Sindrome de Cushing en infancia.. Dra: Patricia Furtenbach Dra: Bibiana Alemán

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8 a,2 m. Sexo F

• APN: Producto: 1ra gesta Embarazo y Parto: s/p PN: 3230 grs. T: 47cm.

• AP: Sin antecedentes patológicos No uso de corticoides • Crecimiento y desarrollo: Adecuado hasta los 5 años

EA:

Desde hace 3 años…

de peso aprox. 7 kg (en 1año) disminución de carril en percentil talla Pediatra : dg Dislipemia Tto: Nutricional Actividad física Poco resultado: Pase Endocrinólogo

• 1ra Consulta con Endocrinólogo: 30/09/11

7a, 9m P:40 kg. p >97 Talla :121cms p25 PA : 90/60 (N)

IMC:27.3 p>97 Cintura 95 cm

Obesidad centrípeta

• PyM: Plétora facial Acné. Piel grasa Hematomas Hirsutismo No acantosis nigricans

• PNM: Depresión, apatía dedilidad, miopatía proximal • Tanner : Mamas: I, Vello púbico: II-III

• Paraclínica: • Confirmar hipercortisolismo: CLU 24h: 475 ug (10- 55) Test de Nugent: 2,8 • Evaluar repercusiones: Glicemia: 76mg/dl CT: 258 . LDL:174 (p95=133) TG:62(p50).HDL: 71 (>p50). Na: 138 K: 4,2

• Evaluar etiología del hipercortisolismo:

ACTH : 25,3 pg/ml ACTH > a 15: ACTH dependiente? RM de craneo:

Glándula hipófisis de morfología y dimensiones normales, con patrón de realce adecuado y homogéneo, sin lesiones focales.

    A.C.T.H Cortisol ug/dl CLU ug/24hs Prolactina ng/dl DHEA-S ANDROS.ng/dl F: HEPATICO GOT U/L BD mg/dl BI mg/dl BT mg/dl GGT U/L F.A U/l GPT U/L

30/09/2011               22 0.21 0.41 0.62 25 237 30

03/10/2011

  25.3   475              c        

20/10/2011

11/11/2011

25/11/2011

30/11/2011

02/12/2012

    13.4   4.27 ng/dl                    

  21.8                          

          108 ug/dL                  

                             

  37.9 21.3     1.51                

20/01/2012

  de 7 años: Adenoma hipofisario (generalmente microadenoma) 80-90%. Luego: tumores corticosuprarrenales Excepcionales: producción ectópica ACTH • Edad de presentación habitual: adolescencia Pombo, Tratado de Endocrinología,4ta Edición,57,Sindrome de Cushing, 673-685

• Diagnóstico: • Mayores dificultades: pruebas diagnósticas basadas en estudios para adultos extrapolados a edad pediátrica

J Clin Endocrinol Metab. May 2008, 93(5):1526–1540

• Diagnóstico de hipercortisolismo -CLU en 24h:

en niños corregir valores para superficie corporal (formula de Haycock) valores normales generalmente : < 70 ug /m2/24h Falsos +: Obesidad, Estrés, Depresión Pombo, Tratado de Endocrinología,4ta Edición,57,Sindrome de Cushing, 673-685

- Hacer al menos: 2 determinaciones J Clin Endocrinol Metab. May 2008, 93(5):1526–1540

- Cortisol salival a medianoche: -

Determinación de cortisol al acostarse o a medianoche. Diagnósticos para Cushing: al acostarse >1ug/dl medianoche >0,27 ug/dl Fácil de obtener Es la de mayor fiabilidad Pombo, Tratado de Endocrinología,4ta Edición,57,Sindrome de Cushing, 673-685

- Al menos 2 determinaciones J Clin Endocrinol Metab. May 2008, 93(5):1526–1540

• Pruaba de Nugent -

Dexametasona (15ug/Kg de peso, max 1mg v/o): 23:00h , determinar cortisol plasmatico 8:00h de la mañana siguiente. - No ha sido estandarizada en niños - 15- 20% de falsos + - Niveles >5 ug/dl sugieren hipercortisolismo Pombo, Tratado de Endocrinología,4ta Edición,57,Sindrome de Cushing, 673-685

• Etiología de Sd Cushing endógeno: ACTH: Adultos ACTH:

>15pg/ml: sugiere dependiente < 5pg/ml: independiente

Niños ? > 29 pg/ml dependiente(algunos consideran) Pombo, Tratado de Endocrinología,4ta Edición,57,Sindrome de Cushing, 673-685

• Prueba de supresión con dexametasona a dosis altas: - Enfermedad de Cushing: células corticotropas serían sensibles a inhibición por dosis altas de dexametasona - Muy útil en niños - Extracción de sangre h:8:00 para cortisol Dexametasona 8mg h: 23:00 Siguiente día: extracción de sangre h8:00 cortisol En niños: + si suprime > 20% Pombo, Tratado de Endocrinología,4ta Edición,57,Sindrome de Cushing, 673-685

• Cateterismo de senos petrosos: - En niños más difícil la técnica - Solo en centros con experiencia

Pombo, Tratado de Endocrinología,4ta Edición,57,Sindrome de Cushing, 673-685

. Muchas Gracias….