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DEMENCIA RÁPIDAMENTE PROGRESIVA: Enfermedades Priónicas
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María Ledo Laso Residente Medicina Interna 25 de Octubre de 2010
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DEMENCIA RÁPIDAMENTE PROGRESIVA «Todo trastorno que progresa del primer síntoma a demencia (declive cognitivo con deterioro funcional) en menos de uno o dos años».
Requieren una evaluación urgente y un estudio diagnóstico extenso con la realización de múltiples pruebas en paralelo.
Prototipo DRP:
Etiologías alternativas: Enf autoinmunes, enf tumorales, formas infrecuentes de demencias neurodegenerativas habituales…
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Enf de Creutzfeldt-Jakob
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DEMENCIA RÁPIDAMENTE PROGRESIVA Las DRP son infrecuentes y pueden ser difíciles de diagnosticar, aunque la identificación de los primeros síntomas de una demencia puede dar pistas acerca del diagnóstico.
Varias categorías de DRP, con presentación aguda y subaguda: y Vasculares y Infecciosas y Tóxico-metabólicas y Autoinmunes y Metastásicas y Iatrogénicas y Neurodegenerativas y Sistémicas
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DRP
SUBAGUDAS (de semanas a meses)
Infarto (multiinfarto, territorio extenso, talámico o callosos)
Vasculitis del SNC Linfoma intravascular
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VASCULARES
AGUDAS (de días a semanas)
Angiopatía Amiloide cerebral
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Encefalitis (bacteriana, vírica, micótica)
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INFECCIOSAS
Infecciones en ancianos (urinaria,
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neumonía, etc.)
Leucoencefalopatía multifocal progresiva Panencefalitis esclerosante subaguda
TOXICOMETABÓLICAS
Demencia por VIH Encefalitis micótica o por Rickettsia Enfermedad de Lyme Enf de Whipple ECJ adquirida Leucoencefalopatía multifocal progresiva Panencefalitis esclerosante subaguda Intoxicación por metales pesados Encefalopatía por bismuto Enfermedad de Wilson Déficit de vitaminas (B12, ácido nicotínico)
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Alteración electrolítica Hipoxia Fármacos Encefalopatía por bismuto Síndrome de Wernicke Drogas Disolventes orgánicos Porfiria Mielinolisis extrapontina
Alteración electrolítica Disfunción endocrina Encefalopatía urémica Degeneración hepatocerebral adquirida Encefalopatía hepática Enfermedad mitocondrial Post-radioterapia cerebral
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AUTOINMUNES
AGUDAS (de días a semanas)
SUBAGUDAS (de semanas a meses) Encefalopatía de Hashimoto Encefalopatía asociada a VGKC Encefalopatía límbica paraneoplásica (anti-Hu, CV2, Ma/Ta,
(lupus)
VGKC, NMDA, neurópilo)
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Paraneoplásicas anti-NMDA Encefalomielitis desmielinizante aguda Vasculitis del SNC/encefalitis
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Antidescarboxilasa del ácido glutámico (isoforma 65) Encefalitis (lupus) Esprúe Sarcoidosis Behçet
METASTÁSICAS (NEOPLÁSICAS)
Metástasis
Tumores infiltrantes Linfoma Encefalopatía paraneoplásica
IATROGÉNICAS
Fármacos Hospitalización de ancianos/Sd vespertino
NEURODEGENERATIVAS
ECJ
SISTÉMICAS
Delirium Encefalopatía hipertensiva
Fármacos (metotrexato…)
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ECJ, Alzheimer, AAC, demencia de cuerpos de Lewy, PSP, etc. Es más probable una forma decon esferoides Leucoencefalopatía presentaciónneuronales inusual de un Enf cuerpos inclusión trastorno común quedeun Gliosis subcortical progresiva trastorno inusualobstructiva Hidrocefalia Mitocondriales
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DRP: Evaluación Inicial. Pruebas necesarias Pruebas sanguíneas:
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Hemograma completo Bioquímica: calcio, magnesio, fósforo, función renal y hepática, amoníaco, hormonas tiroideas, vit B12… Cribado reumatológico básico: VSG, PCR, ANAs… Serologías: enfermedad de Lyme, VIH…
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Análisis de orina.
Análisis de LCR:
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RM cerebral:
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Recuento celular y diferencial. Proteínas, glucosa. Test de serología luética (VDRL). Índice de Ig G y Bandas oligoclonales.
Con/sin contraste, FLAIR y técnicas de difusión (DWI y CDA).
Electroencefalograma.
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DRP: Evaluación Inicial. Útiles en ocasiones Pruebas sanguíneas:
Análisis orina:
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Marcadores tumorales. Perfil de coagulación, pruebas de hipercoagulabilidad. Homocisteína. Cobre y ceruloplasmina. Ácido metilmalónico. Pruebas reumatológicas adicionales.
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Cultivo de orina. Cobre (orina 24 horas). Detección de metales pesados (orina 24 horas).
LCR:
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Antígeno criptocócico. PCR, tinciones y cultivos bacterianos, micóticos, víricos, BAAR. Citología, citometría de flujo. PCR de Whipple.
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DRP: Evaluación Inicial. Útiles en ocasiones LCR (continuación):
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Proteína 14-3-3. Tau total. Enolasa específica neuronal.
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Técnicas de imagen:
TC craneal, TC torácico, abdominal y pélvico. Angiografía por RM y angiografía cerebral. Mamografía. PET corporal. Espectroscopia por RM. Ecografía carotídea. Ecocardiografía.
Otras pruebas:
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EMG/prueba de conducción nerviosa. Biopsia cerebral (especialmente si lo anterior no es diagnóstico).
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ENFERMEDADES PRIÓNICAS Enfermedades neurodegenerativas con largos períodos de incubación, inexorablemente progresivas una vez que aparecen los primeros síntomas.
Se reconocen 5 enfermedades priónicas humanas:
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Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob Kuru Variante ECJ Síndrome de Gerstmann-Straüssler-Scheinker Insomnio fatal familiar
En la mayoría de poblaciones: Tasa 1-1’5 casos por millón al año
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85%
ESPORÁDICAS
15%
GENÉTICAS