INDEX QUE ES LA SINDROME DE DOWN P.2−6 LA VIDA FAMILIAR , ESCOLAR I SOCIOLABORAL D'UN NEN AMB SINDROME DE DOWN P.6−8 TRASTORNS P.8−9 TIPUS DE MEMORIA P.9−10 LA INTEGRACIÓ EDUCATIVA P.10−12 BIBLIOGRAFIA P.13 QUÈ ÉS LA SÍNDROME DE DOWN. L'ésser humà es desenvolupa a partir d'una cèl·lula anomenada zigot (resultat de la fusió entre l'òvul i l'espermatozoide), aquesta posseeix un material genètic de 46 cromosomes, d'aquests 46, 23 venen de la mare i 23 del pare és per això que diem que tenim 23 parells de cromosomes. Cadascun dels parells són molt semblants, excepte els cromosomes sexuals, que si són XX l'ésser que naixerà serà una nena i si és XY, serà un nen. Un cromosoma és una cadena de gens i un gen és una unitat significativa d'informació genètica. El DNA és el material bàsic dels gens i pertant dels cromosomes. Quan aquesta primera cèl·lula, el zigot, va multiplicant−se per formar el cos pluricel.lular de la nova persona, cadascuna de les seves cèl·lules descendents va heredant aquell mateix material genètic original. Un cromosoma de més. La Síndrome de Down es caracteritza biològicament per un excés de material genètic corresponent al parell cromosòmic 21, el més corrent és que aquest excés estigui determinat per al presència de tres cromosomes en lloc del més habitual parell 21, és a dir, en total hi hauria 47 cromosomes. Això es coneix com Trisomia 21. Les persones amb síndrome de down ja tenien la trisomia en la cèl·lula original de la qual procedeixen i per tant en totes les cèl·lules que formen el seu organisme. En realitat, això només és cert en el 95% dels casos, resta un 4% on parlem no de trisomia sinó de translocació i un 1% on el que apareix és mosaicisme. Translocació En aquest cas no hi ha triplicitat del cromosoma 21 sinó només d'un dels seus segments. És a dir, existeix una parella normal de cromosomes 21 però enganxat a un altre cromosoma apareix un altre fragment de 21. Aquest fragment existiria per tres vegades i la persona amb aquesta característica genètica, pateix la Síndrome de Down. Això ve a dir−nos que és només un grup de gens, i no el cromosoma 21 complert.

1

Mosaicisme També es dona trisomia 21, però no en totes les cèl·lules. La trisomia no va sorgir a causa d'un cromosoma extra en algun dels gamets (òvul o espermatozou) sinó en l'embrió en desenvolupament. Alguna cèl·lula d'aquest sorgeix com trisomia i després la transmet al multiplicar−se ella mateixa. El resultat és un organisme on les cèl·lules trisòmiques conviuen amb altres que no ho són. Les persones amb aquesta varietat de Síndrome de Down presenten, en general i dins la variabilitat que també els és pròpia, menys dèficits fisiològics i de desenvolupament que la resta de les persones amb Síndrome de Down. Incidència i diagnòstic prenatal. Aquesta característica genètica és relativament freqüent i afecta a un de cada 700 naixements. Tal proporció no depèn de la raça o nivell social dels progenitors però si de l'edat de la mare, a més edat, més probabilitat de Síndrome de Down. Aquest augment es pronuncia a partir dels 35 anys de la mare. El diagnòstic durant l'embaràs consisteix en l'anàlisi de cèl·lules procedents de l'embrió en les que es tracta de fer un examen i recompte dels cromosomes que porten, aquesta visualització dels cromosomes es diu cariotip. Hi ha dues alternatives d'anàlisi, una és la biòpsia de còrion, que es realitza a partir de les 10−13 setmanes de gestació, i l'altre és l'amniocentesi (a partir de les cèl·lules del líquid amniòtic), que pot ser portada a terme, en general, a partir de la setmana número 15. Amb anterioritat d'aquestes proves, es poden fer determinats anàlisis bioquímics de sang que rastregen la presència quantitativa de certes molècules que informen sobre la possibilitat o risc. Característiques. Nivell cognitiu. Prenent com a base els test de Coeficient Intel·lectual estàndars, els nens amb Síndrome de Down freqüentment són classificats amb nivells de retard mental dèbil, inclòs cert percentatge es troba en el grup de coeficient normal−baix. De totes maneres, aquests tests no constitueixen una referència única en quant a les capacitats d'aquestes persones, molt sovint els nois ens sorprenen amb la seva memòria, la seva intuició i la seva creativitat. Contràriament al que molts pensaven o pensen, les persones amb Síndrome de Down no estan condemnades a un "congelament" intel.lectual equivalent al de nens sense retard de 5−8 anys. Els especialistes de tot el món estan sorpresos i entusiasmats amb el potencial de desenvolupament que aquestes persones mostren i que ningú havia suposat abans. En l'actualitat es pot dir que els límits en el desenvolupament dels nens amb Síndrome de Down no estan del tot establerts, i que depenen molt directament de la idoneitat dels programes d'estimulació precoç i educatius. Trets físics. Encara que presents de manera general, aquests atributs, considerats com distintius, tenen un ampli grau de variabilitat en tant que la seva presencia és més o menys acusada segons les persones concretes. Alguns d'aquests caràcters diferenciadors senyalen a: Ulls: amb el caracterísic Plec Epicàntic Rostre: baix desenvolupament del terç mig. Maxilars i boca: tendència a una mida reduida i mala oclusió dental. 2

Mans: linia de la palma singular. Desenvolupament corporal: menor alçada mitja que a la població general, certa tendència a l'obesitat. Tractament No hi ha cap tractament exclusiu per als nens i nenes amb Síndrome de Down tot i que pot haver−hi alguns que ajudin a evitar infeccions i certes patologies típiques. El que si està perfectament clar és que una adequada atenció afectiva, educativa i social, aplicada des dels primers moments sobre aquests nens/es, influirà decisivament en el desenvolupament de les seves potencialitats, generalment subestimades pel nostre entorn social. Vivim en un moment de canvis, de millores, en el que respecta a la sensibilització davant la Síndrome de Down des de moltes perspectives, entre elles la mèdico−científica, la qual cosa s'està traduint en què aquestes persones gaudeixen, cada vegada més, d'una bona salut i una vida més llarga. A qui va dirigida? De manera general podem dir que va dirigida als nens de 0 a 6 anys que presentin alguna deficiència, enraderiment o tinguin el risc de patir−lo en qualsevol de les àrees del desenvolupament, així com a les famílies, als mestres, i en general, a l'entorn que envolta a aquests nens. Concretant una mica més, podem dir que s'utilitza majoritàriament per aquells que anomenaríem nens d'alt risc, amb risc biològic o bé risc ambiental. Entre ells els afectats per cromosomopaties, embriopaties, fenopaties, metabolopaties, lesions neurològiques , i aquells que presenten dèficits sensorials, baix pes al nèixer o altres causes d'origen socio−econòmic, (tot i que poden no estar necessàriament associades al retràs del desenvolupament). Per principi i com a sistema preventiu, l'estimulació s'hauria d'aconsellar sempre que existeixi alguna raó per suposar que el nen pugui tenir dificultats per desenvolupar−se amb tota normalitat. Quan s'aplica? En general s'ha parlat d'estimulació primerenca quan aquestes tècniques s'apliquen en els primers anys, és a dir, entre el naixement i el segon o tercer any. Això és així perquè és el temps en que biològicament es justifica la raó de ser de l'estimulació primerenca, ja que part d'ella es basa en la plasticitat del sistema nerviós en aquests primers anys. La realitat és que els equips venen treballant amb nens de 0 a 4 anys, i el buit existent en quant a serveis de seguiment d'aquests nens fins l'edat d'escolarització obligatòria fa que els equips assumeixin la responsabilitat del tractament, control i supervisió d'aquests fins als 6 anys. En qualsevol cas, el més evident és que les tècniques d'estimulació primerenca s'han de començar a aplicar el més aviat possible, és a dir, des dels primers dies. Per a què s'aplica? La seva finalitat és contribuir, el més aviat possible, a millorar els resultats que fins ara s'esperaven en certes deficiències. Això en alguns casos pot traduir−se en millores substancials a nivell de coeficient de desenvolupament, integració social i personalitat, especialment perquè impedeix que les deficiències inicials serveixin per empitjorar la situació.

3

Així doncs la finalitat de l'estimulació primerenca és intervenir el més aviat possible en el desenvolupament de qualsevol nadó, per mínimament afectat que estigui per tal de millorar el més aviat possible el resultat que d'una altra manera es podria esperar si no es prenen mesures. On s'aplica? L'estimulació primerenca es pot dur a terme en dos llocs diferents: En un centre especialitzat. A la pròpia llar de l'infant. Normalment es coincideix a l'hora de dir que durant els primers mesos és més convenient que l'estimulació es realitzi en el propi domicili del nadó. Hi ha discrepàncies sobre si aquesta estimulació la realitzarà un especialista o ho farà la pròpia mare. Sembla però, que aquesta última té més defensors, sempre que no hi hagi circumstàncies especials que ho facin desaconsellable o difícil. La majoria pensen que el millor és que els pares vagin cada dia al centre i que allà s'informin de com han d'estimular als seus fills, d'aquesta manera se'ls controla i s'està també informat dels avenços que vagin sorgint. La majoria de divergències d'opinions sorgeixen passats aquests primers mesos. Uns aconsellen que els nens siguin portats a centres preparats per a treballar amb ells, i altres indiquen que els pares poden perfectament dur a terme el programa d'estimulació en la pròpia llar. Potser fins i tot que s'aconselli la integració del nen en una llar d'infants normal, en aquests casos, part de la responsabilitat recau en l'educador i el personal especialitzat encarregat del seu seguiment. Haurà de ser l'equip de professionals d'acord amb la família qui prengui les decisions que millor puguin ajudar al nen tenint en compte totes les circumstàncies. El més important és saber escollir la fórmula més adient per a cada cas un cop valorades les diferents circumstàncies. Qui l'aplica? L'estimulació primerenca ha de ser aplicada per personal perfectament preparat en aquest sentit; responsable i conscient del seu treball, coneixedor del desenvolupament neurològic i evolutiu normal del nen. La titolació que ha de tenir aquest professional no és tan important com el fet que la seva formació teòrica i pràctica compleixi amb els requisits necessaris. Pot ser un metge (rehabilitador, pediatre), un psicòleg, un pedagog, un fisioterapeuta, un logopeda, un mestre (d'infantil, especial...) etc. En el cas que siguin els pares els encarregats d'aplicar l'estimulació han d'estar permanentment assessorats i sota el control d'un professional o equip especialitzat en estimulació primerenca, que dirigeixi i confeccioni els successius programes que s'han d'aplicar al nen, al mateix temps que ensenyi com fer−ho als pares i es responsabilitzin del seu seguiment. LA VIDA FAMILIAR, ESCOLAR I SOCIOLABORAL D'UN NEN AMB LA SÍNDROME DE DOWN. Un nen amb la síndrome de down és davant de tot una persona amb tota una vida al davant. La responsabilitat dels pares i de la comunitat en la que viu és facilitar−li un entorn social i educatiu adequat a les seves necessitats. Aquest és un dret seu ja que permeten que aquesta persona aconsegueixi, mitjançant un procés educatiu integrador que els estimuli i extregui d'ells les seves millors qualitats, convertint−se en ciutadans actius en una societat que necessita de tots. 4

La tradició ha apartat a les persones discapacitades d'un sistema educatiu normalitzat, de la participació social, laboral, fins hi tot han arribat a ser subestimades. Això ha de ser tan sols un trist retrat del passat. En l'actualitat hem de reconèixer, encara que ens queda encara camí a fer, que el reconeixement social, la integració escolar i sociolaboral, al menys en els països desenvolupats, van en augment, la qual cosa vol dir una millora de la qualitat de vida d'aquestes persones. En un principi, els nens amb Síndrome de Down parteixen amb avantatge respecte a la resta de nens, ja que en certa manera coneixem les dificultats que tindran durant el seu desenvolupament, i això ens permetrà començar des de molt aviat a posar−hi remei. En la família. L'entorn bàsic inicial de qualsevol persona és la família. Comença aquí el treball per a proporcionar a les persones amb Síndrome de Down les condicions més favorables pel seu desenvolupament. Encara que el nen amb Down sigui ja des dels primers moments objecte d'una atenció intensiva per part dels metges i educadors, no s'ha d'oblidar que, com qualsevol altre nen, ha d'estar envoltat de gent que l'estimi i li ho demostri. Aquesta estima no ha de convertir−se amb el temps en una sobreprotecció que anul·li les seves iniciatives o la seva intimitat. La família ha de tenir la màxima informació sobre la necessitat del seu fill i fer partícips als demés. Els pares, amb la seva actitud, marquen la pauta de comportament de les persones que envolten al nen. La família és el lloc on els nens amb Down comencen la seva integració, que posteriroment s'ampliarà al barri i als entorns més immediats. Probablement la idea central és la de normalitat, el nen amb Síndrome de Down és com qualsevol altre, amb els seus drets, obligacions i expectatives. Aquests primers avenços en la integració social constitueixen els primers passos per a les futures possibilitats d'autonomia i són font de satisfacció per a la família. A l'escola. El sistema educatiu, junt amb la família, ha de proporcionar les habilitats necessàries per a que els joves arribin a ser ciutadans autònoms i útils a la comunitat. Això és també vàlid pels nens i joves amb Down i és en aquestes persones que es converteix en quelcom tan essencial de cara a una bona integració social. En relació a les discapacitats, avui no es discuteix que l'educació ha de seguir un esquema integrador, tots els individus han de passar per un sistema únic que no estableixi diferències ja en un primer moment, útils només per a convertir en crònic el distanciament social resultat d'un sistema educatiu segregacionista. Abans de rebre una escolarització en el sentit estricte, és necessari que els nens amb Down rebin una estimulació primerenca que els ajudarà en el desenvolupament d'habilitats que d'una altra forma s'aconseguirien amb molta més dificultat. Juntament amb aquesta estimulació primerenca, l'actitud normalitzadora de la família des d'un principi, constitueixen condicions de partida favorables per a que es compleixin els objectius d'una educació integradora. Avui en dia, el sistema educatiu espanyol assumeix com a necessària l'escola integradora pels nens amb la Síndrome de Down, excepte en casos molt especials. Al treball. La participació social mitjançant un lloc de treball és encara avui una assignatura pendent per a les persones 5

amb la Síndrome de Down. S'ha d'esperar un millora gradual dels sistemes formatius i la creixent sensibilització social vagin traduint−se poc a poc en una presència més contundent en el mercat laboral. Actualment, és necessària la reivindicació d'una major quantitat d'oportunitats en aquest camp. Tot i això són cada vegada més els exemples d'importants projectes elaborats des d'associacions que inclouen programes de formació professional i de connexió amb el col.lectiu empresarial amb vistes a complir l'objectiu d'una inserció laboral més generalitzada entre les persones amb Down. TRASTORNS Els nens amb Síndrome de Down manifesten tot un conjunt de perturbacions de la conducta lingüística, que es veu afectada en les seves funcions, en la seva actitud i en el seu producte. Les conseqüències de la perturbació d'aquesta activitat es manifesten en forma d'alteracions de la comprensió, expressió i funcionalitat del llenguatge. Podem entendre aquests trastorns del llenguatge com les dificultats total o parcials per comunicar−se eficaçment en el si d'una comunitat determinada, i que afecten a la producció i/o comprensió, tant oral com escrita, de qualsevol seqüència de locucions quan aquestes es desvien de les normes del sistema lingüístic propi d'aquella comunitat. Existeixen moltes causes per explicar el retard i els trastorns del llenguatge en els nens amb Síndrome de Down, però per centrar el tema podríem resumir−les en les següents: Limitacions del desenvolupament cognitiu: el dèficit cognitiu està estretament relacionat amb els nivell de comprensió i expressió verbal. Per tant, la competència lingüística i la intel.lectual estaran en estreta relació. Bases neurològiques del llenguatge: aquest grup de causes inclouria el substrat neurològic del llenguatge, pel que s'hauria d'analitzar les repercussions que l'organització cerebral de les persones amb Síndrome de Down poden tenir per les seves habilitats psicolingüístiques. Perturbacions auditives: una gran freqüència d'infeccions d'oïda dificulten una adequada, i per tant una perturbació i un desenvolupament inadequat de la percepció auditiva i de la comprensió del llenguatge. El desenvolupament motor: la hipotonia muscular característica d'aquests nens pot produir problemes en el control de la llengua, dels llavis, de la resta d'òrgans fonadors i inclús el de la respiració. Tot això pot incidir en les dificultats articulatòries característiques del llenguatge dels nens amb Síndrome de Down. També sembla que a menor to muscular acostuma a respondre menor nivell de llenguatge. Components anatomofisiològics: en la parla intervenen gran nombre de components anatòmics i/o fisiològics. Qualsevol problema en un o més d'aquests nivells pot determinar anomalies en la parla. Mètodes d'aprenentatge lingüístics deficitaris: l'aportació de programes d'aprenentatge adequadament estructurats d'acord amb les característiques d'aquests nens contribueixen a paliar els problemes del llenguatge. TIPUS DE MEMÒRIA Memòria a curt termini La memòria a curt termini és indispensable per retenir una instrucció el mínim temps necessari per arribar a entendre−la i executar−la. És el primer graó que hem de superar per entrar en l'àmbit del coneixement i 6

l'aprenentatge. Presenten les següents dificultats: 1. Dificultats per retenir i emmagatzemar breument una informació. 2. Carència d'iniciativa per recórrer a estratègies per facilitar aquesta retenció. 3. Processen pitjor la informació auditiva que la visual. 4. No augmenta amb l'edat amb la mateixa velocitat que a la resta de població. Memòria a llarg termini La memòria explícita o declarativa és la més afectada en nens amb Síndrome de Down perquè hi intervenen les parts del cervell que necessiten més relacions neuronals: Hipocamp: transforma la informació fent actuar el nen. Escorça prefrontal: aporta significat i relacions a les experiències del nen. Àrees neocorticals: recullen i emmagatzemen la informació. Una bona intervenció educativa, adaptada a les necessitats del nen, fa que desenvolupi més capacitats. Sense una intervenció educativa tenen poca capacitat per indicar fets i dades precises, dificultats per generalitzar l'experiència, problemes per recordar conceptes ja assolits, necessiten més temps per programar actes futurs, dificultat de raonament aritmètic i càlcul, ve donada també per la manca d'alguns processos neuronals més abstractes. La memòria implícita, no declarativa o instrumental, està menys afectada en les persones amb Síndrome de Down, ja que hi intervenen els aprenentatges més instrumentals de la vida diària. A aquests aprenentatges se'ls ha de sumar problemes afegits com l'orientació, l'equilibri, la coordinació , que fan que l'aprenentatge sigui més lent. Per tant s'ha de distingir si el nen no entén l'ordre o si no la sap executar. Per al procés d'ensenyament− aprenentatge cal tenir en compte que l'estímul resposta és el que millor funciona (premi/càstig). Memòria emocional Aquestes persones demostren molt les emocions i es relacionen positivament amb la resta de la gent, ja que aquest camp és el que tenen menys afectat. Aprecien fàcilment si el tracte que se'ls té és positiu o no: To positiu afavoreix: Adquisició de coneixements. Percepció positiva d'ells mateixos. Integració laboral.

7

To negatiu provoca: refús, por i bloqueig. Cal tenir en compte que a vegades capten la realitat segons el seu estat d'ànim. LA INFLUÈNCIA DE LA SÍNDROME DE DOWN SOBRE ELS PROCESSOS D'APRENENTATGE (Segons Nadel, 1999) Diferenciem 5 formes o mòduls d'aprenentatge: 1. Identificació dels trets sensorioperceptius: es refereix a la forma d'obtenir informació sobre les propietats de les coses. Com són, quin gust tenen, com se senten, el seu moviment, 2. Hàbits: és l'aprenentatge d'habilitats, manipulacions, formes de resoldre problemes, 3. Significats: es tracta d'aprendre el significat de les coses, de les paraules, o la utilitat dels objectes. 4. Valors: s'obté informació sobre el valor o propietats físiques de les coses i instruments. 5. Contextos: es tracta de conèixer la relació temporal i espaial en la que succeeixen els aconteixements. LA INTEGRACIÓ EDUCATIVA La integració es pot definir com la unificació de l'educació ordinària i especial que ofereixi serveis educatius als nens d'acord amb les seves necessitats. Trobem necessari el contacte amb l'ambient escolar normal, com pas previ a la inserció a la vida en comunitat i pot evitar la segregació i l'etiquetació, a més tots els nens es beneficien del tracte amb una població no seleccionada i la pròpia escola es reflexa la vida social en la que hauran de participar. Per aquestes i altres raons els propis pares dels nens amb necessitats educatives especials, els pares dels nens amb Síndrome de Down inclosos, desitgen i demanen la integració escolar. Per a què la integració escolar arribi al que ha de ser, ha d'incloure tots els aspectes: la integració funcional, social i física. La integració més complerta consistiria en oferir a tothom possibilitats d'influir en el seu propi destí. Per proporcionar una educació de qualitat, en funció de cada persona, queda un gran camí per recórrer en el que tots els esforços són vàlids i necessaris, s'ha de continuar treballant per l'elaboració d'una configuració més justa de la societat. Parlem d'integració educativa com a un pas important perquè els nens amb n.e.e. tinguin les mateixes oportunitats que la resta. A continuació citarem algunes de les raons claus i importants per les quals volem i proposem aquesta integració. Aquestes són: La necessitat de contacte amb l'ambient escolar normal. Evita en molts casos la segregació i l'etiquetament. Existeixen raons de tipus socials, tal com la necessitat dels pares de nens amb Síndrome de Down de desitjar i 8

demanar la integració escolar. L'atenció al desenvolupament total, incloent el benestar emocional i social. Per dur a terme l'anomenada Integració Educativa cal seguir uns passos adients respecte el nen amb Síndrome de Down, són els següents: El nen haurà de treballar el mateix tema que els altres nens de l'aula, però a un altre nivell, ja que corre el risc de desconnectar completament d'allò que s'està transmetent a l'aula. S'ha de potenciar la relació amb els altres nens i no apartar−lo de la classe. Només en cas d'ensenyar−li alguna cosa concreta que necessiti especialment un ajut individualitzat. Disposar de diferents recursos i materials dins l'aula a fi d'adaptar−se a qualsevol nivell. S'ha d'adequar el treball de l'aula a les possibilitats del nen amb Síndrome de Down i cal, en primer lloc, observar−lo amb atenció. BIBLIOGRAFIA CONSULTADA LLIBRE:''TOT SOBRE LA SINDROME DE DOWN'''. CD−ROM:''ENCICLOPEDIA INTERACTIVA 99'' ENCICLOPEDIA CATALANA TREBALL SOBRE LA SINDROME DE DOWN 1

9