Universidad Central Del Este UCE

Facultad de Ciencias de la Salud Escuela de Medicina MED-031 Genética Médica I Programa de la asignatura: _______________________________________________________

2 3 2 Total de Créditos: __________ Teórico: _________ Práctico: _________ MED-021 Prerrequisitos: ______________ Correquisitos: ******** _____________ Descripción General: La Genética constituye una de las asignaturas más importantes de las Ciencias Básicas, ya que todas las características físicas, fisiológicas o bioquímicas están determinadas genéticamente. Es necesario reconocer las enfermedades genéticas más frecuentes, su transmisión hereditaria, los elementos que intervienen en la herencia, comprenderlos desde el punto de vista estructural y bioquímico y de calcular riesgos probabilísticos y de repetición y conocer los métodos diagnósticos modernos empleados para detectar enfermedades genéticas. Objetivo(s) General(es): 1. Dar a conocer al estudiante de medicina la importancia de la Genética en la Medicina actual. 2. Conocer su papel integrado de todas las especialidades ya que todas las características del ser humano, son hereditarias. 3. Conocer las enfermedades genéticas más frecuentes, su modo de herencia y estar en capacidad de conocer los riesgos de repetición. Sistema de Evaluación: 30 % Calificación Acumulada: Hasta la 6ta Semana 30 % Calificación Acumulada: Desde la 7ma hasta 11va Semana 40 % Calificación: 15ta - 16ta Semana (Evaluación Final)

Bibliografía Básica 1. Jorde, L. B., Carey, J. C., Bamshad, M.J., White, R. L. –Genética Médica, 3ra edición, España, Editorial El sevier, 2005.

Bibliografía Complementaria

1. Bonilla, Dra. Tamara. –Conceptos Prácticas de Genética Médica,2003.

OBJETIVOS – Reconocer la importancia de la Genética en la Medicina actual.

– Conocer diferentes tipos de división celular.

– Reconocer el material genético primario y secundario. – Reconocer el dogma central de la genética (DNA, RNA) proteína.

– Identificarlas bases de los diferentes tipos de herencia. – Estar en condiciones de calcular riesgos de repetición de las diferentes enfermedades hereditaria.

CONTENIDOS I. – Definiciones de genética. – Resumen histórico. – Divisiones de la genética. – Interrelación con otras disciplinas. II. – Ciclo celular. – Mitosis, meiosis. – Ovogénesis espermatogénesis. – Fecundación. III. – Genética molecular. – Ácidos nucleicos.(DNA,RNA). – Estructura y Biosíntesis de los ácidos nucleicos. – Auto duplicación. – RNA, Trascripción. – Síntesis Proteínas. – Control síntesis. – Mutaciones. IV. – Herencia mediación. – Bases de la herencia genes, genotipos y tipos de apareamiento. – Herencia auto sónica dominante. – Herencia Auto sónica, recesiva, importancia de la con sanguinidad paterna.

ESTRATEGIAS METODOLOGICAS

RECURSOS DE APOYO A LA DOCENCIA

EVALUACIÓN

– Exposición teórica del profesor investigaciones

– Data show. – Retroproyector. – Programa de la asignatura.

– Preguntas orales. – Reconciliación de datos históricos.

– Exposición teórica con métodos audiovisuales. – Congresos.

– Data show. – Retroproyector. – Medios audio visuales.

– Exposición de temas por el profesor y exposiciones en grupo de estudiantes. – Investigaciones bibliográficas y reporte escrito de proyecto genoma humano. – Conferencias.

– Data show. – Retroproyector. – Medios audio visuales.

– Exposición teoría por el profesor. – Discusión de casos clínicos con fotografías de las diferentes enfermedades mendelianas.

– Retroproyector. – Data show. – Medios audio visuales.

Evaluación escrita

Examen.

OBJETIVOS – Identificar los patrones de transmisión no modélicas.

– Reconocer interacción de factores genética y ambiental.

CONTENIDOS V. – Herencia autonómica, limitación sexual. – Herencia ligada a los cromosomas sexuales. – Variación en las expresiones de los genes, Pleratropismo. – Hetero genidad genética. – Impunta geminece. – Desimiauniparental. – Mosaicismogerminal. – Fenómeno de anticipación.

ESTRATEGIAS METODOLOGICAS – Más frecuentes, calcular riesgos de repetición mediante ejercicios con el cuadro de Purnet, investigación bibliográfica de las principales enfermedades. – Explicación del tema por el profesor, revisión bibliográfica.

RECURSOS DE APOYO A LA DOCENCIA

EVALUACIÓN

– Retroproyector – Data show. – Medios audio visuales.

– Preguntas orales. – Reconciliación de datos históricos. – Examen.

– Explicación del tema por el profesor. – Identificarlas malformaciones congénitas.

– Reconocerlas alteraciones cromosómicas.

– Identificar principales trisomías y patológicas cromosómicas estructurales.

VI. – Herencia multifactorial, factor poligenético, factor ambiental, características de la H. multi factorial cálculo de riesgo de repetición principales enfermedades multifactoriales. VII. – Definición de mal formación, de formación, secuencias, síndrome, Principales mal formaciones congénitas genética, ambientales.

– Congresos

VIII. – Anomalías numéricas. – Anomalías estructurales. – Causas de anomalías cromosómicas. IX. – Trisomía21. – Trisomía18. – Trisomía13. – Trisomía8y22. – TrisomíaSíndrome5p. – TrisomíaSíndrome4p.

– Exposición teórica del profesor investigaciones.

– Preguntas orales. – Reconciliación de datos históricos.

OBJETIVOS – Reconocer anomalías cromosómicas sexuales.

– Distinguirlos diferentes estados intersexuales nueva clasificación. – Reconocer transformación hereditaria de los diferentes grupos sanguíneos. – Conocerlas bases del consejo genético.

CONTENIDOS X. – Síndrome Turner. – Síndrome Klinfelter. – Síndrome X ,Y – Síndrome varón X X. – Síndrome Triplex. XI. – Intersexualidad. – Clasificación Klebs. – Clasificación actual.

XII. – Grupos sanguíneos sistemas ABORAMN – Pruebas filiación paterna, exp. Hermálica del recién noción. XIII. – Consejo genético, bases, cálculo de riesgo de repetición, opciones reproductivas en parejas con enfermedades genéticas.

ESTRATEGIAS METODOLOGICAS – Exposición teórica del profesor investigaciones.

RECURSOS DE APOYO A LA DOCENCIA

EVALUACIÓN – Preguntas orales. – Reconciliación de datos históricos.