CASO CLINICO AUTOPSIA 07 A 7 Dra. Juliana Escobar Stein Servicio Anatomía Patológica Hospital Valle del Nalón

HISTORIA CLINICA 2003 • Ingresa servicio de psiquiatría • Mujer 20 años • Soltera • Natural de Ecuador • No antecedentes previos de interés

HISTORIA CLINICA • Hace 3 años trastornos comportamiento • Sonrisa inmotivada • Incontinencia esfínteres ocasional • Falta de interés cosas cotidianas

TAC CRANEAL • Imagén hipodensa frontal derecha: Quiste aracnoideo 3x2 cm

• Dilatación ventrículos laterales

• Signos de atrofia cortical

EXPLORACIÓN NEUROLÓGICA • Risa pueril inmotivada • Buen nivel de comprensión y expresión lenguaje • Pares craneales, fuerza, tono y coordinación normales

PRUEBAS COMPLEMENTARIAS • LCR: Serología virus y parásitos (-)

• EEG: Ondas lentas posteriores con predominio hemisferio derecho.

• Estudio neuropsicológico: Alteración sistema ejecutivo y en la conducta

DEMENCIA FRONTAL

EVOLUCIÓN CLÍNICA 2005 • Risa pueril • Sin emisión lenguaje espontáneo no obedece órdenes • Arreflexia generalizada con reflejo cutáneo-plantar flexor bilateral • No déficit motor ni sensitivo

Biopsia cerebral con proceso desmielinizante compatible con Leucodistrofia

EVOLUCIÓN CLÍNICA 2006 • Demencia avanzada • Crisis focales • Tetraparesia espástica • Síndrome pseudobulbar • Gastrostomía

EVOLUCIÓN CLÍNICA • Fallece el 18/01/07

• Donante de tejidos

DESCRIPCIÓN MACROSCÓPICA • Atrofia muscular

• Lesión cicatricial talón y zona isquial derecha

HALLAZGOS MACROSCÓPICOS • Neumonia hemorrágica izquierda • Adenopatías peritraqueales y peribronquiales • Hepatomegalia • Congestión visceral generalizada.

DESCRIPCIÓN MACROSCÓPICA CEREBRO • 1020 gr.

• Marcada congestión

• No atrofia

DESCRIPCIÓN MACROSCÓPICA CEREBRO • Extensa desmielinización subcortical • Preservando fibras U • Cuerpo calloso adelgazado • Cerebelo preservado

DIAGNÓSTICOS MICROSCÓPICOS • Lóbulo superior pulmón derecho: Nódulo hialino, rodeado por I.I. linfocitario y ocasionales células multinucleadas Tinciones (-) • Hemorragia y edema pulmonar bilateral.

DIAGNÓSTICOS MICROSCÓPICOS • Adherencias pleurales

• Ganglios: Granulomas calcificados

• Quistes foliculares ováricos

DESCRIPCIÓN MICROSCÓPICA CEREBRO • Masiva desmielinización subcortical

Luxol Fast Blue x10

DESCRIPCIÓN MICROSCÓPICA CEREBRO • Gliosis astrocitaria

H.E.x10

H.E.x20

DESCRIPCIÓN MICROSCÓPICA CEREBRO • Formaciones eosinófilicas granulares

H.E.x10

H.E.x20

DESCRIPCIÓN MICROSCÓPICA CEREBRO • Macrófagos vacuolados

H.E. x20

H.E. x20

DESCRIPCIÓN MICROSCÓPICA CEREBRO • Neuronas corticales sin alteraciones

H.E. x20

DESCRIPCIÓN MICROSCÓPICA CEREBRO • Desmielinización y acumúlos globulares puente

DESCRIPCIÓN MICROSCÓPICA CEREBELO • Sustancia blanca cerebelosa mielinizada

H.E. x20

IMPRESIÓN DIAGNÓSTICA

LEUCODISTROFIA

LEUCODISTROFIA • Enfermedades desmielinizantes • Defectos genéticos lisosomal o de peroxisomas • Más frecuente en niños • Síntomas están en relación con la edad

LEUCODISTROFIA CLINICA • Lactantes: Detención e involución del desarrollo psicomotor, irritabilidad, dificultad de alimentación y síndrome piramidal • A partir de los cinco años: 1ros síntomas problemas de comportamiento, déficit de atención. Posteriormente se desarrollan parálisis espásticas progresivas • Adultos: Síntomas psiquiátricos los que preceden durante largo tiempo a los síntomas neurológicos

ANATOMIA PATOLÓGICA •

Mielina sustancia blanca

•

marcada axones

• Macrófagos de citoplasmas vacuolados • Proliferación astrocítica

ANATOMIA PATOLÓGICA

• No inflamación • Fibras U conservadas • Bilaterales y simétricas

LEUCODISTROFIA METACROMÁTICA

ADRENO LEUCODISTROFIA

ENFERMEDAD KRABBE

LEUCODISTROFIA ORTOCROMÁTICA

AR

Ligada cromosoma X

AR

Enf. lisosómica

Enf. peroxisomal

Enf. lisosómica

Déficit enzimático arilsulfatasa A (ARSA)

Alt. capacidad degradación ác. grasos

Déficit enzimático galactocerebrosidasa

No déficit enzimático

Acúmulo de lípidos sulfátidos

Aumento ác. grasos de cadena muy larga

Acúmulo galactocerebrósido

No defecto metabólico 1ro

Demencia Alt.comportamiento Ataxia Convulsiones Espastícidad

Demencia Esquizofrenia

Convulsiones Deterioro general

Demencia Sint. cerebelosos Mov. involuntarios Crisis raras

Insuficiencia suprarrenal

> Esporádicos

LEUCODISTROFIA METACROMÁTICA Macrófagos material metacromático

ADRENO LEUCODISTROFIA Macrófagos vacuolados Linfocítos

ENFERMEDAD KRABBE

LEUCODISTROFIA ORTOCROMÁTICA

Macrófagos grandes multinucleados “Células globoides”

Macrofagos vacuolados con ésteres de colesterol

DIAGNÓSTICO Demencia avanzada Crisis focales Tetraparesia espástica

• Clínica

• TAC

Lesiones sustancia blanca subcortical (2005)

• Histología

Desmielinización Gliosis reactiva Glóbulos

TINCIÓN METACROMÁTICA

LEUCODISTROFIA METACROMÁTICA