratocono, catarata , anoftalmía y ceguera. Las alteraciones de las uñas son: atrofia, distrofia, uñas cóncavas o estriadas e incluso ausencia de las mismas. Son menos frecuentes las telangiectasias múltiples, prurito, fotosensibilidad, hamartomas lipomatosos, nevus lipomatosos, alopecia difusa o pelo frágil.
cutáneo, odontológico, osteoarticular, renal, neurológico, oftalmológico
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Disqueratosis congenita(DKC).-
La disqueratosis congénita es una enferme- cutáneo, hematológidad rara, de la piel, aparece con mayor fre- co, odontológico, oscuencia en varones. Uno de los signos clíni- teoarticular. cos más precoces son las distrofias ungueales, que suelen aparecer entre los 5 y los 15 años de edad. Se acompañan de perionixis purulenta recidivante que lleva a la anoquia. Leucomelanodermia (trastorno de la pigmentación de la piel que consiste en hipercromía, aumento de la coloración, e hipocromía, disminución de la coloración, simultáneas), reticulada y teleangiectásica de extensión variable en el cuello, cara, nalgas, tronco, axilas y pliegues inguinales, que al añadirse atrofia cutáneo toma un aspecto poiquilodérmico. Dicha atrofia es muy evidente y difusa en dorsos de manos y pies donde la piel es trasparente y brillante, contrastando con la queratodermia e hiperhidrosis palmo-plantar y el desarrollo ocasional de ampollas post traumáticas. También pueden aparecer hipertricosis, implantación dentaria irregular, caries, alteraciones óseas y enfermedad de Hodking, anemia y pancitopenia.
Displasia ectodérmica autosómica recesiva con pelos en sacacorchos
pelos en sacacorchos, queratosis de cuero cabelludo,queratosis folicular, queratosis pilaris, xerosis, eczema, queratodermia palmoplantar, sindactilia, onicodistrofia, neovascularización conjuntival, hipoplasia malar, labio leporino y anomalías dentales.
cutáneo, osteoarticular, oftalmológico, orofaringeo, odontológico
J Am Acad Dermatol. 1992 Dec;27(6 Pt 1):917-21
Displasia oculodento-digital
Los síntomas principales son: nariz estrecha con hipoplasia de alas nasales, microcórnea, sindactilia, camptodactília, hipoplasia o aplasia de la falange media del 5º dedo de manos y pies, hipoplasia del esmalte dental. Menos frecuentemente presentan: blefarofimosis (hendidura palpebral corta), epicantus puente nasal prominente, hiperostosis craneal, anomalías del iris y de la pupila, estrabismo, glaucoma, hipotelorismo, microcefalia leve, cabello seco fino y escaso, orejas deformadas, sordera, ensanchamiento metafisario de los huesos largos, ausencia de las falanges medias de los dedos 2º y 5º de los pies, labio leporino, paladar hendido, microdoncia, hiperplasia mandibular. Excepcionalmente aparecen: hipertelorismo, microftalmía, cataratas , polidactilias en los pies.
morfológico, oftalmológico, cutáneo, osteoarticular, odontológico
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ODONTOLÓGICO
Referencias Pediatr Dent. 2005 MayJun;27(3):244-8
Oncológico
(Sinónimo: Displasia Dermo Falángica Focal)
Compromiso
Oftalmológicas
Síndrome
Neurológicas
— 377 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Odontológico
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
ODONTOLÓGICO
Orofaringeas
— 376 —
Caracterìsticas
Compromiso
Referencias
Síndrome
Caracterìsticas
Down
Se caracteriza por retraso mental constante de grado variable, retraso del crecimiento intrauterino y postnatal, braquicefalia y microcefalia leve, cara redondeada de perfil plano, hendiduras palpebrales mongoloides, epicantus, hipotonía, hiperlaxitud articular, occipucio aplanado; malformaciones de los dedos con acortamiento de las falanges, diástasis de los dos primeros dedos de los pies, conocida como "signo de la sandalia". Se acompaña de retraso en el cierre de las fontanelas, cuello corto y ancho, pliegue cutáneo cervical, pestañas cortas y escasas; alteraciones oculares: estrabismo, nistagmus, blefaritis, iris con manchas de Brushfield (pequeñas manchas, blancas o amarillentas dispuestas regularmente sobre el contorno del iris) en niños de ojos azules, hipotelorismo; alteraciones nasales: nariz pequeña, raíz nasal plana y narinas antevertidas; boca pequeña, labios gruesos, paladar ojival, malposición dental, microdoncia; orejas dismórficas de implantación baja, con canal auditivo estrecho; cutis marmórea y cabello escaso y fino. Alteraciones músculo esqueléticas: manos y pies pequeños con pliegue simiesco, acortamiento de húmero y fémur, displasia de pelvis, diástasis de rectos. Alteraciones viscerales: criptorquidia, hipoplasia escrotal, infertilidad en los varones, maduración ósea retrasada, anomalías cardiológicas: comunicación interauricular e interventricular y policitemias. Hipoacusia cuyos primeros síntomas suelen aparecer a partir de la segunda década de la vida, manifestándose en ocasiones como una alteración del carácter, que puede ser interpretada como enfermedad psiquiátrica. Convulsiones, macroglosia; anomalías cardiológicas: canal aurículo-ventricular, tetralogía de Fallot, ductus arterioso persistente, transposición de los grandes vasos, coartación de aorta. Malformaciones del aparto gastrointestinal: atresia duodenal y enfermedad de Hirschprung son las más frecuentes; otras malformaciones gastrointestinal son: fístula traqueoesofágica, estenosis pilórica, páncreas anular, imperforación anal y alteraciones de la función de la glándula tiroides.
morfológico, osteoarticular, cutáneo, oftalmológico, odontológico, auditivo, cardiológico, neurológico, gastrointestinal.
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Finlay-Marks
Nodulos firmes, elevados en la parte posterior cutáneo, odontodel cuero cabelludo, no cubiertos por pelo. Las lógico areas afectadas son activas al nacer y para el periodo de la ninez han alcanzado su curacion. Radiografias de craneo normales.Se observa un exceso detejido conectivo colagenoso en los cortes histologicos. en las orejas se observa una auricula pequena, incluso un trago, antitrago y lobulo rudimentario. El borde superior de helix se observa evertido hasta un grado excepcional. Los pezones son rudimentarios o ausentes. entre los cambios dentales incluyen dientes secundarios faltantes o muy espaciados. Las orejas en forma de copa o dobladas alejadas de la cabeza. Secrecion apocrina y crecimiento folicular disminuido. Unas quebradizas. Algunos presentan sindactilia parcial en el 3er y 4to dedo, y completa en el 2do y 3er dedo del pie.
Baris, H.; Tan, W.-H.; Kimonis, V. E. : Hypothelia, syndactyly, and ear malformation--a variant of the scalpear-nipple syndrome?: case report and review of the literature. Am. J. Med. Genet. 134A: 220-222, 2005. Note: Erratum: Am. J. Med. Genet. 136A: 114115, 2005. Edwards, M. J.; McDonald, D.; Moore, P.; Rae, J. : Scalpear-nipple syndrome: additional manifestations. Am. J. Med. Genet. 50: 247-250, 1994. PubMed ID : 8042668
Un sindrome de mùltiples anomalìas con- cutáneo, odontológigènitas comprendiendo un normal shaped co, oftalmológico skull, dwarfismo propocional, fascies de pàjaro con nariz ancha e hipoplasia mandibular, atrofia cutáneo, anomalìas dentales, hipotricosis, mocroftalmia bilateral, retardo mental y cataratas congènitas. Braquiocefalia, frontal bossing, suturas lamboidea y longitudinal abiertas,y retraso en el cierre de las fontanelas se asocian generalmente. Algunas veces hay anomalìas oculares y esquelèticas.
"François’ dyscephalic syndrome. Birth Defects Original Article Series, New York, 1982, 18(6): 595-619. François' dyscephalic syndrome. Developments in Ophthalmology, 1983, 7: 13.
Es una enfermedad muy rara del desarrollo, que pertenece al grupo de las displasias esqueléticas, caracterizada por la presencia de malformaciones congénitas múltiples, entre las que destacan: enanismo desproporcionado, polidactilia, displasia de uñas, tórax pequeño, anomalías dentales y fusión de los huesos del carpo; asociando cardiopatías congénitas en la mitad de los casos.
osteoarticular, morfológico, cutáneo, odontológico, cardiovascular
(Sinónimo: Displasia condroectodèrmica)
Eritema facial asociado a estatura corta, ausencia e la falange distal, anomalìas ungueales y dentales
Francois
Asociación de rectopoliposis con las lesiones cutáneo, gastrointesóseas: osteomas ( craneofacial ) y osteocemen- tinal, osteoarticular, tosis. Dental: inclusiones múltiples, los dien- odontológico (Sinónimo: Poliposis Adenomatosa Familiar tes supernumerarios. cutáneo: lipomas, adenomas, fibromas y tumor dermoide con Manifestaciones Extraintestinales) Gardner
Agenesia dental, agenesia de la falange distal, cutáneo, odontológi uñas de los pies pequeñas y distròficas, erite- co,morfológico,neur ma facial permanente, estatura baja, y algo de ológico retardo mental
ODONTOLÓGICO
Ann Dermatol Venereol. 1978 Oct;105(10):851-8, Am J Med Gene. 1978; 2(4):409-14.
Oncológico
Ellis-Van-Greveld
(Sinónimo: Scalp ear nipple syndrome, Hereditary syndrome of lumpy scalp, odd ears and rudimentary nipples. Sen Syndrome.)
Referencias
Clin Dysmorphol. 2005 Apr;14(2):105-7
ODONTOLÓGICO
Orofaringeas
(Sinónimo: Trisomìa 21)
Compromiso
Neurológicas
Síndrome
Odontológico
— 379 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Oftalmológicas
— 378 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Compromiso
Referencias
Síndrome
Caracterìsticas
Caracterizada por: alteraciones cutáneo, lesiones atróficas hipo o hiperpigmentadas, hernias de grasa y áreas de aplasia cutáneo, con lesiones en las mucosas bucal, perineal, vulvar y perianal y la región periorificial, donde se pueden encontrar papilomas fibrovasculares, que se pueden confundir con condilomas acuminados. En la cavidad bucal presentan: hipodontia , defectos en la estructura del esmalte y retraso en la erupción dental. Suele haber retraso del crecimiento y delgadez con un aspecto característico: microcefalia, mentón puntiagudo, contorno facial triangular con protrusión de las orejas y nariz chata. Alteraciones esqueléticas: sindactilia, hipoplasia o agenesia de los dedos, asimetría corporal, escoliosisy espina bífida. Otras alteraciones sistémicas que pueden existir son: ausencia de riñones, riñones en herradura o fusionados, agenesia del cuerpo calloso e hidrocefalia , mielomeningocele, malformación de Arnold Chiari y retraso mental en grado variable. Alteraciones oculares: colobomas , microftalmía , estrabismo, nistagmus, subluxación del cristalino, quistes del conducto lagrimal, microcórnea, queratocono, catarata , anoftalmía y ceguera. Las alteraciones de las uñas son: atrofia, distrofia, uñas cóncavas o estriadas e incluso ausencia de las mismas. Son menos frecuentes las telangiectasias múltiples, prurito, fotosensibilidad, hamartomas lipomatosos, nevus lipomatosos, alopecia difusa o pelo frágil.
cutáneo, odontológico, osteoarticular, renal, neurológico, oftalmológico
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
HATS syndrome
Agrandamiento hemimaxilar, asimetria de la cutáneo, osteoarticucara, anormalidades de los dientes y trastor- lar, odontológico. nos de la piel. Se reconoce generalmente en la infancia y puede tener anodoncia parcial, espaciamiento anormal de los dientes, erupcion dentaria retardada, engrosameinto gingival del segmento afectado. Las ateraciones cutaneas reportadas incluyen asimetria facial, nevus de Becquer, nevus belloso, hipopigmentacion del labio, discontinuidad del borde del vermillon, depression de las mejillas y eritema
Pediatr Dermatol. 2004 Jul-Aug;21(4):448-51
Hipoplasia Alar Nasal, Hipotiroidismo y Aquilia Pancreática (Johanson-Blizzard)
Se caracteriza por una nariz inusualmente pequeña con forma de pico debido a la aplasia o hipoplasia de las ventanas de la nariz, dientes de leche anormalmente pequeños y malformados, dientes permanentes deformes o ausentes, pelo escaso y seco y cuero cabelludo engrosado con un remolino típico en el área de la frente. Peso bajo al nacer, malabsorción intestinal de las grasas por insuficiencia pancreática exocrina y retraso pondero estatural durante los primeros años de la vida, contribuyendo a la estatura corta. Hipotiroidismo, que contribuye tanto al retraso del crecimiento como al retraso psicomotor. Sordera neurosensorial bilateral congénita y alteración del habla severa. Retraso mental de intensidad variable.
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Cracterizado por la temprana aparicion de cutáneo, odontológimultiples carcinomas basocelulares, de de- co, oncológico fectos del desarrollo (quistes odontogenicos, (Sinónimo: Carcinoma basocelular punteado palmoplantar) y una predisposicion a otros tumors benignos y malignos. nevoide syndrome ) Gorlin
Hallerman-Streiff
Enfermedad hereditaria rara, caracterizada osteoarticular, oftalpor anomalías craneofaciales distintivas in- mológico, odontocluyendo una microcefalia, con braquicefa- lógico lia con abombamiento frontal, una mandíbula o maxilar inferior hipoplásica, microstomía y una nariz "en forma de pico" característica. Se asocian entre otras anomalías, malformaciones de los ojos y los dientes y enanismo o dwarfismo (talla excepcionalmente baja). Las anomalías oculares características incluyen microftalmia y catarata congénita . Otros problemas visuales pueden incluir nistagmus, estrabismo y disminución de la agudeza visual o, en algunos casos, ceguera. Los defectos dentales pueden incluir dientes neonatales, hipoplasia del esmalte, hipodoncia o adoncia parcial y malformación; y alineación incorrecta de ciertos dientes.
ODONTOLÓGICO
(Sinónimo: Displasia Ectodérmica Exocrina con Insuficiencia Pancreática)
Hautarzt. 2004 Oct;55(10):942-51ct
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
morfológico, odontológico, cutáneo, gastrointestinal, endocrinológico, neurológico
Referencias
Hutchinson-Gilford Se caracteriza por el envejecimiento acelera- osteoarticular, cutádo de los niños. Características del síndrome neo, odontológico, de Hutchinson-Gilford: Cabeza más gran- vascular de de lo normal comparada con su cara, Nariz puntiaguda, Piel muy fina (como el papel), Ojos grandes y prominentes, Alopecia, incluso pueden no tener cejas o pestañas , Dientes irregulares y amontonados, Pecho muy estrecho, Abdomen proyectado hacia fuera, Las venas de la cabellera son muy prominentes y se ven fácilmente, Piel muy pálida, Parecen mucho más viejos de lo que son y suelen tener la piel muy seca y arrugada. Jackson-Lawler syn- Quiste epidermicos mùltiples, ampollas pal- cutáneo, odontomo plantares, hiperhidrosis, dientes natales, lógico drome paquioniquia, hiperqueratosis y queratosis folicular. (Sinónimo: Paquiniquia congènita tipo II) Jackson-Sertoli (Sinónimo: Paquionoquia congenita tipo II)
Queratodermia plantar limitada y focal.Uñas cutáneo, odontoafectadas – nacimiento.Quistes epidermicos y lógico esteatositomas. Cabello lanudo. Cejas crecen hacia fuera. Dientes natales.
ODONTOLÓGICO
Hautarzt. 2000 Mar;51(3):192-5.
Oncológico
(Sinónimo: hipoplasia dèrmica focal)
Compromiso
Neurológicas
Caracterìsticas
Goltz
Oftalmológicas
Síndrome
Odontológico
— 381 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Orofaringeas
— 380 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Caracterìsticas
Compromiso
Referencias
Síndrome
Compromiso
Referencias
Johanson-Blizzard
Se caracteriza por una nariz inusualmente pequeña con forma de pico debido a la aplasia o hipoplasia de las ventanas de la nariz, dientes de leche anormalmente pequeños y malformados, dientes permanentes deformes o ausentes, pelo escaso y seco y cuero cabelludo engrosado con un remolino típico en el área de la frente. Peso bajo al nacer, malabsorción intestinal de las grasas por insuficiencia pancreática exocrina y retraso pondero estatural durante los primeros años de la vida, contribuyendo a la estatura corta. Hipotiroidismo, que contribuye tanto al retraso del crecimiento como al retraso psicomotor. Sordera neurosensorial bilateral congénita y alteración del habla severa. Retraso mental de intensidad variable.
morfológico, odontológico, cutáneo, gastrointestinal, endocrinológico, neurológico
Arch Fr Pediatr. 1980 Jan;37(1):21-4
morfológico, oftalmológico, cutáneo, osteoarticular, odontológico
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Es una enfermedad rara, genética hereditaria caracterizada por la presencia de anomalías congénitas múltiples: del aparato lacrimal, orejas en forma de "copa", pérdida parcial o total de la audición, alteraciones dentarias y malformaciones de los dedos de miembros superiores e inferiores. Clínicamente se caracteriza por: a.- Malformaciones del aparato lacrimal b.-Malformaciones de las orejas: orejas con helix corta y antihelix subdesarrollada lo que hace que el pabellón de las orejas sea más pequeña de lo normal y su forma recuerde a una copa, forma que se ha relacionado con sordera parcial o total de conducción o neurosensorial. c.- Malformaciones dentarias: agenesia dental d.- Malformaciones miembros superiores e inferiores: pulgar trifalángico, polidactilia, pulgar digitalizado, pulgares ausentes o hipoplásicos, hipoplasia o ausencia de radio, falanges hipoplásicas, sinóstosis radio-cubital. Otros síntomas menos frecuentes: frente prominente, perfil convexo de la nariz, telecantus, mandíbula prominente, ptosis palpebral, puente nasal ancho, ojos hundidos, hipoplasia del tercio medio de la cara, agenesia renal, calcificaciones renal, restricciones de la supinación / pronación, metacarpo corto o hipoplásico, dedos afilados, glándulas salivales ausentes o subdesarrolladas, lo que produce xerostomía; anomalías del sistema genital, urinario y pliegues inusuales de la piel.
oftalmológico, odontológico, morfológico, osteoarticular, renal, genital, urinario, cutáneo
Acta Cardiol. 2003 Dec;58(6):567-70
Meyer Schwickerath Los síntomas principales son: nariz estrecha con hipoplasia de alas nasales, microcórnea, (Sinónimo: Displasia sindactilia, camptodactília, hipoplasia o aplasia de la falange media del 5º dedo de manos y oculo-dento-digital) pies, hipoplasia del esmalte dental. Menos frecuentemente presentan: blefarofimosis (hendidura palpebral corta), epicantus puente nasal prominente, hiperostosis craneal, anomalías del iris y de la pupila, estrabismo, glaucoma, hipotelorismo, microcefalia leve, cabello seco fino y escaso, orejas deformadas, sordera, ensanchamiento metafisario de los huesos largos, ausencia de las falanges medias de los dedos 2º y 5º de los pies, labio leporino, paladar hendido, microdoncia, hiperplasia mandibular. Excepcionalmente aparecen: hipertelorismo, microftalmía, cataratas , polidactilias en los pies. Entre las manifestaciones oculares de este síndrome destacan: anillo de Schwalbe, iris ectópico o múltiple, catarata, degeneración macular, hipoplasia del nervio óptico, desprendimiento de retina e hipermetropía. Entre las manifestaciones extraoculares de este síndrome las fundamentales son: 1.- Anomalías faciales: hipoplasia maxilar y mandibular, aplanamiento de la base de la nariz, e hipertelorismo 2.- Anomalías dentarias: microdontia, anodoncia. 3.- Anomalías umbilicales: piel periumbilical redundante. 4.- Anomalías óseas y articulares: osificación irregular de la cabeza femoral y de las epífisis distales tibial y femoral, 2º y 5º metatarsos cortos. 5.- Anomalías cardiacas: defecto de los tabiques interauricular e interventricular. 6.- Hipospadias en los varones. 7.- Anomalías del sistema nervioso central: hipoacusia neurosensorial, hidrocefalia, calcificaciones leptomeníngeas y retraso mental leve. Otras alteraciones menos frecuentes son deficiencia de la hormona del crecimiento y talla corta, cardiopatías, defecto del oído medio, deficiencia mental, albinismo óculo-cutáneo y otros trastornos neurológico y dermatológicos”
oftalmológico, osteoarticular, odontológico, cutáneo, cardiovascular, neurológico
Los síntomas principales son: nariz estrecha con hipoplasia de alas nasales, microcórnea, sindactilia, camptodactília, hipoplasia o aplasia de la falange media del 5º dedo de manos y pies, hipoplasia del esmalte dental. Menos frecuentemente presentan: blefarofimosis (hendidura palpebral corta), epicantus puente nasal prominente, hiperostosis craneal, anomalías del iris y de la pupila, estrabismo, glaucoma, hipotelorismo, microcefalia leve, cabello seco fino y escaso, orejas deformadas, sordera, ensanchamiento metafisario de los huesos largos, ausencia de las falanges medias de los dedos 2º y 5º de los pies, labio leporino, paladar hendido, microdoncia, hiperplasia mandibular. Excepcionalmente aparecen: hipertelorismo, microftalmía, cataratas , polidactilias en los pies.
morfológico, oftalmológico, cutáneo, osteoarticular, odontológico
Displasia ectodermica, acantosis nigricans, hi- cutáneo, odontopotricosis, hipohidrosis, hiperqueratosis pal- lógico (Sinónimo: Displasia mo-plantar, distrofia ungueal, pèrdida temectodermica y acantosis prana de los dientes permanentes, retardo mental nigricans) Lelis
ODONTOLÓGICO
òculo ectodèrmico (Sinónimo: Axenfeld Rieger, Síndrome )
Oculo-dento-digital dysplasia syndrome Am J Med Genet. 2002 Dec 15;113(4):381-
ODONTOLÓGICO
Oftalmológicas
Lacrimo-auriculo-dento-digital (LADD)
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Oncológico
(Sinónimo: Displasia Ectodérmica Exocrina con Insuficiencia Pancreática)
Caracterìsticas
Odontológico
Síndrome
Neurológicas
— 383 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Orofaringeas
— 382 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Odonto-onychodermal dysplasia syndrome
Referencias
Síndrome
Caracterìsticas
Compromiso
Referencias
oftalmológico, odontológico, respiratorio, neurológico, cutáneo, cardiovascular
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Prader-Willi
Clínicamente se caracteriza obesidad, hipotonía, retraso mental e hipogenitalismo. También pueden presentar: hipopigmentación de piel, pelo e iris, alteraciones oculares: estrabismo , nistagmus, ojos almendrados, alteraciones craneofaciales con boca triangular, paladar ojival, diámetro bifrontal estrecho, alteraciones músculo esqueléticas: deformidades de los pies, escoliosis, osteoporosis y manifestaciones neurológicas: arreflexia, anomalías motoras, somnolencia, hipotermia, polifagia, retraso del crecimiento y del desarrollo del aparato genital: criptorquidia , micropene, hipoplasia de labios mayores y de clítoris. Excepcionalmente tienen microcefalia, hipoplasia del cartílago de la oreja, caries dental precoz, hipoplasia del esmalte dental, masticación y salivación aumentada con babeo frecuente, clinodactilia, sindactilia, luxación de caderas, escoliosis, diabetes mellitus, convulsiones, hipertermia, leucemia y glomerulonefritis.
neurológico, cutáneo, morfológico, osteoarticular, genital, urinario, odontológico, endocrinológico, hematológico.
1. Am J Ment Defic. 1975 Mar;79(5):592-603
Queratosis palmo plantar congènitapies planos-onicogrifosis-periododntosis-aracnodactilia y acro-osteolisis
Queratosis palmo plantar congènita-pes pla- cutáneo, odontológinus-onicogrifosis-periododntosis-aracnodac- co, osteoarticular tilia y acro-osteolisis
Rapp-Hodking
Forma parte de un grupo de enfermedades raras genéticas de la piel conocidas como displasias ectodérmicas. Anomalías faciales: hendidura del paladar, labio hendido o leporino, microstomía, oligodoncia, dientes displásicos, frente amplia y nariz estrecha. Anomalías cutáneo: pili torti, pelo escaso que evoluciona hacia una alopecia en la edad adulta, hipohidrosis, distrofia de las uñas. Anomalías oculares: fotofobia, blefaritis, agenesia o atresia del lacrimal, dacriocistitis crónica. Menos frecuentemente: pueden presentar hipospadias, fisura de la úvula, atresia del canal auditivo y talla corta.
Cabello seco, queratosis pilar, hipodontia se- cutáneo, odontolóvera, lengua smooth, onicodisplasia y quera- gicas todermia e hiperhidrosis en palmas y plantas.
anomalias de la pupila, cifosis , dientes mal implantados, dientes supernumerarios, fisu(Sinónimo: oculo facio ra submucosa/uvula bifida, herencia autosomica recesiva, lengua,encias:tumefacciones/ cutáneo) hamartomas, pectus excavatum, polidactilia postaxial(miembro inf.), polidactilia postaxial(miembro sup.), retraso mental severo, arreflexia / hiporreflexia, cara redonda, dedos longitud/forma irregular, desordenes oculomotores, distancia intermamilar excesiva, e.e.g. anormal, fisura palpebral antimongoloidedescendente, frente abombada/prominencias frontales, hipertelorismo, hipertonia/ rigidez/espasticidad, hipotonia, nariz larga/ gorda/en bulbo, orejas de implantaciÓn baja, regiÓn occipital prominente, trago anormal, uÑas finas/hipoplasicas (manos), mancha rojo cereza. OFD tipo III
oftalmológico, odontológico, cutáneo, neurológico, morfológico
Es un síndrome displásico de herencia domi- gastrointestinal, nante, que se caracteriza por tumores múlti- odontológico, cutáples que son: pólipos de colon, odontomas, neo, osteoarticular osteomas, leiomiomas, lipomas y tumores (Sinónimo: Poliposis Adenomatosa Familiar dermoides. con Manifestaciones Extraintestinales) Oldfield (Gardner)
Poliendocrinopatía Autoimmune y Candidiasis (APECED) (Sinónimo: Poliendocrinopatìa autoinmunitaria de tipo I)
Los síntomas fundamentales son hipoparati- endocrinológico, roidismo, distrofia del esmalte dental, alope- odontológico, cutácia y vitíligo. También puede acompañarse de neo, gastrointestinal. queratitis y distrofia corneal. Puede haber ausencia o retraso del desarrollo sexual, candidiasis oral y ungueal y una malabsorción.
ODONTOLÓGICO
Am J Med Genet A. 2004 Aug 30;129(2):193-7
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
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ODONTOLÓGICO
Neurológicas
Compromiso
Odontológico
Se caracteriza por hipertelorismo, e hipospadias. Se acompaña de asimetría craneal, cabello en pico de viuda, epicantus , fisuras palpebrales mongoloides o antimongoloides y (Sinónimo: estrabismo; puente nasal prominente, nariHipertelorismo con Anomalías Esofágicas e nas antevertidas, filtrum plano, labio leporino , paladar hendido, paladar ojival, alteraciones Hipospadias) dentarias múltiples: dientes supernumerarios, fusionados y mal oclusión dental; alteraciones de la lengua: lengua bífida, acortamiento del frenillo sublingual; micrognatia, orejas rotadas hacia atrás; úvula bífida anomalías de la laringe, tráquea y esófago, que pueden dar lugar a aspiración, neumonías e incluso ser mortales. Retraso mental, diástasis de rectos, lipomas , hiperlaxitud articular leve y anomalías viscerales: estenosis ureteral, inguinal, escroto bífido, criptorquidia, ano imperforado, ano ectópico, fístula recto uretral, estenosis duodenal, mesocardia, comunicación interauricular, coartación de la aorta, ductus arterioso persistente. Menos frecuentemente presentan malformaciones cerebrales múltiples
morfológico, osteoarticular, cutáneo, odontológico, oftalmológico.
Br J Dermatol. 1986 Aug;115(2):243-8
Oftalmológicas
Caracterìsticas
Oculo-dento-larìngeo
Oncológico
Síndrome
— 385 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Orofaringeas
— 384 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Se caracteriza por: cabellos escasos/hipotri- cutáneo, osteoarticuquia/atriquia , dedos falange distal hipoplasia, lar, odontológico, ofdiafisis anomalia , dientes mal implantados, talmológico dolicocefalia/escafocefalia, frente abombada/ prominencias frontales, herencia autosomica recesiva, manos cortas/braquidactilia, metafisis anomalia, microdoncia total o parcial, micromelia rizomelica, osteoporosis, pliegue epicÁntico , regiÓn occipital prominente , torax estrecho, uÑas de las manos anomalia , uÑas de pies anomalia , anodoncia/oligodoncia, craneostenosi, hiperlaxitud ligamentaria, hipotelorismo ,labio inferior evertido/pendular, narinas antevertidas, pectus excavatum, sindactilia de dedos de la mano. clinodactilia del 5º dedo, dentina anòmala, hipermetropia ,miopia , nistagmo, taurodoncia.
Referencias
Síndrome
Compromiso
Es un síndrome dismórfico congénito raro caracterizado por macrosomía pre y postnatal, dismorfia facial, anomalías múltiples y fre(Sinónimo: Dismorfia cuente asociación a tumores embrionarios tales como tumor de Wilms y neuroblastoma. congènita, Bulldog Se caracteriza por: gigantismo neonatal, cresindrome) cimiento acelerado con macrocefalia cara basta y característica, que recuerda a la cara de un buldog, nariz y boca anchas. Se acompaña de: retraso mental en cerca de la mitad de los casos de grado de severidad variable, hipotonía , pectus excavatum (tórax en embudo), estrabismo, nistagmus, hipertelorismo, suturas craneales prominentes, macroglosia, maloclusión dental, paladar ojival, narinas antevertidas. Anomalías de las extremidades: manos grandes y cuadradas, pulgares anchos, hexadactilia, sindactilia entre los dedos segundo y tercero de manos y pies, uñas hipoplásicas, sobre todo la del quinto dedo de la mano, pliegue simiesco y deformidades de los pies. Anomalías esqueléticas: fusión de vértebras cervicales, costillas cervicales, presencia de una sexta vértebra lumbar, foseta sacra, edad ósea avanzada y escoliosis. Anomalías viscerales: comunicación interventricular, ductus arterioso persistente y arritmia cardiaca; riñones hipertróficos, lobulados o quísticos, duplicación de la pelvis renal e hidronefrosis leve; criptorquidia; malrotación intestinal, anillo pilórico y divertículo de Meckel; inguinal y umbilical. Mamilas supernumerarias; piel gruesa y marronácea, manchas pigmentadas en la zona perioral y palatina y policitemia. Presenta más raramente: apéndices y fosetas preauriculares, labio leporino , paladar hendido, convulsiones; coloboma óptico; hiperinsulinemia por el aumento del número de islotes de Langerhans; onfalocele. Thomson-Rothmund (Sinónimo: síndrome de Bloch-Stauffer.)
Referencias
morfológico, oncológico, neurológico, osteoarticular, oftalmológico, odontológico, cutáneo.
Desorden hereditario oculocutáneo poco fre- cutáneo, oftalmológicuente caracterizado por eritema, piel marmó- co, odontológico, osrea, pigmentación, telangiectasia, cataratas teoarticular, genital congénitas, dientes y uñas malformados, y defectos esqueléticos en las extremidades. En un 25% de los casos también se observa hipogonadismo. Es de carácter autosómivo recesivo
Trico-dento-osteoarticular
desorden autosómico dominante, caracteriza- cutáneo, odontológido por afección de pelo, dientes y huesos. co, osteoarticular
Witkop
Raro desorden genético clasificado como dis- cutáneo, odontoplasia ectodermica lógico
J Clin Pediatr Dent. 2004 Winter;28(2):107
Trastorno autosòmico dominante, se presen- cutáneo, odontotan placas ungueales pequñas, delgadas, y lógico friables que pueden mostrar coiloniquia en el nacimiento, pelo delgado y fino es un rasgo ocasional, los dientes primarios pueden ser normales, pequeños, a manera de estaca, la denticiòn secundaria es parcial o no se produce, lleva a la retenciòn prolongada de los dientes primarios.
Bologna Jean L. Dermatologìa. Madrid-españa. 2004. Tomo I pàg 911
(Sinónimo: Displasia diente-uña) Witkop-BrearleyGentry (Sinónimo: Hipodontia con disgenesia ungueal)
ODONTOLÓGICO
Caracterìsticas
Simpson-GolabiBehmel síndrome
ODONTOLÓGICO
Neurológicas
Sensenbrenner (Sinónimo: Displasia cráneo ectodérmica)
Compromiso
Odontológico
Es una enfermedad congénita muy rara, ca- morfológico, osteoarracterizada por retraso del crecimiento in- ticular, oftalmológitrauterino, microcefalia, dwarfismo y fa- co, odontológico, cies peculiar. Clínicamente se caracteriza por dwarfismo, debido a que el retraso del crecimiento intrauterino continúa después del nacimiento, rasgos cráneofaciales característicos: microcefalia, nariz picuda y prominente conocida como "pico-corno", ojos anormalmente grandes, cara estrecha, orejas malformadas con ausencia del lóbulo, paladar ojival (paladar en forma de bóveda) y micrognatia. Las anomalías de las extremidades son: clinodactilia (arqueamiento permanente del quinto dedo) o microdactilia sobre todo del 5º dedo y otras anomalías óseas. Se acompaña de grados variables de retraso mental. Menos frecuentemente se acompaña de craneosinostosis, asimetría facial, fisuras palpebrales antimongoloides, estrabismo, malposición dental, hipoplasia del esmalte dental; retraso de la maduración ósea, hipoplasia de los huesos del carpo, luxación radial, displasia de caderas, escoliosis, pliegue simiesco y anomalías de los dermatoglifos (dibujos formados por las crestas y los surcos de las manos y los pies); criptorquidia, hirsutismo e hipertrofia del clítoris.
Oftalmológicas
Caracterìsticas
Seckel
Oncológico
Síndrome
— 387 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Orofaringeas
— 386 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Síndrome
Caracterìsticas
Dismorfia, anomalìas esquelèticas, malforma- osteoarticular, cutáciones cerebrales con agenesia del cuerpo ca- neo, neurológico, oflloso, hipoplasia vermian, anomalìas del IV talmológico, genético ventrìculo, coloboma corioretinal, dispersiòn irregular del pigmento de la retina. Presencia de fibroblastos en piel y cabello.
Clin Dysmorphol. 2006 Jan;15(1):13-8
Alport
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Enfermedad congénita extremadamente rara que se caracteriza por: Facies típica: hipertelorismo, nariz pequeña con narinas antevertidas, filtrum (surco vertical en el centro del labio superior) largo, puente nasal ancho, ptosis palpebral, hipoplasia maxilar, anomalías del pabellón auricular, pliegue antimongoloide. Alteraciones de las extremidades: manos cortas y anchas, braquidactilia, laxitud articular interfalángica, clinodactilia que afecta al dedo meñique de las manos con pliegue único interfalángico, pliegue simiesco, membrana interdigital leve, pies pequeños y planos. - Alteraciones genital: escroto en bufanda, hernia inguinal y criptorquidia. Se acompaña de retraso del crecimiento que posteriormente se acelera dando como resultado una estatura moderadamente corta, de anomalías oculares como: oftalmoplejía, estrabismo, astigmatismo, erupción dental retrasada y ombligo prominente. Pueden acompañarse con menos frecuencia de defectos de las vértebras cervicales, escoliosis, espina bífida, cúbito valgo, metatarsus adductus, labio leporino, paladar hendido, fimosis, fisura escrotal y retraso mental leve.
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Es una enfermedad hereditaria, rara caracte- renal, auditivo, oftalrizada por la tríada: proteinuria, hematuria y mológico sordera neurosensorial, que en algunas familias puede asociar también pérdida de visión. Se debe a una alteración o ausencia de la cadena a5 del colágeno IV, que causa una alteración en la estructura de la membrana basal, al nivel de la fracción colágena tipo IV, que afecta ojos, oídos y riñones.
Angelman syndrome
Es una enfermedad extremadamente rara, ca- neurológico, morforacterizada por la presencia de ataxia, afasia, lógico, oftalmológico, sonrisa mantenida sin causa y ataques paroxís- cutáneo, muscular ticos de risa, movimientos anormales de las extremidades, hiperactividad, crisis convulsivas de cualquier tipo, que aparecen normalmente antes de los 3 años de edad, rasgos faciales inusuales del tipo de: microcefalia, macrostomía, mandíbula grande y protusión de la lengua y anomalías musculares. Estrabismo en el 30-60% de los casos e hipopigmentación de la piel y los ojos, retraso mental grave aunque no progresivo y retraso psicomotor severo.
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morfológico, osteoarticular, oftalmológico, genital, neurológico.
ADULT síndrome (Acro-dermato-ungual-lacrimaltooth)
cabello escaso, abundantes pecas. ,estenosis oftalmológico, cutádel ducto lacrimal, oligodontia, distrofia un- neo, osteoarticular gueal, sudor reducido, y athelia bilateral.hipoplasia en manos con braquiodactilia y camptodactilia bilateral del quinto dedo.Además en ocasiones ano imperforado..
Am J Med Genet A. 2005 Oct 1;138(2):146-9.
Albinismo Oculocutáneo
hipopigmentación de piel, pelos y ojos
Ann Pediatr (Paris). 1992 Sep;39(7):409-18.
Alezzandrini
Desarrollo anormal marcado por degenera- auditivo, oftalmolóciòn tapetoretinal, y despuès de meses o años gico, cutáneo, gastrovitiligo facial unilateral y poliposis en el mis- intestinal mo lado. Sordera perceptiva bilateral se desarroplla ocasionalmente. Se presenta en adolescentes y adultos jòvenes.
Ophthalmologica, Basel, 1964, 147: 409-419.
Alezzyrini
Es un trastorno raro que se caracteriza por cutáneo, oftalmoblanqueamiento del pelo de cuero cabelludo, lógico cejas, pestañas, y una despigmentaciòn de la frente, nariz, mejilla, labio superior y barbilla que aparecen en l mismo lado que los cambios visuales unilaterales (disminuciòn de la agudeza visual, iris atròfico).
Bologna tomo I pàg 952
cutáneo, oftalmológico
OFTALMOLÓGICAS
Compromiso
AnquiloblefaronLas manifestaciones clínicas más frecuentes displasia ectodermi- son: 1.- faciales: fisura palatina, labio leporino, hipoplasia maxilar y malar, hipodoncia y ca (ADE) displasia del esmalte; 2.- cutáneo: la displasia (Sinónimo: Hay Wells) ectodérmica se caracteriza por hiperpigmentación difusa, queratosis palmar y plantar, hipo o anhidrosis, distrofia e hipoplasia de uñas y pelo escaso; 3.- malformaciones de extremidades: presencia de defectos en la alineación fundamentalmente sindactilia; 4.- oculares: anquiloblefaron, con blefaritis y fotofobia 5.menos frecuentemente pueden presentar estenosis del canal auditivo externo, deformidad de las orejas, puente nasal ancho, tejido mamario ectópico, hiperpigmentación en miembros superiores, atresia de coanas, granuloma de cuerdas vocales, hipospadias y malformaciones cardiacas tales como comunicación interventricular y ductus arterioso persistente.
morfológico, cutáneo, osteoarticular, oftalmológico, auditivo, cardiovascular, genital
Referencias
Bologna Jean L. Dermatologìa. Madrid-españa. 2004
articular/neonatal onset multisystem inflammatory disease syndrome
Recientemente identificado, trastorno infla- cutáneo, neurológico, matorio multisitèmico pediàtrico con com- osteoarticular, oftalpromiso cutáneo crònico, y manifestaciones mológico articulares y neurológico.
Arch Ophthalmol. 2000 Oct;118(10):1386-92
Autoinflamatorio por frìo crònico
La urticaria familiar por frío se desencadena cutáneo, osteoarticupor la exposición al frío y no se observa sorde- lar, oftalmológico, gera neurosensorial, se caracteriza por brotes de nético fiebre acompañado de urticaria, artritis, dolor abdominal y conjuntivitis que comienzan en los dos primeros años de vida.
An. Med. Interna (Madrid) v.21 n.3 Madrid mar. 2004
OFTALMOLÓGICAS
Neurológicas
Aarskog (Sinónimo: Faciodìgito-genital)
Referencias
Odontológico
13q sindrome (mosaico)
Compromiso
Oftalmológicas
Caracterìsticas
Oncológico
Síndrome
— 389 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Orofaringeas
— 388 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Behcet
Manifestaciones cutáneo: ùlceras orales y genital, foliculitis, pioderma, pústulas, vesículas, pápulas, forúnculos, eritema nodosum y lesiones parecidas a el acné. Oculares: iridociclitis, corioretinitis, papilitis óptica y tromboflebitis retinal; glaucoma, cataratas y ceguera. Articulares: artralgia y artritis. Venosas: tromboflebitis recurrente (tromboflebitis superficial, trombosis venosa intracraneal, oclusión de la vena cava inferior o superior y síndrome de Budd-Chiari). SNC: meningoencefalitis, seudotumores cerebrales, neuroparálisis craneales y síntomas piramidales y extrapiramidales. gastrointestinal:cólicos, náuseas, vómitos, diarrea y anorexia. Colitis ulcerosa y síntomas similares a los de la enfermedad de Crohn. Ulceraciones esofàgicas,, estenosis, trayectos fistulosos y perforación. Otros sistemas: glomerulonefritis creciente, síndrome nefrótico y amiloidosis. Arterial: aneurismas de aorta y ataques isquémicos transitorios. cardiovascular: miocarditis, pericarditis e infarto de miocardio.
Síndrome
Caracterìsticas
Compromiso
inmunológico, cutáneo, odontológico, oftalmológico, neurológico
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Berlin
cutáneo, neurológico, odontológico, oftalmológico, genital, urinario
cutáneo, oftalmológico, osteoarticular, vascular, neurológico, gastrointestinal, cardiovascular, renal.
“Arch Intern Med. 1986 May;146(5):878-81, H. M. Moutsopoulos: Behçet’ syndrome. En Harrison’s: Principles of Internal Medicine.(2001) 15ª Ed. cap. 316 p.1956.
Una forma de displasia ectodèrmica caracterizada por defectos de la piel y de apèndices cutáneo asociados con retraso mental, estatura corta, hipotricosis, hipodontia y otros defectos. en ojos: Surcos profundos alrededor de los ojos. Nariz: puente nasal pequeño. Boca y estrucuras orales: retraso en la denticiòn, hipoodontia,labios gruesos con teleangiectasias. manos y pies: Moderada hiperflexibilitdad de los dedos. Piel:Leucodermia con discromia generalizada que consiste en àreas de hiper e hipopigmentaciòn; piel palida, suave y plegable; lesiones aneto-poikiloderma \en codos, rodillas, y las articulaciones de las falanges proximales; cicatrices atroficas en la parte inferior de las piernas sanadas con pioderma; hiperkeratosis palmaris et plantaris con hiperhidrosis de las palmas y plantas; sudoracion normal y glandulas sebaceas hipoactivas. Apèndices cutáneo: cabello oscuro, seco, con tendencia al encanecimiento prematuro; cejas escasa; bigote pequeno en ambos sexos; ausencia de cabello axilar y pùbico en varones y ausencia de pelo lanugo. Aparato genital, urinario: Hipospadias, ausencia de caracterìsticas sexuales secundarias,pene, escroto y testìculos pequeño. Crecimiento y desarrollo:retraso mental y del desarrollo, con estatura corta y enanismo. Hereditario: El sindrome es familiar y es trasmitido de manera autosòmica recesiva.
Blau syndrome
Condicion rara definida tipicamente por ar- cutáneo, osteoarticuthritis granulomatosa, erupcion cutanea y lar, respiratorio, oftaluveitis apareciendo en ausencia de compromi- mológico so pulmonar o de otros organos. Otros trastornos cutáneo incluyen quístes sinoviales y camptodactilia.
J Am Acad Dermatol. 2003 Aug;49(2):299-302
Blefarofimosis-ptosis-epicantus inversus
Los signos clínicos más característicos de esta cutáneo, oftalmolóenfermedad son: blefarofimosis, epicantus in- gico, morfológico, versus y ptosis. Se acompaña de amenorrea, genital en las mujeres, anomalías del conducto lagrimal y alteraciones dismórficas faciales como puente nasal ancho, paladar ojival, orejas de implantación baja, displasia de las orejas. Pueden acompañarse de alteraciones oculares como: microftalmía, coloboma, esotropía y nistagmus, alteraciones del aparato genital en las mujeres: hipoplasia de útero, atrofia de ovarios.
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
OFTALMOLÓGICAS
OFTALMOLÓGICAS
Referencias
Neurológicas
Referencias
Odontológico
Beguez Cesar-Stein- Es una enfermedad hereditaria rara, del grupo de las inmunodeficiencias primarias, caractebrinck rizado por infecciones crónicas, disminución de la pigmentación, enfermedad neurológica (Sinónimo: Chediak y muerte prematura. Clínicamente el síntoHigashi ) ma principal son las infecciones de repetición, que se asocian a deficiencias inmunitarias, los individuos afectados tienen una susceptibilidad a las infecciones recurrentes graves, por bacterias Gram positivas como el estafilococo aúreus y el estreptococo beta hemolítico y a ciertos cánceres; se acompaña de hepatoesplenomegalia, albinismo óculo cutáneo parcial, el color del cabello varía desde el rubio al café oscuro, pero siempre con un tinte plateado que se puede observar muy bien bajo la luz, enfermedad periodontal, fotofobia, nistagmus y neuropatía periférica progresiva. Puede existir retraso mental en algunos pacientes.
Compromiso
Oftalmológicas
Caracterìsticas
Oncológico
Síndrome
— 391 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Orofaringeas
— 390 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Síndrome
Caracterìsticas
Compromiso
Referencias
Síndrome
Caracterìsticas
Bloch-Siemens
Es una enfermedad rara de la piel de causa congénita que se caracteriza por cursar en cuatro etapas: vesiculosa, verrugosa, pigmentada y atrófica. De duración variable, las diferentes etapas pueden superponerse y en ocasiones presentarse antes del nacimiento; se afectan también el pelo, las uñas y los dientes. Lesiones oculares: retinitis displásica, estrabismo, cataratas, nistagmus, atrofia del nervio óptico, desprendimiento de retina y fibrosis retrolental; anomalías óseas: paladar ojival, espina bífida y enanismo, y alteraciones del sistema nervioso central: retraso mental y psicomotor, tetraplejia espástica y epilepsia. Manifestaciones dermatológicas: a) etapa inicial o vesiculosa se caracteriza por manchas congestivas, urticariformes, irregulares y lineales sobre las que se desarrollan pequeñas vesículas o ampollas cuando confluyen varias vesículas, más frecuentes en el tronco y las extremidades, y se acompañan de una eosinofilia importante. b) fase verrugosa con pequeñas pápulas y placas de aspecto liquenoide verrugoso, de color violeta, con distribución más o menos lineal y serpenteante en las caras de extensión y laterales de las extremidades y dorso de los dedos. c) tercera etapa o pigmentada: manchas que parecen espirales de formas muy caprichosas de color gris pizarra, que se van haciendo cada vez más evidentes y se estabilizan alrededor del segundo año de la vida. Es frecuente una típica alopecia en placas, la alopecia cicatricial o pseudo pelada de Brocq y la distrofia de las uñas. En más de la mitad de los pacientes existen alteraciones dentarias muy llamativas: retraso de la dentición, anodoncia parcial y dientes cónicos.
cutáneo, oftalmológico, oftalmológico, osteoarticular, neurológico.
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Braquio-òculo-facial
Es una enfermedad muy rara, congénita. Clí- cutáneo, morfológinicamente se caracteriza por: pliegues profun- co, oftalmológico, audos en el labio superior, que asemejan un la- ditivo bio leporino reparado, lesión dérmica atrófica o lesión hemangiomatosa en el área postauricular, obstrucción del conducto lacrimal, prematuro encanecimiento del cabello, durante la pubertad. También pueden presentar nariz ancha, frente estrecha, quistes subcutáneo de cráneo, labio leporino verdadero, paladar hendido, paladar ojival, anomalías oculares múltiples como: coloboma de iris, coroides y nervios ópticos, microftalmía, catarata, miopía y fisuras palpebrales mongoloides, filtrum estrecho, displasia de orejas, atresia de conducto auditivo, dacriocistitis, retraso del crecimiento intrauterino, anomalías dentales, pliegue simiesco y clinodactilia y polidactilia. Anomalías poco frecuentes son el estrabismo, retraso del crecimiento posnatal, retraso mental, parálisis facial, cifosis, agenesia renal unilateral, hipospadias.
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Braqui-oto-renal
Clínicamente se caracteriza por fosetas preau- cutáneo, auditiriculares, fístulas braquiales, sordera, displa- vo, oftalmológico, sia de orejas y displasia renal. Otras anomalías renal,orofaringeo que pueden presentarse son microtia, anomalías del oído medio e interno: estenosis del conducto auditivo externo, estenosis o aplasia del conducto lagrimal, cara estrecha, paladar ojival, retrognatia, parálisis facial, agenesia renal uni o bilateral, displasia renal, duplicación del sistema colector urinario, reflujo vésicoureteral, ectopia renal, lobulación renal fetal. Menos frecuentemente presentan: paladar hendido.
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Bloch-Sulzberger
Anomalías dentarias asociadas con incontinencia pigmenti. Además:lesiones oculares, anomalías de pelo y uñas, defectos del SNC, malformación de las extremidades y anomalías en los dientes.
cutáneo, oftalmológico, neurológico, odontológico, morfológico
Bregeat
Angiomatosis nevo-oftàlmica asociada a un oftalmológico, neuangioma cirsoide de la retina, aneurisma ar- rológico terio-venoso tàlamo-diencefàlico y angioma fronto-orbitario.
CAMUS J.P. - MANIFESTATIONS OSTEO-ARTICULAIRES DES PHACOMATOSES - E.M.C. APL (1), 1986, 14023 T 10
Bonnet-Dechaume-Blanc-WyburnMazon
Es una malformaciòn arteriovenosa meta- vascular, cutáneo, ofmèrica que afecta al cerebro. Se caracteriza por talmológico, nasal convulsiones, hemiparesia/hemiplejìa. Lesiones faciales incapacitantes varìan desde pàpulas de color rojo y calientes al tacto. Tambièn encontramos disminuciòn de la gudeza visual/ ceguera. Otras complicaciones: epistaxis, obstrucciòn nasal y hemorragias gingivales.
Bologna tomo II pàg 1626
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Braquidactilia con atresia biliar extrahepàtica ducto arterioso y seizures patent
Braquiodactilia congènita, atresia biliar extra- cutáneo, gastrointeshepàtica, patent ducto arterioso, seizures, re- tinal, vascular, mortraso del desarrollo, y cataratas. fológico, oftalmológico
Clin Dysmorphol. 2005 Jul;14(3):117-21
"Enfermedad fetal, rara, que sucede siempre vascular, osteoarticuen presencia de una alteración del líquido am- lar, respiratorio, cutániótico, que aparece en alrededor del 2-3% de neo, oftalmológico los embarazos denominada oligohidramnios. Las malformaciones observadas varían desde la constricción de un miembro hasta la amputación total del mismo, disección del abdomen, cráneo u otras estructuras. Cuando un anillo de constricción afecta una extremidad fetal, aparece un edema severo a dicho nivel, desaparición del flujo sanguíneo en la extremidad y la autoamputación subsecuente. La clínica es variable dependiendo de las áreas afectadas. Son frecuentes las deformidades de las extremidades, de la columna vertebral, de los pulmones, del tórax, disrupción de la pared abdominal como el onfalocele y hendiduras craneofaciales asimétricas, labio leporino, microftalmía.”
OFTALMOLÓGICAS
(Sinónimo: Angiomatosis neuroretiniana) Brida amniòtica (Sinónimo: Oligohidramnios Secundario)
OFTALMOLÓGICAS
Odontológico Oftalmológicas
Rev Belge Med Dent. 2004;59(2):94-9
Referencias
Oncológico
(Sinónimo: Incontinencia Pigmenti)
Compromiso
Neurológicas
— 393 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Orofaringeas
— 392 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
síndrome bastante poco frecuente caracteri- cutáneo, oftalmozado por una severa erupción ampollosa de lógico la piel y de las membranas mucosas con fiebre, malestar, conjuntivitis y eritema difuso. (Sinónimo: DebréLamy-Lyell o síndrome La recuperación es lenta y pueden formarse de epidermolisis tóxica contracturas de la piel. A menudo es letal entre los niños y las personas de la tercera edad. aguda) Los factores etiológicos son reacciones alérgicas a diversos factores (sepsis, linfoma, fármacos, infecciones víricas y fúngicas, vacunas y radiaciones). BROCQ-DEBRÉLYELL
Bulldog sindrome (Sinónimo: SimpsonGolabi-Behmel síndrome, Dismorfia congènita)
Sindrome de Burns (Sinónimo: Oculoauriculo- cutáneo sindrome)
Es un síndrome dismórfico congénito raro caracterizado por macrosomía pre y postnatal, dismorfia facial, anomalías múltiples y frecuente asociación a tumores embrionarios tales como tumor de Wilms y neuroblastoma. Se caracteriza por: gigantismo neonatal, crecimiento acelerado con macrocefalia cara basta y característica, que recuerda a la cara de un buldog, nariz y boca anchas. Se acompaña de: retraso mental en cerca de la mitad de los casos de grado de severidad variable, hipotonía , pectus excavatum (tórax en embudo), estrabismo, nistagmus, hipertelorismo, suturas craneales prominentes, macroglosia, maloclusión dental, paladar ojival, narinas antevertidas. Anomalías de las extremidades: manos grandes y cuadradas, pulgares anchos, hexadactilia, sindactilia entre los dedos segundo y tercero de manos y pies, uñas hipoplásicas, sobre todo la del quinto dedo de la mano, pliegue simiesco y deformidades de los pies. Anomalías esqueléticas: fusión de vértebras cervicales, costillas cervicales, presencia de una sexta vértebra lumbar, foseta sacra, edad ósea avanzada y escoliosis. Anomalías viscerales: comunicación interventricular, ductus arterioso persistente y arritmia cardiaca; riñones hipertróficos, lobulados o quísticos, duplicación de la pelvis renal e hidronefrosis leve; criptorquidia; malrotación intestinal, anillo pilórico y divertículo de Meckel; inguinal y umbilical. Mamilas supernumerarias; piel gruesa y marronácea, manchas pigmentadas en la zona perioral y palatina y policitemia. Presenta más raramente: apéndices y fosetas preauriculares, labio leporino , paladar hendido, convulsiones; coloboma óptico; hiperinsulinemia por el aumento del número de islotes de Langerhans; onfalocele.
morfológico, oncológico, neurológico, osteoarticular, oftalmológico, odontológico, cutáneo.
Sindrome congenito raro caracterizado por ic- cutáneo, oftalmológitiosis, sordera y queratitis co, auditivo
Síndrome
Caracterìsticas
Cara silbante (Freeman Sheldon )
Clínicamente está caracterizado por: micros- morfológico, osteoartomía, cara aplanada, mejillas inusualmente ticular, oftalmológiprominentes, pies equinovaros, camptodac- co, cutáneo tilia, desviación cubital y contracturas de los dedos de las manos con pulgares en aducción, luxación congénita de cadera; también presentan nariz pequeña, surcos en la barbilla en forma de “H” o de “V”, filtrum largo, puente nasal ancho, arcos superciliares pronunciados, ojos hundidos, micrognatia, hipoplasia de la lengua y paladar ojival, lo que le da a la cara el típico aspecto de “cara de silbador”. Se acompaña de braquicefalia, cuello ancho y corto, estrabismo, hipertelorismo, ptosis palpebral, blefarofimosis, y pliegues antimongoloides. Retrasos del crecimiento, cifosis, escoliosis, atrofia de los músculos del antebrazo y las piernas, contractura de la cadera e hipotonía. Además puede acompañarse de piel gruesa, especialmente en dorso de manos, criptorquidia, espina bífida, costillas anchas, contractura de codos, luxación de la cabeza del radio, pterigium colli y axilar y retraso mental.
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Carcinoma basocelular nevoide
Los carcinomas de la célula basales múltiples, cutáneo, osteoartilas anormalidades de la costilla e hiperteloris- cular, oftalmológico, mo ocular. Otras características: quistes de la neurológico. mandíbula, palmar y plantar, la calcificación del cerebro.
Rev Stomatol Chir Maxillofac. 1976 JulAug;77(5):727-34.
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Se caracteriza por: hipotonía severa, braquicefalia, hepatomegalia, ictericia y quistes renal, macroscópicos a nivel cortical y microscópicos (Sinónimo: Zellweger) a nivel glomerular y tubular. Se acompaña de: retraso del crecimiento intrauterino y postnatal, occipital aplanado, macrocefalia, fontanela anterior amplia y suturas muy abiertas, cara redonda, orejas displásicas de implantación baja, hipertelorismo, párpados edematosos, fisuras palpebrales mongoloides, epicantus,, pestañas gruesas, mejillas hinchadas, narinas antevertidas, micrognatia, piel redundante en cuello, paladar ojival, manchas de Brushfield (pequeñas manchas, blancas o amarillentas dispuestas regularmente sobre el contorno del iris), opacidad corneal, cataratas, retinitis pigmentaria, nistagmus, glaucoma, retraso mental, convulsiones, dilatación de ventrículos cerebrales, lisencefalia (carencia de circunvoluciones normales del cerebro), hipoplasia o ausencia del cuerpo calloso, displasia de tractos olfatorios y cerebelo, heterotopias de cerebro y cerebelo. Cerebro-hepatorenal
William Pryse-Phillips. "Companion to clinical neurology" Oxford University press, 2003. Pag 691
Cerebro-oculo- facio-esqueletico (Sinónimo: COFS)
OFTALMOLÓGICAS
Compromiso
Referencias
morfológico, renal, osteoarticular, cutáneo, oftalmológico, neurológico.
Es una enfermedad neurológica con una pro- neurológico, oftalmogresión rápida que resulta en una atrofia ce- lógico, osteoarticular rebral con calcificación, cataratas, anomalías oculares, microcórnea, pinas grandes, labio superior sobrepuesto al inferior, blefarofimosis, puente de la nariz prominente y micrognatia. Los miembros presentan contracturas de flexión, camptodactilia y pies en mecedora, así como talla pequeña.
OFTALMOLÓGICAS
Neurológicas
Referencias
Odontológico
Compromiso
Oftalmológicas
Caracterìsticas
Oncológico
Síndrome
— 395 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Bol Med Hosp Infant Mex 2004; 61(6) : 505-509
Orofaringeas
— 394 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Caracterìsticas
Compromiso
Referencias
Síndrome
Caracterìsticas
Compromiso
Referencias
Chanarin-Dorfman
Las formas típicas suelen cursar como una ictiosis congénita o una eritrodermia ictiosiforme, que asocia hepatoesplenomegalia , en ocasiones con infiltración grasa y miopatía que suele manifestarse como debilidad muscular acompañada de aumento de enzimas musculares, pero que termina por hacerse evidente en el electromiograma . Pueden existir alteraciones visuales, ptosis palpebral, catarata y nistagmus ; hipoacusia y manifestaciones neurológicas centrales entre las que destacan: ataxia, arreflexia, alteraciones de los pares craneales y retraso psicomotor.
cutáneo, gastrointestinal, muscular, oftalmológico, neurológico.
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
CINCA
Cutáneo, osteoarticular, neurológicas, oftalmológico, auditivo, morfológicas
Scand J Rheumatol Suppl. 1987;66:57-68
Es una enfermedad hereditaria rara, del grupo de las inmunodeficiencias primarias, caracterizado por infecciones crónicas, disminución de la pigmentación, enfermedad neurológica y muerte prematura. Clínicamente el síntoma principal son las infecciones de repetición, que se asocian a deficiencias inmunitarias, los individuos afectados tienen una susceptibilidad a las infecciones recurrentes graves, por bacterias Gram positivas como el estafilococo aúreus y el estreptococo beta hemolítico y a ciertos cánceres; se acompaña de hepatoesplenomegalia, albinismo óculo cutáneo parcial, el color del cabello varía desde el rubio al café oscuro, pero siempre con un tinte plateado que se puede observar muy bien bajo la luz, enfermedad periodontal, fotofobia, nistagmus y neuropatía periférica progresiva. Puede existir retraso mental en algunos pacientes.
inmunológico, cutáneo, odontológico, oftalmológico, neurológico
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Se caracteriza por la presencia de una triada característica: rash cutáneo, meningitis crónica y artropatía. Los pacientes tienen una morfología característica: talla corta, cabeza ensanchada, nariz en silla de montar y extremidades cortas y gruesas con dedos unidos. En todos los casos están fundamentalmente afectados: sistema nervioso, piel y articulaciones. El primer síntoma en aparecer es el rash cutáneo, que se caracteriza por ser una urticaria no pruriginosa que varía durante el día. Las articulaciones más comúnmente afectadas son rodillas, tobillos y pies, mientras que codos, muñecas y manos están normales. Las manifestaciones neurológicas se deben a la meningitis crónica: cefaleas, convulsiones y espasticidad de miembros inferiores, síntomas que indican la irritación meníngea. Atrofia cerebral y bajo cociente intelectual. Afectación de los órganos sensoriales: inflamación ocular con atrofia óptica, pseudopapiledema , uveítis crónica, sordera y ronquera. Se acompaña de fiebre, linfadenopatías y hepatoesplenomegalia.
Se caracteriza por: rasgos faciales característicos, frente y mentón prominente, nariz deprimida en forma de silla de montar, mejillas hundidas, labios gruesos y evertidos y pabellones auriculares grandes. La piel aparece blanquecina, lisa, seca y arrugada alrededor de los ojos, dando un aspecto de envejecimiento prematuro. Hipohidrosis, que origina intolerancia al calor, trastornos de la termo regulación y accesos febriles después de realizar ejercicios físicos mínimos o ingerir alimentos muy calientes. Ocurren episodios de conjuntivitis , estomatitis disfagia , alteraciones del gusto y del olfato, rinitis atrófica y ozena , faringitis , ronquera, gran susceptibilidad a las infecciones respiratorio y en ocasiones diarrea. A nivel ocular: opacidades corneales y cataratas. Alteraciones de las piezas dentales: anodontia, hipodontia de los incisivos y caninos. La hipotricosis es muy llamativa, apareciendo en cuero cabelludo, cejas, barba, axilas y pubis, el pelo es escaso, corto, fino y seco, pero las pestañas son normales. Pueden aparecer alteraciones endocrinas, hipogonadismo primario, hipoplasia o aplasia mamaria en las mujeres y se acompaña de otras alteraciones como son retraso mental moderado, ataxia de Friedrich, dermatitis atópica, asma, etc.
morfológico, cutáneo, oftalmológico, oftalmológico, endocrinológico, neurológico
(Sinónimo: Beguez Cesar-Steinbrinck)
Christ.SiemensTouraine (Sinónimo: Displasia Ectodémica Anhidrótica)
Clouston (Sinónimo: displasia ectodermica hidròtica)
OFTALMOLÓGICAS
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Se caracteriza por: distrofia, hipoplasia o au- cutáneo, odontolósencia de uñas, alopecia (caída general o par- gico, oftalmológico, cial del cabello o del vello corporal) e hiper- neurológico queratosis (hipertrofia, desarrollo exagerado, de la capa córnea de la piel) en palmas de las manos y plantas de los pies. No suelen presentar alteraciones de las piezas dentales, aunque en ocasiones tienen hipodontia (dientes anormalmente pequeños) de los incisivos y caninos, que presentan numerosas caries. No existen trastornos de la sudoración. En algunos pacientes pueden aparecer hipotricosis (falta total o parcial del cabello) en cejas y en pestañas, hiperpigmentación de la piel, sobre todo en zonas próximas a las articulaciones, rodillas, codos y nudillos, estrabismo (desviación de uno de los ojos de su dirección normal, por lo que los ejes visuales no pueden dirigirse en un mismo tiempo al mismo punto), retraso mental de intensidad variable y acropaquias (deformidad de la parte final de los dedos que adoptan forma de palillo de tambor).
J Invest Dermatol. 2004 Aug;123(2):291-3, SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Cohen syndrome
obesidad, hipotonia, retardo mental, microce- neurológico, osteoarfalia, neutropenia, apariencia facial caracterís- ticular, hematológico, tica y anomalías oculares oftalmológico
Condrodisplasia punctata dominante X
Eritodermia ictiosiforme congènita con hiper- cutáneo, osteoarticuqueratosis linear y en parches, atrofoderma lar, oftalmológico compromentiendo el folìculo piloso, alopecia circunscrita, cabello quebradizo, onicosquisia
Monatsschr Kinderheilkd. 1980 Apr;128(4):203-7
Conradi-Hunermann-Happle
anormalidades del esqueleto, anormalidades óseas, cutáneo, oftalcutaneas y cataratas. mológico
Clin Exp Dermatol. 2005 Jul;30(4):419-21
(Sinónimo: condrodisplasia puntacta dominante ligada a X )
OFTALMOLÓGICAS
Oftalmológicas
Chediak-Higashi (Chediak-Steinbrink-Higashi)
(Sinónimo: Neonatal Multisistémica Inflamatoria, Enfermedad)
Oncológico
(Sinónimo: Eritrodermia Ictiosiforme con Vacuolización Leucocítica)
Odontológico
Síndrome
Neurológicas
— 397 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Orofaringeas
— 396 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Referencias
Síndrome
Caracterìsticas
Compromiso
Referencias
Manifestaciones de candidiasis diseminada cutáneo, toxicológidespuès de un episodio de abuso de heroìna co, oftalmológico, osintravenosa. Secuencialmente desarrollo de le- teoarticular. siones oculares, cutáneo y osteoarticular.
Br Med J (Clin Res Ed). 1983 Sep 24;287(6396):8612.
Displasia dèrmica (Goltz)
cutáneo, odontológico, osteoarticular, renal, neurológico, oftalmológico
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Cornelia de Lange
Apariencia facial caracteristica, retraso en el desarrollo, retraso en el crecimiento,bajo peso al nacer, anormalidades de formación del esqueleto, hirsutismo y varios problemas oftalmológico.
Cutis. 1980 Jul;26(1):5962, Korean J Ophthalmol. 2005 Jun;19(2):153-5
Cross (Kramer)
Es una enfermedad hereditaria extremada- cutáneo, neurológico, mente rara caracterizada por el albinismo de oftalmológico la piel del pelo y de las anomalías del sistema nervioso central que afectan a los ojos, microftalmía opacidad corneal, cataratas y retraso mental. Se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo.
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Signos y sintomas cutáneo, oculares, y articu- cutáneo, oftalmológilares co, osteoarticular
Arch Dermatol. 1985 Jun;121(6):795-8.
Caracterizada por: alteraciones cutáneo, lesiones atróficas hipo o hiperpigmentadas, hernias de grasa y áreas de aplasia cutáneo, con lesiones en las mucosas bucal, perineal, vulvar y perianal y la región periorificial, donde se pueden encontrar papilomas fibrovasculares, que se pueden confundir con condilomas acuminados. En la cavidad bucal presentan: hipodontia , defectos en la estructura del esmalte y retraso en la erupción dental. Suele haber retraso del crecimiento y delgadez con un aspecto característico: microcefalia, mentón puntiagudo, contorno facial triangular con protrusión de las orejas y nariz chata. Alteraciones esqueléticas: sindactilia, hipoplasia o agenesia de los dedos, asimetría corporal, escoliosisy espina bífida. Otras alteraciones sistémicas que pueden existir son: ausencia de riñones, riñones en herradura o fusionados, agenesia del cuerpo calloso e hidrocefalia , mielomeningocele, malformación de Arnold Chiari y retraso mental en grado variable. Alteraciones oculares: colobomas , microftalmía , estrabismo, nistagmus, subluxación del cristalino, quistes del conducto lagrimal, microcórnea, queratocono, catarata , anoftalmía y ceguera. Las alteraciones de las uñas son: atrofia, distrofia, uñas cóncavas o estriadas e incluso ausencia de las mismas. Son menos frecuentes las telangiectasias múltiples, prurito, fotosensibilidad, hamartomas lipomatosos, nevus lipomatosos, alopecia difusa o pelo frágil. pelos en sacacorchos, queratosis de cuero cabelludo,queratosis folicular, queratosis pilaris, xerosis, eczema, queratodermia palmoplantar, sindactilia, onicodistrofia, neovascularización conjuntival, hipoplasia malar, labio leporino y anomalías dentales.
cutáneo, osteoarticular, oftalmológico, orofaringeo, odontológico
J Am Acad Dermatol. 1992 Dec;27(6 Pt 1):917-21
(Sinónimo: Depigmentación, Fibromatosis Gingival y Microftalmía) Cryocrystalglobulinemia
cutáneo, osteoarticular, neurológico, morfológico, oftalmológico
(Sinónimo: Displasia Dermo Falángica Focal)
Delleman-Oorthuys asimetria corporal / hemiatrofia, buftalmia/ cutáneo, oftalmológlaucoma, convulsiones epilepsia, encefalocele gico, neurológico, os/ exencefalia, microftalmia, piel atrofia, retra- teoarticular, genital (Sinónimo: Oculoso mental severo, cabellos de implantacion nucerebro-cutáneo) cal baja ostillas anomalia, cuello corto, cuerpo calloso/septum pellucidum:agenesia, diplejia/ paraplejia/cuadriplejia, escoliosis, escroto hipoplasico, hipertelorismo, meningocele, parpado coloboma,pliegue epicàntico, vitiligo, cataratas, fisura labial lateral, fisura palatina, osificacion anormal / ausente, osteolisis, retina desprendimiento. Anormalidades esquelèticas, hipermobilidad cutáneo, osteoarticuen algunas articulaciones y restricciòn del mo- lar, oftalmológico vimiento en otras, disgenesis mesodermica del iris y atrofia cutáneo con teleangiectasias mùltiples, ùlceras y manchas cafè con leche.
Q J Med. 1981 Autumn;50(200):377-415
Displasia ectodérmica autosómica recesiva con pelos en sacacorchos
Oncológico
Displasia del tejido conectivo en siblings
Neurológicas
Consumidores de heroìna
Compromiso
Odontológico
Caracterìsticas
OFTALMOLÓGICAS
OFTALMOLÓGICAS
Orofaringeas
Síndrome
— 399 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Oftalmológicas
— 398 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Displasia oculodento-digital
DOOR
Los síntomas principales son: nariz estrecha con hipoplasia de alas nasales, microcórnea, sindactilia, camptodactília, hipoplasia o aplasia de la falange media del 5º dedo de manos y pies, hipoplasia del esmalte dental. Menos frecuentemente presentan: blefarofimosis (hendidura palpebral corta), epicantus puente nasal prominente, hiperostosis craneal, anomalías del iris y de la pupila, estrabismo, glaucoma, hipotelorismo, microcefalia leve, cabello seco fino y escaso, orejas deformadas, sordera, ensanchamiento metafisario de los huesos largos, ausencia de las falanges medias de los dedos 2º y 5º de los pies, labio leporino, paladar hendido, microdoncia, hiperplasia mandibular. Excepcionalmente aparecen: hipertelorismo, microftalmía, cataratas , polidactilias en los pies.
Síndrome
Caracterìsticas
Compromiso
Referencias
morfológico, muscular, auditivo, oftalmológico, neurológico, cardiovascular, renal, osteoarticular, cutáneo-mucoso
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Down
morfológico, osteoarticular, cutáneo, oftalmológico, odontológico, auditivo, cardiológico, neurológico, gastrointestinal.
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
morfológico, oftalmológico, cutáneo, osteoarticular, odontológico
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Se caracteriza por retraso mental constante de grado variable, retraso del crecimiento intrauterino y postnatal, braquicefalia y microcefalia leve, cara redondeada de perfil plano, hendiduras palpebrales mongoloides, epicantus, hipotonía, hiperlaxitud articular, occipucio aplanado; malformaciones de los dedos con acortamiento de las falanges, diástasis de los dos primeros dedos de los pies, conocida como "signo de la sandalia". Se acompaña de retraso en el cierre de las fontanelas, cuello corto y ancho, pliegue cutáneo cervical, pestañas cortas y escasas; alteraciones oculares: estrabismo, nistagmus, blefaritis, iris con manchas de Brushfield (pequeñas manchas, blancas o amarillentas dispuestas regularmente sobre el contorno del iris) en niños de ojos azules, hipotelorismo; alteraciones nasales: nariz pequeña, raíz nasal plana y narinas antevertidas; boca pequeña, labios gruesos, paladar ojival, malposición dental, microdoncia; orejas dismórficas de implantación baja, con canal auditivo estrecho; cutis marmórea y cabello escaso y fino. Alteraciones músculo esqueléticas: manos y pies pequeños con pliegue simiesco, acortamiento de húmero y fémur, displasia de pelvis, diástasis de rectos. Alteraciones viscerales: criptorquidia, hipoplasia escrotal, infertilidad en los varones, maduración ósea retrasada, anomalías cardiológicas: comunicación interauricular e interventricular y policitemias. Hipoacusia cuyos primeros síntomas suelen aparecer a partir de la segunda década de la vida, manifestándose en ocasiones como una alteración del carácter, que puede ser interpretada como enfermedad psiquiátrica. Convulsiones, macroglosia; anomalías cardiológicas: canal aurículo-ventricular, tetralogía de Fallot, ductus arterioso persistente, transposición de los grandes vasos, coartación de aorta. Malformaciones del aparto gastrointestinal: atresia duodenal y enfermedad de Hirschprung son las más frecuentes; otras malformaciones gastrointestinal son: fístula traqueoesofágica, estenosis pilórica, páncreas anular, imperforación anal y alteraciones de la función de la glándula tiroides. Las manifestaciones clínicas más frecuentes son: 1.- faciales: hendidura palatina, labio leporino, hipoplasia maxilar y malar, microdoncia ; 2.- cutáneo: la displasia ectodérmica se caracteriza por hiperpigmentación difusa, queratosis, hipo o anhidrosis, distrofia e hipoplasia de uñas; 3.- malformaciones de extremidades: presencia de defectos en la alineación variando desde sindactilia a la presencia de ectrodactilia de los dedos 2 y 3, sindactilia; 4.- oculares: blefarofimosisy estrabismo , blefaritis , déficit de pestañas, anomalías del conducto lacrimal, glándulas de Meibomius escasas y entropión; 5.- menos frecuentemente pueden presentar sordera y anomalías renal y cierto retraso del crecimiento.
morfológico, oftalmológico, osteoarticular, cutáneo, auditivo, renal.
Prenat Diagn. 2005 Mar;25(3):210-5
Sordera, onicodistrofia, osteodistrofia, micro- cutáneo, auditivo, ofcefalia, retardo del desarrollo global y cegue- talmológico, morfora progresiva. lógico
OFTALMOLÓGICAS
(Sinónimo: Trisomìa 21)
Ectrodactilia-displasia ectodérmicaclefting (EEC) síndrome
Clin Dysmorphol. 2002 Apr;11(2):133-8, Clin Dysmorphol. 2000 Oct;9(4):247-51
Neurológicas
Referencias
Odontológico
Displasia Oculo Au- Es un síndrome muy raro polimalformativo congénito. Se caracteriza por afectación facial rículo Vertebral con: hipoplasia de las regiones malar, maxilar, y/o mandibular del lado afectado, también puede haber debilidad e hipoplasia de la musculatura facial en el mismo lado. Puede asociarse con agenesia unilateral de la parótida, micrognatia, hipoplasia unilateral del paladar y/o músculos de la lengua, labio leporino y/o paladar hendido, disfagia y apnea del sueño. Las anomalías auriculares son: microtia o anotia, presencia de esbozos preauriculares fundamentalmente a nivel del trago, atresia del canal auditivo y sordera; son bilaterales en alrededor de un tercio de los casos. Manifestaciones oculares: Tumores epibulbares, dermoides o lipodermoides, estrabismo, microftalmía o anoftalmía, blefarofimosis, colobomas. Neurológicas: microcefalia o hidrocefalia , encefalocele occipital, malformación de Arnold Chiari, espina bífida y retraso mental. Enfermedades cardiacas congénitas: defectos del septo ventricular, ductus arterioso persistente, tetralogía de Fallot, coartación Aortica y transposición de los grandes vasos. renal: ectopia y/o fusión renal, agenesia renal, riñones displásicos multiquísticos, hidronefrosis, duplicación ureteral, reflujo vesico-ureteral, infecciones recurrentes del tracto urinario. Músculo esqueléticas: cabeza: hipoplasia de los huesos maxilar, temporal y malar, hipoplasia o ausencia de las ramas y cóndilos mandibulares, neumatización reducida de la región mastoidea; -vertebrales: escoliosis, fusión de las vértebras cervicales, platibasia y occipitalización del atlas, anomalía de Klippel Feil, hipoplasia vertebral; otras anomalías esqueléticas: pie zambo, aplasia radial, anomalías del pulgar y anomalías costales.
Compromiso
Oftalmológicas
Caracterìsticas
OFTALMOLÓGICAS
Oncológico
Síndrome
— 401 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Orofaringeas
— 400 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Elastosis Distròfica (Grônblad-Strandberg)
Epidermolisis ampollosa
Síndrome
Caracterìsticas
Compromiso
Referencias
Se caracteriza por pelo plateado, piel color cutáneo, neurológico, bronze tras la exposiciòn solar y disfunciòn oftalmológico neurológico grave (convulsiones, hipotonìa grave, alteraciones oculares, retraso mental)
Bologna Tomo I 839
Facio-digito-genital (Aarskog )
morfológico, osteoarticular, oftalmológico, genital, neurológico
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Es una enfermedad rara hereditaria del tejido cutáneo, oftalmolóconjuntivo en el que las fibras elásticas de piel, gico, cardiovascular, retina y aparato cardiovascular se calcifican gastrointestinal produciendo lesiones características. Las manifestaciones clínicas: a) dermatológicas: pequeñas placas circunscritas de color amarillento y consistencia laxa, en áreas de flexión: cuello, axilas, regiones inguinales y pliegues de los codos, son frecuentes también en la mucosas de las cavidades bucal, vaginal y rectal. Suelen progresar durante la infancia y adolescencia y estabilizarse en la edad adulta. b) oculares: las estrías angioides secundarias a la rotura de la membrana elástica de Bruch, ceguera total producto de la esclerosis de la retina y la degeneración macular. Se acompaña de hemorragias retinianas, moteado amarillento en la parte posterior y pigmentación reticular de la retina. c) cardiovascular: degeneración del tejido conjuntivo en la túnica media de los vasos, en las válvulas y en el miocardio, pero respetando los vasos coronarios; estos cambios provocan calcificaciones de los vasos, signos de arteriopatía como claudicación intermitente, angor, e hipertensión y hemorragias gastrointestinal.
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Enfermedad congénita extremadamente rara que se caracteriza por: Facies típica: hipertelorismo, nariz pequeña con narinas antevertidas, filtrum (surco vertical en el centro del labio superior) largo, puente nasal ancho, ptosis palpebral, hipoplasia maxilar, anomalías del pabellón auricular, pliegue antimongoloide. Alteraciones de las extremidades: manos cortas y anchas, braquidactilia, laxitud articular interfalángica, clinodactilia que afecta al dedo meñique de las manos con pliegue único interfalángico, pliegue simiesco, membrana interdigital leve, pies pequeños y planos. - Alteraciones genital: escroto en bufanda, hernia inguinal y criptorquidia. Se acompaña de retraso del crecimiento que posteriormente se acelera dando como resultado una estatura moderadamente corta, de anomalías oculares como: oftalmoplejía, estrabismo, astigmatismo, erupción dental retrasada y ombligo prominente. Pueden acompañarse con menos frecuencia de defectos de las vértebras cervicales, escoliosis, espina bífida, cúbito valgo, metatarsus adductus, labio leporino, paladar hendido, fimosis, fisura escrotal y retraso mental leve.
Feissinger Leroy Reiter
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Engloba un grupo heterogéneo de enfermedades raras, hereditarias de la piel. Se caracteriza por una erupción de ampollas en la piel de forma espontánea o por traumatismos mínimos. Este incremento de la fragilidad de la piel se debe a mutaciones en genes que codifican varias proteínas estructurales, intra o extracelulares, responsables de mantener la resistencia mecánica del tejido en las regiones en donde se encuentran. Clínicamente se caracteriza por ampollas de erupción espontánea, de contenido serohemorrágico, que se rompen ante traumatismos mínimos y dejan erosiones de tamaño variable y cicatrización tórpida. Las lesiones pueden aparecer en diferentes áreas, siendo las más frecuentes las de las plantas de manos y pies. La evolución de las lesiones se produce en forma de cicatrices y en ocasiones con importantes retracciones. A menudo se acompaña de muchas complicaciones, algunas de las cuales pueden amenazar la vida: importante retraso del desarrollo, gastrointestinal, oftalmológico, laríngeas, dentales, problemas hematológico, sobreinfecciones generalizadas y deterioro del estado general
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Es una enfermedad reumatológica rara del reumatològico, urinagrupo de las espondiloartropatías seronega- rio, genital, oftalmotivas, que son artritis reactivas sistémicas ca- lógico, cutáneo. racterizadas por la presencia de artritis, uretritis no gonocócicas, conjuntivitis y lesiones de piel y mucosas. La afectación del tracto urinario es transitoria se manifiesta por uretritis con disuria o secreción uretral en los hombres y en las mujeres fundamentalmente por cervicitis. Puede aparecer cistitis, hematuria e inflamación de la próstata. La conjuntivitis aparece simultáneamente con las otras manifestaciones, sensación de ardor o molestias con la luz, secreción conjuntival, blefaritis y en algunos casos uveítis anterior aguda, iritis. En la piel: queratodermia blenorrágica, caracterizada por la aparición de lesiones maculo papulosas en palmas y plantas, que evolucionan a lesiones ampollosas que pueden romperse y provocar una lesión de aspecto psoriasiforme. También pueden aparecer úlceras no dolorosas en la mucosa oral, balanitis y afectación ungueal con onicodistrofia. Se caracteriza por síntomas inespecíficos: malestar general fatiga, fiebre, pérdida de peso, anorexia, astenia, piel pálida con placas de pigmentación marrón en la piel, estomatitis y aquilia ; síntomas articulares tales como: artritis que debuta típicamente en manos y pies y posteriormente se extiende a grandes articulaciones, artralgias, edema, rigidez, dolor y deformidad articular; linfadenopatias, hepatoesplenomegalia y leucopenia con neutropenia. Puede acompañarse de afectación ocular: queratitis , úlceras corneales, escleromalacia perforante e hipolacrimación.
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cutáneo, morfológico, gastrointestinal, oftalmológico, hematológico.
OFTALMOLÓGICAS
(Sinónimo: Artritis Blenorrágica Idiopática)
Felty (Sinónimo: Artritis Reumatoide con Esplenomegalia)
Neurológicas
(Sinónimo: Enfermedad neuroectodèrmica melanolisosomal)
Referencias
Odontológico
Elajalde
Compromiso
cutáneo, osteorticular, linfático, hematológico, gastrointestinal, oftalmológico.
OFTALMOLÓGICAS
Oftalmológicas
Caracterìsticas
Oncológico
Síndrome
— 403 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Orofaringeas
— 402 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Fong (Sinónimo: Onicosteodisplasia Hereditaria, Displasia Hereditaria Onico Osea, Uña Rótula)
Franceschetti-Klein (Treacher Collins Franceschetti ) (Sinónimo: Disostosis Mandíbulofacial)
Francois
Es una enfermedad genética rara, que suele manifestarse en el nacimiento o durante la niñez temprana. Los síntomas son variables, siendo los más característicos la displasia de las uñas, de los dedos de manos y de los pies y la aplasia o hipoplasia de los platillos de la rótula o patela, hipoplasia de determinados huesos y tendones del codo y cuernos ilíacos bilaterales. Menos frecuentemente pueden aparecer deformidad del esternón, espina bífida oculta, hipoplasia de la primera costilla y anomalías en determinados músculos: pectoral menor, bíceps, tríceps y cuádriceps, hiperostosis frontal, clinodactilia del quinto dedo, hipotiroidismo, retraso mental, psicosis, microftalmía y microcórnea, labio leporino, paladar hendido y excepcionalmente carcinoma de colon. Además glaucoma de ángulo abierto.
cutáneo, osteoarticular, muscular, endocrinológico, nurològico, oftalmológico, oncológico
Caracterìsticas
Compromiso
Referencias
Fraser síndrome
Se caracteriza por criptoftalmus, sindactilia cutáneo, malformaciones de la laringe y el tracto genital, urinario, dimorfismo craneofacial, hendidura orofacial, retardo mental y anomalías músculo esqueléticas. La herencia es autosomica recesiva
cutáneo, oftalmológico, osteoarticular, genital, urinario, neurológico, muscular
J Med Genet. 2002 Sep;39(9):623-33
(Sinónimo: Criptoftalmos y Sindactilia)
Clínicamente está caracterizado por: micros- morfológico, osteoartomía, cara aplanada, mejillas inusualmente ticular, oftalmológiprominentes, pies equinovaros, camptodac- co, cutáneo tilia, desviación cubital y contracturas de los dedos de las manos con pulgares en aducción, luxación congénita de cadera; también presentan nariz pequeña, surcos en la barbilla en forma de “H” o de “V”, filtrum largo, puente nasal ancho, arcos superciliares pronunciados, ojos hundidos, micrognatia, hipoplasia de la lengua y paladar ojival, lo que le da a la cara el típico aspecto de “cara de silbador”. Se acompaña de braquicefalia, cuello ancho y corto, estrabismo, hipertelorismo, ptosis palpebral, blefarofimosis, y pliegues antimongoloides. Retrasos del crecimiento, cifosis, escoliosis, atrofia de los músculos del antebrazo y las piernas, contractura de la cadera e hipotonía. Además puede acompañarse de piel gruesa, especialmente en dorso de manos, criptorquidia, espina bífida, costillas anchas, contractura de codos, luxación de la cabeza del radio, pterigium colli y axilar y retraso mental.
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Un sindrome congènito multisistèmico, de cutáneo, osteoarticucompromiso cutáneo, osteoarticular, ocular, y lar, oftalmológico, y (Sinónimo: Jadassohn's neurológico. El nevus se presenta desde el na- neurológico cimiento y subsecuentemente presenta camnevus phakomatosis) bios pigmentarios y se vuelve verrucoso, teniendo especial predilecciòn por la cara y el cuero cabelludo. Trastornos asociados: retardo mental, epilepsia focal, hemiparesia espàstica, defectos de la aorta, lesiones costales, paladar hendido, lesiones oculares como coloboma del iris y retina, pipodermoids de conjuntiva y còrnea, opacidad corneal. herencia autosòmica dominante.
Ann Dermatol Venereol. 1985;112(2):143-7
Gastro-cutáneo
Ulcera pèptica/hernia hiatal, mùltiples lenti- cutáneo, gastrointesgines, màculas cafè con leche, hipertelorismo tinal, oftalmológico y miopia.
Am J Med Genet. 1982 Feb;11(2):161-76.
Gazali-Temple syndrome (MIDAS)
Displasia cutáneo eritematosa lineal que com- cutáneo, oftalmológipromete chin, cuello y cabeza, se asocia con co, neurológico microftalmia, opacidad corneal, quistes orbitales, hallazgos adicionales pueden incluir agenesia del cuerpo calloso, esclerocornea, anomlìas corioretineales, hidrocefalia, cisuritis, retardo mental, distrofia ungueal. algunos componentes de el fenotipo de este sindrome superponen los del sindrome de Aicardi and Goltz.
www.diseasesdatabase.com/disease_ index_g.asp - 38k - 31 Mar 2006
Freeman Sheldon (Sinónimo: Dedos en aspa de molino de viento, Cara de silbador) SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Fretzin
Es una enfermedad hereditaria rara. Se tra- osteoarticular, oftalta de un síndrome polimalformativo carac- mológico, auditivo, terizado por anomalías craneofaciales debido cutáneo a la hipoplasia de ciertas porciones del cráneo: bordes supraorbitales y arcos zigomáticos. Las manifestaciones clínicas son: una apariencia facial muy característica con fisuras palpebrales antimongoloides , coloboma de párpado inferior, puede haber también coloboma de iris, hipoplasia de los arcos zigomáticos y malar, la nariz es ancha y en ocasiones puede tener atresia de las coanas, macrostomía, micrognatia , hipoplasia faríngea, microtia más o menos severa y otras alteraciones del pabellón auricular con ausencia o atresia de conductos auditivo y sordera.
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Un sindrome de mùltiples anomalìas con- cutáneo, odontológigènitas comprendiendo un normal shaped co, oftalmológico skull, dwarfismo propocional, fascies de pàjaro con nariz ancha e hipoplasia mandibular, atrofia cutáneo, anomalìas dentales, hipotricosis, mocroftalmia bilateral, retardo mental y cataratas congènitas. Braquiocefalia, frontal bossing, suturas lamboidea y longitudinal abiertas,y retraso en el cierre de las fontanelas se asocian generalmente. Algunas veces hay anomalìas oculares y esquelèticas.
"François’ dyscephalic syndrome. Birth Defects Original Article Series, New York, 1982, 18(6): 595-619. François' dyscephalic syndrome. Developments in Ophthalmology, 1983, 7: 13.
OFTALMOLÓGICAS
Síndrome
(Sinónimo: microfthalmia-aplasia dèrmica-esclerocornea sindrome)
OFTALMOLÓGICAS
Neurológicas
Se caracteriza por la asociación de nevus se- cutáneo, neurológico, báceos con otras anomalías neurológicas, re- renal, oftalmológico nal y oculares. Los nevus sebáceos son placas circunscritas, ligeramente elevadas, de color amarillo, naranja o bronceado, con una superficie lisa o algo aterciopelada y desprovistos de pelos. Tienen un 10% de riesgo de transformación maligna. Las lesiones únicas y pequeñas no se asocian con otras anomalías, pero las lesiones más grandes o múltiples, o las que afectan a la cara y, en particular, a la frente, tienen mayor riesgo, en especial de anomalías en el SNC.
Referencias
Odontológico
Feuerstein-MimsSchimmelpenning (Sinónimo: Nevus sebàceo)
Compromiso
Oftalmológicas
Caracterìsticas
Oncológico
Síndrome
— 405 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Orofaringeas
— 404 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Caracterìsticas
Compromiso
Referencias
Síndrome
Caracterìsticas
Compromiso
Referencias
Goldenhar
Es un síndrome muy raro polimalformativo congénito. Se caracteriza por afectación facial con: hipoplasia de las regiones malar, maxilar, y/o mandibular del lado afectado, también puede haber debilidad e hipoplasia de la musculatura facial en el mismo lado. Puede asociarse con agenesia unilateral de la parótida, micrognatia, hipoplasia unilateral del paladar y/o músculos de la lengua, labio leporino y/o paladar hendido, disfagia y apnea del sueño. Las anomalías auriculares son: microtia o anotia, presencia de esbozos preauriculares fundamentalmente a nivel del trago, atresia del canal auditivo y sordera; son bilaterales en alrededor de un tercio de los casos. Manifestaciones oculares: Tumores epibulbares, dermoides o lipodermoides, estrabismo, microftalmía o anoftalmía, blefarofimosis, colobomas. Neurológicas: microcefalia o hidrocefalia , encefalocele occipital, malformación de Arnold Chiari, espina bífida y retraso mental. Enfermedades cardiacas congénitas: defectos del septo ventricular, ductus arterioso persistente, tetralogía de Fallot, coartación Aortica y transposición de los grandes vasos. renal: ectopia y/o fusión renal, agenesia renal, riñones displásicos multiquísticos, hidronefrosis, duplicación ureteral, reflujo vesico-ureteral, infecciones recurrentes del tracto urinario. Músculo esqueléticas: cabeza: hipoplasia de los huesos maxilar, temporal y malar, hipoplasia o ausencia de las ramas y cóndilos mandibulares, neumatización reducida de la región mastoidea; -vertebrales: escoliosis, fusión de las vértebras cervicales, platibasia y occipitalización del atlas, anomalía de Klippel Feil, hipoplasia vertebral; otras anomalías esqueléticas: pie zambo, aplasia radial, anomalías del pulgar y anomalías costales.
morfológico, muscular, auditivo, oftalmológico, neurológico, cardiovascular, renal, musculoesquelètico, cutáneo-mucoso
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Goltz
Caracterizada por: alteraciones cutáneo, lesiones atróficas hipo o hiperpigmentadas, hernias de grasa y áreas de aplasia cutáneo, con lesiones en las mucosas bucal, perineal, vulvar y perianal y la región periorificial, donde se pueden encontrar papilomas fibrovasculares, que se pueden confundir con condilomas acuminados. En la cavidad bucal presentan: hipodontia , defectos en la estructura del esmalte y retraso en la erupción dental. Suele haber retraso del crecimiento y delgadez con un aspecto característico: microcefalia, mentón puntiagudo, contorno facial triangular con protrusión de las orejas y nariz chata. Alteraciones esqueléticas: sindactilia, hipoplasia o agenesia de los dedos, asimetría corporal, escoliosisy espina bífida. Otras alteraciones sistémicas que pueden existir son: ausencia de riñones, riñones en herradura o fusionados, agenesia del cuerpo calloso e hidrocefalia , mielomeningocele, malformación de Arnold Chiari y retraso mental en grado variable. Alteraciones oculares: colobomas , microftalmía , estrabismo, nistagmus, subluxación del cristalino, quistes del conducto lagrimal, microcórnea, queratocono, catarata , anoftalmía y ceguera. Las alteraciones de las uñas son: atrofia, distrofia, uñas cóncavas o estriadas e incluso ausencia de las mismas. Son menos frecuentes las telangiectasias múltiples, prurito, fotosensibilidad, hamartomas lipomatosos, nevus lipomatosos, alopecia difusa o pelo frágil.
cutáneo, odontológico, osteoarticular, renal, neurológico, oftalmológico
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(Sinónimo: hipoplasia dèrmica focal)
Enfermedad inflamatoria crónica de etiología cutáneo, oftalmodesconocida y de patogenia autoinmune ca- lógico racterizada por una reducción de la secreción de las glándulas exocrinas, en particular las lagrimales y salivares. Más conocido como síndrome de Sjögren.
Oncológico
Gougerot-HouwerSjogren
OFTALMOLÓGICAS
OFTALMOLÓGICAS
Orofaringeas
(Sinónimo: Displasia Oculo Aurículo Vertebral)
Neurológicas
Síndrome
Odontológico
— 407 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Oftalmológicas
— 406 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Gronblad-Styberg (Sinónimo: Seudoxantoma elàstico)
Hallerman-Streiff
Síndrome
Caracterìsticas
Compromiso
Referencias
Es una enfermedad rara hereditaria del tejido cutáneo, oftalmolóconjuntivo en el que las fibras elásticas de piel, gico, cardiovascular, retina y aparato cardiovascular se calcifican gastrointestinal produciendo lesiones características. Las manifestaciones clínicas: a) dermatológicas: pequeñas placas circunscritas de color amarillento y consistencia laxa, en áreas de flexión: cuello, axilas, regiones inguinales y pliegues de los codos, son frecuentes también en la mucosas de las cavidades bucal, vaginal y rectal. Suelen progresar durante la infancia y adolescencia y estabilizarse en la edad adulta. b) oculares: las estrías angioides secundarias a la rotura de la membrana elástica de Bruch, ceguera total producto de la esclerosis de la retina y la degeneración macular. Se acompaña de hemorragias retinianas, moteado amarillento en la parte posterior y pigmentación reticular de la retina. c) cardiovascular: degeneración del tejido conjuntivo en la túnica media de los vasos, en las válvulas y en el miocardio, pero respetando los vasos coronarios; estos cambios provocan calcificaciones de los vasos, signos de arteriopatía como claudicación intermitente, angor, e hipertensión y hemorragias gastrointestinal.
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Hamartomas múltiples (Bannayan Riley Ruvalcaba )
Enfermedad hereditaria rara, caracterizada por un crecimiento excesivo previo y posterior al nacimiento, macrocefalia, escafocefalia, inteligencia normal o retraso mental leve y crecimientos tumorales benignos preferentemente subcutáneo, similares al hamartoma (tumor constituido por una mezcla anormal de los elementos constitutivos de un tejido). Manifestaciones adicionales son diferentes alteraciones oculares: estrabismo, hipertelorismo, exotropia y pseudopapiledema. Además, los niños afectados pueden presentar hipotonia, babeo excesivo, retraso del desarrollo del habla y un retraso significativo en la etapas del desarrollo tales como la capacidad de sentarse, de estar de pie, de andar, etc. En algunos casos, pueden existir pólipos a nivel intestinal y, en casos raros, en la faringe y de amígdalas. Otras anomalías adicionales asociadas a esta enfermedad pueden ser cutis marmorata y el desarrollo de "pecas" en el pene o en la vulva. En algunos casos, los enfermos también pueden tener anomalías músculo esqueléticas. Se hereda como un rasgo genético autosómico dominante.
cutáneo, neurológico, oftalmológico, gastrointestinal, muscular, osteoarticular
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Afecta la red de fibras elàsticas de tres sistèmicas orgànicos: piel, ojo, sistema cardiovascular. Hallazgos cutáneo: pàpulas discretas, blandas, amarillentas en zonas flexurales que confluyen y forman placas empedradas, estrìas angioides. Hallazgos oftalmológico: hiperpigmentaciòn moteada, degeneraciòn macular, granulaciones òpticas, ojos de lechuza. Afecciòn vascular: cardiovascular y gàstrica.
Bologna Tomo II pàg 1525-1526
cutáneo, oftalmológico, cardiovascular, gastrointestinal, vascular
Enfermedad hereditaria rara, caracterizada osteoarticular, oftalpor anomalías craneofaciales distintivas in- mológico, odontocluyendo una microcefalia, con braquicefa- lógico lia con abombamiento frontal, una mandíbula o maxilar inferior hipoplásica, microstomía y una nariz "en forma de pico" característica. Se asocian entre otras anomalías, malformaciones de los ojos y los dientes y enanismo o dwarfismo (talla excepcionalmente baja). Las anomalías oculares características incluyen microftalmia y catarata congénita . Otros problemas visuales pueden incluir nistagmus, estrabismo y disminución de la agudeza visual o, en algunos casos, ceguera. Los defectos dentales pueden incluir dientes neonatales, hipoplasia del esmalte, hipodoncia o adoncia parcial y malformación; y alineación incorrecta de ciertos dientes.
OFTALMOLÓGICAS
(Sinónimo: Macrocefalia, Pseudopapiledema y Hamartomas Múltiples)
Happle (Sinónimo: condrodisplasia puntacta dominante ligada a X ) “Hay-Wells (AEC sìndrome)
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(Sinónimo: Displasia Ectodérmica de Hay Wells
anormalidades del esqueleto, anormalidades osteoarticular, cutácutaneas y cataratas. neo, oftalmológico
Clin Exp Dermatol. 2005 Jul;30(4):419-21
Las manifestaciones clínicas más frecuentes son: 1.- faciales: fisura palatina, labio leporino, hipoplasia maxilar y malar, hipodoncia y displasia del esmalte; 2.- cutáneo: la displasia ectodérmica se caracteriza por hiperpigmentación difusa, queratosis palmar y plantar, hipo o anhidrosis, distrofia e hipoplasia de uñas y pelo escaso; 3.- malformaciones de extremidades: presencia de defectos en la alineación fundamentalmente sindactilia; 4.- oculares: anquiloblefaron, con blefaritis y fotofobia 5.menos frecuentemente pueden presentar estenosis del canal auditivo externo, deformidad de las orejas, puente nasal ancho, tejido mamario ectópico, hiperpigmentación en miembros superiores, atresia de coanas, granuloma de cuerdas vocales, hipospadias y malformaciones cardiacas tales como comunicación interventricular y ductus arterioso persistente.
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morfológico, cutáneo, osteoarticular, oftalmológico, auditivo, cardiovascular.
(Sinónimo: Fiebre uveo-parotìdea)
es una forma clínica de sarcoidosis en la que oftalmológico, neuse asocian manifestaciones oculares (iritis, iri- rológico dociclitis o uveítis), tumefacción de las glándulas lagrimales y tumefacción parotídea bilateral. En ocasiones puede presentarse parálisis facial periférica
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Hemangioma cavernoso del disco òptico y retina
Hamartoma vascular compuesto de focos de cutáneo, ooftalmolóaneurismas saculares de paredes finas parcial- gico, neurológico mente llenos con sangre venosa oscura .
Ann Ophthalmol. 1980 Sep;12(9):1017-8
Heerfordt
Neurológicas
(Sinónimo: Elastosis Distrófica)
Referencias
Odontológico
Grônblad-Strandberg
Compromiso
OFTALMOLÓGICAS
Oftalmológicas
Caracterìsticas
Oncológico
Síndrome
— 409 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Orofaringeas
— 408 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Referencias
Síndrome
Caracterìsticas
Es una enfermedad rara, congénita heredita- cutáneo, oftalmológiria que se manifiesta con la tétrada: albinis- co y hematológico mo óculo cutáneo , aumento del tiempo de hemorragias por disfunción o mal funcionamiento de las plaquetas, trastornos visuales, y lipofuscinosis ceroidea (depósito anómalo de sustancias grasas en diferentes tejidos del organismo).
Pediatrie. 1986 JulAug;41(5):413-8
IPIRE
Pelo corto, frágil y despeinado del cuero cabe- cutáneo, osteoartilludo, cejas y pestañas a causa de un conteni- cular, oftalmológico, do en azufre anormalmente bajo. Puede afec- genital tar el pelo corporal, el axilar, el ótico, púbico. Son frecuentes los cambios ungueales, hipogonadismo, cataratas, contracturas articulares, osteoesclerosis.
Bologna Tomo I pág 796
Hipereosinofilia
cutáneo: angioedema, lesiones urticariformes, vasculitis necrozante eosinofílica cutáneo, úlceras mucosas (boca, nariz, faringe, esófago, estómago, pene y ano); cardiovascular: necrosis endocáedica y miocarditis; manifestaciones neurológicas consecuencia de f
J Am Acad Dermatol. 1990 Aug;23(2 Pt 1):2024, Rev Clin Esp. 1986 Apr;178(7):340-2
Zhonghua Nei Ke Za Zhi. 2005 Nov;44(11):836-9
Horner
Se caracteriza por ptosis palpebral , miosis , oftalmológico, cutáanhidrosis y heterocromía del iris atribuyén- neo, neurológico. dose el síndrome al compromiso del simpático cervical.
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Los pacientes con síndrome de Hurler, presentan un aspecto normal al nacer, durante el primer año de vida tan sólo se aprecian leves retrasos del desarrollo y poco a poco van surgiendo las manifestaciones clínicas características: cabeza grande con dolicocefalia (cabeza alargada en sentido antero posterior) e hidrocefalia, que produce abombamiento frontal y prominencia de las suturas craneales, rasgos faciales toscos con nariz ancha y plana y puente nasal deprimido, cataratas (opacidad del cristalino), y deformidades siendo la mas frecuente la deformidad de la columna dorsal en joroba, y rigidez articular creciente, hasta que el niño queda inmovilizado alrededor del tercer año de vida. Aparecen retraso mental y del desarrollo manifiestos, compresión de nervios periféricos, tendencia a la aparición de hernias umbilicales e inguinales y alteraciones cardiológicas: estenosis de las arterias coronarias, engrosamiento de las válvulas cardiovascular e insuficiencia cardiovascular congestiva por miocardiopatía. Se produce una constricción torácica que contribuye a producir el deterioro clínico de estos pacientes.
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Es una enfermedad hereditaria rara, que presenta hipogonadismo asociado a anosmia. Menos frecuentemente puede haber: paladar hendido, sordera y ceguera para los colores, los sintomas del hipogonadismo se detectan al llegar a la edad puberal, como falta o escasez de desarrollo sexual, aunque puede aparecer vello pubiano, debido a los andrógenos suprarrenal, antes de la pubertad el crecimiento y la maduración ósea son normales y sólo excepcionalmente se observan genital hipoplásicos, criptorquidia bilateral y micropene o hipoplasia de labios menores. Pasada la pubertad, no se cierran los cartílagos de crecimiento, por lo que se adquiere un aspecto eunucoide, con aumento de la envergadura y de la talla, aunque con piernas cortas.
(Sinónimo: Albinismo con Diatesis Hemorrágica y Pigmentada)
(Sinónimo: Parálisis Oculosimpática) Hurler (Sinónimo: Mucopolisacaridosis Tipo I)
cutáneo-mucosa, cardiovascular, neurológico, respiratorio, gastrointestinal, oftalmológico, hematológico
morfológico, oftalmológico, osteoarticular, neurológico, cardiovascular
(Sinónimo: Tricodistrofia con ictiosis) Kallmann (Sinónimo: Hipogonadismo Hipogonadotrópico y Anosmia)
Compromiso
Genital, morfológico, auditivo, oftalmológico, endocrinológico, cutáneo.
El síndrome de Waardenburg es una enferme- morfológico, oftaldad hereditaria, que se debe a una migración mológico, auditivo, (Sinónimo: Hipoacusia anormal desde las crestas neurales de elemen- cutáneo Congénita de Van der tos que se derivan de éstas: los melanocitos y las células del nervio auditivo. Se caracteriHoeve) za por anomalías faciales: desplazamiento lateral con distopia lateral de los cantos internos de los ojos o distopia canhorum, pero con la distancia interpupilar conservada; la cuarta parte de los casos presenta heterocromía del iris total o parcial, nariz de base ancha; sordera congénita neurosensorial, frente blanca e hipopigmentación cutáneo. Algunos pacientes presentan unas alteraciones cutáneo idénticas a las del albinismo parcial o piebaldismo. Aparece prematuramente un pelo totalmente encanecido en el tercer decenio de la vida. Klein-Waardenburg
Hurler-Scheie
Síndrome metabólico que combina síntomas metabólico, morfolómenos severos que los observados en el síndro- gico, oftalmológico, me de Hurler y más severos que los del síndro- neurológico, cutáneo me de Scheie. Se caracteriza por gargolismo, opacidad corneal, múltiples disostosis, retraso mental moderado y enanismo. Se diferencia por la presencia de un quiste aracnoideo de crecimiento muy lento dada la larga supervivencia de estos pacientes
I. L. V. E. N. syndrome
Herencia dominante X, lesiones corporales cutáneo, morfológihipoplàsicas ipsilaterales, sindrome de nevus co, neurológico, ofepidermico, anormalidades nerviosas y ocu- talmológico lares
IFAP syndrome
Ictiosis folicular, atriquia y fotofobia
Ann Dermatol Venereol. 1980 AugSep;107(8-9):729-39
cutáneo, oftalmológico
OFTALMOLÓGICAS
Referencias
Neurológicas
Hermansky-Pudlak síndrome
Compromiso
Odontológico
Caracterìsticas
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Oncológico
Síndrome
— 411 —
Oftalmológicas
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
OFTALMOLÓGICAS
Orofaringeas
— 410 —
Síndrome
Caracterìsticas
Compromiso
Referencias
Se caracteriza por: angiomas cutáneo de color vino oporto, que pueden afectar a casi todas las partes del cuerpo y que llegan a ser de (Sinónimo: Displasia gran tamaño y pueden ocasionar comunicaAngiectasia Congénita) ciones arterio-venosas entre ellos, hipertrofia de los tejidos blandos y osteoarticular de un miembro. Se acompaña de varices, angiomas de órganos internos, hepatoesplenomegalia , linfangiomas y nevus de carácter flamígero o varicoso. Las lesiones de la piel pueden pasar desapercibidas en el nacimiento, haciéndose más notorias con la edad y con el crecimiento osteoarticular normal. También aparecen lesiones oculares del tipo de telangiectasias de la conjuntiva, heterocromía del iris , coloboma del iris, glaucoma y estrabismo. Otras lesiones son insuficiencia renal, lipodistrofia de miembros, escoliosis, alteraciones del aparato urinario como hipospadias. Lesiones neurológicas como: paraplejía, crisis epilépticas, retraso mental, malformaciones intracraneales, del cordón espinal que consisten en angiomas venosos intradurales.
cutáneo, osteoarticular, oftalmológico, renal, genital, urinario, neurológico, gastrointestinal.
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Lacrimo-auriculo-dento-digital (LADD)
oftalmológico, odontológico, morfológico, osteoarticular, renal, genital, urinario, cutáneo
Acta Cardiol. 2003 Dec;58(6):567-70
Klippel-TrenaunayParker-Weber
Angioma o nevus flammeus, hipertrofia asimétrica osteoarticular y de tejidos blandos, várices, compromiso visceral (colon, hígado, bazo, yeyuno, riñones), melanosis escleral bilateral.
cutáneo, osteoarticular, vascular, oftalmológico, gastrointestinal, renal.
Rev Cubana Oftalmol 2001;14(1):47-9, Phlebologie. 1992 Nov-Dec;45(4):471-5; discussion 4756, Phlebologie. 1992 Nov-Dec;45(4):471-5; discussion 475-6
Kramer (Cross)
Es una enfermedad hereditaria extremada- cutáneo, neurológico, mente rara caracterizada por el albinismo de oftalmológico la piel del pelo y de las anomalías del sistema nervioso central que afectan a los ojos, microftalmía opacidad corneal, cataratas y retraso mental. Se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo.
Es una enfermedad rara, genética hereditaria caracterizada por la presencia de anomalías congénitas múltiples: del aparato lacrimal, orejas en forma de "copa", pérdida parcial o total de la audición, alteraciones dentarias y malformaciones de los dedos de miembros superiores e inferiores. Clínicamente se caracteriza por: a.- Malformaciones del aparato lacrimal b.-Malformaciones de las orejas: orejas con helix corta y antihelix subdesarrollada lo que hace que el pabellón de las orejas sea más pequeña de lo normal y su forma recuerde a una copa, forma que se ha relacionado con sordera parcial o total de conducción o neurosensorial. c.- Malformaciones dentarias: agenesia dental d.- Malformaciones miembros superiores e inferiores: pulgar trifalángico, polidactilia, pulgar digitalizado, pulgares ausentes o hipoplásicos, hipoplasia o ausencia de radio, falanges hipoplásicas, sinóstosis radio-cubital. Otros síntomas menos frecuentes: frente prominente, perfil convexo de la nariz, telecantus, mandíbula prominente, ptosis palpebral, puente nasal ancho, ojos hundidos, hipoplasia del tercio medio de la cara, agenesia renal, calcificaciones renal, restricciones de la supinación / pronación, metacarpo corto o hipoplásico, dedos afilados, glándulas salivales ausentes o subdesarrolladas, lo que produce xerostomía; anomalías del sistema genital, urinario y pliegues inusuales de la piel.
Lambert-Eaton myasthenic síndrome
"Es una enfermedad neuromuscular rara de neurológico, muscuetiología autoinmune , caracterizada por de- lar, oftalmológico, bilidad muscular, de predominio proximal y cutáneo, que se manifiesta sobre todo en miembros inferiores. Se manifiesta por debilidad y fatiga fácil en cintura pelviana, cursa con disminución o ausencia de los reflejos tendinosos; disminución de la sudoración, el lagrimeo y la salivación con sequedad de boca; hipotensión ortostática, impotencia y trastornos pupilares. Suele acompañarse de ptosis palpebral, alteración ocular, diplopia , dolor en los muslos, parestesias y disestesias periféricas que se manifiestan como calambrazos y acorchamientos. Menos frecuentemente presenta disfagia leve y rara vez hay paresiade la musculatura extraocular o respiratorio y disartria. Algunos enfermos presentan hipersensibilidad al frío o calor. “
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Laryngo-onychoDesorden epitelial autosomico recesivo confi- cutáneo, oftalmolócutáneous síndrome nado a la poblacion Punjabi Muslim, esta con- gico, respiratorio, gedicion se caracteriza por erosiones cutáneo, nético (Shabbir) distrofia ungueal, tejido de granulación vascular exuberante en ciertos epitelios especialmente en la conjuntiva y en la laringe.un amplio mapeo genomico localizo la region 2Mb del cromosoma 18q11, esta region incluye el gen de la laminna alpha 3
"Hum Mol Genet. 2004 Feb 1;13(3):365
(Sinónimo: Depigmentación, Fibromatosis Gingival y Microftalmía)
OFTALMOLÓGICAS
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OFTALMOLÓGICAS
Oncológico
Klippel-Trenaunay syndrome
Odontológico
Referencias
Neurológicas
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Compromiso
Síndrome
Caracterìsticas
— 413 —
Oftalmológicas
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Orofaringeas
— 412 —
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Caracterìsticas
Compromiso
Referencias
Síndrome
Caracterìsticas
Compromiso
Referencias
Lentiginosis cardiomiopàtica progresiva
Mùltiples lentigines cutáneo, anomalìas estructurales cardiovascular y alteraciones electrocardiogràficas. Disminuciòn neurosensorial, estatura baja y anomalìas osteoarticular, oculares y genital, urinario.
cutáneo, cardiovascular, neurológico, morfológico, osteoarticular, oftalmológico, genital, urinario.
Pediatr Dermatol. 1983 Oct;1(2):146-53
Marfan
osteoarticular, respiratorio, oftalmológico, cardiovascular, vascular, cutáneo.
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LOC syndrome: laryngo-onycho-cutáneous
causado por un defecto genético resultado cutáneo, orofaringeo, de una delecion N-terminal inusual en la ca- oftalmológico dena alpha3a de la proteina laminina 5 de la membrane basal. Reclasificado como un subtipo de epidermolisis bullosa junctional. Presenta corneas nubladas, pigmentacion de las encias, apertura anormal entgre el esofago y la traquea, ausencia de unas o unas hipoplasicas, nodulos en las mucosas, cicatrices conjuntivales,
Br J Ophthalmol. 2005 Aug;89(8):939-41
Lyell
"Eritema en grandes pliegues, ampollas flácidas y serohemorrágicas con desprendimiento de colgajos epidérmicos. Lesiones en conjuntivas, erosiones, ulceraciones y hemorragias en la mucosa oral y genital, fiebre elevada e intensa toxemia. Puede desarrollar “
“Ann Dermatol Venereol. 1985;112(10):80712, Therapie. 1978 NovDec;33(6):743-7
Es una enfermedad hereditaria rara, del tejido conjuntivo que produce afectación multisistémica, que sobre todo afecta al esqueleto, los pulmones, los ojos, el corazón y los vasos sanguíneos. Se caracteriza por talla superior a la media y envergadura que supera a la altura y malformaciones óseas que incluyen: aracnodactilia, pectus carinatum o el pectus excavatum. Hiperextensibilidad de las articulaciones, genu recurvatum, pies planos, cifoescoliosis y grasa subcutáneo escasa. Son frecuentes las hernias Alteraciones oculares: subluxación o luxación del cristalino, miopía intensa, desprendimiento de retina espontáneo e iridodonesis. Alteraciones cardiovascular: debidas a la debilidad de la capa media de la aorta, en áreas de mayor tensión hemodinámicas. Insuficiencia valvular. Puede desarrollarse endocarditisbacteriana, o aparecer prolapso mitral. Se han descrito quistes pulmonares y neumotórax espontáneo de repetición.
Mancha Rojo Cereza y Mioclonía
Se caracteriza clínicamente por presentar pér- oftalmológico, cutádida de la visión progresiva con mancha ma- neo, neurológico. cular color rojo cereza y mioclonías, convulsiones y ataxia, pero no asocia facies tosca, ni disostosis múltiple; se debe a un déficit de la enzima neuraminidasa
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Se caracteriza por blefarofimosis, orejas de implantación baja, contracturas articulares sobre todo a nivel de falanges, codos, caderas y rodillas, que tienden a resolverse durante el primer año de vida, retraso mental e inmovilidad facial. También puede acompañarse de hipoplasia cerebelosa y del tronco cerebral, hipotonía , ptosis palpebral, exotropía, esotropía, orejas dismórficas, hipertelorismo, micrognatia, microstomía, puente nasal deprimido, aracnodactilia y pies equinovaros Se acompaña de reducción de masas musculares, pectus excavatum y pectus carinatum, cifoescoliosis, osteoporosis, cardiopatía, microcefalia, reflejos tendinosos disminuidos, paladar hendido, paladar ojival, con retraso del crecimiento postnatal. Puede haber: macrocefalia, apéndices preauriculares, cuello corto, microftalmía, anomalías de las pestañas, hipertricosis frontal, estenosis pilórica, insuficiencia pancreática y displasia.
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Marden Walker
morfológico, osteoarticular, neurológico, cutáneo, oftalmológico
OFTALMOLÓGICAS
Màscara de Kabuki
Son características típicas la hipotonía y la cutáneo, orofaringeo, dismorfia facial, consistente en epicantus, ce- osteoarticular, oftaljas arcuatas, puente nasal ancho y deprimido, mológico orejas grandes y malformadas y en ocasiones paladar hendido. Alteraciones del esqueleto con dedos gordos y rechonchos y existen anomalías en los patrones dermatoglíficos correspondientes a las huellas digitales de los pulpejos de la piel de los dedos de las manos y de los pies, palmas y plantas, que son marcadas y prominentes, como en los fetos. Anomalías típicas en la dentición permanente, las uñas y el cabello, por lo que podría ser una forma de displasia ectodérmica; los incisivos están ausentes o tienen formas anómalas: cabezas aplanadas y en forma de destornillador y existen alteraciones típicas del cabello: tricorrexis nodosa, torsión de las raíces y diámetro irregular. Puede asociar también otras manifestaciones sistémicas como crisis convulsivas, trastornos visuales y de la audición con otitis medias de repetición, cardiopatías congénitas, atresia biliar extra hepática y hernia diafragmática congénita.
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MELAS
Myo Encephalopathy, Lactic Acidosis and neurológico, oftalStroke-like episodes, sus manifestaciones clí- mológico, endocrinonicas fundamentales son: encefalomiopatía, lógico acidosis láctica y episodios recidivantes de isquemia cerebral transitoria. Las fundamentales manifestaciones clínicas asociadas se dan entre los 5 y los 15 años de edad y son: talla baja, vómitos, convulsiones por epilepsia focal o generalizada y finalmente episodios de hemiparesia aguda que puede afectar a uno u otro lado de forma alternante, cefalea recidivante de tipo migrañoso, diabetes mellitus, alteraciones visuales, demencia progresiva secundaria a infartos cerebrales múltiples y acidosis láctica.
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OFTALMOLÓGICAS
Oftalmológicas
(Sinónimo: Sialidosis Mucolipidosis Tipo I)
cutáneo, oftalmológico, sistèmico, respiratorio, gastrointestinal, renal
(Sinónimo: Aracnodactilia Contractural)
Odontológico
Síndrome
Neurológicas
— 415 —
Oncológico
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Orofaringeas
— 414 —
Clínicamente se caracteriza por fosetas preau- cutáneo, auditivo, ofriculares, fístulas braquiales, sordera, displa- talmológico, renal, sia de orejas y displasia renal. Otras anomalías que pueden presentarse son microtia, anomalías del oído medio e interno: estenosis del conducto auditivo externo, estenosis o aplasia del conducto lagrimal, cara estrecha, paladar ojival, retrognatia, parálisis facial, agenesia renal uni o bilateral, displasia renal, duplicación del sistema colector urinario, reflujo vésicoureteral, ectopia renal, lobulación renal fetal. Menos frecuentemente presentan: paladar hendido.
Mende
(Sinónimo: microfthalmia-aplasia dèrmica-esclerocornea sindrome)
morfológico, oftalmológico, cutáneo, osteoarticular, odontológico
Displasia cutáneo eritematosa lineal que com- cutáneo, oftalmológipromete chin, cuello y cabeza, se asocia con co, neurológico microftalmia, opacidad corneal, quistes orbitales, hallazgos adicionales pueden incluir agenesia del cuerpo calloso, esclerocornea, anomlìas corioretineales, hidrocefalia, cisuritis, retardo mental, distrofia ungueal. algunos componentes de el fenotipo de este sindrome superponen los del sindrome de Aicardi and Goltz.
Milles
Angiomatosis oculocutáneo con angioma de cutáneo, oftalmológilas coroides, con trastornos neurológico. co, neurológico
MLS
microftalmia con defectos lineales cutáneo
Mohr
pérdida de conducción auditivo. Presenta: auditivo, oftalmológiSordera-distonía-atrofia óptica co, muscular
(Sinónimo: Sindrome oro-facio-digital tipo II)
Síndrome
Caracterìsticas
Compromiso
Referencias
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MOMO (Macrosomia, Obesity, Macrocrania, Ocular anomalities),
Se caracteriza por macrosomía, obesidad y asociación de múltiples malformaciones que afectan sobre todo a las diferentes estructuras del macizo cráneo facial siendo las más destacadas, macrocrania o macrocefalia y anomalías oculares. Suele acompañarse de retraso mental y del desarrollo psicomotor de grado variable, ceguera, irritabilidad y comportamiento esquizoide, trastornos cardiovascular del tipo de taquicardia sinusal y retraso de la maduración ósea. Otras malformaciones: braquicefalia, micrognatia, frente grande amplia y abombada, orejas grandes con hélix rudimentarios, hipertelorismo, edema corneal, pliegues epicánticos, glaucoma y buftalmia; Cuello corto, esternón corto, con separación anómala de los pezones que pueden mostrar retracción y estar invertidos, las extremidades suelen ser normales y las uñas de pies y manos son hiperconvexas
morfológico, osteoarticular, neurológico, cardiovascular, oftalmológico, cutáneo
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Neu Laxova
Es una enfermedad genética extremadamente rara, letal, que pertenece al grupo de las displasias neuroectodérmicas caracterizada por contracturas, malformaciones en piel y sistema nervioso central. Se caracteriza por retraso del crecimiento intrauterino, microcefalia, ictiosis , exoftalmos y edema generalizado, pero pueden asociarse cualquier tipo de malformaciones esqueléticas de manos y pies, malformaciones cutáneo y viscerales con atrofia o hipoplasia de todas las estructuras del cerebro, microgenitalismo, agenesia renal, hipoplasia pulmonar y malformaciones cardiacas.
osteoarticular, cutáneo, neurológico, oftalmológico, renal, cardiovascular.
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Neurofibromatosis type 1
Es una enfermedad multisistémica, progresi- neurológico, cutáneo, va, hereditaria, rara que afecta principalmente oftalmológico el sistema nervioso y la piel y está caracterizada por el desarrollo de tumores en la vaina de mielina de los nervios. Pertenece al grupo de las facomatosis (síndrome hereditario caracterizado por la existencia de nódulos, a modo de tumores benignos en los ojos, la piel y el cerebro).
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Malformación de la unidad folículosebácea que se manifiesta clínicamente por múltiples pápulas centradas por tapones queratósicos negruzcos, similares a comedones abiertos, agrupadas linealmente o en parches, que se distribuyen habitualmente de forma unilateral, con mayor o menor extensión. Las complicaciones más frecuentes del nevo comedoniano consisten en la inflamación y la sobreinfección de las lesiones. Se han descrito casos de nevo comedoniano asociado a otras malformaciones sistémicas, esqueléticas, neurológicas y oftalmológico, y algunos autores han denominado a esta asociación síndrome del nevo comedoniano, entidad muy poco frecuente.
Grupo Aula Médica, S.L. 2.000 - 2004aa
Albinismo parcial con sordomudez recesiva y, cutáneo, auditivo, ofa veces, heterocromía del iris. talmológico
Meyer Schwickerath Los síntomas principales son: nariz estrecha con hipoplasia de alas nasales, microcórnea, (Sinónimo: Displasia sindactilia, camptodactília, hipoplasia o aplaoculo - dento - digital) sia de la falange media del 5º dedo de manos y pies, hipoplasia del esmalte dental. Menos frecuentemente presentan: blefarofimosis (hendidura palpebral corta), epicantus puente nasal prominente, hiperostosis craneal, anomalías del iris y de la pupila, estrabismo, glaucoma, hipotelorismo, microcefalia leve, cabello seco fino y escaso, orejas deformadas, sordera, ensanchamiento metafisario de los huesos largos, ausencia de las falanges medias de los dedos 2º y 5º de los pies, labio leporino, paladar hendido, microdoncia, hiperplasia mandibular. Excepcionalmente aparecen: hipertelorismo, microftalmía, cataratas , polidactilias en los pies. MIDAS
Referencias
cutáneo, oftalmológico
OFTALMOLÓGICAS
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
www.diseasesdatabase.com/disease_ index_g.asp - 38k - 31 Mar 2006
(Sinónimo: Neurofibromatosis de Von Recklinghausen)
Nevo comedoniano Arch Pediatr. 2003 Aug;10(8):753
cutáneo, osteoarticular, neurológico, oftalmológico, sistèmicas
OFTALMOLÓGICAS
Neurológicas
Melnick-Fraser (Sinónimo: Braquiooto-renal)
Compromiso
Odontológico
Caracterìsticas
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Oftalmológicas
Síndrome
— 417 —
Oncológico
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Orofaringeas
— 416 —
Se caracteriza por la asociación de nevus se- cutáneo, neurológico, báceos con otras anomalías neurológicas, re- renal, oftalmológico nal y oculares. Los nevus sebáceos son placas circunscritas, ligeramente elevadas, de color amarillo, naranja o bronceado, con una superficie lisa o algo aterciopelada y desprovistos de pelos. Tienen un 10% de riesgo de transformación maligna. Las lesiones únicas y pequeñas no se asocian con otras anomalías, pero las lesiones más grandes o múltiples, o las que afectan a la cara y, en particular, a la frente, tienen mayor riesgo, en especial de anomalías en el SNC.
Referencias
nevus epidérmicos verrucosos, escoliosis tora- cutáneo, osteoarticucolumbar, protuberabcia frontal, ocular: colo- lar, oftalmológico boma papilar, nevus coroideo
Nevus sebáceo de Jadassohn y cutis verticis gyrata
Nevus verrucoso con malformaciones cutáneo Cutáneo, oftalmolóo extracutáneo (oculares, neurológicas, esque- gico, neurológico, osléticas) teoarticular
Nevus sebàceo lineal
Caracterizado por la asociacion de un nevus cutáneo, neurológisebaceo que cubre areas extensas de la cabeza y co, oftalmológico, osdel cuero cabelludo con anormalidades del sis- teoarticular tema nervioso central, cambios oftalmológico y esqueleticos y malignidades.
Nistagmus infantil
Sindrome que puede producir : musculo recto oftalmológico, cutáhorizontal virgen; estrabismo, nistagmus, mi- neo, osteoarticular, rada fija, zona nula eccentrica aislada y estra- genital, urinario bismo.
NOACH
aberraciones Neuro-anatomicas, anormalida- cutáneo, neurológico, des Ortopedicas, Ausencia del reflejo macular oftalmológico, oseas y de la fovea, nistagmus Congenito, Hipopigmemtacion
Clin Genet. 1987 Apr;31(4):228-42.
Noonan
pterigión, criptorquidea, linfedema, hipertro- oftalmológifia asimétrica cardiovascular septal, talla cor- co, cardiovascular, ta, dismorfia facial genital,linfático
Ann Dermatol Venereol. 1988;115(3):303-10.
Es una enfermedad hereditaria extremada- cutáneo, oftalmológimente rara caracterizada por el albinismo de co, neurológico la piel del pelo y de las anomalías del sistema nervioso central que afectan a los ojos, microftalmía opacidad corneal, cataratas y retraso mental. Se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo.
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Oculo Cerebral con Hipopigmentación (Sinónimo: CROSS)
OFTALMOLÓGICAS
Caracterìsticas
Compromiso
òculo ectodèrmico
Entre las manifestaciones oculares de este síndrome destacan: anillo de Schwalbe, iris ectópico o múltiple, catarata, degeneración macular, hipoplasia del nervio óptico, desprendimiento de retina e hipermetropía. Entre las manifestaciones extraoculares de este síndrome las fundamentales son: 1.- Anomalías faciales: hipoplasia maxilar y mandibular, aplanamiento de la base de la nariz, e hipertelorismo 2.- Anomalías dentarias: microdontia, anodoncia. 3.- Anomalías umbilicales: piel periumbilical redundante. 4.- Anomalías óseas y articulares: osificación irregular de la cabeza femoral y de las epífisis distales tibial y femoral, 2º y 5º metatarsos cortos. 5.- Anomalías cardiacas: defecto de los tabiques interauricular e interventricular. 6.- Hipospadias en los varones. 7.- Anomalías del sistema nervioso central: hipoacusia neurosensorial, hidrocefalia, calcificaciones leptomeníngeas y retraso mental leve. Otras alteraciones menos frecuentes son deficiencia de la hormona del crecimiento y talla corta, cardiopatías , defecto del oído medio, deficiencia mental, albinismo óculo-cutáneo y otros trastornos neurológico y dermatológicos”
oftalmológico, osteoarticular, odontológico, cutáneo, cardiovascular, neurológico
(Sinónimo: Axenfeld Rieger, Síndrome )
Nevus Epidérmico
(Sinónimo: cardiofacio cutáneous syndrome)
Síndrome
G Ital Dermatol Venereol. 1990 Jun;125(6):2514.
Plast Reconstr Surg. 2003 Mar;111(3):1043-50
Referencias
Neurológicas
Nevo sebáceo (Sinónimo: Síndrome de Feuerstein-MimsSchimmelpenning)”
Compromiso
Odontológico
Caracterìsticas
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Oculo-cerebro-cutáneo
Quiste orbitario, quistes cerebrales, fibromas cutáneo, neurológico, blandos y defectos dérmicos focales. oftalmológico.
Clin Genet. 1984 May;25(5):464-9. J Craniomaxillofac Surg. 1992 Feb-Mar;20(2):70-2
Oculo-dento-digital dysplasia syndrome
Los síntomas principales son: nariz estrecha con hipoplasia de alas nasales, microcórnea, sindactilia, camptodactília, hipoplasia o aplasia de la falange media del 5º dedo de manos y pies, hipoplasia del esmalte dental. Menos frecuentemente presentan: blefarofimosis (hendidura palpebral corta), epicantus puente nasal prominente, hiperostosis craneal, anomalías del iris y de la pupila, estrabismo, glaucoma, hipotelorismo, microcefalia leve, cabello seco fino y escaso, orejas deformadas, sordera, ensanchamiento metafisario de los huesos largos, ausencia de las falanges medias de los dedos 2º y 5º de los pies, labio leporino, paladar hendido, microdoncia, hiperplasia mandibular. Excepcionalmente aparecen: hipertelorismo, microftalmía, cataratas , polidactilias en los pies.
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
morfológico, oftalmológico, cutáneo, osteoarticular, odontológico
OFTALMOLÓGICAS
Oftalmológicas
Síndrome
— 419 —
Oncológico
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Orofaringeas
— 418 —
òculo-oral-genital (Sinónimo: Behcet) Oculo-osteo-cutáneous síndrome, Toumaala-Haapanen type
OFD tipo III (Sinónimo: oculo facio cutáneo)
Síndrome
Caracterìsticas
oftalmológico, odontológico, respiratorio, neurológico, cutáneo, cardiovascular
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
OFD tipo IV
Se caracteriza por: anotia/microtia, atre- oftalmológico, ossia de coanas, desordenes oculomotores, fi- teoarticular, cutáneo, sura labial media, fisura palatina, fisura pa- neurológico latina completa, frenillos orales anormales/ sinequias orales, genu varum, herencia autosomica recesiva, hipertelorismo, infecciones respiratorio cronicas, laringe anomalia/ laringomalacia, lengua,encias:tumefacciones/ hamartomas luxacion articular (excepto cadera), mandibula ausencia parcial/hipoplasia, microcefalia, micromelia mesomelica, muerte recien nacido / muerte neonatal, nariz ancha/raiz nasal ancha, nariz corta/nariz pequeÑa, nariz plana, oligoamnios,orejas de implantaciÓn baja, pie plano varus/valgus, polidactilia postaxial(miembro inf.), polidactilia postaxial(miembro sup.), polidactilia preaxial(miembro inf.), polidactilia preaxial(miembro sup.), retraso de crecimiento intrauterino, retraso mental / psico-motor, retrognatia/micrognatia, sindactilia de dedos de la mano, sindactilia de dedos del pie, sordera de transmision/conduccion .talla pequeÑa / enanismo, testiculo atrofia/ausente/pequeÑo, tibia ausente/anormal(excepto corta), camptodactilia de todos los dedos, cortex cerebral atrofia sin hidrocefalia, dificultades alimentarias, exoftalmia, fisura submucosa/uvula bifida, paladar ogival/estrecho, cardiopatia congenita, helix ausente/adherente, imperforacion anal/fistula recto-vaginal, philtrum corto, pulmon aplasia/hipoplasia, riÑon agenesia/hipoplasia uni/bilateral, suprarrenal hipoplasia/deficit funcional, uÑas finas / hipoplasicas (pies).
(Sinónimo: oculo facio cutáneo)
es una enfermedad multisistémica inflama- oftalmológico, cutátoria crónica rara, de causa desconocida, ca- neo, osteoarticular, racterizada por la tríada de uveítis, úlceras bu- genital, urinario cales y de los órganos genital recurrentes y artritis. Braquimetapodia, anodontia congenita, hi- cutáneo, osteoarticupotricosis, albinismo,maxilar pequeño que da lar, oftalmológico una impresiòn de prognatismo mandibular, estatura corta con particular acortamiento de los metacarpos y metatarsos, poco crecimiento del cabello, y mùltiples anomalìas oculares que incluyen estrabismo, nistagmus, opacidad lenticular, miopia de alto grado. anomalias de la pupila, cifosis , dientes mal implantados, dientes supernumerarios, fisura submucosa/uvula bifida, herencia autosomica recesiva, lengua,encias:tumefacciones/ hamartomas, pectus excavatum, polidactilia postaxial(miembro inf.), polidactilia postaxial(miembro sup.), retraso mental severo, arreflexia / hiporreflexia, cara redonda, dedos longitud/forma irregular, desordenes oculomotores, distancia intermamilar excesiva, e.e.g. anormal, fisura palpebral antimongoloidedescendente, frente abombada/prominencias frontales, hipertelorismo, hipertonia/ rigidez/espasticidad, hipotonia, nariz larga/ gorda/en bulbo, orejas de implantaciÓn baja, regiÓn occipital prominente, trago anormal, uÑas finas/hipoplasicas (manos), mancha rojo cereza.
oftalmológico, odontológico, cutáneo, neurológico, morfológico
"Tuomaala, P.; Haapanen, E. : Three siblings with similar anomalies in the eyes, bones and skin. Acta Ophthal. 46: 365-371, 1968. PubMed ID : 4974459 “
Oliver-McFarlane síndrome
Retinitis pigmentosa, estatura corta (deficien- oftalmológico, cutácia de GH), tricomegalia, anomalìas del pelo neo, morfológico
Oro- facio- digital tipo II
pérdida de conducción auditivo. Presenta: auditivo, oftalmológiSordera-distonía-atrofia óptica co, muscular
Referencias
(Sinónimo: Mohr) Paladar hendido y labio leporino, mínima mi- cutáneo-mucoso, ofcrognatia, orejas de implantación baja rota- talmológico, morfodas posteriormente s, hipertelorismo mìnimo, lógico, osteoarticular pliegues epicánticos, nistagmus, esotropia, punta nasal ancha, frenillo intraoral, lengua lobulada, escroto redundante y uñas duplicadas de los dedos índices de ambas manos.
Prenat Diagn. 2004 Dec 15;24(12):989-91
Osteoporosis-pseudoganglioma
Sindrome autosòmico recesivo combinando osteoarticular, oftalosteoporosis prematura severa con un desor- mológico den ocular bilateral que puede producir ceguera.
Clin Orthop Relat Res. 2003 May;(410):262
Papillon-Leage
Paladar hendido y labio leporino, mínima mi- cutáneo-mucoso, ofcrognatia, orejas de implantación baja rota- talmológico, morfodas posteriormente s, hipertelorismo mìnimo, lógico, osteoarticular pliegues epicánticos, nistagmus, esotropia, punta nasal ancha, frenillo intraoral, lengua lobulada, escroto redundante y uñas duplicadas de los dedos índices de ambas manos.
Prenat Diagn. 2004 Dec 15;24(12):989-91
Oro-facio-digital tipo I (Sinónimo: PapillonLeage-Psaume)
(Sinónimo: Oro facio digital tipo I)
OFTALMOLÓGICAS
Compromiso
OFTALMOLÓGICAS
Neurológicas
Referencias
Odontológico
Se caracteriza por hipertelorismo, e hipospadias. Se acompaña de asimetría craneal, cabello en pico de viuda, epicantus , fisuras palpebrales mongoloides o antimongoloides y (Sinónimo: estrabismo; puente nasal prominente, nariHipertelorismo con Anomalías Esofágicas e nas antevertidas, filtrum plano, labio leporino , paladar hendido, paladar ojival, alteraciones Hipospadias) dentarias múltiples: dientes supernumerarios, fusionados y mal oclusión dental; alteraciones de la lengua: lengua bífida, acortamiento del frenillo sublingual; micrognatia, orejas rotadas hacia atrás; úvula bífida anomalías de la laringe, tráquea y esófago, que pueden dar lugar a aspiración, neumonías e incluso ser mortales. Retraso mental, diástasis de rectos, lipomas , hiperlaxitud articular leve y anomalías viscerales: estenosis ureteral, inguinal, escroto bífido, criptorquidia, ano imperforado, ano ectópico, fístula recto uretral, estenosis duodenal, mesocardia, comunicación interauricular, coartación de la aorta, ductus arterioso persistente. Menos frecuentemente presentan malformaciones cerebrales múltiples Oculo-dento-larìngeo
Compromiso
Oftalmológicas
Caracterìsticas
Oncológico
Síndrome
— 421 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Orofaringeas
— 420 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Parry (Sinónimo: Graves Basedow ) Patau (Sinónimo: Trisomía 13 Completa)
Pelo fragil por deficiencia de azufre (Sinónimo: Tricodistrofia con ictiosis) Pfeiffer
PHACE syndrome
Síndrome
Caracterìsticas
Compromiso
Referencias
PHACES syndrome
malformacion de la fosa posterior (P), hemangiomas (H), anomalidades arteriales (A), coartacion de la aorta y defectos cardiacos (C), anormalidades de los ojos (E)) hendidura esternal/rafe supraumbilical(S)
cutáneo, osteoarticular, vascular, oftalmológico, cardiovascular
Arch Dermatol. 2004 May;140(5):591-6
las prostaglandinas se han usado con éxito endocrinológico, ofen este síndrome, sin embargo no se sabe con talmológico, cutáneo exactitud el mecanismo de acción en esta patología por lo que se requieren estudios más amplios y controlados.
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Pipkin
Herencia autosòmica dominante, se caracxte- cutáneo, oftalmoriza por presentar lèntigos mùltiples, nistag- lógico mus y estrabismo.
Poli X
"Clínicamente se caracteriza por un cuadro polimalformativo muy grave, retraso del crecimiento pre y postnatal, retraso psicomotor y mental profundo, anomalías oculares y alteraciones genital, especialmente en los varones. a.- Anomalías del sistema nervioso: retraso mental y psicomotor profundo, microcefalia y holoprosencefalia. b.- Anomalías craneales: frente inclinada hacia atrás, micrognatia, malformación de los pabellones auriculares, paladar ojival, labio leporino y/o fisura palatina, epicantus.c.- Anomalías oculares: microftalmía, coloboma del iris e hipotelorismo.d.Cuello corto y pliegue nucal. e.- Cardiopatías f.- Anomalías del aparato genital, urinario: criptorquidia en los niños, útero bicorne en las niñas, hidronefrosis y riñón poliquístico. g.- Anomalías de las extremidades: polidactilia, dedos superpuestos y en flexión, uñas hiperconvexas, calcáneo prominente y pliegue simiesco.”
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(Sinónimo: CARRBARR-PLUNKETT: XXXX )
Es un síndrome dismórfico que sólo padecen oftalmológico, oslas mujeres y que se caracteriza por hipertelo- teoarticular, cutáneo, rismo, fisuras palpebrales, pliegues en epican- neurológico to, hipoplasia facial y micrognatia. Las manifestaciones neurológicas consisten en un cociente intelectual entre 30-50, deficiencias en el lenguaje y problemas de comportamiento
neurológico, osteoarticular, oftalmológico, cutáneo, cardiovascular, genital, urinario
Herencia dominante ligada al sexo. Se ca- cutáneo, genital, ofracteriza por aplasia cutis congènita en la zona talmológico, neurolómedia de la mejilla hasta el puente nasal, tam- gico, osteoarticular bièn el cuello, erosiones estrelladas que curan con cicatrices reticulo-lineales, ademàs presenta microftalmìa, esclerocòrnea, agenesia del cuerpo calloso. anomalìas genital, talla baja
Bologna Tomo I 924
Quarter síndrome
Dèficit de crecimiento, retardo mental y del cutáneo, morfológico, desarrollo, hipotonìa, lanugo persistente, dis- neurológico, oftalmotorted head, glaucoma congènito, nariz corta, lógico, metabólico maxilar prominente, micrognatia, cuello ancho, hombros cortos, retroflexiòn del tercer y cuarto dedo del pie, sindactilia del segundo, tercer y cuarto dedo del pie, elevaciòn de la galactosa-1- fosfatasa uridyl transferasa en sangre.
Hum Genet. 1979 Jan 25;46(2):141-7
Queratitis-ictiosissordera (QIS)
Es una enfermedad muy rara, de causa des- oftalmológico, cutáconocida pero que también puede heredar- neo, auditivo se como un rasgo autosómico recesivo. Se caracteriza por queratitis, placas duras en la piel la cara, de las extremidades y, en las palmas de las manos y de las plantas de los pies, y se acompaña de sordera
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Por microdeleciòn de x22 (Sinónimo: Microftalmìa con defectos cutáneo lineales)
Pelo corto, frágil y despeinado del cuero cabe- cutáneo, osteoartilludo, cejas y pestañas a causa de un conteni- cular, oftalmológico, do en azufre anormalmente bajo. Puede afec- genital tar el pelo corporal, el axilar, el ótico, púbico. Son frecuentes los cambios ungueales, hipogonadismo, cataratas, contracturas articulares, osteoesclerosis. es una enfermedad genética muy rara, caracterizada por craneosinóstosis, exoftalmos, pulgares anchos, sindactilia, turribraquicefalia, asimetría craneofacial, hipoplasia maxilar, hipertelorismo, ptosis palpebral, estrabismo, paladar ojival, malposición dental, hipoplasia de falanges medias, primer metatarsiano ancho y corto. Se puede acompañar de retraso mental, hidrocefalia, convulsiones, clinodactilia, duplicación del primer dedo del pie, fusión de vértebras, coxa valga, estenosis pilórica, hernia umbilical, ano anterior, escroto bífido, hipoplasia del nervio óptico, atresia de coanas, ausencia del canal auditivo externo, dientes supernumerarios e hipertrofia gingival.
osteoarticular, oftalmológico, cutáneo, neurológico, gastrointestinal, genital, urinario, auditivo
malformacion de la fosa posterior (P), hemangiomas (H), anomalidades arteriales (A), coartacion de la aorta y defectos cardiacos (C), anormalidades de los ojos (E)).
cutáneo, osteoarticular, vasculares, cardiovascular, oftalmológico
OFTALMOLÓGICAS
Bologna Tomo I pág 796
(Sinónimo: Eritrodermia Ictiosiforme, Complicación Corneal y Sordera) Quilomicronemia
Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2004 Nov;68(11):1445-50
Bologna Tomo I pàg: 982
Es un trastorno hereditario asociado con un metaòlico, cutáneo, metabolismo lípido anormal, en el cual los oftalmológico quilomicrones se acumulan en el plasma en niveles masivos. Los síntomas de esta enfermedad pueden iniciarse en la infancia y pueden incluir depósitos de tejido ligeramente decolorado en los párpados y dolor abdominal debido a la pancreatitis. La evaluación médica y los exámenes pueden revelar un bazo e hígado agrandados, inflamación del páncreas, depósitos de grasa bajo la piel o depósitos en la retina del ojo. Cuando se centrifuga la sangre aparece una capa de crema debido a los quilomicrones y el nivel de triglicéridos es extremadamente elevado.
OFTALMOLÓGICAS
Neurológicas
paciente anciano, especialmente del sexo mas- neurológico, oftalmoculino, paralisis de la vision superior, pupilas lógico pseudo-Argyll-Robertson, nistagmus, retraccion del parpado, "signo del sol poniente".
Referencias
Odontológico
Parinaud (Sinónimo: Síndrome oculoglandular / mesencefalico dorsal)
Compromiso
Oftalmológicas
Caracterìsticas
Oncológico
Síndrome
— 423 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Orofaringeas
— 422 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Forma parte de un grupo de enfermedades raras genéticas de la piel conocidas como displasias ectodérmicas. Anomalías faciales: hendidura del paladar, labio hendido o leporino, microstomía, oligodoncia, dientes displásicos, frente amplia y nariz estrecha. Anomalías cutáneo: pili torti, pelo escaso que evoluciona hacia una alopecia en la edad adulta, hipohidrosis, distrofia de las uñas. Anomalías oculares: fotofobia, blefaritis, agenesia o atresia del lacrimal, dacriocistitis crónica. Menos frecuentemente: pueden presentar hipospadias, fisura de la úvula, atresia del canal auditivo y talla corta.
morfológico, osteoarticular, cutáneo, odontológico, oftalmológico.
Refsum
Es una enfermedad rara del metabolismo de neurológico, oftalmolos lípidos, heredada como un rasgo autosómi- lógico, auditivo, cuco recesivo. Debida al acumulo de ácido fitá- táneo. nico en sangre orina, sistema nervioso central (sistema formado por el encéfalo y la médula espinal) y periférico, causada por el déficit de la enzima fitánico oxidasa. Los síntomas pueden incluir polineuritis, ataxia cerebelosa, retinitis pigmentaria, anosmia, sordera, opacidades corneales, y alteraciones cutáneo
Reiter
Es una enfermedad reumatológica rara del reumatològico, genigrupo de las espondiloartropatías seronega- tal, urinario, oftalmotivas, que son artritis reactivas sistémicas ca- lógico, cutáneo. racterizadas por la presencia de artritis, uretritis no gonocócicas, conjuntivitis y lesiones de piel y mucosas. La afectación del tracto urinario es transitoria se manifiesta por uretritis con disuria o secreción uretral en los hombres y en las mujeres fundamentalmente por cervicitis. Puede aparecer cistitis, hematuria e inflamación de la próstata. La conjuntivitis aparece simultáneamente con las otras manifestaciones, sensación de ardor o molestias con la luz, secreción conjuntival, blefaritis y en algunos casos uveítis anterior aguda, iritis. En la piel: queratodermia blenorrágica, caracterizada por la aparición de lesiones maculo papulosas en palmas y plantas, que evolucionan a lesiones ampollosas que pueden romperse y provocar una lesión de aspecto psoriasiforme. También pueden aparecer úlceras no dolorosas en la mucosa oral, balanitis y afectación ungueal con onicodistrofia.
(Sinónimo: Artritis Blenorrágica Idiopática)
Revesz (Sinónimo: Retinopatía anemia anomalías del SNC)
Reynolds-syndrome
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Se caracteriza por: anemia, anomalia de uÑas, oftalmológico, hemaanomalia lengua/encia/mucosa bucal, cabellos tológico, neurológico, escasos/hipotriquia/atriquia, cabellos finos, cutáneo cerebelo agenesia/hipoplasia/anomalias, leucocitos anomalia/neutropenia, microcefalia, plaquetas anomalia morfologica, prematuridad, purpura / petequias, retina anomalia vascular, retina desprendimiento, retraso de crecimiento intrauterino, trombopenia. esclerodermia acral, cirrosis biliar primaria, cutáneo, gastrointessindrome de sjogren tinal, oftalmológico.
OFTALMOLÓGICAS
Síndrome
Caracterìsticas
Compromiso
Richner-Hanhart
"Queratosis palmo-plantar, queratitis bilate- cutáneo, oftalmológiral y retardo mental. Tirosinanemia. Callo- co, neurológico sidades circunscritas dolorosas en puntos de presiòn P-P. Callos en codos y rodilas. Fotofobia erosiones corneanas primeros meses de vida,ulceraciòn y glaucoma.
Riley-Day
Es una enfermedad genética rara del sistema neurológico, respiranervioso autonómico, Se caracteriza funda- torio, oftalmológico, mentalmente por la reducción del número de cutáneo. fibras nerviosas amielínicas de pequeño tamaño, que transmiten las sensaciones de dolor, temperatura y gusto y rigen las funciones autónomas; pero también están algo disminuídas las grandes fibras mielínicas que conducen los impulsos procedentes de los husos neuromusculares. Clínicamente, la enfermedad se manifiesta por dificultades para la alimentación; en la lactancia, problemas de succión y deglución y secundariamente, neumonías por aspiración; en la infancia, crisis de vómitos que aparecen sobre todo a la hora de comer o cuando el niño está excitado. Durante los cinco primeros años son frecuentes los espasmos del sollozo seguidos de síncope. Según va creciendo el niño presenta insensibilidad al dolor, por lo que se producen frecuentes lesiones traumáticas. Son frecuentes las úlceras corneales y linguales. La marcha se retrasa o es torpe con aspecto atáxico, pero no existe lesión cerebelosa, los reflejos de estiramiento muscular están ausentes y no se aprecia desbordamiento de las lágrimas con el llanto, hecho que normalmente se aprecia a partir de los dos o tres meses de edad, presentan pupila tónica unilateral. Suelen tener escoliosis progresiva y severa y un 40% de los afectados presentan crisis convulsivas generalizadas tónico-clónicas, la mayoría desencadenadas sin causa aparente, aunque pueden asociarse con espasmos del sollozo, fiebre elevada, etc. Suele existir deterioro intelectual, que no guarda relación con la epilepsia. El habla es nasal o arrastrada y existe un mal control de la temperatura corporal, pudiendo aparecer tanto hipotermia como fiebre muy elevada. Después de los tres años, se inician las llamadas “crisis autónomas”, generalmente con ataques de vómitos cíclicos, que pueden durar incluso varios días. Las arcadas y los vómitos aparecen cada 15-20 minutos acompañados de hipertensión, sudoración profusa, aparición de ronchas eritematosas y erupciones cutáneo, ansiedad e irritabilidad. Puede aparecer una gran distensión gástrica muy dolorosa e incluso dificultades respiratorio; los vómitos pertinaces pueden complicarse con hematemesis.
Hautarzt. 2004 May;55(5):465-70
OFTALMOLÓGICAS
Referencias Ann Dermatol Venereol. 1993;120(2):13942, Br J Dermatol. 1981 Apr;104(4):469-75
Neurológicas
Rapp-Hodking
Referencias
Odontológico
Compromiso
Oftalmológicas
Caracterìsticas
Oncológico
Síndrome
— 425 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Orofaringeas
— 424 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Caracterìsticas
Ring chromosome 8 Se caracteriza por: angiomas cutáneo de color vino oporto, que pueden afectar a casi tosíndrome das las partes del cuerpo y que llegan a ser de gran tamaño y pueden ocasionar comunica(Sinónimo: KlippelTrenaunay syndrome) ciones arterio-venosas entre ellos, hipertrofia de los tejidos blandos y osteoarticular de un miembro. Se acompaña de varices, angiomas de órganos internos, hepatoesplenomegalia , linfangiomas y nevus de carácter flamígero o varicoso. Las lesiones de la piel pueden pasar desapercibidas en el nacimiento, haciéndose más notorias con la edad y con el crecimiento osteoarticular normal. También aparecen lesiones oculares del tipo de telangiectasias de la conjuntiva, heterocromía del iris , coloboma del iris, glaucoma y estrabismo. Otras lesiones son insuficiencia renal, lipodistrofia de miembros, escoliosis, alteraciones del aparato urinario como hipospadias. Lesiones neurológicas como: paraplejía, crisis epilépticas, retraso mental, malformaciones intracraneales, del cordón espinal que consisten en angiomas venosos intradurales.
cutáneo, osteoarticular, oftalmológico, renal, genital, urinario, neurológico, gastrointestinal.
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Rothmund-Thomson
Desorden genético caracterizado por cambios cutáneo, oftalmolócutáneo, cataratas, anomalías esqueléticas, es- gico, osteoarticular. tatura baja, pelo anormal, defectos en el cre- Neurológico cimiento, uñas y dientes, retardo mental, hipogonadismo
Schaefer
Combinación de plagiocefalia (estenosis uni- osteoarticular, oftallateral de la sutura coronal), estrabismo (en mológico particular disociación de los movimientos conjugados), y tortícolis. Es prevalente las mujeres
Schaumann
enfermedad sistémica de naturaleza benigna que afecta nódulos linfático, glándulas salivares, hígado, piel, pulmones, bazo, glándulas salivares y ojos. Afecta sobre todo a adultos entre 20 y 30 años, y es más frecuente en las mujeres y en los negros. La etiología es desconocida
Es una enfermedad genética extremadamente rara. Se caracteriza por retraso del crecimiento intrautero y postnatal, labio hendido o leporino (hendidura anormal en el labio superior), hendidura del paladar, miembros cortos, microcefalia, retraso mental, hipertelorismo, exoftalmos, micrognatia, orejas de implantacion baja, hemangioma capilares faciales, cataratas, opacidad corneal, contracturas articulares, deformidades de los pies, criptorquidia, comunicación interventricular y persitencia del ductus arterioso. Puede acompañarse de polidactilia , ausencia de costillas, convulsiones, paralisis de nervios craneales, microftalmía, espina bífida, riñones poliquísticos, riñon en herradura, genital ambiguos,hipospadias, comunicación interauricular y melanomas.
morfológico, osteoarticular, oftalmológico, cardiovascular, cutáneo.
Romberg (Sinónimo: síndrome de Parry-Romberg o atrofia hemifacial progresiva )
Rosenthal Kloepfer
síndrome autonómico dominante que se ma- cutáneo, neurológico, nifiesta lentamente a partir de la segunda dé- oftalmológico cada de la vida caracterizado por atrofia progresiva hemifacial de partes blandas, neuralgia y/o paresia del V par, epilepsia de aparición tardía, migraña, síndrome de Claude-Bernard-Horner por irritación del simpático periférico, iritis y heterocromía de iris, queratitis neuroparalítica, paresia de músculos oculomotores y coroiditis Caracterizado por un aumento en el macizo osteoarticular, cutáfacial, e inclusive la presencia de cutis verti- neo, endocrinológico, cis gyrata pero sin afección de la silla turca ni oftalmológico afección endocrina, es de origen genético y es autonómico dominante la acropaquia tiroidea, que también presenta engrosamiento de pies y manos y no en el macizo facial, pero también asocia exoftalmos, mixedema pretibial y alteraciones a nivel de las hormonas tiroideas, compatibles con hipertiroidismo
OFTALMOLÓGICAS
cutáneo, linfático, respiratorio, oftalmológico, gastrointestinal
Scheie
síndrome metabólico caracterizado por un en- oftalmológico, osturbiamiento progresivo de la córnea y displa- teoarticular, cardiosia general del esqueleto. La enfermedad se vascular, neurológico inicia entre los 5 y 15 años de edad. Las características mas importantes son gargolismo, contracturas articulares, manos agarrotadas, rodilla valga, lesiones de la válvula aórtica y múltiples disostosis. Se distingue de otras formas de mucopolisacaridosis por la estatura que es normal o casi normal, en que no hay retraso mental y que la esperanza de vida es la normal
SchimmelpenningFeuerstein-Mims II
síndrome congénito de anormalidades que cutáneo, osteoartiafectan numerosos sistemas, especialmente la cular, oftalmológico, piel, el esqueleto, los ojos y el sistema nervioso neurológico central. Se caracteriza por la presencia de nevos en el momento del nacimiento que experimente posteriomente cambios verrucosos y de color, especialmente en la cara y cuero cabelludo. Otras manifestaciones asociadas son retraso mental, epilepsia focal, hemiparesis espástica. defectos de la aorta, lesiones en las costillas y fisura palatina. Los defectos oculares más frecuentes son coloboma del iris y de la retina y opacidades en la conjuntiva y la cornea. La etiología es desconocida.
Referencias Tijdschr Kindergeneeskd. 1991 Dec;59(6):219-23, Am J Dis Child. 1980 Feb;134(2):165-9.
Rev. costarric. cienc. méd vol.22 no.3-4 San José Dec. 2001
OFTALMOLÓGICAS
Orofaringeas
Roberth
(Sinónimo: sarcoide de Boeck)
Compromiso
Neurológicas
Síndrome
Odontológico
Referencias
Oftalmológicas
Compromiso
Síndrome
Caracterìsticas
— 427 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Oncológico
— 426 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Es una enfermedad rara caracterizada por facies tosca, manifestaciones esqueléticas, agenesia del cuerpo calloso e hidronefrosis congénita. Presentan un retraso mental profundo y graves problemas de visión y audición. Clínicamente se caracteriza por: retracción mediofacial, hirsutismo, hidronefrosis, retraso mental. Se acompaña de: Convulsiones, retraso del desarrollo postnatal, alteraciones cráneo faciales: abombamiento frontal, surco interlabial profundo, base del cráneo corta, múltiples huesos wormianos, fontanelas y suturas craneales grandes, hipertelorismo, exoftalmos, nariz corta, narinas antevertidas, estenosis de coanas, orejas de implantación baja, erupción dental tardía, cuello corto y pliegue nucal. Alteraciones esqueléticas: costillas toscas, leve acortamiento mesomélico de miembros, hipoplasia de pubis, alteraciones de las manos y de los pies: anomalías de los dermatoglifos, mamilas hipoplásicas, uñas hiperconvexas, hipoplasia de falanges distales, pies equinovaros. Anomalías genital, urinario: hipospadias, pene corto, anomalías cardiacas: comunicación interauricular. Con menor frecuencia pueden presentar: hipoplasia de la primera costilla, macroglosia, hemangioma facial, polidactilia, útero bicorne, esternón corto, hepatoblastoma.
morfológico, osteoarticular, neurológico, oftalmológico, cutáneo.
Schnitzler's De Barsy
síndrome progresivo severo autosómico recesi- cutáneo, neurlógico, vo con deficiencia mental, talla baja, aparien- oftalmológico, múscia de mayor edad, ojos anormales, lax joints, culoesquelético hipotonía y atetosis postural, en biopsia de piel fibras elásticas anormales
SCHÜLLERCHRISTIAN
enfermedad rara de etiología desconocida en la que los lípidos se acumulan en el cuerpo y se manifiestan como granuloma histiocítico osteoarticular, en particular en los del cráneo, en la piel y en las vísceras, a menudo con hepatosplenomegalia y linfadenopatía. Pueden estar presentes exoftalmos y diabetes insípida. La enfermedad se da en niños y jóvenes adultos, siendo su inicio con frecuencia sobre los 6 años de edad. Ambos sexos son afectados, con una ligera prevalencia de los varones.
" Am J Med Genet. 1992 Jan 1;42(1):29-34.
Síndrome
Caracterìsticas
Seckel
Es una enfermedad congénita muy rara, ca- morfológico, osteoarracterizada por retraso del crecimiento in- ticular, oftalmológitrauterino, microcefalia, dwarfismo y fa- co, odontológico, cies peculiar. Clínicamente se caracteriza por dwarfismo, debido a que el retraso del crecimiento intrauterino continúa después del nacimiento, rasgos cráneofaciales característicos: microcefalia, nariz picuda y prominente conocida como "pico-corno", ojos anormalmente grandes, cara estrecha, orejas malformadas con ausencia del lóbulo, paladar ojival (paladar en forma de bóveda) y micrognatia. Las anomalías de las extremidades son: clinodactilia (arqueamiento permanente del quinto dedo) o microdactilia sobre todo del 5º dedo y otras anomalías óseas. Se acompaña de grados variables de retraso mental. Menos frecuentemente se acompaña de craneosinostosis, asimetría facial, fisuras palpebrales antimongoloides, estrabismo, malposición dental, hipoplasia del esmalte dental; retraso de la maduración ósea, hipoplasia de los huesos del carpo, luxación radial, displasia de caderas, escoliosis, pliegue simiesco y anomalías de los dermatoglifos (dibujos formados por las crestas y los surcos de las manos y los pies); criptorquidia, hirsutismo e hipertrofia del clítoris.
Sensenbrenner
Se caracteriza por: cabellos escasos/hipotri- cutáneo, osteoarticuquia/atriquia , dedos falange distal hipoplasia, lar, odontológico, ofdiafisis anomalia , dientes mal implantados, talmológico dolicocefalia/escafocefalia, frente abombada/ prominencias frontales, herencia autosomica recesiva, manos cortas/braquidactilia, metafisis anomalia, microdoncia total o parcial, micromelia rizomelica, osteoporosis, pliegue epicÁntico , regiÓn occipital prominente , torax estrecho, uÑas de las manos anomalia , uÑas de pies anomalia , anodoncia/oligodoncia, craneostenosi, hiperlaxitud ligamentaria, hipotelorismo ,labio inferior evertido/pendular, narinas antevertidas, pectus excavatum, sindactilia de dedos de la mano. clinodactilia del 5º dedo, dentina anòmala, hipermetropia ,miopia , nistagmo, taurodoncia.
(Sinónimo: Displasia cráneo ectodérmica)
cutáneo, osteoarticular, gastrointestinal, linfático, oftalmológico, endocrinológico
Seudotalidomídico (Sinónimo: síndrome de AppeltGerken-Lenz Síndrome de ROBERT)
OFTALMOLÓGICAS
Compromiso
síndrome presente en el momento del naci- morfológico, osmiento caracterizado por un peso muy bajo teoarticular, oftalmo(1.5 a 2 kg) estatura muy baja (unos 40 cm), lógico, genital, cutátetrafocomelia (ausencia de segmentos largos neo, neurológico en todos los miembros), fisura palatina, microbraquicefalia, hipertelorismo, vitium cordis, ojos saltones, hemangiomas capilares faciales, malformaciones de las orejas, labio leporino y micrognatia. Los desordenes oculares incluyen cataratas, opacidad de la córnea y colobomas de los párpados. Hiperplasia del falo, criptorquismo, labios menores hendidos y vagina separada son las principales anomalías genital. Cabellos escasos rubios. La esperanza de vida es muy corta y en los pocos supervivientes, la deficiencia mental es muy acusada.
OFTALMOLÓGICAS
Referencias
Neurológicas
Schinzel-Giedion
Referencias
Odontológico
Compromiso
Oftalmológicas
Caracterìsticas
Oncológico
Síndrome
— 429 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Orofaringeas
— 428 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Compromiso
SHORT
Baja estatura, articulaciones hiperextensi- cutáneo, osteoarticubles, depresiòn ocular, anomalìa de Rieger lar, oftalmológico (disgenesia mesodèrmica iridocorneal, retraso dentario), lipoatrofia de la cara y de la parte superior del cuerpo. Retraso de la edad osteoarticular. Es un síndrome dismórfico congénito raro caracterizado por macrosomía pre y postnatal, dismorfia facial, anomalías múltiples y frecuente asociación a tumores embrionarios tales como tumor de Wilms y neuroblastoma. Se caracteriza por: gigantismo neonatal, crecimiento acelerado con macrocefalia cara basta y característica, que recuerda a la cara de un buldog, nariz y boca anchas. Se acompaña de: retraso mental en cerca de la mitad de los casos de grado de severidad variable, hipotonía , pectus excavatum (tórax en embudo), estrabismo, nistagmus, hipertelorismo, suturas craneales prominentes, macroglosia, maloclusión dental, paladar ojival, narinas antevertidas. Anomalías de las extremidades: manos grandes y cuadradas, pulgares anchos, hexadactilia, sindactilia entre los dedos segundo y tercero de manos y pies, uñas hipoplásicas, sobre todo la del quinto dedo de la mano, pliegue simiesco y deformidades de los pies. Anomalías esqueléticas: fusión de vértebras cervicales, costillas cervicales, presencia de una sexta vértebra lumbar, foseta sacra, edad ósea avanzada y escoliosis. Anomalías viscerales: comunicación interventricular, ductus arterioso persistente y arritmia cardiaca; riñones hipertróficos, lobulados o quísticos, duplicación de la pelvis renal e hidronefrosis leve; criptorquidia; malrotación intestinal, anillo pilórico y divertículo de Meckel; inguinal y umbilical. Mamilas supernumerarias; piel gruesa y marronácea, manchas pigmentadas en la zona perioral y palatina y policitemia. Presenta más raramente: apéndices y fosetas preauriculares, labio leporino , paladar hendido, convulsiones; coloboma óptico; hiperinsulinemia por el aumento del número de islotes de Langerhans; onfalocele.
morfológico, oncológico, neurológico, osteoarticular, oftalmológico, odontológico, cutáneo.
Sjogren
Xeroftalmìa, Xerostomia, piel Xeròtica
cutáneo, oftalmológico,
Sjôgren-Larson
Es una enfermedad hereditaria caracterizada cutáneo, neurológico, por descamación de la piel (ictiosis), retraso oftalmológico. mental, alteración del lenguaje, y espasticidad. Los niños afectados desarrollan diferentes grados de eritema y descamación,. Además la capa externa de la piel se va cubriendo de escamas oscuras y gruesas. Después de la infancia, desaparece el eritema y la piel de los brazos, las piernas y el abdomen se cubre de gruesas escamas negruzcas. Pueden asociarse a los trastornos de la piel, alteraciones en el lenguaje y crisis epilépticas. Aproximadamente la mitad de los niños afectados, tendrán una retinosis pigmentaria (degeneración del pigmento en la retina de los ojos).
Caracterìsticas
Compromiso
Bologna Tomo II oàg: 1582
Susac
Microangiopatìa, sintomas visuales, pèrdida cutáneo, vascular, aude la audiciòn, sìntomas neurológico ditivo, oftalmológico, neurológico
Eur J Ophthalmol. 2001 Apr-Jun;11(2):175-9.
TAR syndrome (thrombocytopenia with absent radii syndrome)
Es una rara asociaciòn de trombocitopenia y aplasia radial bilateral. Los episodios de trombocitopenia aparecen en el periodo neonatal. Los sìntomas incluyen pùrpura, petequias, epistaxis, melena, hemoptisis, hematuria y hematemesis. Ademaàs a este sìndrome se asocian los sìntomas de alergia a la leche de vaca. retraso mental con hemorragia intracraneal, los sìntomas de hemorragia intracraneal en infantes se podrìa asociar con pobre alimentaciòn, letargia, irritabilidad y alteraciones del nivel de conciencia. Anomalìas de las extremidades superiores: aplasia radial bilateral, radial club hand, hipoplasia del carpo y las falanges, hipoplasia de hùmeros y hombros, sindactilia y clinodactilia de dedos de manos y pies, algunos pacientes presentan tetralogia de Fallot, defectos atrio-septales, defectos del septo ventricular, anomalìas faciales que incluyen: Micrognatia (in 3-30%) , hemangiomas faciales, Hipertelorismo, diverticulo de Meckel, anomalìas uterinas, edema, estatura corta anomalìas osteoarticular.
"Ballmaier M, Schulze H, Strauss G: Thrombopoietin in patients with congenital thrombocytopenia and absent radii: elevated serum levels, normal receptor expression, but defective reactivity to thrombopoietin. Blood 1997 Jul 15; 90(2): 612-9[Medline].
Thomson
"Síndrome poiquilodérmico con alteraciones cutáneo, oftalmológiecto- y mesodérmicas. Los síntomas son idén- co, osteoarticular ticos a los observados en el síndrome de Rothmund, pero adicionalmente, este desorden se caracteriza por telangiectasia, pigmentación, lesiones oculares y deformidades óseas. Se le puede considerar como una variante del síndrome de Rothmund-Thomson, sin las cataratas e hipogonadismo de este, pero con un aumento de la sensibilidad a la luz ultravioleta. Se trata de un desorden de carácter autosómico recesivo, siendo las niñas más propensas que los niños.
cutáneo, hematológico, osteoarticular, cardiovascular, oftalmológico, gastrointestinal, genital.
Referencias
" Thomson-Rothmund
OFTALMOLÓGICAS
J Invest Dermatol. 1983 May;80(5):386-91, Sem Hop. 1979 Sep 18-25;55(3132):1400-3.
(Sinónimo: síndrome de Bloch-Stauffer.) Tipo progeria
Desorden hereditario oculocutáneo poco fre- cutáneo, oftalmológicuente caracterizado por eritema, piel marmó- co, odontológico, osrea, pigmentación, telangiectasia, cataratas teoarticular, genital congénitas, dientes y uñas malformados, y defectos esqueléticos en las extremidades. En un 25% de los casos también se observa hipogonadismo. Es de carácter autosómivo recesivo Se caracterizan por lipoatrofia de los miem- cutáneo, cardiovascubros, enfermedad cardiovascular y diabetes. lar, endocrinológico, Acompañados por debilidad muscular, cam- oftalmológico. bios esclerodérmicos, cataratas, y otros signos de envejecimiento prematuro
OFTALMOLÓGICAS
Bologna Tomo II pág 1583
Oncológico
(Sinónimo: Dismorfia congènita, Bulldog sindrome)
Síndrome
Orofaringeas
Simpson-GolabiBehmel síndrome
Referencias
Neurológicas
Caracterìsticas
Oftalmológicas
Síndrome
— 431 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Odontológico
— 430 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
(Sinónimo: Disostosis Mandíbulofacial)
"El síndrome de Treacher Collins es una enfer- osteoarticular, mormedad hereditaria rara. Se trata de un síndro- fológico, oftalmome polimalformativo (que presenta múltiples lógico. malformaciones) caracterizado por anomalías craneofaciales debido a la hipoplasia de ciertas porciones del cráneo: bordes supraorbitales y arcos zigomáticos. Las manifestaciones clínicas son: una apariencia facial muy característica con fisuras palpebrales antimongoloides , coloboma de párpado inferior, puede haber también coloboma de iris, hipoplasia de los arcos zigomáticos y malar, la nariz es ancha y en ocasiones puede tener atresia de las coanas, macrostomía , micrognatia, hipoplasia faríngea, microtia más o menos severa y otras alteraciones del pabellón auricular con ausencia o atresia de conductos auditivo y sordera. La inteligencia es usualmente normal”
OFTALMOLÓGICAS
Síndrome
Caracterìsticas
Compromiso
Ullrich-Turner
Es una enfermedad genética congénita. Se caracteriza por la estatura corta, cuello ancho, cardiopatía e hipertelorismo , malformaciones del esternón con pectus carinatum y excavatum , tórax ancho, mamas separadas y bajas, pterigium colli y pterigium axilar, aspecto típico de la cara con filtrum (surco vertical en el centro del labio superior) marcado, fisuras palpebrales antimongoloides, paladar ojival (paladar en forma de bóveda), micrognatia, orejas displásicas, de implantación baja y rotadas, pliegues en la piel de la nuca, implantación baja del cabello en la zona posterior, párpados gruesos, epicantus, exoftalmos y ptosis palpebral. Suelen presentar malformaciones del corazón e hipoplasia o aplasia de vasos sanguíneos y linfático, alteraciones de las plaquetas y de los factores de la coagulación de la sangre, retraso mental leve e hipertermia maligna. Se transmite como un rasgo genético autosómico dominante, pero puede haber casos esporádicos
morfológico, osteoarticular, cutáneo, oftalmolòogico, cardiovascular, hematológico, neurológico.
Uña Ròtula (Fong)
Es una enfermedad genética rara, que suele manifestarse en el nacimiento o durante la niñez temprana. Los síntomas son variables, siendo los más característicos la displasia de las uñas, de los dedos de manos y de los pies y la aplasia o hipoplasia de los platillos de la rótula o patela, hipoplasia de determinados huesos y tendones del codo y cuernos ilíacos bilaterales. Menos frecuentemente pueden aparecer deformidad del esternón, espina bífida oculta, hipoplasia de la primera costilla y anomalías en determinados músculos: pectoral menor, bíceps, tríceps y cuádriceps, hiperostosis frontal, clinodactilia del quinto dedo, hipotiroidismo, retraso mental, psicosis, microftalmía y microcórnea, labio leporino, paladar hendido y excepcionalmente carcinoma de colon. Además, en algunos casos familiares existe un glaucoma de ángulo abierto.
cutáneo, osteoarticular, endocrinológico, neurológico, oftalmológico, gastrointestinal
Presenta episodios repetidos de urticaria y/o angioedema persistente y dolorosos. Se asocia a sìntomas constitucionales y artritis. Los pa(Sinónimo: Hipocomplementemia- cientes con hipocomplementemia tienen màs riesgo de afecciòn sistèmica (linfadenopatìas, urticaria-vasculitis) hepatoesplenomegalia, artralgias, artritis, glomerulonefritis, afecciòn gastrointestinal, del aparato respiratorio, ocular
cutáneo, inmunológico, linfático, gastrointestinal, respiratorio, oftalmológico
(Sinónimo: Onicosteodisplasia Hereditaria, Displasia Hereditaria Onico Osea)
Urticaria vasculitis
Referencias
Neurológicas
Síndrome hereditario caracterizado por va- osteoarticular, cutárias anormalidades congénitas que ocurren neo, oftalmológico, conjuntamente. Entre estas, se encuentran neurológico, renal cuernos ilíacos, distrofia de las uñas, malformaciones de las rodillas, condrodisplasia y artrodisplasia, especialmente de los codos. Las uñas de los pulgares son las más frecuentemente afectadas. Las malformaciones son usualmente simétricas, y pueden ser desde una ligera inclinación longitudinal hasta una anonicosis completa. La hipoplasia de las cabezas del húmero y del radio ocasiona dislocaciones y la incapacidad para extender completamente el brazo. Las rótulas son más pequeñas de lo normal o pueden estar ausentes. Otras características frecuentes son una pigmentación oscura del iris, escápula hipoplásica, clinodactilia del meñique, acortamiento de las falanges intermedias, retraso mental y proteinuria sin hematuria. En un gran número de casos, se observa una insuficiencia renal parcial o total. Afecta por igual a hombres y mujeres y los principales síntomas se manifiestan a partir de la segunda década. Se desconoce su etiología. Se trata de un desorden de carácter autosómico dominante
Referencias
Odontológico
Trauner-Rieger
Treacher-Collins
Compromiso
Usher I
Sordera profunda desde el nacimiento. No se oftalmológico, aubenefician con el uso de audífonos. Problemas ditivo graves del equilibrio. Los problemas de la visión empiezan a los 10 años de edad. La ceguera ocurre con el tiempo.
Usher II
Problemas de audición de moderados a gra- oftalmológico, auves. Normalmente se benefician con el uso de ditivo audífonos. Utilizan el habla para comunicarse. Equilibrio normal. La retinitis pigmentosa empieza en la adolescencia.
OFTALMOLÓGICAS
Oftalmológicas
Caracterìsticas
Bologna Tomo I pàg: 388
Hum Mol Genet. 2005 Nov 21
Oncológico
Síndrome
— 433 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Orofaringeas
— 432 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Varadi-Papp
Paladar hendido y labio leporino, micrognatia cutáneo-mucoso, ofmìnima, orejas de implantación baja rotadas talmológico, morfoposteriormente, hipertelorismo mìnimo, plie- lógico, osteoarticular gues epicánticos, nistagmus, esotropia, punta de la nariz ancha, frenillo intraoral, lengua lobulada, escroto en manto y duplicación de las uñas de los dedos índices de ambas manos
Prenat Diagn. 2004 Dec 15;24(12):989-91
Vogt-Koyanagi-Harada
Sìntomas cutáneo, neurológico y oftàlmicos.
cutáneo, neurológico, oftalmológico
Presse Med. 1985 May 18;14(20):1131-4
Von Hippel-Lindau
Es una enfermedad rara, hereditaria y multisistémica, caracterizada por el desarrollo, en edades tempranas, de tumores en diferentes localizaciones: oculares, renal, de glándulas suprarrenal, páncreas y sistema nervioso central. La manifestación inicial más frecuente es la angiomatosis en la retina y los hemangioblastomas en el cerebelo, apareciendo posteriormente tumores en cerebro, médula espinal, feocromocitoma en las glándulas suprarrenal, cistoadenoma seroso microquístico en el páncreas y carcinomas de células renal. También han sido descritas lesiones angiomatosas en hígado, riñón, páncreas, pulmón, piel y epidídimo.
oftalmológico, renal, endocrinológico, neurológico, gastrointestinal, cutáneo, respiratorio, genital.
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Pèrdida auditivo sensoneural uni o bilateral, cutáneo, auditivo, ofcongènita o de apariciòn tardìa, heterocromìa talmolòogico del iris, pecas en la cara y cabello canoso prematuro.
Zhonghua Yi Xue Za Zhi. 2005 Oct;85(38):2686-90
Waardenburg Klein
Es similar al tipo 1 pero se asocia a nomalìas cutáneo, auditivo, ofen las extremidades talmológico
Bologna Tomo I pàg: 960
Asociado a la enfermedad de Hirschsprung. cutáneo, oftalmológiPresentan menchòn blanco frontal, màculas co, auditivo amelanòticas y heterocromìa del iris. La sordra resulta bastante frecuente, mientras que la distopia cantorum y la raìz nasal ancha son raras.
Bologna Tomo I pàg 960
Waardenburg.Shah (Sinónimo: Waardenburg tipo 4) Weber-Dimitri
Nevos vasculares de la cara, cuero cutáneo, oftalmolócabelludo,tronco, extremidades y lepto- gico, osteoarticular, meninges.Angiomas oculares y coroideos neurológico con trastornos oculares y glaucoma congénito, calcificaciones,demostradas radiológicamente en el encéfalo,crisis de epilepsia jacksoniana,deficiencia mental y trastornos psíquicos
Weil-Marchesani
Distrofia mesodérmica congénita y heredi- cutáneo, osteoarticutaria con braquidactilia, engrosamiento de lar, oftalmológico las extremidades, microfaquia y esferofaquia con luxación frecuente del cristalino y a veces, glaucoma
OFTALMOLÓGICAS
Caracterìsticas
Werner
Trastorno autosómico recesivo. Manifestado cutáneo, oftalmolóby the mimicry of age-related phenotypes ta- gico, osteoarticular, les como atherosclerosis, arteriosclerosis, ca- cardiovascular. taratas, osteoporosis, calcificación de tejidos blandos, premature thinning, encanecimiento y pérdida del cabello,como tambien alta incidencia en algunos tipos de cánceres.
Birth Defects Orig Artic Ser. 1981;17(2):227-41
Wolf-Hirschhorn
Se caracteriza por aplasia cutis congènita en cutáneo, oftalmola lìnea media, microcefalia, anomlìas ocula- lógico res, fisura labial/palatina, hoyuelos, y pòlipos cutáneo preauriculares, con frecuencia muerte temprana
Bologna Jean L. Dermatologìa. Madridespaña. 2004. Tomo I pàg 924
Wyburn-Mason
Malformaciòn arterio-venosa metamèrica que cutáneo, neurológico, afecta al cerebro y se extiende desde la regiòn oftalmológico craneofacial hasta la orbitaria. Manifestaciones neurológico: convulsiones, paraparesia, paraplejia. Oculares: disminuciòn de la agudeza visual, reducciòn campimètrica, ceguera. Otras: epistaxis, obstrucciòn nasal, hemorragia gingival
J Child Neurol. 2004 Nov;19(11):908-11.
X-linked sindrome de macroorquidismo y retardo mental.
Macroorquidismo y retraso mental, trastorno gonadal. Acompañado a veces de: EEG anormales, fusión vertebral cervical, catarata, esophoria y pigmentación cutáneo anormal.
cutáneo, genital, neurológico, endocrinológico, osteoarticular, oftalmológico.
Dermatológica. 1978; 157(5):282-91
Zellweger
Se caracteriza por: hipotonía severa, braquicefalia, hepatomegalia, ictericia y quistes renal, macroscópicos a nivel cortical y microscópicos a nivel glomerular y tubular. Se acompaña de: retraso del crecimiento intrauterino y postnatal, occipital aplanado, macrocefalia, fontanela anterior amplia y suturas muy abiertas, cara redonda, orejas displásicas de implantación baja, hipertelorismo, párpados edematosos, fisuras palpebrales mongoloides, epicantus,, pestañas gruesas, mejillas hinchadas, narinas antevertidas, micrognatia, piel redundante en cuello, paladar ojival, manchas de Brushfield (pequeñas manchas, blancas o amarillentas dispuestas regularmente sobre el contorno del iris), opacidad corneal, cataratas, retinitis pigmentaria, nistagmus, glaucoma, retraso mental, convulsiones, dilatación de ventrículos cerebrales, lisencefalia (carencia de circunvoluciones normales del cerebro), hipoplasia o ausencia del cuerpo calloso, displasia de tractos olfatorios y cerebelo, heterotopias de cerebro y cerebelo.
morfológico, renal, osteoarticular, cutáneo, oftalmológico, neurológico.
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
(Sinónimo: Cerebrohepato-renal)
Waardenburg
(Sinónimo: Waardenburg tipo 3)
Síndrome
Compromiso
OFTALMOLÓGICAS
Referencias
Neurológicas
Nacen con una audición normal. Los proble- auditivo, oftalmomas de audición se desarrollan en la adoles- lógico cencia. Equilibrio casi normal. Sordera en la etapa tardía del adulto. La retinitis pigmentosa empieza aproximadamente en la pubertad. Ceguera a la mitad de la etapa de adulto
Referencias
Odontológico
Usher III
(Sinónimo: Hemangioblastomatosis Cerebeloretiniana)
Compromiso
Oftalmológicas
Caracterìsticas
Oncológico
Síndrome
— 435 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Orofaringeas
— 434 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Referencias
inmunológico, cutáneo, oncológico cutáneo, neurológico, genético, inmunológico, oncológico
Medicine (Baltimore). 2003 Jan;82(1):51-9
cutáneo, oncológico
"A. Bazex, A. Dupré, B. Christol: Bulletin de la Société française de dermatologie et de syphiligraphie, Paris, 1964, 71:206.”
cutáneo, oncológico
Am J Dermatopathol. 2005 Feb;27(1):27-33
Bologna Tomo I 859
Síndrome Bulldog sindrome (Sinónimo: SimpsonGolabi-Behmel síndrome, Dismorfia congènita)
Cancer colorectal no poliposo (Sinónimo: Lynch)
Cancer cutáneo hereditario
Cancer familiar síndrome (CFS)
ONCOLÓGICO
Caracterìsticas Es un síndrome dismórfico congénito raro caracterizado por macrosomía pre y postnatal, dismorfia facial, anomalías múltiples y frecuente asociación a tumores embrionarios tales como tumor de Wilms y neuroblastoma. Se caracteriza por: gigantismo neonatal, crecimiento acelerado con macrocefalia cara basta y característica, que recuerda a la cara de un buldog, nariz y boca anchas. Se acompaña de: retraso mental en cerca de la mitad de los casos de grado de severidad variable, hipotonía , pectus excavatum (tórax en embudo), estrabismo, nistagmus, hipertelorismo, suturas craneales prominentes, macroglosia, maloclusión dental, paladar ojival, narinas antevertidas. Anomalías de las extremidades: manos grandes y cuadradas, pulgares anchos, hexadactilia, sindactilia entre los dedos segundo y tercero de manos y pies, uñas hipoplásicas, sobre todo la del quinto dedo de la mano, pliegue simiesco y deformidades de los pies. Anomalías esqueléticas: fusión de vértebras cervicales, costillas cervicales, presencia de una sexta vértebra lumbar, foseta sacra, edad ósea avanzada y escoliosis. Anomalías viscerales: comunicación interventricular, ductus arterioso persistente y arritmia cardiaca; riñones hipertróficos, lobulados o quísticos, duplicación de la pelvis renal e hidronefrosis leve; criptorquidia; malrotación intestinal, anillo pilórico y divertículo de Meckel; inguinal y umbilical. Mamilas supernumerarias; piel gruesa y marronácea, manchas pigmentadas en la zona perioral y palatina y policitemia. Presenta más raramente: apéndices y fosetas preauriculares, labio leporino , paladar hendido, convulsiones; coloboma óptico; hiperinsulinemia por el aumento del número de islotes de Langerhans; onfalocele. Es el tipo más común de cáncer hereditario y representa un 5% de los cánceres colorectales totales. Las principales características que lo diferencian de los otros tipos de carcinomas colorectales son, un promedio de edad de diagnosis de cáncer baja (aproximadamente 45 años, para los otros tipos de cáncer colorectal es superior a los 60 años), predominancia de cáncer sobre el lado derecho del colon, mejor prognosis, mayor riesgo de desarrollar lesiones múltiples colónicas y extracolónicos (particularmente en endometrio, ovario, estómago, Son un grupo de desordenes caracterizados por una susceptibilidad genética para desarrollar tumores malignos. Múltiples canceres en la familia o un comienzo anormalmente temprano de un determinado cáncer pueden sugerir una predisposición genética subyacente Adenocarcinomas de colon proximal, endometrio y ovario acompañadas de neoplasias sebàceas
ONCOLÓGICO
Compromiso Referencias morfológico, oncoló- SIERE: de Informagico, neurológico, os- Sistema ción Enfermedades teoarticular, oftalmo- Raras. lógico, odontológico, registroraras.isciii.es cutáneo.
Neurológicas
Compromiso
Odontológico
Adenopatia y un extenso parche de la piel supraadyacente a un plasmocitoma. Herencia autosòmica recesiva, mùltiples màAtaxia-teleangiecculas cafè con leche, teleangiectasias de contasia juntiva, cabeza/cuello y acrales, canas prematuras, ataxia cerebelosa, reparaciòn del ADN anòmala, neoplasias malignas linforreticulares, inmunodeficiencia, infecciones sinopulmonares, mutaciòn del gen ATM en el cromosoma 11 q Bazex-Duprè-Chris- Dermatosis simètrica con erupciones eritematosas en pacientes con carcinomas gastrointestol tinal o del tracto respiratorio superior. lesiones cutáneoas comprometen usualmente manos, pies, orejas, y nariz, luego spreading to the cheeks, elbows,rodillas y finalmente el tronco.trastorno raro ligado a la herencia dominante. Genodermatose complexe de type indeterminé associant une hypothricose, un état atrophodermique generalisé et des degenerescences cutanées multiples (epitheliomas-basocellulaires). Autosómico dominante con predisposición a Brooke-Spiegler neoplasias anexiales cutáneo siendo las más syndrome comunes los cilindromas y tricoepiteliomas.
Oftalmológicas
Caracterìsticas
AESOP syndrome
gastrointestinal, oncológico
Oncológico
Síndrome
— 437 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
cutáneo, oncológico, genético
Clin Dermatol. 2005 Jan-Feb;23(1):85-106
cutáneo, gineco-obstétrico, oncológico
Arch Intern Med. 1981 Apr;141(5):607-11
Orofaringeas
— 436 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
morfológico, cutáneo, neurológico, endocrinológico, cardiovascular, oncológico
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Síndrome Dubowitz (Sinónimo: Enanismo intrauterino)
Ezcema-Trombopenia (Sinónimo: WiskottAldrich)
ONCOLÓGICO
Caracterìsticas "Es una enfermedad del desarrollo muy rara, caracterizado por el retraso del crecimiento pre y posnatal, la estatura corta y características faciales y físicas inusuales. Las características físicas asociadas incluyen: frente amplia, puente nasal prominente, ptosis palpebral (párpados caídos), blefarofimosis (hendidura palpebral corta), epicantus (dobleces adicionales de la piel en las esquinas internas de los ojos), hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) de cejas, arcos superciliares aplanados, nariz ancha, micrognatia (mandíbula anormalmente pequeña), paladar hendido (cierre incompleto de la bóveda del paladar), úvula bífida, displasia (desarrollo anómalo de tejidos u órganos) de orejas, retraso mental moderado y eczema sobre todo en cara y miembros, seno pilonidal (granuloma subcutáneo que contiene pelos,se infecta y fistuliza (fístula es la comunicación anormal entre dos órganos internos o hacia la superficie corporal), fístula que con frecuencia tiende a recidivar (recidiva es la aparición de una enfermedad en un individuo, que ya ha padecido ésta hace algún tiempo), después del tratamiento quirúrgico, cabello escaso, edad ósea retrasada, hipospadias (apertura urinaria, meatus, se pueden colocar anormalmente en el superficie inferior del pene), criptorquidia (uno o ambos testículos no pueden descender al escroto), sindactilia (fusión congénita o accidental de dos o más dedos entre sí) entre el segundo y tercer dedo de los pies y retraso en la erupción dental. Pueden presentar con menor frecuencia: oclusión carotídea, subclavia aberrante, asimetría facial, leucemia y linfoma (tumor formado por tejido linfático), neuroblastoma (tumor maligno, de células embrionarias del nervio), clinodactilia (arqueamiento permanente de un dedo) del quinto dedo de la mano, pies planos y metatarsos adductus. Durante el primer año de vida son frecuentes los vómitos y la diarrea, rinorrea (derrame de líquido por la nariz, independientemente de todo proceso inflamatorio) y otitis media. Suelen ser individuos tímidos e hiperactivos. “ Los primeros signos clìnicos son petequias y equimosis de la piel y mucosas orales ya que con frecuencia la trombocitopenia y la disfunciòn plaquetaria se encuentran presentes desde el nacimiento. Hay sangrado espontàneo de la cavidad oral, epistaxis, hematemesis, melena y hematuria. vasculitis cutáneo dolorosa con edema. Dermatitis atòpica, infecciones secundarias bacteriana (otitis externa, media, neumonìa, pansinusitis, conjuntivitis, forunculosis, meningitis, septicemia), problemas alèrgicos. Otros hallazgos adicionales son: hepatoesplenomegalia, linfadenopatìas, artritis transitoria con derrame articular, procesos linfoproliferativos.
ONCOLÓGICO
Compromiso Referencias cutáneo, osteoarticu- SIERE: de Informalar, morfológicom on- Sistema ción Enfermedades cológico, genital, gas- Raras. registroraras.isciii.es trointestinal
Neurológicas
Referencias
Odontológico
(Sinónimo: Facio Cutáneo Esquelético, Síndrome)
Compromiso oncológico, cutáneo, cardiovascular
Oftalmológicas
Costello syndrome
Caracterìsticas Es un patrón de síntomas que normalmente experimentan personas con tumores carcinoides. Estos tumores se pueden presentar en el intestino delgado, el colon, los tubos bronquiales y el apéndice. Los síntomas más pronunciados y molestos son: calor súbito que pone la cara al rojo vivo, diarrea que puede ser explosiva y severa, y ocasionalmente sibilancias. Se puede presentar asimismo un daño en la válvula cardiovascular, al igual que otros problemas cardiovascular. Enfermedad congénita y multisistémica extremadamente rara. Clínicamente se caracteriza por la presencia de retraso del crecimiento postnatal, retraso mental de grado moderado, facies típica: macrocefalia moderada, implantación baja de las orejas, con lóbulos grandes y gruesos, labios inusualmente gruesos; y ventanas de la nariz anormalmente anchas; hiperplasia articular, pliegue nucal, piel laxa con pliegues anormalmente profundos en palmas, plantas y dedos, coloración oscura de la piel; hiperqueratosis palmoplantar, en las palmas y plantas de los pies, articulaciones anormalmente flexibles de los dedos, papilomas periorales y perinasales, alteraciones del metabolismo de la glucosa; anomalías congénitas del corazón y miocardiopatía hipertrófica y tendencia a desarrollar tumores de origen ectodérmico como rabdomiosarcomas.
cutáneo, hematológico, linfático, osteoarticular, oncológico
Bologna Tomo I pàg 851
Oncológico
Síndrome carcinoide
— 439 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Orofaringeas
— 438 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Howell- Evans cutáneo, oncológico
cutáneo, osteoarticular, muscular, endocrinológico, nurològico, oftalmológico, oncológico
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
(Sinónimo: QPP focal con carcinoma de esòfago) Leiomiomatosis cutáneo y uterina asociada con càncer renal Li-Fraumeni
Lisis tumoral (Sinónimo: SLT)
cutáneo, odontológico, oncológico
Hautarzt. 2004 Oct;55(10):942-51ct
MEN I ( WERMER) (Sinónimo: Neoplasia endòcrina mùltiple tipo I)
MEN II (Sipple) (Sinónimo: Neoplasia endòcrina mùltiple tipo II)
ONCOLÓGICO
Compromiso Referencias cutáneo, hematológi- Perez Olleros P., LoMadero L.; Servico, oncológico, neu- pez cio Oncohematolorológico, respiratorio, gia. Hospital Infantil gastrointestinal, geni- Universitario Nino Jesus, Madird. "XXIII Contal, urinario greso Nacional de la
Un síndrome de cáncer genético autosómico dominante. El diagnóstico de SLF se realiza cuando en una familia están presentes todas las características siguientes: sarcoma en un individuo menor de 45 años de edad, un familiar de primer grado con cáncer con menos de 45 años de edad y un familiar de primer o segundo grado con cáncer con menos de 45 años de edad o sarcoma a cualquier edad. Es conocido como una complicación grave del tratamiento de enfermedades malignas linfoproliferativas, siendo las más comúnmente asociadas a lisis tumoral el linfoma no Hodgkin y la leucemia linfoblástica aguda, aunque se han descrito casos de otras enfermedades malignas incluso carcinoma pulmonar. Se caracteriza por presentar trastornos metabólico tales como hiperuricemia, hiperfosfemia, hiperkalemia e hipocalcemia, que generalmente se asocian a insuficiencia renal aguda, lo que agrava mayormente la condición del paciente. La neoplasia endocrina múltiple tipo I es una enfermedad familiar de carácter autosómico dominante caracterizada por la asociación de varios tumores endocrinos (adenomas y ocasionalmente carcinomas) o hiperplasias endocrinas, por orden de frecuencia 1,2,4: Paratiroides (90-95%), Islotes pancreáticos (40-80%), Hipófisis (30-60%) y otros tumores tales como tumores suprarrenal, lipomas, tumores tiroideos, timomas, carcinoides. Consiste en la aparición ,con base heredo familiar autosómica dominante, de las siguientes afecciones: Carcinoma medular de tiroides 100%, Feocromocitoma 50%, Hiperparatiroidismo 40%. Su incidencia se estima en 1/50.000 individuos
oncológico
ONCOLÓGICO
SETH" 2007.
cutáneo, oncológico, gastrointestinal
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
cutáneo, genital, urinario, renal, oncológico
Ann Dermatol Venereol. 2005 Mar;132(3):300
oncológico, hematológico, metabólico, renal, respiratorio
oncológico, endocrinológico
oncológico, endocrinológico
Rev. chil. pediatr. v.72 n.6 Santiago nov. 2001
Neurológicas
(Sinónimo: Histiocitosis X)
Caracterìsticas Enfermedades del sistema reticulo-endotelial que se producen como el resultado de la acumulacion o proliferacion primaria del sistema mononuclear fagocitico. Etiologia desconocida. Caracterizada por lesiones granulomatosas en piel, huesos y otros organos. La forma cutanea exclusiva afecta a ninos menores de un ano; la forma diseminada puede presentar erupciones eritematosas, maculopapulares y consecuentes. Adenopatias, hepatomegalia con o sin obstruccion biliar, esplenomegalia, afectacion pulmonar, pancitopenia, diabetes insipida y diversos cambios neurológico. Se pueden ver nodulos, papulas y ulceras en el tracto genital femenino, presencia de diarrea y malabsorcion. asociación de un queratoderma palmoplantar difuso (tilosis) de caracter autosómico dominante con cáncer esofágico. La hiperqueratosis se debe a mutaciones del gen KERT9, el gen que codifica la queratina humana Leiomiomatosis cutáneo y uterina asociada con càncer renal
Odontológico
Síndrome Histiocitosis de celulas de Langerhans
Oftalmológicas
Compromiso Referencias morfológico, cutáneo, SIERE: de Informaneurológico, endocri- Sistema ción Enfermedades nológico, cardiovasRaras. registroraras.isciii.es cular, oncológico
Oncológico
Caracterìsticas Enfermedad congénita y multisistémica extremadamente rara. Clínicamente se caracteriza por la presencia de retraso del crecimiento postnatal, retraso mental de grado moderado, facies típica: macrocefalia moderada, implantación baja de las orejas, con lóbulos grandes y gruesos, labios inusualmente gruesos; y ventanas de la nariz anormalmente anchas; hiperplasia articular, pliegue nucal, piel laxa con pliegues anormalmente profundos en palmas, plantas y dedos, coloración oscura de la piel; hiperqueratosis palmoplantar, en las palmas y plantas de los pies, articulaciones anormalmente flexibles de los dedos, papilomas periorales y perinasales, alteraciones del metabolismo de la glucosa; anomalías congénitas del corazón y miocardiopatía hipertrófica y tendencia a desarrollar tumores de origen ectodérmico como rabdomiosarcomas. Después de las observaciones iniciales de que FAMM los pacientes con muchos nevos atípicos grandes tenían más posibilidades de desarrollar (Sinónimo: Nevo melanoma, el nombre de este síndrome ha vadisplàsico-melanoma riado, incluyendo síndrome de nevo displásifamiliar) co, síndrome familiar del nevo atípico y melanoma, síndrome de nevo B-K. Es una enfermedad genética rara, que sueFong le manifestarse en el nacimiento o durante la niñez temprana. Los síntomas son variables, (Sinónimo: siendo los más característicos la displasia de las Onicosteodisplasia Hereditaria, Displasia uñas, de los dedos de manos y de los pies y la aplasia o hipoplasia de los platillos de la rótuHereditaria Onico la o patela, hipoplasia de determinados huesos Osea, Uña Rótula) y tendones del codo y cuernos ilíacos bilaterales. Menos frecuentemente pueden aparecer deformidad del esternón, espina bífida oculta, hipoplasia de la primera costilla y anomalías en determinados músculos: pectoral menor, bíceps, tríceps y cuádriceps, hiperostosis frontal, clinodactilia del quinto dedo, hipotiroidismo, retraso mental, psicosis, microftalmía y microcórnea, labio leporino, paladar hendido y excepcionalmente carcinoma de colon. Además glaucoma de ángulo abierto. Cracterizado por la temprana aparicion de Gorlin multiples carcinomas basocelulares, de defectos del desarrollo (quistes odontogenicos, (Sinónimo: Carcinoma basocelular punteado palmoplantar) y una predisposicion a otros tumors benignos y malignos. nevoide syndrome ) Síndrome Facio-cutáneo-esquelètico (Costello)
— 441 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Orofaringeas
— 440 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
ONCOLÓGICO
Bologna Tomo I, pág 982
cutáneo, oncológico
Rev Cubana Med 1997;36(2):127-133
cutáneo, oncológico
Rev Cubana Med 1997;36(2):127-133
osteoarticular, cutáneo, oncológico
cutáneo, oncológico
cutáneo, oncológico
Pediatrics. 2004 Oct;114(4):e513-6.
ONCOLÓGICO
Compromiso cutáneo, oncológico
Referencias Poszepczynsk2 E et al. American Academy of Dermatology; 2002; 47(1): 47-51.
cutáneo, oncológico, renal oncológico, cutáneo, hematológico
Int J Dermatol. 1989 Jan-Feb;28(1):36-7.
cutáneo, hematológico, cardiovascular, oncológico
Clin Lymphoma Myeloma Leuk. 2010 Aug 1;10(4):241-7
Neurológicas
Cutáneo, oncológico
Síndrome Caracterìsticas Paraneoplastic acral Enfermedad rara, cuyo mecanismo fisiopatológico se desconoce. El origen neoplásico se vascular síndrome debe sospechar cuando el SAV aparece o em(Sinónimo: Sindrome peora en un paciente anciano, especialmente del sexo masculino, sin antecedentes de enferdel dedo azul) medades autoinmunes o vasculares o uso de fármacos vasoconstrictores, aunque las prostaglandinas se han usado con éxito en este síndrome, sin embargo no se sabe con exactitud el mecanismo de acción en esta patología por lo que se requieren estudios más amplios y controlados. Se caracteriza por presentar: leiomiomas y fiReed bromas uterinos. Se encontró el defecto genético, localizado en el cromosoma 1q42.3-43. Ademàs puede ocasionar carcinoma renal.. La LLC, como todo proceso de bajo grado, Richter puede sufrir transformación a un linfoma de células grandes, cuadro que se reconoce como síndrome de Richter. Aunque ello es más común que acontezca en ganglios linfático periféricos o se manifieste con masas abdominales y durante el curso evolutivo de la LLC, en algunos pacientes, el síndrome de Richter puede ser la manifestación inicial de la enfermedad e incluso manifestarse en forma de leucemia con franca afectación de sangre periférica y médula ósea. En estos pacientes, la observación de extensiones de sangre periférica demuestra la presencia de dos poblaciones celulares, una de células pequeñas con una morfología típica de LLC y una segunda población de células de tamaño grande con diámetro superior a tres glóbulos rojos, cromatina reticular, nucléolo prominente y citoplasma basófilo (Fig. 2). Debido a que el perfil inmunológico de las células en el síndrome de Richter es similar al de la LLC en la mayoría de los casos, si sólo se considera el inmunofenotipo y se prescinde de la morfología, se realizará el diagnóstico erróneo de "LLC". Por tanto, la citología en esta situación es esencial para el diagnóstico. El inmunofenotipo, por otro lado, es de ayuda especialmente en pacientes en los que el síndrome de Richter se manifiesta en la fase diagnóstica ya que, al ser característico de LLC, nos está indicando que se trata de la transformación de una LLC. Sarcoidosis-linfoma se presenta la asociacion de sarcoidosis con la presencia de distintas neoplasias del sistema cutáneo reticular.
Odontológico
Referencias Br J Dermatol. 1985 Sep;113(3):295-301
Oftalmológicas
Compromiso oncológico, cutáneo
Oncológico
Caracterìsticas Hiperplasia sebácea, adenoma y carcinoma, carcinoma de células basales con diferenciación sebácea y/o queratoacantoma asociado con cancer visceral (múltiple), de buen pronóstico neoplasias asociadas Dentro este grupo se incluyen: Sindrome de NAME/LAMB, S. de Peutz Jeghers, S. de con lentiginosis Bandler, Xeroderma pigmentoso, entre otros. Nevo atipico y mela- Después de las observaciones iniciales de que los pacientes con muchos nevos atípicos grannoma familiar des tenían más posibilidades de desarrollar (Sinónimo: Sindrome melanoma, el nombre de este síndrome ha variado, incluyendo síndrome de nevo displáside nevus displàsicos) co, síndrome familiar del nevo atípico y melanoma, síndrome de nevo B-K. Después de las observaciones iniciales de que Nevus displàsico los pacientes con muchos nevos atípicos grandes tenían más posibilidades de desarrollar melanoma, el nombre de este síndrome ha variado, incluyendo síndrome de nevo displásico, síndrome familiar del nevo atípico y melanoma, síndrome de nevo B-K. Se caracteriza por talla grande inusual al naovergrowth syncimiento, aumento de peso, aumento lengdromes th, y/o aumento del perìmetro cefàlico. Hay un mayor riesgo de desarrollar cancer. El bien reconocido overgrowth syndromes incluye: Wiedemann-Beckwith syndrome; hemihyperplasia; Simpson-Golabi-Behmel syndrome; Perlman syndrome; Sotos syndrome; Weaver syndrome; Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome; Proteus syndrome; Klippel-Trenaunay syndrome, Parkes Weber syndrome, and Sturge-Weber syndrome; Maffucci syndrome; neurofibromatosis; and fragile X syndrome. Overproduction of growth hormone by the pituitary gland causes overgrowth before adolescence and a distinctive pattern of overgrowth called acromegaly. Lesiones erosivas dolorosas que involucran el Sindrome multiorganico paraneoplá- epitelio oral, nasal gastrointestinal alto, respiratorio, ocular y genital. Las manifestaciones sico autoimmune cutáneo son inconstantes y a menudo consisten en máculas, pápulas y placas inflamatorias (Sinónimo: Penfigo polimorfas. paraneoplasico) Paraneoplásicos cu- Los pacientes con cáncer pueden desarrollan una gran variedad de síndromes cutáneo. Las táneo lesiones cutáneo preceden, coinciden en el tiempo o surgen posteriormente al diagnóstico de la enfermedad tumoral. Hay síndromes cutáneo infrecuentes, característicamente asociados a un proceso tumoral y lesiones cutáneo muy frecuentes que se pueden asociar a enfermedades benignas o malignas. En la mayoría de los casos se desconoce la etiopatogenia. Cuando ocurre entre los niños, la enfermedad de Castleman es la neoplasia subyacente más común, con bronquiolitis obliterante progresiva que produce destrucción pulmonar y muerte. Síndrome Muir-Torre síndrome
— 443 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Orofaringeas
— 442 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Sipple (Sinónimo: Neoplasia endòcrina mùltiple (MEN) tipo 2A) Stewart-Treves
ONCOLÓGICO
(Sinónimo: Sindrome de eczematrombocitopenia Sindrome de eczema trombocitopeniadiarrea Sindrome de eczematrombocitopeniainmunodeficiencia)
Zollinger-Ellison (Sinónimo: Gastrinoma)
cutáneo, endocrinológico, oncológico, genético
Bologna Tomo I pag 666
cutáneo, oncológico
Nouv Presse Med. 1980 Feb 23;9(9):604, 609, Ann Dermatol Venereol. 1988;115(10):1035-9, : Rev Stomatol Chir Maxillofac. 1978; 79(4):27986.
Caracterìsticas Los primeros signos clìnicos son petequias y equimosis de la piel y mucosas orales ya que con frecuencia la trombocitopenia y la disfunciòn plaquetaria se encuentran presentes desde el nacimiento. Hay sangrado espontàneo de la cavidad oral, epistaxis, hematemesis, melena y hematuria. vasculitis cutáneo dolorosa con edema. Dermatitis atòpica, infecciones secundarias bacterianas (otitis externa, media, neumonìa, pansinusitis, conjuntivitis, forunculosis, meningitis, septicemia), problemas alèrgicos. Otros hallazgos adicionales son: hepatoesplenomegalia, linfadenopatìas, artritis transitoria con derrame articular, procesos linfoproliferativos. Aparecen como tumores únicos o como pequeños tumores múltiples. Aproximadamente de la mitad a dos tercios de los gastrinomas únicos son tumores malignos que comúnmente se diseminan al hígado y a los ganglios linfático cercanos. Casi el 25% de los pacientes con gastrinomas tienen tumores múltiples como parte de una condición denominada neoplasia endocrina múltiple tipo I (NEM I). Los pacientes con NEM I tienen tumores en su glándula pituitaria (cerebro) y en sus glándulas paratiroides (cuello), además de tumores en el páncreas
Compromiso cutáneo, hematológico, linfático, osteoarticular, oncológico
gastrointestinal, linfático, endocrinológico, oncológico
Referencias Bologna Tomo I pàg 851
Neurológicas
Síndrome Wiskott-Aldrich
Odontológico
Compromiso Referencias morfológico, oncológico, neurológico, osteoarticular, oftalmológico, odontológico, cutáneo.
Oftalmológicas
(Sinónimo: Dismorfia congènita, Bulldog sindrome)
Caracterìsticas Es un síndrome dismórfico congénito raro caracterizado por macrosomía pre y postnatal, dismorfia facial, anomalías múltiples y frecuente asociación a tumores embrionarios tales como tumor de Wilms y neuroblastoma. Se caracteriza por: gigantismo neonatal, crecimiento acelerado con macrocefalia cara basta y característica, que recuerda a la cara de un buldog, nariz y boca anchas. Se acompaña de: retraso mental en cerca de la mitad de los casos de grado de severidad variable, hipotonía , pectus excavatum (tórax en embudo), estrabismo, nistagmus, hipertelorismo, suturas craneales prominentes, macroglosia, maloclusión dental, paladar ojival, narinas antevertidas. Anomalías de las extremidades: manos grandes y cuadradas, pulgares anchos, hexadactilia, sindactilia entre los dedos segundo y tercero de manos y pies, uñas hipoplásicas, sobre todo la del quinto dedo de la mano, pliegue simiesco y deformidades de los pies. Anomalías esqueléticas: fusión de vértebras cervicales, costillas cervicales, presencia de una sexta vértebra lumbar, foseta sacra, edad ósea avanzada y escoliosis. Anomalías viscerales: comunicación interventricular, ductus arterioso persistente y arritmia cardiaca; riñones hipertróficos, lobulados o quísticos, duplicación de la pelvis renal e hidronefrosis leve; criptorquidia; malrotación intestinal, anillo pilórico y divertículo de Meckel; inguinal y umbilical. Mamilas supernumerarias; piel gruesa y marronácea, manchas pigmentadas en la zona perioral y palatina y policitemia. Presenta más raramente: apéndices y fosetas preauriculares, labio leporino , paladar hendido, convulsiones; coloboma óptico; hiperinsulinemia por el aumento del número de islotes de Langerhans; onfalocele. Genodermatosis autosòmica dominante con la trìada de carcinoma medular de tiroides, feocromocitomas e hiperparatiroidismo, se asocia con zonas pruriginosas de hiperpigmentaciòn en la regiòn superior de la espalda, notalgia parestèsic, amiloidosis macular y liquen amiloideo. Desarrollo de un angiosarcoma de la superficie medial del brazo, considerado como una metastasis de carcinoma de mama. Linfangiomatosis post-mastectomía.
Oncológico
Síndrome Simpson-GolabiBehmel síndrome
— 445 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
ONCOLÓGICO
Orofaringeas
— 444 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Caracterìsticas
Referencias
Síndrome
Caracterìsticas
10q24-linked split hand/split foot syndrome (SHFM3
Ectrodactilia variable ligada al gen SHFM3 cutáneo, osteoarticudel cromosoma 10q24. Cambios desde la ec- lar, orofaringeo, getrodactilia clasica hasta la ausencia parcial del nético pulgar y la agenesia de la punta del dedo indice. Extremidades discordantes, con mayor severidad en las inferiores. En ocasiones displasia ungueal indicando la presencia de un componente ectodermico menor. Hendidura palatina en algunos casos, metacarpeanos cortos con la cabeza proximal redondeada, agenesis of the radio, conificacion epifisial, y osiculo supernumerario opuesto a la punta del pulgar izquierdo.
"Am J Med Genet A. 2004 Jan 15;124, American Journal of Medical Genetics Part A Volume 124A, Issue 2 , Pages 136 - 141”
Màscara de Kabuki
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
AEC
Anquiloblefaron, defectos ectodèrmicos, y la- orofaringeo, cutáneo bios y paladar hendidos
J Am Acad Dermatol. 1985 May;12(5 Pt 1):810-5.
Alcohólico fetal
Rasgos faciales caracterizados por: fisuras pal- muscular, morfológipebrales cortas, labio superior largo y fino, re- co, orofaringeo traso del desarrollo, carácter hiperactivo a torpe
Emery¨s Genética Médica. 10 edición 2001. España. 232.
Ano-Genito-Rectal
Se caracteriza por proctocolitis e hiperplasia del cutáneo, gastrointestejido linfático intestinal y perirectal que pro- tinal, linfático, orofaducen manifestaciones tardìas como abcesos en ringeas esta regiòn con fìstulas anales y estenosis rectales. En mujeres hay incontinencia; hay lesiones extragenital en orofaringe (felaciòn, cunnilingus)
Bologna tomo I pàg. 1291
Son características típicas la hipotonía y la dis- cutáneo, orofaringeo, morfia facial, consistente en epicantus, cejas ar- osteoarticular, oftalcuatas, puente nasal ancho y deprimido, orejas mológico grandes y malformadas y en ocasiones paladar hendido. Alteraciones del esqueleto con dedos gordos y rechonchos y existen anomalías en los patrones dermatoglíficos correspondientes a las huellas digitales de los pulpejos de la piel de los dedos de las manos y de los pies, palmas y plantas, que son marcadas y prominentes, como en los fetos. Anomalías típicas en la dentición permanente, las uñas y el cabello, por lo que podría ser una forma de displasia ectodérmica; los incisivos están ausentes o tienen formas anómalas: cabezas aplanadas y en forma de destornillador y existen alteraciones típicas del cabello: tricorrexis nodosa, torsión de las raíces y diámetro irregular. Puede asociar también otras manifestaciones sistémicas como crisis convulsivas, trastornos visuales y de la audición con otitis medias de repetición, cardiopatías congénitas, atresia biliar extra hepática y hernia diafragmática congénita.
Membrana poplítea
Paladar hendido con o sin labio leporino, cutáneo, orofarinmembrana poplitea que en formas extremas va geas, genital, urinario desde el talon hasta el isquion, displasia escrotal, criptorquidea, labios mayores hipoplasicos
SMITH - Patrones reconocibles de malformaciones humanas. Elsevier Espana 2006. pag.:344
pèrdida congènita de premolares, paladar es- cutáneo, odontológitrecho, hiperhidrosis severa funcional de ma- co, orofaringeo nos y pies, manos pequeñas, e hipoplasia ungueal.
Olmsted
Clínicamente se caracteriza por fosetas preau- cutáneo, auditiriculares, fístulas braquiales, sordera, displa- vo, oftalmológico, sia de orejas y displasia renal. Otras anomalías renal,orofaringeo que pueden presentarse son microtia, anomalías del oído medio e interno: estenosis del conducto auditivo externo, estenosis o aplasia del conducto lagrimal, cara estrecha, paladar ojival, retrognatia, parálisis facial, agenesia renal uni o bilateral, displasia renal, duplicación del sistema colector urinario, reflujo vésicoureteral, ectopia renal, lobulación renal fetal. Menos frecuentemente presentan: paladar hendido.
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Displasia ectodérmica autosómica recesiva con pelos en sacacorchos
pelos en sacacorchos, queratosis de cuero cabelludo,queratosis folicular, queratosis pilaris, xerosis, eczema, queratodermia palmoplantar, sindactilia, onicodistrofia, neovascularización conjuntival, hipoplasia malar, labio leporino y anomalías dentales.
J Am Acad Dermatol. 1992 Dec;27(6 Pt 1):917-21
LOC syndrome: laryngo-onycho-cutáneous
causado por un defecto genético resultado cutnaeo, orofaringeo, de una delecion N-terminal inusual en la ca- oftalmológico dena alpha3a de la proteina laminina 5 de la membrane basal. Reclasificado como un subtipo de epidermolisis bullosa junctional. Presenta corneas nubladas, pigmentacion de las encias, apertura anormal entgre el esofago y la traquea, ausencia de unas o unas hipoplasicas, nodulos en las mucosas, cicatrices conjuntivales,
OROFARINGEAS
cutáneo, osteoarticular, oftalmológico, orofaringeo, odontológico
Odontológico
Queratodermia mutilante difusa de P-P.De- cutáneo, osteoarticuformaciones en flexiòn de los dedos. Bandas lar, auditivo, orofaconstrictivas alrededor de dedos. Placas hiper- ringeo queratòsicas periorales,perianales, Alopecia. Sordera. Distrofia ungular.Caìda de los dientes.
Pai
Paladar hendido medio, polipo nasal cutáneo, neurológico, cutáneo, lipoma de la linea media del cuerpo calloso. orofaringeas
Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2005 Sep;69(9):1247-52.
Pierre Robin triad
Micrognatia, retrognatia, glosoptosis y pala- morfológico, orofadar oval o hendido ringeo
Ann Otol Rhinol Laryngol. 2005 Aug;114(8):605-13.
Complejo hereditario de malformaciones de cutáneo, orofaringeo, fenotipo diverso caracterizado por anormali- osteoarticular (Sinónimo: síndrome dades orofaciales, genital y musculoesquelétide Champion-Cregan- cas, a menudo asociadas a retraso mental. Los hallazgos más típicos incluyen fístulas del laKlein ) bio inferior y piel agrietada en el dorso de la pierna. Es probablemente hereditario Trelat
Br J Ophthalmol. 2005 Aug;89(8):939-41
OROFARINGEAS
Orofaringeas
Braqui-oto-renal
(Sinónimo: QPP mutilante con placas periorificiales)
Referencias
Oftalmológicas
(Sinónimo: Sindrome Fasciogenitopopliteo o Pterigium popliteo)
Compromiso
Neurológicas
Síndrome
Book
Compromiso
— 447 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Oncológico
— 446 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Caracterìsticas
10q24-linked split Ectrodactilia variable ligada al gen SHFM3 cutáneo, osteoarticuhand/split foot syn- del cromosoma 10q24. Cambios desde la ec- lar, orofaringeo, getrodactilia clasica hasta la ausencia parcial del nético drome (SHFM3 pulgar y la agenesia de la punta del dedo indice. Extremidades discordantes, con mayor severidad en las inferiores. En ocasiones displasia ungueal indicando la presencia de un componente ectodermico menor. Hendidura palatina en algunos casos, metacarpeanos cortos con la cabeza proximal redondeada, agenesis of the radio, conificacion epifisial, y osiculo supernumerario opuesto a la punta del pulgar izquierdo.
ACTH ectòpica
es decir, ACTH sintetizada y liberada en otra psquiatrico, endocriárea del organismo que no debe producirla. nológico, cutáneo, osLos sìntomas que se presentan son: Obesidad teoarticular, renal centrípeta, Plétora facial, Cara de luna llena, Equimosis, Alteraciones psiquiátricas, Estrías cutáneo, Fatiga, debilidad muscular, Joroba de búfalo Osteoporosis, fracturas Intolerancia a glucosa, DM, Cefaleas, Dorsalgia Infecciones recurrentes, Dolor abdominal, Cálculos renal.
02/11/2004 - Guías Clínicas 2004; 4 (50)
Adams-Oliver's síndrome
Am J Med Genet. 1999 Sep 3;86(1):15-9
13q sindrome (mosaico)
Dismorfia, anomalìas esquelèticas, malforma- osteoarticular, cutáciones cerebrales con agenesia del cuerpo ca- neo, neurológico, oflloso, hipoplasia vermian, anomalìas del IV talmológico, genético ventrìculo, coloboma corioretinal, dispersiòn irregular del pigmento de la retina. Presencia de fibroblastos en piel y cabello.
Clin Dysmorphol. 2006 Jan;15(1):13-8
Caracterizado por aplasia cutis congènita de cutáneo, osteoarticuero cabelludo y grados variables de defectos cular terminales transversales de los miembros. Dedos pequeños e hipoplasia ungueal.
ADULT síndrome (Acro-dermatoungual-lacrimaltooth)
Am J Med Genet A. 2005 Oct 1;138(2):146-9.
Aarskog
Enfermedad congénita extremadamente rara que se caracteriza por: Facies típica: hipertelorismo, nariz pequeña con narinas antevertidas, filtrum (surco vertical en el centro del labio superior) largo, puente nasal ancho, ptosis palpebral, hipoplasia maxilar, anomalías del pabellón auricular, pliegue antimongoloide. Alteraciones de las extremidades: manos cortas y anchas, braquidactilia, laxitud articular interfalángica, clinodactilia que afecta al dedo meñique de las manos con pliegue único interfalángico, pliegue simiesco, membrana interdigital leve, pies pequeños y planos. - Alteraciones genital: escroto en bufanda, hernia inguinal y criptorquidia. Se acompaña de retraso del crecimiento que posteriormente se acelera dando como resultado una estatura moderadamente corta, de anomalías oculares como: oftalmoplejía, estrabismo, astigmatismo, erupción dental retrasada y ombligo prominente. Pueden acompañarse con menos frecuencia de defectos de las vértebras cervicales, escoliosis, espina bífida, cúbito valgo, metatarsus adductus, labio leporino, paladar hendido, fimosis, fisura escrotal y retraso mental leve.
morfológico, osteoarticular, oftalmológico, genital, neurológico.
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
cabello escaso, abundantes pecas. ,estenosis oftalmológico, cutádel ducto lacrimal, oligodontia, distrofia un- neo, osteoarticular gueal, sudor reducido, y athelia bilateral.hipoplasia en manos con braquiodactilia y camptodactilia bilateral del quinto dedo.Además en ocasiones ano imperforado..
Alagille
Colestasis intrahepàtica crònica (hipoplasia neurológico, cutáde los ductos biliares enterlobulares), malfor- neo, gastrointestinal, maciones vertebrales y viscerales, retraso fisi- osteoarticular co, mental y del desarrollo sexual. Manifestaciones cutáneo.
Ann Dermatol Venereol. 1984;111(3):225-9, Gastroenterology. 1990 Sep;99(3):831-5.
Albright
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Aceite tòxico español
"Fase aguda: neumonía atípica, eosinofilia. Fase subaguda tromboembolismo hipertensión pulmonar, calambres y mialgias severas. Fase crónica: hepatopatía, esclerodermia (afectación corazón, pulmones, riñones y tracto gastrointestinal), hipertensión pulmonar y neuropatía.
respiratorio, cutáneo, hematológico, osteoarticular, gastrointestinal, neurológico.
"J Hepatol. 1986;3(1):5965. European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)
Achard- Thiers
Enfermedad rara que afecta a mujeres postmenopaúsicas y se caracteriza por diabetes y virilización. Clínicamente se caracteriza por combinar síntomas del síndrome adrogenital y del síndrome de Cushing, voz grave, hirsutismo, obesidad, hipertrofia del clítoris hipoplasia o adenoma de la corteza adrenal, amenorrea, hipertensión arterial y osteoporosis. Se acompaña de cirrosis hepática, atrofia o esclerosis ovárica, e incremento del tamaño de los islotes de Langerhans.
endocrinológico, cutáneo, genital, osteoarticular, vascular, gastrointestinal.
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Es un síndrome raro de disfunción endocri- cutáneo, endocrinona múltiple, generalmente pubertad precoz , lógico, osteoarticular, asociada a alteraciones de la pigmentación y neurológico a una displasia fibrosa del tejido esquelético. Las manifestaciones clínicas son deformidades múltiples, fracturas de repetición y dolores osteoarticular secundarios a la displasia; lesiones hiperpigmentadas de la piel llamadas manchas café con leche, de superficie lisa, bordes irregulares y distribución segmentaria, que suelen aparecer del lado de las lesiones óseas; puede existir compresión ocasional de las estructuras nerviosas craneales por el crecimiento anómalo de los huesos orbitarios, sobre todo la compresión del nervio óptico por el crecimiento del esfenoides. La endocrinopatía más frecuente es la pubertad precoz, preferentemente en las niñas, pueden presentar alteraciones de la función en otras glándulas: hipófisis, tiroides y suprarrenal que regulan el crecimiento, el desarrollo sexual y ciertas funciones metabólicas, lo que se traduce en la clínica por gigantismo y acromegalia, por aumento de la velocidad de crecimiento, debido a las alteraciones hipofisarias, raquitismo y osteomalacia.
Anomalías congenitas, Retardo mental con compromiso fascio-cutáneo-esquelético
piel excesiva generalizada, desarrollo postna- cutáneo, osteoarticutal deficiente, compromiso esquelético, retar- lar, neurológico do mental, excesiva sociabilidad.
Am J Med Genet. 1992 Jul 1;43(4):678-85
OSTEOARTICULAR
Compromiso
OSTEOARTICULAR
Referencias
Osteorarticular
Síndrome
"Am J Med Genet A. 2004 Jan 15;124, American Journal of Medical Genetics Part A Volume 124A, Issue 2 , Pages 136 - 141”
Psiquiátrico-Psicológico
Compromiso
Renal-Urinario
Referencias
(Sinónimo: Faciodìgito-genital)
Caracterìsticas
Respiratorias
Síndrome
— 449 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Vascular
— 448 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Compromiso
Referencias
Síndrome
Caracterìsticas
Compromiso
Referencias
Anquiloblefarondisplasia ectodermica (ADE)
Las manifestaciones clínicas más frecuentes son: 1.- faciales: fisura palatina, labio leporino, hipoplasia maxilar y malar, hipodoncia y displasia del esmalte; 2.- cutáneo: la displasia ectodérmica se caracteriza por hiperpigmentación difusa, queratosis palmar y plantar, hipo o anhidrosis, distrofia e hipoplasia de uñas y pelo escaso; 3.- malformaciones de extremidades: presencia de defectos en la alineación fundamentalmente sindactilia; 4.- oculares: anquiloblefaron, con blefaritis y fotofobia 5.menos frecuentemente pueden presentar estenosis del canal auditivo externo, deformidad de las orejas, puente nasal ancho, tejido mamario ectópico, hiperpigmentación en miembros superiores, atresia de coanas, granuloma de cuerdas vocales, hipospadias y malformaciones cardiacas tales como comunicación interventricular y ductus arterioso persistente.
morfológico, cutáneo, osteoarticular, oftalmológico, auditivo, cardiovascular, genital
Bologna Jean L. Dermatologìa. Madrid-españa. 2004
Behcet
Manifestaciones cutáneo: ùlceras orales y genital, foliculitis, pioderma, pústulas, vesículas, pápulas, forúnculos, eritema nodosum y lesiones parecidas a el acné. Oculares: iridociclitis, corioretinitis, papilitis óptica y tromboflebitis retinal; glaucoma, cataratas y ceguera. Articulares: artralgia y artritis. Venosas: tromboflebitis recurrente (tromboflebitis superficial, trombosis venosa intracraneal, oclusión de la vena cava inferior o superior y síndrome de Budd-Chiari). SNC: meningoencefalitis, seudotumores cerebrales, neuroparálisis craneales y síntomas piramidales y extrapiramidales. gastrointestinal:cólicos, náuseas, vómitos, diarrea y anorexia. Colitis ulcerosa y síntomas similares a los de la enfermedad de Crohn. Ulceraciones esofàgicas,, estenosis, trayectos fistulosos y perforación. Otros sistemas: glomerulonefritis creciente, síndrome nefrótico y amiloidosis. Arterial: aneurismas de aorta y ataques isquémicos transitorios. cardiovascular: miocarditis, pericarditis e infarto de miocardio.
cutáneo, oftalmológico, osteoarticular, vascular, neurológico, gastrointestinal, cardiovascular, renal.
Arch Intern Med. 1986 May;146(5):878-81, H. M. Moutsopoulos: Behçet’ syndrome. En Harrison’s: Principles of Internal Medicine.(2001) 15ª Ed. cap. 316 p.1956.
Blau syndrome
Condicion rara definida tipicamente por ar- cutáneo, osteoarticuthritis granulomatosa, erupcion cutanea y lar, respiratorio, oftaluveitis apareciendo en ausencia de compromi- mológico so pulmonar o de otros organos. Otros trastornos cutáneo incluyen quístes sinoviales y camptodactilia.
articular/neonatal onset multisystem inflammatory disease syndrome
Recientemente identificado, trastorno infla- cutáneo, neurológico, matorio multisitèmico pediàtrico con com- osteoarticular, oftalpromiso cutáneo crònico, y manifestaciones mológico articulares y neurológico.
Artritis reumatoide Es un síndrome inflamatorio que puede ocu- osteoarticular, cutárrir tras una infección estreptocócica, de la neo, cardiovascular garganta por estreptococo del grupo A. Los (Sinónimo: Fiebre pacientes experimentan inicialmente fiebre Reumàtica) moderada, una sensación de malestar general, dolor de garganta y fatiga. Las complicaciones mayores aparecen dos o tres semanas después de la infección de garganta, las cinco fundamentales, pueden aparecer tanto de forma aislada, como en combinación y son: 1.- carditis; 2.- poliartritis migratoria; 3.- corea; 4.- eritema marginado y; 5.- nódulos subcutáneo.
Arch Ophthalmol. 2000 Oct;118(10):1386-92
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Auto inflamación sindrome
Ataques recurrentes con fiebre, síntomas arti- cutáneo, gastrointesculares, abdominales y cutáneo, y un sindro- tinal, osteoarticular me inflamatorio en ausencia de infección o neoplasia.
Pathol Biol (Paris). 2005 Jul 11
Autoinflamatorio por frìo crònico
La urticaria familiar por frío se desencadena cutáneo, osteoarticupor la exposición al frío y no se observa sorde- lar, oftalmológico, gera neurosensorial, se caracteriza por brotes de nético fiebre acompañado de urticaria, artritis, dolor abdominal y conjuntivitis que comienzan en los dos primeros años de vida.
An. Med. Interna (Madrid) v.21 n.3 Madrid mar. 2004
Bannayan-RileyRuvalcaba
Malformaciones vicerales arteriovenosas con vascular, osteoarticumacrocefalia y lipomas son componentes re- lar, cutáneo conocidos de este síndrome el cual es alelico al síndrome de Cowden.
J Med Genet. 2005 Aug;42(8):e50
Bannayan-Zonana
Macrocefalia, lipomas múltiplesy hemangio- cutáneo, osteoarticumas lar, vascular
Am J Med Genet. 1989 Dec;34(4):548-51.
OSTEOARTICULAR
J Am Acad Dermatol. 2003 Aug;49(2):299-302
Respiratorias
(Sinónimo: Hay Wells)
Osteorarticular
Caracterìsticas
Psiquiátrico-Psicológico
Síndrome
Renal-Urinario
— 451 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
OSTEOARTICULAR
Vascular
— 450 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Referencias
Síndrome
Caracterìsticas
Bloch-Siemens
Es una enfermedad rara de la piel de causa congénita que se caracteriza por cursar en cuatro etapas: vesiculosa, verrugosa, pigmentada y atrófica. De duración variable, las diferentes etapas pueden superponerse y en ocasiones presentarse antes del nacimiento; se afectan también el pelo, las uñas y los dientes. Lesiones oculares: retinitis displásica, estrabismo, cataratas, nistagmus, atrofia del nervio óptico, desprendimiento de retina y fibrosis retrolental; anomalías óseas: paladar ojival, espina bífida y enanismo, y alteraciones del sistema nervioso central: retraso mental y psicomotor, tetraplejia espástica y epilepsia. Manifestaciones dermatológicas: a) etapa inicial o vesiculosa se caracteriza por manchas congestivas, urticariformes, irregulares y lineales sobre las que se desarrollan pequeñas vesículas o ampollas cuando confluyen varias vesículas, más frecuentes en el tronco y las extremidades, y se acompañan de una eosinofilia importante. b) fase verrugosa con pequeñas pápulas y placas de aspecto liquenoide verrugoso, de color violeta, con distribución más o menos lineal y serpenteante en las caras de extensión y laterales de las extremidades y dorso de los dedos. c) tercera etapa o pigmentada: manchas que parecen espirales de formas muy caprichosas de color gris pizarra, que se van haciendo cada vez más evidentes y se estabilizan alrededor del segundo año de la vida. Es frecuente una típica alopecia en placas, la alopecia cicatricial o pseudo pelada de Brocq y la distrofia de las uñas. En más de la mitad de los pacientes existen alteraciones dentarias muy llamativas: retraso de la dentición, anodoncia parcial y dientes cónicos.
cutáneo, oftalmológico, oftalmológico, osteoarticular, neurológico.
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Bowel-bypass syndrome without bowel bypass
Pacientes sometidos a cirugìa de bypass ìleo- cutáneo, osteoartiyeyunal por obesidad mòrbida. Incluye: le- cular siones cutáneo inflamatorias con semejanza histològica a una vasculitis neutrofìlica, poliartritis no deformante y otras manifestaciones sistèmicas.
Es una enfermedad hereditaria rara, caracterizada por talla corta, telangiectasia facial, fotosensibilidad, y aumento de la susceptibilidad a tumores. Clínicamente se caracteriza por retraso del crecimiento intrauterino y postnatal, déficit inmunológico y eritema telangiectásico facial producido por fotosensibilidad. Se acompaña de anomalías craneofaciales: nariz prominente, orejas grandes, hipoplasia malar, micrognatia, dolicocefalia y microcefalia; anomalías genital, urinario: hipogonadismo, azoospermia que produce infertilidad en varones y criptorquidia ; anomalías de la piel: zonas hiper o hipopigmentadas y queratosis, conjuntivitis, peso y talla bajos, diabetes mellitus.
urinario, cutáneo, morfológico, inmunológico, osteoarticular, genital
(Sinónimo: Incontinencia Pigmenti)
Bloom (Sinónimo: Talla Corta y Eritema Facial Telangiectásico)
Bowel-associated dermatosis-arthritis
Compromiso
Braquidactilia con- Displasia ectodermica, braquidacilia, hiponi- cutáneo, osteoartigènita e hipoplasia quia y anoniquia acompañadas dde anomalìas cular osteoarticular ungueal Brida amniòtica (Sinónimo: Oligohidramnios Secundario)
Bruton-Gitlin
"Calambres dolorosos, dolor abdominal, es- gastrointestinal, cutreñimiento o diarrea, meteorismo, distensiòn táneo, muscular, osabdominal, dispepsia asociado a dermatomio- teoarticular sitis y/o artritis
OSTEOARTICULAR
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Referencias Arch Intern Med. 1983 Mar;143(3):457-61, Archives of Internal Medicine Vol. 143 No. 3, March 1, 1983
Br J Dermatol. 2005 Jun;152(6):1339-42
"Enfermedad fetal, rara, que sucede siempre vascular, osteoarticuen presencia de una alteración del líquido am- lar, respiratorio, cutániótico, que aparece en alrededor del 2-3% de neo, oftalmológico los embarazos denominada oligohidramnios. Las malformaciones observadas varían desde la constricción de un miembro hasta la amputación total del mismo, disección del abdomen, cráneo u otras estructuras. Cuando un anillo de constricción afecta una extremidad fetal, aparece un edema severo a dicho nivel, desaparición del flujo sanguíneo en la extremidad y la autoamputación subsecuente. La clínica es variable dependiendo de las áreas afectadas. Son frecuentes las deformidades de las extremidades, de la columna vertebral, de los pulmones, del tórax, disrupción de la pared abdominal como el onfalocele y hendiduras craneofaciales asimétricas, labio leporino, microftalmía.”
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Forma congenita leve de la agammaglobuline- hematológico, osmia de tipo suizo,con la fraccion gamma de las teoarticular, metaglobulinas sericas. Caracterizado por la sus- bólico ceptibilidad frente a infecciones bacterianas pero no virales y sintomas similares a los vistos en la artitrits reumatoide. Deficiencia combionada de celulas T y B, linfopenia e infecciones respiratorio y pulmonares recurrentes desde el 2do mes de vida. Trasision ligada al cromosoma X. Observado en la deficiencia de la hormona de crecimiento tipo III. Es generado por un defecto en eel gen q codifica para la tirosina kinasa de Bruton, una molecula de senalizacion celular necesaria para la maduracion y desarrollo de las celulas B.
"O. C. Bruton: Agammaglobulinemia. Pediatrics, Evanston, Illinois,1952, 9: 722-728.”
Arch Intern Med. 1984 Apr;144(4):738-40
OSTEOARTICULAR
Osteorarticular
Compromiso
Psiquiátrico-Psicológico
Caracterìsticas
Renal-Urinario
Síndrome
Respiratorias
— 453 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Vascular
— 452 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Bulldog sindrome
Es un síndrome dismórfico congénito raro caracterizado por macrosomía pre y postnatal, dismorfia facial, anomalías múltiples y frecuente asociación a tumores embrionarios tales como tumor de Wilms y neuroblastoma. Se caracteriza por: gigantismo neonatal, crecimiento acelerado con macrocefalia cara basta y característica, que recuerda a la cara de un buldog, nariz y boca anchas. Se acompaña de: retraso mental en cerca de la mitad de los casos de grado de severidad variable, hipotonía , pectus excavatum (tórax en embudo), estrabismo, nistagmus, hipertelorismo, suturas craneales prominentes, macroglosia, maloclusión dental, paladar ojival, narinas antevertidas. Anomalías de las extremidades: manos grandes y cuadradas, pulgares anchos, hexadactilia, sindactilia entre los dedos segundo y tercero de manos y pies, uñas hipoplásicas, sobre todo la del quinto dedo de la mano, pliegue simiesco y deformidades de los pies. Anomalías esqueléticas: fusión de vértebras cervicales, costillas cervicales, presencia de una sexta vértebra lumbar, foseta sacra, edad ósea avanzada y escoliosis. Anomalías viscerales: comunicación interventricular, ductus arterioso persistente y arritmia cardiaca; riñones hipertróficos, lobulados o quísticos, duplicación de la pelvis renal e hidronefrosis leve; criptorquidia; malrotación intestinal, anillo pilórico y divertículo de Meckel; inguinal y umbilical. Mamilas supernumerarias; piel gruesa y marronácea, manchas pigmentadas en la zona perioral y palatina y policitemia. Presenta más raramente: apéndices y fosetas preauriculares, labio leporino , paladar hendido, convulsiones; coloboma óptico; hiperinsulinemia por el aumento del número de islotes de Langerhans; onfalocele.
morfológico, oncológico, neurológico, osteoarticular, oftalmológico, odontológico, cutáneo.
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(Sinónimo: SimpsonGolabi-Behmel síndrome, Dismorfia congènita)
Byler (Sinónimo: Colestasis intrahepática familiar progresiva)
Abarca un grupo heterogéneo de enfermeda- gastrointestinal, osdes con clínica similar; pero con mecanismos teoarticular, neurolópatológicos diferentes, de origen genético here- gico, cutáneo. dándose de forma autosómica recesiva. Se presenta en los primeros meses de vida con colestasis recurrente y/o progresiva, prurito intenso (a partir del 4-6 mes de edad), hepatomegalia, malabsorción con déficits vitamínicos (osteopenia, raquitismo, diátesis hemorrágica, neuropatía periférica), afectación severa de la talla y malnutrición. El cuadro se puede asociar a diarreas intercurrentes inexplicables (no suelen responder al trasplante hepático), elevación de los electrolitos en sudor, insuficiencia pancreática y colelitiasis. Característicamente los niveles de GGT son normales, con niveles normales o bajos de Colesterol.
OSTEOARTICULAR
Síndrome
Caracterìsticas
C de Opitz
Es una enfermedad rara congénita del desa- morfológico, cutáneo, rrollo, que se manifiesta en general con altera- osteoarticular, cardiociones de todas las estructuras de la línea me- vascular, genital. dia del organismo. Clínicamente se caracteriza por rasgos cráneo faciales típicos desde el nacimiento: tamaño de la cabeza normal en el recién nacido aunque su crecimiento postnatal es escaso, trigonocefalia debido a la unión prematura de los huesos del cráneo, frente acentuada y estrecha, puente nasal amplio y plano con nariz corta, pliegue vertical interno de los ojos, paladar ojival, polidactilia en manos, manos y pies acortados, desviación cubital de los dedos y un ligero acortamiento rizomélico de las extremidades superiores y artrogriposis distal. Se acompaña de piel laxa, anomalías cardiovascular, genital anormalmente desarrollados, anomalías anales y retraso mental profundo.
(Sinónimo: Trigonocefalia C)
Compromiso
Referencias SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
CAP
Se caracteriza por craniosinostosis, anomalìas cutáneo, osteoarticuanales, poroqueratosis. lar, gastrointestinal.
Cara silbante (Freeman Sheldon )
Clínicamente está caracterizado por: micros- morfológico, osteoartomía, cara aplanada, mejillas inusualmente ticular, oftalmológiprominentes, pies equinovaros, camptodac- co, cutáneo tilia, desviación cubital y contracturas de los dedos de las manos con pulgares en aducción, luxación congénita de cadera; también presentan nariz pequeña, surcos en la barbilla en forma de “H” o de “V”, filtrum largo, puente nasal ancho, arcos superciliares pronunciados, ojos hundidos, micrognatia, hipoplasia de la lengua y paladar ojival, lo que le da a la cara el típico aspecto de “cara de silbador”. Se acompaña de braquicefalia, cuello ancho y corto, estrabismo, hipertelorismo, ptosis palpebral, blefarofimosis, y pliegues antimongoloides. Retrasos del crecimiento, cifosis, escoliosis, atrofia de los músculos del antebrazo y las piernas, contractura de la cadera e hipotonía. Además puede acompañarse de piel gruesa, especialmente en dorso de manos, criptorquidia, espina bífida, costillas anchas, contractura de codos, luxación de la cabeza del radio, pterigium colli y axilar y retraso mental.
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Carcinoma basocelular nevoide
Los carcinomas de la célula basales múltiples, cutáneo, osteoartilas anormalidades de la costilla e hiperteloris- cular, oftalmológico, mo ocular. Otras características: quistes de la neurológico. mandíbula, palmar y plantar, la calcificación del cerebro.
Rev Stomatol Chir Maxillofac. 1976 JulAug;77(5):727-34.
OSTEOARTICULAR
Osteorarticular
Referencias
Psiquiátrico-Psicológico
Compromiso
Renal-Urinario
Caracterìsticas
Respiratorias
Síndrome
— 455 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Vascular
— 454 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
"Las características pueden incluir: anormalidades en el paladar (como labio leporino y/o paladar hendido), dificultades de alimentación, defectos cardiacos conotroncales (es decir, tetralogía de Fallot, cayado aórtico interrumpido, comunicación interventricular, anillos vasculares), pérdida de la audición o exámenes de oído anormales, anomalías genital, urinario (ausencia o malformación renal), hipocalcemia, microcefalia, retardo mental (generalmente de mínimo a leve), Cocientes de inteligencia (IQ) que generalmente se encuentran en un rango de 70 a 90, trastornos psiquiátricos (es decir, esquizofrenia, trastorno bipolar), disfunciones inmunológicas graves (el sistema inmunológico no funciona correctamente debido a linfocitos T anormales, provocando frecuentes infecciones). Las características faciales de los niños que padecen el síndrome de DiGeorge pueden incluir: Orejas pequeñas y cuadradas en la parte superior Párpados caídos, Labio leporino y/o paladar hendido, Facies de llanto asimétricas, Boca, mentón y zonas laterales de la punta de nariz de tamaño reducido. “
osteoarticular, cardiovascular, auditivo, neurológico, inmunológico, cutáneo.
Se caracteriza por: hipotonía severa, braquicefalia, hepatomegalia, ictericia y quistes renal, macroscópicos a nivel cortical y microscópicos a nivel glomerular y tubular. Se acompaña de: retraso del crecimiento intrauterino y postnatal, occipital aplanado, macrocefalia, fontanela anterior amplia y suturas muy abiertas, cara redonda, orejas displásicas de implantación baja, hipertelorismo, párpados edematosos, fisuras palpebrales mongoloides, epicantus,, pestañas gruesas, mejillas hinchadas, narinas antevertidas, micrognatia, piel redundante en cuello, paladar ojival, manchas de Brushfield (pequeñas manchas, blancas o amarillentas dispuestas regularmente sobre el contorno del iris), opacidad corneal, cataratas, retinitis pigmentaria, nistagmus, glaucoma, retraso mental, convulsiones, dilatación de ventrículos cerebrales, lisencefalia (carencia de circunvoluciones normales del cerebro), hipoplasia o ausencia del cuerpo calloso, displasia de tractos olfatorios y cerebelo, heterotopias de cerebro y cerebelo.
morfológico, renal, osteoarticular, cutáneo, oftalmológico, neurológico.
Cerebro-hepatorenal (Sinónimo: Zellweger)
Cerebro-oculo- facio-esqueletico (Sinónimo: Cerebrooculo- facioesqueletico)
Síndrome
Caracterìsticas
CHILD
alteraciones cutáneo y músculoesqueléticas, cutáneo, muscular, relacionadas con la hemidisplasia congénita, osteoarticular eritrodermia ictiosiforme, anomalías orgánicas sistémicas severas
J Am Acad Dermatol. 1990 Oct;23(4 Pt 1):763-6.
Se caracteriza por la presencia de una triada característica: rash cutáneo, meningitis crónica y artropatía. Los pacientes tienen una morfología característica: talla corta, cabeza ensanchada, nariz en silla de montar y extremidades cortas y gruesas con dedos unidos. En todos los casos están fundamentalmente afectados: sistema nervioso, piel y articulaciones. El primer síntoma en aparecer es el rash cutáneo, que se caracteriza por ser una urticaria no pruriginosa que varía durante el día. Las articulaciones más comúnmente afectadas son rodillas, tobillos y pies, mientras que codos, muñecas y manos están normales. Las manifestaciones neurológicas se deben a la meningitis crónica: cefaleas, convulsiones y espasticidad de miembros inferiores, síntomas que indican la irritación meníngea. Atrofia cerebral y bajo cociente intelectual. Afectación de los órganos sensoriales: inflamación ocular con atrofia óptica, pseudopapiledema , uveítis crónica, sordera y ronquera. Se acompaña de fiebre, linfadenopatías y hepatoesplenomegalia.
Scand J Rheumatol Suppl. 1987;66:57-68
(Sinónimo: Eritrodermia Ictiosiforme Unilateral con Malformaciones Ipsilaterales de las Extremidades, Hemidisplasia Congénita con Ictiosis Eritrodérmica y Defectos de las Extremidades) CINCA (Sinónimo: Neonatal Multisistémica Inflamatoria, Enfermedad)
Es una enfermedad neurológica con una pro- neurológico, oftalmogresión rápida que resulta en una atrofia ce- lógico, osteoarticular rebral con calcificación, cataratas, anomalías oculares, microcórnea, pinas grandes, labio superior sobrepuesto al inferior, blefarofimosis, puente de la nariz prominente y micrognatia. Los miembros presentan contracturas de flexión, camptodactilia y pies en mecedora, así como talla pequeña.
OSTEOARTICULAR
Bol Med Hosp Infant Mex 2004; 61(6) : 505-509
Compromiso
Cutáneo, osteoarticular, neurológicas, oftalmológico, auditivo, morfológicas
Referencias
Cohen syndrome
obesidad, hipotonia, retardo mental, microce- neurológico, osteoarfalia, neutropenia, apariencia facial caracterís- ticular, hematológico, tica y anomalías oculares oftalmológico
Coiloniquiia, epífisis cupuliforme y platinospondilia vertebral.
coiloniquia desde el nacimiento, epifisis fe- cutáneo, osteoartimorales cupuliformes y platispondilia. cular
J Pediatr. 2005 Jul;147(1):112-4
Complex brain malformation síndrome
Severa y compleja malformaciòn cerebral, neurológico, cutáneo, anomalìas congènitas esquelèticas (hexadacti- osteoarticular lia pre-axial, sinostosis parcial de la cisua ocipital,) y cutáneo ( cutis vertex rigirata, mechòn de pelo en la regiòn externa de la ceja)
Neuropediatrics. 2005 Aug;36(4):279-83
Condrodisplasia punctata dominante X
Eritodermia ictiosiforme congènita con hiper- cutáneo, osteoarticuqueratosis linear y en parches, atrofoderma lar, oftalmológico compromentiendo el folìculo piloso, alopecia circunscrita, cabello quebradizo, onicosquisia
Monatsschr Kinderheilkd. 1980 Apr;128(4):203-7
Consumidores de heroìna
Manifestaciones de candidiasis diseminada cutáneo, toxicológidespuès de un episodio de abuso de heroìna co, oftalmológico, osintravenosa. Secuencialmente desarrollo de le- teoarticular. siones oculares, cutáneo y osteoarticular.
Br Med J (Clin Res Ed). 1983 Sep 24;287(6396):8612.
OSTEOARTICULAR
Osteorarticular
cayado aórtico
Referencias
Psiquiátrico-Psicológico
Compromiso
Renal-Urinario
Caracterìsticas
Respiratorias
Síndrome
— 457 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Vascular
— 456 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Compromiso
Referencias
Síndrome
Caracterìsticas
Cornelia de Lange
Apariencia facial caracteristica, retraso en el desarrollo, retraso en el crecimiento,bajo peso al nacer, anormalidades de formación del esqueleto, hirsutismo y varios problemas oftalmológico.
cutáneo, osteoarticular, neurológico, morfológico, oftalmológico
Cutis. 1980 Jul;26(1):5962, Korean J Ophthalmol. 2005 Jun;19(2):153-5
De Barsy
Es una enfermedad extremadamente rara que cutáneo, osteoartise define como una combinación de las si- cular. guientes manifestaciones: aspecto progeroide (envejecimiento prematuro), cutis laxa de la piel, con relajación de la misma y tendencia a la formación de pliegues, opacidad corneal, retraso del crecimiento, retraso mental, hipermovilidad articular y movimientos atetósicos (trastorno neuromuscular caracterizado por movimientos de torsión lentos e involuntarios de las extremidades). Pueden asociar termolabilidad y convulsiones generalizadas, resistentes al tratamiento. Así mismo los niños con esta afectación presentan una facies característica y numerosas anomalías esqueléticas entre las que destacan: displasia de cadera, escoliosis , luxaciones y subluxaciones articulares múltiples. Se desconoce la causa de este síndrome, pero se barajan entre otros factores una disminución del contenido de elastina en la dermis, que puede explicar la disminución de las fibras elásticas de la piel.
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Delayed pressure urticaria syndrome
malestar, fiebre, mialgias, artralgias, leuco- cutáneo, neurológico, citosis, incremento de sedimentación y fase osteoarticular, musreactiva aguda circulante. cular, hematológico
Acta Derm Venereol. 1987;67(5):438-41
Delleman
quiste orbitario, malformación cutáneo pe- cutáneo, osteoartiriorbitaria y cerebral cular
Br J Ophthalmol. 1992 Feb;76(2):115-6.
Hiperplasia cutáneo en hernias espinales con cutáneo, osteoarticusignos de lesiòn del tejido conectivo (hipermo- lar, morfológico bilidad articular, hiperelasticidad cutáneo y desòrdenes tròficos).
Zh Nevropatol Psikhiatr Im S S Korsakova. 1986;86(11):16524
Crouzon (Sinónimo: Disostosis Craneofacial)
Es una enfermedad genética caracterizada por morfológico, osteoaranomalías en el cráneo, la cara, y el cerebro, ticular, neurológico hipoplasia maxilar, craneosinostosis y órbitas pequeñas, retraso mental y retraso moderado del crecimiento, se hereda como un rasgo autosómico dominante.
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Cryocrystalglobulinemia
Signos y sintomas cutáneo, oculares, y articu- cutáneo, oftalmológilares co, osteoarticular
Arch Dermatol. 1985 Jun;121(6):795-8.
Curry-Hall
Polidactilia, dientes cònicos, displasia un- cutáneo, odontológigueal, y miembros cortos co, osteoarticular
Am J Med Genet. 1984 Mar;17(3):579-83.
Cushing
Obesidad, cara de luna llena, debilidad muscular, cambios cutáneo,alteraciones menstruales, hipertensión arterial, trastornos psíquicos, intolerancia a la glucosa, osteoporosis, litiasis renal.
Cutis. 1985 Oct;36(4):3512, 354
cutáneo, endocrinológico, gineco-obstétrico, renal, cardiovascular, psiquiátrico, osteoarticular
Es una enfermedad extremadamente rara que cutáneo, osteoartise define como una combinación de las si- cular. guientes manifestaciones: aspecto progeroide (Sinónimo: De Barsy) (envejecimiento prematuro), cutis, con relajación de la misma y tendencia a la formación de pliegues, opacidad corneal, retraso del crecimiento, retraso mental, hipermovilidad articular y movimientos atetósicos (trastorno neuromuscular caracterizado por movimientos de torsión lentos e involuntarios de las extremidades). Pueden asociar termolabilidad y convulsiones generalizadas, resistentes al tratamiento. Así mismo los niños con esta afectación presentan una facies característica y numerosas anomalías esqueléticas entre las que destacan: displasia de cadera, escoliosis, luxaciones y subluxaciones articulares múltiples. Cutis Laxo y retraso del crecimiento
OSTEOARTICULAR
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
(Sinónimo: oculocerebrocutáneous syndrome) Delleman-Oorthuys (Sinónimo: Oculocerebro-cutáneo)
Referencias
asimetria corporal / hemiatrofia, buftalmia/ cutáneo, oftalmológlaucoma, convulsiones epilepsia, encefalocele gico, neurológico, os/ exencefalia, microftalmia, piel atrofia, retra- teoarticular, genital so mental severo, cabellos de implantacion nucal baja ostillas anomalia, cuello corto, cuerpo calloso/septum pellucidum:agenesia, diplejia/ paraplejia/cuadriplejia, escoliosis, escroto hipoplasico, hipertelorismo, meningocele, parpado coloboma,pliegue epicàntico, vitiligo, cataratas, fisura labial lateral, fisura palatina, osificacion anormal / ausente, osteolisis, retina desprendimiento.
Displasia condroectodérmica distrófica ( Ellis Van Creveld )
Es una enfermedad muy rara del desarrollo, que pertenece al grupo de las displasias esqueléticas, caracterizada por la presencia de malformaciones congénitas múltiples, entre las que destacan: enanismo desproporcionado, polidactilia, displasia de uñas, tórax pequeño, anomalías dentales y fusión de los huesos del carpo; asociando cardiopatías congénitas en la mitad de los casos.
Displasia del tejido conectivo en siblings
Anormalidades esquelèticas, hipermobilidad cutáneo, osteoarticuen algunas articulaciones y restricciòn del mo- lar, oftalmológico vimiento en otras, disgenesis mesodermica del iris y atrofia cutáneo con teleangiectasias mùltiples, ùlceras y manchas cafè con leche.
osteoarticular, morfológico, cutáneo, odontológico, cardiovascular
OSTEOARTICULAR
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Q J Med. 1981 Autumn;50(200):377-415
Respiratorias
Crecimiento excesivo de tegumentos cutáneo en hernias del cordòn espinal
(Sinónimo: Cutis laxo y retraso del crecimiento)
Compromiso
Osteorarticular
Caracterìsticas
Renal-Urinario
Síndrome
Psiquiátrico-Psicológico
— 459 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Vascular
— 458 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Caracterìsticas
Compromiso
Referencias
Síndrome
Caracterìsticas
Compromiso
Referencias
Displasia dèrmica (Goltz)
Caracterizada por: alteraciones cutáneo, lesiones atróficas hipo o hiperpigmentadas, hernias de grasa y áreas de aplasia cutáneo, con lesiones en las mucosas bucal, perineal, vulvar y perianal y la región periorificial, donde se pueden encontrar papilomas fibrovasculares, que se pueden confundir con condilomas acuminados. En la cavidad bucal presentan: hipodontia , defectos en la estructura del esmalte y retraso en la erupción dental. Suele haber retraso del crecimiento y delgadez con un aspecto característico: microcefalia, mentón puntiagudo, contorno facial triangular con protrusión de las orejas y nariz chata. Alteraciones esqueléticas: sindactilia, hipoplasia o agenesia de los dedos, asimetría corporal, escoliosisy espina bífida. Otras alteraciones sistémicas que pueden existir son: ausencia de riñones, riñones en herradura o fusionados, agenesia del cuerpo calloso e hidrocefalia , mielomeningocele, malformación de Arnold Chiari y retraso mental en grado variable. Alteraciones oculares: colobomas , microftalmía , estrabismo, nistagmus, subluxación del cristalino, quistes del conducto lagrimal, microcórnea, queratocono, catarata , anoftalmía y ceguera. Las alteraciones de las uñas son: atrofia, distrofia, uñas cóncavas o estriadas e incluso ausencia de las mismas. Son menos frecuentes las telangiectasias múltiples, prurito, fotosensibilidad, hamartomas lipomatosos, nevus lipomatosos, alopecia difusa o pelo frágil.
cutáneo, odontológico, osteoarticular, renal, neurológico, oftalmológico
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Displasia Oculo Aurículo Vertebral
morfológico, muscular, auditivo, oftalmológico, neurológico, cardiovascular, renal, osteoarticular, cutáneo-mucoso
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
pelos en sacacorchos, queratosis de cuero cabelludo,queratosis folicular, queratosis pilaris, xerosis, eczema, queratodermia palmoplantar, sindactilia, onicodistrofia, neovascularización conjuntival, hipoplasia malar, labio leporino y anomalías dentales.
cutáneo, osteoarticular, oftalmológico, orofaringeo, odontológico
J Am Acad Dermatol. 1992 Dec;27(6 Pt 1):917-21
Es un síndrome muy raro polimalformativo congénito. Se caracteriza por afectación facial con: hipoplasia de las regiones malar, maxilar, y/o mandibular del lado afectado, también puede haber debilidad e hipoplasia de la musculatura facial en el mismo lado. Puede asociarse con agenesia unilateral de la parótida, micrognatia, hipoplasia unilateral del paladar y/o músculos de la lengua, labio leporino y/o paladar hendido, disfagia y apnea del sueño. Las anomalías auriculares son: microtia o anotia, presencia de esbozos preauriculares fundamentalmente a nivel del trago, atresia del canal auditivo y sordera; son bilaterales en alrededor de un tercio de los casos. Manifestaciones oculares: Tumores epibulbares, dermoides o lipodermoides, estrabismo, microftalmía o anoftalmía, blefarofimosis, colobomas. Neurológicas: microcefalia o hidrocefalia , encefalocele occipital, malformación de Arnold Chiari, espina bífida y retraso mental. Enfermedades cardiacas congénitas: defectos del septo ventricular, ductus arterioso persistente, tetralogía de Fallot, coartación Aortica y transposición de los grandes vasos. renal: ectopia y/o fusión renal, agenesia renal, riñones displásicos multiquísticos, hidronefrosis, duplicación ureteral, reflujo vesico-ureteral, infecciones recurrentes del tracto urinario. Músculo esqueléticas: cabeza: hipoplasia de los huesos maxilar, temporal y malar, hipoplasia o ausencia de las ramas y cóndilos mandibulares, neumatización reducida de la región mastoidea; -vertebrales: escoliosis, fusión de las vértebras cervicales, platibasia y occipitalización del atlas, anomalía de Klippel Feil, hipoplasia vertebral; otras anomalías esqueléticas: pie zambo, aplasia radial, anomalías del pulgar y anomalías costales.
Displasia oculodento-digital
Los síntomas principales son: nariz estrecha con hipoplasia de alas nasales, microcórnea, sindactilia, camptodactília, hipoplasia o aplasia de la falange media del 5º dedo de manos y pies, hipoplasia del esmalte dental. Menos frecuentemente presentan: blefarofimosis (hendidura palpebral corta), epicantus puente nasal prominente, hiperostosis craneal, anomalías del iris y de la pupila, estrabismo, glaucoma, hipotelorismo, microcefalia leve, cabello seco fino y escaso, orejas deformadas, sordera, ensanchamiento metafisario de los huesos largos, ausencia de las falanges medias de los dedos 2º y 5º de los pies, labio leporino, paladar hendido, microdoncia, hiperplasia mandibular. Excepcionalmente aparecen: hipertelorismo, microftalmía, cataratas , polidactilias en los pies.
morfológico, oftalmológico, cutáneo, osteoarticular, odontológico
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
OSTEOARTICULAR
OSTEOARTICULAR
Renal-Urinario
Displasia ectodérmica autosómica recesiva con pelos en sacacorchos
Respiratorias
(Sinónimo: Displasia Dermo Falángica Focal)
Psiquiátrico-Psicológico
Síndrome
Osteorarticular
— 461 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Vascular
— 460 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
La disqueratosis congénita es una enferme- cutáneo, hematológidad rara, de la piel, aparece con mayor fre- co, odontológico, oscuencia en varones. Uno de los signos clíni- teoarticular. cos más precoces son las distrofias ungueales, que suelen aparecer entre los 5 y los 15 años de edad. Se acompañan de perionixis purulenta recidivante que lleva a la anoquia. Leucomelanodermia (trastorno de la pigmentación de la piel que consiste en hipercromía, aumento de la coloración, e hipocromía, disminución de la coloración, simultáneas), reticulada y teleangiectásica de extensión variable en el cuello, cara, nalgas, tronco, axilas y pliegues inguinales, que al añadirse atrofia cutáneo toma un aspecto poiquilodérmico. Dicha atrofia es muy evidente y difusa en dorsos de manos y pies donde la piel es trasparente y brillante, contrastando con la queratodermia e hiperhidrosis palmo-plantar y el desarrollo ocasional de ampollas post traumáticas. También pueden aparecer hipertricosis, implantación dentaria irregular, caries, alteraciones óseas y enfermedad de Hodking, anemia y pancitopenia.
OSTEOARTICULAR
Síndrome
Pediatr Dent. 2005 MayJun;27(3):244-8
Dubowitz
Caracterìsticas
"Es una enfermedad del desarrollo muy rara, caracterizado por el retraso del crecimiento (Sinónimo: Enanismo pre y posnatal, la estatura corta y características faciales y físicas inusuales. Las caracterísintrauterino) ticas físicas asociadas incluyen: frente amplia, puente nasal prominente, ptosis palpebral (párpados caídos), blefarofimosis (hendidura palpebral corta), epicantus (dobleces adicionales de la piel en las esquinas internas de los ojos), hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) de cejas, arcos superciliares aplanados, nariz ancha, micrognatia (mandíbula anormalmente pequeña), paladar hendido (cierre incompleto de la bóveda del paladar), úvula bífida, displasia (desarrollo anómalo de tejidos u órganos) de orejas, retraso mental moderado y eczema sobre todo en cara y miembros, seno pilonidal (granuloma subcutáneo que contiene pelos,se infecta y fistuliza (fístula es la comunicación anormal entre dos órganos internos o hacia la superficie corporal), fístula que con frecuencia tiende a recidivar (recidiva es la aparición de una enfermedad en un individuo, que ya ha padecido ésta hace algún tiempo), después del tratamiento quirúrgico, cabello escaso, edad ósea retrasada, hipospadias (apertura urinaria, meatus, se pueden colocar anormalmente en el superficie inferior del pene), criptorquidia (uno o ambos testículos no pueden descender al escroto), sindactilia (fusión congénita o accidental de dos o más dedos entre sí) entre el segundo y tercer dedo de los pies y retraso en la erupción dental. Pueden presentar con menor frecuencia: oclusión carotídea, subclavia aberrante, asimetría facial, leucemia y linfoma (tumor formado por tejido linfático), neuroblastoma (tumor maligno, de células embrionarias del nervio), clinodactilia (arqueamiento permanente de un dedo) del quinto dedo de la mano, pies planos y metatarsos adductus. Durante el primer año de vida son frecuentes los vómitos y la diarrea, rinorrea (derrame de líquido por la nariz, independientemente de todo proceso inflamatorio) y otitis media. Suelen ser individuos tímidos e hiperactivos. “
Compromiso
Referencias
cutáneo, osteoarticular, morfológicom oncológico, genital, gastrointestinal
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
OSTEOARTICULAR
Osteorarticular
Disqueratosis congenita(DKC).-
Referencias
Psiquiátrico-Psicológico
Compromiso
Renal-Urinario
Caracterìsticas
Respiratorias
Síndrome
— 463 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Vascular
— 462 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Caracterìsticas
Compromiso
Referencias
Síndrome
Caracterìsticas
Compromiso
Referencias
Donohue
Se manifiesta por una serie de alteraciones características: a.- Del crecimiento: grave retraso del crecimiento prenatal y postnatal, retraso de la maduración ósea, piernas largas, microcefalia, manos y pies grandes y atrofia de la masa muscular generalizada. b.- Dermatológicos: lipodistrofia con falta generalizada de panículo adiposo y cutis laxa, onicodisplasia, acantosis nigricans (enfermedad cutáneo caracterizada por lesiones hiperpigmentadas de aspecto verrugoso, localizadas en axilas y pliegues cutáneo perianales) y paquidermia. c.Rasgos Faciales: facies peculiar con aspecto grotesco, de duendecillo debido a hipertelorismo, ojos grandes y redondos, raíz nasal aplanada, orificios nasales amplios, macrostomía, labios gruesos, micrognatia, paladar ojival e hipertrofia gingival, orejas de baja implantación globalmente grandes pero con hipoplasia de alguna de sus estructuras. d.- Endocrinas: es característica la presencia de hipoglucemias severas en ayunas, siendo también típicos la hiperglucemia e hiperinsulinemia. Presentan hipertricosis, hirsutismo, e hipergenitalismo; secundariamente aparecen ginecomastia neonatal, macrogenitalismo, quistes en ovarios y testículos y criptorquidia. e.- Abdominales: pueden aparecer diástasis de rectos, distensión abdominal, dilatación de asas intestinales y hernias abdominales e inguinales debido al pobre desarrollo de la masa muscular. También presentan alteraciones debidas a afectación de otros tejidos, fundamentalmente retraso mental, hipertrofia miocárdica y menos frecuentemente hiperplasia de la glándula pituitaria.
morfológico, cutáneo, osteoarticular, endocrinológico, gastrointestinal, neurológico.
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Down
Se caracteriza por retraso mental constante de grado variable, retraso del crecimiento intrauterino y postnatal, braquicefalia y microcefalia leve, cara redondeada de perfil plano, hendiduras palpebrales mongoloides, epicantus, hipotonía, hiperlaxitud articular, occipucio aplanado; malformaciones de los dedos con acortamiento de las falanges, diástasis de los dos primeros dedos de los pies, conocida como "signo de la sandalia". Se acompaña de retraso en el cierre de las fontanelas, cuello corto y ancho, pliegue cutáneo cervical, pestañas cortas y escasas; alteraciones oculares: estrabismo, nistagmus, blefaritis, iris con manchas de Brushfield (pequeñas manchas, blancas o amarillentas dispuestas regularmente sobre el contorno del iris) en niños de ojos azules, hipotelorismo; alteraciones nasales: nariz pequeña, raíz nasal plana y narinas antevertidas; boca pequeña, labios gruesos, paladar ojival, malposición dental, microdoncia; orejas dismórficas de implantación baja, con canal auditivo estrecho; cutis marmórea y cabello escaso y fino. Alteraciones músculo esqueléticas: manos y pies pequeños con pliegue simiesco, acortamiento de húmero y fémur, displasia de pelvis, diástasis de rectos. Alteraciones viscerales: criptorquidia, hipoplasia escrotal, infertilidad en los varones, maduración ósea retrasada, anomalías cardiológicas: comunicación interauricular e interventricular y policitemias. Hipoacusia cuyos primeros síntomas suelen aparecer a partir de la segunda década de la vida, manifestándose en ocasiones como una alteración del carácter, que puede ser interpretada como enfermedad psiquiátrica. Convulsiones, macroglosia; anomalías cardiológicas: canal aurículo-ventricular, tetralogía de Fallot, ductus arterioso persistente, transposición de los grandes vasos, coartación de aorta. Malformaciones del aparto gastrointestinal: atresia duodenal y enfermedad de Hirschprung son las más frecuentes; otras malformaciones gastrointestinal son: fístula traqueoesofágica, estenosis pilórica, páncreas anular, imperforación anal y alteraciones de la función de la glándula tiroides.
morfológico, osteoarticular, cutáneo, oftalmológico, odontológico, auditivo, cardiológico, neurológico, gastrointestinal.
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Las manifestaciones clínicas más frecuentes son: 1.- faciales: hendidura palatina, labio leporino, hipoplasia maxilar y malar, microdoncia ; 2.- cutáneo: la displasia ectodérmica se caracteriza por hiperpigmentación difusa, queratosis, hipo o anhidrosis, distrofia e hipoplasia de uñas; 3.- malformaciones de extremidades: presencia de defectos en la alineación variando desde sindactilia a la presencia de ectrodactilia de los dedos 2 y 3, sindactilia; 4.- oculares: blefarofimosisy estrabismo , blefaritis , déficit de pestañas, anomalías del conducto lacrimal, glándulas de Meibomius escasas y entropión; 5.- menos frecuentemente pueden presentar sordera y anomalías renal y cierto retraso del crecimiento.
morfológico, oftalmológico, osteoarticular, cutáneo, auditivo, renal.
Prenat Diagn. 2005 Mar;25(3):210-5
Ectrodactilia-displasia ectodérmicaclefting (EEC) síndrome
OSTEOARTICULAR
Renal-Urinario
(Sinónimo: Trisomìa 21)
OSTEOARTICULAR
Respiratorias
(Sinónimo: Leprechaunismo
Psiquiátrico-Psicológico
Síndrome
Osteorarticular
— 465 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Vascular
— 464 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
(Sinónimo: Displasia condroectodèrmica)
Ezcema-Trombopenia (Sinónimo: WiskottAldrich)
Facio - audio - sinfalangismo (WL sindrome)
Es una enfermedad muy rara del desarrollo, que pertenece al grupo de las displasias esqueléticas, caracterizada por la presencia de malformaciones congénitas múltiples, entre las que destacan: enanismo desproporcionado, polidactilia, displasia de uñas, tórax pequeño, anomalías dentales y fusión de los huesos del carpo; asociando cardiopatías congénitas en la mitad de los casos.
Síndrome
Caracterìsticas
Compromiso
Referencias
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Facio-digito-genital (Aarskog )
Enfermedad congénita extremadamente rara que se caracteriza por: Facies típica: hipertelorismo, nariz pequeña con narinas antevertidas, filtrum (surco vertical en el centro del labio superior) largo, puente nasal ancho, ptosis palpebral, hipoplasia maxilar, anomalías del pabellón auricular, pliegue antimongoloide. Alteraciones de las extremidades: manos cortas y anchas, braquidactilia, laxitud articular interfalángica, clinodactilia que afecta al dedo meñique de las manos con pliegue único interfalángico, pliegue simiesco, membrana interdigital leve, pies pequeños y planos. - Alteraciones genital: escroto en bufanda, hernia inguinal y criptorquidia. Se acompaña de retraso del crecimiento que posteriormente se acelera dando como resultado una estatura moderadamente corta, de anomalías oculares como: oftalmoplejía, estrabismo, astigmatismo, erupción dental retrasada y ombligo prominente. Pueden acompañarse con menos frecuencia de defectos de las vértebras cervicales, escoliosis, espina bífida, cúbito valgo, metatarsus adductus, labio leporino, paladar hendido, fimosis, fisura escrotal y retraso mental leve.
morfológico, osteoarticular, oftalmológico, genital, neurológico
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Se caracteriza por pterigium poplíteo, hendi- cutáneo, osteoarticudura del paladar, criptorquidia, ausencia de la- lar, genital bios mayores, piel sobre el primer dedo de los (Sinónimo: Pterigium pies en forma piramidal, labio hendido o leporino, adhesiones interpalpebrales, hipoplasia Poplíteo) de los dedos y de las uñas, sindactilia, espina bífida, escoliosis, lordosis, hernia inguinal, escroto bífido, hiperplasia de clítoris, pterigium entre los muslos, se puede acompañar de ectrodactilia u oligodactilia, que le dan aspecto de pinzas de langosta, ausencia de rotula, hipoplasia de útero y micropenis.
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Facio - genito - poplìteo
osteoarticular, morfológico, cutáneo, odontológico, cardiovascular
Los primeros signos clìnicos son petequias y cutáneo, hematológiequimosis de la piel y mucosas orales ya que co, linfático, osteoarcon frecuencia la trombocitopenia y la disfun- ticular, oncológico ciòn plaquetaria se encuentran presentes desde el nacimiento. Hay sangrado espontàneo de la cavidad oral, epistaxis, hematemesis, melena y hematuria. vasculitis cutáneo dolorosa con edema. Dermatitis atòpica, infecciones secundarias bacteriana (otitis externa, media, neumonìa, pansinusitis, conjuntivitis, forunculosis, meningitis, septicemia), problemas alèrgicos. Otros hallazgos adicionales son: hepatoesplenomegalia, linfadenopatìas, artritis transitoria con derrame articular, procesos linfoproliferativos.
Bologna Tomo I pàg 851
Fascie inusual con nariz sottile, semicilindri- cutáneo, osteoarticuco, marcha inusual, cubito valgo, sinfalangis- lar, auditivo mo progresivo y fusiòn carpo tarso, e hipoacusia trasmisiva progresiva
Clin Genet. 1985 Jul;28(1):61-8
OSTEOARTICULAR
Fanconi
"Es un trastorno en la función tubular proxi- renal, osteoarticular mal de los riñones que hace que ciertos compuestos en lugar de ser reabsorbidos por los riñones en el torrente sanguíneo, sean excretados en la orina. Cantidades excesivas de las siguientes sustancias en la orina: aminoácidos, glucosa, fosfato, magnesio, potasio, bicarbonato y sodio Insuficiencia en el desarrollo, Raquitismo en niños, Osteomalacia en adultos (mineralización ósea anormal que ocasiona un aumento en la incidencia de fracturas), Deshidratación debido al exceso de micción.”
Meryland Medical Center. www.umm.edu
Farber Uzman
Se caracteriza por la tríada: nódulos subcutá- cutáneo, osteoarticuneo, artritis y afectación laríngea. lar, respiratorio
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(Sinónimo: Lipogranulomatosis de Farber)
OSTEOARTICULAR
Osteorarticular
Genodermatosis rara, que afecta al metabo- cutáneo, osteoartilismo del colágeno. Las manifestaciones clíni- cular. cas son muy variables pero destacan la hiperelasticidad cutáneo y la presencia de cicatrices en codos y rodillas secundarias a traumatismos varios, que reflejan la fragilidad cutáneo y la dificultad para granular en los procesos de cicatrización de las heridas. La cara tiene un aspecto característico, que se denomina facies acrogérica (con una nariz fina, labios delgados, mejillas delgadas y ojos prominentes). La piel de las manos y de los pies puede ser extremadamente fina con aspecto de acrogeria. La hiperlaxitud articular puede coexistir con erosión de las falanges distales y con deformidades del tipo de luxaciones y subluxaciones. En los casos más leves se limita a las pequeñas articulaciones de los dedos. El dolor muscular de carácter crónico suele ser frecuente, severo, debilitante, refractario al tratamiento y afecta a varias articulaciones; este es un síntoma que parece cobrar protagonismo en los últimos años, ya que puede incluso considerarse, por algunos autores, una manifestación precoz del síndrome. Las manifestaciones pleuropulmonares son poco frecuentes pero se han descrito neumotórax de repetición y también hemoptisis.
Referencias
Psiquiátrico-Psicológico
Ehlers-Danlos
Ellis-Van-Greveld
Compromiso
Renal-Urinario
Caracterìsticas
Respiratorias
Síndrome
— 467 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Vascular
— 466 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
FIEBRE MEDITERÁNEA FAMILIAR (FMF)
Síndrome
Caracterìsticas
Es una enfermedad reumatológica rara, que reumatològico, cutáconsiste en una inflamación de las fascias pro- neo, osteoarticular. fundas que puede extenderse hacia el músculo, grasa muscular subcutáneo y dermis. Los enfermos desarrollan edema duro doloroso, endurecimiento de la piel de las extremidades que no permite pellizcar la piel y rigidez de las partes distales de las extremidades. Puede acompañarse de sintomatología general como malestar, debilidad, fiebre y pérdida o aumento de peso. Lo mas característico de esta enfermedad son los edemas duros y la irregularidad en la piel, dando el aspecto de piel de naranja, áspera, con gruesas depresiones y efecto de empedrado. Es muy típico que se formen surcos en el trayecto de las venas superficiales, lo que se conoce como signo del surco. En zonas del organismo muy afectadas, la piel y la grasa celular subcutáneo se adhieren al músculo y al hueso. Fundamentalmente compromete a las extremidades, en la mayoría de los pacientes aparecen contracturas articulares, que suelen afectar a codos, muñecas, rodillas, manos y hombros. Si el proceso inflamatorio es muy severo se pueden producir artralgias, artritis, síndrome del túnel carpiano y miositis.
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Filippi
estatura baja,microcefalia,sindactilia y retar- morfológico, osteoardo mental ticular, neurológico
Fisher - Jacobsen Clouston
Autosòmica dominante. Queratodermia difu- cutáneo, neurológico, sa.Uñas cambios de color y estrias. Caìda de la osteoarticular cola de las cejas. Cabello de crecimiento lento. Alopecia total. Eritema y descamaciòn de superficies P-P. Leucoqueratosis difusa de mucosa bucal. Retardo mental y del crecimiento.
Se caracteriza por episodios de fiebre y serositis (peritonitis, pleuritis o artritis) de comienzo súbito y duración breve (6 a 96 horas). El 90% sufre su primera crisis antes de los 20 años de edad. (3) El dolor abdominal, a veces con signos de irritación peritoneal, se halla presente en el 95% de los casos (4). La monoartris es la segunda manifestación más frecuente (75%) (4). Se localiza en extremidades inferiores (98%), extremidades superiores (14%) y pequeñas articulaciones de manos y pies (12%). Se presentan aislados casos de localización temporomandibular, sacroilíaca y esternoclavicular. La mayoría se resuelven en pocas semanas, aunque en el 10% persiste como una prolongada artritis durante meses (5). Se han descrito casos de sinovitis crónica de cadera en asociación con espondilitis anquilopoyética (6). El dolor torácico es secundario a pleuritis, y en raras ocasiones, a pericarditis (1%). Una inflamación aguda del escroto puede aparecer en los varones. Las lesiones cutáneo son características, pero se encuentran presentes solo en un 21%. Se trata de lesiones de aspecto erisipeloide que se localizan en los pies o zonas pretibiales. Otras lesiones no específicas pueden aparecer, como rash purpúrico y púrpura de Schonlein-Henoch (7). La amiloidosis secundaria AA es la complicación más temible de la enfermedad y afecta fundamentalmente a los riñones, aunque puede estar también presente en el tracto gastrointestinal, hígado, corazón y menos comúnmente en testículos y tiroides. La amiloidosis renal, sin fenómenos inflamatorios previos, puede ser la primera manifestación de la enfermedad en un grupo de pacientes clínicamente designados como fenotipo II (8).
"An. Med. Interna (Madrid) v.21 n.3 Madrid mar. 2004
cutáneo, respiratorio, osteoarticular, gastrointestinal, cardiovascular
OSTEOARTICULAR
(Sinónimo: Displasia ectodérmica hidrótica)
Es una enfermedad genética rara, que suele manifestarse en el nacimiento o durante la niñez temprana. Los síntomas son variables, (Sinónimo: siendo los más característicos la displasia de las Onicosteo- displasia uñas, de los dedos de manos y de los pies y la Hereditaria, Displasia Hereditaria aplasia o hipoplasia de los platillos de la rótula o patela, hipoplasia de determinados huesos Onico Osea, Uña y tendones del codo y cuernos ilíacos bilateRótula) rales. Menos frecuentemente pueden aparecer deformidad del esternón, espina bífida oculta, hipoplasia de la primera costilla y anomalías en determinados músculos: pectoral menor, bíceps, tríceps y cuádriceps, hiperostosis frontal, clinodactilia del quinto dedo, hipotiroidismo, retraso mental, psicosis, microftalmía y microcórnea, labio leporino, paladar hendido y excepcionalmente carcinoma de colon. Además glaucoma de ángulo abierto. Fong
FranceschettiKlein (Treacher Collins Franceschetti ) (Sinónimo: Disostosis Mandíbulofacial)
Fraser síndrome (Sinónimo: Criptoftalmos y Sindactilia)
Compromiso
cutáneo, osteoarticular, muscular, endocrinológico, nurològico, oftalmológico, oncológico
Referencias Genet Couns. 1993;4(2):147-51.
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Es una enfermedad hereditaria rara. Se tra- osteoarticular, oftalta de un síndrome polimalformativo carac- mológico, auditivo, terizado por anomalías craneofaciales debido cutáneo a la hipoplasia de ciertas porciones del cráneo: bordes supraorbitales y arcos zigomáticos. Las manifestaciones clínicas son: una apariencia facial muy característica con fisuras palpebrales antimongoloides , coloboma de párpado inferior, puede haber también coloboma de iris, hipoplasia de los arcos zigomáticos y malar, la nariz es ancha y en ocasiones puede tener atresia de las coanas, macrostomía, micrognatia , hipoplasia faríngea, microtia más o menos severa y otras alteraciones del pabellón auricular con ausencia o atresia de conductos auditivo y sordera.
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Se caracteriza por criptoftalmus, sindactilia cutáneo, malformaciones de la laringe y el tracto genital, urinario, dimorfismo craneofacial, hendidura orofacial, retardo mental y anomalías músculo esqueléticas. La herencia es autosomica recesiva
J Med Genet. 2002 Sep;39(9):623-33
cutáneo, oftalmológico, osteoarticular, genital, urinario, neurológico, muscular
OSTEOARTICULAR
Osteorarticular
(Sinónimo: Síndrome Eosinofílico)
Referencias
Psiquiátrico-Psicológico
Fascitis Eosinofílica
Compromiso
Renal-Urinario
Caracterìsticas
Respiratorias
Síndrome
— 469 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Vascular
— 468 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Referencias
Síndrome
Clínicamente está caracterizado por: micros- morfológico, osteoartomía, cara aplanada, mejillas inusualmente ticular, oftalmológiprominentes, pies equinovaros, camptodac- co, cutáneo tilia, desviación cubital y contracturas de los dedos de las manos con pulgares en aducción, luxación congénita de cadera; también presentan nariz pequeña, surcos en la barbilla en forma de “H” o de “V”, filtrum largo, puente nasal ancho, arcos superciliares pronunciados, ojos hundidos, micrognatia, hipoplasia de la lengua y paladar ojival, lo que le da a la cara el típico aspecto de “cara de silbador”. Se acompaña de braquicefalia, cuello ancho y corto, estrabismo, hipertelorismo, ptosis palpebral, blefarofimosis, y pliegues antimongoloides. Retrasos del crecimiento, cifosis, escoliosis, atrofia de los músculos del antebrazo y las piernas, contractura de la cadera e hipotonía. Además puede acompañarse de piel gruesa, especialmente en dorso de manos, criptorquidia, espina bífida, costillas anchas, contractura de codos, luxación de la cabeza del radio, pterigium colli y axilar y retraso mental.
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Goltz
Un sindrome congènito multisistèmico, de cutáneo, osteoarticucompromiso cutáneo, osteoarticular, ocular, y lar, oftalmológico, y neurológico. El nevus se presenta desde el na- neurológico cimiento y subsecuentemente presenta cambios pigmentarios y se vuelve verrucoso, teniendo especial predilecciòn por la cara y el cuero cabelludo. Trastornos asociados: retardo mental, epilepsia focal, hemiparesia espàstica, defectos de la aorta, lesiones costales, paladar hendido, lesiones oculares como coloboma del iris y retina, pipodermoids de conjuntiva y còrnea, opacidad corneal. herencia autosòmica dominante.
Ann Dermatol Venereol. 1985;112(2):143-7
Sindrome de Fried
Enfermedad caracterizada por retraso mental neurológico, osteoarligada al cromosoma X, hidrocefalia y dismor- ticular fismo facial leve, paraplejia espastica, dilatacion ventricular y calcificacion del los ganglios basales.
J Med Genet. 1997 July; 34(7): 535–540
Gardner
Asociación de rectopoliposis con las lesiones cutáneo, gastrointesóseas: osteomas ( craneofacial ) y osteocemen- tinal, osteoarticular, tosis. Dental: inclusiones múltiples, los dien- odontológico tes supernumerarios. cutáneo: lipomas, adenomas, fibromas y tumor dermoide
Ann Dermatol Venereol. 1978 Oct;105(10):851-8, Am J Med Gene. 1978; 2(4):409-14.
(Sinónimo: Dedos en aspa de molino de viento, Cara de silbador)
Fretzin (Sinónimo: Jadassohn's nevus phakomatosis)
(Sinónimo: Poliposis Adenomatosa Familiar con Manifestaciones Extraintestinales)
OSTEOARTICULAR
Caracterìsticas
Caracterizada por: alteraciones cutáneo, lesiones atróficas hipo o hiperpigmentadas, her(Sinónimo: hipoplasia nias de grasa y áreas de aplasia cutáneo, con lesiones en las mucosas bucal, perineal, vuldèrmica focal) var y perianal y la región periorificial, donde se pueden encontrar papilomas fibrovasculares, que se pueden confundir con condilomas acuminados. En la cavidad bucal presentan: hipodontia , defectos en la estructura del esmalte y retraso en la erupción dental. Suele haber retraso del crecimiento y delgadez con un aspecto característico: microcefalia, mentón puntiagudo, contorno facial triangular con protrusión de las orejas y nariz chata. Alteraciones esqueléticas: sindactilia, hipoplasia o agenesia de los dedos, asimetría corporal, escoliosisy espina bífida. Otras alteraciones sistémicas que pueden existir son: ausencia de riñones, riñones en herradura o fusionados, agenesia del cuerpo calloso e hidrocefalia , mielomeningocele, malformación de Arnold Chiari y retraso mental en grado variable. Alteraciones oculares: colobomas , microftalmía , estrabismo, nistagmus, subluxación del cristalino, quistes del conducto lagrimal, microcórnea, queratocono, catarata , anoftalmía y ceguera. Las alteraciones de las uñas son: atrofia, distrofia, uñas cóncavas o estriadas e incluso ausencia de las mismas. Son menos frecuentes las telangiectasias múltiples, prurito, fotosensibilidad, hamartomas lipomatosos, nevus lipomatosos, alopecia difusa o pelo frágil. Gorham (Sinónimo: Osteolisis Masiva Idiopática)
Gottron (Sinónimo: Acromicria Familiar)
Compromiso
Referencias
cutáneo, odontológico, osteoarticular, renal, neurológico, oftalmológico
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Es una enfermedad extremadamente rara del osteoarticular, vashueso caracterizada por la pérdida del hueso cular asociada a menudo a proliferación angiomatosa (angioma es un tumor caracterizado por la hiperplasia, desarrollo excesivo de los tejidos, del tejido vascular sanguíneo). La destrucción del hueso puede ocurrir en un hueso o huesos adyacentes.
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Se caracteriza por progeria (envejecimiento cutáneo, osteoarticuprematuro) y piel inusualmente frágil y fina lar, vascular, morfodebido a la atrofia subcutáneo, manos anor- lógico malmente pequeñas y los pies con la piel fina, delicada, y frágil, venas inusualmente prominentes en el pecho; estatura pequeña, y micrognatia.
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
OSTEOARTICULAR
Osteorarticular
Freeman Sheldon
Compromiso
Psiquiátrico-Psicológico
Caracterìsticas
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Renal-Urinario
Síndrome
— 471 —
Respiratorias
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Vascular
— 470 —
Hamartomas múltiples (Bannayan Riley Ruvalcaba ) (Sinónimo: Macrocefalia, Pseudopapiledema y Hamartomas Múltiples)
Happle (Sinónimo: condrodisplasia puntacta dominante ligada a X ) HATS syndrome
Referencias
Síndrome
Caracterìsticas
Compromiso
Referencias
Enfermedad hereditaria rara, caracterizada osteoarticular, oftalpor anomalías craneofaciales distintivas in- mológico, odontocluyendo una microcefalia, con braquicefa- lógico lia con abombamiento frontal, una mandíbula o maxilar inferior hipoplásica, microstomía y una nariz "en forma de pico" característica. Se asocian entre otras anomalías, malformaciones de los ojos y los dientes y enanismo o dwarfismo (talla excepcionalmente baja). Las anomalías oculares características incluyen microftalmia y catarata congénita . Otros problemas visuales pueden incluir nistagmus, estrabismo y disminución de la agudeza visual o, en algunos casos, ceguera. Los defectos dentales pueden incluir dientes neonatales, hipoplasia del esmalte, hipodoncia o adoncia parcial y malformación; y alineación incorrecta de ciertos dientes.
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Hay-Wells (AEC sìndrome)
morfológico, cutáneo, osteoarticular, oftalmológico, auditivo, cardiovascular.
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Enfermedad hereditaria rara, caracterizada por un crecimiento excesivo previo y posterior al nacimiento, macrocefalia, escafocefalia, inteligencia normal o retraso mental leve y crecimientos tumorales benignos preferentemente subcutáneo, similares al hamartoma (tumor constituido por una mezcla anormal de los elementos constitutivos de un tejido). Manifestaciones adicionales son diferentes alteraciones oculares: estrabismo, hipertelorismo, exotropia y pseudopapiledema. Además, los niños afectados pueden presentar hipotonia, babeo excesivo, retraso del desarrollo del habla y un retraso significativo en la etapas del desarrollo tales como la capacidad de sentarse, de estar de pie, de andar, etc. En algunos casos, pueden existir pólipos a nivel intestinal y, en casos raros, en la faringe y de amígdalas. Otras anomalías adicionales asociadas a esta enfermedad pueden ser cutis marmorata y el desarrollo de "pecas" en el pene o en la vulva. En algunos casos, los enfermos también pueden tener anomalías músculo esqueléticas. Se hereda como un rasgo genético autosómico dominante.
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Las manifestaciones clínicas más frecuentes son: 1.- faciales: fisura palatina, labio leporino, hipoplasia maxilar y malar, hipodoncia y displasia del esmalte; 2.- cutáneo: la displasia ectodérmica se caracteriza por hiperpigmentación difusa, queratosis palmar y plantar, hipo o anhidrosis, distrofia e hipoplasia de uñas y pelo escaso; 3.- malformaciones de extremidades: presencia de defectos en la alineación fundamentalmente sindactilia; 4.- oculares: anquiloblefaron, con blefaritis y fotofobia 5.menos frecuentemente pueden presentar estenosis del canal auditivo externo, deformidad de las orejas, puente nasal ancho, tejido mamario ectópico, hiperpigmentación en miembros superiores, atresia de coanas, granuloma de cuerdas vocales, hipospadias y malformaciones cardiacas tales como comunicación interventricular y ductus arterioso persistente.
Se caracteriza por la aparición de recurren- inmunológico, ostes episodios de fiebre precedidos de escalo- teoarticular, cutáneo, fríos y valores de Ig D en plasma mayores de hematológico 100 UI. El 80% presenta también Ig A elevada.Usualmente comienzan en el primer año de la vida, con una duración de cuatro a seis días y con un descenso gradual de la fiebre. Pueden acompañarse de otros síntomas como adenopatías cervicales, dolor abdominal, vómitos, diarreas, cefalea, hepatoesplenomegalia, artralgias y artritis de grandes articulaciones y erupciones maculopapulosas, incluso púrpuricas . Estos episodios se repiten periódicamente cada 4-6 semanas y se acompañan de aumento de marcadores de inflamación (leucocitosis y reactantes de fase aguda). Igualmente se ha demostrado una elevación de las citocinas proinflamatorias, interleukina-6 (IL-6) e interferón γ durante la fase aguda. En los periodos intercríticos, las células mononucleares de sangre periférica secretan grandes cantidades de interleukina 1beta (IL-1ß). Con el paso del tiempo se reduce la intensidad de estos brotes, así como su frecuencia.
An. Med. Interna (Madrid) v.21 n.3 Madrid mar. 2004
Clínicamente se caracteriza por la triada clá- cutáneo, inmunológisica definida como: abscesos, neumonía con co, linfático, osteoarneumatocele y niveles muy elevados de IgE (a ticular, morfológico. 40.000 UI/ml). La clínica además de la triada clásica, se acompaña de infecciones de repetición, prurito intenso, eczemas, fiebre, erupciones frecuentes, linfadenitis, fracturas recurrentes, hiperextensibilidad articular, escoliosis, anomalías dentales y facies característica que incluye: frente prominente, ojos hundidos, nariz ancha, labio inferior prominente y engrosamiento de las orejas y la nariz.
Pediatr Res. 1983 Oct;17(10):820-4, Arch Dermatol. 1978 May;114(5):765-7
cutáneo, neurológico, oftalmológico, gastrointestinal, muscular, osteoarticular
anormalidades del esqueleto, anormalidades osteoarticular, cutácutaneas y cataratas. neo, oftalmológico
Clin Exp Dermatol. 2005 Jul;30(4):419-21
Agrandamiento hemimaxilar, asimetria de la cutáneo, osteoarticucara, anormalidades de los dientes y trastor- lar, odontológico. nos de la piel. Se reconoce generalmente en la infancia y puede tener anodoncia parcial, espaciamiento anormal de los dientes, erupcion dentaria retardada, engrosameinto gingival del segmento afectado. Las ateraciones cutaneas reportadas incluyen asimetria facial, nevus de Becquer, nevus belloso, hipopigmentacion del labio, discontinuidad del borde del vermillon, depression de las mejillas y eritema
Pediatr Dermatol. 2004 Jul-Aug;21(4):448-51
OSTEOARTICULAR
(Sinónimo: Displasia Ectodérmica de Hay Wells
Hiper IgD (Sinónimo: HIDS)
Hiper IgE (HIE) (Job Buckley)
OSTEOARTICULAR
Osteorarticular
Hallerman-Streiff
Compromiso
Psiquiátrico-Psicológico
Caracterìsticas
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Renal-Urinario
Síndrome
— 473 —
Respiratorias
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Vascular
— 472 —
Rara reaccion adversa a drogas que potencial- cutáneo, linfático, osmente pudiera atentar contra la vida. Se de- teoarticular, hemasarrolla una rash cutáneo no pruriginoso aso- tológico ciado con fiebre alta, linfadenopatia difusa y artralgias de las rodillas y de los tobillos con signos locales de artritis. Los examenes de laboratorio muestran linfocitosis, trombocitopenia moderada, eosinofilia marcada y transaminasas altas.
Hipoplasia cartìlago-pelo
Es una enfermedad heredada en forma auto- genético, cutáneo, ossómica recesiva, que presenta múltiples mani- teoarticular, inmunofestaciones fenotípicas, se origina por un de- lógico, hematológico fecto genético localizado en el brazo corto del cromosoma 9, debido a mutaciones en el gen de procesamiento del RNA mitocondrial (MRP). Este gen codifica para el componente RNA de una ribonucleoproteína endorribonucleasa, involucrada en múltiples funciones mitocondriales y celulares. Se caracteriza por: talla pequeña debido al acortamiento de los miembros, manos y dedos cortos y regordetes, proyección posterior de los talones, cabellos muy finos y ralos, las cejas y pestañas, alteraciones intestinales entre ellas, déficit de absorción, megacolon, etc. Otras alteraciones incluyen anomalías en el sistema inmune celular que se expresa con anergia a las pruebas cutáneo y una gran sensibilidad a las infecciones virales. También se han reportado neutropenia crónica (3) y variaciones en el grosor de las fibras elásticas de la dermis
Huriez (escleroatrófico) (Sinónimo: QPP Con Eslerodactilia )
Raro desorden hereditario caracterizado por cutáneo, osteoarticuenanismo, cara rústica, hepatoesplenomega- lar, neurológico, gaslia, contracturas de los dedos y retraso men- trointestinal tal y sordera. El desarrollo mental y el habla se retrasan y el niño muestra frecuentes infecciones respiratorio, con algunos signos manifiestos: abdomen protuberante, manos crispadas, excesivos cabellos y aspecto grotesco. También se observan problemas mentales y sobre el comportamiento. La enfermedad se debe a un defecto de la degradación de los mucopolisacáridos que se acumulan en los tejidos. Se trata de un desorden que afecta casi exclusivamente a los varones. La muerte suele sobrevenir antes de los 15 años por una afectación progresiva de los órganos viscerales Autosòmica dominante. Esclerodactilia. Que- osteoarticular, curatodermia simètrica –difusa PYP. Fibrosis táneo atròfica del piel de los miembros. Uñas hipocràticas.
OSTEOARTICULAR
Referencias
Síndrome
Caracterìsticas
Compromiso
Referencias
Int J Immunopathol Pharmacol. 2000 Jan;13(1):49-53
Hurler
Los pacientes con síndrome de Hurler, presentan un aspecto normal al nacer, durante el primer año de vida tan sólo se aprecian leves retrasos del desarrollo y poco a poco van surgiendo las manifestaciones clínicas características: cabeza grande con dolicocefalia (cabeza alargada en sentido antero posterior) e hidrocefalia, que produce abombamiento frontal y prominencia de las suturas craneales, rasgos faciales toscos con nariz ancha y plana y puente nasal deprimido, cataratas (opacidad del cristalino), y deformidades siendo la mas frecuente la deformidad de la columna dorsal en joroba, y rigidez articular creciente, hasta que el niño queda inmovilizado alrededor del tercer año de vida. Aparecen retraso mental y del desarrollo manifiestos, compresión de nervios periféricos, tendencia a la aparición de hernias umbilicales e inguinales y alteraciones cardiológicas: estenosis de las arterias coronarias, engrosamiento de las válvulas cardiovascular e insuficiencia cardiovascular congestiva por miocardiopatía. Se produce una constricción torácica que contribuye a producir el deterioro clínico de estos pacientes.
morfológico, oftalmológico, osteoarticular, neurológico, cardiovascular
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
(Sinónimo: Mucopolisacaridosis Tipo I)
Hutchinson-Gilford
Se caracteriza por el envejecimiento acelera- osteoarticular, cutádo de los niños. Características del síndrome neo, odontológico, de Hutchinson-Gilford: Cabeza más gran- vascular de de lo normal comparada con su cara, Nariz puntiaguda, Piel muy fina (como el papel), Ojos grandes y prominentes, Alopecia, incluso pueden no tener cejas o pestañas , Dientes irregulares y amontonados, Pecho muy estrecho, Abdomen proyectado hacia fuera, Las venas de la cabellera son muy prominentes y se ven fácilmente, Piel muy pálida, Parecen mucho más viejos de lo que son y suelen tener la piel muy seca y arrugada.
IPIRE
Pelo corto, frágil y despeinado del cuero cabe- cutáneo, osteoartilludo, cejas y pestañas a causa de un conteni- cular, oftalmológico, do en azufre anormalmente bajo. Puede afec- genital tar el pelo corporal, el axilar, el ótico, púbico. Son frecuentes los cambios ungueales, hipogonadismo, cataratas, contracturas articulares, osteoesclerosis.
Bologna Tomo I pág 796
Jaffe-Campanacci síndrome
Fibromas no oseificantes, multiples manchas cutáneo, osteoarticafé con leche. Se propone que este syndrome cular. es una manifestacion de neurofibromatosis 1 y se sugiere que los adolentes con NF 1 tengan RX de huesos largos para descartar la presencia de fibromas no oseificantes
Am J Med Genet A. 2003 Nov 15;123(1):60-3
Jeune
Retracciòn de la caja toràcica asociada con osteoarticular cambios osteoarticular de la pelvis y extremidades
Allergol Immunopathol (Madr). 1982 MarApr;10(2):131-6
(Sinónimo: Tricodistrofia con ictiosis)
OSTEOARTICULAR
Osteorarticular
Hipersensibilidad inducida por carbamazepina
Hunter
Compromiso
Psiquiátrico-Psicológico
Caracterìsticas
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Renal-Urinario
Síndrome
— 475 —
Respiratorias
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Vascular
— 474 —
Referencias
Síndrome
Caracterìsticas
Clínicamente se caracteriza por la triada clá- cutáneo, inmunológisica definida como: abscesos, neumonía con co, linfático, osteoarneumatocele y niveles muy elevados de IgE (a ticular, morfológico. 40.000 UI/ml). La clínica además de la triada clásica, se acompaña de infecciones de repetición, prurito intenso, eczemas, fiebre, erupciones frecuentes, linfadenitis, fracturas recurrentes, hiperextensibilidad articular, escoliosis, anomalías dentales y facies característica que incluye: frente prominente, ojos hundidos, nariz ancha, labio inferior prominente y engrosamiento de las orejas y la nariz.
Pediatr Res. 1983 Oct;17(10):820-4, Arch Dermatol. 1978 May;114(5):765-7
Kast (Mafucci)
Laband
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Es una enfermedad muy rara del desarrollo osteoarticular, cutáperteneciente al grupo de las discondroplasias neo, vascular (trastorno congénito, caracterizado por la proliferación del cartílago que produce alteraciones en la cortical y alteraciones en la longitud), que aparece en la niñez. Se caracteriza por encondromas (hipercrecimientos benignos del cartílago), hemangiomas cutáneo (formaciones de bordes irregulares y color rojo azulado de la piel) y deformidades esqueléticas.
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Enfermedad hereditaria caracterizada por osteoarticular, cutáanomalías del área craneofacial, de las ma- neo, gastrointestinal. nos y de los pies. Clínicamente: anomalías de la cabeza, en el área craneofacial y óseas, hiperplasia o fibromatosis gingival, que puede afectar la capacidad de masticar, de tragar y de hablar; e acompaña de anomalías esqueléticas y de los tejidos blandos: dedos y uñas, nariz y orejas; con esplenomegalia e hiperlaxitud articular. Pueden tener los dedos anormalmente largos, con ausencia de las uñas y displasia de la última falange, hallux valgus y pie cavo; contracciones de las rodillas, de las caderas, asimetría de los miembros, hiperextensibilidad metacarpofalángica y del hombro. También pueden presentar espina bífida, cifosis, escoliosis y anomalías vertebrales. Nariz y pabellones auriculares flexibles y gruesas, labios y lengua grandes, piel suave y aterciopelada, hirsutismo y ausencia o displasia de las uñas. Se acompaña de hepatoesplenomegalia. También pueden presentar epilepsia y en algunos casos retraso mental.
Se caracteriza por: angiomas cutáneo de color vino oporto, que pueden afectar a casi todas las partes del cuerpo y que llegan a ser de gran tamaño y pueden ocasionar comunicaciones arterio-venosas entre ellos, hipertrofia de los tejidos blandos y osteoarticular de un miembro. Se acompaña de varices, angiomas de órganos internos, hepatoesplenomegalia , linfangiomas y nevus de carácter flamígero o varicoso. Las lesiones de la piel pueden pasar desapercibidas en el nacimiento, haciéndose más notorias con la edad y con el crecimiento osteoarticular normal. También aparecen lesiones oculares del tipo de telangiectasias de la conjuntiva, heterocromía del iris , coloboma del iris, glaucoma y estrabismo. Otras lesiones son insuficiencia renal, lipodistrofia de miembros, escoliosis, alteraciones del aparato urinario como hipospadias. Lesiones neurológicas como: paraplejía, crisis epilépticas, retraso mental, malformaciones intracraneales, del cordón espinal que consisten en angiomas venosos intradurales.
cutáneo, osteoarticular, oftalmológico, renal, genital, urinario, neurológico, gastrointestinal.
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Lacrimo-auriculo-dento-digital (LADD)
Acta Cardiol. 2003 Dec;58(6):567-70
Klippel-Trenaunay- Angioma o nevus flammeus, hipertrofia asimétrica osteoarticular y de tejidos blandos, Parker-Weber várices, compromiso visceral (colon, hígado, bazo, yeyuno, riñones), melanosis escleral bilateral.
cutáneo, osteoarticular, vascular, oftalmológico, gastrointestinal, renal.
Rev Cubana Oftalmol 2001;14(1):47-9, Phlebologie. 1992 Nov-Dec;45(4):471-5; discussion 4756, Phlebologie. 1992 Nov-Dec;45(4):471-5; discussion 475-6
Es una enfermedad rara, genética hereditaria caracterizada por la presencia de anomalías congénitas múltiples: del aparato lacrimal, orejas en forma de "copa", pérdida parcial o total de la audición, alteraciones dentarias y malformaciones de los dedos de miembros superiores e inferiores. Clínicamente se caracteriza por: a.- Malformaciones del aparato lacrimal b.-Malformaciones de las orejas: orejas con helix corta y antihelix subdesarrollada lo que hace que el pabellón de las orejas sea más pequeña de lo normal y su forma recuerde a una copa, forma que se ha relacionado con sordera parcial o total de conducción o neurosensorial. c.- Malformaciones dentarias: agenesia dental d.- Malformaciones miembros superiores e inferiores: pulgar trifalángico, polidactilia, pulgar digitalizado, pulgares ausentes o hipoplásicos, hipoplasia o ausencia de radio, falanges hipoplásicas, sinóstosis radio-cubital. Otros síntomas menos frecuentes: frente prominente, perfil convexo de la nariz, telecantus, mandíbula prominente, ptosis palpebral, puente nasal ancho, ojos hundidos, hipoplasia del tercio medio de la cara, agenesia renal, calcificaciones renal, restricciones de la supinación / pronación, metacarpo corto o hipoplásico, dedos afilados, glándulas salivales ausentes o subdesarrolladas, lo que produce xerostomía; anomalías del sistema genital, urinario y pliegues inusuales de la piel.
Langer-Giedion
Desorden autosòmico dominante caracteriza- osteoarticular, neudo por cone-shaped epiphyses en las manos y rológico exostosis cartilaginosa mùltiple. Retraso mental y anomalìas del cromosoma 8 estan presentes La exostosis en este sindrome aparece identica a la exostosis hereditaria mùltiple.
(Sinónimo: Discondrodisplasia con Hemangiomas)
Klippel-Trenaunay syndrome (Sinónimo: Displasia Angiectasia Congénita)
Kohlschutter (Sinónimo: Sindrome amelo-cerbrohipohidrotico)
Epilepsia, demencia, amelogenesis imperfecta, neurológico, osteoardientes amarillos, regresion mental. Se trast- ticular mite de forma autosima recesiva. (Sinónimo: síndrome tricorrinofalángico tipo II)
OSTEOARTICULAR
Compromiso
oftalmológico, odontológico, morfológico, osteoarticular, renal, genital, urinario, cutáneo
OSTEOARTICULAR
Referencias
Osteorarticular
Job
Compromiso
Renal-Urinario
Caracterìsticas
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Respiratorias
Síndrome
— 477 —
Psiquiátrico-Psicológico
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
"Aviña FJA, Ornelas SM, Rosas BE Síndrome de Langer-Giedion. Reporte de un caso clínico Rev Mex Pediatr 2004; 71 (5): 237-239 “
Vascular
— 476 —
Caracterìsticas
Compromiso
Referencias
Síndrome
Caracterìsticas
Compromiso
Referencias
Lentiginosis cardiomiopàtica progresiva
Mùltiples lentigines cutáneo, anomalìas estructurales cardiovascular y alteraciones electrocardiogràficas. Disminuciòn neurosensorial, estatura baja y anomalìas osteoarticular, oculares y genital, urinario.
cutáneo, cardiovascular, neurológico, morfológico, osteoarticular, oftalmológico, genital, urinario.
Pediatr Dermatol. 1983 Oct;1(2):146-53
Marfan
osteoarticular, respiratorio, oftalmológico, cardiovascular, vascular, cutáneo.
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Lesch-Nyhan
Clínicamente: retraso psicomotor y un cua- neurológico, cutáneo, dro neurológico de: movimientos coreoate- osteoarticular, renal. tósicos, piramidalismo , hiperreflexia , clonus del tobillo y espasticidad de las piernas, deterioro mental grave y una llamativa tendencia compulsiva automutilante; los niños mayores empiezan a morderse los dedos, los labios y la mucosa bucal, produciéndose mutilaciones. Se acompaña de tofos (acumulación de cristales de urato sódico en los tejidos subcutáneo y de otro tipo, que aparecen en las superficies extensoras de los codos, rodillas y dedos de las manos y los pies) y artritis gotosa, también pueden originarse cálculos renal debido a los niveles muy aumentados de ácido úrico.
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Limb mammary syndrome
Desorden genético nuevo con hipoplasia ma- osteoarticular, endomaria, ectrodactialia, y otras anomalias de las crinológico manos y pies mapeadas del cromosoma humano 3q27.
Am J Hum Genet. 1999 Feb;64(2):538-46
Es una enfermedad hereditaria rara, del tejido conjuntivo que produce afectación multisistémica, que sobre todo afecta al esqueleto, los pulmones, los ojos, el corazón y los vasos sanguíneos. Se caracteriza por talla superior a la media y envergadura que supera a la altura y malformaciones óseas que incluyen: aracnodactilia, pectus carinatum o el pectus excavatum. Hiperextensibilidad de las articulaciones, genu recurvatum, pies planos, cifoescoliosis y grasa subcutáneo escasa. Son frecuentes las hernias Alteraciones oculares: subluxación o luxación del cristalino, miopía intensa, desprendimiento de retina espontáneo e iridodonesis. Alteraciones cardiovascular: debidas a la debilidad de la capa media de la aorta, en áreas de mayor tensión hemodinámicas. Insuficiencia valvular. Puede desarrollarse endocarditisbacteriana, o aparecer prolapso mitral. Se han descrito quistes pulmonares y neumotórax espontáneo de repetición.
Mac Duffie
Vasulitis alèrgica hipocomplementèmica, ma- cutáneo, osteoartinifestaciones cutáneo y articulares cular
Nouv Presse Med. 1978 Oct 14;7(35):3125-8, 3133
Maffucci
Hemangiomas cutáneo mùltiples, discondro- cutáneo. osteoartidisplasia y encondroma cular
Arch Otolaryngol. 1979 Jul;105(7):427-30
MAGIC
Ulcerales orales y genital con inflamaciòn del cutáneo-mucoso, oscartìlago. teoarticular
Rev Cubana Med 1998;37(2):119-122
Malformación cutáneo y craniofacial
displasia fibrosa poliostótica, mútiples man- cutáneo. osteoarticuchas café con leche y precocidad sexual lar, genital
Arch Dermatol. 1992 Oct;128(10):1379-86
Marden Walker
Se caracteriza por blefarofimosis, orejas de implantación baja, contracturas articulares sobre todo a nivel de falanges, codos, caderas y rodillas, que tienden a resolverse durante el primer año de vida, retraso mental e inmovilidad facial. También puede acompañarse de hipoplasia cerebelosa y del tronco cerebral, hipotonía , ptosis palpebral, exotropía, esotropía, orejas dismórficas, hipertelorismo, micrognatia, microstomía, puente nasal deprimido, aracnodactilia y pies equinovaros Se acompaña de reducción de masas musculares, pectus excavatum y pectus carinatum, cifoescoliosis, osteoporosis, cardiopatía, microcefalia, reflejos tendinosos disminuidos, paladar hendido, paladar ojival, con retraso del crecimiento postnatal. Puede haber: macrocefalia, apéndices preauriculares, cuello corto, microftalmía, anomalías de las pestañas, hipertricosis frontal, estenosis pilórica, insuficiencia pancreática y displasia.
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
(Sinónimo: Gota Juvenil, Coreoatetosis y Retraso Mental)
morfológico, osteoarticular, neurológico, cutáneo, oftalmológico
OSTEOARTICULAR
(Sinónimo: Aracnodactilia Contractural)
Se caracteriza por una deficiencia en la enzi- morfológico, cutáneo, ma arilsulfatasa B, también llamada N-acetil- osteoarticular. (Sinónimo: Enanismo galactosamina-4-sulfatasa, que conduce a un exceso de dermatan sulfato en orina. En genePolidistrófico. ral, el retraso del crecimiento ocurre a partir Mucopolisacaridosis de los dos a tres años de la edad, con tosqueTipo VI) dad de los rasgos faciales y anomalías en los huesos de manos y de columna dorsal. También puede existir rigidez articular; la inteligencia no suele afectarse
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
"Es una enfermedad rara del desarrollo embrionario. Se caracteriza por maduración ósea acelerada, retraso mental y del crecimiento, frente prominente y narinas antevertidas. Se acompaña de: problemas de crecimiento, primera y segunda falanges de los dedos anchas, tercera falange hipoplásica, metacarpianos anchos, huesos largos finos, cara pequeña, ojos prominentes, sinofridia (las cejas que crecen juntas), escleróticas azules, puente nasal plano, nariz pequeña, anomalías de las orejas, micrognatia, microstomía, paladar ojival, atresia o estenosis de coanas, laringomalacia, malposición de la laringe, que les lleva a adoptar una postura compensadora con hiperextensión del cuello, hipertricosis, hernia umbilical, onfalocele, hipotonía. Excepcionalmente presenta: escoliosis, ductus arterioso persistente, comunicación interauricular, hipertrofia de arterias pulmonares, crecimiento estatural acelerado, craneosinostosis, hidrocefalia, atrofia cerebral, agenesia del cuerpo calloso, hipotelorismo o hipertelorismo, esternón corto, camptodactília, clinodactilia, criptorquidia, hidronefrosis, hipoplasia de timo, inmunodeficiencia. “
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Maroteaux-lamy
Marshall
osteoarticular, neurológico, cutáneo, cardiovascular, inmunológico, endocrinológico.
OSTEOARTICULAR
Osteorarticular
Síndrome
Psiquiátrico-Psicológico
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Renal-Urinario
— 479 —
Respiratorias
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Vascular
— 478 —
Mauriac
Infantilismo, nanismo, trastornos de la dis- morfológico, osteoartribución de la grasa, hepatomegalia e hiper- ticular, cutáneo, helipoidemia. matológico, gastrointestinal
McCune Albright
Es un síndrome raro de disfunción endocrina endocrinológico, cumúltiple, generalmente pubertad precoz, aso- táneo, osteoarticular. ciada a alteraciones de la pigmentación y a una displasia fibrosa del tejido esquelético.
(Sinónimo: Osteítis Fibrosa Diseminada.
Síndrome
Caracterìsticas
Compromiso
Referencias
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MOMO (Macrosomia, Obesity, Macrocrania, Ocular anomalities),
Se caracteriza por macrosomía, obesidad y asociación de múltiples malformaciones que afectan sobre todo a las diferentes estructuras del macizo cráneo facial siendo las más destacadas, macrocrania o macrocefalia y anomalías oculares. Suele acompañarse de retraso mental y del desarrollo psicomotor de grado variable, ceguera, irritabilidad y comportamiento esquizoide, trastornos cardiovascular del tipo de taquicardia sinusal y retraso de la maduración ósea. Otras malformaciones: braquicefalia, micrognatia, frente grande amplia y abombada, orejas grandes con hélix rudimentarios, hipertelorismo, edema corneal, pliegues epicánticos, glaucoma y buftalmia; Cuello corto, esternón corto, con separación anómala de los pezones que pueden mostrar retracción y estar invertidos, las extremidades suelen ser normales y las uñas de pies y manos son hiperconvexas
morfológico, osteoarticular, neurológico, cardiovascular, oftalmológico, cutáneo
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Moynahan tipo III
Displasia ectodérmica congénita caracteri- cutáneo, osteoarticuzada por xeroderma, talipes y defecto del es- lar, cardiovascular malte dentario. Los sujetos también muestran una estatura corta, fisura palatina, ausencia de pestañas en el párpado inferior, estenosis congénita de la válvula mitral, alteraciones cerebrales y un número reducido de glándulas sudoríparas con hipohidrosis. Se desconoce su etiología. Se trata de un desorden de transmisión autosómico dominante
Muckle-Wells
Es una enfermedad familiar rara con herencia cutáneo, osteoarticuautosomica , caracterizada por sensibilidad al lar, auditivo, renal. frio y poliartralgias con possible desarrollo tardio de sordera y amiloidosis renal.
Br J Dermatol. 2004 Jul;151(1):99-104
Mukamel
Herencia autosòmica recesiva, mùltiples mà- cutáneo, neurológico, culas cafè con leche, encanecimiento prema- osteoarticular. turo (lactancia), lèntigos, màculas despigmentadas, retraso mental, paraparesia espàstica, microcefalia, escoliosis.
Bologna Jean L. Dermatologìa. Madridespaña. 2004 Tomo I pàg: 859
Nager
Es una enfermedad rara. Los síntomas ma- osteoarticular, cutáyores son hipoplasia malar, fisuras palpebra- neo, auditivo, neuroles antimongoloides, micrognatia, aplasia de lógico, cardiovascular pulgares, colobomas y escasez de pestañas del párpado inferior, orejas displásicas, sordera por atresia o estenosis del conducto auditivo externo, apéndices preauriculares, hendidura del paladar, macrostomía, talla baja, luxaciones de cadera, aplasia o hipoplasia del radio y sinostosis de radio y cúbito proximal. Puede asociar, retraso mental leve, tetralogía de Fallot y malformaciones múltiples esqueléticas sobre todo al nivel de costillas y dedos y renal.
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
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Pubertad Precoz con Fibrosis Poliostótica y Pigmentación Anómala) Meyer Schwickerath (Sinónimo: Displasia oculo-dento-digital)
Mialgia - Eosinofilia
Los síntomas principales son: nariz estrecha con hipoplasia de alas nasales, microcórnea, sindactilia, camptodactília, hipoplasia o aplasia de la falange media del 5º dedo de manos y pies, hipoplasia del esmalte dental. Menos frecuentemente presentan: blefarofimosis (hendidura palpebral corta), epicantus puente nasal prominente, hiperostosis craneal, anomalías del iris y de la pupila, estrabismo, glaucoma, hipotelorismo, microcefalia leve, cabello seco fino y escaso, orejas deformadas, sordera, ensanchamiento metafisario de los huesos largos, ausencia de las falanges medias de los dedos 2º y 5º de los pies, labio leporino, paladar hendido, microdoncia, hiperplasia mandibular. Excepcionalmente aparecen: hipertelorismo, microftalmía, cataratas , polidactilias en los pies.
morfológico, oftalmológico, cutáneo, osteoarticular, odontológico
espasmos musculares,, mialgia, neuropatía, esclerodermia cutáneo, manifestaciones cardiopulmonares y neuropatia de rápida instalación
cutáneo, muscular, osteoarticular, cardiorespiratorio, neurológico
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
(Sinónimo: Disostosis Acrofacial Preaxial)
OSTEOARTICULAR
Osteorarticular
Màscara de Kabuki Son características típicas la hipotonía y la cutáneo, orofaringeo, dismorfia facial, consistente en epicantus, ce- osteoarticular, oftaljas arcuatas, puente nasal ancho y deprimido, mológico orejas grandes y malformadas y en ocasiones paladar hendido. Alteraciones del esqueleto con dedos gordos y rechonchos y existen anomalías en los patrones dermatoglíficos correspondientes a las huellas digitales de los pulpejos de la piel de los dedos de las manos y de los pies, palmas y plantas, que son marcadas y prominentes, como en los fetos. Anomalías típicas en la dentición permanente, las uñas y el cabello, por lo que podría ser una forma de displasia ectodérmica; los incisivos están ausentes o tienen formas anómalas: cabezas aplanadas y en forma de destornillador y existen alteraciones típicas del cabello: tricorrexis nodosa, torsión de las raíces y diámetro irregular. Puede asociar también otras manifestaciones sistémicas como crisis convulsivas, trastornos visuales y de la audición con otitis medias de repetición, cardiopatías congénitas, atresia biliar extra hepática y hernia diafragmática congénita.
Referencias
Psiquiátrico-Psicológico
Compromiso
Renal-Urinario
Caracterìsticas
Clin Exp Rheumatol. 1992 Jan-Feb;10(1):87-91
OSTEOARTICULAR
Vascular
Síndrome
— 481 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Respiratorias
— 480 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Referencias
Síndrome
Caracterìsticas
Neu Laxova
Es una enfermedad genética extremadamente rara, letal, que pertenece al grupo de las displasias neuroectodérmicas caracterizada por contracturas, malformaciones en piel y sistema nervioso central. Se caracteriza por retraso del crecimiento intrauterino, microcefalia, ictiosis , exoftalmos y edema generalizado, pero pueden asociarse cualquier tipo de malformaciones esqueléticas de manos y pies, malformaciones cutáneo y viscerales con atrofia o hipoplasia de todas las estructuras del cerebro, microgenitalismo, agenesia renal, hipoplasia pulmonar y malformaciones cardiacas.
osteoarticular, cutáneo, neurológico, oftalmológico, renal, cardiovascular.
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Nevus sebàceo lineal
Caracterizado por la asociacion de un nevus cutáneo, neurológisebaceo que cubre areas extensas de la cabeza y co, oftalmológico, osdel cuero cabelludo con anormalidades del sis- teoarticular tema nervioso central, cambios oftalmológico y esqueleticos y malignidades.
Nijmegen breakage alteración autosómica recesiva rara caracteri- inmunológico, oszado por inmunodeficiencia severa, microce- teoarticular, hemafalia asociado co retardo mental co cromoso- tológico mas típicos que se disponen en la periferia de los linfocitos T Niño maltratado
Recientemente ha sido reconocida como una neurológico, cutáneo, entidad única, asocia 3 signos fundamentales: osteoarticular 1- Una erupción cutáneo urticarial maculopapulosa a menudo presente en el nacimiento, y variable con el tiempo. 2- Signos articulares de expresión variable incluyendo hinchazón transitoria sin secuelas o una artropatía con apariencia pseudotumoral de crecimento de cartílago, la biopsia muestra en estos casos tejido cartilaginoso sin células inflamatorias 3- Im(Sinónimo: CINCA plicación del sistema nervioso central con do(enfermedad neonatal lor de cabeza. inflamatoria multisistémica inicial))
Pediatr Dermatol. 2005 May-Jun;22(3):222-6.
Nevo comedoniano Malformación de la unidad folículosebácea que se manifiesta clínicamente por múltiples pápulas centradas por tapones queratósicos negruzcos, similares a comedones abiertos, agrupadas linealmente o en parches, que se distribuyen habitualmente de forma unilateral, con mayor o menor extensión. Las complicaciones más frecuentes del nevo comedoniano consisten en la inflamación y la sobreinfección de las lesiones. Se han descrito casos de nevo comedoniano asociado a otras malformaciones sistémicas, esqueléticas, neurológicas y oftalmológico, y algunos autores han denominado a esta asociación síndrome del nevo comedoniano, entidad muy poco frecuente.
Grupo Aula Médica, S.L. 2.000 - 2004aa
neurológico-cutáneo--articular crònico infantil sindrome (Chronic infantile neurological, cutáneous, and articular síndrome)
cutáneo, osteoarticular, neurológico, oftalmológico, sistèmicas
Defecto congénito multisistémico raro que se cutáneo, osteoarticucaracteriza por un eritema unilateral y esca- lar, neurológico lado, con demarcación distinguible en medio del torso. La dermatosis se presenta al nacimiento o bien se desarrolla durante las primeras semanas de vida. Los defectos ipsilaterales pueden variar desde hipoplasia en diferentes dedos hasta la ausencia completa de una extremidad. Puede encontrarse la hipoplasia ipsilateral de otras estructuras esqueléticas, así como también pueden hallarse defectos en el cerebro y en otros órganos internos.
www.anaisdedermatologia.org
Nevus Epidérmico
nevus epidérmicos verrucosos, escoliosis tora- cutáneo, osteoarticucolumbar, protuberabcia frontal, ocular: colo- lar, oftalmológico boma papilar, nevus coroideo
G Ital Dermatol Venereol. 1990 Jun;125(6):2514.
Nevus sebáceo de Jadassohn y cutis verticis gyrata
Nevus verrucoso con malformaciones cutáneo Cutáneo, oftalmolóo extracutáneo (oculares, neurológicas, esque- gico, neurológico, osléticas) teoarticular
Nevo ictiosiforme de CHILD (Sinónimo: CHILD (Hemidisplasia Congénita con nevus Ictiosiforme y Anomalías de Miembros) )
Compromiso
OSTEOARTICULAR
Presencia de un adulto que trae un niño lesio- cutáneo, osteoarticunado a la sala de emergencias con una explica- lar, psicológico ción poco probable sobre la causa de la lesión o una lesión que no es reciente, Fracturas óseas inexplicables o inusuales, Marcas de contusiones con forma de manos, dedos u objetos (como un cinturón), o contusiones inexplicables en áreas donde las actividades normales de la infancia no ocasionarían hematomas, Patrones específicos de piel escaldada que se observan cuando un niño ha sido sumergido en agua caliente como castigo, particularmente patrones de quemadura en forma de “guante” o “calcetín”, Quemaduras usualmente en las manos, brazos o glúteos de los niños, provenientes de estufas eléctricas, radiadores, calentadores u otros objetos calientes,Quemaduras hechas con cigarrillo en áreas expuestas o áreas genital. Ojos amoratados en un bebé u otra lesión similar inexplicable en un niño, Marcas de mordeduras hechas por humanos, Marcas de látigos, Marcas alrededor del cuello que indiquen intento de estrangulación, Marcas circulares alrededor de las muñecas o tobillos (que indiquen retorcimiento o ataduras), Suturas separadas, Fontanelas protruyentes, Evidencia de lesión abdominal inexplicable (como intestinos contusos o rotos debido a perforación o puñetazos), Pérdida inexplicable del conocimiento en un niño, Las lesiones típicas en los niños maltratados abarcan: Sangrado en la parte posterior del ojo que se observa en los casos del síndrome del bebé sacudido o un golpe directo en la cabeza, Daño interno, como sangrado o ruptura de algún órgano, debido a un trauma contundente, Cualquier tipo de fractura observada en niños que aún no caminan ni gatean, Evidencia de fracturas de la punta de los huesos largos o fracturas de tipo espiral causadas porque las extremidades del niño son sometidas a contorsiones, (continúa en la página siguiente)
OSTEOARTICULAR
Referencias Plast Reconstr Surg. 2003 Mar;111(3):1043-50
J Med Genet. 1992 Feb;29(2):136-7.
Osteorarticular
Compromiso
Psiquiátrico-Psicológico
Caracterìsticas
Renal-Urinario
Síndrome
Respiratorias
— 483 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Vascular
— 482 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
(continúa de la página anterior)
òculo-oral-genital
Fractura de costillas, especialmente en la espalda, Evidencias que señalan la existencia de fracturas craneanas (se pueden presentar fracturas múltiples ocasionadas en diferentes edades), Hematoma subdural (acumulación de sangre en el cerebro) sin explicación lógica, Múltiples contusiones de diferentes edades, especialmente en áres inusuales del cuerpo (por ejemplo, no en las espinillas o canilla) o en patrones que sugieren ahogamiento, torsión o golpes fuertes con objetos o las manos, Otros daños cutáneo inusuales, incluyendo quemaduras o cicatrización de quemaduras
(Sinónimo: Behcet)
es una enfermedad multisistémica inflama- oftalmológico, cutátoria crónica rara, de causa desconocida, ca- neo, osteoarticular, racterizada por la tríada de uveítis, úlceras bu- genital, urinario cales y de los órganos genital recurrentes y artritis.
Oculo - osteo - cutáneous síndrome, Toumaala - Haapanen type
Braquimetapodia, anodontia congenita, hi- cutáneo, osteoarticupotricosis, albinismo,maxilar pequeño que da lar, oftalmológico una impresiòn de prognatismo mandibular, estatura corta con particular acortamiento de los metacarpos y metatarsos, poco crecimiento del cabello, y mùltiples anomalìas oculares que incluyen estrabismo, nistagmus, opacidad lenticular, miopia de alto grado.
Nistagmus infantil
Sindrome que puede producir : musculo recto oftalmológico, cutáhorizontal virgen; estrabismo, nistagmus, mi- neo, osteoarticular, rada fija, zona nula eccentrica aislada y estra- genital, urinario bismo.
OFD tipo Figuera (Sinónimo: oculo facio cutáneo)
òculo ectodèrmico
"Entre las manifestaciones oculares de este síndrome destacan: anillo de Schwalbe, iris ectópico o múltiple, catarata, degeneración macular, hipoplasia del nervio óptico, desprendimiento de retina e hipermetropía. Entre las manifestaciones extraoculares de este síndrome las fundamentales son: 1.- Anomalías faciales: hipoplasia maxilar y mandibular, aplanamiento de la base de la nariz, e hipertelorismo 2.- Anomalías dentarias: microdontia, anodoncia. 3.- Anomalías umbilicales: piel periumbilical redundante. 4.- Anomalías óseas y articulares: osificación irregular de la cabeza femoral y de las epífisis distales tibial y femoral, 2º y 5º metatarsos cortos. 5.- Anomalías cardiacas: defecto de los tabiques interauricular e interventricular. 6.- Hipospadias en los varones. 7.- Anomalías del sistema nervioso central: hipoacusia neurosensorial, hidrocefalia, calcificaciones leptomeníngeas y retraso mental leve. Otras alteraciones menos frecuentes son deficiencia de la hormona del crecimiento y talla corta, cardiopatías , defecto del oído medio, deficiencia mental, albinismo óculo-cutáneo y otros trastornos neurológico y dermatológicos”
oftalmológico, osteoarticular, odontológico, cutáneo, cardiovascular, neurológico
cara plana, cuello corto, dedos del pie longi- morfológico, cutáneo, tud o forma irregular, fisura palatina, fre- osteoarticular nillos orales anormales/sinequias orales, micromelia, oligodactilia de dedos de la mano, perone ausente/anormal, philtrum largo, polidactilia preaxial(miembro inf.), polidactilia preaxial(miembro sup.), puente nasal deprimido, pulgar anomalia, radio anomalia/ausente, retrognatia/micrognatia, sindactilia de dedos del pie, tarsos anomalia/fusion, telecanthus, uÑas ausentes / pequeÑas (manos).
Los síntomas principales son: nariz estrecha con hipoplasia de alas nasales, microcórnea, sindactilia, camptodactília, hipoplasia o aplasia de la falange media del 5º dedo de manos y pies, hipoplasia del esmalte dental. Menos frecuentemente presentan: blefarofimosis (hendidura palpebral corta), epicantus puente nasal prominente, hiperostosis craneal, anomalías del iris y de la pupila, estrabismo, glaucoma, hipotelorismo, microcefalia leve, cabello seco fino y escaso, orejas deformadas, sordera, ensanchamiento metafisario de los huesos largos, ausencia de las falanges medias de los dedos 2º y 5º de los pies, labio leporino, paladar hendido, microdoncia, hiperplasia mandibular. Excepcionalmente aparecen: hipertelorismo, microftalmía, cataratas , polidactilias en los pies.
morfológico, oftalmológico, cutáneo, osteoarticular, odontológico
OFD tipo IV (Sinónimo: oculo facio cutáneo)
OSTEOARTICULAR
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
OL Osteopetrosis, lymphedema
Compromiso
Se caracteriza por: anotia/microtia, atre- oftalmológico, ossia de coanas, desordenes oculomotores, fi- teoarticular, cutáneo, sura labial media, fisura palatina, fisura pa- neurológico latina completa, frenillos orales anormales/ sinequias orales, genu varum, herencia autosomica recesiva, hipertelorismo, infecciones respiratorio cronicas, laringe anomalia/ laringomalacia, lengua,encias:tumefacciones/ hamartomas luxacion articular (excepto cadera), mandibula ausencia parcial/hipoplasia, microcefalia, micromelia mesomelica, muerte recien nacido / muerte neonatal, nariz ancha/raiz nasal ancha, nariz corta/nariz pequeÑa, nariz plana, oligoamnios,orejas de implantaciÓn baja, pie plano varus/valgus, polidactilia postaxial(miembro inf.), polidactilia postaxial(miembro sup.), polidactilia preaxial(miembro inf.), polidactilia preaxial(miembro sup.), retraso de crecimiento intrauterino, retraso mental / psico-motor, retrognatia/micrognatia, sindactilia de dedos de la mano, sindactilia de dedos del pie, sordera de transmision/conduccion .talla pequeÑa / enanismo, testiculo atrofia/ausente/pequeño, tibia ausente/anormal(excepto corta), camptodactilia de todos los dedos, cortex cerebral atrofia sin hidrocefalia, dificultades alimentarias, exoftalmia, fisura submucosa/uvula bifida, paladar ogival/estrecho, cardiopatia congenita, helix ausente/adherente, imperforacion anal/fistula recto-vaginal, philtrum corto, pulmon aplasia/hipoplasia, riÑon agenesia/hipoplasia uni/bilateral, suprarrenal hipoplasia/deficit funcional, uÑas finas / hipoplasicas (pies). Osteoporosis y linfaedema
osteoarticular, cutáneo
OSTEOARTICULAR
Referencias
Tuomaala, P.; Haapanen, E. : Three siblings with similar anomalies in the eyes, bones and skin. Acta Ophthal. 46: 365-371, 1968. PubMed ID : 4974459 “
Osteorarticular
Referencias
Psiquiátrico-Psicológico
Caracterìsticas
Oculo-dento-digital dysplasia syndrome
Compromiso
Renal-Urinario
Síndrome
(Sinónimo: Axenfeld Rieger, Síndrome )
Caracterìsticas
Respiratorias
Síndrome
— 485 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Vascular
— 484 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
OL-EDA-ID Osteopetrosis, lymphedema, anhidrotic ectodermal dysplasia, and immunodeficiency
Osteoporosis, linfaedema, displasia ectodèr- osteoarticular, cutámica anhidròtica e inmunodeficiencia neo, inmunológico
Olmsted
Queratodermia mutilante difusa de P-P.De- cutáneo, osteoarticuformaciones en flexiòn de los dedos . Bandas lar, auditivo, orofaconstrictivas alrededor de dedos. Placas hiper- ringeo queratòsicas periorales,perianales, Alopecia. Sordera. Distrofia ungular.Caìda de los dientes.
(Sinónimo: QPP mutilante con placas periorificiales)
Síndrome
Caracterìsticas
Compromiso
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
overgrowth syndromes
"Se caracteriza por talla grande inusual al nacimiento, aumento de peso, aumento length, y/o aumento del perìmetro cefàlico. Hay un mayor riesgo de desarrollar cancer. El bien reconocido overgrowth syndromes incluye: Wiedemann-Beckwith syndrome; hemihyperplasia; Simpson-Golabi-Behmel syndrome; Perlman syndrome; Sotos syndrome; Weaver syndrome; Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome; Proteus syndrome; Klippel-Trenaunay syndrome, Parkes Weber syndrome, and Sturge-Weber syndrome; Maffucci syndrome; neurofibromatosis; and fragile X syndrome. Overproduction of growth hormone by the pituitary gland causes overgrowth before adolescence and a distinctive pattern of overgrowth called acromegaly.
McCune Albright
Paladar hendido y labio leporino, mínima mi- cutáneo-mucoso, ofcrognatia, orejas de implantación baja rota- talmológico, morfodas posteriormente s, hipertelorismo mìnimo, lógico, osteoarticular pliegues epicánticos, nistagmus, esotropia, punta nasal ancha, frenillo intraoral, lengua lobulada, escroto redundante y uñas duplicadas de los dedos índices de ambas manos.
Prenat Diagn. 2004 Dec 15;24(12):989-91
áreas de alopecia lineales o en placas, múltiples cutáneomucosa, neulesiones miliares faciales; neurológicas: poren- rológico, osteoarticefalia, agenesia parcial del cuerpo calloso, hi- cular drocefalia retardo mental; osteoarticular: raíz nasal ensanchada, fisuras mesofaciales, sindactilia, braquidactilia, cl
Ann Pediatr (Paris). 1992 Sep;39(7):449-52.
Osteoma cutis extenso y progresivo que puede cutáneo, osteoartiser primario o secundario, asociados a dismor- cular fismos faciales como hipoplasia facial, nariz en silla de montar, hipermobilidad de las articulaciones, osificacion paravertebral extensa, y calcificaciones del espacio del disco intervertebral.
Br J Dermatol. 2002 Jun;146(6):1075-80.
Osteoporosis-pseudoganglioma
Sindrome autosòmico recesivo combinando osteoarticular, oftalosteoporosis prematura severa con un desor- mológico den ocular bilateral que puede producir ceguera.
Clin Orthop Relat Res. 2003 May;(410):262
Oto-onico-peroneal
Asociaciòn de anomalìas de orejas (oto), hipo- cutáneo, osteoartiplasi ungueal (-onycho), hipoplasia o ausencia cular fibulae (-peroneal), y anomalìas de hombros.
Am J Med Genet A. 2004 Jul 30;128
Oto-palato-digital
fontanela ancha, micrognatia, hipoplasia osteoarticular, genimedio facial, hipertelorismo, nariz de base tal, urinario ancha,fisura palpebral, torax pequeño, pecho funnel,dedos cortos, camptodactily, sindactilia, displasia ósea, costillas onduladas y bowed femore, criptoquidea e hipospadi
Monatsschr Kinderheilkd. 1989 Oct;137(10):681-3
Oro-facio-digital tipo I (Sinónimo: PapillonLeage-Psaume) Orofaciodigital y Lesiones cutáneo
Osteoma cutis extenso progresivo asociado con hallazgos dismòrficos
OSTEOARTICULAR
Referencias
(Sinónimo: Osteítis Fibrosa Diseminada. Pubertad Precoz con Fibrosis Poliostótica y Pigmentación Anómala)
Overlap
esclerosis sistémica, artritis reumatoidea y lu- osteoarticular, metapus eritematoso sistémico bólicas
Br J Rheumatol. 1992 Nov;31(11):783-6. Arch Dermatol. 1978 Oct;114(10):1473-8
Pallister-Killian
Es una enfermedad cromosómica rara que osteoarticular, cuocurre de novo sin ninguna razón eviden- táneo te. Los síntomas mayores pueden incluir braquicefalia, sutura frontal marcada, cara aplanada y cuadrada, nariz pequeña, comisuras labiales caídas, boca en arco de Cupido que consiste en labio inferior grueso y superior fino, orejas displásicas. Puede acompañarse de malformaciones torácicas y vertebrales, manos cortas e hiperlaxitud articular.
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Prenat Diagn. 2004 Dec 15;24(12):989-91
(Sinónimo: Oro facio digital tipo I)
Paladar hendido y labio leporino, mínima mi- cutáneo-mucoso, ofcrognatia, orejas de implantación baja rota- talmológico, morfodas posteriormente s, hipertelorismo mìnimo, lógico, osteoarticular pliegues epicánticos, nistagmus, esotropia, punta nasal ancha, frenillo intraoral, lengua lobulada, escroto redundante y uñas duplicadas de los dedos índices de ambas manos.
PARC
sospechar cuando el SAV aparece o empeo- cutáneo, osteoartira en un cular
Dermatologica. 1990;181(2):142-4
(Sinónimo: Mosaicismo de Pallister Tetrasomía 12p)
Papillon-Leage
Un desorden congénito que afecta el cerebro, cutáneo, vascular, linla piel y los ojos. Se caracteriza de nevos pardo- fático, osteoarticular, (Sinónimo: síndrome rojizos en la parte superior del cuero cabellu- cardiovascular do, a lo largo del camino del nervio trigémico, hemangiomatoso de Dmitri o síndrome de asociados a otras anormalidades vasculares intracraneales y en otras partes del cuerpo. PueSturge-Weber) den producirse angiomas en las meninges de la corteza cerebral, usualmente unilaterales. También se presentan calcificaciones coroides intracraneales, retraso mental, convulsiones epilépticas y glaucoma. La condición se presenta en el momento del nacimiento y afecta a ambos sexos por igual. Parkes-Weber
OSTEOARTICULAR
Bologna Jean L. Dermatologìa. Madrid-españa. 2004
Osteorarticular
Es un síndrome displásico de herencia domi- gastrointestinal, nante, que se caracteriza por tumores múlti- odontológico, cutáples que son: pólipos de colon, odontomas, neo, osteoarticular osteomas, leiomiomas, lipomas y tumores dermoides.
Referencias
Psiquiátrico-Psicológico
Oldfield (Gardner) (Sinónimo: Poliposis Adenomatosa Familiar con Manifestaciones Extraintestinales)
Compromiso
Renal-Urinario
Caracterìsticas
Respiratorias
Síndrome
— 487 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Vascular
— 486 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Referencias
Síndrome
Caracterìsticas
Compromiso
Referencias
Patau
Clínicamente se caracteriza por un cuadro polimalformativo muy grave, retraso del crecimiento pre y postnatal, retraso psicomotor y mental profundo, anomalías oculares y alteraciones genital, especialmente en los varones. a.- Anomalías del sistema nervioso: retraso mental y psicomotor profundo, microcefalia y holoprosencefalia. b.- Anomalías craneales: frente inclinada hacia atrás, micrognatia, malformación de los pabellones auriculares, paladar ojival, labio leporino y/o fisura palatina, epicantus.c.- Anomalías oculares: microftalmía, coloboma del iris e hipotelorismo.d.Cuello corto y pliegue nucal. e.- Cardiopatías f.- Anomalías del aparato genital, urinario: criptorquidia en los niños, útero bicorne en las niñas, hidronefrosis y riñón poliquístico. g.- Anomalías de las extremidades: polidactilia, dedos superpuestos y en flexión, uñas hiperconvexas, calcáneo prominente y pliegue simiesco.
neurológico, osteoarticular, oftalmológico, cutáneo, cardiovascular, genital, urinario
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
PHACES syndrome
malformacion de la fosa posterior (P), hemangiomas (H), anomalidades arteriales (A), coartacion de la aorta y defectos cardiacos (C), anormalidades de los ojos (E)) hendidura esternal/rafe supraumbilical(S)
cutáneo, osteoarticular, vascular, oftalmológico, cardiovascular
Arch Dermatol. 2004 May;140(5):591-6
Pie diabètico sindrome
Neuropatìa diabètica, osteoartropatìa, macro cutáneo, vascular, y microangiopatìa y suceptibilidad a las infec- neurológico, osteoarciones. ticular, endocrinológico
Schweiz Rundsch Med Prax. 1999 Jul 8;88
Poland
Clínicamente se caracteriza por agenesia o hi- osteoarticular, muspoplasia del músculo pectoral mayor, el bra- cular, cutáneo zo aparece unido por un relieve cutáneo al tórax, la glándula mamaria del mismo lado es más pequeña y se asocia a alteraciones de los dedos de la mano del mismo lado. En la mayoría de los casos, las anomalías físicas se limitan a un lado del cuerpo. Este síndrome es un defecto muscular congénito caracterizado por ausencia unilateral del pectoral mayor, sindactilia unilateral, hipoplasia o ausencia del pezón. No se ha observado en los pacientes deficiencia mental, ni trasmisión genética de la enfermedad.
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
(Sinónimo: Trisomía 13 Completa)
Pelo ensortijado de Menkes (Sinónimo: Síndrome del cabello acerado)
Se hereda como un trastorno recesivo ligado genético, cutáneo, al cromosoma X y está relacionado con niveles neurológico, muscudeficientes de cobre en las células. Los sínto- lar, osteoarticular mas son, entre otros: deterioro mental progresivo, cabello frágil, ensortijado o enroscado, al igual que cambios esqueléticos. La muerte generalmente sobreviene en los primeros años de vida y la proporción de personas afectadas es de 1 en 300.000 individuos. Síntomas. mejillas sonrosadas y regordetas, falta de tono muscular, flacidez (hipotonía), irritabilidad, convulsiones, cabello frágil y ensortijado, dificultades alimentarias, temperatura corporal baja, espolones osteoarticular
Pelo fragil por defi- Pelo corto, frágil y despeinado del cuero cabe- cutáneo, osteoartilludo, cejas y pestañas a causa de un conteni- cular, oftalmológico, ciencia de azufre do en azufre anormalmente bajo. Puede afec- genital tar el pelo corporal, el axilar, el ótico, púbico. (Sinónimo: Son frecuentes los cambios ungueales, hipoTricodistrofia con gonadismo, cataratas, contracturas articulaictiosis) res, osteoesclerosis. Pfeiffer
PHACE syndrome
es una enfermedad genética muy rara, caracterizada por craneosinóstosis, exoftalmos, pulgares anchos, sindactilia, turribraquicefalia, asimetría craneofacial, hipoplasia maxilar, hipertelorismo, ptosis palpebral, estrabismo, paladar ojival, malposición dental, hipoplasia de falanges medias, primer metatarsiano ancho y corto. Se puede acompañar de retraso mental, hidrocefalia, convulsiones, clinodactilia, duplicación del primer dedo del pie, fusión de vértebras, coxa valga, estenosis pilórica, hernia umbilical, ano anterior, escroto bífido, hipoplasia del nervio óptico, atresia de coanas, ausencia del canal auditivo externo, dientes supernumerarios e hipertrofia gingival.
osteoarticular, oftalmológico, cutáneo, neurológico, gastrointestinal, genital, urinario, auditivo
malformacion de la fosa posterior (P), hemangiomas (H), anomalidades arteriales (A), coartacion de la aorta y defectos cardiacos (C), anormalidades de los ojos (E)).
cutáneo, osteoarticular, vasculares, cardiovascular, oftalmológico
Indian J Pediatr. 2005 Oct;72(10):891-2
Es un síndrome dismórfico que sólo padecen oftalmológico, oslas mujeres y que se caracteriza por hipertelo- teoarticular, cutáneo, rismo, fisuras palpebrales, pliegues en epican- neurológico (Sinónimo: CARRBARR-PLUNKETT: to, hipoplasia facial y micrognatia. Las manifestaciones neurológicas consisten en un XXXX ) cociente intelectual entre 30-50, deficiencias en el lenguaje y problemas de comportamiento Poli X
Por L-triptòfano Bologna Tomo I pág 796
(Sinónimo: Sindrome del aceite tóxico)
Por microdeleciòn de x22 (Sinónimo: Microftalmìa con defectos cutáneo lineales) Por retirada de los corticoides
OSTEOARTICULAR
Comienza con síntomas agudos, esposición a cutáneo, respiratorio, cloruro de vinilo, disolventes orgánicos o resi- osteoarticular, musnas epoxi, producen una pseudoesclerodermia cular, hepático. de producción lenta similar a la esclerosis sistémica, comienza con acroesclerosis insidiosa, rigidez y parestesia de los dedos, fenómeno de Raynault, engrosamiento de la piel en brazos y tronco, afección pulmonar, asociada a fatiga, pérdida de peso, artralgia y mialgia difusa, impotencia y hepatotoxicidad inducida por fármacos
Bologna Tomo II pág 1509
Herencia dominante ligada al sexo. Se ca- cutáneo, genital, ofracteriza por aplasia cutis congènita en la zona talmológico, neurolómedia de la mejilla hasta el puente nasal, tam- gico, osteoarticular bièn el cuello, erosiones estrelladas que curan con cicatrices reticulo-lineales, ademàs presenta microftalmìa, esclerocòrnea, agenesia del cuerpo calloso. anomalìas genital, talla baja
Bologna Tomo I 924
Los síntomas incluyen: artralgias, mialgias, osteoarticular, muscambios de humor, fatiga, cefalea y síntomas cular, gastrointestigastrointestinal. nal, psicológico, neurológico
Bologna Tomo I 1981
Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2004 Nov;68(11):1445-50
OSTEOARTICULAR
Osteorarticular
Compromiso
Psiquiátrico-Psicológico
Caracterìsticas
Renal-Urinario
Síndrome
Respiratorias
— 489 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Vascular
— 488 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Síndrome
Caracterìsticas
Se asocian a manifestacione cutaneas como cutáneo, osteoarticupoliarteritis nodosa cutanea, vasculitis pus- lar, neurológico, retulosa, eritema elevatum diutinum, pustulo- nal, vascular sis post-streptococica, paniculitis y eritema nodosum, psoriasis guttata, psoriasis cronica en placa,
D. Ivory & D. Folzenlogen : Post Streptococcal Syndromes, A Rheumatologist Perspective. The Internet Journal of Rheumatology. 2010 Volume 6 Number 2
Pterigio poplìteo
Clínicamente se caracteriza obesidad, hipotonía, retraso mental e hipogenitalismo. También pueden presentar: hipopigmentación de piel, pelo e iris, alteraciones oculares: estrabismo , nistagmus, ojos almendrados, alteraciones craneofaciales con boca triangular, paladar ojival, diámetro bifrontal estrecho, alteraciones músculo esqueléticas: deformidades de los pies, escoliosis, osteoporosis y manifestaciones neurológicas: arreflexia, anomalías motoras, somnolencia, hipotermia, polifagia, retraso del crecimiento y del desarrollo del aparato genital: criptorquidia , micropene, hipoplasia de labios mayores y de clítoris. Excepcionalmente tienen microcefalia, hipoplasia del cartílago de la oreja, caries dental precoz, hipoplasia del esmalte dental, masticación y salivación aumentada con babeo frecuente, clinodactilia, sindactilia, luxación de caderas, escoliosis, diabetes mellitus, convulsiones, hipertermia, leucemia y glomerulonefritis.
1. Am J Ment Defic. 1975 Mar;79(5):592-603
Clínicamente se caracteriza por pterigium cutáneo, morfológico, poplíteo, hendidura del paladar, criptorqui- genital, urinario, osdia, ausencia de labios mayores, piel sobre el teoarticular,. primer dedo de los pies en forma piramidal, labio hendido o leporino, adhesiones interpalpebrales, hipoplasia de los dedos y de las uñas, sindactilia, espina bífida, escoliosis, lordosis, hernia inguinal, escroto bífido, hiperplasia de clítoris, pterigium entre los muslos, se puede acompañar de ectrodactilia u oligodactilia, que le dan aspecto de pinzas de langosta, ausencia de rotula, hipoplasia de útero y micropenis. El síndrome de pterigium poplíteo es probablemente heriditaria y parece heredarse como un rasgo genético autosómico dominante-
neurológico, cutáneo, morfológico, osteoarticular, genital, urinario, odontológico, endocrinológico, hematológico.
Profichet
Formación gradual de nódulos calcáreos de- cutáneo, osteoarticubajo de la piel, especialmente alrededor de las lar, neurológico grandes articulaciones, asociada con alteraciones tróficas y nerviosas.
Progeria de Hutchinson-Gliford
Es un extremadamente raro trastorno genéti- cutáneo, cardiovacuco que acelera en proceso de envejecimiento 7 lar, respiratorio, osveces màs de lo normal. En este envejecimien- teoarticular to acelerado un niño de 10 años tiene condiciones respiratorio, cardiovascular y artriticas similares a las que tendrìa un hombre de 70 años. Las manifestaciones clìmicas incluyen: enanismo, piel arruga de apariencia envejecida, calvicie. El desarrollo mental es igual al de otro niño de la misma edad. La mayorìa no alcanza a vivir màs allà de la adolescencia, uno o dos han vivido hasta los 20 años.
Queratosis palmo Queratosis palmo plantar congènita-pes pla- cutáneo, odontológiplantar congènita- nus-onicogrifosis-periododntosis-aracnodac- co, osteoarticular pies planos-onico- tilia y acro-osteolisis grifosis-periododntosis-aracnodactilia y acro-osteolisis
Progeroide síndrome
Alopecia parcial en hombres sin encaneci- cutáneo, osteoartimiento del cabello, cambios esquelèticos, cara cular con apariencia de pàjaro, micrognatia, total o parcial ausencia de ambas clavìculas, acroosteolisis, coxa valga, tòrax en forma de campana
Birth Defects Orig Artic Ser. 1975;11(5):25-38
Proteus
manos y/o pies parcialmente grandes, nevu cutáneo, osteoarticuhepertrófico, tumores subcutáneo, macrocefa- lar, gastrointestinal lia, anomalías craneales, crecimiento acelerado y afectación visceral
Phlebologie. 1992 NovDec;45(4):463-9.
Proteus versus Bannayan-Zonana
ambos presentan múltiples hamar- cutáneo, osteoartitomas prominentes característicos, cular, músculoesquehemihipertrofia,macrodactilia, exostosis, le- lético siones cutáneo, escoliosis, macrocefalia craniofacial. Se observa como alteración familiar autosómica dominante
Eur J Pediatr. 1988 Nov;148(2):122-5.
OSTEOARTICULAR
(Sinónimo: Facio Genito Poplíteo)
Compromiso
Rapp-Hodking
Forma parte de un grupo de enfermedades raras genéticas de la piel conocidas como displasias ectodérmicas. Anomalías faciales: hendidura del paladar, labio hendido o leporino, microstomía, oligodoncia, dientes displásicos, frente amplia y nariz estrecha. Anomalías cutáneo: pili torti, pelo escaso que evoluciona hacia una alopecia en la edad adulta, hipohidrosis, distrofia de las uñas. Anomalías oculares: fotofobia, blefaritis, agenesia o atresia del lacrimal, dacriocistitis crónica. Menos frecuentemente: pueden presentar hipospadias, fisura de la úvula, atresia del canal auditivo y talla corta.
Riley-Smith
Tambien conocido como síndrome de Banna- morfológico, osteoaryan Riley Ruvalcaba. Es una enfermedad he- ticular, cutáneo, reditaria rara, caracterizada por un crecimiento excesivo previo y posterior al nacimiento, macrocefalia (cabeza anormalmente grande) escafocefalia (cabeza larga y estrecha), inteligencia normal o retraso mental leve y crecimientos tumorales benignos preferentemente subcutáneo (debajo de la superficie de la piel), similares al hamartoma (tumor constituido por una mezcla anormal de los elementos constitutivos de un tejido).
morfológico, osteoarticular, cutáneo, odontológico, oftalmológico.
OSTEOARTICULAR
Referencias J Med Genet. 1999 Dec;36(12):888-92
Br J Dermatol. 1986 Aug;115(2):243-8
Osteorarticular
Prader-Willi
Referencias
Psiquiátrico-Psicológico
post-streptococicos
Compromiso
Renal-Urinario
Caracterìsticas
Respiratorias
Síndrome
— 491 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Vascular
— 490 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Síndrome
Caracterìsticas
Se caracteriza por: angiomas cutáneo de color vino oporto, que pueden afectar a casi todas las partes del cuerpo y que llegan a ser de gran tamaño y pueden ocasionar comunica(Sinónimo: KlippelTrenaunay syndrome) ciones arterio-venosas entre ellos, hipertrofia de los tejidos blandos y osteoarticular de un miembro. Se acompaña de varices, angiomas de órganos internos, hepatoesplenomegalia , linfangiomas y nevus de carácter flamígero o varicoso. Las lesiones de la piel pueden pasar desapercibidas en el nacimiento, haciéndose más notorias con la edad y con el crecimiento osteoarticular normal. También aparecen lesiones oculares del tipo de telangiectasias de la conjuntiva, heterocromía del iris , coloboma del iris, glaucoma y estrabismo. Otras lesiones son insuficiencia renal, lipodistrofia de miembros, escoliosis, alteraciones del aparato urinario como hipospadias. Lesiones neurológicas como: paraplejía, crisis epilépticas, retraso mental, malformaciones intracraneales, del cordón espinal que consisten en angiomas venosos intradurales.
cutáneo, osteoarticular, oftalmológico, renal, genital, urinario, neurológico, gastrointestinal.
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Rubenstein-Taybi
Es una enfermedad genética extremadamente rara. Se caracteriza por retraso del crecimiento intrautero y postnatal, labio hendido o leporino (hendidura anormal en el labio superior), hendidura del paladar, miembros cortos, microcefalia, retraso mental, hipertelorismo, exoftalmos, micrognatia, orejas de implantacion baja, hemangioma capilares faciales, cataratas, opacidad corneal, contracturas articulares, deformidades de los pies, criptorquidia, comunicación interventricular y persitencia del ductus arterioso. Puede acompañarse de polidactilia , ausencia de costillas, convulsiones, paralisis de nervios craneales, microftalmía, espina bífida, riñones poliquísticos, riñon en herradura, genital ambiguos,hipospadias, comunicación interauricular y melanomas.
morfológico, osteoarticular, oftalmológico, cardiovascular, cutáneo.
Es una enfermedad genética multisistémica neurológico, osteoarrara de expresión clínica variable, caracteriza- ticular, morfológico, da por retraso mental, pulgares y primeros dedos de los pies anchos en porra o maza y facies característica, es frecuente microcefalia, talla baja, la mayoría presentan una mueca característica cuando sonríen y una marcha rígida e inestable. Está descrito en niños de raza blanca, negra y en japoneses. Clínicamente se caracteriza por: retraso del crecimiento y de la edad ósea; retraso mental, su cociente intelectual varía entre 30-79, por lo que pueden llegar a leer, pero difícilmente podrán seguir estudios de grado medio, dismorfia craneofacial, incluyendo hipertelorismo, puente nasal amplio y orificios nasales anormalmente grandes, pulgares y dedos gordos de los pies anormalmente anchos y dificultades para la respiración y la deglución. Además, la mayoría de los niños afectados presentan retrasos en las etapas del desarrollo (sentarse, gatear, caminar, hablar, etc.) y retraso psicomotor (retrasos en la adquisición de habilidades que requieran coordinación de la actividad muscular y mental). Las anomalías craneofaciales pueden incluir microcefalia, bóveda del paladar arqueada y micrognatia, estrabismo, ptosis palpebral, pliegues antimongoloides y epicantus; estrabismo, astigmatismo, clinodactilia del quinto dedo. Además, muchos individuos con síndrome de Rubinstein Taybi pueden tener malformaciones del corazón, de los riñones, del aparato genital, urinario y del sistema esquelético. En la mayoría de los casos, la piel también se afecta, estos niños padecen con cierta frecuencia infecciones de repetición, estreñimiento y dificultades en la alimentación.
Russel Silver
Los hallazgos fenotipicos de este sindome con- cutáneo, osteoarticusisten en anormalidades musculoesqueleticas, lar, muscular, genital, malformaciones genital, urinario, dismorfia urinario craneofacial y discromias cutaneas las cuales son usualmente reportadas como manchas cafe con leche.
Ruvucalba-Myre
Enfermedad hereditaria rara, caracterizada morfológico, osteoarpor un crecimiento excesivo previo y posterior ticular, cutáneo. al nacimiento, macrocefalia, escafocefalia, inteligencia normal o retraso mental leve y crecimientos tumorales benignos preferentemente subcutáneo, similares al hamartoma (tumor constituido por una mezcla anormal de los elementos constitutivos de un tejido).
Saethre-Chotzen
Facies asimétrica peculiar, cierre tardío de morfológico, osteoarfontanelas mayores, braquicefalia, acrocefa- ticular, cutáneo lia, braquidactilia, sindactilia cutáneo, grandes dedos de pies anchos, estatura corta.
Ring chromosome 8 síndrome
Roberth
RosenthalKloepfer
Rothmund-Thomson
Caracterizado por un aumento en el macizo osteoarticular, cutáfacial, e inclusive la presencia de cutis verti- neo, endocrinológico, cis gyrata pero sin afección de la silla turca ni oftalmológico afección endocrina, es de origen genético y es autonómico dominante la acropaquia tiroidea, que también presenta engrosamiento de pies y manos y no en el macizo facial, pero también asocia exoftalmos, mixedema pretibial y alteraciones a nivel de las hormonas tiroideas, compatibles con hipertiroidismo
Rev. costarric. cienc. méd vol.22 no.3-4 San José Dec. 2001
Desorden genético caracterizado por cambios cutáneo, oftalmolócutáneo, cataratas, anomalías esqueléticas, es- gico, osteoarticular. tatura baja, pelo anormal, defectos en el cre- Neurológico cimiento, uñas y dientes, retardo mental, hipogonadismo
Tijdschr Kindergeneeskd. 1991 Dec;59(6):219-23, Am J Dis Child. 1980 Feb;134(2):165-9.
OSTEOARTICULAR
Compromiso
OSTEOARTICULAR
Referencias
Osteorarticular
Referencias
Psiquiátrico-Psicológico
Compromiso
Childs Nerv Syst. 2004 Jul;20(7):473-5
Arch Dermatol. 1977 Nov; 113(11):1587-90.
Renal-Urinario
Caracterìsticas
Respiratorias
Síndrome
— 493 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Vascular
— 492 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
El síndrome de SanFilippo o mucopolisacari- morfológico, osteoardosis tipo III, es una enfermedad metabólica ticular, neurológico muy rara, causada por el déficit de una de las 4 enzimas necesarias para la degradación del heparan sulfato, lo que da lugar a 4 formas clínicas diferentes. La afectación más frecuente se caracteriza por: sindactilia, clinodactilia, microcefalia, moderado a severo retraso mental y retraso pondero estatural, y un aspecto facial inusual. Esta enfermedad se cree que se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo.
SAPHO
sinovitis, acné, pustulosis, hiperostosis y os- cutáneo, osteoartiteomielitis cular
Schaefer
Combinación de plagiocefalia (estenosis uni- osteoarticular, oftallateral de la sutura coronal), estrabismo (en mológico particular disociación de los movimientos conjugados), y tortícolis. Es prevalente las mujeres
Scheie
síndrome metabólico caracterizado por un en- oftalmológico, osturbiamiento progresivo de la córnea y displa- teoarticular, cardiosia general del esqueleto. La enfermedad se vascular, neurológico inicia entre los 5 y 15 años de edad. Las características mas importantes son gargolismo, contracturas articulares, manos agarrotadas, rodilla valga, lesiones de la válvula aórtica y múltiples disostosis. Se distingue de otras formas de mucopolisacaridosis por la estatura que es normal o casi normal, en que no hay retraso mental y que la esperanza de vida es la normal
Schimmelpenning- síndrome congénito de anormalidades que cutáneo, osteoartiFeuerstein-Mims II afectan numerosos sistemas, especialmente la cular, oftalmológico, piel, el esqueleto, los ojos y el sistema nervioso neurológico central. Se caracteriza por la presencia de nevos en el momento del nacimiento que experimente posteriomente cambios verrucosos y de color, especialmente en la cara y cuero cabelludo. Otras manifestaciones asociadas son retraso mental, epilepsia focal, hemiparesis espástica. defectos de la aorta, lesiones en las costillas y fisura palatina. Los defectos oculares más frecuentes son coloboma del iris y de la retina y opacidades en la conjuntiva y la cornea. La etiología es desconocida.
OSTEOARTICULAR
Síndrome
Caracterìsticas
Compromiso
Schinzel-Giedion
Es una enfermedad rara caracterizada por facies tosca, manifestaciones esqueléticas, agenesia del cuerpo calloso e hidronefrosis congénita. Presentan un retraso mental profundo y graves problemas de visión y audición. Clínicamente se caracteriza por: retracción mediofacial, hirsutismo, hidronefrosis, retraso mental. Se acompaña de: Convulsiones, retraso del desarrollo postnatal, alteraciones cráneo faciales: abombamiento frontal, surco interlabial profundo, base del cráneo corta, múltiples huesos wormianos, fontanelas y suturas craneales grandes, hipertelorismo, exoftalmos, nariz corta, narinas antevertidas, estenosis de coanas, orejas de implantación baja, erupción dental tardía, cuello corto y pliegue nucal. Alteraciones esqueléticas: costillas toscas, leve acortamiento mesomélico de miembros, hipoplasia de pubis, alteraciones de las manos y de los pies: anomalías de los dermatoglifos, mamilas hipoplásicas, uñas hiperconvexas, hipoplasia de falanges distales, pies equinovaros. Anomalías genital, urinario: hipospadias, pene corto, anomalías cardiacas: comunicación interauricular. Con menor frecuencia pueden presentar: hipoplasia de la primera costilla, macroglosia, hemangioma facial, polidactilia, útero bicorne, esternón corto, hepatoblastoma.
morfológico, osteoarticular, neurológico, oftalmológico, cutáneo.
Schnitzler
urticaria crónica no purpúrica, vasculitis leu- cutáneo, vascular, oscocitoclástica, dolor osteoarticular,con hipe- teoarticular, inmurostosis intermitente y gammapatía monoclo- nológico nal IgM
Schreus
rara enfermedad de la piel caracteriada por un cutáneo, osteoartierupción de color carne o ligeramente amari- cular lla distribuída simétricamente a lo largo del tronco y de las extremidades con una induración de la piel y tejidos subcutáneo. Por rayos X se observan focos densos osteoarticular, sobre todo en la pelvis y las extremidades, síntomas de osteopoiquilosis. Es una secuela de algunos procesos infecciosos agudos. Se desconoce la etiología.
Clin Exp Rheumatol. 1990 Jul-Aug;8(4):401-5.
(Sinónimo: BuschkeOllendorff)
Referencias
Osteorarticular
Sanfilippo
Referencias
Psiquiátrico-Psicológico
Compromiso
SCHÜLLERCHRISTIAN
enfermedad rara de etiología desconocida en la que los lípidos se acumulan en el cuerpo y se manifiestan como granuloma histiocítico osteoarticular, en particular en los del cráneo, en la piel y en las vísceras, a menudo con hepatosplenomegalia y linfadenopatía. Pueden estar presentes exoftalmos y diabetes insípida. La enfermedad se da en niños y jóvenes adultos, siendo su inicio con frecuencia sobre los 6 años de edad. Ambos sexos son afectados, con una ligera prevalencia de los varones.
Scout
anomalías faciales, sindactilia en pies y retar- osteoarticular, neudo mental rológico
J Am Acad Dermatol. 1989 Feb;20(2 Pt 1):20611, Am J Med Genet. 1992 Jan 1;42(1):29-34
cutáneo, osteoarticular, gastrointestinal, linfático, oftalmológico, endocrinológico
OSTEOARTICULAR
Renal-Urinario
Caracterìsticas
Respiratorias
Síndrome
— 495 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Journal of Pediatrics 78:658-663, 1971)
Vascular
— 494 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
(Sinónimo: Displasia cráneo ectodérmica)
Seudotalidomídico (Sinónimo: síndrome de AppeltGerken-Lenz Síndrome de ROBERT)
Se caracteriza por: cabellos escasos/hipotri- cutáneo, osteoarticuquia/atriquia , dedos falange distal hipoplasia, lar, odontológico, ofdiafisis anomalia , dientes mal implantados, talmológico dolicocefalia/escafocefalia, frente abombada/ prominencias frontales, herencia autosomica recesiva, manos cortas/braquidactilia, metafisis anomalia, microdoncia total o parcial, micromelia rizomelica, osteoporosis, pliegue epicÁntico , regiÓn occipital prominente , torax estrecho, uÑas de las manos anomalia , uÑas de pies anomalia , anodoncia/oligodoncia, craneostenosi, hiperlaxitud ligamentaria, hipotelorismo ,labio inferior evertido/pendular, narinas antevertidas, pectus excavatum, sindactilia de dedos de la mano. clinodactilia del 5º dedo, dentina anòmala, hipermetropia ,miopia , nistagmo, taurodoncia. síndrome presente en el momento del naci- morfológico, osmiento caracterizado por un peso muy bajo teoarticular, oftalmo(1.5 a 2 kg) estatura muy baja (unos 40 cm), lógico, genital, cutátetrafocomelia (ausencia de segmentos largos neo, neurológico en todos los miembros), fisura palatina, microbraquicefalia, hipertelorismo, vitium cordis, ojos saltones, hemangiomas capilares faciales, malformaciones de las orejas, labio leporino y micrognatia. Los desordenes oculares incluyen cataratas, opacidad de la córnea y colobomas de los párpados. Hiperplasia del falo, criptorquismo, labios menores hendidos y vagina separada son las principales anomalías genital. Cabellos escasos rubios. La esperanza de vida es muy corta y en los pocos supervivientes, la deficiencia mental es muy acusada.
OSTEOARTICULAR
Síndrome
Caracterìsticas
Shock tòxico no menstrual
Lesiones cutáneo y subcutáneo focales, infec- cutáneo, linfoide, osciones quirùrgicas, post-parto, adenitis, bursi- teoarticular tis, abcesos profundos y bacteremia primaria.
Ann Intern Med. 1982 Jun;96(6 Pt 2):871-4
Shock tòxico por estafilococos
Enfermedad multisistèmica ocasionada por cutáneo, renal, osla exotoxina producida por el S. aureus. Se teoarticular caracteriza por instauraciòn brusca de fiebre, con mialgias, vòmitos, diarreas, cefalea, faringitis. Exantema escarlatiniforme, eritema y edema palmo plantar, eritema de las mucosas, lengua aframbuesada, hiperemia conjuntival, edema generalizado, descamaciòn de manos y pies. Entre las complicaciones: alteraciones renal, parestesia, artralgias, amenorrea.
Bologna Tomo I pàg: 1122
SHORT
Baja estatura, articulaciones hiperextensi- cutáneo, osteoarticubles, depresiòn ocular, anomalía de Rieger lar, oftalmológico (disgenesia mesodèrmica iridocorneal, retraso dentario), lipoatrofia de la cara y de la parte superior del cuerpo. Retraso de la edad osteoarticular.
Bologna Tomo II oàg: 1582
Silver Russell
Retraso del crecimiento, cara triangular, mùl- osteoarticular, cutátiples màculas cafè con leche, clinodactilia del neo, genético 5to dedo, hemihipertrofia, cromosoma 17q alterado.
Bologna Jean L. Dermatologìa. Madridespaña. 2004 Tomo 1 pàg. 859
Es un síndrome dismórfico congénito raro caracterizado por macrosomía pre y postnatal, dismorfia facial, anomalías múltiples y fre(Sinónimo: Dismorfia cuente asociación a tumores embrionarios tales como tumor de Wilms y neuroblastoma. congènita, Bulldog Se caracteriza por: gigantismo neonatal, cresindrome) cimiento acelerado con macrocefalia cara basta y característica, que recuerda a la cara de un buldog, nariz y boca anchas. Se acompaña de: retraso mental en cerca de la mitad de los casos de grado de severidad variable, hipotonía , pectus excavatum (tórax en embudo), estrabismo, nistagmus, hipertelorismo, suturas craneales prominentes, macroglosia, maloclusión dental, paladar ojival, narinas antevertidas. Anomalías de las extremidades: manos grandes y cuadradas, pulgares anchos, hexadactilia, sindactilia entre los dedos segundo y tercero de manos y pies, uñas hipoplásicas, sobre todo la del quinto dedo de la mano, pliegue simiesco y deformidades de los pies. Anomalías esqueléticas: fusión de vértebras cervicales, costillas cervicales, presencia de una sexta vértebra lumbar, foseta sacra, edad ósea avanzada y escoliosis. Anomalías viscerales: comunicación interventricular, ductus arterioso persistente y arritmia cardiaca; riñones hipertróficos, lobulados o quísticos, duplicación de la pelvis renal e hidronefrosis leve; criptorquidia; malrotación intestinal, anillo pilórico y divertículo de Meckel; inguinal y umbilical. Mamilas supernumerarias; piel gruesa y marronácea, manchas pigmentadas en la zona perioral y palatina y policitemia. Presenta más raramente: apéndices y fosetas preauriculares, labio leporino , paladar hendido, convulsiones; coloboma óptico; hiperinsulinemia por el aumento del número de islotes de Langerhans; onfalocele. Simpson-GolabiBehmel síndrome
Compromiso
morfológico, oncológico, neurológico, osteoarticular, oftalmológico, odontológico, cutáneo.
OSTEOARTICULAR
Referencias
Osteorarticular
Es una enfermedad congénita muy rara, ca- morfológico, osteoarracterizada por retraso del crecimiento in- ticular, oftalmológitrauterino, microcefalia, dwarfismo y fa- co, odontológico, cies peculiar. Clínicamente se caracteriza por dwarfismo, debido a que el retraso del crecimiento intrauterino continúa después del nacimiento, rasgos cráneofaciales característicos: microcefalia, nariz picuda y prominente conocida como "pico-corno", ojos anormalmente grandes, cara estrecha, orejas malformadas con ausencia del lóbulo, paladar ojival (paladar en forma de bóveda) y micrognatia. Las anomalías de las extremidades son: clinodactilia (arqueamiento permanente del quinto dedo) o microdactilia sobre todo del 5º dedo y otras anomalías óseas. Se acompaña de grados variables de retraso mental. Menos frecuentemente se acompaña de craneosinostosis, asimetría facial, fisuras palpebrales antimongoloides, estrabismo, malposición dental, hipoplasia del esmalte dental; retraso de la maduración ósea, hipoplasia de los huesos del carpo, luxación radial, displasia de caderas, escoliosis, pliegue simiesco y anomalías de los dermatoglifos (dibujos formados por las crestas y los surcos de las manos y los pies); criptorquidia, hirsutismo e hipertrofia del clítoris.
Referencias
Psiquiátrico-Psicológico
Seckel
Sensenbrenner
Compromiso
Renal-Urinario
Caracterìsticas
Respiratorias
Síndrome
— 497 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Vascular
— 496 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Caracterìsticas
Compromiso
Referencias
Sintetasa anti-ARN Miositis, artritis, fenomeno de Raynaud, en- cutáneo, osteoartifermedad pulmonar intersticial difusa y fiebre cular, vascular, respide transferencia ratorio Smith-Lemli-Opitz Severo retardo del crecimiento, retardo men- cutáneo, neurológico, tal, plagues del epicanto, nariz pequeña con osteoarticular, mor(SLOS). puente nasal bajo, orificios narinarios en ante- fológico. roversion, sindactilia cutanea parcial bilateral de dedos de los pies.
Am J Med Genet A. 2005 Aug 8
TAR syndrome (thrombocytopenia with absent radii syndrome)
cutáneo, hematológico, osteoarticular, cardiovascular, oftalmológico, gastrointestinal, genital.
Solomon syndrome Alteraciones cutáneo, neurológico y osteoar- cutáneo, neurológico, ticular osteoarticular
Riv Neurol. 1986 SepOct;56(5):319-24, Ann Dermatol Venereol. 1985;112(2):1437, Ann Dermatol Venereol. 1980 AugSep;107(8-9):729-39
Es una rara asociaciòn de trombocitopenia y aplasia radial bilateral. Los episodios de trombocitopenia aparecen en el periodo neonatal. Los sìntomas incluyen pùrpura, petequias, epistaxis, melena, hemoptisis, hematuria y hematemesis. Ademaàs a este sìndrome se asocian los sìntomas de alergia a la leche de vaca. retraso mental con hemorragia intracraneal, los sìntomas de hemorragia intracraneal en infantes se podrìa asociar con pobre alimentaciòn, letargia, irritabilidad y alteraciones del nivel de conciencia. Anomalìas de las extremidades superiores: aplasia radial bilateral, radial club hand, hipoplasia del carpo y las falanges, hipoplasia de hùmeros y hombros, sindactilia y clinodactilia de dedos de manos y pies, algunos pacientes presentan tetralogia de Fallot, defectos atrio-septales, defectos del septo ventricular, anomalìas faciales que incluyen: Micrognatia (in 3-30%) , hemangiomas faciales, Hipertelorismo, diverticulo de Meckel, anomalìas uterinas, edema, estatura corta anomalìas osteoarticular.
"Ballmaier M, Schulze H, Strauss G: Thrombopoietin in patients with congenital thrombocytopenia and absent radii: elevated serum levels, normal receptor expression, but defective reactivity to thrombopoietin. Blood 1997 Jul 15; 90(2): 612-9[Medline].
Tay
Herencia autosòmica recesiva, mùltiples mà- cutáneo, neurológico, culas cafè con leche, retraso del crecimiento, osteoarticular retraso mental, cara triangular, cirrosis, manos en tridente, canas prematuras, vitiligo.
Thévénard
Acropatías ulceromutilantes seudosiringomié- cutáneo, osteoartilicas de los miembros inferiores; síndrome tró- cular fico cutáneo y osteoarticular con trastornos parestésicos, sobre todo en la pubertad.
"enfermedad genética rara caracterizada por morfológico, osteoarun crecimiento intrauterino o postnatal exce- ticular, neurológico sivos y retraso mental. Al nacer, los niños afectados tienen una talla muy alta que es anormal en proporción al peso, pero este puede también estar por encima de su media; además, los recién nacidos muestran típicamente un crecimiento excesivo de los huesos, de las manos y de los pies y unos rasgos faciales característicos. Los niños afectados pueden también presentar anomalías del desarrollo incluyendo retrasos en las etapas del desarrollo, retraso psicomotor y en el desarrollo del lenguaje y retraso mental de leve a severo. Las anomalías faciales pueden incluir una macrocefalia que puede ser también alargada con una frente anormalmente abombada; la macrocefalia se produce como consecuencia del aumento exagerado del tejido cerebral que genera un aumento de la retención del líquido cefalorraquídeo en las cavidades cerebrales, que también contribuye a la macrocefalia, hipertelorismo ocular, fisuras palpebrales una bóveda del paladar arqueada y prognatismo.
Notocordio divido
Hendidura de la columna vertibral asociado osteoarticular, gascon anomalias del tracto gastrointestinal y en trointestinal, neurosistema nervioso central. La hendidura usual- lógico mente localizada a nivel toracico o lumbar.
Stickler
Es una enfermedad rara que pertenece a las osteoarticular. llamadas colagenosis del tipo II. Las colagenosis de tipo II, son enfermedades hereditarias raras que incluyen un amplio espectro de fenotipos que van desde una displasia espondiloepifisaria leve hasta una acondrógenesis severa.
Sweet síndrome (Sinónimo: Neutrofilia Febril Aguda)
Fiebre alta, leucocitosis neutrofìlica en sangre cutáneo, hematológiperiferica, artralgias y placas eritematosas do- co, osteoarticular lorosas.
(Sinónimo: ulceromutilating acroosteopathy ) Thomson
"Síndrome poiquilodérmico con alteraciones cutáneo, oftalmológiecto- y mesodérmicas. Los síntomas son idén- co, osteoarticular ticos a los observados en el síndrome de Rothmund, pero adicionalmente, este desorden se caracteriza por telangiectasia, pigmentación, lesiones oculares y deformidades óseas. Se le puede considerar como una variante del síndrome de Rothmund-Thomson, sin las cataratas e hipogonadismo de este, pero con un aumento de la sensibilidad a la luz ultravioleta. Se trata de un desorden de carácter autosómico recesivo, siendo las niñas más propensas que los niños.
Thomson-Rothmund
Desorden hereditario oculocutáneo poco fre- cutáneo, oftalmológicuente caracterizado por eritema, piel marmó- co, odontológico, osrea, pigmentación, telangiectasia, cataratas teoarticular, genital congénitas, dientes y uñas malformados, y defectos esqueléticos en las extremidades. En un 25% de los casos también se observa hipogonadismo. Es de carácter autosómivo recesivo
2001-03-30-14 Split notochord syndrome © Jeanty www.TheFetus.net
Z Hautkr. 1986 Oct 1;61(19):1351-60, Cutis. 1991 Apr;47(4):249-52
(Sinónimo: síndrome de Bloch-Stauffer.) Tibial hemimelia-polysyndactyly-triphalangeal thumb syndrome
Consiste en hemimelia tibial, polisindactilia, osteoarticular pulgar trifalangial
(Sinónimo: THPTTS)
OSTEOARTICULAR
OSTEOARTICULAR
Pediatr Dermatol. 1989 Sep;6(3):202-5
Osteorarticular
Síndrome
Rheumatology (Oxford). 2007 Jun;46(6):1005-8. Epub 2007 Mar 27.
Psiquiátrico-Psicológico
Compromiso
Renal-Urinario
Referencias
Sotos
Caracterìsticas
Respiratorias
Síndrome
— 499 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Vascular
— 498 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Tonoki
Microcefalia, estatura corta, braquiodactilia cutáneo, morfológitipo B, displasia ungueal, anomalias osteoar- co, neurológico, osticular y retardo mental teoarticular
Touraine-Solente-Golé
Dedos en palillo de tambor de la falange ter- cutáneo, osteoartiminal con uñas en vidrio de reloj, ablanda- cular, miento de pies y manos, paquidermia y cambios esqueléticos periostóticos. Los signos de paquidermia son cutis verticis et frontis gyrata, ptosis palpebral e incremento del espesor de la piel de las palmas y plantas. Frecuentemente hiperhidrosis de las manos y pies.
Townes
"Townes Brocks es una enfermedad genéti- gastrointestinal, osca rara presente desde el nacimiento, que se teoarticular, auditivo, manifiesta como un síndrome polimalforma- genital, urinario. tivo. Se caracteriza por la presencia de dos o más de los siguientes defectos: malformaciones ano rectales como: ano imperforado, ano desplazado anteriormente, y estenosis del ano, malformaciones de manos como: polidactilia preaxial , pulgar trifalángico, e hipoplasia del pulgar, malformaciones de pabellones auriculares y apéndices preauriculares, y sordera neurosensorial. Se han descrito también malformaciones del tracto urinario, ausencia o hipoplasia de dedos de los pies y anomalías de los huesos del tarso y metatarso.
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Am J Med Genet. 1998 Dec 4;80(4):403
Síndrome
Caracterìsticas
Trauner-Rieger
Síndrome hereditario caracterizado por va- osteoarticular, cutárias anormalidades congénitas que ocurren neo, oftalmológico, conjuntamente. Entre estas, se encuentran neurológico, renal cuernos ilíacos, distrofia de las uñas, malformaciones de las rodillas, condrodisplasia y artrodisplasia, especialmente de los codos. Las uñas de los pulgares son las más frecuentemente afectadas. Las malformaciones son usualmente simétricas, y pueden ser desde una ligera inclinación longitudinal hasta una anonicosis completa. La hipoplasia de las cabezas del húmero y del radio ocasiona dislocaciones y la incapacidad para extender completamente el brazo. Las rótulas son más pequeñas de lo normal o pueden estar ausentes. Otras características frecuentes son una pigmentación oscura del iris, escápula hipoplásica, clinodactilia del meñique, acortamiento de las falanges intermedias, retraso mental y proteinuria sin hematuria. En un gran número de casos, se observa una insuficiencia renal parcial o total. Afecta por igual a hombres y mujeres y los principales síntomas se manifiestan a partir de la segunda década. Se desconoce su etiología. Se trata de un desorden de carácter autosómico dominante
Treacher-Collins
"El síndrome de Treacher Collins es una enfer- osteoarticular, mormedad hereditaria rara. Se trata de un síndro- fológico, oftalmome polimalformativo (que presenta múltiples lógico. malformaciones) caracterizado por anomalías craneofaciales debido a la hipoplasia de ciertas porciones del cráneo: bordes supraorbitales y arcos zigomáticos. Las manifestaciones clínicas son: una apariencia facial muy característica con fisuras palpebrales antimongoloides , coloboma de párpado inferior, puede haber también coloboma de iris, hipoplasia de los arcos zigomáticos y malar, la nariz es ancha y en ocasiones puede tener atresia de las coanas, macrostomía , micrognatia, hipoplasia faríngea, microtia más o menos severa y otras alteraciones del pabellón auricular con ausencia o atresia de conductos auditivo y sordera. La inteligencia es usualmente normal”
(Sinónimo: Disostosis Mandíbulofacial)
Compromiso
(Sinónimo: síndrome de ChampionCregan-Klein )
Complejo hereditario de malformaciones de cutáneo, orofaringeo, fenotipo diverso caracterizado por anormali- osteoarticular dades orofaciales, genital y musculoesqueléticas, a menudo asociadas a retraso mental. Los hallazgos más típicos incluyen fístulas del labio inferior y piel agrietada en el dorso de la pierna. Es probablemente hereditario
Trico-dento-osteoarticular
desorden autosómico dominante, caracteriza- cutáneo, odontológido por afección de pelo, dientes y huesos. co, osteoarticular
Trelat
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Referencias
Osteorarticular
"Es una enfermedad enfermedad osteomuscu- osteoarticular, muslar rara, caracterizada por la inflamación be- cular, nigna, no supurativa pero dolorosa de uno o varios cartílagos costales, que evoluciona espontáneamente a la curación en semanas o meses. Se caracteriza por dolor torácico intenso que puede parecerse al dolor de origen coronario y tumefacción dolorosa con o sin enrojecimiento del cartílago de una o más de las primeras costillas, especialmente en la segunda, al nivel de la articulación condrocostal o de la esternocostal. En los casos en que no existe tumefacción, se prefiere usar el término de costocondritis. El inicio del dolor costal o condrocostal que es unilateral agudo y localizado puede ser gradual o repentino, preferentemente suele restringirse al área de la segunda o tercera costilla pero puede también irradiarse afectando los brazos y los hombros, aunque en los niños el dolor tiende a localizarse en los cartílagos costales bajos. El dolor siempre es de carácter mecánico, por lo que se manifiesta o aumenta con el movimiento; maniobras como toser, estornudar o incluso la tensión emocional, incrementan el dolor.
Referencias
Psiquiátrico-Psicológico
Tietze
(Sinónimo: paquidermoperiostosis)
Compromiso
Renal-Urinario
Caracterìsticas
Respiratorias
Síndrome
— 501 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Vascular
— 500 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Pulgar trifalangico(PTF)polisindactilia
Enfermedad de transmision autosomica do- osteoarticular, geminante, con una penetrancia completa. Las nético anomalias se observan solo en los miembros superiores. La expresion del fenotipo es variable, yendo desde PTF unilateral a PTF bilateral, du-, tri-, o quadruplicacion preaxialdel pulgar, o sindactilia.
Trisomia 9p
"La trisomía 9p, es una enfermedad cromosó- cutáneo, neurológico, mica extremadamente rara, caracterizada por morfológico, osteoarretraso mental, malformaciones craneofaciales ticular. y malformaciones esqueléticas. Clínicamente se caracteriza por retraso mental de grado variable, malformaciones craneofaciales: microcefalia moderada, braquicefalia, frente prominente, ojos oblicuos hacia abajo, hendiduras palpebrales pequeñas, enoftalmos, hipertelorismo, micrognatia y retrognatia; malformaciones esqueléticas: lordosis, escoliosis, dermatoglifos (dibujos formados por las crestas y los surcos de las manos y los pies) anormales y manos pequeñas por hipoplasia de falanges medias y talla corta.”
Trófico trigeminal
lesiones cutáneo caracterizadas por úlceras y cutáneo, osteoarticudestrucción de ala nasal derecha en caso 1, úl- lar, neurológico ceras persistentes en frente posterior a trauma en caso 2, y discreto compromiso en lado derecho de frente durante el tratamiento de la neuralgia postherpética en
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Síndrome
Caracterìsticas
Compromiso
Turner
Clínicamente pueden ser diagnosticadas en el momento del nacimiento por la presencia de un edema característico en el dorso de manos y pies, así como por los pliegues laxos de piel en la nuca. Son frecuentes bajo peso y talla corta al nacer. En la infancia aparecen membranas cervicales, que le dan aspecto de cuello alado, línea más baja de implantación posterior del cabello, micrognatia, orejas prominentes, epicantus, paladar ojival, tórax ancho que produce la impresión de que los pezones están muy separados, cúbito valgo y convexidad excesiva de las uñas de las manos, estatura muy corta. La estatura media en la edad adulta es de 143 cm y la maduración sexual no se produce a la edad esperada. Se asocian cardiopatías congénitas en aproximadamente un tercio de las pacientes. Las anomalías esqueléticas más frecuentes son: acortamiento de los 4º metatarsianos y metacarpianos, disgenesia epifisaria en las articulaciones de rodillas y codos, deformidad de Madelung, escoliosis y, en las pacientes de más edad, una mineralización ósea inadecuada. Se producen otitis medias bilaterales recurrentes. Es habitual la sordera neurosensorial, cuya frecuencia aumenta con la edad. Retraso en el desarrollo psicomotor . Puede acompañarse de tiroiditis linfocitaria , que se sospecha por la presencia de bocio, de enfermedad inflamatoria intestinal que se sospecha por la presencia de dolor abdominal, tenesmo y diarrea sanguinolenta; y telangiectasias gastrointestinal que se sospechan por la presencia de hemorragias gastrointestinal recurrentes.
cutáneo, osteoarticular, morfológico, cardiovascular, endocrinológico, hematológico.
(Sinónimo: Sindrome XXY)
Am J Med Genet. 1996 Dec 11;66(2):209-15
Turner-Kiser (Sinónimo: onicoosteo-displasia) J Dermatol. 1991 Oct;18(10):613-5.
Ullrich-Turner
Desorden autosómico dominante pleiotrópico cutáneo, osteoarticuque se caracteriza por la presencia de uñas dis- lar, renal plásicas, patelas ausentes o hipoplásicas, exostosis iliares, displasia de los codos y en algún caso nefropatía. Es una enfermedad genética congénita. Se caracteriza por la estatura corta, cuello ancho, cardiopatía e hipertelorismo , malformaciones del esternón con pectus carinatum y excavatum , tórax ancho, mamas separadas y bajas, pterigium colli y pterigium axilar, aspecto típico de la cara con filtrum (surco vertical en el centro del labio superior) marcado, fisuras palpebrales antimongoloides, paladar ojival (paladar en forma de bóveda), micrognatia, orejas displásicas, de implantación baja y rotadas, pliegues en la piel de la nuca, implantación baja del cabello en la zona posterior, párpados gruesos, epicantus, exoftalmos y ptosis palpebral. Suelen presentar malformaciones del corazón e hipoplasia o aplasia de vasos sanguíneos y linfático, alteraciones de las plaquetas y de los factores de la coagulación de la sangre, retraso mental leve e hipertermia maligna. Se transmite como un rasgo genético autosómico dominante, pero puede haber casos esporádicos
Referencias
Osteorarticular
Se caracteriza por: articulaciones osteoarticular, cuanomalia(salvo luxacion), cabellos escasos/ táneo hipotriquia/atriquia, cataratas, cejas escasas/ ausentes/finas, cubitus valgus, dientes forma anormal/puntiagudos/conicos escoliosis espina bifida oculta, genu valgum, herencia autosomica recesiva, hiperqueratosis de la piel, hipohidrosis / hiposudacion, hirsutismo, labios prominentes, nariz corta/nariz pequeña, nariz estrecha, piel lampiÑa / ausencia de pelo, piel seca / descamacion , pulgar implantacion proximal, retrognatia/micrognatia, sindactilia de dedos de la mano, talla pequeÑa / enanismo, telecanthus, uÑas displasicas/gruesas (pies), uÑas finas/hipoplasicas (manos)
Referencias
Psiquiátrico-Psicológico
Trico-óculo-dermo-vertebral (Sinónimo: Displasia ectodérmica cataratas cifoescoliosis)
Compromiso
morfológico, osteoarticular, cutáneo, oftalmolòogico, cardiovascular, hematológico, neurológico.
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Renal-Urinario
Caracterìsticas
Respiratorias
Síndrome
— 503 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Vascular
— 502 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
cutáneo, osteoarticular, endocrinológico, neurológico, oftalmológico, gastrointestinal
Trastorno autosòmico dominante. Suele afec- cutáneo, osteoarticutar al dedo pulgar, pero puede implicar a otros lar, renal con menor intensidad, no hay uñas y si las hay son hipoplàsicas, y la distrofia es màs intensa en la parte radial del dedo, se observa una lùnula en forma triangular, ademàs ausencia o hipoplasia de las ròtulas, displasia de la cabeza del radio y exostosis de las restas ilìacas, puede aparecer nefropatìa e insuficiencia renal.
Bologna Tomo I pàg 1066
Uñas en concha
Sindrome caracterizado por deterioro del pla- osteoarticular, respito ungueal, dedos en palillos de tambor, bron- ratorio, cutáneo quiectasias.
Arch Dermatol. 1969 Jul;100(1):118.
Varadi-Papp
Paladar hendido y labio leporino, micrognatia cutáneo-mucoso, ofmìnima, orejas de implantación baja rotadas talmológico, morfoposteriormente, hipertelorismo mìnimo, plie- lógico, osteoarticular gues epicánticos, nistagmus, esotropia, punta de la nariz ancha, frenillo intraoral, lengua lobulada, escroto en manto y duplicación de las uñas de los dedos índices de ambas manos
Prenat Diagn. 2004 Dec 15;24(12):989-91
Variant of KlippelTrenaunay syndrome
Es una rara malformaciòn vascular congèni- vascular, cutáneo, osta con nevus cutáneo, venas varicosas e hiper- teoarticular, hematrofia de miembros. Se reportò una variante tológico de este sindrome el cual presenta venas varicosas extensas y shunts arteriovenosos, hipertrofia osteoarticular de una mano, spots melànicos mucocutáneo en cara y trombocitopenia.
Rontgenpraxis. 2000;52(9):312-6
Vasculitis urticarial hipocomplementémica
Lesiones urticariformes, poliartritis, glomeru- cutáneo, osteoarticulonefritis y alteraciones pulmonares obstructi- lar, renal, respiratorio vas.
J Am Acad Dermatol. 1986 Nov;15(5 Pt 2):113742, J Immunol. 1978 Aug;121(2):613-8
Volkmann
Daño cutáneo asociado a una pobre función cutáneo, osteoartide manos y muñecas después del parto. cular
Chir Main. 2005 Feb;24(1):45-7.
uña-rodilla (Sinónimo: Osteonicodisplasia Hereditaria (HOOD))
(Sinónimo: Síndrome compartamental neonatal)
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Síndrome
Caracterìsticas
Weber-Dimitri
Nevos vasculares de la cara, cuero cutáneo, oftalmolócabelludo,tronco, extremidades y lepto- gico, osteoarticular, meninges.Angiomas oculares y coroideos neurológico con trastornos oculares y glaucoma congénito, calcificaciones,demostradas radiológicamente en el encéfalo,crisis de epilepsia jacksoniana,deficiencia mental y trastornos psíquicos
Weil-Marchesani
Distrofia mesodérmica congénita y heredi- cutáneo, osteoarticutaria con braquidactilia, engrosamiento de lar, oftalmológico las extremidades, microfaquia y esferofaquia con luxación frecuente del cristalino y a veces, glaucoma
Werner
Trastorno autosómico recesivo. Manifestado cutáneo, oftalmolóby the mimicry of age-related phenotypes ta- gico, osteoarticular, les como atherosclerosis, arteriosclerosis, ca- cardiovascular. taratas, osteoporosis, calcificación de tejidos blandos, premature thinning, encanecimiento y pérdida del cabello,como tambien alta incidencia en algunos tipos de cánceres.
Birth Defects Orig Artic Ser. 1981;17(2):227-41
Westerhof
Herencia autosòmica dominante, presenta cutáneo, neurológico, màculas hipopigmentadas congènitas, retraso osteoarticular mental, retraso del crecimiento, se cree que es una forma de esclerosis tuberosa
Bologna Jean L. Dermatologìa. Madridespaña. 2004. Tomo I pàg 858
Wiedemann-Rautenstrauch
"Enfermedad genético rara, de transmision cutáneo, neurológiautosimica recesiva, caracterizada por una co, osteoarticular, resapariencia envejecida al nacimiento (aparien- piratorio cia progeroide neonatal); retraso prenatal y postnatal del crecimiento; lipoatrofia subcutanea, causando que la piel se vea anormalmente delgada, fragil y arrugada. A esto se anade, por razones desconocidas,depositos anormales de grasa alrededor de los gluteos, el area anogenital, y los flancos abdominales. Los infantes y ninos afectados tambien presentan malformaciones craniofaciales, incluyndo protrusion frontal y parietal, dando una apariencia de pseudohidrocefalia; huesos hipoplasticos en la cara y facciones inusualmnet epequenas en la cara; una nariz pequena en forma de ""pico de ave"" que se vuelve mas pronunciada con el paso de los anos; y/o cabello, cejas o pestanos escasas. La mayoria presentan extremidades inusualmente delgadas y manos y pies de gran tamano; anomalias neuromusculares y neurologicas progresivas; varios grados de retraso mental; y retraso psicomotor severo. Muchos casos presentan infecciones respiratorio que peuden resultar en complicaciones mortales.
J Med Genet. 1997 May; 34(5): 433–437.
Se caracteriza por la disolucion de los huesos cutáneo, osteoartidel carpo y tarso con osteoporosos generali- cular zada, contractures ariculares progresivas, corta estatura, opacidades corneales perifericas y caracteristicas facials groseras. Hechos cutáneo , acne ampliamente distribuido, parches de piel de consistencia del cuero con hipertricosis linear.nodulos subcutáneous e hipertrogia gingival.
Arch Dermatol. 1977 Jun; 113(6):792-7, J Am Acad Dermatol. 2004 Feb;50(2 Suppl):S53-6
(Sinónimo: Neonatal PseudoHydrocephalic Progeroid )
Winchester
Compromiso
OSTEOARTICULAR
Referencias
Osteorarticular
Referencias
Psiquiátrico-Psicológico
Es una enfermedad genética rara, que suele manifestarse en el nacimiento o durante la niñez temprana. Los síntomas son variables, siendo los más característicos la displasia de las (Sinónimo: uñas, de los dedos de manos y de los pies y la Onicosteodisplasia aplasia o hipoplasia de los platillos de la rótuHereditaria, Displasia Hereditaria la o patela, hipoplasia de determinados huesos y tendones del codo y cuernos ilíacos bilateOnico Osea) rales. Menos frecuentemente pueden aparecer deformidad del esternón, espina bífida oculta, hipoplasia de la primera costilla y anomalías en determinados músculos: pectoral menor, bíceps, tríceps y cuádriceps, hiperostosis frontal, clinodactilia del quinto dedo, hipotiroidismo, retraso mental, psicosis, microftalmía y microcórnea, labio leporino, paladar hendido y excepcionalmente carcinoma de colon. Además, en algunos casos familiares existe un glaucoma de ángulo abierto. Uña Ròtula (Fong)
Compromiso
Renal-Urinario
Caracterìsticas
Respiratorias
Síndrome
— 505 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Vascular
— 504 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Referencias
Síndrome
Caracterìsticas
Compromiso
Referencias
Los primeros signos clìnicos son petequias y cutáneo, hematológiequimosis de la piel y mucosas orales ya que co, linfático, osteoarcon frecuencia la trombocitopenia y la disfun- ticular, oncológico ciòn plaquetaria se encuentran presentes desde el nacimiento. Hay sangrado espontàneo de la cavidad oral, epistaxis, hematemesis, melena y hematuria. vasculitis cutáneo dolorosa con edema. Dermatitis atòpica, infecciones secundarias bacterianas (otitis externa, media, neumonìa, pansinusitis, conjuntivitis, forunculosis, meningitis, septicemia), problemas alèrgicos. Otros hallazgos adicionales son: hepatoesplenomegalia, linfadenopatìas, artritis transitoria con derrame articular, procesos linfoproliferativos.
Bologna Tomo I pàg 851
Zellweger
morfológico, renal, osteoarticular, cutáneo, oftalmológico, neurológico.
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
X-linked sindrome de macroorquidismo y retardo mental.
Macroorquidismo y retraso mental, trastorno gonadal. Acompañado a veces de: EEG anormales, fusión vertebral cervical, catarata, esophoria y pigmentación cutáneo anormal.
Dermatológica. 1978; 157(5):282-91
XXXXY
Se ha descrito en más de 100 pacientes y es morfológico, genital, suficientemente característica como para de- muscular, osteoartectarse durante la infancia. Clínicamente se ticular. caracteriza por un retraso importante y son frecuentes malformaciones en las orejas, cuello corto, facies característica, hipertelorismo y aspecto mongoloide leve; puede acompañarse de epicanto, estrabismo, nariz ancha y plana dirigida hacia arriba y boca grande y abierta. Los testículos son pequeños y a veces criptorquídicos, el escroto es hipoplásico y el pene es muy pequeño. También en esta forma son frecuentes las manifestaciones clínicas sugerentes de síndrome de síndrome de Down como: pliegue palmar único e hipotonía , quinta falange corta e incurvada; acompañada de otras anomalías esqueléticas como: defectos en el ángulo de los codos y limitación de los movimientos supinadores. En la exploración radiográfica aparecen: sinostosis y luxación radio cubital, radio alargado, escoliosis o cifosis, coxa valga y retraso de la edad ósea.
Se caracteriza por: hipotonía severa, braquicefalia, hepatomegalia, ictericia y quistes renal, macroscópicos a nivel cortical y microscópicos a nivel glomerular y tubular. Se acompaña de: retraso del crecimiento intrauterino y postnatal, occipital aplanado, macrocefalia, fontanela anterior amplia y suturas muy abiertas, cara redonda, orejas displásicas de implantación baja, hipertelorismo, párpados edematosos, fisuras palpebrales mongoloides, epicantus,, pestañas gruesas, mejillas hinchadas, narinas antevertidas, micrognatia, piel redundante en cuello, paladar ojival, manchas de Brushfield (pequeñas manchas, blancas o amarillentas dispuestas regularmente sobre el contorno del iris), opacidad corneal, cataratas, retinitis pigmentaria, nistagmus, glaucoma, retraso mental, convulsiones, dilatación de ventrículos cerebrales, lisencefalia (carencia de circunvoluciones normales del cerebro), hipoplasia o ausencia del cuerpo calloso, displasia de tractos olfatorios y cerebelo, heterotopias de cerebro y cerebelo.
cutáneo, genital, neurológico, endocrinológico, osteoarticular, oftalmológico.
(Sinónimo: Cerebrohepato-renal)
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Zimmermann-Laband
Triada de fibromatosis gingival, aplasia o hi- muco-cutáneo, ospoplasia de las falanges distales con ausencia teoarticular de las uñas y alargamiento de los tejidos blandos de la cara.
Int J Paediatr Dent. 2004 Jan;14(1):78-85
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Vascular
(Sinónimo: Sindrome de eczematrombocitopenia Sindrome de eczema trombocitopeniadiarrea Sindrome de eczematrombocitopeniainmunodeficiencia)
Osteorarticular
Wiskott-Aldrich
Compromiso
Renal-Urinario
Caracterìsticas
Respiratorias
Síndrome
— 507 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Psiquiátrico-Psicológico
— 506 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Referencias
Síndrome
Caracterìsticas
Cushing
Obesidad, cara de luna llena, debilidad muscular, cambios cutáneo,alteraciones menstruales, hipertensión arterial, trastornos psíquicos, intolerancia a la glucosa, osteoporosis, litiasis renal.
cutáneo, endocrinológico, gineco-obstétrico, renal, cardiovascular, psiquiátrico, osteoarticular
Cutis. 1985 Oct;36(4):3512, 354
Niño maltratado
Dolor genital diestèsico
Engloba una serie de trstornos que cursan con neurológico, psicoun aspecto clìnico normal a pesar de que el pa- lógico ciente refiere sufrir dolor incapacitante. En èl se incluyen: vestibulitis vulvar, escrotodinia/ vulvodinia diestèsica
Bologna Tomo I pàg. 105
Estrés por calor
Se producen en individuos debilitados o en- cutáneo, constituciofermos por expsiciòn al calor. Generalmente nal, psicológico se presenta mareos, intraquilidad, fatiga, fragilidad emocional, cambios mentales leves, marcada sudaciòn, edema secundario a vasodilataciòn, piloerecciòn, anhidrosis por sudaciòn intensa.
Bologna Tomo II pàg 1386
Gardner-Diamond
Usualmente en mujeres, en las cuales aparecen cutáneo, psiquiátrico, hematomas con facilidad, con las resultantes equimosis que tienden a expandirese y afectar tejidos adyacentes, causando dolo en las partes afectadas; Puede ser una forma de autosensitizacion o por causas psicogenas.
Hautarzt. 1982 May;33(5):251-6.
Trastorno psicògeno caracterizado por intensa neurológico, psicoansiedad y miedo a la muerte junto con la sen- lógico saciòn de que los genital se retraen hacia adentro, o con dolor tipo urente.
Bologna Tomo I pàg. 105
Presencia de un adulto que trae un niño le- cutáneo, osteoarticusionado a la sala de emergencias con una ex- lar, psicológico plicación poco probable sobre la causa de la lesión o una lesión que no es reciente, Fracturas óseas inexplicables o inusuales, Marcas de contusiones con forma de manos, dedos u objetos (como un cinturón), o contusiones inexplicables en áreas donde las actividades normales de la infancia no ocasionarían hematomas, Patrones específicos de piel escaldada que se observan cuando un niño ha sido sumergido en agua caliente como castigo, particularmente patrones de quemadura en forma de "guante" o "calcetín" ,Quemaduras usualmente en las manos, brazos o glúteos de los niños, provenientes de estufas eléctricas, radiadores, calentadores u otros objetos calientes,Quemaduras hechas con cigarrillo en áreas expuestas o áreas genital, Ojos amoratados en un bebé u otra lesión similar inexplicable en un niño, Marcas de mordeduras hechas por humanos, Marcas de látigos, Marcas alrededor del cuello que indiquen intento de estrangulación, Marcas circulares alrededor de las muñecas o tobillos (que indiquen retorcimiento o ataduras), Suturas separadas, Fontanelas protruyentes, Evidencia de lesión abdominal inexplicable (como intestinos contusos o rotos debido a perforación o puñetazos), Pérdida inexplicable del conocimiento en un niño , Las lesiones típicas en los niños maltratados abarcan: Sangrado en la parte posterior del ojo que se observa en los casos del síndrome del bebé sacudido o un golpe directo en la cabeza, Daño interno, como sangrado o ruptura de algún órgano, debido a un trauma contundente, Cualquier tipo de fractura observada en niños que aún no caminan ni gatean, Evidencia de fracturas de la punta de los huesos largos o fracturas de tipo espiral causadas porque las extremidades del niño son sometidas a contorsiones, Fractura de costillas, especialmente en la espalda, Evidencias que señalan la existencia de fracturas craneanas (se pueden presentar fracturas múltiples ocasionadas en diferentes edades), Hematoma subdural (acumulación de sangre en el cerebro) sin explicación lógica, Múltiples contusiones de diferentes edades, especialmente en áres inusuales del cuerpo (por ejemplo, no en las espinillas o canilla) o en patrones que sugieren ahogamiento, torsión o golpes fuertes con objetos o las manos, Otros daños cutáneo inusuales, incluyendo quemaduras o cicatrización de quemaduras
(Sinónimo: autoerythrocyte sensitization syndrome Pùrpura psicogènica)
Koro
PSIQUIÁTRICO-PSICOLÓGICO
Compromiso
PSIQUIÁTRICO-PSICOLÓGICO
Referencias
Osteorarticular
Compromiso
Psiquiátrico-Psicológico
Caracterìsticas
Renal-Urinario
Síndrome
Respiratorias
— 509 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Vascular
— 508 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Painful bruising síndrome
Sindrome de autosensibilizacion eritrocitaria cutáneo, psiquiátrico, es caracterizados por hematomas y equimosis dolorosos y expontaneos sin ninguna anormalidad biologica en mujeres con perfiles mentales patologicos, algunas veces cuando la inflamacion es severa una celulitis infecciosa o una compression muscular podrian sospecharse
Ann Dermatol Venereol. 2002 AugSep;129(8-9):1029-32
Por retirada de los corticoides
Los síntomas incluyen: artralgias, mialgias, osteoarticular, muscambios de humor, fatiga, cefalea y síntomas cular, gastrointestigastrointestinal. nal, psicológico, neurológico
Bologna Tomo I 1981
Sharp's painful bruising (Gardner Diamond)
Condicion que ocurre generalmente en muje- cutáneo, psiquiátrico, res, en las cuales se producen hematomas con facilidad, resultando en equimosis que tienen a incrementar de tamano y extenderse en los tejidos adyacentes, causando dolor de las partes afectas; puede ser causado por autosesibilizacion o por causas psicogenas.
Hautarzt. 1982 May;33(5):251-6.
Tardieu (Sinónimo: síndrome de Caffey II o síndrome de Silverman.)
Referencias
síndrome que afecta al comportamiento de psicológico, cutáneo, padres o educadores que maltratan de forma neurológico, nutriintencionada a sus hijos o a los niños bajo su cional cuidado. Los maltratos incluyen azotes en las nalgas, pellizcos, traumas ocasionados por el uso de calor o agua, alopecia traumática, fracturas, hematomas subdurales que pueden ocasionar convulsiones y coma. También pueden darse malnutrición y otros signos de negligencia
Respiratorias
(Sinónimo: autoerythrocyte sensitization syndrome Pùrpura psicogènica)
Compromiso
Psiquiátrico-Psicológico
Caracterìsticas
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Renal-Urinario
Síndrome
— 511 —
Osteorarticular
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
PSIQUIÁTRICO-PSICOLÓGICO
PSIQUIÁTRICO-PSICOLÓGICO
Vascular
— 510 —
Referencias
Síndrome
Caracterìsticas
Compromiso
Referencias
es decir, ACTH sintetizada y liberada en otra psquiatrico, endocriárea del organismo que no debe producirla. nológico, cutáneo, osLos sìntomas que se presentan son: Obesidad teoarticular, renal centrípeta, Plétora facial, Cara de luna llena, Equimosis, Alteraciones psiquiátricas, Estrías cutáneo, Fatiga, debilidad muscular, Joroba de búfalo Osteoporosis, fracturas Intolerancia a glucosa, DM, Cefaleas, Dorsalgia Infecciones recurrentes, Dolor abdominal, Cálculos renal.
02/11/2004 - Guías Clínicas 2004; 4 (50)
Behcet
cutáneo, oftalmológico, osteoarticular, vascular, neurológico, gastrointestinal, cardiovascular, renal.
Alport
Es una enfermedad hereditaria, rara caracte- renal, auditivo, oftalrizada por la tríada: proteinuria, hematuria y mológico sordera neurosensorial, que en algunas familias puede asociar también pérdida de visión. Se debe a una alteración o ausencia de la cadena a5 del colágeno IV, que causa una alteración en la estructura de la membrana basal, al nivel de la fracción colágena tipo IV, que afecta ojos, oídos y riñones.
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AREDYLD
Acral-Renal-Ectodermal-Displasia-Lipoa- renal, cutáneo, endotrofia-Diabetes, que se utiliza algunas veces crinológico como epónimo para describir un síntoma lipoatrófico diabético con afectación renal muy poco frecuente
Manifestaciones cutáneo: ùlceras orales y genital, foliculitis, pioderma, pústulas, vesículas, pápulas, forúnculos, eritema nodosum y lesiones parecidas a el acné. Oculares: iridociclitis, corioretinitis, papilitis óptica y tromboflebitis retinal; glaucoma, cataratas y ceguera. Articulares: artralgia y artritis. Venosas: tromboflebitis recurrente (tromboflebitis superficial, trombosis venosa intracraneal, oclusión de la vena cava inferior o superior y síndrome de Budd-Chiari). SNC: meningoencefalitis, seudotumores cerebrales, neuroparálisis craneales y síntomas piramidales y extrapiramidales. gastrointestinal:cólicos, náuseas, vómitos, diarrea y anorexia. Colitis ulcerosa y síntomas similares a los de la enfermedad de Crohn. Ulceraciones esofàgicas,, estenosis, trayectos fistulosos y perforación. Otros sistemas: glomerulonefritis creciente, síndrome nefrótico y amiloidosis. Arterial: aneurismas de aorta y ataques isquémicos transitorios. cardiovascular: miocarditis, pericarditis e infarto de miocardio.
Arch Intern Med. 1986 May;146(5):878-81, H. M. Moutsopoulos: Behçet’ syndrome. En Harrison’s: Principles of Internal Medicine.(2001) 15ª Ed. cap. 316 p.1956.
Barraquer-Simons
La pérdida de grasa que se produce como con- cutáneo, endocrinosecuencia de esta enfermedad se da de forma lógico, renal, vascugradual en uno o dos años afectando inicial- lar, hematológico mente a la cara. Las demás regiones del organismo se ven afectadas más tarde, cuello, extremidades superiores, tórax y abdomen inferior. Existe asimismo un depósito mayor y desproporcionado de grasa en caderas y extremidades inferiores, especialmente en las mujeres. En ocasiones se puede presentar también diabetes mellitus, dislipemia, hirsutismo e hipotiroidismo. Aproximadamente un tercio presenta glomerulonefritis mesangiocapilar a los diez años aproximadamente de iniciarse la enfermedad, siendo responsable de la mayor parte de los ingresos hospitalarios de estos pacientes. Se han descrito casos de lupus eritematoso sistémico y otras enfermedades autoinmunes, dermatomiositis, artritis reumatoide, arteritis de la temporal, enfermedad celíaca, anemia perniciosa, y muchos pacientes tienen en suero anticuerpos antinucleares. En algunos casos raros se presenta retraso mental. Raramente se asocia a resistencia a la insulina y a sus complicaciones metabólicas a diferencia de otras lipodistrofias. Suele aparecer después de una infección viral y va progresando con los años.
Berlin
Una forma de displasia ectodèrmica caracterizada por defectos de la piel y de apèndices cutáneo asociados con retraso mental, estatura corta, hipotricosis, hipodontia y otros defectos. en ojos: Surcos profundos alrededor de los ojos. Nariz: puente nasal pequeño. Boca y estrucuras orales: retraso en la denticiòn, hipoodontia,labios gruesos con teleangiectasias. manos y pies: Moderada hiperflexibilitdad de los dedos. Piel:Leucodermia con discromia generalizada que consiste en àreas de hiper e hipopigmentaciòn; piel palida, suave y plegable; lesiones aneto-poikiloderma \en codos, rodillas, y las articulaciones de las falanges proximales; cicatrices atroficas en la parte inferior de las piernas sanadas con pioderma; hiperkeratosis palmaris et plantaris con hiperhidrosis de las palmas y plantas; sudoracion normal y glandulas sebaceas hipoactivas. Apèndices cutáneo: cabello oscuro, seco, con tendencia al encanecimiento prematuro; cejas escasa; bigote pequeno en ambos sexos; ausencia de cabello axilar y pùbico en varones y ausencia de pelo lanugo. Aparato genital, urinario: Hipospadias, ausencia de caracterìsticas sexuales secundarias,pene, escroto y testìculos pequeño. Crecimiento y desarrollo:retraso mental y del desarrollo, con estatura corta y enanismo. Hereditario: El sindrome es familiar y es trasmitido de manera autosòmica recesiva.
cutáneo, neurológico, odontológico, oftalmológico, genital, urinario
(Sinónimo: lipodistrofia parcial adquirida)
RENAL-URINARIO
RENAL-URINARIO
Osteorarticular
ACTH ectòpica
Compromiso
Psiquiátrico-Psicológico
Caracterìsticas
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Renal-Urinario
Síndrome
— 513 —
Respiratorias
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Vascular
— 512 —
Caracterìsticas
Compromiso
Referencias
Síndrome
Caracterìsticas
Compromiso
Referencias
Bloom
Es una enfermedad hereditaria rara, caracterizada por talla corta, telangiectasia facial, fotosensibilidad, y aumento de la susceptibilidad a tumores. Clínicamente se caracteriza por retraso del crecimiento intrauterino y postnatal, déficit inmunológico y eritema telangiectásico facial producido por fotosensibilidad. Se acompaña de anomalías craneofaciales: nariz prominente, orejas grandes, hipoplasia malar, micrognatia, dolicocefalia y microcefalia; anomalías genital, urinario: hipogonadismo, azoospermia que produce infertilidad en varones y criptorquidia ; anomalías de la piel: zonas hiper o hipopigmentadas y queratosis, conjuntivitis, peso y talla bajos, diabetes mellitus.
urinario, cutáneo, morfológico, inmunológico, osteoarticular, genital
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Cushing
Obesidad, cara de luna llena, debilidad muscular, cambios cutáneo,alteraciones menstruales, hipertensión arterial, trastornos psíquicos, intolerancia a la glucosa, osteoporosis, litiasis renal.
cutáneo, endocrinológico, gineco-obstétrico, renal, cardiovascular, psiquiátrico, osteoarticular
Cutis. 1985 Oct;36(4):3512, 354
Dedo gordo del pie azul por cumadina
Se caracteriza por fiebre, pèrdida de peso, mialgias, alteraciòn del estado mental e hipertensiòn arterial de inicio brusco. Crisis isquèmicas transitorias, ictus, insuficiencia renal, ùlceras gastrointestinal, pancreatitis hemorràgica. Alteraciones cutáneo: livedo reticular, gangrena, cianosis, ulceraciones, nòdulos, pùrpuras. Eosinofilia en sangre perifèrica.
cutáneo, vascular, renal, neurológico, gastrointestinal, hematológico.
Bologna Tomo I pàg. 371-372
Caracterizada por: alteraciones cutáneo, lesiones atróficas hipo o hiperpigmentadas, hernias de grasa y áreas de aplasia cutáneo, con lesiones en las mucosas bucal, perineal, vulvar y perianal y la región periorificial, donde se pueden encontrar papilomas fibrovasculares, que se pueden confundir con condilomas acuminados. En la cavidad bucal presentan: hipodontia , defectos en la estructura del esmalte y retraso en la erupción dental. Suele haber retraso del crecimiento y delgadez con un aspecto característico: microcefalia, mentón puntiagudo, contorno facial triangular con protrusión de las orejas y nariz chata. Alteraciones esqueléticas: sindactilia, hipoplasia o agenesia de los dedos, asimetría corporal, escoliosisy espina bífida. Otras alteraciones sistémicas que pueden existir son: ausencia de riñones, riñones en herradura o fusionados, agenesia del cuerpo calloso e hidrocefalia , mielomeningocele, malformación de Arnold Chiari y retraso mental en grado variable. Alteraciones oculares: colobomas , microftalmía , estrabismo, nistagmus, subluxación del cristalino, quistes del conducto lagrimal, microcórnea, queratocono, catarata , anoftalmía y ceguera. Las alteraciones de las uñas son: atrofia, distrofia, uñas cóncavas o estriadas e incluso ausencia de las mismas. Son menos frecuentes las telangiectasias múltiples, prurito, fotosensibilidad, hamartomas lipomatosos, nevus lipomatosos, alopecia difusa o pelo frágil.
cutáneo, odontológico, osteoarticular, renal, neurológico, oftalmológico
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(Sinónimo: Talla Corta y Eritema Facial Telangiectásico)
(Sinónimo: Embolias de colesterol)
Braqui-oto-renal
Clínicamente se caracteriza por fosetas preau- cutáneo, auditiriculares, fístulas braquiales, sordera, displa- vo, oftalmológico, sia de orejas y displasia renal. Otras anomalías renal,orofaringeo que pueden presentarse son microtia, anomalías del oído medio e interno: estenosis del conducto auditivo externo, estenosis o aplasia del conducto lagrimal, cara estrecha, paladar ojival, retrognatia, parálisis facial, agenesia renal uni o bilateral, displasia renal, duplicación del sistema colector urinario, reflujo vésicoureteral, ectopia renal, lobulación renal fetal. Menos frecuentemente presentan: paladar hendido.
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Carney's complex
Neoplasia multiples asociados pigmentaciones anormales de piel y mucosas, enfermedad adrenocortical primaria pigmentada nodular, mixomas cutáneo y cardiacos, adenomas pituitarios, tumores testiculares, adenoma tiroideo o carcinoma y quístes ovaricos. .
cutáneo, endocrinológico, cardiovascular, genital,neurológico, urinario
Can J Surg. 1992 Feb;35(1):79-83.
Se caracteriza por: hipotonía severa, braquicefalia, hepatomegalia, ictericia y quistes renal, macroscópicos a nivel cortical y microscópicos a nivel glomerular y tubular. Se acompaña de: retraso del crecimiento intrauterino y postnatal, occipital aplanado, macrocefalia, fontanela anterior amplia y suturas muy abiertas, cara redonda, orejas displásicas de implantación baja, hipertelorismo, párpados edematosos, fisuras palpebrales mongoloides, epicantus,, pestañas gruesas, mejillas hinchadas, narinas antevertidas, micrognatia, piel redundante en cuello, paladar ojival, manchas de Brushfield (pequeñas manchas, blancas o amarillentas dispuestas regularmente sobre el contorno del iris), opacidad corneal, cataratas, retinitis pigmentaria, nistagmus, glaucoma, retraso mental, convulsiones, dilatación de ventrículos cerebrales, lisencefalia (carencia de circunvoluciones normales del cerebro), hipoplasia o ausencia del cuerpo calloso, displasia de tractos olfatorios y cerebelo, heterotopias de cerebro y cerebelo.
morfológico, renal, osteoarticular, cutáneo, oftalmológico, neurológico.
(Sinónimo: Sindrome familiar autosomico dominante ) Cerebro-hepatorenal (Sinónimo: Zellweger)
RENAL-URINARIO
Displasia dèrmica (Goltz) (Sinónimo: Displasia Dermo Falángica Focal)
Trastorno autosòmico dominante muy varia- cutáneo, auditivo, geble. Se caracteriza por: pelo claro, seco y às- nital, renal, urinario pero, puede ser escaso y crecer lentamente. El vello sexual secundario tambièn puede verse afectado. Estriaciòn longitudinal, piqueteo y (Sinónimo: Mano dividida- pie dividido) crecimiento lento de las placas ungueales. Hiperqueratosis palmo-plantar, con sudoraciòn normal. Anomalìas orales: fisura paladar/labio, hipodontia y pèrdida prematura de los dientes secundarios. Ademàs anomalìas del conducto lacrimal. la caracterìstica diferencial es la ectrodactilia que le da la deformaciòn tìpica de mano y pie hendidos. La hipoacusia conductiva secundaria es frecuente, ademàs afectaciòn genital, urinario, malformaciones estructurales renal y genital (hidronefrosis). Displasia ectodèrmica-ectrodactiliahendiduras
RENAL-URINARIO
Renal-Urinario
Síndrome
Osteorarticular
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Psiquiátrico-Psicológico
— 515 —
Bologna Tomo I pàg 911
Respiratorias
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Vascular
— 514 —
Ectrodactilia-displasia ectodérmicaclefting (EEC) síndrome
Embolia cutáneo colesterolémica
Referencias
Síndrome
Caracterìsticas
morfológico, muscular, auditivo, oftalmológico, neurológico, cardiovascular, renal, osteoarticular, cutáneo-mucoso
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Fanconi
"Es un trastorno en la función tubular proxi- renal, osteoarticular mal de los riñones que hace que ciertos compuestos en lugar de ser reabsorbidos por los riñones en el torrente sanguíneo, sean excretados en la orina. Cantidades excesivas de las siguientes sustancias en la orina: aminoácidos, glucosa, fosfato, magnesio, potasio, bicarbonato y sodio Insuficiencia en el desarrollo, Raquitismo en niños, Osteomalacia en adultos (mineralización ósea anormal que ocasiona un aumento en la incidencia de fracturas), Deshidratación debido al exceso de micción.”
Meryland Medical Center. www.umm.edu
Feissinger Leroy Reiter
Es una enfermedad reumatológica rara del reumatològico, urinagrupo de las espondiloartropatías seronega- rio, genital, oftalmotivas, que son artritis reactivas sistémicas ca- lógico, cutáneo. racterizadas por la presencia de artritis, uretritis no gonocócicas, conjuntivitis y lesiones de piel y mucosas. La afectación del tracto urinario es transitoria se manifiesta por uretritis con disuria o secreción uretral en los hombres y en las mujeres fundamentalmente por cervicitis. Puede aparecer cistitis, hematuria e inflamación de la próstata. La conjuntivitis aparece simultáneamente con las otras manifestaciones, sensación de ardor o molestias con la luz, secreción conjuntival, blefaritis y en algunos casos uveítis anterior aguda, iritis. En la piel: queratodermia blenorrágica, caracterizada por la aparición de lesiones maculo papulosas en palmas y plantas, que evolucionan a lesiones ampollosas que pueden romperse y provocar una lesión de aspecto psoriasiforme. También pueden aparecer úlceras no dolorosas en la mucosa oral, balanitis y afectación ungueal con onicodistrofia.
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(Sinónimo: Artritis Blenorrágica Idiopática)
Feuerstein-MimsSchimmelpenning
Las manifestaciones clínicas más frecuentes son: 1.- faciales: hendidura palatina, labio leporino, hipoplasia maxilar y malar, microdoncia ; 2.- cutáneo: la displasia ectodérmica se caracteriza por hiperpigmentación difusa, queratosis, hipo o anhidrosis, distrofia e hipoplasia de uñas; 3.- malformaciones de extremidades: presencia de defectos en la alineación variando desde sindactilia a la presencia de ectrodactilia de los dedos 2 y 3, sindactilia; 4.- oculares: blefarofimosisy estrabismo , blefaritis , déficit de pestañas, anomalías del conducto lacrimal, glándulas de Meibomius escasas y entropión; 5.- menos frecuentemente pueden presentar sordera y anomalías renal y cierto retraso del crecimiento.
morfológico, oftalmológico, osteoarticular, cutáneo, auditivo, renal.
Se caracteriza por fiebre, pèrdida de peso, mialgias, alteraciòn del estado mental e hipertensiòn arterial de inicio brusco. Crisis isquèmicas transitorias, ictus, insuficiencia renal, ùlceras gastrointestinal, pancreatitis hemorràgica. Alteraciones cutáneo: livedo reticular, gangrena, cianosis, ulceraciones, nòdulos, pùrpuras. Eosinofilia en sangre perifèrica.
cutáneo, vascular, renal, neurológico, gastrointestinal, hematológico.
Prenat Diagn. 2005 Mar;25(3):210-5
(Sinónimo: Nevus sebàceo)
Fraser síndrome (Sinónimo: Criptoftalmos y Sindactilia)
RENAL-URINARIO
Bologna Tomo I pàg. 371-372
Gangrena Urémica
Compromiso
Referencias
Se caracteriza por la asociación de nevus se- cutáneo, neurológico, báceos con otras anomalías neurológicas, re- renal, oftalmológico nal y oculares. Los nevus sebáceos son placas circunscritas, ligeramente elevadas, de color amarillo, naranja o bronceado, con una superficie lisa o algo aterciopelada y desprovistos de pelos. Tienen un 10% de riesgo de transformación maligna. Las lesiones únicas y pequeñas no se asocian con otras anomalías, pero las lesiones más grandes o múltiples, o las que afectan a la cara y, en particular, a la frente, tienen mayor riesgo, en especial de anomalías en el SNC. Se caracteriza por criptoftalmus, sindactilia cutáneo, malformaciones de la laringe y el tracto genital, urinario, dimorfismo craneofacial, hendidura orofacial, retardo mental y anomalías músculo esqueléticas. La herencia es autosomica recesiva
cutáneo, oftalmológico, osteoarticular, genital, urinario, neurológico, muscular
gangrena cutáneo y calcinosis vascular en pa- cutáneo, renal, vascucientes cjon insuficiencia renal crónica e hiper- lar, endocrinológico paratiroidismo
RENAL-URINARIO
Osteorarticular
Displasia Oculo Au- Es un síndrome muy raro polimalformativo congénito. Se caracteriza por afectación facial rículo Vertebral con: hipoplasia de las regiones malar, maxilar, y/o mandibular del lado afectado, también puede haber debilidad e hipoplasia de la musculatura facial en el mismo lado. Puede asociarse con agenesia unilateral de la parótida, micrognatia, hipoplasia unilateral del paladar y/o músculos de la lengua, labio leporino y/o paladar hendido, disfagia y apnea del sueño. Las anomalías auriculares son: microtia o anotia, presencia de esbozos preauriculares fundamentalmente a nivel del trago, atresia del canal auditivo y sordera; son bilaterales en alrededor de un tercio de los casos. Manifestaciones oculares: Tumores epibulbares, dermoides o lipodermoides, estrabismo, microftalmía o anoftalmía, blefarofimosis, colobomas. Neurológicas: microcefalia o hidrocefalia , encefalocele occipital, malformación de Arnold Chiari, espina bífida y retraso mental. Enfermedades cardiacas congénitas: defectos del septo ventricular, ductus arterioso persistente, tetralogía de Fallot, coartación Aortica y transposición de los grandes vasos. renal: ectopia y/o fusión renal, agenesia renal, riñones displásicos multiquísticos, hidronefrosis, duplicación ureteral, reflujo vesico-ureteral, infecciones recurrentes del tracto urinario. Músculo esqueléticas: cabeza: hipoplasia de los huesos maxilar, temporal y malar, hipoplasia o ausencia de las ramas y cóndilos mandibulares, neumatización reducida de la región mastoidea; -vertebrales: escoliosis, fusión de las vértebras cervicales, platibasia y occipitalización del atlas, anomalía de Klippel Feil, hipoplasia vertebral; otras anomalías esqueléticas: pie zambo, aplasia radial, anomalías del pulgar y anomalías costales.
Compromiso
Psiquiátrico-Psicológico
Caracterìsticas
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Renal-Urinario
Síndrome
— 517 —
J Med Genet. 2002 Sep;39(9):623-33
Respiratorias
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Acta Derm Venereol. 1991;71(5):455-7.
Vascular
— 516 —
Caracterìsticas
Compromiso
Referencias
Síndrome
Caracterìsticas
Compromiso
Referencias
Goldenhar
Es un síndrome muy raro polimalformativo congénito. Se caracteriza por afectación facial con: hipoplasia de las regiones malar, maxilar, y/o mandibular del lado afectado, también puede haber debilidad e hipoplasia de la musculatura facial en el mismo lado. Puede asociarse con agenesia unilateral de la parótida, micrognatia, hipoplasia unilateral del paladar y/o músculos de la lengua, labio leporino y/o paladar hendido, disfagia y apnea del sueño. Las anomalías auriculares son: microtia o anotia, presencia de esbozos preauriculares fundamentalmente a nivel del trago, atresia del canal auditivo y sordera; son bilaterales en alrededor de un tercio de los casos. Manifestaciones oculares: Tumores epibulbares, dermoides o lipodermoides, estrabismo, microftalmía o anoftalmía, blefarofimosis, colobomas. Neurológicas: microcefalia o hidrocefalia , encefalocele occipital, malformación de Arnold Chiari, espina bífida y retraso mental. Enfermedades cardiacas congénitas: defectos del septo ventricular, ductus arterioso persistente, tetralogía de Fallot, coartación Aortica y transposición de los grandes vasos. renal: ectopia y/o fusión renal, agenesia renal, riñones displásicos multiquísticos, hidronefrosis, duplicación ureteral, reflujo vesico-ureteral, infecciones recurrentes del tracto urinario. Músculo esqueléticas: cabeza: hipoplasia de los huesos maxilar, temporal y malar, hipoplasia o ausencia de las ramas y cóndilos mandibulares, neumatización reducida de la región mastoidea; -vertebrales: escoliosis, fusión de las vértebras cervicales, platibasia y occipitalización del atlas, anomalía de Klippel Feil, hipoplasia vertebral; otras anomalías esqueléticas: pie zambo, aplasia radial, anomalías del pulgar y anomalías costales.
morfológico, muscular, auditivo, oftalmológico, neurológico, cardiovascular, renal, musculoesquelètico, cutáneo-mucoso
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Goltz
Caracterizada por: alteraciones cutáneo, lesiones atróficas hipo o hiperpigmentadas, hernias de grasa y áreas de aplasia cutáneo, con lesiones en las mucosas bucal, perineal, vulvar y perianal y la región periorificial, donde se pueden encontrar papilomas fibrovasculares, que se pueden confundir con condilomas acuminados. En la cavidad bucal presentan: hipodontia , defectos en la estructura del esmalte y retraso en la erupción dental. Suele haber retraso del crecimiento y delgadez con un aspecto característico: microcefalia, mentón puntiagudo, contorno facial triangular con protrusión de las orejas y nariz chata. Alteraciones esqueléticas: sindactilia, hipoplasia o agenesia de los dedos, asimetría corporal, escoliosisy espina bífida. Otras alteraciones sistémicas que pueden existir son: ausencia de riñones, riñones en herradura o fusionados, agenesia del cuerpo calloso e hidrocefalia , mielomeningocele, malformación de Arnold Chiari y retraso mental en grado variable. Alteraciones oculares: colobomas , microftalmía , estrabismo, nistagmus, subluxación del cristalino, quistes del conducto lagrimal, microcórnea, queratocono, catarata , anoftalmía y ceguera. Las alteraciones de las uñas son: atrofia, distrofia, uñas cóncavas o estriadas e incluso ausencia de las mismas. Son menos frecuentes las telangiectasias múltiples, prurito, fotosensibilidad, hamartomas lipomatosos, nevus lipomatosos, alopecia difusa o pelo frágil.
cutáneo, odontológico, osteoarticular, renal, neurológico, oftalmológico
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
(Sinónimo: Displasia Oculo Aurículo Vertebral)
(Sinónimo: hipoplasia dèrmica focal)
HAIR-AN síndrome Raro desroden multisistémico en mujeres. Hi- cutáneo, endocrinoperandrogenismo (HA), insulino resistancia lógico, renal. (IR) and acanthosis nigricans (AN). La insuficiencia renal es por un defecto primario del receptor de insulina. Hipersensibilidad a minocilina
Consiste en una reacción cutáneo como rash o dermatitis exfoliativa, eosinofilia y una o más de las siguientes: hepatitis, neumonitis, nefritis, miocarditis, pericarditis. Puede presentarse fiebre y linfadenopatías
cutáneo, gastrointestinal, respiratorio, cardiovascular, hematológico, renal
Histiocitosis de celulas de Langerhans
Enfermedades del sistema reticulo-endotelial que se producen como el resultado de la acumulacion o proliferacion primaria del sistema mononuclear fagocitico. Etiologia desconocida. Caracterizada por lesiones granulomatosas en piel, huesos y otros organos. La forma cutanea exclusiva afecta a ninos menores de un ano; la forma diseminada puede presentar erupciones eritematosas, maculopapulares y consecuentes. Adenopatias, hepatomegalia con o sin obstruccion biliar, esplenomegalia, afectacion pulmonar, pancitopenia, diabetes insipida y diversos cambios neurológico. Se pueden ver nodulos, papulas y ulceras en el tracto genital femenino, presencia de diarrea y malabsorcion.
cutáneo, hematológico, oncológico, neurológico, respiratorio, gastrointestinal, genital, urinario
(Sinónimo: Histiocitosis X)
RENAL-URINARIO
Psiquiátrico-Psicológico
Síndrome
Osteorarticular
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
RENAL-URINARIO
Obes Surg. 2005 Feb;15(2):286-9
Perez Olleros P., Lopez Madero L.; Servicio Oncohematologia. Hospital Infantil Universitario Nino Jesus, Madird. "XXIII Congreso Nacional de la SETH" 2007.
Renal-Urinario
— 519 —
Respiratorias
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Vascular
— 518 —
Klinefelter
Caracterizado por uno o màs cromosomas x cutáneo, endocrinoextra, deficiencia androgènica, incremento de lógico, genital, urinagonadotropinas, fibrosis e hialinizaciòn de los rio, morfológico tubos seminìferos, testìculos pequeños, ginecomastia, piernas desproporcionalmente largas, cabello facial ralo y disminuciòn de la actividad sexual.
Se caracteriza por: angiomas cutáneo de color vino oporto, que pueden afectar a casi todas las partes del cuerpo y que llegan a ser de (Sinónimo: Displasia gran tamaño y pueden ocasionar comunicaAngiectasia Congénita) ciones arterio-venosas entre ellos, hipertrofia de los tejidos blandos y osteoarticular de un miembro. Se acompaña de varices, angiomas de órganos internos, hepatoesplenomegalia , linfangiomas y nevus de carácter flamígero o varicoso. Las lesiones de la piel pueden pasar desapercibidas en el nacimiento, haciéndose más notorias con la edad y con el crecimiento osteoarticular normal. También aparecen lesiones oculares del tipo de telangiectasias de la conjuntiva, heterocromía del iris , coloboma del iris, glaucoma y estrabismo. Otras lesiones son insuficiencia renal, lipodistrofia de miembros, escoliosis, alteraciones del aparato urinario como hipospadias. Lesiones neurológicas como: paraplejía, crisis epilépticas, retraso mental, malformaciones intracraneales, del cordón espinal que consisten en angiomas venosos intradurales.
cutáneo, osteoarticular, oftalmológico, renal, genital, urinario, neurológico, gastrointestinal.
Klippel-TrenaunayParker-Weber
Angioma o nevus flammeus, hipertrofia asimétrica osteoarticular y de tejidos blandos, várices, compromiso visceral (colon, hígado, bazo, yeyuno, riñones), melanosis escleral bilateral.
cutáneo, osteoarticular, vascular, oftalmológico, gastrointestinal, renal.
Kryptophthalmus
Malformaciòn del tracto genital, urinario, cutáneo, genital, urimalformaciòn nasal, discefalia y sindactilia de nario, morfológico dedos de manos y pies
Klippel-Trenaunay syndrome
Labio leporino / pa- Autosòmico recesivo, se caracteriza por fisu- cutáneo, auditivo, ladar hendido / dis- ra labial y/o palatina, displasia ectodèrmica, renal sindactilia, anomalìa de pezones, oìdo y renal plasia ectodèrmica
RENAL-URINARIO
Síndrome
Caracterìsticas
Compromiso
Referencias
Lacrimo - auriculo - dento - digital (LADD)
Es una enfermedad rara, genética hereditaria caracterizada por la presencia de anomalías congénitas múltiples: del aparato lacrimal, orejas en forma de "copa", pérdida parcial o total de la audición, alteraciones dentarias y malformaciones de los dedos de miembros superiores e inferiores. Clínicamente se caracteriza por: a.- Malformaciones del aparato lacrimal b.-Malformaciones de las orejas: orejas con helix corta y antihelix subdesarrollada lo que hace que el pabellón de las orejas sea más pequeña de lo normal y su forma recuerde a una copa, forma que se ha relacionado con sordera parcial o total de conducción o neurosensorial. c.- Malformaciones dentarias: agenesia dental d.- Malformaciones miembros superiores e inferiores: pulgar trifalángico, polidactilia, pulgar digitalizado, pulgares ausentes o hipoplásicos, hipoplasia o ausencia de radio, falanges hipoplásicas, sinóstosis radio-cubital. Otros síntomas menos frecuentes: frente prominente, perfil convexo de la nariz, telecantus, mandíbula prominente, ptosis palpebral, puente nasal ancho, ojos hundidos, hipoplasia del tercio medio de la cara, agenesia renal, calcificaciones renal, restricciones de la supinación / pronación, metacarpo corto o hipoplásico, dedos afilados, glándulas salivales ausentes o subdesarrolladas, lo que produce xerostomía; anomalías del sistema genital, urinario y pliegues inusuales de la piel.
oftalmológico, odontológico, morfológico, osteoarticular, renal, genital, urinario, cutáneo
Acta Cardiol. 2003 Dec;58(6):567-70
Leche y alcalinos
Es una condición adquirida que incluye altos metabólico, renal, niveles de calcio (hipercalcemia) y un cambio gastrointestinal en el equilibrio ácido-básico del cuerpo hacia los álcalis (alcalosis metabólica). El síndrome de leche y alcalinos es causado por el consumo excesivo de leche (que tiene niveles altos de calcio) y antiácidos solubles del tipo alcalino, especialmente el bicarbonato de sodio (polvo para hornear) por un período prolongado. Esto puede generar depósitos de calcio en riñones y otros tejidos. Esta condición se exacerba por el consumo de vitamina D. El síndrome de leche y alcalinos con frecuencia es un efecto secundario del tratamiento de una úlcera péptica. Esto puede derivar en náuseas, dolor de cabeza, debilidad, confusión y daño renal.
Leiomiomatosis cutáneo y uterina asociada con cáncer renal
Leiomiomatosis cutáneo y uterina asociada cutáneo, genital, uricon càncer renal nario, renal, oncológico
Ann Dermatol Venereol. 2005 Mar;132(3):300
Lentiginosis cardiomiopática progresiva
Mùltiples lentigines cutáneo, anomalìas estructurales cardiovascular y alteraciones electrocardiogràficas. Disminuciòn neurosensorial, estatura baja y anomalìas osteoarticular, oculares y genital, urinario.
Pediatr Dermatol. 1983 Oct;1(2):146-53
MMW Fortschr Med. 2005 Nov 10;147(45):39-41
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Rev Cubana Oftalmol 2001;14(1):47-9, Phlebologie. 1992 Nov-Dec;45(4):471-5; discussion 4756, Phlebologie. 1992 Nov-Dec;45(4):471-5; discussion 475-6 Padiatr Padol. 1979;14(2):183-6
Bologna Tomo I pàg. 930
Osteorarticular
Situs inversus parcial o total, bronquiectasias, morfológico, respisinusitis recurrentes, esterilidad por disfun- ratorio, genital, uricion de la motilidad de los espermatozoides. nario
Referencias
Psiquiátrico-Psicológico
Kartagener's síndrome (Sinónimo: Sindorme de disquinesia ciliar)
Compromiso
cutáneo, cardiovascular, neurológico, morfológico, osteoarticular, oftalmológico, genital, urinario.
RENAL-URINARIO
Renal-Urinario
Caracterìsticas
Respiratorias
Síndrome
— 521 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Vascular
— 520 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Síndrome
Caracterìsticas
Compromiso
Referencias
Síndrome
Caracterìsticas
Compromiso
Referencias
Lentiginosis múltiples
Lentigines y otras anormalidades cutáneo, defectos cardiovascular, neurológico, el dismorfismo cefalo-facial, estatura corta, anomalías esqueléticas, genital, urinario, y herencia autosomica dominante.
cutáneo, neurológico, morfológico, cardiovascular, genéticas, genital, urinario. (HERENCIA)
Med Cutan Ibero Lat Am. 1976;4(6):393
Mixoma familiar syndrome
Neoplasia multiples asociados pigmentaciones anormales de piel y mucosas, enfermedad adrenocortical primaria pigmentada nodular, mixomas cutáneo y cardiacos, adenomas pituitarios, tumores testiculares, adenoma tiroideo o carcinoma y quístes ovaricos. .
cutáneo, endocrinológico, cardiovascular, genital, urinario,neurológico,
Can J Surg. 1992 Feb;35(1):79-83.
Lyell
Melnick-Fraser (Sinónimo: Braquiooto-renal)
Membrana poplítea (Sinónimo: Sindrome Fasciogenitopopliteo o Pterigium popliteo)
Rev. chil. pediatr. v.72 n.6 Santiago nov. 2001
"Eritema en grandes pliegues, ampollas flácidas y serohemorrágicas con desprendimiento de colgajos epidérmicos. Lesiones en conjuntivas, erosiones, ulceraciones y hemorragias en la mucosa oral y genital, fiebre elevada e intensa toxemia. Puede desarrollar “
Ann Dermatol Venereol. 1985;112(10):80712, Therapie. 1978 NovDec;33(6):743-7
cutáneo, oftalmológico, sistèmico, respiratorio, gastrointestinal, renal
Clínicamente se caracteriza por fosetas preau- cutáneo, auditivo, ofriculares, fístulas braquiales, sordera, displa- talmológico, renal, sia de orejas y displasia renal. Otras anomalías que pueden presentarse son microtia, anomalías del oído medio e interno: estenosis del conducto auditivo externo, estenosis o aplasia del conducto lagrimal, cara estrecha, paladar ojival, retrognatia, parálisis facial, agenesia renal uni o bilateral, displasia renal, duplicación del sistema colector urinario, reflujo vésicoureteral, ectopia renal, lobulación renal fetal. Menos frecuentemente presentan: paladar hendido.
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Paladar hendido con o sin labio leporino, cutáneo, orofarinmembrana poplitea que en formas extremas va geas, genital, urinario desde el talon hasta el isquion, displasia escrotal, criptorquidea, labios mayores hipoplasicos
SMITH - Patrones reconocibles de malformaciones humanas. Elsevier Espana 2006. pag.:344
RENAL-URINARIO
Es una enfermedad familiar rara con herencia cutáneo, osteoarticuautosomica , caracterizada por sensibilidad al lar, auditivo, renal. frio y poliartralgias con possible desarrollo tardio de sordera y amiloidosis renal.
Nefrótico
Es un grupo de síntomas que abarca proteí- renal, metabólico, cuna en la orina (que excede 3.5 gramos por día), táneo, inmunológico bajos niveles de proteína en la sangre, niveles altos de colesterol e hinchazón. La orina puede contener también grasa que es visible bajo el microscopio. Puede ocurrir como resultado de una infección, exposición a drogas, malignidad (cáncer), trastornos hereditarios, enfermedades autoinmunes o enfermedades que afecten múltiples sistemas corporales, incluyendo diabetes, lupus eritematoso sistémico, mieloma múltiple y amiloidosis. También puede acompañar trastornos del riñón, incluyendo glomerulonefritis, glomeruloesclerosis segmentaria y focal y glomerulonefritis mesangiocapilar. Sìntomas: edema general, alrededor de los ojos, en las extremidades, especialmente en los pies y los tobillos. Abdomen inflamado. Edema facial. Apariencia espumosa en la orina. Aumento de peso (involuntario) por retención de líquidos. Poco apetito.Presión sanguínea alta.
Netherton
Ictiosis linear circunfleja, tricorrexis invagina- cutáneo, genital, urita y signos atòpicos asociados con cistinuria y nario, gastrointestinal síntomas gastrointestinal crónicos.
Med Cutan Ibero Lat Am. 1986;14(6):397400, J Med Genet. 1991 Jan;28(1):56-9.
Neu Laxova
Es una enfermedad genética extremadamente rara, letal, que pertenece al grupo de las displasias neuroectodérmicas caracterizada por contracturas, malformaciones en piel y sistema nervioso central. Se caracteriza por retraso del crecimiento intrauterino, microcefalia, ictiosis , exoftalmos y edema generalizado, pero pueden asociarse cualquier tipo de malformaciones esqueléticas de manos y pies, malformaciones cutáneo y viscerales con atrofia o hipoplasia de todas las estructuras del cerebro, microgenitalismo, agenesia renal, hipoplasia pulmonar y malformaciones cardiacas.
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osteoarticular, cutáneo, neurológico, oftalmológico, renal, cardiovascular.
Se caracteriza por la asociación de nevus se- cutáneo, neurológico, báceos con otras anomalías neurológicas, re- renal, oftalmológico (Sinónimo: Síndrome nal y oculares. Los nevus sebáceos son placas circunscritas, ligeramente elevadas, de color de Feuerstein-Mimsamarillo, naranja o bronceado, con una superSchimmelpenning)” ficie lisa o algo aterciopelada y desprovistos de pelos. Tienen un 10% de riesgo de transformación maligna. Las lesiones únicas y pequeñas no se asocian con otras anomalías, pero las lesiones más grandes o múltiples, o las que afectan a la cara y, en particular, a la frente, tienen mayor riesgo, en especial de anomalías en el SNC. Nevo sebáceo
RENAL-URINARIO
Br J Dermatol. 2004 Jul;151(1):99-104
Psiquiátrico-Psicológico
(Sinónimo: SLT)
Es conocido como una complicación grave del oncológico, hematratamiento de enfermedades malignas lin- tológico, metabólico, foproliferativas, siendo las más comúnmente renal, respiratorio asociadas a lisis tumoral el linfoma no Hodgkin y la leucemia linfoblástica aguda, aunque se han descrito casos de otras enfermedades malignas incluso carcinoma pulmonar. Se caracteriza por presentar trastornos metabólico tales como hiperuricemia, hiperfosfemia, hiperkalemia e hipocalcemia, que generalmente se asocian a insuficiencia renal aguda, lo que agrava mayormente la condición del paciente.
Muckle-Wells
Renal-Urinario
Lisis tumoral
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Respiratorias
Clínicamente: retraso psicomotor y un cua- neurológico, cutáneo, dro neurológico de: movimientos coreoate- osteoarticular, renal. tósicos, piramidalismo , hiperreflexia , clonus (Sinónimo: Gota Juvenil, Coreoatetosis y del tobillo y espasticidad de las piernas, deterioro mental grave y una llamativa tendencia Retraso Mental) compulsiva automutilante; los niños mayores empiezan a morderse los dedos, los labios y la mucosa bucal, produciéndose mutilaciones. Se acompaña de tofos (acumulación de cristales de urato sódico en los tejidos subcutáneo y de otro tipo, que aparecen en las superficies extensoras de los codos, rodillas y dedos de las manos y los pies) y artritis gotosa, también pueden originarse cálculos renal debido a los niveles muy aumentados de ácido úrico. Lesch-Nyhan
(Sinónimo: Sindrome familiar autosomico dominante )
Osteorarticular
— 523 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Vascular
— 522 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
òculo-oral-genital
es una enfermedad multisistémica inflama- oftalmológico, cutátoria crónica rara, de causa desconocida, ca- neo, osteoarticular, racterizada por la tríada de uveítis, úlceras bu- genital, urinario cales y de los órganos genital recurrentes y artritis.
Síndrome
Caracterìsticas
Compromiso
Referencias
Por redistribuciòn de la grasa
Corresponde a la lipodistrofia que implica una redistribución de la grasa debida en parte a una compensación hipertrófica de la grasa no atrófica. Los síndromes de lipodistrofia generalizada y parcial se presentan junto con resistencia a la insulina, hiperinsulinemia, diabetes mellitus tipo II, hipertrigliceridemia, sindrome anabólico, hígado graso, otras alteraciones orgánicas, glomerulonefritis y trastornos autoinmunitarios.
cutáneo, endocrinológico, hematológico, renal, hepático, inmunológico
Bologna Tomo II pág 1575
Oto-palato-digital
fontanela ancha, micrognatia, hipoplasia osteoarticular, genimedio facial, hipertelorismo, nariz de base tal, urinario ancha,fisura palpebral, torax pequeño, pecho funnel,dedos cortos, camptodactily, sindactilia, displasia ósea, costillas onduladas y bowed femore, criptoquidea e hipospadi
Monatsschr Kinderheilkd. 1989 Oct;137(10):681-3
post-streptococicos
Se asocian a manifestacione cutaneas como cutáneo, osteoarticupoliarteritis nodosa cutanea, vasculitis pus- lar, neurológico, retulosa, eritema elevatum diutinum, pustulo- nal, vascular sis post-streptococica, paniculitis y eritema nodosum, psoriasis guttata, psoriasis cronica en placa,
D. Ivory & D. Folzenlogen : Post Streptococcal Syndromes, A Rheumatologist Perspective. The Internet Journal of Rheumatology. 2010 Volume 6 Number 2
Patau
"Clínicamente se caracteriza por un cuadro polimalformativo muy grave, retraso del crecimiento pre y postnatal, retraso psicomotor y mental profundo, anomalías oculares y alteraciones genital, especialmente en los varones. a.- Anomalías del sistema nervioso: retraso mental y psicomotor profundo, microcefalia y holoprosencefalia. b.- Anomalías craneales: frente inclinada hacia atrás, micrognatia, malformación de los pabellones auriculares, paladar ojival, labio leporino y/o fisura palatina, epicantus.c.- Anomalías oculares: microftalmía, coloboma del iris e hipotelorismo.d.Cuello corto y pliegue nucal. e.- Cardiopatías f.- Anomalías del aparato genital, urinario: criptorquidia en los niños, útero bicorne en las niñas, hidronefrosis y riñón poliquístico. g.- Anomalías de las extremidades: polidactilia, dedos superpuestos y en flexión, uñas hiperconvexas, calcáneo prominente y pliegue simiesco.”
neurológico, osteoarticular, oftalmológico, cutáneo, cardiovascular, genital, urinario
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Prader-Willi
1. Am J Ment Defic. 1975 Mar;79(5):592-603
es una enfermedad genética muy rara, caracterizada por craneosinóstosis, exoftalmos, pulgares anchos, sindactilia, turribraquicefalia, asimetría craneofacial, hipoplasia maxilar, hipertelorismo, ptosis palpebral, estrabismo, paladar ojival, malposición dental, hipoplasia de falanges medias, primer metatarsiano ancho y corto. Se puede acompañar de retraso mental, hidrocefalia, convulsiones, clinodactilia, duplicación del primer dedo del pie, fusión de vértebras, coxa valga, estenosis pilórica, hernia umbilical, ano anterior, escroto bífido, hipoplasia del nervio óptico, atresia de coanas, ausencia del canal auditivo externo, dientes supernumerarios e hipertrofia gingival.
osteoarticular, oftalmológico, cutáneo, neurológico, gastrointestinal, genital, urinario, auditivo
Clínicamente se caracteriza obesidad, hipotonía, retraso mental e hipogenitalismo. También pueden presentar: hipopigmentación de piel, pelo e iris, alteraciones oculares: estrabismo , nistagmus, ojos almendrados, alteraciones craneofaciales con boca triangular, paladar ojival, diámetro bifrontal estrecho, alteraciones músculo esqueléticas: deformidades de los pies, escoliosis, osteoporosis y manifestaciones neurológicas: arreflexia, anomalías motoras, somnolencia, hipotermia, polifagia, retraso del crecimiento y del desarrollo del aparato genital: criptorquidia , micropene, hipoplasia de labios mayores y de clítoris. Excepcionalmente tienen microcefalia, hipoplasia del cartílago de la oreja, caries dental precoz, hipoplasia del esmalte dental, masticación y salivación aumentada con babeo frecuente, clinodactilia, sindactilia, luxación de caderas, escoliosis, diabetes mellitus, convulsiones, hipertermia, leucemia y glomerulonefritis.
Pterigio poplìteo
Clínicamente se caracteriza por pterigium cutáneo, morfológico, poplíteo, hendidura del paladar, criptorqui- genital, urinario, osdia, ausencia de labios mayores, piel sobre el teoarticular,. primer dedo de los pies en forma piramidal, labio hendido o leporino, adhesiones interpalpebrales, hipoplasia de los dedos y de las uñas, sindactilia, espina bífida, escoliosis, lordosis, hernia inguinal, escroto bífido, hiperplasia de clítoris, pterigium entre los muslos, se puede acompañar de ectrodactilia u oligodactilia, que le dan aspecto de pinzas de langosta, ausencia de rotula, hipoplasia de útero y micropenis. El síndrome de pterigium poplíteo es probablemente heriditaria y parece heredarse como un rasgo genético autosómico dominante-
(Sinónimo: Trisomía 13 Completa)
Pfeiffer
Por anticoagulante lùpico (Sinónimo: Sindrome por anticuerpo antifosfolìpidos)
Se caracteriza por: livedo reticular con o sin cutáneo, vascular, respùrpura retiforme, ùlceras en las piernas, le- piratorio, neurológisiones pseudo-vasculìticas, gangrena en los de- co, renal dos, necrosis cutáneo, hemorragias en astilla. Ademàs trombosis venosa profunda con embolia pulmonar , trastornos del sistema nervioso central, fallo multiorgànico, afectaciòn renal, sindrome de dificultad respiratorio aguda
RENAL-URINARIO
(Sinónimo: Facio Genito Poplíteo)
Bologna Tomo I pàg: 375 -376
Reed
neurológico, cutáneo, morfológico, osteoarticular, genital, urinario, odontológico, endocrinológico, hematológico.
Se caracteriza por presentar: leiomiomas y fi- cutáneo, oncológibromas uterinos. Se encontró el defecto gené- co, renal tico, localizado en el cromosoma 1q42.3-43. Ademàs puede ocasionar carcinoma renal..
RENAL-URINARIO
J Med Genet. 1999 Dec;36(12):888-92
Osteorarticular
Sindrome que puede producir : musculo recto oftalmológico, cutáhorizontal virgen; estrabismo, nistagmus, mi- neo, osteoarticular, rada fija, zona nula eccentrica aislada y estra- genital, urinario bismo.
Referencias
Psiquiátrico-Psicológico
Nistagmus infantil
(Sinónimo: Behcet)
Compromiso
Renal-Urinario
Caracterìsticas
Respiratorias
Síndrome
— 525 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Vascular
— 524 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
retinoic acid syndrome
Es una complicación potencialmente le- respiratorio, cardiotal del tratamiento de la leucemia promielo- vascular, renal, gascítica aguda (APL) con ácido trans-retinoi- trointestinal, cutáneo co (tretinoína). Las características clínicas de este síndrome son fiebre, infiltrados pulmonares asociados a distrés respiratorio (*), efusiones pleurales y pericardiovascular, aumento de peso inexplicable, ascitis, alteración de la contractilidad miocárdica, insuficiencia renal o hepática, hipotensión episódica y en algunos casos, coma. Estos síntomas suelen ir asociados a una leucocitosis aunque también se observan en pacientes con recuentos de leucocitos normales. Los síntomas se presentan usualmente a los 7-10 después de iniciarse el tratamiento. Clínicamente el SAR se parece al "síndrome de pérdida capilar" asociado a la administración de varias citokinas en particular de la interleukina-2 y su diagnóstico puede ser difícil ya que en ocasiones se asemeja a una sepsis, neumonía e insuficiencia cardiovascular que, a menudo, se presentan en la terapia de inducción.
RENAL-URINARIO
Síndrome
Caracterìsticas
Ring chromosome 8 Se caracteriza por: angiomas cutáneo de color vino oporto, que pueden afectar a casi tosíndrome das las partes del cuerpo y que llegan a ser de gran tamaño y pueden ocasionar comunica(Sinónimo: KlippelTrenaunay syndrome) ciones arterio-venosas entre ellos, hipertrofia de los tejidos blandos y osteoarticular de un miembro. Se acompaña de varices, angiomas de órganos internos, hepatoesplenomegalia , linfangiomas y nevus de carácter flamígero o varicoso. Las lesiones de la piel pueden pasar desapercibidas en el nacimiento, haciéndose más notorias con la edad y con el crecimiento osteoarticular normal. También aparecen lesiones oculares del tipo de telangiectasias de la conjuntiva, heterocromía del iris , coloboma del iris, glaucoma y estrabismo. Otras lesiones son insuficiencia renal, lipodistrofia de miembros, escoliosis, alteraciones del aparato urinario como hipospadias. Lesiones neurológicas como: paraplejía, crisis epilépticas, retraso mental, malformaciones intracraneales, del cordón espinal que consisten en angiomas venosos intradurales.
Compromiso
Referencias
cutáneo, osteoarticular, oftalmológico, renal, genital, urinario, neurológico, gastrointestinal.
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Russel Silver
Los hallazgos fenotipicos de este sindome con- cutáneo, osteoarticusisten en anormalidades musculoesqueleticas, lar, muscular, genital, malformaciones genital, urinario, dismorfia urinario craneofacial y discromias cutaneas las cuales son usualmente reportadas como manchas cafe con leche.
Sack- Barabas
desorden caracterizado por una piel fina y cutáneo, gastrointransparente, aspecto facial característico, al- testinal, genital, uriteraciones del sistema gastrointestinal y del nario útero, dolor abdominal recurrente y eventual perforación intestinal y ruptura del útero durante el embarazo
(Sinónimo: síndrome de Ehlers-Danlos) Shock tòxico por estafilococos
Enfermedad multisistèmica ocasionada por cutáneo, renal, osla exotoxina producida por el S. aureus. Se teoarticular caracteriza por instauraciòn brusca de fiebre, con mialgias, vòmitos, diarreas, cefalea, faringitis. Exantema escarlatiniforme, eritema y edema palmo plantar, eritema de las mucosas, lengua aframbuesada, hiperemia conjuntival, edema generalizado, descamaciòn de manos y pies. Entre las complicaciones: alteraciones renal, parestesia, artralgias, amenorrea.
RENAL-URINARIO
Childs Nerv Syst. 2004 Jul;20(7):473-5
Bologna Tomo I pàg: 1122
Osteorarticular
Es una enfermedad reumatológica rara del reumatològico, genigrupo de las espondiloartropatías seronega- tal, urinario, oftalmotivas, que son artritis reactivas sistémicas ca- lógico, cutáneo. racterizadas por la presencia de artritis, uretritis no gonocócicas, conjuntivitis y lesiones de piel y mucosas. La afectación del tracto urinario es transitoria se manifiesta por uretritis con disuria o secreción uretral en los hombres y en las mujeres fundamentalmente por cervicitis. Puede aparecer cistitis, hematuria e inflamación de la próstata. La conjuntivitis aparece simultáneamente con las otras manifestaciones, sensación de ardor o molestias con la luz, secreción conjuntival, blefaritis y en algunos casos uveítis anterior aguda, iritis. En la piel: queratodermia blenorrágica, caracterizada por la aparición de lesiones maculo papulosas en palmas y plantas, que evolucionan a lesiones ampollosas que pueden romperse y provocar una lesión de aspecto psoriasiforme. También pueden aparecer úlceras no dolorosas en la mucosa oral, balanitis y afectación ungueal con onicodistrofia.
Referencias SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Psiquiátrico-Psicológico
Reiter (Sinónimo: Artritis Blenorrágica Idiopática)
Compromiso
Renal-Urinario
Caracterìsticas
Respiratorias
Síndrome
— 527 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Vascular
— 526 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Enfermedad rara del sistema nervioso autóno- genital, urinario, neumo. Las manifestaciones iniciales son altera- rológico, cutáneo,. ciones en el funcionamiento de la vejiga urinaria, incluyendo intermitencia en el chorro de la orina e incontinencia, mareo postural, síncope , impotencia y disminución de la sudoración. Pueden presentarse síntomas tardíos de disfunción extrapiramidal similares al parkinsonismo y signos cerebelares. Algunos pacientes presentan signos de afectación del sistema nervioso autónomo tales como asimetría pupilar, síndrome parcial de Horner o denervación parasimpática parcial. La anhidrosis es común y puede demostrarse colocando al individuo en una habitación caliente tras la aplicación de una mezcla de almidón y yodo en la piel. Las manifestaciones de parkinsonismo pueden ser idénticas a las de la enfermedad de Parkinson típica o parkinsonismo idiopático, aunque en muchos pacientes la rigidez y la bradicinesia son más llamativas que el temblor. La ataxia cerebelar de la marcha y la ataxia leve de los miembros pueden resultar evidentes. Se acompañan de parálisis laríngea y apnea durante el sueño, atrofia del iris y reducción de la salivación y la secreción lagrimal
Sirena
Fusion completa de las extremidades inferiors cutáneo, gastrointespor tejido cutáneo (Sirinomelia). Las malfor- tinal, renal, vascular. maciones asociadas son: estenosis anal, atresia del recto- riñon pequeño en forma de herradura, vejiga urinaria hipolastica y utero bicomuate. La unica arteria umbilical tiene un origen muy alto, naciendo directamente de la aorta justamente dital del eje celiaco lo caul es exclusivo de la sirenomelia.
Indian J Pediatr. 2003 Jan;70(1):105-7
Torre-Muir
caracterizado por múltiples carcinomas pri- cutáneo, gastroinmarios cutáneo y extracutáneo y neoplasias testinal, genital, uricon diferenciación sebácea , ademas, adeno- nario carcinomas gastrointestinal y genital, urinario
Hautarzt. 1987 Nov;38(11):683-6
Townes
"Townes Brocks es una enfermedad genéti- gastrointestinal, osca rara presente desde el nacimiento, que se teoarticular, auditivo, manifiesta como un síndrome polimalforma- genital, urinario. tivo. Se caracteriza por la presencia de dos o más de los siguientes defectos: malformaciones ano rectales como: ano imperforado, ano desplazado anteriormente, y estenosis del ano, malformaciones de manos como: polidactilia preaxial , pulgar trifalángico, e hipoplasia del pulgar, malformaciones de pabellones auriculares y apéndices preauriculares, y sordera neurosensorial. Se han descrito también malformaciones del tracto urinario, ausencia o hipoplasia de dedos de los pies y anomalías de los huesos del tarso y metatarso.
Síndrome
Caracterìsticas
Trauner-Rieger
Síndrome hereditario caracterizado por va- osteoarticular, cutárias anormalidades congénitas que ocurren neo, oftalmológico, conjuntamente. Entre estas, se encuentran neurológico, renal cuernos ilíacos, distrofia de las uñas, malformaciones de las rodillas, condrodisplasia y artrodisplasia, especialmente de los codos. Las uñas de los pulgares son las más frecuentemente afectadas. Las malformaciones son usualmente simétricas, y pueden ser desde una ligera inclinación longitudinal hasta una anonicosis completa. La hipoplasia de las cabezas del húmero y del radio ocasiona dislocaciones y la incapacidad para extender completamente el brazo. Las rótulas son más pequeñas de lo normal o pueden estar ausentes. Otras características frecuentes son una pigmentación oscura del iris, escápula hipoplásica, clinodactilia del meñique, acortamiento de las falanges intermedias, retraso mental y proteinuria sin hematuria. En un gran número de casos, se observa una insuficiencia renal parcial o total. Afecta por igual a hombres y mujeres y los principales síntomas se manifiestan a partir de la segunda década. Se desconoce su etiología. Se trata de un desorden de carácter autosómico dominante
Turner-Kiser
Desorden autosómico dominante pleiotrópico cutáneo, osteoarticuque se caracteriza por la presencia de uñas dis- lar, renal plásicas, patelas ausentes o hipoplásicas, exostosis iliares, displasia de los codos y en algún caso nefropatía.
(Sinónimo: onicoosteo-displasia)
Compromiso
Referencias
Unknown
hipoplasia ischiadic, disfunción renal, inmu- renal, inmunológico nodeficiencia y anomalías congénitas menores
J Med Genet. 1991 Jan;28(1):56-9.
uña-rodilla
Bologna Tomo I pàg 1066
(Sinónimo: Osteonicodisplasia Hereditaria (HOOD))
Trastorno autosòmico dominante. Suele afec- cutáneo, osteoarticutar al dedo pulgar, pero puede implicar a otros lar, renal con menor intensidad, no hay uñas y si las hay son hipoplàsicas, y la distrofia es màs intensa en la parte radial del dedo, se observa una lùnula en forma triangular, ademàs ausencia o hipoplasia de las ròtulas, displasia de la cabeza del radio y exostosis de las restas ilìacas, puede aparecer nefropatìa e insuficiencia renal.
Vasculitis urticarial hipocomplementémica
Lesiones urticariformes, poliartritis, glomeru- cutáneo, osteoarticulonefritis y alteraciones pulmonares obstructi- lar, renal, respiratorio vas.
J Am Acad Dermatol. 1986 Nov;15(5 Pt 2):113742, J Immunol. 1978 Aug;121(2):613-8
Von Hippel-Lindau
Es una enfermedad rara, hereditaria y multisistémica, caracterizada por el desarrollo, en edades tempranas, de tumores en diferentes localizaciones: oculares, renal, de glándulas suprarrenal, páncreas y sistema nervioso central. La manifestación inicial más frecuente es la angiomatosis en la retina y los hemangioblastomas en el cerebelo, apareciendo posteriormente tumores en cerebro, médula espinal, feocromocitoma en las glándulas suprarrenal, cistoadenoma seroso microquístico en el páncreas y carcinomas de células renal. También han sido descritas lesiones angiomatosas en hígado, riñón, páncreas, pulmón, piel y epidídimo.
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
(Sinónimo: Hemangioblastomatosis Cerebeloretiniana)
oftalmológico, renal, endocrinológico, neurológico, gastrointestinal, cutáneo, respiratorio, genital.
RENAL-URINARIO
Osteorarticular
Shy-Drager
RENAL-URINARIO
Referencias
Psiquiátrico-Psicológico
Compromiso
Renal-Urinario
Caracterìsticas
Respiratorias
Síndrome
— 529 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Vascular
— 528 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Compromiso
Referencias
Zellweger
Se caracteriza por: hipotonía severa, braquicefalia, hepatomegalia, ictericia y quistes renal, macroscópicos a nivel cortical y microscópicos a nivel glomerular y tubular. Se acompaña de: retraso del crecimiento intrauterino y postnatal, occipital aplanado, macrocefalia, fontanela anterior amplia y suturas muy abiertas, cara redonda, orejas displásicas de implantación baja, hipertelorismo, párpados edematosos, fisuras palpebrales mongoloides, epicantus,, pestañas gruesas, mejillas hinchadas, narinas antevertidas, micrognatia, piel redundante en cuello, paladar ojival, manchas de Brushfield (pequeñas manchas, blancas o amarillentas dispuestas regularmente sobre el contorno del iris), opacidad corneal, cataratas, retinitis pigmentaria, nistagmus, glaucoma, retraso mental, convulsiones, dilatación de ventrículos cerebrales, lisencefalia (carencia de circunvoluciones normales del cerebro), hipoplasia o ausencia del cuerpo calloso, displasia de tractos olfatorios y cerebelo, heterotopias de cerebro y cerebelo.
morfológico, renal, osteoarticular, cutáneo, oftalmológico, neurológico.
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Respiratorias
RENAL-URINARIO
RENAL-URINARIO
Vascular
(Sinónimo: Cerebrohepato-renal)
Osteorarticular
Caracterìsticas
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Renal-Urinario
Síndrome
— 531 —
Psiquiátrico-Psicológico
— 530 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Acroqueratosis paraneoplásica de Bazex
lesiones psoriasiformes en orejas, nariz, tron- cutáneo, respiratorio co, extremidades, dedos, asociado con ca de células escamosas del tracto respiratorio superior
J R Soc Med. 1992 Sep;85(9):548-50.
Alergia oral
Alergia mediada por IgE con sintomas orales, gastrointestinal, cucutáneo y/o sintomas respiratorio. táneo, inmunológico, respiratorio, cardiovascular
Int Arch Allergy Immunol. 2003 May;131(1):19-24
ANOTHER
Hipotiroidismo, tricodisplasia, anomalìas odontologicas, cutádentales, uñas distròficas, alteraciones cutá- neo, auditivo, respiraneo, otitis media, hipoacusia, infecciones re- torio, gastrointestinal currentes del tracto respiratorio y problemas gastroentrològicos
Clin Genet. 1989 Apr;35(4):237-42
Anti-sintetasa
miositis, enfermedad pulmonar intersticial, muscular, respiratoRaynaud rio, vascular
J Invest Dermatol. 1993 Jan;100(1):116S-123S
Apnea del sueño
Es una condición caracterizada por episo- respiratorio, neurolódios de suspensión de la respiración mien- gico, vascular. tras la persona está durmiendo. Los sìntomas principales son: Ronquido fuerte Períodos sin respiración (apnea) Cansancio al despertar por la mañana Somnolencia anormal durante el día, incluyendo quedarse dormido a horas no adecuadas Dolores de cabeza por la mañana , Aumento de peso reciente, Limitación en la capacidad de atención Pérdida de la memoria Deterioro del juicio Cambios en la personalidad Letargo Los síntomas adicionales que se pueden asociar con esta enfermedad son:Comportamiento hiperactivo, especialmente en los niños Presión sanguínea alta Comportamientos automáticos, edema de miembos inferiores.
“J Hepatol. 1986;3(1):5965. European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)
Caracterìsticas
Brida amniòtica
Enfermedad fetal, rara, que sucede siempre vascular, osteoarticuen presencia de una alteración del líquido am- lar, respiratorio, cutániótico, que aparece en alrededor del 2-3% de neo, oftalmológico los embarazos denominada oligohidramnios. Las malformaciones observadas varían desde la constricción de un miembro hasta la amputación total del mismo, disección del abdomen, cráneo u otras estructuras. Cuando un anillo de constricción afecta una extremidad fetal, aparece un edema severo a dicho nivel, desaparición del flujo sanguíneo en la extremidad y la autoamputación subsecuente. La clínica es variable dependiendo de las áreas afectadas. Son frecuentes las deformidades de las extremidades, de la columna vertebral, de los pulmones, del tórax, disrupción de la pared abdominal como el onfalocele y hendiduras craneofaciales asimétricas, labio leporino, microftalmía.”
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
La piel, pulmones y zona perianal son las afec- cutáneo, linfático, tadas con mayor frecuencia. Infecciones cutá- respiratorio, gastroinneo estafilocòcicas alrrededor de orejas y nariz testinal presentes desde el nacimiento. Piodermas localizados que progresan en la lactancia a dermatitis purulentas extensas con linfadenopatìas regionales. Se presentan abcesos cutáneo, perirectales. Hay presencia de granulomas cutáneo, (menos frecuentes) nodulares y con frecuencia necròticos, tambièn encontramos dermatitis seborreica, foliculitis del cuero cabelludo, ùlceras periorales y ùlceras intraorales. En ocasiones lesiones cutáneo de LES o discoide. Afectaciòn extracutáneo: ganglios linfático, pulmones, hìgado, bazo, tracto gastrointestinal
Bologna tomo I pàg 842
Candidiasis mucocutáneo crònica
Sindrome caracterizado por tener un defec- cutáneo, inmunológito selectivo de la inmunidad cellular contra la co, respiratorio Candida Albicans y respuestas antigenicas intactas. Algunos de estos pacientes desarrollan infecciones por otros microrganismo lo que sugiereun defecto inmunológico mas extenso.
"Ann Allergy Asthma Immunol. 2003 Feb;90(2):259-64
CREST
Calinosis Cutis, fenòmeno de Raynaud, hipomotilidad esofàgica, esclerodactilia, eclerodermia, telangiectasias. Depósitos excesivos de colágeno en la piel y en otros órganos como: tubo gastrointestinal, riñón, corazón, músculo, pulmones, arteriolas y capilares por insuficiencia vascular. Presencia de anticuerpos contra músculo liso, glándulas tiroides, glándulas salivales, hígado. Calcificaciones en cerebro (ganglio basal y lóbulos frontales)
cutáneo, inmunológico, gastrointestinal, cardiovascular, respiratorio, vascular, neurológico.
J Rheumatol. 1983 Apr;10(2):242-6, Clìnica al dìa. Año 9 N° 3 y 4 del 2000
Embolia Grasa
Manifestaciones neurológicas, pulmonares y cutáneo, neurológico, cutáneo respiratorio
J Emerg Med. 1992 NovDec;10(6):705-11, Cutis. 1986 Jul;38(1):52-5
Farber Uzman
Se caracteriza por la tríada: nódulos subcutá- cutáneo, osteoarticuneo, artritis y afectación laríngea. lar, respiratorio
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
(Sinónimo: Oligohidramnios Secundario)
Bridges-Good
Banti
Malformaciones vasculares multifocales abdo- cutáneo, vascular, resminales, pulmores y cutáneo. piratorio, gastrointestinal
Arch Fr Pediatr. 1978 Mar;35(3):308-15
Blau syndrome
Condicion rara definida tipicamente por ar- cutáneo, osteoarticuthritis granulomatosa, erupcion cutanea y lar, respiratorio, oftaluveitis apareciendo en ausencia de compromi- mológico so pulmonar o de otros organos. Otros trastornos cutáneo incluyen quístes sinoviales y camptodactilia.
J Am Acad Dermatol. 2003 Aug;49(2):299-302
(Sinónimo: Enfermedad granulomatosa crònica de la infancia o Sindrome Quie)
(Sinónimo: Lipogranulomatosis de Farber)
RESPIRATORIAS
Compromiso
RESPIRATORIAS
Referencias
Osteorarticular
Fase aguda: neumonía atípica, eosinofilia. Fase subaguda tromboembolismo hipertensión pulmonar, calambres y mialgias severas. Fase crónica: hepatopatía, esclerodermia (afectación corazón, pulmones, riñones y tracto gastrointestinal), hipertensión pulmonar y neuropatía.
Síndrome
Psiquiátrico-Psicológico
Aceite tòxico español
respiratorio, cutáneo, hematológico, osteoarticular, gastrointestinal, neurológico.
Referencias
Renal-Urinario
Caracterìsticas
Respiratorias
RESPIRATORIAS Compromiso
Síndrome
— 533 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Vascular
— 532 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Caracterìsticas
Compromiso
Referencias
Hipereosinofilia
cutáneo: angioedema, lesiones urticariformes, vasculitis necrozante eosinofílica cutáneo, úlceras mucosas (boca, nariz, faringe, esófago, estómago, pene y ano); cardiovascular: necrosis endocáedica y miocarditis; manifestaciones neurológicas consecuencia de f
cutáneo-mucosa, cardiovascular, neurológico, respiratorio, gastrointestinal, oftalmológico, hematológico
J Am Acad Dermatol. 1990 Aug;23(2 Pt 1):2024, Rev Clin Esp. 1986 Apr;178(7):340-2
Hipersensibilidad a Consiste en una reacción cutáneo como rash o dermatitis exfoliativa, eosinofilia y una o más minocilina de las siguientes: hepatitis, neumonitis, nefritis, miocarditis, pericarditis. Puede presentarse fiebre y linfadenopatías
cutáneo, gastrointestinal, respiratorio, cardiovascular, hematológico, renal
Hernia diafragmatica congenita (CDH) y cutáneo, gastrointescompromiso de CDH, hipoplasi pulmonar, tinal, respiratorio anomalìas craneofaciales, hipoplasia de distal limb, y malformaciones internas
Am J Med Genet A. 2004 Feb 1;124(4):427-33.
Gianotti-Crosti
Malestar general, astenia, febrícula, exante- cutáneo, respiratorio, ma máculo papuloso de color rojo oscuro, no gastrointestinal, linpruriginoso en muslos o nalgas y se extiende a fático brazos, palmas de manos, plantas y cara, respet a tronco, cuero cabelludo y mucosas. infecciòn de vìas respiratorio altas, hepatitis leve y anictérica, esplenomegalia, poliadenopatías en axilas e ingles y hepatomegalia.
Cutis. 1985 Apr;35(4):3623
Hiper IgM
El síndrome de Hiper IgM primaria es una en- inmunológico, cutáfermedad genética rara de la inmunodeficien- neo, respiratorio, aucia que se hereda típicamente como un rasgo ditivo. genético recesivo ligado al Cromosoma X (ligado al sexo). se puede caracterizar por: infecciones bacterianas piogénicas , recurrentes de la vía respiratorio superior e inferior, incluyendo los senos y los pulmones , el oído medio, la membrana que alinea los párpados y las porciones blancas de los ojos, la piel y en algunos casos, otras áreas. Son también susceptibles a las infecciones "oportunistas".
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
RESPIRATORIAS
Raro sindrome neurocutáneo con alteracio- cutáneo, neurológico, nes neurologicas y cromosomicasasociadas respiratorio. con compromise cutáneo, neumonia recurrente, maculas hipocromicas de la piel, retardo en el desarrollo psicomotor,. La histologia y la inmonohistoquimica evidencian ausencia de melanina y reduccion de melanocitos en las areas focalmente afectadas..
J Pediatr (Rio J). 2001 Jan-Feb;77(1):59-62
Histiocitosis de celulas de Langerhans
Enfermedades del sistema reticulo-endotelial que se producen como el resultado de la acumulacion o proliferacion primaria del sistema mononuclear fagocitico. Etiologia desconocida. Caracterizada por lesiones granulomatosas en piel, huesos y otros organos. La forma cutanea exclusiva afecta a ninos menores de un ano; la forma diseminada puede presentar erupciones eritematosas, maculopapulares y consecuentes. Adenopatias, hepatomegalia con o sin obstruccion biliar, esplenomegalia, afectacion pulmonar, pancitopenia, diabetes insipida y diversos cambios neurológico. Se pueden ver nodulos, papulas y ulceras en el tracto genital femenino, presencia de diarrea y malabsorcion.
Perez Olleros P., Lopez Madero L.; Servicio Oncohematologia. Hospital Infantil Universitario Nino Jesus, Madird. "XXIII Congreso Nacional de la SETH" 2007.
(Sinónimo: Histiocitosis X)
Fryns
(Sinónimo: Disgammaglobulinemia Tipo I)
Hipomelanosis de Ito (HI)
cutáneo, hematológico, oncológico, neurológico, respiratorio, gastrointestinal, genital, urinario
Osteorarticular
cutáneo, respiratorio, osteoarticular, gastrointestinal, cardiovascular
Síndrome
"An. Med. Interna (Madrid) v.21 n.3 Madrid mar. 2004
Psiquiátrico-Psicológico
Fiebre Mediteránea Se caracteriza por episodios de fiebre y serositis (peritonitis, pleuritis o artritis) de comienzo Familiar (FMF) súbito y duración breve (6 a 96 horas). El 90% sufre su primera crisis antes de los 20 años de edad. (3) El dolor abdominal, a veces con signos de irritación peritoneal, se halla presente en el 95% de los casos (4). La monoartris es la segunda manifestación más frecuente (75%) (4). Se localiza en extremidades inferiores (98%), extremidades superiores (14%) y pequeñas articulaciones de manos y pies (12%). Se presentan aislados casos de localización temporomandibular, sacroilíaca y esternoclavicular. La mayoría se resuelven en pocas semanas, aunque en el 10% persiste como una prolongada artritis durante meses (5). Se han descrito casos de sinovitis crónica de cadera en asociación con espondilitis anquilopoyética (6). El dolor torácico es secundario a pleuritis, y en raras ocasiones, a pericarditis (1%). Una inflamación aguda del escroto puede aparecer en los varones. Las lesiones cutáneo son características, pero se encuentran presentes solo en un 21%. Se trata de lesiones de aspecto erisipeloide que se localizan en los pies o zonas pretibiales. Otras lesiones no específicas pueden aparecer, como rash purpúrico y púrpura de Schonlein-Henoch (7). La amiloidosis secundaria AA es la complicación más temible de la enfermedad y afecta fundamentalmente a los riñones, aunque puede estar también presente en el tracto gastrointestinal, hígado, corazón y menos comúnmente en testículos y tiroides. La amiloidosis renal, sin fenómenos inflamatorios previos, puede ser la primera manifestación de la enfermedad en un grupo de pacientes clínicamente designados como fenotipo II (8).
Referencias
Renal-Urinario
Caracterìsticas RESPIRATORIASCompromiso
Respiratorias
Síndrome
— 535 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
RESPIRATORIAS
Vascular
— 534 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Jellyfish envenomation síndromes:
Fatales reacciones pueden ser causadas por hi- cutáneo, cardiovascupersensibilidad o inducidas por varias toxinas lar, respiratorio en el corazòn, centro respiratorio. Erupciones cutáneo locales o generalizadas, edema local recurrente y persistente, en el sitio primario o distante, atrofia grasa, cambios pigmentarios. Pueden presentarse contracturas
Kartagener's síndrome
Situs inversus parcial o total, bronquiectasias, morfológico, respisinusitis recurrentes, esterilidad por disfun- ratorio, genital, uricion de la motilidad de los espermatozoides. nario
(Sinónimo: Sindorme de disquinesia ciliar) Laryngo-onychocutáneous síndrome (Shabbir)
Desorden epitelial autosomico recesivo confi- cutáneo, oftalmolónado a la poblacion Punjabi Muslim, esta con- gico, respiratorio, gedicion se caracteriza por erosiones cutáneo, nético distrofia ungueal, tejido de granulación vascular exuberante en ciertos epitelios especialmente en la conjuntiva y en la laringe.un amplio mapeo genomico localizo la region 2Mb del cromosoma 18q11, esta region incluye el gen de la laminna alpha 3
RESPIRATORIAS
Caracterìsticas
Lisis tumoral
Es conocido como una complicación grave del oncológico, hematratamiento de enfermedades malignas lin- tológico, metabólico, foproliferativas, siendo las más comúnmente renal, respiratorio asociadas a lisis tumoral el linfoma no Hodgkin y la leucemia linfoblástica aguda, aunque se han descrito casos de otras enfermedades malignas incluso carcinoma pulmonar. Se caracteriza por presentar trastornos metabólico tales como hiperuricemia, hiperfosfemia, hiperkalemia e hipocalcemia, que generalmente se asocian a insuficiencia renal aguda, lo que agrava mayormente la condición del paciente.
(Sinónimo: SLT)
J Am Acad Dermatol. 1986 Jan;14(1):100-6
Compromiso
Referencias Rev. chil. pediatr. v.72 n.6 Santiago nov. 2001
Loeffler
Aparición de una sombra radiológica pulmo- respiratorio, gastronar de evolución rápida, signos de irritación intestinal, hematopasajera de las vías biliares y eosinofilia san- lógico guínea pronunciada (ascaridiasis).
Luetscher .
Síndrome de hipernatremia; síndrome de hi- cutáneo, muscular, perosmolaridad caracterizado por hipernatre- respiratorio, neuromia, hipercloremia, hipersomolaridad extra- lógico celular e intensa deshidratación celular. Los síntomas son sequedad de la piel, taquipnea, torpor o estupor, hipertermia y, ocasionalmente, irritabilidad muscular.
Lyell
Eritema en grandes pliegues, ampollas flácidas y serohemorrágicas con desprendimiento de colgajos epidérmicos. Lesiones en conjuntivas, erosiones, ulceraciones y hemorragias en la mucosa oral y genital, fiebre elevada e intensa toxemia. Puede desarrollar
cutáneo, oftalmológico, sistèmico, respiratorio, gastrointestinal, renal
Ann Dermatol Venereol. 1985;112(10):80712, Therapie. 1978 NovDec;33(6):743-7
Marfan
Es una enfermedad hereditaria rara, del tejido conjuntivo que produce afectación multisistémica, que sobre todo afecta al esqueleto, los pulmones, los ojos, el corazón y los vasos sanguíneos. Se caracteriza por talla superior a la media y envergadura que supera a la altura y malformaciones óseas que incluyen: aracnodactilia, pectus carinatum o el pectus excavatum. Hiperextensibilidad de las articulaciones, genu recurvatum, pies planos, cifoescoliosis y grasa subcutáneo escasa. Son frecuentes las hernias Alteraciones oculares: subluxación o luxación del cristalino, miopía intensa, desprendimiento de retina espontáneo e iridodonesis. Alteraciones cardiovascular: debidas a la debilidad de la capa media de la aorta, en áreas de mayor tensión hemodinámicas. Insuficiencia valvular. Puede desarrollarse endocarditisbacteriana, o aparecer prolapso mitral. Se han descrito quistes pulmonares y neumotórax espontáneo de repetición.
osteoarticular, respiratorio, oftalmológico, cardiovascular, vascular, cutáneo.
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
espasmos musculares,, mialgia, neuropatía, esclerodermia cutáneo, manifestaciones cardiopulmonares y neuropatia de rápida instalación
cutáneo, muscular, osteoarticular, cardiorespiratorio, neurológico
Clin Exp Rheumatol. 1992 Jan-Feb;10(1):87-91
(Sinónimo: Aracnodactilia Contractural)
"Hum Mol Genet. 2004 Feb 1;13(3):365
Mialgia - Eosinofilia
RESPIRATORIAS
Osteorarticular
cutáneo, metabólico, gastrointestinal, respiratorio, inmunológico
Síndrome
Psiquiátrico-Psicológico
Reticuloendoteliosis familiar con eosinofilia es una enfermedad hereditaria debida a mutaciones en los genes RAG1 y RAG2, situados en el cromosoma 11 (locus 11q13). Es una (Sinónimo: Sindrome de Omenn) forma poco frecuente de inmunodeficiencia combinada, que aparece a las pocas semanas de vida y cursa con caracterizado por una eritrodermia exudativa generalizada. Se manifiesta desde las primeras semanas de vida con alopecia, fiebre, diarrea prolongada, edema por pérdida de proteínas, linfadenopatía, hepatoesplenomegalia e infecciones severas de piel y pulmones, además de sepsis. En los órganos comprometidos existe infiltración por linfocitos, histiocitos y eosinófilos. A pesar de su etiología variable, existen hallazgos comunes en los diferentes tipos de IDSC: trastornos en el desarrollo del timo, linfopenia de leve a marcada, anormalidad en el desarrollo pondoestatural, susceptibilidad elevada a las infecciones recurrentes severas, candidiasis mucocutáneo recurrente, diarrea persistente y neumonía intratable por Pneumocystis carinii. Se observan otras manifestaciones cutáneo en la IDSC: candidiasis mucocutáneo de aparición temprana, resistente a la terapia antimicótica y con tendencia a la cronicidad; dermatitis en el área del pañal y lesiones similares a una dermatitis seborreica; además presentan en forma temprana exantema cutáneo debido a una enfermedad de injerto contra hospedero, originada por los linfocitos T maternos que pasan a la circulación fetal al final de la gestación, o secundaria a una transfusión de sangre no irradiada. Inmunodeficiencia mixta grave
Referencias
Renal-Urinario
Caracterìsticas RESPIRATORIASCompromiso
Respiratorias
Síndrome
— 537 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Vascular
— 536 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Oculo-dento-larìngeo
Se caracteriza por hipertelorismo, e hipospadias. Se acompaña de asimetría craneal, cabello en pico de viuda, epicantus , fisuras palpebrales mongoloides o antimongoloides y estrabismo; puente nasal prominente, narinas antevertidas, filtrum plano, labio leporino , paladar hendido, paladar ojival, alteraciones dentarias múltiples: dientes supernumerarios, fusionados y mal oclusión dental; alteraciones de la lengua: lengua bífida, acortamiento del frenillo sublingual; micrognatia, orejas rotadas hacia atrás; úvula bífida anomalías de la laringe, tráquea y esófago, que pueden dar lugar a aspiración, neumonías e incluso ser mortales. Retraso mental, diástasis de rectos, lipomas , hiperlaxitud articular leve y anomalías viscerales: estenosis ureteral, inguinal, escroto bífido, criptorquidia, ano imperforado, ano ectópico, fístula recto uretral, estenosis duodenal, mesocardia, comunicación interauricular, coartación de la aorta, ductus arterioso persistente. Menos frecuentemente presentan malformaciones cerebrales múltiples
(Sinónimo: Hipertelorismo con Anomalías Esofágicas e Hipospadias)
oftalmológico, odontológico, respiratorio, neurológico, cutáneo, cardiovascular
Por àcido retinoico (Sinónimo: Dermatosis neutrofílica ) Por anticoagulante lùpico (Sinónimo: Sindrome por anticuerpo antifosfolìpidos) Por L-triptòfano (Sinónimo: Sindrome del aceite tóxico)
RESPIRATORIAS
Compromiso
Reticuloendoteliosis familiar con eosinofilia es una enfermedad hereditaria debida a mutaciones en los genes RAG1 y RAG2, situa(Sinónimo: dos en el cromosoma 11 (locus 11q13). Es una Inmunodeficiencia severa combinada con forma poco frecuente de inmunodeficiencia combinada, que aparece a las pocas semahipereosinofilia) nas de vida y cursa con caracterizado por una eritrodermia exudativa generalizada. Se manifiesta desde las primeras semanas de vida con alopecia, fiebre, diarrea prolongada, edema por pérdida de proteínas, linfadenopatía, hepatoesplenomegalia e infecciones severas de piel y pulmones, además de sepsis. En los órganos comprometidos existe infiltración por linfocitos, histiocitos y eosinófilos. A pesar de su etiología variable, existen hallazgos comunes en los diferentes tipos de IDSC: trastornos en el desarrollo del timo, linfopenia de leve a marcada, anormalidad en el desarrollo pondoestatural, susceptibilidad elevada a las infecciones recurrentes severas, candidiasis mucocutáneo recurrente, diarrea persistente y neumonía intratable por Pneumocystis carinii. Se observan otras manifestaciones cutáneo en la IDSC: candidiasis mucocutáneo de aparición temprana, resistente a la terapia antimicótica y con tendencia a la cronicidad; dermatitis en el área del pañal y lesiones similares a una dermatitis seborreica; además presentan en forma temprana exantema cutáneo debido a una enfermedad de injerto contra hospedero, originada por los linfocitos T maternos que pasan a la circulación fetal al final de la gestación, o secundaria a una transfusión de sangre no irradiada. Omenn
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Caracterìsticas
Referencias
cutáneo, metabólico, gastrointestinal, respiratorio, inmunológico
Se pueden observan infiltrados neutrófilos en cutáneo, respiratorio, cualquier parte incluido los músculos y pul- muscular mones
Bologna Tomo I pág 341
Se caracteriza por: livedo reticular con o sin cutáneo, vascular, respùrpura retiforme, ùlceras en las piernas, le- piratorio, neurológisiones pseudo-vasculìticas, gangrena en los de- co, renal dos, necrosis cutáneo, hemorragias en astilla. Ademàs trombosis venosa profunda con embolia pulmonar , trastornos del sistema nervioso central, fallo multiorgànico, afectaciòn renal, sindrome de dificultad respiratorio aguda
Bologna Tomo I pàg: 375 -376
Comienza con síntomas agudos, esposición a cutáneo, respiratorio, cloruro de vinilo, disolventes orgánicos o resi- osteoarticular, musnas epoxi, producen una pseudoesclerodermia cular, hepático. de producción lenta similar a la esclerosis sistémica, comienza con acroesclerosis insidiosa, rigidez y parestesia de los dedos, fenómeno de Raynault, engrosamiento de la piel en brazos y tronco, afección pulmonar, asociada a fatiga, pérdida de peso, artralgia y mialgia difusa, impotencia y hepatotoxicidad inducida por fármacos
Bologna Tomo II pág 1509
RESPIRATORIAS
Osteorarticular
El síndrome de Nezelof es una deficiencia im- inmunológico, cutámunológica extremadamente rara caracteriza- neo, respiratorio da por la incapacidad de las células para defenderse frente a las infecciones serias causadas por gérmenes oportunistas. Son frecuentes las sepsis por gram-negativos, la neumonía y las infecciones por Candida en la boca y zona perineal
Síndrome
Psiquiátrico-Psicológico
Nezelof
Referencias
Renal-Urinario
Caracterìsticas RESPIRATORIASCompromiso
Respiratorias
Síndrome
— 539 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Vascular
— 538 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Reimann
Se caracteriza por ataques recurrentes de fiebre alta de aparición brusca, náuseas, vómitos y dolor abdominal, presente en casi todos los pacientes; a la exploración los enfermos presentan palpación abdominal dolorosa, defensa, distensión abdominal y ruidos hidroaéreos que pueden estar ausentes, cuadro que puede sugerir una urgencia quirúrgica. Estos ataques duran entre uno y tres días y desaparecen en forma espontánea. Artritis monoarticular . Se acompaña de poliserosistis: peritonitis, pleuritis, pericarditis, erupciones en la piel del tipo eritema erisipeloide en forma de placas eritematosas, dolorosas, de color rojo brillante, de bordes mal delimitados, que se localizan preferentemente en las articulaciones, región pretibial y en el dorso de los pies, remitiendo en 1 a 3 días. Puede acompañarse de púrpura de Schönlein-Henoch. Otras manifestaciones son las meningitis recurrentes separadas por largos períodos asintomáticos y las orquitis agudas autolimitadas.
(Sinónimo: Poliserositis Paroxística Familiar)
retinoic acid syndrome
gastroinetstinal, cutáneo, respiratorio, cardiovascular, neurológico
Es una complicación potencialmente le- respiratorio, cardiotal del tratamiento de la leucemia promielo- vascular, renal, gascítica aguda (APL) con ácido trans-retinoi- trointestinal, cutáneo co (tretinoína). Las características clínicas de este síndrome son fiebre, infiltrados pulmonares asociados a distrés respiratorio (*), efusiones pleurales y pericardiovascular, aumento de peso inexplicable, ascitis, alteración de la contractilidad miocárdica, insuficiencia renal o hepática, hipotensión episódica y en algunos casos, coma. Estos síntomas suelen ir asociados a una leucocitosis aunque también se observan en pacientes con recuentos de leucocitos normales. Los síntomas se presentan usualmente a los 7-10 después de iniciarse el tratamiento. Clínicamente el SAR se parece al "síndrome de pérdida capilar" asociado a la administración de varias citokinas en particular de la interleukina-2 y su diagnóstico puede ser difícil ya que en ocasiones se asemeja a una sepsis, neumonía e insuficiencia cardiovascular que, a menudo, se presentan en la terapia de inducción.
RESPIRATORIAS
Caracterìsticas
Riley-Day
Es una enfermedad genética rara del sistema neurológico, respiranervioso autonómico, Se caracteriza funda- torio, oftalmológico, mentalmente por la reducción del número de cutáneo. fibras nerviosas amielínicas de pequeño tamaño, que transmiten las sensaciones de dolor, temperatura y gusto y rigen las funciones autónomas; pero también están algo disminuídas las grandes fibras mielínicas que conducen los impulsos procedentes de los husos neuromusculares. Clínicamente, la enfermedad se manifiesta por dificultades para la alimentación; en la lactancia, problemas de succión y deglución y secundariamente, neumonías por aspiración; en la infancia, crisis de vómitos que aparecen sobre todo a la hora de comer o cuando el niño está excitado. Durante los cinco primeros años son frecuentes los espasmos del sollozo seguidos de síncope. Según va creciendo el niño presenta insensibilidad al dolor, por lo que se producen frecuentes lesiones traumáticas. Son frecuentes las úlceras corneales y linguales. La marcha se retrasa o es torpe con aspecto atáxico, pero no existe lesión cerebelosa, los reflejos de estiramiento muscular están ausentes y no se aprecia desbordamiento de las lágrimas con el llanto, hecho que normalmente se aprecia a partir de los dos o tres meses de edad, presentan pupila tónica unilateral. Suelen tener escoliosis progresiva y severa y un 40% de los afectados presentan crisis convulsivas generalizadas tónico-clónicas, la mayoría desencadenadas sin causa aparente, aunque pueden asociarse con espasmos del sollozo, fiebre elevada, etc. Suele existir deterioro intelectual, que no guarda relación con la epilepsia. El habla es nasal o arrastrada y existe un mal control de la temperatura corporal, pudiendo aparecer tanto hipotermia como fiebre muy elevada. Después de los tres años, se inician las llamadas “crisis autónomas”, generalmente con ataques de vómitos cíclicos, que pueden durar incluso varios días. Las arcadas y los vómitos aparecen cada 15-20 minutos acompañados de hipertensión, sudoración profusa, aparición de ronchas eritematosas y erupciones cutáneo, ansiedad e irritabilidad. Puede aparecer una gran distensión gástrica muy dolorosa e incluso dificultades respiratorio; los vómitos pertinaces pueden complicarse con hematemesis.
SAM syndrome (Sinobronchial allergic mycosis)
La presencia de sinusitis micòtica concomi- respiratorio, cutáneo, tante y micosis broncopulmonar alèrgica en el inmunológico mismo paciente representa una expresiòn del mismo proceso de hipersensibilidad micòtica en las vìas aèreas superiores e inferiores. Pacientes con SAM tienen sinusitis crònica que compromete asma, reactividad cutáneo inmediata a alergènos micòticos, eosinofilia perifèrica y evidencia de bronquiectasias en Rx, los niveles de IgE sèrica estan elevados.
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Compromiso
RESPIRATORIAS
Referencias
Osteorarticular
Es un extremadamente raro trastorno genéti- cutáneo, cardiovacuco que acelera en proceso de envejecimiento 7 lar, respiratorio, osveces màs de lo normal. En este envejecimien- teoarticular to acelerado un niño de 10 años tiene condiciones respiratorio, cardiovascular y artriticas similares a las que tendrìa un hombre de 70 años. Las manifestaciones clìmicas incluyen: enanismo, piel arruga de apariencia envejecida, calvicie. El desarrollo mental es igual al de otro niño de la misma edad. La mayorìa no alcanza a vivir màs allà de la adolescencia, uno o dos han vivido hasta los 20 años.
Síndrome
Psiquiátrico-Psicológico
Progeria de Hutchinson - Gliford
Referencias
Renal-Urinario
Caracterìsticas RESPIRATORIASCompromiso
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Chest. 2002 May;121(5):1670-6
Respiratorias
Síndrome
— 541 —
Vascular
— 540 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Schaumann (Sinónimo: sarcoide de Boeck)
enfermedad sistémica de naturaleza benigna que afecta nódulos linfático, glándulas salivares, hígado, piel, pulmones, bazo, glándulas salivares y ojos. Afecta sobre todo a adultos entre 20 y 30 años, y es más frecuente en las mujeres y en los negros. La etiología es desconocida
Von Hippel-Lindau Es una enfermedad rara, hereditaria y multisistémica, caracterizada por el desarrollo, en edades tempranas, de tumores en diferen(Sinónimo: tes localizaciones: oculares, renal, de glánduHemangioblastolas suprarrenal, páncreas y sistema nervioso matosis central. La manifestación inicial más frecuenCerebeloretiniana) te es la angiomatosis en la retina y los hemangioblastomas en el cerebelo, apareciendo posteriormente tumores en cerebro, médula espinal, feocromocitoma en las glándulas suprarrenal, cistoadenoma seroso microquístico en el páncreas y carcinomas de células renal. También han sido descritas lesiones angiomatosas en hígado, riñón, páncreas, pulmón, piel y epidídimo.
cutáneo, linfático, respiratorio, oftalmológico, gastrointestinal
Sintetasa anti-ARN Miositis, artritis, fenomeno de Raynaud, en- cutáneo, osteoartifermedad pulmonar intersticial difusa y fiebre cular, vascular, respide transferencia ratorio
Wiedemann-Rautenstrauch Rheumatology (Oxford). 2007 Jun;46(6):1005-8. Epub 2007 Mar 27.
Uña amarilla sindrome
Es una enfermedad rara, caracterizada por la cutáneo, vascular, restríada siguiente: anomalías de las uñas, linfe- piratorio dema primario y manifestaciones pleuropulmonares.
Uñas amarillas
Uñas amarillas, linfaedema, alteraciones pleu- cutáneo, linfático, rales respiratorio
Thorax. 2005 Mar;60(3):254-5
Uñas en concha
Sindrome caracterizado por deterioro del pla- osteoarticular, respito ungueal, dedos en palillos de tambor, bron- ratorio, cutáneo quiectasias.
Arch Dermatol. 1969 Jul;100(1):118.
Urticaria por contacto
La liberaciòn de sustancias vasoactivas mediadas por IgE produce este sindrome caracterizado por: presencia de habones locales con sìntomas sistèmicos que afectan nariz, garganta, pulmones, tracto gastrointestinal, sistema cardiovascular.
cutáneo, inmunológico, respiratorio, gsatrointestinal, cardiovascular
Bologna Tomo I pàg: 266
Urticaria vasculitis
cutáneo, inmunológico, linfático, gastrointestinal, respiratorio, oftalmológico
Bologna Tomo I pàg: 388
(Sinónimo: Hipocomplemente mia-urticariavasculitis)
Presenta episodios repetidos de urticaria y/o angioedema persistente y dolorosos. Se asocia a sìntomas constitucionales y artritis. Los pacientes con hipocomplementemia tienen màs riesgo de afecciòn sistèmica (linfadenopatìas, hepatoesplenomegalia, artralgias, artritis, glomerulonefritis, afecciòn gastrointestinal, del aparato respiratorio, ocular
Vasculitis urticarial hipocomplementémica
Lesiones urticariformes, poliartritis, glomeru- cutáneo, osteoarticulonefritis y alteraciones pulmonares obstructi- lar, renal, respiratorio vas.
RESPIRATORIAS
Caracterìsticas
J Am Acad Dermatol. 1986 Nov;15(5 Pt 2):113742, J Immunol. 1978 Aug;121(2):613-8
(Sinónimo: Neonatal PseudoHydrocephalic Progeroid )
Compromiso
Referencias
oftalmológico, renal, endocrinológico, neurológico, gastrointestinal, cutáneo, respiratorio, genital.
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Enfermedad genético rara, de transmision au- cutáneo, neurológitosimica recesiva, caracterizada por una apa- co, osteoarticular, resriencia envejecida al nacimiento (apariencia piratorio progeroide neonatal); retraso prenatal y postnatal del crecimiento; lipoatrofia subcutanea, causando que la piel se vea anormalmente delgada, fragil y arrugada. A esto se anade, por razones desconocidas,depositos anormales de grasa alrededor de los gluteos, el area anogenital, y los flancos abdominales. Los infantes y ninos afectados tambien presentan malformaciones craniofaciales, incluyndo protrusion frontal y parietal, dando una apariencia de pseudohidrocefalia; huesos hipoplasticos en la cara y facciones inusualmnet epequenas en la cara; una nariz pequena en forma de ""pico de ave"" que se vuelve mas pronunciada con el paso de los anos; y/o cabello, cejas o pestanos escasas. La mayoria presentan extremidades inusualmente delgadas y manos y pies de gran tamano; anomalias neuromusculares y neurologicas progresivas; varios grados de retraso mental; y retraso psicomotor severo. Muchos casos presentan infecciones respiratorio que peuden resultar en complicaciones mortales. Clìnicamente se caracteriza porque las uñas tienen un aspecto engrosado y curvo y adquieren un color amarillento, a la vez que se detiene prácticamente su crecimiento. Pueden también desaparecer las cutículas y en algunos casos debido a la onicolisis, perder una o varias uñas. Los pacientes debido al linfedema pueden presentar derrame pleural y edema de las extremidades e incluso de la cara. Pueden aparecer alteraciones pulmonares como derrame pleural recurrente, bronquiectasias, bronquitis y sinusitis.
RESPIRATORIAS
J Med Genet. 1997 May; 34(5): 433–437.
Osteorarticular
Se caracteriza porque las uñas tienen un as- cutáneo, linfático, pecto engrosado y curvo y adquieren un color respiratorio amarillento, a la vez que se detiene prácticamente su crecimiento. Pueden también desaparecer las cutículas y en algunos casos debido a la onicolisis, perder una o varias uñas. Los pacientes debido al linfedema pueden presentar derrame pleural y edema de las extremidades e incluso de la cara. Pueden aparecer alteraciones pulmonares como derrame pleural recurrente, bronquiectasias, bronquitis y sinusitis.
Síndrome
Psiquiátrico-Psicológico
(Sinónimo: Linfedema y Uñas Amarillas)
Referencias
Renal-Urinario
Samman
Caracterìsticas RESPIRATORIASCompromiso
Respiratorias
Síndrome
— 543 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Vascular
— 542 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Referencias
Síndrome
Caracterìsticas
Achard- Thiers
Enfermedad rara que afecta a mujeres postmenopaúsicas y se caracteriza por diabetes y virilización. Clínicamente se caracteriza por combinar síntomas del síndrome adrogenital y del síndrome de Cushing, voz grave, hirsutismo, obesidad, hipertrofia del clítoris hipoplasia o adenoma de la corteza adrenal, amenorrea, hipertensión arterial y osteoporosis. Se acompaña de cirrosis hepática, atrofia o esclerosis ovárica, e incremento del tamaño de los islotes de Langerhans.
endocrinológico, cutáneo, genital, osteoarticular, vascular, gastrointestinal.
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Aortitis
Se presentan dos fases : Inicial con pulso con vascular, cardiovascumanifestaciones constitucionales inespecìfi- lar, cutáneo cas. Posteriormente, soplos, aumento de tensiòn deiferencial de extremidades con pèrdida de pulsos. Se acompaña de sìntomas respiratorio, hipertensiòn arterial, ataques isquèmicos transitorios, convulsiones, cefaleas, angina, insuficiencia cardiovascular congestiva, arritmias cardiovascular. Alteraciones cutáneo especìficas: fase inicial con nòdulos similares al eritema nodoso o eritema indurado, lesiones similares al pioderma gangrenoso o erupciones caracterìsticas de la VCP o de la cvasculitis granulomatosa en la fase oclusiva tardìa.
Alergia oral
Alergia mediada por IgE con sintomas orales, gastrointestinal, cucutáneo y/o sintomas respiratorio. táneo, inmunológico, respiratorio, cardiovascular
Int Arch Allergy Immunol. 2003 May;131(1):19-24
Anquiloblefarondisplasia ectodermica (ADE)
Las manifestaciones clínicas más frecuentes son: 1.- faciales: fisura palatina, labio leporino, hipoplasia maxilar y malar, hipodoncia y displasia del esmalte; 2.- cutáneo: la displasia ectodérmica se caracteriza por hiperpigmentación difusa, queratosis palmar y plantar, hipo o anhidrosis, distrofia e hipoplasia de uñas y pelo escaso; 3.- malformaciones de extremidades: presencia de defectos en la alineación fundamentalmente sindactilia; 4.- oculares: anquiloblefaron, con blefaritis y fotofobia 5.menos frecuentemente pueden presentar estenosis del canal auditivo externo, deformidad de las orejas, puente nasal ancho, tejido mamario ectópico, hiperpigmentación en miembros superiores, atresia de coanas, granuloma de cuerdas vocales, hipospadias y malformaciones cardiacas tales como comunicación interventricular y ductus arterioso persistente.
morfológico, cutáneo, osteoarticular, oftalmológico, auditivo, cardiovascular, genital
Bologna Jean L. Dermatologìa. Madrid-españa. 2004
presencia de anticoagulantes y anticardiolipinas en la circulación,reconocido en pacientes cjon lupus eritematoso sistémico.Clinicamente caracterizado, por trombosis arterial y venoso, abortos recurrentes, problemas neurológico y varios desórdenes cutáneo
cutáneo, autoinmune, vascular, neurológico, gineco-obstétrico
Semin Dermatol. 1991 Sep;10(3):152-9
antiphospholipid antibody síndrome
Sindrome multisistemico caracterizado por anticuerpos antifosfolipidicos persistentemente elevados y/o trombosis venosas o arteriales, trombocitopenia con abortos multiples espontaneos.. Los anticuerpos anticardiolipina y el anticoagulante lupico son anticuerpos antifosfolipidicos asociados a este syndrome varias anormalidades, hematologicasn neurologicas, obstetricas y cutaneas se manifiestan en este syndrome.
Inmumológico, vascular, hematológico, neurológico, cutáneo, gineco-obstétrico
Drugs Today (Barc). 2000 Jan;36(1):5-12
Anti-sintetasa
miositis, enfermedad pulmonar intersticial, muscular, respiratoRaynaud rio, vascular
(Sinónimo: Hay Wells)
Antifosfolipídico
VASCULAR
J Invest Dermatol. 1993 Jan;100(1):116S-123S
(Sinónimo: Arteritis de Takayasu)
Compromiso
Referencias Bologna tomo I pàg. 397
Psiquiátrico-Psicológico
Compromiso
Apnea del sueño
Es una condición caracterizada por episo- respiratorio, neurolódios de suspensión de la respiración mien- gico, vascular. tras la persona está durmiendo. Los sìntomas principales son: Ronquido fuerte Períodos sin respiración (apnea) Cansancio al despertar por la mañana Somnolencia anormal durante el día, incluyendo quedarse dormido a horas no adecuadas Dolores de cabeza por la mañana , Aumento de peso reciente, Limitación en la capacidad de atención Pérdida de la memoria Deterioro del juicio Cambios en la personalidad Letargo Los síntomas adicionales que se pueden asociar con esta enfermedad son:Comportamiento hiperactivo, especialmente en los niños Presión sanguínea alta Comportamientos automáticos, edema de miembos inferiores.
Arndt-Gottron scleromyxedema
Mucinosis papular, sintomas neurológico, car- cutáneo, neurológidiovascular y miopàticos co, cardiovascular y muscular
Dtsch Med Wochenschr. 1986 May 23;111(21):820-3.
Arthritis-dermatitis
Poliartritis, vasculitis cutáneo (urticarial, pus- vascular, cutáneo tular y nodular)
Arthritis Rheum. 1981 May;24(5):684-90.
Artritis reumatoide Es un síndrome inflamatorio que puede ocu- osteoarticular, cutárrir tras una infección estreptocócica, de la neo, cardiovascular garganta por estreptococo del grupo A. Los (Sinónimo: Fiebre pacientes experimentan inicialmente fiebre Reumàtica) moderada, una sensación de malestar general, dolor de garganta y fatiga. Las complicaciones mayores aparecen dos o tres semanas después de la infección de garganta, las cinco fundamentales, pueden aparecer tanto de forma aislada, como en combinación y son: 1.- carditis; 2.- poliartritis migratoria; 3.- corea; 4.- eritema marginado y; 5.- nódulos subcutáneo.
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Bannayan-RileyRuvalcaba
Malformaciones vicerales arteriovenosas con vascular, osteoarticumacrocefalia y lipomas son componentes re- lar, cutáneo conocidos de este síndrome el cual es alelico al síndrome de Cowden.
J Med Genet. 2005 Aug;42(8):e50
Bannayan-Zonana
Macrocefalia, lipomas múltiplesy hemangio- cutáneo, osteoarticumas lar, vascular
Am J Med Genet. 1989 Dec;34(4):548-51.
Banti
Malformaciones vasculares multifocales abdo- cutáneo, vascular, resminales, pulmores y cutáneo. piratorio, gastrointestinal
Arch Fr Pediatr. 1978 Mar;35(3):308-15
VASCULAR
Renal-Urinario
Caracterìsticas
Respiratorias
Síndrome
Osteorarticular
— 545 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Vascular
— 544 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Bean (Sinónimo: Nevus azul en tetilla de goma) Behcet
Angiomatosis carvenosa generalizada. Mani- cutáneo, vascular festaciones cutáneo, mucosas y viscerales
Manifestaciones cutáneo: ùlceras orales y genital, foliculitis, pioderma, pústulas, vesículas, pápulas, forúnculos, eritema nodosum y lesiones parecidas a el acné. Oculares: iridociclitis, corioretinitis, papilitis óptica y tromboflebitis retinal; glaucoma, cataratas y ceguera. Articulares: artralgia y artritis. Venosas: tromboflebitis recurrente (tromboflebitis superficial, trombosis venosa intracraneal, oclusión de la vena cava inferior o superior y síndrome de Budd-Chiari). SNC: meningoencefalitis, seudotumores cerebrales, neuroparálisis craneales y síntomas piramidales y extrapiramidales. gastrointestinal:cólicos, náuseas, vómitos, diarrea y anorexia. Colitis ulcerosa y síntomas similares a los de la enfermedad de Crohn. Ulceraciones esofàgicas,, estenosis, trayectos fistulosos y perforación. Otros sistemas: glomerulonefritis creciente, síndrome nefrótico y amiloidosis. Arterial: aneurismas de aorta y ataques isquémicos transitorios. cardiovascular: miocarditis, pericarditis e infarto de miocardio.
VASCULAR
cutáneo, oftalmológico, osteoarticular, vascular, neurológico, gastrointestinal, cardiovascular, renal.
Síndrome
Caracterìsticas
Compromiso
Blue rubber bleb nevus syndrome
Malformaciones vasculares cutaneas y gastro- cutáneo, vascular intestinal que usualmente causan hemorragias ocultas o masivas con anemias por deficiencia de hierro secundarias a los episodios de sangrado.
J Comput Assist Tomogr. 1986 JulAug;10(4):686-8, Br J Oral Maxillofac Surg. 1988 Apr;26(2):160-4.
Bluefarb-Stewart
Lesiones cutáneo semejantes al sarcoma de cutáneo, vascular Kaposi en piernas o pies de pacientes con malformaciones acrales arteriovenosas
Dermatologica. 1984;169(2):93-6
Bockenheimer
Lesiones difusas en las que el total de las ve- vascular, cutáneo nas esta alterado, (superficiales, comunicantes y profundas) en esta lesiòn el lecho venoso se duplica o triplica en comparaciòn al normal, y siempre hay que descartar la apariciòn de fìstulas arterio-venosas
Bonnet-DechauEs una malformaciòn arteriovenosa meta- vascular, cutáneo, ofme-Blanc-Wyburn- mèrica que afecta al cerebro. Se caracteriza por talmológico, nasal convulsiones, hemiparesia/hemiplejìa. LesioMazon nes faciales incapacitantes varìan desde pàpulas de color rojo y calientes al tacto. Tambièn encontramos disminuciòn de la gudeza visual/ ceguera. Otras complicaciones: epistaxis, obstrucciòn nasal y hemorragias gingivales.
Ann Dermatol Venereol. 1980 Apr;107(4):259-65
Arch Intern Med. 1986 May;146(5):878-81, H. M. Moutsopoulos: Behçet’ syndrome. En Harrison’s: Principles of Internal Medicine.(2001) 15ª Ed. cap. 316 p.1956.
Referencias
Bologna tomo II pàg 1626
Braquidactilia con atresia biliar extrahepàtica ducto arterioso y seizures patent
Braquiodactilia congènita, atresia biliar extra- cutáneo, gastrointeshepàtica, patent ducto arterioso, seizures, re- tinal, vascular, mortraso del desarrollo, y cataratas. fológico, oftalmológico
Clin Dysmorphol. 2005 Jul;14(3):117-21
Brida amniòtica
Enfermedad fetal, rara, que sucede siempre vascular, osteoarticuen presencia de una alteración del líquido am- lar, respiratorio, cutániótico, que aparece en alrededor del 2-3% de neo, oftalmológico los embarazos denominada oligohidramnios. Las malformaciones observadas varían desde la constricción de un miembro hasta la amputación total del mismo, disección del abdomen, cráneo u otras estructuras. Cuando un anillo de constricción afecta una extremidad fetal, aparece un edema severo a dicho nivel, desaparición del flujo sanguíneo en la extremidad y la autoamputación subsecuente. La clínica es variable dependiendo de las áreas afectadas. Son frecuentes las deformidades de las extremidades, de la columna vertebral, de los pulmones, del tórax, disrupción de la pared abdominal como el onfalocele y hendiduras craneofaciales asimétricas, labio leporino, microftalmía.
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Es una enfermedad muy rara, caracterizada vascular, gastrointespor la obstrucción de las venas suprahepáti- tinal. cas o de la cava inferior. La forma aguda, la más frecuente, es de comienzo brusco y se caracteriza por hepatoesplenomegalia dolorosa, dolor abdominal, vómitos y ascitis; raramente hay ictericia , aunque se pueden presentar diferentes grados de daño hepático; no asocian, por lo general, signos de insuficiencia cardiaca. La forma crónica se caracteriza por la aparición de hipertensión portal, que evoluciona en ocasiones a un grado de fibrosis indistinguible de la cirrosis hepática.
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
(Sinónimo: Oligohidramnios Secundario)
Budd-Chiari
VASCULAR
Osteorarticular
La pérdida de grasa que se produce como con- cutáneo, endocrinosecuencia de esta enfermedad se da de forma lógico, renal, vascugradual en uno o dos años afectando inicial- lar, hematológico mente a la cara. Las demás regiones del organismo se ven afectadas más tarde, cuello, extremidades superiores, tórax y abdomen inferior. Existe asimismo un depósito mayor y desproporcionado de grasa en caderas y extremidades inferiores, especialmente en las mujeres. En ocasiones se puede presentar también diabetes mellitus, dislipemia, hirsutismo e hipotiroidismo. Aproximadamente un tercio presenta glomerulonefritis mesangiocapilar a los diez años aproximadamente de iniciarse la enfermedad, siendo responsable de la mayor parte de los ingresos hospitalarios de estos pacientes. Se han descrito casos de lupus eritematoso sistémico y otras enfermedades autoinmunes, dermatomiositis, artritis reumatoide, arteritis de la temporal, enfermedad celíaca, anemia perniciosa, y muchos pacientes tienen en suero anticuerpos antinucleares. En algunos casos raros se presenta retraso mental. Raramente se asocia a resistencia a la insulina y a sus complicaciones metabólicas a diferencia de otras lipodistrofias. Suele aparecer después de una infección viral y va progresando con los años.
Referencias
Psiquiátrico-Psicológico
Barraquer-Simons (Sinónimo: lipodistrofia parcial adquirida)
Compromiso
Renal-Urinario
Caracterìsticas
Respiratorias
Síndrome
— 547 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Vascular
— 546 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
carcinoide
Cardio-cutáneo (LEOPARD) (Sinónimo: Queratodermia epidermolítica palmoplantar. ) Carney's complex (Sinónimo: Sindrome familiar autosomico dominante )
Síndrome
Caracterìsticas
Compromiso
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
cayado aórtico
Las características pueden incluir: anormalidades en el paladar (como labio leporino y/o paladar hendido), dificultades de alimentación, defectos cardiacos conotroncales (es decir, tetralogía de Fallot, cayado aórtico interrumpido, comunicación interventricular, anillos vasculares), pérdida de la audición o exámenes de oído anormales, anomalías genital, urinario (ausencia o malformación renal), hipocalcemia, microcefalia, retardo mental (generalmente de mínimo a leve), Cocientes de inteligencia (IQ) que generalmente se encuentran en un rango de 70 a 90, trastornos psiquiátricos (es decir, esquizofrenia, trastorno bipolar), disfunciones inmunológicas graves (el sistema inmunológico no funciona correctamente debido a linfocitos T anormales, provocando frecuentes infecciones). Las características faciales de los niños que padecen el síndrome de DiGeorge pueden incluir: Orejas pequeñas y cuadradas en la parte superior Párpados caídos, Labio leporino y/o paladar hendido, Facies de llanto asimétricas, Boca, mentón y zonas laterales de la punta de nariz de tamaño reducido. “
osteoarticular, cardiovascular, auditivo, neurológico, inmunológico, cutáneo.
CFC (cardio-faciocutáneous )
Defectos cardiovascular congénitos, aparien- Cutáneo, morfológicia facial característica, anomalías epidermi- co, cardiovascular cas, defectos del crecimiento. cardiovascular: estenosis pulmonar y defecto atrial septal. Características faciales: frente amplia, cosntricción bitemporal, hipoplasia supraorbital, antimongoloid slant de fisuras palpebrales, depresión en puente nasal, orejas anguladas posteriormente y helices prominentes. Cabello quebradizo y debil. cutáneo: placa s hiperqueratósicas o severos cuadros de ictiosis generalizada.
Med Genet. 1986 Nov;25(3):413-27, J Pediatr Ophthalmol Strabismus. 1993 JanFeb;30(1):48-52, Am J Med Genet. 1992 Nov 15;44(5):691-5.
Churg-Strauss
Triada de vasculitis sistemica, asma e hipe- cutáneo, vascular reosinofilia sanguinea
Klin Wochenschr. 1986 Jun 16;64(12):563-9.
Clínicamente los pacientes presentan edema cutáneo, vascular generalizado por pérdida de líquido intravascular y ganancia de peso, así como una inestabilidad hemodinámica, aunque se administre fluidoterapia masiva.
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Cobb
Malformaciòn arterio-venosa vertebral y me- cutáneo, vascular, dular con afectaciòn cutáneo metamèrica. Al- neurológico teraciones neurológico: paraparesia y parapejlia. Lesiones cutáneo: manchas rojizas o rojo-marròn que simulan una MVO
Bologna Jean L. Dermatologìa. Madrid-españa. 2004
Cogan
vasculitis urticarial, disfunción vestibuloaudi- cutáneo, vascular, tivo y queratitis superficial neurológica
Dermatologica. 1991;183(3):218-20.
Es un patrón de síntomas que normalmen- oncológico, cutáneo, te experimentan personas con tumores carci- cardiovascular noides. Estos tumores se pueden presentar en el intestino delgado, el colon, los tubos bronquiales y el apéndice. Los síntomas más pronunciados y molestos son: calor súbito que pone la cara al rojo vivo, diarrea que puede ser explosiva y severa, y ocasionalmente sibilancias. Se puede presentar asimismo un daño en la válvula cardiovascular, al igual que otros problemas cardiovascular. Es una enfermedad hereditaria extremada- cutáneo, cardiovasmente rara caracterizada por lentiginosis (pre- cular sencia de léntigos o máculas pigmentadas de menos de 5 mm, en la piel), hipertelorismo, sordera, anomalías genital, estenosis pulmonar y retraso del crecimiento.
Acta Derm Venereol. 1975;55(3):233-6.
Neoplasia multiples asociados pigmentaciones anormales de piel y mucosas, enfermedad adrenocortical primaria pigmentada nodular, mixomas cutáneo y cardiacos, adenomas pituitarios, tumores testiculares, adenoma tiroideo o carcinoma y quístes ovaricos. .
Can J Surg. 1992 Feb;35(1):79-83.
cutáneo, endocrinológico, cardiovascular, genital,neurológico, urinario
(Sinónimo: Angeitis granulomatosa alergica) Clarkson (Sinónimo: Hiperpermeabilidad Capilar Generalizada)
VASCULAR
VASCULAR
Referencias
Osteorarticular
Es una enfermedad rara congénita del desa- morfológico, cutáneo, rrollo, que se manifiesta en general con altera- osteoarticular, cardiociones de todas las estructuras de la línea me- vascular, genital. dia del organismo. Clínicamente se caracteriza por rasgos cráneo faciales típicos desde el nacimiento: tamaño de la cabeza normal en el recién nacido aunque su crecimiento postnatal es escaso, trigonocefalia debido a la unión prematura de los huesos del cráneo, frente acentuada y estrecha, puente nasal amplio y plano con nariz corta, pliegue vertical interno de los ojos, paladar ojival, polidactilia en manos, manos y pies acortados, desviación cubital de los dedos y un ligero acortamiento rizomélico de las extremidades superiores y artrogriposis distal. Se acompaña de piel laxa, anomalías cardiovascular, genital anormalmente desarrollados, anomalías anales y retraso mental profundo.
Referencias
Psiquiátrico-Psicológico
C de Opitz (Sinónimo: Trigonocefalia C)
Compromiso
Renal-Urinario
Caracterìsticas
Respiratorias
Síndrome
— 549 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Vascular
— 548 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
"Implica la compresión de los nervios y de los vascular, neurológico, vasos sanguíneos en un espacio encerrado, lo cutáneo cual lleva a que se presente deterioro del flujo sanguíneo y daño a nervios y músculos. El principal síntoma del síndrome compartimental es el dolor severo que no responde a la elevación de la extremidad ni a los analgésicos. En los casos más avanzados, puede presentarse disminución de la sensibilidad, debilidad, y palidez de la piel.”
Costello syndrome Enfermedad congénita y multisistémica extremadamente rara. Clínicamente se caracteriza por la presencia de retraso del crecimiento (Sinónimo: Facio Cutáneo Esquelético, postnatal, retraso mental de grado moderado, facies típica: macrocefalia moderada, implanSíndrome) tación baja de las orejas, con lóbulos grandes y gruesos, labios inusualmente gruesos; y ventanas de la nariz anormalmente anchas; hiperplasia articular, pliegue nucal, piel laxa con pliegues anormalmente profundos en palmas, plantas y dedos, coloración oscura de la piel; hiperqueratosis palmoplantar, en las palmas y plantas de los pies, articulaciones anormalmente flexibles de los dedos, papilomas periorales y perinasales, alteraciones del metabolismo de la glucosa; anomalías congénitas del corazón y miocardiopatía hipertrófica y tendencia a desarrollar tumores de origen ectodérmico como rabdomiosarcomas.
morfológico, cutáneo, neurológico, endocrinológico, cardiovascular, oncológico
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Craneo-cerebelarcardiovascular (3c)
malformaciòn cerebral de Dandy-Walker, de- neurológico, cardiofectos cardiovascular congènitos, facies dis- vascular, morfológico mòrficas y falla de crecimiento post-natal
Clin Dysmorphol. 2005 Apr;14(2):101-3
CREST
"Calinosis Cutis, fenòmeno de Raynaud, hipomotilidad esofàgica, esclerodactilia, eclerodermia, telangiectasias. Depósitos excesivos de colágeno en la piel y en otros órganos como: tubo gastrointestinal, riñón, corazón, músculo, pulmones, arteriolas y capilares por insuficiencia vascular. Presencia de anticuerpos contra músculo liso, glándulas tiroides, glándulas salivales, hígado. Calcificaciones en cerebro (ganglio basal y lóbulos frontales)
cutáneo, inmunológico, gastrointestinal, cardiovascular, respiratorio, vascular, neurológico.
“J Rheumatol. 1983 Apr;10(2):242-6, Clìnica al dìa. Año 9 N° 3 y 4 del 2000
Cushing
Obesidad, cara de luna llena, debilidad muscular, cambios cutáneo,alteraciones menstruales, hipertensión arterial, trastornos psíquicos, intolerancia a la glucosa, osteoporosis, litiasis renal.
cutáneo, endocrinológico, gineco-obstétrico, renal, cardiovascular, psiquiátrico, osteoarticular
Cutis. 1985 Oct;36(4):3512, 354
Se caracteriza por fiebre, pèrdida de peso, mialgias, alteraciòn del estado mental e hipertensiòn arterial de inicio brusco. Crisis isquè(Sinónimo: Embolias micas transitorias, ictus, insuficiencia renal, ùlceras gastrointestinal, pancreatitis hemode colesterol) rràgica. Alteraciones cutáneo: livedo reticular, gangrena, cianosis, ulceraciones, nòdulos, pùrpuras. Eosinofilia en sangre perifèrica.
cutáneo, vascular, renal, neurológico, gastrointestinal, hematológico.
Bologna Tomo I pàg. 371-372
Dedo gordo del pie azul por cumadina
VASCULAR
Síndrome
Caracterìsticas
Compromiso
Dedos de pies pùrpura
Exremadamente infrecuente, es una compli- cutáneo, vascular cacion cutanea, no hemorragica asociada a la terapia con warfarina. Es caracterizado por la aparicion sùbita de lesiones de color pùrpura, bilaterales, dolorosas en los dedos de los pies y borde lateral de los piesque se blanquean a la presion. Este síndrome aparentemente se presenta de 3 a 8 semanas después de la iniciación de la terapia con warfarina
Pharmacotherapy. 2003 May;23(5):674-7
Dedos rojos
sindrome de los dedos rojos y la vasculitis no- cutáneo, vascular dular muestran vasculitis microscopica y se ha hipotetizado que el virus de la hepatitis C tiene un rol en la patogenis de las vasculitis incluyendo la vasculitis crioglobulinemica..
J Eur Acad Dermatol Venereol. 2003 Nov;17(6):692-4
Displasia condroectodérmica distrófica ( Ellis Van Creveld )
Es una enfermedad muy rara del desarrollo, que pertenece al grupo de las displasias esqueléticas, caracterizada por la presencia de malformaciones congénitas múltiples, entre las que destacan: enanismo desproporcionado, polidactilia, displasia de uñas, tórax pequeño, anomalías dentales y fusión de los huesos del carpo; asociando cardiopatías congénitas en la mitad de los casos.
osteoarticular, morfológico, cutáneo, odontológico, cardiovascular
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Displasia Oculo Aurículo Vertebral
Es un síndrome muy raro polimalformativo congénito. Se caracteriza por afectación facial con: hipoplasia de las regiones malar, maxilar, y/o mandibular del lado afectado, también puede haber debilidad e hipoplasia de la musculatura facial en el mismo lado. Puede asociarse con agenesia unilateral de la parótida, micrognatia, hipoplasia unilateral del paladar y/o músculos de la lengua, labio leporino y/o paladar hendido, disfagia y apnea del sueño. Las anomalías auriculares son: microtia o anotia, presencia de esbozos preauriculares fundamentalmente a nivel del trago, atresia del canal auditivo y sordera; son bilaterales en alrededor de un tercio de los casos. Manifestaciones oculares: Tumores epibulbares, dermoides o lipodermoides, estrabismo, microftalmía o anoftalmía, blefarofimosis, colobomas. Neurológicas: microcefalia o hidrocefalia , encefalocele occipital, malformación de Arnold Chiari, espina bífida y retraso mental. Enfermedades cardiacas congénitas: defectos del septo ventricular, ductus arterioso persistente, tetralogía de Fallot, coartación Aortica y transposición de los grandes vasos. renal: ectopia y/o fusión renal, agenesia renal, riñones displásicos multiquísticos, hidronefrosis, duplicación ureteral, reflujo vesico-ureteral, infecciones recurrentes del tracto urinario. Músculo esqueléticas: cabeza: hipoplasia de los huesos maxilar, temporal y malar, hipoplasia o ausencia de las ramas y cóndilos mandibulares, neumatización reducida de la región mastoidea; -vertebrales: escoliosis, fusión de las vértebras cervicales, platibasia y occipitalización del atlas, anomalía de Klippel Feil, hipoplasia vertebral; otras anomalías esqueléticas: pie zambo, aplasia radial, anomalías del pulgar y anomalías costales.
morfológico, muscular, auditivo, oftalmológico, neurológico, cardiovascular, renal, osteoarticular, cutáneo-mucoso
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
VASCULAR
Referencias
Osteorarticular
Compartamental
Referencias
Psiquiátrico-Psicológico
Compromiso
Renal-Urinario
Caracterìsticas
Respiratorias
Síndrome
— 551 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Vascular
— 550 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Es una cardiopatía congénita, que se caracte- cardiovascular, curiza por una comunicación interventricular e táneo. hipertensión pulmonar que dificulta la llegada de sangre del corazón a los pulmones, facilitándose el paso de sangre a través de la comunicación interventricular, dificultándose la oxigenación de la sangre porque parte de ella no pasa por el pulmón. Se caracteriza por disnea que aumenta con los esfuerzos y la altitud, cianosis y edemas .
Elastosis Distròfica Es una enfermedad rara hereditaria del tejido cutáneo, oftalmoló(Grônblad - Stran- conjuntivo en el que las fibras elásticas de piel, gico, cardiovascular, retina y aparato cardiovascular se calcifican gastrointestinal dberg) produciendo lesiones características. Las manifestaciones clínicas: a) dermatológicas: pequeñas placas circunscritas de color amarillento y consistencia laxa, en áreas de flexión: cuello, axilas, regiones inguinales y pliegues de los codos, son frecuentes también en la mucosas de las cavidades bucal, vaginal y rectal. Suelen progresar durante la infancia y adolescencia y estabilizarse en la edad adulta. b) oculares: las estrías angioides secundarias a la rotura de la membrana elástica de Bruch, ceguera total producto de la esclerosis de la retina y la degeneración macular. Se acompaña de hemorragias retinianas, moteado amarillento en la parte posterior y pigmentación reticular de la retina. c) cardiovascular: degeneración del tejido conjuntivo en la túnica media de los vasos, en las válvulas y en el miocardio, pero respetando los vasos coronarios; estos cambios provocan calcificaciones de los vasos, signos de arteriopatía como claudicación intermitente, angor, e hipertensión y hemorragias gastrointestinal. Es una enfermedad muy rara del desarrollo, que pertenece al grupo de las displasias esque(Sinónimo: Displasia léticas, caracterizada por la presencia de malformaciones congénitas múltiples, entre las condroectodèrmica) que destacan: enanismo desproporcionado, polidactilia, displasia de uñas, tórax pequeño, anomalías dentales y fusión de los huesos del carpo; asociando cardiopatías congénitas en la mitad de los casos.
osteoarticular, morfológico, cutáneo, odontológico, cardiovascular
Embolia cutáneo colesterolémica
Se caracteriza por fiebre, pèrdida de peso, mialgias, alteraciòn del estado mental e hipertensiòn arterial de inicio brusco. Crisis isquèmicas transitorias, ictus, insuficiencia renal, ùlceras gastrointestinal, pancreatitis hemorràgica. Alteraciones cutáneo: livedo reticular, gangrena, cianosis, ulceraciones, nòdulos, pùrpuras. Eosinofilia en sangre perifèrica.
cutáneo, vascular, renal, neurológico, gastrointestinal, hematológico.
Embòlico
las embolias o trombos cutáneo se han descri- cardiovascular, cuto en casos aislados de pacientes con mixomas táneo auriculares, endocarditis marasmàtica, globulinas de cristal y sindrome de hipereosinofilia.
Ellis-Van-Greveld
VASCULAR
Síndrome
Caracterìsticas
Compromiso
Referencias
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Facio - cutáneo - esquelético (Costello)
Enfermedad congénita y multisistémica extremadamente rara. Clínicamente se caracteriza por la presencia de retraso del crecimiento postnatal, retraso mental de grado moderado, facies típica: macrocefalia moderada, implantación baja de las orejas, con lóbulos grandes y gruesos, labios inusualmente gruesos; y ventanas de la nariz anormalmente anchas; hiperplasia articular, pliegue nucal, piel laxa con pliegues anormalmente profundos en palmas, plantas y dedos, coloración oscura de la piel; hiperqueratosis palmoplantar, en las palmas y plantas de los pies, articulaciones anormalmente flexibles de los dedos, papilomas periorales y perinasales, alteraciones del metabolismo de la glucosa; anomalías congénitas del corazón y miocardiopatía hipertrófica y tendencia a desarrollar tumores de origen ectodérmico como rabdomiosarcomas.
morfológico, cutáneo, neurológico, endocrinológico, cardiovascular, oncológico
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Fiebre Mediteránea Se caracteriza por episodios de fiebre y serositis (peritonitis, pleuritis o artritis) de comienzo Familiar (FMF) súbito y duración breve (6 a 96 horas). El 90% sufre su primera crisis antes de los 20 años de edad. (3) El dolor abdominal, a veces con signos de irritación peritoneal, se halla presente en el 95% de los casos (4). La monoartris es la segunda manifestación más frecuente (75%) (4). Se localiza en extremidades inferiores (98%), extremidades superiores (14%) y pequeñas articulaciones de manos y pies (12%). Se presentan aislados casos de localización temporomandibular, sacroilíaca y esternoclavicular. La mayoría se resuelven en pocas semanas, aunque en el 10% persiste como una prolongada artritis durante meses (5). Se han descrito casos de sinovitis crónica de cadera en asociación con espondilitis anquilopoyética (6). El dolor torácico es secundario a pleuritis, y en raras ocasiones, a pericarditis (1%). Una inflamación aguda del escroto puede aparecer en los varones. Las lesiones cutáneo son características, pero se encuentran presentes solo en un 21%. Se trata de lesiones de aspecto erisipeloide que se localizan en los pies o zonas pretibiales. Otras lesiones no específicas pueden aparecer, como rash purpúrico y púrpura de Schonlein-Henoch (7). La amiloidosis secundaria AA es la complicación más temible de la enfermedad y afecta fundamentalmente a los riñones, aunque puede estar también presente en el tracto gastrointestinal, hígado, corazón y menos comúnmente en testículos y tiroides. La amiloidosis renal, sin fenómenos inflamatorios previos, puede ser la primera manifestación de la enfermedad en un grupo de pacientes clínicamente designados como fenotipo II (8).
cutáneo, respiratorio, osteoarticular, gastrointestinal, cardiovascular
"An. Med. Interna (Madrid) v.21 n.3 Madrid mar. 2004
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Bologna Tomo I pàg. 371-372
Bologna Tomo I pàg 373
Es una vasculitis extremadamente rara de cur- vascular, cutáneo so autolimitado, que afecta a vasos de pequeño y mediano calibre, caracterizada por fiebre (Sinónimo: kawasaki alta, enantema, exantema y adenopatías. sindrome) Ganglionar mucocutáneo
VASCULAR
Osteorarticular
Eisenmenger
Referencias
Psiquiátrico-Psicológico
Compromiso
Renal-Urinario
Caracterìsticas
Respiratorias
Síndrome
— 553 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Vascular
— 552 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Síndrome
Caracterìsticas
gangrena cutáneo y calcinosis vascular en pa- cutáneo, renal, vascucientes cjon insuficiencia renal crónica e hiper- lar, endocrinológico paratiroidismo
Acta Derm Venereol. 1991;71(5):455-7.
Glucagonoma
Gorham
Eritema migratorio necrolítico, distrofia un- cutáneo, vascular, engueal., diabetes mellitus, anemia, perdida de docrinológico, hemapeso y el glucagon del plasma elevado. tológico
Hautarzt. 1987 Oct;38(10):58998, Hautarzt. 1984 Apr;35(4):204-9, Ann Dermatol Venereol. 1978 Jun-Jul;105(6-7):637-9, : J Dermatol Surg Oncol. 1978 Mar;4(3):242-7.
Es una enfermedad extremadamente rara del osteoarticular, vashueso caracterizada por la pérdida del hueso cular asociada a menudo a proliferación angiomatosa (angioma es un tumor caracterizado por la hiperplasia, desarrollo excesivo de los tejidos, del tejido vascular sanguíneo). La destrucción del hueso puede ocurrir en un hueso o huesos adyacentes.
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Raro trastorno adquirido. Se caracteriza por vascular una exudaciòn episòdica masiva de plasma desde los vasos sanguìneos que provoca una hipotensiòn potencialmente mortal, de forma similar a una anfilaxia. Se asocia a paraproteinemia IgG.
Bologna Tomo I pàg: 296
Se caracteriza por progeria (envejecimiento cutáneo, osteoarticuprematuro) y piel inusualmente frágil y fina lar, vascular, morfodebido a la atrofia subcutáneo, manos anor- lógico malmente pequeñas y los pies con la piel fina, delicada, y frágil, venas inusualmente prominentes en el pecho; estatura pequeña, y micrognatia.
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Es un síndrome muy raro polimalformativo congénito. Se caracteriza por afectación facial (Sinónimo: Displasia con: hipoplasia de las regiones malar, maxilar, y/o mandibular del lado afectado, también Oculo Aurículo puede haber debilidad e hipoplasia de la musVertebral) culatura facial en el mismo lado. Puede asociarse con agenesia unilateral de la parótida, micrognatia, hipoplasia unilateral del paladar y/o músculos de la lengua, labio leporino y/o paladar hendido, disfagia y apnea del sueño. Las anomalías auriculares son: microtia o anotia, presencia de esbozos preauriculares fundamentalmente a nivel del trago, atresia del canal auditivo y sordera; son bilaterales en alrededor de un tercio de los casos. Manifestaciones oculares: Tumores epibulbares, dermoides o lipodermoides, estrabismo, microftalmía o anoftalmía, blefarofimosis, colobomas. Neurológicas: microcefalia o hidrocefalia , encefalocele occipital, malformación de Arnold Chiari, espina bífida y retraso mental. Enfermedades cardiacas congénitas: defectos del septo ventricular, ductus arterioso persistente, tetralogía de Fallot, coartación Aortica y transposición de los grandes vasos. renal: ectopia y/o fusión renal, agenesia renal, riñones displásicos multiquísticos, hidronefrosis, duplicación ureteral, reflujo vesico-ureteral, infecciones recurrentes del tracto urinario. Músculo esqueléticas: cabeza: hipoplasia de los huesos maxilar, temporal y malar, hipoplasia o ausencia de las ramas y cóndilos mandibulares, neumatización reducida de la región mastoidea; -vertebrales: escoliosis, fusión de las vértebras cervicales, platibasia y occipitalización del atlas, anomalía de Klippel Feil, hipoplasia vertebral; otras anomalías esqueléticas: pie zambo, aplasia radial, anomalías del pulgar y anomalías costales. Goldenhar
morfológico, muscular, auditivo, oftalmológico, neurológico, cardiovascular, renal, musculoesquelètico, cutáneo-mucoso
Goltz-Gorlin
sindactilia, taquicardia ventricular, tumors in- cutáneo, cardiovastramurals en pared de los ventriculos. cular
Gopalan
Síndrome de los pies quemantes, dolorosos o cutáneo, vascular, eléctricos, caracterizado por sensación de que- neurológico mazón, prurito, hiperestesia, dolor, elevación de la temperatura cutáneo y alteraciones vasomotoras de los pies. es debido al déficit nutritivo de un factor del grupo vitamínico b.
VASCULAR
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(Sinónimo: Osteolisis Masiva Idiopática)
Goteo capilar sistèmico (Sinónimo: Sindrome de Clarkson) Gottron (Sinónimo: Acromicria Familiar)
Gougerot-Ruiter
Enfermedad alérgica de la piel caracteriza- cutáneo, vascular da por eritema, pápulas, vesículas, pústulas, exudación, edema urticarico, hemorragias cutáneo, telangiectasias y arteriolitis de los vasos cutáneo. A menudo, se observa fiebre, artralgia y manifestaciones gastrointestinal. Este síndrome se presenta de forma aguda y crónica, y a cualquier edad. Es prevalente en las mujeres. También es conocido como síndrome de Werther.
Grônblad-Strandberg
Es una enfermedad rara hereditaria del tejido cutáneo, oftalmolóconjuntivo en el que las fibras elásticas de piel, gico, cardiovascular, retina y aparato cardiovascular se calcifican gastrointestinal produciendo lesiones características. Las manifestaciones clínicas: a) dermatológicas: pequeñas placas circunscritas de color amarillento y consistencia laxa, en áreas de flexión: cuello, axilas, regiones inguinales y pliegues de los codos, son frecuentes también en la mucosas de las cavidades bucal, vaginal y rectal. Suelen progresar durante la infancia y adolescencia y estabilizarse en la edad adulta. b) oculares: las estrías angioides secundarias a la rotura de la membrana elástica de Bruch, ceguera total producto de la esclerosis de la retina y la degeneración macular. Se acompaña de hemorragias retinianas, moteado amarillento en la parte posterior y pigmentación reticular de la retina. c) cardiovascular: degeneración del tejido conjuntivo en la túnica media de los vasos, en las válvulas y en el miocardio, pero respetando los vasos coronarios; estos cambios provocan calcificaciones de los vasos, signos de arteriopatía como claudicación intermitente, angor, e hipertensión y hemorragias gastrointestinal.
(Sinónimo: Elastosis Distrófica)
N Z Med J. 1975 May 28;81(540):473-5.
Compromiso
VASCULAR
Referencias
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Osteorarticular
Referencias
Psiquiátrico-Psicológico
Gangrena Urémica
Compromiso
Renal-Urinario
Caracterìsticas
Respiratorias
Síndrome
— 555 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Vascular
— 554 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Caracterìsticas
Compromiso
Referencias
Síndrome
Caracterìsticas
Compromiso
Referencias
Gronblad-Styberg
Afecta la red de fibras elàsticas de tres sistèmicas orgànicos: piel, ojo, sistema cardiovascular. Hallazgos cutáneo: pàpulas discretas, blandas, amarillentas en zonas flexurales que confluyen y forman placas empedradas, estrìas angioides. Hallazgos oftalmológico: hiperpigmentaciòn moteada, degeneraciòn macular, granulaciones òpticas, ojos de lechuza. Afecciòn vascular: cardiovascular y gàstrica.
cutáneo, oftalmológico, cardiovascular, gastrointestinal, vascular
Bologna Tomo II pàg 1525-1526
Hurler
morfológico, oftalmológico, osteoarticular, neurológico, cardiovascular
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
morfológico, cutáneo, osteoarticular, oftalmológico, auditivo, cardiovascular.
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Los pacientes con síndrome de Hurler, presentan un aspecto normal al nacer, durante el primer año de vida tan sólo se aprecian leves retrasos del desarrollo y poco a poco van surgiendo las manifestaciones clínicas características: cabeza grande con dolicocefalia (cabeza alargada en sentido antero posterior) e hidrocefalia, que produce abombamiento frontal y prominencia de las suturas craneales, rasgos faciales toscos con nariz ancha y plana y puente nasal deprimido, cataratas (opacidad del cristalino), y deformidades siendo la mas frecuente la deformidad de la columna dorsal en joroba, y rigidez articular creciente, hasta que el niño queda inmovilizado alrededor del tercer año de vida. Aparecen retraso mental y del desarrollo manifiestos, compresión de nervios periféricos, tendencia a la aparición de hernias umbilicales e inguinales y alteraciones cardiológicas: estenosis de las arterias coronarias, engrosamiento de las válvulas cardiovascular e insuficiencia cardiovascular congestiva por miocardiopatía. Se produce una constricción torácica que contribuye a producir el deterioro clínico de estos pacientes.
Hemangiomas faciales
Son tumores de partes blandas más frecuen- cutáneo, vascular tes en la infancia, los hemangiomas faciales de gran tamaño pueden estar asociados con hemangiomas viscerales, especialmente hepatica y renal.
Hipereosinofilia
cutáneo: angioedema, lesiones urticariformes, vasculitis necrozante eosinofílica cutáneo, úlceras mucosas (boca, nariz, faringe, esófago, estómago, pene y ano); cardiovascular: necrosis endocáedica y miocarditis; manifestaciones neurológicas consecuencia de f
cutáneo-mucosa, cardiovascular, neurológico, respiratorio, gastrointestinal, oftalmológico, hematológico
Hipersensibilidad a Consiste en una reacción cutáneo como rash o dermatitis exfoliativa, eosinofilia y una o más minocilina de las siguientes: hepatitis, neumonitis, nefritis, miocarditis, pericarditis. Puede presentarse fiebre y linfadenopatías
cutáneo, gastrointestinal, respiratorio, cardiovascular, hematológico, renal
Hipotricosis, linfaedema de las piernas y teleangiactasias acrales
Hipotricosis, linfaedema de las piernas y te- vascular, cutáneo, linleangiactasias acrales fático
Hombre rojo
Se da por una raciòn a la vancomicina. Se ca- cutáneo, vascular. racteriza por flushing de cara, cuello y parte superior del tórax, a veces acompañado de hipotensión, parece ser producido por liberación de histamina, y puede ser disminuido aplicando la droga en 1-2 horas.
VASCULAR
Hutchinson-Gilford
Se caracteriza por el envejecimiento acelera- osteoarticular, cutádo de los niños. Características del síndrome neo, odontológico, de Hutchinson-Gilford: Cabeza más gran- vascular de de lo normal comparada con su cara, Nariz puntiaguda, Piel muy fina (como el papel), Ojos grandes y prominentes, Alopecia, incluso pueden no tener cejas o pestañas , Dientes irregulares y amontonados, Pecho muy estrecho, Abdomen proyectado hacia fuera, Las venas de la cabellera son muy prominentes y se ven fácilmente, Piel muy pálida, Parecen mucho más viejos de lo que son y suelen tener la piel muy seca y arrugada.
Jellyfish envenomation síndromes:
Fatales reacciones pueden ser causadas por hi- cutáneo, cardiovascupersensibilidad o inducidas por varias toxinas lar, respiratorio en el corazòn, centro respiratorio. Erupciones cutáneo locales o generalizadas, edema local recurrente y persistente, en el sitio primario o distante, atrofia grasa, cambios pigmentarios. Pueden presentarse contracturas
J Am Acad Dermatol. 1986 Jan;14(1):100-6
Kast (Mafucci)
Es una enfermedad muy rara del desarrollo osteoarticular, cutáperteneciente al grupo de las discondroplasias neo, vascular (trastorno congénito, caracterizado por la proliferación del cartílago que produce alteraciones en la cortical y alteraciones en la longitud), que aparece en la niñez. Se caracteriza por encondromas (hipercrecimientos benignos del cartílago), hemangiomas cutáneo (formaciones de bordes irregulares y color rojo azulado de la piel) y deformidades esqueléticas.
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Es una vasculitis extremadamente rara de cur- vascular, cutáneo so autolimitado, que afecta a vasos de pequeño y mediano calibre, caracterizada por fiebre alta, enantema , exantema y adenopatías.
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
J Am Acad Dermatol. 1990 Aug;23(2 Pt 1):2024, Rev Clin Esp. 1986 Apr;178(7):340-2
(Sinónimo: Discondrodisplasia con Hemangiomas)
Kawasaki syndrome (Sinónimo: Mucocutáneo Ganglionar, Síndrome)
VASCULAR
Renal-Urinario
Las manifestaciones clínicas más frecuentes son: 1.- faciales: fisura palatina, labio leporino, hipoplasia maxilar y malar, hipodoncia y (Sinónimo: Displasia displasia del esmalte; 2.- cutáneo: la displasia Ectodérmica de Hay ectodérmica se caracteriza por hiperpigmentación difusa, queratosis palmar y plantar, hipo Wells o anhidrosis, distrofia e hipoplasia de uñas y pelo escaso; 3.- malformaciones de extremidades: presencia de defectos en la alineación fundamentalmente sindactilia; 4.- oculares: anquiloblefaron, con blefaritis y fotofobia 5.menos frecuentemente pueden presentar estenosis del canal auditivo externo, deformidad de las orejas, puente nasal ancho, tejido mamario ectópico, hiperpigmentación en miembros superiores, atresia de coanas, granuloma de cuerdas vocales, hipospadias y malformaciones cardiacas tales como comunicación interventricular y ductus arterioso persistente. Hay-Wells (AEC sìndrome)
(Sinónimo: Mucopolisacaridosis Tipo I)
Respiratorias
(Sinónimo: Seudoxantoma elàstico)
Psiquiátrico-Psicológico
Síndrome
Osteorarticular
— 557 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Vascular
— 556 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Síndrome
Caracterìsticas
Compromiso
Referencias
cutáneo, osteoarticular, vascular, oftalmológico, gastrointestinal, renal.
Rev Cubana Oftalmol 2001;14(1):47-9, Phlebologie. 1992 Nov-Dec;45(4):471-5; discussion 4756, Phlebologie. 1992 Nov-Dec;45(4):471-5; discussion 475-6
Lupus neonatal
cutáneo, cardiovascular, gastrointestinal, hematológico, inmunológico
Bol Med Hosp Infant Mex v.59 n.11 México, D.F. nov. 2002
Pèrdida simètrica progresiva de tejido adiposo cutáneo, cardiovascusubcutáneo que afecta de forma uniforme a las lar, gineco-obstétrico, extremidades con extensiòn variable hacia el endocrinológico tronco, con acumulo compensatorio de grasa a nivel de cara y cuello (cara redonda, exceso de grasa supraclavicular), fascie acromegàlica con doble mentòn caracterìstica. Acentuaciòn de las venas subcutáneo dando aspecto de hipertrofia muscular, pèrdida de grasa troncular mayor en zona anterior. Manifestaciones dermatològicas: xantomas tuberosos, acantosis nigricans e hirsutismo. Alteraciones metabòlicas: hiperinsulinemia, disminuciòn de tolerancia a la glucosa, Diabetes Mellitus, hipertrigliceridemia, niveles bajos de lipoproteinas de alta densidad, enfermedad cardiovascular, pancreatitis aguda. gineco-obstétricos: alteraciones menstruales, ovarios poliquisticos, hipertrofia grasa de labios mayores.
Bologna Jean L. Dermatologìa. Madrid-españa. 2004 tomo II pag. 1579-1580
Se presenta en hijos de madres con procesos de tipo inmune entre los que se incluyen el lupus eritematoso sistémico (LES) y síndrome de Sjö:gren. Las condiciones para el síndrome son: encontrar anticuerpos maternos en la circulación del producto aunado a manifestaciones clínicas del lupus neonatal como son: Cadíacas, dermatológicas, hepáticas, que son leves y transitorias, y el bloqueo cardiovascular congénito, que es la lesión mas significativa, espermanente y con mortalidad y morbilidad significativas. Menos comúnmente se encuentra anemia hemolitica y trombocitopenia.
Lupus neonatal sindrome
Lupus cutáneo y/o bloqueo cardiovascular cutáneo, cardiovascongènito cular
Pediatr Ann. 1986 Sep;15(9):605, 609, 6123, Arch Dermatol. 1992 Oct;128(10):1379-86.
Marfan
Es una enfermedad hereditaria rara, del tejido conjuntivo que produce afectación multisistémica, que sobre todo afecta al esqueleto, los pulmones, los ojos, el corazón y los vasos sanguíneos. Se caracteriza por talla superior a la media y envergadura que supera a la altura y malformaciones óseas que incluyen: aracnodactilia, pectus carinatum o el pectus excavatum. Hiperextensibilidad de las articulaciones, genu recurvatum, pies planos, cifoescoliosis y grasa subcutáneo escasa. Son frecuentes las hernias Alteraciones oculares: subluxación o luxación del cristalino, miopía intensa, desprendimiento de retina espontáneo e iridodonesis. Alteraciones cardiovascular: debidas a la debilidad de la capa media de la aorta, en áreas de mayor tensión hemodinámicas. Insuficiencia valvular. Puede desarrollarse endocarditisbacteriana, o aparecer prolapso mitral. Se han descrito quistes pulmonares y neumotórax espontáneo de repetición.
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Klippel-Trenaunay- Angioma o nevus flammeus, hipertrofia asimétrica osteoarticular y de tejidos blandos, Parker-Weber várices, compromiso visceral (colon, hígado, bazo, yeyuno, riñones), melanosis escleral bilateral. Kobberling-Dunnigan (Sinónimo: Diabetes lipoatròfica familiar)
(Sinónimo: Aracnodactilia Contractural)
LAMB
léntigos, mixomas cardiovascular y cutáneo, cutáneo, cardiovasnevo azul cular
Lentiginosis cardiomiopàtica progresiva
Mùltiples lentigines cutáneo, anomalìas estructurales cardiovascular y alteraciones electrocardiogràficas. Disminuciòn neurosensorial, estatura baja y anomalìas osteoarticular, oculares y genital, urinario.
cutáneo, cardiovascular, neurológico, morfológico, osteoarticular, oftalmológico, genital, urinario.
Pediatr Dermatol. 1983 Oct;1(2):146-53
Lentiginosis múltiples
Lentigines y otras anormalidades cutáneo, defectos cardiovascular, neurológico, el dismorfismo cefalo-facial, estatura corta, anomalías esqueléticas, genital, urinario, y herencia autosomica dominante.
cutáneo, neurológico, morfológico, cardiovascular, genéticas, genital, urinario. (HERENCIA)
Med Cutan Ibero Lat Am. 1976;4(6):393
LEOPARD
Es una enfermedad hereditaria extremada- cutáneo, cardiovasmente rara caracterizada por lentiginosis (pre- cular sencia de léntigos o máculas pigmentadas de menos de 5 mm, en la piel), hipertelorismo, sordera, anomalías genital, estenosis pulmonar y retraso del crecimiento
Wien Klin Wochenschr. 1983 Sep 30;95(18):652-6
Linfoproliferativo autoinmune
Hiperplasia de tejidos linfoides con enferme- cutáneo, vascular dades autoinmunes. Erupciones frecuentes de ampollas y angioedema sin ningun aparente factor desencadenante, rash cutáneo eritematopapuloso con patron histologico de infiltrado linfo-plasmocelular.
Dermatology. 2005;210(4):336-40.
Livedo reticularis in endocarditis
Lìvedo reticular asimètrico en pacientes con cutáneo, cardiovasendocarditis peptoestretocòcica intermedia cular
Am J Med Sci. 1981 NovDec;282(3):131-5
(Sinónimo: Lentiginosis Cardiomiopática Progresiva)
VASCULAR
osteoarticular, respiratorio, oftalmológico, cardiovascular, vascular, cutáneo.
Osteorarticular
Referencias
Psiquiátrico-Psicológico
Compromiso
Renal-Urinario
Caracterìsticas
Respiratorias
Síndrome
— 559 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
VASCULAR
Vascular
— 558 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Caracterìsticas
Compromiso
Referencias
Síndrome
Caracterìsticas
Compromiso
Referencias
Marshall
Es una enfermedad rara del desarrollo embrionario. Se caracteriza por maduración ósea acelerada, retraso mental y del crecimiento, frente prominente y narinas antevertidas. Se acompaña de: problemas de crecimiento, primera y segunda falanges de los dedos anchas, tercera falange hipoplásica, metacarpianos anchos, huesos largos finos, cara pequeña, ojos prominentes, sinofridia (las cejas que crecen juntas), escleróticas azules, puente nasal plano, nariz pequeña, anomalías de las orejas, micrognatia, microstomía, paladar ojival, atresia o estenosis de coanas, laringomalacia, malposición de la laringe, que les lleva a adoptar una postura compensadora con hiperextensión del cuello, hipertricosis, hernia umbilical, onfalocele, hipotonía. Excepcionalmente presenta: escoliosis, ductus arterioso persistente, comunicación interauricular, hipertrofia de arterias pulmonares, crecimiento estatural acelerado, craneosinostosis, hidrocefalia, atrofia cerebral, agenesia del cuerpo calloso, hipotelorismo o hipertelorismo, esternón corto, camptodactília, clinodactilia, criptorquidia, hidronefrosis, hipoplasia de timo, inmunodeficiencia.
osteoarticular, neurológico, cutáneo, cardiovascular, inmunológico, endocrinológico.
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
MOMO (Macrosomia, Obesity, Macrocrania, Ocular anomalities),
Se caracteriza por macrosomía, obesidad y asociación de múltiples malformaciones que afectan sobre todo a las diferentes estructuras del macizo cráneo facial siendo las más destacadas, macrocrania o macrocefalia y anomalías oculares. Suele acompañarse de retraso mental y del desarrollo psicomotor de grado variable, ceguera, irritabilidad y comportamiento esquizoide, trastornos cardiovascular del tipo de taquicardia sinusal y retraso de la maduración ósea. Otras malformaciones: braquicefalia, micrognatia, frente grande amplia y abombada, orejas grandes con hélix rudimentarios, hipertelorismo, edema corneal, pliegues epicánticos, glaucoma y buftalmia; Cuello corto, esternón corto, con separación anómala de los pezones que pueden mostrar retracción y estar invertidos, las extremidades suelen ser normales y las uñas de pies y manos son hiperconvexas
morfológico, osteoarticular, neurológico, cardiovascular, oftalmológico, cutáneo
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Moynahan tipo I
Un síndrome de retraso de crecimiento mo- neurológico, genital, tor y mental, con pene pequeño, criptorqui- cardiovascular, cudia, hipoplasia ovárica y estenosis mitral con- táneo génita. Manchas de color marrón cubren todo el cuerpo
Moynahan tipo III
Displasia ectodérmica congénita caracteri- cutáneo, osteoarticuzada por xeroderma, talipes y defecto del es- lar, cardiovascular malte dentario. Los sujetos también muestran una estatura corta, fisura palatina, ausencia de pestañas en el párpado inferior, estenosis congénita de la válvula mitral, alteraciones cerebrales y un número reducido de glándulas sudoríparas con hipohidrosis. Se desconoce su etiología. Se trata de un desorden de transmisión autosómico dominante
Muller.
Accidentes vasculares precoces en el curso de vascular, hematológilipidemias esenciales familiares y de las xanto- co, cutáneo matosis primitivas, en especial al angor pectoris.
Revista Médica De Chile 1995; 123: 345-349
Mixoma
Múltiples léntigos mucocutáneo difusos, cutáneo, cardiovascumixomas cardiovascular y subcutáneo, pue- lar, endocrinológico den existir anomalías endócrinas
Bologna Tomo I pág 985
Neoplasia multiples asociados pigmentaciones anormales de piel y mucosas, enfermedad adrenocortical primaria pigmentada nodular, mixomas cutáneo y cardiacos, adenomas pituitarios, tumores testiculares, adenoma tiroideo o carcinoma y quístes ovaricos. .
Can J Surg. 1992 Feb;35(1):79-83.
(Sinónimo: Complejo Carney Sindrome NAME Sindrome LAMB) Mixoma familiar syndrome (Sinónimo: Sindrome familiar autosomico dominante ) Mixomatoso
cutáneo, endocrinológico, cardiovascular, genital, urinario,neurológico,
síndrome mixomatoso que afecta al 7% de los cardiovascular, cutápacientes, generalmente jóvenes, constituido neo, endocrinológico, por la presentación conjunta de mixoma car- genético diovascular, lesiones cutáneo, fibroadenomas mamarios e hiperactividad endocrina por tumores, con una forma de herencia autosómica dominante
VASCULAR
Rev Esp Cardiol 2001; 54: 803 - 806 ISSN : 15792242
Es una enfermedad rara. Los síntomas ma- osteoarticular, cutáyores son hipoplasia malar, fisuras palpebra- neo, auditivo, neuro(Sinónimo: Disostosis les antimongoloides, micrognatia, aplasia de lógico, cardiovascular pulgares, colobomas y escasez de pestañas del Acrofacial Preaxial) párpado inferior, orejas displásicas, sordera por atresia o estenosis del conducto auditivo externo, apéndices preauriculares, hendidura del paladar, macrostomía, talla baja, luxaciones de cadera, aplasia o hipoplasia del radio y sinostosis de radio y cúbito proximal. Puede asociar, retraso mental leve, tetralogía de Fallot y malformaciones múltiples esqueléticas sobre todo al nivel de costillas y dedos y renal. Nager
NAME síndrome
Lesiones cutáneo pigmentarias, neurofibroma cutáneo, cardiovasmixoide y mixoma atrial cular
VASCULAR
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Br J Dermatol. 1980 Oct;103(4):421-9
Renal-Urinario
Se debe a traumatismo repetitivo de la arteria vascular, cutáneo cubital en la zona descrita con cambios en su pared que llevan a la formación de trombo con embolización distal y/o oclusión, con eventual pérdida de tejido. Aparte de la prevención el tratamiento varía de maniobras conservadoras hasta la cirugía reconstructiva para excluir la región emboligena.
Respiratorias
Martillo hipotenar
Psiquiátrico-Psicológico
Síndrome
Osteorarticular
— 561 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Vascular
— 560 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Referencias
Síndrome
Caracterìsticas
Compromiso
Neu Laxova
Es una enfermedad genética extremadamente rara, letal, que pertenece al grupo de las displasias neuroectodérmicas caracterizada por contracturas, malformaciones en piel y sistema nervioso central. Se caracteriza por retraso del crecimiento intrauterino, microcefalia, ictiosis , exoftalmos y edema generalizado, pero pueden asociarse cualquier tipo de malformaciones esqueléticas de manos y pies, malformaciones cutáneo y viscerales con atrofia o hipoplasia de todas las estructuras del cerebro, microgenitalismo, agenesia renal, hipoplasia pulmonar y malformaciones cardiacas.
osteoarticular, cutáneo, neurológico, oftalmológico, renal, cardiovascular.
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
òculo ectodèrmico
Entre las manifestaciones oculares de este síndrome destacan: anillo de Schwalbe, iris ectópico o múltiple, catarata, degeneración macular, hipoplasia del nervio óptico, desprendimiento de retina e hipermetropía. Entre las manifestaciones extraoculares de este síndrome las fundamentales son: 1.- Anomalías faciales: hipoplasia maxilar y mandibular, aplanamiento de la base de la nariz, e hipertelorismo 2.- Anomalías dentarias: microdontia, anodoncia. 3.- Anomalías umbilicales: piel periumbilical redundante. 4.- Anomalías óseas y articulares: osificación irregular de la cabeza femoral y de las epífisis distales tibial y femoral, 2º y 5º metatarsos cortos. 5.- Anomalías cardiacas: defecto de los tabiques interauricular e interventricular. 6.- Hipospadias en los varones. 7.- Anomalías del sistema nervioso central: hipoacusia neurosensorial, hidrocefalia, calcificaciones leptomeníngeas y retraso mental leve. Otras alteraciones menos frecuentes son deficiencia de la hormona del crecimiento y talla corta, cardiopatías , defecto del oído medio, deficiencia mental, albinismo óculo-cutáneo y otros trastornos neurológico y dermatológicos.
oftalmológico, osteoarticular, odontológico, cutáneo, cardiovascular, neurológico
Se caracteriza por hipertelorismo, e hipospadias. Se acompaña de asimetría craneal, cabello en pico de viuda, epicantus , fisuras palpebrales mongoloides o antimongoloides y estrabismo; puente nasal prominente, narinas antevertidas, filtrum plano, labio leporino , paladar hendido, paladar ojival, alteraciones dentarias múltiples: dientes supernumerarios, fusionados y mal oclusión dental; alteraciones de la lengua: lengua bífida, acortamiento del frenillo sublingual; micrognatia, orejas rotadas hacia atrás; úvula bífida anomalías de la laringe, tráquea y esófago, que pueden dar lugar a aspiración, neumonías e incluso ser mortales. Retraso mental, diástasis de rectos, lipomas , hiperlaxitud articular leve y anomalías viscerales: estenosis ureteral, inguinal, escroto bífido, criptorquidia, ano imperforado, ano ectópico, fístula recto uretral, estenosis duodenal, mesocardia, comunicación interauricular, coartación de la aorta, ductus arterioso persistente. Menos frecuentemente presentan malformaciones cerebrales múltiples
oftalmológico, odontológico, respiratorio, neurológico, cutáneo, cardiovascular
Nevo azul en tetilla de goma (Sinónimo: Síndrome de Bean )
Nevus ecrino
Noonan (Sinónimo: cardiofacio cutáneous syndrome)
Consiste en múltiples malformaciones veno- vascular, cutáneo, sas de la piel y el tracto gastro-intestinal aso- gastrointestinal ciadas a hemorragia intestinal. Clínicamente son nódulos azules deconsistencia gomosa, localizadas en cualquier parte del tegumento; en este caso, eldiagnóstico diferencial se hace con la hemangiomatosis benigna neonatal y la hemangiomatosis diseminada
Arch.argent.pediatr 2005; 103(2)
Se manifiesta por un área circunscrita de hi- cutáneo, vascular perhidrosis. La histopatología muestra un acúmulo circunscrito de glomérulos secretores y conductos ecrinos, de morfología normales. Existe una variedad asociada a angiomas denominada “hamartoma ecrino angiomatoso”. pterigión, criptorquidea, linfedema, hipertro- oftalmológifia asimétrica cardiovascular septal, talla cor- co, cardiovascular, ta, dismorfia facial genital,linfático
Nothnagel
Angina de pecho vasomotora con palidez ge- cutáneo, vascular neralizada de la piel y vasoconstricción a nivel de las extremidades tras la exposición al frío.
Oclusiòn acral por frìo
Sindrome con síntomas similares a los causa- cutáneo, vascular dos por émbolos de colesterol pero se distinguen poque las lesiones estan en zonas acrales.
VASCULAR
(Sinónimo: Axenfeld Rieger, Síndrome )
Oculo-dento-larìngeo Ann Dermatol Venereol. 1988;115(3):303-10.
Bologna Tomo I pág 372
(Sinónimo: Hipertelorismo con Anomalías Esofágicas e Hipospadias)
VASCULAR
Referencias
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Osteorarticular
Compromiso
Psiquiátrico-Psicológico
Caracterìsticas
Renal-Urinario
Síndrome
Respiratorias
— 563 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Vascular
— 562 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
(Sinónimo: Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria )
Es una enfermedad vascular rara, congéni- vascular, cutáneo, ta caracterizada por la presencia de múltiples neurológico telangiectasias con propensión a hemorragias localizadas principalmente nasales, urinarias y en menor proporción gastrointestinal y respiratorio. Se caracteriza por la presencia de múltiples microaneurismas diseminados en piel o vísceras, que pueden romperse y provocar hemorragias. Las lesiones típicas hay que buscarlas sobre todo en los labios, lóbulos de las orejas, pulpejos de los dedos, membranas mucosas, nariz, donde se manifiestan como epistaxis y tracto gastrointestinal, que provoca hemorragias gastrointestinal recurrentes que acaban originando anemia ferropénica crónica; telangiectasias pulmonares; menos frecuentemente hematuria, cuando las lesiones se encuentran situadas en la vejiga urinaria; manifestaciones neurológicas: infarto cerebral, embolismo paradójico y embolismo gaseoso durante accesos de hemoptisis.
VASCULAR
Síndrome
Caracterìsticas
Paget-Schroetter
Las manifestaciones clínicas más frecuentes- vascular, cutáneo son:• Dolor del miembro superior.• Dilatación venosa.• Edema del miembro.• Fiebre Cianosis del antebrazo y la mano.• Ingurgitación yugular Dolor del seno.• Dilatación de venas del seno. La sintomatología típica de la enfermedad esla presentación aguda de edema de la totalidad de la extremidad, acompañado de dolormoderado o severo y sensación gravativa ensu extensión. Aunque la sintomatología es muy similar enlas formas primaria y secundaria, las caracte-rísticas de cada una son muy diferentes. Es así como la forma primaria se caracteriza por ser de predominio del brazo dominante,mientras que la forma secundaria no tiene unafranca predilección por ninguna extremidad.En la primaria generalmente existe el antecedente de algún esfuerzo hecho con la extremidad afectada los días anteriores, o la práctica de algún deporte o actividad que obligue a movimientos de abducción y supinación de la extremidad. La forma secundaria depende de factores como el sitio escogido para el catéter central,el sitio de trauma o del tumor. El lado izquierdo podría estar afectado conmayor frecuencia por varias razones anatómi-cas como la mayor longitud del tronco bra-quiocefálico izquierdo, su posición más hori-zontal y su vecindad con otras estructuras que pueden comprimirlo como la carótida derecha,el esternón y la clavícula izquierda, situación que no comparte el tronco braquiocefálico derecho. A pesar de que en muchos casos la presentación clínica puede ser diagnosticada, siempre se requiere de su confirmación por algún método diagnóstico existente ya sea invasivo o no invasivo.
(Sinónimo: Trombosis venosa profunda del miembro superior)
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Compromiso
Un desorden congénito que afecta el cerebro, cutáneo, vascular, linla piel y los ojos. Se caracteriza de nevos pardo- fático, osteoarticular, (Sinónimo: síndrome rojizos en la parte superior del cuero cabellu- cardiovascular do, a lo largo del camino del nervio trigémico, hemangiomatoso de Dmitri o síndrome de asociados a otras anormalidades vasculares intracraneales y en otras partes del cuerpo. PueSturge-Weber) den producirse angiomas en las meninges de la corteza cerebral, usualmente unilaterales. También se presentan calcificaciones coroides intracraneales, retraso mental, convulsiones epilépticas y glaucoma. La condición se presenta en el momento del nacimiento y afecta a ambos sexos por igual. Parkes-Weber
VASCULAR
Referencias
Osteorarticular
Es un término general que hace referencia a cutáneo, neurológico, trastornos físicos que producen una disminu- cardiovascular ción en la función mental y que generalmente no incluyen trastornos siquiátricos. Trastornos degenerativos: enfermedad de Creutzfeldt-Jacob, enfermedad de Huntington, esclerosis múltiple,hidrocefalia de presión normal, enfermedad de Pick, demencia senil de tipo Alzheimer, Trastornos cardiovascular: arritmias: pueden producir algunos tipos de síndrome cerebral orgánico, infecciones cardiovascular (endocarditis, miocarditis, etc.) que en algunas ocasiones pueden, producir síndrome cerebral orgánico, lesión cerebral hipertensiva, demencia por infarto múltiple (múltiples apoplejías), accidente cerebrovascular, AIT. Lesión cerebral inducida por trauma: hematoma subdural crónico, conmoción cerebral, hemorragia intracerebral, hemorragia subaracnoidea. Demencia debida a causas metabólicas. Infecciones: cualquier infección aguda o crónica, septicemia, meningitis, encefalitis. Condiciones relacionadas con el alcohol y las drogas: intoxicación, abuso de drogas o consumo de alcohol, efectos del alcohol a largo plazo, síndrome de Wernicke-Korsakoff, estado de abstinencia de alcohol, suspensión del consumo de drogas (especialmente hipnóticos-sedantes y corticosteroides), mal de Parkinson. Otras condiciones que pueden estar relacionadas con el síndrome cerebral orgánico son: depresión, neurosis y psicosis de diferentes tipos, las cuales se pueden presentar simultáneamente con dicha condición.”
Referencias
Psiquiátrico-Psicológico
orgànico-cerebral
Osler-Weber.Rendu
Compromiso
Bologna Jean L. Dermatologìa. Madrid-españa. 2004
Renal-Urinario
Caracterìsticas
Respiratorias
Síndrome
— 565 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Vascular
— 564 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Síndrome
Caracterìsticas
Hemangiomas cutáneo asociados a malfor- cutáneo, vascular, maciones vasculares de diferentes tipos y lo- neurológico, cardioclizaciones: anomalias cerebelares, dispalsia vascular cerebral cortical, cardiopatia congenita, coartacion del arco aortico. Las anomalias mas frecuentes fueron malformaciones vasculares intra o extracraneales: persistencia de la arteria trigeminal, ausencia o hipoplasia severa de la arteria carotida interna, ausencia de la arteria vertebral, hipoplasia de arterias intracraneales, aneurisma de arterias carotideas o vertebrales. Hemangiomas intracraneales, en mediastino e intestinales los cuales desaparecen los primeros años de vida.
Rev Neurol. 2005 Aug 16-31;41(4):223-36
Por vibraciòn mano-brazo
Se presenta en operadores de sierras elèctricas, cutáneo, vascular herramientas neumàticas y molinillos manuales en climas frìos. Se caracteriza por: parche blanco tìpico en la piel como respuesta al vasoespasmo inducido por el frìo, disminuciòn de la sensibilidad. Se inicia con estadio I en la punta de los dedos hasta un estadio III en el cual se extiende a todo el dedo.
Bologna Tomo I pàg 262
post-streptococicos
Clínicamente se caracteriza por un cuadro polimalformativo muy grave, retraso del crecimiento pre y postnatal, retraso psicomotor y mental profundo, anomalías oculares y alteraciones genital, especialmente en los varones. a.- Anomalías del sistema nervioso: retraso mental y psicomotor profundo, microcefalia y holoprosencefalia. b.- Anomalías craneales: frente inclinada hacia atrás, micrognatia, malformación de los pabellones auriculares, paladar ojival, labio leporino y/o fisura palatina, epicantus.c.- Anomalías oculares: microftalmía, coloboma del iris e hipotelorismo.d.Cuello corto y pliegue nucal. e.- Cardiopatías f.- Anomalías del aparato genital, urinario: criptorquidia en los niños, útero bicorne en las niñas, hidronefrosis y riñón poliquístico. g.- Anomalías de las extremidades: polidactilia, dedos superpuestos y en flexión, uñas hiperconvexas, calcáneo prominente y pliegue simiesco.
neurológico, osteoarticular, oftalmológico, cutáneo, cardiovascular, genital, urinario
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Se asocian a manifestacione cutaneas como cutáneo, osteoarticupoliarteritis nodosa cutanea, vasculitis pus- lar, neurológico, retulosa, eritema elevatum diutinum, pustulo- nal, vascular sis post-streptococica, paniculitis y eritema nodosum, psoriasis guttata, psoriasis cronica en placa,
D. Ivory & D. Folzenlogen : Post Streptococcal Syndromes, A Rheumatologist Perspective. The Internet Journal of Rheumatology. 2010 Volume 6 Number 2
Post-trombótico/ post-flebìtico
PHACE syndrome
malformacion de la fosa posterior (P), hemangiomas (H), anomalidades arteriales (A), coartacion de la aorta y defectos cardiacos (C), anormalidades de los ojos (E)).
cutáneo, osteoarticular, vasculares, cardiovascular, oftalmológico
Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2004 Nov;68(11):1445-50
PHACES syndrome
malformacion de la fosa posterior (P), hemangiomas (H), anomalidades arteriales (A), coartacion de la aorta y defectos cardiacos (C), anormalidades de los ojos (E)) hendidura esternal/rafe supraumbilical(S)
cutáneo, osteoarticular, vascular, oftalmológico, cardiovascular
Arch Dermatol. 2004 May;140(5):591-6
Se observan hiperpigmentación, edema, dolor cutáneo, vascular y ulceraciones. La secuencia de acontecimientos inherentes a la hipertensión venosa consecutiva a daño valvular son la distensión grave de las paredes venosas y fuga de líquido al espacio intersticial, con aparición de edema. La hipertensión venosa capilar favorece la migración de eritrocitos al intersticio donde estas células liberan hemosiderina, que al depositarse en los tejidos da a la piel una coloración ocrerojiza en la porción distal de las extremidades pélvicas. Esta hiperpigmentación puede ir seguida de lipodermosclerosis, que se caracteriza por la salida de fibrina de los capilares al tejido subcutáneo. Esto implica, en primer término, adelgazamiento de la piel, y en seguida engrosamiento que genera esclerosis y fibrosis grasa, así como atrofia muscular. No se conoce con exactitud el proceso que conduce a la formación de úlceras cutáneo. La teoría mas acepatada es que el edema intersticial provoca compresión extrínseca capilar, con disminución del flujo arteriolar y disminución del aporte de oxígeno y nutrientes. El resultado es el inicio del metabolismo anaerobio celular, con descarga de metabolitos dañinos en las estructuras celulares, que provoca lesión y necrosis cutáneo, con la consecuente aparición de úlceras.
Queratodermia epidermolítica palmoplantar
queratodermia epidemolítica palmoplantar y cutáneo, cardiovascabello lanoso, asociado a cardiomiopatía di- cular latada
Patau (Sinónimo: Trisomía 13 Completa)
(Sinónimo: Dedo blanco por vibraciòn)
Pie diabètico sindrome
Neuropatìa diabètica, osteoartropatìa, macro cutáneo, vascular, y microangiopatìa y suceptibilidad a las infec- neurológico, osteoarciones. ticular, endocrinológico
Schweiz Rundsch Med Prax. 1999 Jul 8;88
Poliangiitis overloap
vasculitis sistèmica
Am J Med. 1986 Jul;81(1):79-85
Por anticoagulante lùpico
Se caracteriza por: livedo reticular con o sin cutáneo, vascular, respùrpura retiforme, ùlceras en las piernas, le- piratorio, neurológisiones pseudo-vasculìticas, gangrena en los de- co, renal dos, necrosis cutáneo, hemorragias en astilla. Ademàs trombosis venosa profunda con embolia pulmonar , trastornos del sistema nervioso central, fallo multiorgànico, afectaciòn renal, sindrome de dificultad respiratorio aguda
(Sinónimo: Sindrome por anticuerpo antifosfolìpidos)
vascular
VASCULAR
Compromiso
Bologna Tomo I pàg: 375 -376
VASCULAR
Referencias
Osteorarticular
Referencias
Psiquiátrico-Psicológico
Pascual - Castroviejo type II syndrome
Compromiso
Renal-Urinario
Caracterìsticas
Respiratorias
Síndrome
— 567 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Vascular
— 566 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Referencias
Síndrome
Caracterìsticas
Reimann
Se caracteriza por ataques recurrentes de fiebre alta de aparición brusca, náuseas, vómitos y dolor abdominal, presente en casi todos los pacientes; a la exploración los enfermos presentan palpación abdominal dolorosa, defensa, distensión abdominal y ruidos hidroaéreos que pueden estar ausentes, cuadro que puede sugerir una urgencia quirúrgica. Estos ataques duran entre uno y tres días y desaparecen en forma espontánea. Artritis monoarticular . Se acompaña de poliserosistis: peritonitis, pleuritis, pericarditis, erupciones en la piel del tipo eritema erisipeloide en forma de placas eritematosas, dolorosas, de color rojo brillante, de bordes mal delimitados, que se localizan preferentemente en las articulaciones, región pretibial y en el dorso de los pies, remitiendo en 1 a 3 días. Puede acompañarse de púrpura de Schönlein-Henoch. Otras manifestaciones son las meningitis recurrentes separadas por largos períodos asintomáticos y las orquitis agudas autolimitadas.
gastroinetstinal, cutáneo, respiratorio, cardiovascular, neurológico
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
Sarcoidosis-linfoma cutáneo
se presenta la asociacion de sarcoidosis con la cutáneo, hematolópresencia de distintas neoplasias del sistema gico, cardiovascular, reticular. oncológico
Scheie
síndrome metabólico caracterizado por un en- oftalmológico, osturbiamiento progresivo de la córnea y displa- teoarticular, cardiosia general del esqueleto. La enfermedad se vascular, neurológico inicia entre los 5 y 15 años de edad. Las características mas importantes son gargolismo, contracturas articulares, manos agarrotadas, rodilla valga, lesiones de la válvula aórtica y múltiples disostosis. Se distingue de otras formas de mucopolisacaridosis por la estatura que es normal o casi normal, en que no hay retraso mental y que la esperanza de vida es la normal
Schnitzler
urticaria crónica no purpúrica, vasculitis leu- cutáneo, vascular, oscocitoclástica, dolor osteoarticular,con hipe- teoarticular, inmurostosis intermitente y gammapatía monoclo- nológico nal IgM
J Am Acad Dermatol. 1989 Feb;20(2 Pt 1):20611, Am J Med Genet. 1992 Jan 1;42(1):29-34
Sézary
Se considera como la forma leucémica de la cutáneo, vascular, linmicosis fungoide y se caracteriza por una eri- foide. trodermia generalizada con intenso prurito, esplenomegalia, poliadenopatías y leucemia..
Nouv Presse Med. 1978 Jan 7; 7(1):29-34
(Sinónimo: Poliserositis Paroxística Familiar)
retinoic acid syndrome
Roberth
Es una complicación potencialmente le- respiratorio, cardiotal del tratamiento de la leucemia promielo- vascular, renal, gascítica aguda (APL) con ácido trans-retinoi- trointestinal, cutáneo co (tretinoína). Las características clínicas de este síndrome son fiebre, infiltrados pulmonares asociados a distrés respiratorio (*), efusiones pleurales y pericardiovascular, aumento de peso inexplicable, ascitis, alteración de la contractilidad miocárdica, insuficiencia renal o hepática, hipotensión episódica y en algunos casos, coma. Estos síntomas suelen ir asociados a una leucocitosis aunque también se observan en pacientes con recuentos de leucocitos normales. Los síntomas se presentan usualmente a los 7-10 después de iniciarse el tratamiento. Clínicamente el SAR se parece al "síndrome de pérdida capilar" asociado a la administración de varias citokinas en particular de la interleukina-2 y su diagnóstico puede ser difícil ya que en ocasiones se asemeja a una sepsis, neumonía e insuficiencia cardiovascular que, a menudo, se presentan en la terapia de inducción. Es una enfermedad genética extremadamente rara. Se caracteriza por retraso del crecimiento intrautero y postnatal, labio hendido o leporino (hendidura anormal en el labio superior), hendidura del paladar, miembros cortos, microcefalia, retraso mental, hipertelorismo, exoftalmos, micrognatia, orejas de implantacion baja, hemangioma capilares faciales, cataratas, opacidad corneal, contracturas articulares, deformidades de los pies, criptorquidia, comunicación interventricular y persitencia del ductus arterioso. Puede acompañarse de polidactilia , ausencia de costillas, convulsiones, paralisis de nervios craneales, microftalmía, espina bífida, riñones poliquísticos, riñon en herradura, genital ambiguos,hipospadias, comunicación interauricular y melanomas.
VASCULAR
morfológico, osteoarticular, oftalmológico, cardiovascular, cutáneo.
Compromiso
Referencias Clin Lymphoma Myeloma Leuk. 2010 Aug 1;10(4):241-7
Sintetasa anti-ARN Miositis, artritis, fenomeno de Raynaud, en- cutáneo, osteoartifermedad pulmonar intersticial difusa y fiebre cular, vascular, respide transferencia ratorio
Rheumatology (Oxford). 2007 Jun;46(6):1005-8. Epub 2007 Mar 27.
Sirena
Fusion completa de las extremidades inferiors cutáneo, gastrointespor tejido cutáneo (Sirinomelia). Las malfor- tinal, renal, vascular. maciones asociadas son: estenosis anal, atresia del recto- riñon pequeño en forma de herradura, vejiga urinaria hipolastica y utero bicomuate. La unica arteria umbilical tiene un origen muy alto, naciendo directamente de la aorta justamente dital del eje celiaco lo caul es exclusivo de la sirenomelia.
Indian J Pediatr. 2003 Jan;70(1):105-7
Sneddons
lívedo reticularis, isquemia cerebrovascular, cutáneo, neurológico, endarteritis obliterante vascular
Clin Exp Rheumatol. 1992 SepOct;10(5):489-92.
Stewart-Bluefarb
Fístula arteriovenosa kaposiforme con cam- cutáneo, vascular bios osteoarticular
Hautarzt. 1986 Dec;37(12):673-5, Phlebologie. 1986 OctDec;39(4):933-9
Sturge-Weber
Desorden neurocutáneo con angiomas que cutáneo y vascular comprometen la cara (angioma cutáneo) y angiomas leptomeningeos. Tipicamente ocurre en las distribuciones maxilares y oftalmicas del nervio trigemino.
Dermatol Clin. 1987 Jan;5(1):239-50
Microangiopatìa, sintomas visuales, pèrdida cutáneo, vascular, aude la audiciòn, sìntomas neurológico ditivo, oftalmológico, neurológico
Eur J Ophthalmol. 2001 Apr-Jun;11(2):175-9.
(Sinónimo: Angiomatosis encefalo-facial) Susac
VASCULAR
Osteorarticular
Compromiso
Psiquiátrico-Psicológico
Caracterìsticas
Renal-Urinario
Síndrome
Respiratorias
— 569 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Vascular
— 568 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Caracterìsticas
Compromiso
Referencias
Síndrome
Caracterìsticas
Compromiso
TAR syndrome (thrombocytopenia with absent radii syndrome)
Es una rara asociaciòn de trombocitopenia y aplasia radial bilateral. Los episodios de trombocitopenia aparecen en el periodo neonatal. Los sìntomas incluyen pùrpura, petequias, epistaxis, melena, hemoptisis, hematuria y hematemesis. Ademaàs a este sìndrome se asocian los sìntomas de alergia a la leche de vaca. retraso mental con hemorragia intracraneal, los sìntomas de hemorragia intracraneal en infantes se podrìa asociar con pobre alimentaciòn, letargia, irritabilidad y alteraciones del nivel de conciencia. Anomalìas de las extremidades superiores: aplasia radial bilateral, radial club hand, hipoplasia del carpo y las falanges, hipoplasia de hùmeros y hombros, sindactilia y clinodactilia de dedos de manos y pies, algunos pacientes presentan tetralogia de Fallot, defectos atrio-septales, defectos del septo ventricular, anomalìas faciales que incluyen: Micrognatia (in 3-30%) , hemangiomas faciales, Hipertelorismo, diverticulo de Meckel, anomalìas uterinas, edema, estatura corta anomalìas osteoarticular.
cutáneo, hematológico, osteoarticular, cardiovascular, oftalmológico, gastrointestinal, genital.
"Ballmaier M, Schulze H, Strauss G: Thrombopoietin in patients with congenital thrombocytopenia and absent radii: elevated serum levels, normal receptor expression, but defective reactivity to thrombopoietin. Blood 1997 Jul 15; 90(2): 612-9[Medline].
Turner
cutáneo, osteoarticular, morfológico, cardiovascular, endocrinológico, hematológico.
Tipo progeria
Se caracterizan por lipoatrofia de los miem- cutáneo, cardiovascubros, enfermedad cardiovascular y diabetes. lar, endocrinológico, Acompañados por debilidad muscular, cam- oftalmológico. bios esclerodérmicos, cataratas, y otros signos de envejecimiento prematuro
Bologna Tomo II pág 1583
Tracción Mesentérica
consiste en sudoración, taquicardia, hipoten- cutáneo, cardiovascusión, hiperemia cutáneo y frecuente tracción lar, vascular mesentérica en pacientes con aneurisma aortico abdominal
Ann Surg. 1989 Mar;209(3):363-7.
Trousseau's síndrome
Cuadro de tromboflebitis superficiales recu- vascular, cutáneo, herrentes atípicas debidas a un estado hipercoa- matológico, gastroingulable o a cáncer del tubo gastrointestinal. testinal Suele presentarse en casos de enfermedades malignas viscerales, enfermedades del colágeno y discrasias sanguíneas.
"Clínicamente pueden ser diagnosticadas en el momento del nacimiento por la presencia de un edema característico en el dorso de manos y pies, así como por los pliegues laxos de piel en la nuca. Son frecuentes bajo peso y talla corta al nacer. En la infancia aparecen membranas cervicales, que le dan aspecto de cuello alado, línea más baja de implantación posterior del cabello, micrognatia, orejas prominentes, epicantus, paladar ojival, tórax ancho que produce la impresión de que los pezones están muy separados, cúbito valgo y convexidad excesiva de las uñas de las manos, estatura muy corta. La estatura media en la edad adulta es de 143 cm y la maduración sexual no se produce a la edad esperada. Se asocian cardiopatías congénitas en aproximadamente un tercio de las pacientes. Las anomalías esqueléticas más frecuentes son: acortamiento de los 4º metatarsianos y metacarpianos, disgenesia epifisaria en las articulaciones de rodillas y codos, deformidad de Madelung, escoliosis y, en las pacientes de más edad, una mineralización ósea inadecuada. Se producen otitis medias bilaterales recurrentes. Es habitual la sordera neurosensorial, cuya frecuencia aumenta con la edad. Retraso en el desarrollo psicomotor . Puede acompañarse de tiroiditis linfocitaria , que se sospecha por la presencia de bocio, de enfermedad inflamatoria intestinal que se sospecha por la presencia de dolor abdominal, tenesmo y diarrea sanguinolenta; y telangiectasias gastrointestinal que se sospechan por la presencia de hemorragias gastrointestinal recurrentes. Es una enfermedad genética congénita. Se caracteriza por la estatura corta, cuello ancho, cardiopatía e hipertelorismo , malformaciones del esternón con pectus carinatum y excavatum , tórax ancho, mamas separadas y bajas, pterigium colli y pterigium axilar, aspecto típico de la cara con filtrum (surco vertical en el centro del labio superior) marcado, fisuras palpebrales antimongoloides, paladar ojival (paladar en forma de bóveda), micrognatia, orejas displásicas, de implantación baja y rotadas, pliegues en la piel de la nuca, implantación baja del cabello en la zona posterior, párpados gruesos, epicantus, exoftalmos y ptosis palpebral. Suelen presentar malformaciones del corazón e hipoplasia o aplasia de vasos sanguíneos y linfático, alteraciones de las plaquetas y de los factores de la coagulación de la sangre, retraso mental leve e hipertermia maligna. Se transmite como un rasgo genético autosómico dominante, pero puede haber casos esporádicos
morfológico, osteoarticular, cutáneo, oftalmolòogico, cardiovascular, hematológico, neurológico.
VASCULAR
Ullrich-Turner
VASCULAR
Renal-Urinario
(Sinónimo: Sindrome XXY)
Referencias
Psiquiátrico-Psicológico
Síndrome
Osteorarticular
SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Respiratorias
— 571 —
Vascular
— 570 — SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS
Es una enfermedad rara, caracterizada por la cutáneo, vascular, restríada siguiente: anomalías de las uñas, linfe- piratorio dema primario y manifestaciones pleuropulmonares. Clìnicamente se caracteriza porque las uñas tienen un aspecto engrosado y curvo y adquieren un color amarillento, a la vez que se detiene prácticamente su crecimiento. Pueden también desaparecer las cutículas y en algunos casos debido a la onicolisis, perder una o varias uñas. Los pacientes debido al linfedema pueden presentar derrame pleural y edema de las extremidades e incluso de la cara. Pueden aparecer alteraciones pulmonares como derrame pleural recurrente, bronquiectasias, bronquitis y sinusitis. La liberaciòn de sustancias vasoactivas mediadas por IgE produce este sindrome caracterizado por: presencia de habones locales con sìntomas sistèmicos que afectan nariz, garganta, pulmones, tracto gastrointestinal, sistema cardiovascular.
Van Lohuizen
Es una condiciòn rara que afecta a los va- cutáneo, vascular sos sanguìneos de la piel. Usualmente se presenta desde el nacimiento o edad temprana. CMTC se presenta como un patron marmoleado en la superficie de la piel, el cual es llamado "moteado". Este patron purpura es similar a la imagen en red pescar observada en la piel con de los ninos expuestos a bajas temperaturas. En ninos con CMTC, el marmoleado es mas severo y siempre visible. Este patron puede ser localizado, o generalizado. Cutis marmorata telangiectatica congenita puede afectar los brazos, tronco, cara, pero usualmente ocurre en las piernas. Estas lesiones pueden aumentar de tamano con movimientos vigorosos, durante el llanto o cuando la piel es expuesta al frio. En ocasiones CMTC ocurre con diferentes grados de ensanchamiento de los vasos sanguineos localizados en la parte superficial de la piel.
"Textbook of Dermatology. Ed Rook A, Wilkinson DS, Ebling FJB, Champion RH, Burton JL. Fourth edition. Blackwell Scientific Publications.
Variant of KlippelTrenaunay syndrome
Es una rara malformaciòn vascular congèni- vascular, cutáneo, osta con nevus cutáneo, venas varicosas e hiper- teoarticular, hematrofia de miembros. Se reportò una variante tológico de este sindrome el cual presenta venas varicosas extensas y shunts arteriovenosos, hipertrofia osteoarticular de una mano, spots melànicos mucocutáneo en cara y trombocitopenia.
Rontgenpraxis. 2000;52(9):312-6
Vena cava superior
Edema facial y de las extremidades superiores, cutáneo, vascular eritema y teleangiectasia
Arch Dermatol. 1978 Jul;114(7):1056-8
Watson
Herencia autosòmica dominante, mùltiples cutáneo, cardiovascumàculas cafè con leche, talla baja, estenosis de lar, neurológico, gela vàlvula pulmonar, inteligencia baja, ligado nético al cromosoma 17 q; 60/100
Bologna Jean L. Dermatologìa. Madridespaña. 2004. Tomo I pàg 859
(Sinónimo: cutis marmorata teleangiectatica congenita (CMTC))
VASCULAR
Caracterìsticas
Werner
Trastorno autosómico recesivo. Manifestado cutáneo, oftalmolóby the mimicry of age-related phenotypes ta- gico, osteoarticular, les como atherosclerosis, arteriosclerosis, ca- cardiovascular. taratas, osteoporosis, calcificación de tejidos blandos, premature thinning, encanecimiento y pérdida del cabello,como tambien alta incidencia en algunos tipos de cánceres.
Birth Defects Orig Artic Ser. 1981;17(2):227-41
Wolf-ParkinsonWhite
Es una enfermedad cardiológica rara, que se cardiovascular incluye dentro de los llamados síndromes de preexcitación y se caracteriza por la presencia de arritmia cardiaca y un registro electrocardiográfico característico. Los enfermos por lo general están asintomáticos durante largos periodos de su vida, o presentan episodios de palpitaciones aisladas o frecuentes, una o dos veces por semana. Las personas afectadas presentan frecuentemente crisis de taquicardia paroxística con palpitaciones, debilidad y disnea y excepcionalmente fallo hemodinámico severo, síncope o muerte súbita. La manifestación cardiológica más frecuente es la aparición de episodios o crisis de arritmias generalmente supraventriculares por mecanismo de reentrada, que son típicamente de comienzo y final brusco y se producen sin relación con ejercicio o en la recuperación y generalmente cuando el paciente está tranquilo, al levantarse o acostarse o estando sentado viendo la tele en el sofá. Es frecuente la asociación de arritmias auriculares y ventriculares de distinto grado, que abarcan desde una extrasistolia aislada simple a crisis de taquicardias tanto auriculares como ventriculares, frecuentes, persistentes y graves con fibrilación auricular paroxística de respuesta ventricular rápida y en ocasiones poco frecuentes fibrilación ventricular y muerte súbita.
SIERE: Sistema de Información Enfermedades Raras. registroraras.isciii.es
En 1952 Zeek propone el término de angeí- vascular tis necrotizante a cinco tipos de vasculitis sistémica, hablando de angeítis de hipersensibilidad y ya separando la angeítis del pequeño vaso de la PAN.
Vestn Dermatol Venerol. 1983 Jul;(7):37-9.
(Sinónimo: Preexcitación Ventricular Verdadera)
Urticaria por contacto
cutáneo, inmunológico, respiratorio, gsatrointestinal, cardiovascular
Síndrome
Bologna Tomo I pàg: 266
Zeek angitis hipersensitiva
Compromiso
Referencias
Osteorarticular
Uña amarilla sindrome
Referencias
Psiquiátrico-Psicológico
Compromiso
Renal-Urinario
Caracterìsticas
Respiratorias
Síndrome
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VASCULAR
Vascular
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SÍNDROMES CUTÁNEOS Y SUS MANIFESTACIONES ASOCIADAS Este libro ofrece al lector la información más actualizada con respecto a más de 900 síndromes dermatológicos,plasmada en un diseño didáctico y de fácil manejo,permitiendo buscar las distintas patologías de acuerdo al órgano, aparato o sistema afectado. Cadasíndromeconstadeunaconcisadescripcióndelascaracterísticas propias de la patología, algunas fotos clínicas, un listado de los sistemas afectados, un sinónimo o epónimo de su nombre en caso que lo hubiere,y una breve referencia bibliográfica; lo cual facilita una completa, certera y rápida identificación de la entidad en cuestión. Los Autores José María Ollague Patricia Alvarez María Elena Vera Jorge Monardez Rocío Macías José Enrique Ollague Gonzalo Calero