Guía Docente GENÉTICA HUMANA CURSO SEGUNDO SEMESTRE PRIMERO GRADO: MEDICINA MODALIDAD: PRESENCIAL CURSO 2016/2017

FACULTAD: MEDICINA

Guía Docente / Curso 2016-2017

1. IDENTIFICACIÓN DE LA ASIGNATURA 1.- ASIGNATURA: Nombre: GENÉTICA HUMANA Código: a229 Curso en el que se imparte: 2º

Semestre en el que se imparte: 1º

Carácter: Obligatoria

ECTS: 4,5

Idioma: Español

Modalidad: Presencial

Horas ECTS: 30

Grado en que se imparte la asignatura: Medicina Facultad en la que se imparte la titulación: Medicina 2.- ORGANIZACIÓN DE LA ASIGNATURA: Departamento: Ciencias Médicas Básicas Área de conocimiento: Genética

2. PROFESORADO DE LA ASIGNATURA 1.- IDENTIFICACIÓN DEL PROFESORADO: Responsable de Asignatura

DATOS DE CONTACTO

Nombre:

Nuno Henriques Gil

Tlfno (ext):

4661

Email:

[email protected]

Despacho:

MED 2.02

Perfil Docente e Investigador

Doctor en Biología por la Universidad Complutense de Madrid. Catedrático de Genética

Líneas de Investigación:

Diversidad genética y evolución molecular. Sexenios de investigación: 5

Profesores

DATOS DE CONTACTO

Nombre:

Eva Ruiz Casares

Tlfno (ext):

4841

Email:

[email protected]

Despacho:

D-213

Profesores

DATOS DE CONTACTO

Nombre:

Esther Durán Mateos

Tlfno (ext):

4761

Email:

[email protected]

2

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Despacho:

MED 2.12

Profesores

DATOS DE CONTACTO

Nombre:

Anneliese blank

Tlfno (ext):

4835

Email:

[email protected]

Despacho:

D-108

2.- ACCIÓN TUTORIAL: Para todas las consultas relativas a la asignatura, los alumnos pueden contactar con el/los profesores a través del e-mail, del teléfono y en el despacho a las horas de tutoría que se harán públicas, en el portal del alumno.

3. DESCRIPCIÓN DE LA ASIGNATURA La Genética Humana se ocupa de la variación y la herencia en los seres humanos. Es una asignatura esencial en el grado en Medicina: primero, por el entendimiento de la naturaleza genética, polimórfica y evolutiva del ser humano; luego porque parte de la variación tiene implicaciones clínicas directas. El programa está organizado en ocho unidades temáticas: (1) Conceptos básicos; (2) El genoma humano; (3) Modelos de herencia; (4) Citogenética clínica; (5) Mapas y diagnóstico genético molecular; (6) Caracteres multifactoriales; (7) Genética de las poblaciones humanas; y (8) Perspectivas integradas de genética.

4. COMPETENCIAS 1.- COMPETENCIAS: Código

Competencias Básicas y Generales

CB1

Que los estudiantes hayan demostrado poseer y comprender conocimientos en un área de estudio que parte de la base de la educación secundaria general, y se suele encontrar a un nivel que, si bien se apoya en libros de texto avanzados, incluye también algunos aspectos que implican conocimientos procedentes de la vanguardia de su campo de estudio

CB2

Que los estudiantes sepan aplicar sus conocimientos a su trabajo o vocación de una forma profesional y posean las competencias que suelen demostrarse por medio de la elaboración y defensa de argumentos y la resolución de problemas dentro de su área de estudio

CB3

Que los estudiantes tengan la capacidad de reunir e interpretar datos relevantes (normalmente dentro de su área de estudio) para emitir juicios que incluyan una reflexión sobre temas relevantes de índole social, científica o ética

CB4

Que los estudiantes puedan transmitir información, ideas, problemas y soluciones a un público tanto especializado como no especializado

CB5

Que los estudiantes hayan desarrollado aquellas habilidades de aprendizaje necesarias

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para emprender estudios posteriores con un alto grado de autonomía ECI.7

Comprender y reconocer la estructura y función normal del cuerpo humano, a nivel molecular, celular, tisular, orgánico y de sistemas, en las distintas etapas de la vida y en los dos sexos.

Código

Competencias Específicas

CE.11

Conocer las leyes de la Herencia y entender los mecanismos hereditarios

CE.12

Conocer el desarrollo embrionario y organogénesis

CE.13

Conocer la morfología, estructura y función de la piel, la sangre, aparatos y sistemas circulatorio, digestivo, locomotor, reproductor, excretor y respiratorio; sistema endocrino, sistema inmune y sistema nervioso central y periférico.

CE.17

Manejar material y técnicas básicas de laboratorio

CE.19

Reconocer con métodos macroscópicos, microscopios y técnicas de imagen la morfología y estructura de tejido, órganos y sistemas

2.- RESULTADOS DE APRENDIZAJE: Código Resultados de Aprendizaje Conocer los principios de la Genética, sus bases científicas, sus métodos de estudio, y su inserción como asignatura básica en la medicina. Ser capaz de definir los tipos de mutación, y evaluar sus consecuencias. Conocer el genoma humano, conceptos y métodos de genética molecular. Conocer y discriminar las principales de patologías de origen genético. Conocer el cariotipo humano y las anomalías cromosómicas. Identificar los modelos de herencia de caracteres y trastornos humanos y aplicarlos al asesoramiento genético. Conocer y aplicar los métodos de diagnóstico genético molecular. Conocer la estructura genética de las poblaciones y su relevancia práctica.

5. ACTIVIDADES FORMATIVAS 1.- DISTRIBUCIÓN TRABAJO DEL ESTUDIANTE: Total Horas de la Asignatura Código

Nombre

135 Horas Presenciales

Clases Teóricas: magistrales y seminarios

33

Prácticas

21

Otras. Incluidas Grupo de trabajo / Tutoría académica

4

TOTAL Horas Presenciales

58

4

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Código

Nombre

Horas No Presenciales

Trabajo Autónomo del Estudiante

77

2.- DESCRIPCIÓN ACTIVIDADES FORMATIVAS: Actividad

Definición

Clase magistral

El profesor expone los aspectos teóricos correspondientes a unidades temáticas globales, y su integración en el programa de la asignatura.

Seminarios

El profesor desarrolla la mayor parte del programa de la asignatura, con material didáctico de apoyo expuesto o difundido a través del portal del alumno. Cuenta con la participación activa de los alumnos, para lo cual los alumnos habrán de leer previamente una bibliografía básica.

Tutorías académicas

De manera individual o en grupos, los alumnos tendrán que preparar y, en su caso, exponer las actividades determinadas por el profesor, derivadas de los contenidos del programa o afines a éstos; antes de los exámenes habrá un taller de dudas formuladas por los alumnos.

Prácticas

En calendario a establecer por la programación de la Facultad, serán de tres tipos. (1) Laboratorio: La metodología docente consistirá en una breve introducción que aclare los aspectos más importantes expuestos en los guiones de prácticas, para, a continuación, llevar a cabo los experimentos y observaciones planteados. (2) Bioinformática: Prácticas en el aula de informática con bases de datos de genética humana on-line. (3) Casos prácticos y problemas de aplicación práctica de conocimientos teóricos. Los alumnos se organizan en grupos de trabajo para realizar la parte práctica propuesta. La realización de la práctica implica el análisis y discusión de los resultados obtenidos.

6. SISTEMAS Y CRITERIOS DE EVALUACIÓN 1.- ASISTENCIA A CLASE:   

Para poder acogerse al sistema de evaluación continua es precisa la asistencia al 75% de las clases de teoría (se realizarán controles de asistencia). Ya que el alumno puede faltar el 25% del total de las clases, no se admitirán justificaciones de ausencia. La asistencia a las clases prácticas es obligatoria en un 100% para superar la asignatura. Puesto que es necesario realizar el 100% de las prácticas y entre la convocatoria ordinaria y la extraordinaria no es posible realizar esta actividad, aquel alumno que no las hubiera realizado durante el curso no podrá aprobar la asignatura. La ausencia a una sesión práctica supondrá una calificación de suspenso en las prácticas y por tanto en la asignatura.

2.- SISTEMAS Y CRITERIOS DE EVALUACIÓN: CONVOCATORIA ORDINARIA (Evaluación Continua) Código

Nombre Evaluación continua

Nota mínima

Peso 30

5

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Examen final

5

50

Nota de prácticas

5

20

CONVOCATORIA EXTRAORDINARIA Código

Nombre

Nota mínima

Peso

Examen

5

80

Nota de prácticas

5

20

(1) La evaluación de competencias se llevará a cabo mediante un sistema de evaluación continua basado en pruebas de conocimiento y habilidades. No tiene cabida, por tanto, la renuncia a la evaluación continua ya que esto significaría la solicitud por parte del alumno de que no se le haga el seguimiento de evolución del curso propio del sistema desarrollado en el Grado de Medicina. En el caso excepcional del estudiante que por causa justificada no pueda asistir a clase, mediante solicitud previa por escrito al profesor, podrá presentarse al examen ordinario en el que será evaluado de las competencias de la asignatura y supondrá el 50% de la calificación final. (2) El alumno que no se presente al examen final en convocatoria ordinaria o extraordinaria será calificado cgon "No Presentado", independientemente de que haya realizado cualquier actividad académica propia de la evaluación continua.

3.- DESCRIPCIÓN SISTEMAS DE EVALUACIÓN: Sistemas de Evaluación

Definición

Evaluación continua

a) Controles específicos sobre ejercicios, lecturas o temas específicos. b) Consultas bibliográficas o trabajos periódicos, c) Control formal no liberatorio sobre parte de la materia.

Examen final

Sobre la totalidad de la materia, así como aspectos abordados en los trabajo de evaluación continua. El examen incluye un test y un tema de desarrollo. Para la superación de este examen se requiere una calificación igual o superior a 5 (sobre 10).

Prácticas

La nota de prácticas se compone de tres conceptos:  Actitud responsable y participativa en las prácticas (2%).  Los resultados de los experimentos y su interpretación, junto con las cuestiones planteadas por el profesor, quedarán reflejados en un cuaderno que deberá presentar el alumno en el último día de prácticas (3%).  Examen en el último día de prácticas (15%). Para aprobar las prácticas se requiere una calificación igual o superior a 5 (sobre 10), siendo condición necesaria para aprobar la asignatura. El alumno que no se presente al examen final será calificado con "No Presentado", independientemente de que haya realizado cualquier actividad académica propia de la evaluación continua.

Extraordinaria

El alumno que no supere la asignatura en la convocatoria ordinaria, deberá presentarse al examen final de la convocatoria extraordinaria con toda la materia. El examen extraordinario podrá incluir preguntas relativas a los trabajos que se han realizado durante el curso. El examen extraordinario de prácticas, si procede, se realizará el mismo día que el de teoría. En la calificación de la convocatoria extraordinaria no se aplicarán los porcentajes establecidos en la evaluación continua, y será la del examen extraordinario, teniendo en cuenta la nota de prácticas que debe ser mayor o

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igual a 5 puntos sobre 10 y, en el caso que corresponda, otras actividades realizadas por el alumno.

7. PROGRAMA DE LA ASIGNATURA 1.- PROGRAMA DE LA ASIGNATURA: PROGRAMA TEÓRICO: Unidad 1. CONCEPTOS BÁSICOS EN GENÉTICA HUMANA 101. Introducción a la Genética Humana Historia y ramas de la Genética Humana. Ciencia básica y ciencia aplicada. Herencia y ambiente. 102. Los cromosomas humanos Cariotipo y fórmulas cromosómicas. Significado genético del ciclo celular y de la mitosis. Obtención y preparación de cromosomas humanos para los distintos estudios. Métodos de tinción. 103. Aspectos genéticos de la gametogénesis y la fecundación La variación en el contenido cromosómico y genómico. Meiosis y gametogénesis masculina y femenina. Transmisión de genes independientes y genes ligados; sobrecruzamiento y recombinación; distancia genética. Unidad 2. GENOMA HUMANO 201. Organización del genoma I El valor C. Clasificación de secuencias. Número y distribución de los genes. Exones, intrones y procesamiento alternativo. Segmentos de control de la expresión génica. El gen humano medio. Genes únicos y genes repetidos. Ortología con los grandes grupos de organismos. 202. Organización del genoma II Secuencias centroméricas y teloméricas. DNA satélite; polimorfismo para bandas C. Espaciadores intergénicos: tipos de secuencias. Pseudogenes. DNA repetidos disperso. Mini y microsatélites. 203. Mutación Tipos y consecuencias de mutaciones. la relación entre el evento mutacional y las alteraciones fenotípicas. Bases genéticas de la patología molecular. Mutagénesis natural y agentes mutagénicos. Unidad 3. PATRONES CLÁSICOS DE HERENCIA. 301. Genética del sexo Regiones diferenciadas de los cromosomas X e Y. Diferenciación sexual del embrión. Los genes SRY y AR. Inactivación del X y sus consecuencias. 302. Modelos de herencia monogénica Análisis familiar. Árboles genealógicos. Dominancia y recesividad. Herencia autosómica y herencia ligada al sexo. Caracteres y síndromes clásicos de herencia monogénica. 303. Factores que complican los patrones de herencia Pleiotropía, genes modificadores, nuevas mutaciones, heterogeneidad alélica, anticipación, penetrancia reducida, expresión variable, retraso en la edad de presentación, modificación por el sexo, impronta. 304. Herencia mitocondrial Genoma de las mitocondrias. Herencia. Enfermedades mitocondriales. Heteroplasmia. Utilidad en estudios genealógicos y poblacionales 305. Polimorfismo genético La variabilidad en el genoma humano. Implicaciones clínicas: variantes normales y variates que causan enfermedades: GALT, AAT, lactasa, ALDH. Variabilidad antigénica y sus consecuencias: ABO, MNS, Rh, HLA. Haplotipos. Factores de riesgo genético. Farmacogenética. Unidad 4. CITOGENÉTICA CLÍNICA 401. Anomalías cromosómicas numéricas Esquema general de los tipos de alteraciones cromosómicas. Triploidías y tetraploidías; dihaploidía. Aneuploidías: tipos y origen. Mosaicismo. Disomía uniparental. Incidencia de las anomalías cromosómicas en abortos y en nacidos vivos. 402. Anomalías estructurales Reordenaciones cromosómicas desequilibradas y equilibradas. Origen y consecuencias de deleciones y duplicaciones. Anillos, dicéntricos e isocromosomas. Inversiones y translocaciones: tipos, consecuencias, comportamiento meiótico, gametos equilibrados y desequilibrados. Genealogías con translocaciones heredadas.

7

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403. 404.

Principales síndromes cromosómicos Descripción de los síndromes clásicos y sus variantes cromosómicas. El diagnóstico citogenético: citogenética molecular FISH: concepto, tipos y aplicaciones al diagnóstico.

Unidad 5. MAPAS Y DIAGNÓSTICO GENÉTICO MOLECULAR 501. Mapas genéticos Mapeo genético: ligamiento; puntuación LOD. Mapeo físico e identificación de nuevos genes. Genotecas de cDNA. Patrones de expresión. Utilidad de organismos modelo. 502. Diagnóstico molecular genético molecular Necesidad y objetivos. Metodologías. Diferencias en la longitud y diferencias puntuales. Limitaciones del diagnóstico molecular. Diagnóstico indirecto. Unidad 6. HERENCIA MULTIFACTORIAL 601. Genética del desarrollo humano Totipotencia, gemelos y quimeras. Determinación. Epigenética. Genes que intervienen en el desarrollo embrionario; fase fenocrítica. Teratógenos. 602. Caracteres cuantitativos y multifactoriales Variación continua. Componentes genético y ambiental; heredabilidad. Malformaciones congénitas. Trastornos de la edad adulta. 603. Genética del comportamiento humano Aspectos del comportamiento bajo control genético. Enfermedades monogénicas que incluyen trastornos de comportamiento. Esquizofrenia, alcoholismo. Autismo y dipolares. Homosexualidad. Modelos animales. Variación genética para características normales del comportamiento: inteligencia y personalidad. 604. Genética del cáncer La evolución de la célula normal a la cancerosa. Oncogenes, supresores de tumores y genes reparadores de DNA. Modificaciones epigenéticas. Evolución clonal. Cáncer en familias. Cáncer de mama. Cambios genéticos en la evolución del cáncer, mutaciones puntuales, anomalías cromosómicas, pérdida de heterocigosis. Translocaciones y cáncer. Unidad 7. GENÉTICA DE LAS POBLACIONES HUMANAS 701. Los genes en las poblaciones Frecuencias génicas y genotípicas. Ley de Hardy-Weinberg. Series alélicas. Cálculo de frecuencias. Heterocigosidad. 2 loci: independencia y desequilibrio de ligamiento. 702. Alteraciones del equilibrio Deriva. Migraciones. Modelos de selección. Equilibrio mutación-selección. Selección favorable a heterocigotos: anemia falciforme. Adaptación a factores ambientales. Diferencias genéticas entre grupos poblacionales y étnicos. 703. Consanguinidad Endogamia y consanguinidad. El coeficiente de consanguinidad: cálculo y significado. Depresión por endogamia. Parentescos múltiples. Líneas consanguíneas de animales de laboratorio: uso en biomedicina. Unidad 8. PERSPECTIVAS INTEGRADAS DE GENÉTICA CLÍNICA 801. Genética forense La huella genética. Cálculos para identificación. Marcadores étnicos. Paternidad: exclusiones, índice de paternidad y probabilidad de paternidad positiva. 802. Diagnóstico prenatal Objetivos. Hitos en el DP. Justificación y requisitos. Cribado poblacional. Métodos ecográficos, bioquímicos y genéticos. Métodos invasivos y no invasivos. 803. Terapia génica Requisitos para TG. Patologías en ensayo de TG. Procedimientos. TG ex vivo, in situ e in vivo. Dopaje genético. 804. Asesoramiento genético Multidisciplinaridad. Preevaluación, diagnóstico, cálculo de riesgos, asesoramiento y seguimiento. Determinación de riesgos para trastornos monogénicos, multifactoriales y cromosómicos. Aspectos psicológicos. Asesoramiento genético aplicado al cáncer. Cribado neonatal: concepto, objetivos y patologías a las que se aplica. PROGRAMA DE PRÁCTICAS: 1.

Bases de datos on-line de Genética Humana. Obtención de las características de un síndrome genético. Referencia de OMIM; locus, producto génico, tipo de herencia, enfermedades relacionadas. Recursos del Genoma Humano: mapa genético de un cromosoma, SNPs, homologías. Recursos para el diagnóstico genético molecular.

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2.1

2.2. 3.1. 3.2.

3.3. 3.4. 3.5.

3.6.

Análisis citogenético. Obtención de cromosomas humanos. Bandeo G. Estudio de preparaciones de cromosomas humanos. Construcción de cariotipos. Anomalías y principales síndromes cromosómicos. Hibridación in situ fluorescente (FISH) Meiosis. Observación microscópica de las distintas fases de la meiosis masculina. Interpretación con especial atención a los fenómenos de sobrecruzamiento y segregación cromosómica Aislamiento de ADN genómico. Purificación de ADN de sangre: tampón de lisis, proteinasa K y precipitación alcohólica; tampón TE. Diagnóstico genético molecular. I. Amplificación por PCR de secuencias codificantes; electroforesis en gel de agarosa. Secuencias no codificantes: marcadores polimórficos, frecuencias alélicas, empleo para mapas genéticos. Diagnóstico genético molecular. II. Real-Time PCR: cuantificación y genotipado. Diagnóstico genético molecular. III. RFLP: Restriction Fragment Length Polymorphism. Diagnóstico molecular de la mutación H63D de la hemocromatosis. Diagnóstico genético molecular. IV. Electroforesis capilar; análisis de fragmentos; AF uniplex y AF multiplex. Pruebas de paternidad. QF-PCR. Secuenciación y minisecuenciación de ADN: interpretación de electroferogramas. Hibridación reversa. Asesoramiento genético. Estudio de casos.

8. BIBLIOGRAFÍA DE LA ASIGNATURA 1.- BIBLIOGRAFÍA BÁSICA:  



JORDE L.B., CAREY J.C. & BAMSHAD M.J. (2016) Genética Médica 5ª ed. Mosby. NUSSBAUM R.L., MCINNES R.R. & WILLARD H.F. (2016) Genética en Medicina. 8ª ed. Elsevier-Masson. STRACHAN T. & READ A.P. (2004) Genética Humana. 3ª ed. McGraw-Hill.

2.- BIBLIOGRAFÍA COMPLEMENTARIA:           

ADKISON L.R. & ADKISON M.D. (2007) Elsevier’s Integrated Genetics. Elsevier. LEWIS R. (2001) Human Genetics. 4th edition. McGraw Hill. NOVO F.J. (2007) Genética Humana. Pearson-Prentice Hall. PASSARGE E. (2004) Genética. Texto y Atlas. 2ª edición. Panamericana. PIERCE B.A. (2006) Genética. Un enfoque conceptual. 2ª edición. Panamericana. SUDBERY P. (2004) Genética Molecular Humana, 2ª edición, Pearson. SOLARI A.J. (2004) Genética Humana, 3ª edición. Panamericana. TURNPENNY P. & ELLARD S. (2009) Elementos de Genética Médica de Emery. Elsevier. VOGEL F. & MOTULSKY A.G. (1997) Human Genetics 3rd edition. Springer. WATSON J.D., BAKER T.A., BELL S.P., GANN A., LEVINE M. & LOSICK R. (2006) Biología molecular del gen. 5ª edición. Panamericana. YASHON R.K. & CUMMINGS M.R.(2010) Genética Humana y Sociedad. Cengage Learning.

4.- RECURSOS WEB DE UTILIDAD:        

Online Mendelian Inheritance In Man: http://www.omim.org/ Medline Plus: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ Orphanet: http://www.orpha.net/ GeneReviews: http://www.genereviews.org/ Genetic Diagnosis: http://www.gendia.net/index.html Candidate Genes to Inherited Diseases: http://www.ogic.ca/projects/g2d_2/ GeneCards: http://www.genecards.org/ Gene Names: www.genenames.org

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9. NORMAS DE COMPORTAMIENTO 1.- NORMAS:

El alumno debe participar en el desarrollo de la clase, en el sentido de prestar la debida atención, formular las dudas, sugerencias o aportaciones que considere oportunas, así como responder a las cuestiones que le sean formuladas. Se considerarán negativamente las perturbaciones del orden deliberadas que afecten al desarrollo académico de la clase. Las faltas en la integridad académica (ausencia de citación de fuentes, plagios de trabajos o uso indebido/prohibido de información durante los exámenes), así como firmar en la hoja de asistencia por un compañero que no está en clase, implicarán la pérdida de la evaluación continua, sin perjuicio de las acciones sancionadoras que estén establecidas. Tanto en las teóricas como en las prácticas, el uso de dispositivos electrónicos queda limitado exclusivamente al seguimiento de la correspondiente clase. Asimismo, queda restringido el empleo de la documentación facilitada por el profesor a través del portal del alumno (presentaciones, preguntas, ejercicios, seminarios, cuadernos de prácticas, etc.) a la preparación de la asignatura. El/los profesores se reservan el derecho de hacer uso de las medidas recogidas en la legislación vigente sobre Propiedad Intelectual, en los casos en los que se detecte un uso y/o divulgación no autorizada de dicho material. Implica la inmediata exclusión de un examen: (a) la posesión de información sea en soporte físico o informático; (b) la posesión de sistemas de reproducción de cualquier tipo; (c) el incumplimiento de las normas específicas indicadas en cada examen. La revisión de cualquiera de las pruebas indicadas en esta guía se efectuará en los plazos oficiales establecidos. En su caso, el alumno debe acudir personalmente a las revisiones. No se efectuarán revisiones por teléfono, correo electrónico u otros medios no presenciales.

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